Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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2g.8731411T=CA1237128842KIDINS220c.4328A= (p.Asp1443=)
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c.3996+2032G>T (n.3996+2032G>T)
c.3885+2032G>T (n.3885+2032G>T)
n.4252+2032G>T
n.4078+2032G>T
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n.4052+2032G>T
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n.4509G>C
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.*1996G>C (n.*1996G>C)
c.4129G>C (p.Asp1377His)
c.3882+2032G>C (n.3882+2032G>C)
c.3915+2032G>C (n.3915+2032G>C)
c.4603G>C (p.Asp1535His)
c.4053+2032G>C (n.4053+2032G>C)
n.861+2032G>C
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c.4567G>C (p.Asp1523His)
c.*4513G>C (n.*4513G>C)
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c.4627G>C (p.Asp1543His)
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c.3885+2032G>C (n.3885+2032G>C)
n.4252+2032G>C
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n.4052+2032G>C
2g.8731412C>TCA345763429KIDINS220c.4327G>A (p.Asp1443Asn)
n.4509G>A
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.*1996G>A (n.*1996G>A)
c.4129G>A (p.Asp1377Asn)
c.3882+2032G>A (n.3882+2032G>A)
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c.*4513G>A (n.*4513G>A)
c.3123+2032G>A (n.3123+2032G>A)
c.4627G>A (p.Asp1543Asn)
c.4570G>A (p.Asp1524Asn)
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c.3996+2032G>A (n.3996+2032G>A)
c.3885+2032G>A (n.3885+2032G>A)
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n.4226+2032G>A
n.4052+2032G>A
2g.8731413T>ACA345763431KIDINS220c.4326A>T (p.Lys1442Asn)
n.4508A>T
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.*1995A>T (n.*1995A>T)
c.4128A>T (p.Lys1376Asn)
c.3882+2031A>T (n.3882+2031A>T)
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n.861+2031A>T
c.4623A>T (p.Lys1541Asn)
c.4566A>T (p.Lys1522Asn)
c.*4512A>T (n.*4512A>T)
c.3123+2031A>T (n.3123+2031A>T)
c.4626A>T (p.Lys1542Asn)
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c.4455A>T (p.Lys1485Asn)
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c.3996+2031A>T (n.3996+2031A>T)
c.3885+2031A>T (n.3885+2031A>T)
n.4252+2031A>T
n.4078+2031A>T
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n.4052+2031A>T
2g.8731413T>CCA425083162KIDINS220c.4326A>G (p.Lys1442=)
n.4508A>G
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.*1995A>G (n.*1995A>G)
c.4128A>G (p.Lys1376=)
c.3882+2031A>G (n.3882+2031A>G)
c.3915+2031A>G (n.3915+2031A>G)
c.4602A>G (p.Lys1534=)
c.4053+2031A>G (n.4053+2031A>G)
n.861+2031A>G
c.4623A>G (p.Lys1541=)
c.4566A>G (p.Lys1522=)
c.*4512A>G (n.*4512A>G)
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c.4626A>G (p.Lys1542=)
c.4569A>G (p.Lys1523=)
c.4455A>G (p.Lys1485=)
c.4452A>G (p.Lys1484=)
c.3996+2031A>G (n.3996+2031A>G)
c.3885+2031A>G (n.3885+2031A>G)
n.4252+2031A>G
n.4078+2031A>G
n.4226+2031A>G
n.4052+2031A>G
2g.8731413T>GCA345763433KIDINS220c.4326A>C (p.Lys1442Asn)
n.4508A>C
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.*1995A>C (n.*1995A>C)
c.4128A>C (p.Lys1376Asn)
c.3882+2031A>C (n.3882+2031A>C)
c.3915+2031A>C (n.3915+2031A>C)
c.4602A>C (p.Lys1534Asn)
c.4053+2031A>C (n.4053+2031A>C)
n.861+2031A>C
c.4623A>C (p.Lys1541Asn)
c.4566A>C (p.Lys1522Asn)
c.*4512A>C (n.*4512A>C)
c.3123+2031A>C (n.3123+2031A>C)
c.4626A>C (p.Lys1542Asn)
c.4569A>C (p.Lys1523Asn)
c.4455A>C (p.Lys1485Asn)
c.4452A>C (p.Lys1484Asn)
c.3996+2031A>C (n.3996+2031A>C)
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n.4252+2031A>C
n.4078+2031A>C
n.4226+2031A>C
n.4052+2031A>C
2g.8731414T>ACA345763435KIDINS220c.4325A>T (p.Lys1442Ile)
n.4507A>T
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.*1994A>T (n.*1994A>T)
c.4127A>T (p.Lys1376Ile)
c.3882+2030A>T (n.3882+2030A>T)
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c.4601A>T (p.Lys1534Ile)
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n.861+2030A>T
c.4622A>T (p.Lys1541Ile)
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c.*4511A>T (n.*4511A>T)
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c.4625A>T (p.Lys1542Ile)
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c.3996+2030A>T (n.3996+2030A>T)
c.3885+2030A>T (n.3885+2030A>T)
n.4252+2030A>T
n.4078+2030A>T
n.4226+2030A>T
n.4052+2030A>T
2g.8731414T>CCA345763436KIDINS220c.4325A>G (p.Lys1442Arg)
n.4507A>G
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.*1994A>G (n.*1994A>G)
c.4127A>G (p.Lys1376Arg)
c.3882+2030A>G (n.3882+2030A>G)
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c.4601A>G (p.Lys1534Arg)
c.4053+2030A>G (n.4053+2030A>G)
n.861+2030A>G
c.4622A>G (p.Lys1541Arg)
c.4565A>G (p.Lys1522Arg)
c.*4511A>G (n.*4511A>G)
c.3123+2030A>G (n.3123+2030A>G)
c.4625A>G (p.Lys1542Arg)
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c.4454A>G (p.Lys1485Arg)
c.4451A>G (p.Lys1484Arg)
c.3996+2030A>G (n.3996+2030A>G)
c.3885+2030A>G (n.3885+2030A>G)
n.4252+2030A>G
n.4078+2030A>G
n.4226+2030A>G
n.4052+2030A>G
 gnomAD v4
2g.8731414T>GCA345763438KIDINS220c.4325A>C (p.Lys1442Thr)
n.4507A>C
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.*1994A>C (n.*1994A>C)
c.4127A>C (p.Lys1376Thr)
c.3882+2030A>C (n.3882+2030A>C)
c.3915+2030A>C (n.3915+2030A>C)
c.4601A>C (p.Lys1534Thr)
c.4053+2030A>C (n.4053+2030A>C)
n.861+2030A>C
c.4622A>C (p.Lys1541Thr)
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c.4625A>C (p.Lys1542Thr)
c.4568A>C (p.Lys1523Thr)
c.4454A>C (p.Lys1485Thr)
c.4451A>C (p.Lys1484Thr)
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c.3885+2030A>C (n.3885+2030A>C)
n.4252+2030A>C
n.4078+2030A>C
n.4226+2030A>C
n.4052+2030A>C
2g.8731414_8731415insCACAGTCACAAACTCGCAGAACCCCAAGTCTTTCGAGCA2748793460KIDINS220c.4324_4325insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG (p.Lys1442ThrfsTer11)
n.4506_4507insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG
c.*509_*510insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG (n.*509_*510insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG)
c.*1993_*1994insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG (n.*1993_*1994insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG)
c.4126_4127insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG (p.Lys1376ThrfsTer11)
c.3882+2029_3882+2030insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG (n.3882+2029_3882+2030insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG)
c.3915+2029_3915+2030insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG (n.3915+2029_3915+2030insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG)
c.4600_4601insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG (p.Lys1534ThrfsTer11)
c.4053+2029_4053+2030insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG (n.4053+2029_4053+2030insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG)
n.861+2029_861+2030insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG
c.4621_4622insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG (p.Lys1541ThrfsTer11)
c.4564_4565insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG (p.Lys1522ThrfsTer11)
c.*4510_*4511insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG (n.*4510_*4511insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG)
c.3123+2029_3123+2030insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG (n.3123+2029_3123+2030insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG)
c.4624_4625insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG (p.Lys1542ThrfsTer11)
c.4567_4568insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG (p.Lys1523ThrfsTer11)
c.4453_4454insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG (p.Lys1485ThrfsTer11)
c.4450_4451insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG (p.Lys1484ThrfsTer11)
c.3996+2029_3996+2030insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG (n.3996+2029_3996+2030insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG)
c.3885+2029_3885+2030insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG (n.3885+2029_3885+2030insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG)
n.4252+2029_4252+2030insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG
n.4078+2029_4078+2030insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG
n.4226+2029_4226+2030insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG
n.4052+2029_4052+2030insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG
2g.8731415T>ACA345763443KIDINS220c.4324A>T (p.Lys1442Ter)
n.4506A>T
c.*509A>T (n.*509A>T)
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c.4126A>T (p.Lys1376Ter)
c.3882+2029A>T (n.3882+2029A>T)
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c.4600A>T (p.Lys1534Ter)
c.4053+2029A>T (n.4053+2029A>T)
n.861+2029A>T
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c.*4510A>T (n.*4510A>T)
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c.4624A>T (p.Lys1542Ter)
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c.4453A>T (p.Lys1485Ter)
c.4450A>T (p.Lys1484Ter)
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c.3885+2029A>T (n.3885+2029A>T)
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n.4052+2029A>T
2g.8731415T>CCA1519341KIDINS220c.4324A>G (p.Lys1442Glu)
n.4506A>G
c.*509A>G (n.*509A>G)
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c.4126A>G (p.Lys1376Glu)
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c.4600A>G (p.Lys1534Glu)
c.4053+2029A>G (n.4053+2029A>G)
n.861+2029A>G
c.4621A>G (p.Lys1541Glu)
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c.*4510A>G (n.*4510A>G)
c.3123+2029A>G (n.3123+2029A>G)
c.4624A>G (p.Lys1542Glu)
c.4567A>G (p.Lys1523Glu)
c.4453A>G (p.Lys1485Glu)
c.4450A>G (p.Lys1484Glu)
c.3996+2029A>G (n.3996+2029A>G)
c.3885+2029A>G (n.3885+2029A>G)
n.4252+2029A>G
n.4078+2029A>G
n.4226+2029A>G
n.4052+2029A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.8731415T>GCA345763440KIDINS220c.4324A>C (p.Lys1442Gln)
n.4506A>C
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.*1993A>C (n.*1993A>C)
c.4126A>C (p.Lys1376Gln)
c.3882+2029A>C (n.3882+2029A>C)
c.3915+2029A>C (n.3915+2029A>C)
c.4600A>C (p.Lys1534Gln)
c.4053+2029A>C (n.4053+2029A>C)
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c.4621A>C (p.Lys1541Gln)
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c.*4510A>C (n.*4510A>C)
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c.4624A>C (p.Lys1542Gln)
c.4567A>C (p.Lys1523Gln)
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c.4450A>C (p.Lys1484Gln)
c.3996+2029A>C (n.3996+2029A>C)
c.3885+2029A>C (n.3885+2029A>C)
n.4252+2029A>C
n.4078+2029A>C
n.4226+2029A>C
n.4052+2029A>C
2g.8731415T=CA1237128843KIDINS220c.4324A= (p.Lys1442=)
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c.*509A= (n.*509A=)
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c.4621A= (p.Lys1541=)
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c.*4510A= (n.*4510A=)
c.3123+2029A= (n.3123+2029A=)
c.4624A= (p.Lys1542=)
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n.4052+2029A=
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2g.8731417T>ACA345763448KIDINS220c.4322A>T (p.Asp1441Val)
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c.4598A>T (p.Asp1533Val)
c.4053+2027A>T (n.4053+2027A>T)
n.861+2027A>T
c.4619A>T (p.Asp1540Val)
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c.*4508A>T (n.*4508A>T)
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n.4052+2027A>T
2g.8731417T>CCA345763449KIDINS220c.4322A>G (p.Asp1441Gly)
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c.*507A>G (n.*507A>G)
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n.861+2027A>G
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n.4226+2027A>G
n.4052+2027A>G
 gnomAD v4
2g.8731417T>GCA345763451KIDINS220c.4322A>C (p.Asp1441Ala)
n.4504A>C
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.*1991A>C (n.*1991A>C)
c.4124A>C (p.Asp1375Ala)
c.3882+2027A>C (n.3882+2027A>C)
c.3915+2027A>C (n.3915+2027A>C)
c.4598A>C (p.Asp1533Ala)
c.4053+2027A>C (n.4053+2027A>C)
n.861+2027A>C
c.4619A>C (p.Asp1540Ala)
c.4562A>C (p.Asp1521Ala)
c.*4508A>C (n.*4508A>C)
c.3123+2027A>C (n.3123+2027A>C)
c.4622A>C (p.Asp1541Ala)
c.4565A>C (p.Asp1522Ala)
c.4451A>C (p.Asp1484Ala)
c.4448A>C (p.Asp1483Ala)
c.3996+2027A>C (n.3996+2027A>C)
c.3885+2027A>C (n.3885+2027A>C)
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n.4078+2027A>C
n.4226+2027A>C
n.4052+2027A>C
2g.8731418C>ACA345763452KIDINS220c.4321G>T (p.Asp1441Tyr)
n.4503G>T
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.*1990G>T (n.*1990G>T)
c.4123G>T (p.Asp1375Tyr)
c.3882+2026G>T (n.3882+2026G>T)
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c.4597G>T (p.Asp1533Tyr)
c.4053+2026G>T (n.4053+2026G>T)
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c.4618G>T (p.Asp1540Tyr)
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c.*4507G>T (n.*4507G>T)
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c.4621G>T (p.Asp1541Tyr)
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 COSMIC
2g.8731418C>GCA345763453KIDINS220c.4321G>C (p.Asp1441His)
n.4503G>C
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.*1990G>C (n.*1990G>C)
c.4123G>C (p.Asp1375His)
c.3882+2026G>C (n.3882+2026G>C)
c.3915+2026G>C (n.3915+2026G>C)
c.4597G>C (p.Asp1533His)
c.4053+2026G>C (n.4053+2026G>C)
n.861+2026G>C
c.4618G>C (p.Asp1540His)
c.4561G>C (p.Asp1521His)
c.*4507G>C (n.*4507G>C)
c.3123+2026G>C (n.3123+2026G>C)
c.4621G>C (p.Asp1541His)
c.4564G>C (p.Asp1522His)
c.4450G>C (p.Asp1484His)
c.4447G>C (p.Asp1483His)
c.3996+2026G>C (n.3996+2026G>C)
c.3885+2026G>C (n.3885+2026G>C)
n.4252+2026G>C
n.4078+2026G>C
n.4226+2026G>C
n.4052+2026G>C
2g.8731418C>TCA345763456KIDINS220c.4321G>A (p.Asp1441Asn)
n.4503G>A
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.*1990G>A (n.*1990G>A)
c.4123G>A (p.Asp1375Asn)
c.3882+2026G>A (n.3882+2026G>A)
c.3915+2026G>A (n.3915+2026G>A)
c.4597G>A (p.Asp1533Asn)
c.4053+2026G>A (n.4053+2026G>A)
n.861+2026G>A
c.4618G>A (p.Asp1540Asn)
c.4561G>A (p.Asp1521Asn)
c.*4507G>A (n.*4507G>A)
c.3123+2026G>A (n.3123+2026G>A)
c.4621G>A (p.Asp1541Asn)
c.4564G>A (p.Asp1522Asn)
c.4450G>A (p.Asp1484Asn)
c.4447G>A (p.Asp1483Asn)
c.3996+2026G>A (n.3996+2026G>A)
c.3885+2026G>A (n.3885+2026G>A)
n.4252+2026G>A
n.4078+2026G>A
n.4226+2026G>A
n.4052+2026G>A
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c.4620T= (p.Asp1540=)
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c.3996+2025T= (n.3996+2025T=)
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c.*4506T>G (n.*4506T>G)
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c.4620T>G (p.Asp1540Glu)
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c.4449T>G (p.Asp1483Glu)
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n.4052+2025T>G
2g.8731419A>GCA425083164KIDINS220c.4320T>C (p.Asp1440=)
n.4502T>C
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c.4596T>C (p.Asp1532=)
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n.861+2025T>C
c.4617T>C (p.Asp1539=)
c.4560T>C (p.Asp1520=)
c.*4506T>C (n.*4506T>C)
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c.4620T>C (p.Asp1540=)
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c.4449T>C (p.Asp1483=)
c.4446T>C (p.Asp1482=)
c.3996+2025T>C (n.3996+2025T>C)
c.3885+2025T>C (n.3885+2025T>C)
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 dbSNP
2g.8731419A>TCA345763459KIDINS220c.4320T>A (p.Asp1440Glu)
n.4502T>A
c.*505T>A (n.*505T>A)
c.*1989T>A (n.*1989T>A)
c.4122T>A (p.Asp1374Glu)
c.3882+2025T>A (n.3882+2025T>A)
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c.4596T>A (p.Asp1532Glu)
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n.861+2025T>A
c.4617T>A (p.Asp1539Glu)
c.4560T>A (p.Asp1520Glu)
c.*4506T>A (n.*4506T>A)
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c.4620T>A (p.Asp1540Glu)
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c.4449T>A (p.Asp1483Glu)
c.4446T>A (p.Asp1482Glu)
c.3996+2025T>A (n.3996+2025T>A)
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2g.8731420T>ACA345763461KIDINS220c.4319A>T (p.Asp1440Val)
n.4501A>T
c.*504A>T (n.*504A>T)
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c.4121A>T (p.Asp1374Val)
c.3882+2024A>T (n.3882+2024A>T)
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c.4595A>T (p.Asp1532Val)
c.4053+2024A>T (n.4053+2024A>T)
n.861+2024A>T
c.4616A>T (p.Asp1539Val)
c.4559A>T (p.Asp1520Val)
c.*4505A>T (n.*4505A>T)
c.3123+2024A>T (n.3123+2024A>T)
c.4619A>T (p.Asp1540Val)
c.4562A>T (p.Asp1521Val)
c.4448A>T (p.Asp1483Val)
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c.3996+2024A>T (n.3996+2024A>T)
c.3885+2024A>T (n.3885+2024A>T)
n.4252+2024A>T
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n.4052+2024A>T
2g.8731420T>CCA345763463KIDINS220c.4319A>G (p.Asp1440Gly)
n.4501A>G
c.*504A>G (n.*504A>G)
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c.4121A>G (p.Asp1374Gly)
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c.4595A>G (p.Asp1532Gly)
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n.861+2024A>G
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c.4559A>G (p.Asp1520Gly)
c.*4505A>G (n.*4505A>G)
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c.3996+2024A>G (n.3996+2024A>G)
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n.4052+2024A>G
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c.*1988A>C (n.*1988A>C)
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c.4616A>C (p.Asp1539Ala)
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n.4052+2023G>C
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c.*503G>A (n.*503G>A)
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n.4052+2023G>A
2g.8731422T>ACA345763472KIDINS220c.4317A>T (p.Lys1439Asn)
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n.4052+2022A>T
2g.8731422T>CCA425083165KIDINS220c.4317A>G (p.Lys1439=)
n.4499A>G
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c.*4503A>G (n.*4503A>G)
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c.4446A>G (p.Lys1482=)
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n.4052+2022A>G
2g.8731422T>GCA345763473KIDINS220c.4317A>C (p.Lys1439Asn)
n.4499A>C
c.*502A>C (n.*502A>C)
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c.4593A>C (p.Lys1531Asn)
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n.861+2022A>C
c.4614A>C (p.Lys1538Asn)
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n.4499dup
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c.*1986dup (n.*1986dup)
c.4119dup (p.Asp1374ArgfsTer2)
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c.3915+2022dup (n.3915+2022dup)
c.4593dup (p.Asp1532ArgfsTer2)
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n.861+2022dup
c.4614dup (p.Asp1539ArgfsTer2)
c.4557dup (p.Asp1520ArgfsTer2)
c.*4503dup (n.*4503dup)
c.3123+2022dup (n.3123+2022dup)
c.4617dup (p.Asp1540ArgfsTer2)
c.4560dup (p.Asp1521ArgfsTer2)
c.4446dup (p.Asp1483ArgfsTer2)
c.4443dup (p.Asp1482ArgfsTer2)
c.3996+2022dup (n.3996+2022dup)
c.3885+2022dup (n.3885+2022dup)
n.4252+2022dup
n.4078+2022dup
n.4226+2022dup
n.4052+2022dup
 gnomAD v2 gnomAD v4
2g.8731423T>ACA345763476KIDINS220c.4316A>T (p.Lys1439Ile)
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c.*4502A>T (n.*4502A>T)
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c.4616A>T (p.Lys1539Ile)
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n.4052+2021A>T
2g.8731423T>CCA345763477KIDINS220c.4316A>G (p.Lys1439Arg)
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c.*4502A>G (n.*4502A>G)
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c.*500A>G (n.*500A>G)
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c.*4501A>G (n.*4501A>G)
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c.3996+2020A>G (n.3996+2020A>G)
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2g.8731424T>GCA345763483KIDINS220c.4315A>C (p.Lys1439Gln)
n.4497A>C
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.*1984A>C (n.*1984A>C)
c.4117A>C (p.Lys1373Gln)
c.3882+2020A>C (n.3882+2020A>C)
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c.4591A>C (p.Lys1531Gln)
c.4053+2020A>C (n.4053+2020A>C)
n.861+2020A>C
c.4612A>C (p.Lys1538Gln)
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c.*4501A>C (n.*4501A>C)
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c.4615A>C (p.Lys1539Gln)
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c.3885+2020A>C (n.3885+2020A>C)
n.4252+2020A>C
n.4078+2020A>C
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n.4052+2020A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4052+2018T>G
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c.3996+2018T>C (n.3996+2018T>C)
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n.4052+2018T>C
2g.8731426A>TCA345763489KIDINS220c.4313T>A (p.Leu1438His)
n.4495T>A
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c.4589T>A (p.Leu1530His)
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c.4439T>A (p.Leu1480His)
c.3996+2018T>A (n.3996+2018T>A)
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n.4078+2018T>A
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n.4052+2018T>A
2g.8731427G>ACA345763491KIDINS220c.4312C>T (p.Leu1438Phe)
n.4494C>T
c.*497C>T (n.*497C>T)
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n.861+2017C>T
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c.3996+2017C>T (n.3996+2017C>T)
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 COSMIC
2g.8731427G>CCA345763492KIDINS220c.4312C>G (p.Leu1438Val)
n.4494C>G
c.*497C>G (n.*497C>G)
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c.3996+2017C>G (n.3996+2017C>G)
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n.4252+2017C>G
n.4078+2017C>G
n.4226+2017C>G
n.4052+2017C>G
2g.8731427G>TCA345763493KIDINS220c.4312C>A (p.Leu1438Ile)
n.4494C>A
c.*497C>A (n.*497C>A)
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c.4053+2017C>A (n.4053+2017C>A)
n.861+2017C>A
c.4609C>A (p.Leu1537Ile)
c.4552C>A (p.Leu1518Ile)
c.*4498C>A (n.*4498C>A)
c.3123+2017C>A (n.3123+2017C>A)
c.4612C>A (p.Leu1538Ile)
c.4555C>A (p.Leu1519Ile)
c.4441C>A (p.Leu1481Ile)
c.4438C>A (p.Leu1480Ile)
c.3996+2017C>A (n.3996+2017C>A)
c.3885+2017C>A (n.3885+2017C>A)
n.4252+2017C>A
n.4078+2017C>A
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n.4052+2017C>A
2g.8731428C>ACA425083168KIDINS220c.4311G>T (p.Leu1437=)
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c.4587G>T (p.Leu1529=)
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n.861+2016G>T
c.4608G>T (p.Leu1536=)
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c.*4497G>T (n.*4497G>T)
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c.4611G>T (p.Leu1537=)
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n.4252+2016G>T
n.4078+2016G>T
n.4226+2016G>T
n.4052+2016G>T
2g.8731428C=CA1237128846KIDINS220c.4311G= (p.Leu1437=)
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n.4252+2016G=
n.4078+2016G=
n.4226+2016G=
n.4052+2016G=
2g.8731428C>GCA425083169KIDINS220c.4311G>C (p.Leu1437=)
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n.861+2016G>C
c.4608G>C (p.Leu1536=)
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c.*4497G>C (n.*4497G>C)
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c.4611G>C (p.Leu1537=)
c.4554G>C (p.Leu1518=)
c.4440G>C (p.Leu1480=)
c.4437G>C (p.Leu1479=)
c.3996+2016G>C (n.3996+2016G>C)
c.3885+2016G>C (n.3885+2016G>C)
n.4252+2016G>C
n.4078+2016G>C
n.4226+2016G>C
n.4052+2016G>C
 COSMIC
2g.8731428C>TCA1519343KIDINS220c.4311G>A (p.Leu1437=)
n.4493G>A
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c.4113G>A (p.Leu1371=)
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c.3915+2016G>A (n.3915+2016G>A)
c.4587G>A (p.Leu1529=)
c.4053+2016G>A (n.4053+2016G>A)
n.861+2016G>A
c.4608G>A (p.Leu1536=)
c.4551G>A (p.Leu1517=)
c.*4497G>A (n.*4497G>A)
c.3123+2016G>A (n.3123+2016G>A)
c.4611G>A (p.Leu1537=)
c.4554G>A (p.Leu1518=)
c.4440G>A (p.Leu1480=)
c.4437G>A (p.Leu1479=)
c.3996+2016G>A (n.3996+2016G>A)
c.3885+2016G>A (n.3885+2016G>A)
n.4252+2016G>A
n.4078+2016G>A
n.4226+2016G>A
n.4052+2016G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.8731429A>CCA345763495KIDINS220c.4310T>G (p.Leu1437Arg)
n.4492T>G
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.*1979T>G (n.*1979T>G)
c.4112T>G (p.Leu1371Arg)
c.3882+2015T>G (n.3882+2015T>G)
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c.4586T>G (p.Leu1529Arg)
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n.861+2015T>G
c.4607T>G (p.Leu1536Arg)
c.4550T>G (p.Leu1517Arg)
c.*4496T>G (n.*4496T>G)
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c.4610T>G (p.Leu1537Arg)
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n.4492T>C
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c.*1979T>C (n.*1979T>C)
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n.4492T>A
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.*1979T>A (n.*1979T>A)
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2g.8731430G>CCA345763499KIDINS220c.4309C>G (p.Leu1437Val)
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n.861+2014C>A
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c.4609C>A (p.Leu1537Met)
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c.3996+2014C>A (n.3996+2014C>A)
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n.4226+2014C>A
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 gnomAD v4 COSMIC
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c.4110A>T (p.Pro1370=)
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c.4605A>T (p.Pro1535=)
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c.*4494A>T (n.*4494A>T)
c.3123+2013A>T (n.3123+2013A>T)
c.4608A>T (p.Pro1536=)
c.4551A>T (p.Pro1517=)
c.4437A>T (p.Pro1479=)
c.4434A>T (p.Pro1478=)
c.3996+2013A>T (n.3996+2013A>T)
c.3885+2013A>T (n.3885+2013A>T)
n.4252+2013A>T
n.4078+2013A>T
n.4226+2013A>T
n.4052+2013A>T
2g.8731431T>CCA425083172KIDINS220c.4308A>G (p.Pro1436=)
n.4490A>G
c.*493A>G (n.*493A>G)
c.*1977A>G (n.*1977A>G)
c.4110A>G (p.Pro1370=)
c.3882+2013A>G (n.3882+2013A>G)
c.3915+2013A>G (n.3915+2013A>G)
c.4584A>G (p.Pro1528=)
c.4053+2013A>G (n.4053+2013A>G)
n.861+2013A>G
c.4605A>G (p.Pro1535=)
c.4548A>G (p.Pro1516=)
c.*4494A>G (n.*4494A>G)
c.3123+2013A>G (n.3123+2013A>G)
c.4608A>G (p.Pro1536=)
c.4551A>G (p.Pro1517=)
c.4437A>G (p.Pro1479=)
c.4434A>G (p.Pro1478=)
c.3996+2013A>G (n.3996+2013A>G)
c.3885+2013A>G (n.3885+2013A>G)
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n.4078+2013A>G
n.4226+2013A>G
n.4052+2013A>G
 gnomAD v4
2g.8731431T>GCA425083173KIDINS220c.4308A>C (p.Pro1436=)
n.4490A>C
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.*1977A>C (n.*1977A>C)
c.4110A>C (p.Pro1370=)
c.3882+2013A>C (n.3882+2013A>C)
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n.861+2013A>C
c.4605A>C (p.Pro1535=)
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c.*4494A>C (n.*4494A>C)
c.3123+2013A>C (n.3123+2013A>C)
c.4608A>C (p.Pro1536=)
c.4551A>C (p.Pro1517=)
c.4437A>C (p.Pro1479=)
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c.3996+2013A>C (n.3996+2013A>C)
c.3885+2013A>C (n.3885+2013A>C)
n.4252+2013A>C
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n.4052+2013A>C
2g.8731432G>ACA345763502KIDINS220c.4307C>T (p.Pro1436Leu)
n.4489C>T
c.*492C>T (n.*492C>T)
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c.4583C>T (p.Pro1528Leu)
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n.861+2012C>T
c.4604C>T (p.Pro1535Leu)
c.4547C>T (p.Pro1516Leu)
c.*4493C>T (n.*4493C>T)
c.3123+2012C>T (n.3123+2012C>T)
c.4607C>T (p.Pro1536Leu)
c.4550C>T (p.Pro1517Leu)
c.4436C>T (p.Pro1479Leu)
c.4433C>T (p.Pro1478Leu)
c.3996+2012C>T (n.3996+2012C>T)
c.3885+2012C>T (n.3885+2012C>T)
n.4252+2012C>T
n.4078+2012C>T
n.4226+2012C>T
n.4052+2012C>T
 ClinVar
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c.4604C>G (p.Pro1535Arg)
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c.*4493C>G (n.*4493C>G)
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c.4607C>G (p.Pro1536Arg)
c.4550C>G (p.Pro1517Arg)
c.4436C>G (p.Pro1479Arg)
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2g.8731432G>TCA345763505KIDINS220c.4307C>A (p.Pro1436Gln)
n.4489C>A
c.*492C>A (n.*492C>A)
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c.4604C>A (p.Pro1535Gln)
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2g.8731433G>CCA345763509KIDINS220c.4306C>G (p.Pro1436Ala)
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n.4488C>A
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c.*1975C>A (n.*1975C>A)
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c.4606C>A (p.Pro1536Thr)
c.4549C>A (p.Pro1517Thr)
c.4435C>A (p.Pro1479Thr)
c.4432C>A (p.Pro1478Thr)
c.3996+2011C>A (n.3996+2011C>A)
c.3885+2011C>A (n.3885+2011C>A)
n.4252+2011C>A
n.4078+2011C>A
n.4226+2011C>A
n.4052+2011C>A
2g.8731434A>CCA425083174KIDINS220c.4305T>G (p.Thr1435=)
n.4487T>G
c.*490T>G (n.*490T>G)
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c.*4491T>G (n.*4491T>G)
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c.4605T>G (p.Thr1535=)
c.4548T>G (p.Thr1516=)
c.4434T>G (p.Thr1478=)
c.4431T>G (p.Thr1477=)
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2g.8731434A>GCA425083175KIDINS220c.4305T>C (p.Thr1435=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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2g.8731436T>CCA345763521KIDINS220c.4303A>G (p.Thr1435Ala)
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2g.8731437G>ACA425083177KIDINS220c.4302C>T (p.Asn1434=)
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 gnomAD v4
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n.861+2007C>A
c.4599C>A (p.Asn1533Lys)
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c.4431C>A (p.Asn1477Lys)
c.4428C>A (p.Asn1476Lys)
c.3996+2007C>A (n.3996+2007C>A)
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2g.8731438T>ACA345763528KIDINS220c.4301A>T (p.Asn1434Ile)
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c.4598A>T (p.Asn1533Ile)
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c.4544A>T (p.Asn1515Ile)
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c.4427A>T (p.Asn1476Ile)
c.3996+2006A>T (n.3996+2006A>T)
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c.4598A>G (p.Asn1533Ser)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4252+1998A>C
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n.4226+1998A>C
n.4052+1998A>C
2g.8731447T>ACA345763582KIDINS220c.4292A>T (p.Glu1431Val)
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c.*4473_*4474insTACTCTTTGGCTTTAAT (n.*4473_*4474insTACTCTTTGGCTTTAAT)
c.3123+1992_3123+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT (n.3123+1992_3123+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT)
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c.3996+1992_3996+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT (n.3996+1992_3996+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT)
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n.4252+1992_4252+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.3996+1990del (n.3996+1990del)
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2g.8731454T>ACA345763624KIDINS220c.4285A>T (p.Thr1429Ser)
n.4467A>T
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n.4052+1990A>T
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2g.8731454_8731455insAAACA2555791332KIDINS220c.4284_4285insTTT (p.Gly1428_Thr1429insPhe)
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c.4584_4585insTTT (p.Gly1528_Thr1529insPhe)
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c.4410_4411insTTT (p.Gly1470_Thr1471insPhe)
c.3996+1989_3996+1990insTTT (n.3996+1989_3996+1990insTTT)
c.3885+1989_3885+1990insTTT (n.3885+1989_3885+1990insTTT)
n.4252+1989_4252+1990insTTT
n.4078+1989_4078+1990insTTT
n.4226+1989_4226+1990insTTT
n.4052+1989_4052+1990insTTT
2g.8731455G>ACA425083192KIDINS220c.4284C>T (p.Gly1428=)
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c.4584C>A (p.Gly1528=)
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c.4413C>A (p.Gly1471=)
c.4410C>A (p.Gly1470=)
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2g.8731456C>ACA345763631KIDINS220c.4283G>T (p.Gly1428Val)
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 COSMIC
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n.4465G>C
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c.4559G>C (p.Gly1520Ala)
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c.4580G>C (p.Gly1527Ala)
c.4523G>C (p.Gly1508Ala)
c.*4469G>C (n.*4469G>C)
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c.4583G>C (p.Gly1528Ala)
c.4526G>C (p.Gly1509Ala)
c.4412G>C (p.Gly1471Ala)
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c.3996+1988G>C (n.3996+1988G>C)
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n.4252+1988G>C
n.4078+1988G>C
n.4226+1988G>C
n.4052+1988G>C
2g.8731456C>TCA345763634KIDINS220c.4283G>A (p.Gly1428Asp)
n.4465G>A
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.*1952G>A (n.*1952G>A)
c.4085G>A (p.Gly1362Asp)
c.3882+1988G>A (n.3882+1988G>A)
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c.4559G>A (p.Gly1520Asp)
c.4053+1988G>A (n.4053+1988G>A)
n.861+1988G>A
c.4580G>A (p.Gly1527Asp)
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c.*4469G>A (n.*4469G>A)
c.3123+1988G>A (n.3123+1988G>A)
c.4583G>A (p.Gly1528Asp)
c.4526G>A (p.Gly1509Asp)
c.4412G>A (p.Gly1471Asp)
c.4409G>A (p.Gly1470Asp)
c.3996+1988G>A (n.3996+1988G>A)
c.3885+1988G>A (n.3885+1988G>A)
n.4252+1988G>A
n.4078+1988G>A
n.4226+1988G>A
n.4052+1988G>A
2g.8731457C>ACA345763639KIDINS220c.4282G>T (p.Gly1428Cys)
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n.4052+1987G>T
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n.4078+1987G>C
n.4226+1987G>C
n.4052+1987G>C
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c.*467G>A (n.*467G>A)
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n.861+1987G>A
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c.*4468G>A (n.*4468G>A)
c.3123+1987G>A (n.3123+1987G>A)
c.4582G>A (p.Gly1528Ser)
c.4525G>A (p.Gly1509Ser)
c.4411G>A (p.Gly1471Ser)
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c.3996+1987G>A (n.3996+1987G>A)
c.3885+1987G>A (n.3885+1987G>A)
n.4252+1987G>A
n.4078+1987G>A
n.4226+1987G>A
n.4052+1987G>A
2g.8731458A>CCA425083195KIDINS220c.4281T>G (p.Ser1427=)
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c.*466T>G (n.*466T>G)
c.*1950T>G (n.*1950T>G)
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n.861+1986T>G
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c.*4467T>G (n.*4467T>G)
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c.4581T>G (p.Ser1527=)
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n.4052+1986T>G
2g.8731458A>GCA425083196KIDINS220c.4281T>C (p.Ser1427=)
n.4463T>C
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.*1950T>C (n.*1950T>C)
c.4083T>C (p.Ser1361=)
c.3882+1986T>C (n.3882+1986T>C)
c.3915+1986T>C (n.3915+1986T>C)
c.4557T>C (p.Ser1519=)
c.4053+1986T>C (n.4053+1986T>C)
n.861+1986T>C
c.4578T>C (p.Ser1526=)
c.4521T>C (p.Ser1507=)
c.*4467T>C (n.*4467T>C)
c.3123+1986T>C (n.3123+1986T>C)
c.4581T>C (p.Ser1527=)
c.4524T>C (p.Ser1508=)
c.4410T>C (p.Ser1470=)
c.4407T>C (p.Ser1469=)
c.3996+1986T>C (n.3996+1986T>C)
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n.4052+1986T>C
 gnomAD v4
2g.8731458A>TCA425083197KIDINS220c.4281T>A (p.Ser1427=)
n.4463T>A
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.*1950T>A (n.*1950T>A)
c.4083T>A (p.Ser1361=)
c.3882+1986T>A (n.3882+1986T>A)
c.3915+1986T>A (n.3915+1986T>A)
c.4557T>A (p.Ser1519=)
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n.861+1986T>A
c.4578T>A (p.Ser1526=)
c.4521T>A (p.Ser1507=)
c.*4467T>A (n.*4467T>A)
c.3123+1986T>A (n.3123+1986T>A)
c.4581T>A (p.Ser1527=)
c.4524T>A (p.Ser1508=)
c.4410T>A (p.Ser1470=)
c.4407T>A (p.Ser1469=)
c.3996+1986T>A (n.3996+1986T>A)
c.3885+1986T>A (n.3885+1986T>A)
n.4252+1986T>A
n.4078+1986T>A
n.4226+1986T>A
n.4052+1986T>A
2g.8731459G>ACA345763642KIDINS220c.4280C>T (p.Ser1427Phe)
n.4462C>T
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.*1949C>T (n.*1949C>T)
c.4082C>T (p.Ser1361Phe)
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c.3915+1985C>T (n.3915+1985C>T)
c.4556C>T (p.Ser1519Phe)
c.4053+1985C>T (n.4053+1985C>T)
n.861+1985C>T
c.4577C>T (p.Ser1526Phe)
c.4520C>T (p.Ser1507Phe)
c.*4466C>T (n.*4466C>T)
c.3123+1985C>T (n.3123+1985C>T)
c.4580C>T (p.Ser1527Phe)
c.4523C>T (p.Ser1508Phe)
c.4409C>T (p.Ser1470Phe)
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c.3996+1985C>T (n.3996+1985C>T)
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 dbSNP
2g.8731459G>CCA1519346KIDINS220c.4280C>G (p.Ser1427Cys)
n.4462C>G
c.*465C>G (n.*465C>G)
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c.4082C>G (p.Ser1361Cys)
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c.4053+1985C>G (n.4053+1985C>G)
n.861+1985C>G
c.4577C>G (p.Ser1526Cys)
c.4520C>G (p.Ser1507Cys)
c.*4466C>G (n.*4466C>G)
c.3123+1985C>G (n.3123+1985C>G)
c.4580C>G (p.Ser1527Cys)
c.4523C>G (p.Ser1508Cys)
c.4409C>G (p.Ser1470Cys)
c.4406C>G (p.Ser1469Cys)
c.3996+1985C>G (n.3996+1985C>G)
c.3885+1985C>G (n.3885+1985C>G)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4078+1977G>A
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n.4052+1977G>A
2g.8731468T>ACA345763701KIDINS220c.4271A>T (p.Glu1424Val)
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n.4052+1976A>T
2g.8731468T>CCA345763704KIDINS220c.4271A>G (p.Glu1424Gly)
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c.3885+1976A>G (n.3885+1976A>G)
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n.4078+1976A>G
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n.4052+1976A>G
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 gnomAD v4
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n.4052+1975G>T
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n.4052+1975G>C
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n.4252+1975G>A
n.4078+1975G>A
n.4226+1975G>A
n.4052+1975G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.8731470G>ACA1519348KIDINS220c.4269C>T (p.Asp1423=)
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n.861+1974C>T
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n.4226+1974C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.8731470G>CCA345763717KIDINS220c.4269C>G (p.Asp1423Glu)
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 COSMIC
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n.4451C=
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c.4071C= (p.Asp1357=)
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n.861+1974C=
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c.*4455C= (n.*4455C=)
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c.4569C= (p.Asp1523=)
c.4512C= (p.Asp1504=)
c.4398C= (p.Asp1466=)
c.4395C= (p.Asp1465=)
c.3996+1974C= (n.3996+1974C=)
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n.4252+1974C=
n.4078+1974C=
n.4226+1974C=
n.4052+1974C=
2g.8731470G>TCA1519349KIDINS220c.4269C>A (p.Asp1423Glu)
n.4451C>A
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.*1938C>A (n.*1938C>A)
c.4071C>A (p.Asp1357Glu)
c.3882+1974C>A (n.3882+1974C>A)
c.3915+1974C>A (n.3915+1974C>A)
c.4545C>A (p.Asp1515Glu)
c.4053+1974C>A (n.4053+1974C>A)
n.861+1974C>A
c.4566C>A (p.Asp1522Glu)
c.4509C>A (p.Asp1503Glu)
c.*4455C>A (n.*4455C>A)
c.3123+1974C>A (n.3123+1974C>A)
c.4569C>A (p.Asp1523Glu)
c.4512C>A (p.Asp1504Glu)
c.4398C>A (p.Asp1466Glu)
c.4395C>A (p.Asp1465Glu)
c.3996+1974C>A (n.3996+1974C>A)
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n.4252+1974C>A
n.4078+1974C>A
n.4226+1974C>A
n.4052+1974C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.8731471T>ACA345763723KIDINS220c.4268A>T (p.Asp1423Val)
n.4450A>T
c.*453A>T (n.*453A>T)
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n.861+1973A>T
c.4565A>T (p.Asp1522Val)
c.4508A>T (p.Asp1503Val)
c.*4454A>T (n.*4454A>T)
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c.4568A>T (p.Asp1523Val)
c.4511A>T (p.Asp1504Val)
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n.4252+1973A>T
n.4078+1973A>T
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n.4052+1973A>T
2g.8731471T>CCA345763726KIDINS220c.4268A>G (p.Asp1423Gly)
n.4450A>G
c.*453A>G (n.*453A>G)
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c.4394A>G (p.Asp1465Gly)
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n.4052+1973A>G
 gnomAD v4
2g.8731471T>GCA345763728KIDINS220c.4268A>C (p.Asp1423Ala)
n.4450A>C
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.*1937A>C (n.*1937A>C)
c.4070A>C (p.Asp1357Ala)
c.3882+1973A>C (n.3882+1973A>C)
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c.4544A>C (p.Asp1515Ala)
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n.861+1973A>C
c.4565A>C (p.Asp1522Ala)
c.4508A>C (p.Asp1503Ala)
c.*4454A>C (n.*4454A>C)
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c.4511A>C (p.Asp1504Ala)
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c.4394A>C (p.Asp1465Ala)
c.3996+1973A>C (n.3996+1973A>C)
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n.4252+1972G>T
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2g.8731472C>GCA345763732KIDINS220c.4267G>C (p.Asp1423His)
n.4449G>C
c.*452G>C (n.*452G>C)
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c.4069G>C (p.Asp1357His)
c.3882+1972G>C (n.3882+1972G>C)
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c.4543G>C (p.Asp1515His)
c.4053+1972G>C (n.4053+1972G>C)
n.861+1972G>C
c.4564G>C (p.Asp1522His)
c.4507G>C (p.Asp1503His)
c.*4453G>C (n.*4453G>C)
c.3123+1972G>C (n.3123+1972G>C)
c.4567G>C (p.Asp1523His)
c.4510G>C (p.Asp1504His)
c.4396G>C (p.Asp1466His)
c.4393G>C (p.Asp1465His)
c.3996+1972G>C (n.3996+1972G>C)
c.3885+1972G>C (n.3885+1972G>C)
n.4252+1972G>C
n.4078+1972G>C
n.4226+1972G>C
n.4052+1972G>C
2g.8731472C>TCA345763733KIDINS220c.4267G>A (p.Asp1423Asn)
n.4449G>A
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c.4543G>A (p.Asp1515Asn)
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c.4564G>A (p.Asp1522Asn)
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2g.8731475T>CCA345763754KIDINS220c.4264A>G (p.Ser1422Gly)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.4564A= (p.Ser1522=)
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c.3996+1969A= (n.3996+1969A=)
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c.*4449A>T (n.*4449A>T)
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c.4506A>T (p.Pro1502=)
c.4392A>T (p.Pro1464=)
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c.3996+1968A>T (n.3996+1968A>T)
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2g.8731476T>CCA425083203KIDINS220c.4263A>G (p.Pro1421=)
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n.861+1968A>C
c.4560A>C (p.Pro1520=)
c.4503A>C (p.Pro1501=)
c.*4449A>C (n.*4449A>C)
c.3123+1968A>C (n.3123+1968A>C)
c.4563A>C (p.Pro1521=)
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c.3996+1968A>C (n.3996+1968A>C)
c.3885+1968A>C (n.3885+1968A>C)
n.4252+1968A>C
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n.4052+1968A>C
 gnomAD v4
2g.8731477G>ACA345763756KIDINS220c.4262C>T (p.Pro1421Leu)
n.4444C>T
c.*447C>T (n.*447C>T)
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c.4064C>T (p.Pro1355Leu)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.4052+1952G>C
2g.8731492C>TCA1519352KIDINS220c.4247G>A (p.Arg1416His)
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c.4544G>A (p.Arg1515His)
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n.4252+1952G>A
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n.4226+1952G>A
n.4052+1952G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.8731493G>ACA1519353KIDINS220c.4246C>T (p.Arg1416Cys)
n.4428C>T
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.4540G>A (p.Gly1514Arg)
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c.4369G>A (p.Gly1457Arg)
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2g.8731500A=CA1237128872KIDINS220c.4239T= (p.Ser1413=)
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2g.8731500A>CCA345763896KIDINS220c.4239T>G (p.Ser1413Arg)
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n.4252+1944T>G
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n.4052+1944T>G
2g.8731500A>GCA425083219KIDINS220c.4239T>C (p.Ser1413=)
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c.4515T>C (p.Ser1505=)
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n.861+1944T>C
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 dbSNP gnomAD v2
2g.8731500A>TCA345763898KIDINS220c.4239T>A (p.Ser1413Arg)
n.4421T>A
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c.4536T>A (p.Ser1512Arg)
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c.*4425T>A (n.*4425T>A)
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c.4539T>A (p.Ser1513Arg)
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c.3996+1944T>A (n.3996+1944T>A)
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n.4052+1944T>A
2g.8731501C>ACA345763901KIDINS220c.4238G>T (p.Ser1413Ile)
n.4420G>T
c.*423G>T (n.*423G>T)
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c.4040G>T (p.Ser1347Ile)
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n.861+1943G>T
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c.*4424G>T (n.*4424G>T)
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c.4538G>T (p.Ser1513Ile)
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c.4367G>T (p.Ser1456Ile)
c.4364G>T (p.Ser1455Ile)
c.3996+1943G>T (n.3996+1943G>T)
c.3885+1943G>T (n.3885+1943G>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.8731501C>GCA345763902KIDINS220c.4238G>C (p.Ser1413Thr)
n.4420G>C
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.*1907G>C (n.*1907G>C)
c.4040G>C (p.Ser1347Thr)
c.3882+1943G>C (n.3882+1943G>C)
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c.4514G>C (p.Ser1505Thr)
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n.861+1943G>C
c.4535G>C (p.Ser1512Thr)
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 dbSNP

Number of alleles fetched