Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.86951365dupCA2695215103FZD4,PRSS23c.1395dup (p.Arg466SerfsTer6)
n.422dup
n.536dup
c.*358dup (n.*358dup)
c.*80dup (n.*80dup)
n.1030dup
n.779dup
n.728dup
n.477dup
11g.86951365A>CCA382011409FZD4,PRSS23c.1391T>G (p.Leu464Arg)
n.422A>C
n.536A>C
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.*80A>C (n.*80A>C)
n.1030A>C
n.779A>C
n.728A>C
n.477A>C
gnomAD v4
11g.86951365A>GCA382011410FZD4,PRSS23c.1391T>C (p.Leu464Pro)
n.422A>G
n.536A>G
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.*80A>G (n.*80A>G)
n.1030A>G
n.779A>G
n.728A>G
n.477A>G
11g.86951365A>TCA382011412FZD4,PRSS23c.1391T>A (p.Leu464His)
n.422A>T
n.536A>T
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.*80A>T (n.*80A>T)
n.1030A>T
n.779A>T
n.728A>T
n.477A>T
11g.86951366G>ACA382011414FZD4,PRSS23c.1390C>T (p.Leu464Phe)
n.423G>A
n.537G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.1031G>A
n.780G>A
n.729G>A
n.478G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951366G>CCA382011415FZD4,PRSS23c.1390C>G (p.Leu464Val)
n.423G>C
n.537G>C
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.1031G>C
n.780G>C
n.729G>C
n.478G>C
11g.86951366G=CA1988807943FZD4,PRSS23c.1390C= (p.Leu464=)
n.423G=
n.537G=
c.*359G= (n.*359G=)
c.*81G= (n.*81G=)
n.1031G=
n.780G=
n.729G=
n.478G=
11g.86951366G>TCA382011416FZD4,PRSS23c.1390C>A (p.Leu464Ile)
n.423G>T
n.537G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.1031G>T
n.780G>T
n.729G>T
n.478G>T
11g.86951367delCA2615461573FZD4,PRSS23c.1389del (p.Leu464PhefsTer16)
n.424del
n.538del
c.*360del (n.*360del)
c.*82del (n.*82del)
n.1032del
n.781del
n.730del
n.479del
gnomAD v4
11g.86951367T>ACA476144333FZD4,PRSS23c.1389A>T (p.Ala463=)
n.424T>A
n.538T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.*82T>A (n.*82T>A)
n.1032T>A
n.781T>A
n.730T>A
n.479T>A
11g.86951367T>CCA476144335FZD4,PRSS23c.1389A>G (p.Ala463=)
n.424T>C
n.538T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.*82T>C (n.*82T>C)
n.1032T>C
n.781T>C
n.730T>C
n.479T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951367T>GCA476144334FZD4,PRSS23c.1389A>C (p.Ala463=)
n.424T>G
n.538T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.*82T>G (n.*82T>G)
n.1032T>G
n.781T>G
n.730T>G
n.479T>G
11g.86951368G>ACA382011418FZD4,PRSS23c.1388C>T (p.Ala463Val)
n.425G>A
n.539G>A
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.1033G>A
n.782G>A
n.731G>A
n.480G>A
gnomAD v4
11g.86951368G>CCA382011420FZD4,PRSS23c.1388C>G (p.Ala463Gly)
n.425G>C
n.539G>C
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.1033G>C
n.782G>C
n.731G>C
n.480G>C
11g.86951368G>TCA382011421FZD4,PRSS23c.1388C>A (p.Ala463Glu)
n.425G>T
n.539G>T
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.1033G>T
n.782G>T
n.731G>T
n.480G>T
11g.86951369C>ACA382011422FZD4,PRSS23c.1387G>T (p.Ala463Ser)
n.426C>A
n.540C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.1034C>A
n.783C>A
n.732C>A
n.481C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951369C=CA1988807945FZD4,PRSS23c.1387G= (p.Ala463=)
n.426C=
n.540C=
c.*362C= (n.*362C=)
c.*84C= (n.*84C=)
n.1034C=
n.783C=
n.732C=
n.481C=
11g.86951369C>GCA382011424FZD4,PRSS23c.1387G>C (p.Ala463Pro)
n.426C>G
n.540C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.1034C>G
n.783C>G
n.732C>G
n.481C>G
11g.86951369C>TCA382011426FZD4,PRSS23c.1387G>A (p.Ala463Thr)
n.426C>T
n.540C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.1034C>T
n.783C>T
n.732C>T
n.481C>T
11g.86951371delCA2695215104FZD4,PRSS23c.1387del (p.Ala463HisfsTer17)
n.428del
n.542del
c.*364del (n.*364del)
c.*86del (n.*86del)
n.1036del
n.785del
n.734del
n.483del
11g.86951370C>ACA382011429FZD4,PRSS23c.1386G>T (p.Trp462Cys)
n.427C>A
n.541C>A
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.*85C>A (n.*85C>A)
n.1035C>A
n.784C>A
n.733C>A
n.482C>A
gnomAD v4
11g.86951370C>GCA382011430FZD4,PRSS23c.1386G>C (p.Trp462Cys)
n.427C>G
n.541C>G
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.*85C>G (n.*85C>G)
n.1035C>G
n.784C>G
n.733C>G
n.482C>G
11g.86951370C>TCA382011428FZD4,PRSS23c.1386G>A (p.Trp462Ter)
n.427C>T
n.541C>T
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
n.1035C>T
n.784C>T
n.733C>T
n.482C>T
gnomAD v4
11g.86951371C>ACA382011432FZD4,PRSS23c.1385G>T (p.Trp462Leu)
n.428C>A
n.542C>A
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.1036C>A
n.785C>A
n.734C>A
n.483C>A
11g.86951371C>GCA382011434FZD4,PRSS23c.1385G>C (p.Trp462Ser)
n.428C>G
n.542C>G
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.*86C>G (n.*86C>G)
n.1036C>G
n.785C>G
n.734C>G
n.483C>G
dbSNP
11g.86951371C>TCA382011436FZD4,PRSS23c.1385G>A (p.Trp462Ter)
n.428C>T
n.542C>T
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.1036C>T
n.785C>T
n.734C>T
n.483C>T
11g.86951372A=CA1988807947FZD4,PRSS23c.1384T= (p.Trp462=)
n.429A=
n.543A=
c.*365A= (n.*365A=)
c.*87A= (n.*87A=)
n.1037A=
n.786A=
n.735A=
n.484A=
11g.86951372A>CCA382011437FZD4,PRSS23c.1384T>G (p.Trp462Gly)
n.429A>C
n.543A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.*87A>C (n.*87A>C)
n.1037A>C
n.786A>C
n.735A>C
n.484A>C
11g.86951372A>GCA382011438FZD4,PRSS23c.1384T>C (p.Trp462Arg)
n.429A>G
n.543A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.*87A>G (n.*87A>G)
n.1037A>G
n.786A>G
n.735A>G
n.484A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951372A>TCA382011439FZD4,PRSS23c.1384T>A (p.Trp462Arg)
n.429A>T
n.543A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.*87A>T (n.*87A>T)
n.1037A>T
n.786A>T
n.735A>T
n.484A>T
11g.86951373G>ACA476144336FZD4,PRSS23c.1383C>T (p.Asn461=)
n.430G>A
n.544G>A
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.*88G>A (n.*88G>A)
n.1038G>A
n.787G>A
n.736G>A
n.485G>A
11g.86951373G>CCA382011441FZD4,PRSS23c.1383C>G (p.Asn461Lys)
n.430G>C
n.544G>C
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.1038G>C
n.787G>C
n.736G>C
n.485G>C
11g.86951373G>TCA382011443FZD4,PRSS23c.1383C>A (p.Asn461Lys)
n.430G>T
n.544G>T
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.*88G>T (n.*88G>T)
n.1038G>T
n.787G>T
n.736G>T
n.485G>T
11g.86951374T>ACA382011445FZD4,PRSS23c.1382A>T (p.Asn461Ile)
n.431T>A
n.545T>A
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.*89T>A (n.*89T>A)
n.1039T>A
n.788T>A
n.737T>A
n.486T>A
11g.86951374T>CCA6218335FZD4,PRSS23c.1382A>G (p.Asn461Ser)
n.431T>C
n.545T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.*89T>C (n.*89T>C)
n.1039T>C
n.788T>C
n.737T>C
n.486T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951374T>GCA382011446FZD4,PRSS23c.1382A>C (p.Asn461Thr)
n.431T>G
n.545T>G
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.*89T>G (n.*89T>G)
n.1039T>G
n.788T>G
n.737T>G
n.486T>G
11g.86951374T=CA1988807949FZD4,PRSS23c.1382A= (p.Asn461=)
n.431T=
n.545T=
c.*367T= (n.*367T=)
c.*89T= (n.*89T=)
n.1039T=
n.788T=
n.737T=
n.486T=
11g.86951375T>ACA382011452FZD4,PRSS23c.1381A>T (p.Asn461Tyr)
n.432T>A
n.546T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.*90T>A (n.*90T>A)
n.1040T>A
n.789T>A
n.738T>A
n.487T>A
11g.86951375T>CCA382011450FZD4,PRSS23c.1381A>G (p.Asn461Asp)
n.432T>C
n.546T>C
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.*90T>C (n.*90T>C)
n.1040T>C
n.789T>C
n.738T>C
n.487T>C
11g.86951375T>GCA382011448FZD4,PRSS23c.1381A>C (p.Asn461His)
n.432T>G
n.546T>G
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.*90T>G (n.*90T>G)
n.1040T>G
n.789T>G
n.738T>G
n.487T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951375T=CA1988807951FZD4,PRSS23c.1381A= (p.Asn461=)
n.432T=
n.546T=
c.*368T= (n.*368T=)
c.*90T= (n.*90T=)
n.1040T=
n.789T=
n.738T=
n.487T=
11g.86951376G>ACA476144337FZD4,PRSS23c.1380C>T (p.Ser460=)
n.433G>A
n.547G>A
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.*91G>A (n.*91G>A)
n.1041G>A
n.790G>A
n.739G>A
n.488G>A
11g.86951376G>CCA476144338FZD4,PRSS23c.1380C>G (p.Ser460=)
n.433G>C
n.547G>C
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.*91G>C (n.*91G>C)
n.1041G>C
n.790G>C
n.739G>C
n.488G>C
11g.86951376G>TCA476144339FZD4,PRSS23c.1380C>A (p.Ser460=)
n.433G>T
n.547G>T
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.*91G>T (n.*91G>T)
n.1041G>T
n.790G>T
n.739G>T
n.488G>T
11g.86951377dupCA2573147784FZD4,PRSS23c.1380dup (p.Asn461GlnfsTer11)
n.434dup
n.548dup
c.*370dup (n.*370dup)
c.*92dup (n.*92dup)
n.1042dup
n.791dup
n.740dup
n.489dup
ClinVar dbSNP
11g.86951377G>ACA382011453FZD4,PRSS23c.1379C>T (p.Ser460Phe)
n.434G>A
n.548G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.1042G>A
n.791G>A
n.740G>A
n.489G>A
11g.86951377G>CCA382011454FZD4,PRSS23c.1379C>G (p.Ser460Cys)
n.434G>C
n.548G>C
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.1042G>C
n.791G>C
n.740G>C
n.489G>C
gnomAD v4
11g.86951377G>TCA382011456FZD4,PRSS23c.1379C>A (p.Ser460Tyr)
n.434G>T
n.548G>T
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.1042G>T
n.791G>T
n.740G>T
n.489G>T
11g.86951378A>CCA382011458FZD4,PRSS23c.1378T>G (p.Ser460Ala)
n.435A>C
n.549A>C
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.1043A>C
n.792A>C
n.741A>C
n.490A>C
11g.86951378A>GCA382011459FZD4,PRSS23c.1378T>C (p.Ser460Pro)
n.435A>G
n.549A>G
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.1043A>G
n.792A>G
n.741A>G
n.490A>G
11g.86951378A>TCA382011461FZD4,PRSS23c.1378T>A (p.Ser460Thr)
n.435A>T
n.549A>T
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.1043A>T
n.792A>T
n.741A>T
n.490A>T
11g.86951379G>ACA476144340FZD4,PRSS23c.1377C>T (p.Ile459=)
n.436G>A
n.550G>A
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.1044G>A
n.793G>A
n.742G>A
n.491G>A
11g.86951379G>CCA382011462FZD4,PRSS23c.1377C>G (p.Ile459Met)
n.436G>C
n.550G>C
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.1044G>C
n.793G>C
n.742G>C
n.491G>C
11g.86951379G>TCA476144341FZD4,PRSS23c.1377C>A (p.Ile459=)
n.436G>T
n.550G>T
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.1044G>T
n.793G>T
n.742G>T
n.491G>T
COSMIC
11g.86951380A=CA1988807954FZD4,PRSS23c.1376T= (p.Ile459=)
n.437A=
n.551A=
c.*373A= (n.*373A=)
c.*95A= (n.*95A=)
n.1045A=
n.794A=
n.743A=
n.492A=
11g.86951380A>CCA382011464FZD4,PRSS23c.1376T>G (p.Ile459Ser)
n.437A>C
n.551A>C
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.1045A>C
n.794A>C
n.743A>C
n.492A>C
11g.86951380A>GCA382011465FZD4,PRSS23c.1376T>C (p.Ile459Thr)
n.437A>G
n.551A>G
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.*95A>G (n.*95A>G)
n.1045A>G
n.794A>G
n.743A>G
n.492A>G
dbSNP
11g.86951380A>TCA382011467FZD4,PRSS23c.1376T>A (p.Ile459Asn)
n.437A>T
n.551A>T
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.1045A>T
n.794A>T
n.743A>T
n.492A>T
11g.86951381T>ACA382011469FZD4,PRSS23c.1375A>T (p.Ile459Phe)
n.438T>A
n.552T>A
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.1046T>A
n.795T>A
n.744T>A
n.493T>A
11g.86951381T>CCA382011470FZD4,PRSS23c.1375A>G (p.Ile459Val)
n.438T>C
n.552T>C
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.1046T>C
n.795T>C
n.744T>C
n.493T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951381T>GCA382011472FZD4,PRSS23c.1375A>C (p.Ile459Leu)
n.438T>G
n.552T>G
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.1046T>G
n.795T>G
n.744T>G
n.493T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951381T=CA1988807956FZD4,PRSS23c.1375A= (p.Ile459=)
n.438T=
n.552T=
c.*374T= (n.*374T=)
c.*96T= (n.*96T=)
n.1046T=
n.795T=
n.744T=
n.493T=
11g.86951382T>ACA382011474FZD4,PRSS23c.1374A>T (p.Glu458Asp)
n.439T>A
n.553T>A
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.1047T>A
n.796T>A
n.745T>A
n.494T>A
11g.86951382T>CCA476144342FZD4,PRSS23c.1374A>G (p.Glu458=)
n.439T>C
n.553T>C
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.1047T>C
n.796T>C
n.745T>C
n.494T>C
11g.86951382T>GCA382011475FZD4,PRSS23c.1374A>C (p.Glu458Asp)
n.439T>G
n.553T>G
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.1047T>G
n.796T>G
n.745T>G
n.494T>G
11g.86951383T>ACA382011477FZD4,PRSS23c.1373A>T (p.Glu458Val)
n.440T>A
n.554T>A
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.*98T>A (n.*98T>A)
n.1048T>A
n.797T>A
n.746T>A
n.495T>A
11g.86951383T>CCA382011480FZD4,PRSS23c.1373A>G (p.Glu458Gly)
n.440T>C
n.554T>C
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.*98T>C (n.*98T>C)
n.1048T>C
n.797T>C
n.746T>C
n.495T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951383T>GCA382011478FZD4,PRSS23c.1373A>C (p.Glu458Ala)
n.440T>G
n.554T>G
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.*98T>G (n.*98T>G)
n.1048T>G
n.797T>G
n.746T>G
n.495T>G
11g.86951383T=CA1988807958FZD4,PRSS23c.1373A= (p.Glu458=)
n.440T=
n.554T=
c.*376T= (n.*376T=)
c.*98T= (n.*98T=)
n.1048T=
n.797T=
n.746T=
n.495T=
11g.86951384C>ACA382011482FZD4,PRSS23c.1372G>T (p.Glu458Ter)
n.441C>A
n.555C>A
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.*99C>A (n.*99C>A)
n.1049C>A
n.798C>A
n.747C>A
n.496C>A
11g.86951384C>GCA382011483FZD4,PRSS23c.1372G>C (p.Glu458Gln)
n.441C>G
n.555C>G
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.*99C>G (n.*99C>G)
n.1049C>G
n.798C>G
n.747C>G
n.496C>G
11g.86951384C>TCA382011485FZD4,PRSS23c.1372G>A (p.Glu458Lys)
n.441C>T
n.555C>T
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.*99C>T (n.*99C>T)
n.1049C>T
n.798C>T
n.747C>T
n.496C>T
gnomAD v4
11g.86951385A>CCA382011486FZD4,PRSS23c.1371T>G (p.Tyr457Ter)
n.442A>C
n.556A>C
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.*100A>C (n.*100A>C)
n.1050A>C
n.799A>C
n.748A>C
n.497A>C
11g.86951385A>GCA476144343FZD4,PRSS23c.1371T>C (p.Tyr457=)
n.442A>G
n.556A>G
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.*100A>G (n.*100A>G)
n.1050A>G
n.799A>G
n.748A>G
n.497A>G
11g.86951385A>TCA382011488FZD4,PRSS23c.1371T>A (p.Tyr457Ter)
n.442A>T
n.556A>T
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.*100A>T (n.*100A>T)
n.1050A>T
n.799A>T
n.748A>T
n.497A>T
11g.86951386T>ACA382011490FZD4,PRSS23c.1370A>T (p.Tyr457Phe)
n.443T>A
n.557T>A
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.*101T>A (n.*101T>A)
n.1051T>A
n.800T>A
n.749T>A
n.498T>A
COSMIC
11g.86951386T>CCA382011491FZD4,PRSS23c.1370A>G (p.Tyr457Cys)
n.443T>C
n.557T>C
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.*101T>C (n.*101T>C)
n.1051T>C
n.800T>C
n.749T>C
n.498T>C
11g.86951386T>GCA382011492FZD4,PRSS23c.1370A>C (p.Tyr457Ser)
n.443T>G
n.557T>G
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.*101T>G (n.*101T>G)
n.1051T>G
n.800T>G
n.749T>G
n.498T>G
11g.86951386T=CA1988807960FZD4,PRSS23c.1370A= (p.Tyr457=)
n.443T=
n.557T=
c.*379T= (n.*379T=)
c.*101T= (n.*101T=)
n.1051T=
n.800T=
n.749T=
n.498T=
11g.86951387A>CCA382011495FZD4,PRSS23c.1369T>G (p.Tyr457Asp)
n.444A>C
n.558A>C
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
n.1052A>C
n.801A>C
n.750A>C
n.499A>C
11g.86951387A>GCA382011497FZD4,PRSS23c.1369T>C (p.Tyr457His)
n.444A>G
n.558A>G
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.*102A>G (n.*102A>G)
n.1052A>G
n.801A>G
n.750A>G
n.499A>G
11g.86951387A>TCA382011498FZD4,PRSS23c.1369T>A (p.Tyr457Asn)
n.444A>T
n.558A>T
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.*102A>T (n.*102A>T)
n.1052A>T
n.801A>T
n.750A>T
n.499A>T
gnomAD v4
11g.86951391dupCA6218336FZD4,PRSS23c.1369dup (p.Tyr457LeufsTer2)
n.448dup
n.562dup
c.*384dup (n.*384dup)
c.*106dup (n.*106dup)
n.1056dup
n.805dup
n.754dup
n.503dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951388A>CCA382011501FZD4,PRSS23c.1368T>G (p.Phe456Leu)
n.445A>C
n.559A>C
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.*103A>C (n.*103A>C)
n.1053A>C
n.802A>C
n.751A>C
n.500A>C
11g.86951388A>GCA476144344FZD4,PRSS23c.1368T>C (p.Phe456=)
n.445A>G
n.559A>G
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.*103A>G (n.*103A>G)
n.1053A>G
n.802A>G
n.751A>G
n.500A>G
11g.86951388A>TCA382011499FZD4,PRSS23c.1368T>A (p.Phe456Leu)
n.445A>T
n.559A>T
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.*103A>T (n.*103A>T)
n.1053A>T
n.802A>T
n.751A>T
n.500A>T
11g.86951389A=CA1988807964FZD4,PRSS23c.1367T= (p.Phe456=)
n.446A=
n.560A=
c.*382A= (n.*382A=)
c.*104A= (n.*104A=)
n.1054A=
n.803A=
n.752A=
n.501A=
11g.86951389A>CCA382011503FZD4,PRSS23c.1367T>G (p.Phe456Cys)
n.446A>C
n.560A>C
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.*104A>C (n.*104A>C)
n.1054A>C
n.803A>C
n.752A>C
n.501A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951389A>GCA382011504FZD4,PRSS23c.1367T>C (p.Phe456Ser)
n.446A>G
n.560A>G
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.*104A>G (n.*104A>G)
n.1054A>G
n.803A>G
n.752A>G
n.501A>G
11g.86951389A>TCA382011506FZD4,PRSS23c.1367T>A (p.Phe456Tyr)
n.446A>T
n.560A>T
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.*104A>T (n.*104A>T)
n.1054A>T
n.803A>T
n.752A>T
n.501A>T
11g.86951390A>CCA382011508FZD4,PRSS23c.1366T>G (p.Phe456Val)
n.447A>C
n.561A>C
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.1055A>C
n.804A>C
n.753A>C
n.502A>C
11g.86951390A>GCA382011509FZD4,PRSS23c.1366T>C (p.Phe456Leu)
n.447A>G
n.561A>G
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.1055A>G
n.804A>G
n.753A>G
n.502A>G
11g.86951390A>TCA382011511FZD4,PRSS23c.1366T>A (p.Phe456Ile)
n.447A>T
n.561A>T
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.1055A>T
n.804A>T
n.753A>T
n.502A>T
11g.86951391A=CA1988807966FZD4,PRSS23c.1365T= (p.Tyr455=)
n.448A=
n.562A=
c.*384A= (n.*384A=)
c.*106A= (n.*106A=)
n.1056A=
n.805A=
n.754A=
n.503A=
11g.86951391A>CCA382011513FZD4,PRSS23c.1365T>G (p.Tyr455Ter)
n.448A>C
n.562A>C
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.*106A>C (n.*106A>C)
n.1056A>C
n.805A>C
n.754A>C
n.503A>C
11g.86951391A>GCA6218337FZD4,PRSS23c.1365T>C (p.Tyr455=)
n.448A>G
n.562A>G
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.*106A>G (n.*106A>G)
n.1056A>G
n.805A>G
n.754A>G
n.503A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951391A>TCA382011516FZD4,PRSS23c.1365T>A (p.Tyr455Ter)
n.448A>T
n.562A>T
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.*106A>T (n.*106A>T)
n.1056A>T
n.805A>T
n.754A>T
n.503A>T
11g.86951392T>ACA382011518FZD4,PRSS23c.1364A>T (p.Tyr455Phe)
n.449T>A
n.563T>A
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.*107T>A (n.*107T>A)
n.1057T>A
n.806T>A
n.755T>A
n.504T>A
11g.86951392T>CCA382011520FZD4,PRSS23c.1364A>G (p.Tyr455Cys)
n.449T>C
n.563T>C
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.*107T>C (n.*107T>C)
n.1057T>C
n.806T>C
n.755T>C
n.504T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951392T>GCA382011522FZD4,PRSS23c.1364A>C (p.Tyr455Ser)
n.449T>G
n.563T>G
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.*107T>G (n.*107T>G)
n.1057T>G
n.806T>G
n.755T>G
n.504T>G
11g.86951392T=CA1988807969FZD4,PRSS23c.1364A= (p.Tyr455=)
n.449T=
n.563T=
c.*385T= (n.*385T=)
c.*107T= (n.*107T=)
n.1057T=
n.806T=
n.755T=
n.504T=
11g.86951393A>CCA382011527FZD4,PRSS23c.1363T>G (p.Tyr455Asp)
n.450A>C
n.564A>C
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.1058A>C
n.807A>C
n.756A>C
n.505A>C
11g.86951393A>GCA382011524FZD4,PRSS23c.1363T>C (p.Tyr455His)
n.450A>G
n.564A>G
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.1058A>G
n.807A>G
n.756A>G
n.505A>G
11g.86951393A>TCA382011523FZD4,PRSS23c.1363T>A (p.Tyr455Asn)
n.450A>T
n.564A>T
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.1058A>T
n.807A>T
n.756A>T
n.505A>T
gnomAD v4
11g.86951394A>CCA382011531FZD4,PRSS23c.1362T>G (p.Cys454Trp)
n.451A>C
n.565A>C
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.1059A>C
n.808A>C
n.757A>C
n.506A>C
11g.86951394A>GCA476144345FZD4,PRSS23c.1362T>C (p.Cys454=)
n.451A>G
n.565A>G
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.1059A>G
n.808A>G
n.757A>G
n.506A>G
11g.86951394A>TCA382011533FZD4,PRSS23c.1362T>A (p.Cys454Ter)
n.451A>T
n.565A>T
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.1059A>T
n.808A>T
n.757A>T
n.506A>T
ClinVar dbSNP
11g.86951395C>ACA382011536FZD4,PRSS23c.1361G>T (p.Cys454Phe)
n.452C>A
n.566C>A
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.1060C>A
n.809C>A
n.758C>A
n.507C>A
11g.86951395C>GCA382011544FZD4,PRSS23c.1361G>C (p.Cys454Ser)
n.452C>G
n.566C>G
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.1060C>G
n.809C>G
n.758C>G
n.507C>G
11g.86951395C>TCA382011546FZD4,PRSS23c.1361G>A (p.Cys454Tyr)
n.452C>T
n.566C>T
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.1060C>T
n.809C>T
n.758C>T
n.507C>T
11g.86951396A>CCA382011549FZD4,PRSS23c.1360T>G (p.Cys454Gly)
n.453A>C
n.567A>C
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.1061A>C
n.810A>C
n.759A>C
n.508A>C
11g.86951396A>GCA382011551FZD4,PRSS23c.1360T>C (p.Cys454Arg)
n.453A>G
n.567A>G
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.1061A>G
n.810A>G
n.759A>G
n.508A>G
11g.86951396A>TCA382011553FZD4,PRSS23c.1360T>A (p.Cys454Ser)
n.453A>T
n.567A>T
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.1061A>T
n.810A>T
n.759A>T
n.508A>T
11g.86951397G>ACA476144346FZD4,PRSS23c.1359C>T (p.Ala453=)
n.454G>A
n.568G>A
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.1062G>A
n.811G>A
n.760G>A
n.509G>A
gnomAD v4
11g.86951397G>CCA476144347FZD4,PRSS23c.1359C>G (p.Ala453=)
n.454G>C
n.568G>C
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.1062G>C
n.811G>C
n.760G>C
n.509G>C
11g.86951397G>TCA476144348FZD4,PRSS23c.1359C>A (p.Ala453=)
n.454G>T
n.568G>T
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.1062G>T
n.811G>T
n.760G>T
n.509G>T
11g.86951398G>ACA382011556FZD4,PRSS23c.1358C>T (p.Ala453Val)
n.455G>A
n.569G>A
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.*113G>A (n.*113G>A)
n.1063G>A
n.812G>A
n.761G>A
n.510G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951398G>CCA382011558FZD4,PRSS23c.1358C>G (p.Ala453Gly)
n.455G>C
n.569G>C
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.*113G>C (n.*113G>C)
n.1063G>C
n.812G>C
n.761G>C
n.510G>C
11g.86951398G=CA1988807971FZD4,PRSS23c.1358C= (p.Ala453=)
n.455G=
n.569G=
c.*391G= (n.*391G=)
c.*113G= (n.*113G=)
n.1063G=
n.812G=
n.761G=
n.510G=
11g.86951398G>TCA382011560FZD4,PRSS23c.1358C>A (p.Ala453Asp)
n.455G>T
n.569G>T
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.*113G>T (n.*113G>T)
n.1063G>T
n.812G>T
n.761G>T
n.510G>T
11g.86951399C>ACA382011565FZD4,PRSS23c.1357G>T (p.Ala453Ser)
n.456C>A
n.570C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.1064C>A
n.813C>A
n.762C>A
n.511C>A
11g.86951399C>GCA382011567FZD4,PRSS23c.1357G>C (p.Ala453Pro)
n.456C>G
n.570C>G
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.1064C>G
n.813C>G
n.762C>G
n.511C>G
11g.86951399C>TCA382011569FZD4,PRSS23c.1357G>A (p.Ala453Thr)
n.456C>T
n.570C>T
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.1064C>T
n.813C>T
n.762C>T
n.511C>T
gnomAD v4
11g.86951400A=CA1988807973FZD4,PRSS23c.1356T= (p.Ile452=)
n.457A=
n.571A=
c.*393A= (n.*393A=)
c.*115A= (n.*115A=)
n.1065A=
n.814A=
n.763A=
n.512A=
11g.86951400A>CCA225380574FZD4,PRSS23c.1356T>G (p.Ile452Met)
n.457A>C
n.571A>C
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
n.1065A>C
n.814A>C
n.763A>C
n.512A>C
dbSNP
11g.86951400A>GCA476144349FZD4,PRSS23c.1356T>C (p.Ile452=)
n.457A>G
n.571A>G
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
n.1065A>G
n.814A>G
n.763A>G
n.512A>G
11g.86951400A>TCA476144350FZD4,PRSS23c.1356T>A (p.Ile452=)
n.457A>T
n.571A>T
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.*115A>T (n.*115A>T)
n.1065A>T
n.814A>T
n.763A>T
n.512A>T
11g.86951401A>CCA382011575FZD4,PRSS23c.1355T>G (p.Ile452Ser)
n.458A>C
n.572A>C
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.1066A>C
n.815A>C
n.764A>C
n.513A>C
11g.86951401A>GCA382011577FZD4,PRSS23c.1355T>C (p.Ile452Thr)
n.458A>G
n.572A>G
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.*116A>G (n.*116A>G)
n.1066A>G
n.815A>G
n.764A>G
n.513A>G
11g.86951401A>TCA382011580FZD4,PRSS23c.1355T>A (p.Ile452Asn)
n.458A>T
n.572A>T
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.*116A>T (n.*116A>T)
n.1066A>T
n.815A>T
n.764A>T
n.513A>T
11g.86951402T>ACA382011581FZD4,PRSS23c.1354A>T (p.Ile452Phe)
n.459T>A
n.573T>A
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.*117T>A (n.*117T>A)
n.1067T>A
n.816T>A
n.765T>A
n.514T>A
11g.86951402T>CCA382011582FZD4,PRSS23c.1354A>G (p.Ile452Val)
n.459T>C
n.573T>C
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.*117T>C (n.*117T>C)
n.1067T>C
n.816T>C
n.765T>C
n.514T>C
11g.86951402T>GCA382011583FZD4,PRSS23c.1354A>C (p.Ile452Leu)
n.459T>G
n.573T>G
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.*117T>G (n.*117T>G)
n.1067T>G
n.816T>G
n.765T>G
n.514T>G
11g.86951403C>ACA6218338FZD4,PRSS23c.1353G>T (p.Val451=)
n.460C>A
n.574C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.1068C>A
n.817C>A
n.766C>A
n.515C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951403C=CA1988807976FZD4,PRSS23c.1353G= (p.Val451=)
n.460C=
n.574C=
c.*396C= (n.*396C=)
c.*118C= (n.*118C=)
n.1068C=
n.817C=
n.766C=
n.515C=
11g.86951403C>GCA476144352FZD4,PRSS23c.1353G>C (p.Val451=)
n.460C>G
n.574C>G
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.1068C>G
n.817C>G
n.766C>G
n.515C>G
11g.86951403C>TCA476144351FZD4,PRSS23c.1353G>A (p.Val451=)
n.460C>T
n.574C>T
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.1068C>T
n.817C>T
n.766C>T
n.515C>T
11g.86951404A>CCA382011584FZD4,PRSS23c.1352T>G (p.Val451Gly)
n.461A>C
n.575A>C
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.*119A>C (n.*119A>C)
n.1069A>C
n.818A>C
n.767A>C
n.516A>C
11g.86951404A>GCA382011585FZD4,PRSS23c.1352T>C (p.Val451Ala)
n.461A>G
n.575A>G
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.*119A>G (n.*119A>G)
n.1069A>G
n.818A>G
n.767A>G
n.516A>G
gnomAD v4
11g.86951404A>TCA382011587FZD4,PRSS23c.1352T>A (p.Val451Glu)
n.461A>T
n.575A>T
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.*119A>T (n.*119A>T)
n.1069A>T
n.818A>T
n.767A>T
n.516A>T
11g.86951405C>ACA382011588FZD4,PRSS23c.1351G>T (p.Val451Leu)
n.462C>A
n.576C>A
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.1070C>A
n.819C>A
n.768C>A
n.517C>A
11g.86951405C=CA1988807978FZD4,PRSS23c.1351G= (p.Val451=)
n.462C=
n.576C=
c.*398C= (n.*398C=)
c.*120C= (n.*120C=)
n.1070C=
n.819C=
n.768C=
n.517C=
11g.86951405C>GCA382011589FZD4,PRSS23c.1351G>C (p.Val451Leu)
n.462C>G
n.576C>G
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
n.1070C>G
n.819C>G
n.768C>G
n.517C>G
11g.86951405C>TCA382011592FZD4,PRSS23c.1351G>A (p.Val451Met)
n.462C>T
n.576C>T
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
n.1070C>T
n.819C>T
n.768C>T
n.517C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951406A>CCA382011593FZD4,PRSS23c.1350T>G (p.Cys450Trp)
n.463A>C
n.577A>C
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.*121A>C (n.*121A>C)
n.1071A>C
n.820A>C
n.769A>C
n.518A>C
11g.86951406A>GCA476144353FZD4,PRSS23c.1350T>C (p.Cys450=)
n.463A>G
n.577A>G
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.*121A>G (n.*121A>G)
n.1071A>G
n.820A>G
n.769A>G
n.518A>G
11g.86951406A>TCA382011596FZD4,PRSS23c.1350T>A (p.Cys450Ter)
n.463A>T
n.577A>T
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.*121A>T (n.*121A>T)
n.1071A>T
n.820A>T
n.769A>T
n.518A>T
ClinVar
11g.86951407C>ACA382011599FZD4,PRSS23c.1349G>T (p.Cys450Phe)
n.464C>A
n.578C>A
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.1072C>A
n.821C>A
n.770C>A
n.519C>A
gnomAD v4
11g.86951407C>GCA382011608FZD4,PRSS23c.1349G>C (p.Cys450Ser)
n.464C>G
n.578C>G
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.1072C>G
n.821C>G
n.770C>G
n.519C>G
11g.86951407C>TCA382011602FZD4,PRSS23c.1349G>A (p.Cys450Tyr)
n.464C>T
n.578C>T
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.1072C>T
n.821C>T
n.770C>T
n.519C>T
11g.86951408A>CCA382011610FZD4,PRSS23c.1348T>G (p.Cys450Gly)
n.579A>C
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.1073A>C
n.822A>C
n.771A>C
n.520A>C
11g.86951408A>GCA382011614FZD4,PRSS23c.1348T>C (p.Cys450Arg)
n.579A>G
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.1073A>G
n.822A>G
n.771A>G
n.520A>G
11g.86951408A>TCA382011611FZD4,PRSS23c.1348T>A (p.Cys450Ser)
n.579A>T
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.1073A>T
n.822A>T
n.771A>T
n.520A>T
11g.86951409C>ACA476144354FZD4,PRSS23c.1347G>T (p.Thr449=)
n.580C>A
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.*124C>A (n.*124C>A)
n.1074C>A
n.823C>A
n.772C>A
n.521C>A
gnomAD v4
11g.86951409C=CA1988807980FZD4,PRSS23c.1347G= (p.Thr449=)
n.580C=
c.*402C= (n.*402C=)
c.*124C= (n.*124C=)
n.1074C=
n.823C=
n.772C=
n.521C=
11g.86951409C>GCA476144355FZD4,PRSS23c.1347G>C (p.Thr449=)
n.580C>G
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.*124C>G (n.*124C>G)
n.1074C>G
n.823C>G
n.772C>G
n.521C>G
11g.86951409C>TCA6218339FZD4,PRSS23c.1347G>A (p.Thr449=)
n.580C>T
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.*124C>T (n.*124C>T)
n.1074C>T
n.823C>T
n.772C>T
n.521C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951409_86951410insACA2793028900FZD4,PRSS23c.1346_1347insT (p.Cys450ValfsTer9)
n.580_581insA
c.*402_*403insA (n.*402_*403insA)
c.*124_*125insA (n.*124_*125insA)
n.1074_1075insA
n.823_824insA
n.772_773insA
n.521_522insA
11g.86951410G>ACA6218341FZD4,PRSS23c.1346C>T (p.Thr449Met)
n.581G>A
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.1075G>A
n.824G>A
n.773G>A
n.522G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.86951410G>CCA382011618FZD4,PRSS23c.1346C>G (p.Thr449Arg)
n.581G>C
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.1075G>C
n.824G>C
n.773G>C
n.522G>C
11g.86951410G=CA1988807983FZD4,PRSS23c.1346C= (p.Thr449=)
n.581G=
c.*403G= (n.*403G=)
c.*125G= (n.*125G=)
n.1075G=
n.824G=
n.773G=
n.522G=
11g.86951410G>TCA6218340FZD4,PRSS23c.1346C>A (p.Thr449Lys)
n.581G>T
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.1075G>T
n.824G>T
n.773G>T
n.522G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951411T>ACA382011623FZD4,PRSS23c.1345A>T (p.Thr449Ser)
n.582T>A
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.1076T>A
n.825T>A
n.774T>A
n.523T>A
11g.86951411T>CCA382011624FZD4,PRSS23c.1345A>G (p.Thr449Ala)
n.582T>C
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.1076T>C
n.825T>C
n.774T>C
n.523T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.86951411T>GCA382011627FZD4,PRSS23c.1345A>C (p.Thr449Pro)
n.582T>G
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.1076T>G
n.825T>G
n.774T>G
n.523T>G
11g.86951411T=CA1988807986FZD4,PRSS23c.1345A= (p.Thr449=)
n.582T=
c.*404T= (n.*404T=)
c.*126T= (n.*126T=)
n.1076T=
n.825T=
n.774T=
n.523T=
11g.86951412T>ACA476144356FZD4,PRSS23c.1344A>T (p.Ala448=)
n.583T>A
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.1077T>A
n.826T>A
n.775T>A
n.524T>A
11g.86951412T>CCA476144357FZD4,PRSS23c.1344A>G (p.Ala448=)
n.583T>C
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.1077T>C
n.826T>C
n.775T>C
n.524T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951412T>GCA476144358FZD4,PRSS23c.1344A>C (p.Ala448=)
n.583T>G
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.1077T>G
n.826T>G
n.775T>G
n.524T>G
11g.86951412T=CA1988807989FZD4,PRSS23c.1344A= (p.Ala448=)
n.583T=
c.*405T= (n.*405T=)
c.*127T= (n.*127T=)
n.1077T=
n.826T=
n.775T=
n.524T=
11g.86951413G>ACA382011629FZD4,PRSS23c.1343C>T (p.Ala448Val)
n.584G>A
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.1078G>A
n.827G>A
n.776G>A
n.525G>A
11g.86951413G>CCA382011632FZD4,PRSS23c.1343C>G (p.Ala448Gly)
n.584G>C
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.1078G>C
n.827G>C
n.776G>C
n.525G>C
11g.86951413G>TCA382011633FZD4,PRSS23c.1343C>A (p.Ala448Glu)
n.584G>T
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.1078G>T
n.827G>T
n.776G>T
n.525G>T
gnomAD v4
11g.86951414C>ACA382011645FZD4,PRSS23c.1342G>T (p.Ala448Ser)
n.585C>A
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.1079C>A
n.828C>A
n.777C>A
n.526C>A
11g.86951414C>GCA382011638FZD4,PRSS23c.1342G>C (p.Ala448Pro)
n.585C>G
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.1079C>G
n.828C>G
n.777C>G
n.526C>G
11g.86951414C>TCA382011636FZD4,PRSS23c.1342G>A (p.Ala448Thr)
n.585C>T
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.1079C>T
n.828C>T
n.777C>T
n.526C>T
11g.86951415A>CCA476144359FZD4,PRSS23c.1341T>G (p.Pro447=)
n.586A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.*130A>C (n.*130A>C)
n.1080A>C
n.829A>C
n.778A>C
n.527A>C
11g.86951415A>GCA476144360FZD4,PRSS23c.1341T>C (p.Pro447=)
n.586A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.1080A>G
n.829A>G
n.778A>G
n.527A>G
11g.86951415A>TCA476144361FZD4,PRSS23c.1341T>A (p.Pro447=)
n.586A>T
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.1080A>T
n.829A>T
n.778A>T
n.527A>T
11g.86951416G>ACA382011648FZD4,PRSS23c.1340C>T (p.Pro447Leu)
n.587G>A
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.*131G>A (n.*131G>A)
n.1081G>A
n.830G>A
n.779G>A
n.528G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951416G>CCA382011651FZD4,PRSS23c.1340C>G (p.Pro447Arg)
n.587G>C
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.*131G>C (n.*131G>C)
n.1081G>C
n.830G>C
n.779G>C
n.528G>C
11g.86951416G=CA1988807991FZD4,PRSS23c.1340C= (p.Pro447=)
n.587G=
c.*409G= (n.*409G=)
c.*131G= (n.*131G=)
n.1081G=
n.830G=
n.779G=
n.528G=
11g.86951416G>TCA382011653FZD4,PRSS23c.1340C>A (p.Pro447His)
n.587G>T
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.1081G>T
n.830G>T
n.779G>T
n.528G>T
11g.86951417delCA2573147785FZD4,PRSS23c.1340del (p.Pro447LeufsTer5)
n.588del
c.*410del (n.*410del)
c.*132del (n.*132del)
n.1082del
n.831del
n.780del
n.529del
ClinVar dbSNP
11g.86951417G>ACA382011656FZD4,PRSS23c.1339C>T (p.Pro447Ser)
n.588G>A
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.1082G>A
n.831G>A
n.780G>A
n.529G>A
11g.86951417G>CCA382011657FZD4,PRSS23c.1339C>G (p.Pro447Ala)
n.588G>C
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.1082G>C
n.831G>C
n.780G>C
n.529G>C
11g.86951417G>TCA382011659FZD4,PRSS23c.1339C>A (p.Pro447Thr)
n.588G>T
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.1082G>T
n.831G>T
n.780G>T
n.529G>T
11g.86951418A>CCA476144362FZD4,PRSS23c.1338T>G (p.Val446=)
n.589A>C
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.1083A>C
n.832A>C
n.781A>C
n.530A>C
11g.86951418A>GCA476144363FZD4,PRSS23c.1338T>C (p.Val446=)
n.589A>G
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.1083A>G
n.832A>G
n.781A>G
n.530A>G
11g.86951418A>TCA476144364FZD4,PRSS23c.1338T>A (p.Val446=)
n.589A>T
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.1083A>T
n.832A>T
n.781A>T
n.530A>T
gnomAD v4
11g.86951419A>CCA382011660FZD4,PRSS23c.1337T>G (p.Val446Gly)
n.590A>C
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.1084A>C
n.833A>C
n.782A>C
n.531A>C
gnomAD v4
11g.86951419A>GCA382011661FZD4,PRSS23c.1337T>C (p.Val446Ala)
n.590A>G
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.1084A>G
n.833A>G
n.782A>G
n.531A>G
11g.86951419A>TCA382011662FZD4,PRSS23c.1337T>A (p.Val446Asp)
n.590A>T
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.*134A>T (n.*134A>T)
n.1084A>T
n.833A>T
n.782A>T
n.531A>T
11g.86951420C>ACA382011663FZD4,PRSS23c.1336G>T (p.Val446Phe)
n.591C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.1085C>A
n.834C>A
n.783C>A
n.532C>A
11g.86951420C=CA1988807993FZD4,PRSS23c.1336G= (p.Val446=)
n.591C=
c.*413C= (n.*413C=)
c.*135C= (n.*135C=)
n.1085C=
n.834C=
n.783C=
n.532C=
11g.86951420C>GCA382011664FZD4,PRSS23c.1336G>C (p.Val446Leu)
n.591C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.1085C>G
n.834C>G
n.783C>G
n.532C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.86951420C>TCA382011667FZD4,PRSS23c.1336G>A (p.Val446Ile)
n.591C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.1085C>T
n.834C>T
n.783C>T
n.532C>T
11g.86951421T>ACA476144365FZD4,PRSS23c.1335A>T (p.Thr445=)
n.592T>A
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.1086T>A
n.835T>A
n.784T>A
n.533T>A
11g.86951421T>CCA476144366FZD4,PRSS23c.1335A>G (p.Thr445=)
n.592T>C
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.1086T>C
n.835T>C
n.784T>C
n.533T>C
11g.86951421T>GCA476144367FZD4,PRSS23c.1335A>C (p.Thr445=)
n.592T>G
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.1086T>G
n.835T>G
n.784T>G
n.533T>G
gnomAD v4
11g.86951422G>ACA382011676FZD4,PRSS23c.1334C>T (p.Thr445Ile)
n.593G>A
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.1087G>A
n.836G>A
n.785G>A
n.534G>A
11g.86951422G>CCA382011678FZD4,PRSS23c.1334C>G (p.Thr445Arg)
n.593G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.1087G>C
n.836G>C
n.785G>C
n.534G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951422G=CA1988807995FZD4,PRSS23c.1334C= (p.Thr445=)
n.593G=
c.*415G= (n.*415G=)
c.*137G= (n.*137G=)
n.1087G=
n.836G=
n.785G=
n.534G=
11g.86951422G>TCA382011674FZD4,PRSS23c.1334C>A (p.Thr445Lys)
n.593G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.1087G>T
n.836G>T
n.785G>T
n.534G>T
11g.86951423T>ACA382011681FZD4,PRSS23c.1333A>T (p.Thr445Ser)
n.594T>A
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.1088T>A
n.837T>A
n.786T>A
n.535T>A
gnomAD v4
11g.86951423T>CCA382011684FZD4,PRSS23c.1333A>G (p.Thr445Ala)
n.594T>C
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.1088T>C
n.837T>C
n.786T>C
n.535T>C
gnomAD v4
11g.86951423T>GCA225380610FZD4,PRSS23c.1333A>C (p.Thr445Pro)
n.594T>G
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.1088T>G
n.837T>G
n.786T>G
n.535T>G
dbSNP
11g.86951423T=CA1988807997FZD4,PRSS23c.1333A= (p.Thr445=)
n.594T=
c.*416T= (n.*416T=)
c.*138T= (n.*138T=)
n.1088T=
n.837T=
n.786T=
n.535T=
11g.86951424G>ACA476144368FZD4,PRSS23c.1332C>T (p.Tyr444=)
n.595G>A
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
n.1089G>A
n.838G>A
n.787G>A
n.536G>A
gnomAD v4
11g.86951424G>CCA382011686FZD4,PRSS23c.1332C>G (p.Tyr444Ter)
n.595G>C
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.*139G>C (n.*139G>C)
n.1089G>C
n.838G>C
n.787G>C
n.536G>C
11g.86951424G>TCA382011691FZD4,PRSS23c.1332C>A (p.Tyr444Ter)
n.595G>T
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.*139G>T (n.*139G>T)
n.1089G>T
n.838G>T
n.787G>T
n.536G>T
11g.86951428_86951432delCA2695215105FZD4,PRSS23c.1328_1332del (p.Leu443HisfsTer14)
n.599_603del
c.*421_*425del (n.*421_*425del)
c.*143_*147del (n.*143_*147del)
n.1093_1097del
n.842_846del
n.791_795del
n.540_544del
11g.86951425T>ACA382011693FZD4,PRSS23c.1331A>T (p.Tyr444Phe)
n.596T>A
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.*140T>A (n.*140T>A)
n.1090T>A
n.839T>A
n.788T>A
n.537T>A
dbSNP
11g.86951425T>CCA382011695FZD4,PRSS23c.1331A>G (p.Tyr444Cys)
n.596T>C
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.*140T>C (n.*140T>C)
n.1090T>C
n.839T>C
n.788T>C
n.537T>C
11g.86951425T>GCA382011697FZD4,PRSS23c.1331A>C (p.Tyr444Ser)
n.596T>G
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.*140T>G (n.*140T>G)
n.1090T>G
n.839T>G
n.788T>G
n.537T>G
11g.86951425T=CA1988807999FZD4,PRSS23c.1331A= (p.Tyr444=)
n.596T=
c.*418T= (n.*418T=)
c.*140T= (n.*140T=)
n.1090T=
n.839T=
n.788T=
n.537T=
11g.86951426A>CCA382011700FZD4,PRSS23c.1330T>G (p.Tyr444Asp)
n.597A>C
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.1091A>C
n.840A>C
n.789A>C
n.538A>C
11g.86951426A>GCA382011702FZD4,PRSS23c.1330T>C (p.Tyr444His)
n.597A>G
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.1091A>G
n.840A>G
n.789A>G
n.538A>G
11g.86951426A>TCA382011709FZD4,PRSS23c.1330T>A (p.Tyr444Asn)
n.597A>T
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.1091A>T
n.840A>T
n.789A>T
n.538A>T
11g.86951427C>ACA476144369FZD4,PRSS23c.1329G>T (p.Leu443=)
n.598C>A
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.1092C>A
n.841C>A
n.790C>A
n.539C>A
11g.86951427C=CA1988808002FZD4,PRSS23c.1329G= (p.Leu443=)
n.598C=
c.*420C= (n.*420C=)
c.*142C= (n.*142C=)
n.1092C=
n.841C=
n.790C=
n.539C=
11g.86951427C>GCA476144370FZD4,PRSS23c.1329G>C (p.Leu443=)
n.598C>G
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.1092C>G
n.841C>G
n.790C>G
n.539C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951427C>TCA225380612FZD4,PRSS23c.1329G>A (p.Leu443=)
n.598C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.1092C>T
n.841C>T
n.790C>T
n.539C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.86951428A=CA1988808004FZD4,PRSS23c.1328T= (p.Leu443=)
n.599A=
c.*421A= (n.*421A=)
c.*143A= (n.*143A=)
n.1093A=
n.842A=
n.791A=
n.540A=
11g.86951428A>CCA382011714FZD4,PRSS23c.1328T>G (p.Leu443Arg)
n.599A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.*143A>C (n.*143A>C)
n.1093A>C
n.842A>C
n.791A>C
n.540A>C
11g.86951428A>GCA382011716FZD4,PRSS23c.1328T>C (p.Leu443Pro)
n.599A>G
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
n.1093A>G
n.842A>G
n.791A>G
n.540A>G
dbSNP
11g.86951428A>TCA382011711FZD4,PRSS23c.1328T>A (p.Leu443Gln)
n.599A>T
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
n.1093A>T
n.842A>T
n.791A>T
n.540A>T
11g.86951429G>ACA476144371FZD4,PRSS23c.1327C>T (p.Leu443=)
n.600G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.*144G>A (n.*144G>A)
n.1094G>A
n.843G>A
n.792G>A
n.541G>A
COSMIC
11g.86951429G>CCA382011719FZD4,PRSS23c.1327C>G (p.Leu443Val)
n.600G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.*144G>C (n.*144G>C)
n.1094G>C
n.843G>C
n.792G>C
n.541G>C
11g.86951429G>TCA382011729FZD4,PRSS23c.1327C>A (p.Leu443Met)
n.600G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.*144G>T (n.*144G>T)
n.1094G>T
n.843G>T
n.792G>T
n.541G>T
gnomAD v4
11g.86951429_86951454dupCA2793028904FZD4,PRSS23c.1302_1327dup (p.Leu443ArgfsTer18)
n.600_625dup
c.*422_*447dup (n.*422_*447dup)
c.*144_*169dup (n.*144_*169dup)
n.1094_1119dup
n.843_868dup
n.792_817dup
n.541_566dup
11g.86951430T>ACA476144372FZD4,PRSS23c.1326A>T (p.Val442=)
n.601T>A
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.1095T>A
n.844T>A
n.793T>A
n.542T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951430T>CCA6218342FZD4,PRSS23c.1326A>G (p.Val442=)
n.601T>C
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.1095T>C
n.844T>C
n.793T>C
n.542T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.86951430T>GCA476144373FZD4,PRSS23c.1326A>C (p.Val442=)
n.601T>G
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.1095T>G
n.844T>G
n.793T>G
n.542T>G
11g.86951430T=CA1988808006FZD4,PRSS23c.1326A= (p.Val442=)
n.601T=
c.*423T= (n.*423T=)
c.*145T= (n.*145T=)
n.1095T=
n.844T=
n.793T=
n.542T=
11g.86951431A>CCA382011736FZD4,PRSS23c.1325T>G (p.Val442Gly)
n.602A>C
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.*146A>C (n.*146A>C)
n.1096A>C
n.845A>C
n.794A>C
n.543A>C
gnomAD v4
11g.86951431A>GCA382011738FZD4,PRSS23c.1325T>C (p.Val442Ala)
n.602A>G
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.*146A>G (n.*146A>G)
n.1096A>G
n.845A>G
n.794A>G
n.543A>G
11g.86951431A>TCA382011741FZD4,PRSS23c.1325T>A (p.Val442Glu)
n.602A>T
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.*146A>T (n.*146A>T)
n.1096A>T
n.845A>T
n.794A>T
n.543A>T
11g.86951432C>ACA382011744FZD4,PRSS23c.1324G>T (p.Val442Leu)
n.603C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.1097C>A
n.846C>A
n.795C>A
n.544C>A
dbSNP
11g.86951432C=CA1988808009FZD4,PRSS23c.1324G= (p.Val442=)
n.603C=
c.*425C= (n.*425C=)
c.*147C= (n.*147C=)
n.1097C=
n.846C=
n.795C=
n.544C=
11g.86951432C>GCA382011751FZD4,PRSS23c.1324G>C (p.Val442Leu)
n.603C>G
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.*147C>G (n.*147C>G)
n.1097C>G
n.846C>G
n.795C>G
n.544C>G
11g.86951432C>TCA382011750FZD4,PRSS23c.1324G>A (p.Val442Ile)
n.603C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.*147C>T (n.*147C>T)
n.1097C>T
n.846C>T
n.795C>T
n.544C>T
11g.86951433T>ACA476144374FZD4,PRSS23c.1323A>T (p.Ser441=)
n.604T>A
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.*148T>A (n.*148T>A)
n.1098T>A
n.847T>A
n.796T>A
n.545T>A
11g.86951433T>CCA6218343FZD4,PRSS23c.1323A>G (p.Ser441=)
n.604T>C
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.*148T>C (n.*148T>C)
n.1098T>C
n.847T>C
n.796T>C
n.545T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951433T>GCA476144375FZD4,PRSS23c.1323A>C (p.Ser441=)
n.604T>G
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.*148T>G (n.*148T>G)
n.1098T>G
n.847T>G
n.796T>G
n.545T>G
11g.86951433T=CA1988808011FZD4,PRSS23c.1323A= (p.Ser441=)
n.604T=
c.*426T= (n.*426T=)
c.*148T= (n.*148T=)
n.1098T=
n.847T=
n.796T=
n.545T=
11g.86951434G>ACA6218344FZD4,PRSS23c.1322C>T (p.Ser441Leu)
n.605G>A
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.1099G>A
n.848G>A
n.797G>A
n.546G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951434G>CCA382011755FZD4,PRSS23c.1322C>G (p.Ser441Ter)
n.605G>C
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.*149G>C (n.*149G>C)
n.1099G>C
n.848G>C
n.797G>C
n.546G>C
ClinVar dbSNP
11g.86951434G=CA1988808014FZD4,PRSS23c.1322C= (p.Ser441=)
n.605G=
c.*427G= (n.*427G=)
c.*149G= (n.*149G=)
n.1099G=
n.848G=
n.797G=
n.546G=
11g.86951434G>TCA382011756FZD4,PRSS23c.1322C>A (p.Ser441Ter)
n.605G>T
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
n.1099G>T
n.848G>T
n.797G>T
n.546G>T
11g.86951435A>CCA382011762FZD4,PRSS23c.1321T>G (p.Ser441Ala)
n.606A>C
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.1100A>C
n.849A>C
n.798A>C
n.547A>C
11g.86951435A>GCA382011759FZD4,PRSS23c.1321T>C (p.Ser441Pro)
n.606A>G
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.1100A>G
n.849A>G
n.798A>G
n.547A>G
11g.86951435A>TCA382011757FZD4,PRSS23c.1321T>A (p.Ser441Thr)
n.606A>T
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.1100A>T
n.849A>T
n.798A>T
n.547A>T
11g.86951435dupCA2615461574FZD4,PRSS23c.1321dup (p.Ser441PhefsTer18)
n.606dup
c.*428dup (n.*428dup)
c.*150dup (n.*150dup)
n.1100dup
n.849dup
n.798dup
n.547dup
gnomAD v4
11g.86951436G>ACA6218345FZD4,PRSS23c.1320C>T (p.Phe440=)
n.607G>A
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.1101G>A
n.850G>A
n.799G>A
n.548G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951436G>CCA382011766FZD4,PRSS23c.1320C>G (p.Phe440Leu)
n.607G>C
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.1101G>C
n.850G>C
n.799G>C
n.548G>C
ClinVar
11g.86951436G=CA1988808016FZD4,PRSS23c.1320C= (p.Phe440=)
n.607G=
c.*429G= (n.*429G=)
c.*151G= (n.*151G=)
n.1101G=
n.850G=
n.799G=
n.548G=
11g.86951436G>TCA382011764FZD4,PRSS23c.1320C>A (p.Phe440Leu)
n.607G>T
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.1101G>T
n.850G>T
n.799G>T
n.548G>T
11g.86951437A>CCA382011769FZD4,PRSS23c.1319T>G (p.Phe440Cys)
n.608A>C
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.1102A>C
n.851A>C
n.800A>C
n.549A>C
11g.86951437A>GCA382011770FZD4,PRSS23c.1319T>C (p.Phe440Ser)
n.608A>G
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.1102A>G
n.851A>G
n.800A>G
n.549A>G
11g.86951437A>TCA382011771FZD4,PRSS23c.1319T>A (p.Phe440Tyr)
n.608A>T
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.*152A>T (n.*152A>T)
n.1102A>T
n.851A>T
n.800A>T
n.549A>T
11g.86951438A>CCA382011775FZD4,PRSS23c.1318T>G (p.Phe440Val)
n.609A>C
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.1103A>C
n.852A>C
n.801A>C
n.550A>C
11g.86951438A>GCA382011777FZD4,PRSS23c.1318T>C (p.Phe440Leu)
n.609A>G
c.*431A>G (n.*431A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.1103A>G
n.852A>G
n.801A>G
n.550A>G
11g.86951438A>TCA382011782FZD4,PRSS23c.1318T>A (p.Phe440Ile)
n.609A>T
c.*431A>T (n.*431A>T)
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.1103A>T
n.852A>T
n.801A>T
n.550A>T
11g.86951439C>ACA476144376FZD4,PRSS23c.1317G>T (p.Val439=)
n.610C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.*154C>A (n.*154C>A)
n.1104C>A
n.853C>A
n.802C>A
n.551C>A
dbSNP
11g.86951439C=CA1988808018FZD4,PRSS23c.1317G= (p.Val439=)
n.610C=
c.*432C= (n.*432C=)
c.*154C= (n.*154C=)
n.1104C=
n.853C=
n.802C=
n.551C=
11g.86951439C>GCA476144377FZD4,PRSS23c.1317G>C (p.Val439=)
n.610C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.*154C>G (n.*154C>G)
n.1104C>G
n.853C>G
n.802C>G
n.551C>G
11g.86951439C>TCA476144378FZD4,PRSS23c.1317G>A (p.Val439=)
n.610C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.*154C>T (n.*154C>T)
n.1104C>T
n.853C>T
n.802C>T
n.551C>T
dbSNP
11g.86951440A=CA1988808020FZD4,PRSS23c.1316T= (p.Val439=)
n.611A=
c.*433A= (n.*433A=)
c.*155A= (n.*155A=)
n.1105A=
n.854A=
n.803A=
n.552A=
11g.86951440A>CCA382011784FZD4,PRSS23c.1316T>G (p.Val439Gly)
n.611A>C
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.1105A>C
n.854A>C
n.803A>C
n.552A>C
11g.86951440A>GCA382011787FZD4,PRSS23c.1316T>C (p.Val439Ala)
n.611A>G
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.*155A>G (n.*155A>G)
n.1105A>G
n.854A>G
n.803A>G
n.552A>G
11g.86951440A>TCA6218346FZD4,PRSS23c.1316T>A (p.Val439Glu)
n.611A>T
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.1105A>T
n.854A>T
n.803A>T
n.552A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951441C>ACA382011789FZD4,PRSS23c.1315G>T (p.Val439Leu)
n.612C>A
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.1106C>A
n.855C>A
n.804C>A
n.553C>A
11g.86951441C>GCA382011790FZD4,PRSS23c.1315G>C (p.Val439Leu)
n.612C>G
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.1106C>G
n.855C>G
n.804C>G
n.553C>G
gnomAD v4
11g.86951441C>TCA382011792FZD4,PRSS23c.1315G>A (p.Val439Met)
n.612C>T
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.1106C>T
n.855C>T
n.804C>T
n.553C>T
11g.86951444delCA2580085007FZD4,PRSS23c.1315del (p.Val439CysfsTer13)
n.615del
c.*437del (n.*437del)
c.*159del (n.*159del)
n.1109del
n.858del
n.807del
n.556del
ClinVar
11g.86951442C>ACA476144379FZD4,PRSS23c.1314G>T (p.Gly438=)
n.613C>A
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.1107C>A
n.856C>A
n.805C>A
n.554C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951442C=CA1988808022FZD4,PRSS23c.1314G= (p.Gly438=)
n.613C=
c.*435C= (n.*435C=)
c.*157C= (n.*157C=)
n.1107C=
n.856C=
n.805C=
n.554C=
11g.86951442C>GCA476144380FZD4,PRSS23c.1314G>C (p.Gly438=)
n.613C>G
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.1107C>G
n.856C>G
n.805C>G
n.554C>G
11g.86951442C>TCA476144381FZD4,PRSS23c.1314G>A (p.Gly438=)
n.613C>T
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.1107C>T
n.856C>T
n.805C>T
n.554C>T
ClinVar dbSNP
11g.86951443C>ACA382011797FZD4,PRSS23c.1313G>T (p.Gly438Val)
n.614C>A
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.1108C>A
n.857C>A
n.806C>A
n.555C>A
gnomAD v4
11g.86951443C>GCA382011794FZD4,PRSS23c.1313G>C (p.Gly438Ala)
n.614C>G
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.*158C>G (n.*158C>G)
n.1108C>G
n.857C>G
n.806C>G
n.555C>G
gnomAD v4
11g.86951443C>TCA382011796FZD4,PRSS23c.1313G>A (p.Gly438Glu)
n.614C>T
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
n.1108C>T
n.857C>T
n.806C>T
n.555C>T
11g.86951444C>ACA382011798FZD4,PRSS23c.1312G>T (p.Gly438Trp)
n.615C>A
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.1109C>A
n.858C>A
n.807C>A
n.556C>A
COSMIC
11g.86951444C>GCA382011799FZD4,PRSS23c.1312G>C (p.Gly438Arg)
n.615C>G
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.*159C>G (n.*159C>G)
n.1109C>G
n.858C>G
n.807C>G
n.556C>G
11g.86951444C>TCA382011800FZD4,PRSS23c.1312G>A (p.Gly438Arg)
n.615C>T
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.*159C>T (n.*159C>T)
n.1109C>T
n.858C>T
n.807C>T
n.556C>T
gnomAD v4
11g.86951445A=CA1988808024FZD4,PRSS23c.1311T= (p.Ile437=)
n.616A=
c.*438A= (n.*438A=)
c.*160A= (n.*160A=)
n.1110A=
n.859A=
n.808A=
n.557A=
11g.86951445A>CCA382011802FZD4,PRSS23c.1311T>G (p.Ile437Met)
n.616A>C
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.*160A>C (n.*160A>C)
n.1110A>C
n.859A>C
n.808A>C
n.557A>C
11g.86951445A>GCA6218347FZD4,PRSS23c.1311T>C (p.Ile437=)
n.616A>G
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.1110A>G
n.859A>G
n.808A>G
n.557A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951445A>TCA476144382FZD4,PRSS23c.1311T>A (p.Ile437=)
n.616A>T
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.*160A>T (n.*160A>T)
n.1110A>T
n.859A>T
n.808A>T
n.557A>T
11g.86951446A=CA1988808027FZD4,PRSS23c.1310T= (p.Ile437=)
n.617A=
c.*439A= (n.*439A=)
c.*161A= (n.*161A=)
n.1111A=
n.860A=
n.809A=
n.558A=
11g.86951446A>CCA382011817FZD4,PRSS23c.1310T>G (p.Ile437Ser)
n.617A>C
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.*161A>C (n.*161A>C)
n.1111A>C
n.860A>C
n.809A>C
n.558A>C
ClinVar gnomAD v4
11g.86951446A>GCA382011829FZD4,PRSS23c.1310T>C (p.Ile437Thr)
n.617A>G
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.*161A>G (n.*161A>G)
n.1111A>G
n.860A>G
n.809A>G
n.558A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.86951446A>TCA382011832FZD4,PRSS23c.1310T>A (p.Ile437Asn)
n.617A>T
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.*161A>T (n.*161A>T)
n.1111A>T
n.860A>T
n.809A>T
n.558A>T
11g.86951447T>ACA382011834FZD4,PRSS23c.1309A>T (p.Ile437Phe)
n.618T>A
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.1112T>A
n.861T>A
n.810T>A
n.559T>A
gnomAD v4
11g.86951447T>CCA382011840FZD4,PRSS23c.1309A>G (p.Ile437Val)
n.618T>C
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.1112T>C
n.861T>C
n.810T>C
n.559T>C
gnomAD v4
11g.86951447T>GCA382011845FZD4,PRSS23c.1309A>C (p.Ile437Leu)
n.618T>G
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.1112T>G
n.861T>G
n.810T>G
n.559T>G
11g.86951448C>ACA382011848FZD4,PRSS23c.1308G>T (p.Lys436Asn)
n.619C>A
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.1113C>A
n.862C>A
n.811C>A
n.560C>A
11g.86951448C>GCA382011847FZD4,PRSS23c.1308G>C (p.Lys436Asn)
n.619C>G
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.1113C>G
n.862C>G
n.811C>G
n.560C>G
11g.86951448C>TCA476144383FZD4,PRSS23c.1308G>A (p.Lys436=)
n.619C>T
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.1113C>T
n.862C>T
n.811C>T
n.560C>T
11g.86951449T>ACA382011851FZD4,PRSS23c.1307A>T (p.Lys436Met)
n.620T>A
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.1114T>A
n.863T>A
n.812T>A
n.561T>A
11g.86951449T>CCA382011856FZD4,PRSS23c.1307A>G (p.Lys436Arg)
n.620T>C
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.1114T>C
n.863T>C
n.812T>C
n.561T>C
11g.86951449T>GCA382011859FZD4,PRSS23c.1307A>C (p.Lys436Thr)
n.620T>G
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.*164T>G (n.*164T>G)
n.1114T>G
n.863T>G
n.812T>G
n.561T>G
COSMIC
11g.86951450T>ACA382011862FZD4,PRSS23c.1306A>T (p.Lys436Ter)
n.621T>A
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.*165T>A (n.*165T>A)
n.1115T>A
n.864T>A
n.813T>A
n.562T>A
11g.86951450T>CCA382011865FZD4,PRSS23c.1306A>G (p.Lys436Glu)
n.621T>C
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.*165T>C (n.*165T>C)
n.1115T>C
n.864T>C
n.813T>C
n.562T>C
11g.86951450T>GCA382011867FZD4,PRSS23c.1306A>C (p.Lys436Gln)
n.621T>G
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.*165T>G (n.*165T>G)
n.1115T>G
n.864T>G
n.813T>G
n.562T>G
11g.86951451G>ACA476144384FZD4,PRSS23c.1305C>T (p.Val435=)
n.622G>A
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.1116G>A
n.865G>A
n.814G>A
n.563G>A
gnomAD v4
11g.86951451G>CCA476144385FZD4,PRSS23c.1305C>G (p.Val435=)
n.622G>C
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.1116G>C
n.865G>C
n.814G>C
n.563G>C
11g.86951451G>TCA476144386FZD4,PRSS23c.1305C>A (p.Val435=)
n.622G>T
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.1116G>T
n.865G>T
n.814G>T
n.563G>T
11g.86951452A>CCA382011871FZD4,PRSS23c.1304T>G (p.Val435Gly)
n.623A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.*167A>C (n.*167A>C)
n.1117A>C
n.866A>C
n.815A>C
n.564A>C
11g.86951452A>GCA382011870FZD4,PRSS23c.1304T>C (p.Val435Ala)
n.623A>G
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.*167A>G (n.*167A>G)
n.1117A>G
n.866A>G
n.815A>G
n.564A>G
11g.86951452A>TCA382011869FZD4,PRSS23c.1304T>A (p.Val435Asp)
n.623A>T
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.*167A>T (n.*167A>T)
n.1117A>T
n.866A>T
n.815A>T
n.564A>T
11g.86951453C>ACA382011872FZD4,PRSS23c.1303G>T (p.Val435Phe)
n.624C>A
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.1118C>A
n.867C>A
n.816C>A
n.565C>A
11g.86951453C>GCA382011875FZD4,PRSS23c.1303G>C (p.Val435Leu)
n.624C>G
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.*168C>G (n.*168C>G)
n.1118C>G
n.867C>G
n.816C>G
n.565C>G
11g.86951453C>TCA382011877FZD4,PRSS23c.1303G>A (p.Val435Ile)
n.624C>T
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.1118C>T
n.867C>T
n.816C>T
n.565C>T
11g.86951454C>ACA382011878FZD4,PRSS23c.1302G>T (p.Met434Ile)
n.625C>A
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.1119C>A
n.868C>A
n.817C>A
n.566C>A
11g.86951454C=CA1988808029FZD4,PRSS23c.1302G= (p.Met434=)
n.625C=
c.*447C= (n.*447C=)
c.*169C= (n.*169C=)
n.1119C=
n.868C=
n.817C=
n.566C=
11g.86951454C>GCA382011880FZD4,PRSS23c.1302G>C (p.Met434Ile)
n.625C>G
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.1119C>G
n.868C>G
n.817C>G
n.566C>G
ClinVar dbSNP
11g.86951454C>TCA382011881FZD4,PRSS23c.1302G>A (p.Met434Ile)
n.625C>T
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.1119C>T
n.868C>T
n.817C>T
n.566C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951455A>CCA382011884FZD4,PRSS23c.1301T>G (p.Met434Arg)
n.626A>C
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.1120A>C
n.869A>C
n.818A>C
n.567A>C
11g.86951455A>GCA382011891FZD4,PRSS23c.1301T>C (p.Met434Thr)
n.626A>G
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.1120A>G
n.869A>G
n.818A>G
n.567A>G
11g.86951455A>TCA382011885FZD4,PRSS23c.1301T>A (p.Met434Lys)
n.626A>T
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.1120A>T
n.869A>T
n.818A>T
n.567A>T
11g.86951456T>ACA382011893FZD4,PRSS23c.1300A>T (p.Met434Leu)
n.627T>A
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.*171T>A (n.*171T>A)
n.1121T>A
n.870T>A
n.819T>A
n.568T>A
11g.86951456T>CCA382011894FZD4,PRSS23c.1300A>G (p.Met434Val)
n.627T>C
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.*171T>C (n.*171T>C)
n.1121T>C
n.870T>C
n.819T>C
n.568T>C
11g.86951456T>GCA382011896FZD4,PRSS23c.1300A>C (p.Met434Leu)
n.627T>G
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.*171T>G (n.*171T>G)
n.1121T>G
n.870T>G
n.819T>G
n.568T>G
11g.86951457C>ACA476144389FZD4,PRSS23c.1299G>T (p.Leu433=)
n.628C>A
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.1122C>A
n.871C>A
n.820C>A
n.569C>A
ClinVar
11g.86951457C=CA1988808031FZD4,PRSS23c.1299G= (p.Leu433=)
n.628C=
c.*450C= (n.*450C=)
c.*172C= (n.*172C=)
n.1122C=
n.871C=
n.820C=
n.569C=
11g.86951457C>GCA476144388FZD4,PRSS23c.1299G>C (p.Leu433=)
n.628C>G
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.1122C>G
n.871C>G
n.820C>G
n.569C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951457C>TCA476144387FZD4,PRSS23c.1299G>A (p.Leu433=)
n.628C>T
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.1122C>T
n.871C>T
n.820C>T
n.569C>T
gnomAD v4
11g.86951458A=CA1988808033FZD4,PRSS23c.1298T= (p.Leu433=)
n.629A=
c.*451A= (n.*451A=)
c.*173A= (n.*173A=)
n.1123A=
n.872A=
n.821A=
n.570A=
11g.86951458A>CCA382011898FZD4,PRSS23c.1298T>G (p.Leu433Arg)
n.629A>C
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.*173A>C (n.*173A>C)
n.1123A>C
n.872A>C
n.821A>C
n.570A>C
11g.86951458A>GCA382011901FZD4,PRSS23c.1298T>C (p.Leu433Pro)
n.629A>G
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.*173A>G (n.*173A>G)
n.1123A>G
n.872A>G
n.821A>G
n.570A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951458A>TCA382011909FZD4,PRSS23c.1298T>A (p.Leu433Gln)
n.629A>T
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.*173A>T (n.*173A>T)
n.1123A>T
n.872A>T
n.821A>T
n.570A>T
11g.86951458dupCA645595147FZD4,PRSS23c.1298dup (p.Met434AspfsTer25)
n.629dup
c.*451dup (n.*451dup)
c.*173dup (n.*173dup)
n.1123dup
n.872dup
n.821dup
n.570dup
COSMIC
11g.86951459G>ACA6218348FZD4,PRSS23c.1297C>T (p.Leu433=)
n.630G>A
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.1124G>A
n.873G>A
n.822G>A
n.571G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951459G>CCA382011917FZD4,PRSS23c.1297C>G (p.Leu433Val)
n.630G>C
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.1124G>C
n.873G>C
n.822G>C
n.571G>C
11g.86951459G=CA1988808035FZD4,PRSS23c.1297C= (p.Leu433=)
n.630G=
c.*452G= (n.*452G=)
c.*174G= (n.*174G=)
n.1124G=
n.873G=
n.822G=
n.571G=
11g.86951459G>TCA382011927FZD4,PRSS23c.1297C>A (p.Leu433Met)
n.630G>T
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.1124G>T
n.873G>T
n.822G>T
n.571G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951459_86951463delinsGTCTTCA1988808037FZD4,PRSS23c.1293_1297delinsAAGAC (p.Glu431=)
n.630_634delinsGTCTT
c.*452_*456delinsGTCTT (n.*452_*456delinsGTCTT)
c.*174_*178delinsGTCTT (n.*174_*178delinsGTCTT)
n.1124_1128delinsGTCTT
n.873_877delinsGTCTT
n.822_826delinsGTCTT
n.571_575delinsGTCTT
11g.86951460T>ACA382011929FZD4,PRSS23c.1296A>T (p.Arg432Ser)
n.631T>A
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.1125T>A
n.874T>A
n.823T>A
n.572T>A
11g.86951460T>CCA476144390FZD4,PRSS23c.1296A>G (p.Arg432=)
n.631T>C
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.1125T>C
n.874T>C
n.823T>C
n.572T>C
11g.86951460T>GCA382011931FZD4,PRSS23c.1296A>C (p.Arg432Ser)
n.631T>G
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.1125T>G
n.874T>G
n.823T>G
n.572T>G
11g.86951463_86951466delCA940470795FZD4,PRSS23c.1293_1296del (p.Glu431AspfsTer2)
n.634_637del
c.*456_*459del (n.*456_*459del)
c.*178_*181del (n.*178_*181del)
n.1128_1131del
n.877_880del
n.826_829del
n.575_578del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951461C>ACA382011935FZD4,PRSS23c.1295G>T (p.Arg432Ile)
n.632C>A
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
n.1126C>A
n.875C>A
n.824C>A
n.573C>A
11g.86951461C>GCA382011945FZD4,PRSS23c.1295G>C (p.Arg432Thr)
n.632C>G
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.*176C>G (n.*176C>G)
n.1126C>G
n.875C>G
n.824C>G
n.573C>G
11g.86951461C>TCA382011943FZD4,PRSS23c.1295G>A (p.Arg432Lys)
n.632C>T
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.1126C>T
n.875C>T
n.824C>T
n.573C>T
11g.86951462T>ACA382011950FZD4,PRSS23c.1294A>T (p.Arg432Ter)
n.633T>A
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.*177T>A (n.*177T>A)
n.1127T>A
n.876T>A
n.825T>A
n.574T>A
11g.86951462T>CCA382011951FZD4,PRSS23c.1294A>G (p.Arg432Gly)
n.633T>C
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.*177T>C (n.*177T>C)
n.1127T>C
n.876T>C
n.825T>C
n.574T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951462T>GCA476144391FZD4,PRSS23c.1294A>C (p.Arg432=)
n.633T>G
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.*177T>G (n.*177T>G)
n.1127T>G
n.876T>G
n.825T>G
n.574T>G
11g.86951462T=CA1988808039FZD4,PRSS23c.1294A= (p.Arg432=)
n.633T=
c.*455T= (n.*455T=)
c.*177T= (n.*177T=)
n.1127T=
n.876T=
n.825T=
n.574T=
11g.86951463T>ACA382011955FZD4,PRSS23c.1293A>T (p.Glu431Asp)
n.634T>A
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.*178T>A (n.*178T>A)
n.1128T>A
n.877T>A
n.826T>A
n.575T>A
11g.86951463T>CCA476144392FZD4,PRSS23c.1293A>G (p.Glu431=)
n.634T>C
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.*178T>C (n.*178T>C)
n.1128T>C
n.877T>C
n.826T>C
n.575T>C
11g.86951463T>GCA382011960FZD4,PRSS23c.1293A>C (p.Glu431Asp)
n.634T>G
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.*178T>G (n.*178T>G)
n.1128T>G
n.877T>G
n.826T>G
n.575T>G
11g.86951464T>ACA382011962FZD4,PRSS23c.1292A>T (p.Glu431Val)
n.635T>A
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.*179T>A (n.*179T>A)
n.1129T>A
n.878T>A
n.827T>A
n.576T>A
11g.86951464T>CCA382011966FZD4,PRSS23c.1292A>G (p.Glu431Gly)
n.635T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.*179T>C (n.*179T>C)
n.1129T>C
n.878T>C
n.827T>C
n.576T>C
11g.86951464T>GCA382011968FZD4,PRSS23c.1292A>C (p.Glu431Ala)
n.635T>G
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.*179T>G (n.*179T>G)
n.1129T>G
n.878T>G
n.827T>G
n.576T>G
11g.86951465C>ACA382011970FZD4,PRSS23c.1291G>T (p.Glu431Ter)
n.636C>A
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.*180C>A (n.*180C>A)
n.1130C>A
n.879C>A
n.828C>A
n.577C>A
11g.86951465C>GCA382011971FZD4,PRSS23c.1291G>C (p.Glu431Gln)
n.636C>G
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.*180C>G (n.*180C>G)
n.1130C>G
n.879C>G
n.828C>G
n.577C>G
gnomAD v4 COSMIC
11g.86951465C>TCA382011981FZD4,PRSS23c.1291G>A (p.Glu431Lys)
n.636C>T
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.*180C>T (n.*180C>T)
n.1130C>T
n.879C>T
n.828C>T
n.577C>T
11g.86951465_86951470delinsCTAACTCA1988808042FZD4,PRSS23c.1286_1291delinsAGTTAG (p.Lys429=)
n.636_641delinsCTAACT
c.*458_*463delinsCTAACT (n.*458_*463delinsCTAACT)
c.*180_*185delinsCTAACT (n.*180_*185delinsCTAACT)
n.1130_1135delinsCTAACT
n.879_884delinsCTAACT
n.828_833delinsCTAACT
n.577_582delinsCTAACT

Number of alleles fetched