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2 | g.8731412C>G | CA345763427 | KIDINS220 | c.4327G>C (p.Asp1443His) n.4509G>C c.*512G>C (n.*512G>C) c.*1996G>C (n.*1996G>C) c.4129G>C (p.Asp1377His) c.3882+2032G>C (n.3882+2032G>C) c.3915+2032G>C (n.3915+2032G>C) c.4603G>C (p.Asp1535His) c.4053+2032G>C (n.4053+2032G>C) n.861+2032G>C c.4624G>C (p.Asp1542His) c.4567G>C (p.Asp1523His) c.*4513G>C (n.*4513G>C) c.3123+2032G>C (n.3123+2032G>C) c.4627G>C (p.Asp1543His) c.4570G>C (p.Asp1524His) c.4456G>C (p.Asp1486His) c.4453G>C (p.Asp1485His) c.3996+2032G>C (n.3996+2032G>C) c.3885+2032G>C (n.3885+2032G>C) n.4252+2032G>C n.4078+2032G>C n.4226+2032G>C n.4052+2032G>C | |
2 | g.8731412C>T | CA345763429 | KIDINS220 | c.4327G>A (p.Asp1443Asn) n.4509G>A c.*512G>A (n.*512G>A) c.*1996G>A (n.*1996G>A) c.4129G>A (p.Asp1377Asn) c.3882+2032G>A (n.3882+2032G>A) c.3915+2032G>A (n.3915+2032G>A) c.4603G>A (p.Asp1535Asn) c.4053+2032G>A (n.4053+2032G>A) n.861+2032G>A c.4624G>A (p.Asp1542Asn) c.4567G>A (p.Asp1523Asn) c.*4513G>A (n.*4513G>A) c.3123+2032G>A (n.3123+2032G>A) c.4627G>A (p.Asp1543Asn) c.4570G>A (p.Asp1524Asn) c.4456G>A (p.Asp1486Asn) c.4453G>A (p.Asp1485Asn) c.3996+2032G>A (n.3996+2032G>A) c.3885+2032G>A (n.3885+2032G>A) n.4252+2032G>A n.4078+2032G>A n.4226+2032G>A n.4052+2032G>A | |
2 | g.8731413T>A | CA345763431 | KIDINS220 | c.4326A>T (p.Lys1442Asn) n.4508A>T c.*511A>T (n.*511A>T) c.*1995A>T (n.*1995A>T) c.4128A>T (p.Lys1376Asn) c.3882+2031A>T (n.3882+2031A>T) c.3915+2031A>T (n.3915+2031A>T) c.4602A>T (p.Lys1534Asn) c.4053+2031A>T (n.4053+2031A>T) n.861+2031A>T c.4623A>T (p.Lys1541Asn) c.4566A>T (p.Lys1522Asn) c.*4512A>T (n.*4512A>T) c.3123+2031A>T (n.3123+2031A>T) c.4626A>T (p.Lys1542Asn) c.4569A>T (p.Lys1523Asn) c.4455A>T (p.Lys1485Asn) c.4452A>T (p.Lys1484Asn) c.3996+2031A>T (n.3996+2031A>T) c.3885+2031A>T (n.3885+2031A>T) n.4252+2031A>T n.4078+2031A>T n.4226+2031A>T n.4052+2031A>T | |
2 | g.8731413T>C | CA425083162 | KIDINS220 | c.4326A>G (p.Lys1442=) n.4508A>G c.*511A>G (n.*511A>G) c.*1995A>G (n.*1995A>G) c.4128A>G (p.Lys1376=) c.3882+2031A>G (n.3882+2031A>G) c.3915+2031A>G (n.3915+2031A>G) c.4602A>G (p.Lys1534=) c.4053+2031A>G (n.4053+2031A>G) n.861+2031A>G c.4623A>G (p.Lys1541=) c.4566A>G (p.Lys1522=) c.*4512A>G (n.*4512A>G) c.3123+2031A>G (n.3123+2031A>G) c.4626A>G (p.Lys1542=) c.4569A>G (p.Lys1523=) c.4455A>G (p.Lys1485=) c.4452A>G (p.Lys1484=) c.3996+2031A>G (n.3996+2031A>G) c.3885+2031A>G (n.3885+2031A>G) n.4252+2031A>G n.4078+2031A>G n.4226+2031A>G n.4052+2031A>G | |
2 | g.8731413T>G | CA345763433 | KIDINS220 | c.4326A>C (p.Lys1442Asn) n.4508A>C c.*511A>C (n.*511A>C) c.*1995A>C (n.*1995A>C) c.4128A>C (p.Lys1376Asn) c.3882+2031A>C (n.3882+2031A>C) c.3915+2031A>C (n.3915+2031A>C) c.4602A>C (p.Lys1534Asn) c.4053+2031A>C (n.4053+2031A>C) n.861+2031A>C c.4623A>C (p.Lys1541Asn) c.4566A>C (p.Lys1522Asn) c.*4512A>C (n.*4512A>C) c.3123+2031A>C (n.3123+2031A>C) c.4626A>C (p.Lys1542Asn) c.4569A>C (p.Lys1523Asn) c.4455A>C (p.Lys1485Asn) c.4452A>C (p.Lys1484Asn) c.3996+2031A>C (n.3996+2031A>C) c.3885+2031A>C (n.3885+2031A>C) n.4252+2031A>C n.4078+2031A>C n.4226+2031A>C n.4052+2031A>C | |
2 | g.8731414T>A | CA345763435 | KIDINS220 | c.4325A>T (p.Lys1442Ile) n.4507A>T c.*510A>T (n.*510A>T) c.*1994A>T (n.*1994A>T) c.4127A>T (p.Lys1376Ile) c.3882+2030A>T (n.3882+2030A>T) c.3915+2030A>T (n.3915+2030A>T) c.4601A>T (p.Lys1534Ile) c.4053+2030A>T (n.4053+2030A>T) n.861+2030A>T c.4622A>T (p.Lys1541Ile) c.4565A>T (p.Lys1522Ile) c.*4511A>T (n.*4511A>T) c.3123+2030A>T (n.3123+2030A>T) c.4625A>T (p.Lys1542Ile) c.4568A>T (p.Lys1523Ile) c.4454A>T (p.Lys1485Ile) c.4451A>T (p.Lys1484Ile) c.3996+2030A>T (n.3996+2030A>T) c.3885+2030A>T (n.3885+2030A>T) n.4252+2030A>T n.4078+2030A>T n.4226+2030A>T n.4052+2030A>T | |
2 | g.8731414T>C | CA345763436 | KIDINS220 | c.4325A>G (p.Lys1442Arg) n.4507A>G c.*510A>G (n.*510A>G) c.*1994A>G (n.*1994A>G) c.4127A>G (p.Lys1376Arg) c.3882+2030A>G (n.3882+2030A>G) c.3915+2030A>G (n.3915+2030A>G) c.4601A>G (p.Lys1534Arg) c.4053+2030A>G (n.4053+2030A>G) n.861+2030A>G c.4622A>G (p.Lys1541Arg) c.4565A>G (p.Lys1522Arg) c.*4511A>G (n.*4511A>G) c.3123+2030A>G (n.3123+2030A>G) c.4625A>G (p.Lys1542Arg) c.4568A>G (p.Lys1523Arg) c.4454A>G (p.Lys1485Arg) c.4451A>G (p.Lys1484Arg) c.3996+2030A>G (n.3996+2030A>G) c.3885+2030A>G (n.3885+2030A>G) n.4252+2030A>G n.4078+2030A>G n.4226+2030A>G n.4052+2030A>G | gnomAD v4 |
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2 | g.8731415T>C | CA1519341 | KIDINS220 | c.4324A>G (p.Lys1442Glu) n.4506A>G c.*509A>G (n.*509A>G) c.*1993A>G (n.*1993A>G) c.4126A>G (p.Lys1376Glu) c.3882+2029A>G (n.3882+2029A>G) c.3915+2029A>G (n.3915+2029A>G) c.4600A>G (p.Lys1534Glu) c.4053+2029A>G (n.4053+2029A>G) n.861+2029A>G c.4621A>G (p.Lys1541Glu) c.4564A>G (p.Lys1522Glu) c.*4510A>G (n.*4510A>G) c.3123+2029A>G (n.3123+2029A>G) c.4624A>G (p.Lys1542Glu) c.4567A>G (p.Lys1523Glu) c.4453A>G (p.Lys1485Glu) c.4450A>G (p.Lys1484Glu) c.3996+2029A>G (n.3996+2029A>G) c.3885+2029A>G (n.3885+2029A>G) n.4252+2029A>G n.4078+2029A>G n.4226+2029A>G n.4052+2029A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.8731415T= | CA1237128843 | KIDINS220 | c.4324A= (p.Lys1442=) n.4506A= c.*509A= (n.*509A=) c.*1993A= (n.*1993A=) c.4126A= (p.Lys1376=) c.3882+2029A= (n.3882+2029A=) c.3915+2029A= (n.3915+2029A=) c.4600A= (p.Lys1534=) c.4053+2029A= (n.4053+2029A=) n.861+2029A= c.4621A= (p.Lys1541=) c.4564A= (p.Lys1522=) c.*4510A= (n.*4510A=) c.3123+2029A= (n.3123+2029A=) c.4624A= (p.Lys1542=) c.4567A= (p.Lys1523=) c.4453A= (p.Lys1485=) c.4450A= (p.Lys1484=) c.3996+2029A= (n.3996+2029A=) c.3885+2029A= (n.3885+2029A=) n.4252+2029A= n.4078+2029A= n.4226+2029A= n.4052+2029A= | |
2 | g.8731416G>A | CA425083163 | KIDINS220 | c.4323C>T (p.Asp1441=) n.4505C>T c.*508C>T (n.*508C>T) c.*1992C>T (n.*1992C>T) c.4125C>T (p.Asp1375=) c.3882+2028C>T (n.3882+2028C>T) c.3915+2028C>T (n.3915+2028C>T) c.4599C>T (p.Asp1533=) c.4053+2028C>T (n.4053+2028C>T) n.861+2028C>T c.4620C>T (p.Asp1540=) c.4563C>T (p.Asp1521=) c.*4509C>T (n.*4509C>T) c.3123+2028C>T (n.3123+2028C>T) c.4623C>T (p.Asp1541=) c.4566C>T (p.Asp1522=) c.4452C>T (p.Asp1484=) c.4449C>T (p.Asp1483=) c.3996+2028C>T (n.3996+2028C>T) c.3885+2028C>T (n.3885+2028C>T) n.4252+2028C>T n.4078+2028C>T n.4226+2028C>T n.4052+2028C>T | |
2 | g.8731416G>C | CA345763444 | KIDINS220 | c.4323C>G (p.Asp1441Glu) n.4505C>G c.*508C>G (n.*508C>G) c.*1992C>G (n.*1992C>G) c.4125C>G (p.Asp1375Glu) c.3882+2028C>G (n.3882+2028C>G) c.3915+2028C>G (n.3915+2028C>G) c.4599C>G (p.Asp1533Glu) c.4053+2028C>G (n.4053+2028C>G) n.861+2028C>G c.4620C>G (p.Asp1540Glu) c.4563C>G (p.Asp1521Glu) c.*4509C>G (n.*4509C>G) c.3123+2028C>G (n.3123+2028C>G) c.4623C>G (p.Asp1541Glu) c.4566C>G (p.Asp1522Glu) c.4452C>G (p.Asp1484Glu) c.4449C>G (p.Asp1483Glu) c.3996+2028C>G (n.3996+2028C>G) c.3885+2028C>G (n.3885+2028C>G) n.4252+2028C>G n.4078+2028C>G n.4226+2028C>G n.4052+2028C>G | |
2 | g.8731416G>T | CA345763445 | KIDINS220 | c.4323C>A (p.Asp1441Glu) n.4505C>A c.*508C>A (n.*508C>A) c.*1992C>A (n.*1992C>A) c.4125C>A (p.Asp1375Glu) c.3882+2028C>A (n.3882+2028C>A) c.3915+2028C>A (n.3915+2028C>A) c.4599C>A (p.Asp1533Glu) c.4053+2028C>A (n.4053+2028C>A) n.861+2028C>A c.4620C>A (p.Asp1540Glu) c.4563C>A (p.Asp1521Glu) c.*4509C>A (n.*4509C>A) c.3123+2028C>A (n.3123+2028C>A) c.4623C>A (p.Asp1541Glu) c.4566C>A (p.Asp1522Glu) c.4452C>A (p.Asp1484Glu) c.4449C>A (p.Asp1483Glu) c.3996+2028C>A (n.3996+2028C>A) c.3885+2028C>A (n.3885+2028C>A) n.4252+2028C>A n.4078+2028C>A n.4226+2028C>A n.4052+2028C>A | |
2 | g.8731417T>A | CA345763448 | KIDINS220 | c.4322A>T (p.Asp1441Val) n.4504A>T c.*507A>T (n.*507A>T) c.*1991A>T (n.*1991A>T) c.4124A>T (p.Asp1375Val) c.3882+2027A>T (n.3882+2027A>T) c.3915+2027A>T (n.3915+2027A>T) c.4598A>T (p.Asp1533Val) c.4053+2027A>T (n.4053+2027A>T) n.861+2027A>T c.4619A>T (p.Asp1540Val) c.4562A>T (p.Asp1521Val) c.*4508A>T (n.*4508A>T) c.3123+2027A>T (n.3123+2027A>T) c.4622A>T (p.Asp1541Val) c.4565A>T (p.Asp1522Val) c.4451A>T (p.Asp1484Val) c.4448A>T (p.Asp1483Val) c.3996+2027A>T (n.3996+2027A>T) c.3885+2027A>T (n.3885+2027A>T) n.4252+2027A>T n.4078+2027A>T n.4226+2027A>T n.4052+2027A>T | |
2 | g.8731417T>C | CA345763449 | KIDINS220 | c.4322A>G (p.Asp1441Gly) n.4504A>G c.*507A>G (n.*507A>G) c.*1991A>G (n.*1991A>G) c.4124A>G (p.Asp1375Gly) c.3882+2027A>G (n.3882+2027A>G) c.3915+2027A>G (n.3915+2027A>G) c.4598A>G (p.Asp1533Gly) c.4053+2027A>G (n.4053+2027A>G) n.861+2027A>G c.4619A>G (p.Asp1540Gly) c.4562A>G (p.Asp1521Gly) c.*4508A>G (n.*4508A>G) c.3123+2027A>G (n.3123+2027A>G) c.4622A>G (p.Asp1541Gly) c.4565A>G (p.Asp1522Gly) c.4451A>G (p.Asp1484Gly) c.4448A>G (p.Asp1483Gly) c.3996+2027A>G (n.3996+2027A>G) c.3885+2027A>G (n.3885+2027A>G) n.4252+2027A>G n.4078+2027A>G n.4226+2027A>G n.4052+2027A>G | gnomAD v4 |
2 | g.8731417T>G | CA345763451 | KIDINS220 | c.4322A>C (p.Asp1441Ala) n.4504A>C c.*507A>C (n.*507A>C) c.*1991A>C (n.*1991A>C) c.4124A>C (p.Asp1375Ala) c.3882+2027A>C (n.3882+2027A>C) c.3915+2027A>C (n.3915+2027A>C) c.4598A>C (p.Asp1533Ala) c.4053+2027A>C (n.4053+2027A>C) n.861+2027A>C c.4619A>C (p.Asp1540Ala) c.4562A>C (p.Asp1521Ala) c.*4508A>C (n.*4508A>C) c.3123+2027A>C (n.3123+2027A>C) c.4622A>C (p.Asp1541Ala) c.4565A>C (p.Asp1522Ala) c.4451A>C (p.Asp1484Ala) c.4448A>C (p.Asp1483Ala) c.3996+2027A>C (n.3996+2027A>C) c.3885+2027A>C (n.3885+2027A>C) n.4252+2027A>C n.4078+2027A>C n.4226+2027A>C n.4052+2027A>C | |
2 | g.8731418C>A | CA345763452 | KIDINS220 | c.4321G>T (p.Asp1441Tyr) n.4503G>T c.*506G>T (n.*506G>T) c.*1990G>T (n.*1990G>T) c.4123G>T (p.Asp1375Tyr) c.3882+2026G>T (n.3882+2026G>T) c.3915+2026G>T (n.3915+2026G>T) c.4597G>T (p.Asp1533Tyr) c.4053+2026G>T (n.4053+2026G>T) n.861+2026G>T c.4618G>T (p.Asp1540Tyr) c.4561G>T (p.Asp1521Tyr) c.*4507G>T (n.*4507G>T) c.3123+2026G>T (n.3123+2026G>T) c.4621G>T (p.Asp1541Tyr) c.4564G>T (p.Asp1522Tyr) c.4450G>T (p.Asp1484Tyr) c.4447G>T (p.Asp1483Tyr) c.3996+2026G>T (n.3996+2026G>T) c.3885+2026G>T (n.3885+2026G>T) n.4252+2026G>T n.4078+2026G>T n.4226+2026G>T n.4052+2026G>T | COSMIC |
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2 | g.8731418C>T | CA345763456 | KIDINS220 | c.4321G>A (p.Asp1441Asn) n.4503G>A c.*506G>A (n.*506G>A) c.*1990G>A (n.*1990G>A) c.4123G>A (p.Asp1375Asn) c.3882+2026G>A (n.3882+2026G>A) c.3915+2026G>A (n.3915+2026G>A) c.4597G>A (p.Asp1533Asn) c.4053+2026G>A (n.4053+2026G>A) n.861+2026G>A c.4618G>A (p.Asp1540Asn) c.4561G>A (p.Asp1521Asn) c.*4507G>A (n.*4507G>A) c.3123+2026G>A (n.3123+2026G>A) c.4621G>A (p.Asp1541Asn) c.4564G>A (p.Asp1522Asn) c.4450G>A (p.Asp1484Asn) c.4447G>A (p.Asp1483Asn) c.3996+2026G>A (n.3996+2026G>A) c.3885+2026G>A (n.3885+2026G>A) n.4252+2026G>A n.4078+2026G>A n.4226+2026G>A n.4052+2026G>A | |
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2 | g.8731420T>G | CA345763465 | KIDINS220 | c.4319A>C (p.Asp1440Ala) n.4501A>C c.*504A>C (n.*504A>C) c.*1988A>C (n.*1988A>C) c.4121A>C (p.Asp1374Ala) c.3882+2024A>C (n.3882+2024A>C) c.3915+2024A>C (n.3915+2024A>C) c.4595A>C (p.Asp1532Ala) c.4053+2024A>C (n.4053+2024A>C) n.861+2024A>C c.4616A>C (p.Asp1539Ala) c.4559A>C (p.Asp1520Ala) c.*4505A>C (n.*4505A>C) c.3123+2024A>C (n.3123+2024A>C) c.4619A>C (p.Asp1540Ala) c.4562A>C (p.Asp1521Ala) c.4448A>C (p.Asp1483Ala) c.4445A>C (p.Asp1482Ala) c.3996+2024A>C (n.3996+2024A>C) c.3885+2024A>C (n.3885+2024A>C) n.4252+2024A>C n.4078+2024A>C n.4226+2024A>C n.4052+2024A>C | |
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2 | g.8731423T>C | CA345763477 | KIDINS220 | c.4316A>G (p.Lys1439Arg) n.4498A>G c.*501A>G (n.*501A>G) c.*1985A>G (n.*1985A>G) c.4118A>G (p.Lys1373Arg) c.3882+2021A>G (n.3882+2021A>G) c.3915+2021A>G (n.3915+2021A>G) c.4592A>G (p.Lys1531Arg) c.4053+2021A>G (n.4053+2021A>G) n.861+2021A>G c.4613A>G (p.Lys1538Arg) c.4556A>G (p.Lys1519Arg) c.*4502A>G (n.*4502A>G) c.3123+2021A>G (n.3123+2021A>G) c.4616A>G (p.Lys1539Arg) c.4559A>G (p.Lys1520Arg) c.4445A>G (p.Lys1482Arg) c.4442A>G (p.Lys1481Arg) c.3996+2021A>G (n.3996+2021A>G) c.3885+2021A>G (n.3885+2021A>G) n.4252+2021A>G n.4078+2021A>G n.4226+2021A>G n.4052+2021A>G | |
2 | g.8731423T>G | CA345763479 | KIDINS220 | c.4316A>C (p.Lys1439Thr) n.4498A>C c.*501A>C (n.*501A>C) c.*1985A>C (n.*1985A>C) c.4118A>C (p.Lys1373Thr) c.3882+2021A>C (n.3882+2021A>C) c.3915+2021A>C (n.3915+2021A>C) c.4592A>C (p.Lys1531Thr) c.4053+2021A>C (n.4053+2021A>C) n.861+2021A>C c.4613A>C (p.Lys1538Thr) c.4556A>C (p.Lys1519Thr) c.*4502A>C (n.*4502A>C) c.3123+2021A>C (n.3123+2021A>C) c.4616A>C (p.Lys1539Thr) c.4559A>C (p.Lys1520Thr) c.4445A>C (p.Lys1482Thr) c.4442A>C (p.Lys1481Thr) c.3996+2021A>C (n.3996+2021A>C) c.3885+2021A>C (n.3885+2021A>C) n.4252+2021A>C n.4078+2021A>C n.4226+2021A>C n.4052+2021A>C | |
2 | g.8731424T>A | CA345763480 | KIDINS220 | c.4315A>T (p.Lys1439Ter) n.4497A>T c.*500A>T (n.*500A>T) c.*1984A>T (n.*1984A>T) c.4117A>T (p.Lys1373Ter) c.3882+2020A>T (n.3882+2020A>T) c.3915+2020A>T (n.3915+2020A>T) c.4591A>T (p.Lys1531Ter) c.4053+2020A>T (n.4053+2020A>T) n.861+2020A>T c.4612A>T (p.Lys1538Ter) c.4555A>T (p.Lys1519Ter) c.*4501A>T (n.*4501A>T) c.3123+2020A>T (n.3123+2020A>T) c.4615A>T (p.Lys1539Ter) c.4558A>T (p.Lys1520Ter) c.4444A>T (p.Lys1482Ter) c.4441A>T (p.Lys1481Ter) c.3996+2020A>T (n.3996+2020A>T) c.3885+2020A>T (n.3885+2020A>T) n.4252+2020A>T n.4078+2020A>T n.4226+2020A>T n.4052+2020A>T | |
2 | g.8731424T>C | CA345763481 | KIDINS220 | c.4315A>G (p.Lys1439Glu) n.4497A>G c.*500A>G (n.*500A>G) c.*1984A>G (n.*1984A>G) c.4117A>G (p.Lys1373Glu) c.3882+2020A>G (n.3882+2020A>G) c.3915+2020A>G (n.3915+2020A>G) c.4591A>G (p.Lys1531Glu) c.4053+2020A>G (n.4053+2020A>G) n.861+2020A>G c.4612A>G (p.Lys1538Glu) c.4555A>G (p.Lys1519Glu) c.*4501A>G (n.*4501A>G) c.3123+2020A>G (n.3123+2020A>G) c.4615A>G (p.Lys1539Glu) c.4558A>G (p.Lys1520Glu) c.4444A>G (p.Lys1482Glu) c.4441A>G (p.Lys1481Glu) c.3996+2020A>G (n.3996+2020A>G) c.3885+2020A>G (n.3885+2020A>G) n.4252+2020A>G n.4078+2020A>G n.4226+2020A>G n.4052+2020A>G | |
2 | g.8731424T>G | CA345763483 | KIDINS220 | c.4315A>C (p.Lys1439Gln) n.4497A>C c.*500A>C (n.*500A>C) c.*1984A>C (n.*1984A>C) c.4117A>C (p.Lys1373Gln) c.3882+2020A>C (n.3882+2020A>C) c.3915+2020A>C (n.3915+2020A>C) c.4591A>C (p.Lys1531Gln) c.4053+2020A>C (n.4053+2020A>C) n.861+2020A>C c.4612A>C (p.Lys1538Gln) c.4555A>C (p.Lys1519Gln) c.*4501A>C (n.*4501A>C) c.3123+2020A>C (n.3123+2020A>C) c.4615A>C (p.Lys1539Gln) c.4558A>C (p.Lys1520Gln) c.4444A>C (p.Lys1482Gln) c.4441A>C (p.Lys1481Gln) c.3996+2020A>C (n.3996+2020A>C) c.3885+2020A>C (n.3885+2020A>C) n.4252+2020A>C n.4078+2020A>C n.4226+2020A>C n.4052+2020A>C | |
2 | g.8731425G>A | CA425083167 | KIDINS220 | c.4314C>T (p.Leu1438=) n.4496C>T c.*499C>T (n.*499C>T) c.*1983C>T (n.*1983C>T) c.4116C>T (p.Leu1372=) c.3882+2019C>T (n.3882+2019C>T) c.3915+2019C>T (n.3915+2019C>T) c.4590C>T (p.Leu1530=) c.4053+2019C>T (n.4053+2019C>T) n.861+2019C>T c.4611C>T (p.Leu1537=) c.4554C>T (p.Leu1518=) c.*4500C>T (n.*4500C>T) c.3123+2019C>T (n.3123+2019C>T) c.4614C>T (p.Leu1538=) c.4557C>T (p.Leu1519=) c.4443C>T (p.Leu1481=) c.4440C>T (p.Leu1480=) c.3996+2019C>T (n.3996+2019C>T) c.3885+2019C>T (n.3885+2019C>T) n.4252+2019C>T n.4078+2019C>T n.4226+2019C>T n.4052+2019C>T | dbSNP |
2 | g.8731425G>C | CA1519342 | KIDINS220 | c.4314C>G (p.Leu1438=) n.4496C>G c.*499C>G (n.*499C>G) c.*1983C>G (n.*1983C>G) c.4116C>G (p.Leu1372=) c.3882+2019C>G (n.3882+2019C>G) c.3915+2019C>G (n.3915+2019C>G) c.4590C>G (p.Leu1530=) c.4053+2019C>G (n.4053+2019C>G) n.861+2019C>G c.4611C>G (p.Leu1537=) c.4554C>G (p.Leu1518=) c.*4500C>G (n.*4500C>G) c.3123+2019C>G (n.3123+2019C>G) c.4614C>G (p.Leu1538=) c.4557C>G (p.Leu1519=) c.4443C>G (p.Leu1481=) c.4440C>G (p.Leu1480=) c.3996+2019C>G (n.3996+2019C>G) c.3885+2019C>G (n.3885+2019C>G) n.4252+2019C>G n.4078+2019C>G n.4226+2019C>G n.4052+2019C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.8731425G= | CA1237128845 | KIDINS220 | c.4314C= (p.Leu1438=) n.4496C= c.*499C= (n.*499C=) c.*1983C= (n.*1983C=) c.4116C= (p.Leu1372=) c.3882+2019C= (n.3882+2019C=) c.3915+2019C= (n.3915+2019C=) c.4590C= (p.Leu1530=) c.4053+2019C= (n.4053+2019C=) n.861+2019C= c.4611C= (p.Leu1537=) c.4554C= (p.Leu1518=) c.*4500C= (n.*4500C=) c.3123+2019C= (n.3123+2019C=) c.4614C= (p.Leu1538=) c.4557C= (p.Leu1519=) c.4443C= (p.Leu1481=) c.4440C= (p.Leu1480=) c.3996+2019C= (n.3996+2019C=) c.3885+2019C= (n.3885+2019C=) n.4252+2019C= n.4078+2019C= n.4226+2019C= n.4052+2019C= | |
2 | g.8731425G>T | CA425083166 | KIDINS220 | c.4314C>A (p.Leu1438=) n.4496C>A c.*499C>A (n.*499C>A) c.*1983C>A (n.*1983C>A) c.4116C>A (p.Leu1372=) c.3882+2019C>A (n.3882+2019C>A) c.3915+2019C>A (n.3915+2019C>A) c.4590C>A (p.Leu1530=) c.4053+2019C>A (n.4053+2019C>A) n.861+2019C>A c.4611C>A (p.Leu1537=) c.4554C>A (p.Leu1518=) c.*4500C>A (n.*4500C>A) c.3123+2019C>A (n.3123+2019C>A) c.4614C>A (p.Leu1538=) c.4557C>A (p.Leu1519=) c.4443C>A (p.Leu1481=) c.4440C>A (p.Leu1480=) c.3996+2019C>A (n.3996+2019C>A) c.3885+2019C>A (n.3885+2019C>A) n.4252+2019C>A n.4078+2019C>A n.4226+2019C>A n.4052+2019C>A | |
2 | g.8731426A>C | CA345763485 | KIDINS220 | c.4313T>G (p.Leu1438Arg) n.4495T>G c.*498T>G (n.*498T>G) c.*1982T>G (n.*1982T>G) c.4115T>G (p.Leu1372Arg) c.3882+2018T>G (n.3882+2018T>G) c.3915+2018T>G (n.3915+2018T>G) c.4589T>G (p.Leu1530Arg) c.4053+2018T>G (n.4053+2018T>G) n.861+2018T>G c.4610T>G (p.Leu1537Arg) c.4553T>G (p.Leu1518Arg) c.*4499T>G (n.*4499T>G) c.3123+2018T>G (n.3123+2018T>G) c.4613T>G (p.Leu1538Arg) c.4556T>G (p.Leu1519Arg) c.4442T>G (p.Leu1481Arg) c.4439T>G (p.Leu1480Arg) c.3996+2018T>G (n.3996+2018T>G) c.3885+2018T>G (n.3885+2018T>G) n.4252+2018T>G n.4078+2018T>G n.4226+2018T>G n.4052+2018T>G | |
2 | g.8731426A>G | CA345763487 | KIDINS220 | c.4313T>C (p.Leu1438Pro) n.4495T>C c.*498T>C (n.*498T>C) c.*1982T>C (n.*1982T>C) c.4115T>C (p.Leu1372Pro) c.3882+2018T>C (n.3882+2018T>C) c.3915+2018T>C (n.3915+2018T>C) c.4589T>C (p.Leu1530Pro) c.4053+2018T>C (n.4053+2018T>C) n.861+2018T>C c.4610T>C (p.Leu1537Pro) c.4553T>C (p.Leu1518Pro) c.*4499T>C (n.*4499T>C) c.3123+2018T>C (n.3123+2018T>C) c.4613T>C (p.Leu1538Pro) c.4556T>C (p.Leu1519Pro) c.4442T>C (p.Leu1481Pro) c.4439T>C (p.Leu1480Pro) c.3996+2018T>C (n.3996+2018T>C) c.3885+2018T>C (n.3885+2018T>C) n.4252+2018T>C n.4078+2018T>C n.4226+2018T>C n.4052+2018T>C | |
2 | g.8731426A>T | CA345763489 | KIDINS220 | c.4313T>A (p.Leu1438His) n.4495T>A c.*498T>A (n.*498T>A) c.*1982T>A (n.*1982T>A) c.4115T>A (p.Leu1372His) c.3882+2018T>A (n.3882+2018T>A) c.3915+2018T>A (n.3915+2018T>A) c.4589T>A (p.Leu1530His) c.4053+2018T>A (n.4053+2018T>A) n.861+2018T>A c.4610T>A (p.Leu1537His) c.4553T>A (p.Leu1518His) c.*4499T>A (n.*4499T>A) c.3123+2018T>A (n.3123+2018T>A) c.4613T>A (p.Leu1538His) c.4556T>A (p.Leu1519His) c.4442T>A (p.Leu1481His) c.4439T>A (p.Leu1480His) c.3996+2018T>A (n.3996+2018T>A) c.3885+2018T>A (n.3885+2018T>A) n.4252+2018T>A n.4078+2018T>A n.4226+2018T>A n.4052+2018T>A | |
2 | g.8731427G>A | CA345763491 | KIDINS220 | c.4312C>T (p.Leu1438Phe) n.4494C>T c.*497C>T (n.*497C>T) c.*1981C>T (n.*1981C>T) c.4114C>T (p.Leu1372Phe) c.3882+2017C>T (n.3882+2017C>T) c.3915+2017C>T (n.3915+2017C>T) c.4588C>T (p.Leu1530Phe) c.4053+2017C>T (n.4053+2017C>T) n.861+2017C>T c.4609C>T (p.Leu1537Phe) c.4552C>T (p.Leu1518Phe) c.*4498C>T (n.*4498C>T) c.3123+2017C>T (n.3123+2017C>T) c.4612C>T (p.Leu1538Phe) c.4555C>T (p.Leu1519Phe) c.4441C>T (p.Leu1481Phe) c.4438C>T (p.Leu1480Phe) c.3996+2017C>T (n.3996+2017C>T) c.3885+2017C>T (n.3885+2017C>T) n.4252+2017C>T n.4078+2017C>T n.4226+2017C>T n.4052+2017C>T | COSMIC |
2 | g.8731427G>C | CA345763492 | KIDINS220 | c.4312C>G (p.Leu1438Val) n.4494C>G c.*497C>G (n.*497C>G) c.*1981C>G (n.*1981C>G) c.4114C>G (p.Leu1372Val) c.3882+2017C>G (n.3882+2017C>G) c.3915+2017C>G (n.3915+2017C>G) c.4588C>G (p.Leu1530Val) c.4053+2017C>G (n.4053+2017C>G) n.861+2017C>G c.4609C>G (p.Leu1537Val) c.4552C>G (p.Leu1518Val) c.*4498C>G (n.*4498C>G) c.3123+2017C>G (n.3123+2017C>G) c.4612C>G (p.Leu1538Val) c.4555C>G (p.Leu1519Val) c.4441C>G (p.Leu1481Val) c.4438C>G (p.Leu1480Val) c.3996+2017C>G (n.3996+2017C>G) c.3885+2017C>G (n.3885+2017C>G) n.4252+2017C>G n.4078+2017C>G n.4226+2017C>G n.4052+2017C>G | |
2 | g.8731427G>T | CA345763493 | KIDINS220 | c.4312C>A (p.Leu1438Ile) n.4494C>A c.*497C>A (n.*497C>A) c.*1981C>A (n.*1981C>A) c.4114C>A (p.Leu1372Ile) c.3882+2017C>A (n.3882+2017C>A) c.3915+2017C>A (n.3915+2017C>A) c.4588C>A (p.Leu1530Ile) c.4053+2017C>A (n.4053+2017C>A) n.861+2017C>A c.4609C>A (p.Leu1537Ile) c.4552C>A (p.Leu1518Ile) c.*4498C>A (n.*4498C>A) c.3123+2017C>A (n.3123+2017C>A) c.4612C>A (p.Leu1538Ile) c.4555C>A (p.Leu1519Ile) c.4441C>A (p.Leu1481Ile) c.4438C>A (p.Leu1480Ile) c.3996+2017C>A (n.3996+2017C>A) c.3885+2017C>A (n.3885+2017C>A) n.4252+2017C>A n.4078+2017C>A n.4226+2017C>A n.4052+2017C>A | |
2 | g.8731428C>A | CA425083168 | KIDINS220 | c.4311G>T (p.Leu1437=) n.4493G>T c.*496G>T (n.*496G>T) c.*1980G>T (n.*1980G>T) c.4113G>T (p.Leu1371=) c.3882+2016G>T (n.3882+2016G>T) c.3915+2016G>T (n.3915+2016G>T) c.4587G>T (p.Leu1529=) c.4053+2016G>T (n.4053+2016G>T) n.861+2016G>T c.4608G>T (p.Leu1536=) c.4551G>T (p.Leu1517=) c.*4497G>T (n.*4497G>T) c.3123+2016G>T (n.3123+2016G>T) c.4611G>T (p.Leu1537=) c.4554G>T (p.Leu1518=) c.4440G>T (p.Leu1480=) c.4437G>T (p.Leu1479=) c.3996+2016G>T (n.3996+2016G>T) c.3885+2016G>T (n.3885+2016G>T) n.4252+2016G>T n.4078+2016G>T n.4226+2016G>T n.4052+2016G>T | |
2 | g.8731428C= | CA1237128846 | KIDINS220 | c.4311G= (p.Leu1437=) n.4493G= c.*496G= (n.*496G=) c.*1980G= (n.*1980G=) c.4113G= (p.Leu1371=) c.3882+2016G= (n.3882+2016G=) c.3915+2016G= (n.3915+2016G=) c.4587G= (p.Leu1529=) c.4053+2016G= (n.4053+2016G=) n.861+2016G= c.4608G= (p.Leu1536=) c.4551G= (p.Leu1517=) c.*4497G= (n.*4497G=) c.3123+2016G= (n.3123+2016G=) c.4611G= (p.Leu1537=) c.4554G= (p.Leu1518=) c.4440G= (p.Leu1480=) c.4437G= (p.Leu1479=) c.3996+2016G= (n.3996+2016G=) c.3885+2016G= (n.3885+2016G=) n.4252+2016G= n.4078+2016G= n.4226+2016G= n.4052+2016G= | |
2 | g.8731428C>G | CA425083169 | KIDINS220 | c.4311G>C (p.Leu1437=) n.4493G>C c.*496G>C (n.*496G>C) c.*1980G>C (n.*1980G>C) c.4113G>C (p.Leu1371=) c.3882+2016G>C (n.3882+2016G>C) c.3915+2016G>C (n.3915+2016G>C) c.4587G>C (p.Leu1529=) c.4053+2016G>C (n.4053+2016G>C) n.861+2016G>C c.4608G>C (p.Leu1536=) c.4551G>C (p.Leu1517=) c.*4497G>C (n.*4497G>C) c.3123+2016G>C (n.3123+2016G>C) c.4611G>C (p.Leu1537=) c.4554G>C (p.Leu1518=) c.4440G>C (p.Leu1480=) c.4437G>C (p.Leu1479=) c.3996+2016G>C (n.3996+2016G>C) c.3885+2016G>C (n.3885+2016G>C) n.4252+2016G>C n.4078+2016G>C n.4226+2016G>C n.4052+2016G>C | COSMIC |
2 | g.8731428C>T | CA1519343 | KIDINS220 | c.4311G>A (p.Leu1437=) n.4493G>A c.*496G>A (n.*496G>A) c.*1980G>A (n.*1980G>A) c.4113G>A (p.Leu1371=) c.3882+2016G>A (n.3882+2016G>A) c.3915+2016G>A (n.3915+2016G>A) c.4587G>A (p.Leu1529=) c.4053+2016G>A (n.4053+2016G>A) n.861+2016G>A c.4608G>A (p.Leu1536=) c.4551G>A (p.Leu1517=) c.*4497G>A (n.*4497G>A) c.3123+2016G>A (n.3123+2016G>A) c.4611G>A (p.Leu1537=) c.4554G>A (p.Leu1518=) c.4440G>A (p.Leu1480=) c.4437G>A (p.Leu1479=) c.3996+2016G>A (n.3996+2016G>A) c.3885+2016G>A (n.3885+2016G>A) n.4252+2016G>A n.4078+2016G>A n.4226+2016G>A n.4052+2016G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.8731429A>C | CA345763495 | KIDINS220 | c.4310T>G (p.Leu1437Arg) n.4492T>G c.*495T>G (n.*495T>G) c.*1979T>G (n.*1979T>G) c.4112T>G (p.Leu1371Arg) c.3882+2015T>G (n.3882+2015T>G) c.3915+2015T>G (n.3915+2015T>G) c.4586T>G (p.Leu1529Arg) c.4053+2015T>G (n.4053+2015T>G) n.861+2015T>G c.4607T>G (p.Leu1536Arg) c.4550T>G (p.Leu1517Arg) c.*4496T>G (n.*4496T>G) c.3123+2015T>G (n.3123+2015T>G) c.4610T>G (p.Leu1537Arg) c.4553T>G (p.Leu1518Arg) c.4439T>G (p.Leu1480Arg) c.4436T>G (p.Leu1479Arg) c.3996+2015T>G (n.3996+2015T>G) c.3885+2015T>G (n.3885+2015T>G) n.4252+2015T>G n.4078+2015T>G n.4226+2015T>G n.4052+2015T>G | |
2 | g.8731429A>G | CA345763497 | KIDINS220 | c.4310T>C (p.Leu1437Pro) n.4492T>C c.*495T>C (n.*495T>C) c.*1979T>C (n.*1979T>C) c.4112T>C (p.Leu1371Pro) c.3882+2015T>C (n.3882+2015T>C) c.3915+2015T>C (n.3915+2015T>C) c.4586T>C (p.Leu1529Pro) c.4053+2015T>C (n.4053+2015T>C) n.861+2015T>C c.4607T>C (p.Leu1536Pro) c.4550T>C (p.Leu1517Pro) c.*4496T>C (n.*4496T>C) c.3123+2015T>C (n.3123+2015T>C) c.4610T>C (p.Leu1537Pro) c.4553T>C (p.Leu1518Pro) c.4439T>C (p.Leu1480Pro) c.4436T>C (p.Leu1479Pro) c.3996+2015T>C (n.3996+2015T>C) c.3885+2015T>C (n.3885+2015T>C) n.4252+2015T>C n.4078+2015T>C n.4226+2015T>C n.4052+2015T>C | |
2 | g.8731429A>T | CA345763498 | KIDINS220 | c.4310T>A (p.Leu1437Gln) n.4492T>A c.*495T>A (n.*495T>A) c.*1979T>A (n.*1979T>A) c.4112T>A (p.Leu1371Gln) c.3882+2015T>A (n.3882+2015T>A) c.3915+2015T>A (n.3915+2015T>A) c.4586T>A (p.Leu1529Gln) c.4053+2015T>A (n.4053+2015T>A) n.861+2015T>A c.4607T>A (p.Leu1536Gln) c.4550T>A (p.Leu1517Gln) c.*4496T>A (n.*4496T>A) c.3123+2015T>A (n.3123+2015T>A) c.4610T>A (p.Leu1537Gln) c.4553T>A (p.Leu1518Gln) c.4439T>A (p.Leu1480Gln) c.4436T>A (p.Leu1479Gln) c.3996+2015T>A (n.3996+2015T>A) c.3885+2015T>A (n.3885+2015T>A) n.4252+2015T>A n.4078+2015T>A n.4226+2015T>A n.4052+2015T>A | |
2 | g.8731430G>A | CA425083170 | KIDINS220 | c.4309C>T (p.Leu1437=) n.4491C>T c.*494C>T (n.*494C>T) c.*1978C>T (n.*1978C>T) c.4111C>T (p.Leu1371=) c.3882+2014C>T (n.3882+2014C>T) c.3915+2014C>T (n.3915+2014C>T) c.4585C>T (p.Leu1529=) c.4053+2014C>T (n.4053+2014C>T) n.861+2014C>T c.4606C>T (p.Leu1536=) c.4549C>T (p.Leu1517=) c.*4495C>T (n.*4495C>T) c.3123+2014C>T (n.3123+2014C>T) c.4609C>T (p.Leu1537=) c.4552C>T (p.Leu1518=) c.4438C>T (p.Leu1480=) c.4435C>T (p.Leu1479=) c.3996+2014C>T (n.3996+2014C>T) c.3885+2014C>T (n.3885+2014C>T) n.4252+2014C>T n.4078+2014C>T n.4226+2014C>T n.4052+2014C>T | |
2 | g.8731430G>C | CA345763499 | KIDINS220 | c.4309C>G (p.Leu1437Val) n.4491C>G c.*494C>G (n.*494C>G) c.*1978C>G (n.*1978C>G) c.4111C>G (p.Leu1371Val) c.3882+2014C>G (n.3882+2014C>G) c.3915+2014C>G (n.3915+2014C>G) c.4585C>G (p.Leu1529Val) c.4053+2014C>G (n.4053+2014C>G) n.861+2014C>G c.4606C>G (p.Leu1536Val) c.4549C>G (p.Leu1517Val) c.*4495C>G (n.*4495C>G) c.3123+2014C>G (n.3123+2014C>G) c.4609C>G (p.Leu1537Val) c.4552C>G (p.Leu1518Val) c.4438C>G (p.Leu1480Val) c.4435C>G (p.Leu1479Val) c.3996+2014C>G (n.3996+2014C>G) c.3885+2014C>G (n.3885+2014C>G) n.4252+2014C>G n.4078+2014C>G n.4226+2014C>G n.4052+2014C>G | |
2 | g.8731430G>T | CA345763501 | KIDINS220 | c.4309C>A (p.Leu1437Met) n.4491C>A c.*494C>A (n.*494C>A) c.*1978C>A (n.*1978C>A) c.4111C>A (p.Leu1371Met) c.3882+2014C>A (n.3882+2014C>A) c.3915+2014C>A (n.3915+2014C>A) c.4585C>A (p.Leu1529Met) c.4053+2014C>A (n.4053+2014C>A) n.861+2014C>A c.4606C>A (p.Leu1536Met) c.4549C>A (p.Leu1517Met) c.*4495C>A (n.*4495C>A) c.3123+2014C>A (n.3123+2014C>A) c.4609C>A (p.Leu1537Met) c.4552C>A (p.Leu1518Met) c.4438C>A (p.Leu1480Met) c.4435C>A (p.Leu1479Met) c.3996+2014C>A (n.3996+2014C>A) c.3885+2014C>A (n.3885+2014C>A) n.4252+2014C>A n.4078+2014C>A n.4226+2014C>A n.4052+2014C>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.8731431T>A | CA425083171 | KIDINS220 | c.4308A>T (p.Pro1436=) n.4490A>T c.*493A>T (n.*493A>T) c.*1977A>T (n.*1977A>T) c.4110A>T (p.Pro1370=) c.3882+2013A>T (n.3882+2013A>T) c.3915+2013A>T (n.3915+2013A>T) c.4584A>T (p.Pro1528=) c.4053+2013A>T (n.4053+2013A>T) n.861+2013A>T c.4605A>T (p.Pro1535=) c.4548A>T (p.Pro1516=) c.*4494A>T (n.*4494A>T) c.3123+2013A>T (n.3123+2013A>T) c.4608A>T (p.Pro1536=) c.4551A>T (p.Pro1517=) c.4437A>T (p.Pro1479=) c.4434A>T (p.Pro1478=) c.3996+2013A>T (n.3996+2013A>T) c.3885+2013A>T (n.3885+2013A>T) n.4252+2013A>T n.4078+2013A>T n.4226+2013A>T n.4052+2013A>T | |
2 | g.8731431T>C | CA425083172 | KIDINS220 | c.4308A>G (p.Pro1436=) n.4490A>G c.*493A>G (n.*493A>G) c.*1977A>G (n.*1977A>G) c.4110A>G (p.Pro1370=) c.3882+2013A>G (n.3882+2013A>G) c.3915+2013A>G (n.3915+2013A>G) c.4584A>G (p.Pro1528=) c.4053+2013A>G (n.4053+2013A>G) n.861+2013A>G c.4605A>G (p.Pro1535=) c.4548A>G (p.Pro1516=) c.*4494A>G (n.*4494A>G) c.3123+2013A>G (n.3123+2013A>G) c.4608A>G (p.Pro1536=) c.4551A>G (p.Pro1517=) c.4437A>G (p.Pro1479=) c.4434A>G (p.Pro1478=) c.3996+2013A>G (n.3996+2013A>G) c.3885+2013A>G (n.3885+2013A>G) n.4252+2013A>G n.4078+2013A>G n.4226+2013A>G n.4052+2013A>G | gnomAD v4 |
2 | g.8731431T>G | CA425083173 | KIDINS220 | c.4308A>C (p.Pro1436=) n.4490A>C c.*493A>C (n.*493A>C) c.*1977A>C (n.*1977A>C) c.4110A>C (p.Pro1370=) c.3882+2013A>C (n.3882+2013A>C) c.3915+2013A>C (n.3915+2013A>C) c.4584A>C (p.Pro1528=) c.4053+2013A>C (n.4053+2013A>C) n.861+2013A>C c.4605A>C (p.Pro1535=) c.4548A>C (p.Pro1516=) c.*4494A>C (n.*4494A>C) c.3123+2013A>C (n.3123+2013A>C) c.4608A>C (p.Pro1536=) c.4551A>C (p.Pro1517=) c.4437A>C (p.Pro1479=) c.4434A>C (p.Pro1478=) c.3996+2013A>C (n.3996+2013A>C) c.3885+2013A>C (n.3885+2013A>C) n.4252+2013A>C n.4078+2013A>C n.4226+2013A>C n.4052+2013A>C | |
2 | g.8731432G>A | CA345763502 | KIDINS220 | c.4307C>T (p.Pro1436Leu) n.4489C>T c.*492C>T (n.*492C>T) c.*1976C>T (n.*1976C>T) c.4109C>T (p.Pro1370Leu) c.3882+2012C>T (n.3882+2012C>T) c.3915+2012C>T (n.3915+2012C>T) c.4583C>T (p.Pro1528Leu) c.4053+2012C>T (n.4053+2012C>T) n.861+2012C>T c.4604C>T (p.Pro1535Leu) c.4547C>T (p.Pro1516Leu) c.*4493C>T (n.*4493C>T) c.3123+2012C>T (n.3123+2012C>T) c.4607C>T (p.Pro1536Leu) c.4550C>T (p.Pro1517Leu) c.4436C>T (p.Pro1479Leu) c.4433C>T (p.Pro1478Leu) c.3996+2012C>T (n.3996+2012C>T) c.3885+2012C>T (n.3885+2012C>T) n.4252+2012C>T n.4078+2012C>T n.4226+2012C>T n.4052+2012C>T | ClinVar |
2 | g.8731432G>C | CA345763504 | KIDINS220 | c.4307C>G (p.Pro1436Arg) n.4489C>G c.*492C>G (n.*492C>G) c.*1976C>G (n.*1976C>G) c.4109C>G (p.Pro1370Arg) c.3882+2012C>G (n.3882+2012C>G) c.3915+2012C>G (n.3915+2012C>G) c.4583C>G (p.Pro1528Arg) c.4053+2012C>G (n.4053+2012C>G) n.861+2012C>G c.4604C>G (p.Pro1535Arg) c.4547C>G (p.Pro1516Arg) c.*4493C>G (n.*4493C>G) c.3123+2012C>G (n.3123+2012C>G) c.4607C>G (p.Pro1536Arg) c.4550C>G (p.Pro1517Arg) c.4436C>G (p.Pro1479Arg) c.4433C>G (p.Pro1478Arg) c.3996+2012C>G (n.3996+2012C>G) c.3885+2012C>G (n.3885+2012C>G) n.4252+2012C>G n.4078+2012C>G n.4226+2012C>G n.4052+2012C>G | |
2 | g.8731432G>T | CA345763505 | KIDINS220 | c.4307C>A (p.Pro1436Gln) n.4489C>A c.*492C>A (n.*492C>A) c.*1976C>A (n.*1976C>A) c.4109C>A (p.Pro1370Gln) c.3882+2012C>A (n.3882+2012C>A) c.3915+2012C>A (n.3915+2012C>A) c.4583C>A (p.Pro1528Gln) c.4053+2012C>A (n.4053+2012C>A) n.861+2012C>A c.4604C>A (p.Pro1535Gln) c.4547C>A (p.Pro1516Gln) c.*4493C>A (n.*4493C>A) c.3123+2012C>A (n.3123+2012C>A) c.4607C>A (p.Pro1536Gln) c.4550C>A (p.Pro1517Gln) c.4436C>A (p.Pro1479Gln) c.4433C>A (p.Pro1478Gln) c.3996+2012C>A (n.3996+2012C>A) c.3885+2012C>A (n.3885+2012C>A) n.4252+2012C>A n.4078+2012C>A n.4226+2012C>A n.4052+2012C>A | |
2 | g.8731433G>A | CA345763507 | KIDINS220 | c.4306C>T (p.Pro1436Ser) n.4488C>T c.*491C>T (n.*491C>T) c.*1975C>T (n.*1975C>T) c.4108C>T (p.Pro1370Ser) c.3882+2011C>T (n.3882+2011C>T) c.3915+2011C>T (n.3915+2011C>T) c.4582C>T (p.Pro1528Ser) c.4053+2011C>T (n.4053+2011C>T) n.861+2011C>T c.4603C>T (p.Pro1535Ser) c.4546C>T (p.Pro1516Ser) c.*4492C>T (n.*4492C>T) c.3123+2011C>T (n.3123+2011C>T) c.4606C>T (p.Pro1536Ser) c.4549C>T (p.Pro1517Ser) c.4435C>T (p.Pro1479Ser) c.4432C>T (p.Pro1478Ser) c.3996+2011C>T (n.3996+2011C>T) c.3885+2011C>T (n.3885+2011C>T) n.4252+2011C>T n.4078+2011C>T n.4226+2011C>T n.4052+2011C>T | |
2 | g.8731433G>C | CA345763509 | KIDINS220 | c.4306C>G (p.Pro1436Ala) n.4488C>G c.*491C>G (n.*491C>G) c.*1975C>G (n.*1975C>G) c.4108C>G (p.Pro1370Ala) c.3882+2011C>G (n.3882+2011C>G) c.3915+2011C>G (n.3915+2011C>G) c.4582C>G (p.Pro1528Ala) c.4053+2011C>G (n.4053+2011C>G) n.861+2011C>G c.4603C>G (p.Pro1535Ala) c.4546C>G (p.Pro1516Ala) c.*4492C>G (n.*4492C>G) c.3123+2011C>G (n.3123+2011C>G) c.4606C>G (p.Pro1536Ala) c.4549C>G (p.Pro1517Ala) c.4435C>G (p.Pro1479Ala) c.4432C>G (p.Pro1478Ala) c.3996+2011C>G (n.3996+2011C>G) c.3885+2011C>G (n.3885+2011C>G) n.4252+2011C>G n.4078+2011C>G n.4226+2011C>G n.4052+2011C>G | |
2 | g.8731433G>T | CA345763510 | KIDINS220 | c.4306C>A (p.Pro1436Thr) n.4488C>A c.*491C>A (n.*491C>A) c.*1975C>A (n.*1975C>A) c.4108C>A (p.Pro1370Thr) c.3882+2011C>A (n.3882+2011C>A) c.3915+2011C>A (n.3915+2011C>A) c.4582C>A (p.Pro1528Thr) c.4053+2011C>A (n.4053+2011C>A) n.861+2011C>A c.4603C>A (p.Pro1535Thr) c.4546C>A (p.Pro1516Thr) c.*4492C>A (n.*4492C>A) c.3123+2011C>A (n.3123+2011C>A) c.4606C>A (p.Pro1536Thr) c.4549C>A (p.Pro1517Thr) c.4435C>A (p.Pro1479Thr) c.4432C>A (p.Pro1478Thr) c.3996+2011C>A (n.3996+2011C>A) c.3885+2011C>A (n.3885+2011C>A) n.4252+2011C>A n.4078+2011C>A n.4226+2011C>A n.4052+2011C>A | |
2 | g.8731434A>C | CA425083174 | KIDINS220 | c.4305T>G (p.Thr1435=) n.4487T>G c.*490T>G (n.*490T>G) c.*1974T>G (n.*1974T>G) c.4107T>G (p.Thr1369=) c.3882+2010T>G (n.3882+2010T>G) c.3915+2010T>G (n.3915+2010T>G) c.4581T>G (p.Thr1527=) c.4053+2010T>G (n.4053+2010T>G) n.861+2010T>G c.4602T>G (p.Thr1534=) c.4545T>G (p.Thr1515=) c.*4491T>G (n.*4491T>G) c.3123+2010T>G (n.3123+2010T>G) c.4605T>G (p.Thr1535=) c.4548T>G (p.Thr1516=) c.4434T>G (p.Thr1478=) c.4431T>G (p.Thr1477=) c.3996+2010T>G (n.3996+2010T>G) c.3885+2010T>G (n.3885+2010T>G) n.4252+2010T>G n.4078+2010T>G n.4226+2010T>G n.4052+2010T>G | |
2 | g.8731434A>G | CA425083175 | KIDINS220 | c.4305T>C (p.Thr1435=) n.4487T>C c.*490T>C (n.*490T>C) c.*1974T>C (n.*1974T>C) c.4107T>C (p.Thr1369=) c.3882+2010T>C (n.3882+2010T>C) c.3915+2010T>C (n.3915+2010T>C) c.4581T>C (p.Thr1527=) c.4053+2010T>C (n.4053+2010T>C) n.861+2010T>C c.4602T>C (p.Thr1534=) c.4545T>C (p.Thr1515=) c.*4491T>C (n.*4491T>C) c.3123+2010T>C (n.3123+2010T>C) c.4605T>C (p.Thr1535=) c.4548T>C (p.Thr1516=) c.4434T>C (p.Thr1478=) c.4431T>C (p.Thr1477=) c.3996+2010T>C (n.3996+2010T>C) c.3885+2010T>C (n.3885+2010T>C) n.4252+2010T>C n.4078+2010T>C n.4226+2010T>C n.4052+2010T>C | gnomAD v4 |
2 | g.8731434A>T | CA425083176 | KIDINS220 | c.4305T>A (p.Thr1435=) n.4487T>A c.*490T>A (n.*490T>A) c.*1974T>A (n.*1974T>A) c.4107T>A (p.Thr1369=) c.3882+2010T>A (n.3882+2010T>A) c.3915+2010T>A (n.3915+2010T>A) c.4581T>A (p.Thr1527=) c.4053+2010T>A (n.4053+2010T>A) n.861+2010T>A c.4602T>A (p.Thr1534=) c.4545T>A (p.Thr1515=) c.*4491T>A (n.*4491T>A) c.3123+2010T>A (n.3123+2010T>A) c.4605T>A (p.Thr1535=) c.4548T>A (p.Thr1516=) c.4434T>A (p.Thr1478=) c.4431T>A (p.Thr1477=) c.3996+2010T>A (n.3996+2010T>A) c.3885+2010T>A (n.3885+2010T>A) n.4252+2010T>A n.4078+2010T>A n.4226+2010T>A n.4052+2010T>A | |
2 | g.8731435G>A | CA42327772 | KIDINS220 | c.4304C>T (p.Thr1435Ile) n.4486C>T c.*489C>T (n.*489C>T) c.*1973C>T (n.*1973C>T) c.4106C>T (p.Thr1369Ile) c.3882+2009C>T (n.3882+2009C>T) c.3915+2009C>T (n.3915+2009C>T) c.4580C>T (p.Thr1527Ile) c.4053+2009C>T (n.4053+2009C>T) n.861+2009C>T c.4601C>T (p.Thr1534Ile) c.4544C>T (p.Thr1515Ile) c.*4490C>T (n.*4490C>T) c.3123+2009C>T (n.3123+2009C>T) c.4604C>T (p.Thr1535Ile) c.4547C>T (p.Thr1516Ile) c.4433C>T (p.Thr1478Ile) c.4430C>T (p.Thr1477Ile) c.3996+2009C>T (n.3996+2009C>T) c.3885+2009C>T (n.3885+2009C>T) n.4252+2009C>T n.4078+2009C>T n.4226+2009C>T n.4052+2009C>T | dbSNP |
2 | g.8731435G>C | CA345763514 | KIDINS220 | c.4304C>G (p.Thr1435Ser) n.4486C>G c.*489C>G (n.*489C>G) c.*1973C>G (n.*1973C>G) c.4106C>G (p.Thr1369Ser) c.3882+2009C>G (n.3882+2009C>G) c.3915+2009C>G (n.3915+2009C>G) c.4580C>G (p.Thr1527Ser) c.4053+2009C>G (n.4053+2009C>G) n.861+2009C>G c.4601C>G (p.Thr1534Ser) c.4544C>G (p.Thr1515Ser) c.*4490C>G (n.*4490C>G) c.3123+2009C>G (n.3123+2009C>G) c.4604C>G (p.Thr1535Ser) c.4547C>G (p.Thr1516Ser) c.4433C>G (p.Thr1478Ser) c.4430C>G (p.Thr1477Ser) c.3996+2009C>G (n.3996+2009C>G) c.3885+2009C>G (n.3885+2009C>G) n.4252+2009C>G n.4078+2009C>G n.4226+2009C>G n.4052+2009C>G | |
2 | g.8731435G= | CA1237128847 | KIDINS220 | c.4304C= (p.Thr1435=) n.4486C= c.*489C= (n.*489C=) c.*1973C= (n.*1973C=) c.4106C= (p.Thr1369=) c.3882+2009C= (n.3882+2009C=) c.3915+2009C= (n.3915+2009C=) c.4580C= (p.Thr1527=) c.4053+2009C= (n.4053+2009C=) n.861+2009C= c.4601C= (p.Thr1534=) c.4544C= (p.Thr1515=) c.*4490C= (n.*4490C=) c.3123+2009C= (n.3123+2009C=) c.4604C= (p.Thr1535=) c.4547C= (p.Thr1516=) c.4433C= (p.Thr1478=) c.4430C= (p.Thr1477=) c.3996+2009C= (n.3996+2009C=) c.3885+2009C= (n.3885+2009C=) n.4252+2009C= n.4078+2009C= n.4226+2009C= n.4052+2009C= | |
2 | g.8731435G>T | CA345763515 | KIDINS220 | c.4304C>A (p.Thr1435Asn) n.4486C>A c.*489C>A (n.*489C>A) c.*1973C>A (n.*1973C>A) c.4106C>A (p.Thr1369Asn) c.3882+2009C>A (n.3882+2009C>A) c.3915+2009C>A (n.3915+2009C>A) c.4580C>A (p.Thr1527Asn) c.4053+2009C>A (n.4053+2009C>A) n.861+2009C>A c.4601C>A (p.Thr1534Asn) c.4544C>A (p.Thr1515Asn) c.*4490C>A (n.*4490C>A) c.3123+2009C>A (n.3123+2009C>A) c.4604C>A (p.Thr1535Asn) c.4547C>A (p.Thr1516Asn) c.4433C>A (p.Thr1478Asn) c.4430C>A (p.Thr1477Asn) c.3996+2009C>A (n.3996+2009C>A) c.3885+2009C>A (n.3885+2009C>A) n.4252+2009C>A n.4078+2009C>A n.4226+2009C>A n.4052+2009C>A | |
2 | g.8731436T>A | CA345763517 | KIDINS220 | c.4303A>T (p.Thr1435Ser) n.4485A>T c.*488A>T (n.*488A>T) c.*1972A>T (n.*1972A>T) c.4105A>T (p.Thr1369Ser) c.3882+2008A>T (n.3882+2008A>T) c.3915+2008A>T (n.3915+2008A>T) c.4579A>T (p.Thr1527Ser) c.4053+2008A>T (n.4053+2008A>T) n.861+2008A>T c.4600A>T (p.Thr1534Ser) c.4543A>T (p.Thr1515Ser) c.*4489A>T (n.*4489A>T) c.3123+2008A>T (n.3123+2008A>T) c.4603A>T (p.Thr1535Ser) c.4546A>T (p.Thr1516Ser) c.4432A>T (p.Thr1478Ser) c.4429A>T (p.Thr1477Ser) c.3996+2008A>T (n.3996+2008A>T) c.3885+2008A>T (n.3885+2008A>T) n.4252+2008A>T n.4078+2008A>T n.4226+2008A>T n.4052+2008A>T | |
2 | g.8731436T>C | CA345763521 | KIDINS220 | c.4303A>G (p.Thr1435Ala) n.4485A>G c.*488A>G (n.*488A>G) c.*1972A>G (n.*1972A>G) c.4105A>G (p.Thr1369Ala) c.3882+2008A>G (n.3882+2008A>G) c.3915+2008A>G (n.3915+2008A>G) c.4579A>G (p.Thr1527Ala) c.4053+2008A>G (n.4053+2008A>G) n.861+2008A>G c.4600A>G (p.Thr1534Ala) c.4543A>G (p.Thr1515Ala) c.*4489A>G (n.*4489A>G) c.3123+2008A>G (n.3123+2008A>G) c.4603A>G (p.Thr1535Ala) c.4546A>G (p.Thr1516Ala) c.4432A>G (p.Thr1478Ala) c.4429A>G (p.Thr1477Ala) c.3996+2008A>G (n.3996+2008A>G) c.3885+2008A>G (n.3885+2008A>G) n.4252+2008A>G n.4078+2008A>G n.4226+2008A>G n.4052+2008A>G | |
2 | g.8731436T>G | CA345763519 | KIDINS220 | c.4303A>C (p.Thr1435Pro) n.4485A>C c.*488A>C (n.*488A>C) c.*1972A>C (n.*1972A>C) c.4105A>C (p.Thr1369Pro) c.3882+2008A>C (n.3882+2008A>C) c.3915+2008A>C (n.3915+2008A>C) c.4579A>C (p.Thr1527Pro) c.4053+2008A>C (n.4053+2008A>C) n.861+2008A>C c.4600A>C (p.Thr1534Pro) c.4543A>C (p.Thr1515Pro) c.*4489A>C (n.*4489A>C) c.3123+2008A>C (n.3123+2008A>C) c.4603A>C (p.Thr1535Pro) c.4546A>C (p.Thr1516Pro) c.4432A>C (p.Thr1478Pro) c.4429A>C (p.Thr1477Pro) c.3996+2008A>C (n.3996+2008A>C) c.3885+2008A>C (n.3885+2008A>C) n.4252+2008A>C n.4078+2008A>C n.4226+2008A>C n.4052+2008A>C | |
2 | g.8731437G>A | CA425083177 | KIDINS220 | c.4302C>T (p.Asn1434=) n.4484C>T c.*487C>T (n.*487C>T) c.*1971C>T (n.*1971C>T) c.4104C>T (p.Asn1368=) c.3882+2007C>T (n.3882+2007C>T) c.3915+2007C>T (n.3915+2007C>T) c.4578C>T (p.Asn1526=) c.4053+2007C>T (n.4053+2007C>T) n.861+2007C>T c.4599C>T (p.Asn1533=) c.4542C>T (p.Asn1514=) c.*4488C>T (n.*4488C>T) c.3123+2007C>T (n.3123+2007C>T) c.4602C>T (p.Asn1534=) c.4545C>T (p.Asn1515=) c.4431C>T (p.Asn1477=) c.4428C>T (p.Asn1476=) c.3996+2007C>T (n.3996+2007C>T) c.3885+2007C>T (n.3885+2007C>T) n.4252+2007C>T n.4078+2007C>T n.4226+2007C>T n.4052+2007C>T | |
2 | g.8731437G>C | CA345763523 | KIDINS220 | c.4302C>G (p.Asn1434Lys) n.4484C>G c.*487C>G (n.*487C>G) c.*1971C>G (n.*1971C>G) c.4104C>G (p.Asn1368Lys) c.3882+2007C>G (n.3882+2007C>G) c.3915+2007C>G (n.3915+2007C>G) c.4578C>G (p.Asn1526Lys) c.4053+2007C>G (n.4053+2007C>G) n.861+2007C>G c.4599C>G (p.Asn1533Lys) c.4542C>G (p.Asn1514Lys) c.*4488C>G (n.*4488C>G) c.3123+2007C>G (n.3123+2007C>G) c.4602C>G (p.Asn1534Lys) c.4545C>G (p.Asn1515Lys) c.4431C>G (p.Asn1477Lys) c.4428C>G (p.Asn1476Lys) c.3996+2007C>G (n.3996+2007C>G) c.3885+2007C>G (n.3885+2007C>G) n.4252+2007C>G n.4078+2007C>G n.4226+2007C>G n.4052+2007C>G | gnomAD v4 |
2 | g.8731437G>T | CA345763525 | KIDINS220 | c.4302C>A (p.Asn1434Lys) n.4484C>A c.*487C>A (n.*487C>A) c.*1971C>A (n.*1971C>A) c.4104C>A (p.Asn1368Lys) c.3882+2007C>A (n.3882+2007C>A) c.3915+2007C>A (n.3915+2007C>A) c.4578C>A (p.Asn1526Lys) c.4053+2007C>A (n.4053+2007C>A) n.861+2007C>A c.4599C>A (p.Asn1533Lys) c.4542C>A (p.Asn1514Lys) c.*4488C>A (n.*4488C>A) c.3123+2007C>A (n.3123+2007C>A) c.4602C>A (p.Asn1534Lys) c.4545C>A (p.Asn1515Lys) c.4431C>A (p.Asn1477Lys) c.4428C>A (p.Asn1476Lys) c.3996+2007C>A (n.3996+2007C>A) c.3885+2007C>A (n.3885+2007C>A) n.4252+2007C>A n.4078+2007C>A n.4226+2007C>A n.4052+2007C>A | |
2 | g.8731438T>A | CA345763528 | KIDINS220 | c.4301A>T (p.Asn1434Ile) n.4483A>T c.*486A>T (n.*486A>T) c.*1970A>T (n.*1970A>T) c.4103A>T (p.Asn1368Ile) c.3882+2006A>T (n.3882+2006A>T) c.3915+2006A>T (n.3915+2006A>T) c.4577A>T (p.Asn1526Ile) c.4053+2006A>T (n.4053+2006A>T) n.861+2006A>T c.4598A>T (p.Asn1533Ile) c.4541A>T (p.Asn1514Ile) c.*4487A>T (n.*4487A>T) c.3123+2006A>T (n.3123+2006A>T) c.4601A>T (p.Asn1534Ile) c.4544A>T (p.Asn1515Ile) c.4430A>T (p.Asn1477Ile) c.4427A>T (p.Asn1476Ile) c.3996+2006A>T (n.3996+2006A>T) c.3885+2006A>T (n.3885+2006A>T) n.4252+2006A>T n.4078+2006A>T n.4226+2006A>T n.4052+2006A>T | |
2 | g.8731438T>C | CA345763529 | KIDINS220 | c.4301A>G (p.Asn1434Ser) n.4483A>G c.*486A>G (n.*486A>G) c.*1970A>G (n.*1970A>G) c.4103A>G (p.Asn1368Ser) c.3882+2006A>G (n.3882+2006A>G) c.3915+2006A>G (n.3915+2006A>G) c.4577A>G (p.Asn1526Ser) c.4053+2006A>G (n.4053+2006A>G) n.861+2006A>G c.4598A>G (p.Asn1533Ser) c.4541A>G (p.Asn1514Ser) c.*4487A>G (n.*4487A>G) c.3123+2006A>G (n.3123+2006A>G) c.4601A>G (p.Asn1534Ser) c.4544A>G (p.Asn1515Ser) c.4430A>G (p.Asn1477Ser) c.4427A>G (p.Asn1476Ser) c.3996+2006A>G (n.3996+2006A>G) c.3885+2006A>G (n.3885+2006A>G) n.4252+2006A>G n.4078+2006A>G n.4226+2006A>G n.4052+2006A>G | |
2 | g.8731438T>G | CA345763531 | KIDINS220 | c.4301A>C (p.Asn1434Thr) n.4483A>C c.*486A>C (n.*486A>C) c.*1970A>C (n.*1970A>C) c.4103A>C (p.Asn1368Thr) c.3882+2006A>C (n.3882+2006A>C) c.3915+2006A>C (n.3915+2006A>C) c.4577A>C (p.Asn1526Thr) c.4053+2006A>C (n.4053+2006A>C) n.861+2006A>C c.4598A>C (p.Asn1533Thr) c.4541A>C (p.Asn1514Thr) c.*4487A>C (n.*4487A>C) c.3123+2006A>C (n.3123+2006A>C) c.4601A>C (p.Asn1534Thr) c.4544A>C (p.Asn1515Thr) c.4430A>C (p.Asn1477Thr) c.4427A>C (p.Asn1476Thr) c.3996+2006A>C (n.3996+2006A>C) c.3885+2006A>C (n.3885+2006A>C) n.4252+2006A>C n.4078+2006A>C n.4226+2006A>C n.4052+2006A>C | |
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2 | g.8731439T>C | CA345763534 | KIDINS220 | c.4300A>G (p.Asn1434Asp) n.4482A>G c.*485A>G (n.*485A>G) c.*1969A>G (n.*1969A>G) c.4102A>G (p.Asn1368Asp) c.3882+2005A>G (n.3882+2005A>G) c.3915+2005A>G (n.3915+2005A>G) c.4576A>G (p.Asn1526Asp) c.4053+2005A>G (n.4053+2005A>G) n.861+2005A>G c.4597A>G (p.Asn1533Asp) c.4540A>G (p.Asn1514Asp) c.*4486A>G (n.*4486A>G) c.3123+2005A>G (n.3123+2005A>G) c.4600A>G (p.Asn1534Asp) c.4543A>G (p.Asn1515Asp) c.4429A>G (p.Asn1477Asp) c.4426A>G (p.Asn1476Asp) c.3996+2005A>G (n.3996+2005A>G) c.3885+2005A>G (n.3885+2005A>G) n.4252+2005A>G n.4078+2005A>G n.4226+2005A>G n.4052+2005A>G | |
2 | g.8731439T>G | CA345763535 | KIDINS220 | c.4300A>C (p.Asn1434His) n.4482A>C c.*485A>C (n.*485A>C) c.*1969A>C (n.*1969A>C) c.4102A>C (p.Asn1368His) c.3882+2005A>C (n.3882+2005A>C) c.3915+2005A>C (n.3915+2005A>C) c.4576A>C (p.Asn1526His) c.4053+2005A>C (n.4053+2005A>C) n.861+2005A>C c.4597A>C (p.Asn1533His) c.4540A>C (p.Asn1514His) c.*4486A>C (n.*4486A>C) c.3123+2005A>C (n.3123+2005A>C) c.4600A>C (p.Asn1534His) c.4543A>C (p.Asn1515His) c.4429A>C (p.Asn1477His) c.4426A>C (p.Asn1476His) c.3996+2005A>C (n.3996+2005A>C) c.3885+2005A>C (n.3885+2005A>C) n.4252+2005A>C n.4078+2005A>C n.4226+2005A>C n.4052+2005A>C | |
2 | g.8731440A>C | CA345763538 | KIDINS220 | c.4299T>G (p.Asp1433Glu) n.4481T>G c.*484T>G (n.*484T>G) c.*1968T>G (n.*1968T>G) c.4101T>G (p.Asp1367Glu) c.3882+2004T>G (n.3882+2004T>G) c.3915+2004T>G (n.3915+2004T>G) c.4575T>G (p.Asp1525Glu) c.4053+2004T>G (n.4053+2004T>G) n.861+2004T>G c.4596T>G (p.Asp1532Glu) c.4539T>G (p.Asp1513Glu) c.*4485T>G (n.*4485T>G) c.3123+2004T>G (n.3123+2004T>G) c.4599T>G (p.Asp1533Glu) c.4542T>G (p.Asp1514Glu) c.4428T>G (p.Asp1476Glu) c.4425T>G (p.Asp1475Glu) c.3996+2004T>G (n.3996+2004T>G) c.3885+2004T>G (n.3885+2004T>G) n.4252+2004T>G n.4078+2004T>G n.4226+2004T>G n.4052+2004T>G | |
2 | g.8731440A>G | CA425083178 | KIDINS220 | c.4299T>C (p.Asp1433=) n.4481T>C c.*484T>C (n.*484T>C) c.*1968T>C (n.*1968T>C) c.4101T>C (p.Asp1367=) c.3882+2004T>C (n.3882+2004T>C) c.3915+2004T>C (n.3915+2004T>C) c.4575T>C (p.Asp1525=) c.4053+2004T>C (n.4053+2004T>C) n.861+2004T>C c.4596T>C (p.Asp1532=) c.4539T>C (p.Asp1513=) c.*4485T>C (n.*4485T>C) c.3123+2004T>C (n.3123+2004T>C) c.4599T>C (p.Asp1533=) c.4542T>C (p.Asp1514=) c.4428T>C (p.Asp1476=) c.4425T>C (p.Asp1475=) c.3996+2004T>C (n.3996+2004T>C) c.3885+2004T>C (n.3885+2004T>C) n.4252+2004T>C n.4078+2004T>C n.4226+2004T>C n.4052+2004T>C | |
2 | g.8731440A>T | CA345763539 | KIDINS220 | c.4299T>A (p.Asp1433Glu) n.4481T>A c.*484T>A (n.*484T>A) c.*1968T>A (n.*1968T>A) c.4101T>A (p.Asp1367Glu) c.3882+2004T>A (n.3882+2004T>A) c.3915+2004T>A (n.3915+2004T>A) c.4575T>A (p.Asp1525Glu) c.4053+2004T>A (n.4053+2004T>A) n.861+2004T>A c.4596T>A (p.Asp1532Glu) c.4539T>A (p.Asp1513Glu) c.*4485T>A (n.*4485T>A) c.3123+2004T>A (n.3123+2004T>A) c.4599T>A (p.Asp1533Glu) c.4542T>A (p.Asp1514Glu) c.4428T>A (p.Asp1476Glu) c.4425T>A (p.Asp1475Glu) c.3996+2004T>A (n.3996+2004T>A) c.3885+2004T>A (n.3885+2004T>A) n.4252+2004T>A n.4078+2004T>A n.4226+2004T>A n.4052+2004T>A | |
2 | g.8731441T>A | CA1519344 | KIDINS220 | c.4298A>T (p.Asp1433Val) n.4480A>T c.*483A>T (n.*483A>T) c.*1967A>T (n.*1967A>T) c.4100A>T (p.Asp1367Val) c.3882+2003A>T (n.3882+2003A>T) c.3915+2003A>T (n.3915+2003A>T) c.4574A>T (p.Asp1525Val) c.4053+2003A>T (n.4053+2003A>T) n.861+2003A>T c.4595A>T (p.Asp1532Val) c.4538A>T (p.Asp1513Val) c.*4484A>T (n.*4484A>T) c.3123+2003A>T (n.3123+2003A>T) c.4598A>T (p.Asp1533Val) c.4541A>T (p.Asp1514Val) c.4427A>T (p.Asp1476Val) c.4424A>T (p.Asp1475Val) c.3996+2003A>T (n.3996+2003A>T) c.3885+2003A>T (n.3885+2003A>T) n.4252+2003A>T n.4078+2003A>T n.4226+2003A>T n.4052+2003A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.8731441T>G | CA345763548 | KIDINS220 | c.4298A>C (p.Asp1433Ala) n.4480A>C c.*483A>C (n.*483A>C) c.*1967A>C (n.*1967A>C) c.4100A>C (p.Asp1367Ala) c.3882+2003A>C (n.3882+2003A>C) c.3915+2003A>C (n.3915+2003A>C) c.4574A>C (p.Asp1525Ala) c.4053+2003A>C (n.4053+2003A>C) n.861+2003A>C c.4595A>C (p.Asp1532Ala) c.4538A>C (p.Asp1513Ala) c.*4484A>C (n.*4484A>C) c.3123+2003A>C (n.3123+2003A>C) c.4598A>C (p.Asp1533Ala) c.4541A>C (p.Asp1514Ala) c.4427A>C (p.Asp1476Ala) c.4424A>C (p.Asp1475Ala) c.3996+2003A>C (n.3996+2003A>C) c.3885+2003A>C (n.3885+2003A>C) n.4252+2003A>C n.4078+2003A>C n.4226+2003A>C n.4052+2003A>C | |
2 | g.8731441T= | CA1237128848 | KIDINS220 | c.4298A= (p.Asp1433=) n.4480A= c.*483A= (n.*483A=) c.*1967A= (n.*1967A=) c.4100A= (p.Asp1367=) c.3882+2003A= (n.3882+2003A=) c.3915+2003A= (n.3915+2003A=) c.4574A= (p.Asp1525=) c.4053+2003A= (n.4053+2003A=) n.861+2003A= c.4595A= (p.Asp1532=) c.4538A= (p.Asp1513=) c.*4484A= (n.*4484A=) c.3123+2003A= (n.3123+2003A=) c.4598A= (p.Asp1533=) c.4541A= (p.Asp1514=) c.4427A= (p.Asp1476=) c.4424A= (p.Asp1475=) c.3996+2003A= (n.3996+2003A=) c.3885+2003A= (n.3885+2003A=) n.4252+2003A= n.4078+2003A= n.4226+2003A= n.4052+2003A= | |
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2 | g.8731443T>C | CA425083180 | KIDINS220 | c.4296A>G (p.Ser1432=) n.4478A>G c.*481A>G (n.*481A>G) c.*1965A>G (n.*1965A>G) c.4098A>G (p.Ser1366=) c.3882+2001A>G (n.3882+2001A>G) c.3915+2001A>G (n.3915+2001A>G) c.4572A>G (p.Ser1524=) c.4053+2001A>G (n.4053+2001A>G) n.861+2001A>G c.4593A>G (p.Ser1531=) c.4536A>G (p.Ser1512=) c.*4482A>G (n.*4482A>G) c.3123+2001A>G (n.3123+2001A>G) c.4596A>G (p.Ser1532=) c.4539A>G (p.Ser1513=) c.4425A>G (p.Ser1475=) c.4422A>G (p.Ser1474=) c.3996+2001A>G (n.3996+2001A>G) c.3885+2001A>G (n.3885+2001A>G) n.4252+2001A>G n.4078+2001A>G n.4226+2001A>G n.4052+2001A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.8731443T= | CA1237128850 | KIDINS220 | c.4296A= (p.Ser1432=) n.4478A= c.*481A= (n.*481A=) c.*1965A= (n.*1965A=) c.4098A= (p.Ser1366=) c.3882+2001A= (n.3882+2001A=) c.3915+2001A= (n.3915+2001A=) c.4572A= (p.Ser1524=) c.4053+2001A= (n.4053+2001A=) n.861+2001A= c.4593A= (p.Ser1531=) c.4536A= (p.Ser1512=) c.*4482A= (n.*4482A=) c.3123+2001A= (n.3123+2001A=) c.4596A= (p.Ser1532=) c.4539A= (p.Ser1513=) c.4425A= (p.Ser1475=) c.4422A= (p.Ser1474=) c.3996+2001A= (n.3996+2001A=) c.3885+2001A= (n.3885+2001A=) n.4252+2001A= n.4078+2001A= n.4226+2001A= n.4052+2001A= | |
2 | g.8731444G>A | CA345763558 | KIDINS220 | c.4295C>T (p.Ser1432Leu) n.4477C>T c.*480C>T (n.*480C>T) c.*1964C>T (n.*1964C>T) c.4097C>T (p.Ser1366Leu) c.3882+2000C>T (n.3882+2000C>T) c.3915+2000C>T (n.3915+2000C>T) c.4571C>T (p.Ser1524Leu) c.4053+2000C>T (n.4053+2000C>T) n.861+2000C>T c.4592C>T (p.Ser1531Leu) c.4535C>T (p.Ser1512Leu) c.*4481C>T (n.*4481C>T) c.3123+2000C>T (n.3123+2000C>T) c.4595C>T (p.Ser1532Leu) c.4538C>T (p.Ser1513Leu) c.4424C>T (p.Ser1475Leu) c.4421C>T (p.Ser1474Leu) c.3996+2000C>T (n.3996+2000C>T) c.3885+2000C>T (n.3885+2000C>T) n.4252+2000C>T n.4078+2000C>T n.4226+2000C>T n.4052+2000C>T | gnomAD v4 |
2 | g.8731444G>C | CA345763560 | KIDINS220 | c.4295C>G (p.Ser1432Ter) n.4477C>G c.*480C>G (n.*480C>G) c.*1964C>G (n.*1964C>G) c.4097C>G (p.Ser1366Ter) c.3882+2000C>G (n.3882+2000C>G) c.3915+2000C>G (n.3915+2000C>G) c.4571C>G (p.Ser1524Ter) c.4053+2000C>G (n.4053+2000C>G) n.861+2000C>G c.4592C>G (p.Ser1531Ter) c.4535C>G (p.Ser1512Ter) c.*4481C>G (n.*4481C>G) c.3123+2000C>G (n.3123+2000C>G) c.4595C>G (p.Ser1532Ter) c.4538C>G (p.Ser1513Ter) c.4424C>G (p.Ser1475Ter) c.4421C>G (p.Ser1474Ter) c.3996+2000C>G (n.3996+2000C>G) c.3885+2000C>G (n.3885+2000C>G) n.4252+2000C>G n.4078+2000C>G n.4226+2000C>G n.4052+2000C>G | |
2 | g.8731444G>T | CA345763564 | KIDINS220 | c.4295C>A (p.Ser1432Ter) n.4477C>A c.*480C>A (n.*480C>A) c.*1964C>A (n.*1964C>A) c.4097C>A (p.Ser1366Ter) c.3882+2000C>A (n.3882+2000C>A) c.3915+2000C>A (n.3915+2000C>A) c.4571C>A (p.Ser1524Ter) c.4053+2000C>A (n.4053+2000C>A) n.861+2000C>A c.4592C>A (p.Ser1531Ter) c.4535C>A (p.Ser1512Ter) c.*4481C>A (n.*4481C>A) c.3123+2000C>A (n.3123+2000C>A) c.4595C>A (p.Ser1532Ter) c.4538C>A (p.Ser1513Ter) c.4424C>A (p.Ser1475Ter) c.4421C>A (p.Ser1474Ter) c.3996+2000C>A (n.3996+2000C>A) c.3885+2000C>A (n.3885+2000C>A) n.4252+2000C>A n.4078+2000C>A n.4226+2000C>A n.4052+2000C>A | |
2 | g.8731445A>C | CA345763567 | KIDINS220 | c.4294T>G (p.Ser1432Ala) n.4476T>G c.*479T>G (n.*479T>G) c.*1963T>G (n.*1963T>G) c.4096T>G (p.Ser1366Ala) c.3882+1999T>G (n.3882+1999T>G) c.3915+1999T>G (n.3915+1999T>G) c.4570T>G (p.Ser1524Ala) c.4053+1999T>G (n.4053+1999T>G) n.861+1999T>G c.4591T>G (p.Ser1531Ala) c.4534T>G (p.Ser1512Ala) c.*4480T>G (n.*4480T>G) c.3123+1999T>G (n.3123+1999T>G) c.4594T>G (p.Ser1532Ala) c.4537T>G (p.Ser1513Ala) c.4423T>G (p.Ser1475Ala) c.4420T>G (p.Ser1474Ala) c.3996+1999T>G (n.3996+1999T>G) c.3885+1999T>G (n.3885+1999T>G) n.4252+1999T>G n.4078+1999T>G n.4226+1999T>G n.4052+1999T>G | |
2 | g.8731445A>G | CA345763569 | KIDINS220 | c.4294T>C (p.Ser1432Pro) n.4476T>C c.*479T>C (n.*479T>C) c.*1963T>C (n.*1963T>C) c.4096T>C (p.Ser1366Pro) c.3882+1999T>C (n.3882+1999T>C) c.3915+1999T>C (n.3915+1999T>C) c.4570T>C (p.Ser1524Pro) c.4053+1999T>C (n.4053+1999T>C) n.861+1999T>C c.4591T>C (p.Ser1531Pro) c.4534T>C (p.Ser1512Pro) c.*4480T>C (n.*4480T>C) c.3123+1999T>C (n.3123+1999T>C) c.4594T>C (p.Ser1532Pro) c.4537T>C (p.Ser1513Pro) c.4423T>C (p.Ser1475Pro) c.4420T>C (p.Ser1474Pro) c.3996+1999T>C (n.3996+1999T>C) c.3885+1999T>C (n.3885+1999T>C) n.4252+1999T>C n.4078+1999T>C n.4226+1999T>C n.4052+1999T>C | gnomAD v4 |
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2 | g.8731451C>G | CA345763608 | KIDINS220 | c.4288G>C (p.Glu1430Gln) n.4470G>C c.*473G>C (n.*473G>C) c.*1957G>C (n.*1957G>C) c.4090G>C (p.Glu1364Gln) c.3882+1993G>C (n.3882+1993G>C) c.3915+1993G>C (n.3915+1993G>C) c.4564G>C (p.Glu1522Gln) c.4053+1993G>C (n.4053+1993G>C) n.861+1993G>C c.4585G>C (p.Glu1529Gln) c.4528G>C (p.Glu1510Gln) c.*4474G>C (n.*4474G>C) c.3123+1993G>C (n.3123+1993G>C) c.4588G>C (p.Glu1530Gln) c.4531G>C (p.Glu1511Gln) c.4417G>C (p.Glu1473Gln) c.4414G>C (p.Glu1472Gln) c.3996+1993G>C (n.3996+1993G>C) c.3885+1993G>C (n.3885+1993G>C) n.4252+1993G>C n.4078+1993G>C n.4226+1993G>C n.4052+1993G>C | |
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2 | g.8731451_8731452insATTAAAGCCAAAGAGTA | CA2740246740 | KIDINS220 | c.4287_4288insTACTCTTTGGCTTTAAT (p.Glu1430TyrfsTer27) n.4469_4470insTACTCTTTGGCTTTAAT c.*472_*473insTACTCTTTGGCTTTAAT (n.*472_*473insTACTCTTTGGCTTTAAT) c.*1956_*1957insTACTCTTTGGCTTTAAT (n.*1956_*1957insTACTCTTTGGCTTTAAT) c.4089_4090insTACTCTTTGGCTTTAAT (p.Glu1364TyrfsTer27) c.3882+1992_3882+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT (n.3882+1992_3882+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT) c.3915+1992_3915+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT (n.3915+1992_3915+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT) c.4563_4564insTACTCTTTGGCTTTAAT (p.Glu1522TyrfsTer27) c.4053+1992_4053+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT (n.4053+1992_4053+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT) n.861+1992_861+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT c.4584_4585insTACTCTTTGGCTTTAAT (p.Glu1529TyrfsTer27) c.4527_4528insTACTCTTTGGCTTTAAT (p.Glu1510TyrfsTer27) c.*4473_*4474insTACTCTTTGGCTTTAAT (n.*4473_*4474insTACTCTTTGGCTTTAAT) c.3123+1992_3123+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT (n.3123+1992_3123+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT) c.4587_4588insTACTCTTTGGCTTTAAT (p.Glu1530TyrfsTer27) c.4530_4531insTACTCTTTGGCTTTAAT (p.Glu1511TyrfsTer27) c.4416_4417insTACTCTTTGGCTTTAAT (p.Glu1473TyrfsTer27) c.4413_4414insTACTCTTTGGCTTTAAT (p.Glu1472TyrfsTer27) c.3996+1992_3996+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT (n.3996+1992_3996+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT) c.3885+1992_3885+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT (n.3885+1992_3885+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT) n.4252+1992_4252+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT n.4078+1992_4078+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT n.4226+1992_4226+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT n.4052+1992_4052+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT | |
2 | g.8731452T>A | CA425083189 | KIDINS220 | c.4287A>T (p.Thr1429=) n.4469A>T c.*472A>T (n.*472A>T) c.*1956A>T (n.*1956A>T) c.4089A>T (p.Thr1363=) c.3882+1992A>T (n.3882+1992A>T) c.3915+1992A>T (n.3915+1992A>T) c.4563A>T (p.Thr1521=) c.4053+1992A>T (n.4053+1992A>T) n.861+1992A>T c.4584A>T (p.Thr1528=) c.4527A>T (p.Thr1509=) c.*4473A>T (n.*4473A>T) c.3123+1992A>T (n.3123+1992A>T) c.4587A>T (p.Thr1529=) c.4530A>T (p.Thr1510=) c.4416A>T (p.Thr1472=) c.4413A>T (p.Thr1471=) c.3996+1992A>T (n.3996+1992A>T) c.3885+1992A>T (n.3885+1992A>T) n.4252+1992A>T n.4078+1992A>T n.4226+1992A>T n.4052+1992A>T | |
2 | g.8731452T>C | CA425083190 | KIDINS220 | c.4287A>G (p.Thr1429=) n.4469A>G c.*472A>G (n.*472A>G) c.*1956A>G (n.*1956A>G) c.4089A>G (p.Thr1363=) c.3882+1992A>G (n.3882+1992A>G) c.3915+1992A>G (n.3915+1992A>G) c.4563A>G (p.Thr1521=) c.4053+1992A>G (n.4053+1992A>G) n.861+1992A>G c.4584A>G (p.Thr1528=) c.4527A>G (p.Thr1509=) c.*4473A>G (n.*4473A>G) c.3123+1992A>G (n.3123+1992A>G) c.4587A>G (p.Thr1529=) c.4530A>G (p.Thr1510=) c.4416A>G (p.Thr1472=) c.4413A>G (p.Thr1471=) c.3996+1992A>G (n.3996+1992A>G) c.3885+1992A>G (n.3885+1992A>G) n.4252+1992A>G n.4078+1992A>G n.4226+1992A>G n.4052+1992A>G | dbSNP |
2 | g.8731452T>G | CA425083191 | KIDINS220 | c.4287A>C (p.Thr1429=) n.4469A>C c.*472A>C (n.*472A>C) c.*1956A>C (n.*1956A>C) c.4089A>C (p.Thr1363=) c.3882+1992A>C (n.3882+1992A>C) c.3915+1992A>C (n.3915+1992A>C) c.4563A>C (p.Thr1521=) c.4053+1992A>C (n.4053+1992A>C) n.861+1992A>C c.4584A>C (p.Thr1528=) c.4527A>C (p.Thr1509=) c.*4473A>C (n.*4473A>C) c.3123+1992A>C (n.3123+1992A>C) c.4587A>C (p.Thr1529=) c.4530A>C (p.Thr1510=) c.4416A>C (p.Thr1472=) c.4413A>C (p.Thr1471=) c.3996+1992A>C (n.3996+1992A>C) c.3885+1992A>C (n.3885+1992A>C) n.4252+1992A>C n.4078+1992A>C n.4226+1992A>C n.4052+1992A>C | |
2 | g.8731452T= | CA1237128852 | KIDINS220 | c.4287A= (p.Thr1429=) n.4469A= c.*472A= (n.*472A=) c.*1956A= (n.*1956A=) c.4089A= (p.Thr1363=) c.3882+1992A= (n.3882+1992A=) c.3915+1992A= (n.3915+1992A=) c.4563A= (p.Thr1521=) c.4053+1992A= (n.4053+1992A=) n.861+1992A= c.4584A= (p.Thr1528=) c.4527A= (p.Thr1509=) c.*4473A= (n.*4473A=) c.3123+1992A= (n.3123+1992A=) c.4587A= (p.Thr1529=) c.4530A= (p.Thr1510=) c.4416A= (p.Thr1472=) c.4413A= (p.Thr1471=) c.3996+1992A= (n.3996+1992A=) c.3885+1992A= (n.3885+1992A=) n.4252+1992A= n.4078+1992A= n.4226+1992A= n.4052+1992A= | |
2 | g.8731453G>A | CA345763615 | KIDINS220 | c.4286C>T (p.Thr1429Ile) n.4468C>T c.*471C>T (n.*471C>T) c.*1955C>T (n.*1955C>T) c.4088C>T (p.Thr1363Ile) c.3882+1991C>T (n.3882+1991C>T) c.3915+1991C>T (n.3915+1991C>T) c.4562C>T (p.Thr1521Ile) c.4053+1991C>T (n.4053+1991C>T) n.861+1991C>T c.4583C>T (p.Thr1528Ile) c.4526C>T (p.Thr1509Ile) c.*4472C>T (n.*4472C>T) c.3123+1991C>T (n.3123+1991C>T) c.4586C>T (p.Thr1529Ile) c.4529C>T (p.Thr1510Ile) c.4415C>T (p.Thr1472Ile) c.4412C>T (p.Thr1471Ile) c.3996+1991C>T (n.3996+1991C>T) c.3885+1991C>T (n.3885+1991C>T) n.4252+1991C>T n.4078+1991C>T n.4226+1991C>T n.4052+1991C>T | gnomAD v4 |
2 | g.8731453G>C | CA345763618 | KIDINS220 | c.4286C>G (p.Thr1429Arg) n.4468C>G c.*471C>G (n.*471C>G) c.*1955C>G (n.*1955C>G) c.4088C>G (p.Thr1363Arg) c.3882+1991C>G (n.3882+1991C>G) c.3915+1991C>G (n.3915+1991C>G) c.4562C>G (p.Thr1521Arg) c.4053+1991C>G (n.4053+1991C>G) n.861+1991C>G c.4583C>G (p.Thr1528Arg) c.4526C>G (p.Thr1509Arg) c.*4472C>G (n.*4472C>G) c.3123+1991C>G (n.3123+1991C>G) c.4586C>G (p.Thr1529Arg) c.4529C>G (p.Thr1510Arg) c.4415C>G (p.Thr1472Arg) c.4412C>G (p.Thr1471Arg) c.3996+1991C>G (n.3996+1991C>G) c.3885+1991C>G (n.3885+1991C>G) n.4252+1991C>G n.4078+1991C>G n.4226+1991C>G n.4052+1991C>G | |
2 | g.8731453G>T | CA345763620 | KIDINS220 | c.4286C>A (p.Thr1429Lys) n.4468C>A c.*471C>A (n.*471C>A) c.*1955C>A (n.*1955C>A) c.4088C>A (p.Thr1363Lys) c.3882+1991C>A (n.3882+1991C>A) c.3915+1991C>A (n.3915+1991C>A) c.4562C>A (p.Thr1521Lys) c.4053+1991C>A (n.4053+1991C>A) n.861+1991C>A c.4583C>A (p.Thr1528Lys) c.4526C>A (p.Thr1509Lys) c.*4472C>A (n.*4472C>A) c.3123+1991C>A (n.3123+1991C>A) c.4586C>A (p.Thr1529Lys) c.4529C>A (p.Thr1510Lys) c.4415C>A (p.Thr1472Lys) c.4412C>A (p.Thr1471Lys) c.3996+1991C>A (n.3996+1991C>A) c.3885+1991C>A (n.3885+1991C>A) n.4252+1991C>A n.4078+1991C>A n.4226+1991C>A n.4052+1991C>A | |
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2 | g.8731454T>A | CA345763624 | KIDINS220 | c.4285A>T (p.Thr1429Ser) n.4467A>T c.*470A>T (n.*470A>T) c.*1954A>T (n.*1954A>T) c.4087A>T (p.Thr1363Ser) c.3882+1990A>T (n.3882+1990A>T) c.3915+1990A>T (n.3915+1990A>T) c.4561A>T (p.Thr1521Ser) c.4053+1990A>T (n.4053+1990A>T) n.861+1990A>T c.4582A>T (p.Thr1528Ser) c.4525A>T (p.Thr1509Ser) c.*4471A>T (n.*4471A>T) c.3123+1990A>T (n.3123+1990A>T) c.4585A>T (p.Thr1529Ser) c.4528A>T (p.Thr1510Ser) c.4414A>T (p.Thr1472Ser) c.4411A>T (p.Thr1471Ser) c.3996+1990A>T (n.3996+1990A>T) c.3885+1990A>T (n.3885+1990A>T) n.4252+1990A>T n.4078+1990A>T n.4226+1990A>T n.4052+1990A>T | |
2 | g.8731454T>C | CA345763625 | KIDINS220 | c.4285A>G (p.Thr1429Ala) n.4467A>G c.*470A>G (n.*470A>G) c.*1954A>G (n.*1954A>G) c.4087A>G (p.Thr1363Ala) c.3882+1990A>G (n.3882+1990A>G) c.3915+1990A>G (n.3915+1990A>G) c.4561A>G (p.Thr1521Ala) c.4053+1990A>G (n.4053+1990A>G) n.861+1990A>G c.4582A>G (p.Thr1528Ala) c.4525A>G (p.Thr1509Ala) c.*4471A>G (n.*4471A>G) c.3123+1990A>G (n.3123+1990A>G) c.4585A>G (p.Thr1529Ala) c.4528A>G (p.Thr1510Ala) c.4414A>G (p.Thr1472Ala) c.4411A>G (p.Thr1471Ala) c.3996+1990A>G (n.3996+1990A>G) c.3885+1990A>G (n.3885+1990A>G) n.4252+1990A>G n.4078+1990A>G n.4226+1990A>G n.4052+1990A>G | |
2 | g.8731454T>G | CA345763628 | KIDINS220 | c.4285A>C (p.Thr1429Pro) n.4467A>C c.*470A>C (n.*470A>C) c.*1954A>C (n.*1954A>C) c.4087A>C (p.Thr1363Pro) c.3882+1990A>C (n.3882+1990A>C) c.3915+1990A>C (n.3915+1990A>C) c.4561A>C (p.Thr1521Pro) c.4053+1990A>C (n.4053+1990A>C) n.861+1990A>C c.4582A>C (p.Thr1528Pro) c.4525A>C (p.Thr1509Pro) c.*4471A>C (n.*4471A>C) c.3123+1990A>C (n.3123+1990A>C) c.4585A>C (p.Thr1529Pro) c.4528A>C (p.Thr1510Pro) c.4414A>C (p.Thr1472Pro) c.4411A>C (p.Thr1471Pro) c.3996+1990A>C (n.3996+1990A>C) c.3885+1990A>C (n.3885+1990A>C) n.4252+1990A>C n.4078+1990A>C n.4226+1990A>C n.4052+1990A>C | |
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2 | g.8731455G>A | CA425083192 | KIDINS220 | c.4284C>T (p.Gly1428=) n.4466C>T c.*469C>T (n.*469C>T) c.*1953C>T (n.*1953C>T) c.4086C>T (p.Gly1362=) c.3882+1989C>T (n.3882+1989C>T) c.3915+1989C>T (n.3915+1989C>T) c.4560C>T (p.Gly1520=) c.4053+1989C>T (n.4053+1989C>T) n.861+1989C>T c.4581C>T (p.Gly1527=) c.4524C>T (p.Gly1508=) c.*4470C>T (n.*4470C>T) c.3123+1989C>T (n.3123+1989C>T) c.4584C>T (p.Gly1528=) c.4527C>T (p.Gly1509=) c.4413C>T (p.Gly1471=) c.4410C>T (p.Gly1470=) c.3996+1989C>T (n.3996+1989C>T) c.3885+1989C>T (n.3885+1989C>T) n.4252+1989C>T n.4078+1989C>T n.4226+1989C>T n.4052+1989C>T | |
2 | g.8731455G>C | CA425083193 | KIDINS220 | c.4284C>G (p.Gly1428=) n.4466C>G c.*469C>G (n.*469C>G) c.*1953C>G (n.*1953C>G) c.4086C>G (p.Gly1362=) c.3882+1989C>G (n.3882+1989C>G) c.3915+1989C>G (n.3915+1989C>G) c.4560C>G (p.Gly1520=) c.4053+1989C>G (n.4053+1989C>G) n.861+1989C>G c.4581C>G (p.Gly1527=) c.4524C>G (p.Gly1508=) c.*4470C>G (n.*4470C>G) c.3123+1989C>G (n.3123+1989C>G) c.4584C>G (p.Gly1528=) c.4527C>G (p.Gly1509=) c.4413C>G (p.Gly1471=) c.4410C>G (p.Gly1470=) c.3996+1989C>G (n.3996+1989C>G) c.3885+1989C>G (n.3885+1989C>G) n.4252+1989C>G n.4078+1989C>G n.4226+1989C>G n.4052+1989C>G | |
2 | g.8731455G>T | CA425083194 | KIDINS220 | c.4284C>A (p.Gly1428=) n.4466C>A c.*469C>A (n.*469C>A) c.*1953C>A (n.*1953C>A) c.4086C>A (p.Gly1362=) c.3882+1989C>A (n.3882+1989C>A) c.3915+1989C>A (n.3915+1989C>A) c.4560C>A (p.Gly1520=) c.4053+1989C>A (n.4053+1989C>A) n.861+1989C>A c.4581C>A (p.Gly1527=) c.4524C>A (p.Gly1508=) c.*4470C>A (n.*4470C>A) c.3123+1989C>A (n.3123+1989C>A) c.4584C>A (p.Gly1528=) c.4527C>A (p.Gly1509=) c.4413C>A (p.Gly1471=) c.4410C>A (p.Gly1470=) c.3996+1989C>A (n.3996+1989C>A) c.3885+1989C>A (n.3885+1989C>A) n.4252+1989C>A n.4078+1989C>A n.4226+1989C>A n.4052+1989C>A | |
2 | g.8731456C>A | CA345763631 | KIDINS220 | c.4283G>T (p.Gly1428Val) n.4465G>T c.*468G>T (n.*468G>T) c.*1952G>T (n.*1952G>T) c.4085G>T (p.Gly1362Val) c.3882+1988G>T (n.3882+1988G>T) c.3915+1988G>T (n.3915+1988G>T) c.4559G>T (p.Gly1520Val) c.4053+1988G>T (n.4053+1988G>T) n.861+1988G>T c.4580G>T (p.Gly1527Val) c.4523G>T (p.Gly1508Val) c.*4469G>T (n.*4469G>T) c.3123+1988G>T (n.3123+1988G>T) c.4583G>T (p.Gly1528Val) c.4526G>T (p.Gly1509Val) c.4412G>T (p.Gly1471Val) c.4409G>T (p.Gly1470Val) c.3996+1988G>T (n.3996+1988G>T) c.3885+1988G>T (n.3885+1988G>T) n.4252+1988G>T n.4078+1988G>T n.4226+1988G>T n.4052+1988G>T | COSMIC |
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2 | g.8731456C>T | CA345763634 | KIDINS220 | c.4283G>A (p.Gly1428Asp) n.4465G>A c.*468G>A (n.*468G>A) c.*1952G>A (n.*1952G>A) c.4085G>A (p.Gly1362Asp) c.3882+1988G>A (n.3882+1988G>A) c.3915+1988G>A (n.3915+1988G>A) c.4559G>A (p.Gly1520Asp) c.4053+1988G>A (n.4053+1988G>A) n.861+1988G>A c.4580G>A (p.Gly1527Asp) c.4523G>A (p.Gly1508Asp) c.*4469G>A (n.*4469G>A) c.3123+1988G>A (n.3123+1988G>A) c.4583G>A (p.Gly1528Asp) c.4526G>A (p.Gly1509Asp) c.4412G>A (p.Gly1471Asp) c.4409G>A (p.Gly1470Asp) c.3996+1988G>A (n.3996+1988G>A) c.3885+1988G>A (n.3885+1988G>A) n.4252+1988G>A n.4078+1988G>A n.4226+1988G>A n.4052+1988G>A | |
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2 | g.8731458A>C | CA425083195 | KIDINS220 | c.4281T>G (p.Ser1427=) n.4463T>G c.*466T>G (n.*466T>G) c.*1950T>G (n.*1950T>G) c.4083T>G (p.Ser1361=) c.3882+1986T>G (n.3882+1986T>G) c.3915+1986T>G (n.3915+1986T>G) c.4557T>G (p.Ser1519=) c.4053+1986T>G (n.4053+1986T>G) n.861+1986T>G c.4578T>G (p.Ser1526=) c.4521T>G (p.Ser1507=) c.*4467T>G (n.*4467T>G) c.3123+1986T>G (n.3123+1986T>G) c.4581T>G (p.Ser1527=) c.4524T>G (p.Ser1508=) c.4410T>G (p.Ser1470=) c.4407T>G (p.Ser1469=) c.3996+1986T>G (n.3996+1986T>G) c.3885+1986T>G (n.3885+1986T>G) n.4252+1986T>G n.4078+1986T>G n.4226+1986T>G n.4052+1986T>G | |
2 | g.8731458A>G | CA425083196 | KIDINS220 | c.4281T>C (p.Ser1427=) n.4463T>C c.*466T>C (n.*466T>C) c.*1950T>C (n.*1950T>C) c.4083T>C (p.Ser1361=) c.3882+1986T>C (n.3882+1986T>C) c.3915+1986T>C (n.3915+1986T>C) c.4557T>C (p.Ser1519=) c.4053+1986T>C (n.4053+1986T>C) n.861+1986T>C c.4578T>C (p.Ser1526=) c.4521T>C (p.Ser1507=) c.*4467T>C (n.*4467T>C) c.3123+1986T>C (n.3123+1986T>C) c.4581T>C (p.Ser1527=) c.4524T>C (p.Ser1508=) c.4410T>C (p.Ser1470=) c.4407T>C (p.Ser1469=) c.3996+1986T>C (n.3996+1986T>C) c.3885+1986T>C (n.3885+1986T>C) n.4252+1986T>C n.4078+1986T>C n.4226+1986T>C n.4052+1986T>C | gnomAD v4 |
2 | g.8731458A>T | CA425083197 | KIDINS220 | c.4281T>A (p.Ser1427=) n.4463T>A c.*466T>A (n.*466T>A) c.*1950T>A (n.*1950T>A) c.4083T>A (p.Ser1361=) c.3882+1986T>A (n.3882+1986T>A) c.3915+1986T>A (n.3915+1986T>A) c.4557T>A (p.Ser1519=) c.4053+1986T>A (n.4053+1986T>A) n.861+1986T>A c.4578T>A (p.Ser1526=) c.4521T>A (p.Ser1507=) c.*4467T>A (n.*4467T>A) c.3123+1986T>A (n.3123+1986T>A) c.4581T>A (p.Ser1527=) c.4524T>A (p.Ser1508=) c.4410T>A (p.Ser1470=) c.4407T>A (p.Ser1469=) c.3996+1986T>A (n.3996+1986T>A) c.3885+1986T>A (n.3885+1986T>A) n.4252+1986T>A n.4078+1986T>A n.4226+1986T>A n.4052+1986T>A | |
2 | g.8731459G>A | CA345763642 | KIDINS220 | c.4280C>T (p.Ser1427Phe) n.4462C>T c.*465C>T (n.*465C>T) c.*1949C>T (n.*1949C>T) c.4082C>T (p.Ser1361Phe) c.3882+1985C>T (n.3882+1985C>T) c.3915+1985C>T (n.3915+1985C>T) c.4556C>T (p.Ser1519Phe) c.4053+1985C>T (n.4053+1985C>T) n.861+1985C>T c.4577C>T (p.Ser1526Phe) c.4520C>T (p.Ser1507Phe) c.*4466C>T (n.*4466C>T) c.3123+1985C>T (n.3123+1985C>T) c.4580C>T (p.Ser1527Phe) c.4523C>T (p.Ser1508Phe) c.4409C>T (p.Ser1470Phe) c.4406C>T (p.Ser1469Phe) c.3996+1985C>T (n.3996+1985C>T) c.3885+1985C>T (n.3885+1985C>T) n.4252+1985C>T n.4078+1985C>T n.4226+1985C>T n.4052+1985C>T | dbSNP |
2 | g.8731459G>C | CA1519346 | KIDINS220 | c.4280C>G (p.Ser1427Cys) n.4462C>G c.*465C>G (n.*465C>G) c.*1949C>G (n.*1949C>G) c.4082C>G (p.Ser1361Cys) c.3882+1985C>G (n.3882+1985C>G) c.3915+1985C>G (n.3915+1985C>G) c.4556C>G (p.Ser1519Cys) c.4053+1985C>G (n.4053+1985C>G) n.861+1985C>G c.4577C>G (p.Ser1526Cys) c.4520C>G (p.Ser1507Cys) c.*4466C>G (n.*4466C>G) c.3123+1985C>G (n.3123+1985C>G) c.4580C>G (p.Ser1527Cys) c.4523C>G (p.Ser1508Cys) c.4409C>G (p.Ser1470Cys) c.4406C>G (p.Ser1469Cys) c.3996+1985C>G (n.3996+1985C>G) c.3885+1985C>G (n.3885+1985C>G) n.4252+1985C>G n.4078+1985C>G n.4226+1985C>G n.4052+1985C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.8731459G= | CA1237128853 | KIDINS220 | c.4280C= (p.Ser1427=) n.4462C= c.*465C= (n.*465C=) c.*1949C= (n.*1949C=) c.4082C= (p.Ser1361=) c.3882+1985C= (n.3882+1985C=) c.3915+1985C= (n.3915+1985C=) c.4556C= (p.Ser1519=) c.4053+1985C= (n.4053+1985C=) n.861+1985C= c.4577C= (p.Ser1526=) c.4520C= (p.Ser1507=) c.*4466C= (n.*4466C=) c.3123+1985C= (n.3123+1985C=) c.4580C= (p.Ser1527=) c.4523C= (p.Ser1508=) c.4409C= (p.Ser1470=) c.4406C= (p.Ser1469=) c.3996+1985C= (n.3996+1985C=) c.3885+1985C= (n.3885+1985C=) n.4252+1985C= n.4078+1985C= n.4226+1985C= n.4052+1985C= | |
2 | g.8731459G>T | CA345763647 | KIDINS220 | c.4280C>A (p.Ser1427Tyr) n.4462C>A c.*465C>A (n.*465C>A) c.*1949C>A (n.*1949C>A) c.4082C>A (p.Ser1361Tyr) c.3882+1985C>A (n.3882+1985C>A) c.3915+1985C>A (n.3915+1985C>A) c.4556C>A (p.Ser1519Tyr) c.4053+1985C>A (n.4053+1985C>A) n.861+1985C>A c.4577C>A (p.Ser1526Tyr) c.4520C>A (p.Ser1507Tyr) c.*4466C>A (n.*4466C>A) c.3123+1985C>A (n.3123+1985C>A) c.4580C>A (p.Ser1527Tyr) c.4523C>A (p.Ser1508Tyr) c.4409C>A (p.Ser1470Tyr) c.4406C>A (p.Ser1469Tyr) c.3996+1985C>A (n.3996+1985C>A) c.3885+1985C>A (n.3885+1985C>A) n.4252+1985C>A n.4078+1985C>A n.4226+1985C>A n.4052+1985C>A | |
2 | g.8731460A>C | CA345763649 | KIDINS220 | c.4279T>G (p.Ser1427Ala) n.4461T>G c.*464T>G (n.*464T>G) c.*1948T>G (n.*1948T>G) c.4081T>G (p.Ser1361Ala) c.3882+1984T>G (n.3882+1984T>G) c.3915+1984T>G (n.3915+1984T>G) c.4555T>G (p.Ser1519Ala) c.4053+1984T>G (n.4053+1984T>G) n.861+1984T>G c.4576T>G (p.Ser1526Ala) c.4519T>G (p.Ser1507Ala) c.*4465T>G (n.*4465T>G) c.3123+1984T>G (n.3123+1984T>G) c.4579T>G (p.Ser1527Ala) c.4522T>G (p.Ser1508Ala) c.4408T>G (p.Ser1470Ala) c.4405T>G (p.Ser1469Ala) c.3996+1984T>G (n.3996+1984T>G) c.3885+1984T>G (n.3885+1984T>G) n.4252+1984T>G n.4078+1984T>G n.4226+1984T>G n.4052+1984T>G | |
2 | g.8731460A>G | CA345763651 | KIDINS220 | c.4279T>C (p.Ser1427Pro) n.4461T>C c.*464T>C (n.*464T>C) c.*1948T>C (n.*1948T>C) c.4081T>C (p.Ser1361Pro) c.3882+1984T>C (n.3882+1984T>C) c.3915+1984T>C (n.3915+1984T>C) c.4555T>C (p.Ser1519Pro) c.4053+1984T>C (n.4053+1984T>C) n.861+1984T>C c.4576T>C (p.Ser1526Pro) c.4519T>C (p.Ser1507Pro) c.*4465T>C (n.*4465T>C) c.3123+1984T>C (n.3123+1984T>C) c.4579T>C (p.Ser1527Pro) c.4522T>C (p.Ser1508Pro) c.4408T>C (p.Ser1470Pro) c.4405T>C (p.Ser1469Pro) c.3996+1984T>C (n.3996+1984T>C) c.3885+1984T>C (n.3885+1984T>C) n.4252+1984T>C n.4078+1984T>C n.4226+1984T>C n.4052+1984T>C | |
2 | g.8731460A>T | CA345763653 | KIDINS220 | c.4279T>A (p.Ser1427Thr) n.4461T>A c.*464T>A (n.*464T>A) c.*1948T>A (n.*1948T>A) c.4081T>A (p.Ser1361Thr) c.3882+1984T>A (n.3882+1984T>A) c.3915+1984T>A (n.3915+1984T>A) c.4555T>A (p.Ser1519Thr) c.4053+1984T>A (n.4053+1984T>A) n.861+1984T>A c.4576T>A (p.Ser1526Thr) c.4519T>A (p.Ser1507Thr) c.*4465T>A (n.*4465T>A) c.3123+1984T>A (n.3123+1984T>A) c.4579T>A (p.Ser1527Thr) c.4522T>A (p.Ser1508Thr) c.4408T>A (p.Ser1470Thr) c.4405T>A (p.Ser1469Thr) c.3996+1984T>A (n.3996+1984T>A) c.3885+1984T>A (n.3885+1984T>A) n.4252+1984T>A n.4078+1984T>A n.4226+1984T>A n.4052+1984T>A | |
2 | g.8731461T>A | CA345763656 | KIDINS220 | c.4278A>T (p.Glu1426Asp) n.4460A>T c.*463A>T (n.*463A>T) c.*1947A>T (n.*1947A>T) c.4080A>T (p.Glu1360Asp) c.3882+1983A>T (n.3882+1983A>T) c.3915+1983A>T (n.3915+1983A>T) c.4554A>T (p.Glu1518Asp) c.4053+1983A>T (n.4053+1983A>T) n.861+1983A>T c.4575A>T (p.Glu1525Asp) c.4518A>T (p.Glu1506Asp) c.*4464A>T (n.*4464A>T) c.3123+1983A>T (n.3123+1983A>T) c.4578A>T (p.Glu1526Asp) c.4521A>T (p.Glu1507Asp) c.4407A>T (p.Glu1469Asp) c.4404A>T (p.Glu1468Asp) c.3996+1983A>T (n.3996+1983A>T) c.3885+1983A>T (n.3885+1983A>T) n.4252+1983A>T n.4078+1983A>T n.4226+1983A>T n.4052+1983A>T | |
2 | g.8731461T>C | CA425083198 | KIDINS220 | c.4278A>G (p.Glu1426=) n.4460A>G c.*463A>G (n.*463A>G) c.*1947A>G (n.*1947A>G) c.4080A>G (p.Glu1360=) c.3882+1983A>G (n.3882+1983A>G) c.3915+1983A>G (n.3915+1983A>G) c.4554A>G (p.Glu1518=) c.4053+1983A>G (n.4053+1983A>G) n.861+1983A>G c.4575A>G (p.Glu1525=) c.4518A>G (p.Glu1506=) c.*4464A>G (n.*4464A>G) c.3123+1983A>G (n.3123+1983A>G) c.4578A>G (p.Glu1526=) c.4521A>G (p.Glu1507=) c.4407A>G (p.Glu1469=) c.4404A>G (p.Glu1468=) c.3996+1983A>G (n.3996+1983A>G) c.3885+1983A>G (n.3885+1983A>G) n.4252+1983A>G n.4078+1983A>G n.4226+1983A>G n.4052+1983A>G | |
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2 | g.8731462T>A | CA345763662 | KIDINS220 | c.4277A>T (p.Glu1426Val) n.4459A>T c.*462A>T (n.*462A>T) c.*1946A>T (n.*1946A>T) c.4079A>T (p.Glu1360Val) c.3882+1982A>T (n.3882+1982A>T) c.3915+1982A>T (n.3915+1982A>T) c.4553A>T (p.Glu1518Val) c.4053+1982A>T (n.4053+1982A>T) n.861+1982A>T c.4574A>T (p.Glu1525Val) c.4517A>T (p.Glu1506Val) c.*4463A>T (n.*4463A>T) c.3123+1982A>T (n.3123+1982A>T) c.4577A>T (p.Glu1526Val) c.4520A>T (p.Glu1507Val) c.4406A>T (p.Glu1469Val) c.4403A>T (p.Glu1468Val) c.3996+1982A>T (n.3996+1982A>T) c.3885+1982A>T (n.3885+1982A>T) n.4252+1982A>T n.4078+1982A>T n.4226+1982A>T n.4052+1982A>T | |
2 | g.8731462T>C | CA345763665 | KIDINS220 | c.4277A>G (p.Glu1426Gly) n.4459A>G c.*462A>G (n.*462A>G) c.*1946A>G (n.*1946A>G) c.4079A>G (p.Glu1360Gly) c.3882+1982A>G (n.3882+1982A>G) c.3915+1982A>G (n.3915+1982A>G) c.4553A>G (p.Glu1518Gly) c.4053+1982A>G (n.4053+1982A>G) n.861+1982A>G c.4574A>G (p.Glu1525Gly) c.4517A>G (p.Glu1506Gly) c.*4463A>G (n.*4463A>G) c.3123+1982A>G (n.3123+1982A>G) c.4577A>G (p.Glu1526Gly) c.4520A>G (p.Glu1507Gly) c.4406A>G (p.Glu1469Gly) c.4403A>G (p.Glu1468Gly) c.3996+1982A>G (n.3996+1982A>G) c.3885+1982A>G (n.3885+1982A>G) n.4252+1982A>G n.4078+1982A>G n.4226+1982A>G n.4052+1982A>G | |
2 | g.8731462T>G | CA345763667 | KIDINS220 | c.4277A>C (p.Glu1426Ala) n.4459A>C c.*462A>C (n.*462A>C) c.*1946A>C (n.*1946A>C) c.4079A>C (p.Glu1360Ala) c.3882+1982A>C (n.3882+1982A>C) c.3915+1982A>C (n.3915+1982A>C) c.4553A>C (p.Glu1518Ala) c.4053+1982A>C (n.4053+1982A>C) n.861+1982A>C c.4574A>C (p.Glu1525Ala) c.4517A>C (p.Glu1506Ala) c.*4463A>C (n.*4463A>C) c.3123+1982A>C (n.3123+1982A>C) c.4577A>C (p.Glu1526Ala) c.4520A>C (p.Glu1507Ala) c.4406A>C (p.Glu1469Ala) c.4403A>C (p.Glu1468Ala) c.3996+1982A>C (n.3996+1982A>C) c.3885+1982A>C (n.3885+1982A>C) n.4252+1982A>C n.4078+1982A>C n.4226+1982A>C n.4052+1982A>C | |
2 | g.8731463C>A | CA345763675 | KIDINS220 | c.4276G>T (p.Glu1426Ter) n.4458G>T c.*461G>T (n.*461G>T) c.*1945G>T (n.*1945G>T) c.4078G>T (p.Glu1360Ter) c.3882+1981G>T (n.3882+1981G>T) c.3915+1981G>T (n.3915+1981G>T) c.4552G>T (p.Glu1518Ter) c.4053+1981G>T (n.4053+1981G>T) n.861+1981G>T c.4573G>T (p.Glu1525Ter) c.4516G>T (p.Glu1506Ter) c.*4462G>T (n.*4462G>T) c.3123+1981G>T (n.3123+1981G>T) c.4576G>T (p.Glu1526Ter) c.4519G>T (p.Glu1507Ter) c.4405G>T (p.Glu1469Ter) c.4402G>T (p.Glu1468Ter) c.3996+1981G>T (n.3996+1981G>T) c.3885+1981G>T (n.3885+1981G>T) n.4252+1981G>T n.4078+1981G>T n.4226+1981G>T n.4052+1981G>T | |
2 | g.8731463C>G | CA345763672 | KIDINS220 | c.4276G>C (p.Glu1426Gln) n.4458G>C c.*461G>C (n.*461G>C) c.*1945G>C (n.*1945G>C) c.4078G>C (p.Glu1360Gln) c.3882+1981G>C (n.3882+1981G>C) c.3915+1981G>C (n.3915+1981G>C) c.4552G>C (p.Glu1518Gln) c.4053+1981G>C (n.4053+1981G>C) n.861+1981G>C c.4573G>C (p.Glu1525Gln) c.4516G>C (p.Glu1506Gln) c.*4462G>C (n.*4462G>C) c.3123+1981G>C (n.3123+1981G>C) c.4576G>C (p.Glu1526Gln) c.4519G>C (p.Glu1507Gln) c.4405G>C (p.Glu1469Gln) c.4402G>C (p.Glu1468Gln) c.3996+1981G>C (n.3996+1981G>C) c.3885+1981G>C (n.3885+1981G>C) n.4252+1981G>C n.4078+1981G>C n.4226+1981G>C n.4052+1981G>C | |
2 | g.8731463C>T | CA345763670 | KIDINS220 | c.4276G>A (p.Glu1426Lys) n.4458G>A c.*461G>A (n.*461G>A) c.*1945G>A (n.*1945G>A) c.4078G>A (p.Glu1360Lys) c.3882+1981G>A (n.3882+1981G>A) c.3915+1981G>A (n.3915+1981G>A) c.4552G>A (p.Glu1518Lys) c.4053+1981G>A (n.4053+1981G>A) n.861+1981G>A c.4573G>A (p.Glu1525Lys) c.4516G>A (p.Glu1506Lys) c.*4462G>A (n.*4462G>A) c.3123+1981G>A (n.3123+1981G>A) c.4576G>A (p.Glu1526Lys) c.4519G>A (p.Glu1507Lys) c.4405G>A (p.Glu1469Lys) c.4402G>A (p.Glu1468Lys) c.3996+1981G>A (n.3996+1981G>A) c.3885+1981G>A (n.3885+1981G>A) n.4252+1981G>A n.4078+1981G>A n.4226+1981G>A n.4052+1981G>A | |
2 | g.8731464A>C | CA345763679 | KIDINS220 | c.4275T>G (p.Asp1425Glu) n.4457T>G c.*460T>G (n.*460T>G) c.*1944T>G (n.*1944T>G) c.4077T>G (p.Asp1359Glu) c.3882+1980T>G (n.3882+1980T>G) c.3915+1980T>G (n.3915+1980T>G) c.4551T>G (p.Asp1517Glu) c.4053+1980T>G (n.4053+1980T>G) n.861+1980T>G c.4572T>G (p.Asp1524Glu) c.4515T>G (p.Asp1505Glu) c.*4461T>G (n.*4461T>G) c.3123+1980T>G (n.3123+1980T>G) c.4575T>G (p.Asp1525Glu) c.4518T>G (p.Asp1506Glu) c.4404T>G (p.Asp1468Glu) c.4401T>G (p.Asp1467Glu) c.3996+1980T>G (n.3996+1980T>G) c.3885+1980T>G (n.3885+1980T>G) n.4252+1980T>G n.4078+1980T>G n.4226+1980T>G n.4052+1980T>G | |
2 | g.8731464A>G | CA425083199 | KIDINS220 | c.4275T>C (p.Asp1425=) n.4457T>C c.*460T>C (n.*460T>C) c.*1944T>C (n.*1944T>C) c.4077T>C (p.Asp1359=) c.3882+1980T>C (n.3882+1980T>C) c.3915+1980T>C (n.3915+1980T>C) c.4551T>C (p.Asp1517=) c.4053+1980T>C (n.4053+1980T>C) n.861+1980T>C c.4572T>C (p.Asp1524=) c.4515T>C (p.Asp1505=) c.*4461T>C (n.*4461T>C) c.3123+1980T>C (n.3123+1980T>C) c.4575T>C (p.Asp1525=) c.4518T>C (p.Asp1506=) c.4404T>C (p.Asp1468=) c.4401T>C (p.Asp1467=) c.3996+1980T>C (n.3996+1980T>C) c.3885+1980T>C (n.3885+1980T>C) n.4252+1980T>C n.4078+1980T>C n.4226+1980T>C n.4052+1980T>C | gnomAD v4 |
2 | g.8731464A>T | CA345763681 | KIDINS220 | c.4275T>A (p.Asp1425Glu) n.4457T>A c.*460T>A (n.*460T>A) c.*1944T>A (n.*1944T>A) c.4077T>A (p.Asp1359Glu) c.3882+1980T>A (n.3882+1980T>A) c.3915+1980T>A (n.3915+1980T>A) c.4551T>A (p.Asp1517Glu) c.4053+1980T>A (n.4053+1980T>A) n.861+1980T>A c.4572T>A (p.Asp1524Glu) c.4515T>A (p.Asp1505Glu) c.*4461T>A (n.*4461T>A) c.3123+1980T>A (n.3123+1980T>A) c.4575T>A (p.Asp1525Glu) c.4518T>A (p.Asp1506Glu) c.4404T>A (p.Asp1468Glu) c.4401T>A (p.Asp1467Glu) c.3996+1980T>A (n.3996+1980T>A) c.3885+1980T>A (n.3885+1980T>A) n.4252+1980T>A n.4078+1980T>A n.4226+1980T>A n.4052+1980T>A | |
2 | g.8731465T>A | CA345763683 | KIDINS220 | c.4274A>T (p.Asp1425Val) n.4456A>T c.*459A>T (n.*459A>T) c.*1943A>T (n.*1943A>T) c.4076A>T (p.Asp1359Val) c.3882+1979A>T (n.3882+1979A>T) c.3915+1979A>T (n.3915+1979A>T) c.4550A>T (p.Asp1517Val) c.4053+1979A>T (n.4053+1979A>T) n.861+1979A>T c.4571A>T (p.Asp1524Val) c.4514A>T (p.Asp1505Val) c.*4460A>T (n.*4460A>T) c.3123+1979A>T (n.3123+1979A>T) c.4574A>T (p.Asp1525Val) c.4517A>T (p.Asp1506Val) c.4403A>T (p.Asp1468Val) c.4400A>T (p.Asp1467Val) c.3996+1979A>T (n.3996+1979A>T) c.3885+1979A>T (n.3885+1979A>T) n.4252+1979A>T n.4078+1979A>T n.4226+1979A>T n.4052+1979A>T | |
2 | g.8731465T>C | CA345763684 | KIDINS220 | c.4274A>G (p.Asp1425Gly) n.4456A>G c.*459A>G (n.*459A>G) c.*1943A>G (n.*1943A>G) c.4076A>G (p.Asp1359Gly) c.3882+1979A>G (n.3882+1979A>G) c.3915+1979A>G (n.3915+1979A>G) c.4550A>G (p.Asp1517Gly) c.4053+1979A>G (n.4053+1979A>G) n.861+1979A>G c.4571A>G (p.Asp1524Gly) c.4514A>G (p.Asp1505Gly) c.*4460A>G (n.*4460A>G) c.3123+1979A>G (n.3123+1979A>G) c.4574A>G (p.Asp1525Gly) c.4517A>G (p.Asp1506Gly) c.4403A>G (p.Asp1468Gly) c.4400A>G (p.Asp1467Gly) c.3996+1979A>G (n.3996+1979A>G) c.3885+1979A>G (n.3885+1979A>G) n.4252+1979A>G n.4078+1979A>G n.4226+1979A>G n.4052+1979A>G | gnomAD v4 |
2 | g.8731465T>G | CA345763686 | KIDINS220 | c.4274A>C (p.Asp1425Ala) n.4456A>C c.*459A>C (n.*459A>C) c.*1943A>C (n.*1943A>C) c.4076A>C (p.Asp1359Ala) c.3882+1979A>C (n.3882+1979A>C) c.3915+1979A>C (n.3915+1979A>C) c.4550A>C (p.Asp1517Ala) c.4053+1979A>C (n.4053+1979A>C) n.861+1979A>C c.4571A>C (p.Asp1524Ala) c.4514A>C (p.Asp1505Ala) c.*4460A>C (n.*4460A>C) c.3123+1979A>C (n.3123+1979A>C) c.4574A>C (p.Asp1525Ala) c.4517A>C (p.Asp1506Ala) c.4403A>C (p.Asp1468Ala) c.4400A>C (p.Asp1467Ala) c.3996+1979A>C (n.3996+1979A>C) c.3885+1979A>C (n.3885+1979A>C) n.4252+1979A>C n.4078+1979A>C n.4226+1979A>C n.4052+1979A>C | |
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2 | g.8731470G>C | CA345763717 | KIDINS220 | c.4269C>G (p.Asp1423Glu) n.4451C>G c.*454C>G (n.*454C>G) c.*1938C>G (n.*1938C>G) c.4071C>G (p.Asp1357Glu) c.3882+1974C>G (n.3882+1974C>G) c.3915+1974C>G (n.3915+1974C>G) c.4545C>G (p.Asp1515Glu) c.4053+1974C>G (n.4053+1974C>G) n.861+1974C>G c.4566C>G (p.Asp1522Glu) c.4509C>G (p.Asp1503Glu) c.*4455C>G (n.*4455C>G) c.3123+1974C>G (n.3123+1974C>G) c.4569C>G (p.Asp1523Glu) c.4512C>G (p.Asp1504Glu) c.4398C>G (p.Asp1466Glu) c.4395C>G (p.Asp1465Glu) c.3996+1974C>G (n.3996+1974C>G) c.3885+1974C>G (n.3885+1974C>G) n.4252+1974C>G n.4078+1974C>G n.4226+1974C>G n.4052+1974C>G | COSMIC |
2 | g.8731470G= | CA1237128856 | KIDINS220 | c.4269C= (p.Asp1423=) n.4451C= c.*454C= (n.*454C=) c.*1938C= (n.*1938C=) c.4071C= (p.Asp1357=) c.3882+1974C= (n.3882+1974C=) c.3915+1974C= (n.3915+1974C=) c.4545C= (p.Asp1515=) c.4053+1974C= (n.4053+1974C=) n.861+1974C= c.4566C= (p.Asp1522=) c.4509C= (p.Asp1503=) c.*4455C= (n.*4455C=) c.3123+1974C= (n.3123+1974C=) c.4569C= (p.Asp1523=) c.4512C= (p.Asp1504=) c.4398C= (p.Asp1466=) c.4395C= (p.Asp1465=) c.3996+1974C= (n.3996+1974C=) c.3885+1974C= (n.3885+1974C=) n.4252+1974C= n.4078+1974C= n.4226+1974C= n.4052+1974C= | |
2 | g.8731470G>T | CA1519349 | KIDINS220 | c.4269C>A (p.Asp1423Glu) n.4451C>A c.*454C>A (n.*454C>A) c.*1938C>A (n.*1938C>A) c.4071C>A (p.Asp1357Glu) c.3882+1974C>A (n.3882+1974C>A) c.3915+1974C>A (n.3915+1974C>A) c.4545C>A (p.Asp1515Glu) c.4053+1974C>A (n.4053+1974C>A) n.861+1974C>A c.4566C>A (p.Asp1522Glu) c.4509C>A (p.Asp1503Glu) c.*4455C>A (n.*4455C>A) c.3123+1974C>A (n.3123+1974C>A) c.4569C>A (p.Asp1523Glu) c.4512C>A (p.Asp1504Glu) c.4398C>A (p.Asp1466Glu) c.4395C>A (p.Asp1465Glu) c.3996+1974C>A (n.3996+1974C>A) c.3885+1974C>A (n.3885+1974C>A) n.4252+1974C>A n.4078+1974C>A n.4226+1974C>A n.4052+1974C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.8731471T>A | CA345763723 | KIDINS220 | c.4268A>T (p.Asp1423Val) n.4450A>T c.*453A>T (n.*453A>T) c.*1937A>T (n.*1937A>T) c.4070A>T (p.Asp1357Val) c.3882+1973A>T (n.3882+1973A>T) c.3915+1973A>T (n.3915+1973A>T) c.4544A>T (p.Asp1515Val) c.4053+1973A>T (n.4053+1973A>T) n.861+1973A>T c.4565A>T (p.Asp1522Val) c.4508A>T (p.Asp1503Val) c.*4454A>T (n.*4454A>T) c.3123+1973A>T (n.3123+1973A>T) c.4568A>T (p.Asp1523Val) c.4511A>T (p.Asp1504Val) c.4397A>T (p.Asp1466Val) c.4394A>T (p.Asp1465Val) c.3996+1973A>T (n.3996+1973A>T) c.3885+1973A>T (n.3885+1973A>T) n.4252+1973A>T n.4078+1973A>T n.4226+1973A>T n.4052+1973A>T | |
2 | g.8731471T>C | CA345763726 | KIDINS220 | c.4268A>G (p.Asp1423Gly) n.4450A>G c.*453A>G (n.*453A>G) c.*1937A>G (n.*1937A>G) c.4070A>G (p.Asp1357Gly) c.3882+1973A>G (n.3882+1973A>G) c.3915+1973A>G (n.3915+1973A>G) c.4544A>G (p.Asp1515Gly) c.4053+1973A>G (n.4053+1973A>G) n.861+1973A>G c.4565A>G (p.Asp1522Gly) c.4508A>G (p.Asp1503Gly) c.*4454A>G (n.*4454A>G) c.3123+1973A>G (n.3123+1973A>G) c.4568A>G (p.Asp1523Gly) c.4511A>G (p.Asp1504Gly) c.4397A>G (p.Asp1466Gly) c.4394A>G (p.Asp1465Gly) c.3996+1973A>G (n.3996+1973A>G) c.3885+1973A>G (n.3885+1973A>G) n.4252+1973A>G n.4078+1973A>G n.4226+1973A>G n.4052+1973A>G | gnomAD v4 |
2 | g.8731471T>G | CA345763728 | KIDINS220 | c.4268A>C (p.Asp1423Ala) n.4450A>C c.*453A>C (n.*453A>C) c.*1937A>C (n.*1937A>C) c.4070A>C (p.Asp1357Ala) c.3882+1973A>C (n.3882+1973A>C) c.3915+1973A>C (n.3915+1973A>C) c.4544A>C (p.Asp1515Ala) c.4053+1973A>C (n.4053+1973A>C) n.861+1973A>C c.4565A>C (p.Asp1522Ala) c.4508A>C (p.Asp1503Ala) c.*4454A>C (n.*4454A>C) c.3123+1973A>C (n.3123+1973A>C) c.4568A>C (p.Asp1523Ala) c.4511A>C (p.Asp1504Ala) c.4397A>C (p.Asp1466Ala) c.4394A>C (p.Asp1465Ala) c.3996+1973A>C (n.3996+1973A>C) c.3885+1973A>C (n.3885+1973A>C) n.4252+1973A>C n.4078+1973A>C n.4226+1973A>C n.4052+1973A>C | |
2 | g.8731472C>A | CA345763730 | KIDINS220 | c.4267G>T (p.Asp1423Tyr) n.4449G>T c.*452G>T (n.*452G>T) c.*1936G>T (n.*1936G>T) c.4069G>T (p.Asp1357Tyr) c.3882+1972G>T (n.3882+1972G>T) c.3915+1972G>T (n.3915+1972G>T) c.4543G>T (p.Asp1515Tyr) c.4053+1972G>T (n.4053+1972G>T) n.861+1972G>T c.4564G>T (p.Asp1522Tyr) c.4507G>T (p.Asp1503Tyr) c.*4453G>T (n.*4453G>T) c.3123+1972G>T (n.3123+1972G>T) c.4567G>T (p.Asp1523Tyr) c.4510G>T (p.Asp1504Tyr) c.4396G>T (p.Asp1466Tyr) c.4393G>T (p.Asp1465Tyr) c.3996+1972G>T (n.3996+1972G>T) c.3885+1972G>T (n.3885+1972G>T) n.4252+1972G>T n.4078+1972G>T n.4226+1972G>T n.4052+1972G>T | |
2 | g.8731472C>G | CA345763732 | KIDINS220 | c.4267G>C (p.Asp1423His) n.4449G>C c.*452G>C (n.*452G>C) c.*1936G>C (n.*1936G>C) c.4069G>C (p.Asp1357His) c.3882+1972G>C (n.3882+1972G>C) c.3915+1972G>C (n.3915+1972G>C) c.4543G>C (p.Asp1515His) c.4053+1972G>C (n.4053+1972G>C) n.861+1972G>C c.4564G>C (p.Asp1522His) c.4507G>C (p.Asp1503His) c.*4453G>C (n.*4453G>C) c.3123+1972G>C (n.3123+1972G>C) c.4567G>C (p.Asp1523His) c.4510G>C (p.Asp1504His) c.4396G>C (p.Asp1466His) c.4393G>C (p.Asp1465His) c.3996+1972G>C (n.3996+1972G>C) c.3885+1972G>C (n.3885+1972G>C) n.4252+1972G>C n.4078+1972G>C n.4226+1972G>C n.4052+1972G>C | |
2 | g.8731472C>T | CA345763733 | KIDINS220 | c.4267G>A (p.Asp1423Asn) n.4449G>A c.*452G>A (n.*452G>A) c.*1936G>A (n.*1936G>A) c.4069G>A (p.Asp1357Asn) c.3882+1972G>A (n.3882+1972G>A) c.3915+1972G>A (n.3915+1972G>A) c.4543G>A (p.Asp1515Asn) c.4053+1972G>A (n.4053+1972G>A) n.861+1972G>A c.4564G>A (p.Asp1522Asn) c.4507G>A (p.Asp1503Asn) c.*4453G>A (n.*4453G>A) c.3123+1972G>A (n.3123+1972G>A) c.4567G>A (p.Asp1523Asn) c.4510G>A (p.Asp1504Asn) c.4396G>A (p.Asp1466Asn) c.4393G>A (p.Asp1465Asn) c.3996+1972G>A (n.3996+1972G>A) c.3885+1972G>A (n.3885+1972G>A) n.4252+1972G>A n.4078+1972G>A n.4226+1972G>A n.4052+1972G>A | |
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2 | g.8731473A>G | CA425083201 | KIDINS220 | c.4266T>C (p.Ser1422=) n.4448T>C c.*451T>C (n.*451T>C) c.*1935T>C (n.*1935T>C) c.4068T>C (p.Ser1356=) c.3882+1971T>C (n.3882+1971T>C) c.3915+1971T>C (n.3915+1971T>C) c.4542T>C (p.Ser1514=) c.4053+1971T>C (n.4053+1971T>C) n.861+1971T>C c.4563T>C (p.Ser1521=) c.4506T>C (p.Ser1502=) c.*4452T>C (n.*4452T>C) c.3123+1971T>C (n.3123+1971T>C) c.4566T>C (p.Ser1522=) c.4509T>C (p.Ser1503=) c.4395T>C (p.Ser1465=) c.4392T>C (p.Ser1464=) c.3996+1971T>C (n.3996+1971T>C) c.3885+1971T>C (n.3885+1971T>C) n.4252+1971T>C n.4078+1971T>C n.4226+1971T>C n.4052+1971T>C | |
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2 | g.8731474C>G | CA345763745 | KIDINS220 | c.4265G>C (p.Ser1422Thr) n.4447G>C c.*450G>C (n.*450G>C) c.*1934G>C (n.*1934G>C) c.4067G>C (p.Ser1356Thr) c.3882+1970G>C (n.3882+1970G>C) c.3915+1970G>C (n.3915+1970G>C) c.4541G>C (p.Ser1514Thr) c.4053+1970G>C (n.4053+1970G>C) n.861+1970G>C c.4562G>C (p.Ser1521Thr) c.4505G>C (p.Ser1502Thr) c.*4451G>C (n.*4451G>C) c.3123+1970G>C (n.3123+1970G>C) c.4565G>C (p.Ser1522Thr) c.4508G>C (p.Ser1503Thr) c.4394G>C (p.Ser1465Thr) c.4391G>C (p.Ser1464Thr) c.3996+1970G>C (n.3996+1970G>C) c.3885+1970G>C (n.3885+1970G>C) n.4252+1970G>C n.4078+1970G>C n.4226+1970G>C n.4052+1970G>C | |
2 | g.8731474C>T | CA345763742 | KIDINS220 | c.4265G>A (p.Ser1422Asn) n.4447G>A c.*450G>A (n.*450G>A) c.*1934G>A (n.*1934G>A) c.4067G>A (p.Ser1356Asn) c.3882+1970G>A (n.3882+1970G>A) c.3915+1970G>A (n.3915+1970G>A) c.4541G>A (p.Ser1514Asn) c.4053+1970G>A (n.4053+1970G>A) n.861+1970G>A c.4562G>A (p.Ser1521Asn) c.4505G>A (p.Ser1502Asn) c.*4451G>A (n.*4451G>A) c.3123+1970G>A (n.3123+1970G>A) c.4565G>A (p.Ser1522Asn) c.4508G>A (p.Ser1503Asn) c.4394G>A (p.Ser1465Asn) c.4391G>A (p.Ser1464Asn) c.3996+1970G>A (n.3996+1970G>A) c.3885+1970G>A (n.3885+1970G>A) n.4252+1970G>A n.4078+1970G>A n.4226+1970G>A n.4052+1970G>A | |
2 | g.8731475T>A | CA345763749 | KIDINS220 | c.4264A>T (p.Ser1422Cys) n.4446A>T c.*449A>T (n.*449A>T) c.*1933A>T (n.*1933A>T) c.4066A>T (p.Ser1356Cys) c.3882+1969A>T (n.3882+1969A>T) c.3915+1969A>T (n.3915+1969A>T) c.4540A>T (p.Ser1514Cys) c.4053+1969A>T (n.4053+1969A>T) n.861+1969A>T c.4561A>T (p.Ser1521Cys) c.4504A>T (p.Ser1502Cys) c.*4450A>T (n.*4450A>T) c.3123+1969A>T (n.3123+1969A>T) c.4564A>T (p.Ser1522Cys) c.4507A>T (p.Ser1503Cys) c.4393A>T (p.Ser1465Cys) c.4390A>T (p.Ser1464Cys) c.3996+1969A>T (n.3996+1969A>T) c.3885+1969A>T (n.3885+1969A>T) n.4252+1969A>T n.4078+1969A>T n.4226+1969A>T n.4052+1969A>T | |
2 | g.8731475T>C | CA345763754 | KIDINS220 | c.4264A>G (p.Ser1422Gly) n.4446A>G c.*449A>G (n.*449A>G) c.*1933A>G (n.*1933A>G) c.4066A>G (p.Ser1356Gly) c.3882+1969A>G (n.3882+1969A>G) c.3915+1969A>G (n.3915+1969A>G) c.4540A>G (p.Ser1514Gly) c.4053+1969A>G (n.4053+1969A>G) n.861+1969A>G c.4561A>G (p.Ser1521Gly) c.4504A>G (p.Ser1502Gly) c.*4450A>G (n.*4450A>G) c.3123+1969A>G (n.3123+1969A>G) c.4564A>G (p.Ser1522Gly) c.4507A>G (p.Ser1503Gly) c.4393A>G (p.Ser1465Gly) c.4390A>G (p.Ser1464Gly) c.3996+1969A>G (n.3996+1969A>G) c.3885+1969A>G (n.3885+1969A>G) n.4252+1969A>G n.4078+1969A>G n.4226+1969A>G n.4052+1969A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.8731476T>A | CA425083202 | KIDINS220 | c.4263A>T (p.Pro1421=) n.4445A>T c.*448A>T (n.*448A>T) c.*1932A>T (n.*1932A>T) c.4065A>T (p.Pro1355=) c.3882+1968A>T (n.3882+1968A>T) c.3915+1968A>T (n.3915+1968A>T) c.4539A>T (p.Pro1513=) c.4053+1968A>T (n.4053+1968A>T) n.861+1968A>T c.4560A>T (p.Pro1520=) c.4503A>T (p.Pro1501=) c.*4449A>T (n.*4449A>T) c.3123+1968A>T (n.3123+1968A>T) c.4563A>T (p.Pro1521=) c.4506A>T (p.Pro1502=) c.4392A>T (p.Pro1464=) c.4389A>T (p.Pro1463=) c.3996+1968A>T (n.3996+1968A>T) c.3885+1968A>T (n.3885+1968A>T) n.4252+1968A>T n.4078+1968A>T n.4226+1968A>T n.4052+1968A>T | |
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2 | g.8731478G>A | CA345763765 | KIDINS220 | c.4261C>T (p.Pro1421Ser) n.4443C>T c.*446C>T (n.*446C>T) c.*1930C>T (n.*1930C>T) c.4063C>T (p.Pro1355Ser) c.3882+1966C>T (n.3882+1966C>T) c.3915+1966C>T (n.3915+1966C>T) c.4537C>T (p.Pro1513Ser) c.4053+1966C>T (n.4053+1966C>T) n.861+1966C>T c.4558C>T (p.Pro1520Ser) c.4501C>T (p.Pro1501Ser) c.*4447C>T (n.*4447C>T) c.3123+1966C>T (n.3123+1966C>T) c.4561C>T (p.Pro1521Ser) c.4504C>T (p.Pro1502Ser) c.4390C>T (p.Pro1464Ser) c.4387C>T (p.Pro1463Ser) c.3996+1966C>T (n.3996+1966C>T) c.3885+1966C>T (n.3885+1966C>T) n.4252+1966C>T n.4078+1966C>T n.4226+1966C>T n.4052+1966C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.8731478G>C | CA345763768 | KIDINS220 | c.4261C>G (p.Pro1421Ala) n.4443C>G c.*446C>G (n.*446C>G) c.*1930C>G (n.*1930C>G) c.4063C>G (p.Pro1355Ala) c.3882+1966C>G (n.3882+1966C>G) c.3915+1966C>G (n.3915+1966C>G) c.4537C>G (p.Pro1513Ala) c.4053+1966C>G (n.4053+1966C>G) n.861+1966C>G c.4558C>G (p.Pro1520Ala) c.4501C>G (p.Pro1501Ala) c.*4447C>G (n.*4447C>G) c.3123+1966C>G (n.3123+1966C>G) c.4561C>G (p.Pro1521Ala) c.4504C>G (p.Pro1502Ala) c.4390C>G (p.Pro1464Ala) c.4387C>G (p.Pro1463Ala) c.3996+1966C>G (n.3996+1966C>G) c.3885+1966C>G (n.3885+1966C>G) n.4252+1966C>G n.4078+1966C>G n.4226+1966C>G n.4052+1966C>G | gnomAD v4 |
2 | g.8731478G= | CA1237128859 | KIDINS220 | c.4261C= (p.Pro1421=) n.4443C= c.*446C= (n.*446C=) c.*1930C= (n.*1930C=) c.4063C= (p.Pro1355=) c.3882+1966C= (n.3882+1966C=) c.3915+1966C= (n.3915+1966C=) c.4537C= (p.Pro1513=) c.4053+1966C= (n.4053+1966C=) n.861+1966C= c.4558C= (p.Pro1520=) c.4501C= (p.Pro1501=) c.*4447C= (n.*4447C=) c.3123+1966C= (n.3123+1966C=) c.4561C= (p.Pro1521=) c.4504C= (p.Pro1502=) c.4390C= (p.Pro1464=) c.4387C= (p.Pro1463=) c.3996+1966C= (n.3996+1966C=) c.3885+1966C= (n.3885+1966C=) n.4252+1966C= n.4078+1966C= n.4226+1966C= n.4052+1966C= | |
2 | g.8731478G>T | CA345763770 | KIDINS220 | c.4261C>A (p.Pro1421Thr) n.4443C>A c.*446C>A (n.*446C>A) c.*1930C>A (n.*1930C>A) c.4063C>A (p.Pro1355Thr) c.3882+1966C>A (n.3882+1966C>A) c.3915+1966C>A (n.3915+1966C>A) c.4537C>A (p.Pro1513Thr) c.4053+1966C>A (n.4053+1966C>A) n.861+1966C>A c.4558C>A (p.Pro1520Thr) c.4501C>A (p.Pro1501Thr) c.*4447C>A (n.*4447C>A) c.3123+1966C>A (n.3123+1966C>A) c.4561C>A (p.Pro1521Thr) c.4504C>A (p.Pro1502Thr) c.4390C>A (p.Pro1464Thr) c.4387C>A (p.Pro1463Thr) c.3996+1966C>A (n.3996+1966C>A) c.3885+1966C>A (n.3885+1966C>A) n.4252+1966C>A n.4078+1966C>A n.4226+1966C>A n.4052+1966C>A | |
2 | g.8731479G>A | CA425083205 | KIDINS220 | c.4260C>T (p.Leu1420=) n.4442C>T c.*445C>T (n.*445C>T) c.*1929C>T (n.*1929C>T) c.4062C>T (p.Leu1354=) c.3882+1965C>T (n.3882+1965C>T) c.3915+1965C>T (n.3915+1965C>T) c.4536C>T (p.Leu1512=) c.4053+1965C>T (n.4053+1965C>T) n.861+1965C>T c.4557C>T (p.Leu1519=) c.4500C>T (p.Leu1500=) c.*4446C>T (n.*4446C>T) c.3123+1965C>T (n.3123+1965C>T) c.4560C>T (p.Leu1520=) c.4503C>T (p.Leu1501=) c.4389C>T (p.Leu1463=) c.4386C>T (p.Leu1462=) c.3996+1965C>T (n.3996+1965C>T) c.3885+1965C>T (n.3885+1965C>T) n.4252+1965C>T n.4078+1965C>T n.4226+1965C>T n.4052+1965C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.8731479G>C | CA425083206 | KIDINS220 | c.4260C>G (p.Leu1420=) n.4442C>G c.*445C>G (n.*445C>G) c.*1929C>G (n.*1929C>G) c.4062C>G (p.Leu1354=) c.3882+1965C>G (n.3882+1965C>G) c.3915+1965C>G (n.3915+1965C>G) c.4536C>G (p.Leu1512=) c.4053+1965C>G (n.4053+1965C>G) n.861+1965C>G c.4557C>G (p.Leu1519=) c.4500C>G (p.Leu1500=) c.*4446C>G (n.*4446C>G) c.3123+1965C>G (n.3123+1965C>G) c.4560C>G (p.Leu1520=) c.4503C>G (p.Leu1501=) c.4389C>G (p.Leu1463=) c.4386C>G (p.Leu1462=) c.3996+1965C>G (n.3996+1965C>G) c.3885+1965C>G (n.3885+1965C>G) n.4252+1965C>G n.4078+1965C>G n.4226+1965C>G n.4052+1965C>G | |
2 | g.8731479G= | CA1237128860 | KIDINS220 | c.4260C= (p.Leu1420=) n.4442C= c.*445C= (n.*445C=) c.*1929C= (n.*1929C=) c.4062C= (p.Leu1354=) c.3882+1965C= (n.3882+1965C=) c.3915+1965C= (n.3915+1965C=) c.4536C= (p.Leu1512=) c.4053+1965C= (n.4053+1965C=) n.861+1965C= c.4557C= (p.Leu1519=) c.4500C= (p.Leu1500=) c.*4446C= (n.*4446C=) c.3123+1965C= (n.3123+1965C=) c.4560C= (p.Leu1520=) c.4503C= (p.Leu1501=) c.4389C= (p.Leu1463=) c.4386C= (p.Leu1462=) c.3996+1965C= (n.3996+1965C=) c.3885+1965C= (n.3885+1965C=) n.4252+1965C= n.4078+1965C= n.4226+1965C= n.4052+1965C= | |
2 | g.8731479G>T | CA425083207 | KIDINS220 | c.4260C>A (p.Leu1420=) n.4442C>A c.*445C>A (n.*445C>A) c.*1929C>A (n.*1929C>A) c.4062C>A (p.Leu1354=) c.3882+1965C>A (n.3882+1965C>A) c.3915+1965C>A (n.3915+1965C>A) c.4536C>A (p.Leu1512=) c.4053+1965C>A (n.4053+1965C>A) n.861+1965C>A c.4557C>A (p.Leu1519=) c.4500C>A (p.Leu1500=) c.*4446C>A (n.*4446C>A) c.3123+1965C>A (n.3123+1965C>A) c.4560C>A (p.Leu1520=) c.4503C>A (p.Leu1501=) c.4389C>A (p.Leu1463=) c.4386C>A (p.Leu1462=) c.3996+1965C>A (n.3996+1965C>A) c.3885+1965C>A (n.3885+1965C>A) n.4252+1965C>A n.4078+1965C>A n.4226+1965C>A n.4052+1965C>A | |
2 | g.8731480A>C | CA345763773 | KIDINS220 | c.4259T>G (p.Leu1420Arg) n.4441T>G c.*444T>G (n.*444T>G) c.*1928T>G (n.*1928T>G) c.4061T>G (p.Leu1354Arg) c.3882+1964T>G (n.3882+1964T>G) c.3915+1964T>G (n.3915+1964T>G) c.4535T>G (p.Leu1512Arg) c.4053+1964T>G (n.4053+1964T>G) n.861+1964T>G c.4556T>G (p.Leu1519Arg) c.4499T>G (p.Leu1500Arg) c.*4445T>G (n.*4445T>G) c.3123+1964T>G (n.3123+1964T>G) c.4559T>G (p.Leu1520Arg) c.4502T>G (p.Leu1501Arg) c.4388T>G (p.Leu1463Arg) c.4385T>G (p.Leu1462Arg) c.3996+1964T>G (n.3996+1964T>G) c.3885+1964T>G (n.3885+1964T>G) n.4252+1964T>G n.4078+1964T>G n.4226+1964T>G n.4052+1964T>G | |
2 | g.8731480A>G | CA345763775 | KIDINS220 | c.4259T>C (p.Leu1420Pro) n.4441T>C c.*444T>C (n.*444T>C) c.*1928T>C (n.*1928T>C) c.4061T>C (p.Leu1354Pro) c.3882+1964T>C (n.3882+1964T>C) c.3915+1964T>C (n.3915+1964T>C) c.4535T>C (p.Leu1512Pro) c.4053+1964T>C (n.4053+1964T>C) n.861+1964T>C c.4556T>C (p.Leu1519Pro) c.4499T>C (p.Leu1500Pro) c.*4445T>C (n.*4445T>C) c.3123+1964T>C (n.3123+1964T>C) c.4559T>C (p.Leu1520Pro) c.4502T>C (p.Leu1501Pro) c.4388T>C (p.Leu1463Pro) c.4385T>C (p.Leu1462Pro) c.3996+1964T>C (n.3996+1964T>C) c.3885+1964T>C (n.3885+1964T>C) n.4252+1964T>C n.4078+1964T>C n.4226+1964T>C n.4052+1964T>C | |
2 | g.8731480A>T | CA345763778 | KIDINS220 | c.4259T>A (p.Leu1420His) n.4441T>A c.*444T>A (n.*444T>A) c.*1928T>A (n.*1928T>A) c.4061T>A (p.Leu1354His) c.3882+1964T>A (n.3882+1964T>A) c.3915+1964T>A (n.3915+1964T>A) c.4535T>A (p.Leu1512His) c.4053+1964T>A (n.4053+1964T>A) n.861+1964T>A c.4556T>A (p.Leu1519His) c.4499T>A (p.Leu1500His) c.*4445T>A (n.*4445T>A) c.3123+1964T>A (n.3123+1964T>A) c.4559T>A (p.Leu1520His) c.4502T>A (p.Leu1501His) c.4388T>A (p.Leu1463His) c.4385T>A (p.Leu1462His) c.3996+1964T>A (n.3996+1964T>A) c.3885+1964T>A (n.3885+1964T>A) n.4252+1964T>A n.4078+1964T>A n.4226+1964T>A n.4052+1964T>A | |
2 | g.8731481G>A | CA345763782 | KIDINS220 | c.4258C>T (p.Leu1420Phe) n.4440C>T c.*443C>T (n.*443C>T) c.*1927C>T (n.*1927C>T) c.4060C>T (p.Leu1354Phe) c.3882+1963C>T (n.3882+1963C>T) c.3915+1963C>T (n.3915+1963C>T) c.4534C>T (p.Leu1512Phe) c.4053+1963C>T (n.4053+1963C>T) n.861+1963C>T c.4555C>T (p.Leu1519Phe) c.4498C>T (p.Leu1500Phe) c.*4444C>T (n.*4444C>T) c.3123+1963C>T (n.3123+1963C>T) c.4558C>T (p.Leu1520Phe) c.4501C>T (p.Leu1501Phe) c.4387C>T (p.Leu1463Phe) c.4384C>T (p.Leu1462Phe) c.3996+1963C>T (n.3996+1963C>T) c.3885+1963C>T (n.3885+1963C>T) n.4252+1963C>T n.4078+1963C>T n.4226+1963C>T n.4052+1963C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.8731481G>C | CA345763784 | KIDINS220 | c.4258C>G (p.Leu1420Val) n.4440C>G c.*443C>G (n.*443C>G) c.*1927C>G (n.*1927C>G) c.4060C>G (p.Leu1354Val) c.3882+1963C>G (n.3882+1963C>G) c.3915+1963C>G (n.3915+1963C>G) c.4534C>G (p.Leu1512Val) c.4053+1963C>G (n.4053+1963C>G) n.861+1963C>G c.4555C>G (p.Leu1519Val) c.4498C>G (p.Leu1500Val) c.*4444C>G (n.*4444C>G) c.3123+1963C>G (n.3123+1963C>G) c.4558C>G (p.Leu1520Val) c.4501C>G (p.Leu1501Val) c.4387C>G (p.Leu1463Val) c.4384C>G (p.Leu1462Val) c.3996+1963C>G (n.3996+1963C>G) c.3885+1963C>G (n.3885+1963C>G) n.4252+1963C>G n.4078+1963C>G n.4226+1963C>G n.4052+1963C>G | |
2 | g.8731481G= | CA1237128861 | KIDINS220 | c.4258C= (p.Leu1420=) n.4440C= c.*443C= (n.*443C=) c.*1927C= (n.*1927C=) c.4060C= (p.Leu1354=) c.3882+1963C= (n.3882+1963C=) c.3915+1963C= (n.3915+1963C=) c.4534C= (p.Leu1512=) c.4053+1963C= (n.4053+1963C=) n.861+1963C= c.4555C= (p.Leu1519=) c.4498C= (p.Leu1500=) c.*4444C= (n.*4444C=) c.3123+1963C= (n.3123+1963C=) c.4558C= (p.Leu1520=) c.4501C= (p.Leu1501=) c.4387C= (p.Leu1463=) c.4384C= (p.Leu1462=) c.3996+1963C= (n.3996+1963C=) c.3885+1963C= (n.3885+1963C=) n.4252+1963C= n.4078+1963C= n.4226+1963C= n.4052+1963C= | |
2 | g.8731481G>T | CA345763786 | KIDINS220 | c.4258C>A (p.Leu1420Ile) n.4440C>A c.*443C>A (n.*443C>A) c.*1927C>A (n.*1927C>A) c.4060C>A (p.Leu1354Ile) c.3882+1963C>A (n.3882+1963C>A) c.3915+1963C>A (n.3915+1963C>A) c.4534C>A (p.Leu1512Ile) c.4053+1963C>A (n.4053+1963C>A) n.861+1963C>A c.4555C>A (p.Leu1519Ile) c.4498C>A (p.Leu1500Ile) c.*4444C>A (n.*4444C>A) c.3123+1963C>A (n.3123+1963C>A) c.4558C>A (p.Leu1520Ile) c.4501C>A (p.Leu1501Ile) c.4387C>A (p.Leu1463Ile) c.4384C>A (p.Leu1462Ile) c.3996+1963C>A (n.3996+1963C>A) c.3885+1963C>A (n.3885+1963C>A) n.4252+1963C>A n.4078+1963C>A n.4226+1963C>A n.4052+1963C>A | |
2 | g.8731482T>A | CA345763793 | KIDINS220 | c.4257A>T (p.Lys1419Asn) n.4439A>T c.*442A>T (n.*442A>T) c.*1926A>T (n.*1926A>T) c.4059A>T (p.Lys1353Asn) c.3882+1962A>T (n.3882+1962A>T) c.3915+1962A>T (n.3915+1962A>T) c.4533A>T (p.Lys1511Asn) c.4053+1962A>T (n.4053+1962A>T) n.861+1962A>T c.4554A>T (p.Lys1518Asn) c.4497A>T (p.Lys1499Asn) c.*4443A>T (n.*4443A>T) c.3123+1962A>T (n.3123+1962A>T) c.4557A>T (p.Lys1519Asn) c.4500A>T (p.Lys1500Asn) c.4386A>T (p.Lys1462Asn) c.4383A>T (p.Lys1461Asn) c.3996+1962A>T (n.3996+1962A>T) c.3885+1962A>T (n.3885+1962A>T) n.4252+1962A>T n.4078+1962A>T n.4226+1962A>T n.4052+1962A>T | |
2 | g.8731482T>C | CA425083208 | KIDINS220 | c.4257A>G (p.Lys1419=) n.4439A>G c.*442A>G (n.*442A>G) c.*1926A>G (n.*1926A>G) c.4059A>G (p.Lys1353=) c.3882+1962A>G (n.3882+1962A>G) c.3915+1962A>G (n.3915+1962A>G) c.4533A>G (p.Lys1511=) c.4053+1962A>G (n.4053+1962A>G) n.861+1962A>G c.4554A>G (p.Lys1518=) c.4497A>G (p.Lys1499=) c.*4443A>G (n.*4443A>G) c.3123+1962A>G (n.3123+1962A>G) c.4557A>G (p.Lys1519=) c.4500A>G (p.Lys1500=) c.4386A>G (p.Lys1462=) c.4383A>G (p.Lys1461=) c.3996+1962A>G (n.3996+1962A>G) c.3885+1962A>G (n.3885+1962A>G) n.4252+1962A>G n.4078+1962A>G n.4226+1962A>G n.4052+1962A>G | |
2 | g.8731482T>G | CA345763790 | KIDINS220 | c.4257A>C (p.Lys1419Asn) n.4439A>C c.*442A>C (n.*442A>C) c.*1926A>C (n.*1926A>C) c.4059A>C (p.Lys1353Asn) c.3882+1962A>C (n.3882+1962A>C) c.3915+1962A>C (n.3915+1962A>C) c.4533A>C (p.Lys1511Asn) c.4053+1962A>C (n.4053+1962A>C) n.861+1962A>C c.4554A>C (p.Lys1518Asn) c.4497A>C (p.Lys1499Asn) c.*4443A>C (n.*4443A>C) c.3123+1962A>C (n.3123+1962A>C) c.4557A>C (p.Lys1519Asn) c.4500A>C (p.Lys1500Asn) c.4386A>C (p.Lys1462Asn) c.4383A>C (p.Lys1461Asn) c.3996+1962A>C (n.3996+1962A>C) c.3885+1962A>C (n.3885+1962A>C) n.4252+1962A>C n.4078+1962A>C n.4226+1962A>C n.4052+1962A>C | |
2 | g.8731483T>A | CA345763795 | KIDINS220 | c.4256A>T (p.Lys1419Ile) n.4438A>T c.*441A>T (n.*441A>T) c.*1925A>T (n.*1925A>T) c.4058A>T (p.Lys1353Ile) c.3882+1961A>T (n.3882+1961A>T) c.3915+1961A>T (n.3915+1961A>T) c.4532A>T (p.Lys1511Ile) c.4053+1961A>T (n.4053+1961A>T) n.861+1961A>T c.4553A>T (p.Lys1518Ile) c.4496A>T (p.Lys1499Ile) c.*4442A>T (n.*4442A>T) c.3123+1961A>T (n.3123+1961A>T) c.4556A>T (p.Lys1519Ile) c.4499A>T (p.Lys1500Ile) c.4385A>T (p.Lys1462Ile) c.4382A>T (p.Lys1461Ile) c.3996+1961A>T (n.3996+1961A>T) c.3885+1961A>T (n.3885+1961A>T) n.4252+1961A>T n.4078+1961A>T n.4226+1961A>T n.4052+1961A>T | |
2 | g.8731483T>C | CA345763797 | KIDINS220 | c.4256A>G (p.Lys1419Arg) n.4438A>G c.*441A>G (n.*441A>G) c.*1925A>G (n.*1925A>G) c.4058A>G (p.Lys1353Arg) c.3882+1961A>G (n.3882+1961A>G) c.3915+1961A>G (n.3915+1961A>G) c.4532A>G (p.Lys1511Arg) c.4053+1961A>G (n.4053+1961A>G) n.861+1961A>G c.4553A>G (p.Lys1518Arg) c.4496A>G (p.Lys1499Arg) c.*4442A>G (n.*4442A>G) c.3123+1961A>G (n.3123+1961A>G) c.4556A>G (p.Lys1519Arg) c.4499A>G (p.Lys1500Arg) c.4385A>G (p.Lys1462Arg) c.4382A>G (p.Lys1461Arg) c.3996+1961A>G (n.3996+1961A>G) c.3885+1961A>G (n.3885+1961A>G) n.4252+1961A>G n.4078+1961A>G n.4226+1961A>G n.4052+1961A>G | |
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2 | g.8731485T>C | CA1519350 | KIDINS220 | c.4254A>G (p.Gln1418=) n.4436A>G c.*439A>G (n.*439A>G) c.*1923A>G (n.*1923A>G) c.4056A>G (p.Gln1352=) c.3882+1959A>G (n.3882+1959A>G) c.3915+1959A>G (n.3915+1959A>G) c.4530A>G (p.Gln1510=) c.4053+1959A>G (n.4053+1959A>G) n.861+1959A>G c.4551A>G (p.Gln1517=) c.4494A>G (p.Gln1498=) c.*4440A>G (n.*4440A>G) c.3123+1959A>G (n.3123+1959A>G) c.4554A>G (p.Gln1518=) c.4497A>G (p.Gln1499=) c.4383A>G (p.Gln1461=) c.4380A>G (p.Gln1460=) c.3996+1959A>G (n.3996+1959A>G) c.3885+1959A>G (n.3885+1959A>G) n.4252+1959A>G n.4078+1959A>G n.4226+1959A>G n.4052+1959A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.8731485T>G | CA345763810 | KIDINS220 | c.4254A>C (p.Gln1418His) n.4436A>C c.*439A>C (n.*439A>C) c.*1923A>C (n.*1923A>C) c.4056A>C (p.Gln1352His) c.3882+1959A>C (n.3882+1959A>C) c.3915+1959A>C (n.3915+1959A>C) c.4530A>C (p.Gln1510His) c.4053+1959A>C (n.4053+1959A>C) n.861+1959A>C c.4551A>C (p.Gln1517His) c.4494A>C (p.Gln1498His) c.*4440A>C (n.*4440A>C) c.3123+1959A>C (n.3123+1959A>C) c.4554A>C (p.Gln1518His) c.4497A>C (p.Gln1499His) c.4383A>C (p.Gln1461His) c.4380A>C (p.Gln1460His) c.3996+1959A>C (n.3996+1959A>C) c.3885+1959A>C (n.3885+1959A>C) n.4252+1959A>C n.4078+1959A>C n.4226+1959A>C n.4052+1959A>C | |
2 | g.8731485T= | CA1237128863 | KIDINS220 | c.4254A= (p.Gln1418=) n.4436A= c.*439A= (n.*439A=) c.*1923A= (n.*1923A=) c.4056A= (p.Gln1352=) c.3882+1959A= (n.3882+1959A=) c.3915+1959A= (n.3915+1959A=) c.4530A= (p.Gln1510=) c.4053+1959A= (n.4053+1959A=) n.861+1959A= c.4551A= (p.Gln1517=) c.4494A= (p.Gln1498=) c.*4440A= (n.*4440A=) c.3123+1959A= (n.3123+1959A=) c.4554A= (p.Gln1518=) c.4497A= (p.Gln1499=) c.4383A= (p.Gln1461=) c.4380A= (p.Gln1460=) c.3996+1959A= (n.3996+1959A=) c.3885+1959A= (n.3885+1959A=) n.4252+1959A= n.4078+1959A= n.4226+1959A= n.4052+1959A= | |
2 | g.8731486T>A | CA345763812 | KIDINS220 | c.4253A>T (p.Gln1418Leu) n.4435A>T c.*438A>T (n.*438A>T) c.*1922A>T (n.*1922A>T) c.4055A>T (p.Gln1352Leu) c.3882+1958A>T (n.3882+1958A>T) c.3915+1958A>T (n.3915+1958A>T) c.4529A>T (p.Gln1510Leu) c.4053+1958A>T (n.4053+1958A>T) n.861+1958A>T c.4550A>T (p.Gln1517Leu) c.4493A>T (p.Gln1498Leu) c.*4439A>T (n.*4439A>T) c.3123+1958A>T (n.3123+1958A>T) c.4553A>T (p.Gln1518Leu) c.4496A>T (p.Gln1499Leu) c.4382A>T (p.Gln1461Leu) c.4379A>T (p.Gln1460Leu) c.3996+1958A>T (n.3996+1958A>T) c.3885+1958A>T (n.3885+1958A>T) n.4252+1958A>T n.4078+1958A>T n.4226+1958A>T n.4052+1958A>T | |
2 | g.8731486T>C | CA1519351 | KIDINS220 | c.4253A>G (p.Gln1418Arg) n.4435A>G c.*438A>G (n.*438A>G) c.*1922A>G (n.*1922A>G) c.4055A>G (p.Gln1352Arg) c.3882+1958A>G (n.3882+1958A>G) c.3915+1958A>G (n.3915+1958A>G) c.4529A>G (p.Gln1510Arg) c.4053+1958A>G (n.4053+1958A>G) n.861+1958A>G c.4550A>G (p.Gln1517Arg) c.4493A>G (p.Gln1498Arg) c.*4439A>G (n.*4439A>G) c.3123+1958A>G (n.3123+1958A>G) c.4553A>G (p.Gln1518Arg) c.4496A>G (p.Gln1499Arg) c.4382A>G (p.Gln1461Arg) c.4379A>G (p.Gln1460Arg) c.3996+1958A>G (n.3996+1958A>G) c.3885+1958A>G (n.3885+1958A>G) n.4252+1958A>G n.4078+1958A>G n.4226+1958A>G n.4052+1958A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.8731486T>G | CA345763815 | KIDINS220 | c.4253A>C (p.Gln1418Pro) n.4435A>C c.*438A>C (n.*438A>C) c.*1922A>C (n.*1922A>C) c.4055A>C (p.Gln1352Pro) c.3882+1958A>C (n.3882+1958A>C) c.3915+1958A>C (n.3915+1958A>C) c.4529A>C (p.Gln1510Pro) c.4053+1958A>C (n.4053+1958A>C) n.861+1958A>C c.4550A>C (p.Gln1517Pro) c.4493A>C (p.Gln1498Pro) c.*4439A>C (n.*4439A>C) c.3123+1958A>C (n.3123+1958A>C) c.4553A>C (p.Gln1518Pro) c.4496A>C (p.Gln1499Pro) c.4382A>C (p.Gln1461Pro) c.4379A>C (p.Gln1460Pro) c.3996+1958A>C (n.3996+1958A>C) c.3885+1958A>C (n.3885+1958A>C) n.4252+1958A>C n.4078+1958A>C n.4226+1958A>C n.4052+1958A>C | |
2 | g.8731486T= | CA1237128864 | KIDINS220 | c.4253A= (p.Gln1418=) n.4435A= c.*438A= (n.*438A=) c.*1922A= (n.*1922A=) c.4055A= (p.Gln1352=) c.3882+1958A= (n.3882+1958A=) c.3915+1958A= (n.3915+1958A=) c.4529A= (p.Gln1510=) c.4053+1958A= (n.4053+1958A=) n.861+1958A= c.4550A= (p.Gln1517=) c.4493A= (p.Gln1498=) c.*4439A= (n.*4439A=) c.3123+1958A= (n.3123+1958A=) c.4553A= (p.Gln1518=) c.4496A= (p.Gln1499=) c.4382A= (p.Gln1461=) c.4379A= (p.Gln1460=) c.3996+1958A= (n.3996+1958A=) c.3885+1958A= (n.3885+1958A=) n.4252+1958A= n.4078+1958A= n.4226+1958A= n.4052+1958A= | |
2 | g.8731487G>A | CA345763824 | KIDINS220 | c.4252C>T (p.Gln1418Ter) n.4434C>T c.*437C>T (n.*437C>T) c.*1921C>T (n.*1921C>T) c.4054C>T (p.Gln1352Ter) c.3882+1957C>T (n.3882+1957C>T) c.3915+1957C>T (n.3915+1957C>T) c.4528C>T (p.Gln1510Ter) c.4053+1957C>T (n.4053+1957C>T) n.861+1957C>T c.4549C>T (p.Gln1517Ter) c.4492C>T (p.Gln1498Ter) c.*4438C>T (n.*4438C>T) c.3123+1957C>T (n.3123+1957C>T) c.4552C>T (p.Gln1518Ter) c.4495C>T (p.Gln1499Ter) c.4381C>T (p.Gln1461Ter) c.4378C>T (p.Gln1460Ter) c.3996+1957C>T (n.3996+1957C>T) c.3885+1957C>T (n.3885+1957C>T) n.4252+1957C>T n.4078+1957C>T n.4226+1957C>T n.4052+1957C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.8731487G>C | CA345763822 | KIDINS220 | c.4252C>G (p.Gln1418Glu) n.4434C>G c.*437C>G (n.*437C>G) c.*1921C>G (n.*1921C>G) c.4054C>G (p.Gln1352Glu) c.3882+1957C>G (n.3882+1957C>G) c.3915+1957C>G (n.3915+1957C>G) c.4528C>G (p.Gln1510Glu) c.4053+1957C>G (n.4053+1957C>G) n.861+1957C>G c.4549C>G (p.Gln1517Glu) c.4492C>G (p.Gln1498Glu) c.*4438C>G (n.*4438C>G) c.3123+1957C>G (n.3123+1957C>G) c.4552C>G (p.Gln1518Glu) c.4495C>G (p.Gln1499Glu) c.4381C>G (p.Gln1461Glu) c.4378C>G (p.Gln1460Glu) c.3996+1957C>G (n.3996+1957C>G) c.3885+1957C>G (n.3885+1957C>G) n.4252+1957C>G n.4078+1957C>G n.4226+1957C>G n.4052+1957C>G | |
2 | g.8731487G= | CA1237128865 | KIDINS220 | c.4252C= (p.Gln1418=) n.4434C= c.*437C= (n.*437C=) c.*1921C= (n.*1921C=) c.4054C= (p.Gln1352=) c.3882+1957C= (n.3882+1957C=) c.3915+1957C= (n.3915+1957C=) c.4528C= (p.Gln1510=) c.4053+1957C= (n.4053+1957C=) n.861+1957C= c.4549C= (p.Gln1517=) c.4492C= (p.Gln1498=) c.*4438C= (n.*4438C=) c.3123+1957C= (n.3123+1957C=) c.4552C= (p.Gln1518=) c.4495C= (p.Gln1499=) c.4381C= (p.Gln1461=) c.4378C= (p.Gln1460=) c.3996+1957C= (n.3996+1957C=) c.3885+1957C= (n.3885+1957C=) n.4252+1957C= n.4078+1957C= n.4226+1957C= n.4052+1957C= | |
2 | g.8731487G>T | CA345763821 | KIDINS220 | c.4252C>A (p.Gln1418Lys) n.4434C>A c.*437C>A (n.*437C>A) c.*1921C>A (n.*1921C>A) c.4054C>A (p.Gln1352Lys) c.3882+1957C>A (n.3882+1957C>A) c.3915+1957C>A (n.3915+1957C>A) c.4528C>A (p.Gln1510Lys) c.4053+1957C>A (n.4053+1957C>A) n.861+1957C>A c.4549C>A (p.Gln1517Lys) c.4492C>A (p.Gln1498Lys) c.*4438C>A (n.*4438C>A) c.3123+1957C>A (n.3123+1957C>A) c.4552C>A (p.Gln1518Lys) c.4495C>A (p.Gln1499Lys) c.4381C>A (p.Gln1461Lys) c.4378C>A (p.Gln1460Lys) c.3996+1957C>A (n.3996+1957C>A) c.3885+1957C>A (n.3885+1957C>A) n.4252+1957C>A n.4078+1957C>A n.4226+1957C>A n.4052+1957C>A | |
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2 | g.8731488A>G | CA425083209 | KIDINS220 | c.4251T>C (p.Tyr1417=) n.4433T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.*1920T>C (n.*1920T>C) c.4053T>C (p.Tyr1351=) c.3882+1956T>C (n.3882+1956T>C) c.3915+1956T>C (n.3915+1956T>C) c.4527T>C (p.Tyr1509=) c.4053+1956T>C (n.4053+1956T>C) n.861+1956T>C c.4548T>C (p.Tyr1516=) c.4491T>C (p.Tyr1497=) c.*4437T>C (n.*4437T>C) c.3123+1956T>C (n.3123+1956T>C) c.4551T>C (p.Tyr1517=) c.4494T>C (p.Tyr1498=) c.4380T>C (p.Tyr1460=) c.4377T>C (p.Tyr1459=) c.3996+1956T>C (n.3996+1956T>C) c.3885+1956T>C (n.3885+1956T>C) n.4252+1956T>C n.4078+1956T>C n.4226+1956T>C n.4052+1956T>C | |
2 | g.8731488A>T | CA345763827 | KIDINS220 | c.4251T>A (p.Tyr1417Ter) n.4433T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.*1920T>A (n.*1920T>A) c.4053T>A (p.Tyr1351Ter) c.3882+1956T>A (n.3882+1956T>A) c.3915+1956T>A (n.3915+1956T>A) c.4527T>A (p.Tyr1509Ter) c.4053+1956T>A (n.4053+1956T>A) n.861+1956T>A c.4548T>A (p.Tyr1516Ter) c.4491T>A (p.Tyr1497Ter) c.*4437T>A (n.*4437T>A) c.3123+1956T>A (n.3123+1956T>A) c.4551T>A (p.Tyr1517Ter) c.4494T>A (p.Tyr1498Ter) c.4380T>A (p.Tyr1460Ter) c.4377T>A (p.Tyr1459Ter) c.3996+1956T>A (n.3996+1956T>A) c.3885+1956T>A (n.3885+1956T>A) n.4252+1956T>A n.4078+1956T>A n.4226+1956T>A n.4052+1956T>A | |
2 | g.8731489T>A | CA345763828 | KIDINS220 | c.4250A>T (p.Tyr1417Phe) n.4432A>T c.*435A>T (n.*435A>T) c.*1919A>T (n.*1919A>T) c.4052A>T (p.Tyr1351Phe) c.3882+1955A>T (n.3882+1955A>T) c.3915+1955A>T (n.3915+1955A>T) c.4526A>T (p.Tyr1509Phe) c.4053+1955A>T (n.4053+1955A>T) n.861+1955A>T c.4547A>T (p.Tyr1516Phe) c.4490A>T (p.Tyr1497Phe) c.*4436A>T (n.*4436A>T) c.3123+1955A>T (n.3123+1955A>T) c.4550A>T (p.Tyr1517Phe) c.4493A>T (p.Tyr1498Phe) c.4379A>T (p.Tyr1460Phe) c.4376A>T (p.Tyr1459Phe) c.3996+1955A>T (n.3996+1955A>T) c.3885+1955A>T (n.3885+1955A>T) n.4252+1955A>T n.4078+1955A>T n.4226+1955A>T n.4052+1955A>T | |
2 | g.8731489T>C | CA345763831 | KIDINS220 | c.4250A>G (p.Tyr1417Cys) n.4432A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.*1919A>G (n.*1919A>G) c.4052A>G (p.Tyr1351Cys) c.3882+1955A>G (n.3882+1955A>G) c.3915+1955A>G (n.3915+1955A>G) c.4526A>G (p.Tyr1509Cys) c.4053+1955A>G (n.4053+1955A>G) n.861+1955A>G c.4547A>G (p.Tyr1516Cys) c.4490A>G (p.Tyr1497Cys) c.*4436A>G (n.*4436A>G) c.3123+1955A>G (n.3123+1955A>G) c.4550A>G (p.Tyr1517Cys) c.4493A>G (p.Tyr1498Cys) c.4379A>G (p.Tyr1460Cys) c.4376A>G (p.Tyr1459Cys) c.3996+1955A>G (n.3996+1955A>G) c.3885+1955A>G (n.3885+1955A>G) n.4252+1955A>G n.4078+1955A>G n.4226+1955A>G n.4052+1955A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.8731489T>G | CA345763833 | KIDINS220 | c.4250A>C (p.Tyr1417Ser) n.4432A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.*1919A>C (n.*1919A>C) c.4052A>C (p.Tyr1351Ser) c.3882+1955A>C (n.3882+1955A>C) c.3915+1955A>C (n.3915+1955A>C) c.4526A>C (p.Tyr1509Ser) c.4053+1955A>C (n.4053+1955A>C) n.861+1955A>C c.4547A>C (p.Tyr1516Ser) c.4490A>C (p.Tyr1497Ser) c.*4436A>C (n.*4436A>C) c.3123+1955A>C (n.3123+1955A>C) c.4550A>C (p.Tyr1517Ser) c.4493A>C (p.Tyr1498Ser) c.4379A>C (p.Tyr1460Ser) c.4376A>C (p.Tyr1459Ser) c.3996+1955A>C (n.3996+1955A>C) c.3885+1955A>C (n.3885+1955A>C) n.4252+1955A>C n.4078+1955A>C n.4226+1955A>C n.4052+1955A>C | |
2 | g.8731490A= | CA1237128866 | KIDINS220 | c.4249T= (p.Tyr1417=) n.4431T= c.*434T= (n.*434T=) c.*1918T= (n.*1918T=) c.4051T= (p.Tyr1351=) c.3882+1954T= (n.3882+1954T=) c.3915+1954T= (n.3915+1954T=) c.4525T= (p.Tyr1509=) c.4053+1954T= (n.4053+1954T=) n.861+1954T= c.4546T= (p.Tyr1516=) c.4489T= (p.Tyr1497=) c.*4435T= (n.*4435T=) c.3123+1954T= (n.3123+1954T=) c.4549T= (p.Tyr1517=) c.4492T= (p.Tyr1498=) c.4378T= (p.Tyr1460=) c.4375T= (p.Tyr1459=) c.3996+1954T= (n.3996+1954T=) c.3885+1954T= (n.3885+1954T=) n.4252+1954T= n.4078+1954T= n.4226+1954T= n.4052+1954T= | |
2 | g.8731490A>C | CA345763840 | KIDINS220 | c.4249T>G (p.Tyr1417Asp) n.4431T>G c.*434T>G (n.*434T>G) c.*1918T>G (n.*1918T>G) c.4051T>G (p.Tyr1351Asp) c.3882+1954T>G (n.3882+1954T>G) c.3915+1954T>G (n.3915+1954T>G) c.4525T>G (p.Tyr1509Asp) c.4053+1954T>G (n.4053+1954T>G) n.861+1954T>G c.4546T>G (p.Tyr1516Asp) c.4489T>G (p.Tyr1497Asp) c.*4435T>G (n.*4435T>G) c.3123+1954T>G (n.3123+1954T>G) c.4549T>G (p.Tyr1517Asp) c.4492T>G (p.Tyr1498Asp) c.4378T>G (p.Tyr1460Asp) c.4375T>G (p.Tyr1459Asp) c.3996+1954T>G (n.3996+1954T>G) c.3885+1954T>G (n.3885+1954T>G) n.4252+1954T>G n.4078+1954T>G n.4226+1954T>G n.4052+1954T>G | |
2 | g.8731490A>G | CA345763839 | KIDINS220 | c.4249T>C (p.Tyr1417His) n.4431T>C c.*434T>C (n.*434T>C) c.*1918T>C (n.*1918T>C) c.4051T>C (p.Tyr1351His) c.3882+1954T>C (n.3882+1954T>C) c.3915+1954T>C (n.3915+1954T>C) c.4525T>C (p.Tyr1509His) c.4053+1954T>C (n.4053+1954T>C) n.861+1954T>C c.4546T>C (p.Tyr1516His) c.4489T>C (p.Tyr1497His) c.*4435T>C (n.*4435T>C) c.3123+1954T>C (n.3123+1954T>C) c.4549T>C (p.Tyr1517His) c.4492T>C (p.Tyr1498His) c.4378T>C (p.Tyr1460His) c.4375T>C (p.Tyr1459His) c.3996+1954T>C (n.3996+1954T>C) c.3885+1954T>C (n.3885+1954T>C) n.4252+1954T>C n.4078+1954T>C n.4226+1954T>C n.4052+1954T>C | dbSNP |
2 | g.8731490A>T | CA345763836 | KIDINS220 | c.4249T>A (p.Tyr1417Asn) n.4431T>A c.*434T>A (n.*434T>A) c.*1918T>A (n.*1918T>A) c.4051T>A (p.Tyr1351Asn) c.3882+1954T>A (n.3882+1954T>A) c.3915+1954T>A (n.3915+1954T>A) c.4525T>A (p.Tyr1509Asn) c.4053+1954T>A (n.4053+1954T>A) n.861+1954T>A c.4546T>A (p.Tyr1516Asn) c.4489T>A (p.Tyr1497Asn) c.*4435T>A (n.*4435T>A) c.3123+1954T>A (n.3123+1954T>A) c.4549T>A (p.Tyr1517Asn) c.4492T>A (p.Tyr1498Asn) c.4378T>A (p.Tyr1460Asn) c.4375T>A (p.Tyr1459Asn) c.3996+1954T>A (n.3996+1954T>A) c.3885+1954T>A (n.3885+1954T>A) n.4252+1954T>A n.4078+1954T>A n.4226+1954T>A n.4052+1954T>A | |
2 | g.8731491G>A | CA425083210 | KIDINS220 | c.4248C>T (p.Arg1416=) n.4430C>T c.*433C>T (n.*433C>T) c.*1917C>T (n.*1917C>T) c.4050C>T (p.Arg1350=) c.3882+1953C>T (n.3882+1953C>T) c.3915+1953C>T (n.3915+1953C>T) c.4524C>T (p.Arg1508=) c.4053+1953C>T (n.4053+1953C>T) n.861+1953C>T c.4545C>T (p.Arg1515=) c.4488C>T (p.Arg1496=) c.*4434C>T (n.*4434C>T) c.3123+1953C>T (n.3123+1953C>T) c.4548C>T (p.Arg1516=) c.4491C>T (p.Arg1497=) c.4377C>T (p.Arg1459=) c.4374C>T (p.Arg1458=) c.3996+1953C>T (n.3996+1953C>T) c.3885+1953C>T (n.3885+1953C>T) n.4252+1953C>T n.4078+1953C>T n.4226+1953C>T n.4052+1953C>T | dbSNP |
2 | g.8731491G>C | CA425083211 | KIDINS220 | c.4248C>G (p.Arg1416=) n.4430C>G c.*433C>G (n.*433C>G) c.*1917C>G (n.*1917C>G) c.4050C>G (p.Arg1350=) c.3882+1953C>G (n.3882+1953C>G) c.3915+1953C>G (n.3915+1953C>G) c.4524C>G (p.Arg1508=) c.4053+1953C>G (n.4053+1953C>G) n.861+1953C>G c.4545C>G (p.Arg1515=) c.4488C>G (p.Arg1496=) c.*4434C>G (n.*4434C>G) c.3123+1953C>G (n.3123+1953C>G) c.4548C>G (p.Arg1516=) c.4491C>G (p.Arg1497=) c.4377C>G (p.Arg1459=) c.4374C>G (p.Arg1458=) c.3996+1953C>G (n.3996+1953C>G) c.3885+1953C>G (n.3885+1953C>G) n.4252+1953C>G n.4078+1953C>G n.4226+1953C>G n.4052+1953C>G | |
2 | g.8731491G= | CA1237128867 | KIDINS220 | c.4248C= (p.Arg1416=) n.4430C= c.*433C= (n.*433C=) c.*1917C= (n.*1917C=) c.4050C= (p.Arg1350=) c.3882+1953C= (n.3882+1953C=) c.3915+1953C= (n.3915+1953C=) c.4524C= (p.Arg1508=) c.4053+1953C= (n.4053+1953C=) n.861+1953C= c.4545C= (p.Arg1515=) c.4488C= (p.Arg1496=) c.*4434C= (n.*4434C=) c.3123+1953C= (n.3123+1953C=) c.4548C= (p.Arg1516=) c.4491C= (p.Arg1497=) c.4377C= (p.Arg1459=) c.4374C= (p.Arg1458=) c.3996+1953C= (n.3996+1953C=) c.3885+1953C= (n.3885+1953C=) n.4252+1953C= n.4078+1953C= n.4226+1953C= n.4052+1953C= | |
2 | g.8731491G>T | CA425083212 | KIDINS220 | c.4248C>A (p.Arg1416=) n.4430C>A c.*433C>A (n.*433C>A) c.*1917C>A (n.*1917C>A) c.4050C>A (p.Arg1350=) c.3882+1953C>A (n.3882+1953C>A) c.3915+1953C>A (n.3915+1953C>A) c.4524C>A (p.Arg1508=) c.4053+1953C>A (n.4053+1953C>A) n.861+1953C>A c.4545C>A (p.Arg1515=) c.4488C>A (p.Arg1496=) c.*4434C>A (n.*4434C>A) c.3123+1953C>A (n.3123+1953C>A) c.4548C>A (p.Arg1516=) c.4491C>A (p.Arg1497=) c.4377C>A (p.Arg1459=) c.4374C>A (p.Arg1458=) c.3996+1953C>A (n.3996+1953C>A) c.3885+1953C>A (n.3885+1953C>A) n.4252+1953C>A n.4078+1953C>A n.4226+1953C>A n.4052+1953C>A | |
2 | g.8731492C>A | CA345763844 | KIDINS220 | c.4247G>T (p.Arg1416Leu) n.4429G>T c.*432G>T (n.*432G>T) c.*1916G>T (n.*1916G>T) c.4049G>T (p.Arg1350Leu) c.3882+1952G>T (n.3882+1952G>T) c.3915+1952G>T (n.3915+1952G>T) c.4523G>T (p.Arg1508Leu) c.4053+1952G>T (n.4053+1952G>T) n.861+1952G>T c.4544G>T (p.Arg1515Leu) c.4487G>T (p.Arg1496Leu) c.*4433G>T (n.*4433G>T) c.3123+1952G>T (n.3123+1952G>T) c.4547G>T (p.Arg1516Leu) c.4490G>T (p.Arg1497Leu) c.4376G>T (p.Arg1459Leu) c.4373G>T (p.Arg1458Leu) c.3996+1952G>T (n.3996+1952G>T) c.3885+1952G>T (n.3885+1952G>T) n.4252+1952G>T n.4078+1952G>T n.4226+1952G>T n.4052+1952G>T | |
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2 | g.8731492C>G | CA345763847 | KIDINS220 | c.4247G>C (p.Arg1416Pro) n.4429G>C c.*432G>C (n.*432G>C) c.*1916G>C (n.*1916G>C) c.4049G>C (p.Arg1350Pro) c.3882+1952G>C (n.3882+1952G>C) c.3915+1952G>C (n.3915+1952G>C) c.4523G>C (p.Arg1508Pro) c.4053+1952G>C (n.4053+1952G>C) n.861+1952G>C c.4544G>C (p.Arg1515Pro) c.4487G>C (p.Arg1496Pro) c.*4433G>C (n.*4433G>C) c.3123+1952G>C (n.3123+1952G>C) c.4547G>C (p.Arg1516Pro) c.4490G>C (p.Arg1497Pro) c.4376G>C (p.Arg1459Pro) c.4373G>C (p.Arg1458Pro) c.3996+1952G>C (n.3996+1952G>C) c.3885+1952G>C (n.3885+1952G>C) n.4252+1952G>C n.4078+1952G>C n.4226+1952G>C n.4052+1952G>C | |
2 | g.8731492C>T | CA1519352 | KIDINS220 | c.4247G>A (p.Arg1416His) n.4429G>A c.*432G>A (n.*432G>A) c.*1916G>A (n.*1916G>A) c.4049G>A (p.Arg1350His) c.3882+1952G>A (n.3882+1952G>A) c.3915+1952G>A (n.3915+1952G>A) c.4523G>A (p.Arg1508His) c.4053+1952G>A (n.4053+1952G>A) n.861+1952G>A c.4544G>A (p.Arg1515His) c.4487G>A (p.Arg1496His) c.*4433G>A (n.*4433G>A) c.3123+1952G>A (n.3123+1952G>A) c.4547G>A (p.Arg1516His) c.4490G>A (p.Arg1497His) c.4376G>A (p.Arg1459His) c.4373G>A (p.Arg1458His) c.3996+1952G>A (n.3996+1952G>A) c.3885+1952G>A (n.3885+1952G>A) n.4252+1952G>A n.4078+1952G>A n.4226+1952G>A n.4052+1952G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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2 | g.8731493G>C | CA345763855 | KIDINS220 | c.4246C>G (p.Arg1416Gly) n.4428C>G c.*431C>G (n.*431C>G) c.*1915C>G (n.*1915C>G) c.4048C>G (p.Arg1350Gly) c.3882+1951C>G (n.3882+1951C>G) c.3915+1951C>G (n.3915+1951C>G) c.4522C>G (p.Arg1508Gly) c.4053+1951C>G (n.4053+1951C>G) n.861+1951C>G c.4543C>G (p.Arg1515Gly) c.4486C>G (p.Arg1496Gly) c.*4432C>G (n.*4432C>G) c.3123+1951C>G (n.3123+1951C>G) c.4546C>G (p.Arg1516Gly) c.4489C>G (p.Arg1497Gly) c.4375C>G (p.Arg1459Gly) c.4372C>G (p.Arg1458Gly) c.3996+1951C>G (n.3996+1951C>G) c.3885+1951C>G (n.3885+1951C>G) n.4252+1951C>G n.4078+1951C>G n.4226+1951C>G n.4052+1951C>G | |
2 | g.8731493G= | CA1237128869 | KIDINS220 | c.4246C= (p.Arg1416=) n.4428C= c.*431C= (n.*431C=) c.*1915C= (n.*1915C=) c.4048C= (p.Arg1350=) c.3882+1951C= (n.3882+1951C=) c.3915+1951C= (n.3915+1951C=) c.4522C= (p.Arg1508=) c.4053+1951C= (n.4053+1951C=) n.861+1951C= c.4543C= (p.Arg1515=) c.4486C= (p.Arg1496=) c.*4432C= (n.*4432C=) c.3123+1951C= (n.3123+1951C=) c.4546C= (p.Arg1516=) c.4489C= (p.Arg1497=) c.4375C= (p.Arg1459=) c.4372C= (p.Arg1458=) c.3996+1951C= (n.3996+1951C=) c.3885+1951C= (n.3885+1951C=) n.4252+1951C= n.4078+1951C= n.4226+1951C= n.4052+1951C= | |
2 | g.8731493G>T | CA345763857 | KIDINS220 | c.4246C>A (p.Arg1416Ser) n.4428C>A c.*431C>A (n.*431C>A) c.*1915C>A (n.*1915C>A) c.4048C>A (p.Arg1350Ser) c.3882+1951C>A (n.3882+1951C>A) c.3915+1951C>A (n.3915+1951C>A) c.4522C>A (p.Arg1508Ser) c.4053+1951C>A (n.4053+1951C>A) n.861+1951C>A c.4543C>A (p.Arg1515Ser) c.4486C>A (p.Arg1496Ser) c.*4432C>A (n.*4432C>A) c.3123+1951C>A (n.3123+1951C>A) c.4546C>A (p.Arg1516Ser) c.4489C>A (p.Arg1497Ser) c.4375C>A (p.Arg1459Ser) c.4372C>A (p.Arg1458Ser) c.3996+1951C>A (n.3996+1951C>A) c.3885+1951C>A (n.3885+1951C>A) n.4252+1951C>A n.4078+1951C>A n.4226+1951C>A n.4052+1951C>A | |
2 | g.8731494C>A | CA425083213 | KIDINS220 | c.4245G>T (p.Leu1415=) n.4427G>T c.*430G>T (n.*430G>T) c.*1914G>T (n.*1914G>T) c.4047G>T (p.Leu1349=) c.3882+1950G>T (n.3882+1950G>T) c.3915+1950G>T (n.3915+1950G>T) c.4521G>T (p.Leu1507=) c.4053+1950G>T (n.4053+1950G>T) n.861+1950G>T c.4542G>T (p.Leu1514=) c.4485G>T (p.Leu1495=) c.*4431G>T (n.*4431G>T) c.3123+1950G>T (n.3123+1950G>T) c.4545G>T (p.Leu1515=) c.4488G>T (p.Leu1496=) c.4374G>T (p.Leu1458=) c.4371G>T (p.Leu1457=) c.3996+1950G>T (n.3996+1950G>T) c.3885+1950G>T (n.3885+1950G>T) n.4252+1950G>T n.4078+1950G>T n.4226+1950G>T n.4052+1950G>T | |
2 | g.8731494C>G | CA425083215 | KIDINS220 | c.4245G>C (p.Leu1415=) n.4427G>C c.*430G>C (n.*430G>C) c.*1914G>C (n.*1914G>C) c.4047G>C (p.Leu1349=) c.3882+1950G>C (n.3882+1950G>C) c.3915+1950G>C (n.3915+1950G>C) c.4521G>C (p.Leu1507=) c.4053+1950G>C (n.4053+1950G>C) n.861+1950G>C c.4542G>C (p.Leu1514=) c.4485G>C (p.Leu1495=) c.*4431G>C (n.*4431G>C) c.3123+1950G>C (n.3123+1950G>C) c.4545G>C (p.Leu1515=) c.4488G>C (p.Leu1496=) c.4374G>C (p.Leu1458=) c.4371G>C (p.Leu1457=) c.3996+1950G>C (n.3996+1950G>C) c.3885+1950G>C (n.3885+1950G>C) n.4252+1950G>C n.4078+1950G>C n.4226+1950G>C n.4052+1950G>C | |
2 | g.8731494C>T | CA425083214 | KIDINS220 | c.4245G>A (p.Leu1415=) n.4427G>A c.*430G>A (n.*430G>A) c.*1914G>A (n.*1914G>A) c.4047G>A (p.Leu1349=) c.3882+1950G>A (n.3882+1950G>A) c.3915+1950G>A (n.3915+1950G>A) c.4521G>A (p.Leu1507=) c.4053+1950G>A (n.4053+1950G>A) n.861+1950G>A c.4542G>A (p.Leu1514=) c.4485G>A (p.Leu1495=) c.*4431G>A (n.*4431G>A) c.3123+1950G>A (n.3123+1950G>A) c.4545G>A (p.Leu1515=) c.4488G>A (p.Leu1496=) c.4374G>A (p.Leu1458=) c.4371G>A (p.Leu1457=) c.3996+1950G>A (n.3996+1950G>A) c.3885+1950G>A (n.3885+1950G>A) n.4252+1950G>A n.4078+1950G>A n.4226+1950G>A n.4052+1950G>A | |
2 | g.8731495A>C | CA345763862 | KIDINS220 | c.4244T>G (p.Leu1415Arg) n.4426T>G c.*429T>G (n.*429T>G) c.*1913T>G (n.*1913T>G) c.4046T>G (p.Leu1349Arg) c.3882+1949T>G (n.3882+1949T>G) c.3915+1949T>G (n.3915+1949T>G) c.4520T>G (p.Leu1507Arg) c.4053+1949T>G (n.4053+1949T>G) n.861+1949T>G c.4541T>G (p.Leu1514Arg) c.4484T>G (p.Leu1495Arg) c.*4430T>G (n.*4430T>G) c.3123+1949T>G (n.3123+1949T>G) c.4544T>G (p.Leu1515Arg) c.4487T>G (p.Leu1496Arg) c.4373T>G (p.Leu1458Arg) c.4370T>G (p.Leu1457Arg) c.3996+1949T>G (n.3996+1949T>G) c.3885+1949T>G (n.3885+1949T>G) n.4252+1949T>G n.4078+1949T>G n.4226+1949T>G n.4052+1949T>G | |
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2 | g.8731495A>T | CA345763864 | KIDINS220 | c.4244T>A (p.Leu1415Gln) n.4426T>A c.*429T>A (n.*429T>A) c.*1913T>A (n.*1913T>A) c.4046T>A (p.Leu1349Gln) c.3882+1949T>A (n.3882+1949T>A) c.3915+1949T>A (n.3915+1949T>A) c.4520T>A (p.Leu1507Gln) c.4053+1949T>A (n.4053+1949T>A) n.861+1949T>A c.4541T>A (p.Leu1514Gln) c.4484T>A (p.Leu1495Gln) c.*4430T>A (n.*4430T>A) c.3123+1949T>A (n.3123+1949T>A) c.4544T>A (p.Leu1515Gln) c.4487T>A (p.Leu1496Gln) c.4373T>A (p.Leu1458Gln) c.4370T>A (p.Leu1457Gln) c.3996+1949T>A (n.3996+1949T>A) c.3885+1949T>A (n.3885+1949T>A) n.4252+1949T>A n.4078+1949T>A n.4226+1949T>A n.4052+1949T>A | |
2 | g.8731496G>A | CA425083216 | KIDINS220 | c.4243C>T (p.Leu1415=) n.4425C>T c.*428C>T (n.*428C>T) c.*1912C>T (n.*1912C>T) c.4045C>T (p.Leu1349=) c.3882+1948C>T (n.3882+1948C>T) c.3915+1948C>T (n.3915+1948C>T) c.4519C>T (p.Leu1507=) c.4053+1948C>T (n.4053+1948C>T) n.861+1948C>T c.4540C>T (p.Leu1514=) c.4483C>T (p.Leu1495=) c.*4429C>T (n.*4429C>T) c.3123+1948C>T (n.3123+1948C>T) c.4543C>T (p.Leu1515=) c.4486C>T (p.Leu1496=) c.4372C>T (p.Leu1458=) c.4369C>T (p.Leu1457=) c.3996+1948C>T (n.3996+1948C>T) c.3885+1948C>T (n.3885+1948C>T) n.4252+1948C>T n.4078+1948C>T n.4226+1948C>T n.4052+1948C>T | |
2 | g.8731496G>C | CA345763880 | KIDINS220 | c.4243C>G (p.Leu1415Val) n.4425C>G c.*428C>G (n.*428C>G) c.*1912C>G (n.*1912C>G) c.4045C>G (p.Leu1349Val) c.3882+1948C>G (n.3882+1948C>G) c.3915+1948C>G (n.3915+1948C>G) c.4519C>G (p.Leu1507Val) c.4053+1948C>G (n.4053+1948C>G) n.861+1948C>G c.4540C>G (p.Leu1514Val) c.4483C>G (p.Leu1495Val) c.*4429C>G (n.*4429C>G) c.3123+1948C>G (n.3123+1948C>G) c.4543C>G (p.Leu1515Val) c.4486C>G (p.Leu1496Val) c.4372C>G (p.Leu1458Val) c.4369C>G (p.Leu1457Val) c.3996+1948C>G (n.3996+1948C>G) c.3885+1948C>G (n.3885+1948C>G) n.4252+1948C>G n.4078+1948C>G n.4226+1948C>G n.4052+1948C>G | |
2 | g.8731496G>T | CA345763881 | KIDINS220 | c.4243C>A (p.Leu1415Met) n.4425C>A c.*428C>A (n.*428C>A) c.*1912C>A (n.*1912C>A) c.4045C>A (p.Leu1349Met) c.3882+1948C>A (n.3882+1948C>A) c.3915+1948C>A (n.3915+1948C>A) c.4519C>A (p.Leu1507Met) c.4053+1948C>A (n.4053+1948C>A) n.861+1948C>A c.4540C>A (p.Leu1514Met) c.4483C>A (p.Leu1495Met) c.*4429C>A (n.*4429C>A) c.3123+1948C>A (n.3123+1948C>A) c.4543C>A (p.Leu1515Met) c.4486C>A (p.Leu1496Met) c.4372C>A (p.Leu1458Met) c.4369C>A (p.Leu1457Met) c.3996+1948C>A (n.3996+1948C>A) c.3885+1948C>A (n.3885+1948C>A) n.4252+1948C>A n.4078+1948C>A n.4226+1948C>A n.4052+1948C>A | |
2 | g.8731497C>A | CA1519354 | KIDINS220 | c.4242G>T (p.Gly1414=) n.4424G>T c.*427G>T (n.*427G>T) c.*1911G>T (n.*1911G>T) c.4044G>T (p.Gly1348=) c.3882+1947G>T (n.3882+1947G>T) c.3915+1947G>T (n.3915+1947G>T) c.4518G>T (p.Gly1506=) c.4053+1947G>T (n.4053+1947G>T) n.861+1947G>T c.4539G>T (p.Gly1513=) c.4482G>T (p.Gly1494=) c.*4428G>T (n.*4428G>T) c.3123+1947G>T (n.3123+1947G>T) c.4542G>T (p.Gly1514=) c.4485G>T (p.Gly1495=) c.4371G>T (p.Gly1457=) c.4368G>T (p.Gly1456=) c.3996+1947G>T (n.3996+1947G>T) c.3885+1947G>T (n.3885+1947G>T) n.4252+1947G>T n.4078+1947G>T n.4226+1947G>T n.4052+1947G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.8731497C= | CA1237128870 | KIDINS220 | c.4242G= (p.Gly1414=) n.4424G= c.*427G= (n.*427G=) c.*1911G= (n.*1911G=) c.4044G= (p.Gly1348=) c.3882+1947G= (n.3882+1947G=) c.3915+1947G= (n.3915+1947G=) c.4518G= (p.Gly1506=) c.4053+1947G= (n.4053+1947G=) n.861+1947G= c.4539G= (p.Gly1513=) c.4482G= (p.Gly1494=) c.*4428G= (n.*4428G=) c.3123+1947G= (n.3123+1947G=) c.4542G= (p.Gly1514=) c.4485G= (p.Gly1495=) c.4371G= (p.Gly1457=) c.4368G= (p.Gly1456=) c.3996+1947G= (n.3996+1947G=) c.3885+1947G= (n.3885+1947G=) n.4252+1947G= n.4078+1947G= n.4226+1947G= n.4052+1947G= | |
2 | g.8731497C>G | CA425083217 | KIDINS220 | c.4242G>C (p.Gly1414=) n.4424G>C c.*427G>C (n.*427G>C) c.*1911G>C (n.*1911G>C) c.4044G>C (p.Gly1348=) c.3882+1947G>C (n.3882+1947G>C) c.3915+1947G>C (n.3915+1947G>C) c.4518G>C (p.Gly1506=) c.4053+1947G>C (n.4053+1947G>C) n.861+1947G>C c.4539G>C (p.Gly1513=) c.4482G>C (p.Gly1494=) c.*4428G>C (n.*4428G>C) c.3123+1947G>C (n.3123+1947G>C) c.4542G>C (p.Gly1514=) c.4485G>C (p.Gly1495=) c.4371G>C (p.Gly1457=) c.4368G>C (p.Gly1456=) c.3996+1947G>C (n.3996+1947G>C) c.3885+1947G>C (n.3885+1947G>C) n.4252+1947G>C n.4078+1947G>C n.4226+1947G>C n.4052+1947G>C | |
2 | g.8731497C>T | CA425083218 | KIDINS220 | c.4242G>A (p.Gly1414=) n.4424G>A c.*427G>A (n.*427G>A) c.*1911G>A (n.*1911G>A) c.4044G>A (p.Gly1348=) c.3882+1947G>A (n.3882+1947G>A) c.3915+1947G>A (n.3915+1947G>A) c.4518G>A (p.Gly1506=) c.4053+1947G>A (n.4053+1947G>A) n.861+1947G>A c.4539G>A (p.Gly1513=) c.4482G>A (p.Gly1494=) c.*4428G>A (n.*4428G>A) c.3123+1947G>A (n.3123+1947G>A) c.4542G>A (p.Gly1514=) c.4485G>A (p.Gly1495=) c.4371G>A (p.Gly1457=) c.4368G>A (p.Gly1456=) c.3996+1947G>A (n.3996+1947G>A) c.3885+1947G>A (n.3885+1947G>A) n.4252+1947G>A n.4078+1947G>A n.4226+1947G>A n.4052+1947G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.8731498C>A | CA345763886 | KIDINS220 | c.4241G>T (p.Gly1414Val) n.4423G>T c.*426G>T (n.*426G>T) c.*1910G>T (n.*1910G>T) c.4043G>T (p.Gly1348Val) c.3882+1946G>T (n.3882+1946G>T) c.3915+1946G>T (n.3915+1946G>T) c.4517G>T (p.Gly1506Val) c.4053+1946G>T (n.4053+1946G>T) n.861+1946G>T c.4538G>T (p.Gly1513Val) c.4481G>T (p.Gly1494Val) c.*4427G>T (n.*4427G>T) c.3123+1946G>T (n.3123+1946G>T) c.4541G>T (p.Gly1514Val) c.4484G>T (p.Gly1495Val) c.4370G>T (p.Gly1457Val) c.4367G>T (p.Gly1456Val) c.3996+1946G>T (n.3996+1946G>T) c.3885+1946G>T (n.3885+1946G>T) n.4252+1946G>T n.4078+1946G>T n.4226+1946G>T n.4052+1946G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.8731498C= | CA1237128871 | KIDINS220 | c.4241G= (p.Gly1414=) n.4423G= c.*426G= (n.*426G=) c.*1910G= (n.*1910G=) c.4043G= (p.Gly1348=) c.3882+1946G= (n.3882+1946G=) c.3915+1946G= (n.3915+1946G=) c.4517G= (p.Gly1506=) c.4053+1946G= (n.4053+1946G=) n.861+1946G= c.4538G= (p.Gly1513=) c.4481G= (p.Gly1494=) c.*4427G= (n.*4427G=) c.3123+1946G= (n.3123+1946G=) c.4541G= (p.Gly1514=) c.4484G= (p.Gly1495=) c.4370G= (p.Gly1457=) c.4367G= (p.Gly1456=) c.3996+1946G= (n.3996+1946G=) c.3885+1946G= (n.3885+1946G=) n.4252+1946G= n.4078+1946G= n.4226+1946G= n.4052+1946G= | |
2 | g.8731498C>G | CA345763888 | KIDINS220 | c.4241G>C (p.Gly1414Ala) n.4423G>C c.*426G>C (n.*426G>C) c.*1910G>C (n.*1910G>C) c.4043G>C (p.Gly1348Ala) c.3882+1946G>C (n.3882+1946G>C) c.3915+1946G>C (n.3915+1946G>C) c.4517G>C (p.Gly1506Ala) c.4053+1946G>C (n.4053+1946G>C) n.861+1946G>C c.4538G>C (p.Gly1513Ala) c.4481G>C (p.Gly1494Ala) c.*4427G>C (n.*4427G>C) c.3123+1946G>C (n.3123+1946G>C) c.4541G>C (p.Gly1514Ala) c.4484G>C (p.Gly1495Ala) c.4370G>C (p.Gly1457Ala) c.4367G>C (p.Gly1456Ala) c.3996+1946G>C (n.3996+1946G>C) c.3885+1946G>C (n.3885+1946G>C) n.4252+1946G>C n.4078+1946G>C n.4226+1946G>C n.4052+1946G>C | |
2 | g.8731498C>T | CA345763890 | KIDINS220 | c.4241G>A (p.Gly1414Glu) n.4423G>A c.*426G>A (n.*426G>A) c.*1910G>A (n.*1910G>A) c.4043G>A (p.Gly1348Glu) c.3882+1946G>A (n.3882+1946G>A) c.3915+1946G>A (n.3915+1946G>A) c.4517G>A (p.Gly1506Glu) c.4053+1946G>A (n.4053+1946G>A) n.861+1946G>A c.4538G>A (p.Gly1513Glu) c.4481G>A (p.Gly1494Glu) c.*4427G>A (n.*4427G>A) c.3123+1946G>A (n.3123+1946G>A) c.4541G>A (p.Gly1514Glu) c.4484G>A (p.Gly1495Glu) c.4370G>A (p.Gly1457Glu) c.4367G>A (p.Gly1456Glu) c.3996+1946G>A (n.3996+1946G>A) c.3885+1946G>A (n.3885+1946G>A) n.4252+1946G>A n.4078+1946G>A n.4226+1946G>A n.4052+1946G>A | |
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2 | g.8731499C>G | CA345763894 | KIDINS220 | c.4240G>C (p.Gly1414Arg) n.4422G>C c.*425G>C (n.*425G>C) c.*1909G>C (n.*1909G>C) c.4042G>C (p.Gly1348Arg) c.3882+1945G>C (n.3882+1945G>C) c.3915+1945G>C (n.3915+1945G>C) c.4516G>C (p.Gly1506Arg) c.4053+1945G>C (n.4053+1945G>C) n.861+1945G>C c.4537G>C (p.Gly1513Arg) c.4480G>C (p.Gly1494Arg) c.*4426G>C (n.*4426G>C) c.3123+1945G>C (n.3123+1945G>C) c.4540G>C (p.Gly1514Arg) c.4483G>C (p.Gly1495Arg) c.4369G>C (p.Gly1457Arg) c.4366G>C (p.Gly1456Arg) c.3996+1945G>C (n.3996+1945G>C) c.3885+1945G>C (n.3885+1945G>C) n.4252+1945G>C n.4078+1945G>C n.4226+1945G>C n.4052+1945G>C | |
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2 | g.8731500A>C | CA345763896 | KIDINS220 | c.4239T>G (p.Ser1413Arg) n.4421T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.*1908T>G (n.*1908T>G) c.4041T>G (p.Ser1347Arg) c.3882+1944T>G (n.3882+1944T>G) c.3915+1944T>G (n.3915+1944T>G) c.4515T>G (p.Ser1505Arg) c.4053+1944T>G (n.4053+1944T>G) n.861+1944T>G c.4536T>G (p.Ser1512Arg) c.4479T>G (p.Ser1493Arg) c.*4425T>G (n.*4425T>G) c.3123+1944T>G (n.3123+1944T>G) c.4539T>G (p.Ser1513Arg) c.4482T>G (p.Ser1494Arg) c.4368T>G (p.Ser1456Arg) c.4365T>G (p.Ser1455Arg) c.3996+1944T>G (n.3996+1944T>G) c.3885+1944T>G (n.3885+1944T>G) n.4252+1944T>G n.4078+1944T>G n.4226+1944T>G n.4052+1944T>G | |
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2 | g.8731503T>C | CA425083221 | KIDINS220 | c.4236A>G (p.Gly1412=) n.4418A>G c.*421A>G (n.*421A>G) c.*1905A>G (n.*1905A>G) c.4038A>G (p.Gly1346=) c.3882+1941A>G (n.3882+1941A>G) c.3915+1941A>G (n.3915+1941A>G) c.4512A>G (p.Gly1504=) c.4053+1941A>G (n.4053+1941A>G) n.861+1941A>G c.4533A>G (p.Gly1511=) c.4476A>G (p.Gly1492=) c.*4422A>G (n.*4422A>G) c.3123+1941A>G (n.3123+1941A>G) c.4536A>G (p.Gly1512=) c.4479A>G (p.Gly1493=) c.4365A>G (p.Gly1455=) c.4362A>G (p.Gly1454=) c.3996+1941A>G (n.3996+1941A>G) c.3885+1941A>G (n.3885+1941A>G) n.4252+1941A>G n.4078+1941A>G n.4226+1941A>G n.4052+1941A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.8731503T>G | CA425083222 | KIDINS220 | c.4236A>C (p.Gly1412=) n.4418A>C c.*421A>C (n.*421A>C) c.*1905A>C (n.*1905A>C) c.4038A>C (p.Gly1346=) c.3882+1941A>C (n.3882+1941A>C) c.3915+1941A>C (n.3915+1941A>C) c.4512A>C (p.Gly1504=) c.4053+1941A>C (n.4053+1941A>C) n.861+1941A>C c.4533A>C (p.Gly1511=) c.4476A>C (p.Gly1492=) c.*4422A>C (n.*4422A>C) c.3123+1941A>C (n.3123+1941A>C) c.4536A>C (p.Gly1512=) c.4479A>C (p.Gly1493=) c.4365A>C (p.Gly1455=) c.4362A>C (p.Gly1454=) c.3996+1941A>C (n.3996+1941A>C) c.3885+1941A>C (n.3885+1941A>C) n.4252+1941A>C n.4078+1941A>C n.4226+1941A>C n.4052+1941A>C | |
2 | g.8731503T= | CA1237128873 | KIDINS220 | c.4236A= (p.Gly1412=) n.4418A= c.*421A= (n.*421A=) c.*1905A= (n.*1905A=) c.4038A= (p.Gly1346=) c.3882+1941A= (n.3882+1941A=) c.3915+1941A= (n.3915+1941A=) c.4512A= (p.Gly1504=) c.4053+1941A= (n.4053+1941A=) n.861+1941A= c.4533A= (p.Gly1511=) c.4476A= (p.Gly1492=) c.*4422A= (n.*4422A=) c.3123+1941A= (n.3123+1941A=) c.4536A= (p.Gly1512=) c.4479A= (p.Gly1493=) c.4365A= (p.Gly1455=) c.4362A= (p.Gly1454=) c.3996+1941A= (n.3996+1941A=) c.3885+1941A= (n.3885+1941A=) n.4252+1941A= n.4078+1941A= n.4226+1941A= n.4052+1941A= | |
2 | g.8731504C>A | CA345763913 | KIDINS220 | c.4235G>T (p.Gly1412Val) n.4417G>T c.*420G>T (n.*420G>T) c.*1904G>T (n.*1904G>T) c.4037G>T (p.Gly1346Val) c.3882+1940G>T (n.3882+1940G>T) c.3915+1940G>T (n.3915+1940G>T) c.4511G>T (p.Gly1504Val) c.4053+1940G>T (n.4053+1940G>T) n.861+1940G>T c.4532G>T (p.Gly1511Val) c.4475G>T (p.Gly1492Val) c.*4421G>T (n.*4421G>T) c.3123+1940G>T (n.3123+1940G>T) c.4535G>T (p.Gly1512Val) c.4478G>T (p.Gly1493Val) c.4364G>T (p.Gly1455Val) c.4361G>T (p.Gly1454Val) c.3996+1940G>T (n.3996+1940G>T) c.3885+1940G>T (n.3885+1940G>T) n.4252+1940G>T n.4078+1940G>T n.4226+1940G>T n.4052+1940G>T | |
2 | g.8731504C= | CA1237128874 | KIDINS220 | c.4235G= (p.Gly1412=) n.4417G= c.*420G= (n.*420G=) c.*1904G= (n.*1904G=) c.4037G= (p.Gly1346=) c.3882+1940G= (n.3882+1940G=) c.3915+1940G= (n.3915+1940G=) c.4511G= (p.Gly1504=) c.4053+1940G= (n.4053+1940G=) n.861+1940G= c.4532G= (p.Gly1511=) c.4475G= (p.Gly1492=) c.*4421G= (n.*4421G=) c.3123+1940G= (n.3123+1940G=) c.4535G= (p.Gly1512=) c.4478G= (p.Gly1493=) c.4364G= (p.Gly1455=) c.4361G= (p.Gly1454=) c.3996+1940G= (n.3996+1940G=) c.3885+1940G= (n.3885+1940G=) n.4252+1940G= n.4078+1940G= n.4226+1940G= n.4052+1940G= | |
2 | g.8731504C>G | CA345763918 | KIDINS220 | c.4235G>C (p.Gly1412Ala) n.4417G>C c.*420G>C (n.*420G>C) c.*1904G>C (n.*1904G>C) c.4037G>C (p.Gly1346Ala) c.3882+1940G>C (n.3882+1940G>C) c.3915+1940G>C (n.3915+1940G>C) c.4511G>C (p.Gly1504Ala) c.4053+1940G>C (n.4053+1940G>C) n.861+1940G>C c.4532G>C (p.Gly1511Ala) c.4475G>C (p.Gly1492Ala) c.*4421G>C (n.*4421G>C) c.3123+1940G>C (n.3123+1940G>C) c.4535G>C (p.Gly1512Ala) c.4478G>C (p.Gly1493Ala) c.4364G>C (p.Gly1455Ala) c.4361G>C (p.Gly1454Ala) c.3996+1940G>C (n.3996+1940G>C) c.3885+1940G>C (n.3885+1940G>C) n.4252+1940G>C n.4078+1940G>C n.4226+1940G>C n.4052+1940G>C | |
2 | g.8731504C>T | CA345763916 | KIDINS220 | c.4235G>A (p.Gly1412Glu) n.4417G>A c.*420G>A (n.*420G>A) c.*1904G>A (n.*1904G>A) c.4037G>A (p.Gly1346Glu) c.3882+1940G>A (n.3882+1940G>A) c.3915+1940G>A (n.3915+1940G>A) c.4511G>A (p.Gly1504Glu) c.4053+1940G>A (n.4053+1940G>A) n.861+1940G>A c.4532G>A (p.Gly1511Glu) c.4475G>A (p.Gly1492Glu) c.*4421G>A (n.*4421G>A) c.3123+1940G>A (n.3123+1940G>A) c.4535G>A (p.Gly1512Glu) c.4478G>A (p.Gly1493Glu) c.4364G>A (p.Gly1455Glu) c.4361G>A (p.Gly1454Glu) c.3996+1940G>A (n.3996+1940G>A) c.3885+1940G>A (n.3885+1940G>A) n.4252+1940G>A n.4078+1940G>A n.4226+1940G>A n.4052+1940G>A | dbSNP |
2 | g.8731505C>A | CA345763921 | KIDINS220 | c.4234G>T (p.Gly1412Ter) n.4416G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.*1903G>T (n.*1903G>T) c.4036G>T (p.Gly1346Ter) c.3882+1939G>T (n.3882+1939G>T) c.3915+1939G>T (n.3915+1939G>T) c.4510G>T (p.Gly1504Ter) c.4053+1939G>T (n.4053+1939G>T) n.861+1939G>T c.4531G>T (p.Gly1511Ter) c.4474G>T (p.Gly1492Ter) c.*4420G>T (n.*4420G>T) c.3123+1939G>T (n.3123+1939G>T) c.4534G>T (p.Gly1512Ter) c.4477G>T (p.Gly1493Ter) c.4363G>T (p.Gly1455Ter) c.4360G>T (p.Gly1454Ter) c.3996+1939G>T (n.3996+1939G>T) c.3885+1939G>T (n.3885+1939G>T) n.4252+1939G>T n.4078+1939G>T n.4226+1939G>T n.4052+1939G>T | |
2 | g.8731505C= | CA1237128875 | KIDINS220 | c.4234G= (p.Gly1412=) n.4416G= c.*419G= (n.*419G=) c.*1903G= (n.*1903G=) c.4036G= (p.Gly1346=) c.3882+1939G= (n.3882+1939G=) c.3915+1939G= (n.3915+1939G=) c.4510G= (p.Gly1504=) c.4053+1939G= (n.4053+1939G=) n.861+1939G= c.4531G= (p.Gly1511=) c.4474G= (p.Gly1492=) c.*4420G= (n.*4420G=) c.3123+1939G= (n.3123+1939G=) c.4534G= (p.Gly1512=) c.4477G= (p.Gly1493=) c.4363G= (p.Gly1455=) c.4360G= (p.Gly1454=) c.3996+1939G= (n.3996+1939G=) c.3885+1939G= (n.3885+1939G=) n.4252+1939G= n.4078+1939G= n.4226+1939G= n.4052+1939G= | |
2 | g.8731505C>G | CA345763927 | KIDINS220 | c.4234G>C (p.Gly1412Arg) n.4416G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.*1903G>C (n.*1903G>C) c.4036G>C (p.Gly1346Arg) c.3882+1939G>C (n.3882+1939G>C) c.3915+1939G>C (n.3915+1939G>C) c.4510G>C (p.Gly1504Arg) c.4053+1939G>C (n.4053+1939G>C) n.861+1939G>C c.4531G>C (p.Gly1511Arg) c.4474G>C (p.Gly1492Arg) c.*4420G>C (n.*4420G>C) c.3123+1939G>C (n.3123+1939G>C) c.4534G>C (p.Gly1512Arg) c.4477G>C (p.Gly1493Arg) c.4363G>C (p.Gly1455Arg) c.4360G>C (p.Gly1454Arg) c.3996+1939G>C (n.3996+1939G>C) c.3885+1939G>C (n.3885+1939G>C) n.4252+1939G>C n.4078+1939G>C n.4226+1939G>C n.4052+1939G>C | |
2 | g.8731505C>T | CA345763924 | KIDINS220 | c.4234G>A (p.Gly1412Arg) n.4416G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.*1903G>A (n.*1903G>A) c.4036G>A (p.Gly1346Arg) c.3882+1939G>A (n.3882+1939G>A) c.3915+1939G>A (n.3915+1939G>A) c.4510G>A (p.Gly1504Arg) c.4053+1939G>A (n.4053+1939G>A) n.861+1939G>A c.4531G>A (p.Gly1511Arg) c.4474G>A (p.Gly1492Arg) c.*4420G>A (n.*4420G>A) c.3123+1939G>A (n.3123+1939G>A) c.4534G>A (p.Gly1512Arg) c.4477G>A (p.Gly1493Arg) c.4363G>A (p.Gly1455Arg) c.4360G>A (p.Gly1454Arg) c.3996+1939G>A (n.3996+1939G>A) c.3885+1939G>A (n.3885+1939G>A) n.4252+1939G>A n.4078+1939G>A n.4226+1939G>A n.4052+1939G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.8731506C>A | CA345763928 | KIDINS220 | c.4233G>T (p.Lys1411Asn) n.4415G>T c.*418G>T (n.*418G>T) c.*1902G>T (n.*1902G>T) c.4035G>T (p.Lys1345Asn) c.3882+1938G>T (n.3882+1938G>T) c.3915+1938G>T (n.3915+1938G>T) c.4509G>T (p.Lys1503Asn) c.4053+1938G>T (n.4053+1938G>T) n.861+1938G>T c.4530G>T (p.Lys1510Asn) c.4473G>T (p.Lys1491Asn) c.*4419G>T (n.*4419G>T) c.3123+1938G>T (n.3123+1938G>T) c.4533G>T (p.Lys1511Asn) c.4476G>T (p.Lys1492Asn) c.4362G>T (p.Lys1454Asn) c.4359G>T (p.Lys1453Asn) c.3996+1938G>T (n.3996+1938G>T) c.3885+1938G>T (n.3885+1938G>T) n.4252+1938G>T n.4078+1938G>T n.4226+1938G>T n.4052+1938G>T | dbSNP |
2 | g.8731506C= | CA1237128876 | KIDINS220 | c.4233G= (p.Lys1411=) n.4415G= c.*418G= (n.*418G=) c.*1902G= (n.*1902G=) c.4035G= (p.Lys1345=) c.3882+1938G= (n.3882+1938G=) c.3915+1938G= (n.3915+1938G=) c.4509G= (p.Lys1503=) c.4053+1938G= (n.4053+1938G=) n.861+1938G= c.4530G= (p.Lys1510=) c.4473G= (p.Lys1491=) c.*4419G= (n.*4419G=) c.3123+1938G= (n.3123+1938G=) c.4533G= (p.Lys1511=) c.4476G= (p.Lys1492=) c.4362G= (p.Lys1454=) c.4359G= (p.Lys1453=) c.3996+1938G= (n.3996+1938G=) c.3885+1938G= (n.3885+1938G=) n.4252+1938G= n.4078+1938G= n.4226+1938G= n.4052+1938G= | |
2 | g.8731506C>G | CA345763931 | KIDINS220 | c.4233G>C (p.Lys1411Asn) n.4415G>C c.*418G>C (n.*418G>C) c.*1902G>C (n.*1902G>C) c.4035G>C (p.Lys1345Asn) c.3882+1938G>C (n.3882+1938G>C) c.3915+1938G>C (n.3915+1938G>C) c.4509G>C (p.Lys1503Asn) c.4053+1938G>C (n.4053+1938G>C) n.861+1938G>C c.4530G>C (p.Lys1510Asn) c.4473G>C (p.Lys1491Asn) c.*4419G>C (n.*4419G>C) c.3123+1938G>C (n.3123+1938G>C) c.4533G>C (p.Lys1511Asn) c.4476G>C (p.Lys1492Asn) c.4362G>C (p.Lys1454Asn) c.4359G>C (p.Lys1453Asn) c.3996+1938G>C (n.3996+1938G>C) c.3885+1938G>C (n.3885+1938G>C) n.4252+1938G>C n.4078+1938G>C n.4226+1938G>C n.4052+1938G>C | |
2 | g.8731506C>T | CA425083223 | KIDINS220 | c.4233G>A (p.Lys1411=) n.4415G>A c.*418G>A (n.*418G>A) c.*1902G>A (n.*1902G>A) c.4035G>A (p.Lys1345=) c.3882+1938G>A (n.3882+1938G>A) c.3915+1938G>A (n.3915+1938G>A) c.4509G>A (p.Lys1503=) c.4053+1938G>A (n.4053+1938G>A) n.861+1938G>A c.4530G>A (p.Lys1510=) c.4473G>A (p.Lys1491=) c.*4419G>A (n.*4419G>A) c.3123+1938G>A (n.3123+1938G>A) c.4533G>A (p.Lys1511=) c.4476G>A (p.Lys1492=) c.4362G>A (p.Lys1454=) c.4359G>A (p.Lys1453=) c.3996+1938G>A (n.3996+1938G>A) c.3885+1938G>A (n.3885+1938G>A) n.4252+1938G>A n.4078+1938G>A n.4226+1938G>A n.4052+1938G>A | |
2 | g.8731507T>A | CA345763935 | KIDINS220 | c.4232A>T (p.Lys1411Met) n.4414A>T c.*417A>T (n.*417A>T) c.*1901A>T (n.*1901A>T) c.4034A>T (p.Lys1345Met) c.3882+1937A>T (n.3882+1937A>T) c.3915+1937A>T (n.3915+1937A>T) c.4508A>T (p.Lys1503Met) c.4053+1937A>T (n.4053+1937A>T) n.861+1937A>T c.4529A>T (p.Lys1510Met) c.4472A>T (p.Lys1491Met) c.*4418A>T (n.*4418A>T) c.3123+1937A>T (n.3123+1937A>T) c.4532A>T (p.Lys1511Met) c.4475A>T (p.Lys1492Met) c.4361A>T (p.Lys1454Met) c.4358A>T (p.Lys1453Met) c.3996+1937A>T (n.3996+1937A>T) c.3885+1937A>T (n.3885+1937A>T) n.4252+1937A>T n.4078+1937A>T n.4226+1937A>T n.4052+1937A>T | |
2 | g.8731507T>C | CA345763938 | KIDINS220 | c.4232A>G (p.Lys1411Arg) n.4414A>G c.*417A>G (n.*417A>G) c.*1901A>G (n.*1901A>G) c.4034A>G (p.Lys1345Arg) c.3882+1937A>G (n.3882+1937A>G) c.3915+1937A>G (n.3915+1937A>G) c.4508A>G (p.Lys1503Arg) c.4053+1937A>G (n.4053+1937A>G) n.861+1937A>G c.4529A>G (p.Lys1510Arg) c.4472A>G (p.Lys1491Arg) c.*4418A>G (n.*4418A>G) c.3123+1937A>G (n.3123+1937A>G) c.4532A>G (p.Lys1511Arg) c.4475A>G (p.Lys1492Arg) c.4361A>G (p.Lys1454Arg) c.4358A>G (p.Lys1453Arg) c.3996+1937A>G (n.3996+1937A>G) c.3885+1937A>G (n.3885+1937A>G) n.4252+1937A>G n.4078+1937A>G n.4226+1937A>G n.4052+1937A>G | |
2 | g.8731507T>G | CA345763941 | KIDINS220 | c.4232A>C (p.Lys1411Thr) n.4414A>C c.*417A>C (n.*417A>C) c.*1901A>C (n.*1901A>C) c.4034A>C (p.Lys1345Thr) c.3882+1937A>C (n.3882+1937A>C) c.3915+1937A>C (n.3915+1937A>C) c.4508A>C (p.Lys1503Thr) c.4053+1937A>C (n.4053+1937A>C) n.861+1937A>C c.4529A>C (p.Lys1510Thr) c.4472A>C (p.Lys1491Thr) c.*4418A>C (n.*4418A>C) c.3123+1937A>C (n.3123+1937A>C) c.4532A>C (p.Lys1511Thr) c.4475A>C (p.Lys1492Thr) c.4361A>C (p.Lys1454Thr) c.4358A>C (p.Lys1453Thr) c.3996+1937A>C (n.3996+1937A>C) c.3885+1937A>C (n.3885+1937A>C) n.4252+1937A>C n.4078+1937A>C n.4226+1937A>C n.4052+1937A>C | |
2 | g.8731508T>A | CA345763944 | KIDINS220 | c.4231A>T (p.Lys1411Ter) n.4413A>T c.*416A>T (n.*416A>T) c.*1900A>T (n.*1900A>T) c.4033A>T (p.Lys1345Ter) c.3882+1936A>T (n.3882+1936A>T) c.3915+1936A>T (n.3915+1936A>T) c.4507A>T (p.Lys1503Ter) c.4053+1936A>T (n.4053+1936A>T) n.861+1936A>T c.4528A>T (p.Lys1510Ter) c.4471A>T (p.Lys1491Ter) c.*4417A>T (n.*4417A>T) c.3123+1936A>T (n.3123+1936A>T) c.4531A>T (p.Lys1511Ter) c.4474A>T (p.Lys1492Ter) c.4360A>T (p.Lys1454Ter) c.4357A>T (p.Lys1453Ter) c.3996+1936A>T (n.3996+1936A>T) c.3885+1936A>T (n.3885+1936A>T) n.4252+1936A>T n.4078+1936A>T n.4226+1936A>T n.4052+1936A>T | |
2 | g.8731508T>C | CA345763946 | KIDINS220 | c.4231A>G (p.Lys1411Glu) n.4413A>G c.*416A>G (n.*416A>G) c.*1900A>G (n.*1900A>G) c.4033A>G (p.Lys1345Glu) c.3882+1936A>G (n.3882+1936A>G) c.3915+1936A>G (n.3915+1936A>G) c.4507A>G (p.Lys1503Glu) c.4053+1936A>G (n.4053+1936A>G) n.861+1936A>G c.4528A>G (p.Lys1510Glu) c.4471A>G (p.Lys1491Glu) c.*4417A>G (n.*4417A>G) c.3123+1936A>G (n.3123+1936A>G) c.4531A>G (p.Lys1511Glu) c.4474A>G (p.Lys1492Glu) c.4360A>G (p.Lys1454Glu) c.4357A>G (p.Lys1453Glu) c.3996+1936A>G (n.3996+1936A>G) c.3885+1936A>G (n.3885+1936A>G) n.4252+1936A>G n.4078+1936A>G n.4226+1936A>G n.4052+1936A>G | |
2 | g.8731508T>G | CA345763948 | KIDINS220 | c.4231A>C (p.Lys1411Gln) n.4413A>C c.*416A>C (n.*416A>C) c.*1900A>C (n.*1900A>C) c.4033A>C (p.Lys1345Gln) c.3882+1936A>C (n.3882+1936A>C) c.3915+1936A>C (n.3915+1936A>C) c.4507A>C (p.Lys1503Gln) c.4053+1936A>C (n.4053+1936A>C) n.861+1936A>C c.4528A>C (p.Lys1510Gln) c.4471A>C (p.Lys1491Gln) c.*4417A>C (n.*4417A>C) c.3123+1936A>C (n.3123+1936A>C) c.4531A>C (p.Lys1511Gln) c.4474A>C (p.Lys1492Gln) c.4360A>C (p.Lys1454Gln) c.4357A>C (p.Lys1453Gln) c.3996+1936A>C (n.3996+1936A>C) c.3885+1936A>C (n.3885+1936A>C) n.4252+1936A>C n.4078+1936A>C n.4226+1936A>C n.4052+1936A>C |