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| 10 | g.87051607_87051609del | CA2542498030 | GLUD1 | n.3395_3397del n.1567_1569del n.1658_1660del c.*143_*145del (n.*143_*145del) c.1811_1813del (n.1811_1813del) c.2100_2102del (n.2100_2102del) c.1655_1657del c.1841_1843del n.5154_5156del n.670_672del n.1548_1550del c.1675_1677del (n.1675_1677del) c.1898_1900del (n.1898_1900del) c.1291_1293del n.784_786del n.2047_2049del n.4399_4401del | gnomAD v4 |
| 10 | g.87051607C>A | CA2610017587 | GLUD1 | n.3396G>T n.1568G>T n.1659G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.1812G>T (n.1812G>T) c.2101G>T (n.2101G>T) c.1656G>T c.1842G>T n.5155G>T n.671G>T n.1549G>T c.1676G>T (n.1676G>T) c.1899G>T (n.1899G>T) c.1292G>T n.785G>T n.2048G>T n.4400G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87051608T>C | CA2610017588 | GLUD1 | n.3395A>G n.1567A>G n.1658A>G c.*143A>G (n.*143A>G) c.1811A>G (n.1811A>G) c.2100A>G (n.2100A>G) c.1655A>G c.1841A>G n.5154A>G n.670A>G n.1548A>G c.1675A>G (n.1675A>G) c.1898A>G (n.1898A>G) c.1291A>G n.784A>G n.2047A>G n.4399A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87051608T>G | CA2610017589 | GLUD1 | n.3395A>C n.1567A>C n.1658A>C c.*143A>C (n.*143A>C) c.1811A>C (n.1811A>C) c.2100A>C (n.2100A>C) c.1655A>C c.1841A>C n.5154A>C n.670A>C n.1548A>C c.1675A>C (n.1675A>C) c.1898A>C (n.1898A>C) c.1291A>C n.784A>C n.2047A>C n.4399A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87051609G>C | CA211205742 | GLUD1 | n.3394C>G n.1566C>G n.1657C>G c.*142C>G (n.*142C>G) c.1810C>G (n.1810C>G) c.2099C>G (n.2099C>G) c.1654C>G c.1840C>G n.5153C>G n.669C>G n.1547C>G c.1674C>G (n.1674C>G) c.1897C>G (n.1897C>G) c.1290C>G n.783C>G n.2046C>G n.4398C>G | dbSNP |
| 10 | g.87051609G= | CA1925787399 | GLUD1 | n.3394C= n.1566C= n.1657C= c.*142C= (n.*142C=) c.1810C= (n.1810C=) c.2099C= (n.2099C=) c.1654C= c.1840C= n.5153C= n.669C= n.1547C= c.1674C= (n.1674C=) c.1897C= (n.1897C=) c.1290C= n.783C= n.2046C= n.4398C= | |
| 10 | g.87051609G>T | CA2610017590 | GLUD1 | n.3394C>A n.1566C>A n.1657C>A c.*142C>A (n.*142C>A) c.1810C>A (n.1810C>A) c.2099C>A (n.2099C>A) c.1654C>A c.1840C>A n.5153C>A n.669C>A n.1547C>A c.1674C>A (n.1674C>A) c.1897C>A (n.1897C>A) c.1290C>A n.783C>A n.2046C>A n.4398C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87051610_87051613dup | CA2610017591 | GLUD1 | n.3390_3393dup n.1562_1565dup n.1653_1656dup c.*138_*141dup (n.*138_*141dup) c.1806_1809dup (n.1806_1809dup) c.2095_2098dup (n.2095_2098dup) c.1650_1653dup c.1836_1839dup n.5149_5152dup n.665_668dup n.1543_1546dup c.1670_1673dup (n.1670_1673dup) c.1893_1896dup (n.1893_1896dup) c.1286_1289dup n.779_782dup n.2042_2045dup n.4394_4397dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.87051611del | CA2610017592 | GLUD1 | n.3392del n.1564del n.1655del c.*140del (n.*140del) c.1808del (n.1808del) c.2097del (n.2097del) c.1652del c.1838del n.5151del n.667del n.1545del c.1672del (n.1672del) c.1895del (n.1895del) c.1288del n.781del n.2044del n.4396del | gnomAD v4 |
| 10 | g.87051611C>A | CA2610017593 | GLUD1 | n.3392G>T n.1564G>T n.1655G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.1808G>T (n.1808G>T) c.2097G>T (n.2097G>T) c.1652G>T c.1838G>T n.5151G>T n.667G>T n.1545G>T c.1672G>T (n.1672G>T) c.1895G>T (n.1895G>T) c.1288G>T n.781G>T n.2044G>T n.4396G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87051611C>T | CA2722511070 | GLUD1 | n.3392G>A n.1564G>A n.1655G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.1808G>A (n.1808G>A) c.2097G>A (n.2097G>A) c.1652G>A c.1838G>A n.5151G>A n.667G>A n.1545G>A c.1672G>A (n.1672G>A) c.1895G>A (n.1895G>A) c.1288G>A n.781G>A n.2044G>A n.4396G>A | dbSNP |
| 10 | g.87051614G>A | CA2610017594 | GLUD1 | n.3389C>T n.1561C>T n.1652C>T c.*137C>T (n.*137C>T) c.1805C>T (n.1805C>T) c.2094C>T (n.2094C>T) c.1649C>T c.1835C>T n.5148C>T n.664C>T n.1542C>T c.1669C>T (n.1669C>T) c.1892C>T (n.1892C>T) c.1285C>T n.778C>T n.2041C>T n.4393C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87051614G>T | CA2610017595 | GLUD1 | n.3389C>A n.1561C>A n.1652C>A c.*137C>A (n.*137C>A) c.1805C>A (n.1805C>A) c.2094C>A (n.2094C>A) c.1649C>A c.1835C>A n.5148C>A n.664C>A n.1542C>A c.1669C>A (n.1669C>A) c.1892C>A (n.1892C>A) c.1285C>A n.778C>A n.2041C>A n.4393C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87051615G>T | CA2610017596 | GLUD1 | n.3388C>A n.1560C>A n.1651C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.1804C>A (n.1804C>A) c.2093C>A (n.2093C>A) c.1648C>A c.1834C>A n.5147C>A n.663C>A n.1541C>A c.1668C>A (n.1668C>A) c.1891C>A (n.1891C>A) c.1284C>A n.777C>A n.2040C>A n.4392C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87051617T>C | CA2610017597 | GLUD1 | n.3386A>G n.1558A>G n.1649A>G c.*134A>G (n.*134A>G) c.1802A>G (n.1802A>G) c.2091A>G (n.2091A>G) c.1646A>G c.1832A>G n.5145A>G n.661A>G n.1539A>G c.1666A>G (n.1666A>G) c.1889A>G (n.1889A>G) c.1282A>G n.775A>G n.2038A>G n.4390A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87051619G>A | CA2610017598 | GLUD1 | n.3384C>T n.1556C>T n.1647C>T c.*132C>T (n.*132C>T) c.1800C>T (n.1800C>T) c.2089C>T (n.2089C>T) c.1644C>T c.1830C>T n.5143C>T n.659C>T n.1537C>T c.1664C>T (n.1664C>T) c.1887C>T (n.1887C>T) c.1280C>T n.773C>T n.2036C>T n.4388C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87051619G= | CA1925787400 | GLUD1 | n.3384C= n.1556C= n.1647C= c.*132C= (n.*132C=) c.1800C= (n.1800C=) c.2089C= (n.2089C=) c.1644C= c.1830C= n.5143C= n.659C= n.1537C= c.1664C= (n.1664C=) c.1887C= (n.1887C=) c.1280C= n.773C= n.2036C= n.4388C= | |
| 10 | g.87051619G>T | CA211205748 | GLUD1 | n.3384C>A n.1556C>A n.1647C>A c.*132C>A (n.*132C>A) c.1800C>A (n.1800C>A) c.2089C>A (n.2089C>A) c.1644C>A c.1830C>A n.5143C>A n.659C>A n.1537C>A c.1664C>A (n.1664C>A) c.1887C>A (n.1887C>A) c.1280C>A n.773C>A n.2036C>A n.4388C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87051619_87051623delinsGACTT | CA1925787401 | GLUD1 | n.3380_3384delinsAAGTC n.1552_1556delinsAAGTC n.1643_1647delinsAAGTC c.*128_*132delinsAAGTC (n.*128_*132delinsAAGTC) c.1796_1800delinsAAGTC (n.1796_1800delinsAAGTC) c.2085_2089delinsAAGTC (n.2085_2089delinsAAGTC) c.1640_1644delinsAAGTC c.1826_1830delinsAAGTC n.5139_5143delinsAAGTC n.655_659delinsAAGTC n.1533_1537delinsAAGTC c.1660_1664delinsAAGTC (n.1660_1664delinsAAGTC) c.1883_1887delinsAAGTC (n.1883_1887delinsAAGTC) c.1276_1280delinsAAGTC n.769_773delinsAAGTC n.2032_2036delinsAAGTC n.4384_4388delinsAAGTC | |
| 10 | g.87051620_87051623del | CA1925787402 | GLUD1 | n.3380_3383del n.1552_1555del n.1643_1646del c.*128_*131del (n.*128_*131del) c.1796_1799del (n.1796_1799del) c.2085_2088del (n.2085_2088del) c.1640_1643del c.1826_1829del n.5139_5142del n.655_658del n.1533_1536del c.1660_1663del (n.1660_1663del) c.1883_1886del (n.1883_1886del) c.1276_1279del n.769_772del n.2032_2035del n.4384_4387del | dbSNP |
| 10 | g.87051621C>A | CA2610017599 | GLUD1 | n.3382G>T n.1554G>T n.1645G>T c.*130G>T (n.*130G>T) c.1798G>T (n.1798G>T) c.2087G>T (n.2087G>T) c.1642G>T c.1828G>T n.5141G>T n.657G>T n.1535G>T c.1662G>T (n.1662G>T) c.1885G>T (n.1885G>T) c.1278G>T n.771G>T n.2034G>T n.4386G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87051622T>C | CA930868454 | GLUD1 | n.3381A>G n.1553A>G n.1644A>G c.*129A>G (n.*129A>G) c.1797A>G (n.1797A>G) c.2086A>G (n.2086A>G) c.1641A>G c.1827A>G n.5140A>G n.656A>G n.1534A>G c.1661A>G (n.1661A>G) c.1884A>G (n.1884A>G) c.1277A>G n.770A>G n.2033A>G n.4385A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87051622T= | CA1925787403 | GLUD1 | n.3381A= n.1553A= n.1644A= c.*129A= (n.*129A=) c.1797A= (n.1797A=) c.2086A= (n.2086A=) c.1641A= c.1827A= n.5140A= n.656A= n.1534A= c.1661A= (n.1661A=) c.1884A= (n.1884A=) c.1277A= n.770A= n.2033A= n.4385A= | |
| 10 | g.87051624G= | CA1925787404 | GLUD1 | n.3379C= n.1551C= n.1642C= c.*127C= (n.*127C=) c.1795C= (n.1795C=) c.2084C= (n.2084C=) c.1639C= c.1825C= n.5138C= n.654C= n.1532C= c.1659C= (n.1659C=) c.1882C= (n.1882C=) c.1275C= n.768C= n.2031C= n.4383C= | |
| 10 | g.87051624G>T | CA1925787405 | GLUD1 | n.3379C>A n.1551C>A n.1642C>A c.*127C>A (n.*127C>A) c.1795C>A (n.1795C>A) c.2084C>A (n.2084C>A) c.1639C>A c.1825C>A n.5138C>A n.654C>A n.1532C>A c.1659C>A (n.1659C>A) c.1882C>A (n.1882C>A) c.1275C>A n.768C>A n.2031C>A n.4383C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87051627G>T | CA2610017600 | GLUD1 | n.3376C>A n.1548C>A n.1639C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.1792C>A (n.1792C>A) c.2081C>A (n.2081C>A) c.1636C>A c.1822C>A n.5135C>A n.651C>A n.1529C>A c.1656C>A (n.1656C>A) c.1879C>A (n.1879C>A) c.1272C>A n.765C>A n.2028C>A n.4380C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87051629G>A | CA2610017601 | GLUD1 | n.3374C>T n.1546C>T n.1637C>T c.*122C>T (n.*122C>T) c.1790C>T (n.1790C>T) c.2079C>T (n.2079C>T) c.1634C>T c.1820C>T n.5133C>T n.649C>T n.1527C>T c.1654C>T (n.1654C>T) c.1877C>T (n.1877C>T) c.1270C>T n.763C>T n.2026C>T n.4378C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87051629G>T | CA2610017602 | GLUD1 | n.3374C>A n.1546C>A n.1637C>A c.*122C>A (n.*122C>A) c.1790C>A (n.1790C>A) c.2079C>A (n.2079C>A) c.1634C>A c.1820C>A n.5133C>A n.649C>A n.1527C>A c.1654C>A (n.1654C>A) c.1877C>A (n.1877C>A) c.1270C>A n.763C>A n.2026C>A n.4378C>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.87051633G>A | CA2610017603 | GLUD1 | n.3370C>T n.1542C>T n.1633C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.1786C>T (n.1786C>T) c.2075C>T (n.2075C>T) c.1630C>T c.1816C>T n.5129C>T n.645C>T n.1523C>T c.1650C>T (n.1650C>T) c.1873C>T (n.1873C>T) c.1266C>T n.759C>T n.2022C>T n.4374C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87051635T>C | CA2610017604 | GLUD1 | n.3368A>G n.1540A>G n.1631A>G c.*116A>G (n.*116A>G) c.1784A>G (n.1784A>G) c.2073A>G (n.2073A>G) c.1628A>G c.1814A>G n.5127A>G n.643A>G n.1521A>G c.1648A>G (n.1648A>G) c.1871A>G (n.1871A>G) c.1264A>G n.757A>G n.2020A>G n.4372A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87051635T>G | CA1925787408 | GLUD1 | n.3368A>C n.1540A>C n.1631A>C c.*116A>C (n.*116A>C) c.1784A>C (n.1784A>C) c.2073A>C (n.2073A>C) c.1628A>C c.1814A>C n.5127A>C n.643A>C n.1521A>C c.1648A>C (n.1648A>C) c.1871A>C (n.1871A>C) c.1264A>C n.757A>C n.2020A>C n.4372A>C | dbSNP |
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| 10 | g.87051638C= | CA1925787409 | GLUD1 | n.3365G= n.1537G= n.1628G= c.*113G= (n.*113G=) c.1781G= (n.1781G=) c.2070G= (n.2070G=) c.1625G= c.1811G= n.5124G= n.640G= n.1518G= c.1645G= (n.1645G=) c.1868G= (n.1868G=) c.1261G= n.754G= n.2017G= n.4369G= | |
| 10 | g.87051638C>G | CA2610017605 | GLUD1 | n.3365G>C n.1537G>C n.1628G>C c.*113G>C (n.*113G>C) c.1781G>C (n.1781G>C) c.2070G>C (n.2070G>C) c.1625G>C c.1811G>C n.5124G>C n.640G>C n.1518G>C c.1645G>C (n.1645G>C) c.1868G>C (n.1868G>C) c.1261G>C n.754G>C n.2017G>C n.4369G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87051638C>T | CA211205749 | GLUD1 | n.3365G>A n.1537G>A n.1628G>A c.*113G>A (n.*113G>A) c.1781G>A (n.1781G>A) c.2070G>A (n.2070G>A) c.1625G>A c.1811G>A n.5124G>A n.640G>A n.1518G>A c.1645G>A (n.1645G>A) c.1868G>A (n.1868G>A) c.1261G>A n.754G>A n.2017G>A n.4369G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.87051639C= | CA1925787410 | GLUD1 | n.3364G= n.1536G= n.1627G= c.*112G= (n.*112G=) c.1780G= (n.1780G=) c.2069G= (n.2069G=) c.1624G= c.1810G= n.5123G= n.639G= n.1517G= c.1644G= (n.1644G=) c.1867G= (n.1867G=) c.1260G= n.753G= n.2016G= n.4368G= | |
| 10 | g.87051640A>G | CA2610017606 | GLUD1 | n.3363T>C n.1535T>C n.1626T>C c.*111T>C (n.*111T>C) c.1779T>C (n.1779T>C) c.2068T>C (n.2068T>C) c.1623T>C c.1809T>C n.5122T>C n.638T>C n.1516T>C c.1643T>C (n.1643T>C) c.1866T>C (n.1866T>C) c.1259T>C n.752T>C n.2015T>C n.4367T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87051641T>C | CA1925787412 | GLUD1 | n.3362A>G n.1534A>G n.1625A>G c.*110A>G (n.*110A>G) c.1778A>G (n.1778A>G) c.2067A>G (n.2067A>G) c.1622A>G c.1808A>G n.5121A>G n.637A>G n.1515A>G c.1642A>G (n.1642A>G) c.1865A>G (n.1865A>G) c.1258A>G n.751A>G n.2014A>G n.4366A>G | dbSNP |
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| 10 | g.87051642del | CA653878819 | GLUD1 | n.3362del n.1534del n.1625del c.*110del (n.*110del) c.1778del (n.1778del) c.2067del (n.2067del) c.1622del c.1808del n.5121del n.637del n.1515del c.1642del (n.1642del) c.1865del (n.1865del) c.1258del n.751del n.2014del n.4366del | COSMIC |
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| 10 | g.87051643A>T | CA211205756 | GLUD1 | n.3360T>A n.1532T>A n.1623T>A c.*108T>A (n.*108T>A) c.1776T>A (n.1776T>A) c.2065T>A (n.2065T>A) c.1620T>A c.1806T>A n.5119T>A n.635T>A n.1513T>A c.1640T>A (n.1640T>A) c.1863T>A (n.1863T>A) c.1256T>A n.749T>A n.2012T>A n.4364T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87051644T>G | CA2610017607 | GLUD1 | n.3359A>C n.1531A>C n.1622A>C c.*107A>C (n.*107A>C) c.1775A>C (n.1775A>C) c.2064A>C (n.2064A>C) c.1619A>C c.1805A>C n.5118A>C n.634A>C n.1512A>C c.1639A>C (n.1639A>C) c.1862A>C (n.1862A>C) c.1255A>C n.748A>C n.2011A>C n.4363A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87051645T>A | CA2610017608 | GLUD1 | n.3358A>T n.1530A>T n.1621A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.1774A>T (n.1774A>T) c.2063A>T (n.2063A>T) c.1618A>T c.1804A>T n.5117A>T n.633A>T n.1511A>T c.1638A>T (n.1638A>T) c.1861A>T (n.1861A>T) c.1254A>T n.747A>T n.2010A>T n.4362A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87051646A>T | CA2610017609 | GLUD1 | n.3357T>A n.1529T>A n.1620T>A c.*105T>A (n.*105T>A) c.1773T>A (n.1773T>A) c.2062T>A (n.2062T>A) c.1617T>A c.1803T>A n.5116T>A n.632T>A n.1510T>A c.1637T>A (n.1637T>A) c.1860T>A (n.1860T>A) c.1253T>A n.746T>A n.2009T>A n.4361T>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.87051647A>C | CA211205780 | GLUD1 | n.3356T>G n.1528T>G n.1619T>G c.*104T>G (n.*104T>G) c.1772T>G (n.1772T>G) c.2061T>G (n.2061T>G) c.1616T>G c.1802T>G n.5115T>G n.631T>G n.1509T>G c.1636T>G (n.1636T>G) c.1859T>G (n.1859T>G) c.1252T>G n.745T>G n.2008T>G n.4360T>G | dbSNP |
| 10 | g.87051648T>C | CA1925787416 | GLUD1 | n.3355A>G n.1527A>G n.1618A>G c.*103A>G (n.*103A>G) c.1771A>G (n.1771A>G) c.2060A>G (n.2060A>G) c.1615A>G c.1801A>G n.5114A>G n.630A>G n.1508A>G c.1635A>G (n.1635A>G) c.1858A>G (n.1858A>G) c.1251A>G n.744A>G n.2007A>G n.4359A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.87051649G>A | CA594907273 | GLUD1 | n.3354C>T n.1526C>T n.1617C>T c.*102C>T (n.*102C>T) c.1770C>T (n.1770C>T) c.2059C>T (n.2059C>T) c.1614C>T c.1800C>T n.5113C>T n.629C>T n.1507C>T c.1634C>T (n.1634C>T) c.1857C>T (n.1857C>T) c.1250C>T n.743C>T n.2006C>T n.4358C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 10 | g.87051649G>T | CA669510105 | GLUD1 | n.3354C>A n.1526C>A n.1617C>A c.*102C>A (n.*102C>A) c.1770C>A (n.1770C>A) c.2059C>A (n.2059C>A) c.1614C>A c.1800C>A n.5113C>A n.629C>A n.1507C>A c.1634C>A (n.1634C>A) c.1857C>A (n.1857C>A) c.1250C>A n.743C>A n.2006C>A n.4358C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.87051653C>A | CA2610017611 | GLUD1 | n.3350G>T n.1522G>T n.1613G>T c.*98G>T (n.*98G>T) c.1766G>T (n.1766G>T) c.2055G>T (n.2055G>T) c.1610G>T c.1796G>T n.5109G>T n.625G>T n.1503G>T c.1630G>T (n.1630G>T) c.1853G>T (n.1853G>T) c.1246G>T n.739G>T n.2002G>T n.4354G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87051653C>G | CA2610017612 | GLUD1 | n.3350G>C n.1522G>C n.1613G>C c.*98G>C (n.*98G>C) c.1766G>C (n.1766G>C) c.2055G>C (n.2055G>C) c.1610G>C c.1796G>C n.5109G>C n.625G>C n.1503G>C c.1630G>C (n.1630G>C) c.1853G>C (n.1853G>C) c.1246G>C n.739G>C n.2002G>C n.4354G>C | gnomAD v4 |
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| 10 | g.87051654A>C | CA2788872759 | GLUD1 | n.3349T>G n.1521T>G n.1612T>G c.*97T>G (n.*97T>G) c.1765T>G (n.1765T>G) c.2054T>G (n.2054T>G) c.1609T>G c.1795T>G n.5108T>G n.624T>G n.1502T>G c.1629T>G (n.1629T>G) c.1852T>G (n.1852T>G) c.1245T>G n.738T>G n.2001T>G n.4353T>G | |
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| 10 | g.87051656G>T | CA2574620300 | GLUD1 | n.3347C>A n.1519C>A n.1610C>A c.*95C>A (n.*95C>A) c.1763C>A (n.1763C>A) c.2052C>A (n.2052C>A) c.1607C>A c.1793C>A n.5106C>A n.622C>A n.1500C>A c.1627C>A (n.1627C>A) c.1850C>A (n.1850C>A) c.1243C>A n.736C>A n.1999C>A n.4351C>A | |
| 10 | g.87051657A>G | CA2610017613 | GLUD1 | n.3346T>C n.1518T>C n.1609T>C c.*94T>C (n.*94T>C) c.1762T>C (n.1762T>C) c.2051T>C (n.2051T>C) c.1606T>C c.1792T>C n.5105T>C n.621T>C n.1499T>C c.1626T>C (n.1626T>C) c.1849T>C (n.1849T>C) c.1242T>C n.735T>C n.1998T>C n.4350T>C | gnomAD v4 |
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| 10 | g.87051658G>T | CA2610017615 | GLUD1 | n.3345C>A n.1517C>A n.1608C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.1761C>A (n.1761C>A) c.2050C>A (n.2050C>A) c.1605C>A c.1791C>A n.5104C>A n.620C>A n.1498C>A c.1625C>A (n.1625C>A) c.1848C>A (n.1848C>A) c.1241C>A n.734C>A n.1997C>A n.4349C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87051659A>G | CA2610017616 | GLUD1 | n.3344T>C n.1516T>C n.1607T>C c.*92T>C (n.*92T>C) c.1760T>C (n.1760T>C) c.2049T>C (n.2049T>C) c.1604T>C c.1790T>C n.5103T>C n.619T>C n.1497T>C c.1624T>C (n.1624T>C) c.1847T>C (n.1847T>C) c.1240T>C n.733T>C n.1996T>C n.4348T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87051660G>A | CA2610017617 | GLUD1 | n.3343C>T n.1515C>T n.1606C>T c.*91C>T (n.*91C>T) c.1759C>T (n.1759C>T) c.2048C>T (n.2048C>T) c.1603C>T c.1789C>T n.5102C>T n.618C>T n.1496C>T c.1623C>T (n.1623C>T) c.1846C>T (n.1846C>T) c.1239C>T n.732C>T n.1995C>T n.4347C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87051660G>T | CA2610017618 | GLUD1 | n.3343C>A n.1515C>A n.1606C>A c.*91C>A (n.*91C>A) c.1759C>A (n.1759C>A) c.2048C>A (n.2048C>A) c.1603C>A c.1789C>A n.5102C>A n.618C>A n.1496C>A c.1623C>A (n.1623C>A) c.1846C>A (n.1846C>A) c.1239C>A n.732C>A n.1995C>A n.4347C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87051660_87051662delinsGAA | CA1925787421 | GLUD1 | n.3341_3343delinsTTC n.1513_1515delinsTTC n.1604_1606delinsTTC c.*89_*91delinsTTC (n.*89_*91delinsTTC) c.1757_1759delinsTTC (n.1757_1759delinsTTC) c.2046_2048delinsTTC (n.2046_2048delinsTTC) c.1601_1603delinsTTC c.1787_1789delinsTTC n.5100_5102delinsTTC n.616_618delinsTTC n.1494_1496delinsTTC c.1621_1623delinsTTC (n.1621_1623delinsTTC) c.1844_1846delinsTTC (n.1844_1846delinsTTC) c.1237_1239delinsTTC n.730_732delinsTTC n.1993_1995delinsTTC n.4345_4347delinsTTC | |
| 10 | g.87051662_87051663del | CA669510114 | GLUD1 | n.3341_3342del n.1513_1514del n.1604_1605del c.*89_*90del (n.*89_*90del) c.1757_1758del (n.1757_1758del) c.2046_2047del (n.2046_2047del) c.1601_1602del c.1787_1788del n.5100_5101del n.616_617del n.1494_1495del c.1621_1622del (n.1621_1622del) c.1844_1845del (n.1844_1845del) c.1237_1238del n.730_731del n.1993_1994del n.4345_4346del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87051662A>G | CA2610017619 | GLUD1 | n.3341T>C n.1513T>C n.1604T>C c.*89T>C (n.*89T>C) c.1757T>C (n.1757T>C) c.2046T>C (n.2046T>C) c.1601T>C c.1787T>C n.5100T>C n.616T>C n.1494T>C c.1621T>C (n.1621T>C) c.1844T>C (n.1844T>C) c.1237T>C n.730T>C n.1993T>C n.4345T>C | gnomAD v4 |
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| 10 | g.87051663A>G | CA669510116 | GLUD1 | n.3340T>C n.1512T>C n.1603T>C c.*88T>C (n.*88T>C) c.1756T>C (n.1756T>C) c.2045T>C (n.2045T>C) c.1600T>C c.1786T>C n.5099T>C n.615T>C n.1493T>C c.1620T>C (n.1620T>C) c.1843T>C (n.1843T>C) c.1236T>C n.729T>C n.1992T>C n.4344T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87051664G>C | CA2610017620 | GLUD1 | n.3339C>G n.1511C>G n.1602C>G c.*87C>G (n.*87C>G) c.1755C>G (n.1755C>G) c.2044C>G (n.2044C>G) c.1599C>G c.1785C>G n.5098C>G n.614C>G n.1492C>G c.1619C>G (n.1619C>G) c.1842C>G (n.1842C>G) c.1235C>G n.728C>G n.1991C>G n.4343C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87051665G>A | CA2610017621 | GLUD1 | n.3338C>T n.1510C>T n.1601C>T c.*86C>T (n.*86C>T) c.1754C>T (n.1754C>T) c.2043C>T (n.2043C>T) c.1598C>T c.1784C>T n.5097C>T n.613C>T n.1491C>T c.1618C>T (n.1618C>T) c.1841C>T (n.1841C>T) c.1234C>T n.727C>T n.1990C>T n.4342C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87051666G>A | CA1925787424 | GLUD1 | n.3337C>T n.1509C>T n.1600C>T c.*85C>T (n.*85C>T) c.1753C>T (n.1753C>T) c.2042C>T (n.2042C>T) c.1597C>T c.1783C>T n.5096C>T n.612C>T n.1490C>T c.1617C>T (n.1617C>T) c.1840C>T (n.1840C>T) c.1233C>T n.726C>T n.1989C>T n.4341C>T | dbSNP |
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| 10 | g.87051666G>T | CA2610017622 | GLUD1 | n.3337C>A n.1509C>A n.1600C>A c.*85C>A (n.*85C>A) c.1753C>A (n.1753C>A) c.2042C>A (n.2042C>A) c.1597C>A c.1783C>A n.5096C>A n.612C>A n.1490C>A c.1617C>A (n.1617C>A) c.1840C>A (n.1840C>A) c.1233C>A n.726C>A n.1989C>A n.4341C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87051670T>A | CA2610017623 | GLUD1 | n.3333A>T n.1505A>T n.1596A>T c.*81A>T (n.*81A>T) c.1749A>T (n.1749A>T) c.2038A>T (n.2038A>T) c.1593A>T c.1779A>T n.5092A>T n.608A>T n.1486A>T c.1613A>T (n.1613A>T) c.1836A>T (n.1836A>T) c.1229A>T n.722A>T n.1985A>T n.4337A>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.87051671C>T | CA1925787425 | GLUD1 | n.3332G>A n.1504G>A n.1595G>A c.*80G>A (n.*80G>A) c.1748G>A (n.1748G>A) c.2037G>A (n.2037G>A) c.1592G>A c.1778G>A n.5091G>A n.607G>A n.1485G>A c.1612G>A (n.1612G>A) c.1835G>A (n.1835G>A) c.1228G>A n.721G>A n.1984G>A n.4336G>A | dbSNP |
| 10 | g.87051673G>A | CA2574620301 | GLUD1 | n.3330C>T n.1502C>T n.1593C>T c.*78C>T (n.*78C>T) c.1746C>T (n.1746C>T) c.2035C>T (n.2035C>T) c.1590C>T c.1776C>T n.5089C>T n.605C>T n.1483C>T c.1610C>T (n.1610C>T) c.1833C>T (n.1833C>T) c.1226C>T n.719C>T n.1982C>T n.4334C>T | |
| 10 | g.87051673G>T | CA2574620302 | GLUD1 | n.3330C>A n.1502C>A n.1593C>A c.*78C>A (n.*78C>A) c.1746C>A (n.1746C>A) c.2035C>A (n.2035C>A) c.1590C>A c.1776C>A n.5089C>A n.605C>A n.1483C>A c.1610C>A (n.1610C>A) c.1833C>A (n.1833C>A) c.1226C>A n.719C>A n.1982C>A n.4334C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87051674T>C | CA1925787428 | GLUD1 | n.3329A>G n.1501A>G n.1592A>G c.*77A>G (n.*77A>G) c.1745A>G (n.1745A>G) c.2034A>G (n.2034A>G) c.1589A>G c.1775A>G n.5088A>G n.604A>G n.1482A>G c.1609A>G (n.1609A>G) c.1832A>G (n.1832A>G) c.1225A>G n.718A>G n.1981A>G n.4333A>G | dbSNP |
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| 10 | g.87051675G>A | CA2610017624 | GLUD1 | n.3328C>T n.1500C>T n.1591C>T c.*76C>T (n.*76C>T) c.1744C>T (n.1744C>T) c.2033C>T (n.2033C>T) c.1588C>T c.1774C>T n.5087C>T n.603C>T n.1481C>T c.1608C>T (n.1608C>T) c.1831C>T (n.1831C>T) c.1224C>T n.717C>T n.1980C>T n.4332C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87051675G>T | CA2610017625 | GLUD1 | n.3328C>A n.1500C>A n.1591C>A c.*76C>A (n.*76C>A) c.1744C>A (n.1744C>A) c.2033C>A (n.2033C>A) c.1588C>A c.1774C>A n.5087C>A n.603C>A n.1481C>A c.1608C>A (n.1608C>A) c.1831C>A (n.1831C>A) c.1224C>A n.717C>A n.1980C>A n.4332C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87051676del | CA1925787430 | GLUD1 | n.3328del n.1500del n.1591del c.*76del (n.*76del) c.1744del (n.1744del) c.2033del (n.2033del) c.1588del c.1774del n.5087del n.603del n.1481del c.1608del (n.1608del) c.1831del (n.1831del) c.1224del n.717del n.1980del n.4332del | dbSNP |
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| 10 | g.87051676G>T | CA2610017627 | GLUD1 | n.3327C>A n.1499C>A n.1590C>A c.*75C>A (n.*75C>A) c.1743C>A (n.1743C>A) c.2032C>A (n.2032C>A) c.1587C>A c.1773C>A n.5086C>A n.602C>A n.1480C>A c.1607C>A (n.1607C>A) c.1830C>A (n.1830C>A) c.1223C>A n.716C>A n.1979C>A n.4331C>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.87051680C>T | CA2610017628 | GLUD1 | n.3323G>A n.1495G>A n.1586G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.1739G>A (n.1739G>A) c.2028G>A (n.2028G>A) c.1583G>A c.1769G>A n.5082G>A n.598G>A n.1476G>A c.1603G>A (n.1603G>A) c.1826G>A (n.1826G>A) c.1219G>A n.712G>A n.1975G>A n.4327G>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.87051683G>A | CA2610017629 | GLUD1 | n.3320C>T n.1492C>T n.1583C>T c.*68C>T (n.*68C>T) c.1736C>T (n.1736C>T) c.2025C>T (n.2025C>T) c.1580C>T c.1766C>T n.5079C>T n.595C>T n.1473C>T c.1600C>T (n.1600C>T) c.1823C>T (n.1823C>T) c.1216C>T n.709C>T n.1972C>T n.4324C>T | gnomAD v4 |
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