Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.87227857T>C | CA544793332 | CHMP2B | c.34+301T>C (n.34+301T>C) c.-50+301T>C (n.-50+301T>C) c.-46+301T>C (n.-46+301T>C) n.187+301T>C n.272+301T>C n.230+301T>C c.3+301T>C (n.3+301T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227857T= | CA1381535865 | CHMP2B | c.34+301T= (n.34+301T=) c.-50+301T= (n.-50+301T=) c.-46+301T= (n.-46+301T=) n.187+301T= n.272+301T= n.230+301T= c.3+301T= (n.3+301T=) | |
3 | g.87227858T>G | CA1381535868 | CHMP2B | c.34+302T>G (n.34+302T>G) c.-50+302T>G (n.-50+302T>G) c.-46+302T>G (n.-46+302T>G) n.187+302T>G n.272+302T>G n.230+302T>G c.3+302T>G (n.3+302T>G) | dbSNP |
3 | g.87227858T= | CA1381535867 | CHMP2B | c.34+302T= (n.34+302T=) c.-50+302T= (n.-50+302T=) c.-46+302T= (n.-46+302T=) n.187+302T= n.272+302T= n.230+302T= c.3+302T= (n.3+302T=) | |
3 | g.87227863A>C | CA2601338835 | CHMP2B | c.34+307A>C (n.34+307A>C) c.-50+307A>C (n.-50+307A>C) c.-46+307A>C (n.-46+307A>C) n.187+307A>C n.272+307A>C n.230+307A>C c.3+307A>C (n.3+307A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227865C>T | CA2601338836 | CHMP2B | c.34+309C>T (n.34+309C>T) c.-50+309C>T (n.-50+309C>T) c.-46+309C>T (n.-46+309C>T) n.187+309C>T n.272+309C>T n.230+309C>T c.3+309C>T (n.3+309C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227866T>C | CA2703123754 | CHMP2B | c.34+310T>C (n.34+310T>C) c.-50+310T>C (n.-50+310T>C) c.-46+310T>C (n.-46+310T>C) n.187+310T>C n.272+310T>C n.230+310T>C c.3+310T>C (n.3+310T>C) | dbSNP |
3 | g.87227870G>A | CA1381535871 | CHMP2B | c.34+314G>A (n.34+314G>A) c.-50+314G>A (n.-50+314G>A) c.-46+314G>A (n.-46+314G>A) n.187+314G>A n.272+314G>A n.230+314G>A c.3+314G>A (n.3+314G>A) | dbSNP |
3 | g.87227870G= | CA1381535870 | CHMP2B | c.34+314G= (n.34+314G=) c.-50+314G= (n.-50+314G=) c.-46+314G= (n.-46+314G=) n.187+314G= n.272+314G= n.230+314G= c.3+314G= (n.3+314G=) | |
3 | g.87227871G>A | CA911557970 | CHMP2B | c.34+315G>A (n.34+315G>A) c.-50+315G>A (n.-50+315G>A) c.-46+315G>A (n.-46+315G>A) n.187+315G>A n.272+315G>A n.230+315G>A c.3+315G>A (n.3+315G>A) | dbSNP |
3 | g.87227871G= | CA1381535872 | CHMP2B | c.34+315G= (n.34+315G=) c.-50+315G= (n.-50+315G=) c.-46+315G= (n.-46+315G=) n.187+315G= n.272+315G= n.230+315G= c.3+315G= (n.3+315G=) | |
3 | g.87227871G>T | CA2530239128 | CHMP2B | c.34+315G>T (n.34+315G>T) c.-50+315G>T (n.-50+315G>T) c.-46+315G>T (n.-46+315G>T) n.187+315G>T n.272+315G>T n.230+315G>T c.3+315G>T (n.3+315G>T) | |
3 | g.87227880_87227882del | CA2556499968 | CHMP2B | c.34+324_34+326del (n.34+324_34+326del) c.-50+324_-50+326del (n.-50+324_-50+326del) c.-46+324_-46+326del (n.-46+324_-46+326del) n.187+324_187+326del n.272+324_272+326del n.230+324_230+326del c.3+324_3+326del (n.3+324_3+326del) | |
3 | g.87227878_87227882delinsTGTTG | CA1381535874 | CHMP2B | c.34+322_34+326delinsTGTTG (n.34+322_34+326delinsTGTTG) c.-50+322_-50+326delinsTGTTG (n.-50+322_-50+326delinsTGTTG) c.-46+322_-46+326delinsTGTTG (n.-46+322_-46+326delinsTGTTG) n.187+322_187+326delinsTGTTG n.272+322_272+326delinsTGTTG n.230+322_230+326delinsTGTTG c.3+322_3+326delinsTGTTG (n.3+322_3+326delinsTGTTG) | |
3 | g.87227882_87227885del | CA79033018 | CHMP2B | c.34+326_34+329del (n.34+326_34+329del) c.-50+326_-50+329del (n.-50+326_-50+329del) c.-46+326_-46+329del (n.-46+326_-46+329del) n.187+326_187+329del n.272+326_272+329del n.230+326_230+329del c.3+326_3+329del (n.3+326_3+329del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227883G>C | CA79033019 | CHMP2B | c.34+327G>C (n.34+327G>C) c.-50+327G>C (n.-50+327G>C) c.-46+327G>C (n.-46+327G>C) n.187+327G>C n.272+327G>C n.230+327G>C c.3+327G>C (n.3+327G>C) | dbSNP |
3 | g.87227883G= | CA1381535877 | CHMP2B | c.34+327G= (n.34+327G=) c.-50+327G= (n.-50+327G=) c.-46+327G= (n.-46+327G=) n.187+327G= n.272+327G= n.230+327G= c.3+327G= (n.3+327G=) | |
3 | g.87227885T>C | CA79033020 | CHMP2B | c.34+329T>C (n.34+329T>C) c.-50+329T>C (n.-50+329T>C) c.-46+329T>C (n.-46+329T>C) n.187+329T>C n.272+329T>C n.230+329T>C c.3+329T>C (n.3+329T>C) | dbSNP |
3 | g.87227885T= | CA1381535879 | CHMP2B | c.34+329T= (n.34+329T=) c.-50+329T= (n.-50+329T=) c.-46+329T= (n.-46+329T=) n.187+329T= n.272+329T= n.230+329T= c.3+329T= (n.3+329T=) | |
3 | g.87227887_87227908dup | CA79033021 | CHMP2B | c.34+331_34+352dup (n.34+331_34+352dup) c.-50+331_-50+352dup (n.-50+331_-50+352dup) c.-46+331_-46+352dup (n.-46+331_-46+352dup) n.187+331_187+352dup n.272+331_272+352dup n.230+331_230+352dup c.3+331_3+352dup (n.3+331_3+352dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227890C= | CA1381535882 | CHMP2B | c.34+334C= (n.34+334C=) c.-50+334C= (n.-50+334C=) c.-46+334C= (n.-46+334C=) n.187+334C= n.272+334C= n.230+334C= c.3+334C= (n.3+334C=) | |
3 | g.87227890C>G | CA544793333 | CHMP2B | c.34+334C>G (n.34+334C>G) c.-50+334C>G (n.-50+334C>G) c.-46+334C>G (n.-46+334C>G) n.187+334C>G n.272+334C>G n.230+334C>G c.3+334C>G (n.3+334C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227890C>T | CA1381535883 | CHMP2B | c.34+334C>T (n.34+334C>T) c.-50+334C>T (n.-50+334C>T) c.-46+334C>T (n.-46+334C>T) n.187+334C>T n.272+334C>T n.230+334C>T c.3+334C>T (n.3+334C>T) | dbSNP |
3 | g.87227892G>C | CA79033022 | CHMP2B | c.34+336G>C (n.34+336G>C) c.-50+336G>C (n.-50+336G>C) c.-46+336G>C (n.-46+336G>C) n.187+336G>C n.272+336G>C n.230+336G>C c.3+336G>C (n.3+336G>C) | dbSNP |
3 | g.87227892G= | CA1381535884 | CHMP2B | c.34+336G= (n.34+336G=) c.-50+336G= (n.-50+336G=) c.-46+336G= (n.-46+336G=) n.187+336G= n.272+336G= n.230+336G= c.3+336G= (n.3+336G=) | |
3 | g.87227893C>T | CA2703123795 | CHMP2B | c.34+337C>T (n.34+337C>T) c.-50+337C>T (n.-50+337C>T) c.-46+337C>T (n.-46+337C>T) n.187+337C>T n.272+337C>T n.230+337C>T c.3+337C>T (n.3+337C>T) | dbSNP |
3 | g.87227894T>C | CA911557977 | CHMP2B | c.34+338T>C (n.34+338T>C) c.-50+338T>C (n.-50+338T>C) c.-46+338T>C (n.-46+338T>C) n.187+338T>C n.272+338T>C n.230+338T>C c.3+338T>C (n.3+338T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227894T= | CA1381535887 | CHMP2B | c.34+338T= (n.34+338T=) c.-50+338T= (n.-50+338T=) c.-46+338T= (n.-46+338T=) n.187+338T= n.272+338T= n.230+338T= c.3+338T= (n.3+338T=) | |
3 | g.87227897G>C | CA79033023 | CHMP2B | c.34+341G>C (n.34+341G>C) c.-50+341G>C (n.-50+341G>C) c.-46+341G>C (n.-46+341G>C) n.187+341G>C n.272+341G>C n.230+341G>C c.3+341G>C (n.3+341G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227897G= | CA1381535891 | CHMP2B | c.34+341G= (n.34+341G=) c.-50+341G= (n.-50+341G=) c.-46+341G= (n.-46+341G=) n.187+341G= n.272+341G= n.230+341G= c.3+341G= (n.3+341G=) | |
3 | g.87227898A= | CA1381535893 | CHMP2B | c.34+342A= (n.34+342A=) c.-50+342A= (n.-50+342A=) c.-46+342A= (n.-46+342A=) n.187+342A= n.272+342A= n.230+342A= c.3+342A= (n.3+342A=) | |
3 | g.87227898A>G | CA79033024 | CHMP2B | c.34+342A>G (n.34+342A>G) c.-50+342A>G (n.-50+342A>G) c.-46+342A>G (n.-46+342A>G) n.187+342A>G n.272+342A>G n.230+342A>G c.3+342A>G (n.3+342A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227907C>G | CA2757122997 | CHMP2B | c.34+351C>G (n.34+351C>G) c.-50+351C>G (n.-50+351C>G) c.-46+351C>G (n.-46+351C>G) n.187+351C>G n.272+351C>G n.230+351C>G c.3+351C>G (n.3+351C>G) | |
3 | g.87227908T>G | CA2601338837 | CHMP2B | c.34+352T>G (n.34+352T>G) c.-50+352T>G (n.-50+352T>G) c.-46+352T>G (n.-46+352T>G) n.187+352T>G n.272+352T>G n.230+352T>G c.3+352T>G (n.3+352T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227911A>G | CA2601338838 | CHMP2B | c.34+355A>G (n.34+355A>G) c.-50+355A>G (n.-50+355A>G) c.-46+355A>G (n.-46+355A>G) n.187+355A>G n.272+355A>G n.230+355A>G c.3+355A>G (n.3+355A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227912G>A | CA11412796 | CHMP2B | c.34+356G>A (n.34+356G>A) c.-50+356G>A (n.-50+356G>A) c.-46+356G>A (n.-46+356G>A) n.187+356G>A n.272+356G>A n.230+356G>A c.3+356G>A (n.3+356G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227912G>C | CA79033025 | CHMP2B | c.34+356G>C (n.34+356G>C) c.-50+356G>C (n.-50+356G>C) c.-46+356G>C (n.-46+356G>C) n.187+356G>C n.272+356G>C n.230+356G>C c.3+356G>C (n.3+356G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227912G= | CA1381535896 | CHMP2B | c.34+356G= (n.34+356G=) c.-50+356G= (n.-50+356G=) c.-46+356G= (n.-46+356G=) n.187+356G= n.272+356G= n.230+356G= c.3+356G= (n.3+356G=) | |
3 | g.87227912G>T | CA2757122998 | CHMP2B | c.34+356G>T (n.34+356G>T) c.-50+356G>T (n.-50+356G>T) c.-46+356G>T (n.-46+356G>T) n.187+356G>T n.272+356G>T n.230+356G>T c.3+356G>T (n.3+356G>T) | |
3 | g.87227913T>C | CA1381535900 | CHMP2B | c.34+357T>C (n.34+357T>C) c.-50+357T>C (n.-50+357T>C) c.-46+357T>C (n.-46+357T>C) n.187+357T>C n.272+357T>C n.230+357T>C c.3+357T>C (n.3+357T>C) | dbSNP |
3 | g.87227913T= | CA1381535898 | CHMP2B | c.34+357T= (n.34+357T=) c.-50+357T= (n.-50+357T=) c.-46+357T= (n.-46+357T=) n.187+357T= n.272+357T= n.230+357T= c.3+357T= (n.3+357T=) | |
3 | g.87227917G>A | CA1381535903 | CHMP2B | c.34+361G>A (n.34+361G>A) c.-50+361G>A (n.-50+361G>A) c.-46+361G>A (n.-46+361G>A) n.187+361G>A n.272+361G>A n.230+361G>A c.3+361G>A (n.3+361G>A) | dbSNP |
3 | g.87227917G= | CA1381535902 | CHMP2B | c.34+361G= (n.34+361G=) c.-50+361G= (n.-50+361G=) c.-46+361G= (n.-46+361G=) n.187+361G= n.272+361G= n.230+361G= c.3+361G= (n.3+361G=) | |
3 | g.87227920A= | CA1381535905 | CHMP2B | c.34+364A= (n.34+364A=) c.-50+364A= (n.-50+364A=) c.-46+364A= (n.-46+364A=) n.187+364A= n.272+364A= n.230+364A= c.3+364A= (n.3+364A=) | |
3 | g.87227920A>G | CA1050516076 | CHMP2B | c.34+364A>G (n.34+364A>G) c.-50+364A>G (n.-50+364A>G) c.-46+364A>G (n.-46+364A>G) n.187+364A>G n.272+364A>G n.230+364A>G c.3+364A>G (n.3+364A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227920A>T | CA1381535906 | CHMP2B | c.34+364A>T (n.34+364A>T) c.-50+364A>T (n.-50+364A>T) c.-46+364A>T (n.-46+364A>T) n.187+364A>T n.272+364A>T n.230+364A>T c.3+364A>T (n.3+364A>T) | dbSNP |
3 | g.87227922A= | CA1381535908 | CHMP2B | c.34+366A= (n.34+366A=) c.-50+366A= (n.-50+366A=) c.-46+366A= (n.-46+366A=) n.187+366A= n.272+366A= n.230+366A= c.3+366A= (n.3+366A=) | |
3 | g.87227922A>G | CA1050516081 | CHMP2B | c.34+366A>G (n.34+366A>G) c.-50+366A>G (n.-50+366A>G) c.-46+366A>G (n.-46+366A>G) n.187+366A>G n.272+366A>G n.230+366A>G c.3+366A>G (n.3+366A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227923T>C | CA1381535911 | CHMP2B | c.34+367T>C (n.34+367T>C) c.-50+367T>C (n.-50+367T>C) c.-46+367T>C (n.-46+367T>C) n.187+367T>C n.272+367T>C n.230+367T>C c.3+367T>C (n.3+367T>C) | dbSNP |
3 | g.87227923T= | CA1381535909 | CHMP2B | c.34+367T= (n.34+367T=) c.-50+367T= (n.-50+367T=) c.-46+367T= (n.-46+367T=) n.187+367T= n.272+367T= n.230+367T= c.3+367T= (n.3+367T=) | |
3 | g.87227924A= | CA1381535914 | CHMP2B | c.34+368A= (n.34+368A=) c.-50+368A= (n.-50+368A=) c.-46+368A= (n.-46+368A=) n.187+368A= n.272+368A= n.230+368A= c.3+368A= (n.3+368A=) | |
3 | g.87227924A>G | CA79033026 | CHMP2B | c.34+368A>G (n.34+368A>G) c.-50+368A>G (n.-50+368A>G) c.-46+368A>G (n.-46+368A>G) n.187+368A>G n.272+368A>G n.230+368A>G c.3+368A>G (n.3+368A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227926T>G | CA79033027 | CHMP2B | c.34+370T>G (n.34+370T>G) c.-50+370T>G (n.-50+370T>G) c.-46+370T>G (n.-46+370T>G) n.187+370T>G n.272+370T>G n.230+370T>G c.3+370T>G (n.3+370T>G) | dbSNP |
3 | g.87227926T= | CA1381535916 | CHMP2B | c.34+370T= (n.34+370T=) c.-50+370T= (n.-50+370T=) c.-46+370T= (n.-46+370T=) n.187+370T= n.272+370T= n.230+370T= c.3+370T= (n.3+370T=) | |
3 | g.87227931G>C | CA1381535920 | CHMP2B | c.34+375G>C (n.34+375G>C) c.-50+375G>C (n.-50+375G>C) c.-46+375G>C (n.-46+375G>C) n.187+375G>C n.272+375G>C n.230+375G>C c.3+375G>C (n.3+375G>C) | dbSNP |
3 | g.87227931G= | CA1381535919 | CHMP2B | c.34+375G= (n.34+375G=) c.-50+375G= (n.-50+375G=) c.-46+375G= (n.-46+375G=) n.187+375G= n.272+375G= n.230+375G= c.3+375G= (n.3+375G=) | |
3 | g.87227932_87227940delinsTAGGCATCC | CA1381535921 | CHMP2B | c.34+376_34+384delinsTAGGCATCC (n.34+376_34+384delinsTAGGCATCC) c.-50+376_-50+384delinsTAGGCATCC (n.-50+376_-50+384delinsTAGGCATCC) c.-46+376_-46+384delinsTAGGCATCC (n.-46+376_-46+384delinsTAGGCATCC) n.187+376_187+384delinsTAGGCATCC n.272+376_272+384delinsTAGGCATCC n.230+376_230+384delinsTAGGCATCC c.3+376_3+384delinsTAGGCATCC (n.3+376_3+384delinsTAGGCATCC) | |
3 | g.87227933A= | CA1381535923 | CHMP2B | c.34+377A= (n.34+377A=) c.-50+377A= (n.-50+377A=) c.-46+377A= (n.-46+377A=) n.187+377A= n.272+377A= n.230+377A= c.3+377A= (n.3+377A=) | |
3 | g.87227933A>T | CA1381535925 | CHMP2B | c.34+377A>T (n.34+377A>T) c.-50+377A>T (n.-50+377A>T) c.-46+377A>T (n.-46+377A>T) n.187+377A>T n.272+377A>T n.230+377A>T c.3+377A>T (n.3+377A>T) | dbSNP |
3 | g.87227934_87227941del | CA911557988 | CHMP2B | c.34+378_34+385del (n.34+378_34+385del) c.-50+378_-50+385del (n.-50+378_-50+385del) c.-46+378_-46+385del (n.-46+378_-46+385del) n.187+378_187+385del n.272+378_272+385del n.230+378_230+385del c.3+378_3+385del (n.3+378_3+385del) | dbSNP |
3 | g.87227935G>A | CA1050516083 | CHMP2B | c.34+379G>A (n.34+379G>A) c.-50+379G>A (n.-50+379G>A) c.-46+379G>A (n.-46+379G>A) n.187+379G>A n.272+379G>A n.230+379G>A c.3+379G>A (n.3+379G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227935G= | CA1381535926 | CHMP2B | c.34+379G= (n.34+379G=) c.-50+379G= (n.-50+379G=) c.-46+379G= (n.-46+379G=) n.187+379G= n.272+379G= n.230+379G= c.3+379G= (n.3+379G=) | |
3 | g.87227940C= | CA1381535929 | CHMP2B | c.34+384C= (n.34+384C=) c.-50+384C= (n.-50+384C=) c.-46+384C= (n.-46+384C=) n.187+384C= n.272+384C= n.230+384C= c.3+384C= (n.3+384C=) | |
3 | g.87227940C>G | CA911557989 | CHMP2B | c.34+384C>G (n.34+384C>G) c.-50+384C>G (n.-50+384C>G) c.-46+384C>G (n.-46+384C>G) n.187+384C>G n.272+384C>G n.230+384C>G c.3+384C>G (n.3+384C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227941A= | CA1381535932 | CHMP2B | c.34+385A= (n.34+385A=) c.-50+385A= (n.-50+385A=) c.-46+385A= (n.-46+385A=) n.187+385A= n.272+385A= n.230+385A= c.3+385A= (n.3+385A=) | |
3 | g.87227941A>C | CA79033028 | CHMP2B | c.34+385A>C (n.34+385A>C) c.-50+385A>C (n.-50+385A>C) c.-46+385A>C (n.-46+385A>C) n.187+385A>C n.272+385A>C n.230+385A>C c.3+385A>C (n.3+385A>C) | dbSNP |
3 | g.87227941A>G | CA911557995 | CHMP2B | c.34+385A>G (n.34+385A>G) c.-50+385A>G (n.-50+385A>G) c.-46+385A>G (n.-46+385A>G) n.187+385A>G n.272+385A>G n.230+385A>G c.3+385A>G (n.3+385A>G) | dbSNP |
3 | g.87227943A= | CA1381535937 | CHMP2B | c.34+387A= (n.34+387A=) c.-50+387A= (n.-50+387A=) c.-46+387A= (n.-46+387A=) n.187+387A= n.272+387A= n.230+387A= c.3+387A= (n.3+387A=) | |
3 | g.87227943A>G | CA79033029 | CHMP2B | c.34+387A>G (n.34+387A>G) c.-50+387A>G (n.-50+387A>G) c.-46+387A>G (n.-46+387A>G) n.187+387A>G n.272+387A>G n.230+387A>G c.3+387A>G (n.3+387A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227946G>A | CA648623343 | CHMP2B | c.34+390G>A (n.34+390G>A) c.-50+390G>A (n.-50+390G>A) c.-46+390G>A (n.-46+390G>A) n.187+390G>A n.272+390G>A n.230+390G>A c.3+390G>A (n.3+390G>A) | COSMIC COSMIC |
3 | g.87227947G>A | CA79033030 | CHMP2B | c.34+391G>A (n.34+391G>A) c.-50+391G>A (n.-50+391G>A) c.-46+391G>A (n.-46+391G>A) n.187+391G>A n.272+391G>A n.230+391G>A c.3+391G>A (n.3+391G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227947G= | CA1381535939 | CHMP2B | c.34+391G= (n.34+391G=) c.-50+391G= (n.-50+391G=) c.-46+391G= (n.-46+391G=) n.187+391G= n.272+391G= n.230+391G= c.3+391G= (n.3+391G=) | |
3 | g.87227951C>A | CA2559034426 | CHMP2B | c.34+395C>A (n.34+395C>A) c.-50+395C>A (n.-50+395C>A) c.-46+395C>A (n.-46+395C>A) n.187+395C>A n.272+395C>A n.230+395C>A c.3+395C>A (n.3+395C>A) | |
3 | g.87227952T>C | CA1050516088 | CHMP2B | c.34+396T>C (n.34+396T>C) c.-50+396T>C (n.-50+396T>C) c.-46+396T>C (n.-46+396T>C) n.187+396T>C n.272+396T>C n.230+396T>C c.3+396T>C (n.3+396T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227952T= | CA1381535941 | CHMP2B | c.34+396T= (n.34+396T=) c.-50+396T= (n.-50+396T=) c.-46+396T= (n.-46+396T=) n.187+396T= n.272+396T= n.230+396T= c.3+396T= (n.3+396T=) | |
3 | g.87227953G>A | CA1381535943 | CHMP2B | c.34+397G>A (n.34+397G>A) c.-50+397G>A (n.-50+397G>A) c.-46+397G>A (n.-46+397G>A) n.187+397G>A n.272+397G>A n.230+397G>A c.3+397G>A (n.3+397G>A) | dbSNP |
3 | g.87227953G= | CA1381535942 | CHMP2B | c.34+397G= (n.34+397G=) c.-50+397G= (n.-50+397G=) c.-46+397G= (n.-46+397G=) n.187+397G= n.272+397G= n.230+397G= c.3+397G= (n.3+397G=) | |
3 | g.87227954G>A | CA1050516093 | CHMP2B | c.34+398G>A (n.34+398G>A) c.-50+398G>A (n.-50+398G>A) c.-46+398G>A (n.-46+398G>A) n.187+398G>A n.272+398G>A n.230+398G>A c.3+398G>A (n.3+398G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227954G= | CA1381535945 | CHMP2B | c.34+398G= (n.34+398G=) c.-50+398G= (n.-50+398G=) c.-46+398G= (n.-46+398G=) n.187+398G= n.272+398G= n.230+398G= c.3+398G= (n.3+398G=) | |
3 | g.87227955C>A | CA1381535946 | CHMP2B | c.34+399C>A (n.34+399C>A) c.-50+399C>A (n.-50+399C>A) c.-46+399C>A (n.-46+399C>A) n.187+399C>A n.272+399C>A n.230+399C>A c.3+399C>A (n.3+399C>A) | dbSNP |
3 | g.87227955C= | CA1381535948 | CHMP2B | c.34+399C= (n.34+399C=) c.-50+399C= (n.-50+399C=) c.-46+399C= (n.-46+399C=) n.187+399C= n.272+399C= n.230+399C= c.3+399C= (n.3+399C=) |