Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.86756637_86756918delinsCGGCGGCCGCTGCAGAGATTGGAATCCGCCTGCCGGGCTTGGCGAAGGAGAAGGGAGGAGGCAGGAGCGAGGAGGGAGGAGGGCCAAGGGCGGGCAGGAAGGCTTAGGCTCGGCGCGTCCGTCCGCGCGCGGCGAAGATCGCACGGCCCGATCGAGGGGCGACCGGGTCGGGGCCGCTGCACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTTCGCCCCGGCGGCTCGCCGCGCCCACCCGCTCCGCGCCGAGGGCTGGAGGATGCGTTCCCTGGGGTCCG | CA1925652571 | BMPR1A | c.-550_-269delinsCGGCGGCCGCTGCAGAGATTGGAATCCGCCTGCCGGGCTTGGCGAAGGAGAAGGGAGGAGGCAGGAGCGAGGAGGGAGGAGGGCCAAGGGCGGGCAGGAAGGCTTAGGCTCGGCGCGTCCGTCCGCGCGCGGCGAAGATCGCACGGCCCGATCGAGGGGCGACCGGGTCGGGGCCGCTGCACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTTCGCCCCGGCGGCTCGCCGCGCCCACCCGCTCCGCGCCGAGGGCTGGAGGATGCGTTCCCTGGGGTCCG (n.-550_-269delinsCGGCGGCCGCTGCAGAGATTGGAATCCGCCTGCCGGGCTTGGCGAAGGAGAAGGGAGGAGGCAGGAGCGAGGAGGGAGGAGGGCCAAGGGCGGGCAGGAAGGCTTAGGCTCGGCGCGTCCGTCCGCGCGCGGCGAAGATCGCACGGCCCGATCGAGGGGCGACCGGGTCGGGGCCGCTGCACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTTCGCCCCGGCGGCTCGCCGCGCCCACCCGCTCCGCGCCGAGGGCTGGAGGATGCGTTCCCTGGGGTCCG) c.-268+674_-268+955delinsCGGCGGCCGCTGCAGAGATTGGAATCCGCCTGCCGGGCTTGGCGAAGGAGAAGGGAGGAGGCAGGAGCGAGGAGGGAGGAGGGCCAAGGGCGGGCAGGAAGGCTTAGGCTCGGCGCGTCCGTCCGCGCGCGGCGAAGATCGCACGGCCCGATCGAGGGGCGACCGGGTCGGGGCCGCTGCACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTTCGCCCCGGCGGCTCGCCGCGCCCACCCGCTCCGCGCCGAGGGCTGGAGGATGCGTTCCCTGGGGTCCG (n.-268+674_-268+955delinsCGGCGGCCGCTGCAGAGATTGGAATCCGCCTGCCGGGCTTGGCGAAGGAGAAGGGAGGAGGCAGGAGCGAGGAGGGAGGAGGGCCAAGGGCGGGCAGGAAGGCTTAGGCTCGGCGCGTCCGTCCGCGCGCGGCGAAGATCGCACGGCCCGATCGAGGGGCGACCGGGTCGGGGCCGCTGCACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTTCGCCCCGGCGGCTCGCCGCGCCCACCCGCTCCGCGCCGAGGGCTGGAGGATGCGTTCCCTGGGGTCCG) | |
10 | g.86756640_86756920del | CA891843326 | BMPR1A | c.-547_-268+1del c.-268+677_-268+957del (n.-268+677_-268+957del) | ClinVar dbSNP |
10 | g.86756749_86756865del | CA2610000291 | BMPR1A | c.-543_-427del (n.-543_-427del) c.-438_-322del (n.-438_-322del) c.-268+786_-268+902del (n.-268+786_-268+902del) | gnomAD v4 |
10 | g.86756817_86756850delinsACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTT | CA1925653009 | BMPR1A | c.-475_-442delinsACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTT (n.-475_-442delinsACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTT) c.-370_-337delinsACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTT (n.-370_-337delinsACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTT) c.-268+854_-268+887delinsACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTT (n.-268+854_-268+887delinsACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTT) | |
10 | g.86756822_86756854del | CA669480569 | BMPR1A | c.-470_-438del (n.-470_-438del) c.-365_-333del (n.-365_-333del) c.-268+859_-268+891del (n.-268+859_-268+891del) | dbSNP |
10 | g.86756844C>A | CA2610000376 | BMPR1A | c.-448C>A (n.-448C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) c.-268+881C>A (n.-268+881C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756844C= | CA1925653075 | BMPR1A | c.-448C= (n.-448C=) c.-343C= (n.-343C=) c.-268+881C= (n.-268+881C=) | |
10 | g.86756844C>T | CA595046916 | BMPR1A | c.-448C>T (n.-448C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) c.-268+881C>T (n.-268+881C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756846C>A | CA2610000377 | BMPR1A | c.-446C>A (n.-446C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) c.-268+883C>A (n.-268+883C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756846C= | CA1925653078 | BMPR1A | c.-446C= (n.-446C=) c.-341C= (n.-341C=) c.-268+883C= (n.-268+883C=) | |
10 | g.86756846C>T | CA1925653080 | BMPR1A | c.-446C>T (n.-446C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) c.-268+883C>T (n.-268+883C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756847A>G | CA2722426187 | BMPR1A | c.-445A>G (n.-445A>G) c.-340A>G (n.-340A>G) c.-268+884A>G (n.-268+884A>G) | dbSNP |
10 | g.86756848C>T | CA2610000378 | BMPR1A | c.-444C>T (n.-444C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) c.-268+885C>T (n.-268+885C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756849T>C | CA2610000379 | BMPR1A | c.-443T>C (n.-443T>C) c.-338T>C (n.-338T>C) c.-268+886T>C (n.-268+886T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86756849T>G | CA595046917 | BMPR1A | c.-443T>G (n.-443T>G) c.-338T>G (n.-338T>G) c.-268+886T>G (n.-268+886T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756849T= | CA1925653081 | BMPR1A | c.-443T= (n.-443T=) c.-338T= (n.-338T=) c.-268+886T= (n.-268+886T=) | |
10 | g.86756851C>A | CA2610000380 | BMPR1A | c.-441C>A (n.-441C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) c.-268+888C>A (n.-268+888C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756851C= | CA1925653084 | BMPR1A | c.-441C= (n.-441C=) c.-336C= (n.-336C=) c.-268+888C= (n.-268+888C=) | |
10 | g.86756851C>G | CA2722333266 | BMPR1A | c.-441C>G (n.-441C>G) c.-336C>G (n.-336C>G) c.-268+888C>G (n.-268+888C>G) | dbSNP |
10 | g.86756851C>T | CA211181823 | BMPR1A | c.-441C>T (n.-441C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) c.-268+888C>T (n.-268+888C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756852G>A | CA2610000382 | BMPR1A | c.-440G>A (n.-440G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) c.-268+889G>A (n.-268+889G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756852G>T | CA2610000381 | BMPR1A | c.-440G>T (n.-440G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) c.-268+889G>T (n.-268+889G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756853C>A | CA2610000383 | BMPR1A | c.-439C>A (n.-439C>A) c.-334C>A (n.-334C>A) c.-268+890C>A (n.-268+890C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756853C= | CA1925653089 | BMPR1A | c.-439C= (n.-439C=) c.-334C= (n.-334C=) c.-268+890C= (n.-268+890C=) | |
10 | g.86756853C>T | CA669480591 | BMPR1A | c.-439C>T (n.-439C>T) c.-334C>T (n.-334C>T) c.-268+890C>T (n.-268+890C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756854C= | CA1925653095 | BMPR1A | c.-438C= (n.-438C=) c.-333C= (n.-333C=) c.-268+891C= (n.-268+891C=) | |
10 | g.86756854C>T | CA669480592 | BMPR1A | c.-438C>T (n.-438C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) c.-268+891C>T (n.-268+891C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756855C>A | CA1925653104 | BMPR1A | c.-437C>A (n.-437C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) c.-268+892C>A (n.-268+892C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756855C= | CA1925653101 | BMPR1A | c.-437C= (n.-437C=) c.-332C= (n.-332C=) c.-268+892C= (n.-268+892C=) | |
10 | g.86756855C>T | CA669480593 | BMPR1A | c.-437C>T (n.-437C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) c.-268+892C>T (n.-268+892C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756856C>A | CA2610000384 | BMPR1A | c.-436C>A (n.-436C>A) c.-331C>A (n.-331C>A) c.-268+893C>A (n.-268+893C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756856C= | CA1925653107 | BMPR1A | c.-436C= (n.-436C=) c.-331C= (n.-331C=) c.-268+893C= (n.-268+893C=) | |
10 | g.86756856C>T | CA930815900 | BMPR1A | c.-436C>T (n.-436C>T) c.-331C>T (n.-331C>T) c.-268+893C>T (n.-268+893C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756857G>A | CA2610000385 | BMPR1A | c.-435G>A (n.-435G>A) c.-330G>A (n.-330G>A) c.-268+894G>A (n.-268+894G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756857G>T | CA2610000386 | BMPR1A | c.-435G>T (n.-435G>T) c.-330G>T (n.-330G>T) c.-268+894G>T (n.-268+894G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756858G>A | CA669480597 | BMPR1A | c.-434G>A (n.-434G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) c.-268+895G>A (n.-268+895G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756858G= | CA1925653110 | BMPR1A | c.-434G= (n.-434G=) c.-329G= (n.-329G=) c.-268+895G= (n.-268+895G=) | |
10 | g.86756858G>T | CA930815908 | BMPR1A | c.-434G>T (n.-434G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) c.-268+895G>T (n.-268+895G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756859C= | CA1925653115 | BMPR1A | c.-433C= (n.-433C=) c.-328C= (n.-328C=) c.-268+896C= (n.-268+896C=) | |
10 | g.86756859C>T | CA930815910 | BMPR1A | c.-433C>T (n.-433C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) c.-268+896C>T (n.-268+896C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756860G>A | CA2610000387 | BMPR1A | c.-432G>A (n.-432G>A) c.-327G>A (n.-327G>A) c.-268+897G>A (n.-268+897G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756860G>C | CA595046918 | BMPR1A | c.-432G>C (n.-432G>C) c.-327G>C (n.-327G>C) c.-268+897G>C (n.-268+897G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756860G= | CA1925653118 | BMPR1A | c.-432G= (n.-432G=) c.-327G= (n.-327G=) c.-268+897G= (n.-268+897G=) | |
10 | g.86756860G>T | CA2610000388 | BMPR1A | c.-432G>T (n.-432G>T) c.-327G>T (n.-327G>T) c.-268+897G>T (n.-268+897G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756861G>A | CA2610000389 | BMPR1A | c.-431G>A (n.-431G>A) c.-326G>A (n.-326G>A) c.-268+898G>A (n.-268+898G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756861G>T | CA2610000390 | BMPR1A | c.-431G>T (n.-431G>T) c.-326G>T (n.-326G>T) c.-268+898G>T (n.-268+898G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756862C>A | CA2610000391 | BMPR1A | c.-430C>A (n.-430C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) c.-268+899C>A (n.-268+899C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756862C>T | CA2610000392 | BMPR1A | c.-430C>T (n.-430C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) c.-268+899C>T (n.-268+899C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756863T>A | CA2610000393 | BMPR1A | c.-429T>A (n.-429T>A) c.-324T>A (n.-324T>A) c.-268+900T>A (n.-268+900T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756863T>C | CA2610000394 | BMPR1A | c.-429T>C (n.-429T>C) c.-324T>C (n.-324T>C) c.-268+900T>C (n.-268+900T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86756863dup | CA2544302898 | BMPR1A | c.-429dup (n.-429dup) c.-324dup (n.-324dup) c.-268+900dup (n.-268+900dup) | |
10 | g.86756864C>T | CA2610000395 | BMPR1A | c.-428C>T (n.-428C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) c.-268+901C>T (n.-268+901C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756865G>A | CA2610000396 | BMPR1A | c.-427G>A (n.-427G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) c.-268+902G>A (n.-268+902G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756865G>C | CA595046921 | BMPR1A | c.-427G>C (n.-427G>C) c.-322G>C (n.-322G>C) c.-268+902G>C (n.-268+902G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756865G= | CA1925653120 | BMPR1A | c.-427G= (n.-427G=) c.-322G= (n.-322G=) c.-268+902G= (n.-268+902G=) | |
10 | g.86756865G>T | CA930815914 | BMPR1A | c.-427G>T (n.-427G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) c.-268+902G>T (n.-268+902G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756866C>A | CA2610000397 | BMPR1A | c.-426C>A (n.-426C>A) c.-321C>A (n.-321C>A) c.-268+903C>A (n.-268+903C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756866C>T | CA2610000398 | BMPR1A | c.-426C>T (n.-426C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) c.-268+903C>T (n.-268+903C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756867C= | CA1925653125 | BMPR1A | c.-425C= (n.-425C=) c.-320C= (n.-320C=) c.-268+904C= (n.-268+904C=) | |
10 | g.86756867C>T | CA1925653128 | BMPR1A | c.-425C>T (n.-425C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) c.-268+904C>T (n.-268+904C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756868G>A | CA2610000399 | BMPR1A | c.-424G>A (n.-424G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) c.-268+905G>A (n.-268+905G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756868G= | CA1925653131 | BMPR1A | c.-424G= (n.-424G=) c.-319G= (n.-319G=) c.-268+905G= (n.-268+905G=) | |
10 | g.86756868G>T | CA930815923 | BMPR1A | c.-424G>T (n.-424G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) c.-268+905G>T (n.-268+905G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756869C= | CA1925653133 | BMPR1A | c.-423C= (n.-423C=) c.-318C= (n.-318C=) c.-268+906C= (n.-268+906C=) | |
10 | g.86756869C>T | CA211181831 | BMPR1A | c.-423C>T (n.-423C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) c.-268+906C>T (n.-268+906C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756870G>A | CA2610000401 | BMPR1A | c.-422G>A (n.-422G>A) c.-317G>A (n.-317G>A) c.-268+907G>A (n.-268+907G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756870G>T | CA2610000400 | BMPR1A | c.-422G>T (n.-422G>T) c.-317G>T (n.-317G>T) c.-268+907G>T (n.-268+907G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756871C>A | CA2610000403 | BMPR1A | c.-421C>A (n.-421C>A) c.-316C>A (n.-316C>A) c.-268+908C>A (n.-268+908C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756871C>T | CA2610000404 | BMPR1A | c.-421C>T (n.-421C>T) c.-316C>T (n.-316C>T) c.-268+908C>T (n.-268+908C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756873del | CA2610000402 | BMPR1A | c.-419del (n.-419del) c.-314del (n.-314del) c.-268+910del (n.-268+910del) | gnomAD v4 |
10 | g.86756872C>A | CA2610000405 | BMPR1A | c.-420C>A (n.-420C>A) c.-315C>A (n.-315C>A) c.-268+909C>A (n.-268+909C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756872C>T | CA2610000406 | BMPR1A | c.-420C>T (n.-420C>T) c.-315C>T (n.-315C>T) c.-268+909C>T (n.-268+909C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756873C>A | CA1925653142 | BMPR1A | c.-419C>A (n.-419C>A) c.-314C>A (n.-314C>A) c.-268+910C>A (n.-268+910C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756873C= | CA1925653140 | BMPR1A | c.-419C= (n.-419C=) c.-314C= (n.-314C=) c.-268+910C= (n.-268+910C=) | |
10 | g.86756873C>T | CA1139661544 | BMPR1A | c.-419C>T (n.-419C>T) c.-314C>T (n.-314C>T) c.-268+910C>T (n.-268+910C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756874_86756875delinsAC | CA1925653146 | BMPR1A | c.-418_-417delinsAC (n.-418_-417delinsAC) c.-313_-312delinsAC (n.-313_-312delinsAC) c.-268+911_-268+912delinsAC (n.-268+911_-268+912delinsAC) | |
10 | g.86756875C= | CA1925653148 | BMPR1A | c.-417C= (n.-417C=) c.-312C= (n.-312C=) c.-268+912C= (n.-268+912C=) | |
10 | g.86756875C>T | CA669480602 | BMPR1A | c.-417C>T (n.-417C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) c.-268+912C>T (n.-268+912C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756877del | CA1925653152 | BMPR1A | c.-415del (n.-415del) c.-310del (n.-310del) c.-268+914del (n.-268+914del) | dbSNP |
10 | g.86756876C>A | CA2610000407 | BMPR1A | c.-416C>A (n.-416C>A) c.-311C>A (n.-311C>A) c.-268+913C>A (n.-268+913C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756876C= | CA1925653154 | BMPR1A | c.-416C= (n.-416C=) c.-311C= (n.-311C=) c.-268+913C= (n.-268+913C=) | |
10 | g.86756876C>T | CA1925653155 | BMPR1A | c.-416C>T (n.-416C>T) c.-311C>T (n.-311C>T) c.-268+913C>T (n.-268+913C>T) | dbSNP |
10 | g.86756877C>A | CA2610000408 | BMPR1A | c.-415C>A (n.-415C>A) c.-310C>A (n.-310C>A) c.-268+914C>A (n.-268+914C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756877C= | CA1925653157 | BMPR1A | c.-415C= (n.-415C=) c.-310C= (n.-310C=) c.-268+914C= (n.-268+914C=) | |
10 | g.86756877C>G | CA1925653158 | BMPR1A | c.-415C>G (n.-415C>G) c.-310C>G (n.-310C>G) c.-268+914C>G (n.-268+914C>G) | dbSNP |
10 | g.86756877C>T | CA595046923 | BMPR1A | c.-415C>T (n.-415C>T) c.-310C>T (n.-310C>T) c.-268+914C>T (n.-268+914C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756878G>A | CA2610000409 | BMPR1A | c.-414G>A (n.-414G>A) c.-309G>A (n.-309G>A) c.-268+915G>A (n.-268+915G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756878G= | CA1925653160 | BMPR1A | c.-414G= (n.-414G=) c.-309G= (n.-309G=) c.-268+915G= (n.-268+915G=) | |
10 | g.86756878G>T | CA1925653163 | BMPR1A | c.-414G>T (n.-414G>T) c.-309G>T (n.-309G>T) c.-268+915G>T (n.-268+915G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756879C>A | CA2610000410 | BMPR1A | c.-413C>A (n.-413C>A) c.-308C>A (n.-308C>A) c.-268+916C>A (n.-268+916C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756879C= | CA1925653164 | BMPR1A | c.-413C= (n.-413C=) c.-308C= (n.-308C=) c.-268+916C= (n.-268+916C=) | |
10 | g.86756879C>T | CA1925653165 | BMPR1A | c.-413C>T (n.-413C>T) c.-308C>T (n.-308C>T) c.-268+916C>T (n.-268+916C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756880T>C | CA2610000411 | BMPR1A | c.-412T>C (n.-412T>C) c.-307T>C (n.-307T>C) c.-268+917T>C (n.-268+917T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86756881C>A | CA2610000412 | BMPR1A | c.-411C>A (n.-411C>A) c.-306C>A (n.-306C>A) c.-268+918C>A (n.-268+918C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756881C= | CA1925653166 | BMPR1A | c.-411C= (n.-411C=) c.-306C= (n.-306C=) c.-268+918C= (n.-268+918C=) | |
10 | g.86756881C>G | CA1925653167 | BMPR1A | c.-411C>G (n.-411C>G) c.-306C>G (n.-306C>G) c.-268+918C>G (n.-268+918C>G) | dbSNP |
10 | g.86756882C>T | CA2610000413 | BMPR1A | c.-410C>T (n.-410C>T) c.-305C>T (n.-305C>T) c.-268+919C>T (n.-268+919C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756883G>A | CA2610000414 | BMPR1A | c.-409G>A (n.-409G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) c.-268+920G>A (n.-268+920G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756883G>C | CA930815929 | BMPR1A | c.-409G>C (n.-409G>C) c.-304G>C (n.-304G>C) c.-268+920G>C (n.-268+920G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756883G= | CA1925653168 | BMPR1A | c.-409G= (n.-409G=) c.-304G= (n.-304G=) c.-268+920G= (n.-268+920G=) | |
10 | g.86756883G>T | CA2610000415 | BMPR1A | c.-409G>T (n.-409G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) c.-268+920G>T (n.-268+920G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756884C= | CA1925653171 | BMPR1A | c.-408C= (n.-408C=) c.-303C= (n.-303C=) c.-268+921C= (n.-268+921C=) | |
10 | g.86756884C>T | CA211181837 | BMPR1A | c.-408C>T (n.-408C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) c.-268+921C>T (n.-268+921C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756885G>A | CA2610000416 | BMPR1A | c.-407G>A (n.-407G>A) c.-302G>A (n.-302G>A) c.-268+922G>A (n.-268+922G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756886C= | CA1925653175 | BMPR1A | c.-406C= (n.-406C=) c.-301C= (n.-301C=) c.-268+923C= (n.-268+923C=) | |
10 | g.86756886C>T | CA669480603 | BMPR1A | c.-406C>T (n.-406C>T) c.-301C>T (n.-301C>T) c.-268+923C>T (n.-268+923C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756887C>A | CA2610000417 | BMPR1A | c.-405C>A (n.-405C>A) c.-300C>A (n.-300C>A) c.-268+924C>A (n.-268+924C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756887C= | CA1925653177 | BMPR1A | c.-405C= (n.-405C=) c.-300C= (n.-300C=) c.-268+924C= (n.-268+924C=) | |
10 | g.86756887C>T | CA1925653179 | BMPR1A | c.-405C>T (n.-405C>T) c.-300C>T (n.-300C>T) c.-268+924C>T (n.-268+924C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756888G>A | CA2610000418 | BMPR1A | c.-404G>A (n.-404G>A) c.-299G>A (n.-299G>A) c.-268+925G>A (n.-268+925G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756888G>T | CA2610000419 | BMPR1A | c.-404G>T (n.-404G>T) c.-299G>T (n.-299G>T) c.-268+925G>T (n.-268+925G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756890G>A | CA2610000420 | BMPR1A | c.-402G>A (n.-402G>A) c.-297G>A (n.-297G>A) c.-268+927G>A (n.-268+927G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756890G>T | CA2610000421 | BMPR1A | c.-402G>T (n.-402G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) c.-268+927G>T (n.-268+927G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756891G>T | CA2610000422 | BMPR1A | c.-401G>T (n.-401G>T) c.-296G>T (n.-296G>T) c.-268+928G>T (n.-268+928G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756892G>T | CA2610000423 | BMPR1A | c.-400G>T (n.-400G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) c.-268+929G>T (n.-268+929G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756893C>A | CA2610000424 | BMPR1A | c.-399C>A (n.-399C>A) c.-294C>A (n.-294C>A) c.-268+930C>A (n.-268+930C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756893C= | CA1925653181 | BMPR1A | c.-399C= (n.-399C=) c.-294C= (n.-294C=) c.-268+930C= (n.-268+930C=) | |
10 | g.86756893C>G | CA211181856 | BMPR1A | c.-399C>G (n.-399C>G) c.-294C>G (n.-294C>G) c.-268+930C>G (n.-268+930C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756895G>A | CA2610000425 | BMPR1A | c.-397G>A (n.-397G>A) c.-292G>A (n.-292G>A) c.-268+932G>A (n.-268+932G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756896G>A | CA2610000426 | BMPR1A | c.-396G>A (n.-396G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) c.-268+933G>A (n.-268+933G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756896G>T | CA2610000427 | BMPR1A | c.-396G>T (n.-396G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) c.-268+933G>T (n.-268+933G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756897A= | CA1925653185 | BMPR1A | c.-395A= (n.-395A=) c.-290A= (n.-290A=) c.-268+934A= (n.-268+934A=) | |
10 | g.86756897A>G | CA595046924 | BMPR1A | c.-395A>G (n.-395A>G) c.-290A>G (n.-290A>G) c.-268+934A>G (n.-268+934A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756898G>T | CA2610000428 | BMPR1A | c.-394G>T (n.-394G>T) c.-289G>T (n.-289G>T) c.-268+935G>T (n.-268+935G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756899G>T | CA2610000429 | BMPR1A | c.-393G>T (n.-393G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) c.-268+936G>T (n.-268+936G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756900A= | CA1925653196 | BMPR1A | c.-392A= (n.-392A=) c.-287A= (n.-287A=) c.-268+937A= (n.-268+937A=) | |
10 | g.86756900A>G | CA298529 | BMPR1A | c.-392A>G (n.-392A>G) c.-287A>G (n.-287A>G) c.-268+937A>G (n.-268+937A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756900A>T | CA595046926 | BMPR1A | c.-392A>T (n.-392A>T) c.-287A>T (n.-287A>T) c.-268+937A>T (n.-268+937A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756902G>A | CA2610000430 | BMPR1A | c.-390G>A (n.-390G>A) c.-285G>A (n.-285G>A) c.-268+939G>A (n.-268+939G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756902G>T | CA2610000431 | BMPR1A | c.-390G>T (n.-390G>T) c.-285G>T (n.-285G>T) c.-268+939G>T (n.-268+939G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756903C>T | CA2610000432 | BMPR1A | c.-389C>T (n.-389C>T) c.-284C>T (n.-284C>T) c.-268+940C>T (n.-268+940C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756904G>A | CA16605956 | BMPR1A | c.-388G>A (n.-388G>A) c.-283G>A (n.-283G>A) c.-268+941G>A (n.-268+941G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756904G= | CA1925653209 | BMPR1A | c.-388G= (n.-388G=) c.-283G= (n.-283G=) c.-268+941G= (n.-268+941G=) | |
10 | g.86756904G>T | CA2610000433 | BMPR1A | c.-388G>T (n.-388G>T) c.-283G>T (n.-283G>T) c.-268+941G>T (n.-268+941G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756905T>C | CA1925653211 | BMPR1A | c.-387T>C (n.-387T>C) c.-282T>C (n.-282T>C) c.-268+942T>C (n.-268+942T>C) | dbSNP |
10 | g.86756905T>G | CA2530885673 | BMPR1A | c.-387T>G (n.-387T>G) c.-282T>G (n.-282T>G) c.-268+942T>G (n.-268+942T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86756905T= | CA1925653210 | BMPR1A | c.-387T= (n.-387T=) c.-282T= (n.-282T=) c.-268+942T= (n.-268+942T=) | |
10 | g.86756906T>C | CA2610000434 | BMPR1A | c.-386T>C (n.-386T>C) c.-281T>C (n.-281T>C) c.-268+943T>C (n.-268+943T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86756907C>A | CA2610000435 | BMPR1A | c.-385C>A (n.-385C>A) c.-280C>A (n.-280C>A) c.-268+944C>A (n.-268+944C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756907C= | CA1925653212 | BMPR1A | c.-385C= (n.-385C=) c.-280C= (n.-280C=) c.-268+944C= (n.-268+944C=) | |
10 | g.86756907C>T | CA669480611 | BMPR1A | c.-385C>T (n.-385C>T) c.-280C>T (n.-280C>T) c.-268+944C>T (n.-268+944C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756908C>T | CA2510691530 | BMPR1A | c.-384C>T (n.-384C>T) c.-279C>T (n.-279C>T) c.-268+945C>T (n.-268+945C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756909C>A | CA2610000436 | BMPR1A | c.-383C>A (n.-383C>A) c.-278C>A (n.-278C>A) c.-268+946C>A (n.-268+946C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756909C>T | CA2610000437 | BMPR1A | c.-383C>T (n.-383C>T) c.-278C>T (n.-278C>T) c.-268+946C>T (n.-268+946C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756910T>C | CA658797462 | BMPR1A | c.-382T>C (n.-382T>C) c.-277T>C (n.-277T>C) c.-268+947T>C (n.-268+947T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756910T>G | CA2610000438 | BMPR1A | c.-382T>G (n.-382T>G) c.-277T>G (n.-277T>G) c.-268+947T>G (n.-268+947T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86756910T= | CA1925653215 | BMPR1A | c.-382T= (n.-382T=) c.-277T= (n.-277T=) c.-268+947T= (n.-268+947T=) | |
10 | g.86756911G>A | CA2722426189 | BMPR1A | c.-381G>A (n.-381G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) c.-268+948G>A (n.-268+948G>A) | dbSNP |
10 | g.86756911G>C | CA2788868226 | BMPR1A | c.-381G>C (n.-381G>C) c.-276G>C (n.-276G>C) c.-268+948G>C (n.-268+948G>C) | |
10 | g.86756911G>T | CA2610000439 | BMPR1A | c.-381G>T (n.-381G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) c.-268+948G>T (n.-268+948G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756912G>A | CA1925653217 | BMPR1A | c.-380G>A (n.-380G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) c.-268+949G>A (n.-268+949G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756912G>C | CA658797463 | BMPR1A | c.-380G>C (n.-380G>C) c.-275G>C (n.-275G>C) c.-268+949G>C (n.-268+949G>C) | ClinVar dbSNP |
10 | g.86756912G= | CA1925653216 | BMPR1A | c.-380G= (n.-380G=) c.-275G= (n.-275G=) c.-268+949G= (n.-268+949G=) | |
10 | g.86756912G>T | CA2610000440 | BMPR1A | c.-380G>T (n.-380G>T) c.-275G>T (n.-275G>T) c.-268+949G>T (n.-268+949G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756913G>A | CA211181901 | BMPR1A | c.-379G>A (n.-379G>A) c.-274G>A (n.-274G>A) c.-268+950G>A (n.-268+950G>A) | dbSNP |
10 | g.86756913G= | CA1925653218 | BMPR1A | c.-379G= (n.-379G=) c.-274G= (n.-274G=) c.-268+950G= (n.-268+950G=) | |
10 | g.86756913G>T | CA2610000441 | BMPR1A | c.-379G>T (n.-379G>T) c.-274G>T (n.-274G>T) c.-268+950G>T (n.-268+950G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756914G>A | CA2610000442 | BMPR1A | c.-378G>A (n.-378G>A) c.-273G>A (n.-273G>A) c.-268+951G>A (n.-268+951G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756914G>T | CA2610000443 | BMPR1A | c.-378G>T (n.-378G>T) c.-273G>T (n.-273G>T) c.-268+951G>T (n.-268+951G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756915T>C | CA2610000444 | BMPR1A | c.-377T>C (n.-377T>C) c.-272T>C (n.-272T>C) c.-268+952T>C (n.-268+952T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86756916C>T | CA2610000445 | BMPR1A | c.-376C>T (n.-376C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) c.-268+953C>T (n.-268+953C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756917C>A | CA2610000446 | BMPR1A | c.-375C>A (n.-375C>A) c.-270C>A (n.-270C>A) c.-268+954C>A (n.-268+954C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756917C>T | CA2516470929 | BMPR1A | c.-375C>T (n.-375C>T) c.-270C>T (n.-270C>T) c.-268+954C>T (n.-268+954C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756918G>A | CA669480612 | BMPR1A | c.-374G>A (n.-374G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) c.-268+955G>A (n.-268+955G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756918G>C | CA2610000447 | BMPR1A | c.-374G>C (n.-374G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) c.-268+955G>C (n.-268+955G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86756918G= | CA1925653219 | BMPR1A | c.-374G= (n.-374G=) c.-269G= (n.-269G=) c.-268+955G= (n.-268+955G=) | |
10 | g.86756918G>T | CA1925653220 | BMPR1A | c.-374G>T (n.-374G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) c.-268+955G>T (n.-268+955G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756919G>A | CA2610000448 | BMPR1A | c.-373G>A (n.-373G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) c.-268+956G>A (n.-268+956G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756919G>T | CA2610000449 | BMPR1A | c.-373G>T (n.-373G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) c.-268+956G>T (n.-268+956G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756920G>A | CA2610000450 | BMPR1A | c.-373+1G>A (n.-373+1G>A) c.-268+1G>A (n.-268+1G>A) c.-268+957G>A (n.-268+957G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756920G>C | CA1925653222 | BMPR1A | c.-373+1G>C (n.-373+1G>C) c.-268+1G>C (n.-268+1G>C) c.-268+957G>C (n.-268+957G>C) | dbSNP |
10 | g.86756920G= | CA1925653221 | BMPR1A | c.-373+1G= (n.-373+1G=) c.-268+1G= (n.-268+1G=) c.-268+957G= (n.-268+957G=) | |
10 | g.86756920G>T | CA2610000451 | BMPR1A | c.-373+1G>T (n.-373+1G>T) c.-268+1G>T (n.-268+1G>T) c.-268+957G>T (n.-268+957G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756921T>A | CA2610000452 | BMPR1A | c.-373+2T>A (n.-373+2T>A) c.-268+2T>A (n.-268+2T>A) c.-268+958T>A (n.-268+958T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756922G>A | CA2610000453 | BMPR1A | c.-373+3G>A (n.-373+3G>A) c.-268+3G>A (n.-268+3G>A) c.-268+959G>A (n.-268+959G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756922G>T | CA2610000454 | BMPR1A | c.-373+3G>T (n.-373+3G>T) c.-268+3G>T (n.-268+3G>T) c.-268+959G>T (n.-268+959G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756923A>G | CA2610000455 | BMPR1A | c.-373+4A>G (n.-373+4A>G) c.-268+4A>G (n.-268+4A>G) c.-268+960A>G (n.-268+960A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86756923A>T | CA2610000456 | BMPR1A | c.-373+4A>T (n.-373+4A>T) c.-268+4A>T (n.-268+4A>T) c.-268+960A>T (n.-268+960A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756926T>G | CA2788868227 | BMPR1A | c.-373+7T>G (n.-373+7T>G) c.-268+7T>G (n.-268+7T>G) c.-268+963T>G (n.-268+963T>G) | |
10 | g.86756927G>A | CA1925653224 | BMPR1A | c.-373+8G>A (n.-373+8G>A) c.-268+8G>A (n.-268+8G>A) c.-268+964G>A (n.-268+964G>A) | dbSNP |
10 | g.86756927G= | CA1925653223 | BMPR1A | c.-373+8G= (n.-373+8G=) c.-268+8G= (n.-268+8G=) c.-268+964G= (n.-268+964G=) | |
10 | g.86756927G>T | CA2610000457 | BMPR1A | c.-373+8G>T (n.-373+8G>T) c.-268+8G>T (n.-268+8G>T) c.-268+964G>T (n.-268+964G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756928G>A | CA2610000458 | BMPR1A | c.-373+9G>A (n.-373+9G>A) c.-268+9G>A (n.-268+9G>A) c.-268+965G>A (n.-268+965G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756929G>T | CA2610000459 | BMPR1A | c.-373+10G>T (n.-373+10G>T) c.-268+10G>T (n.-268+10G>T) c.-268+966G>T (n.-268+966G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756930del | CA2610000461 | BMPR1A | c.-373+11del (n.-373+11del) c.-268+11del (n.-268+11del) c.-268+967del (n.-268+967del) | gnomAD v4 |
10 | g.86756930A>G | CA2610000460 | BMPR1A | c.-373+11A>G (n.-373+11A>G) c.-268+11A>G (n.-268+11A>G) c.-268+967A>G (n.-268+967A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86756931G>A | CA2610000462 | BMPR1A | c.-373+12G>A (n.-373+12G>A) c.-268+12G>A (n.-268+12G>A) c.-268+968G>A (n.-268+968G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756931G>T | CA2610000463 | BMPR1A | c.-373+12G>T (n.-373+12G>T) c.-268+12G>T (n.-268+12G>T) c.-268+968G>T (n.-268+968G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756932T>A | CA2610000464 | BMPR1A | c.-373+13T>A (n.-373+13T>A) c.-268+13T>A (n.-268+13T>A) c.-268+969T>A (n.-268+969T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756933G>A | CA2610000465 | BMPR1A | c.-373+14G>A (n.-373+14G>A) c.-268+14G>A (n.-268+14G>A) c.-268+970G>A (n.-268+970G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756933G>C | CA211181902 | BMPR1A | c.-373+14G>C (n.-373+14G>C) c.-268+14G>C (n.-268+14G>C) c.-268+970G>C (n.-268+970G>C) | dbSNP |
10 | g.86756933G= | CA1925653225 | BMPR1A | c.-373+14G= (n.-373+14G=) c.-268+14G= (n.-268+14G=) c.-268+970G= (n.-268+970G=) | |
10 | g.86756933G>T | CA2610000466 | BMPR1A | c.-373+14G>T (n.-373+14G>T) c.-268+14G>T (n.-268+14G>T) c.-268+970G>T (n.-268+970G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756934C>A | CA2610000467 | BMPR1A | c.-373+15C>A (n.-373+15C>A) c.-268+15C>A (n.-268+15C>A) c.-268+971C>A (n.-268+971C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756934C= | CA1925653227 | BMPR1A | c.-373+15C= (n.-373+15C=) c.-268+15C= (n.-268+15C=) c.-268+971C= (n.-268+971C=) | |
10 | g.86756934C>G | CA16606076 | BMPR1A | c.-373+15C>G (n.-373+15C>G) c.-268+15C>G (n.-268+15C>G) c.-268+971C>G (n.-268+971C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756934C>T | CA2610000468 | BMPR1A | c.-373+15C>T (n.-373+15C>T) c.-268+15C>T (n.-268+15C>T) c.-268+971C>T (n.-268+971C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756935G>A | CA1925653229 | BMPR1A | c.-373+16G>A (n.-373+16G>A) c.-268+16G>A (n.-268+16G>A) c.-268+972G>A (n.-268+972G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756935G= | CA1925653228 | BMPR1A | c.-373+16G= (n.-373+16G=) c.-268+16G= (n.-268+16G=) c.-268+972G= (n.-268+972G=) | |
10 | g.86756935G>T | CA2610000469 | BMPR1A | c.-373+16G>T (n.-373+16G>T) c.-268+16G>T (n.-268+16G>T) c.-268+972G>T (n.-268+972G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756936C>T | CA2610000470 | BMPR1A | c.-373+17C>T (n.-373+17C>T) c.-268+17C>T (n.-268+17C>T) c.-268+973C>T (n.-268+973C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756937G>A | CA595046927 | BMPR1A | c.-373+18G>A (n.-373+18G>A) c.-268+18G>A (n.-268+18G>A) c.-268+974G>A (n.-268+974G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756937G>C | CA669480617 | BMPR1A | c.-373+18G>C (n.-373+18G>C) c.-268+18G>C (n.-268+18G>C) c.-268+974G>C (n.-268+974G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756937G= | CA1925653230 | BMPR1A | c.-373+18G= (n.-373+18G=) c.-268+18G= (n.-268+18G=) c.-268+974G= (n.-268+974G=) | |
10 | g.86756937G>T | CA1925653231 | BMPR1A | c.-373+18G>T (n.-373+18G>T) c.-268+18G>T (n.-268+18G>T) c.-268+974G>T (n.-268+974G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756938T>C | CA1925653233 | BMPR1A | c.-373+19T>C (n.-373+19T>C) c.-268+19T>C (n.-268+19T>C) c.-268+975T>C (n.-268+975T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756938T= | CA1925653232 | BMPR1A | c.-373+19T= (n.-373+19T=) c.-268+19T= (n.-268+19T=) c.-268+975T= (n.-268+975T=) | |
10 | g.86756939G>A | CA16605701 | BMPR1A | c.-373+20G>A (n.-373+20G>A) c.-268+20G>A (n.-268+20G>A) c.-268+976G>A (n.-268+976G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756939G= | CA1925653234 | BMPR1A | c.-373+20G= (n.-373+20G=) c.-268+20G= (n.-268+20G=) c.-268+976G= (n.-268+976G=) | |
10 | g.86756939G>T | CA2610000471 | BMPR1A | c.-373+20G>T (n.-373+20G>T) c.-268+20G>T (n.-268+20G>T) c.-268+976G>T (n.-268+976G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756940C>A | CA669480626 | BMPR1A | c.-373+21C>A (n.-373+21C>A) c.-268+21C>A (n.-268+21C>A) c.-268+977C>A (n.-268+977C>A) | dbSNP |
10 | g.86756940C= | CA1925653235 | BMPR1A | c.-373+21C= (n.-373+21C=) c.-268+21C= (n.-268+21C=) c.-268+977C= (n.-268+977C=) | |
10 | g.86756940C>T | CA2610000472 | BMPR1A | c.-373+21C>T (n.-373+21C>T) c.-268+21C>T (n.-268+21C>T) c.-268+977C>T (n.-268+977C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756941G>A | CA2610000474 | BMPR1A | c.-373+22G>A (n.-373+22G>A) c.-268+22G>A (n.-268+22G>A) c.-268+978G>A (n.-268+978G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756941G>T | CA930815967 | BMPR1A | c.-373+22G>T (n.-373+22G>T) c.-268+22G>T (n.-268+22G>T) c.-268+978G>T (n.-268+978G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756942del | CA2610000473 | BMPR1A | c.-373+23del (n.-373+23del) c.-268+23del (n.-268+23del) c.-268+979del (n.-268+979del) | gnomAD v4 |
10 | g.86756942G>T | CA2517983293 | BMPR1A | c.-373+23G>T (n.-373+23G>T) c.-268+23G>T (n.-268+23G>T) c.-268+979G>T (n.-268+979G>T) | |
10 | g.86756943A>G | CA2610000475 | BMPR1A | c.-373+24A>G (n.-373+24A>G) c.-268+24A>G (n.-268+24A>G) c.-268+980A>G (n.-268+980A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86756944C= | CA1925653236 | BMPR1A | c.-373+25C= (n.-373+25C=) c.-268+25C= (n.-268+25C=) c.-268+981C= (n.-268+981C=) | |
10 | g.86756944C>G | CA930815972 | BMPR1A | c.-373+25C>G (n.-373+25C>G) c.-268+25C>G (n.-268+25C>G) c.-268+981C>G (n.-268+981C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756944C>T | CA2610000476 | BMPR1A | c.-373+25C>T (n.-373+25C>T) c.-268+25C>T (n.-268+25C>T) c.-268+981C>T (n.-268+981C>T) | gnomAD v4 |