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2 | g.8731514T>A | CA345763973 | KIDINS220 | c.4225A>T (p.Lys1409Ter) n.4407A>T c.*410A>T (n.*410A>T) c.*1894A>T (n.*1894A>T) c.4027A>T (p.Lys1343Ter) c.3882+1930A>T (n.3882+1930A>T) c.3915+1930A>T (n.3915+1930A>T) c.4501A>T (p.Lys1501Ter) c.4053+1930A>T (n.4053+1930A>T) n.861+1930A>T c.4522A>T (p.Lys1508Ter) c.4465A>T (p.Lys1489Ter) c.*4411A>T (n.*4411A>T) c.3123+1930A>T (n.3123+1930A>T) c.4525A>T (p.Lys1509Ter) c.4468A>T (p.Lys1490Ter) c.4354A>T (p.Lys1452Ter) c.4351A>T (p.Lys1451Ter) c.3996+1930A>T (n.3996+1930A>T) c.3885+1930A>T (n.3885+1930A>T) n.4252+1930A>T n.4078+1930A>T n.4226+1930A>T n.4052+1930A>T | |
2 | g.8731514T>C | CA345763978 | KIDINS220 | c.4225A>G (p.Lys1409Glu) n.4407A>G c.*410A>G (n.*410A>G) c.*1894A>G (n.*1894A>G) c.4027A>G (p.Lys1343Glu) c.3882+1930A>G (n.3882+1930A>G) c.3915+1930A>G (n.3915+1930A>G) c.4501A>G (p.Lys1501Glu) c.4053+1930A>G (n.4053+1930A>G) n.861+1930A>G c.4522A>G (p.Lys1508Glu) c.4465A>G (p.Lys1489Glu) c.*4411A>G (n.*4411A>G) c.3123+1930A>G (n.3123+1930A>G) c.4525A>G (p.Lys1509Glu) c.4468A>G (p.Lys1490Glu) c.4354A>G (p.Lys1452Glu) c.4351A>G (p.Lys1451Glu) c.3996+1930A>G (n.3996+1930A>G) c.3885+1930A>G (n.3885+1930A>G) n.4252+1930A>G n.4078+1930A>G n.4226+1930A>G n.4052+1930A>G | |
2 | g.8731514T>G | CA345763981 | KIDINS220 | c.4225A>C (p.Lys1409Gln) n.4407A>C c.*410A>C (n.*410A>C) c.*1894A>C (n.*1894A>C) c.4027A>C (p.Lys1343Gln) c.3882+1930A>C (n.3882+1930A>C) c.3915+1930A>C (n.3915+1930A>C) c.4501A>C (p.Lys1501Gln) c.4053+1930A>C (n.4053+1930A>C) n.861+1930A>C c.4522A>C (p.Lys1508Gln) c.4465A>C (p.Lys1489Gln) c.*4411A>C (n.*4411A>C) c.3123+1930A>C (n.3123+1930A>C) c.4525A>C (p.Lys1509Gln) c.4468A>C (p.Lys1490Gln) c.4354A>C (p.Lys1452Gln) c.4351A>C (p.Lys1451Gln) c.3996+1930A>C (n.3996+1930A>C) c.3885+1930A>C (n.3885+1930A>C) n.4252+1930A>C n.4078+1930A>C n.4226+1930A>C n.4052+1930A>C | |
2 | g.8731515C>A | CA345763985 | KIDINS220 | c.4224G>T (p.Leu1408Phe) n.4406G>T c.*409G>T (n.*409G>T) c.*1893G>T (n.*1893G>T) c.4026G>T (p.Leu1342Phe) c.3882+1929G>T (n.3882+1929G>T) c.3915+1929G>T (n.3915+1929G>T) c.4500G>T (p.Leu1500Phe) c.4053+1929G>T (n.4053+1929G>T) n.861+1929G>T c.4521G>T (p.Leu1507Phe) c.4464G>T (p.Leu1488Phe) c.*4410G>T (n.*4410G>T) c.3123+1929G>T (n.3123+1929G>T) c.4524G>T (p.Leu1508Phe) c.4467G>T (p.Leu1489Phe) c.4353G>T (p.Leu1451Phe) c.4350G>T (p.Leu1450Phe) c.3996+1929G>T (n.3996+1929G>T) c.3885+1929G>T (n.3885+1929G>T) n.4252+1929G>T n.4078+1929G>T n.4226+1929G>T n.4052+1929G>T | |
2 | g.8731515C= | CA1237128879 | KIDINS220 | c.4224G= (p.Leu1408=) n.4406G= c.*409G= (n.*409G=) c.*1893G= (n.*1893G=) c.4026G= (p.Leu1342=) c.3882+1929G= (n.3882+1929G=) c.3915+1929G= (n.3915+1929G=) c.4500G= (p.Leu1500=) c.4053+1929G= (n.4053+1929G=) n.861+1929G= c.4521G= (p.Leu1507=) c.4464G= (p.Leu1488=) c.*4410G= (n.*4410G=) c.3123+1929G= (n.3123+1929G=) c.4524G= (p.Leu1508=) c.4467G= (p.Leu1489=) c.4353G= (p.Leu1451=) c.4350G= (p.Leu1450=) c.3996+1929G= (n.3996+1929G=) c.3885+1929G= (n.3885+1929G=) n.4252+1929G= n.4078+1929G= n.4226+1929G= n.4052+1929G= | |
2 | g.8731515C>G | CA345763990 | KIDINS220 | c.4224G>C (p.Leu1408Phe) n.4406G>C c.*409G>C (n.*409G>C) c.*1893G>C (n.*1893G>C) c.4026G>C (p.Leu1342Phe) c.3882+1929G>C (n.3882+1929G>C) c.3915+1929G>C (n.3915+1929G>C) c.4500G>C (p.Leu1500Phe) c.4053+1929G>C (n.4053+1929G>C) n.861+1929G>C c.4521G>C (p.Leu1507Phe) c.4464G>C (p.Leu1488Phe) c.*4410G>C (n.*4410G>C) c.3123+1929G>C (n.3123+1929G>C) c.4524G>C (p.Leu1508Phe) c.4467G>C (p.Leu1489Phe) c.4353G>C (p.Leu1451Phe) c.4350G>C (p.Leu1450Phe) c.3996+1929G>C (n.3996+1929G>C) c.3885+1929G>C (n.3885+1929G>C) n.4252+1929G>C n.4078+1929G>C n.4226+1929G>C n.4052+1929G>C | |
2 | g.8731515C>T | CA425083228 | KIDINS220 | c.4224G>A (p.Leu1408=) n.4406G>A c.*409G>A (n.*409G>A) c.*1893G>A (n.*1893G>A) c.4026G>A (p.Leu1342=) c.3882+1929G>A (n.3882+1929G>A) c.3915+1929G>A (n.3915+1929G>A) c.4500G>A (p.Leu1500=) c.4053+1929G>A (n.4053+1929G>A) n.861+1929G>A c.4521G>A (p.Leu1507=) c.4464G>A (p.Leu1488=) c.*4410G>A (n.*4410G>A) c.3123+1929G>A (n.3123+1929G>A) c.4524G>A (p.Leu1508=) c.4467G>A (p.Leu1489=) c.4353G>A (p.Leu1451=) c.4350G>A (p.Leu1450=) c.3996+1929G>A (n.3996+1929G>A) c.3885+1929G>A (n.3885+1929G>A) n.4252+1929G>A n.4078+1929G>A n.4226+1929G>A n.4052+1929G>A | |
2 | g.8731516A>C | CA345763993 | KIDINS220 | c.4223T>G (p.Leu1408Trp) n.4405T>G c.*408T>G (n.*408T>G) c.*1892T>G (n.*1892T>G) c.4025T>G (p.Leu1342Trp) c.3882+1928T>G (n.3882+1928T>G) c.3915+1928T>G (n.3915+1928T>G) c.4499T>G (p.Leu1500Trp) c.4053+1928T>G (n.4053+1928T>G) n.861+1928T>G c.4520T>G (p.Leu1507Trp) c.4463T>G (p.Leu1488Trp) c.*4409T>G (n.*4409T>G) c.3123+1928T>G (n.3123+1928T>G) c.4523T>G (p.Leu1508Trp) c.4466T>G (p.Leu1489Trp) c.4352T>G (p.Leu1451Trp) c.4349T>G (p.Leu1450Trp) c.3996+1928T>G (n.3996+1928T>G) c.3885+1928T>G (n.3885+1928T>G) n.4252+1928T>G n.4078+1928T>G n.4226+1928T>G n.4052+1928T>G | |
2 | g.8731516A>G | CA345763997 | KIDINS220 | c.4223T>C (p.Leu1408Ser) n.4405T>C c.*408T>C (n.*408T>C) c.*1892T>C (n.*1892T>C) c.4025T>C (p.Leu1342Ser) c.3882+1928T>C (n.3882+1928T>C) c.3915+1928T>C (n.3915+1928T>C) c.4499T>C (p.Leu1500Ser) c.4053+1928T>C (n.4053+1928T>C) n.861+1928T>C c.4520T>C (p.Leu1507Ser) c.4463T>C (p.Leu1488Ser) c.*4409T>C (n.*4409T>C) c.3123+1928T>C (n.3123+1928T>C) c.4523T>C (p.Leu1508Ser) c.4466T>C (p.Leu1489Ser) c.4352T>C (p.Leu1451Ser) c.4349T>C (p.Leu1450Ser) c.3996+1928T>C (n.3996+1928T>C) c.3885+1928T>C (n.3885+1928T>C) n.4252+1928T>C n.4078+1928T>C n.4226+1928T>C n.4052+1928T>C | |
2 | g.8731516A>T | CA345764000 | KIDINS220 | c.4223T>A (p.Leu1408Ter) n.4405T>A c.*408T>A (n.*408T>A) c.*1892T>A (n.*1892T>A) c.4025T>A (p.Leu1342Ter) c.3882+1928T>A (n.3882+1928T>A) c.3915+1928T>A (n.3915+1928T>A) c.4499T>A (p.Leu1500Ter) c.4053+1928T>A (n.4053+1928T>A) n.861+1928T>A c.4520T>A (p.Leu1507Ter) c.4463T>A (p.Leu1488Ter) c.*4409T>A (n.*4409T>A) c.3123+1928T>A (n.3123+1928T>A) c.4523T>A (p.Leu1508Ter) c.4466T>A (p.Leu1489Ter) c.4352T>A (p.Leu1451Ter) c.4349T>A (p.Leu1450Ter) c.3996+1928T>A (n.3996+1928T>A) c.3885+1928T>A (n.3885+1928T>A) n.4252+1928T>A n.4078+1928T>A n.4226+1928T>A n.4052+1928T>A | |
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2 | g.8731517A>T | CA345764004 | KIDINS220 | c.4222T>A (p.Leu1408Met) n.4404T>A c.*407T>A (n.*407T>A) c.*1891T>A (n.*1891T>A) c.4024T>A (p.Leu1342Met) c.3882+1927T>A (n.3882+1927T>A) c.3915+1927T>A (n.3915+1927T>A) c.4498T>A (p.Leu1500Met) c.4053+1927T>A (n.4053+1927T>A) n.861+1927T>A c.4519T>A (p.Leu1507Met) c.4462T>A (p.Leu1488Met) c.*4408T>A (n.*4408T>A) c.3123+1927T>A (n.3123+1927T>A) c.4522T>A (p.Leu1508Met) c.4465T>A (p.Leu1489Met) c.4351T>A (p.Leu1451Met) c.4348T>A (p.Leu1450Met) c.3996+1927T>A (n.3996+1927T>A) c.3885+1927T>A (n.3885+1927T>A) n.4252+1927T>A n.4078+1927T>A n.4226+1927T>A n.4052+1927T>A | |
2 | g.8731518A>C | CA345764006 | KIDINS220 | c.4221T>G (p.Asp1407Glu) n.4403T>G c.*406T>G (n.*406T>G) c.*1890T>G (n.*1890T>G) c.4023T>G (p.Asp1341Glu) c.3882+1926T>G (n.3882+1926T>G) c.3915+1926T>G (n.3915+1926T>G) c.4497T>G (p.Asp1499Glu) c.4053+1926T>G (n.4053+1926T>G) n.861+1926T>G c.4518T>G (p.Asp1506Glu) c.4461T>G (p.Asp1487Glu) c.*4407T>G (n.*4407T>G) c.3123+1926T>G (n.3123+1926T>G) c.4521T>G (p.Asp1507Glu) c.4464T>G (p.Asp1488Glu) c.4350T>G (p.Asp1450Glu) c.4347T>G (p.Asp1449Glu) c.3996+1926T>G (n.3996+1926T>G) c.3885+1926T>G (n.3885+1926T>G) n.4252+1926T>G n.4078+1926T>G n.4226+1926T>G n.4052+1926T>G | |
2 | g.8731518A>G | CA425083230 | KIDINS220 | c.4221T>C (p.Asp1407=) n.4403T>C c.*406T>C (n.*406T>C) c.*1890T>C (n.*1890T>C) c.4023T>C (p.Asp1341=) c.3882+1926T>C (n.3882+1926T>C) c.3915+1926T>C (n.3915+1926T>C) c.4497T>C (p.Asp1499=) c.4053+1926T>C (n.4053+1926T>C) n.861+1926T>C c.4518T>C (p.Asp1506=) c.4461T>C (p.Asp1487=) c.*4407T>C (n.*4407T>C) c.3123+1926T>C (n.3123+1926T>C) c.4521T>C (p.Asp1507=) c.4464T>C (p.Asp1488=) c.4350T>C (p.Asp1450=) c.4347T>C (p.Asp1449=) c.3996+1926T>C (n.3996+1926T>C) c.3885+1926T>C (n.3885+1926T>C) n.4252+1926T>C n.4078+1926T>C n.4226+1926T>C n.4052+1926T>C | dbSNP |
2 | g.8731518A>T | CA345764007 | KIDINS220 | c.4221T>A (p.Asp1407Glu) n.4403T>A c.*406T>A (n.*406T>A) c.*1890T>A (n.*1890T>A) c.4023T>A (p.Asp1341Glu) c.3882+1926T>A (n.3882+1926T>A) c.3915+1926T>A (n.3915+1926T>A) c.4497T>A (p.Asp1499Glu) c.4053+1926T>A (n.4053+1926T>A) n.861+1926T>A c.4518T>A (p.Asp1506Glu) c.4461T>A (p.Asp1487Glu) c.*4407T>A (n.*4407T>A) c.3123+1926T>A (n.3123+1926T>A) c.4521T>A (p.Asp1507Glu) c.4464T>A (p.Asp1488Glu) c.4350T>A (p.Asp1450Glu) c.4347T>A (p.Asp1449Glu) c.3996+1926T>A (n.3996+1926T>A) c.3885+1926T>A (n.3885+1926T>A) n.4252+1926T>A n.4078+1926T>A n.4226+1926T>A n.4052+1926T>A | gnomAD v4 |
2 | g.8731519T>A | CA345764008 | KIDINS220 | c.4220A>T (p.Asp1407Val) n.4402A>T c.*405A>T (n.*405A>T) c.*1889A>T (n.*1889A>T) c.4022A>T (p.Asp1341Val) c.3882+1925A>T (n.3882+1925A>T) c.3915+1925A>T (n.3915+1925A>T) c.4496A>T (p.Asp1499Val) c.4053+1925A>T (n.4053+1925A>T) n.861+1925A>T c.4517A>T (p.Asp1506Val) c.4460A>T (p.Asp1487Val) c.*4406A>T (n.*4406A>T) c.3123+1925A>T (n.3123+1925A>T) c.4520A>T (p.Asp1507Val) c.4463A>T (p.Asp1488Val) c.4349A>T (p.Asp1450Val) c.4346A>T (p.Asp1449Val) c.3996+1925A>T (n.3996+1925A>T) c.3885+1925A>T (n.3885+1925A>T) n.4252+1925A>T n.4078+1925A>T n.4226+1925A>T n.4052+1925A>T | |
2 | g.8731519T>C | CA345764012 | KIDINS220 | c.4220A>G (p.Asp1407Gly) n.4402A>G c.*405A>G (n.*405A>G) c.*1889A>G (n.*1889A>G) c.4022A>G (p.Asp1341Gly) c.3882+1925A>G (n.3882+1925A>G) c.3915+1925A>G (n.3915+1925A>G) c.4496A>G (p.Asp1499Gly) c.4053+1925A>G (n.4053+1925A>G) n.861+1925A>G c.4517A>G (p.Asp1506Gly) c.4460A>G (p.Asp1487Gly) c.*4406A>G (n.*4406A>G) c.3123+1925A>G (n.3123+1925A>G) c.4520A>G (p.Asp1507Gly) c.4463A>G (p.Asp1488Gly) c.4349A>G (p.Asp1450Gly) c.4346A>G (p.Asp1449Gly) c.3996+1925A>G (n.3996+1925A>G) c.3885+1925A>G (n.3885+1925A>G) n.4252+1925A>G n.4078+1925A>G n.4226+1925A>G n.4052+1925A>G | |
2 | g.8731519T>G | CA345764009 | KIDINS220 | c.4220A>C (p.Asp1407Ala) n.4402A>C c.*405A>C (n.*405A>C) c.*1889A>C (n.*1889A>C) c.4022A>C (p.Asp1341Ala) c.3882+1925A>C (n.3882+1925A>C) c.3915+1925A>C (n.3915+1925A>C) c.4496A>C (p.Asp1499Ala) c.4053+1925A>C (n.4053+1925A>C) n.861+1925A>C c.4517A>C (p.Asp1506Ala) c.4460A>C (p.Asp1487Ala) c.*4406A>C (n.*4406A>C) c.3123+1925A>C (n.3123+1925A>C) c.4520A>C (p.Asp1507Ala) c.4463A>C (p.Asp1488Ala) c.4349A>C (p.Asp1450Ala) c.4346A>C (p.Asp1449Ala) c.3996+1925A>C (n.3996+1925A>C) c.3885+1925A>C (n.3885+1925A>C) n.4252+1925A>C n.4078+1925A>C n.4226+1925A>C n.4052+1925A>C | |
2 | g.8731520C>A | CA345764014 | KIDINS220 | c.4219G>T (p.Asp1407Tyr) n.4401G>T c.*404G>T (n.*404G>T) c.*1888G>T (n.*1888G>T) c.4021G>T (p.Asp1341Tyr) c.3882+1924G>T (n.3882+1924G>T) c.3915+1924G>T (n.3915+1924G>T) c.4495G>T (p.Asp1499Tyr) c.4053+1924G>T (n.4053+1924G>T) n.861+1924G>T c.4516G>T (p.Asp1506Tyr) c.4459G>T (p.Asp1487Tyr) c.*4405G>T (n.*4405G>T) c.3123+1924G>T (n.3123+1924G>T) c.4519G>T (p.Asp1507Tyr) c.4462G>T (p.Asp1488Tyr) c.4348G>T (p.Asp1450Tyr) c.4345G>T (p.Asp1449Tyr) c.3996+1924G>T (n.3996+1924G>T) c.3885+1924G>T (n.3885+1924G>T) n.4252+1924G>T n.4078+1924G>T n.4226+1924G>T n.4052+1924G>T | |
2 | g.8731520C= | CA1237128880 | KIDINS220 | c.4219G= (p.Asp1407=) n.4401G= c.*404G= (n.*404G=) c.*1888G= (n.*1888G=) c.4021G= (p.Asp1341=) c.3882+1924G= (n.3882+1924G=) c.3915+1924G= (n.3915+1924G=) c.4495G= (p.Asp1499=) c.4053+1924G= (n.4053+1924G=) n.861+1924G= c.4516G= (p.Asp1506=) c.4459G= (p.Asp1487=) c.*4405G= (n.*4405G=) c.3123+1924G= (n.3123+1924G=) c.4519G= (p.Asp1507=) c.4462G= (p.Asp1488=) c.4348G= (p.Asp1450=) c.4345G= (p.Asp1449=) c.3996+1924G= (n.3996+1924G=) c.3885+1924G= (n.3885+1924G=) n.4252+1924G= n.4078+1924G= n.4226+1924G= n.4052+1924G= | |
2 | g.8731520C>G | CA345764017 | KIDINS220 | c.4219G>C (p.Asp1407His) n.4401G>C c.*404G>C (n.*404G>C) c.*1888G>C (n.*1888G>C) c.4021G>C (p.Asp1341His) c.3882+1924G>C (n.3882+1924G>C) c.3915+1924G>C (n.3915+1924G>C) c.4495G>C (p.Asp1499His) c.4053+1924G>C (n.4053+1924G>C) n.861+1924G>C c.4516G>C (p.Asp1506His) c.4459G>C (p.Asp1487His) c.*4405G>C (n.*4405G>C) c.3123+1924G>C (n.3123+1924G>C) c.4519G>C (p.Asp1507His) c.4462G>C (p.Asp1488His) c.4348G>C (p.Asp1450His) c.4345G>C (p.Asp1449His) c.3996+1924G>C (n.3996+1924G>C) c.3885+1924G>C (n.3885+1924G>C) n.4252+1924G>C n.4078+1924G>C n.4226+1924G>C n.4052+1924G>C | |
2 | g.8731520C>T | CA1519355 | KIDINS220 | c.4219G>A (p.Asp1407Asn) n.4401G>A c.*404G>A (n.*404G>A) c.*1888G>A (n.*1888G>A) c.4021G>A (p.Asp1341Asn) c.3882+1924G>A (n.3882+1924G>A) c.3915+1924G>A (n.3915+1924G>A) c.4495G>A (p.Asp1499Asn) c.4053+1924G>A (n.4053+1924G>A) n.861+1924G>A c.4516G>A (p.Asp1506Asn) c.4459G>A (p.Asp1487Asn) c.*4405G>A (n.*4405G>A) c.3123+1924G>A (n.3123+1924G>A) c.4519G>A (p.Asp1507Asn) c.4462G>A (p.Asp1488Asn) c.4348G>A (p.Asp1450Asn) c.4345G>A (p.Asp1449Asn) c.3996+1924G>A (n.3996+1924G>A) c.3885+1924G>A (n.3885+1924G>A) n.4252+1924G>A n.4078+1924G>A n.4226+1924G>A n.4052+1924G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.8731521T>A | CA425083231 | KIDINS220 | c.4218A>T (p.Thr1406=) n.4400A>T c.*403A>T (n.*403A>T) c.*1887A>T (n.*1887A>T) c.4020A>T (p.Thr1340=) c.3882+1923A>T (n.3882+1923A>T) c.3915+1923A>T (n.3915+1923A>T) c.4494A>T (p.Thr1498=) c.4053+1923A>T (n.4053+1923A>T) n.861+1923A>T c.4515A>T (p.Thr1505=) c.4458A>T (p.Thr1486=) c.*4404A>T (n.*4404A>T) c.3123+1923A>T (n.3123+1923A>T) c.4518A>T (p.Thr1506=) c.4461A>T (p.Thr1487=) c.4347A>T (p.Thr1449=) c.4344A>T (p.Thr1448=) c.3996+1923A>T (n.3996+1923A>T) c.3885+1923A>T (n.3885+1923A>T) n.4252+1923A>T n.4078+1923A>T n.4226+1923A>T n.4052+1923A>T | |
2 | g.8731521T>C | CA425083232 | KIDINS220 | c.4218A>G (p.Thr1406=) n.4400A>G c.*403A>G (n.*403A>G) c.*1887A>G (n.*1887A>G) c.4020A>G (p.Thr1340=) c.3882+1923A>G (n.3882+1923A>G) c.3915+1923A>G (n.3915+1923A>G) c.4494A>G (p.Thr1498=) c.4053+1923A>G (n.4053+1923A>G) n.861+1923A>G c.4515A>G (p.Thr1505=) c.4458A>G (p.Thr1486=) c.*4404A>G (n.*4404A>G) c.3123+1923A>G (n.3123+1923A>G) c.4518A>G (p.Thr1506=) c.4461A>G (p.Thr1487=) c.4347A>G (p.Thr1449=) c.4344A>G (p.Thr1448=) c.3996+1923A>G (n.3996+1923A>G) c.3885+1923A>G (n.3885+1923A>G) n.4252+1923A>G n.4078+1923A>G n.4226+1923A>G n.4052+1923A>G | |
2 | g.8731521T>G | CA425083233 | KIDINS220 | c.4218A>C (p.Thr1406=) n.4400A>C c.*403A>C (n.*403A>C) c.*1887A>C (n.*1887A>C) c.4020A>C (p.Thr1340=) c.3882+1923A>C (n.3882+1923A>C) c.3915+1923A>C (n.3915+1923A>C) c.4494A>C (p.Thr1498=) c.4053+1923A>C (n.4053+1923A>C) n.861+1923A>C c.4515A>C (p.Thr1505=) c.4458A>C (p.Thr1486=) c.*4404A>C (n.*4404A>C) c.3123+1923A>C (n.3123+1923A>C) c.4518A>C (p.Thr1506=) c.4461A>C (p.Thr1487=) c.4347A>C (p.Thr1449=) c.4344A>C (p.Thr1448=) c.3996+1923A>C (n.3996+1923A>C) c.3885+1923A>C (n.3885+1923A>C) n.4252+1923A>C n.4078+1923A>C n.4226+1923A>C n.4052+1923A>C | |
2 | g.8731522G>A | CA345764021 | KIDINS220 | c.4217C>T (p.Thr1406Ile) n.4399C>T c.*402C>T (n.*402C>T) c.*1886C>T (n.*1886C>T) c.4019C>T (p.Thr1340Ile) c.3882+1922C>T (n.3882+1922C>T) c.3915+1922C>T (n.3915+1922C>T) c.4493C>T (p.Thr1498Ile) c.4053+1922C>T (n.4053+1922C>T) n.861+1922C>T c.4514C>T (p.Thr1505Ile) c.4457C>T (p.Thr1486Ile) c.*4403C>T (n.*4403C>T) c.3123+1922C>T (n.3123+1922C>T) c.4517C>T (p.Thr1506Ile) c.4460C>T (p.Thr1487Ile) c.4346C>T (p.Thr1449Ile) c.4343C>T (p.Thr1448Ile) c.3996+1922C>T (n.3996+1922C>T) c.3885+1922C>T (n.3885+1922C>T) n.4252+1922C>T n.4078+1922C>T n.4226+1922C>T n.4052+1922C>T | gnomAD v4 |
2 | g.8731522G>C | CA345764027 | KIDINS220 | c.4217C>G (p.Thr1406Arg) n.4399C>G c.*402C>G (n.*402C>G) c.*1886C>G (n.*1886C>G) c.4019C>G (p.Thr1340Arg) c.3882+1922C>G (n.3882+1922C>G) c.3915+1922C>G (n.3915+1922C>G) c.4493C>G (p.Thr1498Arg) c.4053+1922C>G (n.4053+1922C>G) n.861+1922C>G c.4514C>G (p.Thr1505Arg) c.4457C>G (p.Thr1486Arg) c.*4403C>G (n.*4403C>G) c.3123+1922C>G (n.3123+1922C>G) c.4517C>G (p.Thr1506Arg) c.4460C>G (p.Thr1487Arg) c.4346C>G (p.Thr1449Arg) c.4343C>G (p.Thr1448Arg) c.3996+1922C>G (n.3996+1922C>G) c.3885+1922C>G (n.3885+1922C>G) n.4252+1922C>G n.4078+1922C>G n.4226+1922C>G n.4052+1922C>G | |
2 | g.8731522G>T | CA345764028 | KIDINS220 | c.4217C>A (p.Thr1406Lys) n.4399C>A c.*402C>A (n.*402C>A) c.*1886C>A (n.*1886C>A) c.4019C>A (p.Thr1340Lys) c.3882+1922C>A (n.3882+1922C>A) c.3915+1922C>A (n.3915+1922C>A) c.4493C>A (p.Thr1498Lys) c.4053+1922C>A (n.4053+1922C>A) n.861+1922C>A c.4514C>A (p.Thr1505Lys) c.4457C>A (p.Thr1486Lys) c.*4403C>A (n.*4403C>A) c.3123+1922C>A (n.3123+1922C>A) c.4517C>A (p.Thr1506Lys) c.4460C>A (p.Thr1487Lys) c.4346C>A (p.Thr1449Lys) c.4343C>A (p.Thr1448Lys) c.3996+1922C>A (n.3996+1922C>A) c.3885+1922C>A (n.3885+1922C>A) n.4252+1922C>A n.4078+1922C>A n.4226+1922C>A n.4052+1922C>A | |
2 | g.8731523T>A | CA345764029 | KIDINS220 | c.4216A>T (p.Thr1406Ser) n.4398A>T c.*401A>T (n.*401A>T) c.*1885A>T (n.*1885A>T) c.4018A>T (p.Thr1340Ser) c.3882+1921A>T (n.3882+1921A>T) c.3915+1921A>T (n.3915+1921A>T) c.4492A>T (p.Thr1498Ser) c.4053+1921A>T (n.4053+1921A>T) n.861+1921A>T c.4513A>T (p.Thr1505Ser) c.4456A>T (p.Thr1486Ser) c.*4402A>T (n.*4402A>T) c.3123+1921A>T (n.3123+1921A>T) c.4516A>T (p.Thr1506Ser) c.4459A>T (p.Thr1487Ser) c.4345A>T (p.Thr1449Ser) c.4342A>T (p.Thr1448Ser) c.3996+1921A>T (n.3996+1921A>T) c.3885+1921A>T (n.3885+1921A>T) n.4252+1921A>T n.4078+1921A>T n.4226+1921A>T n.4052+1921A>T | |
2 | g.8731523T>C | CA345764030 | KIDINS220 | c.4216A>G (p.Thr1406Ala) n.4398A>G c.*401A>G (n.*401A>G) c.*1885A>G (n.*1885A>G) c.4018A>G (p.Thr1340Ala) c.3882+1921A>G (n.3882+1921A>G) c.3915+1921A>G (n.3915+1921A>G) c.4492A>G (p.Thr1498Ala) c.4053+1921A>G (n.4053+1921A>G) n.861+1921A>G c.4513A>G (p.Thr1505Ala) c.4456A>G (p.Thr1486Ala) c.*4402A>G (n.*4402A>G) c.3123+1921A>G (n.3123+1921A>G) c.4516A>G (p.Thr1506Ala) c.4459A>G (p.Thr1487Ala) c.4345A>G (p.Thr1449Ala) c.4342A>G (p.Thr1448Ala) c.3996+1921A>G (n.3996+1921A>G) c.3885+1921A>G (n.3885+1921A>G) n.4252+1921A>G n.4078+1921A>G n.4226+1921A>G n.4052+1921A>G | |
2 | g.8731523T>G | CA345764031 | KIDINS220 | c.4216A>C (p.Thr1406Pro) n.4398A>C c.*401A>C (n.*401A>C) c.*1885A>C (n.*1885A>C) c.4018A>C (p.Thr1340Pro) c.3882+1921A>C (n.3882+1921A>C) c.3915+1921A>C (n.3915+1921A>C) c.4492A>C (p.Thr1498Pro) c.4053+1921A>C (n.4053+1921A>C) n.861+1921A>C c.4513A>C (p.Thr1505Pro) c.4456A>C (p.Thr1486Pro) c.*4402A>C (n.*4402A>C) c.3123+1921A>C (n.3123+1921A>C) c.4516A>C (p.Thr1506Pro) c.4459A>C (p.Thr1487Pro) c.4345A>C (p.Thr1449Pro) c.4342A>C (p.Thr1448Pro) c.3996+1921A>C (n.3996+1921A>C) c.3885+1921A>C (n.3885+1921A>C) n.4252+1921A>C n.4078+1921A>C n.4226+1921A>C n.4052+1921A>C | |
2 | g.8731524C>A | CA345764034 | KIDINS220 | c.4215G>T (p.Gln1405His) n.4397G>T c.*400G>T (n.*400G>T) c.*1884G>T (n.*1884G>T) c.4017G>T (p.Gln1339His) c.3882+1920G>T (n.3882+1920G>T) c.3915+1920G>T (n.3915+1920G>T) c.4491G>T (p.Gln1497His) c.4053+1920G>T (n.4053+1920G>T) n.861+1920G>T c.4512G>T (p.Gln1504His) c.4455G>T (p.Gln1485His) c.*4401G>T (n.*4401G>T) c.3123+1920G>T (n.3123+1920G>T) c.4515G>T (p.Gln1505His) c.4458G>T (p.Gln1486His) c.4344G>T (p.Gln1448His) c.4341G>T (p.Gln1447His) c.3996+1920G>T (n.3996+1920G>T) c.3885+1920G>T (n.3885+1920G>T) n.4252+1920G>T n.4078+1920G>T n.4226+1920G>T n.4052+1920G>T | |
2 | g.8731524C>G | CA345764036 | KIDINS220 | c.4215G>C (p.Gln1405His) n.4397G>C c.*400G>C (n.*400G>C) c.*1884G>C (n.*1884G>C) c.4017G>C (p.Gln1339His) c.3882+1920G>C (n.3882+1920G>C) c.3915+1920G>C (n.3915+1920G>C) c.4491G>C (p.Gln1497His) c.4053+1920G>C (n.4053+1920G>C) n.861+1920G>C c.4512G>C (p.Gln1504His) c.4455G>C (p.Gln1485His) c.*4401G>C (n.*4401G>C) c.3123+1920G>C (n.3123+1920G>C) c.4515G>C (p.Gln1505His) c.4458G>C (p.Gln1486His) c.4344G>C (p.Gln1448His) c.4341G>C (p.Gln1447His) c.3996+1920G>C (n.3996+1920G>C) c.3885+1920G>C (n.3885+1920G>C) n.4252+1920G>C n.4078+1920G>C n.4226+1920G>C n.4052+1920G>C | |
2 | g.8731524C>T | CA425083331 | KIDINS220 | c.4215G>A (p.Gln1405=) n.4397G>A c.*400G>A (n.*400G>A) c.*1884G>A (n.*1884G>A) c.4017G>A (p.Gln1339=) c.3882+1920G>A (n.3882+1920G>A) c.3915+1920G>A (n.3915+1920G>A) c.4491G>A (p.Gln1497=) c.4053+1920G>A (n.4053+1920G>A) n.861+1920G>A c.4512G>A (p.Gln1504=) c.4455G>A (p.Gln1485=) c.*4401G>A (n.*4401G>A) c.3123+1920G>A (n.3123+1920G>A) c.4515G>A (p.Gln1505=) c.4458G>A (p.Gln1486=) c.4344G>A (p.Gln1448=) c.4341G>A (p.Gln1447=) c.3996+1920G>A (n.3996+1920G>A) c.3885+1920G>A (n.3885+1920G>A) n.4252+1920G>A n.4078+1920G>A n.4226+1920G>A n.4052+1920G>A | |
2 | g.8731525del | CA2697547797 | KIDINS220 | c.4214del (p.Gln1405ArgfsTer4) n.4396del c.*399del (n.*399del) c.*1883del (n.*1883del) c.4016del (p.Gln1339ArgfsTer4) c.3882+1919del (n.3882+1919del) c.3915+1919del (n.3915+1919del) c.4490del (p.Gln1497ArgfsTer4) c.4053+1919del (n.4053+1919del) n.861+1919del c.4511del (p.Gln1504ArgfsTer4) c.4454del (p.Gln1485ArgfsTer4) c.*4400del (n.*4400del) c.3123+1919del (n.3123+1919del) c.4514del (p.Gln1505ArgfsTer4) c.4457del (p.Gln1486ArgfsTer4) c.4343del (p.Gln1448ArgfsTer4) c.4340del (p.Gln1447ArgfsTer4) c.3996+1919del (n.3996+1919del) c.3885+1919del (n.3885+1919del) n.4252+1919del n.4078+1919del n.4226+1919del n.4052+1919del | ClinVar |
2 | g.8731525T>A | CA345764045 | KIDINS220 | c.4214A>T (p.Gln1405Leu) n.4396A>T c.*399A>T (n.*399A>T) c.*1883A>T (n.*1883A>T) c.4016A>T (p.Gln1339Leu) c.3882+1919A>T (n.3882+1919A>T) c.3915+1919A>T (n.3915+1919A>T) c.4490A>T (p.Gln1497Leu) c.4053+1919A>T (n.4053+1919A>T) n.861+1919A>T c.4511A>T (p.Gln1504Leu) c.4454A>T (p.Gln1485Leu) c.*4400A>T (n.*4400A>T) c.3123+1919A>T (n.3123+1919A>T) c.4514A>T (p.Gln1505Leu) c.4457A>T (p.Gln1486Leu) c.4343A>T (p.Gln1448Leu) c.4340A>T (p.Gln1447Leu) c.3996+1919A>T (n.3996+1919A>T) c.3885+1919A>T (n.3885+1919A>T) n.4252+1919A>T n.4078+1919A>T n.4226+1919A>T n.4052+1919A>T | |
2 | g.8731525T>C | CA345764042 | KIDINS220 | c.4214A>G (p.Gln1405Arg) n.4396A>G c.*399A>G (n.*399A>G) c.*1883A>G (n.*1883A>G) c.4016A>G (p.Gln1339Arg) c.3882+1919A>G (n.3882+1919A>G) c.3915+1919A>G (n.3915+1919A>G) c.4490A>G (p.Gln1497Arg) c.4053+1919A>G (n.4053+1919A>G) n.861+1919A>G c.4511A>G (p.Gln1504Arg) c.4454A>G (p.Gln1485Arg) c.*4400A>G (n.*4400A>G) c.3123+1919A>G (n.3123+1919A>G) c.4514A>G (p.Gln1505Arg) c.4457A>G (p.Gln1486Arg) c.4343A>G (p.Gln1448Arg) c.4340A>G (p.Gln1447Arg) c.3996+1919A>G (n.3996+1919A>G) c.3885+1919A>G (n.3885+1919A>G) n.4252+1919A>G n.4078+1919A>G n.4226+1919A>G n.4052+1919A>G | gnomAD v4 |
2 | g.8731525T>G | CA345764038 | KIDINS220 | c.4214A>C (p.Gln1405Pro) n.4396A>C c.*399A>C (n.*399A>C) c.*1883A>C (n.*1883A>C) c.4016A>C (p.Gln1339Pro) c.3882+1919A>C (n.3882+1919A>C) c.3915+1919A>C (n.3915+1919A>C) c.4490A>C (p.Gln1497Pro) c.4053+1919A>C (n.4053+1919A>C) n.861+1919A>C c.4511A>C (p.Gln1504Pro) c.4454A>C (p.Gln1485Pro) c.*4400A>C (n.*4400A>C) c.3123+1919A>C (n.3123+1919A>C) c.4514A>C (p.Gln1505Pro) c.4457A>C (p.Gln1486Pro) c.4343A>C (p.Gln1448Pro) c.4340A>C (p.Gln1447Pro) c.3996+1919A>C (n.3996+1919A>C) c.3885+1919A>C (n.3885+1919A>C) n.4252+1919A>C n.4078+1919A>C n.4226+1919A>C n.4052+1919A>C | |
2 | g.8731526G>A | CA345764047 | KIDINS220 | c.4213C>T (p.Gln1405Ter) n.4395C>T c.*398C>T (n.*398C>T) c.*1882C>T (n.*1882C>T) c.4015C>T (p.Gln1339Ter) c.3882+1918C>T (n.3882+1918C>T) c.3915+1918C>T (n.3915+1918C>T) c.4489C>T (p.Gln1497Ter) c.4053+1918C>T (n.4053+1918C>T) n.861+1918C>T c.4510C>T (p.Gln1504Ter) c.4453C>T (p.Gln1485Ter) c.*4399C>T (n.*4399C>T) c.3123+1918C>T (n.3123+1918C>T) c.4513C>T (p.Gln1505Ter) c.4456C>T (p.Gln1486Ter) c.4342C>T (p.Gln1448Ter) c.4339C>T (p.Gln1447Ter) c.3996+1918C>T (n.3996+1918C>T) c.3885+1918C>T (n.3885+1918C>T) n.4252+1918C>T n.4078+1918C>T n.4226+1918C>T n.4052+1918C>T | COSMIC |
2 | g.8731526G>C | CA345764048 | KIDINS220 | c.4213C>G (p.Gln1405Glu) n.4395C>G c.*398C>G (n.*398C>G) c.*1882C>G (n.*1882C>G) c.4015C>G (p.Gln1339Glu) c.3882+1918C>G (n.3882+1918C>G) c.3915+1918C>G (n.3915+1918C>G) c.4489C>G (p.Gln1497Glu) c.4053+1918C>G (n.4053+1918C>G) n.861+1918C>G c.4510C>G (p.Gln1504Glu) c.4453C>G (p.Gln1485Glu) c.*4399C>G (n.*4399C>G) c.3123+1918C>G (n.3123+1918C>G) c.4513C>G (p.Gln1505Glu) c.4456C>G (p.Gln1486Glu) c.4342C>G (p.Gln1448Glu) c.4339C>G (p.Gln1447Glu) c.3996+1918C>G (n.3996+1918C>G) c.3885+1918C>G (n.3885+1918C>G) n.4252+1918C>G n.4078+1918C>G n.4226+1918C>G n.4052+1918C>G | |
2 | g.8731526G>T | CA345764049 | KIDINS220 | c.4213C>A (p.Gln1405Lys) n.4395C>A c.*398C>A (n.*398C>A) c.*1882C>A (n.*1882C>A) c.4015C>A (p.Gln1339Lys) c.3882+1918C>A (n.3882+1918C>A) c.3915+1918C>A (n.3915+1918C>A) c.4489C>A (p.Gln1497Lys) c.4053+1918C>A (n.4053+1918C>A) n.861+1918C>A c.4510C>A (p.Gln1504Lys) c.4453C>A (p.Gln1485Lys) c.*4399C>A (n.*4399C>A) c.3123+1918C>A (n.3123+1918C>A) c.4513C>A (p.Gln1505Lys) c.4456C>A (p.Gln1486Lys) c.4342C>A (p.Gln1448Lys) c.4339C>A (p.Gln1447Lys) c.3996+1918C>A (n.3996+1918C>A) c.3885+1918C>A (n.3885+1918C>A) n.4252+1918C>A n.4078+1918C>A n.4226+1918C>A n.4052+1918C>A | |
2 | g.8731527G>A | CA1519357 | KIDINS220 | c.4212C>T (p.Phe1404=) n.4394C>T c.*397C>T (n.*397C>T) c.*1881C>T (n.*1881C>T) c.4014C>T (p.Phe1338=) c.3882+1917C>T (n.3882+1917C>T) c.3915+1917C>T (n.3915+1917C>T) c.4488C>T (p.Phe1496=) c.4053+1917C>T (n.4053+1917C>T) n.861+1917C>T c.4509C>T (p.Phe1503=) c.4452C>T (p.Phe1484=) c.*4398C>T (n.*4398C>T) c.3123+1917C>T (n.3123+1917C>T) c.4512C>T (p.Phe1504=) c.4455C>T (p.Phe1485=) c.4341C>T (p.Phe1447=) c.4338C>T (p.Phe1446=) c.3996+1917C>T (n.3996+1917C>T) c.3885+1917C>T (n.3885+1917C>T) n.4252+1917C>T n.4078+1917C>T n.4226+1917C>T n.4052+1917C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.8731527G>C | CA1519356 | KIDINS220 | c.4212C>G (p.Phe1404Leu) n.4394C>G c.*397C>G (n.*397C>G) c.*1881C>G (n.*1881C>G) c.4014C>G (p.Phe1338Leu) c.3882+1917C>G (n.3882+1917C>G) c.3915+1917C>G (n.3915+1917C>G) c.4488C>G (p.Phe1496Leu) c.4053+1917C>G (n.4053+1917C>G) n.861+1917C>G c.4509C>G (p.Phe1503Leu) c.4452C>G (p.Phe1484Leu) c.*4398C>G (n.*4398C>G) c.3123+1917C>G (n.3123+1917C>G) c.4512C>G (p.Phe1504Leu) c.4455C>G (p.Phe1485Leu) c.4341C>G (p.Phe1447Leu) c.4338C>G (p.Phe1446Leu) c.3996+1917C>G (n.3996+1917C>G) c.3885+1917C>G (n.3885+1917C>G) n.4252+1917C>G n.4078+1917C>G n.4226+1917C>G n.4052+1917C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.8731527G= | CA1237128881 | KIDINS220 | c.4212C= (p.Phe1404=) n.4394C= c.*397C= (n.*397C=) c.*1881C= (n.*1881C=) c.4014C= (p.Phe1338=) c.3882+1917C= (n.3882+1917C=) c.3915+1917C= (n.3915+1917C=) c.4488C= (p.Phe1496=) c.4053+1917C= (n.4053+1917C=) n.861+1917C= c.4509C= (p.Phe1503=) c.4452C= (p.Phe1484=) c.*4398C= (n.*4398C=) c.3123+1917C= (n.3123+1917C=) c.4512C= (p.Phe1504=) c.4455C= (p.Phe1485=) c.4341C= (p.Phe1447=) c.4338C= (p.Phe1446=) c.3996+1917C= (n.3996+1917C=) c.3885+1917C= (n.3885+1917C=) n.4252+1917C= n.4078+1917C= n.4226+1917C= n.4052+1917C= | |
2 | g.8731527G>T | CA345764052 | KIDINS220 | c.4212C>A (p.Phe1404Leu) n.4394C>A c.*397C>A (n.*397C>A) c.*1881C>A (n.*1881C>A) c.4014C>A (p.Phe1338Leu) c.3882+1917C>A (n.3882+1917C>A) c.3915+1917C>A (n.3915+1917C>A) c.4488C>A (p.Phe1496Leu) c.4053+1917C>A (n.4053+1917C>A) n.861+1917C>A c.4509C>A (p.Phe1503Leu) c.4452C>A (p.Phe1484Leu) c.*4398C>A (n.*4398C>A) c.3123+1917C>A (n.3123+1917C>A) c.4512C>A (p.Phe1504Leu) c.4455C>A (p.Phe1485Leu) c.4341C>A (p.Phe1447Leu) c.4338C>A (p.Phe1446Leu) c.3996+1917C>A (n.3996+1917C>A) c.3885+1917C>A (n.3885+1917C>A) n.4252+1917C>A n.4078+1917C>A n.4226+1917C>A n.4052+1917C>A | |
2 | g.8731528A>C | CA345764056 | KIDINS220 | c.4211T>G (p.Phe1404Cys) n.4393T>G c.*396T>G (n.*396T>G) c.*1880T>G (n.*1880T>G) c.4013T>G (p.Phe1338Cys) c.3882+1916T>G (n.3882+1916T>G) c.3915+1916T>G (n.3915+1916T>G) c.4487T>G (p.Phe1496Cys) c.4053+1916T>G (n.4053+1916T>G) n.861+1916T>G c.4508T>G (p.Phe1503Cys) c.4451T>G (p.Phe1484Cys) c.*4397T>G (n.*4397T>G) c.3123+1916T>G (n.3123+1916T>G) c.4511T>G (p.Phe1504Cys) c.4454T>G (p.Phe1485Cys) c.4340T>G (p.Phe1447Cys) c.4337T>G (p.Phe1446Cys) c.3996+1916T>G (n.3996+1916T>G) c.3885+1916T>G (n.3885+1916T>G) n.4252+1916T>G n.4078+1916T>G n.4226+1916T>G n.4052+1916T>G | |
2 | g.8731528A>G | CA345764058 | KIDINS220 | c.4211T>C (p.Phe1404Ser) n.4393T>C c.*396T>C (n.*396T>C) c.*1880T>C (n.*1880T>C) c.4013T>C (p.Phe1338Ser) c.3882+1916T>C (n.3882+1916T>C) c.3915+1916T>C (n.3915+1916T>C) c.4487T>C (p.Phe1496Ser) c.4053+1916T>C (n.4053+1916T>C) n.861+1916T>C c.4508T>C (p.Phe1503Ser) c.4451T>C (p.Phe1484Ser) c.*4397T>C (n.*4397T>C) c.3123+1916T>C (n.3123+1916T>C) c.4511T>C (p.Phe1504Ser) c.4454T>C (p.Phe1485Ser) c.4340T>C (p.Phe1447Ser) c.4337T>C (p.Phe1446Ser) c.3996+1916T>C (n.3996+1916T>C) c.3885+1916T>C (n.3885+1916T>C) n.4252+1916T>C n.4078+1916T>C n.4226+1916T>C n.4052+1916T>C | |
2 | g.8731528A>T | CA345764060 | KIDINS220 | c.4211T>A (p.Phe1404Tyr) n.4393T>A c.*396T>A (n.*396T>A) c.*1880T>A (n.*1880T>A) c.4013T>A (p.Phe1338Tyr) c.3882+1916T>A (n.3882+1916T>A) c.3915+1916T>A (n.3915+1916T>A) c.4487T>A (p.Phe1496Tyr) c.4053+1916T>A (n.4053+1916T>A) n.861+1916T>A c.4508T>A (p.Phe1503Tyr) c.4451T>A (p.Phe1484Tyr) c.*4397T>A (n.*4397T>A) c.3123+1916T>A (n.3123+1916T>A) c.4511T>A (p.Phe1504Tyr) c.4454T>A (p.Phe1485Tyr) c.4340T>A (p.Phe1447Tyr) c.4337T>A (p.Phe1446Tyr) c.3996+1916T>A (n.3996+1916T>A) c.3885+1916T>A (n.3885+1916T>A) n.4252+1916T>A n.4078+1916T>A n.4226+1916T>A n.4052+1916T>A | |
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2 | g.8731529A>C | CA345764064 | KIDINS220 | c.4210T>G (p.Phe1404Val) n.4392T>G c.*395T>G (n.*395T>G) c.*1879T>G (n.*1879T>G) c.4012T>G (p.Phe1338Val) c.3882+1915T>G (n.3882+1915T>G) c.3915+1915T>G (n.3915+1915T>G) c.4486T>G (p.Phe1496Val) c.4053+1915T>G (n.4053+1915T>G) n.861+1915T>G c.4507T>G (p.Phe1503Val) c.4450T>G (p.Phe1484Val) c.*4396T>G (n.*4396T>G) c.3123+1915T>G (n.3123+1915T>G) c.4510T>G (p.Phe1504Val) c.4453T>G (p.Phe1485Val) c.4339T>G (p.Phe1447Val) c.4336T>G (p.Phe1446Val) c.3996+1915T>G (n.3996+1915T>G) c.3885+1915T>G (n.3885+1915T>G) n.4252+1915T>G n.4078+1915T>G n.4226+1915T>G n.4052+1915T>G | |
2 | g.8731529A>G | CA1519358 | KIDINS220 | c.4210T>C (p.Phe1404Leu) n.4392T>C c.*395T>C (n.*395T>C) c.*1879T>C (n.*1879T>C) c.4012T>C (p.Phe1338Leu) c.3882+1915T>C (n.3882+1915T>C) c.3915+1915T>C (n.3915+1915T>C) c.4486T>C (p.Phe1496Leu) c.4053+1915T>C (n.4053+1915T>C) n.861+1915T>C c.4507T>C (p.Phe1503Leu) c.4450T>C (p.Phe1484Leu) c.*4396T>C (n.*4396T>C) c.3123+1915T>C (n.3123+1915T>C) c.4510T>C (p.Phe1504Leu) c.4453T>C (p.Phe1485Leu) c.4339T>C (p.Phe1447Leu) c.4336T>C (p.Phe1446Leu) c.3996+1915T>C (n.3996+1915T>C) c.3885+1915T>C (n.3885+1915T>C) n.4252+1915T>C n.4078+1915T>C n.4226+1915T>C n.4052+1915T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.8731529A>T | CA345764068 | KIDINS220 | c.4210T>A (p.Phe1404Ile) n.4392T>A c.*395T>A (n.*395T>A) c.*1879T>A (n.*1879T>A) c.4012T>A (p.Phe1338Ile) c.3882+1915T>A (n.3882+1915T>A) c.3915+1915T>A (n.3915+1915T>A) c.4486T>A (p.Phe1496Ile) c.4053+1915T>A (n.4053+1915T>A) n.861+1915T>A c.4507T>A (p.Phe1503Ile) c.4450T>A (p.Phe1484Ile) c.*4396T>A (n.*4396T>A) c.3123+1915T>A (n.3123+1915T>A) c.4510T>A (p.Phe1504Ile) c.4453T>A (p.Phe1485Ile) c.4339T>A (p.Phe1447Ile) c.4336T>A (p.Phe1446Ile) c.3996+1915T>A (n.3996+1915T>A) c.3885+1915T>A (n.3885+1915T>A) n.4252+1915T>A n.4078+1915T>A n.4226+1915T>A n.4052+1915T>A | |
2 | g.8731530G>A | CA425083336 | KIDINS220 | c.4209C>T (p.Leu1403=) n.4391C>T c.*394C>T (n.*394C>T) c.*1878C>T (n.*1878C>T) c.4011C>T (p.Leu1337=) c.3882+1914C>T (n.3882+1914C>T) c.3915+1914C>T (n.3915+1914C>T) c.4485C>T (p.Leu1495=) c.4053+1914C>T (n.4053+1914C>T) n.861+1914C>T c.4506C>T (p.Leu1502=) c.4449C>T (p.Leu1483=) c.*4395C>T (n.*4395C>T) c.3123+1914C>T (n.3123+1914C>T) c.4509C>T (p.Leu1503=) c.4452C>T (p.Leu1484=) c.4338C>T (p.Leu1446=) c.4335C>T (p.Leu1445=) c.3996+1914C>T (n.3996+1914C>T) c.3885+1914C>T (n.3885+1914C>T) n.4252+1914C>T n.4078+1914C>T n.4226+1914C>T n.4052+1914C>T | gnomAD v4 |
2 | g.8731530G>C | CA425083337 | KIDINS220 | c.4209C>G (p.Leu1403=) n.4391C>G c.*394C>G (n.*394C>G) c.*1878C>G (n.*1878C>G) c.4011C>G (p.Leu1337=) c.3882+1914C>G (n.3882+1914C>G) c.3915+1914C>G (n.3915+1914C>G) c.4485C>G (p.Leu1495=) c.4053+1914C>G (n.4053+1914C>G) n.861+1914C>G c.4506C>G (p.Leu1502=) c.4449C>G (p.Leu1483=) c.*4395C>G (n.*4395C>G) c.3123+1914C>G (n.3123+1914C>G) c.4509C>G (p.Leu1503=) c.4452C>G (p.Leu1484=) c.4338C>G (p.Leu1446=) c.4335C>G (p.Leu1445=) c.3996+1914C>G (n.3996+1914C>G) c.3885+1914C>G (n.3885+1914C>G) n.4252+1914C>G n.4078+1914C>G n.4226+1914C>G n.4052+1914C>G | |
2 | g.8731530G>T | CA425083338 | KIDINS220 | c.4209C>A (p.Leu1403=) n.4391C>A c.*394C>A (n.*394C>A) c.*1878C>A (n.*1878C>A) c.4011C>A (p.Leu1337=) c.3882+1914C>A (n.3882+1914C>A) c.3915+1914C>A (n.3915+1914C>A) c.4485C>A (p.Leu1495=) c.4053+1914C>A (n.4053+1914C>A) n.861+1914C>A c.4506C>A (p.Leu1502=) c.4449C>A (p.Leu1483=) c.*4395C>A (n.*4395C>A) c.3123+1914C>A (n.3123+1914C>A) c.4509C>A (p.Leu1503=) c.4452C>A (p.Leu1484=) c.4338C>A (p.Leu1446=) c.4335C>A (p.Leu1445=) c.3996+1914C>A (n.3996+1914C>A) c.3885+1914C>A (n.3885+1914C>A) n.4252+1914C>A n.4078+1914C>A n.4226+1914C>A n.4052+1914C>A | |
2 | g.8731531A>C | CA345764073 | KIDINS220 | c.4208T>G (p.Leu1403Arg) n.4390T>G c.*393T>G (n.*393T>G) c.*1877T>G (n.*1877T>G) c.4010T>G (p.Leu1337Arg) c.3882+1913T>G (n.3882+1913T>G) c.3915+1913T>G (n.3915+1913T>G) c.4484T>G (p.Leu1495Arg) c.4053+1913T>G (n.4053+1913T>G) n.861+1913T>G c.4505T>G (p.Leu1502Arg) c.4448T>G (p.Leu1483Arg) c.*4394T>G (n.*4394T>G) c.3123+1913T>G (n.3123+1913T>G) c.4508T>G (p.Leu1503Arg) c.4451T>G (p.Leu1484Arg) c.4337T>G (p.Leu1446Arg) c.4334T>G (p.Leu1445Arg) c.3996+1913T>G (n.3996+1913T>G) c.3885+1913T>G (n.3885+1913T>G) n.4252+1913T>G n.4078+1913T>G n.4226+1913T>G n.4052+1913T>G | |
2 | g.8731531A>G | CA345764077 | KIDINS220 | c.4208T>C (p.Leu1403Pro) n.4390T>C c.*393T>C (n.*393T>C) c.*1877T>C (n.*1877T>C) c.4010T>C (p.Leu1337Pro) c.3882+1913T>C (n.3882+1913T>C) c.3915+1913T>C (n.3915+1913T>C) c.4484T>C (p.Leu1495Pro) c.4053+1913T>C (n.4053+1913T>C) n.861+1913T>C c.4505T>C (p.Leu1502Pro) c.4448T>C (p.Leu1483Pro) c.*4394T>C (n.*4394T>C) c.3123+1913T>C (n.3123+1913T>C) c.4508T>C (p.Leu1503Pro) c.4451T>C (p.Leu1484Pro) c.4337T>C (p.Leu1446Pro) c.4334T>C (p.Leu1445Pro) c.3996+1913T>C (n.3996+1913T>C) c.3885+1913T>C (n.3885+1913T>C) n.4252+1913T>C n.4078+1913T>C n.4226+1913T>C n.4052+1913T>C | |
2 | g.8731531A>T | CA345764075 | KIDINS220 | c.4208T>A (p.Leu1403His) n.4390T>A c.*393T>A (n.*393T>A) c.*1877T>A (n.*1877T>A) c.4010T>A (p.Leu1337His) c.3882+1913T>A (n.3882+1913T>A) c.3915+1913T>A (n.3915+1913T>A) c.4484T>A (p.Leu1495His) c.4053+1913T>A (n.4053+1913T>A) n.861+1913T>A c.4505T>A (p.Leu1502His) c.4448T>A (p.Leu1483His) c.*4394T>A (n.*4394T>A) c.3123+1913T>A (n.3123+1913T>A) c.4508T>A (p.Leu1503His) c.4451T>A (p.Leu1484His) c.4337T>A (p.Leu1446His) c.4334T>A (p.Leu1445His) c.3996+1913T>A (n.3996+1913T>A) c.3885+1913T>A (n.3885+1913T>A) n.4252+1913T>A n.4078+1913T>A n.4226+1913T>A n.4052+1913T>A | ClinVar |
2 | g.8731532G>A | CA345764081 | KIDINS220 | c.4207C>T (p.Leu1403Phe) n.4389C>T c.*392C>T (n.*392C>T) c.*1876C>T (n.*1876C>T) c.4009C>T (p.Leu1337Phe) c.3882+1912C>T (n.3882+1912C>T) c.3915+1912C>T (n.3915+1912C>T) c.4483C>T (p.Leu1495Phe) c.4053+1912C>T (n.4053+1912C>T) n.861+1912C>T c.4504C>T (p.Leu1502Phe) c.4447C>T (p.Leu1483Phe) c.*4393C>T (n.*4393C>T) c.3123+1912C>T (n.3123+1912C>T) c.4507C>T (p.Leu1503Phe) c.4450C>T (p.Leu1484Phe) c.4336C>T (p.Leu1446Phe) c.4333C>T (p.Leu1445Phe) c.3996+1912C>T (n.3996+1912C>T) c.3885+1912C>T (n.3885+1912C>T) n.4252+1912C>T n.4078+1912C>T n.4226+1912C>T n.4052+1912C>T | COSMIC |
2 | g.8731532G>C | CA1519359 | KIDINS220 | c.4207C>G (p.Leu1403Val) n.4389C>G c.*392C>G (n.*392C>G) c.*1876C>G (n.*1876C>G) c.4009C>G (p.Leu1337Val) c.3882+1912C>G (n.3882+1912C>G) c.3915+1912C>G (n.3915+1912C>G) c.4483C>G (p.Leu1495Val) c.4053+1912C>G (n.4053+1912C>G) n.861+1912C>G c.4504C>G (p.Leu1502Val) c.4447C>G (p.Leu1483Val) c.*4393C>G (n.*4393C>G) c.3123+1912C>G (n.3123+1912C>G) c.4507C>G (p.Leu1503Val) c.4450C>G (p.Leu1484Val) c.4336C>G (p.Leu1446Val) c.4333C>G (p.Leu1445Val) c.3996+1912C>G (n.3996+1912C>G) c.3885+1912C>G (n.3885+1912C>G) n.4252+1912C>G n.4078+1912C>G n.4226+1912C>G n.4052+1912C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.8731532G= | CA1237128883 | KIDINS220 | c.4207C= (p.Leu1403=) n.4389C= c.*392C= (n.*392C=) c.*1876C= (n.*1876C=) c.4009C= (p.Leu1337=) c.3882+1912C= (n.3882+1912C=) c.3915+1912C= (n.3915+1912C=) c.4483C= (p.Leu1495=) c.4053+1912C= (n.4053+1912C=) n.861+1912C= c.4504C= (p.Leu1502=) c.4447C= (p.Leu1483=) c.*4393C= (n.*4393C=) c.3123+1912C= (n.3123+1912C=) c.4507C= (p.Leu1503=) c.4450C= (p.Leu1484=) c.4336C= (p.Leu1446=) c.4333C= (p.Leu1445=) c.3996+1912C= (n.3996+1912C=) c.3885+1912C= (n.3885+1912C=) n.4252+1912C= n.4078+1912C= n.4226+1912C= n.4052+1912C= | |
2 | g.8731532G>T | CA345764083 | KIDINS220 | c.4207C>A (p.Leu1403Ile) n.4389C>A c.*392C>A (n.*392C>A) c.*1876C>A (n.*1876C>A) c.4009C>A (p.Leu1337Ile) c.3882+1912C>A (n.3882+1912C>A) c.3915+1912C>A (n.3915+1912C>A) c.4483C>A (p.Leu1495Ile) c.4053+1912C>A (n.4053+1912C>A) n.861+1912C>A c.4504C>A (p.Leu1502Ile) c.4447C>A (p.Leu1483Ile) c.*4393C>A (n.*4393C>A) c.3123+1912C>A (n.3123+1912C>A) c.4507C>A (p.Leu1503Ile) c.4450C>A (p.Leu1484Ile) c.4336C>A (p.Leu1446Ile) c.4333C>A (p.Leu1445Ile) c.3996+1912C>A (n.3996+1912C>A) c.3885+1912C>A (n.3885+1912C>A) n.4252+1912C>A n.4078+1912C>A n.4226+1912C>A n.4052+1912C>A | |
2 | g.8731533G>A | CA425083343 | KIDINS220 | c.4206C>T (p.Ser1402=) n.4388C>T c.*391C>T (n.*391C>T) c.*1875C>T (n.*1875C>T) c.4008C>T (p.Ser1336=) c.3882+1911C>T (n.3882+1911C>T) c.3915+1911C>T (n.3915+1911C>T) c.4482C>T (p.Ser1494=) c.4053+1911C>T (n.4053+1911C>T) n.861+1911C>T c.4503C>T (p.Ser1501=) c.4446C>T (p.Ser1482=) c.*4392C>T (n.*4392C>T) c.3123+1911C>T (n.3123+1911C>T) c.4506C>T (p.Ser1502=) c.4449C>T (p.Ser1483=) c.4335C>T (p.Ser1445=) c.4332C>T (p.Ser1444=) c.3996+1911C>T (n.3996+1911C>T) c.3885+1911C>T (n.3885+1911C>T) n.4252+1911C>T n.4078+1911C>T n.4226+1911C>T n.4052+1911C>T | |
2 | g.8731533G>C | CA345764084 | KIDINS220 | c.4206C>G (p.Ser1402Arg) n.4388C>G c.*391C>G (n.*391C>G) c.*1875C>G (n.*1875C>G) c.4008C>G (p.Ser1336Arg) c.3882+1911C>G (n.3882+1911C>G) c.3915+1911C>G (n.3915+1911C>G) c.4482C>G (p.Ser1494Arg) c.4053+1911C>G (n.4053+1911C>G) n.861+1911C>G c.4503C>G (p.Ser1501Arg) c.4446C>G (p.Ser1482Arg) c.*4392C>G (n.*4392C>G) c.3123+1911C>G (n.3123+1911C>G) c.4506C>G (p.Ser1502Arg) c.4449C>G (p.Ser1483Arg) c.4335C>G (p.Ser1445Arg) c.4332C>G (p.Ser1444Arg) c.3996+1911C>G (n.3996+1911C>G) c.3885+1911C>G (n.3885+1911C>G) n.4252+1911C>G n.4078+1911C>G n.4226+1911C>G n.4052+1911C>G | dbSNP |
2 | g.8731533G= | CA1237128884 | KIDINS220 | c.4206C= (p.Ser1402=) n.4388C= c.*391C= (n.*391C=) c.*1875C= (n.*1875C=) c.4008C= (p.Ser1336=) c.3882+1911C= (n.3882+1911C=) c.3915+1911C= (n.3915+1911C=) c.4482C= (p.Ser1494=) c.4053+1911C= (n.4053+1911C=) n.861+1911C= c.4503C= (p.Ser1501=) c.4446C= (p.Ser1482=) c.*4392C= (n.*4392C=) c.3123+1911C= (n.3123+1911C=) c.4506C= (p.Ser1502=) c.4449C= (p.Ser1483=) c.4335C= (p.Ser1445=) c.4332C= (p.Ser1444=) c.3996+1911C= (n.3996+1911C=) c.3885+1911C= (n.3885+1911C=) n.4252+1911C= n.4078+1911C= n.4226+1911C= n.4052+1911C= | |
2 | g.8731533G>T | CA42327793 | KIDINS220 | c.4206C>A (p.Ser1402Arg) n.4388C>A c.*391C>A (n.*391C>A) c.*1875C>A (n.*1875C>A) c.4008C>A (p.Ser1336Arg) c.3882+1911C>A (n.3882+1911C>A) c.3915+1911C>A (n.3915+1911C>A) c.4482C>A (p.Ser1494Arg) c.4053+1911C>A (n.4053+1911C>A) n.861+1911C>A c.4503C>A (p.Ser1501Arg) c.4446C>A (p.Ser1482Arg) c.*4392C>A (n.*4392C>A) c.3123+1911C>A (n.3123+1911C>A) c.4506C>A (p.Ser1502Arg) c.4449C>A (p.Ser1483Arg) c.4335C>A (p.Ser1445Arg) c.4332C>A (p.Ser1444Arg) c.3996+1911C>A (n.3996+1911C>A) c.3885+1911C>A (n.3885+1911C>A) n.4252+1911C>A n.4078+1911C>A n.4226+1911C>A n.4052+1911C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.8731534C>A | CA345764095 | KIDINS220 | c.4205G>T (p.Ser1402Ile) n.4387G>T c.*390G>T (n.*390G>T) c.*1874G>T (n.*1874G>T) c.4007G>T (p.Ser1336Ile) c.3882+1910G>T (n.3882+1910G>T) c.3915+1910G>T (n.3915+1910G>T) c.4481G>T (p.Ser1494Ile) c.4053+1910G>T (n.4053+1910G>T) n.861+1910G>T c.4502G>T (p.Ser1501Ile) c.4445G>T (p.Ser1482Ile) c.*4391G>T (n.*4391G>T) c.3123+1910G>T (n.3123+1910G>T) c.4505G>T (p.Ser1502Ile) c.4448G>T (p.Ser1483Ile) c.4334G>T (p.Ser1445Ile) c.4331G>T (p.Ser1444Ile) c.3996+1910G>T (n.3996+1910G>T) c.3885+1910G>T (n.3885+1910G>T) n.4252+1910G>T n.4078+1910G>T n.4226+1910G>T n.4052+1910G>T | |
2 | g.8731534C= | CA1237128885 | KIDINS220 | c.4205G= (p.Ser1402=) n.4387G= c.*390G= (n.*390G=) c.*1874G= (n.*1874G=) c.4007G= (p.Ser1336=) c.3882+1910G= (n.3882+1910G=) c.3915+1910G= (n.3915+1910G=) c.4481G= (p.Ser1494=) c.4053+1910G= (n.4053+1910G=) n.861+1910G= c.4502G= (p.Ser1501=) c.4445G= (p.Ser1482=) c.*4391G= (n.*4391G=) c.3123+1910G= (n.3123+1910G=) c.4505G= (p.Ser1502=) c.4448G= (p.Ser1483=) c.4334G= (p.Ser1445=) c.4331G= (p.Ser1444=) c.3996+1910G= (n.3996+1910G=) c.3885+1910G= (n.3885+1910G=) n.4252+1910G= n.4078+1910G= n.4226+1910G= n.4052+1910G= | |
2 | g.8731534C>G | CA42327795 | KIDINS220 | c.4205G>C (p.Ser1402Thr) n.4387G>C c.*390G>C (n.*390G>C) c.*1874G>C (n.*1874G>C) c.4007G>C (p.Ser1336Thr) c.3882+1910G>C (n.3882+1910G>C) c.3915+1910G>C (n.3915+1910G>C) c.4481G>C (p.Ser1494Thr) c.4053+1910G>C (n.4053+1910G>C) n.861+1910G>C c.4502G>C (p.Ser1501Thr) c.4445G>C (p.Ser1482Thr) c.*4391G>C (n.*4391G>C) c.3123+1910G>C (n.3123+1910G>C) c.4505G>C (p.Ser1502Thr) c.4448G>C (p.Ser1483Thr) c.4334G>C (p.Ser1445Thr) c.4331G>C (p.Ser1444Thr) c.3996+1910G>C (n.3996+1910G>C) c.3885+1910G>C (n.3885+1910G>C) n.4252+1910G>C n.4078+1910G>C n.4226+1910G>C n.4052+1910G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.8731534C>T | CA345764091 | KIDINS220 | c.4205G>A (p.Ser1402Asn) n.4387G>A c.*390G>A (n.*390G>A) c.*1874G>A (n.*1874G>A) c.4007G>A (p.Ser1336Asn) c.3882+1910G>A (n.3882+1910G>A) c.3915+1910G>A (n.3915+1910G>A) c.4481G>A (p.Ser1494Asn) c.4053+1910G>A (n.4053+1910G>A) n.861+1910G>A c.4502G>A (p.Ser1501Asn) c.4445G>A (p.Ser1482Asn) c.*4391G>A (n.*4391G>A) c.3123+1910G>A (n.3123+1910G>A) c.4505G>A (p.Ser1502Asn) c.4448G>A (p.Ser1483Asn) c.4334G>A (p.Ser1445Asn) c.4331G>A (p.Ser1444Asn) c.3996+1910G>A (n.3996+1910G>A) c.3885+1910G>A (n.3885+1910G>A) n.4252+1910G>A n.4078+1910G>A n.4226+1910G>A n.4052+1910G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.8731535T>A | CA345764097 | KIDINS220 | c.4204A>T (p.Ser1402Cys) n.4386A>T c.*389A>T (n.*389A>T) c.*1873A>T (n.*1873A>T) c.4006A>T (p.Ser1336Cys) c.3882+1909A>T (n.3882+1909A>T) c.3915+1909A>T (n.3915+1909A>T) c.4480A>T (p.Ser1494Cys) c.4053+1909A>T (n.4053+1909A>T) n.861+1909A>T c.4501A>T (p.Ser1501Cys) c.4444A>T (p.Ser1482Cys) c.*4390A>T (n.*4390A>T) c.3123+1909A>T (n.3123+1909A>T) c.4504A>T (p.Ser1502Cys) c.4447A>T (p.Ser1483Cys) c.4333A>T (p.Ser1445Cys) c.4330A>T (p.Ser1444Cys) c.3996+1909A>T (n.3996+1909A>T) c.3885+1909A>T (n.3885+1909A>T) n.4252+1909A>T n.4078+1909A>T n.4226+1909A>T n.4052+1909A>T | |
2 | g.8731535T>C | CA345764099 | KIDINS220 | c.4204A>G (p.Ser1402Gly) n.4386A>G c.*389A>G (n.*389A>G) c.*1873A>G (n.*1873A>G) c.4006A>G (p.Ser1336Gly) c.3882+1909A>G (n.3882+1909A>G) c.3915+1909A>G (n.3915+1909A>G) c.4480A>G (p.Ser1494Gly) c.4053+1909A>G (n.4053+1909A>G) n.861+1909A>G c.4501A>G (p.Ser1501Gly) c.4444A>G (p.Ser1482Gly) c.*4390A>G (n.*4390A>G) c.3123+1909A>G (n.3123+1909A>G) c.4504A>G (p.Ser1502Gly) c.4447A>G (p.Ser1483Gly) c.4333A>G (p.Ser1445Gly) c.4330A>G (p.Ser1444Gly) c.3996+1909A>G (n.3996+1909A>G) c.3885+1909A>G (n.3885+1909A>G) n.4252+1909A>G n.4078+1909A>G n.4226+1909A>G n.4052+1909A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.8731535T>G | CA345764100 | KIDINS220 | c.4204A>C (p.Ser1402Arg) n.4386A>C c.*389A>C (n.*389A>C) c.*1873A>C (n.*1873A>C) c.4006A>C (p.Ser1336Arg) c.3882+1909A>C (n.3882+1909A>C) c.3915+1909A>C (n.3915+1909A>C) c.4480A>C (p.Ser1494Arg) c.4053+1909A>C (n.4053+1909A>C) n.861+1909A>C c.4501A>C (p.Ser1501Arg) c.4444A>C (p.Ser1482Arg) c.*4390A>C (n.*4390A>C) c.3123+1909A>C (n.3123+1909A>C) c.4504A>C (p.Ser1502Arg) c.4447A>C (p.Ser1483Arg) c.4333A>C (p.Ser1445Arg) c.4330A>C (p.Ser1444Arg) c.3996+1909A>C (n.3996+1909A>C) c.3885+1909A>C (n.3885+1909A>C) n.4252+1909A>C n.4078+1909A>C n.4226+1909A>C n.4052+1909A>C | |
2 | g.8731535T= | CA1237128886 | KIDINS220 | c.4204A= (p.Ser1402=) n.4386A= c.*389A= (n.*389A=) c.*1873A= (n.*1873A=) c.4006A= (p.Ser1336=) c.3882+1909A= (n.3882+1909A=) c.3915+1909A= (n.3915+1909A=) c.4480A= (p.Ser1494=) c.4053+1909A= (n.4053+1909A=) n.861+1909A= c.4501A= (p.Ser1501=) c.4444A= (p.Ser1482=) c.*4390A= (n.*4390A=) c.3123+1909A= (n.3123+1909A=) c.4504A= (p.Ser1502=) c.4447A= (p.Ser1483=) c.4333A= (p.Ser1445=) c.4330A= (p.Ser1444=) c.3996+1909A= (n.3996+1909A=) c.3885+1909A= (n.3885+1909A=) n.4252+1909A= n.4078+1909A= n.4226+1909A= n.4052+1909A= | |
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2 | g.8731536T>C | CA425083349 | KIDINS220 | c.4203A>G (p.Ser1401=) n.4385A>G c.*388A>G (n.*388A>G) c.*1872A>G (n.*1872A>G) c.4005A>G (p.Ser1335=) c.3882+1908A>G (n.3882+1908A>G) c.3915+1908A>G (n.3915+1908A>G) c.4479A>G (p.Ser1493=) c.4053+1908A>G (n.4053+1908A>G) n.861+1908A>G c.4500A>G (p.Ser1500=) c.4443A>G (p.Ser1481=) c.*4389A>G (n.*4389A>G) c.3123+1908A>G (n.3123+1908A>G) c.4503A>G (p.Ser1501=) c.4446A>G (p.Ser1482=) c.4332A>G (p.Ser1444=) c.4329A>G (p.Ser1443=) c.3996+1908A>G (n.3996+1908A>G) c.3885+1908A>G (n.3885+1908A>G) n.4252+1908A>G n.4078+1908A>G n.4226+1908A>G n.4052+1908A>G | |
2 | g.8731536T>G | CA425083348 | KIDINS220 | c.4203A>C (p.Ser1401=) n.4385A>C c.*388A>C (n.*388A>C) c.*1872A>C (n.*1872A>C) c.4005A>C (p.Ser1335=) c.3882+1908A>C (n.3882+1908A>C) c.3915+1908A>C (n.3915+1908A>C) c.4479A>C (p.Ser1493=) c.4053+1908A>C (n.4053+1908A>C) n.861+1908A>C c.4500A>C (p.Ser1500=) c.4443A>C (p.Ser1481=) c.*4389A>C (n.*4389A>C) c.3123+1908A>C (n.3123+1908A>C) c.4503A>C (p.Ser1501=) c.4446A>C (p.Ser1482=) c.4332A>C (p.Ser1444=) c.4329A>C (p.Ser1443=) c.3996+1908A>C (n.3996+1908A>C) c.3885+1908A>C (n.3885+1908A>C) n.4252+1908A>C n.4078+1908A>C n.4226+1908A>C n.4052+1908A>C | |
2 | g.8731537G>A | CA345764102 | KIDINS220 | c.4202C>T (p.Ser1401Leu) n.4384C>T c.*387C>T (n.*387C>T) c.*1871C>T (n.*1871C>T) c.4004C>T (p.Ser1335Leu) c.3882+1907C>T (n.3882+1907C>T) c.3915+1907C>T (n.3915+1907C>T) c.4478C>T (p.Ser1493Leu) c.4053+1907C>T (n.4053+1907C>T) n.861+1907C>T c.4499C>T (p.Ser1500Leu) c.4442C>T (p.Ser1481Leu) c.*4388C>T (n.*4388C>T) c.3123+1907C>T (n.3123+1907C>T) c.4502C>T (p.Ser1501Leu) c.4445C>T (p.Ser1482Leu) c.4331C>T (p.Ser1444Leu) c.4328C>T (p.Ser1443Leu) c.3996+1907C>T (n.3996+1907C>T) c.3885+1907C>T (n.3885+1907C>T) n.4252+1907C>T n.4078+1907C>T n.4226+1907C>T n.4052+1907C>T | |
2 | g.8731537G>C | CA345764103 | KIDINS220 | c.4202C>G (p.Ser1401Ter) n.4384C>G c.*387C>G (n.*387C>G) c.*1871C>G (n.*1871C>G) c.4004C>G (p.Ser1335Ter) c.3882+1907C>G (n.3882+1907C>G) c.3915+1907C>G (n.3915+1907C>G) c.4478C>G (p.Ser1493Ter) c.4053+1907C>G (n.4053+1907C>G) n.861+1907C>G c.4499C>G (p.Ser1500Ter) c.4442C>G (p.Ser1481Ter) c.*4388C>G (n.*4388C>G) c.3123+1907C>G (n.3123+1907C>G) c.4502C>G (p.Ser1501Ter) c.4445C>G (p.Ser1482Ter) c.4331C>G (p.Ser1444Ter) c.4328C>G (p.Ser1443Ter) c.3996+1907C>G (n.3996+1907C>G) c.3885+1907C>G (n.3885+1907C>G) n.4252+1907C>G n.4078+1907C>G n.4226+1907C>G n.4052+1907C>G | |
2 | g.8731537G>T | CA345764106 | KIDINS220 | c.4202C>A (p.Ser1401Ter) n.4384C>A c.*387C>A (n.*387C>A) c.*1871C>A (n.*1871C>A) c.4004C>A (p.Ser1335Ter) c.3882+1907C>A (n.3882+1907C>A) c.3915+1907C>A (n.3915+1907C>A) c.4478C>A (p.Ser1493Ter) c.4053+1907C>A (n.4053+1907C>A) n.861+1907C>A c.4499C>A (p.Ser1500Ter) c.4442C>A (p.Ser1481Ter) c.*4388C>A (n.*4388C>A) c.3123+1907C>A (n.3123+1907C>A) c.4502C>A (p.Ser1501Ter) c.4445C>A (p.Ser1482Ter) c.4331C>A (p.Ser1444Ter) c.4328C>A (p.Ser1443Ter) c.3996+1907C>A (n.3996+1907C>A) c.3885+1907C>A (n.3885+1907C>A) n.4252+1907C>A n.4078+1907C>A n.4226+1907C>A n.4052+1907C>A | |
2 | g.8731538A= | CA1237128887 | KIDINS220 | c.4201T= (p.Ser1401=) n.4383T= c.*386T= (n.*386T=) c.*1870T= (n.*1870T=) c.4003T= (p.Ser1335=) c.3882+1906T= (n.3882+1906T=) c.3915+1906T= (n.3915+1906T=) c.4477T= (p.Ser1493=) c.4053+1906T= (n.4053+1906T=) n.861+1906T= c.4498T= (p.Ser1500=) c.4441T= (p.Ser1481=) c.*4387T= (n.*4387T=) c.3123+1906T= (n.3123+1906T=) c.4501T= (p.Ser1501=) c.4444T= (p.Ser1482=) c.4330T= (p.Ser1444=) c.4327T= (p.Ser1443=) c.3996+1906T= (n.3996+1906T=) c.3885+1906T= (n.3885+1906T=) n.4252+1906T= n.4078+1906T= n.4226+1906T= n.4052+1906T= | |
2 | g.8731538A>C | CA345764114 | KIDINS220 | c.4201T>G (p.Ser1401Ala) n.4383T>G c.*386T>G (n.*386T>G) c.*1870T>G (n.*1870T>G) c.4003T>G (p.Ser1335Ala) c.3882+1906T>G (n.3882+1906T>G) c.3915+1906T>G (n.3915+1906T>G) c.4477T>G (p.Ser1493Ala) c.4053+1906T>G (n.4053+1906T>G) n.861+1906T>G c.4498T>G (p.Ser1500Ala) c.4441T>G (p.Ser1481Ala) c.*4387T>G (n.*4387T>G) c.3123+1906T>G (n.3123+1906T>G) c.4501T>G (p.Ser1501Ala) c.4444T>G (p.Ser1482Ala) c.4330T>G (p.Ser1444Ala) c.4327T>G (p.Ser1443Ala) c.3996+1906T>G (n.3996+1906T>G) c.3885+1906T>G (n.3885+1906T>G) n.4252+1906T>G n.4078+1906T>G n.4226+1906T>G n.4052+1906T>G | |
2 | g.8731538A>G | CA345764110 | KIDINS220 | c.4201T>C (p.Ser1401Pro) n.4383T>C c.*386T>C (n.*386T>C) c.*1870T>C (n.*1870T>C) c.4003T>C (p.Ser1335Pro) c.3882+1906T>C (n.3882+1906T>C) c.3915+1906T>C (n.3915+1906T>C) c.4477T>C (p.Ser1493Pro) c.4053+1906T>C (n.4053+1906T>C) n.861+1906T>C c.4498T>C (p.Ser1500Pro) c.4441T>C (p.Ser1481Pro) c.*4387T>C (n.*4387T>C) c.3123+1906T>C (n.3123+1906T>C) c.4501T>C (p.Ser1501Pro) c.4444T>C (p.Ser1482Pro) c.4330T>C (p.Ser1444Pro) c.4327T>C (p.Ser1443Pro) c.3996+1906T>C (n.3996+1906T>C) c.3885+1906T>C (n.3885+1906T>C) n.4252+1906T>C n.4078+1906T>C n.4226+1906T>C n.4052+1906T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.8731538A>T | CA345764113 | KIDINS220 | c.4201T>A (p.Ser1401Thr) n.4383T>A c.*386T>A (n.*386T>A) c.*1870T>A (n.*1870T>A) c.4003T>A (p.Ser1335Thr) c.3882+1906T>A (n.3882+1906T>A) c.3915+1906T>A (n.3915+1906T>A) c.4477T>A (p.Ser1493Thr) c.4053+1906T>A (n.4053+1906T>A) n.861+1906T>A c.4498T>A (p.Ser1500Thr) c.4441T>A (p.Ser1481Thr) c.*4387T>A (n.*4387T>A) c.3123+1906T>A (n.3123+1906T>A) c.4501T>A (p.Ser1501Thr) c.4444T>A (p.Ser1482Thr) c.4330T>A (p.Ser1444Thr) c.4327T>A (p.Ser1443Thr) c.3996+1906T>A (n.3996+1906T>A) c.3885+1906T>A (n.3885+1906T>A) n.4252+1906T>A n.4078+1906T>A n.4226+1906T>A n.4052+1906T>A | |
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2 | g.8731540C>G | CA345764132 | KIDINS220 | c.4199G>C (p.Arg1400Thr) n.4381G>C c.*384G>C (n.*384G>C) c.*1868G>C (n.*1868G>C) c.4001G>C (p.Arg1334Thr) c.3882+1904G>C (n.3882+1904G>C) c.3915+1904G>C (n.3915+1904G>C) c.4475G>C (p.Arg1492Thr) c.4053+1904G>C (n.4053+1904G>C) n.861+1904G>C c.4496G>C (p.Arg1499Thr) c.4439G>C (p.Arg1480Thr) c.*4385G>C (n.*4385G>C) c.3123+1904G>C (n.3123+1904G>C) c.4499G>C (p.Arg1500Thr) c.4442G>C (p.Arg1481Thr) c.4328G>C (p.Arg1443Thr) c.4325G>C (p.Arg1442Thr) c.3996+1904G>C (n.3996+1904G>C) c.3885+1904G>C (n.3885+1904G>C) n.4252+1904G>C n.4078+1904G>C n.4226+1904G>C n.4052+1904G>C | |
2 | g.8731540C>T | CA345764134 | KIDINS220 | c.4199G>A (p.Arg1400Lys) n.4381G>A c.*384G>A (n.*384G>A) c.*1868G>A (n.*1868G>A) c.4001G>A (p.Arg1334Lys) c.3882+1904G>A (n.3882+1904G>A) c.3915+1904G>A (n.3915+1904G>A) c.4475G>A (p.Arg1492Lys) c.4053+1904G>A (n.4053+1904G>A) n.861+1904G>A c.4496G>A (p.Arg1499Lys) c.4439G>A (p.Arg1480Lys) c.*4385G>A (n.*4385G>A) c.3123+1904G>A (n.3123+1904G>A) c.4499G>A (p.Arg1500Lys) c.4442G>A (p.Arg1481Lys) c.4328G>A (p.Arg1443Lys) c.4325G>A (p.Arg1442Lys) c.3996+1904G>A (n.3996+1904G>A) c.3885+1904G>A (n.3885+1904G>A) n.4252+1904G>A n.4078+1904G>A n.4226+1904G>A n.4052+1904G>A | |
2 | g.8731541T>A | CA345764137 | KIDINS220 | c.4198A>T (p.Arg1400Trp) n.4380A>T c.*383A>T (n.*383A>T) c.*1867A>T (n.*1867A>T) c.4000A>T (p.Arg1334Trp) c.3882+1903A>T (n.3882+1903A>T) c.3915+1903A>T (n.3915+1903A>T) c.4474A>T (p.Arg1492Trp) c.4053+1903A>T (n.4053+1903A>T) n.861+1903A>T c.4495A>T (p.Arg1499Trp) c.4438A>T (p.Arg1480Trp) c.*4384A>T (n.*4384A>T) c.3123+1903A>T (n.3123+1903A>T) c.4498A>T (p.Arg1500Trp) c.4441A>T (p.Arg1481Trp) c.4327A>T (p.Arg1443Trp) c.4324A>T (p.Arg1442Trp) c.3996+1903A>T (n.3996+1903A>T) c.3885+1903A>T (n.3885+1903A>T) n.4252+1903A>T n.4078+1903A>T n.4226+1903A>T n.4052+1903A>T | |
2 | g.8731541T>C | CA345764140 | KIDINS220 | c.4198A>G (p.Arg1400Gly) n.4380A>G c.*383A>G (n.*383A>G) c.*1867A>G (n.*1867A>G) c.4000A>G (p.Arg1334Gly) c.3882+1903A>G (n.3882+1903A>G) c.3915+1903A>G (n.3915+1903A>G) c.4474A>G (p.Arg1492Gly) c.4053+1903A>G (n.4053+1903A>G) n.861+1903A>G c.4495A>G (p.Arg1499Gly) c.4438A>G (p.Arg1480Gly) c.*4384A>G (n.*4384A>G) c.3123+1903A>G (n.3123+1903A>G) c.4498A>G (p.Arg1500Gly) c.4441A>G (p.Arg1481Gly) c.4327A>G (p.Arg1443Gly) c.4324A>G (p.Arg1442Gly) c.3996+1903A>G (n.3996+1903A>G) c.3885+1903A>G (n.3885+1903A>G) n.4252+1903A>G n.4078+1903A>G n.4226+1903A>G n.4052+1903A>G | |
2 | g.8731541T>G | CA425083353 | KIDINS220 | c.4198A>C (p.Arg1400=) n.4380A>C c.*383A>C (n.*383A>C) c.*1867A>C (n.*1867A>C) c.4000A>C (p.Arg1334=) c.3882+1903A>C (n.3882+1903A>C) c.3915+1903A>C (n.3915+1903A>C) c.4474A>C (p.Arg1492=) c.4053+1903A>C (n.4053+1903A>C) n.861+1903A>C c.4495A>C (p.Arg1499=) c.4438A>C (p.Arg1480=) c.*4384A>C (n.*4384A>C) c.3123+1903A>C (n.3123+1903A>C) c.4498A>C (p.Arg1500=) c.4441A>C (p.Arg1481=) c.4327A>C (p.Arg1443=) c.4324A>C (p.Arg1442=) c.3996+1903A>C (n.3996+1903A>C) c.3885+1903A>C (n.3885+1903A>C) n.4252+1903A>C n.4078+1903A>C n.4226+1903A>C n.4052+1903A>C | |
2 | g.8731542T>A | CA345764142 | KIDINS220 | c.4197A>T (p.Glu1399Asp) n.4379A>T c.*382A>T (n.*382A>T) c.*1866A>T (n.*1866A>T) c.3999A>T (p.Glu1333Asp) c.3882+1902A>T (n.3882+1902A>T) c.3915+1902A>T (n.3915+1902A>T) c.4473A>T (p.Glu1491Asp) c.4053+1902A>T (n.4053+1902A>T) n.861+1902A>T c.4494A>T (p.Glu1498Asp) c.4437A>T (p.Glu1479Asp) c.*4383A>T (n.*4383A>T) c.3123+1902A>T (n.3123+1902A>T) c.4497A>T (p.Glu1499Asp) c.4440A>T (p.Glu1480Asp) c.4326A>T (p.Glu1442Asp) c.4323A>T (p.Glu1441Asp) c.3996+1902A>T (n.3996+1902A>T) c.3885+1902A>T (n.3885+1902A>T) n.4252+1902A>T n.4078+1902A>T n.4226+1902A>T n.4052+1902A>T | |
2 | g.8731542T>C | CA425083354 | KIDINS220 | c.4197A>G (p.Glu1399=) n.4379A>G c.*382A>G (n.*382A>G) c.*1866A>G (n.*1866A>G) c.3999A>G (p.Glu1333=) c.3882+1902A>G (n.3882+1902A>G) c.3915+1902A>G (n.3915+1902A>G) c.4473A>G (p.Glu1491=) c.4053+1902A>G (n.4053+1902A>G) n.861+1902A>G c.4494A>G (p.Glu1498=) c.4437A>G (p.Glu1479=) c.*4383A>G (n.*4383A>G) c.3123+1902A>G (n.3123+1902A>G) c.4497A>G (p.Glu1499=) c.4440A>G (p.Glu1480=) c.4326A>G (p.Glu1442=) c.4323A>G (p.Glu1441=) c.3996+1902A>G (n.3996+1902A>G) c.3885+1902A>G (n.3885+1902A>G) n.4252+1902A>G n.4078+1902A>G n.4226+1902A>G n.4052+1902A>G | |
2 | g.8731542T>G | CA345764145 | KIDINS220 | c.4197A>C (p.Glu1399Asp) n.4379A>C c.*382A>C (n.*382A>C) c.*1866A>C (n.*1866A>C) c.3999A>C (p.Glu1333Asp) c.3882+1902A>C (n.3882+1902A>C) c.3915+1902A>C (n.3915+1902A>C) c.4473A>C (p.Glu1491Asp) c.4053+1902A>C (n.4053+1902A>C) n.861+1902A>C c.4494A>C (p.Glu1498Asp) c.4437A>C (p.Glu1479Asp) c.*4383A>C (n.*4383A>C) c.3123+1902A>C (n.3123+1902A>C) c.4497A>C (p.Glu1499Asp) c.4440A>C (p.Glu1480Asp) c.4326A>C (p.Glu1442Asp) c.4323A>C (p.Glu1441Asp) c.3996+1902A>C (n.3996+1902A>C) c.3885+1902A>C (n.3885+1902A>C) n.4252+1902A>C n.4078+1902A>C n.4226+1902A>C n.4052+1902A>C | |
2 | g.8731543T>A | CA345764149 | KIDINS220 | c.4196A>T (p.Glu1399Val) n.4378A>T c.*381A>T (n.*381A>T) c.*1865A>T (n.*1865A>T) c.3998A>T (p.Glu1333Val) c.3882+1901A>T (n.3882+1901A>T) c.3915+1901A>T (n.3915+1901A>T) c.4472A>T (p.Glu1491Val) c.4053+1901A>T (n.4053+1901A>T) n.861+1901A>T c.4493A>T (p.Glu1498Val) c.4436A>T (p.Glu1479Val) c.*4382A>T (n.*4382A>T) c.3123+1901A>T (n.3123+1901A>T) c.4496A>T (p.Glu1499Val) c.4439A>T (p.Glu1480Val) c.4325A>T (p.Glu1442Val) c.4322A>T (p.Glu1441Val) c.3996+1901A>T (n.3996+1901A>T) c.3885+1901A>T (n.3885+1901A>T) n.4252+1901A>T n.4078+1901A>T n.4226+1901A>T n.4052+1901A>T | |
2 | g.8731543T>C | CA345764154 | KIDINS220 | c.4196A>G (p.Glu1399Gly) n.4378A>G c.*381A>G (n.*381A>G) c.*1865A>G (n.*1865A>G) c.3998A>G (p.Glu1333Gly) c.3882+1901A>G (n.3882+1901A>G) c.3915+1901A>G (n.3915+1901A>G) c.4472A>G (p.Glu1491Gly) c.4053+1901A>G (n.4053+1901A>G) n.861+1901A>G c.4493A>G (p.Glu1498Gly) c.4436A>G (p.Glu1479Gly) c.*4382A>G (n.*4382A>G) c.3123+1901A>G (n.3123+1901A>G) c.4496A>G (p.Glu1499Gly) c.4439A>G (p.Glu1480Gly) c.4325A>G (p.Glu1442Gly) c.4322A>G (p.Glu1441Gly) c.3996+1901A>G (n.3996+1901A>G) c.3885+1901A>G (n.3885+1901A>G) n.4252+1901A>G n.4078+1901A>G n.4226+1901A>G n.4052+1901A>G | |
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2 | g.8731543T= | CA1237128889 | KIDINS220 | c.4196A= (p.Glu1399=) n.4378A= c.*381A= (n.*381A=) c.*1865A= (n.*1865A=) c.3998A= (p.Glu1333=) c.3882+1901A= (n.3882+1901A=) c.3915+1901A= (n.3915+1901A=) c.4472A= (p.Glu1491=) c.4053+1901A= (n.4053+1901A=) n.861+1901A= c.4493A= (p.Glu1498=) c.4436A= (p.Glu1479=) c.*4382A= (n.*4382A=) c.3123+1901A= (n.3123+1901A=) c.4496A= (p.Glu1499=) c.4439A= (p.Glu1480=) c.4325A= (p.Glu1442=) c.4322A= (p.Glu1441=) c.3996+1901A= (n.3996+1901A=) c.3885+1901A= (n.3885+1901A=) n.4252+1901A= n.4078+1901A= n.4226+1901A= n.4052+1901A= | |
2 | g.8731544C>A | CA345764160 | KIDINS220 | c.4195G>T (p.Glu1399Ter) n.4377G>T c.*380G>T (n.*380G>T) c.*1864G>T (n.*1864G>T) c.3997G>T (p.Glu1333Ter) c.3882+1900G>T (n.3882+1900G>T) c.3915+1900G>T (n.3915+1900G>T) c.4471G>T (p.Glu1491Ter) c.4053+1900G>T (n.4053+1900G>T) n.861+1900G>T c.4492G>T (p.Glu1498Ter) c.4435G>T (p.Glu1479Ter) c.*4381G>T (n.*4381G>T) c.3123+1900G>T (n.3123+1900G>T) c.4495G>T (p.Glu1499Ter) c.4438G>T (p.Glu1480Ter) c.4324G>T (p.Glu1442Ter) c.4321G>T (p.Glu1441Ter) c.3996+1900G>T (n.3996+1900G>T) c.3885+1900G>T (n.3885+1900G>T) n.4252+1900G>T n.4078+1900G>T n.4226+1900G>T n.4052+1900G>T | |
2 | g.8731544C>G | CA345764166 | KIDINS220 | c.4195G>C (p.Glu1399Gln) n.4377G>C c.*380G>C (n.*380G>C) c.*1864G>C (n.*1864G>C) c.3997G>C (p.Glu1333Gln) c.3882+1900G>C (n.3882+1900G>C) c.3915+1900G>C (n.3915+1900G>C) c.4471G>C (p.Glu1491Gln) c.4053+1900G>C (n.4053+1900G>C) n.861+1900G>C c.4492G>C (p.Glu1498Gln) c.4435G>C (p.Glu1479Gln) c.*4381G>C (n.*4381G>C) c.3123+1900G>C (n.3123+1900G>C) c.4495G>C (p.Glu1499Gln) c.4438G>C (p.Glu1480Gln) c.4324G>C (p.Glu1442Gln) c.4321G>C (p.Glu1441Gln) c.3996+1900G>C (n.3996+1900G>C) c.3885+1900G>C (n.3885+1900G>C) n.4252+1900G>C n.4078+1900G>C n.4226+1900G>C n.4052+1900G>C | |
2 | g.8731544C>T | CA345764163 | KIDINS220 | c.4195G>A (p.Glu1399Lys) n.4377G>A c.*380G>A (n.*380G>A) c.*1864G>A (n.*1864G>A) c.3997G>A (p.Glu1333Lys) c.3882+1900G>A (n.3882+1900G>A) c.3915+1900G>A (n.3915+1900G>A) c.4471G>A (p.Glu1491Lys) c.4053+1900G>A (n.4053+1900G>A) n.861+1900G>A c.4492G>A (p.Glu1498Lys) c.4435G>A (p.Glu1479Lys) c.*4381G>A (n.*4381G>A) c.3123+1900G>A (n.3123+1900G>A) c.4495G>A (p.Glu1499Lys) c.4438G>A (p.Glu1480Lys) c.4324G>A (p.Glu1442Lys) c.4321G>A (p.Glu1441Lys) c.3996+1900G>A (n.3996+1900G>A) c.3885+1900G>A (n.3885+1900G>A) n.4252+1900G>A n.4078+1900G>A n.4226+1900G>A n.4052+1900G>A | gnomAD v4 |
2 | g.8731545G>A | CA1519361 | KIDINS220 | c.4194C>T (p.Ser1398=) n.4376C>T c.*379C>T (n.*379C>T) c.*1863C>T (n.*1863C>T) c.3996C>T (p.Ser1332=) c.3882+1899C>T (n.3882+1899C>T) c.3915+1899C>T (n.3915+1899C>T) c.4470C>T (p.Ser1490=) c.4053+1899C>T (n.4053+1899C>T) n.861+1899C>T c.4491C>T (p.Ser1497=) c.4434C>T (p.Ser1478=) c.*4380C>T (n.*4380C>T) c.3123+1899C>T (n.3123+1899C>T) c.4494C>T (p.Ser1498=) c.4437C>T (p.Ser1479=) c.4323C>T (p.Ser1441=) c.4320C>T (p.Ser1440=) c.3996+1899C>T (n.3996+1899C>T) c.3885+1899C>T (n.3885+1899C>T) n.4252+1899C>T n.4078+1899C>T n.4226+1899C>T n.4052+1899C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.8731545G>C | CA425083357 | KIDINS220 | c.4194C>G (p.Ser1398=) n.4376C>G c.*379C>G (n.*379C>G) c.*1863C>G (n.*1863C>G) c.3996C>G (p.Ser1332=) c.3882+1899C>G (n.3882+1899C>G) c.3915+1899C>G (n.3915+1899C>G) c.4470C>G (p.Ser1490=) c.4053+1899C>G (n.4053+1899C>G) n.861+1899C>G c.4491C>G (p.Ser1497=) c.4434C>G (p.Ser1478=) c.*4380C>G (n.*4380C>G) c.3123+1899C>G (n.3123+1899C>G) c.4494C>G (p.Ser1498=) c.4437C>G (p.Ser1479=) c.4323C>G (p.Ser1441=) c.4320C>G (p.Ser1440=) c.3996+1899C>G (n.3996+1899C>G) c.3885+1899C>G (n.3885+1899C>G) n.4252+1899C>G n.4078+1899C>G n.4226+1899C>G n.4052+1899C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.8731545G= | CA1237128890 | KIDINS220 | c.4194C= (p.Ser1398=) n.4376C= c.*379C= (n.*379C=) c.*1863C= (n.*1863C=) c.3996C= (p.Ser1332=) c.3882+1899C= (n.3882+1899C=) c.3915+1899C= (n.3915+1899C=) c.4470C= (p.Ser1490=) c.4053+1899C= (n.4053+1899C=) n.861+1899C= c.4491C= (p.Ser1497=) c.4434C= (p.Ser1478=) c.*4380C= (n.*4380C=) c.3123+1899C= (n.3123+1899C=) c.4494C= (p.Ser1498=) c.4437C= (p.Ser1479=) c.4323C= (p.Ser1441=) c.4320C= (p.Ser1440=) c.3996+1899C= (n.3996+1899C=) c.3885+1899C= (n.3885+1899C=) n.4252+1899C= n.4078+1899C= n.4226+1899C= n.4052+1899C= | |
2 | g.8731545G>T | CA425083358 | KIDINS220 | c.4194C>A (p.Ser1398=) n.4376C>A c.*379C>A (n.*379C>A) c.*1863C>A (n.*1863C>A) c.3996C>A (p.Ser1332=) c.3882+1899C>A (n.3882+1899C>A) c.3915+1899C>A (n.3915+1899C>A) c.4470C>A (p.Ser1490=) c.4053+1899C>A (n.4053+1899C>A) n.861+1899C>A c.4491C>A (p.Ser1497=) c.4434C>A (p.Ser1478=) c.*4380C>A (n.*4380C>A) c.3123+1899C>A (n.3123+1899C>A) c.4494C>A (p.Ser1498=) c.4437C>A (p.Ser1479=) c.4323C>A (p.Ser1441=) c.4320C>A (p.Ser1440=) c.3996+1899C>A (n.3996+1899C>A) c.3885+1899C>A (n.3885+1899C>A) n.4252+1899C>A n.4078+1899C>A n.4226+1899C>A n.4052+1899C>A | |
2 | g.8731546G>A | CA345764169 | KIDINS220 | c.4193C>T (p.Ser1398Phe) n.4375C>T c.*378C>T (n.*378C>T) c.*1862C>T (n.*1862C>T) c.3995C>T (p.Ser1332Phe) c.3882+1898C>T (n.3882+1898C>T) c.3915+1898C>T (n.3915+1898C>T) c.4469C>T (p.Ser1490Phe) c.4053+1898C>T (n.4053+1898C>T) n.861+1898C>T c.4490C>T (p.Ser1497Phe) c.4433C>T (p.Ser1478Phe) c.*4379C>T (n.*4379C>T) c.3123+1898C>T (n.3123+1898C>T) c.4493C>T (p.Ser1498Phe) c.4436C>T (p.Ser1479Phe) c.4322C>T (p.Ser1441Phe) c.4319C>T (p.Ser1440Phe) c.3996+1898C>T (n.3996+1898C>T) c.3885+1898C>T (n.3885+1898C>T) n.4252+1898C>T n.4078+1898C>T n.4226+1898C>T n.4052+1898C>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.8731546G>C | CA345764172 | KIDINS220 | c.4193C>G (p.Ser1398Cys) n.4375C>G c.*378C>G (n.*378C>G) c.*1862C>G (n.*1862C>G) c.3995C>G (p.Ser1332Cys) c.3882+1898C>G (n.3882+1898C>G) c.3915+1898C>G (n.3915+1898C>G) c.4469C>G (p.Ser1490Cys) c.4053+1898C>G (n.4053+1898C>G) n.861+1898C>G c.4490C>G (p.Ser1497Cys) c.4433C>G (p.Ser1478Cys) c.*4379C>G (n.*4379C>G) c.3123+1898C>G (n.3123+1898C>G) c.4493C>G (p.Ser1498Cys) c.4436C>G (p.Ser1479Cys) c.4322C>G (p.Ser1441Cys) c.4319C>G (p.Ser1440Cys) c.3996+1898C>G (n.3996+1898C>G) c.3885+1898C>G (n.3885+1898C>G) n.4252+1898C>G n.4078+1898C>G n.4226+1898C>G n.4052+1898C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.8731546G= | CA1237128891 | KIDINS220 | c.4193C= (p.Ser1398=) n.4375C= c.*378C= (n.*378C=) c.*1862C= (n.*1862C=) c.3995C= (p.Ser1332=) c.3882+1898C= (n.3882+1898C=) c.3915+1898C= (n.3915+1898C=) c.4469C= (p.Ser1490=) c.4053+1898C= (n.4053+1898C=) n.861+1898C= c.4490C= (p.Ser1497=) c.4433C= (p.Ser1478=) c.*4379C= (n.*4379C=) c.3123+1898C= (n.3123+1898C=) c.4493C= (p.Ser1498=) c.4436C= (p.Ser1479=) c.4322C= (p.Ser1441=) c.4319C= (p.Ser1440=) c.3996+1898C= (n.3996+1898C=) c.3885+1898C= (n.3885+1898C=) n.4252+1898C= n.4078+1898C= n.4226+1898C= n.4052+1898C= | |
2 | g.8731546G>T | CA345764174 | KIDINS220 | c.4193C>A (p.Ser1398Tyr) n.4375C>A c.*378C>A (n.*378C>A) c.*1862C>A (n.*1862C>A) c.3995C>A (p.Ser1332Tyr) c.3882+1898C>A (n.3882+1898C>A) c.3915+1898C>A (n.3915+1898C>A) c.4469C>A (p.Ser1490Tyr) c.4053+1898C>A (n.4053+1898C>A) n.861+1898C>A c.4490C>A (p.Ser1497Tyr) c.4433C>A (p.Ser1478Tyr) c.*4379C>A (n.*4379C>A) c.3123+1898C>A (n.3123+1898C>A) c.4493C>A (p.Ser1498Tyr) c.4436C>A (p.Ser1479Tyr) c.4322C>A (p.Ser1441Tyr) c.4319C>A (p.Ser1440Tyr) c.3996+1898C>A (n.3996+1898C>A) c.3885+1898C>A (n.3885+1898C>A) n.4252+1898C>A n.4078+1898C>A n.4226+1898C>A n.4052+1898C>A | ClinVar |
2 | g.8731547A>C | CA345764178 | KIDINS220 | c.4192T>G (p.Ser1398Ala) n.4374T>G c.*377T>G (n.*377T>G) c.*1861T>G (n.*1861T>G) c.3994T>G (p.Ser1332Ala) c.3882+1897T>G (n.3882+1897T>G) c.3915+1897T>G (n.3915+1897T>G) c.4468T>G (p.Ser1490Ala) c.4053+1897T>G (n.4053+1897T>G) n.861+1897T>G c.4489T>G (p.Ser1497Ala) c.4432T>G (p.Ser1478Ala) c.*4378T>G (n.*4378T>G) c.3123+1897T>G (n.3123+1897T>G) c.4492T>G (p.Ser1498Ala) c.4435T>G (p.Ser1479Ala) c.4321T>G (p.Ser1441Ala) c.4318T>G (p.Ser1440Ala) c.3996+1897T>G (n.3996+1897T>G) c.3885+1897T>G (n.3885+1897T>G) n.4252+1897T>G n.4078+1897T>G n.4226+1897T>G n.4052+1897T>G | |
2 | g.8731547A>G | CA345764180 | KIDINS220 | c.4192T>C (p.Ser1398Pro) n.4374T>C c.*377T>C (n.*377T>C) c.*1861T>C (n.*1861T>C) c.3994T>C (p.Ser1332Pro) c.3882+1897T>C (n.3882+1897T>C) c.3915+1897T>C (n.3915+1897T>C) c.4468T>C (p.Ser1490Pro) c.4053+1897T>C (n.4053+1897T>C) n.861+1897T>C c.4489T>C (p.Ser1497Pro) c.4432T>C (p.Ser1478Pro) c.*4378T>C (n.*4378T>C) c.3123+1897T>C (n.3123+1897T>C) c.4492T>C (p.Ser1498Pro) c.4435T>C (p.Ser1479Pro) c.4321T>C (p.Ser1441Pro) c.4318T>C (p.Ser1440Pro) c.3996+1897T>C (n.3996+1897T>C) c.3885+1897T>C (n.3885+1897T>C) n.4252+1897T>C n.4078+1897T>C n.4226+1897T>C n.4052+1897T>C | |
2 | g.8731547A>T | CA345764183 | KIDINS220 | c.4192T>A (p.Ser1398Thr) n.4374T>A c.*377T>A (n.*377T>A) c.*1861T>A (n.*1861T>A) c.3994T>A (p.Ser1332Thr) c.3882+1897T>A (n.3882+1897T>A) c.3915+1897T>A (n.3915+1897T>A) c.4468T>A (p.Ser1490Thr) c.4053+1897T>A (n.4053+1897T>A) n.861+1897T>A c.4489T>A (p.Ser1497Thr) c.4432T>A (p.Ser1478Thr) c.*4378T>A (n.*4378T>A) c.3123+1897T>A (n.3123+1897T>A) c.4492T>A (p.Ser1498Thr) c.4435T>A (p.Ser1479Thr) c.4321T>A (p.Ser1441Thr) c.4318T>A (p.Ser1440Thr) c.3996+1897T>A (n.3996+1897T>A) c.3885+1897T>A (n.3885+1897T>A) n.4252+1897T>A n.4078+1897T>A n.4226+1897T>A n.4052+1897T>A | |
2 | g.8731548A>C | CA425083360 | KIDINS220 | c.4191T>G (p.Ser1397=) n.4373T>G c.*376T>G (n.*376T>G) c.*1860T>G (n.*1860T>G) c.3993T>G (p.Ser1331=) c.3882+1896T>G (n.3882+1896T>G) c.3915+1896T>G (n.3915+1896T>G) c.4467T>G (p.Ser1489=) c.4053+1896T>G (n.4053+1896T>G) n.861+1896T>G c.4488T>G (p.Ser1496=) c.4431T>G (p.Ser1477=) c.*4377T>G (n.*4377T>G) c.3123+1896T>G (n.3123+1896T>G) c.4491T>G (p.Ser1497=) c.4434T>G (p.Ser1478=) c.4320T>G (p.Ser1440=) c.4317T>G (p.Ser1439=) c.3996+1896T>G (n.3996+1896T>G) c.3885+1896T>G (n.3885+1896T>G) n.4252+1896T>G n.4078+1896T>G n.4226+1896T>G n.4052+1896T>G | |
2 | g.8731548A>G | CA425083364 | KIDINS220 | c.4191T>C (p.Ser1397=) n.4373T>C c.*376T>C (n.*376T>C) c.*1860T>C (n.*1860T>C) c.3993T>C (p.Ser1331=) c.3882+1896T>C (n.3882+1896T>C) c.3915+1896T>C (n.3915+1896T>C) c.4467T>C (p.Ser1489=) c.4053+1896T>C (n.4053+1896T>C) n.861+1896T>C c.4488T>C (p.Ser1496=) c.4431T>C (p.Ser1477=) c.*4377T>C (n.*4377T>C) c.3123+1896T>C (n.3123+1896T>C) c.4491T>C (p.Ser1497=) c.4434T>C (p.Ser1478=) c.4320T>C (p.Ser1440=) c.4317T>C (p.Ser1439=) c.3996+1896T>C (n.3996+1896T>C) c.3885+1896T>C (n.3885+1896T>C) n.4252+1896T>C n.4078+1896T>C n.4226+1896T>C n.4052+1896T>C | |
2 | g.8731548A>T | CA425083362 | KIDINS220 | c.4191T>A (p.Ser1397=) n.4373T>A c.*376T>A (n.*376T>A) c.*1860T>A (n.*1860T>A) c.3993T>A (p.Ser1331=) c.3882+1896T>A (n.3882+1896T>A) c.3915+1896T>A (n.3915+1896T>A) c.4467T>A (p.Ser1489=) c.4053+1896T>A (n.4053+1896T>A) n.861+1896T>A c.4488T>A (p.Ser1496=) c.4431T>A (p.Ser1477=) c.*4377T>A (n.*4377T>A) c.3123+1896T>A (n.3123+1896T>A) c.4491T>A (p.Ser1497=) c.4434T>A (p.Ser1478=) c.4320T>A (p.Ser1440=) c.4317T>A (p.Ser1439=) c.3996+1896T>A (n.3996+1896T>A) c.3885+1896T>A (n.3885+1896T>A) n.4252+1896T>A n.4078+1896T>A n.4226+1896T>A n.4052+1896T>A | |
2 | g.8731549G>A | CA345764186 | KIDINS220 | c.4190C>T (p.Ser1397Phe) n.4372C>T c.*375C>T (n.*375C>T) c.*1859C>T (n.*1859C>T) c.3992C>T (p.Ser1331Phe) c.3882+1895C>T (n.3882+1895C>T) c.3915+1895C>T (n.3915+1895C>T) c.4466C>T (p.Ser1489Phe) c.4053+1895C>T (n.4053+1895C>T) n.861+1895C>T c.4487C>T (p.Ser1496Phe) c.4430C>T (p.Ser1477Phe) c.*4376C>T (n.*4376C>T) c.3123+1895C>T (n.3123+1895C>T) c.4490C>T (p.Ser1497Phe) c.4433C>T (p.Ser1478Phe) c.4319C>T (p.Ser1440Phe) c.4316C>T (p.Ser1439Phe) c.3996+1895C>T (n.3996+1895C>T) c.3885+1895C>T (n.3885+1895C>T) n.4252+1895C>T n.4078+1895C>T n.4226+1895C>T n.4052+1895C>T | |
2 | g.8731549G>C | CA345764189 | KIDINS220 | c.4190C>G (p.Ser1397Cys) n.4372C>G c.*375C>G (n.*375C>G) c.*1859C>G (n.*1859C>G) c.3992C>G (p.Ser1331Cys) c.3882+1895C>G (n.3882+1895C>G) c.3915+1895C>G (n.3915+1895C>G) c.4466C>G (p.Ser1489Cys) c.4053+1895C>G (n.4053+1895C>G) n.861+1895C>G c.4487C>G (p.Ser1496Cys) c.4430C>G (p.Ser1477Cys) c.*4376C>G (n.*4376C>G) c.3123+1895C>G (n.3123+1895C>G) c.4490C>G (p.Ser1497Cys) c.4433C>G (p.Ser1478Cys) c.4319C>G (p.Ser1440Cys) c.4316C>G (p.Ser1439Cys) c.3996+1895C>G (n.3996+1895C>G) c.3885+1895C>G (n.3885+1895C>G) n.4252+1895C>G n.4078+1895C>G n.4226+1895C>G n.4052+1895C>G | ClinVar |
2 | g.8731549G>T | CA345764191 | KIDINS220 | c.4190C>A (p.Ser1397Tyr) n.4372C>A c.*375C>A (n.*375C>A) c.*1859C>A (n.*1859C>A) c.3992C>A (p.Ser1331Tyr) c.3882+1895C>A (n.3882+1895C>A) c.3915+1895C>A (n.3915+1895C>A) c.4466C>A (p.Ser1489Tyr) c.4053+1895C>A (n.4053+1895C>A) n.861+1895C>A c.4487C>A (p.Ser1496Tyr) c.4430C>A (p.Ser1477Tyr) c.*4376C>A (n.*4376C>A) c.3123+1895C>A (n.3123+1895C>A) c.4490C>A (p.Ser1497Tyr) c.4433C>A (p.Ser1478Tyr) c.4319C>A (p.Ser1440Tyr) c.4316C>A (p.Ser1439Tyr) c.3996+1895C>A (n.3996+1895C>A) c.3885+1895C>A (n.3885+1895C>A) n.4252+1895C>A n.4078+1895C>A n.4226+1895C>A n.4052+1895C>A | gnomAD v4 |
2 | g.8731550A= | CA1237128892 | KIDINS220 | c.4189T= (p.Ser1397=) n.4371T= c.*374T= (n.*374T=) c.*1858T= (n.*1858T=) c.3991T= (p.Ser1331=) c.3882+1894T= (n.3882+1894T=) c.3915+1894T= (n.3915+1894T=) c.4465T= (p.Ser1489=) c.4053+1894T= (n.4053+1894T=) n.861+1894T= c.4486T= (p.Ser1496=) c.4429T= (p.Ser1477=) c.*4375T= (n.*4375T=) c.3123+1894T= (n.3123+1894T=) c.4489T= (p.Ser1497=) c.4432T= (p.Ser1478=) c.4318T= (p.Ser1440=) c.4315T= (p.Ser1439=) c.3996+1894T= (n.3996+1894T=) c.3885+1894T= (n.3885+1894T=) n.4252+1894T= n.4078+1894T= n.4226+1894T= n.4052+1894T= | |
2 | g.8731550A>C | CA345764193 | KIDINS220 | c.4189T>G (p.Ser1397Ala) n.4371T>G c.*374T>G (n.*374T>G) c.*1858T>G (n.*1858T>G) c.3991T>G (p.Ser1331Ala) c.3882+1894T>G (n.3882+1894T>G) c.3915+1894T>G (n.3915+1894T>G) c.4465T>G (p.Ser1489Ala) c.4053+1894T>G (n.4053+1894T>G) n.861+1894T>G c.4486T>G (p.Ser1496Ala) c.4429T>G (p.Ser1477Ala) c.*4375T>G (n.*4375T>G) c.3123+1894T>G (n.3123+1894T>G) c.4489T>G (p.Ser1497Ala) c.4432T>G (p.Ser1478Ala) c.4318T>G (p.Ser1440Ala) c.4315T>G (p.Ser1439Ala) c.3996+1894T>G (n.3996+1894T>G) c.3885+1894T>G (n.3885+1894T>G) n.4252+1894T>G n.4078+1894T>G n.4226+1894T>G n.4052+1894T>G | dbSNP |
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2 | g.8731550A>T | CA345764198 | KIDINS220 | c.4189T>A (p.Ser1397Thr) n.4371T>A c.*374T>A (n.*374T>A) c.*1858T>A (n.*1858T>A) c.3991T>A (p.Ser1331Thr) c.3882+1894T>A (n.3882+1894T>A) c.3915+1894T>A (n.3915+1894T>A) c.4465T>A (p.Ser1489Thr) c.4053+1894T>A (n.4053+1894T>A) n.861+1894T>A c.4486T>A (p.Ser1496Thr) c.4429T>A (p.Ser1477Thr) c.*4375T>A (n.*4375T>A) c.3123+1894T>A (n.3123+1894T>A) c.4489T>A (p.Ser1497Thr) c.4432T>A (p.Ser1478Thr) c.4318T>A (p.Ser1440Thr) c.4315T>A (p.Ser1439Thr) c.3996+1894T>A (n.3996+1894T>A) c.3885+1894T>A (n.3885+1894T>A) n.4252+1894T>A n.4078+1894T>A n.4226+1894T>A n.4052+1894T>A | |
2 | g.8731551T>A | CA345764201 | KIDINS220 | c.4188A>T (p.Lys1396Asn) n.4370A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.*1857A>T (n.*1857A>T) c.3990A>T (p.Lys1330Asn) c.3882+1893A>T (n.3882+1893A>T) c.3915+1893A>T (n.3915+1893A>T) c.4464A>T (p.Lys1488Asn) c.4053+1893A>T (n.4053+1893A>T) n.861+1893A>T c.4485A>T (p.Lys1495Asn) c.4428A>T (p.Lys1476Asn) c.*4374A>T (n.*4374A>T) c.3123+1893A>T (n.3123+1893A>T) c.4488A>T (p.Lys1496Asn) c.4431A>T (p.Lys1477Asn) c.4317A>T (p.Lys1439Asn) c.4314A>T (p.Lys1438Asn) c.3996+1893A>T (n.3996+1893A>T) c.3885+1893A>T (n.3885+1893A>T) n.4252+1893A>T n.4078+1893A>T n.4226+1893A>T n.4052+1893A>T | |
2 | g.8731551T>C | CA425083368 | KIDINS220 | c.4188A>G (p.Lys1396=) n.4370A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.*1857A>G (n.*1857A>G) c.3990A>G (p.Lys1330=) c.3882+1893A>G (n.3882+1893A>G) c.3915+1893A>G (n.3915+1893A>G) c.4464A>G (p.Lys1488=) c.4053+1893A>G (n.4053+1893A>G) n.861+1893A>G c.4485A>G (p.Lys1495=) c.4428A>G (p.Lys1476=) c.*4374A>G (n.*4374A>G) c.3123+1893A>G (n.3123+1893A>G) c.4488A>G (p.Lys1496=) c.4431A>G (p.Lys1477=) c.4317A>G (p.Lys1439=) c.4314A>G (p.Lys1438=) c.3996+1893A>G (n.3996+1893A>G) c.3885+1893A>G (n.3885+1893A>G) n.4252+1893A>G n.4078+1893A>G n.4226+1893A>G n.4052+1893A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.8731551T= | CA1237128893 | KIDINS220 | c.4188A= (p.Lys1396=) n.4370A= c.*373A= (n.*373A=) c.*1857A= (n.*1857A=) c.3990A= (p.Lys1330=) c.3882+1893A= (n.3882+1893A=) c.3915+1893A= (n.3915+1893A=) c.4464A= (p.Lys1488=) c.4053+1893A= (n.4053+1893A=) n.861+1893A= c.4485A= (p.Lys1495=) c.4428A= (p.Lys1476=) c.*4374A= (n.*4374A=) c.3123+1893A= (n.3123+1893A=) c.4488A= (p.Lys1496=) c.4431A= (p.Lys1477=) c.4317A= (p.Lys1439=) c.4314A= (p.Lys1438=) c.3996+1893A= (n.3996+1893A=) c.3885+1893A= (n.3885+1893A=) n.4252+1893A= n.4078+1893A= n.4226+1893A= n.4052+1893A= | |
2 | g.8731552T>A | CA345764208 | KIDINS220 | c.4187A>T (p.Lys1396Ile) n.4369A>T c.*372A>T (n.*372A>T) c.*1856A>T (n.*1856A>T) c.3989A>T (p.Lys1330Ile) c.3882+1892A>T (n.3882+1892A>T) c.3915+1892A>T (n.3915+1892A>T) c.4463A>T (p.Lys1488Ile) c.4053+1892A>T (n.4053+1892A>T) n.861+1892A>T c.4484A>T (p.Lys1495Ile) c.4427A>T (p.Lys1476Ile) c.*4373A>T (n.*4373A>T) c.3123+1892A>T (n.3123+1892A>T) c.4487A>T (p.Lys1496Ile) c.4430A>T (p.Lys1477Ile) c.4316A>T (p.Lys1439Ile) c.4313A>T (p.Lys1438Ile) c.3996+1892A>T (n.3996+1892A>T) c.3885+1892A>T (n.3885+1892A>T) n.4252+1892A>T n.4078+1892A>T n.4226+1892A>T n.4052+1892A>T | |
2 | g.8731552T>C | CA345764211 | KIDINS220 | c.4187A>G (p.Lys1396Arg) n.4369A>G c.*372A>G (n.*372A>G) c.*1856A>G (n.*1856A>G) c.3989A>G (p.Lys1330Arg) c.3882+1892A>G (n.3882+1892A>G) c.3915+1892A>G (n.3915+1892A>G) c.4463A>G (p.Lys1488Arg) c.4053+1892A>G (n.4053+1892A>G) n.861+1892A>G c.4484A>G (p.Lys1495Arg) c.4427A>G (p.Lys1476Arg) c.*4373A>G (n.*4373A>G) c.3123+1892A>G (n.3123+1892A>G) c.4487A>G (p.Lys1496Arg) c.4430A>G (p.Lys1477Arg) c.4316A>G (p.Lys1439Arg) c.4313A>G (p.Lys1438Arg) c.3996+1892A>G (n.3996+1892A>G) c.3885+1892A>G (n.3885+1892A>G) n.4252+1892A>G n.4078+1892A>G n.4226+1892A>G n.4052+1892A>G | gnomAD v4 |
2 | g.8731552T>G | CA345764214 | KIDINS220 | c.4187A>C (p.Lys1396Thr) n.4369A>C c.*372A>C (n.*372A>C) c.*1856A>C (n.*1856A>C) c.3989A>C (p.Lys1330Thr) c.3882+1892A>C (n.3882+1892A>C) c.3915+1892A>C (n.3915+1892A>C) c.4463A>C (p.Lys1488Thr) c.4053+1892A>C (n.4053+1892A>C) n.861+1892A>C c.4484A>C (p.Lys1495Thr) c.4427A>C (p.Lys1476Thr) c.*4373A>C (n.*4373A>C) c.3123+1892A>C (n.3123+1892A>C) c.4487A>C (p.Lys1496Thr) c.4430A>C (p.Lys1477Thr) c.4316A>C (p.Lys1439Thr) c.4313A>C (p.Lys1438Thr) c.3996+1892A>C (n.3996+1892A>C) c.3885+1892A>C (n.3885+1892A>C) n.4252+1892A>C n.4078+1892A>C n.4226+1892A>C n.4052+1892A>C | |
2 | g.8731553T>A | CA345764217 | KIDINS220 | c.4186A>T (p.Lys1396Ter) n.4368A>T c.*371A>T (n.*371A>T) c.*1855A>T (n.*1855A>T) c.3988A>T (p.Lys1330Ter) c.3882+1891A>T (n.3882+1891A>T) c.3915+1891A>T (n.3915+1891A>T) c.4462A>T (p.Lys1488Ter) c.4053+1891A>T (n.4053+1891A>T) n.861+1891A>T c.4483A>T (p.Lys1495Ter) c.4426A>T (p.Lys1476Ter) c.*4372A>T (n.*4372A>T) c.3123+1891A>T (n.3123+1891A>T) c.4486A>T (p.Lys1496Ter) c.4429A>T (p.Lys1477Ter) c.4315A>T (p.Lys1439Ter) c.4312A>T (p.Lys1438Ter) c.3996+1891A>T (n.3996+1891A>T) c.3885+1891A>T (n.3885+1891A>T) n.4252+1891A>T n.4078+1891A>T n.4226+1891A>T n.4052+1891A>T | |
2 | g.8731553T>C | CA345764220 | KIDINS220 | c.4186A>G (p.Lys1396Glu) n.4368A>G c.*371A>G (n.*371A>G) c.*1855A>G (n.*1855A>G) c.3988A>G (p.Lys1330Glu) c.3882+1891A>G (n.3882+1891A>G) c.3915+1891A>G (n.3915+1891A>G) c.4462A>G (p.Lys1488Glu) c.4053+1891A>G (n.4053+1891A>G) n.861+1891A>G c.4483A>G (p.Lys1495Glu) c.4426A>G (p.Lys1476Glu) c.*4372A>G (n.*4372A>G) c.3123+1891A>G (n.3123+1891A>G) c.4486A>G (p.Lys1496Glu) c.4429A>G (p.Lys1477Glu) c.4315A>G (p.Lys1439Glu) c.4312A>G (p.Lys1438Glu) c.3996+1891A>G (n.3996+1891A>G) c.3885+1891A>G (n.3885+1891A>G) n.4252+1891A>G n.4078+1891A>G n.4226+1891A>G n.4052+1891A>G | |
2 | g.8731553T>G | CA345764221 | KIDINS220 | c.4186A>C (p.Lys1396Gln) n.4368A>C c.*371A>C (n.*371A>C) c.*1855A>C (n.*1855A>C) c.3988A>C (p.Lys1330Gln) c.3882+1891A>C (n.3882+1891A>C) c.3915+1891A>C (n.3915+1891A>C) c.4462A>C (p.Lys1488Gln) c.4053+1891A>C (n.4053+1891A>C) n.861+1891A>C c.4483A>C (p.Lys1495Gln) c.4426A>C (p.Lys1476Gln) c.*4372A>C (n.*4372A>C) c.3123+1891A>C (n.3123+1891A>C) c.4486A>C (p.Lys1496Gln) c.4429A>C (p.Lys1477Gln) c.4315A>C (p.Lys1439Gln) c.4312A>C (p.Lys1438Gln) c.3996+1891A>C (n.3996+1891A>C) c.3885+1891A>C (n.3885+1891A>C) n.4252+1891A>C n.4078+1891A>C n.4226+1891A>C n.4052+1891A>C | |
2 | g.8731554C>A | CA345764225 | KIDINS220 | c.4185G>T (p.Lys1395Asn) n.4367G>T c.*370G>T (n.*370G>T) c.*1854G>T (n.*1854G>T) c.3987G>T (p.Lys1329Asn) c.3882+1890G>T (n.3882+1890G>T) c.3915+1890G>T (n.3915+1890G>T) c.4461G>T (p.Lys1487Asn) c.4053+1890G>T (n.4053+1890G>T) n.861+1890G>T c.4482G>T (p.Lys1494Asn) c.4425G>T (p.Lys1475Asn) c.*4371G>T (n.*4371G>T) c.3123+1890G>T (n.3123+1890G>T) c.4485G>T (p.Lys1495Asn) c.4428G>T (p.Lys1476Asn) c.4314G>T (p.Lys1438Asn) c.4311G>T (p.Lys1437Asn) c.3996+1890G>T (n.3996+1890G>T) c.3885+1890G>T (n.3885+1890G>T) n.4252+1890G>T n.4078+1890G>T n.4226+1890G>T n.4052+1890G>T | COSMIC |
2 | g.8731554C>G | CA345764227 | KIDINS220 | c.4185G>C (p.Lys1395Asn) n.4367G>C c.*370G>C (n.*370G>C) c.*1854G>C (n.*1854G>C) c.3987G>C (p.Lys1329Asn) c.3882+1890G>C (n.3882+1890G>C) c.3915+1890G>C (n.3915+1890G>C) c.4461G>C (p.Lys1487Asn) c.4053+1890G>C (n.4053+1890G>C) n.861+1890G>C c.4482G>C (p.Lys1494Asn) c.4425G>C (p.Lys1475Asn) c.*4371G>C (n.*4371G>C) c.3123+1890G>C (n.3123+1890G>C) c.4485G>C (p.Lys1495Asn) c.4428G>C (p.Lys1476Asn) c.4314G>C (p.Lys1438Asn) c.4311G>C (p.Lys1437Asn) c.3996+1890G>C (n.3996+1890G>C) c.3885+1890G>C (n.3885+1890G>C) n.4252+1890G>C n.4078+1890G>C n.4226+1890G>C n.4052+1890G>C | |
2 | g.8731554C>T | CA425083369 | KIDINS220 | c.4185G>A (p.Lys1395=) n.4367G>A c.*370G>A (n.*370G>A) c.*1854G>A (n.*1854G>A) c.3987G>A (p.Lys1329=) c.3882+1890G>A (n.3882+1890G>A) c.3915+1890G>A (n.3915+1890G>A) c.4461G>A (p.Lys1487=) c.4053+1890G>A (n.4053+1890G>A) n.861+1890G>A c.4482G>A (p.Lys1494=) c.4425G>A (p.Lys1475=) c.*4371G>A (n.*4371G>A) c.3123+1890G>A (n.3123+1890G>A) c.4485G>A (p.Lys1495=) c.4428G>A (p.Lys1476=) c.4314G>A (p.Lys1438=) c.4311G>A (p.Lys1437=) c.3996+1890G>A (n.3996+1890G>A) c.3885+1890G>A (n.3885+1890G>A) n.4252+1890G>A n.4078+1890G>A n.4226+1890G>A n.4052+1890G>A | |
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2 | g.8731557G>C | CA425083372 | KIDINS220 | c.4182C>G (p.Gly1394=) n.4364C>G c.*367C>G (n.*367C>G) c.*1851C>G (n.*1851C>G) c.3984C>G (p.Gly1328=) c.3882+1887C>G (n.3882+1887C>G) c.3915+1887C>G (n.3915+1887C>G) c.4458C>G (p.Gly1486=) c.4053+1887C>G (n.4053+1887C>G) n.861+1887C>G c.4479C>G (p.Gly1493=) c.4422C>G (p.Gly1474=) c.*4368C>G (n.*4368C>G) c.3123+1887C>G (n.3123+1887C>G) c.4482C>G (p.Gly1494=) c.4425C>G (p.Gly1475=) c.4311C>G (p.Gly1437=) c.4308C>G (p.Gly1436=) c.3996+1887C>G (n.3996+1887C>G) c.3885+1887C>G (n.3885+1887C>G) n.4252+1887C>G n.4078+1887C>G n.4226+1887C>G n.4052+1887C>G | |
2 | g.8731557G>T | CA425083373 | KIDINS220 | c.4182C>A (p.Gly1394=) n.4364C>A c.*367C>A (n.*367C>A) c.*1851C>A (n.*1851C>A) c.3984C>A (p.Gly1328=) c.3882+1887C>A (n.3882+1887C>A) c.3915+1887C>A (n.3915+1887C>A) c.4458C>A (p.Gly1486=) c.4053+1887C>A (n.4053+1887C>A) n.861+1887C>A c.4479C>A (p.Gly1493=) c.4422C>A (p.Gly1474=) c.*4368C>A (n.*4368C>A) c.3123+1887C>A (n.3123+1887C>A) c.4482C>A (p.Gly1494=) c.4425C>A (p.Gly1475=) c.4311C>A (p.Gly1437=) c.4308C>A (p.Gly1436=) c.3996+1887C>A (n.3996+1887C>A) c.3885+1887C>A (n.3885+1887C>A) n.4252+1887C>A n.4078+1887C>A n.4226+1887C>A n.4052+1887C>A | gnomAD v4 |
2 | g.8731558C>A | CA345764245 | KIDINS220 | c.4181G>T (p.Gly1394Val) n.4363G>T c.*366G>T (n.*366G>T) c.*1850G>T (n.*1850G>T) c.3983G>T (p.Gly1328Val) c.3882+1886G>T (n.3882+1886G>T) c.3915+1886G>T (n.3915+1886G>T) c.4457G>T (p.Gly1486Val) c.4053+1886G>T (n.4053+1886G>T) n.861+1886G>T c.4478G>T (p.Gly1493Val) c.4421G>T (p.Gly1474Val) c.*4367G>T (n.*4367G>T) c.3123+1886G>T (n.3123+1886G>T) c.4481G>T (p.Gly1494Val) c.4424G>T (p.Gly1475Val) c.4310G>T (p.Gly1437Val) c.4307G>T (p.Gly1436Val) c.3996+1886G>T (n.3996+1886G>T) c.3885+1886G>T (n.3885+1886G>T) n.4252+1886G>T n.4078+1886G>T n.4226+1886G>T n.4052+1886G>T | |
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2 | g.8731560T>A | CA425083374 | KIDINS220 | c.4179A>T (p.Pro1393=) n.4361A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.*1848A>T (n.*1848A>T) c.3981A>T (p.Pro1327=) c.3882+1884A>T (n.3882+1884A>T) c.3915+1884A>T (n.3915+1884A>T) c.4455A>T (p.Pro1485=) c.4053+1884A>T (n.4053+1884A>T) n.861+1884A>T c.4476A>T (p.Pro1492=) c.4419A>T (p.Pro1473=) c.*4365A>T (n.*4365A>T) c.3123+1884A>T (n.3123+1884A>T) c.4479A>T (p.Pro1493=) c.4422A>T (p.Pro1474=) c.4308A>T (p.Pro1436=) c.4305A>T (p.Pro1435=) c.3996+1884A>T (n.3996+1884A>T) c.3885+1884A>T (n.3885+1884A>T) n.4252+1884A>T n.4078+1884A>T n.4226+1884A>T n.4052+1884A>T | |
2 | g.8731560T>C | CA425083375 | KIDINS220 | c.4179A>G (p.Pro1393=) n.4361A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.*1848A>G (n.*1848A>G) c.3981A>G (p.Pro1327=) c.3882+1884A>G (n.3882+1884A>G) c.3915+1884A>G (n.3915+1884A>G) c.4455A>G (p.Pro1485=) c.4053+1884A>G (n.4053+1884A>G) n.861+1884A>G c.4476A>G (p.Pro1492=) c.4419A>G (p.Pro1473=) c.*4365A>G (n.*4365A>G) c.3123+1884A>G (n.3123+1884A>G) c.4479A>G (p.Pro1493=) c.4422A>G (p.Pro1474=) c.4308A>G (p.Pro1436=) c.4305A>G (p.Pro1435=) c.3996+1884A>G (n.3996+1884A>G) c.3885+1884A>G (n.3885+1884A>G) n.4252+1884A>G n.4078+1884A>G n.4226+1884A>G n.4052+1884A>G | |
2 | g.8731560T>G | CA425083376 | KIDINS220 | c.4179A>C (p.Pro1393=) n.4361A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.*1848A>C (n.*1848A>C) c.3981A>C (p.Pro1327=) c.3882+1884A>C (n.3882+1884A>C) c.3915+1884A>C (n.3915+1884A>C) c.4455A>C (p.Pro1485=) c.4053+1884A>C (n.4053+1884A>C) n.861+1884A>C c.4476A>C (p.Pro1492=) c.4419A>C (p.Pro1473=) c.*4365A>C (n.*4365A>C) c.3123+1884A>C (n.3123+1884A>C) c.4479A>C (p.Pro1493=) c.4422A>C (p.Pro1474=) c.4308A>C (p.Pro1436=) c.4305A>C (p.Pro1435=) c.3996+1884A>C (n.3996+1884A>C) c.3885+1884A>C (n.3885+1884A>C) n.4252+1884A>C n.4078+1884A>C n.4226+1884A>C n.4052+1884A>C | |
2 | g.8731561G>A | CA345764261 | KIDINS220 | c.4178C>T (p.Pro1393Leu) n.4360C>T c.*363C>T (n.*363C>T) c.*1847C>T (n.*1847C>T) c.3980C>T (p.Pro1327Leu) c.3882+1883C>T (n.3882+1883C>T) c.3915+1883C>T (n.3915+1883C>T) c.4454C>T (p.Pro1485Leu) c.4053+1883C>T (n.4053+1883C>T) n.861+1883C>T c.4475C>T (p.Pro1492Leu) c.4418C>T (p.Pro1473Leu) c.*4364C>T (n.*4364C>T) c.3123+1883C>T (n.3123+1883C>T) c.4478C>T (p.Pro1493Leu) c.4421C>T (p.Pro1474Leu) c.4307C>T (p.Pro1436Leu) c.4304C>T (p.Pro1435Leu) c.3996+1883C>T (n.3996+1883C>T) c.3885+1883C>T (n.3885+1883C>T) n.4252+1883C>T n.4078+1883C>T n.4226+1883C>T n.4052+1883C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.8731561G>C | CA345764263 | KIDINS220 | c.4178C>G (p.Pro1393Arg) n.4360C>G c.*363C>G (n.*363C>G) c.*1847C>G (n.*1847C>G) c.3980C>G (p.Pro1327Arg) c.3882+1883C>G (n.3882+1883C>G) c.3915+1883C>G (n.3915+1883C>G) c.4454C>G (p.Pro1485Arg) c.4053+1883C>G (n.4053+1883C>G) n.861+1883C>G c.4475C>G (p.Pro1492Arg) c.4418C>G (p.Pro1473Arg) c.*4364C>G (n.*4364C>G) c.3123+1883C>G (n.3123+1883C>G) c.4478C>G (p.Pro1493Arg) c.4421C>G (p.Pro1474Arg) c.4307C>G (p.Pro1436Arg) c.4304C>G (p.Pro1435Arg) c.3996+1883C>G (n.3996+1883C>G) c.3885+1883C>G (n.3885+1883C>G) n.4252+1883C>G n.4078+1883C>G n.4226+1883C>G n.4052+1883C>G | dbSNP |
2 | g.8731561G= | CA1237128894 | KIDINS220 | c.4178C= (p.Pro1393=) n.4360C= c.*363C= (n.*363C=) c.*1847C= (n.*1847C=) c.3980C= (p.Pro1327=) c.3882+1883C= (n.3882+1883C=) c.3915+1883C= (n.3915+1883C=) c.4454C= (p.Pro1485=) c.4053+1883C= (n.4053+1883C=) n.861+1883C= c.4475C= (p.Pro1492=) c.4418C= (p.Pro1473=) c.*4364C= (n.*4364C=) c.3123+1883C= (n.3123+1883C=) c.4478C= (p.Pro1493=) c.4421C= (p.Pro1474=) c.4307C= (p.Pro1436=) c.4304C= (p.Pro1435=) c.3996+1883C= (n.3996+1883C=) c.3885+1883C= (n.3885+1883C=) n.4252+1883C= n.4078+1883C= n.4226+1883C= n.4052+1883C= | |
2 | g.8731561G>T | CA345764265 | KIDINS220 | c.4178C>A (p.Pro1393Gln) n.4360C>A c.*363C>A (n.*363C>A) c.*1847C>A (n.*1847C>A) c.3980C>A (p.Pro1327Gln) c.3882+1883C>A (n.3882+1883C>A) c.3915+1883C>A (n.3915+1883C>A) c.4454C>A (p.Pro1485Gln) c.4053+1883C>A (n.4053+1883C>A) n.861+1883C>A c.4475C>A (p.Pro1492Gln) c.4418C>A (p.Pro1473Gln) c.*4364C>A (n.*4364C>A) c.3123+1883C>A (n.3123+1883C>A) c.4478C>A (p.Pro1493Gln) c.4421C>A (p.Pro1474Gln) c.4307C>A (p.Pro1436Gln) c.4304C>A (p.Pro1435Gln) c.3996+1883C>A (n.3996+1883C>A) c.3885+1883C>A (n.3885+1883C>A) n.4252+1883C>A n.4078+1883C>A n.4226+1883C>A n.4052+1883C>A | |
2 | g.8731562G>A | CA345764268 | KIDINS220 | c.4177C>T (p.Pro1393Ser) n.4359C>T c.*362C>T (n.*362C>T) c.*1846C>T (n.*1846C>T) c.3979C>T (p.Pro1327Ser) c.3882+1882C>T (n.3882+1882C>T) c.3915+1882C>T (n.3915+1882C>T) c.4453C>T (p.Pro1485Ser) c.4053+1882C>T (n.4053+1882C>T) n.861+1882C>T c.4474C>T (p.Pro1492Ser) c.4417C>T (p.Pro1473Ser) c.*4363C>T (n.*4363C>T) c.3123+1882C>T (n.3123+1882C>T) c.4477C>T (p.Pro1493Ser) c.4420C>T (p.Pro1474Ser) c.4306C>T (p.Pro1436Ser) c.4303C>T (p.Pro1435Ser) c.3996+1882C>T (n.3996+1882C>T) c.3885+1882C>T (n.3885+1882C>T) n.4252+1882C>T n.4078+1882C>T n.4226+1882C>T n.4052+1882C>T | |
2 | g.8731562G>C | CA345764271 | KIDINS220 | c.4177C>G (p.Pro1393Ala) n.4359C>G c.*362C>G (n.*362C>G) c.*1846C>G (n.*1846C>G) c.3979C>G (p.Pro1327Ala) c.3882+1882C>G (n.3882+1882C>G) c.3915+1882C>G (n.3915+1882C>G) c.4453C>G (p.Pro1485Ala) c.4053+1882C>G (n.4053+1882C>G) n.861+1882C>G c.4474C>G (p.Pro1492Ala) c.4417C>G (p.Pro1473Ala) c.*4363C>G (n.*4363C>G) c.3123+1882C>G (n.3123+1882C>G) c.4477C>G (p.Pro1493Ala) c.4420C>G (p.Pro1474Ala) c.4306C>G (p.Pro1436Ala) c.4303C>G (p.Pro1435Ala) c.3996+1882C>G (n.3996+1882C>G) c.3885+1882C>G (n.3885+1882C>G) n.4252+1882C>G n.4078+1882C>G n.4226+1882C>G n.4052+1882C>G | |
2 | g.8731562G>T | CA345764275 | KIDINS220 | c.4177C>A (p.Pro1393Thr) n.4359C>A c.*362C>A (n.*362C>A) c.*1846C>A (n.*1846C>A) c.3979C>A (p.Pro1327Thr) c.3882+1882C>A (n.3882+1882C>A) c.3915+1882C>A (n.3915+1882C>A) c.4453C>A (p.Pro1485Thr) c.4053+1882C>A (n.4053+1882C>A) n.861+1882C>A c.4474C>A (p.Pro1492Thr) c.4417C>A (p.Pro1473Thr) c.*4363C>A (n.*4363C>A) c.3123+1882C>A (n.3123+1882C>A) c.4477C>A (p.Pro1493Thr) c.4420C>A (p.Pro1474Thr) c.4306C>A (p.Pro1436Thr) c.4303C>A (p.Pro1435Thr) c.3996+1882C>A (n.3996+1882C>A) c.3885+1882C>A (n.3885+1882C>A) n.4252+1882C>A n.4078+1882C>A n.4226+1882C>A n.4052+1882C>A | |
2 | g.8731563G>A | CA425083380 | KIDINS220 | c.4176C>T (p.Leu1392=) n.4358C>T c.*361C>T (n.*361C>T) c.*1845C>T (n.*1845C>T) c.3978C>T (p.Leu1326=) c.3882+1881C>T (n.3882+1881C>T) c.3915+1881C>T (n.3915+1881C>T) c.4452C>T (p.Leu1484=) c.4053+1881C>T (n.4053+1881C>T) n.861+1881C>T c.4473C>T (p.Leu1491=) c.4416C>T (p.Leu1472=) c.*4362C>T (n.*4362C>T) c.3123+1881C>T (n.3123+1881C>T) c.4476C>T (p.Leu1492=) c.4419C>T (p.Leu1473=) c.4305C>T (p.Leu1435=) c.4302C>T (p.Leu1434=) c.3996+1881C>T (n.3996+1881C>T) c.3885+1881C>T (n.3885+1881C>T) n.4252+1881C>T n.4078+1881C>T n.4226+1881C>T n.4052+1881C>T | ClinVar gnomAD v4 |
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2 | g.8731563G>T | CA425083379 | KIDINS220 | c.4176C>A (p.Leu1392=) n.4358C>A c.*361C>A (n.*361C>A) c.*1845C>A (n.*1845C>A) c.3978C>A (p.Leu1326=) c.3882+1881C>A (n.3882+1881C>A) c.3915+1881C>A (n.3915+1881C>A) c.4452C>A (p.Leu1484=) c.4053+1881C>A (n.4053+1881C>A) n.861+1881C>A c.4473C>A (p.Leu1491=) c.4416C>A (p.Leu1472=) c.*4362C>A (n.*4362C>A) c.3123+1881C>A (n.3123+1881C>A) c.4476C>A (p.Leu1492=) c.4419C>A (p.Leu1473=) c.4305C>A (p.Leu1435=) c.4302C>A (p.Leu1434=) c.3996+1881C>A (n.3996+1881C>A) c.3885+1881C>A (n.3885+1881C>A) n.4252+1881C>A n.4078+1881C>A n.4226+1881C>A n.4052+1881C>A | |
2 | g.8731564A>C | CA345764279 | KIDINS220 | c.4175T>G (p.Leu1392Arg) n.4357T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.*1844T>G (n.*1844T>G) c.3977T>G (p.Leu1326Arg) c.3882+1880T>G (n.3882+1880T>G) c.3915+1880T>G (n.3915+1880T>G) c.4451T>G (p.Leu1484Arg) c.4053+1880T>G (n.4053+1880T>G) n.861+1880T>G c.4472T>G (p.Leu1491Arg) c.4415T>G (p.Leu1472Arg) c.*4361T>G (n.*4361T>G) c.3123+1880T>G (n.3123+1880T>G) c.4475T>G (p.Leu1492Arg) c.4418T>G (p.Leu1473Arg) c.4304T>G (p.Leu1435Arg) c.4301T>G (p.Leu1434Arg) c.3996+1880T>G (n.3996+1880T>G) c.3885+1880T>G (n.3885+1880T>G) n.4252+1880T>G n.4078+1880T>G n.4226+1880T>G n.4052+1880T>G | |
2 | g.8731564A>G | CA345764282 | KIDINS220 | c.4175T>C (p.Leu1392Pro) n.4357T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.*1844T>C (n.*1844T>C) c.3977T>C (p.Leu1326Pro) c.3882+1880T>C (n.3882+1880T>C) c.3915+1880T>C (n.3915+1880T>C) c.4451T>C (p.Leu1484Pro) c.4053+1880T>C (n.4053+1880T>C) n.861+1880T>C c.4472T>C (p.Leu1491Pro) c.4415T>C (p.Leu1472Pro) c.*4361T>C (n.*4361T>C) c.3123+1880T>C (n.3123+1880T>C) c.4475T>C (p.Leu1492Pro) c.4418T>C (p.Leu1473Pro) c.4304T>C (p.Leu1435Pro) c.4301T>C (p.Leu1434Pro) c.3996+1880T>C (n.3996+1880T>C) c.3885+1880T>C (n.3885+1880T>C) n.4252+1880T>C n.4078+1880T>C n.4226+1880T>C n.4052+1880T>C | |
2 | g.8731564A>T | CA345764283 | KIDINS220 | c.4175T>A (p.Leu1392His) n.4357T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.*1844T>A (n.*1844T>A) c.3977T>A (p.Leu1326His) c.3882+1880T>A (n.3882+1880T>A) c.3915+1880T>A (n.3915+1880T>A) c.4451T>A (p.Leu1484His) c.4053+1880T>A (n.4053+1880T>A) n.861+1880T>A c.4472T>A (p.Leu1491His) c.4415T>A (p.Leu1472His) c.*4361T>A (n.*4361T>A) c.3123+1880T>A (n.3123+1880T>A) c.4475T>A (p.Leu1492His) c.4418T>A (p.Leu1473His) c.4304T>A (p.Leu1435His) c.4301T>A (p.Leu1434His) c.3996+1880T>A (n.3996+1880T>A) c.3885+1880T>A (n.3885+1880T>A) n.4252+1880T>A n.4078+1880T>A n.4226+1880T>A n.4052+1880T>A | |
2 | g.8731565G>A | CA345764291 | KIDINS220 | c.4174C>T (p.Leu1392Phe) n.4356C>T c.*359C>T (n.*359C>T) c.*1843C>T (n.*1843C>T) c.3976C>T (p.Leu1326Phe) c.3882+1879C>T (n.3882+1879C>T) c.3915+1879C>T (n.3915+1879C>T) c.4450C>T (p.Leu1484Phe) c.4053+1879C>T (n.4053+1879C>T) n.861+1879C>T c.4471C>T (p.Leu1491Phe) c.4414C>T (p.Leu1472Phe) c.*4360C>T (n.*4360C>T) c.3123+1879C>T (n.3123+1879C>T) c.4474C>T (p.Leu1492Phe) c.4417C>T (p.Leu1473Phe) c.4303C>T (p.Leu1435Phe) c.4300C>T (p.Leu1434Phe) c.3996+1879C>T (n.3996+1879C>T) c.3885+1879C>T (n.3885+1879C>T) n.4252+1879C>T n.4078+1879C>T n.4226+1879C>T n.4052+1879C>T | |
2 | g.8731565G>C | CA345764288 | KIDINS220 | c.4174C>G (p.Leu1392Val) n.4356C>G c.*359C>G (n.*359C>G) c.*1843C>G (n.*1843C>G) c.3976C>G (p.Leu1326Val) c.3882+1879C>G (n.3882+1879C>G) c.3915+1879C>G (n.3915+1879C>G) c.4450C>G (p.Leu1484Val) c.4053+1879C>G (n.4053+1879C>G) n.861+1879C>G c.4471C>G (p.Leu1491Val) c.4414C>G (p.Leu1472Val) c.*4360C>G (n.*4360C>G) c.3123+1879C>G (n.3123+1879C>G) c.4474C>G (p.Leu1492Val) c.4417C>G (p.Leu1473Val) c.4303C>G (p.Leu1435Val) c.4300C>G (p.Leu1434Val) c.3996+1879C>G (n.3996+1879C>G) c.3885+1879C>G (n.3885+1879C>G) n.4252+1879C>G n.4078+1879C>G n.4226+1879C>G n.4052+1879C>G | |
2 | g.8731565G>T | CA345764287 | KIDINS220 | c.4174C>A (p.Leu1392Ile) n.4356C>A c.*359C>A (n.*359C>A) c.*1843C>A (n.*1843C>A) c.3976C>A (p.Leu1326Ile) c.3882+1879C>A (n.3882+1879C>A) c.3915+1879C>A (n.3915+1879C>A) c.4450C>A (p.Leu1484Ile) c.4053+1879C>A (n.4053+1879C>A) n.861+1879C>A c.4471C>A (p.Leu1491Ile) c.4414C>A (p.Leu1472Ile) c.*4360C>A (n.*4360C>A) c.3123+1879C>A (n.3123+1879C>A) c.4474C>A (p.Leu1492Ile) c.4417C>A (p.Leu1473Ile) c.4303C>A (p.Leu1435Ile) c.4300C>A (p.Leu1434Ile) c.3996+1879C>A (n.3996+1879C>A) c.3885+1879C>A (n.3885+1879C>A) n.4252+1879C>A n.4078+1879C>A n.4226+1879C>A n.4052+1879C>A | |
2 | g.8731566A>C | CA425083381 | KIDINS220 | c.4173T>G (p.Leu1391=) n.4355T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.*1842T>G (n.*1842T>G) c.3975T>G (p.Leu1325=) c.3882+1878T>G (n.3882+1878T>G) c.3915+1878T>G (n.3915+1878T>G) c.4449T>G (p.Leu1483=) c.4053+1878T>G (n.4053+1878T>G) n.861+1878T>G c.4470T>G (p.Leu1490=) c.4413T>G (p.Leu1471=) c.*4359T>G (n.*4359T>G) c.3123+1878T>G (n.3123+1878T>G) c.4473T>G (p.Leu1491=) c.4416T>G (p.Leu1472=) c.4302T>G (p.Leu1434=) c.4299T>G (p.Leu1433=) c.3996+1878T>G (n.3996+1878T>G) c.3885+1878T>G (n.3885+1878T>G) n.4252+1878T>G n.4078+1878T>G n.4226+1878T>G n.4052+1878T>G | |
2 | g.8731566A>G | CA425083382 | KIDINS220 | c.4173T>C (p.Leu1391=) n.4355T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.*1842T>C (n.*1842T>C) c.3975T>C (p.Leu1325=) c.3882+1878T>C (n.3882+1878T>C) c.3915+1878T>C (n.3915+1878T>C) c.4449T>C (p.Leu1483=) c.4053+1878T>C (n.4053+1878T>C) n.861+1878T>C c.4470T>C (p.Leu1490=) c.4413T>C (p.Leu1471=) c.*4359T>C (n.*4359T>C) c.3123+1878T>C (n.3123+1878T>C) c.4473T>C (p.Leu1491=) c.4416T>C (p.Leu1472=) c.4302T>C (p.Leu1434=) c.4299T>C (p.Leu1433=) c.3996+1878T>C (n.3996+1878T>C) c.3885+1878T>C (n.3885+1878T>C) n.4252+1878T>C n.4078+1878T>C n.4226+1878T>C n.4052+1878T>C | |
2 | g.8731566A>T | CA425083383 | KIDINS220 | c.4173T>A (p.Leu1391=) n.4355T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.*1842T>A (n.*1842T>A) c.3975T>A (p.Leu1325=) c.3882+1878T>A (n.3882+1878T>A) c.3915+1878T>A (n.3915+1878T>A) c.4449T>A (p.Leu1483=) c.4053+1878T>A (n.4053+1878T>A) n.861+1878T>A c.4470T>A (p.Leu1490=) c.4413T>A (p.Leu1471=) c.*4359T>A (n.*4359T>A) c.3123+1878T>A (n.3123+1878T>A) c.4473T>A (p.Leu1491=) c.4416T>A (p.Leu1472=) c.4302T>A (p.Leu1434=) c.4299T>A (p.Leu1433=) c.3996+1878T>A (n.3996+1878T>A) c.3885+1878T>A (n.3885+1878T>A) n.4252+1878T>A n.4078+1878T>A n.4226+1878T>A n.4052+1878T>A | |
2 | g.8731567A>C | CA345764294 | KIDINS220 | c.4172T>G (p.Leu1391Arg) n.4354T>G c.*357T>G (n.*357T>G) c.*1841T>G (n.*1841T>G) c.3974T>G (p.Leu1325Arg) c.3882+1877T>G (n.3882+1877T>G) c.3915+1877T>G (n.3915+1877T>G) c.4448T>G (p.Leu1483Arg) c.4053+1877T>G (n.4053+1877T>G) n.861+1877T>G c.4469T>G (p.Leu1490Arg) c.4412T>G (p.Leu1471Arg) c.*4358T>G (n.*4358T>G) c.3123+1877T>G (n.3123+1877T>G) c.4472T>G (p.Leu1491Arg) c.4415T>G (p.Leu1472Arg) c.4301T>G (p.Leu1434Arg) c.4298T>G (p.Leu1433Arg) c.3996+1877T>G (n.3996+1877T>G) c.3885+1877T>G (n.3885+1877T>G) n.4252+1877T>G n.4078+1877T>G n.4226+1877T>G n.4052+1877T>G | |
2 | g.8731567A>G | CA345764296 | KIDINS220 | c.4172T>C (p.Leu1391Pro) n.4354T>C c.*357T>C (n.*357T>C) c.*1841T>C (n.*1841T>C) c.3974T>C (p.Leu1325Pro) c.3882+1877T>C (n.3882+1877T>C) c.3915+1877T>C (n.3915+1877T>C) c.4448T>C (p.Leu1483Pro) c.4053+1877T>C (n.4053+1877T>C) n.861+1877T>C c.4469T>C (p.Leu1490Pro) c.4412T>C (p.Leu1471Pro) c.*4358T>C (n.*4358T>C) c.3123+1877T>C (n.3123+1877T>C) c.4472T>C (p.Leu1491Pro) c.4415T>C (p.Leu1472Pro) c.4301T>C (p.Leu1434Pro) c.4298T>C (p.Leu1433Pro) c.3996+1877T>C (n.3996+1877T>C) c.3885+1877T>C (n.3885+1877T>C) n.4252+1877T>C n.4078+1877T>C n.4226+1877T>C n.4052+1877T>C | |
2 | g.8731567A>T | CA345764298 | KIDINS220 | c.4172T>A (p.Leu1391His) n.4354T>A c.*357T>A (n.*357T>A) c.*1841T>A (n.*1841T>A) c.3974T>A (p.Leu1325His) c.3882+1877T>A (n.3882+1877T>A) c.3915+1877T>A (n.3915+1877T>A) c.4448T>A (p.Leu1483His) c.4053+1877T>A (n.4053+1877T>A) n.861+1877T>A c.4469T>A (p.Leu1490His) c.4412T>A (p.Leu1471His) c.*4358T>A (n.*4358T>A) c.3123+1877T>A (n.3123+1877T>A) c.4472T>A (p.Leu1491His) c.4415T>A (p.Leu1472His) c.4301T>A (p.Leu1434His) c.4298T>A (p.Leu1433His) c.3996+1877T>A (n.3996+1877T>A) c.3885+1877T>A (n.3885+1877T>A) n.4252+1877T>A n.4078+1877T>A n.4226+1877T>A n.4052+1877T>A | |
2 | g.8731568G>A | CA345764301 | KIDINS220 | c.4171C>T (p.Leu1391Phe) n.4353C>T c.*356C>T (n.*356C>T) c.*1840C>T (n.*1840C>T) c.3973C>T (p.Leu1325Phe) c.3882+1876C>T (n.3882+1876C>T) c.3915+1876C>T (n.3915+1876C>T) c.4447C>T (p.Leu1483Phe) c.4053+1876C>T (n.4053+1876C>T) n.861+1876C>T c.4468C>T (p.Leu1490Phe) c.4411C>T (p.Leu1471Phe) c.*4357C>T (n.*4357C>T) c.3123+1876C>T (n.3123+1876C>T) c.4471C>T (p.Leu1491Phe) c.4414C>T (p.Leu1472Phe) c.4300C>T (p.Leu1434Phe) c.4297C>T (p.Leu1433Phe) c.3996+1876C>T (n.3996+1876C>T) c.3885+1876C>T (n.3885+1876C>T) n.4252+1876C>T n.4078+1876C>T n.4226+1876C>T n.4052+1876C>T | |
2 | g.8731568G>C | CA345764304 | KIDINS220 | c.4171C>G (p.Leu1391Val) n.4353C>G c.*356C>G (n.*356C>G) c.*1840C>G (n.*1840C>G) c.3973C>G (p.Leu1325Val) c.3882+1876C>G (n.3882+1876C>G) c.3915+1876C>G (n.3915+1876C>G) c.4447C>G (p.Leu1483Val) c.4053+1876C>G (n.4053+1876C>G) n.861+1876C>G c.4468C>G (p.Leu1490Val) c.4411C>G (p.Leu1471Val) c.*4357C>G (n.*4357C>G) c.3123+1876C>G (n.3123+1876C>G) c.4471C>G (p.Leu1491Val) c.4414C>G (p.Leu1472Val) c.4300C>G (p.Leu1434Val) c.4297C>G (p.Leu1433Val) c.3996+1876C>G (n.3996+1876C>G) c.3885+1876C>G (n.3885+1876C>G) n.4252+1876C>G n.4078+1876C>G n.4226+1876C>G n.4052+1876C>G | gnomAD v4 |
2 | g.8731568G>T | CA345764307 | KIDINS220 | c.4171C>A (p.Leu1391Ile) n.4353C>A c.*356C>A (n.*356C>A) c.*1840C>A (n.*1840C>A) c.3973C>A (p.Leu1325Ile) c.3882+1876C>A (n.3882+1876C>A) c.3915+1876C>A (n.3915+1876C>A) c.4447C>A (p.Leu1483Ile) c.4053+1876C>A (n.4053+1876C>A) n.861+1876C>A c.4468C>A (p.Leu1490Ile) c.4411C>A (p.Leu1471Ile) c.*4357C>A (n.*4357C>A) c.3123+1876C>A (n.3123+1876C>A) c.4471C>A (p.Leu1491Ile) c.4414C>A (p.Leu1472Ile) c.4300C>A (p.Leu1434Ile) c.4297C>A (p.Leu1433Ile) c.3996+1876C>A (n.3996+1876C>A) c.3885+1876C>A (n.3885+1876C>A) n.4252+1876C>A n.4078+1876C>A n.4226+1876C>A n.4052+1876C>A | |
2 | g.8731569C>A | CA345764311 | KIDINS220 | c.4170G>T (p.Lys1390Asn) n.4352G>T c.*355G>T (n.*355G>T) c.*1839G>T (n.*1839G>T) c.3972G>T (p.Lys1324Asn) c.3882+1875G>T (n.3882+1875G>T) c.3915+1875G>T (n.3915+1875G>T) c.4446G>T (p.Lys1482Asn) c.4053+1875G>T (n.4053+1875G>T) n.861+1875G>T c.4467G>T (p.Lys1489Asn) c.4410G>T (p.Lys1470Asn) c.*4356G>T (n.*4356G>T) c.3123+1875G>T (n.3123+1875G>T) c.4470G>T (p.Lys1490Asn) c.4413G>T (p.Lys1471Asn) c.4299G>T (p.Lys1433Asn) c.4296G>T (p.Lys1432Asn) c.3996+1875G>T (n.3996+1875G>T) c.3885+1875G>T (n.3885+1875G>T) n.4252+1875G>T n.4078+1875G>T n.4226+1875G>T n.4052+1875G>T | |
2 | g.8731569C>G | CA345764313 | KIDINS220 | c.4170G>C (p.Lys1390Asn) n.4352G>C c.*355G>C (n.*355G>C) c.*1839G>C (n.*1839G>C) c.3972G>C (p.Lys1324Asn) c.3882+1875G>C (n.3882+1875G>C) c.3915+1875G>C (n.3915+1875G>C) c.4446G>C (p.Lys1482Asn) c.4053+1875G>C (n.4053+1875G>C) n.861+1875G>C c.4467G>C (p.Lys1489Asn) c.4410G>C (p.Lys1470Asn) c.*4356G>C (n.*4356G>C) c.3123+1875G>C (n.3123+1875G>C) c.4470G>C (p.Lys1490Asn) c.4413G>C (p.Lys1471Asn) c.4299G>C (p.Lys1433Asn) c.4296G>C (p.Lys1432Asn) c.3996+1875G>C (n.3996+1875G>C) c.3885+1875G>C (n.3885+1875G>C) n.4252+1875G>C n.4078+1875G>C n.4226+1875G>C n.4052+1875G>C | |
2 | g.8731569C>T | CA425083384 | KIDINS220 | c.4170G>A (p.Lys1390=) n.4352G>A c.*355G>A (n.*355G>A) c.*1839G>A (n.*1839G>A) c.3972G>A (p.Lys1324=) c.3882+1875G>A (n.3882+1875G>A) c.3915+1875G>A (n.3915+1875G>A) c.4446G>A (p.Lys1482=) c.4053+1875G>A (n.4053+1875G>A) n.861+1875G>A c.4467G>A (p.Lys1489=) c.4410G>A (p.Lys1470=) c.*4356G>A (n.*4356G>A) c.3123+1875G>A (n.3123+1875G>A) c.4470G>A (p.Lys1490=) c.4413G>A (p.Lys1471=) c.4299G>A (p.Lys1433=) c.4296G>A (p.Lys1432=) c.3996+1875G>A (n.3996+1875G>A) c.3885+1875G>A (n.3885+1875G>A) n.4252+1875G>A n.4078+1875G>A n.4226+1875G>A n.4052+1875G>A | |
2 | g.8731570T>A | CA345764317 | KIDINS220 | c.4169A>T (p.Lys1390Met) n.4351A>T c.*354A>T (n.*354A>T) c.*1838A>T (n.*1838A>T) c.3971A>T (p.Lys1324Met) c.3882+1874A>T (n.3882+1874A>T) c.3915+1874A>T (n.3915+1874A>T) c.4445A>T (p.Lys1482Met) c.4053+1874A>T (n.4053+1874A>T) n.861+1874A>T c.4466A>T (p.Lys1489Met) c.4409A>T (p.Lys1470Met) c.*4355A>T (n.*4355A>T) c.3123+1874A>T (n.3123+1874A>T) c.4469A>T (p.Lys1490Met) c.4412A>T (p.Lys1471Met) c.4298A>T (p.Lys1433Met) c.4295A>T (p.Lys1432Met) c.3996+1874A>T (n.3996+1874A>T) c.3885+1874A>T (n.3885+1874A>T) n.4252+1874A>T n.4078+1874A>T n.4226+1874A>T n.4052+1874A>T | |
2 | g.8731570T>C | CA345764318 | KIDINS220 | c.4169A>G (p.Lys1390Arg) n.4351A>G c.*354A>G (n.*354A>G) c.*1838A>G (n.*1838A>G) c.3971A>G (p.Lys1324Arg) c.3882+1874A>G (n.3882+1874A>G) c.3915+1874A>G (n.3915+1874A>G) c.4445A>G (p.Lys1482Arg) c.4053+1874A>G (n.4053+1874A>G) n.861+1874A>G c.4466A>G (p.Lys1489Arg) c.4409A>G (p.Lys1470Arg) c.*4355A>G (n.*4355A>G) c.3123+1874A>G (n.3123+1874A>G) c.4469A>G (p.Lys1490Arg) c.4412A>G (p.Lys1471Arg) c.4298A>G (p.Lys1433Arg) c.4295A>G (p.Lys1432Arg) c.3996+1874A>G (n.3996+1874A>G) c.3885+1874A>G (n.3885+1874A>G) n.4252+1874A>G n.4078+1874A>G n.4226+1874A>G n.4052+1874A>G | dbSNP |
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2 | g.8731572A>G | CA425083386 | KIDINS220 | c.4167T>C (p.Ser1389=) n.4349T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.*1836T>C (n.*1836T>C) c.3969T>C (p.Ser1323=) c.3882+1872T>C (n.3882+1872T>C) c.3915+1872T>C (n.3915+1872T>C) c.4443T>C (p.Ser1481=) c.4053+1872T>C (n.4053+1872T>C) n.861+1872T>C c.4464T>C (p.Ser1488=) c.4407T>C (p.Ser1469=) c.*4353T>C (n.*4353T>C) c.3123+1872T>C (n.3123+1872T>C) c.4467T>C (p.Ser1489=) c.4410T>C (p.Ser1470=) c.4296T>C (p.Ser1432=) c.4293T>C (p.Ser1431=) c.3996+1872T>C (n.3996+1872T>C) c.3885+1872T>C (n.3885+1872T>C) n.4252+1872T>C n.4078+1872T>C n.4226+1872T>C n.4052+1872T>C | |
2 | g.8731572A>T | CA345764333 | KIDINS220 | c.4167T>A (p.Ser1389Arg) n.4349T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.*1836T>A (n.*1836T>A) c.3969T>A (p.Ser1323Arg) c.3882+1872T>A (n.3882+1872T>A) c.3915+1872T>A (n.3915+1872T>A) c.4443T>A (p.Ser1481Arg) c.4053+1872T>A (n.4053+1872T>A) n.861+1872T>A c.4464T>A (p.Ser1488Arg) c.4407T>A (p.Ser1469Arg) c.*4353T>A (n.*4353T>A) c.3123+1872T>A (n.3123+1872T>A) c.4467T>A (p.Ser1489Arg) c.4410T>A (p.Ser1470Arg) c.4296T>A (p.Ser1432Arg) c.4293T>A (p.Ser1431Arg) c.3996+1872T>A (n.3996+1872T>A) c.3885+1872T>A (n.3885+1872T>A) n.4252+1872T>A n.4078+1872T>A n.4226+1872T>A n.4052+1872T>A | |
2 | g.8731573C>A | CA1519362 | KIDINS220 | c.4166G>T (p.Ser1389Ile) n.4348G>T c.*351G>T (n.*351G>T) c.*1835G>T (n.*1835G>T) c.3968G>T (p.Ser1323Ile) c.3882+1871G>T (n.3882+1871G>T) c.3915+1871G>T (n.3915+1871G>T) c.4442G>T (p.Ser1481Ile) c.4053+1871G>T (n.4053+1871G>T) n.861+1871G>T c.4463G>T (p.Ser1488Ile) c.4406G>T (p.Ser1469Ile) c.*4352G>T (n.*4352G>T) c.3123+1871G>T (n.3123+1871G>T) c.4466G>T (p.Ser1489Ile) c.4409G>T (p.Ser1470Ile) c.4295G>T (p.Ser1432Ile) c.4292G>T (p.Ser1431Ile) c.3996+1871G>T (n.3996+1871G>T) c.3885+1871G>T (n.3885+1871G>T) n.4252+1871G>T n.4078+1871G>T n.4226+1871G>T n.4052+1871G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.8731573C= | CA1237128896 | KIDINS220 | c.4166G= (p.Ser1389=) n.4348G= c.*351G= (n.*351G=) c.*1835G= (n.*1835G=) c.3968G= (p.Ser1323=) c.3882+1871G= (n.3882+1871G=) c.3915+1871G= (n.3915+1871G=) c.4442G= (p.Ser1481=) c.4053+1871G= (n.4053+1871G=) n.861+1871G= c.4463G= (p.Ser1488=) c.4406G= (p.Ser1469=) c.*4352G= (n.*4352G=) c.3123+1871G= (n.3123+1871G=) c.4466G= (p.Ser1489=) c.4409G= (p.Ser1470=) c.4295G= (p.Ser1432=) c.4292G= (p.Ser1431=) c.3996+1871G= (n.3996+1871G=) c.3885+1871G= (n.3885+1871G=) n.4252+1871G= n.4078+1871G= n.4226+1871G= n.4052+1871G= | |
2 | g.8731573C>G | CA345764335 | KIDINS220 | c.4166G>C (p.Ser1389Thr) n.4348G>C c.*351G>C (n.*351G>C) c.*1835G>C (n.*1835G>C) c.3968G>C (p.Ser1323Thr) c.3882+1871G>C (n.3882+1871G>C) c.3915+1871G>C (n.3915+1871G>C) c.4442G>C (p.Ser1481Thr) c.4053+1871G>C (n.4053+1871G>C) n.861+1871G>C c.4463G>C (p.Ser1488Thr) c.4406G>C (p.Ser1469Thr) c.*4352G>C (n.*4352G>C) c.3123+1871G>C (n.3123+1871G>C) c.4466G>C (p.Ser1489Thr) c.4409G>C (p.Ser1470Thr) c.4295G>C (p.Ser1432Thr) c.4292G>C (p.Ser1431Thr) c.3996+1871G>C (n.3996+1871G>C) c.3885+1871G>C (n.3885+1871G>C) n.4252+1871G>C n.4078+1871G>C n.4226+1871G>C n.4052+1871G>C | gnomAD v4 |
2 | g.8731573C>T | CA345764336 | KIDINS220 | c.4166G>A (p.Ser1389Asn) n.4348G>A c.*351G>A (n.*351G>A) c.*1835G>A (n.*1835G>A) c.3968G>A (p.Ser1323Asn) c.3882+1871G>A (n.3882+1871G>A) c.3915+1871G>A (n.3915+1871G>A) c.4442G>A (p.Ser1481Asn) c.4053+1871G>A (n.4053+1871G>A) n.861+1871G>A c.4463G>A (p.Ser1488Asn) c.4406G>A (p.Ser1469Asn) c.*4352G>A (n.*4352G>A) c.3123+1871G>A (n.3123+1871G>A) c.4466G>A (p.Ser1489Asn) c.4409G>A (p.Ser1470Asn) c.4295G>A (p.Ser1432Asn) c.4292G>A (p.Ser1431Asn) c.3996+1871G>A (n.3996+1871G>A) c.3885+1871G>A (n.3885+1871G>A) n.4252+1871G>A n.4078+1871G>A n.4226+1871G>A n.4052+1871G>A | |
2 | g.8731574T>A | CA345764337 | KIDINS220 | c.4165A>T (p.Ser1389Cys) n.4347A>T c.*350A>T (n.*350A>T) c.*1834A>T (n.*1834A>T) c.3967A>T (p.Ser1323Cys) c.3882+1870A>T (n.3882+1870A>T) c.3915+1870A>T (n.3915+1870A>T) c.4441A>T (p.Ser1481Cys) c.4053+1870A>T (n.4053+1870A>T) n.861+1870A>T c.4462A>T (p.Ser1488Cys) c.4405A>T (p.Ser1469Cys) c.*4351A>T (n.*4351A>T) c.3123+1870A>T (n.3123+1870A>T) c.4465A>T (p.Ser1489Cys) c.4408A>T (p.Ser1470Cys) c.4294A>T (p.Ser1432Cys) c.4291A>T (p.Ser1431Cys) c.3996+1870A>T (n.3996+1870A>T) c.3885+1870A>T (n.3885+1870A>T) n.4252+1870A>T n.4078+1870A>T n.4226+1870A>T n.4052+1870A>T | |
2 | g.8731574T>C | CA345764338 | KIDINS220 | c.4165A>G (p.Ser1389Gly) n.4347A>G c.*350A>G (n.*350A>G) c.*1834A>G (n.*1834A>G) c.3967A>G (p.Ser1323Gly) c.3882+1870A>G (n.3882+1870A>G) c.3915+1870A>G (n.3915+1870A>G) c.4441A>G (p.Ser1481Gly) c.4053+1870A>G (n.4053+1870A>G) n.861+1870A>G c.4462A>G (p.Ser1488Gly) c.4405A>G (p.Ser1469Gly) c.*4351A>G (n.*4351A>G) c.3123+1870A>G (n.3123+1870A>G) c.4465A>G (p.Ser1489Gly) c.4408A>G (p.Ser1470Gly) c.4294A>G (p.Ser1432Gly) c.4291A>G (p.Ser1431Gly) c.3996+1870A>G (n.3996+1870A>G) c.3885+1870A>G (n.3885+1870A>G) n.4252+1870A>G n.4078+1870A>G n.4226+1870A>G n.4052+1870A>G | |
2 | g.8731574T>G | CA345764340 | KIDINS220 | c.4165A>C (p.Ser1389Arg) n.4347A>C c.*350A>C (n.*350A>C) c.*1834A>C (n.*1834A>C) c.3967A>C (p.Ser1323Arg) c.3882+1870A>C (n.3882+1870A>C) c.3915+1870A>C (n.3915+1870A>C) c.4441A>C (p.Ser1481Arg) c.4053+1870A>C (n.4053+1870A>C) n.861+1870A>C c.4462A>C (p.Ser1488Arg) c.4405A>C (p.Ser1469Arg) c.*4351A>C (n.*4351A>C) c.3123+1870A>C (n.3123+1870A>C) c.4465A>C (p.Ser1489Arg) c.4408A>C (p.Ser1470Arg) c.4294A>C (p.Ser1432Arg) c.4291A>C (p.Ser1431Arg) c.3996+1870A>C (n.3996+1870A>C) c.3885+1870A>C (n.3885+1870A>C) n.4252+1870A>C n.4078+1870A>C n.4226+1870A>C n.4052+1870A>C | |
2 | g.8731575G>A | CA425083388 | KIDINS220 | c.4164C>T (p.Gly1388=) n.4346C>T c.*349C>T (n.*349C>T) c.*1833C>T (n.*1833C>T) c.3966C>T (p.Gly1322=) c.3882+1869C>T (n.3882+1869C>T) c.3915+1869C>T (n.3915+1869C>T) c.4440C>T (p.Gly1480=) c.4053+1869C>T (n.4053+1869C>T) n.861+1869C>T c.4461C>T (p.Gly1487=) c.4404C>T (p.Gly1468=) c.*4350C>T (n.*4350C>T) c.3123+1869C>T (n.3123+1869C>T) c.4464C>T (p.Gly1488=) c.4407C>T (p.Gly1469=) c.4293C>T (p.Gly1431=) c.4290C>T (p.Gly1430=) c.3996+1869C>T (n.3996+1869C>T) c.3885+1869C>T (n.3885+1869C>T) n.4252+1869C>T n.4078+1869C>T n.4226+1869C>T n.4052+1869C>T | dbSNP |
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2 | g.8731575G>T | CA425083390 | KIDINS220 | c.4164C>A (p.Gly1388=) n.4346C>A c.*349C>A (n.*349C>A) c.*1833C>A (n.*1833C>A) c.3966C>A (p.Gly1322=) c.3882+1869C>A (n.3882+1869C>A) c.3915+1869C>A (n.3915+1869C>A) c.4440C>A (p.Gly1480=) c.4053+1869C>A (n.4053+1869C>A) n.861+1869C>A c.4461C>A (p.Gly1487=) c.4404C>A (p.Gly1468=) c.*4350C>A (n.*4350C>A) c.3123+1869C>A (n.3123+1869C>A) c.4464C>A (p.Gly1488=) c.4407C>A (p.Gly1469=) c.4293C>A (p.Gly1431=) c.4290C>A (p.Gly1430=) c.3996+1869C>A (n.3996+1869C>A) c.3885+1869C>A (n.3885+1869C>A) n.4252+1869C>A n.4078+1869C>A n.4226+1869C>A n.4052+1869C>A | dbSNP |
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2 | g.8731576C= | CA1237128898 | KIDINS220 | c.4163G= (p.Gly1388=) n.4345G= c.*348G= (n.*348G=) c.*1832G= (n.*1832G=) c.3965G= (p.Gly1322=) c.3882+1868G= (n.3882+1868G=) c.3915+1868G= (n.3915+1868G=) c.4439G= (p.Gly1480=) c.4053+1868G= (n.4053+1868G=) n.861+1868G= c.4460G= (p.Gly1487=) c.4403G= (p.Gly1468=) c.*4349G= (n.*4349G=) c.3123+1868G= (n.3123+1868G=) c.4463G= (p.Gly1488=) c.4406G= (p.Gly1469=) c.4292G= (p.Gly1431=) c.4289G= (p.Gly1430=) c.3996+1868G= (n.3996+1868G=) c.3885+1868G= (n.3885+1868G=) n.4252+1868G= n.4078+1868G= n.4226+1868G= n.4052+1868G= | |
2 | g.8731576C>G | CA345764344 | KIDINS220 | c.4163G>C (p.Gly1388Ala) n.4345G>C c.*348G>C (n.*348G>C) c.*1832G>C (n.*1832G>C) c.3965G>C (p.Gly1322Ala) c.3882+1868G>C (n.3882+1868G>C) c.3915+1868G>C (n.3915+1868G>C) c.4439G>C (p.Gly1480Ala) c.4053+1868G>C (n.4053+1868G>C) n.861+1868G>C c.4460G>C (p.Gly1487Ala) c.4403G>C (p.Gly1468Ala) c.*4349G>C (n.*4349G>C) c.3123+1868G>C (n.3123+1868G>C) c.4463G>C (p.Gly1488Ala) c.4406G>C (p.Gly1469Ala) c.4292G>C (p.Gly1431Ala) c.4289G>C (p.Gly1430Ala) c.3996+1868G>C (n.3996+1868G>C) c.3885+1868G>C (n.3885+1868G>C) n.4252+1868G>C n.4078+1868G>C n.4226+1868G>C n.4052+1868G>C | |
2 | g.8731576C>T | CA345764348 | KIDINS220 | c.4163G>A (p.Gly1388Asp) n.4345G>A c.*348G>A (n.*348G>A) c.*1832G>A (n.*1832G>A) c.3965G>A (p.Gly1322Asp) c.3882+1868G>A (n.3882+1868G>A) c.3915+1868G>A (n.3915+1868G>A) c.4439G>A (p.Gly1480Asp) c.4053+1868G>A (n.4053+1868G>A) n.861+1868G>A c.4460G>A (p.Gly1487Asp) c.4403G>A (p.Gly1468Asp) c.*4349G>A (n.*4349G>A) c.3123+1868G>A (n.3123+1868G>A) c.4463G>A (p.Gly1488Asp) c.4406G>A (p.Gly1469Asp) c.4292G>A (p.Gly1431Asp) c.4289G>A (p.Gly1430Asp) c.3996+1868G>A (n.3996+1868G>A) c.3885+1868G>A (n.3885+1868G>A) n.4252+1868G>A n.4078+1868G>A n.4226+1868G>A n.4052+1868G>A | dbSNP |
2 | g.8731577C>A | CA345764352 | KIDINS220 | c.4162G>T (p.Gly1388Cys) n.4344G>T c.*347G>T (n.*347G>T) c.*1831G>T (n.*1831G>T) c.3964G>T (p.Gly1322Cys) c.3882+1867G>T (n.3882+1867G>T) c.3915+1867G>T (n.3915+1867G>T) c.4438G>T (p.Gly1480Cys) c.4053+1867G>T (n.4053+1867G>T) n.861+1867G>T c.4459G>T (p.Gly1487Cys) c.4402G>T (p.Gly1468Cys) c.*4348G>T (n.*4348G>T) c.3123+1867G>T (n.3123+1867G>T) c.4462G>T (p.Gly1488Cys) c.4405G>T (p.Gly1469Cys) c.4291G>T (p.Gly1431Cys) c.4288G>T (p.Gly1430Cys) c.3996+1867G>T (n.3996+1867G>T) c.3885+1867G>T (n.3885+1867G>T) n.4252+1867G>T n.4078+1867G>T n.4226+1867G>T n.4052+1867G>T | |
2 | g.8731577C>G | CA345764356 | KIDINS220 | c.4162G>C (p.Gly1388Arg) n.4344G>C c.*347G>C (n.*347G>C) c.*1831G>C (n.*1831G>C) c.3964G>C (p.Gly1322Arg) c.3882+1867G>C (n.3882+1867G>C) c.3915+1867G>C (n.3915+1867G>C) c.4438G>C (p.Gly1480Arg) c.4053+1867G>C (n.4053+1867G>C) n.861+1867G>C c.4459G>C (p.Gly1487Arg) c.4402G>C (p.Gly1468Arg) c.*4348G>C (n.*4348G>C) c.3123+1867G>C (n.3123+1867G>C) c.4462G>C (p.Gly1488Arg) c.4405G>C (p.Gly1469Arg) c.4291G>C (p.Gly1431Arg) c.4288G>C (p.Gly1430Arg) c.3996+1867G>C (n.3996+1867G>C) c.3885+1867G>C (n.3885+1867G>C) n.4252+1867G>C n.4078+1867G>C n.4226+1867G>C n.4052+1867G>C | |
2 | g.8731577C>T | CA345764351 | KIDINS220 | c.4162G>A (p.Gly1388Ser) n.4344G>A c.*347G>A (n.*347G>A) c.*1831G>A (n.*1831G>A) c.3964G>A (p.Gly1322Ser) c.3882+1867G>A (n.3882+1867G>A) c.3915+1867G>A (n.3915+1867G>A) c.4438G>A (p.Gly1480Ser) c.4053+1867G>A (n.4053+1867G>A) n.861+1867G>A c.4459G>A (p.Gly1487Ser) c.4402G>A (p.Gly1468Ser) c.*4348G>A (n.*4348G>A) c.3123+1867G>A (n.3123+1867G>A) c.4462G>A (p.Gly1488Ser) c.4405G>A (p.Gly1469Ser) c.4291G>A (p.Gly1431Ser) c.4288G>A (p.Gly1430Ser) c.3996+1867G>A (n.3996+1867G>A) c.3885+1867G>A (n.3885+1867G>A) n.4252+1867G>A n.4078+1867G>A n.4226+1867G>A n.4052+1867G>A | |
2 | g.8731578T>A | CA425083391 | KIDINS220 | c.4161A>T (p.Ser1387=) n.4343A>T c.*346A>T (n.*346A>T) c.*1830A>T (n.*1830A>T) c.3963A>T (p.Ser1321=) c.3882+1866A>T (n.3882+1866A>T) c.3915+1866A>T (n.3915+1866A>T) c.4437A>T (p.Ser1479=) c.4053+1866A>T (n.4053+1866A>T) n.861+1866A>T c.4458A>T (p.Ser1486=) c.4401A>T (p.Ser1467=) c.*4347A>T (n.*4347A>T) c.3123+1866A>T (n.3123+1866A>T) c.4461A>T (p.Ser1487=) c.4404A>T (p.Ser1468=) c.4290A>T (p.Ser1430=) c.4287A>T (p.Ser1429=) c.3996+1866A>T (n.3996+1866A>T) c.3885+1866A>T (n.3885+1866A>T) n.4252+1866A>T n.4078+1866A>T n.4226+1866A>T n.4052+1866A>T | |
2 | g.8731578T>C | CA425083393 | KIDINS220 | c.4161A>G (p.Ser1387=) n.4343A>G c.*346A>G (n.*346A>G) c.*1830A>G (n.*1830A>G) c.3963A>G (p.Ser1321=) c.3882+1866A>G (n.3882+1866A>G) c.3915+1866A>G (n.3915+1866A>G) c.4437A>G (p.Ser1479=) c.4053+1866A>G (n.4053+1866A>G) n.861+1866A>G c.4458A>G (p.Ser1486=) c.4401A>G (p.Ser1467=) c.*4347A>G (n.*4347A>G) c.3123+1866A>G (n.3123+1866A>G) c.4461A>G (p.Ser1487=) c.4404A>G (p.Ser1468=) c.4290A>G (p.Ser1430=) c.4287A>G (p.Ser1429=) c.3996+1866A>G (n.3996+1866A>G) c.3885+1866A>G (n.3885+1866A>G) n.4252+1866A>G n.4078+1866A>G n.4226+1866A>G n.4052+1866A>G | |
2 | g.8731578T>G | CA425083394 | KIDINS220 | c.4161A>C (p.Ser1387=) n.4343A>C c.*346A>C (n.*346A>C) c.*1830A>C (n.*1830A>C) c.3963A>C (p.Ser1321=) c.3882+1866A>C (n.3882+1866A>C) c.3915+1866A>C (n.3915+1866A>C) c.4437A>C (p.Ser1479=) c.4053+1866A>C (n.4053+1866A>C) n.861+1866A>C c.4458A>C (p.Ser1486=) c.4401A>C (p.Ser1467=) c.*4347A>C (n.*4347A>C) c.3123+1866A>C (n.3123+1866A>C) c.4461A>C (p.Ser1487=) c.4404A>C (p.Ser1468=) c.4290A>C (p.Ser1430=) c.4287A>C (p.Ser1429=) c.3996+1866A>C (n.3996+1866A>C) c.3885+1866A>C (n.3885+1866A>C) n.4252+1866A>C n.4078+1866A>C n.4226+1866A>C n.4052+1866A>C | |
2 | g.8731579G>A | CA345764360 | KIDINS220 | c.4160C>T (p.Ser1387Leu) n.4342C>T c.*345C>T (n.*345C>T) c.*1829C>T (n.*1829C>T) c.3962C>T (p.Ser1321Leu) c.3882+1865C>T (n.3882+1865C>T) c.3915+1865C>T (n.3915+1865C>T) c.4436C>T (p.Ser1479Leu) c.4053+1865C>T (n.4053+1865C>T) n.861+1865C>T c.4457C>T (p.Ser1486Leu) c.4400C>T (p.Ser1467Leu) c.*4346C>T (n.*4346C>T) c.3123+1865C>T (n.3123+1865C>T) c.4460C>T (p.Ser1487Leu) c.4403C>T (p.Ser1468Leu) c.4289C>T (p.Ser1430Leu) c.4286C>T (p.Ser1429Leu) c.3996+1865C>T (n.3996+1865C>T) c.3885+1865C>T (n.3885+1865C>T) n.4252+1865C>T n.4078+1865C>T n.4226+1865C>T n.4052+1865C>T | gnomAD v4 |
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2 | g.8731579G>T | CA345764364 | KIDINS220 | c.4160C>A (p.Ser1387Ter) n.4342C>A c.*345C>A (n.*345C>A) c.*1829C>A (n.*1829C>A) c.3962C>A (p.Ser1321Ter) c.3882+1865C>A (n.3882+1865C>A) c.3915+1865C>A (n.3915+1865C>A) c.4436C>A (p.Ser1479Ter) c.4053+1865C>A (n.4053+1865C>A) n.861+1865C>A c.4457C>A (p.Ser1486Ter) c.4400C>A (p.Ser1467Ter) c.*4346C>A (n.*4346C>A) c.3123+1865C>A (n.3123+1865C>A) c.4460C>A (p.Ser1487Ter) c.4403C>A (p.Ser1468Ter) c.4289C>A (p.Ser1430Ter) c.4286C>A (p.Ser1429Ter) c.3996+1865C>A (n.3996+1865C>A) c.3885+1865C>A (n.3885+1865C>A) n.4252+1865C>A n.4078+1865C>A n.4226+1865C>A n.4052+1865C>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.8731580A>C | CA345764367 | KIDINS220 | c.4159T>G (p.Ser1387Ala) n.4341T>G c.*344T>G (n.*344T>G) c.*1828T>G (n.*1828T>G) c.3961T>G (p.Ser1321Ala) c.3882+1864T>G (n.3882+1864T>G) c.3915+1864T>G (n.3915+1864T>G) c.4435T>G (p.Ser1479Ala) c.4053+1864T>G (n.4053+1864T>G) n.861+1864T>G c.4456T>G (p.Ser1486Ala) c.4399T>G (p.Ser1467Ala) c.*4345T>G (n.*4345T>G) c.3123+1864T>G (n.3123+1864T>G) c.4459T>G (p.Ser1487Ala) c.4402T>G (p.Ser1468Ala) c.4288T>G (p.Ser1430Ala) c.4285T>G (p.Ser1429Ala) c.3996+1864T>G (n.3996+1864T>G) c.3885+1864T>G (n.3885+1864T>G) n.4252+1864T>G n.4078+1864T>G n.4226+1864T>G n.4052+1864T>G | |
2 | g.8731580A>G | CA345764369 | KIDINS220 | c.4159T>C (p.Ser1387Pro) n.4341T>C c.*344T>C (n.*344T>C) c.*1828T>C (n.*1828T>C) c.3961T>C (p.Ser1321Pro) c.3882+1864T>C (n.3882+1864T>C) c.3915+1864T>C (n.3915+1864T>C) c.4435T>C (p.Ser1479Pro) c.4053+1864T>C (n.4053+1864T>C) n.861+1864T>C c.4456T>C (p.Ser1486Pro) c.4399T>C (p.Ser1467Pro) c.*4345T>C (n.*4345T>C) c.3123+1864T>C (n.3123+1864T>C) c.4459T>C (p.Ser1487Pro) c.4402T>C (p.Ser1468Pro) c.4288T>C (p.Ser1430Pro) c.4285T>C (p.Ser1429Pro) c.3996+1864T>C (n.3996+1864T>C) c.3885+1864T>C (n.3885+1864T>C) n.4252+1864T>C n.4078+1864T>C n.4226+1864T>C n.4052+1864T>C | ClinVar |
2 | g.8731580A>T | CA345764371 | KIDINS220 | c.4159T>A (p.Ser1387Thr) n.4341T>A c.*344T>A (n.*344T>A) c.*1828T>A (n.*1828T>A) c.3961T>A (p.Ser1321Thr) c.3882+1864T>A (n.3882+1864T>A) c.3915+1864T>A (n.3915+1864T>A) c.4435T>A (p.Ser1479Thr) c.4053+1864T>A (n.4053+1864T>A) n.861+1864T>A c.4456T>A (p.Ser1486Thr) c.4399T>A (p.Ser1467Thr) c.*4345T>A (n.*4345T>A) c.3123+1864T>A (n.3123+1864T>A) c.4459T>A (p.Ser1487Thr) c.4402T>A (p.Ser1468Thr) c.4288T>A (p.Ser1430Thr) c.4285T>A (p.Ser1429Thr) c.3996+1864T>A (n.3996+1864T>A) c.3885+1864T>A (n.3885+1864T>A) n.4252+1864T>A n.4078+1864T>A n.4226+1864T>A n.4052+1864T>A | |
2 | g.8731581C>A | CA345764373 | KIDINS220 | c.4158G>T (p.Gln1386His) n.4340G>T c.*343G>T (n.*343G>T) c.*1827G>T (n.*1827G>T) c.3960G>T (p.Gln1320His) c.3882+1863G>T (n.3882+1863G>T) c.3915+1863G>T (n.3915+1863G>T) c.4434G>T (p.Gln1478His) c.4053+1863G>T (n.4053+1863G>T) n.861+1863G>T c.4455G>T (p.Gln1485His) c.4398G>T (p.Gln1466His) c.*4344G>T (n.*4344G>T) c.3123+1863G>T (n.3123+1863G>T) c.4458G>T (p.Gln1486His) c.4401G>T (p.Gln1467His) c.4287G>T (p.Gln1429His) c.4284G>T (p.Gln1428His) c.3996+1863G>T (n.3996+1863G>T) c.3885+1863G>T (n.3885+1863G>T) n.4252+1863G>T n.4078+1863G>T n.4226+1863G>T n.4052+1863G>T | |
2 | g.8731581C>G | CA345764376 | KIDINS220 | c.4158G>C (p.Gln1386His) n.4340G>C c.*343G>C (n.*343G>C) c.*1827G>C (n.*1827G>C) c.3960G>C (p.Gln1320His) c.3882+1863G>C (n.3882+1863G>C) c.3915+1863G>C (n.3915+1863G>C) c.4434G>C (p.Gln1478His) c.4053+1863G>C (n.4053+1863G>C) n.861+1863G>C c.4455G>C (p.Gln1485His) c.4398G>C (p.Gln1466His) c.*4344G>C (n.*4344G>C) c.3123+1863G>C (n.3123+1863G>C) c.4458G>C (p.Gln1486His) c.4401G>C (p.Gln1467His) c.4287G>C (p.Gln1429His) c.4284G>C (p.Gln1428His) c.3996+1863G>C (n.3996+1863G>C) c.3885+1863G>C (n.3885+1863G>C) n.4252+1863G>C n.4078+1863G>C n.4226+1863G>C n.4052+1863G>C | |
2 | g.8731581C>T | CA425083395 | KIDINS220 | c.4158G>A (p.Gln1386=) n.4340G>A c.*343G>A (n.*343G>A) c.*1827G>A (n.*1827G>A) c.3960G>A (p.Gln1320=) c.3882+1863G>A (n.3882+1863G>A) c.3915+1863G>A (n.3915+1863G>A) c.4434G>A (p.Gln1478=) c.4053+1863G>A (n.4053+1863G>A) n.861+1863G>A c.4455G>A (p.Gln1485=) c.4398G>A (p.Gln1466=) c.*4344G>A (n.*4344G>A) c.3123+1863G>A (n.3123+1863G>A) c.4458G>A (p.Gln1486=) c.4401G>A (p.Gln1467=) c.4287G>A (p.Gln1429=) c.4284G>A (p.Gln1428=) c.3996+1863G>A (n.3996+1863G>A) c.3885+1863G>A (n.3885+1863G>A) n.4252+1863G>A n.4078+1863G>A n.4226+1863G>A n.4052+1863G>A | |
2 | g.8731582T>A | CA345764380 | KIDINS220 | c.4157A>T (p.Gln1386Leu) n.4339A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.*1826A>T (n.*1826A>T) c.3959A>T (p.Gln1320Leu) c.3882+1862A>T (n.3882+1862A>T) c.3915+1862A>T (n.3915+1862A>T) c.4433A>T (p.Gln1478Leu) c.4053+1862A>T (n.4053+1862A>T) n.861+1862A>T c.4454A>T (p.Gln1485Leu) c.4397A>T (p.Gln1466Leu) c.*4343A>T (n.*4343A>T) c.3123+1862A>T (n.3123+1862A>T) c.4457A>T (p.Gln1486Leu) c.4400A>T (p.Gln1467Leu) c.4286A>T (p.Gln1429Leu) c.4283A>T (p.Gln1428Leu) c.3996+1862A>T (n.3996+1862A>T) c.3885+1862A>T (n.3885+1862A>T) n.4252+1862A>T n.4078+1862A>T n.4226+1862A>T n.4052+1862A>T | |
2 | g.8731582T>C | CA345764383 | KIDINS220 | c.4157A>G (p.Gln1386Arg) n.4339A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.*1826A>G (n.*1826A>G) c.3959A>G (p.Gln1320Arg) c.3882+1862A>G (n.3882+1862A>G) c.3915+1862A>G (n.3915+1862A>G) c.4433A>G (p.Gln1478Arg) c.4053+1862A>G (n.4053+1862A>G) n.861+1862A>G c.4454A>G (p.Gln1485Arg) c.4397A>G (p.Gln1466Arg) c.*4343A>G (n.*4343A>G) c.3123+1862A>G (n.3123+1862A>G) c.4457A>G (p.Gln1486Arg) c.4400A>G (p.Gln1467Arg) c.4286A>G (p.Gln1429Arg) c.4283A>G (p.Gln1428Arg) c.3996+1862A>G (n.3996+1862A>G) c.3885+1862A>G (n.3885+1862A>G) n.4252+1862A>G n.4078+1862A>G n.4226+1862A>G n.4052+1862A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.8731582T>G | CA345764394 | KIDINS220 | c.4157A>C (p.Gln1386Pro) n.4339A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.*1826A>C (n.*1826A>C) c.3959A>C (p.Gln1320Pro) c.3882+1862A>C (n.3882+1862A>C) c.3915+1862A>C (n.3915+1862A>C) c.4433A>C (p.Gln1478Pro) c.4053+1862A>C (n.4053+1862A>C) n.861+1862A>C c.4454A>C (p.Gln1485Pro) c.4397A>C (p.Gln1466Pro) c.*4343A>C (n.*4343A>C) c.3123+1862A>C (n.3123+1862A>C) c.4457A>C (p.Gln1486Pro) c.4400A>C (p.Gln1467Pro) c.4286A>C (p.Gln1429Pro) c.4283A>C (p.Gln1428Pro) c.3996+1862A>C (n.3996+1862A>C) c.3885+1862A>C (n.3885+1862A>C) n.4252+1862A>C n.4078+1862A>C n.4226+1862A>C n.4052+1862A>C | |
2 | g.8731582T= | CA1237128899 | KIDINS220 | c.4157A= (p.Gln1386=) n.4339A= c.*342A= (n.*342A=) c.*1826A= (n.*1826A=) c.3959A= (p.Gln1320=) c.3882+1862A= (n.3882+1862A=) c.3915+1862A= (n.3915+1862A=) c.4433A= (p.Gln1478=) c.4053+1862A= (n.4053+1862A=) n.861+1862A= c.4454A= (p.Gln1485=) c.4397A= (p.Gln1466=) c.*4343A= (n.*4343A=) c.3123+1862A= (n.3123+1862A=) c.4457A= (p.Gln1486=) c.4400A= (p.Gln1467=) c.4286A= (p.Gln1429=) c.4283A= (p.Gln1428=) c.3996+1862A= (n.3996+1862A=) c.3885+1862A= (n.3885+1862A=) n.4252+1862A= n.4078+1862A= n.4226+1862A= n.4052+1862A= | |
2 | g.8731583G>A | CA345764398 | KIDINS220 | c.4156C>T (p.Gln1386Ter) n.4338C>T c.*341C>T (n.*341C>T) c.*1825C>T (n.*1825C>T) c.3958C>T (p.Gln1320Ter) c.3882+1861C>T (n.3882+1861C>T) c.3915+1861C>T (n.3915+1861C>T) c.4432C>T (p.Gln1478Ter) c.4053+1861C>T (n.4053+1861C>T) n.861+1861C>T c.4453C>T (p.Gln1485Ter) c.4396C>T (p.Gln1466Ter) c.*4342C>T (n.*4342C>T) c.3123+1861C>T (n.3123+1861C>T) c.4456C>T (p.Gln1486Ter) c.4399C>T (p.Gln1467Ter) c.4285C>T (p.Gln1429Ter) c.4282C>T (p.Gln1428Ter) c.3996+1861C>T (n.3996+1861C>T) c.3885+1861C>T (n.3885+1861C>T) n.4252+1861C>T n.4078+1861C>T n.4226+1861C>T n.4052+1861C>T | |
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2 | g.8731584A>G | CA425083399 | KIDINS220 | c.4155T>C (p.Asp1385=) n.4337T>C c.*340T>C (n.*340T>C) c.*1824T>C (n.*1824T>C) c.3957T>C (p.Asp1319=) c.3882+1860T>C (n.3882+1860T>C) c.3915+1860T>C (n.3915+1860T>C) c.4431T>C (p.Asp1477=) c.4053+1860T>C (n.4053+1860T>C) n.861+1860T>C c.4452T>C (p.Asp1484=) c.4395T>C (p.Asp1465=) c.*4341T>C (n.*4341T>C) c.3123+1860T>C (n.3123+1860T>C) c.4455T>C (p.Asp1485=) c.4398T>C (p.Asp1466=) c.4284T>C (p.Asp1428=) c.4281T>C (p.Asp1427=) c.3996+1860T>C (n.3996+1860T>C) c.3885+1860T>C (n.3885+1860T>C) n.4252+1860T>C n.4078+1860T>C n.4226+1860T>C n.4052+1860T>C | |
2 | g.8731584A>T | CA345764405 | KIDINS220 | c.4155T>A (p.Asp1385Glu) n.4337T>A c.*340T>A (n.*340T>A) c.*1824T>A (n.*1824T>A) c.3957T>A (p.Asp1319Glu) c.3882+1860T>A (n.3882+1860T>A) c.3915+1860T>A (n.3915+1860T>A) c.4431T>A (p.Asp1477Glu) c.4053+1860T>A (n.4053+1860T>A) n.861+1860T>A c.4452T>A (p.Asp1484Glu) c.4395T>A (p.Asp1465Glu) c.*4341T>A (n.*4341T>A) c.3123+1860T>A (n.3123+1860T>A) c.4455T>A (p.Asp1485Glu) c.4398T>A (p.Asp1466Glu) c.4284T>A (p.Asp1428Glu) c.4281T>A (p.Asp1427Glu) c.3996+1860T>A (n.3996+1860T>A) c.3885+1860T>A (n.3885+1860T>A) n.4252+1860T>A n.4078+1860T>A n.4226+1860T>A n.4052+1860T>A | gnomAD v4 |
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2 | g.8731585T>C | CA345764415 | KIDINS220 | c.4154A>G (p.Asp1385Gly) n.4336A>G c.*339A>G (n.*339A>G) c.*1823A>G (n.*1823A>G) c.3956A>G (p.Asp1319Gly) c.3882+1859A>G (n.3882+1859A>G) c.3915+1859A>G (n.3915+1859A>G) c.4430A>G (p.Asp1477Gly) c.4053+1859A>G (n.4053+1859A>G) n.861+1859A>G c.4451A>G (p.Asp1484Gly) c.4394A>G (p.Asp1465Gly) c.*4340A>G (n.*4340A>G) c.3123+1859A>G (n.3123+1859A>G) c.4454A>G (p.Asp1485Gly) c.4397A>G (p.Asp1466Gly) c.4283A>G (p.Asp1428Gly) c.4280A>G (p.Asp1427Gly) c.3996+1859A>G (n.3996+1859A>G) c.3885+1859A>G (n.3885+1859A>G) n.4252+1859A>G n.4078+1859A>G n.4226+1859A>G n.4052+1859A>G | |
2 | g.8731585T>G | CA345764419 | KIDINS220 | c.4154A>C (p.Asp1385Ala) n.4336A>C c.*339A>C (n.*339A>C) c.*1823A>C (n.*1823A>C) c.3956A>C (p.Asp1319Ala) c.3882+1859A>C (n.3882+1859A>C) c.3915+1859A>C (n.3915+1859A>C) c.4430A>C (p.Asp1477Ala) c.4053+1859A>C (n.4053+1859A>C) n.861+1859A>C c.4451A>C (p.Asp1484Ala) c.4394A>C (p.Asp1465Ala) c.*4340A>C (n.*4340A>C) c.3123+1859A>C (n.3123+1859A>C) c.4454A>C (p.Asp1485Ala) c.4397A>C (p.Asp1466Ala) c.4283A>C (p.Asp1428Ala) c.4280A>C (p.Asp1427Ala) c.3996+1859A>C (n.3996+1859A>C) c.3885+1859A>C (n.3885+1859A>C) n.4252+1859A>C n.4078+1859A>C n.4226+1859A>C n.4052+1859A>C | |
2 | g.8731586C>A | CA345764422 | KIDINS220 | c.4153G>T (p.Asp1385Tyr) n.4335G>T c.*338G>T (n.*338G>T) c.*1822G>T (n.*1822G>T) c.3955G>T (p.Asp1319Tyr) c.3882+1858G>T (n.3882+1858G>T) c.3915+1858G>T (n.3915+1858G>T) c.4429G>T (p.Asp1477Tyr) c.4053+1858G>T (n.4053+1858G>T) n.861+1858G>T c.4450G>T (p.Asp1484Tyr) c.4393G>T (p.Asp1465Tyr) c.*4339G>T (n.*4339G>T) c.3123+1858G>T (n.3123+1858G>T) c.4453G>T (p.Asp1485Tyr) c.4396G>T (p.Asp1466Tyr) c.4282G>T (p.Asp1428Tyr) c.4279G>T (p.Asp1427Tyr) c.3996+1858G>T (n.3996+1858G>T) c.3885+1858G>T (n.3885+1858G>T) n.4252+1858G>T n.4078+1858G>T n.4226+1858G>T n.4052+1858G>T | |
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2 | g.8731587T>G | CA425083403 | KIDINS220 | c.4152A>C (p.Ser1384=) n.4334A>C c.*337A>C (n.*337A>C) c.*1821A>C (n.*1821A>C) c.3954A>C (p.Ser1318=) c.3882+1857A>C (n.3882+1857A>C) c.3915+1857A>C (n.3915+1857A>C) c.4428A>C (p.Ser1476=) c.4053+1857A>C (n.4053+1857A>C) n.861+1857A>C c.4449A>C (p.Ser1483=) c.4392A>C (p.Ser1464=) c.*4338A>C (n.*4338A>C) c.3123+1857A>C (n.3123+1857A>C) c.4452A>C (p.Ser1484=) c.4395A>C (p.Ser1465=) c.4281A>C (p.Ser1427=) c.4278A>C (p.Ser1426=) c.3996+1857A>C (n.3996+1857A>C) c.3885+1857A>C (n.3885+1857A>C) n.4252+1857A>C n.4078+1857A>C n.4226+1857A>C n.4052+1857A>C | |
2 | g.8731588G>A | CA345764440 | KIDINS220 | c.4151C>T (p.Ser1384Leu) n.4333C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.*1820C>T (n.*1820C>T) c.3953C>T (p.Ser1318Leu) c.3882+1856C>T (n.3882+1856C>T) c.3915+1856C>T (n.3915+1856C>T) c.4427C>T (p.Ser1476Leu) c.4053+1856C>T (n.4053+1856C>T) n.861+1856C>T c.4448C>T (p.Ser1483Leu) c.4391C>T (p.Ser1464Leu) c.*4337C>T (n.*4337C>T) c.3123+1856C>T (n.3123+1856C>T) c.4451C>T (p.Ser1484Leu) c.4394C>T (p.Ser1465Leu) c.4280C>T (p.Ser1427Leu) c.4277C>T (p.Ser1426Leu) c.3996+1856C>T (n.3996+1856C>T) c.3885+1856C>T (n.3885+1856C>T) n.4252+1856C>T n.4078+1856C>T n.4226+1856C>T n.4052+1856C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.8731588G>C | CA345764435 | KIDINS220 | c.4151C>G (p.Ser1384Ter) n.4333C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.*1820C>G (n.*1820C>G) c.3953C>G (p.Ser1318Ter) c.3882+1856C>G (n.3882+1856C>G) c.3915+1856C>G (n.3915+1856C>G) c.4427C>G (p.Ser1476Ter) c.4053+1856C>G (n.4053+1856C>G) n.861+1856C>G c.4448C>G (p.Ser1483Ter) c.4391C>G (p.Ser1464Ter) c.*4337C>G (n.*4337C>G) c.3123+1856C>G (n.3123+1856C>G) c.4451C>G (p.Ser1484Ter) c.4394C>G (p.Ser1465Ter) c.4280C>G (p.Ser1427Ter) c.4277C>G (p.Ser1426Ter) c.3996+1856C>G (n.3996+1856C>G) c.3885+1856C>G (n.3885+1856C>G) n.4252+1856C>G n.4078+1856C>G n.4226+1856C>G n.4052+1856C>G | |
2 | g.8731588G= | CA1237128902 | KIDINS220 | c.4151C= (p.Ser1384=) n.4333C= c.*336C= (n.*336C=) c.*1820C= (n.*1820C=) c.3953C= (p.Ser1318=) c.3882+1856C= (n.3882+1856C=) c.3915+1856C= (n.3915+1856C=) c.4427C= (p.Ser1476=) c.4053+1856C= (n.4053+1856C=) n.861+1856C= c.4448C= (p.Ser1483=) c.4391C= (p.Ser1464=) c.*4337C= (n.*4337C=) c.3123+1856C= (n.3123+1856C=) c.4451C= (p.Ser1484=) c.4394C= (p.Ser1465=) c.4280C= (p.Ser1427=) c.4277C= (p.Ser1426=) c.3996+1856C= (n.3996+1856C=) c.3885+1856C= (n.3885+1856C=) n.4252+1856C= n.4078+1856C= n.4226+1856C= n.4052+1856C= | |
2 | g.8731588G>T | CA345764437 | KIDINS220 | c.4151C>A (p.Ser1384Ter) n.4333C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.*1820C>A (n.*1820C>A) c.3953C>A (p.Ser1318Ter) c.3882+1856C>A (n.3882+1856C>A) c.3915+1856C>A (n.3915+1856C>A) c.4427C>A (p.Ser1476Ter) c.4053+1856C>A (n.4053+1856C>A) n.861+1856C>A c.4448C>A (p.Ser1483Ter) c.4391C>A (p.Ser1464Ter) c.*4337C>A (n.*4337C>A) c.3123+1856C>A (n.3123+1856C>A) c.4451C>A (p.Ser1484Ter) c.4394C>A (p.Ser1465Ter) c.4280C>A (p.Ser1427Ter) c.4277C>A (p.Ser1426Ter) c.3996+1856C>A (n.3996+1856C>A) c.3885+1856C>A (n.3885+1856C>A) n.4252+1856C>A n.4078+1856C>A n.4226+1856C>A n.4052+1856C>A | |
2 | g.8731589A>C | CA345764443 | KIDINS220 | c.4150T>G (p.Ser1384Ala) n.4332T>G c.*335T>G (n.*335T>G) c.*1819T>G (n.*1819T>G) c.3952T>G (p.Ser1318Ala) c.3882+1855T>G (n.3882+1855T>G) c.3915+1855T>G (n.3915+1855T>G) c.4426T>G (p.Ser1476Ala) c.4053+1855T>G (n.4053+1855T>G) n.861+1855T>G c.4447T>G (p.Ser1483Ala) c.4390T>G (p.Ser1464Ala) c.*4336T>G (n.*4336T>G) c.3123+1855T>G (n.3123+1855T>G) c.4450T>G (p.Ser1484Ala) c.4393T>G (p.Ser1465Ala) c.4279T>G (p.Ser1427Ala) c.4276T>G (p.Ser1426Ala) c.3996+1855T>G (n.3996+1855T>G) c.3885+1855T>G (n.3885+1855T>G) n.4252+1855T>G n.4078+1855T>G n.4226+1855T>G n.4052+1855T>G | |
2 | g.8731589A>G | CA345764446 | KIDINS220 | c.4150T>C (p.Ser1384Pro) n.4332T>C c.*335T>C (n.*335T>C) c.*1819T>C (n.*1819T>C) c.3952T>C (p.Ser1318Pro) c.3882+1855T>C (n.3882+1855T>C) c.3915+1855T>C (n.3915+1855T>C) c.4426T>C (p.Ser1476Pro) c.4053+1855T>C (n.4053+1855T>C) n.861+1855T>C c.4447T>C (p.Ser1483Pro) c.4390T>C (p.Ser1464Pro) c.*4336T>C (n.*4336T>C) c.3123+1855T>C (n.3123+1855T>C) c.4450T>C (p.Ser1484Pro) c.4393T>C (p.Ser1465Pro) c.4279T>C (p.Ser1427Pro) c.4276T>C (p.Ser1426Pro) c.3996+1855T>C (n.3996+1855T>C) c.3885+1855T>C (n.3885+1855T>C) n.4252+1855T>C n.4078+1855T>C n.4226+1855T>C n.4052+1855T>C | gnomAD v4 |
2 | g.8731589A>T | CA345764450 | KIDINS220 | c.4150T>A (p.Ser1384Thr) n.4332T>A c.*335T>A (n.*335T>A) c.*1819T>A (n.*1819T>A) c.3952T>A (p.Ser1318Thr) c.3882+1855T>A (n.3882+1855T>A) c.3915+1855T>A (n.3915+1855T>A) c.4426T>A (p.Ser1476Thr) c.4053+1855T>A (n.4053+1855T>A) n.861+1855T>A c.4447T>A (p.Ser1483Thr) c.4390T>A (p.Ser1464Thr) c.*4336T>A (n.*4336T>A) c.3123+1855T>A (n.3123+1855T>A) c.4450T>A (p.Ser1484Thr) c.4393T>A (p.Ser1465Thr) c.4279T>A (p.Ser1427Thr) c.4276T>A (p.Ser1426Thr) c.3996+1855T>A (n.3996+1855T>A) c.3885+1855T>A (n.3885+1855T>A) n.4252+1855T>A n.4078+1855T>A n.4226+1855T>A n.4052+1855T>A | |
2 | g.8731590T>A | CA345764454 | KIDINS220 | c.4149A>T (p.Lys1383Asn) n.4331A>T c.*334A>T (n.*334A>T) c.*1818A>T (n.*1818A>T) c.3951A>T (p.Lys1317Asn) c.3882+1854A>T (n.3882+1854A>T) c.3915+1854A>T (n.3915+1854A>T) c.4425A>T (p.Lys1475Asn) c.4053+1854A>T (n.4053+1854A>T) n.861+1854A>T c.4446A>T (p.Lys1482Asn) c.4389A>T (p.Lys1463Asn) c.*4335A>T (n.*4335A>T) c.3123+1854A>T (n.3123+1854A>T) c.4449A>T (p.Lys1483Asn) c.4392A>T (p.Lys1464Asn) c.4278A>T (p.Lys1426Asn) c.4275A>T (p.Lys1425Asn) c.3996+1854A>T (n.3996+1854A>T) c.3885+1854A>T (n.3885+1854A>T) n.4252+1854A>T n.4078+1854A>T n.4226+1854A>T n.4052+1854A>T | |
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2 | g.8731590T>G | CA345764456 | KIDINS220 | c.4149A>C (p.Lys1383Asn) n.4331A>C c.*334A>C (n.*334A>C) c.*1818A>C (n.*1818A>C) c.3951A>C (p.Lys1317Asn) c.3882+1854A>C (n.3882+1854A>C) c.3915+1854A>C (n.3915+1854A>C) c.4425A>C (p.Lys1475Asn) c.4053+1854A>C (n.4053+1854A>C) n.861+1854A>C c.4446A>C (p.Lys1482Asn) c.4389A>C (p.Lys1463Asn) c.*4335A>C (n.*4335A>C) c.3123+1854A>C (n.3123+1854A>C) c.4449A>C (p.Lys1483Asn) c.4392A>C (p.Lys1464Asn) c.4278A>C (p.Lys1426Asn) c.4275A>C (p.Lys1425Asn) c.3996+1854A>C (n.3996+1854A>C) c.3885+1854A>C (n.3885+1854A>C) n.4252+1854A>C n.4078+1854A>C n.4226+1854A>C n.4052+1854A>C | |
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2 | g.8731592T>C | CA345764471 | KIDINS220 | c.4147A>G (p.Lys1383Glu) n.4329A>G c.*332A>G (n.*332A>G) c.*1816A>G (n.*1816A>G) c.3949A>G (p.Lys1317Glu) c.3882+1852A>G (n.3882+1852A>G) c.3915+1852A>G (n.3915+1852A>G) c.4423A>G (p.Lys1475Glu) c.4053+1852A>G (n.4053+1852A>G) n.861+1852A>G c.4444A>G (p.Lys1482Glu) c.4387A>G (p.Lys1463Glu) c.*4333A>G (n.*4333A>G) c.3123+1852A>G (n.3123+1852A>G) c.4447A>G (p.Lys1483Glu) c.4390A>G (p.Lys1464Glu) c.4276A>G (p.Lys1426Glu) c.4273A>G (p.Lys1425Glu) c.3996+1852A>G (n.3996+1852A>G) c.3885+1852A>G (n.3885+1852A>G) n.4252+1852A>G n.4078+1852A>G n.4226+1852A>G n.4052+1852A>G | |
2 | g.8731592T>G | CA345764473 | KIDINS220 | c.4147A>C (p.Lys1383Gln) n.4329A>C c.*332A>C (n.*332A>C) c.*1816A>C (n.*1816A>C) c.3949A>C (p.Lys1317Gln) c.3882+1852A>C (n.3882+1852A>C) c.3915+1852A>C (n.3915+1852A>C) c.4423A>C (p.Lys1475Gln) c.4053+1852A>C (n.4053+1852A>C) n.861+1852A>C c.4444A>C (p.Lys1482Gln) c.4387A>C (p.Lys1463Gln) c.*4333A>C (n.*4333A>C) c.3123+1852A>C (n.3123+1852A>C) c.4447A>C (p.Lys1483Gln) c.4390A>C (p.Lys1464Gln) c.4276A>C (p.Lys1426Gln) c.4273A>C (p.Lys1425Gln) c.3996+1852A>C (n.3996+1852A>C) c.3885+1852A>C (n.3885+1852A>C) n.4252+1852A>C n.4078+1852A>C n.4226+1852A>C n.4052+1852A>C | |
2 | g.8731593T>A | CA345764475 | KIDINS220 | c.4146A>T (p.Glu1382Asp) n.4328A>T c.*331A>T (n.*331A>T) c.*1815A>T (n.*1815A>T) c.3948A>T (p.Glu1316Asp) c.3882+1851A>T (n.3882+1851A>T) c.3915+1851A>T (n.3915+1851A>T) c.4422A>T (p.Glu1474Asp) c.4053+1851A>T (n.4053+1851A>T) n.861+1851A>T c.4443A>T (p.Glu1481Asp) c.4386A>T (p.Glu1462Asp) c.*4332A>T (n.*4332A>T) c.3123+1851A>T (n.3123+1851A>T) c.4446A>T (p.Glu1482Asp) c.4389A>T (p.Glu1463Asp) c.4275A>T (p.Glu1425Asp) c.4272A>T (p.Glu1424Asp) c.3996+1851A>T (n.3996+1851A>T) c.3885+1851A>T (n.3885+1851A>T) n.4252+1851A>T n.4078+1851A>T n.4226+1851A>T n.4052+1851A>T | |
2 | g.8731593T>C | CA425083409 | KIDINS220 | c.4146A>G (p.Glu1382=) n.4328A>G c.*331A>G (n.*331A>G) c.*1815A>G (n.*1815A>G) c.3948A>G (p.Glu1316=) c.3882+1851A>G (n.3882+1851A>G) c.3915+1851A>G (n.3915+1851A>G) c.4422A>G (p.Glu1474=) c.4053+1851A>G (n.4053+1851A>G) n.861+1851A>G c.4443A>G (p.Glu1481=) c.4386A>G (p.Glu1462=) c.*4332A>G (n.*4332A>G) c.3123+1851A>G (n.3123+1851A>G) c.4446A>G (p.Glu1482=) c.4389A>G (p.Glu1463=) c.4275A>G (p.Glu1425=) c.4272A>G (p.Glu1424=) c.3996+1851A>G (n.3996+1851A>G) c.3885+1851A>G (n.3885+1851A>G) n.4252+1851A>G n.4078+1851A>G n.4226+1851A>G n.4052+1851A>G | |
2 | g.8731593T>G | CA345764477 | KIDINS220 | c.4146A>C (p.Glu1382Asp) n.4328A>C c.*331A>C (n.*331A>C) c.*1815A>C (n.*1815A>C) c.3948A>C (p.Glu1316Asp) c.3882+1851A>C (n.3882+1851A>C) c.3915+1851A>C (n.3915+1851A>C) c.4422A>C (p.Glu1474Asp) c.4053+1851A>C (n.4053+1851A>C) n.861+1851A>C c.4443A>C (p.Glu1481Asp) c.4386A>C (p.Glu1462Asp) c.*4332A>C (n.*4332A>C) c.3123+1851A>C (n.3123+1851A>C) c.4446A>C (p.Glu1482Asp) c.4389A>C (p.Glu1463Asp) c.4275A>C (p.Glu1425Asp) c.4272A>C (p.Glu1424Asp) c.3996+1851A>C (n.3996+1851A>C) c.3885+1851A>C (n.3885+1851A>C) n.4252+1851A>C n.4078+1851A>C n.4226+1851A>C n.4052+1851A>C | |
2 | g.8731594T>A | CA345764480 | KIDINS220 | c.4145A>T (p.Glu1382Val) n.4327A>T c.*330A>T (n.*330A>T) c.*1814A>T (n.*1814A>T) c.3947A>T (p.Glu1316Val) c.3882+1850A>T (n.3882+1850A>T) c.3915+1850A>T (n.3915+1850A>T) c.4421A>T (p.Glu1474Val) c.4053+1850A>T (n.4053+1850A>T) n.861+1850A>T c.4442A>T (p.Glu1481Val) c.4385A>T (p.Glu1462Val) c.*4331A>T (n.*4331A>T) c.3123+1850A>T (n.3123+1850A>T) c.4445A>T (p.Glu1482Val) c.4388A>T (p.Glu1463Val) c.4274A>T (p.Glu1425Val) c.4271A>T (p.Glu1424Val) c.3996+1850A>T (n.3996+1850A>T) c.3885+1850A>T (n.3885+1850A>T) n.4252+1850A>T n.4078+1850A>T n.4226+1850A>T n.4052+1850A>T | |
2 | g.8731594T>C | CA345764482 | KIDINS220 | c.4145A>G (p.Glu1382Gly) n.4327A>G c.*330A>G (n.*330A>G) c.*1814A>G (n.*1814A>G) c.3947A>G (p.Glu1316Gly) c.3882+1850A>G (n.3882+1850A>G) c.3915+1850A>G (n.3915+1850A>G) c.4421A>G (p.Glu1474Gly) c.4053+1850A>G (n.4053+1850A>G) n.861+1850A>G c.4442A>G (p.Glu1481Gly) c.4385A>G (p.Glu1462Gly) c.*4331A>G (n.*4331A>G) c.3123+1850A>G (n.3123+1850A>G) c.4445A>G (p.Glu1482Gly) c.4388A>G (p.Glu1463Gly) c.4274A>G (p.Glu1425Gly) c.4271A>G (p.Glu1424Gly) c.3996+1850A>G (n.3996+1850A>G) c.3885+1850A>G (n.3885+1850A>G) n.4252+1850A>G n.4078+1850A>G n.4226+1850A>G n.4052+1850A>G | |
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2 | g.8731596A>G | CA425083413 | KIDINS220 | c.4143T>C (p.Asp1381=) n.4325T>C c.*328T>C (n.*328T>C) c.*1812T>C (n.*1812T>C) c.3945T>C (p.Asp1315=) c.3882+1848T>C (n.3882+1848T>C) c.3915+1848T>C (n.3915+1848T>C) c.4419T>C (p.Asp1473=) c.4053+1848T>C (n.4053+1848T>C) n.861+1848T>C c.4440T>C (p.Asp1480=) c.4383T>C (p.Asp1461=) c.*4329T>C (n.*4329T>C) c.3123+1848T>C (n.3123+1848T>C) c.4443T>C (p.Asp1481=) c.4386T>C (p.Asp1462=) c.4272T>C (p.Asp1424=) c.4269T>C (p.Asp1423=) c.3996+1848T>C (n.3996+1848T>C) c.3885+1848T>C (n.3885+1848T>C) n.4252+1848T>C n.4078+1848T>C n.4226+1848T>C n.4052+1848T>C | dbSNP |
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2 | g.8731597T>A | CA345764496 | KIDINS220 | c.4142A>T (p.Asp1381Val) n.4324A>T c.*327A>T (n.*327A>T) c.*1811A>T (n.*1811A>T) c.3944A>T (p.Asp1315Val) c.3882+1847A>T (n.3882+1847A>T) c.3915+1847A>T (n.3915+1847A>T) c.4418A>T (p.Asp1473Val) c.4053+1847A>T (n.4053+1847A>T) n.861+1847A>T c.4439A>T (p.Asp1480Val) c.4382A>T (p.Asp1461Val) c.*4328A>T (n.*4328A>T) c.3123+1847A>T (n.3123+1847A>T) c.4442A>T (p.Asp1481Val) c.4385A>T (p.Asp1462Val) c.4271A>T (p.Asp1424Val) c.4268A>T (p.Asp1423Val) c.3996+1847A>T (n.3996+1847A>T) c.3885+1847A>T (n.3885+1847A>T) n.4252+1847A>T n.4078+1847A>T n.4226+1847A>T n.4052+1847A>T | gnomAD v4 |
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2 | g.8731597T>G | CA345764497 | KIDINS220 | c.4142A>C (p.Asp1381Ala) n.4324A>C c.*327A>C (n.*327A>C) c.*1811A>C (n.*1811A>C) c.3944A>C (p.Asp1315Ala) c.3882+1847A>C (n.3882+1847A>C) c.3915+1847A>C (n.3915+1847A>C) c.4418A>C (p.Asp1473Ala) c.4053+1847A>C (n.4053+1847A>C) n.861+1847A>C c.4439A>C (p.Asp1480Ala) c.4382A>C (p.Asp1461Ala) c.*4328A>C (n.*4328A>C) c.3123+1847A>C (n.3123+1847A>C) c.4442A>C (p.Asp1481Ala) c.4385A>C (p.Asp1462Ala) c.4271A>C (p.Asp1424Ala) c.4268A>C (p.Asp1423Ala) c.3996+1847A>C (n.3996+1847A>C) c.3885+1847A>C (n.3885+1847A>C) n.4252+1847A>C n.4078+1847A>C n.4226+1847A>C n.4052+1847A>C | |
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2 | g.8731603T>G | CA345764541 | KIDINS220 | c.4136A>C (p.Glu1379Ala) n.4318A>C c.*321A>C (n.*321A>C) c.*1805A>C (n.*1805A>C) c.3938A>C (p.Glu1313Ala) c.3882+1841A>C (n.3882+1841A>C) c.3915+1841A>C (n.3915+1841A>C) c.4412A>C (p.Glu1471Ala) c.4053+1841A>C (n.4053+1841A>C) n.861+1841A>C c.4433A>C (p.Glu1478Ala) c.4376A>C (p.Glu1459Ala) c.*4322A>C (n.*4322A>C) c.3123+1841A>C (n.3123+1841A>C) c.4436A>C (p.Glu1479Ala) c.4379A>C (p.Glu1460Ala) c.4265A>C (p.Glu1422Ala) c.4262A>C (p.Glu1421Ala) c.3996+1841A>C (n.3996+1841A>C) c.3885+1841A>C (n.3885+1841A>C) n.4252+1841A>C n.4078+1841A>C n.4226+1841A>C n.4052+1841A>C | |
2 | g.8731603T= | CA1237128905 | KIDINS220 | c.4136A= (p.Glu1379=) n.4318A= c.*321A= (n.*321A=) c.*1805A= (n.*1805A=) c.3938A= (p.Glu1313=) c.3882+1841A= (n.3882+1841A=) c.3915+1841A= (n.3915+1841A=) c.4412A= (p.Glu1471=) c.4053+1841A= (n.4053+1841A=) n.861+1841A= c.4433A= (p.Glu1478=) c.4376A= (p.Glu1459=) c.*4322A= (n.*4322A=) c.3123+1841A= (n.3123+1841A=) c.4436A= (p.Glu1479=) c.4379A= (p.Glu1460=) c.4265A= (p.Glu1422=) c.4262A= (p.Glu1421=) c.3996+1841A= (n.3996+1841A=) c.3885+1841A= (n.3885+1841A=) n.4252+1841A= n.4078+1841A= n.4226+1841A= n.4052+1841A= | |
2 | g.8731604C>A | CA345764546 | KIDINS220 | c.4135G>T (p.Glu1379Ter) n.4317G>T c.*320G>T (n.*320G>T) c.*1804G>T (n.*1804G>T) c.3937G>T (p.Glu1313Ter) c.3882+1840G>T (n.3882+1840G>T) c.3915+1840G>T (n.3915+1840G>T) c.4411G>T (p.Glu1471Ter) c.4053+1840G>T (n.4053+1840G>T) n.861+1840G>T c.4432G>T (p.Glu1478Ter) c.4375G>T (p.Glu1459Ter) c.*4321G>T (n.*4321G>T) c.3123+1840G>T (n.3123+1840G>T) c.4435G>T (p.Glu1479Ter) c.4378G>T (p.Glu1460Ter) c.4264G>T (p.Glu1422Ter) c.4261G>T (p.Glu1421Ter) c.3996+1840G>T (n.3996+1840G>T) c.3885+1840G>T (n.3885+1840G>T) n.4252+1840G>T n.4078+1840G>T n.4226+1840G>T n.4052+1840G>T | |
2 | g.8731604C>G | CA345764549 | KIDINS220 | c.4135G>C (p.Glu1379Gln) n.4317G>C c.*320G>C (n.*320G>C) c.*1804G>C (n.*1804G>C) c.3937G>C (p.Glu1313Gln) c.3882+1840G>C (n.3882+1840G>C) c.3915+1840G>C (n.3915+1840G>C) c.4411G>C (p.Glu1471Gln) c.4053+1840G>C (n.4053+1840G>C) n.861+1840G>C c.4432G>C (p.Glu1478Gln) c.4375G>C (p.Glu1459Gln) c.*4321G>C (n.*4321G>C) c.3123+1840G>C (n.3123+1840G>C) c.4435G>C (p.Glu1479Gln) c.4378G>C (p.Glu1460Gln) c.4264G>C (p.Glu1422Gln) c.4261G>C (p.Glu1421Gln) c.3996+1840G>C (n.3996+1840G>C) c.3885+1840G>C (n.3885+1840G>C) n.4252+1840G>C n.4078+1840G>C n.4226+1840G>C n.4052+1840G>C | |
2 | g.8731604C>T | CA345764551 | KIDINS220 | c.4135G>A (p.Glu1379Lys) n.4317G>A c.*320G>A (n.*320G>A) c.*1804G>A (n.*1804G>A) c.3937G>A (p.Glu1313Lys) c.3882+1840G>A (n.3882+1840G>A) c.3915+1840G>A (n.3915+1840G>A) c.4411G>A (p.Glu1471Lys) c.4053+1840G>A (n.4053+1840G>A) n.861+1840G>A c.4432G>A (p.Glu1478Lys) c.4375G>A (p.Glu1459Lys) c.*4321G>A (n.*4321G>A) c.3123+1840G>A (n.3123+1840G>A) c.4435G>A (p.Glu1479Lys) c.4378G>A (p.Glu1460Lys) c.4264G>A (p.Glu1422Lys) c.4261G>A (p.Glu1421Lys) c.3996+1840G>A (n.3996+1840G>A) c.3885+1840G>A (n.3885+1840G>A) n.4252+1840G>A n.4078+1840G>A n.4226+1840G>A n.4052+1840G>A | |
2 | g.8731605A>C | CA425083421 | KIDINS220 | c.4134T>G (p.Thr1378=) n.4316T>G c.*319T>G (n.*319T>G) c.*1803T>G (n.*1803T>G) c.3936T>G (p.Thr1312=) c.3882+1839T>G (n.3882+1839T>G) c.3915+1839T>G (n.3915+1839T>G) c.4410T>G (p.Thr1470=) c.4053+1839T>G (n.4053+1839T>G) n.861+1839T>G c.4431T>G (p.Thr1477=) c.4374T>G (p.Thr1458=) c.*4320T>G (n.*4320T>G) c.3123+1839T>G (n.3123+1839T>G) c.4434T>G (p.Thr1478=) c.4377T>G (p.Thr1459=) c.4263T>G (p.Thr1421=) c.4260T>G (p.Thr1420=) c.3996+1839T>G (n.3996+1839T>G) c.3885+1839T>G (n.3885+1839T>G) n.4252+1839T>G n.4078+1839T>G n.4226+1839T>G n.4052+1839T>G | |
2 | g.8731605A>G | CA425083422 | KIDINS220 | c.4134T>C (p.Thr1378=) n.4316T>C c.*319T>C (n.*319T>C) c.*1803T>C (n.*1803T>C) c.3936T>C (p.Thr1312=) c.3882+1839T>C (n.3882+1839T>C) c.3915+1839T>C (n.3915+1839T>C) c.4410T>C (p.Thr1470=) c.4053+1839T>C (n.4053+1839T>C) n.861+1839T>C c.4431T>C (p.Thr1477=) c.4374T>C (p.Thr1458=) c.*4320T>C (n.*4320T>C) c.3123+1839T>C (n.3123+1839T>C) c.4434T>C (p.Thr1478=) c.4377T>C (p.Thr1459=) c.4263T>C (p.Thr1421=) c.4260T>C (p.Thr1420=) c.3996+1839T>C (n.3996+1839T>C) c.3885+1839T>C (n.3885+1839T>C) n.4252+1839T>C n.4078+1839T>C n.4226+1839T>C n.4052+1839T>C | |
2 | g.8731605A>T | CA425083423 | KIDINS220 | c.4134T>A (p.Thr1378=) n.4316T>A c.*319T>A (n.*319T>A) c.*1803T>A (n.*1803T>A) c.3936T>A (p.Thr1312=) c.3882+1839T>A (n.3882+1839T>A) c.3915+1839T>A (n.3915+1839T>A) c.4410T>A (p.Thr1470=) c.4053+1839T>A (n.4053+1839T>A) n.861+1839T>A c.4431T>A (p.Thr1477=) c.4374T>A (p.Thr1458=) c.*4320T>A (n.*4320T>A) c.3123+1839T>A (n.3123+1839T>A) c.4434T>A (p.Thr1478=) c.4377T>A (p.Thr1459=) c.4263T>A (p.Thr1421=) c.4260T>A (p.Thr1420=) c.3996+1839T>A (n.3996+1839T>A) c.3885+1839T>A (n.3885+1839T>A) n.4252+1839T>A n.4078+1839T>A n.4226+1839T>A n.4052+1839T>A | |
2 | g.8731606G>A | CA345764556 | KIDINS220 | c.4133C>T (p.Thr1378Ile) n.4315C>T c.*318C>T (n.*318C>T) c.*1802C>T (n.*1802C>T) c.3935C>T (p.Thr1312Ile) c.3882+1838C>T (n.3882+1838C>T) c.3915+1838C>T (n.3915+1838C>T) c.4409C>T (p.Thr1470Ile) c.4053+1838C>T (n.4053+1838C>T) n.861+1838C>T c.4430C>T (p.Thr1477Ile) c.4373C>T (p.Thr1458Ile) c.*4319C>T (n.*4319C>T) c.3123+1838C>T (n.3123+1838C>T) c.4433C>T (p.Thr1478Ile) c.4376C>T (p.Thr1459Ile) c.4262C>T (p.Thr1421Ile) c.4259C>T (p.Thr1420Ile) c.3996+1838C>T (n.3996+1838C>T) c.3885+1838C>T (n.3885+1838C>T) n.4252+1838C>T n.4078+1838C>T n.4226+1838C>T n.4052+1838C>T | gnomAD v4 |
2 | g.8731606G>C | CA345764559 | KIDINS220 | c.4133C>G (p.Thr1378Ser) n.4315C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.*1802C>G (n.*1802C>G) c.3935C>G (p.Thr1312Ser) c.3882+1838C>G (n.3882+1838C>G) c.3915+1838C>G (n.3915+1838C>G) c.4409C>G (p.Thr1470Ser) c.4053+1838C>G (n.4053+1838C>G) n.861+1838C>G c.4430C>G (p.Thr1477Ser) c.4373C>G (p.Thr1458Ser) c.*4319C>G (n.*4319C>G) c.3123+1838C>G (n.3123+1838C>G) c.4433C>G (p.Thr1478Ser) c.4376C>G (p.Thr1459Ser) c.4262C>G (p.Thr1421Ser) c.4259C>G (p.Thr1420Ser) c.3996+1838C>G (n.3996+1838C>G) c.3885+1838C>G (n.3885+1838C>G) n.4252+1838C>G n.4078+1838C>G n.4226+1838C>G n.4052+1838C>G | |
2 | g.8731606G= | CA1237128906 | KIDINS220 | c.4133C= (p.Thr1378=) n.4315C= c.*318C= (n.*318C=) c.*1802C= (n.*1802C=) c.3935C= (p.Thr1312=) c.3882+1838C= (n.3882+1838C=) c.3915+1838C= (n.3915+1838C=) c.4409C= (p.Thr1470=) c.4053+1838C= (n.4053+1838C=) n.861+1838C= c.4430C= (p.Thr1477=) c.4373C= (p.Thr1458=) c.*4319C= (n.*4319C=) c.3123+1838C= (n.3123+1838C=) c.4433C= (p.Thr1478=) c.4376C= (p.Thr1459=) c.4262C= (p.Thr1421=) c.4259C= (p.Thr1420=) c.3996+1838C= (n.3996+1838C=) c.3885+1838C= (n.3885+1838C=) n.4252+1838C= n.4078+1838C= n.4226+1838C= n.4052+1838C= | |
2 | g.8731606G>T | CA345764561 | KIDINS220 | c.4133C>A (p.Thr1378Asn) n.4315C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.*1802C>A (n.*1802C>A) c.3935C>A (p.Thr1312Asn) c.3882+1838C>A (n.3882+1838C>A) c.3915+1838C>A (n.3915+1838C>A) c.4409C>A (p.Thr1470Asn) c.4053+1838C>A (n.4053+1838C>A) n.861+1838C>A c.4430C>A (p.Thr1477Asn) c.4373C>A (p.Thr1458Asn) c.*4319C>A (n.*4319C>A) c.3123+1838C>A (n.3123+1838C>A) c.4433C>A (p.Thr1478Asn) c.4376C>A (p.Thr1459Asn) c.4262C>A (p.Thr1421Asn) c.4259C>A (p.Thr1420Asn) c.3996+1838C>A (n.3996+1838C>A) c.3885+1838C>A (n.3885+1838C>A) n.4252+1838C>A n.4078+1838C>A n.4226+1838C>A n.4052+1838C>A | dbSNP |
2 | g.8731607T>A | CA345764562 | KIDINS220 | c.4132A>T (p.Thr1378Ser) n.4314A>T c.*317A>T (n.*317A>T) c.*1801A>T (n.*1801A>T) c.3934A>T (p.Thr1312Ser) c.3882+1837A>T (n.3882+1837A>T) c.3915+1837A>T (n.3915+1837A>T) c.4408A>T (p.Thr1470Ser) c.4053+1837A>T (n.4053+1837A>T) n.861+1837A>T c.4429A>T (p.Thr1477Ser) c.4372A>T (p.Thr1458Ser) c.*4318A>T (n.*4318A>T) c.3123+1837A>T (n.3123+1837A>T) c.4432A>T (p.Thr1478Ser) c.4375A>T (p.Thr1459Ser) c.4261A>T (p.Thr1421Ser) c.4258A>T (p.Thr1420Ser) c.3996+1837A>T (n.3996+1837A>T) c.3885+1837A>T (n.3885+1837A>T) n.4252+1837A>T n.4078+1837A>T n.4226+1837A>T n.4052+1837A>T | |
2 | g.8731607T>C | CA345764565 | KIDINS220 | c.4132A>G (p.Thr1378Ala) n.4314A>G c.*317A>G (n.*317A>G) c.*1801A>G (n.*1801A>G) c.3934A>G (p.Thr1312Ala) c.3882+1837A>G (n.3882+1837A>G) c.3915+1837A>G (n.3915+1837A>G) c.4408A>G (p.Thr1470Ala) c.4053+1837A>G (n.4053+1837A>G) n.861+1837A>G c.4429A>G (p.Thr1477Ala) c.4372A>G (p.Thr1458Ala) c.*4318A>G (n.*4318A>G) c.3123+1837A>G (n.3123+1837A>G) c.4432A>G (p.Thr1478Ala) c.4375A>G (p.Thr1459Ala) c.4261A>G (p.Thr1421Ala) c.4258A>G (p.Thr1420Ala) c.3996+1837A>G (n.3996+1837A>G) c.3885+1837A>G (n.3885+1837A>G) n.4252+1837A>G n.4078+1837A>G n.4226+1837A>G n.4052+1837A>G | |
2 | g.8731607T>G | CA345764568 | KIDINS220 | c.4132A>C (p.Thr1378Pro) n.4314A>C c.*317A>C (n.*317A>C) c.*1801A>C (n.*1801A>C) c.3934A>C (p.Thr1312Pro) c.3882+1837A>C (n.3882+1837A>C) c.3915+1837A>C (n.3915+1837A>C) c.4408A>C (p.Thr1470Pro) c.4053+1837A>C (n.4053+1837A>C) n.861+1837A>C c.4429A>C (p.Thr1477Pro) c.4372A>C (p.Thr1458Pro) c.*4318A>C (n.*4318A>C) c.3123+1837A>C (n.3123+1837A>C) c.4432A>C (p.Thr1478Pro) c.4375A>C (p.Thr1459Pro) c.4261A>C (p.Thr1421Pro) c.4258A>C (p.Thr1420Pro) c.3996+1837A>C (n.3996+1837A>C) c.3885+1837A>C (n.3885+1837A>C) n.4252+1837A>C n.4078+1837A>C n.4226+1837A>C n.4052+1837A>C | |
2 | g.8731608G>A | CA425083427 | KIDINS220 | c.4131C>T (p.Ile1377=) n.4313C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.*1800C>T (n.*1800C>T) c.3933C>T (p.Ile1311=) c.3882+1836C>T (n.3882+1836C>T) c.3915+1836C>T (n.3915+1836C>T) c.4407C>T (p.Ile1469=) c.4053+1836C>T (n.4053+1836C>T) n.861+1836C>T c.4428C>T (p.Ile1476=) c.4371C>T (p.Ile1457=) c.*4317C>T (n.*4317C>T) c.3123+1836C>T (n.3123+1836C>T) c.4431C>T (p.Ile1477=) c.4374C>T (p.Ile1458=) c.4260C>T (p.Ile1420=) c.4257C>T (p.Ile1419=) c.3996+1836C>T (n.3996+1836C>T) c.3885+1836C>T (n.3885+1836C>T) n.4252+1836C>T n.4078+1836C>T n.4226+1836C>T n.4052+1836C>T | |
2 | g.8731608G>C | CA345764572 | KIDINS220 | c.4131C>G (p.Ile1377Met) n.4313C>G c.*316C>G (n.*316C>G) c.*1800C>G (n.*1800C>G) c.3933C>G (p.Ile1311Met) c.3882+1836C>G (n.3882+1836C>G) c.3915+1836C>G (n.3915+1836C>G) c.4407C>G (p.Ile1469Met) c.4053+1836C>G (n.4053+1836C>G) n.861+1836C>G c.4428C>G (p.Ile1476Met) c.4371C>G (p.Ile1457Met) c.*4317C>G (n.*4317C>G) c.3123+1836C>G (n.3123+1836C>G) c.4431C>G (p.Ile1477Met) c.4374C>G (p.Ile1458Met) c.4260C>G (p.Ile1420Met) c.4257C>G (p.Ile1419Met) c.3996+1836C>G (n.3996+1836C>G) c.3885+1836C>G (n.3885+1836C>G) n.4252+1836C>G n.4078+1836C>G n.4226+1836C>G n.4052+1836C>G | |
2 | g.8731608G>T | CA425083428 | KIDINS220 | c.4131C>A (p.Ile1377=) n.4313C>A c.*316C>A (n.*316C>A) c.*1800C>A (n.*1800C>A) c.3933C>A (p.Ile1311=) c.3882+1836C>A (n.3882+1836C>A) c.3915+1836C>A (n.3915+1836C>A) c.4407C>A (p.Ile1469=) c.4053+1836C>A (n.4053+1836C>A) n.861+1836C>A c.4428C>A (p.Ile1476=) c.4371C>A (p.Ile1457=) c.*4317C>A (n.*4317C>A) c.3123+1836C>A (n.3123+1836C>A) c.4431C>A (p.Ile1477=) c.4374C>A (p.Ile1458=) c.4260C>A (p.Ile1420=) c.4257C>A (p.Ile1419=) c.3996+1836C>A (n.3996+1836C>A) c.3885+1836C>A (n.3885+1836C>A) n.4252+1836C>A n.4078+1836C>A n.4226+1836C>A n.4052+1836C>A | |
2 | g.8731609A>C | CA345764581 | KIDINS220 | c.4130T>G (p.Ile1377Ser) n.4312T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.*1799T>G (n.*1799T>G) c.3932T>G (p.Ile1311Ser) c.3882+1835T>G (n.3882+1835T>G) c.3915+1835T>G (n.3915+1835T>G) c.4406T>G (p.Ile1469Ser) c.4053+1835T>G (n.4053+1835T>G) n.861+1835T>G c.4427T>G (p.Ile1476Ser) c.4370T>G (p.Ile1457Ser) c.*4316T>G (n.*4316T>G) c.3123+1835T>G (n.3123+1835T>G) c.4430T>G (p.Ile1477Ser) c.4373T>G (p.Ile1458Ser) c.4259T>G (p.Ile1420Ser) c.4256T>G (p.Ile1419Ser) c.3996+1835T>G (n.3996+1835T>G) c.3885+1835T>G (n.3885+1835T>G) n.4252+1835T>G n.4078+1835T>G n.4226+1835T>G n.4052+1835T>G | |
2 | g.8731609A>G | CA345764578 | KIDINS220 | c.4130T>C (p.Ile1377Thr) n.4312T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.*1799T>C (n.*1799T>C) c.3932T>C (p.Ile1311Thr) c.3882+1835T>C (n.3882+1835T>C) c.3915+1835T>C (n.3915+1835T>C) c.4406T>C (p.Ile1469Thr) c.4053+1835T>C (n.4053+1835T>C) n.861+1835T>C c.4427T>C (p.Ile1476Thr) c.4370T>C (p.Ile1457Thr) c.*4316T>C (n.*4316T>C) c.3123+1835T>C (n.3123+1835T>C) c.4430T>C (p.Ile1477Thr) c.4373T>C (p.Ile1458Thr) c.4259T>C (p.Ile1420Thr) c.4256T>C (p.Ile1419Thr) c.3996+1835T>C (n.3996+1835T>C) c.3885+1835T>C (n.3885+1835T>C) n.4252+1835T>C n.4078+1835T>C n.4226+1835T>C n.4052+1835T>C | |
2 | g.8731609A>T | CA345764575 | KIDINS220 | c.4130T>A (p.Ile1377Asn) n.4312T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.*1799T>A (n.*1799T>A) c.3932T>A (p.Ile1311Asn) c.3882+1835T>A (n.3882+1835T>A) c.3915+1835T>A (n.3915+1835T>A) c.4406T>A (p.Ile1469Asn) c.4053+1835T>A (n.4053+1835T>A) n.861+1835T>A c.4427T>A (p.Ile1476Asn) c.4370T>A (p.Ile1457Asn) c.*4316T>A (n.*4316T>A) c.3123+1835T>A (n.3123+1835T>A) c.4430T>A (p.Ile1477Asn) c.4373T>A (p.Ile1458Asn) c.4259T>A (p.Ile1420Asn) c.4256T>A (p.Ile1419Asn) c.3996+1835T>A (n.3996+1835T>A) c.3885+1835T>A (n.3885+1835T>A) n.4252+1835T>A n.4078+1835T>A n.4226+1835T>A n.4052+1835T>A | |
2 | g.8731610T>A | CA345764584 | KIDINS220 | c.4129A>T (p.Ile1377Phe) n.4311A>T c.*314A>T (n.*314A>T) c.*1798A>T (n.*1798A>T) c.3931A>T (p.Ile1311Phe) c.3882+1834A>T (n.3882+1834A>T) c.3915+1834A>T (n.3915+1834A>T) c.4405A>T (p.Ile1469Phe) c.4053+1834A>T (n.4053+1834A>T) n.861+1834A>T c.4426A>T (p.Ile1476Phe) c.4369A>T (p.Ile1457Phe) c.*4315A>T (n.*4315A>T) c.3123+1834A>T (n.3123+1834A>T) c.4429A>T (p.Ile1477Phe) c.4372A>T (p.Ile1458Phe) c.4258A>T (p.Ile1420Phe) c.4255A>T (p.Ile1419Phe) c.3996+1834A>T (n.3996+1834A>T) c.3885+1834A>T (n.3885+1834A>T) n.4252+1834A>T n.4078+1834A>T n.4226+1834A>T n.4052+1834A>T | |
2 | g.8731610T>C | CA345764586 | KIDINS220 | c.4129A>G (p.Ile1377Val) n.4311A>G c.*314A>G (n.*314A>G) c.*1798A>G (n.*1798A>G) c.3931A>G (p.Ile1311Val) c.3882+1834A>G (n.3882+1834A>G) c.3915+1834A>G (n.3915+1834A>G) c.4405A>G (p.Ile1469Val) c.4053+1834A>G (n.4053+1834A>G) n.861+1834A>G c.4426A>G (p.Ile1476Val) c.4369A>G (p.Ile1457Val) c.*4315A>G (n.*4315A>G) c.3123+1834A>G (n.3123+1834A>G) c.4429A>G (p.Ile1477Val) c.4372A>G (p.Ile1458Val) c.4258A>G (p.Ile1420Val) c.4255A>G (p.Ile1419Val) c.3996+1834A>G (n.3996+1834A>G) c.3885+1834A>G (n.3885+1834A>G) n.4252+1834A>G n.4078+1834A>G n.4226+1834A>G n.4052+1834A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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