| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.86947735C>T | CA2615458031 | FZD4,PRSS23 | c.*3407G>A (n.*3407G>A) n.129-2621C>T n.243-2621C>T c.*65-2621C>T (n.*65-2621C>T) c.207-3481C>T (n.207-3481C>T) n.737-2621C>T n.630-3481C>T n.435-2621C>T n.328-3481C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86947737G>A | CA2615458033 | FZD4,PRSS23 | c.*3405C>T (n.*3405C>T) n.129-2619G>A n.243-2619G>A c.*65-2619G>A (n.*65-2619G>A) c.207-3479G>A (n.207-3479G>A) n.737-2619G>A n.630-3479G>A n.435-2619G>A n.328-3479G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86947738C>A | CA2615458035 | FZD4,PRSS23 | c.*3404G>T (n.*3404G>T) n.129-2618C>A n.243-2618C>A c.*65-2618C>A (n.*65-2618C>A) c.207-3478C>A (n.207-3478C>A) n.737-2618C>A n.630-3478C>A n.435-2618C>A n.328-3478C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86947738C>T | CA2615458037 | FZD4,PRSS23 | c.*3404G>A (n.*3404G>A) n.129-2618C>T n.243-2618C>T c.*65-2618C>T (n.*65-2618C>T) c.207-3478C>T (n.207-3478C>T) n.737-2618C>T n.630-3478C>T n.435-2618C>T n.328-3478C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86947740C>A | CA10640408 | FZD4,PRSS23 | c.*3402G>T (n.*3402G>T) n.129-2616C>A n.243-2616C>A c.*65-2616C>A (n.*65-2616C>A) c.207-3476C>A (n.207-3476C>A) n.737-2616C>A n.630-3476C>A n.435-2616C>A n.328-3476C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86947740C= | CA1988803923 | FZD4,PRSS23 | c.*3402G= (n.*3402G=) n.129-2616C= n.243-2616C= c.*65-2616C= (n.*65-2616C=) c.207-3476C= (n.207-3476C=) n.737-2616C= n.630-3476C= n.435-2616C= n.328-3476C= | |
| 11 | g.86947740C>T | CA1988803927 | FZD4,PRSS23 | c.*3402G>A (n.*3402G>A) n.129-2616C>T n.243-2616C>T c.*65-2616C>T (n.*65-2616C>T) c.207-3476C>T (n.207-3476C>T) n.737-2616C>T n.630-3476C>T n.435-2616C>T n.328-3476C>T | dbSNP |
| 11 | g.86947741C>A | CA2615458045 | FZD4,PRSS23 | c.*3401G>T (n.*3401G>T) n.129-2615C>A n.243-2615C>A c.*65-2615C>A (n.*65-2615C>A) c.207-3475C>A (n.207-3475C>A) n.737-2615C>A n.630-3475C>A n.435-2615C>A n.328-3475C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86947741C= | CA1988803929 | FZD4,PRSS23 | c.*3401G= (n.*3401G=) n.129-2615C= n.243-2615C= c.*65-2615C= (n.*65-2615C=) c.207-3475C= (n.207-3475C=) n.737-2615C= n.630-3475C= n.435-2615C= n.328-3475C= | |
| 11 | g.86947741C>T | CA681336297 | FZD4,PRSS23 | c.*3401G>A (n.*3401G>A) n.129-2615C>T n.243-2615C>T c.*65-2615C>T (n.*65-2615C>T) c.207-3475C>T (n.207-3475C>T) n.737-2615C>T n.630-3475C>T n.435-2615C>T n.328-3475C>T | dbSNP |
| 11 | g.86947743C>A | CA2615458048 | FZD4,PRSS23 | c.*3399G>T (n.*3399G>T) n.129-2613C>A n.243-2613C>A c.*65-2613C>A (n.*65-2613C>A) c.207-3473C>A (n.207-3473C>A) n.737-2613C>A n.630-3473C>A n.435-2613C>A n.328-3473C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86947746T>C | CA2615458049 | FZD4,PRSS23 | c.*3396A>G (n.*3396A>G) n.129-2610T>C n.243-2610T>C c.*65-2610T>C (n.*65-2610T>C) c.207-3470T>C (n.207-3470T>C) n.737-2610T>C n.630-3470T>C n.435-2610T>C n.328-3470T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86947747A= | CA1988803933 | FZD4,PRSS23 | c.*3395T= (n.*3395T=) n.129-2609A= n.243-2609A= c.*65-2609A= (n.*65-2609A=) c.207-3469A= (n.207-3469A=) n.737-2609A= n.630-3469A= n.435-2609A= n.328-3469A= | |
| 11 | g.86947747A>G | CA2615458051 | FZD4,PRSS23 | c.*3395T>C (n.*3395T>C) n.129-2609A>G n.243-2609A>G c.*65-2609A>G (n.*65-2609A>G) c.207-3469A>G (n.207-3469A>G) n.737-2609A>G n.630-3469A>G n.435-2609A>G n.328-3469A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86947748C>A | CA2615458055 | FZD4,PRSS23 | c.*3394G>T (n.*3394G>T) n.129-2608C>A n.243-2608C>A c.*65-2608C>A (n.*65-2608C>A) c.207-3468C>A (n.207-3468C>A) n.737-2608C>A n.630-3468C>A n.435-2608C>A n.328-3468C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86947748C= | CA1988803935 | FZD4,PRSS23 | c.*3394G= (n.*3394G=) n.129-2608C= n.243-2608C= c.*65-2608C= (n.*65-2608C=) c.207-3468C= (n.207-3468C=) n.737-2608C= n.630-3468C= n.435-2608C= n.328-3468C= | |
| 11 | g.86947748C>T | CA225377200 | FZD4,PRSS23 | c.*3394G>A (n.*3394G>A) n.129-2608C>T n.243-2608C>T c.*65-2608C>T (n.*65-2608C>T) c.207-3468C>T (n.207-3468C>T) n.737-2608C>T n.630-3468C>T n.435-2608C>T n.328-3468C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86947752dup | CA225377194 | FZD4,PRSS23 | c.*3394dup (n.*3394dup) n.129-2604dup n.243-2604dup c.*65-2604dup (n.*65-2604dup) c.207-3464dup (n.207-3464dup) n.737-2604dup n.630-3464dup n.435-2604dup n.328-3464dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86947752del | CA2615458054 | FZD4,PRSS23 | c.*3394del (n.*3394del) n.129-2604del n.243-2604del c.*65-2604del (n.*65-2604del) c.207-3464del (n.207-3464del) n.737-2604del n.630-3464del n.435-2604del n.328-3464del | gnomAD v4 |
| 11 | g.86947749C>A | CA2615458058 | FZD4,PRSS23 | c.*3393G>T (n.*3393G>T) n.129-2607C>A n.243-2607C>A c.*65-2607C>A (n.*65-2607C>A) c.207-3467C>A (n.207-3467C>A) n.737-2607C>A n.630-3467C>A n.435-2607C>A n.328-3467C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86947749C>T | CA2615458060 | FZD4,PRSS23 | c.*3393G>A (n.*3393G>A) n.129-2607C>T n.243-2607C>T c.*65-2607C>T (n.*65-2607C>T) c.207-3467C>T (n.207-3467C>T) n.737-2607C>T n.630-3467C>T n.435-2607C>T n.328-3467C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86947750C>A | CA2615458061 | FZD4,PRSS23 | c.*3392G>T (n.*3392G>T) n.129-2606C>A n.243-2606C>A c.*65-2606C>A (n.*65-2606C>A) c.207-3466C>A (n.207-3466C>A) n.737-2606C>A n.630-3466C>A n.435-2606C>A n.328-3466C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86947750C>T | CA2615458062 | FZD4,PRSS23 | c.*3392G>A (n.*3392G>A) n.129-2606C>T n.243-2606C>T c.*65-2606C>T (n.*65-2606C>T) c.207-3466C>T (n.207-3466C>T) n.737-2606C>T n.630-3466C>T n.435-2606C>T n.328-3466C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86947751C>A | CA2615458063 | FZD4,PRSS23 | c.*3391G>T (n.*3391G>T) n.129-2605C>A n.243-2605C>A c.*65-2605C>A (n.*65-2605C>A) c.207-3465C>A (n.207-3465C>A) n.737-2605C>A n.630-3465C>A n.435-2605C>A n.328-3465C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86947751C>T | CA2615458064 | FZD4,PRSS23 | c.*3391G>A (n.*3391G>A) n.129-2605C>T n.243-2605C>T c.*65-2605C>T (n.*65-2605C>T) c.207-3465C>T (n.207-3465C>T) n.737-2605C>T n.630-3465C>T n.435-2605C>T n.328-3465C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86947754T>A | CA600757369 | FZD4,PRSS23 | c.*3388A>T (n.*3388A>T) n.129-2602T>A n.243-2602T>A c.*65-2602T>A (n.*65-2602T>A) c.207-3462T>A (n.207-3462T>A) n.737-2602T>A n.630-3462T>A n.435-2602T>A n.328-3462T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86947754T>C | CA1988803940 | FZD4,PRSS23 | c.*3388A>G (n.*3388A>G) n.129-2602T>C n.243-2602T>C c.*65-2602T>C (n.*65-2602T>C) c.207-3462T>C (n.207-3462T>C) n.737-2602T>C n.630-3462T>C n.435-2602T>C n.328-3462T>C | dbSNP |
| 11 | g.86947754T= | CA1988803939 | FZD4,PRSS23 | c.*3388A= (n.*3388A=) n.129-2602T= n.243-2602T= c.*65-2602T= (n.*65-2602T=) c.207-3462T= (n.207-3462T=) n.737-2602T= n.630-3462T= n.435-2602T= n.328-3462T= | |
| 11 | g.86947754_86947770delinsTGTTCCCTTGCCCTGAG | CA1988803938 | FZD4,PRSS23 | c.*3372_*3388delinsCTCAGGGCAAGGGAACA (n.*3372_*3388delinsCTCAGGGCAAGGGAACA) n.129-2602_129-2586delinsTGTTCCCTTGCCCTGAG n.243-2602_243-2586delinsTGTTCCCTTGCCCTGAG c.*65-2602_*65-2586delinsTGTTCCCTTGCCCTGAG (n.*65-2602_*65-2586delinsTGTTCCCTTGCCCTGAG) c.207-3462_207-3446delinsTGTTCCCTTGCCCTGAG (n.207-3462_207-3446delinsTGTTCCCTTGCCCTGAG) n.737-2602_737-2586delinsTGTTCCCTTGCCCTGAG n.630-3462_630-3446delinsTGTTCCCTTGCCCTGAG n.435-2602_435-2586delinsTGTTCCCTTGCCCTGAG n.328-3462_328-3446delinsTGTTCCCTTGCCCTGAG | |
| 11 | g.86947755G>A | CA225377230 | FZD4,PRSS23 | c.*3387C>T (n.*3387C>T) n.129-2601G>A n.243-2601G>A c.*65-2601G>A (n.*65-2601G>A) c.207-3461G>A (n.207-3461G>A) n.737-2601G>A n.630-3461G>A n.435-2601G>A n.328-3461G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86947755G= | CA1988803943 | FZD4,PRSS23 | c.*3387C= (n.*3387C=) n.129-2601G= n.243-2601G= c.*65-2601G= (n.*65-2601G=) c.207-3461G= (n.207-3461G=) n.737-2601G= n.630-3461G= n.435-2601G= n.328-3461G= | |
| 11 | g.86947758_86947773del | CA681336307 | FZD4,PRSS23 | c.*3372_*3387del (n.*3372_*3387del) n.129-2598_129-2583del n.243-2598_243-2583del c.*65-2598_*65-2583del (n.*65-2598_*65-2583del) c.207-3458_207-3443del (n.207-3458_207-3443del) n.737-2598_737-2583del n.630-3458_630-3443del n.435-2598_435-2583del n.328-3458_328-3443del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86947756T>C | CA225377233 | FZD4,PRSS23 | c.*3386A>G (n.*3386A>G) n.129-2600T>C n.243-2600T>C c.*65-2600T>C (n.*65-2600T>C) c.207-3460T>C (n.207-3460T>C) n.737-2600T>C n.630-3460T>C n.435-2600T>C n.328-3460T>C | dbSNP |
| 11 | g.86947756T= | CA1988803945 | FZD4,PRSS23 | c.*3386A= (n.*3386A=) n.129-2600T= n.243-2600T= c.*65-2600T= (n.*65-2600T=) c.207-3460T= (n.207-3460T=) n.737-2600T= n.630-3460T= n.435-2600T= n.328-3460T= | |
| 11 | g.86947758C>A | CA2615458068 | FZD4,PRSS23 | c.*3384G>T (n.*3384G>T) n.129-2598C>A n.243-2598C>A c.*65-2598C>A (n.*65-2598C>A) c.207-3458C>A (n.207-3458C>A) n.737-2598C>A n.630-3458C>A n.435-2598C>A n.328-3458C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86947758C= | CA1988803947 | FZD4,PRSS23 | c.*3384G= (n.*3384G=) n.129-2598C= n.243-2598C= c.*65-2598C= (n.*65-2598C=) c.207-3458C= (n.207-3458C=) n.737-2598C= n.630-3458C= n.435-2598C= n.328-3458C= | |
| 11 | g.86947758C>G | CA1988803948 | FZD4,PRSS23 | c.*3384G>C (n.*3384G>C) n.129-2598C>G n.243-2598C>G c.*65-2598C>G (n.*65-2598C>G) c.207-3458C>G (n.207-3458C>G) n.737-2598C>G n.630-3458C>G n.435-2598C>G n.328-3458C>G | dbSNP |
| 11 | g.86947759C>A | CA2615458071 | FZD4,PRSS23 | c.*3383G>T (n.*3383G>T) n.129-2597C>A n.243-2597C>A c.*65-2597C>A (n.*65-2597C>A) c.207-3457C>A (n.207-3457C>A) n.737-2597C>A n.630-3457C>A n.435-2597C>A n.328-3457C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86947761T>C | CA2615458073 | FZD4,PRSS23 | c.*3381A>G (n.*3381A>G) n.129-2595T>C n.243-2595T>C c.*65-2595T>C (n.*65-2595T>C) c.207-3455T>C (n.207-3455T>C) n.737-2595T>C n.630-3455T>C n.435-2595T>C n.328-3455T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86947761T>G | CA225377248 | FZD4,PRSS23 | c.*3381A>C (n.*3381A>C) n.129-2595T>G n.243-2595T>G c.*65-2595T>G (n.*65-2595T>G) c.207-3455T>G (n.207-3455T>G) n.737-2595T>G n.630-3455T>G n.435-2595T>G n.328-3455T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.86947767T>C | CA2615458077 | FZD4,PRSS23 | c.*3375A>G (n.*3375A>G) n.129-2589T>C n.243-2589T>C c.*65-2589T>C (n.*65-2589T>C) c.207-3449T>C (n.207-3449T>C) n.737-2589T>C n.630-3449T>C n.435-2589T>C n.328-3449T>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.86947778C>A | CA2615458083 | FZD4,PRSS23 | c.*3364G>T (n.*3364G>T) n.129-2578C>A n.243-2578C>A c.*65-2578C>A (n.*65-2578C>A) c.207-3438C>A (n.207-3438C>A) n.737-2578C>A n.630-3438C>A n.435-2578C>A n.328-3438C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.86947780A>C | CA225377260 | FZD4,PRSS23 | c.*3362T>G (n.*3362T>G) n.129-2576A>C n.243-2576A>C c.*65-2576A>C (n.*65-2576A>C) c.207-3436A>C (n.207-3436A>C) n.737-2576A>C n.630-3436A>C n.435-2576A>C n.328-3436A>C | dbSNP |
| 11 | g.86947781T>C | CA600757370 | FZD4,PRSS23 | c.*3361A>G (n.*3361A>G) n.129-2575T>C n.243-2575T>C c.*65-2575T>C (n.*65-2575T>C) c.207-3435T>C (n.207-3435T>C) n.737-2575T>C n.630-3435T>C n.435-2575T>C n.328-3435T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.86947788C>T | CA600757373 | FZD4,PRSS23 | c.*3354G>A (n.*3354G>A) n.129-2568C>T n.243-2568C>T c.*65-2568C>T (n.*65-2568C>T) c.207-3428C>T (n.207-3428C>T) n.737-2568C>T n.630-3428C>T n.435-2568C>T n.328-3428C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.86947790G>T | CA2615458086 | FZD4,PRSS23 | c.*3352C>A (n.*3352C>A) n.129-2566G>T n.243-2566G>T c.*65-2566G>T (n.*65-2566G>T) c.207-3426G>T (n.207-3426G>T) n.737-2566G>T n.630-3426G>T n.435-2566G>T n.328-3426G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.86947791G>T | CA2615458087 | FZD4,PRSS23 | c.*3351C>A (n.*3351C>A) n.129-2565G>T n.243-2565G>T c.*65-2565G>T (n.*65-2565G>T) c.207-3425G>T (n.207-3425G>T) n.737-2565G>T n.630-3425G>T n.435-2565G>T n.328-3425G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.86947821A>T | CA225377282 | FZD4,PRSS23 | c.*3321T>A (n.*3321T>A) n.129-2535A>T n.243-2535A>T c.*65-2535A>T (n.*65-2535A>T) c.207-3395A>T (n.207-3395A>T) n.737-2535A>T n.630-3395A>T n.435-2535A>T n.328-3395A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.86947824G>T | CA2615458118 | FZD4,PRSS23 | c.*3318C>A (n.*3318C>A) n.129-2532G>T n.243-2532G>T c.*65-2532G>T (n.*65-2532G>T) c.207-3392G>T (n.207-3392G>T) n.737-2532G>T n.630-3392G>T n.435-2532G>T n.328-3392G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86947825A>G | CA2615458120 | FZD4,PRSS23 | c.*3317T>C (n.*3317T>C) n.129-2531A>G n.243-2531A>G c.*65-2531A>G (n.*65-2531A>G) c.207-3391A>G (n.207-3391A>G) n.737-2531A>G n.630-3391A>G n.435-2531A>G n.328-3391A>G | gnomAD v4 |
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