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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8733377A= | CA1344395660 | SSUH2 | c.64+9082T= (n.64+9082T=) n.335+9082T= n.330+9082T= c.-283+9082T= (n.-283+9082T=) | |
| 3 | g.8733377A>G | CA69861614 | SSUH2 | c.64+9082T>C (n.64+9082T>C) n.335+9082T>C n.330+9082T>C c.-283+9082T>C (n.-283+9082T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733379G>A | CA1344395665 | SSUH2 | c.64+9080C>T (n.64+9080C>T) n.335+9080C>T n.330+9080C>T c.-283+9080C>T (n.-283+9080C>T) | dbSNP |
| 3 | g.8733379G= | CA1344395663 | SSUH2 | c.64+9080C= (n.64+9080C=) n.335+9080C= n.330+9080C= c.-283+9080C= (n.-283+9080C=) | |
| 3 | g.8733385A= | CA1344395667 | SSUH2 | c.64+9074T= (n.64+9074T=) n.335+9074T= n.330+9074T= c.-283+9074T= (n.-283+9074T=) | |
| 3 | g.8733385A>G | CA69861619 | SSUH2 | c.64+9074T>C (n.64+9074T>C) n.335+9074T>C n.330+9074T>C c.-283+9074T>C (n.-283+9074T>C) | dbSNP |
| 3 | g.8733387A= | CA1344395672 | SSUH2 | c.64+9072T= (n.64+9072T=) n.335+9072T= n.330+9072T= c.-283+9072T= (n.-283+9072T=) | |
| 3 | g.8733387A>G | CA69861621 | SSUH2 | c.64+9072T>C (n.64+9072T>C) n.335+9072T>C n.330+9072T>C c.-283+9072T>C (n.-283+9072T>C) | dbSNP |
| 3 | g.8733389T>A | CA1044886392 | SSUH2 | c.64+9070A>T (n.64+9070A>T) n.335+9070A>T n.330+9070A>T c.-283+9070A>T (n.-283+9070A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733389T= | CA1344395674 | SSUH2 | c.64+9070A= (n.64+9070A=) n.335+9070A= n.330+9070A= c.-283+9070A= (n.-283+9070A=) | |
| 3 | g.8733390G>T | CA2592126655 | SSUH2 | c.64+9069C>A (n.64+9069C>A) n.335+9069C>A n.330+9069C>A c.-283+9069C>A (n.-283+9069C>A) | dbSNP gnomAD v3 |
| 3 | g.8733391G= | CA1344395676 | SSUH2 | c.64+9068C= (n.64+9068C=) n.335+9068C= n.330+9068C= c.-283+9068C= (n.-283+9068C=) | |
| 3 | g.8733391G>T | CA15286183 | SSUH2 | c.64+9068C>A (n.64+9068C>A) n.335+9068C>A n.330+9068C>A c.-283+9068C>A (n.-283+9068C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733396G>A | CA911553778 | SSUH2 | c.64+9063C>T (n.64+9063C>T) n.335+9063C>T n.330+9063C>T c.-283+9063C>T (n.-283+9063C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733396G= | CA1344395679 | SSUH2 | c.64+9063C= (n.64+9063C=) n.335+9063C= n.330+9063C= c.-283+9063C= (n.-283+9063C=) | |
| 3 | g.8733398G>A | CA911553781 | SSUH2 | c.64+9061C>T (n.64+9061C>T) n.335+9061C>T n.330+9061C>T c.-283+9061C>T (n.-283+9061C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733398G= | CA1344395683 | SSUH2 | c.64+9061C= (n.64+9061C=) n.335+9061C= n.330+9061C= c.-283+9061C= (n.-283+9061C=) | |
| 3 | g.8733400G>A | CA2755144026 | SSUH2 | c.64+9059C>T (n.64+9059C>T) n.335+9059C>T n.330+9059C>T c.-283+9059C>T (n.-283+9059C>T) | |
| 3 | g.8733401G>A | CA69861625 | SSUH2 | c.64+9058C>T (n.64+9058C>T) n.335+9058C>T n.330+9058C>T c.-283+9058C>T (n.-283+9058C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733401G>C | CA1344395687 | SSUH2 | c.64+9058C>G (n.64+9058C>G) n.335+9058C>G n.330+9058C>G c.-283+9058C>G (n.-283+9058C>G) | dbSNP |
| 3 | g.8733401G= | CA1344395685 | SSUH2 | c.64+9058C= (n.64+9058C=) n.335+9058C= n.330+9058C= c.-283+9058C= (n.-283+9058C=) | |
| 3 | g.8733404A= | CA1344395704 | SSUH2 | c.64+9055T= (n.64+9055T=) n.335+9055T= n.330+9055T= c.-283+9055T= (n.-283+9055T=) | |
| 3 | g.8733404A>G | CA911553782 | SSUH2 | c.64+9055T>C (n.64+9055T>C) n.335+9055T>C n.330+9055T>C c.-283+9055T>C (n.-283+9055T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733407_8733408delinsTG | CA1344395707 | SSUH2 | c.64+9051_64+9052delinsCA (n.64+9051_64+9052delinsCA) n.335+9051_335+9052delinsCA n.330+9051_330+9052delinsCA c.-283+9051_-283+9052delinsCA (n.-283+9051_-283+9052delinsCA) | |
| 3 | g.8733408del | CA1344395709 | SSUH2 | c.64+9051del (n.64+9051del) n.335+9051del n.330+9051del c.-283+9051del (n.-283+9051del) | dbSNP |
| 3 | g.8733417G= | CA1344395710 | SSUH2 | c.64+9042C= (n.64+9042C=) n.335+9042C= n.330+9042C= c.-283+9042C= (n.-283+9042C=) | |
| 3 | g.8733417G>T | CA540845153 | SSUH2 | c.64+9042C>A (n.64+9042C>A) n.335+9042C>A n.330+9042C>A c.-283+9042C>A (n.-283+9042C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733422A= | CA1344395712 | SSUH2 | c.64+9037T= (n.64+9037T=) n.335+9037T= n.330+9037T= c.-283+9037T= (n.-283+9037T=) | |
| 3 | g.8733422A>G | CA1344395715 | SSUH2 | c.64+9037T>C (n.64+9037T>C) n.335+9037T>C n.330+9037T>C c.-283+9037T>C (n.-283+9037T>C) | dbSNP |
| 3 | g.8733423C= | CA1344395717 | SSUH2 | c.64+9036G= (n.64+9036G=) n.335+9036G= n.330+9036G= c.-283+9036G= (n.-283+9036G=) | |
| 3 | g.8733423C>T | CA1344395718 | SSUH2 | c.64+9036G>A (n.64+9036G>A) n.335+9036G>A n.330+9036G>A c.-283+9036G>A (n.-283+9036G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8733424A= | CA1344395721 | SSUH2 | c.64+9035T= (n.64+9035T=) n.335+9035T= n.330+9035T= c.-283+9035T= (n.-283+9035T=) | |
| 3 | g.8733424A>G | CA1044886413 | SSUH2 | c.64+9035T>C (n.64+9035T>C) n.335+9035T>C n.330+9035T>C c.-283+9035T>C (n.-283+9035T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733426C= | CA1344395724 | SSUH2 | c.64+9033G= (n.64+9033G=) n.335+9033G= n.330+9033G= c.-283+9033G= (n.-283+9033G=) | |
| 3 | g.8733426C>G | CA1344395725 | SSUH2 | c.64+9033G>C (n.64+9033G>C) n.335+9033G>C n.330+9033G>C c.-283+9033G>C (n.-283+9033G>C) | dbSNP |
| 3 | g.8733426C>T | CA1344395726 | SSUH2 | c.64+9033G>A (n.64+9033G>A) n.335+9033G>A n.330+9033G>A c.-283+9033G>A (n.-283+9033G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8733429G>A | CA69861628 | SSUH2 | c.64+9030C>T (n.64+9030C>T) n.335+9030C>T n.330+9030C>T c.-283+9030C>T (n.-283+9030C>T) | dbSNP |
| 3 | g.8733429G= | CA1344395730 | SSUH2 | c.64+9030C= (n.64+9030C=) n.335+9030C= n.330+9030C= c.-283+9030C= (n.-283+9030C=) | |
| 3 | g.8733430C= | CA1344395735 | SSUH2 | c.64+9029G= (n.64+9029G=) n.335+9029G= n.330+9029G= c.-283+9029G= (n.-283+9029G=) | |
| 3 | g.8733430C>G | CA1044886420 | SSUH2 | c.64+9029G>C (n.64+9029G>C) n.335+9029G>C n.330+9029G>C c.-283+9029G>C (n.-283+9029G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733430C>T | CA1344395734 | SSUH2 | c.64+9029G>A (n.64+9029G>A) n.335+9029G>A n.330+9029G>A c.-283+9029G>A (n.-283+9029G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8733430_8733436delinsCCAGAGG | CA1344395737 | SSUH2 | c.64+9023_64+9029delinsCCTCTGG (n.64+9023_64+9029delinsCCTCTGG) n.335+9023_335+9029delinsCCTCTGG n.330+9023_330+9029delinsCCTCTGG c.-283+9023_-283+9029delinsCCTCTGG (n.-283+9023_-283+9029delinsCCTCTGG) | |
| 3 | g.8733437_8733442del | CA540845155 | SSUH2 | c.64+9023_64+9028del (n.64+9023_64+9028del) n.335+9023_335+9028del n.330+9023_330+9028del c.-283+9023_-283+9028del (n.-283+9023_-283+9028del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733433G>A | CA69861631 | SSUH2 | c.64+9026C>T (n.64+9026C>T) n.335+9026C>T n.330+9026C>T c.-283+9026C>T (n.-283+9026C>T) | dbSNP |
| 3 | g.8733433G= | CA1344395741 | SSUH2 | c.64+9026C= (n.64+9026C=) n.335+9026C= n.330+9026C= c.-283+9026C= (n.-283+9026C=) | |
| 3 | g.8733434A= | CA1344395743 | SSUH2 | c.64+9025T= (n.64+9025T=) n.335+9025T= n.330+9025T= c.-283+9025T= (n.-283+9025T=) | |
| 3 | g.8733434A>C | CA1344395744 | SSUH2 | c.64+9025T>G (n.64+9025T>G) n.335+9025T>G n.330+9025T>G c.-283+9025T>G (n.-283+9025T>G) | dbSNP |
| 3 | g.8733434A>T | CA911553794 | SSUH2 | c.64+9025T>A (n.64+9025T>A) n.335+9025T>A n.330+9025T>A c.-283+9025T>A (n.-283+9025T>A) | dbSNP |
| 3 | g.8733439G>C | CA69861634 | SSUH2 | c.64+9020C>G (n.64+9020C>G) n.335+9020C>G n.330+9020C>G c.-283+9020C>G (n.-283+9020C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733439G= | CA1344395747 | SSUH2 | c.64+9020C= (n.64+9020C=) n.335+9020C= n.330+9020C= c.-283+9020C= (n.-283+9020C=) | |
| 3 | g.8733444G>A | CA1344395750 | SSUH2 | c.64+9015C>T (n.64+9015C>T) n.335+9015C>T n.330+9015C>T c.-283+9015C>T (n.-283+9015C>T) | dbSNP |
| 3 | g.8733444G= | CA1344395749 | SSUH2 | c.64+9015C= (n.64+9015C=) n.335+9015C= n.330+9015C= c.-283+9015C= (n.-283+9015C=) | |
| 3 | g.8733446G>A | CA911553799 | SSUH2 | c.64+9013C>T (n.64+9013C>T) n.335+9013C>T n.330+9013C>T c.-283+9013C>T (n.-283+9013C>T) | dbSNP |
| 3 | g.8733446G= | CA1344395752 | SSUH2 | c.64+9013C= (n.64+9013C=) n.335+9013C= n.330+9013C= c.-283+9013C= (n.-283+9013C=) | |
| 3 | g.8733446G>T | CA1344395753 | SSUH2 | c.64+9013C>A (n.64+9013C>A) n.335+9013C>A n.330+9013C>A c.-283+9013C>A (n.-283+9013C>A) | dbSNP |
| 3 | g.8733448C= | CA1344395756 | SSUH2 | c.64+9011G= (n.64+9011G=) n.335+9011G= n.330+9011G= c.-283+9011G= (n.-283+9011G=) | |
| 3 | g.8733448C>G | CA540845163 | SSUH2 | c.64+9011G>C (n.64+9011G>C) n.335+9011G>C n.330+9011G>C c.-283+9011G>C (n.-283+9011G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733449T>A | CA1344395759 | SSUH2 | c.64+9010A>T (n.64+9010A>T) n.335+9010A>T n.330+9010A>T c.-283+9010A>T (n.-283+9010A>T) | dbSNP |
| 3 | g.8733449T= | CA1344395758 | SSUH2 | c.64+9010A= (n.64+9010A=) n.335+9010A= n.330+9010A= c.-283+9010A= (n.-283+9010A=) | |
| 3 | g.8733452C= | CA1344395761 | SSUH2 | c.64+9007G= (n.64+9007G=) n.335+9007G= n.330+9007G= c.-283+9007G= (n.-283+9007G=) | |
| 3 | g.8733452C>T | CA540845165 | SSUH2 | c.64+9007G>A (n.64+9007G>A) n.335+9007G>A n.330+9007G>A c.-283+9007G>A (n.-283+9007G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733453C>A | CA2592126656 | SSUH2 | c.64+9006G>T (n.64+9006G>T) n.335+9006G>T n.330+9006G>T c.-283+9006G>T (n.-283+9006G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733453C= | CA1344395763 | SSUH2 | c.64+9006G= (n.64+9006G=) n.335+9006G= n.330+9006G= c.-283+9006G= (n.-283+9006G=) | |
| 3 | g.8733453C>T | CA1044886431 | SSUH2 | c.64+9006G>A (n.64+9006G>A) n.335+9006G>A n.330+9006G>A c.-283+9006G>A (n.-283+9006G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733456A= | CA1344395766 | SSUH2 | c.64+9003T= (n.64+9003T=) n.335+9003T= n.330+9003T= c.-283+9003T= (n.-283+9003T=) | |
| 3 | g.8733456A>G | CA1344395765 | SSUH2 | c.64+9003T>C (n.64+9003T>C) n.335+9003T>C n.330+9003T>C c.-283+9003T>C (n.-283+9003T>C) | dbSNP |
| 3 | g.8733456A>T | CA911553814 | SSUH2 | c.64+9003T>A (n.64+9003T>A) n.335+9003T>A n.330+9003T>A c.-283+9003T>A (n.-283+9003T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733460C= | CA1344395768 | SSUH2 | c.64+8999G= (n.64+8999G=) n.335+8999G= n.330+8999G= c.-283+8999G= (n.-283+8999G=) | |
| 3 | g.8733460C>G | CA1344395769 | SSUH2 | c.64+8999G>C (n.64+8999G>C) n.335+8999G>C n.330+8999G>C c.-283+8999G>C (n.-283+8999G>C) | dbSNP |
| 3 | g.8733461C= | CA1344395771 | SSUH2 | c.64+8998G= (n.64+8998G=) n.335+8998G= n.330+8998G= c.-283+8998G= (n.-283+8998G=) | |
| 3 | g.8733461C>T | CA69861637 | SSUH2 | c.64+8998G>A (n.64+8998G>A) n.335+8998G>A n.330+8998G>A c.-283+8998G>A (n.-283+8998G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733463T>C | CA911553822 | SSUH2 | c.64+8996A>G (n.64+8996A>G) n.335+8996A>G n.330+8996A>G c.-283+8996A>G (n.-283+8996A>G) | dbSNP |
| 3 | g.8733463T= | CA1344395775 | SSUH2 | c.64+8996A= (n.64+8996A=) n.335+8996A= n.330+8996A= c.-283+8996A= (n.-283+8996A=) | |
| 3 | g.8733464C= | CA1344395778 | SSUH2 | c.64+8995G= (n.64+8995G=) n.335+8995G= n.330+8995G= c.-283+8995G= (n.-283+8995G=) | |
| 3 | g.8733464C>T | CA69861640 | SSUH2 | c.64+8995G>A (n.64+8995G>A) n.335+8995G>A n.330+8995G>A c.-283+8995G>A (n.-283+8995G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8733467C>A | CA540845167 | SSUH2 | c.64+8992G>T (n.64+8992G>T) n.335+8992G>T n.330+8992G>T c.-283+8992G>T (n.-283+8992G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733467C= | CA1344395785 | SSUH2 | c.64+8992G= (n.64+8992G=) n.335+8992G= n.330+8992G= c.-283+8992G= (n.-283+8992G=) | |
| 3 | g.8733467C>T | CA11601758 | SSUH2 | c.64+8992G>A (n.64+8992G>A) n.335+8992G>A n.330+8992G>A c.-283+8992G>A (n.-283+8992G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733468G>A | CA69861645 | SSUH2 | c.64+8991C>T (n.64+8991C>T) n.335+8991C>T n.330+8991C>T c.-283+8991C>T (n.-283+8991C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733468G>C | CA540845170 | SSUH2 | c.64+8991C>G (n.64+8991C>G) n.335+8991C>G n.330+8991C>G c.-283+8991C>G (n.-283+8991C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733468G= | CA1344395791 | SSUH2 | c.64+8991C= (n.64+8991C=) n.335+8991C= n.330+8991C= c.-283+8991C= (n.-283+8991C=) | |
| 3 | g.8733470G>A | CA540845172 | SSUH2 | c.64+8989C>T (n.64+8989C>T) n.335+8989C>T n.330+8989C>T c.-283+8989C>T (n.-283+8989C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733470G= | CA1344395793 | SSUH2 | c.64+8989C= (n.64+8989C=) n.335+8989C= n.330+8989C= c.-283+8989C= (n.-283+8989C=) | |
| 3 | g.8733470G>T | CA2755144030 | SSUH2 | c.64+8989C>A (n.64+8989C>A) n.335+8989C>A n.330+8989C>A c.-283+8989C>A (n.-283+8989C>A) | |
| 3 | g.8733471_8733472delinsCA | CA1344395795 | SSUH2 | c.64+8987_64+8988delinsTG (n.64+8987_64+8988delinsTG) n.335+8987_335+8988delinsTG n.330+8987_330+8988delinsTG c.-283+8987_-283+8988delinsTG (n.-283+8987_-283+8988delinsTG) | |
| 3 | g.8733472del | CA540845175 | SSUH2 | c.64+8987del (n.64+8987del) n.335+8987del n.330+8987del c.-283+8987del (n.-283+8987del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733473G>A | CA911553855 | SSUH2 | c.64+8986C>T (n.64+8986C>T) n.335+8986C>T n.330+8986C>T c.-283+8986C>T (n.-283+8986C>T) | dbSNP |
| 3 | g.8733473G= | CA1344395796 | SSUH2 | c.64+8986C= (n.64+8986C=) n.335+8986C= n.330+8986C= c.-283+8986C= (n.-283+8986C=) | |
| 3 | g.8733473_8733474delinsGT | CA1344395798 | SSUH2 | c.64+8985_64+8986delinsAC (n.64+8985_64+8986delinsAC) n.335+8985_335+8986delinsAC n.330+8985_330+8986delinsAC c.-283+8985_-283+8986delinsAC (n.-283+8985_-283+8986delinsAC) | |
| 3 | g.8733474del | CA1044886487 | SSUH2 | c.64+8985del (n.64+8985del) n.335+8985del n.330+8985del c.-283+8985del (n.-283+8985del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733477A= | CA1344395800 | SSUH2 | c.64+8982T= (n.64+8982T=) n.335+8982T= n.330+8982T= c.-283+8982T= (n.-283+8982T=) | |
| 3 | g.8733477A>C | CA1344395801 | SSUH2 | c.64+8982T>G (n.64+8982T>G) n.335+8982T>G n.330+8982T>G c.-283+8982T>G (n.-283+8982T>G) | dbSNP |
| 3 | g.8733477A>G | CA2755144031 | SSUH2 | c.64+8982T>C (n.64+8982T>C) n.335+8982T>C n.330+8982T>C c.-283+8982T>C (n.-283+8982T>C) |