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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 10 | g.87060641G>A | CA5587496 | GLUD1 | n.2772+47C>T n.545C>T n.1035+47C>T c.696+47C>T (n.696+47C>T) c.1188+47C>T (n.1188+47C>T) c.1477+47C>T (n.1477+47C>T) c.1032+47C>T c.1218+47C>T n.4531+47C>T n.925+47C>T c.1052+47C>T (n.1052+47C>T) c.922-400C>T (n.922-400C>T) c.1197+47C>T (n.1197+47C>T) c.668+47C>T n.1025C>T n.3377C>T n.323C>T c.798+47C>T (n.798+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060641G= | CA1925791399 | GLUD1 | n.2772+47C= n.545C= n.1035+47C= c.696+47C= (n.696+47C=) c.1188+47C= (n.1188+47C=) c.1477+47C= (n.1477+47C=) c.1032+47C= c.1218+47C= n.4531+47C= n.925+47C= c.1052+47C= (n.1052+47C=) c.922-400C= (n.922-400C=) c.1197+47C= (n.1197+47C=) c.668+47C= n.1025C= n.3377C= n.323C= c.798+47C= (n.798+47C=) | |
| 10 | g.87060643C= | CA1925791400 | GLUD1 | n.2772+45G= n.543G= n.1035+45G= c.696+45G= (n.696+45G=) c.1188+45G= (n.1188+45G=) c.1477+45G= (n.1477+45G=) c.1032+45G= c.1218+45G= n.4531+45G= n.925+45G= c.1052+45G= (n.1052+45G=) c.922-402G= (n.922-402G=) c.1197+45G= (n.1197+45G=) c.668+45G= n.1023G= n.3375G= n.321G= c.798+45G= (n.798+45G=) | |
| 10 | g.87060643C>T | CA1925791401 | GLUD1 | n.2772+45G>A n.543G>A n.1035+45G>A c.696+45G>A (n.696+45G>A) c.1188+45G>A (n.1188+45G>A) c.1477+45G>A (n.1477+45G>A) c.1032+45G>A c.1218+45G>A n.4531+45G>A n.925+45G>A c.1052+45G>A (n.1052+45G>A) c.922-402G>A (n.922-402G>A) c.1197+45G>A (n.1197+45G>A) c.668+45G>A n.1023G>A n.3375G>A n.321G>A c.798+45G>A (n.798+45G>A) | dbSNP |
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| 10 | g.87060648A>C | CA5587497 | GLUD1 | n.2772+40T>G n.538T>G n.1035+40T>G c.696+40T>G (n.696+40T>G) c.1188+40T>G (n.1188+40T>G) c.1477+40T>G (n.1477+40T>G) c.1032+40T>G c.1218+40T>G n.4531+40T>G n.925+40T>G c.1052+40T>G (n.1052+40T>G) c.922-407T>G (n.922-407T>G) c.1197+40T>G (n.1197+40T>G) c.668+40T>G n.1018T>G n.3370T>G n.316T>G c.798+40T>G (n.798+40T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060649C>A | CA2610018722 | GLUD1 | n.2772+39G>T n.537G>T n.1035+39G>T c.696+39G>T (n.696+39G>T) c.1188+39G>T (n.1188+39G>T) c.1477+39G>T (n.1477+39G>T) c.1032+39G>T c.1218+39G>T n.4531+39G>T n.925+39G>T c.1052+39G>T (n.1052+39G>T) c.922-408G>T (n.922-408G>T) c.1197+39G>T (n.1197+39G>T) c.668+39G>T n.1017G>T n.3369G>T n.315G>T c.798+39G>T (n.798+39G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060651T>C | CA5587498 | GLUD1 | n.2772+37A>G n.535A>G n.1035+37A>G c.696+37A>G (n.696+37A>G) c.1188+37A>G (n.1188+37A>G) c.1477+37A>G (n.1477+37A>G) c.1032+37A>G c.1218+37A>G n.4531+37A>G n.925+37A>G c.1052+37A>G (n.1052+37A>G) c.922-410A>G (n.922-410A>G) c.1197+37A>G (n.1197+37A>G) c.668+37A>G n.1015A>G n.3367A>G n.313A>G c.798+37A>G (n.798+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060651T= | CA1925791405 | GLUD1 | n.2772+37A= n.535A= n.1035+37A= c.696+37A= (n.696+37A=) c.1188+37A= (n.1188+37A=) c.1477+37A= (n.1477+37A=) c.1032+37A= c.1218+37A= n.4531+37A= n.925+37A= c.1052+37A= (n.1052+37A=) c.922-410A= (n.922-410A=) c.1197+37A= (n.1197+37A=) c.668+37A= n.1015A= n.3367A= n.313A= c.798+37A= (n.798+37A=) | |
| 10 | g.87060652T>C | CA1925791407 | GLUD1 | n.2772+36A>G n.534A>G n.1035+36A>G c.696+36A>G (n.696+36A>G) c.1188+36A>G (n.1188+36A>G) c.1477+36A>G (n.1477+36A>G) c.1032+36A>G c.1218+36A>G n.4531+36A>G n.925+36A>G c.1052+36A>G (n.1052+36A>G) c.922-411A>G (n.922-411A>G) c.1197+36A>G (n.1197+36A>G) c.668+36A>G n.1014A>G n.3366A>G n.312A>G c.798+36A>G (n.798+36A>G) | dbSNP |
| 10 | g.87060652T= | CA1925791406 | GLUD1 | n.2772+36A= n.534A= n.1035+36A= c.696+36A= (n.696+36A=) c.1188+36A= (n.1188+36A=) c.1477+36A= (n.1477+36A=) c.1032+36A= c.1218+36A= n.4531+36A= n.925+36A= c.1052+36A= (n.1052+36A=) c.922-411A= (n.922-411A=) c.1197+36A= (n.1197+36A=) c.668+36A= n.1014A= n.3366A= n.312A= c.798+36A= (n.798+36A=) | |
| 10 | g.87060653G>C | CA2610018723 | GLUD1 | n.2772+35C>G n.533C>G n.1035+35C>G c.696+35C>G (n.696+35C>G) c.1188+35C>G (n.1188+35C>G) c.1477+35C>G (n.1477+35C>G) c.1032+35C>G c.1218+35C>G n.4531+35C>G n.925+35C>G c.1052+35C>G (n.1052+35C>G) c.922-412C>G (n.922-412C>G) c.1197+35C>G (n.1197+35C>G) c.668+35C>G n.1013C>G n.3365C>G n.311C>G c.798+35C>G (n.798+35C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060655T>A | CA5587499 | GLUD1 | n.2772+33A>T n.531A>T n.1035+33A>T c.696+33A>T (n.696+33A>T) c.1188+33A>T (n.1188+33A>T) c.1477+33A>T (n.1477+33A>T) c.1032+33A>T c.1218+33A>T n.4531+33A>T n.925+33A>T c.1052+33A>T (n.1052+33A>T) c.922-414A>T (n.922-414A>T) c.1197+33A>T (n.1197+33A>T) c.668+33A>T n.1011A>T n.3363A>T n.309A>T c.798+33A>T (n.798+33A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060655T= | CA1925791408 | GLUD1 | n.2772+33A= n.531A= n.1035+33A= c.696+33A= (n.696+33A=) c.1188+33A= (n.1188+33A=) c.1477+33A= (n.1477+33A=) c.1032+33A= c.1218+33A= n.4531+33A= n.925+33A= c.1052+33A= (n.1052+33A=) c.922-414A= (n.922-414A=) c.1197+33A= (n.1197+33A=) c.668+33A= n.1011A= n.3363A= n.309A= c.798+33A= (n.798+33A=) | |
| 10 | g.87060657A= | CA1925791409 | GLUD1 | n.2772+31T= n.529T= n.1035+31T= c.696+31T= (n.696+31T=) c.1188+31T= (n.1188+31T=) c.1477+31T= (n.1477+31T=) c.1032+31T= c.1218+31T= n.4531+31T= n.925+31T= c.1052+31T= (n.1052+31T=) c.922-416T= (n.922-416T=) c.1197+31T= (n.1197+31T=) c.668+31T= n.1009T= n.3361T= n.307T= c.798+31T= (n.798+31T=) | |
| 10 | g.87060657A>G | CA5587500 | GLUD1 | n.2772+31T>C n.529T>C n.1035+31T>C c.696+31T>C (n.696+31T>C) c.1188+31T>C (n.1188+31T>C) c.1477+31T>C (n.1477+31T>C) c.1032+31T>C c.1218+31T>C n.4531+31T>C n.925+31T>C c.1052+31T>C (n.1052+31T>C) c.922-416T>C (n.922-416T>C) c.1197+31T>C (n.1197+31T>C) c.668+31T>C n.1009T>C n.3361T>C n.307T>C c.798+31T>C (n.798+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060658T>C | CA5587501 | GLUD1 | n.2772+30A>G n.528A>G n.1035+30A>G c.696+30A>G (n.696+30A>G) c.1188+30A>G (n.1188+30A>G) c.1477+30A>G (n.1477+30A>G) c.1032+30A>G c.1218+30A>G n.4531+30A>G n.925+30A>G c.1052+30A>G (n.1052+30A>G) c.922-417A>G (n.922-417A>G) c.1197+30A>G (n.1197+30A>G) c.668+30A>G n.1008A>G n.3360A>G n.306A>G c.798+30A>G (n.798+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060658T= | CA1925791410 | GLUD1 | n.2772+30A= n.528A= n.1035+30A= c.696+30A= (n.696+30A=) c.1188+30A= (n.1188+30A=) c.1477+30A= (n.1477+30A=) c.1032+30A= c.1218+30A= n.4531+30A= n.925+30A= c.1052+30A= (n.1052+30A=) c.922-417A= (n.922-417A=) c.1197+30A= (n.1197+30A=) c.668+30A= n.1008A= n.3360A= n.306A= c.798+30A= (n.798+30A=) | |
| 10 | g.87060659G>A | CA669515606 | GLUD1 | n.2772+29C>T n.527C>T n.1035+29C>T c.696+29C>T (n.696+29C>T) c.1188+29C>T (n.1188+29C>T) c.1477+29C>T (n.1477+29C>T) c.1032+29C>T c.1218+29C>T n.4531+29C>T n.925+29C>T c.1052+29C>T (n.1052+29C>T) c.922-418C>T (n.922-418C>T) c.1197+29C>T (n.1197+29C>T) c.668+29C>T n.1007C>T n.3359C>T n.305C>T c.798+29C>T (n.798+29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87060659G= | CA1925791411 | GLUD1 | n.2772+29C= n.527C= n.1035+29C= c.696+29C= (n.696+29C=) c.1188+29C= (n.1188+29C=) c.1477+29C= (n.1477+29C=) c.1032+29C= c.1218+29C= n.4531+29C= n.925+29C= c.1052+29C= (n.1052+29C=) c.922-418C= (n.922-418C=) c.1197+29C= (n.1197+29C=) c.668+29C= n.1007C= n.3359C= n.305C= c.798+29C= (n.798+29C=) | |
| 10 | g.87060660T>A | CA2573792160 | GLUD1 | n.2772+28A>T n.526A>T n.1035+28A>T c.696+28A>T (n.696+28A>T) c.1188+28A>T (n.1188+28A>T) c.1477+28A>T (n.1477+28A>T) c.1032+28A>T c.1218+28A>T n.4531+28A>T n.925+28A>T c.1052+28A>T (n.1052+28A>T) c.922-419A>T (n.922-419A>T) c.1197+28A>T (n.1197+28A>T) c.668+28A>T n.1006A>T n.3358A>T n.304A>T c.798+28A>T (n.798+28A>T) | |
| 10 | g.87060660T>C | CA594908871 | GLUD1 | n.2772+28A>G n.526A>G n.1035+28A>G c.696+28A>G (n.696+28A>G) c.1188+28A>G (n.1188+28A>G) c.1477+28A>G (n.1477+28A>G) c.1032+28A>G c.1218+28A>G n.4531+28A>G n.925+28A>G c.1052+28A>G (n.1052+28A>G) c.922-419A>G (n.922-419A>G) c.1197+28A>G (n.1197+28A>G) c.668+28A>G n.1006A>G n.3358A>G n.304A>G c.798+28A>G (n.798+28A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.87060660T= | CA1925791412 | GLUD1 | n.2772+28A= n.526A= n.1035+28A= c.696+28A= (n.696+28A=) c.1188+28A= (n.1188+28A=) c.1477+28A= (n.1477+28A=) c.1032+28A= c.1218+28A= n.4531+28A= n.925+28A= c.1052+28A= (n.1052+28A=) c.922-419A= (n.922-419A=) c.1197+28A= (n.1197+28A=) c.668+28A= n.1006A= n.3358A= n.304A= c.798+28A= (n.798+28A=) | |
| 10 | g.87060662G>A | CA2610018724 | GLUD1 | n.2772+26C>T n.524C>T n.1035+26C>T c.696+26C>T (n.696+26C>T) c.1188+26C>T (n.1188+26C>T) c.1477+26C>T (n.1477+26C>T) c.1032+26C>T c.1218+26C>T n.4531+26C>T n.925+26C>T c.1052+26C>T (n.1052+26C>T) c.922-421C>T (n.922-421C>T) c.1197+26C>T (n.1197+26C>T) c.668+26C>T n.1004C>T n.3356C>T n.302C>T c.798+26C>T (n.798+26C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060663G>C | CA2610018725 | GLUD1 | n.2772+25C>G n.523C>G n.1035+25C>G c.696+25C>G (n.696+25C>G) c.1188+25C>G (n.1188+25C>G) c.1477+25C>G (n.1477+25C>G) c.1032+25C>G c.1218+25C>G n.4531+25C>G n.925+25C>G c.1052+25C>G (n.1052+25C>G) c.922-422C>G (n.922-422C>G) c.1197+25C>G (n.1197+25C>G) c.668+25C>G n.1003C>G n.3355C>G n.301C>G c.798+25C>G (n.798+25C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060664T>C | CA2610018726 | GLUD1 | n.2772+24A>G n.522A>G n.1035+24A>G c.696+24A>G (n.696+24A>G) c.1188+24A>G (n.1188+24A>G) c.1477+24A>G (n.1477+24A>G) c.1032+24A>G c.1218+24A>G n.4531+24A>G n.925+24A>G c.1052+24A>G (n.1052+24A>G) c.922-423A>G (n.922-423A>G) c.1197+24A>G (n.1197+24A>G) c.668+24A>G n.1002A>G n.3354A>G n.300A>G c.798+24A>G (n.798+24A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060668G>C | CA5587502 | GLUD1 | n.2772+20C>G n.518C>G n.1035+20C>G c.696+20C>G (n.696+20C>G) c.1188+20C>G (n.1188+20C>G) c.1477+20C>G (n.1477+20C>G) c.1032+20C>G c.1218+20C>G n.4531+20C>G n.925+20C>G c.1052+20C>G (n.1052+20C>G) c.922-427C>G (n.922-427C>G) c.1197+20C>G (n.1197+20C>G) c.668+20C>G n.998C>G n.3350C>G n.296C>G c.798+20C>G (n.798+20C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060668G= | CA1925791413 | GLUD1 | n.2772+20C= n.518C= n.1035+20C= c.696+20C= (n.696+20C=) c.1188+20C= (n.1188+20C=) c.1477+20C= (n.1477+20C=) c.1032+20C= c.1218+20C= n.4531+20C= n.925+20C= c.1052+20C= (n.1052+20C=) c.922-427C= (n.922-427C=) c.1197+20C= (n.1197+20C=) c.668+20C= n.998C= n.3350C= n.296C= c.798+20C= (n.798+20C=) | |
| 10 | g.87060669G= | CA1925791414 | GLUD1 | n.2772+19C= n.517C= n.1035+19C= c.696+19C= (n.696+19C=) c.1188+19C= (n.1188+19C=) c.1477+19C= (n.1477+19C=) c.1032+19C= c.1218+19C= n.4531+19C= n.925+19C= c.1052+19C= (n.1052+19C=) c.922-428C= (n.922-428C=) c.1197+19C= (n.1197+19C=) c.668+19C= n.997C= n.3349C= n.295C= c.798+19C= (n.798+19C=) | |
| 10 | g.87060672dup | CA594908874 | GLUD1 | n.2772+18dup n.516dup n.1035+18dup c.696+18dup (n.696+18dup) c.1188+18dup (n.1188+18dup) c.1477+18dup (n.1477+18dup) c.1032+18dup c.1218+18dup n.4531+18dup n.925+18dup c.1052+18dup (n.1052+18dup) c.922-429dup (n.922-429dup) c.1197+18dup (n.1197+18dup) c.668+18dup n.996dup n.3348dup n.294dup c.798+18dup (n.798+18dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060670_87060671insA | CA2573792161 | GLUD1 | n.2772+17_2772+18insT n.515_516insT n.1035+17_1035+18insT c.696+17_696+18insT (n.696+17_696+18insT) c.1188+17_1188+18insT (n.1188+17_1188+18insT) c.1477+17_1477+18insT (n.1477+17_1477+18insT) c.1032+17_1032+18insT c.1218+17_1218+18insT n.4531+17_4531+18insT n.925+17_925+18insT c.1052+17_1052+18insT (n.1052+17_1052+18insT) c.922-430_922-429insT (n.922-430_922-429insT) c.1197+17_1197+18insT (n.1197+17_1197+18insT) c.668+17_668+18insT n.995_996insT n.3347_3348insT n.293_294insT c.798+17_798+18insT (n.798+17_798+18insT) | |
| 10 | g.87060671T>G | CA2610018727 | GLUD1 | n.2772+17A>C n.515A>C n.1035+17A>C c.696+17A>C (n.696+17A>C) c.1188+17A>C (n.1188+17A>C) c.1477+17A>C (n.1477+17A>C) c.1032+17A>C c.1218+17A>C n.4531+17A>C n.925+17A>C c.1052+17A>C (n.1052+17A>C) c.922-430A>C (n.922-430A>C) c.1197+17A>C (n.1197+17A>C) c.668+17A>C n.995A>C n.3347A>C n.293A>C c.798+17A>C (n.798+17A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060674T>C | CA2504205538 | GLUD1 | n.2772+14A>G n.512A>G n.1035+14A>G c.696+14A>G (n.696+14A>G) c.1188+14A>G (n.1188+14A>G) c.1477+14A>G (n.1477+14A>G) c.1032+14A>G c.1218+14A>G n.4531+14A>G n.925+14A>G c.1052+14A>G (n.1052+14A>G) c.922-433A>G (n.922-433A>G) c.1197+14A>G (n.1197+14A>G) c.668+14A>G n.992A>G n.3344A>G n.290A>G c.798+14A>G (n.798+14A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060677_87060679del | CA2610018728 | GLUD1 | n.2772+11_2772+13del n.509_511del n.1035+11_1035+13del c.696+11_696+13del (n.696+11_696+13del) c.1188+11_1188+13del (n.1188+11_1188+13del) c.1477+11_1477+13del (n.1477+11_1477+13del) c.1032+11_1032+13del c.1218+11_1218+13del n.4531+11_4531+13del n.925+11_925+13del c.1052+11_1052+13del (n.1052+11_1052+13del) c.922-436_922-434del (n.922-436_922-434del) c.1197+11_1197+13del (n.1197+11_1197+13del) c.668+11_668+13del n.989_991del n.3341_3343del n.287_289del c.798+11_798+13del (n.798+11_798+13del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060679T>C | CA5587503 | GLUD1 | n.2772+9A>G n.507A>G n.1035+9A>G c.696+9A>G (n.696+9A>G) c.1188+9A>G (n.1188+9A>G) c.1477+9A>G (n.1477+9A>G) c.1032+9A>G c.1218+9A>G n.4531+9A>G n.925+9A>G c.1052+9A>G (n.1052+9A>G) c.922-438A>G (n.922-438A>G) c.1197+9A>G (n.1197+9A>G) c.668+9A>G n.987A>G n.3339A>G n.285A>G c.798+9A>G (n.798+9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060679T= | CA1925791415 | GLUD1 | n.2772+9A= n.507A= n.1035+9A= c.696+9A= (n.696+9A=) c.1188+9A= (n.1188+9A=) c.1477+9A= (n.1477+9A=) c.1032+9A= c.1218+9A= n.4531+9A= n.925+9A= c.1052+9A= (n.1052+9A=) c.922-438A= (n.922-438A=) c.1197+9A= (n.1197+9A=) c.668+9A= n.987A= n.3339A= n.285A= c.798+9A= (n.798+9A=) | |
| 10 | g.87060682_87060684del | CA2610018729 | GLUD1 | n.2772+7_2772+9del n.505_507del n.1035+7_1035+9del c.696+7_696+9del (n.696+7_696+9del) c.1188+7_1188+9del (n.1188+7_1188+9del) c.1477+7_1477+9del (n.1477+7_1477+9del) c.1032+7_1032+9del c.1218+7_1218+9del n.4531+7_4531+9del n.925+7_925+9del c.1052+7_1052+9del (n.1052+7_1052+9del) c.922-440_922-438del (n.922-440_922-438del) c.1197+7_1197+9del (n.1197+7_1197+9del) c.668+7_668+9del n.985_987del n.3337_3339del n.283_285del c.798+7_798+9del (n.798+7_798+9del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060680G>A | CA2610018730 | GLUD1 | n.2772+8C>T n.506C>T n.1035+8C>T c.696+8C>T (n.696+8C>T) c.1188+8C>T (n.1188+8C>T) c.1477+8C>T (n.1477+8C>T) c.1032+8C>T c.1218+8C>T n.4531+8C>T n.925+8C>T c.1052+8C>T (n.1052+8C>T) c.922-439C>T (n.922-439C>T) c.1197+8C>T (n.1197+8C>T) c.668+8C>T n.986C>T n.3338C>T n.284C>T c.798+8C>T (n.798+8C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060683G>T | CA2580082090 | GLUD1 | n.2772+5C>A n.503C>A n.1035+5C>A c.696+5C>A (n.696+5C>A) c.1188+5C>A (n.1188+5C>A) c.1477+5C>A (n.1477+5C>A) c.1032+5C>A c.1218+5C>A n.4531+5C>A n.925+5C>A c.1052+5C>A (n.1052+5C>A) c.922-442C>A (n.922-442C>A) c.1197+5C>A (n.1197+5C>A) c.668+5C>A n.983C>A n.3335C>A n.281C>A c.798+5C>A (n.798+5C>A) | ClinVar |
| 10 | g.87060684T>C | CA5587504 | GLUD1 | n.2772+4A>G n.502A>G n.1035+4A>G c.696+4A>G (n.696+4A>G) c.1188+4A>G (n.1188+4A>G) c.1477+4A>G (n.1477+4A>G) c.1032+4A>G c.1218+4A>G n.4531+4A>G n.925+4A>G c.1052+4A>G (n.1052+4A>G) c.922-443A>G (n.922-443A>G) c.1197+4A>G (n.1197+4A>G) c.668+4A>G n.982A>G n.3334A>G n.280A>G c.798+4A>G (n.798+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.87060684T= | CA1925791416 | GLUD1 | n.2772+4A= n.502A= n.1035+4A= c.696+4A= (n.696+4A=) c.1188+4A= (n.1188+4A=) c.1477+4A= (n.1477+4A=) c.1032+4A= c.1218+4A= n.4531+4A= n.925+4A= c.1052+4A= (n.1052+4A=) c.922-443A= (n.922-443A=) c.1197+4A= (n.1197+4A=) c.668+4A= n.982A= n.3334A= n.280A= c.798+4A= (n.798+4A=) | |
| 10 | g.87060685C>T | CA2573792162 | GLUD1 | n.2772+3G>A n.501G>A n.1035+3G>A c.696+3G>A (n.696+3G>A) c.1188+3G>A (n.1188+3G>A) c.1477+3G>A (n.1477+3G>A) c.1032+3G>A c.1218+3G>A n.4531+3G>A n.925+3G>A c.1052+3G>A (n.1052+3G>A) c.922-444G>A (n.922-444G>A) c.1197+3G>A (n.1197+3G>A) c.668+3G>A n.981G>A n.3333G>A n.279G>A c.798+3G>A (n.798+3G>A) | |
| 10 | g.87060686A>C | CA377466807 | GLUD1 | n.2772+2T>G n.500T>G n.1035+2T>G c.696+2T>G (n.696+2T>G) c.1188+2T>G (n.1188+2T>G) c.1477+2T>G (n.1477+2T>G) c.1032+2T>G c.1218+2T>G n.4531+2T>G n.925+2T>G c.1052+2T>G (n.1052+2T>G) c.922-445T>G (n.922-445T>G) c.1197+2T>G (n.1197+2T>G) c.668+2T>G n.980T>G n.3332T>G n.278T>G c.798+2T>G (n.798+2T>G) | |
| 10 | g.87060686A>G | CA377466806 | GLUD1 | n.2772+2T>C n.500T>C n.1035+2T>C c.696+2T>C (n.696+2T>C) c.1188+2T>C (n.1188+2T>C) c.1477+2T>C (n.1477+2T>C) c.1032+2T>C c.1218+2T>C n.4531+2T>C n.925+2T>C c.1052+2T>C (n.1052+2T>C) c.922-445T>C (n.922-445T>C) c.1197+2T>C (n.1197+2T>C) c.668+2T>C n.980T>C n.3332T>C n.278T>C c.798+2T>C (n.798+2T>C) | |
| 10 | g.87060686A>T | CA377466808 | GLUD1 | n.2772+2T>A n.500T>A n.1035+2T>A c.696+2T>A (n.696+2T>A) c.1188+2T>A (n.1188+2T>A) c.1477+2T>A (n.1477+2T>A) c.1032+2T>A c.1218+2T>A n.4531+2T>A n.925+2T>A c.1052+2T>A (n.1052+2T>A) c.922-445T>A (n.922-445T>A) c.1197+2T>A (n.1197+2T>A) c.668+2T>A n.980T>A n.3332T>A n.278T>A c.798+2T>A (n.798+2T>A) | |
| 10 | g.87060687C>A | CA377466809 | GLUD1 | n.2772+1G>T n.499G>T n.1035+1G>T c.696+1G>T (n.696+1G>T) c.1188+1G>T (n.1188+1G>T) c.1477+1G>T (n.1477+1G>T) c.1032+1G>T c.1218+1G>T n.4531+1G>T n.925+1G>T c.1052+1G>T (n.1052+1G>T) c.922-446G>T (n.922-446G>T) c.1197+1G>T (n.1197+1G>T) c.668+1G>T n.979G>T n.3331G>T n.277G>T c.798+1G>T (n.798+1G>T) | |
| 10 | g.87060687C>G | CA377466811 | GLUD1 | n.2772+1G>C n.499G>C n.1035+1G>C c.696+1G>C (n.696+1G>C) c.1188+1G>C (n.1188+1G>C) c.1477+1G>C (n.1477+1G>C) c.1032+1G>C c.1218+1G>C n.4531+1G>C n.925+1G>C c.1052+1G>C (n.1052+1G>C) c.922-446G>C (n.922-446G>C) c.1197+1G>C (n.1197+1G>C) c.668+1G>C n.979G>C n.3331G>C n.277G>C c.798+1G>C (n.798+1G>C) | |
| 10 | g.87060687C>T | CA377466810 | GLUD1 | n.2772+1G>A n.499G>A n.1035+1G>A c.696+1G>A (n.696+1G>A) c.1188+1G>A (n.1188+1G>A) c.1477+1G>A (n.1477+1G>A) c.1032+1G>A c.1218+1G>A n.4531+1G>A n.925+1G>A c.1052+1G>A (n.1052+1G>A) c.922-446G>A (n.922-446G>A) c.1197+1G>A (n.1197+1G>A) c.668+1G>A n.979G>A n.3331G>A n.277G>A c.798+1G>A (n.798+1G>A) | |
| 10 | g.87060688C>A | CA377466812 | GLUD1 | n.2772G>T n.498G>T n.1035G>T c.696G>T (p.Lys232Asn) c.1188G>T (n.1188G>T) c.1477G>T (n.1477G>T) c.1032G>T c.1218G>T n.4531G>T n.925G>T c.1052G>T (n.1052G>T) c.922-447G>T (n.922-447G>T) c.1197G>T (p.Lys399Asn) c.668G>T n.978G>T n.3330G>T n.276G>T c.798G>T (p.Lys266Asn) | |
| 10 | g.87060688C>G | CA377466813 | GLUD1 | n.2772G>C n.498G>C n.1035G>C c.696G>C (p.Lys232Asn) c.1188G>C (n.1188G>C) c.1477G>C (n.1477G>C) c.1032G>C c.1218G>C n.4531G>C n.925G>C c.1052G>C (n.1052G>C) c.922-447G>C (n.922-447G>C) c.1197G>C (p.Lys399Asn) c.668G>C n.978G>C n.3330G>C n.276G>C c.798G>C (p.Lys266Asn) | |
| 10 | g.87060688C>T | CA470669453 | GLUD1 | n.2772G>A n.498G>A n.1035G>A c.696G>A (p.Lys232=) c.1188G>A (n.1188G>A) c.1477G>A (n.1477G>A) c.1032G>A c.1218G>A n.4531G>A n.925G>A c.1052G>A (n.1052G>A) c.922-447G>A (n.922-447G>A) c.1197G>A (p.Lys399=) c.668G>A n.978G>A n.3330G>A n.276G>A c.798G>A (p.Lys266=) | |
| 10 | g.87060689T>A | CA377466814 | GLUD1 | n.2771A>T n.497A>T n.1034A>T c.695A>T (p.Lys232Met) c.1187A>T (n.1187A>T) c.1476A>T (n.1476A>T) c.1031A>T c.1217A>T n.4530A>T n.924A>T c.1051A>T (n.1051A>T) c.922-448A>T (n.922-448A>T) c.1196A>T (p.Lys399Met) c.667A>T n.977A>T n.3329A>T n.275A>T c.797A>T (p.Lys266Met) | |
| 10 | g.87060689T>C | CA5587505 | GLUD1 | n.2771A>G n.497A>G n.1034A>G c.695A>G (p.Lys232Arg) c.1187A>G (n.1187A>G) c.1476A>G (n.1476A>G) c.1031A>G c.1217A>G n.4530A>G n.924A>G c.1051A>G (n.1051A>G) c.922-448A>G (n.922-448A>G) c.1196A>G (p.Lys399Arg) c.667A>G n.977A>G n.3329A>G n.275A>G c.797A>G (p.Lys266Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.87060689T>G | CA377466815 | GLUD1 | n.2771A>C n.497A>C n.1034A>C c.695A>C (p.Lys232Thr) c.1187A>C (n.1187A>C) c.1476A>C (n.1476A>C) c.1031A>C c.1217A>C n.4530A>C n.924A>C c.1051A>C (n.1051A>C) c.922-448A>C (n.922-448A>C) c.1196A>C (p.Lys399Thr) c.667A>C n.977A>C n.3329A>C n.275A>C c.797A>C (p.Lys266Thr) | |
| 10 | g.87060689T= | CA1925791417 | GLUD1 | n.2771A= n.497A= n.1034A= c.695A= (p.Lys232=) c.1187A= (n.1187A=) c.1476A= (n.1476A=) c.1031A= c.1217A= n.4530A= n.924A= c.1051A= (n.1051A=) c.922-448A= (n.922-448A=) c.1196A= (p.Lys399=) c.667A= n.977A= n.3329A= n.275A= c.797A= (p.Lys266=) | |
| 10 | g.87060690T>A | CA377466816 | GLUD1 | n.2770A>T n.496A>T n.1033A>T c.694A>T (p.Lys232Ter) c.1186A>T (n.1186A>T) c.1475A>T (n.1475A>T) c.1030A>T c.1216A>T n.4529A>T n.923A>T c.1050A>T (n.1050A>T) c.922-449A>T (n.922-449A>T) c.1195A>T (p.Lys399Ter) c.666A>T n.976A>T n.3328A>T n.274A>T c.796A>T (p.Lys266Ter) | |
| 10 | g.87060690T>C | CA377466817 | GLUD1 | n.2770A>G n.496A>G n.1033A>G c.694A>G (p.Lys232Glu) c.1186A>G (n.1186A>G) c.1475A>G (n.1475A>G) c.1030A>G c.1216A>G n.4529A>G n.923A>G c.1050A>G (n.1050A>G) c.922-449A>G (n.922-449A>G) c.1195A>G (p.Lys399Glu) c.666A>G n.976A>G n.3328A>G n.274A>G c.796A>G (p.Lys266Glu) | |
| 10 | g.87060690T>G | CA377466818 | GLUD1 | n.2770A>C n.496A>C n.1033A>C c.694A>C (p.Lys232Gln) c.1186A>C (n.1186A>C) c.1475A>C (n.1475A>C) c.1030A>C c.1216A>C n.4529A>C n.923A>C c.1050A>C (n.1050A>C) c.922-449A>C (n.922-449A>C) c.1195A>C (p.Lys399Gln) c.666A>C n.976A>C n.3328A>C n.274A>C c.796A>C (p.Lys266Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060690T= | CA1925791418 | GLUD1 | n.2770A= n.496A= n.1033A= c.694A= (p.Lys232=) c.1186A= (n.1186A=) c.1475A= (n.1475A=) c.1030A= c.1216A= n.4529A= n.923A= c.1050A= (n.1050A=) c.922-449A= (n.922-449A=) c.1195A= (p.Lys399=) c.666A= n.976A= n.3328A= n.274A= c.796A= (p.Lys266=) | |
| 10 | g.87060691G>A | CA470669470 | GLUD1 | n.2769C>T n.495C>T n.1032C>T c.693C>T (p.Ala231=) c.1185C>T (n.1185C>T) c.1474C>T (n.1474C>T) c.1029C>T c.1215C>T n.4528C>T n.922C>T c.1049C>T (n.1049C>T) c.922-450C>T (n.922-450C>T) c.1194C>T (p.Ala398=) c.665C>T n.975C>T n.3327C>T n.273C>T c.795C>T (p.Ala265=) | |
| 10 | g.87060691G>C | CA470669466 | GLUD1 | n.2769C>G n.495C>G n.1032C>G c.693C>G (p.Ala231=) c.1185C>G (n.1185C>G) c.1474C>G (n.1474C>G) c.1029C>G c.1215C>G n.4528C>G n.922C>G c.1049C>G (n.1049C>G) c.922-450C>G (n.922-450C>G) c.1194C>G (p.Ala398=) c.665C>G n.975C>G n.3327C>G n.273C>G c.795C>G (p.Ala265=) | |
| 10 | g.87060691G>T | CA470669468 | GLUD1 | n.2769C>A n.495C>A n.1032C>A c.693C>A (p.Ala231=) c.1185C>A (n.1185C>A) c.1474C>A (n.1474C>A) c.1029C>A c.1215C>A n.4528C>A n.922C>A c.1049C>A (n.1049C>A) c.922-450C>A (n.922-450C>A) c.1194C>A (p.Ala398=) c.665C>A n.975C>A n.3327C>A n.273C>A c.795C>A (p.Ala265=) | |
| 10 | g.87060692G>A | CA377466819 | GLUD1 | n.2768C>T n.494C>T n.1031C>T c.692C>T (p.Ala231Val) c.1184C>T (n.1184C>T) c.1473C>T (n.1473C>T) c.1028C>T c.1214C>T n.4527C>T n.921C>T c.1048C>T (n.1048C>T) c.922-451C>T (n.922-451C>T) c.1193C>T (p.Ala398Val) c.664C>T n.974C>T n.3326C>T n.272C>T c.794C>T (p.Ala265Val) | |
| 10 | g.87060692G>C | CA377466820 | GLUD1 | n.2768C>G n.494C>G n.1031C>G c.692C>G (p.Ala231Gly) c.1184C>G (n.1184C>G) c.1473C>G (n.1473C>G) c.1028C>G c.1214C>G n.4527C>G n.921C>G c.1048C>G (n.1048C>G) c.922-451C>G (n.922-451C>G) c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.664C>G n.974C>G n.3326C>G n.272C>G c.794C>G (p.Ala265Gly) | |
| 10 | g.87060692G>T | CA377466821 | GLUD1 | n.2768C>A n.494C>A n.1031C>A c.692C>A (p.Ala231Asp) c.1184C>A (n.1184C>A) c.1473C>A (n.1473C>A) c.1028C>A c.1214C>A n.4527C>A n.921C>A c.1048C>A (n.1048C>A) c.922-451C>A (n.922-451C>A) c.1193C>A (p.Ala398Asp) c.664C>A n.974C>A n.3326C>A n.272C>A c.794C>A (p.Ala265Asp) | |
| 10 | g.87060693C>A | CA377466822 | GLUD1 | n.2767G>T n.493G>T n.1030G>T c.691G>T (p.Ala231Ser) c.1183G>T (n.1183G>T) c.1472G>T (n.1472G>T) c.1027G>T c.1213G>T n.4526G>T n.920G>T c.1047G>T (n.1047G>T) c.922-452G>T (n.922-452G>T) c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.663G>T n.973G>T n.3325G>T n.271G>T c.793G>T (p.Ala265Ser) | |
| 10 | g.87060693C>G | CA377466823 | GLUD1 | n.2767G>C n.493G>C n.1030G>C c.691G>C (p.Ala231Pro) c.1183G>C (n.1183G>C) c.1472G>C (n.1472G>C) c.1027G>C c.1213G>C n.4526G>C n.920G>C c.1047G>C (n.1047G>C) c.922-452G>C (n.922-452G>C) c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.663G>C n.973G>C n.3325G>C n.271G>C c.793G>C (p.Ala265Pro) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060693C>T | CA377466824 | GLUD1 | n.2767G>A n.493G>A n.1030G>A c.691G>A (p.Ala231Thr) c.1183G>A (n.1183G>A) c.1472G>A (n.1472G>A) c.1027G>A c.1213G>A n.4526G>A n.920G>A c.1047G>A (n.1047G>A) c.922-452G>A (n.922-452G>A) c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.663G>A n.973G>A n.3325G>A n.271G>A c.793G>A (p.Ala265Thr) | |
| 10 | g.87060694T>A | CA377466825 | GLUD1 | n.2766A>T n.492A>T n.1029A>T c.690A>T (p.Lys230Asn) c.1182A>T (n.1182A>T) c.1471A>T (n.1471A>T) c.1026A>T c.1212A>T n.4525A>T n.919A>T c.1046A>T (n.1046A>T) c.922-453A>T (n.922-453A>T) c.1191A>T (p.Lys397Asn) c.662A>T n.972A>T n.3324A>T n.270A>T c.792A>T (p.Lys264Asn) | |
| 10 | g.87060694T>C | CA470669477 | GLUD1 | n.2766A>G n.492A>G n.1029A>G c.690A>G (p.Lys230=) c.1182A>G (n.1182A>G) c.1471A>G (n.1471A>G) c.1026A>G c.1212A>G n.4525A>G n.919A>G c.1046A>G (n.1046A>G) c.922-453A>G (n.922-453A>G) c.1191A>G (p.Lys397=) c.662A>G n.972A>G n.3324A>G n.270A>G c.792A>G (p.Lys264=) | |
| 10 | g.87060694T>G | CA377466826 | GLUD1 | n.2766A>C n.492A>C n.1029A>C c.690A>C (p.Lys230Asn) c.1182A>C (n.1182A>C) c.1471A>C (n.1471A>C) c.1026A>C c.1212A>C n.4525A>C n.919A>C c.1046A>C (n.1046A>C) c.922-453A>C (n.922-453A>C) c.1191A>C (p.Lys397Asn) c.662A>C n.972A>C n.3324A>C n.270A>C c.792A>C (p.Lys264Asn) | |
| 10 | g.87060695T>A | CA377466829 | GLUD1 | n.2765A>T n.491A>T n.1028A>T c.689A>T (p.Lys230Ile) c.1181A>T (n.1181A>T) c.1470A>T (n.1470A>T) c.1025A>T c.1211A>T n.4524A>T n.918A>T c.1045A>T (n.1045A>T) c.922-454A>T (n.922-454A>T) c.1190A>T (p.Lys397Ile) c.661A>T n.971A>T n.3323A>T n.269A>T c.791A>T (p.Lys264Ile) | |
| 10 | g.87060695T>C | CA377466828 | GLUD1 | n.2765A>G n.491A>G n.1028A>G c.689A>G (p.Lys230Arg) c.1181A>G (n.1181A>G) c.1470A>G (n.1470A>G) c.1025A>G c.1211A>G n.4524A>G n.918A>G c.1045A>G (n.1045A>G) c.922-454A>G (n.922-454A>G) c.1190A>G (p.Lys397Arg) c.661A>G n.971A>G n.3323A>G n.269A>G c.791A>G (p.Lys264Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060695T>G | CA377466827 | GLUD1 | n.2765A>C n.491A>C n.1028A>C c.689A>C (p.Lys230Thr) c.1181A>C (n.1181A>C) c.1470A>C (n.1470A>C) c.1025A>C c.1211A>C n.4524A>C n.918A>C c.1045A>C (n.1045A>C) c.922-454A>C (n.922-454A>C) c.1190A>C (p.Lys397Thr) c.661A>C n.971A>C n.3323A>C n.269A>C c.791A>C (p.Lys264Thr) | |
| 10 | g.87060695T= | CA1925791419 | GLUD1 | n.2765A= n.491A= n.1028A= c.689A= (p.Lys230=) c.1181A= (n.1181A=) c.1470A= (n.1470A=) c.1025A= c.1211A= n.4524A= n.918A= c.1045A= (n.1045A=) c.922-454A= (n.922-454A=) c.1190A= (p.Lys397=) c.661A= n.971A= n.3323A= n.269A= c.791A= (p.Lys264=) | |
| 10 | g.87060696T>A | CA377466830 | GLUD1 | n.2764A>T n.490A>T n.1027A>T c.688A>T (p.Lys230Ter) c.1180A>T (n.1180A>T) c.1469A>T (n.1469A>T) c.1024A>T c.1210A>T n.4523A>T n.917A>T c.1044A>T (n.1044A>T) c.922-455A>T (n.922-455A>T) c.1189A>T (p.Lys397Ter) c.660A>T n.970A>T n.3322A>T n.268A>T c.790A>T (p.Lys264Ter) | |
| 10 | g.87060696T>C | CA377466831 | GLUD1 | n.2764A>G n.490A>G n.1027A>G c.688A>G (p.Lys230Glu) c.1180A>G (n.1180A>G) c.1469A>G (n.1469A>G) c.1024A>G c.1210A>G n.4523A>G n.917A>G c.1044A>G (n.1044A>G) c.922-455A>G (n.922-455A>G) c.1189A>G (p.Lys397Glu) c.660A>G n.970A>G n.3322A>G n.268A>G c.790A>G (p.Lys264Glu) | |
| 10 | g.87060696T>G | CA377466832 | GLUD1 | n.2764A>C n.490A>C n.1027A>C c.688A>C (p.Lys230Gln) c.1180A>C (n.1180A>C) c.1469A>C (n.1469A>C) c.1024A>C c.1210A>C n.4523A>C n.917A>C c.1044A>C (n.1044A>C) c.922-455A>C (n.922-455A>C) c.1189A>C (p.Lys397Gln) c.660A>C n.970A>C n.3322A>C n.268A>C c.790A>C (p.Lys264Gln) | |
| 10 | g.87060697G>A | CA470669506 | GLUD1 | n.2763C>T n.489C>T n.1026C>T c.687C>T (p.Val229=) c.1179C>T (n.1179C>T) c.1468C>T (n.1468C>T) c.1023C>T c.1209C>T n.4522C>T n.916C>T c.1043C>T (n.1043C>T) c.922-456C>T (n.922-456C>T) c.1188C>T (p.Val396=) c.659C>T n.969C>T n.3321C>T n.267C>T c.789C>T (p.Val263=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060697G>C | CA470669497 | GLUD1 | n.2763C>G n.489C>G n.1026C>G c.687C>G (p.Val229=) c.1179C>G (n.1179C>G) c.1468C>G (n.1468C>G) c.1023C>G c.1209C>G n.4522C>G n.916C>G c.1043C>G (n.1043C>G) c.922-456C>G (n.922-456C>G) c.1188C>G (p.Val396=) c.659C>G n.969C>G n.3321C>G n.267C>G c.789C>G (p.Val263=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060697G>T | CA470669500 | GLUD1 | n.2763C>A n.489C>A n.1026C>A c.687C>A (p.Val229=) c.1179C>A (n.1179C>A) c.1468C>A (n.1468C>A) c.1023C>A c.1209C>A n.4522C>A n.916C>A c.1043C>A (n.1043C>A) c.922-456C>A (n.922-456C>A) c.1188C>A (p.Val396=) c.659C>A n.969C>A n.3321C>A n.267C>A c.789C>A (p.Val263=) | |
| 10 | g.87060698A>C | CA377466833 | GLUD1 | n.2762T>G n.488T>G n.1025T>G c.686T>G (p.Val229Gly) c.1178T>G (n.1178T>G) c.1467T>G (n.1467T>G) c.1022T>G c.1208T>G n.4521T>G n.915T>G c.1042T>G (n.1042T>G) c.922-457T>G (n.922-457T>G) c.1187T>G (p.Val396Gly) c.658T>G n.968T>G n.3320T>G n.266T>G c.788T>G (p.Val263Gly) | |
| 10 | g.87060698A>G | CA377466834 | GLUD1 | n.2762T>C n.488T>C n.1025T>C c.686T>C (p.Val229Ala) c.1178T>C (n.1178T>C) c.1467T>C (n.1467T>C) c.1022T>C c.1208T>C n.4521T>C n.915T>C c.1042T>C (n.1042T>C) c.922-457T>C (n.922-457T>C) c.1187T>C (p.Val396Ala) c.658T>C n.968T>C n.3320T>C n.266T>C c.788T>C (p.Val263Ala) | |
| 10 | g.87060698A>T | CA377466835 | GLUD1 | n.2762T>A n.488T>A n.1025T>A c.686T>A (p.Val229Asp) c.1178T>A (n.1178T>A) c.1467T>A (n.1467T>A) c.1022T>A c.1208T>A n.4521T>A n.915T>A c.1042T>A (n.1042T>A) c.922-457T>A (n.922-457T>A) c.1187T>A (p.Val396Asp) c.658T>A n.968T>A n.3320T>A n.266T>A c.788T>A (p.Val263Asp) | |
| 10 | g.87060699C>A | CA377466836 | GLUD1 | n.2761G>T n.487G>T n.1024G>T c.685G>T (p.Val229Phe) c.1177G>T (n.1177G>T) c.1466G>T (n.1466G>T) c.1021G>T c.1207G>T n.4520G>T n.914G>T c.1041G>T (n.1041G>T) c.922-458G>T (n.922-458G>T) c.1186G>T (p.Val396Phe) c.657G>T n.967G>T n.3319G>T n.265G>T c.787G>T (p.Val263Phe) | |
| 10 | g.87060699C>G | CA377466837 | GLUD1 | n.2761G>C n.487G>C n.1024G>C c.685G>C (p.Val229Leu) c.1177G>C (n.1177G>C) c.1466G>C (n.1466G>C) c.1021G>C c.1207G>C n.4520G>C n.914G>C c.1041G>C (n.1041G>C) c.922-458G>C (n.922-458G>C) c.1186G>C (p.Val396Leu) c.657G>C n.967G>C n.3319G>C n.265G>C c.787G>C (p.Val263Leu) | |
| 10 | g.87060699C>T | CA377466838 | GLUD1 | n.2761G>A n.487G>A n.1024G>A c.685G>A (p.Val229Ile) c.1177G>A (n.1177G>A) c.1466G>A (n.1466G>A) c.1021G>A c.1207G>A n.4520G>A n.914G>A c.1041G>A (n.1041G>A) c.922-458G>A (n.922-458G>A) c.1186G>A (p.Val396Ile) c.657G>A n.967G>A n.3319G>A n.265G>A c.787G>A (p.Val263Ile) | |
| 10 | g.87060700T>A | CA377466839 | GLUD1 | n.2760A>T n.486A>T n.1023A>T c.684A>T (p.Arg228Ser) c.1176A>T (n.1176A>T) c.1465A>T (n.1465A>T) c.1020A>T c.1206A>T n.4519A>T n.913A>T c.1040A>T (n.1040A>T) c.922-459A>T (n.922-459A>T) c.1185A>T (p.Arg395Ser) c.656A>T n.966A>T n.3318A>T n.264A>T c.786A>T (p.Arg262Ser) | |
| 10 | g.87060700T>C | CA470669524 | GLUD1 | n.2760A>G n.486A>G n.1023A>G c.684A>G (p.Arg228=) c.1176A>G (n.1176A>G) c.1465A>G (n.1465A>G) c.1020A>G c.1206A>G n.4519A>G n.913A>G c.1040A>G (n.1040A>G) c.922-459A>G (n.922-459A>G) c.1185A>G (p.Arg395=) c.656A>G n.966A>G n.3318A>G n.264A>G c.786A>G (p.Arg262=) | |
| 10 | g.87060700T>G | CA377466840 | GLUD1 | n.2760A>C n.486A>C n.1023A>C c.684A>C (p.Arg228Ser) c.1176A>C (n.1176A>C) c.1465A>C (n.1465A>C) c.1020A>C c.1206A>C n.4519A>C n.913A>C c.1040A>C (n.1040A>C) c.922-459A>C (n.922-459A>C) c.1185A>C (p.Arg395Ser) c.656A>C n.966A>C n.3318A>C n.264A>C c.786A>C (p.Arg262Ser) | |
| 10 | g.87060701C>A | CA377466843 | GLUD1 | n.2759G>T n.485G>T n.1022G>T c.683G>T (p.Arg228Ile) c.1175G>T (n.1175G>T) c.1464G>T (n.1464G>T) c.1019G>T c.1205G>T n.4518G>T n.912G>T c.1039G>T (n.1039G>T) c.922-460G>T (n.922-460G>T) c.1184G>T (p.Arg395Ile) c.655G>T n.965G>T n.3317G>T n.263G>T c.785G>T (p.Arg262Ile) | |
| 10 | g.87060701C= | CA1925791420 | GLUD1 | n.2759G= n.485G= n.1022G= c.683G= (p.Arg228=) c.1175G= (n.1175G=) c.1464G= (n.1464G=) c.1019G= c.1205G= n.4518G= n.912G= c.1039G= (n.1039G=) c.922-460G= (n.922-460G=) c.1184G= (p.Arg395=) c.655G= n.965G= n.3317G= n.263G= c.785G= (p.Arg262=) | |
| 10 | g.87060701C>G | CA377466842 | GLUD1 | n.2759G>C n.485G>C n.1022G>C c.683G>C (p.Arg228Thr) c.1175G>C (n.1175G>C) c.1464G>C (n.1464G>C) c.1019G>C c.1205G>C n.4518G>C n.912G>C c.1039G>C (n.1039G>C) c.922-460G>C (n.922-460G>C) c.1184G>C (p.Arg395Thr) c.655G>C n.965G>C n.3317G>C n.263G>C c.785G>C (p.Arg262Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060701C>T | CA377466841 | GLUD1 | n.2759G>A n.485G>A n.1022G>A c.683G>A (p.Arg228Lys) c.1175G>A (n.1175G>A) c.1464G>A (n.1464G>A) c.1019G>A c.1205G>A n.4518G>A n.912G>A c.1039G>A (n.1039G>A) c.922-460G>A (n.922-460G>A) c.1184G>A (p.Arg395Lys) c.655G>A n.965G>A n.3317G>A n.263G>A c.785G>A (p.Arg262Lys) | |
| 10 | g.87060702T>A | CA377466844 | GLUD1 | n.2758A>T n.484A>T n.1021A>T c.682A>T (p.Arg228Ter) c.1174A>T (n.1174A>T) c.1463A>T (n.1463A>T) c.1018A>T c.1204A>T n.4517A>T n.911A>T c.1038A>T (n.1038A>T) c.922-461A>T (n.922-461A>T) c.1183A>T (p.Arg395Ter) c.654A>T n.964A>T n.3316A>T n.262A>T c.784A>T (p.Arg262Ter) | |
| 10 | g.87060702T>C | CA377466845 | GLUD1 | n.2758A>G n.484A>G n.1021A>G c.682A>G (p.Arg228Gly) c.1174A>G (n.1174A>G) c.1463A>G (n.1463A>G) c.1018A>G c.1204A>G n.4517A>G n.911A>G c.1038A>G (n.1038A>G) c.922-461A>G (n.922-461A>G) c.1183A>G (p.Arg395Gly) c.654A>G n.964A>G n.3316A>G n.262A>G c.784A>G (p.Arg262Gly) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060702T>G | CA470669532 | GLUD1 | n.2758A>C n.484A>C n.1021A>C c.682A>C (p.Arg228=) c.1174A>C (n.1174A>C) c.1463A>C (n.1463A>C) c.1018A>C c.1204A>C n.4517A>C n.911A>C c.1038A>C (n.1038A>C) c.922-461A>C (n.922-461A>C) c.1183A>C (p.Arg395=) c.654A>C n.964A>C n.3316A>C n.262A>C c.784A>C (p.Arg262=) | |
| 10 | g.87060703G>A | CA470669535 | GLUD1 | n.2757C>T n.483C>T n.1020C>T c.681C>T (p.Pro227=) c.1173C>T (n.1173C>T) c.1462C>T (n.1462C>T) c.1017C>T c.1203C>T n.4516C>T n.910C>T c.1037C>T (n.1037C>T) c.922-462C>T (n.922-462C>T) c.1182C>T (p.Pro394=) c.653C>T n.963C>T n.3315C>T n.261C>T c.783C>T (p.Pro261=) | |
| 10 | g.87060703G>C | CA470669538 | GLUD1 | n.2757C>G n.483C>G n.1020C>G c.681C>G (p.Pro227=) c.1173C>G (n.1173C>G) c.1462C>G (n.1462C>G) c.1017C>G c.1203C>G n.4516C>G n.910C>G c.1037C>G (n.1037C>G) c.922-462C>G (n.922-462C>G) c.1182C>G (p.Pro394=) c.653C>G n.963C>G n.3315C>G n.261C>G c.783C>G (p.Pro261=) | |
| 10 | g.87060703G>T | CA470669540 | GLUD1 | n.2757C>A n.483C>A n.1020C>A c.681C>A (p.Pro227=) c.1173C>A (n.1173C>A) c.1462C>A (n.1462C>A) c.1017C>A c.1203C>A n.4516C>A n.910C>A c.1037C>A (n.1037C>A) c.922-462C>A (n.922-462C>A) c.1182C>A (p.Pro394=) c.653C>A n.963C>A n.3315C>A n.261C>A c.783C>A (p.Pro261=) | |
| 10 | g.87060705dup | CA2610018731 | GLUD1 | n.2757dup n.483dup n.1020dup c.681dup (p.Arg228GlnfsTer9) c.1173dup (n.1173dup) c.1462dup (n.1462dup) c.1017dup c.1203dup n.4516dup n.910dup c.1037dup (n.1037dup) c.922-462dup (n.922-462dup) c.1182dup (p.Arg395GlnfsTer9) c.653dup n.963dup n.3315dup n.261dup c.783dup (p.Arg262GlnfsTer9) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060705del | CA2610018732 | GLUD1 | n.2757del n.483del n.1020del c.681del (p.Arg228GlufsTer?) c.1173del (n.1173del) c.1462del (n.1462del) c.1017del c.1203del n.4516del n.910del c.1037del (n.1037del) c.922-462del (n.922-462del) c.1182del (p.Arg395GlufsTer?) c.653del n.963del n.3315del n.261del c.783del (p.Arg262GlufsTer?) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060704G>A | CA5587506 | GLUD1 | n.2756C>T n.482C>T n.1019C>T c.680C>T (p.Pro227Leu) c.1172C>T (n.1172C>T) c.1461C>T (n.1461C>T) c.1016C>T c.1202C>T n.4515C>T n.909C>T c.1036C>T (n.1036C>T) c.922-463C>T (n.922-463C>T) c.1181C>T (p.Pro394Leu) c.652C>T n.962C>T n.3314C>T n.260C>T c.782C>T (p.Pro261Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060704G>C | CA377466846 | GLUD1 | n.2756C>G n.482C>G n.1019C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) c.1172C>G (n.1172C>G) c.1461C>G (n.1461C>G) c.1016C>G c.1202C>G n.4515C>G n.909C>G c.1036C>G (n.1036C>G) c.922-463C>G (n.922-463C>G) c.1181C>G (p.Pro394Arg) c.652C>G n.962C>G n.3314C>G n.260C>G c.782C>G (p.Pro261Arg) | |
| 10 | g.87060704G= | CA1925791421 | GLUD1 | n.2756C= n.482C= n.1019C= c.680C= (p.Pro227=) c.1172C= (n.1172C=) c.1461C= (n.1461C=) c.1016C= c.1202C= n.4515C= n.909C= c.1036C= (n.1036C=) c.922-463C= (n.922-463C=) c.1181C= (p.Pro394=) c.652C= n.962C= n.3314C= n.260C= c.782C= (p.Pro261=) | |
| 10 | g.87060704G>T | CA377466847 | GLUD1 | n.2756C>A n.482C>A n.1019C>A c.680C>A (p.Pro227His) c.1172C>A (n.1172C>A) c.1461C>A (n.1461C>A) c.1016C>A c.1202C>A n.4515C>A n.909C>A c.1036C>A (n.1036C>A) c.922-463C>A (n.922-463C>A) c.1181C>A (p.Pro394His) c.652C>A n.962C>A n.3314C>A n.260C>A c.782C>A (p.Pro261His) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060705G>A | CA377466848 | GLUD1 | n.2755C>T n.481C>T n.1018C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) c.1171C>T (n.1171C>T) c.1460C>T (n.1460C>T) c.1015C>T c.1201C>T n.4514C>T n.908C>T c.1035C>T (n.1035C>T) c.922-464C>T (n.922-464C>T) c.1180C>T (p.Pro394Ser) c.651C>T n.961C>T n.3313C>T n.259C>T c.781C>T (p.Pro261Ser) | |
| 10 | g.87060705G>C | CA377466849 | GLUD1 | n.2755C>G n.481C>G n.1018C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) c.1171C>G (n.1171C>G) c.1460C>G (n.1460C>G) c.1015C>G c.1201C>G n.4514C>G n.908C>G c.1035C>G (n.1035C>G) c.922-464C>G (n.922-464C>G) c.1180C>G (p.Pro394Ala) c.651C>G n.961C>G n.3313C>G n.259C>G c.781C>G (p.Pro261Ala) | |
| 10 | g.87060705G>T | CA377466850 | GLUD1 | n.2755C>A n.481C>A n.1018C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) c.1171C>A (n.1171C>A) c.1460C>A (n.1460C>A) c.1015C>A c.1201C>A n.4514C>A n.908C>A c.1035C>A (n.1035C>A) c.922-464C>A (n.922-464C>A) c.1180C>A (p.Pro394Thr) c.651C>A n.961C>A n.3313C>A n.259C>A c.781C>A (p.Pro261Thr) | |
| 10 | g.87060706T>A | CA470669561 | GLUD1 | n.2754A>T n.480A>T n.1017A>T c.678A>T (p.Ala226=) c.1170A>T (n.1170A>T) c.1459A>T (n.1459A>T) c.1014A>T c.1200A>T n.4513A>T n.907A>T c.1034A>T (n.1034A>T) c.922-465A>T (n.922-465A>T) c.1179A>T (p.Ala393=) c.650A>T n.960A>T n.3312A>T n.258A>T c.780A>T (p.Ala260=) | |
| 10 | g.87060706T>C | CA470669564 | GLUD1 | n.2754A>G n.480A>G n.1017A>G c.678A>G (p.Ala226=) c.1170A>G (n.1170A>G) c.1459A>G (n.1459A>G) c.1014A>G c.1200A>G n.4513A>G n.907A>G c.1034A>G (n.1034A>G) c.922-465A>G (n.922-465A>G) c.1179A>G (p.Ala393=) c.650A>G n.960A>G n.3312A>G n.258A>G c.780A>G (p.Ala260=) | |
| 10 | g.87060706T>G | CA470669565 | GLUD1 | n.2754A>C n.480A>C n.1017A>C c.678A>C (p.Ala226=) c.1170A>C (n.1170A>C) c.1459A>C (n.1459A>C) c.1014A>C c.1200A>C n.4513A>C n.907A>C c.1034A>C (n.1034A>C) c.922-465A>C (n.922-465A>C) c.1179A>C (p.Ala393=) c.650A>C n.960A>C n.3312A>C n.258A>C c.780A>C (p.Ala260=) | |
| 10 | g.87060707G>A | CA377466851 | GLUD1 | n.2753C>T n.479C>T n.1016C>T c.677C>T (p.Ala226Val) c.1169C>T (n.1169C>T) c.1458C>T (n.1458C>T) c.1013C>T c.1199C>T n.4512C>T n.906C>T c.1033C>T (n.1033C>T) c.922-466C>T (n.922-466C>T) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.649C>T n.959C>T n.3311C>T n.257C>T c.779C>T (p.Ala260Val) | |
| 10 | g.87060707G>C | CA377466852 | GLUD1 | n.2753C>G n.479C>G n.1016C>G c.677C>G (p.Ala226Gly) c.1169C>G (n.1169C>G) c.1458C>G (n.1458C>G) c.1013C>G c.1199C>G n.4512C>G n.906C>G c.1033C>G (n.1033C>G) c.922-466C>G (n.922-466C>G) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.649C>G n.959C>G n.3311C>G n.257C>G c.779C>G (p.Ala260Gly) | |
| 10 | g.87060707G>T | CA377466853 | GLUD1 | n.2753C>A n.479C>A n.1016C>A c.677C>A (p.Ala226Glu) c.1169C>A (n.1169C>A) c.1458C>A (n.1458C>A) c.1013C>A c.1199C>A n.4512C>A n.906C>A c.1033C>A (n.1033C>A) c.922-466C>A (n.922-466C>A) c.1178C>A (p.Ala393Glu) c.649C>A n.959C>A n.3311C>A n.257C>A c.779C>A (p.Ala260Glu) | |
| 10 | g.87060708C>A | CA5587507 | GLUD1 | n.2752G>T n.478G>T n.1015G>T c.676G>T (p.Ala226Ser) c.1168G>T (n.1168G>T) c.1457G>T (n.1457G>T) c.1012G>T c.1198G>T n.4511G>T n.905G>T c.1032G>T (n.1032G>T) c.922-467G>T (n.922-467G>T) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.648G>T n.958G>T n.3310G>T n.256G>T c.778G>T (p.Ala260Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060708C= | CA1925791422 | GLUD1 | n.2752G= n.478G= n.1015G= c.676G= (p.Ala226=) c.1168G= (n.1168G=) c.1457G= (n.1457G=) c.1012G= c.1198G= n.4511G= n.905G= c.1032G= (n.1032G=) c.922-467G= (n.922-467G=) c.1177G= (p.Ala393=) c.648G= n.958G= n.3310G= n.256G= c.778G= (p.Ala260=) | |
| 10 | g.87060708C>G | CA377466855 | GLUD1 | n.2752G>C n.478G>C n.1015G>C c.676G>C (p.Ala226Pro) c.1168G>C (n.1168G>C) c.1457G>C (n.1457G>C) c.1012G>C c.1198G>C n.4511G>C n.905G>C c.1032G>C (n.1032G>C) c.922-467G>C (n.922-467G>C) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.648G>C n.958G>C n.3310G>C n.256G>C c.778G>C (p.Ala260Pro) | |
| 10 | g.87060708C>T | CA377466854 | GLUD1 | n.2752G>A n.478G>A n.1015G>A c.676G>A (p.Ala226Thr) c.1168G>A (n.1168G>A) c.1457G>A (n.1457G>A) c.1012G>A c.1198G>A n.4511G>A n.905G>A c.1032G>A (n.1032G>A) c.922-467G>A (n.922-467G>A) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.648G>A n.958G>A n.3310G>A n.256G>A c.778G>A (p.Ala260Thr) | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87060709G>A | CA5587508 | GLUD1 | n.2751C>T n.477C>T n.1014C>T c.675C>T (p.Asn225=) c.1167C>T (n.1167C>T) c.1456C>T (n.1456C>T) c.1011C>T c.1197C>T n.4510C>T n.904C>T c.1031C>T (n.1031C>T) c.922-468C>T (n.922-468C>T) c.1176C>T (p.Asn392=) c.647C>T n.957C>T n.3309C>T n.255C>T c.777C>T (p.Asn259=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060709G>C | CA377466856 | GLUD1 | n.2751C>G n.477C>G n.1014C>G c.675C>G (p.Asn225Lys) c.1167C>G (n.1167C>G) c.1456C>G (n.1456C>G) c.1011C>G c.1197C>G n.4510C>G n.904C>G c.1031C>G (n.1031C>G) c.922-468C>G (n.922-468C>G) c.1176C>G (p.Asn392Lys) c.647C>G n.957C>G n.3309C>G n.255C>G c.777C>G (p.Asn259Lys) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060709G= | CA1925791423 | GLUD1 | n.2751C= n.477C= n.1014C= c.675C= (p.Asn225=) c.1167C= (n.1167C=) c.1456C= (n.1456C=) c.1011C= c.1197C= n.4510C= n.904C= c.1031C= (n.1031C=) c.922-468C= (n.922-468C=) c.1176C= (p.Asn392=) c.647C= n.957C= n.3309C= n.255C= c.777C= (p.Asn259=) | |
| 10 | g.87060709G>T | CA377466857 | GLUD1 | n.2751C>A n.477C>A n.1014C>A c.675C>A (p.Asn225Lys) c.1167C>A (n.1167C>A) c.1456C>A (n.1456C>A) c.1011C>A c.1197C>A n.4510C>A n.904C>A c.1031C>A (n.1031C>A) c.922-468C>A (n.922-468C>A) c.1176C>A (p.Asn392Lys) c.647C>A n.957C>A n.3309C>A n.255C>A c.777C>A (p.Asn259Lys) | |
| 10 | g.87060710T>A | CA377466858 | GLUD1 | n.2750A>T n.476A>T n.1013A>T c.674A>T (p.Asn225Ile) c.1166A>T (n.1166A>T) c.1455A>T (n.1455A>T) c.1010A>T c.1196A>T n.4509A>T n.903A>T c.1030A>T (n.1030A>T) c.922-469A>T (n.922-469A>T) c.1175A>T (p.Asn392Ile) c.646A>T n.956A>T n.3308A>T n.254A>T c.776A>T (p.Asn259Ile) | |
| 10 | g.87060710T>C | CA5587509 | GLUD1 | n.2750A>G n.476A>G n.1013A>G c.674A>G (p.Asn225Ser) c.1166A>G (n.1166A>G) c.1455A>G (n.1455A>G) c.1010A>G c.1196A>G n.4509A>G n.903A>G c.1030A>G (n.1030A>G) c.922-469A>G (n.922-469A>G) c.1175A>G (p.Asn392Ser) c.646A>G n.956A>G n.3308A>G n.254A>G c.776A>G (p.Asn259Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.87060710T>G | CA377466859 | GLUD1 | n.2750A>C n.476A>C n.1013A>C c.674A>C (p.Asn225Thr) c.1166A>C (n.1166A>C) c.1455A>C (n.1455A>C) c.1010A>C c.1196A>C n.4509A>C n.903A>C c.1030A>C (n.1030A>C) c.922-469A>C (n.922-469A>C) c.1175A>C (p.Asn392Thr) c.646A>C n.956A>C n.3308A>C n.254A>C c.776A>C (p.Asn259Thr) | |
| 10 | g.87060710T= | CA1925791424 | GLUD1 | n.2750A= n.476A= n.1013A= c.674A= (p.Asn225=) c.1166A= (n.1166A=) c.1455A= (n.1455A=) c.1010A= c.1196A= n.4509A= n.903A= c.1030A= (n.1030A=) c.922-469A= (n.922-469A=) c.1175A= (p.Asn392=) c.646A= n.956A= n.3308A= n.254A= c.776A= (p.Asn259=) | |
| 10 | g.87060711T>A | CA377466860 | GLUD1 | n.2749A>T n.475A>T n.1012A>T c.673A>T (p.Asn225Tyr) c.1165A>T (n.1165A>T) c.1454A>T (n.1454A>T) c.1009A>T c.1195A>T n.4508A>T n.902A>T c.1029A>T (n.1029A>T) c.922-470A>T (n.922-470A>T) c.1174A>T (p.Asn392Tyr) c.645A>T n.955A>T n.3307A>T n.253A>T c.775A>T (p.Asn259Tyr) | |
| 10 | g.87060711T>C | CA377466861 | GLUD1 | n.2749A>G n.475A>G n.1012A>G c.673A>G (p.Asn225Asp) c.1165A>G (n.1165A>G) c.1454A>G (n.1454A>G) c.1009A>G c.1195A>G n.4508A>G n.902A>G c.1029A>G (n.1029A>G) c.922-470A>G (n.922-470A>G) c.1174A>G (p.Asn392Asp) c.645A>G n.955A>G n.3307A>G n.253A>G c.775A>G (p.Asn259Asp) | |
| 10 | g.87060711T>G | CA377466862 | GLUD1 | n.2749A>C n.475A>C n.1012A>C c.673A>C (p.Asn225His) c.1165A>C (n.1165A>C) c.1454A>C (n.1454A>C) c.1009A>C c.1195A>C n.4508A>C n.902A>C c.1029A>C (n.1029A>C) c.922-470A>C (n.922-470A>C) c.1174A>C (p.Asn392His) c.645A>C n.955A>C n.3307A>C n.253A>C c.775A>C (p.Asn259His) | |
| 10 | g.87060712G>A | CA470669591 | GLUD1 | n.2748C>T n.474C>T n.1011C>T c.672C>T (p.Ser224=) c.1164C>T (n.1164C>T) c.1453C>T (n.1453C>T) c.1008C>T c.1194C>T n.4507C>T n.901C>T c.1028C>T (n.1028C>T) c.922-471C>T (n.922-471C>T) c.1173C>T (p.Ser391=) c.644C>T n.954C>T n.3306C>T n.252C>T c.774C>T (p.Ser258=) | |
| 10 | g.87060712G>C | CA470669592 | GLUD1 | n.2748C>G n.474C>G n.1011C>G c.672C>G (p.Ser224=) c.1164C>G (n.1164C>G) c.1453C>G (n.1453C>G) c.1008C>G c.1194C>G n.4507C>G n.901C>G c.1028C>G (n.1028C>G) c.922-471C>G (n.922-471C>G) c.1173C>G (p.Ser391=) c.644C>G n.954C>G n.3306C>G n.252C>G c.774C>G (p.Ser258=) | |
| 10 | g.87060712G>T | CA470669595 | GLUD1 | n.2748C>A n.474C>A n.1011C>A c.672C>A (p.Ser224=) c.1164C>A (n.1164C>A) c.1453C>A (n.1453C>A) c.1008C>A c.1194C>A n.4507C>A n.901C>A c.1028C>A (n.1028C>A) c.922-471C>A (n.922-471C>A) c.1173C>A (p.Ser391=) c.644C>A n.954C>A n.3306C>A n.252C>A c.774C>A (p.Ser258=) | |
| 10 | g.87060713G>A | CA377466863 | GLUD1 | n.2747C>T n.473C>T n.1010C>T c.671C>T (p.Ser224Phe) c.1163C>T (n.1163C>T) c.1452C>T (n.1452C>T) c.1007C>T c.1193C>T n.4506C>T n.900C>T c.1027C>T (n.1027C>T) c.922-472C>T (n.922-472C>T) c.1172C>T (p.Ser391Phe) c.643C>T n.953C>T n.3305C>T n.251C>T c.773C>T (p.Ser258Phe) | |
| 10 | g.87060713G>C | CA377466864 | GLUD1 | n.2747C>G n.473C>G n.1010C>G c.671C>G (p.Ser224Cys) c.1163C>G (n.1163C>G) c.1452C>G (n.1452C>G) c.1007C>G c.1193C>G n.4506C>G n.900C>G c.1027C>G (n.1027C>G) c.922-472C>G (n.922-472C>G) c.1172C>G (p.Ser391Cys) c.643C>G n.953C>G n.3305C>G n.251C>G c.773C>G (p.Ser258Cys) | |
| 10 | g.87060713G>T | CA377466865 | GLUD1 | n.2747C>A n.473C>A n.1010C>A c.671C>A (p.Ser224Tyr) c.1163C>A (n.1163C>A) c.1452C>A (n.1452C>A) c.1007C>A c.1193C>A n.4506C>A n.900C>A c.1027C>A (n.1027C>A) c.922-472C>A (n.922-472C>A) c.1172C>A (p.Ser391Tyr) c.643C>A n.953C>A n.3305C>A n.251C>A c.773C>A (p.Ser258Tyr) | |
| 10 | g.87060714A>C | CA377466868 | GLUD1 | n.2746T>G n.472T>G n.1009T>G c.670T>G (p.Ser224Ala) c.1162T>G (n.1162T>G) c.1451T>G (n.1451T>G) c.1006T>G c.1192T>G n.4505T>G n.899T>G c.1026T>G (n.1026T>G) c.922-473T>G (n.922-473T>G) c.1171T>G (p.Ser391Ala) c.642T>G n.952T>G n.3304T>G n.250T>G c.772T>G (p.Ser258Ala) | |
| 10 | g.87060714A>G | CA377466867 | GLUD1 | n.2746T>C n.472T>C n.1009T>C c.670T>C (p.Ser224Pro) c.1162T>C (n.1162T>C) c.1451T>C (n.1451T>C) c.1006T>C c.1192T>C n.4505T>C n.899T>C c.1026T>C (n.1026T>C) c.922-473T>C (n.922-473T>C) c.1171T>C (p.Ser391Pro) c.642T>C n.952T>C n.3304T>C n.250T>C c.772T>C (p.Ser258Pro) | |
| 10 | g.87060714A>T | CA377466866 | GLUD1 | n.2746T>A n.472T>A n.1009T>A c.670T>A (p.Ser224Thr) c.1162T>A (n.1162T>A) c.1451T>A (n.1451T>A) c.1006T>A c.1192T>A n.4505T>A n.899T>A c.1026T>A (n.1026T>A) c.922-473T>A (n.922-473T>A) c.1171T>A (p.Ser391Thr) c.642T>A n.952T>A n.3304T>A n.250T>A c.772T>A (p.Ser258Thr) | |
| 10 | g.87060715T>A | CA377466869 | GLUD1 | n.2745A>T n.471A>T n.1008A>T c.669A>T (p.Lys223Asn) c.1161A>T (n.1161A>T) c.1450A>T (n.1450A>T) c.1005A>T c.1191A>T n.4504A>T n.898A>T c.1025A>T (n.1025A>T) c.922-474A>T (n.922-474A>T) c.1170A>T (p.Lys390Asn) c.641A>T n.951A>T n.3303A>T n.249A>T c.771A>T (p.Lys257Asn) | |
| 10 | g.87060715T>C | CA470669618 | GLUD1 | n.2745A>G n.471A>G n.1008A>G c.669A>G (p.Lys223=) c.1161A>G (n.1161A>G) c.1450A>G (n.1450A>G) c.1005A>G c.1191A>G n.4504A>G n.898A>G c.1025A>G (n.1025A>G) c.922-474A>G (n.922-474A>G) c.1170A>G (p.Lys390=) c.641A>G n.951A>G n.3303A>G n.249A>G c.771A>G (p.Lys257=) | |
| 10 | g.87060715T>G | CA377466870 | GLUD1 | n.2745A>C n.471A>C n.1008A>C c.669A>C (p.Lys223Asn) c.1161A>C (n.1161A>C) c.1450A>C (n.1450A>C) c.1005A>C c.1191A>C n.4504A>C n.898A>C c.1025A>C (n.1025A>C) c.922-474A>C (n.922-474A>C) c.1170A>C (p.Lys390Asn) c.641A>C n.951A>C n.3303A>C n.249A>C c.771A>C (p.Lys257Asn) | |
| 10 | g.87060716T>A | CA377466871 | GLUD1 | n.2744A>T n.470A>T n.1007A>T c.668A>T (p.Lys223Ile) c.1160A>T (n.1160A>T) c.1449A>T (n.1449A>T) c.1004A>T c.1190A>T n.4503A>T n.897A>T c.1024A>T (n.1024A>T) c.922-475A>T (n.922-475A>T) c.1169A>T (p.Lys390Ile) c.640A>T n.950A>T n.3302A>T n.248A>T c.770A>T (p.Lys257Ile) | |
| 10 | g.87060716T>C | CA377466872 | GLUD1 | n.2744A>G n.470A>G n.1007A>G c.668A>G (p.Lys223Arg) c.1160A>G (n.1160A>G) c.1449A>G (n.1449A>G) c.1004A>G c.1190A>G n.4503A>G n.897A>G c.1024A>G (n.1024A>G) c.922-475A>G (n.922-475A>G) c.1169A>G (p.Lys390Arg) c.640A>G n.950A>G n.3302A>G n.248A>G c.770A>G (p.Lys257Arg) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060716T>G | CA377466873 | GLUD1 | n.2744A>C n.470A>C n.1007A>C c.668A>C (p.Lys223Thr) c.1160A>C (n.1160A>C) c.1449A>C (n.1449A>C) c.1004A>C c.1190A>C n.4503A>C n.897A>C c.1024A>C (n.1024A>C) c.922-475A>C (n.922-475A>C) c.1169A>C (p.Lys390Thr) c.640A>C n.950A>C n.3302A>C n.248A>C c.770A>C (p.Lys257Thr) | |
| 10 | g.87060717T>A | CA377466874 | GLUD1 | n.2743A>T n.469A>T n.1006A>T c.667A>T (p.Lys223Ter) c.1159A>T (n.1159A>T) c.1448A>T (n.1448A>T) c.1003A>T c.1189A>T n.4502A>T n.896A>T c.1023A>T (n.1023A>T) c.922-476A>T (n.922-476A>T) c.1168A>T (p.Lys390Ter) c.639A>T n.949A>T n.3301A>T n.247A>T c.769A>T (p.Lys257Ter) | |
| 10 | g.87060717T>C | CA377466875 | GLUD1 | n.2743A>G n.469A>G n.1006A>G c.667A>G (p.Lys223Glu) c.1159A>G (n.1159A>G) c.1448A>G (n.1448A>G) c.1003A>G c.1189A>G n.4502A>G n.896A>G c.1023A>G (n.1023A>G) c.922-476A>G (n.922-476A>G) c.1168A>G (p.Lys390Glu) c.639A>G n.949A>G n.3301A>G n.247A>G c.769A>G (p.Lys257Glu) | |
| 10 | g.87060717T>G | CA377466876 | GLUD1 | n.2743A>C n.469A>C n.1006A>C c.667A>C (p.Lys223Gln) c.1159A>C (n.1159A>C) c.1448A>C (n.1448A>C) c.1003A>C c.1189A>C n.4502A>C n.896A>C c.1023A>C (n.1023A>C) c.922-476A>C (n.922-476A>C) c.1168A>C (p.Lys390Gln) c.639A>C n.949A>C n.3301A>C n.247A>C c.769A>C (p.Lys257Gln) | |
| 10 | g.87060718G>A | CA470669637 | GLUD1 | n.2742C>T n.468C>T n.1005C>T c.666C>T (p.Thr222=) c.1158C>T (n.1158C>T) c.1447C>T (n.1447C>T) c.1002C>T c.1188C>T n.4501C>T n.895C>T c.1022C>T (n.1022C>T) c.922-477C>T (n.922-477C>T) c.1167C>T (p.Thr389=) c.638C>T n.948C>T n.3300C>T n.246C>T c.768C>T (p.Thr256=) | |
| 10 | g.87060718G>C | CA470669642 | GLUD1 | n.2742C>G n.468C>G n.1005C>G c.666C>G (p.Thr222=) c.1158C>G (n.1158C>G) c.1447C>G (n.1447C>G) c.1002C>G c.1188C>G n.4501C>G n.895C>G c.1022C>G (n.1022C>G) c.922-477C>G (n.922-477C>G) c.1167C>G (p.Thr389=) c.638C>G n.948C>G n.3300C>G n.246C>G c.768C>G (p.Thr256=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060718G>T | CA470669639 | GLUD1 | n.2742C>A n.468C>A n.1005C>A c.666C>A (p.Thr222=) c.1158C>A (n.1158C>A) c.1447C>A (n.1447C>A) c.1002C>A c.1188C>A n.4501C>A n.895C>A c.1022C>A (n.1022C>A) c.922-477C>A (n.922-477C>A) c.1167C>A (p.Thr389=) c.638C>A n.948C>A n.3300C>A n.246C>A c.768C>A (p.Thr256=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060719G>A | CA377466877 | GLUD1 | n.2741C>T n.467C>T n.1004C>T c.665C>T (p.Thr222Ile) c.1157C>T (n.1157C>T) c.1446C>T (n.1446C>T) c.1001C>T c.1187C>T n.4500C>T n.894C>T c.1021C>T (n.1021C>T) c.922-478C>T (n.922-478C>T) c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.637C>T n.947C>T n.3299C>T n.245C>T c.767C>T (p.Thr256Ile) | |
| 10 | g.87060719G>C | CA377466878 | GLUD1 | n.2741C>G n.467C>G n.1004C>G c.665C>G (p.Thr222Ser) c.1157C>G (n.1157C>G) c.1446C>G (n.1446C>G) c.1001C>G c.1187C>G n.4500C>G n.894C>G c.1021C>G (n.1021C>G) c.922-478C>G (n.922-478C>G) c.1166C>G (p.Thr389Ser) c.637C>G n.947C>G n.3299C>G n.245C>G c.767C>G (p.Thr256Ser) | |
| 10 | g.87060719G>T | CA377466879 | GLUD1 | n.2741C>A n.467C>A n.1004C>A c.665C>A (p.Thr222Asn) c.1157C>A (n.1157C>A) c.1446C>A (n.1446C>A) c.1001C>A c.1187C>A n.4500C>A n.894C>A c.1021C>A (n.1021C>A) c.922-478C>A (n.922-478C>A) c.1166C>A (p.Thr389Asn) c.637C>A n.947C>A n.3299C>A n.245C>A c.767C>A (p.Thr256Asn) | |
| 10 | g.87060720T>A | CA377466880 | GLUD1 | n.2740A>T n.466A>T n.1003A>T c.664A>T (p.Thr222Ser) c.1156A>T (n.1156A>T) c.1445A>T (n.1445A>T) c.1000A>T c.1186A>T n.4499A>T n.893A>T c.1020A>T (n.1020A>T) c.922-479A>T (n.922-479A>T) c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.636A>T n.946A>T n.3298A>T n.244A>T c.766A>T (p.Thr256Ser) | |
| 10 | g.87060720T>C | CA377466881 | GLUD1 | n.2740A>G n.466A>G n.1003A>G c.664A>G (p.Thr222Ala) c.1156A>G (n.1156A>G) c.1445A>G (n.1445A>G) c.1000A>G c.1186A>G n.4499A>G n.893A>G c.1020A>G (n.1020A>G) c.922-479A>G (n.922-479A>G) c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.636A>G n.946A>G n.3298A>G n.244A>G c.766A>G (p.Thr256Ala) | |
| 10 | g.87060720T>G | CA377466882 | GLUD1 | n.2740A>C n.466A>C n.1003A>C c.664A>C (p.Thr222Pro) c.1156A>C (n.1156A>C) c.1445A>C (n.1445A>C) c.1000A>C c.1186A>C n.4499A>C n.893A>C c.1020A>C (n.1020A>C) c.922-479A>C (n.922-479A>C) c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.636A>C n.946A>C n.3298A>C n.244A>C c.766A>C (p.Thr256Pro) | |
| 10 | g.87060721C>A | CA377466884 | GLUD1 | n.2739G>T n.465G>T n.1002G>T c.663G>T (p.Leu221Phe) c.1155G>T (n.1155G>T) c.1444G>T (n.1444G>T) c.999G>T c.1185G>T n.4498G>T n.892G>T c.1019G>T (n.1019G>T) c.922-480G>T (n.922-480G>T) c.1164G>T (p.Leu388Phe) c.635G>T n.945G>T n.3297G>T n.243G>T c.765G>T (p.Leu255Phe) | |
| 10 | g.87060721C= | CA1925791425 | GLUD1 | n.2739G= n.465G= n.1002G= c.663G= (p.Leu221=) c.1155G= (n.1155G=) c.1444G= (n.1444G=) c.999G= c.1185G= n.4498G= n.892G= c.1019G= (n.1019G=) c.922-480G= (n.922-480G=) c.1164G= (p.Leu388=) c.635G= n.945G= n.3297G= n.243G= c.765G= (p.Leu255=) | |
| 10 | g.87060721C>G | CA377466883 | GLUD1 | n.2739G>C n.465G>C n.1002G>C c.663G>C (p.Leu221Phe) c.1155G>C (n.1155G>C) c.1444G>C (n.1444G>C) c.999G>C c.1185G>C n.4498G>C n.892G>C c.1019G>C (n.1019G>C) c.922-480G>C (n.922-480G>C) c.1164G>C (p.Leu388Phe) c.635G>C n.945G>C n.3297G>C n.243G>C c.765G>C (p.Leu255Phe) | |
| 10 | g.87060721C>T | CA470669654 | GLUD1 | n.2739G>A n.465G>A n.1002G>A c.663G>A (p.Leu221=) c.1155G>A (n.1155G>A) c.1444G>A (n.1444G>A) c.999G>A c.1185G>A n.4498G>A n.892G>A c.1019G>A (n.1019G>A) c.922-480G>A (n.922-480G>A) c.1164G>A (p.Leu388=) c.635G>A n.945G>A n.3297G>A n.243G>A c.765G>A (p.Leu255=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060722A>C | CA377466885 | GLUD1 | n.2738T>G n.464T>G n.1001T>G c.662T>G (p.Leu221Trp) c.1154T>G (n.1154T>G) c.1443T>G (n.1443T>G) c.998T>G c.1184T>G n.4497T>G n.891T>G c.1018T>G (n.1018T>G) c.922-481T>G (n.922-481T>G) c.1163T>G (p.Leu388Trp) c.634T>G n.944T>G n.3296T>G n.242T>G c.764T>G (p.Leu255Trp) | |
| 10 | g.87060722A>G | CA377466886 | GLUD1 | n.2738T>C n.464T>C n.1001T>C c.662T>C (p.Leu221Ser) c.1154T>C (n.1154T>C) c.1443T>C (n.1443T>C) c.998T>C c.1184T>C n.4497T>C n.891T>C c.1018T>C (n.1018T>C) c.922-481T>C (n.922-481T>C) c.1163T>C (p.Leu388Ser) c.634T>C n.944T>C n.3296T>C n.242T>C c.764T>C (p.Leu255Ser) | |
| 10 | g.87060722A>T | CA377466887 | GLUD1 | n.2738T>A n.464T>A n.1001T>A c.662T>A (p.Leu221Ter) c.1154T>A (n.1154T>A) c.1443T>A (n.1443T>A) c.998T>A c.1184T>A n.4497T>A n.891T>A c.1018T>A (n.1018T>A) c.922-481T>A (n.922-481T>A) c.1163T>A (p.Leu388Ter) c.634T>A n.944T>A n.3296T>A n.242T>A c.764T>A (p.Leu255Ter) | |
| 10 | g.87060723A= | CA1925791426 | GLUD1 | n.2737T= n.463T= n.1000T= c.661T= (p.Leu221=) c.1153T= (n.1153T=) c.1442T= (n.1442T=) c.997T= c.1183T= n.4496T= n.890T= c.1017T= (n.1017T=) c.922-482T= (n.922-482T=) c.1162T= (p.Leu388=) c.633T= n.943T= n.3295T= n.241T= c.763T= (p.Leu255=) | |
| 10 | g.87060723A>C | CA377466888 | GLUD1 | n.2737T>G n.463T>G n.1000T>G c.661T>G (p.Leu221Val) c.1153T>G (n.1153T>G) c.1442T>G (n.1442T>G) c.997T>G c.1183T>G n.4496T>G n.890T>G c.1017T>G (n.1017T>G) c.922-482T>G (n.922-482T>G) c.1162T>G (p.Leu388Val) c.633T>G n.943T>G n.3295T>G n.241T>G c.763T>G (p.Leu255Val) | |
| 10 | g.87060723A>G | CA470669672 | GLUD1 | n.2737T>C n.463T>C n.1000T>C c.661T>C (p.Leu221=) c.1153T>C (n.1153T>C) c.1442T>C (n.1442T>C) c.997T>C c.1183T>C n.4496T>C n.890T>C c.1017T>C (n.1017T>C) c.922-482T>C (n.922-482T>C) c.1162T>C (p.Leu388=) c.633T>C n.943T>C n.3295T>C n.241T>C c.763T>C (p.Leu255=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060723A>T | CA377466889 | GLUD1 | n.2737T>A n.463T>A n.1000T>A c.661T>A (p.Leu221Met) c.1153T>A (n.1153T>A) c.1442T>A (n.1442T>A) c.997T>A c.1183T>A n.4496T>A n.890T>A c.1017T>A (n.1017T>A) c.922-482T>A (n.922-482T>A) c.1162T>A (p.Leu388Met) c.633T>A n.943T>A n.3295T>A n.241T>A c.763T>A (p.Leu255Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060724C>A | CA377466890 | GLUD1 | n.2736G>T n.462G>T n.999G>T c.660G>T (p.Gln220His) c.1152G>T (n.1152G>T) c.1441G>T (n.1441G>T) c.996G>T c.1182G>T n.4495G>T n.889G>T c.1016G>T (n.1016G>T) c.922-483G>T (n.922-483G>T) c.1161G>T (p.Gln387His) c.632G>T n.942G>T n.3294G>T n.240G>T c.762G>T (p.Gln254His) | |
| 10 | g.87060724C>G | CA377466891 | GLUD1 | n.2736G>C n.462G>C n.999G>C c.660G>C (p.Gln220His) c.1152G>C (n.1152G>C) c.1441G>C (n.1441G>C) c.996G>C c.1182G>C n.4495G>C n.889G>C c.1016G>C (n.1016G>C) c.922-483G>C (n.922-483G>C) c.1161G>C (p.Gln387His) c.632G>C n.942G>C n.3294G>C n.240G>C c.762G>C (p.Gln254His) | |
| 10 | g.87060724C>T | CA470669682 | GLUD1 | n.2736G>A n.462G>A n.999G>A c.660G>A (p.Gln220=) c.1152G>A (n.1152G>A) c.1441G>A (n.1441G>A) c.996G>A c.1182G>A n.4495G>A n.889G>A c.1016G>A (n.1016G>A) c.922-483G>A (n.922-483G>A) c.1161G>A (p.Gln387=) c.632G>A n.942G>A n.3294G>A n.240G>A c.762G>A (p.Gln254=) | |
| 10 | g.87060725T>A | CA377466892 | GLUD1 | n.2735A>T n.461A>T n.998A>T c.659A>T (p.Gln220Leu) c.1151A>T (n.1151A>T) c.1440A>T (n.1440A>T) c.995A>T c.1181A>T n.4494A>T n.888A>T c.1015A>T (n.1015A>T) c.922-484A>T (n.922-484A>T) c.1160A>T (p.Gln387Leu) c.631A>T n.941A>T n.3293A>T n.239A>T c.761A>T (p.Gln254Leu) | |
| 10 | g.87060725T>C | CA377466893 | GLUD1 | n.2735A>G n.461A>G n.998A>G c.659A>G (p.Gln220Arg) c.1151A>G (n.1151A>G) c.1440A>G (n.1440A>G) c.995A>G c.1181A>G n.4494A>G n.888A>G c.1015A>G (n.1015A>G) c.922-484A>G (n.922-484A>G) c.1160A>G (p.Gln387Arg) c.631A>G n.941A>G n.3293A>G n.239A>G c.761A>G (p.Gln254Arg) | |
| 10 | g.87060725T>G | CA377466894 | GLUD1 | n.2735A>C n.461A>C n.998A>C c.659A>C (p.Gln220Pro) c.1151A>C (n.1151A>C) c.1440A>C (n.1440A>C) c.995A>C c.1181A>C n.4494A>C n.888A>C c.1015A>C (n.1015A>C) c.922-484A>C (n.922-484A>C) c.1160A>C (p.Gln387Pro) c.631A>C n.941A>C n.3293A>C n.239A>C c.761A>C (p.Gln254Pro) | |
| 10 | g.87060726G>A | CA377466895 | GLUD1 | n.2734C>T n.460C>T n.997C>T c.658C>T (p.Gln220Ter) c.1150C>T (n.1150C>T) c.1439C>T (n.1439C>T) c.994C>T c.1180C>T n.4493C>T n.887C>T c.1014C>T (n.1014C>T) c.922-485C>T (n.922-485C>T) c.1159C>T (p.Gln387Ter) c.630C>T n.940C>T n.3292C>T n.238C>T c.760C>T (p.Gln254Ter) | |
| 10 | g.87060726G>C | CA377466896 | GLUD1 | n.2734C>G n.460C>G n.997C>G c.658C>G (p.Gln220Glu) c.1150C>G (n.1150C>G) c.1439C>G (n.1439C>G) c.994C>G c.1180C>G n.4493C>G n.887C>G c.1014C>G (n.1014C>G) c.922-485C>G (n.922-485C>G) c.1159C>G (p.Gln387Glu) c.630C>G n.940C>G n.3292C>G n.238C>G c.760C>G (p.Gln254Glu) | |
| 10 | g.87060726G>T | CA377466897 | GLUD1 | n.2734C>A n.460C>A n.997C>A c.658C>A (p.Gln220Lys) c.1150C>A (n.1150C>A) c.1439C>A (n.1439C>A) c.994C>A c.1180C>A n.4493C>A n.887C>A c.1014C>A (n.1014C>A) c.922-485C>A (n.922-485C>A) c.1159C>A (p.Gln387Lys) c.630C>A n.940C>A n.3292C>A n.238C>A c.760C>A (p.Gln254Lys) | |
| 10 | g.87060727C>A | CA377466898 | GLUD1 | n.2733G>T n.459G>T n.996G>T c.657G>T (p.Lys219Asn) c.1149G>T (n.1149G>T) c.1438G>T (n.1438G>T) c.993G>T c.1179G>T n.4492G>T n.886G>T c.1013G>T (n.1013G>T) c.922-486G>T (n.922-486G>T) c.1158G>T (p.Lys386Asn) n.1889G>T c.629G>T n.939G>T n.3291G>T n.237G>T c.759G>T (p.Lys253Asn) | |
| 10 | g.87060727C>G | CA377466899 | GLUD1 | n.2733G>C n.459G>C n.996G>C c.657G>C (p.Lys219Asn) c.1149G>C (n.1149G>C) c.1438G>C (n.1438G>C) c.993G>C c.1179G>C n.4492G>C n.886G>C c.1013G>C (n.1013G>C) c.922-486G>C (n.922-486G>C) c.1158G>C (p.Lys386Asn) n.1889G>C c.629G>C n.939G>C n.3291G>C n.237G>C c.759G>C (p.Lys253Asn) | |
| 10 | g.87060727C>T | CA470669701 | GLUD1 | n.2733G>A n.459G>A n.996G>A c.657G>A (p.Lys219=) c.1149G>A (n.1149G>A) c.1438G>A (n.1438G>A) c.993G>A c.1179G>A n.4492G>A n.886G>A c.1013G>A (n.1013G>A) c.922-486G>A (n.922-486G>A) c.1158G>A (p.Lys386=) n.1889G>A c.629G>A n.939G>A n.3291G>A n.237G>A c.759G>A (p.Lys253=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060728T>A | CA377466900 | GLUD1 | n.2732A>T n.458A>T n.995A>T c.656A>T (p.Lys219Met) c.1148A>T (n.1148A>T) c.1437A>T (n.1437A>T) c.992A>T c.1178A>T n.4491A>T n.885A>T c.1012A>T (n.1012A>T) c.922-487A>T (n.922-487A>T) c.1157A>T (p.Lys386Met) n.1888A>T c.628A>T n.938A>T n.3290A>T n.236A>T c.758A>T (p.Lys253Met) | |
| 10 | g.87060728T>C | CA377466901 | GLUD1 | n.2732A>G n.458A>G n.995A>G c.656A>G (p.Lys219Arg) c.1148A>G (n.1148A>G) c.1437A>G (n.1437A>G) c.992A>G c.1178A>G n.4491A>G n.885A>G c.1012A>G (n.1012A>G) c.922-487A>G (n.922-487A>G) c.1157A>G (p.Lys386Arg) n.1888A>G c.628A>G n.938A>G n.3290A>G n.236A>G c.758A>G (p.Lys253Arg) | |
| 10 | g.87060728T>G | CA377466902 | GLUD1 | n.2732A>C n.458A>C n.995A>C c.656A>C (p.Lys219Thr) c.1148A>C (n.1148A>C) c.1437A>C (n.1437A>C) c.992A>C c.1178A>C n.4491A>C n.885A>C c.1012A>C (n.1012A>C) c.922-487A>C (n.922-487A>C) c.1157A>C (p.Lys386Thr) n.1888A>C c.628A>C n.938A>C n.3290A>C n.236A>C c.758A>C (p.Lys253Thr) | |
| 10 | g.87060729T>A | CA377466903 | GLUD1 | n.2731A>T n.457A>T n.994A>T c.655A>T (p.Lys219Ter) c.1147A>T (n.1147A>T) c.1436A>T (n.1436A>T) c.991A>T c.1177A>T n.4490A>T n.884A>T c.1011A>T (n.1011A>T) c.922-488A>T (n.922-488A>T) c.1156A>T (p.Lys386Ter) n.1887A>T c.627A>T n.937A>T n.3289A>T n.235A>T c.757A>T (p.Lys253Ter) | |
| 10 | g.87060729T>C | CA377466904 | GLUD1 | n.2731A>G n.457A>G n.994A>G c.655A>G (p.Lys219Glu) c.1147A>G (n.1147A>G) c.1436A>G (n.1436A>G) c.991A>G c.1177A>G n.4490A>G n.884A>G c.1011A>G (n.1011A>G) c.922-488A>G (n.922-488A>G) c.1156A>G (p.Lys386Glu) n.1887A>G c.627A>G n.937A>G n.3289A>G n.235A>G c.757A>G (p.Lys253Glu) | |
| 10 | g.87060729T>G | CA377466905 | GLUD1 | n.2731A>C n.457A>C n.994A>C c.655A>C (p.Lys219Gln) c.1147A>C (n.1147A>C) c.1436A>C (n.1436A>C) c.991A>C c.1177A>C n.4490A>C n.884A>C c.1011A>C (n.1011A>C) c.922-488A>C (n.922-488A>C) c.1156A>C (p.Lys386Gln) n.1887A>C c.627A>C n.937A>C n.3289A>C n.235A>C c.757A>C (p.Lys253Gln) | |
| 10 | g.87060730C>A | CA377466906 | GLUD1 | n.2730G>T n.456G>T n.993G>T c.654G>T (p.Glu218Asp) c.1146G>T (n.1146G>T) c.1435G>T (n.1435G>T) c.990G>T c.1176G>T n.4489G>T n.883G>T c.1010G>T (n.1010G>T) c.922-489G>T (n.922-489G>T) c.1155G>T (p.Glu385Asp) n.1886G>T c.626G>T n.936G>T n.3288G>T n.234G>T c.756G>T (p.Glu252Asp) | |
| 10 | g.87060730C>G | CA377466907 | GLUD1 | n.2730G>C n.456G>C n.993G>C c.654G>C (p.Glu218Asp) c.1146G>C (n.1146G>C) c.1435G>C (n.1435G>C) c.990G>C c.1176G>C n.4489G>C n.883G>C c.1010G>C (n.1010G>C) c.922-489G>C (n.922-489G>C) c.1155G>C (p.Glu385Asp) n.1886G>C c.626G>C n.936G>C n.3288G>C n.234G>C c.756G>C (p.Glu252Asp) | |
| 10 | g.87060730C>T | CA470669712 | GLUD1 | n.2730G>A n.456G>A n.993G>A c.654G>A (p.Glu218=) c.1146G>A (n.1146G>A) c.1435G>A (n.1435G>A) c.990G>A c.1176G>A n.4489G>A n.883G>A c.1010G>A (n.1010G>A) c.922-489G>A (n.922-489G>A) c.1155G>A (p.Glu385=) n.1886G>A c.626G>A n.936G>A n.3288G>A n.234G>A c.756G>A (p.Glu252=) | COSMIC |
| 10 | g.87060731T>A | CA377466908 | GLUD1 | n.2729A>T n.455A>T n.992A>T c.653A>T (p.Glu218Val) c.1145A>T (n.1145A>T) c.1434A>T (n.1434A>T) c.989A>T c.1175A>T n.4488A>T n.882A>T c.1009A>T (n.1009A>T) c.922-490A>T (n.922-490A>T) c.1154A>T (p.Glu385Val) n.1885A>T c.625A>T n.935A>T n.3287A>T n.233A>T c.755A>T (p.Glu252Val) | |
| 10 | g.87060731T>C | CA377466909 | GLUD1 | n.2729A>G n.455A>G n.992A>G c.653A>G (p.Glu218Gly) c.1145A>G (n.1145A>G) c.1434A>G (n.1434A>G) c.989A>G c.1175A>G n.4488A>G n.882A>G c.1009A>G (n.1009A>G) c.922-490A>G (n.922-490A>G) c.1154A>G (p.Glu385Gly) n.1885A>G c.625A>G n.935A>G n.3287A>G n.233A>G c.755A>G (p.Glu252Gly) | |
| 10 | g.87060731T>G | CA377466910 | GLUD1 | n.2729A>C n.455A>C n.992A>C c.653A>C (p.Glu218Ala) c.1145A>C (n.1145A>C) c.1434A>C (n.1434A>C) c.989A>C c.1175A>C n.4488A>C n.882A>C c.1009A>C (n.1009A>C) c.922-490A>C (n.922-490A>C) c.1154A>C (p.Glu385Ala) n.1885A>C c.625A>C n.935A>C n.3287A>C n.233A>C c.755A>C (p.Glu252Ala) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060732C>A | CA377466911 | GLUD1 | n.2728G>T n.454G>T n.991G>T c.652G>T (p.Glu218Ter) c.1144G>T (n.1144G>T) c.1433G>T (n.1433G>T) c.988G>T c.1174G>T n.4487G>T n.881G>T c.1008G>T (n.1008G>T) c.922-491G>T (n.922-491G>T) c.1153G>T (p.Glu385Ter) n.1884G>T c.624G>T n.934G>T n.3286G>T n.232G>T c.754G>T (p.Glu252Ter) | |
| 10 | g.87060732C>G | CA377466912 | GLUD1 | n.2728G>C n.454G>C n.991G>C c.652G>C (p.Glu218Gln) c.1144G>C (n.1144G>C) c.1433G>C (n.1433G>C) c.988G>C c.1174G>C n.4487G>C n.881G>C c.1008G>C (n.1008G>C) c.922-491G>C (n.922-491G>C) c.1153G>C (p.Glu385Gln) n.1884G>C c.624G>C n.934G>C n.3286G>C n.232G>C c.754G>C (p.Glu252Gln) | |
| 10 | g.87060732C>T | CA377466913 | GLUD1 | n.2728G>A n.454G>A n.991G>A c.652G>A (p.Glu218Lys) c.1144G>A (n.1144G>A) c.1433G>A (n.1433G>A) c.988G>A c.1174G>A n.4487G>A n.881G>A c.1008G>A (n.1008G>A) c.922-491G>A (n.922-491G>A) c.1153G>A (p.Glu385Lys) n.1884G>A c.624G>A n.934G>A n.3286G>A n.232G>A c.754G>A (p.Glu252Lys) | |
| 10 | g.87060733A>C | CA377466914 | GLUD1 | n.2727T>G n.453T>G n.990T>G c.651T>G (p.Ser217Arg) c.1143T>G (n.1143T>G) c.1432T>G (n.1432T>G) c.987T>G c.1173T>G n.4486T>G n.880T>G c.1007T>G (n.1007T>G) c.922-492T>G (n.922-492T>G) c.1152T>G (p.Ser384Arg) n.1883T>G c.623T>G n.933T>G n.3285T>G n.231T>G c.753T>G (p.Ser251Arg) | |
| 10 | g.87060733A>G | CA470669729 | GLUD1 | n.2727T>C n.453T>C n.990T>C c.651T>C (p.Ser217=) c.1143T>C (n.1143T>C) c.1432T>C (n.1432T>C) c.987T>C c.1173T>C n.4486T>C n.880T>C c.1007T>C (n.1007T>C) c.922-492T>C (n.922-492T>C) c.1152T>C (p.Ser384=) n.1883T>C c.623T>C n.933T>C n.3285T>C n.231T>C c.753T>C (p.Ser251=) | |
| 10 | g.87060733A>T | CA377466915 | GLUD1 | n.2727T>A n.453T>A n.990T>A c.651T>A (p.Ser217Arg) c.1143T>A (n.1143T>A) c.1432T>A (n.1432T>A) c.987T>A c.1173T>A n.4486T>A n.880T>A c.1007T>A (n.1007T>A) c.922-492T>A (n.922-492T>A) c.1152T>A (p.Ser384Arg) n.1883T>A c.623T>A n.933T>A n.3285T>A n.231T>A c.753T>A (p.Ser251Arg) | |
| 10 | g.87060734C>A | CA377466916 | GLUD1 | n.2726G>T n.452G>T n.989G>T c.650G>T (p.Ser217Ile) c.1142G>T (n.1142G>T) c.1431G>T (n.1431G>T) c.986G>T c.1172G>T n.4485G>T n.879G>T c.1006G>T (n.1006G>T) c.922-493G>T (n.922-493G>T) c.1151G>T (p.Ser384Ile) n.1882G>T c.622G>T n.932G>T n.3284G>T n.230G>T c.752G>T (p.Ser251Ile) | |
| 10 | g.87060734C>G | CA377466917 | GLUD1 | n.2726G>C n.452G>C n.989G>C c.650G>C (p.Ser217Thr) c.1142G>C (n.1142G>C) c.1431G>C (n.1431G>C) c.986G>C c.1172G>C n.4485G>C n.879G>C c.1006G>C (n.1006G>C) c.922-493G>C (n.922-493G>C) c.1151G>C (p.Ser384Thr) n.1882G>C c.622G>C n.932G>C n.3284G>C n.230G>C c.752G>C (p.Ser251Thr) | |
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| 10 | g.87060735T>A | CA377466919 | GLUD1 | n.2725A>T n.451A>T n.988A>T c.649A>T (p.Ser217Cys) c.1141A>T (n.1141A>T) c.1430A>T (n.1430A>T) c.985A>T c.1171A>T n.4484A>T n.878A>T c.1005A>T (n.1005A>T) c.922-494A>T (n.922-494A>T) c.1150A>T (p.Ser384Cys) n.1881A>T c.621A>T n.931A>T n.3283A>T n.229A>T c.751A>T (p.Ser251Cys) | |
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| 10 | g.87060736G>T | CA470669743 | GLUD1 | n.2724C>A n.450C>A n.987C>A c.648C>A (p.Ala216=) c.1140C>A (n.1140C>A) c.1429C>A (n.1429C>A) c.984C>A c.1170C>A n.4483C>A n.877C>A c.1004C>A (n.1004C>A) c.922-495C>A (n.922-495C>A) c.1149C>A (p.Ala383=) n.1880C>A c.620C>A n.930C>A n.3282C>A n.228C>A c.750C>A (p.Ala250=) | |
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| 10 | g.87060737G>C | CA377466923 | GLUD1 | n.2723C>G n.449C>G n.986C>G c.647C>G (p.Ala216Gly) c.1139C>G (n.1139C>G) c.1428C>G (n.1428C>G) c.983C>G c.1169C>G n.4482C>G n.876C>G c.1003C>G (n.1003C>G) c.922-496C>G (n.922-496C>G) c.1148C>G (p.Ala383Gly) n.1879C>G c.619C>G n.929C>G n.3281C>G n.227C>G c.749C>G (p.Ala250Gly) | |
| 10 | g.87060737G>T | CA377466924 | GLUD1 | n.2723C>A n.449C>A n.986C>A c.647C>A (p.Ala216Asp) c.1139C>A (n.1139C>A) c.1428C>A (n.1428C>A) c.983C>A c.1169C>A n.4482C>A n.876C>A c.1003C>A (n.1003C>A) c.922-496C>A (n.922-496C>A) c.1148C>A (p.Ala383Asp) n.1879C>A c.619C>A n.929C>A n.3281C>A n.227C>A c.749C>A (p.Ala250Asp) | |
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| 10 | g.87060738C>T | CA377466927 | GLUD1 | n.2722G>A n.448G>A n.985G>A c.646G>A (p.Ala216Thr) c.1138G>A (n.1138G>A) c.1427G>A (n.1427G>A) c.982G>A c.1168G>A n.4481G>A n.875G>A c.1002G>A (n.1002G>A) c.922-497G>A (n.922-497G>A) c.1147G>A (p.Ala383Thr) n.1878G>A c.618G>A n.928G>A n.3280G>A n.226G>A c.748G>A (p.Ala250Thr) | dbSNP |