Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.86952006G>A | CA476144582 | FZD4,PRSS23 | c.750C>T (p.Tyr250=) c.*999G>A (n.*999G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) n.1671G>A n.1420G>A n.1369G>A n.1118G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952006G>C | CA382014556 | FZD4,PRSS23 | c.750C>G (p.Tyr250Ter) c.*999G>C (n.*999G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) n.1671G>C n.1420G>C n.1369G>C n.1118G>C | |
11 | g.86952006G= | CA1988808736 | FZD4,PRSS23 | c.750C= (p.Tyr250=) c.*999G= (n.*999G=) c.*721G= (n.*721G=) n.1671G= n.1420G= n.1369G= n.1118G= | |
11 | g.86952006G>T | CA382014560 | FZD4,PRSS23 | c.750C>A (p.Tyr250Ter) c.*999G>T (n.*999G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) n.1671G>T n.1420G>T n.1369G>T n.1118G>T | |
11 | g.86952007T>A | CA382014563 | FZD4,PRSS23 | c.749A>T (p.Tyr250Phe) c.*1000T>A (n.*1000T>A) c.*722T>A (n.*722T>A) n.1672T>A n.1421T>A n.1370T>A n.1119T>A | |
11 | g.86952007T>C | CA382014565 | FZD4,PRSS23 | c.749A>G (p.Tyr250Cys) c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.*722T>C (n.*722T>C) n.1672T>C n.1421T>C n.1370T>C n.1119T>C | |
11 | g.86952007T>G | CA382014569 | FZD4,PRSS23 | c.749A>C (p.Tyr250Ser) c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.*722T>G (n.*722T>G) n.1672T>G n.1421T>G n.1370T>G n.1119T>G | |
11 | g.86952008A>C | CA382014572 | FZD4,PRSS23 | c.748T>G (p.Tyr250Asp) c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.*723A>C (n.*723A>C) n.1673A>C n.1422A>C n.1371A>C n.1120A>C | |
11 | g.86952008A>G | CA382014574 | FZD4,PRSS23 | c.748T>C (p.Tyr250His) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.*723A>G (n.*723A>G) n.1673A>G n.1422A>G n.1371A>G n.1120A>G | |
11 | g.86952008A>T | CA382014577 | FZD4,PRSS23 | c.748T>A (p.Tyr250Asn) c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.*723A>T (n.*723A>T) n.1673A>T n.1422A>T n.1371A>T n.1120A>T | |
11 | g.86952009G>A | CA476144583 | FZD4,PRSS23 | c.747C>T (p.Ser249=) c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.*724G>A (n.*724G>A) n.1674G>A n.1423G>A n.1372G>A n.1121G>A | |
11 | g.86952009G>C | CA476144584 | FZD4,PRSS23 | c.747C>G (p.Ser249=) c.*1002G>C (n.*1002G>C) c.*724G>C (n.*724G>C) n.1674G>C n.1423G>C n.1372G>C n.1121G>C | |
11 | g.86952009G>T | CA476144585 | FZD4,PRSS23 | c.747C>A (p.Ser249=) c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.*724G>T (n.*724G>T) n.1674G>T n.1423G>T n.1372G>T n.1121G>T | |
11 | g.86952010dup | CA2695215115 | FZD4,PRSS23 | c.747dup (p.Tyr250LeufsTer3) c.*1003dup (n.*1003dup) c.*725dup (n.*725dup) n.1675dup n.1424dup n.1373dup n.1122dup | |
11 | g.86952010G>A | CA382014581 | FZD4,PRSS23 | c.746C>T (p.Ser249Phe) c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) n.1675G>A n.1424G>A n.1373G>A n.1122G>A | |
11 | g.86952010G>C | CA382014579 | FZD4,PRSS23 | c.746C>G (p.Ser249Cys) c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) n.1675G>C n.1424G>C n.1373G>C n.1122G>C | |
11 | g.86952010G>T | CA382014580 | FZD4,PRSS23 | c.746C>A (p.Ser249Tyr) c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) n.1675G>T n.1424G>T n.1373G>T n.1122G>T | |
11 | g.86952011A>C | CA382014584 | FZD4,PRSS23 | c.745T>G (p.Ser249Ala) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.*726A>C (n.*726A>C) n.1676A>C n.1425A>C n.1374A>C n.1123A>C | |
11 | g.86952011A>G | CA382014586 | FZD4,PRSS23 | c.745T>C (p.Ser249Pro) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) n.1676A>G n.1425A>G n.1374A>G n.1123A>G | |
11 | g.86952011A>T | CA382014587 | FZD4,PRSS23 | c.745T>A (p.Ser249Thr) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) n.1676A>T n.1425A>T n.1374A>T n.1123A>T | |
11 | g.86952012A>C | CA382014588 | FZD4,PRSS23 | c.744T>G (p.Phe248Leu) c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) n.1677A>C n.1426A>C n.1375A>C n.1124A>C | |
11 | g.86952012A>G | CA476144586 | FZD4,PRSS23 | c.744T>C (p.Phe248=) c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) n.1677A>G n.1426A>G n.1375A>G n.1124A>G | |
11 | g.86952012A>T | CA382014589 | FZD4,PRSS23 | c.744T>A (p.Phe248Leu) c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) n.1677A>T n.1426A>T n.1375A>T n.1124A>T | |
11 | g.86952013A= | CA1988808738 | FZD4,PRSS23 | c.743T= (p.Phe248=) c.*1006A= (n.*1006A=) c.*728A= (n.*728A=) n.1678A= n.1427A= n.1376A= n.1125A= | |
11 | g.86952013A>C | CA6218420 | FZD4,PRSS23 | c.743T>G (p.Phe248Cys) c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.*728A>C (n.*728A>C) n.1678A>C n.1427A>C n.1376A>C n.1125A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86952013A>G | CA382014591 | FZD4,PRSS23 | c.743T>C (p.Phe248Ser) c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) n.1678A>G n.1427A>G n.1376A>G n.1125A>G | |
11 | g.86952013A>T | CA382014594 | FZD4,PRSS23 | c.743T>A (p.Phe248Tyr) c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.*728A>T (n.*728A>T) n.1678A>T n.1427A>T n.1376A>T n.1125A>T | |
11 | g.86952014A>C | CA382014596 | FZD4,PRSS23 | c.742T>G (p.Phe248Val) c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.*729A>C (n.*729A>C) n.1679A>C n.1428A>C n.1377A>C n.1126A>C | |
11 | g.86952014A>G | CA382014598 | FZD4,PRSS23 | c.742T>C (p.Phe248Leu) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.*729A>G (n.*729A>G) n.1679A>G n.1428A>G n.1377A>G n.1126A>G | |
11 | g.86952014A>T | CA382014602 | FZD4,PRSS23 | c.742T>A (p.Phe248Ile) c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.*729A>T (n.*729A>T) n.1679A>T n.1428A>T n.1377A>T n.1126A>T | |
11 | g.86952015C>A | CA382014605 | FZD4,PRSS23 | c.741G>T (p.Arg247Ser) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) n.1680C>A n.1429C>A n.1378C>A n.1127C>A | |
11 | g.86952015C>G | CA382014606 | FZD4,PRSS23 | c.741G>C (p.Arg247Ser) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) n.1680C>G n.1429C>G n.1378C>G n.1127C>G | |
11 | g.86952015C>T | CA476144587 | FZD4,PRSS23 | c.741G>A (p.Arg247=) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) n.1680C>T n.1429C>T n.1378C>T n.1127C>T | |
11 | g.86952016C>A | CA382014610 | FZD4,PRSS23 | c.740G>T (p.Arg247Met) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) n.1681C>A n.1430C>A n.1379C>A n.1128C>A | |
11 | g.86952016C>G | CA382014613 | FZD4,PRSS23 | c.740G>C (p.Arg247Thr) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) n.1681C>G n.1430C>G n.1379C>G n.1128C>G | |
11 | g.86952016C>T | CA382014617 | FZD4,PRSS23 | c.740G>A (p.Arg247Lys) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) n.1681C>T n.1430C>T n.1379C>T n.1128C>T | ClinVar COSMIC |
11 | g.86952017T>A | CA382014618 | FZD4,PRSS23 | c.739A>T (p.Arg247Trp) c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.*732T>A (n.*732T>A) n.1682T>A n.1431T>A n.1380T>A n.1129T>A | |
11 | g.86952017T>C | CA382014620 | FZD4,PRSS23 | c.739A>G (p.Arg247Gly) c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.*732T>C (n.*732T>C) n.1682T>C n.1431T>C n.1380T>C n.1129T>C | |
11 | g.86952017T>G | CA476144588 | FZD4,PRSS23 | c.739A>C (p.Arg247=) c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.*732T>G (n.*732T>G) n.1682T>G n.1431T>G n.1380T>G n.1129T>G | |
11 | g.86952018A= | CA1988808740 | FZD4,PRSS23 | c.738T= (p.Ser246=) c.*1011A= (n.*1011A=) c.*733A= (n.*733A=) n.1683A= n.1432A= n.1381A= n.1130A= | |
11 | g.86952018A>C | CA476144589 | FZD4,PRSS23 | c.738T>G (p.Ser246=) c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.*733A>C (n.*733A>C) n.1683A>C n.1432A>C n.1381A>C n.1130A>C | |
11 | g.86952018A>G | CA6218421 | FZD4,PRSS23 | c.738T>C (p.Ser246=) c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) n.1683A>G n.1432A>G n.1381A>G n.1130A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952018A>T | CA476144590 | FZD4,PRSS23 | c.738T>A (p.Ser246=) c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.*733A>T (n.*733A>T) n.1683A>T n.1432A>T n.1381A>T n.1130A>T | |
11 | g.86952019G>A | CA382014624 | FZD4,PRSS23 | c.737C>T (p.Ser246Phe) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) n.1684G>A n.1433G>A n.1382G>A n.1131G>A | dbSNP |
11 | g.86952019G>C | CA382014625 | FZD4,PRSS23 | c.737C>G (p.Ser246Cys) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) n.1684G>C n.1433G>C n.1382G>C n.1131G>C | |
11 | g.86952019G= | CA1988808742 | FZD4,PRSS23 | c.737C= (p.Ser246=) c.*1012G= (n.*1012G=) c.*734G= (n.*734G=) n.1684G= n.1433G= n.1382G= n.1131G= | |
11 | g.86952019G>T | CA382014627 | FZD4,PRSS23 | c.737C>A (p.Ser246Tyr) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) n.1684G>T n.1433G>T n.1382G>T n.1131G>T | |
11 | g.86952020A>C | CA382014631 | FZD4,PRSS23 | c.736T>G (p.Ser246Ala) c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) n.1685A>C n.1434A>C n.1383A>C n.1132A>C | |
11 | g.86952020A>G | CA382014633 | FZD4,PRSS23 | c.736T>C (p.Ser246Pro) c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) n.1685A>G n.1434A>G n.1383A>G n.1132A>G | |
11 | g.86952020A>T | CA382014636 | FZD4,PRSS23 | c.736T>A (p.Ser246Thr) c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) n.1685A>T n.1434A>T n.1383A>T n.1132A>T | |
11 | g.86952021A= | CA1988808745 | FZD4,PRSS23 | c.735T= (p.Ser245=) c.*1014A= (n.*1014A=) c.*736A= (n.*736A=) n.1686A= n.1435A= n.1384A= n.1133A= | |
11 | g.86952021A>C | CA476144593 | FZD4,PRSS23 | c.735T>G (p.Ser245=) c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*736A>C (n.*736A>C) n.1686A>C n.1435A>C n.1384A>C n.1133A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952021A>G | CA476144591 | FZD4,PRSS23 | c.735T>C (p.Ser245=) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) n.1686A>G n.1435A>G n.1384A>G n.1133A>G | |
11 | g.86952021A>T | CA476144592 | FZD4,PRSS23 | c.735T>A (p.Ser245=) c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*736A>T (n.*736A>T) n.1686A>T n.1435A>T n.1384A>T n.1133A>T | |
11 | g.86952022G>A | CA382014645 | FZD4,PRSS23 | c.734C>T (p.Ser245Phe) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) n.1687G>A n.1436G>A n.1385G>A n.1134G>A | gnomAD v4 |
11 | g.86952022G>C | CA382014641 | FZD4,PRSS23 | c.734C>G (p.Ser245Cys) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) n.1687G>C n.1436G>C n.1385G>C n.1134G>C | |
11 | g.86952022G>T | CA382014643 | FZD4,PRSS23 | c.734C>A (p.Ser245Tyr) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) n.1687G>T n.1436G>T n.1385G>T n.1134G>T | |
11 | g.86952023A>C | CA382014648 | FZD4,PRSS23 | c.733T>G (p.Ser245Ala) c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.*738A>C (n.*738A>C) n.1688A>C n.1437A>C n.1386A>C n.1135A>C | |
11 | g.86952023A>G | CA382014649 | FZD4,PRSS23 | c.733T>C (p.Ser245Pro) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.*738A>G (n.*738A>G) n.1688A>G n.1437A>G n.1386A>G n.1135A>G | |
11 | g.86952023A>T | CA382014651 | FZD4,PRSS23 | c.733T>A (p.Ser245Thr) c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.*738A>T (n.*738A>T) n.1688A>T n.1437A>T n.1386A>T n.1135A>T | |
11 | g.86952024A= | CA1988808748 | FZD4,PRSS23 | c.732T= (p.Asp244=) c.*1017A= (n.*1017A=) c.*739A= (n.*739A=) n.1689A= n.1438A= n.1387A= n.1136A= | |
11 | g.86952024A>C | CA382014653 | FZD4,PRSS23 | c.732T>G (p.Asp244Glu) c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.*739A>C (n.*739A>C) n.1689A>C n.1438A>C n.1387A>C n.1136A>C | |
11 | g.86952024A>G | CA476144594 | FZD4,PRSS23 | c.732T>C (p.Asp244=) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.*739A>G (n.*739A>G) n.1689A>G n.1438A>G n.1387A>G n.1136A>G | dbSNP |
11 | g.86952024A>T | CA382014657 | FZD4,PRSS23 | c.732T>A (p.Asp244Glu) c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.*739A>T (n.*739A>T) n.1689A>T n.1438A>T n.1387A>T n.1136A>T | |
11 | g.86952025T>A | CA382014660 | FZD4,PRSS23 | c.731A>T (p.Asp244Val) c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.*740T>A (n.*740T>A) n.1690T>A n.1439T>A n.1388T>A n.1137T>A | |
11 | g.86952025T>C | CA382014662 | FZD4,PRSS23 | c.731A>G (p.Asp244Gly) c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.*740T>C (n.*740T>C) n.1690T>C n.1439T>C n.1388T>C n.1137T>C | |
11 | g.86952025T>G | CA382014664 | FZD4,PRSS23 | c.731A>C (p.Asp244Ala) c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.*740T>G (n.*740T>G) n.1690T>G n.1439T>G n.1388T>G n.1137T>G | |
11 | g.86952026C>A | CA382014665 | FZD4,PRSS23 | c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.*741C>A (n.*741C>A) n.1691C>A n.1440C>A n.1389C>A n.1138C>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.86952026C= | CA1988808750 | FZD4,PRSS23 | c.730G= (p.Asp244=) c.*1019C= (n.*1019C=) c.*741C= (n.*741C=) n.1691C= n.1440C= n.1389C= n.1138C= | |
11 | g.86952026C>G | CA382014666 | FZD4,PRSS23 | c.730G>C (p.Asp244His) c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.*741C>G (n.*741C>G) n.1691C>G n.1440C>G n.1389C>G n.1138C>G | |
11 | g.86952026C>T | CA6218422 | FZD4,PRSS23 | c.730G>A (p.Asp244Asn) c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) n.1691C>T n.1440C>T n.1389C>T n.1138C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952026_86952027delinsCG | CA1988808751 | FZD4,PRSS23 | c.729_730delinsCG (p.Ile243=) c.*1019_*1020delinsCG (n.*1019_*1020delinsCG) c.*741_*742delinsCG (n.*741_*742delinsCG) n.1691_1692delinsCG n.1440_1441delinsCG n.1389_1390delinsCG n.1138_1139delinsCG | |
11 | g.86952027del | CA1988808754 | FZD4,PRSS23 | c.729del (p.Ile243MetfsTer?) c.*1020del (n.*1020del) c.*742del (n.*742del) n.1692del n.1441del n.1390del n.1139del | dbSNP |
11 | g.86952027G>A | CA241622 | FZD4,PRSS23 | c.729C>T (p.Ile243=) c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.*742G>A (n.*742G>A) n.1692G>A n.1441G>A n.1390G>A n.1139G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.86952027G>C | CA382014670 | FZD4,PRSS23 | c.729C>G (p.Ile243Met) c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.*742G>C (n.*742G>C) n.1692G>C n.1441G>C n.1390G>C n.1139G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.86952027G= | CA1988808757 | FZD4,PRSS23 | c.729C= (p.Ile243=) c.*1020G= (n.*1020G=) c.*742G= (n.*742G=) n.1692G= n.1441G= n.1390G= n.1139G= | |
11 | g.86952027G>T | CA476144595 | FZD4,PRSS23 | c.729C>A (p.Ile243=) c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.*742G>T (n.*742G>T) n.1692G>T n.1441G>T n.1390G>T n.1139G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.86952028A>C | CA382014680 | FZD4,PRSS23 | c.728T>G (p.Ile243Ser) c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.*743A>C (n.*743A>C) n.1693A>C n.1442A>C n.1391A>C n.1140A>C | |
11 | g.86952028A>G | CA382014684 | FZD4,PRSS23 | c.728T>C (p.Ile243Thr) c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) n.1693A>G n.1442A>G n.1391A>G n.1140A>G | |
11 | g.86952028A>T | CA382014682 | FZD4,PRSS23 | c.728T>A (p.Ile243Asn) c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.*743A>T (n.*743A>T) n.1693A>T n.1442A>T n.1391A>T n.1140A>T | |
11 | g.86952029T>A | CA382014686 | FZD4,PRSS23 | c.727A>T (p.Ile243Phe) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.*744T>A (n.*744T>A) n.1694T>A n.1443T>A n.1392T>A n.1141T>A | |
11 | g.86952029T>C | CA382014690 | FZD4,PRSS23 | c.727A>G (p.Ile243Val) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.*744T>C (n.*744T>C) n.1694T>C n.1443T>C n.1392T>C n.1141T>C | |
11 | g.86952029T>G | CA382014692 | FZD4,PRSS23 | c.727A>C (p.Ile243Leu) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.*744T>G (n.*744T>G) n.1694T>G n.1443T>G n.1392T>G n.1141T>G | |
11 | g.86952030C>A | CA476144596 | FZD4,PRSS23 | c.726G>T (p.Leu242=) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) n.1695C>A n.1444C>A n.1393C>A n.1142C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86952030C= | CA1988808762 | FZD4,PRSS23 | c.726G= (p.Leu242=) c.*1023C= (n.*1023C=) c.*745C= (n.*745C=) n.1695C= n.1444C= n.1393C= n.1142C= | |
11 | g.86952030C>G | CA476144597 | FZD4,PRSS23 | c.726G>C (p.Leu242=) c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) n.1695C>G n.1444C>G n.1393C>G n.1142C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86952030C>T | CA476144598 | FZD4,PRSS23 | c.726G>A (p.Leu242=) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) n.1695C>T n.1444C>T n.1393C>T n.1142C>T | |
11 | g.86952031A>C | CA382014694 | FZD4,PRSS23 | c.725T>G (p.Leu242Arg) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.*746A>C (n.*746A>C) n.1696A>C n.1445A>C n.1394A>C n.1143A>C | |
11 | g.86952031A>G | CA382014696 | FZD4,PRSS23 | c.725T>C (p.Leu242Pro) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) n.1696A>G n.1445A>G n.1394A>G n.1143A>G | |
11 | g.86952031A>T | CA382014699 | FZD4,PRSS23 | c.725T>A (p.Leu242Gln) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.*746A>T (n.*746A>T) n.1696A>T n.1445A>T n.1394A>T n.1143A>T | |
11 | g.86952032G>A | CA476144599 | FZD4,PRSS23 | c.724C>T (p.Leu242=) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.*747G>A (n.*747G>A) n.1697G>A n.1446G>A n.1395G>A n.1144G>A | gnomAD v4 |
11 | g.86952032G>C | CA382014704 | FZD4,PRSS23 | c.724C>G (p.Leu242Val) c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.*747G>C (n.*747G>C) n.1697G>C n.1446G>C n.1395G>C n.1144G>C | gnomAD v4 |
11 | g.86952032G>T | CA382014705 | FZD4,PRSS23 | c.724C>A (p.Leu242Met) c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.*747G>T (n.*747G>T) n.1697G>T n.1446G>T n.1395G>T n.1144G>T | |
11 | g.86952033G>A | CA476144600 | FZD4,PRSS23 | c.723C>T (p.Phe241=) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) n.1698G>A n.1447G>A n.1396G>A n.1145G>A | gnomAD v4 |
11 | g.86952033G>C | CA382014707 | FZD4,PRSS23 | c.723C>G (p.Phe241Leu) c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) n.1698G>C n.1447G>C n.1396G>C n.1145G>C | |
11 | g.86952033G>T | CA382014708 | FZD4,PRSS23 | c.723C>A (p.Phe241Leu) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) n.1698G>T n.1447G>T n.1396G>T n.1145G>T | |
11 | g.86952034A= | CA1988808767 | FZD4,PRSS23 | c.722T= (p.Phe241=) c.*1027A= (n.*1027A=) c.*749A= (n.*749A=) n.1699A= n.1448A= n.1397A= n.1146A= | |
11 | g.86952034A>C | CA382014711 | FZD4,PRSS23 | c.722T>G (p.Phe241Cys) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) n.1699A>C n.1448A>C n.1397A>C n.1146A>C | dbSNP |
11 | g.86952034A>G | CA382014713 | FZD4,PRSS23 | c.722T>C (p.Phe241Ser) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) n.1699A>G n.1448A>G n.1397A>G n.1146A>G | |
11 | g.86952034A>T | CA382014715 | FZD4,PRSS23 | c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) n.1699A>T n.1448A>T n.1397A>T n.1146A>T | |
11 | g.86952035A>C | CA382014717 | FZD4,PRSS23 | c.721T>G (p.Phe241Val) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.*750A>C (n.*750A>C) n.1700A>C n.1449A>C n.1398A>C n.1147A>C | |
11 | g.86952035A>G | CA382014721 | FZD4,PRSS23 | c.721T>C (p.Phe241Leu) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.*750A>G (n.*750A>G) n.1700A>G n.1449A>G n.1398A>G n.1147A>G | |
11 | g.86952035A>T | CA382014720 | FZD4,PRSS23 | c.721T>A (p.Phe241Ile) c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.*750A>T (n.*750A>T) n.1700A>T n.1449A>T n.1398A>T n.1147A>T | |
11 | g.86952036G>A | CA476144601 | FZD4,PRSS23 | c.720C>T (p.Thr240=) c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.*751G>A (n.*751G>A) n.1701G>A n.1450G>A n.1399G>A n.1148G>A | |
11 | g.86952036G>C | CA476144602 | FZD4,PRSS23 | c.720C>G (p.Thr240=) c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.*751G>C (n.*751G>C) n.1701G>C n.1450G>C n.1399G>C n.1148G>C | gnomAD v4 |
11 | g.86952036G>T | CA476144603 | FZD4,PRSS23 | c.720C>A (p.Thr240=) c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.*751G>T (n.*751G>T) n.1701G>T n.1450G>T n.1399G>T n.1148G>T | |
11 | g.86952037G>A | CA382014722 | FZD4,PRSS23 | c.719C>T (p.Thr240Ile) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*752G>A (n.*752G>A) n.1702G>A n.1451G>A n.1400G>A n.1149G>A | gnomAD v4 |
11 | g.86952037G>C | CA382014723 | FZD4,PRSS23 | c.719C>G (p.Thr240Ser) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.*752G>C (n.*752G>C) n.1702G>C n.1451G>C n.1400G>C n.1149G>C | |
11 | g.86952037G= | CA1988808770 | FZD4,PRSS23 | c.719C= (p.Thr240=) c.*1030G= (n.*1030G=) c.*752G= (n.*752G=) n.1702G= n.1451G= n.1400G= n.1149G= | |
11 | g.86952037G>T | CA225381246 | FZD4,PRSS23 | c.719C>A (p.Thr240Asn) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*752G>T (n.*752G>T) n.1702G>T n.1451G>T n.1400G>T n.1149G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.86952038T>A | CA382014724 | FZD4,PRSS23 | c.718A>T (p.Thr240Ser) c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.*753T>A (n.*753T>A) n.1703T>A n.1452T>A n.1401T>A n.1150T>A | |
11 | g.86952038T>C | CA382014725 | FZD4,PRSS23 | c.718A>G (p.Thr240Ala) c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.*753T>C (n.*753T>C) n.1703T>C n.1452T>C n.1401T>C n.1150T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.86952038T>G | CA382014726 | FZD4,PRSS23 | c.718A>C (p.Thr240Pro) c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.*753T>G (n.*753T>G) n.1703T>G n.1452T>G n.1401T>G n.1150T>G | |
11 | g.86952038T= | CA1988808776 | FZD4,PRSS23 | c.718A= (p.Thr240=) c.*1031T= (n.*1031T=) c.*753T= (n.*753T=) n.1703T= n.1452T= n.1401T= n.1150T= | |
11 | g.86952039C>A | CA476144604 | FZD4,PRSS23 | c.717G>T (p.Leu239=) c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.*754C>A (n.*754C>A) n.1704C>A n.1453C>A n.1402C>A n.1151C>A | |
11 | g.86952039C>G | CA476144605 | FZD4,PRSS23 | c.717G>C (p.Leu239=) c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.*754C>G (n.*754C>G) n.1704C>G n.1453C>G n.1402C>G n.1151C>G | |
11 | g.86952039C>T | CA476144606 | FZD4,PRSS23 | c.717G>A (p.Leu239=) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.*754C>T (n.*754C>T) n.1704C>T n.1453C>T n.1402C>T n.1151C>T | |
11 | g.86952040A= | CA1988808778 | FZD4,PRSS23 | c.716T= (p.Leu239=) c.*1033A= (n.*1033A=) c.*755A= (n.*755A=) n.1705A= n.1454A= n.1403A= n.1152A= | |
11 | g.86952040A>C | CA382014729 | FZD4,PRSS23 | c.716T>G (p.Leu239Arg) c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.*755A>C (n.*755A>C) n.1705A>C n.1454A>C n.1403A>C n.1152A>C | |
11 | g.86952040A>G | CA382014733 | FZD4,PRSS23 | c.716T>C (p.Leu239Pro) c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) n.1705A>G n.1454A>G n.1403A>G n.1152A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.86952040A>T | CA382014736 | FZD4,PRSS23 | c.716T>A (p.Leu239Gln) c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.*755A>T (n.*755A>T) n.1705A>T n.1454A>T n.1403A>T n.1152A>T | |
11 | g.86952041G>A | CA6218423 | FZD4,PRSS23 | c.715C>T (p.Leu239=) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) n.1706G>A n.1455G>A n.1404G>A n.1153G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952041G>C | CA382014741 | FZD4,PRSS23 | c.715C>G (p.Leu239Val) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.*756G>C (n.*756G>C) n.1706G>C n.1455G>C n.1404G>C n.1153G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952041G= | CA1988808780 | FZD4,PRSS23 | c.715C= (p.Leu239=) c.*1034G= (n.*1034G=) c.*756G= (n.*756G=) n.1706G= n.1455G= n.1404G= n.1153G= | |
11 | g.86952041G>T | CA382014739 | FZD4,PRSS23 | c.715C>A (p.Leu239Met) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) n.1706G>T n.1455G>T n.1404G>T n.1153G>T | gnomAD v4 |
11 | g.86952042T>A | CA225381257 | FZD4,PRSS23 | c.714A>T (p.Val238=) c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) n.1707T>A n.1456T>A n.1405T>A n.1154T>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.86952042T>C | CA476144607 | FZD4,PRSS23 | c.714A>G (p.Val238=) c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) n.1707T>C n.1456T>C n.1405T>C n.1154T>C | gnomAD v4 |
11 | g.86952042T>G | CA476144608 | FZD4,PRSS23 | c.714A>C (p.Val238=) c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) n.1707T>G n.1456T>G n.1405T>G n.1154T>G | |
11 | g.86952042T= | CA1988808783 | FZD4,PRSS23 | c.714A= (p.Val238=) c.*1035T= (n.*1035T=) c.*757T= (n.*757T=) n.1707T= n.1456T= n.1405T= n.1154T= | |
11 | g.86952043A>C | CA382014742 | FZD4,PRSS23 | c.713T>G (p.Val238Gly) c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.*758A>C (n.*758A>C) n.1708A>C n.1457A>C n.1406A>C n.1155A>C | |
11 | g.86952043A>G | CA382014743 | FZD4,PRSS23 | c.713T>C (p.Val238Ala) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.*758A>G (n.*758A>G) n.1708A>G n.1457A>G n.1406A>G n.1155A>G | |
11 | g.86952043A>T | CA382014745 | FZD4,PRSS23 | c.713T>A (p.Val238Glu) c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.*758A>T (n.*758A>T) n.1708A>T n.1457A>T n.1406A>T n.1155A>T | |
11 | g.86952044C>A | CA382014747 | FZD4,PRSS23 | c.712G>T (p.Val238Leu) c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) n.1709C>A n.1458C>A n.1407C>A n.1156C>A | |
11 | g.86952044C>G | CA382014748 | FZD4,PRSS23 | c.712G>C (p.Val238Leu) c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) n.1709C>G n.1458C>G n.1407C>G n.1156C>G | |
11 | g.86952044C>T | CA382014752 | FZD4,PRSS23 | c.712G>A (p.Val238Ile) c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) n.1709C>T n.1458C>T n.1407C>T n.1156C>T | |
11 | g.86952045T>A | CA476144609 | FZD4,PRSS23 | c.711A>T (p.Thr237=) c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.*760T>A (n.*760T>A) n.1710T>A n.1459T>A n.1408T>A n.1157T>A | |
11 | g.86952045T>C | CA476144610 | FZD4,PRSS23 | c.711A>G (p.Thr237=) c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.*760T>C (n.*760T>C) n.1710T>C n.1459T>C n.1408T>C n.1157T>C | |
11 | g.86952045T>G | CA476144611 | FZD4,PRSS23 | c.711A>C (p.Thr237=) c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.*760T>G (n.*760T>G) n.1710T>G n.1459T>G n.1408T>G n.1157T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952045T= | CA1988808786 | FZD4,PRSS23 | c.711A= (p.Thr237=) c.*1038T= (n.*1038T=) c.*760T= (n.*760T=) n.1710T= n.1459T= n.1408T= n.1157T= | |
11 | g.86952046G>A | CA6218424 | FZD4,PRSS23 | c.710C>T (p.Thr237Ile) c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) n.1711G>A n.1460G>A n.1409G>A n.1158G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86952046G>C | CA382014758 | FZD4,PRSS23 | c.710C>G (p.Thr237Arg) c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.*761G>C (n.*761G>C) n.1711G>C n.1460G>C n.1409G>C n.1158G>C | |
11 | g.86952046G= | CA1988808788 | FZD4,PRSS23 | c.710C= (p.Thr237=) c.*1039G= (n.*1039G=) c.*761G= (n.*761G=) n.1711G= n.1460G= n.1409G= n.1158G= | |
11 | g.86952046G>T | CA382014760 | FZD4,PRSS23 | c.710C>A (p.Thr237Lys) c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) n.1711G>T n.1460G>T n.1409G>T n.1158G>T | |
11 | g.86952047T>A | CA382014763 | FZD4,PRSS23 | c.709A>T (p.Thr237Ser) c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.*762T>A (n.*762T>A) n.1712T>A n.1461T>A n.1410T>A n.1159T>A | |
11 | g.86952047T>C | CA382014765 | FZD4,PRSS23 | c.709A>G (p.Thr237Ala) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*762T>C (n.*762T>C) n.1712T>C n.1461T>C n.1410T>C n.1159T>C | gnomAD v4 |
11 | g.86952047T>G | CA382014767 | FZD4,PRSS23 | c.709A>C (p.Thr237Pro) c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.*762T>G (n.*762T>G) n.1712T>G n.1461T>G n.1410T>G n.1159T>G | |
11 | g.86952048G>A | CA476144612 | FZD4,PRSS23 | c.708C>T (p.Phe236=) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.*763G>A (n.*763G>A) n.1713G>A n.1462G>A n.1411G>A n.1160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86952048G>C | CA382014769 | FZD4,PRSS23 | c.708C>G (p.Phe236Leu) c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.*763G>C (n.*763G>C) n.1713G>C n.1462G>C n.1411G>C n.1160G>C | dbSNP |
11 | g.86952048G= | CA1988808791 | FZD4,PRSS23 | c.708C= (p.Phe236=) c.*1041G= (n.*1041G=) c.*763G= (n.*763G=) n.1713G= n.1462G= n.1411G= n.1160G= | |
11 | g.86952048G>T | CA382014768 | FZD4,PRSS23 | c.708C>A (p.Phe236Leu) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.*763G>T (n.*763G>T) n.1713G>T n.1462G>T n.1411G>T n.1160G>T | |
11 | g.86952049A>C | CA382014771 | FZD4,PRSS23 | c.707T>G (p.Phe236Cys) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.*764A>C (n.*764A>C) n.1714A>C n.1463A>C n.1412A>C n.1161A>C | |
11 | g.86952049A>G | CA382014773 | FZD4,PRSS23 | c.707T>C (p.Phe236Ser) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) n.1714A>G n.1463A>G n.1412A>G n.1161A>G | |
11 | g.86952049A>T | CA382014782 | FZD4,PRSS23 | c.707T>A (p.Phe236Tyr) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.*764A>T (n.*764A>T) n.1714A>T n.1463A>T n.1412A>T n.1161A>T | |
11 | g.86952050A>C | CA382014784 | FZD4,PRSS23 | c.706T>G (p.Phe236Val) c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.*765A>C (n.*765A>C) n.1715A>C n.1464A>C n.1413A>C n.1162A>C | |
11 | g.86952050A>G | CA382014785 | FZD4,PRSS23 | c.706T>C (p.Phe236Leu) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*765A>G (n.*765A>G) n.1715A>G n.1464A>G n.1413A>G n.1162A>G | |
11 | g.86952050A>T | CA382014786 | FZD4,PRSS23 | c.706T>A (p.Phe236Ile) c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) n.1715A>T n.1464A>T n.1413A>T n.1162A>T | |
11 | g.86952054_86952073del | CA2615455489 | FZD4,PRSS23 | c.687_706del (p.Cys230HisfsTer11) c.*1047_*1066del (n.*1047_*1066del) c.*769_*788del (n.*769_*788del) n.1719_1738del n.1468_1487del n.1417_1436del n.1166_1185del | gnomAD v4 |
11 | g.86952051G>A | CA476144615 | FZD4,PRSS23 | c.705C>T (p.Ala235=) c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) n.1716G>A n.1465G>A n.1414G>A n.1163G>A | |
11 | g.86952051G>C | CA476144614 | FZD4,PRSS23 | c.705C>G (p.Ala235=) c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.*766G>C (n.*766G>C) n.1716G>C n.1465G>C n.1414G>C n.1163G>C | |
11 | g.86952051G>T | CA476144613 | FZD4,PRSS23 | c.705C>A (p.Ala235=) c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) n.1716G>T n.1465G>T n.1414G>T n.1163G>T | gnomAD v4 |
11 | g.86952052G>A | CA382014787 | FZD4,PRSS23 | c.704C>T (p.Ala235Val) c.*1045G>A (n.*1045G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) n.1717G>A n.1466G>A n.1415G>A n.1164G>A | |
11 | g.86952052G>C | CA382014788 | FZD4,PRSS23 | c.704C>G (p.Ala235Gly) c.*1045G>C (n.*1045G>C) c.*767G>C (n.*767G>C) n.1717G>C n.1466G>C n.1415G>C n.1164G>C | gnomAD v4 |
11 | g.86952052G>T | CA382014790 | FZD4,PRSS23 | c.704C>A (p.Ala235Asp) c.*1045G>T (n.*1045G>T) c.*767G>T (n.*767G>T) n.1717G>T n.1466G>T n.1415G>T n.1164G>T | |
11 | g.86952053C>A | CA382014792 | FZD4,PRSS23 | c.703G>T (p.Ala235Ser) c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) n.1718C>A n.1467C>A n.1416C>A n.1165C>A | |
11 | g.86952053C>G | CA382014794 | FZD4,PRSS23 | c.703G>C (p.Ala235Pro) c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) n.1718C>G n.1467C>G n.1416C>G n.1165C>G | |
11 | g.86952053C>T | CA382014795 | FZD4,PRSS23 | c.703G>A (p.Ala235Thr) c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) n.1718C>T n.1467C>T n.1416C>T n.1165C>T | |
11 | g.86952054A= | CA1988808793 | FZD4,PRSS23 | c.702T= (p.Thr234=) c.*1047A= (n.*1047A=) c.*769A= (n.*769A=) n.1719A= n.1468A= n.1417A= n.1166A= | |
11 | g.86952054A>C | CA6218425 | FZD4,PRSS23 | c.702T>G (p.Thr234=) c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.*769A>C (n.*769A>C) n.1719A>C n.1468A>C n.1417A>C n.1166A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86952054A>G | CA476144617 | FZD4,PRSS23 | c.702T>C (p.Thr234=) c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) n.1719A>G n.1468A>G n.1417A>G n.1166A>G | |
11 | g.86952054A>T | CA476144616 | FZD4,PRSS23 | c.702T>A (p.Thr234=) c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.*769A>T (n.*769A>T) n.1719A>T n.1468A>T n.1417A>T n.1166A>T | |
11 | g.86952055G>A | CA382014800 | FZD4,PRSS23 | c.701C>T (p.Thr234Ile) c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) n.1720G>A n.1469G>A n.1418G>A n.1167G>A | gnomAD v4 |
11 | g.86952055G>C | CA382014803 | FZD4,PRSS23 | c.701C>G (p.Thr234Ser) c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.*770G>C (n.*770G>C) n.1720G>C n.1469G>C n.1418G>C n.1167G>C | dbSNP |
11 | g.86952055G= | CA1988808797 | FZD4,PRSS23 | c.701C= (p.Thr234=) c.*1048G= (n.*1048G=) c.*770G= (n.*770G=) n.1720G= n.1469G= n.1418G= n.1167G= | |
11 | g.86952055G>T | CA382014798 | FZD4,PRSS23 | c.701C>A (p.Thr234Asn) c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) n.1720G>T n.1469G>T n.1418G>T n.1167G>T | |
11 | g.86952056T>A | CA382014809 | FZD4,PRSS23 | c.700A>T (p.Thr234Ser) c.*1049T>A (n.*1049T>A) c.*771T>A (n.*771T>A) n.1721T>A n.1470T>A n.1419T>A n.1168T>A | |
11 | g.86952056T>C | CA382014805 | FZD4,PRSS23 | c.700A>G (p.Thr234Ala) c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) n.1721T>C n.1470T>C n.1419T>C n.1168T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952056T>G | CA382014807 | FZD4,PRSS23 | c.700A>C (p.Thr234Pro) c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.*771T>G (n.*771T>G) n.1721T>G n.1470T>G n.1419T>G n.1168T>G | |
11 | g.86952056T= | CA1988808802 | FZD4,PRSS23 | c.700A= (p.Thr234=) c.*1049T= (n.*1049T=) c.*771T= (n.*771T=) n.1721T= n.1470T= n.1419T= n.1168T= | |
11 | g.86952057G>A | CA476144618 | FZD4,PRSS23 | c.699C>T (p.Ser233=) c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.*772G>A (n.*772G>A) n.1722G>A n.1471G>A n.1420G>A n.1169G>A | |
11 | g.86952057G>C | CA225381309 | FZD4,PRSS23 | c.699C>G (p.Ser233=) c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.*772G>C (n.*772G>C) n.1722G>C n.1471G>C n.1420G>C n.1169G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952057G= | CA1988808806 | FZD4,PRSS23 | c.699C= (p.Ser233=) c.*1050G= (n.*1050G=) c.*772G= (n.*772G=) n.1722G= n.1471G= n.1420G= n.1169G= | |
11 | g.86952057G>T | CA476144619 | FZD4,PRSS23 | c.699C>A (p.Ser233=) c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.*772G>T (n.*772G>T) n.1722G>T n.1471G>T n.1420G>T n.1169G>T | |
11 | g.86952058G>A | CA382014812 | FZD4,PRSS23 | c.698C>T (p.Ser233Phe) c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) n.1723G>A n.1472G>A n.1421G>A n.1170G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86952058G>C | CA382014814 | FZD4,PRSS23 | c.698C>G (p.Ser233Cys) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.*773G>C (n.*773G>C) n.1723G>C n.1472G>C n.1421G>C n.1170G>C | |
11 | g.86952058G= | CA1988808809 | FZD4,PRSS23 | c.698C= (p.Ser233=) c.*1051G= (n.*1051G=) c.*773G= (n.*773G=) n.1723G= n.1472G= n.1421G= n.1170G= | |
11 | g.86952058G>T | CA382014818 | FZD4,PRSS23 | c.698C>A (p.Ser233Tyr) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) n.1723G>T n.1472G>T n.1421G>T n.1170G>T | gnomAD v4 |
11 | g.86952059A>C | CA382014823 | FZD4,PRSS23 | c.697T>G (p.Ser233Ala) c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.*774A>C (n.*774A>C) n.1724A>C n.1473A>C n.1422A>C n.1171A>C | |
11 | g.86952059A>G | CA382014820 | FZD4,PRSS23 | c.697T>C (p.Ser233Pro) c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) n.1724A>G n.1473A>G n.1422A>G n.1171A>G | |
11 | g.86952059A>T | CA382014822 | FZD4,PRSS23 | c.697T>A (p.Ser233Thr) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.*774A>T (n.*774A>T) n.1724A>T n.1473A>T n.1422A>T n.1171A>T | |
11 | g.86952060G>A | CA6218426 | FZD4,PRSS23 | c.696C>T (p.Ile232=) c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) n.1725G>A n.1474G>A n.1423G>A n.1172G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952060G>C | CA382014825 | FZD4,PRSS23 | c.696C>G (p.Ile232Met) c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.*775G>C (n.*775G>C) n.1725G>C n.1474G>C n.1423G>C n.1172G>C | |
11 | g.86952060G= | CA1988808813 | FZD4,PRSS23 | c.696C= (p.Ile232=) c.*1053G= (n.*1053G=) c.*775G= (n.*775G=) n.1725G= n.1474G= n.1423G= n.1172G= | |
11 | g.86952060G>T | CA476144620 | FZD4,PRSS23 | c.696C>A (p.Ile232=) c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.*775G>T (n.*775G>T) n.1725G>T n.1474G>T n.1423G>T n.1172G>T | |
11 | g.86952061A>C | CA382014827 | FZD4,PRSS23 | c.695T>G (p.Ile232Ser) c.*1054A>C (n.*1054A>C) c.*776A>C (n.*776A>C) n.1726A>C n.1475A>C n.1424A>C n.1173A>C | |
11 | g.86952061A>G | CA382014829 | FZD4,PRSS23 | c.695T>C (p.Ile232Thr) c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.*776A>G (n.*776A>G) n.1726A>G n.1475A>G n.1424A>G n.1173A>G | |
11 | g.86952061A>T | CA382014831 | FZD4,PRSS23 | c.695T>A (p.Ile232Asn) c.*1054A>T (n.*1054A>T) c.*776A>T (n.*776A>T) n.1726A>T n.1475A>T n.1424A>T n.1173A>T | |
11 | g.86952062T>A | CA382014836 | FZD4,PRSS23 | c.694A>T (p.Ile232Phe) c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.*777T>A (n.*777T>A) n.1727T>A n.1476T>A n.1425T>A n.1174T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952062T>C | CA225381310 | FZD4,PRSS23 | c.694A>G (p.Ile232Val) c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.*777T>C (n.*777T>C) n.1727T>C n.1476T>C n.1425T>C n.1174T>C | dbSNP |
11 | g.86952062T>G | CA382014834 | FZD4,PRSS23 | c.694A>C (p.Ile232Leu) c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.*777T>G (n.*777T>G) n.1727T>G n.1476T>G n.1425T>G n.1174T>G | dbSNP |
11 | g.86952062T= | CA1988808823 | FZD4,PRSS23 | c.694A= (p.Ile232=) c.*1055T= (n.*1055T=) c.*777T= (n.*777T=) n.1727T= n.1476T= n.1425T= n.1174T= | |
11 | g.86952063G>A | CA476144621 | FZD4,PRSS23 | c.693C>T (p.Phe231=) c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.*778G>A (n.*778G>A) n.1728G>A n.1477G>A n.1426G>A n.1175G>A | |
11 | g.86952063G>C | CA382014838 | FZD4,PRSS23 | c.693C>G (p.Phe231Leu) c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.*778G>C (n.*778G>C) n.1728G>C n.1477G>C n.1426G>C n.1175G>C | |
11 | g.86952063G>T | CA382014840 | FZD4,PRSS23 | c.693C>A (p.Phe231Leu) c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.*778G>T (n.*778G>T) n.1728G>T n.1477G>T n.1426G>T n.1175G>T | gnomAD v4 |
11 | g.86952064A>C | CA382014842 | FZD4,PRSS23 | c.692T>G (p.Phe231Cys) c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.*779A>C (n.*779A>C) n.1729A>C n.1478A>C n.1427A>C n.1176A>C | |
11 | g.86952064A>G | CA382014844 | FZD4,PRSS23 | c.692T>C (p.Phe231Ser) c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.*779A>G (n.*779A>G) n.1729A>G n.1478A>G n.1427A>G n.1176A>G | |
11 | g.86952064A>T | CA382014846 | FZD4,PRSS23 | c.692T>A (p.Phe231Tyr) c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.*779A>T (n.*779A>T) n.1729A>T n.1478A>T n.1427A>T n.1176A>T | |
11 | g.86952066dup | CA2739270726 | FZD4,PRSS23 | c.692dup (p.Ile232HisfsTer16) c.*1059dup (n.*1059dup) c.*781dup (n.*781dup) n.1731dup n.1480dup n.1429dup n.1178dup | ClinVar |
11 | g.86952065A>C | CA382014848 | FZD4,PRSS23 | c.691T>G (p.Phe231Val) c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.*780A>C (n.*780A>C) n.1730A>C n.1479A>C n.1428A>C n.1177A>C | |
11 | g.86952065A>G | CA382014849 | FZD4,PRSS23 | c.691T>C (p.Phe231Leu) c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.*780A>G (n.*780A>G) n.1730A>G n.1479A>G n.1428A>G n.1177A>G | |
11 | g.86952065A>T | CA382014851 | FZD4,PRSS23 | c.691T>A (p.Phe231Ile) c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.*780A>T (n.*780A>T) n.1730A>T n.1479A>T n.1428A>T n.1177A>T | |
11 | g.86952066A>C | CA382014853 | FZD4,PRSS23 | c.690T>G (p.Cys230Trp) c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.*781A>C (n.*781A>C) n.1731A>C n.1480A>C n.1429A>C n.1178A>C | |
11 | g.86952066A>G | CA476144622 | FZD4,PRSS23 | c.690T>C (p.Cys230=) c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) n.1731A>G n.1480A>G n.1429A>G n.1178A>G | gnomAD v4 |
11 | g.86952066A>T | CA382014856 | FZD4,PRSS23 | c.690T>A (p.Cys230Ter) c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.*781A>T (n.*781A>T) n.1731A>T n.1480A>T n.1429A>T n.1178A>T | |
11 | g.86952067C>A | CA382014858 | FZD4,PRSS23 | c.689G>T (p.Cys230Phe) c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) n.1732C>A n.1481C>A n.1430C>A n.1179C>A | |
11 | g.86952067C= | CA1988808827 | FZD4,PRSS23 | c.689G= (p.Cys230=) c.*1060C= (n.*1060C=) c.*782C= (n.*782C=) n.1732C= n.1481C= n.1430C= n.1179C= | |
11 | g.86952067C>G | CA382014860 | FZD4,PRSS23 | c.689G>C (p.Cys230Ser) c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) n.1732C>G n.1481C>G n.1430C>G n.1179C>G | dbSNP |
11 | g.86952067C>T | CA382014861 | FZD4,PRSS23 | c.689G>A (p.Cys230Tyr) c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) n.1732C>T n.1481C>T n.1430C>T n.1179C>T | gnomAD v4 |
11 | g.86952068A>C | CA382014863 | FZD4,PRSS23 | c.688T>G (p.Cys230Gly) c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.*783A>C (n.*783A>C) n.1733A>C n.1482A>C n.1431A>C n.1180A>C | |
11 | g.86952068A>G | CA382014868 | FZD4,PRSS23 | c.688T>C (p.Cys230Arg) c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.*783A>G (n.*783A>G) n.1733A>G n.1482A>G n.1431A>G n.1180A>G | |
11 | g.86952068A>T | CA382014866 | FZD4,PRSS23 | c.688T>A (p.Cys230Ser) c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.*783A>T (n.*783A>T) n.1733A>T n.1482A>T n.1431A>T n.1180A>T | |
11 | g.86952069C>A | CA476144623 | FZD4,PRSS23 | c.687G>T (p.Leu229=) c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) n.1734C>A n.1483C>A n.1432C>A n.1181C>A | |
11 | g.86952069C= | CA1988808831 | FZD4,PRSS23 | c.687G= (p.Leu229=) c.*1062C= (n.*1062C=) c.*784C= (n.*784C=) n.1734C= n.1483C= n.1432C= n.1181C= | |
11 | g.86952069C>G | CA476144625 | FZD4,PRSS23 | c.687G>C (p.Leu229=) c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.*784C>G (n.*784C>G) n.1734C>G n.1483C>G n.1432C>G n.1181C>G | |
11 | g.86952069C>T | CA476144624 | FZD4,PRSS23 | c.687G>A (p.Leu229=) c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) n.1734C>T n.1483C>T n.1432C>T n.1181C>T | dbSNP |
11 | g.86952070A>C | CA382014871 | FZD4,PRSS23 | c.686T>G (p.Leu229Arg) c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) n.1735A>C n.1484A>C n.1433A>C n.1182A>C | |
11 | g.86952070A>G | CA382014873 | FZD4,PRSS23 | c.686T>C (p.Leu229Pro) c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) n.1735A>G n.1484A>G n.1433A>G n.1182A>G | |
11 | g.86952070A>T | CA382014875 | FZD4,PRSS23 | c.686T>A (p.Leu229Gln) c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) n.1735A>T n.1484A>T n.1433A>T n.1182A>T | |
11 | g.86952071G>A | CA476144626 | FZD4,PRSS23 | c.685C>T (p.Leu229=) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*786G>A (n.*786G>A) n.1736G>A n.1485G>A n.1434G>A n.1183G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952071G>C | CA382014878 | FZD4,PRSS23 | c.685C>G (p.Leu229Val) c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.*786G>C (n.*786G>C) n.1736G>C n.1485G>C n.1434G>C n.1183G>C | gnomAD v4 |
11 | g.86952071G= | CA1988808834 | FZD4,PRSS23 | c.685C= (p.Leu229=) c.*1064G= (n.*1064G=) c.*786G= (n.*786G=) n.1736G= n.1485G= n.1434G= n.1183G= | |
11 | g.86952071G>T | CA382014879 | FZD4,PRSS23 | c.685C>A (p.Leu229Met) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*786G>T (n.*786G>T) n.1736G>T n.1485G>T n.1434G>T n.1183G>T | |
11 | g.86952072G>A | CA476144627 | FZD4,PRSS23 | c.684C>T (p.Ser228=) c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) n.1737G>A n.1486G>A n.1435G>A n.1184G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952072G>C | CA382014880 | FZD4,PRSS23 | c.684C>G (p.Ser228Arg) c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.*787G>C (n.*787G>C) n.1737G>C n.1486G>C n.1435G>C n.1184G>C | |
11 | g.86952072G= | CA1988808837 | FZD4,PRSS23 | c.684C= (p.Ser228=) c.*1065G= (n.*1065G=) c.*787G= (n.*787G=) n.1737G= n.1486G= n.1435G= n.1184G= | |
11 | g.86952072G>T | CA382014881 | FZD4,PRSS23 | c.684C>A (p.Ser228Arg) c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) n.1737G>T n.1486G>T n.1435G>T n.1184G>T | |
11 | g.86952073C>A | CA6218427 | FZD4,PRSS23 | c.683G>T (p.Ser228Ile) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.*788C>A (n.*788C>A) n.1738C>A n.1487C>A n.1436C>A n.1185C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86952073C= | CA1988808839 | FZD4,PRSS23 | c.683G= (p.Ser228=) c.*1066C= (n.*1066C=) c.*788C= (n.*788C=) n.1738C= n.1487C= n.1436C= n.1185C= | |
11 | g.86952073C>G | CA382014884 | FZD4,PRSS23 | c.683G>C (p.Ser228Thr) c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.*788C>G (n.*788C>G) n.1738C>G n.1487C>G n.1436C>G n.1185C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952073C>T | CA382014886 | FZD4,PRSS23 | c.683G>A (p.Ser228Asn) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.*788C>T (n.*788C>T) n.1738C>T n.1487C>T n.1436C>T n.1185C>T | |
11 | g.86952074T>A | CA382014888 | FZD4,PRSS23 | c.682A>T (p.Ser228Cys) c.*1067T>A (n.*1067T>A) c.*789T>A (n.*789T>A) n.1739T>A n.1488T>A n.1437T>A n.1186T>A | |
11 | g.86952074T>C | CA382014889 | FZD4,PRSS23 | c.682A>G (p.Ser228Gly) c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.*789T>C (n.*789T>C) n.1739T>C n.1488T>C n.1437T>C n.1186T>C | |
11 | g.86952074T>G | CA382014891 | FZD4,PRSS23 | c.682A>C (p.Ser228Arg) c.*1067T>G (n.*1067T>G) c.*789T>G (n.*789T>G) n.1739T>G n.1488T>G n.1437T>G n.1186T>G | |
11 | g.86952075G>A | CA6218428 | FZD4,PRSS23 | c.681C>T (p.Ala227=) c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) n.1740G>A n.1489G>A n.1438G>A n.1187G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952075G>C | CA476144628 | FZD4,PRSS23 | c.681C>G (p.Ala227=) c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.*790G>C (n.*790G>C) n.1740G>C n.1489G>C n.1438G>C n.1187G>C | |
11 | g.86952075G= | CA1988808842 | FZD4,PRSS23 | c.681C= (p.Ala227=) c.*1068G= (n.*1068G=) c.*790G= (n.*790G=) n.1740G= n.1489G= n.1438G= n.1187G= | |
11 | g.86952075G>T | CA476144629 | FZD4,PRSS23 | c.681C>A (p.Ala227=) c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) n.1740G>T n.1489G>T n.1438G>T n.1187G>T | |
11 | g.86952076G>A | CA382014895 | FZD4,PRSS23 | c.680C>T (p.Ala227Val) c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.*791G>A (n.*791G>A) n.1741G>A n.1490G>A n.1439G>A n.1188G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86952076G>C | CA382014896 | FZD4,PRSS23 | c.680C>G (p.Ala227Gly) c.*1069G>C (n.*1069G>C) c.*791G>C (n.*791G>C) n.1741G>C n.1490G>C n.1439G>C n.1188G>C | |
11 | g.86952076G= | CA1988808844 | FZD4,PRSS23 | c.680C= (p.Ala227=) c.*1069G= (n.*1069G=) c.*791G= (n.*791G=) n.1741G= n.1490G= n.1439G= n.1188G= | |
11 | g.86952076G>T | CA382014898 | FZD4,PRSS23 | c.680C>A (p.Ala227Asp) c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.*791G>T (n.*791G>T) n.1741G>T n.1490G>T n.1439G>T n.1188G>T | |
11 | g.86952077C>A | CA382014899 | FZD4,PRSS23 | c.679G>T (p.Ala227Ser) c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) n.1742C>A n.1491C>A n.1440C>A n.1189C>A | |
11 | g.86952077C= | CA1988808848 | FZD4,PRSS23 | c.679G= (p.Ala227=) c.*1070C= (n.*1070C=) c.*792C= (n.*792C=) n.1742C= n.1491C= n.1440C= n.1189C= | |
11 | g.86952077C>G | CA382014900 | FZD4,PRSS23 | c.679G>C (p.Ala227Pro) c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.*792C>G (n.*792C>G) n.1742C>G n.1491C>G n.1440C>G n.1189C>G | dbSNP |
11 | g.86952077C>T | CA382014901 | FZD4,PRSS23 | c.679G>A (p.Ala227Thr) c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.*792C>T (n.*792C>T) n.1742C>T n.1491C>T n.1440C>T n.1189C>T | |
11 | g.86952078C>A | CA382014903 | FZD4,PRSS23 | c.678G>T (p.Trp226Cys) c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.*793C>A (n.*793C>A) n.1743C>A n.1492C>A n.1441C>A n.1190C>A | |
11 | g.86952078C= | CA1988808853 | FZD4,PRSS23 | c.678G= (p.Trp226=) c.*1071C= (n.*1071C=) c.*793C= (n.*793C=) n.1743C= n.1492C= n.1441C= n.1190C= | |
11 | g.86952078C>G | CA382014904 | FZD4,PRSS23 | c.678G>C (p.Trp226Cys) c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.*793C>G (n.*793C>G) n.1743C>G n.1492C>G n.1441C>G n.1190C>G | |
11 | g.86952078C>T | CA225381314 | FZD4,PRSS23 | c.678G>A (p.Trp226Ter) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*793C>T (n.*793C>T) n.1743C>T n.1492C>T n.1441C>T n.1190C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.86952079C>A | CA382014907 | FZD4,PRSS23 | c.677G>T (p.Trp226Leu) c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.*794C>A (n.*794C>A) n.1744C>A n.1493C>A n.1442C>A n.1191C>A | |
11 | g.86952079C>G | CA382014909 | FZD4,PRSS23 | c.677G>C (p.Trp226Ser) c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.*794C>G (n.*794C>G) n.1744C>G n.1493C>G n.1442C>G n.1191C>G | gnomAD v4 |
11 | g.86952079C>T | CA382014911 | FZD4,PRSS23 | c.677G>A (p.Trp226Ter) c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) n.1744C>T n.1493C>T n.1442C>T n.1191C>T | |
11 | g.86952080A= | CA1988808859 | FZD4,PRSS23 | c.676T= (p.Trp226=) c.*1073A= (n.*1073A=) c.*795A= (n.*795A=) n.1745A= n.1494A= n.1443A= n.1192A= | |
11 | g.86952080A>C | CA382014916 | FZD4,PRSS23 | c.676T>G (p.Trp226Gly) c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.*795A>C (n.*795A>C) n.1745A>C n.1494A>C n.1443A>C n.1192A>C | |
11 | g.86952080A>G | CA16619413 | FZD4,PRSS23 | c.676T>C (p.Trp226Arg) c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.*795A>G (n.*795A>G) n.1745A>G n.1494A>G n.1443A>G n.1192A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.86952080A>T | CA382014914 | FZD4,PRSS23 | c.676T>A (p.Trp226Arg) c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.*795A>T (n.*795A>T) n.1745A>T n.1494A>T n.1443A>T n.1192A>T | |
11 | g.86952081C>A | CA476144630 | FZD4,PRSS23 | c.675G>T (p.Val225=) c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) n.1746C>A n.1495C>A n.1444C>A n.1193C>A | |
11 | g.86952081C>G | CA476144631 | FZD4,PRSS23 | c.675G>C (p.Val225=) c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.*796C>G (n.*796C>G) n.1746C>G n.1495C>G n.1444C>G n.1193C>G | |
11 | g.86952081C>T | CA476144632 | FZD4,PRSS23 | c.675G>A (p.Val225=) c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.*796C>T (n.*796C>T) n.1746C>T n.1495C>T n.1444C>T n.1193C>T | |
11 | g.86952082A= | CA1988808863 | FZD4,PRSS23 | c.674T= (p.Val225=) c.*1075A= (n.*1075A=) c.*797A= (n.*797A=) n.1747A= n.1496A= n.1445A= n.1194A= | |
11 | g.86952082A>C | CA382014918 | FZD4,PRSS23 | c.674T>G (p.Val225Gly) c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.*797A>C (n.*797A>C) n.1747A>C n.1496A>C n.1445A>C n.1194A>C | |
11 | g.86952082A>G | CA382014922 | FZD4,PRSS23 | c.674T>C (p.Val225Ala) c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) n.1747A>G n.1496A>G n.1445A>G n.1194A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.86952082A>T | CA382014920 | FZD4,PRSS23 | c.674T>A (p.Val225Glu) c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.*797A>T (n.*797A>T) n.1747A>T n.1496A>T n.1445A>T n.1194A>T | |
11 | g.86952083C>A | CA382014924 | FZD4,PRSS23 | c.673G>T (p.Val225Leu) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.*798C>A (n.*798C>A) n.1748C>A n.1497C>A n.1446C>A n.1195C>A | |
11 | g.86952083C>G | CA382014926 | FZD4,PRSS23 | c.673G>C (p.Val225Leu) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.*798C>G (n.*798C>G) n.1748C>G n.1497C>G n.1446C>G n.1195C>G | gnomAD v4 |
11 | g.86952083C>T | CA382014928 | FZD4,PRSS23 | c.673G>A (p.Val225Met) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.*798C>T (n.*798C>T) n.1748C>T n.1497C>T n.1446C>T n.1195C>T | |
11 | g.86952084A>C | CA476144633 | FZD4,PRSS23 | c.672T>G (p.Ala224=) c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) n.1749A>C n.1498A>C n.1447A>C n.1196A>C | |
11 | g.86952084A>G | CA476144634 | FZD4,PRSS23 | c.672T>C (p.Ala224=) c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) n.1749A>G n.1498A>G n.1447A>G n.1196A>G | |
11 | g.86952084A>T | CA476144635 | FZD4,PRSS23 | c.672T>A (p.Ala224=) c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) n.1749A>T n.1498A>T n.1447A>T n.1196A>T | |
11 | g.86952085G>A | CA382014930 | FZD4,PRSS23 | c.671C>T (p.Ala224Val) c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.*800G>A (n.*800G>A) n.1750G>A n.1499G>A n.1448G>A n.1197G>A | |
11 | g.86952085G>C | CA382014932 | FZD4,PRSS23 | c.671C>G (p.Ala224Gly) c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.*800G>C (n.*800G>C) n.1750G>C n.1499G>C n.1448G>C n.1197G>C | |
11 | g.86952085G>T | CA382014933 | FZD4,PRSS23 | c.671C>A (p.Ala224Asp) c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.*800G>T (n.*800G>T) n.1750G>T n.1499G>T n.1448G>T n.1197G>T | COSMIC |
11 | g.86952086C>A | CA382014935 | FZD4,PRSS23 | c.670G>T (p.Ala224Ser) c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) n.1751C>A n.1500C>A n.1449C>A n.1198C>A | |
11 | g.86952086C>G | CA382014937 | FZD4,PRSS23 | c.670G>C (p.Ala224Pro) c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.*801C>G (n.*801C>G) n.1751C>G n.1500C>G n.1449C>G n.1198C>G | |
11 | g.86952086C>T | CA382014939 | FZD4,PRSS23 | c.670G>A (p.Ala224Thr) c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) n.1751C>T n.1500C>T n.1449C>T n.1198C>T | |
11 | g.86952087C>A | CA382014941 | FZD4,PRSS23 | c.669G>T (p.Met223Ile) c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) n.1752C>A n.1501C>A n.1450C>A n.1199C>A | |
11 | g.86952087C>G | CA382014943 | FZD4,PRSS23 | c.669G>C (p.Met223Ile) c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.*802C>G (n.*802C>G) n.1752C>G n.1501C>G n.1450C>G n.1199C>G | |
11 | g.86952087C>T | CA382014945 | FZD4,PRSS23 | c.669G>A (p.Met223Ile) c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) n.1752C>T n.1501C>T n.1450C>T n.1199C>T | gnomAD v4 |
11 | g.86952088A>C | CA382014949 | FZD4,PRSS23 | c.668T>G (p.Met223Arg) c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.*803A>C (n.*803A>C) n.1753A>C n.1502A>C n.1451A>C n.1200A>C | |
11 | g.86952088A>G | CA382014946 | FZD4,PRSS23 | c.668T>C (p.Met223Thr) c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.*803A>G (n.*803A>G) n.1753A>G n.1502A>G n.1451A>G n.1200A>G | gnomAD v4 |
11 | g.86952088A>T | CA382014947 | FZD4,PRSS23 | c.668T>A (p.Met223Lys) c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.*803A>T (n.*803A>T) n.1753A>T n.1502A>T n.1451A>T n.1200A>T | |
11 | g.86952089T>A | CA382014950 | FZD4,PRSS23 | c.667A>T (p.Met223Leu) c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.*804T>A (n.*804T>A) n.1754T>A n.1503T>A n.1452T>A n.1201T>A | gnomAD v4 |
11 | g.86952089T>C | CA382014951 | FZD4,PRSS23 | c.667A>G (p.Met223Val) c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) n.1754T>C n.1503T>C n.1452T>C n.1201T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.86952089T>G | CA382014953 | FZD4,PRSS23 | c.667A>C (p.Met223Leu) c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.*804T>G (n.*804T>G) n.1754T>G n.1503T>G n.1452T>G n.1201T>G | |
11 | g.86952089T= | CA1988808866 | FZD4,PRSS23 | c.667A= (p.Met223=) c.*1082T= (n.*1082T=) c.*804T= (n.*804T=) n.1754T= n.1503T= n.1452T= n.1201T= | |
11 | g.86952090C>A | CA382014955 | FZD4,PRSS23 | c.666G>T (p.Trp222Cys) c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.*805C>A (n.*805C>A) n.1755C>A n.1504C>A n.1453C>A n.1202C>A | |
11 | g.86952090C= | CA1988808873 | FZD4,PRSS23 | c.666G= (p.Trp222=) c.*1083C= (n.*1083C=) c.*805C= (n.*805C=) n.1755C= n.1504C= n.1453C= n.1202C= | |
11 | g.86952090C>G | CA382014961 | FZD4,PRSS23 | c.666G>C (p.Trp222Cys) c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.*805C>G (n.*805C>G) n.1755C>G n.1504C>G n.1453C>G n.1202C>G | |
11 | g.86952090C>T | CA382014962 | FZD4,PRSS23 | c.666G>A (p.Trp222Ter) c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) n.1755C>T n.1504C>T n.1453C>T n.1202C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.86952091C>A | CA382014963 | FZD4,PRSS23 | c.665G>T (p.Trp222Leu) c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.*806C>A (n.*806C>A) n.1756C>A n.1505C>A n.1454C>A n.1203C>A | |
11 | g.86952091C>G | CA382014965 | FZD4,PRSS23 | c.665G>C (p.Trp222Ser) c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.*806C>G (n.*806C>G) n.1756C>G n.1505C>G n.1454C>G n.1203C>G | |
11 | g.86952091C>T | CA382014967 | FZD4,PRSS23 | c.665G>A (p.Trp222Ter) c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) n.1756C>T n.1505C>T n.1454C>T n.1203C>T | COSMIC |
11 | g.86952092A>C | CA382014970 | FZD4,PRSS23 | c.664T>G (p.Trp222Gly) c.*1085A>C (n.*1085A>C) c.*807A>C (n.*807A>C) n.1757A>C n.1506A>C n.1455A>C n.1204A>C | |
11 | g.86952092A>G | CA382014972 | FZD4,PRSS23 | c.664T>C (p.Trp222Arg) c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.*807A>G (n.*807A>G) n.1757A>G n.1506A>G n.1455A>G n.1204A>G | |
11 | g.86952092A>T | CA382014974 | FZD4,PRSS23 | c.664T>A (p.Trp222Arg) c.*1085A>T (n.*1085A>T) c.*807A>T (n.*807A>T) n.1757A>T n.1506A>T n.1455A>T n.1204A>T | |
11 | g.86952093G>A | CA476144637 | FZD4,PRSS23 | c.663C>T (p.Ile221=) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) n.1758G>A n.1507G>A n.1456G>A n.1205G>A | |
11 | g.86952093G>C | CA382014976 | FZD4,PRSS23 | c.663C>G (p.Ile221Met) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) n.1758G>C n.1507G>C n.1456G>C n.1205G>C | |
11 | g.86952093G>T | CA476144636 | FZD4,PRSS23 | c.663C>A (p.Ile221=) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) n.1758G>T n.1507G>T n.1456G>T n.1205G>T | |
11 | g.86952093_86952094insT | CA2695215116 | FZD4,PRSS23 | c.662_663insA (p.Trp222LeufsTer26) c.*1086_*1087insT (n.*1086_*1087insT) c.*808_*809insT (n.*808_*809insT) n.1758_1759insT n.1507_1508insT n.1456_1457insT n.1205_1206insT | |
11 | g.86952094A= | CA1988808877 | FZD4,PRSS23 | c.662T= (p.Ile221=) c.*1087A= (n.*1087A=) c.*809A= (n.*809A=) n.1759A= n.1508A= n.1457A= n.1206A= | |
11 | g.86952094A>C | CA6218430 | FZD4,PRSS23 | c.662T>G (p.Ile221Ser) c.*1087A>C (n.*1087A>C) c.*809A>C (n.*809A>C) n.1759A>C n.1508A>C n.1457A>C n.1206A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86952094A>G | CA6218429 | FZD4,PRSS23 | c.662T>C (p.Ile221Thr) c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) n.1759A>G n.1508A>G n.1457A>G n.1206A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.86952094A>T | CA382014980 | FZD4,PRSS23 | c.662T>A (p.Ile221Asn) c.*1087A>T (n.*1087A>T) c.*809A>T (n.*809A>T) n.1759A>T n.1508A>T n.1457A>T n.1206A>T | |
11 | g.86952095T>A | CA382014983 | FZD4,PRSS23 | c.661A>T (p.Ile221Phe) c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.*810T>A (n.*810T>A) n.1760T>A n.1509T>A n.1458T>A n.1207T>A | |
11 | g.86952095T>C | CA382014985 | FZD4,PRSS23 | c.661A>G (p.Ile221Val) c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.*810T>C (n.*810T>C) n.1760T>C n.1509T>C n.1458T>C n.1207T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952095T>G | CA382014987 | FZD4,PRSS23 | c.661A>C (p.Ile221Leu) c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.*810T>G (n.*810T>G) n.1760T>G n.1509T>G n.1458T>G n.1207T>G | |
11 | g.86952095T= | CA1988808886 | FZD4,PRSS23 | c.661A= (p.Ile221=) c.*1088T= (n.*1088T=) c.*810T= (n.*810T=) n.1760T= n.1509T= n.1458T= n.1207T= | |
11 | g.86952095dup | CA1139662111 | FZD4,PRSS23 | c.661dup (p.Ile221AsnfsTer27) c.*1088dup (n.*1088dup) c.*810dup (n.*810dup) n.1760dup n.1509dup n.1458dup n.1207dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.86952096A>C | CA382014989 | FZD4,PRSS23 | c.660T>G (p.Asp220Glu) c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.*811A>C (n.*811A>C) n.1761A>C n.1510A>C n.1459A>C n.1208A>C | |
11 | g.86952096A>G | CA476144638 | FZD4,PRSS23 | c.660T>C (p.Asp220=) c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.*811A>G (n.*811A>G) n.1761A>G n.1510A>G n.1459A>G n.1208A>G | gnomAD v4 |
11 | g.86952096A>T | CA382014991 | FZD4,PRSS23 | c.660T>A (p.Asp220Glu) c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.*811A>T (n.*811A>T) n.1761A>T n.1510A>T n.1459A>T n.1208A>T | |
11 | g.86952097T>A | CA382014994 | FZD4,PRSS23 | c.659A>T (p.Asp220Val) c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.*812T>A (n.*812T>A) n.1762T>A n.1511T>A n.1460T>A n.1209T>A | |
11 | g.86952097T>C | CA382014996 | FZD4,PRSS23 | c.659A>G (p.Asp220Gly) c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.*812T>C (n.*812T>C) n.1762T>C n.1511T>C n.1460T>C n.1209T>C | gnomAD v4 |
11 | g.86952097T>G | CA382014999 | FZD4,PRSS23 | c.659A>C (p.Asp220Ala) c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.*812T>G (n.*812T>G) n.1762T>G n.1511T>G n.1460T>G n.1209T>G | |
11 | g.86952098C>A | CA382015000 | FZD4,PRSS23 | c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.*813C>A (n.*813C>A) n.1763C>A n.1512C>A n.1461C>A n.1210C>A | |
11 | g.86952098C>G | CA382015002 | FZD4,PRSS23 | c.658G>C (p.Asp220His) c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.*813C>G (n.*813C>G) n.1763C>G n.1512C>G n.1461C>G n.1210C>G | |
11 | g.86952098C>T | CA382015005 | FZD4,PRSS23 | c.658G>A (p.Asp220Asn) c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) n.1763C>T n.1512C>T n.1461C>T n.1210C>T | |
11 | g.86952099A>C | CA476144639 | FZD4,PRSS23 | c.657T>G (p.Thr219=) c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.*814A>C (n.*814A>C) n.1764A>C n.1513A>C n.1462A>C n.1211A>C | gnomAD v4 |
11 | g.86952099A>G | CA476144640 | FZD4,PRSS23 | c.657T>C (p.Thr219=) c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) n.1764A>G n.1513A>G n.1462A>G n.1211A>G | gnomAD v4 |
11 | g.86952099A>T | CA476144641 | FZD4,PRSS23 | c.657T>A (p.Thr219=) c.*1092A>T (n.*1092A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) n.1764A>T n.1513A>T n.1462A>T n.1211A>T | |
11 | g.86952100G>A | CA382015014 | FZD4,PRSS23 | c.656C>T (p.Thr219Ile) c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.*815G>A (n.*815G>A) n.1765G>A n.1514G>A n.1463G>A n.1212G>A | |
11 | g.86952100G>C | CA382015008 | FZD4,PRSS23 | c.656C>G (p.Thr219Ser) c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.*815G>C (n.*815G>C) n.1765G>C n.1514G>C n.1463G>C n.1212G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86952100G= | CA1988808892 | FZD4,PRSS23 | c.656C= (p.Thr219=) c.*1093G= (n.*1093G=) c.*815G= (n.*815G=) n.1765G= n.1514G= n.1463G= n.1212G= | |
11 | g.86952100G>T | CA382015011 | FZD4,PRSS23 | c.656C>A (p.Thr219Asn) c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) n.1765G>T n.1514G>T n.1463G>T n.1212G>T | |
11 | g.86952101T>A | CA382015016 | FZD4,PRSS23 | c.655A>T (p.Thr219Ser) c.*1094T>A (n.*1094T>A) c.*816T>A (n.*816T>A) n.1766T>A n.1515T>A n.1464T>A n.1213T>A | |
11 | g.86952101T>C | CA382015019 | FZD4,PRSS23 | c.655A>G (p.Thr219Ala) c.*1094T>C (n.*1094T>C) c.*816T>C (n.*816T>C) n.1766T>C n.1515T>C n.1464T>C n.1213T>C | |
11 | g.86952101T>G | CA382015021 | FZD4,PRSS23 | c.655A>C (p.Thr219Pro) c.*1094T>G (n.*1094T>G) c.*816T>G (n.*816T>G) n.1766T>G n.1515T>G n.1464T>G n.1213T>G | |
11 | g.86952102G>A | CA476144642 | FZD4,PRSS23 | c.654C>T (p.Phe218=) c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) n.1767G>A n.1516G>A n.1465G>A n.1214G>A | |
11 | g.86952102G>C | CA382015025 | FZD4,PRSS23 | c.654C>G (p.Phe218Leu) c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) n.1767G>C n.1516G>C n.1465G>C n.1214G>C | |
11 | g.86952102G= | CA1988808894 | FZD4,PRSS23 | c.654C= (p.Phe218=) c.*1095G= (n.*1095G=) c.*817G= (n.*817G=) n.1767G= n.1516G= n.1465G= n.1214G= | |
11 | g.86952102G>T | CA382015028 | FZD4,PRSS23 | c.654C>A (p.Phe218Leu) c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) n.1767G>T n.1516G>T n.1465G>T n.1214G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952103A>C | CA382015033 | FZD4,PRSS23 | c.653T>G (p.Phe218Cys) c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) n.1768A>C n.1517A>C n.1466A>C n.1215A>C | |
11 | g.86952103A>G | CA382015035 | FZD4,PRSS23 | c.653T>C (p.Phe218Ser) c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) n.1768A>G n.1517A>G n.1466A>G n.1215A>G | |
11 | g.86952103A>T | CA382015037 | FZD4,PRSS23 | c.653T>A (p.Phe218Tyr) c.*1096A>T (n.*1096A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) n.1768A>T n.1517A>T n.1466A>T n.1215A>T | |
11 | g.86952104A>C | CA382015042 | FZD4,PRSS23 | c.652T>G (p.Phe218Val) c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) n.1769A>C n.1518A>C n.1467A>C n.1216A>C | |
11 | g.86952104A>G | CA382015044 | FZD4,PRSS23 | c.652T>C (p.Phe218Leu) c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) n.1769A>G n.1518A>G n.1467A>G n.1216A>G | |
11 | g.86952104A>T | CA382015048 | FZD4,PRSS23 | c.652T>A (p.Phe218Ile) c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) n.1769A>T n.1518A>T n.1467A>T n.1216A>T | |
11 | g.86952105C>A | CA382015051 | FZD4,PRSS23 | c.651G>T (p.Glu217Asp) c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) n.1770C>A n.1519C>A n.1468C>A n.1217C>A | |
11 | g.86952105C>G | CA382015054 | FZD4,PRSS23 | c.651G>C (p.Glu217Asp) c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.*820C>G (n.*820C>G) n.1770C>G n.1519C>G n.1468C>G n.1217C>G | |
11 | g.86952105C>T | CA476144643 | FZD4,PRSS23 | c.651G>A (p.Glu217=) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) n.1770C>T n.1519C>T n.1468C>T n.1217C>T | gnomAD v4 |
11 | g.86952106T>A | CA382015060 | FZD4,PRSS23 | c.650A>T (p.Glu217Val) c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.*821T>A (n.*821T>A) n.1771T>A n.1520T>A n.1469T>A n.1218T>A | |
11 | g.86952106T>C | CA382015063 | FZD4,PRSS23 | c.650A>G (p.Glu217Gly) c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.*821T>C (n.*821T>C) n.1771T>C n.1520T>C n.1469T>C n.1218T>C | gnomAD v4 |
11 | g.86952106T>G | CA382015057 | FZD4,PRSS23 | c.650A>C (p.Glu217Ala) c.*1099T>G (n.*1099T>G) c.*821T>G (n.*821T>G) n.1771T>G n.1520T>G n.1469T>G n.1218T>G | gnomAD v4 |