Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.87262215C>A | CA353693092 | POU1F1 | c.538G>T (p.Gly180Trp) c.460G>T (p.Gly154Trp) c.439+2073G>T (n.439+2073G>T) c.235G>T (p.Gly79Trp) | |
3 | g.87262215C>G | CA353693095 | POU1F1 | c.538G>C (p.Gly180Arg) c.460G>C (p.Gly154Arg) c.439+2073G>C (n.439+2073G>C) c.235G>C (p.Gly79Arg) | |
3 | g.87262215C>T | CA353693097 | POU1F1 | c.538G>A (p.Gly180Arg) c.460G>A (p.Gly154Arg) c.439+2073G>A (n.439+2073G>A) c.235G>A (p.Gly79Arg) | |
3 | g.87262216A>C | CA434575754 | POU1F1 | c.537T>G (p.Val179=) c.459T>G (p.Val153=) c.439+2072T>G (n.439+2072T>G) c.234T>G (p.Val78=) | |
3 | g.87262216A>G | CA434575755 | POU1F1 | c.537T>C (p.Val179=) c.459T>C (p.Val153=) c.439+2072T>C (n.439+2072T>C) c.234T>C (p.Val78=) | |
3 | g.87262216A>T | CA434575756 | POU1F1 | c.537T>A (p.Val179=) c.459T>A (p.Val153=) c.439+2072T>A (n.439+2072T>A) c.234T>A (p.Val78=) | |
3 | g.87262217A>C | CA353693098 | POU1F1 | c.536T>G (p.Val179Gly) c.458T>G (p.Val153Gly) c.439+2071T>G (n.439+2071T>G) c.233T>G (p.Val78Gly) | |
3 | g.87262217A>G | CA353693099 | POU1F1 | c.536T>C (p.Val179Ala) c.458T>C (p.Val153Ala) c.439+2071T>C (n.439+2071T>C) c.233T>C (p.Val78Ala) | gnomAD v4 |
3 | g.87262217A>T | CA353693100 | POU1F1 | c.536T>A (p.Val179Asp) c.458T>A (p.Val153Asp) c.439+2071T>A (n.439+2071T>A) c.233T>A (p.Val78Asp) | |
3 | g.87262218C>A | CA353693107 | POU1F1 | c.535G>T (p.Val179Phe) c.457G>T (p.Val153Phe) c.439+2070G>T (n.439+2070G>T) c.232G>T (p.Val78Phe) | |
3 | g.87262218C= | CA1381533128 | POU1F1 | c.535G= (p.Val179=) c.457G= (p.Val153=) c.439+2070G= (n.439+2070G=) c.232G= (p.Val78=) | |
3 | g.87262218C>G | CA353693105 | POU1F1 | c.535G>C (p.Val179Leu) c.457G>C (p.Val153Leu) c.439+2070G>C (n.439+2070G>C) c.232G>C (p.Val78Leu) | |
3 | g.87262218C>T | CA2501177 | POU1F1 | c.535G>A (p.Val179Ile) c.457G>A (p.Val153Ile) c.439+2070G>A (n.439+2070G>A) c.232G>A (p.Val78Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87262219A= | CA1381533131 | POU1F1 | c.534T= (p.Asn178=) c.456T= (p.Asn152=) c.439+2069T= (n.439+2069T=) c.231T= (p.Asn77=) | |
3 | g.87262219A>C | CA353693109 | POU1F1 | c.534T>G (p.Asn178Lys) c.456T>G (p.Asn152Lys) c.439+2069T>G (n.439+2069T>G) c.231T>G (p.Asn77Lys) | |
3 | g.87262219A>G | CA10616758 | POU1F1 | c.534T>C (p.Asn178=) c.456T>C (p.Asn152=) c.439+2069T>C (n.439+2069T>C) c.231T>C (p.Asn77=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262219A>T | CA79036679 | POU1F1 | c.534T>A (p.Asn178Lys) c.456T>A (p.Asn152Lys) c.439+2069T>A (n.439+2069T>A) c.231T>A (p.Asn77Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262220T>A | CA353693111 | POU1F1 | c.533A>T (p.Asn178Ile) c.455A>T (p.Asn152Ile) c.439+2068A>T (n.439+2068A>T) c.230A>T (p.Asn77Ile) | |
3 | g.87262220T>C | CA353693112 | POU1F1 | c.533A>G (p.Asn178Ser) c.455A>G (p.Asn152Ser) c.439+2068A>G (n.439+2068A>G) c.230A>G (p.Asn77Ser) | |
3 | g.87262220T>G | CA353693115 | POU1F1 | c.533A>C (p.Asn178Thr) c.455A>C (p.Asn152Thr) c.439+2068A>C (n.439+2068A>C) c.230A>C (p.Asn77Thr) | |
3 | g.87262221T>A | CA353693118 | POU1F1 | c.532A>T (p.Asn178Tyr) c.454A>T (p.Asn152Tyr) c.439+2067A>T (n.439+2067A>T) c.229A>T (p.Asn77Tyr) | |
3 | g.87262221T>C | CA353693120 | POU1F1 | c.532A>G (p.Asn178Asp) c.454A>G (p.Asn152Asp) c.439+2067A>G (n.439+2067A>G) c.229A>G (p.Asn77Asp) | |
3 | g.87262221T>G | CA353693122 | POU1F1 | c.532A>C (p.Asn178His) c.454A>C (p.Asn152His) c.439+2067A>C (n.439+2067A>C) c.229A>C (p.Asn77His) | |
3 | g.87262222T>A | CA434575757 | POU1F1 | c.531A>T (p.Thr177=) c.453A>T (p.Thr151=) c.439+2066A>T (n.439+2066A>T) c.228A>T (p.Thr76=) | |
3 | g.87262222T>C | CA434575758 | POU1F1 | c.531A>G (p.Thr177=) c.453A>G (p.Thr151=) c.439+2066A>G (n.439+2066A>G) c.228A>G (p.Thr76=) | |
3 | g.87262222T>G | CA434575759 | POU1F1 | c.531A>C (p.Thr177=) c.453A>C (p.Thr151=) c.439+2066A>C (n.439+2066A>C) c.228A>C (p.Thr76=) | |
3 | g.87262224_87262227del | CA2703166478 | POU1F1 | c.528_531del (p.Thr177MetfsTer?) c.450_453del (p.Thr151MetfsTer?) c.439+2063_439+2066del (n.439+2063_439+2066del) c.225_228del (p.Thr76MetfsTer?) | dbSNP |
3 | g.87262223G>A | CA353693124 | POU1F1 | c.530C>T (p.Thr177Ile) c.452C>T (p.Thr151Ile) c.439+2065C>T (n.439+2065C>T) c.227C>T (p.Thr76Ile) | |
3 | g.87262223G>C | CA353693125 | POU1F1 | c.530C>G (p.Thr177Arg) c.452C>G (p.Thr151Arg) c.439+2065C>G (n.439+2065C>G) c.227C>G (p.Thr76Arg) | |
3 | g.87262223G= | CA1381533134 | POU1F1 | c.530C= (p.Thr177=) c.452C= (p.Thr151=) c.439+2065C= (n.439+2065C=) c.227C= (p.Thr76=) | |
3 | g.87262223G>T | CA2501178 | POU1F1 | c.530C>A (p.Thr177Lys) c.452C>A (p.Thr151Lys) c.439+2065C>A (n.439+2065C>A) c.227C>A (p.Thr76Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262224T>A | CA353693134 | POU1F1 | c.529A>T (p.Thr177Ser) c.451A>T (p.Thr151Ser) c.439+2064A>T (n.439+2064A>T) c.226A>T (p.Thr76Ser) | |
3 | g.87262224T>C | CA2501179 | POU1F1 | c.529A>G (p.Thr177Ala) c.451A>G (p.Thr151Ala) c.439+2064A>G (n.439+2064A>G) c.226A>G (p.Thr76Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87262224T>G | CA353693131 | POU1F1 | c.529A>C (p.Thr177Pro) c.451A>C (p.Thr151Pro) c.439+2064A>C (n.439+2064A>C) c.226A>C (p.Thr76Pro) | |
3 | g.87262224T= | CA1381533137 | POU1F1 | c.529A= (p.Thr177=) c.451A= (p.Thr151=) c.439+2064A= (n.439+2064A=) c.226A= (p.Thr76=) | |
3 | g.87262225C>A | CA353693137 | POU1F1 | c.528G>T (p.Gln176His) c.450G>T (p.Gln150His) c.439+2063G>T (n.439+2063G>T) c.225G>T (p.Gln75His) | |
3 | g.87262225C>G | CA353693138 | POU1F1 | c.528G>C (p.Gln176His) c.450G>C (p.Gln150His) c.439+2063G>C (n.439+2063G>C) c.225G>C (p.Gln75His) | |
3 | g.87262225C>T | CA434575760 | POU1F1 | c.528G>A (p.Gln176=) c.450G>A (p.Gln150=) c.439+2063G>A (n.439+2063G>A) c.225G>A (p.Gln75=) | |
3 | g.87262226T>A | CA353693143 | POU1F1 | c.527A>T (p.Gln176Leu) c.449A>T (p.Gln150Leu) c.439+2062A>T (n.439+2062A>T) c.224A>T (p.Gln75Leu) | |
3 | g.87262226T>C | CA353693147 | POU1F1 | c.527A>G (p.Gln176Arg) c.449A>G (p.Gln150Arg) c.439+2062A>G (n.439+2062A>G) c.224A>G (p.Gln75Arg) | |
3 | g.87262226T>G | CA353693145 | POU1F1 | c.527A>C (p.Gln176Pro) c.449A>C (p.Gln150Pro) c.439+2062A>C (n.439+2062A>C) c.224A>C (p.Gln75Pro) | |
3 | g.87262227G>A | CA353693148 | POU1F1 | c.526C>T (p.Gln176Ter) c.448C>T (p.Gln150Ter) c.439+2061C>T (n.439+2061C>T) c.223C>T (p.Gln75Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262227G>C | CA353693150 | POU1F1 | c.526C>G (p.Gln176Glu) c.448C>G (p.Gln150Glu) c.439+2061C>G (n.439+2061C>G) c.223C>G (p.Gln75Glu) | |
3 | g.87262227G= | CA1381533140 | POU1F1 | c.526C= (p.Gln176=) c.448C= (p.Gln150=) c.439+2061C= (n.439+2061C=) c.223C= (p.Gln75=) | |
3 | g.87262227G>T | CA353693151 | POU1F1 | c.526C>A (p.Gln176Lys) c.448C>A (p.Gln150Lys) c.439+2061C>A (n.439+2061C>A) c.223C>A (p.Gln75Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.87262228G>A | CA434575761 | POU1F1 | c.525C>T (p.Thr175=) c.447C>T (p.Thr149=) c.439+2060C>T (n.439+2060C>T) c.222C>T (p.Thr74=) | |
3 | g.87262228G>C | CA434575762 | POU1F1 | c.525C>G (p.Thr175=) c.447C>G (p.Thr149=) c.439+2060C>G (n.439+2060C>G) c.222C>G (p.Thr74=) | |
3 | g.87262228G= | CA1381533144 | POU1F1 | c.525C= (p.Thr175=) c.447C= (p.Thr149=) c.439+2060C= (n.439+2060C=) c.222C= (p.Thr74=) | |
3 | g.87262228G>T | CA2501180 | POU1F1 | c.525C>A (p.Thr175=) c.447C>A (p.Thr149=) c.439+2060C>A (n.439+2060C>A) c.222C>A (p.Thr74=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.87262229G>A | CA353693153 | POU1F1 | c.524C>T (p.Thr175Ile) c.446C>T (p.Thr149Ile) c.439+2059C>T (n.439+2059C>T) c.221C>T (p.Thr74Ile) | |
3 | g.87262229G>C | CA353693154 | POU1F1 | c.524C>G (p.Thr175Ser) c.446C>G (p.Thr149Ser) c.439+2059C>G (n.439+2059C>G) c.221C>G (p.Thr74Ser) | |
3 | g.87262229G>T | CA353693157 | POU1F1 | c.524C>A (p.Thr175Asn) c.446C>A (p.Thr149Asn) c.439+2059C>A (n.439+2059C>A) c.221C>A (p.Thr74Asn) | |
3 | g.87262230T>A | CA353693159 | POU1F1 | c.523A>T (p.Thr175Ser) c.445A>T (p.Thr149Ser) c.439+2058A>T (n.439+2058A>T) c.220A>T (p.Thr74Ser) | |
3 | g.87262230T>C | CA353693161 | POU1F1 | c.523A>G (p.Thr175Ala) c.445A>G (p.Thr149Ala) c.439+2058A>G (n.439+2058A>G) c.220A>G (p.Thr74Ala) | |
3 | g.87262230T>G | CA353693163 | POU1F1 | c.523A>C (p.Thr175Pro) c.445A>C (p.Thr149Pro) c.439+2058A>C (n.439+2058A>C) c.220A>C (p.Thr74Pro) | |
3 | g.87262231G>A | CA434575763 | POU1F1 | c.522C>T (p.Tyr174=) c.444C>T (p.Tyr148=) c.439+2057C>T (n.439+2057C>T) c.219C>T (p.Tyr73=) | |
3 | g.87262231G>C | CA353693177 | POU1F1 | c.522C>G (p.Tyr174Ter) c.444C>G (p.Tyr148Ter) c.439+2057C>G (n.439+2057C>G) c.219C>G (p.Tyr73Ter) | |
3 | g.87262231G>T | CA353693179 | POU1F1 | c.522C>A (p.Tyr174Ter) c.444C>A (p.Tyr148Ter) c.439+2057C>A (n.439+2057C>A) c.219C>A (p.Tyr73Ter) | |
3 | g.87262232T>A | CA353693184 | POU1F1 | c.521A>T (p.Tyr174Phe) c.443A>T (p.Tyr148Phe) c.439+2056A>T (n.439+2056A>T) c.218A>T (p.Tyr73Phe) | |
3 | g.87262232T>C | CA2501181 | POU1F1 | c.521A>G (p.Tyr174Cys) c.443A>G (p.Tyr148Cys) c.439+2056A>G (n.439+2056A>G) c.218A>G (p.Tyr73Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87262232T>G | CA353693182 | POU1F1 | c.521A>C (p.Tyr174Ser) c.443A>C (p.Tyr148Ser) c.439+2056A>C (n.439+2056A>C) c.218A>C (p.Tyr73Ser) | |
3 | g.87262232T= | CA1381533146 | POU1F1 | c.521A= (p.Tyr174=) c.443A= (p.Tyr148=) c.439+2056A= (n.439+2056A=) c.218A= (p.Tyr73=) | |
3 | g.87262233A>C | CA353693186 | POU1F1 | c.520T>G (p.Tyr174Asp) c.442T>G (p.Tyr148Asp) c.439+2055T>G (n.439+2055T>G) c.217T>G (p.Tyr73Asp) | |
3 | g.87262233A>G | CA353693188 | POU1F1 | c.520T>C (p.Tyr174His) c.442T>C (p.Tyr148His) c.439+2055T>C (n.439+2055T>C) c.217T>C (p.Tyr73His) | COSMIC COSMIC |
3 | g.87262233A>T | CA353693189 | POU1F1 | c.520T>A (p.Tyr174Asn) c.442T>A (p.Tyr148Asn) c.439+2055T>A (n.439+2055T>A) c.217T>A (p.Tyr73Asn) | |
3 | g.87262234T>A | CA434575766 | POU1F1 | c.519A>T (p.Gly173=) c.441A>T (p.Gly147=) c.439+2054A>T (n.439+2054A>T) c.216A>T (p.Gly72=) | |
3 | g.87262234T>C | CA434575765 | POU1F1 | c.519A>G (p.Gly173=) c.441A>G (p.Gly147=) c.439+2054A>G (n.439+2054A>G) c.216A>G (p.Gly72=) | |
3 | g.87262234T>G | CA434575764 | POU1F1 | c.519A>C (p.Gly173=) c.441A>C (p.Gly147=) c.439+2054A>C (n.439+2054A>C) c.216A>C (p.Gly72=) | gnomAD v4 |
3 | g.87262235C>A | CA353693191 | POU1F1 | c.518G>T (p.Gly173Val) c.440G>T (p.Gly147Val) c.439+2053G>T (n.439+2053G>T) c.215G>T (p.Gly72Val) | |
3 | g.87262235C= | CA1381533149 | POU1F1 | c.518G= (p.Gly173=) c.440G= (p.Gly147=) c.439+2053G= (n.439+2053G=) c.215G= (p.Gly72=) | |
3 | g.87262235C>G | CA353693193 | POU1F1 | c.518G>C (p.Gly173Ala) c.440G>C (p.Gly147Ala) c.439+2053G>C (n.439+2053G>C) c.215G>C (p.Gly72Ala) | |
3 | g.87262235C>T | CA353693195 | POU1F1 | c.518G>A (p.Gly173Glu) c.440G>A (p.Gly147Glu) c.439+2053G>A (n.439+2053G>A) c.215G>A (p.Gly72Glu) | dbSNP |
3 | g.87262236C>A | CA353693198 | POU1F1 | c.518-1G>T (n.518-1G>T) c.440-1G>T (n.440-1G>T) c.439+2052G>T (n.439+2052G>T) c.215-1G>T (n.215-1G>T) | |
3 | g.87262236C>G | CA353693200 | POU1F1 | c.518-1G>C (n.518-1G>C) c.440-1G>C (n.440-1G>C) c.439+2052G>C (n.439+2052G>C) c.215-1G>C (n.215-1G>C) | |
3 | g.87262236C>T | CA353693203 | POU1F1 | c.518-1G>A (n.518-1G>A) c.440-1G>A (n.440-1G>A) c.439+2052G>A (n.439+2052G>A) c.215-1G>A (n.215-1G>A) | ClinVar |
3 | g.87262237T>A | CA353693205 | POU1F1 | c.518-2A>T (n.518-2A>T) c.440-2A>T (n.440-2A>T) c.439+2051A>T (n.439+2051A>T) c.215-2A>T (n.215-2A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87262237T>C | CA353693208 | POU1F1 | c.518-2A>G (n.518-2A>G) c.440-2A>G (n.440-2A>G) c.439+2051A>G (n.439+2051A>G) c.215-2A>G (n.215-2A>G) | |
3 | g.87262237T>G | CA353693210 | POU1F1 | c.518-2A>C (n.518-2A>C) c.440-2A>C (n.440-2A>C) c.439+2051A>C (n.439+2051A>C) c.215-2A>C (n.215-2A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87262238G>C | CA2666629727 | POU1F1 | c.518-3C>G (n.518-3C>G) c.440-3C>G (n.440-3C>G) c.439+2050C>G (n.439+2050C>G) c.215-3C>G (n.215-3C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87262241A= | CA1381533150 | POU1F1 | c.518-6T= (n.518-6T=) c.440-6T= (n.440-6T=) c.439+2047T= (n.439+2047T=) c.215-6T= (n.215-6T=) | |
3 | g.87262241A>G | CA2666629728 | POU1F1 | c.518-6T>C (n.518-6T>C) c.440-6T>C (n.440-6T>C) c.439+2047T>C (n.439+2047T>C) c.215-6T>C (n.215-6T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87262241A>T | CA1050513417 | POU1F1 | c.518-6T>A (n.518-6T>A) c.440-6T>A (n.440-6T>A) c.439+2047T>A (n.439+2047T>A) c.215-6T>A (n.215-6T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262242A= | CA1381533151 | POU1F1 | c.518-7T= (n.518-7T=) c.440-7T= (n.440-7T=) c.439+2046T= (n.439+2046T=) c.215-7T= (n.215-7T=) | |
3 | g.87262242A>G | CA2501182 | POU1F1 | c.518-7T>C (n.518-7T>C) c.440-7T>C (n.440-7T>C) c.439+2046T>C (n.439+2046T>C) c.215-7T>C (n.215-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87262243G>A | CA2666629729 | POU1F1 | c.518-8C>T (n.518-8C>T) c.440-8C>T (n.440-8C>T) c.439+2045C>T (n.439+2045C>T) c.215-8C>T (n.215-8C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87262246A= | CA1381533152 | POU1F1 | c.518-11T= (n.518-11T=) c.440-11T= (n.440-11T=) c.439+2042T= (n.439+2042T=) c.215-11T= (n.215-11T=) | |
3 | g.87262246A>G | CA2501183 | POU1F1 | c.518-11T>C (n.518-11T>C) c.440-11T>C (n.440-11T>C) c.439+2042T>C (n.439+2042T>C) c.215-11T>C (n.215-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262247_87262248delinsCA | CA1381533154 | POU1F1 | c.518-13_518-12delinsTG (n.518-13_518-12delinsTG) c.440-13_440-12delinsTG (n.440-13_440-12delinsTG) c.439+2040_439+2041delinsTG (n.439+2040_439+2041delinsTG) c.215-13_215-12delinsTG (n.215-13_215-12delinsTG) | |
3 | g.87262248A= | CA1381533155 | POU1F1 | c.518-13T= (n.518-13T=) c.440-13T= (n.440-13T=) c.439+2040T= (n.439+2040T=) c.215-13T= (n.215-13T=) | |
3 | g.87262248A>G | CA544784775 | POU1F1 | c.518-13T>C (n.518-13T>C) c.440-13T>C (n.440-13T>C) c.439+2040T>C (n.439+2040T>C) c.215-13T>C (n.215-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262249del | CA2501184 | POU1F1 | c.518-13del (n.518-13del) c.440-13del (n.440-13del) c.439+2040del (n.439+2040del) c.215-13del (n.215-13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87262250_87262252del | CA2666629730 | POU1F1 | c.518-15_518-13del (n.518-15_518-13del) c.440-15_440-13del (n.440-15_440-13del) c.439+2038_439+2040del (n.439+2038_439+2040del) c.215-15_215-13del (n.215-15_215-13del) | gnomAD v4 |
3 | g.87262249A= | CA1381533157 | POU1F1 | c.518-14T= (n.518-14T=) c.440-14T= (n.440-14T=) c.439+2039T= (n.439+2039T=) c.215-14T= (n.215-14T=) | |
3 | g.87262249A>G | CA1381533158 | POU1F1 | c.518-14T>C (n.518-14T>C) c.440-14T>C (n.440-14T>C) c.439+2039T>C (n.439+2039T>C) c.215-14T>C (n.215-14T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.87262250T>C | CA2757123187 | POU1F1 | c.518-15A>G (n.518-15A>G) c.440-15A>G (n.440-15A>G) c.439+2038A>G (n.439+2038A>G) c.215-15A>G (n.215-15A>G) | |
3 | g.87262251A= | CA1381533160 | POU1F1 | c.518-16T= (n.518-16T=) c.440-16T= (n.440-16T=) c.439+2037T= (n.439+2037T=) c.215-16T= (n.215-16T=) | |
3 | g.87262251A>G | CA79036680 | POU1F1 | c.518-16T>C (n.518-16T>C) c.440-16T>C (n.440-16T>C) c.439+2037T>C (n.439+2037T>C) c.215-16T>C (n.215-16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262251A>T | CA2501185 | POU1F1 | c.518-16T>A (n.518-16T>A) c.440-16T>A (n.440-16T>A) c.439+2037T>A (n.439+2037T>A) c.215-16T>A (n.215-16T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87262253A= | CA1381533162 | POU1F1 | c.518-18T= (n.518-18T=) c.440-18T= (n.440-18T=) c.439+2035T= (n.439+2035T=) c.215-18T= (n.215-18T=) | |
3 | g.87262253A>G | CA79036681 | POU1F1 | c.518-18T>C (n.518-18T>C) c.440-18T>C (n.440-18T>C) c.439+2035T>C (n.439+2035T>C) c.215-18T>C (n.215-18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262254G>A | CA79036682 | POU1F1 | c.518-19C>T (n.518-19C>T) c.440-19C>T (n.440-19C>T) c.439+2034C>T (n.439+2034C>T) c.215-19C>T (n.215-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262254G= | CA1381533163 | POU1F1 | c.518-19C= (n.518-19C=) c.440-19C= (n.440-19C=) c.439+2034C= (n.439+2034C=) c.215-19C= (n.215-19C=) | |
3 | g.87262255A= | CA1381533165 | POU1F1 | c.518-20T= (n.518-20T=) c.440-20T= (n.440-20T=) c.439+2033T= (n.439+2033T=) c.215-20T= (n.215-20T=) | |
3 | g.87262255A>C | CA2501186 | POU1F1 | c.518-20T>G (n.518-20T>G) c.440-20T>G (n.440-20T>G) c.439+2033T>G (n.439+2033T>G) c.215-20T>G (n.215-20T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262255A>G | CA2666629731 | POU1F1 | c.518-20T>C (n.518-20T>C) c.440-20T>C (n.440-20T>C) c.439+2033T>C (n.439+2033T>C) c.215-20T>C (n.215-20T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87262256C= | CA1381533168 | POU1F1 | c.518-21G= (n.518-21G=) c.440-21G= (n.440-21G=) c.439+2032G= (n.439+2032G=) c.215-21G= (n.215-21G=) | |
3 | g.87262256C>T | CA2501187 | POU1F1 | c.518-21G>A (n.518-21G>A) c.440-21G>A (n.440-21G>A) c.439+2032G>A (n.439+2032G>A) c.215-21G>A (n.215-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87262257C= | CA1381533170 | POU1F1 | c.518-22G= (n.518-22G=) c.440-22G= (n.440-22G=) c.439+2031G= (n.439+2031G=) c.215-22G= (n.215-22G=) | |
3 | g.87262257C>T | CA2501188 | POU1F1 | c.518-22G>A (n.518-22G>A) c.440-22G>A (n.440-22G>A) c.439+2031G>A (n.439+2031G>A) c.215-22G>A (n.215-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87262258A= | CA1381533172 | POU1F1 | c.518-23T= (n.518-23T=) c.440-23T= (n.440-23T=) c.439+2030T= (n.439+2030T=) c.215-23T= (n.215-23T=) | |
3 | g.87262258A>G | CA2501189 | POU1F1 | c.518-23T>C (n.518-23T>C) c.440-23T>C (n.440-23T>C) c.439+2030T>C (n.439+2030T>C) c.215-23T>C (n.215-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87262258_87262259insAACACACCCAAC | CA2757123189 | POU1F1 | c.518-24_518-23insGTTGGGTGTGTT (n.518-24_518-23insGTTGGGTGTGTT) c.440-24_440-23insGTTGGGTGTGTT (n.440-24_440-23insGTTGGGTGTGTT) c.439+2029_439+2030insGTTGGGTGTGTT (n.439+2029_439+2030insGTTGGGTGTGTT) c.215-24_215-23insGTTGGGTGTGTT (n.215-24_215-23insGTTGGGTGTGTT) | |
3 | g.87262259T>A | CA2757123190 | POU1F1 | c.518-24A>T (n.518-24A>T) c.440-24A>T (n.440-24A>T) c.439+2029A>T (n.439+2029A>T) c.215-24A>T (n.215-24A>T) | |
3 | g.87262260C>G | CA2666629733 | POU1F1 | c.518-25G>C (n.518-25G>C) c.440-25G>C (n.440-25G>C) c.439+2028G>C (n.439+2028G>C) c.215-25G>C (n.215-25G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87262260C>T | CA2666629732 | POU1F1 | c.518-25G>A (n.518-25G>A) c.440-25G>A (n.440-25G>A) c.439+2028G>A (n.439+2028G>A) c.215-25G>A (n.215-25G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87262261A>C | CA2666629734 | POU1F1 | c.518-26T>G (n.518-26T>G) c.440-26T>G (n.440-26T>G) c.439+2027T>G (n.439+2027T>G) c.215-26T>G (n.215-26T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87262262G>A | CA1381533176 | POU1F1 | c.518-27C>T (n.518-27C>T) c.440-27C>T (n.440-27C>T) c.439+2026C>T (n.439+2026C>T) c.215-27C>T (n.215-27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87262262G>C | CA2757123191 | POU1F1 | c.518-27C>G (n.518-27C>G) c.440-27C>G (n.440-27C>G) c.439+2026C>G (n.439+2026C>G) c.215-27C>G (n.215-27C>G) | |
3 | g.87262262G= | CA1381533174 | POU1F1 | c.518-27C= (n.518-27C=) c.440-27C= (n.440-27C=) c.439+2026C= (n.439+2026C=) c.215-27C= (n.215-27C=) | |
3 | g.87262262G>T | CA2501190 | POU1F1 | c.518-27C>A (n.518-27C>A) c.440-27C>A (n.440-27C>A) c.439+2026C>A (n.439+2026C>A) c.215-27C>A (n.215-27C>A) | dbSNP ExAC |
3 | g.87262263C>A | CA79036683 | POU1F1 | c.518-28G>T (n.518-28G>T) c.440-28G>T (n.440-28G>T) c.439+2025G>T (n.439+2025G>T) c.215-28G>T (n.215-28G>T) | dbSNP |
3 | g.87262263C= | CA1381533179 | POU1F1 | c.518-28G= (n.518-28G=) c.440-28G= (n.440-28G=) c.439+2025G= (n.439+2025G=) c.215-28G= (n.215-28G=) | |
3 | g.87262263C>G | CA2666629735 | POU1F1 | c.518-28G>C (n.518-28G>C) c.440-28G>C (n.440-28G>C) c.439+2025G>C (n.439+2025G>C) c.215-28G>C (n.215-28G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87262264del | CA2666629736 | POU1F1 | c.518-29del (n.518-29del) c.440-29del (n.440-29del) c.439+2024del (n.439+2024del) c.215-29del (n.215-29del) | gnomAD v4 |
3 | g.87262264T>C | CA2757123193 | POU1F1 | c.518-29A>G (n.518-29A>G) c.440-29A>G (n.440-29A>G) c.439+2024A>G (n.439+2024A>G) c.215-29A>G (n.215-29A>G) | |
3 | g.87262264T>G | CA1381533181 | POU1F1 | c.518-29A>C (n.518-29A>C) c.440-29A>C (n.440-29A>C) c.439+2024A>C (n.439+2024A>C) c.215-29A>C (n.215-29A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87262264T= | CA1381533182 | POU1F1 | c.518-29A= (n.518-29A=) c.440-29A= (n.440-29A=) c.439+2024A= (n.439+2024A=) c.215-29A= (n.215-29A=) | |
3 | g.87262265C= | CA1381533184 | POU1F1 | c.518-30G= (n.518-30G=) c.440-30G= (n.440-30G=) c.439+2023G= (n.439+2023G=) c.215-30G= (n.215-30G=) | |
3 | g.87262265C>T | CA1381533183 | POU1F1 | c.518-30G>A (n.518-30G>A) c.440-30G>A (n.440-30G>A) c.439+2023G>A (n.439+2023G>A) c.215-30G>A (n.215-30G>A) | dbSNP |
3 | g.87262266C>T | CA2666629737 | POU1F1 | c.518-31G>A (n.518-31G>A) c.440-31G>A (n.440-31G>A) c.439+2022G>A (n.439+2022G>A) c.215-31G>A (n.215-31G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87262267A= | CA1381533187 | POU1F1 | c.518-32T= (n.518-32T=) c.440-32T= (n.440-32T=) c.439+2021T= (n.439+2021T=) c.215-32T= (n.215-32T=) | |
3 | g.87262267A>G | CA2501191 | POU1F1 | c.518-32T>C (n.518-32T>C) c.440-32T>C (n.440-32T>C) c.439+2021T>C (n.439+2021T>C) c.215-32T>C (n.215-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.87262267A>T | CA911578079 | POU1F1 | c.518-32T>A (n.518-32T>A) c.440-32T>A (n.440-32T>A) c.439+2021T>A (n.439+2021T>A) c.215-32T>A (n.215-32T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262267_87262268insCCCCAAACACACCCAACAC | CA2757123194 | POU1F1 | c.518-33_518-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.518-33_518-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) c.440-33_440-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.440-33_440-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) c.439+2020_439+2021insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.439+2020_439+2021insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) c.215-33_215-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.215-33_215-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) | |
3 | g.87262268A= | CA1381533190 | POU1F1 | c.518-33T= (n.518-33T=) c.440-33T= (n.440-33T=) c.439+2020T= (n.439+2020T=) c.215-33T= (n.215-33T=) | |
3 | g.87262268A>G | CA2501192 | POU1F1 | c.518-33T>C (n.518-33T>C) c.440-33T>C (n.440-33T>C) c.439+2020T>C (n.439+2020T>C) c.215-33T>C (n.215-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262271T>C | CA544784776 | POU1F1 | c.518-36A>G (n.518-36A>G) c.440-36A>G (n.440-36A>G) c.439+2017A>G (n.439+2017A>G) c.215-36A>G (n.215-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.87262271T= | CA1381533192 | POU1F1 | c.518-36A= (n.518-36A=) c.440-36A= (n.440-36A=) c.439+2017A= (n.439+2017A=) c.215-36A= (n.215-36A=) | |
3 | g.87262272T>G | CA2666629738 | POU1F1 | c.518-37A>C (n.518-37A>C) c.440-37A>C (n.440-37A>C) c.439+2016A>C (n.439+2016A>C) c.215-37A>C (n.215-37A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87262273C>A | CA2666629739 | POU1F1 | c.518-38G>T (n.518-38G>T) c.440-38G>T (n.440-38G>T) c.439+2015G>T (n.439+2015G>T) c.215-38G>T (n.215-38G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87262273C= | CA1381533194 | POU1F1 | c.518-38G= (n.518-38G=) c.440-38G= (n.440-38G=) c.439+2015G= (n.439+2015G=) c.215-38G= (n.215-38G=) | |
3 | g.87262273C>T | CA2501193 | POU1F1 | c.518-38G>A (n.518-38G>A) c.440-38G>A (n.440-38G>A) c.439+2015G>A (n.439+2015G>A) c.215-38G>A (n.215-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87262274C= | CA1381533196 | POU1F1 | c.518-39G= (n.518-39G=) c.440-39G= (n.440-39G=) c.439+2014G= (n.439+2014G=) c.215-39G= (n.215-39G=) | |
3 | g.87262274C>T | CA1050513439 | POU1F1 | c.518-39G>A (n.518-39G>A) c.440-39G>A (n.440-39G>A) c.439+2014G>A (n.439+2014G>A) c.215-39G>A (n.215-39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262275A= | CA1381533201 | POU1F1 | c.518-40T= (n.518-40T=) c.440-40T= (n.440-40T=) c.439+2013T= (n.439+2013T=) c.215-40T= (n.215-40T=) | |
3 | g.87262275A>G | CA2501194 | POU1F1 | c.518-40T>C (n.518-40T>C) c.440-40T>C (n.440-40T>C) c.439+2013T>C (n.439+2013T>C) c.215-40T>C (n.215-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262275A>T | CA2666629740 | POU1F1 | c.518-40T>A (n.518-40T>A) c.440-40T>A (n.440-40T>A) c.439+2013T>A (n.439+2013T>A) c.215-40T>A (n.215-40T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87262278A>C | CA2666629741 | POU1F1 | c.518-43T>G (n.518-43T>G) c.440-43T>G (n.440-43T>G) c.439+2010T>G (n.439+2010T>G) c.215-43T>G (n.215-43T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87262278A>G | CA2666629742 | POU1F1 | c.518-43T>C (n.518-43T>C) c.440-43T>C (n.440-43T>C) c.439+2010T>C (n.439+2010T>C) c.215-43T>C (n.215-43T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87262280A= | CA1381533204 | POU1F1 | c.518-45T= (n.518-45T=) c.440-45T= (n.440-45T=) c.439+2008T= (n.439+2008T=) c.215-45T= (n.215-45T=) | |
3 | g.87262280A>G | CA911578092 | POU1F1 | c.518-45T>C (n.518-45T>C) c.440-45T>C (n.440-45T>C) c.439+2008T>C (n.439+2008T>C) c.215-45T>C (n.215-45T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262281T>C | CA2666629743 | POU1F1 | c.518-46A>G (n.518-46A>G) c.440-46A>G (n.440-46A>G) c.439+2007A>G (n.439+2007A>G) c.215-46A>G (n.215-46A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87262283T>A | CA79036684 | POU1F1 | c.518-48A>T (n.518-48A>T) c.440-48A>T (n.440-48A>T) c.439+2005A>T (n.439+2005A>T) c.215-48A>T (n.215-48A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262283T>C | CA2501195 | POU1F1 | c.518-48A>G (n.518-48A>G) c.440-48A>G (n.440-48A>G) c.439+2005A>G (n.439+2005A>G) c.215-48A>G (n.215-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87262283T= | CA1381533207 | POU1F1 | c.518-48A= (n.518-48A=) c.440-48A= (n.440-48A=) c.439+2005A= (n.439+2005A=) c.215-48A= (n.215-48A=) | |
3 | g.87262285A= | CA1381533209 | POU1F1 | c.518-50T= (n.518-50T=) c.440-50T= (n.440-50T=) c.439+2003T= (n.439+2003T=) c.215-50T= (n.215-50T=) | |
3 | g.87262285A>G | CA1050513444 | POU1F1 | c.518-50T>C (n.518-50T>C) c.440-50T>C (n.440-50T>C) c.439+2003T>C (n.439+2003T>C) c.215-50T>C (n.215-50T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262287T>C | CA79036685 | POU1F1 | c.518-52A>G (n.518-52A>G) c.440-52A>G (n.440-52A>G) c.439+2001A>G (n.439+2001A>G) c.215-52A>G (n.215-52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87262287T= | CA1381533212 | POU1F1 | c.518-52A= (n.518-52A=) c.440-52A= (n.440-52A=) c.439+2001A= (n.439+2001A=) c.215-52A= (n.215-52A=) | |
3 | g.87262288T>G | CA2666629744 | POU1F1 | c.518-53A>C (n.518-53A>C) c.440-53A>C (n.440-53A>C) c.439+2000A>C (n.439+2000A>C) c.215-53A>C (n.215-53A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87262289T>C | CA2509475930 | POU1F1 | c.518-54A>G (n.518-54A>G) c.440-54A>G (n.440-54A>G) c.439+1999A>G (n.439+1999A>G) c.215-54A>G (n.215-54A>G) | |
3 | g.87262291G>A | CA2666629745 | POU1F1 | c.518-56C>T (n.518-56C>T) c.440-56C>T (n.440-56C>T) c.439+1997C>T (n.439+1997C>T) c.215-56C>T (n.215-56C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87262291G>C | CA911578104 | POU1F1 | c.518-56C>G (n.518-56C>G) c.440-56C>G (n.440-56C>G) c.439+1997C>G (n.439+1997C>G) c.215-56C>G (n.215-56C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87262291G= | CA1381533214 | POU1F1 | c.518-56C= (n.518-56C=) c.440-56C= (n.440-56C=) c.439+1997C= (n.439+1997C=) c.215-56C= (n.215-56C=) | |
3 | g.87262291G>T | CA2666629746 | POU1F1 | c.518-56C>A (n.518-56C>A) c.440-56C>A (n.440-56C>A) c.439+1997C>A (n.439+1997C>A) c.215-56C>A (n.215-56C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87262292G>A | CA2577827193 | POU1F1 | c.518-57C>T (n.518-57C>T) c.440-57C>T (n.440-57C>T) c.439+1996C>T (n.439+1996C>T) c.215-57C>T (n.215-57C>T) | |
3 | g.87262292G>C | CA911578110 | POU1F1 | c.518-57C>G (n.518-57C>G) c.440-57C>G (n.440-57C>G) c.439+1996C>G (n.439+1996C>G) c.215-57C>G (n.215-57C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87262292G= | CA1381533216 | POU1F1 | c.518-57C= (n.518-57C=) c.440-57C= (n.440-57C=) c.439+1996C= (n.439+1996C=) c.215-57C= (n.215-57C=) | |
3 | g.87262292G>T | CA2666629747 | POU1F1 | c.518-57C>A (n.518-57C>A) c.440-57C>A (n.440-57C>A) c.439+1996C>A (n.439+1996C>A) c.215-57C>A (n.215-57C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87262294T>C | CA2666629748 | POU1F1 | c.518-59A>G (n.518-59A>G) c.440-59A>G (n.440-59A>G) c.439+1994A>G (n.439+1994A>G) c.215-59A>G (n.215-59A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87262295C= | CA1381533217 | POU1F1 | c.518-60G= (n.518-60G=) c.440-60G= (n.440-60G=) c.439+1993G= (n.439+1993G=) c.215-60G= (n.215-60G=) | |
3 | g.87262295C>T | CA79036686 | POU1F1 | c.518-60G>A (n.518-60G>A) c.440-60G>A (n.440-60G>A) c.439+1993G>A (n.439+1993G>A) c.215-60G>A (n.215-60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262296A>G | CA2577827194 | POU1F1 | c.518-61T>C (n.518-61T>C) c.440-61T>C (n.440-61T>C) c.439+1992T>C (n.439+1992T>C) c.215-61T>C (n.215-61T>C) | |
3 | g.87262297T>C | CA2666629749 | POU1F1 | c.518-62A>G (n.518-62A>G) c.440-62A>G (n.440-62A>G) c.439+1991A>G (n.439+1991A>G) c.215-62A>G (n.215-62A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87262298T>C | CA79036687 | POU1F1 | c.518-63A>G (n.518-63A>G) c.440-63A>G (n.440-63A>G) c.439+1990A>G (n.439+1990A>G) c.215-63A>G (n.215-63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87262298T= | CA1381533220 | POU1F1 | c.518-63A= (n.518-63A=) c.440-63A= (n.440-63A=) c.439+1990A= (n.439+1990A=) c.215-63A= (n.215-63A=) | |
3 | g.87262299G>A | CA1050513446 | POU1F1 | c.518-64C>T (n.518-64C>T) c.440-64C>T (n.440-64C>T) c.439+1989C>T (n.439+1989C>T) c.215-64C>T (n.215-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262299G= | CA1381533221 | POU1F1 | c.518-64C= (n.518-64C=) c.440-64C= (n.440-64C=) c.439+1989C= (n.439+1989C=) c.215-64C= (n.215-64C=) | |
3 | g.87262299G>T | CA2666629750 | POU1F1 | c.518-64C>A (n.518-64C>A) c.440-64C>A (n.440-64C>A) c.439+1989C>A (n.439+1989C>A) c.215-64C>A (n.215-64C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87262300T>C | CA2757123195 | POU1F1 | c.518-65A>G (n.518-65A>G) c.440-65A>G (n.440-65A>G) c.439+1988A>G (n.439+1988A>G) c.215-65A>G (n.215-65A>G) | |
3 | g.87262301C>A | CA2666629751 | POU1F1 | c.518-66G>T (n.518-66G>T) c.440-66G>T (n.440-66G>T) c.439+1987G>T (n.439+1987G>T) c.215-66G>T (n.215-66G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87262303C>A | CA2577827195 | POU1F1 | c.518-68G>T (n.518-68G>T) c.440-68G>T (n.440-68G>T) c.439+1985G>T (n.439+1985G>T) c.215-68G>T (n.215-68G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87262304A= | CA1381533222 | POU1F1 | c.518-69T= (n.518-69T=) c.440-69T= (n.440-69T=) c.439+1984T= (n.439+1984T=) c.215-69T= (n.215-69T=) | |
3 | g.87262304A>T | CA1381533223 | POU1F1 | c.518-69T>A (n.518-69T>A) c.440-69T>A (n.440-69T>A) c.439+1984T>A (n.439+1984T>A) c.215-69T>A (n.215-69T>A) | dbSNP |
3 | g.87262305C= | CA1381533224 | POU1F1 | c.518-70G= (n.518-70G=) c.440-70G= (n.440-70G=) c.439+1983G= (n.439+1983G=) c.215-70G= (n.215-70G=) | |
3 | g.87262305C>T | CA1381533225 | POU1F1 | c.518-70G>A (n.518-70G>A) c.440-70G>A (n.440-70G>A) c.439+1983G>A (n.439+1983G>A) c.215-70G>A (n.215-70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87262306A= | CA1381533226 | POU1F1 | c.518-71T= (n.518-71T=) c.440-71T= (n.440-71T=) c.439+1982T= (n.439+1982T=) c.215-71T= (n.215-71T=) | |
3 | g.87262306A>T | CA911578113 | POU1F1 | c.518-71T>A (n.518-71T>A) c.440-71T>A (n.440-71T>A) c.439+1982T>A (n.439+1982T>A) c.215-71T>A (n.215-71T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262307A>G | CA2577827196 | POU1F1 | c.518-72T>C (n.518-72T>C) c.440-72T>C (n.440-72T>C) c.439+1981T>C (n.439+1981T>C) c.215-72T>C (n.215-72T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87262308A= | CA1381533227 | POU1F1 | c.518-73T= (n.518-73T=) c.440-73T= (n.440-73T=) c.439+1980T= (n.439+1980T=) c.215-73T= (n.215-73T=) | |
3 | g.87262308A>G | CA1381533228 | POU1F1 | c.518-73T>C (n.518-73T>C) c.440-73T>C (n.440-73T>C) c.439+1980T>C (n.439+1980T>C) c.215-73T>C (n.215-73T>C) | dbSNP |
3 | g.87262309T>A | CA1050513450 | POU1F1 | c.518-74A>T (n.518-74A>T) c.440-74A>T (n.440-74A>T) c.439+1979A>T (n.439+1979A>T) c.215-74A>T (n.215-74A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262309T>G | CA2666629752 | POU1F1 | c.518-74A>C (n.518-74A>C) c.440-74A>C (n.440-74A>C) c.439+1979A>C (n.439+1979A>C) c.215-74A>C (n.215-74A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87262309T= | CA1381533229 | POU1F1 | c.518-74A= (n.518-74A=) c.440-74A= (n.440-74A=) c.439+1979A= (n.439+1979A=) c.215-74A= (n.215-74A=) | |
3 | g.87262310C>A | CA2666629753 | POU1F1 | c.518-75G>T (n.518-75G>T) c.440-75G>T (n.440-75G>T) c.439+1978G>T (n.439+1978G>T) c.215-75G>T (n.215-75G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87262310C>T | CA2577827197 | POU1F1 | c.518-75G>A (n.518-75G>A) c.440-75G>A (n.440-75G>A) c.439+1978G>A (n.439+1978G>A) c.215-75G>A (n.215-75G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87262310_87262312delinsCTG | CA1381533231 | POU1F1 | c.518-77_518-75delinsCAG (n.518-77_518-75delinsCAG) c.440-77_440-75delinsCAG (n.440-77_440-75delinsCAG) c.439+1976_439+1978delinsCAG (n.439+1976_439+1978delinsCAG) c.215-77_215-75delinsCAG (n.215-77_215-75delinsCAG) | |
3 | g.87262314_87262315del | CA1381533232 | POU1F1 | c.518-77_518-76del (n.518-77_518-76del) c.440-77_440-76del (n.440-77_440-76del) c.439+1976_439+1977del (n.439+1976_439+1977del) c.215-77_215-76del (n.215-77_215-76del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87262312G>C | CA2666629754 | POU1F1 | c.518-77C>G (n.518-77C>G) c.440-77C>G (n.440-77C>G) c.439+1976C>G (n.439+1976C>G) c.215-77C>G (n.215-77C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87262312G>T | CA2666629755 | POU1F1 | c.518-77C>A (n.518-77C>A) c.440-77C>A (n.440-77C>A) c.439+1976C>A (n.439+1976C>A) c.215-77C>A (n.215-77C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87262313T>A | CA911578114 | POU1F1 | c.518-78A>T (n.518-78A>T) c.440-78A>T (n.440-78A>T) c.439+1975A>T (n.439+1975A>T) c.215-78A>T (n.215-78A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87262313T>C | CA2577827198 | POU1F1 | c.518-78A>G (n.518-78A>G) c.440-78A>G (n.440-78A>G) c.439+1975A>G (n.439+1975A>G) c.215-78A>G (n.215-78A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87262313T>G | CA2577827199 | POU1F1 | c.518-78A>C (n.518-78A>C) c.440-78A>C (n.440-78A>C) c.439+1975A>C (n.439+1975A>C) c.215-78A>C (n.215-78A>C) | |
3 | g.87262313T= | CA1381533233 | POU1F1 | c.518-78A= (n.518-78A=) c.440-78A= (n.440-78A=) c.439+1975A= (n.439+1975A=) c.215-78A= (n.215-78A=) | |
3 | g.87262314G>T | CA2666629756 | POU1F1 | c.518-79C>A (n.518-79C>A) c.440-79C>A (n.440-79C>A) c.439+1974C>A (n.439+1974C>A) c.215-79C>A (n.215-79C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87262315T>A | CA2666629757 | POU1F1 | c.518-80A>T (n.518-80A>T) c.440-80A>T (n.440-80A>T) c.439+1973A>T (n.439+1973A>T) c.215-80A>T (n.215-80A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87262315T>C | CA1050513451 | POU1F1 | c.518-80A>G (n.518-80A>G) c.440-80A>G (n.440-80A>G) c.439+1973A>G (n.439+1973A>G) c.215-80A>G (n.215-80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262315T= | CA1381533235 | POU1F1 | c.518-80A= (n.518-80A=) c.440-80A= (n.440-80A=) c.439+1973A= (n.439+1973A=) c.215-80A= (n.215-80A=) |