Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.87331306C>ACA2674514776CCNH,RASA1c.540-42C>A (n.540-42C>A)
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n.1205-18511G>T
gnomAD v4
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n.1041-18511G>C
n.1205-18511G>C
gnomAD v4
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n.1041-18511G>A
n.1205-18511G>A
dbSNP
5g.87331307T>GCA3335511CCNH,RASA1c.540-41T>G (n.540-41T>G)
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n.1205-18512A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331307T=CA1561579156CCNH,RASA1c.540-41T= (n.540-41T=)
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n.1205-18512A=
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n.1205-18513A>C
5g.87331309G>ACA3335512CCNH,RASA1c.540-39G>A (n.540-39G>A)
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n.1205-18514C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87331309G=CA1561579157CCNH,RASA1c.540-39G= (n.540-39G=)
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c.9-39G= (n.9-39G=)
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n.1205-18514C=
5g.87331310C>ACA2578363903CCNH,RASA1c.540-38C>A (n.540-38C>A)
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n.1448-18515G>T
n.1041-18515G>T
n.1205-18515G>T
gnomAD v4
5g.87331310C=CA1561579158CCNH,RASA1c.540-38C= (n.540-38C=)
c.*91-12413G= (n.*91-12413G=)
c.9-38C= (n.9-38C=)
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n.1041-18515G=
n.1205-18515G=
5g.87331310C>GCA3335513CCNH,RASA1c.540-38C>G (n.540-38C>G)
c.*91-12413G>C (n.*91-12413G>C)
c.9-38C>G (n.9-38C>G)
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c.39-38C>G (n.39-38C>G)
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n.1448-18515G>C
n.1041-18515G>C
n.1205-18515G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87331310C>TCA2578363904CCNH,RASA1c.540-38C>T (n.540-38C>T)
c.*91-12413G>A (n.*91-12413G>A)
c.9-38C>T (n.9-38C>T)
c.42-38C>T (n.42-38C>T)
c.39-38C>T (n.39-38C>T)
c.934-18515G>A (n.934-18515G>A)
n.1448-18515G>A
n.1041-18515G>A
n.1205-18515G>A
gnomAD v4
5g.87331311T>CCA3335514CCNH,RASA1c.540-37T>C (n.540-37T>C)
c.*91-12414A>G (n.*91-12414A>G)
c.9-37T>C (n.9-37T>C)
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n.1448-18516A>G
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n.1205-18516A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87331311T=CA1561579159CCNH,RASA1c.540-37T= (n.540-37T=)
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c.9-37T= (n.9-37T=)
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n.1448-18516A=
n.1041-18516A=
n.1205-18516A=
5g.87331312A=CA1561579160CCNH,RASA1c.540-36A= (n.540-36A=)
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n.1205-18517T=
5g.87331312A>GCA560888446CCNH,RASA1c.540-36A>G (n.540-36A>G)
c.*91-12415T>C (n.*91-12415T>C)
c.9-36A>G (n.9-36A>G)
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c.934-18517T>C (n.934-18517T>C)
n.1448-18517T>C
n.1041-18517T>C
n.1205-18517T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87331313T>CCA560888447CCNH,RASA1c.540-35T>C (n.540-35T>C)
c.*91-12416A>G (n.*91-12416A>G)
c.9-35T>C (n.9-35T>C)
c.42-35T>C (n.42-35T>C)
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c.934-18518A>G (n.934-18518A>G)
n.1448-18518A>G
n.1041-18518A>G
n.1205-18518A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87331313T=CA1561579161CCNH,RASA1c.540-35T= (n.540-35T=)
c.*91-12416A= (n.*91-12416A=)
c.9-35T= (n.9-35T=)
c.42-35T= (n.42-35T=)
c.39-35T= (n.39-35T=)
c.934-18518A= (n.934-18518A=)
n.1448-18518A=
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n.1205-18518A=
5g.87331314T>ACA2674514778CCNH,RASA1c.540-34T>A (n.540-34T>A)
c.*91-12417A>T (n.*91-12417A>T)
c.9-34T>A (n.9-34T>A)
c.42-34T>A (n.42-34T>A)
c.39-34T>A (n.39-34T>A)
c.934-18519A>T (n.934-18519A>T)
n.1448-18519A>T
n.1041-18519A>T
n.1205-18519A>T
gnomAD v4
5g.87331317T>ACA2674514779CCNH,RASA1c.540-31T>A (n.540-31T>A)
c.*91-12420A>T (n.*91-12420A>T)
c.9-31T>A (n.9-31T>A)
c.42-31T>A (n.42-31T>A)
c.39-31T>A (n.39-31T>A)
c.934-18522A>T (n.934-18522A>T)
n.1448-18522A>T
n.1041-18522A>T
n.1205-18522A>T
gnomAD v4
5g.87331317T>CCA1561579163CCNH,RASA1c.540-31T>C (n.540-31T>C)
c.*91-12420A>G (n.*91-12420A>G)
c.9-31T>C (n.9-31T>C)
c.42-31T>C (n.42-31T>C)
c.39-31T>C (n.39-31T>C)
c.934-18522A>G (n.934-18522A>G)
n.1448-18522A>G
n.1041-18522A>G
n.1205-18522A>G
dbSNP
5g.87331317T=CA1561579162CCNH,RASA1c.540-31T= (n.540-31T=)
c.*91-12420A= (n.*91-12420A=)
c.9-31T= (n.9-31T=)
c.42-31T= (n.42-31T=)
c.39-31T= (n.39-31T=)
c.934-18522A= (n.934-18522A=)
n.1448-18522A=
n.1041-18522A=
n.1205-18522A=
5g.87331318A=CA1561579164CCNH,RASA1c.540-30A= (n.540-30A=)
c.*91-12421T= (n.*91-12421T=)
c.9-30A= (n.9-30A=)
c.42-30A= (n.42-30A=)
c.39-30A= (n.39-30A=)
c.934-18523T= (n.934-18523T=)
n.1448-18523T=
n.1041-18523T=
n.1205-18523T=
5g.87331318A>GCA3335515CCNH,RASA1c.540-30A>G (n.540-30A>G)
c.*91-12421T>C (n.*91-12421T>C)
c.9-30A>G (n.9-30A>G)
c.42-30A>G (n.42-30A>G)
c.39-30A>G (n.39-30A>G)
c.934-18523T>C (n.934-18523T>C)
n.1448-18523T>C
n.1041-18523T>C
n.1205-18523T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87331319T>CCA2674514780CCNH,RASA1c.540-29T>C (n.540-29T>C)
c.*91-12422A>G (n.*91-12422A>G)
c.9-29T>C (n.9-29T>C)
c.42-29T>C (n.42-29T>C)
c.39-29T>C (n.39-29T>C)
c.934-18524A>G (n.934-18524A>G)
n.1448-18524A>G
n.1041-18524A>G
n.1205-18524A>G
gnomAD v4
5g.87331319T>GCA560888448CCNH,RASA1c.540-29T>G (n.540-29T>G)
c.*91-12422A>C (n.*91-12422A>C)
c.9-29T>G (n.9-29T>G)
c.42-29T>G (n.42-29T>G)
c.39-29T>G (n.39-29T>G)
c.934-18524A>C (n.934-18524A>C)
n.1448-18524A>C
n.1041-18524A>C
n.1205-18524A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87331319T=CA1561579165CCNH,RASA1c.540-29T= (n.540-29T=)
c.*91-12422A= (n.*91-12422A=)
c.9-29T= (n.9-29T=)
c.42-29T= (n.42-29T=)
c.39-29T= (n.39-29T=)
c.934-18524A= (n.934-18524A=)
n.1448-18524A=
n.1041-18524A=
n.1205-18524A=
5g.87331321G>ACA3335516CCNH,RASA1c.540-27G>A (n.540-27G>A)
c.*91-12424C>T (n.*91-12424C>T)
c.9-27G>A (n.9-27G>A)
c.42-27G>A (n.42-27G>A)
c.39-27G>A (n.39-27G>A)
c.934-18526C>T (n.934-18526C>T)
n.1448-18526C>T
n.1041-18526C>T
n.1205-18526C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331321G=CA1561579166CCNH,RASA1c.540-27G= (n.540-27G=)
c.*91-12424C= (n.*91-12424C=)
c.9-27G= (n.9-27G=)
c.42-27G= (n.42-27G=)
c.39-27G= (n.39-27G=)
c.934-18526C= (n.934-18526C=)
n.1448-18526C=
n.1041-18526C=
n.1205-18526C=
5g.87331324delCA2578363905CCNH,RASA1c.540-24del (n.540-24del)
c.*91-12426del (n.*91-12426del)
c.9-24del (n.9-24del)
c.42-24del (n.42-24del)
c.39-24del (n.39-24del)
c.934-18528del (n.934-18528del)
n.1448-18528del
n.1041-18528del
n.1205-18528del
5g.87331325T>CCA560888449CCNH,RASA1c.540-23T>C (n.540-23T>C)
c.*91-12428A>G (n.*91-12428A>G)
c.9-23T>C (n.9-23T>C)
c.42-23T>C (n.42-23T>C)
c.39-23T>C (n.39-23T>C)
c.934-18530A>G (n.934-18530A>G)
n.1448-18530A>G
n.1041-18530A>G
n.1205-18530A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331325T=CA1561579167CCNH,RASA1c.540-23T= (n.540-23T=)
c.*91-12428A= (n.*91-12428A=)
c.9-23T= (n.9-23T=)
c.42-23T= (n.42-23T=)
c.39-23T= (n.39-23T=)
c.934-18530A= (n.934-18530A=)
n.1448-18530A=
n.1041-18530A=
n.1205-18530A=
5g.87331326A>CCA2674514781CCNH,RASA1c.540-22A>C (n.540-22A>C)
c.*91-12429T>G (n.*91-12429T>G)
c.9-22A>C (n.9-22A>C)
c.42-22A>C (n.42-22A>C)
c.39-22A>C (n.39-22A>C)
c.934-18531T>G (n.934-18531T>G)
n.1448-18531T>G
n.1041-18531T>G
n.1205-18531T>G
gnomAD v4
5g.87331326A>GCA2674514782CCNH,RASA1c.540-22A>G (n.540-22A>G)
c.*91-12429T>C (n.*91-12429T>C)
c.9-22A>G (n.9-22A>G)
c.42-22A>G (n.42-22A>G)
c.39-22A>G (n.39-22A>G)
c.934-18531T>C (n.934-18531T>C)
n.1448-18531T>C
n.1041-18531T>C
n.1205-18531T>C
gnomAD v4
5g.87331326_87331327delinsATCA1561579168CCNH,RASA1c.540-22_540-21delinsAT (n.540-22_540-21delinsAT)
c.*91-12430_*91-12429delinsAT (n.*91-12430_*91-12429delinsAT)
c.9-22_9-21delinsAT (n.9-22_9-21delinsAT)
c.42-22_42-21delinsAT (n.42-22_42-21delinsAT)
c.39-22_39-21delinsAT (n.39-22_39-21delinsAT)
c.934-18532_934-18531delinsAT (n.934-18532_934-18531delinsAT)
n.1448-18532_1448-18531delinsAT
n.1041-18532_1041-18531delinsAT
n.1205-18532_1205-18531delinsAT
5g.87331327delCA1561579169CCNH,RASA1c.540-21del (n.540-21del)
c.*91-12430del (n.*91-12430del)
c.9-21del (n.9-21del)
c.42-21del (n.42-21del)
c.39-21del (n.39-21del)
c.934-18532del (n.934-18532del)
n.1448-18532del
n.1041-18532del
n.1205-18532del
dbSNP gnomAD v4
5g.87331328C>ACA2674514783CCNH,RASA1c.540-20C>A (n.540-20C>A)
c.*91-12431G>T (n.*91-12431G>T)
c.9-20C>A (n.9-20C>A)
c.42-20C>A (n.42-20C>A)
c.39-20C>A (n.39-20C>A)
c.934-18533G>T (n.934-18533G>T)
n.1448-18533G>T
n.1041-18533G>T
n.1205-18533G>T
gnomAD v4
5g.87331329T>GCA3335517CCNH,RASA1c.540-19T>G (n.540-19T>G)
c.*91-12432A>C (n.*91-12432A>C)
c.9-19T>G (n.9-19T>G)
c.42-19T>G (n.42-19T>G)
c.39-19T>G (n.39-19T>G)
c.934-18534A>C (n.934-18534A>C)
n.1448-18534A>C
n.1041-18534A>C
n.1205-18534A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331329T=CA1561579170CCNH,RASA1c.540-19T= (n.540-19T=)
c.*91-12432A= (n.*91-12432A=)
c.9-19T= (n.9-19T=)
c.42-19T= (n.42-19T=)
c.39-19T= (n.39-19T=)
c.934-18534A= (n.934-18534A=)
n.1448-18534A=
n.1041-18534A=
n.1205-18534A=
5g.87331329_87331331delinsTTCCA1561579171CCNH,RASA1c.540-19_540-17delinsTTC (n.540-19_540-17delinsTTC)
c.*91-12434_*91-12432delinsGAA (n.*91-12434_*91-12432delinsGAA)
c.9-19_9-17delinsTTC (n.9-19_9-17delinsTTC)
c.42-19_42-17delinsTTC (n.42-19_42-17delinsTTC)
c.39-19_39-17delinsTTC (n.39-19_39-17delinsTTC)
c.934-18536_934-18534delinsGAA (n.934-18536_934-18534delinsGAA)
n.1448-18536_1448-18534delinsGAA
n.1041-18536_1041-18534delinsGAA
n.1205-18536_1205-18534delinsGAA
5g.87331333_87331334delCA560888450CCNH,RASA1c.540-15_540-14del (n.540-15_540-14del)
c.*91-12434_*91-12433del (n.*91-12434_*91-12433del)
c.9-15_9-14del (n.9-15_9-14del)
c.42-15_42-14del (n.42-15_42-14del)
c.39-15_39-14del (n.39-15_39-14del)
c.934-18536_934-18535del (n.934-18536_934-18535del)
n.1448-18536_1448-18535del
n.1041-18536_1041-18535del
n.1205-18536_1205-18535del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331331C>TCA2674514784CCNH,RASA1c.540-17C>T (n.540-17C>T)
c.*91-12434G>A (n.*91-12434G>A)
c.9-17C>T (n.9-17C>T)
c.42-17C>T (n.42-17C>T)
c.39-17C>T (n.39-17C>T)
c.934-18536G>A (n.934-18536G>A)
n.1448-18536G>A
n.1041-18536G>A
n.1205-18536G>A
gnomAD v4
5g.87331332T>ACA3335518CCNH,RASA1c.540-16T>A (n.540-16T>A)
c.*91-12435A>T (n.*91-12435A>T)
c.9-16T>A (n.9-16T>A)
c.42-16T>A (n.42-16T>A)
c.39-16T>A (n.39-16T>A)
c.934-18537A>T (n.934-18537A>T)
n.1448-18537A>T
n.1041-18537A>T
n.1205-18537A>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331332T=CA1561579172CCNH,RASA1c.540-16T= (n.540-16T=)
c.*91-12435A= (n.*91-12435A=)
c.9-16T= (n.9-16T=)
c.42-16T= (n.42-16T=)
c.39-16T= (n.39-16T=)
c.934-18537A= (n.934-18537A=)
n.1448-18537A=
n.1041-18537A=
n.1205-18537A=
5g.87331334T>CCA2674514785CCNH,RASA1c.540-14T>C (n.540-14T>C)
c.*91-12437A>G (n.*91-12437A>G)
c.9-14T>C (n.9-14T>C)
c.42-14T>C (n.42-14T>C)
c.39-14T>C (n.39-14T>C)
c.934-18539A>G (n.934-18539A>G)
n.1448-18539A>G
n.1041-18539A>G
n.1205-18539A>G
gnomAD v4
5g.87331335G>CCA2674514786CCNH,RASA1c.540-13G>C (n.540-13G>C)
c.*91-12438C>G (n.*91-12438C>G)
c.9-13G>C (n.9-13G>C)
c.42-13G>C (n.42-13G>C)
c.39-13G>C (n.39-13G>C)
c.934-18540C>G (n.934-18540C>G)
n.1448-18540C>G
n.1041-18540C>G
n.1205-18540C>G
gnomAD v4
5g.87331335G=CA1561579173CCNH,RASA1c.540-13G= (n.540-13G=)
c.*91-12438C= (n.*91-12438C=)
c.9-13G= (n.9-13G=)
c.42-13G= (n.42-13G=)
c.39-13G= (n.39-13G=)
c.934-18540C= (n.934-18540C=)
n.1448-18540C=
n.1041-18540C=
n.1205-18540C=
5g.87331340dupCA815070119CCNH,RASA1c.540-8dup (n.540-8dup)
c.*91-12439dup (n.*91-12439dup)
c.9-8dup (n.9-8dup)
c.42-8dup (n.42-8dup)
c.39-8dup (n.39-8dup)
c.934-18541dup (n.934-18541dup)
n.1448-18541dup
n.1041-18541dup
n.1205-18541dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331339_87331340dupCA2674514787CCNH,RASA1c.540-9_540-8dup (n.540-9_540-8dup)
c.*91-12440_*91-12439dup (n.*91-12440_*91-12439dup)
c.9-9_9-8dup (n.9-9_9-8dup)
c.42-9_42-8dup (n.42-9_42-8dup)
c.39-9_39-8dup (n.39-9_39-8dup)
c.934-18542_934-18541dup (n.934-18542_934-18541dup)
n.1448-18542_1448-18541dup
n.1041-18542_1041-18541dup
n.1205-18542_1205-18541dup
gnomAD v4
5g.87331340delCA2578363906CCNH,RASA1c.540-8del (n.540-8del)
c.*91-12439del (n.*91-12439del)
c.9-8del (n.9-8del)
c.42-8del (n.42-8del)
c.39-8del (n.39-8del)
c.934-18541del (n.934-18541del)
n.1448-18541del
n.1041-18541del
n.1205-18541del
gnomAD v4
5g.87331341C>ACA815070121CCNH,RASA1c.540-7C>A (n.540-7C>A)
c.*91-12444G>T (n.*91-12444G>T)
c.9-7C>A (n.9-7C>A)
c.42-7C>A (n.42-7C>A)
c.39-7C>A (n.39-7C>A)
c.934-18546G>T (n.934-18546G>T)
n.1448-18546G>T
n.1041-18546G>T
n.1205-18546G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331341C=CA1561579174CCNH,RASA1c.540-7C= (n.540-7C=)
c.*91-12444G= (n.*91-12444G=)
c.9-7C= (n.9-7C=)
c.42-7C= (n.42-7C=)
c.39-7C= (n.39-7C=)
c.934-18546G= (n.934-18546G=)
n.1448-18546G=
n.1041-18546G=
n.1205-18546G=
5g.87331342C>ACA2578363907CCNH,RASA1c.540-6C>A (n.540-6C>A)
c.*91-12445G>T (n.*91-12445G>T)
c.9-6C>A (n.9-6C>A)
c.42-6C>A (n.42-6C>A)
c.39-6C>A (n.39-6C>A)
c.934-18547G>T (n.934-18547G>T)
n.1448-18547G>T
n.1041-18547G>T
n.1205-18547G>T
5g.87331342C>TCA2674514788CCNH,RASA1c.540-6C>T (n.540-6C>T)
c.*91-12445G>A (n.*91-12445G>A)
c.9-6C>T (n.9-6C>T)
c.42-6C>T (n.42-6C>T)
c.39-6C>T (n.39-6C>T)
c.934-18547G>A (n.934-18547G>A)
n.1448-18547G>A
n.1041-18547G>A
n.1205-18547G>A
gnomAD v4
5g.87331343C>ACA2578363908CCNH,RASA1c.540-5C>A (n.540-5C>A)
c.*91-12446G>T (n.*91-12446G>T)
c.9-5C>A (n.9-5C>A)
c.42-5C>A (n.42-5C>A)
c.39-5C>A (n.39-5C>A)
c.934-18548G>T (n.934-18548G>T)
n.1448-18548G>T
n.1041-18548G>T
n.1205-18548G>T
5g.87331343C>TCA2578363909CCNH,RASA1c.540-5C>T (n.540-5C>T)
c.*91-12446G>A (n.*91-12446G>A)
c.9-5C>T (n.9-5C>T)
c.42-5C>T (n.42-5C>T)
c.39-5C>T (n.39-5C>T)
c.934-18548G>A (n.934-18548G>A)
n.1448-18548G>A
n.1041-18548G>A
n.1205-18548G>A
gnomAD v4
5g.87331344C>GCA2580073667CCNH,RASA1c.540-4C>G (n.540-4C>G)
c.*91-12447G>C (n.*91-12447G>C)
c.9-4C>G (n.9-4C>G)
c.42-4C>G (n.42-4C>G)
c.39-4C>G (n.39-4C>G)
c.934-18549G>C (n.934-18549G>C)
n.1448-18549G>C
n.1041-18549G>C
n.1205-18549G>C
ClinVar gnomAD v4
5g.87331345T>ACA815070123CCNH,RASA1c.540-3T>A (n.540-3T>A)
c.*91-12448A>T (n.*91-12448A>T)
c.9-3T>A (n.9-3T>A)
c.42-3T>A (n.42-3T>A)
c.39-3T>A (n.39-3T>A)
c.934-18550A>T (n.934-18550A>T)
n.1448-18550A>T
n.1041-18550A>T
n.1205-18550A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331345T=CA1561579175CCNH,RASA1c.540-3T= (n.540-3T=)
c.*91-12448A= (n.*91-12448A=)
c.9-3T= (n.9-3T=)
c.42-3T= (n.42-3T=)
c.39-3T= (n.39-3T=)
c.934-18550A= (n.934-18550A=)
n.1448-18550A=
n.1041-18550A=
n.1205-18550A=
5g.87331346A>CCA360374669CCNH,RASA1c.540-2A>C (n.540-2A>C)
c.*91-12449T>G (n.*91-12449T>G)
c.9-2A>C (n.9-2A>C)
c.42-2A>C (n.42-2A>C)
c.39-2A>C (n.39-2A>C)
c.934-18551T>G (n.934-18551T>G)
n.1448-18551T>G
n.1041-18551T>G
n.1205-18551T>G
ClinVar dbSNP
5g.87331346A>GCA360374676CCNH,RASA1c.540-2A>G (n.540-2A>G)
c.*91-12449T>C (n.*91-12449T>C)
c.9-2A>G (n.9-2A>G)
c.42-2A>G (n.42-2A>G)
c.39-2A>G (n.39-2A>G)
c.934-18551T>C (n.934-18551T>C)
n.1448-18551T>C
n.1041-18551T>C
n.1205-18551T>C
5g.87331346A>TCA360374681CCNH,RASA1c.540-2A>T (n.540-2A>T)
c.*91-12449T>A (n.*91-12449T>A)
c.9-2A>T (n.9-2A>T)
c.42-2A>T (n.42-2A>T)
c.39-2A>T (n.39-2A>T)
c.934-18551T>A (n.934-18551T>A)
n.1448-18551T>A
n.1041-18551T>A
n.1205-18551T>A
5g.87331347G>ACA360374684CCNH,RASA1c.540-1G>A (n.540-1G>A)
c.*91-12450C>T (n.*91-12450C>T)
c.9-1G>A (n.9-1G>A)
c.42-1G>A (n.42-1G>A)
c.39-1G>A (n.39-1G>A)
c.934-18552C>T (n.934-18552C>T)
n.1448-18552C>T
n.1041-18552C>T
n.1205-18552C>T
5g.87331347G>CCA360374685CCNH,RASA1c.540-1G>C (n.540-1G>C)
c.*91-12450C>G (n.*91-12450C>G)
c.9-1G>C (n.9-1G>C)
c.42-1G>C (n.42-1G>C)
c.39-1G>C (n.39-1G>C)
c.934-18552C>G (n.934-18552C>G)
n.1448-18552C>G
n.1041-18552C>G
n.1205-18552C>G
5g.87331347G>TCA360374686CCNH,RASA1c.540-1G>T (n.540-1G>T)
c.*91-12450C>A (n.*91-12450C>A)
c.9-1G>T (n.9-1G>T)
c.42-1G>T (n.42-1G>T)
c.39-1G>T (n.39-1G>T)
c.934-18552C>A (n.934-18552C>A)
n.1448-18552C>A
n.1041-18552C>A
n.1205-18552C>A
5g.87331348G>ACA445184041CCNH,RASA1c.540G>A (p.Gln180=)
c.*91-12451C>T (n.*91-12451C>T)
c.9G>A (p.Gly3=)
c.42G>A (p.Arg14=)
c.39G>A (p.Arg13=)
c.934-18553C>T (n.934-18553C>T)
n.1448-18553C>T
n.1041-18553C>T
n.1205-18553C>T
5g.87331348G>CCA360374687CCNH,RASA1c.540G>C (p.Gln180His)
c.*91-12451C>G (n.*91-12451C>G)
c.9G>C (p.Gly3=)
c.42G>C (p.Arg14Ser)
c.39G>C (p.Arg13Ser)
c.934-18553C>G (n.934-18553C>G)
n.1448-18553C>G
n.1041-18553C>G
n.1205-18553C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331348G=CA1561579176CCNH,RASA1c.540G= (p.Gln180=)
c.*91-12451C= (n.*91-12451C=)
c.9G= (p.Gly3=)
c.42G= (p.Arg14=)
c.39G= (p.Arg13=)
c.934-18553C= (n.934-18553C=)
n.1448-18553C=
n.1041-18553C=
n.1205-18553C=
5g.87331348G>TCA360374688CCNH,RASA1c.540G>T (p.Gln180His)
c.*91-12451C>A (n.*91-12451C>A)
c.9G>T (p.Gly3=)
c.42G>T (p.Arg14Ser)
c.39G>T (p.Arg13Ser)
c.934-18553C>A (n.934-18553C>A)
n.1448-18553C>A
n.1041-18553C>A
n.1205-18553C>A
gnomAD v4
5g.87331349T>ACA360374689CCNH,RASA1c.541T>A (p.Trp181Arg)
c.*91-12452A>T (n.*91-12452A>T)
c.10T>A (p.Trp4Arg)
c.43T>A (p.Trp15Arg)
c.40T>A (p.Trp14Arg)
c.934-18554A>T (n.934-18554A>T)
n.1448-18554A>T
n.1041-18554A>T
n.1205-18554A>T
5g.87331349T>CCA360374691CCNH,RASA1c.541T>C (p.Trp181Arg)
c.*91-12452A>G (n.*91-12452A>G)
c.10T>C (p.Trp4Arg)
c.43T>C (p.Trp15Arg)
c.40T>C (p.Trp14Arg)
c.934-18554A>G (n.934-18554A>G)
n.1448-18554A>G
n.1041-18554A>G
n.1205-18554A>G
5g.87331349T>GCA360374693CCNH,RASA1c.541T>G (p.Trp181Gly)
c.*91-12452A>C (n.*91-12452A>C)
c.10T>G (p.Trp4Gly)
c.43T>G (p.Trp15Gly)
c.40T>G (p.Trp14Gly)
c.934-18554A>C (n.934-18554A>C)
n.1448-18554A>C
n.1041-18554A>C
n.1205-18554A>C
5g.87331350G>ACA360374702CCNH,RASA1c.542G>A (p.Trp181Ter)
c.*91-12453C>T (n.*91-12453C>T)
c.11G>A (p.Trp4Ter)
c.44G>A (p.Trp15Ter)
c.41G>A (p.Trp14Ter)
c.934-18555C>T (n.934-18555C>T)
n.1448-18555C>T
n.1041-18555C>T
n.1205-18555C>T
5g.87331350G>CCA360374700CCNH,RASA1c.542G>C (p.Trp181Ser)
c.*91-12453C>G (n.*91-12453C>G)
c.11G>C (p.Trp4Ser)
c.44G>C (p.Trp15Ser)
c.41G>C (p.Trp14Ser)
c.934-18555C>G (n.934-18555C>G)
n.1448-18555C>G
n.1041-18555C>G
n.1205-18555C>G
5g.87331350G>TCA360374701CCNH,RASA1c.542G>T (p.Trp181Leu)
c.*91-12453C>A (n.*91-12453C>A)
c.11G>T (p.Trp4Leu)
c.44G>T (p.Trp15Leu)
c.41G>T (p.Trp14Leu)
c.934-18555C>A (n.934-18555C>A)
n.1448-18555C>A
n.1041-18555C>A
n.1205-18555C>A
5g.87331351G>ACA3335519CCNH,RASA1c.543G>A (p.Trp181Ter)
c.*91-12454C>T (n.*91-12454C>T)
c.12G>A (p.Trp4Ter)
c.45G>A (p.Trp15Ter)
c.42G>A (p.Trp14Ter)
c.934-18556C>T (n.934-18556C>T)
n.1448-18556C>T
n.1041-18556C>T
n.1205-18556C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87331351G>CCA360374703CCNH,RASA1c.543G>C (p.Trp181Cys)
c.*91-12454C>G (n.*91-12454C>G)
c.12G>C (p.Trp4Cys)
c.45G>C (p.Trp15Cys)
c.42G>C (p.Trp14Cys)
c.934-18556C>G (n.934-18556C>G)
n.1448-18556C>G
n.1041-18556C>G
n.1205-18556C>G
5g.87331351G=CA1561579177CCNH,RASA1c.543G= (p.Trp181=)
c.*91-12454C= (n.*91-12454C=)
c.12G= (p.Trp4=)
c.45G= (p.Trp15=)
c.42G= (p.Trp14=)
c.934-18556C= (n.934-18556C=)
n.1448-18556C=
n.1041-18556C=
n.1205-18556C=
5g.87331351G>TCA360374710CCNH,RASA1c.543G>T (p.Trp181Cys)
c.*91-12454C>A (n.*91-12454C>A)
c.12G>T (p.Trp4Cys)
c.45G>T (p.Trp15Cys)
c.42G>T (p.Trp14Cys)
c.934-18556C>A (n.934-18556C>A)
n.1448-18556C>A
n.1041-18556C>A
n.1205-18556C>A
5g.87331352T>ACA360374712CCNH,RASA1c.544T>A (p.Tyr182Asn)
c.*91-12455A>T (n.*91-12455A>T)
c.13T>A (p.Tyr5Asn)
c.46T>A (p.Tyr16Asn)
c.43T>A (p.Tyr15Asn)
c.934-18557A>T (n.934-18557A>T)
n.1448-18557A>T
n.1041-18557A>T
n.1205-18557A>T
5g.87331352T>CCA360374714CCNH,RASA1c.544T>C (p.Tyr182His)
c.*91-12455A>G (n.*91-12455A>G)
c.13T>C (p.Tyr5His)
c.46T>C (p.Tyr16His)
c.43T>C (p.Tyr15His)
c.934-18557A>G (n.934-18557A>G)
n.1448-18557A>G
n.1041-18557A>G
n.1205-18557A>G
gnomAD v4
5g.87331352T>GCA360374715CCNH,RASA1c.544T>G (p.Tyr182Asp)
c.*91-12455A>C (n.*91-12455A>C)
c.13T>G (p.Tyr5Asp)
c.46T>G (p.Tyr16Asp)
c.43T>G (p.Tyr15Asp)
c.934-18557A>C (n.934-18557A>C)
n.1448-18557A>C
n.1041-18557A>C
n.1205-18557A>C
5g.87331353A>CCA360374716CCNH,RASA1c.545A>C (p.Tyr182Ser)
c.*91-12456T>G (n.*91-12456T>G)
c.14A>C (p.Tyr5Ser)
c.47A>C (p.Tyr16Ser)
c.44A>C (p.Tyr15Ser)
c.934-18558T>G (n.934-18558T>G)
n.1448-18558T>G
n.1041-18558T>G
n.1205-18558T>G
5g.87331353A>GCA360374723CCNH,RASA1c.545A>G (p.Tyr182Cys)
c.*91-12456T>C (n.*91-12456T>C)
c.14A>G (p.Tyr5Cys)
c.47A>G (p.Tyr16Cys)
c.44A>G (p.Tyr15Cys)
c.934-18558T>C (n.934-18558T>C)
n.1448-18558T>C
n.1041-18558T>C
n.1205-18558T>C
5g.87331353A>TCA360374729CCNH,RASA1c.545A>T (p.Tyr182Phe)
c.*91-12456T>A (n.*91-12456T>A)
c.14A>T (p.Tyr5Phe)
c.47A>T (p.Tyr16Phe)
c.44A>T (p.Tyr15Phe)
c.934-18558T>A (n.934-18558T>A)
n.1448-18558T>A
n.1041-18558T>A
n.1205-18558T>A
5g.87331354T>ACA360374742CCNH,RASA1c.546T>A (p.Tyr182Ter)
c.*91-12457A>T (n.*91-12457A>T)
c.15T>A (p.Tyr5Ter)
c.48T>A (p.Tyr16Ter)
c.45T>A (p.Tyr15Ter)
c.934-18559A>T (n.934-18559A>T)
n.1448-18559A>T
n.1041-18559A>T
n.1205-18559A>T
5g.87331354T>CCA445184042CCNH,RASA1c.546T>C (p.Tyr182=)
c.*91-12457A>G (n.*91-12457A>G)
c.15T>C (p.Tyr5=)
c.48T>C (p.Tyr16=)
c.45T>C (p.Tyr15=)
c.934-18559A>G (n.934-18559A>G)
n.1448-18559A>G
n.1041-18559A>G
n.1205-18559A>G
5g.87331354T>GCA360374750CCNH,RASA1c.546T>G (p.Tyr182Ter)
c.*91-12457A>C (n.*91-12457A>C)
c.15T>G (p.Tyr5Ter)
c.48T>G (p.Tyr16Ter)
c.45T>G (p.Tyr15Ter)
c.934-18559A>C (n.934-18559A>C)
n.1448-18559A>C
n.1041-18559A>C
n.1205-18559A>C
5g.87331355C>ACA360374774CCNH,RASA1c.547C>A (p.His183Asn)
c.*91-12458G>T (n.*91-12458G>T)
c.16C>A (p.His6Asn)
c.49C>A (p.His17Asn)
c.46C>A (p.His16Asn)
c.934-18560G>T (n.934-18560G>T)
n.1448-18560G>T
n.1041-18560G>T
n.1205-18560G>T
5g.87331355C>GCA360374777CCNH,RASA1c.547C>G (p.His183Asp)
c.*91-12458G>C (n.*91-12458G>C)
c.16C>G (p.His6Asp)
c.49C>G (p.His17Asp)
c.46C>G (p.His16Asp)
c.934-18560G>C (n.934-18560G>C)
n.1448-18560G>C
n.1041-18560G>C
n.1205-18560G>C
5g.87331355C>TCA360374755CCNH,RASA1c.547C>T (p.His183Tyr)
c.*91-12458G>A (n.*91-12458G>A)
c.16C>T (p.His6Tyr)
c.49C>T (p.His17Tyr)
c.46C>T (p.His16Tyr)
c.934-18560G>A (n.934-18560G>A)
n.1448-18560G>A
n.1041-18560G>A
n.1205-18560G>A
5g.87331356A>CCA360374791CCNH,RASA1c.548A>C (p.His183Pro)
c.*91-12459T>G (n.*91-12459T>G)
c.17A>C (p.His6Pro)
c.50A>C (p.His17Pro)
c.47A>C (p.His16Pro)
c.934-18561T>G (n.934-18561T>G)
n.1448-18561T>G
n.1041-18561T>G
n.1205-18561T>G
5g.87331356A>GCA360374792CCNH,RASA1c.548A>G (p.His183Arg)
c.*91-12459T>C (n.*91-12459T>C)
c.17A>G (p.His6Arg)
c.50A>G (p.His17Arg)
c.47A>G (p.His16Arg)
c.934-18561T>C (n.934-18561T>C)
n.1448-18561T>C
n.1041-18561T>C
n.1205-18561T>C
5g.87331356A>TCA360374793CCNH,RASA1c.548A>T (p.His183Leu)
c.*91-12459T>A (n.*91-12459T>A)
c.17A>T (p.His6Leu)
c.50A>T (p.His17Leu)
c.47A>T (p.His16Leu)
c.934-18561T>A (n.934-18561T>A)
n.1448-18561T>A
n.1041-18561T>A
n.1205-18561T>A
5g.87331357C>ACA360374794CCNH,RASA1c.549C>A (p.His183Gln)
c.*91-12460G>T (n.*91-12460G>T)
c.18C>A (p.His6Gln)
c.51C>A (p.His17Gln)
c.48C>A (p.His16Gln)
c.934-18562G>T (n.934-18562G>T)
n.1448-18562G>T
n.1041-18562G>T
n.1205-18562G>T
ClinVar gnomAD v4
5g.87331357C=CA1561579178CCNH,RASA1c.549C= (p.His183=)
c.*91-12460G= (n.*91-12460G=)
c.18C= (p.His6=)
c.51C= (p.His17=)
c.48C= (p.His16=)
c.934-18562G= (n.934-18562G=)
n.1448-18562G=
n.1041-18562G=
n.1205-18562G=
5g.87331357C>GCA360374795CCNH,RASA1c.549C>G (p.His183Gln)
c.*91-12460G>C (n.*91-12460G>C)
c.18C>G (p.His6Gln)
c.51C>G (p.His17Gln)
c.48C>G (p.His16Gln)
c.934-18562G>C (n.934-18562G>C)
n.1448-18562G>C
n.1041-18562G>C
n.1205-18562G>C
gnomAD v4
5g.87331357C>TCA3335520CCNH,RASA1c.549C>T (p.His183=)
c.*91-12460G>A (n.*91-12460G>A)
c.18C>T (p.His6=)
c.51C>T (p.His17=)
c.48C>T (p.His16=)
c.934-18562G>A (n.934-18562G>A)
n.1448-18562G>A
n.1041-18562G>A
n.1205-18562G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331358G>ACA360374800CCNH,RASA1c.550G>A (p.Gly184Arg)
c.*91-12461C>T (n.*91-12461C>T)
c.19G>A (p.Gly7Arg)
c.52G>A (p.Gly18Arg)
c.49G>A (p.Gly17Arg)
c.934-18563C>T (n.934-18563C>T)
n.1448-18563C>T
n.1041-18563C>T
n.1205-18563C>T
5g.87331358G>CCA360374810CCNH,RASA1c.550G>C (p.Gly184Arg)
c.*91-12461C>G (n.*91-12461C>G)
c.19G>C (p.Gly7Arg)
c.52G>C (p.Gly18Arg)
c.49G>C (p.Gly17Arg)
c.934-18563C>G (n.934-18563C>G)
n.1448-18563C>G
n.1041-18563C>G
n.1205-18563C>G
5g.87331358G>TCA360374821CCNH,RASA1c.550G>T (p.Gly184Ter)
c.*91-12461C>A (n.*91-12461C>A)
c.19G>T (p.Gly7Ter)
c.52G>T (p.Gly18Ter)
c.49G>T (p.Gly17Ter)
c.934-18563C>A (n.934-18563C>A)
n.1448-18563C>A
n.1041-18563C>A
n.1205-18563C>A
COSMIC COSMIC
5g.87331359G>ACA360374838CCNH,RASA1c.551G>A (p.Gly184Glu)
c.*91-12462C>T (n.*91-12462C>T)
c.20G>A (p.Gly7Glu)
c.53G>A (p.Gly18Glu)
c.50G>A (p.Gly17Glu)
c.934-18564C>T (n.934-18564C>T)
n.1448-18564C>T
n.1041-18564C>T
n.1205-18564C>T
5g.87331359G>CCA360374846CCNH,RASA1c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.*91-12462C>G (n.*91-12462C>G)
c.20G>C (p.Gly7Ala)
c.53G>C (p.Gly18Ala)
c.50G>C (p.Gly17Ala)
c.934-18564C>G (n.934-18564C>G)
n.1448-18564C>G
n.1041-18564C>G
n.1205-18564C>G
5g.87331359G>TCA360374854CCNH,RASA1c.551G>T (p.Gly184Val)
c.*91-12462C>A (n.*91-12462C>A)
c.20G>T (p.Gly7Val)
c.53G>T (p.Gly18Val)
c.50G>T (p.Gly17Val)
c.934-18564C>A (n.934-18564C>A)
n.1448-18564C>A
n.1041-18564C>A
n.1205-18564C>A
5g.87331360A>CCA445184043CCNH,RASA1c.552A>C (p.Gly184=)
c.*91-12463T>G (n.*91-12463T>G)
c.21A>C (p.Gly7=)
c.54A>C (p.Gly18=)
c.51A>C (p.Gly17=)
c.934-18565T>G (n.934-18565T>G)
n.1448-18565T>G
n.1041-18565T>G
n.1205-18565T>G
5g.87331360A>GCA445184044CCNH,RASA1c.552A>G (p.Gly184=)
c.*91-12463T>C (n.*91-12463T>C)
c.21A>G (p.Gly7=)
c.54A>G (p.Gly18=)
c.51A>G (p.Gly17=)
c.934-18565T>C (n.934-18565T>C)
n.1448-18565T>C
n.1041-18565T>C
n.1205-18565T>C
5g.87331360A>TCA445184045CCNH,RASA1c.552A>T (p.Gly184=)
c.*91-12463T>A (n.*91-12463T>A)
c.21A>T (p.Gly7=)
c.54A>T (p.Gly18=)
c.51A>T (p.Gly17=)
c.934-18565T>A (n.934-18565T>A)
n.1448-18565T>A
n.1041-18565T>A
n.1205-18565T>A
5g.87331361A>CCA360374863CCNH,RASA1c.553A>C (p.Lys185Gln)
c.*91-12464T>G (n.*91-12464T>G)
c.22A>C (p.Lys8Gln)
c.55A>C (p.Lys19Gln)
c.52A>C (p.Lys18Gln)
c.934-18566T>G (n.934-18566T>G)
n.1448-18566T>G
n.1041-18566T>G
n.1205-18566T>G
5g.87331361A>GCA360374870CCNH,RASA1c.553A>G (p.Lys185Glu)
c.*91-12464T>C (n.*91-12464T>C)
c.22A>G (p.Lys8Glu)
c.55A>G (p.Lys19Glu)
c.52A>G (p.Lys18Glu)
c.934-18566T>C (n.934-18566T>C)
n.1448-18566T>C
n.1041-18566T>C
n.1205-18566T>C
5g.87331361A>TCA360374860CCNH,RASA1c.553A>T (p.Lys185Ter)
c.*91-12464T>A (n.*91-12464T>A)
c.22A>T (p.Lys8Ter)
c.55A>T (p.Lys19Ter)
c.52A>T (p.Lys18Ter)
c.934-18566T>A (n.934-18566T>A)
n.1448-18566T>A
n.1041-18566T>A
n.1205-18566T>A
5g.87331362A>CCA360374876CCNH,RASA1c.554A>C (p.Lys185Thr)
c.*91-12465T>G (n.*91-12465T>G)
c.23A>C (p.Lys8Thr)
c.56A>C (p.Lys19Thr)
c.53A>C (p.Lys18Thr)
c.934-18567T>G (n.934-18567T>G)
n.1448-18567T>G
n.1041-18567T>G
n.1205-18567T>G
gnomAD v4
5g.87331362A>GCA360374882CCNH,RASA1c.554A>G (p.Lys185Arg)
c.*91-12465T>C (n.*91-12465T>C)
c.23A>G (p.Lys8Arg)
c.56A>G (p.Lys19Arg)
c.53A>G (p.Lys18Arg)
c.934-18567T>C (n.934-18567T>C)
n.1448-18567T>C
n.1041-18567T>C
n.1205-18567T>C
5g.87331362A>TCA360374886CCNH,RASA1c.554A>T (p.Lys185Ile)
c.*91-12465T>A (n.*91-12465T>A)
c.23A>T (p.Lys8Ile)
c.56A>T (p.Lys19Ile)
c.53A>T (p.Lys18Ile)
c.934-18567T>A (n.934-18567T>A)
n.1448-18567T>A
n.1041-18567T>A
n.1205-18567T>A
5g.87331363A>CCA360374894CCNH,RASA1c.555A>C (p.Lys185Asn)
c.*91-12466T>G (n.*91-12466T>G)
c.24A>C (p.Lys8Asn)
c.57A>C (p.Lys19Asn)
c.54A>C (p.Lys18Asn)
c.934-18568T>G (n.934-18568T>G)
n.1448-18568T>G
n.1041-18568T>G
n.1205-18568T>G
5g.87331363A>GCA445184046CCNH,RASA1c.555A>G (p.Lys185=)
c.*91-12466T>C (n.*91-12466T>C)
c.24A>G (p.Lys8=)
c.57A>G (p.Lys19=)
c.54A>G (p.Lys18=)
c.934-18568T>C (n.934-18568T>C)
n.1448-18568T>C
n.1041-18568T>C
n.1205-18568T>C
gnomAD v4
5g.87331363A>TCA360374900CCNH,RASA1c.555A>T (p.Lys185Asn)
c.*91-12466T>A (n.*91-12466T>A)
c.24A>T (p.Lys8Asn)
c.57A>T (p.Lys19Asn)
c.54A>T (p.Lys18Asn)
c.934-18568T>A (n.934-18568T>A)
n.1448-18568T>A
n.1041-18568T>A
n.1205-18568T>A
5g.87331364_87331370delCA2695204741CCNH,RASA1c.556_562del (p.Leu186GlufsTer3)
c.*91-12472_*91-12466del (n.*91-12472_*91-12466del)
c.25_31del (p.Leu9GlufsTer3)
c.58_64del (p.Leu20GlufsTer3)
c.55_61del (p.Leu19GlufsTer3)
c.934-18574_934-18568del (n.934-18574_934-18568del)
n.1448-18574_1448-18568del
n.1041-18574_1041-18568del
n.1205-18574_1205-18568del
5g.87331364C>ACA360374927CCNH,RASA1c.556C>A (p.Leu186Ile)
c.*91-12467G>T (n.*91-12467G>T)
c.25C>A (p.Leu9Ile)
c.58C>A (p.Leu20Ile)
c.55C>A (p.Leu19Ile)
c.934-18569G>T (n.934-18569G>T)
n.1448-18569G>T
n.1041-18569G>T
n.1205-18569G>T
5g.87331364C>GCA360374913CCNH,RASA1c.556C>G (p.Leu186Val)
c.*91-12467G>C (n.*91-12467G>C)
c.25C>G (p.Leu9Val)
c.58C>G (p.Leu20Val)
c.55C>G (p.Leu19Val)
c.934-18569G>C (n.934-18569G>C)
n.1448-18569G>C
n.1041-18569G>C
n.1205-18569G>C
5g.87331364C>TCA360374919CCNH,RASA1c.556C>T (p.Leu186Phe)
c.*91-12467G>A (n.*91-12467G>A)
c.25C>T (p.Leu9Phe)
c.58C>T (p.Leu20Phe)
c.55C>T (p.Leu19Phe)
c.934-18569G>A (n.934-18569G>A)
n.1448-18569G>A
n.1041-18569G>A
n.1205-18569G>A
5g.87331365T>ACA360374933CCNH,RASA1c.557T>A (p.Leu186His)
c.*91-12468A>T (n.*91-12468A>T)
c.26T>A (p.Leu9His)
c.59T>A (p.Leu20His)
c.56T>A (p.Leu19His)
c.934-18570A>T (n.934-18570A>T)
n.1448-18570A>T
n.1041-18570A>T
n.1205-18570A>T
5g.87331365T>CCA360374950CCNH,RASA1c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.*91-12468A>G (n.*91-12468A>G)
c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.56T>C (p.Leu19Pro)
c.934-18570A>G (n.934-18570A>G)
n.1448-18570A>G
n.1041-18570A>G
n.1205-18570A>G
gnomAD v4
5g.87331365T>GCA360374951CCNH,RASA1c.557T>G (p.Leu186Arg)
c.*91-12468A>C (n.*91-12468A>C)
c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.56T>G (p.Leu19Arg)
c.934-18570A>C (n.934-18570A>C)
n.1448-18570A>C
n.1041-18570A>C
n.1205-18570A>C
5g.87331366T>ACA445184047CCNH,RASA1c.558T>A (p.Leu186=)
c.*91-12469A>T (n.*91-12469A>T)
c.27T>A (p.Leu9=)
c.60T>A (p.Leu20=)
c.57T>A (p.Leu19=)
c.934-18571A>T (n.934-18571A>T)
n.1448-18571A>T
n.1041-18571A>T
n.1205-18571A>T
5g.87331366T>CCA121817025CCNH,RASA1c.558T>C (p.Leu186=)
c.*91-12469A>G (n.*91-12469A>G)
c.27T>C (p.Leu9=)
c.60T>C (p.Leu20=)
c.57T>C (p.Leu19=)
c.934-18571A>G (n.934-18571A>G)
n.1448-18571A>G
n.1041-18571A>G
n.1205-18571A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331366T>GCA445184048CCNH,RASA1c.558T>G (p.Leu186=)
c.*91-12469A>C (n.*91-12469A>C)
c.27T>G (p.Leu9=)
c.60T>G (p.Leu20=)
c.57T>G (p.Leu19=)
c.934-18571A>C (n.934-18571A>C)
n.1448-18571A>C
n.1041-18571A>C
n.1205-18571A>C
5g.87331366T=CA1561579179CCNH,RASA1c.558T= (p.Leu186=)
c.*91-12469A= (n.*91-12469A=)
c.27T= (p.Leu9=)
c.60T= (p.Leu20=)
c.57T= (p.Leu19=)
c.934-18571A= (n.934-18571A=)
n.1448-18571A=
n.1041-18571A=
n.1205-18571A=
5g.87331367G>ACA360374953CCNH,RASA1c.559G>A (p.Asp187Asn)
c.*91-12470C>T (n.*91-12470C>T)
c.28G>A (p.Asp10Asn)
c.61G>A (p.Asp21Asn)
c.58G>A (p.Asp20Asn)
c.934-18572C>T (n.934-18572C>T)
n.1448-18572C>T
n.1041-18572C>T
n.1205-18572C>T
5g.87331367G>CCA360374955CCNH,RASA1c.559G>C (p.Asp187His)
c.*91-12470C>G (n.*91-12470C>G)
c.28G>C (p.Asp10His)
c.61G>C (p.Asp21His)
c.58G>C (p.Asp20His)
c.934-18572C>G (n.934-18572C>G)
n.1448-18572C>G
n.1041-18572C>G
n.1205-18572C>G
5g.87331367G>TCA360374961CCNH,RASA1c.559G>T (p.Asp187Tyr)
c.*91-12470C>A (n.*91-12470C>A)
c.28G>T (p.Asp10Tyr)
c.61G>T (p.Asp21Tyr)
c.58G>T (p.Asp20Tyr)
c.934-18572C>A (n.934-18572C>A)
n.1448-18572C>A
n.1041-18572C>A
n.1205-18572C>A
gnomAD v4
5g.87331368A>CCA360374973CCNH,RASA1c.560A>C (p.Asp187Ala)
c.*91-12471T>G (n.*91-12471T>G)
c.29A>C (p.Asp10Ala)
c.62A>C (p.Asp21Ala)
c.59A>C (p.Asp20Ala)
c.934-18573T>G (n.934-18573T>G)
n.1448-18573T>G
n.1041-18573T>G
n.1205-18573T>G
5g.87331368A>GCA360374977CCNH,RASA1c.560A>G (p.Asp187Gly)
c.*91-12471T>C (n.*91-12471T>C)
c.29A>G (p.Asp10Gly)
c.62A>G (p.Asp21Gly)
c.59A>G (p.Asp20Gly)
c.934-18573T>C (n.934-18573T>C)
n.1448-18573T>C
n.1041-18573T>C
n.1205-18573T>C
5g.87331368A>TCA360374966CCNH,RASA1c.560A>T (p.Asp187Val)
c.*91-12471T>A (n.*91-12471T>A)
c.29A>T (p.Asp10Val)
c.62A>T (p.Asp21Val)
c.59A>T (p.Asp20Val)
c.934-18573T>A (n.934-18573T>A)
n.1448-18573T>A
n.1041-18573T>A
n.1205-18573T>A
5g.87331369C>ACA360374987CCNH,RASA1c.561C>A (p.Asp187Glu)
c.*91-12472G>T (n.*91-12472G>T)
c.30C>A (p.Asp10Glu)
c.63C>A (p.Asp21Glu)
c.60C>A (p.Asp20Glu)
c.934-18574G>T (n.934-18574G>T)
n.1448-18574G>T
n.1041-18574G>T
n.1205-18574G>T
5g.87331369C>GCA360374982CCNH,RASA1c.561C>G (p.Asp187Glu)
c.*91-12472G>C (n.*91-12472G>C)
c.30C>G (p.Asp10Glu)
c.63C>G (p.Asp21Glu)
c.60C>G (p.Asp20Glu)
c.934-18574G>C (n.934-18574G>C)
n.1448-18574G>C
n.1041-18574G>C
n.1205-18574G>C
5g.87331369C>TCA445184049CCNH,RASA1c.561C>T (p.Asp187=)
c.*91-12472G>A (n.*91-12472G>A)
c.30C>T (p.Asp10=)
c.63C>T (p.Asp21=)
c.60C>T (p.Asp20=)
c.934-18574G>A (n.934-18574G>A)
n.1448-18574G>A
n.1041-18574G>A
n.1205-18574G>A
5g.87331370A>CCA445184050CCNH,RASA1c.562A>C (p.Arg188=)
c.*91-12473T>G (n.*91-12473T>G)
c.31A>C (p.Arg11=)
c.64A>C (p.Arg22=)
c.61A>C (p.Arg21=)
c.934-18575T>G (n.934-18575T>G)
n.1448-18575T>G
n.1041-18575T>G
n.1205-18575T>G
5g.87331370A>GCA360374997CCNH,RASA1c.562A>G (p.Arg188Gly)
c.*91-12473T>C (n.*91-12473T>C)
c.31A>G (p.Arg11Gly)
c.64A>G (p.Arg22Gly)
c.61A>G (p.Arg21Gly)
c.934-18575T>C (n.934-18575T>C)
n.1448-18575T>C
n.1041-18575T>C
n.1205-18575T>C
5g.87331370A>TCA360374992CCNH,RASA1c.562A>T (p.Arg188Ter)
c.*91-12473T>A (n.*91-12473T>A)
c.31A>T (p.Arg11Ter)
c.64A>T (p.Arg22Ter)
c.61A>T (p.Arg21Ter)
c.934-18575T>A (n.934-18575T>A)
n.1448-18575T>A
n.1041-18575T>A
n.1205-18575T>A
5g.87331371G>ACA360375015CCNH,RASA1c.563G>A (p.Arg188Lys)
c.*91-12474C>T (n.*91-12474C>T)
c.32G>A (p.Arg11Lys)
c.65G>A (p.Arg22Lys)
c.62G>A (p.Arg21Lys)
c.934-18576C>T (n.934-18576C>T)
n.1448-18576C>T
n.1041-18576C>T
n.1205-18576C>T
5g.87331371G>CCA360375009CCNH,RASA1c.563G>C (p.Arg188Thr)
c.*91-12474C>G (n.*91-12474C>G)
c.32G>C (p.Arg11Thr)
c.65G>C (p.Arg22Thr)
c.62G>C (p.Arg21Thr)
c.934-18576C>G (n.934-18576C>G)
n.1448-18576C>G
n.1041-18576C>G
n.1205-18576C>G
5g.87331371G>TCA360375011CCNH,RASA1c.563G>T (p.Arg188Ile)
c.*91-12474C>A (n.*91-12474C>A)
c.32G>T (p.Arg11Ile)
c.65G>T (p.Arg22Ile)
c.62G>T (p.Arg21Ile)
c.934-18576C>A (n.934-18576C>A)
n.1448-18576C>A
n.1041-18576C>A
n.1205-18576C>A
5g.87331372A>CCA360375020CCNH,RASA1c.564A>C (p.Arg188Ser)
c.*91-12475T>G (n.*91-12475T>G)
c.33A>C (p.Arg11Ser)
c.66A>C (p.Arg22Ser)
c.63A>C (p.Arg21Ser)
c.934-18577T>G (n.934-18577T>G)
n.1448-18577T>G
n.1041-18577T>G
n.1205-18577T>G
5g.87331372A>GCA445184051CCNH,RASA1c.564A>G (p.Arg188=)
c.*91-12475T>C (n.*91-12475T>C)
c.33A>G (p.Arg11=)
c.66A>G (p.Arg22=)
c.63A>G (p.Arg21=)
c.934-18577T>C (n.934-18577T>C)
n.1448-18577T>C
n.1041-18577T>C
n.1205-18577T>C
5g.87331372A>TCA360375031CCNH,RASA1c.564A>T (p.Arg188Ser)
c.*91-12475T>A (n.*91-12475T>A)
c.33A>T (p.Arg11Ser)
c.66A>T (p.Arg22Ser)
c.63A>T (p.Arg21Ser)
c.934-18577T>A (n.934-18577T>A)
n.1448-18577T>A
n.1041-18577T>A
n.1205-18577T>A
5g.87331373A>CCA360375039CCNH,RASA1c.565A>C (p.Thr189Pro)
c.*91-12476T>G (n.*91-12476T>G)
c.34A>C (p.Thr12Pro)
c.67A>C (p.Thr23Pro)
c.64A>C (p.Thr22Pro)
c.934-18578T>G (n.934-18578T>G)
n.1448-18578T>G
n.1041-18578T>G
n.1205-18578T>G
5g.87331373A>GCA360375054CCNH,RASA1c.565A>G (p.Thr189Ala)
c.*91-12476T>C (n.*91-12476T>C)
c.34A>G (p.Thr12Ala)
c.67A>G (p.Thr23Ala)
c.64A>G (p.Thr22Ala)
c.934-18578T>C (n.934-18578T>C)
n.1448-18578T>C
n.1041-18578T>C
n.1205-18578T>C
5g.87331373A>TCA360375059CCNH,RASA1c.565A>T (p.Thr189Ser)
c.*91-12476T>A (n.*91-12476T>A)
c.34A>T (p.Thr12Ser)
c.67A>T (p.Thr23Ser)
c.64A>T (p.Thr22Ser)
c.934-18578T>A (n.934-18578T>A)
n.1448-18578T>A
n.1041-18578T>A
n.1205-18578T>A
5g.87331374C>ACA360375060CCNH,RASA1c.566C>A (p.Thr189Lys)
c.*91-12477G>T (n.*91-12477G>T)
c.35C>A (p.Thr12Lys)
c.68C>A (p.Thr23Lys)
c.65C>A (p.Thr22Lys)
c.934-18579G>T (n.934-18579G>T)
n.1448-18579G>T
n.1041-18579G>T
n.1205-18579G>T
dbSNP
5g.87331374C=CA1561579180CCNH,RASA1c.566C= (p.Thr189=)
c.*91-12477G= (n.*91-12477G=)
c.35C= (p.Thr12=)
c.68C= (p.Thr23=)
c.65C= (p.Thr22=)
c.934-18579G= (n.934-18579G=)
n.1448-18579G=
n.1041-18579G=
n.1205-18579G=
5g.87331374C>GCA360375061CCNH,RASA1c.566C>G (p.Thr189Arg)
c.*91-12477G>C (n.*91-12477G>C)
c.35C>G (p.Thr12Arg)
c.68C>G (p.Thr23Arg)
c.65C>G (p.Thr22Arg)
c.934-18579G>C (n.934-18579G>C)
n.1448-18579G>C
n.1041-18579G>C
n.1205-18579G>C
gnomAD v4
5g.87331374C>TCA121817027CCNH,RASA1c.566C>T (p.Thr189Met)
c.*91-12477G>A (n.*91-12477G>A)
c.35C>T (p.Thr12Met)
c.68C>T (p.Thr23Met)
c.65C>T (p.Thr22Met)
c.934-18579G>A (n.934-18579G>A)
n.1448-18579G>A
n.1041-18579G>A
n.1205-18579G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331375G>ACA121817029CCNH,RASA1c.567G>A (p.Thr189=)
c.*91-12478C>T (n.*91-12478C>T)
c.36G>A (p.Thr12=)
c.69G>A (p.Thr23=)
c.66G>A (p.Thr22=)
c.934-18580C>T (n.934-18580C>T)
n.1448-18580C>T
n.1041-18580C>T
n.1205-18580C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331375G>CCA445184053CCNH,RASA1c.567G>C (p.Thr189=)
c.*91-12478C>G (n.*91-12478C>G)
c.36G>C (p.Thr12=)
c.69G>C (p.Thr23=)
c.66G>C (p.Thr22=)
c.934-18580C>G (n.934-18580C>G)
n.1448-18580C>G
n.1041-18580C>G
n.1205-18580C>G
5g.87331375G=CA1561579181CCNH,RASA1c.567G= (p.Thr189=)
c.*91-12478C= (n.*91-12478C=)
c.36G= (p.Thr12=)
c.69G= (p.Thr23=)
c.66G= (p.Thr22=)
c.934-18580C= (n.934-18580C=)
n.1448-18580C=
n.1041-18580C=
n.1205-18580C=
5g.87331375G>TCA445184052CCNH,RASA1c.567G>T (p.Thr189=)
c.*91-12478C>A (n.*91-12478C>A)
c.36G>T (p.Thr12=)
c.69G>T (p.Thr23=)
c.66G>T (p.Thr22=)
c.934-18580C>A (n.934-18580C>A)
n.1448-18580C>A
n.1041-18580C>A
n.1205-18580C>A
5g.87331376A>CCA360375109CCNH,RASA1c.568A>C (p.Ile190Leu)
c.*91-12479T>G (n.*91-12479T>G)
c.37A>C (p.Ile13Leu)
c.70A>C (p.Ile24Leu)
c.67A>C (p.Ile23Leu)
c.934-18581T>G (n.934-18581T>G)
n.1448-18581T>G
n.1041-18581T>G
n.1205-18581T>G
gnomAD v4
5g.87331376A>GCA360375098CCNH,RASA1c.568A>G (p.Ile190Val)
c.*91-12479T>C (n.*91-12479T>C)
c.37A>G (p.Ile13Val)
c.70A>G (p.Ile24Val)
c.67A>G (p.Ile23Val)
c.934-18581T>C (n.934-18581T>C)
n.1448-18581T>C
n.1041-18581T>C
n.1205-18581T>C
5g.87331376A>TCA360375090CCNH,RASA1c.568A>T (p.Ile190Leu)
c.*91-12479T>A (n.*91-12479T>A)
c.37A>T (p.Ile13Leu)
c.70A>T (p.Ile24Leu)
c.67A>T (p.Ile23Leu)
c.934-18581T>A (n.934-18581T>A)
n.1448-18581T>A
n.1041-18581T>A
n.1205-18581T>A
5g.87331377T>ACA360375113CCNH,RASA1c.569T>A (p.Ile190Lys)
c.*91-12480A>T (n.*91-12480A>T)
c.38T>A (p.Ile13Lys)
c.71T>A (p.Ile24Lys)
c.68T>A (p.Ile23Lys)
c.934-18582A>T (n.934-18582A>T)
n.1448-18582A>T
n.1041-18582A>T
n.1205-18582A>T
gnomAD v4
5g.87331377T>CCA360375117CCNH,RASA1c.569T>C (p.Ile190Thr)
c.*91-12480A>G (n.*91-12480A>G)
c.38T>C (p.Ile13Thr)
c.71T>C (p.Ile24Thr)
c.68T>C (p.Ile23Thr)
c.934-18582A>G (n.934-18582A>G)
n.1448-18582A>G
n.1041-18582A>G
n.1205-18582A>G
gnomAD v4
5g.87331377T>GCA360375121CCNH,RASA1c.569T>G (p.Ile190Arg)
c.*91-12480A>C (n.*91-12480A>C)
c.38T>G (p.Ile13Arg)
c.71T>G (p.Ile24Arg)
c.68T>G (p.Ile23Arg)
c.934-18582A>C (n.934-18582A>C)
n.1448-18582A>C
n.1041-18582A>C
n.1205-18582A>C
5g.87331378A>CCA445184054CCNH,RASA1c.570A>C (p.Ile190=)
c.*91-12481T>G (n.*91-12481T>G)
c.39A>C (p.Ile13=)
c.72A>C (p.Ile24=)
c.69A>C (p.Ile23=)
c.934-18583T>G (n.934-18583T>G)
n.1448-18583T>G
n.1041-18583T>G
n.1205-18583T>G
gnomAD v4
5g.87331378A>GCA360375129CCNH,RASA1c.570A>G (p.Ile190Met)
c.*91-12481T>C (n.*91-12481T>C)
c.39A>G (p.Ile13Met)
c.72A>G (p.Ile24Met)
c.69A>G (p.Ile23Met)
c.934-18583T>C (n.934-18583T>C)
n.1448-18583T>C
n.1041-18583T>C
n.1205-18583T>C
5g.87331378A>TCA445184055CCNH,RASA1c.570A>T (p.Ile190=)
c.*91-12481T>A (n.*91-12481T>A)
c.39A>T (p.Ile13=)
c.72A>T (p.Ile24=)
c.69A>T (p.Ile23=)
c.934-18583T>A (n.934-18583T>A)
n.1448-18583T>A
n.1041-18583T>A
n.1205-18583T>A
5g.87331379G>ACA360375130CCNH,RASA1c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.*91-12482C>T (n.*91-12482C>T)
c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.934-18584C>T (n.934-18584C>T)
n.1448-18584C>T
n.1041-18584C>T
n.1205-18584C>T
dbSNP
5g.87331379G>CCA360375131CCNH,RASA1c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.*91-12482C>G (n.*91-12482C>G)
c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.934-18584C>G (n.934-18584C>G)
n.1448-18584C>G
n.1041-18584C>G
n.1205-18584C>G
5g.87331379G>TCA360375132CCNH,RASA1c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.*91-12482C>A (n.*91-12482C>A)
c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.934-18584C>A (n.934-18584C>A)
n.1448-18584C>A
n.1041-18584C>A
n.1205-18584C>A
5g.87331380C>ACA360375134CCNH,RASA1c.572C>A (p.Ala191Glu)
c.*91-12483G>T (n.*91-12483G>T)
c.41C>A (p.Ala14Glu)
c.74C>A (p.Ala25Glu)
c.71C>A (p.Ala24Glu)
c.934-18585G>T (n.934-18585G>T)
n.1448-18585G>T
n.1041-18585G>T
n.1205-18585G>T
5g.87331380C>GCA360375139CCNH,RASA1c.572C>G (p.Ala191Gly)
c.*91-12483G>C (n.*91-12483G>C)
c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.934-18585G>C (n.934-18585G>C)
n.1448-18585G>C
n.1041-18585G>C
n.1205-18585G>C
5g.87331380C>TCA360375145CCNH,RASA1c.572C>T (p.Ala191Val)
c.*91-12483G>A (n.*91-12483G>A)
c.41C>T (p.Ala14Val)
c.74C>T (p.Ala25Val)
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.934-18585G>A (n.934-18585G>A)
n.1448-18585G>A
n.1041-18585G>A
n.1205-18585G>A
5g.87331381A=CA1561579182CCNH,RASA1c.573A= (p.Ala191=)
c.*91-12484T= (n.*91-12484T=)
c.42A= (p.Ala14=)
c.75A= (p.Ala25=)
c.72A= (p.Ala24=)
c.934-18586T= (n.934-18586T=)
n.1448-18586T=
n.1041-18586T=
n.1205-18586T=
5g.87331381A>CCA445184056CCNH,RASA1c.573A>C (p.Ala191=)
c.*91-12484T>G (n.*91-12484T>G)
c.42A>C (p.Ala14=)
c.75A>C (p.Ala25=)
c.72A>C (p.Ala24=)
c.934-18586T>G (n.934-18586T>G)
n.1448-18586T>G
n.1041-18586T>G
n.1205-18586T>G
gnomAD v4
5g.87331381A>GCA445184058CCNH,RASA1c.573A>G (p.Ala191=)
c.*91-12484T>C (n.*91-12484T>C)
c.42A>G (p.Ala14=)
c.75A>G (p.Ala25=)
c.72A>G (p.Ala24=)
c.934-18586T>C (n.934-18586T>C)
n.1448-18586T>C
n.1041-18586T>C
n.1205-18586T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.87331381A>TCA445184057CCNH,RASA1c.573A>T (p.Ala191=)
c.*91-12484T>A (n.*91-12484T>A)
c.42A>T (p.Ala14=)
c.75A>T (p.Ala25=)
c.72A>T (p.Ala24=)
c.934-18586T>A (n.934-18586T>A)
n.1448-18586T>A
n.1041-18586T>A
n.1205-18586T>A
5g.87331382G>ACA360375146CCNH,RASA1c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.*91-12485C>T (n.*91-12485C>T)
c.43G>A (p.Glu15Lys)
c.76G>A (p.Glu26Lys)
c.73G>A (p.Glu25Lys)
c.934-18587C>T (n.934-18587C>T)
n.1448-18587C>T
n.1041-18587C>T
n.1205-18587C>T
5g.87331382G>CCA360375147CCNH,RASA1c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.*91-12485C>G (n.*91-12485C>G)
c.43G>C (p.Glu15Gln)
c.76G>C (p.Glu26Gln)
c.73G>C (p.Glu25Gln)
c.934-18587C>G (n.934-18587C>G)
n.1448-18587C>G
n.1041-18587C>G
n.1205-18587C>G
5g.87331382G>TCA360375148CCNH,RASA1c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.*91-12485C>A (n.*91-12485C>A)
c.43G>T (p.Glu15Ter)
c.76G>T (p.Glu26Ter)
c.73G>T (p.Glu25Ter)
c.934-18587C>A (n.934-18587C>A)
n.1448-18587C>A
n.1041-18587C>A
n.1205-18587C>A
5g.87331383A=CA1561579183CCNH,RASA1c.575A= (p.Glu192=)
c.*91-12486T= (n.*91-12486T=)
c.44A= (p.Glu15=)
c.77A= (p.Glu26=)
c.74A= (p.Glu25=)
c.934-18588T= (n.934-18588T=)
n.1448-18588T=
n.1041-18588T=
n.1205-18588T=
5g.87331383A>CCA360375160CCNH,RASA1c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.*91-12486T>G (n.*91-12486T>G)
c.44A>C (p.Glu15Ala)
c.77A>C (p.Glu26Ala)
c.74A>C (p.Glu25Ala)
c.934-18588T>G (n.934-18588T>G)
n.1448-18588T>G
n.1041-18588T>G
n.1205-18588T>G
5g.87331383A>GCA360375151CCNH,RASA1c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.*91-12486T>C (n.*91-12486T>C)
c.44A>G (p.Glu15Gly)
c.77A>G (p.Glu26Gly)
c.74A>G (p.Glu25Gly)
c.934-18588T>C (n.934-18588T>C)
n.1448-18588T>C
n.1041-18588T>C
n.1205-18588T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331383A>TCA360375149CCNH,RASA1c.575A>T (p.Glu192Val)
c.*91-12486T>A (n.*91-12486T>A)
c.44A>T (p.Glu15Val)
c.77A>T (p.Glu26Val)
c.74A>T (p.Glu25Val)
c.934-18588T>A (n.934-18588T>A)
n.1448-18588T>A
n.1041-18588T>A
n.1205-18588T>A
5g.87331384A=CA1561579184CCNH,RASA1c.576A= (p.Glu192=)
c.*91-12487T= (n.*91-12487T=)
c.45A= (p.Glu15=)
c.78A= (p.Glu26=)
c.75A= (p.Glu25=)
c.934-18589T= (n.934-18589T=)
n.1448-18589T=
n.1041-18589T=
n.1205-18589T=
5g.87331384A>CCA360375171CCNH,RASA1c.576A>C (p.Glu192Asp)
c.*91-12487T>G (n.*91-12487T>G)
c.45A>C (p.Glu15Asp)
c.78A>C (p.Glu26Asp)
c.75A>C (p.Glu25Asp)
c.934-18589T>G (n.934-18589T>G)
n.1448-18589T>G
n.1041-18589T>G
n.1205-18589T>G
5g.87331384A>GCA445184059CCNH,RASA1c.576A>G (p.Glu192=)
c.*91-12487T>C (n.*91-12487T>C)
c.45A>G (p.Glu15=)
c.78A>G (p.Glu26=)
c.75A>G (p.Glu25=)
c.934-18589T>C (n.934-18589T>C)
n.1448-18589T>C
n.1041-18589T>C
n.1205-18589T>C
5g.87331384A>TCA360375167CCNH,RASA1c.576A>T (p.Glu192Asp)
c.*91-12487T>A (n.*91-12487T>A)
c.45A>T (p.Glu15Asp)
c.78A>T (p.Glu26Asp)
c.75A>T (p.Glu25Asp)
c.934-18589T>A (n.934-18589T>A)
n.1448-18589T>A
n.1041-18589T>A
n.1205-18589T>A
5g.87331385G>ACA360375181CCNH,RASA1c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.*91-12488C>T (n.*91-12488C>T)
c.46G>A (p.Glu16Lys)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.76G>A (p.Glu26Lys)
c.934-18590C>T (n.934-18590C>T)
n.1448-18590C>T
n.1041-18590C>T
n.1205-18590C>T
ClinVar gnomAD v4
5g.87331385G>CCA360375192CCNH,RASA1c.577G>C (p.Glu193Gln)
c.*91-12488C>G (n.*91-12488C>G)
c.46G>C (p.Glu16Gln)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.76G>C (p.Glu26Gln)
c.934-18590C>G (n.934-18590C>G)
n.1448-18590C>G
n.1041-18590C>G
n.1205-18590C>G
dbSNP
5g.87331385G=CA1561579185CCNH,RASA1c.577G= (p.Glu193=)
c.*91-12488C= (n.*91-12488C=)
c.46G= (p.Glu16=)
c.79G= (p.Glu27=)
c.76G= (p.Glu26=)
c.934-18590C= (n.934-18590C=)
n.1448-18590C=
n.1041-18590C=
n.1205-18590C=
5g.87331385G>TCA360375202CCNH,RASA1c.577G>T (p.Glu193Ter)
c.*91-12488C>A (n.*91-12488C>A)
c.46G>T (p.Glu16Ter)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.76G>T (p.Glu26Ter)
c.934-18590C>A (n.934-18590C>A)
n.1448-18590C>A
n.1041-18590C>A
n.1205-18590C>A
COSMIC COSMIC
5g.87331385dupCA2695198700CCNH,RASA1c.577dup (p.Glu193GlyfsTer18)
c.*91-12488dup (n.*91-12488dup)
c.46dup (p.Glu16GlyfsTer18)
c.79dup (p.Glu27GlyfsTer18)
c.76dup (p.Glu26GlyfsTer18)
c.934-18590dup (n.934-18590dup)
n.1448-18590dup
n.1041-18590dup
n.1205-18590dup
ClinVar
5g.87331386_87331389dupCA916082733CCNH,RASA1c.578_581dup (p.Leu195ThrfsTer17)
c.*91-12491_*91-12488dup (n.*91-12491_*91-12488dup)
c.47_50dup (p.Leu18ThrfsTer17)
c.80_83dup (p.Leu29ThrfsTer17)
c.77_80dup (p.Leu28ThrfsTer17)
c.934-18593_934-18590dup (n.934-18593_934-18590dup)
n.1448-18593_1448-18590dup
n.1041-18593_1041-18590dup
n.1205-18593_1205-18590dup
ClinVar dbSNP
5g.87331386A>CCA360375209CCNH,RASA1c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.*91-12489T>G (n.*91-12489T>G)
c.47A>C (p.Glu16Ala)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.77A>C (p.Glu26Ala)
c.934-18591T>G (n.934-18591T>G)
n.1448-18591T>G
n.1041-18591T>G
n.1205-18591T>G
5g.87331386A>GCA360375212CCNH,RASA1c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.*91-12489T>C (n.*91-12489T>C)
c.47A>G (p.Glu16Gly)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.77A>G (p.Glu26Gly)
c.934-18591T>C (n.934-18591T>C)
n.1448-18591T>C
n.1041-18591T>C
n.1205-18591T>C
5g.87331386A>TCA360375215CCNH,RASA1c.578A>T (p.Glu193Val)
c.*91-12489T>A (n.*91-12489T>A)
c.47A>T (p.Glu16Val)
c.80A>T (p.Glu27Val)
c.77A>T (p.Glu26Val)
c.934-18591T>A (n.934-18591T>A)
n.1448-18591T>A
n.1041-18591T>A
n.1205-18591T>A
5g.87331387A>CCA360375226CCNH,RASA1c.579A>C (p.Glu193Asp)
c.*91-12490T>G (n.*91-12490T>G)
c.48A>C (p.Glu16Asp)
c.81A>C (p.Glu27Asp)
c.78A>C (p.Glu26Asp)
c.934-18592T>G (n.934-18592T>G)
n.1448-18592T>G
n.1041-18592T>G
n.1205-18592T>G
5g.87331387A>GCA445184060CCNH,RASA1c.579A>G (p.Glu193=)
c.*91-12490T>C (n.*91-12490T>C)
c.48A>G (p.Glu16=)
c.81A>G (p.Glu27=)
c.78A>G (p.Glu26=)
c.934-18592T>C (n.934-18592T>C)
n.1448-18592T>C
n.1041-18592T>C
n.1205-18592T>C
5g.87331387A>TCA360375230CCNH,RASA1c.579A>T (p.Glu193Asp)
c.*91-12490T>A (n.*91-12490T>A)
c.48A>T (p.Glu16Asp)
c.81A>T (p.Glu27Asp)
c.78A>T (p.Glu26Asp)
c.934-18592T>A (n.934-18592T>A)
n.1448-18592T>A
n.1041-18592T>A
n.1205-18592T>A
5g.87331388C>ACA360375261CCNH,RASA1c.580C>A (p.Arg194Ser)
c.*91-12491G>T (n.*91-12491G>T)
c.49C>A (p.Arg17Ser)
c.82C>A (p.Arg28Ser)
c.79C>A (p.Arg27Ser)
c.934-18593G>T (n.934-18593G>T)
n.1448-18593G>T
n.1041-18593G>T
n.1205-18593G>T
5g.87331388C=CA1561579186CCNH,RASA1c.580C= (p.Arg194=)
c.*91-12491G= (n.*91-12491G=)
c.49C= (p.Arg17=)
c.82C= (p.Arg28=)
c.79C= (p.Arg27=)
c.934-18593G= (n.934-18593G=)
n.1448-18593G=
n.1041-18593G=
n.1205-18593G=
5g.87331388C>GCA360375266CCNH,RASA1c.580C>G (p.Arg194Gly)
c.*91-12491G>C (n.*91-12491G>C)
c.49C>G (p.Arg17Gly)
c.82C>G (p.Arg28Gly)
c.79C>G (p.Arg27Gly)
c.934-18593G>C (n.934-18593G>C)
n.1448-18593G>C
n.1041-18593G>C
n.1205-18593G>C
5g.87331388C>TCA3335521CCNH,RASA1c.580C>T (p.Arg194Cys)
c.*91-12491G>A (n.*91-12491G>A)
c.49C>T (p.Arg17Cys)
c.82C>T (p.Arg28Cys)
c.79C>T (p.Arg27Cys)
c.934-18593G>A (n.934-18593G>A)
n.1448-18593G>A
n.1041-18593G>A
n.1205-18593G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.87331389G>ACA360375301CCNH,RASA1c.581G>A (p.Arg194His)
c.*91-12492C>T (n.*91-12492C>T)
c.50G>A (p.Arg17His)
c.83G>A (p.Arg28His)
c.80G>A (p.Arg27His)
c.934-18594C>T (n.934-18594C>T)
n.1448-18594C>T
n.1041-18594C>T
n.1205-18594C>T
COSMIC COSMIC
5g.87331389G>CCA360375297CCNH,RASA1c.581G>C (p.Arg194Pro)
c.*91-12492C>G (n.*91-12492C>G)
c.50G>C (p.Arg17Pro)
c.83G>C (p.Arg28Pro)
c.80G>C (p.Arg27Pro)
c.934-18594C>G (n.934-18594C>G)
n.1448-18594C>G
n.1041-18594C>G
n.1205-18594C>G
5g.87331389G>TCA360375290CCNH,RASA1c.581G>T (p.Arg194Leu)
c.*91-12492C>A (n.*91-12492C>A)
c.50G>T (p.Arg17Leu)
c.83G>T (p.Arg28Leu)
c.80G>T (p.Arg27Leu)
c.934-18594C>A (n.934-18594C>A)
n.1448-18594C>A
n.1041-18594C>A
n.1205-18594C>A
5g.87331390C>ACA445184061CCNH,RASA1c.582C>A (p.Arg194=)
c.*91-12493G>T (n.*91-12493G>T)
c.51C>A (p.Arg17=)
c.84C>A (p.Arg28=)
c.81C>A (p.Arg27=)
c.934-18595G>T (n.934-18595G>T)
n.1448-18595G>T
n.1041-18595G>T
n.1205-18595G>T
5g.87331390C>GCA445184062CCNH,RASA1c.582C>G (p.Arg194=)
c.*91-12493G>C (n.*91-12493G>C)
c.51C>G (p.Arg17=)
c.84C>G (p.Arg28=)
c.81C>G (p.Arg27=)
c.934-18595G>C (n.934-18595G>C)
n.1448-18595G>C
n.1041-18595G>C
n.1205-18595G>C
5g.87331390C>TCA445184063CCNH,RASA1c.582C>T (p.Arg194=)
c.*91-12493G>A (n.*91-12493G>A)
c.51C>T (p.Arg17=)
c.84C>T (p.Arg28=)
c.81C>T (p.Arg27=)
c.934-18595G>A (n.934-18595G>A)
n.1448-18595G>A
n.1041-18595G>A
n.1205-18595G>A
5g.87331391delCA2739274855CCNH,RASA1c.583del (p.Leu195SerfsTer12)
c.*91-12493del (n.*91-12493del)
c.52del (p.Leu18SerfsTer12)
c.85del (p.Leu29SerfsTer12)
c.82del (p.Leu28SerfsTer12)
c.934-18595del (n.934-18595del)
n.1448-18595del
n.1041-18595del
n.1205-18595del
ClinVar
5g.87331391C>ACA360375302CCNH,RASA1c.583C>A (p.Leu195Ile)
c.*91-12494G>T (n.*91-12494G>T)
c.52C>A (p.Leu18Ile)
c.85C>A (p.Leu29Ile)
c.82C>A (p.Leu28Ile)
c.934-18596G>T (n.934-18596G>T)
n.1448-18596G>T
n.1041-18596G>T
n.1205-18596G>T
5g.87331391C>GCA360375305CCNH,RASA1c.583C>G (p.Leu195Val)
c.*91-12494G>C (n.*91-12494G>C)
c.52C>G (p.Leu18Val)
c.85C>G (p.Leu29Val)
c.82C>G (p.Leu28Val)
c.934-18596G>C (n.934-18596G>C)
n.1448-18596G>C
n.1041-18596G>C
n.1205-18596G>C
5g.87331391C>TCA360375310CCNH,RASA1c.583C>T (p.Leu195Phe)
c.*91-12494G>A (n.*91-12494G>A)
c.52C>T (p.Leu18Phe)
c.85C>T (p.Leu29Phe)
c.82C>T (p.Leu28Phe)
c.934-18596G>A (n.934-18596G>A)
n.1448-18596G>A
n.1041-18596G>A
n.1205-18596G>A
5g.87331392T>ACA360375325CCNH,RASA1c.584T>A (p.Leu195His)
c.*91-12495A>T (n.*91-12495A>T)
c.53T>A (p.Leu18His)
c.86T>A (p.Leu29His)
c.83T>A (p.Leu28His)
c.934-18597A>T (n.934-18597A>T)
n.1448-18597A>T
n.1041-18597A>T
n.1205-18597A>T
5g.87331392T>CCA360375335CCNH,RASA1c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.*91-12495A>G (n.*91-12495A>G)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.934-18597A>G (n.934-18597A>G)
n.1448-18597A>G
n.1041-18597A>G
n.1205-18597A>G
5g.87331392T>GCA360375344CCNH,RASA1c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.*91-12495A>C (n.*91-12495A>C)
c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.934-18597A>C (n.934-18597A>C)
n.1448-18597A>C
n.1041-18597A>C
n.1205-18597A>C
5g.87331393C>ACA445184064CCNH,RASA1c.585C>A (p.Leu195=)
c.*91-12496G>T (n.*91-12496G>T)
c.54C>A (p.Leu18=)
c.87C>A (p.Leu29=)
c.84C>A (p.Leu28=)
c.934-18598G>T (n.934-18598G>T)
n.1448-18598G>T
n.1041-18598G>T
n.1205-18598G>T
5g.87331393C>GCA445184065CCNH,RASA1c.585C>G (p.Leu195=)
c.*91-12496G>C (n.*91-12496G>C)
c.54C>G (p.Leu18=)
c.87C>G (p.Leu29=)
c.84C>G (p.Leu28=)
c.934-18598G>C (n.934-18598G>C)
n.1448-18598G>C
n.1041-18598G>C
n.1205-18598G>C
5g.87331393C>TCA445184066CCNH,RASA1c.585C>T (p.Leu195=)
c.*91-12496G>A (n.*91-12496G>A)
c.54C>T (p.Leu18=)
c.87C>T (p.Leu29=)
c.84C>T (p.Leu28=)
c.934-18598G>A (n.934-18598G>A)
n.1448-18598G>A
n.1041-18598G>A
n.1205-18598G>A
gnomAD v4
5g.87331394A>CCA445184067CCNH,RASA1c.586A>C (p.Arg196=)
c.*91-12497T>G (n.*91-12497T>G)
c.55A>C (p.Arg19=)
c.88A>C (p.Arg30=)
c.85A>C (p.Arg29=)
c.934-18599T>G (n.934-18599T>G)
n.1448-18599T>G
n.1041-18599T>G
n.1205-18599T>G
5g.87331394A>GCA360375347CCNH,RASA1c.586A>G (p.Arg196Gly)
c.*91-12497T>C (n.*91-12497T>C)
c.55A>G (p.Arg19Gly)
c.88A>G (p.Arg30Gly)
c.85A>G (p.Arg29Gly)
c.934-18599T>C (n.934-18599T>C)
n.1448-18599T>C
n.1041-18599T>C
n.1205-18599T>C
5g.87331394A>TCA360375353CCNH,RASA1c.586A>T (p.Arg196Trp)
c.*91-12497T>A (n.*91-12497T>A)
c.55A>T (p.Arg19Trp)
c.88A>T (p.Arg30Trp)
c.85A>T (p.Arg29Trp)
c.934-18599T>A (n.934-18599T>A)
n.1448-18599T>A
n.1041-18599T>A
n.1205-18599T>A
5g.87331395G>ACA3335522CCNH,RASA1c.587G>A (p.Arg196Lys)
c.*91-12498C>T (n.*91-12498C>T)
c.56G>A (p.Arg19Lys)
c.89G>A (p.Arg30Lys)
c.86G>A (p.Arg29Lys)
c.934-18600C>T (n.934-18600C>T)
n.1448-18600C>T
n.1041-18600C>T
n.1205-18600C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331395G>CCA360375358CCNH,RASA1c.587G>C (p.Arg196Thr)
c.*91-12498C>G (n.*91-12498C>G)
c.56G>C (p.Arg19Thr)
c.89G>C (p.Arg30Thr)
c.86G>C (p.Arg29Thr)
c.934-18600C>G (n.934-18600C>G)
n.1448-18600C>G
n.1041-18600C>G
n.1205-18600C>G
ClinVar gnomAD v4
5g.87331395G=CA1561579187CCNH,RASA1c.587G= (p.Arg196=)
c.*91-12498C= (n.*91-12498C=)
c.56G= (p.Arg19=)
c.89G= (p.Arg30=)
c.86G= (p.Arg29=)
c.934-18600C= (n.934-18600C=)
n.1448-18600C=
n.1041-18600C=
n.1205-18600C=
5g.87331395G>TCA360375361CCNH,RASA1c.587G>T (p.Arg196Met)
c.*91-12498C>A (n.*91-12498C>A)
c.56G>T (p.Arg19Met)
c.89G>T (p.Arg30Met)
c.86G>T (p.Arg29Met)
c.934-18600C>A (n.934-18600C>A)
n.1448-18600C>A
n.1041-18600C>A
n.1205-18600C>A
5g.87331396G>ACA445184068CCNH,RASA1c.588G>A (p.Arg196=)
c.*91-12499C>T (n.*91-12499C>T)
c.57G>A (p.Arg19=)
c.90G>A (p.Arg30=)
c.87G>A (p.Arg29=)
c.934-18601C>T (n.934-18601C>T)
n.1448-18601C>T
n.1041-18601C>T
n.1205-18601C>T
5g.87331396G>CCA360375377CCNH,RASA1c.588G>C (p.Arg196Ser)
c.*91-12499C>G (n.*91-12499C>G)
c.57G>C (p.Arg19Ser)
c.90G>C (p.Arg30Ser)
c.87G>C (p.Arg29Ser)
c.934-18601C>G (n.934-18601C>G)
n.1448-18601C>G
n.1041-18601C>G
n.1205-18601C>G
5g.87331396G>TCA360375380CCNH,RASA1c.588G>T (p.Arg196Ser)
c.*91-12499C>A (n.*91-12499C>A)
c.57G>T (p.Arg19Ser)
c.90G>T (p.Arg30Ser)
c.87G>T (p.Arg29Ser)
c.934-18601C>A (n.934-18601C>A)
n.1448-18601C>A
n.1041-18601C>A
n.1205-18601C>A
5g.87331397C>ACA360375402CCNH,RASA1c.589C>A (p.Gln197Lys)
c.*91-12500G>T (n.*91-12500G>T)
c.58C>A (p.Gln20Lys)
c.91C>A (p.Gln31Lys)
c.88C>A (p.Gln30Lys)
c.934-18602G>T (n.934-18602G>T)
n.1448-18602G>T
n.1041-18602G>T
n.1205-18602G>T
gnomAD v4
5g.87331397C>GCA360375403CCNH,RASA1c.589C>G (p.Gln197Glu)
c.*91-12500G>C (n.*91-12500G>C)
c.58C>G (p.Gln20Glu)
c.91C>G (p.Gln31Glu)
c.88C>G (p.Gln30Glu)
c.934-18602G>C (n.934-18602G>C)
n.1448-18602G>C
n.1041-18602G>C
n.1205-18602G>C
gnomAD v4
5g.87331397C>TCA360375386CCNH,RASA1c.589C>T (p.Gln197Ter)
c.*91-12500G>A (n.*91-12500G>A)
c.58C>T (p.Gln20Ter)
c.91C>T (p.Gln31Ter)
c.88C>T (p.Gln30Ter)
c.934-18602G>A (n.934-18602G>A)
n.1448-18602G>A
n.1041-18602G>A
n.1205-18602G>A
5g.87331398A>CCA360375405CCNH,RASA1c.590A>C (p.Gln197Pro)
c.*91-12501T>G (n.*91-12501T>G)
c.59A>C (p.Gln20Pro)
c.92A>C (p.Gln31Pro)
c.89A>C (p.Gln30Pro)
c.934-18603T>G (n.934-18603T>G)
n.1448-18603T>G
n.1041-18603T>G
n.1205-18603T>G
5g.87331398A>GCA360375410CCNH,RASA1c.590A>G (p.Gln197Arg)
c.*91-12501T>C (n.*91-12501T>C)
c.59A>G (p.Gln20Arg)
c.92A>G (p.Gln31Arg)
c.89A>G (p.Gln30Arg)
c.934-18603T>C (n.934-18603T>C)
n.1448-18603T>C
n.1041-18603T>C
n.1205-18603T>C
5g.87331398A>TCA360375419CCNH,RASA1c.590A>T (p.Gln197Leu)
c.*91-12501T>A (n.*91-12501T>A)
c.59A>T (p.Gln20Leu)
c.92A>T (p.Gln31Leu)
c.89A>T (p.Gln30Leu)
c.934-18603T>A (n.934-18603T>A)
n.1448-18603T>A
n.1041-18603T>A
n.1205-18603T>A
5g.87331399G>ACA3335523CCNH,RASA1c.591G>A (p.Gln197=)
c.*91-12502C>T (n.*91-12502C>T)
c.60G>A (p.Gln20=)
c.93G>A (p.Gln31=)
c.90G>A (p.Gln30=)
c.934-18604C>T (n.934-18604C>T)
n.1448-18604C>T
n.1041-18604C>T
n.1205-18604C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.87331399G>CCA360375432CCNH,RASA1c.591G>C (p.Gln197His)
c.*91-12502C>G (n.*91-12502C>G)
c.60G>C (p.Gln20His)
c.93G>C (p.Gln31His)
c.90G>C (p.Gln30His)
c.934-18604C>G (n.934-18604C>G)
n.1448-18604C>G
n.1041-18604C>G
n.1205-18604C>G
5g.87331399G=CA1561579188CCNH,RASA1c.591G= (p.Gln197=)
c.*91-12502C= (n.*91-12502C=)
c.60G= (p.Gln20=)
c.93G= (p.Gln31=)
c.90G= (p.Gln30=)
c.934-18604C= (n.934-18604C=)
n.1448-18604C=
n.1041-18604C=
n.1205-18604C=
5g.87331399G>TCA360375436CCNH,RASA1c.591G>T (p.Gln197His)
c.*91-12502C>A (n.*91-12502C>A)
c.60G>T (p.Gln20His)
c.93G>T (p.Gln31His)
c.90G>T (p.Gln30His)
c.934-18604C>A (n.934-18604C>A)
n.1448-18604C>A
n.1041-18604C>A
n.1205-18604C>A
5g.87331400G>ACA360375454CCNH,RASA1c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.*91-12503C>T (n.*91-12503C>T)
c.61G>A (p.Ala21Thr)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.934-18605C>T (n.934-18605C>T)
n.1448-18605C>T
n.1041-18605C>T
n.1205-18605C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87331400G>CCA360375452CCNH,RASA1c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.*91-12503C>G (n.*91-12503C>G)
c.61G>C (p.Ala21Pro)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.934-18605C>G (n.934-18605C>G)
n.1448-18605C>G
n.1041-18605C>G
n.1205-18605C>G
5g.87331400G=CA1561579189CCNH,RASA1c.592G= (p.Ala198=)
c.*91-12503C= (n.*91-12503C=)
c.61G= (p.Ala21=)
c.94G= (p.Ala32=)
c.91G= (p.Ala31=)
c.934-18605C= (n.934-18605C=)
n.1448-18605C=
n.1041-18605C=
n.1205-18605C=
5g.87331400G>TCA121817050CCNH,RASA1c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.*91-12503C>A (n.*91-12503C>A)
c.61G>T (p.Ala21Ser)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.934-18605C>A (n.934-18605C>A)
n.1448-18605C>A
n.1041-18605C>A
n.1205-18605C>A
dbSNP
5g.87331401C>ACA360375455CCNH,RASA1c.593C>A (p.Ala198Glu)
c.*91-12504G>T (n.*91-12504G>T)
c.62C>A (p.Ala21Glu)
c.95C>A (p.Ala32Glu)
c.92C>A (p.Ala31Glu)
c.934-18606G>T (n.934-18606G>T)
n.1448-18606G>T
n.1041-18606G>T
n.1205-18606G>T
5g.87331401C>GCA360375456CCNH,RASA1c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.*91-12504G>C (n.*91-12504G>C)
c.62C>G (p.Ala21Gly)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.934-18606G>C (n.934-18606G>C)
n.1448-18606G>C
n.1041-18606G>C
n.1205-18606G>C
5g.87331401C>TCA360375457CCNH,RASA1c.593C>T (p.Ala198Val)
c.*91-12504G>A (n.*91-12504G>A)
c.62C>T (p.Ala21Val)
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.92C>T (p.Ala31Val)
c.934-18606G>A (n.934-18606G>A)
n.1448-18606G>A
n.1041-18606G>A
n.1205-18606G>A
5g.87331402A>CCA445184069CCNH,RASA1c.594A>C (p.Ala198=)
c.*91-12505T>G (n.*91-12505T>G)
c.63A>C (p.Ala21=)
c.96A>C (p.Ala32=)
c.93A>C (p.Ala31=)
c.934-18607T>G (n.934-18607T>G)
n.1448-18607T>G
n.1041-18607T>G
n.1205-18607T>G
5g.87331402A>GCA445184070CCNH,RASA1c.594A>G (p.Ala198=)
c.*91-12505T>C (n.*91-12505T>C)
c.63A>G (p.Ala21=)
c.96A>G (p.Ala32=)
c.93A>G (p.Ala31=)
c.934-18607T>C (n.934-18607T>C)
n.1448-18607T>C
n.1041-18607T>C
n.1205-18607T>C
5g.87331402A>TCA445184071CCNH,RASA1c.594A>T (p.Ala198=)
c.*91-12505T>A (n.*91-12505T>A)
c.63A>T (p.Ala21=)
c.96A>T (p.Ala32=)
c.93A>T (p.Ala31=)
c.934-18607T>A (n.934-18607T>A)
n.1448-18607T>A
n.1041-18607T>A
n.1205-18607T>A
5g.87331403G>ACA360375464CCNH,RASA1c.595G>A (p.Gly199Arg)
c.*91-12506C>T (n.*91-12506C>T)
c.64G>A (p.Gly22Arg)
c.97G>A (p.Gly33Arg)
c.94G>A (p.Gly32Arg)
c.934-18608C>T (n.934-18608C>T)
n.1448-18608C>T
n.1041-18608C>T
n.1205-18608C>T
COSMIC COSMIC
5g.87331403G>CCA360375466CCNH,RASA1c.595G>C (p.Gly199Arg)
c.*91-12506C>G (n.*91-12506C>G)
c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
c.934-18608C>G (n.934-18608C>G)
n.1448-18608C>G
n.1041-18608C>G
n.1205-18608C>G
gnomAD v4
5g.87331403G>TCA360375479CCNH,RASA1c.595G>T (p.Gly199Trp)
c.*91-12506C>A (n.*91-12506C>A)
c.64G>T (p.Gly22Trp)
c.97G>T (p.Gly33Trp)
c.94G>T (p.Gly32Trp)
c.934-18608C>A (n.934-18608C>A)
n.1448-18608C>A
n.1041-18608C>A
n.1205-18608C>A
5g.87331404G>ACA360375487CCNH,RASA1c.596G>A (p.Gly199Glu)
c.*91-12507C>T (n.*91-12507C>T)
c.65G>A (p.Gly22Glu)
c.98G>A (p.Gly33Glu)
c.95G>A (p.Gly32Glu)
c.934-18609C>T (n.934-18609C>T)
n.1448-18609C>T
n.1041-18609C>T
n.1205-18609C>T
gnomAD v4
5g.87331404G>CCA121817054CCNH,RASA1c.596G>C (p.Gly199Ala)
c.*91-12507C>G (n.*91-12507C>G)
c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
c.934-18609C>G (n.934-18609C>G)
n.1448-18609C>G
n.1041-18609C>G
n.1205-18609C>G
dbSNP
5g.87331404G=CA1561579190CCNH,RASA1c.596G= (p.Gly199=)
c.*91-12507C= (n.*91-12507C=)
c.65G= (p.Gly22=)
c.98G= (p.Gly33=)
c.95G= (p.Gly32=)
c.934-18609C= (n.934-18609C=)
n.1448-18609C=
n.1041-18609C=
n.1205-18609C=
5g.87331404G>TCA360375496CCNH,RASA1c.596G>T (p.Gly199Val)
c.*91-12507C>A (n.*91-12507C>A)
c.65G>T (p.Gly22Val)
c.98G>T (p.Gly33Val)
c.95G>T (p.Gly32Val)
c.934-18609C>A (n.934-18609C>A)
n.1448-18609C>A
n.1041-18609C>A
n.1205-18609C>A
5g.87331405G>ACA445184072CCNH,RASA1c.597G>A (p.Gly199=)
c.*91-12508C>T (n.*91-12508C>T)
c.66G>A (p.Gly22=)
c.99G>A (p.Gly33=)
c.96G>A (p.Gly32=)
c.934-18610C>T (n.934-18610C>T)
n.1448-18610C>T
n.1041-18610C>T
n.1205-18610C>T
ClinVar
5g.87331405G>CCA445184073CCNH,RASA1c.597G>C (p.Gly199=)
c.*91-12508C>G (n.*91-12508C>G)
c.66G>C (p.Gly22=)
c.99G>C (p.Gly33=)
c.96G>C (p.Gly32=)
c.934-18610C>G (n.934-18610C>G)
n.1448-18610C>G
n.1041-18610C>G
n.1205-18610C>G
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c.99G>T (p.Gly33=)
c.96G>T (p.Gly32=)
c.934-18610C>A (n.934-18610C>A)
n.1448-18610C>A
n.1041-18610C>A
n.1205-18610C>A
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c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.97A>C (p.Lys33Gln)
c.934-18611T>G (n.934-18611T>G)
n.1448-18611T>G
n.1041-18611T>G
n.1205-18611T>G
5g.87331406A>GCA360375498CCNH,RASA1c.598A>G (p.Lys200Glu)
c.*91-12509T>C (n.*91-12509T>C)
c.67A>G (p.Lys23Glu)
c.100A>G (p.Lys34Glu)
c.97A>G (p.Lys33Glu)
c.934-18611T>C (n.934-18611T>C)
n.1448-18611T>C
n.1041-18611T>C
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5g.87331406A>TCA360375501CCNH,RASA1c.598A>T (p.Lys200Ter)
c.*91-12509T>A (n.*91-12509T>A)
c.67A>T (p.Lys23Ter)
c.100A>T (p.Lys34Ter)
c.97A>T (p.Lys33Ter)
c.934-18611T>A (n.934-18611T>A)
n.1448-18611T>A
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Number of alleles fetched