Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.8731743C>A | CA2693054461 | ANOS1 | c.207+87G>T (n.207+87G>T) c.204+87G>T (n.204+87G>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731743C= | CA2414666165 | ANOS1 | c.207+87G= (n.207+87G=) c.204+87G= (n.204+87G=) | |
X | g.8731743C>G | CA2693054462 | ANOS1 | c.207+87G>C (n.207+87G>C) c.204+87G>C (n.204+87G>C) | gnomAD v4 |
X | g.8731743C>T | CA2414666166 | ANOS1 | c.207+87G>A (n.207+87G>A) c.204+87G>A (n.204+87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.8731744G>A | CA2414666168 | ANOS1 | c.207+86C>T (n.207+86C>T) c.204+86C>T (n.204+86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.8731744G= | CA2414666167 | ANOS1 | c.207+86C= (n.207+86C=) c.204+86C= (n.204+86C=) | |
X | g.8731744G>T | CA2693054463 | ANOS1 | c.207+86C>A (n.207+86C>A) c.204+86C>A (n.204+86C>A) | gnomAD v4 |
X | g.8731745A>G | CA2579546920 | ANOS1 | c.207+85T>C (n.207+85T>C) c.204+85T>C (n.204+85T>C) | gnomAD v4 |
X | g.8731746G>A | CA2693054464 | ANOS1 | c.207+84C>T (n.207+84C>T) c.204+84C>T (n.204+84C>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731746G>C | CA326499247 | ANOS1 | c.207+84C>G (n.207+84C>G) c.204+84C>G (n.204+84C>G) | dbSNP |
X | g.8731746G= | CA2414666169 | ANOS1 | c.207+84C= (n.207+84C=) c.204+84C= (n.204+84C=) | |
X | g.8731747C>A | CA2693054467 | ANOS1 | c.207+83G>T (n.207+83G>T) c.204+83G>T (n.204+83G>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731747C>T | CA2693054466 | ANOS1 | c.207+83G>A (n.207+83G>A) c.204+83G>A (n.204+83G>A) | gnomAD v4 |
X | g.8731749del | CA2693054465 | ANOS1 | c.207+83del (n.207+83del) c.204+83del (n.204+83del) | gnomAD v4 |
X | g.8731748C>A | CA2693054468 | ANOS1 | c.207+82G>T (n.207+82G>T) c.204+82G>T (n.204+82G>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731748C= | CA2414666170 | ANOS1 | c.207+82G= (n.207+82G=) c.204+82G= (n.204+82G=) | |
X | g.8731748C>T | CA2414666171 | ANOS1 | c.207+82G>A (n.207+82G>A) c.204+82G>A (n.204+82G>A) | dbSNP |
X | g.8731749C= | CA2414666172 | ANOS1 | c.207+81G= (n.207+81G=) c.204+81G= (n.204+81G=) | |
X | g.8731749C>T | CA879236440 | ANOS1 | c.207+81G>A (n.207+81G>A) c.204+81G>A (n.204+81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.8731750A>G | CA2693054469 | ANOS1 | c.207+80T>C (n.207+80T>C) c.204+80T>C (n.204+80T>C) | gnomAD v4 |
X | g.8731752G>A | CA879236441 | ANOS1 | c.207+78C>T (n.207+78C>T) c.204+78C>T (n.204+78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.8731752G= | CA2414666173 | ANOS1 | c.207+78C= (n.207+78C=) c.204+78C= (n.204+78C=) | |
X | g.8731753C>A | CA2693054470 | ANOS1 | c.207+77G>T (n.207+77G>T) c.204+77G>T (n.204+77G>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731753C= | CA2414666174 | ANOS1 | c.207+77G= (n.207+77G=) c.204+77G= (n.204+77G=) | |
X | g.8731753C>T | CA879236444 | ANOS1 | c.207+77G>A (n.207+77G>A) c.204+77G>A (n.204+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.8731755G>A | CA2693054471 | ANOS1 | c.207+75C>T (n.207+75C>T) c.204+75C>T (n.204+75C>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731755G>T | CA2579546921 | ANOS1 | c.207+75C>A (n.207+75C>A) c.204+75C>A (n.204+75C>A) | |
X | g.8731756G>A | CA2693054472 | ANOS1 | c.207+74C>T (n.207+74C>T) c.204+74C>T (n.204+74C>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731756G>T | CA2579546922 | ANOS1 | c.207+74C>A (n.207+74C>A) c.204+74C>A (n.204+74C>A) | |
X | g.8731757G>A | CA2693054473 | ANOS1 | c.207+73C>T (n.207+73C>T) c.204+73C>T (n.204+73C>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731758A>G | CA2693054474 | ANOS1 | c.207+72T>C (n.207+72T>C) c.204+72T>C (n.204+72T>C) | gnomAD v4 |
X | g.8731759G>A | CA2579546923 | ANOS1 | c.207+71C>T (n.207+71C>T) c.204+71C>T (n.204+71C>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731760G>A | CA2693054475 | ANOS1 | c.207+70C>T (n.207+70C>T) c.204+70C>T (n.204+70C>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731760G= | CA2414666175 | ANOS1 | c.207+70C= (n.207+70C=) c.204+70C= (n.204+70C=) | |
X | g.8731760G>T | CA2414666176 | ANOS1 | c.207+70C>A (n.207+70C>A) c.204+70C>A (n.204+70C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.8731766_8731767dup | CA2579546924 | ANOS1 | c.207+69_207+70dup (n.207+69_207+70dup) c.204+69_204+70dup (n.204+69_204+70dup) | |
X | g.8731764_8731767dup | CA2500194758 | ANOS1 | c.207+67_207+70dup (n.207+67_207+70dup) c.204+67_204+70dup (n.204+67_204+70dup) | gnomAD v4 |
X | g.8731761C>T | CA2693054476 | ANOS1 | c.207+69G>A (n.207+69G>A) c.204+69G>A (n.204+69G>A) | gnomAD v4 |
X | g.8731762G>A | CA2693054477 | ANOS1 | c.207+68C>T (n.207+68C>T) c.204+68C>T (n.204+68C>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731763C>A | CA879236445 | ANOS1 | c.207+67G>T (n.207+67G>T) c.204+67G>T (n.204+67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.8731763C= | CA2414666177 | ANOS1 | c.207+67G= (n.207+67G=) c.204+67G= (n.204+67G=) | |
X | g.8731763C>T | CA2693054478 | ANOS1 | c.207+67G>A (n.207+67G>A) c.204+67G>A (n.204+67G>A) | gnomAD v4 |
X | g.8731764G>A | CA2693054479 | ANOS1 | c.207+66C>T (n.207+66C>T) c.204+66C>T (n.204+66C>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731766G>A | CA2693054480 | ANOS1 | c.207+64C>T (n.207+64C>T) c.204+64C>T (n.204+64C>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731767C>A | CA640857310 | ANOS1 | c.207+63G>T (n.207+63G>T) c.204+63G>T (n.204+63G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.8731767C= | CA2414666178 | ANOS1 | c.207+63G= (n.207+63G=) c.204+63G= (n.204+63G=) | |
X | g.8731770del | CA2819624151 | ANOS1 | c.207+63del (n.207+63del) c.204+63del (n.204+63del) | |
X | g.8731768C>A | CA2504330067 | ANOS1 | c.207+62G>T (n.207+62G>T) c.204+62G>T (n.204+62G>T) | |
X | g.8731769C>A | CA2693054481 | ANOS1 | c.207+61G>T (n.207+61G>T) c.204+61G>T (n.204+61G>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731769C>T | CA2693054482 | ANOS1 | c.207+61G>A (n.207+61G>A) c.204+61G>A (n.204+61G>A) | gnomAD v4 |
X | g.8731770C>A | CA2693054483 | ANOS1 | c.207+60G>T (n.207+60G>T) c.204+60G>T (n.204+60G>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731770C>G | CA2693054484 | ANOS1 | c.207+60G>C (n.207+60G>C) c.204+60G>C (n.204+60G>C) | gnomAD v4 |
X | g.8731770C>T | CA2693054485 | ANOS1 | c.207+60G>A (n.207+60G>A) c.204+60G>A (n.204+60G>A) | gnomAD v4 |
X | g.8731771G>A | CA2693054486 | ANOS1 | c.207+59C>T (n.207+59C>T) c.204+59C>T (n.204+59C>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731771G>C | CA2693054487 | ANOS1 | c.207+59C>G (n.207+59C>G) c.204+59C>G (n.204+59C>G) | gnomAD v4 |
X | g.8731771G>T | CA2693054488 | ANOS1 | c.207+59C>A (n.207+59C>A) c.204+59C>A (n.204+59C>A) | gnomAD v4 |
X | g.8731772G>A | CA326499248 | ANOS1 | c.207+58C>T (n.207+58C>T) c.204+58C>T (n.204+58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.8731772G= | CA2414666179 | ANOS1 | c.207+58C= (n.207+58C=) c.204+58C= (n.204+58C=) | |
X | g.8731774G>A | CA2693054489 | ANOS1 | c.207+56C>T (n.207+56C>T) c.204+56C>T (n.204+56C>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731775C>A | CA2693054490 | ANOS1 | c.207+55G>T (n.207+55G>T) c.204+55G>T (n.204+55G>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731775C>T | CA2693054491 | ANOS1 | c.207+55G>A (n.207+55G>A) c.204+55G>A (n.204+55G>A) | gnomAD v4 |
X | g.8731776G>A | CA2693054492 | ANOS1 | c.207+54C>T (n.207+54C>T) c.204+54C>T (n.204+54C>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731777C>A | CA2693054493 | ANOS1 | c.207+53G>T (n.207+53G>T) c.204+53G>T (n.204+53G>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731777C= | CA2414666180 | ANOS1 | c.207+53G= (n.207+53G=) c.204+53G= (n.204+53G=) | |
X | g.8731777C>T | CA879236477 | ANOS1 | c.207+53G>A (n.207+53G>A) c.204+53G>A (n.204+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.8731778C>A | CA2693054494 | ANOS1 | c.207+52G>T (n.207+52G>T) c.204+52G>T (n.204+52G>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731778C= | CA2414666181 | ANOS1 | c.207+52G= (n.207+52G=) c.204+52G= (n.204+52G=) | |
X | g.8731778C>T | CA640857311 | ANOS1 | c.207+52G>A (n.207+52G>A) c.204+52G>A (n.204+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.8731779C>A | CA2693054495 | ANOS1 | c.207+51G>T (n.207+51G>T) c.204+51G>T (n.204+51G>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731779C= | CA2414666182 | ANOS1 | c.207+51G= (n.207+51G=) c.204+51G= (n.204+51G=) | |
X | g.8731779C>T | CA2414666183 | ANOS1 | c.207+51G>A (n.207+51G>A) c.204+51G>A (n.204+51G>A) | dbSNP |
X | g.8731780A>C | CA2819624152 | ANOS1 | c.207+50T>G (n.207+50T>G) c.204+50T>G (n.204+50T>G) | |
X | g.8731781C>T | CA2579546925 | ANOS1 | c.207+49G>A (n.207+49G>A) c.204+49G>A (n.204+49G>A) | gnomAD v4 |
X | g.8731782G>A | CA2693054496 | ANOS1 | c.207+48C>T (n.207+48C>T) c.204+48C>T (n.204+48C>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731783C>A | CA2693054497 | ANOS1 | c.207+47G>T (n.207+47G>T) c.204+47G>T (n.204+47G>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731783C>T | CA2693054498 | ANOS1 | c.207+47G>A (n.207+47G>A) c.204+47G>A (n.204+47G>A) | gnomAD v4 |
X | g.8731784C>A | CA2693054500 | ANOS1 | c.207+46G>T (n.207+46G>T) c.204+46G>T (n.204+46G>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731784C>T | CA2693054499 | ANOS1 | c.207+46G>A (n.207+46G>A) c.204+46G>A (n.204+46G>A) | gnomAD v4 |
X | g.8731785G>A | CA2693054501 | ANOS1 | c.207+45C>T (n.207+45C>T) c.204+45C>T (n.204+45C>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731786C>A | CA640857312 | ANOS1 | c.207+44G>T (n.207+44G>T) c.204+44G>T (n.204+44G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.8731786C= | CA2414666184 | ANOS1 | c.207+44G= (n.207+44G=) c.204+44G= (n.204+44G=) | |
X | g.8731786C>T | CA2693054502 | ANOS1 | c.207+44G>A (n.207+44G>A) c.204+44G>A (n.204+44G>A) | gnomAD v4 |
X | g.8731787G>T | CA2693054503 | ANOS1 | c.207+43C>A (n.207+43C>A) c.204+43C>A (n.204+43C>A) | gnomAD v4 |
X | g.8731788G>A | CA2693054504 | ANOS1 | c.207+42C>T (n.207+42C>T) c.204+42C>T (n.204+42C>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731789C>A | CA2693054505 | ANOS1 | c.207+41G>T (n.207+41G>T) c.204+41G>T (n.204+41G>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731789C>T | CA2693054506 | ANOS1 | c.207+41G>A (n.207+41G>A) c.204+41G>A (n.204+41G>A) | gnomAD v4 |
X | g.8731790C>A | CA2693054507 | ANOS1 | c.207+40G>T (n.207+40G>T) c.204+40G>T (n.204+40G>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731790C= | CA2414666185 | ANOS1 | c.207+40G= (n.207+40G=) c.204+40G= (n.204+40G=) | |
X | g.8731790C>T | CA879236480 | ANOS1 | c.207+40G>A (n.207+40G>A) c.204+40G>A (n.204+40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.8731791G>A | CA2693054508 | ANOS1 | c.207+39C>T (n.207+39C>T) c.204+39C>T (n.204+39C>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731791G>T | CA2693054509 | ANOS1 | c.207+39C>A (n.207+39C>A) c.204+39C>A (n.204+39C>A) | gnomAD v4 |
X | g.8731791_8731792delinsGC | CA2414666186 | ANOS1 | c.207+38_207+39delinsGC (n.207+38_207+39delinsGC) c.204+38_204+39delinsGC (n.204+38_204+39delinsGC) | |
X | g.8731792del | CA10343851 | ANOS1 | c.207+38del (n.207+38del) c.204+38del (n.204+38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.8731792C>A | CA879236485 | ANOS1 | c.207+38G>T (n.207+38G>T) c.204+38G>T (n.204+38G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.8731792C= | CA2414666187 | ANOS1 | c.207+38G= (n.207+38G=) c.204+38G= (n.204+38G=) | |
X | g.8731792C>T | CA2819624153 | ANOS1 | c.207+38G>A (n.207+38G>A) c.204+38G>A (n.204+38G>A) | |
X | g.8731793A>G | CA2571607035 | ANOS1 | c.207+37T>C (n.207+37T>C) c.204+37T>C (n.204+37T>C) | gnomAD v4 |
X | g.8731794G>A | CA10343852 | ANOS1 | c.207+36C>T (n.207+36C>T) c.204+36C>T (n.204+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.8731794G= | CA2414666188 | ANOS1 | c.207+36C= (n.207+36C=) c.204+36C= (n.204+36C=) | |
X | g.8731795C>A | CA2693054511 | ANOS1 | c.207+35G>T (n.207+35G>T) c.204+35G>T (n.204+35G>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731795C>T | CA2693054510 | ANOS1 | c.207+35G>A (n.207+35G>A) c.204+35G>A (n.204+35G>A) | gnomAD v4 |
X | g.8731796C>A | CA2693054512 | ANOS1 | c.207+34G>T (n.207+34G>T) c.204+34G>T (n.204+34G>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731796C= | CA2414666189 | ANOS1 | c.207+34G= (n.207+34G=) c.204+34G= (n.204+34G=) | |
X | g.8731796C>G | CA2414666190 | ANOS1 | c.207+34G>C (n.207+34G>C) c.204+34G>C (n.204+34G>C) | dbSNP |
X | g.8731796C>T | CA326499249 | ANOS1 | c.207+34G>A (n.207+34G>A) c.204+34G>A (n.204+34G>A) | dbSNP |
X | g.8731797C>A | CA2693054513 | ANOS1 | c.207+33G>T (n.207+33G>T) c.204+33G>T (n.204+33G>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731798C>A | CA2693054514 | ANOS1 | c.207+32G>T (n.207+32G>T) c.204+32G>T (n.204+32G>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731799A>G | CA2693054515 | ANOS1 | c.207+31T>C (n.207+31T>C) c.204+31T>C (n.204+31T>C) | gnomAD v4 |
X | g.8731800G>A | CA10343853 | ANOS1 | c.207+30C>T (n.207+30C>T) c.204+30C>T (n.204+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.8731800G= | CA2414666191 | ANOS1 | c.207+30C= (n.207+30C=) c.204+30C= (n.204+30C=) | |
X | g.8731801A= | CA2414666192 | ANOS1 | c.207+29T= (n.207+29T=) c.204+29T= (n.204+29T=) | |
X | g.8731801A>G | CA2414666193 | ANOS1 | c.207+29T>C (n.207+29T>C) c.204+29T>C (n.204+29T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.8731802A= | CA2414666194 | ANOS1 | c.207+28T= (n.207+28T=) c.204+28T= (n.204+28T=) | |
X | g.8731802A>G | CA640857313 | ANOS1 | c.207+28T>C (n.207+28T>C) c.204+28T>C (n.204+28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.8731803A>G | CA2514474505 | ANOS1 | c.207+27T>C (n.207+27T>C) c.204+27T>C (n.204+27T>C) | gnomAD v4 |
X | g.8731804G>T | CA2693054516 | ANOS1 | c.207+26C>A (n.207+26C>A) c.204+26C>A (n.204+26C>A) | gnomAD v4 |
X | g.8731806A>C | CA2819624154 | ANOS1 | c.207+24T>G (n.207+24T>G) c.204+24T>G (n.204+24T>G) | |
X | g.8731806A>G | CA2693054517 | ANOS1 | c.207+24T>C (n.207+24T>C) c.204+24T>C (n.204+24T>C) | gnomAD v4 |
X | g.8731807C>A | CA640857314 | ANOS1 | c.207+23G>T (n.207+23G>T) c.204+23G>T (n.204+23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.8731807C= | CA2414666195 | ANOS1 | c.207+23G= (n.207+23G=) c.204+23G= (n.204+23G=) | |
X | g.8731807C>T | CA2693054518 | ANOS1 | c.207+23G>A (n.207+23G>A) c.204+23G>A (n.204+23G>A) | gnomAD v4 |
X | g.8731808C>G | CA1130929405 | ANOS1 | c.207+22G>C (n.207+22G>C) c.204+22G>C (n.204+22G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.8731808C>T | CA2693054519 | ANOS1 | c.207+22G>A (n.207+22G>A) c.204+22G>A (n.204+22G>A) | gnomAD v4 |
X | g.8731809C>A | CA2693054520 | ANOS1 | c.207+21G>T (n.207+21G>T) c.204+21G>T (n.204+21G>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731809C>T | CA2693054521 | ANOS1 | c.207+21G>A (n.207+21G>A) c.204+21G>A (n.204+21G>A) | gnomAD v4 |
X | g.8731810G>A | CA2579546926 | ANOS1 | c.207+20C>T (n.207+20C>T) c.204+20C>T (n.204+20C>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731810G= | CA2414666196 | ANOS1 | c.207+20C= (n.207+20C=) c.204+20C= (n.204+20C=) | |
X | g.8731810G>T | CA640857315 | ANOS1 | c.207+20C>A (n.207+20C>A) c.204+20C>A (n.204+20C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.8731811G>A | CA2579546927 | ANOS1 | c.207+19C>T (n.207+19C>T) c.204+19C>T (n.204+19C>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731812G>A | CA326499250 | ANOS1 | c.207+18C>T (n.207+18C>T) c.204+18C>T (n.204+18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.8731812G= | CA2414666197 | ANOS1 | c.207+18C= (n.207+18C=) c.204+18C= (n.204+18C=) | |
X | g.8731813C>A | CA10343855 | ANOS1 | c.207+17G>T (n.207+17G>T) c.204+17G>T (n.204+17G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.8731813C= | CA2414666198 | ANOS1 | c.207+17G= (n.207+17G=) c.204+17G= (n.204+17G=) | |
X | g.8731813C>T | CA10343854 | ANOS1 | c.207+17G>A (n.207+17G>A) c.204+17G>A (n.204+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.8731813_8731814delinsCG | CA2414666199 | ANOS1 | c.207+16_207+17delinsCG (n.207+16_207+17delinsCG) c.204+16_204+17delinsCG (n.204+16_204+17delinsCG) | |
X | g.8731814G>A | CA2693054523 | ANOS1 | c.207+16C>T (n.207+16C>T) c.204+16C>T (n.204+16C>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731814G= | CA2414666200 | ANOS1 | c.207+16C= (n.207+16C=) c.204+16C= (n.204+16C=) | |
X | g.8731814G>T | CA2414666201 | ANOS1 | c.207+16C>A (n.207+16C>A) c.204+16C>A (n.204+16C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.8731818dup | CA2693054522 | ANOS1 | c.207+16dup (n.207+16dup) c.204+16dup (n.204+16dup) | gnomAD v4 |
X | g.8731818del | CA879236515 | ANOS1 | c.207+16del (n.207+16del) c.204+16del (n.204+16del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.8731815G>A | CA2693054524 | ANOS1 | c.207+15C>T (n.207+15C>T) c.204+15C>T (n.204+15C>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731815G>C | CA2579546928 | ANOS1 | c.207+15C>G (n.207+15C>G) c.204+15C>G (n.204+15C>G) | |
X | g.8731815G>T | CA2693054525 | ANOS1 | c.207+15C>A (n.207+15C>A) c.204+15C>A (n.204+15C>A) | gnomAD v4 |
X | g.8731816G>A | CA2579546929 | ANOS1 | c.207+14C>T (n.207+14C>T) c.204+14C>T (n.204+14C>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731817G>A | CA2414666203 | ANOS1 | c.207+13C>T (n.207+13C>T) c.204+13C>T (n.204+13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.8731817G= | CA2414666202 | ANOS1 | c.207+13C= (n.207+13C=) c.204+13C= (n.204+13C=) | |
X | g.8731818G>A | CA2693054526 | ANOS1 | c.207+12C>T (n.207+12C>T) c.204+12C>T (n.204+12C>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731818G>T | CA2693054527 | ANOS1 | c.207+12C>A (n.207+12C>A) c.204+12C>A (n.204+12C>A) | gnomAD v4 |
X | g.8731819C>A | CA2693054528 | ANOS1 | c.207+11G>T (n.207+11G>T) c.204+11G>T (n.204+11G>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731819C>T | CA2693054529 | ANOS1 | c.207+11G>A (n.207+11G>A) c.204+11G>A (n.204+11G>A) | gnomAD v4 |
X | g.8731820C>A | CA2693054530 | ANOS1 | c.207+10G>T (n.207+10G>T) c.204+10G>T (n.204+10G>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731820C>G | CA2693054531 | ANOS1 | c.207+10G>C (n.207+10G>C) c.204+10G>C (n.204+10G>C) | gnomAD v4 |
X | g.8731821T>C | CA2693054532 | ANOS1 | c.207+9A>G (n.207+9A>G) c.204+9A>G (n.204+9A>G) | gnomAD v4 |
X | g.8731822C= | CA2414666204 | ANOS1 | c.207+8G= (n.207+8G=) c.204+8G= (n.204+8G=) | |
X | g.8731822C>T | CA10343856 | ANOS1 | c.207+8G>A (n.207+8G>A) c.204+8G>A (n.204+8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.8731825del | CA2693054533 | ANOS1 | c.207+8del (n.207+8del) c.204+8del (n.204+8del) | gnomAD v4 |
X | g.8731823C>A | CA2414666207 | ANOS1 | c.207+7G>T (n.207+7G>T) c.204+7G>T (n.204+7G>T) | dbSNP |
X | g.8731823C= | CA2414666206 | ANOS1 | c.207+7G= (n.207+7G=) c.204+7G= (n.204+7G=) | |
X | g.8731823C>G | CA2414666205 | ANOS1 | c.207+7G>C (n.207+7G>C) c.204+7G>C (n.204+7G>C) | dbSNP |
X | g.8731823C>T | CA2693054534 | ANOS1 | c.207+7G>A (n.207+7G>A) c.204+7G>A (n.204+7G>A) | gnomAD v4 |
X | g.8731824C>A | CA1130929413 | ANOS1 | c.207+6G>T (n.207+6G>T) c.204+6G>T (n.204+6G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.8731824C>G | CA2693054535 | ANOS1 | c.207+6G>C (n.207+6G>C) c.204+6G>C (n.204+6G>C) | gnomAD v4 |
X | g.8731825C>A | CA2693054536 | ANOS1 | c.207+5G>T (n.207+5G>T) c.204+5G>T (n.204+5G>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731825C>G | CA2693054537 | ANOS1 | c.207+5G>C (n.207+5G>C) c.204+5G>C (n.204+5G>C) | gnomAD v4 |
X | g.8731825C>T | CA2693054538 | ANOS1 | c.207+5G>A (n.207+5G>A) c.204+5G>A (n.204+5G>A) | gnomAD v4 |
X | g.8731826G>A | CA2414666209 | ANOS1 | c.207+4C>T (n.207+4C>T) c.204+4C>T (n.204+4C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.8731826G= | CA2414666208 | ANOS1 | c.207+4C= (n.207+4C=) c.204+4C= (n.204+4C=) | |
X | g.8731826G>T | CA879236521 | ANOS1 | c.207+4C>A (n.207+4C>A) c.204+4C>A (n.204+4C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.8731828A>C | CA412024237 | ANOS1 | c.207+2T>G (n.207+2T>G) c.204+2T>G (n.204+2T>G) | |
X | g.8731828A>G | CA412024236 | ANOS1 | c.207+2T>C (n.207+2T>C) c.204+2T>C (n.204+2T>C) | |
X | g.8731828A>T | CA412024238 | ANOS1 | c.207+2T>A (n.207+2T>A) c.204+2T>A (n.204+2T>A) | |
X | g.8731829C>A | CA412024239 | ANOS1 | c.207+1G>T (n.207+1G>T) c.204+1G>T (n.204+1G>T) | gnomAD v4 |
X | g.8731829C>G | CA412024240 | ANOS1 | c.207+1G>C (n.207+1G>C) c.204+1G>C (n.204+1G>C) | |
X | g.8731829C>T | CA412024241 | ANOS1 | c.207+1G>A (n.207+1G>A) c.204+1G>A (n.204+1G>A) | |
X | g.8731830C>A | CA412024242 | ANOS1 | c.207G>T (p.Gln69His) c.204G>T (p.Gln68His) | |
X | g.8731830C>G | CA412024243 | ANOS1 | c.207G>C (p.Gln69His) c.204G>C (p.Gln68His) | ClinVar |
X | g.8731830C>T | CA515172419 | ANOS1 | c.207G>A (p.Gln69=) c.204G>A (p.Gln68=) | |
X | g.8731831T>A | CA412024244 | ANOS1 | c.206A>T (p.Gln69Leu) c.203A>T (p.Gln68Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.8731831T>C | CA412024245 | ANOS1 | c.206A>G (p.Gln69Arg) c.203A>G (p.Gln68Arg) | gnomAD v4 |
X | g.8731831T>G | CA412024246 | ANOS1 | c.206A>C (p.Gln69Pro) c.203A>C (p.Gln68Pro) | |
X | g.8731831T= | CA2414666210 | ANOS1 | c.206A= (p.Gln69=) c.203A= (p.Gln68=) | |
X | g.8731832G>A | CA412024247 | ANOS1 | c.205C>T (p.Gln69Ter) c.202C>T (p.Gln68Ter) | |
X | g.8731832G>C | CA412024248 | ANOS1 | c.205C>G (p.Gln69Glu) c.202C>G (p.Gln68Glu) | |
X | g.8731832G>T | CA412024249 | ANOS1 | c.205C>A (p.Gln69Lys) c.202C>A (p.Gln68Lys) | gnomAD v4 |
X | g.8731833del | CA2693054539 | ANOS1 | c.205del (p.Gln69ArgfsTer28) c.202del (p.Gln68ArgfsTer28) | gnomAD v4 |
X | g.8731833G>A | CA515172423 | ANOS1 | c.204C>T (p.Phe68=) c.201C>T (p.Phe67=) | |
X | g.8731833G>C | CA412024250 | ANOS1 | c.204C>G (p.Phe68Leu) c.201C>G (p.Phe67Leu) | |
X | g.8731833G>T | CA412024251 | ANOS1 | c.204C>A (p.Phe68Leu) c.201C>A (p.Phe67Leu) | |
X | g.8731834A>C | CA412024252 | ANOS1 | c.203T>G (p.Phe68Cys) c.200T>G (p.Phe67Cys) | |
X | g.8731834A>G | CA412024254 | ANOS1 | c.203T>C (p.Phe68Ser) c.200T>C (p.Phe67Ser) | |
X | g.8731834A>T | CA412024253 | ANOS1 | c.203T>A (p.Phe68Tyr) c.200T>A (p.Phe67Tyr) | |
X | g.8731835del | CA2573159630 | ANOS1 | c.203del (p.Phe68SerfsTer29) c.200del (p.Phe67SerfsTer29) | ClinVar dbSNP |
X | g.8731835A>C | CA412024255 | ANOS1 | c.202T>G (p.Phe68Val) c.199T>G (p.Phe67Val) | |
X | g.8731835A>G | CA412024256 | ANOS1 | c.202T>C (p.Phe68Leu) c.199T>C (p.Phe67Leu) | |
X | g.8731835A>T | CA412024257 | ANOS1 | c.202T>A (p.Phe68Ile) c.199T>A (p.Phe67Ile) | |
X | g.8731836G>A | CA515172426 | ANOS1 | c.201C>T (p.His67=) c.198C>T (p.His66=) | gnomAD v4 |
X | g.8731836G>C | CA412024258 | ANOS1 | c.201C>G (p.His67Gln) c.198C>G (p.His66Gln) | dbSNP |
X | g.8731836G= | CA2414666211 | ANOS1 | c.201C= (p.His67=) c.198C= (p.His66=) | |
X | g.8731836G>T | CA412024259 | ANOS1 | c.201C>A (p.His67Gln) c.198C>A (p.His66Gln) | |
X | g.8731837T>A | CA412024260 | ANOS1 | c.200A>T (p.His67Leu) c.197A>T (p.His66Leu) | |
X | g.8731837T>C | CA412024261 | ANOS1 | c.200A>G (p.His67Arg) c.197A>G (p.His66Arg) | |
X | g.8731837T>G | CA412024262 | ANOS1 | c.200A>C (p.His67Pro) c.197A>C (p.His66Pro) | |
X | g.8731838G>A | CA412024263 | ANOS1 | c.199C>T (p.His67Tyr) c.196C>T (p.His66Tyr) | |
X | g.8731838G>C | CA412024264 | ANOS1 | c.199C>G (p.His67Asp) c.196C>G (p.His66Asp) | |
X | g.8731838G>T | CA412024265 | ANOS1 | c.199C>A (p.His67Asn) c.196C>A (p.His66Asn) | gnomAD v4 |
X | g.8731839C>A | CA412024267 | ANOS1 | c.198G>T (p.Gln66His) c.195G>T (p.Gln65His) | gnomAD v4 |
X | g.8731839C>G | CA412024266 | ANOS1 | c.198G>C (p.Gln66His) c.195G>C (p.Gln65His) | |
X | g.8731839C>T | CA515172427 | ANOS1 | c.198G>A (p.Gln66=) c.195G>A (p.Gln65=) | gnomAD v4 |
X | g.8731840del | CA2739268071 | ANOS1 | c.197del (p.Gln66ArgfsTer?) c.194del (p.Gln65ArgfsTer?) | ClinVar |
X | g.8731840T>A | CA412024268 | ANOS1 | c.197A>T (p.Gln66Leu) c.194A>T (p.Gln65Leu) | |
X | g.8731840T>C | CA412024269 | ANOS1 | c.197A>G (p.Gln66Arg) c.194A>G (p.Gln65Arg) | gnomAD v4 |
X | g.8731840T>G | CA412024270 | ANOS1 | c.197A>C (p.Gln66Pro) c.194A>C (p.Gln65Pro) | |
X | g.8731841G>A | CA412024271 | ANOS1 | c.196C>T (p.Gln66Ter) c.193C>T (p.Gln65Ter) | gnomAD v4 |
X | g.8731841G>C | CA412024272 | ANOS1 | c.196C>G (p.Gln66Glu) c.193C>G (p.Gln65Glu) | |
X | g.8731841G>T | CA412024273 | ANOS1 | c.196C>A (p.Gln66Lys) c.193C>A (p.Gln65Lys) | gnomAD v4 |
X | g.8731842G>A | CA515172428 | ANOS1 | c.195C>T (p.Phe65=) c.192C>T (p.Phe64=) | gnomAD v4 |
X | g.8731842G>C | CA412024274 | ANOS1 | c.195C>G (p.Phe65Leu) c.192C>G (p.Phe64Leu) | |
X | g.8731842G>T | CA412024275 | ANOS1 | c.195C>A (p.Phe65Leu) c.192C>A (p.Phe64Leu) | gnomAD v4 |