Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.86952004G>ACA382014546FZD4,PRSS23c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.*997G>A (n.*997G>A)
c.*719G>A (n.*719G>A)
n.1669G>A
n.1418G>A
n.1367G>A
n.1116G>A
dbSNP
11g.86952004G>CCA382014548FZD4,PRSS23c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.*997G>C (n.*997G>C)
c.*719G>C (n.*719G>C)
n.1669G>C
n.1418G>C
n.1367G>C
n.1116G>C
dbSNP
11g.86952004G=CA1988808734FZD4,PRSS23c.752C= (p.Pro251=)
c.*997G= (n.*997G=)
c.*719G= (n.*719G=)
n.1669G=
n.1418G=
n.1367G=
n.1116G=
11g.86952004G>TCA382014547FZD4,PRSS23c.752C>A (p.Pro251His)
c.*997G>T (n.*997G>T)
c.*719G>T (n.*719G>T)
n.1669G>T
n.1418G>T
n.1367G>T
n.1116G>T
COSMIC
11g.86952005G>ACA382014550FZD4,PRSS23c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.*998G>A (n.*998G>A)
c.*720G>A (n.*720G>A)
n.1670G>A
n.1419G>A
n.1368G>A
n.1117G>A
COSMIC
11g.86952005G>CCA382014552FZD4,PRSS23c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.*998G>C (n.*998G>C)
c.*720G>C (n.*720G>C)
n.1670G>C
n.1419G>C
n.1368G>C
n.1117G>C
11g.86952005G>TCA382014555FZD4,PRSS23c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.*998G>T (n.*998G>T)
c.*720G>T (n.*720G>T)
n.1670G>T
n.1419G>T
n.1368G>T
n.1117G>T
11g.86952006G>ACA476144582FZD4,PRSS23c.750C>T (p.Tyr250=)
c.*999G>A (n.*999G>A)
c.*721G>A (n.*721G>A)
n.1671G>A
n.1420G>A
n.1369G>A
n.1118G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952006G>CCA382014556FZD4,PRSS23c.750C>G (p.Tyr250Ter)
c.*999G>C (n.*999G>C)
c.*721G>C (n.*721G>C)
n.1671G>C
n.1420G>C
n.1369G>C
n.1118G>C
11g.86952006G=CA1988808736FZD4,PRSS23c.750C= (p.Tyr250=)
c.*999G= (n.*999G=)
c.*721G= (n.*721G=)
n.1671G=
n.1420G=
n.1369G=
n.1118G=
11g.86952006G>TCA382014560FZD4,PRSS23c.750C>A (p.Tyr250Ter)
c.*999G>T (n.*999G>T)
c.*721G>T (n.*721G>T)
n.1671G>T
n.1420G>T
n.1369G>T
n.1118G>T
11g.86952007T>ACA382014563FZD4,PRSS23c.749A>T (p.Tyr250Phe)
c.*1000T>A (n.*1000T>A)
c.*722T>A (n.*722T>A)
n.1672T>A
n.1421T>A
n.1370T>A
n.1119T>A
11g.86952007T>CCA382014565FZD4,PRSS23c.749A>G (p.Tyr250Cys)
c.*1000T>C (n.*1000T>C)
c.*722T>C (n.*722T>C)
n.1672T>C
n.1421T>C
n.1370T>C
n.1119T>C
11g.86952007T>GCA382014569FZD4,PRSS23c.749A>C (p.Tyr250Ser)
c.*1000T>G (n.*1000T>G)
c.*722T>G (n.*722T>G)
n.1672T>G
n.1421T>G
n.1370T>G
n.1119T>G
11g.86952008A>CCA382014572FZD4,PRSS23c.748T>G (p.Tyr250Asp)
c.*1001A>C (n.*1001A>C)
c.*723A>C (n.*723A>C)
n.1673A>C
n.1422A>C
n.1371A>C
n.1120A>C
11g.86952008A>GCA382014574FZD4,PRSS23c.748T>C (p.Tyr250His)
c.*1001A>G (n.*1001A>G)
c.*723A>G (n.*723A>G)
n.1673A>G
n.1422A>G
n.1371A>G
n.1120A>G
11g.86952008A>TCA382014577FZD4,PRSS23c.748T>A (p.Tyr250Asn)
c.*1001A>T (n.*1001A>T)
c.*723A>T (n.*723A>T)
n.1673A>T
n.1422A>T
n.1371A>T
n.1120A>T
11g.86952009G>ACA476144583FZD4,PRSS23c.747C>T (p.Ser249=)
c.*1002G>A (n.*1002G>A)
c.*724G>A (n.*724G>A)
n.1674G>A
n.1423G>A
n.1372G>A
n.1121G>A
11g.86952009G>CCA476144584FZD4,PRSS23c.747C>G (p.Ser249=)
c.*1002G>C (n.*1002G>C)
c.*724G>C (n.*724G>C)
n.1674G>C
n.1423G>C
n.1372G>C
n.1121G>C
11g.86952009G>TCA476144585FZD4,PRSS23c.747C>A (p.Ser249=)
c.*1002G>T (n.*1002G>T)
c.*724G>T (n.*724G>T)
n.1674G>T
n.1423G>T
n.1372G>T
n.1121G>T
11g.86952010dupCA2695215115FZD4,PRSS23c.747dup (p.Tyr250LeufsTer3)
c.*1003dup (n.*1003dup)
c.*725dup (n.*725dup)
n.1675dup
n.1424dup
n.1373dup
n.1122dup
11g.86952010G>ACA382014581FZD4,PRSS23c.746C>T (p.Ser249Phe)
c.*1003G>A (n.*1003G>A)
c.*725G>A (n.*725G>A)
n.1675G>A
n.1424G>A
n.1373G>A
n.1122G>A
11g.86952010G>CCA382014579FZD4,PRSS23c.746C>G (p.Ser249Cys)
c.*1003G>C (n.*1003G>C)
c.*725G>C (n.*725G>C)
n.1675G>C
n.1424G>C
n.1373G>C
n.1122G>C
11g.86952010G>TCA382014580FZD4,PRSS23c.746C>A (p.Ser249Tyr)
c.*1003G>T (n.*1003G>T)
c.*725G>T (n.*725G>T)
n.1675G>T
n.1424G>T
n.1373G>T
n.1122G>T
11g.86952011A>CCA382014584FZD4,PRSS23c.745T>G (p.Ser249Ala)
c.*1004A>C (n.*1004A>C)
c.*726A>C (n.*726A>C)
n.1676A>C
n.1425A>C
n.1374A>C
n.1123A>C
11g.86952011A>GCA382014586FZD4,PRSS23c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.*1004A>G (n.*1004A>G)
c.*726A>G (n.*726A>G)
n.1676A>G
n.1425A>G
n.1374A>G
n.1123A>G
11g.86952011A>TCA382014587FZD4,PRSS23c.745T>A (p.Ser249Thr)
c.*1004A>T (n.*1004A>T)
c.*726A>T (n.*726A>T)
n.1676A>T
n.1425A>T
n.1374A>T
n.1123A>T
11g.86952012A>CCA382014588FZD4,PRSS23c.744T>G (p.Phe248Leu)
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
c.*727A>C (n.*727A>C)
n.1677A>C
n.1426A>C
n.1375A>C
n.1124A>C
11g.86952012A>GCA476144586FZD4,PRSS23c.744T>C (p.Phe248=)
c.*1005A>G (n.*1005A>G)
c.*727A>G (n.*727A>G)
n.1677A>G
n.1426A>G
n.1375A>G
n.1124A>G
11g.86952012A>TCA382014589FZD4,PRSS23c.744T>A (p.Phe248Leu)
c.*1005A>T (n.*1005A>T)
c.*727A>T (n.*727A>T)
n.1677A>T
n.1426A>T
n.1375A>T
n.1124A>T
11g.86952013A=CA1988808738FZD4,PRSS23c.743T= (p.Phe248=)
c.*1006A= (n.*1006A=)
c.*728A= (n.*728A=)
n.1678A=
n.1427A=
n.1376A=
n.1125A=
11g.86952013A>CCA6218420FZD4,PRSS23c.743T>G (p.Phe248Cys)
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
c.*728A>C (n.*728A>C)
n.1678A>C
n.1427A>C
n.1376A>C
n.1125A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952013A>GCA382014591FZD4,PRSS23c.743T>C (p.Phe248Ser)
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
c.*728A>G (n.*728A>G)
n.1678A>G
n.1427A>G
n.1376A>G
n.1125A>G
11g.86952013A>TCA382014594FZD4,PRSS23c.743T>A (p.Phe248Tyr)
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
c.*728A>T (n.*728A>T)
n.1678A>T
n.1427A>T
n.1376A>T
n.1125A>T
11g.86952014A>CCA382014596FZD4,PRSS23c.742T>G (p.Phe248Val)
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
c.*729A>C (n.*729A>C)
n.1679A>C
n.1428A>C
n.1377A>C
n.1126A>C
11g.86952014A>GCA382014598FZD4,PRSS23c.742T>C (p.Phe248Leu)
c.*1007A>G (n.*1007A>G)
c.*729A>G (n.*729A>G)
n.1679A>G
n.1428A>G
n.1377A>G
n.1126A>G
11g.86952014A>TCA382014602FZD4,PRSS23c.742T>A (p.Phe248Ile)
c.*1007A>T (n.*1007A>T)
c.*729A>T (n.*729A>T)
n.1679A>T
n.1428A>T
n.1377A>T
n.1126A>T
11g.86952015C>ACA382014605FZD4,PRSS23c.741G>T (p.Arg247Ser)
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
c.*730C>A (n.*730C>A)
n.1680C>A
n.1429C>A
n.1378C>A
n.1127C>A
11g.86952015C>GCA382014606FZD4,PRSS23c.741G>C (p.Arg247Ser)
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
c.*730C>G (n.*730C>G)
n.1680C>G
n.1429C>G
n.1378C>G
n.1127C>G
11g.86952015C>TCA476144587FZD4,PRSS23c.741G>A (p.Arg247=)
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
c.*730C>T (n.*730C>T)
n.1680C>T
n.1429C>T
n.1378C>T
n.1127C>T
11g.86952016C>ACA382014610FZD4,PRSS23c.740G>T (p.Arg247Met)
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
c.*731C>A (n.*731C>A)
n.1681C>A
n.1430C>A
n.1379C>A
n.1128C>A
11g.86952016C>GCA382014613FZD4,PRSS23c.740G>C (p.Arg247Thr)
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
c.*731C>G (n.*731C>G)
n.1681C>G
n.1430C>G
n.1379C>G
n.1128C>G
11g.86952016C>TCA382014617FZD4,PRSS23c.740G>A (p.Arg247Lys)
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
c.*731C>T (n.*731C>T)
n.1681C>T
n.1430C>T
n.1379C>T
n.1128C>T
ClinVar COSMIC
11g.86952017T>ACA382014618FZD4,PRSS23c.739A>T (p.Arg247Trp)
c.*1010T>A (n.*1010T>A)
c.*732T>A (n.*732T>A)
n.1682T>A
n.1431T>A
n.1380T>A
n.1129T>A
11g.86952017T>CCA382014620FZD4,PRSS23c.739A>G (p.Arg247Gly)
c.*1010T>C (n.*1010T>C)
c.*732T>C (n.*732T>C)
n.1682T>C
n.1431T>C
n.1380T>C
n.1129T>C
11g.86952017T>GCA476144588FZD4,PRSS23c.739A>C (p.Arg247=)
c.*1010T>G (n.*1010T>G)
c.*732T>G (n.*732T>G)
n.1682T>G
n.1431T>G
n.1380T>G
n.1129T>G
11g.86952018A=CA1988808740FZD4,PRSS23c.738T= (p.Ser246=)
c.*1011A= (n.*1011A=)
c.*733A= (n.*733A=)
n.1683A=
n.1432A=
n.1381A=
n.1130A=
11g.86952018A>CCA476144589FZD4,PRSS23c.738T>G (p.Ser246=)
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
c.*733A>C (n.*733A>C)
n.1683A>C
n.1432A>C
n.1381A>C
n.1130A>C
11g.86952018A>GCA6218421FZD4,PRSS23c.738T>C (p.Ser246=)
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
c.*733A>G (n.*733A>G)
n.1683A>G
n.1432A>G
n.1381A>G
n.1130A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952018A>TCA476144590FZD4,PRSS23c.738T>A (p.Ser246=)
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
c.*733A>T (n.*733A>T)
n.1683A>T
n.1432A>T
n.1381A>T
n.1130A>T
11g.86952019G>ACA382014624FZD4,PRSS23c.737C>T (p.Ser246Phe)
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
c.*734G>A (n.*734G>A)
n.1684G>A
n.1433G>A
n.1382G>A
n.1131G>A
dbSNP
11g.86952019G>CCA382014625FZD4,PRSS23c.737C>G (p.Ser246Cys)
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
c.*734G>C (n.*734G>C)
n.1684G>C
n.1433G>C
n.1382G>C
n.1131G>C
11g.86952019G=CA1988808742FZD4,PRSS23c.737C= (p.Ser246=)
c.*1012G= (n.*1012G=)
c.*734G= (n.*734G=)
n.1684G=
n.1433G=
n.1382G=
n.1131G=
11g.86952019G>TCA382014627FZD4,PRSS23c.737C>A (p.Ser246Tyr)
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
c.*734G>T (n.*734G>T)
n.1684G>T
n.1433G>T
n.1382G>T
n.1131G>T
11g.86952020A>CCA382014631FZD4,PRSS23c.736T>G (p.Ser246Ala)
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
c.*735A>C (n.*735A>C)
n.1685A>C
n.1434A>C
n.1383A>C
n.1132A>C
11g.86952020A>GCA382014633FZD4,PRSS23c.736T>C (p.Ser246Pro)
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
c.*735A>G (n.*735A>G)
n.1685A>G
n.1434A>G
n.1383A>G
n.1132A>G
11g.86952020A>TCA382014636FZD4,PRSS23c.736T>A (p.Ser246Thr)
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
c.*735A>T (n.*735A>T)
n.1685A>T
n.1434A>T
n.1383A>T
n.1132A>T
11g.86952021A=CA1988808745FZD4,PRSS23c.735T= (p.Ser245=)
c.*1014A= (n.*1014A=)
c.*736A= (n.*736A=)
n.1686A=
n.1435A=
n.1384A=
n.1133A=
11g.86952021A>CCA476144593FZD4,PRSS23c.735T>G (p.Ser245=)
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
c.*736A>C (n.*736A>C)
n.1686A>C
n.1435A>C
n.1384A>C
n.1133A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952021A>GCA476144591FZD4,PRSS23c.735T>C (p.Ser245=)
c.*1014A>G (n.*1014A>G)
c.*736A>G (n.*736A>G)
n.1686A>G
n.1435A>G
n.1384A>G
n.1133A>G
11g.86952021A>TCA476144592FZD4,PRSS23c.735T>A (p.Ser245=)
c.*1014A>T (n.*1014A>T)
c.*736A>T (n.*736A>T)
n.1686A>T
n.1435A>T
n.1384A>T
n.1133A>T
11g.86952022G>ACA382014645FZD4,PRSS23c.734C>T (p.Ser245Phe)
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.*737G>A (n.*737G>A)
n.1687G>A
n.1436G>A
n.1385G>A
n.1134G>A
gnomAD v4
11g.86952022G>CCA382014641FZD4,PRSS23c.734C>G (p.Ser245Cys)
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
c.*737G>C (n.*737G>C)
n.1687G>C
n.1436G>C
n.1385G>C
n.1134G>C
11g.86952022G>TCA382014643FZD4,PRSS23c.734C>A (p.Ser245Tyr)
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.*737G>T (n.*737G>T)
n.1687G>T
n.1436G>T
n.1385G>T
n.1134G>T
11g.86952023A>CCA382014648FZD4,PRSS23c.733T>G (p.Ser245Ala)
c.*1016A>C (n.*1016A>C)
c.*738A>C (n.*738A>C)
n.1688A>C
n.1437A>C
n.1386A>C
n.1135A>C
11g.86952023A>GCA382014649FZD4,PRSS23c.733T>C (p.Ser245Pro)
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
c.*738A>G (n.*738A>G)
n.1688A>G
n.1437A>G
n.1386A>G
n.1135A>G
11g.86952023A>TCA382014651FZD4,PRSS23c.733T>A (p.Ser245Thr)
c.*1016A>T (n.*1016A>T)
c.*738A>T (n.*738A>T)
n.1688A>T
n.1437A>T
n.1386A>T
n.1135A>T
11g.86952024A=CA1988808748FZD4,PRSS23c.732T= (p.Asp244=)
c.*1017A= (n.*1017A=)
c.*739A= (n.*739A=)
n.1689A=
n.1438A=
n.1387A=
n.1136A=
11g.86952024A>CCA382014653FZD4,PRSS23c.732T>G (p.Asp244Glu)
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
c.*739A>C (n.*739A>C)
n.1689A>C
n.1438A>C
n.1387A>C
n.1136A>C
11g.86952024A>GCA476144594FZD4,PRSS23c.732T>C (p.Asp244=)
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
c.*739A>G (n.*739A>G)
n.1689A>G
n.1438A>G
n.1387A>G
n.1136A>G
dbSNP
11g.86952024A>TCA382014657FZD4,PRSS23c.732T>A (p.Asp244Glu)
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
c.*739A>T (n.*739A>T)
n.1689A>T
n.1438A>T
n.1387A>T
n.1136A>T
11g.86952025T>ACA382014660FZD4,PRSS23c.731A>T (p.Asp244Val)
c.*1018T>A (n.*1018T>A)
c.*740T>A (n.*740T>A)
n.1690T>A
n.1439T>A
n.1388T>A
n.1137T>A
11g.86952025T>CCA382014662FZD4,PRSS23c.731A>G (p.Asp244Gly)
c.*1018T>C (n.*1018T>C)
c.*740T>C (n.*740T>C)
n.1690T>C
n.1439T>C
n.1388T>C
n.1137T>C
11g.86952025T>GCA382014664FZD4,PRSS23c.731A>C (p.Asp244Ala)
c.*1018T>G (n.*1018T>G)
c.*740T>G (n.*740T>G)
n.1690T>G
n.1439T>G
n.1388T>G
n.1137T>G
11g.86952026C>ACA382014665FZD4,PRSS23c.730G>T (p.Asp244Tyr)
c.*1019C>A (n.*1019C>A)
c.*741C>A (n.*741C>A)
n.1691C>A
n.1440C>A
n.1389C>A
n.1138C>A
gnomAD v4 COSMIC
11g.86952026C=CA1988808750FZD4,PRSS23c.730G= (p.Asp244=)
c.*1019C= (n.*1019C=)
c.*741C= (n.*741C=)
n.1691C=
n.1440C=
n.1389C=
n.1138C=
11g.86952026C>GCA382014666FZD4,PRSS23c.730G>C (p.Asp244His)
c.*1019C>G (n.*1019C>G)
c.*741C>G (n.*741C>G)
n.1691C>G
n.1440C>G
n.1389C>G
n.1138C>G
11g.86952026C>TCA6218422FZD4,PRSS23c.730G>A (p.Asp244Asn)
c.*1019C>T (n.*1019C>T)
c.*741C>T (n.*741C>T)
n.1691C>T
n.1440C>T
n.1389C>T
n.1138C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952026_86952027delinsCGCA1988808751FZD4,PRSS23c.729_730delinsCG (p.Ile243=)
c.*1019_*1020delinsCG (n.*1019_*1020delinsCG)
c.*741_*742delinsCG (n.*741_*742delinsCG)
n.1691_1692delinsCG
n.1440_1441delinsCG
n.1389_1390delinsCG
n.1138_1139delinsCG
11g.86952027delCA1988808754FZD4,PRSS23c.729del (p.Ile243MetfsTer?)
c.*1020del (n.*1020del)
c.*742del (n.*742del)
n.1692del
n.1441del
n.1390del
n.1139del
dbSNP
11g.86952027G>ACA241622FZD4,PRSS23c.729C>T (p.Ile243=)
c.*1020G>A (n.*1020G>A)
c.*742G>A (n.*742G>A)
n.1692G>A
n.1441G>A
n.1390G>A
n.1139G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.86952027G>CCA382014670FZD4,PRSS23c.729C>G (p.Ile243Met)
c.*1020G>C (n.*1020G>C)
c.*742G>C (n.*742G>C)
n.1692G>C
n.1441G>C
n.1390G>C
n.1139G>C
ClinVar dbSNP
11g.86952027G=CA1988808757FZD4,PRSS23c.729C= (p.Ile243=)
c.*1020G= (n.*1020G=)
c.*742G= (n.*742G=)
n.1692G=
n.1441G=
n.1390G=
n.1139G=
11g.86952027G>TCA476144595FZD4,PRSS23c.729C>A (p.Ile243=)
c.*1020G>T (n.*1020G>T)
c.*742G>T (n.*742G>T)
n.1692G>T
n.1441G>T
n.1390G>T
n.1139G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.86952028A>CCA382014680FZD4,PRSS23c.728T>G (p.Ile243Ser)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.*743A>C (n.*743A>C)
n.1693A>C
n.1442A>C
n.1391A>C
n.1140A>C
11g.86952028A>GCA382014684FZD4,PRSS23c.728T>C (p.Ile243Thr)
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
c.*743A>G (n.*743A>G)
n.1693A>G
n.1442A>G
n.1391A>G
n.1140A>G
11g.86952028A>TCA382014682FZD4,PRSS23c.728T>A (p.Ile243Asn)
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
c.*743A>T (n.*743A>T)
n.1693A>T
n.1442A>T
n.1391A>T
n.1140A>T
11g.86952029T>ACA382014686FZD4,PRSS23c.727A>T (p.Ile243Phe)
c.*1022T>A (n.*1022T>A)
c.*744T>A (n.*744T>A)
n.1694T>A
n.1443T>A
n.1392T>A
n.1141T>A
11g.86952029T>CCA382014690FZD4,PRSS23c.727A>G (p.Ile243Val)
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
c.*744T>C (n.*744T>C)
n.1694T>C
n.1443T>C
n.1392T>C
n.1141T>C
11g.86952029T>GCA382014692FZD4,PRSS23c.727A>C (p.Ile243Leu)
c.*1022T>G (n.*1022T>G)
c.*744T>G (n.*744T>G)
n.1694T>G
n.1443T>G
n.1392T>G
n.1141T>G
11g.86952030C>ACA476144596FZD4,PRSS23c.726G>T (p.Leu242=)
c.*1023C>A (n.*1023C>A)
c.*745C>A (n.*745C>A)
n.1695C>A
n.1444C>A
n.1393C>A
n.1142C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952030C=CA1988808762FZD4,PRSS23c.726G= (p.Leu242=)
c.*1023C= (n.*1023C=)
c.*745C= (n.*745C=)
n.1695C=
n.1444C=
n.1393C=
n.1142C=
11g.86952030C>GCA476144597FZD4,PRSS23c.726G>C (p.Leu242=)
c.*1023C>G (n.*1023C>G)
c.*745C>G (n.*745C>G)
n.1695C>G
n.1444C>G
n.1393C>G
n.1142C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952030C>TCA476144598FZD4,PRSS23c.726G>A (p.Leu242=)
c.*1023C>T (n.*1023C>T)
c.*745C>T (n.*745C>T)
n.1695C>T
n.1444C>T
n.1393C>T
n.1142C>T
11g.86952031A>CCA382014694FZD4,PRSS23c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.*1024A>C (n.*1024A>C)
c.*746A>C (n.*746A>C)
n.1696A>C
n.1445A>C
n.1394A>C
n.1143A>C
11g.86952031A>GCA382014696FZD4,PRSS23c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.*1024A>G (n.*1024A>G)
c.*746A>G (n.*746A>G)
n.1696A>G
n.1445A>G
n.1394A>G
n.1143A>G
11g.86952031A>TCA382014699FZD4,PRSS23c.725T>A (p.Leu242Gln)
c.*1024A>T (n.*1024A>T)
c.*746A>T (n.*746A>T)
n.1696A>T
n.1445A>T
n.1394A>T
n.1143A>T
11g.86952032G>ACA476144599FZD4,PRSS23c.724C>T (p.Leu242=)
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
c.*747G>A (n.*747G>A)
n.1697G>A
n.1446G>A
n.1395G>A
n.1144G>A
gnomAD v4
11g.86952032G>CCA382014704FZD4,PRSS23c.724C>G (p.Leu242Val)
c.*1025G>C (n.*1025G>C)
c.*747G>C (n.*747G>C)
n.1697G>C
n.1446G>C
n.1395G>C
n.1144G>C
gnomAD v4
11g.86952032G>TCA382014705FZD4,PRSS23c.724C>A (p.Leu242Met)
c.*1025G>T (n.*1025G>T)
c.*747G>T (n.*747G>T)
n.1697G>T
n.1446G>T
n.1395G>T
n.1144G>T
11g.86952033G>ACA476144600FZD4,PRSS23c.723C>T (p.Phe241=)
c.*1026G>A (n.*1026G>A)
c.*748G>A (n.*748G>A)
n.1698G>A
n.1447G>A
n.1396G>A
n.1145G>A
gnomAD v4
11g.86952033G>CCA382014707FZD4,PRSS23c.723C>G (p.Phe241Leu)
c.*1026G>C (n.*1026G>C)
c.*748G>C (n.*748G>C)
n.1698G>C
n.1447G>C
n.1396G>C
n.1145G>C
11g.86952033G>TCA382014708FZD4,PRSS23c.723C>A (p.Phe241Leu)
c.*1026G>T (n.*1026G>T)
c.*748G>T (n.*748G>T)
n.1698G>T
n.1447G>T
n.1396G>T
n.1145G>T
11g.86952034A=CA1988808767FZD4,PRSS23c.722T= (p.Phe241=)
c.*1027A= (n.*1027A=)
c.*749A= (n.*749A=)
n.1699A=
n.1448A=
n.1397A=
n.1146A=
11g.86952034A>CCA382014711FZD4,PRSS23c.722T>G (p.Phe241Cys)
c.*1027A>C (n.*1027A>C)
c.*749A>C (n.*749A>C)
n.1699A>C
n.1448A>C
n.1397A>C
n.1146A>C
dbSNP
11g.86952034A>GCA382014713FZD4,PRSS23c.722T>C (p.Phe241Ser)
c.*1027A>G (n.*1027A>G)
c.*749A>G (n.*749A>G)
n.1699A>G
n.1448A>G
n.1397A>G
n.1146A>G
11g.86952034A>TCA382014715FZD4,PRSS23c.722T>A (p.Phe241Tyr)
c.*1027A>T (n.*1027A>T)
c.*749A>T (n.*749A>T)
n.1699A>T
n.1448A>T
n.1397A>T
n.1146A>T
11g.86952035A>CCA382014717FZD4,PRSS23c.721T>G (p.Phe241Val)
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
c.*750A>C (n.*750A>C)
n.1700A>C
n.1449A>C
n.1398A>C
n.1147A>C
11g.86952035A>GCA382014721FZD4,PRSS23c.721T>C (p.Phe241Leu)
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
c.*750A>G (n.*750A>G)
n.1700A>G
n.1449A>G
n.1398A>G
n.1147A>G
11g.86952035A>TCA382014720FZD4,PRSS23c.721T>A (p.Phe241Ile)
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
c.*750A>T (n.*750A>T)
n.1700A>T
n.1449A>T
n.1398A>T
n.1147A>T
11g.86952036G>ACA476144601FZD4,PRSS23c.720C>T (p.Thr240=)
c.*1029G>A (n.*1029G>A)
c.*751G>A (n.*751G>A)
n.1701G>A
n.1450G>A
n.1399G>A
n.1148G>A
11g.86952036G>CCA476144602FZD4,PRSS23c.720C>G (p.Thr240=)
c.*1029G>C (n.*1029G>C)
c.*751G>C (n.*751G>C)
n.1701G>C
n.1450G>C
n.1399G>C
n.1148G>C
gnomAD v4
11g.86952036G>TCA476144603FZD4,PRSS23c.720C>A (p.Thr240=)
c.*1029G>T (n.*1029G>T)
c.*751G>T (n.*751G>T)
n.1701G>T
n.1450G>T
n.1399G>T
n.1148G>T
11g.86952037G>ACA382014722FZD4,PRSS23c.719C>T (p.Thr240Ile)
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
c.*752G>A (n.*752G>A)
n.1702G>A
n.1451G>A
n.1400G>A
n.1149G>A
gnomAD v4
11g.86952037G>CCA382014723FZD4,PRSS23c.719C>G (p.Thr240Ser)
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
c.*752G>C (n.*752G>C)
n.1702G>C
n.1451G>C
n.1400G>C
n.1149G>C
11g.86952037G=CA1988808770FZD4,PRSS23c.719C= (p.Thr240=)
c.*1030G= (n.*1030G=)
c.*752G= (n.*752G=)
n.1702G=
n.1451G=
n.1400G=
n.1149G=
11g.86952037G>TCA225381246FZD4,PRSS23c.719C>A (p.Thr240Asn)
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
c.*752G>T (n.*752G>T)
n.1702G>T
n.1451G>T
n.1400G>T
n.1149G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.86952038T>ACA382014724FZD4,PRSS23c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.*1031T>A (n.*1031T>A)
c.*753T>A (n.*753T>A)
n.1703T>A
n.1452T>A
n.1401T>A
n.1150T>A
11g.86952038T>CCA382014725FZD4,PRSS23c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.*1031T>C (n.*1031T>C)
c.*753T>C (n.*753T>C)
n.1703T>C
n.1452T>C
n.1401T>C
n.1150T>C
ClinVar dbSNP
11g.86952038T>GCA382014726FZD4,PRSS23c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.*1031T>G (n.*1031T>G)
c.*753T>G (n.*753T>G)
n.1703T>G
n.1452T>G
n.1401T>G
n.1150T>G
11g.86952038T=CA1988808776FZD4,PRSS23c.718A= (p.Thr240=)
c.*1031T= (n.*1031T=)
c.*753T= (n.*753T=)
n.1703T=
n.1452T=
n.1401T=
n.1150T=
11g.86952039C>ACA476144604FZD4,PRSS23c.717G>T (p.Leu239=)
c.*1032C>A (n.*1032C>A)
c.*754C>A (n.*754C>A)
n.1704C>A
n.1453C>A
n.1402C>A
n.1151C>A
11g.86952039C>GCA476144605FZD4,PRSS23c.717G>C (p.Leu239=)
c.*1032C>G (n.*1032C>G)
c.*754C>G (n.*754C>G)
n.1704C>G
n.1453C>G
n.1402C>G
n.1151C>G
11g.86952039C>TCA476144606FZD4,PRSS23c.717G>A (p.Leu239=)
c.*1032C>T (n.*1032C>T)
c.*754C>T (n.*754C>T)
n.1704C>T
n.1453C>T
n.1402C>T
n.1151C>T
11g.86952040A=CA1988808778FZD4,PRSS23c.716T= (p.Leu239=)
c.*1033A= (n.*1033A=)
c.*755A= (n.*755A=)
n.1705A=
n.1454A=
n.1403A=
n.1152A=
11g.86952040A>CCA382014729FZD4,PRSS23c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.*1033A>C (n.*1033A>C)
c.*755A>C (n.*755A>C)
n.1705A>C
n.1454A>C
n.1403A>C
n.1152A>C
11g.86952040A>GCA382014733FZD4,PRSS23c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.*1033A>G (n.*1033A>G)
c.*755A>G (n.*755A>G)
n.1705A>G
n.1454A>G
n.1403A>G
n.1152A>G
ClinVar dbSNP
11g.86952040A>TCA382014736FZD4,PRSS23c.716T>A (p.Leu239Gln)
c.*1033A>T (n.*1033A>T)
c.*755A>T (n.*755A>T)
n.1705A>T
n.1454A>T
n.1403A>T
n.1152A>T
11g.86952041G>ACA6218423FZD4,PRSS23c.715C>T (p.Leu239=)
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
c.*756G>A (n.*756G>A)
n.1706G>A
n.1455G>A
n.1404G>A
n.1153G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952041G>CCA382014741FZD4,PRSS23c.715C>G (p.Leu239Val)
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
c.*756G>C (n.*756G>C)
n.1706G>C
n.1455G>C
n.1404G>C
n.1153G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952041G=CA1988808780FZD4,PRSS23c.715C= (p.Leu239=)
c.*1034G= (n.*1034G=)
c.*756G= (n.*756G=)
n.1706G=
n.1455G=
n.1404G=
n.1153G=
11g.86952041G>TCA382014739FZD4,PRSS23c.715C>A (p.Leu239Met)
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
c.*756G>T (n.*756G>T)
n.1706G>T
n.1455G>T
n.1404G>T
n.1153G>T
gnomAD v4
11g.86952042T>ACA225381257FZD4,PRSS23c.714A>T (p.Val238=)
c.*1035T>A (n.*1035T>A)
c.*757T>A (n.*757T>A)
n.1707T>A
n.1456T>A
n.1405T>A
n.1154T>A
dbSNP gnomAD v2
11g.86952042T>CCA476144607FZD4,PRSS23c.714A>G (p.Val238=)
c.*1035T>C (n.*1035T>C)
c.*757T>C (n.*757T>C)
n.1707T>C
n.1456T>C
n.1405T>C
n.1154T>C
gnomAD v4
11g.86952042T>GCA476144608FZD4,PRSS23c.714A>C (p.Val238=)
c.*1035T>G (n.*1035T>G)
c.*757T>G (n.*757T>G)
n.1707T>G
n.1456T>G
n.1405T>G
n.1154T>G
11g.86952042T=CA1988808783FZD4,PRSS23c.714A= (p.Val238=)
c.*1035T= (n.*1035T=)
c.*757T= (n.*757T=)
n.1707T=
n.1456T=
n.1405T=
n.1154T=
11g.86952043A>CCA382014742FZD4,PRSS23c.713T>G (p.Val238Gly)
c.*1036A>C (n.*1036A>C)
c.*758A>C (n.*758A>C)
n.1708A>C
n.1457A>C
n.1406A>C
n.1155A>C
11g.86952043A>GCA382014743FZD4,PRSS23c.713T>C (p.Val238Ala)
c.*1036A>G (n.*1036A>G)
c.*758A>G (n.*758A>G)
n.1708A>G
n.1457A>G
n.1406A>G
n.1155A>G
11g.86952043A>TCA382014745FZD4,PRSS23c.713T>A (p.Val238Glu)
c.*1036A>T (n.*1036A>T)
c.*758A>T (n.*758A>T)
n.1708A>T
n.1457A>T
n.1406A>T
n.1155A>T
11g.86952044C>ACA382014747FZD4,PRSS23c.712G>T (p.Val238Leu)
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
c.*759C>A (n.*759C>A)
n.1709C>A
n.1458C>A
n.1407C>A
n.1156C>A
11g.86952044C>GCA382014748FZD4,PRSS23c.712G>C (p.Val238Leu)
c.*1037C>G (n.*1037C>G)
c.*759C>G (n.*759C>G)
n.1709C>G
n.1458C>G
n.1407C>G
n.1156C>G
11g.86952044C>TCA382014752FZD4,PRSS23c.712G>A (p.Val238Ile)
c.*1037C>T (n.*1037C>T)
c.*759C>T (n.*759C>T)
n.1709C>T
n.1458C>T
n.1407C>T
n.1156C>T
11g.86952045T>ACA476144609FZD4,PRSS23c.711A>T (p.Thr237=)
c.*1038T>A (n.*1038T>A)
c.*760T>A (n.*760T>A)
n.1710T>A
n.1459T>A
n.1408T>A
n.1157T>A
11g.86952045T>CCA476144610FZD4,PRSS23c.711A>G (p.Thr237=)
c.*1038T>C (n.*1038T>C)
c.*760T>C (n.*760T>C)
n.1710T>C
n.1459T>C
n.1408T>C
n.1157T>C
11g.86952045T>GCA476144611FZD4,PRSS23c.711A>C (p.Thr237=)
c.*1038T>G (n.*1038T>G)
c.*760T>G (n.*760T>G)
n.1710T>G
n.1459T>G
n.1408T>G
n.1157T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952045T=CA1988808786FZD4,PRSS23c.711A= (p.Thr237=)
c.*1038T= (n.*1038T=)
c.*760T= (n.*760T=)
n.1710T=
n.1459T=
n.1408T=
n.1157T=
11g.86952046G>ACA6218424FZD4,PRSS23c.710C>T (p.Thr237Ile)
c.*1039G>A (n.*1039G>A)
c.*761G>A (n.*761G>A)
n.1711G>A
n.1460G>A
n.1409G>A
n.1158G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952046G>CCA382014758FZD4,PRSS23c.710C>G (p.Thr237Arg)
c.*1039G>C (n.*1039G>C)
c.*761G>C (n.*761G>C)
n.1711G>C
n.1460G>C
n.1409G>C
n.1158G>C
11g.86952046G=CA1988808788FZD4,PRSS23c.710C= (p.Thr237=)
c.*1039G= (n.*1039G=)
c.*761G= (n.*761G=)
n.1711G=
n.1460G=
n.1409G=
n.1158G=
11g.86952046G>TCA382014760FZD4,PRSS23c.710C>A (p.Thr237Lys)
c.*1039G>T (n.*1039G>T)
c.*761G>T (n.*761G>T)
n.1711G>T
n.1460G>T
n.1409G>T
n.1158G>T
11g.86952047T>ACA382014763FZD4,PRSS23c.709A>T (p.Thr237Ser)
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
c.*762T>A (n.*762T>A)
n.1712T>A
n.1461T>A
n.1410T>A
n.1159T>A
11g.86952047T>CCA382014765FZD4,PRSS23c.709A>G (p.Thr237Ala)
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
c.*762T>C (n.*762T>C)
n.1712T>C
n.1461T>C
n.1410T>C
n.1159T>C
gnomAD v4
11g.86952047T>GCA382014767FZD4,PRSS23c.709A>C (p.Thr237Pro)
c.*1040T>G (n.*1040T>G)
c.*762T>G (n.*762T>G)
n.1712T>G
n.1461T>G
n.1410T>G
n.1159T>G
11g.86952048G>ACA476144612FZD4,PRSS23c.708C>T (p.Phe236=)
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
c.*763G>A (n.*763G>A)
n.1713G>A
n.1462G>A
n.1411G>A
n.1160G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952048G>CCA382014769FZD4,PRSS23c.708C>G (p.Phe236Leu)
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
c.*763G>C (n.*763G>C)
n.1713G>C
n.1462G>C
n.1411G>C
n.1160G>C
dbSNP
11g.86952048G=CA1988808791FZD4,PRSS23c.708C= (p.Phe236=)
c.*1041G= (n.*1041G=)
c.*763G= (n.*763G=)
n.1713G=
n.1462G=
n.1411G=
n.1160G=
11g.86952048G>TCA382014768FZD4,PRSS23c.708C>A (p.Phe236Leu)
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
c.*763G>T (n.*763G>T)
n.1713G>T
n.1462G>T
n.1411G>T
n.1160G>T
11g.86952049A>CCA382014771FZD4,PRSS23c.707T>G (p.Phe236Cys)
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
c.*764A>C (n.*764A>C)
n.1714A>C
n.1463A>C
n.1412A>C
n.1161A>C
11g.86952049A>GCA382014773FZD4,PRSS23c.707T>C (p.Phe236Ser)
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
c.*764A>G (n.*764A>G)
n.1714A>G
n.1463A>G
n.1412A>G
n.1161A>G
11g.86952049A>TCA382014782FZD4,PRSS23c.707T>A (p.Phe236Tyr)
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
c.*764A>T (n.*764A>T)
n.1714A>T
n.1463A>T
n.1412A>T
n.1161A>T
11g.86952050A>CCA382014784FZD4,PRSS23c.706T>G (p.Phe236Val)
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
c.*765A>C (n.*765A>C)
n.1715A>C
n.1464A>C
n.1413A>C
n.1162A>C
11g.86952050A>GCA382014785FZD4,PRSS23c.706T>C (p.Phe236Leu)
c.*1043A>G (n.*1043A>G)
c.*765A>G (n.*765A>G)
n.1715A>G
n.1464A>G
n.1413A>G
n.1162A>G
11g.86952050A>TCA382014786FZD4,PRSS23c.706T>A (p.Phe236Ile)
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
c.*765A>T (n.*765A>T)
n.1715A>T
n.1464A>T
n.1413A>T
n.1162A>T
11g.86952054_86952073delCA2615455489FZD4,PRSS23c.687_706del (p.Cys230HisfsTer11)
c.*1047_*1066del (n.*1047_*1066del)
c.*769_*788del (n.*769_*788del)
n.1719_1738del
n.1468_1487del
n.1417_1436del
n.1166_1185del
gnomAD v4
11g.86952051G>ACA476144615FZD4,PRSS23c.705C>T (p.Ala235=)
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
c.*766G>A (n.*766G>A)
n.1716G>A
n.1465G>A
n.1414G>A
n.1163G>A
11g.86952051G>CCA476144614FZD4,PRSS23c.705C>G (p.Ala235=)
c.*1044G>C (n.*1044G>C)
c.*766G>C (n.*766G>C)
n.1716G>C
n.1465G>C
n.1414G>C
n.1163G>C
11g.86952051G>TCA476144613FZD4,PRSS23c.705C>A (p.Ala235=)
c.*1044G>T (n.*1044G>T)
c.*766G>T (n.*766G>T)
n.1716G>T
n.1465G>T
n.1414G>T
n.1163G>T
gnomAD v4
11g.86952052G>ACA382014787FZD4,PRSS23c.704C>T (p.Ala235Val)
c.*1045G>A (n.*1045G>A)
c.*767G>A (n.*767G>A)
n.1717G>A
n.1466G>A
n.1415G>A
n.1164G>A
11g.86952052G>CCA382014788FZD4,PRSS23c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.*1045G>C (n.*1045G>C)
c.*767G>C (n.*767G>C)
n.1717G>C
n.1466G>C
n.1415G>C
n.1164G>C
gnomAD v4
11g.86952052G>TCA382014790FZD4,PRSS23c.704C>A (p.Ala235Asp)
c.*1045G>T (n.*1045G>T)
c.*767G>T (n.*767G>T)
n.1717G>T
n.1466G>T
n.1415G>T
n.1164G>T
11g.86952053C>ACA382014792FZD4,PRSS23c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.*1046C>A (n.*1046C>A)
c.*768C>A (n.*768C>A)
n.1718C>A
n.1467C>A
n.1416C>A
n.1165C>A
11g.86952053C>GCA382014794FZD4,PRSS23c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.*1046C>G (n.*1046C>G)
c.*768C>G (n.*768C>G)
n.1718C>G
n.1467C>G
n.1416C>G
n.1165C>G
11g.86952053C>TCA382014795FZD4,PRSS23c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.*1046C>T (n.*1046C>T)
c.*768C>T (n.*768C>T)
n.1718C>T
n.1467C>T
n.1416C>T
n.1165C>T
11g.86952054A=CA1988808793FZD4,PRSS23c.702T= (p.Thr234=)
c.*1047A= (n.*1047A=)
c.*769A= (n.*769A=)
n.1719A=
n.1468A=
n.1417A=
n.1166A=
11g.86952054A>CCA6218425FZD4,PRSS23c.702T>G (p.Thr234=)
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
c.*769A>C (n.*769A>C)
n.1719A>C
n.1468A>C
n.1417A>C
n.1166A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952054A>GCA476144617FZD4,PRSS23c.702T>C (p.Thr234=)
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
c.*769A>G (n.*769A>G)
n.1719A>G
n.1468A>G
n.1417A>G
n.1166A>G
11g.86952054A>TCA476144616FZD4,PRSS23c.702T>A (p.Thr234=)
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
c.*769A>T (n.*769A>T)
n.1719A>T
n.1468A>T
n.1417A>T
n.1166A>T
11g.86952055G>ACA382014800FZD4,PRSS23c.701C>T (p.Thr234Ile)
c.*1048G>A (n.*1048G>A)
c.*770G>A (n.*770G>A)
n.1720G>A
n.1469G>A
n.1418G>A
n.1167G>A
gnomAD v4
11g.86952055G>CCA382014803FZD4,PRSS23c.701C>G (p.Thr234Ser)
c.*1048G>C (n.*1048G>C)
c.*770G>C (n.*770G>C)
n.1720G>C
n.1469G>C
n.1418G>C
n.1167G>C
dbSNP
11g.86952055G=CA1988808797FZD4,PRSS23c.701C= (p.Thr234=)
c.*1048G= (n.*1048G=)
c.*770G= (n.*770G=)
n.1720G=
n.1469G=
n.1418G=
n.1167G=
11g.86952055G>TCA382014798FZD4,PRSS23c.701C>A (p.Thr234Asn)
c.*1048G>T (n.*1048G>T)
c.*770G>T (n.*770G>T)
n.1720G>T
n.1469G>T
n.1418G>T
n.1167G>T
11g.86952056T>ACA382014809FZD4,PRSS23c.700A>T (p.Thr234Ser)
c.*1049T>A (n.*1049T>A)
c.*771T>A (n.*771T>A)
n.1721T>A
n.1470T>A
n.1419T>A
n.1168T>A
11g.86952056T>CCA382014805FZD4,PRSS23c.700A>G (p.Thr234Ala)
c.*1049T>C (n.*1049T>C)
c.*771T>C (n.*771T>C)
n.1721T>C
n.1470T>C
n.1419T>C
n.1168T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952056T>GCA382014807FZD4,PRSS23c.700A>C (p.Thr234Pro)
c.*1049T>G (n.*1049T>G)
c.*771T>G (n.*771T>G)
n.1721T>G
n.1470T>G
n.1419T>G
n.1168T>G
11g.86952056T=CA1988808802FZD4,PRSS23c.700A= (p.Thr234=)
c.*1049T= (n.*1049T=)
c.*771T= (n.*771T=)
n.1721T=
n.1470T=
n.1419T=
n.1168T=
11g.86952057G>ACA476144618FZD4,PRSS23c.699C>T (p.Ser233=)
c.*1050G>A (n.*1050G>A)
c.*772G>A (n.*772G>A)
n.1722G>A
n.1471G>A
n.1420G>A
n.1169G>A
11g.86952057G>CCA225381309FZD4,PRSS23c.699C>G (p.Ser233=)
c.*1050G>C (n.*1050G>C)
c.*772G>C (n.*772G>C)
n.1722G>C
n.1471G>C
n.1420G>C
n.1169G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952057G=CA1988808806FZD4,PRSS23c.699C= (p.Ser233=)
c.*1050G= (n.*1050G=)
c.*772G= (n.*772G=)
n.1722G=
n.1471G=
n.1420G=
n.1169G=
11g.86952057G>TCA476144619FZD4,PRSS23c.699C>A (p.Ser233=)
c.*1050G>T (n.*1050G>T)
c.*772G>T (n.*772G>T)
n.1722G>T
n.1471G>T
n.1420G>T
n.1169G>T
11g.86952058G>ACA382014812FZD4,PRSS23c.698C>T (p.Ser233Phe)
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
c.*773G>A (n.*773G>A)
n.1723G>A
n.1472G>A
n.1421G>A
n.1170G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952058G>CCA382014814FZD4,PRSS23c.698C>G (p.Ser233Cys)
c.*1051G>C (n.*1051G>C)
c.*773G>C (n.*773G>C)
n.1723G>C
n.1472G>C
n.1421G>C
n.1170G>C
11g.86952058G=CA1988808809FZD4,PRSS23c.698C= (p.Ser233=)
c.*1051G= (n.*1051G=)
c.*773G= (n.*773G=)
n.1723G=
n.1472G=
n.1421G=
n.1170G=
11g.86952058G>TCA382014818FZD4,PRSS23c.698C>A (p.Ser233Tyr)
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
c.*773G>T (n.*773G>T)
n.1723G>T
n.1472G>T
n.1421G>T
n.1170G>T
gnomAD v4
11g.86952059A>CCA382014823FZD4,PRSS23c.697T>G (p.Ser233Ala)
c.*1052A>C (n.*1052A>C)
c.*774A>C (n.*774A>C)
n.1724A>C
n.1473A>C
n.1422A>C
n.1171A>C
11g.86952059A>GCA382014820FZD4,PRSS23c.697T>C (p.Ser233Pro)
c.*1052A>G (n.*1052A>G)
c.*774A>G (n.*774A>G)
n.1724A>G
n.1473A>G
n.1422A>G
n.1171A>G
11g.86952059A>TCA382014822FZD4,PRSS23c.697T>A (p.Ser233Thr)
c.*1052A>T (n.*1052A>T)
c.*774A>T (n.*774A>T)
n.1724A>T
n.1473A>T
n.1422A>T
n.1171A>T
11g.86952060G>ACA6218426FZD4,PRSS23c.696C>T (p.Ile232=)
c.*1053G>A (n.*1053G>A)
c.*775G>A (n.*775G>A)
n.1725G>A
n.1474G>A
n.1423G>A
n.1172G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952060G>CCA382014825FZD4,PRSS23c.696C>G (p.Ile232Met)
c.*1053G>C (n.*1053G>C)
c.*775G>C (n.*775G>C)
n.1725G>C
n.1474G>C
n.1423G>C
n.1172G>C
11g.86952060G=CA1988808813FZD4,PRSS23c.696C= (p.Ile232=)
c.*1053G= (n.*1053G=)
c.*775G= (n.*775G=)
n.1725G=
n.1474G=
n.1423G=
n.1172G=
11g.86952060G>TCA476144620FZD4,PRSS23c.696C>A (p.Ile232=)
c.*1053G>T (n.*1053G>T)
c.*775G>T (n.*775G>T)
n.1725G>T
n.1474G>T
n.1423G>T
n.1172G>T
11g.86952061A>CCA382014827FZD4,PRSS23c.695T>G (p.Ile232Ser)
c.*1054A>C (n.*1054A>C)
c.*776A>C (n.*776A>C)
n.1726A>C
n.1475A>C
n.1424A>C
n.1173A>C
11g.86952061A>GCA382014829FZD4,PRSS23c.695T>C (p.Ile232Thr)
c.*1054A>G (n.*1054A>G)
c.*776A>G (n.*776A>G)
n.1726A>G
n.1475A>G
n.1424A>G
n.1173A>G
11g.86952061A>TCA382014831FZD4,PRSS23c.695T>A (p.Ile232Asn)
c.*1054A>T (n.*1054A>T)
c.*776A>T (n.*776A>T)
n.1726A>T
n.1475A>T
n.1424A>T
n.1173A>T
11g.86952062T>ACA382014836FZD4,PRSS23c.694A>T (p.Ile232Phe)
c.*1055T>A (n.*1055T>A)
c.*777T>A (n.*777T>A)
n.1727T>A
n.1476T>A
n.1425T>A
n.1174T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952062T>CCA225381310FZD4,PRSS23c.694A>G (p.Ile232Val)
c.*1055T>C (n.*1055T>C)
c.*777T>C (n.*777T>C)
n.1727T>C
n.1476T>C
n.1425T>C
n.1174T>C
dbSNP
11g.86952062T>GCA382014834FZD4,PRSS23c.694A>C (p.Ile232Leu)
c.*1055T>G (n.*1055T>G)
c.*777T>G (n.*777T>G)
n.1727T>G
n.1476T>G
n.1425T>G
n.1174T>G
dbSNP
11g.86952062T=CA1988808823FZD4,PRSS23c.694A= (p.Ile232=)
c.*1055T= (n.*1055T=)
c.*777T= (n.*777T=)
n.1727T=
n.1476T=
n.1425T=
n.1174T=
11g.86952063G>ACA476144621FZD4,PRSS23c.693C>T (p.Phe231=)
c.*1056G>A (n.*1056G>A)
c.*778G>A (n.*778G>A)
n.1728G>A
n.1477G>A
n.1426G>A
n.1175G>A
11g.86952063G>CCA382014838FZD4,PRSS23c.693C>G (p.Phe231Leu)
c.*1056G>C (n.*1056G>C)
c.*778G>C (n.*778G>C)
n.1728G>C
n.1477G>C
n.1426G>C
n.1175G>C
11g.86952063G>TCA382014840FZD4,PRSS23c.693C>A (p.Phe231Leu)
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
c.*778G>T (n.*778G>T)
n.1728G>T
n.1477G>T
n.1426G>T
n.1175G>T
gnomAD v4
11g.86952064A>CCA382014842FZD4,PRSS23c.692T>G (p.Phe231Cys)
c.*1057A>C (n.*1057A>C)
c.*779A>C (n.*779A>C)
n.1729A>C
n.1478A>C
n.1427A>C
n.1176A>C
11g.86952064A>GCA382014844FZD4,PRSS23c.692T>C (p.Phe231Ser)
c.*1057A>G (n.*1057A>G)
c.*779A>G (n.*779A>G)
n.1729A>G
n.1478A>G
n.1427A>G
n.1176A>G
11g.86952064A>TCA382014846FZD4,PRSS23c.692T>A (p.Phe231Tyr)
c.*1057A>T (n.*1057A>T)
c.*779A>T (n.*779A>T)
n.1729A>T
n.1478A>T
n.1427A>T
n.1176A>T
11g.86952066dupCA2739270726FZD4,PRSS23c.692dup (p.Ile232HisfsTer16)
c.*1059dup (n.*1059dup)
c.*781dup (n.*781dup)
n.1731dup
n.1480dup
n.1429dup
n.1178dup
ClinVar
11g.86952065A>CCA382014848FZD4,PRSS23c.691T>G (p.Phe231Val)
c.*1058A>C (n.*1058A>C)
c.*780A>C (n.*780A>C)
n.1730A>C
n.1479A>C
n.1428A>C
n.1177A>C
11g.86952065A>GCA382014849FZD4,PRSS23c.691T>C (p.Phe231Leu)
c.*1058A>G (n.*1058A>G)
c.*780A>G (n.*780A>G)
n.1730A>G
n.1479A>G
n.1428A>G
n.1177A>G
11g.86952065A>TCA382014851FZD4,PRSS23c.691T>A (p.Phe231Ile)
c.*1058A>T (n.*1058A>T)
c.*780A>T (n.*780A>T)
n.1730A>T
n.1479A>T
n.1428A>T
n.1177A>T
11g.86952066A>CCA382014853FZD4,PRSS23c.690T>G (p.Cys230Trp)
c.*1059A>C (n.*1059A>C)
c.*781A>C (n.*781A>C)
n.1731A>C
n.1480A>C
n.1429A>C
n.1178A>C
11g.86952066A>GCA476144622FZD4,PRSS23c.690T>C (p.Cys230=)
c.*1059A>G (n.*1059A>G)
c.*781A>G (n.*781A>G)
n.1731A>G
n.1480A>G
n.1429A>G
n.1178A>G
gnomAD v4
11g.86952066A>TCA382014856FZD4,PRSS23c.690T>A (p.Cys230Ter)
c.*1059A>T (n.*1059A>T)
c.*781A>T (n.*781A>T)
n.1731A>T
n.1480A>T
n.1429A>T
n.1178A>T
11g.86952067C>ACA382014858FZD4,PRSS23c.689G>T (p.Cys230Phe)
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
c.*782C>A (n.*782C>A)
n.1732C>A
n.1481C>A
n.1430C>A
n.1179C>A
11g.86952067C=CA1988808827FZD4,PRSS23c.689G= (p.Cys230=)
c.*1060C= (n.*1060C=)
c.*782C= (n.*782C=)
n.1732C=
n.1481C=
n.1430C=
n.1179C=
11g.86952067C>GCA382014860FZD4,PRSS23c.689G>C (p.Cys230Ser)
c.*1060C>G (n.*1060C>G)
c.*782C>G (n.*782C>G)
n.1732C>G
n.1481C>G
n.1430C>G
n.1179C>G
dbSNP
11g.86952067C>TCA382014861FZD4,PRSS23c.689G>A (p.Cys230Tyr)
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
c.*782C>T (n.*782C>T)
n.1732C>T
n.1481C>T
n.1430C>T
n.1179C>T
gnomAD v4
11g.86952068A>CCA382014863FZD4,PRSS23c.688T>G (p.Cys230Gly)
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
c.*783A>C (n.*783A>C)
n.1733A>C
n.1482A>C
n.1431A>C
n.1180A>C
11g.86952068A>GCA382014868FZD4,PRSS23c.688T>C (p.Cys230Arg)
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
c.*783A>G (n.*783A>G)
n.1733A>G
n.1482A>G
n.1431A>G
n.1180A>G
11g.86952068A>TCA382014866FZD4,PRSS23c.688T>A (p.Cys230Ser)
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
c.*783A>T (n.*783A>T)
n.1733A>T
n.1482A>T
n.1431A>T
n.1180A>T
11g.86952069C>ACA476144623FZD4,PRSS23c.687G>T (p.Leu229=)
c.*1062C>A (n.*1062C>A)
c.*784C>A (n.*784C>A)
n.1734C>A
n.1483C>A
n.1432C>A
n.1181C>A
11g.86952069C=CA1988808831FZD4,PRSS23c.687G= (p.Leu229=)
c.*1062C= (n.*1062C=)
c.*784C= (n.*784C=)
n.1734C=
n.1483C=
n.1432C=
n.1181C=
11g.86952069C>GCA476144625FZD4,PRSS23c.687G>C (p.Leu229=)
c.*1062C>G (n.*1062C>G)
c.*784C>G (n.*784C>G)
n.1734C>G
n.1483C>G
n.1432C>G
n.1181C>G
11g.86952069C>TCA476144624FZD4,PRSS23c.687G>A (p.Leu229=)
c.*1062C>T (n.*1062C>T)
c.*784C>T (n.*784C>T)
n.1734C>T
n.1483C>T
n.1432C>T
n.1181C>T
dbSNP
11g.86952070A>CCA382014871FZD4,PRSS23c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
c.*785A>C (n.*785A>C)
n.1735A>C
n.1484A>C
n.1433A>C
n.1182A>C
11g.86952070A>GCA382014873FZD4,PRSS23c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.*1063A>G (n.*1063A>G)
c.*785A>G (n.*785A>G)
n.1735A>G
n.1484A>G
n.1433A>G
n.1182A>G
11g.86952070A>TCA382014875FZD4,PRSS23c.686T>A (p.Leu229Gln)
c.*1063A>T (n.*1063A>T)
c.*785A>T (n.*785A>T)
n.1735A>T
n.1484A>T
n.1433A>T
n.1182A>T
11g.86952071G>ACA476144626FZD4,PRSS23c.685C>T (p.Leu229=)
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
c.*786G>A (n.*786G>A)
n.1736G>A
n.1485G>A
n.1434G>A
n.1183G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952071G>CCA382014878FZD4,PRSS23c.685C>G (p.Leu229Val)
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
c.*786G>C (n.*786G>C)
n.1736G>C
n.1485G>C
n.1434G>C
n.1183G>C
gnomAD v4
11g.86952071G=CA1988808834FZD4,PRSS23c.685C= (p.Leu229=)
c.*1064G= (n.*1064G=)
c.*786G= (n.*786G=)
n.1736G=
n.1485G=
n.1434G=
n.1183G=
11g.86952071G>TCA382014879FZD4,PRSS23c.685C>A (p.Leu229Met)
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
c.*786G>T (n.*786G>T)
n.1736G>T
n.1485G>T
n.1434G>T
n.1183G>T
11g.86952072G>ACA476144627FZD4,PRSS23c.684C>T (p.Ser228=)
c.*1065G>A (n.*1065G>A)
c.*787G>A (n.*787G>A)
n.1737G>A
n.1486G>A
n.1435G>A
n.1184G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952072G>CCA382014880FZD4,PRSS23c.684C>G (p.Ser228Arg)
c.*1065G>C (n.*1065G>C)
c.*787G>C (n.*787G>C)
n.1737G>C
n.1486G>C
n.1435G>C
n.1184G>C
11g.86952072G=CA1988808837FZD4,PRSS23c.684C= (p.Ser228=)
c.*1065G= (n.*1065G=)
c.*787G= (n.*787G=)
n.1737G=
n.1486G=
n.1435G=
n.1184G=
11g.86952072G>TCA382014881FZD4,PRSS23c.684C>A (p.Ser228Arg)
c.*1065G>T (n.*1065G>T)
c.*787G>T (n.*787G>T)
n.1737G>T
n.1486G>T
n.1435G>T
n.1184G>T
11g.86952073C>ACA6218427FZD4,PRSS23c.683G>T (p.Ser228Ile)
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
c.*788C>A (n.*788C>A)
n.1738C>A
n.1487C>A
n.1436C>A
n.1185C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952073C=CA1988808839FZD4,PRSS23c.683G= (p.Ser228=)
c.*1066C= (n.*1066C=)
c.*788C= (n.*788C=)
n.1738C=
n.1487C=
n.1436C=
n.1185C=
11g.86952073C>GCA382014884FZD4,PRSS23c.683G>C (p.Ser228Thr)
c.*1066C>G (n.*1066C>G)
c.*788C>G (n.*788C>G)
n.1738C>G
n.1487C>G
n.1436C>G
n.1185C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952073C>TCA382014886FZD4,PRSS23c.683G>A (p.Ser228Asn)
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
c.*788C>T (n.*788C>T)
n.1738C>T
n.1487C>T
n.1436C>T
n.1185C>T
11g.86952074T>ACA382014888FZD4,PRSS23c.682A>T (p.Ser228Cys)
c.*1067T>A (n.*1067T>A)
c.*789T>A (n.*789T>A)
n.1739T>A
n.1488T>A
n.1437T>A
n.1186T>A
11g.86952074T>CCA382014889FZD4,PRSS23c.682A>G (p.Ser228Gly)
c.*1067T>C (n.*1067T>C)
c.*789T>C (n.*789T>C)
n.1739T>C
n.1488T>C
n.1437T>C
n.1186T>C
11g.86952074T>GCA382014891FZD4,PRSS23c.682A>C (p.Ser228Arg)
c.*1067T>G (n.*1067T>G)
c.*789T>G (n.*789T>G)
n.1739T>G
n.1488T>G
n.1437T>G
n.1186T>G
11g.86952075G>ACA6218428FZD4,PRSS23c.681C>T (p.Ala227=)
c.*1068G>A (n.*1068G>A)
c.*790G>A (n.*790G>A)
n.1740G>A
n.1489G>A
n.1438G>A
n.1187G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952075G>CCA476144628FZD4,PRSS23c.681C>G (p.Ala227=)
c.*1068G>C (n.*1068G>C)
c.*790G>C (n.*790G>C)
n.1740G>C
n.1489G>C
n.1438G>C
n.1187G>C
11g.86952075G=CA1988808842FZD4,PRSS23c.681C= (p.Ala227=)
c.*1068G= (n.*1068G=)
c.*790G= (n.*790G=)
n.1740G=
n.1489G=
n.1438G=
n.1187G=
11g.86952075G>TCA476144629FZD4,PRSS23c.681C>A (p.Ala227=)
c.*1068G>T (n.*1068G>T)
c.*790G>T (n.*790G>T)
n.1740G>T
n.1489G>T
n.1438G>T
n.1187G>T
11g.86952076G>ACA382014895FZD4,PRSS23c.680C>T (p.Ala227Val)
c.*1069G>A (n.*1069G>A)
c.*791G>A (n.*791G>A)
n.1741G>A
n.1490G>A
n.1439G>A
n.1188G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952076G>CCA382014896FZD4,PRSS23c.680C>G (p.Ala227Gly)
c.*1069G>C (n.*1069G>C)
c.*791G>C (n.*791G>C)
n.1741G>C
n.1490G>C
n.1439G>C
n.1188G>C
11g.86952076G=CA1988808844FZD4,PRSS23c.680C= (p.Ala227=)
c.*1069G= (n.*1069G=)
c.*791G= (n.*791G=)
n.1741G=
n.1490G=
n.1439G=
n.1188G=
11g.86952076G>TCA382014898FZD4,PRSS23c.680C>A (p.Ala227Asp)
c.*1069G>T (n.*1069G>T)
c.*791G>T (n.*791G>T)
n.1741G>T
n.1490G>T
n.1439G>T
n.1188G>T
11g.86952077C>ACA382014899FZD4,PRSS23c.679G>T (p.Ala227Ser)
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.*792C>A (n.*792C>A)
n.1742C>A
n.1491C>A
n.1440C>A
n.1189C>A
11g.86952077C=CA1988808848FZD4,PRSS23c.679G= (p.Ala227=)
c.*1070C= (n.*1070C=)
c.*792C= (n.*792C=)
n.1742C=
n.1491C=
n.1440C=
n.1189C=
11g.86952077C>GCA382014900FZD4,PRSS23c.679G>C (p.Ala227Pro)
c.*1070C>G (n.*1070C>G)
c.*792C>G (n.*792C>G)
n.1742C>G
n.1491C>G
n.1440C>G
n.1189C>G
dbSNP
11g.86952077C>TCA382014901FZD4,PRSS23c.679G>A (p.Ala227Thr)
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
c.*792C>T (n.*792C>T)
n.1742C>T
n.1491C>T
n.1440C>T
n.1189C>T
11g.86952078C>ACA382014903FZD4,PRSS23c.678G>T (p.Trp226Cys)
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
c.*793C>A (n.*793C>A)
n.1743C>A
n.1492C>A
n.1441C>A
n.1190C>A
11g.86952078C=CA1988808853FZD4,PRSS23c.678G= (p.Trp226=)
c.*1071C= (n.*1071C=)
c.*793C= (n.*793C=)
n.1743C=
n.1492C=
n.1441C=
n.1190C=
11g.86952078C>GCA382014904FZD4,PRSS23c.678G>C (p.Trp226Cys)
c.*1071C>G (n.*1071C>G)
c.*793C>G (n.*793C>G)
n.1743C>G
n.1492C>G
n.1441C>G
n.1190C>G
11g.86952078C>TCA225381314FZD4,PRSS23c.678G>A (p.Trp226Ter)
c.*1071C>T (n.*1071C>T)
c.*793C>T (n.*793C>T)
n.1743C>T
n.1492C>T
n.1441C>T
n.1190C>T
ClinVar dbSNP
11g.86952079C>ACA382014907FZD4,PRSS23c.677G>T (p.Trp226Leu)
c.*1072C>A (n.*1072C>A)
c.*794C>A (n.*794C>A)
n.1744C>A
n.1493C>A
n.1442C>A
n.1191C>A
11g.86952079C>GCA382014909FZD4,PRSS23c.677G>C (p.Trp226Ser)
c.*1072C>G (n.*1072C>G)
c.*794C>G (n.*794C>G)
n.1744C>G
n.1493C>G
n.1442C>G
n.1191C>G
gnomAD v4
11g.86952079C>TCA382014911FZD4,PRSS23c.677G>A (p.Trp226Ter)
c.*1072C>T (n.*1072C>T)
c.*794C>T (n.*794C>T)
n.1744C>T
n.1493C>T
n.1442C>T
n.1191C>T
11g.86952080A=CA1988808859FZD4,PRSS23c.676T= (p.Trp226=)
c.*1073A= (n.*1073A=)
c.*795A= (n.*795A=)
n.1745A=
n.1494A=
n.1443A=
n.1192A=
11g.86952080A>CCA382014916FZD4,PRSS23c.676T>G (p.Trp226Gly)
c.*1073A>C (n.*1073A>C)
c.*795A>C (n.*795A>C)
n.1745A>C
n.1494A>C
n.1443A>C
n.1192A>C
11g.86952080A>GCA16619413FZD4,PRSS23c.676T>C (p.Trp226Arg)
c.*1073A>G (n.*1073A>G)
c.*795A>G (n.*795A>G)
n.1745A>G
n.1494A>G
n.1443A>G
n.1192A>G
ClinVar dbSNP
11g.86952080A>TCA382014914FZD4,PRSS23c.676T>A (p.Trp226Arg)
c.*1073A>T (n.*1073A>T)
c.*795A>T (n.*795A>T)
n.1745A>T
n.1494A>T
n.1443A>T
n.1192A>T
11g.86952081C>ACA476144630FZD4,PRSS23c.675G>T (p.Val225=)
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
c.*796C>A (n.*796C>A)
n.1746C>A
n.1495C>A
n.1444C>A
n.1193C>A
11g.86952081C>GCA476144631FZD4,PRSS23c.675G>C (p.Val225=)
c.*1074C>G (n.*1074C>G)
c.*796C>G (n.*796C>G)
n.1746C>G
n.1495C>G
n.1444C>G
n.1193C>G
11g.86952081C>TCA476144632FZD4,PRSS23c.675G>A (p.Val225=)
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
c.*796C>T (n.*796C>T)
n.1746C>T
n.1495C>T
n.1444C>T
n.1193C>T
11g.86952082A=CA1988808863FZD4,PRSS23c.674T= (p.Val225=)
c.*1075A= (n.*1075A=)
c.*797A= (n.*797A=)
n.1747A=
n.1496A=
n.1445A=
n.1194A=
11g.86952082A>CCA382014918FZD4,PRSS23c.674T>G (p.Val225Gly)
c.*1075A>C (n.*1075A>C)
c.*797A>C (n.*797A>C)
n.1747A>C
n.1496A>C
n.1445A>C
n.1194A>C
11g.86952082A>GCA382014922FZD4,PRSS23c.674T>C (p.Val225Ala)
c.*1075A>G (n.*1075A>G)
c.*797A>G (n.*797A>G)
n.1747A>G
n.1496A>G
n.1445A>G
n.1194A>G
ClinVar dbSNP
11g.86952082A>TCA382014920FZD4,PRSS23c.674T>A (p.Val225Glu)
c.*1075A>T (n.*1075A>T)
c.*797A>T (n.*797A>T)
n.1747A>T
n.1496A>T
n.1445A>T
n.1194A>T
11g.86952083C>ACA382014924FZD4,PRSS23c.673G>T (p.Val225Leu)
c.*1076C>A (n.*1076C>A)
c.*798C>A (n.*798C>A)
n.1748C>A
n.1497C>A
n.1446C>A
n.1195C>A
11g.86952083C>GCA382014926FZD4,PRSS23c.673G>C (p.Val225Leu)
c.*1076C>G (n.*1076C>G)
c.*798C>G (n.*798C>G)
n.1748C>G
n.1497C>G
n.1446C>G
n.1195C>G
gnomAD v4
11g.86952083C>TCA382014928FZD4,PRSS23c.673G>A (p.Val225Met)
c.*1076C>T (n.*1076C>T)
c.*798C>T (n.*798C>T)
n.1748C>T
n.1497C>T
n.1446C>T
n.1195C>T
11g.86952084A>CCA476144633FZD4,PRSS23c.672T>G (p.Ala224=)
c.*1077A>C (n.*1077A>C)
c.*799A>C (n.*799A>C)
n.1749A>C
n.1498A>C
n.1447A>C
n.1196A>C
11g.86952084A>GCA476144634FZD4,PRSS23c.672T>C (p.Ala224=)
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
c.*799A>G (n.*799A>G)
n.1749A>G
n.1498A>G
n.1447A>G
n.1196A>G
11g.86952084A>TCA476144635FZD4,PRSS23c.672T>A (p.Ala224=)
c.*1077A>T (n.*1077A>T)
c.*799A>T (n.*799A>T)
n.1749A>T
n.1498A>T
n.1447A>T
n.1196A>T
11g.86952085G>ACA382014930FZD4,PRSS23c.671C>T (p.Ala224Val)
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
c.*800G>A (n.*800G>A)
n.1750G>A
n.1499G>A
n.1448G>A
n.1197G>A
11g.86952085G>CCA382014932FZD4,PRSS23c.671C>G (p.Ala224Gly)
c.*1078G>C (n.*1078G>C)
c.*800G>C (n.*800G>C)
n.1750G>C
n.1499G>C
n.1448G>C
n.1197G>C
11g.86952085G>TCA382014933FZD4,PRSS23c.671C>A (p.Ala224Asp)
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
c.*800G>T (n.*800G>T)
n.1750G>T
n.1499G>T
n.1448G>T
n.1197G>T
COSMIC
11g.86952086C>ACA382014935FZD4,PRSS23c.670G>T (p.Ala224Ser)
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
c.*801C>A (n.*801C>A)
n.1751C>A
n.1500C>A
n.1449C>A
n.1198C>A
11g.86952086C>GCA382014937FZD4,PRSS23c.670G>C (p.Ala224Pro)
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
c.*801C>G (n.*801C>G)
n.1751C>G
n.1500C>G
n.1449C>G
n.1198C>G
11g.86952086C>TCA382014939FZD4,PRSS23c.670G>A (p.Ala224Thr)
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
c.*801C>T (n.*801C>T)
n.1751C>T
n.1500C>T
n.1449C>T
n.1198C>T
11g.86952087C>ACA382014941FZD4,PRSS23c.669G>T (p.Met223Ile)
c.*1080C>A (n.*1080C>A)
c.*802C>A (n.*802C>A)
n.1752C>A
n.1501C>A
n.1450C>A
n.1199C>A
11g.86952087C>GCA382014943FZD4,PRSS23c.669G>C (p.Met223Ile)
c.*1080C>G (n.*1080C>G)
c.*802C>G (n.*802C>G)
n.1752C>G
n.1501C>G
n.1450C>G
n.1199C>G
11g.86952087C>TCA382014945FZD4,PRSS23c.669G>A (p.Met223Ile)
c.*1080C>T (n.*1080C>T)
c.*802C>T (n.*802C>T)
n.1752C>T
n.1501C>T
n.1450C>T
n.1199C>T
gnomAD v4
11g.86952088A>CCA382014949FZD4,PRSS23c.668T>G (p.Met223Arg)
c.*1081A>C (n.*1081A>C)
c.*803A>C (n.*803A>C)
n.1753A>C
n.1502A>C
n.1451A>C
n.1200A>C
11g.86952088A>GCA382014946FZD4,PRSS23c.668T>C (p.Met223Thr)
c.*1081A>G (n.*1081A>G)
c.*803A>G (n.*803A>G)
n.1753A>G
n.1502A>G
n.1451A>G
n.1200A>G
gnomAD v4
11g.86952088A>TCA382014947FZD4,PRSS23c.668T>A (p.Met223Lys)
c.*1081A>T (n.*1081A>T)
c.*803A>T (n.*803A>T)
n.1753A>T
n.1502A>T
n.1451A>T
n.1200A>T
11g.86952089T>ACA382014950FZD4,PRSS23c.667A>T (p.Met223Leu)
c.*1082T>A (n.*1082T>A)
c.*804T>A (n.*804T>A)
n.1754T>A
n.1503T>A
n.1452T>A
n.1201T>A
gnomAD v4
11g.86952089T>CCA382014951FZD4,PRSS23c.667A>G (p.Met223Val)
c.*1082T>C (n.*1082T>C)
c.*804T>C (n.*804T>C)
n.1754T>C
n.1503T>C
n.1452T>C
n.1201T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.86952089T>GCA382014953FZD4,PRSS23c.667A>C (p.Met223Leu)
c.*1082T>G (n.*1082T>G)
c.*804T>G (n.*804T>G)
n.1754T>G
n.1503T>G
n.1452T>G
n.1201T>G
11g.86952089T=CA1988808866FZD4,PRSS23c.667A= (p.Met223=)
c.*1082T= (n.*1082T=)
c.*804T= (n.*804T=)
n.1754T=
n.1503T=
n.1452T=
n.1201T=
11g.86952090C>ACA382014955FZD4,PRSS23c.666G>T (p.Trp222Cys)
c.*1083C>A (n.*1083C>A)
c.*805C>A (n.*805C>A)
n.1755C>A
n.1504C>A
n.1453C>A
n.1202C>A
11g.86952090C=CA1988808873FZD4,PRSS23c.666G= (p.Trp222=)
c.*1083C= (n.*1083C=)
c.*805C= (n.*805C=)
n.1755C=
n.1504C=
n.1453C=
n.1202C=
11g.86952090C>GCA382014961FZD4,PRSS23c.666G>C (p.Trp222Cys)
c.*1083C>G (n.*1083C>G)
c.*805C>G (n.*805C>G)
n.1755C>G
n.1504C>G
n.1453C>G
n.1202C>G
11g.86952090C>TCA382014962FZD4,PRSS23c.666G>A (p.Trp222Ter)
c.*1083C>T (n.*1083C>T)
c.*805C>T (n.*805C>T)
n.1755C>T
n.1504C>T
n.1453C>T
n.1202C>T
ClinVar dbSNP
11g.86952091C>ACA382014963FZD4,PRSS23c.665G>T (p.Trp222Leu)
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
c.*806C>A (n.*806C>A)
n.1756C>A
n.1505C>A
n.1454C>A
n.1203C>A
11g.86952091C>GCA382014965FZD4,PRSS23c.665G>C (p.Trp222Ser)
c.*1084C>G (n.*1084C>G)
c.*806C>G (n.*806C>G)
n.1756C>G
n.1505C>G
n.1454C>G
n.1203C>G
11g.86952091C>TCA382014967FZD4,PRSS23c.665G>A (p.Trp222Ter)
c.*1084C>T (n.*1084C>T)
c.*806C>T (n.*806C>T)
n.1756C>T
n.1505C>T
n.1454C>T
n.1203C>T
COSMIC
11g.86952092A>CCA382014970FZD4,PRSS23c.664T>G (p.Trp222Gly)
c.*1085A>C (n.*1085A>C)
c.*807A>C (n.*807A>C)
n.1757A>C
n.1506A>C
n.1455A>C
n.1204A>C
11g.86952092A>GCA382014972FZD4,PRSS23c.664T>C (p.Trp222Arg)
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
c.*807A>G (n.*807A>G)
n.1757A>G
n.1506A>G
n.1455A>G
n.1204A>G
11g.86952092A>TCA382014974FZD4,PRSS23c.664T>A (p.Trp222Arg)
c.*1085A>T (n.*1085A>T)
c.*807A>T (n.*807A>T)
n.1757A>T
n.1506A>T
n.1455A>T
n.1204A>T
11g.86952093G>ACA476144637FZD4,PRSS23c.663C>T (p.Ile221=)
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
c.*808G>A (n.*808G>A)
n.1758G>A
n.1507G>A
n.1456G>A
n.1205G>A
11g.86952093G>CCA382014976FZD4,PRSS23c.663C>G (p.Ile221Met)
c.*1086G>C (n.*1086G>C)
c.*808G>C (n.*808G>C)
n.1758G>C
n.1507G>C
n.1456G>C
n.1205G>C
11g.86952093G>TCA476144636FZD4,PRSS23c.663C>A (p.Ile221=)
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
c.*808G>T (n.*808G>T)
n.1758G>T
n.1507G>T
n.1456G>T
n.1205G>T
11g.86952093_86952094insTCA2695215116FZD4,PRSS23c.662_663insA (p.Trp222LeufsTer26)
c.*1086_*1087insT (n.*1086_*1087insT)
c.*808_*809insT (n.*808_*809insT)
n.1758_1759insT
n.1507_1508insT
n.1456_1457insT
n.1205_1206insT
11g.86952094A=CA1988808877FZD4,PRSS23c.662T= (p.Ile221=)
c.*1087A= (n.*1087A=)
c.*809A= (n.*809A=)
n.1759A=
n.1508A=
n.1457A=
n.1206A=
11g.86952094A>CCA6218430FZD4,PRSS23c.662T>G (p.Ile221Ser)
c.*1087A>C (n.*1087A>C)
c.*809A>C (n.*809A>C)
n.1759A>C
n.1508A>C
n.1457A>C
n.1206A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952094A>GCA6218429FZD4,PRSS23c.662T>C (p.Ile221Thr)
c.*1087A>G (n.*1087A>G)
c.*809A>G (n.*809A>G)
n.1759A>G
n.1508A>G
n.1457A>G
n.1206A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.86952094A>TCA382014980FZD4,PRSS23c.662T>A (p.Ile221Asn)
c.*1087A>T (n.*1087A>T)
c.*809A>T (n.*809A>T)
n.1759A>T
n.1508A>T
n.1457A>T
n.1206A>T
11g.86952095T>ACA382014983FZD4,PRSS23c.661A>T (p.Ile221Phe)
c.*1088T>A (n.*1088T>A)
c.*810T>A (n.*810T>A)
n.1760T>A
n.1509T>A
n.1458T>A
n.1207T>A
11g.86952095T>CCA382014985FZD4,PRSS23c.661A>G (p.Ile221Val)
c.*1088T>C (n.*1088T>C)
c.*810T>C (n.*810T>C)
n.1760T>C
n.1509T>C
n.1458T>C
n.1207T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952095T>GCA382014987FZD4,PRSS23c.661A>C (p.Ile221Leu)
c.*1088T>G (n.*1088T>G)
c.*810T>G (n.*810T>G)
n.1760T>G
n.1509T>G
n.1458T>G
n.1207T>G
11g.86952095T=CA1988808886FZD4,PRSS23c.661A= (p.Ile221=)
c.*1088T= (n.*1088T=)
c.*810T= (n.*810T=)
n.1760T=
n.1509T=
n.1458T=
n.1207T=
11g.86952095dupCA1139662111FZD4,PRSS23c.661dup (p.Ile221AsnfsTer27)
c.*1088dup (n.*1088dup)
c.*810dup (n.*810dup)
n.1760dup
n.1509dup
n.1458dup
n.1207dup
ClinVar dbSNP
11g.86952096A>CCA382014989FZD4,PRSS23c.660T>G (p.Asp220Glu)
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
c.*811A>C (n.*811A>C)
n.1761A>C
n.1510A>C
n.1459A>C
n.1208A>C
11g.86952096A>GCA476144638FZD4,PRSS23c.660T>C (p.Asp220=)
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
c.*811A>G (n.*811A>G)
n.1761A>G
n.1510A>G
n.1459A>G
n.1208A>G
gnomAD v4
11g.86952096A>TCA382014991FZD4,PRSS23c.660T>A (p.Asp220Glu)
c.*1089A>T (n.*1089A>T)
c.*811A>T (n.*811A>T)
n.1761A>T
n.1510A>T
n.1459A>T
n.1208A>T
11g.86952097T>ACA382014994FZD4,PRSS23c.659A>T (p.Asp220Val)
c.*1090T>A (n.*1090T>A)
c.*812T>A (n.*812T>A)
n.1762T>A
n.1511T>A
n.1460T>A
n.1209T>A
11g.86952097T>CCA382014996FZD4,PRSS23c.659A>G (p.Asp220Gly)
c.*1090T>C (n.*1090T>C)
c.*812T>C (n.*812T>C)
n.1762T>C
n.1511T>C
n.1460T>C
n.1209T>C
gnomAD v4
11g.86952097T>GCA382014999FZD4,PRSS23c.659A>C (p.Asp220Ala)
c.*1090T>G (n.*1090T>G)
c.*812T>G (n.*812T>G)
n.1762T>G
n.1511T>G
n.1460T>G
n.1209T>G
11g.86952098C>ACA382015000FZD4,PRSS23c.658G>T (p.Asp220Tyr)
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
c.*813C>A (n.*813C>A)
n.1763C>A
n.1512C>A
n.1461C>A
n.1210C>A
11g.86952098C>GCA382015002FZD4,PRSS23c.658G>C (p.Asp220His)
c.*1091C>G (n.*1091C>G)
c.*813C>G (n.*813C>G)
n.1763C>G
n.1512C>G
n.1461C>G
n.1210C>G
11g.86952098C>TCA382015005FZD4,PRSS23c.658G>A (p.Asp220Asn)
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
c.*813C>T (n.*813C>T)
n.1763C>T
n.1512C>T
n.1461C>T
n.1210C>T
11g.86952099A>CCA476144639FZD4,PRSS23c.657T>G (p.Thr219=)
c.*1092A>C (n.*1092A>C)
c.*814A>C (n.*814A>C)
n.1764A>C
n.1513A>C
n.1462A>C
n.1211A>C
gnomAD v4
11g.86952099A>GCA476144640FZD4,PRSS23c.657T>C (p.Thr219=)
c.*1092A>G (n.*1092A>G)
c.*814A>G (n.*814A>G)
n.1764A>G
n.1513A>G
n.1462A>G
n.1211A>G
gnomAD v4
11g.86952099A>TCA476144641FZD4,PRSS23c.657T>A (p.Thr219=)
c.*1092A>T (n.*1092A>T)
c.*814A>T (n.*814A>T)
n.1764A>T
n.1513A>T
n.1462A>T
n.1211A>T
11g.86952100G>ACA382015014FZD4,PRSS23c.656C>T (p.Thr219Ile)
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
c.*815G>A (n.*815G>A)
n.1765G>A
n.1514G>A
n.1463G>A
n.1212G>A
11g.86952100G>CCA382015008FZD4,PRSS23c.656C>G (p.Thr219Ser)
c.*1093G>C (n.*1093G>C)
c.*815G>C (n.*815G>C)
n.1765G>C
n.1514G>C
n.1463G>C
n.1212G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952100G=CA1988808892FZD4,PRSS23c.656C= (p.Thr219=)
c.*1093G= (n.*1093G=)
c.*815G= (n.*815G=)
n.1765G=
n.1514G=
n.1463G=
n.1212G=
11g.86952100G>TCA382015011FZD4,PRSS23c.656C>A (p.Thr219Asn)
c.*1093G>T (n.*1093G>T)
c.*815G>T (n.*815G>T)
n.1765G>T
n.1514G>T
n.1463G>T
n.1212G>T
11g.86952101T>ACA382015016FZD4,PRSS23c.655A>T (p.Thr219Ser)
c.*1094T>A (n.*1094T>A)
c.*816T>A (n.*816T>A)
n.1766T>A
n.1515T>A
n.1464T>A
n.1213T>A
11g.86952101T>CCA382015019FZD4,PRSS23c.655A>G (p.Thr219Ala)
c.*1094T>C (n.*1094T>C)
c.*816T>C (n.*816T>C)
n.1766T>C
n.1515T>C
n.1464T>C
n.1213T>C
11g.86952101T>GCA382015021FZD4,PRSS23c.655A>C (p.Thr219Pro)
c.*1094T>G (n.*1094T>G)
c.*816T>G (n.*816T>G)
n.1766T>G
n.1515T>G
n.1464T>G
n.1213T>G
11g.86952102G>ACA476144642FZD4,PRSS23c.654C>T (p.Phe218=)
c.*1095G>A (n.*1095G>A)
c.*817G>A (n.*817G>A)
n.1767G>A
n.1516G>A
n.1465G>A
n.1214G>A
11g.86952102G>CCA382015025FZD4,PRSS23c.654C>G (p.Phe218Leu)
c.*1095G>C (n.*1095G>C)
c.*817G>C (n.*817G>C)
n.1767G>C
n.1516G>C
n.1465G>C
n.1214G>C
11g.86952102G=CA1988808894FZD4,PRSS23c.654C= (p.Phe218=)
c.*1095G= (n.*1095G=)
c.*817G= (n.*817G=)
n.1767G=
n.1516G=
n.1465G=
n.1214G=
11g.86952102G>TCA382015028FZD4,PRSS23c.654C>A (p.Phe218Leu)
c.*1095G>T (n.*1095G>T)
c.*817G>T (n.*817G>T)
n.1767G>T
n.1516G>T
n.1465G>T
n.1214G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952103A>CCA382015033FZD4,PRSS23c.653T>G (p.Phe218Cys)
c.*1096A>C (n.*1096A>C)
c.*818A>C (n.*818A>C)
n.1768A>C
n.1517A>C
n.1466A>C
n.1215A>C
11g.86952103A>GCA382015035FZD4,PRSS23c.653T>C (p.Phe218Ser)
c.*1096A>G (n.*1096A>G)
c.*818A>G (n.*818A>G)
n.1768A>G
n.1517A>G
n.1466A>G
n.1215A>G
11g.86952103A>TCA382015037FZD4,PRSS23c.653T>A (p.Phe218Tyr)
c.*1096A>T (n.*1096A>T)
c.*818A>T (n.*818A>T)
n.1768A>T
n.1517A>T
n.1466A>T
n.1215A>T
11g.86952104A>CCA382015042FZD4,PRSS23c.652T>G (p.Phe218Val)
c.*1097A>C (n.*1097A>C)
c.*819A>C (n.*819A>C)
n.1769A>C
n.1518A>C
n.1467A>C
n.1216A>C
11g.86952104A>GCA382015044FZD4,PRSS23c.652T>C (p.Phe218Leu)
c.*1097A>G (n.*1097A>G)
c.*819A>G (n.*819A>G)
n.1769A>G
n.1518A>G
n.1467A>G
n.1216A>G
11g.86952104A>TCA382015048FZD4,PRSS23c.652T>A (p.Phe218Ile)
c.*1097A>T (n.*1097A>T)
c.*819A>T (n.*819A>T)
n.1769A>T
n.1518A>T
n.1467A>T
n.1216A>T

Number of alleles fetched