Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.868046C>ACA383339172WNK1c.2140-3219C>A (n.2140-3219C>A)
c.2575C>A (p.Gln859Lys)
c.919-3219C>A (n.919-3219C>A)
c.408+5776C>A (n.408+5776C>A)
c.2320C>A (p.Gln774Lys)
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c.190+5776C>A
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c.217C>A (p.Gln73Lys)
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c.2139+5776C>A (n.2139+5776C>A)
12g.868046C=CA2011712511WNK1c.2140-3219C= (n.2140-3219C=)
c.2575C= (p.Gln859=)
c.919-3219C= (n.919-3219C=)
c.408+5776C= (n.408+5776C=)
c.2320C= (p.Gln774=)
c.36+5776C= (n.36+5776C=)
c.190+5776C=
c.98-3219C=
c.217C= (p.Gln73=)
c.1099C= (p.Gln367=)
c.2139+5776C= (n.2139+5776C=)
12g.868046C>GCA383339173WNK1c.2140-3219C>G (n.2140-3219C>G)
c.2575C>G (p.Gln859Glu)
c.919-3219C>G (n.919-3219C>G)
c.408+5776C>G (n.408+5776C>G)
c.2320C>G (p.Gln774Glu)
c.36+5776C>G (n.36+5776C>G)
c.190+5776C>G
c.98-3219C>G
c.217C>G (p.Gln73Glu)
c.1099C>G (p.Gln367Glu)
c.2139+5776C>G (n.2139+5776C>G)
12g.868046C>TCA117299WNK1c.2140-3219C>T (n.2140-3219C>T)
c.2575C>T (p.Gln859Ter)
c.919-3219C>T (n.919-3219C>T)
c.408+5776C>T (n.408+5776C>T)
c.2320C>T (p.Gln774Ter)
c.36+5776C>T (n.36+5776C>T)
c.190+5776C>T
c.98-3219C>T
c.217C>T (p.Gln73Ter)
c.1099C>T (p.Gln367Ter)
c.2139+5776C>T (n.2139+5776C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.868047A>CCA383339174WNK1c.2140-3218A>C (n.2140-3218A>C)
c.2576A>C (p.Gln859Pro)
c.919-3218A>C (n.919-3218A>C)
c.408+5777A>C (n.408+5777A>C)
c.2321A>C (p.Gln774Pro)
c.36+5777A>C (n.36+5777A>C)
c.190+5777A>C
c.98-3218A>C
c.218A>C (p.Gln73Pro)
c.1100A>C (p.Gln367Pro)
c.2139+5777A>C (n.2139+5777A>C)
12g.868047A>GCA383339175WNK1c.2140-3218A>G (n.2140-3218A>G)
c.2576A>G (p.Gln859Arg)
c.919-3218A>G (n.919-3218A>G)
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c.2321A>G (p.Gln774Arg)
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c.190+5777A>G
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12g.868047A>TCA383339176WNK1c.2140-3218A>T (n.2140-3218A>T)
c.2576A>T (p.Gln859Leu)
c.919-3218A>T (n.919-3218A>T)
c.408+5777A>T (n.408+5777A>T)
c.2321A>T (p.Gln774Leu)
c.36+5777A>T (n.36+5777A>T)
c.190+5777A>T
c.98-3218A>T
c.218A>T (p.Gln73Leu)
c.1100A>T (p.Gln367Leu)
c.2139+5777A>T (n.2139+5777A>T)
12g.868048A=CA2011712512WNK1c.2140-3217A= (n.2140-3217A=)
c.2577A= (p.Gln859=)
c.919-3217A= (n.919-3217A=)
c.408+5778A= (n.408+5778A=)
c.2322A= (p.Gln774=)
c.36+5778A= (n.36+5778A=)
c.190+5778A=
c.98-3217A=
c.219A= (p.Gln73=)
c.1101A= (p.Gln367=)
c.2139+5778A= (n.2139+5778A=)
12g.868048A>CCA383339177WNK1c.2140-3217A>C (n.2140-3217A>C)
c.2577A>C (p.Gln859His)
c.919-3217A>C (n.919-3217A>C)
c.408+5778A>C (n.408+5778A>C)
c.2322A>C (p.Gln774His)
c.36+5778A>C (n.36+5778A>C)
c.190+5778A>C
c.98-3217A>C
c.219A>C (p.Gln73His)
c.1101A>C (p.Gln367His)
c.2139+5778A>C (n.2139+5778A>C)
12g.868048A>GCA2617006761WNK1c.2140-3217A>G (n.2140-3217A>G)
c.2577A>G (p.Gln859=)
c.919-3217A>G (n.919-3217A>G)
c.408+5778A>G (n.408+5778A>G)
c.2322A>G (p.Gln774=)
c.36+5778A>G (n.36+5778A>G)
c.190+5778A>G
c.98-3217A>G
c.219A>G (p.Gln73=)
c.1101A>G (p.Gln367=)
c.2139+5778A>G (n.2139+5778A>G)
 gnomAD v4
12g.868048A>TCA383339178WNK1c.2140-3217A>T (n.2140-3217A>T)
c.2577A>T (p.Gln859His)
c.919-3217A>T (n.919-3217A>T)
c.408+5778A>T (n.408+5778A>T)
c.2322A>T (p.Gln774His)
c.36+5778A>T (n.36+5778A>T)
c.190+5778A>T
c.98-3217A>T
c.219A>T (p.Gln73His)
c.1101A>T (p.Gln367His)
c.2139+5778A>T (n.2139+5778A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.868049C>ACA383339181WNK1c.2140-3216C>A (n.2140-3216C>A)
c.2578C>A (p.Pro860Thr)
c.919-3216C>A (n.919-3216C>A)
c.408+5779C>A (n.408+5779C>A)
c.2323C>A (p.Pro775Thr)
c.36+5779C>A (n.36+5779C>A)
c.190+5779C>A
c.98-3216C>A
c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.1102C>A (p.Pro368Thr)
c.2139+5779C>A (n.2139+5779C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.868049C=CA2011712513WNK1c.2140-3216C= (n.2140-3216C=)
c.2578C= (p.Pro860=)
c.919-3216C= (n.919-3216C=)
c.408+5779C= (n.408+5779C=)
c.2323C= (p.Pro775=)
c.36+5779C= (n.36+5779C=)
c.190+5779C=
c.98-3216C=
c.220C= (p.Pro74=)
c.1102C= (p.Pro368=)
c.2139+5779C= (n.2139+5779C=)
12g.868049C>GCA383339180WNK1c.2140-3216C>G (n.2140-3216C>G)
c.2578C>G (p.Pro860Ala)
c.919-3216C>G (n.919-3216C>G)
c.408+5779C>G (n.408+5779C>G)
c.2323C>G (p.Pro775Ala)
c.36+5779C>G (n.36+5779C>G)
c.190+5779C>G
c.98-3216C>G
c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.1102C>G (p.Pro368Ala)
c.2139+5779C>G (n.2139+5779C>G)
 gnomAD v4
12g.868049C>TCA383339179WNK1c.2140-3216C>T (n.2140-3216C>T)
c.2578C>T (p.Pro860Ser)
c.919-3216C>T (n.919-3216C>T)
c.408+5779C>T (n.408+5779C>T)
c.2323C>T (p.Pro775Ser)
c.36+5779C>T (n.36+5779C>T)
c.190+5779C>T
c.98-3216C>T
c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.1102C>T (p.Pro368Ser)
c.2139+5779C>T (n.2139+5779C>T)
 gnomAD v4
12g.868052delCA2617006764WNK1c.2140-3213del (n.2140-3213del)
c.2581del (p.Leu861CysfsTer2)
c.919-3213del (n.919-3213del)
c.408+5782del (n.408+5782del)
c.2326del (p.Leu776CysfsTer2)
c.36+5782del (n.36+5782del)
c.190+5782del
c.98-3213del
c.223del (p.Leu75CysfsTer2)
c.1105del (p.Leu369CysfsTer2)
c.2139+5782del (n.2139+5782del)
 gnomAD v4
12g.868050C>ACA383339182WNK1c.2140-3215C>A (n.2140-3215C>A)
c.2579C>A (p.Pro860His)
c.919-3215C>A (n.919-3215C>A)
c.408+5780C>A (n.408+5780C>A)
c.2324C>A (p.Pro775His)
c.36+5780C>A (n.36+5780C>A)
c.190+5780C>A
c.98-3215C>A
c.221C>A (p.Pro74His)
c.1103C>A (p.Pro368His)
c.2139+5780C>A (n.2139+5780C>A)
12g.868050C>GCA383339183WNK1c.2140-3215C>G (n.2140-3215C>G)
c.2579C>G (p.Pro860Arg)
c.919-3215C>G (n.919-3215C>G)
c.408+5780C>G (n.408+5780C>G)
c.2324C>G (p.Pro775Arg)
c.36+5780C>G (n.36+5780C>G)
c.190+5780C>G
c.98-3215C>G
c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.1103C>G (p.Pro368Arg)
c.2139+5780C>G (n.2139+5780C>G)
12g.868050C>TCA383339184WNK1c.2140-3215C>T (n.2140-3215C>T)
c.2579C>T (p.Pro860Leu)
c.919-3215C>T (n.919-3215C>T)
c.408+5780C>T (n.408+5780C>T)
c.2324C>T (p.Pro775Leu)
c.36+5780C>T (n.36+5780C>T)
c.190+5780C>T
c.98-3215C>T
c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.1103C>T (p.Pro368Leu)
c.2139+5780C>T (n.2139+5780C>T)
12g.868051C>ACA2011712515WNK1c.2140-3214C>A (n.2140-3214C>A)
c.2580C>A (p.Pro860=)
c.919-3214C>A (n.919-3214C>A)
c.408+5781C>A (n.408+5781C>A)
c.2325C>A (p.Pro775=)
c.36+5781C>A (n.36+5781C>A)
c.190+5781C>A
c.98-3214C>A
c.222C>A (p.Pro74=)
c.1104C>A (p.Pro368=)
c.2139+5781C>A (n.2139+5781C>A)
 dbSNP
12g.868051C=CA2011712514WNK1c.2140-3214C= (n.2140-3214C=)
c.2580C= (p.Pro860=)
c.919-3214C= (n.919-3214C=)
c.408+5781C= (n.408+5781C=)
c.2325C= (p.Pro775=)
c.36+5781C= (n.36+5781C=)
c.190+5781C=
c.98-3214C=
c.222C= (p.Pro74=)
c.1104C= (p.Pro368=)
c.2139+5781C= (n.2139+5781C=)
12g.868051C>GCA6382203WNK1c.2140-3214C>G (n.2140-3214C>G)
c.2580C>G (p.Pro860=)
c.919-3214C>G (n.919-3214C>G)
c.408+5781C>G (n.408+5781C>G)
c.2325C>G (p.Pro775=)
c.36+5781C>G (n.36+5781C>G)
c.190+5781C>G
c.98-3214C>G
c.222C>G (p.Pro74=)
c.1104C>G (p.Pro368=)
c.2139+5781C>G (n.2139+5781C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.868051C>TCA603036665WNK1c.2140-3214C>T (n.2140-3214C>T)
c.2580C>T (p.Pro860=)
c.919-3214C>T (n.919-3214C>T)
c.408+5781C>T (n.408+5781C>T)
c.2325C>T (p.Pro775=)
c.36+5781C>T (n.36+5781C>T)
c.190+5781C>T
c.98-3214C>T
c.222C>T (p.Pro74=)
c.1104C>T (p.Pro368=)
c.2139+5781C>T (n.2139+5781C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.868052C>ACA383339185WNK1c.2140-3213C>A (n.2140-3213C>A)
c.2581C>A (p.Leu861Met)
c.919-3213C>A (n.919-3213C>A)
c.408+5782C>A (n.408+5782C>A)
c.2326C>A (p.Leu776Met)
c.36+5782C>A (n.36+5782C>A)
c.190+5782C>A
c.98-3213C>A
c.223C>A (p.Leu75Met)
c.1105C>A (p.Leu369Met)
c.2139+5782C>A (n.2139+5782C>A)
12g.868052C=CA2011712516WNK1c.2140-3213C= (n.2140-3213C=)
c.2581C= (p.Leu861=)
c.919-3213C= (n.919-3213C=)
c.408+5782C= (n.408+5782C=)
c.2326C= (p.Leu776=)
c.36+5782C= (n.36+5782C=)
c.190+5782C=
c.98-3213C=
c.223C= (p.Leu75=)
c.1105C= (p.Leu369=)
c.2139+5782C= (n.2139+5782C=)
12g.868052C>GCA383339186WNK1c.2140-3213C>G (n.2140-3213C>G)
c.2581C>G (p.Leu861Val)
c.919-3213C>G (n.919-3213C>G)
c.408+5782C>G (n.408+5782C>G)
c.2326C>G (p.Leu776Val)
c.36+5782C>G (n.36+5782C>G)
c.190+5782C>G
c.98-3213C>G
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.2139+5782C>G (n.2139+5782C>G)
12g.868052C>TCA692928838WNK1c.2140-3213C>T (n.2140-3213C>T)
c.2581C>T (p.Leu861=)
c.919-3213C>T (n.919-3213C>T)
c.408+5782C>T (n.408+5782C>T)
c.2326C>T (p.Leu776=)
c.36+5782C>T (n.36+5782C>T)
c.190+5782C>T
c.98-3213C>T
c.223C>T (p.Leu75=)
c.1105C>T (p.Leu369=)
c.2139+5782C>T (n.2139+5782C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.868053T>ACA383339187WNK1c.2140-3212T>A (n.2140-3212T>A)
c.2582T>A (p.Leu861Gln)
c.919-3212T>A (n.919-3212T>A)
c.408+5783T>A (n.408+5783T>A)
c.2327T>A (p.Leu776Gln)
c.36+5783T>A (n.36+5783T>A)
c.190+5783T>A
c.98-3212T>A
c.224T>A (p.Leu75Gln)
c.1106T>A (p.Leu369Gln)
c.2139+5783T>A (n.2139+5783T>A)
12g.868053T>CCA383339188WNK1c.2140-3212T>C (n.2140-3212T>C)
c.2582T>C (p.Leu861Pro)
c.919-3212T>C (n.919-3212T>C)
c.408+5783T>C (n.408+5783T>C)
c.2327T>C (p.Leu776Pro)
c.36+5783T>C (n.36+5783T>C)
c.190+5783T>C
c.98-3212T>C
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.2139+5783T>C (n.2139+5783T>C)
 ClinVar
12g.868053T>GCA383339189WNK1c.2140-3212T>G (n.2140-3212T>G)
c.2582T>G (p.Leu861Arg)
c.919-3212T>G (n.919-3212T>G)
c.408+5783T>G (n.408+5783T>G)
c.2327T>G (p.Leu776Arg)
c.36+5783T>G (n.36+5783T>G)
c.190+5783T>G
c.98-3212T>G
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.2139+5783T>G (n.2139+5783T>G)
 gnomAD v4
12g.868054G>CCA2011712518WNK1c.2140-3211G>C (n.2140-3211G>C)
c.2583G>C (p.Leu861=)
c.919-3211G>C (n.919-3211G>C)
c.408+5784G>C (n.408+5784G>C)
c.2328G>C (p.Leu776=)
c.36+5784G>C (n.36+5784G>C)
c.190+5784G>C
c.98-3211G>C
c.225G>C (p.Leu75=)
c.1107G>C (p.Leu369=)
c.2139+5784G>C (n.2139+5784G>C)
 dbSNP
12g.868054G=CA2011712517WNK1c.2140-3211G= (n.2140-3211G=)
c.2583G= (p.Leu861=)
c.919-3211G= (n.919-3211G=)
c.408+5784G= (n.408+5784G=)
c.2328G= (p.Leu776=)
c.36+5784G= (n.36+5784G=)
c.190+5784G=
c.98-3211G=
c.225G= (p.Leu75=)
c.1107G= (p.Leu369=)
c.2139+5784G= (n.2139+5784G=)
12g.868054G>TCA603036666WNK1c.2140-3211G>T (n.2140-3211G>T)
c.2583G>T (p.Leu861=)
c.919-3211G>T (n.919-3211G>T)
c.408+5784G>T (n.408+5784G>T)
c.2328G>T (p.Leu776=)
c.36+5784G>T (n.36+5784G>T)
c.190+5784G>T
c.98-3211G>T
c.225G>T (p.Leu75=)
c.1107G>T (p.Leu369=)
c.2139+5784G>T (n.2139+5784G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.868055C>ACA383339190WNK1c.2140-3210C>A (n.2140-3210C>A)
c.2584C>A (p.Leu862Met)
c.919-3210C>A (n.919-3210C>A)
c.408+5785C>A (n.408+5785C>A)
c.2329C>A (p.Leu777Met)
c.36+5785C>A (n.36+5785C>A)
c.190+5785C>A
c.98-3210C>A
c.226C>A (p.Leu76Met)
c.1108C>A (p.Leu370Met)
c.2139+5785C>A (n.2139+5785C>A)
 gnomAD v4
12g.868055C>GCA383339191WNK1c.2140-3210C>G (n.2140-3210C>G)
c.2584C>G (p.Leu862Val)
c.919-3210C>G (n.919-3210C>G)
c.408+5785C>G (n.408+5785C>G)
c.2329C>G (p.Leu777Val)
c.36+5785C>G (n.36+5785C>G)
c.190+5785C>G
c.98-3210C>G
c.226C>G (p.Leu76Val)
c.1108C>G (p.Leu370Val)
c.2139+5785C>G (n.2139+5785C>G)
12g.868056T>ACA383339192WNK1c.2140-3209T>A (n.2140-3209T>A)
c.2585T>A (p.Leu862Gln)
c.919-3209T>A (n.919-3209T>A)
c.408+5786T>A (n.408+5786T>A)
c.2330T>A (p.Leu777Gln)
c.36+5786T>A (n.36+5786T>A)
c.190+5786T>A
c.98-3209T>A
c.227T>A (p.Leu76Gln)
c.1109T>A (p.Leu370Gln)
c.2139+5786T>A (n.2139+5786T>A)
12g.868056T>CCA383339193WNK1c.2140-3209T>C (n.2140-3209T>C)
c.2585T>C (p.Leu862Pro)
c.919-3209T>C (n.919-3209T>C)
c.408+5786T>C (n.408+5786T>C)
c.2330T>C (p.Leu777Pro)
c.36+5786T>C (n.36+5786T>C)
c.190+5786T>C
c.98-3209T>C
c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
c.2139+5786T>C (n.2139+5786T>C)
12g.868056T>GCA383339194WNK1c.2140-3209T>G (n.2140-3209T>G)
c.2585T>G (p.Leu862Arg)
c.919-3209T>G (n.919-3209T>G)
c.408+5786T>G (n.408+5786T>G)
c.2330T>G (p.Leu777Arg)
c.36+5786T>G (n.36+5786T>G)
c.190+5786T>G
c.98-3209T>G
c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
c.2139+5786T>G (n.2139+5786T>G)
12g.868058A>GCA383339195WNK1c.2140-3207A>G (n.2140-3207A>G)
c.2587A>G (p.Arg863Gly)
c.919-3207A>G (n.919-3207A>G)
c.408+5788A>G (n.408+5788A>G)
c.2332A>G (p.Arg778Gly)
c.36+5788A>G (n.36+5788A>G)
c.190+5788A>G
c.98-3207A>G
c.229A>G (p.Arg77Gly)
c.1111A>G (p.Arg371Gly)
c.2139+5788A>G (n.2139+5788A>G)
12g.868058A>TCA383339196WNK1c.2140-3207A>T (n.2140-3207A>T)
c.2587A>T (p.Arg863Trp)
c.919-3207A>T (n.919-3207A>T)
c.408+5788A>T (n.408+5788A>T)
c.2332A>T (p.Arg778Trp)
c.36+5788A>T (n.36+5788A>T)
c.190+5788A>T
c.98-3207A>T
c.229A>T (p.Arg77Trp)
c.1111A>T (p.Arg371Trp)
c.2139+5788A>T (n.2139+5788A>T)
12g.868059G>ACA6382204WNK1c.2140-3206G>A (n.2140-3206G>A)
c.2588G>A (p.Arg863Lys)
c.919-3206G>A (n.919-3206G>A)
c.408+5789G>A (n.408+5789G>A)
c.2333G>A (p.Arg778Lys)
c.36+5789G>A (n.36+5789G>A)
c.190+5789G>A
c.98-3206G>A
c.230G>A (p.Arg77Lys)
c.1112G>A (p.Arg371Lys)
c.2139+5789G>A (n.2139+5789G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.868059G>CCA383339197WNK1c.2140-3206G>C (n.2140-3206G>C)
c.2588G>C (p.Arg863Thr)
c.919-3206G>C (n.919-3206G>C)
c.408+5789G>C (n.408+5789G>C)
c.2333G>C (p.Arg778Thr)
c.36+5789G>C (n.36+5789G>C)
c.190+5789G>C
c.98-3206G>C
c.230G>C (p.Arg77Thr)
c.1112G>C (p.Arg371Thr)
c.2139+5789G>C (n.2139+5789G>C)
12g.868059G=CA2011712519WNK1c.2140-3206G= (n.2140-3206G=)
c.2588G= (p.Arg863=)
c.919-3206G= (n.919-3206G=)
c.408+5789G= (n.408+5789G=)
c.2333G= (p.Arg778=)
c.36+5789G= (n.36+5789G=)
c.190+5789G=
c.98-3206G=
c.230G= (p.Arg77=)
c.1112G= (p.Arg371=)
c.2139+5789G= (n.2139+5789G=)
12g.868059G>TCA383339198WNK1c.2140-3206G>T (n.2140-3206G>T)
c.2588G>T (p.Arg863Met)
c.919-3206G>T (n.919-3206G>T)
c.408+5789G>T (n.408+5789G>T)
c.2333G>T (p.Arg778Met)
c.36+5789G>T (n.36+5789G>T)
c.190+5789G>T
c.98-3206G>T
c.230G>T (p.Arg77Met)
c.1112G>T (p.Arg371Met)
c.2139+5789G>T (n.2139+5789G>T)
12g.868060G>CCA383339199WNK1c.2140-3205G>C (n.2140-3205G>C)
c.2589G>C (p.Arg863Ser)
c.919-3205G>C (n.919-3205G>C)
c.408+5790G>C (n.408+5790G>C)
c.2334G>C (p.Arg778Ser)
c.36+5790G>C (n.36+5790G>C)
c.190+5790G>C
c.98-3205G>C
c.231G>C (p.Arg77Ser)
c.1113G>C (p.Arg371Ser)
c.2139+5790G>C (n.2139+5790G>C)
12g.868060G=CA2011712520WNK1c.2140-3205G= (n.2140-3205G=)
c.2589G= (p.Arg863=)
c.919-3205G= (n.919-3205G=)
c.408+5790G= (n.408+5790G=)
c.2334G= (p.Arg778=)
c.36+5790G= (n.36+5790G=)
c.190+5790G=
c.98-3205G=
c.231G= (p.Arg77=)
c.1113G= (p.Arg371=)
c.2139+5790G= (n.2139+5790G=)
12g.868060G>TCA383339200WNK1c.2140-3205G>T (n.2140-3205G>T)
c.2589G>T (p.Arg863Ser)
c.919-3205G>T (n.919-3205G>T)
c.408+5790G>T (n.408+5790G>T)
c.2334G>T (p.Arg778Ser)
c.36+5790G>T (n.36+5790G>T)
c.190+5790G>T
c.98-3205G>T
c.231G>T (p.Arg77Ser)
c.1113G>T (p.Arg371Ser)
c.2139+5790G>T (n.2139+5790G>T)
 dbSNP
12g.868061A=CA2011712521WNK1c.2140-3204A= (n.2140-3204A=)
c.2590A= (p.Thr864=)
c.919-3204A= (n.919-3204A=)
c.408+5791A= (n.408+5791A=)
c.2335A= (p.Thr779=)
c.36+5791A= (n.36+5791A=)
c.190+5791A=
c.98-3204A=
c.232A= (p.Thr78=)
c.1114A= (p.Thr372=)
c.2139+5791A= (n.2139+5791A=)
12g.868061A>CCA383339201WNK1c.2140-3204A>C (n.2140-3204A>C)
c.2590A>C (p.Thr864Pro)
c.919-3204A>C (n.919-3204A>C)
c.408+5791A>C (n.408+5791A>C)
c.2335A>C (p.Thr779Pro)
c.36+5791A>C (n.36+5791A>C)
c.190+5791A>C
c.98-3204A>C
c.232A>C (p.Thr78Pro)
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
c.2139+5791A>C (n.2139+5791A>C)
12g.868061A>GCA383339202WNK1c.2140-3204A>G (n.2140-3204A>G)
c.2590A>G (p.Thr864Ala)
c.919-3204A>G (n.919-3204A>G)
c.408+5791A>G (n.408+5791A>G)
c.2335A>G (p.Thr779Ala)
c.36+5791A>G (n.36+5791A>G)
c.190+5791A>G
c.98-3204A>G
c.232A>G (p.Thr78Ala)
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
c.2139+5791A>G (n.2139+5791A>G)
 dbSNP
12g.868061A>TCA383339203WNK1c.2140-3204A>T (n.2140-3204A>T)
c.2590A>T (p.Thr864Ser)
c.919-3204A>T (n.919-3204A>T)
c.408+5791A>T (n.408+5791A>T)
c.2335A>T (p.Thr779Ser)
c.36+5791A>T (n.36+5791A>T)
c.190+5791A>T
c.98-3204A>T
c.232A>T (p.Thr78Ser)
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
c.2139+5791A>T (n.2139+5791A>T)
12g.868062C>ACA383339204WNK1c.2140-3203C>A (n.2140-3203C>A)
c.2591C>A (p.Thr864Asn)
c.919-3203C>A (n.919-3203C>A)
c.408+5792C>A (n.408+5792C>A)
c.2336C>A (p.Thr779Asn)
c.36+5792C>A (n.36+5792C>A)
c.190+5792C>A
c.98-3203C>A
c.233C>A (p.Thr78Asn)
c.1115C>A (p.Thr372Asn)
c.2139+5792C>A (n.2139+5792C>A)
12g.868062C=CA2011712522WNK1c.2140-3203C= (n.2140-3203C=)
c.2591C= (p.Thr864=)
c.919-3203C= (n.919-3203C=)
c.408+5792C= (n.408+5792C=)
c.2336C= (p.Thr779=)
c.36+5792C= (n.36+5792C=)
c.190+5792C=
c.98-3203C=
c.233C= (p.Thr78=)
c.1115C= (p.Thr372=)
c.2139+5792C= (n.2139+5792C=)
12g.868062C>GCA6382205WNK1c.2140-3203C>G (n.2140-3203C>G)
c.2591C>G (p.Thr864Ser)
c.919-3203C>G (n.919-3203C>G)
c.408+5792C>G (n.408+5792C>G)
c.2336C>G (p.Thr779Ser)
c.36+5792C>G (n.36+5792C>G)
c.190+5792C>G
c.98-3203C>G
c.233C>G (p.Thr78Ser)
c.1115C>G (p.Thr372Ser)
c.2139+5792C>G (n.2139+5792C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.868062C>TCA383339205WNK1c.2140-3203C>T (n.2140-3203C>T)
c.2591C>T (p.Thr864Ile)
c.919-3203C>T (n.919-3203C>T)
c.408+5792C>T (n.408+5792C>T)
c.2336C>T (p.Thr779Ile)
c.36+5792C>T (n.36+5792C>T)
c.190+5792C>T
c.98-3203C>T
c.233C>T (p.Thr78Ile)
c.1115C>T (p.Thr372Ile)
c.2139+5792C>T (n.2139+5792C>T)
12g.868063T>GCA943956781WNK1c.2140-3202T>G (n.2140-3202T>G)
c.2592T>G (p.Thr864=)
c.919-3202T>G (n.919-3202T>G)
c.408+5793T>G (n.408+5793T>G)
c.2337T>G (p.Thr779=)
c.36+5793T>G (n.36+5793T>G)
c.190+5793T>G
c.98-3202T>G
c.234T>G (p.Thr78=)
c.1116T>G (p.Thr372=)
c.2139+5793T>G (n.2139+5793T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.868063T=CA2011712523WNK1c.2140-3202T= (n.2140-3202T=)
c.2592T= (p.Thr864=)
c.919-3202T= (n.919-3202T=)
c.408+5793T= (n.408+5793T=)
c.2337T= (p.Thr779=)
c.36+5793T= (n.36+5793T=)
c.190+5793T=
c.98-3202T=
c.234T= (p.Thr78=)
c.1116T= (p.Thr372=)
c.2139+5793T= (n.2139+5793T=)
12g.868064G>ACA383339207WNK1c.2140-3201G>A (n.2140-3201G>A)
c.2593G>A (p.Val865Ile)
c.919-3201G>A (n.919-3201G>A)
c.408+5794G>A (n.408+5794G>A)
c.2338G>A (p.Val780Ile)
c.36+5794G>A (n.36+5794G>A)
c.190+5794G>A
c.98-3201G>A
c.235G>A (p.Val79Ile)
c.1117G>A (p.Val373Ile)
c.2139+5794G>A (n.2139+5794G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.868064G>CCA6382206WNK1c.2140-3201G>C (n.2140-3201G>C)
c.2593G>C (p.Val865Leu)
c.919-3201G>C (n.919-3201G>C)
c.408+5794G>C (n.408+5794G>C)
c.2338G>C (p.Val780Leu)
c.36+5794G>C (n.36+5794G>C)
c.190+5794G>C
c.98-3201G>C
c.235G>C (p.Val79Leu)
c.1117G>C (p.Val373Leu)
c.2139+5794G>C (n.2139+5794G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.868064G=CA2011712524WNK1c.2140-3201G= (n.2140-3201G=)
c.2593G= (p.Val865=)
c.919-3201G= (n.919-3201G=)
c.408+5794G= (n.408+5794G=)
c.2338G= (p.Val780=)
c.36+5794G= (n.36+5794G=)
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c.98-3201G=
c.235G= (p.Val79=)
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c.2139+5794G= (n.2139+5794G=)
12g.868064G>TCA383339206WNK1c.2140-3201G>T (n.2140-3201G>T)
c.2593G>T (p.Val865Phe)
c.919-3201G>T (n.919-3201G>T)
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c.2338G>T (p.Val780Phe)
c.36+5794G>T (n.36+5794G>T)
c.190+5794G>T
c.98-3201G>T
c.235G>T (p.Val79Phe)
c.1117G>T (p.Val373Phe)
c.2139+5794G>T (n.2139+5794G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.868065T>ACA383339208WNK1c.2140-3200T>A (n.2140-3200T>A)
c.2594T>A (p.Val865Asp)
c.919-3200T>A (n.919-3200T>A)
c.408+5795T>A (n.408+5795T>A)
c.2339T>A (p.Val780Asp)
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c.190+5795T>A
c.98-3200T>A
c.236T>A (p.Val79Asp)
c.1118T>A (p.Val373Asp)
c.2139+5795T>A (n.2139+5795T>A)
12g.868065T>CCA6382207WNK1c.2140-3200T>C (n.2140-3200T>C)
c.2594T>C (p.Val865Ala)
c.919-3200T>C (n.919-3200T>C)
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c.2339T>C (p.Val780Ala)
c.36+5795T>C (n.36+5795T>C)
c.190+5795T>C
c.98-3200T>C
c.236T>C (p.Val79Ala)
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c.2139+5795T>C (n.2139+5795T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.868065T>GCA383339209WNK1c.2140-3200T>G (n.2140-3200T>G)
c.2594T>G (p.Val865Gly)
c.919-3200T>G (n.919-3200T>G)
c.408+5795T>G (n.408+5795T>G)
c.2339T>G (p.Val780Gly)
c.36+5795T>G (n.36+5795T>G)
c.190+5795T>G
c.98-3200T>G
c.236T>G (p.Val79Gly)
c.1118T>G (p.Val373Gly)
c.2139+5795T>G (n.2139+5795T>G)
12g.868065T=CA2011712525WNK1c.2140-3200T= (n.2140-3200T=)
c.2594T= (p.Val865=)
c.919-3200T= (n.919-3200T=)
c.408+5795T= (n.408+5795T=)
c.2339T= (p.Val780=)
c.36+5795T= (n.36+5795T=)
c.190+5795T=
c.98-3200T=
c.236T= (p.Val79=)
c.1118T= (p.Val373=)
c.2139+5795T= (n.2139+5795T=)
12g.868067G>ACA383339210WNK1c.2140-3198G>A (n.2140-3198G>A)
c.2596G>A (p.Gly866Ser)
c.919-3198G>A (n.919-3198G>A)
c.408+5797G>A (n.408+5797G>A)
c.2341G>A (p.Gly781Ser)
c.36+5797G>A (n.36+5797G>A)
c.190+5797G>A
c.98-3198G>A
c.238G>A (p.Gly80Ser)
c.1120G>A (p.Gly374Ser)
c.2139+5797G>A (n.2139+5797G>A)
 gnomAD v4
12g.868067G>CCA383339212WNK1c.2140-3198G>C (n.2140-3198G>C)
c.2596G>C (p.Gly866Arg)
c.919-3198G>C (n.919-3198G>C)
c.408+5797G>C (n.408+5797G>C)
c.2341G>C (p.Gly781Arg)
c.36+5797G>C (n.36+5797G>C)
c.190+5797G>C
c.98-3198G>C
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.1120G>C (p.Gly374Arg)
c.2139+5797G>C (n.2139+5797G>C)
12g.868067G>TCA383339211WNK1c.2140-3198G>T (n.2140-3198G>T)
c.2596G>T (p.Gly866Cys)
c.919-3198G>T (n.919-3198G>T)
c.408+5797G>T (n.408+5797G>T)
c.2341G>T (p.Gly781Cys)
c.36+5797G>T (n.36+5797G>T)
c.190+5797G>T
c.98-3198G>T
c.238G>T (p.Gly80Cys)
c.1120G>T (p.Gly374Cys)
c.2139+5797G>T (n.2139+5797G>T)
12g.868068G>ACA383339213WNK1c.2140-3197G>A (n.2140-3197G>A)
c.2597G>A (p.Gly866Asp)
c.919-3197G>A (n.919-3197G>A)
c.408+5798G>A (n.408+5798G>A)
c.2342G>A (p.Gly781Asp)
c.36+5798G>A (n.36+5798G>A)
c.190+5798G>A
c.98-3197G>A
c.239G>A (p.Gly80Asp)
c.1121G>A (p.Gly374Asp)
c.2139+5798G>A (n.2139+5798G>A)
12g.868068G>CCA383339214WNK1c.2140-3197G>C (n.2140-3197G>C)
c.2597G>C (p.Gly866Ala)
c.919-3197G>C (n.919-3197G>C)
c.408+5798G>C (n.408+5798G>C)
c.2342G>C (p.Gly781Ala)
c.36+5798G>C (n.36+5798G>C)
c.190+5798G>C
c.98-3197G>C
c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
c.2139+5798G>C (n.2139+5798G>C)
12g.868068G>TCA383339215WNK1c.2140-3197G>T (n.2140-3197G>T)
c.2597G>T (p.Gly866Val)
c.919-3197G>T (n.919-3197G>T)
c.408+5798G>T (n.408+5798G>T)
c.2342G>T (p.Gly781Val)
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c.190+5798G>T
c.98-3197G>T
c.239G>T (p.Gly80Val)
c.1121G>T (p.Gly374Val)
c.2139+5798G>T (n.2139+5798G>T)
12g.868069C=CA2011712526WNK1c.2140-3196C= (n.2140-3196C=)
c.2598C= (p.Gly866=)
c.919-3196C= (n.919-3196C=)
c.408+5799C= (n.408+5799C=)
c.2343C= (p.Gly781=)
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c.190+5799C=
c.98-3196C=
c.240C= (p.Gly80=)
c.1122C= (p.Gly374=)
c.2139+5799C= (n.2139+5799C=)
12g.868069C>TCA6382208WNK1c.2140-3196C>T (n.2140-3196C>T)
c.2598C>T (p.Gly866=)
c.919-3196C>T (n.919-3196C>T)
c.408+5799C>T (n.408+5799C>T)
c.2343C>T (p.Gly781=)
c.36+5799C>T (n.36+5799C>T)
c.190+5799C>T
c.98-3196C>T
c.240C>T (p.Gly80=)
c.1122C>T (p.Gly374=)
c.2139+5799C>T (n.2139+5799C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.868070C>ACA383339216WNK1c.2140-3195C>A (n.2140-3195C>A)
c.2599C>A (p.Gln867Lys)
c.919-3195C>A (n.919-3195C>A)
c.408+5800C>A (n.408+5800C>A)
c.2344C>A (p.Gln782Lys)
c.36+5800C>A (n.36+5800C>A)
c.190+5800C>A
c.98-3195C>A
c.241C>A (p.Gln81Lys)
c.1123C>A (p.Gln375Lys)
c.2139+5800C>A (n.2139+5800C>A)
12g.868070C=CA2011712527WNK1c.2140-3195C= (n.2140-3195C=)
c.2599C= (p.Gln867=)
c.919-3195C= (n.919-3195C=)
c.408+5800C= (n.408+5800C=)
c.2344C= (p.Gln782=)
c.36+5800C= (n.36+5800C=)
c.190+5800C=
c.98-3195C=
c.241C= (p.Gln81=)
c.1123C= (p.Gln375=)
c.2139+5800C= (n.2139+5800C=)
12g.868070C>GCA6382209WNK1c.2140-3195C>G (n.2140-3195C>G)
c.2599C>G (p.Gln867Glu)
c.919-3195C>G (n.919-3195C>G)
c.408+5800C>G (n.408+5800C>G)
c.2344C>G (p.Gln782Glu)
c.36+5800C>G (n.36+5800C>G)
c.190+5800C>G
c.98-3195C>G
c.241C>G (p.Gln81Glu)
c.1123C>G (p.Gln375Glu)
c.2139+5800C>G (n.2139+5800C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.868070C>TCA383339217WNK1c.2140-3195C>T (n.2140-3195C>T)
c.2599C>T (p.Gln867Ter)
c.919-3195C>T (n.919-3195C>T)
c.408+5800C>T (n.408+5800C>T)
c.2344C>T (p.Gln782Ter)
c.36+5800C>T (n.36+5800C>T)
c.190+5800C>T
c.98-3195C>T
c.241C>T (p.Gln81Ter)
c.1123C>T (p.Gln375Ter)
c.2139+5800C>T (n.2139+5800C>T)
12g.868071A>CCA383339218WNK1c.2140-3194A>C (n.2140-3194A>C)
c.2600A>C (p.Gln867Pro)
c.919-3194A>C (n.919-3194A>C)
c.408+5801A>C (n.408+5801A>C)
c.2345A>C (p.Gln782Pro)
c.36+5801A>C (n.36+5801A>C)
c.190+5801A>C
c.98-3194A>C
c.242A>C (p.Gln81Pro)
c.1124A>C (p.Gln375Pro)
c.2139+5801A>C (n.2139+5801A>C)
12g.868071A>GCA383339219WNK1c.2140-3194A>G (n.2140-3194A>G)
c.2600A>G (p.Gln867Arg)
c.919-3194A>G (n.919-3194A>G)
c.408+5801A>G (n.408+5801A>G)
c.2345A>G (p.Gln782Arg)
c.36+5801A>G (n.36+5801A>G)
c.190+5801A>G
c.98-3194A>G
c.242A>G (p.Gln81Arg)
c.1124A>G (p.Gln375Arg)
c.2139+5801A>G (n.2139+5801A>G)
12g.868071A>TCA383339220WNK1c.2140-3194A>T (n.2140-3194A>T)
c.2600A>T (p.Gln867Leu)
c.919-3194A>T (n.919-3194A>T)
c.408+5801A>T (n.408+5801A>T)
c.2345A>T (p.Gln782Leu)
c.36+5801A>T (n.36+5801A>T)
c.190+5801A>T
c.98-3194A>T
c.242A>T (p.Gln81Leu)
c.1124A>T (p.Gln375Leu)
c.2139+5801A>T (n.2139+5801A>T)
12g.868072A>CCA383339222WNK1c.2140-3193A>C (n.2140-3193A>C)
c.2601A>C (p.Gln867His)
c.919-3193A>C (n.919-3193A>C)
c.408+5802A>C (n.408+5802A>C)
c.2346A>C (p.Gln782His)
c.36+5802A>C (n.36+5802A>C)
c.190+5802A>C
c.98-3193A>C
c.243A>C (p.Gln81His)
c.1125A>C (p.Gln375His)
c.2139+5802A>C (n.2139+5802A>C)
12g.868072A>GCA2617006785WNK1c.2140-3193A>G (n.2140-3193A>G)
c.2601A>G (p.Gln867=)
c.919-3193A>G (n.919-3193A>G)
c.408+5802A>G (n.408+5802A>G)
c.2346A>G (p.Gln782=)
c.36+5802A>G (n.36+5802A>G)
c.190+5802A>G
c.98-3193A>G
c.243A>G (p.Gln81=)
c.1125A>G (p.Gln375=)
c.2139+5802A>G (n.2139+5802A>G)
 gnomAD v4
12g.868072A>TCA383339221WNK1c.2140-3193A>T (n.2140-3193A>T)
c.2601A>T (p.Gln867His)
c.919-3193A>T (n.919-3193A>T)
c.408+5802A>T (n.408+5802A>T)
c.2346A>T (p.Gln782His)
c.36+5802A>T (n.36+5802A>T)
c.190+5802A>T
c.98-3193A>T
c.243A>T (p.Gln81His)
c.1125A>T (p.Gln375His)
c.2139+5802A>T (n.2139+5802A>T)
12g.868073A>CCA383339223WNK1c.2140-3192A>C (n.2140-3192A>C)
c.2602A>C (p.Ser868Arg)
c.919-3192A>C (n.919-3192A>C)
c.408+5803A>C (n.408+5803A>C)
c.2347A>C (p.Ser783Arg)
c.36+5803A>C (n.36+5803A>C)
c.190+5803A>C
c.98-3192A>C
c.244A>C (p.Ser82Arg)
c.1126A>C (p.Ser376Arg)
c.2139+5803A>C (n.2139+5803A>C)
 COSMIC
12g.868073A>GCA383339224WNK1c.2140-3192A>G (n.2140-3192A>G)
c.2602A>G (p.Ser868Gly)
c.919-3192A>G (n.919-3192A>G)
c.408+5803A>G (n.408+5803A>G)
c.2347A>G (p.Ser783Gly)
c.36+5803A>G (n.36+5803A>G)
c.190+5803A>G
c.98-3192A>G
c.244A>G (p.Ser82Gly)
c.1126A>G (p.Ser376Gly)
c.2139+5803A>G (n.2139+5803A>G)
12g.868073A>TCA383339225WNK1c.2140-3192A>T (n.2140-3192A>T)
c.2602A>T (p.Ser868Cys)
c.919-3192A>T (n.919-3192A>T)
c.408+5803A>T (n.408+5803A>T)
c.2347A>T (p.Ser783Cys)
c.36+5803A>T (n.36+5803A>T)
c.190+5803A>T
c.98-3192A>T
c.244A>T (p.Ser82Cys)
c.1126A>T (p.Ser376Cys)
c.2139+5803A>T (n.2139+5803A>T)
12g.868074G>ACA383339226WNK1c.2140-3191G>A (n.2140-3191G>A)
c.2603G>A (p.Ser868Asn)
c.919-3191G>A (n.919-3191G>A)
c.408+5804G>A (n.408+5804G>A)
c.2348G>A (p.Ser783Asn)
c.36+5804G>A (n.36+5804G>A)
c.190+5804G>A
c.98-3191G>A
c.245G>A (p.Ser82Asn)
c.1127G>A (p.Ser376Asn)
c.2139+5804G>A (n.2139+5804G>A)
 dbSNP
12g.868074G>CCA383339227WNK1c.2140-3191G>C (n.2140-3191G>C)
c.2603G>C (p.Ser868Thr)
c.919-3191G>C (n.919-3191G>C)
c.408+5804G>C (n.408+5804G>C)
c.2348G>C (p.Ser783Thr)
c.36+5804G>C (n.36+5804G>C)
c.190+5804G>C
c.98-3191G>C
c.245G>C (p.Ser82Thr)
c.1127G>C (p.Ser376Thr)
c.2139+5804G>C (n.2139+5804G>C)
12g.868074G=CA2011712529WNK1c.2140-3191G= (n.2140-3191G=)
c.2603G= (p.Ser868=)
c.919-3191G= (n.919-3191G=)
c.408+5804G= (n.408+5804G=)
c.2348G= (p.Ser783=)
c.36+5804G= (n.36+5804G=)
c.190+5804G=
c.98-3191G=
c.245G= (p.Ser82=)
c.1127G= (p.Ser376=)
c.2139+5804G= (n.2139+5804G=)
12g.868074G>TCA383339228WNK1c.2140-3191G>T (n.2140-3191G>T)
c.2603G>T (p.Ser868Ile)
c.919-3191G>T (n.919-3191G>T)
c.408+5804G>T (n.408+5804G>T)
c.2348G>T (p.Ser783Ile)
c.36+5804G>T (n.36+5804G>T)
c.190+5804G>T
c.98-3191G>T
c.245G>T (p.Ser82Ile)
c.1127G>T (p.Ser376Ile)
c.2139+5804G>T (n.2139+5804G>T)
12g.868074_868077delinsGTCTCA2011712528WNK1c.2140-3191_2140-3188delinsGTCT (n.2140-3191_2140-3188delinsGTCT)
c.2603_2606delinsGTCT (p.Ser868=)
c.919-3191_919-3188delinsGTCT (n.919-3191_919-3188delinsGTCT)
c.408+5804_408+5807delinsGTCT (n.408+5804_408+5807delinsGTCT)
c.2348_2351delinsGTCT (p.Ser783=)
c.36+5804_36+5807delinsGTCT (n.36+5804_36+5807delinsGTCT)
c.190+5804_190+5807delinsGTCT
c.98-3191_98-3188delinsGTCT
c.245_248delinsGTCT (p.Ser82=)
c.1127_1130delinsGTCT (p.Ser376=)
c.2139+5804_2139+5807delinsGTCT (n.2139+5804_2139+5807delinsGTCT)
12g.868075T>ACA383339229WNK1c.2140-3190T>A (n.2140-3190T>A)
c.2604T>A (p.Ser868Arg)
c.919-3190T>A (n.919-3190T>A)
c.408+5805T>A (n.408+5805T>A)
c.2349T>A (p.Ser783Arg)
c.36+5805T>A (n.36+5805T>A)
c.190+5805T>A
c.98-3190T>A
c.246T>A (p.Ser82Arg)
c.1128T>A (p.Ser376Arg)
c.2139+5805T>A (n.2139+5805T>A)
 dbSNP
12g.868075T>GCA383339230WNK1c.2140-3190T>G (n.2140-3190T>G)
c.2604T>G (p.Ser868Arg)
c.919-3190T>G (n.919-3190T>G)
c.408+5805T>G (n.408+5805T>G)
c.2349T>G (p.Ser783Arg)
c.36+5805T>G (n.36+5805T>G)
c.190+5805T>G
c.98-3190T>G
c.246T>G (p.Ser82Arg)
c.1128T>G (p.Ser376Arg)
c.2139+5805T>G (n.2139+5805T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.868075T=CA2011712530WNK1c.2140-3190T= (n.2140-3190T=)
c.2604T= (p.Ser868=)
c.919-3190T= (n.919-3190T=)
c.408+5805T= (n.408+5805T=)
c.2349T= (p.Ser783=)
c.36+5805T= (n.36+5805T=)
c.190+5805T=
c.98-3190T=
c.246T= (p.Ser82=)
c.1128T= (p.Ser376=)
c.2139+5805T= (n.2139+5805T=)
12g.868080_868082delCA603036667WNK1c.2140-3185_2140-3183del (n.2140-3185_2140-3183del)
c.2609_2611del (p.Leu870del)
c.919-3185_919-3183del (n.919-3185_919-3183del)
c.408+5810_408+5812del (n.408+5810_408+5812del)
c.2354_2356del (p.Leu785del)
c.36+5810_36+5812del (n.36+5810_36+5812del)
c.190+5810_190+5812del
c.98-3185_98-3183del
c.251_253del (p.Leu84del)
c.1133_1135del (p.Leu378del)
c.2139+5810_2139+5812del (n.2139+5810_2139+5812del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.868076C>ACA6382210WNK1c.2140-3189C>A (n.2140-3189C>A)
c.2605C>A (p.Leu869Ile)
c.919-3189C>A (n.919-3189C>A)
c.408+5806C>A (n.408+5806C>A)
c.2350C>A (p.Leu784Ile)
c.36+5806C>A (n.36+5806C>A)
c.190+5806C>A
c.98-3189C>A
c.247C>A (p.Leu83Ile)
c.1129C>A (p.Leu377Ile)
c.2139+5806C>A (n.2139+5806C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.868076C=CA2011712531WNK1c.2140-3189C= (n.2140-3189C=)
c.2605C= (p.Leu869=)
c.919-3189C= (n.919-3189C=)
c.408+5806C= (n.408+5806C=)
c.2350C= (p.Leu784=)
c.36+5806C= (n.36+5806C=)
c.190+5806C=
c.98-3189C=
c.247C= (p.Leu83=)
c.1129C= (p.Leu377=)
c.2139+5806C= (n.2139+5806C=)
12g.868076C>GCA383339231WNK1c.2140-3189C>G (n.2140-3189C>G)
c.2605C>G (p.Leu869Val)
c.919-3189C>G (n.919-3189C>G)
c.408+5806C>G (n.408+5806C>G)
c.2350C>G (p.Leu784Val)
c.36+5806C>G (n.36+5806C>G)
c.190+5806C>G
c.98-3189C>G
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.2139+5806C>G (n.2139+5806C>G)
 gnomAD v4
12g.868076C>TCA6382211WNK1c.2140-3189C>T (n.2140-3189C>T)
c.2605C>T (p.Leu869Phe)
c.919-3189C>T (n.919-3189C>T)
c.408+5806C>T (n.408+5806C>T)
c.2350C>T (p.Leu784Phe)
c.36+5806C>T (n.36+5806C>T)
c.190+5806C>T
c.98-3189C>T
c.247C>T (p.Leu83Phe)
c.1129C>T (p.Leu377Phe)
c.2139+5806C>T (n.2139+5806C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.868077T>ACA383339232WNK1c.2140-3188T>A (n.2140-3188T>A)
c.2606T>A (p.Leu869His)
c.919-3188T>A (n.919-3188T>A)
c.408+5807T>A (n.408+5807T>A)
c.2351T>A (p.Leu784His)
c.36+5807T>A (n.36+5807T>A)
c.190+5807T>A
c.98-3188T>A
c.248T>A (p.Leu83His)
c.1130T>A (p.Leu377His)
c.2139+5807T>A (n.2139+5807T>A)
12g.868077T>CCA6382213WNK1c.2140-3188T>C (n.2140-3188T>C)
c.2606T>C (p.Leu869Pro)
c.919-3188T>C (n.919-3188T>C)
c.408+5807T>C (n.408+5807T>C)
c.2351T>C (p.Leu784Pro)
c.36+5807T>C (n.36+5807T>C)
c.190+5807T>C
c.98-3188T>C
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.2139+5807T>C (n.2139+5807T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.868077T>GCA6382212WNK1c.2140-3188T>G (n.2140-3188T>G)
c.2606T>G (p.Leu869Arg)
c.919-3188T>G (n.919-3188T>G)
c.408+5807T>G (n.408+5807T>G)
c.2351T>G (p.Leu784Arg)
c.36+5807T>G (n.36+5807T>G)
c.190+5807T>G
c.98-3188T>G
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.2139+5807T>G (n.2139+5807T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.868077T=CA2011712532WNK1c.2140-3188T= (n.2140-3188T=)
c.2606T= (p.Leu869=)
c.919-3188T= (n.919-3188T=)
c.408+5807T= (n.408+5807T=)
c.2351T= (p.Leu784=)
c.36+5807T= (n.36+5807T=)
c.190+5807T=
c.98-3188T=
c.248T= (p.Leu83=)
c.1130T= (p.Leu377=)
c.2139+5807T= (n.2139+5807T=)
12g.868079C>ACA6382214WNK1c.2140-3186C>A (n.2140-3186C>A)
c.2608C>A (p.Leu870Ile)
c.919-3186C>A (n.919-3186C>A)
c.408+5809C>A (n.408+5809C>A)
c.2353C>A (p.Leu785Ile)
c.36+5809C>A (n.36+5809C>A)
c.190+5809C>A
c.98-3186C>A
c.250C>A (p.Leu84Ile)
c.1132C>A (p.Leu378Ile)
c.2139+5809C>A (n.2139+5809C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.868079C=CA2011712533WNK1c.2140-3186C= (n.2140-3186C=)
c.2608C= (p.Leu870=)
c.919-3186C= (n.919-3186C=)
c.408+5809C= (n.408+5809C=)
c.2353C= (p.Leu785=)
c.36+5809C= (n.36+5809C=)
c.190+5809C=
c.98-3186C=
c.250C= (p.Leu84=)
c.1132C= (p.Leu378=)
c.2139+5809C= (n.2139+5809C=)
12g.868079C>GCA383339233WNK1c.2140-3186C>G (n.2140-3186C>G)
c.2608C>G (p.Leu870Val)
c.919-3186C>G (n.919-3186C>G)
c.408+5809C>G (n.408+5809C>G)
c.2353C>G (p.Leu785Val)
c.36+5809C>G (n.36+5809C>G)
c.190+5809C>G
c.98-3186C>G
c.250C>G (p.Leu84Val)
c.1132C>G (p.Leu378Val)
c.2139+5809C>G (n.2139+5809C>G)
12g.868079C>TCA383339234WNK1c.2140-3186C>T (n.2140-3186C>T)
c.2608C>T (p.Leu870Phe)
c.919-3186C>T (n.919-3186C>T)
c.408+5809C>T (n.408+5809C>T)
c.2353C>T (p.Leu785Phe)
c.36+5809C>T (n.36+5809C>T)
c.190+5809C>T
c.98-3186C>T
c.250C>T (p.Leu84Phe)
c.1132C>T (p.Leu378Phe)
c.2139+5809C>T (n.2139+5809C>T)
12g.868080T>ACA383339235WNK1c.2140-3185T>A (n.2140-3185T>A)
c.2609T>A (p.Leu870His)
c.919-3185T>A (n.919-3185T>A)
c.408+5810T>A (n.408+5810T>A)
c.2354T>A (p.Leu785His)
c.36+5810T>A (n.36+5810T>A)
c.190+5810T>A
c.98-3185T>A
c.251T>A (p.Leu84His)
c.1133T>A (p.Leu378His)
c.2139+5810T>A (n.2139+5810T>A)
12g.868080T>CCA383339236WNK1c.2140-3185T>C (n.2140-3185T>C)
c.2609T>C (p.Leu870Pro)
c.919-3185T>C (n.919-3185T>C)
c.408+5810T>C (n.408+5810T>C)
c.2354T>C (p.Leu785Pro)
c.36+5810T>C (n.36+5810T>C)
c.190+5810T>C
c.98-3185T>C
c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.2139+5810T>C (n.2139+5810T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.868080T>GCA383339237WNK1c.2140-3185T>G (n.2140-3185T>G)
c.2609T>G (p.Leu870Arg)
c.919-3185T>G (n.919-3185T>G)
c.408+5810T>G (n.408+5810T>G)
c.2354T>G (p.Leu785Arg)
c.36+5810T>G (n.36+5810T>G)
c.190+5810T>G
c.98-3185T>G
c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
c.2139+5810T>G (n.2139+5810T>G)
12g.868080T=CA2011712534WNK1c.2140-3185T= (n.2140-3185T=)
c.2609T= (p.Leu870=)
c.919-3185T= (n.919-3185T=)
c.408+5810T= (n.408+5810T=)
c.2354T= (p.Leu785=)
c.36+5810T= (n.36+5810T=)
c.190+5810T=
c.98-3185T=
c.251T= (p.Leu84=)
c.1133T= (p.Leu378=)
c.2139+5810T= (n.2139+5810T=)
12g.868081_868082delinsTCCA2011712535WNK1c.2140-3184_2140-3183delinsTC (n.2140-3184_2140-3183delinsTC)
c.2610_2611delinsTC (p.Leu870=)
c.919-3184_919-3183delinsTC (n.919-3184_919-3183delinsTC)
c.408+5811_408+5812delinsTC (n.408+5811_408+5812delinsTC)
c.2355_2356delinsTC (p.Leu785=)
c.36+5811_36+5812delinsTC (n.36+5811_36+5812delinsTC)
c.190+5811_190+5812delinsTC
c.98-3184_98-3183delinsTC
c.252_253delinsTC (p.Leu84=)
c.1134_1135delinsTC (p.Leu378=)
c.2139+5811_2139+5812delinsTC (n.2139+5811_2139+5812delinsTC)
12g.868082_868087delCA2617006802WNK1c.2140-3183_2140-3178del (n.2140-3183_2140-3178del)
c.2611_2616del (p.Pro871_Pro872del)
c.919-3183_919-3178del (n.919-3183_919-3178del)
c.408+5812_408+5817del (n.408+5812_408+5817del)
c.2356_2361del (p.Pro786_Pro787del)
c.36+5812_36+5817del (n.36+5812_36+5817del)
c.190+5812_190+5817del
c.98-3183_98-3178del
c.253_258del (p.Pro85_Pro86del)
c.1135_1140del (p.Pro379_Pro380del)
c.2139+5812_2139+5817del (n.2139+5812_2139+5817del)
 gnomAD v4
12g.868082C>ACA383339238WNK1c.2140-3183C>A (n.2140-3183C>A)
c.2611C>A (p.Pro871Thr)
c.919-3183C>A (n.919-3183C>A)
c.408+5812C>A (n.408+5812C>A)
c.2356C>A (p.Pro786Thr)
c.36+5812C>A (n.36+5812C>A)
c.190+5812C>A
c.98-3183C>A
c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.2139+5812C>A (n.2139+5812C>A)
12g.868082C=CA2011712536WNK1c.2140-3183C= (n.2140-3183C=)
c.2611C= (p.Pro871=)
c.919-3183C= (n.919-3183C=)
c.408+5812C= (n.408+5812C=)
c.2356C= (p.Pro786=)
c.36+5812C= (n.36+5812C=)
c.190+5812C=
c.98-3183C=
c.253C= (p.Pro85=)
c.1135C= (p.Pro379=)
c.2139+5812C= (n.2139+5812C=)
12g.868082C>GCA383339239WNK1c.2140-3183C>G (n.2140-3183C>G)
c.2611C>G (p.Pro871Ala)
c.919-3183C>G (n.919-3183C>G)
c.408+5812C>G (n.408+5812C>G)
c.2356C>G (p.Pro786Ala)
c.36+5812C>G (n.36+5812C>G)
c.190+5812C>G
c.98-3183C>G
c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.2139+5812C>G (n.2139+5812C>G)
12g.868082C>TCA383339240WNK1c.2140-3183C>T (n.2140-3183C>T)
c.2611C>T (p.Pro871Ser)
c.919-3183C>T (n.919-3183C>T)
c.408+5812C>T (n.408+5812C>T)
c.2356C>T (p.Pro786Ser)
c.36+5812C>T (n.36+5812C>T)
c.190+5812C>T
c.98-3183C>T
c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.2139+5812C>T (n.2139+5812C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.868083delCA1139662452WNK1c.2140-3182del (n.2140-3182del)
c.2612del (p.Pro871HisfsTer14)
c.919-3182del (n.919-3182del)
c.408+5813del (n.408+5813del)
c.2357del (p.Pro786HisfsTer14)
c.36+5813del (n.36+5813del)
c.190+5813del
c.98-3182del
c.254del (p.Pro85HisfsTer14)
c.1136del (p.Pro379HisfsTer14)
c.2139+5813del (n.2139+5813del)
 ClinVar dbSNP
12g.868083C>ACA383339241WNK1c.2140-3182C>A (n.2140-3182C>A)
c.2612C>A (p.Pro871Gln)
c.919-3182C>A (n.919-3182C>A)
c.408+5813C>A (n.408+5813C>A)
c.2357C>A (p.Pro786Gln)
c.36+5813C>A (n.36+5813C>A)
c.190+5813C>A
c.98-3182C>A
c.254C>A (p.Pro85Gln)
c.1136C>A (p.Pro379Gln)
c.2139+5813C>A (n.2139+5813C>A)
12g.868083C>GCA383339242WNK1c.2140-3182C>G (n.2140-3182C>G)
c.2612C>G (p.Pro871Arg)
c.919-3182C>G (n.919-3182C>G)
c.408+5813C>G (n.408+5813C>G)
c.2357C>G (p.Pro786Arg)
c.36+5813C>G (n.36+5813C>G)
c.190+5813C>G
c.98-3182C>G
c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.2139+5813C>G (n.2139+5813C>G)
12g.868083C>TCA383339243WNK1c.2140-3182C>T (n.2140-3182C>T)
c.2612C>T (p.Pro871Leu)
c.919-3182C>T (n.919-3182C>T)
c.408+5813C>T (n.408+5813C>T)
c.2357C>T (p.Pro786Leu)
c.36+5813C>T (n.36+5813C>T)
c.190+5813C>T
c.98-3182C>T
c.254C>T (p.Pro85Leu)
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.2139+5813C>T (n.2139+5813C>T)
12g.868084A=CA2011712537WNK1c.2140-3181A= (n.2140-3181A=)
c.2613A= (p.Pro871=)
c.919-3181A= (n.919-3181A=)
c.408+5814A= (n.408+5814A=)
c.2358A= (p.Pro786=)
c.36+5814A= (n.36+5814A=)
c.190+5814A=
c.98-3181A=
c.255A= (p.Pro85=)
c.1137A= (p.Pro379=)
c.2139+5814A= (n.2139+5814A=)
12g.868084A>CCA2011712538WNK1c.2140-3181A>C (n.2140-3181A>C)
c.2613A>C (p.Pro871=)
c.919-3181A>C (n.919-3181A>C)
c.408+5814A>C (n.408+5814A>C)
c.2358A>C (p.Pro786=)
c.36+5814A>C (n.36+5814A>C)
c.190+5814A>C
c.98-3181A>C
c.255A>C (p.Pro85=)
c.1137A>C (p.Pro379=)
c.2139+5814A>C (n.2139+5814A>C)
 dbSNP
12g.868085C>ACA383339246WNK1c.2140-3180C>A (n.2140-3180C>A)
c.2614C>A (p.Pro872Thr)
c.919-3180C>A (n.919-3180C>A)
c.408+5815C>A (n.408+5815C>A)
c.2359C>A (p.Pro787Thr)
c.36+5815C>A (n.36+5815C>A)
c.190+5815C>A
c.98-3180C>A
c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.2139+5815C>A (n.2139+5815C>A)
12g.868085C>GCA383339244WNK1c.2140-3180C>G (n.2140-3180C>G)
c.2614C>G (p.Pro872Ala)
c.919-3180C>G (n.919-3180C>G)
c.408+5815C>G (n.408+5815C>G)
c.2359C>G (p.Pro787Ala)
c.36+5815C>G (n.36+5815C>G)
c.190+5815C>G
c.98-3180C>G
c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.2139+5815C>G (n.2139+5815C>G)
12g.868085C>TCA383339245WNK1c.2140-3180C>T (n.2140-3180C>T)
c.2614C>T (p.Pro872Ser)
c.919-3180C>T (n.919-3180C>T)
c.408+5815C>T (n.408+5815C>T)
c.2359C>T (p.Pro787Ser)
c.36+5815C>T (n.36+5815C>T)
c.190+5815C>T
c.98-3180C>T
c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.2139+5815C>T (n.2139+5815C>T)
12g.868086C>ACA383339247WNK1c.2140-3179C>A (n.2140-3179C>A)
c.2615C>A (p.Pro872His)
c.919-3179C>A (n.919-3179C>A)
c.408+5816C>A (n.408+5816C>A)
c.2360C>A (p.Pro787His)
c.36+5816C>A (n.36+5816C>A)
c.190+5816C>A
c.98-3179C>A
c.257C>A (p.Pro86His)
c.1139C>A (p.Pro380His)
c.2139+5816C>A (n.2139+5816C>A)
12g.868086C>GCA383339248WNK1c.2140-3179C>G (n.2140-3179C>G)
c.2615C>G (p.Pro872Arg)
c.919-3179C>G (n.919-3179C>G)
c.408+5816C>G (n.408+5816C>G)
c.2360C>G (p.Pro787Arg)
c.36+5816C>G (n.36+5816C>G)
c.190+5816C>G
c.98-3179C>G
c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.2139+5816C>G (n.2139+5816C>G)
12g.868086C>TCA383339249WNK1c.2140-3179C>T (n.2140-3179C>T)
c.2615C>T (p.Pro872Leu)
c.919-3179C>T (n.919-3179C>T)
c.408+5816C>T (n.408+5816C>T)
c.2360C>T (p.Pro787Leu)
c.36+5816C>T (n.36+5816C>T)
c.190+5816C>T
c.98-3179C>T
c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.2139+5816C>T (n.2139+5816C>T)
12g.868087T>CCA2011712540WNK1c.2140-3178T>C (n.2140-3178T>C)
c.2616T>C (p.Pro872=)
c.919-3178T>C (n.919-3178T>C)
c.408+5817T>C (n.408+5817T>C)
c.2361T>C (p.Pro787=)
c.36+5817T>C (n.36+5817T>C)
c.190+5817T>C
c.98-3178T>C
c.258T>C (p.Pro86=)
c.1140T>C (p.Pro380=)
c.2139+5817T>C (n.2139+5817T>C)
 dbSNP
12g.868087T=CA2011712539WNK1c.2140-3178T= (n.2140-3178T=)
c.2616T= (p.Pro872=)
c.919-3178T= (n.919-3178T=)
c.408+5817T= (n.408+5817T=)
c.2361T= (p.Pro787=)
c.36+5817T= (n.36+5817T=)
c.190+5817T=
c.98-3178T=
c.258T= (p.Pro86=)
c.1140T= (p.Pro380=)
c.2139+5817T= (n.2139+5817T=)
12g.868088G>ACA383339250WNK1c.2140-3177G>A (n.2140-3177G>A)
c.2617G>A (p.Gly873Ser)
c.919-3177G>A (n.919-3177G>A)
c.408+5818G>A (n.408+5818G>A)
c.2362G>A (p.Gly788Ser)
c.36+5818G>A (n.36+5818G>A)
c.190+5818G>A
c.98-3177G>A
c.259G>A (p.Gly87Ser)
c.1141G>A (p.Gly381Ser)
c.2139+5818G>A (n.2139+5818G>A)
 dbSNP
12g.868088G>CCA383339251WNK1c.2140-3177G>C (n.2140-3177G>C)
c.2617G>C (p.Gly873Arg)
c.919-3177G>C (n.919-3177G>C)
c.408+5818G>C (n.408+5818G>C)
c.2362G>C (p.Gly788Arg)
c.36+5818G>C (n.36+5818G>C)
c.190+5818G>C
c.98-3177G>C
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.2139+5818G>C (n.2139+5818G>C)
 gnomAD v4
12g.868088G=CA2011712541WNK1c.2140-3177G= (n.2140-3177G=)
c.2617G= (p.Gly873=)
c.919-3177G= (n.919-3177G=)
c.408+5818G= (n.408+5818G=)
c.2362G= (p.Gly788=)
c.36+5818G= (n.36+5818G=)
c.190+5818G=
c.98-3177G=
c.259G= (p.Gly87=)
c.1141G= (p.Gly381=)
c.2139+5818G= (n.2139+5818G=)
12g.868088G>TCA383339252WNK1c.2140-3177G>T (n.2140-3177G>T)
c.2617G>T (p.Gly873Cys)
c.919-3177G>T (n.919-3177G>T)
c.408+5818G>T (n.408+5818G>T)
c.2362G>T (p.Gly788Cys)
c.36+5818G>T (n.36+5818G>T)
c.190+5818G>T
c.98-3177G>T
c.259G>T (p.Gly87Cys)
c.1141G>T (p.Gly381Cys)
c.2139+5818G>T (n.2139+5818G>T)
12g.868088_868089insCCCACCGAAACA2011712542WNK1c.2140-3177_2140-3176insCCCACCGAAA (n.2140-3177_2140-3176insCCCACCGAAA)
c.2617_2618insCCCACCGAAA (p.Gly873AlafsTer9)
c.919-3177_919-3176insCCCACCGAAA (n.919-3177_919-3176insCCCACCGAAA)
c.408+5818_408+5819insCCCACCGAAA (n.408+5818_408+5819insCCCACCGAAA)
c.2362_2363insCCCACCGAAA (p.Gly788AlafsTer9)
c.36+5818_36+5819insCCCACCGAAA (n.36+5818_36+5819insCCCACCGAAA)
c.190+5818_190+5819insCCCACCGAAA
c.98-3177_98-3176insCCCACCGAAA
c.259_260insCCCACCGAAA (p.Gly87AlafsTer9)
c.1141_1142insCCCACCGAAA (p.Gly381AlafsTer9)
c.2139+5818_2139+5819insCCCACCGAAA (n.2139+5818_2139+5819insCCCACCGAAA)
 dbSNP
12g.868089G>ACA383339253WNK1c.2140-3176G>A (n.2140-3176G>A)
c.2618G>A (p.Gly873Asp)
c.919-3176G>A (n.919-3176G>A)
c.408+5819G>A (n.408+5819G>A)
c.2363G>A (p.Gly788Asp)
c.36+5819G>A (n.36+5819G>A)
c.190+5819G>A
c.98-3176G>A
c.260G>A (p.Gly87Asp)
c.1142G>A (p.Gly381Asp)
c.2139+5819G>A (n.2139+5819G>A)
12g.868089G>CCA383339254WNK1c.2140-3176G>C (n.2140-3176G>C)
c.2618G>C (p.Gly873Ala)
c.919-3176G>C (n.919-3176G>C)
c.408+5819G>C (n.408+5819G>C)
c.2363G>C (p.Gly788Ala)
c.36+5819G>C (n.36+5819G>C)
c.190+5819G>C
c.98-3176G>C
c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.2139+5819G>C (n.2139+5819G>C)
12g.868089G>TCA383339255WNK1c.2140-3176G>T (n.2140-3176G>T)
c.2618G>T (p.Gly873Val)
c.919-3176G>T (n.919-3176G>T)
c.408+5819G>T (n.408+5819G>T)
c.2363G>T (p.Gly788Val)
c.36+5819G>T (n.36+5819G>T)
c.190+5819G>T
c.98-3176G>T
c.260G>T (p.Gly87Val)
c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.2139+5819G>T (n.2139+5819G>T)
12g.868090T>CCA2617006810WNK1c.2140-3175T>C (n.2140-3175T>C)
c.2619T>C (p.Gly873=)
c.919-3175T>C (n.919-3175T>C)
c.408+5820T>C (n.408+5820T>C)
c.2364T>C (p.Gly788=)
c.36+5820T>C (n.36+5820T>C)
c.190+5820T>C
c.98-3175T>C
c.261T>C (p.Gly87=)
c.1143T>C (p.Gly381=)
c.2139+5820T>C (n.2139+5820T>C)
 gnomAD v4
12g.868091G>ACA383339256WNK1c.2140-3174G>A (n.2140-3174G>A)
c.2620G>A (p.Gly874Ser)
c.919-3174G>A (n.919-3174G>A)
c.408+5821G>A (n.408+5821G>A)
c.2365G>A (p.Gly789Ser)
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c.98-3174G>A
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12g.868091G>CCA383339257WNK1c.2140-3174G>C (n.2140-3174G>C)
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c.190+5821G>C
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12g.868091G>TCA383339258WNK1c.2140-3174G>T (n.2140-3174G>T)
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c.2365G>T (p.Gly789Cys)
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12g.868092G>ACA383339260WNK1c.2140-3173G>A (n.2140-3173G>A)
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c.2139+5822G>A (n.2139+5822G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.868092G>CCA383339261WNK1c.2140-3173G>C (n.2140-3173G>C)
c.2621G>C (p.Gly874Ala)
c.919-3173G>C (n.919-3173G>C)
c.408+5822G>C (n.408+5822G>C)
c.2366G>C (p.Gly789Ala)
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c.190+5822G>C
c.98-3173G>C
c.263G>C (p.Gly88Ala)
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c.2139+5822G>C (n.2139+5822G>C)
12g.868092G=CA2011712543WNK1c.2140-3173G= (n.2140-3173G=)
c.2621G= (p.Gly874=)
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c.98-3173G=
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12g.868092G>TCA383339259WNK1c.2140-3173G>T (n.2140-3173G>T)
c.2621G>T (p.Gly874Val)
c.919-3173G>T (n.919-3173G>T)
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c.2366G>T (p.Gly789Val)
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c.190+5822G>T
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12g.868094A>CCA383339264WNK1c.2140-3171A>C (n.2140-3171A>C)
c.2623A>C (p.Ser875Arg)
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c.2368A>C (p.Ser790Arg)
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c.190+5824A>C
c.98-3171A>C
c.265A>C (p.Ser89Arg)
c.1147A>C (p.Ser383Arg)
c.2139+5824A>C (n.2139+5824A>C)
12g.868094A>GCA383339262WNK1c.2140-3171A>G (n.2140-3171A>G)
c.2623A>G (p.Ser875Gly)
c.919-3171A>G (n.919-3171A>G)
c.408+5824A>G (n.408+5824A>G)
c.2368A>G (p.Ser790Gly)
c.36+5824A>G (n.36+5824A>G)
c.190+5824A>G
c.98-3171A>G
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12g.868094A>TCA383339263WNK1c.2140-3171A>T (n.2140-3171A>T)
c.2623A>T (p.Ser875Cys)
c.919-3171A>T (n.919-3171A>T)
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c.2368A>T (p.Ser790Cys)
c.36+5824A>T (n.36+5824A>T)
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c.98-3171A>T
c.265A>T (p.Ser89Cys)
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12g.868095G>ACA383339265WNK1c.2140-3170G>A (n.2140-3170G>A)
c.2624G>A (p.Ser875Asn)
c.919-3170G>A (n.919-3170G>A)
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c.2369G>A (p.Ser790Asn)
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c.98-3170G>A
c.266G>A (p.Ser89Asn)
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12g.868095G>CCA383339266WNK1c.2140-3170G>C (n.2140-3170G>C)
c.2624G>C (p.Ser875Thr)
c.919-3170G>C (n.919-3170G>C)
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c.2369G>C (p.Ser790Thr)
c.36+5825G>C (n.36+5825G>C)
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c.98-3170G>C
c.266G>C (p.Ser89Thr)
c.1148G>C (p.Ser383Thr)
c.2139+5825G>C (n.2139+5825G>C)
12g.868095G>TCA383339267WNK1c.2140-3170G>T (n.2140-3170G>T)
c.2624G>T (p.Ser875Ile)
c.919-3170G>T (n.919-3170G>T)
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c.2369G>T (p.Ser790Ile)
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c.190+5825G>T
c.98-3170G>T
c.266G>T (p.Ser89Ile)
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c.2139+5825G>T (n.2139+5825G>T)
12g.868096C>ACA383339268WNK1c.2140-3169C>A (n.2140-3169C>A)
c.2625C>A (p.Ser875Arg)
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c.2370C>A (p.Ser790Arg)
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c.267C>A (p.Ser89Arg)
c.1149C>A (p.Ser383Arg)
c.2139+5826C>A (n.2139+5826C>A)
12g.868096C=CA2011712544WNK1c.2140-3169C= (n.2140-3169C=)
c.2625C= (p.Ser875=)
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c.267C= (p.Ser89=)
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12g.868096C>GCA383339269WNK1c.2140-3169C>G (n.2140-3169C>G)
c.2625C>G (p.Ser875Arg)
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c.267C>G (p.Ser89Arg)
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12g.868096C>TCA603036622WNK1c.2140-3169C>T (n.2140-3169C>T)
c.2625C>T (p.Ser875=)
c.919-3169C>T (n.919-3169C>T)
c.408+5826C>T (n.408+5826C>T)
c.2370C>T (p.Ser790=)
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c.190+5826C>T
c.98-3169C>T
c.267C>T (p.Ser89=)
c.1149C>T (p.Ser383=)
c.2139+5826C>T (n.2139+5826C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.868097C>ACA383339270WNK1c.2140-3168C>A (n.2140-3168C>A)
c.2626C>A (p.Pro876Thr)
c.919-3168C>A (n.919-3168C>A)
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c.2371C>A (p.Pro791Thr)
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c.1150C>A (p.Pro384Thr)
c.2139+5827C>A (n.2139+5827C>A)
12g.868097C>GCA383339271WNK1c.2140-3168C>G (n.2140-3168C>G)
c.2626C>G (p.Pro876Ala)
c.919-3168C>G (n.919-3168C>G)
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c.2371C>G (p.Pro791Ala)
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c.190+5827C>G
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c.268C>G (p.Pro90Ala)
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 gnomAD v4
12g.868097C>TCA383339272WNK1c.2140-3168C>T (n.2140-3168C>T)
c.2626C>T (p.Pro876Ser)
c.919-3168C>T (n.919-3168C>T)
c.408+5827C>T (n.408+5827C>T)
c.2371C>T (p.Pro791Ser)
c.36+5827C>T (n.36+5827C>T)
c.190+5827C>T
c.98-3168C>T
c.268C>T (p.Pro90Ser)
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
c.2139+5827C>T (n.2139+5827C>T)
 gnomAD v4
12g.868098C>ACA383339273WNK1c.2140-3167C>A (n.2140-3167C>A)
c.2627C>A (p.Pro876Gln)
c.919-3167C>A (n.919-3167C>A)
c.408+5828C>A (n.408+5828C>A)
c.2372C>A (p.Pro791Gln)
c.36+5828C>A (n.36+5828C>A)
c.190+5828C>A
c.98-3167C>A
c.269C>A (p.Pro90Gln)
c.1151C>A (p.Pro384Gln)
c.2139+5828C>A (n.2139+5828C>A)
12g.868098C>GCA383339274WNK1c.2140-3167C>G (n.2140-3167C>G)
c.2627C>G (p.Pro876Arg)
c.919-3167C>G (n.919-3167C>G)
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c.2372C>G (p.Pro791Arg)
c.36+5828C>G (n.36+5828C>G)
c.190+5828C>G
c.98-3167C>G
c.269C>G (p.Pro90Arg)
c.1151C>G (p.Pro384Arg)
c.2139+5828C>G (n.2139+5828C>G)
12g.868098C>TCA383339275WNK1c.2140-3167C>T (n.2140-3167C>T)
c.2627C>T (p.Pro876Leu)
c.919-3167C>T (n.919-3167C>T)
c.408+5828C>T (n.408+5828C>T)
c.2372C>T (p.Pro791Leu)
c.36+5828C>T (n.36+5828C>T)
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c.98-3167C>T
c.269C>T (p.Pro90Leu)
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c.2139+5828C>T (n.2139+5828C>T)
 gnomAD v4
12g.868099A=CA2011712545WNK1c.2140-3166A= (n.2140-3166A=)
c.2628A= (p.Pro876=)
c.919-3166A= (n.919-3166A=)
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c.36+5829A= (n.36+5829A=)
c.190+5829A=
c.98-3166A=
c.270A= (p.Pro90=)
c.1152A= (p.Pro384=)
c.2139+5829A= (n.2139+5829A=)
12g.868099A>TCA2011712546WNK1c.2140-3166A>T (n.2140-3166A>T)
c.2628A>T (p.Pro876=)
c.919-3166A>T (n.919-3166A>T)
c.408+5829A>T (n.408+5829A>T)
c.2373A>T (p.Pro791=)
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c.190+5829A>T
c.98-3166A>T
c.270A>T (p.Pro90=)
c.1152A>T (p.Pro384=)
c.2139+5829A>T (n.2139+5829A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.868100A>CCA383339276WNK1c.2140-3165A>C (n.2140-3165A>C)
c.2629A>C (p.Thr877Pro)
c.919-3165A>C (n.919-3165A>C)
c.408+5830A>C (n.408+5830A>C)
c.2374A>C (p.Thr792Pro)
c.36+5830A>C (n.36+5830A>C)
c.190+5830A>C
c.98-3165A>C
c.271A>C (p.Thr91Pro)
c.1153A>C (p.Thr385Pro)
c.2139+5830A>C (n.2139+5830A>C)
12g.868100A>GCA383339278WNK1c.2140-3165A>G (n.2140-3165A>G)
c.2629A>G (p.Thr877Ala)
c.919-3165A>G (n.919-3165A>G)
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c.2374A>G (p.Thr792Ala)
c.36+5830A>G (n.36+5830A>G)
c.190+5830A>G
c.98-3165A>G
c.271A>G (p.Thr91Ala)
c.1153A>G (p.Thr385Ala)
c.2139+5830A>G (n.2139+5830A>G)
12g.868100A>TCA383339277WNK1c.2140-3165A>T (n.2140-3165A>T)
c.2629A>T (p.Thr877Ser)
c.919-3165A>T (n.919-3165A>T)
c.408+5830A>T (n.408+5830A>T)
c.2374A>T (p.Thr792Ser)
c.36+5830A>T (n.36+5830A>T)
c.190+5830A>T
c.98-3165A>T
c.271A>T (p.Thr91Ser)
c.1153A>T (p.Thr385Ser)
c.2139+5830A>T (n.2139+5830A>T)
12g.868101C>ACA383339279WNK1c.2140-3164C>A (n.2140-3164C>A)
c.2630C>A (p.Thr877Asn)
c.919-3164C>A (n.919-3164C>A)
c.408+5831C>A (n.408+5831C>A)
c.2375C>A (p.Thr792Asn)
c.36+5831C>A (n.36+5831C>A)
c.190+5831C>A
c.98-3164C>A
c.272C>A (p.Thr91Asn)
c.1154C>A (p.Thr385Asn)
c.2139+5831C>A (n.2139+5831C>A)
12g.868101C>GCA383339280WNK1c.2140-3164C>G (n.2140-3164C>G)
c.2630C>G (p.Thr877Ser)
c.919-3164C>G (n.919-3164C>G)
c.408+5831C>G (n.408+5831C>G)
c.2375C>G (p.Thr792Ser)
c.36+5831C>G (n.36+5831C>G)
c.190+5831C>G
c.98-3164C>G
c.272C>G (p.Thr91Ser)
c.1154C>G (p.Thr385Ser)
c.2139+5831C>G (n.2139+5831C>G)
12g.868101C>TCA383339281WNK1c.2140-3164C>T (n.2140-3164C>T)
c.2630C>T (p.Thr877Ile)
c.919-3164C>T (n.919-3164C>T)
c.408+5831C>T (n.408+5831C>T)
c.2375C>T (p.Thr792Ile)
c.36+5831C>T (n.36+5831C>T)
c.190+5831C>T
c.98-3164C>T
c.272C>T (p.Thr91Ile)
c.1154C>T (p.Thr385Ile)
c.2139+5831C>T (n.2139+5831C>T)
12g.868103A=CA2011712547WNK1c.2140-3162A= (n.2140-3162A=)
c.2632A= (p.Asn878=)
c.919-3162A= (n.919-3162A=)
c.408+5833A= (n.408+5833A=)
c.2377A= (p.Asn793=)
c.36+5833A= (n.36+5833A=)
c.190+5833A=
c.98-3162A=
c.274A= (p.Asn92=)
c.1156A= (p.Asn386=)
c.2139+5833A= (n.2139+5833A=)
12g.868103A>CCA6382215WNK1c.2140-3162A>C (n.2140-3162A>C)
c.2632A>C (p.Asn878His)
c.919-3162A>C (n.919-3162A>C)
c.408+5833A>C (n.408+5833A>C)
c.2377A>C (p.Asn793His)
c.36+5833A>C (n.36+5833A>C)
c.190+5833A>C
c.98-3162A>C
c.274A>C (p.Asn92His)
c.1156A>C (p.Asn386His)
c.2139+5833A>C (n.2139+5833A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.868103A>GCA383339282WNK1c.2140-3162A>G (n.2140-3162A>G)
c.2632A>G (p.Asn878Asp)
c.919-3162A>G (n.919-3162A>G)
c.408+5833A>G (n.408+5833A>G)
c.2377A>G (p.Asn793Asp)
c.36+5833A>G (n.36+5833A>G)
c.190+5833A>G
c.98-3162A>G
c.274A>G (p.Asn92Asp)
c.1156A>G (p.Asn386Asp)
c.2139+5833A>G (n.2139+5833A>G)
 gnomAD v4
12g.868103A>TCA383339283WNK1c.2140-3162A>T (n.2140-3162A>T)
c.2632A>T (p.Asn878Tyr)
c.919-3162A>T (n.919-3162A>T)
c.408+5833A>T (n.408+5833A>T)
c.2377A>T (p.Asn793Tyr)
c.36+5833A>T (n.36+5833A>T)
c.190+5833A>T
c.98-3162A>T
c.274A>T (p.Asn92Tyr)
c.1156A>T (p.Asn386Tyr)
c.2139+5833A>T (n.2139+5833A>T)
12g.868104A>CCA383339284WNK1c.2140-3161A>C (n.2140-3161A>C)
c.2633A>C (p.Asn878Thr)
c.919-3161A>C (n.919-3161A>C)
c.408+5834A>C (n.408+5834A>C)
c.2378A>C (p.Asn793Thr)
c.36+5834A>C (n.36+5834A>C)
c.190+5834A>C
c.98-3161A>C
c.275A>C (p.Asn92Thr)
c.1157A>C (p.Asn386Thr)
c.2139+5834A>C (n.2139+5834A>C)
12g.868104A>GCA383339285WNK1c.2140-3161A>G (n.2140-3161A>G)
c.2633A>G (p.Asn878Ser)
c.919-3161A>G (n.919-3161A>G)
c.408+5834A>G (n.408+5834A>G)
c.2378A>G (p.Asn793Ser)
c.36+5834A>G (n.36+5834A>G)
c.190+5834A>G
c.98-3161A>G
c.275A>G (p.Asn92Ser)
c.1157A>G (p.Asn386Ser)
c.2139+5834A>G (n.2139+5834A>G)
12g.868104A>TCA383339286WNK1c.2140-3161A>T (n.2140-3161A>T)
c.2633A>T (p.Asn878Ile)
c.919-3161A>T (n.919-3161A>T)
c.408+5834A>T (n.408+5834A>T)
c.2378A>T (p.Asn793Ile)
c.36+5834A>T (n.36+5834A>T)
c.190+5834A>T
c.98-3161A>T
c.275A>T (p.Asn92Ile)
c.1157A>T (p.Asn386Ile)
c.2139+5834A>T (n.2139+5834A>T)
12g.868105C>ACA383339287WNK1c.2140-3160C>A (n.2140-3160C>A)
c.2634C>A (p.Asn878Lys)
c.919-3160C>A (n.919-3160C>A)
c.408+5835C>A (n.408+5835C>A)
c.2379C>A (p.Asn793Lys)
c.36+5835C>A (n.36+5835C>A)
c.190+5835C>A
c.98-3160C>A
c.276C>A (p.Asn92Lys)
c.1158C>A (p.Asn386Lys)
c.2139+5835C>A (n.2139+5835C>A)
12g.868105C>GCA383339288WNK1c.2140-3160C>G (n.2140-3160C>G)
c.2634C>G (p.Asn878Lys)
c.919-3160C>G (n.919-3160C>G)
c.408+5835C>G (n.408+5835C>G)
c.2379C>G (p.Asn793Lys)
c.36+5835C>G (n.36+5835C>G)
c.190+5835C>G
c.98-3160C>G
c.276C>G (p.Asn92Lys)
c.1158C>G (p.Asn386Lys)
c.2139+5835C>G (n.2139+5835C>G)
12g.868106T>ACA383339290WNK1c.2140-3159T>A (n.2140-3159T>A)
c.2635T>A (p.Trp879Arg)
c.919-3159T>A (n.919-3159T>A)
c.408+5836T>A (n.408+5836T>A)
c.2380T>A (p.Trp794Arg)
c.36+5836T>A (n.36+5836T>A)
c.190+5836T>A
c.98-3159T>A
c.277T>A (p.Trp93Arg)
c.1159T>A (p.Trp387Arg)
c.2139+5836T>A (n.2139+5836T>A)
12g.868106T>CCA383339291WNK1c.2140-3159T>C (n.2140-3159T>C)
c.2635T>C (p.Trp879Arg)
c.919-3159T>C (n.919-3159T>C)
c.408+5836T>C (n.408+5836T>C)
c.2380T>C (p.Trp794Arg)
c.36+5836T>C (n.36+5836T>C)
c.190+5836T>C
c.98-3159T>C
c.277T>C (p.Trp93Arg)
c.1159T>C (p.Trp387Arg)
c.2139+5836T>C (n.2139+5836T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.868106T>GCA383339289WNK1c.2140-3159T>G (n.2140-3159T>G)
c.2635T>G (p.Trp879Gly)
c.919-3159T>G (n.919-3159T>G)
c.408+5836T>G (n.408+5836T>G)
c.2380T>G (p.Trp794Gly)
c.36+5836T>G (n.36+5836T>G)
c.190+5836T>G
c.98-3159T>G
c.277T>G (p.Trp93Gly)
c.1159T>G (p.Trp387Gly)
c.2139+5836T>G (n.2139+5836T>G)
12g.868106T=CA2011712548WNK1c.2140-3159T= (n.2140-3159T=)
c.2635T= (p.Trp879=)
c.919-3159T= (n.919-3159T=)
c.408+5836T= (n.408+5836T=)
c.2380T= (p.Trp794=)
c.36+5836T= (n.36+5836T=)
c.190+5836T=
c.98-3159T=
c.277T= (p.Trp93=)
c.1159T= (p.Trp387=)
c.2139+5836T= (n.2139+5836T=)
12g.868107G>ACA383339292WNK1c.2140-3158G>A (n.2140-3158G>A)
c.2636G>A (p.Trp879Ter)
c.919-3158G>A (n.919-3158G>A)
c.408+5837G>A (n.408+5837G>A)
c.2381G>A (p.Trp794Ter)
c.36+5837G>A (n.36+5837G>A)
c.190+5837G>A
c.98-3158G>A
c.278G>A (p.Trp93Ter)
c.1160G>A (p.Trp387Ter)
c.2139+5837G>A (n.2139+5837G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.868107G>CCA383339293WNK1c.2140-3158G>C (n.2140-3158G>C)
c.2636G>C (p.Trp879Ser)
c.919-3158G>C (n.919-3158G>C)
c.408+5837G>C (n.408+5837G>C)
c.2381G>C (p.Trp794Ser)
c.36+5837G>C (n.36+5837G>C)
c.190+5837G>C
c.98-3158G>C
c.278G>C (p.Trp93Ser)
c.1160G>C (p.Trp387Ser)
c.2139+5837G>C (n.2139+5837G>C)
12g.868107G=CA2011712549WNK1c.2140-3158G= (n.2140-3158G=)
c.2636G= (p.Trp879=)
c.919-3158G= (n.919-3158G=)
c.408+5837G= (n.408+5837G=)
c.2381G= (p.Trp794=)
c.36+5837G= (n.36+5837G=)
c.190+5837G=
c.98-3158G=
c.278G= (p.Trp93=)
c.1160G= (p.Trp387=)
c.2139+5837G= (n.2139+5837G=)
12g.868107G>TCA383339294WNK1c.2140-3158G>T (n.2140-3158G>T)
c.2636G>T (p.Trp879Leu)
c.919-3158G>T (n.919-3158G>T)
c.408+5837G>T (n.408+5837G>T)
c.2381G>T (p.Trp794Leu)
c.36+5837G>T (n.36+5837G>T)
c.190+5837G>T
c.98-3158G>T
c.278G>T (p.Trp93Leu)
c.1160G>T (p.Trp387Leu)
c.2139+5837G>T (n.2139+5837G>T)
12g.868108G>ACA383339295WNK1c.2140-3157G>A (n.2140-3157G>A)
c.2637G>A (p.Trp879Ter)
c.919-3157G>A (n.919-3157G>A)
c.408+5838G>A (n.408+5838G>A)
c.2382G>A (p.Trp794Ter)
c.36+5838G>A (n.36+5838G>A)
c.190+5838G>A
c.98-3157G>A
c.279G>A (p.Trp93Ter)
c.1161G>A (p.Trp387Ter)
c.2139+5838G>A (n.2139+5838G>A)
12g.868108G>CCA383339296WNK1c.2140-3157G>C (n.2140-3157G>C)
c.2637G>C (p.Trp879Cys)
c.919-3157G>C (n.919-3157G>C)
c.408+5838G>C (n.408+5838G>C)
c.2382G>C (p.Trp794Cys)
c.36+5838G>C (n.36+5838G>C)
c.190+5838G>C
c.98-3157G>C
c.279G>C (p.Trp93Cys)
c.1161G>C (p.Trp387Cys)
c.2139+5838G>C (n.2139+5838G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.868108G=CA2011712550WNK1c.2140-3157G= (n.2140-3157G=)
c.2637G= (p.Trp879=)
c.919-3157G= (n.919-3157G=)
c.408+5838G= (n.408+5838G=)
c.2382G= (p.Trp794=)
c.36+5838G= (n.36+5838G=)
c.190+5838G=
c.98-3157G=
c.279G= (p.Trp93=)
c.1161G= (p.Trp387=)
c.2139+5838G= (n.2139+5838G=)
12g.868108G>TCA383339297WNK1c.2140-3157G>T (n.2140-3157G>T)
c.2637G>T (p.Trp879Cys)
c.919-3157G>T (n.919-3157G>T)
c.408+5838G>T (n.408+5838G>T)
c.2382G>T (p.Trp794Cys)
c.36+5838G>T (n.36+5838G>T)
c.190+5838G>T
c.98-3157G>T
c.279G>T (p.Trp93Cys)
c.1161G>T (p.Trp387Cys)
c.2139+5838G>T (n.2139+5838G>T)
12g.868109A=CA2011712551WNK1c.2140-3156A= (n.2140-3156A=)
c.2638A= (p.Thr880=)
c.919-3156A= (n.919-3156A=)
c.408+5839A= (n.408+5839A=)
c.2383A= (p.Thr795=)
c.36+5839A= (n.36+5839A=)
c.190+5839A=
c.98-3156A=
c.280A= (p.Thr94=)
c.1162A= (p.Thr388=)
c.2139+5839A= (n.2139+5839A=)
12g.868109A>CCA383339298WNK1c.2140-3156A>C (n.2140-3156A>C)
c.2638A>C (p.Thr880Pro)
c.919-3156A>C (n.919-3156A>C)
c.408+5839A>C (n.408+5839A>C)
c.2383A>C (p.Thr795Pro)
c.36+5839A>C (n.36+5839A>C)
c.190+5839A>C
c.98-3156A>C
c.280A>C (p.Thr94Pro)
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
c.2139+5839A>C (n.2139+5839A>C)
12g.868109A>GCA383339299WNK1c.2140-3156A>G (n.2140-3156A>G)
c.2638A>G (p.Thr880Ala)
c.919-3156A>G (n.919-3156A>G)
c.408+5839A>G (n.408+5839A>G)
c.2383A>G (p.Thr795Ala)
c.36+5839A>G (n.36+5839A>G)
c.190+5839A>G
c.98-3156A>G
c.280A>G (p.Thr94Ala)
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
c.2139+5839A>G (n.2139+5839A>G)
 dbSNP
12g.868109A>TCA383339300WNK1c.2140-3156A>T (n.2140-3156A>T)
c.2638A>T (p.Thr880Ser)
c.919-3156A>T (n.919-3156A>T)
c.408+5839A>T (n.408+5839A>T)
c.2383A>T (p.Thr795Ser)
c.36+5839A>T (n.36+5839A>T)
c.190+5839A>T
c.98-3156A>T
c.280A>T (p.Thr94Ser)
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
c.2139+5839A>T (n.2139+5839A>T)
12g.868110C>ACA383339301WNK1c.2140-3155C>A (n.2140-3155C>A)
c.2639C>A (p.Thr880Lys)
c.919-3155C>A (n.919-3155C>A)
c.408+5840C>A (n.408+5840C>A)
c.2384C>A (p.Thr795Lys)
c.36+5840C>A (n.36+5840C>A)
c.190+5840C>A
c.98-3155C>A
c.281C>A (p.Thr94Lys)
c.1163C>A (p.Thr388Lys)
c.2139+5840C>A (n.2139+5840C>A)
12g.868110C>GCA383339302WNK1c.2140-3155C>G (n.2140-3155C>G)
c.2639C>G (p.Thr880Arg)
c.919-3155C>G (n.919-3155C>G)
c.408+5840C>G (n.408+5840C>G)
c.2384C>G (p.Thr795Arg)
c.36+5840C>G (n.36+5840C>G)
c.190+5840C>G
c.98-3155C>G
c.281C>G (p.Thr94Arg)
c.1163C>G (p.Thr388Arg)
c.2139+5840C>G (n.2139+5840C>G)
12g.868110C>TCA383339303WNK1c.2140-3155C>T (n.2140-3155C>T)
c.2639C>T (p.Thr880Ile)
c.919-3155C>T (n.919-3155C>T)
c.408+5840C>T (n.408+5840C>T)
c.2384C>T (p.Thr795Ile)
c.36+5840C>T (n.36+5840C>T)
c.190+5840C>T
c.98-3155C>T
c.281C>T (p.Thr94Ile)
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
c.2139+5840C>T (n.2139+5840C>T)
12g.868111A>GCA2617006825WNK1c.2140-3154A>G (n.2140-3154A>G)
c.2640A>G (p.Thr880=)
c.919-3154A>G (n.919-3154A>G)
c.408+5841A>G (n.408+5841A>G)
c.2385A>G (p.Thr795=)
c.36+5841A>G (n.36+5841A>G)
c.190+5841A>G
c.98-3154A>G
c.282A>G (p.Thr94=)
c.1164A>G (p.Thr388=)
c.2139+5841A>G (n.2139+5841A>G)
 gnomAD v4
12g.868112C>ACA383339305WNK1c.2140-3153C>A (n.2140-3153C>A)
c.2641C>A (p.Pro881Thr)
c.919-3153C>A (n.919-3153C>A)
c.408+5842C>A (n.408+5842C>A)
c.2386C>A (p.Pro796Thr)
c.36+5842C>A (n.36+5842C>A)
c.190+5842C>A
c.98-3153C>A
c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.1165C>A (p.Pro389Thr)
c.2139+5842C>A (n.2139+5842C>A)
12g.868112C>GCA383339306WNK1c.2140-3153C>G (n.2140-3153C>G)
c.2641C>G (p.Pro881Ala)
c.919-3153C>G (n.919-3153C>G)
c.408+5842C>G (n.408+5842C>G)
c.2386C>G (p.Pro796Ala)
c.36+5842C>G (n.36+5842C>G)
c.190+5842C>G
c.98-3153C>G
c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.1165C>G (p.Pro389Ala)
c.2139+5842C>G (n.2139+5842C>G)
12g.868112C>TCA383339304WNK1c.2140-3153C>T (n.2140-3153C>T)
c.2641C>T (p.Pro881Ser)
c.919-3153C>T (n.919-3153C>T)
c.408+5842C>T (n.408+5842C>T)
c.2386C>T (p.Pro796Ser)
c.36+5842C>T (n.36+5842C>T)
c.190+5842C>T
c.98-3153C>T
c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.1165C>T (p.Pro389Ser)
c.2139+5842C>T (n.2139+5842C>T)
12g.868113C>ACA383339307WNK1c.2140-3152C>A (n.2140-3152C>A)
c.2642C>A (p.Pro881Gln)
c.919-3152C>A (n.919-3152C>A)
c.408+5843C>A (n.408+5843C>A)
c.2387C>A (p.Pro796Gln)
c.36+5843C>A (n.36+5843C>A)
c.190+5843C>A
c.98-3152C>A
c.284C>A (p.Pro95Gln)
c.1166C>A (p.Pro389Gln)
c.2139+5843C>A (n.2139+5843C>A)
12g.868113C>GCA383339308WNK1c.2140-3152C>G (n.2140-3152C>G)
c.2642C>G (p.Pro881Arg)
c.919-3152C>G (n.919-3152C>G)
c.408+5843C>G (n.408+5843C>G)
c.2387C>G (p.Pro796Arg)
c.36+5843C>G (n.36+5843C>G)
c.190+5843C>G
c.98-3152C>G
c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.1166C>G (p.Pro389Arg)
c.2139+5843C>G (n.2139+5843C>G)
12g.868113C>TCA383339309WNK1c.2140-3152C>T (n.2140-3152C>T)
c.2642C>T (p.Pro881Leu)
c.919-3152C>T (n.919-3152C>T)
c.408+5843C>T (n.408+5843C>T)
c.2387C>T (p.Pro796Leu)
c.36+5843C>T (n.36+5843C>T)
c.190+5843C>T
c.98-3152C>T
c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.1166C>T (p.Pro389Leu)
c.2139+5843C>T (n.2139+5843C>T)
12g.868114A>GCA2617006827WNK1c.2140-3151A>G (n.2140-3151A>G)
c.2643A>G (p.Pro881=)
c.919-3151A>G (n.919-3151A>G)
c.408+5844A>G (n.408+5844A>G)
c.2388A>G (p.Pro796=)
c.36+5844A>G (n.36+5844A>G)
c.190+5844A>G
c.98-3151A>G
c.285A>G (p.Pro95=)
c.1167A>G (p.Pro389=)
c.2139+5844A>G (n.2139+5844A>G)
 gnomAD v4
12g.868115G>ACA383339310WNK1c.2140-3150G>A (n.2140-3150G>A)
c.2644G>A (p.Glu882Lys)
c.919-3150G>A (n.919-3150G>A)
c.408+5845G>A (n.408+5845G>A)
c.2389G>A (p.Glu797Lys)
c.36+5845G>A (n.36+5845G>A)
c.190+5845G>A
c.98-3150G>A
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.2139+5845G>A (n.2139+5845G>A)
12g.868115G>CCA383339311WNK1c.2140-3150G>C (n.2140-3150G>C)
c.2644G>C (p.Glu882Gln)
c.919-3150G>C (n.919-3150G>C)
c.408+5845G>C (n.408+5845G>C)
c.2389G>C (p.Glu797Gln)
c.36+5845G>C (n.36+5845G>C)
c.190+5845G>C
c.98-3150G>C
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.2139+5845G>C (n.2139+5845G>C)
12g.868115G>TCA383339312WNK1c.2140-3150G>T (n.2140-3150G>T)
c.2644G>T (p.Glu882Ter)
c.919-3150G>T (n.919-3150G>T)
c.408+5845G>T (n.408+5845G>T)
c.2389G>T (p.Glu797Ter)
c.36+5845G>T (n.36+5845G>T)
c.190+5845G>T
c.98-3150G>T
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.2139+5845G>T (n.2139+5845G>T)
12g.868116A=CA2011712552WNK1c.2140-3149A= (n.2140-3149A=)
c.2645A= (p.Glu882=)
c.919-3149A= (n.919-3149A=)
c.408+5846A= (n.408+5846A=)
c.2390A= (p.Glu797=)
c.36+5846A= (n.36+5846A=)
c.190+5846A=
c.98-3149A=
c.287A= (p.Glu96=)
c.1169A= (p.Glu390=)
c.2139+5846A= (n.2139+5846A=)
12g.868116A>CCA383339315WNK1c.2140-3149A>C (n.2140-3149A>C)
c.2645A>C (p.Glu882Ala)
c.919-3149A>C (n.919-3149A>C)
c.408+5846A>C (n.408+5846A>C)
c.2390A>C (p.Glu797Ala)
c.36+5846A>C (n.36+5846A>C)
c.190+5846A>C
c.98-3149A>C
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.2139+5846A>C (n.2139+5846A>C)
12g.868116A>GCA383339313WNK1c.2140-3149A>G (n.2140-3149A>G)
c.2645A>G (p.Glu882Gly)
c.919-3149A>G (n.919-3149A>G)
c.408+5846A>G (n.408+5846A>G)
c.2390A>G (p.Glu797Gly)
c.36+5846A>G (n.36+5846A>G)
c.190+5846A>G
c.98-3149A>G
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
c.2139+5846A>G (n.2139+5846A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.868116A>TCA383339314WNK1c.2140-3149A>T (n.2140-3149A>T)
c.2645A>T (p.Glu882Val)
c.919-3149A>T (n.919-3149A>T)
c.408+5846A>T (n.408+5846A>T)
c.2390A>T (p.Glu797Val)
c.36+5846A>T (n.36+5846A>T)
c.190+5846A>T
c.98-3149A>T
c.287A>T (p.Glu96Val)
c.1169A>T (p.Glu390Val)
c.2139+5846A>T (n.2139+5846A>T)
12g.868117G>ACA6382216WNK1c.2140-3148G>A (n.2140-3148G>A)
c.2646G>A (p.Glu882=)
c.919-3148G>A (n.919-3148G>A)
c.408+5847G>A (n.408+5847G>A)
c.2391G>A (p.Glu797=)
c.36+5847G>A (n.36+5847G>A)
c.190+5847G>A
c.98-3148G>A
c.288G>A (p.Glu96=)
c.1170G>A (p.Glu390=)
c.2139+5847G>A (n.2139+5847G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.868117G>CCA383339316WNK1c.2140-3148G>C (n.2140-3148G>C)
c.2646G>C (p.Glu882Asp)
c.919-3148G>C (n.919-3148G>C)
c.408+5847G>C (n.408+5847G>C)
c.2391G>C (p.Glu797Asp)
c.36+5847G>C (n.36+5847G>C)
c.190+5847G>C
c.98-3148G>C
c.288G>C (p.Glu96Asp)
c.1170G>C (p.Glu390Asp)
c.2139+5847G>C (n.2139+5847G>C)
12g.868117G=CA2011712553WNK1c.2140-3148G= (n.2140-3148G=)
c.2646G= (p.Glu882=)
c.919-3148G= (n.919-3148G=)
c.408+5847G= (n.408+5847G=)
c.2391G= (p.Glu797=)
c.36+5847G= (n.36+5847G=)
c.190+5847G=
c.98-3148G=
c.288G= (p.Glu96=)
c.1170G= (p.Glu390=)
c.2139+5847G= (n.2139+5847G=)
12g.868117G>TCA383339317WNK1c.2140-3148G>T (n.2140-3148G>T)
c.2646G>T (p.Glu882Asp)
c.919-3148G>T (n.919-3148G>T)
c.408+5847G>T (n.408+5847G>T)
c.2391G>T (p.Glu797Asp)
c.36+5847G>T (n.36+5847G>T)
c.190+5847G>T
c.98-3148G>T
c.288G>T (p.Glu96Asp)
c.1170G>T (p.Glu390Asp)
c.2139+5847G>T (n.2139+5847G>T)
12g.868118G>ACA383339318WNK1c.2140-3147G>A (n.2140-3147G>A)
c.2647G>A (p.Ala883Thr)
c.919-3147G>A (n.919-3147G>A)
c.408+5848G>A (n.408+5848G>A)
c.2392G>A (p.Ala798Thr)
c.36+5848G>A (n.36+5848G>A)
c.190+5848G>A
c.98-3147G>A
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.2139+5848G>A (n.2139+5848G>A)
12g.868118G>CCA383339319WNK1c.2140-3147G>C (n.2140-3147G>C)
c.2647G>C (p.Ala883Pro)
c.919-3147G>C (n.919-3147G>C)
c.408+5848G>C (n.408+5848G>C)
c.2392G>C (p.Ala798Pro)
c.36+5848G>C (n.36+5848G>C)
c.190+5848G>C
c.98-3147G>C
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.2139+5848G>C (n.2139+5848G>C)
 dbSNP
12g.868118G=CA2011712554WNK1c.2140-3147G= (n.2140-3147G=)
c.2647G= (p.Ala883=)
c.919-3147G= (n.919-3147G=)
c.408+5848G= (n.408+5848G=)
c.2392G= (p.Ala798=)
c.36+5848G= (n.36+5848G=)
c.190+5848G=
c.98-3147G=
c.289G= (p.Ala97=)
c.1171G= (p.Ala391=)
c.2139+5848G= (n.2139+5848G=)
12g.868118G>TCA383339320WNK1c.2140-3147G>T (n.2140-3147G>T)
c.2647G>T (p.Ala883Ser)
c.919-3147G>T (n.919-3147G>T)
c.408+5848G>T (n.408+5848G>T)
c.2392G>T (p.Ala798Ser)
c.36+5848G>T (n.36+5848G>T)
c.190+5848G>T
c.98-3147G>T
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.2139+5848G>T (n.2139+5848G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.868119C>ACA383339322WNK1c.2140-3146C>A (n.2140-3146C>A)
c.2648C>A (p.Ala883Asp)
c.919-3146C>A (n.919-3146C>A)
c.408+5849C>A (n.408+5849C>A)
c.2393C>A (p.Ala798Asp)
c.36+5849C>A (n.36+5849C>A)
c.190+5849C>A
c.98-3146C>A
c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.1172C>A (p.Ala391Asp)
c.2139+5849C>A (n.2139+5849C>A)
12g.868119C>GCA383339323WNK1c.2140-3146C>G (n.2140-3146C>G)
c.2648C>G (p.Ala883Gly)
c.919-3146C>G (n.919-3146C>G)
c.408+5849C>G (n.408+5849C>G)
c.2393C>G (p.Ala798Gly)
c.36+5849C>G (n.36+5849C>G)
c.190+5849C>G
c.98-3146C>G
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.2139+5849C>G (n.2139+5849C>G)
12g.868119C>TCA383339321WNK1c.2140-3146C>T (n.2140-3146C>T)
c.2648C>T (p.Ala883Val)
c.919-3146C>T (n.919-3146C>T)
c.408+5849C>T (n.408+5849C>T)
c.2393C>T (p.Ala798Val)
c.36+5849C>T (n.36+5849C>T)
c.190+5849C>T
c.98-3146C>T
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.2139+5849C>T (n.2139+5849C>T)
12g.868120C=CA2011712555WNK1c.2140-3145C= (n.2140-3145C=)
c.2649C= (p.Ala883=)
c.919-3145C= (n.919-3145C=)
c.408+5850C= (n.408+5850C=)
c.2394C= (p.Ala798=)
c.36+5850C= (n.36+5850C=)
c.190+5850C=
c.98-3145C=
c.291C= (p.Ala97=)
c.1173C= (p.Ala391=)
c.2139+5850C= (n.2139+5850C=)
12g.868120C>TCA6382217WNK1c.2140-3145C>T (n.2140-3145C>T)
c.2649C>T (p.Ala883=)
c.919-3145C>T (n.919-3145C>T)
c.408+5850C>T (n.408+5850C>T)
c.2394C>T (p.Ala798=)
c.36+5850C>T (n.36+5850C>T)
c.190+5850C>T
c.98-3145C>T
c.291C>T (p.Ala97=)
c.1173C>T (p.Ala391=)
c.2139+5850C>T (n.2139+5850C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.868121G>ACA6382218WNK1c.2140-3144G>A (n.2140-3144G>A)
c.2650G>A (p.Val884Ile)
c.919-3144G>A (n.919-3144G>A)
c.408+5851G>A (n.408+5851G>A)
c.2395G>A (p.Val799Ile)
c.36+5851G>A (n.36+5851G>A)
c.190+5851G>A
c.98-3144G>A
c.292G>A (p.Val98Ile)
c.1174G>A (p.Val392Ile)
c.2139+5851G>A (n.2139+5851G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.868121G>CCA383339325WNK1c.2140-3144G>C (n.2140-3144G>C)
c.2650G>C (p.Val884Leu)
c.919-3144G>C (n.919-3144G>C)
c.408+5851G>C (n.408+5851G>C)
c.2395G>C (p.Val799Leu)
c.36+5851G>C (n.36+5851G>C)
c.190+5851G>C
c.98-3144G>C
c.292G>C (p.Val98Leu)
c.1174G>C (p.Val392Leu)
c.2139+5851G>C (n.2139+5851G>C)
12g.868121G=CA2011712556WNK1c.2140-3144G= (n.2140-3144G=)
c.2650G= (p.Val884=)
c.919-3144G= (n.919-3144G=)
c.408+5851G= (n.408+5851G=)
c.2395G= (p.Val799=)
c.36+5851G= (n.36+5851G=)
c.190+5851G=
c.98-3144G=
c.292G= (p.Val98=)
c.1174G= (p.Val392=)
c.2139+5851G= (n.2139+5851G=)
12g.868121G>TCA383339324WNK1c.2140-3144G>T (n.2140-3144G>T)
c.2650G>T (p.Val884Leu)
c.919-3144G>T (n.919-3144G>T)
c.408+5851G>T (n.408+5851G>T)
c.2395G>T (p.Val799Leu)
c.36+5851G>T (n.36+5851G>T)
c.190+5851G>T
c.98-3144G>T
c.292G>T (p.Val98Leu)
c.1174G>T (p.Val392Leu)
c.2139+5851G>T (n.2139+5851G>T)
12g.868122T>ACA383339326WNK1c.2140-3143T>A (n.2140-3143T>A)
c.2651T>A (p.Val884Glu)
c.919-3143T>A (n.919-3143T>A)
c.408+5852T>A (n.408+5852T>A)
c.2396T>A (p.Val799Glu)
c.36+5852T>A (n.36+5852T>A)
c.190+5852T>A
c.98-3143T>A
c.293T>A (p.Val98Glu)
c.1175T>A (p.Val392Glu)
c.2139+5852T>A (n.2139+5852T>A)
12g.868122T>CCA383339327WNK1c.2140-3143T>C (n.2140-3143T>C)
c.2651T>C (p.Val884Ala)
c.919-3143T>C (n.919-3143T>C)
c.408+5852T>C (n.408+5852T>C)
c.2396T>C (p.Val799Ala)
c.36+5852T>C (n.36+5852T>C)
c.190+5852T>C
c.98-3143T>C
c.293T>C (p.Val98Ala)
c.1175T>C (p.Val392Ala)
c.2139+5852T>C (n.2139+5852T>C)
12g.868122T>GCA383339328WNK1c.2140-3143T>G (n.2140-3143T>G)
c.2651T>G (p.Val884Gly)
c.919-3143T>G (n.919-3143T>G)
c.408+5852T>G (n.408+5852T>G)
c.2396T>G (p.Val799Gly)
c.36+5852T>G (n.36+5852T>G)
c.190+5852T>G
c.98-3143T>G
c.293T>G (p.Val98Gly)
c.1175T>G (p.Val392Gly)
c.2139+5852T>G (n.2139+5852T>G)
12g.868124G>ACA383339329WNK1c.2140-3141G>A (n.2140-3141G>A)
c.2653G>A (p.Val885Ile)
c.919-3141G>A (n.919-3141G>A)
c.408+5854G>A (n.408+5854G>A)
c.2398G>A (p.Val800Ile)
c.36+5854G>A (n.36+5854G>A)
c.190+5854G>A
c.98-3141G>A
c.295G>A (p.Val99Ile)
c.1177G>A (p.Val393Ile)
c.2139+5854G>A (n.2139+5854G>A)
 gnomAD v4
12g.868124G>CCA383339330WNK1c.2140-3141G>C (n.2140-3141G>C)
c.2653G>C (p.Val885Leu)
c.919-3141G>C (n.919-3141G>C)
c.408+5854G>C (n.408+5854G>C)
c.2398G>C (p.Val800Leu)
c.36+5854G>C (n.36+5854G>C)
c.190+5854G>C
c.98-3141G>C
c.295G>C (p.Val99Leu)
c.1177G>C (p.Val393Leu)
c.2139+5854G>C (n.2139+5854G>C)
 ClinVar gnomAD v4
12g.868124G=CA2011712557WNK1c.2140-3141G= (n.2140-3141G=)
c.2653G= (p.Val885=)
c.919-3141G= (n.919-3141G=)
c.408+5854G= (n.408+5854G=)
c.2398G= (p.Val800=)
c.36+5854G= (n.36+5854G=)
c.190+5854G=
c.98-3141G=
c.295G= (p.Val99=)
c.1177G= (p.Val393=)
c.2139+5854G= (n.2139+5854G=)
12g.868124G>TCA6382219WNK1c.2140-3141G>T (n.2140-3141G>T)
c.2653G>T (p.Val885Phe)
c.919-3141G>T (n.919-3141G>T)
c.408+5854G>T (n.408+5854G>T)
c.2398G>T (p.Val800Phe)
c.36+5854G>T (n.36+5854G>T)
c.190+5854G>T
c.98-3141G>T
c.295G>T (p.Val99Phe)
c.1177G>T (p.Val393Phe)
c.2139+5854G>T (n.2139+5854G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.868125T>ACA383339333WNK1c.2140-3140T>A (n.2140-3140T>A)
c.2654T>A (p.Val885Asp)
c.919-3140T>A (n.919-3140T>A)
c.408+5855T>A (n.408+5855T>A)
c.2399T>A (p.Val800Asp)
c.36+5855T>A (n.36+5855T>A)
c.190+5855T>A
c.98-3140T>A
c.296T>A (p.Val99Asp)
c.1178T>A (p.Val393Asp)
c.2139+5855T>A (n.2139+5855T>A)
12g.868125T>CCA383339332WNK1c.2140-3140T>C (n.2140-3140T>C)
c.2654T>C (p.Val885Ala)
c.919-3140T>C (n.919-3140T>C)
c.408+5855T>C (n.408+5855T>C)
c.2399T>C (p.Val800Ala)
c.36+5855T>C (n.36+5855T>C)
c.190+5855T>C
c.98-3140T>C
c.296T>C (p.Val99Ala)
c.1178T>C (p.Val393Ala)
c.2139+5855T>C (n.2139+5855T>C)
12g.868125T>GCA383339331WNK1c.2140-3140T>G (n.2140-3140T>G)
c.2654T>G (p.Val885Gly)
c.919-3140T>G (n.919-3140T>G)
c.408+5855T>G (n.408+5855T>G)
c.2399T>G (p.Val800Gly)
c.36+5855T>G (n.36+5855T>G)
c.190+5855T>G
c.98-3140T>G
c.296T>G (p.Val99Gly)
c.1178T>G (p.Val393Gly)
c.2139+5855T>G (n.2139+5855T>G)
12g.868126T>CCA2617006839WNK1c.2140-3139T>C (n.2140-3139T>C)
c.2655T>C (p.Val885=)
c.919-3139T>C (n.919-3139T>C)
c.408+5856T>C (n.408+5856T>C)
c.2400T>C (p.Val800=)
c.36+5856T>C (n.36+5856T>C)
c.190+5856T>C
c.98-3139T>C
c.297T>C (p.Val99=)
c.1179T>C (p.Val393=)
c.2139+5856T>C (n.2139+5856T>C)
 gnomAD v4
12g.868127A>CCA383339334WNK1c.2140-3138A>C (n.2140-3138A>C)
c.2656A>C (p.Met886Leu)
c.919-3138A>C (n.919-3138A>C)
c.408+5857A>C (n.408+5857A>C)
c.2401A>C (p.Met801Leu)
c.36+5857A>C (n.36+5857A>C)
c.190+5857A>C
c.98-3138A>C
c.298A>C (p.Met100Leu)
c.1180A>C (p.Met394Leu)
c.2139+5857A>C (n.2139+5857A>C)
12g.868127A>GCA383339335WNK1c.2140-3138A>G (n.2140-3138A>G)
c.2656A>G (p.Met886Val)
c.919-3138A>G (n.919-3138A>G)
c.408+5857A>G (n.408+5857A>G)
c.2401A>G (p.Met801Val)
c.36+5857A>G (n.36+5857A>G)
c.190+5857A>G
c.98-3138A>G
c.298A>G (p.Met100Val)
c.1180A>G (p.Met394Val)
c.2139+5857A>G (n.2139+5857A>G)
 gnomAD v4
12g.868127A>TCA383339336WNK1c.2140-3138A>T (n.2140-3138A>T)
c.2656A>T (p.Met886Leu)
c.919-3138A>T (n.919-3138A>T)
c.408+5857A>T (n.408+5857A>T)
c.2401A>T (p.Met801Leu)
c.36+5857A>T (n.36+5857A>T)
c.190+5857A>T
c.98-3138A>T
c.298A>T (p.Met100Leu)
c.1180A>T (p.Met394Leu)
c.2139+5857A>T (n.2139+5857A>T)
12g.868128T>ACA383339337WNK1c.2140-3137T>A (n.2140-3137T>A)
c.2657T>A (p.Met886Lys)
c.919-3137T>A (n.919-3137T>A)
c.408+5858T>A (n.408+5858T>A)
c.2402T>A (p.Met801Lys)
c.36+5858T>A (n.36+5858T>A)
c.190+5858T>A
c.98-3137T>A
c.299T>A (p.Met100Lys)
c.1181T>A (p.Met394Lys)
c.2139+5858T>A (n.2139+5858T>A)
12g.868128T>CCA383339338WNK1c.2140-3137T>C (n.2140-3137T>C)
c.2657T>C (p.Met886Thr)
c.919-3137T>C (n.919-3137T>C)
c.408+5858T>C (n.408+5858T>C)
c.2402T>C (p.Met801Thr)
c.36+5858T>C (n.36+5858T>C)
c.190+5858T>C
c.98-3137T>C
c.299T>C (p.Met100Thr)
c.1181T>C (p.Met394Thr)
c.2139+5858T>C (n.2139+5858T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.868128T>GCA383339339WNK1c.2140-3137T>G (n.2140-3137T>G)
c.2657T>G (p.Met886Arg)
c.919-3137T>G (n.919-3137T>G)
c.408+5858T>G (n.408+5858T>G)
c.2402T>G (p.Met801Arg)
c.36+5858T>G (n.36+5858T>G)
c.190+5858T>G
c.98-3137T>G
c.299T>G (p.Met100Arg)
c.1181T>G (p.Met394Arg)
c.2139+5858T>G (n.2139+5858T>G)
12g.868128T=CA2011712558WNK1c.2140-3137T= (n.2140-3137T=)
c.2657T= (p.Met886=)
c.919-3137T= (n.919-3137T=)
c.408+5858T= (n.408+5858T=)
c.2402T= (p.Met801=)
c.36+5858T= (n.36+5858T=)
c.190+5858T=
c.98-3137T=
c.299T= (p.Met100=)
c.1181T= (p.Met394=)
c.2139+5858T= (n.2139+5858T=)
12g.868128dupCA2725600705WNK1c.2140-3137dup (n.2140-3137dup)
c.2657dup (p.Met886IlefsTer8)
c.919-3137dup (n.919-3137dup)
c.408+5858dup (n.408+5858dup)
c.2402dup (p.Met801IlefsTer8)
c.36+5858dup (n.36+5858dup)
c.190+5858dup
c.98-3137dup
c.299dup (p.Met100IlefsTer8)
c.1181dup (p.Met394IlefsTer8)
c.2139+5858dup (n.2139+5858dup)
 dbSNP
12g.868129G>ACA383339340WNK1c.2140-3136G>A (n.2140-3136G>A)
c.2658G>A (p.Met886Ile)
c.919-3136G>A (n.919-3136G>A)
c.408+5859G>A (n.408+5859G>A)
c.2403G>A (p.Met801Ile)
c.36+5859G>A (n.36+5859G>A)
c.190+5859G>A
c.98-3136G>A
c.300G>A (p.Met100Ile)
c.1182G>A (p.Met394Ile)
c.2139+5859G>A (n.2139+5859G>A)
12g.868129G>CCA383339342WNK1c.2140-3136G>C (n.2140-3136G>C)
c.2658G>C (p.Met886Ile)
c.919-3136G>C (n.919-3136G>C)
c.408+5859G>C (n.408+5859G>C)
c.2403G>C (p.Met801Ile)
c.36+5859G>C (n.36+5859G>C)
c.190+5859G>C
c.98-3136G>C
c.300G>C (p.Met100Ile)
c.1182G>C (p.Met394Ile)
c.2139+5859G>C (n.2139+5859G>C)
12g.868129G>TCA383339341WNK1c.2140-3136G>T (n.2140-3136G>T)
c.2658G>T (p.Met886Ile)
c.919-3136G>T (n.919-3136G>T)
c.408+5859G>T (n.408+5859G>T)
c.2403G>T (p.Met801Ile)
c.36+5859G>T (n.36+5859G>T)
c.190+5859G>T
c.98-3136G>T
c.300G>T (p.Met100Ile)
c.1182G>T (p.Met394Ile)
c.2139+5859G>T (n.2139+5859G>T)
12g.868130T>ACA383339343WNK1c.2140-3135T>A (n.2140-3135T>A)
c.2659T>A (p.Leu887Met)
c.919-3135T>A (n.919-3135T>A)
c.408+5860T>A (n.408+5860T>A)
c.2404T>A (p.Leu802Met)
c.36+5860T>A (n.36+5860T>A)
c.190+5860T>A
c.98-3135T>A
c.301T>A (p.Leu101Met)
c.1183T>A (p.Leu395Met)
c.2139+5860T>A (n.2139+5860T>A)
12g.868130T>CCA6382220WNK1c.2140-3135T>C (n.2140-3135T>C)
c.2659T>C (p.Leu887=)
c.919-3135T>C (n.919-3135T>C)
c.408+5860T>C (n.408+5860T>C)
c.2404T>C (p.Leu802=)
c.36+5860T>C (n.36+5860T>C)
c.190+5860T>C
c.98-3135T>C
c.301T>C (p.Leu101=)
c.1183T>C (p.Leu395=)
c.2139+5860T>C (n.2139+5860T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.868130T>GCA383339344WNK1c.2140-3135T>G (n.2140-3135T>G)
c.2659T>G (p.Leu887Val)
c.919-3135T>G (n.919-3135T>G)
c.408+5860T>G (n.408+5860T>G)
c.2404T>G (p.Leu802Val)
c.36+5860T>G (n.36+5860T>G)
c.190+5860T>G
c.98-3135T>G
c.301T>G (p.Leu101Val)
c.1183T>G (p.Leu395Val)
c.2139+5860T>G (n.2139+5860T>G)
12g.868130T=CA2011712559WNK1c.2140-3135T= (n.2140-3135T=)
c.2659T= (p.Leu887=)
c.919-3135T= (n.919-3135T=)
c.408+5860T= (n.408+5860T=)
c.2404T= (p.Leu802=)
c.36+5860T= (n.36+5860T=)
c.190+5860T=
c.98-3135T=
c.301T= (p.Leu101=)
c.1183T= (p.Leu395=)
c.2139+5860T= (n.2139+5860T=)
12g.868131T>ACA383339345WNK1c.2140-3134T>A (n.2140-3134T>A)
c.2660T>A (p.Leu887Ter)
c.919-3134T>A (n.919-3134T>A)
c.408+5861T>A (n.408+5861T>A)
c.2405T>A (p.Leu802Ter)
c.36+5861T>A (n.36+5861T>A)
c.190+5861T>A
c.98-3134T>A
c.302T>A (p.Leu101Ter)
c.1184T>A (p.Leu395Ter)
c.2139+5861T>A (n.2139+5861T>A)
12g.868131T>CCA383339346WNK1c.2140-3134T>C (n.2140-3134T>C)
c.2660T>C (p.Leu887Ser)
c.919-3134T>C (n.919-3134T>C)
c.408+5861T>C (n.408+5861T>C)
c.2405T>C (p.Leu802Ser)
c.36+5861T>C (n.36+5861T>C)
c.190+5861T>C
c.98-3134T>C
c.302T>C (p.Leu101Ser)
c.1184T>C (p.Leu395Ser)
c.2139+5861T>C (n.2139+5861T>C)
12g.868131T>GCA383339347WNK1c.2140-3134T>G (n.2140-3134T>G)
c.2660T>G (p.Leu887Trp)
c.919-3134T>G (n.919-3134T>G)
c.408+5861T>G (n.408+5861T>G)
c.2405T>G (p.Leu802Trp)
c.36+5861T>G (n.36+5861T>G)
c.190+5861T>G
c.98-3134T>G
c.302T>G (p.Leu101Trp)
c.1184T>G (p.Leu395Trp)
c.2139+5861T>G (n.2139+5861T>G)
 dbSNP
12g.868131T=CA2011712560WNK1c.2140-3134T= (n.2140-3134T=)
c.2660T= (p.Leu887=)
c.919-3134T= (n.919-3134T=)
c.408+5861T= (n.408+5861T=)
c.2405T= (p.Leu802=)
c.36+5861T= (n.36+5861T=)
c.190+5861T=
c.98-3134T=
c.302T= (p.Leu101=)
c.1184T= (p.Leu395=)
c.2139+5861T= (n.2139+5861T=)
12g.868132G>CCA383339348WNK1c.2140-3133G>C (n.2140-3133G>C)
c.2661G>C (p.Leu887Phe)
c.919-3133G>C (n.919-3133G>C)
c.408+5862G>C (n.408+5862G>C)
c.2406G>C (p.Leu802Phe)
c.36+5862G>C (n.36+5862G>C)
c.190+5862G>C
c.98-3133G>C
c.303G>C (p.Leu101Phe)
c.1185G>C (p.Leu395Phe)
c.2139+5862G>C (n.2139+5862G>C)
12g.868132G>TCA383339349WNK1c.2140-3133G>T (n.2140-3133G>T)
c.2661G>T (p.Leu887Phe)
c.919-3133G>T (n.919-3133G>T)
c.408+5862G>T (n.408+5862G>T)
c.2406G>T (p.Leu802Phe)
c.36+5862G>T (n.36+5862G>T)
c.190+5862G>T
c.98-3133G>T
c.303G>T (p.Leu101Phe)
c.1185G>T (p.Leu395Phe)
c.2139+5862G>T (n.2139+5862G>T)
12g.868133G>ACA383339350WNK1c.2140-3132G>A (n.2140-3132G>A)
c.2662G>A (p.Gly888Ser)
c.919-3132G>A (n.919-3132G>A)
c.408+5863G>A (n.408+5863G>A)
c.2407G>A (p.Gly803Ser)
c.36+5863G>A (n.36+5863G>A)
c.190+5863G>A
c.98-3132G>A
c.304G>A (p.Gly102Ser)
c.1186G>A (p.Gly396Ser)
c.2139+5863G>A (n.2139+5863G>A)
12g.868133G>CCA383339351WNK1c.2140-3132G>C (n.2140-3132G>C)
c.2662G>C (p.Gly888Arg)
c.919-3132G>C (n.919-3132G>C)
c.408+5863G>C (n.408+5863G>C)
c.2407G>C (p.Gly803Arg)
c.36+5863G>C (n.36+5863G>C)
c.190+5863G>C
c.98-3132G>C
c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
c.2139+5863G>C (n.2139+5863G>C)
12g.868133G>TCA383339352WNK1c.2140-3132G>T (n.2140-3132G>T)
c.2662G>T (p.Gly888Cys)
c.919-3132G>T (n.919-3132G>T)
c.408+5863G>T (n.408+5863G>T)
c.2407G>T (p.Gly803Cys)
c.36+5863G>T (n.36+5863G>T)
c.190+5863G>T
c.98-3132G>T
c.304G>T (p.Gly102Cys)
c.1186G>T (p.Gly396Cys)
c.2139+5863G>T (n.2139+5863G>T)
 gnomAD v4
12g.868134G>ACA383339353WNK1c.2140-3131G>A (n.2140-3131G>A)
c.2663G>A (p.Gly888Asp)
c.919-3131G>A (n.919-3131G>A)
c.408+5864G>A (n.408+5864G>A)
c.2408G>A (p.Gly803Asp)
c.36+5864G>A (n.36+5864G>A)
c.190+5864G>A
c.98-3131G>A
c.305G>A (p.Gly102Asp)
c.1187G>A (p.Gly396Asp)
c.2139+5864G>A (n.2139+5864G>A)
 dbSNP
12g.868134G>CCA383339355WNK1c.2140-3131G>C (n.2140-3131G>C)
c.2663G>C (p.Gly888Ala)
c.919-3131G>C (n.919-3131G>C)
c.408+5864G>C (n.408+5864G>C)
c.2408G>C (p.Gly803Ala)
c.36+5864G>C (n.36+5864G>C)
c.190+5864G>C
c.98-3131G>C
c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
c.2139+5864G>C (n.2139+5864G>C)
12g.868134G=CA2011712561WNK1c.2140-3131G= (n.2140-3131G=)
c.2663G= (p.Gly888=)
c.919-3131G= (n.919-3131G=)
c.408+5864G= (n.408+5864G=)
c.2408G= (p.Gly803=)
c.36+5864G= (n.36+5864G=)
c.190+5864G=
c.98-3131G=
c.305G= (p.Gly102=)
c.1187G= (p.Gly396=)
c.2139+5864G= (n.2139+5864G=)
12g.868134G>TCA383339354WNK1c.2140-3131G>T (n.2140-3131G>T)
c.2663G>T (p.Gly888Val)
c.919-3131G>T (n.919-3131G>T)
c.408+5864G>T (n.408+5864G>T)
c.2408G>T (p.Gly803Val)
c.36+5864G>T (n.36+5864G>T)
c.190+5864G>T
c.98-3131G>T
c.305G>T (p.Gly102Val)
c.1187G>T (p.Gly396Val)
c.2139+5864G>T (n.2139+5864G>T)
12g.868135T>CCA2617006845WNK1c.2140-3130T>C (n.2140-3130T>C)
c.2664T>C (p.Gly888=)
c.919-3130T>C (n.919-3130T>C)
c.408+5865T>C (n.408+5865T>C)
c.2409T>C (p.Gly803=)
c.36+5865T>C (n.36+5865T>C)
c.190+5865T>C
c.98-3130T>C
c.306T>C (p.Gly102=)
c.1188T>C (p.Gly396=)
c.2139+5865T>C (n.2139+5865T>C)
 gnomAD v4
12g.868136A>CCA383339356WNK1c.2140-3129A>C (n.2140-3129A>C)
c.2665A>C (p.Thr889Pro)
c.919-3129A>C (n.919-3129A>C)
c.408+5866A>C (n.408+5866A>C)
c.2410A>C (p.Thr804Pro)
c.36+5866A>C (n.36+5866A>C)
c.190+5866A>C
c.98-3129A>C
c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.2139+5866A>C (n.2139+5866A>C)
12g.868136A>GCA383339357WNK1c.2140-3129A>G (n.2140-3129A>G)
c.2665A>G (p.Thr889Ala)
c.919-3129A>G (n.919-3129A>G)
c.408+5866A>G (n.408+5866A>G)
c.2410A>G (p.Thr804Ala)
c.36+5866A>G (n.36+5866A>G)
c.190+5866A>G
c.98-3129A>G
c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.2139+5866A>G (n.2139+5866A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.868136A>TCA383339358WNK1c.2140-3129A>T (n.2140-3129A>T)
c.2665A>T (p.Thr889Ser)
c.919-3129A>T (n.919-3129A>T)
c.408+5866A>T (n.408+5866A>T)
c.2410A>T (p.Thr804Ser)
c.36+5866A>T (n.36+5866A>T)
c.190+5866A>T
c.98-3129A>T
c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.2139+5866A>T (n.2139+5866A>T)
12g.868137C>ACA383339359WNK1c.2140-3128C>A (n.2140-3128C>A)
c.2666C>A (p.Thr889Asn)
c.919-3128C>A (n.919-3128C>A)
c.408+5867C>A (n.408+5867C>A)
c.2411C>A (p.Thr804Asn)
c.36+5867C>A (n.36+5867C>A)
c.190+5867C>A
c.98-3128C>A
c.308C>A (p.Thr103Asn)
c.1190C>A (p.Thr397Asn)
c.2139+5867C>A (n.2139+5867C>A)
12g.868137C>GCA383339360WNK1c.2140-3128C>G (n.2140-3128C>G)
c.2666C>G (p.Thr889Ser)
c.919-3128C>G (n.919-3128C>G)
c.408+5867C>G (n.408+5867C>G)
c.2411C>G (p.Thr804Ser)
c.36+5867C>G (n.36+5867C>G)
c.190+5867C>G
c.98-3128C>G
c.308C>G (p.Thr103Ser)
c.1190C>G (p.Thr397Ser)
c.2139+5867C>G (n.2139+5867C>G)
12g.868137C>TCA383339361WNK1c.2140-3128C>T (n.2140-3128C>T)
c.2666C>T (p.Thr889Ile)
c.919-3128C>T (n.919-3128C>T)
c.408+5867C>T (n.408+5867C>T)
c.2411C>T (p.Thr804Ile)
c.36+5867C>T (n.36+5867C>T)
c.190+5867C>T
c.98-3128C>T
c.308C>T (p.Thr103Ile)
c.1190C>T (p.Thr397Ile)
c.2139+5867C>T (n.2139+5867C>T)
12g.868139A=CA2011712562WNK1c.2140-3126A= (n.2140-3126A=)
c.2668A= (p.Thr890=)
c.919-3126A= (n.919-3126A=)
c.408+5869A= (n.408+5869A=)
c.2413A= (p.Thr805=)
c.36+5869A= (n.36+5869A=)
c.190+5869A=
c.98-3126A=
c.310A= (p.Thr104=)
c.1192A= (p.Thr398=)
c.2139+5869A= (n.2139+5869A=)
12g.868139A>CCA6382221WNK1c.2140-3126A>C (n.2140-3126A>C)
c.2668A>C (p.Thr890Pro)
c.919-3126A>C (n.919-3126A>C)
c.408+5869A>C (n.408+5869A>C)
c.2413A>C (p.Thr805Pro)
c.36+5869A>C (n.36+5869A>C)
c.190+5869A>C
c.98-3126A>C
c.310A>C (p.Thr104Pro)
c.1192A>C (p.Thr398Pro)
c.2139+5869A>C (n.2139+5869A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.868139A>GCA6382222WNK1c.2140-3126A>G (n.2140-3126A>G)
c.2668A>G (p.Thr890Ala)
c.919-3126A>G (n.919-3126A>G)
c.408+5869A>G (n.408+5869A>G)
c.2413A>G (p.Thr805Ala)
c.36+5869A>G (n.36+5869A>G)
c.190+5869A>G
c.98-3126A>G
c.310A>G (p.Thr104Ala)
c.1192A>G (p.Thr398Ala)
c.2139+5869A>G (n.2139+5869A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.868139A>TCA383339362WNK1c.2140-3126A>T (n.2140-3126A>T)
c.2668A>T (p.Thr890Ser)
c.919-3126A>T (n.919-3126A>T)
c.408+5869A>T (n.408+5869A>T)
c.2413A>T (p.Thr805Ser)
c.36+5869A>T (n.36+5869A>T)
c.190+5869A>T
c.98-3126A>T
c.310A>T (p.Thr104Ser)
c.1192A>T (p.Thr398Ser)
c.2139+5869A>T (n.2139+5869A>T)
12g.868140C>ACA383339363WNK1c.2140-3125C>A (n.2140-3125C>A)
c.2669C>A (p.Thr890Lys)
c.919-3125C>A (n.919-3125C>A)
c.408+5870C>A (n.408+5870C>A)
c.2414C>A (p.Thr805Lys)
c.36+5870C>A (n.36+5870C>A)
c.190+5870C>A
c.98-3125C>A
c.311C>A (p.Thr104Lys)
c.1193C>A (p.Thr398Lys)
c.2139+5870C>A (n.2139+5870C>A)
12g.868140C>GCA383339364WNK1c.2140-3125C>G (n.2140-3125C>G)
c.2669C>G (p.Thr890Arg)
c.919-3125C>G (n.919-3125C>G)
c.408+5870C>G (n.408+5870C>G)
c.2414C>G (p.Thr805Arg)
c.36+5870C>G (n.36+5870C>G)
c.190+5870C>G
c.98-3125C>G
c.311C>G (p.Thr104Arg)
c.1193C>G (p.Thr398Arg)
c.2139+5870C>G (n.2139+5870C>G)
12g.868140C>TCA383339365WNK1c.2140-3125C>T (n.2140-3125C>T)
c.2669C>T (p.Thr890Ile)
c.919-3125C>T (n.919-3125C>T)
c.408+5870C>T (n.408+5870C>T)
c.2414C>T (p.Thr805Ile)
c.36+5870C>T (n.36+5870C>T)
c.190+5870C>T
c.98-3125C>T
c.311C>T (p.Thr104Ile)
c.1193C>T (p.Thr398Ile)
c.2139+5870C>T (n.2139+5870C>T)
 gnomAD v4
12g.868142G>ACA383339368WNK1c.2140-3123G>A (n.2140-3123G>A)
c.2671G>A (p.Ala891Thr)
c.919-3123G>A (n.919-3123G>A)
c.408+5872G>A (n.408+5872G>A)
c.2416G>A (p.Ala806Thr)
c.36+5872G>A (n.36+5872G>A)
c.190+5872G>A
c.98-3123G>A
c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.2139+5872G>A (n.2139+5872G>A)
12g.868142G>CCA383339366WNK1c.2140-3123G>C (n.2140-3123G>C)
c.2671G>C (p.Ala891Pro)
c.919-3123G>C (n.919-3123G>C)
c.408+5872G>C (n.408+5872G>C)
c.2416G>C (p.Ala806Pro)
c.36+5872G>C (n.36+5872G>C)
c.190+5872G>C
c.98-3123G>C
c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.2139+5872G>C (n.2139+5872G>C)
12g.868142G>TCA383339367WNK1c.2140-3123G>T (n.2140-3123G>T)
c.2671G>T (p.Ala891Ser)
c.919-3123G>T (n.919-3123G>T)
c.408+5872G>T (n.408+5872G>T)
c.2416G>T (p.Ala806Ser)
c.36+5872G>T (n.36+5872G>T)
c.190+5872G>T
c.98-3123G>T
c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.2139+5872G>T (n.2139+5872G>T)
12g.868143C>ACA383339369WNK1c.2140-3122C>A (n.2140-3122C>A)
c.2672C>A (p.Ala891Asp)
c.919-3122C>A (n.919-3122C>A)
c.408+5873C>A (n.408+5873C>A)
c.2417C>A (p.Ala806Asp)
c.36+5873C>A (n.36+5873C>A)
c.190+5873C>A
c.98-3122C>A
c.314C>A (p.Ala105Asp)
c.1196C>A (p.Ala399Asp)
c.2139+5873C>A (n.2139+5873C>A)
12g.868143C>GCA383339370WNK1c.2140-3122C>G (n.2140-3122C>G)
c.2672C>G (p.Ala891Gly)
c.919-3122C>G (n.919-3122C>G)
c.408+5873C>G (n.408+5873C>G)
c.2417C>G (p.Ala806Gly)
c.36+5873C>G (n.36+5873C>G)
c.190+5873C>G
c.98-3122C>G
c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.2139+5873C>G (n.2139+5873C>G)
12g.868143C>TCA383339371WNK1c.2140-3122C>T (n.2140-3122C>T)
c.2672C>T (p.Ala891Val)
c.919-3122C>T (n.919-3122C>T)
c.408+5873C>T (n.408+5873C>T)
c.2417C>T (p.Ala806Val)
c.36+5873C>T (n.36+5873C>T)
c.190+5873C>T
c.98-3122C>T
c.314C>T (p.Ala105Val)
c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.2139+5873C>T (n.2139+5873C>T)
 gnomAD v4
12g.868144_868145delCA2580086219WNK1c.2140-3121_2140-3120del (n.2140-3121_2140-3120del)
c.2673_2674del (p.Ser892Ter)
c.919-3121_919-3120del (n.919-3121_919-3120del)
c.408+5874_408+5875del (n.408+5874_408+5875del)
c.2418_2419del (p.Ser807Ter)
c.36+5874_36+5875del (n.36+5874_36+5875del)
c.190+5874_190+5875del
c.98-3121_98-3120del
c.315_316del (p.Ser106Ter)
c.1197_1198del (p.Ser400Ter)
c.2139+5874_2139+5875del (n.2139+5874_2139+5875del)
 ClinVar
12g.868145A>CCA383339372WNK1c.2140-3120A>C (n.2140-3120A>C)
c.2674A>C (p.Ser892Arg)
c.919-3120A>C (n.919-3120A>C)
c.408+5875A>C (n.408+5875A>C)
c.2419A>C (p.Ser807Arg)
c.36+5875A>C (n.36+5875A>C)
c.190+5875A>C
c.98-3120A>C
c.316A>C (p.Ser106Arg)
c.1198A>C (p.Ser400Arg)
c.2139+5875A>C (n.2139+5875A>C)
12g.868145A>GCA383339373WNK1c.2140-3120A>G (n.2140-3120A>G)
c.2674A>G (p.Ser892Gly)
c.919-3120A>G (n.919-3120A>G)
c.408+5875A>G (n.408+5875A>G)
c.2419A>G (p.Ser807Gly)
c.36+5875A>G (n.36+5875A>G)
c.190+5875A>G
c.98-3120A>G
c.316A>G (p.Ser106Gly)
c.1198A>G (p.Ser400Gly)
c.2139+5875A>G (n.2139+5875A>G)
12g.868145A>TCA383339374WNK1c.2140-3120A>T (n.2140-3120A>T)
c.2674A>T (p.Ser892Cys)
c.919-3120A>T (n.919-3120A>T)
c.408+5875A>T (n.408+5875A>T)
c.2419A>T (p.Ser807Cys)
c.36+5875A>T (n.36+5875A>T)
c.190+5875A>T
c.98-3120A>T
c.316A>T (p.Ser106Cys)
c.1198A>T (p.Ser400Cys)
c.2139+5875A>T (n.2139+5875A>T)
12g.868146G>ACA383339375WNK1c.2140-3119G>A (n.2140-3119G>A)
c.2675G>A (p.Ser892Asn)
c.919-3119G>A (n.919-3119G>A)
c.408+5876G>A (n.408+5876G>A)
c.2420G>A (p.Ser807Asn)
c.36+5876G>A (n.36+5876G>A)
c.190+5876G>A
c.98-3119G>A
c.317G>A (p.Ser106Asn)
c.1199G>A (p.Ser400Asn)
c.2139+5876G>A (n.2139+5876G>A)
 gnomAD v4
12g.868146G>CCA383339376WNK1c.2140-3119G>C (n.2140-3119G>C)
c.2675G>C (p.Ser892Thr)
c.919-3119G>C (n.919-3119G>C)
c.408+5876G>C (n.408+5876G>C)
c.2420G>C (p.Ser807Thr)
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c.98-3119G>C
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c.1199G>C (p.Ser400Thr)
c.2139+5876G>C (n.2139+5876G>C)
12g.868146G>TCA383339377WNK1c.2140-3119G>T (n.2140-3119G>T)
c.2675G>T (p.Ser892Ile)
c.919-3119G>T (n.919-3119G>T)
c.408+5876G>T (n.408+5876G>T)
c.2420G>T (p.Ser807Ile)
c.36+5876G>T (n.36+5876G>T)
c.190+5876G>T
c.98-3119G>T
c.317G>T (p.Ser106Ile)
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c.2139+5876G>T (n.2139+5876G>T)

Number of alleles fetched