Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.87260120C>A | CA2666629396 | POU1F1 | c.744-16G>T (n.744-16G>T) c.666-16G>T (n.666-16G>T) c.440-16G>T (n.440-16G>T) c.441-16G>T (n.441-16G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87260120C= | CA1381564253 | POU1F1 | c.744-16G= (n.744-16G=) c.666-16G= (n.666-16G=) c.440-16G= (n.440-16G=) c.441-16G= (n.441-16G=) | |
3 | g.87260120C>T | CA2501108 | POU1F1 | c.744-16G>A (n.744-16G>A) c.666-16G>A (n.666-16G>A) c.440-16G>A (n.440-16G>A) c.441-16G>A (n.441-16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87260120_87260122delinsCAT | CA1381564254 | POU1F1 | c.744-18_744-16delinsATG (n.744-18_744-16delinsATG) c.666-18_666-16delinsATG (n.666-18_666-16delinsATG) c.440-18_440-16delinsATG (n.440-18_440-16delinsATG) c.441-18_441-16delinsATG (n.441-18_441-16delinsATG) | |
3 | g.87260121A>T | CA2666629397 | POU1F1 | c.744-17T>A (n.744-17T>A) c.666-17T>A (n.666-17T>A) c.440-17T>A (n.440-17T>A) c.441-17T>A (n.441-17T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87260122_87260123del | CA911576020 | POU1F1 | c.744-18_744-17del (n.744-18_744-17del) c.666-18_666-17del (n.666-18_666-17del) c.440-18_440-17del (n.440-18_440-17del) c.441-18_441-17del (n.441-18_441-17del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87260122T>C | CA1381564260 | POU1F1 | c.744-18A>G (n.744-18A>G) c.666-18A>G (n.666-18A>G) c.440-18A>G (n.440-18A>G) c.441-18A>G (n.441-18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87260122T>G | CA2666629398 | POU1F1 | c.744-18A>C (n.744-18A>C) c.666-18A>C (n.666-18A>C) c.440-18A>C (n.440-18A>C) c.441-18A>C (n.441-18A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87260122T= | CA1381564258 | POU1F1 | c.744-18A= (n.744-18A=) c.666-18A= (n.666-18A=) c.440-18A= (n.440-18A=) c.441-18A= (n.441-18A=) | |
3 | g.87260122_87260123delinsTA | CA1381564257 | POU1F1 | c.744-19_744-18delinsTA (n.744-19_744-18delinsTA) c.666-19_666-18delinsTA (n.666-19_666-18delinsTA) c.440-19_440-18delinsTA (n.440-19_440-18delinsTA) c.441-19_441-18delinsTA (n.441-19_441-18delinsTA) | |
3 | g.87260123del | CA2501109 | POU1F1 | c.744-19del (n.744-19del) c.666-19del (n.666-19del) c.440-19del (n.440-19del) c.441-19del (n.441-19del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87260123_87260124delinsAG | CA1381564261 | POU1F1 | c.744-20_744-19delinsCT (n.744-20_744-19delinsCT) c.666-20_666-19delinsCT (n.666-20_666-19delinsCT) c.440-20_440-19delinsCT (n.440-20_440-19delinsCT) c.441-20_441-19delinsCT (n.441-20_441-19delinsCT) | |
3 | g.87260123_87260125del | CA2577827106 | POU1F1 | c.744-21_744-19del (n.744-21_744-19del) c.666-21_666-19del (n.666-21_666-19del) c.440-21_440-19del (n.440-21_440-19del) c.441-21_441-19del (n.441-21_441-19del) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.87260124G>A | CA2666629399 | POU1F1 | c.744-20C>T (n.744-20C>T) c.666-20C>T (n.666-20C>T) c.440-20C>T (n.440-20C>T) c.441-20C>T (n.441-20C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.87260128dup | CA544801250 | POU1F1 | c.744-20dup (n.744-20dup) c.666-20dup (n.666-20dup) c.440-20dup (n.440-20dup) c.441-20dup (n.441-20dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87260128del | CA2501110 | POU1F1 | c.744-20del (n.744-20del) c.666-20del (n.666-20del) c.440-20del (n.440-20del) c.441-20del (n.441-20del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87260125G>A | CA544801253 | POU1F1 | c.744-21C>T (n.744-21C>T) c.666-21C>T (n.666-21C>T) c.440-21C>T (n.440-21C>T) c.441-21C>T (n.441-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87260125G>C | CA2501111 | POU1F1 | c.744-21C>G (n.744-21C>G) c.666-21C>G (n.666-21C>G) c.440-21C>G (n.440-21C>G) c.441-21C>G (n.441-21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87260125G= | CA1381564266 | POU1F1 | c.744-21C= (n.744-21C=) c.666-21C= (n.666-21C=) c.440-21C= (n.440-21C=) c.441-21C= (n.441-21C=) | |
3 | g.87260125G>T | CA2501112 | POU1F1 | c.744-21C>A (n.744-21C>A) c.666-21C>A (n.666-21C>A) c.440-21C>A (n.440-21C>A) c.441-21C>A (n.441-21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87260126G>C | CA1381564269 | POU1F1 | c.744-22C>G (n.744-22C>G) c.666-22C>G (n.666-22C>G) c.440-22C>G (n.440-22C>G) c.441-22C>G (n.441-22C>G) | dbSNP |
3 | g.87260126G= | CA1381564268 | POU1F1 | c.744-22C= (n.744-22C=) c.666-22C= (n.666-22C=) c.440-22C= (n.440-22C=) c.441-22C= (n.441-22C=) | |
3 | g.87260126G>T | CA2702925094 | POU1F1 | c.744-22C>A (n.744-22C>A) c.666-22C>A (n.666-22C>A) c.440-22C>A (n.440-22C>A) c.441-22C>A (n.441-22C>A) | dbSNP |
3 | g.87260127G>C | CA2501113 | POU1F1 | c.744-23C>G (n.744-23C>G) c.666-23C>G (n.666-23C>G) c.440-23C>G (n.440-23C>G) c.441-23C>G (n.441-23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87260127G= | CA1381564272 | POU1F1 | c.744-23C= (n.744-23C=) c.666-23C= (n.666-23C=) c.440-23C= (n.440-23C=) c.441-23C= (n.441-23C=) | |
3 | g.87260127G>T | CA2666629400 | POU1F1 | c.744-23C>A (n.744-23C>A) c.666-23C>A (n.666-23C>A) c.440-23C>A (n.440-23C>A) c.441-23C>A (n.441-23C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87260128G>A | CA2577827107 | POU1F1 | c.744-24C>T (n.744-24C>T) c.666-24C>T (n.666-24C>T) c.440-24C>T (n.440-24C>T) c.441-24C>T (n.441-24C>T) | |
3 | g.87260128G= | CA1381564273 | POU1F1 | c.744-24C= (n.744-24C=) c.666-24C= (n.666-24C=) c.440-24C= (n.440-24C=) c.441-24C= (n.441-24C=) | |
3 | g.87260128G>T | CA2501114 | POU1F1 | c.744-24C>A (n.744-24C>A) c.666-24C>A (n.666-24C>A) c.440-24C>A (n.440-24C>A) c.441-24C>A (n.441-24C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87260129T>A | CA2501115 | POU1F1 | c.744-25A>T (n.744-25A>T) c.666-25A>T (n.666-25A>T) c.440-25A>T (n.440-25A>T) c.441-25A>T (n.441-25A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87260129T>G | CA79036453 | POU1F1 | c.744-25A>C (n.744-25A>C) c.666-25A>C (n.666-25A>C) c.440-25A>C (n.440-25A>C) c.441-25A>C (n.441-25A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87260129T= | CA1381564276 | POU1F1 | c.744-25A= (n.744-25A=) c.666-25A= (n.666-25A=) c.440-25A= (n.440-25A=) c.441-25A= (n.441-25A=) | |
3 | g.87260129_87260130insC | CA2577827108 | POU1F1 | c.744-26_744-25insG (n.744-26_744-25insG) c.666-26_666-25insG (n.666-26_666-25insG) c.440-26_440-25insG (n.440-26_440-25insG) c.441-26_441-25insG (n.441-26_441-25insG) | |
3 | g.87260130G>T | CA2666629401 | POU1F1 | c.744-26C>A (n.744-26C>A) c.666-26C>A (n.666-26C>A) c.440-26C>A (n.440-26C>A) c.441-26C>A (n.441-26C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87260133A= | CA1381564277 | POU1F1 | c.744-29T= (n.744-29T=) c.666-29T= (n.666-29T=) c.440-29T= (n.440-29T=) c.441-29T= (n.441-29T=) | |
3 | g.87260133A>G | CA544801275 | POU1F1 | c.744-29T>C (n.744-29T>C) c.666-29T>C (n.666-29T>C) c.440-29T>C (n.440-29T>C) c.441-29T>C (n.441-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87260135_87260136insAC | CA2535095246 | POU1F1 | c.744-32_744-31insGT (n.744-32_744-31insGT) c.666-32_666-31insGT (n.666-32_666-31insGT) c.440-32_440-31insGT (n.440-32_440-31insGT) c.441-32_441-31insGT (n.441-32_441-31insGT) | |
3 | g.87260136T>A | CA2703166544 | POU1F1 | c.744-32A>T (n.744-32A>T) c.666-32A>T (n.666-32A>T) c.440-32A>T (n.440-32A>T) c.441-32A>T (n.441-32A>T) | dbSNP |
3 | g.87260141_87260143del | CA2666629402 | POU1F1 | c.744-34_744-32del (n.744-34_744-32del) c.666-34_666-32del (n.666-34_666-32del) c.440-34_440-32del (n.440-34_440-32del) c.441-34_441-32del (n.441-34_441-32del) | gnomAD v4 |
3 | g.87260138G>C | CA2666629403 | POU1F1 | c.744-34C>G (n.744-34C>G) c.666-34C>G (n.666-34C>G) c.440-34C>G (n.440-34C>G) c.441-34C>G (n.441-34C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87260138dup | CA2571983304 | POU1F1 | c.744-34dup (n.744-34dup) c.666-34dup (n.666-34dup) c.440-34dup (n.440-34dup) c.441-34dup (n.441-34dup) | |
3 | g.87260139T>C | CA2577827109 | POU1F1 | c.744-35A>G (n.744-35A>G) c.666-35A>G (n.666-35A>G) c.440-35A>G (n.440-35A>G) c.441-35A>G (n.441-35A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87260141G>A | CA2666629405 | POU1F1 | c.744-37C>T (n.744-37C>T) c.666-37C>T (n.666-37C>T) c.440-37C>T (n.440-37C>T) c.441-37C>T (n.441-37C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87260141G>T | CA2666629406 | POU1F1 | c.744-37C>A (n.744-37C>A) c.666-37C>A (n.666-37C>A) c.440-37C>A (n.440-37C>A) c.441-37C>A (n.441-37C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87260143_87260149del | CA2666629404 | POU1F1 | c.744-43_744-37del (n.744-43_744-37del) c.666-43_666-37del (n.666-43_666-37del) c.440-43_440-37del (n.440-43_440-37del) c.441-43_441-37del (n.441-43_441-37del) | gnomAD v4 |
3 | g.87260146dup | CA2839289394 | POU1F1 | c.744-38dup (n.744-38dup) c.666-38dup (n.666-38dup) c.440-38dup (n.440-38dup) c.441-38dup (n.441-38dup) | |
3 | g.87260143T>G | CA2666629407 | POU1F1 | c.744-39A>C (n.744-39A>C) c.666-39A>C (n.666-39A>C) c.440-39A>C (n.440-39A>C) c.441-39A>C (n.441-39A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87260144T>C | CA2501116 | POU1F1 | c.744-40A>G (n.744-40A>G) c.666-40A>G (n.666-40A>G) c.440-40A>G (n.440-40A>G) c.441-40A>G (n.441-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87260144T= | CA1381564280 | POU1F1 | c.744-40A= (n.744-40A=) c.666-40A= (n.666-40A=) c.440-40A= (n.440-40A=) c.441-40A= (n.441-40A=) | |
3 | g.87260146T= | CA1381564282 | POU1F1 | c.744-42A= (n.744-42A=) c.666-42A= (n.666-42A=) c.440-42A= (n.440-42A=) c.441-42A= (n.441-42A=) | |
3 | g.87260147dup | CA1381564283 | POU1F1 | c.744-43dup (n.744-43dup) c.666-43dup (n.666-43dup) c.440-43dup (n.440-43dup) c.441-43dup (n.441-43dup) | dbSNP |
3 | g.87260148G>C | CA2666629408 | POU1F1 | c.744-44C>G (n.744-44C>G) c.666-44C>G (n.666-44C>G) c.440-44C>G (n.440-44C>G) c.441-44C>G (n.441-44C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87260148G>T | CA2666629409 | POU1F1 | c.744-44C>A (n.744-44C>A) c.666-44C>A (n.666-44C>A) c.440-44C>A (n.440-44C>A) c.441-44C>A (n.441-44C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87260150G>T | CA2666629410 | POU1F1 | c.744-46C>A (n.744-46C>A) c.666-46C>A (n.666-46C>A) c.440-46C>A (n.440-46C>A) c.441-46C>A (n.441-46C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87260151A= | CA1381564285 | POU1F1 | c.744-47T= (n.744-47T=) c.666-47T= (n.666-47T=) c.440-47T= (n.440-47T=) c.441-47T= (n.441-47T=) | |
3 | g.87260151A>C | CA544801278 | POU1F1 | c.744-47T>G (n.744-47T>G) c.666-47T>G (n.666-47T>G) c.440-47T>G (n.440-47T>G) c.441-47T>G (n.441-47T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87260151A>G | CA2666629411 | POU1F1 | c.744-47T>C (n.744-47T>C) c.666-47T>C (n.666-47T>C) c.440-47T>C (n.440-47T>C) c.441-47T>C (n.441-47T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87260152A= | CA1381564287 | POU1F1 | c.744-48T= (n.744-48T=) c.666-48T= (n.666-48T=) c.440-48T= (n.440-48T=) c.441-48T= (n.441-48T=) | |
3 | g.87260152A>C | CA2501117 | POU1F1 | c.744-48T>G (n.744-48T>G) c.666-48T>G (n.666-48T>G) c.440-48T>G (n.440-48T>G) c.441-48T>G (n.441-48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87260154T>A | CA2501118 | POU1F1 | c.744-50A>T (n.744-50A>T) c.666-50A>T (n.666-50A>T) c.440-50A>T (n.440-50A>T) c.441-50A>T (n.441-50A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87260154T>G | CA1381564290 | POU1F1 | c.744-50A>C (n.744-50A>C) c.666-50A>C (n.666-50A>C) c.440-50A>C (n.440-50A>C) c.441-50A>C (n.441-50A>C) | dbSNP |
3 | g.87260154T= | CA1381564289 | POU1F1 | c.744-50A= (n.744-50A=) c.666-50A= (n.666-50A=) c.440-50A= (n.440-50A=) c.441-50A= (n.441-50A=) | |
3 | g.87260158dup | CA2841256513 | POU1F1 | c.744-50dup (n.744-50dup) c.666-50dup (n.666-50dup) c.440-50dup (n.440-50dup) c.441-50dup (n.441-50dup) | |
3 | g.87260158del | CA2666629412 | POU1F1 | c.744-50del (n.744-50del) c.666-50del (n.666-50del) c.440-50del (n.440-50del) c.441-50del (n.441-50del) | gnomAD v4 |
3 | g.87260156T>C | CA1050527769 | POU1F1 | c.744-52A>G (n.744-52A>G) c.666-52A>G (n.666-52A>G) c.440-52A>G (n.440-52A>G) c.441-52A>G (n.441-52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87260156T= | CA1381564291 | POU1F1 | c.744-52A= (n.744-52A=) c.666-52A= (n.666-52A=) c.440-52A= (n.440-52A=) c.441-52A= (n.441-52A=) | |
3 | g.87260159G>T | CA2666629413 | POU1F1 | c.744-55C>A (n.744-55C>A) c.666-55C>A (n.666-55C>A) c.440-55C>A (n.440-55C>A) c.441-55C>A (n.441-55C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87260160G>A | CA2666629414 | POU1F1 | c.744-56C>T (n.744-56C>T) c.666-56C>T (n.666-56C>T) c.440-56C>T (n.440-56C>T) c.441-56C>T (n.441-56C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87260160G>T | CA2666629415 | POU1F1 | c.744-56C>A (n.744-56C>A) c.666-56C>A (n.666-56C>A) c.440-56C>A (n.440-56C>A) c.441-56C>A (n.441-56C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87260161C>A | CA2666629416 | POU1F1 | c.744-57G>T (n.744-57G>T) c.666-57G>T (n.666-57G>T) c.440-57G>T (n.440-57G>T) c.441-57G>T (n.441-57G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87260161C>T | CA2666629417 | POU1F1 | c.744-57G>A (n.744-57G>A) c.666-57G>A (n.666-57G>A) c.440-57G>A (n.440-57G>A) c.441-57G>A (n.441-57G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87260163G>A | CA2666629418 | POU1F1 | c.744-59C>T (n.744-59C>T) c.666-59C>T (n.666-59C>T) c.440-59C>T (n.440-59C>T) c.441-59C>T (n.441-59C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87260163G>C | CA2577827110 | POU1F1 | c.744-59C>G (n.744-59C>G) c.666-59C>G (n.666-59C>G) c.440-59C>G (n.440-59C>G) c.441-59C>G (n.441-59C>G) | |
3 | g.87260163G>T | CA2577827112 | POU1F1 | c.744-59C>A (n.744-59C>A) c.666-59C>A (n.666-59C>A) c.440-59C>A (n.440-59C>A) c.441-59C>A (n.441-59C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87260164C>A | CA2702892187 | POU1F1 | c.744-60G>T (n.744-60G>T) c.666-60G>T (n.666-60G>T) c.440-60G>T (n.440-60G>T) c.441-60G>T (n.441-60G>T) | dbSNP |
3 | g.87260164C= | CA1381564293 | POU1F1 | c.744-60G= (n.744-60G=) c.666-60G= (n.666-60G=) c.440-60G= (n.440-60G=) c.441-60G= (n.441-60G=) | |
3 | g.87260164C>G | CA911576036 | POU1F1 | c.744-60G>C (n.744-60G>C) c.666-60G>C (n.666-60G>C) c.440-60G>C (n.440-60G>C) c.441-60G>C (n.441-60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87260164C>T | CA2666629419 | POU1F1 | c.744-60G>A (n.744-60G>A) c.666-60G>A (n.666-60G>A) c.440-60G>A (n.440-60G>A) c.441-60G>A (n.441-60G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87260165T>G | CA1381564295 | POU1F1 | c.744-61A>C (n.744-61A>C) c.666-61A>C (n.666-61A>C) c.440-61A>C (n.440-61A>C) c.441-61A>C (n.441-61A>C) | dbSNP |
3 | g.87260165T= | CA1381564294 | POU1F1 | c.744-61A= (n.744-61A=) c.666-61A= (n.666-61A=) c.440-61A= (n.440-61A=) c.441-61A= (n.441-61A=) | |
3 | g.87260166C>A | CA2577827113 | POU1F1 | c.744-62G>T (n.744-62G>T) c.666-62G>T (n.666-62G>T) c.440-62G>T (n.440-62G>T) c.441-62G>T (n.441-62G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87260167A>C | CA2666629421 | POU1F1 | c.744-63T>G (n.744-63T>G) c.666-63T>G (n.666-63T>G) c.440-63T>G (n.440-63T>G) c.441-63T>G (n.441-63T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87260167A>T | CA2666629420 | POU1F1 | c.744-63T>A (n.744-63T>A) c.666-63T>A (n.666-63T>A) c.440-63T>A (n.440-63T>A) c.441-63T>A (n.441-63T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87260168_87260172delinsAAATT | CA1381564296 | POU1F1 | c.744-68_744-64delinsAATTT (n.744-68_744-64delinsAATTT) c.666-68_666-64delinsAATTT (n.666-68_666-64delinsAATTT) c.440-68_440-64delinsAATTT (n.440-68_440-64delinsAATTT) c.441-68_441-64delinsAATTT (n.441-68_441-64delinsAATTT) | |
3 | g.87260169A>G | CA2666629422 | POU1F1 | c.744-65T>C (n.744-65T>C) c.666-65T>C (n.666-65T>C) c.440-65T>C (n.440-65T>C) c.441-65T>C (n.441-65T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87260171_87260174del | CA1381564297 | POU1F1 | c.744-68_744-65del (n.744-68_744-65del) c.666-68_666-65del (n.666-68_666-65del) c.440-68_440-65del (n.440-68_440-65del) c.441-68_441-65del (n.441-68_441-65del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87260172T>A | CA2577827114 | POU1F1 | c.744-68A>T (n.744-68A>T) c.666-68A>T (n.666-68A>T) c.440-68A>T (n.440-68A>T) c.441-68A>T (n.441-68A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87260175G>A | CA2666629423 | POU1F1 | c.744-71C>T (n.744-71C>T) c.666-71C>T (n.666-71C>T) c.440-71C>T (n.440-71C>T) c.441-71C>T (n.441-71C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87260176G>A | CA79036454 | POU1F1 | c.744-72C>T (n.744-72C>T) c.666-72C>T (n.666-72C>T) c.440-72C>T (n.440-72C>T) c.441-72C>T (n.441-72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87260176G= | CA1381564299 | POU1F1 | c.744-72C= (n.744-72C=) c.666-72C= (n.666-72C=) c.440-72C= (n.440-72C=) c.441-72C= (n.441-72C=) | |
3 | g.87260178_87260179delinsAG | CA1381564302 | POU1F1 | c.744-75_744-74delinsCT (n.744-75_744-74delinsCT) c.666-75_666-74delinsCT (n.666-75_666-74delinsCT) c.440-75_440-74delinsCT (n.440-75_440-74delinsCT) c.441-75_441-74delinsCT (n.441-75_441-74delinsCT) | |
3 | g.87260179G>A | CA2577827115 | POU1F1 | c.744-75C>T (n.744-75C>T) c.666-75C>T (n.666-75C>T) c.440-75C>T (n.440-75C>T) c.441-75C>T (n.441-75C>T) | |
3 | g.87260179G>T | CA2577827117 | POU1F1 | c.744-75C>A (n.744-75C>A) c.666-75C>A (n.666-75C>A) c.440-75C>A (n.440-75C>A) c.441-75C>A (n.441-75C>A) | |
3 | g.87260180del | CA1050527772 | POU1F1 | c.744-75del (n.744-75del) c.666-75del (n.666-75del) c.440-75del (n.440-75del) c.441-75del (n.441-75del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87260180G>A | CA2577827118 | POU1F1 | c.744-76C>T (n.744-76C>T) c.666-76C>T (n.666-76C>T) c.440-76C>T (n.440-76C>T) c.441-76C>T (n.441-76C>T) | |
3 | g.87260180G>T | CA2666629424 | POU1F1 | c.744-76C>A (n.744-76C>A) c.666-76C>A (n.666-76C>A) c.440-76C>A (n.440-76C>A) c.441-76C>A (n.441-76C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87260183G>A | CA2666629425 | POU1F1 | c.744-79C>T (n.744-79C>T) c.666-79C>T (n.666-79C>T) c.440-79C>T (n.440-79C>T) c.441-79C>T (n.441-79C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87260183G>T | CA2577827119 | POU1F1 | c.744-79C>A (n.744-79C>A) c.666-79C>A (n.666-79C>A) c.440-79C>A (n.440-79C>A) c.441-79C>A (n.441-79C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87260184A>C | CA2666629426 | POU1F1 | c.744-80T>G (n.744-80T>G) c.666-80T>G (n.666-80T>G) c.440-80T>G (n.440-80T>G) c.441-80T>G (n.441-80T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87260184A>G | CA2577827120 | POU1F1 | c.744-80T>C (n.744-80T>C) c.666-80T>C (n.666-80T>C) c.440-80T>C (n.440-80T>C) c.441-80T>C (n.441-80T>C) | |
3 | g.87260186T>C | CA79036455 | POU1F1 | c.744-82A>G (n.744-82A>G) c.666-82A>G (n.666-82A>G) c.440-82A>G (n.440-82A>G) c.441-82A>G (n.441-82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87260186T= | CA1381564306 | POU1F1 | c.744-82A= (n.744-82A=) c.666-82A= (n.666-82A=) c.440-82A= (n.440-82A=) c.441-82A= (n.441-82A=) | |
3 | g.87260187T>C | CA2666629427 | POU1F1 | c.744-83A>G (n.744-83A>G) c.666-83A>G (n.666-83A>G) c.440-83A>G (n.440-83A>G) c.441-83A>G (n.441-83A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87260188T>G | CA2666629428 | POU1F1 | c.744-84A>C (n.744-84A>C) c.666-84A>C (n.666-84A>C) c.440-84A>C (n.440-84A>C) c.441-84A>C (n.441-84A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87260189C>G | CA2666629429 | POU1F1 | c.744-85G>C (n.744-85G>C) c.666-85G>C (n.666-85G>C) c.440-85G>C (n.440-85G>C) c.441-85G>C (n.441-85G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87260190C= | CA1381564310 | POU1F1 | c.744-86G= (n.744-86G=) c.666-86G= (n.666-86G=) c.440-86G= (n.440-86G=) c.441-86G= (n.441-86G=) | |
3 | g.87260190C>G | CA1050527774 | POU1F1 | c.744-86G>C (n.744-86G>C) c.666-86G>C (n.666-86G>C) c.440-86G>C (n.440-86G>C) c.441-86G>C (n.441-86G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87260191T>C | CA2666629430 | POU1F1 | c.744-87A>G (n.744-87A>G) c.666-87A>G (n.666-87A>G) c.440-87A>G (n.440-87A>G) c.441-87A>G (n.441-87A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87260192C>A | CA2666629431 | POU1F1 | c.744-88G>T (n.744-88G>T) c.666-88G>T (n.666-88G>T) c.440-88G>T (n.440-88G>T) c.441-88G>T (n.441-88G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87260192C= | CA1381564311 | POU1F1 | c.744-88G= (n.744-88G=) c.666-88G= (n.666-88G=) c.440-88G= (n.440-88G=) c.441-88G= (n.441-88G=) | |
3 | g.87260192C>G | CA911576041 | POU1F1 | c.744-88G>C (n.744-88G>C) c.666-88G>C (n.666-88G>C) c.440-88G>C (n.440-88G>C) c.441-88G>C (n.441-88G>C) | dbSNP |
3 | g.87260194A>C | CA2666629432 | POU1F1 | c.744-90T>G (n.744-90T>G) c.666-90T>G (n.666-90T>G) c.440-90T>G (n.440-90T>G) c.441-90T>G (n.441-90T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87260194A>G | CA2666629435 | POU1F1 | c.744-90T>C (n.744-90T>C) c.666-90T>C (n.666-90T>C) c.440-90T>C (n.440-90T>C) c.441-90T>C (n.441-90T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87260194A>T | CA2666629434 | POU1F1 | c.744-90T>A (n.744-90T>A) c.666-90T>A (n.666-90T>A) c.440-90T>A (n.440-90T>A) c.441-90T>A (n.441-90T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87260196_87260203dup | CA2666629433 | POU1F1 | c.744-97_744-90dup (n.744-97_744-90dup) c.666-97_666-90dup (n.666-97_666-90dup) c.440-97_440-90dup (n.440-97_440-90dup) c.441-97_441-90dup (n.441-97_441-90dup) | gnomAD v4 |
3 | g.87260196A= | CA1381564313 | POU1F1 | c.744-92T= (n.744-92T=) c.666-92T= (n.666-92T=) c.440-92T= (n.440-92T=) c.441-92T= (n.441-92T=) | |
3 | g.87260196A>G | CA2666629436 | POU1F1 | c.744-92T>C (n.744-92T>C) c.666-92T>C (n.666-92T>C) c.440-92T>C (n.440-92T>C) c.441-92T>C (n.441-92T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87260196A>T | CA1381564314 | POU1F1 | c.744-92T>A (n.744-92T>A) c.666-92T>A (n.666-92T>A) c.440-92T>A (n.440-92T>A) c.441-92T>A (n.441-92T>A) | dbSNP |
3 | g.87260196dup | CA2577827121 | POU1F1 | c.744-92dup (n.744-92dup) c.666-92dup (n.666-92dup) c.440-92dup (n.440-92dup) c.441-92dup (n.441-92dup) | gnomAD v4 |
3 | g.87260198T>A | CA2577827122 | POU1F1 | c.744-94A>T (n.744-94A>T) c.666-94A>T (n.666-94A>T) c.440-94A>T (n.440-94A>T) c.441-94A>T (n.441-94A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87260198T>G | CA911576044 | POU1F1 | c.744-94A>C (n.744-94A>C) c.666-94A>C (n.666-94A>C) c.440-94A>C (n.440-94A>C) c.441-94A>C (n.441-94A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87260198T= | CA1381564315 | POU1F1 | c.744-94A= (n.744-94A=) c.666-94A= (n.666-94A=) c.440-94A= (n.440-94A=) c.441-94A= (n.441-94A=) | |
3 | g.87260199A>C | CA2666629437 | POU1F1 | c.744-95T>G (n.744-95T>G) c.666-95T>G (n.666-95T>G) c.440-95T>G (n.440-95T>G) c.441-95T>G (n.441-95T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87260202A= | CA1381564318 | POU1F1 | c.744-98T= (n.744-98T=) c.666-98T= (n.666-98T=) c.440-98T= (n.440-98T=) c.441-98T= (n.441-98T=) | |
3 | g.87260202A>G | CA79036456 | POU1F1 | c.744-98T>C (n.744-98T>C) c.666-98T>C (n.666-98T>C) c.440-98T>C (n.440-98T>C) c.441-98T>C (n.441-98T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87260202A>T | CA2666629438 | POU1F1 | c.744-98T>A (n.744-98T>A) c.666-98T>A (n.666-98T>A) c.440-98T>A (n.440-98T>A) c.441-98T>A (n.441-98T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87260203T>C | CA2666629439 | POU1F1 | c.744-99A>G (n.744-99A>G) c.666-99A>G (n.666-99A>G) c.440-99A>G (n.440-99A>G) c.441-99A>G (n.441-99A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87260203_87260204delinsTG | CA1381564320 | POU1F1 | c.744-100_744-99delinsCA (n.744-100_744-99delinsCA) c.666-100_666-99delinsCA (n.666-100_666-99delinsCA) c.440-100_440-99delinsCA (n.440-100_440-99delinsCA) c.441-100_441-99delinsCA (n.441-100_441-99delinsCA) | |
3 | g.87260204del | CA1050527776 | POU1F1 | c.744-100del (n.744-100del) c.666-100del (n.666-100del) c.440-100del (n.440-100del) c.441-100del (n.441-100del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87260204G= | CA1381564322 | POU1F1 | c.744-100C= (n.744-100C=) c.666-100C= (n.666-100C=) c.440-100C= (n.440-100C=) c.441-100C= (n.441-100C=) | |
3 | g.87260204G>T | CA911576047 | POU1F1 | c.744-100C>A (n.744-100C>A) c.666-100C>A (n.666-100C>A) c.440-100C>A (n.440-100C>A) c.441-100C>A (n.441-100C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87260206A>C | CA2666629440 | POU1F1 | c.744-102T>G (n.744-102T>G) c.666-102T>G (n.666-102T>G) c.440-102T>G (n.440-102T>G) c.441-102T>G (n.441-102T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87260206A>G | CA2666629441 | POU1F1 | c.744-102T>C (n.744-102T>C) c.666-102T>C (n.666-102T>C) c.440-102T>C (n.440-102T>C) c.441-102T>C (n.441-102T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87260208A>G | CA2666629442 | POU1F1 | c.744-104T>C (n.744-104T>C) c.666-104T>C (n.666-104T>C) c.440-104T>C (n.440-104T>C) c.441-104T>C (n.441-104T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87260209G>A | CA1381564325 | POU1F1 | c.744-105C>T (n.744-105C>T) c.666-105C>T (n.666-105C>T) c.440-105C>T (n.440-105C>T) c.441-105C>T (n.441-105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87260209G= | CA1381564323 | POU1F1 | c.744-105C= (n.744-105C=) c.666-105C= (n.666-105C=) c.440-105C= (n.440-105C=) c.441-105C= (n.441-105C=) | |
3 | g.87260209G>T | CA2666629443 | POU1F1 | c.744-105C>A (n.744-105C>A) c.666-105C>A (n.666-105C>A) c.440-105C>A (n.440-105C>A) c.441-105C>A (n.441-105C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87260210G>T | CA2666629444 | POU1F1 | c.744-106C>A (n.744-106C>A) c.666-106C>A (n.666-106C>A) c.440-106C>A (n.440-106C>A) c.441-106C>A (n.441-106C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87260212A>G | CA2666629445 | POU1F1 | c.744-108T>C (n.744-108T>C) c.666-108T>C (n.666-108T>C) c.440-108T>C (n.440-108T>C) c.441-108T>C (n.441-108T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87260213A>G | CA2666629446 | POU1F1 | c.744-109T>C (n.744-109T>C) c.666-109T>C (n.666-109T>C) c.440-109T>C (n.440-109T>C) c.441-109T>C (n.441-109T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87260214C>A | CA2666629447 | POU1F1 | c.744-110G>T (n.744-110G>T) c.666-110G>T (n.666-110G>T) c.440-110G>T (n.440-110G>T) c.441-110G>T (n.441-110G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87260215T>G | CA2666629448 | POU1F1 | c.744-111A>C (n.744-111A>C) c.666-111A>C (n.666-111A>C) c.440-111A>C (n.440-111A>C) c.441-111A>C (n.441-111A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87260216T>A | CA2666629449 | POU1F1 | c.744-112A>T (n.744-112A>T) c.666-112A>T (n.666-112A>T) c.440-112A>T (n.440-112A>T) c.441-112A>T (n.441-112A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87260217A= | CA1381564327 | POU1F1 | c.744-113T= (n.744-113T=) c.666-113T= (n.666-113T=) c.440-113T= (n.440-113T=) c.441-113T= (n.441-113T=) | |
3 | g.87260217A>G | CA1381564328 | POU1F1 | c.744-113T>C (n.744-113T>C) c.666-113T>C (n.666-113T>C) c.440-113T>C (n.440-113T>C) c.441-113T>C (n.441-113T>C) | dbSNP |