Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.87261899C= | CA1381566328 | POU1F1 | c.682+172G= (n.682+172G=) c.604+172G= (n.604+172G=) c.440-1795G= (n.440-1795G=) c.379+172G= (n.379+172G=) | |
3 | g.87261899C>G | CA1381566329 | POU1F1 | c.682+172G>C (n.682+172G>C) c.604+172G>C (n.604+172G>C) c.440-1795G>C (n.440-1795G>C) c.379+172G>C (n.379+172G>C) | dbSNP |
3 | g.87261900C= | CA1381566330 | POU1F1 | c.682+171G= (n.682+171G=) c.604+171G= (n.604+171G=) c.440-1796G= (n.440-1796G=) c.379+171G= (n.379+171G=) | |
3 | g.87261906dup | CA911577596 | POU1F1 | c.682+170dup (n.682+170dup) c.604+170dup (n.604+170dup) c.440-1797dup (n.440-1797dup) c.379+170dup (n.379+170dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87261904T>A | CA79036652 | POU1F1 | c.682+167A>T (n.682+167A>T) c.604+167A>T (n.604+167A>T) c.440-1800A>T (n.440-1800A>T) c.379+167A>T (n.379+167A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87261904T>C | CA1381566333 | POU1F1 | c.682+167A>G (n.682+167A>G) c.604+167A>G (n.604+167A>G) c.440-1800A>G (n.440-1800A>G) c.379+167A>G (n.379+167A>G) | dbSNP |
3 | g.87261904T= | CA1381566331 | POU1F1 | c.682+167A= (n.682+167A=) c.604+167A= (n.604+167A=) c.440-1800A= (n.440-1800A=) c.379+167A= (n.379+167A=) | |
3 | g.87261904_87261907delinsTTTG | CA1381566334 | POU1F1 | c.682+164_682+167delinsCAAA (n.682+164_682+167delinsCAAA) c.604+164_604+167delinsCAAA (n.604+164_604+167delinsCAAA) c.440-1803_440-1800delinsCAAA (n.440-1803_440-1800delinsCAAA) c.379+164_379+167delinsCAAA (n.379+164_379+167delinsCAAA) | |
3 | g.87261905T>A | CA911577600 | POU1F1 | c.682+166A>T (n.682+166A>T) c.604+166A>T (n.604+166A>T) c.440-1801A>T (n.440-1801A>T) c.379+166A>T (n.379+166A>T) | dbSNP |
3 | g.87261905T= | CA1381566336 | POU1F1 | c.682+166A= (n.682+166A=) c.604+166A= (n.604+166A=) c.440-1801A= (n.440-1801A=) c.379+166A= (n.379+166A=) | |
3 | g.87261910_87261912del | CA911577601 | POU1F1 | c.682+164_682+166del (n.682+164_682+166del) c.604+164_604+166del (n.604+164_604+166del) c.440-1803_440-1801del (n.440-1803_440-1801del) c.379+164_379+166del (n.379+164_379+166del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87261907G>A | CA1381566341 | POU1F1 | c.682+164C>T (n.682+164C>T) c.604+164C>T (n.604+164C>T) c.440-1803C>T (n.440-1803C>T) c.379+164C>T (n.379+164C>T) | dbSNP |
3 | g.87261907G= | CA1381566339 | POU1F1 | c.682+164C= (n.682+164C=) c.604+164C= (n.604+164C=) c.440-1803C= (n.440-1803C=) c.379+164C= (n.379+164C=) | |
3 | g.87261907G>T | CA544784558 | POU1F1 | c.682+164C>A (n.682+164C>A) c.604+164C>A (n.604+164C>A) c.440-1803C>A (n.440-1803C>A) c.379+164C>A (n.379+164C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87261910G>C | CA544784560 | POU1F1 | c.682+161C>G (n.682+161C>G) c.604+161C>G (n.604+161C>G) c.440-1806C>G (n.440-1806C>G) c.379+161C>G (n.379+161C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87261910G= | CA1381566345 | POU1F1 | c.682+161C= (n.682+161C=) c.604+161C= (n.604+161C=) c.440-1806C= (n.440-1806C=) c.379+161C= (n.379+161C=) | |
3 | g.87261910G>T | CA544784559 | POU1F1 | c.682+161C>A (n.682+161C>A) c.604+161C>A (n.604+161C>A) c.440-1806C>A (n.440-1806C>A) c.379+161C>A (n.379+161C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87261910_87261911delinsGT | CA1381566344 | POU1F1 | c.682+160_682+161delinsAC (n.682+160_682+161delinsAC) c.604+160_604+161delinsAC (n.604+160_604+161delinsAC) c.440-1807_440-1806delinsAC (n.440-1807_440-1806delinsAC) c.379+160_379+161delinsAC (n.379+160_379+161delinsAC) | |
3 | g.87261911T>C | CA79036653 | POU1F1 | c.682+160A>G (n.682+160A>G) c.604+160A>G (n.604+160A>G) c.440-1807A>G (n.440-1807A>G) c.379+160A>G (n.379+160A>G) | dbSNP |
3 | g.87261911T= | CA1381566348 | POU1F1 | c.682+160A= (n.682+160A=) c.604+160A= (n.604+160A=) c.440-1807A= (n.440-1807A=) c.379+160A= (n.379+160A=) | |
3 | g.87261913del | CA911577622 | POU1F1 | c.682+160del (n.682+160del) c.604+160del (n.604+160del) c.440-1807del (n.440-1807del) c.379+160del (n.379+160del) | dbSNP |
3 | g.87261914G= | CA1381566350 | POU1F1 | c.682+157C= (n.682+157C=) c.604+157C= (n.604+157C=) c.440-1810C= (n.440-1810C=) c.379+157C= (n.379+157C=) | |
3 | g.87261914G>T | CA544784561 | POU1F1 | c.682+157C>A (n.682+157C>A) c.604+157C>A (n.604+157C>A) c.440-1810C>A (n.440-1810C>A) c.379+157C>A (n.379+157C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87261918T>G | CA1381566352 | POU1F1 | c.682+153A>C (n.682+153A>C) c.604+153A>C (n.604+153A>C) c.440-1814A>C (n.440-1814A>C) c.379+153A>C (n.379+153A>C) | dbSNP |
3 | g.87261918T= | CA1381566353 | POU1F1 | c.682+153A= (n.682+153A=) c.604+153A= (n.604+153A=) c.440-1814A= (n.440-1814A=) c.379+153A= (n.379+153A=) | |
3 | g.87261919A>T | CA2666629660 | POU1F1 | c.682+152T>A (n.682+152T>A) c.604+152T>A (n.604+152T>A) c.440-1815T>A (n.440-1815T>A) c.379+152T>A (n.379+152T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87261920G>C | CA79036654 | POU1F1 | c.682+151C>G (n.682+151C>G) c.604+151C>G (n.604+151C>G) c.440-1816C>G (n.440-1816C>G) c.379+151C>G (n.379+151C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87261920G= | CA1381566355 | POU1F1 | c.682+151C= (n.682+151C=) c.604+151C= (n.604+151C=) c.440-1816C= (n.440-1816C=) c.379+151C= (n.379+151C=) | |
3 | g.87261920G>T | CA2666629661 | POU1F1 | c.682+151C>A (n.682+151C>A) c.604+151C>A (n.604+151C>A) c.440-1816C>A (n.440-1816C>A) c.379+151C>A (n.379+151C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87261921T>C | CA2666629662 | POU1F1 | c.682+150A>G (n.682+150A>G) c.604+150A>G (n.604+150A>G) c.440-1817A>G (n.440-1817A>G) c.379+150A>G (n.379+150A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87261922G>A | CA2666629663 | POU1F1 | c.682+149C>T (n.682+149C>T) c.604+149C>T (n.604+149C>T) c.440-1818C>T (n.440-1818C>T) c.379+149C>T (n.379+149C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87261922G>T | CA2666629664 | POU1F1 | c.682+149C>A (n.682+149C>A) c.604+149C>A (n.604+149C>A) c.440-1818C>A (n.440-1818C>A) c.379+149C>A (n.379+149C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87261923T>C | CA2666629665 | POU1F1 | c.682+148A>G (n.682+148A>G) c.604+148A>G (n.604+148A>G) c.440-1819A>G (n.440-1819A>G) c.379+148A>G (n.379+148A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87261924G>A | CA1381566361 | POU1F1 | c.682+147C>T (n.682+147C>T) c.604+147C>T (n.604+147C>T) c.440-1820C>T (n.440-1820C>T) c.379+147C>T (n.379+147C>T) | dbSNP |
3 | g.87261924G= | CA1381566360 | POU1F1 | c.682+147C= (n.682+147C=) c.604+147C= (n.604+147C=) c.440-1820C= (n.440-1820C=) c.379+147C= (n.379+147C=) | |
3 | g.87261924G>T | CA2666629666 | POU1F1 | c.682+147C>A (n.682+147C>A) c.604+147C>A (n.604+147C>A) c.440-1820C>A (n.440-1820C>A) c.379+147C>A (n.379+147C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87261925A= | CA1381566363 | POU1F1 | c.682+146T= (n.682+146T=) c.604+146T= (n.604+146T=) c.440-1821T= (n.440-1821T=) c.379+146T= (n.379+146T=) | |
3 | g.87261925A>G | CA1381566364 | POU1F1 | c.682+146T>C (n.682+146T>C) c.604+146T>C (n.604+146T>C) c.440-1821T>C (n.440-1821T>C) c.379+146T>C (n.379+146T>C) | dbSNP |
3 | g.87261926T>C | CA1381566366 | POU1F1 | c.682+145A>G (n.682+145A>G) c.604+145A>G (n.604+145A>G) c.440-1822A>G (n.440-1822A>G) c.379+145A>G (n.379+145A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87261926T= | CA1381566365 | POU1F1 | c.682+145A= (n.682+145A=) c.604+145A= (n.604+145A=) c.440-1822A= (n.440-1822A=) c.379+145A= (n.379+145A=) | |
3 | g.87261927A= | CA1381566369 | POU1F1 | c.682+144T= (n.682+144T=) c.604+144T= (n.604+144T=) c.440-1823T= (n.440-1823T=) c.379+144T= (n.379+144T=) | |
3 | g.87261927A>G | CA79036655 | POU1F1 | c.682+144T>C (n.682+144T>C) c.604+144T>C (n.604+144T>C) c.440-1823T>C (n.440-1823T>C) c.379+144T>C (n.379+144T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87261928T>A | CA1050528428 | POU1F1 | c.682+143A>T (n.682+143A>T) c.604+143A>T (n.604+143A>T) c.440-1824A>T (n.440-1824A>T) c.379+143A>T (n.379+143A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87261928T>C | CA2666629667 | POU1F1 | c.682+143A>G (n.682+143A>G) c.604+143A>G (n.604+143A>G) c.440-1824A>G (n.440-1824A>G) c.379+143A>G (n.379+143A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87261928T>G | CA2524194468 | POU1F1 | c.682+143A>C (n.682+143A>C) c.604+143A>C (n.604+143A>C) c.440-1824A>C (n.440-1824A>C) c.379+143A>C (n.379+143A>C) | |
3 | g.87261928T= | CA1381566371 | POU1F1 | c.682+143A= (n.682+143A=) c.604+143A= (n.604+143A=) c.440-1824A= (n.440-1824A=) c.379+143A= (n.379+143A=) | |
3 | g.87261928_87261929delinsTA | CA1381566373 | POU1F1 | c.682+142_682+143delinsTA (n.682+142_682+143delinsTA) c.604+142_604+143delinsTA (n.604+142_604+143delinsTA) c.440-1825_440-1824delinsTA (n.440-1825_440-1824delinsTA) c.379+142_379+143delinsTA (n.379+142_379+143delinsTA) | |
3 | g.87261929A>G | CA2666629668 | POU1F1 | c.682+142T>C (n.682+142T>C) c.604+142T>C (n.604+142T>C) c.440-1825T>C (n.440-1825T>C) c.379+142T>C (n.379+142T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87261930del | CA79036656 | POU1F1 | c.682+142del (n.682+142del) c.604+142del (n.604+142del) c.440-1825del (n.440-1825del) c.379+142del (n.379+142del) | dbSNP |
3 | g.87261930A= | CA1381566376 | POU1F1 | c.682+141T= (n.682+141T=) c.604+141T= (n.604+141T=) c.440-1826T= (n.440-1826T=) c.379+141T= (n.379+141T=) | |
3 | g.87261930A>G | CA79036657 | POU1F1 | c.682+141T>C (n.682+141T>C) c.604+141T>C (n.604+141T>C) c.440-1826T>C (n.440-1826T>C) c.379+141T>C (n.379+141T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87261930A>T | CA79036658 | POU1F1 | c.682+141T>A (n.682+141T>A) c.604+141T>A (n.604+141T>A) c.440-1826T>A (n.440-1826T>A) c.379+141T>A (n.379+141T>A) | dbSNP |
3 | g.87261931C>A | CA2666629669 | POU1F1 | c.682+140G>T (n.682+140G>T) c.604+140G>T (n.604+140G>T) c.440-1827G>T (n.440-1827G>T) c.379+140G>T (n.379+140G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87261931C= | CA1381566378 | POU1F1 | c.682+140G= (n.682+140G=) c.604+140G= (n.604+140G=) c.440-1827G= (n.440-1827G=) c.379+140G= (n.379+140G=) | |
3 | g.87261931C>G | CA1381566379 | POU1F1 | c.682+140G>C (n.682+140G>C) c.604+140G>C (n.604+140G>C) c.440-1827G>C (n.440-1827G>C) c.379+140G>C (n.379+140G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87261932A= | CA1381566380 | POU1F1 | c.682+139T= (n.682+139T=) c.604+139T= (n.604+139T=) c.440-1828T= (n.440-1828T=) c.379+139T= (n.379+139T=) | |
3 | g.87261932A>G | CA1381566382 | POU1F1 | c.682+139T>C (n.682+139T>C) c.604+139T>C (n.604+139T>C) c.440-1828T>C (n.440-1828T>C) c.379+139T>C (n.379+139T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87261933A= | CA1381566383 | POU1F1 | c.682+138T= (n.682+138T=) c.604+138T= (n.604+138T=) c.440-1829T= (n.440-1829T=) c.379+138T= (n.379+138T=) | |
3 | g.87261933A>G | CA2666629670 | POU1F1 | c.682+138T>C (n.682+138T>C) c.604+138T>C (n.604+138T>C) c.440-1829T>C (n.440-1829T>C) c.379+138T>C (n.379+138T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87261933A>T | CA1381566384 | POU1F1 | c.682+138T>A (n.682+138T>A) c.604+138T>A (n.604+138T>A) c.440-1829T>A (n.440-1829T>A) c.379+138T>A (n.379+138T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87261934A= | CA1381566386 | POU1F1 | c.682+137T= (n.682+137T=) c.604+137T= (n.604+137T=) c.440-1830T= (n.440-1830T=) c.379+137T= (n.379+137T=) | |
3 | g.87261934A>C | CA2666629671 | POU1F1 | c.682+137T>G (n.682+137T>G) c.604+137T>G (n.604+137T>G) c.440-1830T>G (n.440-1830T>G) c.379+137T>G (n.379+137T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87261934A>G | CA911577629 | POU1F1 | c.682+137T>C (n.682+137T>C) c.604+137T>C (n.604+137T>C) c.440-1830T>C (n.440-1830T>C) c.379+137T>C (n.379+137T>C) | dbSNP |
3 | g.87261934A>T | CA2666629672 | POU1F1 | c.682+137T>A (n.682+137T>A) c.604+137T>A (n.604+137T>A) c.440-1830T>A (n.440-1830T>A) c.379+137T>A (n.379+137T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87261935A= | CA1381566388 | POU1F1 | c.682+136T= (n.682+136T=) c.604+136T= (n.604+136T=) c.440-1831T= (n.440-1831T=) c.379+136T= (n.379+136T=) | |
3 | g.87261935A>G | CA911577631 | POU1F1 | c.682+136T>C (n.682+136T>C) c.604+136T>C (n.604+136T>C) c.440-1831T>C (n.440-1831T>C) c.379+136T>C (n.379+136T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87261937G>A | CA2666629673 | POU1F1 | c.682+134C>T (n.682+134C>T) c.604+134C>T (n.604+134C>T) c.440-1833C>T (n.440-1833C>T) c.379+134C>T (n.379+134C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87261937G>T | CA2666629674 | POU1F1 | c.682+134C>A (n.682+134C>A) c.604+134C>A (n.604+134C>A) c.440-1833C>A (n.440-1833C>A) c.379+134C>A (n.379+134C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87261938T>C | CA79036659 | POU1F1 | c.682+133A>G (n.682+133A>G) c.604+133A>G (n.604+133A>G) c.440-1834A>G (n.440-1834A>G) c.379+133A>G (n.379+133A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87261938T= | CA1381566390 | POU1F1 | c.682+133A= (n.682+133A=) c.604+133A= (n.604+133A=) c.440-1834A= (n.440-1834A=) c.379+133A= (n.379+133A=) | |
3 | g.87261939T>A | CA79036660 | POU1F1 | c.682+132A>T (n.682+132A>T) c.604+132A>T (n.604+132A>T) c.440-1835A>T (n.440-1835A>T) c.379+132A>T (n.379+132A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87261939T= | CA1381566392 | POU1F1 | c.682+132A= (n.682+132A=) c.604+132A= (n.604+132A=) c.440-1835A= (n.440-1835A=) c.379+132A= (n.379+132A=) | |
3 | g.87261940T>C | CA2666629675 | POU1F1 | c.682+131A>G (n.682+131A>G) c.604+131A>G (n.604+131A>G) c.440-1836A>G (n.440-1836A>G) c.379+131A>G (n.379+131A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87261942T>C | CA79036661 | POU1F1 | c.682+129A>G (n.682+129A>G) c.604+129A>G (n.604+129A>G) c.440-1838A>G (n.440-1838A>G) c.379+129A>G (n.379+129A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87261942T= | CA1381566394 | POU1F1 | c.682+129A= (n.682+129A=) c.604+129A= (n.604+129A=) c.440-1838A= (n.440-1838A=) c.379+129A= (n.379+129A=) | |
3 | g.87261946dup | CA2666629676 | POU1F1 | c.682+129dup (n.682+129dup) c.604+129dup (n.604+129dup) c.440-1838dup (n.440-1838dup) c.379+129dup (n.379+129dup) | gnomAD v4 |
3 | g.87261947C>A | CA2666629677 | POU1F1 | c.682+124G>T (n.682+124G>T) c.604+124G>T (n.604+124G>T) c.440-1843G>T (n.440-1843G>T) c.379+124G>T (n.379+124G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87261950C>A | CA2666629679 | POU1F1 | c.682+121G>T (n.682+121G>T) c.604+121G>T (n.604+121G>T) c.440-1846G>T (n.440-1846G>T) c.379+121G>T (n.379+121G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87261950C= | CA1381566395 | POU1F1 | c.682+121G= (n.682+121G=) c.604+121G= (n.604+121G=) c.440-1846G= (n.440-1846G=) c.379+121G= (n.379+121G=) | |
3 | g.87261950C>G | CA1381566396 | POU1F1 | c.682+121G>C (n.682+121G>C) c.604+121G>C (n.604+121G>C) c.440-1846G>C (n.440-1846G>C) c.379+121G>C (n.379+121G>C) | dbSNP |
3 | g.87261950C>T | CA2666629678 | POU1F1 | c.682+121G>A (n.682+121G>A) c.604+121G>A (n.604+121G>A) c.440-1846G>A (n.440-1846G>A) c.379+121G>A (n.379+121G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87261952C>A | CA2666629680 | POU1F1 | c.682+119G>T (n.682+119G>T) c.604+119G>T (n.604+119G>T) c.440-1848G>T (n.440-1848G>T) c.379+119G>T (n.379+119G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87261953A>C | CA2666629681 | POU1F1 | c.682+118T>G (n.682+118T>G) c.604+118T>G (n.604+118T>G) c.440-1849T>G (n.440-1849T>G) c.379+118T>G (n.379+118T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87261954A= | CA1381566398 | POU1F1 | c.682+117T= (n.682+117T=) c.604+117T= (n.604+117T=) c.440-1850T= (n.440-1850T=) c.379+117T= (n.379+117T=) | |
3 | g.87261954A>C | CA1381566399 | POU1F1 | c.682+117T>G (n.682+117T>G) c.604+117T>G (n.604+117T>G) c.440-1850T>G (n.440-1850T>G) c.379+117T>G (n.379+117T>G) | dbSNP |
3 | g.87261954A>G | CA544784563 | POU1F1 | c.682+117T>C (n.682+117T>C) c.604+117T>C (n.604+117T>C) c.440-1850T>C (n.440-1850T>C) c.379+117T>C (n.379+117T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87261955A>T | CA2666629682 | POU1F1 | c.682+116T>A (n.682+116T>A) c.604+116T>A (n.604+116T>A) c.440-1851T>A (n.440-1851T>A) c.379+116T>A (n.379+116T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87261956G>T | CA2666629683 | POU1F1 | c.682+115C>A (n.682+115C>A) c.604+115C>A (n.604+115C>A) c.440-1852C>A (n.440-1852C>A) c.379+115C>A (n.379+115C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87261958G>A | CA79036662 | POU1F1 | c.682+113C>T (n.682+113C>T) c.604+113C>T (n.604+113C>T) c.440-1854C>T (n.440-1854C>T) c.379+113C>T (n.379+113C>T) | dbSNP |
3 | g.87261958G= | CA1381566403 | POU1F1 | c.682+113C= (n.682+113C=) c.604+113C= (n.604+113C=) c.440-1854C= (n.440-1854C=) c.379+113C= (n.379+113C=) | |
3 | g.87261958dup | CA2757123169 | POU1F1 | c.682+113dup (n.682+113dup) c.604+113dup (n.604+113dup) c.440-1854dup (n.440-1854dup) c.379+113dup (n.379+113dup) | |
3 | g.87261958_87261968delinsGAAAAGGCGGA | CA1381566402 | POU1F1 | c.682+103_682+113delinsTCCGCCTTTTC (n.682+103_682+113delinsTCCGCCTTTTC) c.604+103_604+113delinsTCCGCCTTTTC (n.604+103_604+113delinsTCCGCCTTTTC) c.440-1864_440-1854delinsTCCGCCTTTTC (n.440-1864_440-1854delinsTCCGCCTTTTC) c.379+103_379+113delinsTCCGCCTTTTC (n.379+103_379+113delinsTCCGCCTTTTC) | |
3 | g.87261962del | CA2666629684 | POU1F1 | c.682+112del (n.682+112del) c.604+112del (n.604+112del) c.440-1855del (n.440-1855del) c.379+112del (n.379+112del) | gnomAD v4 |
3 | g.87261963_87261972del | CA911577634 | POU1F1 | c.682+103_682+112del (n.682+103_682+112del) c.604+103_604+112del (n.604+103_604+112del) c.440-1864_440-1855del (n.440-1864_440-1855del) c.379+103_379+112del (n.379+103_379+112del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87261960A>G | CA2666629685 | POU1F1 | c.682+111T>C (n.682+111T>C) c.604+111T>C (n.604+111T>C) c.440-1856T>C (n.440-1856T>C) c.379+111T>C (n.379+111T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87261962A>G | CA2666629686 | POU1F1 | c.682+109T>C (n.682+109T>C) c.604+109T>C (n.604+109T>C) c.440-1858T>C (n.440-1858T>C) c.379+109T>C (n.379+109T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87261963G>A | CA79036663 | POU1F1 | c.682+108C>T (n.682+108C>T) c.604+108C>T (n.604+108C>T) c.440-1859C>T (n.440-1859C>T) c.379+108C>T (n.379+108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87261963G>C | CA2666629687 | POU1F1 | c.682+108C>G (n.682+108C>G) c.604+108C>G (n.604+108C>G) c.440-1859C>G (n.440-1859C>G) c.379+108C>G (n.379+108C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87261963G= | CA1381566406 | POU1F1 | c.682+108C= (n.682+108C=) c.604+108C= (n.604+108C=) c.440-1859C= (n.440-1859C=) c.379+108C= (n.379+108C=) | |
3 | g.87261963G>T | CA2666629688 | POU1F1 | c.682+108C>A (n.682+108C>A) c.604+108C>A (n.604+108C>A) c.440-1859C>A (n.440-1859C>A) c.379+108C>A (n.379+108C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87261964G>T | CA2666629689 | POU1F1 | c.682+107C>A (n.682+107C>A) c.604+107C>A (n.604+107C>A) c.440-1860C>A (n.440-1860C>A) c.379+107C>A (n.379+107C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87261964_87261965insA | CA2554586318 | POU1F1 | c.682+106_682+107insT (n.682+106_682+107insT) c.604+106_604+107insT (n.604+106_604+107insT) c.440-1861_440-1860insT (n.440-1861_440-1860insT) c.379+106_379+107insT (n.379+106_379+107insT) | |
3 | g.87261965C>A | CA2562947919 | POU1F1 | c.682+106G>T (n.682+106G>T) c.604+106G>T (n.604+106G>T) c.440-1861G>T (n.440-1861G>T) c.379+106G>T (n.379+106G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87261965C= | CA1381566409 | POU1F1 | c.682+106G= (n.682+106G=) c.604+106G= (n.604+106G=) c.440-1861G= (n.440-1861G=) c.379+106G= (n.379+106G=) | |
3 | g.87261965C>G | CA2666629690 | POU1F1 | c.682+106G>C (n.682+106G>C) c.604+106G>C (n.604+106G>C) c.440-1861G>C (n.440-1861G>C) c.379+106G>C (n.379+106G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87261965C>T | CA79036664 | POU1F1 | c.682+106G>A (n.682+106G>A) c.604+106G>A (n.604+106G>A) c.440-1861G>A (n.440-1861G>A) c.379+106G>A (n.379+106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87261966G>A | CA79036665 | POU1F1 | c.682+105C>T (n.682+105C>T) c.604+105C>T (n.604+105C>T) c.440-1862C>T (n.440-1862C>T) c.379+105C>T (n.379+105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87261966G= | CA1381566413 | POU1F1 | c.682+105C= (n.682+105C=) c.604+105C= (n.604+105C=) c.440-1862C= (n.440-1862C=) c.379+105C= (n.379+105C=) | |
3 | g.87261966G>T | CA2666629691 | POU1F1 | c.682+105C>A (n.682+105C>A) c.604+105C>A (n.604+105C>A) c.440-1862C>A (n.440-1862C>A) c.379+105C>A (n.379+105C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87261967dup | CA1381566412 | POU1F1 | c.682+105dup (n.682+105dup) c.604+105dup (n.604+105dup) c.440-1862dup (n.440-1862dup) c.379+105dup (n.379+105dup) | dbSNP |
3 | g.87261967G>C | CA648372553 | POU1F1 | c.682+104C>G (n.682+104C>G) c.604+104C>G (n.604+104C>G) c.440-1863C>G (n.440-1863C>G) c.379+104C>G (n.379+104C>G) | COSMIC |
3 | g.87261967_87261968delinsGA | CA1381566416 | POU1F1 | c.682+103_682+104delinsTC (n.682+103_682+104delinsTC) c.604+103_604+104delinsTC (n.604+103_604+104delinsTC) c.440-1864_440-1863delinsTC (n.440-1864_440-1863delinsTC) c.379+103_379+104delinsTC (n.379+103_379+104delinsTC) | |
3 | g.87261968A= | CA1381566420 | POU1F1 | c.682+103T= (n.682+103T=) c.604+103T= (n.604+103T=) c.440-1864T= (n.440-1864T=) c.379+103T= (n.379+103T=) | |
3 | g.87261968A>G | CA79036666 | POU1F1 | c.682+103T>C (n.682+103T>C) c.604+103T>C (n.604+103T>C) c.440-1864T>C (n.440-1864T>C) c.379+103T>C (n.379+103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87261974dup | CA434575665 | POU1F1 | c.682+103dup (n.682+103dup) c.604+103dup (n.604+103dup) c.440-1864dup (n.440-1864dup) c.379+103dup (n.379+103dup) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87261972_87261974dup | CA2666629692 | POU1F1 | c.682+101_682+103dup (n.682+101_682+103dup) c.604+101_604+103dup (n.604+101_604+103dup) c.440-1866_440-1864dup (n.440-1866_440-1864dup) c.379+101_379+103dup (n.379+101_379+103dup) | gnomAD v4 |
3 | g.87261974del | CA911577639 | POU1F1 | c.682+103del (n.682+103del) c.604+103del (n.604+103del) c.440-1864del (n.440-1864del) c.379+103del (n.379+103del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87261969A>G | CA2666629693 | POU1F1 | c.682+102T>C (n.682+102T>C) c.604+102T>C (n.604+102T>C) c.440-1865T>C (n.440-1865T>C) c.379+102T>C (n.379+102T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87261970A>G | CA2666629694 | POU1F1 | c.682+101T>C (n.682+101T>C) c.604+101T>C (n.604+101T>C) c.440-1866T>C (n.440-1866T>C) c.379+101T>C (n.379+101T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87261972A= | CA1381566422 | POU1F1 | c.682+99T= (n.682+99T=) c.604+99T= (n.604+99T=) c.440-1868T= (n.440-1868T=) c.379+99T= (n.379+99T=) | |
3 | g.87261972A>T | CA1381566423 | POU1F1 | c.682+99T>A (n.682+99T>A) c.604+99T>A (n.604+99T>A) c.440-1868T>A (n.440-1868T>A) c.379+99T>A (n.379+99T>A) | dbSNP |
3 | g.87261973A= | CA1381566426 | POU1F1 | c.682+98T= (n.682+98T=) c.604+98T= (n.604+98T=) c.440-1869T= (n.440-1869T=) c.379+98T= (n.379+98T=) | |
3 | g.87261973A>C | CA2666629695 | POU1F1 | c.682+98T>G (n.682+98T>G) c.604+98T>G (n.604+98T>G) c.440-1869T>G (n.440-1869T>G) c.379+98T>G (n.379+98T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87261973A>G | CA911577645 | POU1F1 | c.682+98T>C (n.682+98T>C) c.604+98T>C (n.604+98T>C) c.440-1869T>C (n.440-1869T>C) c.379+98T>C (n.379+98T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87261974A= | CA1381566429 | POU1F1 | c.682+97T= (n.682+97T=) c.604+97T= (n.604+97T=) c.440-1870T= (n.440-1870T=) c.379+97T= (n.379+97T=) | |
3 | g.87261974A>C | CA1381566431 | POU1F1 | c.682+97T>G (n.682+97T>G) c.604+97T>G (n.604+97T>G) c.440-1870T>G (n.440-1870T>G) c.379+97T>G (n.379+97T>G) | dbSNP |
3 | g.87261974A>G | CA914793636 | POU1F1 | c.682+97T>C (n.682+97T>C) c.604+97T>C (n.604+97T>C) c.440-1870T>C (n.440-1870T>C) c.379+97T>C (n.379+97T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87261974A>T | CA2666629696 | POU1F1 | c.682+97T>A (n.682+97T>A) c.604+97T>A (n.604+97T>A) c.440-1870T>A (n.440-1870T>A) c.379+97T>A (n.379+97T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87261974_87261975delinsAC | CA1381566428 | POU1F1 | c.682+96_682+97delinsGT (n.682+96_682+97delinsGT) c.604+96_604+97delinsGT (n.604+96_604+97delinsGT) c.440-1871_440-1870delinsGT (n.440-1871_440-1870delinsGT) c.379+96_379+97delinsGT (n.379+96_379+97delinsGT) | |
3 | g.87261975C>A | CA79036667 | POU1F1 | c.682+96G>T (n.682+96G>T) c.604+96G>T (n.604+96G>T) c.440-1871G>T (n.440-1871G>T) c.379+96G>T (n.379+96G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.87261975C= | CA1381566435 | POU1F1 | c.682+96G= (n.682+96G=) c.604+96G= (n.604+96G=) c.440-1871G= (n.440-1871G=) c.379+96G= (n.379+96G=) | |
3 | g.87261978del | CA79036668 | POU1F1 | c.682+96del (n.682+96del) c.604+96del (n.604+96del) c.440-1871del (n.440-1871del) c.379+96del (n.379+96del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87261976C>A | CA2666629697 | POU1F1 | c.682+95G>T (n.682+95G>T) c.604+95G>T (n.604+95G>T) c.440-1872G>T (n.440-1872G>T) c.379+95G>T (n.379+95G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87261976C>T | CA2666629698 | POU1F1 | c.682+95G>A (n.682+95G>A) c.604+95G>A (n.604+95G>A) c.440-1872G>A (n.440-1872G>A) c.379+95G>A (n.379+95G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87261977C>A | CA1381566439 | POU1F1 | c.682+94G>T (n.682+94G>T) c.604+94G>T (n.604+94G>T) c.440-1873G>T (n.440-1873G>T) c.379+94G>T (n.379+94G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87261977C= | CA1381566437 | POU1F1 | c.682+94G= (n.682+94G=) c.604+94G= (n.604+94G=) c.440-1873G= (n.440-1873G=) c.379+94G= (n.379+94G=) | |
3 | g.87261977C>G | CA1381566438 | POU1F1 | c.682+94G>C (n.682+94G>C) c.604+94G>C (n.604+94G>C) c.440-1873G>C (n.440-1873G>C) c.379+94G>C (n.379+94G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87261977C>T | CA2666629699 | POU1F1 | c.682+94G>A (n.682+94G>A) c.604+94G>A (n.604+94G>A) c.440-1873G>A (n.440-1873G>A) c.379+94G>A (n.379+94G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87261978C>T | CA2757123173 | POU1F1 | c.682+93G>A (n.682+93G>A) c.604+93G>A (n.604+93G>A) c.440-1874G>A (n.440-1874G>A) c.379+93G>A (n.379+93G>A) | |
3 | g.87261979T>C | CA1381566443 | POU1F1 | c.682+92A>G (n.682+92A>G) c.604+92A>G (n.604+92A>G) c.440-1875A>G (n.440-1875A>G) c.379+92A>G (n.379+92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87261979T= | CA1381566442 | POU1F1 | c.682+92A= (n.682+92A=) c.604+92A= (n.604+92A=) c.440-1875A= (n.440-1875A=) c.379+92A= (n.379+92A=) | |
3 | g.87261983A= | CA1381566446 | POU1F1 | c.682+88T= (n.682+88T=) c.604+88T= (n.604+88T=) c.440-1879T= (n.440-1879T=) c.379+88T= (n.379+88T=) | |
3 | g.87261983A>C | CA1381566447 | POU1F1 | c.682+88T>G (n.682+88T>G) c.604+88T>G (n.604+88T>G) c.440-1879T>G (n.440-1879T>G) c.379+88T>G (n.379+88T>G) | dbSNP |
3 | g.87261983_87261984delinsAC | CA1381566445 | POU1F1 | c.682+87_682+88delinsGT (n.682+87_682+88delinsGT) c.604+87_604+88delinsGT (n.604+87_604+88delinsGT) c.440-1880_440-1879delinsGT (n.440-1880_440-1879delinsGT) c.379+87_379+88delinsGT (n.379+87_379+88delinsGT) | |
3 | g.87261985del | CA911577651 | POU1F1 | c.682+87del (n.682+87del) c.604+87del (n.604+87del) c.440-1880del (n.440-1880del) c.379+87del (n.379+87del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87261985C>T | CA2666629700 | POU1F1 | c.682+86G>A (n.682+86G>A) c.604+86G>A (n.604+86G>A) c.440-1881G>A (n.440-1881G>A) c.379+86G>A (n.379+86G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87261986T>G | CA2666629701 | POU1F1 | c.682+85A>C (n.682+85A>C) c.604+85A>C (n.604+85A>C) c.440-1882A>C (n.440-1882A>C) c.379+85A>C (n.379+85A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87261987C= | CA1381566450 | POU1F1 | c.682+84G= (n.682+84G=) c.604+84G= (n.604+84G=) c.440-1883G= (n.440-1883G=) c.379+84G= (n.379+84G=) | |
3 | g.87261987C>T | CA79036669 | POU1F1 | c.682+84G>A (n.682+84G>A) c.604+84G>A (n.604+84G>A) c.440-1883G>A (n.440-1883G>A) c.379+84G>A (n.379+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87261989T>A | CA2666629702 | POU1F1 | c.682+82A>T (n.682+82A>T) c.604+82A>T (n.604+82A>T) c.440-1885A>T (n.440-1885A>T) c.379+82A>T (n.379+82A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87261989T>C | CA1050528442 | POU1F1 | c.682+82A>G (n.682+82A>G) c.604+82A>G (n.604+82A>G) c.440-1885A>G (n.440-1885A>G) c.379+82A>G (n.379+82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87261989T= | CA1381566452 | POU1F1 | c.682+82A= (n.682+82A=) c.604+82A= (n.604+82A=) c.440-1885A= (n.440-1885A=) c.379+82A= (n.379+82A=) | |
3 | g.87261990G>T | CA2577827157 | POU1F1 | c.682+81C>A (n.682+81C>A) c.604+81C>A (n.604+81C>A) c.440-1886C>A (n.440-1886C>A) c.379+81C>A (n.379+81C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87261991C= | CA1381566454 | POU1F1 | c.682+80G= (n.682+80G=) c.604+80G= (n.604+80G=) c.440-1887G= (n.440-1887G=) c.379+80G= (n.379+80G=) | |
3 | g.87261991C>G | CA79036670 | POU1F1 | c.682+80G>C (n.682+80G>C) c.604+80G>C (n.604+80G>C) c.440-1887G>C (n.440-1887G>C) c.379+80G>C (n.379+80G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87261992T>C | CA2666629703 | POU1F1 | c.682+79A>G (n.682+79A>G) c.604+79A>G (n.604+79A>G) c.440-1888A>G (n.440-1888A>G) c.379+79A>G (n.379+79A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87261996G>A | CA2577827159 | POU1F1 | c.682+75C>T (n.682+75C>T) c.604+75C>T (n.604+75C>T) c.440-1892C>T (n.440-1892C>T) c.379+75C>T (n.379+75C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87261996G>T | CA2577827160 | POU1F1 | c.682+75C>A (n.682+75C>A) c.604+75C>A (n.604+75C>A) c.440-1892C>A (n.440-1892C>A) c.379+75C>A (n.379+75C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87261997C>A | CA2666629704 | POU1F1 | c.682+74G>T (n.682+74G>T) c.604+74G>T (n.604+74G>T) c.440-1893G>T (n.440-1893G>T) c.379+74G>T (n.379+74G>T) | gnomAD v4 |