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2 | g.8731535T>A | CA345764097 | KIDINS220 | c.4204A>T (p.Ser1402Cys) n.4386A>T c.*389A>T (n.*389A>T) c.*1873A>T (n.*1873A>T) c.4006A>T (p.Ser1336Cys) c.3882+1909A>T (n.3882+1909A>T) c.3915+1909A>T (n.3915+1909A>T) c.4480A>T (p.Ser1494Cys) c.4053+1909A>T (n.4053+1909A>T) n.861+1909A>T c.4501A>T (p.Ser1501Cys) c.4444A>T (p.Ser1482Cys) c.*4390A>T (n.*4390A>T) c.3123+1909A>T (n.3123+1909A>T) c.4504A>T (p.Ser1502Cys) c.4447A>T (p.Ser1483Cys) c.4333A>T (p.Ser1445Cys) c.4330A>T (p.Ser1444Cys) c.3996+1909A>T (n.3996+1909A>T) c.3885+1909A>T (n.3885+1909A>T) n.4252+1909A>T n.4078+1909A>T n.4226+1909A>T n.4052+1909A>T | |
2 | g.8731535T>C | CA345764099 | KIDINS220 | c.4204A>G (p.Ser1402Gly) n.4386A>G c.*389A>G (n.*389A>G) c.*1873A>G (n.*1873A>G) c.4006A>G (p.Ser1336Gly) c.3882+1909A>G (n.3882+1909A>G) c.3915+1909A>G (n.3915+1909A>G) c.4480A>G (p.Ser1494Gly) c.4053+1909A>G (n.4053+1909A>G) n.861+1909A>G c.4501A>G (p.Ser1501Gly) c.4444A>G (p.Ser1482Gly) c.*4390A>G (n.*4390A>G) c.3123+1909A>G (n.3123+1909A>G) c.4504A>G (p.Ser1502Gly) c.4447A>G (p.Ser1483Gly) c.4333A>G (p.Ser1445Gly) c.4330A>G (p.Ser1444Gly) c.3996+1909A>G (n.3996+1909A>G) c.3885+1909A>G (n.3885+1909A>G) n.4252+1909A>G n.4078+1909A>G n.4226+1909A>G n.4052+1909A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.8731535T>G | CA345764100 | KIDINS220 | c.4204A>C (p.Ser1402Arg) n.4386A>C c.*389A>C (n.*389A>C) c.*1873A>C (n.*1873A>C) c.4006A>C (p.Ser1336Arg) c.3882+1909A>C (n.3882+1909A>C) c.3915+1909A>C (n.3915+1909A>C) c.4480A>C (p.Ser1494Arg) c.4053+1909A>C (n.4053+1909A>C) n.861+1909A>C c.4501A>C (p.Ser1501Arg) c.4444A>C (p.Ser1482Arg) c.*4390A>C (n.*4390A>C) c.3123+1909A>C (n.3123+1909A>C) c.4504A>C (p.Ser1502Arg) c.4447A>C (p.Ser1483Arg) c.4333A>C (p.Ser1445Arg) c.4330A>C (p.Ser1444Arg) c.3996+1909A>C (n.3996+1909A>C) c.3885+1909A>C (n.3885+1909A>C) n.4252+1909A>C n.4078+1909A>C n.4226+1909A>C n.4052+1909A>C | |
2 | g.8731535T= | CA1237128886 | KIDINS220 | c.4204A= (p.Ser1402=) n.4386A= c.*389A= (n.*389A=) c.*1873A= (n.*1873A=) c.4006A= (p.Ser1336=) c.3882+1909A= (n.3882+1909A=) c.3915+1909A= (n.3915+1909A=) c.4480A= (p.Ser1494=) c.4053+1909A= (n.4053+1909A=) n.861+1909A= c.4501A= (p.Ser1501=) c.4444A= (p.Ser1482=) c.*4390A= (n.*4390A=) c.3123+1909A= (n.3123+1909A=) c.4504A= (p.Ser1502=) c.4447A= (p.Ser1483=) c.4333A= (p.Ser1445=) c.4330A= (p.Ser1444=) c.3996+1909A= (n.3996+1909A=) c.3885+1909A= (n.3885+1909A=) n.4252+1909A= n.4078+1909A= n.4226+1909A= n.4052+1909A= | |
2 | g.8731536T>A | CA425083347 | KIDINS220 | c.4203A>T (p.Ser1401=) n.4385A>T c.*388A>T (n.*388A>T) c.*1872A>T (n.*1872A>T) c.4005A>T (p.Ser1335=) c.3882+1908A>T (n.3882+1908A>T) c.3915+1908A>T (n.3915+1908A>T) c.4479A>T (p.Ser1493=) c.4053+1908A>T (n.4053+1908A>T) n.861+1908A>T c.4500A>T (p.Ser1500=) c.4443A>T (p.Ser1481=) c.*4389A>T (n.*4389A>T) c.3123+1908A>T (n.3123+1908A>T) c.4503A>T (p.Ser1501=) c.4446A>T (p.Ser1482=) c.4332A>T (p.Ser1444=) c.4329A>T (p.Ser1443=) c.3996+1908A>T (n.3996+1908A>T) c.3885+1908A>T (n.3885+1908A>T) n.4252+1908A>T n.4078+1908A>T n.4226+1908A>T n.4052+1908A>T | |
2 | g.8731536T>C | CA425083349 | KIDINS220 | c.4203A>G (p.Ser1401=) n.4385A>G c.*388A>G (n.*388A>G) c.*1872A>G (n.*1872A>G) c.4005A>G (p.Ser1335=) c.3882+1908A>G (n.3882+1908A>G) c.3915+1908A>G (n.3915+1908A>G) c.4479A>G (p.Ser1493=) c.4053+1908A>G (n.4053+1908A>G) n.861+1908A>G c.4500A>G (p.Ser1500=) c.4443A>G (p.Ser1481=) c.*4389A>G (n.*4389A>G) c.3123+1908A>G (n.3123+1908A>G) c.4503A>G (p.Ser1501=) c.4446A>G (p.Ser1482=) c.4332A>G (p.Ser1444=) c.4329A>G (p.Ser1443=) c.3996+1908A>G (n.3996+1908A>G) c.3885+1908A>G (n.3885+1908A>G) n.4252+1908A>G n.4078+1908A>G n.4226+1908A>G n.4052+1908A>G | |
2 | g.8731536T>G | CA425083348 | KIDINS220 | c.4203A>C (p.Ser1401=) n.4385A>C c.*388A>C (n.*388A>C) c.*1872A>C (n.*1872A>C) c.4005A>C (p.Ser1335=) c.3882+1908A>C (n.3882+1908A>C) c.3915+1908A>C (n.3915+1908A>C) c.4479A>C (p.Ser1493=) c.4053+1908A>C (n.4053+1908A>C) n.861+1908A>C c.4500A>C (p.Ser1500=) c.4443A>C (p.Ser1481=) c.*4389A>C (n.*4389A>C) c.3123+1908A>C (n.3123+1908A>C) c.4503A>C (p.Ser1501=) c.4446A>C (p.Ser1482=) c.4332A>C (p.Ser1444=) c.4329A>C (p.Ser1443=) c.3996+1908A>C (n.3996+1908A>C) c.3885+1908A>C (n.3885+1908A>C) n.4252+1908A>C n.4078+1908A>C n.4226+1908A>C n.4052+1908A>C | |
2 | g.8731537G>A | CA345764102 | KIDINS220 | c.4202C>T (p.Ser1401Leu) n.4384C>T c.*387C>T (n.*387C>T) c.*1871C>T (n.*1871C>T) c.4004C>T (p.Ser1335Leu) c.3882+1907C>T (n.3882+1907C>T) c.3915+1907C>T (n.3915+1907C>T) c.4478C>T (p.Ser1493Leu) c.4053+1907C>T (n.4053+1907C>T) n.861+1907C>T c.4499C>T (p.Ser1500Leu) c.4442C>T (p.Ser1481Leu) c.*4388C>T (n.*4388C>T) c.3123+1907C>T (n.3123+1907C>T) c.4502C>T (p.Ser1501Leu) c.4445C>T (p.Ser1482Leu) c.4331C>T (p.Ser1444Leu) c.4328C>T (p.Ser1443Leu) c.3996+1907C>T (n.3996+1907C>T) c.3885+1907C>T (n.3885+1907C>T) n.4252+1907C>T n.4078+1907C>T n.4226+1907C>T n.4052+1907C>T | |
2 | g.8731537G>C | CA345764103 | KIDINS220 | c.4202C>G (p.Ser1401Ter) n.4384C>G c.*387C>G (n.*387C>G) c.*1871C>G (n.*1871C>G) c.4004C>G (p.Ser1335Ter) c.3882+1907C>G (n.3882+1907C>G) c.3915+1907C>G (n.3915+1907C>G) c.4478C>G (p.Ser1493Ter) c.4053+1907C>G (n.4053+1907C>G) n.861+1907C>G c.4499C>G (p.Ser1500Ter) c.4442C>G (p.Ser1481Ter) c.*4388C>G (n.*4388C>G) c.3123+1907C>G (n.3123+1907C>G) c.4502C>G (p.Ser1501Ter) c.4445C>G (p.Ser1482Ter) c.4331C>G (p.Ser1444Ter) c.4328C>G (p.Ser1443Ter) c.3996+1907C>G (n.3996+1907C>G) c.3885+1907C>G (n.3885+1907C>G) n.4252+1907C>G n.4078+1907C>G n.4226+1907C>G n.4052+1907C>G | |
2 | g.8731537G>T | CA345764106 | KIDINS220 | c.4202C>A (p.Ser1401Ter) n.4384C>A c.*387C>A (n.*387C>A) c.*1871C>A (n.*1871C>A) c.4004C>A (p.Ser1335Ter) c.3882+1907C>A (n.3882+1907C>A) c.3915+1907C>A (n.3915+1907C>A) c.4478C>A (p.Ser1493Ter) c.4053+1907C>A (n.4053+1907C>A) n.861+1907C>A c.4499C>A (p.Ser1500Ter) c.4442C>A (p.Ser1481Ter) c.*4388C>A (n.*4388C>A) c.3123+1907C>A (n.3123+1907C>A) c.4502C>A (p.Ser1501Ter) c.4445C>A (p.Ser1482Ter) c.4331C>A (p.Ser1444Ter) c.4328C>A (p.Ser1443Ter) c.3996+1907C>A (n.3996+1907C>A) c.3885+1907C>A (n.3885+1907C>A) n.4252+1907C>A n.4078+1907C>A n.4226+1907C>A n.4052+1907C>A | |
2 | g.8731538A= | CA1237128887 | KIDINS220 | c.4201T= (p.Ser1401=) n.4383T= c.*386T= (n.*386T=) c.*1870T= (n.*1870T=) c.4003T= (p.Ser1335=) c.3882+1906T= (n.3882+1906T=) c.3915+1906T= (n.3915+1906T=) c.4477T= (p.Ser1493=) c.4053+1906T= (n.4053+1906T=) n.861+1906T= c.4498T= (p.Ser1500=) c.4441T= (p.Ser1481=) c.*4387T= (n.*4387T=) c.3123+1906T= (n.3123+1906T=) c.4501T= (p.Ser1501=) c.4444T= (p.Ser1482=) c.4330T= (p.Ser1444=) c.4327T= (p.Ser1443=) c.3996+1906T= (n.3996+1906T=) c.3885+1906T= (n.3885+1906T=) n.4252+1906T= n.4078+1906T= n.4226+1906T= n.4052+1906T= | |
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2 | g.8731538A>G | CA345764110 | KIDINS220 | c.4201T>C (p.Ser1401Pro) n.4383T>C c.*386T>C (n.*386T>C) c.*1870T>C (n.*1870T>C) c.4003T>C (p.Ser1335Pro) c.3882+1906T>C (n.3882+1906T>C) c.3915+1906T>C (n.3915+1906T>C) c.4477T>C (p.Ser1493Pro) c.4053+1906T>C (n.4053+1906T>C) n.861+1906T>C c.4498T>C (p.Ser1500Pro) c.4441T>C (p.Ser1481Pro) c.*4387T>C (n.*4387T>C) c.3123+1906T>C (n.3123+1906T>C) c.4501T>C (p.Ser1501Pro) c.4444T>C (p.Ser1482Pro) c.4330T>C (p.Ser1444Pro) c.4327T>C (p.Ser1443Pro) c.3996+1906T>C (n.3996+1906T>C) c.3885+1906T>C (n.3885+1906T>C) n.4252+1906T>C n.4078+1906T>C n.4226+1906T>C n.4052+1906T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.8731538A>T | CA345764113 | KIDINS220 | c.4201T>A (p.Ser1401Thr) n.4383T>A c.*386T>A (n.*386T>A) c.*1870T>A (n.*1870T>A) c.4003T>A (p.Ser1335Thr) c.3882+1906T>A (n.3882+1906T>A) c.3915+1906T>A (n.3915+1906T>A) c.4477T>A (p.Ser1493Thr) c.4053+1906T>A (n.4053+1906T>A) n.861+1906T>A c.4498T>A (p.Ser1500Thr) c.4441T>A (p.Ser1481Thr) c.*4387T>A (n.*4387T>A) c.3123+1906T>A (n.3123+1906T>A) c.4501T>A (p.Ser1501Thr) c.4444T>A (p.Ser1482Thr) c.4330T>A (p.Ser1444Thr) c.4327T>A (p.Ser1443Thr) c.3996+1906T>A (n.3996+1906T>A) c.3885+1906T>A (n.3885+1906T>A) n.4252+1906T>A n.4078+1906T>A n.4226+1906T>A n.4052+1906T>A | |
2 | g.8731539C>A | CA1519360 | KIDINS220 | c.4200G>T (p.Arg1400Ser) n.4382G>T c.*385G>T (n.*385G>T) c.*1869G>T (n.*1869G>T) c.4002G>T (p.Arg1334Ser) c.3882+1905G>T (n.3882+1905G>T) c.3915+1905G>T (n.3915+1905G>T) c.4476G>T (p.Arg1492Ser) c.4053+1905G>T (n.4053+1905G>T) n.861+1905G>T c.4497G>T (p.Arg1499Ser) c.4440G>T (p.Arg1480Ser) c.*4386G>T (n.*4386G>T) c.3123+1905G>T (n.3123+1905G>T) c.4500G>T (p.Arg1500Ser) c.4443G>T (p.Arg1481Ser) c.4329G>T (p.Arg1443Ser) c.4326G>T (p.Arg1442Ser) c.3996+1905G>T (n.3996+1905G>T) c.3885+1905G>T (n.3885+1905G>T) n.4252+1905G>T n.4078+1905G>T n.4226+1905G>T n.4052+1905G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.8731539C= | CA1237128888 | KIDINS220 | c.4200G= (p.Arg1400=) n.4382G= c.*385G= (n.*385G=) c.*1869G= (n.*1869G=) c.4002G= (p.Arg1334=) c.3882+1905G= (n.3882+1905G=) c.3915+1905G= (n.3915+1905G=) c.4476G= (p.Arg1492=) c.4053+1905G= (n.4053+1905G=) n.861+1905G= c.4497G= (p.Arg1499=) c.4440G= (p.Arg1480=) c.*4386G= (n.*4386G=) c.3123+1905G= (n.3123+1905G=) c.4500G= (p.Arg1500=) c.4443G= (p.Arg1481=) c.4329G= (p.Arg1443=) c.4326G= (p.Arg1442=) c.3996+1905G= (n.3996+1905G=) c.3885+1905G= (n.3885+1905G=) n.4252+1905G= n.4078+1905G= n.4226+1905G= n.4052+1905G= | |
2 | g.8731539C>G | CA345764121 | KIDINS220 | c.4200G>C (p.Arg1400Ser) n.4382G>C c.*385G>C (n.*385G>C) c.*1869G>C (n.*1869G>C) c.4002G>C (p.Arg1334Ser) c.3882+1905G>C (n.3882+1905G>C) c.3915+1905G>C (n.3915+1905G>C) c.4476G>C (p.Arg1492Ser) c.4053+1905G>C (n.4053+1905G>C) n.861+1905G>C c.4497G>C (p.Arg1499Ser) c.4440G>C (p.Arg1480Ser) c.*4386G>C (n.*4386G>C) c.3123+1905G>C (n.3123+1905G>C) c.4500G>C (p.Arg1500Ser) c.4443G>C (p.Arg1481Ser) c.4329G>C (p.Arg1443Ser) c.4326G>C (p.Arg1442Ser) c.3996+1905G>C (n.3996+1905G>C) c.3885+1905G>C (n.3885+1905G>C) n.4252+1905G>C n.4078+1905G>C n.4226+1905G>C n.4052+1905G>C | |
2 | g.8731539C>T | CA42327798 | KIDINS220 | c.4200G>A (p.Arg1400=) n.4382G>A c.*385G>A (n.*385G>A) c.*1869G>A (n.*1869G>A) c.4002G>A (p.Arg1334=) c.3882+1905G>A (n.3882+1905G>A) c.3915+1905G>A (n.3915+1905G>A) c.4476G>A (p.Arg1492=) c.4053+1905G>A (n.4053+1905G>A) n.861+1905G>A c.4497G>A (p.Arg1499=) c.4440G>A (p.Arg1480=) c.*4386G>A (n.*4386G>A) c.3123+1905G>A (n.3123+1905G>A) c.4500G>A (p.Arg1500=) c.4443G>A (p.Arg1481=) c.4329G>A (p.Arg1443=) c.4326G>A (p.Arg1442=) c.3996+1905G>A (n.3996+1905G>A) c.3885+1905G>A (n.3885+1905G>A) n.4252+1905G>A n.4078+1905G>A n.4226+1905G>A n.4052+1905G>A | dbSNP |
2 | g.8731540del | CA2573052032 | KIDINS220 | c.4200del (p.Arg1400SerfsTer9) n.4382del c.*385del (n.*385del) c.*1869del (n.*1869del) c.4002del (p.Arg1334SerfsTer9) c.3882+1905del (n.3882+1905del) c.3915+1905del (n.3915+1905del) c.4476del (p.Arg1492SerfsTer9) c.4053+1905del (n.4053+1905del) n.861+1905del c.4497del (p.Arg1499SerfsTer9) c.4440del (p.Arg1480SerfsTer9) c.*4386del (n.*4386del) c.3123+1905del (n.3123+1905del) c.4500del (p.Arg1500SerfsTer9) c.4443del (p.Arg1481SerfsTer9) c.4329del (p.Arg1443SerfsTer9) c.4326del (p.Arg1442SerfsTer9) c.3996+1905del (n.3996+1905del) c.3885+1905del (n.3885+1905del) n.4252+1905del n.4078+1905del n.4226+1905del n.4052+1905del | ClinVar dbSNP |
2 | g.8731540C>A | CA345764126 | KIDINS220 | c.4199G>T (p.Arg1400Met) n.4381G>T c.*384G>T (n.*384G>T) c.*1868G>T (n.*1868G>T) c.4001G>T (p.Arg1334Met) c.3882+1904G>T (n.3882+1904G>T) c.3915+1904G>T (n.3915+1904G>T) c.4475G>T (p.Arg1492Met) c.4053+1904G>T (n.4053+1904G>T) n.861+1904G>T c.4496G>T (p.Arg1499Met) c.4439G>T (p.Arg1480Met) c.*4385G>T (n.*4385G>T) c.3123+1904G>T (n.3123+1904G>T) c.4499G>T (p.Arg1500Met) c.4442G>T (p.Arg1481Met) c.4328G>T (p.Arg1443Met) c.4325G>T (p.Arg1442Met) c.3996+1904G>T (n.3996+1904G>T) c.3885+1904G>T (n.3885+1904G>T) n.4252+1904G>T n.4078+1904G>T n.4226+1904G>T n.4052+1904G>T | |
2 | g.8731540C>G | CA345764132 | KIDINS220 | c.4199G>C (p.Arg1400Thr) n.4381G>C c.*384G>C (n.*384G>C) c.*1868G>C (n.*1868G>C) c.4001G>C (p.Arg1334Thr) c.3882+1904G>C (n.3882+1904G>C) c.3915+1904G>C (n.3915+1904G>C) c.4475G>C (p.Arg1492Thr) c.4053+1904G>C (n.4053+1904G>C) n.861+1904G>C c.4496G>C (p.Arg1499Thr) c.4439G>C (p.Arg1480Thr) c.*4385G>C (n.*4385G>C) c.3123+1904G>C (n.3123+1904G>C) c.4499G>C (p.Arg1500Thr) c.4442G>C (p.Arg1481Thr) c.4328G>C (p.Arg1443Thr) c.4325G>C (p.Arg1442Thr) c.3996+1904G>C (n.3996+1904G>C) c.3885+1904G>C (n.3885+1904G>C) n.4252+1904G>C n.4078+1904G>C n.4226+1904G>C n.4052+1904G>C | |
2 | g.8731540C>T | CA345764134 | KIDINS220 | c.4199G>A (p.Arg1400Lys) n.4381G>A c.*384G>A (n.*384G>A) c.*1868G>A (n.*1868G>A) c.4001G>A (p.Arg1334Lys) c.3882+1904G>A (n.3882+1904G>A) c.3915+1904G>A (n.3915+1904G>A) c.4475G>A (p.Arg1492Lys) c.4053+1904G>A (n.4053+1904G>A) n.861+1904G>A c.4496G>A (p.Arg1499Lys) c.4439G>A (p.Arg1480Lys) c.*4385G>A (n.*4385G>A) c.3123+1904G>A (n.3123+1904G>A) c.4499G>A (p.Arg1500Lys) c.4442G>A (p.Arg1481Lys) c.4328G>A (p.Arg1443Lys) c.4325G>A (p.Arg1442Lys) c.3996+1904G>A (n.3996+1904G>A) c.3885+1904G>A (n.3885+1904G>A) n.4252+1904G>A n.4078+1904G>A n.4226+1904G>A n.4052+1904G>A | |
2 | g.8731541T>A | CA345764137 | KIDINS220 | c.4198A>T (p.Arg1400Trp) n.4380A>T c.*383A>T (n.*383A>T) c.*1867A>T (n.*1867A>T) c.4000A>T (p.Arg1334Trp) c.3882+1903A>T (n.3882+1903A>T) c.3915+1903A>T (n.3915+1903A>T) c.4474A>T (p.Arg1492Trp) c.4053+1903A>T (n.4053+1903A>T) n.861+1903A>T c.4495A>T (p.Arg1499Trp) c.4438A>T (p.Arg1480Trp) c.*4384A>T (n.*4384A>T) c.3123+1903A>T (n.3123+1903A>T) c.4498A>T (p.Arg1500Trp) c.4441A>T (p.Arg1481Trp) c.4327A>T (p.Arg1443Trp) c.4324A>T (p.Arg1442Trp) c.3996+1903A>T (n.3996+1903A>T) c.3885+1903A>T (n.3885+1903A>T) n.4252+1903A>T n.4078+1903A>T n.4226+1903A>T n.4052+1903A>T | |
2 | g.8731541T>C | CA345764140 | KIDINS220 | c.4198A>G (p.Arg1400Gly) n.4380A>G c.*383A>G (n.*383A>G) c.*1867A>G (n.*1867A>G) c.4000A>G (p.Arg1334Gly) c.3882+1903A>G (n.3882+1903A>G) c.3915+1903A>G (n.3915+1903A>G) c.4474A>G (p.Arg1492Gly) c.4053+1903A>G (n.4053+1903A>G) n.861+1903A>G c.4495A>G (p.Arg1499Gly) c.4438A>G (p.Arg1480Gly) c.*4384A>G (n.*4384A>G) c.3123+1903A>G (n.3123+1903A>G) c.4498A>G (p.Arg1500Gly) c.4441A>G (p.Arg1481Gly) c.4327A>G (p.Arg1443Gly) c.4324A>G (p.Arg1442Gly) c.3996+1903A>G (n.3996+1903A>G) c.3885+1903A>G (n.3885+1903A>G) n.4252+1903A>G n.4078+1903A>G n.4226+1903A>G n.4052+1903A>G | |
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2 | g.8731542T>A | CA345764142 | KIDINS220 | c.4197A>T (p.Glu1399Asp) n.4379A>T c.*382A>T (n.*382A>T) c.*1866A>T (n.*1866A>T) c.3999A>T (p.Glu1333Asp) c.3882+1902A>T (n.3882+1902A>T) c.3915+1902A>T (n.3915+1902A>T) c.4473A>T (p.Glu1491Asp) c.4053+1902A>T (n.4053+1902A>T) n.861+1902A>T c.4494A>T (p.Glu1498Asp) c.4437A>T (p.Glu1479Asp) c.*4383A>T (n.*4383A>T) c.3123+1902A>T (n.3123+1902A>T) c.4497A>T (p.Glu1499Asp) c.4440A>T (p.Glu1480Asp) c.4326A>T (p.Glu1442Asp) c.4323A>T (p.Glu1441Asp) c.3996+1902A>T (n.3996+1902A>T) c.3885+1902A>T (n.3885+1902A>T) n.4252+1902A>T n.4078+1902A>T n.4226+1902A>T n.4052+1902A>T | |
2 | g.8731542T>C | CA425083354 | KIDINS220 | c.4197A>G (p.Glu1399=) n.4379A>G c.*382A>G (n.*382A>G) c.*1866A>G (n.*1866A>G) c.3999A>G (p.Glu1333=) c.3882+1902A>G (n.3882+1902A>G) c.3915+1902A>G (n.3915+1902A>G) c.4473A>G (p.Glu1491=) c.4053+1902A>G (n.4053+1902A>G) n.861+1902A>G c.4494A>G (p.Glu1498=) c.4437A>G (p.Glu1479=) c.*4383A>G (n.*4383A>G) c.3123+1902A>G (n.3123+1902A>G) c.4497A>G (p.Glu1499=) c.4440A>G (p.Glu1480=) c.4326A>G (p.Glu1442=) c.4323A>G (p.Glu1441=) c.3996+1902A>G (n.3996+1902A>G) c.3885+1902A>G (n.3885+1902A>G) n.4252+1902A>G n.4078+1902A>G n.4226+1902A>G n.4052+1902A>G | |
2 | g.8731542T>G | CA345764145 | KIDINS220 | c.4197A>C (p.Glu1399Asp) n.4379A>C c.*382A>C (n.*382A>C) c.*1866A>C (n.*1866A>C) c.3999A>C (p.Glu1333Asp) c.3882+1902A>C (n.3882+1902A>C) c.3915+1902A>C (n.3915+1902A>C) c.4473A>C (p.Glu1491Asp) c.4053+1902A>C (n.4053+1902A>C) n.861+1902A>C c.4494A>C (p.Glu1498Asp) c.4437A>C (p.Glu1479Asp) c.*4383A>C (n.*4383A>C) c.3123+1902A>C (n.3123+1902A>C) c.4497A>C (p.Glu1499Asp) c.4440A>C (p.Glu1480Asp) c.4326A>C (p.Glu1442Asp) c.4323A>C (p.Glu1441Asp) c.3996+1902A>C (n.3996+1902A>C) c.3885+1902A>C (n.3885+1902A>C) n.4252+1902A>C n.4078+1902A>C n.4226+1902A>C n.4052+1902A>C | |
2 | g.8731543T>A | CA345764149 | KIDINS220 | c.4196A>T (p.Glu1399Val) n.4378A>T c.*381A>T (n.*381A>T) c.*1865A>T (n.*1865A>T) c.3998A>T (p.Glu1333Val) c.3882+1901A>T (n.3882+1901A>T) c.3915+1901A>T (n.3915+1901A>T) c.4472A>T (p.Glu1491Val) c.4053+1901A>T (n.4053+1901A>T) n.861+1901A>T c.4493A>T (p.Glu1498Val) c.4436A>T (p.Glu1479Val) c.*4382A>T (n.*4382A>T) c.3123+1901A>T (n.3123+1901A>T) c.4496A>T (p.Glu1499Val) c.4439A>T (p.Glu1480Val) c.4325A>T (p.Glu1442Val) c.4322A>T (p.Glu1441Val) c.3996+1901A>T (n.3996+1901A>T) c.3885+1901A>T (n.3885+1901A>T) n.4252+1901A>T n.4078+1901A>T n.4226+1901A>T n.4052+1901A>T | |
2 | g.8731543T>C | CA345764154 | KIDINS220 | c.4196A>G (p.Glu1399Gly) n.4378A>G c.*381A>G (n.*381A>G) c.*1865A>G (n.*1865A>G) c.3998A>G (p.Glu1333Gly) c.3882+1901A>G (n.3882+1901A>G) c.3915+1901A>G (n.3915+1901A>G) c.4472A>G (p.Glu1491Gly) c.4053+1901A>G (n.4053+1901A>G) n.861+1901A>G c.4493A>G (p.Glu1498Gly) c.4436A>G (p.Glu1479Gly) c.*4382A>G (n.*4382A>G) c.3123+1901A>G (n.3123+1901A>G) c.4496A>G (p.Glu1499Gly) c.4439A>G (p.Glu1480Gly) c.4325A>G (p.Glu1442Gly) c.4322A>G (p.Glu1441Gly) c.3996+1901A>G (n.3996+1901A>G) c.3885+1901A>G (n.3885+1901A>G) n.4252+1901A>G n.4078+1901A>G n.4226+1901A>G n.4052+1901A>G | |
2 | g.8731543T>G | CA345764155 | KIDINS220 | c.4196A>C (p.Glu1399Ala) n.4378A>C c.*381A>C (n.*381A>C) c.*1865A>C (n.*1865A>C) c.3998A>C (p.Glu1333Ala) c.3882+1901A>C (n.3882+1901A>C) c.3915+1901A>C (n.3915+1901A>C) c.4472A>C (p.Glu1491Ala) c.4053+1901A>C (n.4053+1901A>C) n.861+1901A>C c.4493A>C (p.Glu1498Ala) c.4436A>C (p.Glu1479Ala) c.*4382A>C (n.*4382A>C) c.3123+1901A>C (n.3123+1901A>C) c.4496A>C (p.Glu1499Ala) c.4439A>C (p.Glu1480Ala) c.4325A>C (p.Glu1442Ala) c.4322A>C (p.Glu1441Ala) c.3996+1901A>C (n.3996+1901A>C) c.3885+1901A>C (n.3885+1901A>C) n.4252+1901A>C n.4078+1901A>C n.4226+1901A>C n.4052+1901A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.8731543T= | CA1237128889 | KIDINS220 | c.4196A= (p.Glu1399=) n.4378A= c.*381A= (n.*381A=) c.*1865A= (n.*1865A=) c.3998A= (p.Glu1333=) c.3882+1901A= (n.3882+1901A=) c.3915+1901A= (n.3915+1901A=) c.4472A= (p.Glu1491=) c.4053+1901A= (n.4053+1901A=) n.861+1901A= c.4493A= (p.Glu1498=) c.4436A= (p.Glu1479=) c.*4382A= (n.*4382A=) c.3123+1901A= (n.3123+1901A=) c.4496A= (p.Glu1499=) c.4439A= (p.Glu1480=) c.4325A= (p.Glu1442=) c.4322A= (p.Glu1441=) c.3996+1901A= (n.3996+1901A=) c.3885+1901A= (n.3885+1901A=) n.4252+1901A= n.4078+1901A= n.4226+1901A= n.4052+1901A= | |
2 | g.8731544C>A | CA345764160 | KIDINS220 | c.4195G>T (p.Glu1399Ter) n.4377G>T c.*380G>T (n.*380G>T) c.*1864G>T (n.*1864G>T) c.3997G>T (p.Glu1333Ter) c.3882+1900G>T (n.3882+1900G>T) c.3915+1900G>T (n.3915+1900G>T) c.4471G>T (p.Glu1491Ter) c.4053+1900G>T (n.4053+1900G>T) n.861+1900G>T c.4492G>T (p.Glu1498Ter) c.4435G>T (p.Glu1479Ter) c.*4381G>T (n.*4381G>T) c.3123+1900G>T (n.3123+1900G>T) c.4495G>T (p.Glu1499Ter) c.4438G>T (p.Glu1480Ter) c.4324G>T (p.Glu1442Ter) c.4321G>T (p.Glu1441Ter) c.3996+1900G>T (n.3996+1900G>T) c.3885+1900G>T (n.3885+1900G>T) n.4252+1900G>T n.4078+1900G>T n.4226+1900G>T n.4052+1900G>T | |
2 | g.8731544C>G | CA345764166 | KIDINS220 | c.4195G>C (p.Glu1399Gln) n.4377G>C c.*380G>C (n.*380G>C) c.*1864G>C (n.*1864G>C) c.3997G>C (p.Glu1333Gln) c.3882+1900G>C (n.3882+1900G>C) c.3915+1900G>C (n.3915+1900G>C) c.4471G>C (p.Glu1491Gln) c.4053+1900G>C (n.4053+1900G>C) n.861+1900G>C c.4492G>C (p.Glu1498Gln) c.4435G>C (p.Glu1479Gln) c.*4381G>C (n.*4381G>C) c.3123+1900G>C (n.3123+1900G>C) c.4495G>C (p.Glu1499Gln) c.4438G>C (p.Glu1480Gln) c.4324G>C (p.Glu1442Gln) c.4321G>C (p.Glu1441Gln) c.3996+1900G>C (n.3996+1900G>C) c.3885+1900G>C (n.3885+1900G>C) n.4252+1900G>C n.4078+1900G>C n.4226+1900G>C n.4052+1900G>C | |
2 | g.8731544C>T | CA345764163 | KIDINS220 | c.4195G>A (p.Glu1399Lys) n.4377G>A c.*380G>A (n.*380G>A) c.*1864G>A (n.*1864G>A) c.3997G>A (p.Glu1333Lys) c.3882+1900G>A (n.3882+1900G>A) c.3915+1900G>A (n.3915+1900G>A) c.4471G>A (p.Glu1491Lys) c.4053+1900G>A (n.4053+1900G>A) n.861+1900G>A c.4492G>A (p.Glu1498Lys) c.4435G>A (p.Glu1479Lys) c.*4381G>A (n.*4381G>A) c.3123+1900G>A (n.3123+1900G>A) c.4495G>A (p.Glu1499Lys) c.4438G>A (p.Glu1480Lys) c.4324G>A (p.Glu1442Lys) c.4321G>A (p.Glu1441Lys) c.3996+1900G>A (n.3996+1900G>A) c.3885+1900G>A (n.3885+1900G>A) n.4252+1900G>A n.4078+1900G>A n.4226+1900G>A n.4052+1900G>A | gnomAD v4 |
2 | g.8731545G>A | CA1519361 | KIDINS220 | c.4194C>T (p.Ser1398=) n.4376C>T c.*379C>T (n.*379C>T) c.*1863C>T (n.*1863C>T) c.3996C>T (p.Ser1332=) c.3882+1899C>T (n.3882+1899C>T) c.3915+1899C>T (n.3915+1899C>T) c.4470C>T (p.Ser1490=) c.4053+1899C>T (n.4053+1899C>T) n.861+1899C>T c.4491C>T (p.Ser1497=) c.4434C>T (p.Ser1478=) c.*4380C>T (n.*4380C>T) c.3123+1899C>T (n.3123+1899C>T) c.4494C>T (p.Ser1498=) c.4437C>T (p.Ser1479=) c.4323C>T (p.Ser1441=) c.4320C>T (p.Ser1440=) c.3996+1899C>T (n.3996+1899C>T) c.3885+1899C>T (n.3885+1899C>T) n.4252+1899C>T n.4078+1899C>T n.4226+1899C>T n.4052+1899C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.8731545G>C | CA425083357 | KIDINS220 | c.4194C>G (p.Ser1398=) n.4376C>G c.*379C>G (n.*379C>G) c.*1863C>G (n.*1863C>G) c.3996C>G (p.Ser1332=) c.3882+1899C>G (n.3882+1899C>G) c.3915+1899C>G (n.3915+1899C>G) c.4470C>G (p.Ser1490=) c.4053+1899C>G (n.4053+1899C>G) n.861+1899C>G c.4491C>G (p.Ser1497=) c.4434C>G (p.Ser1478=) c.*4380C>G (n.*4380C>G) c.3123+1899C>G (n.3123+1899C>G) c.4494C>G (p.Ser1498=) c.4437C>G (p.Ser1479=) c.4323C>G (p.Ser1441=) c.4320C>G (p.Ser1440=) c.3996+1899C>G (n.3996+1899C>G) c.3885+1899C>G (n.3885+1899C>G) n.4252+1899C>G n.4078+1899C>G n.4226+1899C>G n.4052+1899C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.8731545G= | CA1237128890 | KIDINS220 | c.4194C= (p.Ser1398=) n.4376C= c.*379C= (n.*379C=) c.*1863C= (n.*1863C=) c.3996C= (p.Ser1332=) c.3882+1899C= (n.3882+1899C=) c.3915+1899C= (n.3915+1899C=) c.4470C= (p.Ser1490=) c.4053+1899C= (n.4053+1899C=) n.861+1899C= c.4491C= (p.Ser1497=) c.4434C= (p.Ser1478=) c.*4380C= (n.*4380C=) c.3123+1899C= (n.3123+1899C=) c.4494C= (p.Ser1498=) c.4437C= (p.Ser1479=) c.4323C= (p.Ser1441=) c.4320C= (p.Ser1440=) c.3996+1899C= (n.3996+1899C=) c.3885+1899C= (n.3885+1899C=) n.4252+1899C= n.4078+1899C= n.4226+1899C= n.4052+1899C= | |
2 | g.8731545G>T | CA425083358 | KIDINS220 | c.4194C>A (p.Ser1398=) n.4376C>A c.*379C>A (n.*379C>A) c.*1863C>A (n.*1863C>A) c.3996C>A (p.Ser1332=) c.3882+1899C>A (n.3882+1899C>A) c.3915+1899C>A (n.3915+1899C>A) c.4470C>A (p.Ser1490=) c.4053+1899C>A (n.4053+1899C>A) n.861+1899C>A c.4491C>A (p.Ser1497=) c.4434C>A (p.Ser1478=) c.*4380C>A (n.*4380C>A) c.3123+1899C>A (n.3123+1899C>A) c.4494C>A (p.Ser1498=) c.4437C>A (p.Ser1479=) c.4323C>A (p.Ser1441=) c.4320C>A (p.Ser1440=) c.3996+1899C>A (n.3996+1899C>A) c.3885+1899C>A (n.3885+1899C>A) n.4252+1899C>A n.4078+1899C>A n.4226+1899C>A n.4052+1899C>A | |
2 | g.8731546G>A | CA345764169 | KIDINS220 | c.4193C>T (p.Ser1398Phe) n.4375C>T c.*378C>T (n.*378C>T) c.*1862C>T (n.*1862C>T) c.3995C>T (p.Ser1332Phe) c.3882+1898C>T (n.3882+1898C>T) c.3915+1898C>T (n.3915+1898C>T) c.4469C>T (p.Ser1490Phe) c.4053+1898C>T (n.4053+1898C>T) n.861+1898C>T c.4490C>T (p.Ser1497Phe) c.4433C>T (p.Ser1478Phe) c.*4379C>T (n.*4379C>T) c.3123+1898C>T (n.3123+1898C>T) c.4493C>T (p.Ser1498Phe) c.4436C>T (p.Ser1479Phe) c.4322C>T (p.Ser1441Phe) c.4319C>T (p.Ser1440Phe) c.3996+1898C>T (n.3996+1898C>T) c.3885+1898C>T (n.3885+1898C>T) n.4252+1898C>T n.4078+1898C>T n.4226+1898C>T n.4052+1898C>T | gnomAD v4 COSMIC |
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2 | g.8731546G= | CA1237128891 | KIDINS220 | c.4193C= (p.Ser1398=) n.4375C= c.*378C= (n.*378C=) c.*1862C= (n.*1862C=) c.3995C= (p.Ser1332=) c.3882+1898C= (n.3882+1898C=) c.3915+1898C= (n.3915+1898C=) c.4469C= (p.Ser1490=) c.4053+1898C= (n.4053+1898C=) n.861+1898C= c.4490C= (p.Ser1497=) c.4433C= (p.Ser1478=) c.*4379C= (n.*4379C=) c.3123+1898C= (n.3123+1898C=) c.4493C= (p.Ser1498=) c.4436C= (p.Ser1479=) c.4322C= (p.Ser1441=) c.4319C= (p.Ser1440=) c.3996+1898C= (n.3996+1898C=) c.3885+1898C= (n.3885+1898C=) n.4252+1898C= n.4078+1898C= n.4226+1898C= n.4052+1898C= | |
2 | g.8731546G>T | CA345764174 | KIDINS220 | c.4193C>A (p.Ser1398Tyr) n.4375C>A c.*378C>A (n.*378C>A) c.*1862C>A (n.*1862C>A) c.3995C>A (p.Ser1332Tyr) c.3882+1898C>A (n.3882+1898C>A) c.3915+1898C>A (n.3915+1898C>A) c.4469C>A (p.Ser1490Tyr) c.4053+1898C>A (n.4053+1898C>A) n.861+1898C>A c.4490C>A (p.Ser1497Tyr) c.4433C>A (p.Ser1478Tyr) c.*4379C>A (n.*4379C>A) c.3123+1898C>A (n.3123+1898C>A) c.4493C>A (p.Ser1498Tyr) c.4436C>A (p.Ser1479Tyr) c.4322C>A (p.Ser1441Tyr) c.4319C>A (p.Ser1440Tyr) c.3996+1898C>A (n.3996+1898C>A) c.3885+1898C>A (n.3885+1898C>A) n.4252+1898C>A n.4078+1898C>A n.4226+1898C>A n.4052+1898C>A | ClinVar |
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2 | g.8731547A>G | CA345764180 | KIDINS220 | c.4192T>C (p.Ser1398Pro) n.4374T>C c.*377T>C (n.*377T>C) c.*1861T>C (n.*1861T>C) c.3994T>C (p.Ser1332Pro) c.3882+1897T>C (n.3882+1897T>C) c.3915+1897T>C (n.3915+1897T>C) c.4468T>C (p.Ser1490Pro) c.4053+1897T>C (n.4053+1897T>C) n.861+1897T>C c.4489T>C (p.Ser1497Pro) c.4432T>C (p.Ser1478Pro) c.*4378T>C (n.*4378T>C) c.3123+1897T>C (n.3123+1897T>C) c.4492T>C (p.Ser1498Pro) c.4435T>C (p.Ser1479Pro) c.4321T>C (p.Ser1441Pro) c.4318T>C (p.Ser1440Pro) c.3996+1897T>C (n.3996+1897T>C) c.3885+1897T>C (n.3885+1897T>C) n.4252+1897T>C n.4078+1897T>C n.4226+1897T>C n.4052+1897T>C | |
2 | g.8731547A>T | CA345764183 | KIDINS220 | c.4192T>A (p.Ser1398Thr) n.4374T>A c.*377T>A (n.*377T>A) c.*1861T>A (n.*1861T>A) c.3994T>A (p.Ser1332Thr) c.3882+1897T>A (n.3882+1897T>A) c.3915+1897T>A (n.3915+1897T>A) c.4468T>A (p.Ser1490Thr) c.4053+1897T>A (n.4053+1897T>A) n.861+1897T>A c.4489T>A (p.Ser1497Thr) c.4432T>A (p.Ser1478Thr) c.*4378T>A (n.*4378T>A) c.3123+1897T>A (n.3123+1897T>A) c.4492T>A (p.Ser1498Thr) c.4435T>A (p.Ser1479Thr) c.4321T>A (p.Ser1441Thr) c.4318T>A (p.Ser1440Thr) c.3996+1897T>A (n.3996+1897T>A) c.3885+1897T>A (n.3885+1897T>A) n.4252+1897T>A n.4078+1897T>A n.4226+1897T>A n.4052+1897T>A | |
2 | g.8731548A>C | CA425083360 | KIDINS220 | c.4191T>G (p.Ser1397=) n.4373T>G c.*376T>G (n.*376T>G) c.*1860T>G (n.*1860T>G) c.3993T>G (p.Ser1331=) c.3882+1896T>G (n.3882+1896T>G) c.3915+1896T>G (n.3915+1896T>G) c.4467T>G (p.Ser1489=) c.4053+1896T>G (n.4053+1896T>G) n.861+1896T>G c.4488T>G (p.Ser1496=) c.4431T>G (p.Ser1477=) c.*4377T>G (n.*4377T>G) c.3123+1896T>G (n.3123+1896T>G) c.4491T>G (p.Ser1497=) c.4434T>G (p.Ser1478=) c.4320T>G (p.Ser1440=) c.4317T>G (p.Ser1439=) c.3996+1896T>G (n.3996+1896T>G) c.3885+1896T>G (n.3885+1896T>G) n.4252+1896T>G n.4078+1896T>G n.4226+1896T>G n.4052+1896T>G | |
2 | g.8731548A>G | CA425083364 | KIDINS220 | c.4191T>C (p.Ser1397=) n.4373T>C c.*376T>C (n.*376T>C) c.*1860T>C (n.*1860T>C) c.3993T>C (p.Ser1331=) c.3882+1896T>C (n.3882+1896T>C) c.3915+1896T>C (n.3915+1896T>C) c.4467T>C (p.Ser1489=) c.4053+1896T>C (n.4053+1896T>C) n.861+1896T>C c.4488T>C (p.Ser1496=) c.4431T>C (p.Ser1477=) c.*4377T>C (n.*4377T>C) c.3123+1896T>C (n.3123+1896T>C) c.4491T>C (p.Ser1497=) c.4434T>C (p.Ser1478=) c.4320T>C (p.Ser1440=) c.4317T>C (p.Ser1439=) c.3996+1896T>C (n.3996+1896T>C) c.3885+1896T>C (n.3885+1896T>C) n.4252+1896T>C n.4078+1896T>C n.4226+1896T>C n.4052+1896T>C | |
2 | g.8731548A>T | CA425083362 | KIDINS220 | c.4191T>A (p.Ser1397=) n.4373T>A c.*376T>A (n.*376T>A) c.*1860T>A (n.*1860T>A) c.3993T>A (p.Ser1331=) c.3882+1896T>A (n.3882+1896T>A) c.3915+1896T>A (n.3915+1896T>A) c.4467T>A (p.Ser1489=) c.4053+1896T>A (n.4053+1896T>A) n.861+1896T>A c.4488T>A (p.Ser1496=) c.4431T>A (p.Ser1477=) c.*4377T>A (n.*4377T>A) c.3123+1896T>A (n.3123+1896T>A) c.4491T>A (p.Ser1497=) c.4434T>A (p.Ser1478=) c.4320T>A (p.Ser1440=) c.4317T>A (p.Ser1439=) c.3996+1896T>A (n.3996+1896T>A) c.3885+1896T>A (n.3885+1896T>A) n.4252+1896T>A n.4078+1896T>A n.4226+1896T>A n.4052+1896T>A | |
2 | g.8731549G>A | CA345764186 | KIDINS220 | c.4190C>T (p.Ser1397Phe) n.4372C>T c.*375C>T (n.*375C>T) c.*1859C>T (n.*1859C>T) c.3992C>T (p.Ser1331Phe) c.3882+1895C>T (n.3882+1895C>T) c.3915+1895C>T (n.3915+1895C>T) c.4466C>T (p.Ser1489Phe) c.4053+1895C>T (n.4053+1895C>T) n.861+1895C>T c.4487C>T (p.Ser1496Phe) c.4430C>T (p.Ser1477Phe) c.*4376C>T (n.*4376C>T) c.3123+1895C>T (n.3123+1895C>T) c.4490C>T (p.Ser1497Phe) c.4433C>T (p.Ser1478Phe) c.4319C>T (p.Ser1440Phe) c.4316C>T (p.Ser1439Phe) c.3996+1895C>T (n.3996+1895C>T) c.3885+1895C>T (n.3885+1895C>T) n.4252+1895C>T n.4078+1895C>T n.4226+1895C>T n.4052+1895C>T | |
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2 | g.8731550A= | CA1237128892 | KIDINS220 | c.4189T= (p.Ser1397=) n.4371T= c.*374T= (n.*374T=) c.*1858T= (n.*1858T=) c.3991T= (p.Ser1331=) c.3882+1894T= (n.3882+1894T=) c.3915+1894T= (n.3915+1894T=) c.4465T= (p.Ser1489=) c.4053+1894T= (n.4053+1894T=) n.861+1894T= c.4486T= (p.Ser1496=) c.4429T= (p.Ser1477=) c.*4375T= (n.*4375T=) c.3123+1894T= (n.3123+1894T=) c.4489T= (p.Ser1497=) c.4432T= (p.Ser1478=) c.4318T= (p.Ser1440=) c.4315T= (p.Ser1439=) c.3996+1894T= (n.3996+1894T=) c.3885+1894T= (n.3885+1894T=) n.4252+1894T= n.4078+1894T= n.4226+1894T= n.4052+1894T= | |
2 | g.8731550A>C | CA345764193 | KIDINS220 | c.4189T>G (p.Ser1397Ala) n.4371T>G c.*374T>G (n.*374T>G) c.*1858T>G (n.*1858T>G) c.3991T>G (p.Ser1331Ala) c.3882+1894T>G (n.3882+1894T>G) c.3915+1894T>G (n.3915+1894T>G) c.4465T>G (p.Ser1489Ala) c.4053+1894T>G (n.4053+1894T>G) n.861+1894T>G c.4486T>G (p.Ser1496Ala) c.4429T>G (p.Ser1477Ala) c.*4375T>G (n.*4375T>G) c.3123+1894T>G (n.3123+1894T>G) c.4489T>G (p.Ser1497Ala) c.4432T>G (p.Ser1478Ala) c.4318T>G (p.Ser1440Ala) c.4315T>G (p.Ser1439Ala) c.3996+1894T>G (n.3996+1894T>G) c.3885+1894T>G (n.3885+1894T>G) n.4252+1894T>G n.4078+1894T>G n.4226+1894T>G n.4052+1894T>G | dbSNP |
2 | g.8731550A>G | CA345764195 | KIDINS220 | c.4189T>C (p.Ser1397Pro) n.4371T>C c.*374T>C (n.*374T>C) c.*1858T>C (n.*1858T>C) c.3991T>C (p.Ser1331Pro) c.3882+1894T>C (n.3882+1894T>C) c.3915+1894T>C (n.3915+1894T>C) c.4465T>C (p.Ser1489Pro) c.4053+1894T>C (n.4053+1894T>C) n.861+1894T>C c.4486T>C (p.Ser1496Pro) c.4429T>C (p.Ser1477Pro) c.*4375T>C (n.*4375T>C) c.3123+1894T>C (n.3123+1894T>C) c.4489T>C (p.Ser1497Pro) c.4432T>C (p.Ser1478Pro) c.4318T>C (p.Ser1440Pro) c.4315T>C (p.Ser1439Pro) c.3996+1894T>C (n.3996+1894T>C) c.3885+1894T>C (n.3885+1894T>C) n.4252+1894T>C n.4078+1894T>C n.4226+1894T>C n.4052+1894T>C | gnomAD v4 |
2 | g.8731550A>T | CA345764198 | KIDINS220 | c.4189T>A (p.Ser1397Thr) n.4371T>A c.*374T>A (n.*374T>A) c.*1858T>A (n.*1858T>A) c.3991T>A (p.Ser1331Thr) c.3882+1894T>A (n.3882+1894T>A) c.3915+1894T>A (n.3915+1894T>A) c.4465T>A (p.Ser1489Thr) c.4053+1894T>A (n.4053+1894T>A) n.861+1894T>A c.4486T>A (p.Ser1496Thr) c.4429T>A (p.Ser1477Thr) c.*4375T>A (n.*4375T>A) c.3123+1894T>A (n.3123+1894T>A) c.4489T>A (p.Ser1497Thr) c.4432T>A (p.Ser1478Thr) c.4318T>A (p.Ser1440Thr) c.4315T>A (p.Ser1439Thr) c.3996+1894T>A (n.3996+1894T>A) c.3885+1894T>A (n.3885+1894T>A) n.4252+1894T>A n.4078+1894T>A n.4226+1894T>A n.4052+1894T>A | |
2 | g.8731551T>A | CA345764201 | KIDINS220 | c.4188A>T (p.Lys1396Asn) n.4370A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.*1857A>T (n.*1857A>T) c.3990A>T (p.Lys1330Asn) c.3882+1893A>T (n.3882+1893A>T) c.3915+1893A>T (n.3915+1893A>T) c.4464A>T (p.Lys1488Asn) c.4053+1893A>T (n.4053+1893A>T) n.861+1893A>T c.4485A>T (p.Lys1495Asn) c.4428A>T (p.Lys1476Asn) c.*4374A>T (n.*4374A>T) c.3123+1893A>T (n.3123+1893A>T) c.4488A>T (p.Lys1496Asn) c.4431A>T (p.Lys1477Asn) c.4317A>T (p.Lys1439Asn) c.4314A>T (p.Lys1438Asn) c.3996+1893A>T (n.3996+1893A>T) c.3885+1893A>T (n.3885+1893A>T) n.4252+1893A>T n.4078+1893A>T n.4226+1893A>T n.4052+1893A>T | |
2 | g.8731551T>C | CA425083368 | KIDINS220 | c.4188A>G (p.Lys1396=) n.4370A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.*1857A>G (n.*1857A>G) c.3990A>G (p.Lys1330=) c.3882+1893A>G (n.3882+1893A>G) c.3915+1893A>G (n.3915+1893A>G) c.4464A>G (p.Lys1488=) c.4053+1893A>G (n.4053+1893A>G) n.861+1893A>G c.4485A>G (p.Lys1495=) c.4428A>G (p.Lys1476=) c.*4374A>G (n.*4374A>G) c.3123+1893A>G (n.3123+1893A>G) c.4488A>G (p.Lys1496=) c.4431A>G (p.Lys1477=) c.4317A>G (p.Lys1439=) c.4314A>G (p.Lys1438=) c.3996+1893A>G (n.3996+1893A>G) c.3885+1893A>G (n.3885+1893A>G) n.4252+1893A>G n.4078+1893A>G n.4226+1893A>G n.4052+1893A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.8731551T>G | CA345764203 | KIDINS220 | c.4188A>C (p.Lys1396Asn) n.4370A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.*1857A>C (n.*1857A>C) c.3990A>C (p.Lys1330Asn) c.3882+1893A>C (n.3882+1893A>C) c.3915+1893A>C (n.3915+1893A>C) c.4464A>C (p.Lys1488Asn) c.4053+1893A>C (n.4053+1893A>C) n.861+1893A>C c.4485A>C (p.Lys1495Asn) c.4428A>C (p.Lys1476Asn) c.*4374A>C (n.*4374A>C) c.3123+1893A>C (n.3123+1893A>C) c.4488A>C (p.Lys1496Asn) c.4431A>C (p.Lys1477Asn) c.4317A>C (p.Lys1439Asn) c.4314A>C (p.Lys1438Asn) c.3996+1893A>C (n.3996+1893A>C) c.3885+1893A>C (n.3885+1893A>C) n.4252+1893A>C n.4078+1893A>C n.4226+1893A>C n.4052+1893A>C | |
2 | g.8731551T= | CA1237128893 | KIDINS220 | c.4188A= (p.Lys1396=) n.4370A= c.*373A= (n.*373A=) c.*1857A= (n.*1857A=) c.3990A= (p.Lys1330=) c.3882+1893A= (n.3882+1893A=) c.3915+1893A= (n.3915+1893A=) c.4464A= (p.Lys1488=) c.4053+1893A= (n.4053+1893A=) n.861+1893A= c.4485A= (p.Lys1495=) c.4428A= (p.Lys1476=) c.*4374A= (n.*4374A=) c.3123+1893A= (n.3123+1893A=) c.4488A= (p.Lys1496=) c.4431A= (p.Lys1477=) c.4317A= (p.Lys1439=) c.4314A= (p.Lys1438=) c.3996+1893A= (n.3996+1893A=) c.3885+1893A= (n.3885+1893A=) n.4252+1893A= n.4078+1893A= n.4226+1893A= n.4052+1893A= | |
2 | g.8731552T>A | CA345764208 | KIDINS220 | c.4187A>T (p.Lys1396Ile) n.4369A>T c.*372A>T (n.*372A>T) c.*1856A>T (n.*1856A>T) c.3989A>T (p.Lys1330Ile) c.3882+1892A>T (n.3882+1892A>T) c.3915+1892A>T (n.3915+1892A>T) c.4463A>T (p.Lys1488Ile) c.4053+1892A>T (n.4053+1892A>T) n.861+1892A>T c.4484A>T (p.Lys1495Ile) c.4427A>T (p.Lys1476Ile) c.*4373A>T (n.*4373A>T) c.3123+1892A>T (n.3123+1892A>T) c.4487A>T (p.Lys1496Ile) c.4430A>T (p.Lys1477Ile) c.4316A>T (p.Lys1439Ile) c.4313A>T (p.Lys1438Ile) c.3996+1892A>T (n.3996+1892A>T) c.3885+1892A>T (n.3885+1892A>T) n.4252+1892A>T n.4078+1892A>T n.4226+1892A>T n.4052+1892A>T | |
2 | g.8731552T>C | CA345764211 | KIDINS220 | c.4187A>G (p.Lys1396Arg) n.4369A>G c.*372A>G (n.*372A>G) c.*1856A>G (n.*1856A>G) c.3989A>G (p.Lys1330Arg) c.3882+1892A>G (n.3882+1892A>G) c.3915+1892A>G (n.3915+1892A>G) c.4463A>G (p.Lys1488Arg) c.4053+1892A>G (n.4053+1892A>G) n.861+1892A>G c.4484A>G (p.Lys1495Arg) c.4427A>G (p.Lys1476Arg) c.*4373A>G (n.*4373A>G) c.3123+1892A>G (n.3123+1892A>G) c.4487A>G (p.Lys1496Arg) c.4430A>G (p.Lys1477Arg) c.4316A>G (p.Lys1439Arg) c.4313A>G (p.Lys1438Arg) c.3996+1892A>G (n.3996+1892A>G) c.3885+1892A>G (n.3885+1892A>G) n.4252+1892A>G n.4078+1892A>G n.4226+1892A>G n.4052+1892A>G | gnomAD v4 |
2 | g.8731552T>G | CA345764214 | KIDINS220 | c.4187A>C (p.Lys1396Thr) n.4369A>C c.*372A>C (n.*372A>C) c.*1856A>C (n.*1856A>C) c.3989A>C (p.Lys1330Thr) c.3882+1892A>C (n.3882+1892A>C) c.3915+1892A>C (n.3915+1892A>C) c.4463A>C (p.Lys1488Thr) c.4053+1892A>C (n.4053+1892A>C) n.861+1892A>C c.4484A>C (p.Lys1495Thr) c.4427A>C (p.Lys1476Thr) c.*4373A>C (n.*4373A>C) c.3123+1892A>C (n.3123+1892A>C) c.4487A>C (p.Lys1496Thr) c.4430A>C (p.Lys1477Thr) c.4316A>C (p.Lys1439Thr) c.4313A>C (p.Lys1438Thr) c.3996+1892A>C (n.3996+1892A>C) c.3885+1892A>C (n.3885+1892A>C) n.4252+1892A>C n.4078+1892A>C n.4226+1892A>C n.4052+1892A>C | |
2 | g.8731553T>A | CA345764217 | KIDINS220 | c.4186A>T (p.Lys1396Ter) n.4368A>T c.*371A>T (n.*371A>T) c.*1855A>T (n.*1855A>T) c.3988A>T (p.Lys1330Ter) c.3882+1891A>T (n.3882+1891A>T) c.3915+1891A>T (n.3915+1891A>T) c.4462A>T (p.Lys1488Ter) c.4053+1891A>T (n.4053+1891A>T) n.861+1891A>T c.4483A>T (p.Lys1495Ter) c.4426A>T (p.Lys1476Ter) c.*4372A>T (n.*4372A>T) c.3123+1891A>T (n.3123+1891A>T) c.4486A>T (p.Lys1496Ter) c.4429A>T (p.Lys1477Ter) c.4315A>T (p.Lys1439Ter) c.4312A>T (p.Lys1438Ter) c.3996+1891A>T (n.3996+1891A>T) c.3885+1891A>T (n.3885+1891A>T) n.4252+1891A>T n.4078+1891A>T n.4226+1891A>T n.4052+1891A>T | |
2 | g.8731553T>C | CA345764220 | KIDINS220 | c.4186A>G (p.Lys1396Glu) n.4368A>G c.*371A>G (n.*371A>G) c.*1855A>G (n.*1855A>G) c.3988A>G (p.Lys1330Glu) c.3882+1891A>G (n.3882+1891A>G) c.3915+1891A>G (n.3915+1891A>G) c.4462A>G (p.Lys1488Glu) c.4053+1891A>G (n.4053+1891A>G) n.861+1891A>G c.4483A>G (p.Lys1495Glu) c.4426A>G (p.Lys1476Glu) c.*4372A>G (n.*4372A>G) c.3123+1891A>G (n.3123+1891A>G) c.4486A>G (p.Lys1496Glu) c.4429A>G (p.Lys1477Glu) c.4315A>G (p.Lys1439Glu) c.4312A>G (p.Lys1438Glu) c.3996+1891A>G (n.3996+1891A>G) c.3885+1891A>G (n.3885+1891A>G) n.4252+1891A>G n.4078+1891A>G n.4226+1891A>G n.4052+1891A>G | |
2 | g.8731553T>G | CA345764221 | KIDINS220 | c.4186A>C (p.Lys1396Gln) n.4368A>C c.*371A>C (n.*371A>C) c.*1855A>C (n.*1855A>C) c.3988A>C (p.Lys1330Gln) c.3882+1891A>C (n.3882+1891A>C) c.3915+1891A>C (n.3915+1891A>C) c.4462A>C (p.Lys1488Gln) c.4053+1891A>C (n.4053+1891A>C) n.861+1891A>C c.4483A>C (p.Lys1495Gln) c.4426A>C (p.Lys1476Gln) c.*4372A>C (n.*4372A>C) c.3123+1891A>C (n.3123+1891A>C) c.4486A>C (p.Lys1496Gln) c.4429A>C (p.Lys1477Gln) c.4315A>C (p.Lys1439Gln) c.4312A>C (p.Lys1438Gln) c.3996+1891A>C (n.3996+1891A>C) c.3885+1891A>C (n.3885+1891A>C) n.4252+1891A>C n.4078+1891A>C n.4226+1891A>C n.4052+1891A>C | |
2 | g.8731554C>A | CA345764225 | KIDINS220 | c.4185G>T (p.Lys1395Asn) n.4367G>T c.*370G>T (n.*370G>T) c.*1854G>T (n.*1854G>T) c.3987G>T (p.Lys1329Asn) c.3882+1890G>T (n.3882+1890G>T) c.3915+1890G>T (n.3915+1890G>T) c.4461G>T (p.Lys1487Asn) c.4053+1890G>T (n.4053+1890G>T) n.861+1890G>T c.4482G>T (p.Lys1494Asn) c.4425G>T (p.Lys1475Asn) c.*4371G>T (n.*4371G>T) c.3123+1890G>T (n.3123+1890G>T) c.4485G>T (p.Lys1495Asn) c.4428G>T (p.Lys1476Asn) c.4314G>T (p.Lys1438Asn) c.4311G>T (p.Lys1437Asn) c.3996+1890G>T (n.3996+1890G>T) c.3885+1890G>T (n.3885+1890G>T) n.4252+1890G>T n.4078+1890G>T n.4226+1890G>T n.4052+1890G>T | COSMIC |
2 | g.8731554C>G | CA345764227 | KIDINS220 | c.4185G>C (p.Lys1395Asn) n.4367G>C c.*370G>C (n.*370G>C) c.*1854G>C (n.*1854G>C) c.3987G>C (p.Lys1329Asn) c.3882+1890G>C (n.3882+1890G>C) c.3915+1890G>C (n.3915+1890G>C) c.4461G>C (p.Lys1487Asn) c.4053+1890G>C (n.4053+1890G>C) n.861+1890G>C c.4482G>C (p.Lys1494Asn) c.4425G>C (p.Lys1475Asn) c.*4371G>C (n.*4371G>C) c.3123+1890G>C (n.3123+1890G>C) c.4485G>C (p.Lys1495Asn) c.4428G>C (p.Lys1476Asn) c.4314G>C (p.Lys1438Asn) c.4311G>C (p.Lys1437Asn) c.3996+1890G>C (n.3996+1890G>C) c.3885+1890G>C (n.3885+1890G>C) n.4252+1890G>C n.4078+1890G>C n.4226+1890G>C n.4052+1890G>C | |
2 | g.8731554C>T | CA425083369 | KIDINS220 | c.4185G>A (p.Lys1395=) n.4367G>A c.*370G>A (n.*370G>A) c.*1854G>A (n.*1854G>A) c.3987G>A (p.Lys1329=) c.3882+1890G>A (n.3882+1890G>A) c.3915+1890G>A (n.3915+1890G>A) c.4461G>A (p.Lys1487=) c.4053+1890G>A (n.4053+1890G>A) n.861+1890G>A c.4482G>A (p.Lys1494=) c.4425G>A (p.Lys1475=) c.*4371G>A (n.*4371G>A) c.3123+1890G>A (n.3123+1890G>A) c.4485G>A (p.Lys1495=) c.4428G>A (p.Lys1476=) c.4314G>A (p.Lys1438=) c.4311G>A (p.Lys1437=) c.3996+1890G>A (n.3996+1890G>A) c.3885+1890G>A (n.3885+1890G>A) n.4252+1890G>A n.4078+1890G>A n.4226+1890G>A n.4052+1890G>A | |
2 | g.8731555T>A | CA345764229 | KIDINS220 | c.4184A>T (p.Lys1395Met) n.4366A>T c.*369A>T (n.*369A>T) c.*1853A>T (n.*1853A>T) c.3986A>T (p.Lys1329Met) c.3882+1889A>T (n.3882+1889A>T) c.3915+1889A>T (n.3915+1889A>T) c.4460A>T (p.Lys1487Met) c.4053+1889A>T (n.4053+1889A>T) n.861+1889A>T c.4481A>T (p.Lys1494Met) c.4424A>T (p.Lys1475Met) c.*4370A>T (n.*4370A>T) c.3123+1889A>T (n.3123+1889A>T) c.4484A>T (p.Lys1495Met) c.4427A>T (p.Lys1476Met) c.4313A>T (p.Lys1438Met) c.4310A>T (p.Lys1437Met) c.3996+1889A>T (n.3996+1889A>T) c.3885+1889A>T (n.3885+1889A>T) n.4252+1889A>T n.4078+1889A>T n.4226+1889A>T n.4052+1889A>T | |
2 | g.8731555T>C | CA345764231 | KIDINS220 | c.4184A>G (p.Lys1395Arg) n.4366A>G c.*369A>G (n.*369A>G) c.*1853A>G (n.*1853A>G) c.3986A>G (p.Lys1329Arg) c.3882+1889A>G (n.3882+1889A>G) c.3915+1889A>G (n.3915+1889A>G) c.4460A>G (p.Lys1487Arg) c.4053+1889A>G (n.4053+1889A>G) n.861+1889A>G c.4481A>G (p.Lys1494Arg) c.4424A>G (p.Lys1475Arg) c.*4370A>G (n.*4370A>G) c.3123+1889A>G (n.3123+1889A>G) c.4484A>G (p.Lys1495Arg) c.4427A>G (p.Lys1476Arg) c.4313A>G (p.Lys1438Arg) c.4310A>G (p.Lys1437Arg) c.3996+1889A>G (n.3996+1889A>G) c.3885+1889A>G (n.3885+1889A>G) n.4252+1889A>G n.4078+1889A>G n.4226+1889A>G n.4052+1889A>G | ClinVar gnomAD v4 |
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2 | g.8731556T>A | CA345764239 | KIDINS220 | c.4183A>T (p.Lys1395Ter) n.4365A>T c.*368A>T (n.*368A>T) c.*1852A>T (n.*1852A>T) c.3985A>T (p.Lys1329Ter) c.3882+1888A>T (n.3882+1888A>T) c.3915+1888A>T (n.3915+1888A>T) c.4459A>T (p.Lys1487Ter) c.4053+1888A>T (n.4053+1888A>T) n.861+1888A>T c.4480A>T (p.Lys1494Ter) c.4423A>T (p.Lys1475Ter) c.*4369A>T (n.*4369A>T) c.3123+1888A>T (n.3123+1888A>T) c.4483A>T (p.Lys1495Ter) c.4426A>T (p.Lys1476Ter) c.4312A>T (p.Lys1438Ter) c.4309A>T (p.Lys1437Ter) c.3996+1888A>T (n.3996+1888A>T) c.3885+1888A>T (n.3885+1888A>T) n.4252+1888A>T n.4078+1888A>T n.4226+1888A>T n.4052+1888A>T | |
2 | g.8731556T>C | CA345764243 | KIDINS220 | c.4183A>G (p.Lys1395Glu) n.4365A>G c.*368A>G (n.*368A>G) c.*1852A>G (n.*1852A>G) c.3985A>G (p.Lys1329Glu) c.3882+1888A>G (n.3882+1888A>G) c.3915+1888A>G (n.3915+1888A>G) c.4459A>G (p.Lys1487Glu) c.4053+1888A>G (n.4053+1888A>G) n.861+1888A>G c.4480A>G (p.Lys1494Glu) c.4423A>G (p.Lys1475Glu) c.*4369A>G (n.*4369A>G) c.3123+1888A>G (n.3123+1888A>G) c.4483A>G (p.Lys1495Glu) c.4426A>G (p.Lys1476Glu) c.4312A>G (p.Lys1438Glu) c.4309A>G (p.Lys1437Glu) c.3996+1888A>G (n.3996+1888A>G) c.3885+1888A>G (n.3885+1888A>G) n.4252+1888A>G n.4078+1888A>G n.4226+1888A>G n.4052+1888A>G | |
2 | g.8731556T>G | CA345764241 | KIDINS220 | c.4183A>C (p.Lys1395Gln) n.4365A>C c.*368A>C (n.*368A>C) c.*1852A>C (n.*1852A>C) c.3985A>C (p.Lys1329Gln) c.3882+1888A>C (n.3882+1888A>C) c.3915+1888A>C (n.3915+1888A>C) c.4459A>C (p.Lys1487Gln) c.4053+1888A>C (n.4053+1888A>C) n.861+1888A>C c.4480A>C (p.Lys1494Gln) c.4423A>C (p.Lys1475Gln) c.*4369A>C (n.*4369A>C) c.3123+1888A>C (n.3123+1888A>C) c.4483A>C (p.Lys1495Gln) c.4426A>C (p.Lys1476Gln) c.4312A>C (p.Lys1438Gln) c.4309A>C (p.Lys1437Gln) c.3996+1888A>C (n.3996+1888A>C) c.3885+1888A>C (n.3885+1888A>C) n.4252+1888A>C n.4078+1888A>C n.4226+1888A>C n.4052+1888A>C | |
2 | g.8731557G>A | CA425083371 | KIDINS220 | c.4182C>T (p.Gly1394=) n.4364C>T c.*367C>T (n.*367C>T) c.*1851C>T (n.*1851C>T) c.3984C>T (p.Gly1328=) c.3882+1887C>T (n.3882+1887C>T) c.3915+1887C>T (n.3915+1887C>T) c.4458C>T (p.Gly1486=) c.4053+1887C>T (n.4053+1887C>T) n.861+1887C>T c.4479C>T (p.Gly1493=) c.4422C>T (p.Gly1474=) c.*4368C>T (n.*4368C>T) c.3123+1887C>T (n.3123+1887C>T) c.4482C>T (p.Gly1494=) c.4425C>T (p.Gly1475=) c.4311C>T (p.Gly1437=) c.4308C>T (p.Gly1436=) c.3996+1887C>T (n.3996+1887C>T) c.3885+1887C>T (n.3885+1887C>T) n.4252+1887C>T n.4078+1887C>T n.4226+1887C>T n.4052+1887C>T | |
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2 | g.8731557G>T | CA425083373 | KIDINS220 | c.4182C>A (p.Gly1394=) n.4364C>A c.*367C>A (n.*367C>A) c.*1851C>A (n.*1851C>A) c.3984C>A (p.Gly1328=) c.3882+1887C>A (n.3882+1887C>A) c.3915+1887C>A (n.3915+1887C>A) c.4458C>A (p.Gly1486=) c.4053+1887C>A (n.4053+1887C>A) n.861+1887C>A c.4479C>A (p.Gly1493=) c.4422C>A (p.Gly1474=) c.*4368C>A (n.*4368C>A) c.3123+1887C>A (n.3123+1887C>A) c.4482C>A (p.Gly1494=) c.4425C>A (p.Gly1475=) c.4311C>A (p.Gly1437=) c.4308C>A (p.Gly1436=) c.3996+1887C>A (n.3996+1887C>A) c.3885+1887C>A (n.3885+1887C>A) n.4252+1887C>A n.4078+1887C>A n.4226+1887C>A n.4052+1887C>A | gnomAD v4 |
2 | g.8731558C>A | CA345764245 | KIDINS220 | c.4181G>T (p.Gly1394Val) n.4363G>T c.*366G>T (n.*366G>T) c.*1850G>T (n.*1850G>T) c.3983G>T (p.Gly1328Val) c.3882+1886G>T (n.3882+1886G>T) c.3915+1886G>T (n.3915+1886G>T) c.4457G>T (p.Gly1486Val) c.4053+1886G>T (n.4053+1886G>T) n.861+1886G>T c.4478G>T (p.Gly1493Val) c.4421G>T (p.Gly1474Val) c.*4367G>T (n.*4367G>T) c.3123+1886G>T (n.3123+1886G>T) c.4481G>T (p.Gly1494Val) c.4424G>T (p.Gly1475Val) c.4310G>T (p.Gly1437Val) c.4307G>T (p.Gly1436Val) c.3996+1886G>T (n.3996+1886G>T) c.3885+1886G>T (n.3885+1886G>T) n.4252+1886G>T n.4078+1886G>T n.4226+1886G>T n.4052+1886G>T | |
2 | g.8731558C>G | CA345764251 | KIDINS220 | c.4181G>C (p.Gly1394Ala) n.4363G>C c.*366G>C (n.*366G>C) c.*1850G>C (n.*1850G>C) c.3983G>C (p.Gly1328Ala) c.3882+1886G>C (n.3882+1886G>C) c.3915+1886G>C (n.3915+1886G>C) c.4457G>C (p.Gly1486Ala) c.4053+1886G>C (n.4053+1886G>C) n.861+1886G>C c.4478G>C (p.Gly1493Ala) c.4421G>C (p.Gly1474Ala) c.*4367G>C (n.*4367G>C) c.3123+1886G>C (n.3123+1886G>C) c.4481G>C (p.Gly1494Ala) c.4424G>C (p.Gly1475Ala) c.4310G>C (p.Gly1437Ala) c.4307G>C (p.Gly1436Ala) c.3996+1886G>C (n.3996+1886G>C) c.3885+1886G>C (n.3885+1886G>C) n.4252+1886G>C n.4078+1886G>C n.4226+1886G>C n.4052+1886G>C | |
2 | g.8731558C>T | CA345764248 | KIDINS220 | c.4181G>A (p.Gly1394Asp) n.4363G>A c.*366G>A (n.*366G>A) c.*1850G>A (n.*1850G>A) c.3983G>A (p.Gly1328Asp) c.3882+1886G>A (n.3882+1886G>A) c.3915+1886G>A (n.3915+1886G>A) c.4457G>A (p.Gly1486Asp) c.4053+1886G>A (n.4053+1886G>A) n.861+1886G>A c.4478G>A (p.Gly1493Asp) c.4421G>A (p.Gly1474Asp) c.*4367G>A (n.*4367G>A) c.3123+1886G>A (n.3123+1886G>A) c.4481G>A (p.Gly1494Asp) c.4424G>A (p.Gly1475Asp) c.4310G>A (p.Gly1437Asp) c.4307G>A (p.Gly1436Asp) c.3996+1886G>A (n.3996+1886G>A) c.3885+1886G>A (n.3885+1886G>A) n.4252+1886G>A n.4078+1886G>A n.4226+1886G>A n.4052+1886G>A | |
2 | g.8731559C>A | CA345764254 | KIDINS220 | c.4180G>T (p.Gly1394Cys) n.4362G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.*1849G>T (n.*1849G>T) c.3982G>T (p.Gly1328Cys) c.3882+1885G>T (n.3882+1885G>T) c.3915+1885G>T (n.3915+1885G>T) c.4456G>T (p.Gly1486Cys) c.4053+1885G>T (n.4053+1885G>T) n.861+1885G>T c.4477G>T (p.Gly1493Cys) c.4420G>T (p.Gly1474Cys) c.*4366G>T (n.*4366G>T) c.3123+1885G>T (n.3123+1885G>T) c.4480G>T (p.Gly1494Cys) c.4423G>T (p.Gly1475Cys) c.4309G>T (p.Gly1437Cys) c.4306G>T (p.Gly1436Cys) c.3996+1885G>T (n.3996+1885G>T) c.3885+1885G>T (n.3885+1885G>T) n.4252+1885G>T n.4078+1885G>T n.4226+1885G>T n.4052+1885G>T | |
2 | g.8731559C>G | CA345764258 | KIDINS220 | c.4180G>C (p.Gly1394Arg) n.4362G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.*1849G>C (n.*1849G>C) c.3982G>C (p.Gly1328Arg) c.3882+1885G>C (n.3882+1885G>C) c.3915+1885G>C (n.3915+1885G>C) c.4456G>C (p.Gly1486Arg) c.4053+1885G>C (n.4053+1885G>C) n.861+1885G>C c.4477G>C (p.Gly1493Arg) c.4420G>C (p.Gly1474Arg) c.*4366G>C (n.*4366G>C) c.3123+1885G>C (n.3123+1885G>C) c.4480G>C (p.Gly1494Arg) c.4423G>C (p.Gly1475Arg) c.4309G>C (p.Gly1437Arg) c.4306G>C (p.Gly1436Arg) c.3996+1885G>C (n.3996+1885G>C) c.3885+1885G>C (n.3885+1885G>C) n.4252+1885G>C n.4078+1885G>C n.4226+1885G>C n.4052+1885G>C | gnomAD v4 |
2 | g.8731559C>T | CA345764257 | KIDINS220 | c.4180G>A (p.Gly1394Ser) n.4362G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.*1849G>A (n.*1849G>A) c.3982G>A (p.Gly1328Ser) c.3882+1885G>A (n.3882+1885G>A) c.3915+1885G>A (n.3915+1885G>A) c.4456G>A (p.Gly1486Ser) c.4053+1885G>A (n.4053+1885G>A) n.861+1885G>A c.4477G>A (p.Gly1493Ser) c.4420G>A (p.Gly1474Ser) c.*4366G>A (n.*4366G>A) c.3123+1885G>A (n.3123+1885G>A) c.4480G>A (p.Gly1494Ser) c.4423G>A (p.Gly1475Ser) c.4309G>A (p.Gly1437Ser) c.4306G>A (p.Gly1436Ser) c.3996+1885G>A (n.3996+1885G>A) c.3885+1885G>A (n.3885+1885G>A) n.4252+1885G>A n.4078+1885G>A n.4226+1885G>A n.4052+1885G>A | gnomAD v4 |
2 | g.8731560T>A | CA425083374 | KIDINS220 | c.4179A>T (p.Pro1393=) n.4361A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.*1848A>T (n.*1848A>T) c.3981A>T (p.Pro1327=) c.3882+1884A>T (n.3882+1884A>T) c.3915+1884A>T (n.3915+1884A>T) c.4455A>T (p.Pro1485=) c.4053+1884A>T (n.4053+1884A>T) n.861+1884A>T c.4476A>T (p.Pro1492=) c.4419A>T (p.Pro1473=) c.*4365A>T (n.*4365A>T) c.3123+1884A>T (n.3123+1884A>T) c.4479A>T (p.Pro1493=) c.4422A>T (p.Pro1474=) c.4308A>T (p.Pro1436=) c.4305A>T (p.Pro1435=) c.3996+1884A>T (n.3996+1884A>T) c.3885+1884A>T (n.3885+1884A>T) n.4252+1884A>T n.4078+1884A>T n.4226+1884A>T n.4052+1884A>T | |
2 | g.8731560T>C | CA425083375 | KIDINS220 | c.4179A>G (p.Pro1393=) n.4361A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.*1848A>G (n.*1848A>G) c.3981A>G (p.Pro1327=) c.3882+1884A>G (n.3882+1884A>G) c.3915+1884A>G (n.3915+1884A>G) c.4455A>G (p.Pro1485=) c.4053+1884A>G (n.4053+1884A>G) n.861+1884A>G c.4476A>G (p.Pro1492=) c.4419A>G (p.Pro1473=) c.*4365A>G (n.*4365A>G) c.3123+1884A>G (n.3123+1884A>G) c.4479A>G (p.Pro1493=) c.4422A>G (p.Pro1474=) c.4308A>G (p.Pro1436=) c.4305A>G (p.Pro1435=) c.3996+1884A>G (n.3996+1884A>G) c.3885+1884A>G (n.3885+1884A>G) n.4252+1884A>G n.4078+1884A>G n.4226+1884A>G n.4052+1884A>G | |
2 | g.8731560T>G | CA425083376 | KIDINS220 | c.4179A>C (p.Pro1393=) n.4361A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.*1848A>C (n.*1848A>C) c.3981A>C (p.Pro1327=) c.3882+1884A>C (n.3882+1884A>C) c.3915+1884A>C (n.3915+1884A>C) c.4455A>C (p.Pro1485=) c.4053+1884A>C (n.4053+1884A>C) n.861+1884A>C c.4476A>C (p.Pro1492=) c.4419A>C (p.Pro1473=) c.*4365A>C (n.*4365A>C) c.3123+1884A>C (n.3123+1884A>C) c.4479A>C (p.Pro1493=) c.4422A>C (p.Pro1474=) c.4308A>C (p.Pro1436=) c.4305A>C (p.Pro1435=) c.3996+1884A>C (n.3996+1884A>C) c.3885+1884A>C (n.3885+1884A>C) n.4252+1884A>C n.4078+1884A>C n.4226+1884A>C n.4052+1884A>C | |
2 | g.8731561G>A | CA345764261 | KIDINS220 | c.4178C>T (p.Pro1393Leu) n.4360C>T c.*363C>T (n.*363C>T) c.*1847C>T (n.*1847C>T) c.3980C>T (p.Pro1327Leu) c.3882+1883C>T (n.3882+1883C>T) c.3915+1883C>T (n.3915+1883C>T) c.4454C>T (p.Pro1485Leu) c.4053+1883C>T (n.4053+1883C>T) n.861+1883C>T c.4475C>T (p.Pro1492Leu) c.4418C>T (p.Pro1473Leu) c.*4364C>T (n.*4364C>T) c.3123+1883C>T (n.3123+1883C>T) c.4478C>T (p.Pro1493Leu) c.4421C>T (p.Pro1474Leu) c.4307C>T (p.Pro1436Leu) c.4304C>T (p.Pro1435Leu) c.3996+1883C>T (n.3996+1883C>T) c.3885+1883C>T (n.3885+1883C>T) n.4252+1883C>T n.4078+1883C>T n.4226+1883C>T n.4052+1883C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.8731561G>C | CA345764263 | KIDINS220 | c.4178C>G (p.Pro1393Arg) n.4360C>G c.*363C>G (n.*363C>G) c.*1847C>G (n.*1847C>G) c.3980C>G (p.Pro1327Arg) c.3882+1883C>G (n.3882+1883C>G) c.3915+1883C>G (n.3915+1883C>G) c.4454C>G (p.Pro1485Arg) c.4053+1883C>G (n.4053+1883C>G) n.861+1883C>G c.4475C>G (p.Pro1492Arg) c.4418C>G (p.Pro1473Arg) c.*4364C>G (n.*4364C>G) c.3123+1883C>G (n.3123+1883C>G) c.4478C>G (p.Pro1493Arg) c.4421C>G (p.Pro1474Arg) c.4307C>G (p.Pro1436Arg) c.4304C>G (p.Pro1435Arg) c.3996+1883C>G (n.3996+1883C>G) c.3885+1883C>G (n.3885+1883C>G) n.4252+1883C>G n.4078+1883C>G n.4226+1883C>G n.4052+1883C>G | dbSNP |
2 | g.8731561G= | CA1237128894 | KIDINS220 | c.4178C= (p.Pro1393=) n.4360C= c.*363C= (n.*363C=) c.*1847C= (n.*1847C=) c.3980C= (p.Pro1327=) c.3882+1883C= (n.3882+1883C=) c.3915+1883C= (n.3915+1883C=) c.4454C= (p.Pro1485=) c.4053+1883C= (n.4053+1883C=) n.861+1883C= c.4475C= (p.Pro1492=) c.4418C= (p.Pro1473=) c.*4364C= (n.*4364C=) c.3123+1883C= (n.3123+1883C=) c.4478C= (p.Pro1493=) c.4421C= (p.Pro1474=) c.4307C= (p.Pro1436=) c.4304C= (p.Pro1435=) c.3996+1883C= (n.3996+1883C=) c.3885+1883C= (n.3885+1883C=) n.4252+1883C= n.4078+1883C= n.4226+1883C= n.4052+1883C= | |
2 | g.8731561G>T | CA345764265 | KIDINS220 | c.4178C>A (p.Pro1393Gln) n.4360C>A c.*363C>A (n.*363C>A) c.*1847C>A (n.*1847C>A) c.3980C>A (p.Pro1327Gln) c.3882+1883C>A (n.3882+1883C>A) c.3915+1883C>A (n.3915+1883C>A) c.4454C>A (p.Pro1485Gln) c.4053+1883C>A (n.4053+1883C>A) n.861+1883C>A c.4475C>A (p.Pro1492Gln) c.4418C>A (p.Pro1473Gln) c.*4364C>A (n.*4364C>A) c.3123+1883C>A (n.3123+1883C>A) c.4478C>A (p.Pro1493Gln) c.4421C>A (p.Pro1474Gln) c.4307C>A (p.Pro1436Gln) c.4304C>A (p.Pro1435Gln) c.3996+1883C>A (n.3996+1883C>A) c.3885+1883C>A (n.3885+1883C>A) n.4252+1883C>A n.4078+1883C>A n.4226+1883C>A n.4052+1883C>A | |
2 | g.8731562G>A | CA345764268 | KIDINS220 | c.4177C>T (p.Pro1393Ser) n.4359C>T c.*362C>T (n.*362C>T) c.*1846C>T (n.*1846C>T) c.3979C>T (p.Pro1327Ser) c.3882+1882C>T (n.3882+1882C>T) c.3915+1882C>T (n.3915+1882C>T) c.4453C>T (p.Pro1485Ser) c.4053+1882C>T (n.4053+1882C>T) n.861+1882C>T c.4474C>T (p.Pro1492Ser) c.4417C>T (p.Pro1473Ser) c.*4363C>T (n.*4363C>T) c.3123+1882C>T (n.3123+1882C>T) c.4477C>T (p.Pro1493Ser) c.4420C>T (p.Pro1474Ser) c.4306C>T (p.Pro1436Ser) c.4303C>T (p.Pro1435Ser) c.3996+1882C>T (n.3996+1882C>T) c.3885+1882C>T (n.3885+1882C>T) n.4252+1882C>T n.4078+1882C>T n.4226+1882C>T n.4052+1882C>T | |
2 | g.8731562G>C | CA345764271 | KIDINS220 | c.4177C>G (p.Pro1393Ala) n.4359C>G c.*362C>G (n.*362C>G) c.*1846C>G (n.*1846C>G) c.3979C>G (p.Pro1327Ala) c.3882+1882C>G (n.3882+1882C>G) c.3915+1882C>G (n.3915+1882C>G) c.4453C>G (p.Pro1485Ala) c.4053+1882C>G (n.4053+1882C>G) n.861+1882C>G c.4474C>G (p.Pro1492Ala) c.4417C>G (p.Pro1473Ala) c.*4363C>G (n.*4363C>G) c.3123+1882C>G (n.3123+1882C>G) c.4477C>G (p.Pro1493Ala) c.4420C>G (p.Pro1474Ala) c.4306C>G (p.Pro1436Ala) c.4303C>G (p.Pro1435Ala) c.3996+1882C>G (n.3996+1882C>G) c.3885+1882C>G (n.3885+1882C>G) n.4252+1882C>G n.4078+1882C>G n.4226+1882C>G n.4052+1882C>G | |
2 | g.8731562G>T | CA345764275 | KIDINS220 | c.4177C>A (p.Pro1393Thr) n.4359C>A c.*362C>A (n.*362C>A) c.*1846C>A (n.*1846C>A) c.3979C>A (p.Pro1327Thr) c.3882+1882C>A (n.3882+1882C>A) c.3915+1882C>A (n.3915+1882C>A) c.4453C>A (p.Pro1485Thr) c.4053+1882C>A (n.4053+1882C>A) n.861+1882C>A c.4474C>A (p.Pro1492Thr) c.4417C>A (p.Pro1473Thr) c.*4363C>A (n.*4363C>A) c.3123+1882C>A (n.3123+1882C>A) c.4477C>A (p.Pro1493Thr) c.4420C>A (p.Pro1474Thr) c.4306C>A (p.Pro1436Thr) c.4303C>A (p.Pro1435Thr) c.3996+1882C>A (n.3996+1882C>A) c.3885+1882C>A (n.3885+1882C>A) n.4252+1882C>A n.4078+1882C>A n.4226+1882C>A n.4052+1882C>A | |
2 | g.8731563G>A | CA425083380 | KIDINS220 | c.4176C>T (p.Leu1392=) n.4358C>T c.*361C>T (n.*361C>T) c.*1845C>T (n.*1845C>T) c.3978C>T (p.Leu1326=) c.3882+1881C>T (n.3882+1881C>T) c.3915+1881C>T (n.3915+1881C>T) c.4452C>T (p.Leu1484=) c.4053+1881C>T (n.4053+1881C>T) n.861+1881C>T c.4473C>T (p.Leu1491=) c.4416C>T (p.Leu1472=) c.*4362C>T (n.*4362C>T) c.3123+1881C>T (n.3123+1881C>T) c.4476C>T (p.Leu1492=) c.4419C>T (p.Leu1473=) c.4305C>T (p.Leu1435=) c.4302C>T (p.Leu1434=) c.3996+1881C>T (n.3996+1881C>T) c.3885+1881C>T (n.3885+1881C>T) n.4252+1881C>T n.4078+1881C>T n.4226+1881C>T n.4052+1881C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.8731563G>C | CA425083378 | KIDINS220 | c.4176C>G (p.Leu1392=) n.4358C>G c.*361C>G (n.*361C>G) c.*1845C>G (n.*1845C>G) c.3978C>G (p.Leu1326=) c.3882+1881C>G (n.3882+1881C>G) c.3915+1881C>G (n.3915+1881C>G) c.4452C>G (p.Leu1484=) c.4053+1881C>G (n.4053+1881C>G) n.861+1881C>G c.4473C>G (p.Leu1491=) c.4416C>G (p.Leu1472=) c.*4362C>G (n.*4362C>G) c.3123+1881C>G (n.3123+1881C>G) c.4476C>G (p.Leu1492=) c.4419C>G (p.Leu1473=) c.4305C>G (p.Leu1435=) c.4302C>G (p.Leu1434=) c.3996+1881C>G (n.3996+1881C>G) c.3885+1881C>G (n.3885+1881C>G) n.4252+1881C>G n.4078+1881C>G n.4226+1881C>G n.4052+1881C>G | |
2 | g.8731563G>T | CA425083379 | KIDINS220 | c.4176C>A (p.Leu1392=) n.4358C>A c.*361C>A (n.*361C>A) c.*1845C>A (n.*1845C>A) c.3978C>A (p.Leu1326=) c.3882+1881C>A (n.3882+1881C>A) c.3915+1881C>A (n.3915+1881C>A) c.4452C>A (p.Leu1484=) c.4053+1881C>A (n.4053+1881C>A) n.861+1881C>A c.4473C>A (p.Leu1491=) c.4416C>A (p.Leu1472=) c.*4362C>A (n.*4362C>A) c.3123+1881C>A (n.3123+1881C>A) c.4476C>A (p.Leu1492=) c.4419C>A (p.Leu1473=) c.4305C>A (p.Leu1435=) c.4302C>A (p.Leu1434=) c.3996+1881C>A (n.3996+1881C>A) c.3885+1881C>A (n.3885+1881C>A) n.4252+1881C>A n.4078+1881C>A n.4226+1881C>A n.4052+1881C>A | |
2 | g.8731564A>C | CA345764279 | KIDINS220 | c.4175T>G (p.Leu1392Arg) n.4357T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.*1844T>G (n.*1844T>G) c.3977T>G (p.Leu1326Arg) c.3882+1880T>G (n.3882+1880T>G) c.3915+1880T>G (n.3915+1880T>G) c.4451T>G (p.Leu1484Arg) c.4053+1880T>G (n.4053+1880T>G) n.861+1880T>G c.4472T>G (p.Leu1491Arg) c.4415T>G (p.Leu1472Arg) c.*4361T>G (n.*4361T>G) c.3123+1880T>G (n.3123+1880T>G) c.4475T>G (p.Leu1492Arg) c.4418T>G (p.Leu1473Arg) c.4304T>G (p.Leu1435Arg) c.4301T>G (p.Leu1434Arg) c.3996+1880T>G (n.3996+1880T>G) c.3885+1880T>G (n.3885+1880T>G) n.4252+1880T>G n.4078+1880T>G n.4226+1880T>G n.4052+1880T>G | |
2 | g.8731564A>G | CA345764282 | KIDINS220 | c.4175T>C (p.Leu1392Pro) n.4357T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.*1844T>C (n.*1844T>C) c.3977T>C (p.Leu1326Pro) c.3882+1880T>C (n.3882+1880T>C) c.3915+1880T>C (n.3915+1880T>C) c.4451T>C (p.Leu1484Pro) c.4053+1880T>C (n.4053+1880T>C) n.861+1880T>C c.4472T>C (p.Leu1491Pro) c.4415T>C (p.Leu1472Pro) c.*4361T>C (n.*4361T>C) c.3123+1880T>C (n.3123+1880T>C) c.4475T>C (p.Leu1492Pro) c.4418T>C (p.Leu1473Pro) c.4304T>C (p.Leu1435Pro) c.4301T>C (p.Leu1434Pro) c.3996+1880T>C (n.3996+1880T>C) c.3885+1880T>C (n.3885+1880T>C) n.4252+1880T>C n.4078+1880T>C n.4226+1880T>C n.4052+1880T>C | |
2 | g.8731564A>T | CA345764283 | KIDINS220 | c.4175T>A (p.Leu1392His) n.4357T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.*1844T>A (n.*1844T>A) c.3977T>A (p.Leu1326His) c.3882+1880T>A (n.3882+1880T>A) c.3915+1880T>A (n.3915+1880T>A) c.4451T>A (p.Leu1484His) c.4053+1880T>A (n.4053+1880T>A) n.861+1880T>A c.4472T>A (p.Leu1491His) c.4415T>A (p.Leu1472His) c.*4361T>A (n.*4361T>A) c.3123+1880T>A (n.3123+1880T>A) c.4475T>A (p.Leu1492His) c.4418T>A (p.Leu1473His) c.4304T>A (p.Leu1435His) c.4301T>A (p.Leu1434His) c.3996+1880T>A (n.3996+1880T>A) c.3885+1880T>A (n.3885+1880T>A) n.4252+1880T>A n.4078+1880T>A n.4226+1880T>A n.4052+1880T>A | |
2 | g.8731565G>A | CA345764291 | KIDINS220 | c.4174C>T (p.Leu1392Phe) n.4356C>T c.*359C>T (n.*359C>T) c.*1843C>T (n.*1843C>T) c.3976C>T (p.Leu1326Phe) c.3882+1879C>T (n.3882+1879C>T) c.3915+1879C>T (n.3915+1879C>T) c.4450C>T (p.Leu1484Phe) c.4053+1879C>T (n.4053+1879C>T) n.861+1879C>T c.4471C>T (p.Leu1491Phe) c.4414C>T (p.Leu1472Phe) c.*4360C>T (n.*4360C>T) c.3123+1879C>T (n.3123+1879C>T) c.4474C>T (p.Leu1492Phe) c.4417C>T (p.Leu1473Phe) c.4303C>T (p.Leu1435Phe) c.4300C>T (p.Leu1434Phe) c.3996+1879C>T (n.3996+1879C>T) c.3885+1879C>T (n.3885+1879C>T) n.4252+1879C>T n.4078+1879C>T n.4226+1879C>T n.4052+1879C>T | |
2 | g.8731565G>C | CA345764288 | KIDINS220 | c.4174C>G (p.Leu1392Val) n.4356C>G c.*359C>G (n.*359C>G) c.*1843C>G (n.*1843C>G) c.3976C>G (p.Leu1326Val) c.3882+1879C>G (n.3882+1879C>G) c.3915+1879C>G (n.3915+1879C>G) c.4450C>G (p.Leu1484Val) c.4053+1879C>G (n.4053+1879C>G) n.861+1879C>G c.4471C>G (p.Leu1491Val) c.4414C>G (p.Leu1472Val) c.*4360C>G (n.*4360C>G) c.3123+1879C>G (n.3123+1879C>G) c.4474C>G (p.Leu1492Val) c.4417C>G (p.Leu1473Val) c.4303C>G (p.Leu1435Val) c.4300C>G (p.Leu1434Val) c.3996+1879C>G (n.3996+1879C>G) c.3885+1879C>G (n.3885+1879C>G) n.4252+1879C>G n.4078+1879C>G n.4226+1879C>G n.4052+1879C>G | |
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2 | g.8731566A>C | CA425083381 | KIDINS220 | c.4173T>G (p.Leu1391=) n.4355T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.*1842T>G (n.*1842T>G) c.3975T>G (p.Leu1325=) c.3882+1878T>G (n.3882+1878T>G) c.3915+1878T>G (n.3915+1878T>G) c.4449T>G (p.Leu1483=) c.4053+1878T>G (n.4053+1878T>G) n.861+1878T>G c.4470T>G (p.Leu1490=) c.4413T>G (p.Leu1471=) c.*4359T>G (n.*4359T>G) c.3123+1878T>G (n.3123+1878T>G) c.4473T>G (p.Leu1491=) c.4416T>G (p.Leu1472=) c.4302T>G (p.Leu1434=) c.4299T>G (p.Leu1433=) c.3996+1878T>G (n.3996+1878T>G) c.3885+1878T>G (n.3885+1878T>G) n.4252+1878T>G n.4078+1878T>G n.4226+1878T>G n.4052+1878T>G | |
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2 | g.8731570T>G | CA345764319 | KIDINS220 | c.4169A>C (p.Lys1390Thr) n.4351A>C c.*354A>C (n.*354A>C) c.*1838A>C (n.*1838A>C) c.3971A>C (p.Lys1324Thr) c.3882+1874A>C (n.3882+1874A>C) c.3915+1874A>C (n.3915+1874A>C) c.4445A>C (p.Lys1482Thr) c.4053+1874A>C (n.4053+1874A>C) n.861+1874A>C c.4466A>C (p.Lys1489Thr) c.4409A>C (p.Lys1470Thr) c.*4355A>C (n.*4355A>C) c.3123+1874A>C (n.3123+1874A>C) c.4469A>C (p.Lys1490Thr) c.4412A>C (p.Lys1471Thr) c.4298A>C (p.Lys1433Thr) c.4295A>C (p.Lys1432Thr) c.3996+1874A>C (n.3996+1874A>C) c.3885+1874A>C (n.3885+1874A>C) n.4252+1874A>C n.4078+1874A>C n.4226+1874A>C n.4052+1874A>C | |
2 | g.8731570T= | CA1237128895 | KIDINS220 | c.4169A= (p.Lys1390=) n.4351A= c.*354A= (n.*354A=) c.*1838A= (n.*1838A=) c.3971A= (p.Lys1324=) c.3882+1874A= (n.3882+1874A=) c.3915+1874A= (n.3915+1874A=) c.4445A= (p.Lys1482=) c.4053+1874A= (n.4053+1874A=) n.861+1874A= c.4466A= (p.Lys1489=) c.4409A= (p.Lys1470=) c.*4355A= (n.*4355A=) c.3123+1874A= (n.3123+1874A=) c.4469A= (p.Lys1490=) c.4412A= (p.Lys1471=) c.4298A= (p.Lys1433=) c.4295A= (p.Lys1432=) c.3996+1874A= (n.3996+1874A=) c.3885+1874A= (n.3885+1874A=) n.4252+1874A= n.4078+1874A= n.4226+1874A= n.4052+1874A= | |
2 | g.8731571T>A | CA345764324 | KIDINS220 | c.4168A>T (p.Lys1390Ter) n.4350A>T c.*353A>T (n.*353A>T) c.*1837A>T (n.*1837A>T) c.3970A>T (p.Lys1324Ter) c.3882+1873A>T (n.3882+1873A>T) c.3915+1873A>T (n.3915+1873A>T) c.4444A>T (p.Lys1482Ter) c.4053+1873A>T (n.4053+1873A>T) n.861+1873A>T c.4465A>T (p.Lys1489Ter) c.4408A>T (p.Lys1470Ter) c.*4354A>T (n.*4354A>T) c.3123+1873A>T (n.3123+1873A>T) c.4468A>T (p.Lys1490Ter) c.4411A>T (p.Lys1471Ter) c.4297A>T (p.Lys1433Ter) c.4294A>T (p.Lys1432Ter) c.3996+1873A>T (n.3996+1873A>T) c.3885+1873A>T (n.3885+1873A>T) n.4252+1873A>T n.4078+1873A>T n.4226+1873A>T n.4052+1873A>T | |
2 | g.8731571T>C | CA345764327 | KIDINS220 | c.4168A>G (p.Lys1390Glu) n.4350A>G c.*353A>G (n.*353A>G) c.*1837A>G (n.*1837A>G) c.3970A>G (p.Lys1324Glu) c.3882+1873A>G (n.3882+1873A>G) c.3915+1873A>G (n.3915+1873A>G) c.4444A>G (p.Lys1482Glu) c.4053+1873A>G (n.4053+1873A>G) n.861+1873A>G c.4465A>G (p.Lys1489Glu) c.4408A>G (p.Lys1470Glu) c.*4354A>G (n.*4354A>G) c.3123+1873A>G (n.3123+1873A>G) c.4468A>G (p.Lys1490Glu) c.4411A>G (p.Lys1471Glu) c.4297A>G (p.Lys1433Glu) c.4294A>G (p.Lys1432Glu) c.3996+1873A>G (n.3996+1873A>G) c.3885+1873A>G (n.3885+1873A>G) n.4252+1873A>G n.4078+1873A>G n.4226+1873A>G n.4052+1873A>G | gnomAD v4 |
2 | g.8731571T>G | CA345764322 | KIDINS220 | c.4168A>C (p.Lys1390Gln) n.4350A>C c.*353A>C (n.*353A>C) c.*1837A>C (n.*1837A>C) c.3970A>C (p.Lys1324Gln) c.3882+1873A>C (n.3882+1873A>C) c.3915+1873A>C (n.3915+1873A>C) c.4444A>C (p.Lys1482Gln) c.4053+1873A>C (n.4053+1873A>C) n.861+1873A>C c.4465A>C (p.Lys1489Gln) c.4408A>C (p.Lys1470Gln) c.*4354A>C (n.*4354A>C) c.3123+1873A>C (n.3123+1873A>C) c.4468A>C (p.Lys1490Gln) c.4411A>C (p.Lys1471Gln) c.4297A>C (p.Lys1433Gln) c.4294A>C (p.Lys1432Gln) c.3996+1873A>C (n.3996+1873A>C) c.3885+1873A>C (n.3885+1873A>C) n.4252+1873A>C n.4078+1873A>C n.4226+1873A>C n.4052+1873A>C | |
2 | g.8731572A>C | CA345764330 | KIDINS220 | c.4167T>G (p.Ser1389Arg) n.4349T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.*1836T>G (n.*1836T>G) c.3969T>G (p.Ser1323Arg) c.3882+1872T>G (n.3882+1872T>G) c.3915+1872T>G (n.3915+1872T>G) c.4443T>G (p.Ser1481Arg) c.4053+1872T>G (n.4053+1872T>G) n.861+1872T>G c.4464T>G (p.Ser1488Arg) c.4407T>G (p.Ser1469Arg) c.*4353T>G (n.*4353T>G) c.3123+1872T>G (n.3123+1872T>G) c.4467T>G (p.Ser1489Arg) c.4410T>G (p.Ser1470Arg) c.4296T>G (p.Ser1432Arg) c.4293T>G (p.Ser1431Arg) c.3996+1872T>G (n.3996+1872T>G) c.3885+1872T>G (n.3885+1872T>G) n.4252+1872T>G n.4078+1872T>G n.4226+1872T>G n.4052+1872T>G | |
2 | g.8731572A>G | CA425083386 | KIDINS220 | c.4167T>C (p.Ser1389=) n.4349T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.*1836T>C (n.*1836T>C) c.3969T>C (p.Ser1323=) c.3882+1872T>C (n.3882+1872T>C) c.3915+1872T>C (n.3915+1872T>C) c.4443T>C (p.Ser1481=) c.4053+1872T>C (n.4053+1872T>C) n.861+1872T>C c.4464T>C (p.Ser1488=) c.4407T>C (p.Ser1469=) c.*4353T>C (n.*4353T>C) c.3123+1872T>C (n.3123+1872T>C) c.4467T>C (p.Ser1489=) c.4410T>C (p.Ser1470=) c.4296T>C (p.Ser1432=) c.4293T>C (p.Ser1431=) c.3996+1872T>C (n.3996+1872T>C) c.3885+1872T>C (n.3885+1872T>C) n.4252+1872T>C n.4078+1872T>C n.4226+1872T>C n.4052+1872T>C | |
2 | g.8731572A>T | CA345764333 | KIDINS220 | c.4167T>A (p.Ser1389Arg) n.4349T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.*1836T>A (n.*1836T>A) c.3969T>A (p.Ser1323Arg) c.3882+1872T>A (n.3882+1872T>A) c.3915+1872T>A (n.3915+1872T>A) c.4443T>A (p.Ser1481Arg) c.4053+1872T>A (n.4053+1872T>A) n.861+1872T>A c.4464T>A (p.Ser1488Arg) c.4407T>A (p.Ser1469Arg) c.*4353T>A (n.*4353T>A) c.3123+1872T>A (n.3123+1872T>A) c.4467T>A (p.Ser1489Arg) c.4410T>A (p.Ser1470Arg) c.4296T>A (p.Ser1432Arg) c.4293T>A (p.Ser1431Arg) c.3996+1872T>A (n.3996+1872T>A) c.3885+1872T>A (n.3885+1872T>A) n.4252+1872T>A n.4078+1872T>A n.4226+1872T>A n.4052+1872T>A | |
2 | g.8731573C>A | CA1519362 | KIDINS220 | c.4166G>T (p.Ser1389Ile) n.4348G>T c.*351G>T (n.*351G>T) c.*1835G>T (n.*1835G>T) c.3968G>T (p.Ser1323Ile) c.3882+1871G>T (n.3882+1871G>T) c.3915+1871G>T (n.3915+1871G>T) c.4442G>T (p.Ser1481Ile) c.4053+1871G>T (n.4053+1871G>T) n.861+1871G>T c.4463G>T (p.Ser1488Ile) c.4406G>T (p.Ser1469Ile) c.*4352G>T (n.*4352G>T) c.3123+1871G>T (n.3123+1871G>T) c.4466G>T (p.Ser1489Ile) c.4409G>T (p.Ser1470Ile) c.4295G>T (p.Ser1432Ile) c.4292G>T (p.Ser1431Ile) c.3996+1871G>T (n.3996+1871G>T) c.3885+1871G>T (n.3885+1871G>T) n.4252+1871G>T n.4078+1871G>T n.4226+1871G>T n.4052+1871G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.8731573C= | CA1237128896 | KIDINS220 | c.4166G= (p.Ser1389=) n.4348G= c.*351G= (n.*351G=) c.*1835G= (n.*1835G=) c.3968G= (p.Ser1323=) c.3882+1871G= (n.3882+1871G=) c.3915+1871G= (n.3915+1871G=) c.4442G= (p.Ser1481=) c.4053+1871G= (n.4053+1871G=) n.861+1871G= c.4463G= (p.Ser1488=) c.4406G= (p.Ser1469=) c.*4352G= (n.*4352G=) c.3123+1871G= (n.3123+1871G=) c.4466G= (p.Ser1489=) c.4409G= (p.Ser1470=) c.4295G= (p.Ser1432=) c.4292G= (p.Ser1431=) c.3996+1871G= (n.3996+1871G=) c.3885+1871G= (n.3885+1871G=) n.4252+1871G= n.4078+1871G= n.4226+1871G= n.4052+1871G= | |
2 | g.8731573C>G | CA345764335 | KIDINS220 | c.4166G>C (p.Ser1389Thr) n.4348G>C c.*351G>C (n.*351G>C) c.*1835G>C (n.*1835G>C) c.3968G>C (p.Ser1323Thr) c.3882+1871G>C (n.3882+1871G>C) c.3915+1871G>C (n.3915+1871G>C) c.4442G>C (p.Ser1481Thr) c.4053+1871G>C (n.4053+1871G>C) n.861+1871G>C c.4463G>C (p.Ser1488Thr) c.4406G>C (p.Ser1469Thr) c.*4352G>C (n.*4352G>C) c.3123+1871G>C (n.3123+1871G>C) c.4466G>C (p.Ser1489Thr) c.4409G>C (p.Ser1470Thr) c.4295G>C (p.Ser1432Thr) c.4292G>C (p.Ser1431Thr) c.3996+1871G>C (n.3996+1871G>C) c.3885+1871G>C (n.3885+1871G>C) n.4252+1871G>C n.4078+1871G>C n.4226+1871G>C n.4052+1871G>C | gnomAD v4 |
2 | g.8731573C>T | CA345764336 | KIDINS220 | c.4166G>A (p.Ser1389Asn) n.4348G>A c.*351G>A (n.*351G>A) c.*1835G>A (n.*1835G>A) c.3968G>A (p.Ser1323Asn) c.3882+1871G>A (n.3882+1871G>A) c.3915+1871G>A (n.3915+1871G>A) c.4442G>A (p.Ser1481Asn) c.4053+1871G>A (n.4053+1871G>A) n.861+1871G>A c.4463G>A (p.Ser1488Asn) c.4406G>A (p.Ser1469Asn) c.*4352G>A (n.*4352G>A) c.3123+1871G>A (n.3123+1871G>A) c.4466G>A (p.Ser1489Asn) c.4409G>A (p.Ser1470Asn) c.4295G>A (p.Ser1432Asn) c.4292G>A (p.Ser1431Asn) c.3996+1871G>A (n.3996+1871G>A) c.3885+1871G>A (n.3885+1871G>A) n.4252+1871G>A n.4078+1871G>A n.4226+1871G>A n.4052+1871G>A | |
2 | g.8731574T>A | CA345764337 | KIDINS220 | c.4165A>T (p.Ser1389Cys) n.4347A>T c.*350A>T (n.*350A>T) c.*1834A>T (n.*1834A>T) c.3967A>T (p.Ser1323Cys) c.3882+1870A>T (n.3882+1870A>T) c.3915+1870A>T (n.3915+1870A>T) c.4441A>T (p.Ser1481Cys) c.4053+1870A>T (n.4053+1870A>T) n.861+1870A>T c.4462A>T (p.Ser1488Cys) c.4405A>T (p.Ser1469Cys) c.*4351A>T (n.*4351A>T) c.3123+1870A>T (n.3123+1870A>T) c.4465A>T (p.Ser1489Cys) c.4408A>T (p.Ser1470Cys) c.4294A>T (p.Ser1432Cys) c.4291A>T (p.Ser1431Cys) c.3996+1870A>T (n.3996+1870A>T) c.3885+1870A>T (n.3885+1870A>T) n.4252+1870A>T n.4078+1870A>T n.4226+1870A>T n.4052+1870A>T | |
2 | g.8731574T>C | CA345764338 | KIDINS220 | c.4165A>G (p.Ser1389Gly) n.4347A>G c.*350A>G (n.*350A>G) c.*1834A>G (n.*1834A>G) c.3967A>G (p.Ser1323Gly) c.3882+1870A>G (n.3882+1870A>G) c.3915+1870A>G (n.3915+1870A>G) c.4441A>G (p.Ser1481Gly) c.4053+1870A>G (n.4053+1870A>G) n.861+1870A>G c.4462A>G (p.Ser1488Gly) c.4405A>G (p.Ser1469Gly) c.*4351A>G (n.*4351A>G) c.3123+1870A>G (n.3123+1870A>G) c.4465A>G (p.Ser1489Gly) c.4408A>G (p.Ser1470Gly) c.4294A>G (p.Ser1432Gly) c.4291A>G (p.Ser1431Gly) c.3996+1870A>G (n.3996+1870A>G) c.3885+1870A>G (n.3885+1870A>G) n.4252+1870A>G n.4078+1870A>G n.4226+1870A>G n.4052+1870A>G | |
2 | g.8731574T>G | CA345764340 | KIDINS220 | c.4165A>C (p.Ser1389Arg) n.4347A>C c.*350A>C (n.*350A>C) c.*1834A>C (n.*1834A>C) c.3967A>C (p.Ser1323Arg) c.3882+1870A>C (n.3882+1870A>C) c.3915+1870A>C (n.3915+1870A>C) c.4441A>C (p.Ser1481Arg) c.4053+1870A>C (n.4053+1870A>C) n.861+1870A>C c.4462A>C (p.Ser1488Arg) c.4405A>C (p.Ser1469Arg) c.*4351A>C (n.*4351A>C) c.3123+1870A>C (n.3123+1870A>C) c.4465A>C (p.Ser1489Arg) c.4408A>C (p.Ser1470Arg) c.4294A>C (p.Ser1432Arg) c.4291A>C (p.Ser1431Arg) c.3996+1870A>C (n.3996+1870A>C) c.3885+1870A>C (n.3885+1870A>C) n.4252+1870A>C n.4078+1870A>C n.4226+1870A>C n.4052+1870A>C | |
2 | g.8731575G>A | CA425083388 | KIDINS220 | c.4164C>T (p.Gly1388=) n.4346C>T c.*349C>T (n.*349C>T) c.*1833C>T (n.*1833C>T) c.3966C>T (p.Gly1322=) c.3882+1869C>T (n.3882+1869C>T) c.3915+1869C>T (n.3915+1869C>T) c.4440C>T (p.Gly1480=) c.4053+1869C>T (n.4053+1869C>T) n.861+1869C>T c.4461C>T (p.Gly1487=) c.4404C>T (p.Gly1468=) c.*4350C>T (n.*4350C>T) c.3123+1869C>T (n.3123+1869C>T) c.4464C>T (p.Gly1488=) c.4407C>T (p.Gly1469=) c.4293C>T (p.Gly1431=) c.4290C>T (p.Gly1430=) c.3996+1869C>T (n.3996+1869C>T) c.3885+1869C>T (n.3885+1869C>T) n.4252+1869C>T n.4078+1869C>T n.4226+1869C>T n.4052+1869C>T | dbSNP |
2 | g.8731575G>C | CA425083389 | KIDINS220 | c.4164C>G (p.Gly1388=) n.4346C>G c.*349C>G (n.*349C>G) c.*1833C>G (n.*1833C>G) c.3966C>G (p.Gly1322=) c.3882+1869C>G (n.3882+1869C>G) c.3915+1869C>G (n.3915+1869C>G) c.4440C>G (p.Gly1480=) c.4053+1869C>G (n.4053+1869C>G) n.861+1869C>G c.4461C>G (p.Gly1487=) c.4404C>G (p.Gly1468=) c.*4350C>G (n.*4350C>G) c.3123+1869C>G (n.3123+1869C>G) c.4464C>G (p.Gly1488=) c.4407C>G (p.Gly1469=) c.4293C>G (p.Gly1431=) c.4290C>G (p.Gly1430=) c.3996+1869C>G (n.3996+1869C>G) c.3885+1869C>G (n.3885+1869C>G) n.4252+1869C>G n.4078+1869C>G n.4226+1869C>G n.4052+1869C>G | |
2 | g.8731575G= | CA1237128897 | KIDINS220 | c.4164C= (p.Gly1388=) n.4346C= c.*349C= (n.*349C=) c.*1833C= (n.*1833C=) c.3966C= (p.Gly1322=) c.3882+1869C= (n.3882+1869C=) c.3915+1869C= (n.3915+1869C=) c.4440C= (p.Gly1480=) c.4053+1869C= (n.4053+1869C=) n.861+1869C= c.4461C= (p.Gly1487=) c.4404C= (p.Gly1468=) c.*4350C= (n.*4350C=) c.3123+1869C= (n.3123+1869C=) c.4464C= (p.Gly1488=) c.4407C= (p.Gly1469=) c.4293C= (p.Gly1431=) c.4290C= (p.Gly1430=) c.3996+1869C= (n.3996+1869C=) c.3885+1869C= (n.3885+1869C=) n.4252+1869C= n.4078+1869C= n.4226+1869C= n.4052+1869C= | |
2 | g.8731575G>T | CA425083390 | KIDINS220 | c.4164C>A (p.Gly1388=) n.4346C>A c.*349C>A (n.*349C>A) c.*1833C>A (n.*1833C>A) c.3966C>A (p.Gly1322=) c.3882+1869C>A (n.3882+1869C>A) c.3915+1869C>A (n.3915+1869C>A) c.4440C>A (p.Gly1480=) c.4053+1869C>A (n.4053+1869C>A) n.861+1869C>A c.4461C>A (p.Gly1487=) c.4404C>A (p.Gly1468=) c.*4350C>A (n.*4350C>A) c.3123+1869C>A (n.3123+1869C>A) c.4464C>A (p.Gly1488=) c.4407C>A (p.Gly1469=) c.4293C>A (p.Gly1431=) c.4290C>A (p.Gly1430=) c.3996+1869C>A (n.3996+1869C>A) c.3885+1869C>A (n.3885+1869C>A) n.4252+1869C>A n.4078+1869C>A n.4226+1869C>A n.4052+1869C>A | dbSNP |
2 | g.8731576C>A | CA345764342 | KIDINS220 | c.4163G>T (p.Gly1388Val) n.4345G>T c.*348G>T (n.*348G>T) c.*1832G>T (n.*1832G>T) c.3965G>T (p.Gly1322Val) c.3882+1868G>T (n.3882+1868G>T) c.3915+1868G>T (n.3915+1868G>T) c.4439G>T (p.Gly1480Val) c.4053+1868G>T (n.4053+1868G>T) n.861+1868G>T c.4460G>T (p.Gly1487Val) c.4403G>T (p.Gly1468Val) c.*4349G>T (n.*4349G>T) c.3123+1868G>T (n.3123+1868G>T) c.4463G>T (p.Gly1488Val) c.4406G>T (p.Gly1469Val) c.4292G>T (p.Gly1431Val) c.4289G>T (p.Gly1430Val) c.3996+1868G>T (n.3996+1868G>T) c.3885+1868G>T (n.3885+1868G>T) n.4252+1868G>T n.4078+1868G>T n.4226+1868G>T n.4052+1868G>T | gnomAD v4 |
2 | g.8731576C= | CA1237128898 | KIDINS220 | c.4163G= (p.Gly1388=) n.4345G= c.*348G= (n.*348G=) c.*1832G= (n.*1832G=) c.3965G= (p.Gly1322=) c.3882+1868G= (n.3882+1868G=) c.3915+1868G= (n.3915+1868G=) c.4439G= (p.Gly1480=) c.4053+1868G= (n.4053+1868G=) n.861+1868G= c.4460G= (p.Gly1487=) c.4403G= (p.Gly1468=) c.*4349G= (n.*4349G=) c.3123+1868G= (n.3123+1868G=) c.4463G= (p.Gly1488=) c.4406G= (p.Gly1469=) c.4292G= (p.Gly1431=) c.4289G= (p.Gly1430=) c.3996+1868G= (n.3996+1868G=) c.3885+1868G= (n.3885+1868G=) n.4252+1868G= n.4078+1868G= n.4226+1868G= n.4052+1868G= | |
2 | g.8731576C>G | CA345764344 | KIDINS220 | c.4163G>C (p.Gly1388Ala) n.4345G>C c.*348G>C (n.*348G>C) c.*1832G>C (n.*1832G>C) c.3965G>C (p.Gly1322Ala) c.3882+1868G>C (n.3882+1868G>C) c.3915+1868G>C (n.3915+1868G>C) c.4439G>C (p.Gly1480Ala) c.4053+1868G>C (n.4053+1868G>C) n.861+1868G>C c.4460G>C (p.Gly1487Ala) c.4403G>C (p.Gly1468Ala) c.*4349G>C (n.*4349G>C) c.3123+1868G>C (n.3123+1868G>C) c.4463G>C (p.Gly1488Ala) c.4406G>C (p.Gly1469Ala) c.4292G>C (p.Gly1431Ala) c.4289G>C (p.Gly1430Ala) c.3996+1868G>C (n.3996+1868G>C) c.3885+1868G>C (n.3885+1868G>C) n.4252+1868G>C n.4078+1868G>C n.4226+1868G>C n.4052+1868G>C | |
2 | g.8731576C>T | CA345764348 | KIDINS220 | c.4163G>A (p.Gly1388Asp) n.4345G>A c.*348G>A (n.*348G>A) c.*1832G>A (n.*1832G>A) c.3965G>A (p.Gly1322Asp) c.3882+1868G>A (n.3882+1868G>A) c.3915+1868G>A (n.3915+1868G>A) c.4439G>A (p.Gly1480Asp) c.4053+1868G>A (n.4053+1868G>A) n.861+1868G>A c.4460G>A (p.Gly1487Asp) c.4403G>A (p.Gly1468Asp) c.*4349G>A (n.*4349G>A) c.3123+1868G>A (n.3123+1868G>A) c.4463G>A (p.Gly1488Asp) c.4406G>A (p.Gly1469Asp) c.4292G>A (p.Gly1431Asp) c.4289G>A (p.Gly1430Asp) c.3996+1868G>A (n.3996+1868G>A) c.3885+1868G>A (n.3885+1868G>A) n.4252+1868G>A n.4078+1868G>A n.4226+1868G>A n.4052+1868G>A | dbSNP |
2 | g.8731577C>A | CA345764352 | KIDINS220 | c.4162G>T (p.Gly1388Cys) n.4344G>T c.*347G>T (n.*347G>T) c.*1831G>T (n.*1831G>T) c.3964G>T (p.Gly1322Cys) c.3882+1867G>T (n.3882+1867G>T) c.3915+1867G>T (n.3915+1867G>T) c.4438G>T (p.Gly1480Cys) c.4053+1867G>T (n.4053+1867G>T) n.861+1867G>T c.4459G>T (p.Gly1487Cys) c.4402G>T (p.Gly1468Cys) c.*4348G>T (n.*4348G>T) c.3123+1867G>T (n.3123+1867G>T) c.4462G>T (p.Gly1488Cys) c.4405G>T (p.Gly1469Cys) c.4291G>T (p.Gly1431Cys) c.4288G>T (p.Gly1430Cys) c.3996+1867G>T (n.3996+1867G>T) c.3885+1867G>T (n.3885+1867G>T) n.4252+1867G>T n.4078+1867G>T n.4226+1867G>T n.4052+1867G>T | |
2 | g.8731577C>G | CA345764356 | KIDINS220 | c.4162G>C (p.Gly1388Arg) n.4344G>C c.*347G>C (n.*347G>C) c.*1831G>C (n.*1831G>C) c.3964G>C (p.Gly1322Arg) c.3882+1867G>C (n.3882+1867G>C) c.3915+1867G>C (n.3915+1867G>C) c.4438G>C (p.Gly1480Arg) c.4053+1867G>C (n.4053+1867G>C) n.861+1867G>C c.4459G>C (p.Gly1487Arg) c.4402G>C (p.Gly1468Arg) c.*4348G>C (n.*4348G>C) c.3123+1867G>C (n.3123+1867G>C) c.4462G>C (p.Gly1488Arg) c.4405G>C (p.Gly1469Arg) c.4291G>C (p.Gly1431Arg) c.4288G>C (p.Gly1430Arg) c.3996+1867G>C (n.3996+1867G>C) c.3885+1867G>C (n.3885+1867G>C) n.4252+1867G>C n.4078+1867G>C n.4226+1867G>C n.4052+1867G>C | |
2 | g.8731577C>T | CA345764351 | KIDINS220 | c.4162G>A (p.Gly1388Ser) n.4344G>A c.*347G>A (n.*347G>A) c.*1831G>A (n.*1831G>A) c.3964G>A (p.Gly1322Ser) c.3882+1867G>A (n.3882+1867G>A) c.3915+1867G>A (n.3915+1867G>A) c.4438G>A (p.Gly1480Ser) c.4053+1867G>A (n.4053+1867G>A) n.861+1867G>A c.4459G>A (p.Gly1487Ser) c.4402G>A (p.Gly1468Ser) c.*4348G>A (n.*4348G>A) c.3123+1867G>A (n.3123+1867G>A) c.4462G>A (p.Gly1488Ser) c.4405G>A (p.Gly1469Ser) c.4291G>A (p.Gly1431Ser) c.4288G>A (p.Gly1430Ser) c.3996+1867G>A (n.3996+1867G>A) c.3885+1867G>A (n.3885+1867G>A) n.4252+1867G>A n.4078+1867G>A n.4226+1867G>A n.4052+1867G>A | |
2 | g.8731578T>A | CA425083391 | KIDINS220 | c.4161A>T (p.Ser1387=) n.4343A>T c.*346A>T (n.*346A>T) c.*1830A>T (n.*1830A>T) c.3963A>T (p.Ser1321=) c.3882+1866A>T (n.3882+1866A>T) c.3915+1866A>T (n.3915+1866A>T) c.4437A>T (p.Ser1479=) c.4053+1866A>T (n.4053+1866A>T) n.861+1866A>T c.4458A>T (p.Ser1486=) c.4401A>T (p.Ser1467=) c.*4347A>T (n.*4347A>T) c.3123+1866A>T (n.3123+1866A>T) c.4461A>T (p.Ser1487=) c.4404A>T (p.Ser1468=) c.4290A>T (p.Ser1430=) c.4287A>T (p.Ser1429=) c.3996+1866A>T (n.3996+1866A>T) c.3885+1866A>T (n.3885+1866A>T) n.4252+1866A>T n.4078+1866A>T n.4226+1866A>T n.4052+1866A>T | |
2 | g.8731578T>C | CA425083393 | KIDINS220 | c.4161A>G (p.Ser1387=) n.4343A>G c.*346A>G (n.*346A>G) c.*1830A>G (n.*1830A>G) c.3963A>G (p.Ser1321=) c.3882+1866A>G (n.3882+1866A>G) c.3915+1866A>G (n.3915+1866A>G) c.4437A>G (p.Ser1479=) c.4053+1866A>G (n.4053+1866A>G) n.861+1866A>G c.4458A>G (p.Ser1486=) c.4401A>G (p.Ser1467=) c.*4347A>G (n.*4347A>G) c.3123+1866A>G (n.3123+1866A>G) c.4461A>G (p.Ser1487=) c.4404A>G (p.Ser1468=) c.4290A>G (p.Ser1430=) c.4287A>G (p.Ser1429=) c.3996+1866A>G (n.3996+1866A>G) c.3885+1866A>G (n.3885+1866A>G) n.4252+1866A>G n.4078+1866A>G n.4226+1866A>G n.4052+1866A>G | |
2 | g.8731578T>G | CA425083394 | KIDINS220 | c.4161A>C (p.Ser1387=) n.4343A>C c.*346A>C (n.*346A>C) c.*1830A>C (n.*1830A>C) c.3963A>C (p.Ser1321=) c.3882+1866A>C (n.3882+1866A>C) c.3915+1866A>C (n.3915+1866A>C) c.4437A>C (p.Ser1479=) c.4053+1866A>C (n.4053+1866A>C) n.861+1866A>C c.4458A>C (p.Ser1486=) c.4401A>C (p.Ser1467=) c.*4347A>C (n.*4347A>C) c.3123+1866A>C (n.3123+1866A>C) c.4461A>C (p.Ser1487=) c.4404A>C (p.Ser1468=) c.4290A>C (p.Ser1430=) c.4287A>C (p.Ser1429=) c.3996+1866A>C (n.3996+1866A>C) c.3885+1866A>C (n.3885+1866A>C) n.4252+1866A>C n.4078+1866A>C n.4226+1866A>C n.4052+1866A>C | |
2 | g.8731579G>A | CA345764360 | KIDINS220 | c.4160C>T (p.Ser1387Leu) n.4342C>T c.*345C>T (n.*345C>T) c.*1829C>T (n.*1829C>T) c.3962C>T (p.Ser1321Leu) c.3882+1865C>T (n.3882+1865C>T) c.3915+1865C>T (n.3915+1865C>T) c.4436C>T (p.Ser1479Leu) c.4053+1865C>T (n.4053+1865C>T) n.861+1865C>T c.4457C>T (p.Ser1486Leu) c.4400C>T (p.Ser1467Leu) c.*4346C>T (n.*4346C>T) c.3123+1865C>T (n.3123+1865C>T) c.4460C>T (p.Ser1487Leu) c.4403C>T (p.Ser1468Leu) c.4289C>T (p.Ser1430Leu) c.4286C>T (p.Ser1429Leu) c.3996+1865C>T (n.3996+1865C>T) c.3885+1865C>T (n.3885+1865C>T) n.4252+1865C>T n.4078+1865C>T n.4226+1865C>T n.4052+1865C>T | gnomAD v4 |
2 | g.8731579G>C | CA345764362 | KIDINS220 | c.4160C>G (p.Ser1387Ter) n.4342C>G c.*345C>G (n.*345C>G) c.*1829C>G (n.*1829C>G) c.3962C>G (p.Ser1321Ter) c.3882+1865C>G (n.3882+1865C>G) c.3915+1865C>G (n.3915+1865C>G) c.4436C>G (p.Ser1479Ter) c.4053+1865C>G (n.4053+1865C>G) n.861+1865C>G c.4457C>G (p.Ser1486Ter) c.4400C>G (p.Ser1467Ter) c.*4346C>G (n.*4346C>G) c.3123+1865C>G (n.3123+1865C>G) c.4460C>G (p.Ser1487Ter) c.4403C>G (p.Ser1468Ter) c.4289C>G (p.Ser1430Ter) c.4286C>G (p.Ser1429Ter) c.3996+1865C>G (n.3996+1865C>G) c.3885+1865C>G (n.3885+1865C>G) n.4252+1865C>G n.4078+1865C>G n.4226+1865C>G n.4052+1865C>G | |
2 | g.8731579G>T | CA345764364 | KIDINS220 | c.4160C>A (p.Ser1387Ter) n.4342C>A c.*345C>A (n.*345C>A) c.*1829C>A (n.*1829C>A) c.3962C>A (p.Ser1321Ter) c.3882+1865C>A (n.3882+1865C>A) c.3915+1865C>A (n.3915+1865C>A) c.4436C>A (p.Ser1479Ter) c.4053+1865C>A (n.4053+1865C>A) n.861+1865C>A c.4457C>A (p.Ser1486Ter) c.4400C>A (p.Ser1467Ter) c.*4346C>A (n.*4346C>A) c.3123+1865C>A (n.3123+1865C>A) c.4460C>A (p.Ser1487Ter) c.4403C>A (p.Ser1468Ter) c.4289C>A (p.Ser1430Ter) c.4286C>A (p.Ser1429Ter) c.3996+1865C>A (n.3996+1865C>A) c.3885+1865C>A (n.3885+1865C>A) n.4252+1865C>A n.4078+1865C>A n.4226+1865C>A n.4052+1865C>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.8731580A>C | CA345764367 | KIDINS220 | c.4159T>G (p.Ser1387Ala) n.4341T>G c.*344T>G (n.*344T>G) c.*1828T>G (n.*1828T>G) c.3961T>G (p.Ser1321Ala) c.3882+1864T>G (n.3882+1864T>G) c.3915+1864T>G (n.3915+1864T>G) c.4435T>G (p.Ser1479Ala) c.4053+1864T>G (n.4053+1864T>G) n.861+1864T>G c.4456T>G (p.Ser1486Ala) c.4399T>G (p.Ser1467Ala) c.*4345T>G (n.*4345T>G) c.3123+1864T>G (n.3123+1864T>G) c.4459T>G (p.Ser1487Ala) c.4402T>G (p.Ser1468Ala) c.4288T>G (p.Ser1430Ala) c.4285T>G (p.Ser1429Ala) c.3996+1864T>G (n.3996+1864T>G) c.3885+1864T>G (n.3885+1864T>G) n.4252+1864T>G n.4078+1864T>G n.4226+1864T>G n.4052+1864T>G | |
2 | g.8731580A>G | CA345764369 | KIDINS220 | c.4159T>C (p.Ser1387Pro) n.4341T>C c.*344T>C (n.*344T>C) c.*1828T>C (n.*1828T>C) c.3961T>C (p.Ser1321Pro) c.3882+1864T>C (n.3882+1864T>C) c.3915+1864T>C (n.3915+1864T>C) c.4435T>C (p.Ser1479Pro) c.4053+1864T>C (n.4053+1864T>C) n.861+1864T>C c.4456T>C (p.Ser1486Pro) c.4399T>C (p.Ser1467Pro) c.*4345T>C (n.*4345T>C) c.3123+1864T>C (n.3123+1864T>C) c.4459T>C (p.Ser1487Pro) c.4402T>C (p.Ser1468Pro) c.4288T>C (p.Ser1430Pro) c.4285T>C (p.Ser1429Pro) c.3996+1864T>C (n.3996+1864T>C) c.3885+1864T>C (n.3885+1864T>C) n.4252+1864T>C n.4078+1864T>C n.4226+1864T>C n.4052+1864T>C | ClinVar |
2 | g.8731580A>T | CA345764371 | KIDINS220 | c.4159T>A (p.Ser1387Thr) n.4341T>A c.*344T>A (n.*344T>A) c.*1828T>A (n.*1828T>A) c.3961T>A (p.Ser1321Thr) c.3882+1864T>A (n.3882+1864T>A) c.3915+1864T>A (n.3915+1864T>A) c.4435T>A (p.Ser1479Thr) c.4053+1864T>A (n.4053+1864T>A) n.861+1864T>A c.4456T>A (p.Ser1486Thr) c.4399T>A (p.Ser1467Thr) c.*4345T>A (n.*4345T>A) c.3123+1864T>A (n.3123+1864T>A) c.4459T>A (p.Ser1487Thr) c.4402T>A (p.Ser1468Thr) c.4288T>A (p.Ser1430Thr) c.4285T>A (p.Ser1429Thr) c.3996+1864T>A (n.3996+1864T>A) c.3885+1864T>A (n.3885+1864T>A) n.4252+1864T>A n.4078+1864T>A n.4226+1864T>A n.4052+1864T>A | |
2 | g.8731581C>A | CA345764373 | KIDINS220 | c.4158G>T (p.Gln1386His) n.4340G>T c.*343G>T (n.*343G>T) c.*1827G>T (n.*1827G>T) c.3960G>T (p.Gln1320His) c.3882+1863G>T (n.3882+1863G>T) c.3915+1863G>T (n.3915+1863G>T) c.4434G>T (p.Gln1478His) c.4053+1863G>T (n.4053+1863G>T) n.861+1863G>T c.4455G>T (p.Gln1485His) c.4398G>T (p.Gln1466His) c.*4344G>T (n.*4344G>T) c.3123+1863G>T (n.3123+1863G>T) c.4458G>T (p.Gln1486His) c.4401G>T (p.Gln1467His) c.4287G>T (p.Gln1429His) c.4284G>T (p.Gln1428His) c.3996+1863G>T (n.3996+1863G>T) c.3885+1863G>T (n.3885+1863G>T) n.4252+1863G>T n.4078+1863G>T n.4226+1863G>T n.4052+1863G>T | |
2 | g.8731581C>G | CA345764376 | KIDINS220 | c.4158G>C (p.Gln1386His) n.4340G>C c.*343G>C (n.*343G>C) c.*1827G>C (n.*1827G>C) c.3960G>C (p.Gln1320His) c.3882+1863G>C (n.3882+1863G>C) c.3915+1863G>C (n.3915+1863G>C) c.4434G>C (p.Gln1478His) c.4053+1863G>C (n.4053+1863G>C) n.861+1863G>C c.4455G>C (p.Gln1485His) c.4398G>C (p.Gln1466His) c.*4344G>C (n.*4344G>C) c.3123+1863G>C (n.3123+1863G>C) c.4458G>C (p.Gln1486His) c.4401G>C (p.Gln1467His) c.4287G>C (p.Gln1429His) c.4284G>C (p.Gln1428His) c.3996+1863G>C (n.3996+1863G>C) c.3885+1863G>C (n.3885+1863G>C) n.4252+1863G>C n.4078+1863G>C n.4226+1863G>C n.4052+1863G>C | |
2 | g.8731581C>T | CA425083395 | KIDINS220 | c.4158G>A (p.Gln1386=) n.4340G>A c.*343G>A (n.*343G>A) c.*1827G>A (n.*1827G>A) c.3960G>A (p.Gln1320=) c.3882+1863G>A (n.3882+1863G>A) c.3915+1863G>A (n.3915+1863G>A) c.4434G>A (p.Gln1478=) c.4053+1863G>A (n.4053+1863G>A) n.861+1863G>A c.4455G>A (p.Gln1485=) c.4398G>A (p.Gln1466=) c.*4344G>A (n.*4344G>A) c.3123+1863G>A (n.3123+1863G>A) c.4458G>A (p.Gln1486=) c.4401G>A (p.Gln1467=) c.4287G>A (p.Gln1429=) c.4284G>A (p.Gln1428=) c.3996+1863G>A (n.3996+1863G>A) c.3885+1863G>A (n.3885+1863G>A) n.4252+1863G>A n.4078+1863G>A n.4226+1863G>A n.4052+1863G>A | |
2 | g.8731582T>A | CA345764380 | KIDINS220 | c.4157A>T (p.Gln1386Leu) n.4339A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.*1826A>T (n.*1826A>T) c.3959A>T (p.Gln1320Leu) c.3882+1862A>T (n.3882+1862A>T) c.3915+1862A>T (n.3915+1862A>T) c.4433A>T (p.Gln1478Leu) c.4053+1862A>T (n.4053+1862A>T) n.861+1862A>T c.4454A>T (p.Gln1485Leu) c.4397A>T (p.Gln1466Leu) c.*4343A>T (n.*4343A>T) c.3123+1862A>T (n.3123+1862A>T) c.4457A>T (p.Gln1486Leu) c.4400A>T (p.Gln1467Leu) c.4286A>T (p.Gln1429Leu) c.4283A>T (p.Gln1428Leu) c.3996+1862A>T (n.3996+1862A>T) c.3885+1862A>T (n.3885+1862A>T) n.4252+1862A>T n.4078+1862A>T n.4226+1862A>T n.4052+1862A>T | |
2 | g.8731582T>C | CA345764383 | KIDINS220 | c.4157A>G (p.Gln1386Arg) n.4339A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.*1826A>G (n.*1826A>G) c.3959A>G (p.Gln1320Arg) c.3882+1862A>G (n.3882+1862A>G) c.3915+1862A>G (n.3915+1862A>G) c.4433A>G (p.Gln1478Arg) c.4053+1862A>G (n.4053+1862A>G) n.861+1862A>G c.4454A>G (p.Gln1485Arg) c.4397A>G (p.Gln1466Arg) c.*4343A>G (n.*4343A>G) c.3123+1862A>G (n.3123+1862A>G) c.4457A>G (p.Gln1486Arg) c.4400A>G (p.Gln1467Arg) c.4286A>G (p.Gln1429Arg) c.4283A>G (p.Gln1428Arg) c.3996+1862A>G (n.3996+1862A>G) c.3885+1862A>G (n.3885+1862A>G) n.4252+1862A>G n.4078+1862A>G n.4226+1862A>G n.4052+1862A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.8731582T>G | CA345764394 | KIDINS220 | c.4157A>C (p.Gln1386Pro) n.4339A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.*1826A>C (n.*1826A>C) c.3959A>C (p.Gln1320Pro) c.3882+1862A>C (n.3882+1862A>C) c.3915+1862A>C (n.3915+1862A>C) c.4433A>C (p.Gln1478Pro) c.4053+1862A>C (n.4053+1862A>C) n.861+1862A>C c.4454A>C (p.Gln1485Pro) c.4397A>C (p.Gln1466Pro) c.*4343A>C (n.*4343A>C) c.3123+1862A>C (n.3123+1862A>C) c.4457A>C (p.Gln1486Pro) c.4400A>C (p.Gln1467Pro) c.4286A>C (p.Gln1429Pro) c.4283A>C (p.Gln1428Pro) c.3996+1862A>C (n.3996+1862A>C) c.3885+1862A>C (n.3885+1862A>C) n.4252+1862A>C n.4078+1862A>C n.4226+1862A>C n.4052+1862A>C | |
2 | g.8731582T= | CA1237128899 | KIDINS220 | c.4157A= (p.Gln1386=) n.4339A= c.*342A= (n.*342A=) c.*1826A= (n.*1826A=) c.3959A= (p.Gln1320=) c.3882+1862A= (n.3882+1862A=) c.3915+1862A= (n.3915+1862A=) c.4433A= (p.Gln1478=) c.4053+1862A= (n.4053+1862A=) n.861+1862A= c.4454A= (p.Gln1485=) c.4397A= (p.Gln1466=) c.*4343A= (n.*4343A=) c.3123+1862A= (n.3123+1862A=) c.4457A= (p.Gln1486=) c.4400A= (p.Gln1467=) c.4286A= (p.Gln1429=) c.4283A= (p.Gln1428=) c.3996+1862A= (n.3996+1862A=) c.3885+1862A= (n.3885+1862A=) n.4252+1862A= n.4078+1862A= n.4226+1862A= n.4052+1862A= | |
2 | g.8731583G>A | CA345764398 | KIDINS220 | c.4156C>T (p.Gln1386Ter) n.4338C>T c.*341C>T (n.*341C>T) c.*1825C>T (n.*1825C>T) c.3958C>T (p.Gln1320Ter) c.3882+1861C>T (n.3882+1861C>T) c.3915+1861C>T (n.3915+1861C>T) c.4432C>T (p.Gln1478Ter) c.4053+1861C>T (n.4053+1861C>T) n.861+1861C>T c.4453C>T (p.Gln1485Ter) c.4396C>T (p.Gln1466Ter) c.*4342C>T (n.*4342C>T) c.3123+1861C>T (n.3123+1861C>T) c.4456C>T (p.Gln1486Ter) c.4399C>T (p.Gln1467Ter) c.4285C>T (p.Gln1429Ter) c.4282C>T (p.Gln1428Ter) c.3996+1861C>T (n.3996+1861C>T) c.3885+1861C>T (n.3885+1861C>T) n.4252+1861C>T n.4078+1861C>T n.4226+1861C>T n.4052+1861C>T | |
2 | g.8731583G>C | CA345764400 | KIDINS220 | c.4156C>G (p.Gln1386Glu) n.4338C>G c.*341C>G (n.*341C>G) c.*1825C>G (n.*1825C>G) c.3958C>G (p.Gln1320Glu) c.3882+1861C>G (n.3882+1861C>G) c.3915+1861C>G (n.3915+1861C>G) c.4432C>G (p.Gln1478Glu) c.4053+1861C>G (n.4053+1861C>G) n.861+1861C>G c.4453C>G (p.Gln1485Glu) c.4396C>G (p.Gln1466Glu) c.*4342C>G (n.*4342C>G) c.3123+1861C>G (n.3123+1861C>G) c.4456C>G (p.Gln1486Glu) c.4399C>G (p.Gln1467Glu) c.4285C>G (p.Gln1429Glu) c.4282C>G (p.Gln1428Glu) c.3996+1861C>G (n.3996+1861C>G) c.3885+1861C>G (n.3885+1861C>G) n.4252+1861C>G n.4078+1861C>G n.4226+1861C>G n.4052+1861C>G | |
2 | g.8731583G= | CA1237128900 | KIDINS220 | c.4156C= (p.Gln1386=) n.4338C= c.*341C= (n.*341C=) c.*1825C= (n.*1825C=) c.3958C= (p.Gln1320=) c.3882+1861C= (n.3882+1861C=) c.3915+1861C= (n.3915+1861C=) c.4432C= (p.Gln1478=) c.4053+1861C= (n.4053+1861C=) n.861+1861C= c.4453C= (p.Gln1485=) c.4396C= (p.Gln1466=) c.*4342C= (n.*4342C=) c.3123+1861C= (n.3123+1861C=) c.4456C= (p.Gln1486=) c.4399C= (p.Gln1467=) c.4285C= (p.Gln1429=) c.4282C= (p.Gln1428=) c.3996+1861C= (n.3996+1861C=) c.3885+1861C= (n.3885+1861C=) n.4252+1861C= n.4078+1861C= n.4226+1861C= n.4052+1861C= | |
2 | g.8731583G>T | CA345764402 | KIDINS220 | c.4156C>A (p.Gln1386Lys) n.4338C>A c.*341C>A (n.*341C>A) c.*1825C>A (n.*1825C>A) c.3958C>A (p.Gln1320Lys) c.3882+1861C>A (n.3882+1861C>A) c.3915+1861C>A (n.3915+1861C>A) c.4432C>A (p.Gln1478Lys) c.4053+1861C>A (n.4053+1861C>A) n.861+1861C>A c.4453C>A (p.Gln1485Lys) c.4396C>A (p.Gln1466Lys) c.*4342C>A (n.*4342C>A) c.3123+1861C>A (n.3123+1861C>A) c.4456C>A (p.Gln1486Lys) c.4399C>A (p.Gln1467Lys) c.4285C>A (p.Gln1429Lys) c.4282C>A (p.Gln1428Lys) c.3996+1861C>A (n.3996+1861C>A) c.3885+1861C>A (n.3885+1861C>A) n.4252+1861C>A n.4078+1861C>A n.4226+1861C>A n.4052+1861C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.8731584A>C | CA345764408 | KIDINS220 | c.4155T>G (p.Asp1385Glu) n.4337T>G c.*340T>G (n.*340T>G) c.*1824T>G (n.*1824T>G) c.3957T>G (p.Asp1319Glu) c.3882+1860T>G (n.3882+1860T>G) c.3915+1860T>G (n.3915+1860T>G) c.4431T>G (p.Asp1477Glu) c.4053+1860T>G (n.4053+1860T>G) n.861+1860T>G c.4452T>G (p.Asp1484Glu) c.4395T>G (p.Asp1465Glu) c.*4341T>G (n.*4341T>G) c.3123+1860T>G (n.3123+1860T>G) c.4455T>G (p.Asp1485Glu) c.4398T>G (p.Asp1466Glu) c.4284T>G (p.Asp1428Glu) c.4281T>G (p.Asp1427Glu) c.3996+1860T>G (n.3996+1860T>G) c.3885+1860T>G (n.3885+1860T>G) n.4252+1860T>G n.4078+1860T>G n.4226+1860T>G n.4052+1860T>G | |
2 | g.8731584A>G | CA425083399 | KIDINS220 | c.4155T>C (p.Asp1385=) n.4337T>C c.*340T>C (n.*340T>C) c.*1824T>C (n.*1824T>C) c.3957T>C (p.Asp1319=) c.3882+1860T>C (n.3882+1860T>C) c.3915+1860T>C (n.3915+1860T>C) c.4431T>C (p.Asp1477=) c.4053+1860T>C (n.4053+1860T>C) n.861+1860T>C c.4452T>C (p.Asp1484=) c.4395T>C (p.Asp1465=) c.*4341T>C (n.*4341T>C) c.3123+1860T>C (n.3123+1860T>C) c.4455T>C (p.Asp1485=) c.4398T>C (p.Asp1466=) c.4284T>C (p.Asp1428=) c.4281T>C (p.Asp1427=) c.3996+1860T>C (n.3996+1860T>C) c.3885+1860T>C (n.3885+1860T>C) n.4252+1860T>C n.4078+1860T>C n.4226+1860T>C n.4052+1860T>C | |
2 | g.8731584A>T | CA345764405 | KIDINS220 | c.4155T>A (p.Asp1385Glu) n.4337T>A c.*340T>A (n.*340T>A) c.*1824T>A (n.*1824T>A) c.3957T>A (p.Asp1319Glu) c.3882+1860T>A (n.3882+1860T>A) c.3915+1860T>A (n.3915+1860T>A) c.4431T>A (p.Asp1477Glu) c.4053+1860T>A (n.4053+1860T>A) n.861+1860T>A c.4452T>A (p.Asp1484Glu) c.4395T>A (p.Asp1465Glu) c.*4341T>A (n.*4341T>A) c.3123+1860T>A (n.3123+1860T>A) c.4455T>A (p.Asp1485Glu) c.4398T>A (p.Asp1466Glu) c.4284T>A (p.Asp1428Glu) c.4281T>A (p.Asp1427Glu) c.3996+1860T>A (n.3996+1860T>A) c.3885+1860T>A (n.3885+1860T>A) n.4252+1860T>A n.4078+1860T>A n.4226+1860T>A n.4052+1860T>A | gnomAD v4 |
2 | g.8731585T>A | CA345764411 | KIDINS220 | c.4154A>T (p.Asp1385Val) n.4336A>T c.*339A>T (n.*339A>T) c.*1823A>T (n.*1823A>T) c.3956A>T (p.Asp1319Val) c.3882+1859A>T (n.3882+1859A>T) c.3915+1859A>T (n.3915+1859A>T) c.4430A>T (p.Asp1477Val) c.4053+1859A>T (n.4053+1859A>T) n.861+1859A>T c.4451A>T (p.Asp1484Val) c.4394A>T (p.Asp1465Val) c.*4340A>T (n.*4340A>T) c.3123+1859A>T (n.3123+1859A>T) c.4454A>T (p.Asp1485Val) c.4397A>T (p.Asp1466Val) c.4283A>T (p.Asp1428Val) c.4280A>T (p.Asp1427Val) c.3996+1859A>T (n.3996+1859A>T) c.3885+1859A>T (n.3885+1859A>T) n.4252+1859A>T n.4078+1859A>T n.4226+1859A>T n.4052+1859A>T | |
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2 | g.8731585T>G | CA345764419 | KIDINS220 | c.4154A>C (p.Asp1385Ala) n.4336A>C c.*339A>C (n.*339A>C) c.*1823A>C (n.*1823A>C) c.3956A>C (p.Asp1319Ala) c.3882+1859A>C (n.3882+1859A>C) c.3915+1859A>C (n.3915+1859A>C) c.4430A>C (p.Asp1477Ala) c.4053+1859A>C (n.4053+1859A>C) n.861+1859A>C c.4451A>C (p.Asp1484Ala) c.4394A>C (p.Asp1465Ala) c.*4340A>C (n.*4340A>C) c.3123+1859A>C (n.3123+1859A>C) c.4454A>C (p.Asp1485Ala) c.4397A>C (p.Asp1466Ala) c.4283A>C (p.Asp1428Ala) c.4280A>C (p.Asp1427Ala) c.3996+1859A>C (n.3996+1859A>C) c.3885+1859A>C (n.3885+1859A>C) n.4252+1859A>C n.4078+1859A>C n.4226+1859A>C n.4052+1859A>C | |
2 | g.8731586C>A | CA345764422 | KIDINS220 | c.4153G>T (p.Asp1385Tyr) n.4335G>T c.*338G>T (n.*338G>T) c.*1822G>T (n.*1822G>T) c.3955G>T (p.Asp1319Tyr) c.3882+1858G>T (n.3882+1858G>T) c.3915+1858G>T (n.3915+1858G>T) c.4429G>T (p.Asp1477Tyr) c.4053+1858G>T (n.4053+1858G>T) n.861+1858G>T c.4450G>T (p.Asp1484Tyr) c.4393G>T (p.Asp1465Tyr) c.*4339G>T (n.*4339G>T) c.3123+1858G>T (n.3123+1858G>T) c.4453G>T (p.Asp1485Tyr) c.4396G>T (p.Asp1466Tyr) c.4282G>T (p.Asp1428Tyr) c.4279G>T (p.Asp1427Tyr) c.3996+1858G>T (n.3996+1858G>T) c.3885+1858G>T (n.3885+1858G>T) n.4252+1858G>T n.4078+1858G>T n.4226+1858G>T n.4052+1858G>T | |
2 | g.8731586C= | CA1237128901 | KIDINS220 | c.4153G= (p.Asp1385=) n.4335G= c.*338G= (n.*338G=) c.*1822G= (n.*1822G=) c.3955G= (p.Asp1319=) c.3882+1858G= (n.3882+1858G=) c.3915+1858G= (n.3915+1858G=) c.4429G= (p.Asp1477=) c.4053+1858G= (n.4053+1858G=) n.861+1858G= c.4450G= (p.Asp1484=) c.4393G= (p.Asp1465=) c.*4339G= (n.*4339G=) c.3123+1858G= (n.3123+1858G=) c.4453G= (p.Asp1485=) c.4396G= (p.Asp1466=) c.4282G= (p.Asp1428=) c.4279G= (p.Asp1427=) c.3996+1858G= (n.3996+1858G=) c.3885+1858G= (n.3885+1858G=) n.4252+1858G= n.4078+1858G= n.4226+1858G= n.4052+1858G= | |
2 | g.8731586C>G | CA1519363 | KIDINS220 | c.4153G>C (p.Asp1385His) n.4335G>C c.*338G>C (n.*338G>C) c.*1822G>C (n.*1822G>C) c.3955G>C (p.Asp1319His) c.3882+1858G>C (n.3882+1858G>C) c.3915+1858G>C (n.3915+1858G>C) c.4429G>C (p.Asp1477His) c.4053+1858G>C (n.4053+1858G>C) n.861+1858G>C c.4450G>C (p.Asp1484His) c.4393G>C (p.Asp1465His) c.*4339G>C (n.*4339G>C) c.3123+1858G>C (n.3123+1858G>C) c.4453G>C (p.Asp1485His) c.4396G>C (p.Asp1466His) c.4282G>C (p.Asp1428His) c.4279G>C (p.Asp1427His) c.3996+1858G>C (n.3996+1858G>C) c.3885+1858G>C (n.3885+1858G>C) n.4252+1858G>C n.4078+1858G>C n.4226+1858G>C n.4052+1858G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.8731586C>T | CA345764432 | KIDINS220 | c.4153G>A (p.Asp1385Asn) n.4335G>A c.*338G>A (n.*338G>A) c.*1822G>A (n.*1822G>A) c.3955G>A (p.Asp1319Asn) c.3882+1858G>A (n.3882+1858G>A) c.3915+1858G>A (n.3915+1858G>A) c.4429G>A (p.Asp1477Asn) c.4053+1858G>A (n.4053+1858G>A) n.861+1858G>A c.4450G>A (p.Asp1484Asn) c.4393G>A (p.Asp1465Asn) c.*4339G>A (n.*4339G>A) c.3123+1858G>A (n.3123+1858G>A) c.4453G>A (p.Asp1485Asn) c.4396G>A (p.Asp1466Asn) c.4282G>A (p.Asp1428Asn) c.4279G>A (p.Asp1427Asn) c.3996+1858G>A (n.3996+1858G>A) c.3885+1858G>A (n.3885+1858G>A) n.4252+1858G>A n.4078+1858G>A n.4226+1858G>A n.4052+1858G>A | |
2 | g.8731587T>A | CA425083401 | KIDINS220 | c.4152A>T (p.Ser1384=) n.4334A>T c.*337A>T (n.*337A>T) c.*1821A>T (n.*1821A>T) c.3954A>T (p.Ser1318=) c.3882+1857A>T (n.3882+1857A>T) c.3915+1857A>T (n.3915+1857A>T) c.4428A>T (p.Ser1476=) c.4053+1857A>T (n.4053+1857A>T) n.861+1857A>T c.4449A>T (p.Ser1483=) c.4392A>T (p.Ser1464=) c.*4338A>T (n.*4338A>T) c.3123+1857A>T (n.3123+1857A>T) c.4452A>T (p.Ser1484=) c.4395A>T (p.Ser1465=) c.4281A>T (p.Ser1427=) c.4278A>T (p.Ser1426=) c.3996+1857A>T (n.3996+1857A>T) c.3885+1857A>T (n.3885+1857A>T) n.4252+1857A>T n.4078+1857A>T n.4226+1857A>T n.4052+1857A>T | gnomAD v4 |
2 | g.8731587T>C | CA425083402 | KIDINS220 | c.4152A>G (p.Ser1384=) n.4334A>G c.*337A>G (n.*337A>G) c.*1821A>G (n.*1821A>G) c.3954A>G (p.Ser1318=) c.3882+1857A>G (n.3882+1857A>G) c.3915+1857A>G (n.3915+1857A>G) c.4428A>G (p.Ser1476=) c.4053+1857A>G (n.4053+1857A>G) n.861+1857A>G c.4449A>G (p.Ser1483=) c.4392A>G (p.Ser1464=) c.*4338A>G (n.*4338A>G) c.3123+1857A>G (n.3123+1857A>G) c.4452A>G (p.Ser1484=) c.4395A>G (p.Ser1465=) c.4281A>G (p.Ser1427=) c.4278A>G (p.Ser1426=) c.3996+1857A>G (n.3996+1857A>G) c.3885+1857A>G (n.3885+1857A>G) n.4252+1857A>G n.4078+1857A>G n.4226+1857A>G n.4052+1857A>G | |
2 | g.8731587T>G | CA425083403 | KIDINS220 | c.4152A>C (p.Ser1384=) n.4334A>C c.*337A>C (n.*337A>C) c.*1821A>C (n.*1821A>C) c.3954A>C (p.Ser1318=) c.3882+1857A>C (n.3882+1857A>C) c.3915+1857A>C (n.3915+1857A>C) c.4428A>C (p.Ser1476=) c.4053+1857A>C (n.4053+1857A>C) n.861+1857A>C c.4449A>C (p.Ser1483=) c.4392A>C (p.Ser1464=) c.*4338A>C (n.*4338A>C) c.3123+1857A>C (n.3123+1857A>C) c.4452A>C (p.Ser1484=) c.4395A>C (p.Ser1465=) c.4281A>C (p.Ser1427=) c.4278A>C (p.Ser1426=) c.3996+1857A>C (n.3996+1857A>C) c.3885+1857A>C (n.3885+1857A>C) n.4252+1857A>C n.4078+1857A>C n.4226+1857A>C n.4052+1857A>C | |
2 | g.8731588G>A | CA345764440 | KIDINS220 | c.4151C>T (p.Ser1384Leu) n.4333C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.*1820C>T (n.*1820C>T) c.3953C>T (p.Ser1318Leu) c.3882+1856C>T (n.3882+1856C>T) c.3915+1856C>T (n.3915+1856C>T) c.4427C>T (p.Ser1476Leu) c.4053+1856C>T (n.4053+1856C>T) n.861+1856C>T c.4448C>T (p.Ser1483Leu) c.4391C>T (p.Ser1464Leu) c.*4337C>T (n.*4337C>T) c.3123+1856C>T (n.3123+1856C>T) c.4451C>T (p.Ser1484Leu) c.4394C>T (p.Ser1465Leu) c.4280C>T (p.Ser1427Leu) c.4277C>T (p.Ser1426Leu) c.3996+1856C>T (n.3996+1856C>T) c.3885+1856C>T (n.3885+1856C>T) n.4252+1856C>T n.4078+1856C>T n.4226+1856C>T n.4052+1856C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.8731588G>C | CA345764435 | KIDINS220 | c.4151C>G (p.Ser1384Ter) n.4333C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.*1820C>G (n.*1820C>G) c.3953C>G (p.Ser1318Ter) c.3882+1856C>G (n.3882+1856C>G) c.3915+1856C>G (n.3915+1856C>G) c.4427C>G (p.Ser1476Ter) c.4053+1856C>G (n.4053+1856C>G) n.861+1856C>G c.4448C>G (p.Ser1483Ter) c.4391C>G (p.Ser1464Ter) c.*4337C>G (n.*4337C>G) c.3123+1856C>G (n.3123+1856C>G) c.4451C>G (p.Ser1484Ter) c.4394C>G (p.Ser1465Ter) c.4280C>G (p.Ser1427Ter) c.4277C>G (p.Ser1426Ter) c.3996+1856C>G (n.3996+1856C>G) c.3885+1856C>G (n.3885+1856C>G) n.4252+1856C>G n.4078+1856C>G n.4226+1856C>G n.4052+1856C>G | |
2 | g.8731588G= | CA1237128902 | KIDINS220 | c.4151C= (p.Ser1384=) n.4333C= c.*336C= (n.*336C=) c.*1820C= (n.*1820C=) c.3953C= (p.Ser1318=) c.3882+1856C= (n.3882+1856C=) c.3915+1856C= (n.3915+1856C=) c.4427C= (p.Ser1476=) c.4053+1856C= (n.4053+1856C=) n.861+1856C= c.4448C= (p.Ser1483=) c.4391C= (p.Ser1464=) c.*4337C= (n.*4337C=) c.3123+1856C= (n.3123+1856C=) c.4451C= (p.Ser1484=) c.4394C= (p.Ser1465=) c.4280C= (p.Ser1427=) c.4277C= (p.Ser1426=) c.3996+1856C= (n.3996+1856C=) c.3885+1856C= (n.3885+1856C=) n.4252+1856C= n.4078+1856C= n.4226+1856C= n.4052+1856C= | |
2 | g.8731588G>T | CA345764437 | KIDINS220 | c.4151C>A (p.Ser1384Ter) n.4333C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.*1820C>A (n.*1820C>A) c.3953C>A (p.Ser1318Ter) c.3882+1856C>A (n.3882+1856C>A) c.3915+1856C>A (n.3915+1856C>A) c.4427C>A (p.Ser1476Ter) c.4053+1856C>A (n.4053+1856C>A) n.861+1856C>A c.4448C>A (p.Ser1483Ter) c.4391C>A (p.Ser1464Ter) c.*4337C>A (n.*4337C>A) c.3123+1856C>A (n.3123+1856C>A) c.4451C>A (p.Ser1484Ter) c.4394C>A (p.Ser1465Ter) c.4280C>A (p.Ser1427Ter) c.4277C>A (p.Ser1426Ter) c.3996+1856C>A (n.3996+1856C>A) c.3885+1856C>A (n.3885+1856C>A) n.4252+1856C>A n.4078+1856C>A n.4226+1856C>A n.4052+1856C>A | |
2 | g.8731589A>C | CA345764443 | KIDINS220 | c.4150T>G (p.Ser1384Ala) n.4332T>G c.*335T>G (n.*335T>G) c.*1819T>G (n.*1819T>G) c.3952T>G (p.Ser1318Ala) c.3882+1855T>G (n.3882+1855T>G) c.3915+1855T>G (n.3915+1855T>G) c.4426T>G (p.Ser1476Ala) c.4053+1855T>G (n.4053+1855T>G) n.861+1855T>G c.4447T>G (p.Ser1483Ala) c.4390T>G (p.Ser1464Ala) c.*4336T>G (n.*4336T>G) c.3123+1855T>G (n.3123+1855T>G) c.4450T>G (p.Ser1484Ala) c.4393T>G (p.Ser1465Ala) c.4279T>G (p.Ser1427Ala) c.4276T>G (p.Ser1426Ala) c.3996+1855T>G (n.3996+1855T>G) c.3885+1855T>G (n.3885+1855T>G) n.4252+1855T>G n.4078+1855T>G n.4226+1855T>G n.4052+1855T>G | |
2 | g.8731589A>G | CA345764446 | KIDINS220 | c.4150T>C (p.Ser1384Pro) n.4332T>C c.*335T>C (n.*335T>C) c.*1819T>C (n.*1819T>C) c.3952T>C (p.Ser1318Pro) c.3882+1855T>C (n.3882+1855T>C) c.3915+1855T>C (n.3915+1855T>C) c.4426T>C (p.Ser1476Pro) c.4053+1855T>C (n.4053+1855T>C) n.861+1855T>C c.4447T>C (p.Ser1483Pro) c.4390T>C (p.Ser1464Pro) c.*4336T>C (n.*4336T>C) c.3123+1855T>C (n.3123+1855T>C) c.4450T>C (p.Ser1484Pro) c.4393T>C (p.Ser1465Pro) c.4279T>C (p.Ser1427Pro) c.4276T>C (p.Ser1426Pro) c.3996+1855T>C (n.3996+1855T>C) c.3885+1855T>C (n.3885+1855T>C) n.4252+1855T>C n.4078+1855T>C n.4226+1855T>C n.4052+1855T>C | gnomAD v4 |
2 | g.8731589A>T | CA345764450 | KIDINS220 | c.4150T>A (p.Ser1384Thr) n.4332T>A c.*335T>A (n.*335T>A) c.*1819T>A (n.*1819T>A) c.3952T>A (p.Ser1318Thr) c.3882+1855T>A (n.3882+1855T>A) c.3915+1855T>A (n.3915+1855T>A) c.4426T>A (p.Ser1476Thr) c.4053+1855T>A (n.4053+1855T>A) n.861+1855T>A c.4447T>A (p.Ser1483Thr) c.4390T>A (p.Ser1464Thr) c.*4336T>A (n.*4336T>A) c.3123+1855T>A (n.3123+1855T>A) c.4450T>A (p.Ser1484Thr) c.4393T>A (p.Ser1465Thr) c.4279T>A (p.Ser1427Thr) c.4276T>A (p.Ser1426Thr) c.3996+1855T>A (n.3996+1855T>A) c.3885+1855T>A (n.3885+1855T>A) n.4252+1855T>A n.4078+1855T>A n.4226+1855T>A n.4052+1855T>A | |
2 | g.8731590T>A | CA345764454 | KIDINS220 | c.4149A>T (p.Lys1383Asn) n.4331A>T c.*334A>T (n.*334A>T) c.*1818A>T (n.*1818A>T) c.3951A>T (p.Lys1317Asn) c.3882+1854A>T (n.3882+1854A>T) c.3915+1854A>T (n.3915+1854A>T) c.4425A>T (p.Lys1475Asn) c.4053+1854A>T (n.4053+1854A>T) n.861+1854A>T c.4446A>T (p.Lys1482Asn) c.4389A>T (p.Lys1463Asn) c.*4335A>T (n.*4335A>T) c.3123+1854A>T (n.3123+1854A>T) c.4449A>T (p.Lys1483Asn) c.4392A>T (p.Lys1464Asn) c.4278A>T (p.Lys1426Asn) c.4275A>T (p.Lys1425Asn) c.3996+1854A>T (n.3996+1854A>T) c.3885+1854A>T (n.3885+1854A>T) n.4252+1854A>T n.4078+1854A>T n.4226+1854A>T n.4052+1854A>T | |
2 | g.8731590T>C | CA425083406 | KIDINS220 | c.4149A>G (p.Lys1383=) n.4331A>G c.*334A>G (n.*334A>G) c.*1818A>G (n.*1818A>G) c.3951A>G (p.Lys1317=) c.3882+1854A>G (n.3882+1854A>G) c.3915+1854A>G (n.3915+1854A>G) c.4425A>G (p.Lys1475=) c.4053+1854A>G (n.4053+1854A>G) n.861+1854A>G c.4446A>G (p.Lys1482=) c.4389A>G (p.Lys1463=) c.*4335A>G (n.*4335A>G) c.3123+1854A>G (n.3123+1854A>G) c.4449A>G (p.Lys1483=) c.4392A>G (p.Lys1464=) c.4278A>G (p.Lys1426=) c.4275A>G (p.Lys1425=) c.3996+1854A>G (n.3996+1854A>G) c.3885+1854A>G (n.3885+1854A>G) n.4252+1854A>G n.4078+1854A>G n.4226+1854A>G n.4052+1854A>G | |
2 | g.8731590T>G | CA345764456 | KIDINS220 | c.4149A>C (p.Lys1383Asn) n.4331A>C c.*334A>C (n.*334A>C) c.*1818A>C (n.*1818A>C) c.3951A>C (p.Lys1317Asn) c.3882+1854A>C (n.3882+1854A>C) c.3915+1854A>C (n.3915+1854A>C) c.4425A>C (p.Lys1475Asn) c.4053+1854A>C (n.4053+1854A>C) n.861+1854A>C c.4446A>C (p.Lys1482Asn) c.4389A>C (p.Lys1463Asn) c.*4335A>C (n.*4335A>C) c.3123+1854A>C (n.3123+1854A>C) c.4449A>C (p.Lys1483Asn) c.4392A>C (p.Lys1464Asn) c.4278A>C (p.Lys1426Asn) c.4275A>C (p.Lys1425Asn) c.3996+1854A>C (n.3996+1854A>C) c.3885+1854A>C (n.3885+1854A>C) n.4252+1854A>C n.4078+1854A>C n.4226+1854A>C n.4052+1854A>C | |
2 | g.8731591T>A | CA345764464 | KIDINS220 | c.4148A>T (p.Lys1383Ile) n.4330A>T c.*333A>T (n.*333A>T) c.*1817A>T (n.*1817A>T) c.3950A>T (p.Lys1317Ile) c.3882+1853A>T (n.3882+1853A>T) c.3915+1853A>T (n.3915+1853A>T) c.4424A>T (p.Lys1475Ile) c.4053+1853A>T (n.4053+1853A>T) n.861+1853A>T c.4445A>T (p.Lys1482Ile) c.4388A>T (p.Lys1463Ile) c.*4334A>T (n.*4334A>T) c.3123+1853A>T (n.3123+1853A>T) c.4448A>T (p.Lys1483Ile) c.4391A>T (p.Lys1464Ile) c.4277A>T (p.Lys1426Ile) c.4274A>T (p.Lys1425Ile) c.3996+1853A>T (n.3996+1853A>T) c.3885+1853A>T (n.3885+1853A>T) n.4252+1853A>T n.4078+1853A>T n.4226+1853A>T n.4052+1853A>T | |
2 | g.8731591T>C | CA345764460 | KIDINS220 | c.4148A>G (p.Lys1383Arg) n.4330A>G c.*333A>G (n.*333A>G) c.*1817A>G (n.*1817A>G) c.3950A>G (p.Lys1317Arg) c.3882+1853A>G (n.3882+1853A>G) c.3915+1853A>G (n.3915+1853A>G) c.4424A>G (p.Lys1475Arg) c.4053+1853A>G (n.4053+1853A>G) n.861+1853A>G c.4445A>G (p.Lys1482Arg) c.4388A>G (p.Lys1463Arg) c.*4334A>G (n.*4334A>G) c.3123+1853A>G (n.3123+1853A>G) c.4448A>G (p.Lys1483Arg) c.4391A>G (p.Lys1464Arg) c.4277A>G (p.Lys1426Arg) c.4274A>G (p.Lys1425Arg) c.3996+1853A>G (n.3996+1853A>G) c.3885+1853A>G (n.3885+1853A>G) n.4252+1853A>G n.4078+1853A>G n.4226+1853A>G n.4052+1853A>G | |
2 | g.8731591T>G | CA345764462 | KIDINS220 | c.4148A>C (p.Lys1383Thr) n.4330A>C c.*333A>C (n.*333A>C) c.*1817A>C (n.*1817A>C) c.3950A>C (p.Lys1317Thr) c.3882+1853A>C (n.3882+1853A>C) c.3915+1853A>C (n.3915+1853A>C) c.4424A>C (p.Lys1475Thr) c.4053+1853A>C (n.4053+1853A>C) n.861+1853A>C c.4445A>C (p.Lys1482Thr) c.4388A>C (p.Lys1463Thr) c.*4334A>C (n.*4334A>C) c.3123+1853A>C (n.3123+1853A>C) c.4448A>C (p.Lys1483Thr) c.4391A>C (p.Lys1464Thr) c.4277A>C (p.Lys1426Thr) c.4274A>C (p.Lys1425Thr) c.3996+1853A>C (n.3996+1853A>C) c.3885+1853A>C (n.3885+1853A>C) n.4252+1853A>C n.4078+1853A>C n.4226+1853A>C n.4052+1853A>C | gnomAD v4 |
2 | g.8731592T>A | CA345764468 | KIDINS220 | c.4147A>T (p.Lys1383Ter) n.4329A>T c.*332A>T (n.*332A>T) c.*1816A>T (n.*1816A>T) c.3949A>T (p.Lys1317Ter) c.3882+1852A>T (n.3882+1852A>T) c.3915+1852A>T (n.3915+1852A>T) c.4423A>T (p.Lys1475Ter) c.4053+1852A>T (n.4053+1852A>T) n.861+1852A>T c.4444A>T (p.Lys1482Ter) c.4387A>T (p.Lys1463Ter) c.*4333A>T (n.*4333A>T) c.3123+1852A>T (n.3123+1852A>T) c.4447A>T (p.Lys1483Ter) c.4390A>T (p.Lys1464Ter) c.4276A>T (p.Lys1426Ter) c.4273A>T (p.Lys1425Ter) c.3996+1852A>T (n.3996+1852A>T) c.3885+1852A>T (n.3885+1852A>T) n.4252+1852A>T n.4078+1852A>T n.4226+1852A>T n.4052+1852A>T | |
2 | g.8731592T>C | CA345764471 | KIDINS220 | c.4147A>G (p.Lys1383Glu) n.4329A>G c.*332A>G (n.*332A>G) c.*1816A>G (n.*1816A>G) c.3949A>G (p.Lys1317Glu) c.3882+1852A>G (n.3882+1852A>G) c.3915+1852A>G (n.3915+1852A>G) c.4423A>G (p.Lys1475Glu) c.4053+1852A>G (n.4053+1852A>G) n.861+1852A>G c.4444A>G (p.Lys1482Glu) c.4387A>G (p.Lys1463Glu) c.*4333A>G (n.*4333A>G) c.3123+1852A>G (n.3123+1852A>G) c.4447A>G (p.Lys1483Glu) c.4390A>G (p.Lys1464Glu) c.4276A>G (p.Lys1426Glu) c.4273A>G (p.Lys1425Glu) c.3996+1852A>G (n.3996+1852A>G) c.3885+1852A>G (n.3885+1852A>G) n.4252+1852A>G n.4078+1852A>G n.4226+1852A>G n.4052+1852A>G | |
2 | g.8731592T>G | CA345764473 | KIDINS220 | c.4147A>C (p.Lys1383Gln) n.4329A>C c.*332A>C (n.*332A>C) c.*1816A>C (n.*1816A>C) c.3949A>C (p.Lys1317Gln) c.3882+1852A>C (n.3882+1852A>C) c.3915+1852A>C (n.3915+1852A>C) c.4423A>C (p.Lys1475Gln) c.4053+1852A>C (n.4053+1852A>C) n.861+1852A>C c.4444A>C (p.Lys1482Gln) c.4387A>C (p.Lys1463Gln) c.*4333A>C (n.*4333A>C) c.3123+1852A>C (n.3123+1852A>C) c.4447A>C (p.Lys1483Gln) c.4390A>C (p.Lys1464Gln) c.4276A>C (p.Lys1426Gln) c.4273A>C (p.Lys1425Gln) c.3996+1852A>C (n.3996+1852A>C) c.3885+1852A>C (n.3885+1852A>C) n.4252+1852A>C n.4078+1852A>C n.4226+1852A>C n.4052+1852A>C | |
2 | g.8731593T>A | CA345764475 | KIDINS220 | c.4146A>T (p.Glu1382Asp) n.4328A>T c.*331A>T (n.*331A>T) c.*1815A>T (n.*1815A>T) c.3948A>T (p.Glu1316Asp) c.3882+1851A>T (n.3882+1851A>T) c.3915+1851A>T (n.3915+1851A>T) c.4422A>T (p.Glu1474Asp) c.4053+1851A>T (n.4053+1851A>T) n.861+1851A>T c.4443A>T (p.Glu1481Asp) c.4386A>T (p.Glu1462Asp) c.*4332A>T (n.*4332A>T) c.3123+1851A>T (n.3123+1851A>T) c.4446A>T (p.Glu1482Asp) c.4389A>T (p.Glu1463Asp) c.4275A>T (p.Glu1425Asp) c.4272A>T (p.Glu1424Asp) c.3996+1851A>T (n.3996+1851A>T) c.3885+1851A>T (n.3885+1851A>T) n.4252+1851A>T n.4078+1851A>T n.4226+1851A>T n.4052+1851A>T | |
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2 | g.8731593T>G | CA345764477 | KIDINS220 | c.4146A>C (p.Glu1382Asp) n.4328A>C c.*331A>C (n.*331A>C) c.*1815A>C (n.*1815A>C) c.3948A>C (p.Glu1316Asp) c.3882+1851A>C (n.3882+1851A>C) c.3915+1851A>C (n.3915+1851A>C) c.4422A>C (p.Glu1474Asp) c.4053+1851A>C (n.4053+1851A>C) n.861+1851A>C c.4443A>C (p.Glu1481Asp) c.4386A>C (p.Glu1462Asp) c.*4332A>C (n.*4332A>C) c.3123+1851A>C (n.3123+1851A>C) c.4446A>C (p.Glu1482Asp) c.4389A>C (p.Glu1463Asp) c.4275A>C (p.Glu1425Asp) c.4272A>C (p.Glu1424Asp) c.3996+1851A>C (n.3996+1851A>C) c.3885+1851A>C (n.3885+1851A>C) n.4252+1851A>C n.4078+1851A>C n.4226+1851A>C n.4052+1851A>C | |
2 | g.8731594T>A | CA345764480 | KIDINS220 | c.4145A>T (p.Glu1382Val) n.4327A>T c.*330A>T (n.*330A>T) c.*1814A>T (n.*1814A>T) c.3947A>T (p.Glu1316Val) c.3882+1850A>T (n.3882+1850A>T) c.3915+1850A>T (n.3915+1850A>T) c.4421A>T (p.Glu1474Val) c.4053+1850A>T (n.4053+1850A>T) n.861+1850A>T c.4442A>T (p.Glu1481Val) c.4385A>T (p.Glu1462Val) c.*4331A>T (n.*4331A>T) c.3123+1850A>T (n.3123+1850A>T) c.4445A>T (p.Glu1482Val) c.4388A>T (p.Glu1463Val) c.4274A>T (p.Glu1425Val) c.4271A>T (p.Glu1424Val) c.3996+1850A>T (n.3996+1850A>T) c.3885+1850A>T (n.3885+1850A>T) n.4252+1850A>T n.4078+1850A>T n.4226+1850A>T n.4052+1850A>T | |
2 | g.8731594T>C | CA345764482 | KIDINS220 | c.4145A>G (p.Glu1382Gly) n.4327A>G c.*330A>G (n.*330A>G) c.*1814A>G (n.*1814A>G) c.3947A>G (p.Glu1316Gly) c.3882+1850A>G (n.3882+1850A>G) c.3915+1850A>G (n.3915+1850A>G) c.4421A>G (p.Glu1474Gly) c.4053+1850A>G (n.4053+1850A>G) n.861+1850A>G c.4442A>G (p.Glu1481Gly) c.4385A>G (p.Glu1462Gly) c.*4331A>G (n.*4331A>G) c.3123+1850A>G (n.3123+1850A>G) c.4445A>G (p.Glu1482Gly) c.4388A>G (p.Glu1463Gly) c.4274A>G (p.Glu1425Gly) c.4271A>G (p.Glu1424Gly) c.3996+1850A>G (n.3996+1850A>G) c.3885+1850A>G (n.3885+1850A>G) n.4252+1850A>G n.4078+1850A>G n.4226+1850A>G n.4052+1850A>G | |
2 | g.8731594T>G | CA345764484 | KIDINS220 | c.4145A>C (p.Glu1382Ala) n.4327A>C c.*330A>C (n.*330A>C) c.*1814A>C (n.*1814A>C) c.3947A>C (p.Glu1316Ala) c.3882+1850A>C (n.3882+1850A>C) c.3915+1850A>C (n.3915+1850A>C) c.4421A>C (p.Glu1474Ala) c.4053+1850A>C (n.4053+1850A>C) n.861+1850A>C c.4442A>C (p.Glu1481Ala) c.4385A>C (p.Glu1462Ala) c.*4331A>C (n.*4331A>C) c.3123+1850A>C (n.3123+1850A>C) c.4445A>C (p.Glu1482Ala) c.4388A>C (p.Glu1463Ala) c.4274A>C (p.Glu1425Ala) c.4271A>C (p.Glu1424Ala) c.3996+1850A>C (n.3996+1850A>C) c.3885+1850A>C (n.3885+1850A>C) n.4252+1850A>C n.4078+1850A>C n.4226+1850A>C n.4052+1850A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.8731594T= | CA1237128903 | KIDINS220 | c.4145A= (p.Glu1382=) n.4327A= c.*330A= (n.*330A=) c.*1814A= (n.*1814A=) c.3947A= (p.Glu1316=) c.3882+1850A= (n.3882+1850A=) c.3915+1850A= (n.3915+1850A=) c.4421A= (p.Glu1474=) c.4053+1850A= (n.4053+1850A=) n.861+1850A= c.4442A= (p.Glu1481=) c.4385A= (p.Glu1462=) c.*4331A= (n.*4331A=) c.3123+1850A= (n.3123+1850A=) c.4445A= (p.Glu1482=) c.4388A= (p.Glu1463=) c.4274A= (p.Glu1425=) c.4271A= (p.Glu1424=) c.3996+1850A= (n.3996+1850A=) c.3885+1850A= (n.3885+1850A=) n.4252+1850A= n.4078+1850A= n.4226+1850A= n.4052+1850A= | |
2 | g.8731595C>A | CA345764486 | KIDINS220 | c.4144G>T (p.Glu1382Ter) n.4326G>T c.*329G>T (n.*329G>T) c.*1813G>T (n.*1813G>T) c.3946G>T (p.Glu1316Ter) c.3882+1849G>T (n.3882+1849G>T) c.3915+1849G>T (n.3915+1849G>T) c.4420G>T (p.Glu1474Ter) c.4053+1849G>T (n.4053+1849G>T) n.861+1849G>T c.4441G>T (p.Glu1481Ter) c.4384G>T (p.Glu1462Ter) c.*4330G>T (n.*4330G>T) c.3123+1849G>T (n.3123+1849G>T) c.4444G>T (p.Glu1482Ter) c.4387G>T (p.Glu1463Ter) c.4273G>T (p.Glu1425Ter) c.4270G>T (p.Glu1424Ter) c.3996+1849G>T (n.3996+1849G>T) c.3885+1849G>T (n.3885+1849G>T) n.4252+1849G>T n.4078+1849G>T n.4226+1849G>T n.4052+1849G>T | |
2 | g.8731595C>G | CA345764488 | KIDINS220 | c.4144G>C (p.Glu1382Gln) n.4326G>C c.*329G>C (n.*329G>C) c.*1813G>C (n.*1813G>C) c.3946G>C (p.Glu1316Gln) c.3882+1849G>C (n.3882+1849G>C) c.3915+1849G>C (n.3915+1849G>C) c.4420G>C (p.Glu1474Gln) c.4053+1849G>C (n.4053+1849G>C) n.861+1849G>C c.4441G>C (p.Glu1481Gln) c.4384G>C (p.Glu1462Gln) c.*4330G>C (n.*4330G>C) c.3123+1849G>C (n.3123+1849G>C) c.4444G>C (p.Glu1482Gln) c.4387G>C (p.Glu1463Gln) c.4273G>C (p.Glu1425Gln) c.4270G>C (p.Glu1424Gln) c.3996+1849G>C (n.3996+1849G>C) c.3885+1849G>C (n.3885+1849G>C) n.4252+1849G>C n.4078+1849G>C n.4226+1849G>C n.4052+1849G>C | |
2 | g.8731595C>T | CA345764490 | KIDINS220 | c.4144G>A (p.Glu1382Lys) n.4326G>A c.*329G>A (n.*329G>A) c.*1813G>A (n.*1813G>A) c.3946G>A (p.Glu1316Lys) c.3882+1849G>A (n.3882+1849G>A) c.3915+1849G>A (n.3915+1849G>A) c.4420G>A (p.Glu1474Lys) c.4053+1849G>A (n.4053+1849G>A) n.861+1849G>A c.4441G>A (p.Glu1481Lys) c.4384G>A (p.Glu1462Lys) c.*4330G>A (n.*4330G>A) c.3123+1849G>A (n.3123+1849G>A) c.4444G>A (p.Glu1482Lys) c.4387G>A (p.Glu1463Lys) c.4273G>A (p.Glu1425Lys) c.4270G>A (p.Glu1424Lys) c.3996+1849G>A (n.3996+1849G>A) c.3885+1849G>A (n.3885+1849G>A) n.4252+1849G>A n.4078+1849G>A n.4226+1849G>A n.4052+1849G>A | |
2 | g.8731596A= | CA1237128904 | KIDINS220 | c.4143T= (p.Asp1381=) n.4325T= c.*328T= (n.*328T=) c.*1812T= (n.*1812T=) c.3945T= (p.Asp1315=) c.3882+1848T= (n.3882+1848T=) c.3915+1848T= (n.3915+1848T=) c.4419T= (p.Asp1473=) c.4053+1848T= (n.4053+1848T=) n.861+1848T= c.4440T= (p.Asp1480=) c.4383T= (p.Asp1461=) c.*4329T= (n.*4329T=) c.3123+1848T= (n.3123+1848T=) c.4443T= (p.Asp1481=) c.4386T= (p.Asp1462=) c.4272T= (p.Asp1424=) c.4269T= (p.Asp1423=) c.3996+1848T= (n.3996+1848T=) c.3885+1848T= (n.3885+1848T=) n.4252+1848T= n.4078+1848T= n.4226+1848T= n.4052+1848T= | |
2 | g.8731596A>C | CA345764492 | KIDINS220 | c.4143T>G (p.Asp1381Glu) n.4325T>G c.*328T>G (n.*328T>G) c.*1812T>G (n.*1812T>G) c.3945T>G (p.Asp1315Glu) c.3882+1848T>G (n.3882+1848T>G) c.3915+1848T>G (n.3915+1848T>G) c.4419T>G (p.Asp1473Glu) c.4053+1848T>G (n.4053+1848T>G) n.861+1848T>G c.4440T>G (p.Asp1480Glu) c.4383T>G (p.Asp1461Glu) c.*4329T>G (n.*4329T>G) c.3123+1848T>G (n.3123+1848T>G) c.4443T>G (p.Asp1481Glu) c.4386T>G (p.Asp1462Glu) c.4272T>G (p.Asp1424Glu) c.4269T>G (p.Asp1423Glu) c.3996+1848T>G (n.3996+1848T>G) c.3885+1848T>G (n.3885+1848T>G) n.4252+1848T>G n.4078+1848T>G n.4226+1848T>G n.4052+1848T>G | |
2 | g.8731596A>G | CA425083413 | KIDINS220 | c.4143T>C (p.Asp1381=) n.4325T>C c.*328T>C (n.*328T>C) c.*1812T>C (n.*1812T>C) c.3945T>C (p.Asp1315=) c.3882+1848T>C (n.3882+1848T>C) c.3915+1848T>C (n.3915+1848T>C) c.4419T>C (p.Asp1473=) c.4053+1848T>C (n.4053+1848T>C) n.861+1848T>C c.4440T>C (p.Asp1480=) c.4383T>C (p.Asp1461=) c.*4329T>C (n.*4329T>C) c.3123+1848T>C (n.3123+1848T>C) c.4443T>C (p.Asp1481=) c.4386T>C (p.Asp1462=) c.4272T>C (p.Asp1424=) c.4269T>C (p.Asp1423=) c.3996+1848T>C (n.3996+1848T>C) c.3885+1848T>C (n.3885+1848T>C) n.4252+1848T>C n.4078+1848T>C n.4226+1848T>C n.4052+1848T>C | dbSNP |
2 | g.8731596A>T | CA345764493 | KIDINS220 | c.4143T>A (p.Asp1381Glu) n.4325T>A c.*328T>A (n.*328T>A) c.*1812T>A (n.*1812T>A) c.3945T>A (p.Asp1315Glu) c.3882+1848T>A (n.3882+1848T>A) c.3915+1848T>A (n.3915+1848T>A) c.4419T>A (p.Asp1473Glu) c.4053+1848T>A (n.4053+1848T>A) n.861+1848T>A c.4440T>A (p.Asp1480Glu) c.4383T>A (p.Asp1461Glu) c.*4329T>A (n.*4329T>A) c.3123+1848T>A (n.3123+1848T>A) c.4443T>A (p.Asp1481Glu) c.4386T>A (p.Asp1462Glu) c.4272T>A (p.Asp1424Glu) c.4269T>A (p.Asp1423Glu) c.3996+1848T>A (n.3996+1848T>A) c.3885+1848T>A (n.3885+1848T>A) n.4252+1848T>A n.4078+1848T>A n.4226+1848T>A n.4052+1848T>A | |
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2 | g.8731597T>G | CA345764497 | KIDINS220 | c.4142A>C (p.Asp1381Ala) n.4324A>C c.*327A>C (n.*327A>C) c.*1811A>C (n.*1811A>C) c.3944A>C (p.Asp1315Ala) c.3882+1847A>C (n.3882+1847A>C) c.3915+1847A>C (n.3915+1847A>C) c.4418A>C (p.Asp1473Ala) c.4053+1847A>C (n.4053+1847A>C) n.861+1847A>C c.4439A>C (p.Asp1480Ala) c.4382A>C (p.Asp1461Ala) c.*4328A>C (n.*4328A>C) c.3123+1847A>C (n.3123+1847A>C) c.4442A>C (p.Asp1481Ala) c.4385A>C (p.Asp1462Ala) c.4271A>C (p.Asp1424Ala) c.4268A>C (p.Asp1423Ala) c.3996+1847A>C (n.3996+1847A>C) c.3885+1847A>C (n.3885+1847A>C) n.4252+1847A>C n.4078+1847A>C n.4226+1847A>C n.4052+1847A>C | |
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2 | g.8731598C>T | CA345764514 | KIDINS220 | c.4141G>A (p.Asp1381Asn) n.4323G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.*1810G>A (n.*1810G>A) c.3943G>A (p.Asp1315Asn) c.3882+1846G>A (n.3882+1846G>A) c.3915+1846G>A (n.3915+1846G>A) c.4417G>A (p.Asp1473Asn) c.4053+1846G>A (n.4053+1846G>A) n.861+1846G>A c.4438G>A (p.Asp1480Asn) c.4381G>A (p.Asp1461Asn) c.*4327G>A (n.*4327G>A) c.3123+1846G>A (n.3123+1846G>A) c.4441G>A (p.Asp1481Asn) c.4384G>A (p.Asp1462Asn) c.4270G>A (p.Asp1424Asn) c.4267G>A (p.Asp1423Asn) c.3996+1846G>A (n.3996+1846G>A) c.3885+1846G>A (n.3885+1846G>A) n.4252+1846G>A n.4078+1846G>A n.4226+1846G>A n.4052+1846G>A | |
2 | g.8731599T>A | CA345764517 | KIDINS220 | c.4140A>T (p.Glu1380Asp) n.4322A>T c.*325A>T (n.*325A>T) c.*1809A>T (n.*1809A>T) c.3942A>T (p.Glu1314Asp) c.3882+1845A>T (n.3882+1845A>T) c.3915+1845A>T (n.3915+1845A>T) c.4416A>T (p.Glu1472Asp) c.4053+1845A>T (n.4053+1845A>T) n.861+1845A>T c.4437A>T (p.Glu1479Asp) c.4380A>T (p.Glu1460Asp) c.*4326A>T (n.*4326A>T) c.3123+1845A>T (n.3123+1845A>T) c.4440A>T (p.Glu1480Asp) c.4383A>T (p.Glu1461Asp) c.4269A>T (p.Glu1423Asp) c.4266A>T (p.Glu1422Asp) c.3996+1845A>T (n.3996+1845A>T) c.3885+1845A>T (n.3885+1845A>T) n.4252+1845A>T n.4078+1845A>T n.4226+1845A>T n.4052+1845A>T | |
2 | g.8731599T>C | CA425083416 | KIDINS220 | c.4140A>G (p.Glu1380=) n.4322A>G c.*325A>G (n.*325A>G) c.*1809A>G (n.*1809A>G) c.3942A>G (p.Glu1314=) c.3882+1845A>G (n.3882+1845A>G) c.3915+1845A>G (n.3915+1845A>G) c.4416A>G (p.Glu1472=) c.4053+1845A>G (n.4053+1845A>G) n.861+1845A>G c.4437A>G (p.Glu1479=) c.4380A>G (p.Glu1460=) c.*4326A>G (n.*4326A>G) c.3123+1845A>G (n.3123+1845A>G) c.4440A>G (p.Glu1480=) c.4383A>G (p.Glu1461=) c.4269A>G (p.Glu1423=) c.4266A>G (p.Glu1422=) c.3996+1845A>G (n.3996+1845A>G) c.3885+1845A>G (n.3885+1845A>G) n.4252+1845A>G n.4078+1845A>G n.4226+1845A>G n.4052+1845A>G | gnomAD v4 |
2 | g.8731599T>G | CA345764519 | KIDINS220 | c.4140A>C (p.Glu1380Asp) n.4322A>C c.*325A>C (n.*325A>C) c.*1809A>C (n.*1809A>C) c.3942A>C (p.Glu1314Asp) c.3882+1845A>C (n.3882+1845A>C) c.3915+1845A>C (n.3915+1845A>C) c.4416A>C (p.Glu1472Asp) c.4053+1845A>C (n.4053+1845A>C) n.861+1845A>C c.4437A>C (p.Glu1479Asp) c.4380A>C (p.Glu1460Asp) c.*4326A>C (n.*4326A>C) c.3123+1845A>C (n.3123+1845A>C) c.4440A>C (p.Glu1480Asp) c.4383A>C (p.Glu1461Asp) c.4269A>C (p.Glu1423Asp) c.4266A>C (p.Glu1422Asp) c.3996+1845A>C (n.3996+1845A>C) c.3885+1845A>C (n.3885+1845A>C) n.4252+1845A>C n.4078+1845A>C n.4226+1845A>C n.4052+1845A>C | |
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2 | g.8731602T>G | CA345764536 | KIDINS220 | c.4137A>C (p.Glu1379Asp) n.4319A>C c.*322A>C (n.*322A>C) c.*1806A>C (n.*1806A>C) c.3939A>C (p.Glu1313Asp) c.3882+1842A>C (n.3882+1842A>C) c.3915+1842A>C (n.3915+1842A>C) c.4413A>C (p.Glu1471Asp) c.4053+1842A>C (n.4053+1842A>C) n.861+1842A>C c.4434A>C (p.Glu1478Asp) c.4377A>C (p.Glu1459Asp) c.*4323A>C (n.*4323A>C) c.3123+1842A>C (n.3123+1842A>C) c.4437A>C (p.Glu1479Asp) c.4380A>C (p.Glu1460Asp) c.4266A>C (p.Glu1422Asp) c.4263A>C (p.Glu1421Asp) c.3996+1842A>C (n.3996+1842A>C) c.3885+1842A>C (n.3885+1842A>C) n.4252+1842A>C n.4078+1842A>C n.4226+1842A>C n.4052+1842A>C | |
2 | g.8731603T>A | CA345764540 | KIDINS220 | c.4136A>T (p.Glu1379Val) n.4318A>T c.*321A>T (n.*321A>T) c.*1805A>T (n.*1805A>T) c.3938A>T (p.Glu1313Val) c.3882+1841A>T (n.3882+1841A>T) c.3915+1841A>T (n.3915+1841A>T) c.4412A>T (p.Glu1471Val) c.4053+1841A>T (n.4053+1841A>T) n.861+1841A>T c.4433A>T (p.Glu1478Val) c.4376A>T (p.Glu1459Val) c.*4322A>T (n.*4322A>T) c.3123+1841A>T (n.3123+1841A>T) c.4436A>T (p.Glu1479Val) c.4379A>T (p.Glu1460Val) c.4265A>T (p.Glu1422Val) c.4262A>T (p.Glu1421Val) c.3996+1841A>T (n.3996+1841A>T) c.3885+1841A>T (n.3885+1841A>T) n.4252+1841A>T n.4078+1841A>T n.4226+1841A>T n.4052+1841A>T | |
2 | g.8731603T>C | CA345764543 | KIDINS220 | c.4136A>G (p.Glu1379Gly) n.4318A>G c.*321A>G (n.*321A>G) c.*1805A>G (n.*1805A>G) c.3938A>G (p.Glu1313Gly) c.3882+1841A>G (n.3882+1841A>G) c.3915+1841A>G (n.3915+1841A>G) c.4412A>G (p.Glu1471Gly) c.4053+1841A>G (n.4053+1841A>G) n.861+1841A>G c.4433A>G (p.Glu1478Gly) c.4376A>G (p.Glu1459Gly) c.*4322A>G (n.*4322A>G) c.3123+1841A>G (n.3123+1841A>G) c.4436A>G (p.Glu1479Gly) c.4379A>G (p.Glu1460Gly) c.4265A>G (p.Glu1422Gly) c.4262A>G (p.Glu1421Gly) c.3996+1841A>G (n.3996+1841A>G) c.3885+1841A>G (n.3885+1841A>G) n.4252+1841A>G n.4078+1841A>G n.4226+1841A>G n.4052+1841A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.8731605A>G | CA425083422 | KIDINS220 | c.4134T>C (p.Thr1378=) n.4316T>C c.*319T>C (n.*319T>C) c.*1803T>C (n.*1803T>C) c.3936T>C (p.Thr1312=) c.3882+1839T>C (n.3882+1839T>C) c.3915+1839T>C (n.3915+1839T>C) c.4410T>C (p.Thr1470=) c.4053+1839T>C (n.4053+1839T>C) n.861+1839T>C c.4431T>C (p.Thr1477=) c.4374T>C (p.Thr1458=) c.*4320T>C (n.*4320T>C) c.3123+1839T>C (n.3123+1839T>C) c.4434T>C (p.Thr1478=) c.4377T>C (p.Thr1459=) c.4263T>C (p.Thr1421=) c.4260T>C (p.Thr1420=) c.3996+1839T>C (n.3996+1839T>C) c.3885+1839T>C (n.3885+1839T>C) n.4252+1839T>C n.4078+1839T>C n.4226+1839T>C n.4052+1839T>C | |
2 | g.8731605A>T | CA425083423 | KIDINS220 | c.4134T>A (p.Thr1378=) n.4316T>A c.*319T>A (n.*319T>A) c.*1803T>A (n.*1803T>A) c.3936T>A (p.Thr1312=) c.3882+1839T>A (n.3882+1839T>A) c.3915+1839T>A (n.3915+1839T>A) c.4410T>A (p.Thr1470=) c.4053+1839T>A (n.4053+1839T>A) n.861+1839T>A c.4431T>A (p.Thr1477=) c.4374T>A (p.Thr1458=) c.*4320T>A (n.*4320T>A) c.3123+1839T>A (n.3123+1839T>A) c.4434T>A (p.Thr1478=) c.4377T>A (p.Thr1459=) c.4263T>A (p.Thr1421=) c.4260T>A (p.Thr1420=) c.3996+1839T>A (n.3996+1839T>A) c.3885+1839T>A (n.3885+1839T>A) n.4252+1839T>A n.4078+1839T>A n.4226+1839T>A n.4052+1839T>A | |
2 | g.8731606G>A | CA345764556 | KIDINS220 | c.4133C>T (p.Thr1378Ile) n.4315C>T c.*318C>T (n.*318C>T) c.*1802C>T (n.*1802C>T) c.3935C>T (p.Thr1312Ile) c.3882+1838C>T (n.3882+1838C>T) c.3915+1838C>T (n.3915+1838C>T) c.4409C>T (p.Thr1470Ile) c.4053+1838C>T (n.4053+1838C>T) n.861+1838C>T c.4430C>T (p.Thr1477Ile) c.4373C>T (p.Thr1458Ile) c.*4319C>T (n.*4319C>T) c.3123+1838C>T (n.3123+1838C>T) c.4433C>T (p.Thr1478Ile) c.4376C>T (p.Thr1459Ile) c.4262C>T (p.Thr1421Ile) c.4259C>T (p.Thr1420Ile) c.3996+1838C>T (n.3996+1838C>T) c.3885+1838C>T (n.3885+1838C>T) n.4252+1838C>T n.4078+1838C>T n.4226+1838C>T n.4052+1838C>T | gnomAD v4 |
2 | g.8731606G>C | CA345764559 | KIDINS220 | c.4133C>G (p.Thr1378Ser) n.4315C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.*1802C>G (n.*1802C>G) c.3935C>G (p.Thr1312Ser) c.3882+1838C>G (n.3882+1838C>G) c.3915+1838C>G (n.3915+1838C>G) c.4409C>G (p.Thr1470Ser) c.4053+1838C>G (n.4053+1838C>G) n.861+1838C>G c.4430C>G (p.Thr1477Ser) c.4373C>G (p.Thr1458Ser) c.*4319C>G (n.*4319C>G) c.3123+1838C>G (n.3123+1838C>G) c.4433C>G (p.Thr1478Ser) c.4376C>G (p.Thr1459Ser) c.4262C>G (p.Thr1421Ser) c.4259C>G (p.Thr1420Ser) c.3996+1838C>G (n.3996+1838C>G) c.3885+1838C>G (n.3885+1838C>G) n.4252+1838C>G n.4078+1838C>G n.4226+1838C>G n.4052+1838C>G | |
2 | g.8731606G= | CA1237128906 | KIDINS220 | c.4133C= (p.Thr1378=) n.4315C= c.*318C= (n.*318C=) c.*1802C= (n.*1802C=) c.3935C= (p.Thr1312=) c.3882+1838C= (n.3882+1838C=) c.3915+1838C= (n.3915+1838C=) c.4409C= (p.Thr1470=) c.4053+1838C= (n.4053+1838C=) n.861+1838C= c.4430C= (p.Thr1477=) c.4373C= (p.Thr1458=) c.*4319C= (n.*4319C=) c.3123+1838C= (n.3123+1838C=) c.4433C= (p.Thr1478=) c.4376C= (p.Thr1459=) c.4262C= (p.Thr1421=) c.4259C= (p.Thr1420=) c.3996+1838C= (n.3996+1838C=) c.3885+1838C= (n.3885+1838C=) n.4252+1838C= n.4078+1838C= n.4226+1838C= n.4052+1838C= | |
2 | g.8731606G>T | CA345764561 | KIDINS220 | c.4133C>A (p.Thr1378Asn) n.4315C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.*1802C>A (n.*1802C>A) c.3935C>A (p.Thr1312Asn) c.3882+1838C>A (n.3882+1838C>A) c.3915+1838C>A (n.3915+1838C>A) c.4409C>A (p.Thr1470Asn) c.4053+1838C>A (n.4053+1838C>A) n.861+1838C>A c.4430C>A (p.Thr1477Asn) c.4373C>A (p.Thr1458Asn) c.*4319C>A (n.*4319C>A) c.3123+1838C>A (n.3123+1838C>A) c.4433C>A (p.Thr1478Asn) c.4376C>A (p.Thr1459Asn) c.4262C>A (p.Thr1421Asn) c.4259C>A (p.Thr1420Asn) c.3996+1838C>A (n.3996+1838C>A) c.3885+1838C>A (n.3885+1838C>A) n.4252+1838C>A n.4078+1838C>A n.4226+1838C>A n.4052+1838C>A | dbSNP |
2 | g.8731607T>A | CA345764562 | KIDINS220 | c.4132A>T (p.Thr1378Ser) n.4314A>T c.*317A>T (n.*317A>T) c.*1801A>T (n.*1801A>T) c.3934A>T (p.Thr1312Ser) c.3882+1837A>T (n.3882+1837A>T) c.3915+1837A>T (n.3915+1837A>T) c.4408A>T (p.Thr1470Ser) c.4053+1837A>T (n.4053+1837A>T) n.861+1837A>T c.4429A>T (p.Thr1477Ser) c.4372A>T (p.Thr1458Ser) c.*4318A>T (n.*4318A>T) c.3123+1837A>T (n.3123+1837A>T) c.4432A>T (p.Thr1478Ser) c.4375A>T (p.Thr1459Ser) c.4261A>T (p.Thr1421Ser) c.4258A>T (p.Thr1420Ser) c.3996+1837A>T (n.3996+1837A>T) c.3885+1837A>T (n.3885+1837A>T) n.4252+1837A>T n.4078+1837A>T n.4226+1837A>T n.4052+1837A>T | |
2 | g.8731607T>C | CA345764565 | KIDINS220 | c.4132A>G (p.Thr1378Ala) n.4314A>G c.*317A>G (n.*317A>G) c.*1801A>G (n.*1801A>G) c.3934A>G (p.Thr1312Ala) c.3882+1837A>G (n.3882+1837A>G) c.3915+1837A>G (n.3915+1837A>G) c.4408A>G (p.Thr1470Ala) c.4053+1837A>G (n.4053+1837A>G) n.861+1837A>G c.4429A>G (p.Thr1477Ala) c.4372A>G (p.Thr1458Ala) c.*4318A>G (n.*4318A>G) c.3123+1837A>G (n.3123+1837A>G) c.4432A>G (p.Thr1478Ala) c.4375A>G (p.Thr1459Ala) c.4261A>G (p.Thr1421Ala) c.4258A>G (p.Thr1420Ala) c.3996+1837A>G (n.3996+1837A>G) c.3885+1837A>G (n.3885+1837A>G) n.4252+1837A>G n.4078+1837A>G n.4226+1837A>G n.4052+1837A>G | |
2 | g.8731607T>G | CA345764568 | KIDINS220 | c.4132A>C (p.Thr1378Pro) n.4314A>C c.*317A>C (n.*317A>C) c.*1801A>C (n.*1801A>C) c.3934A>C (p.Thr1312Pro) c.3882+1837A>C (n.3882+1837A>C) c.3915+1837A>C (n.3915+1837A>C) c.4408A>C (p.Thr1470Pro) c.4053+1837A>C (n.4053+1837A>C) n.861+1837A>C c.4429A>C (p.Thr1477Pro) c.4372A>C (p.Thr1458Pro) c.*4318A>C (n.*4318A>C) c.3123+1837A>C (n.3123+1837A>C) c.4432A>C (p.Thr1478Pro) c.4375A>C (p.Thr1459Pro) c.4261A>C (p.Thr1421Pro) c.4258A>C (p.Thr1420Pro) c.3996+1837A>C (n.3996+1837A>C) c.3885+1837A>C (n.3885+1837A>C) n.4252+1837A>C n.4078+1837A>C n.4226+1837A>C n.4052+1837A>C | |
2 | g.8731608G>A | CA425083427 | KIDINS220 | c.4131C>T (p.Ile1377=) n.4313C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.*1800C>T (n.*1800C>T) c.3933C>T (p.Ile1311=) c.3882+1836C>T (n.3882+1836C>T) c.3915+1836C>T (n.3915+1836C>T) c.4407C>T (p.Ile1469=) c.4053+1836C>T (n.4053+1836C>T) n.861+1836C>T c.4428C>T (p.Ile1476=) c.4371C>T (p.Ile1457=) c.*4317C>T (n.*4317C>T) c.3123+1836C>T (n.3123+1836C>T) c.4431C>T (p.Ile1477=) c.4374C>T (p.Ile1458=) c.4260C>T (p.Ile1420=) c.4257C>T (p.Ile1419=) c.3996+1836C>T (n.3996+1836C>T) c.3885+1836C>T (n.3885+1836C>T) n.4252+1836C>T n.4078+1836C>T n.4226+1836C>T n.4052+1836C>T | |
2 | g.8731608G>C | CA345764572 | KIDINS220 | c.4131C>G (p.Ile1377Met) n.4313C>G c.*316C>G (n.*316C>G) c.*1800C>G (n.*1800C>G) c.3933C>G (p.Ile1311Met) c.3882+1836C>G (n.3882+1836C>G) c.3915+1836C>G (n.3915+1836C>G) c.4407C>G (p.Ile1469Met) c.4053+1836C>G (n.4053+1836C>G) n.861+1836C>G c.4428C>G (p.Ile1476Met) c.4371C>G (p.Ile1457Met) c.*4317C>G (n.*4317C>G) c.3123+1836C>G (n.3123+1836C>G) c.4431C>G (p.Ile1477Met) c.4374C>G (p.Ile1458Met) c.4260C>G (p.Ile1420Met) c.4257C>G (p.Ile1419Met) c.3996+1836C>G (n.3996+1836C>G) c.3885+1836C>G (n.3885+1836C>G) n.4252+1836C>G n.4078+1836C>G n.4226+1836C>G n.4052+1836C>G | |
2 | g.8731608G>T | CA425083428 | KIDINS220 | c.4131C>A (p.Ile1377=) n.4313C>A c.*316C>A (n.*316C>A) c.*1800C>A (n.*1800C>A) c.3933C>A (p.Ile1311=) c.3882+1836C>A (n.3882+1836C>A) c.3915+1836C>A (n.3915+1836C>A) c.4407C>A (p.Ile1469=) c.4053+1836C>A (n.4053+1836C>A) n.861+1836C>A c.4428C>A (p.Ile1476=) c.4371C>A (p.Ile1457=) c.*4317C>A (n.*4317C>A) c.3123+1836C>A (n.3123+1836C>A) c.4431C>A (p.Ile1477=) c.4374C>A (p.Ile1458=) c.4260C>A (p.Ile1420=) c.4257C>A (p.Ile1419=) c.3996+1836C>A (n.3996+1836C>A) c.3885+1836C>A (n.3885+1836C>A) n.4252+1836C>A n.4078+1836C>A n.4226+1836C>A n.4052+1836C>A | |
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2 | g.8731609A>G | CA345764578 | KIDINS220 | c.4130T>C (p.Ile1377Thr) n.4312T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.*1799T>C (n.*1799T>C) c.3932T>C (p.Ile1311Thr) c.3882+1835T>C (n.3882+1835T>C) c.3915+1835T>C (n.3915+1835T>C) c.4406T>C (p.Ile1469Thr) c.4053+1835T>C (n.4053+1835T>C) n.861+1835T>C c.4427T>C (p.Ile1476Thr) c.4370T>C (p.Ile1457Thr) c.*4316T>C (n.*4316T>C) c.3123+1835T>C (n.3123+1835T>C) c.4430T>C (p.Ile1477Thr) c.4373T>C (p.Ile1458Thr) c.4259T>C (p.Ile1420Thr) c.4256T>C (p.Ile1419Thr) c.3996+1835T>C (n.3996+1835T>C) c.3885+1835T>C (n.3885+1835T>C) n.4252+1835T>C n.4078+1835T>C n.4226+1835T>C n.4052+1835T>C | |
2 | g.8731609A>T | CA345764575 | KIDINS220 | c.4130T>A (p.Ile1377Asn) n.4312T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.*1799T>A (n.*1799T>A) c.3932T>A (p.Ile1311Asn) c.3882+1835T>A (n.3882+1835T>A) c.3915+1835T>A (n.3915+1835T>A) c.4406T>A (p.Ile1469Asn) c.4053+1835T>A (n.4053+1835T>A) n.861+1835T>A c.4427T>A (p.Ile1476Asn) c.4370T>A (p.Ile1457Asn) c.*4316T>A (n.*4316T>A) c.3123+1835T>A (n.3123+1835T>A) c.4430T>A (p.Ile1477Asn) c.4373T>A (p.Ile1458Asn) c.4259T>A (p.Ile1420Asn) c.4256T>A (p.Ile1419Asn) c.3996+1835T>A (n.3996+1835T>A) c.3885+1835T>A (n.3885+1835T>A) n.4252+1835T>A n.4078+1835T>A n.4226+1835T>A n.4052+1835T>A | |
2 | g.8731610T>A | CA345764584 | KIDINS220 | c.4129A>T (p.Ile1377Phe) n.4311A>T c.*314A>T (n.*314A>T) c.*1798A>T (n.*1798A>T) c.3931A>T (p.Ile1311Phe) c.3882+1834A>T (n.3882+1834A>T) c.3915+1834A>T (n.3915+1834A>T) c.4405A>T (p.Ile1469Phe) c.4053+1834A>T (n.4053+1834A>T) n.861+1834A>T c.4426A>T (p.Ile1476Phe) c.4369A>T (p.Ile1457Phe) c.*4315A>T (n.*4315A>T) c.3123+1834A>T (n.3123+1834A>T) c.4429A>T (p.Ile1477Phe) c.4372A>T (p.Ile1458Phe) c.4258A>T (p.Ile1420Phe) c.4255A>T (p.Ile1419Phe) c.3996+1834A>T (n.3996+1834A>T) c.3885+1834A>T (n.3885+1834A>T) n.4252+1834A>T n.4078+1834A>T n.4226+1834A>T n.4052+1834A>T | |
2 | g.8731610T>C | CA345764586 | KIDINS220 | c.4129A>G (p.Ile1377Val) n.4311A>G c.*314A>G (n.*314A>G) c.*1798A>G (n.*1798A>G) c.3931A>G (p.Ile1311Val) c.3882+1834A>G (n.3882+1834A>G) c.3915+1834A>G (n.3915+1834A>G) c.4405A>G (p.Ile1469Val) c.4053+1834A>G (n.4053+1834A>G) n.861+1834A>G c.4426A>G (p.Ile1476Val) c.4369A>G (p.Ile1457Val) c.*4315A>G (n.*4315A>G) c.3123+1834A>G (n.3123+1834A>G) c.4429A>G (p.Ile1477Val) c.4372A>G (p.Ile1458Val) c.4258A>G (p.Ile1420Val) c.4255A>G (p.Ile1419Val) c.3996+1834A>G (n.3996+1834A>G) c.3885+1834A>G (n.3885+1834A>G) n.4252+1834A>G n.4078+1834A>G n.4226+1834A>G n.4052+1834A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.8731610T>G | CA345764589 | KIDINS220 | c.4129A>C (p.Ile1377Leu) n.4311A>C c.*314A>C (n.*314A>C) c.*1798A>C (n.*1798A>C) c.3931A>C (p.Ile1311Leu) c.3882+1834A>C (n.3882+1834A>C) c.3915+1834A>C (n.3915+1834A>C) c.4405A>C (p.Ile1469Leu) c.4053+1834A>C (n.4053+1834A>C) n.861+1834A>C c.4426A>C (p.Ile1476Leu) c.4369A>C (p.Ile1457Leu) c.*4315A>C (n.*4315A>C) c.3123+1834A>C (n.3123+1834A>C) c.4429A>C (p.Ile1477Leu) c.4372A>C (p.Ile1458Leu) c.4258A>C (p.Ile1420Leu) c.4255A>C (p.Ile1419Leu) c.3996+1834A>C (n.3996+1834A>C) c.3885+1834A>C (n.3885+1834A>C) n.4252+1834A>C n.4078+1834A>C n.4226+1834A>C n.4052+1834A>C | |
2 | g.8731610T= | CA1237128907 | KIDINS220 | c.4129A= (p.Ile1377=) n.4311A= c.*314A= (n.*314A=) c.*1798A= (n.*1798A=) c.3931A= (p.Ile1311=) c.3882+1834A= (n.3882+1834A=) c.3915+1834A= (n.3915+1834A=) c.4405A= (p.Ile1469=) c.4053+1834A= (n.4053+1834A=) n.861+1834A= c.4426A= (p.Ile1476=) c.4369A= (p.Ile1457=) c.*4315A= (n.*4315A=) c.3123+1834A= (n.3123+1834A=) c.4429A= (p.Ile1477=) c.4372A= (p.Ile1458=) c.4258A= (p.Ile1420=) c.4255A= (p.Ile1419=) c.3996+1834A= (n.3996+1834A=) c.3885+1834A= (n.3885+1834A=) n.4252+1834A= n.4078+1834A= n.4226+1834A= n.4052+1834A= | |
2 | g.8731611A>C | CA425083432 | KIDINS220 | c.4128T>G (p.Pro1376=) n.4310T>G c.*313T>G (n.*313T>G) c.*1797T>G (n.*1797T>G) c.3930T>G (p.Pro1310=) c.3882+1833T>G (n.3882+1833T>G) c.3915+1833T>G (n.3915+1833T>G) c.4404T>G (p.Pro1468=) c.4053+1833T>G (n.4053+1833T>G) n.861+1833T>G c.4425T>G (p.Pro1475=) c.4368T>G (p.Pro1456=) c.*4314T>G (n.*4314T>G) c.3123+1833T>G (n.3123+1833T>G) c.4428T>G (p.Pro1476=) c.4371T>G (p.Pro1457=) c.4257T>G (p.Pro1419=) c.4254T>G (p.Pro1418=) c.3996+1833T>G (n.3996+1833T>G) c.3885+1833T>G (n.3885+1833T>G) n.4252+1833T>G n.4078+1833T>G n.4226+1833T>G n.4052+1833T>G | |
2 | g.8731611A>G | CA425083433 | KIDINS220 | c.4128T>C (p.Pro1376=) n.4310T>C c.*313T>C (n.*313T>C) c.*1797T>C (n.*1797T>C) c.3930T>C (p.Pro1310=) c.3882+1833T>C (n.3882+1833T>C) c.3915+1833T>C (n.3915+1833T>C) c.4404T>C (p.Pro1468=) c.4053+1833T>C (n.4053+1833T>C) n.861+1833T>C c.4425T>C (p.Pro1475=) c.4368T>C (p.Pro1456=) c.*4314T>C (n.*4314T>C) c.3123+1833T>C (n.3123+1833T>C) c.4428T>C (p.Pro1476=) c.4371T>C (p.Pro1457=) c.4257T>C (p.Pro1419=) c.4254T>C (p.Pro1418=) c.3996+1833T>C (n.3996+1833T>C) c.3885+1833T>C (n.3885+1833T>C) n.4252+1833T>C n.4078+1833T>C n.4226+1833T>C n.4052+1833T>C | |
2 | g.8731611A>T | CA425083431 | KIDINS220 | c.4128T>A (p.Pro1376=) n.4310T>A c.*313T>A (n.*313T>A) c.*1797T>A (n.*1797T>A) c.3930T>A (p.Pro1310=) c.3882+1833T>A (n.3882+1833T>A) c.3915+1833T>A (n.3915+1833T>A) c.4404T>A (p.Pro1468=) c.4053+1833T>A (n.4053+1833T>A) n.861+1833T>A c.4425T>A (p.Pro1475=) c.4368T>A (p.Pro1456=) c.*4314T>A (n.*4314T>A) c.3123+1833T>A (n.3123+1833T>A) c.4428T>A (p.Pro1476=) c.4371T>A (p.Pro1457=) c.4257T>A (p.Pro1419=) c.4254T>A (p.Pro1418=) c.3996+1833T>A (n.3996+1833T>A) c.3885+1833T>A (n.3885+1833T>A) n.4252+1833T>A n.4078+1833T>A n.4226+1833T>A n.4052+1833T>A | |
2 | g.8731612G>A | CA345764593 | KIDINS220 | c.4127C>T (p.Pro1376Leu) n.4309C>T c.*312C>T (n.*312C>T) c.*1796C>T (n.*1796C>T) c.3929C>T (p.Pro1310Leu) c.3882+1832C>T (n.3882+1832C>T) c.3915+1832C>T (n.3915+1832C>T) c.4403C>T (p.Pro1468Leu) c.4053+1832C>T (n.4053+1832C>T) n.861+1832C>T c.4424C>T (p.Pro1475Leu) c.4367C>T (p.Pro1456Leu) c.*4313C>T (n.*4313C>T) c.3123+1832C>T (n.3123+1832C>T) c.4427C>T (p.Pro1476Leu) c.4370C>T (p.Pro1457Leu) c.4256C>T (p.Pro1419Leu) c.4253C>T (p.Pro1418Leu) c.3996+1832C>T (n.3996+1832C>T) c.3885+1832C>T (n.3885+1832C>T) n.4252+1832C>T n.4078+1832C>T n.4226+1832C>T n.4052+1832C>T | |
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2 | g.8731612G>T | CA345764598 | KIDINS220 | c.4127C>A (p.Pro1376His) n.4309C>A c.*312C>A (n.*312C>A) c.*1796C>A (n.*1796C>A) c.3929C>A (p.Pro1310His) c.3882+1832C>A (n.3882+1832C>A) c.3915+1832C>A (n.3915+1832C>A) c.4403C>A (p.Pro1468His) c.4053+1832C>A (n.4053+1832C>A) n.861+1832C>A c.4424C>A (p.Pro1475His) c.4367C>A (p.Pro1456His) c.*4313C>A (n.*4313C>A) c.3123+1832C>A (n.3123+1832C>A) c.4427C>A (p.Pro1476His) c.4370C>A (p.Pro1457His) c.4256C>A (p.Pro1419His) c.4253C>A (p.Pro1418His) c.3996+1832C>A (n.3996+1832C>A) c.3885+1832C>A (n.3885+1832C>A) n.4252+1832C>A n.4078+1832C>A n.4226+1832C>A n.4052+1832C>A | |
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2 | g.8731613G= | CA1237128908 | KIDINS220 | c.4126C= (p.Pro1376=) n.4308C= c.*311C= (n.*311C=) c.*1795C= (n.*1795C=) c.3928C= (p.Pro1310=) c.3882+1831C= (n.3882+1831C=) c.3915+1831C= (n.3915+1831C=) c.4402C= (p.Pro1468=) c.4053+1831C= (n.4053+1831C=) n.861+1831C= c.4423C= (p.Pro1475=) c.4366C= (p.Pro1456=) c.*4312C= (n.*4312C=) c.3123+1831C= (n.3123+1831C=) c.4426C= (p.Pro1476=) c.4369C= (p.Pro1457=) c.4255C= (p.Pro1419=) c.4252C= (p.Pro1418=) c.3996+1831C= (n.3996+1831C=) c.3885+1831C= (n.3885+1831C=) n.4252+1831C= n.4078+1831C= n.4226+1831C= n.4052+1831C= | |
2 | g.8731613G>T | CA345764604 | KIDINS220 | c.4126C>A (p.Pro1376Thr) n.4308C>A c.*311C>A (n.*311C>A) c.*1795C>A (n.*1795C>A) c.3928C>A (p.Pro1310Thr) c.3882+1831C>A (n.3882+1831C>A) c.3915+1831C>A (n.3915+1831C>A) c.4402C>A (p.Pro1468Thr) c.4053+1831C>A (n.4053+1831C>A) n.861+1831C>A c.4423C>A (p.Pro1475Thr) c.4366C>A (p.Pro1456Thr) c.*4312C>A (n.*4312C>A) c.3123+1831C>A (n.3123+1831C>A) c.4426C>A (p.Pro1476Thr) c.4369C>A (p.Pro1457Thr) c.4255C>A (p.Pro1419Thr) c.4252C>A (p.Pro1418Thr) c.3996+1831C>A (n.3996+1831C>A) c.3885+1831C>A (n.3885+1831C>A) n.4252+1831C>A n.4078+1831C>A n.4226+1831C>A n.4052+1831C>A | |
2 | g.8731614A= | CA1237128909 | KIDINS220 | c.4125T= (p.Asp1375=) n.4307T= c.*310T= (n.*310T=) c.*1794T= (n.*1794T=) c.3927T= (p.Asp1309=) c.3882+1830T= (n.3882+1830T=) c.3915+1830T= (n.3915+1830T=) c.4401T= (p.Asp1467=) c.4053+1830T= (n.4053+1830T=) n.861+1830T= c.4422T= (p.Asp1474=) c.4365T= (p.Asp1455=) c.*4311T= (n.*4311T=) c.3123+1830T= (n.3123+1830T=) c.4425T= (p.Asp1475=) c.4368T= (p.Asp1456=) c.4254T= (p.Asp1418=) c.4251T= (p.Asp1417=) c.3996+1830T= (n.3996+1830T=) c.3885+1830T= (n.3885+1830T=) n.4252+1830T= n.4078+1830T= n.4226+1830T= n.4052+1830T= | |
2 | g.8731614A>C | CA345764609 | KIDINS220 | c.4125T>G (p.Asp1375Glu) n.4307T>G c.*310T>G (n.*310T>G) c.*1794T>G (n.*1794T>G) c.3927T>G (p.Asp1309Glu) c.3882+1830T>G (n.3882+1830T>G) c.3915+1830T>G (n.3915+1830T>G) c.4401T>G (p.Asp1467Glu) c.4053+1830T>G (n.4053+1830T>G) n.861+1830T>G c.4422T>G (p.Asp1474Glu) c.4365T>G (p.Asp1455Glu) c.*4311T>G (n.*4311T>G) c.3123+1830T>G (n.3123+1830T>G) c.4425T>G (p.Asp1475Glu) c.4368T>G (p.Asp1456Glu) c.4254T>G (p.Asp1418Glu) c.4251T>G (p.Asp1417Glu) c.3996+1830T>G (n.3996+1830T>G) c.3885+1830T>G (n.3885+1830T>G) n.4252+1830T>G n.4078+1830T>G n.4226+1830T>G n.4052+1830T>G | |
2 | g.8731614A>G | CA425083438 | KIDINS220 | c.4125T>C (p.Asp1375=) n.4307T>C c.*310T>C (n.*310T>C) c.*1794T>C (n.*1794T>C) c.3927T>C (p.Asp1309=) c.3882+1830T>C (n.3882+1830T>C) c.3915+1830T>C (n.3915+1830T>C) c.4401T>C (p.Asp1467=) c.4053+1830T>C (n.4053+1830T>C) n.861+1830T>C c.4422T>C (p.Asp1474=) c.4365T>C (p.Asp1455=) c.*4311T>C (n.*4311T>C) c.3123+1830T>C (n.3123+1830T>C) c.4425T>C (p.Asp1475=) c.4368T>C (p.Asp1456=) c.4254T>C (p.Asp1418=) c.4251T>C (p.Asp1417=) c.3996+1830T>C (n.3996+1830T>C) c.3885+1830T>C (n.3885+1830T>C) n.4252+1830T>C n.4078+1830T>C n.4226+1830T>C n.4052+1830T>C | |
2 | g.8731614A>T | CA1519364 | KIDINS220 | c.4125T>A (p.Asp1375Glu) n.4307T>A c.*310T>A (n.*310T>A) c.*1794T>A (n.*1794T>A) c.3927T>A (p.Asp1309Glu) c.3882+1830T>A (n.3882+1830T>A) c.3915+1830T>A (n.3915+1830T>A) c.4401T>A (p.Asp1467Glu) c.4053+1830T>A (n.4053+1830T>A) n.861+1830T>A c.4422T>A (p.Asp1474Glu) c.4365T>A (p.Asp1455Glu) c.*4311T>A (n.*4311T>A) c.3123+1830T>A (n.3123+1830T>A) c.4425T>A (p.Asp1475Glu) c.4368T>A (p.Asp1456Glu) c.4254T>A (p.Asp1418Glu) c.4251T>A (p.Asp1417Glu) c.3996+1830T>A (n.3996+1830T>A) c.3885+1830T>A (n.3885+1830T>A) n.4252+1830T>A n.4078+1830T>A n.4226+1830T>A n.4052+1830T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.8731615T>A | CA345764613 | KIDINS220 | c.4124A>T (p.Asp1375Val) n.4306A>T c.*309A>T (n.*309A>T) c.*1793A>T (n.*1793A>T) c.3926A>T (p.Asp1309Val) c.3882+1829A>T (n.3882+1829A>T) c.3915+1829A>T (n.3915+1829A>T) c.4400A>T (p.Asp1467Val) c.4053+1829A>T (n.4053+1829A>T) n.861+1829A>T c.4421A>T (p.Asp1474Val) c.4364A>T (p.Asp1455Val) c.*4310A>T (n.*4310A>T) c.3123+1829A>T (n.3123+1829A>T) c.4424A>T (p.Asp1475Val) c.4367A>T (p.Asp1456Val) c.4253A>T (p.Asp1418Val) c.4250A>T (p.Asp1417Val) c.3996+1829A>T (n.3996+1829A>T) c.3885+1829A>T (n.3885+1829A>T) n.4252+1829A>T n.4078+1829A>T n.4226+1829A>T n.4052+1829A>T | |
2 | g.8731615T>C | CA345764616 | KIDINS220 | c.4124A>G (p.Asp1375Gly) n.4306A>G c.*309A>G (n.*309A>G) c.*1793A>G (n.*1793A>G) c.3926A>G (p.Asp1309Gly) c.3882+1829A>G (n.3882+1829A>G) c.3915+1829A>G (n.3915+1829A>G) c.4400A>G (p.Asp1467Gly) c.4053+1829A>G (n.4053+1829A>G) n.861+1829A>G c.4421A>G (p.Asp1474Gly) c.4364A>G (p.Asp1455Gly) c.*4310A>G (n.*4310A>G) c.3123+1829A>G (n.3123+1829A>G) c.4424A>G (p.Asp1475Gly) c.4367A>G (p.Asp1456Gly) c.4253A>G (p.Asp1418Gly) c.4250A>G (p.Asp1417Gly) c.3996+1829A>G (n.3996+1829A>G) c.3885+1829A>G (n.3885+1829A>G) n.4252+1829A>G n.4078+1829A>G n.4226+1829A>G n.4052+1829A>G | |
2 | g.8731615T>G | CA345764620 | KIDINS220 | c.4124A>C (p.Asp1375Ala) n.4306A>C c.*309A>C (n.*309A>C) c.*1793A>C (n.*1793A>C) c.3926A>C (p.Asp1309Ala) c.3882+1829A>C (n.3882+1829A>C) c.3915+1829A>C (n.3915+1829A>C) c.4400A>C (p.Asp1467Ala) c.4053+1829A>C (n.4053+1829A>C) n.861+1829A>C c.4421A>C (p.Asp1474Ala) c.4364A>C (p.Asp1455Ala) c.*4310A>C (n.*4310A>C) c.3123+1829A>C (n.3123+1829A>C) c.4424A>C (p.Asp1475Ala) c.4367A>C (p.Asp1456Ala) c.4253A>C (p.Asp1418Ala) c.4250A>C (p.Asp1417Ala) c.3996+1829A>C (n.3996+1829A>C) c.3885+1829A>C (n.3885+1829A>C) n.4252+1829A>C n.4078+1829A>C n.4226+1829A>C n.4052+1829A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.8731615T= | CA1237128910 | KIDINS220 | c.4124A= (p.Asp1375=) n.4306A= c.*309A= (n.*309A=) c.*1793A= (n.*1793A=) c.3926A= (p.Asp1309=) c.3882+1829A= (n.3882+1829A=) c.3915+1829A= (n.3915+1829A=) c.4400A= (p.Asp1467=) c.4053+1829A= (n.4053+1829A=) n.861+1829A= c.4421A= (p.Asp1474=) c.4364A= (p.Asp1455=) c.*4310A= (n.*4310A=) c.3123+1829A= (n.3123+1829A=) c.4424A= (p.Asp1475=) c.4367A= (p.Asp1456=) c.4253A= (p.Asp1418=) c.4250A= (p.Asp1417=) c.3996+1829A= (n.3996+1829A=) c.3885+1829A= (n.3885+1829A=) n.4252+1829A= n.4078+1829A= n.4226+1829A= n.4052+1829A= | |
2 | g.8731616C>A | CA345764627 | KIDINS220 | c.4123G>T (p.Asp1375Tyr) n.4305G>T c.*308G>T (n.*308G>T) c.*1792G>T (n.*1792G>T) c.3925G>T (p.Asp1309Tyr) c.3882+1828G>T (n.3882+1828G>T) c.3915+1828G>T (n.3915+1828G>T) c.4399G>T (p.Asp1467Tyr) c.4053+1828G>T (n.4053+1828G>T) n.861+1828G>T c.4420G>T (p.Asp1474Tyr) c.4363G>T (p.Asp1455Tyr) c.*4309G>T (n.*4309G>T) c.3123+1828G>T (n.3123+1828G>T) c.4423G>T (p.Asp1475Tyr) c.4366G>T (p.Asp1456Tyr) c.4252G>T (p.Asp1418Tyr) c.4249G>T (p.Asp1417Tyr) c.3996+1828G>T (n.3996+1828G>T) c.3885+1828G>T (n.3885+1828G>T) n.4252+1828G>T n.4078+1828G>T n.4226+1828G>T n.4052+1828G>T | dbSNP |
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2 | g.8731616C>G | CA345764623 | KIDINS220 | c.4123G>C (p.Asp1375His) n.4305G>C c.*308G>C (n.*308G>C) c.*1792G>C (n.*1792G>C) c.3925G>C (p.Asp1309His) c.3882+1828G>C (n.3882+1828G>C) c.3915+1828G>C (n.3915+1828G>C) c.4399G>C (p.Asp1467His) c.4053+1828G>C (n.4053+1828G>C) n.861+1828G>C c.4420G>C (p.Asp1474His) c.4363G>C (p.Asp1455His) c.*4309G>C (n.*4309G>C) c.3123+1828G>C (n.3123+1828G>C) c.4423G>C (p.Asp1475His) c.4366G>C (p.Asp1456His) c.4252G>C (p.Asp1418His) c.4249G>C (p.Asp1417His) c.3996+1828G>C (n.3996+1828G>C) c.3885+1828G>C (n.3885+1828G>C) n.4252+1828G>C n.4078+1828G>C n.4226+1828G>C n.4052+1828G>C | gnomAD v4 |
2 | g.8731616C>T | CA345764625 | KIDINS220 | c.4123G>A (p.Asp1375Asn) n.4305G>A c.*308G>A (n.*308G>A) c.*1792G>A (n.*1792G>A) c.3925G>A (p.Asp1309Asn) c.3882+1828G>A (n.3882+1828G>A) c.3915+1828G>A (n.3915+1828G>A) c.4399G>A (p.Asp1467Asn) c.4053+1828G>A (n.4053+1828G>A) n.861+1828G>A c.4420G>A (p.Asp1474Asn) c.4363G>A (p.Asp1455Asn) c.*4309G>A (n.*4309G>A) c.3123+1828G>A (n.3123+1828G>A) c.4423G>A (p.Asp1475Asn) c.4366G>A (p.Asp1456Asn) c.4252G>A (p.Asp1418Asn) c.4249G>A (p.Asp1417Asn) c.3996+1828G>A (n.3996+1828G>A) c.3885+1828G>A (n.3885+1828G>A) n.4252+1828G>A n.4078+1828G>A n.4226+1828G>A n.4052+1828G>A | |
2 | g.8731617C>A | CA425083441 | KIDINS220 | c.4122G>T (p.Leu1374=) n.4304G>T c.*307G>T (n.*307G>T) c.*1791G>T (n.*1791G>T) c.3924G>T (p.Leu1308=) c.3882+1827G>T (n.3882+1827G>T) c.3915+1827G>T (n.3915+1827G>T) c.4398G>T (p.Leu1466=) c.4053+1827G>T (n.4053+1827G>T) n.861+1827G>T c.4419G>T (p.Leu1473=) c.4362G>T (p.Leu1454=) c.*4308G>T (n.*4308G>T) c.3123+1827G>T (n.3123+1827G>T) c.4422G>T (p.Leu1474=) c.4365G>T (p.Leu1455=) c.4251G>T (p.Leu1417=) c.4248G>T (p.Leu1416=) c.3996+1827G>T (n.3996+1827G>T) c.3885+1827G>T (n.3885+1827G>T) n.4252+1827G>T n.4078+1827G>T n.4226+1827G>T n.4052+1827G>T | |
2 | g.8731617C>G | CA425083444 | KIDINS220 | c.4122G>C (p.Leu1374=) n.4304G>C c.*307G>C (n.*307G>C) c.*1791G>C (n.*1791G>C) c.3924G>C (p.Leu1308=) c.3882+1827G>C (n.3882+1827G>C) c.3915+1827G>C (n.3915+1827G>C) c.4398G>C (p.Leu1466=) c.4053+1827G>C (n.4053+1827G>C) n.861+1827G>C c.4419G>C (p.Leu1473=) c.4362G>C (p.Leu1454=) c.*4308G>C (n.*4308G>C) c.3123+1827G>C (n.3123+1827G>C) c.4422G>C (p.Leu1474=) c.4365G>C (p.Leu1455=) c.4251G>C (p.Leu1417=) c.4248G>C (p.Leu1416=) c.3996+1827G>C (n.3996+1827G>C) c.3885+1827G>C (n.3885+1827G>C) n.4252+1827G>C n.4078+1827G>C n.4226+1827G>C n.4052+1827G>C | |
2 | g.8731617C>T | CA425083442 | KIDINS220 | c.4122G>A (p.Leu1374=) n.4304G>A c.*307G>A (n.*307G>A) c.*1791G>A (n.*1791G>A) c.3924G>A (p.Leu1308=) c.3882+1827G>A (n.3882+1827G>A) c.3915+1827G>A (n.3915+1827G>A) c.4398G>A (p.Leu1466=) c.4053+1827G>A (n.4053+1827G>A) n.861+1827G>A c.4419G>A (p.Leu1473=) c.4362G>A (p.Leu1454=) c.*4308G>A (n.*4308G>A) c.3123+1827G>A (n.3123+1827G>A) c.4422G>A (p.Leu1474=) c.4365G>A (p.Leu1455=) c.4251G>A (p.Leu1417=) c.4248G>A (p.Leu1416=) c.3996+1827G>A (n.3996+1827G>A) c.3885+1827G>A (n.3885+1827G>A) n.4252+1827G>A n.4078+1827G>A n.4226+1827G>A n.4052+1827G>A | |
2 | g.8731618del | CA2739274131 | KIDINS220 | c.4121del (p.Leu1374ArgfsTer?) n.4303del c.*306del (n.*306del) c.*1790del (n.*1790del) c.3923del (p.Leu1308ArgfsTer?) c.3882+1826del (n.3882+1826del) c.3915+1826del (n.3915+1826del) c.4397del (p.Leu1466ArgfsTer?) c.4053+1826del (n.4053+1826del) n.861+1826del c.4418del (p.Leu1473ArgfsTer?) c.4361del (p.Leu1454ArgfsTer?) c.*4307del (n.*4307del) c.3123+1826del (n.3123+1826del) c.4421del (p.Leu1474ArgfsTer?) c.4364del (p.Leu1455ArgfsTer?) c.4250del (p.Leu1417ArgfsTer?) c.4247del (p.Leu1416ArgfsTer?) c.3996+1826del (n.3996+1826del) c.3885+1826del (n.3885+1826del) n.4252+1826del n.4078+1826del n.4226+1826del n.4052+1826del | ClinVar |
2 | g.8731618A= | CA1237128912 | KIDINS220 | c.4121T= (p.Leu1374=) n.4303T= c.*306T= (n.*306T=) c.*1790T= (n.*1790T=) c.3923T= (p.Leu1308=) c.3882+1826T= (n.3882+1826T=) c.3915+1826T= (n.3915+1826T=) c.4397T= (p.Leu1466=) c.4053+1826T= (n.4053+1826T=) n.861+1826T= c.4418T= (p.Leu1473=) c.4361T= (p.Leu1454=) c.*4307T= (n.*4307T=) c.3123+1826T= (n.3123+1826T=) c.4421T= (p.Leu1474=) c.4364T= (p.Leu1455=) c.4250T= (p.Leu1417=) c.4247T= (p.Leu1416=) c.3996+1826T= (n.3996+1826T=) c.3885+1826T= (n.3885+1826T=) n.4252+1826T= n.4078+1826T= n.4226+1826T= n.4052+1826T= | |
2 | g.8731618A>C | CA345764630 | KIDINS220 | c.4121T>G (p.Leu1374Arg) n.4303T>G c.*306T>G (n.*306T>G) c.*1790T>G (n.*1790T>G) c.3923T>G (p.Leu1308Arg) c.3882+1826T>G (n.3882+1826T>G) c.3915+1826T>G (n.3915+1826T>G) c.4397T>G (p.Leu1466Arg) c.4053+1826T>G (n.4053+1826T>G) n.861+1826T>G c.4418T>G (p.Leu1473Arg) c.4361T>G (p.Leu1454Arg) c.*4307T>G (n.*4307T>G) c.3123+1826T>G (n.3123+1826T>G) c.4421T>G (p.Leu1474Arg) c.4364T>G (p.Leu1455Arg) c.4250T>G (p.Leu1417Arg) c.4247T>G (p.Leu1416Arg) c.3996+1826T>G (n.3996+1826T>G) c.3885+1826T>G (n.3885+1826T>G) n.4252+1826T>G n.4078+1826T>G n.4226+1826T>G n.4052+1826T>G | |
2 | g.8731618A>G | CA345764631 | KIDINS220 | c.4121T>C (p.Leu1374Pro) n.4303T>C c.*306T>C (n.*306T>C) c.*1790T>C (n.*1790T>C) c.3923T>C (p.Leu1308Pro) c.3882+1826T>C (n.3882+1826T>C) c.3915+1826T>C (n.3915+1826T>C) c.4397T>C (p.Leu1466Pro) c.4053+1826T>C (n.4053+1826T>C) n.861+1826T>C c.4418T>C (p.Leu1473Pro) c.4361T>C (p.Leu1454Pro) c.*4307T>C (n.*4307T>C) c.3123+1826T>C (n.3123+1826T>C) c.4421T>C (p.Leu1474Pro) c.4364T>C (p.Leu1455Pro) c.4250T>C (p.Leu1417Pro) c.4247T>C (p.Leu1416Pro) c.3996+1826T>C (n.3996+1826T>C) c.3885+1826T>C (n.3885+1826T>C) n.4252+1826T>C n.4078+1826T>C n.4226+1826T>C n.4052+1826T>C | |
2 | g.8731618A>T | CA345764634 | KIDINS220 | c.4121T>A (p.Leu1374Gln) n.4303T>A c.*306T>A (n.*306T>A) c.*1790T>A (n.*1790T>A) c.3923T>A (p.Leu1308Gln) c.3882+1826T>A (n.3882+1826T>A) c.3915+1826T>A (n.3915+1826T>A) c.4397T>A (p.Leu1466Gln) c.4053+1826T>A (n.4053+1826T>A) n.861+1826T>A c.4418T>A (p.Leu1473Gln) c.4361T>A (p.Leu1454Gln) c.*4307T>A (n.*4307T>A) c.3123+1826T>A (n.3123+1826T>A) c.4421T>A (p.Leu1474Gln) c.4364T>A (p.Leu1455Gln) c.4250T>A (p.Leu1417Gln) c.4247T>A (p.Leu1416Gln) c.3996+1826T>A (n.3996+1826T>A) c.3885+1826T>A (n.3885+1826T>A) n.4252+1826T>A n.4078+1826T>A n.4226+1826T>A n.4052+1826T>A | |
2 | g.8731619G>A | CA425083445 | KIDINS220 | c.4120C>T (p.Leu1374=) n.4302C>T c.*305C>T (n.*305C>T) c.*1789C>T (n.*1789C>T) c.3922C>T (p.Leu1308=) c.3882+1825C>T (n.3882+1825C>T) c.3915+1825C>T (n.3915+1825C>T) c.4396C>T (p.Leu1466=) c.4053+1825C>T (n.4053+1825C>T) n.861+1825C>T c.4417C>T (p.Leu1473=) c.4360C>T (p.Leu1454=) c.*4306C>T (n.*4306C>T) c.3123+1825C>T (n.3123+1825C>T) c.4420C>T (p.Leu1474=) c.4363C>T (p.Leu1455=) c.4249C>T (p.Leu1417=) c.4246C>T (p.Leu1416=) c.3996+1825C>T (n.3996+1825C>T) c.3885+1825C>T (n.3885+1825C>T) n.4252+1825C>T n.4078+1825C>T n.4226+1825C>T n.4052+1825C>T | |
2 | g.8731619G>C | CA345764637 | KIDINS220 | c.4120C>G (p.Leu1374Val) n.4302C>G c.*305C>G (n.*305C>G) c.*1789C>G (n.*1789C>G) c.3922C>G (p.Leu1308Val) c.3882+1825C>G (n.3882+1825C>G) c.3915+1825C>G (n.3915+1825C>G) c.4396C>G (p.Leu1466Val) c.4053+1825C>G (n.4053+1825C>G) n.861+1825C>G c.4417C>G (p.Leu1473Val) c.4360C>G (p.Leu1454Val) c.*4306C>G (n.*4306C>G) c.3123+1825C>G (n.3123+1825C>G) c.4420C>G (p.Leu1474Val) c.4363C>G (p.Leu1455Val) c.4249C>G (p.Leu1417Val) c.4246C>G (p.Leu1416Val) c.3996+1825C>G (n.3996+1825C>G) c.3885+1825C>G (n.3885+1825C>G) n.4252+1825C>G n.4078+1825C>G n.4226+1825C>G n.4052+1825C>G | |
2 | g.8731619G>T | CA345764640 | KIDINS220 | c.4120C>A (p.Leu1374Met) n.4302C>A c.*305C>A (n.*305C>A) c.*1789C>A (n.*1789C>A) c.3922C>A (p.Leu1308Met) c.3882+1825C>A (n.3882+1825C>A) c.3915+1825C>A (n.3915+1825C>A) c.4396C>A (p.Leu1466Met) c.4053+1825C>A (n.4053+1825C>A) n.861+1825C>A c.4417C>A (p.Leu1473Met) c.4360C>A (p.Leu1454Met) c.*4306C>A (n.*4306C>A) c.3123+1825C>A (n.3123+1825C>A) c.4420C>A (p.Leu1474Met) c.4363C>A (p.Leu1455Met) c.4249C>A (p.Leu1417Met) c.4246C>A (p.Leu1416Met) c.3996+1825C>A (n.3996+1825C>A) c.3885+1825C>A (n.3885+1825C>A) n.4252+1825C>A n.4078+1825C>A n.4226+1825C>A n.4052+1825C>A | |
2 | g.8731624dup | CA42327805 | KIDINS220 | c.4120dup (p.Leu1374ProfsTer6) n.4302dup c.*305dup (n.*305dup) c.*1789dup (n.*1789dup) c.3922dup (p.Leu1308ProfsTer6) c.3882+1825dup (n.3882+1825dup) c.3915+1825dup (n.3915+1825dup) c.4396dup (p.Leu1466ProfsTer6) c.4053+1825dup (n.4053+1825dup) n.861+1825dup c.4417dup (p.Leu1473ProfsTer6) c.4360dup (p.Leu1454ProfsTer6) c.*4306dup (n.*4306dup) c.3123+1825dup (n.3123+1825dup) c.4420dup (p.Leu1474ProfsTer6) c.4363dup (p.Leu1455ProfsTer6) c.4249dup (p.Leu1417ProfsTer6) c.4246dup (p.Leu1416ProfsTer6) c.3996+1825dup (n.3996+1825dup) c.3885+1825dup (n.3885+1825dup) n.4252+1825dup n.4078+1825dup n.4226+1825dup n.4052+1825dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.8731624del | CA645532822 | KIDINS220 | c.4120del (p.Leu1374TrpfsTer?) n.4302del c.*305del (n.*305del) c.*1789del (n.*1789del) c.3922del (p.Leu1308TrpfsTer?) c.3882+1825del (n.3882+1825del) c.3915+1825del (n.3915+1825del) c.4396del (p.Leu1466TrpfsTer?) c.4053+1825del (n.4053+1825del) n.861+1825del c.4417del (p.Leu1473TrpfsTer?) c.4360del (p.Leu1454TrpfsTer?) c.*4306del (n.*4306del) c.3123+1825del (n.3123+1825del) c.4420del (p.Leu1474TrpfsTer?) c.4363del (p.Leu1455TrpfsTer?) c.4249del (p.Leu1417TrpfsTer?) c.4246del (p.Leu1416TrpfsTer?) c.3996+1825del (n.3996+1825del) c.3885+1825del (n.3885+1825del) n.4252+1825del n.4078+1825del n.4226+1825del n.4052+1825del | COSMIC |
2 | g.8731620G>A | CA1519366 | KIDINS220 | c.4119C>T (p.Pro1373=) n.4301C>T c.*304C>T (n.*304C>T) c.*1788C>T (n.*1788C>T) c.3921C>T (p.Pro1307=) c.3882+1824C>T (n.3882+1824C>T) c.3915+1824C>T (n.3915+1824C>T) c.4395C>T (p.Pro1465=) c.4053+1824C>T (n.4053+1824C>T) n.861+1824C>T c.4416C>T (p.Pro1472=) c.4359C>T (p.Pro1453=) c.*4305C>T (n.*4305C>T) c.3123+1824C>T (n.3123+1824C>T) c.4419C>T (p.Pro1473=) c.4362C>T (p.Pro1454=) c.4248C>T (p.Pro1416=) c.4245C>T (p.Pro1415=) c.3996+1824C>T (n.3996+1824C>T) c.3885+1824C>T (n.3885+1824C>T) n.4252+1824C>T n.4078+1824C>T n.4226+1824C>T n.4052+1824C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.8731620G>C | CA1519365 | KIDINS220 | c.4119C>G (p.Pro1373=) n.4301C>G c.*304C>G (n.*304C>G) c.*1788C>G (n.*1788C>G) c.3921C>G (p.Pro1307=) c.3882+1824C>G (n.3882+1824C>G) c.3915+1824C>G (n.3915+1824C>G) c.4395C>G (p.Pro1465=) c.4053+1824C>G (n.4053+1824C>G) n.861+1824C>G c.4416C>G (p.Pro1472=) c.4359C>G (p.Pro1453=) c.*4305C>G (n.*4305C>G) c.3123+1824C>G (n.3123+1824C>G) c.4419C>G (p.Pro1473=) c.4362C>G (p.Pro1454=) c.4248C>G (p.Pro1416=) c.4245C>G (p.Pro1415=) c.3996+1824C>G (n.3996+1824C>G) c.3885+1824C>G (n.3885+1824C>G) n.4252+1824C>G n.4078+1824C>G n.4226+1824C>G n.4052+1824C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.8731620G= | CA1237128913 | KIDINS220 | c.4119C= (p.Pro1373=) n.4301C= c.*304C= (n.*304C=) c.*1788C= (n.*1788C=) c.3921C= (p.Pro1307=) c.3882+1824C= (n.3882+1824C=) c.3915+1824C= (n.3915+1824C=) c.4395C= (p.Pro1465=) c.4053+1824C= (n.4053+1824C=) n.861+1824C= c.4416C= (p.Pro1472=) c.4359C= (p.Pro1453=) c.*4305C= (n.*4305C=) c.3123+1824C= (n.3123+1824C=) c.4419C= (p.Pro1473=) c.4362C= (p.Pro1454=) c.4248C= (p.Pro1416=) c.4245C= (p.Pro1415=) c.3996+1824C= (n.3996+1824C=) c.3885+1824C= (n.3885+1824C=) n.4252+1824C= n.4078+1824C= n.4226+1824C= n.4052+1824C= | |
2 | g.8731620G>T | CA42327808 | KIDINS220 | c.4119C>A (p.Pro1373=) n.4301C>A c.*304C>A (n.*304C>A) c.*1788C>A (n.*1788C>A) c.3921C>A (p.Pro1307=) c.3882+1824C>A (n.3882+1824C>A) c.3915+1824C>A (n.3915+1824C>A) c.4395C>A (p.Pro1465=) c.4053+1824C>A (n.4053+1824C>A) n.861+1824C>A c.4416C>A (p.Pro1472=) c.4359C>A (p.Pro1453=) c.*4305C>A (n.*4305C>A) c.3123+1824C>A (n.3123+1824C>A) c.4419C>A (p.Pro1473=) c.4362C>A (p.Pro1454=) c.4248C>A (p.Pro1416=) c.4245C>A (p.Pro1415=) c.3996+1824C>A (n.3996+1824C>A) c.3885+1824C>A (n.3885+1824C>A) n.4252+1824C>A n.4078+1824C>A n.4226+1824C>A n.4052+1824C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.8731621G>A | CA345764646 | KIDINS220 | c.4118C>T (p.Pro1373Leu) n.4300C>T c.*303C>T (n.*303C>T) c.*1787C>T (n.*1787C>T) c.3920C>T (p.Pro1307Leu) c.3882+1823C>T (n.3882+1823C>T) c.3915+1823C>T (n.3915+1823C>T) c.4394C>T (p.Pro1465Leu) c.4053+1823C>T (n.4053+1823C>T) n.861+1823C>T c.4415C>T (p.Pro1472Leu) c.4358C>T (p.Pro1453Leu) c.*4304C>T (n.*4304C>T) c.3123+1823C>T (n.3123+1823C>T) c.4418C>T (p.Pro1473Leu) c.4361C>T (p.Pro1454Leu) c.4247C>T (p.Pro1416Leu) c.4244C>T (p.Pro1415Leu) c.3996+1823C>T (n.3996+1823C>T) c.3885+1823C>T (n.3885+1823C>T) n.4252+1823C>T n.4078+1823C>T n.4226+1823C>T n.4052+1823C>T | ClinVar |
2 | g.8731621G>C | CA345764648 | KIDINS220 | c.4118C>G (p.Pro1373Arg) n.4300C>G c.*303C>G (n.*303C>G) c.*1787C>G (n.*1787C>G) c.3920C>G (p.Pro1307Arg) c.3882+1823C>G (n.3882+1823C>G) c.3915+1823C>G (n.3915+1823C>G) c.4394C>G (p.Pro1465Arg) c.4053+1823C>G (n.4053+1823C>G) n.861+1823C>G c.4415C>G (p.Pro1472Arg) c.4358C>G (p.Pro1453Arg) c.*4304C>G (n.*4304C>G) c.3123+1823C>G (n.3123+1823C>G) c.4418C>G (p.Pro1473Arg) c.4361C>G (p.Pro1454Arg) c.4247C>G (p.Pro1416Arg) c.4244C>G (p.Pro1415Arg) c.3996+1823C>G (n.3996+1823C>G) c.3885+1823C>G (n.3885+1823C>G) n.4252+1823C>G n.4078+1823C>G n.4226+1823C>G n.4052+1823C>G | |
2 | g.8731621G>T | CA345764650 | KIDINS220 | c.4118C>A (p.Pro1373His) n.4300C>A c.*303C>A (n.*303C>A) c.*1787C>A (n.*1787C>A) c.3920C>A (p.Pro1307His) c.3882+1823C>A (n.3882+1823C>A) c.3915+1823C>A (n.3915+1823C>A) c.4394C>A (p.Pro1465His) c.4053+1823C>A (n.4053+1823C>A) n.861+1823C>A c.4415C>A (p.Pro1472His) c.4358C>A (p.Pro1453His) c.*4304C>A (n.*4304C>A) c.3123+1823C>A (n.3123+1823C>A) c.4418C>A (p.Pro1473His) c.4361C>A (p.Pro1454His) c.4247C>A (p.Pro1416His) c.4244C>A (p.Pro1415His) c.3996+1823C>A (n.3996+1823C>A) c.3885+1823C>A (n.3885+1823C>A) n.4252+1823C>A n.4078+1823C>A n.4226+1823C>A n.4052+1823C>A | |
2 | g.8731622G>A | CA345764653 | KIDINS220 | c.4117C>T (p.Pro1373Ser) n.4299C>T c.*302C>T (n.*302C>T) c.*1786C>T (n.*1786C>T) c.3919C>T (p.Pro1307Ser) c.3882+1822C>T (n.3882+1822C>T) c.3915+1822C>T (n.3915+1822C>T) c.4393C>T (p.Pro1465Ser) c.4053+1822C>T (n.4053+1822C>T) n.861+1822C>T c.4414C>T (p.Pro1472Ser) c.4357C>T (p.Pro1453Ser) c.*4303C>T (n.*4303C>T) c.3123+1822C>T (n.3123+1822C>T) c.4417C>T (p.Pro1473Ser) c.4360C>T (p.Pro1454Ser) c.4246C>T (p.Pro1416Ser) c.4243C>T (p.Pro1415Ser) c.3996+1822C>T (n.3996+1822C>T) c.3885+1822C>T (n.3885+1822C>T) n.4252+1822C>T n.4078+1822C>T n.4226+1822C>T n.4052+1822C>T | gnomAD v4 |
2 | g.8731622G>C | CA345764655 | KIDINS220 | c.4117C>G (p.Pro1373Ala) n.4299C>G c.*302C>G (n.*302C>G) c.*1786C>G (n.*1786C>G) c.3919C>G (p.Pro1307Ala) c.3882+1822C>G (n.3882+1822C>G) c.3915+1822C>G (n.3915+1822C>G) c.4393C>G (p.Pro1465Ala) c.4053+1822C>G (n.4053+1822C>G) n.861+1822C>G c.4414C>G (p.Pro1472Ala) c.4357C>G (p.Pro1453Ala) c.*4303C>G (n.*4303C>G) c.3123+1822C>G (n.3123+1822C>G) c.4417C>G (p.Pro1473Ala) c.4360C>G (p.Pro1454Ala) c.4246C>G (p.Pro1416Ala) c.4243C>G (p.Pro1415Ala) c.3996+1822C>G (n.3996+1822C>G) c.3885+1822C>G (n.3885+1822C>G) n.4252+1822C>G n.4078+1822C>G n.4226+1822C>G n.4052+1822C>G | dbSNP |
2 | g.8731622G= | CA1237128914 | KIDINS220 | c.4117C= (p.Pro1373=) n.4299C= c.*302C= (n.*302C=) c.*1786C= (n.*1786C=) c.3919C= (p.Pro1307=) c.3882+1822C= (n.3882+1822C=) c.3915+1822C= (n.3915+1822C=) c.4393C= (p.Pro1465=) c.4053+1822C= (n.4053+1822C=) n.861+1822C= c.4414C= (p.Pro1472=) c.4357C= (p.Pro1453=) c.*4303C= (n.*4303C=) c.3123+1822C= (n.3123+1822C=) c.4417C= (p.Pro1473=) c.4360C= (p.Pro1454=) c.4246C= (p.Pro1416=) c.4243C= (p.Pro1415=) c.3996+1822C= (n.3996+1822C=) c.3885+1822C= (n.3885+1822C=) n.4252+1822C= n.4078+1822C= n.4226+1822C= n.4052+1822C= | |
2 | g.8731622G>T | CA345764658 | KIDINS220 | c.4117C>A (p.Pro1373Thr) n.4299C>A c.*302C>A (n.*302C>A) c.*1786C>A (n.*1786C>A) c.3919C>A (p.Pro1307Thr) c.3882+1822C>A (n.3882+1822C>A) c.3915+1822C>A (n.3915+1822C>A) c.4393C>A (p.Pro1465Thr) c.4053+1822C>A (n.4053+1822C>A) n.861+1822C>A c.4414C>A (p.Pro1472Thr) c.4357C>A (p.Pro1453Thr) c.*4303C>A (n.*4303C>A) c.3123+1822C>A (n.3123+1822C>A) c.4417C>A (p.Pro1473Thr) c.4360C>A (p.Pro1454Thr) c.4246C>A (p.Pro1416Thr) c.4243C>A (p.Pro1415Thr) c.3996+1822C>A (n.3996+1822C>A) c.3885+1822C>A (n.3885+1822C>A) n.4252+1822C>A n.4078+1822C>A n.4226+1822C>A n.4052+1822C>A | |
2 | g.8731623G>A | CA425083451 | KIDINS220 | c.4116C>T (p.Ser1372=) n.4298C>T c.*301C>T (n.*301C>T) c.*1785C>T (n.*1785C>T) c.3918C>T (p.Ser1306=) c.3882+1821C>T (n.3882+1821C>T) c.3915+1821C>T (n.3915+1821C>T) c.4392C>T (p.Ser1464=) c.4053+1821C>T (n.4053+1821C>T) n.861+1821C>T c.4413C>T (p.Ser1471=) c.4356C>T (p.Ser1452=) c.*4302C>T (n.*4302C>T) c.3123+1821C>T (n.3123+1821C>T) c.4416C>T (p.Ser1472=) c.4359C>T (p.Ser1453=) c.4245C>T (p.Ser1415=) c.4242C>T (p.Ser1414=) c.3996+1821C>T (n.3996+1821C>T) c.3885+1821C>T (n.3885+1821C>T) n.4252+1821C>T n.4078+1821C>T n.4226+1821C>T n.4052+1821C>T | |
2 | g.8731623G>C | CA425083452 | KIDINS220 | c.4116C>G (p.Ser1372=) n.4298C>G c.*301C>G (n.*301C>G) c.*1785C>G (n.*1785C>G) c.3918C>G (p.Ser1306=) c.3882+1821C>G (n.3882+1821C>G) c.3915+1821C>G (n.3915+1821C>G) c.4392C>G (p.Ser1464=) c.4053+1821C>G (n.4053+1821C>G) n.861+1821C>G c.4413C>G (p.Ser1471=) c.4356C>G (p.Ser1452=) c.*4302C>G (n.*4302C>G) c.3123+1821C>G (n.3123+1821C>G) c.4416C>G (p.Ser1472=) c.4359C>G (p.Ser1453=) c.4245C>G (p.Ser1415=) c.4242C>G (p.Ser1414=) c.3996+1821C>G (n.3996+1821C>G) c.3885+1821C>G (n.3885+1821C>G) n.4252+1821C>G n.4078+1821C>G n.4226+1821C>G n.4052+1821C>G | |
2 | g.8731623G>T | CA425083453 | KIDINS220 | c.4116C>A (p.Ser1372=) n.4298C>A c.*301C>A (n.*301C>A) c.*1785C>A (n.*1785C>A) c.3918C>A (p.Ser1306=) c.3882+1821C>A (n.3882+1821C>A) c.3915+1821C>A (n.3915+1821C>A) c.4392C>A (p.Ser1464=) c.4053+1821C>A (n.4053+1821C>A) n.861+1821C>A c.4413C>A (p.Ser1471=) c.4356C>A (p.Ser1452=) c.*4302C>A (n.*4302C>A) c.3123+1821C>A (n.3123+1821C>A) c.4416C>A (p.Ser1472=) c.4359C>A (p.Ser1453=) c.4245C>A (p.Ser1415=) c.4242C>A (p.Ser1414=) c.3996+1821C>A (n.3996+1821C>A) c.3885+1821C>A (n.3885+1821C>A) n.4252+1821C>A n.4078+1821C>A n.4226+1821C>A n.4052+1821C>A | |
2 | g.8731624G>A | CA42327810 | KIDINS220 | c.4115C>T (p.Ser1372Phe) n.4297C>T c.*300C>T (n.*300C>T) c.*1784C>T (n.*1784C>T) c.3917C>T (p.Ser1306Phe) c.3882+1820C>T (n.3882+1820C>T) c.3915+1820C>T (n.3915+1820C>T) c.4391C>T (p.Ser1464Phe) c.4053+1820C>T (n.4053+1820C>T) n.861+1820C>T c.4412C>T (p.Ser1471Phe) c.4355C>T (p.Ser1452Phe) c.*4301C>T (n.*4301C>T) c.3123+1820C>T (n.3123+1820C>T) c.4415C>T (p.Ser1472Phe) c.4358C>T (p.Ser1453Phe) c.4244C>T (p.Ser1415Phe) c.4241C>T (p.Ser1414Phe) c.3996+1820C>T (n.3996+1820C>T) c.3885+1820C>T (n.3885+1820C>T) n.4252+1820C>T n.4078+1820C>T n.4226+1820C>T n.4052+1820C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.8731624G>C | CA345764662 | KIDINS220 | c.4115C>G (p.Ser1372Cys) n.4297C>G c.*300C>G (n.*300C>G) c.*1784C>G (n.*1784C>G) c.3917C>G (p.Ser1306Cys) c.3882+1820C>G (n.3882+1820C>G) c.3915+1820C>G (n.3915+1820C>G) c.4391C>G (p.Ser1464Cys) c.4053+1820C>G (n.4053+1820C>G) n.861+1820C>G c.4412C>G (p.Ser1471Cys) c.4355C>G (p.Ser1452Cys) c.*4301C>G (n.*4301C>G) c.3123+1820C>G (n.3123+1820C>G) c.4415C>G (p.Ser1472Cys) c.4358C>G (p.Ser1453Cys) c.4244C>G (p.Ser1415Cys) c.4241C>G (p.Ser1414Cys) c.3996+1820C>G (n.3996+1820C>G) c.3885+1820C>G (n.3885+1820C>G) n.4252+1820C>G n.4078+1820C>G n.4226+1820C>G n.4052+1820C>G | |
2 | g.8731624G= | CA1237128915 | KIDINS220 | c.4115C= (p.Ser1372=) n.4297C= c.*300C= (n.*300C=) c.*1784C= (n.*1784C=) c.3917C= (p.Ser1306=) c.3882+1820C= (n.3882+1820C=) c.3915+1820C= (n.3915+1820C=) c.4391C= (p.Ser1464=) c.4053+1820C= (n.4053+1820C=) n.861+1820C= c.4412C= (p.Ser1471=) c.4355C= (p.Ser1452=) c.*4301C= (n.*4301C=) c.3123+1820C= (n.3123+1820C=) c.4415C= (p.Ser1472=) c.4358C= (p.Ser1453=) c.4244C= (p.Ser1415=) c.4241C= (p.Ser1414=) c.3996+1820C= (n.3996+1820C=) c.3885+1820C= (n.3885+1820C=) n.4252+1820C= n.4078+1820C= n.4226+1820C= n.4052+1820C= | |
2 | g.8731624G>T | CA345764663 | KIDINS220 | c.4115C>A (p.Ser1372Tyr) n.4297C>A c.*300C>A (n.*300C>A) c.*1784C>A (n.*1784C>A) c.3917C>A (p.Ser1306Tyr) c.3882+1820C>A (n.3882+1820C>A) c.3915+1820C>A (n.3915+1820C>A) c.4391C>A (p.Ser1464Tyr) c.4053+1820C>A (n.4053+1820C>A) n.861+1820C>A c.4412C>A (p.Ser1471Tyr) c.4355C>A (p.Ser1452Tyr) c.*4301C>A (n.*4301C>A) c.3123+1820C>A (n.3123+1820C>A) c.4415C>A (p.Ser1472Tyr) c.4358C>A (p.Ser1453Tyr) c.4244C>A (p.Ser1415Tyr) c.4241C>A (p.Ser1414Tyr) c.3996+1820C>A (n.3996+1820C>A) c.3885+1820C>A (n.3885+1820C>A) n.4252+1820C>A n.4078+1820C>A n.4226+1820C>A n.4052+1820C>A | |
2 | g.8731624delinsCTT | CA2580068129 | KIDINS220 | c.4115delinsAAG (p.Ser1372Ter) n.4297delinsAAG c.*300delinsAAG (n.*300delinsAAG) c.*1784delinsAAG (n.*1784delinsAAG) c.3917delinsAAG (p.Ser1306Ter) c.3882+1820delinsAAG (n.3882+1820delinsAAG) c.3915+1820delinsAAG (n.3915+1820delinsAAG) c.4391delinsAAG (p.Ser1464Ter) c.4053+1820delinsAAG (n.4053+1820delinsAAG) n.861+1820delinsAAG c.4412delinsAAG (p.Ser1471Ter) c.4355delinsAAG (p.Ser1452Ter) c.*4301delinsAAG (n.*4301delinsAAG) c.3123+1820delinsAAG (n.3123+1820delinsAAG) c.4415delinsAAG (p.Ser1472Ter) c.4358delinsAAG (p.Ser1453Ter) c.4244delinsAAG (p.Ser1415Ter) c.4241delinsAAG (p.Ser1414Ter) c.3996+1820delinsAAG (n.3996+1820delinsAAG) c.3885+1820delinsAAG (n.3885+1820delinsAAG) n.4252+1820delinsAAG n.4078+1820delinsAAG n.4226+1820delinsAAG n.4052+1820delinsAAG | ClinVar |
2 | g.8731625A= | CA1237128916 | KIDINS220 | c.4114T= (p.Ser1372=) n.4296T= c.*299T= (n.*299T=) c.*1783T= (n.*1783T=) c.3916T= (p.Ser1306=) c.3882+1819T= (n.3882+1819T=) c.3915+1819T= (n.3915+1819T=) c.4390T= (p.Ser1464=) c.4053+1819T= (n.4053+1819T=) n.861+1819T= c.4411T= (p.Ser1471=) c.4354T= (p.Ser1452=) c.*4300T= (n.*4300T=) c.3123+1819T= (n.3123+1819T=) c.4414T= (p.Ser1472=) c.4357T= (p.Ser1453=) c.4243T= (p.Ser1415=) c.4240T= (p.Ser1414=) c.3996+1819T= (n.3996+1819T=) c.3885+1819T= (n.3885+1819T=) n.4252+1819T= n.4078+1819T= n.4226+1819T= n.4052+1819T= | |
2 | g.8731625A>C | CA345764667 | KIDINS220 | c.4114T>G (p.Ser1372Ala) n.4296T>G c.*299T>G (n.*299T>G) c.*1783T>G (n.*1783T>G) c.3916T>G (p.Ser1306Ala) c.3882+1819T>G (n.3882+1819T>G) c.3915+1819T>G (n.3915+1819T>G) c.4390T>G (p.Ser1464Ala) c.4053+1819T>G (n.4053+1819T>G) n.861+1819T>G c.4411T>G (p.Ser1471Ala) c.4354T>G (p.Ser1452Ala) c.*4300T>G (n.*4300T>G) c.3123+1819T>G (n.3123+1819T>G) c.4414T>G (p.Ser1472Ala) c.4357T>G (p.Ser1453Ala) c.4243T>G (p.Ser1415Ala) c.4240T>G (p.Ser1414Ala) c.3996+1819T>G (n.3996+1819T>G) c.3885+1819T>G (n.3885+1819T>G) n.4252+1819T>G n.4078+1819T>G n.4226+1819T>G n.4052+1819T>G | |
2 | g.8731625A>G | CA345764668 | KIDINS220 | c.4114T>C (p.Ser1372Pro) n.4296T>C c.*299T>C (n.*299T>C) c.*1783T>C (n.*1783T>C) c.3916T>C (p.Ser1306Pro) c.3882+1819T>C (n.3882+1819T>C) c.3915+1819T>C (n.3915+1819T>C) c.4390T>C (p.Ser1464Pro) c.4053+1819T>C (n.4053+1819T>C) n.861+1819T>C c.4411T>C (p.Ser1471Pro) c.4354T>C (p.Ser1452Pro) c.*4300T>C (n.*4300T>C) c.3123+1819T>C (n.3123+1819T>C) c.4414T>C (p.Ser1472Pro) c.4357T>C (p.Ser1453Pro) c.4243T>C (p.Ser1415Pro) c.4240T>C (p.Ser1414Pro) c.3996+1819T>C (n.3996+1819T>C) c.3885+1819T>C (n.3885+1819T>C) n.4252+1819T>C n.4078+1819T>C n.4226+1819T>C n.4052+1819T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.8731625A>T | CA345764671 | KIDINS220 | c.4114T>A (p.Ser1372Thr) n.4296T>A c.*299T>A (n.*299T>A) c.*1783T>A (n.*1783T>A) c.3916T>A (p.Ser1306Thr) c.3882+1819T>A (n.3882+1819T>A) c.3915+1819T>A (n.3915+1819T>A) c.4390T>A (p.Ser1464Thr) c.4053+1819T>A (n.4053+1819T>A) n.861+1819T>A c.4411T>A (p.Ser1471Thr) c.4354T>A (p.Ser1452Thr) c.*4300T>A (n.*4300T>A) c.3123+1819T>A (n.3123+1819T>A) c.4414T>A (p.Ser1472Thr) c.4357T>A (p.Ser1453Thr) c.4243T>A (p.Ser1415Thr) c.4240T>A (p.Ser1414Thr) c.3996+1819T>A (n.3996+1819T>A) c.3885+1819T>A (n.3885+1819T>A) n.4252+1819T>A n.4078+1819T>A n.4226+1819T>A n.4052+1819T>A | |
2 | g.8731626A= | CA1237128917 | KIDINS220 | c.4113T= (p.Ala1371=) n.4295T= c.*298T= (n.*298T=) c.*1782T= (n.*1782T=) c.3915T= (p.Ala1305=) c.3882+1818T= (n.3882+1818T=) c.3915+1818T= (n.3915+1818T=) c.4389T= (p.Ala1463=) c.4053+1818T= (n.4053+1818T=) n.861+1818T= c.4410T= (p.Ala1470=) c.4353T= (p.Ala1451=) c.*4299T= (n.*4299T=) c.3123+1818T= (n.3123+1818T=) c.4413T= (p.Ala1471=) c.4356T= (p.Ala1452=) c.4242T= (p.Ala1414=) c.4239T= (p.Ala1413=) c.3996+1818T= (n.3996+1818T=) c.3885+1818T= (n.3885+1818T=) n.4252+1818T= n.4078+1818T= n.4226+1818T= n.4052+1818T= | |
2 | g.8731626A>C | CA425083454 | KIDINS220 | c.4113T>G (p.Ala1371=) n.4295T>G c.*298T>G (n.*298T>G) c.*1782T>G (n.*1782T>G) c.3915T>G (p.Ala1305=) c.3882+1818T>G (n.3882+1818T>G) c.3915+1818T>G (n.3915+1818T>G) c.4389T>G (p.Ala1463=) c.4053+1818T>G (n.4053+1818T>G) n.861+1818T>G c.4410T>G (p.Ala1470=) c.4353T>G (p.Ala1451=) c.*4299T>G (n.*4299T>G) c.3123+1818T>G (n.3123+1818T>G) c.4413T>G (p.Ala1471=) c.4356T>G (p.Ala1452=) c.4242T>G (p.Ala1414=) c.4239T>G (p.Ala1413=) c.3996+1818T>G (n.3996+1818T>G) c.3885+1818T>G (n.3885+1818T>G) n.4252+1818T>G n.4078+1818T>G n.4226+1818T>G n.4052+1818T>G | |
2 | g.8731626A>G | CA42327813 | KIDINS220 | c.4113T>C (p.Ala1371=) n.4295T>C c.*298T>C (n.*298T>C) c.*1782T>C (n.*1782T>C) c.3915T>C (p.Ala1305=) c.3882+1818T>C (n.3882+1818T>C) c.3915+1818T>C (n.3915+1818T>C) c.4389T>C (p.Ala1463=) c.4053+1818T>C (n.4053+1818T>C) n.861+1818T>C c.4410T>C (p.Ala1470=) c.4353T>C (p.Ala1451=) c.*4299T>C (n.*4299T>C) c.3123+1818T>C (n.3123+1818T>C) c.4413T>C (p.Ala1471=) c.4356T>C (p.Ala1452=) c.4242T>C (p.Ala1414=) c.4239T>C (p.Ala1413=) c.3996+1818T>C (n.3996+1818T>C) c.3885+1818T>C (n.3885+1818T>C) n.4252+1818T>C n.4078+1818T>C n.4226+1818T>C n.4052+1818T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.8731627G>A | CA345764674 | KIDINS220 | c.4112C>T (p.Ala1371Val) n.4294C>T c.*297C>T (n.*297C>T) c.*1781C>T (n.*1781C>T) c.3914C>T (p.Ala1305Val) c.3882+1817C>T (n.3882+1817C>T) c.3915+1817C>T (n.3915+1817C>T) c.4388C>T (p.Ala1463Val) c.4053+1817C>T (n.4053+1817C>T) n.861+1817C>T c.4409C>T (p.Ala1470Val) c.4352C>T (p.Ala1451Val) c.*4298C>T (n.*4298C>T) c.3123+1817C>T (n.3123+1817C>T) c.4412C>T (p.Ala1471Val) c.4355C>T (p.Ala1452Val) c.4241C>T (p.Ala1414Val) c.4238C>T (p.Ala1413Val) c.3996+1817C>T (n.3996+1817C>T) c.3885+1817C>T (n.3885+1817C>T) n.4252+1817C>T n.4078+1817C>T n.4226+1817C>T n.4052+1817C>T | |
2 | g.8731627G>C | CA345764676 | KIDINS220 | c.4112C>G (p.Ala1371Gly) n.4294C>G c.*297C>G (n.*297C>G) c.*1781C>G (n.*1781C>G) c.3914C>G (p.Ala1305Gly) c.3882+1817C>G (n.3882+1817C>G) c.3915+1817C>G (n.3915+1817C>G) c.4388C>G (p.Ala1463Gly) c.4053+1817C>G (n.4053+1817C>G) n.861+1817C>G c.4409C>G (p.Ala1470Gly) c.4352C>G (p.Ala1451Gly) c.*4298C>G (n.*4298C>G) c.3123+1817C>G (n.3123+1817C>G) c.4412C>G (p.Ala1471Gly) c.4355C>G (p.Ala1452Gly) c.4241C>G (p.Ala1414Gly) c.4238C>G (p.Ala1413Gly) c.3996+1817C>G (n.3996+1817C>G) c.3885+1817C>G (n.3885+1817C>G) n.4252+1817C>G n.4078+1817C>G n.4226+1817C>G n.4052+1817C>G | |
2 | g.8731627G>T | CA345764678 | KIDINS220 | c.4112C>A (p.Ala1371Asp) n.4294C>A c.*297C>A (n.*297C>A) c.*1781C>A (n.*1781C>A) c.3914C>A (p.Ala1305Asp) c.3882+1817C>A (n.3882+1817C>A) c.3915+1817C>A (n.3915+1817C>A) c.4388C>A (p.Ala1463Asp) c.4053+1817C>A (n.4053+1817C>A) n.861+1817C>A c.4409C>A (p.Ala1470Asp) c.4352C>A (p.Ala1451Asp) c.*4298C>A (n.*4298C>A) c.3123+1817C>A (n.3123+1817C>A) c.4412C>A (p.Ala1471Asp) c.4355C>A (p.Ala1452Asp) c.4241C>A (p.Ala1414Asp) c.4238C>A (p.Ala1413Asp) c.3996+1817C>A (n.3996+1817C>A) c.3885+1817C>A (n.3885+1817C>A) n.4252+1817C>A n.4078+1817C>A n.4226+1817C>A n.4052+1817C>A | |
2 | g.8731628C>A | CA345764686 | KIDINS220 | c.4111G>T (p.Ala1371Ser) n.4293G>T c.*296G>T (n.*296G>T) c.*1780G>T (n.*1780G>T) c.3913G>T (p.Ala1305Ser) c.3882+1816G>T (n.3882+1816G>T) c.3915+1816G>T (n.3915+1816G>T) c.4387G>T (p.Ala1463Ser) c.4053+1816G>T (n.4053+1816G>T) n.861+1816G>T c.4408G>T (p.Ala1470Ser) c.4351G>T (p.Ala1451Ser) c.*4297G>T (n.*4297G>T) c.3123+1816G>T (n.3123+1816G>T) c.4411G>T (p.Ala1471Ser) c.4354G>T (p.Ala1452Ser) c.4240G>T (p.Ala1414Ser) c.4237G>T (p.Ala1413Ser) c.3996+1816G>T (n.3996+1816G>T) c.3885+1816G>T (n.3885+1816G>T) n.4252+1816G>T n.4078+1816G>T n.4226+1816G>T n.4052+1816G>T | |
2 | g.8731628C>G | CA345764682 | KIDINS220 | c.4111G>C (p.Ala1371Pro) n.4293G>C c.*296G>C (n.*296G>C) c.*1780G>C (n.*1780G>C) c.3913G>C (p.Ala1305Pro) c.3882+1816G>C (n.3882+1816G>C) c.3915+1816G>C (n.3915+1816G>C) c.4387G>C (p.Ala1463Pro) c.4053+1816G>C (n.4053+1816G>C) n.861+1816G>C c.4408G>C (p.Ala1470Pro) c.4351G>C (p.Ala1451Pro) c.*4297G>C (n.*4297G>C) c.3123+1816G>C (n.3123+1816G>C) c.4411G>C (p.Ala1471Pro) c.4354G>C (p.Ala1452Pro) c.4240G>C (p.Ala1414Pro) c.4237G>C (p.Ala1413Pro) c.3996+1816G>C (n.3996+1816G>C) c.3885+1816G>C (n.3885+1816G>C) n.4252+1816G>C n.4078+1816G>C n.4226+1816G>C n.4052+1816G>C | |
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