| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 5 | g.87331274_87331295del | CA1561579134 | CCNH,RASA1 | c.540-74_540-53del (n.540-74_540-53del) c.*91-12395_*91-12374del (n.*91-12395_*91-12374del) c.9-74_9-53del (n.9-74_9-53del) c.42-74_42-53del (n.42-74_42-53del) c.39-74_39-53del (n.39-74_39-53del) c.934-18497_934-18476del (n.934-18497_934-18476del) n.1448-18497_1448-18476del n.1041-18497_1041-18476del n.1205-18497_1205-18476del | dbSNP |
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| 5 | g.87331281T= | CA1561579143 | CCNH,RASA1 | c.540-67T= (n.540-67T=) c.*91-12384A= (n.*91-12384A=) c.9-67T= (n.9-67T=) c.42-67T= (n.42-67T=) c.39-67T= (n.39-67T=) c.934-18486A= (n.934-18486A=) n.1448-18486A= n.1041-18486A= n.1205-18486A= | |
| 5 | g.87331282T>A | CA815070086 | CCNH,RASA1 | c.540-66T>A (n.540-66T>A) c.*91-12385A>T (n.*91-12385A>T) c.9-66T>A (n.9-66T>A) c.42-66T>A (n.42-66T>A) c.39-66T>A (n.39-66T>A) c.934-18487A>T (n.934-18487A>T) n.1448-18487A>T n.1041-18487A>T n.1205-18487A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331282T= | CA1561579144 | CCNH,RASA1 | c.540-66T= (n.540-66T=) c.*91-12385A= (n.*91-12385A=) c.9-66T= (n.9-66T=) c.42-66T= (n.42-66T=) c.39-66T= (n.39-66T=) c.934-18487A= (n.934-18487A=) n.1448-18487A= n.1041-18487A= n.1205-18487A= | |
| 5 | g.87331285del | CA2674514769 | CCNH,RASA1 | c.540-63del (n.540-63del) c.*91-12387del (n.*91-12387del) c.9-63del (n.9-63del) c.42-63del (n.42-63del) c.39-63del (n.39-63del) c.934-18489del (n.934-18489del) n.1448-18489del n.1041-18489del n.1205-18489del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331285A>G | CA2578363899 | CCNH,RASA1 | c.540-63A>G (n.540-63A>G) c.*91-12388T>C (n.*91-12388T>C) c.9-63A>G (n.9-63A>G) c.42-63A>G (n.42-63A>G) c.39-63A>G (n.39-63A>G) c.934-18490T>C (n.934-18490T>C) n.1448-18490T>C n.1041-18490T>C n.1205-18490T>C | |
| 5 | g.87331285A>T | CA2674514770 | CCNH,RASA1 | c.540-63A>T (n.540-63A>T) c.*91-12388T>A (n.*91-12388T>A) c.9-63A>T (n.9-63A>T) c.42-63A>T (n.42-63A>T) c.39-63A>T (n.39-63A>T) c.934-18490T>A (n.934-18490T>A) n.1448-18490T>A n.1041-18490T>A n.1205-18490T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331286G>A | CA121816934 | CCNH,RASA1 | c.540-62G>A (n.540-62G>A) c.*91-12389C>T (n.*91-12389C>T) c.9-62G>A (n.9-62G>A) c.42-62G>A (n.42-62G>A) c.39-62G>A (n.39-62G>A) c.934-18491C>T (n.934-18491C>T) n.1448-18491C>T n.1041-18491C>T n.1205-18491C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87331286G= | CA1561579145 | CCNH,RASA1 | c.540-62G= (n.540-62G=) c.*91-12389C= (n.*91-12389C=) c.9-62G= (n.9-62G=) c.42-62G= (n.42-62G=) c.39-62G= (n.39-62G=) c.934-18491C= (n.934-18491C=) n.1448-18491C= n.1041-18491C= n.1205-18491C= | |
| 5 | g.87331287T>A | CA2674514771 | CCNH,RASA1 | c.540-61T>A (n.540-61T>A) c.*91-12390A>T (n.*91-12390A>T) c.9-61T>A (n.9-61T>A) c.42-61T>A (n.42-61T>A) c.39-61T>A (n.39-61T>A) c.934-18492A>T (n.934-18492A>T) n.1448-18492A>T n.1041-18492A>T n.1205-18492A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331287T>C | CA1561579147 | CCNH,RASA1 | c.540-61T>C (n.540-61T>C) c.*91-12390A>G (n.*91-12390A>G) c.9-61T>C (n.9-61T>C) c.42-61T>C (n.42-61T>C) c.39-61T>C (n.39-61T>C) c.934-18492A>G (n.934-18492A>G) n.1448-18492A>G n.1041-18492A>G n.1205-18492A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87331287T= | CA1561579146 | CCNH,RASA1 | c.540-61T= (n.540-61T=) c.*91-12390A= (n.*91-12390A=) c.9-61T= (n.9-61T=) c.42-61T= (n.42-61T=) c.39-61T= (n.39-61T=) c.934-18492A= (n.934-18492A=) n.1448-18492A= n.1041-18492A= n.1205-18492A= | |
| 5 | g.87331288G>A | CA2767323678 | CCNH,RASA1 | c.540-60G>A (n.540-60G>A) c.*91-12391C>T (n.*91-12391C>T) c.9-60G>A (n.9-60G>A) c.42-60G>A (n.42-60G>A) c.39-60G>A (n.39-60G>A) c.934-18493C>T (n.934-18493C>T) n.1448-18493C>T n.1041-18493C>T n.1205-18493C>T | |
| 5 | g.87331289T>C | CA2578363900 | CCNH,RASA1 | c.540-59T>C (n.540-59T>C) c.*91-12392A>G (n.*91-12392A>G) c.9-59T>C (n.9-59T>C) c.42-59T>C (n.42-59T>C) c.39-59T>C (n.39-59T>C) c.934-18494A>G (n.934-18494A>G) n.1448-18494A>G n.1041-18494A>G n.1205-18494A>G | |
| 5 | g.87331291C>T | CA2674514772 | CCNH,RASA1 | c.540-57C>T (n.540-57C>T) c.*91-12394G>A (n.*91-12394G>A) c.9-57C>T (n.9-57C>T) c.42-57C>T (n.42-57C>T) c.39-57C>T (n.39-57C>T) c.934-18496G>A (n.934-18496G>A) n.1448-18496G>A n.1041-18496G>A n.1205-18496G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331292A>G | CA2674514773 | CCNH,RASA1 | c.540-56A>G (n.540-56A>G) c.*91-12395T>C (n.*91-12395T>C) c.9-56A>G (n.9-56A>G) c.42-56A>G (n.42-56A>G) c.39-56A>G (n.39-56A>G) c.934-18497T>C (n.934-18497T>C) n.1448-18497T>C n.1041-18497T>C n.1205-18497T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331293T>C | CA815070087 | CCNH,RASA1 | c.540-55T>C (n.540-55T>C) c.*91-12396A>G (n.*91-12396A>G) c.9-55T>C (n.9-55T>C) c.42-55T>C (n.42-55T>C) c.39-55T>C (n.39-55T>C) c.934-18498A>G (n.934-18498A>G) n.1448-18498A>G n.1041-18498A>G n.1205-18498A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87331293T= | CA1561579148 | CCNH,RASA1 | c.540-55T= (n.540-55T=) c.*91-12396A= (n.*91-12396A=) c.9-55T= (n.9-55T=) c.42-55T= (n.42-55T=) c.39-55T= (n.39-55T=) c.934-18498A= (n.934-18498A=) n.1448-18498A= n.1041-18498A= n.1205-18498A= | |
| 5 | g.87331294A= | CA1561579150 | CCNH,RASA1 | c.540-54A= (n.540-54A=) c.*91-12397T= (n.*91-12397T=) c.9-54A= (n.9-54A=) c.42-54A= (n.42-54A=) c.39-54A= (n.39-54A=) c.934-18499T= (n.934-18499T=) n.1448-18499T= n.1041-18499T= n.1205-18499T= | |
| 5 | g.87331294A>G | CA1561579149 | CCNH,RASA1 | c.540-54A>G (n.540-54A>G) c.*91-12397T>C (n.*91-12397T>C) c.9-54A>G (n.9-54A>G) c.42-54A>G (n.42-54A>G) c.39-54A>G (n.39-54A>G) c.934-18499T>C (n.934-18499T>C) n.1448-18499T>C n.1041-18499T>C n.1205-18499T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87331303G>A | CA2674514774 | CCNH,RASA1 | c.540-45G>A (n.540-45G>A) c.*91-12406C>T (n.*91-12406C>T) c.9-45G>A (n.9-45G>A) c.42-45G>A (n.42-45G>A) c.39-45G>A (n.39-45G>A) c.934-18508C>T (n.934-18508C>T) n.1448-18508C>T n.1041-18508C>T n.1205-18508C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331303G>C | CA1561579152 | CCNH,RASA1 | c.540-45G>C (n.540-45G>C) c.*91-12406C>G (n.*91-12406C>G) c.9-45G>C (n.9-45G>C) c.42-45G>C (n.42-45G>C) c.39-45G>C (n.39-45G>C) c.934-18508C>G (n.934-18508C>G) n.1448-18508C>G n.1041-18508C>G n.1205-18508C>G | dbSNP |
| 5 | g.87331303G= | CA1561579151 | CCNH,RASA1 | c.540-45G= (n.540-45G=) c.*91-12406C= (n.*91-12406C=) c.9-45G= (n.9-45G=) c.42-45G= (n.42-45G=) c.39-45G= (n.39-45G=) c.934-18508C= (n.934-18508C=) n.1448-18508C= n.1041-18508C= n.1205-18508C= | |
| 5 | g.87331304C>A | CA2578363901 | CCNH,RASA1 | c.540-44C>A (n.540-44C>A) c.*91-12407G>T (n.*91-12407G>T) c.9-44C>A (n.9-44C>A) c.42-44C>A (n.42-44C>A) c.39-44C>A (n.39-44C>A) c.934-18509G>T (n.934-18509G>T) n.1448-18509G>T n.1041-18509G>T n.1205-18509G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331304C= | CA1561579153 | CCNH,RASA1 | c.540-44C= (n.540-44C=) c.*91-12407G= (n.*91-12407G=) c.9-44C= (n.9-44C=) c.42-44C= (n.42-44C=) c.39-44C= (n.39-44C=) c.934-18509G= (n.934-18509G=) n.1448-18509G= n.1041-18509G= n.1205-18509G= | |
| 5 | g.87331304C>T | CA1561579154 | CCNH,RASA1 | c.540-44C>T (n.540-44C>T) c.*91-12407G>A (n.*91-12407G>A) c.9-44C>T (n.9-44C>T) c.42-44C>T (n.42-44C>T) c.39-44C>T (n.39-44C>T) c.934-18509G>A (n.934-18509G>A) n.1448-18509G>A n.1041-18509G>A n.1205-18509G>A | dbSNP |
| 5 | g.87331305A= | CA1561579155 | CCNH,RASA1 | c.540-43A= (n.540-43A=) c.*91-12408T= (n.*91-12408T=) c.9-43A= (n.9-43A=) c.42-43A= (n.42-43A=) c.39-43A= (n.39-43A=) c.934-18510T= (n.934-18510T=) n.1448-18510T= n.1041-18510T= n.1205-18510T= | |
| 5 | g.87331305A>C | CA121816943 | CCNH,RASA1 | c.540-43A>C (n.540-43A>C) c.*91-12408T>G (n.*91-12408T>G) c.9-43A>C (n.9-43A>C) c.42-43A>C (n.42-43A>C) c.39-43A>C (n.39-43A>C) c.934-18510T>G (n.934-18510T>G) n.1448-18510T>G n.1041-18510T>G n.1205-18510T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331305A>G | CA2674514775 | CCNH,RASA1 | c.540-43A>G (n.540-43A>G) c.*91-12408T>C (n.*91-12408T>C) c.9-43A>G (n.9-43A>G) c.42-43A>G (n.42-43A>G) c.39-43A>G (n.39-43A>G) c.934-18510T>C (n.934-18510T>C) n.1448-18510T>C n.1041-18510T>C n.1205-18510T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331306C>A | CA2674514776 | CCNH,RASA1 | c.540-42C>A (n.540-42C>A) c.*91-12409G>T (n.*91-12409G>T) c.9-42C>A (n.9-42C>A) c.42-42C>A (n.42-42C>A) c.39-42C>A (n.39-42C>A) c.934-18511G>T (n.934-18511G>T) n.1448-18511G>T n.1041-18511G>T n.1205-18511G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331306C>G | CA2674514777 | CCNH,RASA1 | c.540-42C>G (n.540-42C>G) c.*91-12409G>C (n.*91-12409G>C) c.9-42C>G (n.9-42C>G) c.42-42C>G (n.42-42C>G) c.39-42C>G (n.39-42C>G) c.934-18511G>C (n.934-18511G>C) n.1448-18511G>C n.1041-18511G>C n.1205-18511G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331306C>T | CA2709510635 | CCNH,RASA1 | c.540-42C>T (n.540-42C>T) c.*91-12409G>A (n.*91-12409G>A) c.9-42C>T (n.9-42C>T) c.42-42C>T (n.42-42C>T) c.39-42C>T (n.39-42C>T) c.934-18511G>A (n.934-18511G>A) n.1448-18511G>A n.1041-18511G>A n.1205-18511G>A | dbSNP |
| 5 | g.87331307T>G | CA3335511 | CCNH,RASA1 | c.540-41T>G (n.540-41T>G) c.*91-12410A>C (n.*91-12410A>C) c.9-41T>G (n.9-41T>G) c.42-41T>G (n.42-41T>G) c.39-41T>G (n.39-41T>G) c.934-18512A>C (n.934-18512A>C) n.1448-18512A>C n.1041-18512A>C n.1205-18512A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331307T= | CA1561579156 | CCNH,RASA1 | c.540-41T= (n.540-41T=) c.*91-12410A= (n.*91-12410A=) c.9-41T= (n.9-41T=) c.42-41T= (n.42-41T=) c.39-41T= (n.39-41T=) c.934-18512A= (n.934-18512A=) n.1448-18512A= n.1041-18512A= n.1205-18512A= | |
| 5 | g.87331308T>G | CA2578363902 | CCNH,RASA1 | c.540-40T>G (n.540-40T>G) c.*91-12411A>C (n.*91-12411A>C) c.9-40T>G (n.9-40T>G) c.42-40T>G (n.42-40T>G) c.39-40T>G (n.39-40T>G) c.934-18513A>C (n.934-18513A>C) n.1448-18513A>C n.1041-18513A>C n.1205-18513A>C | |
| 5 | g.87331309G>A | CA3335512 | CCNH,RASA1 | c.540-39G>A (n.540-39G>A) c.*91-12412C>T (n.*91-12412C>T) c.9-39G>A (n.9-39G>A) c.42-39G>A (n.42-39G>A) c.39-39G>A (n.39-39G>A) c.934-18514C>T (n.934-18514C>T) n.1448-18514C>T n.1041-18514C>T n.1205-18514C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331309G= | CA1561579157 | CCNH,RASA1 | c.540-39G= (n.540-39G=) c.*91-12412C= (n.*91-12412C=) c.9-39G= (n.9-39G=) c.42-39G= (n.42-39G=) c.39-39G= (n.39-39G=) c.934-18514C= (n.934-18514C=) n.1448-18514C= n.1041-18514C= n.1205-18514C= | |
| 5 | g.87331310C>A | CA2578363903 | CCNH,RASA1 | c.540-38C>A (n.540-38C>A) c.*91-12413G>T (n.*91-12413G>T) c.9-38C>A (n.9-38C>A) c.42-38C>A (n.42-38C>A) c.39-38C>A (n.39-38C>A) c.934-18515G>T (n.934-18515G>T) n.1448-18515G>T n.1041-18515G>T n.1205-18515G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331310C= | CA1561579158 | CCNH,RASA1 | c.540-38C= (n.540-38C=) c.*91-12413G= (n.*91-12413G=) c.9-38C= (n.9-38C=) c.42-38C= (n.42-38C=) c.39-38C= (n.39-38C=) c.934-18515G= (n.934-18515G=) n.1448-18515G= n.1041-18515G= n.1205-18515G= | |
| 5 | g.87331310C>G | CA3335513 | CCNH,RASA1 | c.540-38C>G (n.540-38C>G) c.*91-12413G>C (n.*91-12413G>C) c.9-38C>G (n.9-38C>G) c.42-38C>G (n.42-38C>G) c.39-38C>G (n.39-38C>G) c.934-18515G>C (n.934-18515G>C) n.1448-18515G>C n.1041-18515G>C n.1205-18515G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331310C>T | CA2578363904 | CCNH,RASA1 | c.540-38C>T (n.540-38C>T) c.*91-12413G>A (n.*91-12413G>A) c.9-38C>T (n.9-38C>T) c.42-38C>T (n.42-38C>T) c.39-38C>T (n.39-38C>T) c.934-18515G>A (n.934-18515G>A) n.1448-18515G>A n.1041-18515G>A n.1205-18515G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331311T>C | CA3335514 | CCNH,RASA1 | c.540-37T>C (n.540-37T>C) c.*91-12414A>G (n.*91-12414A>G) c.9-37T>C (n.9-37T>C) c.42-37T>C (n.42-37T>C) c.39-37T>C (n.39-37T>C) c.934-18516A>G (n.934-18516A>G) n.1448-18516A>G n.1041-18516A>G n.1205-18516A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331311T= | CA1561579159 | CCNH,RASA1 | c.540-37T= (n.540-37T=) c.*91-12414A= (n.*91-12414A=) c.9-37T= (n.9-37T=) c.42-37T= (n.42-37T=) c.39-37T= (n.39-37T=) c.934-18516A= (n.934-18516A=) n.1448-18516A= n.1041-18516A= n.1205-18516A= | |
| 5 | g.87331312A= | CA1561579160 | CCNH,RASA1 | c.540-36A= (n.540-36A=) c.*91-12415T= (n.*91-12415T=) c.9-36A= (n.9-36A=) c.42-36A= (n.42-36A=) c.39-36A= (n.39-36A=) c.934-18517T= (n.934-18517T=) n.1448-18517T= n.1041-18517T= n.1205-18517T= | |
| 5 | g.87331312A>G | CA560888446 | CCNH,RASA1 | c.540-36A>G (n.540-36A>G) c.*91-12415T>C (n.*91-12415T>C) c.9-36A>G (n.9-36A>G) c.42-36A>G (n.42-36A>G) c.39-36A>G (n.39-36A>G) c.934-18517T>C (n.934-18517T>C) n.1448-18517T>C n.1041-18517T>C n.1205-18517T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331313T>C | CA560888447 | CCNH,RASA1 | c.540-35T>C (n.540-35T>C) c.*91-12416A>G (n.*91-12416A>G) c.9-35T>C (n.9-35T>C) c.42-35T>C (n.42-35T>C) c.39-35T>C (n.39-35T>C) c.934-18518A>G (n.934-18518A>G) n.1448-18518A>G n.1041-18518A>G n.1205-18518A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331313T= | CA1561579161 | CCNH,RASA1 | c.540-35T= (n.540-35T=) c.*91-12416A= (n.*91-12416A=) c.9-35T= (n.9-35T=) c.42-35T= (n.42-35T=) c.39-35T= (n.39-35T=) c.934-18518A= (n.934-18518A=) n.1448-18518A= n.1041-18518A= n.1205-18518A= | |
| 5 | g.87331314T>A | CA2674514778 | CCNH,RASA1 | c.540-34T>A (n.540-34T>A) c.*91-12417A>T (n.*91-12417A>T) c.9-34T>A (n.9-34T>A) c.42-34T>A (n.42-34T>A) c.39-34T>A (n.39-34T>A) c.934-18519A>T (n.934-18519A>T) n.1448-18519A>T n.1041-18519A>T n.1205-18519A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331317T>A | CA2674514779 | CCNH,RASA1 | c.540-31T>A (n.540-31T>A) c.*91-12420A>T (n.*91-12420A>T) c.9-31T>A (n.9-31T>A) c.42-31T>A (n.42-31T>A) c.39-31T>A (n.39-31T>A) c.934-18522A>T (n.934-18522A>T) n.1448-18522A>T n.1041-18522A>T n.1205-18522A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331317T>C | CA1561579163 | CCNH,RASA1 | c.540-31T>C (n.540-31T>C) c.*91-12420A>G (n.*91-12420A>G) c.9-31T>C (n.9-31T>C) c.42-31T>C (n.42-31T>C) c.39-31T>C (n.39-31T>C) c.934-18522A>G (n.934-18522A>G) n.1448-18522A>G n.1041-18522A>G n.1205-18522A>G | dbSNP |
| 5 | g.87331317T= | CA1561579162 | CCNH,RASA1 | c.540-31T= (n.540-31T=) c.*91-12420A= (n.*91-12420A=) c.9-31T= (n.9-31T=) c.42-31T= (n.42-31T=) c.39-31T= (n.39-31T=) c.934-18522A= (n.934-18522A=) n.1448-18522A= n.1041-18522A= n.1205-18522A= | |
| 5 | g.87331318A= | CA1561579164 | CCNH,RASA1 | c.540-30A= (n.540-30A=) c.*91-12421T= (n.*91-12421T=) c.9-30A= (n.9-30A=) c.42-30A= (n.42-30A=) c.39-30A= (n.39-30A=) c.934-18523T= (n.934-18523T=) n.1448-18523T= n.1041-18523T= n.1205-18523T= | |
| 5 | g.87331318A>G | CA3335515 | CCNH,RASA1 | c.540-30A>G (n.540-30A>G) c.*91-12421T>C (n.*91-12421T>C) c.9-30A>G (n.9-30A>G) c.42-30A>G (n.42-30A>G) c.39-30A>G (n.39-30A>G) c.934-18523T>C (n.934-18523T>C) n.1448-18523T>C n.1041-18523T>C n.1205-18523T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331319T>C | CA2674514780 | CCNH,RASA1 | c.540-29T>C (n.540-29T>C) c.*91-12422A>G (n.*91-12422A>G) c.9-29T>C (n.9-29T>C) c.42-29T>C (n.42-29T>C) c.39-29T>C (n.39-29T>C) c.934-18524A>G (n.934-18524A>G) n.1448-18524A>G n.1041-18524A>G n.1205-18524A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331319T>G | CA560888448 | CCNH,RASA1 | c.540-29T>G (n.540-29T>G) c.*91-12422A>C (n.*91-12422A>C) c.9-29T>G (n.9-29T>G) c.42-29T>G (n.42-29T>G) c.39-29T>G (n.39-29T>G) c.934-18524A>C (n.934-18524A>C) n.1448-18524A>C n.1041-18524A>C n.1205-18524A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331319T= | CA1561579165 | CCNH,RASA1 | c.540-29T= (n.540-29T=) c.*91-12422A= (n.*91-12422A=) c.9-29T= (n.9-29T=) c.42-29T= (n.42-29T=) c.39-29T= (n.39-29T=) c.934-18524A= (n.934-18524A=) n.1448-18524A= n.1041-18524A= n.1205-18524A= | |
| 5 | g.87331321G>A | CA3335516 | CCNH,RASA1 | c.540-27G>A (n.540-27G>A) c.*91-12424C>T (n.*91-12424C>T) c.9-27G>A (n.9-27G>A) c.42-27G>A (n.42-27G>A) c.39-27G>A (n.39-27G>A) c.934-18526C>T (n.934-18526C>T) n.1448-18526C>T n.1041-18526C>T n.1205-18526C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331321G= | CA1561579166 | CCNH,RASA1 | c.540-27G= (n.540-27G=) c.*91-12424C= (n.*91-12424C=) c.9-27G= (n.9-27G=) c.42-27G= (n.42-27G=) c.39-27G= (n.39-27G=) c.934-18526C= (n.934-18526C=) n.1448-18526C= n.1041-18526C= n.1205-18526C= | |
| 5 | g.87331324del | CA2578363905 | CCNH,RASA1 | c.540-24del (n.540-24del) c.*91-12426del (n.*91-12426del) c.9-24del (n.9-24del) c.42-24del (n.42-24del) c.39-24del (n.39-24del) c.934-18528del (n.934-18528del) n.1448-18528del n.1041-18528del n.1205-18528del | |
| 5 | g.87331325T>C | CA560888449 | CCNH,RASA1 | c.540-23T>C (n.540-23T>C) c.*91-12428A>G (n.*91-12428A>G) c.9-23T>C (n.9-23T>C) c.42-23T>C (n.42-23T>C) c.39-23T>C (n.39-23T>C) c.934-18530A>G (n.934-18530A>G) n.1448-18530A>G n.1041-18530A>G n.1205-18530A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331325T= | CA1561579167 | CCNH,RASA1 | c.540-23T= (n.540-23T=) c.*91-12428A= (n.*91-12428A=) c.9-23T= (n.9-23T=) c.42-23T= (n.42-23T=) c.39-23T= (n.39-23T=) c.934-18530A= (n.934-18530A=) n.1448-18530A= n.1041-18530A= n.1205-18530A= | |
| 5 | g.87331326A>C | CA2674514781 | CCNH,RASA1 | c.540-22A>C (n.540-22A>C) c.*91-12429T>G (n.*91-12429T>G) c.9-22A>C (n.9-22A>C) c.42-22A>C (n.42-22A>C) c.39-22A>C (n.39-22A>C) c.934-18531T>G (n.934-18531T>G) n.1448-18531T>G n.1041-18531T>G n.1205-18531T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331326A>G | CA2674514782 | CCNH,RASA1 | c.540-22A>G (n.540-22A>G) c.*91-12429T>C (n.*91-12429T>C) c.9-22A>G (n.9-22A>G) c.42-22A>G (n.42-22A>G) c.39-22A>G (n.39-22A>G) c.934-18531T>C (n.934-18531T>C) n.1448-18531T>C n.1041-18531T>C n.1205-18531T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331326_87331327delinsAT | CA1561579168 | CCNH,RASA1 | c.540-22_540-21delinsAT (n.540-22_540-21delinsAT) c.*91-12430_*91-12429delinsAT (n.*91-12430_*91-12429delinsAT) c.9-22_9-21delinsAT (n.9-22_9-21delinsAT) c.42-22_42-21delinsAT (n.42-22_42-21delinsAT) c.39-22_39-21delinsAT (n.39-22_39-21delinsAT) c.934-18532_934-18531delinsAT (n.934-18532_934-18531delinsAT) n.1448-18532_1448-18531delinsAT n.1041-18532_1041-18531delinsAT n.1205-18532_1205-18531delinsAT | |
| 5 | g.87331327del | CA1561579169 | CCNH,RASA1 | c.540-21del (n.540-21del) c.*91-12430del (n.*91-12430del) c.9-21del (n.9-21del) c.42-21del (n.42-21del) c.39-21del (n.39-21del) c.934-18532del (n.934-18532del) n.1448-18532del n.1041-18532del n.1205-18532del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87331328C>A | CA2674514783 | CCNH,RASA1 | c.540-20C>A (n.540-20C>A) c.*91-12431G>T (n.*91-12431G>T) c.9-20C>A (n.9-20C>A) c.42-20C>A (n.42-20C>A) c.39-20C>A (n.39-20C>A) c.934-18533G>T (n.934-18533G>T) n.1448-18533G>T n.1041-18533G>T n.1205-18533G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331329T>G | CA3335517 | CCNH,RASA1 | c.540-19T>G (n.540-19T>G) c.*91-12432A>C (n.*91-12432A>C) c.9-19T>G (n.9-19T>G) c.42-19T>G (n.42-19T>G) c.39-19T>G (n.39-19T>G) c.934-18534A>C (n.934-18534A>C) n.1448-18534A>C n.1041-18534A>C n.1205-18534A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331329T= | CA1561579170 | CCNH,RASA1 | c.540-19T= (n.540-19T=) c.*91-12432A= (n.*91-12432A=) c.9-19T= (n.9-19T=) c.42-19T= (n.42-19T=) c.39-19T= (n.39-19T=) c.934-18534A= (n.934-18534A=) n.1448-18534A= n.1041-18534A= n.1205-18534A= | |
| 5 | g.87331329_87331331delinsTTC | CA1561579171 | CCNH,RASA1 | c.540-19_540-17delinsTTC (n.540-19_540-17delinsTTC) c.*91-12434_*91-12432delinsGAA (n.*91-12434_*91-12432delinsGAA) c.9-19_9-17delinsTTC (n.9-19_9-17delinsTTC) c.42-19_42-17delinsTTC (n.42-19_42-17delinsTTC) c.39-19_39-17delinsTTC (n.39-19_39-17delinsTTC) c.934-18536_934-18534delinsGAA (n.934-18536_934-18534delinsGAA) n.1448-18536_1448-18534delinsGAA n.1041-18536_1041-18534delinsGAA n.1205-18536_1205-18534delinsGAA | |
| 5 | g.87331333_87331334del | CA560888450 | CCNH,RASA1 | c.540-15_540-14del (n.540-15_540-14del) c.*91-12434_*91-12433del (n.*91-12434_*91-12433del) c.9-15_9-14del (n.9-15_9-14del) c.42-15_42-14del (n.42-15_42-14del) c.39-15_39-14del (n.39-15_39-14del) c.934-18536_934-18535del (n.934-18536_934-18535del) n.1448-18536_1448-18535del n.1041-18536_1041-18535del n.1205-18536_1205-18535del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331331C>T | CA2674514784 | CCNH,RASA1 | c.540-17C>T (n.540-17C>T) c.*91-12434G>A (n.*91-12434G>A) c.9-17C>T (n.9-17C>T) c.42-17C>T (n.42-17C>T) c.39-17C>T (n.39-17C>T) c.934-18536G>A (n.934-18536G>A) n.1448-18536G>A n.1041-18536G>A n.1205-18536G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331332T>A | CA3335518 | CCNH,RASA1 | c.540-16T>A (n.540-16T>A) c.*91-12435A>T (n.*91-12435A>T) c.9-16T>A (n.9-16T>A) c.42-16T>A (n.42-16T>A) c.39-16T>A (n.39-16T>A) c.934-18537A>T (n.934-18537A>T) n.1448-18537A>T n.1041-18537A>T n.1205-18537A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331332T= | CA1561579172 | CCNH,RASA1 | c.540-16T= (n.540-16T=) c.*91-12435A= (n.*91-12435A=) c.9-16T= (n.9-16T=) c.42-16T= (n.42-16T=) c.39-16T= (n.39-16T=) c.934-18537A= (n.934-18537A=) n.1448-18537A= n.1041-18537A= n.1205-18537A= | |
| 5 | g.87331334T>C | CA2674514785 | CCNH,RASA1 | c.540-14T>C (n.540-14T>C) c.*91-12437A>G (n.*91-12437A>G) c.9-14T>C (n.9-14T>C) c.42-14T>C (n.42-14T>C) c.39-14T>C (n.39-14T>C) c.934-18539A>G (n.934-18539A>G) n.1448-18539A>G n.1041-18539A>G n.1205-18539A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331335G>C | CA2674514786 | CCNH,RASA1 | c.540-13G>C (n.540-13G>C) c.*91-12438C>G (n.*91-12438C>G) c.9-13G>C (n.9-13G>C) c.42-13G>C (n.42-13G>C) c.39-13G>C (n.39-13G>C) c.934-18540C>G (n.934-18540C>G) n.1448-18540C>G n.1041-18540C>G n.1205-18540C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331335G= | CA1561579173 | CCNH,RASA1 | c.540-13G= (n.540-13G=) c.*91-12438C= (n.*91-12438C=) c.9-13G= (n.9-13G=) c.42-13G= (n.42-13G=) c.39-13G= (n.39-13G=) c.934-18540C= (n.934-18540C=) n.1448-18540C= n.1041-18540C= n.1205-18540C= | |
| 5 | g.87331340dup | CA815070119 | CCNH,RASA1 | c.540-8dup (n.540-8dup) c.*91-12439dup (n.*91-12439dup) c.9-8dup (n.9-8dup) c.42-8dup (n.42-8dup) c.39-8dup (n.39-8dup) c.934-18541dup (n.934-18541dup) n.1448-18541dup n.1041-18541dup n.1205-18541dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331339_87331340dup | CA2674514787 | CCNH,RASA1 | c.540-9_540-8dup (n.540-9_540-8dup) c.*91-12440_*91-12439dup (n.*91-12440_*91-12439dup) c.9-9_9-8dup (n.9-9_9-8dup) c.42-9_42-8dup (n.42-9_42-8dup) c.39-9_39-8dup (n.39-9_39-8dup) c.934-18542_934-18541dup (n.934-18542_934-18541dup) n.1448-18542_1448-18541dup n.1041-18542_1041-18541dup n.1205-18542_1205-18541dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331340del | CA2578363906 | CCNH,RASA1 | c.540-8del (n.540-8del) c.*91-12439del (n.*91-12439del) c.9-8del (n.9-8del) c.42-8del (n.42-8del) c.39-8del (n.39-8del) c.934-18541del (n.934-18541del) n.1448-18541del n.1041-18541del n.1205-18541del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331341C>A | CA815070121 | CCNH,RASA1 | c.540-7C>A (n.540-7C>A) c.*91-12444G>T (n.*91-12444G>T) c.9-7C>A (n.9-7C>A) c.42-7C>A (n.42-7C>A) c.39-7C>A (n.39-7C>A) c.934-18546G>T (n.934-18546G>T) n.1448-18546G>T n.1041-18546G>T n.1205-18546G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331341C= | CA1561579174 | CCNH,RASA1 | c.540-7C= (n.540-7C=) c.*91-12444G= (n.*91-12444G=) c.9-7C= (n.9-7C=) c.42-7C= (n.42-7C=) c.39-7C= (n.39-7C=) c.934-18546G= (n.934-18546G=) n.1448-18546G= n.1041-18546G= n.1205-18546G= | |
| 5 | g.87331342C>A | CA2578363907 | CCNH,RASA1 | c.540-6C>A (n.540-6C>A) c.*91-12445G>T (n.*91-12445G>T) c.9-6C>A (n.9-6C>A) c.42-6C>A (n.42-6C>A) c.39-6C>A (n.39-6C>A) c.934-18547G>T (n.934-18547G>T) n.1448-18547G>T n.1041-18547G>T n.1205-18547G>T | |
| 5 | g.87331342C>T | CA2674514788 | CCNH,RASA1 | c.540-6C>T (n.540-6C>T) c.*91-12445G>A (n.*91-12445G>A) c.9-6C>T (n.9-6C>T) c.42-6C>T (n.42-6C>T) c.39-6C>T (n.39-6C>T) c.934-18547G>A (n.934-18547G>A) n.1448-18547G>A n.1041-18547G>A n.1205-18547G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331343C>A | CA2578363908 | CCNH,RASA1 | c.540-5C>A (n.540-5C>A) c.*91-12446G>T (n.*91-12446G>T) c.9-5C>A (n.9-5C>A) c.42-5C>A (n.42-5C>A) c.39-5C>A (n.39-5C>A) c.934-18548G>T (n.934-18548G>T) n.1448-18548G>T n.1041-18548G>T n.1205-18548G>T | |
| 5 | g.87331343C>T | CA2578363909 | CCNH,RASA1 | c.540-5C>T (n.540-5C>T) c.*91-12446G>A (n.*91-12446G>A) c.9-5C>T (n.9-5C>T) c.42-5C>T (n.42-5C>T) c.39-5C>T (n.39-5C>T) c.934-18548G>A (n.934-18548G>A) n.1448-18548G>A n.1041-18548G>A n.1205-18548G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331344C>G | CA2580073667 | CCNH,RASA1 | c.540-4C>G (n.540-4C>G) c.*91-12447G>C (n.*91-12447G>C) c.9-4C>G (n.9-4C>G) c.42-4C>G (n.42-4C>G) c.39-4C>G (n.39-4C>G) c.934-18549G>C (n.934-18549G>C) n.1448-18549G>C n.1041-18549G>C n.1205-18549G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.87331345T>A | CA815070123 | CCNH,RASA1 | c.540-3T>A (n.540-3T>A) c.*91-12448A>T (n.*91-12448A>T) c.9-3T>A (n.9-3T>A) c.42-3T>A (n.42-3T>A) c.39-3T>A (n.39-3T>A) c.934-18550A>T (n.934-18550A>T) n.1448-18550A>T n.1041-18550A>T n.1205-18550A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331345T= | CA1561579175 | CCNH,RASA1 | c.540-3T= (n.540-3T=) c.*91-12448A= (n.*91-12448A=) c.9-3T= (n.9-3T=) c.42-3T= (n.42-3T=) c.39-3T= (n.39-3T=) c.934-18550A= (n.934-18550A=) n.1448-18550A= n.1041-18550A= n.1205-18550A= | |
| 5 | g.87331346A>C | CA360374669 | CCNH,RASA1 | c.540-2A>C (n.540-2A>C) c.*91-12449T>G (n.*91-12449T>G) c.9-2A>C (n.9-2A>C) c.42-2A>C (n.42-2A>C) c.39-2A>C (n.39-2A>C) c.934-18551T>G (n.934-18551T>G) n.1448-18551T>G n.1041-18551T>G n.1205-18551T>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87331346A>G | CA360374676 | CCNH,RASA1 | c.540-2A>G (n.540-2A>G) c.*91-12449T>C (n.*91-12449T>C) c.9-2A>G (n.9-2A>G) c.42-2A>G (n.42-2A>G) c.39-2A>G (n.39-2A>G) c.934-18551T>C (n.934-18551T>C) n.1448-18551T>C n.1041-18551T>C n.1205-18551T>C | |
| 5 | g.87331346A>T | CA360374681 | CCNH,RASA1 | c.540-2A>T (n.540-2A>T) c.*91-12449T>A (n.*91-12449T>A) c.9-2A>T (n.9-2A>T) c.42-2A>T (n.42-2A>T) c.39-2A>T (n.39-2A>T) c.934-18551T>A (n.934-18551T>A) n.1448-18551T>A n.1041-18551T>A n.1205-18551T>A | |
| 5 | g.87331347G>A | CA360374684 | CCNH,RASA1 | c.540-1G>A (n.540-1G>A) c.*91-12450C>T (n.*91-12450C>T) c.9-1G>A (n.9-1G>A) c.42-1G>A (n.42-1G>A) c.39-1G>A (n.39-1G>A) c.934-18552C>T (n.934-18552C>T) n.1448-18552C>T n.1041-18552C>T n.1205-18552C>T | |
| 5 | g.87331347G>C | CA360374685 | CCNH,RASA1 | c.540-1G>C (n.540-1G>C) c.*91-12450C>G (n.*91-12450C>G) c.9-1G>C (n.9-1G>C) c.42-1G>C (n.42-1G>C) c.39-1G>C (n.39-1G>C) c.934-18552C>G (n.934-18552C>G) n.1448-18552C>G n.1041-18552C>G n.1205-18552C>G | |
| 5 | g.87331347G>T | CA360374686 | CCNH,RASA1 | c.540-1G>T (n.540-1G>T) c.*91-12450C>A (n.*91-12450C>A) c.9-1G>T (n.9-1G>T) c.42-1G>T (n.42-1G>T) c.39-1G>T (n.39-1G>T) c.934-18552C>A (n.934-18552C>A) n.1448-18552C>A n.1041-18552C>A n.1205-18552C>A | |
| 5 | g.87331348G>A | CA445184041 | CCNH,RASA1 | c.540G>A (p.Gln180=) c.*91-12451C>T (n.*91-12451C>T) c.9G>A (p.Gly3=) c.42G>A (p.Arg14=) c.39G>A (p.Arg13=) c.934-18553C>T (n.934-18553C>T) n.1448-18553C>T n.1041-18553C>T n.1205-18553C>T | |
| 5 | g.87331348G>C | CA360374687 | CCNH,RASA1 | c.540G>C (p.Gln180His) c.*91-12451C>G (n.*91-12451C>G) c.9G>C (p.Gly3=) c.42G>C (p.Arg14Ser) c.39G>C (p.Arg13Ser) c.934-18553C>G (n.934-18553C>G) n.1448-18553C>G n.1041-18553C>G n.1205-18553C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331348G= | CA1561579176 | CCNH,RASA1 | c.540G= (p.Gln180=) c.*91-12451C= (n.*91-12451C=) c.9G= (p.Gly3=) c.42G= (p.Arg14=) c.39G= (p.Arg13=) c.934-18553C= (n.934-18553C=) n.1448-18553C= n.1041-18553C= n.1205-18553C= | |
| 5 | g.87331348G>T | CA360374688 | CCNH,RASA1 | c.540G>T (p.Gln180His) c.*91-12451C>A (n.*91-12451C>A) c.9G>T (p.Gly3=) c.42G>T (p.Arg14Ser) c.39G>T (p.Arg13Ser) c.934-18553C>A (n.934-18553C>A) n.1448-18553C>A n.1041-18553C>A n.1205-18553C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331349T>A | CA360374689 | CCNH,RASA1 | c.541T>A (p.Trp181Arg) c.*91-12452A>T (n.*91-12452A>T) c.10T>A (p.Trp4Arg) c.43T>A (p.Trp15Arg) c.40T>A (p.Trp14Arg) c.934-18554A>T (n.934-18554A>T) n.1448-18554A>T n.1041-18554A>T n.1205-18554A>T | |
| 5 | g.87331349T>C | CA360374691 | CCNH,RASA1 | c.541T>C (p.Trp181Arg) c.*91-12452A>G (n.*91-12452A>G) c.10T>C (p.Trp4Arg) c.43T>C (p.Trp15Arg) c.40T>C (p.Trp14Arg) c.934-18554A>G (n.934-18554A>G) n.1448-18554A>G n.1041-18554A>G n.1205-18554A>G | |
| 5 | g.87331349T>G | CA360374693 | CCNH,RASA1 | c.541T>G (p.Trp181Gly) c.*91-12452A>C (n.*91-12452A>C) c.10T>G (p.Trp4Gly) c.43T>G (p.Trp15Gly) c.40T>G (p.Trp14Gly) c.934-18554A>C (n.934-18554A>C) n.1448-18554A>C n.1041-18554A>C n.1205-18554A>C | |
| 5 | g.87331350G>A | CA360374702 | CCNH,RASA1 | c.542G>A (p.Trp181Ter) c.*91-12453C>T (n.*91-12453C>T) c.11G>A (p.Trp4Ter) c.44G>A (p.Trp15Ter) c.41G>A (p.Trp14Ter) c.934-18555C>T (n.934-18555C>T) n.1448-18555C>T n.1041-18555C>T n.1205-18555C>T | |
| 5 | g.87331350G>C | CA360374700 | CCNH,RASA1 | c.542G>C (p.Trp181Ser) c.*91-12453C>G (n.*91-12453C>G) c.11G>C (p.Trp4Ser) c.44G>C (p.Trp15Ser) c.41G>C (p.Trp14Ser) c.934-18555C>G (n.934-18555C>G) n.1448-18555C>G n.1041-18555C>G n.1205-18555C>G | |
| 5 | g.87331350G>T | CA360374701 | CCNH,RASA1 | c.542G>T (p.Trp181Leu) c.*91-12453C>A (n.*91-12453C>A) c.11G>T (p.Trp4Leu) c.44G>T (p.Trp15Leu) c.41G>T (p.Trp14Leu) c.934-18555C>A (n.934-18555C>A) n.1448-18555C>A n.1041-18555C>A n.1205-18555C>A | |
| 5 | g.87331351G>A | CA3335519 | CCNH,RASA1 | c.543G>A (p.Trp181Ter) c.*91-12454C>T (n.*91-12454C>T) c.12G>A (p.Trp4Ter) c.45G>A (p.Trp15Ter) c.42G>A (p.Trp14Ter) c.934-18556C>T (n.934-18556C>T) n.1448-18556C>T n.1041-18556C>T n.1205-18556C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331351G>C | CA360374703 | CCNH,RASA1 | c.543G>C (p.Trp181Cys) c.*91-12454C>G (n.*91-12454C>G) c.12G>C (p.Trp4Cys) c.45G>C (p.Trp15Cys) c.42G>C (p.Trp14Cys) c.934-18556C>G (n.934-18556C>G) n.1448-18556C>G n.1041-18556C>G n.1205-18556C>G | |
| 5 | g.87331351G= | CA1561579177 | CCNH,RASA1 | c.543G= (p.Trp181=) c.*91-12454C= (n.*91-12454C=) c.12G= (p.Trp4=) c.45G= (p.Trp15=) c.42G= (p.Trp14=) c.934-18556C= (n.934-18556C=) n.1448-18556C= n.1041-18556C= n.1205-18556C= | |
| 5 | g.87331351G>T | CA360374710 | CCNH,RASA1 | c.543G>T (p.Trp181Cys) c.*91-12454C>A (n.*91-12454C>A) c.12G>T (p.Trp4Cys) c.45G>T (p.Trp15Cys) c.42G>T (p.Trp14Cys) c.934-18556C>A (n.934-18556C>A) n.1448-18556C>A n.1041-18556C>A n.1205-18556C>A | |
| 5 | g.87331352T>A | CA360374712 | CCNH,RASA1 | c.544T>A (p.Tyr182Asn) c.*91-12455A>T (n.*91-12455A>T) c.13T>A (p.Tyr5Asn) c.46T>A (p.Tyr16Asn) c.43T>A (p.Tyr15Asn) c.934-18557A>T (n.934-18557A>T) n.1448-18557A>T n.1041-18557A>T n.1205-18557A>T | |
| 5 | g.87331352T>C | CA360374714 | CCNH,RASA1 | c.544T>C (p.Tyr182His) c.*91-12455A>G (n.*91-12455A>G) c.13T>C (p.Tyr5His) c.46T>C (p.Tyr16His) c.43T>C (p.Tyr15His) c.934-18557A>G (n.934-18557A>G) n.1448-18557A>G n.1041-18557A>G n.1205-18557A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331352T>G | CA360374715 | CCNH,RASA1 | c.544T>G (p.Tyr182Asp) c.*91-12455A>C (n.*91-12455A>C) c.13T>G (p.Tyr5Asp) c.46T>G (p.Tyr16Asp) c.43T>G (p.Tyr15Asp) c.934-18557A>C (n.934-18557A>C) n.1448-18557A>C n.1041-18557A>C n.1205-18557A>C | |
| 5 | g.87331353A>C | CA360374716 | CCNH,RASA1 | c.545A>C (p.Tyr182Ser) c.*91-12456T>G (n.*91-12456T>G) c.14A>C (p.Tyr5Ser) c.47A>C (p.Tyr16Ser) c.44A>C (p.Tyr15Ser) c.934-18558T>G (n.934-18558T>G) n.1448-18558T>G n.1041-18558T>G n.1205-18558T>G | |
| 5 | g.87331353A>G | CA360374723 | CCNH,RASA1 | c.545A>G (p.Tyr182Cys) c.*91-12456T>C (n.*91-12456T>C) c.14A>G (p.Tyr5Cys) c.47A>G (p.Tyr16Cys) c.44A>G (p.Tyr15Cys) c.934-18558T>C (n.934-18558T>C) n.1448-18558T>C n.1041-18558T>C n.1205-18558T>C | |
| 5 | g.87331353A>T | CA360374729 | CCNH,RASA1 | c.545A>T (p.Tyr182Phe) c.*91-12456T>A (n.*91-12456T>A) c.14A>T (p.Tyr5Phe) c.47A>T (p.Tyr16Phe) c.44A>T (p.Tyr15Phe) c.934-18558T>A (n.934-18558T>A) n.1448-18558T>A n.1041-18558T>A n.1205-18558T>A | |
| 5 | g.87331354T>A | CA360374742 | CCNH,RASA1 | c.546T>A (p.Tyr182Ter) c.*91-12457A>T (n.*91-12457A>T) c.15T>A (p.Tyr5Ter) c.48T>A (p.Tyr16Ter) c.45T>A (p.Tyr15Ter) c.934-18559A>T (n.934-18559A>T) n.1448-18559A>T n.1041-18559A>T n.1205-18559A>T | |
| 5 | g.87331354T>C | CA445184042 | CCNH,RASA1 | c.546T>C (p.Tyr182=) c.*91-12457A>G (n.*91-12457A>G) c.15T>C (p.Tyr5=) c.48T>C (p.Tyr16=) c.45T>C (p.Tyr15=) c.934-18559A>G (n.934-18559A>G) n.1448-18559A>G n.1041-18559A>G n.1205-18559A>G | |
| 5 | g.87331354T>G | CA360374750 | CCNH,RASA1 | c.546T>G (p.Tyr182Ter) c.*91-12457A>C (n.*91-12457A>C) c.15T>G (p.Tyr5Ter) c.48T>G (p.Tyr16Ter) c.45T>G (p.Tyr15Ter) c.934-18559A>C (n.934-18559A>C) n.1448-18559A>C n.1041-18559A>C n.1205-18559A>C | |
| 5 | g.87331355C>A | CA360374774 | CCNH,RASA1 | c.547C>A (p.His183Asn) c.*91-12458G>T (n.*91-12458G>T) c.16C>A (p.His6Asn) c.49C>A (p.His17Asn) c.46C>A (p.His16Asn) c.934-18560G>T (n.934-18560G>T) n.1448-18560G>T n.1041-18560G>T n.1205-18560G>T | |
| 5 | g.87331355C>G | CA360374777 | CCNH,RASA1 | c.547C>G (p.His183Asp) c.*91-12458G>C (n.*91-12458G>C) c.16C>G (p.His6Asp) c.49C>G (p.His17Asp) c.46C>G (p.His16Asp) c.934-18560G>C (n.934-18560G>C) n.1448-18560G>C n.1041-18560G>C n.1205-18560G>C | |
| 5 | g.87331355C>T | CA360374755 | CCNH,RASA1 | c.547C>T (p.His183Tyr) c.*91-12458G>A (n.*91-12458G>A) c.16C>T (p.His6Tyr) c.49C>T (p.His17Tyr) c.46C>T (p.His16Tyr) c.934-18560G>A (n.934-18560G>A) n.1448-18560G>A n.1041-18560G>A n.1205-18560G>A | |
| 5 | g.87331356A>C | CA360374791 | CCNH,RASA1 | c.548A>C (p.His183Pro) c.*91-12459T>G (n.*91-12459T>G) c.17A>C (p.His6Pro) c.50A>C (p.His17Pro) c.47A>C (p.His16Pro) c.934-18561T>G (n.934-18561T>G) n.1448-18561T>G n.1041-18561T>G n.1205-18561T>G | |
| 5 | g.87331356A>G | CA360374792 | CCNH,RASA1 | c.548A>G (p.His183Arg) c.*91-12459T>C (n.*91-12459T>C) c.17A>G (p.His6Arg) c.50A>G (p.His17Arg) c.47A>G (p.His16Arg) c.934-18561T>C (n.934-18561T>C) n.1448-18561T>C n.1041-18561T>C n.1205-18561T>C | |
| 5 | g.87331356A>T | CA360374793 | CCNH,RASA1 | c.548A>T (p.His183Leu) c.*91-12459T>A (n.*91-12459T>A) c.17A>T (p.His6Leu) c.50A>T (p.His17Leu) c.47A>T (p.His16Leu) c.934-18561T>A (n.934-18561T>A) n.1448-18561T>A n.1041-18561T>A n.1205-18561T>A | |
| 5 | g.87331357C>A | CA360374794 | CCNH,RASA1 | c.549C>A (p.His183Gln) c.*91-12460G>T (n.*91-12460G>T) c.18C>A (p.His6Gln) c.51C>A (p.His17Gln) c.48C>A (p.His16Gln) c.934-18562G>T (n.934-18562G>T) n.1448-18562G>T n.1041-18562G>T n.1205-18562G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.87331357C= | CA1561579178 | CCNH,RASA1 | c.549C= (p.His183=) c.*91-12460G= (n.*91-12460G=) c.18C= (p.His6=) c.51C= (p.His17=) c.48C= (p.His16=) c.934-18562G= (n.934-18562G=) n.1448-18562G= n.1041-18562G= n.1205-18562G= | |
| 5 | g.87331357C>G | CA360374795 | CCNH,RASA1 | c.549C>G (p.His183Gln) c.*91-12460G>C (n.*91-12460G>C) c.18C>G (p.His6Gln) c.51C>G (p.His17Gln) c.48C>G (p.His16Gln) c.934-18562G>C (n.934-18562G>C) n.1448-18562G>C n.1041-18562G>C n.1205-18562G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331357C>T | CA3335520 | CCNH,RASA1 | c.549C>T (p.His183=) c.*91-12460G>A (n.*91-12460G>A) c.18C>T (p.His6=) c.51C>T (p.His17=) c.48C>T (p.His16=) c.934-18562G>A (n.934-18562G>A) n.1448-18562G>A n.1041-18562G>A n.1205-18562G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331358G>A | CA360374800 | CCNH,RASA1 | c.550G>A (p.Gly184Arg) c.*91-12461C>T (n.*91-12461C>T) c.19G>A (p.Gly7Arg) c.52G>A (p.Gly18Arg) c.49G>A (p.Gly17Arg) c.934-18563C>T (n.934-18563C>T) n.1448-18563C>T n.1041-18563C>T n.1205-18563C>T | |
| 5 | g.87331358G>C | CA360374810 | CCNH,RASA1 | c.550G>C (p.Gly184Arg) c.*91-12461C>G (n.*91-12461C>G) c.19G>C (p.Gly7Arg) c.52G>C (p.Gly18Arg) c.49G>C (p.Gly17Arg) c.934-18563C>G (n.934-18563C>G) n.1448-18563C>G n.1041-18563C>G n.1205-18563C>G | |
| 5 | g.87331358G>T | CA360374821 | CCNH,RASA1 | c.550G>T (p.Gly184Ter) c.*91-12461C>A (n.*91-12461C>A) c.19G>T (p.Gly7Ter) c.52G>T (p.Gly18Ter) c.49G>T (p.Gly17Ter) c.934-18563C>A (n.934-18563C>A) n.1448-18563C>A n.1041-18563C>A n.1205-18563C>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87331359G>A | CA360374838 | CCNH,RASA1 | c.551G>A (p.Gly184Glu) c.*91-12462C>T (n.*91-12462C>T) c.20G>A (p.Gly7Glu) c.53G>A (p.Gly18Glu) c.50G>A (p.Gly17Glu) c.934-18564C>T (n.934-18564C>T) n.1448-18564C>T n.1041-18564C>T n.1205-18564C>T | |
| 5 | g.87331359G>C | CA360374846 | CCNH,RASA1 | c.551G>C (p.Gly184Ala) c.*91-12462C>G (n.*91-12462C>G) c.20G>C (p.Gly7Ala) c.53G>C (p.Gly18Ala) c.50G>C (p.Gly17Ala) c.934-18564C>G (n.934-18564C>G) n.1448-18564C>G n.1041-18564C>G n.1205-18564C>G | |
| 5 | g.87331359G>T | CA360374854 | CCNH,RASA1 | c.551G>T (p.Gly184Val) c.*91-12462C>A (n.*91-12462C>A) c.20G>T (p.Gly7Val) c.53G>T (p.Gly18Val) c.50G>T (p.Gly17Val) c.934-18564C>A (n.934-18564C>A) n.1448-18564C>A n.1041-18564C>A n.1205-18564C>A | |
| 5 | g.87331360A>C | CA445184043 | CCNH,RASA1 | c.552A>C (p.Gly184=) c.*91-12463T>G (n.*91-12463T>G) c.21A>C (p.Gly7=) c.54A>C (p.Gly18=) c.51A>C (p.Gly17=) c.934-18565T>G (n.934-18565T>G) n.1448-18565T>G n.1041-18565T>G n.1205-18565T>G | |
| 5 | g.87331360A>G | CA445184044 | CCNH,RASA1 | c.552A>G (p.Gly184=) c.*91-12463T>C (n.*91-12463T>C) c.21A>G (p.Gly7=) c.54A>G (p.Gly18=) c.51A>G (p.Gly17=) c.934-18565T>C (n.934-18565T>C) n.1448-18565T>C n.1041-18565T>C n.1205-18565T>C | |
| 5 | g.87331360A>T | CA445184045 | CCNH,RASA1 | c.552A>T (p.Gly184=) c.*91-12463T>A (n.*91-12463T>A) c.21A>T (p.Gly7=) c.54A>T (p.Gly18=) c.51A>T (p.Gly17=) c.934-18565T>A (n.934-18565T>A) n.1448-18565T>A n.1041-18565T>A n.1205-18565T>A | |
| 5 | g.87331361A>C | CA360374863 | CCNH,RASA1 | c.553A>C (p.Lys185Gln) c.*91-12464T>G (n.*91-12464T>G) c.22A>C (p.Lys8Gln) c.55A>C (p.Lys19Gln) c.52A>C (p.Lys18Gln) c.934-18566T>G (n.934-18566T>G) n.1448-18566T>G n.1041-18566T>G n.1205-18566T>G | |
| 5 | g.87331361A>G | CA360374870 | CCNH,RASA1 | c.553A>G (p.Lys185Glu) c.*91-12464T>C (n.*91-12464T>C) c.22A>G (p.Lys8Glu) c.55A>G (p.Lys19Glu) c.52A>G (p.Lys18Glu) c.934-18566T>C (n.934-18566T>C) n.1448-18566T>C n.1041-18566T>C n.1205-18566T>C | |
| 5 | g.87331361A>T | CA360374860 | CCNH,RASA1 | c.553A>T (p.Lys185Ter) c.*91-12464T>A (n.*91-12464T>A) c.22A>T (p.Lys8Ter) c.55A>T (p.Lys19Ter) c.52A>T (p.Lys18Ter) c.934-18566T>A (n.934-18566T>A) n.1448-18566T>A n.1041-18566T>A n.1205-18566T>A | |
| 5 | g.87331362A>C | CA360374876 | CCNH,RASA1 | c.554A>C (p.Lys185Thr) c.*91-12465T>G (n.*91-12465T>G) c.23A>C (p.Lys8Thr) c.56A>C (p.Lys19Thr) c.53A>C (p.Lys18Thr) c.934-18567T>G (n.934-18567T>G) n.1448-18567T>G n.1041-18567T>G n.1205-18567T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331362A>G | CA360374882 | CCNH,RASA1 | c.554A>G (p.Lys185Arg) c.*91-12465T>C (n.*91-12465T>C) c.23A>G (p.Lys8Arg) c.56A>G (p.Lys19Arg) c.53A>G (p.Lys18Arg) c.934-18567T>C (n.934-18567T>C) n.1448-18567T>C n.1041-18567T>C n.1205-18567T>C | |
| 5 | g.87331362A>T | CA360374886 | CCNH,RASA1 | c.554A>T (p.Lys185Ile) c.*91-12465T>A (n.*91-12465T>A) c.23A>T (p.Lys8Ile) c.56A>T (p.Lys19Ile) c.53A>T (p.Lys18Ile) c.934-18567T>A (n.934-18567T>A) n.1448-18567T>A n.1041-18567T>A n.1205-18567T>A | |
| 5 | g.87331363A>C | CA360374894 | CCNH,RASA1 | c.555A>C (p.Lys185Asn) c.*91-12466T>G (n.*91-12466T>G) c.24A>C (p.Lys8Asn) c.57A>C (p.Lys19Asn) c.54A>C (p.Lys18Asn) c.934-18568T>G (n.934-18568T>G) n.1448-18568T>G n.1041-18568T>G n.1205-18568T>G | |
| 5 | g.87331363A>G | CA445184046 | CCNH,RASA1 | c.555A>G (p.Lys185=) c.*91-12466T>C (n.*91-12466T>C) c.24A>G (p.Lys8=) c.57A>G (p.Lys19=) c.54A>G (p.Lys18=) c.934-18568T>C (n.934-18568T>C) n.1448-18568T>C n.1041-18568T>C n.1205-18568T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331363A>T | CA360374900 | CCNH,RASA1 | c.555A>T (p.Lys185Asn) c.*91-12466T>A (n.*91-12466T>A) c.24A>T (p.Lys8Asn) c.57A>T (p.Lys19Asn) c.54A>T (p.Lys18Asn) c.934-18568T>A (n.934-18568T>A) n.1448-18568T>A n.1041-18568T>A n.1205-18568T>A | |
| 5 | g.87331364_87331370del | CA2695204741 | CCNH,RASA1 | c.556_562del (p.Leu186GlufsTer3) c.*91-12472_*91-12466del (n.*91-12472_*91-12466del) c.25_31del (p.Leu9GlufsTer3) c.58_64del (p.Leu20GlufsTer3) c.55_61del (p.Leu19GlufsTer3) c.934-18574_934-18568del (n.934-18574_934-18568del) n.1448-18574_1448-18568del n.1041-18574_1041-18568del n.1205-18574_1205-18568del | |
| 5 | g.87331364C>A | CA360374927 | CCNH,RASA1 | c.556C>A (p.Leu186Ile) c.*91-12467G>T (n.*91-12467G>T) c.25C>A (p.Leu9Ile) c.58C>A (p.Leu20Ile) c.55C>A (p.Leu19Ile) c.934-18569G>T (n.934-18569G>T) n.1448-18569G>T n.1041-18569G>T n.1205-18569G>T | |
| 5 | g.87331364C>G | CA360374913 | CCNH,RASA1 | c.556C>G (p.Leu186Val) c.*91-12467G>C (n.*91-12467G>C) c.25C>G (p.Leu9Val) c.58C>G (p.Leu20Val) c.55C>G (p.Leu19Val) c.934-18569G>C (n.934-18569G>C) n.1448-18569G>C n.1041-18569G>C n.1205-18569G>C | |
| 5 | g.87331364C>T | CA360374919 | CCNH,RASA1 | c.556C>T (p.Leu186Phe) c.*91-12467G>A (n.*91-12467G>A) c.25C>T (p.Leu9Phe) c.58C>T (p.Leu20Phe) c.55C>T (p.Leu19Phe) c.934-18569G>A (n.934-18569G>A) n.1448-18569G>A n.1041-18569G>A n.1205-18569G>A | |
| 5 | g.87331365T>A | CA360374933 | CCNH,RASA1 | c.557T>A (p.Leu186His) c.*91-12468A>T (n.*91-12468A>T) c.26T>A (p.Leu9His) c.59T>A (p.Leu20His) c.56T>A (p.Leu19His) c.934-18570A>T (n.934-18570A>T) n.1448-18570A>T n.1041-18570A>T n.1205-18570A>T | |
| 5 | g.87331365T>C | CA360374950 | CCNH,RASA1 | c.557T>C (p.Leu186Pro) c.*91-12468A>G (n.*91-12468A>G) c.26T>C (p.Leu9Pro) c.59T>C (p.Leu20Pro) c.56T>C (p.Leu19Pro) c.934-18570A>G (n.934-18570A>G) n.1448-18570A>G n.1041-18570A>G n.1205-18570A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331365T>G | CA360374951 | CCNH,RASA1 | c.557T>G (p.Leu186Arg) c.*91-12468A>C (n.*91-12468A>C) c.26T>G (p.Leu9Arg) c.59T>G (p.Leu20Arg) c.56T>G (p.Leu19Arg) c.934-18570A>C (n.934-18570A>C) n.1448-18570A>C n.1041-18570A>C n.1205-18570A>C | |
| 5 | g.87331366T>A | CA445184047 | CCNH,RASA1 | c.558T>A (p.Leu186=) c.*91-12469A>T (n.*91-12469A>T) c.27T>A (p.Leu9=) c.60T>A (p.Leu20=) c.57T>A (p.Leu19=) c.934-18571A>T (n.934-18571A>T) n.1448-18571A>T n.1041-18571A>T n.1205-18571A>T | |
| 5 | g.87331366T>C | CA121817025 | CCNH,RASA1 | c.558T>C (p.Leu186=) c.*91-12469A>G (n.*91-12469A>G) c.27T>C (p.Leu9=) c.60T>C (p.Leu20=) c.57T>C (p.Leu19=) c.934-18571A>G (n.934-18571A>G) n.1448-18571A>G n.1041-18571A>G n.1205-18571A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331366T>G | CA445184048 | CCNH,RASA1 | c.558T>G (p.Leu186=) c.*91-12469A>C (n.*91-12469A>C) c.27T>G (p.Leu9=) c.60T>G (p.Leu20=) c.57T>G (p.Leu19=) c.934-18571A>C (n.934-18571A>C) n.1448-18571A>C n.1041-18571A>C n.1205-18571A>C | |
| 5 | g.87331366T= | CA1561579179 | CCNH,RASA1 | c.558T= (p.Leu186=) c.*91-12469A= (n.*91-12469A=) c.27T= (p.Leu9=) c.60T= (p.Leu20=) c.57T= (p.Leu19=) c.934-18571A= (n.934-18571A=) n.1448-18571A= n.1041-18571A= n.1205-18571A= | |
| 5 | g.87331367G>A | CA360374953 | CCNH,RASA1 | c.559G>A (p.Asp187Asn) c.*91-12470C>T (n.*91-12470C>T) c.28G>A (p.Asp10Asn) c.61G>A (p.Asp21Asn) c.58G>A (p.Asp20Asn) c.934-18572C>T (n.934-18572C>T) n.1448-18572C>T n.1041-18572C>T n.1205-18572C>T | |
| 5 | g.87331367G>C | CA360374955 | CCNH,RASA1 | c.559G>C (p.Asp187His) c.*91-12470C>G (n.*91-12470C>G) c.28G>C (p.Asp10His) c.61G>C (p.Asp21His) c.58G>C (p.Asp20His) c.934-18572C>G (n.934-18572C>G) n.1448-18572C>G n.1041-18572C>G n.1205-18572C>G | |
| 5 | g.87331367G>T | CA360374961 | CCNH,RASA1 | c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.*91-12470C>A (n.*91-12470C>A) c.28G>T (p.Asp10Tyr) c.61G>T (p.Asp21Tyr) c.58G>T (p.Asp20Tyr) c.934-18572C>A (n.934-18572C>A) n.1448-18572C>A n.1041-18572C>A n.1205-18572C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331368A>C | CA360374973 | CCNH,RASA1 | c.560A>C (p.Asp187Ala) c.*91-12471T>G (n.*91-12471T>G) c.29A>C (p.Asp10Ala) c.62A>C (p.Asp21Ala) c.59A>C (p.Asp20Ala) c.934-18573T>G (n.934-18573T>G) n.1448-18573T>G n.1041-18573T>G n.1205-18573T>G | |
| 5 | g.87331368A>G | CA360374977 | CCNH,RASA1 | c.560A>G (p.Asp187Gly) c.*91-12471T>C (n.*91-12471T>C) c.29A>G (p.Asp10Gly) c.62A>G (p.Asp21Gly) c.59A>G (p.Asp20Gly) c.934-18573T>C (n.934-18573T>C) n.1448-18573T>C n.1041-18573T>C n.1205-18573T>C | |
| 5 | g.87331368A>T | CA360374966 | CCNH,RASA1 | c.560A>T (p.Asp187Val) c.*91-12471T>A (n.*91-12471T>A) c.29A>T (p.Asp10Val) c.62A>T (p.Asp21Val) c.59A>T (p.Asp20Val) c.934-18573T>A (n.934-18573T>A) n.1448-18573T>A n.1041-18573T>A n.1205-18573T>A | |
| 5 | g.87331369C>A | CA360374987 | CCNH,RASA1 | c.561C>A (p.Asp187Glu) c.*91-12472G>T (n.*91-12472G>T) c.30C>A (p.Asp10Glu) c.63C>A (p.Asp21Glu) c.60C>A (p.Asp20Glu) c.934-18574G>T (n.934-18574G>T) n.1448-18574G>T n.1041-18574G>T n.1205-18574G>T | |
| 5 | g.87331369C>G | CA360374982 | CCNH,RASA1 | c.561C>G (p.Asp187Glu) c.*91-12472G>C (n.*91-12472G>C) c.30C>G (p.Asp10Glu) c.63C>G (p.Asp21Glu) c.60C>G (p.Asp20Glu) c.934-18574G>C (n.934-18574G>C) n.1448-18574G>C n.1041-18574G>C n.1205-18574G>C | |
| 5 | g.87331369C>T | CA445184049 | CCNH,RASA1 | c.561C>T (p.Asp187=) c.*91-12472G>A (n.*91-12472G>A) c.30C>T (p.Asp10=) c.63C>T (p.Asp21=) c.60C>T (p.Asp20=) c.934-18574G>A (n.934-18574G>A) n.1448-18574G>A n.1041-18574G>A n.1205-18574G>A | |
| 5 | g.87331370A>C | CA445184050 | CCNH,RASA1 | c.562A>C (p.Arg188=) c.*91-12473T>G (n.*91-12473T>G) c.31A>C (p.Arg11=) c.64A>C (p.Arg22=) c.61A>C (p.Arg21=) c.934-18575T>G (n.934-18575T>G) n.1448-18575T>G n.1041-18575T>G n.1205-18575T>G | |
| 5 | g.87331370A>G | CA360374997 | CCNH,RASA1 | c.562A>G (p.Arg188Gly) c.*91-12473T>C (n.*91-12473T>C) c.31A>G (p.Arg11Gly) c.64A>G (p.Arg22Gly) c.61A>G (p.Arg21Gly) c.934-18575T>C (n.934-18575T>C) n.1448-18575T>C n.1041-18575T>C n.1205-18575T>C | |
| 5 | g.87331370A>T | CA360374992 | CCNH,RASA1 | c.562A>T (p.Arg188Ter) c.*91-12473T>A (n.*91-12473T>A) c.31A>T (p.Arg11Ter) c.64A>T (p.Arg22Ter) c.61A>T (p.Arg21Ter) c.934-18575T>A (n.934-18575T>A) n.1448-18575T>A n.1041-18575T>A n.1205-18575T>A | |
| 5 | g.87331371G>A | CA360375015 | CCNH,RASA1 | c.563G>A (p.Arg188Lys) c.*91-12474C>T (n.*91-12474C>T) c.32G>A (p.Arg11Lys) c.65G>A (p.Arg22Lys) c.62G>A (p.Arg21Lys) c.934-18576C>T (n.934-18576C>T) n.1448-18576C>T n.1041-18576C>T n.1205-18576C>T | |
| 5 | g.87331371G>C | CA360375009 | CCNH,RASA1 | c.563G>C (p.Arg188Thr) c.*91-12474C>G (n.*91-12474C>G) c.32G>C (p.Arg11Thr) c.65G>C (p.Arg22Thr) c.62G>C (p.Arg21Thr) c.934-18576C>G (n.934-18576C>G) n.1448-18576C>G n.1041-18576C>G n.1205-18576C>G | |
| 5 | g.87331371G>T | CA360375011 | CCNH,RASA1 | c.563G>T (p.Arg188Ile) c.*91-12474C>A (n.*91-12474C>A) c.32G>T (p.Arg11Ile) c.65G>T (p.Arg22Ile) c.62G>T (p.Arg21Ile) c.934-18576C>A (n.934-18576C>A) n.1448-18576C>A n.1041-18576C>A n.1205-18576C>A | |
| 5 | g.87331372A>C | CA360375020 | CCNH,RASA1 | c.564A>C (p.Arg188Ser) c.*91-12475T>G (n.*91-12475T>G) c.33A>C (p.Arg11Ser) c.66A>C (p.Arg22Ser) c.63A>C (p.Arg21Ser) c.934-18577T>G (n.934-18577T>G) n.1448-18577T>G n.1041-18577T>G n.1205-18577T>G | |
| 5 | g.87331372A>G | CA445184051 | CCNH,RASA1 | c.564A>G (p.Arg188=) c.*91-12475T>C (n.*91-12475T>C) c.33A>G (p.Arg11=) c.66A>G (p.Arg22=) c.63A>G (p.Arg21=) c.934-18577T>C (n.934-18577T>C) n.1448-18577T>C n.1041-18577T>C n.1205-18577T>C | |
| 5 | g.87331372A>T | CA360375031 | CCNH,RASA1 | c.564A>T (p.Arg188Ser) c.*91-12475T>A (n.*91-12475T>A) c.33A>T (p.Arg11Ser) c.66A>T (p.Arg22Ser) c.63A>T (p.Arg21Ser) c.934-18577T>A (n.934-18577T>A) n.1448-18577T>A n.1041-18577T>A n.1205-18577T>A | |
| 5 | g.87331373A>C | CA360375039 | CCNH,RASA1 | c.565A>C (p.Thr189Pro) c.*91-12476T>G (n.*91-12476T>G) c.34A>C (p.Thr12Pro) c.67A>C (p.Thr23Pro) c.64A>C (p.Thr22Pro) c.934-18578T>G (n.934-18578T>G) n.1448-18578T>G n.1041-18578T>G n.1205-18578T>G | |
| 5 | g.87331373A>G | CA360375054 | CCNH,RASA1 | c.565A>G (p.Thr189Ala) c.*91-12476T>C (n.*91-12476T>C) c.34A>G (p.Thr12Ala) c.67A>G (p.Thr23Ala) c.64A>G (p.Thr22Ala) c.934-18578T>C (n.934-18578T>C) n.1448-18578T>C n.1041-18578T>C n.1205-18578T>C | |
| 5 | g.87331373A>T | CA360375059 | CCNH,RASA1 | c.565A>T (p.Thr189Ser) c.*91-12476T>A (n.*91-12476T>A) c.34A>T (p.Thr12Ser) c.67A>T (p.Thr23Ser) c.64A>T (p.Thr22Ser) c.934-18578T>A (n.934-18578T>A) n.1448-18578T>A n.1041-18578T>A n.1205-18578T>A | |
| 5 | g.87331374C>A | CA360375060 | CCNH,RASA1 | c.566C>A (p.Thr189Lys) c.*91-12477G>T (n.*91-12477G>T) c.35C>A (p.Thr12Lys) c.68C>A (p.Thr23Lys) c.65C>A (p.Thr22Lys) c.934-18579G>T (n.934-18579G>T) n.1448-18579G>T n.1041-18579G>T n.1205-18579G>T | dbSNP |
| 5 | g.87331374C= | CA1561579180 | CCNH,RASA1 | c.566C= (p.Thr189=) c.*91-12477G= (n.*91-12477G=) c.35C= (p.Thr12=) c.68C= (p.Thr23=) c.65C= (p.Thr22=) c.934-18579G= (n.934-18579G=) n.1448-18579G= n.1041-18579G= n.1205-18579G= | |
| 5 | g.87331374C>G | CA360375061 | CCNH,RASA1 | c.566C>G (p.Thr189Arg) c.*91-12477G>C (n.*91-12477G>C) c.35C>G (p.Thr12Arg) c.68C>G (p.Thr23Arg) c.65C>G (p.Thr22Arg) c.934-18579G>C (n.934-18579G>C) n.1448-18579G>C n.1041-18579G>C n.1205-18579G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331374C>T | CA121817027 | CCNH,RASA1 | c.566C>T (p.Thr189Met) c.*91-12477G>A (n.*91-12477G>A) c.35C>T (p.Thr12Met) c.68C>T (p.Thr23Met) c.65C>T (p.Thr22Met) c.934-18579G>A (n.934-18579G>A) n.1448-18579G>A n.1041-18579G>A n.1205-18579G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331375G>A | CA121817029 | CCNH,RASA1 | c.567G>A (p.Thr189=) c.*91-12478C>T (n.*91-12478C>T) c.36G>A (p.Thr12=) c.69G>A (p.Thr23=) c.66G>A (p.Thr22=) c.934-18580C>T (n.934-18580C>T) n.1448-18580C>T n.1041-18580C>T n.1205-18580C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331375G>C | CA445184053 | CCNH,RASA1 | c.567G>C (p.Thr189=) c.*91-12478C>G (n.*91-12478C>G) c.36G>C (p.Thr12=) c.69G>C (p.Thr23=) c.66G>C (p.Thr22=) c.934-18580C>G (n.934-18580C>G) n.1448-18580C>G n.1041-18580C>G n.1205-18580C>G | |
| 5 | g.87331375G= | CA1561579181 | CCNH,RASA1 | c.567G= (p.Thr189=) c.*91-12478C= (n.*91-12478C=) c.36G= (p.Thr12=) c.69G= (p.Thr23=) c.66G= (p.Thr22=) c.934-18580C= (n.934-18580C=) n.1448-18580C= n.1041-18580C= n.1205-18580C= | |
| 5 | g.87331375G>T | CA445184052 | CCNH,RASA1 | c.567G>T (p.Thr189=) c.*91-12478C>A (n.*91-12478C>A) c.36G>T (p.Thr12=) c.69G>T (p.Thr23=) c.66G>T (p.Thr22=) c.934-18580C>A (n.934-18580C>A) n.1448-18580C>A n.1041-18580C>A n.1205-18580C>A | |
| 5 | g.87331376A>C | CA360375109 | CCNH,RASA1 | c.568A>C (p.Ile190Leu) c.*91-12479T>G (n.*91-12479T>G) c.37A>C (p.Ile13Leu) c.70A>C (p.Ile24Leu) c.67A>C (p.Ile23Leu) c.934-18581T>G (n.934-18581T>G) n.1448-18581T>G n.1041-18581T>G n.1205-18581T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331376A>G | CA360375098 | CCNH,RASA1 | c.568A>G (p.Ile190Val) c.*91-12479T>C (n.*91-12479T>C) c.37A>G (p.Ile13Val) c.70A>G (p.Ile24Val) c.67A>G (p.Ile23Val) c.934-18581T>C (n.934-18581T>C) n.1448-18581T>C n.1041-18581T>C n.1205-18581T>C | |
| 5 | g.87331376A>T | CA360375090 | CCNH,RASA1 | c.568A>T (p.Ile190Leu) c.*91-12479T>A (n.*91-12479T>A) c.37A>T (p.Ile13Leu) c.70A>T (p.Ile24Leu) c.67A>T (p.Ile23Leu) c.934-18581T>A (n.934-18581T>A) n.1448-18581T>A n.1041-18581T>A n.1205-18581T>A | |
| 5 | g.87331377T>A | CA360375113 | CCNH,RASA1 | c.569T>A (p.Ile190Lys) c.*91-12480A>T (n.*91-12480A>T) c.38T>A (p.Ile13Lys) c.71T>A (p.Ile24Lys) c.68T>A (p.Ile23Lys) c.934-18582A>T (n.934-18582A>T) n.1448-18582A>T n.1041-18582A>T n.1205-18582A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331377T>C | CA360375117 | CCNH,RASA1 | c.569T>C (p.Ile190Thr) c.*91-12480A>G (n.*91-12480A>G) c.38T>C (p.Ile13Thr) c.71T>C (p.Ile24Thr) c.68T>C (p.Ile23Thr) c.934-18582A>G (n.934-18582A>G) n.1448-18582A>G n.1041-18582A>G n.1205-18582A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331377T>G | CA360375121 | CCNH,RASA1 | c.569T>G (p.Ile190Arg) c.*91-12480A>C (n.*91-12480A>C) c.38T>G (p.Ile13Arg) c.71T>G (p.Ile24Arg) c.68T>G (p.Ile23Arg) c.934-18582A>C (n.934-18582A>C) n.1448-18582A>C n.1041-18582A>C n.1205-18582A>C | |
| 5 | g.87331378A>C | CA445184054 | CCNH,RASA1 | c.570A>C (p.Ile190=) c.*91-12481T>G (n.*91-12481T>G) c.39A>C (p.Ile13=) c.72A>C (p.Ile24=) c.69A>C (p.Ile23=) c.934-18583T>G (n.934-18583T>G) n.1448-18583T>G n.1041-18583T>G n.1205-18583T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331378A>G | CA360375129 | CCNH,RASA1 | c.570A>G (p.Ile190Met) c.*91-12481T>C (n.*91-12481T>C) c.39A>G (p.Ile13Met) c.72A>G (p.Ile24Met) c.69A>G (p.Ile23Met) c.934-18583T>C (n.934-18583T>C) n.1448-18583T>C n.1041-18583T>C n.1205-18583T>C | |
| 5 | g.87331378A>T | CA445184055 | CCNH,RASA1 | c.570A>T (p.Ile190=) c.*91-12481T>A (n.*91-12481T>A) c.39A>T (p.Ile13=) c.72A>T (p.Ile24=) c.69A>T (p.Ile23=) c.934-18583T>A (n.934-18583T>A) n.1448-18583T>A n.1041-18583T>A n.1205-18583T>A | |
| 5 | g.87331379G>A | CA360375130 | CCNH,RASA1 | c.571G>A (p.Ala191Thr) c.*91-12482C>T (n.*91-12482C>T) c.40G>A (p.Ala14Thr) c.73G>A (p.Ala25Thr) c.70G>A (p.Ala24Thr) c.934-18584C>T (n.934-18584C>T) n.1448-18584C>T n.1041-18584C>T n.1205-18584C>T | dbSNP |
| 5 | g.87331379G>C | CA360375131 | CCNH,RASA1 | c.571G>C (p.Ala191Pro) c.*91-12482C>G (n.*91-12482C>G) c.40G>C (p.Ala14Pro) c.73G>C (p.Ala25Pro) c.70G>C (p.Ala24Pro) c.934-18584C>G (n.934-18584C>G) n.1448-18584C>G n.1041-18584C>G n.1205-18584C>G | |
| 5 | g.87331379G>T | CA360375132 | CCNH,RASA1 | c.571G>T (p.Ala191Ser) c.*91-12482C>A (n.*91-12482C>A) c.40G>T (p.Ala14Ser) c.73G>T (p.Ala25Ser) c.70G>T (p.Ala24Ser) c.934-18584C>A (n.934-18584C>A) n.1448-18584C>A n.1041-18584C>A n.1205-18584C>A |