Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.87262002A>GCA2577827163POU1F1c.682+69T>C (n.682+69T>C)
c.604+69T>C (n.604+69T>C)
c.440-1898T>C (n.440-1898T>C)
c.379+69T>C (n.379+69T>C)
3g.87262004C>ACA2666629705POU1F1c.682+67G>T (n.682+67G>T)
c.604+67G>T (n.604+67G>T)
c.440-1900G>T (n.440-1900G>T)
c.379+67G>T (n.379+67G>T)
 gnomAD v4
3g.87262004C>TCA2666629706POU1F1c.682+67G>A (n.682+67G>A)
c.604+67G>A (n.604+67G>A)
c.440-1900G>A (n.440-1900G>A)
c.379+67G>A (n.379+67G>A)
 gnomAD v4
3g.87262005C>ACA2666629707POU1F1c.682+66G>T (n.682+66G>T)
c.604+66G>T (n.604+66G>T)
c.440-1901G>T (n.440-1901G>T)
c.379+66G>T (n.379+66G>T)
 gnomAD v4
3g.87262007A=CA1381566458POU1F1c.682+64T= (n.682+64T=)
c.604+64T= (n.604+64T=)
c.440-1903T= (n.440-1903T=)
c.379+64T= (n.379+64T=)
3g.87262007A>GCA2577827164POU1F1c.682+64T>C (n.682+64T>C)
c.604+64T>C (n.604+64T>C)
c.440-1903T>C (n.440-1903T>C)
c.379+64T>C (n.379+64T>C)
3g.87262007A>TCA544784564POU1F1c.682+64T>A (n.682+64T>A)
c.604+64T>A (n.604+64T>A)
c.440-1903T>A (n.440-1903T>A)
c.379+64T>A (n.379+64T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87262008C>GCA2577827165POU1F1c.682+63G>C (n.682+63G>C)
c.604+63G>C (n.604+63G>C)
c.440-1904G>C (n.440-1904G>C)
c.379+63G>C (n.379+63G>C)
3g.87262009T>CCA2703166356POU1F1c.682+62A>G (n.682+62A>G)
c.604+62A>G (n.604+62A>G)
c.440-1905A>G (n.440-1905A>G)
c.379+62A>G (n.379+62A>G)
 dbSNP
3g.87262011delCA2666629708POU1F1c.682+60del (n.682+60del)
c.604+60del (n.604+60del)
c.440-1907del (n.440-1907del)
c.379+60del (n.379+60del)
 gnomAD v4
3g.87262011A>CCA2666629709POU1F1c.682+60T>G (n.682+60T>G)
c.604+60T>G (n.604+60T>G)
c.440-1907T>G (n.440-1907T>G)
c.379+60T>G (n.379+60T>G)
 gnomAD v4
3g.87262011A>GCA2666629710POU1F1c.682+60T>C (n.682+60T>C)
c.604+60T>C (n.604+60T>C)
c.440-1907T>C (n.440-1907T>C)
c.379+60T>C (n.379+60T>C)
 gnomAD v4
3g.87262012T>CCA911577656POU1F1c.682+59A>G (n.682+59A>G)
c.604+59A>G (n.604+59A>G)
c.440-1908A>G (n.440-1908A>G)
c.379+59A>G (n.379+59A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87262012T=CA1381566461POU1F1c.682+59A= (n.682+59A=)
c.604+59A= (n.604+59A=)
c.440-1908A= (n.440-1908A=)
c.379+59A= (n.379+59A=)
3g.87262013T>CCA79036671POU1F1c.682+58A>G (n.682+58A>G)
c.604+58A>G (n.604+58A>G)
c.440-1909A>G (n.440-1909A>G)
c.379+58A>G (n.379+58A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87262013T>GCA2666629711POU1F1c.682+58A>C (n.682+58A>C)
c.604+58A>C (n.604+58A>C)
c.440-1909A>C (n.440-1909A>C)
c.379+58A>C (n.379+58A>C)
 gnomAD v4
3g.87262013T=CA1381566465POU1F1c.682+58A= (n.682+58A=)
c.604+58A= (n.604+58A=)
c.440-1909A= (n.440-1909A=)
c.379+58A= (n.379+58A=)
3g.87262014G>ACA1381566468POU1F1c.682+57C>T (n.682+57C>T)
c.604+57C>T (n.604+57C>T)
c.440-1910C>T (n.440-1910C>T)
c.379+57C>T (n.379+57C>T)
 dbSNP
3g.87262014G=CA1381566467POU1F1c.682+57C= (n.682+57C=)
c.604+57C= (n.604+57C=)
c.440-1910C= (n.440-1910C=)
c.379+57C= (n.379+57C=)
3g.87262016A>GCA2666629712POU1F1c.682+55T>C (n.682+55T>C)
c.604+55T>C (n.604+55T>C)
c.440-1912T>C (n.440-1912T>C)
c.379+55T>C (n.379+55T>C)
 gnomAD v4
3g.87262017G>TCA2666629713POU1F1c.682+54C>A (n.682+54C>A)
c.604+54C>A (n.604+54C>A)
c.440-1913C>A (n.440-1913C>A)
c.379+54C>A (n.379+54C>A)
 gnomAD v4
3g.87262018C=CA1381566472POU1F1c.682+53G= (n.682+53G=)
c.604+53G= (n.604+53G=)
c.440-1914G= (n.440-1914G=)
c.379+53G= (n.379+53G=)
3g.87262018C>GCA79036672POU1F1c.682+53G>C (n.682+53G>C)
c.604+53G>C (n.604+53G>C)
c.440-1914G>C (n.440-1914G>C)
c.379+53G>C (n.379+53G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87262018C>TCA1381566474POU1F1c.682+53G>A (n.682+53G>A)
c.604+53G>A (n.604+53G>A)
c.440-1914G>A (n.440-1914G>A)
c.379+53G>A (n.379+53G>A)
 dbSNP
3g.87262020A>GCA2666629714POU1F1c.682+51T>C (n.682+51T>C)
c.604+51T>C (n.604+51T>C)
c.440-1916T>C (n.440-1916T>C)
c.379+51T>C (n.379+51T>C)
 gnomAD v4
3g.87262022T>ACA2501143POU1F1c.682+49A>T (n.682+49A>T)
c.604+49A>T (n.604+49A>T)
c.440-1918A>T (n.440-1918A>T)
c.379+49A>T (n.379+49A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87262022T=CA1381566475POU1F1c.682+49A= (n.682+49A=)
c.604+49A= (n.604+49A=)
c.440-1918A= (n.440-1918A=)
c.379+49A= (n.379+49A=)
3g.87262023A=CA1381566476POU1F1c.682+48T= (n.682+48T=)
c.604+48T= (n.604+48T=)
c.440-1919T= (n.440-1919T=)
c.379+48T= (n.379+48T=)
3g.87262023A>GCA2501145POU1F1c.682+48T>C (n.682+48T>C)
c.604+48T>C (n.604+48T>C)
c.440-1919T>C (n.440-1919T>C)
c.379+48T>C (n.379+48T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87262023A>TCA2501144POU1F1c.682+48T>A (n.682+48T>A)
c.604+48T>A (n.604+48T>A)
c.440-1919T>A (n.440-1919T>A)
c.379+48T>A (n.379+48T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87262024T>CCA2501147POU1F1c.682+47A>G (n.682+47A>G)
c.604+47A>G (n.604+47A>G)
c.440-1920A>G (n.440-1920A>G)
c.379+47A>G (n.379+47A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87262024T>GCA2501146POU1F1c.682+47A>C (n.682+47A>C)
c.604+47A>C (n.604+47A>C)
c.440-1920A>C (n.440-1920A>C)
c.379+47A>C (n.379+47A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87262024T=CA1381566477POU1F1c.682+47A= (n.682+47A=)
c.604+47A= (n.604+47A=)
c.440-1920A= (n.440-1920A=)
c.379+47A= (n.379+47A=)
3g.87262028delCA2666629715POU1F1c.682+47del (n.682+47del)
c.604+47del (n.604+47del)
c.440-1920del (n.440-1920del)
c.379+47del (n.379+47del)
 gnomAD v4
3g.87262030G>TCA2666629716POU1F1c.682+41C>A (n.682+41C>A)
c.604+41C>A (n.604+41C>A)
c.440-1926C>A (n.440-1926C>A)
c.379+41C>A (n.379+41C>A)
 gnomAD v4
3g.87262031G>ACA544784568POU1F1c.682+40C>T (n.682+40C>T)
c.604+40C>T (n.604+40C>T)
c.440-1927C>T (n.440-1927C>T)
c.379+40C>T (n.379+40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87262031G>CCA544784569POU1F1c.682+40C>G (n.682+40C>G)
c.604+40C>G (n.604+40C>G)
c.440-1927C>G (n.440-1927C>G)
c.379+40C>G (n.379+40C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.87262031G=CA1381566478POU1F1c.682+40C= (n.682+40C=)
c.604+40C= (n.604+40C=)
c.440-1927C= (n.440-1927C=)
c.379+40C= (n.379+40C=)
3g.87262031G>TCA2501148POU1F1c.682+40C>A (n.682+40C>A)
c.604+40C>A (n.604+40C>A)
c.440-1927C>A (n.440-1927C>A)
c.379+40C>A (n.379+40C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87262032T>CCA911577672POU1F1c.682+39A>G (n.682+39A>G)
c.604+39A>G (n.604+39A>G)
c.440-1928A>G (n.440-1928A>G)
c.379+39A>G (n.379+39A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.87262032T=CA1381566479POU1F1c.682+39A= (n.682+39A=)
c.604+39A= (n.604+39A=)
c.440-1928A= (n.440-1928A=)
c.379+39A= (n.379+39A=)
3g.87262033delCA2666629717POU1F1c.682+39del (n.682+39del)
c.604+39del (n.604+39del)
c.440-1928del (n.440-1928del)
c.379+39del (n.379+39del)
 gnomAD v4
3g.87262034A=CA1381566480POU1F1c.682+37T= (n.682+37T=)
c.604+37T= (n.604+37T=)
c.440-1930T= (n.440-1930T=)
c.379+37T= (n.379+37T=)
3g.87262034A>GCA79036673POU1F1c.682+37T>C (n.682+37T>C)
c.604+37T>C (n.604+37T>C)
c.440-1930T>C (n.440-1930T>C)
c.379+37T>C (n.379+37T>C)
 dbSNP
3g.87262036A>GCA2666629718POU1F1c.682+35T>C (n.682+35T>C)
c.604+35T>C (n.604+35T>C)
c.440-1932T>C (n.440-1932T>C)
c.379+35T>C (n.379+35T>C)
 gnomAD v4
3g.87262036_87262038delinsAACCA1381566481POU1F1c.682+33_682+35delinsGTT (n.682+33_682+35delinsGTT)
c.604+33_604+35delinsGTT (n.604+33_604+35delinsGTT)
c.440-1934_440-1932delinsGTT (n.440-1934_440-1932delinsGTT)
c.379+33_379+35delinsGTT (n.379+33_379+35delinsGTT)
3g.87262037A=CA1381566482POU1F1c.682+34T= (n.682+34T=)
c.604+34T= (n.604+34T=)
c.440-1933T= (n.440-1933T=)
c.379+34T= (n.379+34T=)
3g.87262037A>TCA79036674POU1F1c.682+34T>A (n.682+34T>A)
c.604+34T>A (n.604+34T>A)
c.440-1933T>A (n.440-1933T>A)
c.379+34T>A (n.379+34T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87262040_87262041delCA1050528462POU1F1c.682+33_682+34del (n.682+33_682+34del)
c.604+33_604+34del (n.604+33_604+34del)
c.440-1934_440-1933del (n.440-1934_440-1933del)
c.379+33_379+34del (n.379+33_379+34del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87262038C=CA1381566483POU1F1c.682+33G= (n.682+33G=)
c.604+33G= (n.604+33G=)
c.440-1934G= (n.440-1934G=)
c.379+33G= (n.379+33G=)
3g.87262038C>GCA79036675POU1F1c.682+33G>C (n.682+33G>C)
c.604+33G>C (n.604+33G>C)
c.440-1934G>C (n.440-1934G>C)
c.379+33G>C (n.379+33G>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.87262040C=CA1381566484POU1F1c.682+31G= (n.682+31G=)
c.604+31G= (n.604+31G=)
c.440-1936G= (n.440-1936G=)
c.379+31G= (n.379+31G=)
3g.87262040C>TCA2666629719POU1F1c.682+31G>A (n.682+31G>A)
c.604+31G>A (n.604+31G>A)
c.440-1936G>A (n.440-1936G>A)
c.379+31G>A (n.379+31G>A)
 gnomAD v4
3g.87262041dupCA911577681POU1F1c.682+30dup (n.682+30dup)
c.604+30dup (n.604+30dup)
c.440-1937dup (n.440-1937dup)
c.379+30dup (n.379+30dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87262042G>ACA1381566487POU1F1c.682+29C>T (n.682+29C>T)
c.604+29C>T (n.604+29C>T)
c.440-1938C>T (n.440-1938C>T)
c.379+29C>T (n.379+29C>T)
 dbSNP
3g.87262042G=CA1381566486POU1F1c.682+29C= (n.682+29C=)
c.604+29C= (n.604+29C=)
c.440-1938C= (n.440-1938C=)
c.379+29C= (n.379+29C=)
3g.87262042G>TCA2757123177POU1F1c.682+29C>A (n.682+29C>A)
c.604+29C>A (n.604+29C>A)
c.440-1938C>A (n.440-1938C>A)
c.379+29C>A (n.379+29C>A)
3g.87262042_87262057delinsGCACAGCCTTCAGAGACA1381566485POU1F1c.682+14_682+29delinsTCTCTGAAGGCTGTGC (n.682+14_682+29delinsTCTCTGAAGGCTGTGC)
c.604+14_604+29delinsTCTCTGAAGGCTGTGC (n.604+14_604+29delinsTCTCTGAAGGCTGTGC)
c.440-1953_440-1938delinsTCTCTGAAGGCTGTGC (n.440-1953_440-1938delinsTCTCTGAAGGCTGTGC)
c.379+14_379+29delinsTCTCTGAAGGCTGTGC (n.379+14_379+29delinsTCTCTGAAGGCTGTGC)
3g.87262043C>TCA2757123179POU1F1c.682+28G>A (n.682+28G>A)
c.604+28G>A (n.604+28G>A)
c.440-1939G>A (n.440-1939G>A)
c.379+28G>A (n.379+28G>A)
3g.87262047_87262061delCA911577685POU1F1c.682+14_682+28del (n.682+14_682+28del)
c.604+14_604+28del (n.604+14_604+28del)
c.440-1953_440-1939del (n.440-1953_440-1939del)
c.379+14_379+28del (n.379+14_379+28del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87262044A>GCA2757123180POU1F1c.682+27T>C (n.682+27T>C)
c.604+27T>C (n.604+27T>C)
c.440-1940T>C (n.440-1940T>C)
c.379+27T>C (n.379+27T>C)
3g.87262045C>GCA2666629720POU1F1c.682+26G>C (n.682+26G>C)
c.604+26G>C (n.604+26G>C)
c.440-1941G>C (n.440-1941G>C)
c.379+26G>C (n.379+26G>C)
 gnomAD v4
3g.87262045C>TCA2666629721POU1F1c.682+26G>A (n.682+26G>A)
c.604+26G>A (n.604+26G>A)
c.440-1941G>A (n.440-1941G>A)
c.379+26G>A (n.379+26G>A)
 gnomAD v4
3g.87262052C>ACA2666629722POU1F1c.682+19G>T (n.682+19G>T)
c.604+19G>T (n.604+19G>T)
c.440-1948G>T (n.440-1948G>T)
c.379+19G>T (n.379+19G>T)
 gnomAD v4
3g.87262054G>CCA1381566489POU1F1c.682+17C>G (n.682+17C>G)
c.604+17C>G (n.604+17C>G)
c.440-1950C>G (n.440-1950C>G)
c.379+17C>G (n.379+17C>G)
 dbSNP
3g.87262054G=CA1381566488POU1F1c.682+17C= (n.682+17C=)
c.604+17C= (n.604+17C=)
c.440-1950C= (n.440-1950C=)
c.379+17C= (n.379+17C=)
3g.87262057A=CA1381566490POU1F1c.682+14T= (n.682+14T=)
c.604+14T= (n.604+14T=)
c.440-1953T= (n.440-1953T=)
c.379+14T= (n.379+14T=)
3g.87262057A>GCA544784572POU1F1c.682+14T>C (n.682+14T>C)
c.604+14T>C (n.604+14T>C)
c.440-1953T>C (n.440-1953T>C)
c.379+14T>C (n.379+14T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.87262058C>ACA2501149POU1F1c.682+13G>T (n.682+13G>T)
c.604+13G>T (n.604+13G>T)
c.440-1954G>T (n.440-1954G>T)
c.379+13G>T (n.379+13G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.87262058C=CA1381566491POU1F1c.682+13G= (n.682+13G=)
c.604+13G= (n.604+13G=)
c.440-1954G= (n.440-1954G=)
c.379+13G= (n.379+13G=)
3g.87262060C>ACA2666629723POU1F1c.682+11G>T (n.682+11G>T)
c.604+11G>T (n.604+11G>T)
c.440-1956G>T (n.440-1956G>T)
c.379+11G>T (n.379+11G>T)
 gnomAD v4
3g.87262061_87262063delinsAATCA1381566492POU1F1c.682+8_682+10delinsATT (n.682+8_682+10delinsATT)
c.604+8_604+10delinsATT (n.604+8_604+10delinsATT)
c.440-1959_440-1957delinsATT (n.440-1959_440-1957delinsATT)
c.379+8_379+10delinsATT (n.379+8_379+10delinsATT)
3g.87262062A=CA1381566494POU1F1c.682+9T= (n.682+9T=)
c.604+9T= (n.604+9T=)
c.440-1958T= (n.440-1958T=)
c.379+9T= (n.379+9T=)
3g.87262062A>GCA2501150POU1F1c.682+9T>C (n.682+9T>C)
c.604+9T>C (n.604+9T>C)
c.440-1958T>C (n.440-1958T>C)
c.379+9T>C (n.379+9T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87262062_87262063delCA1381566493POU1F1c.682+8_682+9del (n.682+8_682+9del)
c.604+8_604+9del (n.604+8_604+9del)
c.440-1959_440-1958del (n.440-1959_440-1958del)
c.379+8_379+9del (n.379+8_379+9del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.87262063T>ACA2501151POU1F1c.682+8A>T (n.682+8A>T)
c.604+8A>T (n.604+8A>T)
c.440-1959A>T (n.440-1959A>T)
c.379+8A>T (n.379+8A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.87262063T=CA1381566495POU1F1c.682+8A= (n.682+8A=)
c.604+8A= (n.604+8A=)
c.440-1959A= (n.440-1959A=)
c.379+8A= (n.379+8A=)
3g.87262065T>CCA2501152POU1F1c.682+6A>G (n.682+6A>G)
c.604+6A>G (n.604+6A>G)
c.440-1961A>G (n.440-1961A>G)
c.379+6A>G (n.379+6A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.87262065T=CA1381566496POU1F1c.682+6A= (n.682+6A=)
c.604+6A= (n.604+6A=)
c.440-1961A= (n.440-1961A=)
c.379+6A= (n.379+6A=)
3g.87262067G>ACA2666629724POU1F1c.682+4C>T (n.682+4C>T)
c.604+4C>T (n.604+4C>T)
c.440-1963C>T (n.440-1963C>T)
c.379+4C>T (n.379+4C>T)
 gnomAD v4
3g.87262069A=CA1381566497POU1F1c.682+2T= (n.682+2T=)
c.604+2T= (n.604+2T=)
c.440-1965T= (n.440-1965T=)
c.379+2T= (n.379+2T=)
3g.87262069A>CCA353692685POU1F1c.682+2T>G (n.682+2T>G)
c.604+2T>G (n.604+2T>G)
c.440-1965T>G (n.440-1965T>G)
c.379+2T>G (n.379+2T>G)
 dbSNP
3g.87262069A>GCA353692686POU1F1c.682+2T>C (n.682+2T>C)
c.604+2T>C (n.604+2T>C)
c.440-1965T>C (n.440-1965T>C)
c.379+2T>C (n.379+2T>C)
3g.87262069A>TCA353692687POU1F1c.682+2T>A (n.682+2T>A)
c.604+2T>A (n.604+2T>A)
c.440-1965T>A (n.440-1965T>A)
c.379+2T>A (n.379+2T>A)
3g.87262070C>ACA353692690POU1F1c.682+1G>T (n.682+1G>T)
c.604+1G>T (n.604+1G>T)
c.440-1966G>T (n.440-1966G>T)
c.379+1G>T (n.379+1G>T)
3g.87262070C>GCA353692688POU1F1c.682+1G>C (n.682+1G>C)
c.604+1G>C (n.604+1G>C)
c.440-1966G>C (n.440-1966G>C)
c.379+1G>C (n.379+1G>C)
3g.87262070C>TCA353692689POU1F1c.682+1G>A (n.682+1G>A)
c.604+1G>A (n.604+1G>A)
c.440-1966G>A (n.440-1966G>A)
c.379+1G>A (n.379+1G>A)
3g.87262071C>ACA353692691POU1F1c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.440-1967G>T (n.440-1967G>T)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
3g.87262071C>GCA353692692POU1F1c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.440-1967G>C (n.440-1967G>C)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
3g.87262071C>TCA353692693POU1F1c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.440-1967G>A (n.440-1967G>A)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
 gnomAD v4
3g.87262072T>ACA434575666POU1F1c.681A>T (p.Gly227=)
c.603A>T (p.Gly201=)
c.440-1968A>T (n.440-1968A>T)
c.378A>T (p.Gly126=)
3g.87262072T>CCA434575667POU1F1c.681A>G (p.Gly227=)
c.603A>G (p.Gly201=)
c.440-1968A>G (n.440-1968A>G)
c.378A>G (p.Gly126=)
3g.87262072T>GCA434575668POU1F1c.681A>C (p.Gly227=)
c.603A>C (p.Gly201=)
c.440-1968A>C (n.440-1968A>C)
c.378A>C (p.Gly126=)
3g.87262073C>ACA353692694POU1F1c.680G>T (p.Gly227Val)
c.602G>T (p.Gly201Val)
c.440-1969G>T (n.440-1969G>T)
c.377G>T (p.Gly126Val)
 gnomAD v4
3g.87262073C>GCA353692695POU1F1c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.602G>C (p.Gly201Ala)
c.440-1969G>C (n.440-1969G>C)
c.377G>C (p.Gly126Ala)
3g.87262073C>TCA353692696POU1F1c.680G>A (p.Gly227Glu)
c.602G>A (p.Gly201Glu)
c.440-1969G>A (n.440-1969G>A)
c.377G>A (p.Gly126Glu)
3g.87262074C>ACA353692697POU1F1c.679G>T (p.Gly227Ter)
c.601G>T (p.Gly201Ter)
c.440-1970G>T (n.440-1970G>T)
c.376G>T (p.Gly126Ter)
3g.87262074C>GCA353692698POU1F1c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.601G>C (p.Gly201Arg)
c.440-1970G>C (n.440-1970G>C)
c.376G>C (p.Gly126Arg)
3g.87262074C>TCA353692699POU1F1c.679G>A (p.Gly227Arg)
c.601G>A (p.Gly201Arg)
c.440-1970G>A (n.440-1970G>A)
c.376G>A (p.Gly126Arg)
 gnomAD v4
3g.87262075T>ACA434575669POU1F1c.678A>T (p.Val226=)
c.600A>T (p.Val200=)
c.440-1971A>T (n.440-1971A>T)
c.375A>T (p.Val125=)
3g.87262075T>CCA434575670POU1F1c.678A>G (p.Val226=)
c.600A>G (p.Val200=)
c.440-1971A>G (n.440-1971A>G)
c.375A>G (p.Val125=)
3g.87262075T>GCA434575671POU1F1c.678A>C (p.Val226=)
c.600A>C (p.Val200=)
c.440-1971A>C (n.440-1971A>C)
c.375A>C (p.Val125=)
3g.87262075T=CA1381566498POU1F1c.678A= (p.Val226=)
c.600A= (p.Val200=)
c.440-1971A= (n.440-1971A=)
c.375A= (p.Val125=)
3g.87262076A>CCA353692700POU1F1c.677T>G (p.Val226Gly)
c.599T>G (p.Val200Gly)
c.440-1972T>G (n.440-1972T>G)
c.374T>G (p.Val125Gly)
3g.87262076A>GCA353692701POU1F1c.677T>C (p.Val226Ala)
c.599T>C (p.Val200Ala)
c.440-1972T>C (n.440-1972T>C)
c.374T>C (p.Val125Ala)
3g.87262076A>TCA353692702POU1F1c.677T>A (p.Val226Glu)
c.599T>A (p.Val200Glu)
c.440-1972T>A (n.440-1972T>A)
c.374T>A (p.Val125Glu)
3g.87262076dupCA1381532911POU1F1c.677dup (p.Gly227ArgfsTer6)
c.599dup (p.Gly201ArgfsTer6)
c.440-1972dup (n.440-1972dup)
c.374dup (p.Gly126ArgfsTer6)
 dbSNP
3g.87262077C>ACA353692704POU1F1c.676G>T (p.Val226Leu)
c.598G>T (p.Val200Leu)
c.440-1973G>T (n.440-1973G>T)
c.373G>T (p.Val125Leu)
3g.87262077C=CA1381532916POU1F1c.676G= (p.Val226=)
c.598G= (p.Val200=)
c.440-1973G= (n.440-1973G=)
c.373G= (p.Val125=)
3g.87262077C>GCA353692703POU1F1c.676G>C (p.Val226Leu)
c.598G>C (p.Val200Leu)
c.440-1973G>C (n.440-1973G>C)
c.373G>C (p.Val125Leu)
3g.87262077C>TCA2501153POU1F1c.676G>A (p.Val226Ile)
c.598G>A (p.Val200Ile)
c.440-1973G>A (n.440-1973G>A)
c.373G>A (p.Val125Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.87262078T>ACA353692706POU1F1c.675A>T (p.Gln225His)
c.597A>T (p.Gln199His)
c.440-1974A>T (n.440-1974A>T)
c.372A>T (p.Gln124His)
3g.87262078T>CCA434575672POU1F1c.675A>G (p.Gln225=)
c.597A>G (p.Gln199=)
c.440-1974A>G (n.440-1974A>G)
c.372A>G (p.Gln124=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.87262078T>GCA353692705POU1F1c.675A>C (p.Gln225His)
c.597A>C (p.Gln199His)
c.440-1974A>C (n.440-1974A>C)
c.372A>C (p.Gln124His)
3g.87262078T=CA1381532920POU1F1c.675A= (p.Gln225=)
c.597A= (p.Gln199=)
c.440-1974A= (n.440-1974A=)
c.372A= (p.Gln124=)
3g.87262079T>ACA353692707POU1F1c.674A>T (p.Gln225Leu)
c.596A>T (p.Gln199Leu)
c.440-1975A>T (n.440-1975A>T)
c.371A>T (p.Gln124Leu)
3g.87262079T>CCA353692708POU1F1c.674A>G (p.Gln225Arg)
c.596A>G (p.Gln199Arg)
c.440-1975A>G (n.440-1975A>G)
c.371A>G (p.Gln124Arg)
3g.87262079T>GCA353692709POU1F1c.674A>C (p.Gln225Pro)
c.596A>C (p.Gln199Pro)
c.440-1975A>C (n.440-1975A>C)
c.371A>C (p.Gln124Pro)
3g.87262080G>ACA353692710POU1F1c.673C>T (p.Gln225Ter)
c.595C>T (p.Gln199Ter)
c.440-1976C>T (n.440-1976C>T)
c.370C>T (p.Gln124Ter)
 gnomAD v4
3g.87262080G>CCA353692711POU1F1c.673C>G (p.Gln225Glu)
c.595C>G (p.Gln199Glu)
c.440-1976C>G (n.440-1976C>G)
c.370C>G (p.Gln124Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87262080G=CA1381532922POU1F1c.673C= (p.Gln225=)
c.595C= (p.Gln199=)
c.440-1976C= (n.440-1976C=)
c.370C= (p.Gln124=)
3g.87262080G>TCA353692712POU1F1c.673C>A (p.Gln225Lys)
c.595C>A (p.Gln199Lys)
c.440-1976C>A (n.440-1976C>A)
c.370C>A (p.Gln124Lys)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.87262081C>ACA353692713POU1F1c.672G>T (p.Glu224Asp)
c.594G>T (p.Glu198Asp)
c.440-1977G>T (n.440-1977G>T)
c.369G>T (p.Glu123Asp)
3g.87262081C=CA1381532925POU1F1c.672G= (p.Glu224=)
c.594G= (p.Glu198=)
c.440-1977G= (n.440-1977G=)
c.369G= (p.Glu123=)
3g.87262081C>GCA353692714POU1F1c.672G>C (p.Glu224Asp)
c.594G>C (p.Glu198Asp)
c.440-1977G>C (n.440-1977G>C)
c.369G>C (p.Glu123Asp)
3g.87262081C>TCA434575673POU1F1c.672G>A (p.Glu224=)
c.594G>A (p.Glu198=)
c.440-1977G>A (n.440-1977G>A)
c.369G>A (p.Glu123=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87262082T>ACA353692715POU1F1c.671A>T (p.Glu224Val)
c.593A>T (p.Glu198Val)
c.440-1978A>T (n.440-1978A>T)
c.368A>T (p.Glu123Val)
3g.87262082T>CCA353692716POU1F1c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
c.440-1978A>G (n.440-1978A>G)
c.368A>G (p.Glu123Gly)
3g.87262082T>GCA353692717POU1F1c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
c.440-1978A>C (n.440-1978A>C)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.87262082T=CA1381532927POU1F1c.671A= (p.Glu224=)
c.593A= (p.Glu198=)
c.440-1978A= (n.440-1978A=)
c.368A= (p.Glu123=)
3g.87262083C>ACA353692718POU1F1c.670G>T (p.Glu224Ter)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
c.440-1979G>T (n.440-1979G>T)
c.367G>T (p.Glu123Ter)
 gnomAD v4
3g.87262083C=CA1381532930POU1F1c.670G= (p.Glu224=)
c.592G= (p.Glu198=)
c.440-1979G= (n.440-1979G=)
c.367G= (p.Glu123=)
3g.87262083C>GCA353692719POU1F1c.670G>C (p.Glu224Gln)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
c.440-1979G>C (n.440-1979G>C)
c.367G>C (p.Glu123Gln)
3g.87262083C>TCA2501154POU1F1c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
c.440-1979G>A (n.440-1979G>A)
c.367G>A (p.Glu123Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87262084A>CCA434575674POU1F1c.669T>G (p.Ala223=)
c.591T>G (p.Ala197=)
c.440-1980T>G (n.440-1980T>G)
c.366T>G (p.Ala122=)
 gnomAD v4
3g.87262084A>GCA434575675POU1F1c.669T>C (p.Ala223=)
c.591T>C (p.Ala197=)
c.440-1980T>C (n.440-1980T>C)
c.366T>C (p.Ala122=)
3g.87262084A>TCA434575676POU1F1c.669T>A (p.Ala223=)
c.591T>A (p.Ala197=)
c.440-1980T>A (n.440-1980T>A)
c.366T>A (p.Ala122=)
3g.87262085G>ACA353692720POU1F1c.668C>T (p.Ala223Val)
c.590C>T (p.Ala197Val)
c.440-1981C>T (n.440-1981C>T)
c.365C>T (p.Ala122Val)
3g.87262085G>CCA353692721POU1F1c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.590C>G (p.Ala197Gly)
c.440-1981C>G (n.440-1981C>G)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
3g.87262085G>TCA353692722POU1F1c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.590C>A (p.Ala197Asp)
c.440-1981C>A (n.440-1981C>A)
c.365C>A (p.Ala122Asp)
3g.87262086C>ACA353692723POU1F1c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.440-1982G>T (n.440-1982G>T)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
3g.87262086C>GCA353692724POU1F1c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.440-1982G>C (n.440-1982G>C)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
 gnomAD v4
3g.87262086C>TCA353692725POU1F1c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.440-1982G>A (n.440-1982G>A)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
3g.87262087T>ACA353692726POU1F1c.666A>T (p.Glu222Asp)
c.588A>T (p.Glu196Asp)
c.440-1983A>T (n.440-1983A>T)
c.363A>T (p.Glu121Asp)
3g.87262087T>CCA434575677POU1F1c.666A>G (p.Glu222=)
c.588A>G (p.Glu196=)
c.440-1983A>G (n.440-1983A>G)
c.363A>G (p.Glu121=)
 ClinVar
3g.87262087T>GCA353692727POU1F1c.666A>C (p.Glu222Asp)
c.588A>C (p.Glu196Asp)
c.440-1983A>C (n.440-1983A>C)
c.363A>C (p.Glu121Asp)
3g.87262088T>ACA353692728POU1F1c.665A>T (p.Glu222Val)
c.587A>T (p.Glu196Val)
c.440-1984A>T (n.440-1984A>T)
c.362A>T (p.Glu121Val)
3g.87262088T>CCA353692729POU1F1c.665A>G (p.Glu222Gly)
c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.440-1984A>G (n.440-1984A>G)
c.362A>G (p.Glu121Gly)
3g.87262088T>GCA353692730POU1F1c.665A>C (p.Glu222Ala)
c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.440-1984A>C (n.440-1984A>C)
c.362A>C (p.Glu121Ala)
3g.87262089C>ACA353692731POU1F1c.664G>T (p.Glu222Ter)
c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.440-1985G>T (n.440-1985G>T)
c.361G>T (p.Glu121Ter)
 gnomAD v4
3g.87262089C>GCA353692732POU1F1c.664G>C (p.Glu222Gln)
c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.440-1985G>C (n.440-1985G>C)
c.361G>C (p.Glu121Gln)
3g.87262089C>TCA353692733POU1F1c.664G>A (p.Glu222Lys)
c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.440-1985G>A (n.440-1985G>A)
c.361G>A (p.Glu121Lys)
 COSMIC COSMIC
3g.87262090C>ACA353692735POU1F1c.663G>T (p.Glu221Asp)
c.585G>T (p.Glu195Asp)
c.440-1986G>T (n.440-1986G>T)
c.360G>T (p.Glu120Asp)
3g.87262090C=CA1381532933POU1F1c.663G= (p.Glu221=)
c.585G= (p.Glu195=)
c.440-1986G= (n.440-1986G=)
c.360G= (p.Glu120=)
3g.87262090C>GCA353692734POU1F1c.663G>C (p.Glu221Asp)
c.585G>C (p.Glu195Asp)
c.440-1986G>C (n.440-1986G>C)
c.360G>C (p.Glu120Asp)
3g.87262090C>TCA2501155POU1F1c.663G>A (p.Glu221=)
c.585G>A (p.Glu195=)
c.440-1986G>A (n.440-1986G>A)
c.360G>A (p.Glu120=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.87262091T>ACA353692736POU1F1c.662A>T (p.Glu221Val)
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.440-1987A>T (n.440-1987A>T)
c.359A>T (p.Glu120Val)
3g.87262091T>CCA353692738POU1F1c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.440-1987A>G (n.440-1987A>G)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
3g.87262091T>GCA353692737POU1F1c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.440-1987A>C (n.440-1987A>C)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
 dbSNP
3g.87262092C>ACA353692739POU1F1c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.440-1988G>T (n.440-1988G>T)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
3g.87262092C=CA1381532937POU1F1c.661G= (p.Glu221=)
c.583G= (p.Glu195=)
c.440-1988G= (n.440-1988G=)
c.358G= (p.Glu120=)
3g.87262092C>GCA353692740POU1F1c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.440-1988G>C (n.440-1988G>C)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
 dbSNP
3g.87262092C>TCA353692741POU1F1c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.440-1988G>A (n.440-1988G>A)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
3g.87262093C>ACA434575678POU1F1c.660G>T (p.Leu220=)
c.582G>T (p.Leu194=)
c.440-1989G>T (n.440-1989G>T)
c.357G>T (p.Leu119=)
3g.87262093C>GCA434575679POU1F1c.660G>C (p.Leu220=)
c.582G>C (p.Leu194=)
c.440-1989G>C (n.440-1989G>C)
c.357G>C (p.Leu119=)
3g.87262093C>TCA434575680POU1F1c.660G>A (p.Leu220=)
c.582G>A (p.Leu194=)
c.440-1989G>A (n.440-1989G>A)
c.357G>A (p.Leu119=)
3g.87262094A>CCA353692742POU1F1c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.440-1990T>G (n.440-1990T>G)
c.356T>G (p.Leu119Arg)
3g.87262094A>GCA353692743POU1F1c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.440-1990T>C (n.440-1990T>C)
c.356T>C (p.Leu119Pro)
3g.87262094A>TCA353692744POU1F1c.659T>A (p.Leu220Gln)
c.581T>A (p.Leu194Gln)
c.440-1990T>A (n.440-1990T>A)
c.356T>A (p.Leu119Gln)
3g.87262095G>ACA434575681POU1F1c.658C>T (p.Leu220=)
c.580C>T (p.Leu194=)
c.440-1991C>T (n.440-1991C>T)
c.355C>T (p.Leu119=)
 gnomAD v4
3g.87262095G>CCA353692745POU1F1c.658C>G (p.Leu220Val)
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.440-1991C>G (n.440-1991C>G)
c.355C>G (p.Leu119Val)
3g.87262095G=CA1381532943POU1F1c.658C= (p.Leu220=)
c.580C= (p.Leu194=)
c.440-1991C= (n.440-1991C=)
c.355C= (p.Leu119=)
3g.87262095G>TCA2501156POU1F1c.658C>A (p.Leu220Met)
c.580C>A (p.Leu194Met)
c.440-1991C>A (n.440-1991C>A)
c.355C>A (p.Leu119Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.87262096C>ACA353692746POU1F1c.657G>T (p.Trp219Cys)
c.579G>T (p.Trp193Cys)
c.440-1992G>T (n.440-1992G>T)
c.354G>T (p.Trp118Cys)
 COSMIC COSMIC
3g.87262096C>GCA353692747POU1F1c.657G>C (p.Trp219Cys)
c.579G>C (p.Trp193Cys)
c.440-1992G>C (n.440-1992G>C)
c.354G>C (p.Trp118Cys)
3g.87262096C>TCA353692748POU1F1c.657G>A (p.Trp219Ter)
c.579G>A (p.Trp193Ter)
c.440-1992G>A (n.440-1992G>A)
c.354G>A (p.Trp118Ter)
3g.87262097C>ACA353692751POU1F1c.656G>T (p.Trp219Leu)
c.578G>T (p.Trp193Leu)
c.440-1993G>T (n.440-1993G>T)
c.353G>T (p.Trp118Leu)
3g.87262097C>GCA353692750POU1F1c.656G>C (p.Trp219Ser)
c.578G>C (p.Trp193Ser)
c.440-1993G>C (n.440-1993G>C)
c.353G>C (p.Trp118Ser)
3g.87262097C>TCA353692749POU1F1c.656G>A (p.Trp219Ter)
c.578G>A (p.Trp193Ter)
c.440-1993G>A (n.440-1993G>A)
c.353G>A (p.Trp118Ter)
3g.87262098A=CA1381532945POU1F1c.655T= (p.Trp219=)
c.577T= (p.Trp193=)
c.440-1994T= (n.440-1994T=)
c.352T= (p.Trp118=)
3g.87262098A>CCA353692752POU1F1c.655T>G (p.Trp219Gly)
c.577T>G (p.Trp193Gly)
c.440-1994T>G (n.440-1994T>G)
c.352T>G (p.Trp118Gly)
3g.87262098A>GCA250619POU1F1c.655T>C (p.Trp219Arg)
c.577T>C (p.Trp193Arg)
c.440-1994T>C (n.440-1994T>C)
c.352T>C (p.Trp118Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.87262098A>TCA353692753POU1F1c.655T>A (p.Trp219Arg)
c.577T>A (p.Trp193Arg)
c.440-1994T>A (n.440-1994T>A)
c.352T>A (p.Trp118Arg)
3g.87262099T>ACA353692754POU1F1c.654A>T (p.Lys218Asn)
c.576A>T (p.Lys192Asn)
c.440-1995A>T (n.440-1995A>T)
c.351A>T (p.Lys117Asn)
3g.87262099T>CCA434575682POU1F1c.654A>G (p.Lys218=)
c.576A>G (p.Lys192=)
c.440-1995A>G (n.440-1995A>G)
c.351A>G (p.Lys117=)
3g.87262099T>GCA353692755POU1F1c.654A>C (p.Lys218Asn)
c.576A>C (p.Lys192Asn)
c.440-1995A>C (n.440-1995A>C)
c.351A>C (p.Lys117Asn)
3g.87262100T>ACA353692756POU1F1c.653A>T (p.Lys218Ile)
c.575A>T (p.Lys192Ile)
c.440-1996A>T (n.440-1996A>T)
c.350A>T (p.Lys117Ile)
3g.87262100T>CCA353692757POU1F1c.653A>G (p.Lys218Arg)
c.575A>G (p.Lys192Arg)
c.440-1996A>G (n.440-1996A>G)
c.350A>G (p.Lys117Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.87262100T>GCA353692758POU1F1c.653A>C (p.Lys218Thr)
c.575A>C (p.Lys192Thr)
c.440-1996A>C (n.440-1996A>C)
c.350A>C (p.Lys117Thr)
3g.87262100T=CA1381532950POU1F1c.653A= (p.Lys218=)
c.575A= (p.Lys192=)
c.440-1996A= (n.440-1996A=)
c.350A= (p.Lys117=)

Number of alleles fetched