| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.87333257_87333259delinsTGG | CA1561579939 | CCNH,RASA1 | c.829-10_829-8delinsTGG (n.829-10_829-8delinsTGG) c.*91-14362_*91-14360delinsCCA (n.*91-14362_*91-14360delinsCCA) c.298-10_298-8delinsTGG (n.298-10_298-8delinsTGG) c.331-10_331-8delinsTGG (n.331-10_331-8delinsTGG) c.328-10_328-8delinsTGG (n.328-10_328-8delinsTGG) c.934-20464_934-20462delinsCCA (n.934-20464_934-20462delinsCCA) n.1448-20464_1448-20462delinsCCA n.1041-20464_1041-20462delinsCCA n.1205-20464_1205-20462delinsCCA | |
| 5 | g.87333258G>A | CA913185047 | CCNH,RASA1 | c.829-9G>A (n.829-9G>A) c.*91-14361C>T (n.*91-14361C>T) c.298-9G>A (n.298-9G>A) c.331-9G>A (n.331-9G>A) c.328-9G>A (n.328-9G>A) c.934-20463C>T (n.934-20463C>T) n.1448-20463C>T n.1041-20463C>T n.1205-20463C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87333258G= | CA1561579940 | CCNH,RASA1 | c.829-9G= (n.829-9G=) c.*91-14361C= (n.*91-14361C=) c.298-9G= (n.298-9G=) c.331-9G= (n.331-9G=) c.328-9G= (n.328-9G=) c.934-20463C= (n.934-20463C=) n.1448-20463C= n.1041-20463C= n.1205-20463C= | |
| 5 | g.87333258G>T | CA560888638 | CCNH,RASA1 | c.829-9G>T (n.829-9G>T) c.*91-14361C>A (n.*91-14361C>A) c.298-9G>T (n.298-9G>T) c.331-9G>T (n.331-9G>T) c.328-9G>T (n.328-9G>T) c.934-20463C>A (n.934-20463C>A) n.1448-20463C>A n.1041-20463C>A n.1205-20463C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333258_87333259del | CA560888639 | CCNH,RASA1 | c.829-9_829-8del (n.829-9_829-8del) c.*91-14362_*91-14361del (n.*91-14362_*91-14361del) c.298-9_298-8del (n.298-9_298-8del) c.331-9_331-8del (n.331-9_331-8del) c.328-9_328-8del (n.328-9_328-8del) c.934-20464_934-20463del (n.934-20464_934-20463del) n.1448-20464_1448-20463del n.1041-20464_1041-20463del n.1205-20464_1205-20463del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333259G>A | CA2573140127 | CCNH,RASA1 | c.829-8G>A (n.829-8G>A) c.*91-14362C>T (n.*91-14362C>T) c.298-8G>A (n.298-8G>A) c.331-8G>A (n.331-8G>A) c.328-8G>A (n.328-8G>A) c.934-20464C>T (n.934-20464C>T) n.1448-20464C>T n.1041-20464C>T n.1205-20464C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87333259G= | CA1561579942 | CCNH,RASA1 | c.829-8G= (n.829-8G=) c.*91-14362C= (n.*91-14362C=) c.298-8G= (n.298-8G=) c.331-8G= (n.331-8G=) c.328-8G= (n.328-8G=) c.934-20464C= (n.934-20464C=) n.1448-20464C= n.1041-20464C= n.1205-20464C= | |
| 5 | g.87333259G>T | CA3335579 | CCNH,RASA1 | c.829-8G>T (n.829-8G>T) c.*91-14362C>A (n.*91-14362C>A) c.298-8G>T (n.298-8G>T) c.331-8G>T (n.331-8G>T) c.328-8G>T (n.328-8G>T) c.934-20464C>A (n.934-20464C>A) n.1448-20464C>A n.1041-20464C>A n.1205-20464C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333259_87333260delinsGT | CA1561579941 | CCNH,RASA1 | c.829-8_829-7delinsGT (n.829-8_829-7delinsGT) c.*91-14363_*91-14362delinsAC (n.*91-14363_*91-14362delinsAC) c.298-8_298-7delinsGT (n.298-8_298-7delinsGT) c.331-8_331-7delinsGT (n.331-8_331-7delinsGT) c.328-8_328-7delinsGT (n.328-8_328-7delinsGT) c.934-20465_934-20464delinsAC (n.934-20465_934-20464delinsAC) n.1448-20465_1448-20464delinsAC n.1041-20465_1041-20464delinsAC n.1205-20465_1205-20464delinsAC | |
| 5 | g.87333260T>C | CA3335581 | CCNH,RASA1 | c.829-7T>C (n.829-7T>C) c.*91-14363A>G (n.*91-14363A>G) c.298-7T>C (n.298-7T>C) c.331-7T>C (n.331-7T>C) c.328-7T>C (n.328-7T>C) c.934-20465A>G (n.934-20465A>G) n.1448-20465A>G n.1041-20465A>G n.1205-20465A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333260T= | CA1561579943 | CCNH,RASA1 | c.829-7T= (n.829-7T=) c.*91-14363A= (n.*91-14363A=) c.298-7T= (n.298-7T=) c.331-7T= (n.331-7T=) c.328-7T= (n.328-7T=) c.934-20465A= (n.934-20465A=) n.1448-20465A= n.1041-20465A= n.1205-20465A= | |
| 5 | g.87333262_87333263insTTTT | CA560888641 | CCNH,RASA1 | c.829-5_829-4insTTTT (n.829-5_829-4insTTTT) c.*91-14363_*91-14362insAAAA (n.*91-14363_*91-14362insAAAA) c.298-5_298-4insTTTT (n.298-5_298-4insTTTT) c.331-5_331-4insTTTT (n.331-5_331-4insTTTT) c.328-5_328-4insTTTT (n.328-5_328-4insTTTT) c.934-20465_934-20464insAAAA (n.934-20465_934-20464insAAAA) n.1448-20465_1448-20464insAAAA n.1041-20465_1041-20464insAAAA n.1205-20465_1205-20464insAAAA | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.87333260_87333262dup | CA560888640 | CCNH,RASA1 | c.829-7_829-5dup (n.829-7_829-5dup) c.*91-14365_*91-14363dup (n.*91-14365_*91-14363dup) c.298-7_298-5dup (n.298-7_298-5dup) c.331-7_331-5dup (n.331-7_331-5dup) c.328-7_328-5dup (n.328-7_328-5dup) c.934-20467_934-20465dup (n.934-20467_934-20465dup) n.1448-20467_1448-20465dup n.1041-20467_1041-20465dup n.1205-20467_1205-20465dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333262del | CA3335580 | CCNH,RASA1 | c.829-5del (n.829-5del) c.*91-14363del (n.*91-14363del) c.298-5del (n.298-5del) c.331-5del (n.331-5del) c.328-5del (n.328-5del) c.934-20465del (n.934-20465del) n.1448-20465del n.1041-20465del n.1205-20465del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333261T>A | CA560888642 | CCNH,RASA1 | c.829-6T>A (n.829-6T>A) c.*91-14364A>T (n.*91-14364A>T) c.298-6T>A (n.298-6T>A) c.331-6T>A (n.331-6T>A) c.328-6T>A (n.328-6T>A) c.934-20466A>T (n.934-20466A>T) n.1448-20466A>T n.1041-20466A>T n.1205-20466A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333261T>G | CA1561579944 | CCNH,RASA1 | c.829-6T>G (n.829-6T>G) c.*91-14364A>C (n.*91-14364A>C) c.298-6T>G (n.298-6T>G) c.331-6T>G (n.331-6T>G) c.328-6T>G (n.328-6T>G) c.934-20466A>C (n.934-20466A>C) n.1448-20466A>C n.1041-20466A>C n.1205-20466A>C | dbSNP |
| 5 | g.87333261T= | CA1561579945 | CCNH,RASA1 | c.829-6T= (n.829-6T=) c.*91-14364A= (n.*91-14364A=) c.298-6T= (n.298-6T=) c.331-6T= (n.331-6T=) c.328-6T= (n.328-6T=) c.934-20466A= (n.934-20466A=) n.1448-20466A= n.1041-20466A= n.1205-20466A= | |
| 5 | g.87333263_87333264del | CA2674515070 | CCNH,RASA1 | c.829-4_829-3del (n.829-4_829-3del) c.*91-14366_*91-14365del (n.*91-14366_*91-14365del) c.298-4_298-3del (n.298-4_298-3del) c.331-4_331-3del (n.331-4_331-3del) c.328-4_328-3del (n.328-4_328-3del) c.934-20468_934-20467del (n.934-20468_934-20467del) n.1448-20468_1448-20467del n.1041-20468_1041-20467del n.1205-20468_1205-20467del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333263C>A | CA1078486227 | CCNH,RASA1 | c.829-4C>A (n.829-4C>A) c.*91-14366G>T (n.*91-14366G>T) c.298-4C>A (n.298-4C>A) c.331-4C>A (n.331-4C>A) c.328-4C>A (n.328-4C>A) c.934-20468G>T (n.934-20468G>T) n.1448-20468G>T n.1041-20468G>T n.1205-20468G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333263C= | CA1561579946 | CCNH,RASA1 | c.829-4C= (n.829-4C=) c.*91-14366G= (n.*91-14366G=) c.298-4C= (n.298-4C=) c.331-4C= (n.331-4C=) c.328-4C= (n.328-4C=) c.934-20468G= (n.934-20468G=) n.1448-20468G= n.1041-20468G= n.1205-20468G= | |
| 5 | g.87333263C>G | CA3335583 | CCNH,RASA1 | c.829-4C>G (n.829-4C>G) c.*91-14366G>C (n.*91-14366G>C) c.298-4C>G (n.298-4C>G) c.331-4C>G (n.331-4C>G) c.328-4C>G (n.328-4C>G) c.934-20468G>C (n.934-20468G>C) n.1448-20468G>C n.1041-20468G>C n.1205-20468G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333263C>T | CA3335582 | CCNH,RASA1 | c.829-4C>T (n.829-4C>T) c.*91-14366G>A (n.*91-14366G>A) c.298-4C>T (n.298-4C>T) c.331-4C>T (n.331-4C>T) c.328-4C>T (n.328-4C>T) c.934-20468G>A (n.934-20468G>A) n.1448-20468G>A n.1041-20468G>A n.1205-20468G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333265A>C | CA360378043 | CCNH,RASA1 | c.829-2A>C (n.829-2A>C) c.*91-14368T>G (n.*91-14368T>G) c.298-2A>C (n.298-2A>C) c.331-2A>C (n.331-2A>C) c.328-2A>C (n.328-2A>C) c.934-20470T>G (n.934-20470T>G) n.1448-20470T>G n.1041-20470T>G n.1205-20470T>G | |
| 5 | g.87333265A>G | CA360378044 | CCNH,RASA1 | c.829-2A>G (n.829-2A>G) c.*91-14368T>C (n.*91-14368T>C) c.298-2A>G (n.298-2A>G) c.331-2A>G (n.331-2A>G) c.328-2A>G (n.328-2A>G) c.934-20470T>C (n.934-20470T>C) n.1448-20470T>C n.1041-20470T>C n.1205-20470T>C | |
| 5 | g.87333265A>T | CA360378045 | CCNH,RASA1 | c.829-2A>T (n.829-2A>T) c.*91-14368T>A (n.*91-14368T>A) c.298-2A>T (n.298-2A>T) c.331-2A>T (n.331-2A>T) c.328-2A>T (n.328-2A>T) c.934-20470T>A (n.934-20470T>A) n.1448-20470T>A n.1041-20470T>A n.1205-20470T>A | COSMIC |
| 5 | g.87333266G>A | CA360378050 | CCNH,RASA1 | c.829-1G>A (n.829-1G>A) c.*91-14369C>T (n.*91-14369C>T) c.298-1G>A (n.298-1G>A) c.331-1G>A (n.331-1G>A) c.328-1G>A (n.328-1G>A) c.934-20471C>T (n.934-20471C>T) n.1448-20471C>T n.1041-20471C>T n.1205-20471C>T | |
| 5 | g.87333266G>C | CA360378059 | CCNH,RASA1 | c.829-1G>C (n.829-1G>C) c.*91-14369C>G (n.*91-14369C>G) c.298-1G>C (n.298-1G>C) c.331-1G>C (n.331-1G>C) c.328-1G>C (n.328-1G>C) c.934-20471C>G (n.934-20471C>G) n.1448-20471C>G n.1041-20471C>G n.1205-20471C>G | |
| 5 | g.87333266G>T | CA360378065 | CCNH,RASA1 | c.829-1G>T (n.829-1G>T) c.*91-14369C>A (n.*91-14369C>A) c.298-1G>T (n.298-1G>T) c.331-1G>T (n.331-1G>T) c.328-1G>T (n.328-1G>T) c.934-20471C>A (n.934-20471C>A) n.1448-20471C>A n.1041-20471C>A n.1205-20471C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333267C>A | CA360378074 | CCNH,RASA1 | c.829C>A (p.Pro277Thr) c.*91-14370G>T (n.*91-14370G>T) c.298C>A (p.Pro100Thr) c.331C>A (p.Pro111Thr) c.328C>A (p.Pro110Thr) c.934-20472G>T (n.934-20472G>T) n.1448-20472G>T n.1041-20472G>T n.1205-20472G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333267C>G | CA360378069 | CCNH,RASA1 | c.829C>G (p.Pro277Ala) c.*91-14370G>C (n.*91-14370G>C) c.298C>G (p.Pro100Ala) c.331C>G (p.Pro111Ala) c.328C>G (p.Pro110Ala) c.934-20472G>C (n.934-20472G>C) n.1448-20472G>C n.1041-20472G>C n.1205-20472G>C | |
| 5 | g.87333267C>T | CA360378071 | CCNH,RASA1 | c.829C>T (p.Pro277Ser) c.*91-14370G>A (n.*91-14370G>A) c.298C>T (p.Pro100Ser) c.331C>T (p.Pro111Ser) c.328C>T (p.Pro110Ser) c.934-20472G>A (n.934-20472G>A) n.1448-20472G>A n.1041-20472G>A n.1205-20472G>A | |
| 5 | g.87333268C>A | CA360378096 | CCNH,RASA1 | c.830C>A (p.Pro277Gln) c.*91-14371G>T (n.*91-14371G>T) c.299C>A (p.Pro100Gln) c.332C>A (p.Pro111Gln) c.329C>A (p.Pro110Gln) c.934-20473G>T (n.934-20473G>T) n.1448-20473G>T n.1041-20473G>T n.1205-20473G>T | |
| 5 | g.87333268C>G | CA360378101 | CCNH,RASA1 | c.830C>G (p.Pro277Arg) c.*91-14371G>C (n.*91-14371G>C) c.299C>G (p.Pro100Arg) c.332C>G (p.Pro111Arg) c.329C>G (p.Pro110Arg) c.934-20473G>C (n.934-20473G>C) n.1448-20473G>C n.1041-20473G>C n.1205-20473G>C | |
| 5 | g.87333268C>T | CA360378106 | CCNH,RASA1 | c.830C>T (p.Pro277Leu) c.*91-14371G>A (n.*91-14371G>A) c.299C>T (p.Pro100Leu) c.332C>T (p.Pro111Leu) c.329C>T (p.Pro110Leu) c.934-20473G>A (n.934-20473G>A) n.1448-20473G>A n.1041-20473G>A n.1205-20473G>A | |
| 5 | g.87333269A>C | CA445184941 | CCNH,RASA1 | c.831A>C (p.Pro277=) c.*91-14372T>G (n.*91-14372T>G) c.300A>C (p.Pro100=) c.333A>C (p.Pro111=) c.330A>C (p.Pro110=) c.934-20474T>G (n.934-20474T>G) n.1448-20474T>G n.1041-20474T>G n.1205-20474T>G | |
| 5 | g.87333269A>G | CA445184942 | CCNH,RASA1 | c.831A>G (p.Pro277=) c.*91-14372T>C (n.*91-14372T>C) c.300A>G (p.Pro100=) c.333A>G (p.Pro111=) c.330A>G (p.Pro110=) c.934-20474T>C (n.934-20474T>C) n.1448-20474T>C n.1041-20474T>C n.1205-20474T>C | |
| 5 | g.87333269A>T | CA445184943 | CCNH,RASA1 | c.831A>T (p.Pro277=) c.*91-14372T>A (n.*91-14372T>A) c.300A>T (p.Pro100=) c.333A>T (p.Pro111=) c.330A>T (p.Pro110=) c.934-20474T>A (n.934-20474T>A) n.1448-20474T>A n.1041-20474T>A n.1205-20474T>A | |
| 5 | g.87333270G>A | CA360378118 | CCNH,RASA1 | c.832G>A (p.Val278Ile) c.*91-14373C>T (n.*91-14373C>T) c.301G>A (p.Val101Ile) c.334G>A (p.Val112Ile) c.331G>A (p.Val111Ile) c.934-20475C>T (n.934-20475C>T) n.1448-20475C>T n.1041-20475C>T n.1205-20475C>T | |
| 5 | g.87333270G>C | CA360378122 | CCNH,RASA1 | c.832G>C (p.Val278Leu) c.*91-14373C>G (n.*91-14373C>G) c.301G>C (p.Val101Leu) c.334G>C (p.Val112Leu) c.331G>C (p.Val111Leu) c.934-20475C>G (n.934-20475C>G) n.1448-20475C>G n.1041-20475C>G n.1205-20475C>G | |
| 5 | g.87333270G>T | CA360378123 | CCNH,RASA1 | c.832G>T (p.Val278Leu) c.*91-14373C>A (n.*91-14373C>A) c.301G>T (p.Val101Leu) c.334G>T (p.Val112Leu) c.331G>T (p.Val111Leu) c.934-20475C>A (n.934-20475C>A) n.1448-20475C>A n.1041-20475C>A n.1205-20475C>A | |
| 5 | g.87333271T>A | CA360378125 | CCNH,RASA1 | c.833T>A (p.Val278Glu) c.*91-14374A>T (n.*91-14374A>T) c.302T>A (p.Val101Glu) c.335T>A (p.Val112Glu) c.332T>A (p.Val111Glu) c.934-20476A>T (n.934-20476A>T) n.1448-20476A>T n.1041-20476A>T n.1205-20476A>T | |
| 5 | g.87333271T>C | CA360378126 | CCNH,RASA1 | c.833T>C (p.Val278Ala) c.*91-14374A>G (n.*91-14374A>G) c.302T>C (p.Val101Ala) c.335T>C (p.Val112Ala) c.332T>C (p.Val111Ala) c.934-20476A>G (n.934-20476A>G) n.1448-20476A>G n.1041-20476A>G n.1205-20476A>G | |
| 5 | g.87333271T>G | CA360378131 | CCNH,RASA1 | c.833T>G (p.Val278Gly) c.*91-14374A>C (n.*91-14374A>C) c.302T>G (p.Val101Gly) c.335T>G (p.Val112Gly) c.332T>G (p.Val111Gly) c.934-20476A>C (n.934-20476A>C) n.1448-20476A>C n.1041-20476A>C n.1205-20476A>C | |
| 5 | g.87333272A>C | CA445184944 | CCNH,RASA1 | c.834A>C (p.Val278=) c.*91-14375T>G (n.*91-14375T>G) c.303A>C (p.Val101=) c.336A>C (p.Val112=) c.333A>C (p.Val111=) c.934-20477T>G (n.934-20477T>G) n.1448-20477T>G n.1041-20477T>G n.1205-20477T>G | |
| 5 | g.87333272A>G | CA445184945 | CCNH,RASA1 | c.834A>G (p.Val278=) c.*91-14375T>C (n.*91-14375T>C) c.303A>G (p.Val101=) c.336A>G (p.Val112=) c.333A>G (p.Val111=) c.934-20477T>C (n.934-20477T>C) n.1448-20477T>C n.1041-20477T>C n.1205-20477T>C | |
| 5 | g.87333272A>T | CA445184946 | CCNH,RASA1 | c.834A>T (p.Val278=) c.*91-14375T>A (n.*91-14375T>A) c.303A>T (p.Val101=) c.336A>T (p.Val112=) c.333A>T (p.Val111=) c.934-20477T>A (n.934-20477T>A) n.1448-20477T>A n.1041-20477T>A n.1205-20477T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333273G>A | CA360378134 | CCNH,RASA1 | c.835G>A (p.Glu279Lys) c.*91-14376C>T (n.*91-14376C>T) c.304G>A (p.Glu102Lys) c.337G>A (p.Glu113Lys) c.334G>A (p.Glu112Lys) c.934-20478C>T (n.934-20478C>T) n.1448-20478C>T n.1041-20478C>T n.1205-20478C>T | |
| 5 | g.87333273G>C | CA360378135 | CCNH,RASA1 | c.835G>C (p.Glu279Gln) c.*91-14376C>G (n.*91-14376C>G) c.304G>C (p.Glu102Gln) c.337G>C (p.Glu113Gln) c.334G>C (p.Glu112Gln) c.934-20478C>G (n.934-20478C>G) n.1448-20478C>G n.1041-20478C>G n.1205-20478C>G | |
| 5 | g.87333273G>T | CA360378136 | CCNH,RASA1 | c.835G>T (p.Glu279Ter) c.*91-14376C>A (n.*91-14376C>A) c.304G>T (p.Glu102Ter) c.337G>T (p.Glu113Ter) c.334G>T (p.Glu112Ter) c.934-20478C>A (n.934-20478C>A) n.1448-20478C>A n.1041-20478C>A n.1205-20478C>A | |
| 5 | g.87333274A>C | CA360378137 | CCNH,RASA1 | c.836A>C (p.Glu279Ala) c.*91-14377T>G (n.*91-14377T>G) c.305A>C (p.Glu102Ala) c.338A>C (p.Glu113Ala) c.335A>C (p.Glu112Ala) c.934-20479T>G (n.934-20479T>G) n.1448-20479T>G n.1041-20479T>G n.1205-20479T>G | |
| 5 | g.87333274A>G | CA360378141 | CCNH,RASA1 | c.836A>G (p.Glu279Gly) c.*91-14377T>C (n.*91-14377T>C) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.338A>G (p.Glu113Gly) c.335A>G (p.Glu112Gly) c.934-20479T>C (n.934-20479T>C) n.1448-20479T>C n.1041-20479T>C n.1205-20479T>C | |
| 5 | g.87333274A>T | CA360378139 | CCNH,RASA1 | c.836A>T (p.Glu279Val) c.*91-14377T>A (n.*91-14377T>A) c.305A>T (p.Glu102Val) c.338A>T (p.Glu113Val) c.335A>T (p.Glu112Val) c.934-20479T>A (n.934-20479T>A) n.1448-20479T>A n.1041-20479T>A n.1205-20479T>A | |
| 5 | g.87333275A>C | CA360378143 | CCNH,RASA1 | c.837A>C (p.Glu279Asp) c.*91-14378T>G (n.*91-14378T>G) c.306A>C (p.Glu102Asp) c.339A>C (p.Glu113Asp) c.336A>C (p.Glu112Asp) c.934-20480T>G (n.934-20480T>G) n.1448-20480T>G n.1041-20480T>G n.1205-20480T>G | |
| 5 | g.87333275A>G | CA445184947 | CCNH,RASA1 | c.837A>G (p.Glu279=) c.*91-14378T>C (n.*91-14378T>C) c.306A>G (p.Glu102=) c.339A>G (p.Glu113=) c.336A>G (p.Glu112=) c.934-20480T>C (n.934-20480T>C) n.1448-20480T>C n.1041-20480T>C n.1205-20480T>C | |
| 5 | g.87333275A>T | CA360378145 | CCNH,RASA1 | c.837A>T (p.Glu279Asp) c.*91-14378T>A (n.*91-14378T>A) c.306A>T (p.Glu102Asp) c.339A>T (p.Glu113Asp) c.336A>T (p.Glu112Asp) c.934-20480T>A (n.934-20480T>A) n.1448-20480T>A n.1041-20480T>A n.1205-20480T>A | |
| 5 | g.87333276G>A | CA360378150 | CCNH,RASA1 | c.838G>A (p.Asp280Asn) c.*91-14379C>T (n.*91-14379C>T) c.307G>A (p.Asp103Asn) c.340G>A (p.Asp114Asn) c.337G>A (p.Asp113Asn) c.934-20481C>T (n.934-20481C>T) n.1448-20481C>T n.1041-20481C>T n.1205-20481C>T | |
| 5 | g.87333276G>C | CA360378164 | CCNH,RASA1 | c.838G>C (p.Asp280His) c.*91-14379C>G (n.*91-14379C>G) c.307G>C (p.Asp103His) c.340G>C (p.Asp114His) c.337G>C (p.Asp113His) c.934-20481C>G (n.934-20481C>G) n.1448-20481C>G n.1041-20481C>G n.1205-20481C>G | |
| 5 | g.87333276G>T | CA360378154 | CCNH,RASA1 | c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.*91-14379C>A (n.*91-14379C>A) c.307G>T (p.Asp103Tyr) c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.934-20481C>A (n.934-20481C>A) n.1448-20481C>A n.1041-20481C>A n.1205-20481C>A | |
| 5 | g.87333277A>C | CA360378171 | CCNH,RASA1 | c.839A>C (p.Asp280Ala) c.*91-14380T>G (n.*91-14380T>G) c.308A>C (p.Asp103Ala) c.341A>C (p.Asp114Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala) c.934-20482T>G (n.934-20482T>G) n.1448-20482T>G n.1041-20482T>G n.1205-20482T>G | |
| 5 | g.87333277A>G | CA360378185 | CCNH,RASA1 | c.839A>G (p.Asp280Gly) c.*91-14380T>C (n.*91-14380T>C) c.308A>G (p.Asp103Gly) c.341A>G (p.Asp114Gly) c.338A>G (p.Asp113Gly) c.934-20482T>C (n.934-20482T>C) n.1448-20482T>C n.1041-20482T>C n.1205-20482T>C | ClinVar |
| 5 | g.87333277A>T | CA360378179 | CCNH,RASA1 | c.839A>T (p.Asp280Val) c.*91-14380T>A (n.*91-14380T>A) c.308A>T (p.Asp103Val) c.341A>T (p.Asp114Val) c.338A>T (p.Asp113Val) c.934-20482T>A (n.934-20482T>A) n.1448-20482T>A n.1041-20482T>A n.1205-20482T>A | |
| 5 | g.87333278T>A | CA360378193 | CCNH,RASA1 | c.840T>A (p.Asp280Glu) c.*91-14381A>T (n.*91-14381A>T) c.309T>A (p.Asp103Glu) c.342T>A (p.Asp114Glu) c.339T>A (p.Asp113Glu) c.934-20483A>T (n.934-20483A>T) n.1448-20483A>T n.1041-20483A>T n.1205-20483A>T | |
| 5 | g.87333278T>C | CA445184948 | CCNH,RASA1 | c.840T>C (p.Asp280=) c.*91-14381A>G (n.*91-14381A>G) c.309T>C (p.Asp103=) c.342T>C (p.Asp114=) c.339T>C (p.Asp113=) c.934-20483A>G (n.934-20483A>G) n.1448-20483A>G n.1041-20483A>G n.1205-20483A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333278T>G | CA360378197 | CCNH,RASA1 | c.840T>G (p.Asp280Glu) c.*91-14381A>C (n.*91-14381A>C) c.309T>G (p.Asp103Glu) c.342T>G (p.Asp114Glu) c.339T>G (p.Asp113Glu) c.934-20483A>C (n.934-20483A>C) n.1448-20483A>C n.1041-20483A>C n.1205-20483A>C | |
| 5 | g.87333279A>C | CA445184949 | CCNH,RASA1 | c.841A>C (p.Arg281=) c.*91-14382T>G (n.*91-14382T>G) c.310A>C (p.Arg104=) c.343A>C (p.Arg115=) c.340A>C (p.Arg114=) c.934-20484T>G (n.934-20484T>G) n.1448-20484T>G n.1041-20484T>G n.1205-20484T>G | |
| 5 | g.87333279A>G | CA360378202 | CCNH,RASA1 | c.841A>G (p.Arg281Gly) c.*91-14382T>C (n.*91-14382T>C) c.310A>G (p.Arg104Gly) c.343A>G (p.Arg115Gly) c.340A>G (p.Arg114Gly) c.934-20484T>C (n.934-20484T>C) n.1448-20484T>C n.1041-20484T>C n.1205-20484T>C | |
| 5 | g.87333279A>T | CA360378203 | CCNH,RASA1 | c.841A>T (p.Arg281Ter) c.*91-14382T>A (n.*91-14382T>A) c.310A>T (p.Arg104Ter) c.343A>T (p.Arg115Ter) c.340A>T (p.Arg114Ter) c.934-20484T>A (n.934-20484T>A) n.1448-20484T>A n.1041-20484T>A n.1205-20484T>A | ClinVar |
| 5 | g.87333280G>A | CA360378206 | CCNH,RASA1 | c.842G>A (p.Arg281Lys) c.*91-14383C>T (n.*91-14383C>T) c.311G>A (p.Arg104Lys) c.344G>A (p.Arg115Lys) c.341G>A (p.Arg114Lys) c.934-20485C>T (n.934-20485C>T) n.1448-20485C>T n.1041-20485C>T n.1205-20485C>T | |
| 5 | g.87333280G>C | CA360378207 | CCNH,RASA1 | c.842G>C (p.Arg281Thr) c.*91-14383C>G (n.*91-14383C>G) c.311G>C (p.Arg104Thr) c.344G>C (p.Arg115Thr) c.341G>C (p.Arg114Thr) c.934-20485C>G (n.934-20485C>G) n.1448-20485C>G n.1041-20485C>G n.1205-20485C>G | |
| 5 | g.87333280G>T | CA360378209 | CCNH,RASA1 | c.842G>T (p.Arg281Ile) c.*91-14383C>A (n.*91-14383C>A) c.311G>T (p.Arg104Ile) c.344G>T (p.Arg115Ile) c.341G>T (p.Arg114Ile) c.934-20485C>A (n.934-20485C>A) n.1448-20485C>A n.1041-20485C>A n.1205-20485C>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87333281A= | CA1561579947 | CCNH,RASA1 | c.843A= (p.Arg281=) c.*91-14384T= (n.*91-14384T=) c.312A= (p.Arg104=) c.345A= (p.Arg115=) c.342A= (p.Arg114=) c.934-20486T= (n.934-20486T=) n.1448-20486T= n.1041-20486T= n.1205-20486T= | |
| 5 | g.87333281A>C | CA360378211 | CCNH,RASA1 | c.843A>C (p.Arg281Ser) c.*91-14384T>G (n.*91-14384T>G) c.312A>C (p.Arg104Ser) c.345A>C (p.Arg115Ser) c.342A>C (p.Arg114Ser) c.934-20486T>G (n.934-20486T>G) n.1448-20486T>G n.1041-20486T>G n.1205-20486T>G | |
| 5 | g.87333281A>G | CA445184950 | CCNH,RASA1 | c.843A>G (p.Arg281=) c.*91-14384T>C (n.*91-14384T>C) c.312A>G (p.Arg104=) c.345A>G (p.Arg115=) c.342A>G (p.Arg114=) c.934-20486T>C (n.934-20486T>C) n.1448-20486T>C n.1041-20486T>C n.1205-20486T>C | dbSNP |
| 5 | g.87333281A>T | CA360378213 | CCNH,RASA1 | c.843A>T (p.Arg281Ser) c.*91-14384T>A (n.*91-14384T>A) c.312A>T (p.Arg104Ser) c.345A>T (p.Arg115Ser) c.342A>T (p.Arg114Ser) c.934-20486T>A (n.934-20486T>A) n.1448-20486T>A n.1041-20486T>A n.1205-20486T>A | |
| 5 | g.87333282A= | CA1561579948 | CCNH,RASA1 | c.844A= (p.Arg282=) c.*91-14385T= (n.*91-14385T=) c.313A= (p.Arg105=) c.346A= (p.Arg116=) c.343A= (p.Arg115=) c.934-20487T= (n.934-20487T=) n.1448-20487T= n.1041-20487T= n.1205-20487T= | |
| 5 | g.87333282A>C | CA445184951 | CCNH,RASA1 | c.844A>C (p.Arg282=) c.*91-14385T>G (n.*91-14385T>G) c.313A>C (p.Arg105=) c.346A>C (p.Arg116=) c.343A>C (p.Arg115=) c.934-20487T>G (n.934-20487T>G) n.1448-20487T>G n.1041-20487T>G n.1205-20487T>G | dbSNP |
| 5 | g.87333282A>G | CA360378215 | CCNH,RASA1 | c.844A>G (p.Arg282Gly) c.*91-14385T>C (n.*91-14385T>C) c.313A>G (p.Arg105Gly) c.346A>G (p.Arg116Gly) c.343A>G (p.Arg115Gly) c.934-20487T>C (n.934-20487T>C) n.1448-20487T>C n.1041-20487T>C n.1205-20487T>C | |
| 5 | g.87333282A>T | CA360378216 | CCNH,RASA1 | c.844A>T (p.Arg282Trp) c.*91-14385T>A (n.*91-14385T>A) c.313A>T (p.Arg105Trp) c.346A>T (p.Arg116Trp) c.343A>T (p.Arg115Trp) c.934-20487T>A (n.934-20487T>A) n.1448-20487T>A n.1041-20487T>A n.1205-20487T>A | |
| 5 | g.87333283G>A | CA360378219 | CCNH,RASA1 | c.845G>A (p.Arg282Lys) c.*91-14386C>T (n.*91-14386C>T) c.314G>A (p.Arg105Lys) c.347G>A (p.Arg116Lys) c.344G>A (p.Arg115Lys) c.934-20488C>T (n.934-20488C>T) n.1448-20488C>T n.1041-20488C>T n.1205-20488C>T | |
| 5 | g.87333283G>C | CA360378229 | CCNH,RASA1 | c.845G>C (p.Arg282Thr) c.*91-14386C>G (n.*91-14386C>G) c.314G>C (p.Arg105Thr) c.347G>C (p.Arg116Thr) c.344G>C (p.Arg115Thr) c.934-20488C>G (n.934-20488C>G) n.1448-20488C>G n.1041-20488C>G n.1205-20488C>G | |
| 5 | g.87333283G>T | CA360378223 | CCNH,RASA1 | c.845G>T (p.Arg282Met) c.*91-14386C>A (n.*91-14386C>A) c.314G>T (p.Arg105Met) c.347G>T (p.Arg116Met) c.344G>T (p.Arg115Met) c.934-20488C>A (n.934-20488C>A) n.1448-20488C>A n.1041-20488C>A n.1205-20488C>A | |
| 5 | g.87333284G>A | CA445184952 | CCNH,RASA1 | c.846G>A (p.Arg282=) c.*91-14387C>T (n.*91-14387C>T) c.315G>A (p.Arg105=) c.348G>A (p.Arg116=) c.345G>A (p.Arg115=) c.934-20489C>T (n.934-20489C>T) n.1448-20489C>T n.1041-20489C>T n.1205-20489C>T | |
| 5 | g.87333284G>C | CA360378245 | CCNH,RASA1 | c.846G>C (p.Arg282Ser) c.*91-14387C>G (n.*91-14387C>G) c.315G>C (p.Arg105Ser) c.348G>C (p.Arg116Ser) c.345G>C (p.Arg115Ser) c.934-20489C>G (n.934-20489C>G) n.1448-20489C>G n.1041-20489C>G n.1205-20489C>G | |
| 5 | g.87333284G>T | CA360378256 | CCNH,RASA1 | c.846G>T (p.Arg282Ser) c.*91-14387C>A (n.*91-14387C>A) c.315G>T (p.Arg105Ser) c.348G>T (p.Arg116Ser) c.345G>T (p.Arg115Ser) c.934-20489C>A (n.934-20489C>A) n.1448-20489C>A n.1041-20489C>A n.1205-20489C>A | |
| 5 | g.87333285C>A | CA360378263 | CCNH,RASA1 | c.847C>A (p.Arg283Ser) c.*91-14388G>T (n.*91-14388G>T) c.316C>A (p.Arg106Ser) c.349C>A (p.Arg117Ser) c.346C>A (p.Arg116Ser) c.934-20490G>T (n.934-20490G>T) n.1448-20490G>T n.1041-20490G>T n.1205-20490G>T | |
| 5 | g.87333285C= | CA1561579949 | CCNH,RASA1 | c.847C= (p.Arg283=) c.*91-14388G= (n.*91-14388G=) c.316C= (p.Arg106=) c.349C= (p.Arg117=) c.346C= (p.Arg116=) c.934-20490G= (n.934-20490G=) n.1448-20490G= n.1041-20490G= n.1205-20490G= | |
| 5 | g.87333285C>G | CA360378268 | CCNH,RASA1 | c.847C>G (p.Arg283Gly) c.*91-14388G>C (n.*91-14388G>C) c.316C>G (p.Arg106Gly) c.349C>G (p.Arg117Gly) c.346C>G (p.Arg116Gly) c.934-20490G>C (n.934-20490G>C) n.1448-20490G>C n.1041-20490G>C n.1205-20490G>C | |
| 5 | g.87333285C>T | CA360378270 | CCNH,RASA1 | c.847C>T (p.Arg283Cys) c.*91-14388G>A (n.*91-14388G>A) c.316C>T (p.Arg106Cys) c.349C>T (p.Arg117Cys) c.346C>T (p.Arg116Cys) c.934-20490G>A (n.934-20490G>A) n.1448-20490G>A n.1041-20490G>A n.1205-20490G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333286G>A | CA3335584 | CCNH,RASA1 | c.848G>A (p.Arg283His) c.*91-14389C>T (n.*91-14389C>T) c.317G>A (p.Arg106His) c.350G>A (p.Arg117His) c.347G>A (p.Arg116His) c.934-20491C>T (n.934-20491C>T) n.1448-20491C>T n.1041-20491C>T n.1205-20491C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333286G>C | CA360378273 | CCNH,RASA1 | c.848G>C (p.Arg283Pro) c.*91-14389C>G (n.*91-14389C>G) c.317G>C (p.Arg106Pro) c.350G>C (p.Arg117Pro) c.347G>C (p.Arg116Pro) c.934-20491C>G (n.934-20491C>G) n.1448-20491C>G n.1041-20491C>G n.1205-20491C>G | |
| 5 | g.87333286G= | CA1561579950 | CCNH,RASA1 | c.848G= (p.Arg283=) c.*91-14389C= (n.*91-14389C=) c.317G= (p.Arg106=) c.350G= (p.Arg117=) c.347G= (p.Arg116=) c.934-20491C= (n.934-20491C=) n.1448-20491C= n.1041-20491C= n.1205-20491C= | |
| 5 | g.87333286G>T | CA360378274 | CCNH,RASA1 | c.848G>T (p.Arg283Leu) c.*91-14389C>A (n.*91-14389C>A) c.317G>T (p.Arg106Leu) c.350G>T (p.Arg117Leu) c.347G>T (p.Arg116Leu) c.934-20491C>A (n.934-20491C>A) n.1448-20491C>A n.1041-20491C>A n.1205-20491C>A | |
| 5 | g.87333287T>A | CA445184953 | CCNH,RASA1 | c.849T>A (p.Arg283=) c.*91-14390A>T (n.*91-14390A>T) c.318T>A (p.Arg106=) c.351T>A (p.Arg117=) c.348T>A (p.Arg116=) c.934-20492A>T (n.934-20492A>T) n.1448-20492A>T n.1041-20492A>T n.1205-20492A>T | |
| 5 | g.87333287T>C | CA445184954 | CCNH,RASA1 | c.849T>C (p.Arg283=) c.*91-14390A>G (n.*91-14390A>G) c.318T>C (p.Arg106=) c.351T>C (p.Arg117=) c.348T>C (p.Arg116=) c.934-20492A>G (n.934-20492A>G) n.1448-20492A>G n.1041-20492A>G n.1205-20492A>G | |
| 5 | g.87333287T>G | CA445184955 | CCNH,RASA1 | c.849T>G (p.Arg283=) c.*91-14390A>C (n.*91-14390A>C) c.318T>G (p.Arg106=) c.351T>G (p.Arg117=) c.348T>G (p.Arg116=) c.934-20492A>C (n.934-20492A>C) n.1448-20492A>C n.1041-20492A>C n.1205-20492A>C | |
| 5 | g.87333288G>A | CA360378276 | CCNH,RASA1 | c.850G>A (p.Val284Ile) c.*91-14391C>T (n.*91-14391C>T) c.319G>A (p.Val107Ile) c.352G>A (p.Val118Ile) c.349G>A (p.Val117Ile) c.934-20493C>T (n.934-20493C>T) n.1448-20493C>T n.1041-20493C>T n.1205-20493C>T | |
| 5 | g.87333288G>C | CA360378317 | CCNH,RASA1 | c.850G>C (p.Val284Leu) c.*91-14391C>G (n.*91-14391C>G) c.319G>C (p.Val107Leu) c.352G>C (p.Val118Leu) c.349G>C (p.Val117Leu) c.934-20493C>G (n.934-20493C>G) n.1448-20493C>G n.1041-20493C>G n.1205-20493C>G | |
| 5 | g.87333288G>T | CA360378275 | CCNH,RASA1 | c.850G>T (p.Val284Leu) c.*91-14391C>A (n.*91-14391C>A) c.319G>T (p.Val107Leu) c.352G>T (p.Val118Leu) c.349G>T (p.Val117Leu) c.934-20493C>A (n.934-20493C>A) n.1448-20493C>A n.1041-20493C>A n.1205-20493C>A | |
| 5 | g.87333289T>A | CA360378322 | CCNH,RASA1 | c.851T>A (p.Val284Glu) c.*91-14392A>T (n.*91-14392A>T) c.320T>A (p.Val107Glu) c.353T>A (p.Val118Glu) c.350T>A (p.Val117Glu) c.934-20494A>T (n.934-20494A>T) n.1448-20494A>T n.1041-20494A>T n.1205-20494A>T | |
| 5 | g.87333289T>C | CA360378323 | CCNH,RASA1 | c.851T>C (p.Val284Ala) c.*91-14392A>G (n.*91-14392A>G) c.320T>C (p.Val107Ala) c.353T>C (p.Val118Ala) c.350T>C (p.Val117Ala) c.934-20494A>G (n.934-20494A>G) n.1448-20494A>G n.1041-20494A>G n.1205-20494A>G | |
| 5 | g.87333289T>G | CA360378324 | CCNH,RASA1 | c.851T>G (p.Val284Gly) c.*91-14392A>C (n.*91-14392A>C) c.320T>G (p.Val107Gly) c.353T>G (p.Val118Gly) c.350T>G (p.Val117Gly) c.934-20494A>C (n.934-20494A>C) n.1448-20494A>C n.1041-20494A>C n.1205-20494A>C | |
| 5 | g.87333290A>C | CA445184956 | CCNH,RASA1 | c.852A>C (p.Val284=) c.*91-14393T>G (n.*91-14393T>G) c.321A>C (p.Val107=) c.354A>C (p.Val118=) c.351A>C (p.Val117=) c.934-20495T>G (n.934-20495T>G) n.1448-20495T>G n.1041-20495T>G n.1205-20495T>G | |
| 5 | g.87333290A>G | CA445184957 | CCNH,RASA1 | c.852A>G (p.Val284=) c.*91-14393T>C (n.*91-14393T>C) c.321A>G (p.Val107=) c.354A>G (p.Val118=) c.351A>G (p.Val117=) c.934-20495T>C (n.934-20495T>C) n.1448-20495T>C n.1041-20495T>C n.1205-20495T>C | |
| 5 | g.87333290A>T | CA445184958 | CCNH,RASA1 | c.852A>T (p.Val284=) c.*91-14393T>A (n.*91-14393T>A) c.321A>T (p.Val107=) c.354A>T (p.Val118=) c.351A>T (p.Val117=) c.934-20495T>A (n.934-20495T>A) n.1448-20495T>A n.1041-20495T>A n.1205-20495T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333291C>A | CA445184959 | CCNH,RASA1 | c.853C>A (p.Arg285=) c.*91-14394G>T (n.*91-14394G>T) c.322C>A (p.Arg108=) c.355C>A (p.Arg119=) c.352C>A (p.Arg118=) c.934-20496G>T (n.934-20496G>T) n.1448-20496G>T n.1041-20496G>T n.1205-20496G>T | |
| 5 | g.87333291C= | CA1561579951 | CCNH,RASA1 | c.853C= (p.Arg285=) c.*91-14394G= (n.*91-14394G=) c.322C= (p.Arg108=) c.355C= (p.Arg119=) c.352C= (p.Arg118=) c.934-20496G= (n.934-20496G=) n.1448-20496G= n.1041-20496G= n.1205-20496G= | |
| 5 | g.87333291C>G | CA360378325 | CCNH,RASA1 | c.853C>G (p.Arg285Gly) c.*91-14394G>C (n.*91-14394G>C) c.322C>G (p.Arg108Gly) c.355C>G (p.Arg119Gly) c.352C>G (p.Arg118Gly) c.934-20496G>C (n.934-20496G>C) n.1448-20496G>C n.1041-20496G>C n.1205-20496G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333291C>T | CA126146 | CCNH,RASA1 | c.853C>T (p.Arg285Ter) c.*91-14394G>A (n.*91-14394G>A) c.322C>T (p.Arg108Ter) c.355C>T (p.Arg119Ter) c.352C>T (p.Arg118Ter) c.934-20496G>A (n.934-20496G>A) n.1448-20496G>A n.1041-20496G>A n.1205-20496G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87333292G>A | CA3335585 | CCNH,RASA1 | c.854G>A (p.Arg285Gln) c.*91-14395C>T (n.*91-14395C>T) c.323G>A (p.Arg108Gln) c.356G>A (p.Arg119Gln) c.353G>A (p.Arg118Gln) c.934-20497C>T (n.934-20497C>T) n.1448-20497C>T n.1041-20497C>T n.1205-20497C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333292G>C | CA360378346 | CCNH,RASA1 | c.854G>C (p.Arg285Pro) c.*91-14395C>G (n.*91-14395C>G) c.323G>C (p.Arg108Pro) c.356G>C (p.Arg119Pro) c.353G>C (p.Arg118Pro) c.934-20497C>G (n.934-20497C>G) n.1448-20497C>G n.1041-20497C>G n.1205-20497C>G | |
| 5 | g.87333292G= | CA1561579952 | CCNH,RASA1 | c.854G= (p.Arg285=) c.*91-14395C= (n.*91-14395C=) c.323G= (p.Arg108=) c.356G= (p.Arg119=) c.353G= (p.Arg118=) c.934-20497C= (n.934-20497C=) n.1448-20497C= n.1041-20497C= n.1205-20497C= | |
| 5 | g.87333292G>T | CA360378354 | CCNH,RASA1 | c.854G>T (p.Arg285Leu) c.*91-14395C>A (n.*91-14395C>A) c.323G>T (p.Arg108Leu) c.356G>T (p.Arg119Leu) c.353G>T (p.Arg118Leu) c.934-20497C>A (n.934-20497C>A) n.1448-20497C>A n.1041-20497C>A n.1205-20497C>A | |
| 5 | g.87333293A>C | CA445184960 | CCNH,RASA1 | c.855A>C (p.Arg285=) c.*91-14396T>G (n.*91-14396T>G) c.324A>C (p.Arg108=) c.357A>C (p.Arg119=) c.354A>C (p.Arg118=) c.934-20498T>G (n.934-20498T>G) n.1448-20498T>G n.1041-20498T>G n.1205-20498T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333293A>G | CA445184961 | CCNH,RASA1 | c.855A>G (p.Arg285=) c.*91-14396T>C (n.*91-14396T>C) c.324A>G (p.Arg108=) c.357A>G (p.Arg119=) c.354A>G (p.Arg118=) c.934-20498T>C (n.934-20498T>C) n.1448-20498T>C n.1041-20498T>C n.1205-20498T>C | |
| 5 | g.87333293A>T | CA445184962 | CCNH,RASA1 | c.855A>T (p.Arg285=) c.*91-14396T>A (n.*91-14396T>A) c.324A>T (p.Arg108=) c.357A>T (p.Arg119=) c.354A>T (p.Arg118=) c.934-20498T>A (n.934-20498T>A) n.1448-20498T>A n.1041-20498T>A n.1205-20498T>A | |
| 5 | g.87333294G>A | CA360378371 | CCNH,RASA1 | c.856G>A (p.Ala286Thr) c.*91-14397C>T (n.*91-14397C>T) c.325G>A (p.Ala109Thr) c.358G>A (p.Ala120Thr) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.934-20499C>T (n.934-20499C>T) n.1448-20499C>T n.1041-20499C>T n.1205-20499C>T | |
| 5 | g.87333294G>C | CA360378373 | CCNH,RASA1 | c.856G>C (p.Ala286Pro) c.*91-14397C>G (n.*91-14397C>G) c.325G>C (p.Ala109Pro) c.358G>C (p.Ala120Pro) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.934-20499C>G (n.934-20499C>G) n.1448-20499C>G n.1041-20499C>G n.1205-20499C>G | |
| 5 | g.87333294G>T | CA360378374 | CCNH,RASA1 | c.856G>T (p.Ala286Ser) c.*91-14397C>A (n.*91-14397C>A) c.325G>T (p.Ala109Ser) c.358G>T (p.Ala120Ser) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.934-20499C>A (n.934-20499C>A) n.1448-20499C>A n.1041-20499C>A n.1205-20499C>A | |
| 5 | g.87333295C>A | CA360378381 | CCNH,RASA1 | c.857C>A (p.Ala286Asp) c.*91-14398G>T (n.*91-14398G>T) c.326C>A (p.Ala109Asp) c.359C>A (p.Ala120Asp) c.356C>A (p.Ala119Asp) c.934-20500G>T (n.934-20500G>T) n.1448-20500G>T n.1041-20500G>T n.1205-20500G>T | |
| 5 | g.87333295C>G | CA360378376 | CCNH,RASA1 | c.857C>G (p.Ala286Gly) c.*91-14398G>C (n.*91-14398G>C) c.326C>G (p.Ala109Gly) c.359C>G (p.Ala120Gly) c.356C>G (p.Ala119Gly) c.934-20500G>C (n.934-20500G>C) n.1448-20500G>C n.1041-20500G>C n.1205-20500G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333295C>T | CA360378375 | CCNH,RASA1 | c.857C>T (p.Ala286Val) c.*91-14398G>A (n.*91-14398G>A) c.326C>T (p.Ala109Val) c.359C>T (p.Ala120Val) c.356C>T (p.Ala119Val) c.934-20500G>A (n.934-20500G>A) n.1448-20500G>A n.1041-20500G>A n.1205-20500G>A | |
| 5 | g.87333296T>A | CA445184963 | CCNH,RASA1 | c.858T>A (p.Ala286=) c.*91-14399A>T (n.*91-14399A>T) c.327T>A (p.Ala109=) c.360T>A (p.Ala120=) c.357T>A (p.Ala119=) c.934-20501A>T (n.934-20501A>T) n.1448-20501A>T n.1041-20501A>T n.1205-20501A>T | |
| 5 | g.87333296T>C | CA445184965 | CCNH,RASA1 | c.858T>C (p.Ala286=) c.*91-14399A>G (n.*91-14399A>G) c.327T>C (p.Ala109=) c.360T>C (p.Ala120=) c.357T>C (p.Ala119=) c.934-20501A>G (n.934-20501A>G) n.1448-20501A>G n.1041-20501A>G n.1205-20501A>G | |
| 5 | g.87333296T>G | CA445184964 | CCNH,RASA1 | c.858T>G (p.Ala286=) c.*91-14399A>C (n.*91-14399A>C) c.327T>G (p.Ala109=) c.360T>G (p.Ala120=) c.357T>G (p.Ala119=) c.934-20501A>C (n.934-20501A>C) n.1448-20501A>C n.1041-20501A>C n.1205-20501A>C | |
| 5 | g.87333297A= | CA1561579953 | CCNH,RASA1 | c.859A= (p.Ile287=) c.*91-14400T= (n.*91-14400T=) c.328A= (p.Ile110=) c.361A= (p.Ile121=) c.358A= (p.Ile120=) c.934-20502T= (n.934-20502T=) n.1448-20502T= n.1041-20502T= n.1205-20502T= | |
| 5 | g.87333297A>C | CA360378395 | CCNH,RASA1 | c.859A>C (p.Ile287Leu) c.*91-14400T>G (n.*91-14400T>G) c.328A>C (p.Ile110Leu) c.361A>C (p.Ile121Leu) c.358A>C (p.Ile120Leu) c.934-20502T>G (n.934-20502T>G) n.1448-20502T>G n.1041-20502T>G n.1205-20502T>G | |
| 5 | g.87333297A>G | CA360378404 | CCNH,RASA1 | c.859A>G (p.Ile287Val) c.*91-14400T>C (n.*91-14400T>C) c.328A>G (p.Ile110Val) c.361A>G (p.Ile121Val) c.358A>G (p.Ile120Val) c.934-20502T>C (n.934-20502T>C) n.1448-20502T>C n.1041-20502T>C n.1205-20502T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87333297A>T | CA360378408 | CCNH,RASA1 | c.859A>T (p.Ile287Phe) c.*91-14400T>A (n.*91-14400T>A) c.328A>T (p.Ile110Phe) c.361A>T (p.Ile121Phe) c.358A>T (p.Ile120Phe) c.934-20502T>A (n.934-20502T>A) n.1448-20502T>A n.1041-20502T>A n.1205-20502T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333298T>A | CA360378450 | CCNH,RASA1 | c.860T>A (p.Ile287Asn) c.*91-14401A>T (n.*91-14401A>T) c.329T>A (p.Ile110Asn) c.362T>A (p.Ile121Asn) c.359T>A (p.Ile120Asn) c.934-20503A>T (n.934-20503A>T) n.1448-20503A>T n.1041-20503A>T n.1205-20503A>T | |
| 5 | g.87333298T>C | CA360378452 | CCNH,RASA1 | c.860T>C (p.Ile287Thr) c.*91-14401A>G (n.*91-14401A>G) c.329T>C (p.Ile110Thr) c.362T>C (p.Ile121Thr) c.359T>C (p.Ile120Thr) c.934-20503A>G (n.934-20503A>G) n.1448-20503A>G n.1041-20503A>G n.1205-20503A>G | |
| 5 | g.87333298T>G | CA360378456 | CCNH,RASA1 | c.860T>G (p.Ile287Ser) c.*91-14401A>C (n.*91-14401A>C) c.329T>G (p.Ile110Ser) c.362T>G (p.Ile121Ser) c.359T>G (p.Ile120Ser) c.934-20503A>C (n.934-20503A>C) n.1448-20503A>C n.1041-20503A>C n.1205-20503A>C | |
| 5 | g.87333299T>A | CA445184966 | CCNH,RASA1 | c.861T>A (p.Ile287=) c.*91-14402A>T (n.*91-14402A>T) c.330T>A (p.Ile110=) c.363T>A (p.Ile121=) c.360T>A (p.Ile120=) c.934-20504A>T (n.934-20504A>T) n.1448-20504A>T n.1041-20504A>T n.1205-20504A>T | |
| 5 | g.87333299T>C | CA445184967 | CCNH,RASA1 | c.861T>C (p.Ile287=) c.*91-14402A>G (n.*91-14402A>G) c.330T>C (p.Ile110=) c.363T>C (p.Ile121=) c.360T>C (p.Ile120=) c.934-20504A>G (n.934-20504A>G) n.1448-20504A>G n.1041-20504A>G n.1205-20504A>G | |
| 5 | g.87333299T>G | CA360378466 | CCNH,RASA1 | c.861T>G (p.Ile287Met) c.*91-14402A>C (n.*91-14402A>C) c.330T>G (p.Ile110Met) c.363T>G (p.Ile121Met) c.360T>G (p.Ile120Met) c.934-20504A>C (n.934-20504A>C) n.1448-20504A>C n.1041-20504A>C n.1205-20504A>C | |
| 5 | g.87333300C>A | CA360378470 | CCNH,RASA1 | c.862C>A (p.Leu288Ile) c.*91-14403G>T (n.*91-14403G>T) c.331C>A (p.Leu111Ile) c.364C>A (p.Leu122Ile) c.361C>A (p.Leu121Ile) c.934-20505G>T (n.934-20505G>T) n.1448-20505G>T n.1041-20505G>T n.1205-20505G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333300C>G | CA360378475 | CCNH,RASA1 | c.862C>G (p.Leu288Val) c.*91-14403G>C (n.*91-14403G>C) c.331C>G (p.Leu111Val) c.364C>G (p.Leu122Val) c.361C>G (p.Leu121Val) c.934-20505G>C (n.934-20505G>C) n.1448-20505G>C n.1041-20505G>C n.1205-20505G>C | |
| 5 | g.87333300C>T | CA445184968 | CCNH,RASA1 | c.862C>T (p.Leu288=) c.*91-14403G>A (n.*91-14403G>A) c.331C>T (p.Leu111=) c.364C>T (p.Leu122=) c.361C>T (p.Leu121=) c.934-20505G>A (n.934-20505G>A) n.1448-20505G>A n.1041-20505G>A n.1205-20505G>A | |
| 5 | g.87333301T>A | CA360378477 | CCNH,RASA1 | c.863T>A (p.Leu288Gln) c.*91-14404A>T (n.*91-14404A>T) c.332T>A (p.Leu111Gln) c.365T>A (p.Leu122Gln) c.362T>A (p.Leu121Gln) c.934-20506A>T (n.934-20506A>T) n.1448-20506A>T n.1041-20506A>T n.1205-20506A>T | |
| 5 | g.87333301T>C | CA360378479 | CCNH,RASA1 | c.863T>C (p.Leu288Pro) c.*91-14404A>G (n.*91-14404A>G) c.332T>C (p.Leu111Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.934-20506A>G (n.934-20506A>G) n.1448-20506A>G n.1041-20506A>G n.1205-20506A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333301T>G | CA360378486 | CCNH,RASA1 | c.863T>G (p.Leu288Arg) c.*91-14404A>C (n.*91-14404A>C) c.332T>G (p.Leu111Arg) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.934-20506A>C (n.934-20506A>C) n.1448-20506A>C n.1041-20506A>C n.1205-20506A>C | |
| 5 | g.87333302A= | CA1561579954 | CCNH,RASA1 | c.864A= (p.Leu288=) c.*91-14405T= (n.*91-14405T=) c.333A= (p.Leu111=) c.366A= (p.Leu122=) c.363A= (p.Leu121=) c.934-20507T= (n.934-20507T=) n.1448-20507T= n.1041-20507T= n.1205-20507T= | |
| 5 | g.87333302A>C | CA445184969 | CCNH,RASA1 | c.864A>C (p.Leu288=) c.*91-14405T>G (n.*91-14405T>G) c.333A>C (p.Leu111=) c.366A>C (p.Leu122=) c.363A>C (p.Leu121=) c.934-20507T>G (n.934-20507T>G) n.1448-20507T>G n.1041-20507T>G n.1205-20507T>G | |
| 5 | g.87333302A>G | CA3335586 | CCNH,RASA1 | c.864A>G (p.Leu288=) c.*91-14405T>C (n.*91-14405T>C) c.333A>G (p.Leu111=) c.366A>G (p.Leu122=) c.363A>G (p.Leu121=) c.934-20507T>C (n.934-20507T>C) n.1448-20507T>C n.1041-20507T>C n.1205-20507T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333302A>T | CA445184970 | CCNH,RASA1 | c.864A>T (p.Leu288=) c.*91-14405T>A (n.*91-14405T>A) c.333A>T (p.Leu111=) c.366A>T (p.Leu122=) c.363A>T (p.Leu121=) c.934-20507T>A (n.934-20507T>A) n.1448-20507T>A n.1041-20507T>A n.1205-20507T>A | |
| 5 | g.87333303C>A | CA360378519 | CCNH,RASA1 | c.865C>A (p.Pro289Thr) c.*91-14406G>T (n.*91-14406G>T) c.334C>A (p.Pro112Thr) c.367C>A (p.Pro123Thr) c.364C>A (p.Pro122Thr) c.934-20508G>T (n.934-20508G>T) n.1448-20508G>T n.1041-20508G>T n.1205-20508G>T | |
| 5 | g.87333303C>G | CA360378521 | CCNH,RASA1 | c.865C>G (p.Pro289Ala) c.*91-14406G>C (n.*91-14406G>C) c.334C>G (p.Pro112Ala) c.367C>G (p.Pro123Ala) c.364C>G (p.Pro122Ala) c.934-20508G>C (n.934-20508G>C) n.1448-20508G>C n.1041-20508G>C n.1205-20508G>C | ClinVar |
| 5 | g.87333303C>T | CA360378516 | CCNH,RASA1 | c.865C>T (p.Pro289Ser) c.*91-14406G>A (n.*91-14406G>A) c.334C>T (p.Pro112Ser) c.367C>T (p.Pro123Ser) c.364C>T (p.Pro122Ser) c.934-20508G>A (n.934-20508G>A) n.1448-20508G>A n.1041-20508G>A n.1205-20508G>A | |
| 5 | g.87333304C>A | CA360378526 | CCNH,RASA1 | c.866C>A (p.Pro289His) c.*91-14407G>T (n.*91-14407G>T) c.335C>A (p.Pro112His) c.368C>A (p.Pro123His) c.365C>A (p.Pro122His) c.934-20509G>T (n.934-20509G>T) n.1448-20509G>T n.1041-20509G>T n.1205-20509G>T | |
| 5 | g.87333304C>G | CA360378527 | CCNH,RASA1 | c.866C>G (p.Pro289Arg) c.*91-14407G>C (n.*91-14407G>C) c.335C>G (p.Pro112Arg) c.368C>G (p.Pro123Arg) c.365C>G (p.Pro122Arg) c.934-20509G>C (n.934-20509G>C) n.1448-20509G>C n.1041-20509G>C n.1205-20509G>C | |
| 5 | g.87333304C>T | CA360378528 | CCNH,RASA1 | c.866C>T (p.Pro289Leu) c.*91-14407G>A (n.*91-14407G>A) c.335C>T (p.Pro112Leu) c.368C>T (p.Pro123Leu) c.365C>T (p.Pro122Leu) c.934-20509G>A (n.934-20509G>A) n.1448-20509G>A n.1041-20509G>A n.1205-20509G>A | |
| 5 | g.87333305T>A | CA445184971 | CCNH,RASA1 | c.867T>A (p.Pro289=) c.*91-14408A>T (n.*91-14408A>T) c.336T>A (p.Pro112=) c.369T>A (p.Pro123=) c.366T>A (p.Pro122=) c.934-20510A>T (n.934-20510A>T) n.1448-20510A>T n.1041-20510A>T n.1205-20510A>T | |
| 5 | g.87333305T>C | CA445184972 | CCNH,RASA1 | c.867T>C (p.Pro289=) c.*91-14408A>G (n.*91-14408A>G) c.336T>C (p.Pro112=) c.369T>C (p.Pro123=) c.366T>C (p.Pro122=) c.934-20510A>G (n.934-20510A>G) n.1448-20510A>G n.1041-20510A>G n.1205-20510A>G | |
| 5 | g.87333305T>G | CA445184973 | CCNH,RASA1 | c.867T>G (p.Pro289=) c.*91-14408A>C (n.*91-14408A>C) c.336T>G (p.Pro112=) c.369T>G (p.Pro123=) c.366T>G (p.Pro122=) c.934-20510A>C (n.934-20510A>C) n.1448-20510A>C n.1041-20510A>C n.1205-20510A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333306T>A | CA360378529 | CCNH,RASA1 | c.868T>A (p.Tyr290Asn) c.*91-14409A>T (n.*91-14409A>T) c.337T>A (p.Tyr113Asn) c.370T>A (p.Tyr124Asn) c.367T>A (p.Tyr123Asn) c.934-20511A>T (n.934-20511A>T) n.1448-20511A>T n.1041-20511A>T n.1205-20511A>T | |
| 5 | g.87333306T>C | CA360378530 | CCNH,RASA1 | c.868T>C (p.Tyr290His) c.*91-14409A>G (n.*91-14409A>G) c.337T>C (p.Tyr113His) c.370T>C (p.Tyr124His) c.367T>C (p.Tyr123His) c.934-20511A>G (n.934-20511A>G) n.1448-20511A>G n.1041-20511A>G n.1205-20511A>G | |
| 5 | g.87333306T>G | CA360378531 | CCNH,RASA1 | c.868T>G (p.Tyr290Asp) c.*91-14409A>C (n.*91-14409A>C) c.337T>G (p.Tyr113Asp) c.370T>G (p.Tyr124Asp) c.367T>G (p.Tyr123Asp) c.934-20511A>C (n.934-20511A>C) n.1448-20511A>C n.1041-20511A>C n.1205-20511A>C | |
| 5 | g.87333307A>C | CA360378537 | CCNH,RASA1 | c.869A>C (p.Tyr290Ser) c.*91-14410T>G (n.*91-14410T>G) c.338A>C (p.Tyr113Ser) c.371A>C (p.Tyr124Ser) c.368A>C (p.Tyr123Ser) c.934-20512T>G (n.934-20512T>G) n.1448-20512T>G n.1041-20512T>G n.1205-20512T>G | |
| 5 | g.87333307A>G | CA360378534 | CCNH,RASA1 | c.869A>G (p.Tyr290Cys) c.*91-14410T>C (n.*91-14410T>C) c.338A>G (p.Tyr113Cys) c.371A>G (p.Tyr124Cys) c.368A>G (p.Tyr123Cys) c.934-20512T>C (n.934-20512T>C) n.1448-20512T>C n.1041-20512T>C n.1205-20512T>C | |
| 5 | g.87333307A>T | CA360378535 | CCNH,RASA1 | c.869A>T (p.Tyr290Phe) c.*91-14410T>A (n.*91-14410T>A) c.338A>T (p.Tyr113Phe) c.371A>T (p.Tyr124Phe) c.368A>T (p.Tyr123Phe) c.934-20512T>A (n.934-20512T>A) n.1448-20512T>A n.1041-20512T>A n.1205-20512T>A | |
| 5 | g.87333308del | CA2580613599 | CCNH,RASA1 | c.870del (p.Tyr290Ter) c.*91-14411del (n.*91-14411del) c.339del (p.Tyr113Ter) c.372del (p.Tyr124Ter) c.369del (p.Tyr123Ter) c.934-20513del (n.934-20513del) n.1448-20513del n.1041-20513del n.1205-20513del | ClinVar |
| 5 | g.87333308C>A | CA360378542 | CCNH,RASA1 | c.870C>A (p.Tyr290Ter) c.*91-14411G>T (n.*91-14411G>T) c.339C>A (p.Tyr113Ter) c.372C>A (p.Tyr124Ter) c.369C>A (p.Tyr123Ter) c.934-20513G>T (n.934-20513G>T) n.1448-20513G>T n.1041-20513G>T n.1205-20513G>T | |
| 5 | g.87333308C>G | CA360378551 | CCNH,RASA1 | c.870C>G (p.Tyr290Ter) c.*91-14411G>C (n.*91-14411G>C) c.339C>G (p.Tyr113Ter) c.372C>G (p.Tyr124Ter) c.369C>G (p.Tyr123Ter) c.934-20513G>C (n.934-20513G>C) n.1448-20513G>C n.1041-20513G>C n.1205-20513G>C | |
| 5 | g.87333308C>T | CA445184974 | CCNH,RASA1 | c.870C>T (p.Tyr290=) c.*91-14411G>A (n.*91-14411G>A) c.339C>T (p.Tyr113=) c.372C>T (p.Tyr124=) c.369C>T (p.Tyr123=) c.934-20513G>A (n.934-20513G>A) n.1448-20513G>A n.1041-20513G>A n.1205-20513G>A | |
| 5 | g.87333309A>C | CA360378564 | CCNH,RASA1 | c.871A>C (p.Thr291Pro) c.*91-14412T>G (n.*91-14412T>G) c.340A>C (p.Thr114Pro) c.373A>C (p.Thr125Pro) c.370A>C (p.Thr124Pro) c.934-20514T>G (n.934-20514T>G) n.1448-20514T>G n.1041-20514T>G n.1205-20514T>G | |
| 5 | g.87333309A>G | CA360378572 | CCNH,RASA1 | c.871A>G (p.Thr291Ala) c.*91-14412T>C (n.*91-14412T>C) c.340A>G (p.Thr114Ala) c.373A>G (p.Thr125Ala) c.370A>G (p.Thr124Ala) c.934-20514T>C (n.934-20514T>C) n.1448-20514T>C n.1041-20514T>C n.1205-20514T>C | |
| 5 | g.87333309A>T | CA360378574 | CCNH,RASA1 | c.871A>T (p.Thr291Ser) c.*91-14412T>A (n.*91-14412T>A) c.340A>T (p.Thr114Ser) c.373A>T (p.Thr125Ser) c.370A>T (p.Thr124Ser) c.934-20514T>A (n.934-20514T>A) n.1448-20514T>A n.1041-20514T>A n.1205-20514T>A | |
| 5 | g.87333310C>A | CA360378579 | CCNH,RASA1 | c.872C>A (p.Thr291Lys) c.*91-14413G>T (n.*91-14413G>T) c.341C>A (p.Thr114Lys) c.374C>A (p.Thr125Lys) c.371C>A (p.Thr124Lys) c.934-20515G>T (n.934-20515G>T) n.1448-20515G>T n.1041-20515G>T n.1205-20515G>T | |
| 5 | g.87333310C>G | CA360378581 | CCNH,RASA1 | c.872C>G (p.Thr291Arg) c.*91-14413G>C (n.*91-14413G>C) c.341C>G (p.Thr114Arg) c.374C>G (p.Thr125Arg) c.371C>G (p.Thr124Arg) c.934-20515G>C (n.934-20515G>C) n.1448-20515G>C n.1041-20515G>C n.1205-20515G>C | |
| 5 | g.87333310C>T | CA360378580 | CCNH,RASA1 | c.872C>T (p.Thr291Ile) c.*91-14413G>A (n.*91-14413G>A) c.341C>T (p.Thr114Ile) c.374C>T (p.Thr125Ile) c.371C>T (p.Thr124Ile) c.934-20515G>A (n.934-20515G>A) n.1448-20515G>A n.1041-20515G>A n.1205-20515G>A | |
| 5 | g.87333311A= | CA1561579955 | CCNH,RASA1 | c.873A= (p.Thr291=) c.*91-14414T= (n.*91-14414T=) c.342A= (p.Thr114=) c.375A= (p.Thr125=) c.372A= (p.Thr124=) c.934-20516T= (n.934-20516T=) n.1448-20516T= n.1041-20516T= n.1205-20516T= | |
| 5 | g.87333311A>C | CA445184975 | CCNH,RASA1 | c.873A>C (p.Thr291=) c.*91-14414T>G (n.*91-14414T>G) c.342A>C (p.Thr114=) c.375A>C (p.Thr125=) c.372A>C (p.Thr124=) c.934-20516T>G (n.934-20516T>G) n.1448-20516T>G n.1041-20516T>G n.1205-20516T>G | |
| 5 | g.87333311A>G | CA3335587 | CCNH,RASA1 | c.873A>G (p.Thr291=) c.*91-14414T>C (n.*91-14414T>C) c.342A>G (p.Thr114=) c.375A>G (p.Thr125=) c.372A>G (p.Thr124=) c.934-20516T>C (n.934-20516T>C) n.1448-20516T>C n.1041-20516T>C n.1205-20516T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333311A>T | CA445184976 | CCNH,RASA1 | c.873A>T (p.Thr291=) c.*91-14414T>A (n.*91-14414T>A) c.342A>T (p.Thr114=) c.375A>T (p.Thr125=) c.372A>T (p.Thr124=) c.934-20516T>A (n.934-20516T>A) n.1448-20516T>A n.1041-20516T>A n.1205-20516T>A | |
| 5 | g.87333312A>C | CA360378582 | CCNH,RASA1 | c.874A>C (p.Lys292Gln) c.*91-14415T>G (n.*91-14415T>G) c.343A>C (p.Lys115Gln) c.376A>C (p.Lys126Gln) c.373A>C (p.Lys125Gln) c.934-20517T>G (n.934-20517T>G) n.1448-20517T>G n.1041-20517T>G n.1205-20517T>G | |
| 5 | g.87333312A>G | CA360378583 | CCNH,RASA1 | c.874A>G (p.Lys292Glu) c.*91-14415T>C (n.*91-14415T>C) c.343A>G (p.Lys115Glu) c.376A>G (p.Lys126Glu) c.373A>G (p.Lys125Glu) c.934-20517T>C (n.934-20517T>C) n.1448-20517T>C n.1041-20517T>C n.1205-20517T>C | ClinVar |
| 5 | g.87333312A>T | CA360378587 | CCNH,RASA1 | c.874A>T (p.Lys292Ter) c.*91-14415T>A (n.*91-14415T>A) c.343A>T (p.Lys115Ter) c.376A>T (p.Lys126Ter) c.373A>T (p.Lys125Ter) c.934-20517T>A (n.934-20517T>A) n.1448-20517T>A n.1041-20517T>A n.1205-20517T>A | |
| 5 | g.87333313A>C | CA360378602 | CCNH,RASA1 | c.875A>C (p.Lys292Thr) c.*91-14416T>G (n.*91-14416T>G) c.344A>C (p.Lys115Thr) c.377A>C (p.Lys126Thr) c.374A>C (p.Lys125Thr) c.934-20518T>G (n.934-20518T>G) n.1448-20518T>G n.1041-20518T>G n.1205-20518T>G | |
| 5 | g.87333313A>G | CA360378610 | CCNH,RASA1 | c.875A>G (p.Lys292Arg) c.*91-14416T>C (n.*91-14416T>C) c.344A>G (p.Lys115Arg) c.377A>G (p.Lys126Arg) c.374A>G (p.Lys125Arg) c.934-20518T>C (n.934-20518T>C) n.1448-20518T>C n.1041-20518T>C n.1205-20518T>C | |
| 5 | g.87333313A>T | CA360378615 | CCNH,RASA1 | c.875A>T (p.Lys292Ile) c.*91-14416T>A (n.*91-14416T>A) c.344A>T (p.Lys115Ile) c.377A>T (p.Lys126Ile) c.374A>T (p.Lys125Ile) c.934-20518T>A (n.934-20518T>A) n.1448-20518T>A n.1041-20518T>A n.1205-20518T>A | |
| 5 | g.87333314A>C | CA360378627 | CCNH,RASA1 | c.876A>C (p.Lys292Asn) c.*91-14417T>G (n.*91-14417T>G) c.345A>C (p.Lys115Asn) c.378A>C (p.Lys126Asn) c.375A>C (p.Lys125Asn) c.934-20519T>G (n.934-20519T>G) n.1448-20519T>G n.1041-20519T>G n.1205-20519T>G | |
| 5 | g.87333314A>G | CA445184977 | CCNH,RASA1 | c.876A>G (p.Lys292=) c.*91-14417T>C (n.*91-14417T>C) c.345A>G (p.Lys115=) c.378A>G (p.Lys126=) c.375A>G (p.Lys125=) c.934-20519T>C (n.934-20519T>C) n.1448-20519T>C n.1041-20519T>C n.1205-20519T>C | |
| 5 | g.87333314A>T | CA360378631 | CCNH,RASA1 | c.876A>T (p.Lys292Asn) c.*91-14417T>A (n.*91-14417T>A) c.345A>T (p.Lys115Asn) c.378A>T (p.Lys126Asn) c.375A>T (p.Lys125Asn) c.934-20519T>A (n.934-20519T>A) n.1448-20519T>A n.1041-20519T>A n.1205-20519T>A | |
| 5 | g.87333315G>A | CA360378632 | CCNH,RASA1 | c.877G>A (p.Val293Ile) c.*91-14418C>T (n.*91-14418C>T) c.346G>A (p.Val116Ile) c.379G>A (p.Val127Ile) c.376G>A (p.Val126Ile) c.934-20520C>T (n.934-20520C>T) n.1448-20520C>T n.1041-20520C>T n.1205-20520C>T | |
| 5 | g.87333315G>C | CA360378633 | CCNH,RASA1 | c.877G>C (p.Val293Leu) c.*91-14418C>G (n.*91-14418C>G) c.346G>C (p.Val116Leu) c.379G>C (p.Val127Leu) c.376G>C (p.Val126Leu) c.934-20520C>G (n.934-20520C>G) n.1448-20520C>G n.1041-20520C>G n.1205-20520C>G | |
| 5 | g.87333315G>T | CA360378634 | CCNH,RASA1 | c.877G>T (p.Val293Leu) c.*91-14418C>A (n.*91-14418C>A) c.346G>T (p.Val116Leu) c.379G>T (p.Val127Leu) c.376G>T (p.Val126Leu) c.934-20520C>A (n.934-20520C>A) n.1448-20520C>A n.1041-20520C>A n.1205-20520C>A | |
| 5 | g.87333316T>A | CA360378636 | CCNH,RASA1 | c.878T>A (p.Val293Glu) c.*91-14419A>T (n.*91-14419A>T) c.347T>A (p.Val116Glu) c.380T>A (p.Val127Glu) c.377T>A (p.Val126Glu) c.934-20521A>T (n.934-20521A>T) n.1448-20521A>T n.1041-20521A>T n.1205-20521A>T | |
| 5 | g.87333316T>C | CA360378650 | CCNH,RASA1 | c.878T>C (p.Val293Ala) c.*91-14419A>G (n.*91-14419A>G) c.347T>C (p.Val116Ala) c.380T>C (p.Val127Ala) c.377T>C (p.Val126Ala) c.934-20521A>G (n.934-20521A>G) n.1448-20521A>G n.1041-20521A>G n.1205-20521A>G | |
| 5 | g.87333316T>G | CA360378640 | CCNH,RASA1 | c.878T>G (p.Val293Gly) c.*91-14419A>C (n.*91-14419A>C) c.347T>G (p.Val116Gly) c.380T>G (p.Val127Gly) c.377T>G (p.Val126Gly) c.934-20521A>C (n.934-20521A>C) n.1448-20521A>C n.1041-20521A>C n.1205-20521A>C | |
| 5 | g.87333317A>C | CA445184980 | CCNH,RASA1 | c.879A>C (p.Val293=) c.*91-14420T>G (n.*91-14420T>G) c.348A>C (p.Val116=) c.381A>C (p.Val127=) c.378A>C (p.Val126=) c.934-20522T>G (n.934-20522T>G) n.1448-20522T>G n.1041-20522T>G n.1205-20522T>G | |
| 5 | g.87333317A>G | CA445184979 | CCNH,RASA1 | c.879A>G (p.Val293=) c.*91-14420T>C (n.*91-14420T>C) c.348A>G (p.Val116=) c.381A>G (p.Val127=) c.378A>G (p.Val126=) c.934-20522T>C (n.934-20522T>C) n.1448-20522T>C n.1041-20522T>C n.1205-20522T>C | |
| 5 | g.87333317A>T | CA445184978 | CCNH,RASA1 | c.879A>T (p.Val293=) c.*91-14420T>A (n.*91-14420T>A) c.348A>T (p.Val116=) c.381A>T (p.Val127=) c.378A>T (p.Val126=) c.934-20522T>A (n.934-20522T>A) n.1448-20522T>A n.1041-20522T>A n.1205-20522T>A | |
| 5 | g.87333318C>A | CA360378660 | CCNH,RASA1 | c.880C>A (p.Pro294Thr) c.*91-14421G>T (n.*91-14421G>T) c.349C>A (p.Pro117Thr) c.382C>A (p.Pro128Thr) c.379C>A (p.Pro127Thr) c.934-20523G>T (n.934-20523G>T) n.1448-20523G>T n.1041-20523G>T n.1205-20523G>T | |
| 5 | g.87333318C>G | CA360378662 | CCNH,RASA1 | c.880C>G (p.Pro294Ala) c.*91-14421G>C (n.*91-14421G>C) c.349C>G (p.Pro117Ala) c.382C>G (p.Pro128Ala) c.379C>G (p.Pro127Ala) c.934-20523G>C (n.934-20523G>C) n.1448-20523G>C n.1041-20523G>C n.1205-20523G>C | |
| 5 | g.87333318C>T | CA360378671 | CCNH,RASA1 | c.880C>T (p.Pro294Ser) c.*91-14421G>A (n.*91-14421G>A) c.349C>T (p.Pro117Ser) c.382C>T (p.Pro128Ser) c.379C>T (p.Pro127Ser) c.934-20523G>A (n.934-20523G>A) n.1448-20523G>A n.1041-20523G>A n.1205-20523G>A | |
| 5 | g.87333319C>A | CA360378680 | CCNH,RASA1 | c.881C>A (p.Pro294Gln) c.*91-14422G>T (n.*91-14422G>T) c.350C>A (p.Pro117Gln) c.383C>A (p.Pro128Gln) c.380C>A (p.Pro127Gln) c.934-20524G>T (n.934-20524G>T) n.1448-20524G>T n.1041-20524G>T n.1205-20524G>T | |
| 5 | g.87333319C>G | CA360378690 | CCNH,RASA1 | c.881C>G (p.Pro294Arg) c.*91-14422G>C (n.*91-14422G>C) c.350C>G (p.Pro117Arg) c.383C>G (p.Pro128Arg) c.380C>G (p.Pro127Arg) c.934-20524G>C (n.934-20524G>C) n.1448-20524G>C n.1041-20524G>C n.1205-20524G>C | |
| 5 | g.87333319C>T | CA360378691 | CCNH,RASA1 | c.881C>T (p.Pro294Leu) c.*91-14422G>A (n.*91-14422G>A) c.350C>T (p.Pro117Leu) c.383C>T (p.Pro128Leu) c.380C>T (p.Pro127Leu) c.934-20524G>A (n.934-20524G>A) n.1448-20524G>A n.1041-20524G>A n.1205-20524G>A | |
| 5 | g.87333320A>C | CA445184981 | CCNH,RASA1 | c.882A>C (p.Pro294=) c.*91-14423T>G (n.*91-14423T>G) c.351A>C (p.Pro117=) c.384A>C (p.Pro128=) c.381A>C (p.Pro127=) c.934-20525T>G (n.934-20525T>G) n.1448-20525T>G n.1041-20525T>G n.1205-20525T>G | |
| 5 | g.87333320A>G | CA445184982 | CCNH,RASA1 | c.882A>G (p.Pro294=) c.*91-14423T>C (n.*91-14423T>C) c.351A>G (p.Pro117=) c.384A>G (p.Pro128=) c.381A>G (p.Pro127=) c.934-20525T>C (n.934-20525T>C) n.1448-20525T>C n.1041-20525T>C n.1205-20525T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333320A>T | CA445184983 | CCNH,RASA1 | c.882A>T (p.Pro294=) c.*91-14423T>A (n.*91-14423T>A) c.351A>T (p.Pro117=) c.384A>T (p.Pro128=) c.381A>T (p.Pro127=) c.934-20525T>A (n.934-20525T>A) n.1448-20525T>A n.1041-20525T>A n.1205-20525T>A | |
| 5 | g.87333321G>A | CA360378697 | CCNH,RASA1 | c.883G>A (p.Asp295Asn) c.*91-14424C>T (n.*91-14424C>T) c.352G>A (p.Asp118Asn) c.385G>A (p.Asp129Asn) c.382G>A (p.Asp128Asn) c.934-20526C>T (n.934-20526C>T) n.1448-20526C>T n.1041-20526C>T n.1205-20526C>T | |
| 5 | g.87333321G>C | CA360378694 | CCNH,RASA1 | c.883G>C (p.Asp295His) c.*91-14424C>G (n.*91-14424C>G) c.352G>C (p.Asp118His) c.385G>C (p.Asp129His) c.382G>C (p.Asp128His) c.934-20526C>G (n.934-20526C>G) n.1448-20526C>G n.1041-20526C>G n.1205-20526C>G | |
| 5 | g.87333321G>T | CA360378695 | CCNH,RASA1 | c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.*91-14424C>A (n.*91-14424C>A) c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.382G>T (p.Asp128Tyr) c.934-20526C>A (n.934-20526C>A) n.1448-20526C>A n.1041-20526C>A n.1205-20526C>A | |
| 5 | g.87333322A= | CA1561579956 | CCNH,RASA1 | c.884A= (p.Asp295=) c.*91-14425T= (n.*91-14425T=) c.353A= (p.Asp118=) c.386A= (p.Asp129=) c.383A= (p.Asp128=) c.934-20527T= (n.934-20527T=) n.1448-20527T= n.1041-20527T= n.1205-20527T= | |
| 5 | g.87333322A>C | CA360378712 | CCNH,RASA1 | c.884A>C (p.Asp295Ala) c.*91-14425T>G (n.*91-14425T>G) c.353A>C (p.Asp118Ala) c.386A>C (p.Asp129Ala) c.383A>C (p.Asp128Ala) c.934-20527T>G (n.934-20527T>G) n.1448-20527T>G n.1041-20527T>G n.1205-20527T>G | |
| 5 | g.87333322A>G | CA360378713 | CCNH,RASA1 | c.884A>G (p.Asp295Gly) c.*91-14425T>C (n.*91-14425T>C) c.353A>G (p.Asp118Gly) c.386A>G (p.Asp129Gly) c.383A>G (p.Asp128Gly) c.934-20527T>C (n.934-20527T>C) n.1448-20527T>C n.1041-20527T>C n.1205-20527T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333322A>T | CA360378714 | CCNH,RASA1 | c.884A>T (p.Asp295Val) c.*91-14425T>A (n.*91-14425T>A) c.353A>T (p.Asp118Val) c.386A>T (p.Asp129Val) c.383A>T (p.Asp128Val) c.934-20527T>A (n.934-20527T>A) n.1448-20527T>A n.1041-20527T>A n.1205-20527T>A | |
| 5 | g.87333323C>A | CA3335588 | CCNH,RASA1 | c.885C>A (p.Asp295Glu) c.*91-14426G>T (n.*91-14426G>T) c.354C>A (p.Asp118Glu) c.387C>A (p.Asp129Glu) c.384C>A (p.Asp128Glu) c.934-20528G>T (n.934-20528G>T) n.1448-20528G>T n.1041-20528G>T n.1205-20528G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333323C= | CA1561579957 | CCNH,RASA1 | c.885C= (p.Asp295=) c.*91-14426G= (n.*91-14426G=) c.354C= (p.Asp118=) c.387C= (p.Asp129=) c.384C= (p.Asp128=) c.934-20528G= (n.934-20528G=) n.1448-20528G= n.1041-20528G= n.1205-20528G= | |
| 5 | g.87333323C>G | CA360378715 | CCNH,RASA1 | c.885C>G (p.Asp295Glu) c.*91-14426G>C (n.*91-14426G>C) c.354C>G (p.Asp118Glu) c.387C>G (p.Asp129Glu) c.384C>G (p.Asp128Glu) c.934-20528G>C (n.934-20528G>C) n.1448-20528G>C n.1041-20528G>C n.1205-20528G>C | |
| 5 | g.87333323C>T | CA445184984 | CCNH,RASA1 | c.885C>T (p.Asp295=) c.*91-14426G>A (n.*91-14426G>A) c.354C>T (p.Asp118=) c.387C>T (p.Asp129=) c.384C>T (p.Asp128=) c.934-20528G>A (n.934-20528G>A) n.1448-20528G>A n.1041-20528G>A n.1205-20528G>A | |
| 5 | g.87333324A>C | CA360378718 | CCNH,RASA1 | c.886A>C (p.Thr296Pro) c.*91-14427T>G (n.*91-14427T>G) c.355A>C (p.Thr119Pro) c.388A>C (p.Thr130Pro) c.385A>C (p.Thr129Pro) c.934-20529T>G (n.934-20529T>G) n.1448-20529T>G n.1041-20529T>G n.1205-20529T>G | |
| 5 | g.87333324A>G | CA360378731 | CCNH,RASA1 | c.886A>G (p.Thr296Ala) c.*91-14427T>C (n.*91-14427T>C) c.355A>G (p.Thr119Ala) c.388A>G (p.Thr130Ala) c.385A>G (p.Thr129Ala) c.934-20529T>C (n.934-20529T>C) n.1448-20529T>C n.1041-20529T>C n.1205-20529T>C | |
| 5 | g.87333324A>T | CA360378721 | CCNH,RASA1 | c.886A>T (p.Thr296Ser) c.*91-14427T>A (n.*91-14427T>A) c.355A>T (p.Thr119Ser) c.388A>T (p.Thr130Ser) c.385A>T (p.Thr129Ser) c.934-20529T>A (n.934-20529T>A) n.1448-20529T>A n.1041-20529T>A n.1205-20529T>A | |
| 5 | g.87333325C>A | CA360378739 | CCNH,RASA1 | c.887C>A (p.Thr296Asn) c.*91-14428G>T (n.*91-14428G>T) c.356C>A (p.Thr119Asn) c.389C>A (p.Thr130Asn) c.386C>A (p.Thr129Asn) c.934-20530G>T (n.934-20530G>T) n.1448-20530G>T n.1041-20530G>T n.1205-20530G>T | |
| 5 | g.87333325C= | CA1561579958 | CCNH,RASA1 | c.887C= (p.Thr296=) c.*91-14428G= (n.*91-14428G=) c.356C= (p.Thr119=) c.389C= (p.Thr130=) c.386C= (p.Thr129=) c.934-20530G= (n.934-20530G=) n.1448-20530G= n.1041-20530G= n.1205-20530G= | |
| 5 | g.87333325C>G | CA360378742 | CCNH,RASA1 | c.887C>G (p.Thr296Ser) c.*91-14428G>C (n.*91-14428G>C) c.356C>G (p.Thr119Ser) c.389C>G (p.Thr130Ser) c.386C>G (p.Thr129Ser) c.934-20530G>C (n.934-20530G>C) n.1448-20530G>C n.1041-20530G>C n.1205-20530G>C | |
| 5 | g.87333325C>T | CA360378746 | CCNH,RASA1 | c.887C>T (p.Thr296Ile) c.*91-14428G>A (n.*91-14428G>A) c.356C>T (p.Thr119Ile) c.389C>T (p.Thr130Ile) c.386C>T (p.Thr129Ile) c.934-20530G>A (n.934-20530G>A) n.1448-20530G>A n.1041-20530G>A n.1205-20530G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333326T>A | CA445184985 | CCNH,RASA1 | c.888T>A (p.Thr296=) c.*91-14429A>T (n.*91-14429A>T) c.357T>A (p.Thr119=) c.390T>A (p.Thr130=) c.387T>A (p.Thr129=) c.934-20531A>T (n.934-20531A>T) n.1448-20531A>T n.1041-20531A>T n.1205-20531A>T | |
| 5 | g.87333326T>C | CA445184986 | CCNH,RASA1 | c.888T>C (p.Thr296=) c.*91-14429A>G (n.*91-14429A>G) c.357T>C (p.Thr119=) c.390T>C (p.Thr130=) c.387T>C (p.Thr129=) c.934-20531A>G (n.934-20531A>G) n.1448-20531A>G n.1041-20531A>G n.1205-20531A>G | |
| 5 | g.87333326T>G | CA445184987 | CCNH,RASA1 | c.888T>G (p.Thr296=) c.*91-14429A>C (n.*91-14429A>C) c.357T>G (p.Thr119=) c.390T>G (p.Thr130=) c.387T>G (p.Thr129=) c.934-20531A>C (n.934-20531A>C) n.1448-20531A>C n.1041-20531A>C n.1205-20531A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333326_87333337delinsTGATGAAATAAG | CA1561579959 | CCNH,RASA1 | c.888_899delinsTGATGAAATAAG (p.Thr296=) c.*91-14440_*91-14429delinsCTTATTTCATCA (n.*91-14440_*91-14429delinsCTTATTTCATCA) c.357_368delinsTGATGAAATAAG (p.Thr119=) c.390_401delinsTGATGAAATAAG (p.Thr130=) c.387_398delinsTGATGAAATAAG (p.Thr129=) c.934-20542_934-20531delinsCTTATTTCATCA (n.934-20542_934-20531delinsCTTATTTCATCA) n.1448-20542_1448-20531delinsCTTATTTCATCA n.1041-20542_1041-20531delinsCTTATTTCATCA n.1205-20542_1205-20531delinsCTTATTTCATCA | |
| 5 | g.87333327G>A | CA360378755 | CCNH,RASA1 | c.889G>A (p.Asp297Asn) c.*91-14430C>T (n.*91-14430C>T) c.358G>A (p.Asp120Asn) c.391G>A (p.Asp131Asn) c.388G>A (p.Asp130Asn) c.934-20532C>T (n.934-20532C>T) n.1448-20532C>T n.1041-20532C>T n.1205-20532C>T | |
| 5 | g.87333327G>C | CA360378757 | CCNH,RASA1 | c.889G>C (p.Asp297His) c.*91-14430C>G (n.*91-14430C>G) c.358G>C (p.Asp120His) c.391G>C (p.Asp131His) c.388G>C (p.Asp130His) c.934-20532C>G (n.934-20532C>G) n.1448-20532C>G n.1041-20532C>G n.1205-20532C>G | |
| 5 | g.87333327G>T | CA360378759 | CCNH,RASA1 | c.889G>T (p.Asp297Tyr) c.*91-14430C>A (n.*91-14430C>A) c.358G>T (p.Asp120Tyr) c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.934-20532C>A (n.934-20532C>A) n.1448-20532C>A n.1041-20532C>A n.1205-20532C>A | |
| 5 | g.87333328_87333338del | CA1561579960 | CCNH,RASA1 | c.890_899+1del c.*91-14440_*91-14430del (n.*91-14440_*91-14430del) c.359_368+1del c.392_401+1del c.389_398+1del c.934-20542_934-20532del (n.934-20542_934-20532del) n.1448-20542_1448-20532del n.1041-20542_1041-20532del n.1205-20542_1205-20532del | dbSNP |
| 5 | g.87333328A>C | CA360378760 | CCNH,RASA1 | c.890A>C (p.Asp297Ala) c.*91-14431T>G (n.*91-14431T>G) c.359A>C (p.Asp120Ala) c.392A>C (p.Asp131Ala) c.389A>C (p.Asp130Ala) c.934-20533T>G (n.934-20533T>G) n.1448-20533T>G n.1041-20533T>G n.1205-20533T>G | |
| 5 | g.87333328A>G | CA360378761 | CCNH,RASA1 | c.890A>G (p.Asp297Gly) c.*91-14431T>C (n.*91-14431T>C) c.359A>G (p.Asp120Gly) c.392A>G (p.Asp131Gly) c.389A>G (p.Asp130Gly) c.934-20533T>C (n.934-20533T>C) n.1448-20533T>C n.1041-20533T>C n.1205-20533T>C | |
| 5 | g.87333328A>T | CA360378762 | CCNH,RASA1 | c.890A>T (p.Asp297Val) c.*91-14431T>A (n.*91-14431T>A) c.359A>T (p.Asp120Val) c.392A>T (p.Asp131Val) c.389A>T (p.Asp130Val) c.934-20533T>A (n.934-20533T>A) n.1448-20533T>A n.1041-20533T>A n.1205-20533T>A | |
| 5 | g.87333329T>A | CA360378767 | CCNH,RASA1 | c.891T>A (p.Asp297Glu) c.*91-14432A>T (n.*91-14432A>T) c.360T>A (p.Asp120Glu) c.393T>A (p.Asp131Glu) c.390T>A (p.Asp130Glu) c.934-20534A>T (n.934-20534A>T) n.1448-20534A>T n.1041-20534A>T n.1205-20534A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.87333329T>C | CA445184988 | CCNH,RASA1 | c.891T>C (p.Asp297=) c.*91-14432A>G (n.*91-14432A>G) c.360T>C (p.Asp120=) c.393T>C (p.Asp131=) c.390T>C (p.Asp130=) c.934-20534A>G (n.934-20534A>G) n.1448-20534A>G n.1041-20534A>G n.1205-20534A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333329T>G | CA360378770 | CCNH,RASA1 | c.891T>G (p.Asp297Glu) c.*91-14432A>C (n.*91-14432A>C) c.360T>G (p.Asp120Glu) c.393T>G (p.Asp131Glu) c.390T>G (p.Asp130Glu) c.934-20534A>C (n.934-20534A>C) n.1448-20534A>C n.1041-20534A>C n.1205-20534A>C | |
| 5 | g.87333329T= | CA1561579961 | CCNH,RASA1 | c.891T= (p.Asp297=) c.*91-14432A= (n.*91-14432A=) c.360T= (p.Asp120=) c.393T= (p.Asp131=) c.390T= (p.Asp130=) c.934-20534A= (n.934-20534A=) n.1448-20534A= n.1041-20534A= n.1205-20534A= | |
| 5 | g.87333330G>A | CA360378810 | CCNH,RASA1 | c.892G>A (p.Glu298Lys) c.*91-14433C>T (n.*91-14433C>T) c.361G>A (p.Glu121Lys) c.394G>A (p.Glu132Lys) c.391G>A (p.Glu131Lys) c.934-20535C>T (n.934-20535C>T) n.1448-20535C>T n.1041-20535C>T n.1205-20535C>T | |
| 5 | g.87333330G>C | CA360378813 | CCNH,RASA1 | c.892G>C (p.Glu298Gln) c.*91-14433C>G (n.*91-14433C>G) c.361G>C (p.Glu121Gln) c.394G>C (p.Glu132Gln) c.391G>C (p.Glu131Gln) c.934-20535C>G (n.934-20535C>G) n.1448-20535C>G n.1041-20535C>G n.1205-20535C>G | |
| 5 | g.87333330G>T | CA360378802 | CCNH,RASA1 | c.892G>T (p.Glu298Ter) c.*91-14433C>A (n.*91-14433C>A) c.361G>T (p.Glu121Ter) c.394G>T (p.Glu132Ter) c.391G>T (p.Glu131Ter) c.934-20535C>A (n.934-20535C>A) n.1448-20535C>A n.1041-20535C>A n.1205-20535C>A | |
| 5 | g.87333331A>C | CA360378825 | CCNH,RASA1 | c.893A>C (p.Glu298Ala) c.*91-14434T>G (n.*91-14434T>G) c.362A>C (p.Glu121Ala) c.395A>C (p.Glu132Ala) c.392A>C (p.Glu131Ala) c.934-20536T>G (n.934-20536T>G) n.1448-20536T>G n.1041-20536T>G n.1205-20536T>G | |
| 5 | g.87333331A>G | CA360378818 | CCNH,RASA1 | c.893A>G (p.Glu298Gly) c.*91-14434T>C (n.*91-14434T>C) c.362A>G (p.Glu121Gly) c.395A>G (p.Glu132Gly) c.392A>G (p.Glu131Gly) c.934-20536T>C (n.934-20536T>C) n.1448-20536T>C n.1041-20536T>C n.1205-20536T>C | |
| 5 | g.87333331A>T | CA360378830 | CCNH,RASA1 | c.893A>T (p.Glu298Val) c.*91-14434T>A (n.*91-14434T>A) c.362A>T (p.Glu121Val) c.395A>T (p.Glu132Val) c.392A>T (p.Glu131Val) c.934-20536T>A (n.934-20536T>A) n.1448-20536T>A n.1041-20536T>A n.1205-20536T>A | |
| 5 | g.87333332A>C | CA360378831 | CCNH,RASA1 | c.894A>C (p.Glu298Asp) c.*91-14435T>G (n.*91-14435T>G) c.363A>C (p.Glu121Asp) c.396A>C (p.Glu132Asp) c.393A>C (p.Glu131Asp) c.934-20537T>G (n.934-20537T>G) n.1448-20537T>G n.1041-20537T>G n.1205-20537T>G | |
| 5 | g.87333332A>G | CA445184989 | CCNH,RASA1 | c.894A>G (p.Glu298=) c.*91-14435T>C (n.*91-14435T>C) c.363A>G (p.Glu121=) c.396A>G (p.Glu132=) c.393A>G (p.Glu131=) c.934-20537T>C (n.934-20537T>C) n.1448-20537T>C n.1041-20537T>C n.1205-20537T>C | |
| 5 | g.87333332A>T | CA360378832 | CCNH,RASA1 | c.894A>T (p.Glu298Asp) c.*91-14435T>A (n.*91-14435T>A) c.363A>T (p.Glu121Asp) c.396A>T (p.Glu132Asp) c.393A>T (p.Glu131Asp) c.934-20537T>A (n.934-20537T>A) n.1448-20537T>A n.1041-20537T>A n.1205-20537T>A | |
| 5 | g.87333333A>C | CA360378833 | CCNH,RASA1 | c.895A>C (p.Ile299Leu) c.*91-14436T>G (n.*91-14436T>G) c.364A>C (p.Ile122Leu) c.397A>C (p.Ile133Leu) c.394A>C (p.Ile132Leu) c.934-20538T>G (n.934-20538T>G) n.1448-20538T>G n.1041-20538T>G n.1205-20538T>G | |
| 5 | g.87333333A>G | CA360378835 | CCNH,RASA1 | c.895A>G (p.Ile299Val) c.*91-14436T>C (n.*91-14436T>C) c.364A>G (p.Ile122Val) c.397A>G (p.Ile133Val) c.394A>G (p.Ile132Val) c.934-20538T>C (n.934-20538T>C) n.1448-20538T>C n.1041-20538T>C n.1205-20538T>C | |
| 5 | g.87333333A>T | CA360378837 | CCNH,RASA1 | c.895A>T (p.Ile299Leu) c.*91-14436T>A (n.*91-14436T>A) c.364A>T (p.Ile122Leu) c.397A>T (p.Ile133Leu) c.394A>T (p.Ile132Leu) c.934-20538T>A (n.934-20538T>A) n.1448-20538T>A n.1041-20538T>A n.1205-20538T>A | |
| 5 | g.87333334T>A | CA360378843 | CCNH,RASA1 | c.896T>A (p.Ile299Lys) c.*91-14437A>T (n.*91-14437A>T) c.365T>A (p.Ile122Lys) c.398T>A (p.Ile133Lys) c.395T>A (p.Ile132Lys) c.934-20539A>T (n.934-20539A>T) n.1448-20539A>T n.1041-20539A>T n.1205-20539A>T | |
| 5 | g.87333334T>C | CA360378858 | CCNH,RASA1 | c.896T>C (p.Ile299Thr) c.*91-14437A>G (n.*91-14437A>G) c.365T>C (p.Ile122Thr) c.398T>C (p.Ile133Thr) c.395T>C (p.Ile132Thr) c.934-20539A>G (n.934-20539A>G) n.1448-20539A>G n.1041-20539A>G n.1205-20539A>G | |
| 5 | g.87333334T>G | CA360378867 | CCNH,RASA1 | c.896T>G (p.Ile299Arg) c.*91-14437A>C (n.*91-14437A>C) c.365T>G (p.Ile122Arg) c.398T>G (p.Ile133Arg) c.395T>G (p.Ile132Arg) c.934-20539A>C (n.934-20539A>C) n.1448-20539A>C n.1041-20539A>C n.1205-20539A>C | |
| 5 | g.87333335A>C | CA445184990 | CCNH,RASA1 | c.897A>C (p.Ile299=) c.*91-14438T>G (n.*91-14438T>G) c.366A>C (p.Ile122=) c.399A>C (p.Ile133=) c.396A>C (p.Ile132=) c.934-20540T>G (n.934-20540T>G) n.1448-20540T>G n.1041-20540T>G n.1205-20540T>G | |
| 5 | g.87333335A>G | CA360378870 | CCNH,RASA1 | c.897A>G (p.Ile299Met) c.*91-14438T>C (n.*91-14438T>C) c.366A>G (p.Ile122Met) c.399A>G (p.Ile133Met) c.396A>G (p.Ile132Met) c.934-20540T>C (n.934-20540T>C) n.1448-20540T>C n.1041-20540T>C n.1205-20540T>C | |
| 5 | g.87333335A>T | CA445184991 | CCNH,RASA1 | c.897A>T (p.Ile299=) c.*91-14438T>A (n.*91-14438T>A) c.366A>T (p.Ile122=) c.399A>T (p.Ile133=) c.396A>T (p.Ile132=) c.934-20540T>A (n.934-20540T>A) n.1448-20540T>A n.1041-20540T>A n.1205-20540T>A | |
| 5 | g.87333336del | CA445184992 | CCNH,RASA1 | c.898del (p.Ser300ValfsTer3) c.*91-14438del (n.*91-14438del) c.367del (p.Ser123ValfsTer3) c.400del (p.Ser134ValfsTer3) c.397del (p.Ser133ValfsTer3) c.934-20540del (n.934-20540del) n.1448-20540del n.1041-20540del n.1205-20540del | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87333336A>C | CA360378876 | CCNH,RASA1 | c.898A>C (p.Ser300Arg) c.*91-14439T>G (n.*91-14439T>G) c.367A>C (p.Ser123Arg) c.400A>C (p.Ser134Arg) c.397A>C (p.Ser133Arg) c.934-20541T>G (n.934-20541T>G) n.1448-20541T>G n.1041-20541T>G n.1205-20541T>G | |
| 5 | g.87333336A>G | CA360378878 | CCNH,RASA1 | c.898A>G (p.Ser300Gly) c.*91-14439T>C (n.*91-14439T>C) c.367A>G (p.Ser123Gly) c.400A>G (p.Ser134Gly) c.397A>G (p.Ser133Gly) c.934-20541T>C (n.934-20541T>C) n.1448-20541T>C n.1041-20541T>C n.1205-20541T>C | |
| 5 | g.87333336A>T | CA360378880 | CCNH,RASA1 | c.898A>T (p.Ser300Cys) c.*91-14439T>A (n.*91-14439T>A) c.367A>T (p.Ser123Cys) c.400A>T (p.Ser134Cys) c.397A>T (p.Ser133Cys) c.934-20541T>A (n.934-20541T>A) n.1448-20541T>A n.1041-20541T>A n.1205-20541T>A | |
| 5 | g.87333337_87333340del | CA2580073681 | CCNH,RASA1 | c.899_899+3del c.*91-14442_*91-14439del (n.*91-14442_*91-14439del) c.368_368+3del c.401_401+3del c.398_398+3del c.934-20544_934-20541del (n.934-20544_934-20541del) n.1448-20544_1448-20541del n.1041-20544_1041-20541del n.1205-20544_1205-20541del | ClinVar |
| 5 | g.87333337G>A | CA360378894 | CCNH,RASA1 | c.899G>A (p.Ser300Asn) c.*91-14440C>T (n.*91-14440C>T) c.368G>A (p.Ser123Asn) c.401G>A (p.Ser134Asn) c.398G>A (p.Ser133Asn) c.934-20542C>T (n.934-20542C>T) n.1448-20542C>T n.1041-20542C>T n.1205-20542C>T | |
| 5 | g.87333337G>C | CA360378887 | CCNH,RASA1 | c.899G>C (p.Ser300Thr) c.*91-14440C>G (n.*91-14440C>G) c.368G>C (p.Ser123Thr) c.401G>C (p.Ser134Thr) c.398G>C (p.Ser133Thr) c.934-20542C>G (n.934-20542C>G) n.1448-20542C>G n.1041-20542C>G n.1205-20542C>G | |
| 5 | g.87333337G>T | CA360378882 | CCNH,RASA1 | c.899G>T (p.Ser300Ile) c.*91-14440C>A (n.*91-14440C>A) c.368G>T (p.Ser123Ile) c.401G>T (p.Ser134Ile) c.398G>T (p.Ser133Ile) c.934-20542C>A (n.934-20542C>A) n.1448-20542C>A n.1041-20542C>A n.1205-20542C>A | |
| 5 | g.87333338G>A | CA360378898 | CCNH,RASA1 | c.899+1G>A (n.899+1G>A) c.*91-14441C>T (n.*91-14441C>T) c.368+1G>A (n.368+1G>A) c.401+1G>A (n.401+1G>A) c.398+1G>A (n.398+1G>A) c.934-20543C>T (n.934-20543C>T) n.1448-20543C>T n.1041-20543C>T n.1205-20543C>T | |
| 5 | g.87333338G>C | CA360378903 | CCNH,RASA1 | c.899+1G>C (n.899+1G>C) c.*91-14441C>G (n.*91-14441C>G) c.368+1G>C (n.368+1G>C) c.401+1G>C (n.401+1G>C) c.398+1G>C (n.398+1G>C) c.934-20543C>G (n.934-20543C>G) n.1448-20543C>G n.1041-20543C>G n.1205-20543C>G | |
| 5 | g.87333338G>T | CA360378907 | CCNH,RASA1 | c.899+1G>T (n.899+1G>T) c.*91-14441C>A (n.*91-14441C>A) c.368+1G>T (n.368+1G>T) c.401+1G>T (n.401+1G>T) c.398+1G>T (n.398+1G>T) c.934-20543C>A (n.934-20543C>A) n.1448-20543C>A n.1041-20543C>A n.1205-20543C>A | |
| 5 | g.87333339T>A | CA360378917 | CCNH,RASA1 | c.899+2T>A (n.899+2T>A) c.*91-14442A>T (n.*91-14442A>T) c.368+2T>A (n.368+2T>A) c.401+2T>A (n.401+2T>A) c.398+2T>A (n.398+2T>A) c.934-20544A>T (n.934-20544A>T) n.1448-20544A>T n.1041-20544A>T n.1205-20544A>T | |
| 5 | g.87333339T>C | CA360378922 | CCNH,RASA1 | c.899+2T>C (n.899+2T>C) c.*91-14442A>G (n.*91-14442A>G) c.368+2T>C (n.368+2T>C) c.401+2T>C (n.401+2T>C) c.398+2T>C (n.398+2T>C) c.934-20544A>G (n.934-20544A>G) n.1448-20544A>G n.1041-20544A>G n.1205-20544A>G | |
| 5 | g.87333339T>G | CA360378954 | CCNH,RASA1 | c.899+2T>G (n.899+2T>G) c.*91-14442A>C (n.*91-14442A>C) c.368+2T>G (n.368+2T>G) c.401+2T>G (n.401+2T>G) c.398+2T>G (n.398+2T>G) c.934-20544A>C (n.934-20544A>C) n.1448-20544A>C n.1041-20544A>C n.1205-20544A>C | |
| 5 | g.87333340A= | CA1561579962 | CCNH,RASA1 | c.899+3A= (n.899+3A=) c.*91-14443T= (n.*91-14443T=) c.368+3A= (n.368+3A=) c.401+3A= (n.401+3A=) c.398+3A= (n.398+3A=) c.934-20545T= (n.934-20545T=) n.1448-20545T= n.1041-20545T= n.1205-20545T= | |
| 5 | g.87333341T>C | CA2767323910 | CCNH,RASA1 | c.899+4T>C (n.899+4T>C) c.*91-14444A>G (n.*91-14444A>G) c.368+4T>C (n.368+4T>C) c.401+4T>C (n.401+4T>C) c.398+4T>C (n.398+4T>C) c.934-20546A>G (n.934-20546A>G) n.1448-20546A>G n.1041-20546A>G n.1205-20546A>G | |
| 5 | g.87333344dup | CA3335589 | CCNH,RASA1 | c.899+7dup (n.899+7dup) c.*91-14444dup (n.*91-14444dup) c.368+7dup (n.368+7dup) c.401+7dup (n.401+7dup) c.398+7dup (n.398+7dup) c.934-20546dup (n.934-20546dup) n.1448-20546dup n.1041-20546dup n.1205-20546dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333343T>G | CA2674515071 | CCNH,RASA1 | c.899+6T>G (n.899+6T>G) c.*91-14446A>C (n.*91-14446A>C) c.368+6T>G (n.368+6T>G) c.401+6T>G (n.401+6T>G) c.398+6T>G (n.398+6T>G) c.934-20548A>C (n.934-20548A>C) n.1448-20548A>C n.1041-20548A>C n.1205-20548A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333345A= | CA1561579963 | CCNH,RASA1 | c.899+8A= (n.899+8A=) c.*91-14448T= (n.*91-14448T=) c.368+8A= (n.368+8A=) c.401+8A= (n.401+8A=) c.398+8A= (n.398+8A=) c.934-20550T= (n.934-20550T=) n.1448-20550T= n.1041-20550T= n.1205-20550T= | |
| 5 | g.87333345A>G | CA3335590 | CCNH,RASA1 | c.899+8A>G (n.899+8A>G) c.*91-14448T>C (n.*91-14448T>C) c.368+8A>G (n.368+8A>G) c.401+8A>G (n.401+8A>G) c.398+8A>G (n.398+8A>G) c.934-20550T>C (n.934-20550T>C) n.1448-20550T>C n.1041-20550T>C n.1205-20550T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333347A= | CA1561579964 | CCNH,RASA1 | c.899+10A= (n.899+10A=) c.*91-14450T= (n.*91-14450T=) c.368+10A= (n.368+10A=) c.401+10A= (n.401+10A=) c.398+10A= (n.398+10A=) c.934-20552T= (n.934-20552T=) n.1448-20552T= n.1041-20552T= n.1205-20552T= | |
| 5 | g.87333347A>G | CA3335591 | CCNH,RASA1 | c.899+10A>G (n.899+10A>G) c.*91-14450T>C (n.*91-14450T>C) c.368+10A>G (n.368+10A>G) c.401+10A>G (n.401+10A>G) c.398+10A>G (n.398+10A>G) c.934-20552T>C (n.934-20552T>C) n.1448-20552T>C n.1041-20552T>C n.1205-20552T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333349T>A | CA2674515072 | CCNH,RASA1 | c.899+12T>A (n.899+12T>A) c.*91-14452A>T (n.*91-14452A>T) c.368+12T>A (n.368+12T>A) c.401+12T>A (n.401+12T>A) c.398+12T>A (n.398+12T>A) c.934-20554A>T (n.934-20554A>T) n.1448-20554A>T n.1041-20554A>T n.1205-20554A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333349T>C | CA121818153 | CCNH,RASA1 | c.899+12T>C (n.899+12T>C) c.*91-14452A>G (n.*91-14452A>G) c.368+12T>C (n.368+12T>C) c.401+12T>C (n.401+12T>C) c.398+12T>C (n.398+12T>C) c.934-20554A>G (n.934-20554A>G) n.1448-20554A>G n.1041-20554A>G n.1205-20554A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87333349T= | CA1561579965 | CCNH,RASA1 | c.899+12T= (n.899+12T=) c.*91-14452A= (n.*91-14452A=) c.368+12T= (n.368+12T=) c.401+12T= (n.401+12T=) c.398+12T= (n.398+12T=) c.934-20554A= (n.934-20554A=) n.1448-20554A= n.1041-20554A= n.1205-20554A= | |
| 5 | g.87333351T>A | CA2674515073 | CCNH,RASA1 | c.899+14T>A (n.899+14T>A) c.*91-14454A>T (n.*91-14454A>T) c.368+14T>A (n.368+14T>A) c.401+14T>A (n.401+14T>A) c.398+14T>A (n.398+14T>A) c.934-20556A>T (n.934-20556A>T) n.1448-20556A>T n.1041-20556A>T n.1205-20556A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333352A= | CA1561579966 | CCNH,RASA1 | c.899+15A= (n.899+15A=) c.*91-14455T= (n.*91-14455T=) c.368+15A= (n.368+15A=) c.401+15A= (n.401+15A=) c.398+15A= (n.398+15A=) c.934-20557T= (n.934-20557T=) n.1448-20557T= n.1041-20557T= n.1205-20557T= | |
| 5 | g.87333352A>C | CA2674515074 | CCNH,RASA1 | c.899+15A>C (n.899+15A>C) c.*91-14455T>G (n.*91-14455T>G) c.368+15A>C (n.368+15A>C) c.401+15A>C (n.401+15A>C) c.398+15A>C (n.398+15A>C) c.934-20557T>G (n.934-20557T>G) n.1448-20557T>G n.1041-20557T>G n.1205-20557T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333352A>G | CA3335592 | CCNH,RASA1 | c.899+15A>G (n.899+15A>G) c.*91-14455T>C (n.*91-14455T>C) c.368+15A>G (n.368+15A>G) c.401+15A>G (n.401+15A>G) c.398+15A>G (n.398+15A>G) c.934-20557T>C (n.934-20557T>C) n.1448-20557T>C n.1041-20557T>C n.1205-20557T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333352A>T | CA2674515075 | CCNH,RASA1 | c.899+15A>T (n.899+15A>T) c.*91-14455T>A (n.*91-14455T>A) c.368+15A>T (n.368+15A>T) c.401+15A>T (n.401+15A>T) c.398+15A>T (n.398+15A>T) c.934-20557T>A (n.934-20557T>A) n.1448-20557T>A n.1041-20557T>A n.1205-20557T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333353T>G | CA2674515076 | CCNH,RASA1 | c.899+16T>G (n.899+16T>G) c.*91-14456A>C (n.*91-14456A>C) c.368+16T>G (n.368+16T>G) c.401+16T>G (n.401+16T>G) c.398+16T>G (n.398+16T>G) c.934-20558A>C (n.934-20558A>C) n.1448-20558A>C n.1041-20558A>C n.1205-20558A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333354T>C | CA560888660 | CCNH,RASA1 | c.899+17T>C (n.899+17T>C) c.*91-14457A>G (n.*91-14457A>G) c.368+17T>C (n.368+17T>C) c.401+17T>C (n.401+17T>C) c.398+17T>C (n.398+17T>C) c.934-20559A>G (n.934-20559A>G) n.1448-20559A>G n.1041-20559A>G n.1205-20559A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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