Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.86951463_86951466delCA940470795FZD4,PRSS23c.1293_1296del (p.Glu431AspfsTer2)
n.634_637del
c.*456_*459del (n.*456_*459del)
c.*178_*181del (n.*178_*181del)
n.1128_1131del
n.877_880del
n.826_829del
n.575_578del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951465C>ACA382011970FZD4,PRSS23c.1291G>T (p.Glu431Ter)
n.636C>A
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.*180C>A (n.*180C>A)
n.1130C>A
n.879C>A
n.828C>A
n.577C>A
11g.86951465C>GCA382011971FZD4,PRSS23c.1291G>C (p.Glu431Gln)
n.636C>G
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.*180C>G (n.*180C>G)
n.1130C>G
n.879C>G
n.828C>G
n.577C>G
 gnomAD v4 COSMIC
11g.86951465C>TCA382011981FZD4,PRSS23c.1291G>A (p.Glu431Lys)
n.636C>T
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.*180C>T (n.*180C>T)
n.1130C>T
n.879C>T
n.828C>T
n.577C>T
11g.86951465_86951470delinsCTAACTCA1988808042FZD4,PRSS23c.1286_1291delinsAGTTAG (p.Lys429=)
n.636_641delinsCTAACT
c.*458_*463delinsCTAACT (n.*458_*463delinsCTAACT)
c.*180_*185delinsCTAACT (n.*180_*185delinsCTAACT)
n.1130_1135delinsCTAACT
n.879_884delinsCTAACT
n.828_833delinsCTAACT
n.577_582delinsCTAACT
11g.86951466T>ACA382011984FZD4,PRSS23c.1290A>T (p.Leu430Phe)
n.637T>A
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.*181T>A (n.*181T>A)
n.1131T>A
n.880T>A
n.829T>A
n.578T>A
11g.86951466T>CCA476144393FZD4,PRSS23c.1290A>G (p.Leu430=)
n.637T>C
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.1131T>C
n.880T>C
n.829T>C
n.578T>C
11g.86951466T>GCA382011985FZD4,PRSS23c.1290A>C (p.Leu430Phe)
n.637T>G
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.*181T>G (n.*181T>G)
n.1131T>G
n.880T>G
n.829T>G
n.578T>G
 dbSNP
11g.86951466T=CA1988808044FZD4,PRSS23c.1290A= (p.Leu430=)
n.637T=
c.*459T= (n.*459T=)
c.*181T= (n.*181T=)
n.1131T=
n.880T=
n.829T=
n.578T=
11g.86951467_86951471delCA225380647FZD4,PRSS23c.1286_1290del (p.Lys429ArgfsTer28)
n.638_642del
c.*460_*464del (n.*460_*464del)
c.*182_*186del (n.*182_*186del)
n.1132_1136del
n.881_885del
n.830_834del
n.579_583del
 ClinVar dbSNP
11g.86951467A>CCA382011986FZD4,PRSS23c.1289T>G (p.Leu430Ter)
n.638A>C
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
n.1132A>C
n.881A>C
n.830A>C
n.579A>C
11g.86951467A>GCA382011989FZD4,PRSS23c.1289T>C (p.Leu430Ser)
n.638A>G
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
n.1132A>G
n.881A>G
n.830A>G
n.579A>G
11g.86951467A>TCA382011991FZD4,PRSS23c.1289T>A (p.Leu430Ter)
n.638A>T
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
n.1132A>T
n.881A>T
n.830A>T
n.579A>T
11g.86951468A=CA1988808047FZD4,PRSS23c.1288T= (p.Leu430=)
n.639A=
c.*461A= (n.*461A=)
c.*183A= (n.*183A=)
n.1133A=
n.882A=
n.831A=
n.580A=
11g.86951468A>CCA382011996FZD4,PRSS23c.1288T>G (p.Leu430Val)
n.639A>C
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.1133A>C
n.882A>C
n.831A>C
n.580A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951468A>GCA476144394FZD4,PRSS23c.1288T>C (p.Leu430=)
n.639A>G
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.1133A>G
n.882A>G
n.831A>G
n.580A>G
11g.86951468A>TCA382011997FZD4,PRSS23c.1288T>A (p.Leu430Ile)
n.639A>T
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.1133A>T
n.882A>T
n.831A>T
n.580A>T
11g.86951469C>ACA382011998FZD4,PRSS23c.1287G>T (p.Lys429Asn)
n.640C>A
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.1134C>A
n.883C>A
n.832C>A
n.581C>A
11g.86951469C=CA1988808049FZD4,PRSS23c.1287G= (p.Lys429=)
n.640C=
c.*462C= (n.*462C=)
c.*184C= (n.*184C=)
n.1134C=
n.883C=
n.832C=
n.581C=
11g.86951469C>GCA382011999FZD4,PRSS23c.1287G>C (p.Lys429Asn)
n.640C>G
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.1134C>G
n.883C>G
n.832C>G
n.581C>G
11g.86951469C>TCA476144395FZD4,PRSS23c.1287G>A (p.Lys429=)
n.640C>T
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.1134C>T
n.883C>T
n.832C>T
n.581C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951470T>ACA382012000FZD4,PRSS23c.1286A>T (p.Lys429Met)
n.641T>A
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.*185T>A (n.*185T>A)
n.1135T>A
n.884T>A
n.833T>A
n.582T>A
11g.86951470T>CCA382012001FZD4,PRSS23c.1286A>G (p.Lys429Arg)
n.641T>C
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.*185T>C (n.*185T>C)
n.1135T>C
n.884T>C
n.833T>C
n.582T>C
11g.86951470T>GCA382012002FZD4,PRSS23c.1286A>C (p.Lys429Thr)
n.641T>G
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.*185T>G (n.*185T>G)
n.1135T>G
n.884T>G
n.833T>G
n.582T>G
11g.86951470_86951474delinsTTGTCCA1988808051FZD4,PRSS23c.1282_1286delinsGACAA (p.Asp428=)
n.641_645delinsTTGTC
c.*463_*467delinsTTGTC (n.*463_*467delinsTTGTC)
c.*185_*189delinsTTGTC (n.*185_*189delinsTTGTC)
n.1135_1139delinsTTGTC
n.884_888delinsTTGTC
n.833_837delinsTTGTC
n.582_586delinsTTGTC
11g.86951471T>ACA382012003FZD4,PRSS23c.1285A>T (p.Lys429Ter)
n.642T>A
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.*186T>A (n.*186T>A)
n.1136T>A
n.885T>A
n.834T>A
n.583T>A
11g.86951471T>CCA382012004FZD4,PRSS23c.1285A>G (p.Lys429Glu)
n.642T>C
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
n.1136T>C
n.885T>C
n.834T>C
n.583T>C
11g.86951471T>GCA382012006FZD4,PRSS23c.1285A>C (p.Lys429Gln)
n.642T>G
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.*186T>G (n.*186T>G)
n.1136T>G
n.885T>G
n.834T>G
n.583T>G
11g.86951476_86951479delCA351356FZD4,PRSS23c.1282_1285del (p.Asp428SerfsTer2)
n.647_650del
c.*469_*472del (n.*469_*472del)
c.*191_*194del (n.*191_*194del)
n.1141_1144del
n.890_893del
n.839_842del
n.588_591del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951472G>ACA476144396FZD4,PRSS23c.1284C>T (p.Asp428=)
n.643G>A
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
n.1137G>A
n.886G>A
n.835G>A
n.584G>A
 dbSNP
11g.86951472G>CCA382012010FZD4,PRSS23c.1284C>G (p.Asp428Glu)
n.643G>C
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
n.1137G>C
n.886G>C
n.835G>C
n.584G>C
11g.86951472G=CA1988808056FZD4,PRSS23c.1284C= (p.Asp428=)
n.643G=
c.*465G= (n.*465G=)
c.*187G= (n.*187G=)
n.1137G=
n.886G=
n.835G=
n.584G=
11g.86951472G>TCA382012011FZD4,PRSS23c.1284C>A (p.Asp428Glu)
n.643G>T
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
n.1137G>T
n.886G>T
n.835G>T
n.584G>T
11g.86951473T>ACA382012012FZD4,PRSS23c.1283A>T (p.Asp428Val)
n.644T>A
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.*188T>A (n.*188T>A)
n.1138T>A
n.887T>A
n.836T>A
n.585T>A
11g.86951473T>CCA382012013FZD4,PRSS23c.1283A>G (p.Asp428Gly)
n.644T>C
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.*188T>C (n.*188T>C)
n.1138T>C
n.887T>C
n.836T>C
n.585T>C
 COSMIC
11g.86951473T>GCA382012014FZD4,PRSS23c.1283A>C (p.Asp428Ala)
n.644T>G
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.*188T>G (n.*188T>G)
n.1138T>G
n.887T>G
n.836T>G
n.585T>G
11g.86951474C>ACA382012016FZD4,PRSS23c.1282G>T (p.Asp428Tyr)
n.645C>A
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.1139C>A
n.888C>A
n.837C>A
n.586C>A
11g.86951474C>GCA382012030FZD4,PRSS23c.1282G>C (p.Asp428His)
n.645C>G
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.1139C>G
n.888C>G
n.837C>G
n.586C>G
11g.86951474C>TCA382012028FZD4,PRSS23c.1282G>A (p.Asp428Asn)
n.645C>T
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.1139C>T
n.888C>T
n.837C>T
n.586C>T
11g.86951475T>ACA476144397FZD4,PRSS23c.1281A>T (p.Thr427=)
n.646T>A
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
n.1140T>A
n.889T>A
n.838T>A
n.587T>A
11g.86951475T>CCA476144398FZD4,PRSS23c.1281A>G (p.Thr427=)
n.646T>C
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
n.1140T>C
n.889T>C
n.838T>C
n.587T>C
11g.86951475T>GCA476144399FZD4,PRSS23c.1281A>C (p.Thr427=)
n.646T>G
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
n.1140T>G
n.889T>G
n.838T>G
n.587T>G
11g.86951476G>ACA382012032FZD4,PRSS23c.1280C>T (p.Thr427Ile)
n.647G>A
c.*469G>A (n.*469G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.1141G>A
n.890G>A
n.839G>A
n.588G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951476G>CCA382012033FZD4,PRSS23c.1280C>G (p.Thr427Arg)
n.647G>C
c.*469G>C (n.*469G>C)
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.1141G>C
n.890G>C
n.839G>C
n.588G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951476G=CA1988808058FZD4,PRSS23c.1280C= (p.Thr427=)
n.647G=
c.*469G= (n.*469G=)
c.*191G= (n.*191G=)
n.1141G=
n.890G=
n.839G=
n.588G=
11g.86951476G>TCA382012034FZD4,PRSS23c.1280C>A (p.Thr427Lys)
n.647G>T
c.*469G>T (n.*469G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.1141G>T
n.890G>T
n.839G>T
n.588G>T
11g.86951477T>ACA382012035FZD4,PRSS23c.1279A>T (p.Thr427Ser)
n.648T>A
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.*192T>A (n.*192T>A)
n.1142T>A
n.891T>A
n.840T>A
n.589T>A
11g.86951477T>CCA6218349FZD4,PRSS23c.1279A>G (p.Thr427Ala)
n.648T>C
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.*192T>C (n.*192T>C)
n.1142T>C
n.891T>C
n.840T>C
n.589T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951477T>GCA382012037FZD4,PRSS23c.1279A>C (p.Thr427Pro)
n.648T>G
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.*192T>G (n.*192T>G)
n.1142T>G
n.891T>G
n.840T>G
n.589T>G
11g.86951477T=CA1988808060FZD4,PRSS23c.1279A= (p.Thr427=)
n.648T=
c.*470T= (n.*470T=)
c.*192T= (n.*192T=)
n.1142T=
n.891T=
n.840T=
n.589T=
11g.86951478C>ACA382012040FZD4,PRSS23c.1278G>T (p.Lys426Asn)
n.649C>A
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.1143C>A
n.892C>A
n.841C>A
n.590C>A
11g.86951478C>GCA382012044FZD4,PRSS23c.1278G>C (p.Lys426Asn)
n.649C>G
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.1143C>G
n.892C>G
n.841C>G
n.590C>G
11g.86951478C>TCA476144400FZD4,PRSS23c.1278G>A (p.Lys426=)
n.649C>T
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.1143C>T
n.892C>T
n.841C>T
n.590C>T
11g.86951479T>ACA382012045FZD4,PRSS23c.1277A>T (p.Lys426Met)
n.650T>A
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.1144T>A
n.893T>A
n.842T>A
n.591T>A
11g.86951479T>CCA382012047FZD4,PRSS23c.1277A>G (p.Lys426Arg)
n.650T>C
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.1144T>C
n.893T>C
n.842T>C
n.591T>C
 COSMIC
11g.86951479T>GCA382012051FZD4,PRSS23c.1277A>C (p.Lys426Thr)
n.650T>G
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.1144T>G
n.893T>G
n.842T>G
n.591T>G
11g.86951480T>ACA382012067FZD4,PRSS23c.1276A>T (p.Lys426Ter)
n.651T>A
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.*195T>A (n.*195T>A)
n.1145T>A
n.894T>A
n.843T>A
n.592T>A
11g.86951480T>CCA382012062FZD4,PRSS23c.1276A>G (p.Lys426Glu)
n.651T>C
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.*195T>C (n.*195T>C)
n.1145T>C
n.894T>C
n.843T>C
n.592T>C
 COSMIC
11g.86951480T>GCA382012060FZD4,PRSS23c.1276A>C (p.Lys426Gln)
n.651T>G
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.*195T>G (n.*195T>G)
n.1145T>G
n.894T>G
n.843T>G
n.592T>G
 gnomAD v4
11g.86951481T>ACA476144401FZD4,PRSS23c.1275A>T (p.Thr425=)
n.652T>A
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.1146T>A
n.895T>A
n.844T>A
n.593T>A
11g.86951481T>CCA476144402FZD4,PRSS23c.1275A>G (p.Thr425=)
n.652T>C
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.1146T>C
n.895T>C
n.844T>C
n.593T>C
11g.86951481T>GCA476144403FZD4,PRSS23c.1275A>C (p.Thr425=)
n.652T>G
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.1146T>G
n.895T>G
n.844T>G
n.593T>G
 COSMIC
11g.86951482G>ACA382012069FZD4,PRSS23c.1274C>T (p.Thr425Ile)
n.653G>A
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.1147G>A
n.896G>A
n.845G>A
n.594G>A
11g.86951482G>CCA382012071FZD4,PRSS23c.1274C>G (p.Thr425Arg)
n.653G>C
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.1147G>C
n.896G>C
n.845G>C
n.594G>C
 gnomAD v4
11g.86951482G=CA1988808063FZD4,PRSS23c.1274C= (p.Thr425=)
n.653G=
c.*475G= (n.*475G=)
c.*197G= (n.*197G=)
n.1147G=
n.896G=
n.845G=
n.594G=
11g.86951482G>TCA225380661FZD4,PRSS23c.1274C>A (p.Thr425Lys)
n.653G>T
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.1147G>T
n.896G>T
n.845G>T
n.594G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951483delCA2580085008FZD4,PRSS23c.1273del (p.Thr425GlnfsTer6)
n.654del
c.*476del (n.*476del)
c.*198del (n.*198del)
n.1148del
n.897del
n.846del
n.595del
 ClinVar
11g.86951483T>ACA382012076FZD4,PRSS23c.1273A>T (p.Thr425Ser)
n.654T>A
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.1148T>A
n.897T>A
n.846T>A
n.595T>A
11g.86951483T>CCA382012078FZD4,PRSS23c.1273A>G (p.Thr425Ala)
n.654T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.1148T>C
n.897T>C
n.846T>C
n.595T>C
 COSMIC
11g.86951483T>GCA382012081FZD4,PRSS23c.1273A>C (p.Thr425Pro)
n.654T>G
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.1148T>G
n.897T>G
n.846T>G
n.595T>G
11g.86951484C>ACA476144404FZD4,PRSS23c.1272G>T (p.Gly424=)
n.655C>A
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.1149C>A
n.898C>A
n.847C>A
n.596C>A
11g.86951484C>GCA476144405FZD4,PRSS23c.1272G>C (p.Gly424=)
n.655C>G
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.1149C>G
n.898C>G
n.847C>G
n.596C>G
11g.86951484C>TCA476144406FZD4,PRSS23c.1272G>A (p.Gly424=)
n.655C>T
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.1149C>T
n.898C>T
n.847C>T
n.596C>T
11g.86951485C>ACA382012083FZD4,PRSS23c.1271G>T (p.Gly424Val)
n.656C>A
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.1150C>A
n.899C>A
n.848C>A
n.597C>A
11g.86951485C>GCA382012085FZD4,PRSS23c.1271G>C (p.Gly424Ala)
n.656C>G
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.*200C>G (n.*200C>G)
n.1150C>G
n.899C>G
n.848C>G
n.597C>G
11g.86951485C>TCA382012093FZD4,PRSS23c.1271G>A (p.Gly424Glu)
n.656C>T
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.1150C>T
n.899C>T
n.848C>T
n.597C>T
11g.86951486C>ACA382012095FZD4,PRSS23c.1270G>T (p.Gly424Trp)
n.657C>A
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.*201C>A (n.*201C>A)
n.1151C>A
n.900C>A
n.849C>A
n.598C>A
11g.86951486C>GCA382012096FZD4,PRSS23c.1270G>C (p.Gly424Arg)
n.657C>G
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.*201C>G (n.*201C>G)
n.1151C>G
n.900C>G
n.849C>G
n.598C>G
11g.86951486C>TCA382012098FZD4,PRSS23c.1270G>A (p.Gly424Arg)
n.657C>T
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.*201C>T (n.*201C>T)
n.1151C>T
n.900C>T
n.849C>T
n.598C>T
11g.86951487A>CCA382012103FZD4,PRSS23c.1269T>G (p.Asp423Glu)
n.658A>C
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.*202A>C (n.*202A>C)
n.1152A>C
n.901A>C
n.850A>C
n.599A>C
11g.86951487A>GCA476144407FZD4,PRSS23c.1269T>C (p.Asp423=)
n.658A>G
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.*202A>G (n.*202A>G)
n.1152A>G
n.901A>G
n.850A>G
n.599A>G
11g.86951487A>TCA382012101FZD4,PRSS23c.1269T>A (p.Asp423Glu)
n.658A>T
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.*202A>T (n.*202A>T)
n.1152A>T
n.901A>T
n.850A>T
n.599A>T
11g.86951488T>ACA225380669FZD4,PRSS23c.1268A>T (p.Asp423Val)
n.659T>A
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.1153T>A
n.902T>A
n.851T>A
n.600T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.86951488T>CCA382012120FZD4,PRSS23c.1268A>G (p.Asp423Gly)
n.659T>C
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.1153T>C
n.902T>C
n.851T>C
n.600T>C
 ClinVar dbSNP
11g.86951488T>GCA382012107FZD4,PRSS23c.1268A>C (p.Asp423Ala)
n.659T>G
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.*203T>G (n.*203T>G)
n.1153T>G
n.902T>G
n.851T>G
n.600T>G
 ClinVar dbSNP
11g.86951488T=CA1988808066FZD4,PRSS23c.1268A= (p.Asp423=)
n.659T=
c.*481T= (n.*481T=)
c.*203T= (n.*203T=)
n.1153T=
n.902T=
n.851T=
n.600T=
11g.86951489C>ACA382012122FZD4,PRSS23c.1267G>T (p.Asp423Tyr)
n.660C>A
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
n.1154C>A
n.903C>A
n.852C>A
n.601C>A
11g.86951489C>GCA382012124FZD4,PRSS23c.1267G>C (p.Asp423His)
n.660C>G
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.*204C>G (n.*204C>G)
n.1154C>G
n.903C>G
n.852C>G
n.601C>G
11g.86951489C>TCA382012126FZD4,PRSS23c.1267G>A (p.Asp423Asn)
n.660C>T
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
n.1154C>T
n.903C>T
n.852C>T
n.601C>T
11g.86951490C>ACA382012128FZD4,PRSS23c.1266G>T (p.Lys422Asn)
n.661C>A
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.1155C>A
n.904C>A
n.853C>A
n.602C>A
11g.86951490C>GCA382012129FZD4,PRSS23c.1266G>C (p.Lys422Asn)
n.661C>G
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
n.1155C>G
n.904C>G
n.853C>G
n.602C>G
11g.86951490C>TCA476144408FZD4,PRSS23c.1266G>A (p.Lys422=)
n.661C>T
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.1155C>T
n.904C>T
n.853C>T
n.602C>T
11g.86951491T>ACA382012131FZD4,PRSS23c.1265A>T (p.Lys422Met)
n.662T>A
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.1156T>A
n.905T>A
n.854T>A
n.603T>A
11g.86951491T>CCA382012133FZD4,PRSS23c.1265A>G (p.Lys422Arg)
n.662T>C
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.1156T>C
n.905T>C
n.854T>C
n.603T>C
11g.86951491T>GCA382012135FZD4,PRSS23c.1265A>C (p.Lys422Thr)
n.662T>G
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.1156T>G
n.905T>G
n.854T>G
n.603T>G
11g.86951492T>ACA382012142FZD4,PRSS23c.1264A>T (p.Lys422Ter)
n.663T>A
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.*207T>A (n.*207T>A)
n.1157T>A
n.906T>A
n.855T>A
n.604T>A
11g.86951492T>CCA382012145FZD4,PRSS23c.1264A>G (p.Lys422Glu)
n.663T>C
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
n.1157T>C
n.906T>C
n.855T>C
n.604T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951492T>GCA382012146FZD4,PRSS23c.1264A>C (p.Lys422Gln)
n.663T>G
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.*207T>G (n.*207T>G)
n.1157T>G
n.906T>G
n.855T>G
n.604T>G
11g.86951492T=CA1988808068FZD4,PRSS23c.1264A= (p.Lys422=)
n.663T=
c.*485T= (n.*485T=)
c.*207T= (n.*207T=)
n.1157T=
n.906T=
n.855T=
n.604T=
11g.86951493T>ACA382012152FZD4,PRSS23c.1263A>T (p.Gln421His)
n.664T>A
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.*208T>A (n.*208T>A)
n.1158T>A
n.907T>A
n.856T>A
n.605T>A
11g.86951493T>CCA476144409FZD4,PRSS23c.1263A>G (p.Gln421=)
n.664T>C
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.1158T>C
n.907T>C
n.856T>C
n.605T>C
 ClinVar dbSNP
11g.86951493T>GCA382012149FZD4,PRSS23c.1263A>C (p.Gln421His)
n.664T>G
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.*208T>G (n.*208T>G)
n.1158T>G
n.907T>G
n.856T>G
n.605T>G
11g.86951494T>ACA382012154FZD4,PRSS23c.1262A>T (p.Gln421Leu)
n.665T>A
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.*209T>A (n.*209T>A)
n.1159T>A
n.908T>A
n.857T>A
n.606T>A
11g.86951494T>CCA382012157FZD4,PRSS23c.1262A>G (p.Gln421Arg)
n.665T>C
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
n.1159T>C
n.908T>C
n.857T>C
n.606T>C
11g.86951494T>GCA382012159FZD4,PRSS23c.1262A>C (p.Gln421Pro)
n.665T>G
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
n.1159T>G
n.908T>G
n.857T>G
n.606T>G
11g.86951494_86951495delinsTGCA1988808071FZD4,PRSS23c.1261_1262delinsCA (p.Gln421=)
n.665_666delinsTG
c.*487_*488delinsTG (n.*487_*488delinsTG)
c.*209_*210delinsTG (n.*209_*210delinsTG)
n.1159_1160delinsTG
n.908_909delinsTG
n.857_858delinsTG
n.606_607delinsTG
11g.86951495delCA1988808073FZD4,PRSS23c.1261del (p.Gln421LysfsTer10)
n.666del
c.*488del (n.*488del)
c.*210del (n.*210del)
n.1160del
n.909del
n.858del
n.607del
 dbSNP
11g.86951495G>ACA382012164FZD4,PRSS23c.1261C>T (p.Gln421Ter)
n.666G>A
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
n.1160G>A
n.909G>A
n.858G>A
n.607G>A
11g.86951495G>CCA382012166FZD4,PRSS23c.1261C>G (p.Gln421Glu)
n.666G>C
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.*210G>C (n.*210G>C)
n.1160G>C
n.909G>C
n.858G>C
n.607G>C
11g.86951495G>TCA382012167FZD4,PRSS23c.1261C>A (p.Gln421Lys)
n.666G>T
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.*210G>T (n.*210G>T)
n.1160G>T
n.909G>T
n.858G>T
n.607G>T
11g.86951496A=CA1988808074FZD4,PRSS23c.1260T= (p.Leu420=)
n.667A=
c.*489A= (n.*489A=)
c.*211A= (n.*211A=)
n.1161A=
n.910A=
n.859A=
n.608A=
11g.86951496A>CCA476144412FZD4,PRSS23c.1260T>G (p.Leu420=)
n.667A>C
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.*211A>C (n.*211A>C)
n.1161A>C
n.910A>C
n.859A>C
n.608A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.86951496A>GCA476144411FZD4,PRSS23c.1260T>C (p.Leu420=)
n.667A>G
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.1161A>G
n.910A>G
n.859A>G
n.608A>G
11g.86951496A>TCA476144410FZD4,PRSS23c.1260T>A (p.Leu420=)
n.667A>T
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.*211A>T (n.*211A>T)
n.1161A>T
n.910A>T
n.859A>T
n.608A>T
11g.86951497A>CCA382012170FZD4,PRSS23c.1259T>G (p.Leu420Arg)
n.668A>C
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.1162A>C
n.911A>C
n.860A>C
n.609A>C
11g.86951497A>GCA382012172FZD4,PRSS23c.1259T>C (p.Leu420Pro)
n.668A>G
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.1162A>G
n.911A>G
n.860A>G
n.609A>G
11g.86951497A>TCA382012175FZD4,PRSS23c.1259T>A (p.Leu420His)
n.668A>T
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.1162A>T
n.911A>T
n.860A>T
n.609A>T
11g.86951498G>ACA6218350FZD4,PRSS23c.1258C>T (p.Leu420Phe)
n.669G>A
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.1163G>A
n.912G>A
n.861G>A
n.610G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951498G>CCA382012180FZD4,PRSS23c.1258C>G (p.Leu420Val)
n.669G>C
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.1163G>C
n.912G>C
n.861G>C
n.610G>C
11g.86951498G=CA1988808077FZD4,PRSS23c.1258C= (p.Leu420=)
n.669G=
c.*491G= (n.*491G=)
c.*213G= (n.*213G=)
n.1163G=
n.912G=
n.861G=
n.610G=
11g.86951498G>TCA382012184FZD4,PRSS23c.1258C>A (p.Leu420Ile)
n.669G>T
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.1163G>T
n.912G>T
n.861G>T
n.610G>T
11g.86951499A=CA1988808079FZD4,PRSS23c.1257T= (p.Asn419=)
n.670A=
c.*492A= (n.*492A=)
c.*214A= (n.*214A=)
n.1164A=
n.913A=
n.862A=
n.611A=
11g.86951499A>CCA382012190FZD4,PRSS23c.1257T>G (p.Asn419Lys)
n.670A>C
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.1164A>C
n.913A>C
n.862A>C
n.611A>C
11g.86951499A>GCA6218351FZD4,PRSS23c.1257T>C (p.Asn419=)
n.670A>G
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.1164A>G
n.913A>G
n.862A>G
n.611A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951499A>TCA382012187FZD4,PRSS23c.1257T>A (p.Asn419Lys)
n.670A>T
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.1164A>T
n.913A>T
n.862A>T
n.611A>T
11g.86951500T>ACA382012194FZD4,PRSS23c.1256A>T (p.Asn419Ile)
n.671T>A
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.*215T>A (n.*215T>A)
n.1165T>A
n.914T>A
n.863T>A
n.612T>A
11g.86951500T>CCA382012196FZD4,PRSS23c.1256A>G (p.Asn419Ser)
n.671T>C
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.1165T>C
n.914T>C
n.863T>C
n.612T>C
11g.86951500T>GCA382012199FZD4,PRSS23c.1256A>C (p.Asn419Thr)
n.671T>G
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.*215T>G (n.*215T>G)
n.1165T>G
n.914T>G
n.863T>G
n.612T>G
 gnomAD v4
11g.86951501T>ACA382012202FZD4,PRSS23c.1255A>T (p.Asn419Tyr)
n.672T>A
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.*216T>A (n.*216T>A)
n.1166T>A
n.915T>A
n.864T>A
n.613T>A
11g.86951501T>CCA382012205FZD4,PRSS23c.1255A>G (p.Asn419Asp)
n.672T>C
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
n.1166T>C
n.915T>C
n.864T>C
n.613T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.86951501T>GCA382012207FZD4,PRSS23c.1255A>C (p.Asn419His)
n.672T>G
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.*216T>G (n.*216T>G)
n.1166T>G
n.915T>G
n.864T>G
n.613T>G
11g.86951501T=CA1988808081FZD4,PRSS23c.1255A= (p.Asn419=)
n.672T=
c.*494T= (n.*494T=)
c.*216T= (n.*216T=)
n.1166T=
n.915T=
n.864T=
n.613T=
11g.86951502T>ACA476144413FZD4,PRSS23c.1254A>T (p.Ser418=)
n.673T>A
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.*217T>A (n.*217T>A)
n.1167T>A
n.916T>A
n.865T>A
n.614T>A
11g.86951502T>CCA476144414FZD4,PRSS23c.1254A>G (p.Ser418=)
n.673T>C
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.*217T>C (n.*217T>C)
n.1167T>C
n.916T>C
n.865T>C
n.614T>C
11g.86951502T>GCA476144415FZD4,PRSS23c.1254A>C (p.Ser418=)
n.673T>G
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.*217T>G (n.*217T>G)
n.1167T>G
n.916T>G
n.865T>G
n.614T>G
11g.86951503G>ACA382012209FZD4,PRSS23c.1253C>T (p.Ser418Leu)
n.674G>A
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.1168G>A
n.917G>A
n.866G>A
n.615G>A
11g.86951503G>CCA382012210FZD4,PRSS23c.1253C>G (p.Ser418Ter)
n.674G>C
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.1168G>C
n.917G>C
n.866G>C
n.615G>C
11g.86951503G>TCA382012212FZD4,PRSS23c.1253C>A (p.Ser418Ter)
n.674G>T
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.1168G>T
n.917G>T
n.866G>T
n.615G>T
11g.86951504A=CA1988808084FZD4,PRSS23c.1252T= (p.Ser418=)
n.675A=
c.*497A= (n.*497A=)
c.*219A= (n.*219A=)
n.1169A=
n.918A=
n.867A=
n.616A=
11g.86951504A>CCA382012214FZD4,PRSS23c.1252T>G (p.Ser418Ala)
n.675A>C
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.1169A>C
n.918A>C
n.867A>C
n.616A>C
11g.86951504A>GCA6218352FZD4,PRSS23c.1252T>C (p.Ser418Pro)
n.675A>G
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.1169A>G
n.918A>G
n.867A>G
n.616A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951504A>TCA382012216FZD4,PRSS23c.1252T>A (p.Ser418Thr)
n.675A>T
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.1169A>T
n.918A>T
n.867A>T
n.616A>T
11g.86951505C>ACA476144416FZD4,PRSS23c.1251G>T (p.Arg417=)
n.676C>A
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
n.1170C>A
n.919C>A
n.868C>A
n.617C>A
11g.86951505C>GCA476144417FZD4,PRSS23c.1251G>C (p.Arg417=)
n.676C>G
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
n.1170C>G
n.919C>G
n.868C>G
n.617C>G
11g.86951505C>TCA476144418FZD4,PRSS23c.1251G>A (p.Arg417=)
n.676C>T
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
n.1170C>T
n.919C>T
n.868C>T
n.617C>T
11g.86951506C>ACA382012223FZD4,PRSS23c.1250G>T (p.Arg417Leu)
n.677C>A
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
n.1171C>A
n.920C>A
n.869C>A
n.618C>A
11g.86951506C=CA1988808088FZD4,PRSS23c.1250G= (p.Arg417=)
n.677C=
c.*499C= (n.*499C=)
c.*221C= (n.*221C=)
n.1171C=
n.920C=
n.869C=
n.618C=
11g.86951506C>GCA225380702FZD4,PRSS23c.1250G>C (p.Arg417Pro)
n.677C>G
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.*221C>G (n.*221C>G)
n.1171C>G
n.920C>G
n.869C>G
n.618C>G
 dbSNP
11g.86951506C>TCA117551FZD4,PRSS23c.1250G>A (p.Arg417Gln)
n.677C>T
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.1171C>T
n.920C>T
n.869C>T
n.618C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951507G>ACA6218353FZD4,PRSS23c.1249C>T (p.Arg417Trp)
n.678G>A
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.1172G>A
n.921G>A
n.870G>A
n.619G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.86951507G>CCA382012234FZD4,PRSS23c.1249C>G (p.Arg417Gly)
n.678G>C
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.1172G>C
n.921G>C
n.870G>C
n.619G>C
11g.86951507G=CA1988808091FZD4,PRSS23c.1249C= (p.Arg417=)
n.678G=
c.*500G= (n.*500G=)
c.*222G= (n.*222G=)
n.1172G=
n.921G=
n.870G=
n.619G=
11g.86951507G>TCA476144419FZD4,PRSS23c.1249C>A (p.Arg417=)
n.678G>T
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.1172G>T
n.921G>T
n.870G>T
n.619G>T
 gnomAD v4
11g.86951508A>CCA382012238FZD4,PRSS23c.1248T>G (p.Ile416Met)
n.679A>C
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.1173A>C
n.922A>C
n.871A>C
n.620A>C
11g.86951508A>GCA476144420FZD4,PRSS23c.1248T>C (p.Ile416=)
n.679A>G
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.1173A>G
n.922A>G
n.871A>G
n.620A>G
11g.86951508A>TCA476144421FZD4,PRSS23c.1248T>A (p.Ile416=)
n.679A>T
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.1173A>T
n.922A>T
n.871A>T
n.620A>T
11g.86951509A>CCA382012242FZD4,PRSS23c.1247T>G (p.Ile416Ser)
n.680A>C
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.*224A>C (n.*224A>C)
n.1174A>C
n.923A>C
n.872A>C
n.621A>C
11g.86951509A>GCA382012245FZD4,PRSS23c.1247T>C (p.Ile416Thr)
n.680A>G
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.*224A>G (n.*224A>G)
n.1174A>G
n.923A>G
n.872A>G
n.621A>G
11g.86951509A>TCA382012249FZD4,PRSS23c.1247T>A (p.Ile416Asn)
n.680A>T
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.*224A>T (n.*224A>T)
n.1174A>T
n.923A>T
n.872A>T
n.621A>T
11g.86951510T>ACA382012254FZD4,PRSS23c.1246A>T (p.Ile416Phe)
n.681T>A
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.*225T>A (n.*225T>A)
n.1175T>A
n.924T>A
n.873T>A
n.622T>A
11g.86951510T>CCA382012267FZD4,PRSS23c.1246A>G (p.Ile416Val)
n.681T>C
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.*225T>C (n.*225T>C)
n.1175T>C
n.924T>C
n.873T>C
n.622T>C
11g.86951510T>GCA382012264FZD4,PRSS23c.1246A>C (p.Ile416Leu)
n.681T>G
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.*225T>G (n.*225T>G)
n.1175T>G
n.924T>G
n.873T>G
n.622T>G
11g.86951511T>ACA382012271FZD4,PRSS23c.1245A>T (p.Lys415Asn)
n.682T>A
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.*226T>A (n.*226T>A)
n.1176T>A
n.925T>A
n.874T>A
n.623T>A
11g.86951511T>CCA476144422FZD4,PRSS23c.1245A>G (p.Lys415=)
n.682T>C
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
n.1176T>C
n.925T>C
n.874T>C
n.623T>C
11g.86951511T>GCA382012273FZD4,PRSS23c.1245A>C (p.Lys415Asn)
n.682T>G
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.*226T>G (n.*226T>G)
n.1176T>G
n.925T>G
n.874T>G
n.623T>G
 dbSNP
11g.86951511T=CA1988808093FZD4,PRSS23c.1245A= (p.Lys415=)
n.682T=
c.*504T= (n.*504T=)
c.*226T= (n.*226T=)
n.1176T=
n.925T=
n.874T=
n.623T=
11g.86951512T>ACA382012275FZD4,PRSS23c.1244A>T (p.Lys415Ile)
n.683T>A
c.*505T>A (n.*505T>A)
c.*227T>A (n.*227T>A)
n.1177T>A
n.926T>A
n.875T>A
n.624T>A
11g.86951512T>CCA6218354FZD4,PRSS23c.1244A>G (p.Lys415Arg)
n.683T>C
c.*505T>C (n.*505T>C)
c.*227T>C (n.*227T>C)
n.1177T>C
n.926T>C
n.875T>C
n.624T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951512T>GCA382012280FZD4,PRSS23c.1244A>C (p.Lys415Thr)
n.683T>G
c.*505T>G (n.*505T>G)
c.*227T>G (n.*227T>G)
n.1177T>G
n.926T>G
n.875T>G
n.624T>G
 gnomAD v4
11g.86951512T=CA1988808097FZD4,PRSS23c.1244A= (p.Lys415=)
n.683T=
c.*505T= (n.*505T=)
c.*227T= (n.*227T=)
n.1177T=
n.926T=
n.875T=
n.624T=
11g.86951513T>ACA382012292FZD4,PRSS23c.1243A>T (p.Lys415Ter)
n.684T>A
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.*228T>A (n.*228T>A)
n.1178T>A
n.927T>A
n.876T>A
n.625T>A
11g.86951513T>CCA382012295FZD4,PRSS23c.1243A>G (p.Lys415Glu)
n.684T>C
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.1178T>C
n.927T>C
n.876T>C
n.625T>C
11g.86951513T>GCA382012289FZD4,PRSS23c.1243A>C (p.Lys415Gln)
n.684T>G
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.1178T>G
n.927T>G
n.876T>G
n.625T>G
11g.86951514G>ACA476144423FZD4,PRSS23c.1242C>T (p.Phe414=)
n.685G>A
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.*229G>A (n.*229G>A)
n.1179G>A
n.928G>A
n.877G>A
n.626G>A
11g.86951514G>CCA382012297FZD4,PRSS23c.1242C>G (p.Phe414Leu)
n.685G>C
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.*229G>C (n.*229G>C)
n.1179G>C
n.928G>C
n.877G>C
n.626G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951514G=CA1988808100FZD4,PRSS23c.1242C= (p.Phe414=)
n.685G=
c.*507G= (n.*507G=)
c.*229G= (n.*229G=)
n.1179G=
n.928G=
n.877G=
n.626G=
11g.86951514G>TCA382012296FZD4,PRSS23c.1242C>A (p.Phe414Leu)
n.685G>T
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.*229G>T (n.*229G>T)
n.1179G>T
n.928G>T
n.877G>T
n.626G>T
11g.86951515A>CCA382012301FZD4,PRSS23c.1241T>G (p.Phe414Cys)
n.686A>C
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.1180A>C
n.929A>C
n.878A>C
n.627A>C
11g.86951515A>GCA382012298FZD4,PRSS23c.1241T>C (p.Phe414Ser)
n.686A>G
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.1180A>G
n.929A>G
n.878A>G
n.627A>G
11g.86951515A>TCA382012299FZD4,PRSS23c.1241T>A (p.Phe414Tyr)
n.686A>T
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.1180A>T
n.929A>T
n.878A>T
n.627A>T
11g.86951516A>CCA382012303FZD4,PRSS23c.1240T>G (p.Phe414Val)
n.687A>C
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.1181A>C
n.930A>C
n.879A>C
n.628A>C
11g.86951516A>GCA382012306FZD4,PRSS23c.1240T>C (p.Phe414Leu)
n.687A>G
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.1181A>G
n.930A>G
n.879A>G
n.628A>G
11g.86951516A>TCA382012311FZD4,PRSS23c.1240T>A (p.Phe414Ile)
n.687A>T
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.1181A>T
n.930A>T
n.879A>T
n.628A>T
11g.86951517C>ACA382012317FZD4,PRSS23c.1239G>T (p.Leu413Phe)
n.688C>A
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.1182C>A
n.931C>A
n.880C>A
n.629C>A
11g.86951517C=CA1988808102FZD4,PRSS23c.1239G= (p.Leu413=)
n.688C=
c.*510C= (n.*510C=)
c.*232C= (n.*232C=)
n.1182C=
n.931C=
n.880C=
n.629C=
11g.86951517C>GCA382012323FZD4,PRSS23c.1239G>C (p.Leu413Phe)
n.688C>G
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.*232C>G (n.*232C>G)
n.1182C>G
n.931C>G
n.880C>G
n.629C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951517C>TCA476144424FZD4,PRSS23c.1239G>A (p.Leu413=)
n.688C>T
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.1182C>T
n.931C>T
n.880C>T
n.629C>T
 gnomAD v4
11g.86951518A>CCA382012327FZD4,PRSS23c.1238T>G (p.Leu413Trp)
n.689A>C
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.*233A>C (n.*233A>C)
n.1183A>C
n.932A>C
n.881A>C
n.630A>C
11g.86951518A>GCA382012330FZD4,PRSS23c.1238T>C (p.Leu413Ser)
n.689A>G
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.*233A>G (n.*233A>G)
n.1183A>G
n.932A>G
n.881A>G
n.630A>G
 gnomAD v4
11g.86951518A>TCA382012333FZD4,PRSS23c.1238T>A (p.Leu413Ter)
n.689A>T
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.*233A>T (n.*233A>T)
n.1183A>T
n.932A>T
n.881A>T
n.630A>T
11g.86951519A>CCA382012336FZD4,PRSS23c.1237T>G (p.Leu413Val)
n.690A>C
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.1184A>C
n.933A>C
n.882A>C
n.631A>C
11g.86951519A>GCA476144425FZD4,PRSS23c.1237T>C (p.Leu413=)
n.690A>G
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.1184A>G
n.933A>G
n.882A>G
n.631A>G
11g.86951519A>TCA382012338FZD4,PRSS23c.1237T>A (p.Leu413Met)
n.690A>T
c.*512A>T (n.*512A>T)
c.*234A>T (n.*234A>T)
n.1184A>T
n.933A>T
n.882A>T
n.631A>T
11g.86951520G>ACA476144426FZD4,PRSS23c.1236C>T (p.Ala412=)
n.691G>A
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.1185G>A
n.934G>A
n.883G>A
n.632G>A
11g.86951520G>CCA476144428FZD4,PRSS23c.1236C>G (p.Ala412=)
n.691G>C
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.1185G>C
n.934G>C
n.883G>C
n.632G>C
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
11g.86951520G>TCA476144427FZD4,PRSS23c.1236C>A (p.Ala412=)
n.691G>T
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.1185G>T
n.934G>T
n.883G>T
n.632G>T
11g.86951521G>ACA6218355FZD4,PRSS23c.1235C>T (p.Ala412Val)
n.692G>A
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.*236G>A (n.*236G>A)
n.1186G>A
n.935G>A
n.884G>A
n.633G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.86951521G>CCA382012347FZD4,PRSS23c.1235C>G (p.Ala412Gly)
n.692G>C
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.*236G>C (n.*236G>C)
n.1186G>C
n.935G>C
n.884G>C
n.633G>C
11g.86951521G=CA1988808104FZD4,PRSS23c.1235C= (p.Ala412=)
n.692G=
c.*514G= (n.*514G=)
c.*236G= (n.*236G=)
n.1186G=
n.935G=
n.884G=
n.633G=
11g.86951521G>TCA382012350FZD4,PRSS23c.1235C>A (p.Ala412Asp)
n.692G>T
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.*236G>T (n.*236G>T)
n.1186G>T
n.935G>T
n.884G>T
n.633G>T
 dbSNP
11g.86951522C>ACA382012355FZD4,PRSS23c.1234G>T (p.Ala412Ser)
n.693C>A
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.*237C>A (n.*237C>A)
n.1187C>A
n.936C>A
n.885C>A
n.634C>A
 gnomAD v4
11g.86951522C=CA1988808107FZD4,PRSS23c.1234G= (p.Ala412=)
n.693C=
c.*515C= (n.*515C=)
c.*237C= (n.*237C=)
n.1187C=
n.936C=
n.885C=
n.634C=
11g.86951522C>GCA382012357FZD4,PRSS23c.1234G>C (p.Ala412Pro)
n.693C>G
c.*515C>G (n.*515C>G)
c.*237C>G (n.*237C>G)
n.1187C>G
n.936C>G
n.885C>G
n.634C>G
11g.86951522C>TCA6218356FZD4,PRSS23c.1234G>A (p.Ala412Thr)
n.693C>T
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.*237C>T (n.*237C>T)
n.1187C>T
n.936C>T
n.885C>T
n.634C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951523C>ACA476144429FZD4,PRSS23c.1233G>T (p.Val411=)
n.694C>A
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.1188C>A
n.937C>A
n.886C>A
n.635C>A
11g.86951523C>GCA476144430FZD4,PRSS23c.1233G>C (p.Val411=)
n.694C>G
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.*238C>G (n.*238C>G)
n.1188C>G
n.937C>G
n.886C>G
n.635C>G
11g.86951523C>TCA476144431FZD4,PRSS23c.1233G>A (p.Val411=)
n.694C>T
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.*238C>T (n.*238C>T)
n.1188C>T
n.937C>T
n.886C>T
n.635C>T
11g.86951524A>CCA382012361FZD4,PRSS23c.1232T>G (p.Val411Gly)
n.695A>C
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.*239A>C (n.*239A>C)
n.1189A>C
n.938A>C
n.887A>C
n.636A>C
11g.86951524A>GCA382012363FZD4,PRSS23c.1232T>C (p.Val411Ala)
n.695A>G
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.*239A>G (n.*239A>G)
n.1189A>G
n.938A>G
n.887A>G
n.636A>G
11g.86951524A>TCA382012366FZD4,PRSS23c.1232T>A (p.Val411Glu)
n.695A>T
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.*239A>T (n.*239A>T)
n.1189A>T
n.938A>T
n.887A>T
n.636A>T
11g.86951525C>ACA382012369FZD4,PRSS23c.1231G>T (p.Val411Leu)
n.696C>A
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.1190C>A
n.939C>A
n.888C>A
n.637C>A
11g.86951525C>GCA382012371FZD4,PRSS23c.1231G>C (p.Val411Leu)
n.696C>G
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.*240C>G (n.*240C>G)
n.1190C>G
n.939C>G
n.888C>G
n.637C>G
11g.86951525C>TCA382012372FZD4,PRSS23c.1231G>A (p.Val411Met)
n.696C>T
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.1190C>T
n.939C>T
n.888C>T
n.637C>T
11g.86951526C>ACA382012374FZD4,PRSS23c.1230G>T (p.Leu410Phe)
n.697C>A
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.1191C>A
n.940C>A
n.889C>A
n.638C>A
11g.86951526C>GCA382012377FZD4,PRSS23c.1230G>C (p.Leu410Phe)
n.697C>G
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.1191C>G
n.940C>G
n.889C>G
n.638C>G
11g.86951526C>TCA476144432FZD4,PRSS23c.1230G>A (p.Leu410=)
n.697C>T
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.1191C>T
n.940C>T
n.889C>T
n.638C>T
11g.86951527A>CCA382012386FZD4,PRSS23c.1229T>G (p.Leu410Trp)
n.698A>C
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.*242A>C (n.*242A>C)
n.1192A>C
n.941A>C
n.890A>C
n.639A>C
11g.86951527A>GCA382012394FZD4,PRSS23c.1229T>C (p.Leu410Ser)
n.698A>G
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.1192A>G
n.941A>G
n.890A>G
n.639A>G
11g.86951527A>TCA382012385FZD4,PRSS23c.1229T>A (p.Leu410Ter)
n.698A>T
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.1192A>T
n.941A>T
n.890A>T
n.639A>T
11g.86951528A=CA1988808110FZD4,PRSS23c.1228T= (p.Leu410=)
n.699A=
c.*521A= (n.*521A=)
c.*243A= (n.*243A=)
n.1193A=
n.942A=
n.891A=
n.640A=
11g.86951528A>CCA382012396FZD4,PRSS23c.1228T>G (p.Leu410Val)
n.699A>C
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.1193A>C
n.942A>C
n.891A>C
n.640A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951528A>GCA476144433FZD4,PRSS23c.1228T>C (p.Leu410=)
n.699A>G
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.1193A>G
n.942A>G
n.891A>G
n.640A>G
11g.86951528A>TCA382012399FZD4,PRSS23c.1228T>A (p.Leu410Met)
n.699A>T
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.1193A>T
n.942A>T
n.891A>T
n.640A>T
11g.86951529A>CCA476144434FZD4,PRSS23c.1227T>G (p.Gly409=)
n.700A>C
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.*244A>C (n.*244A>C)
n.1194A>C
n.943A>C
n.892A>C
n.641A>C
11g.86951529A>GCA476144435FZD4,PRSS23c.1227T>C (p.Gly409=)
n.700A>G
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
n.1194A>G
n.943A>G
n.892A>G
n.641A>G
11g.86951529A>TCA476144436FZD4,PRSS23c.1227T>A (p.Gly409=)
n.700A>T
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
n.1194A>T
n.943A>T
n.892A>T
n.641A>T
11g.86951530C>ACA382012402FZD4,PRSS23c.1226G>T (p.Gly409Val)
n.701C>A
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.1195C>A
n.944C>A
n.893C>A
n.642C>A
11g.86951530C>GCA382012403FZD4,PRSS23c.1226G>C (p.Gly409Ala)
n.701C>G
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.*245C>G (n.*245C>G)
n.1195C>G
n.944C>G
n.893C>G
n.642C>G
11g.86951530C>TCA382012407FZD4,PRSS23c.1226G>A (p.Gly409Asp)
n.701C>T
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.1195C>T
n.944C>T
n.893C>T
n.642C>T
11g.86951531C>ACA382012415FZD4,PRSS23c.1225G>T (p.Gly409Cys)
n.702C>A
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.*246C>A (n.*246C>A)
n.1196C>A
n.945C>A
n.894C>A
n.643C>A
11g.86951531C>GCA382012412FZD4,PRSS23c.1225G>C (p.Gly409Arg)
n.702C>G
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.*246C>G (n.*246C>G)
n.1196C>G
n.945C>G
n.894C>G
n.643C>G
11g.86951531C>TCA382012410FZD4,PRSS23c.1225G>A (p.Gly409Ser)
n.702C>T
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.*246C>T (n.*246C>T)
n.1196C>T
n.945C>T
n.894C>T
n.643C>T
11g.86951532T>ACA476144437FZD4,PRSS23c.1224A>T (p.Ala408=)
n.703T>A
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.*247T>A (n.*247T>A)
n.1197T>A
n.946T>A
n.895T>A
n.644T>A
11g.86951532T>CCA476144438FZD4,PRSS23c.1224A>G (p.Ala408=)
n.703T>C
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
n.1197T>C
n.946T>C
n.895T>C
n.644T>C
11g.86951532T>GCA476144439FZD4,PRSS23c.1224A>C (p.Ala408=)
n.703T>G
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.*247T>G (n.*247T>G)
n.1197T>G
n.946T>G
n.895T>G
n.644T>G
11g.86951532_86951535delinsTGCACA1988808112FZD4,PRSS23c.1221_1224delinsTGCA (p.Ala407=)
n.703_706delinsTGCA
c.*525_*528delinsTGCA (n.*525_*528delinsTGCA)
c.*247_*250delinsTGCA (n.*247_*250delinsTGCA)
n.1197_1200delinsTGCA
n.946_949delinsTGCA
n.895_898delinsTGCA
n.644_647delinsTGCA
11g.86951533G>ACA382012416FZD4,PRSS23c.1223C>T (p.Ala408Val)
n.704G>A
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.*248G>A (n.*248G>A)
n.1198G>A
n.947G>A
n.896G>A
n.645G>A
11g.86951533G>CCA382012418FZD4,PRSS23c.1223C>G (p.Ala408Gly)
n.704G>C
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.*248G>C (n.*248G>C)
n.1198G>C
n.947G>C
n.896G>C
n.645G>C
11g.86951533G>TCA382012421FZD4,PRSS23c.1223C>A (p.Ala408Glu)
n.704G>T
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.*248G>T (n.*248G>T)
n.1198G>T
n.947G>T
n.896G>T
n.645G>T
11g.86951536_86951538delCA658658082FZD4,PRSS23c.1221_1223del (p.Ala408del)
n.707_709del
c.*529_*531del (n.*529_*531del)
c.*251_*253del (n.*251_*253del)
n.1201_1203del
n.950_952del
n.899_901del
n.648_650del
 ClinVar dbSNP
11g.86951534C>ACA382012423FZD4,PRSS23c.1222G>T (p.Ala408Ser)
n.705C>A
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.1199C>A
n.948C>A
n.897C>A
n.646C>A
 gnomAD v4
11g.86951534C>GCA382012427FZD4,PRSS23c.1222G>C (p.Ala408Pro)
n.705C>G
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
n.1199C>G
n.948C>G
n.897C>G
n.646C>G
11g.86951534C>TCA382012428FZD4,PRSS23c.1222G>A (p.Ala408Thr)
n.705C>T
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.1199C>T
n.948C>T
n.897C>T
n.646C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.86951535A=CA1988808117FZD4,PRSS23c.1221T= (p.Ala407=)
n.706A=
c.*528A= (n.*528A=)
c.*250A= (n.*250A=)
n.1200A=
n.949A=
n.898A=
n.647A=
11g.86951535A>CCA476144440FZD4,PRSS23c.1221T>G (p.Ala407=)
n.706A>C
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.*250A>C (n.*250A>C)
n.1200A>C
n.949A>C
n.898A>C
n.647A>C
11g.86951535A>GCA225380747FZD4,PRSS23c.1221T>C (p.Ala407=)
n.706A>G
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
n.1200A>G
n.949A>G
n.898A>G
n.647A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951535A>TCA476144441FZD4,PRSS23c.1221T>A (p.Ala407=)
n.706A>T
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.*250A>T (n.*250A>T)
n.1200A>T
n.949A>T
n.898A>T
n.647A>T
11g.86951536delCA2695215106FZD4,PRSS23c.1220del (p.Ala407ValfsTer24)
n.707del
c.*529del (n.*529del)
c.*251del (n.*251del)
n.1201del
n.950del
n.899del
n.648del
11g.86951536G>ACA382012432FZD4,PRSS23c.1220C>T (p.Ala407Val)
n.707G>A
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.1201G>A
n.950G>A
n.899G>A
n.648G>A
 dbSNP COSMIC
11g.86951536G>CCA382012437FZD4,PRSS23c.1220C>G (p.Ala407Gly)
n.707G>C
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.1201G>C
n.950G>C
n.899G>C
n.648G>C
11g.86951536G=CA1988808119FZD4,PRSS23c.1220C= (p.Ala407=)
n.707G=
c.*529G= (n.*529G=)
c.*251G= (n.*251G=)
n.1201G=
n.950G=
n.899G=
n.648G=
11g.86951536G>TCA382012434FZD4,PRSS23c.1220C>A (p.Ala407Asp)
n.707G>T
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.1201G>T
n.950G>T
n.899G>T
n.648G>T
11g.86951537C>ACA382012439FZD4,PRSS23c.1219G>T (p.Ala407Ser)
n.708C>A
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.1202C>A
n.951C>A
n.900C>A
n.649C>A
11g.86951537C>GCA382012442FZD4,PRSS23c.1219G>C (p.Ala407Pro)
n.708C>G
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.*252C>G (n.*252C>G)
n.1202C>G
n.951C>G
n.900C>G
n.649C>G
11g.86951537C>TCA382012450FZD4,PRSS23c.1219G>A (p.Ala407Thr)
n.708C>T
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.1202C>T
n.951C>T
n.900C>T
n.649C>T
11g.86951538A>CCA382012455FZD4,PRSS23c.1218T>G (p.Ile406Met)
n.709A>C
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.1203A>C
n.952A>C
n.901A>C
n.650A>C
11g.86951538A>GCA476144442FZD4,PRSS23c.1218T>C (p.Ile406=)
n.709A>G
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.*253A>G (n.*253A>G)
n.1203A>G
n.952A>G
n.901A>G
n.650A>G
11g.86951538A>TCA476144443FZD4,PRSS23c.1218T>A (p.Ile406=)
n.709A>T
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.*253A>T (n.*253A>T)
n.1203A>T
n.952A>T
n.901A>T
n.650A>T
11g.86951539A>CCA382012467FZD4,PRSS23c.1217T>G (p.Ile406Ser)
n.710A>C
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.1204A>C
n.953A>C
n.902A>C
n.651A>C
11g.86951539A>GCA382012468FZD4,PRSS23c.1217T>C (p.Ile406Thr)
n.710A>G
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.1204A>G
n.953A>G
n.902A>G
n.651A>G
11g.86951539A>TCA382012470FZD4,PRSS23c.1217T>A (p.Ile406Asn)
n.710A>T
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.1204A>T
n.953A>T
n.902A>T
n.651A>T
11g.86951540T>ACA382012475FZD4,PRSS23c.1216A>T (p.Ile406Phe)
n.711T>A
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.*255T>A (n.*255T>A)
n.1205T>A
n.954T>A
n.903T>A
n.652T>A
11g.86951540T>CCA382012476FZD4,PRSS23c.1216A>G (p.Ile406Val)
n.711T>C
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.*255T>C (n.*255T>C)
n.1205T>C
n.954T>C
n.903T>C
n.652T>C
 ClinVar
11g.86951540T>GCA382012479FZD4,PRSS23c.1216A>C (p.Ile406Leu)
n.711T>G
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.*255T>G (n.*255T>G)
n.1205T>G
n.954T>G
n.903T>G
n.652T>G
11g.86951541G>ACA476144444FZD4,PRSS23c.1215C>T (p.Phe405=)
n.712G>A
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.*256G>A (n.*256G>A)
n.1206G>A
n.955G>A
n.904G>A
n.653G>A
11g.86951541G>CCA382012482FZD4,PRSS23c.1215C>G (p.Phe405Leu)
n.712G>C
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.*256G>C (n.*256G>C)
n.1206G>C
n.955G>C
n.904G>C
n.653G>C
11g.86951541G>TCA382012483FZD4,PRSS23c.1215C>A (p.Phe405Leu)
n.712G>T
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.*256G>T (n.*256G>T)
n.1206G>T
n.955G>T
n.904G>T
n.653G>T
11g.86951542A>CCA382012486FZD4,PRSS23c.1214T>G (p.Phe405Cys)
n.713A>C
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.*257A>C (n.*257A>C)
n.1207A>C
n.956A>C
n.905A>C
n.654A>C
11g.86951542A>GCA382012485FZD4,PRSS23c.1214T>C (p.Phe405Ser)
n.713A>G
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.*257A>G (n.*257A>G)
n.1207A>G
n.956A>G
n.905A>G
n.654A>G
11g.86951542A>TCA382012484FZD4,PRSS23c.1214T>A (p.Phe405Tyr)
n.713A>T
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.*257A>T (n.*257A>T)
n.1207A>T
n.956A>T
n.905A>T
n.654A>T
11g.86951543A>CCA382012487FZD4,PRSS23c.1213T>G (p.Phe405Val)
n.714A>C
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.1208A>C
n.957A>C
n.906A>C
n.655A>C
11g.86951543A>GCA382012489FZD4,PRSS23c.1213T>C (p.Phe405Leu)
n.714A>G
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.1208A>G
n.957A>G
n.906A>G
n.655A>G
11g.86951543A>TCA382012491FZD4,PRSS23c.1213T>A (p.Phe405Ile)
n.714A>T
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.1208A>T
n.957A>T
n.906A>T
n.655A>T
11g.86951544C>ACA382012493FZD4,PRSS23c.1212G>T (p.Leu404Phe)
n.715C>A
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.1209C>A
n.958C>A
n.907C>A
n.656C>A
11g.86951544C=CA1988808122FZD4,PRSS23c.1212G= (p.Leu404=)
n.715C=
c.*537C= (n.*537C=)
c.*259C= (n.*259C=)
n.1209C=
n.958C=
n.907C=
n.656C=
11g.86951544C>GCA382012496FZD4,PRSS23c.1212G>C (p.Leu404Phe)
n.715C>G
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.1209C>G
n.958C>G
n.907C>G
n.656C>G
11g.86951544C>TCA225380770FZD4,PRSS23c.1212G>A (p.Leu404=)
n.715C>T
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.1209C>T
n.958C>T
n.907C>T
n.656C>T
 dbSNP
11g.86951545A>CCA382012499FZD4,PRSS23c.1211T>G (p.Leu404Trp)
n.716A>C
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.*260A>C (n.*260A>C)
n.1210A>C
n.959A>C
n.908A>C
n.657A>C
11g.86951545A>GCA382012502FZD4,PRSS23c.1211T>C (p.Leu404Ser)
n.716A>G
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.*260A>G (n.*260A>G)
n.1210A>G
n.959A>G
n.908A>G
n.657A>G
11g.86951545A>TCA382012504FZD4,PRSS23c.1211T>A (p.Leu404Ter)
n.716A>T
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.*260A>T (n.*260A>T)
n.1210A>T
n.959A>T
n.908A>T
n.657A>T
11g.86951546_86951547delCA2695215107FZD4,PRSS23c.1210_1211del (p.Leu404ValfsTer?)
n.717_718del
c.*539_*540del (n.*539_*540del)
c.*261_*262del (n.*261_*262del)
n.1211_1212del
n.960_961del
n.909_910del
n.658_659del
11g.86951546A>CCA382012507FZD4,PRSS23c.1210T>G (p.Leu404Val)
n.717A>C
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.1211A>C
n.960A>C
n.909A>C
n.658A>C
11g.86951546A>GCA476144445FZD4,PRSS23c.1210T>C (p.Leu404=)
n.717A>G
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.1211A>G
n.960A>G
n.909A>G
n.658A>G
11g.86951546A>TCA382012509FZD4,PRSS23c.1210T>A (p.Leu404Met)
n.717A>T
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.1211A>T
n.960A>T
n.909A>T
n.658A>T
11g.86951547A>CCA476144446FZD4,PRSS23c.1209T>G (p.Thr403=)
n.718A>C
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.*262A>C (n.*262A>C)
n.1212A>C
n.961A>C
n.910A>C
n.659A>C
11g.86951547A>GCA476144448FZD4,PRSS23c.1209T>C (p.Thr403=)
n.718A>G
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
n.1212A>G
n.961A>G
n.910A>G
n.659A>G
11g.86951547A>TCA476144447FZD4,PRSS23c.1209T>A (p.Thr403=)
n.718A>T
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.*262A>T (n.*262A>T)
n.1212A>T
n.961A>T
n.910A>T
n.659A>T
11g.86951548G>ACA382012511FZD4,PRSS23c.1208C>T (p.Thr403Ile)
n.719G>A
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
n.1213G>A
n.962G>A
n.911G>A
n.660G>A
 gnomAD v4
11g.86951548G>CCA382012512FZD4,PRSS23c.1208C>G (p.Thr403Ser)
n.719G>C
c.*541G>C (n.*541G>C)
c.*263G>C (n.*263G>C)
n.1213G>C
n.962G>C
n.911G>C
n.660G>C
11g.86951548G>TCA382012513FZD4,PRSS23c.1208C>A (p.Thr403Asn)
n.719G>T
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
n.1213G>T
n.962G>T
n.911G>T
n.660G>T
11g.86951549T>ACA382012516FZD4,PRSS23c.1207A>T (p.Thr403Ser)
n.720T>A
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.*264T>A (n.*264T>A)
n.1214T>A
n.963T>A
n.912T>A
n.661T>A
11g.86951549T>CCA382012515FZD4,PRSS23c.1207A>G (p.Thr403Ala)
n.720T>C
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.1214T>C
n.963T>C
n.912T>C
n.661T>C
 gnomAD v4
11g.86951549T>GCA382012514FZD4,PRSS23c.1207A>C (p.Thr403Pro)
n.720T>G
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.*264T>G (n.*264T>G)
n.1214T>G
n.963T>G
n.912T>G
n.661T>G
11g.86951550T>ACA476144449FZD4,PRSS23c.1206A>T (p.Gly402=)
n.721T>A
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.1215T>A
n.964T>A
n.913T>A
n.662T>A
11g.86951550T>CCA476144450FZD4,PRSS23c.1206A>G (p.Gly402=)
n.721T>C
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.1215T>C
n.964T>C
n.913T>C
n.662T>C
11g.86951550T>GCA476144451FZD4,PRSS23c.1206A>C (p.Gly402=)
n.721T>G
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.*265T>G (n.*265T>G)
n.1215T>G
n.964T>G
n.913T>G
n.662T>G
11g.86951551C>ACA382012517FZD4,PRSS23c.1205G>T (p.Gly402Val)
n.722C>A
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.1216C>A
n.965C>A
n.914C>A
n.663C>A
11g.86951551C>GCA382012519FZD4,PRSS23c.1205G>C (p.Gly402Ala)
n.722C>G
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.1216C>G
n.965C>G
n.914C>G
n.663C>G
11g.86951551C>TCA382012520FZD4,PRSS23c.1205G>A (p.Gly402Glu)
n.722C>T
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.1216C>T
n.965C>T
n.914C>T
n.663C>T
11g.86951552delCA2573147786FZD4,PRSS23c.1205del (p.Gly402GlufsTer29)
n.723del
c.*545del (n.*545del)
c.*267del (n.*267del)
n.1217del
n.966del
n.915del
n.664del
 ClinVar dbSNP
11g.86951552C>ACA382012522FZD4,PRSS23c.1204G>T (p.Gly402Ter)
n.723C>A
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.1217C>A
n.966C>A
n.915C>A
n.664C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951552C>GCA382012523FZD4,PRSS23c.1204G>C (p.Gly402Arg)
n.723C>G
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.1217C>G
n.966C>G
n.915C>G
n.664C>G
11g.86951552C>TCA382012524FZD4,PRSS23c.1204G>A (p.Gly402Arg)
n.723C>T
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.1217C>T
n.966C>T
n.915C>T
n.664C>T
11g.86951553A=CA1988808125FZD4,PRSS23c.1203T= (p.Ile401=)
n.724A=
c.*546A= (n.*546A=)
c.*268A= (n.*268A=)
n.1218A=
n.967A=
n.916A=
n.665A=
11g.86951553A>CCA6218357FZD4,PRSS23c.1203T>G (p.Ile401Met)
n.724A>C
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.1218A>C
n.967A>C
n.916A>C
n.665A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951553A>GCA476144452FZD4,PRSS23c.1203T>C (p.Ile401=)
n.724A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.*268A>G (n.*268A>G)
n.1218A>G
n.967A>G
n.916A>G
n.665A>G
11g.86951553A>TCA476144453FZD4,PRSS23c.1203T>A (p.Ile401=)
n.724A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.*268A>T (n.*268A>T)
n.1218A>T
n.967A>T
n.916A>T
n.665A>T
11g.86951554A=CA1988808128FZD4,PRSS23c.1202T= (p.Ile401=)
n.725A=
c.*547A= (n.*547A=)
c.*269A= (n.*269A=)
n.1219A=
n.968A=
n.917A=
n.666A=
11g.86951554A>CCA382012526FZD4,PRSS23c.1202T>G (p.Ile401Ser)
n.725A>C
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.*269A>C (n.*269A>C)
n.1219A>C
n.968A>C
n.917A>C
n.666A>C
 gnomAD v4
11g.86951554A>GCA225380783FZD4,PRSS23c.1202T>C (p.Ile401Thr)
n.725A>G
c.*547A>G (n.*547A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.1219A>G
n.968A>G
n.917A>G
n.666A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.86951554A>TCA382012527FZD4,PRSS23c.1202T>A (p.Ile401Asn)
n.725A>T
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.*269A>T (n.*269A>T)
n.1219A>T
n.968A>T
n.917A>T
n.666A>T
11g.86951555T>ACA382012528FZD4,PRSS23c.1201A>T (p.Ile401Phe)
n.726T>A
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.*270T>A (n.*270T>A)
n.1220T>A
n.969T>A
n.918T>A
n.667T>A
 ClinVar
11g.86951555T>CCA382012529FZD4,PRSS23c.1201A>G (p.Ile401Val)
n.726T>C
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.*270T>C (n.*270T>C)
n.1220T>C
n.969T>C
n.918T>C
n.667T>C
11g.86951555T>GCA382012531FZD4,PRSS23c.1201A>C (p.Ile401Leu)
n.726T>G
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.*270T>G (n.*270T>G)
n.1220T>G
n.969T>G
n.918T>G
n.667T>G
11g.86951556G>ACA6218358FZD4,PRSS23c.1200C>T (p.Val400=)
n.727G>A
c.*549G>A (n.*549G>A)
c.*271G>A (n.*271G>A)
n.1221G>A
n.970G>A
n.919G>A
n.668G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.86951556G>CCA476144454FZD4,PRSS23c.1200C>G (p.Val400=)
n.727G>C
c.*549G>C (n.*549G>C)
c.*271G>C (n.*271G>C)
n.1221G>C
n.970G>C
n.919G>C
n.668G>C
11g.86951556G=CA1988808130FZD4,PRSS23c.1200C= (p.Val400=)
n.727G=
c.*549G= (n.*549G=)
c.*271G= (n.*271G=)
n.1221G=
n.970G=
n.919G=
n.668G=
11g.86951556G>TCA476144455FZD4,PRSS23c.1200C>A (p.Val400=)
n.727G>T
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.*271G>T (n.*271G>T)
n.1221G>T
n.970G>T
n.919G>T
n.668G>T
 gnomAD v4
11g.86951557A=CA1988808132FZD4,PRSS23c.1199T= (p.Val400=)
n.728A=
c.*550A= (n.*550A=)
c.*272A= (n.*272A=)
n.1222A=
n.971A=
n.920A=
n.669A=
11g.86951557A>CCA382012537FZD4,PRSS23c.1199T>G (p.Val400Gly)
n.728A>C
c.*550A>C (n.*550A>C)
c.*272A>C (n.*272A>C)
n.1222A>C
n.971A>C
n.920A>C
n.669A>C
11g.86951557A>GCA382012538FZD4,PRSS23c.1199T>C (p.Val400Ala)
n.728A>G
c.*550A>G (n.*550A>G)
c.*272A>G (n.*272A>G)
n.1222A>G
n.971A>G
n.920A>G
n.669A>G
11g.86951557A>TCA382012533FZD4,PRSS23c.1199T>A (p.Val400Asp)
n.728A>T
c.*550A>T (n.*550A>T)
c.*272A>T (n.*272A>T)
n.1222A>T
n.971A>T
n.920A>T
n.669A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951558C>ACA382012540FZD4,PRSS23c.1198G>T (p.Val400Phe)
n.729C>A
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.*273C>A (n.*273C>A)
n.1223C>A
n.972C>A
n.921C>A
n.670C>A
11g.86951558C>GCA382012542FZD4,PRSS23c.1198G>C (p.Val400Leu)
n.729C>G
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.*273C>G (n.*273C>G)
n.1223C>G
n.972C>G
n.921C>G
n.670C>G
11g.86951558C>TCA382012543FZD4,PRSS23c.1198G>A (p.Val400Ile)
n.729C>T
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.*273C>T (n.*273C>T)
n.1223C>T
n.972C>T
n.921C>T
n.670C>T
11g.86951559C>ACA382012545FZD4,PRSS23c.1197G>T (p.Leu399Phe)
n.730C>A
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.1224C>A
n.973C>A
n.922C>A
n.671C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.86951559C=CA1988808136FZD4,PRSS23c.1197G= (p.Leu399=)
n.730C=
c.*552C= (n.*552C=)
c.*274C= (n.*274C=)
n.1224C=
n.973C=
n.922C=
n.671C=
11g.86951559C>GCA382012546FZD4,PRSS23c.1197G>C (p.Leu399Phe)
n.730C>G
c.*552C>G (n.*552C>G)
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.1224C>G
n.973C>G
n.922C>G
n.671C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951559C>TCA476144456FZD4,PRSS23c.1197G>A (p.Leu399=)
n.730C>T
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.1224C>T
n.973C>T
n.922C>T
n.671C>T
11g.86951560A=CA1988808138FZD4,PRSS23c.1196T= (p.Leu399=)
n.731A=
c.*553A= (n.*553A=)
c.*275A= (n.*275A=)
n.1225A=
n.974A=
n.923A=
n.672A=
11g.86951560A>CCA382012548FZD4,PRSS23c.1196T>G (p.Leu399Trp)
n.731A>C
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.*275A>C (n.*275A>C)
n.1225A>C
n.974A>C
n.923A>C
n.672A>C
11g.86951560A>GCA6218359FZD4,PRSS23c.1196T>C (p.Leu399Ser)
n.731A>G
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.*275A>G (n.*275A>G)
n.1225A>G
n.974A>G
n.923A>G
n.672A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951560A>TCA382012551FZD4,PRSS23c.1196T>A (p.Leu399Ter)
n.731A>T
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.*275A>T (n.*275A>T)
n.1225A>T
n.974A>T
n.923A>T
n.672A>T
11g.86951563_86951570delCA2615461575FZD4,PRSS23c.1189_1196del (p.Thr397GlyfsTer?)
n.734_741del
c.*556_*563del (n.*556_*563del)
c.*278_*285del (n.*278_*285del)
n.1228_1235del
n.977_984del
n.926_933del
n.675_682del
 gnomAD v4
11g.86951561A>CCA382012552FZD4,PRSS23c.1195T>G (p.Leu399Val)
n.732A>C
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.1226A>C
n.975A>C
n.924A>C
n.673A>C
11g.86951561A>GCA476144457FZD4,PRSS23c.1195T>C (p.Leu399=)
n.732A>G
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.1226A>G
n.975A>G
n.924A>G
n.673A>G
11g.86951561A>TCA382012553FZD4,PRSS23c.1195T>A (p.Leu399Met)
n.732A>T
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.1226A>T
n.975A>T
n.924A>T
n.673A>T
11g.86951562A=CA1988808140FZD4,PRSS23c.1194T= (p.Tyr398=)
n.733A=
c.*555A= (n.*555A=)
c.*277A= (n.*277A=)
n.1227A=
n.976A=
n.925A=
n.674A=
11g.86951562A>CCA382012555FZD4,PRSS23c.1194T>G (p.Tyr398Ter)
n.733A>C
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.1227A>C
n.976A>C
n.925A>C
n.674A>C
11g.86951562A>GCA6218360FZD4,PRSS23c.1194T>C (p.Tyr398=)
n.733A>G
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.*277A>G (n.*277A>G)
n.1227A>G
n.976A>G
n.925A>G
n.674A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951562A>TCA382012557FZD4,PRSS23c.1194T>A (p.Tyr398Ter)
n.733A>T
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.*277A>T (n.*277A>T)
n.1227A>T
n.976A>T
n.925A>T
n.674A>T
11g.86951563T>ACA382012560FZD4,PRSS23c.1193A>T (p.Tyr398Phe)
n.734T>A
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.*278T>A (n.*278T>A)
n.1228T>A
n.977T>A
n.926T>A
n.675T>A
11g.86951563T>CCA382012558FZD4,PRSS23c.1193A>G (p.Tyr398Cys)
n.734T>C
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.*278T>C (n.*278T>C)
n.1228T>C
n.977T>C
n.926T>C
n.675T>C
11g.86951563T>GCA382012559FZD4,PRSS23c.1193A>C (p.Tyr398Ser)
n.734T>G
c.*556T>G (n.*556T>G)
c.*278T>G (n.*278T>G)
n.1228T>G
n.977T>G
n.926T>G
n.675T>G
11g.86951564A>CCA382012563FZD4,PRSS23c.1192T>G (p.Tyr398Asp)
n.735A>C
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.1229A>C
n.978A>C
n.927A>C
n.676A>C
11g.86951564A>GCA382012564FZD4,PRSS23c.1192T>C (p.Tyr398His)
n.735A>G
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.1229A>G
n.978A>G
n.927A>G
n.676A>G
11g.86951564A>TCA382012566FZD4,PRSS23c.1192T>A (p.Tyr398Asn)
n.735A>T
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.1229A>T
n.978A>T
n.927A>T
n.676A>T
11g.86951565delCA2615461576FZD4,PRSS23c.1192del (p.Tyr398IlefsTer?)
n.736del
c.*558del (n.*558del)
c.*280del (n.*280del)
n.1230del
n.979del
n.928del
n.677del
 gnomAD v4
11g.86951567_86951571delCA2580085009FZD4,PRSS23c.1188_1192del (p.Phe396LeufsTer?)
n.738_742del
c.*560_*564del (n.*560_*564del)
c.*282_*286del (n.*282_*286del)
n.1232_1236del
n.981_985del
n.930_934del
n.679_683del
 ClinVar
11g.86951565A>CCA476144458FZD4,PRSS23c.1191T>G (p.Thr397=)
n.736A>C
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.1230A>C
n.979A>C
n.928A>C
n.677A>C
11g.86951565A>GCA476144459FZD4,PRSS23c.1191T>C (p.Thr397=)
n.736A>G
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.1230A>G
n.979A>G
n.928A>G
n.677A>G
11g.86951565A>TCA476144460FZD4,PRSS23c.1191T>A (p.Thr397=)
n.736A>T
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.1230A>T
n.979A>T
n.928A>T
n.677A>T

Number of alleles fetched