Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.86952087C>A | CA382014941 | FZD4,PRSS23 | c.669G>T (p.Met223Ile) c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) n.1752C>A n.1501C>A n.1450C>A n.1199C>A | |
11 | g.86952087C>G | CA382014943 | FZD4,PRSS23 | c.669G>C (p.Met223Ile) c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.*802C>G (n.*802C>G) n.1752C>G n.1501C>G n.1450C>G n.1199C>G | |
11 | g.86952087C>T | CA382014945 | FZD4,PRSS23 | c.669G>A (p.Met223Ile) c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) n.1752C>T n.1501C>T n.1450C>T n.1199C>T | gnomAD v4 |
11 | g.86952088A>C | CA382014949 | FZD4,PRSS23 | c.668T>G (p.Met223Arg) c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.*803A>C (n.*803A>C) n.1753A>C n.1502A>C n.1451A>C n.1200A>C | |
11 | g.86952088A>G | CA382014946 | FZD4,PRSS23 | c.668T>C (p.Met223Thr) c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.*803A>G (n.*803A>G) n.1753A>G n.1502A>G n.1451A>G n.1200A>G | gnomAD v4 |
11 | g.86952088A>T | CA382014947 | FZD4,PRSS23 | c.668T>A (p.Met223Lys) c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.*803A>T (n.*803A>T) n.1753A>T n.1502A>T n.1451A>T n.1200A>T | |
11 | g.86952089T>A | CA382014950 | FZD4,PRSS23 | c.667A>T (p.Met223Leu) c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.*804T>A (n.*804T>A) n.1754T>A n.1503T>A n.1452T>A n.1201T>A | gnomAD v4 |
11 | g.86952089T>C | CA382014951 | FZD4,PRSS23 | c.667A>G (p.Met223Val) c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) n.1754T>C n.1503T>C n.1452T>C n.1201T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.86952089T>G | CA382014953 | FZD4,PRSS23 | c.667A>C (p.Met223Leu) c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.*804T>G (n.*804T>G) n.1754T>G n.1503T>G n.1452T>G n.1201T>G | |
11 | g.86952089T= | CA1988808866 | FZD4,PRSS23 | c.667A= (p.Met223=) c.*1082T= (n.*1082T=) c.*804T= (n.*804T=) n.1754T= n.1503T= n.1452T= n.1201T= | |
11 | g.86952090C>A | CA382014955 | FZD4,PRSS23 | c.666G>T (p.Trp222Cys) c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.*805C>A (n.*805C>A) n.1755C>A n.1504C>A n.1453C>A n.1202C>A | |
11 | g.86952090C= | CA1988808873 | FZD4,PRSS23 | c.666G= (p.Trp222=) c.*1083C= (n.*1083C=) c.*805C= (n.*805C=) n.1755C= n.1504C= n.1453C= n.1202C= | |
11 | g.86952090C>G | CA382014961 | FZD4,PRSS23 | c.666G>C (p.Trp222Cys) c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.*805C>G (n.*805C>G) n.1755C>G n.1504C>G n.1453C>G n.1202C>G | |
11 | g.86952090C>T | CA382014962 | FZD4,PRSS23 | c.666G>A (p.Trp222Ter) c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) n.1755C>T n.1504C>T n.1453C>T n.1202C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.86952091C>A | CA382014963 | FZD4,PRSS23 | c.665G>T (p.Trp222Leu) c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.*806C>A (n.*806C>A) n.1756C>A n.1505C>A n.1454C>A n.1203C>A | |
11 | g.86952091C>G | CA382014965 | FZD4,PRSS23 | c.665G>C (p.Trp222Ser) c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.*806C>G (n.*806C>G) n.1756C>G n.1505C>G n.1454C>G n.1203C>G | |
11 | g.86952091C>T | CA382014967 | FZD4,PRSS23 | c.665G>A (p.Trp222Ter) c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) n.1756C>T n.1505C>T n.1454C>T n.1203C>T | COSMIC |
11 | g.86952092A>C | CA382014970 | FZD4,PRSS23 | c.664T>G (p.Trp222Gly) c.*1085A>C (n.*1085A>C) c.*807A>C (n.*807A>C) n.1757A>C n.1506A>C n.1455A>C n.1204A>C | |
11 | g.86952092A>G | CA382014972 | FZD4,PRSS23 | c.664T>C (p.Trp222Arg) c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.*807A>G (n.*807A>G) n.1757A>G n.1506A>G n.1455A>G n.1204A>G | |
11 | g.86952092A>T | CA382014974 | FZD4,PRSS23 | c.664T>A (p.Trp222Arg) c.*1085A>T (n.*1085A>T) c.*807A>T (n.*807A>T) n.1757A>T n.1506A>T n.1455A>T n.1204A>T | |
11 | g.86952093G>A | CA476144637 | FZD4,PRSS23 | c.663C>T (p.Ile221=) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) n.1758G>A n.1507G>A n.1456G>A n.1205G>A | |
11 | g.86952093G>C | CA382014976 | FZD4,PRSS23 | c.663C>G (p.Ile221Met) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) n.1758G>C n.1507G>C n.1456G>C n.1205G>C | |
11 | g.86952093G>T | CA476144636 | FZD4,PRSS23 | c.663C>A (p.Ile221=) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) n.1758G>T n.1507G>T n.1456G>T n.1205G>T | |
11 | g.86952093_86952094insT | CA2695215116 | FZD4,PRSS23 | c.662_663insA (p.Trp222LeufsTer26) c.*1086_*1087insT (n.*1086_*1087insT) c.*808_*809insT (n.*808_*809insT) n.1758_1759insT n.1507_1508insT n.1456_1457insT n.1205_1206insT | |
11 | g.86952094A= | CA1988808877 | FZD4,PRSS23 | c.662T= (p.Ile221=) c.*1087A= (n.*1087A=) c.*809A= (n.*809A=) n.1759A= n.1508A= n.1457A= n.1206A= | |
11 | g.86952094A>C | CA6218430 | FZD4,PRSS23 | c.662T>G (p.Ile221Ser) c.*1087A>C (n.*1087A>C) c.*809A>C (n.*809A>C) n.1759A>C n.1508A>C n.1457A>C n.1206A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86952094A>G | CA6218429 | FZD4,PRSS23 | c.662T>C (p.Ile221Thr) c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) n.1759A>G n.1508A>G n.1457A>G n.1206A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.86952094A>T | CA382014980 | FZD4,PRSS23 | c.662T>A (p.Ile221Asn) c.*1087A>T (n.*1087A>T) c.*809A>T (n.*809A>T) n.1759A>T n.1508A>T n.1457A>T n.1206A>T | |
11 | g.86952095T>A | CA382014983 | FZD4,PRSS23 | c.661A>T (p.Ile221Phe) c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.*810T>A (n.*810T>A) n.1760T>A n.1509T>A n.1458T>A n.1207T>A | |
11 | g.86952095T>C | CA382014985 | FZD4,PRSS23 | c.661A>G (p.Ile221Val) c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.*810T>C (n.*810T>C) n.1760T>C n.1509T>C n.1458T>C n.1207T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952095T>G | CA382014987 | FZD4,PRSS23 | c.661A>C (p.Ile221Leu) c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.*810T>G (n.*810T>G) n.1760T>G n.1509T>G n.1458T>G n.1207T>G | |
11 | g.86952095T= | CA1988808886 | FZD4,PRSS23 | c.661A= (p.Ile221=) c.*1088T= (n.*1088T=) c.*810T= (n.*810T=) n.1760T= n.1509T= n.1458T= n.1207T= | |
11 | g.86952095dup | CA1139662111 | FZD4,PRSS23 | c.661dup (p.Ile221AsnfsTer27) c.*1088dup (n.*1088dup) c.*810dup (n.*810dup) n.1760dup n.1509dup n.1458dup n.1207dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.86952096A>C | CA382014989 | FZD4,PRSS23 | c.660T>G (p.Asp220Glu) c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.*811A>C (n.*811A>C) n.1761A>C n.1510A>C n.1459A>C n.1208A>C | |
11 | g.86952096A>G | CA476144638 | FZD4,PRSS23 | c.660T>C (p.Asp220=) c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.*811A>G (n.*811A>G) n.1761A>G n.1510A>G n.1459A>G n.1208A>G | gnomAD v4 |
11 | g.86952096A>T | CA382014991 | FZD4,PRSS23 | c.660T>A (p.Asp220Glu) c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.*811A>T (n.*811A>T) n.1761A>T n.1510A>T n.1459A>T n.1208A>T | |
11 | g.86952097T>A | CA382014994 | FZD4,PRSS23 | c.659A>T (p.Asp220Val) c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.*812T>A (n.*812T>A) n.1762T>A n.1511T>A n.1460T>A n.1209T>A | |
11 | g.86952097T>C | CA382014996 | FZD4,PRSS23 | c.659A>G (p.Asp220Gly) c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.*812T>C (n.*812T>C) n.1762T>C n.1511T>C n.1460T>C n.1209T>C | gnomAD v4 |
11 | g.86952097T>G | CA382014999 | FZD4,PRSS23 | c.659A>C (p.Asp220Ala) c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.*812T>G (n.*812T>G) n.1762T>G n.1511T>G n.1460T>G n.1209T>G | |
11 | g.86952098C>A | CA382015000 | FZD4,PRSS23 | c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.*813C>A (n.*813C>A) n.1763C>A n.1512C>A n.1461C>A n.1210C>A | |
11 | g.86952098C>G | CA382015002 | FZD4,PRSS23 | c.658G>C (p.Asp220His) c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.*813C>G (n.*813C>G) n.1763C>G n.1512C>G n.1461C>G n.1210C>G | |
11 | g.86952098C>T | CA382015005 | FZD4,PRSS23 | c.658G>A (p.Asp220Asn) c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) n.1763C>T n.1512C>T n.1461C>T n.1210C>T | |
11 | g.86952099A>C | CA476144639 | FZD4,PRSS23 | c.657T>G (p.Thr219=) c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.*814A>C (n.*814A>C) n.1764A>C n.1513A>C n.1462A>C n.1211A>C | gnomAD v4 |
11 | g.86952099A>G | CA476144640 | FZD4,PRSS23 | c.657T>C (p.Thr219=) c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) n.1764A>G n.1513A>G n.1462A>G n.1211A>G | gnomAD v4 |
11 | g.86952099A>T | CA476144641 | FZD4,PRSS23 | c.657T>A (p.Thr219=) c.*1092A>T (n.*1092A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) n.1764A>T n.1513A>T n.1462A>T n.1211A>T | |
11 | g.86952100G>A | CA382015014 | FZD4,PRSS23 | c.656C>T (p.Thr219Ile) c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.*815G>A (n.*815G>A) n.1765G>A n.1514G>A n.1463G>A n.1212G>A | |
11 | g.86952100G>C | CA382015008 | FZD4,PRSS23 | c.656C>G (p.Thr219Ser) c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.*815G>C (n.*815G>C) n.1765G>C n.1514G>C n.1463G>C n.1212G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86952100G= | CA1988808892 | FZD4,PRSS23 | c.656C= (p.Thr219=) c.*1093G= (n.*1093G=) c.*815G= (n.*815G=) n.1765G= n.1514G= n.1463G= n.1212G= | |
11 | g.86952100G>T | CA382015011 | FZD4,PRSS23 | c.656C>A (p.Thr219Asn) c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) n.1765G>T n.1514G>T n.1463G>T n.1212G>T | |
11 | g.86952101T>A | CA382015016 | FZD4,PRSS23 | c.655A>T (p.Thr219Ser) c.*1094T>A (n.*1094T>A) c.*816T>A (n.*816T>A) n.1766T>A n.1515T>A n.1464T>A n.1213T>A | |
11 | g.86952101T>C | CA382015019 | FZD4,PRSS23 | c.655A>G (p.Thr219Ala) c.*1094T>C (n.*1094T>C) c.*816T>C (n.*816T>C) n.1766T>C n.1515T>C n.1464T>C n.1213T>C | |
11 | g.86952101T>G | CA382015021 | FZD4,PRSS23 | c.655A>C (p.Thr219Pro) c.*1094T>G (n.*1094T>G) c.*816T>G (n.*816T>G) n.1766T>G n.1515T>G n.1464T>G n.1213T>G | |
11 | g.86952102G>A | CA476144642 | FZD4,PRSS23 | c.654C>T (p.Phe218=) c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) n.1767G>A n.1516G>A n.1465G>A n.1214G>A | |
11 | g.86952102G>C | CA382015025 | FZD4,PRSS23 | c.654C>G (p.Phe218Leu) c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) n.1767G>C n.1516G>C n.1465G>C n.1214G>C | |
11 | g.86952102G= | CA1988808894 | FZD4,PRSS23 | c.654C= (p.Phe218=) c.*1095G= (n.*1095G=) c.*817G= (n.*817G=) n.1767G= n.1516G= n.1465G= n.1214G= | |
11 | g.86952102G>T | CA382015028 | FZD4,PRSS23 | c.654C>A (p.Phe218Leu) c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) n.1767G>T n.1516G>T n.1465G>T n.1214G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952103A>C | CA382015033 | FZD4,PRSS23 | c.653T>G (p.Phe218Cys) c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) n.1768A>C n.1517A>C n.1466A>C n.1215A>C | |
11 | g.86952103A>G | CA382015035 | FZD4,PRSS23 | c.653T>C (p.Phe218Ser) c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) n.1768A>G n.1517A>G n.1466A>G n.1215A>G | |
11 | g.86952103A>T | CA382015037 | FZD4,PRSS23 | c.653T>A (p.Phe218Tyr) c.*1096A>T (n.*1096A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) n.1768A>T n.1517A>T n.1466A>T n.1215A>T | |
11 | g.86952104A>C | CA382015042 | FZD4,PRSS23 | c.652T>G (p.Phe218Val) c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) n.1769A>C n.1518A>C n.1467A>C n.1216A>C | |
11 | g.86952104A>G | CA382015044 | FZD4,PRSS23 | c.652T>C (p.Phe218Leu) c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) n.1769A>G n.1518A>G n.1467A>G n.1216A>G | |
11 | g.86952104A>T | CA382015048 | FZD4,PRSS23 | c.652T>A (p.Phe218Ile) c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) n.1769A>T n.1518A>T n.1467A>T n.1216A>T | |
11 | g.86952105C>A | CA382015051 | FZD4,PRSS23 | c.651G>T (p.Glu217Asp) c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) n.1770C>A n.1519C>A n.1468C>A n.1217C>A | |
11 | g.86952105C>G | CA382015054 | FZD4,PRSS23 | c.651G>C (p.Glu217Asp) c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.*820C>G (n.*820C>G) n.1770C>G n.1519C>G n.1468C>G n.1217C>G | |
11 | g.86952105C>T | CA476144643 | FZD4,PRSS23 | c.651G>A (p.Glu217=) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) n.1770C>T n.1519C>T n.1468C>T n.1217C>T | gnomAD v4 |
11 | g.86952106T>A | CA382015060 | FZD4,PRSS23 | c.650A>T (p.Glu217Val) c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.*821T>A (n.*821T>A) n.1771T>A n.1520T>A n.1469T>A n.1218T>A | |
11 | g.86952106T>C | CA382015063 | FZD4,PRSS23 | c.650A>G (p.Glu217Gly) c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.*821T>C (n.*821T>C) n.1771T>C n.1520T>C n.1469T>C n.1218T>C | gnomAD v4 |
11 | g.86952106T>G | CA382015057 | FZD4,PRSS23 | c.650A>C (p.Glu217Ala) c.*1099T>G (n.*1099T>G) c.*821T>G (n.*821T>G) n.1771T>G n.1520T>G n.1469T>G n.1218T>G | gnomAD v4 |
11 | g.86952107C>A | CA382015067 | FZD4,PRSS23 | c.649G>T (p.Glu217Ter) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.*822C>A (n.*822C>A) n.1772C>A n.1521C>A n.1470C>A n.1219C>A | |
11 | g.86952107C= | CA1988808897 | FZD4,PRSS23 | c.649G= (p.Glu217=) c.*1100C= (n.*1100C=) c.*822C= (n.*822C=) n.1772C= n.1521C= n.1470C= n.1219C= | |
11 | g.86952107C>G | CA382015066 | FZD4,PRSS23 | c.649G>C (p.Glu217Gln) c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.*822C>G (n.*822C>G) n.1772C>G n.1521C>G n.1470C>G n.1219C>G | |
11 | g.86952107C>T | CA382015071 | FZD4,PRSS23 | c.649G>A (p.Glu217Lys) c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) n.1772C>T n.1521C>T n.1470C>T n.1219C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952108C>A | CA382015081 | FZD4,PRSS23 | c.648G>T (p.Lys216Asn) c.*1101C>A (n.*1101C>A) c.*823C>A (n.*823C>A) n.1773C>A n.1522C>A n.1471C>A n.1220C>A | |
11 | g.86952108C>G | CA382015085 | FZD4,PRSS23 | c.648G>C (p.Lys216Asn) c.*1101C>G (n.*1101C>G) c.*823C>G (n.*823C>G) n.1773C>G n.1522C>G n.1471C>G n.1220C>G | |
11 | g.86952108C>T | CA476144644 | FZD4,PRSS23 | c.648G>A (p.Lys216=) c.*1101C>T (n.*1101C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) n.1773C>T n.1522C>T n.1471C>T n.1220C>T | |
11 | g.86952109T>A | CA382015088 | FZD4,PRSS23 | c.647A>T (p.Lys216Met) c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.*824T>A (n.*824T>A) n.1774T>A n.1523T>A n.1472T>A n.1221T>A | |
11 | g.86952109T>C | CA382015095 | FZD4,PRSS23 | c.647A>G (p.Lys216Arg) c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.*824T>C (n.*824T>C) n.1774T>C n.1523T>C n.1472T>C n.1221T>C | |
11 | g.86952109T>G | CA382015098 | FZD4,PRSS23 | c.647A>C (p.Lys216Thr) c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.*824T>G (n.*824T>G) n.1774T>G n.1523T>G n.1472T>G n.1221T>G | gnomAD v4 |
11 | g.86952110del | CA2739270727 | FZD4,PRSS23 | c.647del (p.Lys216ArgfsTer24) c.*1103del (n.*1103del) c.*825del (n.*825del) n.1775del n.1524del n.1473del n.1222del | ClinVar |
11 | g.86952110T>A | CA382015102 | FZD4,PRSS23 | c.646A>T (p.Lys216Ter) c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.*825T>A (n.*825T>A) n.1775T>A n.1524T>A n.1473T>A n.1222T>A | |
11 | g.86952110T>C | CA382015106 | FZD4,PRSS23 | c.646A>G (p.Lys216Glu) c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) n.1775T>C n.1524T>C n.1473T>C n.1222T>C | |
11 | g.86952110T>G | CA382015109 | FZD4,PRSS23 | c.646A>C (p.Lys216Gln) c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.*825T>G (n.*825T>G) n.1775T>G n.1524T>G n.1473T>G n.1222T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952110T= | CA1988808900 | FZD4,PRSS23 | c.646A= (p.Lys216=) c.*1103T= (n.*1103T=) c.*825T= (n.*825T=) n.1775T= n.1524T= n.1473T= n.1222T= | |
11 | g.86952111G>A | CA476144645 | FZD4,PRSS23 | c.645C>T (p.Ala215=) c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.*826G>A (n.*826G>A) n.1776G>A n.1525G>A n.1474G>A n.1223G>A | |
11 | g.86952111G>C | CA476144647 | FZD4,PRSS23 | c.645C>G (p.Ala215=) c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.*826G>C (n.*826G>C) n.1776G>C n.1525G>C n.1474G>C n.1223G>C | |
11 | g.86952111G>T | CA476144646 | FZD4,PRSS23 | c.645C>A (p.Ala215=) c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.*826G>T (n.*826G>T) n.1776G>T n.1525G>T n.1474G>T n.1223G>T | |
11 | g.86952112G>A | CA382015112 | FZD4,PRSS23 | c.644C>T (p.Ala215Val) c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.*827G>A (n.*827G>A) n.1777G>A n.1526G>A n.1475G>A n.1224G>A | |
11 | g.86952112G>C | CA382015115 | FZD4,PRSS23 | c.644C>G (p.Ala215Gly) c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.*827G>C (n.*827G>C) n.1777G>C n.1526G>C n.1475G>C n.1224G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952112G= | CA1988808903 | FZD4,PRSS23 | c.644C= (p.Ala215=) c.*1105G= (n.*1105G=) c.*827G= (n.*827G=) n.1777G= n.1526G= n.1475G= n.1224G= | |
11 | g.86952112G>T | CA382015118 | FZD4,PRSS23 | c.644C>A (p.Ala215Asp) c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.*827G>T (n.*827G>T) n.1777G>T n.1526G>T n.1475G>T n.1224G>T | |
11 | g.86952113C>A | CA382015121 | FZD4,PRSS23 | c.643G>T (p.Ala215Ser) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.*828C>A (n.*828C>A) n.1778C>A n.1527C>A n.1476C>A n.1225C>A | |
11 | g.86952113C>G | CA382015123 | FZD4,PRSS23 | c.643G>C (p.Ala215Pro) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.*828C>G (n.*828C>G) n.1778C>G n.1527C>G n.1476C>G n.1225C>G | |
11 | g.86952113C>T | CA382015125 | FZD4,PRSS23 | c.643G>A (p.Ala215Thr) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.*828C>T (n.*828C>T) n.1778C>T n.1527C>T n.1476C>T n.1225C>T | gnomAD v4 |
11 | g.86952114T>A | CA476144649 | FZD4,PRSS23 | c.642A>T (p.Ser214=) c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.*829T>A (n.*829T>A) n.1779T>A n.1528T>A n.1477T>A n.1226T>A | |
11 | g.86952114T>C | CA476144650 | FZD4,PRSS23 | c.642A>G (p.Ser214=) c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.*829T>C (n.*829T>C) n.1779T>C n.1528T>C n.1477T>C n.1226T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952114T>G | CA476144651 | FZD4,PRSS23 | c.642A>C (p.Ser214=) c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.*829T>G (n.*829T>G) n.1779T>G n.1528T>G n.1477T>G n.1226T>G | |
11 | g.86952115_86952136del | CA2695215117 | FZD4,PRSS23 | c.621_642del (p.Asp207GlufsTer26) c.*1108_*1129del (n.*1108_*1129del) c.*830_*851del (n.*830_*851del) n.1780_1801del n.1529_1550del n.1478_1499del n.1227_1248del | |
11 | g.86952115G>A | CA382015131 | FZD4,PRSS23 | c.641C>T (p.Ser214Leu) c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) n.1780G>A n.1529G>A n.1478G>A n.1227G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.86952115G>C | CA382015129 | FZD4,PRSS23 | c.641C>G (p.Ser214Ter) c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.*830G>C (n.*830G>C) n.1780G>C n.1529G>C n.1478G>C n.1227G>C | |
11 | g.86952115G= | CA1988808907 | FZD4,PRSS23 | c.641C= (p.Ser214=) c.*1108G= (n.*1108G=) c.*830G= (n.*830G=) n.1780G= n.1529G= n.1478G= n.1227G= | |
11 | g.86952115G>T | CA382015127 | FZD4,PRSS23 | c.641C>A (p.Ser214Ter) c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) n.1780G>T n.1529G>T n.1478G>T n.1227G>T | |
11 | g.86952116A= | CA1988808913 | FZD4,PRSS23 | c.640T= (p.Ser214=) c.*1109A= (n.*1109A=) c.*831A= (n.*831A=) n.1781A= n.1530A= n.1479A= n.1228A= | |
11 | g.86952116A>C | CA382015136 | FZD4,PRSS23 | c.640T>G (p.Ser214Ala) c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.*831A>C (n.*831A>C) n.1781A>C n.1530A>C n.1479A>C n.1228A>C | gnomAD v4 |
11 | g.86952116A>G | CA382015139 | FZD4,PRSS23 | c.640T>C (p.Ser214Pro) c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.*831A>G (n.*831A>G) n.1781A>G n.1530A>G n.1479A>G n.1228A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952116A>T | CA382015142 | FZD4,PRSS23 | c.640T>A (p.Ser214Thr) c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.*831A>T (n.*831A>T) n.1781A>T n.1530A>T n.1479A>T n.1228A>T | |
11 | g.86952117G>A | CA6218431 | FZD4,PRSS23 | c.639C>T (p.Arg213=) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) n.1782G>A n.1531G>A n.1480G>A n.1229G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.86952117G>C | CA476144653 | FZD4,PRSS23 | c.639C>G (p.Arg213=) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.*832G>C (n.*832G>C) n.1782G>C n.1531G>C n.1480G>C n.1229G>C | |
11 | g.86952117G= | CA1988808916 | FZD4,PRSS23 | c.639C= (p.Arg213=) c.*1110G= (n.*1110G=) c.*832G= (n.*832G=) n.1782G= n.1531G= n.1480G= n.1229G= | |
11 | g.86952117G>T | CA476144654 | FZD4,PRSS23 | c.639C>A (p.Arg213=) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) n.1782G>T n.1531G>T n.1480G>T n.1229G>T | |
11 | g.86952118C>A | CA382015145 | FZD4,PRSS23 | c.638G>T (p.Arg213Leu) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.*833C>A (n.*833C>A) n.1783C>A n.1532C>A n.1481C>A n.1230C>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.86952118C= | CA1988808919 | FZD4,PRSS23 | c.638G= (p.Arg213=) c.*1111C= (n.*1111C=) c.*833C= (n.*833C=) n.1783C= n.1532C= n.1481C= n.1230C= | |
11 | g.86952118C>G | CA382015147 | FZD4,PRSS23 | c.638G>C (p.Arg213Pro) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.*833C>G (n.*833C>G) n.1783C>G n.1532C>G n.1481C>G n.1230C>G | |
11 | g.86952118C>T | CA6218432 | FZD4,PRSS23 | c.638G>A (p.Arg213His) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) n.1783C>T n.1532C>T n.1481C>T n.1230C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.86952119G>A | CA6218433 | FZD4,PRSS23 | c.637C>T (p.Arg213Cys) c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) n.1784G>A n.1533G>A n.1482G>A n.1231G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86952119G>C | CA382015152 | FZD4,PRSS23 | c.637C>G (p.Arg213Gly) c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.*834G>C (n.*834G>C) n.1784G>C n.1533G>C n.1482G>C n.1231G>C | |
11 | g.86952119G= | CA1988808923 | FZD4,PRSS23 | c.637C= (p.Arg213=) c.*1112G= (n.*1112G=) c.*834G= (n.*834G=) n.1784G= n.1533G= n.1482G= n.1231G= | |
11 | g.86952119G>T | CA382015154 | FZD4,PRSS23 | c.637C>A (p.Arg213Ser) c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) n.1784G>T n.1533G>T n.1482G>T n.1231G>T | |
11 | g.86952120G>A | CA476144655 | FZD4,PRSS23 | c.636C>T (p.Ser212=) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.*835G>A (n.*835G>A) n.1785G>A n.1534G>A n.1483G>A n.1232G>A | |
11 | g.86952120G>C | CA225381368 | FZD4,PRSS23 | c.636C>G (p.Ser212Arg) c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.*835G>C (n.*835G>C) n.1785G>C n.1534G>C n.1483G>C n.1232G>C | dbSNP |
11 | g.86952120G= | CA1988808927 | FZD4,PRSS23 | c.636C= (p.Ser212=) c.*1113G= (n.*1113G=) c.*835G= (n.*835G=) n.1785G= n.1534G= n.1483G= n.1232G= | |
11 | g.86952120G>T | CA382015160 | FZD4,PRSS23 | c.636C>A (p.Ser212Arg) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.*835G>T (n.*835G>T) n.1785G>T n.1534G>T n.1483G>T n.1232G>T | |
11 | g.86952121C>A | CA382015167 | FZD4,PRSS23 | c.635G>T (p.Ser212Ile) c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) n.1786C>A n.1535C>A n.1484C>A n.1233C>A | |
11 | g.86952121C>G | CA382015165 | FZD4,PRSS23 | c.635G>C (p.Ser212Thr) c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.*836C>G (n.*836C>G) n.1786C>G n.1535C>G n.1484C>G n.1233C>G | |
11 | g.86952121C>T | CA382015163 | FZD4,PRSS23 | c.635G>A (p.Ser212Asn) c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) n.1786C>T n.1535C>T n.1484C>T n.1233C>T | gnomAD v4 |
11 | g.86952122T>A | CA382015169 | FZD4,PRSS23 | c.634A>T (p.Ser212Cys) c.*1115T>A (n.*1115T>A) c.*837T>A (n.*837T>A) n.1787T>A n.1536T>A n.1485T>A n.1234T>A | |
11 | g.86952122T>C | CA382015172 | FZD4,PRSS23 | c.634A>G (p.Ser212Gly) c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.*837T>C (n.*837T>C) n.1787T>C n.1536T>C n.1485T>C n.1234T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952122T>G | CA382015175 | FZD4,PRSS23 | c.634A>C (p.Ser212Arg) c.*1115T>G (n.*1115T>G) c.*837T>G (n.*837T>G) n.1787T>G n.1536T>G n.1485T>G n.1234T>G | |
11 | g.86952122T= | CA1988808930 | FZD4,PRSS23 | c.634A= (p.Ser212=) c.*1115T= (n.*1115T=) c.*837T= (n.*837T=) n.1787T= n.1536T= n.1485T= n.1234T= | |
11 | g.86952123del | CA2573147787 | FZD4,PRSS23 | c.633del (p.Tyr211Ter) c.*1116del (n.*1116del) c.*838del (n.*838del) n.1788del n.1537del n.1486del n.1235del | ClinVar dbSNP |
11 | g.86952123G>A | CA476144658 | FZD4,PRSS23 | c.633C>T (p.Tyr211=) c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) n.1788G>A n.1537G>A n.1486G>A n.1235G>A | gnomAD v4 |
11 | g.86952123G>C | CA382015177 | FZD4,PRSS23 | c.633C>G (p.Tyr211Ter) c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.*838G>C (n.*838G>C) n.1788G>C n.1537G>C n.1486G>C n.1235G>C | |
11 | g.86952123G>T | CA382015180 | FZD4,PRSS23 | c.633C>A (p.Tyr211Ter) c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.*838G>T (n.*838G>T) n.1788G>T n.1537G>T n.1486G>T n.1235G>T | |
11 | g.86952124T>A | CA382015184 | FZD4,PRSS23 | c.632A>T (p.Tyr211Phe) c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.*839T>A (n.*839T>A) n.1789T>A n.1538T>A n.1487T>A n.1236T>A | |
11 | g.86952124T>C | CA382015186 | FZD4,PRSS23 | c.632A>G (p.Tyr211Cys) c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.*839T>C (n.*839T>C) n.1789T>C n.1538T>C n.1487T>C n.1236T>C | |
11 | g.86952124T>G | CA6218434 | FZD4,PRSS23 | c.632A>C (p.Tyr211Ser) c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.*839T>G (n.*839T>G) n.1789T>G n.1538T>G n.1487T>G n.1236T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.86952124T= | CA1988808932 | FZD4,PRSS23 | c.632A= (p.Tyr211=) c.*1117T= (n.*1117T=) c.*839T= (n.*839T=) n.1789T= n.1538T= n.1487T= n.1236T= | |
11 | g.86952125A= | CA1988808938 | FZD4,PRSS23 | c.631T= (p.Tyr211=) c.*1118A= (n.*1118A=) c.*840A= (n.*840A=) n.1790A= n.1539A= n.1488A= n.1237A= | |
11 | g.86952125A>C | CA382015191 | FZD4,PRSS23 | c.631T>G (p.Tyr211Asp) c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) n.1790A>C n.1539A>C n.1488A>C n.1237A>C | |
11 | g.86952125A>G | CA382015193 | FZD4,PRSS23 | c.631T>C (p.Tyr211His) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) n.1790A>G n.1539A>G n.1488A>G n.1237A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86952125A>T | CA382015195 | FZD4,PRSS23 | c.631T>A (p.Tyr211Asn) c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.*840A>T (n.*840A>T) n.1790A>T n.1539A>T n.1488A>T n.1237A>T | |
11 | g.86952126T>A | CA382015198 | FZD4,PRSS23 | c.630A>T (p.Leu210Phe) c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.*841T>A (n.*841T>A) n.1791T>A n.1540T>A n.1489T>A n.1238T>A | |
11 | g.86952126T>C | CA476144661 | FZD4,PRSS23 | c.630A>G (p.Leu210=) c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.*841T>C (n.*841T>C) n.1791T>C n.1540T>C n.1489T>C n.1238T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952126T>G | CA382015200 | FZD4,PRSS23 | c.630A>C (p.Leu210Phe) c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.*841T>G (n.*841T>G) n.1791T>G n.1540T>G n.1489T>G n.1238T>G | |
11 | g.86952127A>C | CA382015209 | FZD4,PRSS23 | c.629T>G (p.Leu210Ter) c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.*842A>C (n.*842A>C) n.1792A>C n.1541A>C n.1490A>C n.1239A>C | |
11 | g.86952127A>G | CA382015204 | FZD4,PRSS23 | c.629T>C (p.Leu210Ser) c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.*842A>G (n.*842A>G) n.1792A>G n.1541A>G n.1490A>G n.1239A>G | |
11 | g.86952127A>T | CA382015208 | FZD4,PRSS23 | c.629T>A (p.Leu210Ter) c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.*842A>T (n.*842A>T) n.1792A>T n.1541A>T n.1490A>T n.1239A>T | |
11 | g.86952128A>C | CA382015212 | FZD4,PRSS23 | c.628T>G (p.Leu210Val) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.*843A>C (n.*843A>C) n.1793A>C n.1542A>C n.1491A>C n.1240A>C | |
11 | g.86952128A>G | CA476144664 | FZD4,PRSS23 | c.628T>C (p.Leu210=) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.*843A>G (n.*843A>G) n.1793A>G n.1542A>G n.1491A>G n.1240A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952128A>T | CA382015215 | FZD4,PRSS23 | c.628T>A (p.Leu210Ile) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.*843A>T (n.*843A>T) n.1793A>T n.1542A>T n.1491A>T n.1240A>T | |
11 | g.86952129G>A | CA476144665 | FZD4,PRSS23 | c.627C>T (p.Gly209=) c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) n.1794G>A n.1543G>A n.1492G>A n.1241G>A | |
11 | g.86952129G>C | CA476144667 | FZD4,PRSS23 | c.627C>G (p.Gly209=) c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.*844G>C (n.*844G>C) n.1794G>C n.1543G>C n.1492G>C n.1241G>C | |
11 | g.86952129G>T | CA476144666 | FZD4,PRSS23 | c.627C>A (p.Gly209=) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) n.1794G>T n.1543G>T n.1492G>T n.1241G>T | |
11 | g.86952130C>A | CA382015218 | FZD4,PRSS23 | c.626G>T (p.Gly209Val) c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.*845C>A (n.*845C>A) n.1795C>A n.1544C>A n.1493C>A n.1242C>A | |
11 | g.86952130C>G | CA382015221 | FZD4,PRSS23 | c.626G>C (p.Gly209Ala) c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.*845C>G (n.*845C>G) n.1795C>G n.1544C>G n.1493C>G n.1242C>G | |
11 | g.86952130C>T | CA382015224 | FZD4,PRSS23 | c.626G>A (p.Gly209Asp) c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.*845C>T (n.*845C>T) n.1795C>T n.1544C>T n.1493C>T n.1242C>T | |
11 | g.86952131C>A | CA382015226 | FZD4,PRSS23 | c.625G>T (p.Gly209Cys) c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.*846C>A (n.*846C>A) n.1796C>A n.1545C>A n.1494C>A n.1243C>A | |
11 | g.86952131C>G | CA382015229 | FZD4,PRSS23 | c.625G>C (p.Gly209Arg) c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.*846C>G (n.*846C>G) n.1796C>G n.1545C>G n.1494C>G n.1243C>G | |
11 | g.86952131C>T | CA382015232 | FZD4,PRSS23 | c.625G>A (p.Gly209Ser) c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.*846C>T (n.*846C>T) n.1796C>T n.1545C>T n.1494C>T n.1243C>T | |
11 | g.86952132A>C | CA476144670 | FZD4,PRSS23 | c.624T>G (p.Ala208=) c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) n.1797A>C n.1546A>C n.1495A>C n.1244A>C | |
11 | g.86952132A>G | CA476144671 | FZD4,PRSS23 | c.624T>C (p.Ala208=) c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) n.1797A>G n.1546A>G n.1495A>G n.1244A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952132A>T | CA476144672 | FZD4,PRSS23 | c.624T>A (p.Ala208=) c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) n.1797A>T n.1546A>T n.1495A>T n.1244A>T | |
11 | g.86952133G>A | CA382015234 | FZD4,PRSS23 | c.623C>T (p.Ala208Val) c.*1126G>A (n.*1126G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) n.1798G>A n.1547G>A n.1496G>A n.1245G>A | |
11 | g.86952133G>C | CA382015235 | FZD4,PRSS23 | c.623C>G (p.Ala208Gly) c.*1126G>C (n.*1126G>C) c.*848G>C (n.*848G>C) n.1798G>C n.1547G>C n.1496G>C n.1245G>C | |
11 | g.86952133G>T | CA382015238 | FZD4,PRSS23 | c.623C>A (p.Ala208Asp) c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) n.1798G>T n.1547G>T n.1496G>T n.1245G>T | |
11 | g.86952134C>A | CA382015245 | FZD4,PRSS23 | c.622G>T (p.Ala208Ser) c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) n.1799C>A n.1548C>A n.1497C>A n.1246C>A | |
11 | g.86952134C= | CA1988808940 | FZD4,PRSS23 | c.622G= (p.Ala208=) c.*1127C= (n.*1127C=) c.*849C= (n.*849C=) n.1799C= n.1548C= n.1497C= n.1246C= | |
11 | g.86952134C>G | CA382015242 | FZD4,PRSS23 | c.622G>C (p.Ala208Pro) c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) n.1799C>G n.1548C>G n.1497C>G n.1246C>G | |
11 | g.86952134C>T | CA6218435 | FZD4,PRSS23 | c.622G>A (p.Ala208Thr) c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) n.1799C>T n.1548C>T n.1497C>T n.1246C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86952135A>C | CA382015249 | FZD4,PRSS23 | c.621T>G (p.Asp207Glu) c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) n.1800A>C n.1549A>C n.1498A>C n.1247A>C | |
11 | g.86952135A>G | CA476144675 | FZD4,PRSS23 | c.621T>C (p.Asp207=) c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) n.1800A>G n.1549A>G n.1498A>G n.1247A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952135A>T | CA382015251 | FZD4,PRSS23 | c.621T>A (p.Asp207Glu) c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) n.1800A>T n.1549A>T n.1498A>T n.1247A>T | gnomAD v4 |
11 | g.86952136T>A | CA382015255 | FZD4,PRSS23 | c.620A>T (p.Asp207Val) c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.*851T>A (n.*851T>A) n.1801T>A n.1550T>A n.1499T>A n.1248T>A | |
11 | g.86952136T>C | CA382015257 | FZD4,PRSS23 | c.620A>G (p.Asp207Gly) c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.*851T>C (n.*851T>C) n.1801T>C n.1550T>C n.1499T>C n.1248T>C | |
11 | g.86952136T>G | CA382015260 | FZD4,PRSS23 | c.620A>C (p.Asp207Ala) c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.*851T>G (n.*851T>G) n.1801T>G n.1550T>G n.1499T>G n.1248T>G | |
11 | g.86952137C>A | CA382015262 | FZD4,PRSS23 | c.619G>T (p.Asp207Tyr) c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) n.1802C>A n.1551C>A n.1500C>A n.1249C>A | |
11 | g.86952137C= | CA1988808942 | FZD4,PRSS23 | c.619G= (p.Asp207=) c.*1130C= (n.*1130C=) c.*852C= (n.*852C=) n.1802C= n.1551C= n.1500C= n.1249C= | |
11 | g.86952137C>G | CA382015265 | FZD4,PRSS23 | c.619G>C (p.Asp207His) c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.*852C>G (n.*852C>G) n.1802C>G n.1551C>G n.1500C>G n.1249C>G | |
11 | g.86952137C>T | CA382015267 | FZD4,PRSS23 | c.619G>A (p.Asp207Asn) c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.*852C>T (n.*852C>T) n.1802C>T n.1551C>T n.1500C>T n.1249C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952138A>C | CA382015272 | FZD4,PRSS23 | c.618T>G (p.Tyr206Ter) c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.*853A>C (n.*853A>C) n.1803A>C n.1552A>C n.1501A>C n.1250A>C | |
11 | g.86952138A>G | CA476144678 | FZD4,PRSS23 | c.618T>C (p.Tyr206=) c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) n.1803A>G n.1552A>G n.1501A>G n.1250A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952138A>T | CA382015270 | FZD4,PRSS23 | c.618T>A (p.Tyr206Ter) c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.*853A>T (n.*853A>T) n.1803A>T n.1552A>T n.1501A>T n.1250A>T | |
11 | g.86952139T>A | CA382015275 | FZD4,PRSS23 | c.617A>T (p.Tyr206Phe) c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.*854T>A (n.*854T>A) n.1804T>A n.1553T>A n.1502T>A n.1251T>A | |
11 | g.86952139T>C | CA382015276 | FZD4,PRSS23 | c.617A>G (p.Tyr206Cys) c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.*854T>C (n.*854T>C) n.1804T>C n.1553T>C n.1502T>C n.1251T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.86952139T>G | CA382015279 | FZD4,PRSS23 | c.617A>C (p.Tyr206Ser) c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.*854T>G (n.*854T>G) n.1804T>G n.1553T>G n.1502T>G n.1251T>G | dbSNP |
11 | g.86952139T= | CA1988808946 | FZD4,PRSS23 | c.617A= (p.Tyr206=) c.*1132T= (n.*1132T=) c.*854T= (n.*854T=) n.1804T= n.1553T= n.1502T= n.1251T= | |
11 | g.86952140A>C | CA382015282 | FZD4,PRSS23 | c.616T>G (p.Tyr206Asp) c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.*855A>C (n.*855A>C) n.1805A>C n.1554A>C n.1503A>C n.1252A>C | |
11 | g.86952140A>G | CA382015285 | FZD4,PRSS23 | c.616T>C (p.Tyr206His) c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.*855A>G (n.*855A>G) n.1805A>G n.1554A>G n.1503A>G n.1252A>G | gnomAD v4 |
11 | g.86952140A>T | CA382015287 | FZD4,PRSS23 | c.616T>A (p.Tyr206Asn) c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.*855A>T (n.*855A>T) n.1805A>T n.1554A>T n.1503A>T n.1252A>T | |
11 | g.86952140_86952141delinsAG | CA1988808951 | FZD4,PRSS23 | c.615_616delinsCT (p.Gly205=) c.*1133_*1134delinsAG (n.*1133_*1134delinsAG) c.*855_*856delinsAG (n.*855_*856delinsAG) n.1805_1806delinsAG n.1554_1555delinsAG n.1503_1504delinsAG n.1252_1253delinsAG | |
11 | g.86952141del | CA1139662112 | FZD4,PRSS23 | c.615del (p.Tyr206MetfsTer?) c.*1134del (n.*1134del) c.*856del (n.*856del) n.1806del n.1555del n.1504del n.1253del | ClinVar dbSNP |
11 | g.86952141G>A | CA476144679 | FZD4,PRSS23 | c.615C>T (p.Gly205=) c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) n.1806G>A n.1555G>A n.1504G>A n.1253G>A | |
11 | g.86952141G>C | CA476144680 | FZD4,PRSS23 | c.615C>G (p.Gly205=) c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) n.1806G>C n.1555G>C n.1504G>C n.1253G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86952141G= | CA1988808955 | FZD4,PRSS23 | c.615C= (p.Gly205=) c.*1134G= (n.*1134G=) c.*856G= (n.*856G=) n.1806G= n.1555G= n.1504G= n.1253G= | |
11 | g.86952141G>T | CA225381376 | FZD4,PRSS23 | c.615C>A (p.Gly205=) c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) n.1806G>T n.1555G>T n.1504G>T n.1253G>T | dbSNP |
11 | g.86952141_86952142delinsGC | CA1988808957 | FZD4,PRSS23 | c.614_615delinsGC (p.Gly205=) c.*1134_*1135delinsGC (n.*1134_*1135delinsGC) c.*856_*857delinsGC (n.*856_*857delinsGC) n.1806_1807delinsGC n.1555_1556delinsGC n.1504_1505delinsGC n.1253_1254delinsGC | |
11 | g.86952142C>A | CA382015290 | FZD4,PRSS23 | c.614G>T (p.Gly205Val) c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.*857C>A (n.*857C>A) n.1807C>A n.1556C>A n.1505C>A n.1254C>A | |
11 | g.86952142C>G | CA382015295 | FZD4,PRSS23 | c.614G>C (p.Gly205Ala) c.*1135C>G (n.*1135C>G) c.*857C>G (n.*857C>G) n.1807C>G n.1556C>G n.1505C>G n.1254C>G | |
11 | g.86952142C>T | CA382015293 | FZD4,PRSS23 | c.614G>A (p.Gly205Asp) c.*1135C>T (n.*1135C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) n.1807C>T n.1556C>T n.1505C>T n.1254C>T | |
11 | g.86952143del | CA915947682 | FZD4,PRSS23 | c.614del (p.Gly205AlafsTer?) c.*1136del (n.*1136del) c.*858del (n.*858del) n.1808del n.1557del n.1506del n.1255del | ClinVar dbSNP |
11 | g.86952143C>A | CA382015298 | FZD4,PRSS23 | c.613G>T (p.Gly205Cys) c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.*858C>A (n.*858C>A) n.1808C>A n.1557C>A n.1506C>A n.1255C>A | |
11 | g.86952143C= | CA1988808964 | FZD4,PRSS23 | c.613G= (p.Gly205=) c.*1136C= (n.*1136C=) c.*858C= (n.*858C=) n.1808C= n.1557C= n.1506C= n.1255C= | |
11 | g.86952143C>G | CA382015299 | FZD4,PRSS23 | c.613G>C (p.Gly205Arg) c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.*858C>G (n.*858C>G) n.1808C>G n.1557C>G n.1506C>G n.1255C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952143C>T | CA382015303 | FZD4,PRSS23 | c.613G>A (p.Gly205Ser) c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.*858C>T (n.*858C>T) n.1808C>T n.1557C>T n.1506C>T n.1255C>T | dbSNP |
11 | g.86952144A>C | CA382015305 | FZD4,PRSS23 | c.612T>G (p.Cys204Trp) c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) n.1809A>C n.1558A>C n.1507A>C n.1256A>C | |
11 | g.86952144A>G | CA476144684 | FZD4,PRSS23 | c.612T>C (p.Cys204=) c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) n.1809A>G n.1558A>G n.1507A>G n.1256A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952144A>T | CA382015310 | FZD4,PRSS23 | c.612T>A (p.Cys204Ter) c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.*859A>T (n.*859A>T) n.1809A>T n.1558A>T n.1507A>T n.1256A>T | |
11 | g.86952145C>A | CA382015313 | FZD4,PRSS23 | c.611G>T (p.Cys204Phe) c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) n.1810C>A n.1559C>A n.1508C>A n.1257C>A | |
11 | g.86952145C= | CA1988808967 | FZD4,PRSS23 | c.611G= (p.Cys204=) c.*1138C= (n.*1138C=) c.*860C= (n.*860C=) n.1810C= n.1559C= n.1508C= n.1257C= | |
11 | g.86952145C>G | CA382015315 | FZD4,PRSS23 | c.611G>C (p.Cys204Ser) c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.*860C>G (n.*860C>G) n.1810C>G n.1559C>G n.1508C>G n.1257C>G | |
11 | g.86952145C>T | CA16619414 | FZD4,PRSS23 | c.611G>A (p.Cys204Tyr) c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.*860C>T (n.*860C>T) n.1810C>T n.1559C>T n.1508C>T n.1257C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.86952146A= | CA1988808974 | FZD4,PRSS23 | c.610T= (p.Cys204=) c.*1139A= (n.*1139A=) c.*861A= (n.*861A=) n.1811A= n.1560A= n.1509A= n.1258A= | |
11 | g.86952146A>C | CA382015318 | FZD4,PRSS23 | c.610T>G (p.Cys204Gly) c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.*861A>C (n.*861A>C) n.1811A>C n.1560A>C n.1509A>C n.1258A>C | |
11 | g.86952146A>G | CA225381382 | FZD4,PRSS23 | c.610T>C (p.Cys204Arg) c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.*861A>G (n.*861A>G) n.1811A>G n.1560A>G n.1509A>G n.1258A>G | dbSNP |
11 | g.86952146A>T | CA382015322 | FZD4,PRSS23 | c.610T>A (p.Cys204Ser) c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.*861A>T (n.*861A>T) n.1811A>T n.1560A>T n.1509A>T n.1258A>T | |
11 | g.86952147C>A | CA382015325 | FZD4,PRSS23 | c.609G>T (p.Lys203Asn) c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) n.1812C>A n.1561C>A n.1510C>A n.1259C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.86952147C= | CA1988808983 | FZD4,PRSS23 | c.609G= (p.Lys203=) c.*1140C= (n.*1140C=) c.*862C= (n.*862C=) n.1812C= n.1561C= n.1510C= n.1259C= | |
11 | g.86952147C>G | CA382015327 | FZD4,PRSS23 | c.609G>C (p.Lys203Asn) c.*1140C>G (n.*1140C>G) c.*862C>G (n.*862C>G) n.1812C>G n.1561C>G n.1510C>G n.1259C>G | |
11 | g.86952147C>T | CA476144688 | FZD4,PRSS23 | c.609G>A (p.Lys203=) c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) n.1812C>T n.1561C>T n.1510C>T n.1259C>T | |
11 | g.86952148T>A | CA382015330 | FZD4,PRSS23 | c.608A>T (p.Lys203Met) c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.*863T>A (n.*863T>A) n.1813T>A n.1562T>A n.1511T>A n.1260T>A | gnomAD v4 |
11 | g.86952148T>C | CA382015333 | FZD4,PRSS23 | c.608A>G (p.Lys203Arg) c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.*863T>C (n.*863T>C) n.1813T>C n.1562T>C n.1511T>C n.1260T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.86952148T>G | CA382015335 | FZD4,PRSS23 | c.608A>C (p.Lys203Thr) c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.*863T>G (n.*863T>G) n.1813T>G n.1562T>G n.1511T>G n.1260T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.86952148T= | CA1988808986 | FZD4,PRSS23 | c.608A= (p.Lys203=) c.*1141T= (n.*1141T=) c.*863T= (n.*863T=) n.1813T= n.1562T= n.1511T= n.1260T= | |
11 | g.86952149T>A | CA382015339 | FZD4,PRSS23 | c.607A>T (p.Lys203Ter) c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.*864T>A (n.*864T>A) n.1814T>A n.1563T>A n.1512T>A n.1261T>A | ClinVar |
11 | g.86952149T>C | CA382015343 | FZD4,PRSS23 | c.607A>G (p.Lys203Glu) c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.*864T>C (n.*864T>C) n.1814T>C n.1563T>C n.1512T>C n.1261T>C | |
11 | g.86952149T>G | CA382015344 | FZD4,PRSS23 | c.607A>C (p.Lys203Gln) c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.*864T>G (n.*864T>G) n.1814T>G n.1563T>G n.1512T>G n.1261T>G | |
11 | g.86952150G>A | CA6218436 | FZD4,PRSS23 | c.606C>T (p.Leu202=) c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.*865G>A (n.*865G>A) n.1815G>A n.1564G>A n.1513G>A n.1262G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.86952150G>C | CA476144690 | FZD4,PRSS23 | c.606C>G (p.Leu202=) c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.*865G>C (n.*865G>C) n.1815G>C n.1564G>C n.1513G>C n.1262G>C | |
11 | g.86952150G= | CA1988808991 | FZD4,PRSS23 | c.606C= (p.Leu202=) c.*1143G= (n.*1143G=) c.*865G= (n.*865G=) n.1815G= n.1564G= n.1513G= n.1262G= | |
11 | g.86952150G>T | CA476144689 | FZD4,PRSS23 | c.606C>A (p.Leu202=) c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.*865G>T (n.*865G>T) n.1815G>T n.1564G>T n.1513G>T n.1262G>T | |
11 | g.86952151A>C | CA382015351 | FZD4,PRSS23 | c.605T>G (p.Leu202Arg) c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.*866A>C (n.*866A>C) n.1816A>C n.1565A>C n.1514A>C n.1263A>C | |
11 | g.86952151A>G | CA382015352 | FZD4,PRSS23 | c.605T>C (p.Leu202Pro) c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.*866A>G (n.*866A>G) n.1816A>G n.1565A>G n.1514A>G n.1263A>G | |
11 | g.86952151A>T | CA382015354 | FZD4,PRSS23 | c.605T>A (p.Leu202His) c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.*866A>T (n.*866A>T) n.1816A>T n.1565A>T n.1514A>T n.1263A>T | |
11 | g.86952152G>A | CA382015358 | FZD4,PRSS23 | c.604C>T (p.Leu202Phe) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) n.1817G>A n.1566G>A n.1515G>A n.1264G>A | |
11 | g.86952152G>C | CA382015361 | FZD4,PRSS23 | c.604C>G (p.Leu202Val) c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) n.1817G>C n.1566G>C n.1515G>C n.1264G>C | |
11 | g.86952152G>T | CA382015363 | FZD4,PRSS23 | c.604C>A (p.Leu202Ile) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) n.1817G>T n.1566G>T n.1515G>T n.1264G>T | |
11 | g.86952153C>A | CA476144693 | FZD4,PRSS23 | c.603G>T (p.Val201=) c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) n.1818C>A n.1567C>A n.1516C>A n.1265C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952153C>G | CA476144694 | FZD4,PRSS23 | c.603G>C (p.Val201=) c.*1146C>G (n.*1146C>G) c.*868C>G (n.*868C>G) n.1818C>G n.1567C>G n.1516C>G n.1265C>G | |
11 | g.86952153C>T | CA476144695 | FZD4,PRSS23 | c.603G>A (p.Val201=) c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) n.1818C>T n.1567C>T n.1516C>T n.1265C>T | |
11 | g.86952154A>C | CA382015373 | FZD4,PRSS23 | c.602T>G (p.Val201Gly) c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.*869A>C (n.*869A>C) n.1819A>C n.1568A>C n.1517A>C n.1266A>C | |
11 | g.86952154A>G | CA382015367 | FZD4,PRSS23 | c.602T>C (p.Val201Ala) c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) n.1819A>G n.1568A>G n.1517A>G n.1266A>G | |
11 | g.86952154A>T | CA382015370 | FZD4,PRSS23 | c.602T>A (p.Val201Glu) c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.*869A>T (n.*869A>T) n.1819A>T n.1568A>T n.1517A>T n.1266A>T | |
11 | g.86952155C>A | CA382015374 | FZD4,PRSS23 | c.601G>T (p.Val201Leu) c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) n.1820C>A n.1569C>A n.1518C>A n.1267C>A | |
11 | g.86952155C>G | CA382015377 | FZD4,PRSS23 | c.601G>C (p.Val201Leu) c.*1148C>G (n.*1148C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) n.1820C>G n.1569C>G n.1518C>G n.1267C>G | |
11 | g.86952155C>T | CA382015379 | FZD4,PRSS23 | c.601G>A (p.Val201Met) c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) n.1820C>T n.1569C>T n.1518C>T n.1267C>T | gnomAD v4 |
11 | g.86952156A= | CA1988808995 | FZD4,PRSS23 | c.600T= (p.Cys200=) c.*1149A= (n.*1149A=) c.*871A= (n.*871A=) n.1821A= n.1570A= n.1519A= n.1268A= | |
11 | g.86952156A>C | CA382015383 | FZD4,PRSS23 | c.600T>G (p.Cys200Trp) c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.*871A>C (n.*871A>C) n.1821A>C n.1570A>C n.1519A>C n.1268A>C | |
11 | g.86952156A>G | CA6218437 | FZD4,PRSS23 | c.600T>C (p.Cys200=) c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.*871A>G (n.*871A>G) n.1821A>G n.1570A>G n.1519A>G n.1268A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952156A>T | CA382015387 | FZD4,PRSS23 | c.600T>A (p.Cys200Ter) c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.*871A>T (n.*871A>T) n.1821A>T n.1570A>T n.1519A>T n.1268A>T | |
11 | g.86952157C>A | CA382015393 | FZD4,PRSS23 | c.599G>T (p.Cys200Phe) c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) n.1822C>A n.1571C>A n.1520C>A n.1269C>A | |
11 | g.86952157C= | CA1988809000 | FZD4,PRSS23 | c.599G= (p.Cys200=) c.*1150C= (n.*1150C=) c.*872C= (n.*872C=) n.1822C= n.1571C= n.1520C= n.1269C= | |
11 | g.86952157C>G | CA382015395 | FZD4,PRSS23 | c.599G>C (p.Cys200Ser) c.*1150C>G (n.*1150C>G) c.*872C>G (n.*872C>G) n.1822C>G n.1571C>G n.1520C>G n.1269C>G | |
11 | g.86952157C>T | CA382015399 | FZD4,PRSS23 | c.599G>A (p.Cys200Tyr) c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.*872C>T (n.*872C>T) n.1822C>T n.1571C>T n.1520C>T n.1269C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.86952158A>C | CA382015404 | FZD4,PRSS23 | c.598T>G (p.Cys200Gly) c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.*873A>C (n.*873A>C) n.1823A>C n.1572A>C n.1521A>C n.1270A>C | |
11 | g.86952158A>G | CA382015406 | FZD4,PRSS23 | c.598T>C (p.Cys200Arg) c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.*873A>G (n.*873A>G) n.1823A>G n.1572A>G n.1521A>G n.1270A>G | |
11 | g.86952158A>T | CA382015409 | FZD4,PRSS23 | c.598T>A (p.Cys200Ser) c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.*873A>T (n.*873A>T) n.1823A>T n.1572A>T n.1521A>T n.1270A>T | |
11 | g.86952159G>A | CA476144701 | FZD4,PRSS23 | c.597C>T (p.Asn199=) c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) n.1824G>A n.1573G>A n.1522G>A n.1271G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952159G>C | CA382015416 | FZD4,PRSS23 | c.597C>G (p.Asn199Lys) c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.*874G>C (n.*874G>C) n.1824G>C n.1573G>C n.1522G>C n.1271G>C | |
11 | g.86952159G= | CA1988809004 | FZD4,PRSS23 | c.597C= (p.Asn199=) c.*1152G= (n.*1152G=) c.*874G= (n.*874G=) n.1824G= n.1573G= n.1522G= n.1271G= | |
11 | g.86952159G>T | CA382015413 | FZD4,PRSS23 | c.597C>A (p.Asn199Lys) c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) n.1824G>T n.1573G>T n.1522G>T n.1271G>T | |
11 | g.86952160T>A | CA382015418 | FZD4,PRSS23 | c.596A>T (p.Asn199Ile) c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.*875T>A (n.*875T>A) n.1825T>A n.1574T>A n.1523T>A n.1272T>A | |
11 | g.86952160T>C | CA382015420 | FZD4,PRSS23 | c.596A>G (p.Asn199Ser) c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.*875T>C (n.*875T>C) n.1825T>C n.1574T>C n.1523T>C n.1272T>C | |
11 | g.86952160T>G | CA382015425 | FZD4,PRSS23 | c.596A>C (p.Asn199Thr) c.*1153T>G (n.*1153T>G) c.*875T>G (n.*875T>G) n.1825T>G n.1574T>G n.1523T>G n.1272T>G | |
11 | g.86952161T>A | CA382015428 | FZD4,PRSS23 | c.595A>T (p.Asn199Tyr) c.*1154T>A (n.*1154T>A) c.*876T>A (n.*876T>A) n.1826T>A n.1575T>A n.1524T>A n.1273T>A | |
11 | g.86952161T>C | CA382015430 | FZD4,PRSS23 | c.595A>G (p.Asn199Asp) c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) n.1826T>C n.1575T>C n.1524T>C n.1273T>C | |
11 | g.86952161T>G | CA382015435 | FZD4,PRSS23 | c.595A>C (p.Asn199His) c.*1154T>G (n.*1154T>G) c.*876T>G (n.*876T>G) n.1826T>G n.1575T>G n.1524T>G n.1273T>G | |
11 | g.86952162C>A | CA476144702 | FZD4,PRSS23 | c.594G>T (p.Leu198=) c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) n.1827C>A n.1576C>A n.1525C>A n.1274C>A | |
11 | g.86952162C>G | CA476144704 | FZD4,PRSS23 | c.594G>C (p.Leu198=) c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.*877C>G (n.*877C>G) n.1827C>G n.1576C>G n.1525C>G n.1274C>G | |
11 | g.86952162C>T | CA476144703 | FZD4,PRSS23 | c.594G>A (p.Leu198=) c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) n.1827C>T n.1576C>T n.1525C>T n.1274C>T | gnomAD v4 |
11 | g.86952163A>C | CA382015443 | FZD4,PRSS23 | c.593T>G (p.Leu198Arg) c.*1156A>C (n.*1156A>C) c.*878A>C (n.*878A>C) n.1828A>C n.1577A>C n.1526A>C n.1275A>C | |
11 | g.86952163A>G | CA382015441 | FZD4,PRSS23 | c.593T>C (p.Leu198Pro) c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.*878A>G (n.*878A>G) n.1828A>G n.1577A>G n.1526A>G n.1275A>G | |
11 | g.86952163A>T | CA382015439 | FZD4,PRSS23 | c.593T>A (p.Leu198Gln) c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.*878A>T (n.*878A>T) n.1828A>T n.1577A>T n.1526A>T n.1275A>T | |
11 | g.86952164G>A | CA476144708 | FZD4,PRSS23 | c.592C>T (p.Leu198=) c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.*879G>A (n.*879G>A) n.1829G>A n.1578G>A n.1527G>A n.1276G>A | |
11 | g.86952164G>C | CA382015445 | FZD4,PRSS23 | c.592C>G (p.Leu198Val) c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.*879G>C (n.*879G>C) n.1829G>C n.1578G>C n.1527G>C n.1276G>C | gnomAD v4 |
11 | g.86952164G>T | CA382015447 | FZD4,PRSS23 | c.592C>A (p.Leu198Met) c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.*879G>T (n.*879G>T) n.1829G>T n.1578G>T n.1527G>T n.1276G>T | |
11 | g.86952165G>A | CA476144709 | FZD4,PRSS23 | c.591C>T (p.Ser197=) c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) n.1830G>A n.1579G>A n.1528G>A n.1277G>A | |
11 | g.86952165G>C | CA382015450 | FZD4,PRSS23 | c.591C>G (p.Ser197Arg) c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.*880G>C (n.*880G>C) n.1830G>C n.1579G>C n.1528G>C n.1277G>C | gnomAD v4 |
11 | g.86952165G= | CA1988809007 | FZD4,PRSS23 | c.591C= (p.Ser197=) c.*1158G= (n.*1158G=) c.*880G= (n.*880G=) n.1830G= n.1579G= n.1528G= n.1277G= | |
11 | g.86952165G>T | CA6218438 | FZD4,PRSS23 | c.591C>A (p.Ser197Arg) c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) n.1830G>T n.1579G>T n.1528G>T n.1277G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86952166C>A | CA382015453 | FZD4,PRSS23 | c.590G>T (p.Ser197Ile) c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.*881C>A (n.*881C>A) n.1831C>A n.1580C>A n.1529C>A n.1278C>A | |
11 | g.86952166C>G | CA382015456 | FZD4,PRSS23 | c.590G>C (p.Ser197Thr) c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.*881C>G (n.*881C>G) n.1831C>G n.1580C>G n.1529C>G n.1278C>G | gnomAD v4 |
11 | g.86952166C>T | CA382015457 | FZD4,PRSS23 | c.590G>A (p.Ser197Asn) c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.*881C>T (n.*881C>T) n.1831C>T n.1580C>T n.1529C>T n.1278C>T | |
11 | g.86952167T>A | CA6218439 | FZD4,PRSS23 | c.589A>T (p.Ser197Cys) c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.*882T>A (n.*882T>A) n.1832T>A n.1581T>A n.1530T>A n.1279T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86952167T>C | CA382015464 | FZD4,PRSS23 | c.589A>G (p.Ser197Gly) c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.*882T>C (n.*882T>C) n.1832T>C n.1581T>C n.1530T>C n.1279T>C | |
11 | g.86952167T>G | CA382015462 | FZD4,PRSS23 | c.589A>C (p.Ser197Arg) c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.*882T>G (n.*882T>G) n.1832T>G n.1581T>G n.1530T>G n.1279T>G | |
11 | g.86952167T= | CA1988809010 | FZD4,PRSS23 | c.589A= (p.Ser197=) c.*1160T= (n.*1160T=) c.*882T= (n.*882T=) n.1832T= n.1581T= n.1530T= n.1279T= | |
11 | g.86952168C>A | CA382015465 | FZD4,PRSS23 | c.588G>T (p.Arg196Ser) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) n.1833C>A n.1582C>A n.1531C>A n.1280C>A | |
11 | g.86952168C>G | CA382015467 | FZD4,PRSS23 | c.588G>C (p.Arg196Ser) c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) n.1833C>G n.1582C>G n.1531C>G n.1280C>G | |
11 | g.86952168C>T | CA476144713 | FZD4,PRSS23 | c.588G>A (p.Arg196=) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) n.1833C>T n.1582C>T n.1531C>T n.1280C>T | ClinVar |
11 | g.86952169C>A | CA382015470 | FZD4,PRSS23 | c.587G>T (p.Arg196Met) c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.*884C>A (n.*884C>A) n.1834C>A n.1583C>A n.1532C>A n.1281C>A | |
11 | g.86952169C>G | CA382015472 | FZD4,PRSS23 | c.587G>C (p.Arg196Thr) c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.*884C>G (n.*884C>G) n.1834C>G n.1583C>G n.1532C>G n.1281C>G | |
11 | g.86952169C>T | CA382015474 | FZD4,PRSS23 | c.587G>A (p.Arg196Lys) c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.*884C>T (n.*884C>T) n.1834C>T n.1583C>T n.1532C>T n.1281C>T | |
11 | g.86952170T>A | CA382015475 | FZD4,PRSS23 | c.586A>T (p.Arg196Trp) c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.*885T>A (n.*885T>A) n.1835T>A n.1584T>A n.1533T>A n.1282T>A | |
11 | g.86952170T>C | CA382015476 | FZD4,PRSS23 | c.586A>G (p.Arg196Gly) c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.*885T>C (n.*885T>C) n.1835T>C n.1584T>C n.1533T>C n.1282T>C | |
11 | g.86952170T>G | CA476145052 | FZD4,PRSS23 | c.586A>C (p.Arg196=) c.*1163T>G (n.*1163T>G) c.*885T>G (n.*885T>G) n.1835T>G n.1584T>G n.1533T>G n.1282T>G | |
11 | g.86952171T>A | CA382015477 | FZD4,PRSS23 | c.585A>T (p.Lys195Asn) c.*1164T>A (n.*1164T>A) c.*886T>A (n.*886T>A) n.1836T>A n.1585T>A n.1534T>A n.1283T>A | |
11 | g.86952171T>C | CA476145056 | FZD4,PRSS23 | c.585A>G (p.Lys195=) c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.*886T>C (n.*886T>C) n.1836T>C n.1585T>C n.1534T>C n.1283T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952171T>G | CA382015479 | FZD4,PRSS23 | c.585A>C (p.Lys195Asn) c.*1164T>G (n.*1164T>G) c.*886T>G (n.*886T>G) n.1836T>G n.1585T>G n.1534T>G n.1283T>G | |
11 | g.86952171T= | CA1988809012 | FZD4,PRSS23 | c.585A= (p.Lys195=) c.*1164T= (n.*1164T=) c.*886T= (n.*886T=) n.1836T= n.1585T= n.1534T= n.1283T= | |
11 | g.86952172T>A | CA382015480 | FZD4,PRSS23 | c.584A>T (p.Lys195Ile) c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.*887T>A (n.*887T>A) n.1837T>A n.1586T>A n.1535T>A n.1284T>A | |
11 | g.86952172T>C | CA382015482 | FZD4,PRSS23 | c.584A>G (p.Lys195Arg) c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.*887T>C (n.*887T>C) n.1837T>C n.1586T>C n.1535T>C n.1284T>C | |
11 | g.86952172T>G | CA382015484 | FZD4,PRSS23 | c.584A>C (p.Lys195Thr) c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) n.1837T>G n.1586T>G n.1535T>G n.1284T>G | gnomAD v4 |
11 | g.86952173T>A | CA382015490 | FZD4,PRSS23 | c.583A>T (p.Lys195Ter) c.*1166T>A (n.*1166T>A) c.*888T>A (n.*888T>A) n.1838T>A n.1587T>A n.1536T>A n.1285T>A | |
11 | g.86952173T>C | CA382015486 | FZD4,PRSS23 | c.583A>G (p.Lys195Glu) c.*1166T>C (n.*1166T>C) c.*888T>C (n.*888T>C) n.1838T>C n.1587T>C n.1536T>C n.1285T>C | |
11 | g.86952173T>G | CA382015488 | FZD4,PRSS23 | c.583A>C (p.Lys195Gln) c.*1166T>G (n.*1166T>G) c.*888T>G (n.*888T>G) n.1838T>G n.1587T>G n.1536T>G n.1285T>G | |
11 | g.86952174C>A | CA476145057 | FZD4,PRSS23 | c.582G>T (p.Val194=) c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) n.1839C>A n.1588C>A n.1537C>A n.1286C>A | |
11 | g.86952174C= | CA1988809018 | FZD4,PRSS23 | c.582G= (p.Val194=) c.*1167C= (n.*1167C=) c.*889C= (n.*889C=) n.1839C= n.1588C= n.1537C= n.1286C= | |
11 | g.86952174C>G | CA476145058 | FZD4,PRSS23 | c.582G>C (p.Val194=) c.*1167C>G (n.*1167C>G) c.*889C>G (n.*889C>G) n.1839C>G n.1588C>G n.1537C>G n.1286C>G | |
11 | g.86952174C>T | CA225381420 | FZD4,PRSS23 | c.582G>A (p.Val194=) c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) n.1839C>T n.1588C>T n.1537C>T n.1286C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952175A= | CA1988809022 | FZD4,PRSS23 | c.581T= (p.Val194=) c.*1168A= (n.*1168A=) c.*890A= (n.*890A=) n.1840A= n.1589A= n.1538A= n.1287A= | |
11 | g.86952175A>C | CA382015493 | FZD4,PRSS23 | c.581T>G (p.Val194Gly) c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.*890A>C (n.*890A>C) n.1840A>C n.1589A>C n.1538A>C n.1287A>C | |
11 | g.86952175A>G | CA382015496 | FZD4,PRSS23 | c.581T>C (p.Val194Ala) c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) n.1840A>G n.1589A>G n.1538A>G n.1287A>G | |
11 | g.86952175A>T | CA382015494 | FZD4,PRSS23 | c.581T>A (p.Val194Glu) c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.*890A>T (n.*890A>T) n.1840A>T n.1589A>T n.1538A>T n.1287A>T | |
11 | g.86952176C>A | CA382015504 | FZD4,PRSS23 | c.580G>T (p.Val194Leu) c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.*891C>A (n.*891C>A) n.1841C>A n.1590C>A n.1539C>A n.1288C>A | |
11 | g.86952176C>G | CA382015507 | FZD4,PRSS23 | c.580G>C (p.Val194Leu) c.*1169C>G (n.*1169C>G) c.*891C>G (n.*891C>G) n.1841C>G n.1590C>G n.1539C>G n.1288C>G | |
11 | g.86952176C>T | CA382015509 | FZD4,PRSS23 | c.580G>A (p.Val194Met) c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) n.1841C>T n.1590C>T n.1539C>T n.1288C>T | |
11 | g.86952178_86952224dup | CA916083271 | FZD4,PRSS23 | c.534_580dup (p.Val194GlyfsTer17) c.*1171_*1217dup (n.*1171_*1217dup) c.*893_*939dup (n.*893_*939dup) n.1843_1889dup n.1592_1638dup n.1541_1587dup n.1290_1336dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.86952177C>A | CA382015511 | FZD4,PRSS23 | c.579G>T (p.Trp193Cys) c.*1170C>A (n.*1170C>A) c.*892C>A (n.*892C>A) n.1842C>A n.1591C>A n.1540C>A n.1289C>A | |
11 | g.86952177C>G | CA382015512 | FZD4,PRSS23 | c.579G>C (p.Trp193Cys) c.*1170C>G (n.*1170C>G) c.*892C>G (n.*892C>G) n.1842C>G n.1591C>G n.1540C>G n.1289C>G | |
11 | g.86952177C>T | CA382015514 | FZD4,PRSS23 | c.579G>A (p.Trp193Ter) c.*1170C>T (n.*1170C>T) c.*892C>T (n.*892C>T) n.1842C>T n.1591C>T n.1540C>T n.1289C>T | |
11 | g.86952178C>A | CA382015517 | FZD4,PRSS23 | c.578G>T (p.Trp193Leu) c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.*893C>A (n.*893C>A) n.1843C>A n.1592C>A n.1541C>A n.1290C>A | |
11 | g.86952178C>G | CA382015519 | FZD4,PRSS23 | c.578G>C (p.Trp193Ser) c.*1171C>G (n.*1171C>G) c.*893C>G (n.*893C>G) n.1843C>G n.1592C>G n.1541C>G n.1290C>G | |
11 | g.86952178C>T | CA382015520 | FZD4,PRSS23 | c.578G>A (p.Trp193Ter) c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.*893C>T (n.*893C>T) n.1843C>T n.1592C>T n.1541C>T n.1290C>T | |
11 | g.86952179A>C | CA382015523 | FZD4,PRSS23 | c.577T>G (p.Trp193Gly) c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.*894A>C (n.*894A>C) n.1844A>C n.1593A>C n.1542A>C n.1291A>C | |
11 | g.86952179A>G | CA382015525 | FZD4,PRSS23 | c.577T>C (p.Trp193Arg) c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) n.1844A>G n.1593A>G n.1542A>G n.1291A>G | gnomAD v4 |
11 | g.86952179A>T | CA382015526 | FZD4,PRSS23 | c.577T>A (p.Trp193Arg) c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.*894A>T (n.*894A>T) n.1844A>T n.1593A>T n.1542A>T n.1291A>T | |
11 | g.86952180G>A | CA6218440 | FZD4,PRSS23 | c.576C>T (p.Ile192=) c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) n.1845G>A n.1594G>A n.1543G>A n.1292G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952180G>C | CA382015532 | FZD4,PRSS23 | c.576C>G (p.Ile192Met) c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) n.1845G>C n.1594G>C n.1543G>C n.1292G>C | |
11 | g.86952180G= | CA1988809027 | FZD4,PRSS23 | c.576C= (p.Ile192=) c.*1173G= (n.*1173G=) c.*895G= (n.*895G=) n.1845G= n.1594G= n.1543G= n.1292G= | |
11 | g.86952180G>T | CA476145059 | FZD4,PRSS23 | c.576C>A (p.Ile192=) c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) n.1845G>T n.1594G>T n.1543G>T n.1292G>T | |
11 | g.86952181A>C | CA382015534 | FZD4,PRSS23 | c.575T>G (p.Ile192Ser) c.*1174A>C (n.*1174A>C) c.*896A>C (n.*896A>C) n.1846A>C n.1595A>C n.1544A>C n.1293A>C | |
11 | g.86952181A>G | CA382015536 | FZD4,PRSS23 | c.575T>C (p.Ile192Thr) c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.*896A>G (n.*896A>G) n.1846A>G n.1595A>G n.1544A>G n.1293A>G | |
11 | g.86952181A>T | CA382015542 | FZD4,PRSS23 | c.575T>A (p.Ile192Asn) c.*1174A>T (n.*1174A>T) c.*896A>T (n.*896A>T) n.1846A>T n.1595A>T n.1544A>T n.1293A>T | |
11 | g.86952182T>A | CA382015544 | FZD4,PRSS23 | c.574A>T (p.Ile192Phe) c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.*897T>A (n.*897T>A) n.1847T>A n.1596T>A n.1545T>A n.1294T>A | |
11 | g.86952182T>C | CA382015545 | FZD4,PRSS23 | c.574A>G (p.Ile192Val) c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) n.1847T>C n.1596T>C n.1545T>C n.1294T>C | |
11 | g.86952182T>G | CA382015546 | FZD4,PRSS23 | c.574A>C (p.Ile192Leu) c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) n.1847T>G n.1596T>G n.1545T>G n.1294T>G | |
11 | g.86952183G>A | CA6218441 | FZD4,PRSS23 | c.573C>T (p.Tyr191=) c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) n.1848G>A n.1597G>A n.1546G>A n.1295G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952183G>C | CA382015548 | FZD4,PRSS23 | c.573C>G (p.Tyr191Ter) c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.*898G>C (n.*898G>C) n.1848G>C n.1597G>C n.1546G>C n.1295G>C | |
11 | g.86952183G= | CA1988809030 | FZD4,PRSS23 | c.573C= (p.Tyr191=) c.*1176G= (n.*1176G=) c.*898G= (n.*898G=) n.1848G= n.1597G= n.1546G= n.1295G= | |
11 | g.86952183G>T | CA382015550 | FZD4,PRSS23 | c.573C>A (p.Tyr191Ter) c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) n.1848G>T n.1597G>T n.1546G>T n.1295G>T | |
11 | g.86952184T>A | CA382015553 | FZD4,PRSS23 | c.572A>T (p.Tyr191Phe) c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.*899T>A (n.*899T>A) n.1849T>A n.1598T>A n.1547T>A n.1296T>A | |
11 | g.86952184T>C | CA382015554 | FZD4,PRSS23 | c.572A>G (p.Tyr191Cys) c.*1177T>C (n.*1177T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) n.1849T>C n.1598T>C n.1547T>C n.1296T>C | |
11 | g.86952184T>G | CA382015555 | FZD4,PRSS23 | c.572A>C (p.Tyr191Ser) c.*1177T>G (n.*1177T>G) c.*899T>G (n.*899T>G) n.1849T>G n.1598T>G n.1547T>G n.1296T>G | |
11 | g.86952185A>C | CA382015558 | FZD4,PRSS23 | c.571T>G (p.Tyr191Asp) c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.*900A>C (n.*900A>C) n.1850A>C n.1599A>C n.1548A>C n.1297A>C | |
11 | g.86952185A>G | CA382015563 | FZD4,PRSS23 | c.571T>C (p.Tyr191His) c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.*900A>G (n.*900A>G) n.1850A>G n.1599A>G n.1548A>G n.1297A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.86952185A>T | CA382015559 | FZD4,PRSS23 | c.571T>A (p.Tyr191Asn) c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.*900A>T (n.*900A>T) n.1850A>T n.1599A>T n.1548A>T n.1297A>T | gnomAD v4 |
11 | g.86952186C>A | CA382015564 | FZD4,PRSS23 | c.570G>T (p.Gln190His) c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.*901C>A (n.*901C>A) n.1851C>A n.1600C>A n.1549C>A n.1298C>A | |
11 | g.86952186C= | CA1988809034 | FZD4,PRSS23 | c.570G= (p.Gln190=) c.*1179C= (n.*1179C=) c.*901C= (n.*901C=) n.1851C= n.1600C= n.1549C= n.1298C= | |
11 | g.86952186C>G | CA382015566 | FZD4,PRSS23 | c.570G>C (p.Gln190His) c.*1179C>G (n.*1179C>G) c.*901C>G (n.*901C>G) n.1851C>G n.1600C>G n.1549C>G n.1298C>G | dbSNP |
11 | g.86952186C>T | CA476145060 | FZD4,PRSS23 | c.570G>A (p.Gln190=) c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) n.1851C>T n.1600C>T n.1549C>T n.1298C>T | |
11 | g.86952187T>A | CA382015567 | FZD4,PRSS23 | c.569A>T (p.Gln190Leu) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.*902T>A (n.*902T>A) n.1852T>A n.1601T>A n.1550T>A n.1299T>A | |
11 | g.86952187T>C | CA382015569 | FZD4,PRSS23 | c.569A>G (p.Gln190Arg) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.*902T>C (n.*902T>C) n.1852T>C n.1601T>C n.1550T>C n.1299T>C | |
11 | g.86952187T>G | CA382015572 | FZD4,PRSS23 | c.569A>C (p.Gln190Pro) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.*902T>G (n.*902T>G) n.1852T>G n.1601T>G n.1550T>G n.1299T>G |