Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.87050359C>T | CA2610017214 | GLUD1 | c.*1392G>A (n.*1392G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87050362A= | CA1925786929 | GLUD1 | c.*1389T= (n.*1389T=) | |
10 | g.87050362A>G | CA211204932 | GLUD1 | c.*1389T>C (n.*1389T>C) | dbSNP |
10 | g.87050365del | CA2610017215 | GLUD1 | c.*1387del (n.*1387del) | gnomAD v4 |
10 | g.87050365A= | CA1925786930 | GLUD1 | c.*1386T= (n.*1386T=) | |
10 | g.87050365A>G | CA669509367 | GLUD1 | c.*1386T>C (n.*1386T>C) | dbSNP |
10 | g.87050367A= | CA1925786931 | GLUD1 | c.*1384T= (n.*1384T=) | |
10 | g.87050367A>G | CA211204938 | GLUD1 | c.*1384T>C (n.*1384T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87050371T>A | CA1925786933 | GLUD1 | c.*1380A>T (n.*1380A>T) | dbSNP |
10 | g.87050371T= | CA1925786932 | GLUD1 | c.*1380A= (n.*1380A=) | |
10 | g.87050372G>A | CA211204940 | GLUD1 | c.*1379C>T (n.*1379C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87050372G= | CA1925786934 | GLUD1 | c.*1379C= (n.*1379C=) | |
10 | g.87050376G>A | CA211204941 | GLUD1 | c.*1375C>T (n.*1375C>T) | dbSNP |
10 | g.87050376G= | CA1925786935 | GLUD1 | c.*1375C= (n.*1375C=) | |
10 | g.87050377G>C | CA2610017216 | GLUD1 | c.*1374C>G (n.*1374C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.87050382G>A | CA211204946 | GLUD1 | c.*1369C>T (n.*1369C>T) | dbSNP |
10 | g.87050382G= | CA1925786936 | GLUD1 | c.*1369C= (n.*1369C=) | |
10 | g.87050386T>G | CA211204953 | GLUD1 | c.*1365A>C (n.*1365A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87050386T= | CA1925786937 | GLUD1 | c.*1365A= (n.*1365A=) | |
10 | g.87050388C>A | CA2610017217 | GLUD1 | c.*1363G>T (n.*1363G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87050389A= | CA1925786938 | GLUD1 | c.*1362T= (n.*1362T=) | |
10 | g.87050389A>G | CA2610017218 | GLUD1 | c.*1362T>C (n.*1362T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.87050389A>T | CA930867889 | GLUD1 | c.*1362T>A (n.*1362T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87050396C= | CA1925786939 | GLUD1 | c.*1355G= (n.*1355G=) | |
10 | g.87050396C>T | CA211204969 | GLUD1 | c.*1355G>A (n.*1355G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87050397G>A | CA211204972 | GLUD1 | c.*1354C>T (n.*1354C>T) | dbSNP |
10 | g.87050397G= | CA1925786940 | GLUD1 | c.*1354C= (n.*1354C=) | |
10 | g.87050400A>G | CA2610017219 | GLUD1 | c.*1351T>C (n.*1351T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.87050402A= | CA1925786941 | GLUD1 | c.*1349T= (n.*1349T=) | |
10 | g.87050402A>C | CA930867893 | GLUD1 | c.*1349T>G (n.*1349T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87050403A= | CA1925786942 | GLUD1 | c.*1348T= (n.*1348T=) | |
10 | g.87050403A>G | CA211204976 | GLUD1 | c.*1348T>C (n.*1348T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87050405C>T | CA2788872717 | GLUD1 | c.*1346G>A (n.*1346G>A) | |
10 | g.87050407T>C | CA211204979 | GLUD1 | c.*1344A>G (n.*1344A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87050407T= | CA1925786943 | GLUD1 | c.*1344A= (n.*1344A=) | |
10 | g.87050412G>A | CA1925786945 | GLUD1 | c.*1339C>T (n.*1339C>T) | dbSNP |
10 | g.87050412G= | CA1925786944 | GLUD1 | c.*1339C= (n.*1339C=) | |
10 | g.87050416T>C | CA2610017220 | GLUD1 | c.*1335A>G (n.*1335A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.87050418C>T | CA2788872718 | GLUD1 | c.*1333G>A (n.*1333G>A) | |
10 | g.87050420A= | CA1925786946 | GLUD1 | c.*1331T= (n.*1331T=) | |
10 | g.87050420A>G | CA669509378 | GLUD1 | c.*1331T>C (n.*1331T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87050421T>C | CA211204981 | GLUD1 | c.*1330A>G (n.*1330A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87050421T= | CA1925786947 | GLUD1 | c.*1330A= (n.*1330A=) | |
10 | g.87050423G>A | CA669509388 | GLUD1 | c.*1328C>T (n.*1328C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87050423G= | CA1925786948 | GLUD1 | c.*1328C= (n.*1328C=) | |
10 | g.87050423G>T | CA2610017221 | GLUD1 | c.*1328C>A (n.*1328C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87050424C>A | CA2610017222 | GLUD1 | c.*1327G>T (n.*1327G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87050424C= | CA1925786949 | GLUD1 | c.*1327G= (n.*1327G=) | |
10 | g.87050424C>G | CA1925786950 | GLUD1 | c.*1327G>C (n.*1327G>C) | dbSNP |
10 | g.87050430T>C | CA669509400 | GLUD1 | c.*1321A>G (n.*1321A>G) | dbSNP |
10 | g.87050430T>G | CA1925786951 | GLUD1 | c.*1321A>C (n.*1321A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87050430T= | CA1925786952 | GLUD1 | c.*1321A= (n.*1321A=) | |
10 | g.87050431A= | CA1925786953 | GLUD1 | c.*1320T= (n.*1320T=) | |
10 | g.87050431A>G | CA669509401 | GLUD1 | c.*1320T>C (n.*1320T>C) | dbSNP |
10 | g.87050432T>C | CA669509404 | GLUD1 | c.*1319A>G (n.*1319A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87050432T= | CA1925786954 | GLUD1 | c.*1319A= (n.*1319A=) | |
10 | g.87050434A= | CA1925786955 | GLUD1 | c.*1317T= (n.*1317T=) | |
10 | g.87050434A>G | CA1925786956 | GLUD1 | c.*1317T>C (n.*1317T>C) | dbSNP |
10 | g.87050435C>A | CA2610017223 | GLUD1 | c.*1316G>T (n.*1316G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87050435_87050436delinsCT | CA1925786957 | GLUD1 | c.*1315_*1316delinsAG (n.*1315_*1316delinsAG) | |
10 | g.87050437del | CA669509408 | GLUD1 | c.*1315del (n.*1315del) | dbSNP |
10 | g.87050439T>C | CA930867904 | GLUD1 | c.*1312A>G (n.*1312A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87050439T= | CA1925786958 | GLUD1 | c.*1312A= (n.*1312A=) | |
10 | g.87050440del | CA2722511023 | GLUD1 | c.*1311del (n.*1311del) | dbSNP |
10 | g.87050443A>G | CA2788872719 | GLUD1 | c.*1308T>C (n.*1308T>C) | |
10 | g.87050446A>G | CA2610017224 | GLUD1 | c.*1305T>C (n.*1305T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.87050446_87050447insAATG | CA2503887789 | GLUD1 | c.*1304_*1305insCATT (n.*1304_*1305insCATT) | |
10 | g.87050448A= | CA1925786959 | GLUD1 | c.*1303T= (n.*1303T=) | |
10 | g.87050448A>T | CA930867911 | GLUD1 | c.*1303T>A (n.*1303T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87050450A= | CA1925786960 | GLUD1 | c.*1301T= (n.*1301T=) | |
10 | g.87050450A>G | CA211204986 | GLUD1 | c.*1301T>C (n.*1301T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87050452T>A | CA211204993 | GLUD1 | c.*1299A>T (n.*1299A>T) | dbSNP |
10 | g.87050452T= | CA1925786961 | GLUD1 | c.*1299A= (n.*1299A=) | |
10 | g.87050453A= | CA1925786962 | GLUD1 | c.*1298T= (n.*1298T=) | |
10 | g.87050453A>G | CA669509411 | GLUD1 | c.*1298T>C (n.*1298T>C) | dbSNP |
10 | g.87050454C= | CA1925786963 | GLUD1 | c.*1297G= (n.*1297G=) | |
10 | g.87050454C>T | CA1925786964 | GLUD1 | c.*1297G>A (n.*1297G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87050455C>A | CA2610017225 | GLUD1 | c.*1296G>T (n.*1296G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87050455C= | CA1925786965 | GLUD1 | c.*1296G= (n.*1296G=) | |
10 | g.87050455C>T | CA1925786966 | GLUD1 | c.*1296G>A (n.*1296G>A) | dbSNP |
10 | g.87050457C= | CA1925786967 | GLUD1 | c.*1294G= (n.*1294G=) | |
10 | g.87050457C>T | CA1925786968 | GLUD1 | c.*1294G>A (n.*1294G>A) | dbSNP |
10 | g.87050458A= | CA1925786969 | GLUD1 | c.*1293T= (n.*1293T=) | |
10 | g.87050458A>G | CA669509419 | GLUD1 | c.*1293T>C (n.*1293T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |