Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.87331266T>CCA3335507CCNH,RASA1c.540-82T>C (n.540-82T>C)
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n.1041-18471A>G
n.1205-18471A>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.87331266T=CA1561579131CCNH,RASA1c.540-82T= (n.540-82T=)
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5g.87331267C>GCA121816911CCNH,RASA1c.540-81C>G (n.540-81C>G)
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n.1448-18472G>C
n.1041-18472G>C
n.1205-18472G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87331267C>TCA3335508CCNH,RASA1c.540-81C>T (n.540-81C>T)
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n.1448-18472G>A
n.1041-18472G>A
n.1205-18472G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331268T>CCA2674514767CCNH,RASA1c.540-80T>C (n.540-80T>C)
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n.1448-18473A>G
n.1041-18473A>G
n.1205-18473A>G
gnomAD v4
5g.87331273_87331275dupCA2674514766CCNH,RASA1c.540-75_540-73dup (n.540-75_540-73dup)
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n.1041-18475_1041-18473dup
n.1205-18475_1205-18473dup
gnomAD v4
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n.1448-18475C>T
n.1041-18475C>T
n.1205-18475C>T
gnomAD v4
5g.87331270_87331292delinsGTAGTATGTTTTTCAAGTGTCCACA1561579133CCNH,RASA1c.540-78_540-56delinsGTAGTATGTTTTTCAAGTGTCCA (n.540-78_540-56delinsGTAGTATGTTTTTCAAGTGTCCA)
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c.934-18497_934-18475delinsTGGACACTTGAAAAACATACTAC (n.934-18497_934-18475delinsTGGACACTTGAAAAACATACTAC)
n.1448-18497_1448-18475delinsTGGACACTTGAAAAACATACTAC
n.1041-18497_1041-18475delinsTGGACACTTGAAAAACATACTAC
n.1205-18497_1205-18475delinsTGGACACTTGAAAAACATACTAC
5g.87331274_87331295delCA1561579134CCNH,RASA1c.540-74_540-53del (n.540-74_540-53del)
c.*91-12395_*91-12374del (n.*91-12395_*91-12374del)
c.9-74_9-53del (n.9-74_9-53del)
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c.934-18497_934-18476del (n.934-18497_934-18476del)
n.1448-18497_1448-18476del
n.1041-18497_1041-18476del
n.1205-18497_1205-18476del
dbSNP
5g.87331272A=CA1561579135CCNH,RASA1c.540-76A= (n.540-76A=)
c.*91-12375T= (n.*91-12375T=)
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n.1448-18477T=
n.1041-18477T=
n.1205-18477T=
5g.87331272A>GCA560888444CCNH,RASA1c.540-76A>G (n.540-76A>G)
c.*91-12375T>C (n.*91-12375T>C)
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n.1448-18477T>C
n.1041-18477T>C
n.1205-18477T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87331274T>CCA1561579137CCNH,RASA1c.540-74T>C (n.540-74T>C)
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n.1448-18479A>G
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n.1205-18479A>G
dbSNP
5g.87331274T=CA1561579136CCNH,RASA1c.540-74T= (n.540-74T=)
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n.1041-18479A=
n.1205-18479A=
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n.1041-18480T=
n.1205-18480T=
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c.*91-12378T>C (n.*91-12378T>C)
c.9-73A>G (n.9-73A>G)
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c.934-18480T>C (n.934-18480T>C)
n.1448-18480T>C
n.1041-18480T>C
n.1205-18480T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331276T>CCA1561579140CCNH,RASA1c.540-72T>C (n.540-72T>C)
c.*91-12379A>G (n.*91-12379A>G)
c.9-72T>C (n.9-72T>C)
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n.1448-18481A>G
n.1041-18481A>G
n.1205-18481A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.87331276T=CA1561579139CCNH,RASA1c.540-72T= (n.540-72T=)
c.*91-12379A= (n.*91-12379A=)
c.9-72T= (n.9-72T=)
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c.934-18481A= (n.934-18481A=)
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n.1041-18481A=
n.1205-18481A=
5g.87331277G=CA1561579141CCNH,RASA1c.540-71G= (n.540-71G=)
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c.9-71G= (n.9-71G=)
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n.1205-18482C=
5g.87331277G>TCA560888445CCNH,RASA1c.540-71G>T (n.540-71G>T)
c.*91-12380C>A (n.*91-12380C>A)
c.9-71G>T (n.9-71G>T)
c.42-71G>T (n.42-71G>T)
c.39-71G>T (n.39-71G>T)
c.934-18482C>A (n.934-18482C>A)
n.1448-18482C>A
n.1041-18482C>A
n.1205-18482C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331278T>ACA3335510CCNH,RASA1c.540-70T>A (n.540-70T>A)
c.*91-12381A>T (n.*91-12381A>T)
c.9-70T>A (n.9-70T>A)
c.42-70T>A (n.42-70T>A)
c.39-70T>A (n.39-70T>A)
c.934-18483A>T (n.934-18483A>T)
n.1448-18483A>T
n.1041-18483A>T
n.1205-18483A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331278T=CA1561579142CCNH,RASA1c.540-70T= (n.540-70T=)
c.*91-12381A= (n.*91-12381A=)
c.9-70T= (n.9-70T=)
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n.1041-18483A=
n.1205-18483A=
5g.87331281T>CCA121816927CCNH,RASA1c.540-67T>C (n.540-67T>C)
c.*91-12384A>G (n.*91-12384A>G)
c.9-67T>C (n.9-67T>C)
c.42-67T>C (n.42-67T>C)
c.39-67T>C (n.39-67T>C)
c.934-18486A>G (n.934-18486A>G)
n.1448-18486A>G
n.1041-18486A>G
n.1205-18486A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.87331281T=CA1561579143CCNH,RASA1c.540-67T= (n.540-67T=)
c.*91-12384A= (n.*91-12384A=)
c.9-67T= (n.9-67T=)
c.42-67T= (n.42-67T=)
c.39-67T= (n.39-67T=)
c.934-18486A= (n.934-18486A=)
n.1448-18486A=
n.1041-18486A=
n.1205-18486A=
5g.87331282T>ACA815070086CCNH,RASA1c.540-66T>A (n.540-66T>A)
c.*91-12385A>T (n.*91-12385A>T)
c.9-66T>A (n.9-66T>A)
c.42-66T>A (n.42-66T>A)
c.39-66T>A (n.39-66T>A)
c.934-18487A>T (n.934-18487A>T)
n.1448-18487A>T
n.1041-18487A>T
n.1205-18487A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331282T=CA1561579144CCNH,RASA1c.540-66T= (n.540-66T=)
c.*91-12385A= (n.*91-12385A=)
c.9-66T= (n.9-66T=)
c.42-66T= (n.42-66T=)
c.39-66T= (n.39-66T=)
c.934-18487A= (n.934-18487A=)
n.1448-18487A=
n.1041-18487A=
n.1205-18487A=
5g.87331285delCA2674514769CCNH,RASA1c.540-63del (n.540-63del)
c.*91-12387del (n.*91-12387del)
c.9-63del (n.9-63del)
c.42-63del (n.42-63del)
c.39-63del (n.39-63del)
c.934-18489del (n.934-18489del)
n.1448-18489del
n.1041-18489del
n.1205-18489del
gnomAD v4
5g.87331285A>GCA2578363899CCNH,RASA1c.540-63A>G (n.540-63A>G)
c.*91-12388T>C (n.*91-12388T>C)
c.9-63A>G (n.9-63A>G)
c.42-63A>G (n.42-63A>G)
c.39-63A>G (n.39-63A>G)
c.934-18490T>C (n.934-18490T>C)
n.1448-18490T>C
n.1041-18490T>C
n.1205-18490T>C
5g.87331285A>TCA2674514770CCNH,RASA1c.540-63A>T (n.540-63A>T)
c.*91-12388T>A (n.*91-12388T>A)
c.9-63A>T (n.9-63A>T)
c.42-63A>T (n.42-63A>T)
c.39-63A>T (n.39-63A>T)
c.934-18490T>A (n.934-18490T>A)
n.1448-18490T>A
n.1041-18490T>A
n.1205-18490T>A
gnomAD v4
5g.87331286G>ACA121816934CCNH,RASA1c.540-62G>A (n.540-62G>A)
c.*91-12389C>T (n.*91-12389C>T)
c.9-62G>A (n.9-62G>A)
c.42-62G>A (n.42-62G>A)
c.39-62G>A (n.39-62G>A)
c.934-18491C>T (n.934-18491C>T)
n.1448-18491C>T
n.1041-18491C>T
n.1205-18491C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.87331286G=CA1561579145CCNH,RASA1c.540-62G= (n.540-62G=)
c.*91-12389C= (n.*91-12389C=)
c.9-62G= (n.9-62G=)
c.42-62G= (n.42-62G=)
c.39-62G= (n.39-62G=)
c.934-18491C= (n.934-18491C=)
n.1448-18491C=
n.1041-18491C=
n.1205-18491C=
5g.87331287T>ACA2674514771CCNH,RASA1c.540-61T>A (n.540-61T>A)
c.*91-12390A>T (n.*91-12390A>T)
c.9-61T>A (n.9-61T>A)
c.42-61T>A (n.42-61T>A)
c.39-61T>A (n.39-61T>A)
c.934-18492A>T (n.934-18492A>T)
n.1448-18492A>T
n.1041-18492A>T
n.1205-18492A>T
gnomAD v4
5g.87331287T>CCA1561579147CCNH,RASA1c.540-61T>C (n.540-61T>C)
c.*91-12390A>G (n.*91-12390A>G)
c.9-61T>C (n.9-61T>C)
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n.1448-18492A>G
n.1041-18492A>G
n.1205-18492A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.87331287T=CA1561579146CCNH,RASA1c.540-61T= (n.540-61T=)
c.*91-12390A= (n.*91-12390A=)
c.9-61T= (n.9-61T=)
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n.1041-18492A=
n.1205-18492A=
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n.1205-18493C>T
5g.87331289T>CCA2578363900CCNH,RASA1c.540-59T>C (n.540-59T>C)
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n.1205-18494A>G
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n.1205-18496G>A
gnomAD v4
5g.87331292A>GCA2674514773CCNH,RASA1c.540-56A>G (n.540-56A>G)
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n.1205-18497T>C
gnomAD v4
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n.1041-18498A>G
n.1205-18498A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.87331293T=CA1561579148CCNH,RASA1c.540-55T= (n.540-55T=)
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5g.87331294A=CA1561579150CCNH,RASA1c.540-54A= (n.540-54A=)
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n.1448-18499T>C
n.1041-18499T>C
n.1205-18499T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.87331303G>ACA2674514774CCNH,RASA1c.540-45G>A (n.540-45G>A)
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n.1041-18508C>T
n.1205-18508C>T
gnomAD v4
5g.87331303G>CCA1561579152CCNH,RASA1c.540-45G>C (n.540-45G>C)
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n.1205-18508C>G
dbSNP
5g.87331303G=CA1561579151CCNH,RASA1c.540-45G= (n.540-45G=)
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n.1205-18508C=
5g.87331304C>ACA2578363901CCNH,RASA1c.540-44C>A (n.540-44C>A)
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n.1448-18509G>T
n.1041-18509G>T
n.1205-18509G>T
gnomAD v4
5g.87331304C=CA1561579153CCNH,RASA1c.540-44C= (n.540-44C=)
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n.1041-18509G=
n.1205-18509G=
5g.87331304C>TCA1561579154CCNH,RASA1c.540-44C>T (n.540-44C>T)
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n.1448-18509G>A
n.1041-18509G>A
n.1205-18509G>A
dbSNP
5g.87331305A=CA1561579155CCNH,RASA1c.540-43A= (n.540-43A=)
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n.1041-18510T=
n.1205-18510T=
5g.87331305A>CCA121816943CCNH,RASA1c.540-43A>C (n.540-43A>C)
c.*91-12408T>G (n.*91-12408T>G)
c.9-43A>C (n.9-43A>C)
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n.1448-18510T>G
n.1041-18510T>G
n.1205-18510T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331305A>GCA2674514775CCNH,RASA1c.540-43A>G (n.540-43A>G)
c.*91-12408T>C (n.*91-12408T>C)
c.9-43A>G (n.9-43A>G)
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n.1448-18510T>C
n.1041-18510T>C
n.1205-18510T>C
gnomAD v4
5g.87331306C>ACA2674514776CCNH,RASA1c.540-42C>A (n.540-42C>A)
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n.1448-18511G>T
n.1041-18511G>T
n.1205-18511G>T
gnomAD v4
5g.87331306C>GCA2674514777CCNH,RASA1c.540-42C>G (n.540-42C>G)
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c.9-42C>G (n.9-42C>G)
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n.1448-18511G>C
n.1041-18511G>C
n.1205-18511G>C
gnomAD v4
5g.87331306C>TCA2709510635CCNH,RASA1c.540-42C>T (n.540-42C>T)
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c.9-42C>T (n.9-42C>T)
c.42-42C>T (n.42-42C>T)
c.39-42C>T (n.39-42C>T)
c.934-18511G>A (n.934-18511G>A)
n.1448-18511G>A
n.1041-18511G>A
n.1205-18511G>A
dbSNP
5g.87331307T>GCA3335511CCNH,RASA1c.540-41T>G (n.540-41T>G)
c.*91-12410A>C (n.*91-12410A>C)
c.9-41T>G (n.9-41T>G)
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n.1448-18512A>C
n.1041-18512A>C
n.1205-18512A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331307T=CA1561579156CCNH,RASA1c.540-41T= (n.540-41T=)
c.*91-12410A= (n.*91-12410A=)
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n.1205-18512A=
5g.87331308T>GCA2578363902CCNH,RASA1c.540-40T>G (n.540-40T>G)
c.*91-12411A>C (n.*91-12411A>C)
c.9-40T>G (n.9-40T>G)
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n.1448-18513A>C
n.1041-18513A>C
n.1205-18513A>C
5g.87331309G>ACA3335512CCNH,RASA1c.540-39G>A (n.540-39G>A)
c.*91-12412C>T (n.*91-12412C>T)
c.9-39G>A (n.9-39G>A)
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n.1448-18514C>T
n.1041-18514C>T
n.1205-18514C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87331309G=CA1561579157CCNH,RASA1c.540-39G= (n.540-39G=)
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n.1205-18514C=
5g.87331310C>ACA2578363903CCNH,RASA1c.540-38C>A (n.540-38C>A)
c.*91-12413G>T (n.*91-12413G>T)
c.9-38C>A (n.9-38C>A)
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c.934-18515G>T (n.934-18515G>T)
n.1448-18515G>T
n.1041-18515G>T
n.1205-18515G>T
gnomAD v4
5g.87331310C=CA1561579158CCNH,RASA1c.540-38C= (n.540-38C=)
c.*91-12413G= (n.*91-12413G=)
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n.1448-18515G=
n.1041-18515G=
n.1205-18515G=
5g.87331310C>GCA3335513CCNH,RASA1c.540-38C>G (n.540-38C>G)
c.*91-12413G>C (n.*91-12413G>C)
c.9-38C>G (n.9-38C>G)
c.42-38C>G (n.42-38C>G)
c.39-38C>G (n.39-38C>G)
c.934-18515G>C (n.934-18515G>C)
n.1448-18515G>C
n.1041-18515G>C
n.1205-18515G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87331310C>TCA2578363904CCNH,RASA1c.540-38C>T (n.540-38C>T)
c.*91-12413G>A (n.*91-12413G>A)
c.9-38C>T (n.9-38C>T)
c.42-38C>T (n.42-38C>T)
c.39-38C>T (n.39-38C>T)
c.934-18515G>A (n.934-18515G>A)
n.1448-18515G>A
n.1041-18515G>A
n.1205-18515G>A
gnomAD v4
5g.87331311T>CCA3335514CCNH,RASA1c.540-37T>C (n.540-37T>C)
c.*91-12414A>G (n.*91-12414A>G)
c.9-37T>C (n.9-37T>C)
c.42-37T>C (n.42-37T>C)
c.39-37T>C (n.39-37T>C)
c.934-18516A>G (n.934-18516A>G)
n.1448-18516A>G
n.1041-18516A>G
n.1205-18516A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87331311T=CA1561579159CCNH,RASA1c.540-37T= (n.540-37T=)
c.*91-12414A= (n.*91-12414A=)
c.9-37T= (n.9-37T=)
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c.934-18516A= (n.934-18516A=)
n.1448-18516A=
n.1041-18516A=
n.1205-18516A=
5g.87331312A=CA1561579160CCNH,RASA1c.540-36A= (n.540-36A=)
c.*91-12415T= (n.*91-12415T=)
c.9-36A= (n.9-36A=)
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c.934-18517T= (n.934-18517T=)
n.1448-18517T=
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n.1205-18517T=
5g.87331312A>GCA560888446CCNH,RASA1c.540-36A>G (n.540-36A>G)
c.*91-12415T>C (n.*91-12415T>C)
c.9-36A>G (n.9-36A>G)
c.42-36A>G (n.42-36A>G)
c.39-36A>G (n.39-36A>G)
c.934-18517T>C (n.934-18517T>C)
n.1448-18517T>C
n.1041-18517T>C
n.1205-18517T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87331313T>CCA560888447CCNH,RASA1c.540-35T>C (n.540-35T>C)
c.*91-12416A>G (n.*91-12416A>G)
c.9-35T>C (n.9-35T>C)
c.42-35T>C (n.42-35T>C)
c.39-35T>C (n.39-35T>C)
c.934-18518A>G (n.934-18518A>G)
n.1448-18518A>G
n.1041-18518A>G
n.1205-18518A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87331313T=CA1561579161CCNH,RASA1c.540-35T= (n.540-35T=)
c.*91-12416A= (n.*91-12416A=)
c.9-35T= (n.9-35T=)
c.42-35T= (n.42-35T=)
c.39-35T= (n.39-35T=)
c.934-18518A= (n.934-18518A=)
n.1448-18518A=
n.1041-18518A=
n.1205-18518A=
5g.87331314T>ACA2674514778CCNH,RASA1c.540-34T>A (n.540-34T>A)
c.*91-12417A>T (n.*91-12417A>T)
c.9-34T>A (n.9-34T>A)
c.42-34T>A (n.42-34T>A)
c.39-34T>A (n.39-34T>A)
c.934-18519A>T (n.934-18519A>T)
n.1448-18519A>T
n.1041-18519A>T
n.1205-18519A>T
gnomAD v4
5g.87331317T>ACA2674514779CCNH,RASA1c.540-31T>A (n.540-31T>A)
c.*91-12420A>T (n.*91-12420A>T)
c.9-31T>A (n.9-31T>A)
c.42-31T>A (n.42-31T>A)
c.39-31T>A (n.39-31T>A)
c.934-18522A>T (n.934-18522A>T)
n.1448-18522A>T
n.1041-18522A>T
n.1205-18522A>T
gnomAD v4
5g.87331317T>CCA1561579163CCNH,RASA1c.540-31T>C (n.540-31T>C)
c.*91-12420A>G (n.*91-12420A>G)
c.9-31T>C (n.9-31T>C)
c.42-31T>C (n.42-31T>C)
c.39-31T>C (n.39-31T>C)
c.934-18522A>G (n.934-18522A>G)
n.1448-18522A>G
n.1041-18522A>G
n.1205-18522A>G
dbSNP
5g.87331317T=CA1561579162CCNH,RASA1c.540-31T= (n.540-31T=)
c.*91-12420A= (n.*91-12420A=)
c.9-31T= (n.9-31T=)
c.42-31T= (n.42-31T=)
c.39-31T= (n.39-31T=)
c.934-18522A= (n.934-18522A=)
n.1448-18522A=
n.1041-18522A=
n.1205-18522A=
5g.87331318A=CA1561579164CCNH,RASA1c.540-30A= (n.540-30A=)
c.*91-12421T= (n.*91-12421T=)
c.9-30A= (n.9-30A=)
c.42-30A= (n.42-30A=)
c.39-30A= (n.39-30A=)
c.934-18523T= (n.934-18523T=)
n.1448-18523T=
n.1041-18523T=
n.1205-18523T=
5g.87331318A>GCA3335515CCNH,RASA1c.540-30A>G (n.540-30A>G)
c.*91-12421T>C (n.*91-12421T>C)
c.9-30A>G (n.9-30A>G)
c.42-30A>G (n.42-30A>G)
c.39-30A>G (n.39-30A>G)
c.934-18523T>C (n.934-18523T>C)
n.1448-18523T>C
n.1041-18523T>C
n.1205-18523T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87331319T>CCA2674514780CCNH,RASA1c.540-29T>C (n.540-29T>C)
c.*91-12422A>G (n.*91-12422A>G)
c.9-29T>C (n.9-29T>C)
c.42-29T>C (n.42-29T>C)
c.39-29T>C (n.39-29T>C)
c.934-18524A>G (n.934-18524A>G)
n.1448-18524A>G
n.1041-18524A>G
n.1205-18524A>G
gnomAD v4
5g.87331319T>GCA560888448CCNH,RASA1c.540-29T>G (n.540-29T>G)
c.*91-12422A>C (n.*91-12422A>C)
c.9-29T>G (n.9-29T>G)
c.42-29T>G (n.42-29T>G)
c.39-29T>G (n.39-29T>G)
c.934-18524A>C (n.934-18524A>C)
n.1448-18524A>C
n.1041-18524A>C
n.1205-18524A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87331319T=CA1561579165CCNH,RASA1c.540-29T= (n.540-29T=)
c.*91-12422A= (n.*91-12422A=)
c.9-29T= (n.9-29T=)
c.42-29T= (n.42-29T=)
c.39-29T= (n.39-29T=)
c.934-18524A= (n.934-18524A=)
n.1448-18524A=
n.1041-18524A=
n.1205-18524A=
5g.87331321G>ACA3335516CCNH,RASA1c.540-27G>A (n.540-27G>A)
c.*91-12424C>T (n.*91-12424C>T)
c.9-27G>A (n.9-27G>A)
c.42-27G>A (n.42-27G>A)
c.39-27G>A (n.39-27G>A)
c.934-18526C>T (n.934-18526C>T)
n.1448-18526C>T
n.1041-18526C>T
n.1205-18526C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331321G=CA1561579166CCNH,RASA1c.540-27G= (n.540-27G=)
c.*91-12424C= (n.*91-12424C=)
c.9-27G= (n.9-27G=)
c.42-27G= (n.42-27G=)
c.39-27G= (n.39-27G=)
c.934-18526C= (n.934-18526C=)
n.1448-18526C=
n.1041-18526C=
n.1205-18526C=
5g.87331324delCA2578363905CCNH,RASA1c.540-24del (n.540-24del)
c.*91-12426del (n.*91-12426del)
c.9-24del (n.9-24del)
c.42-24del (n.42-24del)
c.39-24del (n.39-24del)
c.934-18528del (n.934-18528del)
n.1448-18528del
n.1041-18528del
n.1205-18528del
5g.87331325T>CCA560888449CCNH,RASA1c.540-23T>C (n.540-23T>C)
c.*91-12428A>G (n.*91-12428A>G)
c.9-23T>C (n.9-23T>C)
c.42-23T>C (n.42-23T>C)
c.39-23T>C (n.39-23T>C)
c.934-18530A>G (n.934-18530A>G)
n.1448-18530A>G
n.1041-18530A>G
n.1205-18530A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331325T=CA1561579167CCNH,RASA1c.540-23T= (n.540-23T=)
c.*91-12428A= (n.*91-12428A=)
c.9-23T= (n.9-23T=)
c.42-23T= (n.42-23T=)
c.39-23T= (n.39-23T=)
c.934-18530A= (n.934-18530A=)
n.1448-18530A=
n.1041-18530A=
n.1205-18530A=
5g.87331326A>CCA2674514781CCNH,RASA1c.540-22A>C (n.540-22A>C)
c.*91-12429T>G (n.*91-12429T>G)
c.9-22A>C (n.9-22A>C)
c.42-22A>C (n.42-22A>C)
c.39-22A>C (n.39-22A>C)
c.934-18531T>G (n.934-18531T>G)
n.1448-18531T>G
n.1041-18531T>G
n.1205-18531T>G
gnomAD v4
5g.87331326A>GCA2674514782CCNH,RASA1c.540-22A>G (n.540-22A>G)
c.*91-12429T>C (n.*91-12429T>C)
c.9-22A>G (n.9-22A>G)
c.42-22A>G (n.42-22A>G)
c.39-22A>G (n.39-22A>G)
c.934-18531T>C (n.934-18531T>C)
n.1448-18531T>C
n.1041-18531T>C
n.1205-18531T>C
gnomAD v4
5g.87331326_87331327delinsATCA1561579168CCNH,RASA1c.540-22_540-21delinsAT (n.540-22_540-21delinsAT)
c.*91-12430_*91-12429delinsAT (n.*91-12430_*91-12429delinsAT)
c.9-22_9-21delinsAT (n.9-22_9-21delinsAT)
c.42-22_42-21delinsAT (n.42-22_42-21delinsAT)
c.39-22_39-21delinsAT (n.39-22_39-21delinsAT)
c.934-18532_934-18531delinsAT (n.934-18532_934-18531delinsAT)
n.1448-18532_1448-18531delinsAT
n.1041-18532_1041-18531delinsAT
n.1205-18532_1205-18531delinsAT
5g.87331327delCA1561579169CCNH,RASA1c.540-21del (n.540-21del)
c.*91-12430del (n.*91-12430del)
c.9-21del (n.9-21del)
c.42-21del (n.42-21del)
c.39-21del (n.39-21del)
c.934-18532del (n.934-18532del)
n.1448-18532del
n.1041-18532del
n.1205-18532del
dbSNP gnomAD v4
5g.87331328C>ACA2674514783CCNH,RASA1c.540-20C>A (n.540-20C>A)
c.*91-12431G>T (n.*91-12431G>T)
c.9-20C>A (n.9-20C>A)
c.42-20C>A (n.42-20C>A)
c.39-20C>A (n.39-20C>A)
c.934-18533G>T (n.934-18533G>T)
n.1448-18533G>T
n.1041-18533G>T
n.1205-18533G>T
gnomAD v4
5g.87331329T>GCA3335517CCNH,RASA1c.540-19T>G (n.540-19T>G)
c.*91-12432A>C (n.*91-12432A>C)
c.9-19T>G (n.9-19T>G)
c.42-19T>G (n.42-19T>G)
c.39-19T>G (n.39-19T>G)
c.934-18534A>C (n.934-18534A>C)
n.1448-18534A>C
n.1041-18534A>C
n.1205-18534A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331329T=CA1561579170CCNH,RASA1c.540-19T= (n.540-19T=)
c.*91-12432A= (n.*91-12432A=)
c.9-19T= (n.9-19T=)
c.42-19T= (n.42-19T=)
c.39-19T= (n.39-19T=)
c.934-18534A= (n.934-18534A=)
n.1448-18534A=
n.1041-18534A=
n.1205-18534A=
5g.87331329_87331331delinsTTCCA1561579171CCNH,RASA1c.540-19_540-17delinsTTC (n.540-19_540-17delinsTTC)
c.*91-12434_*91-12432delinsGAA (n.*91-12434_*91-12432delinsGAA)
c.9-19_9-17delinsTTC (n.9-19_9-17delinsTTC)
c.42-19_42-17delinsTTC (n.42-19_42-17delinsTTC)
c.39-19_39-17delinsTTC (n.39-19_39-17delinsTTC)
c.934-18536_934-18534delinsGAA (n.934-18536_934-18534delinsGAA)
n.1448-18536_1448-18534delinsGAA
n.1041-18536_1041-18534delinsGAA
n.1205-18536_1205-18534delinsGAA
5g.87331333_87331334delCA560888450CCNH,RASA1c.540-15_540-14del (n.540-15_540-14del)
c.*91-12434_*91-12433del (n.*91-12434_*91-12433del)
c.9-15_9-14del (n.9-15_9-14del)
c.42-15_42-14del (n.42-15_42-14del)
c.39-15_39-14del (n.39-15_39-14del)
c.934-18536_934-18535del (n.934-18536_934-18535del)
n.1448-18536_1448-18535del
n.1041-18536_1041-18535del
n.1205-18536_1205-18535del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331331C>TCA2674514784CCNH,RASA1c.540-17C>T (n.540-17C>T)
c.*91-12434G>A (n.*91-12434G>A)
c.9-17C>T (n.9-17C>T)
c.42-17C>T (n.42-17C>T)
c.39-17C>T (n.39-17C>T)
c.934-18536G>A (n.934-18536G>A)
n.1448-18536G>A
n.1041-18536G>A
n.1205-18536G>A
gnomAD v4
5g.87331332T>ACA3335518CCNH,RASA1c.540-16T>A (n.540-16T>A)
c.*91-12435A>T (n.*91-12435A>T)
c.9-16T>A (n.9-16T>A)
c.42-16T>A (n.42-16T>A)
c.39-16T>A (n.39-16T>A)
c.934-18537A>T (n.934-18537A>T)
n.1448-18537A>T
n.1041-18537A>T
n.1205-18537A>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331332T=CA1561579172CCNH,RASA1c.540-16T= (n.540-16T=)
c.*91-12435A= (n.*91-12435A=)
c.9-16T= (n.9-16T=)
c.42-16T= (n.42-16T=)
c.39-16T= (n.39-16T=)
c.934-18537A= (n.934-18537A=)
n.1448-18537A=
n.1041-18537A=
n.1205-18537A=
5g.87331334T>CCA2674514785CCNH,RASA1c.540-14T>C (n.540-14T>C)
c.*91-12437A>G (n.*91-12437A>G)
c.9-14T>C (n.9-14T>C)
c.42-14T>C (n.42-14T>C)
c.39-14T>C (n.39-14T>C)
c.934-18539A>G (n.934-18539A>G)
n.1448-18539A>G
n.1041-18539A>G
n.1205-18539A>G
gnomAD v4
5g.87331335G>CCA2674514786CCNH,RASA1c.540-13G>C (n.540-13G>C)
c.*91-12438C>G (n.*91-12438C>G)
c.9-13G>C (n.9-13G>C)
c.42-13G>C (n.42-13G>C)
c.39-13G>C (n.39-13G>C)
c.934-18540C>G (n.934-18540C>G)
n.1448-18540C>G
n.1041-18540C>G
n.1205-18540C>G
gnomAD v4
5g.87331335G=CA1561579173CCNH,RASA1c.540-13G= (n.540-13G=)
c.*91-12438C= (n.*91-12438C=)
c.9-13G= (n.9-13G=)
c.42-13G= (n.42-13G=)
c.39-13G= (n.39-13G=)
c.934-18540C= (n.934-18540C=)
n.1448-18540C=
n.1041-18540C=
n.1205-18540C=
5g.87331340dupCA815070119CCNH,RASA1c.540-8dup (n.540-8dup)
c.*91-12439dup (n.*91-12439dup)
c.9-8dup (n.9-8dup)
c.42-8dup (n.42-8dup)
c.39-8dup (n.39-8dup)
c.934-18541dup (n.934-18541dup)
n.1448-18541dup
n.1041-18541dup
n.1205-18541dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331339_87331340dupCA2674514787CCNH,RASA1c.540-9_540-8dup (n.540-9_540-8dup)
c.*91-12440_*91-12439dup (n.*91-12440_*91-12439dup)
c.9-9_9-8dup (n.9-9_9-8dup)
c.42-9_42-8dup (n.42-9_42-8dup)
c.39-9_39-8dup (n.39-9_39-8dup)
c.934-18542_934-18541dup (n.934-18542_934-18541dup)
n.1448-18542_1448-18541dup
n.1041-18542_1041-18541dup
n.1205-18542_1205-18541dup
gnomAD v4
5g.87331340delCA2578363906CCNH,RASA1c.540-8del (n.540-8del)
c.*91-12439del (n.*91-12439del)
c.9-8del (n.9-8del)
c.42-8del (n.42-8del)
c.39-8del (n.39-8del)
c.934-18541del (n.934-18541del)
n.1448-18541del
n.1041-18541del
n.1205-18541del
gnomAD v4
5g.87331341C>ACA815070121CCNH,RASA1c.540-7C>A (n.540-7C>A)
c.*91-12444G>T (n.*91-12444G>T)
c.9-7C>A (n.9-7C>A)
c.42-7C>A (n.42-7C>A)
c.39-7C>A (n.39-7C>A)
c.934-18546G>T (n.934-18546G>T)
n.1448-18546G>T
n.1041-18546G>T
n.1205-18546G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331341C=CA1561579174CCNH,RASA1c.540-7C= (n.540-7C=)
c.*91-12444G= (n.*91-12444G=)
c.9-7C= (n.9-7C=)
c.42-7C= (n.42-7C=)
c.39-7C= (n.39-7C=)
c.934-18546G= (n.934-18546G=)
n.1448-18546G=
n.1041-18546G=
n.1205-18546G=
5g.87331342C>ACA2578363907CCNH,RASA1c.540-6C>A (n.540-6C>A)
c.*91-12445G>T (n.*91-12445G>T)
c.9-6C>A (n.9-6C>A)
c.42-6C>A (n.42-6C>A)
c.39-6C>A (n.39-6C>A)
c.934-18547G>T (n.934-18547G>T)
n.1448-18547G>T
n.1041-18547G>T
n.1205-18547G>T
5g.87331342C>TCA2674514788CCNH,RASA1c.540-6C>T (n.540-6C>T)
c.*91-12445G>A (n.*91-12445G>A)
c.9-6C>T (n.9-6C>T)
c.42-6C>T (n.42-6C>T)
c.39-6C>T (n.39-6C>T)
c.934-18547G>A (n.934-18547G>A)
n.1448-18547G>A
n.1041-18547G>A
n.1205-18547G>A
gnomAD v4
5g.87331343C>ACA2578363908CCNH,RASA1c.540-5C>A (n.540-5C>A)
c.*91-12446G>T (n.*91-12446G>T)
c.9-5C>A (n.9-5C>A)
c.42-5C>A (n.42-5C>A)
c.39-5C>A (n.39-5C>A)
c.934-18548G>T (n.934-18548G>T)
n.1448-18548G>T
n.1041-18548G>T
n.1205-18548G>T
5g.87331343C>TCA2578363909CCNH,RASA1c.540-5C>T (n.540-5C>T)
c.*91-12446G>A (n.*91-12446G>A)
c.9-5C>T (n.9-5C>T)
c.42-5C>T (n.42-5C>T)
c.39-5C>T (n.39-5C>T)
c.934-18548G>A (n.934-18548G>A)
n.1448-18548G>A
n.1041-18548G>A
n.1205-18548G>A
gnomAD v4
5g.87331344C>GCA2580073667CCNH,RASA1c.540-4C>G (n.540-4C>G)
c.*91-12447G>C (n.*91-12447G>C)
c.9-4C>G (n.9-4C>G)
c.42-4C>G (n.42-4C>G)
c.39-4C>G (n.39-4C>G)
c.934-18549G>C (n.934-18549G>C)
n.1448-18549G>C
n.1041-18549G>C
n.1205-18549G>C
ClinVar gnomAD v4
5g.87331345T>ACA815070123CCNH,RASA1c.540-3T>A (n.540-3T>A)
c.*91-12448A>T (n.*91-12448A>T)
c.9-3T>A (n.9-3T>A)
c.42-3T>A (n.42-3T>A)
c.39-3T>A (n.39-3T>A)
c.934-18550A>T (n.934-18550A>T)
n.1448-18550A>T
n.1041-18550A>T
n.1205-18550A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331345T=CA1561579175CCNH,RASA1c.540-3T= (n.540-3T=)
c.*91-12448A= (n.*91-12448A=)
c.9-3T= (n.9-3T=)
c.42-3T= (n.42-3T=)
c.39-3T= (n.39-3T=)
c.934-18550A= (n.934-18550A=)
n.1448-18550A=
n.1041-18550A=
n.1205-18550A=
5g.87331346A>CCA360374669CCNH,RASA1c.540-2A>C (n.540-2A>C)
c.*91-12449T>G (n.*91-12449T>G)
c.9-2A>C (n.9-2A>C)
c.42-2A>C (n.42-2A>C)
c.39-2A>C (n.39-2A>C)
c.934-18551T>G (n.934-18551T>G)
n.1448-18551T>G
n.1041-18551T>G
n.1205-18551T>G
ClinVar dbSNP
5g.87331346A>GCA360374676CCNH,RASA1c.540-2A>G (n.540-2A>G)
c.*91-12449T>C (n.*91-12449T>C)
c.9-2A>G (n.9-2A>G)
c.42-2A>G (n.42-2A>G)
c.39-2A>G (n.39-2A>G)
c.934-18551T>C (n.934-18551T>C)
n.1448-18551T>C
n.1041-18551T>C
n.1205-18551T>C
5g.87331346A>TCA360374681CCNH,RASA1c.540-2A>T (n.540-2A>T)
c.*91-12449T>A (n.*91-12449T>A)
c.9-2A>T (n.9-2A>T)
c.42-2A>T (n.42-2A>T)
c.39-2A>T (n.39-2A>T)
c.934-18551T>A (n.934-18551T>A)
n.1448-18551T>A
n.1041-18551T>A
n.1205-18551T>A
5g.87331347G>ACA360374684CCNH,RASA1c.540-1G>A (n.540-1G>A)
c.*91-12450C>T (n.*91-12450C>T)
c.9-1G>A (n.9-1G>A)
c.42-1G>A (n.42-1G>A)
c.39-1G>A (n.39-1G>A)
c.934-18552C>T (n.934-18552C>T)
n.1448-18552C>T
n.1041-18552C>T
n.1205-18552C>T
5g.87331347G>CCA360374685CCNH,RASA1c.540-1G>C (n.540-1G>C)
c.*91-12450C>G (n.*91-12450C>G)
c.9-1G>C (n.9-1G>C)
c.42-1G>C (n.42-1G>C)
c.39-1G>C (n.39-1G>C)
c.934-18552C>G (n.934-18552C>G)
n.1448-18552C>G
n.1041-18552C>G
n.1205-18552C>G
5g.87331347G>TCA360374686CCNH,RASA1c.540-1G>T (n.540-1G>T)
c.*91-12450C>A (n.*91-12450C>A)
c.9-1G>T (n.9-1G>T)
c.42-1G>T (n.42-1G>T)
c.39-1G>T (n.39-1G>T)
c.934-18552C>A (n.934-18552C>A)
n.1448-18552C>A
n.1041-18552C>A
n.1205-18552C>A
5g.87331348G>ACA445184041CCNH,RASA1c.540G>A (p.Gln180=)
c.*91-12451C>T (n.*91-12451C>T)
c.9G>A (p.Gly3=)
c.42G>A (p.Arg14=)
c.39G>A (p.Arg13=)
c.934-18553C>T (n.934-18553C>T)
n.1448-18553C>T
n.1041-18553C>T
n.1205-18553C>T
5g.87331348G>CCA360374687CCNH,RASA1c.540G>C (p.Gln180His)
c.*91-12451C>G (n.*91-12451C>G)
c.9G>C (p.Gly3=)
c.42G>C (p.Arg14Ser)
c.39G>C (p.Arg13Ser)
c.934-18553C>G (n.934-18553C>G)
n.1448-18553C>G
n.1041-18553C>G
n.1205-18553C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331348G=CA1561579176CCNH,RASA1c.540G= (p.Gln180=)
c.*91-12451C= (n.*91-12451C=)
c.9G= (p.Gly3=)
c.42G= (p.Arg14=)
c.39G= (p.Arg13=)
c.934-18553C= (n.934-18553C=)
n.1448-18553C=
n.1041-18553C=
n.1205-18553C=
5g.87331348G>TCA360374688CCNH,RASA1c.540G>T (p.Gln180His)
c.*91-12451C>A (n.*91-12451C>A)
c.9G>T (p.Gly3=)
c.42G>T (p.Arg14Ser)
c.39G>T (p.Arg13Ser)
c.934-18553C>A (n.934-18553C>A)
n.1448-18553C>A
n.1041-18553C>A
n.1205-18553C>A
gnomAD v4
5g.87331349T>ACA360374689CCNH,RASA1c.541T>A (p.Trp181Arg)
c.*91-12452A>T (n.*91-12452A>T)
c.10T>A (p.Trp4Arg)
c.43T>A (p.Trp15Arg)
c.40T>A (p.Trp14Arg)
c.934-18554A>T (n.934-18554A>T)
n.1448-18554A>T
n.1041-18554A>T
n.1205-18554A>T
5g.87331349T>CCA360374691CCNH,RASA1c.541T>C (p.Trp181Arg)
c.*91-12452A>G (n.*91-12452A>G)
c.10T>C (p.Trp4Arg)
c.43T>C (p.Trp15Arg)
c.40T>C (p.Trp14Arg)
c.934-18554A>G (n.934-18554A>G)
n.1448-18554A>G
n.1041-18554A>G
n.1205-18554A>G
5g.87331349T>GCA360374693CCNH,RASA1c.541T>G (p.Trp181Gly)
c.*91-12452A>C (n.*91-12452A>C)
c.10T>G (p.Trp4Gly)
c.43T>G (p.Trp15Gly)
c.40T>G (p.Trp14Gly)
c.934-18554A>C (n.934-18554A>C)
n.1448-18554A>C
n.1041-18554A>C
n.1205-18554A>C
5g.87331350G>ACA360374702CCNH,RASA1c.542G>A (p.Trp181Ter)
c.*91-12453C>T (n.*91-12453C>T)
c.11G>A (p.Trp4Ter)
c.44G>A (p.Trp15Ter)
c.41G>A (p.Trp14Ter)
c.934-18555C>T (n.934-18555C>T)
n.1448-18555C>T
n.1041-18555C>T
n.1205-18555C>T
5g.87331350G>CCA360374700CCNH,RASA1c.542G>C (p.Trp181Ser)
c.*91-12453C>G (n.*91-12453C>G)
c.11G>C (p.Trp4Ser)
c.44G>C (p.Trp15Ser)
c.41G>C (p.Trp14Ser)
c.934-18555C>G (n.934-18555C>G)
n.1448-18555C>G
n.1041-18555C>G
n.1205-18555C>G
5g.87331350G>TCA360374701CCNH,RASA1c.542G>T (p.Trp181Leu)
c.*91-12453C>A (n.*91-12453C>A)
c.11G>T (p.Trp4Leu)
c.44G>T (p.Trp15Leu)
c.41G>T (p.Trp14Leu)
c.934-18555C>A (n.934-18555C>A)
n.1448-18555C>A
n.1041-18555C>A
n.1205-18555C>A
5g.87331351G>ACA3335519CCNH,RASA1c.543G>A (p.Trp181Ter)
c.*91-12454C>T (n.*91-12454C>T)
c.12G>A (p.Trp4Ter)
c.45G>A (p.Trp15Ter)
c.42G>A (p.Trp14Ter)
c.934-18556C>T (n.934-18556C>T)
n.1448-18556C>T
n.1041-18556C>T
n.1205-18556C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87331351G>CCA360374703CCNH,RASA1c.543G>C (p.Trp181Cys)
c.*91-12454C>G (n.*91-12454C>G)
c.12G>C (p.Trp4Cys)
c.45G>C (p.Trp15Cys)
c.42G>C (p.Trp14Cys)
c.934-18556C>G (n.934-18556C>G)
n.1448-18556C>G
n.1041-18556C>G
n.1205-18556C>G
5g.87331351G=CA1561579177CCNH,RASA1c.543G= (p.Trp181=)
c.*91-12454C= (n.*91-12454C=)
c.12G= (p.Trp4=)
c.45G= (p.Trp15=)
c.42G= (p.Trp14=)
c.934-18556C= (n.934-18556C=)
n.1448-18556C=
n.1041-18556C=
n.1205-18556C=
5g.87331351G>TCA360374710CCNH,RASA1c.543G>T (p.Trp181Cys)
c.*91-12454C>A (n.*91-12454C>A)
c.12G>T (p.Trp4Cys)
c.45G>T (p.Trp15Cys)
c.42G>T (p.Trp14Cys)
c.934-18556C>A (n.934-18556C>A)
n.1448-18556C>A
n.1041-18556C>A
n.1205-18556C>A
5g.87331352T>ACA360374712CCNH,RASA1c.544T>A (p.Tyr182Asn)
c.*91-12455A>T (n.*91-12455A>T)
c.13T>A (p.Tyr5Asn)
c.46T>A (p.Tyr16Asn)
c.43T>A (p.Tyr15Asn)
c.934-18557A>T (n.934-18557A>T)
n.1448-18557A>T
n.1041-18557A>T
n.1205-18557A>T
5g.87331352T>CCA360374714CCNH,RASA1c.544T>C (p.Tyr182His)
c.*91-12455A>G (n.*91-12455A>G)
c.13T>C (p.Tyr5His)
c.46T>C (p.Tyr16His)
c.43T>C (p.Tyr15His)
c.934-18557A>G (n.934-18557A>G)
n.1448-18557A>G
n.1041-18557A>G
n.1205-18557A>G
gnomAD v4
5g.87331352T>GCA360374715CCNH,RASA1c.544T>G (p.Tyr182Asp)
c.*91-12455A>C (n.*91-12455A>C)
c.13T>G (p.Tyr5Asp)
c.46T>G (p.Tyr16Asp)
c.43T>G (p.Tyr15Asp)
c.934-18557A>C (n.934-18557A>C)
n.1448-18557A>C
n.1041-18557A>C
n.1205-18557A>C
5g.87331353A>CCA360374716CCNH,RASA1c.545A>C (p.Tyr182Ser)
c.*91-12456T>G (n.*91-12456T>G)
c.14A>C (p.Tyr5Ser)
c.47A>C (p.Tyr16Ser)
c.44A>C (p.Tyr15Ser)
c.934-18558T>G (n.934-18558T>G)
n.1448-18558T>G
n.1041-18558T>G
n.1205-18558T>G
5g.87331353A>GCA360374723CCNH,RASA1c.545A>G (p.Tyr182Cys)
c.*91-12456T>C (n.*91-12456T>C)
c.14A>G (p.Tyr5Cys)
c.47A>G (p.Tyr16Cys)
c.44A>G (p.Tyr15Cys)
c.934-18558T>C (n.934-18558T>C)
n.1448-18558T>C
n.1041-18558T>C
n.1205-18558T>C
5g.87331353A>TCA360374729CCNH,RASA1c.545A>T (p.Tyr182Phe)
c.*91-12456T>A (n.*91-12456T>A)
c.14A>T (p.Tyr5Phe)
c.47A>T (p.Tyr16Phe)
c.44A>T (p.Tyr15Phe)
c.934-18558T>A (n.934-18558T>A)
n.1448-18558T>A
n.1041-18558T>A
n.1205-18558T>A
5g.87331354T>ACA360374742CCNH,RASA1c.546T>A (p.Tyr182Ter)
c.*91-12457A>T (n.*91-12457A>T)
c.15T>A (p.Tyr5Ter)
c.48T>A (p.Tyr16Ter)
c.45T>A (p.Tyr15Ter)
c.934-18559A>T (n.934-18559A>T)
n.1448-18559A>T
n.1041-18559A>T
n.1205-18559A>T
5g.87331354T>CCA445184042CCNH,RASA1c.546T>C (p.Tyr182=)
c.*91-12457A>G (n.*91-12457A>G)
c.15T>C (p.Tyr5=)
c.48T>C (p.Tyr16=)
c.45T>C (p.Tyr15=)
c.934-18559A>G (n.934-18559A>G)
n.1448-18559A>G
n.1041-18559A>G
n.1205-18559A>G
5g.87331354T>GCA360374750CCNH,RASA1c.546T>G (p.Tyr182Ter)
c.*91-12457A>C (n.*91-12457A>C)
c.15T>G (p.Tyr5Ter)
c.48T>G (p.Tyr16Ter)
c.45T>G (p.Tyr15Ter)
c.934-18559A>C (n.934-18559A>C)
n.1448-18559A>C
n.1041-18559A>C
n.1205-18559A>C
5g.87331355C>ACA360374774CCNH,RASA1c.547C>A (p.His183Asn)
c.*91-12458G>T (n.*91-12458G>T)
c.16C>A (p.His6Asn)
c.49C>A (p.His17Asn)
c.46C>A (p.His16Asn)
c.934-18560G>T (n.934-18560G>T)
n.1448-18560G>T
n.1041-18560G>T
n.1205-18560G>T
5g.87331355C>GCA360374777CCNH,RASA1c.547C>G (p.His183Asp)
c.*91-12458G>C (n.*91-12458G>C)
c.16C>G (p.His6Asp)
c.49C>G (p.His17Asp)
c.46C>G (p.His16Asp)
c.934-18560G>C (n.934-18560G>C)
n.1448-18560G>C
n.1041-18560G>C
n.1205-18560G>C
5g.87331355C>TCA360374755CCNH,RASA1c.547C>T (p.His183Tyr)
c.*91-12458G>A (n.*91-12458G>A)
c.16C>T (p.His6Tyr)
c.49C>T (p.His17Tyr)
c.46C>T (p.His16Tyr)
c.934-18560G>A (n.934-18560G>A)
n.1448-18560G>A
n.1041-18560G>A
n.1205-18560G>A
5g.87331356A>CCA360374791CCNH,RASA1c.548A>C (p.His183Pro)
c.*91-12459T>G (n.*91-12459T>G)
c.17A>C (p.His6Pro)
c.50A>C (p.His17Pro)
c.47A>C (p.His16Pro)
c.934-18561T>G (n.934-18561T>G)
n.1448-18561T>G
n.1041-18561T>G
n.1205-18561T>G
5g.87331356A>GCA360374792CCNH,RASA1c.548A>G (p.His183Arg)
c.*91-12459T>C (n.*91-12459T>C)
c.17A>G (p.His6Arg)
c.50A>G (p.His17Arg)
c.47A>G (p.His16Arg)
c.934-18561T>C (n.934-18561T>C)
n.1448-18561T>C
n.1041-18561T>C
n.1205-18561T>C
5g.87331356A>TCA360374793CCNH,RASA1c.548A>T (p.His183Leu)
c.*91-12459T>A (n.*91-12459T>A)
c.17A>T (p.His6Leu)
c.50A>T (p.His17Leu)
c.47A>T (p.His16Leu)
c.934-18561T>A (n.934-18561T>A)
n.1448-18561T>A
n.1041-18561T>A
n.1205-18561T>A
5g.87331357C>ACA360374794CCNH,RASA1c.549C>A (p.His183Gln)
c.*91-12460G>T (n.*91-12460G>T)
c.18C>A (p.His6Gln)
c.51C>A (p.His17Gln)
c.48C>A (p.His16Gln)
c.934-18562G>T (n.934-18562G>T)
n.1448-18562G>T
n.1041-18562G>T
n.1205-18562G>T
ClinVar gnomAD v4
5g.87331357C=CA1561579178CCNH,RASA1c.549C= (p.His183=)
c.*91-12460G= (n.*91-12460G=)
c.18C= (p.His6=)
c.51C= (p.His17=)
c.48C= (p.His16=)
c.934-18562G= (n.934-18562G=)
n.1448-18562G=
n.1041-18562G=
n.1205-18562G=
5g.87331357C>GCA360374795CCNH,RASA1c.549C>G (p.His183Gln)
c.*91-12460G>C (n.*91-12460G>C)
c.18C>G (p.His6Gln)
c.51C>G (p.His17Gln)
c.48C>G (p.His16Gln)
c.934-18562G>C (n.934-18562G>C)
n.1448-18562G>C
n.1041-18562G>C
n.1205-18562G>C
gnomAD v4
5g.87331357C>TCA3335520CCNH,RASA1c.549C>T (p.His183=)
c.*91-12460G>A (n.*91-12460G>A)
c.18C>T (p.His6=)
c.51C>T (p.His17=)
c.48C>T (p.His16=)
c.934-18562G>A (n.934-18562G>A)
n.1448-18562G>A
n.1041-18562G>A
n.1205-18562G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331358G>ACA360374800CCNH,RASA1c.550G>A (p.Gly184Arg)
c.*91-12461C>T (n.*91-12461C>T)
c.19G>A (p.Gly7Arg)
c.52G>A (p.Gly18Arg)
c.49G>A (p.Gly17Arg)
c.934-18563C>T (n.934-18563C>T)
n.1448-18563C>T
n.1041-18563C>T
n.1205-18563C>T
5g.87331358G>CCA360374810CCNH,RASA1c.550G>C (p.Gly184Arg)
c.*91-12461C>G (n.*91-12461C>G)
c.19G>C (p.Gly7Arg)
c.52G>C (p.Gly18Arg)
c.49G>C (p.Gly17Arg)
c.934-18563C>G (n.934-18563C>G)
n.1448-18563C>G
n.1041-18563C>G
n.1205-18563C>G
5g.87331358G>TCA360374821CCNH,RASA1c.550G>T (p.Gly184Ter)
c.*91-12461C>A (n.*91-12461C>A)
c.19G>T (p.Gly7Ter)
c.52G>T (p.Gly18Ter)
c.49G>T (p.Gly17Ter)
c.934-18563C>A (n.934-18563C>A)
n.1448-18563C>A
n.1041-18563C>A
n.1205-18563C>A
COSMIC COSMIC
5g.87331359G>ACA360374838CCNH,RASA1c.551G>A (p.Gly184Glu)
c.*91-12462C>T (n.*91-12462C>T)
c.20G>A (p.Gly7Glu)
c.53G>A (p.Gly18Glu)
c.50G>A (p.Gly17Glu)
c.934-18564C>T (n.934-18564C>T)
n.1448-18564C>T
n.1041-18564C>T
n.1205-18564C>T
5g.87331359G>CCA360374846CCNH,RASA1c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.*91-12462C>G (n.*91-12462C>G)
c.20G>C (p.Gly7Ala)
c.53G>C (p.Gly18Ala)
c.50G>C (p.Gly17Ala)
c.934-18564C>G (n.934-18564C>G)
n.1448-18564C>G
n.1041-18564C>G
n.1205-18564C>G
5g.87331359G>TCA360374854CCNH,RASA1c.551G>T (p.Gly184Val)
c.*91-12462C>A (n.*91-12462C>A)
c.20G>T (p.Gly7Val)
c.53G>T (p.Gly18Val)
c.50G>T (p.Gly17Val)
c.934-18564C>A (n.934-18564C>A)
n.1448-18564C>A
n.1041-18564C>A
n.1205-18564C>A
5g.87331360A>CCA445184043CCNH,RASA1c.552A>C (p.Gly184=)
c.*91-12463T>G (n.*91-12463T>G)
c.21A>C (p.Gly7=)
c.54A>C (p.Gly18=)
c.51A>C (p.Gly17=)
c.934-18565T>G (n.934-18565T>G)
n.1448-18565T>G
n.1041-18565T>G
n.1205-18565T>G
5g.87331360A>GCA445184044CCNH,RASA1c.552A>G (p.Gly184=)
c.*91-12463T>C (n.*91-12463T>C)
c.21A>G (p.Gly7=)
c.54A>G (p.Gly18=)
c.51A>G (p.Gly17=)
c.934-18565T>C (n.934-18565T>C)
n.1448-18565T>C
n.1041-18565T>C
n.1205-18565T>C
5g.87331360A>TCA445184045CCNH,RASA1c.552A>T (p.Gly184=)
c.*91-12463T>A (n.*91-12463T>A)
c.21A>T (p.Gly7=)
c.54A>T (p.Gly18=)
c.51A>T (p.Gly17=)
c.934-18565T>A (n.934-18565T>A)
n.1448-18565T>A
n.1041-18565T>A
n.1205-18565T>A
5g.87331361A>CCA360374863CCNH,RASA1c.553A>C (p.Lys185Gln)
c.*91-12464T>G (n.*91-12464T>G)
c.22A>C (p.Lys8Gln)
c.55A>C (p.Lys19Gln)
c.52A>C (p.Lys18Gln)
c.934-18566T>G (n.934-18566T>G)
n.1448-18566T>G
n.1041-18566T>G
n.1205-18566T>G
5g.87331361A>GCA360374870CCNH,RASA1c.553A>G (p.Lys185Glu)
c.*91-12464T>C (n.*91-12464T>C)
c.22A>G (p.Lys8Glu)
c.55A>G (p.Lys19Glu)
c.52A>G (p.Lys18Glu)
c.934-18566T>C (n.934-18566T>C)
n.1448-18566T>C
n.1041-18566T>C
n.1205-18566T>C
5g.87331361A>TCA360374860CCNH,RASA1c.553A>T (p.Lys185Ter)
c.*91-12464T>A (n.*91-12464T>A)
c.22A>T (p.Lys8Ter)
c.55A>T (p.Lys19Ter)
c.52A>T (p.Lys18Ter)
c.934-18566T>A (n.934-18566T>A)
n.1448-18566T>A
n.1041-18566T>A
n.1205-18566T>A
5g.87331362A>CCA360374876CCNH,RASA1c.554A>C (p.Lys185Thr)
c.*91-12465T>G (n.*91-12465T>G)
c.23A>C (p.Lys8Thr)
c.56A>C (p.Lys19Thr)
c.53A>C (p.Lys18Thr)
c.934-18567T>G (n.934-18567T>G)
n.1448-18567T>G
n.1041-18567T>G
n.1205-18567T>G
gnomAD v4
5g.87331362A>GCA360374882CCNH,RASA1c.554A>G (p.Lys185Arg)
c.*91-12465T>C (n.*91-12465T>C)
c.23A>G (p.Lys8Arg)
c.56A>G (p.Lys19Arg)
c.53A>G (p.Lys18Arg)
c.934-18567T>C (n.934-18567T>C)
n.1448-18567T>C
n.1041-18567T>C
n.1205-18567T>C
5g.87331362A>TCA360374886CCNH,RASA1c.554A>T (p.Lys185Ile)
c.*91-12465T>A (n.*91-12465T>A)
c.23A>T (p.Lys8Ile)
c.56A>T (p.Lys19Ile)
c.53A>T (p.Lys18Ile)
c.934-18567T>A (n.934-18567T>A)
n.1448-18567T>A
n.1041-18567T>A
n.1205-18567T>A
5g.87331363A>CCA360374894CCNH,RASA1c.555A>C (p.Lys185Asn)
c.*91-12466T>G (n.*91-12466T>G)
c.24A>C (p.Lys8Asn)
c.57A>C (p.Lys19Asn)
c.54A>C (p.Lys18Asn)
c.934-18568T>G (n.934-18568T>G)
n.1448-18568T>G
n.1041-18568T>G
n.1205-18568T>G
5g.87331363A>GCA445184046CCNH,RASA1c.555A>G (p.Lys185=)
c.*91-12466T>C (n.*91-12466T>C)
c.24A>G (p.Lys8=)
c.57A>G (p.Lys19=)
c.54A>G (p.Lys18=)
c.934-18568T>C (n.934-18568T>C)
n.1448-18568T>C
n.1041-18568T>C
n.1205-18568T>C
gnomAD v4
5g.87331363A>TCA360374900CCNH,RASA1c.555A>T (p.Lys185Asn)
c.*91-12466T>A (n.*91-12466T>A)
c.24A>T (p.Lys8Asn)
c.57A>T (p.Lys19Asn)
c.54A>T (p.Lys18Asn)
c.934-18568T>A (n.934-18568T>A)
n.1448-18568T>A
n.1041-18568T>A
n.1205-18568T>A
5g.87331364_87331370delCA2695204741CCNH,RASA1c.556_562del (p.Leu186GlufsTer3)
c.*91-12472_*91-12466del (n.*91-12472_*91-12466del)
c.25_31del (p.Leu9GlufsTer3)
c.58_64del (p.Leu20GlufsTer3)
c.55_61del (p.Leu19GlufsTer3)
c.934-18574_934-18568del (n.934-18574_934-18568del)
n.1448-18574_1448-18568del
n.1041-18574_1041-18568del
n.1205-18574_1205-18568del
5g.87331364C>ACA360374927CCNH,RASA1c.556C>A (p.Leu186Ile)
c.*91-12467G>T (n.*91-12467G>T)
c.25C>A (p.Leu9Ile)
c.58C>A (p.Leu20Ile)
c.55C>A (p.Leu19Ile)
c.934-18569G>T (n.934-18569G>T)
n.1448-18569G>T
n.1041-18569G>T
n.1205-18569G>T
5g.87331364C>GCA360374913CCNH,RASA1c.556C>G (p.Leu186Val)
c.*91-12467G>C (n.*91-12467G>C)
c.25C>G (p.Leu9Val)
c.58C>G (p.Leu20Val)
c.55C>G (p.Leu19Val)
c.934-18569G>C (n.934-18569G>C)
n.1448-18569G>C
n.1041-18569G>C
n.1205-18569G>C
5g.87331364C>TCA360374919CCNH,RASA1c.556C>T (p.Leu186Phe)
c.*91-12467G>A (n.*91-12467G>A)
c.25C>T (p.Leu9Phe)
c.58C>T (p.Leu20Phe)
c.55C>T (p.Leu19Phe)
c.934-18569G>A (n.934-18569G>A)
n.1448-18569G>A
n.1041-18569G>A
n.1205-18569G>A
5g.87331365T>ACA360374933CCNH,RASA1c.557T>A (p.Leu186His)
c.*91-12468A>T (n.*91-12468A>T)
c.26T>A (p.Leu9His)
c.59T>A (p.Leu20His)
c.56T>A (p.Leu19His)
c.934-18570A>T (n.934-18570A>T)
n.1448-18570A>T
n.1041-18570A>T
n.1205-18570A>T
5g.87331365T>CCA360374950CCNH,RASA1c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.*91-12468A>G (n.*91-12468A>G)
c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.56T>C (p.Leu19Pro)
c.934-18570A>G (n.934-18570A>G)
n.1448-18570A>G
n.1041-18570A>G
n.1205-18570A>G
gnomAD v4
5g.87331365T>GCA360374951CCNH,RASA1c.557T>G (p.Leu186Arg)
c.*91-12468A>C (n.*91-12468A>C)
c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.56T>G (p.Leu19Arg)
c.934-18570A>C (n.934-18570A>C)
n.1448-18570A>C
n.1041-18570A>C
n.1205-18570A>C
5g.87331366T>ACA445184047CCNH,RASA1c.558T>A (p.Leu186=)
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c.27T>A (p.Leu9=)
c.60T>A (p.Leu20=)
c.57T>A (p.Leu19=)
c.934-18571A>T (n.934-18571A>T)
n.1448-18571A>T
n.1041-18571A>T
n.1205-18571A>T
5g.87331366T>CCA121817025CCNH,RASA1c.558T>C (p.Leu186=)
c.*91-12469A>G (n.*91-12469A>G)
c.27T>C (p.Leu9=)
c.60T>C (p.Leu20=)
c.57T>C (p.Leu19=)
c.934-18571A>G (n.934-18571A>G)
n.1448-18571A>G
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n.1205-18571A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331366T>GCA445184048CCNH,RASA1c.558T>G (p.Leu186=)
c.*91-12469A>C (n.*91-12469A>C)
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n.1041-18571A>C
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5g.87331366T=CA1561579179CCNH,RASA1c.558T= (p.Leu186=)
c.*91-12469A= (n.*91-12469A=)
c.27T= (p.Leu9=)
c.60T= (p.Leu20=)
c.57T= (p.Leu19=)
c.934-18571A= (n.934-18571A=)
n.1448-18571A=
n.1041-18571A=
n.1205-18571A=

Number of alleles fetched