Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.87050397G>A | CA211204972 | GLUD1 | c.*1354C>T (n.*1354C>T) | dbSNP |
10 | g.87050397G= | CA1925786940 | GLUD1 | c.*1354C= (n.*1354C=) | |
10 | g.87050400A>G | CA2610017219 | GLUD1 | c.*1351T>C (n.*1351T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.87050402A= | CA1925786941 | GLUD1 | c.*1349T= (n.*1349T=) | |
10 | g.87050402A>C | CA930867893 | GLUD1 | c.*1349T>G (n.*1349T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87050403A= | CA1925786942 | GLUD1 | c.*1348T= (n.*1348T=) | |
10 | g.87050403A>G | CA211204976 | GLUD1 | c.*1348T>C (n.*1348T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87050405C>T | CA2788872717 | GLUD1 | c.*1346G>A (n.*1346G>A) | |
10 | g.87050407T>C | CA211204979 | GLUD1 | c.*1344A>G (n.*1344A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87050407T= | CA1925786943 | GLUD1 | c.*1344A= (n.*1344A=) | |
10 | g.87050412G>A | CA1925786945 | GLUD1 | c.*1339C>T (n.*1339C>T) | dbSNP |
10 | g.87050412G= | CA1925786944 | GLUD1 | c.*1339C= (n.*1339C=) | |
10 | g.87050416T>C | CA2610017220 | GLUD1 | c.*1335A>G (n.*1335A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.87050418C>T | CA2788872718 | GLUD1 | c.*1333G>A (n.*1333G>A) | |
10 | g.87050420A= | CA1925786946 | GLUD1 | c.*1331T= (n.*1331T=) | |
10 | g.87050420A>G | CA669509378 | GLUD1 | c.*1331T>C (n.*1331T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87050421T>C | CA211204981 | GLUD1 | c.*1330A>G (n.*1330A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87050421T= | CA1925786947 | GLUD1 | c.*1330A= (n.*1330A=) | |
10 | g.87050423G>A | CA669509388 | GLUD1 | c.*1328C>T (n.*1328C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87050423G= | CA1925786948 | GLUD1 | c.*1328C= (n.*1328C=) | |
10 | g.87050423G>T | CA2610017221 | GLUD1 | c.*1328C>A (n.*1328C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87050424C>A | CA2610017222 | GLUD1 | c.*1327G>T (n.*1327G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87050424C= | CA1925786949 | GLUD1 | c.*1327G= (n.*1327G=) | |
10 | g.87050424C>G | CA1925786950 | GLUD1 | c.*1327G>C (n.*1327G>C) | dbSNP |
10 | g.87050430T>C | CA669509400 | GLUD1 | c.*1321A>G (n.*1321A>G) | dbSNP |
10 | g.87050430T>G | CA1925786951 | GLUD1 | c.*1321A>C (n.*1321A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87050430T= | CA1925786952 | GLUD1 | c.*1321A= (n.*1321A=) | |
10 | g.87050431A= | CA1925786953 | GLUD1 | c.*1320T= (n.*1320T=) | |
10 | g.87050431A>G | CA669509401 | GLUD1 | c.*1320T>C (n.*1320T>C) | dbSNP |
10 | g.87050432T>C | CA669509404 | GLUD1 | c.*1319A>G (n.*1319A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87050432T= | CA1925786954 | GLUD1 | c.*1319A= (n.*1319A=) | |
10 | g.87050434A= | CA1925786955 | GLUD1 | c.*1317T= (n.*1317T=) | |
10 | g.87050434A>G | CA1925786956 | GLUD1 | c.*1317T>C (n.*1317T>C) | dbSNP |
10 | g.87050435C>A | CA2610017223 | GLUD1 | c.*1316G>T (n.*1316G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87050435_87050436delinsCT | CA1925786957 | GLUD1 | c.*1315_*1316delinsAG (n.*1315_*1316delinsAG) | |
10 | g.87050437del | CA669509408 | GLUD1 | c.*1315del (n.*1315del) | dbSNP |
10 | g.87050439T>C | CA930867904 | GLUD1 | c.*1312A>G (n.*1312A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87050439T= | CA1925786958 | GLUD1 | c.*1312A= (n.*1312A=) | |
10 | g.87050440del | CA2722511023 | GLUD1 | c.*1311del (n.*1311del) | dbSNP |
10 | g.87050443A>G | CA2788872719 | GLUD1 | c.*1308T>C (n.*1308T>C) | |
10 | g.87050446A>G | CA2610017224 | GLUD1 | c.*1305T>C (n.*1305T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.87050446_87050447insAATG | CA2503887789 | GLUD1 | c.*1304_*1305insCATT (n.*1304_*1305insCATT) | |
10 | g.87050448A= | CA1925786959 | GLUD1 | c.*1303T= (n.*1303T=) | |
10 | g.87050448A>T | CA930867911 | GLUD1 | c.*1303T>A (n.*1303T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87050450A= | CA1925786960 | GLUD1 | c.*1301T= (n.*1301T=) | |
10 | g.87050450A>G | CA211204986 | GLUD1 | c.*1301T>C (n.*1301T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87050452T>A | CA211204993 | GLUD1 | c.*1299A>T (n.*1299A>T) | dbSNP |
10 | g.87050452T= | CA1925786961 | GLUD1 | c.*1299A= (n.*1299A=) | |
10 | g.87050453A= | CA1925786962 | GLUD1 | c.*1298T= (n.*1298T=) | |
10 | g.87050453A>G | CA669509411 | GLUD1 | c.*1298T>C (n.*1298T>C) | dbSNP |
10 | g.87050454C= | CA1925786963 | GLUD1 | c.*1297G= (n.*1297G=) | |
10 | g.87050454C>T | CA1925786964 | GLUD1 | c.*1297G>A (n.*1297G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87050455C>A | CA2610017225 | GLUD1 | c.*1296G>T (n.*1296G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87050455C= | CA1925786965 | GLUD1 | c.*1296G= (n.*1296G=) | |
10 | g.87050455C>T | CA1925786966 | GLUD1 | c.*1296G>A (n.*1296G>A) | dbSNP |
10 | g.87050457C= | CA1925786967 | GLUD1 | c.*1294G= (n.*1294G=) | |
10 | g.87050457C>T | CA1925786968 | GLUD1 | c.*1294G>A (n.*1294G>A) | dbSNP |
10 | g.87050458A= | CA1925786969 | GLUD1 | c.*1293T= (n.*1293T=) | |
10 | g.87050458A>G | CA669509419 | GLUD1 | c.*1293T>C (n.*1293T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87050459T>G | CA1925786971 | GLUD1 | c.*1292A>C (n.*1292A>C) | dbSNP |
10 | g.87050459T= | CA1925786970 | GLUD1 | c.*1292A= (n.*1292A=) | |
10 | g.87050462A= | CA1925786972 | GLUD1 | c.*1289T= (n.*1289T=) | |
10 | g.87050462A>G | CA594906813 | GLUD1 | c.*1289T>C (n.*1289T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87050466A= | CA1925786973 | GLUD1 | c.*1285T= (n.*1285T=) | |
10 | g.87050466A>G | CA669509424 | GLUD1 | c.*1285T>C (n.*1285T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87050469_87050473del | CA2610017226 | GLUD1 | c.*1279_*1283del (n.*1279_*1283del) | gnomAD v4 |
10 | g.87050469C>A | CA930867927 | GLUD1 | c.*1282G>T (n.*1282G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87050469C= | CA1925786974 | GLUD1 | c.*1282G= (n.*1282G=) | |
10 | g.87050469C>G | CA10636345 | GLUD1 | c.*1282G>C (n.*1282G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87050470A>G | CA2610017227 | GLUD1 | c.*1281T>C (n.*1281T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.87050471G>C | CA2722377877 | GLUD1 | c.*1280C>G (n.*1280C>G) | dbSNP |
10 | g.87050471G= | CA1925786975 | GLUD1 | c.*1280C= (n.*1280C=) | |
10 | g.87050471G>T | CA930867929 | GLUD1 | c.*1280C>A (n.*1280C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87050473_87050474insTGTGGT | CA2610017228 | GLUD1 | c.*1277_*1278insACCACA (n.*1277_*1278insACCACA) | gnomAD v4 |
10 | g.87050475A>G | CA2610017229 | GLUD1 | c.*1276T>C (n.*1276T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.87050479A>G | CA2722511028 | GLUD1 | c.*1272T>C (n.*1272T>C) | dbSNP |
10 | g.87050480C= | CA1925786976 | GLUD1 | c.*1271G= (n.*1271G=) | |
10 | g.87050480C>T | CA211205026 | GLUD1 | c.*1271G>A (n.*1271G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87050480_87050481delinsCG | CA1925786977 | GLUD1 | c.*1270_*1271delinsCG (n.*1270_*1271delinsCG) | |
10 | g.87050481del | CA594906815 | GLUD1 | c.*1270del (n.*1270del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87050481G>A | CA10636733 | GLUD1 | c.*1270C>T (n.*1270C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87050481G= | CA1925786978 | GLUD1 | c.*1270C= (n.*1270C=) | |
10 | g.87050482dup | CA669509456 | GLUD1 | c.*1269dup (n.*1269dup) | dbSNP |
10 | g.87050483A= | CA1925786979 | GLUD1 | c.*1268T= (n.*1268T=) | |
10 | g.87050483A>C | CA2788872720 | GLUD1 | c.*1268T>G (n.*1268T>G) | |
10 | g.87050483A>T | CA669509467 | GLUD1 | c.*1268T>A (n.*1268T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87050489T>C | CA1925786980 | GLUD1 | n.5518A>G c.*1262A>G (n.*1262A>G) | dbSNP |
10 | g.87050489T= | CA1925786981 | GLUD1 | n.5518A= c.*1262A= (n.*1262A=) | |
10 | g.87050490G>A | CA669509478 | GLUD1 | n.5517C>T c.*1261C>T (n.*1261C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87050490G= | CA1925786982 | GLUD1 | n.5517C= c.*1261C= (n.*1261C=) | |
10 | g.87050490G>T | CA2610017230 | GLUD1 | n.5517C>A c.*1261C>A (n.*1261C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87050491G>C | CA669509498 | GLUD1 | n.5516C>G c.*1260C>G (n.*1260C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87050491G= | CA1925786983 | GLUD1 | n.5516C= c.*1260C= (n.*1260C=) | |
10 | g.87050495A= | CA1925786984 | GLUD1 | n.5512T= c.*1256T= (n.*1256T=) | |
10 | g.87050495A>G | CA930867934 | GLUD1 | n.5512T>C c.*1256T>C (n.*1256T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87050496C>A | CA2610017231 | GLUD1 | n.5511G>T c.*1255G>T (n.*1255G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87050496C= | CA1925786985 | GLUD1 | n.5511G= c.*1255G= (n.*1255G=) | |
10 | g.87050496C>T | CA594906816 | GLUD1 | n.5511G>A c.*1255G>A (n.*1255G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87050497G>A | CA211205072 | GLUD1 | n.5510C>T c.*1254C>T (n.*1254C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87050497G>C | CA594906818 | GLUD1 | n.5510C>G c.*1254C>G (n.*1254C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87050497G= | CA1925786986 | GLUD1 | n.5510C= c.*1254C= (n.*1254C=) |