Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.86951429_86951454dupCA2793028904FZD4,PRSS23c.1302_1327dup (p.Leu443ArgfsTer18)
n.600_625dup
c.*422_*447dup (n.*422_*447dup)
c.*144_*169dup (n.*144_*169dup)
n.1094_1119dup
n.843_868dup
n.792_817dup
n.541_566dup
11g.86951439C>ACA476144376FZD4,PRSS23c.1317G>T (p.Val439=)
n.610C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.*154C>A (n.*154C>A)
n.1104C>A
n.853C>A
n.802C>A
n.551C>A
 dbSNP
11g.86951439C=CA1988808018FZD4,PRSS23c.1317G= (p.Val439=)
n.610C=
c.*432C= (n.*432C=)
c.*154C= (n.*154C=)
n.1104C=
n.853C=
n.802C=
n.551C=
11g.86951439C>GCA476144377FZD4,PRSS23c.1317G>C (p.Val439=)
n.610C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.*154C>G (n.*154C>G)
n.1104C>G
n.853C>G
n.802C>G
n.551C>G
11g.86951439C>TCA476144378FZD4,PRSS23c.1317G>A (p.Val439=)
n.610C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.*154C>T (n.*154C>T)
n.1104C>T
n.853C>T
n.802C>T
n.551C>T
 dbSNP
11g.86951440A=CA1988808020FZD4,PRSS23c.1316T= (p.Val439=)
n.611A=
c.*433A= (n.*433A=)
c.*155A= (n.*155A=)
n.1105A=
n.854A=
n.803A=
n.552A=
11g.86951440A>CCA382011784FZD4,PRSS23c.1316T>G (p.Val439Gly)
n.611A>C
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.1105A>C
n.854A>C
n.803A>C
n.552A>C
11g.86951440A>GCA382011787FZD4,PRSS23c.1316T>C (p.Val439Ala)
n.611A>G
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.*155A>G (n.*155A>G)
n.1105A>G
n.854A>G
n.803A>G
n.552A>G
11g.86951440A>TCA6218346FZD4,PRSS23c.1316T>A (p.Val439Glu)
n.611A>T
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.1105A>T
n.854A>T
n.803A>T
n.552A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951441C>ACA382011789FZD4,PRSS23c.1315G>T (p.Val439Leu)
n.612C>A
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.1106C>A
n.855C>A
n.804C>A
n.553C>A
11g.86951441C>GCA382011790FZD4,PRSS23c.1315G>C (p.Val439Leu)
n.612C>G
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.1106C>G
n.855C>G
n.804C>G
n.553C>G
 gnomAD v4
11g.86951441C>TCA382011792FZD4,PRSS23c.1315G>A (p.Val439Met)
n.612C>T
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.1106C>T
n.855C>T
n.804C>T
n.553C>T
11g.86951444delCA2580085007FZD4,PRSS23c.1315del (p.Val439CysfsTer13)
n.615del
c.*437del (n.*437del)
c.*159del (n.*159del)
n.1109del
n.858del
n.807del
n.556del
 ClinVar
11g.86951442C>ACA476144379FZD4,PRSS23c.1314G>T (p.Gly438=)
n.613C>A
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.1107C>A
n.856C>A
n.805C>A
n.554C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951442C=CA1988808022FZD4,PRSS23c.1314G= (p.Gly438=)
n.613C=
c.*435C= (n.*435C=)
c.*157C= (n.*157C=)
n.1107C=
n.856C=
n.805C=
n.554C=
11g.86951442C>GCA476144380FZD4,PRSS23c.1314G>C (p.Gly438=)
n.613C>G
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.1107C>G
n.856C>G
n.805C>G
n.554C>G
11g.86951442C>TCA476144381FZD4,PRSS23c.1314G>A (p.Gly438=)
n.613C>T
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.1107C>T
n.856C>T
n.805C>T
n.554C>T
 ClinVar dbSNP
11g.86951443C>ACA382011797FZD4,PRSS23c.1313G>T (p.Gly438Val)
n.614C>A
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.1108C>A
n.857C>A
n.806C>A
n.555C>A
 gnomAD v4
11g.86951443C>GCA382011794FZD4,PRSS23c.1313G>C (p.Gly438Ala)
n.614C>G
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.*158C>G (n.*158C>G)
n.1108C>G
n.857C>G
n.806C>G
n.555C>G
 gnomAD v4
11g.86951443C>TCA382011796FZD4,PRSS23c.1313G>A (p.Gly438Glu)
n.614C>T
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
n.1108C>T
n.857C>T
n.806C>T
n.555C>T
11g.86951444C>ACA382011798FZD4,PRSS23c.1312G>T (p.Gly438Trp)
n.615C>A
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.1109C>A
n.858C>A
n.807C>A
n.556C>A
 COSMIC
11g.86951444C>GCA382011799FZD4,PRSS23c.1312G>C (p.Gly438Arg)
n.615C>G
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.*159C>G (n.*159C>G)
n.1109C>G
n.858C>G
n.807C>G
n.556C>G
11g.86951444C>TCA382011800FZD4,PRSS23c.1312G>A (p.Gly438Arg)
n.615C>T
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.*159C>T (n.*159C>T)
n.1109C>T
n.858C>T
n.807C>T
n.556C>T
 gnomAD v4
11g.86951445A=CA1988808024FZD4,PRSS23c.1311T= (p.Ile437=)
n.616A=
c.*438A= (n.*438A=)
c.*160A= (n.*160A=)
n.1110A=
n.859A=
n.808A=
n.557A=
11g.86951445A>CCA382011802FZD4,PRSS23c.1311T>G (p.Ile437Met)
n.616A>C
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.*160A>C (n.*160A>C)
n.1110A>C
n.859A>C
n.808A>C
n.557A>C
11g.86951445A>GCA6218347FZD4,PRSS23c.1311T>C (p.Ile437=)
n.616A>G
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.1110A>G
n.859A>G
n.808A>G
n.557A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951445A>TCA476144382FZD4,PRSS23c.1311T>A (p.Ile437=)
n.616A>T
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.*160A>T (n.*160A>T)
n.1110A>T
n.859A>T
n.808A>T
n.557A>T
11g.86951446A=CA1988808027FZD4,PRSS23c.1310T= (p.Ile437=)
n.617A=
c.*439A= (n.*439A=)
c.*161A= (n.*161A=)
n.1111A=
n.860A=
n.809A=
n.558A=
11g.86951446A>CCA382011817FZD4,PRSS23c.1310T>G (p.Ile437Ser)
n.617A>C
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.*161A>C (n.*161A>C)
n.1111A>C
n.860A>C
n.809A>C
n.558A>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.86951446A>GCA382011829FZD4,PRSS23c.1310T>C (p.Ile437Thr)
n.617A>G
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.*161A>G (n.*161A>G)
n.1111A>G
n.860A>G
n.809A>G
n.558A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.86951446A>TCA382011832FZD4,PRSS23c.1310T>A (p.Ile437Asn)
n.617A>T
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.*161A>T (n.*161A>T)
n.1111A>T
n.860A>T
n.809A>T
n.558A>T
11g.86951447T>ACA382011834FZD4,PRSS23c.1309A>T (p.Ile437Phe)
n.618T>A
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.1112T>A
n.861T>A
n.810T>A
n.559T>A
 gnomAD v4
11g.86951447T>CCA382011840FZD4,PRSS23c.1309A>G (p.Ile437Val)
n.618T>C
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.1112T>C
n.861T>C
n.810T>C
n.559T>C
 gnomAD v4
11g.86951447T>GCA382011845FZD4,PRSS23c.1309A>C (p.Ile437Leu)
n.618T>G
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.1112T>G
n.861T>G
n.810T>G
n.559T>G
11g.86951448C>ACA382011848FZD4,PRSS23c.1308G>T (p.Lys436Asn)
n.619C>A
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.1113C>A
n.862C>A
n.811C>A
n.560C>A
11g.86951448C>GCA382011847FZD4,PRSS23c.1308G>C (p.Lys436Asn)
n.619C>G
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.1113C>G
n.862C>G
n.811C>G
n.560C>G
11g.86951448C>TCA476144383FZD4,PRSS23c.1308G>A (p.Lys436=)
n.619C>T
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.1113C>T
n.862C>T
n.811C>T
n.560C>T
11g.86951449T>ACA382011851FZD4,PRSS23c.1307A>T (p.Lys436Met)
n.620T>A
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.1114T>A
n.863T>A
n.812T>A
n.561T>A
11g.86951449T>CCA382011856FZD4,PRSS23c.1307A>G (p.Lys436Arg)
n.620T>C
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.1114T>C
n.863T>C
n.812T>C
n.561T>C
11g.86951449T>GCA382011859FZD4,PRSS23c.1307A>C (p.Lys436Thr)
n.620T>G
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.*164T>G (n.*164T>G)
n.1114T>G
n.863T>G
n.812T>G
n.561T>G
 COSMIC
11g.86951450T>ACA382011862FZD4,PRSS23c.1306A>T (p.Lys436Ter)
n.621T>A
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.*165T>A (n.*165T>A)
n.1115T>A
n.864T>A
n.813T>A
n.562T>A
11g.86951450T>CCA382011865FZD4,PRSS23c.1306A>G (p.Lys436Glu)
n.621T>C
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.*165T>C (n.*165T>C)
n.1115T>C
n.864T>C
n.813T>C
n.562T>C
11g.86951450T>GCA382011867FZD4,PRSS23c.1306A>C (p.Lys436Gln)
n.621T>G
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.*165T>G (n.*165T>G)
n.1115T>G
n.864T>G
n.813T>G
n.562T>G
11g.86951451G>ACA476144384FZD4,PRSS23c.1305C>T (p.Val435=)
n.622G>A
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.1116G>A
n.865G>A
n.814G>A
n.563G>A
 gnomAD v4
11g.86951451G>CCA476144385FZD4,PRSS23c.1305C>G (p.Val435=)
n.622G>C
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.1116G>C
n.865G>C
n.814G>C
n.563G>C
11g.86951451G>TCA476144386FZD4,PRSS23c.1305C>A (p.Val435=)
n.622G>T
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.1116G>T
n.865G>T
n.814G>T
n.563G>T
11g.86951452A>CCA382011871FZD4,PRSS23c.1304T>G (p.Val435Gly)
n.623A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.*167A>C (n.*167A>C)
n.1117A>C
n.866A>C
n.815A>C
n.564A>C
11g.86951452A>GCA382011870FZD4,PRSS23c.1304T>C (p.Val435Ala)
n.623A>G
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.*167A>G (n.*167A>G)
n.1117A>G
n.866A>G
n.815A>G
n.564A>G
11g.86951452A>TCA382011869FZD4,PRSS23c.1304T>A (p.Val435Asp)
n.623A>T
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.*167A>T (n.*167A>T)
n.1117A>T
n.866A>T
n.815A>T
n.564A>T
11g.86951453C>ACA382011872FZD4,PRSS23c.1303G>T (p.Val435Phe)
n.624C>A
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.1118C>A
n.867C>A
n.816C>A
n.565C>A
11g.86951453C>GCA382011875FZD4,PRSS23c.1303G>C (p.Val435Leu)
n.624C>G
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.*168C>G (n.*168C>G)
n.1118C>G
n.867C>G
n.816C>G
n.565C>G
11g.86951453C>TCA382011877FZD4,PRSS23c.1303G>A (p.Val435Ile)
n.624C>T
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.1118C>T
n.867C>T
n.816C>T
n.565C>T
11g.86951454C>ACA382011878FZD4,PRSS23c.1302G>T (p.Met434Ile)
n.625C>A
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.1119C>A
n.868C>A
n.817C>A
n.566C>A
11g.86951454C=CA1988808029FZD4,PRSS23c.1302G= (p.Met434=)
n.625C=
c.*447C= (n.*447C=)
c.*169C= (n.*169C=)
n.1119C=
n.868C=
n.817C=
n.566C=
11g.86951454C>GCA382011880FZD4,PRSS23c.1302G>C (p.Met434Ile)
n.625C>G
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.1119C>G
n.868C>G
n.817C>G
n.566C>G
 ClinVar dbSNP
11g.86951454C>TCA382011881FZD4,PRSS23c.1302G>A (p.Met434Ile)
n.625C>T
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.1119C>T
n.868C>T
n.817C>T
n.566C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951455A>CCA382011884FZD4,PRSS23c.1301T>G (p.Met434Arg)
n.626A>C
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.1120A>C
n.869A>C
n.818A>C
n.567A>C
11g.86951455A>GCA382011891FZD4,PRSS23c.1301T>C (p.Met434Thr)
n.626A>G
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.1120A>G
n.869A>G
n.818A>G
n.567A>G
11g.86951455A>TCA382011885FZD4,PRSS23c.1301T>A (p.Met434Lys)
n.626A>T
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.1120A>T
n.869A>T
n.818A>T
n.567A>T
11g.86951456T>ACA382011893FZD4,PRSS23c.1300A>T (p.Met434Leu)
n.627T>A
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.*171T>A (n.*171T>A)
n.1121T>A
n.870T>A
n.819T>A
n.568T>A
11g.86951456T>CCA382011894FZD4,PRSS23c.1300A>G (p.Met434Val)
n.627T>C
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.*171T>C (n.*171T>C)
n.1121T>C
n.870T>C
n.819T>C
n.568T>C
11g.86951456T>GCA382011896FZD4,PRSS23c.1300A>C (p.Met434Leu)
n.627T>G
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.*171T>G (n.*171T>G)
n.1121T>G
n.870T>G
n.819T>G
n.568T>G
11g.86951457C>ACA476144389FZD4,PRSS23c.1299G>T (p.Leu433=)
n.628C>A
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.1122C>A
n.871C>A
n.820C>A
n.569C>A
 ClinVar
11g.86951457C=CA1988808031FZD4,PRSS23c.1299G= (p.Leu433=)
n.628C=
c.*450C= (n.*450C=)
c.*172C= (n.*172C=)
n.1122C=
n.871C=
n.820C=
n.569C=
11g.86951457C>GCA476144388FZD4,PRSS23c.1299G>C (p.Leu433=)
n.628C>G
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.1122C>G
n.871C>G
n.820C>G
n.569C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951457C>TCA476144387FZD4,PRSS23c.1299G>A (p.Leu433=)
n.628C>T
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.1122C>T
n.871C>T
n.820C>T
n.569C>T
 gnomAD v4
11g.86951458A=CA1988808033FZD4,PRSS23c.1298T= (p.Leu433=)
n.629A=
c.*451A= (n.*451A=)
c.*173A= (n.*173A=)
n.1123A=
n.872A=
n.821A=
n.570A=
11g.86951458A>CCA382011898FZD4,PRSS23c.1298T>G (p.Leu433Arg)
n.629A>C
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.*173A>C (n.*173A>C)
n.1123A>C
n.872A>C
n.821A>C
n.570A>C
11g.86951458A>GCA382011901FZD4,PRSS23c.1298T>C (p.Leu433Pro)
n.629A>G
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.*173A>G (n.*173A>G)
n.1123A>G
n.872A>G
n.821A>G
n.570A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951458A>TCA382011909FZD4,PRSS23c.1298T>A (p.Leu433Gln)
n.629A>T
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.*173A>T (n.*173A>T)
n.1123A>T
n.872A>T
n.821A>T
n.570A>T
11g.86951458dupCA645595147FZD4,PRSS23c.1298dup (p.Met434AspfsTer25)
n.629dup
c.*451dup (n.*451dup)
c.*173dup (n.*173dup)
n.1123dup
n.872dup
n.821dup
n.570dup
 COSMIC
11g.86951459G>ACA6218348FZD4,PRSS23c.1297C>T (p.Leu433=)
n.630G>A
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.1124G>A
n.873G>A
n.822G>A
n.571G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951459G>CCA382011917FZD4,PRSS23c.1297C>G (p.Leu433Val)
n.630G>C
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.1124G>C
n.873G>C
n.822G>C
n.571G>C
11g.86951459G=CA1988808035FZD4,PRSS23c.1297C= (p.Leu433=)
n.630G=
c.*452G= (n.*452G=)
c.*174G= (n.*174G=)
n.1124G=
n.873G=
n.822G=
n.571G=
11g.86951459G>TCA382011927FZD4,PRSS23c.1297C>A (p.Leu433Met)
n.630G>T
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.1124G>T
n.873G>T
n.822G>T
n.571G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951459_86951463delinsGTCTTCA1988808037FZD4,PRSS23c.1293_1297delinsAAGAC (p.Glu431=)
n.630_634delinsGTCTT
c.*452_*456delinsGTCTT (n.*452_*456delinsGTCTT)
c.*174_*178delinsGTCTT (n.*174_*178delinsGTCTT)
n.1124_1128delinsGTCTT
n.873_877delinsGTCTT
n.822_826delinsGTCTT
n.571_575delinsGTCTT
11g.86951460T>ACA382011929FZD4,PRSS23c.1296A>T (p.Arg432Ser)
n.631T>A
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.1125T>A
n.874T>A
n.823T>A
n.572T>A
11g.86951460T>CCA476144390FZD4,PRSS23c.1296A>G (p.Arg432=)
n.631T>C
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.1125T>C
n.874T>C
n.823T>C
n.572T>C
11g.86951460T>GCA382011931FZD4,PRSS23c.1296A>C (p.Arg432Ser)
n.631T>G
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.1125T>G
n.874T>G
n.823T>G
n.572T>G
11g.86951463_86951466delCA940470795FZD4,PRSS23c.1293_1296del (p.Glu431AspfsTer2)
n.634_637del
c.*456_*459del (n.*456_*459del)
c.*178_*181del (n.*178_*181del)
n.1128_1131del
n.877_880del
n.826_829del
n.575_578del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951461C>ACA382011935FZD4,PRSS23c.1295G>T (p.Arg432Ile)
n.632C>A
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
n.1126C>A
n.875C>A
n.824C>A
n.573C>A
11g.86951461C>GCA382011945FZD4,PRSS23c.1295G>C (p.Arg432Thr)
n.632C>G
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.*176C>G (n.*176C>G)
n.1126C>G
n.875C>G
n.824C>G
n.573C>G
11g.86951461C>TCA382011943FZD4,PRSS23c.1295G>A (p.Arg432Lys)
n.632C>T
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.1126C>T
n.875C>T
n.824C>T
n.573C>T
11g.86951462T>ACA382011950FZD4,PRSS23c.1294A>T (p.Arg432Ter)
n.633T>A
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.*177T>A (n.*177T>A)
n.1127T>A
n.876T>A
n.825T>A
n.574T>A
11g.86951462T>CCA382011951FZD4,PRSS23c.1294A>G (p.Arg432Gly)
n.633T>C
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.*177T>C (n.*177T>C)
n.1127T>C
n.876T>C
n.825T>C
n.574T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951462T>GCA476144391FZD4,PRSS23c.1294A>C (p.Arg432=)
n.633T>G
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.*177T>G (n.*177T>G)
n.1127T>G
n.876T>G
n.825T>G
n.574T>G
11g.86951462T=CA1988808039FZD4,PRSS23c.1294A= (p.Arg432=)
n.633T=
c.*455T= (n.*455T=)
c.*177T= (n.*177T=)
n.1127T=
n.876T=
n.825T=
n.574T=
11g.86951463T>ACA382011955FZD4,PRSS23c.1293A>T (p.Glu431Asp)
n.634T>A
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.*178T>A (n.*178T>A)
n.1128T>A
n.877T>A
n.826T>A
n.575T>A
11g.86951463T>CCA476144392FZD4,PRSS23c.1293A>G (p.Glu431=)
n.634T>C
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.*178T>C (n.*178T>C)
n.1128T>C
n.877T>C
n.826T>C
n.575T>C
11g.86951463T>GCA382011960FZD4,PRSS23c.1293A>C (p.Glu431Asp)
n.634T>G
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.*178T>G (n.*178T>G)
n.1128T>G
n.877T>G
n.826T>G
n.575T>G
11g.86951464T>ACA382011962FZD4,PRSS23c.1292A>T (p.Glu431Val)
n.635T>A
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.*179T>A (n.*179T>A)
n.1129T>A
n.878T>A
n.827T>A
n.576T>A
11g.86951464T>CCA382011966FZD4,PRSS23c.1292A>G (p.Glu431Gly)
n.635T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.*179T>C (n.*179T>C)
n.1129T>C
n.878T>C
n.827T>C
n.576T>C
11g.86951464T>GCA382011968FZD4,PRSS23c.1292A>C (p.Glu431Ala)
n.635T>G
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.*179T>G (n.*179T>G)
n.1129T>G
n.878T>G
n.827T>G
n.576T>G
11g.86951465C>ACA382011970FZD4,PRSS23c.1291G>T (p.Glu431Ter)
n.636C>A
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.*180C>A (n.*180C>A)
n.1130C>A
n.879C>A
n.828C>A
n.577C>A
11g.86951465C>GCA382011971FZD4,PRSS23c.1291G>C (p.Glu431Gln)
n.636C>G
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.*180C>G (n.*180C>G)
n.1130C>G
n.879C>G
n.828C>G
n.577C>G
 gnomAD v4 COSMIC
11g.86951465C>TCA382011981FZD4,PRSS23c.1291G>A (p.Glu431Lys)
n.636C>T
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.*180C>T (n.*180C>T)
n.1130C>T
n.879C>T
n.828C>T
n.577C>T
11g.86951465_86951470delinsCTAACTCA1988808042FZD4,PRSS23c.1286_1291delinsAGTTAG (p.Lys429=)
n.636_641delinsCTAACT
c.*458_*463delinsCTAACT (n.*458_*463delinsCTAACT)
c.*180_*185delinsCTAACT (n.*180_*185delinsCTAACT)
n.1130_1135delinsCTAACT
n.879_884delinsCTAACT
n.828_833delinsCTAACT
n.577_582delinsCTAACT
11g.86951466T>ACA382011984FZD4,PRSS23c.1290A>T (p.Leu430Phe)
n.637T>A
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.*181T>A (n.*181T>A)
n.1131T>A
n.880T>A
n.829T>A
n.578T>A
11g.86951466T>CCA476144393FZD4,PRSS23c.1290A>G (p.Leu430=)
n.637T>C
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.1131T>C
n.880T>C
n.829T>C
n.578T>C
11g.86951466T>GCA382011985FZD4,PRSS23c.1290A>C (p.Leu430Phe)
n.637T>G
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.*181T>G (n.*181T>G)
n.1131T>G
n.880T>G
n.829T>G
n.578T>G
 dbSNP
11g.86951466T=CA1988808044FZD4,PRSS23c.1290A= (p.Leu430=)
n.637T=
c.*459T= (n.*459T=)
c.*181T= (n.*181T=)
n.1131T=
n.880T=
n.829T=
n.578T=
11g.86951467_86951471delCA225380647FZD4,PRSS23c.1286_1290del (p.Lys429ArgfsTer28)
n.638_642del
c.*460_*464del (n.*460_*464del)
c.*182_*186del (n.*182_*186del)
n.1132_1136del
n.881_885del
n.830_834del
n.579_583del
 ClinVar dbSNP
11g.86951467A>CCA382011986FZD4,PRSS23c.1289T>G (p.Leu430Ter)
n.638A>C
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
n.1132A>C
n.881A>C
n.830A>C
n.579A>C
11g.86951467A>GCA382011989FZD4,PRSS23c.1289T>C (p.Leu430Ser)
n.638A>G
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
n.1132A>G
n.881A>G
n.830A>G
n.579A>G
11g.86951467A>TCA382011991FZD4,PRSS23c.1289T>A (p.Leu430Ter)
n.638A>T
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
n.1132A>T
n.881A>T
n.830A>T
n.579A>T
11g.86951468A=CA1988808047FZD4,PRSS23c.1288T= (p.Leu430=)
n.639A=
c.*461A= (n.*461A=)
c.*183A= (n.*183A=)
n.1133A=
n.882A=
n.831A=
n.580A=
11g.86951468A>CCA382011996FZD4,PRSS23c.1288T>G (p.Leu430Val)
n.639A>C
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.1133A>C
n.882A>C
n.831A>C
n.580A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951468A>GCA476144394FZD4,PRSS23c.1288T>C (p.Leu430=)
n.639A>G
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.1133A>G
n.882A>G
n.831A>G
n.580A>G
11g.86951468A>TCA382011997FZD4,PRSS23c.1288T>A (p.Leu430Ile)
n.639A>T
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.1133A>T
n.882A>T
n.831A>T
n.580A>T
11g.86951469C>ACA382011998FZD4,PRSS23c.1287G>T (p.Lys429Asn)
n.640C>A
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.1134C>A
n.883C>A
n.832C>A
n.581C>A
11g.86951469C=CA1988808049FZD4,PRSS23c.1287G= (p.Lys429=)
n.640C=
c.*462C= (n.*462C=)
c.*184C= (n.*184C=)
n.1134C=
n.883C=
n.832C=
n.581C=
11g.86951469C>GCA382011999FZD4,PRSS23c.1287G>C (p.Lys429Asn)
n.640C>G
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.1134C>G
n.883C>G
n.832C>G
n.581C>G
11g.86951469C>TCA476144395FZD4,PRSS23c.1287G>A (p.Lys429=)
n.640C>T
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.1134C>T
n.883C>T
n.832C>T
n.581C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951470T>ACA382012000FZD4,PRSS23c.1286A>T (p.Lys429Met)
n.641T>A
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.*185T>A (n.*185T>A)
n.1135T>A
n.884T>A
n.833T>A
n.582T>A
11g.86951470T>CCA382012001FZD4,PRSS23c.1286A>G (p.Lys429Arg)
n.641T>C
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.*185T>C (n.*185T>C)
n.1135T>C
n.884T>C
n.833T>C
n.582T>C
11g.86951470T>GCA382012002FZD4,PRSS23c.1286A>C (p.Lys429Thr)
n.641T>G
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.*185T>G (n.*185T>G)
n.1135T>G
n.884T>G
n.833T>G
n.582T>G
11g.86951470_86951474delinsTTGTCCA1988808051FZD4,PRSS23c.1282_1286delinsGACAA (p.Asp428=)
n.641_645delinsTTGTC
c.*463_*467delinsTTGTC (n.*463_*467delinsTTGTC)
c.*185_*189delinsTTGTC (n.*185_*189delinsTTGTC)
n.1135_1139delinsTTGTC
n.884_888delinsTTGTC
n.833_837delinsTTGTC
n.582_586delinsTTGTC
11g.86951471T>ACA382012003FZD4,PRSS23c.1285A>T (p.Lys429Ter)
n.642T>A
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.*186T>A (n.*186T>A)
n.1136T>A
n.885T>A
n.834T>A
n.583T>A
11g.86951471T>CCA382012004FZD4,PRSS23c.1285A>G (p.Lys429Glu)
n.642T>C
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
n.1136T>C
n.885T>C
n.834T>C
n.583T>C
11g.86951471T>GCA382012006FZD4,PRSS23c.1285A>C (p.Lys429Gln)
n.642T>G
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.*186T>G (n.*186T>G)
n.1136T>G
n.885T>G
n.834T>G
n.583T>G
11g.86951476_86951479delCA351356FZD4,PRSS23c.1282_1285del (p.Asp428SerfsTer2)
n.647_650del
c.*469_*472del (n.*469_*472del)
c.*191_*194del (n.*191_*194del)
n.1141_1144del
n.890_893del
n.839_842del
n.588_591del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951472G>ACA476144396FZD4,PRSS23c.1284C>T (p.Asp428=)
n.643G>A
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
n.1137G>A
n.886G>A
n.835G>A
n.584G>A
 dbSNP
11g.86951472G>CCA382012010FZD4,PRSS23c.1284C>G (p.Asp428Glu)
n.643G>C
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
n.1137G>C
n.886G>C
n.835G>C
n.584G>C
11g.86951472G=CA1988808056FZD4,PRSS23c.1284C= (p.Asp428=)
n.643G=
c.*465G= (n.*465G=)
c.*187G= (n.*187G=)
n.1137G=
n.886G=
n.835G=
n.584G=
11g.86951472G>TCA382012011FZD4,PRSS23c.1284C>A (p.Asp428Glu)
n.643G>T
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
n.1137G>T
n.886G>T
n.835G>T
n.584G>T
11g.86951473T>ACA382012012FZD4,PRSS23c.1283A>T (p.Asp428Val)
n.644T>A
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.*188T>A (n.*188T>A)
n.1138T>A
n.887T>A
n.836T>A
n.585T>A
11g.86951473T>CCA382012013FZD4,PRSS23c.1283A>G (p.Asp428Gly)
n.644T>C
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.*188T>C (n.*188T>C)
n.1138T>C
n.887T>C
n.836T>C
n.585T>C
 COSMIC
11g.86951473T>GCA382012014FZD4,PRSS23c.1283A>C (p.Asp428Ala)
n.644T>G
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.*188T>G (n.*188T>G)
n.1138T>G
n.887T>G
n.836T>G
n.585T>G
11g.86951474C>ACA382012016FZD4,PRSS23c.1282G>T (p.Asp428Tyr)
n.645C>A
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.1139C>A
n.888C>A
n.837C>A
n.586C>A
11g.86951474C>GCA382012030FZD4,PRSS23c.1282G>C (p.Asp428His)
n.645C>G
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.1139C>G
n.888C>G
n.837C>G
n.586C>G
11g.86951474C>TCA382012028FZD4,PRSS23c.1282G>A (p.Asp428Asn)
n.645C>T
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.1139C>T
n.888C>T
n.837C>T
n.586C>T
11g.86951475T>ACA476144397FZD4,PRSS23c.1281A>T (p.Thr427=)
n.646T>A
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
n.1140T>A
n.889T>A
n.838T>A
n.587T>A
11g.86951475T>CCA476144398FZD4,PRSS23c.1281A>G (p.Thr427=)
n.646T>C
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
n.1140T>C
n.889T>C
n.838T>C
n.587T>C
11g.86951475T>GCA476144399FZD4,PRSS23c.1281A>C (p.Thr427=)
n.646T>G
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
n.1140T>G
n.889T>G
n.838T>G
n.587T>G
11g.86951476G>ACA382012032FZD4,PRSS23c.1280C>T (p.Thr427Ile)
n.647G>A
c.*469G>A (n.*469G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.1141G>A
n.890G>A
n.839G>A
n.588G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951476G>CCA382012033FZD4,PRSS23c.1280C>G (p.Thr427Arg)
n.647G>C
c.*469G>C (n.*469G>C)
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.1141G>C
n.890G>C
n.839G>C
n.588G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951476G=CA1988808058FZD4,PRSS23c.1280C= (p.Thr427=)
n.647G=
c.*469G= (n.*469G=)
c.*191G= (n.*191G=)
n.1141G=
n.890G=
n.839G=
n.588G=
11g.86951476G>TCA382012034FZD4,PRSS23c.1280C>A (p.Thr427Lys)
n.647G>T
c.*469G>T (n.*469G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.1141G>T
n.890G>T
n.839G>T
n.588G>T
11g.86951477T>ACA382012035FZD4,PRSS23c.1279A>T (p.Thr427Ser)
n.648T>A
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.*192T>A (n.*192T>A)
n.1142T>A
n.891T>A
n.840T>A
n.589T>A
11g.86951477T>CCA6218349FZD4,PRSS23c.1279A>G (p.Thr427Ala)
n.648T>C
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.*192T>C (n.*192T>C)
n.1142T>C
n.891T>C
n.840T>C
n.589T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951477T>GCA382012037FZD4,PRSS23c.1279A>C (p.Thr427Pro)
n.648T>G
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.*192T>G (n.*192T>G)
n.1142T>G
n.891T>G
n.840T>G
n.589T>G
11g.86951477T=CA1988808060FZD4,PRSS23c.1279A= (p.Thr427=)
n.648T=
c.*470T= (n.*470T=)
c.*192T= (n.*192T=)
n.1142T=
n.891T=
n.840T=
n.589T=
11g.86951478C>ACA382012040FZD4,PRSS23c.1278G>T (p.Lys426Asn)
n.649C>A
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.1143C>A
n.892C>A
n.841C>A
n.590C>A
11g.86951478C>GCA382012044FZD4,PRSS23c.1278G>C (p.Lys426Asn)
n.649C>G
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.1143C>G
n.892C>G
n.841C>G
n.590C>G
11g.86951478C>TCA476144400FZD4,PRSS23c.1278G>A (p.Lys426=)
n.649C>T
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.1143C>T
n.892C>T
n.841C>T
n.590C>T
11g.86951479T>ACA382012045FZD4,PRSS23c.1277A>T (p.Lys426Met)
n.650T>A
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.1144T>A
n.893T>A
n.842T>A
n.591T>A
11g.86951479T>CCA382012047FZD4,PRSS23c.1277A>G (p.Lys426Arg)
n.650T>C
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.1144T>C
n.893T>C
n.842T>C
n.591T>C
 COSMIC
11g.86951479T>GCA382012051FZD4,PRSS23c.1277A>C (p.Lys426Thr)
n.650T>G
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.1144T>G
n.893T>G
n.842T>G
n.591T>G
11g.86951480T>ACA382012067FZD4,PRSS23c.1276A>T (p.Lys426Ter)
n.651T>A
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.*195T>A (n.*195T>A)
n.1145T>A
n.894T>A
n.843T>A
n.592T>A
11g.86951480T>CCA382012062FZD4,PRSS23c.1276A>G (p.Lys426Glu)
n.651T>C
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.*195T>C (n.*195T>C)
n.1145T>C
n.894T>C
n.843T>C
n.592T>C
 COSMIC
11g.86951480T>GCA382012060FZD4,PRSS23c.1276A>C (p.Lys426Gln)
n.651T>G
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.*195T>G (n.*195T>G)
n.1145T>G
n.894T>G
n.843T>G
n.592T>G
 gnomAD v4
11g.86951481T>ACA476144401FZD4,PRSS23c.1275A>T (p.Thr425=)
n.652T>A
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.1146T>A
n.895T>A
n.844T>A
n.593T>A
11g.86951481T>CCA476144402FZD4,PRSS23c.1275A>G (p.Thr425=)
n.652T>C
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.1146T>C
n.895T>C
n.844T>C
n.593T>C
11g.86951481T>GCA476144403FZD4,PRSS23c.1275A>C (p.Thr425=)
n.652T>G
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.1146T>G
n.895T>G
n.844T>G
n.593T>G
 COSMIC
11g.86951482G>ACA382012069FZD4,PRSS23c.1274C>T (p.Thr425Ile)
n.653G>A
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.1147G>A
n.896G>A
n.845G>A
n.594G>A
11g.86951482G>CCA382012071FZD4,PRSS23c.1274C>G (p.Thr425Arg)
n.653G>C
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.1147G>C
n.896G>C
n.845G>C
n.594G>C
 gnomAD v4
11g.86951482G=CA1988808063FZD4,PRSS23c.1274C= (p.Thr425=)
n.653G=
c.*475G= (n.*475G=)
c.*197G= (n.*197G=)
n.1147G=
n.896G=
n.845G=
n.594G=
11g.86951482G>TCA225380661FZD4,PRSS23c.1274C>A (p.Thr425Lys)
n.653G>T
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.1147G>T
n.896G>T
n.845G>T
n.594G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951483delCA2580085008FZD4,PRSS23c.1273del (p.Thr425GlnfsTer6)
n.654del
c.*476del (n.*476del)
c.*198del (n.*198del)
n.1148del
n.897del
n.846del
n.595del
 ClinVar
11g.86951483T>ACA382012076FZD4,PRSS23c.1273A>T (p.Thr425Ser)
n.654T>A
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.1148T>A
n.897T>A
n.846T>A
n.595T>A
11g.86951483T>CCA382012078FZD4,PRSS23c.1273A>G (p.Thr425Ala)
n.654T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.1148T>C
n.897T>C
n.846T>C
n.595T>C
 COSMIC
11g.86951483T>GCA382012081FZD4,PRSS23c.1273A>C (p.Thr425Pro)
n.654T>G
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.1148T>G
n.897T>G
n.846T>G
n.595T>G
11g.86951484C>ACA476144404FZD4,PRSS23c.1272G>T (p.Gly424=)
n.655C>A
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.1149C>A
n.898C>A
n.847C>A
n.596C>A
11g.86951484C>GCA476144405FZD4,PRSS23c.1272G>C (p.Gly424=)
n.655C>G
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.1149C>G
n.898C>G
n.847C>G
n.596C>G
11g.86951484C>TCA476144406FZD4,PRSS23c.1272G>A (p.Gly424=)
n.655C>T
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.1149C>T
n.898C>T
n.847C>T
n.596C>T
11g.86951485C>ACA382012083FZD4,PRSS23c.1271G>T (p.Gly424Val)
n.656C>A
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.1150C>A
n.899C>A
n.848C>A
n.597C>A
11g.86951485C>GCA382012085FZD4,PRSS23c.1271G>C (p.Gly424Ala)
n.656C>G
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.*200C>G (n.*200C>G)
n.1150C>G
n.899C>G
n.848C>G
n.597C>G
11g.86951485C>TCA382012093FZD4,PRSS23c.1271G>A (p.Gly424Glu)
n.656C>T
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.1150C>T
n.899C>T
n.848C>T
n.597C>T
11g.86951486C>ACA382012095FZD4,PRSS23c.1270G>T (p.Gly424Trp)
n.657C>A
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.*201C>A (n.*201C>A)
n.1151C>A
n.900C>A
n.849C>A
n.598C>A
11g.86951486C>GCA382012096FZD4,PRSS23c.1270G>C (p.Gly424Arg)
n.657C>G
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.*201C>G (n.*201C>G)
n.1151C>G
n.900C>G
n.849C>G
n.598C>G
11g.86951486C>TCA382012098FZD4,PRSS23c.1270G>A (p.Gly424Arg)
n.657C>T
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.*201C>T (n.*201C>T)
n.1151C>T
n.900C>T
n.849C>T
n.598C>T
11g.86951487A>CCA382012103FZD4,PRSS23c.1269T>G (p.Asp423Glu)
n.658A>C
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.*202A>C (n.*202A>C)
n.1152A>C
n.901A>C
n.850A>C
n.599A>C
11g.86951487A>GCA476144407FZD4,PRSS23c.1269T>C (p.Asp423=)
n.658A>G
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.*202A>G (n.*202A>G)
n.1152A>G
n.901A>G
n.850A>G
n.599A>G
11g.86951487A>TCA382012101FZD4,PRSS23c.1269T>A (p.Asp423Glu)
n.658A>T
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.*202A>T (n.*202A>T)
n.1152A>T
n.901A>T
n.850A>T
n.599A>T
11g.86951488T>ACA225380669FZD4,PRSS23c.1268A>T (p.Asp423Val)
n.659T>A
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.1153T>A
n.902T>A
n.851T>A
n.600T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.86951488T>CCA382012120FZD4,PRSS23c.1268A>G (p.Asp423Gly)
n.659T>C
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.1153T>C
n.902T>C
n.851T>C
n.600T>C
 ClinVar dbSNP
11g.86951488T>GCA382012107FZD4,PRSS23c.1268A>C (p.Asp423Ala)
n.659T>G
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.*203T>G (n.*203T>G)
n.1153T>G
n.902T>G
n.851T>G
n.600T>G
 ClinVar dbSNP
11g.86951488T=CA1988808066FZD4,PRSS23c.1268A= (p.Asp423=)
n.659T=
c.*481T= (n.*481T=)
c.*203T= (n.*203T=)
n.1153T=
n.902T=
n.851T=
n.600T=
11g.86951489C>ACA382012122FZD4,PRSS23c.1267G>T (p.Asp423Tyr)
n.660C>A
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
n.1154C>A
n.903C>A
n.852C>A
n.601C>A
11g.86951489C>GCA382012124FZD4,PRSS23c.1267G>C (p.Asp423His)
n.660C>G
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.*204C>G (n.*204C>G)
n.1154C>G
n.903C>G
n.852C>G
n.601C>G
11g.86951489C>TCA382012126FZD4,PRSS23c.1267G>A (p.Asp423Asn)
n.660C>T
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
n.1154C>T
n.903C>T
n.852C>T
n.601C>T
11g.86951490C>ACA382012128FZD4,PRSS23c.1266G>T (p.Lys422Asn)
n.661C>A
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.1155C>A
n.904C>A
n.853C>A
n.602C>A
11g.86951490C>GCA382012129FZD4,PRSS23c.1266G>C (p.Lys422Asn)
n.661C>G
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
n.1155C>G
n.904C>G
n.853C>G
n.602C>G
11g.86951490C>TCA476144408FZD4,PRSS23c.1266G>A (p.Lys422=)
n.661C>T
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.1155C>T
n.904C>T
n.853C>T
n.602C>T
11g.86951491T>ACA382012131FZD4,PRSS23c.1265A>T (p.Lys422Met)
n.662T>A
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.1156T>A
n.905T>A
n.854T>A
n.603T>A
11g.86951491T>CCA382012133FZD4,PRSS23c.1265A>G (p.Lys422Arg)
n.662T>C
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.1156T>C
n.905T>C
n.854T>C
n.603T>C
11g.86951491T>GCA382012135FZD4,PRSS23c.1265A>C (p.Lys422Thr)
n.662T>G
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.1156T>G
n.905T>G
n.854T>G
n.603T>G
11g.86951492T>ACA382012142FZD4,PRSS23c.1264A>T (p.Lys422Ter)
n.663T>A
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.*207T>A (n.*207T>A)
n.1157T>A
n.906T>A
n.855T>A
n.604T>A
11g.86951492T>CCA382012145FZD4,PRSS23c.1264A>G (p.Lys422Glu)
n.663T>C
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
n.1157T>C
n.906T>C
n.855T>C
n.604T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951492T>GCA382012146FZD4,PRSS23c.1264A>C (p.Lys422Gln)
n.663T>G
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.*207T>G (n.*207T>G)
n.1157T>G
n.906T>G
n.855T>G
n.604T>G
11g.86951492T=CA1988808068FZD4,PRSS23c.1264A= (p.Lys422=)
n.663T=
c.*485T= (n.*485T=)
c.*207T= (n.*207T=)
n.1157T=
n.906T=
n.855T=
n.604T=
11g.86951493T>ACA382012152FZD4,PRSS23c.1263A>T (p.Gln421His)
n.664T>A
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.*208T>A (n.*208T>A)
n.1158T>A
n.907T>A
n.856T>A
n.605T>A
11g.86951493T>CCA476144409FZD4,PRSS23c.1263A>G (p.Gln421=)
n.664T>C
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.1158T>C
n.907T>C
n.856T>C
n.605T>C
 ClinVar dbSNP
11g.86951493T>GCA382012149FZD4,PRSS23c.1263A>C (p.Gln421His)
n.664T>G
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.*208T>G (n.*208T>G)
n.1158T>G
n.907T>G
n.856T>G
n.605T>G
11g.86951494T>ACA382012154FZD4,PRSS23c.1262A>T (p.Gln421Leu)
n.665T>A
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.*209T>A (n.*209T>A)
n.1159T>A
n.908T>A
n.857T>A
n.606T>A
11g.86951494T>CCA382012157FZD4,PRSS23c.1262A>G (p.Gln421Arg)
n.665T>C
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
n.1159T>C
n.908T>C
n.857T>C
n.606T>C
11g.86951494T>GCA382012159FZD4,PRSS23c.1262A>C (p.Gln421Pro)
n.665T>G
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
n.1159T>G
n.908T>G
n.857T>G
n.606T>G
11g.86951494_86951495delinsTGCA1988808071FZD4,PRSS23c.1261_1262delinsCA (p.Gln421=)
n.665_666delinsTG
c.*487_*488delinsTG (n.*487_*488delinsTG)
c.*209_*210delinsTG (n.*209_*210delinsTG)
n.1159_1160delinsTG
n.908_909delinsTG
n.857_858delinsTG
n.606_607delinsTG
11g.86951495delCA1988808073FZD4,PRSS23c.1261del (p.Gln421LysfsTer10)
n.666del
c.*488del (n.*488del)
c.*210del (n.*210del)
n.1160del
n.909del
n.858del
n.607del
 dbSNP
11g.86951495G>ACA382012164FZD4,PRSS23c.1261C>T (p.Gln421Ter)
n.666G>A
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
n.1160G>A
n.909G>A
n.858G>A
n.607G>A
11g.86951495G>CCA382012166FZD4,PRSS23c.1261C>G (p.Gln421Glu)
n.666G>C
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.*210G>C (n.*210G>C)
n.1160G>C
n.909G>C
n.858G>C
n.607G>C
11g.86951495G>TCA382012167FZD4,PRSS23c.1261C>A (p.Gln421Lys)
n.666G>T
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.*210G>T (n.*210G>T)
n.1160G>T
n.909G>T
n.858G>T
n.607G>T
11g.86951496A=CA1988808074FZD4,PRSS23c.1260T= (p.Leu420=)
n.667A=
c.*489A= (n.*489A=)
c.*211A= (n.*211A=)
n.1161A=
n.910A=
n.859A=
n.608A=
11g.86951496A>CCA476144412FZD4,PRSS23c.1260T>G (p.Leu420=)
n.667A>C
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.*211A>C (n.*211A>C)
n.1161A>C
n.910A>C
n.859A>C
n.608A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.86951496A>GCA476144411FZD4,PRSS23c.1260T>C (p.Leu420=)
n.667A>G
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.1161A>G
n.910A>G
n.859A>G
n.608A>G
11g.86951496A>TCA476144410FZD4,PRSS23c.1260T>A (p.Leu420=)
n.667A>T
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.*211A>T (n.*211A>T)
n.1161A>T
n.910A>T
n.859A>T
n.608A>T
11g.86951497A>CCA382012170FZD4,PRSS23c.1259T>G (p.Leu420Arg)
n.668A>C
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.1162A>C
n.911A>C
n.860A>C
n.609A>C
11g.86951497A>GCA382012172FZD4,PRSS23c.1259T>C (p.Leu420Pro)
n.668A>G
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.1162A>G
n.911A>G
n.860A>G
n.609A>G
11g.86951497A>TCA382012175FZD4,PRSS23c.1259T>A (p.Leu420His)
n.668A>T
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.1162A>T
n.911A>T
n.860A>T
n.609A>T
11g.86951498G>ACA6218350FZD4,PRSS23c.1258C>T (p.Leu420Phe)
n.669G>A
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.1163G>A
n.912G>A
n.861G>A
n.610G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951498G>CCA382012180FZD4,PRSS23c.1258C>G (p.Leu420Val)
n.669G>C
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.1163G>C
n.912G>C
n.861G>C
n.610G>C
11g.86951498G=CA1988808077FZD4,PRSS23c.1258C= (p.Leu420=)
n.669G=
c.*491G= (n.*491G=)
c.*213G= (n.*213G=)
n.1163G=
n.912G=
n.861G=
n.610G=
11g.86951498G>TCA382012184FZD4,PRSS23c.1258C>A (p.Leu420Ile)
n.669G>T
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.1163G>T
n.912G>T
n.861G>T
n.610G>T
11g.86951499A=CA1988808079FZD4,PRSS23c.1257T= (p.Asn419=)
n.670A=
c.*492A= (n.*492A=)
c.*214A= (n.*214A=)
n.1164A=
n.913A=
n.862A=
n.611A=
11g.86951499A>CCA382012190FZD4,PRSS23c.1257T>G (p.Asn419Lys)
n.670A>C
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.1164A>C
n.913A>C
n.862A>C
n.611A>C
11g.86951499A>GCA6218351FZD4,PRSS23c.1257T>C (p.Asn419=)
n.670A>G
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.1164A>G
n.913A>G
n.862A>G
n.611A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951499A>TCA382012187FZD4,PRSS23c.1257T>A (p.Asn419Lys)
n.670A>T
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.1164A>T
n.913A>T
n.862A>T
n.611A>T
11g.86951500T>ACA382012194FZD4,PRSS23c.1256A>T (p.Asn419Ile)
n.671T>A
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.*215T>A (n.*215T>A)
n.1165T>A
n.914T>A
n.863T>A
n.612T>A
11g.86951500T>CCA382012196FZD4,PRSS23c.1256A>G (p.Asn419Ser)
n.671T>C
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.1165T>C
n.914T>C
n.863T>C
n.612T>C
11g.86951500T>GCA382012199FZD4,PRSS23c.1256A>C (p.Asn419Thr)
n.671T>G
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.*215T>G (n.*215T>G)
n.1165T>G
n.914T>G
n.863T>G
n.612T>G
 gnomAD v4
11g.86951501T>ACA382012202FZD4,PRSS23c.1255A>T (p.Asn419Tyr)
n.672T>A
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.*216T>A (n.*216T>A)
n.1166T>A
n.915T>A
n.864T>A
n.613T>A
11g.86951501T>CCA382012205FZD4,PRSS23c.1255A>G (p.Asn419Asp)
n.672T>C
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
n.1166T>C
n.915T>C
n.864T>C
n.613T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.86951501T>GCA382012207FZD4,PRSS23c.1255A>C (p.Asn419His)
n.672T>G
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.*216T>G (n.*216T>G)
n.1166T>G
n.915T>G
n.864T>G
n.613T>G
11g.86951501T=CA1988808081FZD4,PRSS23c.1255A= (p.Asn419=)
n.672T=
c.*494T= (n.*494T=)
c.*216T= (n.*216T=)
n.1166T=
n.915T=
n.864T=
n.613T=
11g.86951502T>ACA476144413FZD4,PRSS23c.1254A>T (p.Ser418=)
n.673T>A
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.*217T>A (n.*217T>A)
n.1167T>A
n.916T>A
n.865T>A
n.614T>A
11g.86951502T>CCA476144414FZD4,PRSS23c.1254A>G (p.Ser418=)
n.673T>C
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.*217T>C (n.*217T>C)
n.1167T>C
n.916T>C
n.865T>C
n.614T>C
11g.86951502T>GCA476144415FZD4,PRSS23c.1254A>C (p.Ser418=)
n.673T>G
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.*217T>G (n.*217T>G)
n.1167T>G
n.916T>G
n.865T>G
n.614T>G
11g.86951503G>ACA382012209FZD4,PRSS23c.1253C>T (p.Ser418Leu)
n.674G>A
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.1168G>A
n.917G>A
n.866G>A
n.615G>A
11g.86951503G>CCA382012210FZD4,PRSS23c.1253C>G (p.Ser418Ter)
n.674G>C
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.1168G>C
n.917G>C
n.866G>C
n.615G>C
11g.86951503G>TCA382012212FZD4,PRSS23c.1253C>A (p.Ser418Ter)
n.674G>T
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.1168G>T
n.917G>T
n.866G>T
n.615G>T
11g.86951504A=CA1988808084FZD4,PRSS23c.1252T= (p.Ser418=)
n.675A=
c.*497A= (n.*497A=)
c.*219A= (n.*219A=)
n.1169A=
n.918A=
n.867A=
n.616A=
11g.86951504A>CCA382012214FZD4,PRSS23c.1252T>G (p.Ser418Ala)
n.675A>C
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.1169A>C
n.918A>C
n.867A>C
n.616A>C
11g.86951504A>GCA6218352FZD4,PRSS23c.1252T>C (p.Ser418Pro)
n.675A>G
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.1169A>G
n.918A>G
n.867A>G
n.616A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951504A>TCA382012216FZD4,PRSS23c.1252T>A (p.Ser418Thr)
n.675A>T
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.1169A>T
n.918A>T
n.867A>T
n.616A>T
11g.86951505C>ACA476144416FZD4,PRSS23c.1251G>T (p.Arg417=)
n.676C>A
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
n.1170C>A
n.919C>A
n.868C>A
n.617C>A
11g.86951505C>GCA476144417FZD4,PRSS23c.1251G>C (p.Arg417=)
n.676C>G
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
n.1170C>G
n.919C>G
n.868C>G
n.617C>G
11g.86951505C>TCA476144418FZD4,PRSS23c.1251G>A (p.Arg417=)
n.676C>T
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
n.1170C>T
n.919C>T
n.868C>T
n.617C>T
11g.86951506C>ACA382012223FZD4,PRSS23c.1250G>T (p.Arg417Leu)
n.677C>A
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
n.1171C>A
n.920C>A
n.869C>A
n.618C>A
11g.86951506C=CA1988808088FZD4,PRSS23c.1250G= (p.Arg417=)
n.677C=
c.*499C= (n.*499C=)
c.*221C= (n.*221C=)
n.1171C=
n.920C=
n.869C=
n.618C=
11g.86951506C>GCA225380702FZD4,PRSS23c.1250G>C (p.Arg417Pro)
n.677C>G
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.*221C>G (n.*221C>G)
n.1171C>G
n.920C>G
n.869C>G
n.618C>G
 dbSNP
11g.86951506C>TCA117551FZD4,PRSS23c.1250G>A (p.Arg417Gln)
n.677C>T
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.1171C>T
n.920C>T
n.869C>T
n.618C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951507G>ACA6218353FZD4,PRSS23c.1249C>T (p.Arg417Trp)
n.678G>A
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.1172G>A
n.921G>A
n.870G>A
n.619G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.86951507G>CCA382012234FZD4,PRSS23c.1249C>G (p.Arg417Gly)
n.678G>C
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.1172G>C
n.921G>C
n.870G>C
n.619G>C
11g.86951507G=CA1988808091FZD4,PRSS23c.1249C= (p.Arg417=)
n.678G=
c.*500G= (n.*500G=)
c.*222G= (n.*222G=)
n.1172G=
n.921G=
n.870G=
n.619G=
11g.86951507G>TCA476144419FZD4,PRSS23c.1249C>A (p.Arg417=)
n.678G>T
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.1172G>T
n.921G>T
n.870G>T
n.619G>T
 gnomAD v4
11g.86951508A>CCA382012238FZD4,PRSS23c.1248T>G (p.Ile416Met)
n.679A>C
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.1173A>C
n.922A>C
n.871A>C
n.620A>C
11g.86951508A>GCA476144420FZD4,PRSS23c.1248T>C (p.Ile416=)
n.679A>G
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.1173A>G
n.922A>G
n.871A>G
n.620A>G
11g.86951508A>TCA476144421FZD4,PRSS23c.1248T>A (p.Ile416=)
n.679A>T
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.1173A>T
n.922A>T
n.871A>T
n.620A>T
11g.86951509A>CCA382012242FZD4,PRSS23c.1247T>G (p.Ile416Ser)
n.680A>C
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.*224A>C (n.*224A>C)
n.1174A>C
n.923A>C
n.872A>C
n.621A>C
11g.86951509A>GCA382012245FZD4,PRSS23c.1247T>C (p.Ile416Thr)
n.680A>G
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.*224A>G (n.*224A>G)
n.1174A>G
n.923A>G
n.872A>G
n.621A>G
11g.86951509A>TCA382012249FZD4,PRSS23c.1247T>A (p.Ile416Asn)
n.680A>T
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.*224A>T (n.*224A>T)
n.1174A>T
n.923A>T
n.872A>T
n.621A>T
11g.86951510T>ACA382012254FZD4,PRSS23c.1246A>T (p.Ile416Phe)
n.681T>A
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.*225T>A (n.*225T>A)
n.1175T>A
n.924T>A
n.873T>A
n.622T>A
11g.86951510T>CCA382012267FZD4,PRSS23c.1246A>G (p.Ile416Val)
n.681T>C
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.*225T>C (n.*225T>C)
n.1175T>C
n.924T>C
n.873T>C
n.622T>C
11g.86951510T>GCA382012264FZD4,PRSS23c.1246A>C (p.Ile416Leu)
n.681T>G
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.*225T>G (n.*225T>G)
n.1175T>G
n.924T>G
n.873T>G
n.622T>G
11g.86951511T>ACA382012271FZD4,PRSS23c.1245A>T (p.Lys415Asn)
n.682T>A
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.*226T>A (n.*226T>A)
n.1176T>A
n.925T>A
n.874T>A
n.623T>A
11g.86951511T>CCA476144422FZD4,PRSS23c.1245A>G (p.Lys415=)
n.682T>C
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
n.1176T>C
n.925T>C
n.874T>C
n.623T>C
11g.86951511T>GCA382012273FZD4,PRSS23c.1245A>C (p.Lys415Asn)
n.682T>G
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.*226T>G (n.*226T>G)
n.1176T>G
n.925T>G
n.874T>G
n.623T>G
 dbSNP
11g.86951511T=CA1988808093FZD4,PRSS23c.1245A= (p.Lys415=)
n.682T=
c.*504T= (n.*504T=)
c.*226T= (n.*226T=)
n.1176T=
n.925T=
n.874T=
n.623T=
11g.86951512T>ACA382012275FZD4,PRSS23c.1244A>T (p.Lys415Ile)
n.683T>A
c.*505T>A (n.*505T>A)
c.*227T>A (n.*227T>A)
n.1177T>A
n.926T>A
n.875T>A
n.624T>A
11g.86951512T>CCA6218354FZD4,PRSS23c.1244A>G (p.Lys415Arg)
n.683T>C
c.*505T>C (n.*505T>C)
c.*227T>C (n.*227T>C)
n.1177T>C
n.926T>C
n.875T>C
n.624T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951512T>GCA382012280FZD4,PRSS23c.1244A>C (p.Lys415Thr)
n.683T>G
c.*505T>G (n.*505T>G)
c.*227T>G (n.*227T>G)
n.1177T>G
n.926T>G
n.875T>G
n.624T>G
 gnomAD v4
11g.86951512T=CA1988808097FZD4,PRSS23c.1244A= (p.Lys415=)
n.683T=
c.*505T= (n.*505T=)
c.*227T= (n.*227T=)
n.1177T=
n.926T=
n.875T=
n.624T=
11g.86951513T>ACA382012292FZD4,PRSS23c.1243A>T (p.Lys415Ter)
n.684T>A
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.*228T>A (n.*228T>A)
n.1178T>A
n.927T>A
n.876T>A
n.625T>A
11g.86951513T>CCA382012295FZD4,PRSS23c.1243A>G (p.Lys415Glu)
n.684T>C
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.1178T>C
n.927T>C
n.876T>C
n.625T>C
11g.86951513T>GCA382012289FZD4,PRSS23c.1243A>C (p.Lys415Gln)
n.684T>G
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.1178T>G
n.927T>G
n.876T>G
n.625T>G
11g.86951514G>ACA476144423FZD4,PRSS23c.1242C>T (p.Phe414=)
n.685G>A
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.*229G>A (n.*229G>A)
n.1179G>A
n.928G>A
n.877G>A
n.626G>A
11g.86951514G>CCA382012297FZD4,PRSS23c.1242C>G (p.Phe414Leu)
n.685G>C
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.*229G>C (n.*229G>C)
n.1179G>C
n.928G>C
n.877G>C
n.626G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951514G=CA1988808100FZD4,PRSS23c.1242C= (p.Phe414=)
n.685G=
c.*507G= (n.*507G=)
c.*229G= (n.*229G=)
n.1179G=
n.928G=
n.877G=
n.626G=
11g.86951514G>TCA382012296FZD4,PRSS23c.1242C>A (p.Phe414Leu)
n.685G>T
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.*229G>T (n.*229G>T)
n.1179G>T
n.928G>T
n.877G>T
n.626G>T
11g.86951515A>CCA382012301FZD4,PRSS23c.1241T>G (p.Phe414Cys)
n.686A>C
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.1180A>C
n.929A>C
n.878A>C
n.627A>C
11g.86951515A>GCA382012298FZD4,PRSS23c.1241T>C (p.Phe414Ser)
n.686A>G
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.1180A>G
n.929A>G
n.878A>G
n.627A>G
11g.86951515A>TCA382012299FZD4,PRSS23c.1241T>A (p.Phe414Tyr)
n.686A>T
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.1180A>T
n.929A>T
n.878A>T
n.627A>T
11g.86951516A>CCA382012303FZD4,PRSS23c.1240T>G (p.Phe414Val)
n.687A>C
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.1181A>C
n.930A>C
n.879A>C
n.628A>C
11g.86951516A>GCA382012306FZD4,PRSS23c.1240T>C (p.Phe414Leu)
n.687A>G
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.1181A>G
n.930A>G
n.879A>G
n.628A>G
11g.86951516A>TCA382012311FZD4,PRSS23c.1240T>A (p.Phe414Ile)
n.687A>T
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.1181A>T
n.930A>T
n.879A>T
n.628A>T
11g.86951517C>ACA382012317FZD4,PRSS23c.1239G>T (p.Leu413Phe)
n.688C>A
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.1182C>A
n.931C>A
n.880C>A
n.629C>A
11g.86951517C=CA1988808102FZD4,PRSS23c.1239G= (p.Leu413=)
n.688C=
c.*510C= (n.*510C=)
c.*232C= (n.*232C=)
n.1182C=
n.931C=
n.880C=
n.629C=
11g.86951517C>GCA382012323FZD4,PRSS23c.1239G>C (p.Leu413Phe)
n.688C>G
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.*232C>G (n.*232C>G)
n.1182C>G
n.931C>G
n.880C>G
n.629C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951517C>TCA476144424FZD4,PRSS23c.1239G>A (p.Leu413=)
n.688C>T
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.1182C>T
n.931C>T
n.880C>T
n.629C>T
 gnomAD v4
11g.86951518A>CCA382012327FZD4,PRSS23c.1238T>G (p.Leu413Trp)
n.689A>C
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.*233A>C (n.*233A>C)
n.1183A>C
n.932A>C
n.881A>C
n.630A>C
11g.86951518A>GCA382012330FZD4,PRSS23c.1238T>C (p.Leu413Ser)
n.689A>G
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.*233A>G (n.*233A>G)
n.1183A>G
n.932A>G
n.881A>G
n.630A>G
 gnomAD v4
11g.86951518A>TCA382012333FZD4,PRSS23c.1238T>A (p.Leu413Ter)
n.689A>T
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.*233A>T (n.*233A>T)
n.1183A>T
n.932A>T
n.881A>T
n.630A>T
11g.86951519A>CCA382012336FZD4,PRSS23c.1237T>G (p.Leu413Val)
n.690A>C
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.1184A>C
n.933A>C
n.882A>C
n.631A>C
11g.86951519A>GCA476144425FZD4,PRSS23c.1237T>C (p.Leu413=)
n.690A>G
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.1184A>G
n.933A>G
n.882A>G
n.631A>G
11g.86951519A>TCA382012338FZD4,PRSS23c.1237T>A (p.Leu413Met)
n.690A>T
c.*512A>T (n.*512A>T)
c.*234A>T (n.*234A>T)
n.1184A>T
n.933A>T
n.882A>T
n.631A>T
11g.86951520G>ACA476144426FZD4,PRSS23c.1236C>T (p.Ala412=)
n.691G>A
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.1185G>A
n.934G>A
n.883G>A
n.632G>A
11g.86951520G>CCA476144428FZD4,PRSS23c.1236C>G (p.Ala412=)
n.691G>C
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.1185G>C
n.934G>C
n.883G>C
n.632G>C
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
11g.86951520G>TCA476144427FZD4,PRSS23c.1236C>A (p.Ala412=)
n.691G>T
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.1185G>T
n.934G>T
n.883G>T
n.632G>T
11g.86951521G>ACA6218355FZD4,PRSS23c.1235C>T (p.Ala412Val)
n.692G>A
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.*236G>A (n.*236G>A)
n.1186G>A
n.935G>A
n.884G>A
n.633G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.86951521G>CCA382012347FZD4,PRSS23c.1235C>G (p.Ala412Gly)
n.692G>C
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.*236G>C (n.*236G>C)
n.1186G>C
n.935G>C
n.884G>C
n.633G>C
11g.86951521G=CA1988808104FZD4,PRSS23c.1235C= (p.Ala412=)
n.692G=
c.*514G= (n.*514G=)
c.*236G= (n.*236G=)
n.1186G=
n.935G=
n.884G=
n.633G=
11g.86951521G>TCA382012350FZD4,PRSS23c.1235C>A (p.Ala412Asp)
n.692G>T
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.*236G>T (n.*236G>T)
n.1186G>T
n.935G>T
n.884G>T
n.633G>T
 dbSNP
11g.86951522C>ACA382012355FZD4,PRSS23c.1234G>T (p.Ala412Ser)
n.693C>A
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.*237C>A (n.*237C>A)
n.1187C>A
n.936C>A
n.885C>A
n.634C>A
 gnomAD v4
11g.86951522C=CA1988808107FZD4,PRSS23c.1234G= (p.Ala412=)
n.693C=
c.*515C= (n.*515C=)
c.*237C= (n.*237C=)
n.1187C=
n.936C=
n.885C=
n.634C=
11g.86951522C>GCA382012357FZD4,PRSS23c.1234G>C (p.Ala412Pro)
n.693C>G
c.*515C>G (n.*515C>G)
c.*237C>G (n.*237C>G)
n.1187C>G
n.936C>G
n.885C>G
n.634C>G
11g.86951522C>TCA6218356FZD4,PRSS23c.1234G>A (p.Ala412Thr)
n.693C>T
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.*237C>T (n.*237C>T)
n.1187C>T
n.936C>T
n.885C>T
n.634C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951523C>ACA476144429FZD4,PRSS23c.1233G>T (p.Val411=)
n.694C>A
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.1188C>A
n.937C>A
n.886C>A
n.635C>A
11g.86951523C>GCA476144430FZD4,PRSS23c.1233G>C (p.Val411=)
n.694C>G
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.*238C>G (n.*238C>G)
n.1188C>G
n.937C>G
n.886C>G
n.635C>G
11g.86951523C>TCA476144431FZD4,PRSS23c.1233G>A (p.Val411=)
n.694C>T
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.*238C>T (n.*238C>T)
n.1188C>T
n.937C>T
n.886C>T
n.635C>T
11g.86951524A>CCA382012361FZD4,PRSS23c.1232T>G (p.Val411Gly)
n.695A>C
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.*239A>C (n.*239A>C)
n.1189A>C
n.938A>C
n.887A>C
n.636A>C
11g.86951524A>GCA382012363FZD4,PRSS23c.1232T>C (p.Val411Ala)
n.695A>G
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.*239A>G (n.*239A>G)
n.1189A>G
n.938A>G
n.887A>G
n.636A>G
11g.86951524A>TCA382012366FZD4,PRSS23c.1232T>A (p.Val411Glu)
n.695A>T
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.*239A>T (n.*239A>T)
n.1189A>T
n.938A>T
n.887A>T
n.636A>T
11g.86951525C>ACA382012369FZD4,PRSS23c.1231G>T (p.Val411Leu)
n.696C>A
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.1190C>A
n.939C>A
n.888C>A
n.637C>A
11g.86951525C>GCA382012371FZD4,PRSS23c.1231G>C (p.Val411Leu)
n.696C>G
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.*240C>G (n.*240C>G)
n.1190C>G
n.939C>G
n.888C>G
n.637C>G
11g.86951525C>TCA382012372FZD4,PRSS23c.1231G>A (p.Val411Met)
n.696C>T
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.1190C>T
n.939C>T
n.888C>T
n.637C>T
11g.86951526C>ACA382012374FZD4,PRSS23c.1230G>T (p.Leu410Phe)
n.697C>A
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.1191C>A
n.940C>A
n.889C>A
n.638C>A
11g.86951526C>GCA382012377FZD4,PRSS23c.1230G>C (p.Leu410Phe)
n.697C>G
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.1191C>G
n.940C>G
n.889C>G
n.638C>G
11g.86951526C>TCA476144432FZD4,PRSS23c.1230G>A (p.Leu410=)
n.697C>T
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.1191C>T
n.940C>T
n.889C>T
n.638C>T
11g.86951527A>CCA382012386FZD4,PRSS23c.1229T>G (p.Leu410Trp)
n.698A>C
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.*242A>C (n.*242A>C)
n.1192A>C
n.941A>C
n.890A>C
n.639A>C
11g.86951527A>GCA382012394FZD4,PRSS23c.1229T>C (p.Leu410Ser)
n.698A>G
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.1192A>G
n.941A>G
n.890A>G
n.639A>G
11g.86951527A>TCA382012385FZD4,PRSS23c.1229T>A (p.Leu410Ter)
n.698A>T
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.1192A>T
n.941A>T
n.890A>T
n.639A>T
11g.86951528A=CA1988808110FZD4,PRSS23c.1228T= (p.Leu410=)
n.699A=
c.*521A= (n.*521A=)
c.*243A= (n.*243A=)
n.1193A=
n.942A=
n.891A=
n.640A=
11g.86951528A>CCA382012396FZD4,PRSS23c.1228T>G (p.Leu410Val)
n.699A>C
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.1193A>C
n.942A>C
n.891A>C
n.640A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951528A>GCA476144433FZD4,PRSS23c.1228T>C (p.Leu410=)
n.699A>G
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.1193A>G
n.942A>G
n.891A>G
n.640A>G
11g.86951528A>TCA382012399FZD4,PRSS23c.1228T>A (p.Leu410Met)
n.699A>T
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.1193A>T
n.942A>T
n.891A>T
n.640A>T
11g.86951529A>CCA476144434FZD4,PRSS23c.1227T>G (p.Gly409=)
n.700A>C
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.*244A>C (n.*244A>C)
n.1194A>C
n.943A>C
n.892A>C
n.641A>C
11g.86951529A>GCA476144435FZD4,PRSS23c.1227T>C (p.Gly409=)
n.700A>G
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
n.1194A>G
n.943A>G
n.892A>G
n.641A>G
11g.86951529A>TCA476144436FZD4,PRSS23c.1227T>A (p.Gly409=)
n.700A>T
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
n.1194A>T
n.943A>T
n.892A>T
n.641A>T
11g.86951530C>ACA382012402FZD4,PRSS23c.1226G>T (p.Gly409Val)
n.701C>A
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.1195C>A
n.944C>A
n.893C>A
n.642C>A
11g.86951530C>GCA382012403FZD4,PRSS23c.1226G>C (p.Gly409Ala)
n.701C>G
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.*245C>G (n.*245C>G)
n.1195C>G
n.944C>G
n.893C>G
n.642C>G
11g.86951530C>TCA382012407FZD4,PRSS23c.1226G>A (p.Gly409Asp)
n.701C>T
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.1195C>T
n.944C>T
n.893C>T
n.642C>T
11g.86951531C>ACA382012415FZD4,PRSS23c.1225G>T (p.Gly409Cys)
n.702C>A
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.*246C>A (n.*246C>A)
n.1196C>A
n.945C>A
n.894C>A
n.643C>A
11g.86951531C>GCA382012412FZD4,PRSS23c.1225G>C (p.Gly409Arg)
n.702C>G
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.*246C>G (n.*246C>G)
n.1196C>G
n.945C>G
n.894C>G
n.643C>G
11g.86951531C>TCA382012410FZD4,PRSS23c.1225G>A (p.Gly409Ser)
n.702C>T
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.*246C>T (n.*246C>T)
n.1196C>T
n.945C>T
n.894C>T
n.643C>T
11g.86951532T>ACA476144437FZD4,PRSS23c.1224A>T (p.Ala408=)
n.703T>A
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.*247T>A (n.*247T>A)
n.1197T>A
n.946T>A
n.895T>A
n.644T>A
11g.86951532T>CCA476144438FZD4,PRSS23c.1224A>G (p.Ala408=)
n.703T>C
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
n.1197T>C
n.946T>C
n.895T>C
n.644T>C
11g.86951532T>GCA476144439FZD4,PRSS23c.1224A>C (p.Ala408=)
n.703T>G
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.*247T>G (n.*247T>G)
n.1197T>G
n.946T>G
n.895T>G
n.644T>G
11g.86951532_86951535delinsTGCACA1988808112FZD4,PRSS23c.1221_1224delinsTGCA (p.Ala407=)
n.703_706delinsTGCA
c.*525_*528delinsTGCA (n.*525_*528delinsTGCA)
c.*247_*250delinsTGCA (n.*247_*250delinsTGCA)
n.1197_1200delinsTGCA
n.946_949delinsTGCA
n.895_898delinsTGCA
n.644_647delinsTGCA
11g.86951533G>ACA382012416FZD4,PRSS23c.1223C>T (p.Ala408Val)
n.704G>A
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.*248G>A (n.*248G>A)
n.1198G>A
n.947G>A
n.896G>A
n.645G>A
11g.86951533G>CCA382012418FZD4,PRSS23c.1223C>G (p.Ala408Gly)
n.704G>C
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.*248G>C (n.*248G>C)
n.1198G>C
n.947G>C
n.896G>C
n.645G>C
11g.86951533G>TCA382012421FZD4,PRSS23c.1223C>A (p.Ala408Glu)
n.704G>T
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.*248G>T (n.*248G>T)
n.1198G>T
n.947G>T
n.896G>T
n.645G>T
11g.86951536_86951538delCA658658082FZD4,PRSS23c.1221_1223del (p.Ala408del)
n.707_709del
c.*529_*531del (n.*529_*531del)
c.*251_*253del (n.*251_*253del)
n.1201_1203del
n.950_952del
n.899_901del
n.648_650del
 ClinVar dbSNP
11g.86951534C>ACA382012423FZD4,PRSS23c.1222G>T (p.Ala408Ser)
n.705C>A
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.1199C>A
n.948C>A
n.897C>A
n.646C>A
 gnomAD v4
11g.86951534C>GCA382012427FZD4,PRSS23c.1222G>C (p.Ala408Pro)
n.705C>G
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
n.1199C>G
n.948C>G
n.897C>G
n.646C>G
11g.86951534C>TCA382012428FZD4,PRSS23c.1222G>A (p.Ala408Thr)
n.705C>T
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.1199C>T
n.948C>T
n.897C>T
n.646C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.86951535A=CA1988808117FZD4,PRSS23c.1221T= (p.Ala407=)
n.706A=
c.*528A= (n.*528A=)
c.*250A= (n.*250A=)
n.1200A=
n.949A=
n.898A=
n.647A=
11g.86951535A>CCA476144440FZD4,PRSS23c.1221T>G (p.Ala407=)
n.706A>C
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.*250A>C (n.*250A>C)
n.1200A>C
n.949A>C
n.898A>C
n.647A>C
11g.86951535A>GCA225380747FZD4,PRSS23c.1221T>C (p.Ala407=)
n.706A>G
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
n.1200A>G
n.949A>G
n.898A>G
n.647A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951535A>TCA476144441FZD4,PRSS23c.1221T>A (p.Ala407=)
n.706A>T
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.*250A>T (n.*250A>T)
n.1200A>T
n.949A>T
n.898A>T
n.647A>T
11g.86951536delCA2695215106FZD4,PRSS23c.1220del (p.Ala407ValfsTer24)
n.707del
c.*529del (n.*529del)
c.*251del (n.*251del)
n.1201del
n.950del
n.899del
n.648del
11g.86951536G>ACA382012432FZD4,PRSS23c.1220C>T (p.Ala407Val)
n.707G>A
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.1201G>A
n.950G>A
n.899G>A
n.648G>A
 dbSNP COSMIC
11g.86951536G>CCA382012437FZD4,PRSS23c.1220C>G (p.Ala407Gly)
n.707G>C
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.1201G>C
n.950G>C
n.899G>C
n.648G>C
11g.86951536G=CA1988808119FZD4,PRSS23c.1220C= (p.Ala407=)
n.707G=
c.*529G= (n.*529G=)
c.*251G= (n.*251G=)
n.1201G=
n.950G=
n.899G=
n.648G=
11g.86951536G>TCA382012434FZD4,PRSS23c.1220C>A (p.Ala407Asp)
n.707G>T
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.1201G>T
n.950G>T
n.899G>T
n.648G>T
11g.86951537C>ACA382012439FZD4,PRSS23c.1219G>T (p.Ala407Ser)
n.708C>A
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.1202C>A
n.951C>A
n.900C>A
n.649C>A
11g.86951537C>GCA382012442FZD4,PRSS23c.1219G>C (p.Ala407Pro)
n.708C>G
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.*252C>G (n.*252C>G)
n.1202C>G
n.951C>G
n.900C>G
n.649C>G
11g.86951537C>TCA382012450FZD4,PRSS23c.1219G>A (p.Ala407Thr)
n.708C>T
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.1202C>T
n.951C>T
n.900C>T
n.649C>T
11g.86951538A>CCA382012455FZD4,PRSS23c.1218T>G (p.Ile406Met)
n.709A>C
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.1203A>C
n.952A>C
n.901A>C
n.650A>C
11g.86951538A>GCA476144442FZD4,PRSS23c.1218T>C (p.Ile406=)
n.709A>G
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.*253A>G (n.*253A>G)
n.1203A>G
n.952A>G
n.901A>G
n.650A>G
11g.86951538A>TCA476144443FZD4,PRSS23c.1218T>A (p.Ile406=)
n.709A>T
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.*253A>T (n.*253A>T)
n.1203A>T
n.952A>T
n.901A>T
n.650A>T
11g.86951539A>CCA382012467FZD4,PRSS23c.1217T>G (p.Ile406Ser)
n.710A>C
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.1204A>C
n.953A>C
n.902A>C
n.651A>C
11g.86951539A>GCA382012468FZD4,PRSS23c.1217T>C (p.Ile406Thr)
n.710A>G
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.1204A>G
n.953A>G
n.902A>G
n.651A>G
11g.86951539A>TCA382012470FZD4,PRSS23c.1217T>A (p.Ile406Asn)
n.710A>T
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.1204A>T
n.953A>T
n.902A>T
n.651A>T

Number of alleles fetched