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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.87254317_87254327del | CA2757122573 | CHMP2B | c.*495_*505del (n.*495_*505del) n.4801_4811del n.4886_4896del | |
| 3 | g.87254325C>A | CA2666628903 | CHMP2B | c.*503C>A (n.*503C>A) n.4809C>A n.4894C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.87254325C>T | CA2666628904 | CHMP2B | c.*503C>T (n.*503C>T) n.4809C>T n.4894C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.87254328C>A | CA2666628905 | CHMP2B | c.*506C>A (n.*506C>A) n.4812C>A n.4897C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.87254331T>A | CA911572018 | CHMP2B | c.*509T>A (n.*509T>A) n.4815T>A n.4900T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.87254331T= | CA1381558813 | CHMP2B | c.*509T= (n.*509T=) n.4815T= n.4900T= | |
| 3 | g.87254333T>C | CA79035818 | CHMP2B | c.*511T>C (n.*511T>C) n.4817T>C n.4902T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.87254333T= | CA1381558815 | CHMP2B | c.*511T= (n.*511T=) n.4817T= n.4902T= | |
| 3 | g.87254335A= | CA1381558816 | CHMP2B | c.*513A= (n.*513A=) n.4819A= n.4904A= | |
| 3 | g.87254335A>G | CA1381558817 | CHMP2B | c.*513A>G (n.*513A>G) n.4819A>G n.4904A>G | dbSNP |
| 3 | g.87254335A>T | CA1381558818 | CHMP2B | c.*513A>T (n.*513A>T) n.4819A>T n.4904A>T | dbSNP |
| 3 | g.87254343A= | CA1381558820 | CHMP2B | c.*521A= (n.*521A=) n.4827A= n.4912A= | |
| 3 | g.87254343A>C | CA1381558821 | CHMP2B | c.*521A>C (n.*521A>C) n.4827A>C n.4912A>C | dbSNP |
| 3 | g.87254345T>C | CA911572021 | CHMP2B | c.*523T>C (n.*523T>C) n.4829T>C n.4914T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.87254345T= | CA1381558822 | CHMP2B | c.*523T= (n.*523T=) n.4829T= n.4914T= | |
| 3 | g.87254347T>C | CA2666628906 | CHMP2B | c.*525T>C (n.*525T>C) n.4831T>C n.4916T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.87254348C>A | CA2666628907 | CHMP2B | c.*526C>A (n.*526C>A) n.4832C>A n.4917C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.87254349A>G | CA2666628908 | CHMP2B | c.*527A>G (n.*527A>G) n.4833A>G n.4918A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.87254351A>G | CA648372532 | CHMP2B | c.*529A>G (n.*529A>G) n.4835A>G n.4920A>G | COSMIC |
| 3 | g.87254352_87254357delinsACTTTT | CA1381558823 | CHMP2B | c.*530_*535delinsACTTTT (n.*530_*535delinsACTTTT) n.4836_4841delinsACTTTT n.4921_4926delinsACTTTT | |
| 3 | g.87254353C>A | CA1381558827 | CHMP2B | c.*531C>A (n.*531C>A) n.4837C>A n.4922C>A | dbSNP |
| 3 | g.87254353C= | CA1381558826 | CHMP2B | c.*531C= (n.*531C=) n.4837C= n.4922C= | |
| 3 | g.87254353_87254360delinsCTTTTCTT | CA1381558825 | CHMP2B | c.*531_*538delinsCTTTTCTT (n.*531_*538delinsCTTTTCTT) n.4837_4844delinsCTTTTCTT n.4922_4929delinsCTTTTCTT | |
| 3 | g.87254358_87254362del | CA1050525522 | CHMP2B | c.*536_*540del (n.*536_*540del) n.4842_4846del n.4927_4931del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.87254354T>C | CA911572035 | CHMP2B | c.*532T>C (n.*532T>C) n.4838T>C n.4923T>C | dbSNP |
| 3 | g.87254354T= | CA1381558829 | CHMP2B | c.*532T= (n.*532T=) n.4838T= n.4923T= | |
| 3 | g.87254364_87254370del | CA544799652 | CHMP2B | c.*542_*548del (n.*542_*548del) n.4848_4854del n.4933_4939del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.87254355T>C | CA2530678750 | CHMP2B | c.*533T>C (n.*533T>C) n.4839T>C n.4924T>C | |
| 3 | g.87254357T>C | CA2666628909 | CHMP2B | c.*535T>C (n.*535T>C) n.4841T>C n.4926T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.87254359T>C | CA1381558834 | CHMP2B | c.*537T>C (n.*537T>C) n.4843T>C n.4928T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.87254359T= | CA1381558833 | CHMP2B | c.*537T= (n.*537T=) n.4843T= n.4928T= | |
| 3 | g.87254360T>C | CA2757122574 | CHMP2B | c.*538T>C (n.*538T>C) n.4844T>C n.4929T>C | |
| 3 | g.87254363_87254364insGACCATTTAAAAA | CA2757122575 | CHMP2B | c.*541_*542insGACCATTTAAAAA (n.*541_*542insGACCATTTAAAAA) n.4847_4848insGACCATTTAAAAA n.4932_4933insGACCATTTAAAAA | |
| 3 | g.87254364T>C | CA911572044 | CHMP2B | c.*542T>C (n.*542T>C) n.4848T>C n.4933T>C | dbSNP |
| 3 | g.87254364T= | CA1381558835 | CHMP2B | c.*542T= (n.*542T=) n.4848T= n.4933T= | |
| 3 | g.87254365C>A | CA2666628910 | CHMP2B | c.*543C>A (n.*543C>A) n.4849C>A n.4934C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.87254365C= | CA1381558839 | CHMP2B | c.*543C= (n.*543C=) n.4849C= n.4934C= | |
| 3 | g.87254365C>T | CA79035819 | CHMP2B | c.*543C>T (n.*543C>T) n.4849C>T n.4934C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.87254366T>A | CA911572049 | CHMP2B | c.*544T>A (n.*544T>A) n.4850T>A n.4935T>A | dbSNP |
| 3 | g.87254366T>G | CA1381558842 | CHMP2B | c.*544T>G (n.*544T>G) n.4850T>G n.4935T>G | dbSNP |
| 3 | g.87254366T= | CA1381558841 | CHMP2B | c.*544T= (n.*544T=) n.4850T= n.4935T= | |
| 3 | g.87254371C>T | CA544799655 | CHMP2B | c.*549C>T (n.*549C>T) n.4855C>T n.4940C>T | gnomAD v2 |
| 3 | g.87254372C>T | CA544799656 | CHMP2B | c.*550C>T (n.*550C>T) n.4856C>T n.4941C>T | gnomAD v2 |
| 3 | g.87254373A= | CA1381558844 | CHMP2B | c.*551A= (n.*551A=) n.4857A= n.4942A= | |
| 3 | g.87254373A>G | CA911572061 | CHMP2B | c.*551A>G (n.*551A>G) n.4857A>G n.4942A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.87254373A>T | CA544799657 | CHMP2B | c.*551A>T (n.*551A>T) n.4857A>T n.4942A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.87254374T>A | CA2666628911 | CHMP2B | c.*552T>A (n.*552T>A) n.4858T>A n.4943T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.87254376A>G | CA2501975534 | CHMP2B | c.*554A>G (n.*554A>G) n.4860A>G n.4945A>G | |
| 3 | g.87254378G= | CA1381558847 | CHMP2B | c.*556G= (n.*556G=) n.4862G= n.4947G= | |
| 3 | g.87254378G>T | CA1050525525 | CHMP2B | c.*556G>T (n.*556G>T) n.4862G>T n.4947G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.87254380G= | CA1381558848 | CHMP2B | c.*558G= (n.*558G=) n.4864G= n.4949G= | |
| 3 | g.87254380G>T | CA79035820 | CHMP2B | c.*558G>T (n.*558G>T) n.4864G>T n.4949G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.87254383C= | CA1381558849 | CHMP2B | c.*561C= (n.*561C=) n.4867C= n.4952C= | |
| 3 | g.87254383C>T | CA1381558851 | CHMP2B | c.*561C>T (n.*561C>T) n.4867C>T n.4952C>T | dbSNP |
| 3 | g.87254386T>C | CA1381558853 | CHMP2B | c.*564T>C (n.*564T>C) n.4870T>C n.4955T>C | dbSNP |
| 3 | g.87254386T= | CA1381558852 | CHMP2B | c.*564T= (n.*564T=) n.4870T= n.4955T= | |
| 3 | g.87254387C>A | CA2666628912 | CHMP2B | c.*565C>A (n.*565C>A) n.4871C>A n.4956C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.87254388T= | CA1381558855 | CHMP2B | c.*566T= (n.*566T=) n.4872T= n.4957T= | |
| 3 | g.87254389A= | CA1381558857 | CHMP2B | c.*567A= (n.*567A=) n.4873A= n.4958A= | |
| 3 | g.87254389A>G | CA79035821 | CHMP2B | c.*567A>G (n.*567A>G) n.4873A>G n.4958A>G | dbSNP |
| 3 | g.87254389dup | CA1381558856 | CHMP2B | c.*567dup (n.*567dup) n.4873dup n.4958dup | dbSNP |
| 3 | g.87254393G>A | CA2666628914 | CHMP2B | c.*571G>A (n.*571G>A) n.4877G>A n.4962G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.87254393G>T | CA2666628913 | CHMP2B | c.*571G>T (n.*571G>T) n.4877G>T n.4962G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.87254394G>A | CA2666628915 | CHMP2B | c.*572G>A (n.*572G>A) n.4878G>A n.4963G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.87254395T>A | CA1381558860 | CHMP2B | c.*573T>A (n.*573T>A) n.4879T>A n.4964T>A | dbSNP |
| 3 | g.87254395T= | CA1381558859 | CHMP2B | c.*573T= (n.*573T=) n.4879T= n.4964T= | |
| 3 | g.87254395_87254396insGCCTAATGGC | CA2502427468 | CHMP2B | c.*573_*574insGCCTAATGGC (n.*573_*574insGCCTAATGGC) n.4879_4880insGCCTAATGGC n.4964_4965insGCCTAATGGC | |
| 3 | g.87254396A>G | CA2757122576 | CHMP2B | c.*574A>G (n.*574A>G) n.4880A>G n.4965A>G | |
| 3 | g.87254397A>G | CA2601338949 | CHMP2B | c.*575A>G (n.*575A>G) n.4881A>G n.4966A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.87254398A>T | CA2666628916 | CHMP2B | c.*576A>T (n.*576A>T) n.4882A>T n.4967A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.87254400T>C | CA2757122577 | CHMP2B | c.*578T>C (n.*578T>C) n.4884T>C n.4969T>C | |
| 3 | g.87254401T>C | CA2757122578 | CHMP2B | c.*579T>C (n.*579T>C) n.4885T>C n.4970T>C | |
| 3 | g.87254402C>A | CA79035822 | CHMP2B | c.*580C>A (n.*580C>A) n.4886C>A n.4971C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.87254402C= | CA1381558862 | CHMP2B | c.*580C= (n.*580C=) n.4886C= n.4971C= | |
| 3 | g.87254408G>T | CA2666628917 | CHMP2B | c.*586G>T (n.*586G>T) n.4892G>T n.4977G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.87254410G>A | CA2666628918 | CHMP2B | c.*588G>A (n.*588G>A) n.4894G>A n.4979G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.87254411C= | CA1381558864 | CHMP2B | c.*589C= (n.*589C=) n.4895C= n.4980C= | |
| 3 | g.87254411C>G | CA79035823 | CHMP2B | c.*589C>G (n.*589C>G) n.4895C>G n.4980C>G | dbSNP |
| 3 | g.87254411C>T | CA1050525527 | CHMP2B | c.*589C>T (n.*589C>T) n.4895C>T n.4980C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.87254416C= | CA1381558865 | CHMP2B | c.*594C= (n.*594C=) n.4900C= n.4985C= | |
| 3 | g.87254416C>T | CA911572086 | CHMP2B | c.*594C>T (n.*594C>T) n.4900C>T n.4985C>T | dbSNP |
| 3 | g.87254417A>G | CA2556499138 | CHMP2B | c.*595A>G (n.*595A>G) n.4901A>G n.4986A>G | |
| 3 | g.87254418C>A | CA911572094 | CHMP2B | c.*596C>A (n.*596C>A) n.4902C>A n.4987C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.87254418C= | CA1381558867 | CHMP2B | c.*596C= (n.*596C=) n.4902C= n.4987C= | |
| 3 | g.87254419C>A | CA2666628919 | CHMP2B | c.*597C>A (n.*597C>A) n.4903C>A n.4988C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.87254419C= | CA1381558868 | CHMP2B | c.*597C= (n.*597C=) n.4903C= n.4988C= | |
| 3 | g.87254419C>T | CA79035824 | CHMP2B | c.*597C>T (n.*597C>T) n.4903C>T n.4988C>T | dbSNP |
| 3 | g.87254420del | CA2666628920 | CHMP2B | c.*598del (n.*598del) n.4904del n.4989del | gnomAD v4 |
| 3 | g.87254421G>A | CA2666628921 | CHMP2B | c.*599G>A (n.*599G>A) n.4905G>A n.4990G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.87254422C>A | CA2666628922 | CHMP2B | c.*600C>A (n.*600C>A) n.4906C>A n.4991C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.87254424T>G | CA10617531 | CHMP2B | c.*602T>G (n.*602T>G) n.4908T>G n.4993T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.87254424T= | CA1381558872 | CHMP2B | c.*602T= (n.*602T=) n.4908T= n.4993T= | |
| 3 | g.87254425del | CA2757122579 | CHMP2B | c.*603del (n.*603del) n.4909del n.4994del |