| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.87331391del | CA2739274855 | CCNH,RASA1 | c.583del (p.Leu195SerfsTer12) c.*91-12493del (n.*91-12493del) c.52del (p.Leu18SerfsTer12) c.85del (p.Leu29SerfsTer12) c.82del (p.Leu28SerfsTer12) c.934-18595del (n.934-18595del) n.1448-18595del n.1041-18595del n.1205-18595del | ClinVar |
| 5 | g.87331391C>A | CA360375302 | CCNH,RASA1 | c.583C>A (p.Leu195Ile) c.*91-12494G>T (n.*91-12494G>T) c.52C>A (p.Leu18Ile) c.85C>A (p.Leu29Ile) c.82C>A (p.Leu28Ile) c.934-18596G>T (n.934-18596G>T) n.1448-18596G>T n.1041-18596G>T n.1205-18596G>T | |
| 5 | g.87331391C>G | CA360375305 | CCNH,RASA1 | c.583C>G (p.Leu195Val) c.*91-12494G>C (n.*91-12494G>C) c.52C>G (p.Leu18Val) c.85C>G (p.Leu29Val) c.82C>G (p.Leu28Val) c.934-18596G>C (n.934-18596G>C) n.1448-18596G>C n.1041-18596G>C n.1205-18596G>C | |
| 5 | g.87331391C>T | CA360375310 | CCNH,RASA1 | c.583C>T (p.Leu195Phe) c.*91-12494G>A (n.*91-12494G>A) c.52C>T (p.Leu18Phe) c.85C>T (p.Leu29Phe) c.82C>T (p.Leu28Phe) c.934-18596G>A (n.934-18596G>A) n.1448-18596G>A n.1041-18596G>A n.1205-18596G>A | |
| 5 | g.87331392T>A | CA360375325 | CCNH,RASA1 | c.584T>A (p.Leu195His) c.*91-12495A>T (n.*91-12495A>T) c.53T>A (p.Leu18His) c.86T>A (p.Leu29His) c.83T>A (p.Leu28His) c.934-18597A>T (n.934-18597A>T) n.1448-18597A>T n.1041-18597A>T n.1205-18597A>T | |
| 5 | g.87331392T>C | CA360375335 | CCNH,RASA1 | c.584T>C (p.Leu195Pro) c.*91-12495A>G (n.*91-12495A>G) c.53T>C (p.Leu18Pro) c.86T>C (p.Leu29Pro) c.83T>C (p.Leu28Pro) c.934-18597A>G (n.934-18597A>G) n.1448-18597A>G n.1041-18597A>G n.1205-18597A>G | |
| 5 | g.87331392T>G | CA360375344 | CCNH,RASA1 | c.584T>G (p.Leu195Arg) c.*91-12495A>C (n.*91-12495A>C) c.53T>G (p.Leu18Arg) c.86T>G (p.Leu29Arg) c.83T>G (p.Leu28Arg) c.934-18597A>C (n.934-18597A>C) n.1448-18597A>C n.1041-18597A>C n.1205-18597A>C | |
| 5 | g.87331393C>A | CA445184064 | CCNH,RASA1 | c.585C>A (p.Leu195=) c.*91-12496G>T (n.*91-12496G>T) c.54C>A (p.Leu18=) c.87C>A (p.Leu29=) c.84C>A (p.Leu28=) c.934-18598G>T (n.934-18598G>T) n.1448-18598G>T n.1041-18598G>T n.1205-18598G>T | |
| 5 | g.87331393C>G | CA445184065 | CCNH,RASA1 | c.585C>G (p.Leu195=) c.*91-12496G>C (n.*91-12496G>C) c.54C>G (p.Leu18=) c.87C>G (p.Leu29=) c.84C>G (p.Leu28=) c.934-18598G>C (n.934-18598G>C) n.1448-18598G>C n.1041-18598G>C n.1205-18598G>C | |
| 5 | g.87331393C>T | CA445184066 | CCNH,RASA1 | c.585C>T (p.Leu195=) c.*91-12496G>A (n.*91-12496G>A) c.54C>T (p.Leu18=) c.87C>T (p.Leu29=) c.84C>T (p.Leu28=) c.934-18598G>A (n.934-18598G>A) n.1448-18598G>A n.1041-18598G>A n.1205-18598G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331394A>C | CA445184067 | CCNH,RASA1 | c.586A>C (p.Arg196=) c.*91-12497T>G (n.*91-12497T>G) c.55A>C (p.Arg19=) c.88A>C (p.Arg30=) c.85A>C (p.Arg29=) c.934-18599T>G (n.934-18599T>G) n.1448-18599T>G n.1041-18599T>G n.1205-18599T>G | |
| 5 | g.87331394A>G | CA360375347 | CCNH,RASA1 | c.586A>G (p.Arg196Gly) c.*91-12497T>C (n.*91-12497T>C) c.55A>G (p.Arg19Gly) c.88A>G (p.Arg30Gly) c.85A>G (p.Arg29Gly) c.934-18599T>C (n.934-18599T>C) n.1448-18599T>C n.1041-18599T>C n.1205-18599T>C | |
| 5 | g.87331394A>T | CA360375353 | CCNH,RASA1 | c.586A>T (p.Arg196Trp) c.*91-12497T>A (n.*91-12497T>A) c.55A>T (p.Arg19Trp) c.88A>T (p.Arg30Trp) c.85A>T (p.Arg29Trp) c.934-18599T>A (n.934-18599T>A) n.1448-18599T>A n.1041-18599T>A n.1205-18599T>A | |
| 5 | g.87331395G>A | CA3335522 | CCNH,RASA1 | c.587G>A (p.Arg196Lys) c.*91-12498C>T (n.*91-12498C>T) c.56G>A (p.Arg19Lys) c.89G>A (p.Arg30Lys) c.86G>A (p.Arg29Lys) c.934-18600C>T (n.934-18600C>T) n.1448-18600C>T n.1041-18600C>T n.1205-18600C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331395G>C | CA360375358 | CCNH,RASA1 | c.587G>C (p.Arg196Thr) c.*91-12498C>G (n.*91-12498C>G) c.56G>C (p.Arg19Thr) c.89G>C (p.Arg30Thr) c.86G>C (p.Arg29Thr) c.934-18600C>G (n.934-18600C>G) n.1448-18600C>G n.1041-18600C>G n.1205-18600C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.87331395G= | CA1561579187 | CCNH,RASA1 | c.587G= (p.Arg196=) c.*91-12498C= (n.*91-12498C=) c.56G= (p.Arg19=) c.89G= (p.Arg30=) c.86G= (p.Arg29=) c.934-18600C= (n.934-18600C=) n.1448-18600C= n.1041-18600C= n.1205-18600C= | |
| 5 | g.87331395G>T | CA360375361 | CCNH,RASA1 | c.587G>T (p.Arg196Met) c.*91-12498C>A (n.*91-12498C>A) c.56G>T (p.Arg19Met) c.89G>T (p.Arg30Met) c.86G>T (p.Arg29Met) c.934-18600C>A (n.934-18600C>A) n.1448-18600C>A n.1041-18600C>A n.1205-18600C>A | |
| 5 | g.87331396G>A | CA445184068 | CCNH,RASA1 | c.588G>A (p.Arg196=) c.*91-12499C>T (n.*91-12499C>T) c.57G>A (p.Arg19=) c.90G>A (p.Arg30=) c.87G>A (p.Arg29=) c.934-18601C>T (n.934-18601C>T) n.1448-18601C>T n.1041-18601C>T n.1205-18601C>T | |
| 5 | g.87331396G>C | CA360375377 | CCNH,RASA1 | c.588G>C (p.Arg196Ser) c.*91-12499C>G (n.*91-12499C>G) c.57G>C (p.Arg19Ser) c.90G>C (p.Arg30Ser) c.87G>C (p.Arg29Ser) c.934-18601C>G (n.934-18601C>G) n.1448-18601C>G n.1041-18601C>G n.1205-18601C>G | |
| 5 | g.87331396G>T | CA360375380 | CCNH,RASA1 | c.588G>T (p.Arg196Ser) c.*91-12499C>A (n.*91-12499C>A) c.57G>T (p.Arg19Ser) c.90G>T (p.Arg30Ser) c.87G>T (p.Arg29Ser) c.934-18601C>A (n.934-18601C>A) n.1448-18601C>A n.1041-18601C>A n.1205-18601C>A | |
| 5 | g.87331397C>A | CA360375402 | CCNH,RASA1 | c.589C>A (p.Gln197Lys) c.*91-12500G>T (n.*91-12500G>T) c.58C>A (p.Gln20Lys) c.91C>A (p.Gln31Lys) c.88C>A (p.Gln30Lys) c.934-18602G>T (n.934-18602G>T) n.1448-18602G>T n.1041-18602G>T n.1205-18602G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331397C>G | CA360375403 | CCNH,RASA1 | c.589C>G (p.Gln197Glu) c.*91-12500G>C (n.*91-12500G>C) c.58C>G (p.Gln20Glu) c.91C>G (p.Gln31Glu) c.88C>G (p.Gln30Glu) c.934-18602G>C (n.934-18602G>C) n.1448-18602G>C n.1041-18602G>C n.1205-18602G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331397C>T | CA360375386 | CCNH,RASA1 | c.589C>T (p.Gln197Ter) c.*91-12500G>A (n.*91-12500G>A) c.58C>T (p.Gln20Ter) c.91C>T (p.Gln31Ter) c.88C>T (p.Gln30Ter) c.934-18602G>A (n.934-18602G>A) n.1448-18602G>A n.1041-18602G>A n.1205-18602G>A | |
| 5 | g.87331398A>C | CA360375405 | CCNH,RASA1 | c.590A>C (p.Gln197Pro) c.*91-12501T>G (n.*91-12501T>G) c.59A>C (p.Gln20Pro) c.92A>C (p.Gln31Pro) c.89A>C (p.Gln30Pro) c.934-18603T>G (n.934-18603T>G) n.1448-18603T>G n.1041-18603T>G n.1205-18603T>G | |
| 5 | g.87331398A>G | CA360375410 | CCNH,RASA1 | c.590A>G (p.Gln197Arg) c.*91-12501T>C (n.*91-12501T>C) c.59A>G (p.Gln20Arg) c.92A>G (p.Gln31Arg) c.89A>G (p.Gln30Arg) c.934-18603T>C (n.934-18603T>C) n.1448-18603T>C n.1041-18603T>C n.1205-18603T>C | |
| 5 | g.87331398A>T | CA360375419 | CCNH,RASA1 | c.590A>T (p.Gln197Leu) c.*91-12501T>A (n.*91-12501T>A) c.59A>T (p.Gln20Leu) c.92A>T (p.Gln31Leu) c.89A>T (p.Gln30Leu) c.934-18603T>A (n.934-18603T>A) n.1448-18603T>A n.1041-18603T>A n.1205-18603T>A | |
| 5 | g.87331399G>A | CA3335523 | CCNH,RASA1 | c.591G>A (p.Gln197=) c.*91-12502C>T (n.*91-12502C>T) c.60G>A (p.Gln20=) c.93G>A (p.Gln31=) c.90G>A (p.Gln30=) c.934-18604C>T (n.934-18604C>T) n.1448-18604C>T n.1041-18604C>T n.1205-18604C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.87331399G>C | CA360375432 | CCNH,RASA1 | c.591G>C (p.Gln197His) c.*91-12502C>G (n.*91-12502C>G) c.60G>C (p.Gln20His) c.93G>C (p.Gln31His) c.90G>C (p.Gln30His) c.934-18604C>G (n.934-18604C>G) n.1448-18604C>G n.1041-18604C>G n.1205-18604C>G | |
| 5 | g.87331399G= | CA1561579188 | CCNH,RASA1 | c.591G= (p.Gln197=) c.*91-12502C= (n.*91-12502C=) c.60G= (p.Gln20=) c.93G= (p.Gln31=) c.90G= (p.Gln30=) c.934-18604C= (n.934-18604C=) n.1448-18604C= n.1041-18604C= n.1205-18604C= | |
| 5 | g.87331399G>T | CA360375436 | CCNH,RASA1 | c.591G>T (p.Gln197His) c.*91-12502C>A (n.*91-12502C>A) c.60G>T (p.Gln20His) c.93G>T (p.Gln31His) c.90G>T (p.Gln30His) c.934-18604C>A (n.934-18604C>A) n.1448-18604C>A n.1041-18604C>A n.1205-18604C>A | |
| 5 | g.87331400G>A | CA360375454 | CCNH,RASA1 | c.592G>A (p.Ala198Thr) c.*91-12503C>T (n.*91-12503C>T) c.61G>A (p.Ala21Thr) c.94G>A (p.Ala32Thr) c.91G>A (p.Ala31Thr) c.934-18605C>T (n.934-18605C>T) n.1448-18605C>T n.1041-18605C>T n.1205-18605C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331400G>C | CA360375452 | CCNH,RASA1 | c.592G>C (p.Ala198Pro) c.*91-12503C>G (n.*91-12503C>G) c.61G>C (p.Ala21Pro) c.94G>C (p.Ala32Pro) c.91G>C (p.Ala31Pro) c.934-18605C>G (n.934-18605C>G) n.1448-18605C>G n.1041-18605C>G n.1205-18605C>G | |
| 5 | g.87331400G= | CA1561579189 | CCNH,RASA1 | c.592G= (p.Ala198=) c.*91-12503C= (n.*91-12503C=) c.61G= (p.Ala21=) c.94G= (p.Ala32=) c.91G= (p.Ala31=) c.934-18605C= (n.934-18605C=) n.1448-18605C= n.1041-18605C= n.1205-18605C= | |
| 5 | g.87331400G>T | CA121817050 | CCNH,RASA1 | c.592G>T (p.Ala198Ser) c.*91-12503C>A (n.*91-12503C>A) c.61G>T (p.Ala21Ser) c.94G>T (p.Ala32Ser) c.91G>T (p.Ala31Ser) c.934-18605C>A (n.934-18605C>A) n.1448-18605C>A n.1041-18605C>A n.1205-18605C>A | dbSNP |
| 5 | g.87331401C>A | CA360375455 | CCNH,RASA1 | c.593C>A (p.Ala198Glu) c.*91-12504G>T (n.*91-12504G>T) c.62C>A (p.Ala21Glu) c.95C>A (p.Ala32Glu) c.92C>A (p.Ala31Glu) c.934-18606G>T (n.934-18606G>T) n.1448-18606G>T n.1041-18606G>T n.1205-18606G>T | |
| 5 | g.87331401C>G | CA360375456 | CCNH,RASA1 | c.593C>G (p.Ala198Gly) c.*91-12504G>C (n.*91-12504G>C) c.62C>G (p.Ala21Gly) c.95C>G (p.Ala32Gly) c.92C>G (p.Ala31Gly) c.934-18606G>C (n.934-18606G>C) n.1448-18606G>C n.1041-18606G>C n.1205-18606G>C | |
| 5 | g.87331401C>T | CA360375457 | CCNH,RASA1 | c.593C>T (p.Ala198Val) c.*91-12504G>A (n.*91-12504G>A) c.62C>T (p.Ala21Val) c.95C>T (p.Ala32Val) c.92C>T (p.Ala31Val) c.934-18606G>A (n.934-18606G>A) n.1448-18606G>A n.1041-18606G>A n.1205-18606G>A | |
| 5 | g.87331402A>C | CA445184069 | CCNH,RASA1 | c.594A>C (p.Ala198=) c.*91-12505T>G (n.*91-12505T>G) c.63A>C (p.Ala21=) c.96A>C (p.Ala32=) c.93A>C (p.Ala31=) c.934-18607T>G (n.934-18607T>G) n.1448-18607T>G n.1041-18607T>G n.1205-18607T>G | |
| 5 | g.87331402A>G | CA445184070 | CCNH,RASA1 | c.594A>G (p.Ala198=) c.*91-12505T>C (n.*91-12505T>C) c.63A>G (p.Ala21=) c.96A>G (p.Ala32=) c.93A>G (p.Ala31=) c.934-18607T>C (n.934-18607T>C) n.1448-18607T>C n.1041-18607T>C n.1205-18607T>C | |
| 5 | g.87331402A>T | CA445184071 | CCNH,RASA1 | c.594A>T (p.Ala198=) c.*91-12505T>A (n.*91-12505T>A) c.63A>T (p.Ala21=) c.96A>T (p.Ala32=) c.93A>T (p.Ala31=) c.934-18607T>A (n.934-18607T>A) n.1448-18607T>A n.1041-18607T>A n.1205-18607T>A | |
| 5 | g.87331403G>A | CA360375464 | CCNH,RASA1 | c.595G>A (p.Gly199Arg) c.*91-12506C>T (n.*91-12506C>T) c.64G>A (p.Gly22Arg) c.97G>A (p.Gly33Arg) c.94G>A (p.Gly32Arg) c.934-18608C>T (n.934-18608C>T) n.1448-18608C>T n.1041-18608C>T n.1205-18608C>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87331403G>C | CA360375466 | CCNH,RASA1 | c.595G>C (p.Gly199Arg) c.*91-12506C>G (n.*91-12506C>G) c.64G>C (p.Gly22Arg) c.97G>C (p.Gly33Arg) c.94G>C (p.Gly32Arg) c.934-18608C>G (n.934-18608C>G) n.1448-18608C>G n.1041-18608C>G n.1205-18608C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331403G>T | CA360375479 | CCNH,RASA1 | c.595G>T (p.Gly199Trp) c.*91-12506C>A (n.*91-12506C>A) c.64G>T (p.Gly22Trp) c.97G>T (p.Gly33Trp) c.94G>T (p.Gly32Trp) c.934-18608C>A (n.934-18608C>A) n.1448-18608C>A n.1041-18608C>A n.1205-18608C>A | |
| 5 | g.87331404G>A | CA360375487 | CCNH,RASA1 | c.596G>A (p.Gly199Glu) c.*91-12507C>T (n.*91-12507C>T) c.65G>A (p.Gly22Glu) c.98G>A (p.Gly33Glu) c.95G>A (p.Gly32Glu) c.934-18609C>T (n.934-18609C>T) n.1448-18609C>T n.1041-18609C>T n.1205-18609C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331404G>C | CA121817054 | CCNH,RASA1 | c.596G>C (p.Gly199Ala) c.*91-12507C>G (n.*91-12507C>G) c.65G>C (p.Gly22Ala) c.98G>C (p.Gly33Ala) c.95G>C (p.Gly32Ala) c.934-18609C>G (n.934-18609C>G) n.1448-18609C>G n.1041-18609C>G n.1205-18609C>G | dbSNP |
| 5 | g.87331404G= | CA1561579190 | CCNH,RASA1 | c.596G= (p.Gly199=) c.*91-12507C= (n.*91-12507C=) c.65G= (p.Gly22=) c.98G= (p.Gly33=) c.95G= (p.Gly32=) c.934-18609C= (n.934-18609C=) n.1448-18609C= n.1041-18609C= n.1205-18609C= | |
| 5 | g.87331404G>T | CA360375496 | CCNH,RASA1 | c.596G>T (p.Gly199Val) c.*91-12507C>A (n.*91-12507C>A) c.65G>T (p.Gly22Val) c.98G>T (p.Gly33Val) c.95G>T (p.Gly32Val) c.934-18609C>A (n.934-18609C>A) n.1448-18609C>A n.1041-18609C>A n.1205-18609C>A | |
| 5 | g.87331405G>A | CA445184072 | CCNH,RASA1 | c.597G>A (p.Gly199=) c.*91-12508C>T (n.*91-12508C>T) c.66G>A (p.Gly22=) c.99G>A (p.Gly33=) c.96G>A (p.Gly32=) c.934-18610C>T (n.934-18610C>T) n.1448-18610C>T n.1041-18610C>T n.1205-18610C>T | ClinVar |
| 5 | g.87331405G>C | CA445184073 | CCNH,RASA1 | c.597G>C (p.Gly199=) c.*91-12508C>G (n.*91-12508C>G) c.66G>C (p.Gly22=) c.99G>C (p.Gly33=) c.96G>C (p.Gly32=) c.934-18610C>G (n.934-18610C>G) n.1448-18610C>G n.1041-18610C>G n.1205-18610C>G | |
| 5 | g.87331405G>T | CA445184074 | CCNH,RASA1 | c.597G>T (p.Gly199=) c.*91-12508C>A (n.*91-12508C>A) c.66G>T (p.Gly22=) c.99G>T (p.Gly33=) c.96G>T (p.Gly32=) c.934-18610C>A (n.934-18610C>A) n.1448-18610C>A n.1041-18610C>A n.1205-18610C>A | |
| 5 | g.87331406A>C | CA360375497 | CCNH,RASA1 | c.598A>C (p.Lys200Gln) c.*91-12509T>G (n.*91-12509T>G) c.67A>C (p.Lys23Gln) c.100A>C (p.Lys34Gln) c.97A>C (p.Lys33Gln) c.934-18611T>G (n.934-18611T>G) n.1448-18611T>G n.1041-18611T>G n.1205-18611T>G | |
| 5 | g.87331406A>G | CA360375498 | CCNH,RASA1 | c.598A>G (p.Lys200Glu) c.*91-12509T>C (n.*91-12509T>C) c.67A>G (p.Lys23Glu) c.100A>G (p.Lys34Glu) c.97A>G (p.Lys33Glu) c.934-18611T>C (n.934-18611T>C) n.1448-18611T>C n.1041-18611T>C n.1205-18611T>C | |
| 5 | g.87331406A>T | CA360375501 | CCNH,RASA1 | c.598A>T (p.Lys200Ter) c.*91-12509T>A (n.*91-12509T>A) c.67A>T (p.Lys23Ter) c.100A>T (p.Lys34Ter) c.97A>T (p.Lys33Ter) c.934-18611T>A (n.934-18611T>A) n.1448-18611T>A n.1041-18611T>A n.1205-18611T>A | |
| 5 | g.87331407A= | CA1561579191 | CCNH,RASA1 | c.599A= (p.Lys200=) c.*91-12510T= (n.*91-12510T=) c.68A= (p.Lys23=) c.101A= (p.Lys34=) c.98A= (p.Lys33=) c.934-18612T= (n.934-18612T=) n.1448-18612T= n.1041-18612T= n.1205-18612T= | |
| 5 | g.87331407A>C | CA360375509 | CCNH,RASA1 | c.599A>C (p.Lys200Thr) c.*91-12510T>G (n.*91-12510T>G) c.68A>C (p.Lys23Thr) c.101A>C (p.Lys34Thr) c.98A>C (p.Lys33Thr) c.934-18612T>G (n.934-18612T>G) n.1448-18612T>G n.1041-18612T>G n.1205-18612T>G | |
| 5 | g.87331407A>G | CA360375512 | CCNH,RASA1 | c.599A>G (p.Lys200Arg) c.*91-12510T>C (n.*91-12510T>C) c.68A>G (p.Lys23Arg) c.101A>G (p.Lys34Arg) c.98A>G (p.Lys33Arg) c.934-18612T>C (n.934-18612T>C) n.1448-18612T>C n.1041-18612T>C n.1205-18612T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331407A>T | CA360375523 | CCNH,RASA1 | c.599A>T (p.Lys200Met) c.*91-12510T>A (n.*91-12510T>A) c.68A>T (p.Lys23Met) c.101A>T (p.Lys34Met) c.98A>T (p.Lys33Met) c.934-18612T>A (n.934-18612T>A) n.1448-18612T>A n.1041-18612T>A n.1205-18612T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331408G>A | CA445184075 | CCNH,RASA1 | c.600G>A (p.Lys200=) c.*91-12511C>T (n.*91-12511C>T) c.69G>A (p.Lys23=) c.102G>A (p.Lys34=) c.99G>A (p.Lys33=) c.934-18613C>T (n.934-18613C>T) n.1448-18613C>T n.1041-18613C>T n.1205-18613C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331408G>C | CA360375525 | CCNH,RASA1 | c.600G>C (p.Lys200Asn) c.*91-12511C>G (n.*91-12511C>G) c.69G>C (p.Lys23Asn) c.102G>C (p.Lys34Asn) c.99G>C (p.Lys33Asn) c.934-18613C>G (n.934-18613C>G) n.1448-18613C>G n.1041-18613C>G n.1205-18613C>G | |
| 5 | g.87331408G= | CA1561579192 | CCNH,RASA1 | c.600G= (p.Lys200=) c.*91-12511C= (n.*91-12511C=) c.69G= (p.Lys23=) c.102G= (p.Lys34=) c.99G= (p.Lys33=) c.934-18613C= (n.934-18613C=) n.1448-18613C= n.1041-18613C= n.1205-18613C= | |
| 5 | g.87331408G>T | CA360375526 | CCNH,RASA1 | c.600G>T (p.Lys200Asn) c.*91-12511C>A (n.*91-12511C>A) c.69G>T (p.Lys23Asn) c.102G>T (p.Lys34Asn) c.99G>T (p.Lys33Asn) c.934-18613C>A (n.934-18613C>A) n.1448-18613C>A n.1041-18613C>A n.1205-18613C>A | |
| 5 | g.87331409T>A | CA360375528 | CCNH,RASA1 | c.601T>A (p.Ser201Thr) c.*91-12512A>T (n.*91-12512A>T) c.70T>A (p.Ser24Thr) c.103T>A (p.Ser35Thr) c.100T>A (p.Ser34Thr) c.934-18614A>T (n.934-18614A>T) n.1448-18614A>T n.1041-18614A>T n.1205-18614A>T | |
| 5 | g.87331409T>C | CA360375533 | CCNH,RASA1 | c.601T>C (p.Ser201Pro) c.*91-12512A>G (n.*91-12512A>G) c.70T>C (p.Ser24Pro) c.103T>C (p.Ser35Pro) c.100T>C (p.Ser34Pro) c.934-18614A>G (n.934-18614A>G) n.1448-18614A>G n.1041-18614A>G n.1205-18614A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331409T>G | CA360375541 | CCNH,RASA1 | c.601T>G (p.Ser201Ala) c.*91-12512A>C (n.*91-12512A>C) c.70T>G (p.Ser24Ala) c.103T>G (p.Ser35Ala) c.100T>G (p.Ser34Ala) c.934-18614A>C (n.934-18614A>C) n.1448-18614A>C n.1041-18614A>C n.1205-18614A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331409T= | CA1561579193 | CCNH,RASA1 | c.601T= (p.Ser201=) c.*91-12512A= (n.*91-12512A=) c.70T= (p.Ser24=) c.103T= (p.Ser35=) c.100T= (p.Ser34=) c.934-18614A= (n.934-18614A=) n.1448-18614A= n.1041-18614A= n.1205-18614A= | |
| 5 | g.87331410C>A | CA360375545 | CCNH,RASA1 | c.602C>A (p.Ser201Tyr) c.*91-12513G>T (n.*91-12513G>T) c.71C>A (p.Ser24Tyr) c.104C>A (p.Ser35Tyr) c.101C>A (p.Ser34Tyr) c.934-18615G>T (n.934-18615G>T) n.1448-18615G>T n.1041-18615G>T n.1205-18615G>T | |
| 5 | g.87331410C= | CA1561579194 | CCNH,RASA1 | c.602C= (p.Ser201=) c.*91-12513G= (n.*91-12513G=) c.71C= (p.Ser24=) c.104C= (p.Ser35=) c.101C= (p.Ser34=) c.934-18615G= (n.934-18615G=) n.1448-18615G= n.1041-18615G= n.1205-18615G= | |
| 5 | g.87331410C>G | CA3335524 | CCNH,RASA1 | c.602C>G (p.Ser201Cys) c.*91-12513G>C (n.*91-12513G>C) c.71C>G (p.Ser24Cys) c.104C>G (p.Ser35Cys) c.101C>G (p.Ser34Cys) c.934-18615G>C (n.934-18615G>C) n.1448-18615G>C n.1041-18615G>C n.1205-18615G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.87331410C>T | CA360375549 | CCNH,RASA1 | c.602C>T (p.Ser201Phe) c.*91-12513G>A (n.*91-12513G>A) c.71C>T (p.Ser24Phe) c.104C>T (p.Ser35Phe) c.101C>T (p.Ser34Phe) c.934-18615G>A (n.934-18615G>A) n.1448-18615G>A n.1041-18615G>A n.1205-18615G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331411T>A | CA445184076 | CCNH,RASA1 | c.603T>A (p.Ser201=) c.*91-12514A>T (n.*91-12514A>T) c.72T>A (p.Ser24=) c.105T>A (p.Ser35=) c.102T>A (p.Ser34=) c.934-18616A>T (n.934-18616A>T) n.1448-18616A>T n.1041-18616A>T n.1205-18616A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331411T>C | CA445184077 | CCNH,RASA1 | c.603T>C (p.Ser201=) c.*91-12514A>G (n.*91-12514A>G) c.72T>C (p.Ser24=) c.105T>C (p.Ser35=) c.102T>C (p.Ser34=) c.934-18616A>G (n.934-18616A>G) n.1448-18616A>G n.1041-18616A>G n.1205-18616A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87331411T>G | CA445184078 | CCNH,RASA1 | c.603T>G (p.Ser201=) c.*91-12514A>C (n.*91-12514A>C) c.72T>G (p.Ser24=) c.105T>G (p.Ser35=) c.102T>G (p.Ser34=) c.934-18616A>C (n.934-18616A>C) n.1448-18616A>C n.1041-18616A>C n.1205-18616A>C | |
| 5 | g.87331411T= | CA1561579195 | CCNH,RASA1 | c.603T= (p.Ser201=) c.*91-12514A= (n.*91-12514A=) c.72T= (p.Ser24=) c.105T= (p.Ser35=) c.102T= (p.Ser34=) c.934-18616A= (n.934-18616A=) n.1448-18616A= n.1041-18616A= n.1205-18616A= | |
| 5 | g.87331412G>A | CA360375552 | CCNH,RASA1 | c.604G>A (p.Gly202Ser) c.*91-12515C>T (n.*91-12515C>T) c.73G>A (p.Gly25Ser) c.106G>A (p.Gly36Ser) c.103G>A (p.Gly35Ser) c.934-18617C>T (n.934-18617C>T) n.1448-18617C>T n.1041-18617C>T n.1205-18617C>T | |
| 5 | g.87331412G>C | CA360375553 | CCNH,RASA1 | c.604G>C (p.Gly202Arg) c.*91-12515C>G (n.*91-12515C>G) c.73G>C (p.Gly25Arg) c.106G>C (p.Gly36Arg) c.103G>C (p.Gly35Arg) c.934-18617C>G (n.934-18617C>G) n.1448-18617C>G n.1041-18617C>G n.1205-18617C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331412G= | CA1561579196 | CCNH,RASA1 | c.604G= (p.Gly202=) c.*91-12515C= (n.*91-12515C=) c.73G= (p.Gly25=) c.106G= (p.Gly36=) c.103G= (p.Gly35=) c.934-18617C= (n.934-18617C=) n.1448-18617C= n.1041-18617C= n.1205-18617C= | |
| 5 | g.87331412G>T | CA360375557 | CCNH,RASA1 | c.604G>T (p.Gly202Cys) c.*91-12515C>A (n.*91-12515C>A) c.73G>T (p.Gly25Cys) c.106G>T (p.Gly36Cys) c.103G>T (p.Gly35Cys) c.934-18617C>A (n.934-18617C>A) n.1448-18617C>A n.1041-18617C>A n.1205-18617C>A | |
| 5 | g.87331413G>A | CA360375560 | CCNH,RASA1 | c.605G>A (p.Gly202Asp) c.*91-12516C>T (n.*91-12516C>T) c.74G>A (p.Gly25Asp) c.107G>A (p.Gly36Asp) c.104G>A (p.Gly35Asp) c.934-18618C>T (n.934-18618C>T) n.1448-18618C>T n.1041-18618C>T n.1205-18618C>T | |
| 5 | g.87331413G>C | CA360375572 | CCNH,RASA1 | c.605G>C (p.Gly202Ala) c.*91-12516C>G (n.*91-12516C>G) c.74G>C (p.Gly25Ala) c.107G>C (p.Gly36Ala) c.104G>C (p.Gly35Ala) c.934-18618C>G (n.934-18618C>G) n.1448-18618C>G n.1041-18618C>G n.1205-18618C>G | |
| 5 | g.87331413G>T | CA360375579 | CCNH,RASA1 | c.605G>T (p.Gly202Val) c.*91-12516C>A (n.*91-12516C>A) c.74G>T (p.Gly25Val) c.107G>T (p.Gly36Val) c.104G>T (p.Gly35Val) c.934-18618C>A (n.934-18618C>A) n.1448-18618C>A n.1041-18618C>A n.1205-18618C>A | |
| 5 | g.87331414C>A | CA445184079 | CCNH,RASA1 | c.606C>A (p.Gly202=) c.*91-12517G>T (n.*91-12517G>T) c.75C>A (p.Gly25=) c.108C>A (p.Gly36=) c.105C>A (p.Gly35=) c.934-18619G>T (n.934-18619G>T) n.1448-18619G>T n.1041-18619G>T n.1205-18619G>T | |
| 5 | g.87331414C= | CA1561579197 | CCNH,RASA1 | c.606C= (p.Gly202=) c.*91-12517G= (n.*91-12517G=) c.75C= (p.Gly25=) c.108C= (p.Gly36=) c.105C= (p.Gly35=) c.934-18619G= (n.934-18619G=) n.1448-18619G= n.1041-18619G= n.1205-18619G= | |
| 5 | g.87331414C>G | CA445184080 | CCNH,RASA1 | c.606C>G (p.Gly202=) c.*91-12517G>C (n.*91-12517G>C) c.75C>G (p.Gly25=) c.108C>G (p.Gly36=) c.105C>G (p.Gly35=) c.934-18619G>C (n.934-18619G>C) n.1448-18619G>C n.1041-18619G>C n.1205-18619G>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87331414C>T | CA445184081 | CCNH,RASA1 | c.606C>T (p.Gly202=) c.*91-12517G>A (n.*91-12517G>A) c.75C>T (p.Gly25=) c.108C>T (p.Gly36=) c.105C>T (p.Gly35=) c.934-18619G>A (n.934-18619G>A) n.1448-18619G>A n.1041-18619G>A n.1205-18619G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331415A>C | CA360375582 | CCNH,RASA1 | c.607A>C (p.Ser203Arg) c.*91-12518T>G (n.*91-12518T>G) c.76A>C (p.Ser26Arg) c.109A>C (p.Ser37Arg) c.106A>C (p.Ser36Arg) c.934-18620T>G (n.934-18620T>G) n.1448-18620T>G n.1041-18620T>G n.1205-18620T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.87331415A>G | CA360375586 | CCNH,RASA1 | c.607A>G (p.Ser203Gly) c.*91-12518T>C (n.*91-12518T>C) c.76A>G (p.Ser26Gly) c.109A>G (p.Ser37Gly) c.106A>G (p.Ser36Gly) c.934-18620T>C (n.934-18620T>C) n.1448-18620T>C n.1041-18620T>C n.1205-18620T>C | |
| 5 | g.87331415A>T | CA360375591 | CCNH,RASA1 | c.607A>T (p.Ser203Cys) c.*91-12518T>A (n.*91-12518T>A) c.76A>T (p.Ser26Cys) c.109A>T (p.Ser37Cys) c.106A>T (p.Ser36Cys) c.934-18620T>A (n.934-18620T>A) n.1448-18620T>A n.1041-18620T>A n.1205-18620T>A | |
| 5 | g.87331416G>A | CA360375593 | CCNH,RASA1 | c.608G>A (p.Ser203Asn) c.*91-12519C>T (n.*91-12519C>T) c.77G>A (p.Ser26Asn) c.110G>A (p.Ser37Asn) c.107G>A (p.Ser36Asn) c.934-18621C>T (n.934-18621C>T) n.1448-18621C>T n.1041-18621C>T n.1205-18621C>T | ClinVar |
| 5 | g.87331416G>C | CA360375598 | CCNH,RASA1 | c.608G>C (p.Ser203Thr) c.*91-12519C>G (n.*91-12519C>G) c.77G>C (p.Ser26Thr) c.110G>C (p.Ser37Thr) c.107G>C (p.Ser36Thr) c.934-18621C>G (n.934-18621C>G) n.1448-18621C>G n.1041-18621C>G n.1205-18621C>G | |
| 5 | g.87331416G>T | CA360375606 | CCNH,RASA1 | c.608G>T (p.Ser203Ile) c.*91-12519C>A (n.*91-12519C>A) c.77G>T (p.Ser26Ile) c.110G>T (p.Ser37Ile) c.107G>T (p.Ser36Ile) c.934-18621C>A (n.934-18621C>A) n.1448-18621C>A n.1041-18621C>A n.1205-18621C>A | |
| 5 | g.87331416_87331421delinsGTTATC | CA1561579198 | CCNH,RASA1 | c.608_613delinsGTTATC (p.Ser203=) c.*91-12524_*91-12519delinsGATAAC (n.*91-12524_*91-12519delinsGATAAC) c.77_82delinsGTTATC (p.Ser26=) c.110_115delinsGTTATC (p.Ser37=) c.107_112delinsGTTATC (p.Ser36=) c.934-18626_934-18621delinsGATAAC (n.934-18626_934-18621delinsGATAAC) n.1448-18626_1448-18621delinsGATAAC n.1041-18626_1041-18621delinsGATAAC n.1205-18626_1205-18621delinsGATAAC | |
| 5 | g.87331417T>A | CA360375611 | CCNH,RASA1 | c.609T>A (p.Ser203Arg) c.*91-12520A>T (n.*91-12520A>T) c.78T>A (p.Ser26Arg) c.111T>A (p.Ser37Arg) c.108T>A (p.Ser36Arg) c.934-18622A>T (n.934-18622A>T) n.1448-18622A>T n.1041-18622A>T n.1205-18622A>T | |
| 5 | g.87331417T>C | CA445184082 | CCNH,RASA1 | c.609T>C (p.Ser203=) c.*91-12520A>G (n.*91-12520A>G) c.78T>C (p.Ser26=) c.111T>C (p.Ser37=) c.108T>C (p.Ser36=) c.934-18622A>G (n.934-18622A>G) n.1448-18622A>G n.1041-18622A>G n.1205-18622A>G | |
| 5 | g.87331417T>G | CA360375609 | CCNH,RASA1 | c.609T>G (p.Ser203Arg) c.*91-12520A>C (n.*91-12520A>C) c.78T>G (p.Ser26Arg) c.111T>G (p.Ser37Arg) c.108T>G (p.Ser36Arg) c.934-18622A>C (n.934-18622A>C) n.1448-18622A>C n.1041-18622A>C n.1205-18622A>C | |
| 5 | g.87331421_87331425del | CA16611862 | CCNH,RASA1 | c.613_617del (p.Leu205LysfsTer4) c.*91-12524_*91-12520del (n.*91-12524_*91-12520del) c.82_86del (p.Leu28LysfsTer4) c.115_119del (p.Leu39LysfsTer4) c.112_116del (p.Leu38LysfsTer4) c.934-18626_934-18622del (n.934-18626_934-18622del) n.1448-18626_1448-18622del n.1041-18626_1041-18622del n.1205-18626_1205-18622del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87331418T>A | CA360375615 | CCNH,RASA1 | c.610T>A (p.Tyr204Asn) c.*91-12521A>T (n.*91-12521A>T) c.79T>A (p.Tyr27Asn) c.112T>A (p.Tyr38Asn) c.109T>A (p.Tyr37Asn) c.934-18623A>T (n.934-18623A>T) n.1448-18623A>T n.1041-18623A>T n.1205-18623A>T | |
| 5 | g.87331418T>C | CA360375616 | CCNH,RASA1 | c.610T>C (p.Tyr204His) c.*91-12521A>G (n.*91-12521A>G) c.79T>C (p.Tyr27His) c.112T>C (p.Tyr38His) c.109T>C (p.Tyr37His) c.934-18623A>G (n.934-18623A>G) n.1448-18623A>G n.1041-18623A>G n.1205-18623A>G | |
| 5 | g.87331418T>G | CA360375617 | CCNH,RASA1 | c.610T>G (p.Tyr204Asp) c.*91-12521A>C (n.*91-12521A>C) c.79T>G (p.Tyr27Asp) c.112T>G (p.Tyr38Asp) c.109T>G (p.Tyr37Asp) c.934-18623A>C (n.934-18623A>C) n.1448-18623A>C n.1041-18623A>C n.1205-18623A>C | |
| 5 | g.87331419A>C | CA360375618 | CCNH,RASA1 | c.611A>C (p.Tyr204Ser) c.*91-12522T>G (n.*91-12522T>G) c.80A>C (p.Tyr27Ser) c.113A>C (p.Tyr38Ser) c.110A>C (p.Tyr37Ser) c.934-18624T>G (n.934-18624T>G) n.1448-18624T>G n.1041-18624T>G n.1205-18624T>G | |
| 5 | g.87331419A>G | CA360375619 | CCNH,RASA1 | c.611A>G (p.Tyr204Cys) c.*91-12522T>C (n.*91-12522T>C) c.80A>G (p.Tyr27Cys) c.113A>G (p.Tyr38Cys) c.110A>G (p.Tyr37Cys) c.934-18624T>C (n.934-18624T>C) n.1448-18624T>C n.1041-18624T>C n.1205-18624T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331419A>T | CA360375620 | CCNH,RASA1 | c.611A>T (p.Tyr204Phe) c.*91-12522T>A (n.*91-12522T>A) c.80A>T (p.Tyr27Phe) c.113A>T (p.Tyr38Phe) c.110A>T (p.Tyr37Phe) c.934-18624T>A (n.934-18624T>A) n.1448-18624T>A n.1041-18624T>A n.1205-18624T>A | |
| 5 | g.87331419dup | CA2580073668 | CCNH,RASA1 | c.611dup (p.Tyr204Ter) c.*91-12522dup (n.*91-12522dup) c.80dup (p.Tyr27Ter) c.113dup (p.Tyr38Ter) c.110dup (p.Tyr37Ter) c.934-18624dup (n.934-18624dup) n.1448-18624dup n.1041-18624dup n.1205-18624dup | ClinVar |
| 5 | g.87331420T>A | CA360375623 | CCNH,RASA1 | c.612T>A (p.Tyr204Ter) c.*91-12523A>T (n.*91-12523A>T) c.81T>A (p.Tyr27Ter) c.114T>A (p.Tyr38Ter) c.111T>A (p.Tyr37Ter) c.934-18625A>T (n.934-18625A>T) n.1448-18625A>T n.1041-18625A>T n.1205-18625A>T | |
| 5 | g.87331420T>C | CA3335525 | CCNH,RASA1 | c.612T>C (p.Tyr204=) c.*91-12523A>G (n.*91-12523A>G) c.81T>C (p.Tyr27=) c.114T>C (p.Tyr38=) c.111T>C (p.Tyr37=) c.934-18625A>G (n.934-18625A>G) n.1448-18625A>G n.1041-18625A>G n.1205-18625A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331420T>G | CA360375627 | CCNH,RASA1 | c.612T>G (p.Tyr204Ter) c.*91-12523A>C (n.*91-12523A>C) c.81T>G (p.Tyr27Ter) c.114T>G (p.Tyr38Ter) c.111T>G (p.Tyr37Ter) c.934-18625A>C (n.934-18625A>C) n.1448-18625A>C n.1041-18625A>C n.1205-18625A>C | |
| 5 | g.87331420T= | CA1561579199 | CCNH,RASA1 | c.612T= (p.Tyr204=) c.*91-12523A= (n.*91-12523A=) c.81T= (p.Tyr27=) c.114T= (p.Tyr38=) c.111T= (p.Tyr37=) c.934-18625A= (n.934-18625A=) n.1448-18625A= n.1041-18625A= n.1205-18625A= | |
| 5 | g.87331421C>A | CA360375630 | CCNH,RASA1 | c.613C>A (p.Leu205Ile) c.*91-12524G>T (n.*91-12524G>T) c.82C>A (p.Leu28Ile) c.115C>A (p.Leu39Ile) c.112C>A (p.Leu38Ile) c.934-18626G>T (n.934-18626G>T) n.1448-18626G>T n.1041-18626G>T n.1205-18626G>T | dbSNP |
| 5 | g.87331421C= | CA1561579200 | CCNH,RASA1 | c.613C= (p.Leu205=) c.*91-12524G= (n.*91-12524G=) c.82C= (p.Leu28=) c.115C= (p.Leu39=) c.112C= (p.Leu38=) c.934-18626G= (n.934-18626G=) n.1448-18626G= n.1041-18626G= n.1205-18626G= | |
| 5 | g.87331421C>G | CA360375633 | CCNH,RASA1 | c.613C>G (p.Leu205Val) c.*91-12524G>C (n.*91-12524G>C) c.82C>G (p.Leu28Val) c.115C>G (p.Leu39Val) c.112C>G (p.Leu38Val) c.934-18626G>C (n.934-18626G>C) n.1448-18626G>C n.1041-18626G>C n.1205-18626G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331421C>T | CA360375634 | CCNH,RASA1 | c.613C>T (p.Leu205Phe) c.*91-12524G>A (n.*91-12524G>A) c.82C>T (p.Leu28Phe) c.115C>T (p.Leu39Phe) c.112C>T (p.Leu38Phe) c.934-18626G>A (n.934-18626G>A) n.1448-18626G>A n.1041-18626G>A n.1205-18626G>A | |
| 5 | g.87331422T>A | CA360375660 | CCNH,RASA1 | c.614T>A (p.Leu205His) c.*91-12525A>T (n.*91-12525A>T) c.83T>A (p.Leu28His) c.116T>A (p.Leu39His) c.113T>A (p.Leu38His) c.934-18627A>T (n.934-18627A>T) n.1448-18627A>T n.1041-18627A>T n.1205-18627A>T | |
| 5 | g.87331422T>C | CA360375663 | CCNH,RASA1 | c.614T>C (p.Leu205Pro) c.*91-12525A>G (n.*91-12525A>G) c.83T>C (p.Leu28Pro) c.116T>C (p.Leu39Pro) c.113T>C (p.Leu38Pro) c.934-18627A>G (n.934-18627A>G) n.1448-18627A>G n.1041-18627A>G n.1205-18627A>G | |
| 5 | g.87331422T>G | CA360375651 | CCNH,RASA1 | c.614T>G (p.Leu205Arg) c.*91-12525A>C (n.*91-12525A>C) c.83T>G (p.Leu28Arg) c.116T>G (p.Leu39Arg) c.113T>G (p.Leu38Arg) c.934-18627A>C (n.934-18627A>C) n.1448-18627A>C n.1041-18627A>C n.1205-18627A>C | |
| 5 | g.87331423T>A | CA445184083 | CCNH,RASA1 | c.615T>A (p.Leu205=) c.*91-12526A>T (n.*91-12526A>T) c.84T>A (p.Leu28=) c.117T>A (p.Leu39=) c.114T>A (p.Leu38=) c.934-18628A>T (n.934-18628A>T) n.1448-18628A>T n.1041-18628A>T n.1205-18628A>T | |
| 5 | g.87331423T>C | CA445184085 | CCNH,RASA1 | c.615T>C (p.Leu205=) c.*91-12526A>G (n.*91-12526A>G) c.84T>C (p.Leu28=) c.117T>C (p.Leu39=) c.114T>C (p.Leu38=) c.934-18628A>G (n.934-18628A>G) n.1448-18628A>G n.1041-18628A>G n.1205-18628A>G | |
| 5 | g.87331423T>G | CA445184084 | CCNH,RASA1 | c.615T>G (p.Leu205=) c.*91-12526A>C (n.*91-12526A>C) c.84T>G (p.Leu28=) c.117T>G (p.Leu39=) c.114T>G (p.Leu38=) c.934-18628A>C (n.934-18628A>C) n.1448-18628A>C n.1041-18628A>C n.1205-18628A>C | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87331424A= | CA1561579201 | CCNH,RASA1 | c.616A= (p.Ile206=) c.*91-12527T= (n.*91-12527T=) c.85A= (p.Ile29=) c.118A= (p.Ile40=) c.115A= (p.Ile39=) c.934-18629T= (n.934-18629T=) n.1448-18629T= n.1041-18629T= n.1205-18629T= | |
| 5 | g.87331424A>C | CA360375669 | CCNH,RASA1 | c.616A>C (p.Ile206Leu) c.*91-12527T>G (n.*91-12527T>G) c.85A>C (p.Ile29Leu) c.118A>C (p.Ile40Leu) c.115A>C (p.Ile39Leu) c.934-18629T>G (n.934-18629T>G) n.1448-18629T>G n.1041-18629T>G n.1205-18629T>G | |
| 5 | g.87331424A>G | CA3335526 | CCNH,RASA1 | c.616A>G (p.Ile206Val) c.*91-12527T>C (n.*91-12527T>C) c.85A>G (p.Ile29Val) c.118A>G (p.Ile40Val) c.115A>G (p.Ile39Val) c.934-18629T>C (n.934-18629T>C) n.1448-18629T>C n.1041-18629T>C n.1205-18629T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331424A>T | CA360375673 | CCNH,RASA1 | c.616A>T (p.Ile206Leu) c.*91-12527T>A (n.*91-12527T>A) c.85A>T (p.Ile29Leu) c.118A>T (p.Ile40Leu) c.115A>T (p.Ile39Leu) c.934-18629T>A (n.934-18629T>A) n.1448-18629T>A n.1041-18629T>A n.1205-18629T>A | |
| 5 | g.87331425_87331429del | CA2573140124 | CCNH,RASA1 | c.617_621del (p.Ile206ArgfsTer3) c.*91-12531_*91-12527del (n.*91-12531_*91-12527del) c.86_90del (p.Ile29ArgfsTer3) c.119_123del (p.Ile40ArgfsTer3) c.116_120del (p.Ile39ArgfsTer3) c.934-18633_934-18629del (n.934-18633_934-18629del) n.1448-18633_1448-18629del n.1041-18633_1041-18629del n.1205-18633_1205-18629del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87331425T>A | CA360375684 | CCNH,RASA1 | c.617T>A (p.Ile206Lys) c.*91-12528A>T (n.*91-12528A>T) c.86T>A (p.Ile29Lys) c.119T>A (p.Ile40Lys) c.116T>A (p.Ile39Lys) c.934-18630A>T (n.934-18630A>T) n.1448-18630A>T n.1041-18630A>T n.1205-18630A>T | |
| 5 | g.87331425T>C | CA3335527 | CCNH,RASA1 | c.617T>C (p.Ile206Thr) c.*91-12528A>G (n.*91-12528A>G) c.86T>C (p.Ile29Thr) c.119T>C (p.Ile40Thr) c.116T>C (p.Ile39Thr) c.934-18630A>G (n.934-18630A>G) n.1448-18630A>G n.1041-18630A>G n.1205-18630A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331425T>G | CA360375697 | CCNH,RASA1 | c.617T>G (p.Ile206Arg) c.*91-12528A>C (n.*91-12528A>C) c.86T>G (p.Ile29Arg) c.119T>G (p.Ile40Arg) c.116T>G (p.Ile39Arg) c.934-18630A>C (n.934-18630A>C) n.1448-18630A>C n.1041-18630A>C n.1205-18630A>C | |
| 5 | g.87331425T= | CA1561579202 | CCNH,RASA1 | c.617T= (p.Ile206=) c.*91-12528A= (n.*91-12528A=) c.86T= (p.Ile29=) c.119T= (p.Ile40=) c.116T= (p.Ile39=) c.934-18630A= (n.934-18630A=) n.1448-18630A= n.1041-18630A= n.1205-18630A= | |
| 5 | g.87331425_87331429delinsTAAGA | CA1561579203 | CCNH,RASA1 | c.617_621delinsTAAGA (p.Ile206=) c.*91-12532_*91-12528delinsTCTTA (n.*91-12532_*91-12528delinsTCTTA) c.86_90delinsTAAGA (p.Ile29=) c.119_123delinsTAAGA (p.Ile40=) c.116_120delinsTAAGA (p.Ile39=) c.934-18634_934-18630delinsTCTTA (n.934-18634_934-18630delinsTCTTA) n.1448-18634_1448-18630delinsTCTTA n.1041-18634_1041-18630delinsTCTTA n.1205-18634_1205-18630delinsTCTTA | |
| 5 | g.87331426A= | CA1561579204 | CCNH,RASA1 | c.618A= (p.Ile206=) c.*91-12529T= (n.*91-12529T=) c.87A= (p.Ile29=) c.120A= (p.Ile40=) c.117A= (p.Ile39=) c.934-18631T= (n.934-18631T=) n.1448-18631T= n.1041-18631T= n.1205-18631T= | |
| 5 | g.87331426A>C | CA3335528 | CCNH,RASA1 | c.618A>C (p.Ile206=) c.*91-12529T>G (n.*91-12529T>G) c.87A>C (p.Ile29=) c.120A>C (p.Ile40=) c.117A>C (p.Ile39=) c.934-18631T>G (n.934-18631T>G) n.1448-18631T>G n.1041-18631T>G n.1205-18631T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331426A>G | CA3335529 | CCNH,RASA1 | c.618A>G (p.Ile206Met) c.*91-12529T>C (n.*91-12529T>C) c.87A>G (p.Ile29Met) c.120A>G (p.Ile40Met) c.117A>G (p.Ile39Met) c.934-18631T>C (n.934-18631T>C) n.1448-18631T>C n.1041-18631T>C n.1205-18631T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331426A>T | CA445184086 | CCNH,RASA1 | c.618A>T (p.Ile206=) c.*91-12529T>A (n.*91-12529T>A) c.87A>T (p.Ile29=) c.120A>T (p.Ile40=) c.117A>T (p.Ile39=) c.934-18631T>A (n.934-18631T>A) n.1448-18631T>A n.1041-18631T>A n.1205-18631T>A | |
| 5 | g.87331426_87331429del | CA320654 | CCNH,RASA1 | c.618_621del (p.Ile206MetfsTer18) c.*91-12532_*91-12529del (n.*91-12532_*91-12529del) c.87_90del (p.Ile29MetfsTer18) c.120_123del (p.Ile40MetfsTer18) c.117_120del (p.Ile39MetfsTer18) c.934-18634_934-18631del (n.934-18634_934-18631del) n.1448-18634_1448-18631del n.1041-18634_1041-18631del n.1205-18634_1205-18631del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87331427A>C | CA445184087 | CCNH,RASA1 | c.619A>C (p.Arg207=) c.*91-12530T>G (n.*91-12530T>G) c.88A>C (p.Arg30=) c.121A>C (p.Arg41=) c.118A>C (p.Arg40=) c.934-18632T>G (n.934-18632T>G) n.1448-18632T>G n.1041-18632T>G n.1205-18632T>G | |
| 5 | g.87331427A>G | CA360375718 | CCNH,RASA1 | c.619A>G (p.Arg207Gly) c.*91-12530T>C (n.*91-12530T>C) c.88A>G (p.Arg30Gly) c.121A>G (p.Arg41Gly) c.118A>G (p.Arg40Gly) c.934-18632T>C (n.934-18632T>C) n.1448-18632T>C n.1041-18632T>C n.1205-18632T>C | |
| 5 | g.87331427A>T | CA360375720 | CCNH,RASA1 | c.619A>T (p.Arg207Ter) c.*91-12530T>A (n.*91-12530T>A) c.88A>T (p.Arg30Ter) c.121A>T (p.Arg41Ter) c.118A>T (p.Arg40Ter) c.934-18632T>A (n.934-18632T>A) n.1448-18632T>A n.1041-18632T>A n.1205-18632T>A | |
| 5 | g.87331433_87331434del | CA2580613598 | CCNH,RASA1 | c.625_626del (p.Ser209Ter) c.*91-12531_*91-12530del (n.*91-12531_*91-12530del) c.94_95del (p.Ser32Ter) c.127_128del (p.Ser43Ter) c.124_125del (p.Ser42Ter) c.934-18633_934-18632del (n.934-18633_934-18632del) n.1448-18633_1448-18632del n.1041-18633_1041-18632del n.1205-18633_1205-18632del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87331428G>A | CA360375728 | CCNH,RASA1 | c.620G>A (p.Arg207Lys) c.*91-12531C>T (n.*91-12531C>T) c.89G>A (p.Arg30Lys) c.122G>A (p.Arg41Lys) c.119G>A (p.Arg40Lys) c.934-18633C>T (n.934-18633C>T) n.1448-18633C>T n.1041-18633C>T n.1205-18633C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331428G>C | CA360375730 | CCNH,RASA1 | c.620G>C (p.Arg207Thr) c.*91-12531C>G (n.*91-12531C>G) c.89G>C (p.Arg30Thr) c.122G>C (p.Arg41Thr) c.119G>C (p.Arg40Thr) c.934-18633C>G (n.934-18633C>G) n.1448-18633C>G n.1041-18633C>G n.1205-18633C>G | |
| 5 | g.87331428G>T | CA360375748 | CCNH,RASA1 | c.620G>T (p.Arg207Ile) c.*91-12531C>A (n.*91-12531C>A) c.89G>T (p.Arg30Ile) c.122G>T (p.Arg41Ile) c.119G>T (p.Arg40Ile) c.934-18633C>A (n.934-18633C>A) n.1448-18633C>A n.1041-18633C>A n.1205-18633C>A | |
| 5 | g.87331429A>C | CA360375762 | CCNH,RASA1 | c.621A>C (p.Arg207Ser) c.*91-12532T>G (n.*91-12532T>G) c.90A>C (p.Arg30Ser) c.123A>C (p.Arg41Ser) c.120A>C (p.Arg40Ser) c.934-18634T>G (n.934-18634T>G) n.1448-18634T>G n.1041-18634T>G n.1205-18634T>G | |
| 5 | g.87331429A>G | CA445184088 | CCNH,RASA1 | c.621A>G (p.Arg207=) c.*91-12532T>C (n.*91-12532T>C) c.90A>G (p.Arg30=) c.123A>G (p.Arg41=) c.120A>G (p.Arg40=) c.934-18634T>C (n.934-18634T>C) n.1448-18634T>C n.1041-18634T>C n.1205-18634T>C | |
| 5 | g.87331429A>T | CA360375763 | CCNH,RASA1 | c.621A>T (p.Arg207Ser) c.*91-12532T>A (n.*91-12532T>A) c.90A>T (p.Arg30Ser) c.123A>T (p.Arg41Ser) c.120A>T (p.Arg40Ser) c.934-18634T>A (n.934-18634T>A) n.1448-18634T>A n.1041-18634T>A n.1205-18634T>A | |
| 5 | g.87331430G>A | CA360375769 | CCNH,RASA1 | c.622G>A (p.Glu208Lys) c.*91-12533C>T (n.*91-12533C>T) c.91G>A (p.Glu31Lys) c.124G>A (p.Glu42Lys) c.121G>A (p.Glu41Lys) c.934-18635C>T (n.934-18635C>T) n.1448-18635C>T n.1041-18635C>T n.1205-18635C>T | ClinVar |
| 5 | g.87331430G>C | CA360375787 | CCNH,RASA1 | c.622G>C (p.Glu208Gln) c.*91-12533C>G (n.*91-12533C>G) c.91G>C (p.Glu31Gln) c.124G>C (p.Glu42Gln) c.121G>C (p.Glu41Gln) c.934-18635C>G (n.934-18635C>G) n.1448-18635C>G n.1041-18635C>G n.1205-18635C>G | |
| 5 | g.87331430G>T | CA360375780 | CCNH,RASA1 | c.622G>T (p.Glu208Ter) c.*91-12533C>A (n.*91-12533C>A) c.91G>T (p.Glu31Ter) c.124G>T (p.Glu42Ter) c.121G>T (p.Glu41Ter) c.934-18635C>A (n.934-18635C>A) n.1448-18635C>A n.1041-18635C>A n.1205-18635C>A | |
| 5 | g.87331431A>C | CA360375792 | CCNH,RASA1 | c.623A>C (p.Glu208Ala) c.*91-12534T>G (n.*91-12534T>G) c.92A>C (p.Glu31Ala) c.125A>C (p.Glu42Ala) c.122A>C (p.Glu41Ala) c.934-18636T>G (n.934-18636T>G) n.1448-18636T>G n.1041-18636T>G n.1205-18636T>G | |
| 5 | g.87331431A>G | CA360375795 | CCNH,RASA1 | c.623A>G (p.Glu208Gly) c.*91-12534T>C (n.*91-12534T>C) c.92A>G (p.Glu31Gly) c.125A>G (p.Glu42Gly) c.122A>G (p.Glu41Gly) c.934-18636T>C (n.934-18636T>C) n.1448-18636T>C n.1041-18636T>C n.1205-18636T>C | |
| 5 | g.87331431A>T | CA360375796 | CCNH,RASA1 | c.623A>T (p.Glu208Val) c.*91-12534T>A (n.*91-12534T>A) c.92A>T (p.Glu31Val) c.125A>T (p.Glu42Val) c.122A>T (p.Glu41Val) c.934-18636T>A (n.934-18636T>A) n.1448-18636T>A n.1041-18636T>A n.1205-18636T>A | |
| 5 | g.87331432G>A | CA445184089 | CCNH,RASA1 | c.624G>A (p.Glu208=) c.*91-12535C>T (n.*91-12535C>T) c.93G>A (p.Glu31=) c.126G>A (p.Glu42=) c.123G>A (p.Glu41=) c.934-18637C>T (n.934-18637C>T) n.1448-18637C>T n.1041-18637C>T n.1205-18637C>T | |
| 5 | g.87331432G>C | CA360375799 | CCNH,RASA1 | c.624G>C (p.Glu208Asp) c.*91-12535C>G (n.*91-12535C>G) c.93G>C (p.Glu31Asp) c.126G>C (p.Glu42Asp) c.123G>C (p.Glu41Asp) c.934-18637C>G (n.934-18637C>G) n.1448-18637C>G n.1041-18637C>G n.1205-18637C>G | |
| 5 | g.87331432G>T | CA360375802 | CCNH,RASA1 | c.624G>T (p.Glu208Asp) c.*91-12535C>A (n.*91-12535C>A) c.93G>T (p.Glu31Asp) c.126G>T (p.Glu42Asp) c.123G>T (p.Glu41Asp) c.934-18637C>A (n.934-18637C>A) n.1448-18637C>A n.1041-18637C>A n.1205-18637C>A | |
| 5 | g.87331433A>C | CA360375808 | CCNH,RASA1 | c.625A>C (p.Ser209Arg) c.*91-12536T>G (n.*91-12536T>G) c.94A>C (p.Ser32Arg) c.127A>C (p.Ser43Arg) c.124A>C (p.Ser42Arg) c.934-18638T>G (n.934-18638T>G) n.1448-18638T>G n.1041-18638T>G n.1205-18638T>G | |
| 5 | g.87331433A>G | CA360375810 | CCNH,RASA1 | c.625A>G (p.Ser209Gly) c.*91-12536T>C (n.*91-12536T>C) c.94A>G (p.Ser32Gly) c.127A>G (p.Ser43Gly) c.124A>G (p.Ser42Gly) c.934-18638T>C (n.934-18638T>C) n.1448-18638T>C n.1041-18638T>C n.1205-18638T>C | |
| 5 | g.87331433A>T | CA360375822 | CCNH,RASA1 | c.625A>T (p.Ser209Cys) c.*91-12536T>A (n.*91-12536T>A) c.94A>T (p.Ser32Cys) c.127A>T (p.Ser43Cys) c.124A>T (p.Ser42Cys) c.934-18638T>A (n.934-18638T>A) n.1448-18638T>A n.1041-18638T>A n.1205-18638T>A | |
| 5 | g.87331434G>A | CA360375831 | CCNH,RASA1 | c.626G>A (p.Ser209Asn) c.*91-12537C>T (n.*91-12537C>T) c.95G>A (p.Ser32Asn) c.128G>A (p.Ser43Asn) c.125G>A (p.Ser42Asn) c.934-18639C>T (n.934-18639C>T) n.1448-18639C>T n.1041-18639C>T n.1205-18639C>T | |
| 5 | g.87331434G>C | CA360375835 | CCNH,RASA1 | c.626G>C (p.Ser209Thr) c.*91-12537C>G (n.*91-12537C>G) c.95G>C (p.Ser32Thr) c.128G>C (p.Ser43Thr) c.125G>C (p.Ser42Thr) c.934-18639C>G (n.934-18639C>G) n.1448-18639C>G n.1041-18639C>G n.1205-18639C>G | |
| 5 | g.87331434G>T | CA360375839 | CCNH,RASA1 | c.626G>T (p.Ser209Ile) c.*91-12537C>A (n.*91-12537C>A) c.95G>T (p.Ser32Ile) c.128G>T (p.Ser43Ile) c.125G>T (p.Ser42Ile) c.934-18639C>A (n.934-18639C>A) n.1448-18639C>A n.1041-18639C>A n.1205-18639C>A | |
| 5 | g.87331435T>A | CA360375844 | CCNH,RASA1 | c.627T>A (p.Ser209Arg) c.*91-12538A>T (n.*91-12538A>T) c.96T>A (p.Ser32Arg) c.129T>A (p.Ser43Arg) c.126T>A (p.Ser42Arg) c.934-18640A>T (n.934-18640A>T) n.1448-18640A>T n.1041-18640A>T n.1205-18640A>T | |
| 5 | g.87331435T>C | CA445184090 | CCNH,RASA1 | c.627T>C (p.Ser209=) c.*91-12538A>G (n.*91-12538A>G) c.96T>C (p.Ser32=) c.129T>C (p.Ser43=) c.126T>C (p.Ser42=) c.934-18640A>G (n.934-18640A>G) n.1448-18640A>G n.1041-18640A>G n.1205-18640A>G | |
| 5 | g.87331435T>G | CA360375843 | CCNH,RASA1 | c.627T>G (p.Ser209Arg) c.*91-12538A>C (n.*91-12538A>C) c.96T>G (p.Ser32Arg) c.129T>G (p.Ser43Arg) c.126T>G (p.Ser42Arg) c.934-18640A>C (n.934-18640A>C) n.1448-18640A>C n.1041-18640A>C n.1205-18640A>C | |
| 5 | g.87331436G>A | CA360375845 | CCNH,RASA1 | c.628G>A (p.Asp210Asn) c.*91-12539C>T (n.*91-12539C>T) c.97G>A (p.Asp33Asn) c.130G>A (p.Asp44Asn) c.127G>A (p.Asp43Asn) c.934-18641C>T (n.934-18641C>T) n.1448-18641C>T n.1041-18641C>T n.1205-18641C>T | ClinVar |
| 5 | g.87331436G>C | CA360375846 | CCNH,RASA1 | c.628G>C (p.Asp210His) c.*91-12539C>G (n.*91-12539C>G) c.97G>C (p.Asp33His) c.130G>C (p.Asp44His) c.127G>C (p.Asp43His) c.934-18641C>G (n.934-18641C>G) n.1448-18641C>G n.1041-18641C>G n.1205-18641C>G | |
| 5 | g.87331436G>T | CA360375847 | CCNH,RASA1 | c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.*91-12539C>A (n.*91-12539C>A) c.97G>T (p.Asp33Tyr) c.130G>T (p.Asp44Tyr) c.127G>T (p.Asp43Tyr) c.934-18641C>A (n.934-18641C>A) n.1448-18641C>A n.1041-18641C>A n.1205-18641C>A | |
| 5 | g.87331437A>C | CA360375850 | CCNH,RASA1 | c.629A>C (p.Asp210Ala) c.*91-12540T>G (n.*91-12540T>G) c.98A>C (p.Asp33Ala) c.131A>C (p.Asp44Ala) c.128A>C (p.Asp43Ala) c.934-18642T>G (n.934-18642T>G) n.1448-18642T>G n.1041-18642T>G n.1205-18642T>G | |
| 5 | g.87331437A>G | CA360375854 | CCNH,RASA1 | c.629A>G (p.Asp210Gly) c.*91-12540T>C (n.*91-12540T>C) c.98A>G (p.Asp33Gly) c.131A>G (p.Asp44Gly) c.128A>G (p.Asp43Gly) c.934-18642T>C (n.934-18642T>C) n.1448-18642T>C n.1041-18642T>C n.1205-18642T>C | |
| 5 | g.87331437A>T | CA360375857 | CCNH,RASA1 | c.629A>T (p.Asp210Val) c.*91-12540T>A (n.*91-12540T>A) c.98A>T (p.Asp33Val) c.131A>T (p.Asp44Val) c.128A>T (p.Asp43Val) c.934-18642T>A (n.934-18642T>A) n.1448-18642T>A n.1041-18642T>A n.1205-18642T>A | |
| 5 | g.87331437_87331450delinsATCGGAGGCCAGGG | CA1561579205 | CCNH,RASA1 | c.629_642delinsATCGGAGGCCAGGG (p.Asp210=) c.*91-12553_*91-12540delinsCCCTGGCCTCCGAT (n.*91-12553_*91-12540delinsCCCTGGCCTCCGAT) c.98_111delinsATCGGAGGCCAGGG (p.Asp33=) c.131_144delinsATCGGAGGCCAGGG (p.Asp44=) c.128_141delinsATCGGAGGCCAGGG (p.Asp43=) c.934-18655_934-18642delinsCCCTGGCCTCCGAT (n.934-18655_934-18642delinsCCCTGGCCTCCGAT) n.1448-18655_1448-18642delinsCCCTGGCCTCCGAT n.1041-18655_1041-18642delinsCCCTGGCCTCCGAT n.1205-18655_1205-18642delinsCCCTGGCCTCCGAT | |
| 5 | g.87331438T>A | CA360375858 | CCNH,RASA1 | c.630T>A (p.Asp210Glu) c.*91-12541A>T (n.*91-12541A>T) c.99T>A (p.Asp33Glu) c.132T>A (p.Asp44Glu) c.129T>A (p.Asp43Glu) c.934-18643A>T (n.934-18643A>T) n.1448-18643A>T n.1041-18643A>T n.1205-18643A>T | |
| 5 | g.87331438T>C | CA445184091 | CCNH,RASA1 | c.630T>C (p.Asp210=) c.*91-12541A>G (n.*91-12541A>G) c.99T>C (p.Asp33=) c.132T>C (p.Asp44=) c.129T>C (p.Asp43=) c.934-18643A>G (n.934-18643A>G) n.1448-18643A>G n.1041-18643A>G n.1205-18643A>G | |
| 5 | g.87331438T>G | CA360375859 | CCNH,RASA1 | c.630T>G (p.Asp210Glu) c.*91-12541A>C (n.*91-12541A>C) c.99T>G (p.Asp33Glu) c.132T>G (p.Asp44Glu) c.129T>G (p.Asp43Glu) c.934-18643A>C (n.934-18643A>C) n.1448-18643A>C n.1041-18643A>C n.1205-18643A>C | |
| 5 | g.87331440_87331452del | CA16618215 | CCNH,RASA1 | c.632_644del (p.Arg211ProfsTer10) c.*91-12553_*91-12541del (n.*91-12553_*91-12541del) c.101_113del (p.Arg34ProfsTer10) c.134_146del (p.Arg45ProfsTer10) c.131_143del (p.Arg44ProfsTer10) c.934-18655_934-18643del (n.934-18655_934-18643del) n.1448-18655_1448-18643del n.1041-18655_1041-18643del n.1205-18655_1205-18643del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87331439C>A | CA445184092 | CCNH,RASA1 | c.631C>A (p.Arg211=) c.*91-12542G>T (n.*91-12542G>T) c.100C>A (p.Arg34=) c.133C>A (p.Arg45=) c.130C>A (p.Arg44=) c.934-18644G>T (n.934-18644G>T) n.1448-18644G>T n.1041-18644G>T n.1205-18644G>T | |
| 5 | g.87331439C= | CA1561579206 | CCNH,RASA1 | c.631C= (p.Arg211=) c.*91-12542G= (n.*91-12542G=) c.100C= (p.Arg34=) c.133C= (p.Arg45=) c.130C= (p.Arg44=) c.934-18644G= (n.934-18644G=) n.1448-18644G= n.1041-18644G= n.1205-18644G= | |
| 5 | g.87331439C>G | CA360375867 | CCNH,RASA1 | c.631C>G (p.Arg211Gly) c.*91-12542G>C (n.*91-12542G>C) c.100C>G (p.Arg34Gly) c.133C>G (p.Arg45Gly) c.130C>G (p.Arg44Gly) c.934-18644G>C (n.934-18644G>C) n.1448-18644G>C n.1041-18644G>C n.1205-18644G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87331439C>T | CA3335530 | CCNH,RASA1 | c.631C>T (p.Arg211Trp) c.*91-12542G>A (n.*91-12542G>A) c.100C>T (p.Arg34Trp) c.133C>T (p.Arg45Trp) c.130C>T (p.Arg44Trp) c.934-18644G>A (n.934-18644G>A) n.1448-18644G>A n.1041-18644G>A n.1205-18644G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331440G>A | CA360375875 | CCNH,RASA1 | c.632G>A (p.Arg211Gln) c.*91-12543C>T (n.*91-12543C>T) c.101G>A (p.Arg34Gln) c.134G>A (p.Arg45Gln) c.131G>A (p.Arg44Gln) c.934-18645C>T (n.934-18645C>T) n.1448-18645C>T n.1041-18645C>T n.1205-18645C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331440G>C | CA360375876 | CCNH,RASA1 | c.632G>C (p.Arg211Pro) c.*91-12543C>G (n.*91-12543C>G) c.101G>C (p.Arg34Pro) c.134G>C (p.Arg45Pro) c.131G>C (p.Arg44Pro) c.934-18645C>G (n.934-18645C>G) n.1448-18645C>G n.1041-18645C>G n.1205-18645C>G | |
| 5 | g.87331440G= | CA1561579207 | CCNH,RASA1 | c.632G= (p.Arg211=) c.*91-12543C= (n.*91-12543C=) c.101G= (p.Arg34=) c.134G= (p.Arg45=) c.131G= (p.Arg44=) c.934-18645C= (n.934-18645C=) n.1448-18645C= n.1041-18645C= n.1205-18645C= | |
| 5 | g.87331440G>T | CA360375877 | CCNH,RASA1 | c.632G>T (p.Arg211Leu) c.*91-12543C>A (n.*91-12543C>A) c.101G>T (p.Arg34Leu) c.134G>T (p.Arg45Leu) c.131G>T (p.Arg44Leu) c.934-18645C>A (n.934-18645C>A) n.1448-18645C>A n.1041-18645C>A n.1205-18645C>A | |
| 5 | g.87331441G>A | CA445184093 | CCNH,RASA1 | c.633G>A (p.Arg211=) c.*91-12544C>T (n.*91-12544C>T) c.102G>A (p.Arg34=) c.135G>A (p.Arg45=) c.132G>A (p.Arg44=) c.934-18646C>T (n.934-18646C>T) n.1448-18646C>T n.1041-18646C>T n.1205-18646C>T | |
| 5 | g.87331441G>C | CA445184094 | CCNH,RASA1 | c.633G>C (p.Arg211=) c.*91-12544C>G (n.*91-12544C>G) c.102G>C (p.Arg34=) c.135G>C (p.Arg45=) c.132G>C (p.Arg44=) c.934-18646C>G (n.934-18646C>G) n.1448-18646C>G n.1041-18646C>G n.1205-18646C>G | |
| 5 | g.87331441G>T | CA445184095 | CCNH,RASA1 | c.633G>T (p.Arg211=) c.*91-12544C>A (n.*91-12544C>A) c.102G>T (p.Arg34=) c.135G>T (p.Arg45=) c.132G>T (p.Arg44=) c.934-18646C>A (n.934-18646C>A) n.1448-18646C>A n.1041-18646C>A n.1205-18646C>A | |
| 5 | g.87331442A>C | CA445184096 | CCNH,RASA1 | c.634A>C (p.Arg212=) c.*91-12545T>G (n.*91-12545T>G) c.103A>C (p.Arg35=) c.136A>C (p.Arg46=) c.133A>C (p.Arg45=) c.934-18647T>G (n.934-18647T>G) n.1448-18647T>G n.1041-18647T>G n.1205-18647T>G | |
| 5 | g.87331442A>G | CA360375878 | CCNH,RASA1 | c.634A>G (p.Arg212Gly) c.*91-12545T>C (n.*91-12545T>C) c.103A>G (p.Arg35Gly) c.136A>G (p.Arg46Gly) c.133A>G (p.Arg45Gly) c.934-18647T>C (n.934-18647T>C) n.1448-18647T>C n.1041-18647T>C n.1205-18647T>C | |
| 5 | g.87331442A>T | CA360375879 | CCNH,RASA1 | c.634A>T (p.Arg212Trp) c.*91-12545T>A (n.*91-12545T>A) c.103A>T (p.Arg35Trp) c.136A>T (p.Arg46Trp) c.133A>T (p.Arg45Trp) c.934-18647T>A (n.934-18647T>A) n.1448-18647T>A n.1041-18647T>A n.1205-18647T>A | |
| 5 | g.87331443G>A | CA360375881 | CCNH,RASA1 | c.635G>A (p.Arg212Lys) c.*91-12546C>T (n.*91-12546C>T) c.104G>A (p.Arg35Lys) c.137G>A (p.Arg46Lys) c.134G>A (p.Arg45Lys) c.934-18648C>T (n.934-18648C>T) n.1448-18648C>T n.1041-18648C>T n.1205-18648C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331443G>C | CA360375902 | CCNH,RASA1 | c.635G>C (p.Arg212Thr) c.*91-12546C>G (n.*91-12546C>G) c.104G>C (p.Arg35Thr) c.137G>C (p.Arg46Thr) c.134G>C (p.Arg45Thr) c.934-18648C>G (n.934-18648C>G) n.1448-18648C>G n.1041-18648C>G n.1205-18648C>G | |
| 5 | g.87331443G>T | CA360375884 | CCNH,RASA1 | c.635G>T (p.Arg212Met) c.*91-12546C>A (n.*91-12546C>A) c.104G>T (p.Arg35Met) c.137G>T (p.Arg46Met) c.134G>T (p.Arg45Met) c.934-18648C>A (n.934-18648C>A) n.1448-18648C>A n.1041-18648C>A n.1205-18648C>A | |
| 5 | g.87331444G>A | CA445184097 | CCNH,RASA1 | c.636G>A (p.Arg212=) c.*91-12547C>T (n.*91-12547C>T) c.105G>A (p.Arg35=) c.138G>A (p.Arg46=) c.135G>A (p.Arg45=) c.934-18649C>T (n.934-18649C>T) n.1448-18649C>T n.1041-18649C>T n.1205-18649C>T | |
| 5 | g.87331444G>C | CA360375909 | CCNH,RASA1 | c.636G>C (p.Arg212Ser) c.*91-12547C>G (n.*91-12547C>G) c.105G>C (p.Arg35Ser) c.138G>C (p.Arg46Ser) c.135G>C (p.Arg45Ser) c.934-18649C>G (n.934-18649C>G) n.1448-18649C>G n.1041-18649C>G n.1205-18649C>G | |
| 5 | g.87331444G>T | CA360375917 | CCNH,RASA1 | c.636G>T (p.Arg212Ser) c.*91-12547C>A (n.*91-12547C>A) c.105G>T (p.Arg35Ser) c.138G>T (p.Arg46Ser) c.135G>T (p.Arg45Ser) c.934-18649C>A (n.934-18649C>A) n.1448-18649C>A n.1041-18649C>A n.1205-18649C>A | |
| 5 | g.87331445C>A | CA360375921 | CCNH,RASA1 | c.637C>A (p.Pro213Thr) c.*91-12548G>T (n.*91-12548G>T) c.106C>A (p.Pro36Thr) c.139C>A (p.Pro47Thr) c.136C>A (p.Pro46Thr) c.934-18650G>T (n.934-18650G>T) n.1448-18650G>T n.1041-18650G>T n.1205-18650G>T | |
| 5 | g.87331445C>G | CA360375925 | CCNH,RASA1 | c.637C>G (p.Pro213Ala) c.*91-12548G>C (n.*91-12548G>C) c.106C>G (p.Pro36Ala) c.139C>G (p.Pro47Ala) c.136C>G (p.Pro46Ala) c.934-18650G>C (n.934-18650G>C) n.1448-18650G>C n.1041-18650G>C n.1205-18650G>C | |
| 5 | g.87331445C>T | CA360375929 | CCNH,RASA1 | c.637C>T (p.Pro213Ser) c.*91-12548G>A (n.*91-12548G>A) c.106C>T (p.Pro36Ser) c.139C>T (p.Pro47Ser) c.136C>T (p.Pro46Ser) c.934-18650G>A (n.934-18650G>A) n.1448-18650G>A n.1041-18650G>A n.1205-18650G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87331446C>A | CA360375930 | CCNH,RASA1 | c.638C>A (p.Pro213Gln) c.*91-12549G>T (n.*91-12549G>T) c.107C>A (p.Pro36Gln) c.140C>A (p.Pro47Gln) c.137C>A (p.Pro46Gln) c.934-18651G>T (n.934-18651G>T) n.1448-18651G>T n.1041-18651G>T n.1205-18651G>T | |
| 5 | g.87331446C>G | CA360375931 | CCNH,RASA1 | c.638C>G (p.Pro213Arg) c.*91-12549G>C (n.*91-12549G>C) c.107C>G (p.Pro36Arg) c.140C>G (p.Pro47Arg) c.137C>G (p.Pro46Arg) c.934-18651G>C (n.934-18651G>C) n.1448-18651G>C n.1041-18651G>C n.1205-18651G>C | |
| 5 | g.87331446C>T | CA360375932 | CCNH,RASA1 | c.638C>T (p.Pro213Leu) c.*91-12549G>A (n.*91-12549G>A) c.107C>T (p.Pro36Leu) c.140C>T (p.Pro47Leu) c.137C>T (p.Pro46Leu) c.934-18651G>A (n.934-18651G>A) n.1448-18651G>A n.1041-18651G>A n.1205-18651G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331447A>C | CA445184098 | CCNH,RASA1 | c.639A>C (p.Pro213=) c.*91-12550T>G (n.*91-12550T>G) c.108A>C (p.Pro36=) c.141A>C (p.Pro47=) c.138A>C (p.Pro46=) c.934-18652T>G (n.934-18652T>G) n.1448-18652T>G n.1041-18652T>G n.1205-18652T>G | |
| 5 | g.87331447A>G | CA445184099 | CCNH,RASA1 | c.639A>G (p.Pro213=) c.*91-12550T>C (n.*91-12550T>C) c.108A>G (p.Pro36=) c.141A>G (p.Pro47=) c.138A>G (p.Pro46=) c.934-18652T>C (n.934-18652T>C) n.1448-18652T>C n.1041-18652T>C n.1205-18652T>C | |
| 5 | g.87331447A>T | CA445184100 | CCNH,RASA1 | c.639A>T (p.Pro213=) c.*91-12550T>A (n.*91-12550T>A) c.108A>T (p.Pro36=) c.141A>T (p.Pro47=) c.138A>T (p.Pro46=) c.934-18652T>A (n.934-18652T>A) n.1448-18652T>A n.1041-18652T>A n.1205-18652T>A | |
| 5 | g.87331448G>A | CA360375933 | CCNH,RASA1 | c.640G>A (p.Gly214Arg) c.*91-12551C>T (n.*91-12551C>T) c.109G>A (p.Gly37Arg) c.142G>A (p.Gly48Arg) c.139G>A (p.Gly47Arg) c.934-18653C>T (n.934-18653C>T) n.1448-18653C>T n.1041-18653C>T n.1205-18653C>T | |
| 5 | g.87331448G>C | CA360375943 | CCNH,RASA1 | c.640G>C (p.Gly214Arg) c.*91-12551C>G (n.*91-12551C>G) c.109G>C (p.Gly37Arg) c.142G>C (p.Gly48Arg) c.139G>C (p.Gly47Arg) c.934-18653C>G (n.934-18653C>G) n.1448-18653C>G n.1041-18653C>G n.1205-18653C>G | |
| 5 | g.87331448G>T | CA360375955 | CCNH,RASA1 | c.640G>T (p.Gly214Trp) c.*91-12551C>A (n.*91-12551C>A) c.109G>T (p.Gly37Trp) c.142G>T (p.Gly48Trp) c.139G>T (p.Gly47Trp) c.934-18653C>A (n.934-18653C>A) n.1448-18653C>A n.1041-18653C>A n.1205-18653C>A | |
| 5 | g.87331449G>A | CA360375979 | CCNH,RASA1 | c.641G>A (p.Gly214Glu) c.*91-12552C>T (n.*91-12552C>T) c.110G>A (p.Gly37Glu) c.143G>A (p.Gly48Glu) c.140G>A (p.Gly47Glu) c.934-18654C>T (n.934-18654C>T) n.1448-18654C>T n.1041-18654C>T n.1205-18654C>T | |
| 5 | g.87331449G>C | CA360375978 | CCNH,RASA1 | c.641G>C (p.Gly214Ala) c.*91-12552C>G (n.*91-12552C>G) c.110G>C (p.Gly37Ala) c.143G>C (p.Gly48Ala) c.140G>C (p.Gly47Ala) c.934-18654C>G (n.934-18654C>G) n.1448-18654C>G n.1041-18654C>G n.1205-18654C>G | |
| 5 | g.87331449G>T | CA360375960 | CCNH,RASA1 | c.641G>T (p.Gly214Val) c.*91-12552C>A (n.*91-12552C>A) c.110G>T (p.Gly37Val) c.143G>T (p.Gly48Val) c.140G>T (p.Gly47Val) c.934-18654C>A (n.934-18654C>A) n.1448-18654C>A n.1041-18654C>A n.1205-18654C>A | |
| 5 | g.87331450G>A | CA445184103 | CCNH,RASA1 | c.642G>A (p.Gly214=) c.*91-12553C>T (n.*91-12553C>T) c.111G>A (p.Gly37=) c.144G>A (p.Gly48=) c.141G>A (p.Gly47=) c.934-18655C>T (n.934-18655C>T) n.1448-18655C>T n.1041-18655C>T n.1205-18655C>T | |
| 5 | g.87331450G>C | CA445184102 | CCNH,RASA1 | c.642G>C (p.Gly214=) c.*91-12553C>G (n.*91-12553C>G) c.111G>C (p.Gly37=) c.144G>C (p.Gly48=) c.141G>C (p.Gly47=) c.934-18655C>G (n.934-18655C>G) n.1448-18655C>G n.1041-18655C>G n.1205-18655C>G | |
| 5 | g.87331450G= | CA1561579208 | CCNH,RASA1 | c.642G= (p.Gly214=) c.*91-12553C= (n.*91-12553C=) c.111G= (p.Gly37=) c.144G= (p.Gly48=) c.141G= (p.Gly47=) c.934-18655C= (n.934-18655C=) n.1448-18655C= n.1041-18655C= n.1205-18655C= | |
| 5 | g.87331450G>T | CA445184101 | CCNH,RASA1 | c.642G>T (p.Gly214=) c.*91-12553C>A (n.*91-12553C>A) c.111G>T (p.Gly37=) c.144G>T (p.Gly48=) c.141G>T (p.Gly47=) c.934-18655C>A (n.934-18655C>A) n.1448-18655C>A n.1041-18655C>A n.1205-18655C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331451T>A | CA360375988 | CCNH,RASA1 | c.643T>A (p.Ser215Thr) c.*91-12554A>T (n.*91-12554A>T) c.112T>A (p.Ser38Thr) c.145T>A (p.Ser49Thr) c.142T>A (p.Ser48Thr) c.934-18656A>T (n.934-18656A>T) n.1448-18656A>T n.1041-18656A>T n.1205-18656A>T | |
| 5 | g.87331451T>C | CA360375993 | CCNH,RASA1 | c.643T>C (p.Ser215Pro) c.*91-12554A>G (n.*91-12554A>G) c.112T>C (p.Ser38Pro) c.145T>C (p.Ser49Pro) c.142T>C (p.Ser48Pro) c.934-18656A>G (n.934-18656A>G) n.1448-18656A>G n.1041-18656A>G n.1205-18656A>G | |
| 5 | g.87331451T>G | CA360375997 | CCNH,RASA1 | c.643T>G (p.Ser215Ala) c.*91-12554A>C (n.*91-12554A>C) c.112T>G (p.Ser38Ala) c.145T>G (p.Ser49Ala) c.142T>G (p.Ser48Ala) c.934-18656A>C (n.934-18656A>C) n.1448-18656A>C n.1041-18656A>C n.1205-18656A>C | |
| 5 | g.87331452C>A | CA360376001 | CCNH,RASA1 | c.644C>A (p.Ser215Tyr) c.*91-12555G>T (n.*91-12555G>T) c.113C>A (p.Ser38Tyr) c.146C>A (p.Ser49Tyr) c.143C>A (p.Ser48Tyr) c.934-18657G>T (n.934-18657G>T) n.1448-18657G>T n.1041-18657G>T n.1205-18657G>T | |
| 5 | g.87331452C= | CA1561579209 | CCNH,RASA1 | c.644C= (p.Ser215=) c.*91-12555G= (n.*91-12555G=) c.113C= (p.Ser38=) c.146C= (p.Ser49=) c.143C= (p.Ser48=) c.934-18657G= (n.934-18657G=) n.1448-18657G= n.1041-18657G= n.1205-18657G= | |
| 5 | g.87331452C>G | CA360376005 | CCNH,RASA1 | c.644C>G (p.Ser215Cys) c.*91-12555G>C (n.*91-12555G>C) c.113C>G (p.Ser38Cys) c.146C>G (p.Ser49Cys) c.143C>G (p.Ser48Cys) c.934-18657G>C (n.934-18657G>C) n.1448-18657G>C n.1041-18657G>C n.1205-18657G>C | |
| 5 | g.87331452C>T | CA360376014 | CCNH,RASA1 | c.644C>T (p.Ser215Phe) c.*91-12555G>A (n.*91-12555G>A) c.113C>T (p.Ser38Phe) c.146C>T (p.Ser49Phe) c.143C>T (p.Ser48Phe) c.934-18657G>A (n.934-18657G>A) n.1448-18657G>A n.1041-18657G>A n.1205-18657G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331453C>A | CA445184104 | CCNH,RASA1 | c.645C>A (p.Ser215=) c.*91-12556G>T (n.*91-12556G>T) c.114C>A (p.Ser38=) c.147C>A (p.Ser49=) c.144C>A (p.Ser48=) c.934-18658G>T (n.934-18658G>T) n.1448-18658G>T n.1041-18658G>T n.1205-18658G>T | |
| 5 | g.87331453C>G | CA445184105 | CCNH,RASA1 | c.645C>G (p.Ser215=) c.*91-12556G>C (n.*91-12556G>C) c.114C>G (p.Ser38=) c.147C>G (p.Ser49=) c.144C>G (p.Ser48=) c.934-18658G>C (n.934-18658G>C) n.1448-18658G>C n.1041-18658G>C n.1205-18658G>C | |
| 5 | g.87331453C>T | CA445184106 | CCNH,RASA1 | c.645C>T (p.Ser215=) c.*91-12556G>A (n.*91-12556G>A) c.114C>T (p.Ser38=) c.147C>T (p.Ser49=) c.144C>T (p.Ser48=) c.934-18658G>A (n.934-18658G>A) n.1448-18658G>A n.1041-18658G>A n.1205-18658G>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87331454T>A | CA360376028 | CCNH,RASA1 | c.646T>A (p.Phe216Ile) c.*91-12557A>T (n.*91-12557A>T) c.115T>A (p.Phe39Ile) c.148T>A (p.Phe50Ile) c.145T>A (p.Phe49Ile) c.934-18659A>T (n.934-18659A>T) n.1448-18659A>T n.1041-18659A>T n.1205-18659A>T | |
| 5 | g.87331454T>C | CA360376018 | CCNH,RASA1 | c.646T>C (p.Phe216Leu) c.*91-12557A>G (n.*91-12557A>G) c.115T>C (p.Phe39Leu) c.148T>C (p.Phe50Leu) c.145T>C (p.Phe49Leu) c.934-18659A>G (n.934-18659A>G) n.1448-18659A>G n.1041-18659A>G n.1205-18659A>G | |
| 5 | g.87331454T>G | CA360376020 | CCNH,RASA1 | c.646T>G (p.Phe216Val) c.*91-12557A>C (n.*91-12557A>C) c.115T>G (p.Phe39Val) c.148T>G (p.Phe50Val) c.145T>G (p.Phe49Val) c.934-18659A>C (n.934-18659A>C) n.1448-18659A>C n.1041-18659A>C n.1205-18659A>C | |
| 5 | g.87331455T>A | CA360376039 | CCNH,RASA1 | c.647T>A (p.Phe216Tyr) c.*91-12558A>T (n.*91-12558A>T) c.116T>A (p.Phe39Tyr) c.149T>A (p.Phe50Tyr) c.146T>A (p.Phe49Tyr) c.934-18660A>T (n.934-18660A>T) n.1448-18660A>T n.1041-18660A>T n.1205-18660A>T | |
| 5 | g.87331455T>C | CA360376059 | CCNH,RASA1 | c.647T>C (p.Phe216Ser) c.*91-12558A>G (n.*91-12558A>G) c.116T>C (p.Phe39Ser) c.149T>C (p.Phe50Ser) c.146T>C (p.Phe49Ser) c.934-18660A>G (n.934-18660A>G) n.1448-18660A>G n.1041-18660A>G n.1205-18660A>G | |
| 5 | g.87331455T>G | CA360376060 | CCNH,RASA1 | c.647T>G (p.Phe216Cys) c.*91-12558A>C (n.*91-12558A>C) c.116T>G (p.Phe39Cys) c.149T>G (p.Phe50Cys) c.146T>G (p.Phe49Cys) c.934-18660A>C (n.934-18660A>C) n.1448-18660A>C n.1041-18660A>C n.1205-18660A>C | |
| 5 | g.87331456T>A | CA360376063 | CCNH,RASA1 | c.648T>A (p.Phe216Leu) c.*91-12559A>T (n.*91-12559A>T) c.117T>A (p.Phe39Leu) c.150T>A (p.Phe50Leu) c.147T>A (p.Phe49Leu) c.934-18661A>T (n.934-18661A>T) n.1448-18661A>T n.1041-18661A>T n.1205-18661A>T | |
| 5 | g.87331456T>C | CA445184107 | CCNH,RASA1 | c.648T>C (p.Phe216=) c.*91-12559A>G (n.*91-12559A>G) c.117T>C (p.Phe39=) c.150T>C (p.Phe50=) c.147T>C (p.Phe49=) c.934-18661A>G (n.934-18661A>G) n.1448-18661A>G n.1041-18661A>G n.1205-18661A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331456T>G | CA360376073 | CCNH,RASA1 | c.648T>G (p.Phe216Leu) c.*91-12559A>C (n.*91-12559A>C) c.117T>G (p.Phe39Leu) c.150T>G (p.Phe50Leu) c.147T>G (p.Phe49Leu) c.934-18661A>C (n.934-18661A>C) n.1448-18661A>C n.1041-18661A>C n.1205-18661A>C | |
| 5 | g.87331456T= | CA1561579210 | CCNH,RASA1 | c.648T= (p.Phe216=) c.*91-12559A= (n.*91-12559A=) c.117T= (p.Phe39=) c.150T= (p.Phe50=) c.147T= (p.Phe49=) c.934-18661A= (n.934-18661A=) n.1448-18661A= n.1041-18661A= n.1205-18661A= | |
| 5 | g.87331457G>A | CA360376091 | CCNH,RASA1 | c.649G>A (p.Val217Ile) c.*91-12560C>T (n.*91-12560C>T) c.118G>A (p.Val40Ile) c.151G>A (p.Val51Ile) c.148G>A (p.Val50Ile) c.934-18662C>T (n.934-18662C>T) n.1448-18662C>T n.1041-18662C>T n.1205-18662C>T | |
| 5 | g.87331457G>C | CA360376079 | CCNH,RASA1 | c.649G>C (p.Val217Leu) c.*91-12560C>G (n.*91-12560C>G) c.118G>C (p.Val40Leu) c.151G>C (p.Val51Leu) c.148G>C (p.Val50Leu) c.934-18662C>G (n.934-18662C>G) n.1448-18662C>G n.1041-18662C>G n.1205-18662C>G | |
| 5 | g.87331457G>T | CA360376087 | CCNH,RASA1 | c.649G>T (p.Val217Leu) c.*91-12560C>A (n.*91-12560C>A) c.118G>T (p.Val40Leu) c.151G>T (p.Val51Leu) c.148G>T (p.Val50Leu) c.934-18662C>A (n.934-18662C>A) n.1448-18662C>A n.1041-18662C>A n.1205-18662C>A | |
| 5 | g.87331458T>A | CA360376096 | CCNH,RASA1 | c.650T>A (p.Val217Glu) c.*91-12561A>T (n.*91-12561A>T) c.119T>A (p.Val40Glu) c.152T>A (p.Val51Glu) c.149T>A (p.Val50Glu) c.934-18663A>T (n.934-18663A>T) n.1448-18663A>T n.1041-18663A>T n.1205-18663A>T | |
| 5 | g.87331458T>C | CA360376103 | CCNH,RASA1 | c.650T>C (p.Val217Ala) c.*91-12561A>G (n.*91-12561A>G) c.119T>C (p.Val40Ala) c.152T>C (p.Val51Ala) c.149T>C (p.Val50Ala) c.934-18663A>G (n.934-18663A>G) n.1448-18663A>G n.1041-18663A>G n.1205-18663A>G | |
| 5 | g.87331458T>G | CA360376107 | CCNH,RASA1 | c.650T>G (p.Val217Gly) c.*91-12561A>C (n.*91-12561A>C) c.119T>G (p.Val40Gly) c.152T>G (p.Val51Gly) c.149T>G (p.Val50Gly) c.934-18663A>C (n.934-18663A>C) n.1448-18663A>C n.1041-18663A>C n.1205-18663A>C | |
| 5 | g.87331459A= | CA1561579211 | CCNH,RASA1 | c.651A= (p.Val217=) c.*91-12562T= (n.*91-12562T=) c.120A= (p.Val40=) c.153A= (p.Val51=) c.150A= (p.Val50=) c.934-18664T= (n.934-18664T=) n.1448-18664T= n.1041-18664T= n.1205-18664T= | |
| 5 | g.87331459A>C | CA445184108 | CCNH,RASA1 | c.651A>C (p.Val217=) c.*91-12562T>G (n.*91-12562T>G) c.120A>C (p.Val40=) c.153A>C (p.Val51=) c.150A>C (p.Val50=) c.934-18664T>G (n.934-18664T>G) n.1448-18664T>G n.1041-18664T>G n.1205-18664T>G | |
| 5 | g.87331459A>G | CA3335531 | CCNH,RASA1 | c.651A>G (p.Val217=) c.*91-12562T>C (n.*91-12562T>C) c.120A>G (p.Val40=) c.153A>G (p.Val51=) c.150A>G (p.Val50=) c.934-18664T>C (n.934-18664T>C) n.1448-18664T>C n.1041-18664T>C n.1205-18664T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331459A>T | CA445184109 | CCNH,RASA1 | c.651A>T (p.Val217=) c.*91-12562T>A (n.*91-12562T>A) c.120A>T (p.Val40=) c.153A>T (p.Val51=) c.150A>T (p.Val50=) c.934-18664T>A (n.934-18664T>A) n.1448-18664T>A n.1041-18664T>A n.1205-18664T>A | |
| 5 | g.87331460C>A | CA360376109 | CCNH,RASA1 | c.652C>A (p.Leu218Ile) c.*91-12563G>T (n.*91-12563G>T) c.121C>A (p.Leu41Ile) c.154C>A (p.Leu52Ile) c.151C>A (p.Leu51Ile) c.934-18665G>T (n.934-18665G>T) n.1448-18665G>T n.1041-18665G>T n.1205-18665G>T | |
| 5 | g.87331460C>G | CA360376112 | CCNH,RASA1 | c.652C>G (p.Leu218Val) c.*91-12563G>C (n.*91-12563G>C) c.121C>G (p.Leu41Val) c.154C>G (p.Leu52Val) c.151C>G (p.Leu51Val) c.934-18665G>C (n.934-18665G>C) n.1448-18665G>C n.1041-18665G>C n.1205-18665G>C | |
| 5 | g.87331460C>T | CA360376117 | CCNH,RASA1 | c.652C>T (p.Leu218Phe) c.*91-12563G>A (n.*91-12563G>A) c.121C>T (p.Leu41Phe) c.154C>T (p.Leu52Phe) c.151C>T (p.Leu51Phe) c.934-18665G>A (n.934-18665G>A) n.1448-18665G>A n.1041-18665G>A n.1205-18665G>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87331461T>A | CA360376123 | CCNH,RASA1 | c.653T>A (p.Leu218His) c.*91-12564A>T (n.*91-12564A>T) c.122T>A (p.Leu41His) c.155T>A (p.Leu52His) c.152T>A (p.Leu51His) c.934-18666A>T (n.934-18666A>T) n.1448-18666A>T n.1041-18666A>T n.1205-18666A>T | |
| 5 | g.87331461T>C | CA360376126 | CCNH,RASA1 | c.653T>C (p.Leu218Pro) c.*91-12564A>G (n.*91-12564A>G) c.122T>C (p.Leu41Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) c.152T>C (p.Leu51Pro) c.934-18666A>G (n.934-18666A>G) n.1448-18666A>G n.1041-18666A>G n.1205-18666A>G | |
| 5 | g.87331461T>G | CA360376131 | CCNH,RASA1 | c.653T>G (p.Leu218Arg) c.*91-12564A>C (n.*91-12564A>C) c.122T>G (p.Leu41Arg) c.155T>G (p.Leu52Arg) c.152T>G (p.Leu51Arg) c.934-18666A>C (n.934-18666A>C) n.1448-18666A>C n.1041-18666A>C n.1205-18666A>C | |
| 5 | g.87331463del | CA2695204742 | CCNH,RASA1 | c.655del (p.Ser219HisfsTer6) c.*91-12564del (n.*91-12564del) c.124del (p.Ser42HisfsTer6) c.157del (p.Ser53HisfsTer6) c.154del (p.Ser52HisfsTer6) c.934-18666del (n.934-18666del) n.1448-18666del n.1041-18666del n.1205-18666del | |
| 5 | g.87331462T>A | CA445184110 | CCNH,RASA1 | c.654T>A (p.Leu218=) c.*91-12565A>T (n.*91-12565A>T) c.123T>A (p.Leu41=) c.156T>A (p.Leu52=) c.153T>A (p.Leu51=) c.934-18667A>T (n.934-18667A>T) n.1448-18667A>T n.1041-18667A>T n.1205-18667A>T | |
| 5 | g.87331462T>C | CA445184111 | CCNH,RASA1 | c.654T>C (p.Leu218=) c.*91-12565A>G (n.*91-12565A>G) c.123T>C (p.Leu41=) c.156T>C (p.Leu52=) c.153T>C (p.Leu51=) c.934-18667A>G (n.934-18667A>G) n.1448-18667A>G n.1041-18667A>G n.1205-18667A>G | |
| 5 | g.87331462T>G | CA445184112 | CCNH,RASA1 | c.654T>G (p.Leu218=) c.*91-12565A>C (n.*91-12565A>C) c.123T>G (p.Leu41=) c.156T>G (p.Leu52=) c.153T>G (p.Leu51=) c.934-18667A>C (n.934-18667A>C) n.1448-18667A>C n.1041-18667A>C n.1205-18667A>C | |
| 5 | g.87331463T>A | CA360376142 | CCNH,RASA1 | c.655T>A (p.Ser219Thr) c.*91-12566A>T (n.*91-12566A>T) c.124T>A (p.Ser42Thr) c.157T>A (p.Ser53Thr) c.154T>A (p.Ser52Thr) c.934-18668A>T (n.934-18668A>T) n.1448-18668A>T n.1041-18668A>T n.1205-18668A>T | |
| 5 | g.87331463T>C | CA360376159 | CCNH,RASA1 | c.655T>C (p.Ser219Pro) c.*91-12566A>G (n.*91-12566A>G) c.124T>C (p.Ser42Pro) c.157T>C (p.Ser53Pro) c.154T>C (p.Ser52Pro) c.934-18668A>G (n.934-18668A>G) n.1448-18668A>G n.1041-18668A>G n.1205-18668A>G | |
| 5 | g.87331463T>G | CA360376163 | CCNH,RASA1 | c.655T>G (p.Ser219Ala) c.*91-12566A>C (n.*91-12566A>C) c.124T>G (p.Ser42Ala) c.157T>G (p.Ser53Ala) c.154T>G (p.Ser52Ala) c.934-18668A>C (n.934-18668A>C) n.1448-18668A>C n.1041-18668A>C n.1205-18668A>C | |
| 5 | g.87331464C>A | CA360376166 | CCNH,RASA1 | c.656C>A (p.Ser219Ter) c.*91-12567G>T (n.*91-12567G>T) c.125C>A (p.Ser42Ter) c.158C>A (p.Ser53Ter) c.155C>A (p.Ser52Ter) c.934-18669G>T (n.934-18669G>T) n.1448-18669G>T n.1041-18669G>T n.1205-18669G>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87331464C= | CA1561579212 | CCNH,RASA1 | c.656C= (p.Ser219=) c.*91-12567G= (n.*91-12567G=) c.125C= (p.Ser42=) c.158C= (p.Ser53=) c.155C= (p.Ser52=) c.934-18669G= (n.934-18669G=) n.1448-18669G= n.1041-18669G= n.1205-18669G= | |
| 5 | g.87331464C>G | CA360376170 | CCNH,RASA1 | c.656C>G (p.Ser219Ter) c.*91-12567G>C (n.*91-12567G>C) c.125C>G (p.Ser42Ter) c.158C>G (p.Ser53Ter) c.155C>G (p.Ser52Ter) c.934-18669G>C (n.934-18669G>C) n.1448-18669G>C n.1041-18669G>C n.1205-18669G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87331464C>T | CA360376168 | CCNH,RASA1 | c.656C>T (p.Ser219Leu) c.*91-12567G>A (n.*91-12567G>A) c.125C>T (p.Ser42Leu) c.158C>T (p.Ser53Leu) c.155C>T (p.Ser52Leu) c.934-18669G>A (n.934-18669G>A) n.1448-18669G>A n.1041-18669G>A n.1205-18669G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87331465A= | CA1561579213 | CCNH,RASA1 | c.657A= (p.Ser219=) c.*91-12568T= (n.*91-12568T=) c.126A= (p.Ser42=) c.159A= (p.Ser53=) c.156A= (p.Ser52=) c.934-18670T= (n.934-18670T=) n.1448-18670T= n.1041-18670T= n.1205-18670T= | |
| 5 | g.87331465A>C | CA445184113 | CCNH,RASA1 | c.657A>C (p.Ser219=) c.*91-12568T>G (n.*91-12568T>G) c.126A>C (p.Ser42=) c.159A>C (p.Ser53=) c.156A>C (p.Ser52=) c.934-18670T>G (n.934-18670T>G) n.1448-18670T>G n.1041-18670T>G n.1205-18670T>G | |
| 5 | g.87331465A>G | CA445184114 | CCNH,RASA1 | c.657A>G (p.Ser219=) c.*91-12568T>C (n.*91-12568T>C) c.126A>G (p.Ser42=) c.159A>G (p.Ser53=) c.156A>G (p.Ser52=) c.934-18670T>C (n.934-18670T>C) n.1448-18670T>C n.1041-18670T>C n.1205-18670T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331465A>T | CA445184115 | CCNH,RASA1 | c.657A>T (p.Ser219=) c.*91-12568T>A (n.*91-12568T>A) c.126A>T (p.Ser42=) c.159A>T (p.Ser53=) c.156A>T (p.Ser52=) c.934-18670T>A (n.934-18670T>A) n.1448-18670T>A n.1041-18670T>A n.1205-18670T>A | |
| 5 | g.87331466T>A | CA360376173 | CCNH,RASA1 | c.658T>A (p.Phe220Ile) c.*91-12569A>T (n.*91-12569A>T) c.127T>A (p.Phe43Ile) c.160T>A (p.Phe54Ile) c.157T>A (p.Phe53Ile) c.934-18671A>T (n.934-18671A>T) n.1448-18671A>T n.1041-18671A>T n.1205-18671A>T | |
| 5 | g.87331466T>C | CA360376175 | CCNH,RASA1 | c.658T>C (p.Phe220Leu) c.*91-12569A>G (n.*91-12569A>G) c.127T>C (p.Phe43Leu) c.160T>C (p.Phe54Leu) c.157T>C (p.Phe53Leu) c.934-18671A>G (n.934-18671A>G) n.1448-18671A>G n.1041-18671A>G n.1205-18671A>G | |
| 5 | g.87331466T>G | CA360376201 | CCNH,RASA1 | c.658T>G (p.Phe220Val) c.*91-12569A>C (n.*91-12569A>C) c.127T>G (p.Phe43Val) c.160T>G (p.Phe54Val) c.157T>G (p.Phe53Val) c.934-18671A>C (n.934-18671A>C) n.1448-18671A>C n.1041-18671A>C n.1205-18671A>C | |
| 5 | g.87331467T>A | CA360376208 | CCNH,RASA1 | c.659T>A (p.Phe220Tyr) c.*91-12570A>T (n.*91-12570A>T) c.128T>A (p.Phe43Tyr) c.161T>A (p.Phe54Tyr) c.158T>A (p.Phe53Tyr) c.934-18672A>T (n.934-18672A>T) n.1448-18672A>T n.1041-18672A>T n.1205-18672A>T | |
| 5 | g.87331467T>C | CA360376214 | CCNH,RASA1 | c.659T>C (p.Phe220Ser) c.*91-12570A>G (n.*91-12570A>G) c.128T>C (p.Phe43Ser) c.161T>C (p.Phe54Ser) c.158T>C (p.Phe53Ser) c.934-18672A>G (n.934-18672A>G) n.1448-18672A>G n.1041-18672A>G n.1205-18672A>G | |
| 5 | g.87331467T>G | CA360376217 | CCNH,RASA1 | c.659T>G (p.Phe220Cys) c.*91-12570A>C (n.*91-12570A>C) c.128T>G (p.Phe43Cys) c.161T>G (p.Phe54Cys) c.158T>G (p.Phe53Cys) c.934-18672A>C (n.934-18672A>C) n.1448-18672A>C n.1041-18672A>C n.1205-18672A>C | |
| 5 | g.87331468T>A | CA360376241 | CCNH,RASA1 | c.660T>A (p.Phe220Leu) c.*91-12571A>T (n.*91-12571A>T) c.129T>A (p.Phe43Leu) c.162T>A (p.Phe54Leu) c.159T>A (p.Phe53Leu) c.934-18673A>T (n.934-18673A>T) n.1448-18673A>T n.1041-18673A>T n.1205-18673A>T | |
| 5 | g.87331468T>C | CA445184116 | CCNH,RASA1 | c.660T>C (p.Phe220=) c.*91-12571A>G (n.*91-12571A>G) c.129T>C (p.Phe43=) c.162T>C (p.Phe54=) c.159T>C (p.Phe53=) c.934-18673A>G (n.934-18673A>G) n.1448-18673A>G n.1041-18673A>G n.1205-18673A>G | |
| 5 | g.87331468T>G | CA360376237 | CCNH,RASA1 | c.660T>G (p.Phe220Leu) c.*91-12571A>C (n.*91-12571A>C) c.129T>G (p.Phe43Leu) c.162T>G (p.Phe54Leu) c.159T>G (p.Phe53Leu) c.934-18673A>C (n.934-18673A>C) n.1448-18673A>C n.1041-18673A>C n.1205-18673A>C | |
| 5 | g.87331469C>A | CA360376246 | CCNH,RASA1 | c.661C>A (p.Leu221Ile) c.*91-12572G>T (n.*91-12572G>T) c.130C>A (p.Leu44Ile) c.163C>A (p.Leu55Ile) c.160C>A (p.Leu54Ile) c.934-18674G>T (n.934-18674G>T) n.1448-18674G>T n.1041-18674G>T n.1205-18674G>T | |
| 5 | g.87331469C>G | CA360376278 | CCNH,RASA1 | c.661C>G (p.Leu221Val) c.*91-12572G>C (n.*91-12572G>C) c.130C>G (p.Leu44Val) c.163C>G (p.Leu55Val) c.160C>G (p.Leu54Val) c.934-18674G>C (n.934-18674G>C) n.1448-18674G>C n.1041-18674G>C n.1205-18674G>C | |
| 5 | g.87331469C>T | CA360376281 | CCNH,RASA1 | c.661C>T (p.Leu221Phe) c.*91-12572G>A (n.*91-12572G>A) c.130C>T (p.Leu44Phe) c.163C>T (p.Leu55Phe) c.160C>T (p.Leu54Phe) c.934-18674G>A (n.934-18674G>A) n.1448-18674G>A n.1041-18674G>A n.1205-18674G>A | |
| 5 | g.87331470T>A | CA360376305 | CCNH,RASA1 | c.662T>A (p.Leu221His) c.*91-12573A>T (n.*91-12573A>T) c.131T>A (p.Leu44His) c.164T>A (p.Leu55His) c.161T>A (p.Leu54His) c.934-18675A>T (n.934-18675A>T) n.1448-18675A>T n.1041-18675A>T n.1205-18675A>T | |
| 5 | g.87331470T>C | CA360376333 | CCNH,RASA1 | c.662T>C (p.Leu221Pro) c.*91-12573A>G (n.*91-12573A>G) c.131T>C (p.Leu44Pro) c.164T>C (p.Leu55Pro) c.161T>C (p.Leu54Pro) c.934-18675A>G (n.934-18675A>G) n.1448-18675A>G n.1041-18675A>G n.1205-18675A>G | |
| 5 | g.87331470T>G | CA360376337 | CCNH,RASA1 | c.662T>G (p.Leu221Arg) c.*91-12573A>C (n.*91-12573A>C) c.131T>G (p.Leu44Arg) c.164T>G (p.Leu55Arg) c.161T>G (p.Leu54Arg) c.934-18675A>C (n.934-18675A>C) n.1448-18675A>C n.1041-18675A>C n.1205-18675A>C | |
| 5 | g.87331471T>A | CA445184117 | CCNH,RASA1 | c.663T>A (p.Leu221=) c.*91-12574A>T (n.*91-12574A>T) c.132T>A (p.Leu44=) c.165T>A (p.Leu55=) c.162T>A (p.Leu54=) c.934-18676A>T (n.934-18676A>T) n.1448-18676A>T n.1041-18676A>T n.1205-18676A>T | |
| 5 | g.87331471T>C | CA445184118 | CCNH,RASA1 | c.663T>C (p.Leu221=) c.*91-12574A>G (n.*91-12574A>G) c.132T>C (p.Leu44=) c.165T>C (p.Leu55=) c.162T>C (p.Leu54=) c.934-18676A>G (n.934-18676A>G) n.1448-18676A>G n.1041-18676A>G n.1205-18676A>G | |
| 5 | g.87331471T>G | CA445184119 | CCNH,RASA1 | c.663T>G (p.Leu221=) c.*91-12574A>C (n.*91-12574A>C) c.132T>G (p.Leu44=) c.165T>G (p.Leu55=) c.162T>G (p.Leu54=) c.934-18676A>C (n.934-18676A>C) n.1448-18676A>C n.1041-18676A>C n.1205-18676A>C | |
| 5 | g.87331472A>C | CA360376340 | CCNH,RASA1 | c.664A>C (p.Ser222Arg) c.*91-12575T>G (n.*91-12575T>G) c.133A>C (p.Ser45Arg) c.166A>C (p.Ser56Arg) c.163A>C (p.Ser55Arg) c.934-18677T>G (n.934-18677T>G) n.1448-18677T>G n.1041-18677T>G n.1205-18677T>G | |
| 5 | g.87331472A>G | CA360376350 | CCNH,RASA1 | c.664A>G (p.Ser222Gly) c.*91-12575T>C (n.*91-12575T>C) c.133A>G (p.Ser45Gly) c.166A>G (p.Ser56Gly) c.163A>G (p.Ser55Gly) c.934-18677T>C (n.934-18677T>C) n.1448-18677T>C n.1041-18677T>C n.1205-18677T>C | |
| 5 | g.87331472A>T | CA360376345 | CCNH,RASA1 | c.664A>T (p.Ser222Cys) c.*91-12575T>A (n.*91-12575T>A) c.133A>T (p.Ser45Cys) c.166A>T (p.Ser56Cys) c.163A>T (p.Ser55Cys) c.934-18677T>A (n.934-18677T>A) n.1448-18677T>A n.1041-18677T>A n.1205-18677T>A | |
| 5 | g.87331473G>A | CA360376354 | CCNH,RASA1 | c.665G>A (p.Ser222Asn) c.*91-12576C>T (n.*91-12576C>T) c.134G>A (p.Ser45Asn) c.167G>A (p.Ser56Asn) c.164G>A (p.Ser55Asn) c.934-18678C>T (n.934-18678C>T) n.1448-18678C>T n.1041-18678C>T n.1205-18678C>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87331473G>C | CA360376362 | CCNH,RASA1 | c.665G>C (p.Ser222Thr) c.*91-12576C>G (n.*91-12576C>G) c.134G>C (p.Ser45Thr) c.167G>C (p.Ser56Thr) c.164G>C (p.Ser55Thr) c.934-18678C>G (n.934-18678C>G) n.1448-18678C>G n.1041-18678C>G n.1205-18678C>G | |
| 5 | g.87331473G>T | CA360376366 | CCNH,RASA1 | c.665G>T (p.Ser222Ile) c.*91-12576C>A (n.*91-12576C>A) c.134G>T (p.Ser45Ile) c.167G>T (p.Ser56Ile) c.164G>T (p.Ser55Ile) c.934-18678C>A (n.934-18678C>A) n.1448-18678C>A n.1041-18678C>A n.1205-18678C>A | |
| 5 | g.87331474C>A | CA360376377 | CCNH,RASA1 | c.666C>A (p.Ser222Arg) c.*91-12577G>T (n.*91-12577G>T) c.135C>A (p.Ser45Arg) c.168C>A (p.Ser56Arg) c.165C>A (p.Ser55Arg) c.934-18679G>T (n.934-18679G>T) n.1448-18679G>T n.1041-18679G>T n.1205-18679G>T | |
| 5 | g.87331474C>G | CA360376378 | CCNH,RASA1 | c.666C>G (p.Ser222Arg) c.*91-12577G>C (n.*91-12577G>C) c.135C>G (p.Ser45Arg) c.168C>G (p.Ser56Arg) c.165C>G (p.Ser55Arg) c.934-18679G>C (n.934-18679G>C) n.1448-18679G>C n.1041-18679G>C n.1205-18679G>C | |
| 5 | g.87331474C>T | CA445184120 | CCNH,RASA1 | c.666C>T (p.Ser222=) c.*91-12577G>A (n.*91-12577G>A) c.135C>T (p.Ser45=) c.168C>T (p.Ser56=) c.165C>T (p.Ser55=) c.934-18679G>A (n.934-18679G>A) n.1448-18679G>A n.1041-18679G>A n.1205-18679G>A | |
| 5 | g.87331475C>A | CA360376379 | CCNH,RASA1 | c.667C>A (p.Gln223Lys) c.*91-12578G>T (n.*91-12578G>T) c.136C>A (p.Gln46Lys) c.169C>A (p.Gln57Lys) c.166C>A (p.Gln56Lys) c.934-18680G>T (n.934-18680G>T) n.1448-18680G>T n.1041-18680G>T n.1205-18680G>T | |
| 5 | g.87331475C>G | CA360376380 | CCNH,RASA1 | c.667C>G (p.Gln223Glu) c.*91-12578G>C (n.*91-12578G>C) c.136C>G (p.Gln46Glu) c.169C>G (p.Gln57Glu) c.166C>G (p.Gln56Glu) c.934-18680G>C (n.934-18680G>C) n.1448-18680G>C n.1041-18680G>C n.1205-18680G>C | |
| 5 | g.87331475C>T | CA360376381 | CCNH,RASA1 | c.667C>T (p.Gln223Ter) c.*91-12578G>A (n.*91-12578G>A) c.136C>T (p.Gln46Ter) c.169C>T (p.Gln57Ter) c.166C>T (p.Gln56Ter) c.934-18680G>A (n.934-18680G>A) n.1448-18680G>A n.1041-18680G>A n.1205-18680G>A | |
| 5 | g.87331476A>C | CA360376387 | CCNH,RASA1 | c.668A>C (p.Gln223Pro) c.*91-12579T>G (n.*91-12579T>G) c.137A>C (p.Gln46Pro) c.170A>C (p.Gln57Pro) c.167A>C (p.Gln56Pro) c.934-18681T>G (n.934-18681T>G) n.1448-18681T>G n.1041-18681T>G n.1205-18681T>G | |
| 5 | g.87331476A>G | CA360376388 | CCNH,RASA1 | c.668A>G (p.Gln223Arg) c.*91-12579T>C (n.*91-12579T>C) c.137A>G (p.Gln46Arg) c.170A>G (p.Gln57Arg) c.167A>G (p.Gln56Arg) c.934-18681T>C (n.934-18681T>C) n.1448-18681T>C n.1041-18681T>C n.1205-18681T>C | |
| 5 | g.87331476A>T | CA360376390 | CCNH,RASA1 | c.668A>T (p.Gln223Leu) c.*91-12579T>A (n.*91-12579T>A) c.137A>T (p.Gln46Leu) c.170A>T (p.Gln57Leu) c.167A>T (p.Gln56Leu) c.934-18681T>A (n.934-18681T>A) n.1448-18681T>A n.1041-18681T>A n.1205-18681T>A | |
| 5 | g.87331477G>A | CA445184121 | CCNH,RASA1 | c.669G>A (p.Gln223=) c.*91-12580C>T (n.*91-12580C>T) c.138G>A (p.Gln46=) c.171G>A (p.Gln57=) c.168G>A (p.Gln56=) c.934-18682C>T (n.934-18682C>T) n.1448-18682C>T n.1041-18682C>T n.1205-18682C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.87331477G>C | CA360376393 | CCNH,RASA1 | c.669G>C (p.Gln223His) c.*91-12580C>G (n.*91-12580C>G) c.138G>C (p.Gln46His) c.171G>C (p.Gln57His) c.168G>C (p.Gln56His) c.934-18682C>G (n.934-18682C>G) n.1448-18682C>G n.1041-18682C>G n.1205-18682C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87331477G= | CA1561579214 | CCNH,RASA1 | c.669G= (p.Gln223=) c.*91-12580C= (n.*91-12580C=) c.138G= (p.Gln46=) c.171G= (p.Gln57=) c.168G= (p.Gln56=) c.934-18682C= (n.934-18682C=) n.1448-18682C= n.1041-18682C= n.1205-18682C= | |
| 5 | g.87331477G>T | CA360376392 | CCNH,RASA1 | c.669G>T (p.Gln223His) c.*91-12580C>A (n.*91-12580C>A) c.138G>T (p.Gln46His) c.171G>T (p.Gln57His) c.168G>T (p.Gln56His) c.934-18682C>A (n.934-18682C>A) n.1448-18682C>A n.1041-18682C>A n.1205-18682C>A | |
| 5 | g.87331478A= | CA1561579215 | CCNH,RASA1 | c.670A= (p.Met224=) c.*91-12581T= (n.*91-12581T=) c.139A= (p.Met47=) c.172A= (p.Met58=) c.169A= (p.Met57=) c.934-18683T= (n.934-18683T=) n.1448-18683T= n.1041-18683T= n.1205-18683T= | |
| 5 | g.87331478A>C | CA360376397 | CCNH,RASA1 | c.670A>C (p.Met224Leu) c.*91-12581T>G (n.*91-12581T>G) c.139A>C (p.Met47Leu) c.172A>C (p.Met58Leu) c.169A>C (p.Met57Leu) c.934-18683T>G (n.934-18683T>G) n.1448-18683T>G n.1041-18683T>G n.1205-18683T>G | |
| 5 | g.87331478A>G | CA360376401 | CCNH,RASA1 | c.670A>G (p.Met224Val) c.*91-12581T>C (n.*91-12581T>C) c.139A>G (p.Met47Val) c.172A>G (p.Met58Val) c.169A>G (p.Met57Val) c.934-18683T>C (n.934-18683T>C) n.1448-18683T>C n.1041-18683T>C n.1205-18683T>C | dbSNP |
| 5 | g.87331478A>T | CA360376400 | CCNH,RASA1 | c.670A>T (p.Met224Leu) c.*91-12581T>A (n.*91-12581T>A) c.139A>T (p.Met47Leu) c.172A>T (p.Met58Leu) c.169A>T (p.Met57Leu) c.934-18683T>A (n.934-18683T>A) n.1448-18683T>A n.1041-18683T>A n.1205-18683T>A | |
| 5 | g.87331479T>A | CA360376402 | CCNH,RASA1 | c.671T>A (p.Met224Lys) c.*91-12582A>T (n.*91-12582A>T) c.140T>A (p.Met47Lys) c.173T>A (p.Met58Lys) c.170T>A (p.Met57Lys) c.934-18684A>T (n.934-18684A>T) n.1448-18684A>T n.1041-18684A>T n.1205-18684A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331479T>C | CA360376404 | CCNH,RASA1 | c.671T>C (p.Met224Thr) c.*91-12582A>G (n.*91-12582A>G) c.140T>C (p.Met47Thr) c.173T>C (p.Met58Thr) c.170T>C (p.Met57Thr) c.934-18684A>G (n.934-18684A>G) n.1448-18684A>G n.1041-18684A>G n.1205-18684A>G | |
| 5 | g.87331479T>G | CA360376403 | CCNH,RASA1 | c.671T>G (p.Met224Arg) c.*91-12582A>C (n.*91-12582A>C) c.140T>G (p.Met47Arg) c.173T>G (p.Met58Arg) c.170T>G (p.Met57Arg) c.934-18684A>C (n.934-18684A>C) n.1448-18684A>C n.1041-18684A>C n.1205-18684A>C | |
| 5 | g.87331480G>A | CA360376408 | CCNH,RASA1 | c.672G>A (p.Met224Ile) c.*91-12583C>T (n.*91-12583C>T) c.141G>A (p.Met47Ile) c.174G>A (p.Met58Ile) c.171G>A (p.Met57Ile) c.934-18685C>T (n.934-18685C>T) n.1448-18685C>T n.1041-18685C>T n.1205-18685C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331480G>C | CA360376413 | CCNH,RASA1 | c.672G>C (p.Met224Ile) c.*91-12583C>G (n.*91-12583C>G) c.141G>C (p.Met47Ile) c.174G>C (p.Met58Ile) c.171G>C (p.Met57Ile) c.934-18685C>G (n.934-18685C>G) n.1448-18685C>G n.1041-18685C>G n.1205-18685C>G | |
| 5 | g.87331480G= | CA1561579216 | CCNH,RASA1 | c.672G= (p.Met224=) c.*91-12583C= (n.*91-12583C=) c.141G= (p.Met47=) c.174G= (p.Met58=) c.171G= (p.Met57=) c.934-18685C= (n.934-18685C=) n.1448-18685C= n.1041-18685C= n.1205-18685C= | |
| 5 | g.87331480G>T | CA360376412 | CCNH,RASA1 | c.672G>T (p.Met224Ile) c.*91-12583C>A (n.*91-12583C>A) c.141G>T (p.Met47Ile) c.174G>T (p.Met58Ile) c.171G>T (p.Met57Ile) c.934-18685C>A (n.934-18685C>A) n.1448-18685C>A n.1041-18685C>A n.1205-18685C>A | |
| 5 | g.87331481A>C | CA360376414 | CCNH,RASA1 | c.673A>C (p.Asn225His) c.*91-12584T>G (n.*91-12584T>G) c.142A>C (p.Asn48His) c.175A>C (p.Asn59His) c.172A>C (p.Asn58His) c.934-18686T>G (n.934-18686T>G) n.1448-18686T>G n.1041-18686T>G n.1205-18686T>G | |
| 5 | g.87331481A>G | CA360376415 | CCNH,RASA1 | c.673A>G (p.Asn225Asp) c.*91-12584T>C (n.*91-12584T>C) c.142A>G (p.Asn48Asp) c.175A>G (p.Asn59Asp) c.172A>G (p.Asn58Asp) c.934-18686T>C (n.934-18686T>C) n.1448-18686T>C n.1041-18686T>C n.1205-18686T>C | |
| 5 | g.87331481A>T | CA360376416 | CCNH,RASA1 | c.673A>T (p.Asn225Tyr) c.*91-12584T>A (n.*91-12584T>A) c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.175A>T (p.Asn59Tyr) c.172A>T (p.Asn58Tyr) c.934-18686T>A (n.934-18686T>A) n.1448-18686T>A n.1041-18686T>A n.1205-18686T>A | |
| 5 | g.87331482A>C | CA360376418 | CCNH,RASA1 | c.674A>C (p.Asn225Thr) c.*91-12585T>G (n.*91-12585T>G) c.143A>C (p.Asn48Thr) c.176A>C (p.Asn59Thr) c.173A>C (p.Asn58Thr) c.934-18687T>G (n.934-18687T>G) n.1448-18687T>G n.1041-18687T>G n.1205-18687T>G | |
| 5 | g.87331482A>G | CA360376421 | CCNH,RASA1 | c.674A>G (p.Asn225Ser) c.*91-12585T>C (n.*91-12585T>C) c.143A>G (p.Asn48Ser) c.176A>G (p.Asn59Ser) c.173A>G (p.Asn58Ser) c.934-18687T>C (n.934-18687T>C) n.1448-18687T>C n.1041-18687T>C n.1205-18687T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331482A>T | CA360376425 | CCNH,RASA1 | c.674A>T (p.Asn225Ile) c.*91-12585T>A (n.*91-12585T>A) c.143A>T (p.Asn48Ile) c.176A>T (p.Asn59Ile) c.173A>T (p.Asn58Ile) c.934-18687T>A (n.934-18687T>A) n.1448-18687T>A n.1041-18687T>A n.1205-18687T>A | |
| 5 | g.87331483T>A | CA360376428 | CCNH,RASA1 | c.675T>A (p.Asn225Lys) c.*91-12586A>T (n.*91-12586A>T) c.144T>A (p.Asn48Lys) c.177T>A (p.Asn59Lys) c.174T>A (p.Asn58Lys) c.934-18688A>T (n.934-18688A>T) n.1448-18688A>T n.1041-18688A>T n.1205-18688A>T | |
| 5 | g.87331483T>C | CA445184122 | CCNH,RASA1 | c.675T>C (p.Asn225=) c.*91-12586A>G (n.*91-12586A>G) c.144T>C (p.Asn48=) c.177T>C (p.Asn59=) c.174T>C (p.Asn58=) c.934-18688A>G (n.934-18688A>G) n.1448-18688A>G n.1041-18688A>G n.1205-18688A>G | ClinVar |
| 5 | g.87331483T>G | CA360376431 | CCNH,RASA1 | c.675T>G (p.Asn225Lys) c.*91-12586A>C (n.*91-12586A>C) c.144T>G (p.Asn48Lys) c.177T>G (p.Asn59Lys) c.174T>G (p.Asn58Lys) c.934-18688A>C (n.934-18688A>C) n.1448-18688A>C n.1041-18688A>C n.1205-18688A>C | |
| 5 | g.87331484G>A | CA360376437 | CCNH,RASA1 | c.676G>A (p.Val226Ile) c.*91-12587C>T (n.*91-12587C>T) c.145G>A (p.Val49Ile) c.178G>A (p.Val60Ile) c.175G>A (p.Val59Ile) c.934-18689C>T (n.934-18689C>T) n.1448-18689C>T n.1041-18689C>T n.1205-18689C>T | |
| 5 | g.87331484G>C | CA360376440 | CCNH,RASA1 | c.676G>C (p.Val226Leu) c.*91-12587C>G (n.*91-12587C>G) c.145G>C (p.Val49Leu) c.178G>C (p.Val60Leu) c.175G>C (p.Val59Leu) c.934-18689C>G (n.934-18689C>G) n.1448-18689C>G n.1041-18689C>G n.1205-18689C>G | |
| 5 | g.87331484G>T | CA360376462 | CCNH,RASA1 | c.676G>T (p.Val226Phe) c.*91-12587C>A (n.*91-12587C>A) c.145G>T (p.Val49Phe) c.178G>T (p.Val60Phe) c.175G>T (p.Val59Phe) c.934-18689C>A (n.934-18689C>A) n.1448-18689C>A n.1041-18689C>A n.1205-18689C>A | |
| 5 | g.87331485T>A | CA360376489 | CCNH,RASA1 | c.677T>A (p.Val226Asp) c.*91-12588A>T (n.*91-12588A>T) c.146T>A (p.Val49Asp) c.179T>A (p.Val60Asp) c.176T>A (p.Val59Asp) c.934-18690A>T (n.934-18690A>T) n.1448-18690A>T n.1041-18690A>T n.1205-18690A>T | |
| 5 | g.87331485T>C | CA360376486 | CCNH,RASA1 | c.677T>C (p.Val226Ala) c.*91-12588A>G (n.*91-12588A>G) c.146T>C (p.Val49Ala) c.179T>C (p.Val60Ala) c.176T>C (p.Val59Ala) c.934-18690A>G (n.934-18690A>G) n.1448-18690A>G n.1041-18690A>G n.1205-18690A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331485T>G | CA360376485 | CCNH,RASA1 | c.677T>G (p.Val226Gly) c.*91-12588A>C (n.*91-12588A>C) c.146T>G (p.Val49Gly) c.179T>G (p.Val60Gly) c.176T>G (p.Val59Gly) c.934-18690A>C (n.934-18690A>C) n.1448-18690A>C n.1041-18690A>C n.1205-18690A>C | |
| 5 | g.87331486T>A | CA445184123 | CCNH,RASA1 | c.678T>A (p.Val226=) c.*91-12589A>T (n.*91-12589A>T) c.147T>A (p.Val49=) c.180T>A (p.Val60=) c.177T>A (p.Val59=) c.934-18691A>T (n.934-18691A>T) n.1448-18691A>T n.1041-18691A>T n.1205-18691A>T | |
| 5 | g.87331486T>C | CA445184124 | CCNH,RASA1 | c.678T>C (p.Val226=) c.*91-12589A>G (n.*91-12589A>G) c.147T>C (p.Val49=) c.180T>C (p.Val60=) c.177T>C (p.Val59=) c.934-18691A>G (n.934-18691A>G) n.1448-18691A>G n.1041-18691A>G n.1205-18691A>G | |
| 5 | g.87331486T>G | CA445184125 | CCNH,RASA1 | c.678T>G (p.Val226=) c.*91-12589A>C (n.*91-12589A>C) c.147T>G (p.Val49=) c.180T>G (p.Val60=) c.177T>G (p.Val59=) c.934-18691A>C (n.934-18691A>C) n.1448-18691A>C n.1041-18691A>C n.1205-18691A>C | |
| 5 | g.87331487G>A | CA360376495 | CCNH,RASA1 | c.679G>A (p.Val227Ile) c.*91-12590C>T (n.*91-12590C>T) c.148G>A (p.Val50Ile) c.181G>A (p.Val61Ile) c.178G>A (p.Val60Ile) c.934-18692C>T (n.934-18692C>T) n.1448-18692C>T n.1041-18692C>T n.1205-18692C>T | |
| 5 | g.87331487G>C | CA360376503 | CCNH,RASA1 | c.679G>C (p.Val227Leu) c.*91-12590C>G (n.*91-12590C>G) c.148G>C (p.Val50Leu) c.181G>C (p.Val61Leu) c.178G>C (p.Val60Leu) c.934-18692C>G (n.934-18692C>G) n.1448-18692C>G n.1041-18692C>G n.1205-18692C>G | |
| 5 | g.87331487G>T | CA360376513 | CCNH,RASA1 | c.679G>T (p.Val227Phe) c.*91-12590C>A (n.*91-12590C>A) c.148G>T (p.Val50Phe) c.181G>T (p.Val61Phe) c.178G>T (p.Val60Phe) c.934-18692C>A (n.934-18692C>A) n.1448-18692C>A n.1041-18692C>A n.1205-18692C>A | ClinVar |
| 5 | g.87331488T>A | CA360376522 | CCNH,RASA1 | c.680T>A (p.Val227Asp) c.*91-12591A>T (n.*91-12591A>T) c.149T>A (p.Val50Asp) c.182T>A (p.Val61Asp) c.179T>A (p.Val60Asp) c.934-18693A>T (n.934-18693A>T) n.1448-18693A>T n.1041-18693A>T n.1205-18693A>T | |
| 5 | g.87331488T>C | CA3335532 | CCNH,RASA1 | c.680T>C (p.Val227Ala) c.*91-12591A>G (n.*91-12591A>G) c.149T>C (p.Val50Ala) c.182T>C (p.Val61Ala) c.179T>C (p.Val60Ala) c.934-18693A>G (n.934-18693A>G) n.1448-18693A>G n.1041-18693A>G n.1205-18693A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.87331489C>A | CA445184126 | CCNH,RASA1 | c.681C>A (p.Val227=) c.*91-12592G>T (n.*91-12592G>T) c.150C>A (p.Val50=) c.183C>A (p.Val61=) c.180C>A (p.Val60=) c.934-18694G>T (n.934-18694G>T) n.1448-18694G>T n.1041-18694G>T n.1205-18694G>T | |
| 5 | g.87331489C>G | CA445184127 | CCNH,RASA1 | c.681C>G (p.Val227=) c.*91-12592G>C (n.*91-12592G>C) c.150C>G (p.Val50=) c.183C>G (p.Val61=) c.180C>G (p.Val60=) c.934-18694G>C (n.934-18694G>C) n.1448-18694G>C n.1041-18694G>C n.1205-18694G>C | |
| 5 | g.87331489C>T | CA445184128 | CCNH,RASA1 | c.681C>T (p.Val227=) c.*91-12592G>A (n.*91-12592G>A) c.150C>T (p.Val50=) c.183C>T (p.Val61=) c.180C>T (p.Val60=) c.934-18694G>A (n.934-18694G>A) n.1448-18694G>A n.1041-18694G>A n.1205-18694G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331490A>C | CA360376527 | CCNH,RASA1 | c.682A>C (p.Asn228His) c.*91-12593T>G (n.*91-12593T>G) c.151A>C (p.Asn51His) c.184A>C (p.Asn62His) c.181A>C (p.Asn61His) c.934-18695T>G (n.934-18695T>G) n.1448-18695T>G n.1041-18695T>G n.1205-18695T>G | |
| 5 | g.87331490A>G | CA360376528 | CCNH,RASA1 | c.682A>G (p.Asn228Asp) c.*91-12593T>C (n.*91-12593T>C) c.151A>G (p.Asn51Asp) c.184A>G (p.Asn62Asp) c.181A>G (p.Asn61Asp) c.934-18695T>C (n.934-18695T>C) n.1448-18695T>C n.1041-18695T>C n.1205-18695T>C | |
| 5 | g.87331490A>T | CA360376529 | CCNH,RASA1 | c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.*91-12593T>A (n.*91-12593T>A) c.151A>T (p.Asn51Tyr) c.184A>T (p.Asn62Tyr) c.181A>T (p.Asn61Tyr) c.934-18695T>A (n.934-18695T>A) n.1448-18695T>A n.1041-18695T>A n.1205-18695T>A | |
| 5 | g.87331491A= | CA1561579218 | CCNH,RASA1 | c.683A= (p.Asn228=) c.*91-12594T= (n.*91-12594T=) c.152A= (p.Asn51=) c.185A= (p.Asn62=) c.182A= (p.Asn61=) c.934-18696T= (n.934-18696T=) n.1448-18696T= n.1041-18696T= n.1205-18696T= | |
| 5 | g.87331491A>C | CA360376535 | CCNH,RASA1 | c.683A>C (p.Asn228Thr) c.*91-12594T>G (n.*91-12594T>G) c.152A>C (p.Asn51Thr) c.185A>C (p.Asn62Thr) c.182A>C (p.Asn61Thr) c.934-18696T>G (n.934-18696T>G) n.1448-18696T>G n.1041-18696T>G n.1205-18696T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331491A>G | CA3335533 | CCNH,RASA1 | c.683A>G (p.Asn228Ser) c.*91-12594T>C (n.*91-12594T>C) c.152A>G (p.Asn51Ser) c.185A>G (p.Asn62Ser) c.182A>G (p.Asn61Ser) c.934-18696T>C (n.934-18696T>C) n.1448-18696T>C n.1041-18696T>C n.1205-18696T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331491A>T | CA360376536 | CCNH,RASA1 | c.683A>T (p.Asn228Ile) c.*91-12594T>A (n.*91-12594T>A) c.152A>T (p.Asn51Ile) c.185A>T (p.Asn62Ile) c.182A>T (p.Asn61Ile) c.934-18696T>A (n.934-18696T>A) n.1448-18696T>A n.1041-18696T>A n.1205-18696T>A |