Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.86952300G>ACA476145125FZD4,PRSS23c.456C>T (p.Asn152=)
c.*1293G>A (n.*1293G>A)
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
n.1965G>A
n.1714G>A
n.1663G>A
n.1412G>A
ClinVar gnomAD v4
11g.86952300G>CCA382016273FZD4,PRSS23c.456C>G (p.Asn152Lys)
c.*1293G>C (n.*1293G>C)
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
n.1965G>C
n.1714G>C
n.1663G>C
n.1412G>C
ClinVar
11g.86952300G>TCA382016275FZD4,PRSS23c.456C>A (p.Asn152Lys)
c.*1293G>T (n.*1293G>T)
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
n.1965G>T
n.1714G>T
n.1663G>T
n.1412G>T
11g.86952301T>ACA382016277FZD4,PRSS23c.455A>T (p.Asn152Ile)
c.*1294T>A (n.*1294T>A)
c.*1016T>A (n.*1016T>A)
n.1966T>A
n.1715T>A
n.1664T>A
n.1413T>A
11g.86952301T>CCA382016280FZD4,PRSS23c.455A>G (p.Asn152Ser)
c.*1294T>C (n.*1294T>C)
c.*1016T>C (n.*1016T>C)
n.1966T>C
n.1715T>C
n.1664T>C
n.1413T>C
gnomAD v4
11g.86952301T>GCA382016282FZD4,PRSS23c.455A>C (p.Asn152Thr)
c.*1294T>G (n.*1294T>G)
c.*1016T>G (n.*1016T>G)
n.1966T>G
n.1715T>G
n.1664T>G
n.1413T>G
11g.86952302T>ACA382016286FZD4,PRSS23c.454A>T (p.Asn152Tyr)
c.*1295T>A (n.*1295T>A)
c.*1017T>A (n.*1017T>A)
n.1967T>A
n.1716T>A
n.1665T>A
n.1414T>A
11g.86952302T>CCA382016289FZD4,PRSS23c.454A>G (p.Asn152Asp)
c.*1295T>C (n.*1295T>C)
c.*1017T>C (n.*1017T>C)
n.1967T>C
n.1716T>C
n.1665T>C
n.1414T>C
11g.86952302T>GCA382016291FZD4,PRSS23c.454A>C (p.Asn152His)
c.*1295T>G (n.*1295T>G)
c.*1017T>G (n.*1017T>G)
n.1967T>G
n.1716T>G
n.1665T>G
n.1414T>G
11g.86952303C>ACA382016294FZD4,PRSS23c.453G>T (p.Gln151His)
c.*1296C>A (n.*1296C>A)
c.*1018C>A (n.*1018C>A)
n.1968C>A
n.1717C>A
n.1666C>A
n.1415C>A
11g.86952303C>GCA382016297FZD4,PRSS23c.453G>C (p.Gln151His)
c.*1296C>G (n.*1296C>G)
c.*1018C>G (n.*1018C>G)
n.1968C>G
n.1717C>G
n.1666C>G
n.1415C>G
11g.86952303C>TCA476145126FZD4,PRSS23c.453G>A (p.Gln151=)
c.*1296C>T (n.*1296C>T)
c.*1018C>T (n.*1018C>T)
n.1968C>T
n.1717C>T
n.1666C>T
n.1415C>T
COSMIC
11g.86952304T>ACA382016298FZD4,PRSS23c.452A>T (p.Gln151Leu)
c.*1297T>A (n.*1297T>A)
c.*1019T>A (n.*1019T>A)
n.1969T>A
n.1718T>A
n.1667T>A
n.1416T>A
dbSNP
11g.86952304T>CCA382016300FZD4,PRSS23c.452A>G (p.Gln151Arg)
c.*1297T>C (n.*1297T>C)
c.*1019T>C (n.*1019T>C)
n.1969T>C
n.1718T>C
n.1667T>C
n.1416T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952304T>GCA382016304FZD4,PRSS23c.452A>C (p.Gln151Pro)
c.*1297T>G (n.*1297T>G)
c.*1019T>G (n.*1019T>G)
n.1969T>G
n.1718T>G
n.1667T>G
n.1416T>G
gnomAD v4
11g.86952304T=CA1988809204FZD4,PRSS23c.452A= (p.Gln151=)
c.*1297T= (n.*1297T=)
c.*1019T= (n.*1019T=)
n.1969T=
n.1718T=
n.1667T=
n.1416T=
11g.86952305G>ACA382016310FZD4,PRSS23c.451C>T (p.Gln151Ter)
c.*1298G>A (n.*1298G>A)
c.*1020G>A (n.*1020G>A)
n.1970G>A
n.1719G>A
n.1668G>A
n.1417G>A
11g.86952305G>CCA382016308FZD4,PRSS23c.451C>G (p.Gln151Glu)
c.*1298G>C (n.*1298G>C)
c.*1020G>C (n.*1020G>C)
n.1970G>C
n.1719G>C
n.1668G>C
n.1417G>C
11g.86952305G>TCA382016306FZD4,PRSS23c.451C>A (p.Gln151Lys)
c.*1298G>T (n.*1298G>T)
c.*1020G>T (n.*1020G>T)
n.1970G>T
n.1719G>T
n.1668G>T
n.1417G>T
11g.86952306T>ACA476145128FZD4,PRSS23c.450A>T (p.Pro150=)
c.*1299T>A (n.*1299T>A)
c.*1021T>A (n.*1021T>A)
n.1971T>A
n.1720T>A
n.1669T>A
n.1418T>A
11g.86952306T>CCA476145127FZD4,PRSS23c.450A>G (p.Pro150=)
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
c.*1021T>C (n.*1021T>C)
n.1971T>C
n.1720T>C
n.1669T>C
n.1418T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952306T>GCA6218453FZD4,PRSS23c.450A>C (p.Pro150=)
c.*1299T>G (n.*1299T>G)
c.*1021T>G (n.*1021T>G)
n.1971T>G
n.1720T>G
n.1669T>G
n.1418T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952306T=CA1988809207FZD4,PRSS23c.450A= (p.Pro150=)
c.*1299T= (n.*1299T=)
c.*1021T= (n.*1021T=)
n.1971T=
n.1720T=
n.1669T=
n.1418T=
11g.86952307G>ACA382016314FZD4,PRSS23c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.*1300G>A (n.*1300G>A)
c.*1022G>A (n.*1022G>A)
n.1972G>A
n.1721G>A
n.1670G>A
n.1419G>A
11g.86952307G>CCA382016316FZD4,PRSS23c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.*1300G>C (n.*1300G>C)
c.*1022G>C (n.*1022G>C)
n.1972G>C
n.1721G>C
n.1670G>C
n.1419G>C
gnomAD v4
11g.86952307G>TCA382016317FZD4,PRSS23c.449C>A (p.Pro150Gln)
c.*1300G>T (n.*1300G>T)
c.*1022G>T (n.*1022G>T)
n.1972G>T
n.1721G>T
n.1670G>T
n.1419G>T
11g.86952308G>ACA382016319FZD4,PRSS23c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.*1301G>A (n.*1301G>A)
c.*1023G>A (n.*1023G>A)
n.1973G>A
n.1722G>A
n.1671G>A
n.1420G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.86952308G>CCA382016321FZD4,PRSS23c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.*1301G>C (n.*1301G>C)
c.*1023G>C (n.*1023G>C)
n.1973G>C
n.1722G>C
n.1671G>C
n.1420G>C
11g.86952308G=CA1988809210FZD4,PRSS23c.448C= (p.Pro150=)
c.*1301G= (n.*1301G=)
c.*1023G= (n.*1023G=)
n.1973G=
n.1722G=
n.1671G=
n.1420G=
11g.86952308G>TCA382016323FZD4,PRSS23c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.*1301G>T (n.*1301G>T)
c.*1023G>T (n.*1023G>T)
n.1973G>T
n.1722G>T
n.1671G>T
n.1420G>T
11g.86952309T>ACA476145129FZD4,PRSS23c.447A>T (p.Pro149=)
c.*1302T>A (n.*1302T>A)
c.*1024T>A (n.*1024T>A)
n.1974T>A
n.1723T>A
n.1672T>A
n.1421T>A
11g.86952309T>CCA6218454FZD4,PRSS23c.447A>G (p.Pro149=)
c.*1302T>C (n.*1302T>C)
c.*1024T>C (n.*1024T>C)
n.1974T>C
n.1723T>C
n.1672T>C
n.1421T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952309T>GCA476145130FZD4,PRSS23c.447A>C (p.Pro149=)
c.*1302T>G (n.*1302T>G)
c.*1024T>G (n.*1024T>G)
n.1974T>G
n.1723T>G
n.1672T>G
n.1421T>G
11g.86952309T=CA1988809212FZD4,PRSS23c.447A= (p.Pro149=)
c.*1302T= (n.*1302T=)
c.*1024T= (n.*1024T=)
n.1974T=
n.1723T=
n.1672T=
n.1421T=
11g.86952310G>ACA382016336FZD4,PRSS23c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.*1303G>A (n.*1303G>A)
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
n.1975G>A
n.1724G>A
n.1673G>A
n.1422G>A
11g.86952310G>CCA382016342FZD4,PRSS23c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.*1303G>C (n.*1303G>C)
c.*1025G>C (n.*1025G>C)
n.1975G>C
n.1724G>C
n.1673G>C
n.1422G>C
11g.86952310G>TCA382016345FZD4,PRSS23c.446C>A (p.Pro149Gln)
c.*1303G>T (n.*1303G>T)
c.*1025G>T (n.*1025G>T)
n.1975G>T
n.1724G>T
n.1673G>T
n.1422G>T
11g.86952311G>ACA382016354FZD4,PRSS23c.445C>T (p.Pro149Ser)
c.*1304G>A (n.*1304G>A)
c.*1026G>A (n.*1026G>A)
n.1976G>A
n.1725G>A
n.1674G>A
n.1423G>A
11g.86952311G>CCA382016357FZD4,PRSS23c.445C>G (p.Pro149Ala)
c.*1304G>C (n.*1304G>C)
c.*1026G>C (n.*1026G>C)
n.1976G>C
n.1725G>C
n.1674G>C
n.1423G>C
11g.86952311G>TCA382016364FZD4,PRSS23c.445C>A (p.Pro149Thr)
c.*1304G>T (n.*1304G>T)
c.*1026G>T (n.*1026G>T)
n.1976G>T
n.1725G>T
n.1674G>T
n.1423G>T
11g.86952312G>ACA476145131FZD4,PRSS23c.444C>T (p.Phe148=)
c.*1305G>A (n.*1305G>A)
c.*1027G>A (n.*1027G>A)
n.1977G>A
n.1726G>A
n.1675G>A
n.1424G>A
11g.86952312G>CCA382016367FZD4,PRSS23c.444C>G (p.Phe148Leu)
c.*1305G>C (n.*1305G>C)
c.*1027G>C (n.*1027G>C)
n.1977G>C
n.1726G>C
n.1675G>C
n.1424G>C
11g.86952312G>TCA382016373FZD4,PRSS23c.444C>A (p.Phe148Leu)
c.*1305G>T (n.*1305G>T)
c.*1027G>T (n.*1027G>T)
n.1977G>T
n.1726G>T
n.1675G>T
n.1424G>T
11g.86952313A>CCA382016376FZD4,PRSS23c.443T>G (p.Phe148Cys)
c.*1306A>C (n.*1306A>C)
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
n.1978A>C
n.1727A>C
n.1676A>C
n.1425A>C
11g.86952313A>GCA382016378FZD4,PRSS23c.443T>C (p.Phe148Ser)
c.*1306A>G (n.*1306A>G)
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
n.1978A>G
n.1727A>G
n.1676A>G
n.1425A>G
11g.86952313A>TCA382016390FZD4,PRSS23c.443T>A (p.Phe148Tyr)
c.*1306A>T (n.*1306A>T)
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
n.1978A>T
n.1727A>T
n.1676A>T
n.1425A>T
11g.86952314A>CCA382016394FZD4,PRSS23c.442T>G (p.Phe148Val)
c.*1307A>C (n.*1307A>C)
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
n.1979A>C
n.1728A>C
n.1677A>C
n.1426A>C
11g.86952314A>GCA382016398FZD4,PRSS23c.442T>C (p.Phe148Leu)
c.*1307A>G (n.*1307A>G)
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
n.1979A>G
n.1728A>G
n.1677A>G
n.1426A>G
11g.86952314A>TCA382016406FZD4,PRSS23c.442T>A (p.Phe148Ile)
c.*1307A>T (n.*1307A>T)
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
n.1979A>T
n.1728A>T
n.1677A>T
n.1426A>T
11g.86952315T>ACA382016411FZD4,PRSS23c.441A>T (p.Lys147Asn)
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
c.*1030T>A (n.*1030T>A)
n.1980T>A
n.1729T>A
n.1678T>A
n.1427T>A
11g.86952315T>CCA476145132FZD4,PRSS23c.441A>G (p.Lys147=)
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
c.*1030T>C (n.*1030T>C)
n.1980T>C
n.1729T>C
n.1678T>C
n.1427T>C
11g.86952315T>GCA382016418FZD4,PRSS23c.441A>C (p.Lys147Asn)
c.*1308T>G (n.*1308T>G)
c.*1030T>G (n.*1030T>G)
n.1980T>G
n.1729T>G
n.1678T>G
n.1427T>G
11g.86952316T>ACA382016423FZD4,PRSS23c.440A>T (p.Lys147Ile)
c.*1309T>A (n.*1309T>A)
c.*1031T>A (n.*1031T>A)
n.1981T>A
n.1730T>A
n.1679T>A
n.1428T>A
11g.86952316T>CCA382016425FZD4,PRSS23c.440A>G (p.Lys147Arg)
c.*1309T>C (n.*1309T>C)
c.*1031T>C (n.*1031T>C)
n.1981T>C
n.1730T>C
n.1679T>C
n.1428T>C
11g.86952316T>GCA382016427FZD4,PRSS23c.440A>C (p.Lys147Thr)
c.*1309T>G (n.*1309T>G)
c.*1031T>G (n.*1031T>G)
n.1981T>G
n.1730T>G
n.1679T>G
n.1428T>G
11g.86952317T>ACA382016430FZD4,PRSS23c.439A>T (p.Lys147Ter)
c.*1310T>A (n.*1310T>A)
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
n.1982T>A
n.1731T>A
n.1680T>A
n.1429T>A
11g.86952317T>CCA382016436FZD4,PRSS23c.439A>G (p.Lys147Glu)
c.*1310T>C (n.*1310T>C)
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
n.1982T>C
n.1731T>C
n.1680T>C
n.1429T>C
11g.86952317T>GCA382016434FZD4,PRSS23c.439A>C (p.Lys147Gln)
c.*1310T>G (n.*1310T>G)
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
n.1982T>G
n.1731T>G
n.1680T>G
n.1429T>G
11g.86952318G>ACA476145133FZD4,PRSS23c.438C>T (p.Ser146=)
c.*1311G>A (n.*1311G>A)
c.*1033G>A (n.*1033G>A)
n.1983G>A
n.1732G>A
n.1681G>A
n.1430G>A
11g.86952318G>CCA382016440FZD4,PRSS23c.438C>G (p.Ser146Arg)
c.*1311G>C (n.*1311G>C)
c.*1033G>C (n.*1033G>C)
n.1983G>C
n.1732G>C
n.1681G>C
n.1430G>C
11g.86952318G>TCA382016445FZD4,PRSS23c.438C>A (p.Ser146Arg)
c.*1311G>T (n.*1311G>T)
c.*1033G>T (n.*1033G>T)
n.1983G>T
n.1732G>T
n.1681G>T
n.1430G>T
gnomAD v4
11g.86952319C>ACA382016448FZD4,PRSS23c.437G>T (p.Ser146Ile)
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
c.*1034C>A (n.*1034C>A)
n.1984C>A
n.1733C>A
n.1682C>A
n.1431C>A
11g.86952319C>GCA382016452FZD4,PRSS23c.437G>C (p.Ser146Thr)
c.*1312C>G (n.*1312C>G)
c.*1034C>G (n.*1034C>G)
n.1984C>G
n.1733C>G
n.1682C>G
n.1431C>G
11g.86952319C>TCA382016450FZD4,PRSS23c.437G>A (p.Ser146Asn)
c.*1312C>T (n.*1312C>T)
c.*1034C>T (n.*1034C>T)
n.1984C>T
n.1733C>T
n.1682C>T
n.1431C>T
11g.86952320T>ACA382016455FZD4,PRSS23c.436A>T (p.Ser146Cys)
c.*1313T>A (n.*1313T>A)
c.*1035T>A (n.*1035T>A)
n.1985T>A
n.1734T>A
n.1683T>A
n.1432T>A
11g.86952320T>CCA382016457FZD4,PRSS23c.436A>G (p.Ser146Gly)
c.*1313T>C (n.*1313T>C)
c.*1035T>C (n.*1035T>C)
n.1985T>C
n.1734T>C
n.1683T>C
n.1432T>C
COSMIC
11g.86952320T>GCA382016460FZD4,PRSS23c.436A>C (p.Ser146Arg)
c.*1313T>G (n.*1313T>G)
c.*1035T>G (n.*1035T>G)
n.1985T>G
n.1734T>G
n.1683T>G
n.1432T>G
gnomAD v4
11g.86952321G>ACA476145134FZD4,PRSS23c.435C>T (p.Cys145=)
c.*1314G>A (n.*1314G>A)
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
n.1986G>A
n.1735G>A
n.1684G>A
n.1433G>A
11g.86952321G>CCA382016462FZD4,PRSS23c.435C>G (p.Cys145Trp)
c.*1314G>C (n.*1314G>C)
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
n.1986G>C
n.1735G>C
n.1684G>C
n.1433G>C
11g.86952321G>TCA382016473FZD4,PRSS23c.435C>A (p.Cys145Ter)
c.*1314G>T (n.*1314G>T)
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
n.1986G>T
n.1735G>T
n.1684G>T
n.1433G>T
11g.86952322C>ACA382016484FZD4,PRSS23c.434G>T (p.Cys145Phe)
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
n.1987C>A
n.1736C>A
n.1685C>A
n.1434C>A
11g.86952322C>GCA382016485FZD4,PRSS23c.434G>C (p.Cys145Ser)
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
c.*1037C>G (n.*1037C>G)
n.1987C>G
n.1736C>G
n.1685C>G
n.1434C>G
11g.86952322C>TCA382016486FZD4,PRSS23c.434G>A (p.Cys145Tyr)
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
c.*1037C>T (n.*1037C>T)
n.1987C>T
n.1736C>T
n.1685C>T
n.1434C>T
11g.86952323A>CCA382016487FZD4,PRSS23c.433T>G (p.Cys145Gly)
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
c.*1038A>C (n.*1038A>C)
n.1988A>C
n.1737A>C
n.1686A>C
n.1435A>C
11g.86952323A>GCA382016488FZD4,PRSS23c.433T>C (p.Cys145Arg)
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
c.*1038A>G (n.*1038A>G)
n.1988A>G
n.1737A>G
n.1686A>G
n.1435A>G
11g.86952323A>TCA382016489FZD4,PRSS23c.433T>A (p.Cys145Ser)
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
c.*1038A>T (n.*1038A>T)
n.1988A>T
n.1737A>T
n.1686A>T
n.1435A>T
11g.86952324G>ACA476145135FZD4,PRSS23c.432C>T (p.Asn144=)
c.*1317G>A (n.*1317G>A)
c.*1039G>A (n.*1039G>A)
n.1989G>A
n.1738G>A
n.1687G>A
n.1436G>A
11g.86952324G>CCA382016492FZD4,PRSS23c.432C>G (p.Asn144Lys)
c.*1317G>C (n.*1317G>C)
c.*1039G>C (n.*1039G>C)
n.1989G>C
n.1738G>C
n.1687G>C
n.1436G>C
11g.86952324G>TCA382016494FZD4,PRSS23c.432C>A (p.Asn144Lys)
c.*1317G>T (n.*1317G>T)
c.*1039G>T (n.*1039G>T)
n.1989G>T
n.1738G>T
n.1687G>T
n.1436G>T
11g.86952325T>ACA382016497FZD4,PRSS23c.431A>T (p.Asn144Ile)
c.*1318T>A (n.*1318T>A)
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
n.1990T>A
n.1739T>A
n.1688T>A
n.1437T>A
11g.86952325T>CCA382016503FZD4,PRSS23c.431A>G (p.Asn144Ser)
c.*1318T>C (n.*1318T>C)
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
n.1990T>C
n.1739T>C
n.1688T>C
n.1437T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952325T>GCA382016500FZD4,PRSS23c.431A>C (p.Asn144Thr)
c.*1318T>G (n.*1318T>G)
c.*1040T>G (n.*1040T>G)
n.1990T>G
n.1739T>G
n.1688T>G
n.1437T>G
11g.86952325T=CA1988809216FZD4,PRSS23c.431A= (p.Asn144=)
c.*1318T= (n.*1318T=)
c.*1040T= (n.*1040T=)
n.1990T=
n.1739T=
n.1688T=
n.1437T=
11g.86952326T>ACA382016504FZD4,PRSS23c.430A>T (p.Asn144Tyr)
c.*1319T>A (n.*1319T>A)
c.*1041T>A (n.*1041T>A)
n.1991T>A
n.1740T>A
n.1689T>A
n.1438T>A
11g.86952326T>CCA382016506FZD4,PRSS23c.430A>G (p.Asn144Asp)
c.*1319T>C (n.*1319T>C)
c.*1041T>C (n.*1041T>C)
n.1991T>C
n.1740T>C
n.1689T>C
n.1438T>C
11g.86952326T>GCA382016508FZD4,PRSS23c.430A>C (p.Asn144His)
c.*1319T>G (n.*1319T>G)
c.*1041T>G (n.*1041T>G)
n.1991T>G
n.1740T>G
n.1689T>G
n.1438T>G
11g.86952327C>ACA476145136FZD4,PRSS23c.429G>T (p.Leu143=)
c.*1320C>A (n.*1320C>A)
c.*1042C>A (n.*1042C>A)
n.1992C>A
n.1741C>A
n.1690C>A
n.1439C>A
11g.86952327C>GCA476145137FZD4,PRSS23c.429G>C (p.Leu143=)
c.*1320C>G (n.*1320C>G)
c.*1042C>G (n.*1042C>G)
n.1992C>G
n.1741C>G
n.1690C>G
n.1439C>G
11g.86952327C>TCA476145138FZD4,PRSS23c.429G>A (p.Leu143=)
c.*1320C>T (n.*1320C>T)
c.*1042C>T (n.*1042C>T)
n.1992C>T
n.1741C>T
n.1690C>T
n.1439C>T
11g.86952328A>CCA382016512FZD4,PRSS23c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.*1321A>C (n.*1321A>C)
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
n.1993A>C
n.1742A>C
n.1691A>C
n.1440A>C
11g.86952328A>GCA382016513FZD4,PRSS23c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.*1321A>G (n.*1321A>G)
c.*1043A>G (n.*1043A>G)
n.1993A>G
n.1742A>G
n.1691A>G
n.1440A>G
11g.86952328A>TCA382016516FZD4,PRSS23c.428T>A (p.Leu143Gln)
c.*1321A>T (n.*1321A>T)
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
n.1993A>T
n.1742A>T
n.1691A>T
n.1440A>T
11g.86952329_86952330delCA2695215122FZD4,PRSS23c.427_428del (p.Leu143GlufsTer21)
c.*1322_*1323del (n.*1322_*1323del)
c.*1044_*1045del (n.*1044_*1045del)
n.1994_1995del
n.1743_1744del
n.1692_1693del
n.1441_1442del
11g.86952329G>ACA476145139FZD4,PRSS23c.427C>T (p.Leu143=)
c.*1322G>A (n.*1322G>A)
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
n.1994G>A
n.1743G>A
n.1692G>A
n.1441G>A
11g.86952329G>CCA382016519FZD4,PRSS23c.427C>G (p.Leu143Val)
c.*1322G>C (n.*1322G>C)
c.*1044G>C (n.*1044G>C)
n.1994G>C
n.1743G>C
n.1692G>C
n.1441G>C
COSMIC
11g.86952329G>TCA382016522FZD4,PRSS23c.427C>A (p.Leu143Met)
c.*1322G>T (n.*1322G>T)
c.*1044G>T (n.*1044G>T)
n.1994G>T
n.1743G>T
n.1692G>T
n.1441G>T
11g.86952330A>CCA382016527FZD4,PRSS23c.426T>G (p.Ser142Arg)
c.*1323A>C (n.*1323A>C)
c.*1045A>C (n.*1045A>C)
n.1995A>C
n.1744A>C
n.1693A>C
n.1442A>C
11g.86952330A>GCA476145140FZD4,PRSS23c.426T>C (p.Ser142=)
c.*1323A>G (n.*1323A>G)
c.*1045A>G (n.*1045A>G)
n.1995A>G
n.1744A>G
n.1693A>G
n.1442A>G
11g.86952330A>TCA382016529FZD4,PRSS23c.426T>A (p.Ser142Arg)
c.*1323A>T (n.*1323A>T)
c.*1045A>T (n.*1045A>T)
n.1995A>T
n.1744A>T
n.1693A>T
n.1442A>T
11g.86952331C>ACA382016544FZD4,PRSS23c.425G>T (p.Ser142Ile)
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
c.*1046C>A (n.*1046C>A)
n.1996C>A
n.1745C>A
n.1694C>A
n.1443C>A
11g.86952331C>GCA382016541FZD4,PRSS23c.425G>C (p.Ser142Thr)
c.*1324C>G (n.*1324C>G)
c.*1046C>G (n.*1046C>G)
n.1996C>G
n.1745C>G
n.1694C>G
n.1443C>G
11g.86952331C>TCA382016537FZD4,PRSS23c.425G>A (p.Ser142Asn)
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
c.*1046C>T (n.*1046C>T)
n.1996C>T
n.1745C>T
n.1694C>T
n.1443C>T
11g.86952335_86952336delCA2615456015FZD4,PRSS23c.424_425del (p.Leu143GlufsTer21)
c.*1328_*1329del (n.*1328_*1329del)
c.*1050_*1051del (n.*1050_*1051del)
n.2000_2001del
n.1749_1750del
n.1698_1699del
n.1447_1448del
gnomAD v4
11g.86952332T>ACA382016554FZD4,PRSS23c.424A>T (p.Ser142Cys)
c.*1325T>A (n.*1325T>A)
c.*1047T>A (n.*1047T>A)
n.1997T>A
n.1746T>A
n.1695T>A
n.1444T>A
11g.86952332T>CCA6218455FZD4,PRSS23c.424A>G (p.Ser142Gly)
c.*1325T>C (n.*1325T>C)
c.*1047T>C (n.*1047T>C)
n.1997T>C
n.1746T>C
n.1695T>C
n.1444T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952332T>GCA382016552FZD4,PRSS23c.424A>C (p.Ser142Arg)
c.*1325T>G (n.*1325T>G)
c.*1047T>G (n.*1047T>G)
n.1997T>G
n.1746T>G
n.1695T>G
n.1444T>G
11g.86952332T=CA1988809219FZD4,PRSS23c.424A= (p.Ser142=)
c.*1325T= (n.*1325T=)
c.*1047T= (n.*1047T=)
n.1997T=
n.1746T=
n.1695T=
n.1444T=
11g.86952333C>ACA382016558FZD4,PRSS23c.423G>T (p.Glu141Asp)
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
n.1998C>A
n.1747C>A
n.1696C>A
n.1445C>A
11g.86952333C=CA1988809221FZD4,PRSS23c.423G= (p.Glu141=)
c.*1326C= (n.*1326C=)
c.*1048C= (n.*1048C=)
n.1998C=
n.1747C=
n.1696C=
n.1445C=
11g.86952333C>GCA382016561FZD4,PRSS23c.423G>C (p.Glu141Asp)
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
n.1998C>G
n.1747C>G
n.1696C>G
n.1445C>G
11g.86952333C>TCA6218456FZD4,PRSS23c.423G>A (p.Glu141=)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
n.1998C>T
n.1747C>T
n.1696C>T
n.1445C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.86952334T>ACA382016577FZD4,PRSS23c.422A>T (p.Glu141Val)
c.*1327T>A (n.*1327T>A)
c.*1049T>A (n.*1049T>A)
n.1999T>A
n.1748T>A
n.1697T>A
n.1446T>A
11g.86952334T>CCA382016574FZD4,PRSS23c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.*1327T>C (n.*1327T>C)
c.*1049T>C (n.*1049T>C)
n.1999T>C
n.1748T>C
n.1697T>C
n.1446T>C
11g.86952334T>GCA382016570FZD4,PRSS23c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.*1327T>G (n.*1327T>G)
c.*1049T>G (n.*1049T>G)
n.1999T>G
n.1748T>G
n.1697T>G
n.1446T>G
gnomAD v4
11g.86952335C>ACA382016581FZD4,PRSS23c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
c.*1050C>A (n.*1050C>A)
n.2000C>A
n.1749C>A
n.1698C>A
n.1447C>A
11g.86952335C=CA1988809226FZD4,PRSS23c.421G= (p.Glu141=)
c.*1328C= (n.*1328C=)
c.*1050C= (n.*1050C=)
n.2000C=
n.1749C=
n.1698C=
n.1447C=
11g.86952335C>GCA6218457FZD4,PRSS23c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.*1328C>G (n.*1328C>G)
c.*1050C>G (n.*1050C>G)
n.2000C>G
n.1749C>G
n.1698C>G
n.1447C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952335C>TCA382016588FZD4,PRSS23c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
c.*1050C>T (n.*1050C>T)
n.2000C>T
n.1749C>T
n.1698C>T
n.1447C>T
11g.86952336T>ACA476145141FZD4,PRSS23c.420A>T (p.Pro140=)
c.*1329T>A (n.*1329T>A)
c.*1051T>A (n.*1051T>A)
n.2001T>A
n.1750T>A
n.1699T>A
n.1448T>A
11g.86952336T>CCA225381530FZD4,PRSS23c.420A>G (p.Pro140=)
c.*1329T>C (n.*1329T>C)
c.*1051T>C (n.*1051T>C)
n.2001T>C
n.1750T>C
n.1699T>C
n.1448T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.86952336T>GCA476145142FZD4,PRSS23c.420A>C (p.Pro140=)
c.*1329T>G (n.*1329T>G)
c.*1051T>G (n.*1051T>G)
n.2001T>G
n.1750T>G
n.1699T>G
n.1448T>G
11g.86952336T=CA1988809228FZD4,PRSS23c.420A= (p.Pro140=)
c.*1329T= (n.*1329T=)
c.*1051T= (n.*1051T=)
n.2001T=
n.1750T=
n.1699T=
n.1448T=
11g.86952336dupCA2615456032FZD4,PRSS23c.420dup (p.Glu141ArgfsTer24)
c.*1329dup (n.*1329dup)
c.*1051dup (n.*1051dup)
n.2001dup
n.1750dup
n.1699dup
n.1448dup
gnomAD v4
11g.86952337G>ACA382016591FZD4,PRSS23c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
n.2002G>A
n.1751G>A
n.1700G>A
n.1449G>A
gnomAD v4
11g.86952337G>CCA382016595FZD4,PRSS23c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.*1330G>C (n.*1330G>C)
c.*1052G>C (n.*1052G>C)
n.2002G>C
n.1751G>C
n.1700G>C
n.1449G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952337G=CA1988809231FZD4,PRSS23c.419C= (p.Pro140=)
c.*1330G= (n.*1330G=)
c.*1052G= (n.*1052G=)
n.2002G=
n.1751G=
n.1700G=
n.1449G=
11g.86952337G>TCA382016604FZD4,PRSS23c.419C>A (p.Pro140Gln)
c.*1330G>T (n.*1330G>T)
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
n.2002G>T
n.1751G>T
n.1700G>T
n.1449G>T
11g.86952338G>ACA382016609FZD4,PRSS23c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
c.*1053G>A (n.*1053G>A)
n.2003G>A
n.1752G>A
n.1701G>A
n.1450G>A
ClinVar
11g.86952338G>CCA382016613FZD4,PRSS23c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
c.*1053G>C (n.*1053G>C)
n.2003G>C
n.1752G>C
n.1701G>C
n.1450G>C
11g.86952338G>TCA382016612FZD4,PRSS23c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.*1331G>T (n.*1331G>T)
c.*1053G>T (n.*1053G>T)
n.2003G>T
n.1752G>T
n.1701G>T
n.1450G>T
11g.86952339C>ACA382016619FZD4,PRSS23c.417G>T (p.Trp139Cys)
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
c.*1054C>A (n.*1054C>A)
n.2004C>A
n.1753C>A
n.1702C>A
n.1451C>A
gnomAD v4
11g.86952339C=CA1988809233FZD4,PRSS23c.417G= (p.Trp139=)
c.*1332C= (n.*1332C=)
c.*1054C= (n.*1054C=)
n.2004C=
n.1753C=
n.1702C=
n.1451C=
11g.86952339C>GCA382016621FZD4,PRSS23c.417G>C (p.Trp139Cys)
c.*1332C>G (n.*1332C>G)
c.*1054C>G (n.*1054C>G)
n.2004C>G
n.1753C>G
n.1702C>G
n.1451C>G
11g.86952339C>TCA382016623FZD4,PRSS23c.417G>A (p.Trp139Ter)
c.*1332C>T (n.*1332C>T)
c.*1054C>T (n.*1054C>T)
n.2004C>T
n.1753C>T
n.1702C>T
n.1451C>T
dbSNP
11g.86952340C>ACA382016626FZD4,PRSS23c.416G>T (p.Trp139Leu)
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
c.*1055C>A (n.*1055C>A)
n.2005C>A
n.1754C>A
n.1703C>A
n.1452C>A
11g.86952340C>GCA382016629FZD4,PRSS23c.416G>C (p.Trp139Ser)
c.*1333C>G (n.*1333C>G)
c.*1055C>G (n.*1055C>G)
n.2005C>G
n.1754C>G
n.1703C>G
n.1452C>G
11g.86952340C>TCA382016639FZD4,PRSS23c.416G>A (p.Trp139Ter)
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
c.*1055C>T (n.*1055C>T)
n.2005C>T
n.1754C>T
n.1703C>T
n.1452C>T
11g.86952341A>CCA382016643FZD4,PRSS23c.415T>G (p.Trp139Gly)
c.*1334A>C (n.*1334A>C)
c.*1056A>C (n.*1056A>C)
n.2006A>C
n.1755A>C
n.1704A>C
n.1453A>C
11g.86952341A>GCA382016645FZD4,PRSS23c.415T>C (p.Trp139Arg)
c.*1334A>G (n.*1334A>G)
c.*1056A>G (n.*1056A>G)
n.2006A>G
n.1755A>G
n.1704A>G
n.1453A>G
11g.86952341A>TCA382016647FZD4,PRSS23c.415T>A (p.Trp139Arg)
c.*1334A>T (n.*1334A>T)
c.*1056A>T (n.*1056A>T)
n.2006A>T
n.1755A>T
n.1704A>T
n.1453A>T
11g.86952342G>ACA476145143FZD4,PRSS23c.414C>T (p.Ala138=)
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
c.*1057G>A (n.*1057G>A)
n.2007G>A
n.1756G>A
n.1705G>A
n.1454G>A
11g.86952342G>CCA476145144FZD4,PRSS23c.414C>G (p.Ala138=)
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
c.*1057G>C (n.*1057G>C)
n.2007G>C
n.1756G>C
n.1705G>C
n.1454G>C
11g.86952342G>TCA476145145FZD4,PRSS23c.414C>A (p.Ala138=)
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
c.*1057G>T (n.*1057G>T)
n.2007G>T
n.1756G>T
n.1705G>T
n.1454G>T
11g.86952343G>ACA382016649FZD4,PRSS23c.413C>T (p.Ala138Val)
c.*1336G>A (n.*1336G>A)
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
n.2008G>A
n.1757G>A
n.1706G>A
n.1455G>A
11g.86952343G>CCA382016650FZD4,PRSS23c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.*1336G>C (n.*1336G>C)
c.*1058G>C (n.*1058G>C)
n.2008G>C
n.1757G>C
n.1706G>C
n.1455G>C
11g.86952343G>TCA382016651FZD4,PRSS23c.413C>A (p.Ala138Asp)
c.*1336G>T (n.*1336G>T)
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
n.2008G>T
n.1757G>T
n.1706G>T
n.1455G>T
11g.86952344C>ACA382016654FZD4,PRSS23c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
c.*1059C>A (n.*1059C>A)
n.2009C>A
n.1758C>A
n.1707C>A
n.1456C>A
11g.86952344C>GCA382016659FZD4,PRSS23c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
c.*1059C>G (n.*1059C>G)
n.2009C>G
n.1758C>G
n.1707C>G
n.1456C>G
11g.86952344C>TCA382016653FZD4,PRSS23c.412G>A (p.Ala138Thr)
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
c.*1059C>T (n.*1059C>T)
n.2009C>T
n.1758C>T
n.1707C>T
n.1456C>T
11g.86952345A=CA1988809237FZD4,PRSS23c.411T= (p.Phe137=)
c.*1338A= (n.*1338A=)
c.*1060A= (n.*1060A=)
n.2010A=
n.1759A=
n.1708A=
n.1457A=
11g.86952345A>CCA382016662FZD4,PRSS23c.411T>G (p.Phe137Leu)
c.*1338A>C (n.*1338A>C)
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
n.2010A>C
n.1759A>C
n.1708A>C
n.1457A>C
gnomAD v4
11g.86952345A>GCA6218458FZD4,PRSS23c.411T>C (p.Phe137=)
c.*1338A>G (n.*1338A>G)
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
n.2010A>G
n.1759A>G
n.1708A>G
n.1457A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952345A>TCA382016665FZD4,PRSS23c.411T>A (p.Phe137Leu)
c.*1338A>T (n.*1338A>T)
c.*1060A>T (n.*1060A>T)
n.2010A>T
n.1759A>T
n.1708A>T
n.1457A>T
11g.86952346A>CCA382016670FZD4,PRSS23c.410T>G (p.Phe137Cys)
c.*1339A>C (n.*1339A>C)
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
n.2011A>C
n.1760A>C
n.1709A>C
n.1458A>C
11g.86952346A>GCA382016674FZD4,PRSS23c.410T>C (p.Phe137Ser)
c.*1339A>G (n.*1339A>G)
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
n.2011A>G
n.1760A>G
n.1709A>G
n.1458A>G
11g.86952346A>TCA382016683FZD4,PRSS23c.410T>A (p.Phe137Tyr)
c.*1339A>T (n.*1339A>T)
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
n.2011A>T
n.1760A>T
n.1709A>T
n.1458A>T
11g.86952347A>CCA382016689FZD4,PRSS23c.409T>G (p.Phe137Val)
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
n.2012A>C
n.1761A>C
n.1710A>C
n.1459A>C
11g.86952347A>GCA382016692FZD4,PRSS23c.409T>C (p.Phe137Leu)
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
c.*1062A>G (n.*1062A>G)
n.2012A>G
n.1761A>G
n.1710A>G
n.1459A>G
11g.86952347A>TCA382016693FZD4,PRSS23c.409T>A (p.Phe137Ile)
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
n.2012A>T
n.1761A>T
n.1710A>T
n.1459A>T
11g.86952348T>ACA476145148FZD4,PRSS23c.408A>T (p.Gly136=)
c.*1341T>A (n.*1341T>A)
c.*1063T>A (n.*1063T>A)
n.2013T>A
n.1762T>A
n.1711T>A
n.1460T>A
11g.86952348T>CCA476145147FZD4,PRSS23c.408A>G (p.Gly136=)
c.*1341T>C (n.*1341T>C)
c.*1063T>C (n.*1063T>C)
n.2013T>C
n.1762T>C
n.1711T>C
n.1460T>C
COSMIC
11g.86952348T>GCA476145146FZD4,PRSS23c.408A>C (p.Gly136=)
c.*1341T>G (n.*1341T>G)
c.*1063T>G (n.*1063T>G)
n.2013T>G
n.1762T>G
n.1711T>G
n.1460T>G
11g.86952349C>ACA382016694FZD4,PRSS23c.407G>T (p.Gly136Val)
c.*1342C>A (n.*1342C>A)
c.*1064C>A (n.*1064C>A)
n.2014C>A
n.1763C>A
n.1712C>A
n.1461C>A
11g.86952349C>GCA382016695FZD4,PRSS23c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.*1342C>G (n.*1342C>G)
c.*1064C>G (n.*1064C>G)
n.2014C>G
n.1763C>G
n.1712C>G
n.1461C>G
11g.86952349C>TCA382016696FZD4,PRSS23c.407G>A (p.Gly136Glu)
c.*1342C>T (n.*1342C>T)
c.*1064C>T (n.*1064C>T)
n.2014C>T
n.1763C>T
n.1712C>T
n.1461C>T
11g.86952350C>ACA382016699FZD4,PRSS23c.406G>T (p.Gly136Ter)
c.*1343C>A (n.*1343C>A)
c.*1065C>A (n.*1065C>A)
n.2015C>A
n.1764C>A
n.1713C>A
n.1462C>A
11g.86952350C>GCA382016705FZD4,PRSS23c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.*1343C>G (n.*1343C>G)
c.*1065C>G (n.*1065C>G)
n.2015C>G
n.1764C>G
n.1713C>G
n.1462C>G
11g.86952350C>TCA382016707FZD4,PRSS23c.406G>A (p.Gly136Arg)
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
c.*1065C>T (n.*1065C>T)
n.2015C>T
n.1764C>T
n.1713C>T
n.1462C>T
11g.86952351A>CCA382016715FZD4,PRSS23c.405T>G (p.Phe135Leu)
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
c.*1066A>C (n.*1066A>C)
n.2016A>C
n.1765A>C
n.1714A>C
n.1463A>C
11g.86952351A>GCA476145149FZD4,PRSS23c.405T>C (p.Phe135=)
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
c.*1066A>G (n.*1066A>G)
n.2016A>G
n.1765A>G
n.1714A>G
n.1463A>G
COSMIC
11g.86952351A>TCA382016713FZD4,PRSS23c.405T>A (p.Phe135Leu)
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
c.*1066A>T (n.*1066A>T)
n.2016A>T
n.1765A>T
n.1714A>T
n.1463A>T
11g.86952352A>CCA382016719FZD4,PRSS23c.404T>G (p.Phe135Cys)
c.*1345A>C (n.*1345A>C)
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
n.2017A>C
n.1766A>C
n.1715A>C
n.1464A>C
11g.86952352A>GCA382016724FZD4,PRSS23c.404T>C (p.Phe135Ser)
c.*1345A>G (n.*1345A>G)
c.*1067A>G (n.*1067A>G)
n.2017A>G
n.1766A>G
n.1715A>G
n.1464A>G
11g.86952352A>TCA382016726FZD4,PRSS23c.404T>A (p.Phe135Tyr)
c.*1345A>T (n.*1345A>T)
c.*1067A>T (n.*1067A>T)
n.2017A>T
n.1766A>T
n.1715A>T
n.1464A>T
11g.86952353A>CCA382016729FZD4,PRSS23c.403T>G (p.Phe135Val)
c.*1346A>C (n.*1346A>C)
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
n.2018A>C
n.1767A>C
n.1716A>C
n.1465A>C
11g.86952353A>GCA382016733FZD4,PRSS23c.403T>C (p.Phe135Leu)
c.*1346A>G (n.*1346A>G)
c.*1068A>G (n.*1068A>G)
n.2018A>G
n.1767A>G
n.1716A>G
n.1465A>G
11g.86952353A>TCA382016737FZD4,PRSS23c.403T>A (p.Phe135Ile)
c.*1346A>T (n.*1346A>T)
c.*1068A>T (n.*1068A>T)
n.2018A>T
n.1767A>T
n.1716A>T
n.1465A>T
11g.86952354T>ACA382016746FZD4,PRSS23c.402A>T (p.Glu134Asp)
c.*1347T>A (n.*1347T>A)
c.*1069T>A (n.*1069T>A)
n.2019T>A
n.1768T>A
n.1717T>A
n.1466T>A
11g.86952354T>CCA476145150FZD4,PRSS23c.402A>G (p.Glu134=)
c.*1347T>C (n.*1347T>C)
c.*1069T>C (n.*1069T>C)
n.2019T>C
n.1768T>C
n.1717T>C
n.1466T>C
dbSNP
11g.86952354T>GCA6218459FZD4,PRSS23c.402A>C (p.Glu134Asp)
c.*1347T>G (n.*1347T>G)
c.*1069T>G (n.*1069T>G)
n.2019T>G
n.1768T>G
n.1717T>G
n.1466T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.86952354T=CA1988809242FZD4,PRSS23c.402A= (p.Glu134=)
c.*1347T= (n.*1347T=)
c.*1069T= (n.*1069T=)
n.2019T=
n.1768T=
n.1717T=
n.1466T=
11g.86952355T>ACA382016750FZD4,PRSS23c.401A>T (p.Glu134Val)
c.*1348T>A (n.*1348T>A)
c.*1070T>A (n.*1070T>A)
n.2020T>A
n.1769T>A
n.1718T>A
n.1467T>A
11g.86952355T>CCA382016752FZD4,PRSS23c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.*1348T>C (n.*1348T>C)
c.*1070T>C (n.*1070T>C)
n.2020T>C
n.1769T>C
n.1718T>C
n.1467T>C
gnomAD v4
11g.86952355T>GCA382016757FZD4,PRSS23c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.*1348T>G (n.*1348T>G)
c.*1070T>G (n.*1070T>G)
n.2020T>G
n.1769T>G
n.1718T>G
n.1467T>G
11g.86952356C>ACA382016776FZD4,PRSS23c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
n.2021C>A
n.1770C>A
n.1719C>A
n.1468C>A
11g.86952356C>GCA382016772FZD4,PRSS23c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
c.*1071C>G (n.*1071C>G)
n.2021C>G
n.1770C>G
n.1719C>G
n.1468C>G
11g.86952356C>TCA382016769FZD4,PRSS23c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
c.*1071C>T (n.*1071C>T)
n.2021C>T
n.1770C>T
n.1719C>T
n.1468C>T
11g.86952357C>ACA382016778FZD4,PRSS23c.399G>T (p.Lys133Asn)
c.*1350C>A (n.*1350C>A)
c.*1072C>A (n.*1072C>A)
n.2022C>A
n.1771C>A
n.1720C>A
n.1469C>A
11g.86952357C=CA1988809244FZD4,PRSS23c.399G= (p.Lys133=)
c.*1350C= (n.*1350C=)
c.*1072C= (n.*1072C=)
n.2022C=
n.1771C=
n.1720C=
n.1469C=
11g.86952357C>GCA382016781FZD4,PRSS23c.399G>C (p.Lys133Asn)
c.*1350C>G (n.*1350C>G)
c.*1072C>G (n.*1072C>G)
n.2022C>G
n.1771C>G
n.1720C>G
n.1469C>G
11g.86952357C>TCA6218460FZD4,PRSS23c.399G>A (p.Lys133=)
c.*1350C>T (n.*1350C>T)
c.*1072C>T (n.*1072C>T)
n.2022C>T
n.1771C>T
n.1720C>T
n.1469C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952358T>ACA382016788FZD4,PRSS23c.398A>T (p.Lys133Met)
c.*1351T>A (n.*1351T>A)
c.*1073T>A (n.*1073T>A)
n.2023T>A
n.1772T>A
n.1721T>A
n.1470T>A
11g.86952358T>CCA382016791FZD4,PRSS23c.398A>G (p.Lys133Arg)
c.*1351T>C (n.*1351T>C)
c.*1073T>C (n.*1073T>C)
n.2023T>C
n.1772T>C
n.1721T>C
n.1470T>C
11g.86952358T>GCA382016793FZD4,PRSS23c.398A>C (p.Lys133Thr)
c.*1351T>G (n.*1351T>G)
c.*1073T>G (n.*1073T>G)
n.2023T>G
n.1772T>G
n.1721T>G
n.1470T>G
11g.86952359T>ACA382016808FZD4,PRSS23c.397A>T (p.Lys133Ter)
c.*1352T>A (n.*1352T>A)
c.*1074T>A (n.*1074T>A)
n.2024T>A
n.1773T>A
n.1722T>A
n.1471T>A
11g.86952359T>CCA382016805FZD4,PRSS23c.397A>G (p.Lys133Glu)
c.*1352T>C (n.*1352T>C)
c.*1074T>C (n.*1074T>C)
n.2024T>C
n.1773T>C
n.1722T>C
n.1471T>C
11g.86952359T>GCA382016806FZD4,PRSS23c.397A>C (p.Lys133Gln)
c.*1352T>G (n.*1352T>G)
c.*1074T>G (n.*1074T>G)
n.2024T>G
n.1773T>G
n.1722T>G
n.1471T>G
11g.86952360C>ACA476145151FZD4,PRSS23c.396G>T (p.Leu132=)
c.*1353C>A (n.*1353C>A)
c.*1075C>A (n.*1075C>A)
n.2025C>A
n.1774C>A
n.1723C>A
n.1472C>A
11g.86952360C>GCA476145152FZD4,PRSS23c.396G>C (p.Leu132=)
c.*1353C>G (n.*1353C>G)
c.*1075C>G (n.*1075C>G)
n.2025C>G
n.1774C>G
n.1723C>G
n.1472C>G
11g.86952360C>TCA476145153FZD4,PRSS23c.396G>A (p.Leu132=)
c.*1353C>T (n.*1353C>T)
c.*1075C>T (n.*1075C>T)
n.2025C>T
n.1774C>T
n.1723C>T
n.1472C>T
11g.86952361A>CCA382016811FZD4,PRSS23c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.*1354A>C (n.*1354A>C)
c.*1076A>C (n.*1076A>C)
n.2026A>C
n.1775A>C
n.1724A>C
n.1473A>C
11g.86952361A>GCA382016815FZD4,PRSS23c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.*1354A>G (n.*1354A>G)
c.*1076A>G (n.*1076A>G)
n.2026A>G
n.1775A>G
n.1724A>G
n.1473A>G
11g.86952361A>TCA382016817FZD4,PRSS23c.395T>A (p.Leu132Gln)
c.*1354A>T (n.*1354A>T)
c.*1076A>T (n.*1076A>T)
n.2026A>T
n.1775A>T
n.1724A>T
n.1473A>T
11g.86952362G>ACA476145154FZD4,PRSS23c.394C>T (p.Leu132=)
c.*1355G>A (n.*1355G>A)
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
n.2027G>A
n.1776G>A
n.1725G>A
n.1474G>A
11g.86952362G>CCA382016821FZD4,PRSS23c.394C>G (p.Leu132Val)
c.*1355G>C (n.*1355G>C)
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
n.2027G>C
n.1776G>C
n.1725G>C
n.1474G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.86952362G=CA1988809246FZD4,PRSS23c.394C= (p.Leu132=)
c.*1355G= (n.*1355G=)
c.*1077G= (n.*1077G=)
n.2027G=
n.1776G=
n.1725G=
n.1474G=
11g.86952362G>TCA382016824FZD4,PRSS23c.394C>A (p.Leu132Met)
c.*1355G>T (n.*1355G>T)
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
n.2027G>T
n.1776G>T
n.1725G>T
n.1474G>T
11g.86952363G>ACA476145155FZD4,PRSS23c.393C>T (p.Val131=)
c.*1356G>A (n.*1356G>A)
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
n.2028G>A
n.1777G>A
n.1726G>A
n.1475G>A
gnomAD v4
11g.86952363G>CCA476145156FZD4,PRSS23c.393C>G (p.Val131=)
c.*1356G>C (n.*1356G>C)
c.*1078G>C (n.*1078G>C)
n.2028G>C
n.1777G>C
n.1726G>C
n.1475G>C
11g.86952363G>TCA476145157FZD4,PRSS23c.393C>A (p.Val131=)
c.*1356G>T (n.*1356G>T)
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
n.2028G>T
n.1777G>T
n.1726G>T
n.1475G>T
gnomAD v4
11g.86952364A>CCA382016828FZD4,PRSS23c.392T>G (p.Val131Gly)
c.*1357A>C (n.*1357A>C)
c.*1079A>C (n.*1079A>C)
n.2029A>C
n.1778A>C
n.1727A>C
n.1476A>C
11g.86952364A>GCA382016833FZD4,PRSS23c.392T>C (p.Val131Ala)
c.*1357A>G (n.*1357A>G)
c.*1079A>G (n.*1079A>G)
n.2029A>G
n.1778A>G
n.1727A>G
n.1476A>G
11g.86952364A>TCA382016830FZD4,PRSS23c.392T>A (p.Val131Asp)
c.*1357A>T (n.*1357A>T)
c.*1079A>T (n.*1079A>T)
n.2029A>T
n.1778A>T
n.1727A>T
n.1476A>T
11g.86952365C>ACA382016840FZD4,PRSS23c.391G>T (p.Val131Phe)
c.*1358C>A (n.*1358C>A)
c.*1080C>A (n.*1080C>A)
n.2030C>A
n.1779C>A
n.1728C>A
n.1477C>A
11g.86952365C=CA1988809251FZD4,PRSS23c.391G= (p.Val131=)
c.*1358C= (n.*1358C=)
c.*1080C= (n.*1080C=)
n.2030C=
n.1779C=
n.1728C=
n.1477C=
11g.86952365C>GCA382016841FZD4,PRSS23c.391G>C (p.Val131Leu)
c.*1358C>G (n.*1358C>G)
c.*1080C>G (n.*1080C>G)
n.2030C>G
n.1779C>G
n.1728C>G
n.1477C>G
11g.86952365C>TCA6218461FZD4,PRSS23c.391G>A (p.Val131Ile)
c.*1358C>T (n.*1358C>T)
c.*1080C>T (n.*1080C>T)
n.2030C>T
n.1779C>T
n.1728C>T
n.1477C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952366G>ACA6218462FZD4,PRSS23c.390C>T (p.Pro130=)
c.*1359G>A (n.*1359G>A)
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
n.2031G>A
n.1780G>A
n.1729G>A
n.1478G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.86952366G>CCA476145159FZD4,PRSS23c.390C>G (p.Pro130=)
c.*1359G>C (n.*1359G>C)
c.*1081G>C (n.*1081G>C)
n.2031G>C
n.1780G>C
n.1729G>C
n.1478G>C
11g.86952366G=CA1988809255FZD4,PRSS23c.390C= (p.Pro130=)
c.*1359G= (n.*1359G=)
c.*1081G= (n.*1081G=)
n.2031G=
n.1780G=
n.1729G=
n.1478G=
11g.86952366G>TCA476145158FZD4,PRSS23c.390C>A (p.Pro130=)
c.*1359G>T (n.*1359G>T)
c.*1081G>T (n.*1081G>T)
n.2031G>T
n.1780G>T
n.1729G>T
n.1478G>T
11g.86952368delCA2615456079FZD4,PRSS23c.390del (p.Val131SerfsTer2)
c.*1361del (n.*1361del)
c.*1083del (n.*1083del)
n.2033del
n.1782del
n.1731del
n.1480del
gnomAD v4
11g.86952367G>ACA382016842FZD4,PRSS23c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
n.2032G>A
n.1781G>A
n.1730G>A
n.1479G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952367G>CCA382016844FZD4,PRSS23c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.*1360G>C (n.*1360G>C)
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
n.2032G>C
n.1781G>C
n.1730G>C
n.1479G>C
11g.86952367G=CA1988809263FZD4,PRSS23c.389C= (p.Pro130=)
c.*1360G= (n.*1360G=)
c.*1082G= (n.*1082G=)
n.2032G=
n.1781G=
n.1730G=
n.1479G=
11g.86952367G>TCA382016847FZD4,PRSS23c.389C>A (p.Pro130His)
c.*1360G>T (n.*1360G>T)
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
n.2032G>T
n.1781G>T
n.1730G>T
n.1479G>T
11g.86952368G>ACA382016848FZD4,PRSS23c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.*1361G>A (n.*1361G>A)
c.*1083G>A (n.*1083G>A)
n.2033G>A
n.1782G>A
n.1731G>A
n.1480G>A
gnomAD v4
11g.86952368G>CCA382016851FZD4,PRSS23c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.*1361G>C (n.*1361G>C)
c.*1083G>C (n.*1083G>C)
n.2033G>C
n.1782G>C
n.1731G>C
n.1480G>C
11g.86952368G>TCA382016854FZD4,PRSS23c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.*1361G>T (n.*1361G>T)
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
n.2033G>T
n.1782G>T
n.1731G>T
n.1480G>T
11g.86952369T>ACA382016857FZD4,PRSS23c.387A>T (p.Glu129Asp)
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
n.2034T>A
n.1783T>A
n.1732T>A
n.1481T>A
11g.86952369T>CCA6218463FZD4,PRSS23c.387A>G (p.Glu129=)
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
n.2034T>C
n.1783T>C
n.1732T>C
n.1481T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.86952369T>GCA382016856FZD4,PRSS23c.387A>C (p.Glu129Asp)
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
c.*1084T>G (n.*1084T>G)
n.2034T>G
n.1783T>G
n.1732T>G
n.1481T>G
11g.86952369T=CA1988809271FZD4,PRSS23c.387A= (p.Glu129=)
c.*1362T= (n.*1362T=)
c.*1084T= (n.*1084T=)
n.2034T=
n.1783T=
n.1732T=
n.1481T=
11g.86952370T>ACA382016858FZD4,PRSS23c.386A>T (p.Glu129Val)
c.*1363T>A (n.*1363T>A)
c.*1085T>A (n.*1085T>A)
n.2035T>A
n.1784T>A
n.1733T>A
n.1482T>A
11g.86952370T>CCA382016862FZD4,PRSS23c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.*1363T>C (n.*1363T>C)
c.*1085T>C (n.*1085T>C)
n.2035T>C
n.1784T>C
n.1733T>C
n.1482T>C
11g.86952370T>GCA382016859FZD4,PRSS23c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.*1363T>G (n.*1363T>G)
c.*1085T>G (n.*1085T>G)
n.2035T>G
n.1784T>G
n.1733T>G
n.1482T>G
11g.86952371C>ACA382016864FZD4,PRSS23c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.*1364C>A (n.*1364C>A)
c.*1086C>A (n.*1086C>A)
n.2036C>A
n.1785C>A
n.1734C>A
n.1483C>A
11g.86952371C>GCA382016869FZD4,PRSS23c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.*1364C>G (n.*1364C>G)
c.*1086C>G (n.*1086C>G)
n.2036C>G
n.1785C>G
n.1734C>G
n.1483C>G
11g.86952371C>TCA382016865FZD4,PRSS23c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.*1364C>T (n.*1364C>T)
c.*1086C>T (n.*1086C>T)
n.2036C>T
n.1785C>T
n.1734C>T
n.1483C>T
11g.86952372A>CCA382016871FZD4,PRSS23c.384T>G (p.Cys128Trp)
c.*1365A>C (n.*1365A>C)
c.*1087A>C (n.*1087A>C)
n.2037A>C
n.1786A>C
n.1735A>C
n.1484A>C
11g.86952372A>GCA476145160FZD4,PRSS23c.384T>C (p.Cys128=)
c.*1365A>G (n.*1365A>G)
c.*1087A>G (n.*1087A>G)
n.2037A>G
n.1786A>G
n.1735A>G
n.1484A>G
11g.86952372A>TCA382016872FZD4,PRSS23c.384T>A (p.Cys128Ter)
c.*1365A>T (n.*1365A>T)
c.*1087A>T (n.*1087A>T)
n.2037A>T
n.1786A>T
n.1735A>T
n.1484A>T
11g.86952373C>ACA382016873FZD4,PRSS23c.383G>T (p.Cys128Phe)
c.*1366C>A (n.*1366C>A)
c.*1088C>A (n.*1088C>A)
n.2038C>A
n.1787C>A
n.1736C>A
n.1485C>A
11g.86952373C>GCA382016874FZD4,PRSS23c.383G>C (p.Cys128Ser)
c.*1366C>G (n.*1366C>G)
c.*1088C>G (n.*1088C>G)
n.2038C>G
n.1787C>G
n.1736C>G
n.1485C>G
11g.86952373C>TCA382016875FZD4,PRSS23c.383G>A (p.Cys128Tyr)
c.*1366C>T (n.*1366C>T)
c.*1088C>T (n.*1088C>T)
n.2038C>T
n.1787C>T
n.1736C>T
n.1485C>T
11g.86952374A>CCA382016879FZD4,PRSS23c.382T>G (p.Cys128Gly)
c.*1367A>C (n.*1367A>C)
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
n.2039A>C
n.1788A>C
n.1737A>C
n.1486A>C
11g.86952374A>GCA382016885FZD4,PRSS23c.382T>C (p.Cys128Arg)
c.*1367A>G (n.*1367A>G)
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
n.2039A>G
n.1788A>G
n.1737A>G
n.1486A>G
ClinVar gnomAD v4
11g.86952374A>TCA382016888FZD4,PRSS23c.382T>A (p.Cys128Ser)
c.*1367A>T (n.*1367A>T)
c.*1089A>T (n.*1089A>T)
n.2039A>T
n.1788A>T
n.1737A>T
n.1486A>T
11g.86952375G>ACA476145161FZD4,PRSS23c.381C>T (p.Arg127=)
c.*1368G>A (n.*1368G>A)
c.*1090G>A (n.*1090G>A)
n.2040G>A
n.1789G>A
n.1738G>A
n.1487G>A
11g.86952375G>CCA476145162FZD4,PRSS23c.381C>G (p.Arg127=)
c.*1368G>C (n.*1368G>C)
c.*1090G>C (n.*1090G>C)
n.2040G>C
n.1789G>C
n.1738G>C
n.1487G>C
gnomAD v4
11g.86952375G>TCA476145163FZD4,PRSS23c.381C>A (p.Arg127=)
c.*1368G>T (n.*1368G>T)
c.*1090G>T (n.*1090G>T)
n.2040G>T
n.1789G>T
n.1738G>T
n.1487G>T
gnomAD v4
11g.86952376delCA2695215123FZD4,PRSS23c.380del (p.Arg127ProfsTer6)
c.*1369del (n.*1369del)
c.*1091del (n.*1091del)
n.2041del
n.1790del
n.1739del
n.1488del
11g.86952376C>ACA382016894FZD4,PRSS23c.380G>T (p.Arg127Leu)
c.*1369C>A (n.*1369C>A)
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
n.2041C>A
n.1790C>A
n.1739C>A
n.1488C>A
11g.86952376C=CA1988809274FZD4,PRSS23c.380G= (p.Arg127=)
c.*1369C= (n.*1369C=)
c.*1091C= (n.*1091C=)
n.2041C=
n.1790C=
n.1739C=
n.1488C=
11g.86952376C>GCA382016898FZD4,PRSS23c.380G>C (p.Arg127Pro)
c.*1369C>G (n.*1369C>G)
c.*1091C>G (n.*1091C>G)
n.2041C>G
n.1790C>G
n.1739C>G
n.1488C>G
gnomAD v4
11g.86952376C>TCA6218464FZD4,PRSS23c.380G>A (p.Arg127His)
c.*1369C>T (n.*1369C>T)
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
n.2041C>T
n.1790C>T
n.1739C>T
n.1488C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952377G>ACA6218465FZD4,PRSS23c.379C>T (p.Arg127Cys)
c.*1370G>A (n.*1370G>A)
c.*1092G>A (n.*1092G>A)
n.2042G>A
n.1791G>A
n.1740G>A
n.1489G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952377G>CCA382016907FZD4,PRSS23c.379C>G (p.Arg127Gly)
c.*1370G>C (n.*1370G>C)
c.*1092G>C (n.*1092G>C)
n.2042G>C
n.1791G>C
n.1740G>C
n.1489G>C
dbSNP
11g.86952377G=CA1988809280FZD4,PRSS23c.379C= (p.Arg127=)
c.*1370G= (n.*1370G=)
c.*1092G= (n.*1092G=)
n.2042G=
n.1791G=
n.1740G=
n.1489G=
11g.86952377G>TCA382016909FZD4,PRSS23c.379C>A (p.Arg127Ser)
c.*1370G>T (n.*1370G>T)
c.*1092G>T (n.*1092G>T)
n.2042G>T
n.1791G>T
n.1740G>T
n.1489G>T
11g.86952378T>ACA382016913FZD4,PRSS23c.378A>T (p.Arg126Ser)
c.*1371T>A (n.*1371T>A)
c.*1093T>A (n.*1093T>A)
n.2043T>A
n.1792T>A
n.1741T>A
n.1490T>A
11g.86952378T>CCA476145164FZD4,PRSS23c.378A>G (p.Arg126=)
c.*1371T>C (n.*1371T>C)
c.*1093T>C (n.*1093T>C)
n.2043T>C
n.1792T>C
n.1741T>C
n.1490T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952378T>GCA382016914FZD4,PRSS23c.378A>C (p.Arg126Ser)
c.*1371T>G (n.*1371T>G)
c.*1093T>G (n.*1093T>G)
n.2043T>G
n.1792T>G
n.1741T>G
n.1490T>G
11g.86952378T=CA1988809288FZD4,PRSS23c.378A= (p.Arg126=)
c.*1371T= (n.*1371T=)
c.*1093T= (n.*1093T=)
n.2043T=
n.1792T=
n.1741T=
n.1490T=
11g.86952379C>ACA382016918FZD4,PRSS23c.377G>T (p.Arg126Ile)
c.*1372C>A (n.*1372C>A)
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
n.2044C>A
n.1793C>A
n.1742C>A
n.1491C>A
11g.86952379C=CA1988809291FZD4,PRSS23c.377G= (p.Arg126=)
c.*1372C= (n.*1372C=)
c.*1094C= (n.*1094C=)
n.2044C=
n.1793C=
n.1742C=
n.1491C=
11g.86952379C>GCA382016923FZD4,PRSS23c.377G>C (p.Arg126Thr)
c.*1372C>G (n.*1372C>G)
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
n.2044C>G
n.1793C>G
n.1742C>G
n.1491C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952379C>TCA382016924FZD4,PRSS23c.377G>A (p.Arg126Lys)
c.*1372C>T (n.*1372C>T)
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
n.2044C>T
n.1793C>T
n.1742C>T
n.1491C>T
11g.86952380T>ACA382016927FZD4,PRSS23c.376A>T (p.Arg126Ter)
c.*1373T>A (n.*1373T>A)
c.*1095T>A (n.*1095T>A)
n.2045T>A
n.1794T>A
n.1743T>A
n.1492T>A
11g.86952380T>CCA382016928FZD4,PRSS23c.376A>G (p.Arg126Gly)
c.*1373T>C (n.*1373T>C)
c.*1095T>C (n.*1095T>C)
n.2045T>C
n.1794T>C
n.1743T>C
n.1492T>C
11g.86952380T>GCA476145165FZD4,PRSS23c.376A>C (p.Arg126=)
c.*1373T>G (n.*1373T>G)
c.*1095T>G (n.*1095T>G)
n.2045T>G
n.1794T>G
n.1743T>G
n.1492T>G
11g.86952381C>ACA382016931FZD4,PRSS23c.375G>T (p.Lys125Asn)
c.*1374C>A (n.*1374C>A)
c.*1096C>A (n.*1096C>A)
n.2046C>A
n.1795C>A
n.1744C>A
n.1493C>A
11g.86952381C=CA1988809293FZD4,PRSS23c.375G= (p.Lys125=)
c.*1374C= (n.*1374C=)
c.*1096C= (n.*1096C=)
n.2046C=
n.1795C=
n.1744C=
n.1493C=
11g.86952381C>GCA382016934FZD4,PRSS23c.375G>C (p.Lys125Asn)
c.*1374C>G (n.*1374C>G)
c.*1096C>G (n.*1096C>G)
n.2046C>G
n.1795C>G
n.1744C>G
n.1493C>G
gnomAD v4
11g.86952381C>TCA225381581FZD4,PRSS23c.375G>A (p.Lys125=)
c.*1374C>T (n.*1374C>T)
c.*1096C>T (n.*1096C>T)
n.2046C>T
n.1795C>T
n.1744C>T
n.1493C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952382T>ACA382016946FZD4,PRSS23c.374A>T (p.Lys125Met)
c.*1375T>A (n.*1375T>A)
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
n.2047T>A
n.1796T>A
n.1745T>A
n.1494T>A
11g.86952382T>CCA6218466FZD4,PRSS23c.374A>G (p.Lys125Arg)
c.*1375T>C (n.*1375T>C)
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
n.2047T>C
n.1796T>C
n.1745T>C
n.1494T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952382T>GCA382016943FZD4,PRSS23c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.*1375T>G (n.*1375T>G)
c.*1097T>G (n.*1097T>G)
n.2047T>G
n.1796T>G
n.1745T>G
n.1494T>G
11g.86952382T=CA1988809295FZD4,PRSS23c.374A= (p.Lys125=)
c.*1375T= (n.*1375T=)
c.*1097T= (n.*1097T=)
n.2047T=
n.1796T=
n.1745T=
n.1494T=
11g.86952383T>ACA382016954FZD4,PRSS23c.373A>T (p.Lys125Ter)
c.*1376T>A (n.*1376T>A)
c.*1098T>A (n.*1098T>A)
n.2048T>A
n.1797T>A
n.1746T>A
n.1495T>A
11g.86952383T>CCA382016956FZD4,PRSS23c.373A>G (p.Lys125Glu)
c.*1376T>C (n.*1376T>C)
c.*1098T>C (n.*1098T>C)
n.2048T>C
n.1797T>C
n.1746T>C
n.1495T>C
gnomAD v4
11g.86952383T>GCA382016957FZD4,PRSS23c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.*1376T>G (n.*1376T>G)
c.*1098T>G (n.*1098T>G)
n.2048T>G
n.1797T>G
n.1746T>G
n.1495T>G
11g.86952384G>ACA476145166FZD4,PRSS23c.372C>T (p.Val124=)
c.*1377G>A (n.*1377G>A)
c.*1099G>A (n.*1099G>A)
n.2049G>A
n.1798G>A
n.1747G>A
n.1496G>A
11g.86952384G>CCA476145167FZD4,PRSS23c.372C>G (p.Val124=)
c.*1377G>C (n.*1377G>C)
c.*1099G>C (n.*1099G>C)
n.2049G>C
n.1798G>C
n.1747G>C
n.1496G>C
dbSNP
11g.86952384G=CA1988809299FZD4,PRSS23c.372C= (p.Val124=)
c.*1377G= (n.*1377G=)
c.*1099G= (n.*1099G=)
n.2049G=
n.1798G=
n.1747G=
n.1496G=
11g.86952384G>TCA476145168FZD4,PRSS23c.372C>A (p.Val124=)
c.*1377G>T (n.*1377G>T)
c.*1099G>T (n.*1099G>T)
n.2049G>T
n.1798G>T
n.1747G>T
n.1496G>T
gnomAD v4
11g.86952385A>CCA382016958FZD4,PRSS23c.371T>G (p.Val124Gly)
c.*1378A>C (n.*1378A>C)
c.*1100A>C (n.*1100A>C)
n.2050A>C
n.1799A>C
n.1748A>C
n.1497A>C
11g.86952385A>GCA382016959FZD4,PRSS23c.371T>C (p.Val124Ala)
c.*1378A>G (n.*1378A>G)
c.*1100A>G (n.*1100A>G)
n.2050A>G
n.1799A>G
n.1748A>G
n.1497A>G
11g.86952385A>TCA382016961FZD4,PRSS23c.371T>A (p.Val124Asp)
c.*1378A>T (n.*1378A>T)
c.*1100A>T (n.*1100A>T)
n.2050A>T
n.1799A>T
n.1748A>T
n.1497A>T
11g.86952386C>ACA382016963FZD4,PRSS23c.370G>T (p.Val124Phe)
c.*1379C>A (n.*1379C>A)
c.*1101C>A (n.*1101C>A)
n.2051C>A
n.1800C>A
n.1749C>A
n.1498C>A
11g.86952386C=CA1988809301FZD4,PRSS23c.370G= (p.Val124=)
c.*1379C= (n.*1379C=)
c.*1101C= (n.*1101C=)
n.2051C=
n.1800C=
n.1749C=
n.1498C=
11g.86952386C>GCA382016964FZD4,PRSS23c.370G>C (p.Val124Leu)
c.*1379C>G (n.*1379C>G)
c.*1101C>G (n.*1101C>G)
n.2051C>G
n.1800C>G
n.1749C>G
n.1498C>G
11g.86952386C>TCA225381592FZD4,PRSS23c.370G>A (p.Val124Ile)
c.*1379C>T (n.*1379C>T)
c.*1101C>T (n.*1101C>T)
n.2051C>T
n.1800C>T
n.1749C>T
n.1498C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952387T>ACA6218467FZD4,PRSS23c.369A>T (p.Ser123=)
c.*1380T>A (n.*1380T>A)
c.*1102T>A (n.*1102T>A)
n.2052T>A
n.1801T>A
n.1750T>A
n.1499T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952387T>CCA476145170FZD4,PRSS23c.369A>G (p.Ser123=)
c.*1380T>C (n.*1380T>C)
c.*1102T>C (n.*1102T>C)
n.2052T>C
n.1801T>C
n.1750T>C
n.1499T>C
11g.86952387T>GCA476145169FZD4,PRSS23c.369A>C (p.Ser123=)
c.*1380T>G (n.*1380T>G)
c.*1102T>G (n.*1102T>G)
n.2052T>G
n.1801T>G
n.1750T>G
n.1499T>G
11g.86952387T=CA1988809303FZD4,PRSS23c.369A= (p.Ser123=)
c.*1380T= (n.*1380T=)
c.*1102T= (n.*1102T=)
n.2052T=
n.1801T=
n.1750T=
n.1499T=
11g.86952388G>ACA382016966FZD4,PRSS23c.368C>T (p.Ser123Leu)
c.*1381G>A (n.*1381G>A)
c.*1103G>A (n.*1103G>A)
n.2053G>A
n.1802G>A
n.1751G>A
n.1500G>A
11g.86952388G>CCA382016968FZD4,PRSS23c.368C>G (p.Ser123Ter)
c.*1381G>C (n.*1381G>C)
c.*1103G>C (n.*1103G>C)
n.2053G>C
n.1802G>C
n.1751G>C
n.1500G>C
11g.86952388G>TCA382016970FZD4,PRSS23c.368C>A (p.Ser123Ter)
c.*1381G>T (n.*1381G>T)
c.*1103G>T (n.*1103G>T)
n.2053G>T
n.1802G>T
n.1751G>T
n.1500G>T
11g.86952389A>CCA382016977FZD4,PRSS23c.367T>G (p.Ser123Ala)
c.*1382A>C (n.*1382A>C)
c.*1104A>C (n.*1104A>C)
n.2054A>C
n.1803A>C
n.1752A>C
n.1501A>C
11g.86952389A>GCA382016975FZD4,PRSS23c.367T>C (p.Ser123Pro)
c.*1382A>G (n.*1382A>G)
c.*1104A>G (n.*1104A>G)
n.2054A>G
n.1803A>G
n.1752A>G
n.1501A>G
11g.86952389A>TCA382016973FZD4,PRSS23c.367T>A (p.Ser123Thr)
c.*1382A>T (n.*1382A>T)
c.*1104A>T (n.*1104A>T)
n.2054A>T
n.1803A>T
n.1752A>T
n.1501A>T
11g.86952390A>CCA476145171FZD4,PRSS23c.366T>G (p.Leu122=)
c.*1383A>C (n.*1383A>C)
c.*1105A>C (n.*1105A>C)
n.2055A>C
n.1804A>C
n.1753A>C
n.1502A>C
11g.86952390A>GCA476145172FZD4,PRSS23c.366T>C (p.Leu122=)
c.*1383A>G (n.*1383A>G)
c.*1105A>G (n.*1105A>G)
n.2055A>G
n.1804A>G
n.1753A>G
n.1502A>G
11g.86952390A>TCA476145173FZD4,PRSS23c.366T>A (p.Leu122=)
c.*1383A>T (n.*1383A>T)
c.*1105A>T (n.*1105A>T)
n.2055A>T
n.1804A>T
n.1753A>T
n.1502A>T
11g.86952391_86952395delCA2580085023FZD4,PRSS23c.362_366del (p.Cys121PhefsTer7)
c.*1384_*1388del (n.*1384_*1388del)
c.*1106_*1110del (n.*1106_*1110del)
n.2056_2060del
n.1805_1809del
n.1754_1758del
n.1503_1507del
ClinVar
11g.86952391A>CCA382016979FZD4,PRSS23c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.*1384A>C (n.*1384A>C)
c.*1106A>C (n.*1106A>C)
n.2056A>C
n.1805A>C
n.1754A>C
n.1503A>C
11g.86952391A>GCA382016983FZD4,PRSS23c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.*1384A>G (n.*1384A>G)
c.*1106A>G (n.*1106A>G)
n.2056A>G
n.1805A>G
n.1754A>G
n.1503A>G
11g.86952391A>TCA382016991FZD4,PRSS23c.365T>A (p.Leu122His)
c.*1384A>T (n.*1384A>T)
c.*1106A>T (n.*1106A>T)
n.2056A>T
n.1805A>T
n.1754A>T
n.1503A>T
11g.86952392G>ACA382016993FZD4,PRSS23c.364C>T (p.Leu122Phe)
c.*1385G>A (n.*1385G>A)
c.*1107G>A (n.*1107G>A)
n.2057G>A
n.1806G>A
n.1755G>A
n.1504G>A
11g.86952392G>CCA382016996FZD4,PRSS23c.364C>G (p.Leu122Val)
c.*1385G>C (n.*1385G>C)
c.*1107G>C (n.*1107G>C)
n.2057G>C
n.1806G>C
n.1755G>C
n.1504G>C
gnomAD v4
11g.86952392G>TCA382016998FZD4,PRSS23c.364C>A (p.Leu122Ile)
c.*1385G>T (n.*1385G>T)
c.*1107G>T (n.*1107G>T)
n.2057G>T
n.1806G>T
n.1755G>T
n.1504G>T
11g.86952392_86952394delinsGACCA1988809306FZD4,PRSS23c.362_364delinsGTC (p.Cys121=)
c.*1385_*1387delinsGAC (n.*1385_*1387delinsGAC)
c.*1107_*1109delinsGAC (n.*1107_*1109delinsGAC)
n.2057_2059delinsGAC
n.1806_1808delinsGAC
n.1755_1757delinsGAC
n.1504_1506delinsGAC
11g.86952393A>CCA382017000FZD4,PRSS23c.363T>G (p.Cys121Trp)
c.*1386A>C (n.*1386A>C)
c.*1108A>C (n.*1108A>C)
n.2058A>C
n.1807A>C
n.1756A>C
n.1505A>C
11g.86952393A>GCA476145174FZD4,PRSS23c.363T>C (p.Cys121=)
c.*1386A>G (n.*1386A>G)
c.*1108A>G (n.*1108A>G)
n.2058A>G
n.1807A>G
n.1756A>G
n.1505A>G
11g.86952393A>TCA382017003FZD4,PRSS23c.363T>A (p.Cys121Ter)
c.*1386A>T (n.*1386A>T)
c.*1108A>T (n.*1108A>T)
n.2058A>T
n.1807A>T
n.1756A>T
n.1505A>T
11g.86952396_86952397delCA6218468FZD4,PRSS23c.362_363del (p.Cys121SerfsTer8)
c.*1389_*1390del (n.*1389_*1390del)
c.*1111_*1112del (n.*1111_*1112del)
n.2061_2062del
n.1810_1811del
n.1759_1760del
n.1508_1509del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952394C>ACA232277FZD4,PRSS23c.362G>T (p.Cys121Phe)
c.*1387C>A (n.*1387C>A)
c.*1109C>A (n.*1109C>A)
n.2059C>A
n.1808C>A
n.1757C>A
n.1506C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.86952394C=CA1988809310FZD4,PRSS23c.362G= (p.Cys121=)
c.*1387C= (n.*1387C=)
c.*1109C= (n.*1109C=)
n.2059C=
n.1808C=
n.1757C=
n.1506C=
11g.86952394C>GCA382017012FZD4,PRSS23c.362G>C (p.Cys121Ser)
c.*1387C>G (n.*1387C>G)
c.*1109C>G (n.*1109C>G)
n.2059C>G
n.1808C>G
n.1757C>G
n.1506C>G
11g.86952394C>TCA382017016FZD4,PRSS23c.362G>A (p.Cys121Tyr)
c.*1387C>T (n.*1387C>T)
c.*1109C>T (n.*1109C>T)
n.2059C>T
n.1808C>T
n.1757C>T
n.1506C>T
11g.86952395A>CCA382017024FZD4,PRSS23c.361T>G (p.Cys121Gly)
c.*1388A>C (n.*1388A>C)
c.*1110A>C (n.*1110A>C)
n.2060A>C
n.1809A>C
n.1758A>C
n.1507A>C
11g.86952395A>GCA382017022FZD4,PRSS23c.361T>C (p.Cys121Arg)
c.*1388A>G (n.*1388A>G)
c.*1110A>G (n.*1110A>G)
n.2060A>G
n.1809A>G
n.1758A>G
n.1507A>G
11g.86952395A>TCA382017018FZD4,PRSS23c.361T>A (p.Cys121Ser)
c.*1388A>T (n.*1388A>T)
c.*1110A>T (n.*1110A>T)
n.2060A>T
n.1809A>T
n.1758A>T
n.1507A>T
11g.86952396delCA2697548858FZD4,PRSS23c.360del (p.Met120IlefsTer13)
c.*1389del (n.*1389del)
c.*1111del (n.*1111del)
n.2061del
n.1810del
n.1759del
n.1508del
ClinVar
11g.86952396C>ACA382017034FZD4,PRSS23c.360G>T (p.Met120Ile)
c.*1389C>A (n.*1389C>A)
c.*1111C>A (n.*1111C>A)
n.2061C>A
n.1810C>A
n.1759C>A
n.1508C>A
dbSNP
11g.86952396C=CA1988809319FZD4,PRSS23c.360G= (p.Met120=)
c.*1389C= (n.*1389C=)
c.*1111C= (n.*1111C=)
n.2061C=
n.1810C=
n.1759C=
n.1508C=
11g.86952396C>GCA382017043FZD4,PRSS23c.360G>C (p.Met120Ile)
c.*1389C>G (n.*1389C>G)
c.*1111C>G (n.*1111C>G)
n.2061C>G
n.1810C>G
n.1759C>G
n.1508C>G
11g.86952396C>TCA382017040FZD4,PRSS23c.360G>A (p.Met120Ile)
c.*1389C>T (n.*1389C>T)
c.*1111C>T (n.*1111C>T)
n.2061C>T
n.1810C>T
n.1759C>T
n.1508C>T
11g.86952397A=CA1988809325FZD4,PRSS23c.359T= (p.Met120=)
c.*1390A= (n.*1390A=)
c.*1112A= (n.*1112A=)
n.2062A=
n.1811A=
n.1760A=
n.1509A=
11g.86952397A>CCA382017047FZD4,PRSS23c.359T>G (p.Met120Arg)
c.*1390A>C (n.*1390A>C)
c.*1112A>C (n.*1112A>C)
n.2062A>C
n.1811A>C
n.1760A>C
n.1509A>C
11g.86952397A>GCA382017048FZD4,PRSS23c.359T>C (p.Met120Thr)
c.*1390A>G (n.*1390A>G)
c.*1112A>G (n.*1112A>G)
n.2062A>G
n.1811A>G
n.1760A>G
n.1509A>G
11g.86952397A>TCA6218469FZD4,PRSS23c.359T>A (p.Met120Lys)
c.*1390A>T (n.*1390A>T)
c.*1112A>T (n.*1112A>T)
n.2062A>T
n.1811A>T
n.1760A>T
n.1509A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.86952398T>ACA382017052FZD4,PRSS23c.358A>T (p.Met120Leu)
c.*1391T>A (n.*1391T>A)
c.*1113T>A (n.*1113T>A)
n.2063T>A
n.1812T>A
n.1761T>A
n.1510T>A
11g.86952398T>CCA382017057FZD4,PRSS23c.358A>G (p.Met120Val)
c.*1391T>C (n.*1391T>C)
c.*1113T>C (n.*1113T>C)
n.2063T>C
n.1812T>C
n.1761T>C
n.1510T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952398T>GCA382017060FZD4,PRSS23c.358A>C (p.Met120Leu)
c.*1391T>G (n.*1391T>G)
c.*1113T>G (n.*1113T>G)
n.2063T>G
n.1812T>G
n.1761T>G
n.1510T>G
gnomAD v4 COSMIC
11g.86952398T=CA1988809330FZD4,PRSS23c.358A= (p.Met120=)
c.*1391T= (n.*1391T=)
c.*1113T= (n.*1113T=)
n.2063T=
n.1812T=
n.1761T=
n.1510T=
11g.86952399G>ACA476145175FZD4,PRSS23c.357C>T (p.Gly119=)
c.*1392G>A (n.*1392G>A)
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
n.2064G>A
n.1813G>A
n.1762G>A
n.1511G>A
11g.86952399G>CCA476145176FZD4,PRSS23c.357C>G (p.Gly119=)
c.*1392G>C (n.*1392G>C)
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
n.2064G>C
n.1813G>C
n.1762G>C
n.1511G>C
11g.86952399G>TCA476145177FZD4,PRSS23c.357C>A (p.Gly119=)
c.*1392G>T (n.*1392G>T)
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
n.2064G>T
n.1813G>T
n.1762G>T
n.1511G>T
11g.86952404_86952406delCA2695215124FZD4,PRSS23c.355_357del (p.Gly119del)
c.*1397_*1399del (n.*1397_*1399del)
c.*1119_*1121del (n.*1119_*1121del)
n.2069_2071del
n.1818_1820del
n.1767_1769del
n.1516_1518del
11g.86952400C>ACA382017061FZD4,PRSS23c.356G>T (p.Gly119Val)
c.*1393C>A (n.*1393C>A)
c.*1115C>A (n.*1115C>A)
n.2065C>A
n.1814C>A
n.1763C>A
n.1512C>A
11g.86952400C>GCA382017062FZD4,PRSS23c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.*1393C>G (n.*1393C>G)
c.*1115C>G (n.*1115C>G)
n.2065C>G
n.1814C>G
n.1763C>G
n.1512C>G
11g.86952400C>TCA382017063FZD4,PRSS23c.356G>A (p.Gly119Asp)
c.*1393C>T (n.*1393C>T)
c.*1115C>T (n.*1115C>T)
n.2065C>T
n.1814C>T
n.1763C>T
n.1512C>T

Number of alleles fetched