Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.86757014_86757073del | CA2610000534 | BMPR1A | c.-373+95_-373+154del (n.-373+95_-373+154del) c.-268+95_-268+154del (n.-268+95_-268+154del) c.-268+1051_-268+1110del (n.-268+1051_-268+1110del) | gnomAD v4 |
10 | g.86757051_86757068dup | CA669480710 | BMPR1A | c.-373+132_-373+149dup (n.-373+132_-373+149dup) c.-268+132_-268+149dup (n.-268+132_-268+149dup) c.-268+1088_-268+1105dup (n.-268+1088_-268+1105dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86757067G>C | CA930816085 | BMPR1A | c.-373+148G>C (n.-373+148G>C) c.-268+148G>C (n.-268+148G>C) c.-268+1104G>C (n.-268+1104G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86757067G= | CA1925653434 | BMPR1A | c.-373+148G= (n.-373+148G=) c.-268+148G= (n.-268+148G=) c.-268+1104G= (n.-268+1104G=) | |
10 | g.86757068C>A | CA930816087 | BMPR1A | c.-373+149C>A (n.-373+149C>A) c.-268+149C>A (n.-268+149C>A) c.-268+1105C>A (n.-268+1105C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86757068C= | CA1925653436 | BMPR1A | c.-373+149C= (n.-373+149C=) c.-268+149C= (n.-268+149C=) c.-268+1105C= (n.-268+1105C=) | |
10 | g.86757072C>T | CA2522253943 | BMPR1A | c.-373+153C>T (n.-373+153C>T) c.-268+153C>T (n.-268+153C>T) c.-268+1109C>T (n.-268+1109C>T) | |
10 | g.86757073G>C | CA2556013192 | BMPR1A | c.-373+154G>C (n.-373+154G>C) c.-268+154G>C (n.-268+154G>C) c.-268+1110G>C (n.-268+1110G>C) | |
10 | g.86757073G= | CA1925653438 | BMPR1A | c.-373+154G= (n.-373+154G=) c.-268+154G= (n.-268+154G=) c.-268+1110G= (n.-268+1110G=) | |
10 | g.86757073G>T | CA669480738 | BMPR1A | c.-373+154G>T (n.-373+154G>T) c.-268+154G>T (n.-268+154G>T) c.-268+1110G>T (n.-268+1110G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86757074C= | CA1925653441 | BMPR1A | c.-373+155C= (n.-373+155C=) c.-268+155C= (n.-268+155C=) c.-268+1111C= (n.-268+1111C=) | |
10 | g.86757074C>G | CA669480740 | BMPR1A | c.-373+155C>G (n.-373+155C>G) c.-268+155C>G (n.-268+155C>G) c.-268+1111C>G (n.-268+1111C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86757075_86757076delinsTG | CA1925653443 | BMPR1A | c.-373+156_-373+157delinsTG (n.-373+156_-373+157delinsTG) c.-268+156_-268+157delinsTG (n.-268+156_-268+157delinsTG) c.-268+1112_-268+1113delinsTG (n.-268+1112_-268+1113delinsTG) | |
10 | g.86757076G>A | CA669480742 | BMPR1A | c.-373+157G>A (n.-373+157G>A) c.-268+157G>A (n.-268+157G>A) c.-268+1113G>A (n.-268+1113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86757076G= | CA1925653446 | BMPR1A | c.-373+157G= (n.-373+157G=) c.-268+157G= (n.-268+157G=) c.-268+1113G= (n.-268+1113G=) | |
10 | g.86757078del | CA930816094 | BMPR1A | c.-373+159del (n.-373+159del) c.-268+159del (n.-268+159del) c.-268+1115del (n.-268+1115del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86757078G>C | CA669480747 | BMPR1A | c.-373+159G>C (n.-373+159G>C) c.-268+159G>C (n.-268+159G>C) c.-268+1115G>C (n.-268+1115G>C) | dbSNP |
10 | g.86757078G= | CA1925653448 | BMPR1A | c.-373+159G= (n.-373+159G=) c.-268+159G= (n.-268+159G=) c.-268+1115G= (n.-268+1115G=) | |
10 | g.86757079C>T | CA2788868238 | BMPR1A | c.-373+160C>T (n.-373+160C>T) c.-268+160C>T (n.-268+160C>T) c.-268+1116C>T (n.-268+1116C>T) | |
10 | g.86757080C= | CA1925653450 | BMPR1A | c.-373+161C= (n.-373+161C=) c.-268+161C= (n.-268+161C=) c.-268+1117C= (n.-268+1117C=) | |
10 | g.86757080C>G | CA1925653449 | BMPR1A | c.-373+161C>G (n.-373+161C>G) c.-268+161C>G (n.-268+161C>G) c.-268+1117C>G (n.-268+1117C>G) | dbSNP |
10 | g.86757080C>T | CA211181962 | BMPR1A | c.-373+161C>T (n.-373+161C>T) c.-268+161C>T (n.-268+161C>T) c.-268+1117C>T (n.-268+1117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86757081G>C | CA669480750 | BMPR1A | c.-373+162G>C (n.-373+162G>C) c.-268+162G>C (n.-268+162G>C) c.-268+1118G>C (n.-268+1118G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86757081G= | CA1925653451 | BMPR1A | c.-373+162G= (n.-373+162G=) c.-268+162G= (n.-268+162G=) c.-268+1118G= (n.-268+1118G=) | |
10 | g.86757081G>T | CA595046942 | BMPR1A | c.-373+162G>T (n.-373+162G>T) c.-268+162G>T (n.-268+162G>T) c.-268+1118G>T (n.-268+1118G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.86757083G>A | CA930816104 | BMPR1A | c.-373+164G>A (n.-373+164G>A) c.-268+164G>A (n.-268+164G>A) c.-268+1120G>A (n.-268+1120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86757083G= | CA1925653452 | BMPR1A | c.-373+164G= (n.-373+164G=) c.-268+164G= (n.-268+164G=) c.-268+1120G= (n.-268+1120G=) | |
10 | g.86757083G>T | CA2788868239 | BMPR1A | c.-373+164G>T (n.-373+164G>T) c.-268+164G>T (n.-268+164G>T) c.-268+1120G>T (n.-268+1120G>T) | |
10 | g.86757084A= | CA1925653454 | BMPR1A | c.-373+165A= (n.-373+165A=) c.-268+165A= (n.-268+165A=) c.-268+1121A= (n.-268+1121A=) | |
10 | g.86757084A>G | CA1925653455 | BMPR1A | c.-373+165A>G (n.-373+165A>G) c.-268+165A>G (n.-268+165A>G) c.-268+1121A>G (n.-268+1121A>G) | dbSNP |
10 | g.86757085C= | CA1925653456 | BMPR1A | c.-373+166C= (n.-373+166C=) c.-268+166C= (n.-268+166C=) c.-268+1122C= (n.-268+1122C=) | |
10 | g.86757085C>T | CA211181963 | BMPR1A | c.-373+166C>T (n.-373+166C>T) c.-268+166C>T (n.-268+166C>T) c.-268+1122C>T (n.-268+1122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86757086C= | CA1925653458 | BMPR1A | c.-373+167C= (n.-373+167C=) c.-268+167C= (n.-268+167C=) c.-268+1123C= (n.-268+1123C=) | |
10 | g.86757086C>T | CA930816125 | BMPR1A | c.-373+167C>T (n.-373+167C>T) c.-268+167C>T (n.-268+167C>T) c.-268+1123C>T (n.-268+1123C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86757087G>T | CA2499355257 | BMPR1A | c.-373+168G>T (n.-373+168G>T) c.-268+168G>T (n.-268+168G>T) c.-268+1124G>T (n.-268+1124G>T) | |
10 | g.86757088C= | CA1925653459 | BMPR1A | c.-373+169C= (n.-373+169C=) c.-268+169C= (n.-268+169C=) c.-268+1125C= (n.-268+1125C=) | |
10 | g.86757088C>T | CA930816128 | BMPR1A | c.-373+169C>T (n.-373+169C>T) c.-268+169C>T (n.-268+169C>T) c.-268+1125C>T (n.-268+1125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86757091A>C | CA2722426318 | BMPR1A | c.-373+172A>C (n.-373+172A>C) c.-268+172A>C (n.-268+172A>C) c.-268+1128A>C (n.-268+1128A>C) | dbSNP |
10 | g.86757095A= | CA1925653460 | BMPR1A | c.-373+176A= (n.-373+176A=) c.-268+176A= (n.-268+176A=) c.-268+1132A= (n.-268+1132A=) | |
10 | g.86757095A>G | CA211181964 | BMPR1A | c.-373+176A>G (n.-373+176A>G) c.-268+176A>G (n.-268+176A>G) c.-268+1132A>G (n.-268+1132A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86757096G>C | CA1925653463 | BMPR1A | c.-373+177G>C (n.-373+177G>C) c.-268+177G>C (n.-268+177G>C) c.-268+1133G>C (n.-268+1133G>C) | dbSNP |
10 | g.86757096G= | CA1925653462 | BMPR1A | c.-373+177G= (n.-373+177G=) c.-268+177G= (n.-268+177G=) c.-268+1133G= (n.-268+1133G=) | |
10 | g.86757097A= | CA1925653466 | BMPR1A | c.-373+178A= (n.-373+178A=) c.-268+178A= (n.-268+178A=) c.-268+1134A= (n.-268+1134A=) | |
10 | g.86757097A>C | CA211181966 | BMPR1A | c.-373+178A>C (n.-373+178A>C) c.-268+178A>C (n.-268+178A>C) c.-268+1134A>C (n.-268+1134A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86757098G>C | CA211181969 | BMPR1A | c.-373+179G>C (n.-373+179G>C) c.-268+179G>C (n.-268+179G>C) c.-268+1135G>C (n.-268+1135G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86757098G= | CA1925653468 | BMPR1A | c.-373+179G= (n.-373+179G=) c.-268+179G= (n.-268+179G=) c.-268+1135G= (n.-268+1135G=) | |
10 | g.86757098G>T | CA2570715061 | BMPR1A | c.-373+179G>T (n.-373+179G>T) c.-268+179G>T (n.-268+179G>T) c.-268+1135G>T (n.-268+1135G>T) | |
10 | g.86757104_86757105delinsCG | CA1925653470 | BMPR1A | c.-373+185_-373+186delinsCG (n.-373+185_-373+186delinsCG) c.-268+185_-268+186delinsCG (n.-268+185_-268+186delinsCG) c.-268+1141_-268+1142delinsCG (n.-268+1141_-268+1142delinsCG) | |
10 | g.86757105G>A | CA669480756 | BMPR1A | c.-373+186G>A (n.-373+186G>A) c.-268+186G>A (n.-268+186G>A) c.-268+1142G>A (n.-268+1142G>A) | dbSNP |
10 | g.86757105G= | CA1925653473 | BMPR1A | c.-373+186G= (n.-373+186G=) c.-268+186G= (n.-268+186G=) c.-268+1142G= (n.-268+1142G=) | |
10 | g.86757106del | CA211181985 | BMPR1A | c.-373+187del (n.-373+187del) c.-268+187del (n.-268+187del) c.-268+1143del (n.-268+1143del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86757106G>A | CA930816145 | BMPR1A | c.-373+187G>A (n.-373+187G>A) c.-268+187G>A (n.-268+187G>A) c.-268+1143G>A (n.-268+1143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86757106G>C | CA211181988 | BMPR1A | c.-373+187G>C (n.-373+187G>C) c.-268+187G>C (n.-268+187G>C) c.-268+1143G>C (n.-268+1143G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86757106G= | CA1925653475 | BMPR1A | c.-373+187G= (n.-373+187G=) c.-268+187G= (n.-268+187G=) c.-268+1143G= (n.-268+1143G=) | |
10 | g.86757108A= | CA1925653479 | BMPR1A | c.-373+189A= (n.-373+189A=) c.-268+189A= (n.-268+189A=) c.-268+1145A= (n.-268+1145A=) | |
10 | g.86757108A>C | CA211181993 | BMPR1A | c.-373+189A>C (n.-373+189A>C) c.-268+189A>C (n.-268+189A>C) c.-268+1145A>C (n.-268+1145A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86757109C= | CA1925653481 | BMPR1A | c.-373+190C= (n.-373+190C=) c.-268+190C= (n.-268+190C=) c.-268+1146C= (n.-268+1146C=) | |
10 | g.86757110C= | CA1925653483 | BMPR1A | c.-373+191C= (n.-373+191C=) c.-268+191C= (n.-268+191C=) c.-268+1147C= (n.-268+1147C=) | |
10 | g.86757110C>G | CA1925653484 | BMPR1A | c.-373+191C>G (n.-373+191C>G) c.-268+191C>G (n.-268+191C>G) c.-268+1147C>G (n.-268+1147C>G) | dbSNP |
10 | g.86757110C>T | CA930816158 | BMPR1A | c.-373+191C>T (n.-373+191C>T) c.-268+191C>T (n.-268+191C>T) c.-268+1147C>T (n.-268+1147C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86757113_86757124dup | CA470376605 | BMPR1A | c.-373+194_-373+205dup (n.-373+194_-373+205dup) c.-268+194_-268+205dup (n.-268+194_-268+205dup) c.-268+1150_-268+1161dup (n.-268+1150_-268+1161dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86757111C>A | CA669480763 | BMPR1A | c.-373+192C>A (n.-373+192C>A) c.-268+192C>A (n.-268+192C>A) c.-268+1148C>A (n.-268+1148C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86757111C= | CA1925653486 | BMPR1A | c.-373+192C= (n.-373+192C=) c.-268+192C= (n.-268+192C=) c.-268+1148C= (n.-268+1148C=) | |
10 | g.86757112C= | CA1925653487 | BMPR1A | c.-373+193C= (n.-373+193C=) c.-268+193C= (n.-268+193C=) c.-268+1149C= (n.-268+1149C=) | |
10 | g.86757112C>T | CA1925653489 | BMPR1A | c.-373+193C>T (n.-373+193C>T) c.-268+193C>T (n.-268+193C>T) c.-268+1149C>T (n.-268+1149C>T) | dbSNP |
10 | g.86757113G>A | CA211182000 | BMPR1A | c.-373+194G>A (n.-373+194G>A) c.-268+194G>A (n.-268+194G>A) c.-268+1150G>A (n.-268+1150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86757113G= | CA1925653490 | BMPR1A | c.-373+194G= (n.-373+194G=) c.-268+194G= (n.-268+194G=) c.-268+1150G= (n.-268+1150G=) | |
10 | g.86757114C= | CA1925653492 | BMPR1A | c.-373+195C= (n.-373+195C=) c.-268+195C= (n.-268+195C=) c.-268+1151C= (n.-268+1151C=) | |
10 | g.86757114C>T | CA1925653493 | BMPR1A | c.-373+195C>T (n.-373+195C>T) c.-268+195C>T (n.-268+195C>T) c.-268+1151C>T (n.-268+1151C>T) | dbSNP |
10 | g.86757115G>T | CA2788868240 | BMPR1A | c.-373+196G>T (n.-373+196G>T) c.-268+196G>T (n.-268+196G>T) c.-268+1152G>T (n.-268+1152G>T) | |
10 | g.86757118G= | CA1925653494 | BMPR1A | c.-373+199G= (n.-373+199G=) c.-268+199G= (n.-268+199G=) c.-268+1155G= (n.-268+1155G=) | |
10 | g.86757118G>T | CA1925653496 | BMPR1A | c.-373+199G>T (n.-373+199G>T) c.-268+199G>T (n.-268+199G>T) c.-268+1155G>T (n.-268+1155G>T) | dbSNP |
10 | g.86757119C= | CA1925653499 | BMPR1A | c.-373+200C= (n.-373+200C=) c.-268+200C= (n.-268+200C=) c.-268+1156C= (n.-268+1156C=) | |
10 | g.86757119C>T | CA930816163 | BMPR1A | c.-373+200C>T (n.-373+200C>T) c.-268+200C>T (n.-268+200C>T) c.-268+1156C>T (n.-268+1156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86757122C>A | CA211182010 | BMPR1A | c.-373+203C>A (n.-373+203C>A) c.-268+203C>A (n.-268+203C>A) c.-268+1159C>A (n.-268+1159C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86757122C= | CA1925653501 | BMPR1A | c.-373+203C= (n.-373+203C=) c.-268+203C= (n.-268+203C=) c.-268+1159C= (n.-268+1159C=) | |
10 | g.86757126del | CA2722426334 | BMPR1A | c.-373+207del (n.-373+207del) c.-268+207del (n.-268+207del) c.-268+1163del (n.-268+1163del) | dbSNP |
10 | g.86757123C= | CA1925653503 | BMPR1A | c.-373+204C= (n.-373+204C=) c.-268+204C= (n.-268+204C=) c.-268+1160C= (n.-268+1160C=) | |
10 | g.86757123C>T | CA669480782 | BMPR1A | c.-373+204C>T (n.-373+204C>T) c.-268+204C>T (n.-268+204C>T) c.-268+1160C>T (n.-268+1160C>T) | dbSNP |
10 | g.86757124C= | CA1925653508 | BMPR1A | c.-373+205C= (n.-373+205C=) c.-268+205C= (n.-268+205C=) c.-268+1161C= (n.-268+1161C=) | |
10 | g.86757124C>G | CA669480794 | BMPR1A | c.-373+205C>G (n.-373+205C>G) c.-268+205C>G (n.-268+205C>G) c.-268+1161C>G (n.-268+1161C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86757124C>T | CA669480790 | BMPR1A | c.-373+205C>T (n.-373+205C>T) c.-268+205C>T (n.-268+205C>T) c.-268+1161C>T (n.-268+1161C>T) | dbSNP |
10 | g.86757125C= | CA1925653511 | BMPR1A | c.-373+206C= (n.-373+206C=) c.-268+206C= (n.-268+206C=) c.-268+1162C= (n.-268+1162C=) | |
10 | g.86757125C>G | CA211182014 | BMPR1A | c.-373+206C>G (n.-373+206C>G) c.-268+206C>G (n.-268+206C>G) c.-268+1162C>G (n.-268+1162C>G) | dbSNP |
10 | g.86757125C>T | CA1925653513 | BMPR1A | c.-373+206C>T (n.-373+206C>T) c.-268+206C>T (n.-268+206C>T) c.-268+1162C>T (n.-268+1162C>T) | dbSNP |
10 | g.86757126C= | CA1925653516 | BMPR1A | c.-373+207C= (n.-373+207C=) c.-268+207C= (n.-268+207C=) c.-268+1163C= (n.-268+1163C=) | |
10 | g.86757126C>T | CA595046944 | BMPR1A | c.-373+207C>T (n.-373+207C>T) c.-268+207C>T (n.-268+207C>T) c.-268+1163C>T (n.-268+1163C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86757128C= | CA1925653518 | BMPR1A | c.-373+209C= (n.-373+209C=) c.-268+209C= (n.-268+209C=) c.-268+1165C= (n.-268+1165C=) | |
10 | g.86757128C>G | CA211182023 | BMPR1A | c.-373+209C>G (n.-373+209C>G) c.-268+209C>G (n.-268+209C>G) c.-268+1165C>G (n.-268+1165C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86757128C>T | CA1925653520 | BMPR1A | c.-373+209C>T (n.-373+209C>T) c.-268+209C>T (n.-268+209C>T) c.-268+1165C>T (n.-268+1165C>T) | dbSNP |
10 | g.86757131_86757132insGCGG | CA669480806 | BMPR1A | c.-373+212_-373+213insGCGG (n.-373+212_-373+213insGCGG) c.-268+212_-268+213insGCGG (n.-268+212_-268+213insGCGG) c.-268+1168_-268+1169insGCGG (n.-268+1168_-268+1169insGCGG) | dbSNP |
10 | g.86757132C= | CA1925653522 | BMPR1A | c.-373+213C= (n.-373+213C=) c.-268+213C= (n.-268+213C=) c.-268+1169C= (n.-268+1169C=) | |
10 | g.86757132C>G | CA211182025 | BMPR1A | c.-373+213C>G (n.-373+213C>G) c.-268+213C>G (n.-268+213C>G) c.-268+1169C>G (n.-268+1169C>G) | dbSNP |
10 | g.86757132C>T | CA930816179 | BMPR1A | c.-373+213C>T (n.-373+213C>T) c.-268+213C>T (n.-268+213C>T) c.-268+1169C>T (n.-268+1169C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86757133C= | CA1925653524 | BMPR1A | c.-373+214C= (n.-373+214C=) c.-268+214C= (n.-268+214C=) c.-268+1170C= (n.-268+1170C=) | |
10 | g.86757133C>T | CA669480811 | BMPR1A | c.-373+214C>T (n.-373+214C>T) c.-268+214C>T (n.-268+214C>T) c.-268+1170C>T (n.-268+1170C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86757134_86757136delinsCCT | CA1925653526 | BMPR1A | c.-373+215_-373+217delinsCCT (n.-373+215_-373+217delinsCCT) c.-268+215_-268+217delinsCCT (n.-268+215_-268+217delinsCCT) c.-268+1171_-268+1173delinsCCT (n.-268+1171_-268+1173delinsCCT) | |
10 | g.86757135C= | CA1925653530 | BMPR1A | c.-373+216C= (n.-373+216C=) c.-268+216C= (n.-268+216C=) c.-268+1172C= (n.-268+1172C=) | |
10 | g.86757135C>T | CA211182032 | BMPR1A | c.-373+216C>T (n.-373+216C>T) c.-268+216C>T (n.-268+216C>T) c.-268+1172C>T (n.-268+1172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86757137_86757138del | CA1925653528 | BMPR1A | c.-373+218_-373+219del (n.-373+218_-373+219del) c.-268+218_-268+219del (n.-268+218_-268+219del) c.-268+1174_-268+1175del (n.-268+1174_-268+1175del) | dbSNP |
10 | g.86757137C= | CA1925653534 | BMPR1A | c.-373+218C= (n.-373+218C=) c.-268+218C= (n.-268+218C=) c.-268+1174C= (n.-268+1174C=) | |
10 | g.86757137C>T | CA211182046 | BMPR1A | c.-373+218C>T (n.-373+218C>T) c.-268+218C>T (n.-268+218C>T) c.-268+1174C>T (n.-268+1174C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86757137_86757139delinsCTT | CA1925653537 | BMPR1A | c.-373+218_-373+220delinsCTT (n.-373+218_-373+220delinsCTT) c.-268+218_-268+220delinsCTT (n.-268+218_-268+220delinsCTT) c.-268+1174_-268+1176delinsCTT (n.-268+1174_-268+1176delinsCTT) | |
10 | g.86757140_86757141del | CA930816188 | BMPR1A | c.-373+221_-373+222del (n.-373+221_-373+222del) c.-268+221_-268+222del (n.-268+221_-268+222del) c.-268+1177_-268+1178del (n.-268+1177_-268+1178del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86757142G>C | CA2788868241 | BMPR1A | c.-373+223G>C (n.-373+223G>C) c.-268+223G>C (n.-268+223G>C) c.-268+1179G>C (n.-268+1179G>C) | |
10 | g.86757144C= | CA1925653543 | BMPR1A | c.-373+225C= (n.-373+225C=) c.-268+225C= (n.-268+225C=) c.-268+1181C= (n.-268+1181C=) | |
10 | g.86757144C>T | CA211182050 | BMPR1A | c.-373+225C>T (n.-373+225C>T) c.-268+225C>T (n.-268+225C>T) c.-268+1181C>T (n.-268+1181C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86757145T= | CA1925653546 | BMPR1A | c.-373+226T= (n.-373+226T=) c.-268+226T= (n.-268+226T=) c.-268+1182T= (n.-268+1182T=) | |
10 | g.86757146C= | CA1925653553 | BMPR1A | c.-373+227C= (n.-373+227C=) c.-268+227C= (n.-268+227C=) c.-268+1183C= (n.-268+1183C=) | |
10 | g.86757146C>T | CA669480820 | BMPR1A | c.-373+227C>T (n.-373+227C>T) c.-268+227C>T (n.-268+227C>T) c.-268+1183C>T (n.-268+1183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86757148dup | CA211182056 | BMPR1A | c.-373+229dup (n.-373+229dup) c.-268+229dup (n.-268+229dup) c.-268+1185dup (n.-268+1185dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86757147C= | CA1925653555 | BMPR1A | c.-373+228C= (n.-373+228C=) c.-268+228C= (n.-268+228C=) c.-268+1184C= (n.-268+1184C=) | |
10 | g.86757147C>G | CA211182067 | BMPR1A | c.-373+228C>G (n.-373+228C>G) c.-268+228C>G (n.-268+228C>G) c.-268+1184C>G (n.-268+1184C>G) | dbSNP |
10 | g.86757147C>T | CA1925653556 | BMPR1A | c.-373+228C>T (n.-373+228C>T) c.-268+228C>T (n.-268+228C>T) c.-268+1184C>T (n.-268+1184C>T) | dbSNP |
10 | g.86757148C>A | CA2788868242 | BMPR1A | c.-373+229C>A (n.-373+229C>A) c.-268+229C>A (n.-268+229C>A) c.-268+1185C>A (n.-268+1185C>A) | |
10 | g.86757152C>G | CA2788868243 | BMPR1A | c.-373+233C>G (n.-373+233C>G) c.-268+233C>G (n.-268+233C>G) c.-268+1189C>G (n.-268+1189C>G) | |
10 | g.86757154C= | CA1925653557 | BMPR1A | c.-373+235C= (n.-373+235C=) c.-268+235C= (n.-268+235C=) c.-268+1191C= (n.-268+1191C=) | |
10 | g.86757154C>G | CA1925653558 | BMPR1A | c.-373+235C>G (n.-373+235C>G) c.-268+235C>G (n.-268+235C>G) c.-268+1191C>G (n.-268+1191C>G) | dbSNP |
10 | g.86757155G>A | CA595046946 | BMPR1A | c.-373+236G>A (n.-373+236G>A) c.-268+236G>A (n.-268+236G>A) c.-268+1192G>A (n.-268+1192G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86757155G= | CA1925653560 | BMPR1A | c.-373+236G= (n.-373+236G=) c.-268+236G= (n.-268+236G=) c.-268+1192G= (n.-268+1192G=) | |
10 | g.86757156G>A | CA669480846 | BMPR1A | c.-373+237G>A (n.-373+237G>A) c.-268+237G>A (n.-268+237G>A) c.-268+1193G>A (n.-268+1193G>A) | dbSNP |
10 | g.86757156G= | CA1925653561 | BMPR1A | c.-373+237G= (n.-373+237G=) c.-268+237G= (n.-268+237G=) c.-268+1193G= (n.-268+1193G=) | |
10 | g.86757157_86757158delinsGT | CA1925653563 | BMPR1A | c.-373+238_-373+239delinsGT (n.-373+238_-373+239delinsGT) c.-268+238_-268+239delinsGT (n.-268+238_-268+239delinsGT) c.-268+1194_-268+1195delinsGT (n.-268+1194_-268+1195delinsGT) | |
10 | g.86757158T>A | CA211182077 | BMPR1A | c.-373+239T>A (n.-373+239T>A) c.-268+239T>A (n.-268+239T>A) c.-268+1195T>A (n.-268+1195T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86757158T>G | CA930816208 | BMPR1A | c.-373+239T>G (n.-373+239T>G) c.-268+239T>G (n.-268+239T>G) c.-268+1195T>G (n.-268+1195T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86757158T= | CA1925653565 | BMPR1A | c.-373+239T= (n.-373+239T=) c.-268+239T= (n.-268+239T=) c.-268+1195T= (n.-268+1195T=) | |
10 | g.86757159del | CA918724608 | BMPR1A | c.-373+240del (n.-373+240del) c.-268+240del (n.-268+240del) c.-268+1196del (n.-268+1196del) | dbSNP |
10 | g.86757160G>T | CA2788868244 | BMPR1A | c.-373+241G>T (n.-373+241G>T) c.-268+241G>T (n.-268+241G>T) c.-268+1197G>T (n.-268+1197G>T) | |
10 | g.86757161C= | CA1925653569 | BMPR1A | c.-373+242C= (n.-373+242C=) c.-268+242C= (n.-268+242C=) c.-268+1198C= (n.-268+1198C=) | |
10 | g.86757161C>G | CA669480851 | BMPR1A | c.-373+242C>G (n.-373+242C>G) c.-268+242C>G (n.-268+242C>G) c.-268+1198C>G (n.-268+1198C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86757163G>A | CA1925653571 | BMPR1A | c.-373+244G>A (n.-373+244G>A) c.-268+244G>A (n.-268+244G>A) c.-268+1200G>A (n.-268+1200G>A) | dbSNP |
10 | g.86757163G>C | CA669480854 | BMPR1A | c.-373+244G>C (n.-373+244G>C) c.-268+244G>C (n.-268+244G>C) c.-268+1200G>C (n.-268+1200G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86757163G= | CA1925653574 | BMPR1A | c.-373+244G= (n.-373+244G=) c.-268+244G= (n.-268+244G=) c.-268+1200G= (n.-268+1200G=) | |
10 | g.86757165C= | CA1925653576 | BMPR1A | c.-373+246C= (n.-373+246C=) c.-268+246C= (n.-268+246C=) c.-268+1202C= (n.-268+1202C=) | |
10 | g.86757165C>T | CA1925653577 | BMPR1A | c.-373+246C>T (n.-373+246C>T) c.-268+246C>T (n.-268+246C>T) c.-268+1202C>T (n.-268+1202C>T) | dbSNP |
10 | g.86757166C= | CA1925653579 | BMPR1A | c.-373+247C= (n.-373+247C=) c.-268+247C= (n.-268+247C=) c.-268+1203C= (n.-268+1203C=) | |
10 | g.86757166C>G | CA669480855 | BMPR1A | c.-373+247C>G (n.-373+247C>G) c.-268+247C>G (n.-268+247C>G) c.-268+1203C>G (n.-268+1203C>G) | dbSNP |
10 | g.86757167G>A | CA930816213 | BMPR1A | c.-373+248G>A (n.-373+248G>A) c.-268+248G>A (n.-268+248G>A) c.-268+1204G>A (n.-268+1204G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86757167G= | CA1925653581 | BMPR1A | c.-373+248G= (n.-373+248G=) c.-268+248G= (n.-268+248G=) c.-268+1204G= (n.-268+1204G=) |