| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.87333290A>C | CA445184956 | CCNH,RASA1 | c.852A>C (p.Val284=) c.*91-14393T>G (n.*91-14393T>G) c.321A>C (p.Val107=) c.354A>C (p.Val118=) c.351A>C (p.Val117=) c.934-20495T>G (n.934-20495T>G) n.1448-20495T>G n.1041-20495T>G n.1205-20495T>G | |
| 5 | g.87333290A>G | CA445184957 | CCNH,RASA1 | c.852A>G (p.Val284=) c.*91-14393T>C (n.*91-14393T>C) c.321A>G (p.Val107=) c.354A>G (p.Val118=) c.351A>G (p.Val117=) c.934-20495T>C (n.934-20495T>C) n.1448-20495T>C n.1041-20495T>C n.1205-20495T>C | |
| 5 | g.87333290A>T | CA445184958 | CCNH,RASA1 | c.852A>T (p.Val284=) c.*91-14393T>A (n.*91-14393T>A) c.321A>T (p.Val107=) c.354A>T (p.Val118=) c.351A>T (p.Val117=) c.934-20495T>A (n.934-20495T>A) n.1448-20495T>A n.1041-20495T>A n.1205-20495T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333291C>A | CA445184959 | CCNH,RASA1 | c.853C>A (p.Arg285=) c.*91-14394G>T (n.*91-14394G>T) c.322C>A (p.Arg108=) c.355C>A (p.Arg119=) c.352C>A (p.Arg118=) c.934-20496G>T (n.934-20496G>T) n.1448-20496G>T n.1041-20496G>T n.1205-20496G>T | |
| 5 | g.87333291C= | CA1561579951 | CCNH,RASA1 | c.853C= (p.Arg285=) c.*91-14394G= (n.*91-14394G=) c.322C= (p.Arg108=) c.355C= (p.Arg119=) c.352C= (p.Arg118=) c.934-20496G= (n.934-20496G=) n.1448-20496G= n.1041-20496G= n.1205-20496G= | |
| 5 | g.87333291C>G | CA360378325 | CCNH,RASA1 | c.853C>G (p.Arg285Gly) c.*91-14394G>C (n.*91-14394G>C) c.322C>G (p.Arg108Gly) c.355C>G (p.Arg119Gly) c.352C>G (p.Arg118Gly) c.934-20496G>C (n.934-20496G>C) n.1448-20496G>C n.1041-20496G>C n.1205-20496G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333291C>T | CA126146 | CCNH,RASA1 | c.853C>T (p.Arg285Ter) c.*91-14394G>A (n.*91-14394G>A) c.322C>T (p.Arg108Ter) c.355C>T (p.Arg119Ter) c.352C>T (p.Arg118Ter) c.934-20496G>A (n.934-20496G>A) n.1448-20496G>A n.1041-20496G>A n.1205-20496G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87333292G>A | CA3335585 | CCNH,RASA1 | c.854G>A (p.Arg285Gln) c.*91-14395C>T (n.*91-14395C>T) c.323G>A (p.Arg108Gln) c.356G>A (p.Arg119Gln) c.353G>A (p.Arg118Gln) c.934-20497C>T (n.934-20497C>T) n.1448-20497C>T n.1041-20497C>T n.1205-20497C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333292G>C | CA360378346 | CCNH,RASA1 | c.854G>C (p.Arg285Pro) c.*91-14395C>G (n.*91-14395C>G) c.323G>C (p.Arg108Pro) c.356G>C (p.Arg119Pro) c.353G>C (p.Arg118Pro) c.934-20497C>G (n.934-20497C>G) n.1448-20497C>G n.1041-20497C>G n.1205-20497C>G | |
| 5 | g.87333292G= | CA1561579952 | CCNH,RASA1 | c.854G= (p.Arg285=) c.*91-14395C= (n.*91-14395C=) c.323G= (p.Arg108=) c.356G= (p.Arg119=) c.353G= (p.Arg118=) c.934-20497C= (n.934-20497C=) n.1448-20497C= n.1041-20497C= n.1205-20497C= | |
| 5 | g.87333292G>T | CA360378354 | CCNH,RASA1 | c.854G>T (p.Arg285Leu) c.*91-14395C>A (n.*91-14395C>A) c.323G>T (p.Arg108Leu) c.356G>T (p.Arg119Leu) c.353G>T (p.Arg118Leu) c.934-20497C>A (n.934-20497C>A) n.1448-20497C>A n.1041-20497C>A n.1205-20497C>A | |
| 5 | g.87333293A>C | CA445184960 | CCNH,RASA1 | c.855A>C (p.Arg285=) c.*91-14396T>G (n.*91-14396T>G) c.324A>C (p.Arg108=) c.357A>C (p.Arg119=) c.354A>C (p.Arg118=) c.934-20498T>G (n.934-20498T>G) n.1448-20498T>G n.1041-20498T>G n.1205-20498T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333293A>G | CA445184961 | CCNH,RASA1 | c.855A>G (p.Arg285=) c.*91-14396T>C (n.*91-14396T>C) c.324A>G (p.Arg108=) c.357A>G (p.Arg119=) c.354A>G (p.Arg118=) c.934-20498T>C (n.934-20498T>C) n.1448-20498T>C n.1041-20498T>C n.1205-20498T>C | |
| 5 | g.87333293A>T | CA445184962 | CCNH,RASA1 | c.855A>T (p.Arg285=) c.*91-14396T>A (n.*91-14396T>A) c.324A>T (p.Arg108=) c.357A>T (p.Arg119=) c.354A>T (p.Arg118=) c.934-20498T>A (n.934-20498T>A) n.1448-20498T>A n.1041-20498T>A n.1205-20498T>A | |
| 5 | g.87333294G>A | CA360378371 | CCNH,RASA1 | c.856G>A (p.Ala286Thr) c.*91-14397C>T (n.*91-14397C>T) c.325G>A (p.Ala109Thr) c.358G>A (p.Ala120Thr) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.934-20499C>T (n.934-20499C>T) n.1448-20499C>T n.1041-20499C>T n.1205-20499C>T | |
| 5 | g.87333294G>C | CA360378373 | CCNH,RASA1 | c.856G>C (p.Ala286Pro) c.*91-14397C>G (n.*91-14397C>G) c.325G>C (p.Ala109Pro) c.358G>C (p.Ala120Pro) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.934-20499C>G (n.934-20499C>G) n.1448-20499C>G n.1041-20499C>G n.1205-20499C>G | |
| 5 | g.87333294G>T | CA360378374 | CCNH,RASA1 | c.856G>T (p.Ala286Ser) c.*91-14397C>A (n.*91-14397C>A) c.325G>T (p.Ala109Ser) c.358G>T (p.Ala120Ser) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.934-20499C>A (n.934-20499C>A) n.1448-20499C>A n.1041-20499C>A n.1205-20499C>A | |
| 5 | g.87333295C>A | CA360378381 | CCNH,RASA1 | c.857C>A (p.Ala286Asp) c.*91-14398G>T (n.*91-14398G>T) c.326C>A (p.Ala109Asp) c.359C>A (p.Ala120Asp) c.356C>A (p.Ala119Asp) c.934-20500G>T (n.934-20500G>T) n.1448-20500G>T n.1041-20500G>T n.1205-20500G>T | |
| 5 | g.87333295C>G | CA360378376 | CCNH,RASA1 | c.857C>G (p.Ala286Gly) c.*91-14398G>C (n.*91-14398G>C) c.326C>G (p.Ala109Gly) c.359C>G (p.Ala120Gly) c.356C>G (p.Ala119Gly) c.934-20500G>C (n.934-20500G>C) n.1448-20500G>C n.1041-20500G>C n.1205-20500G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333295C>T | CA360378375 | CCNH,RASA1 | c.857C>T (p.Ala286Val) c.*91-14398G>A (n.*91-14398G>A) c.326C>T (p.Ala109Val) c.359C>T (p.Ala120Val) c.356C>T (p.Ala119Val) c.934-20500G>A (n.934-20500G>A) n.1448-20500G>A n.1041-20500G>A n.1205-20500G>A | |
| 5 | g.87333296T>A | CA445184963 | CCNH,RASA1 | c.858T>A (p.Ala286=) c.*91-14399A>T (n.*91-14399A>T) c.327T>A (p.Ala109=) c.360T>A (p.Ala120=) c.357T>A (p.Ala119=) c.934-20501A>T (n.934-20501A>T) n.1448-20501A>T n.1041-20501A>T n.1205-20501A>T | |
| 5 | g.87333296T>C | CA445184965 | CCNH,RASA1 | c.858T>C (p.Ala286=) c.*91-14399A>G (n.*91-14399A>G) c.327T>C (p.Ala109=) c.360T>C (p.Ala120=) c.357T>C (p.Ala119=) c.934-20501A>G (n.934-20501A>G) n.1448-20501A>G n.1041-20501A>G n.1205-20501A>G | |
| 5 | g.87333296T>G | CA445184964 | CCNH,RASA1 | c.858T>G (p.Ala286=) c.*91-14399A>C (n.*91-14399A>C) c.327T>G (p.Ala109=) c.360T>G (p.Ala120=) c.357T>G (p.Ala119=) c.934-20501A>C (n.934-20501A>C) n.1448-20501A>C n.1041-20501A>C n.1205-20501A>C | |
| 5 | g.87333297A= | CA1561579953 | CCNH,RASA1 | c.859A= (p.Ile287=) c.*91-14400T= (n.*91-14400T=) c.328A= (p.Ile110=) c.361A= (p.Ile121=) c.358A= (p.Ile120=) c.934-20502T= (n.934-20502T=) n.1448-20502T= n.1041-20502T= n.1205-20502T= | |
| 5 | g.87333297A>C | CA360378395 | CCNH,RASA1 | c.859A>C (p.Ile287Leu) c.*91-14400T>G (n.*91-14400T>G) c.328A>C (p.Ile110Leu) c.361A>C (p.Ile121Leu) c.358A>C (p.Ile120Leu) c.934-20502T>G (n.934-20502T>G) n.1448-20502T>G n.1041-20502T>G n.1205-20502T>G | |
| 5 | g.87333297A>G | CA360378404 | CCNH,RASA1 | c.859A>G (p.Ile287Val) c.*91-14400T>C (n.*91-14400T>C) c.328A>G (p.Ile110Val) c.361A>G (p.Ile121Val) c.358A>G (p.Ile120Val) c.934-20502T>C (n.934-20502T>C) n.1448-20502T>C n.1041-20502T>C n.1205-20502T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87333297A>T | CA360378408 | CCNH,RASA1 | c.859A>T (p.Ile287Phe) c.*91-14400T>A (n.*91-14400T>A) c.328A>T (p.Ile110Phe) c.361A>T (p.Ile121Phe) c.358A>T (p.Ile120Phe) c.934-20502T>A (n.934-20502T>A) n.1448-20502T>A n.1041-20502T>A n.1205-20502T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333298T>A | CA360378450 | CCNH,RASA1 | c.860T>A (p.Ile287Asn) c.*91-14401A>T (n.*91-14401A>T) c.329T>A (p.Ile110Asn) c.362T>A (p.Ile121Asn) c.359T>A (p.Ile120Asn) c.934-20503A>T (n.934-20503A>T) n.1448-20503A>T n.1041-20503A>T n.1205-20503A>T | |
| 5 | g.87333298T>C | CA360378452 | CCNH,RASA1 | c.860T>C (p.Ile287Thr) c.*91-14401A>G (n.*91-14401A>G) c.329T>C (p.Ile110Thr) c.362T>C (p.Ile121Thr) c.359T>C (p.Ile120Thr) c.934-20503A>G (n.934-20503A>G) n.1448-20503A>G n.1041-20503A>G n.1205-20503A>G | |
| 5 | g.87333298T>G | CA360378456 | CCNH,RASA1 | c.860T>G (p.Ile287Ser) c.*91-14401A>C (n.*91-14401A>C) c.329T>G (p.Ile110Ser) c.362T>G (p.Ile121Ser) c.359T>G (p.Ile120Ser) c.934-20503A>C (n.934-20503A>C) n.1448-20503A>C n.1041-20503A>C n.1205-20503A>C | |
| 5 | g.87333299T>A | CA445184966 | CCNH,RASA1 | c.861T>A (p.Ile287=) c.*91-14402A>T (n.*91-14402A>T) c.330T>A (p.Ile110=) c.363T>A (p.Ile121=) c.360T>A (p.Ile120=) c.934-20504A>T (n.934-20504A>T) n.1448-20504A>T n.1041-20504A>T n.1205-20504A>T | |
| 5 | g.87333299T>C | CA445184967 | CCNH,RASA1 | c.861T>C (p.Ile287=) c.*91-14402A>G (n.*91-14402A>G) c.330T>C (p.Ile110=) c.363T>C (p.Ile121=) c.360T>C (p.Ile120=) c.934-20504A>G (n.934-20504A>G) n.1448-20504A>G n.1041-20504A>G n.1205-20504A>G | |
| 5 | g.87333299T>G | CA360378466 | CCNH,RASA1 | c.861T>G (p.Ile287Met) c.*91-14402A>C (n.*91-14402A>C) c.330T>G (p.Ile110Met) c.363T>G (p.Ile121Met) c.360T>G (p.Ile120Met) c.934-20504A>C (n.934-20504A>C) n.1448-20504A>C n.1041-20504A>C n.1205-20504A>C | |
| 5 | g.87333300C>A | CA360378470 | CCNH,RASA1 | c.862C>A (p.Leu288Ile) c.*91-14403G>T (n.*91-14403G>T) c.331C>A (p.Leu111Ile) c.364C>A (p.Leu122Ile) c.361C>A (p.Leu121Ile) c.934-20505G>T (n.934-20505G>T) n.1448-20505G>T n.1041-20505G>T n.1205-20505G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333300C>G | CA360378475 | CCNH,RASA1 | c.862C>G (p.Leu288Val) c.*91-14403G>C (n.*91-14403G>C) c.331C>G (p.Leu111Val) c.364C>G (p.Leu122Val) c.361C>G (p.Leu121Val) c.934-20505G>C (n.934-20505G>C) n.1448-20505G>C n.1041-20505G>C n.1205-20505G>C | |
| 5 | g.87333300C>T | CA445184968 | CCNH,RASA1 | c.862C>T (p.Leu288=) c.*91-14403G>A (n.*91-14403G>A) c.331C>T (p.Leu111=) c.364C>T (p.Leu122=) c.361C>T (p.Leu121=) c.934-20505G>A (n.934-20505G>A) n.1448-20505G>A n.1041-20505G>A n.1205-20505G>A | |
| 5 | g.87333301T>A | CA360378477 | CCNH,RASA1 | c.863T>A (p.Leu288Gln) c.*91-14404A>T (n.*91-14404A>T) c.332T>A (p.Leu111Gln) c.365T>A (p.Leu122Gln) c.362T>A (p.Leu121Gln) c.934-20506A>T (n.934-20506A>T) n.1448-20506A>T n.1041-20506A>T n.1205-20506A>T | |
| 5 | g.87333301T>C | CA360378479 | CCNH,RASA1 | c.863T>C (p.Leu288Pro) c.*91-14404A>G (n.*91-14404A>G) c.332T>C (p.Leu111Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.934-20506A>G (n.934-20506A>G) n.1448-20506A>G n.1041-20506A>G n.1205-20506A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333301T>G | CA360378486 | CCNH,RASA1 | c.863T>G (p.Leu288Arg) c.*91-14404A>C (n.*91-14404A>C) c.332T>G (p.Leu111Arg) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.934-20506A>C (n.934-20506A>C) n.1448-20506A>C n.1041-20506A>C n.1205-20506A>C | |
| 5 | g.87333302A= | CA1561579954 | CCNH,RASA1 | c.864A= (p.Leu288=) c.*91-14405T= (n.*91-14405T=) c.333A= (p.Leu111=) c.366A= (p.Leu122=) c.363A= (p.Leu121=) c.934-20507T= (n.934-20507T=) n.1448-20507T= n.1041-20507T= n.1205-20507T= | |
| 5 | g.87333302A>C | CA445184969 | CCNH,RASA1 | c.864A>C (p.Leu288=) c.*91-14405T>G (n.*91-14405T>G) c.333A>C (p.Leu111=) c.366A>C (p.Leu122=) c.363A>C (p.Leu121=) c.934-20507T>G (n.934-20507T>G) n.1448-20507T>G n.1041-20507T>G n.1205-20507T>G | |
| 5 | g.87333302A>G | CA3335586 | CCNH,RASA1 | c.864A>G (p.Leu288=) c.*91-14405T>C (n.*91-14405T>C) c.333A>G (p.Leu111=) c.366A>G (p.Leu122=) c.363A>G (p.Leu121=) c.934-20507T>C (n.934-20507T>C) n.1448-20507T>C n.1041-20507T>C n.1205-20507T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333302A>T | CA445184970 | CCNH,RASA1 | c.864A>T (p.Leu288=) c.*91-14405T>A (n.*91-14405T>A) c.333A>T (p.Leu111=) c.366A>T (p.Leu122=) c.363A>T (p.Leu121=) c.934-20507T>A (n.934-20507T>A) n.1448-20507T>A n.1041-20507T>A n.1205-20507T>A | |
| 5 | g.87333303C>A | CA360378519 | CCNH,RASA1 | c.865C>A (p.Pro289Thr) c.*91-14406G>T (n.*91-14406G>T) c.334C>A (p.Pro112Thr) c.367C>A (p.Pro123Thr) c.364C>A (p.Pro122Thr) c.934-20508G>T (n.934-20508G>T) n.1448-20508G>T n.1041-20508G>T n.1205-20508G>T | |
| 5 | g.87333303C>G | CA360378521 | CCNH,RASA1 | c.865C>G (p.Pro289Ala) c.*91-14406G>C (n.*91-14406G>C) c.334C>G (p.Pro112Ala) c.367C>G (p.Pro123Ala) c.364C>G (p.Pro122Ala) c.934-20508G>C (n.934-20508G>C) n.1448-20508G>C n.1041-20508G>C n.1205-20508G>C | ClinVar |
| 5 | g.87333303C>T | CA360378516 | CCNH,RASA1 | c.865C>T (p.Pro289Ser) c.*91-14406G>A (n.*91-14406G>A) c.334C>T (p.Pro112Ser) c.367C>T (p.Pro123Ser) c.364C>T (p.Pro122Ser) c.934-20508G>A (n.934-20508G>A) n.1448-20508G>A n.1041-20508G>A n.1205-20508G>A | |
| 5 | g.87333304C>A | CA360378526 | CCNH,RASA1 | c.866C>A (p.Pro289His) c.*91-14407G>T (n.*91-14407G>T) c.335C>A (p.Pro112His) c.368C>A (p.Pro123His) c.365C>A (p.Pro122His) c.934-20509G>T (n.934-20509G>T) n.1448-20509G>T n.1041-20509G>T n.1205-20509G>T | |
| 5 | g.87333304C>G | CA360378527 | CCNH,RASA1 | c.866C>G (p.Pro289Arg) c.*91-14407G>C (n.*91-14407G>C) c.335C>G (p.Pro112Arg) c.368C>G (p.Pro123Arg) c.365C>G (p.Pro122Arg) c.934-20509G>C (n.934-20509G>C) n.1448-20509G>C n.1041-20509G>C n.1205-20509G>C | |
| 5 | g.87333304C>T | CA360378528 | CCNH,RASA1 | c.866C>T (p.Pro289Leu) c.*91-14407G>A (n.*91-14407G>A) c.335C>T (p.Pro112Leu) c.368C>T (p.Pro123Leu) c.365C>T (p.Pro122Leu) c.934-20509G>A (n.934-20509G>A) n.1448-20509G>A n.1041-20509G>A n.1205-20509G>A | |
| 5 | g.87333305T>A | CA445184971 | CCNH,RASA1 | c.867T>A (p.Pro289=) c.*91-14408A>T (n.*91-14408A>T) c.336T>A (p.Pro112=) c.369T>A (p.Pro123=) c.366T>A (p.Pro122=) c.934-20510A>T (n.934-20510A>T) n.1448-20510A>T n.1041-20510A>T n.1205-20510A>T | |
| 5 | g.87333305T>C | CA445184972 | CCNH,RASA1 | c.867T>C (p.Pro289=) c.*91-14408A>G (n.*91-14408A>G) c.336T>C (p.Pro112=) c.369T>C (p.Pro123=) c.366T>C (p.Pro122=) c.934-20510A>G (n.934-20510A>G) n.1448-20510A>G n.1041-20510A>G n.1205-20510A>G | |
| 5 | g.87333305T>G | CA445184973 | CCNH,RASA1 | c.867T>G (p.Pro289=) c.*91-14408A>C (n.*91-14408A>C) c.336T>G (p.Pro112=) c.369T>G (p.Pro123=) c.366T>G (p.Pro122=) c.934-20510A>C (n.934-20510A>C) n.1448-20510A>C n.1041-20510A>C n.1205-20510A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333306T>A | CA360378529 | CCNH,RASA1 | c.868T>A (p.Tyr290Asn) c.*91-14409A>T (n.*91-14409A>T) c.337T>A (p.Tyr113Asn) c.370T>A (p.Tyr124Asn) c.367T>A (p.Tyr123Asn) c.934-20511A>T (n.934-20511A>T) n.1448-20511A>T n.1041-20511A>T n.1205-20511A>T | |
| 5 | g.87333306T>C | CA360378530 | CCNH,RASA1 | c.868T>C (p.Tyr290His) c.*91-14409A>G (n.*91-14409A>G) c.337T>C (p.Tyr113His) c.370T>C (p.Tyr124His) c.367T>C (p.Tyr123His) c.934-20511A>G (n.934-20511A>G) n.1448-20511A>G n.1041-20511A>G n.1205-20511A>G | |
| 5 | g.87333306T>G | CA360378531 | CCNH,RASA1 | c.868T>G (p.Tyr290Asp) c.*91-14409A>C (n.*91-14409A>C) c.337T>G (p.Tyr113Asp) c.370T>G (p.Tyr124Asp) c.367T>G (p.Tyr123Asp) c.934-20511A>C (n.934-20511A>C) n.1448-20511A>C n.1041-20511A>C n.1205-20511A>C | |
| 5 | g.87333307A>C | CA360378537 | CCNH,RASA1 | c.869A>C (p.Tyr290Ser) c.*91-14410T>G (n.*91-14410T>G) c.338A>C (p.Tyr113Ser) c.371A>C (p.Tyr124Ser) c.368A>C (p.Tyr123Ser) c.934-20512T>G (n.934-20512T>G) n.1448-20512T>G n.1041-20512T>G n.1205-20512T>G | |
| 5 | g.87333307A>G | CA360378534 | CCNH,RASA1 | c.869A>G (p.Tyr290Cys) c.*91-14410T>C (n.*91-14410T>C) c.338A>G (p.Tyr113Cys) c.371A>G (p.Tyr124Cys) c.368A>G (p.Tyr123Cys) c.934-20512T>C (n.934-20512T>C) n.1448-20512T>C n.1041-20512T>C n.1205-20512T>C | |
| 5 | g.87333307A>T | CA360378535 | CCNH,RASA1 | c.869A>T (p.Tyr290Phe) c.*91-14410T>A (n.*91-14410T>A) c.338A>T (p.Tyr113Phe) c.371A>T (p.Tyr124Phe) c.368A>T (p.Tyr123Phe) c.934-20512T>A (n.934-20512T>A) n.1448-20512T>A n.1041-20512T>A n.1205-20512T>A | |
| 5 | g.87333308del | CA2580613599 | CCNH,RASA1 | c.870del (p.Tyr290Ter) c.*91-14411del (n.*91-14411del) c.339del (p.Tyr113Ter) c.372del (p.Tyr124Ter) c.369del (p.Tyr123Ter) c.934-20513del (n.934-20513del) n.1448-20513del n.1041-20513del n.1205-20513del | ClinVar |
| 5 | g.87333308C>A | CA360378542 | CCNH,RASA1 | c.870C>A (p.Tyr290Ter) c.*91-14411G>T (n.*91-14411G>T) c.339C>A (p.Tyr113Ter) c.372C>A (p.Tyr124Ter) c.369C>A (p.Tyr123Ter) c.934-20513G>T (n.934-20513G>T) n.1448-20513G>T n.1041-20513G>T n.1205-20513G>T | |
| 5 | g.87333308C>G | CA360378551 | CCNH,RASA1 | c.870C>G (p.Tyr290Ter) c.*91-14411G>C (n.*91-14411G>C) c.339C>G (p.Tyr113Ter) c.372C>G (p.Tyr124Ter) c.369C>G (p.Tyr123Ter) c.934-20513G>C (n.934-20513G>C) n.1448-20513G>C n.1041-20513G>C n.1205-20513G>C | |
| 5 | g.87333308C>T | CA445184974 | CCNH,RASA1 | c.870C>T (p.Tyr290=) c.*91-14411G>A (n.*91-14411G>A) c.339C>T (p.Tyr113=) c.372C>T (p.Tyr124=) c.369C>T (p.Tyr123=) c.934-20513G>A (n.934-20513G>A) n.1448-20513G>A n.1041-20513G>A n.1205-20513G>A | |
| 5 | g.87333309A>C | CA360378564 | CCNH,RASA1 | c.871A>C (p.Thr291Pro) c.*91-14412T>G (n.*91-14412T>G) c.340A>C (p.Thr114Pro) c.373A>C (p.Thr125Pro) c.370A>C (p.Thr124Pro) c.934-20514T>G (n.934-20514T>G) n.1448-20514T>G n.1041-20514T>G n.1205-20514T>G | |
| 5 | g.87333309A>G | CA360378572 | CCNH,RASA1 | c.871A>G (p.Thr291Ala) c.*91-14412T>C (n.*91-14412T>C) c.340A>G (p.Thr114Ala) c.373A>G (p.Thr125Ala) c.370A>G (p.Thr124Ala) c.934-20514T>C (n.934-20514T>C) n.1448-20514T>C n.1041-20514T>C n.1205-20514T>C | |
| 5 | g.87333309A>T | CA360378574 | CCNH,RASA1 | c.871A>T (p.Thr291Ser) c.*91-14412T>A (n.*91-14412T>A) c.340A>T (p.Thr114Ser) c.373A>T (p.Thr125Ser) c.370A>T (p.Thr124Ser) c.934-20514T>A (n.934-20514T>A) n.1448-20514T>A n.1041-20514T>A n.1205-20514T>A | |
| 5 | g.87333310C>A | CA360378579 | CCNH,RASA1 | c.872C>A (p.Thr291Lys) c.*91-14413G>T (n.*91-14413G>T) c.341C>A (p.Thr114Lys) c.374C>A (p.Thr125Lys) c.371C>A (p.Thr124Lys) c.934-20515G>T (n.934-20515G>T) n.1448-20515G>T n.1041-20515G>T n.1205-20515G>T | |
| 5 | g.87333310C>G | CA360378581 | CCNH,RASA1 | c.872C>G (p.Thr291Arg) c.*91-14413G>C (n.*91-14413G>C) c.341C>G (p.Thr114Arg) c.374C>G (p.Thr125Arg) c.371C>G (p.Thr124Arg) c.934-20515G>C (n.934-20515G>C) n.1448-20515G>C n.1041-20515G>C n.1205-20515G>C | |
| 5 | g.87333310C>T | CA360378580 | CCNH,RASA1 | c.872C>T (p.Thr291Ile) c.*91-14413G>A (n.*91-14413G>A) c.341C>T (p.Thr114Ile) c.374C>T (p.Thr125Ile) c.371C>T (p.Thr124Ile) c.934-20515G>A (n.934-20515G>A) n.1448-20515G>A n.1041-20515G>A n.1205-20515G>A | |
| 5 | g.87333311A= | CA1561579955 | CCNH,RASA1 | c.873A= (p.Thr291=) c.*91-14414T= (n.*91-14414T=) c.342A= (p.Thr114=) c.375A= (p.Thr125=) c.372A= (p.Thr124=) c.934-20516T= (n.934-20516T=) n.1448-20516T= n.1041-20516T= n.1205-20516T= | |
| 5 | g.87333311A>C | CA445184975 | CCNH,RASA1 | c.873A>C (p.Thr291=) c.*91-14414T>G (n.*91-14414T>G) c.342A>C (p.Thr114=) c.375A>C (p.Thr125=) c.372A>C (p.Thr124=) c.934-20516T>G (n.934-20516T>G) n.1448-20516T>G n.1041-20516T>G n.1205-20516T>G | |
| 5 | g.87333311A>G | CA3335587 | CCNH,RASA1 | c.873A>G (p.Thr291=) c.*91-14414T>C (n.*91-14414T>C) c.342A>G (p.Thr114=) c.375A>G (p.Thr125=) c.372A>G (p.Thr124=) c.934-20516T>C (n.934-20516T>C) n.1448-20516T>C n.1041-20516T>C n.1205-20516T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333311A>T | CA445184976 | CCNH,RASA1 | c.873A>T (p.Thr291=) c.*91-14414T>A (n.*91-14414T>A) c.342A>T (p.Thr114=) c.375A>T (p.Thr125=) c.372A>T (p.Thr124=) c.934-20516T>A (n.934-20516T>A) n.1448-20516T>A n.1041-20516T>A n.1205-20516T>A | |
| 5 | g.87333312A>C | CA360378582 | CCNH,RASA1 | c.874A>C (p.Lys292Gln) c.*91-14415T>G (n.*91-14415T>G) c.343A>C (p.Lys115Gln) c.376A>C (p.Lys126Gln) c.373A>C (p.Lys125Gln) c.934-20517T>G (n.934-20517T>G) n.1448-20517T>G n.1041-20517T>G n.1205-20517T>G | |
| 5 | g.87333312A>G | CA360378583 | CCNH,RASA1 | c.874A>G (p.Lys292Glu) c.*91-14415T>C (n.*91-14415T>C) c.343A>G (p.Lys115Glu) c.376A>G (p.Lys126Glu) c.373A>G (p.Lys125Glu) c.934-20517T>C (n.934-20517T>C) n.1448-20517T>C n.1041-20517T>C n.1205-20517T>C | ClinVar |
| 5 | g.87333312A>T | CA360378587 | CCNH,RASA1 | c.874A>T (p.Lys292Ter) c.*91-14415T>A (n.*91-14415T>A) c.343A>T (p.Lys115Ter) c.376A>T (p.Lys126Ter) c.373A>T (p.Lys125Ter) c.934-20517T>A (n.934-20517T>A) n.1448-20517T>A n.1041-20517T>A n.1205-20517T>A | |
| 5 | g.87333313A>C | CA360378602 | CCNH,RASA1 | c.875A>C (p.Lys292Thr) c.*91-14416T>G (n.*91-14416T>G) c.344A>C (p.Lys115Thr) c.377A>C (p.Lys126Thr) c.374A>C (p.Lys125Thr) c.934-20518T>G (n.934-20518T>G) n.1448-20518T>G n.1041-20518T>G n.1205-20518T>G | |
| 5 | g.87333313A>G | CA360378610 | CCNH,RASA1 | c.875A>G (p.Lys292Arg) c.*91-14416T>C (n.*91-14416T>C) c.344A>G (p.Lys115Arg) c.377A>G (p.Lys126Arg) c.374A>G (p.Lys125Arg) c.934-20518T>C (n.934-20518T>C) n.1448-20518T>C n.1041-20518T>C n.1205-20518T>C | |
| 5 | g.87333313A>T | CA360378615 | CCNH,RASA1 | c.875A>T (p.Lys292Ile) c.*91-14416T>A (n.*91-14416T>A) c.344A>T (p.Lys115Ile) c.377A>T (p.Lys126Ile) c.374A>T (p.Lys125Ile) c.934-20518T>A (n.934-20518T>A) n.1448-20518T>A n.1041-20518T>A n.1205-20518T>A | |
| 5 | g.87333314A>C | CA360378627 | CCNH,RASA1 | c.876A>C (p.Lys292Asn) c.*91-14417T>G (n.*91-14417T>G) c.345A>C (p.Lys115Asn) c.378A>C (p.Lys126Asn) c.375A>C (p.Lys125Asn) c.934-20519T>G (n.934-20519T>G) n.1448-20519T>G n.1041-20519T>G n.1205-20519T>G | |
| 5 | g.87333314A>G | CA445184977 | CCNH,RASA1 | c.876A>G (p.Lys292=) c.*91-14417T>C (n.*91-14417T>C) c.345A>G (p.Lys115=) c.378A>G (p.Lys126=) c.375A>G (p.Lys125=) c.934-20519T>C (n.934-20519T>C) n.1448-20519T>C n.1041-20519T>C n.1205-20519T>C | |
| 5 | g.87333314A>T | CA360378631 | CCNH,RASA1 | c.876A>T (p.Lys292Asn) c.*91-14417T>A (n.*91-14417T>A) c.345A>T (p.Lys115Asn) c.378A>T (p.Lys126Asn) c.375A>T (p.Lys125Asn) c.934-20519T>A (n.934-20519T>A) n.1448-20519T>A n.1041-20519T>A n.1205-20519T>A | |
| 5 | g.87333315G>A | CA360378632 | CCNH,RASA1 | c.877G>A (p.Val293Ile) c.*91-14418C>T (n.*91-14418C>T) c.346G>A (p.Val116Ile) c.379G>A (p.Val127Ile) c.376G>A (p.Val126Ile) c.934-20520C>T (n.934-20520C>T) n.1448-20520C>T n.1041-20520C>T n.1205-20520C>T | |
| 5 | g.87333315G>C | CA360378633 | CCNH,RASA1 | c.877G>C (p.Val293Leu) c.*91-14418C>G (n.*91-14418C>G) c.346G>C (p.Val116Leu) c.379G>C (p.Val127Leu) c.376G>C (p.Val126Leu) c.934-20520C>G (n.934-20520C>G) n.1448-20520C>G n.1041-20520C>G n.1205-20520C>G | |
| 5 | g.87333315G>T | CA360378634 | CCNH,RASA1 | c.877G>T (p.Val293Leu) c.*91-14418C>A (n.*91-14418C>A) c.346G>T (p.Val116Leu) c.379G>T (p.Val127Leu) c.376G>T (p.Val126Leu) c.934-20520C>A (n.934-20520C>A) n.1448-20520C>A n.1041-20520C>A n.1205-20520C>A | |
| 5 | g.87333316T>A | CA360378636 | CCNH,RASA1 | c.878T>A (p.Val293Glu) c.*91-14419A>T (n.*91-14419A>T) c.347T>A (p.Val116Glu) c.380T>A (p.Val127Glu) c.377T>A (p.Val126Glu) c.934-20521A>T (n.934-20521A>T) n.1448-20521A>T n.1041-20521A>T n.1205-20521A>T | |
| 5 | g.87333316T>C | CA360378650 | CCNH,RASA1 | c.878T>C (p.Val293Ala) c.*91-14419A>G (n.*91-14419A>G) c.347T>C (p.Val116Ala) c.380T>C (p.Val127Ala) c.377T>C (p.Val126Ala) c.934-20521A>G (n.934-20521A>G) n.1448-20521A>G n.1041-20521A>G n.1205-20521A>G | |
| 5 | g.87333316T>G | CA360378640 | CCNH,RASA1 | c.878T>G (p.Val293Gly) c.*91-14419A>C (n.*91-14419A>C) c.347T>G (p.Val116Gly) c.380T>G (p.Val127Gly) c.377T>G (p.Val126Gly) c.934-20521A>C (n.934-20521A>C) n.1448-20521A>C n.1041-20521A>C n.1205-20521A>C | |
| 5 | g.87333317A>C | CA445184980 | CCNH,RASA1 | c.879A>C (p.Val293=) c.*91-14420T>G (n.*91-14420T>G) c.348A>C (p.Val116=) c.381A>C (p.Val127=) c.378A>C (p.Val126=) c.934-20522T>G (n.934-20522T>G) n.1448-20522T>G n.1041-20522T>G n.1205-20522T>G | |
| 5 | g.87333317A>G | CA445184979 | CCNH,RASA1 | c.879A>G (p.Val293=) c.*91-14420T>C (n.*91-14420T>C) c.348A>G (p.Val116=) c.381A>G (p.Val127=) c.378A>G (p.Val126=) c.934-20522T>C (n.934-20522T>C) n.1448-20522T>C n.1041-20522T>C n.1205-20522T>C | |
| 5 | g.87333317A>T | CA445184978 | CCNH,RASA1 | c.879A>T (p.Val293=) c.*91-14420T>A (n.*91-14420T>A) c.348A>T (p.Val116=) c.381A>T (p.Val127=) c.378A>T (p.Val126=) c.934-20522T>A (n.934-20522T>A) n.1448-20522T>A n.1041-20522T>A n.1205-20522T>A | |
| 5 | g.87333318C>A | CA360378660 | CCNH,RASA1 | c.880C>A (p.Pro294Thr) c.*91-14421G>T (n.*91-14421G>T) c.349C>A (p.Pro117Thr) c.382C>A (p.Pro128Thr) c.379C>A (p.Pro127Thr) c.934-20523G>T (n.934-20523G>T) n.1448-20523G>T n.1041-20523G>T n.1205-20523G>T | |
| 5 | g.87333318C>G | CA360378662 | CCNH,RASA1 | c.880C>G (p.Pro294Ala) c.*91-14421G>C (n.*91-14421G>C) c.349C>G (p.Pro117Ala) c.382C>G (p.Pro128Ala) c.379C>G (p.Pro127Ala) c.934-20523G>C (n.934-20523G>C) n.1448-20523G>C n.1041-20523G>C n.1205-20523G>C | |
| 5 | g.87333318C>T | CA360378671 | CCNH,RASA1 | c.880C>T (p.Pro294Ser) c.*91-14421G>A (n.*91-14421G>A) c.349C>T (p.Pro117Ser) c.382C>T (p.Pro128Ser) c.379C>T (p.Pro127Ser) c.934-20523G>A (n.934-20523G>A) n.1448-20523G>A n.1041-20523G>A n.1205-20523G>A | |
| 5 | g.87333319C>A | CA360378680 | CCNH,RASA1 | c.881C>A (p.Pro294Gln) c.*91-14422G>T (n.*91-14422G>T) c.350C>A (p.Pro117Gln) c.383C>A (p.Pro128Gln) c.380C>A (p.Pro127Gln) c.934-20524G>T (n.934-20524G>T) n.1448-20524G>T n.1041-20524G>T n.1205-20524G>T | |
| 5 | g.87333319C>G | CA360378690 | CCNH,RASA1 | c.881C>G (p.Pro294Arg) c.*91-14422G>C (n.*91-14422G>C) c.350C>G (p.Pro117Arg) c.383C>G (p.Pro128Arg) c.380C>G (p.Pro127Arg) c.934-20524G>C (n.934-20524G>C) n.1448-20524G>C n.1041-20524G>C n.1205-20524G>C | |
| 5 | g.87333319C>T | CA360378691 | CCNH,RASA1 | c.881C>T (p.Pro294Leu) c.*91-14422G>A (n.*91-14422G>A) c.350C>T (p.Pro117Leu) c.383C>T (p.Pro128Leu) c.380C>T (p.Pro127Leu) c.934-20524G>A (n.934-20524G>A) n.1448-20524G>A n.1041-20524G>A n.1205-20524G>A | |
| 5 | g.87333320A>C | CA445184981 | CCNH,RASA1 | c.882A>C (p.Pro294=) c.*91-14423T>G (n.*91-14423T>G) c.351A>C (p.Pro117=) c.384A>C (p.Pro128=) c.381A>C (p.Pro127=) c.934-20525T>G (n.934-20525T>G) n.1448-20525T>G n.1041-20525T>G n.1205-20525T>G | |
| 5 | g.87333320A>G | CA445184982 | CCNH,RASA1 | c.882A>G (p.Pro294=) c.*91-14423T>C (n.*91-14423T>C) c.351A>G (p.Pro117=) c.384A>G (p.Pro128=) c.381A>G (p.Pro127=) c.934-20525T>C (n.934-20525T>C) n.1448-20525T>C n.1041-20525T>C n.1205-20525T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333320A>T | CA445184983 | CCNH,RASA1 | c.882A>T (p.Pro294=) c.*91-14423T>A (n.*91-14423T>A) c.351A>T (p.Pro117=) c.384A>T (p.Pro128=) c.381A>T (p.Pro127=) c.934-20525T>A (n.934-20525T>A) n.1448-20525T>A n.1041-20525T>A n.1205-20525T>A | |
| 5 | g.87333321G>A | CA360378697 | CCNH,RASA1 | c.883G>A (p.Asp295Asn) c.*91-14424C>T (n.*91-14424C>T) c.352G>A (p.Asp118Asn) c.385G>A (p.Asp129Asn) c.382G>A (p.Asp128Asn) c.934-20526C>T (n.934-20526C>T) n.1448-20526C>T n.1041-20526C>T n.1205-20526C>T | |
| 5 | g.87333321G>C | CA360378694 | CCNH,RASA1 | c.883G>C (p.Asp295His) c.*91-14424C>G (n.*91-14424C>G) c.352G>C (p.Asp118His) c.385G>C (p.Asp129His) c.382G>C (p.Asp128His) c.934-20526C>G (n.934-20526C>G) n.1448-20526C>G n.1041-20526C>G n.1205-20526C>G | |
| 5 | g.87333321G>T | CA360378695 | CCNH,RASA1 | c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.*91-14424C>A (n.*91-14424C>A) c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.382G>T (p.Asp128Tyr) c.934-20526C>A (n.934-20526C>A) n.1448-20526C>A n.1041-20526C>A n.1205-20526C>A | |
| 5 | g.87333322A= | CA1561579956 | CCNH,RASA1 | c.884A= (p.Asp295=) c.*91-14425T= (n.*91-14425T=) c.353A= (p.Asp118=) c.386A= (p.Asp129=) c.383A= (p.Asp128=) c.934-20527T= (n.934-20527T=) n.1448-20527T= n.1041-20527T= n.1205-20527T= | |
| 5 | g.87333322A>C | CA360378712 | CCNH,RASA1 | c.884A>C (p.Asp295Ala) c.*91-14425T>G (n.*91-14425T>G) c.353A>C (p.Asp118Ala) c.386A>C (p.Asp129Ala) c.383A>C (p.Asp128Ala) c.934-20527T>G (n.934-20527T>G) n.1448-20527T>G n.1041-20527T>G n.1205-20527T>G | |
| 5 | g.87333322A>G | CA360378713 | CCNH,RASA1 | c.884A>G (p.Asp295Gly) c.*91-14425T>C (n.*91-14425T>C) c.353A>G (p.Asp118Gly) c.386A>G (p.Asp129Gly) c.383A>G (p.Asp128Gly) c.934-20527T>C (n.934-20527T>C) n.1448-20527T>C n.1041-20527T>C n.1205-20527T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333322A>T | CA360378714 | CCNH,RASA1 | c.884A>T (p.Asp295Val) c.*91-14425T>A (n.*91-14425T>A) c.353A>T (p.Asp118Val) c.386A>T (p.Asp129Val) c.383A>T (p.Asp128Val) c.934-20527T>A (n.934-20527T>A) n.1448-20527T>A n.1041-20527T>A n.1205-20527T>A | |
| 5 | g.87333323C>A | CA3335588 | CCNH,RASA1 | c.885C>A (p.Asp295Glu) c.*91-14426G>T (n.*91-14426G>T) c.354C>A (p.Asp118Glu) c.387C>A (p.Asp129Glu) c.384C>A (p.Asp128Glu) c.934-20528G>T (n.934-20528G>T) n.1448-20528G>T n.1041-20528G>T n.1205-20528G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333323C= | CA1561579957 | CCNH,RASA1 | c.885C= (p.Asp295=) c.*91-14426G= (n.*91-14426G=) c.354C= (p.Asp118=) c.387C= (p.Asp129=) c.384C= (p.Asp128=) c.934-20528G= (n.934-20528G=) n.1448-20528G= n.1041-20528G= n.1205-20528G= | |
| 5 | g.87333323C>G | CA360378715 | CCNH,RASA1 | c.885C>G (p.Asp295Glu) c.*91-14426G>C (n.*91-14426G>C) c.354C>G (p.Asp118Glu) c.387C>G (p.Asp129Glu) c.384C>G (p.Asp128Glu) c.934-20528G>C (n.934-20528G>C) n.1448-20528G>C n.1041-20528G>C n.1205-20528G>C | |
| 5 | g.87333323C>T | CA445184984 | CCNH,RASA1 | c.885C>T (p.Asp295=) c.*91-14426G>A (n.*91-14426G>A) c.354C>T (p.Asp118=) c.387C>T (p.Asp129=) c.384C>T (p.Asp128=) c.934-20528G>A (n.934-20528G>A) n.1448-20528G>A n.1041-20528G>A n.1205-20528G>A | |
| 5 | g.87333324A>C | CA360378718 | CCNH,RASA1 | c.886A>C (p.Thr296Pro) c.*91-14427T>G (n.*91-14427T>G) c.355A>C (p.Thr119Pro) c.388A>C (p.Thr130Pro) c.385A>C (p.Thr129Pro) c.934-20529T>G (n.934-20529T>G) n.1448-20529T>G n.1041-20529T>G n.1205-20529T>G | |
| 5 | g.87333324A>G | CA360378731 | CCNH,RASA1 | c.886A>G (p.Thr296Ala) c.*91-14427T>C (n.*91-14427T>C) c.355A>G (p.Thr119Ala) c.388A>G (p.Thr130Ala) c.385A>G (p.Thr129Ala) c.934-20529T>C (n.934-20529T>C) n.1448-20529T>C n.1041-20529T>C n.1205-20529T>C | |
| 5 | g.87333324A>T | CA360378721 | CCNH,RASA1 | c.886A>T (p.Thr296Ser) c.*91-14427T>A (n.*91-14427T>A) c.355A>T (p.Thr119Ser) c.388A>T (p.Thr130Ser) c.385A>T (p.Thr129Ser) c.934-20529T>A (n.934-20529T>A) n.1448-20529T>A n.1041-20529T>A n.1205-20529T>A | |
| 5 | g.87333325C>A | CA360378739 | CCNH,RASA1 | c.887C>A (p.Thr296Asn) c.*91-14428G>T (n.*91-14428G>T) c.356C>A (p.Thr119Asn) c.389C>A (p.Thr130Asn) c.386C>A (p.Thr129Asn) c.934-20530G>T (n.934-20530G>T) n.1448-20530G>T n.1041-20530G>T n.1205-20530G>T | |
| 5 | g.87333325C= | CA1561579958 | CCNH,RASA1 | c.887C= (p.Thr296=) c.*91-14428G= (n.*91-14428G=) c.356C= (p.Thr119=) c.389C= (p.Thr130=) c.386C= (p.Thr129=) c.934-20530G= (n.934-20530G=) n.1448-20530G= n.1041-20530G= n.1205-20530G= | |
| 5 | g.87333325C>G | CA360378742 | CCNH,RASA1 | c.887C>G (p.Thr296Ser) c.*91-14428G>C (n.*91-14428G>C) c.356C>G (p.Thr119Ser) c.389C>G (p.Thr130Ser) c.386C>G (p.Thr129Ser) c.934-20530G>C (n.934-20530G>C) n.1448-20530G>C n.1041-20530G>C n.1205-20530G>C | |
| 5 | g.87333325C>T | CA360378746 | CCNH,RASA1 | c.887C>T (p.Thr296Ile) c.*91-14428G>A (n.*91-14428G>A) c.356C>T (p.Thr119Ile) c.389C>T (p.Thr130Ile) c.386C>T (p.Thr129Ile) c.934-20530G>A (n.934-20530G>A) n.1448-20530G>A n.1041-20530G>A n.1205-20530G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333326T>A | CA445184985 | CCNH,RASA1 | c.888T>A (p.Thr296=) c.*91-14429A>T (n.*91-14429A>T) c.357T>A (p.Thr119=) c.390T>A (p.Thr130=) c.387T>A (p.Thr129=) c.934-20531A>T (n.934-20531A>T) n.1448-20531A>T n.1041-20531A>T n.1205-20531A>T | |
| 5 | g.87333326T>C | CA445184986 | CCNH,RASA1 | c.888T>C (p.Thr296=) c.*91-14429A>G (n.*91-14429A>G) c.357T>C (p.Thr119=) c.390T>C (p.Thr130=) c.387T>C (p.Thr129=) c.934-20531A>G (n.934-20531A>G) n.1448-20531A>G n.1041-20531A>G n.1205-20531A>G | |
| 5 | g.87333326T>G | CA445184987 | CCNH,RASA1 | c.888T>G (p.Thr296=) c.*91-14429A>C (n.*91-14429A>C) c.357T>G (p.Thr119=) c.390T>G (p.Thr130=) c.387T>G (p.Thr129=) c.934-20531A>C (n.934-20531A>C) n.1448-20531A>C n.1041-20531A>C n.1205-20531A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333326_87333337delinsTGATGAAATAAG | CA1561579959 | CCNH,RASA1 | c.888_899delinsTGATGAAATAAG (p.Thr296=) c.*91-14440_*91-14429delinsCTTATTTCATCA (n.*91-14440_*91-14429delinsCTTATTTCATCA) c.357_368delinsTGATGAAATAAG (p.Thr119=) c.390_401delinsTGATGAAATAAG (p.Thr130=) c.387_398delinsTGATGAAATAAG (p.Thr129=) c.934-20542_934-20531delinsCTTATTTCATCA (n.934-20542_934-20531delinsCTTATTTCATCA) n.1448-20542_1448-20531delinsCTTATTTCATCA n.1041-20542_1041-20531delinsCTTATTTCATCA n.1205-20542_1205-20531delinsCTTATTTCATCA | |
| 5 | g.87333327G>A | CA360378755 | CCNH,RASA1 | c.889G>A (p.Asp297Asn) c.*91-14430C>T (n.*91-14430C>T) c.358G>A (p.Asp120Asn) c.391G>A (p.Asp131Asn) c.388G>A (p.Asp130Asn) c.934-20532C>T (n.934-20532C>T) n.1448-20532C>T n.1041-20532C>T n.1205-20532C>T | |
| 5 | g.87333327G>C | CA360378757 | CCNH,RASA1 | c.889G>C (p.Asp297His) c.*91-14430C>G (n.*91-14430C>G) c.358G>C (p.Asp120His) c.391G>C (p.Asp131His) c.388G>C (p.Asp130His) c.934-20532C>G (n.934-20532C>G) n.1448-20532C>G n.1041-20532C>G n.1205-20532C>G | |
| 5 | g.87333327G>T | CA360378759 | CCNH,RASA1 | c.889G>T (p.Asp297Tyr) c.*91-14430C>A (n.*91-14430C>A) c.358G>T (p.Asp120Tyr) c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.934-20532C>A (n.934-20532C>A) n.1448-20532C>A n.1041-20532C>A n.1205-20532C>A | |
| 5 | g.87333328_87333338del | CA1561579960 | CCNH,RASA1 | c.890_899+1del c.*91-14440_*91-14430del (n.*91-14440_*91-14430del) c.359_368+1del c.392_401+1del c.389_398+1del c.934-20542_934-20532del (n.934-20542_934-20532del) n.1448-20542_1448-20532del n.1041-20542_1041-20532del n.1205-20542_1205-20532del | dbSNP |
| 5 | g.87333328A>C | CA360378760 | CCNH,RASA1 | c.890A>C (p.Asp297Ala) c.*91-14431T>G (n.*91-14431T>G) c.359A>C (p.Asp120Ala) c.392A>C (p.Asp131Ala) c.389A>C (p.Asp130Ala) c.934-20533T>G (n.934-20533T>G) n.1448-20533T>G n.1041-20533T>G n.1205-20533T>G | |
| 5 | g.87333328A>G | CA360378761 | CCNH,RASA1 | c.890A>G (p.Asp297Gly) c.*91-14431T>C (n.*91-14431T>C) c.359A>G (p.Asp120Gly) c.392A>G (p.Asp131Gly) c.389A>G (p.Asp130Gly) c.934-20533T>C (n.934-20533T>C) n.1448-20533T>C n.1041-20533T>C n.1205-20533T>C | |
| 5 | g.87333328A>T | CA360378762 | CCNH,RASA1 | c.890A>T (p.Asp297Val) c.*91-14431T>A (n.*91-14431T>A) c.359A>T (p.Asp120Val) c.392A>T (p.Asp131Val) c.389A>T (p.Asp130Val) c.934-20533T>A (n.934-20533T>A) n.1448-20533T>A n.1041-20533T>A n.1205-20533T>A | |
| 5 | g.87333329T>A | CA360378767 | CCNH,RASA1 | c.891T>A (p.Asp297Glu) c.*91-14432A>T (n.*91-14432A>T) c.360T>A (p.Asp120Glu) c.393T>A (p.Asp131Glu) c.390T>A (p.Asp130Glu) c.934-20534A>T (n.934-20534A>T) n.1448-20534A>T n.1041-20534A>T n.1205-20534A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.87333329T>C | CA445184988 | CCNH,RASA1 | c.891T>C (p.Asp297=) c.*91-14432A>G (n.*91-14432A>G) c.360T>C (p.Asp120=) c.393T>C (p.Asp131=) c.390T>C (p.Asp130=) c.934-20534A>G (n.934-20534A>G) n.1448-20534A>G n.1041-20534A>G n.1205-20534A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333329T>G | CA360378770 | CCNH,RASA1 | c.891T>G (p.Asp297Glu) c.*91-14432A>C (n.*91-14432A>C) c.360T>G (p.Asp120Glu) c.393T>G (p.Asp131Glu) c.390T>G (p.Asp130Glu) c.934-20534A>C (n.934-20534A>C) n.1448-20534A>C n.1041-20534A>C n.1205-20534A>C | |
| 5 | g.87333329T= | CA1561579961 | CCNH,RASA1 | c.891T= (p.Asp297=) c.*91-14432A= (n.*91-14432A=) c.360T= (p.Asp120=) c.393T= (p.Asp131=) c.390T= (p.Asp130=) c.934-20534A= (n.934-20534A=) n.1448-20534A= n.1041-20534A= n.1205-20534A= | |
| 5 | g.87333330G>A | CA360378810 | CCNH,RASA1 | c.892G>A (p.Glu298Lys) c.*91-14433C>T (n.*91-14433C>T) c.361G>A (p.Glu121Lys) c.394G>A (p.Glu132Lys) c.391G>A (p.Glu131Lys) c.934-20535C>T (n.934-20535C>T) n.1448-20535C>T n.1041-20535C>T n.1205-20535C>T | |
| 5 | g.87333330G>C | CA360378813 | CCNH,RASA1 | c.892G>C (p.Glu298Gln) c.*91-14433C>G (n.*91-14433C>G) c.361G>C (p.Glu121Gln) c.394G>C (p.Glu132Gln) c.391G>C (p.Glu131Gln) c.934-20535C>G (n.934-20535C>G) n.1448-20535C>G n.1041-20535C>G n.1205-20535C>G | |
| 5 | g.87333330G>T | CA360378802 | CCNH,RASA1 | c.892G>T (p.Glu298Ter) c.*91-14433C>A (n.*91-14433C>A) c.361G>T (p.Glu121Ter) c.394G>T (p.Glu132Ter) c.391G>T (p.Glu131Ter) c.934-20535C>A (n.934-20535C>A) n.1448-20535C>A n.1041-20535C>A n.1205-20535C>A | |
| 5 | g.87333331A>C | CA360378825 | CCNH,RASA1 | c.893A>C (p.Glu298Ala) c.*91-14434T>G (n.*91-14434T>G) c.362A>C (p.Glu121Ala) c.395A>C (p.Glu132Ala) c.392A>C (p.Glu131Ala) c.934-20536T>G (n.934-20536T>G) n.1448-20536T>G n.1041-20536T>G n.1205-20536T>G | |
| 5 | g.87333331A>G | CA360378818 | CCNH,RASA1 | c.893A>G (p.Glu298Gly) c.*91-14434T>C (n.*91-14434T>C) c.362A>G (p.Glu121Gly) c.395A>G (p.Glu132Gly) c.392A>G (p.Glu131Gly) c.934-20536T>C (n.934-20536T>C) n.1448-20536T>C n.1041-20536T>C n.1205-20536T>C | |
| 5 | g.87333331A>T | CA360378830 | CCNH,RASA1 | c.893A>T (p.Glu298Val) c.*91-14434T>A (n.*91-14434T>A) c.362A>T (p.Glu121Val) c.395A>T (p.Glu132Val) c.392A>T (p.Glu131Val) c.934-20536T>A (n.934-20536T>A) n.1448-20536T>A n.1041-20536T>A n.1205-20536T>A | |
| 5 | g.87333332A>C | CA360378831 | CCNH,RASA1 | c.894A>C (p.Glu298Asp) c.*91-14435T>G (n.*91-14435T>G) c.363A>C (p.Glu121Asp) c.396A>C (p.Glu132Asp) c.393A>C (p.Glu131Asp) c.934-20537T>G (n.934-20537T>G) n.1448-20537T>G n.1041-20537T>G n.1205-20537T>G | |
| 5 | g.87333332A>G | CA445184989 | CCNH,RASA1 | c.894A>G (p.Glu298=) c.*91-14435T>C (n.*91-14435T>C) c.363A>G (p.Glu121=) c.396A>G (p.Glu132=) c.393A>G (p.Glu131=) c.934-20537T>C (n.934-20537T>C) n.1448-20537T>C n.1041-20537T>C n.1205-20537T>C | |
| 5 | g.87333332A>T | CA360378832 | CCNH,RASA1 | c.894A>T (p.Glu298Asp) c.*91-14435T>A (n.*91-14435T>A) c.363A>T (p.Glu121Asp) c.396A>T (p.Glu132Asp) c.393A>T (p.Glu131Asp) c.934-20537T>A (n.934-20537T>A) n.1448-20537T>A n.1041-20537T>A n.1205-20537T>A | |
| 5 | g.87333333A>C | CA360378833 | CCNH,RASA1 | c.895A>C (p.Ile299Leu) c.*91-14436T>G (n.*91-14436T>G) c.364A>C (p.Ile122Leu) c.397A>C (p.Ile133Leu) c.394A>C (p.Ile132Leu) c.934-20538T>G (n.934-20538T>G) n.1448-20538T>G n.1041-20538T>G n.1205-20538T>G | |
| 5 | g.87333333A>G | CA360378835 | CCNH,RASA1 | c.895A>G (p.Ile299Val) c.*91-14436T>C (n.*91-14436T>C) c.364A>G (p.Ile122Val) c.397A>G (p.Ile133Val) c.394A>G (p.Ile132Val) c.934-20538T>C (n.934-20538T>C) n.1448-20538T>C n.1041-20538T>C n.1205-20538T>C | |
| 5 | g.87333333A>T | CA360378837 | CCNH,RASA1 | c.895A>T (p.Ile299Leu) c.*91-14436T>A (n.*91-14436T>A) c.364A>T (p.Ile122Leu) c.397A>T (p.Ile133Leu) c.394A>T (p.Ile132Leu) c.934-20538T>A (n.934-20538T>A) n.1448-20538T>A n.1041-20538T>A n.1205-20538T>A | |
| 5 | g.87333334T>A | CA360378843 | CCNH,RASA1 | c.896T>A (p.Ile299Lys) c.*91-14437A>T (n.*91-14437A>T) c.365T>A (p.Ile122Lys) c.398T>A (p.Ile133Lys) c.395T>A (p.Ile132Lys) c.934-20539A>T (n.934-20539A>T) n.1448-20539A>T n.1041-20539A>T n.1205-20539A>T | |
| 5 | g.87333334T>C | CA360378858 | CCNH,RASA1 | c.896T>C (p.Ile299Thr) c.*91-14437A>G (n.*91-14437A>G) c.365T>C (p.Ile122Thr) c.398T>C (p.Ile133Thr) c.395T>C (p.Ile132Thr) c.934-20539A>G (n.934-20539A>G) n.1448-20539A>G n.1041-20539A>G n.1205-20539A>G | |
| 5 | g.87333334T>G | CA360378867 | CCNH,RASA1 | c.896T>G (p.Ile299Arg) c.*91-14437A>C (n.*91-14437A>C) c.365T>G (p.Ile122Arg) c.398T>G (p.Ile133Arg) c.395T>G (p.Ile132Arg) c.934-20539A>C (n.934-20539A>C) n.1448-20539A>C n.1041-20539A>C n.1205-20539A>C | |
| 5 | g.87333335A>C | CA445184990 | CCNH,RASA1 | c.897A>C (p.Ile299=) c.*91-14438T>G (n.*91-14438T>G) c.366A>C (p.Ile122=) c.399A>C (p.Ile133=) c.396A>C (p.Ile132=) c.934-20540T>G (n.934-20540T>G) n.1448-20540T>G n.1041-20540T>G n.1205-20540T>G | |
| 5 | g.87333335A>G | CA360378870 | CCNH,RASA1 | c.897A>G (p.Ile299Met) c.*91-14438T>C (n.*91-14438T>C) c.366A>G (p.Ile122Met) c.399A>G (p.Ile133Met) c.396A>G (p.Ile132Met) c.934-20540T>C (n.934-20540T>C) n.1448-20540T>C n.1041-20540T>C n.1205-20540T>C | |
| 5 | g.87333335A>T | CA445184991 | CCNH,RASA1 | c.897A>T (p.Ile299=) c.*91-14438T>A (n.*91-14438T>A) c.366A>T (p.Ile122=) c.399A>T (p.Ile133=) c.396A>T (p.Ile132=) c.934-20540T>A (n.934-20540T>A) n.1448-20540T>A n.1041-20540T>A n.1205-20540T>A | |
| 5 | g.87333336del | CA445184992 | CCNH,RASA1 | c.898del (p.Ser300ValfsTer3) c.*91-14438del (n.*91-14438del) c.367del (p.Ser123ValfsTer3) c.400del (p.Ser134ValfsTer3) c.397del (p.Ser133ValfsTer3) c.934-20540del (n.934-20540del) n.1448-20540del n.1041-20540del n.1205-20540del | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87333336A>C | CA360378876 | CCNH,RASA1 | c.898A>C (p.Ser300Arg) c.*91-14439T>G (n.*91-14439T>G) c.367A>C (p.Ser123Arg) c.400A>C (p.Ser134Arg) c.397A>C (p.Ser133Arg) c.934-20541T>G (n.934-20541T>G) n.1448-20541T>G n.1041-20541T>G n.1205-20541T>G | |
| 5 | g.87333336A>G | CA360378878 | CCNH,RASA1 | c.898A>G (p.Ser300Gly) c.*91-14439T>C (n.*91-14439T>C) c.367A>G (p.Ser123Gly) c.400A>G (p.Ser134Gly) c.397A>G (p.Ser133Gly) c.934-20541T>C (n.934-20541T>C) n.1448-20541T>C n.1041-20541T>C n.1205-20541T>C | |
| 5 | g.87333336A>T | CA360378880 | CCNH,RASA1 | c.898A>T (p.Ser300Cys) c.*91-14439T>A (n.*91-14439T>A) c.367A>T (p.Ser123Cys) c.400A>T (p.Ser134Cys) c.397A>T (p.Ser133Cys) c.934-20541T>A (n.934-20541T>A) n.1448-20541T>A n.1041-20541T>A n.1205-20541T>A | |
| 5 | g.87333337_87333340del | CA2580073681 | CCNH,RASA1 | c.899_899+3del c.*91-14442_*91-14439del (n.*91-14442_*91-14439del) c.368_368+3del c.401_401+3del c.398_398+3del c.934-20544_934-20541del (n.934-20544_934-20541del) n.1448-20544_1448-20541del n.1041-20544_1041-20541del n.1205-20544_1205-20541del | ClinVar |
| 5 | g.87333337G>A | CA360378894 | CCNH,RASA1 | c.899G>A (p.Ser300Asn) c.*91-14440C>T (n.*91-14440C>T) c.368G>A (p.Ser123Asn) c.401G>A (p.Ser134Asn) c.398G>A (p.Ser133Asn) c.934-20542C>T (n.934-20542C>T) n.1448-20542C>T n.1041-20542C>T n.1205-20542C>T | |
| 5 | g.87333337G>C | CA360378887 | CCNH,RASA1 | c.899G>C (p.Ser300Thr) c.*91-14440C>G (n.*91-14440C>G) c.368G>C (p.Ser123Thr) c.401G>C (p.Ser134Thr) c.398G>C (p.Ser133Thr) c.934-20542C>G (n.934-20542C>G) n.1448-20542C>G n.1041-20542C>G n.1205-20542C>G | |
| 5 | g.87333337G>T | CA360378882 | CCNH,RASA1 | c.899G>T (p.Ser300Ile) c.*91-14440C>A (n.*91-14440C>A) c.368G>T (p.Ser123Ile) c.401G>T (p.Ser134Ile) c.398G>T (p.Ser133Ile) c.934-20542C>A (n.934-20542C>A) n.1448-20542C>A n.1041-20542C>A n.1205-20542C>A | |
| 5 | g.87333338G>A | CA360378898 | CCNH,RASA1 | c.899+1G>A (n.899+1G>A) c.*91-14441C>T (n.*91-14441C>T) c.368+1G>A (n.368+1G>A) c.401+1G>A (n.401+1G>A) c.398+1G>A (n.398+1G>A) c.934-20543C>T (n.934-20543C>T) n.1448-20543C>T n.1041-20543C>T n.1205-20543C>T | |
| 5 | g.87333338G>C | CA360378903 | CCNH,RASA1 | c.899+1G>C (n.899+1G>C) c.*91-14441C>G (n.*91-14441C>G) c.368+1G>C (n.368+1G>C) c.401+1G>C (n.401+1G>C) c.398+1G>C (n.398+1G>C) c.934-20543C>G (n.934-20543C>G) n.1448-20543C>G n.1041-20543C>G n.1205-20543C>G | |
| 5 | g.87333338G>T | CA360378907 | CCNH,RASA1 | c.899+1G>T (n.899+1G>T) c.*91-14441C>A (n.*91-14441C>A) c.368+1G>T (n.368+1G>T) c.401+1G>T (n.401+1G>T) c.398+1G>T (n.398+1G>T) c.934-20543C>A (n.934-20543C>A) n.1448-20543C>A n.1041-20543C>A n.1205-20543C>A | |
| 5 | g.87333339T>A | CA360378917 | CCNH,RASA1 | c.899+2T>A (n.899+2T>A) c.*91-14442A>T (n.*91-14442A>T) c.368+2T>A (n.368+2T>A) c.401+2T>A (n.401+2T>A) c.398+2T>A (n.398+2T>A) c.934-20544A>T (n.934-20544A>T) n.1448-20544A>T n.1041-20544A>T n.1205-20544A>T | |
| 5 | g.87333339T>C | CA360378922 | CCNH,RASA1 | c.899+2T>C (n.899+2T>C) c.*91-14442A>G (n.*91-14442A>G) c.368+2T>C (n.368+2T>C) c.401+2T>C (n.401+2T>C) c.398+2T>C (n.398+2T>C) c.934-20544A>G (n.934-20544A>G) n.1448-20544A>G n.1041-20544A>G n.1205-20544A>G | |
| 5 | g.87333339T>G | CA360378954 | CCNH,RASA1 | c.899+2T>G (n.899+2T>G) c.*91-14442A>C (n.*91-14442A>C) c.368+2T>G (n.368+2T>G) c.401+2T>G (n.401+2T>G) c.398+2T>G (n.398+2T>G) c.934-20544A>C (n.934-20544A>C) n.1448-20544A>C n.1041-20544A>C n.1205-20544A>C | |
| 5 | g.87333340A= | CA1561579962 | CCNH,RASA1 | c.899+3A= (n.899+3A=) c.*91-14443T= (n.*91-14443T=) c.368+3A= (n.368+3A=) c.401+3A= (n.401+3A=) c.398+3A= (n.398+3A=) c.934-20545T= (n.934-20545T=) n.1448-20545T= n.1041-20545T= n.1205-20545T= | |
| 5 | g.87333341T>C | CA2767323910 | CCNH,RASA1 | c.899+4T>C (n.899+4T>C) c.*91-14444A>G (n.*91-14444A>G) c.368+4T>C (n.368+4T>C) c.401+4T>C (n.401+4T>C) c.398+4T>C (n.398+4T>C) c.934-20546A>G (n.934-20546A>G) n.1448-20546A>G n.1041-20546A>G n.1205-20546A>G | |
| 5 | g.87333344dup | CA3335589 | CCNH,RASA1 | c.899+7dup (n.899+7dup) c.*91-14444dup (n.*91-14444dup) c.368+7dup (n.368+7dup) c.401+7dup (n.401+7dup) c.398+7dup (n.398+7dup) c.934-20546dup (n.934-20546dup) n.1448-20546dup n.1041-20546dup n.1205-20546dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333343T>G | CA2674515071 | CCNH,RASA1 | c.899+6T>G (n.899+6T>G) c.*91-14446A>C (n.*91-14446A>C) c.368+6T>G (n.368+6T>G) c.401+6T>G (n.401+6T>G) c.398+6T>G (n.398+6T>G) c.934-20548A>C (n.934-20548A>C) n.1448-20548A>C n.1041-20548A>C n.1205-20548A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333345A= | CA1561579963 | CCNH,RASA1 | c.899+8A= (n.899+8A=) c.*91-14448T= (n.*91-14448T=) c.368+8A= (n.368+8A=) c.401+8A= (n.401+8A=) c.398+8A= (n.398+8A=) c.934-20550T= (n.934-20550T=) n.1448-20550T= n.1041-20550T= n.1205-20550T= | |
| 5 | g.87333345A>G | CA3335590 | CCNH,RASA1 | c.899+8A>G (n.899+8A>G) c.*91-14448T>C (n.*91-14448T>C) c.368+8A>G (n.368+8A>G) c.401+8A>G (n.401+8A>G) c.398+8A>G (n.398+8A>G) c.934-20550T>C (n.934-20550T>C) n.1448-20550T>C n.1041-20550T>C n.1205-20550T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333347A= | CA1561579964 | CCNH,RASA1 | c.899+10A= (n.899+10A=) c.*91-14450T= (n.*91-14450T=) c.368+10A= (n.368+10A=) c.401+10A= (n.401+10A=) c.398+10A= (n.398+10A=) c.934-20552T= (n.934-20552T=) n.1448-20552T= n.1041-20552T= n.1205-20552T= | |
| 5 | g.87333347A>G | CA3335591 | CCNH,RASA1 | c.899+10A>G (n.899+10A>G) c.*91-14450T>C (n.*91-14450T>C) c.368+10A>G (n.368+10A>G) c.401+10A>G (n.401+10A>G) c.398+10A>G (n.398+10A>G) c.934-20552T>C (n.934-20552T>C) n.1448-20552T>C n.1041-20552T>C n.1205-20552T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333349T>A | CA2674515072 | CCNH,RASA1 | c.899+12T>A (n.899+12T>A) c.*91-14452A>T (n.*91-14452A>T) c.368+12T>A (n.368+12T>A) c.401+12T>A (n.401+12T>A) c.398+12T>A (n.398+12T>A) c.934-20554A>T (n.934-20554A>T) n.1448-20554A>T n.1041-20554A>T n.1205-20554A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333349T>C | CA121818153 | CCNH,RASA1 | c.899+12T>C (n.899+12T>C) c.*91-14452A>G (n.*91-14452A>G) c.368+12T>C (n.368+12T>C) c.401+12T>C (n.401+12T>C) c.398+12T>C (n.398+12T>C) c.934-20554A>G (n.934-20554A>G) n.1448-20554A>G n.1041-20554A>G n.1205-20554A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87333349T= | CA1561579965 | CCNH,RASA1 | c.899+12T= (n.899+12T=) c.*91-14452A= (n.*91-14452A=) c.368+12T= (n.368+12T=) c.401+12T= (n.401+12T=) c.398+12T= (n.398+12T=) c.934-20554A= (n.934-20554A=) n.1448-20554A= n.1041-20554A= n.1205-20554A= | |
| 5 | g.87333351T>A | CA2674515073 | CCNH,RASA1 | c.899+14T>A (n.899+14T>A) c.*91-14454A>T (n.*91-14454A>T) c.368+14T>A (n.368+14T>A) c.401+14T>A (n.401+14T>A) c.398+14T>A (n.398+14T>A) c.934-20556A>T (n.934-20556A>T) n.1448-20556A>T n.1041-20556A>T n.1205-20556A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333352A= | CA1561579966 | CCNH,RASA1 | c.899+15A= (n.899+15A=) c.*91-14455T= (n.*91-14455T=) c.368+15A= (n.368+15A=) c.401+15A= (n.401+15A=) c.398+15A= (n.398+15A=) c.934-20557T= (n.934-20557T=) n.1448-20557T= n.1041-20557T= n.1205-20557T= | |
| 5 | g.87333352A>C | CA2674515074 | CCNH,RASA1 | c.899+15A>C (n.899+15A>C) c.*91-14455T>G (n.*91-14455T>G) c.368+15A>C (n.368+15A>C) c.401+15A>C (n.401+15A>C) c.398+15A>C (n.398+15A>C) c.934-20557T>G (n.934-20557T>G) n.1448-20557T>G n.1041-20557T>G n.1205-20557T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333352A>G | CA3335592 | CCNH,RASA1 | c.899+15A>G (n.899+15A>G) c.*91-14455T>C (n.*91-14455T>C) c.368+15A>G (n.368+15A>G) c.401+15A>G (n.401+15A>G) c.398+15A>G (n.398+15A>G) c.934-20557T>C (n.934-20557T>C) n.1448-20557T>C n.1041-20557T>C n.1205-20557T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333352A>T | CA2674515075 | CCNH,RASA1 | c.899+15A>T (n.899+15A>T) c.*91-14455T>A (n.*91-14455T>A) c.368+15A>T (n.368+15A>T) c.401+15A>T (n.401+15A>T) c.398+15A>T (n.398+15A>T) c.934-20557T>A (n.934-20557T>A) n.1448-20557T>A n.1041-20557T>A n.1205-20557T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333353T>G | CA2674515076 | CCNH,RASA1 | c.899+16T>G (n.899+16T>G) c.*91-14456A>C (n.*91-14456A>C) c.368+16T>G (n.368+16T>G) c.401+16T>G (n.401+16T>G) c.398+16T>G (n.398+16T>G) c.934-20558A>C (n.934-20558A>C) n.1448-20558A>C n.1041-20558A>C n.1205-20558A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333354T>C | CA560888660 | CCNH,RASA1 | c.899+17T>C (n.899+17T>C) c.*91-14457A>G (n.*91-14457A>G) c.368+17T>C (n.368+17T>C) c.401+17T>C (n.401+17T>C) c.398+17T>C (n.398+17T>C) c.934-20559A>G (n.934-20559A>G) n.1448-20559A>G n.1041-20559A>G n.1205-20559A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333354T= | CA1561579967 | CCNH,RASA1 | c.899+17T= (n.899+17T=) c.*91-14457A= (n.*91-14457A=) c.368+17T= (n.368+17T=) c.401+17T= (n.401+17T=) c.398+17T= (n.398+17T=) c.934-20559A= (n.934-20559A=) n.1448-20559A= n.1041-20559A= n.1205-20559A= | |
| 5 | g.87333355C>A | CA560888662 | CCNH,RASA1 | c.899+18C>A (n.899+18C>A) c.*91-14458G>T (n.*91-14458G>T) c.368+18C>A (n.368+18C>A) c.401+18C>A (n.401+18C>A) c.398+18C>A (n.398+18C>A) c.934-20560G>T (n.934-20560G>T) n.1448-20560G>T n.1041-20560G>T n.1205-20560G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333355C= | CA1561579968 | CCNH,RASA1 | c.899+18C= (n.899+18C=) c.*91-14458G= (n.*91-14458G=) c.368+18C= (n.368+18C=) c.401+18C= (n.401+18C=) c.398+18C= (n.398+18C=) c.934-20560G= (n.934-20560G=) n.1448-20560G= n.1041-20560G= n.1205-20560G= | |
| 5 | g.87333355C>G | CA2674515077 | CCNH,RASA1 | c.899+18C>G (n.899+18C>G) c.*91-14458G>C (n.*91-14458G>C) c.368+18C>G (n.368+18C>G) c.401+18C>G (n.401+18C>G) c.398+18C>G (n.398+18C>G) c.934-20560G>C (n.934-20560G>C) n.1448-20560G>C n.1041-20560G>C n.1205-20560G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333357C>A | CA2674515078 | CCNH,RASA1 | c.899+20C>A (n.899+20C>A) c.*91-14460G>T (n.*91-14460G>T) c.368+20C>A (n.368+20C>A) c.401+20C>A (n.401+20C>A) c.398+20C>A (n.398+20C>A) c.934-20562G>T (n.934-20562G>T) n.1448-20562G>T n.1041-20562G>T n.1205-20562G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333358A>C | CA2578363957 | CCNH,RASA1 | c.899+21A>C (n.899+21A>C) c.*91-14461T>G (n.*91-14461T>G) c.368+21A>C (n.368+21A>C) c.401+21A>C (n.401+21A>C) c.398+21A>C (n.398+21A>C) c.934-20563T>G (n.934-20563T>G) n.1448-20563T>G n.1041-20563T>G n.1205-20563T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333358A>G | CA2674515079 | CCNH,RASA1 | c.899+21A>G (n.899+21A>G) c.*91-14461T>C (n.*91-14461T>C) c.368+21A>G (n.368+21A>G) c.401+21A>G (n.401+21A>G) c.398+21A>G (n.398+21A>G) c.934-20563T>C (n.934-20563T>C) n.1448-20563T>C n.1041-20563T>C n.1205-20563T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333359T>C | CA2674515080 | CCNH,RASA1 | c.899+22T>C (n.899+22T>C) c.*91-14462A>G (n.*91-14462A>G) c.368+22T>C (n.368+22T>C) c.401+22T>C (n.401+22T>C) c.398+22T>C (n.398+22T>C) c.934-20564A>G (n.934-20564A>G) n.1448-20564A>G n.1041-20564A>G n.1205-20564A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333360G>A | CA560888663 | CCNH,RASA1 | c.899+23G>A (n.899+23G>A) c.*91-14463C>T (n.*91-14463C>T) c.368+23G>A (n.368+23G>A) c.401+23G>A (n.401+23G>A) c.398+23G>A (n.398+23G>A) c.934-20565C>T (n.934-20565C>T) n.1448-20565C>T n.1041-20565C>T n.1205-20565C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333360G= | CA1561579969 | CCNH,RASA1 | c.899+23G= (n.899+23G=) c.*91-14463C= (n.*91-14463C=) c.368+23G= (n.368+23G=) c.401+23G= (n.401+23G=) c.398+23G= (n.398+23G=) c.934-20565C= (n.934-20565C=) n.1448-20565C= n.1041-20565C= n.1205-20565C= | |
| 5 | g.87333360G>T | CA2674515081 | CCNH,RASA1 | c.899+23G>T (n.899+23G>T) c.*91-14463C>A (n.*91-14463C>A) c.368+23G>T (n.368+23G>T) c.401+23G>T (n.401+23G>T) c.398+23G>T (n.398+23G>T) c.934-20565C>A (n.934-20565C>A) n.1448-20565C>A n.1041-20565C>A n.1205-20565C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333361dup | CA3335593 | CCNH,RASA1 | c.899+24dup (n.899+24dup) c.*91-14464dup (n.*91-14464dup) c.368+24dup (n.368+24dup) c.401+24dup (n.401+24dup) c.398+24dup (n.398+24dup) c.934-20566dup (n.934-20566dup) n.1448-20566dup n.1041-20566dup n.1205-20566dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333362A>G | CA445184993 | CCNH,RASA1 | c.899+25A>G (n.899+25A>G) c.*91-14465T>C (n.*91-14465T>C) c.368+25A>G (n.368+25A>G) c.401+25A>G (n.401+25A>G) c.398+25A>G (n.398+25A>G) c.934-20567T>C (n.934-20567T>C) n.1448-20567T>C n.1041-20567T>C n.1205-20567T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333363T>C | CA121818156 | CCNH,RASA1 | c.899+26T>C (n.899+26T>C) c.*91-14466A>G (n.*91-14466A>G) c.368+26T>C (n.368+26T>C) c.401+26T>C (n.401+26T>C) c.398+26T>C (n.398+26T>C) c.934-20568A>G (n.934-20568A>G) n.1448-20568A>G n.1041-20568A>G n.1205-20568A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333363T= | CA1561579970 | CCNH,RASA1 | c.899+26T= (n.899+26T=) c.*91-14466A= (n.*91-14466A=) c.368+26T= (n.368+26T=) c.401+26T= (n.401+26T=) c.398+26T= (n.398+26T=) c.934-20568A= (n.934-20568A=) n.1448-20568A= n.1041-20568A= n.1205-20568A= | |
| 5 | g.87333364A>T | CA2674515082 | CCNH,RASA1 | c.899+27A>T (n.899+27A>T) c.*91-14467T>A (n.*91-14467T>A) c.368+27A>T (n.368+27A>T) c.401+27A>T (n.401+27A>T) c.398+27A>T (n.398+27A>T) c.934-20569T>A (n.934-20569T>A) n.1448-20569T>A n.1041-20569T>A n.1205-20569T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333366G>A | CA3335594 | CCNH,RASA1 | c.899+29G>A (n.899+29G>A) c.*91-14469C>T (n.*91-14469C>T) c.368+29G>A (n.368+29G>A) c.401+29G>A (n.401+29G>A) c.398+29G>A (n.398+29G>A) c.934-20571C>T (n.934-20571C>T) n.1448-20571C>T n.1041-20571C>T n.1205-20571C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333366G= | CA1561579971 | CCNH,RASA1 | c.899+29G= (n.899+29G=) c.*91-14469C= (n.*91-14469C=) c.368+29G= (n.368+29G=) c.401+29G= (n.401+29G=) c.398+29G= (n.398+29G=) c.934-20571C= (n.934-20571C=) n.1448-20571C= n.1041-20571C= n.1205-20571C= | |
| 5 | g.87333367C>T | CA2674515083 | CCNH,RASA1 | c.899+30C>T (n.899+30C>T) c.*91-14470G>A (n.*91-14470G>A) c.368+30C>T (n.368+30C>T) c.401+30C>T (n.401+30C>T) c.398+30C>T (n.398+30C>T) c.934-20572G>A (n.934-20572G>A) n.1448-20572G>A n.1041-20572G>A n.1205-20572G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333368A>G | CA2767323916 | CCNH,RASA1 | c.899+31A>G (n.899+31A>G) c.*91-14471T>C (n.*91-14471T>C) c.368+31A>G (n.368+31A>G) c.401+31A>G (n.401+31A>G) c.398+31A>G (n.398+31A>G) c.934-20573T>C (n.934-20573T>C) n.1448-20573T>C n.1041-20573T>C n.1205-20573T>C | |
| 5 | g.87333369T>C | CA3335595 | CCNH,RASA1 | c.899+32T>C (n.899+32T>C) c.*91-14472A>G (n.*91-14472A>G) c.368+32T>C (n.368+32T>C) c.401+32T>C (n.401+32T>C) c.398+32T>C (n.398+32T>C) c.934-20574A>G (n.934-20574A>G) n.1448-20574A>G n.1041-20574A>G n.1205-20574A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333369T= | CA1561579972 | CCNH,RASA1 | c.899+32T= (n.899+32T=) c.*91-14472A= (n.*91-14472A=) c.368+32T= (n.368+32T=) c.401+32T= (n.401+32T=) c.398+32T= (n.398+32T=) c.934-20574A= (n.934-20574A=) n.1448-20574A= n.1041-20574A= n.1205-20574A= | |
| 5 | g.87333371del | CA2674515084 | CCNH,RASA1 | c.899+34del (n.899+34del) c.*91-14472del (n.*91-14472del) c.368+34del (n.368+34del) c.401+34del (n.401+34del) c.398+34del (n.398+34del) c.934-20574del (n.934-20574del) n.1448-20574del n.1041-20574del n.1205-20574del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333370T>C | CA2674515085 | CCNH,RASA1 | c.899+33T>C (n.899+33T>C) c.*91-14473A>G (n.*91-14473A>G) c.368+33T>C (n.368+33T>C) c.401+33T>C (n.401+33T>C) c.398+33T>C (n.398+33T>C) c.934-20575A>G (n.934-20575A>G) n.1448-20575A>G n.1041-20575A>G n.1205-20575A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333371T>G | CA1561579974 | CCNH,RASA1 | c.899+34T>G (n.899+34T>G) c.*91-14474A>C (n.*91-14474A>C) c.368+34T>G (n.368+34T>G) c.401+34T>G (n.401+34T>G) c.398+34T>G (n.398+34T>G) c.934-20576A>C (n.934-20576A>C) n.1448-20576A>C n.1041-20576A>C n.1205-20576A>C | dbSNP |
| 5 | g.87333371T= | CA1561579973 | CCNH,RASA1 | c.899+34T= (n.899+34T=) c.*91-14474A= (n.*91-14474A=) c.368+34T= (n.368+34T=) c.401+34T= (n.401+34T=) c.398+34T= (n.398+34T=) c.934-20576A= (n.934-20576A=) n.1448-20576A= n.1041-20576A= n.1205-20576A= | |
| 5 | g.87333374A>G | CA2674515086 | CCNH,RASA1 | c.899+37A>G (n.899+37A>G) c.*91-14477T>C (n.*91-14477T>C) c.368+37A>G (n.368+37A>G) c.401+37A>G (n.401+37A>G) c.398+37A>G (n.398+37A>G) c.934-20579T>C (n.934-20579T>C) n.1448-20579T>C n.1041-20579T>C n.1205-20579T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333375A>G | CA2674515087 | CCNH,RASA1 | c.899+38A>G (n.899+38A>G) c.*91-14478T>C (n.*91-14478T>C) c.368+38A>G (n.368+38A>G) c.401+38A>G (n.401+38A>G) c.398+38A>G (n.398+38A>G) c.934-20580T>C (n.934-20580T>C) n.1448-20580T>C n.1041-20580T>C n.1205-20580T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333378G>A | CA560888665 | CCNH,RASA1 | c.899+41G>A (n.899+41G>A) c.*91-14481C>T (n.*91-14481C>T) c.368+41G>A (n.368+41G>A) c.401+41G>A (n.401+41G>A) c.398+41G>A (n.398+41G>A) c.934-20583C>T (n.934-20583C>T) n.1448-20583C>T n.1041-20583C>T n.1205-20583C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333378G= | CA1561579975 | CCNH,RASA1 | c.899+41G= (n.899+41G=) c.*91-14481C= (n.*91-14481C=) c.368+41G= (n.368+41G=) c.401+41G= (n.401+41G=) c.398+41G= (n.398+41G=) c.934-20583C= (n.934-20583C=) n.1448-20583C= n.1041-20583C= n.1205-20583C= | |
| 5 | g.87333378G>T | CA2674515088 | CCNH,RASA1 | c.899+41G>T (n.899+41G>T) c.*91-14481C>A (n.*91-14481C>A) c.368+41G>T (n.368+41G>T) c.401+41G>T (n.401+41G>T) c.398+41G>T (n.398+41G>T) c.934-20583C>A (n.934-20583C>A) n.1448-20583C>A n.1041-20583C>A n.1205-20583C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333379C>T | CA2578363958 | CCNH,RASA1 | c.899+42C>T (n.899+42C>T) c.*91-14482G>A (n.*91-14482G>A) c.368+42C>T (n.368+42C>T) c.401+42C>T (n.401+42C>T) c.398+42C>T (n.398+42C>T) c.934-20584G>A (n.934-20584G>A) n.1448-20584G>A n.1041-20584G>A n.1205-20584G>A | |
| 5 | g.87333380T>C | CA560888666 | CCNH,RASA1 | c.899+43T>C (n.899+43T>C) c.*91-14483A>G (n.*91-14483A>G) c.368+43T>C (n.368+43T>C) c.401+43T>C (n.401+43T>C) c.398+43T>C (n.398+43T>C) c.934-20585A>G (n.934-20585A>G) n.1448-20585A>G n.1041-20585A>G n.1205-20585A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333380T>G | CA3335596 | CCNH,RASA1 | c.899+43T>G (n.899+43T>G) c.*91-14483A>C (n.*91-14483A>C) c.368+43T>G (n.368+43T>G) c.401+43T>G (n.401+43T>G) c.398+43T>G (n.398+43T>G) c.934-20585A>C (n.934-20585A>C) n.1448-20585A>C n.1041-20585A>C n.1205-20585A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333380T= | CA1561579976 | CCNH,RASA1 | c.899+43T= (n.899+43T=) c.*91-14483A= (n.*91-14483A=) c.368+43T= (n.368+43T=) c.401+43T= (n.401+43T=) c.398+43T= (n.398+43T=) c.934-20585A= (n.934-20585A=) n.1448-20585A= n.1041-20585A= n.1205-20585A= | |
| 5 | g.87333381A= | CA1561579977 | CCNH,RASA1 | c.899+44A= (n.899+44A=) c.*91-14484T= (n.*91-14484T=) c.368+44A= (n.368+44A=) c.401+44A= (n.401+44A=) c.398+44A= (n.398+44A=) c.934-20586T= (n.934-20586T=) n.1448-20586T= n.1041-20586T= n.1205-20586T= | |
| 5 | g.87333381A>G | CA121818181 | CCNH,RASA1 | c.899+44A>G (n.899+44A>G) c.*91-14484T>C (n.*91-14484T>C) c.368+44A>G (n.368+44A>G) c.401+44A>G (n.401+44A>G) c.398+44A>G (n.398+44A>G) c.934-20586T>C (n.934-20586T>C) n.1448-20586T>C n.1041-20586T>C n.1205-20586T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333382G>T | CA2674515089 | CCNH,RASA1 | c.899+45G>T (n.899+45G>T) c.*91-14485C>A (n.*91-14485C>A) c.368+45G>T (n.368+45G>T) c.401+45G>T (n.401+45G>T) c.398+45G>T (n.398+45G>T) c.934-20587C>A (n.934-20587C>A) n.1448-20587C>A n.1041-20587C>A n.1205-20587C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333383A= | CA1561579978 | CCNH,RASA1 | c.899+46A= (n.899+46A=) c.*91-14486T= (n.*91-14486T=) c.368+46A= (n.368+46A=) c.401+46A= (n.401+46A=) c.398+46A= (n.398+46A=) c.934-20588T= (n.934-20588T=) n.1448-20588T= n.1041-20588T= n.1205-20588T= | |
| 5 | g.87333383A>C | CA2674515090 | CCNH,RASA1 | c.899+46A>C (n.899+46A>C) c.*91-14486T>G (n.*91-14486T>G) c.368+46A>C (n.368+46A>C) c.401+46A>C (n.401+46A>C) c.398+46A>C (n.398+46A>C) c.934-20588T>G (n.934-20588T>G) n.1448-20588T>G n.1041-20588T>G n.1205-20588T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333383A>G | CA3335597 | CCNH,RASA1 | c.899+46A>G (n.899+46A>G) c.*91-14486T>C (n.*91-14486T>C) c.368+46A>G (n.368+46A>G) c.401+46A>G (n.401+46A>G) c.398+46A>G (n.398+46A>G) c.934-20588T>C (n.934-20588T>C) n.1448-20588T>C n.1041-20588T>C n.1205-20588T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333387C= | CA1561579979 | CCNH,RASA1 | c.899+50C= (n.899+50C=) c.*91-14490G= (n.*91-14490G=) c.368+50C= (n.368+50C=) c.401+50C= (n.401+50C=) c.398+50C= (n.398+50C=) c.934-20592G= (n.934-20592G=) n.1448-20592G= n.1041-20592G= n.1205-20592G= | |
| 5 | g.87333387C>G | CA560888671 | CCNH,RASA1 | c.899+50C>G (n.899+50C>G) c.*91-14490G>C (n.*91-14490G>C) c.368+50C>G (n.368+50C>G) c.401+50C>G (n.401+50C>G) c.398+50C>G (n.398+50C>G) c.934-20592G>C (n.934-20592G>C) n.1448-20592G>C n.1041-20592G>C n.1205-20592G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333387C>T | CA3335598 | CCNH,RASA1 | c.899+50C>T (n.899+50C>T) c.*91-14490G>A (n.*91-14490G>A) c.368+50C>T (n.368+50C>T) c.401+50C>T (n.401+50C>T) c.398+50C>T (n.398+50C>T) c.934-20592G>A (n.934-20592G>A) n.1448-20592G>A n.1041-20592G>A n.1205-20592G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333388G>A | CA121818195 | CCNH,RASA1 | c.899+51G>A (n.899+51G>A) c.*91-14491C>T (n.*91-14491C>T) c.368+51G>A (n.368+51G>A) c.401+51G>A (n.401+51G>A) c.398+51G>A (n.398+51G>A) c.934-20593C>T (n.934-20593C>T) n.1448-20593C>T n.1041-20593C>T n.1205-20593C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333388G= | CA1561579980 | CCNH,RASA1 | c.899+51G= (n.899+51G=) c.*91-14491C= (n.*91-14491C=) c.368+51G= (n.368+51G=) c.401+51G= (n.401+51G=) c.398+51G= (n.398+51G=) c.934-20593C= (n.934-20593C=) n.1448-20593C= n.1041-20593C= n.1205-20593C= | |
| 5 | g.87333388G>T | CA2674515091 | CCNH,RASA1 | c.899+51G>T (n.899+51G>T) c.*91-14491C>A (n.*91-14491C>A) c.368+51G>T (n.368+51G>T) c.401+51G>T (n.401+51G>T) c.398+51G>T (n.398+51G>T) c.934-20593C>A (n.934-20593C>A) n.1448-20593C>A n.1041-20593C>A n.1205-20593C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333389A= | CA1561579981 | CCNH,RASA1 | c.899+52A= (n.899+52A=) c.*91-14492T= (n.*91-14492T=) c.368+52A= (n.368+52A=) c.401+52A= (n.401+52A=) c.398+52A= (n.398+52A=) c.934-20594T= (n.934-20594T=) n.1448-20594T= n.1041-20594T= n.1205-20594T= | |
| 5 | g.87333389A>G | CA121818198 | CCNH,RASA1 | c.899+52A>G (n.899+52A>G) c.*91-14492T>C (n.*91-14492T>C) c.368+52A>G (n.368+52A>G) c.401+52A>G (n.401+52A>G) c.398+52A>G (n.398+52A>G) c.934-20594T>C (n.934-20594T>C) n.1448-20594T>C n.1041-20594T>C n.1205-20594T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333390A>C | CA2674515092 | CCNH,RASA1 | c.899+53A>C (n.899+53A>C) c.*91-14493T>G (n.*91-14493T>G) c.368+53A>C (n.368+53A>C) c.401+53A>C (n.401+53A>C) c.398+53A>C (n.398+53A>C) c.934-20595T>G (n.934-20595T>G) n.1448-20595T>G n.1041-20595T>G n.1205-20595T>G | gnomAD v4 |