Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.87253240A= | CA1381557903 | CHMP2B | c.425-164A= (n.425-164A=) c.473-164A= (n.473-164A=) n.3925A= n.4010A= n.192A= c.302-164A= (n.302-164A=) c.335-164A= (n.335-164A=) | |
3 | g.87253240A>C | CA79035731 | CHMP2B | c.425-164A>C (n.425-164A>C) c.473-164A>C (n.473-164A>C) n.3925A>C n.4010A>C n.192A>C c.302-164A>C (n.302-164A>C) c.335-164A>C (n.335-164A>C) | dbSNP |
3 | g.87253240A>G | CA2666628514 | CHMP2B | c.425-164A>G (n.425-164A>G) c.473-164A>G (n.473-164A>G) n.3925A>G n.4010A>G n.192A>G c.302-164A>G (n.302-164A>G) c.335-164A>G (n.335-164A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87253240A>T | CA2666628515 | CHMP2B | c.425-164A>T (n.425-164A>T) c.473-164A>T (n.473-164A>T) n.3925A>T n.4010A>T n.192A>T c.302-164A>T (n.302-164A>T) c.335-164A>T (n.335-164A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253242T>G | CA1050525191 | CHMP2B | c.425-162T>G (n.425-162T>G) c.473-162T>G (n.473-162T>G) n.3927T>G n.4012T>G n.194T>G c.302-162T>G (n.302-162T>G) c.335-162T>G (n.335-162T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253242T= | CA1381557905 | CHMP2B | c.425-162T= (n.425-162T=) c.473-162T= (n.473-162T=) n.3927T= n.4012T= n.194T= c.302-162T= (n.302-162T=) c.335-162T= (n.335-162T=) | |
3 | g.87253244A>G | CA2666628516 | CHMP2B | c.425-160A>G (n.425-160A>G) c.473-160A>G (n.473-160A>G) n.3929A>G n.4014A>G n.196A>G c.302-160A>G (n.302-160A>G) c.335-160A>G (n.335-160A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87253245T>C | CA2666628517 | CHMP2B | c.425-159T>C (n.425-159T>C) c.473-159T>C (n.473-159T>C) n.3930T>C n.4015T>C n.197T>C c.302-159T>C (n.302-159T>C) c.335-159T>C (n.335-159T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87253246C>A | CA2666628518 | CHMP2B | c.425-158C>A (n.425-158C>A) c.473-158C>A (n.473-158C>A) n.3931C>A n.4016C>A n.198C>A c.302-158C>A (n.302-158C>A) c.335-158C>A (n.335-158C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253247A= | CA1381557907 | CHMP2B | c.425-157A= (n.425-157A=) c.473-157A= (n.473-157A=) n.3932A= n.4017A= n.199A= c.302-157A= (n.302-157A=) c.335-157A= (n.335-157A=) | |
3 | g.87253247A>C | CA2666628519 | CHMP2B | c.425-157A>C (n.425-157A>C) c.473-157A>C (n.473-157A>C) n.3932A>C n.4017A>C n.199A>C c.302-157A>C (n.302-157A>C) c.335-157A>C (n.335-157A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87253247A>G | CA1050525192 | CHMP2B | c.425-157A>G (n.425-157A>G) c.473-157A>G (n.473-157A>G) n.3932A>G n.4017A>G n.199A>G c.302-157A>G (n.302-157A>G) c.335-157A>G (n.335-157A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253248A= | CA1381557909 | CHMP2B | c.425-156A= (n.425-156A=) c.473-156A= (n.473-156A=) n.3933A= n.4018A= n.200A= c.302-156A= (n.302-156A=) c.335-156A= (n.335-156A=) | |
3 | g.87253248A>G | CA79035732 | CHMP2B | c.425-156A>G (n.425-156A>G) c.473-156A>G (n.473-156A>G) n.3933A>G n.4018A>G n.200A>G c.302-156A>G (n.302-156A>G) c.335-156A>G (n.335-156A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253249T>C | CA2666628521 | CHMP2B | c.425-155T>C (n.425-155T>C) c.473-155T>C (n.473-155T>C) n.3934T>C n.4019T>C n.201T>C c.302-155T>C (n.302-155T>C) c.335-155T>C (n.335-155T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87253251_87253255del | CA2666628520 | CHMP2B | c.425-153_425-149del (n.425-153_425-149del) c.473-153_473-149del (n.473-153_473-149del) n.3936_3940del n.4021_4025del n.203_207del c.302-153_302-149del (n.302-153_302-149del) c.335-153_335-149del (n.335-153_335-149del) | gnomAD v4 |
3 | g.87253251T>C | CA1381557912 | CHMP2B | c.425-153T>C (n.425-153T>C) c.473-153T>C (n.473-153T>C) n.3936T>C n.4021T>C n.203T>C c.302-153T>C (n.302-153T>C) c.335-153T>C (n.335-153T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253251T= | CA1381557911 | CHMP2B | c.425-153T= (n.425-153T=) c.473-153T= (n.473-153T=) n.3936T= n.4021T= n.203T= c.302-153T= (n.302-153T=) c.335-153T= (n.335-153T=) | |
3 | g.87253253C= | CA1381557913 | CHMP2B | c.425-151C= (n.425-151C=) c.473-151C= (n.473-151C=) n.3938C= n.4023C= n.205C= c.302-151C= (n.302-151C=) c.335-151C= (n.335-151C=) | |
3 | g.87253253C>G | CA911571091 | CHMP2B | c.425-151C>G (n.425-151C>G) c.473-151C>G (n.473-151C>G) n.3938C>G n.4023C>G n.205C>G c.302-151C>G (n.302-151C>G) c.335-151C>G (n.335-151C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253255T>A | CA2666628522 | CHMP2B | c.425-149T>A (n.425-149T>A) c.473-149T>A (n.473-149T>A) n.3940T>A n.4025T>A n.207T>A c.302-149T>A (n.302-149T>A) c.335-149T>A (n.335-149T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253256C>A | CA2666628523 | CHMP2B | c.425-148C>A (n.425-148C>A) c.473-148C>A (n.473-148C>A) n.3941C>A n.4026C>A n.208C>A c.302-148C>A (n.302-148C>A) c.335-148C>A (n.335-148C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253256C>T | CA2666628524 | CHMP2B | c.425-148C>T (n.425-148C>T) c.473-148C>T (n.473-148C>T) n.3941C>T n.4026C>T n.208C>T c.302-148C>T (n.302-148C>T) c.335-148C>T (n.335-148C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253257A>G | CA2666628525 | CHMP2B | c.425-147A>G (n.425-147A>G) c.473-147A>G (n.473-147A>G) n.3942A>G n.4027A>G n.209A>G c.302-147A>G (n.302-147A>G) c.335-147A>G (n.335-147A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87253258C>A | CA2666628527 | CHMP2B | c.425-146C>A (n.425-146C>A) c.473-146C>A (n.473-146C>A) n.3943C>A n.4028C>A n.210C>A c.302-146C>A (n.302-146C>A) c.335-146C>A (n.335-146C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253258C>T | CA2666628526 | CHMP2B | c.425-146C>T (n.425-146C>T) c.473-146C>T (n.473-146C>T) n.3943C>T n.4028C>T n.210C>T c.302-146C>T (n.302-146C>T) c.335-146C>T (n.335-146C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253259T>C | CA2500781126 | CHMP2B | c.425-145T>C (n.425-145T>C) c.473-145T>C (n.473-145T>C) n.3944T>C n.4029T>C n.211T>C c.302-145T>C (n.302-145T>C) c.335-145T>C (n.335-145T>C) | |
3 | g.87253260G>A | CA2666628529 | CHMP2B | c.425-144G>A (n.425-144G>A) c.473-144G>A (n.473-144G>A) n.3945G>A n.4030G>A n.212G>A c.302-144G>A (n.302-144G>A) c.335-144G>A (n.335-144G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253260G>T | CA2666628528 | CHMP2B | c.425-144G>T (n.425-144G>T) c.473-144G>T (n.473-144G>T) n.3945G>T n.4030G>T n.212G>T c.302-144G>T (n.302-144G>T) c.335-144G>T (n.335-144G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253261A>G | CA2666628530 | CHMP2B | c.425-143A>G (n.425-143A>G) c.473-143A>G (n.473-143A>G) n.3946A>G n.4031A>G n.213A>G c.302-143A>G (n.302-143A>G) c.335-143A>G (n.335-143A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253262C>A | CA79035733 | CHMP2B | c.425-142C>A (n.425-142C>A) c.473-142C>A (n.473-142C>A) n.3947C>A n.4032C>A n.214C>A c.302-142C>A (n.302-142C>A) c.335-142C>A (n.335-142C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253262C= | CA1381557916 | CHMP2B | c.425-142C= (n.425-142C=) c.473-142C= (n.473-142C=) n.3947C= n.4032C= n.214C= c.302-142C= (n.302-142C=) c.335-142C= (n.335-142C=) | |
3 | g.87253262C>T | CA79035734 | CHMP2B | c.425-142C>T (n.425-142C>T) c.473-142C>T (n.473-142C>T) n.3947C>T n.4032C>T n.214C>T c.302-142C>T (n.302-142C>T) c.335-142C>T (n.335-142C>T) | dbSNP |
3 | g.87253264T>G | CA2666628531 | CHMP2B | c.425-140T>G (n.425-140T>G) c.473-140T>G (n.473-140T>G) n.3949T>G n.4034T>G n.216T>G c.302-140T>G (n.302-140T>G) c.335-140T>G (n.335-140T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87253265T>A | CA544799580 | CHMP2B | c.425-139T>A (n.425-139T>A) c.473-139T>A (n.473-139T>A) n.3950T>A n.4035T>A n.217T>A c.302-139T>A (n.302-139T>A) c.335-139T>A (n.335-139T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.87253265T= | CA1381557920 | CHMP2B | c.425-139T= (n.425-139T=) c.473-139T= (n.473-139T=) n.3950T= n.4035T= n.217T= c.302-139T= (n.302-139T=) c.335-139T= (n.335-139T=) | |
3 | g.87253268G>T | CA2666628532 | CHMP2B | c.425-136G>T (n.425-136G>T) c.473-136G>T (n.473-136G>T) n.3953G>T n.4038G>T n.220G>T c.302-136G>T (n.302-136G>T) c.335-136G>T (n.335-136G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253270A>G | CA2666628533 | CHMP2B | c.425-134A>G (n.425-134A>G) c.473-134A>G (n.473-134A>G) n.3955A>G n.4040A>G n.222A>G c.302-134A>G (n.302-134A>G) c.335-134A>G (n.335-134A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87253272G>A | CA1050525196 | CHMP2B | c.425-132G>A (n.425-132G>A) c.473-132G>A (n.473-132G>A) n.3957G>A n.4042G>A n.224G>A c.302-132G>A (n.302-132G>A) c.335-132G>A (n.335-132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253272G= | CA1381557922 | CHMP2B | c.425-132G= (n.425-132G=) c.473-132G= (n.473-132G=) n.3957G= n.4042G= n.224G= c.302-132G= (n.302-132G=) c.335-132G= (n.335-132G=) | |
3 | g.87253272G>T | CA2666628534 | CHMP2B | c.425-132G>T (n.425-132G>T) c.473-132G>T (n.473-132G>T) n.3957G>T n.4042G>T n.224G>T c.302-132G>T (n.302-132G>T) c.335-132G>T (n.335-132G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253273A>T | CA2666628535 | CHMP2B | c.425-131A>T (n.425-131A>T) c.473-131A>T (n.473-131A>T) n.3958A>T n.4043A>T n.225A>T c.302-131A>T (n.302-131A>T) c.335-131A>T (n.335-131A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253273_87253274delinsAT | CA1381557923 | CHMP2B | c.425-131_425-130delinsAT (n.425-131_425-130delinsAT) c.473-131_473-130delinsAT (n.473-131_473-130delinsAT) n.3958_3959delinsAT n.4043_4044delinsAT n.225_226delinsAT c.302-131_302-130delinsAT (n.302-131_302-130delinsAT) c.335-131_335-130delinsAT (n.335-131_335-130delinsAT) | |
3 | g.87253280dup | CA911571096 | CHMP2B | c.425-124dup (n.425-124dup) c.473-124dup (n.473-124dup) n.3965dup n.4050dup n.232dup c.302-124dup (n.302-124dup) c.335-124dup (n.335-124dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253280del | CA1381557925 | CHMP2B | c.425-124del (n.425-124del) c.473-124del (n.473-124del) n.3965del n.4050del n.232del c.302-124del (n.302-124del) c.335-124del (n.335-124del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253275T>G | CA1381557928 | CHMP2B | c.425-129T>G (n.425-129T>G) c.473-129T>G (n.473-129T>G) n.3960T>G n.4045T>G n.227T>G c.302-129T>G (n.302-129T>G) c.335-129T>G (n.335-129T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253275T= | CA1381557927 | CHMP2B | c.425-129T= (n.425-129T=) c.473-129T= (n.473-129T=) n.3960T= n.4045T= n.227T= c.302-129T= (n.302-129T=) c.335-129T= (n.335-129T=) | |
3 | g.87253279_87253281delinsTTA | CA1381557929 | CHMP2B | c.425-125_425-123delinsTTA (n.425-125_425-123delinsTTA) c.473-125_473-123delinsTTA (n.473-125_473-123delinsTTA) n.3964_3966delinsTTA n.4049_4051delinsTTA n.231_233delinsTTA c.302-125_302-123delinsTTA (n.302-125_302-123delinsTTA) c.335-125_335-123delinsTTA (n.335-125_335-123delinsTTA) | |
3 | g.87253280_87253281del | CA1381557930 | CHMP2B | c.425-124_425-123del (n.425-124_425-123del) c.473-124_473-123del (n.473-124_473-123del) n.3965_3966del n.4050_4051del n.232_233del c.302-124_302-123del (n.302-124_302-123del) c.335-124_335-123del (n.335-124_335-123del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253281A>T | CA2666628536 | CHMP2B | c.425-123A>T (n.425-123A>T) c.473-123A>T (n.473-123A>T) n.3966A>T n.4051A>T n.233A>T c.302-123A>T (n.302-123A>T) c.335-123A>T (n.335-123A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253281_87253285delinsAGTTT | CA1381557931 | CHMP2B | c.425-123_425-119delinsAGTTT (n.425-123_425-119delinsAGTTT) c.473-123_473-119delinsAGTTT (n.473-123_473-119delinsAGTTT) n.3966_3970delinsAGTTT n.4051_4055delinsAGTTT n.233_237delinsAGTTT c.302-123_302-119delinsAGTTT (n.302-123_302-119delinsAGTTT) c.335-123_335-119delinsAGTTT (n.335-123_335-119delinsAGTTT) | |
3 | g.87253282G>A | CA1381557934 | CHMP2B | c.425-122G>A (n.425-122G>A) c.473-122G>A (n.473-122G>A) n.3967G>A n.4052G>A n.234G>A c.302-122G>A (n.302-122G>A) c.335-122G>A (n.335-122G>A) | dbSNP |
3 | g.87253282G= | CA1381557933 | CHMP2B | c.425-122G= (n.425-122G=) c.473-122G= (n.473-122G=) n.3967G= n.4052G= n.234G= c.302-122G= (n.302-122G=) c.335-122G= (n.335-122G=) | |
3 | g.87253282G>T | CA2666628537 | CHMP2B | c.425-122G>T (n.425-122G>T) c.473-122G>T (n.473-122G>T) n.3967G>T n.4052G>T n.234G>T c.302-122G>T (n.302-122G>T) c.335-122G>T (n.335-122G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253285_87253288del | CA911571104 | CHMP2B | c.425-119_425-116del (n.425-119_425-116del) c.473-119_473-116del (n.473-119_473-116del) n.3970_3973del n.4055_4058del n.237_240del c.302-119_302-116del (n.302-119_302-116del) c.335-119_335-116del (n.335-119_335-116del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253283T>A | CA79035735 | CHMP2B | c.425-121T>A (n.425-121T>A) c.473-121T>A (n.473-121T>A) n.3968T>A n.4053T>A n.235T>A c.302-121T>A (n.302-121T>A) c.335-121T>A (n.335-121T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253283T= | CA1381557937 | CHMP2B | c.425-121T= (n.425-121T=) c.473-121T= (n.473-121T=) n.3968T= n.4053T= n.235T= c.302-121T= (n.302-121T=) c.335-121T= (n.335-121T=) | |
3 | g.87253284T>G | CA1381557940 | CHMP2B | c.425-120T>G (n.425-120T>G) c.473-120T>G (n.473-120T>G) n.3969T>G n.4054T>G n.236T>G c.302-120T>G (n.302-120T>G) c.335-120T>G (n.335-120T>G) | dbSNP |
3 | g.87253284T= | CA1381557938 | CHMP2B | c.425-120T= (n.425-120T=) c.473-120T= (n.473-120T=) n.3969T= n.4054T= n.236T= c.302-120T= (n.302-120T=) c.335-120T= (n.335-120T=) | |
3 | g.87253286G>A | CA79035736 | CHMP2B | c.425-118G>A (n.425-118G>A) c.473-118G>A (n.473-118G>A) n.3971G>A n.4056G>A n.238G>A c.302-118G>A (n.302-118G>A) c.335-118G>A (n.335-118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253286G>C | CA79035737 | CHMP2B | c.425-118G>C (n.425-118G>C) c.473-118G>C (n.473-118G>C) n.3971G>C n.4056G>C n.238G>C c.302-118G>C (n.302-118G>C) c.335-118G>C (n.335-118G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253286G= | CA1381557945 | CHMP2B | c.425-118G= (n.425-118G=) c.473-118G= (n.473-118G=) n.3971G= n.4056G= n.238G= c.302-118G= (n.302-118G=) c.335-118G= (n.335-118G=) | |
3 | g.87253286G>T | CA2666628538 | CHMP2B | c.425-118G>T (n.425-118G>T) c.473-118G>T (n.473-118G>T) n.3971G>T n.4056G>T n.238G>T c.302-118G>T (n.302-118G>T) c.335-118G>T (n.335-118G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253288T>A | CA2666628539 | CHMP2B | c.425-116T>A (n.425-116T>A) c.473-116T>A (n.473-116T>A) n.3973T>A n.4058T>A n.240T>A c.302-116T>A (n.302-116T>A) c.335-116T>A (n.335-116T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253289C>A | CA2666628540 | CHMP2B | c.425-115C>A (n.425-115C>A) c.473-115C>A (n.473-115C>A) n.3974C>A n.4059C>A n.241C>A c.302-115C>A (n.302-115C>A) c.335-115C>A (n.335-115C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253289C>T | CA2666628541 | CHMP2B | c.425-115C>T (n.425-115C>T) c.473-115C>T (n.473-115C>T) n.3974C>T n.4059C>T n.241C>T c.302-115C>T (n.302-115C>T) c.335-115C>T (n.335-115C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253290A>G | CA2666628542 | CHMP2B | c.425-114A>G (n.425-114A>G) c.473-114A>G (n.473-114A>G) n.3975A>G n.4060A>G n.242A>G c.302-114A>G (n.302-114A>G) c.335-114A>G (n.335-114A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87253290A>T | CA2666628543 | CHMP2B | c.425-114A>T (n.425-114A>T) c.473-114A>T (n.473-114A>T) n.3975A>T n.4060A>T n.242A>T c.302-114A>T (n.302-114A>T) c.335-114A>T (n.335-114A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253291C>T | CA2666628544 | CHMP2B | c.425-113C>T (n.425-113C>T) c.473-113C>T (n.473-113C>T) n.3976C>T n.4061C>T n.243C>T c.302-113C>T (n.302-113C>T) c.335-113C>T (n.335-113C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253292T>C | CA2666628545 | CHMP2B | c.425-112T>C (n.425-112T>C) c.473-112T>C (n.473-112T>C) n.3977T>C n.4062T>C n.244T>C c.302-112T>C (n.302-112T>C) c.335-112T>C (n.335-112T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87253293del | CA2666628546 | CHMP2B | c.425-111del (n.425-111del) c.473-111del (n.473-111del) n.3978del n.4063del n.245del c.302-111del (n.302-111del) c.335-111del (n.335-111del) | gnomAD v4 |
3 | g.87253293G>A | CA2666628547 | CHMP2B | c.425-111G>A (n.425-111G>A) c.473-111G>A (n.473-111G>A) n.3978G>A n.4063G>A n.245G>A c.302-111G>A (n.302-111G>A) c.335-111G>A (n.335-111G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253295G>A | CA79035738 | CHMP2B | c.425-109G>A (n.425-109G>A) c.473-109G>A (n.473-109G>A) n.3980G>A n.4065G>A n.247G>A c.302-109G>A (n.302-109G>A) c.335-109G>A (n.335-109G>A) | dbSNP |
3 | g.87253295G= | CA1381557950 | CHMP2B | c.425-109G= (n.425-109G=) c.473-109G= (n.473-109G=) n.3980G= n.4065G= n.247G= c.302-109G= (n.302-109G=) c.335-109G= (n.335-109G=) | |
3 | g.87253298dup | CA911571107 | CHMP2B | c.425-106dup (n.425-106dup) c.473-106dup (n.473-106dup) n.3983dup n.4068dup n.250dup c.302-106dup (n.302-106dup) c.335-106dup (n.335-106dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253297T>C | CA2666628548 | CHMP2B | c.425-107T>C (n.425-107T>C) c.473-107T>C (n.473-107T>C) n.3982T>C n.4067T>C n.249T>C c.302-107T>C (n.302-107T>C) c.335-107T>C (n.335-107T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87253298T>C | CA79035739 | CHMP2B | c.425-106T>C (n.425-106T>C) c.473-106T>C (n.473-106T>C) n.3983T>C n.4068T>C n.250T>C c.302-106T>C (n.302-106T>C) c.335-106T>C (n.335-106T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253298T= | CA1381557954 | CHMP2B | c.425-106T= (n.425-106T=) c.473-106T= (n.473-106T=) n.3983T= n.4068T= n.250T= c.302-106T= (n.302-106T=) c.335-106T= (n.335-106T=) | |
3 | g.87253299G>A | CA2666628550 | CHMP2B | c.425-105G>A (n.425-105G>A) c.473-105G>A (n.473-105G>A) n.3984G>A n.4069G>A n.251G>A c.302-105G>A (n.302-105G>A) c.335-105G>A (n.335-105G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253299G>T | CA2666628549 | CHMP2B | c.425-105G>T (n.425-105G>T) c.473-105G>T (n.473-105G>T) n.3984G>T n.4069G>T n.251G>T c.302-105G>T (n.302-105G>T) c.335-105G>T (n.335-105G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253300C>A | CA2666628551 | CHMP2B | c.425-104C>A (n.425-104C>A) c.473-104C>A (n.473-104C>A) n.3985C>A n.4070C>A n.252C>A c.302-104C>A (n.302-104C>A) c.335-104C>A (n.335-104C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253304C>A | CA2577827017 | CHMP2B | c.425-100C>A (n.425-100C>A) c.473-100C>A (n.473-100C>A) n.3989C>A n.4074C>A n.256C>A c.302-100C>A (n.302-100C>A) c.335-100C>A (n.335-100C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253305T>C | CA1381557957 | CHMP2B | c.425-99T>C (n.425-99T>C) c.473-99T>C (n.473-99T>C) n.3990T>C n.4075T>C n.257T>C c.302-99T>C (n.302-99T>C) c.335-99T>C (n.335-99T>C) | dbSNP |
3 | g.87253305T= | CA1381557956 | CHMP2B | c.425-99T= (n.425-99T=) c.473-99T= (n.473-99T=) n.3990T= n.4075T= n.257T= c.302-99T= (n.302-99T=) c.335-99T= (n.335-99T=) | |
3 | g.87253306G>A | CA2577827018 | CHMP2B | c.425-98G>A (n.425-98G>A) c.473-98G>A (n.473-98G>A) n.3991G>A n.4076G>A n.258G>A c.302-98G>A (n.302-98G>A) c.335-98G>A (n.335-98G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253309A= | CA1381557958 | CHMP2B | c.425-95A= (n.425-95A=) c.473-95A= (n.473-95A=) n.3994A= n.4079A= n.261A= c.302-95A= (n.302-95A=) c.335-95A= (n.335-95A=) | |
3 | g.87253309A>G | CA911571109 | CHMP2B | c.425-95A>G (n.425-95A>G) c.473-95A>G (n.473-95A>G) n.3994A>G n.4079A>G n.261A>G c.302-95A>G (n.302-95A>G) c.335-95A>G (n.335-95A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253310T>C | CA2552099685 | CHMP2B | c.425-94T>C (n.425-94T>C) c.473-94T>C (n.473-94T>C) n.3995T>C n.4080T>C n.262T>C c.302-94T>C (n.302-94T>C) c.335-94T>C (n.335-94T>C) | |
3 | g.87253311A>G | CA2757122469 | CHMP2B | c.425-93A>G (n.425-93A>G) c.473-93A>G (n.473-93A>G) n.3996A>G n.4081A>G n.263A>G c.302-93A>G (n.302-93A>G) c.335-93A>G (n.335-93A>G) | |
3 | g.87253314C>A | CA2666628552 | CHMP2B | c.425-90C>A (n.425-90C>A) c.473-90C>A (n.473-90C>A) n.3999C>A n.4084C>A n.266C>A c.302-90C>A (n.302-90C>A) c.335-90C>A (n.335-90C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253314C= | CA1381557960 | CHMP2B | c.425-90C= (n.425-90C=) c.473-90C= (n.473-90C=) n.3999C= n.4084C= n.266C= c.302-90C= (n.302-90C=) c.335-90C= (n.335-90C=) | |
3 | g.87253314C>T | CA79035740 | CHMP2B | c.425-90C>T (n.425-90C>T) c.473-90C>T (n.473-90C>T) n.3999C>T n.4084C>T n.266C>T c.302-90C>T (n.302-90C>T) c.335-90C>T (n.335-90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253315A= | CA1381557962 | CHMP2B | c.425-89A= (n.425-89A=) c.473-89A= (n.473-89A=) n.4000A= n.4085A= n.267A= c.302-89A= (n.302-89A=) c.335-89A= (n.335-89A=) | |
3 | g.87253315A>G | CA1381557964 | CHMP2B | c.425-89A>G (n.425-89A>G) c.473-89A>G (n.473-89A>G) n.4000A>G n.4085A>G n.267A>G c.302-89A>G (n.302-89A>G) c.335-89A>G (n.335-89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253316A= | CA1381557966 | CHMP2B | c.425-88A= (n.425-88A=) c.473-88A= (n.473-88A=) n.4001A= n.4086A= n.268A= c.302-88A= (n.302-88A=) c.335-88A= (n.335-88A=) | |
3 | g.87253316A>G | CA79035741 | CHMP2B | c.425-88A>G (n.425-88A>G) c.473-88A>G (n.473-88A>G) n.4001A>G n.4086A>G n.268A>G c.302-88A>G (n.302-88A>G) c.335-88A>G (n.335-88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253324G>A | CA911571114 | CHMP2B | c.425-80G>A (n.425-80G>A) c.473-80G>A (n.473-80G>A) n.4009G>A n.4094G>A n.276G>A c.302-80G>A (n.302-80G>A) c.335-80G>A (n.335-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253324G= | CA1381557968 | CHMP2B | c.425-80G= (n.425-80G=) c.473-80G= (n.473-80G=) n.4009G= n.4094G= n.276G= c.302-80G= (n.302-80G=) c.335-80G= (n.335-80G=) | |
3 | g.87253324G>T | CA2666628553 | CHMP2B | c.425-80G>T (n.425-80G>T) c.473-80G>T (n.473-80G>T) n.4009G>T n.4094G>T n.276G>T c.302-80G>T (n.302-80G>T) c.335-80G>T (n.335-80G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253325G>T | CA2666628554 | CHMP2B | c.425-79G>T (n.425-79G>T) c.473-79G>T (n.473-79G>T) n.4010G>T n.4095G>T n.277G>T c.302-79G>T (n.302-79G>T) c.335-79G>T (n.335-79G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253326G>A | CA2666628555 | CHMP2B | c.425-78G>A (n.425-78G>A) c.473-78G>A (n.473-78G>A) n.4011G>A n.4096G>A n.278G>A c.302-78G>A (n.302-78G>A) c.335-78G>A (n.335-78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253327C>A | CA2666628557 | CHMP2B | c.425-77C>A (n.425-77C>A) c.473-77C>A (n.473-77C>A) n.4012C>A n.4097C>A n.279C>A c.302-77C>A (n.302-77C>A) c.335-77C>A (n.335-77C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253327C= | CA1381557969 | CHMP2B | c.425-77C= (n.425-77C=) c.473-77C= (n.473-77C=) n.4012C= n.4097C= n.279C= c.302-77C= (n.302-77C=) c.335-77C= (n.335-77C=) | |
3 | g.87253327C>G | CA79035742 | CHMP2B | c.425-77C>G (n.425-77C>G) c.473-77C>G (n.473-77C>G) n.4012C>G n.4097C>G n.279C>G c.302-77C>G (n.302-77C>G) c.335-77C>G (n.335-77C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253327C>T | CA2666628556 | CHMP2B | c.425-77C>T (n.425-77C>T) c.473-77C>T (n.473-77C>T) n.4012C>T n.4097C>T n.279C>T c.302-77C>T (n.302-77C>T) c.335-77C>T (n.335-77C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253327_87253328del | CA2577827019 | CHMP2B | c.425-77_425-76del (n.425-77_425-76del) c.473-77_473-76del (n.473-77_473-76del) n.4012_4013del n.4097_4098del n.279_280del c.302-77_302-76del (n.302-77_302-76del) c.335-77_335-76del (n.335-77_335-76del) | |
3 | g.87253330G>C | CA2666628558 | CHMP2B | c.425-74G>C (n.425-74G>C) c.473-74G>C (n.473-74G>C) n.4015G>C n.4100G>C n.282G>C c.302-74G>C (n.302-74G>C) c.335-74G>C (n.335-74G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87253330G= | CA1381557971 | CHMP2B | c.425-74G= (n.425-74G=) c.473-74G= (n.473-74G=) n.4015G= n.4100G= n.282G= c.302-74G= (n.302-74G=) c.335-74G= (n.335-74G=) | |
3 | g.87253330G>T | CA79035743 | CHMP2B | c.425-74G>T (n.425-74G>T) c.473-74G>T (n.473-74G>T) n.4015G>T n.4100G>T n.282G>T c.302-74G>T (n.302-74G>T) c.335-74G>T (n.335-74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253331A>T | CA2666628559 | CHMP2B | c.425-73A>T (n.425-73A>T) c.473-73A>T (n.473-73A>T) n.4016A>T n.4101A>T n.283A>T c.302-73A>T (n.302-73A>T) c.335-73A>T (n.335-73A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253332C>A | CA2666628560 | CHMP2B | c.425-72C>A (n.425-72C>A) c.473-72C>A (n.473-72C>A) n.4017C>A n.4102C>A n.284C>A c.302-72C>A (n.302-72C>A) c.335-72C>A (n.335-72C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253332C>T | CA2666628561 | CHMP2B | c.425-72C>T (n.425-72C>T) c.473-72C>T (n.473-72C>T) n.4017C>T n.4102C>T n.284C>T c.302-72C>T (n.302-72C>T) c.335-72C>T (n.335-72C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253334G>A | CA2577827020 | CHMP2B | c.425-70G>A (n.425-70G>A) c.473-70G>A (n.473-70G>A) n.4019G>A n.4104G>A n.286G>A c.302-70G>A (n.302-70G>A) c.335-70G>A (n.335-70G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253334G>T | CA2666628562 | CHMP2B | c.425-70G>T (n.425-70G>T) c.473-70G>T (n.473-70G>T) n.4019G>T n.4104G>T n.286G>T c.302-70G>T (n.302-70G>T) c.335-70G>T (n.335-70G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253338del | CA2577827021 | CHMP2B | c.425-66del (n.425-66del) c.473-66del (n.473-66del) n.4023del n.4108del n.290del c.302-66del (n.302-66del) c.335-66del (n.335-66del) | gnomAD v4 |
3 | g.87253338A= | CA1381557973 | CHMP2B | c.425-66A= (n.425-66A=) c.473-66A= (n.473-66A=) n.4023A= n.4108A= n.290A= c.302-66A= (n.302-66A=) c.335-66A= (n.335-66A=) | |
3 | g.87253338A>G | CA1381557974 | CHMP2B | c.425-66A>G (n.425-66A>G) c.473-66A>G (n.473-66A>G) n.4023A>G n.4108A>G n.290A>G c.302-66A>G (n.302-66A>G) c.335-66A>G (n.335-66A>G) | dbSNP |
3 | g.87253339T>C | CA911571115 | CHMP2B | c.425-65T>C (n.425-65T>C) c.473-65T>C (n.473-65T>C) n.4024T>C n.4109T>C n.291T>C c.302-65T>C (n.302-65T>C) c.335-65T>C (n.335-65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253339T= | CA1381557976 | CHMP2B | c.425-65T= (n.425-65T=) c.473-65T= (n.473-65T=) n.4024T= n.4109T= n.291T= c.302-65T= (n.302-65T=) c.335-65T= (n.335-65T=) | |
3 | g.87253340A>G | CA2666628563 | CHMP2B | c.425-64A>G (n.425-64A>G) c.473-64A>G (n.473-64A>G) n.4025A>G n.4110A>G n.292A>G c.302-64A>G (n.302-64A>G) c.335-64A>G (n.335-64A>G) | gnomAD v4 |