Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.86756637_86756918delinsCGGCGGCCGCTGCAGAGATTGGAATCCGCCTGCCGGGCTTGGCGAAGGAGAAGGGAGGAGGCAGGAGCGAGGAGGGAGGAGGGCCAAGGGCGGGCAGGAAGGCTTAGGCTCGGCGCGTCCGTCCGCGCGCGGCGAAGATCGCACGGCCCGATCGAGGGGCGACCGGGTCGGGGCCGCTGCACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTTCGCCCCGGCGGCTCGCCGCGCCCACCCGCTCCGCGCCGAGGGCTGGAGGATGCGTTCCCTGGGGTCCG | CA1925652571 | BMPR1A | c.-550_-269delinsCGGCGGCCGCTGCAGAGATTGGAATCCGCCTGCCGGGCTTGGCGAAGGAGAAGGGAGGAGGCAGGAGCGAGGAGGGAGGAGGGCCAAGGGCGGGCAGGAAGGCTTAGGCTCGGCGCGTCCGTCCGCGCGCGGCGAAGATCGCACGGCCCGATCGAGGGGCGACCGGGTCGGGGCCGCTGCACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTTCGCCCCGGCGGCTCGCCGCGCCCACCCGCTCCGCGCCGAGGGCTGGAGGATGCGTTCCCTGGGGTCCG (n.-550_-269delinsCGGCGGCCGCTGCAGAGATTGGAATCCGCCTGCCGGGCTTGGCGAAGGAGAAGGGAGGAGGCAGGAGCGAGGAGGGAGGAGGGCCAAGGGCGGGCAGGAAGGCTTAGGCTCGGCGCGTCCGTCCGCGCGCGGCGAAGATCGCACGGCCCGATCGAGGGGCGACCGGGTCGGGGCCGCTGCACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTTCGCCCCGGCGGCTCGCCGCGCCCACCCGCTCCGCGCCGAGGGCTGGAGGATGCGTTCCCTGGGGTCCG) c.-268+674_-268+955delinsCGGCGGCCGCTGCAGAGATTGGAATCCGCCTGCCGGGCTTGGCGAAGGAGAAGGGAGGAGGCAGGAGCGAGGAGGGAGGAGGGCCAAGGGCGGGCAGGAAGGCTTAGGCTCGGCGCGTCCGTCCGCGCGCGGCGAAGATCGCACGGCCCGATCGAGGGGCGACCGGGTCGGGGCCGCTGCACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTTCGCCCCGGCGGCTCGCCGCGCCCACCCGCTCCGCGCCGAGGGCTGGAGGATGCGTTCCCTGGGGTCCG (n.-268+674_-268+955delinsCGGCGGCCGCTGCAGAGATTGGAATCCGCCTGCCGGGCTTGGCGAAGGAGAAGGGAGGAGGCAGGAGCGAGGAGGGAGGAGGGCCAAGGGCGGGCAGGAAGGCTTAGGCTCGGCGCGTCCGTCCGCGCGCGGCGAAGATCGCACGGCCCGATCGAGGGGCGACCGGGTCGGGGCCGCTGCACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTTCGCCCCGGCGGCTCGCCGCGCCCACCCGCTCCGCGCCGAGGGCTGGAGGATGCGTTCCCTGGGGTCCG) | |
10 | g.86756640_86756920del | CA891843326 | BMPR1A | c.-547_-268+1del c.-268+677_-268+957del (n.-268+677_-268+957del) | ClinVar dbSNP |
10 | g.86756749_86756865del | CA2610000291 | BMPR1A | c.-543_-427del (n.-543_-427del) c.-438_-322del (n.-438_-322del) c.-268+786_-268+902del (n.-268+786_-268+902del) | gnomAD v4 |
10 | g.86756769C>A | CA2610000322 | BMPR1A | c.-523C>A (n.-523C>A) c.-418C>A (n.-418C>A) c.-268+806C>A (n.-268+806C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756769C>T | CA2546497790 | BMPR1A | c.-523C>T (n.-523C>T) c.-418C>T (n.-418C>T) c.-268+806C>T (n.-268+806C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756770G>A | CA2610000323 | BMPR1A | c.-522G>A (n.-522G>A) c.-417G>A (n.-417G>A) c.-268+807G>A (n.-268+807G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756771A>G | CA2788868221 | BMPR1A | c.-521A>G (n.-521A>G) c.-416A>G (n.-416A>G) c.-268+808A>G (n.-268+808A>G) | |
10 | g.86756772A= | CA1925652915 | BMPR1A | c.-520A= (n.-520A=) c.-415A= (n.-415A=) c.-268+809A= (n.-268+809A=) | |
10 | g.86756772A>C | CA2788868222 | BMPR1A | c.-520A>C (n.-520A>C) c.-415A>C (n.-415A>C) c.-268+809A>C (n.-268+809A>C) | |
10 | g.86756772A>G | CA669480527 | BMPR1A | c.-520A>G (n.-520A>G) c.-415A>G (n.-415A>G) c.-268+809A>G (n.-268+809A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756773G>T | CA2610000324 | BMPR1A | c.-519G>T (n.-519G>T) c.-414G>T (n.-414G>T) c.-268+810G>T (n.-268+810G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756774A>G | CA2610000325 | BMPR1A | c.-518A>G (n.-518A>G) c.-413A>G (n.-413A>G) c.-268+811A>G (n.-268+811A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86756775T>C | CA2788868223 | BMPR1A | c.-517T>C (n.-517T>C) c.-412T>C (n.-412T>C) c.-268+812T>C (n.-268+812T>C) | |
10 | g.86756776C>T | CA930815764 | BMPR1A | c.-516C>T (n.-516C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) c.-268+813C>T (n.-268+813C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756777G>A | CA669480528 | BMPR1A | c.-515G>A (n.-515G>A) c.-410G>A (n.-410G>A) c.-268+814G>A (n.-268+814G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756777G>C | CA2610000326 | BMPR1A | c.-515G>C (n.-515G>C) c.-410G>C (n.-410G>C) c.-268+814G>C (n.-268+814G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86756777G= | CA1925652920 | BMPR1A | c.-515G= (n.-515G=) c.-410G= (n.-410G=) c.-268+814G= (n.-268+814G=) | |
10 | g.86756777G>T | CA930815777 | BMPR1A | c.-515G>T (n.-515G>T) c.-410G>T (n.-410G>T) c.-268+814G>T (n.-268+814G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756778C>A | CA2610000327 | BMPR1A | c.-514C>A (n.-514C>A) c.-409C>A (n.-409C>A) c.-268+815C>A (n.-268+815C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756778C>T | CA930815780 | BMPR1A | c.-514C>T (n.-514C>T) c.-409C>T (n.-409C>T) c.-268+815C>T (n.-268+815C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756779A= | CA1925652929 | BMPR1A | c.-513A= (n.-513A=) c.-408A= (n.-408A=) c.-268+816A= (n.-268+816A=) | |
10 | g.86756779A>C | CA2610000328 | BMPR1A | c.-513A>C (n.-513A>C) c.-408A>C (n.-408A>C) c.-268+816A>C (n.-268+816A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86756779A>G | CA211181798 | BMPR1A | c.-513A>G (n.-513A>G) c.-408A>G (n.-408A>G) c.-268+816A>G (n.-268+816A>G) | dbSNP |
10 | g.86756780C>T | CA2610000329 | BMPR1A | c.-512C>T (n.-512C>T) c.-407C>T (n.-407C>T) c.-268+817C>T (n.-268+817C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756781G>A | CA2610000330 | BMPR1A | c.-511G>A (n.-511G>A) c.-406G>A (n.-406G>A) c.-268+818G>A (n.-268+818G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756781G>C | CA1925652933 | BMPR1A | c.-511G>C (n.-511G>C) c.-406G>C (n.-406G>C) c.-268+818G>C (n.-268+818G>C) | dbSNP |
10 | g.86756781G= | CA1925652932 | BMPR1A | c.-511G= (n.-511G=) c.-406G= (n.-406G=) c.-268+818G= (n.-268+818G=) | |
10 | g.86756782G>A | CA1925652937 | BMPR1A | c.-510G>A (n.-510G>A) c.-405G>A (n.-405G>A) c.-268+819G>A (n.-268+819G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756782G= | CA1925652935 | BMPR1A | c.-510G= (n.-510G=) c.-405G= (n.-405G=) c.-268+819G= (n.-268+819G=) | |
10 | g.86756782G>T | CA2610000331 | BMPR1A | c.-510G>T (n.-510G>T) c.-405G>T (n.-405G>T) c.-268+819G>T (n.-268+819G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756783C>A | CA930815781 | BMPR1A | c.-509C>A (n.-509C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) c.-268+820C>A (n.-268+820C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756783C= | CA1925652939 | BMPR1A | c.-509C= (n.-509C=) c.-404C= (n.-404C=) c.-268+820C= (n.-268+820C=) | |
10 | g.86756783C>T | CA2610000332 | BMPR1A | c.-509C>T (n.-509C>T) c.-404C>T (n.-404C>T) c.-268+820C>T (n.-268+820C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756784C>A | CA2610000333 | BMPR1A | c.-508C>A (n.-508C>A) c.-403C>A (n.-403C>A) c.-268+821C>A (n.-268+821C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756785C>A | CA2610000334 | BMPR1A | c.-507C>A (n.-507C>A) c.-402C>A (n.-402C>A) c.-268+822C>A (n.-268+822C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756785_86756793delinsCGATCGAGG | CA1925652941 | BMPR1A | c.-507_-499delinsCGATCGAGG (n.-507_-499delinsCGATCGAGG) c.-402_-394delinsCGATCGAGG (n.-402_-394delinsCGATCGAGG) c.-268+822_-268+830delinsCGATCGAGG (n.-268+822_-268+830delinsCGATCGAGG) | |
10 | g.86756786G>A | CA2610000335 | BMPR1A | c.-506G>A (n.-506G>A) c.-401G>A (n.-401G>A) c.-268+823G>A (n.-268+823G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756786G>T | CA2610000336 | BMPR1A | c.-506G>T (n.-506G>T) c.-401G>T (n.-401G>T) c.-268+823G>T (n.-268+823G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756787_86756794del | CA930815784 | BMPR1A | c.-505_-498del (n.-505_-498del) c.-400_-393del (n.-400_-393del) c.-268+824_-268+831del (n.-268+824_-268+831del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756787A= | CA1925652945 | BMPR1A | c.-505A= (n.-505A=) c.-400A= (n.-400A=) c.-268+824A= (n.-268+824A=) | |
10 | g.86756787A>C | CA930815800 | BMPR1A | c.-505A>C (n.-505A>C) c.-400A>C (n.-400A>C) c.-268+824A>C (n.-268+824A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756788T>C | CA2610000337 | BMPR1A | c.-504T>C (n.-504T>C) c.-399T>C (n.-399T>C) c.-268+825T>C (n.-268+825T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86756789C>A | CA2788868224 | BMPR1A | c.-503C>A (n.-503C>A) c.-398C>A (n.-398C>A) c.-268+826C>A (n.-268+826C>A) | |
10 | g.86756789C>T | CA2610000338 | BMPR1A | c.-503C>T (n.-503C>T) c.-398C>T (n.-398C>T) c.-268+826C>T (n.-268+826C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756790G>A | CA930815805 | BMPR1A | c.-502G>A (n.-502G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) c.-268+827G>A (n.-268+827G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756790G= | CA1925652950 | BMPR1A | c.-502G= (n.-502G=) c.-397G= (n.-397G=) c.-268+827G= (n.-268+827G=) | |
10 | g.86756790G>T | CA669480550 | BMPR1A | c.-502G>T (n.-502G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) c.-268+827G>T (n.-268+827G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756791A= | CA1925652952 | BMPR1A | c.-501A= (n.-501A=) c.-396A= (n.-396A=) c.-268+828A= (n.-268+828A=) | |
10 | g.86756791A>G | CA2610000339 | BMPR1A | c.-501A>G (n.-501A>G) c.-396A>G (n.-396A>G) c.-268+828A>G (n.-268+828A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86756792G>A | CA669480554 | BMPR1A | c.-500G>A (n.-500G>A) c.-395G>A (n.-395G>A) c.-268+829G>A (n.-268+829G>A) | dbSNP |
10 | g.86756792G= | CA1925652955 | BMPR1A | c.-500G= (n.-500G=) c.-395G= (n.-395G=) c.-268+829G= (n.-268+829G=) | |
10 | g.86756795dup | CA930815812 | BMPR1A | c.-497dup (n.-497dup) c.-392dup (n.-392dup) c.-268+832dup (n.-268+832dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756793G>T | CA595046907 | BMPR1A | c.-499G>T (n.-499G>T) c.-394G>T (n.-394G>T) c.-268+830G>T (n.-268+830G>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756795G>A | CA211181799 | BMPR1A | c.-497G>A (n.-497G>A) c.-392G>A (n.-392G>A) c.-268+832G>A (n.-268+832G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756795G= | CA1925652957 | BMPR1A | c.-497G= (n.-497G=) c.-392G= (n.-392G=) c.-268+832G= (n.-268+832G=) | |
10 | g.86756795G>T | CA930815841 | BMPR1A | c.-497G>T (n.-497G>T) c.-392G>T (n.-392G>T) c.-268+832G>T (n.-268+832G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756796C>A | CA2610000340 | BMPR1A | c.-496C>A (n.-496C>A) c.-391C>A (n.-391C>A) c.-268+833C>A (n.-268+833C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756796C= | CA1925652958 | BMPR1A | c.-496C= (n.-496C=) c.-391C= (n.-391C=) c.-268+833C= (n.-268+833C=) | |
10 | g.86756796C>T | CA1925652960 | BMPR1A | c.-496C>T (n.-496C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) c.-268+833C>T (n.-268+833C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756797G>C | CA1925652964 | BMPR1A | c.-495G>C (n.-495G>C) c.-390G>C (n.-390G>C) c.-268+834G>C (n.-268+834G>C) | dbSNP |
10 | g.86756797G= | CA1925652963 | BMPR1A | c.-495G= (n.-495G=) c.-390G= (n.-390G=) c.-268+834G= (n.-268+834G=) | |
10 | g.86756798A= | CA1925652966 | BMPR1A | c.-494A= (n.-494A=) c.-389A= (n.-389A=) c.-268+835A= (n.-268+835A=) | |
10 | g.86756798A>G | CA930815846 | BMPR1A | c.-494A>G (n.-494A>G) c.-389A>G (n.-389A>G) c.-268+835A>G (n.-268+835A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756798_86756800delinsACC | CA1925652968 | BMPR1A | c.-494_-492delinsACC (n.-494_-492delinsACC) c.-389_-387delinsACC (n.-389_-387delinsACC) c.-268+835_-268+837delinsACC (n.-268+835_-268+837delinsACC) | |
10 | g.86756799C>A | CA2610000341 | BMPR1A | c.-493C>A (n.-493C>A) c.-388C>A (n.-388C>A) c.-268+836C>A (n.-268+836C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756799_86756800del | CA930815848 | BMPR1A | c.-493_-492del (n.-493_-492del) c.-388_-387del (n.-388_-387del) c.-268+836_-268+837del (n.-268+836_-268+837del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756800C>A | CA2610000343 | BMPR1A | c.-492C>A (n.-492C>A) c.-387C>A (n.-387C>A) c.-268+837C>A (n.-268+837C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756800C>T | CA2610000342 | BMPR1A | c.-492C>T (n.-492C>T) c.-387C>T (n.-387C>T) c.-268+837C>T (n.-268+837C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756801G>A | CA930815851 | BMPR1A | c.-491G>A (n.-491G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) c.-268+838G>A (n.-268+838G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756801G= | CA1925652973 | BMPR1A | c.-491G= (n.-491G=) c.-386G= (n.-386G=) c.-268+838G= (n.-268+838G=) | |
10 | g.86756801G>T | CA2610000344 | BMPR1A | c.-491G>T (n.-491G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) c.-268+838G>T (n.-268+838G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756802G>T | CA2610000345 | BMPR1A | c.-490G>T (n.-490G>T) c.-385G>T (n.-385G>T) c.-268+839G>T (n.-268+839G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756803G>A | CA930815860 | BMPR1A | c.-489G>A (n.-489G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) c.-268+840G>A (n.-268+840G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756803G= | CA1925652977 | BMPR1A | c.-489G= (n.-489G=) c.-384G= (n.-384G=) c.-268+840G= (n.-268+840G=) | |
10 | g.86756804T>C | CA930815864 | BMPR1A | c.-488T>C (n.-488T>C) c.-383T>C (n.-383T>C) c.-268+841T>C (n.-268+841T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756804T= | CA1925652979 | BMPR1A | c.-488T= (n.-488T=) c.-383T= (n.-383T=) c.-268+841T= (n.-268+841T=) | |
10 | g.86756805C>A | CA2610000346 | BMPR1A | c.-487C>A (n.-487C>A) c.-382C>A (n.-382C>A) c.-268+842C>A (n.-268+842C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756805C>T | CA2610000347 | BMPR1A | c.-487C>T (n.-487C>T) c.-382C>T (n.-382C>T) c.-268+842C>T (n.-268+842C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756805_86756814delinsCGGGGCCGCT | CA1925652980 | BMPR1A | c.-487_-478delinsCGGGGCCGCT (n.-487_-478delinsCGGGGCCGCT) c.-382_-373delinsCGGGGCCGCT (n.-382_-373delinsCGGGGCCGCT) c.-268+842_-268+851delinsCGGGGCCGCT (n.-268+842_-268+851delinsCGGGGCCGCT) | |
10 | g.86756806G>C | CA1925652983 | BMPR1A | c.-486G>C (n.-486G>C) c.-381G>C (n.-381G>C) c.-268+843G>C (n.-268+843G>C) | dbSNP |
10 | g.86756806G= | CA1925652982 | BMPR1A | c.-486G= (n.-486G=) c.-381G= (n.-381G=) c.-268+843G= (n.-268+843G=) | |
10 | g.86756807_86756815del | CA930815865 | BMPR1A | c.-485_-477del (n.-485_-477del) c.-380_-372del (n.-380_-372del) c.-268+844_-268+852del (n.-268+844_-268+852del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756807G>A | CA669480557 | BMPR1A | c.-485G>A (n.-485G>A) c.-380G>A (n.-380G>A) c.-268+844G>A (n.-268+844G>A) | dbSNP |
10 | g.86756807G= | CA1925652985 | BMPR1A | c.-485G= (n.-485G=) c.-380G= (n.-380G=) c.-268+844G= (n.-268+844G=) | |
10 | g.86756807G>T | CA1925652988 | BMPR1A | c.-485G>T (n.-485G>T) c.-380G>T (n.-380G>T) c.-268+844G>T (n.-268+844G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756809G>A | CA2610000348 | BMPR1A | c.-483G>A (n.-483G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) c.-268+846G>A (n.-268+846G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756810C>A | CA2610000349 | BMPR1A | c.-482C>A (n.-482C>A) c.-377C>A (n.-377C>A) c.-268+847C>A (n.-268+847C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756810C>T | CA2610000350 | BMPR1A | c.-482C>T (n.-482C>T) c.-377C>T (n.-377C>T) c.-268+847C>T (n.-268+847C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756811C>T | CA2588946472 | BMPR1A | c.-481C>T (n.-481C>T) c.-376C>T (n.-376C>T) c.-268+848C>T (n.-268+848C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756812G>A | CA2610000351 | BMPR1A | c.-480G>A (n.-480G>A) c.-375G>A (n.-375G>A) c.-268+849G>A (n.-268+849G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756812G= | CA1925652992 | BMPR1A | c.-480G= (n.-480G=) c.-375G= (n.-375G=) c.-268+849G= (n.-268+849G=) | |
10 | g.86756812G>T | CA669480558 | BMPR1A | c.-480G>T (n.-480G>T) c.-375G>T (n.-375G>T) c.-268+849G>T (n.-268+849G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756813C>A | CA2610000352 | BMPR1A | c.-479C>A (n.-479C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) c.-268+850C>A (n.-268+850C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756814T>C | CA2610000353 | BMPR1A | c.-478T>C (n.-478T>C) c.-373T>C (n.-373T>C) c.-268+851T>C (n.-268+851T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86756815G>A | CA2610000355 | BMPR1A | c.-477G>A (n.-477G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) c.-268+852G>A (n.-268+852G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756815G>C | CA2610000354 | BMPR1A | c.-477G>C (n.-477G>C) c.-372G>C (n.-372G>C) c.-268+852G>C (n.-268+852G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86756815G= | CA1925653002 | BMPR1A | c.-477G= (n.-477G=) c.-372G= (n.-372G=) c.-268+852G= (n.-268+852G=) | |
10 | g.86756815G>T | CA1925653004 | BMPR1A | c.-477G>T (n.-477G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) c.-268+852G>T (n.-268+852G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756816C>A | CA2610000356 | BMPR1A | c.-476C>A (n.-476C>A) c.-371C>A (n.-371C>A) c.-268+853C>A (n.-268+853C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756816C= | CA1925653005 | BMPR1A | c.-476C= (n.-476C=) c.-371C= (n.-371C=) c.-268+853C= (n.-268+853C=) | |
10 | g.86756816C>T | CA211181804 | BMPR1A | c.-476C>T (n.-476C>T) c.-371C>T (n.-371C>T) c.-268+853C>T (n.-268+853C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756817A= | CA1925653011 | BMPR1A | c.-475A= (n.-475A=) c.-370A= (n.-370A=) c.-268+854A= (n.-268+854A=) | |
10 | g.86756817A>C | CA669480559 | BMPR1A | c.-475A>C (n.-475A>C) c.-370A>C (n.-370A>C) c.-268+854A>C (n.-268+854A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756817_86756850delinsACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTT | CA1925653009 | BMPR1A | c.-475_-442delinsACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTT (n.-475_-442delinsACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTT) c.-370_-337delinsACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTT (n.-370_-337delinsACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTT) c.-268+854_-268+887delinsACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTT (n.-268+854_-268+887delinsACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTT) | |
10 | g.86756818C>A | CA669480566 | BMPR1A | c.-474C>A (n.-474C>A) c.-369C>A (n.-369C>A) c.-268+855C>A (n.-268+855C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756818C= | CA1925653017 | BMPR1A | c.-474C= (n.-474C=) c.-369C= (n.-369C=) c.-268+855C= (n.-268+855C=) | |
10 | g.86756818C>T | CA669480561 | BMPR1A | c.-474C>T (n.-474C>T) c.-369C>T (n.-369C>T) c.-268+855C>T (n.-268+855C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756822_86756854del | CA669480569 | BMPR1A | c.-470_-438del (n.-470_-438del) c.-365_-333del (n.-365_-333del) c.-268+859_-268+891del (n.-268+859_-268+891del) | dbSNP |
10 | g.86756819G>A | CA669480570 | BMPR1A | c.-473G>A (n.-473G>A) c.-368G>A (n.-368G>A) c.-268+856G>A (n.-268+856G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756819G= | CA1925653022 | BMPR1A | c.-473G= (n.-473G=) c.-368G= (n.-368G=) c.-268+856G= (n.-268+856G=) | |
10 | g.86756822A>C | CA2610000357 | BMPR1A | c.-470A>C (n.-470A>C) c.-365A>C (n.-365A>C) c.-268+859A>C (n.-268+859A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86756822A>T | CA2788868225 | BMPR1A | c.-470A>T (n.-470A>T) c.-365A>T (n.-365A>T) c.-268+859A>T (n.-268+859A>T) | |
10 | g.86756823A>G | CA2610000358 | BMPR1A | c.-469A>G (n.-469A>G) c.-364A>G (n.-364A>G) c.-268+860A>G (n.-268+860A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86756824G>T | CA2610000359 | BMPR1A | c.-468G>T (n.-468G>T) c.-363G>T (n.-363G>T) c.-268+861G>T (n.-268+861G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756826G>A | CA2610000360 | BMPR1A | c.-466G>A (n.-466G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) c.-268+863G>A (n.-268+863G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756826G>C | CA2610000361 | BMPR1A | c.-466G>C (n.-466G>C) c.-361G>C (n.-361G>C) c.-268+863G>C (n.-268+863G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86756828G>A | CA2610000362 | BMPR1A | c.-464G>A (n.-464G>A) c.-359G>A (n.-359G>A) c.-268+865G>A (n.-268+865G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756828G>C | CA1925653027 | BMPR1A | c.-464G>C (n.-464G>C) c.-359G>C (n.-359G>C) c.-268+865G>C (n.-268+865G>C) | dbSNP |
10 | g.86756828G= | CA1925653026 | BMPR1A | c.-464G= (n.-464G=) c.-359G= (n.-359G=) c.-268+865G= (n.-268+865G=) | |
10 | g.86756828G>T | CA2610000363 | BMPR1A | c.-464G>T (n.-464G>T) c.-359G>T (n.-359G>T) c.-268+865G>T (n.-268+865G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756830del | CA2610000364 | BMPR1A | c.-462del (n.-462del) c.-357del (n.-357del) c.-268+867del (n.-268+867del) | gnomAD v4 |
10 | g.86756830A>T | CA2610000365 | BMPR1A | c.-462A>T (n.-462A>T) c.-357A>T (n.-357A>T) c.-268+867A>T (n.-268+867A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756832G>A | CA2610000366 | BMPR1A | c.-460G>A (n.-460G>A) c.-355G>A (n.-355G>A) c.-268+869G>A (n.-268+869G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756832G= | CA1925653032 | BMPR1A | c.-460G= (n.-460G=) c.-355G= (n.-355G=) c.-268+869G= (n.-268+869G=) | |
10 | g.86756832G>T | CA1925653029 | BMPR1A | c.-460G>T (n.-460G>T) c.-355G>T (n.-355G>T) c.-268+869G>T (n.-268+869G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756832_86756838delinsGCCGATT | CA1925653031 | BMPR1A | c.-460_-454delinsGCCGATT (n.-460_-454delinsGCCGATT) c.-355_-349delinsGCCGATT (n.-355_-349delinsGCCGATT) c.-268+869_-268+875delinsGCCGATT (n.-268+869_-268+875delinsGCCGATT) | |
10 | g.86756833C= | CA1925653036 | BMPR1A | c.-459C= (n.-459C=) c.-354C= (n.-354C=) c.-268+870C= (n.-268+870C=) | |
10 | g.86756833C>G | CA595046910 | BMPR1A | c.-459C>G (n.-459C>G) c.-354C>G (n.-354C>G) c.-268+870C>G (n.-268+870C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756833C>T | CA2610000367 | BMPR1A | c.-459C>T (n.-459C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) c.-268+870C>T (n.-268+870C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756834_86756839del | CA930815881 | BMPR1A | c.-458_-453del (n.-458_-453del) c.-353_-348del (n.-353_-348del) c.-268+871_-268+876del (n.-268+871_-268+876del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756834C>A | CA2610000368 | BMPR1A | c.-458C>A (n.-458C>A) c.-353C>A (n.-353C>A) c.-268+871C>A (n.-268+871C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756835G>A | CA1925653043 | BMPR1A | c.-457G>A (n.-457G>A) c.-352G>A (n.-352G>A) c.-268+872G>A (n.-268+872G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756835G= | CA1925653041 | BMPR1A | c.-457G= (n.-457G=) c.-352G= (n.-352G=) c.-268+872G= (n.-268+872G=) | |
10 | g.86756835G>T | CA2610000369 | BMPR1A | c.-457G>T (n.-457G>T) c.-352G>T (n.-352G>T) c.-268+872G>T (n.-268+872G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756836A>G | CA2610000370 | BMPR1A | c.-456A>G (n.-456A>G) c.-351A>G (n.-351A>G) c.-268+873A>G (n.-268+873A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86756837T>A | CA2610000371 | BMPR1A | c.-455T>A (n.-455T>A) c.-350T>A (n.-350T>A) c.-268+874T>A (n.-268+874T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756837T>G | CA669480577 | BMPR1A | c.-455T>G (n.-455T>G) c.-350T>G (n.-350T>G) c.-268+874T>G (n.-268+874T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756837T= | CA1925653048 | BMPR1A | c.-455T= (n.-455T=) c.-350T= (n.-350T=) c.-268+874T= (n.-268+874T=) | |
10 | g.86756838T>A | CA2580971614 | BMPR1A | c.-454T>A (n.-454T>A) c.-349T>A (n.-349T>A) c.-268+875T>A (n.-268+875T>A) | |
10 | g.86756838T>C | CA10636717 | BMPR1A | c.-454T>C (n.-454T>C) c.-349T>C (n.-349T>C) c.-268+875T>C (n.-268+875T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756838T>G | CA2580971615 | BMPR1A | c.-454T>G (n.-454T>G) c.-349T>G (n.-349T>G) c.-268+875T>G (n.-268+875T>G) | |
10 | g.86756838T= | CA1925653052 | BMPR1A | c.-454T= (n.-454T=) c.-349T= (n.-349T=) c.-268+875T= (n.-268+875T=) | |
10 | g.86756839C>A | CA595046914 | BMPR1A | c.-453C>A (n.-453C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) c.-268+876C>A (n.-268+876C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756839C= | CA1925653057 | BMPR1A | c.-453C= (n.-453C=) c.-348C= (n.-348C=) c.-268+876C= (n.-268+876C=) | |
10 | g.86756839C>T | CA2610000372 | BMPR1A | c.-453C>T (n.-453C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) c.-268+876C>T (n.-268+876C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756840G>A | CA595046915 | BMPR1A | c.-452G>A (n.-452G>A) c.-347G>A (n.-347G>A) c.-268+877G>A (n.-268+877G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756840G>C | CA2610000373 | BMPR1A | c.-452G>C (n.-452G>C) c.-347G>C (n.-347G>C) c.-268+877G>C (n.-268+877G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86756840G= | CA1925653064 | BMPR1A | c.-452G= (n.-452G=) c.-347G= (n.-347G=) c.-268+877G= (n.-268+877G=) | |
10 | g.86756841G>A | CA2610000374 | BMPR1A | c.-451G>A (n.-451G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) c.-268+878G>A (n.-268+878G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756842G>A | CA669480587 | BMPR1A | c.-450G>A (n.-450G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) c.-268+879G>A (n.-268+879G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756842G= | CA1925653068 | BMPR1A | c.-450G= (n.-450G=) c.-345G= (n.-345G=) c.-268+879G= (n.-268+879G=) | |
10 | g.86756843C>A | CA2610000375 | BMPR1A | c.-449C>A (n.-449C>A) c.-344C>A (n.-344C>A) c.-268+880C>A (n.-268+880C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756843C= | CA1925653072 | BMPR1A | c.-449C= (n.-449C=) c.-344C= (n.-344C=) c.-268+880C= (n.-268+880C=) | |
10 | g.86756843C>T | CA669480588 | BMPR1A | c.-449C>T (n.-449C>T) c.-344C>T (n.-344C>T) c.-268+880C>T (n.-268+880C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756844C>A | CA2610000376 | BMPR1A | c.-448C>A (n.-448C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) c.-268+881C>A (n.-268+881C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756844C= | CA1925653075 | BMPR1A | c.-448C= (n.-448C=) c.-343C= (n.-343C=) c.-268+881C= (n.-268+881C=) | |
10 | g.86756844C>T | CA595046916 | BMPR1A | c.-448C>T (n.-448C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) c.-268+881C>T (n.-268+881C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756846C>A | CA2610000377 | BMPR1A | c.-446C>A (n.-446C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) c.-268+883C>A (n.-268+883C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756846C= | CA1925653078 | BMPR1A | c.-446C= (n.-446C=) c.-341C= (n.-341C=) c.-268+883C= (n.-268+883C=) | |
10 | g.86756846C>T | CA1925653080 | BMPR1A | c.-446C>T (n.-446C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) c.-268+883C>T (n.-268+883C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756847A>G | CA2722426187 | BMPR1A | c.-445A>G (n.-445A>G) c.-340A>G (n.-340A>G) c.-268+884A>G (n.-268+884A>G) | dbSNP |
10 | g.86756848C>T | CA2610000378 | BMPR1A | c.-444C>T (n.-444C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) c.-268+885C>T (n.-268+885C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756849T>C | CA2610000379 | BMPR1A | c.-443T>C (n.-443T>C) c.-338T>C (n.-338T>C) c.-268+886T>C (n.-268+886T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86756849T>G | CA595046917 | BMPR1A | c.-443T>G (n.-443T>G) c.-338T>G (n.-338T>G) c.-268+886T>G (n.-268+886T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756849T= | CA1925653081 | BMPR1A | c.-443T= (n.-443T=) c.-338T= (n.-338T=) c.-268+886T= (n.-268+886T=) | |
10 | g.86756851C>A | CA2610000380 | BMPR1A | c.-441C>A (n.-441C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) c.-268+888C>A (n.-268+888C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756851C= | CA1925653084 | BMPR1A | c.-441C= (n.-441C=) c.-336C= (n.-336C=) c.-268+888C= (n.-268+888C=) | |
10 | g.86756851C>G | CA2722333266 | BMPR1A | c.-441C>G (n.-441C>G) c.-336C>G (n.-336C>G) c.-268+888C>G (n.-268+888C>G) | dbSNP |
10 | g.86756851C>T | CA211181823 | BMPR1A | c.-441C>T (n.-441C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) c.-268+888C>T (n.-268+888C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756852G>A | CA2610000382 | BMPR1A | c.-440G>A (n.-440G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) c.-268+889G>A (n.-268+889G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756852G>T | CA2610000381 | BMPR1A | c.-440G>T (n.-440G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) c.-268+889G>T (n.-268+889G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756853C>A | CA2610000383 | BMPR1A | c.-439C>A (n.-439C>A) c.-334C>A (n.-334C>A) c.-268+890C>A (n.-268+890C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756853C= | CA1925653089 | BMPR1A | c.-439C= (n.-439C=) c.-334C= (n.-334C=) c.-268+890C= (n.-268+890C=) | |
10 | g.86756853C>T | CA669480591 | BMPR1A | c.-439C>T (n.-439C>T) c.-334C>T (n.-334C>T) c.-268+890C>T (n.-268+890C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756854C= | CA1925653095 | BMPR1A | c.-438C= (n.-438C=) c.-333C= (n.-333C=) c.-268+891C= (n.-268+891C=) | |
10 | g.86756854C>T | CA669480592 | BMPR1A | c.-438C>T (n.-438C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) c.-268+891C>T (n.-268+891C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756855C>A | CA1925653104 | BMPR1A | c.-437C>A (n.-437C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) c.-268+892C>A (n.-268+892C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756855C= | CA1925653101 | BMPR1A | c.-437C= (n.-437C=) c.-332C= (n.-332C=) c.-268+892C= (n.-268+892C=) | |
10 | g.86756855C>T | CA669480593 | BMPR1A | c.-437C>T (n.-437C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) c.-268+892C>T (n.-268+892C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756856C>A | CA2610000384 | BMPR1A | c.-436C>A (n.-436C>A) c.-331C>A (n.-331C>A) c.-268+893C>A (n.-268+893C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756856C= | CA1925653107 | BMPR1A | c.-436C= (n.-436C=) c.-331C= (n.-331C=) c.-268+893C= (n.-268+893C=) | |
10 | g.86756856C>T | CA930815900 | BMPR1A | c.-436C>T (n.-436C>T) c.-331C>T (n.-331C>T) c.-268+893C>T (n.-268+893C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756857G>A | CA2610000385 | BMPR1A | c.-435G>A (n.-435G>A) c.-330G>A (n.-330G>A) c.-268+894G>A (n.-268+894G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756857G>T | CA2610000386 | BMPR1A | c.-435G>T (n.-435G>T) c.-330G>T (n.-330G>T) c.-268+894G>T (n.-268+894G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756858G>A | CA669480597 | BMPR1A | c.-434G>A (n.-434G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) c.-268+895G>A (n.-268+895G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756858G= | CA1925653110 | BMPR1A | c.-434G= (n.-434G=) c.-329G= (n.-329G=) c.-268+895G= (n.-268+895G=) | |
10 | g.86756858G>T | CA930815908 | BMPR1A | c.-434G>T (n.-434G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) c.-268+895G>T (n.-268+895G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756859C= | CA1925653115 | BMPR1A | c.-433C= (n.-433C=) c.-328C= (n.-328C=) c.-268+896C= (n.-268+896C=) | |
10 | g.86756859C>T | CA930815910 | BMPR1A | c.-433C>T (n.-433C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) c.-268+896C>T (n.-268+896C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756860G>A | CA2610000387 | BMPR1A | c.-432G>A (n.-432G>A) c.-327G>A (n.-327G>A) c.-268+897G>A (n.-268+897G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756860G>C | CA595046918 | BMPR1A | c.-432G>C (n.-432G>C) c.-327G>C (n.-327G>C) c.-268+897G>C (n.-268+897G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756860G= | CA1925653118 | BMPR1A | c.-432G= (n.-432G=) c.-327G= (n.-327G=) c.-268+897G= (n.-268+897G=) | |
10 | g.86756860G>T | CA2610000388 | BMPR1A | c.-432G>T (n.-432G>T) c.-327G>T (n.-327G>T) c.-268+897G>T (n.-268+897G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756861G>A | CA2610000389 | BMPR1A | c.-431G>A (n.-431G>A) c.-326G>A (n.-326G>A) c.-268+898G>A (n.-268+898G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756861G>T | CA2610000390 | BMPR1A | c.-431G>T (n.-431G>T) c.-326G>T (n.-326G>T) c.-268+898G>T (n.-268+898G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756862C>A | CA2610000391 | BMPR1A | c.-430C>A (n.-430C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) c.-268+899C>A (n.-268+899C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756862C>T | CA2610000392 | BMPR1A | c.-430C>T (n.-430C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) c.-268+899C>T (n.-268+899C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756863T>A | CA2610000393 | BMPR1A | c.-429T>A (n.-429T>A) c.-324T>A (n.-324T>A) c.-268+900T>A (n.-268+900T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756863T>C | CA2610000394 | BMPR1A | c.-429T>C (n.-429T>C) c.-324T>C (n.-324T>C) c.-268+900T>C (n.-268+900T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86756863dup | CA2544302898 | BMPR1A | c.-429dup (n.-429dup) c.-324dup (n.-324dup) c.-268+900dup (n.-268+900dup) | |
10 | g.86756864C>T | CA2610000395 | BMPR1A | c.-428C>T (n.-428C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) c.-268+901C>T (n.-268+901C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756865G>A | CA2610000396 | BMPR1A | c.-427G>A (n.-427G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) c.-268+902G>A (n.-268+902G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756865G>C | CA595046921 | BMPR1A | c.-427G>C (n.-427G>C) c.-322G>C (n.-322G>C) c.-268+902G>C (n.-268+902G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756865G= | CA1925653120 | BMPR1A | c.-427G= (n.-427G=) c.-322G= (n.-322G=) c.-268+902G= (n.-268+902G=) | |
10 | g.86756865G>T | CA930815914 | BMPR1A | c.-427G>T (n.-427G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) c.-268+902G>T (n.-268+902G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756866C>A | CA2610000397 | BMPR1A | c.-426C>A (n.-426C>A) c.-321C>A (n.-321C>A) c.-268+903C>A (n.-268+903C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756866C>T | CA2610000398 | BMPR1A | c.-426C>T (n.-426C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) c.-268+903C>T (n.-268+903C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756867C= | CA1925653125 | BMPR1A | c.-425C= (n.-425C=) c.-320C= (n.-320C=) c.-268+904C= (n.-268+904C=) | |
10 | g.86756867C>T | CA1925653128 | BMPR1A | c.-425C>T (n.-425C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) c.-268+904C>T (n.-268+904C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756868G>A | CA2610000399 | BMPR1A | c.-424G>A (n.-424G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) c.-268+905G>A (n.-268+905G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756868G= | CA1925653131 | BMPR1A | c.-424G= (n.-424G=) c.-319G= (n.-319G=) c.-268+905G= (n.-268+905G=) | |
10 | g.86756868G>T | CA930815923 | BMPR1A | c.-424G>T (n.-424G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) c.-268+905G>T (n.-268+905G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756869C= | CA1925653133 | BMPR1A | c.-423C= (n.-423C=) c.-318C= (n.-318C=) c.-268+906C= (n.-268+906C=) | |
10 | g.86756869C>T | CA211181831 | BMPR1A | c.-423C>T (n.-423C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) c.-268+906C>T (n.-268+906C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |