Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.86756637_86756918delinsCGGCGGCCGCTGCAGAGATTGGAATCCGCCTGCCGGGCTTGGCGAAGGAGAAGGGAGGAGGCAGGAGCGAGGAGGGAGGAGGGCCAAGGGCGGGCAGGAAGGCTTAGGCTCGGCGCGTCCGTCCGCGCGCGGCGAAGATCGCACGGCCCGATCGAGGGGCGACCGGGTCGGGGCCGCTGCACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTTCGCCCCGGCGGCTCGCCGCGCCCACCCGCTCCGCGCCGAGGGCTGGAGGATGCGTTCCCTGGGGTCCG | CA1925652571 | BMPR1A | c.-550_-269delinsCGGCGGCCGCTGCAGAGATTGGAATCCGCCTGCCGGGCTTGGCGAAGGAGAAGGGAGGAGGCAGGAGCGAGGAGGGAGGAGGGCCAAGGGCGGGCAGGAAGGCTTAGGCTCGGCGCGTCCGTCCGCGCGCGGCGAAGATCGCACGGCCCGATCGAGGGGCGACCGGGTCGGGGCCGCTGCACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTTCGCCCCGGCGGCTCGCCGCGCCCACCCGCTCCGCGCCGAGGGCTGGAGGATGCGTTCCCTGGGGTCCG (n.-550_-269delinsCGGCGGCCGCTGCAGAGATTGGAATCCGCCTGCCGGGCTTGGCGAAGGAGAAGGGAGGAGGCAGGAGCGAGGAGGGAGGAGGGCCAAGGGCGGGCAGGAAGGCTTAGGCTCGGCGCGTCCGTCCGCGCGCGGCGAAGATCGCACGGCCCGATCGAGGGGCGACCGGGTCGGGGCCGCTGCACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTTCGCCCCGGCGGCTCGCCGCGCCCACCCGCTCCGCGCCGAGGGCTGGAGGATGCGTTCCCTGGGGTCCG) c.-268+674_-268+955delinsCGGCGGCCGCTGCAGAGATTGGAATCCGCCTGCCGGGCTTGGCGAAGGAGAAGGGAGGAGGCAGGAGCGAGGAGGGAGGAGGGCCAAGGGCGGGCAGGAAGGCTTAGGCTCGGCGCGTCCGTCCGCGCGCGGCGAAGATCGCACGGCCCGATCGAGGGGCGACCGGGTCGGGGCCGCTGCACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTTCGCCCCGGCGGCTCGCCGCGCCCACCCGCTCCGCGCCGAGGGCTGGAGGATGCGTTCCCTGGGGTCCG (n.-268+674_-268+955delinsCGGCGGCCGCTGCAGAGATTGGAATCCGCCTGCCGGGCTTGGCGAAGGAGAAGGGAGGAGGCAGGAGCGAGGAGGGAGGAGGGCCAAGGGCGGGCAGGAAGGCTTAGGCTCGGCGCGTCCGTCCGCGCGCGGCGAAGATCGCACGGCCCGATCGAGGGGCGACCGGGTCGGGGCCGCTGCACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTTCGCCCCGGCGGCTCGCCGCGCCCACCCGCTCCGCGCCGAGGGCTGGAGGATGCGTTCCCTGGGGTCCG) | |
10 | g.86756640_86756920del | CA891843326 | BMPR1A | c.-547_-268+1del c.-268+677_-268+957del (n.-268+677_-268+957del) | ClinVar dbSNP |
10 | g.86756687_86756707dup | CA669480447 | BMPR1A | c.-605_-585dup (n.-605_-585dup) c.-500_-480dup (n.-500_-480dup) c.-268+724_-268+744dup (n.-268+724_-268+744dup) | dbSNP |
10 | g.86756698_86756718dup | CA669480451 | BMPR1A | c.-594_-574dup (n.-594_-574dup) c.-489_-469dup (n.-489_-469dup) c.-268+735_-268+755dup (n.-268+735_-268+755dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756698_86756718del | CA2610000156 | BMPR1A | c.-594_-574del (n.-594_-574del) c.-489_-469del (n.-489_-469del) c.-268+735_-268+755del (n.-268+735_-268+755del) | gnomAD v4 |
10 | g.86756698C>A | CA2610000186 | BMPR1A | c.-594C>A (n.-594C>A) c.-489C>A (n.-489C>A) c.-268+735C>A (n.-268+735C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756698C>T | CA2610000187 | BMPR1A | c.-594C>T (n.-594C>T) c.-489C>T (n.-489C>T) c.-268+735C>T (n.-268+735C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756699del | CA2610000189 | BMPR1A | c.-593del (n.-593del) c.-488del (n.-488del) c.-268+736del (n.-268+736del) | gnomAD v4 |
10 | g.86756699A= | CA1925652723 | BMPR1A | c.-593A= (n.-593A=) c.-488A= (n.-488A=) c.-268+736A= (n.-268+736A=) | |
10 | g.86756699A>G | CA2610000190 | BMPR1A | c.-593A>G (n.-593A>G) c.-488A>G (n.-488A>G) c.-268+736A>G (n.-268+736A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86756699A>T | CA1925652724 | BMPR1A | c.-593A>T (n.-593A>T) c.-488A>T (n.-488A>T) c.-268+736A>T (n.-268+736A>T) | dbSNP |
10 | g.86756699_86756700delinsAG | CA1925652721 | BMPR1A | c.-593_-592delinsAG (n.-593_-592delinsAG) c.-488_-487delinsAG (n.-488_-487delinsAG) c.-268+736_-268+737delinsAG (n.-268+736_-268+737delinsAG) | |
10 | g.86756700G>A | CA1925652729 | BMPR1A | c.-592G>A (n.-592G>A) c.-487G>A (n.-487G>A) c.-268+737G>A (n.-268+737G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756700G= | CA1925652728 | BMPR1A | c.-592G= (n.-592G=) c.-487G= (n.-487G=) c.-268+737G= (n.-268+737G=) | |
10 | g.86756700G>T | CA2610000192 | BMPR1A | c.-592G>T (n.-592G>T) c.-487G>T (n.-487G>T) c.-268+737G>T (n.-268+737G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756701del | CA918724605 | BMPR1A | c.-591del (n.-591del) c.-486del (n.-486del) c.-268+738del (n.-268+738del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756701G>A | CA669480465 | BMPR1A | c.-591G>A (n.-591G>A) c.-486G>A (n.-486G>A) c.-268+738G>A (n.-268+738G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756701G>C | CA2610000198 | BMPR1A | c.-591G>C (n.-591G>C) c.-486G>C (n.-486G>C) c.-268+738G>C (n.-268+738G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86756701G= | CA1925652731 | BMPR1A | c.-591G= (n.-591G=) c.-486G= (n.-486G=) c.-268+738G= (n.-268+738G=) | |
10 | g.86756701G>T | CA669480462 | BMPR1A | c.-591G>T (n.-591G>T) c.-486G>T (n.-486G>T) c.-268+738G>T (n.-268+738G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756702A>G | CA2610000202 | BMPR1A | c.-590A>G (n.-590A>G) c.-485A>G (n.-485A>G) c.-268+739A>G (n.-268+739A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86756703G>A | CA930815691 | BMPR1A | c.-589G>A (n.-589G>A) c.-484G>A (n.-484G>A) c.-268+740G>A (n.-268+740G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756703G>C | CA2610000205 | BMPR1A | c.-589G>C (n.-589G>C) c.-484G>C (n.-484G>C) c.-268+740G>C (n.-268+740G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86756703G= | CA1925652734 | BMPR1A | c.-589G= (n.-589G=) c.-484G= (n.-484G=) c.-268+740G= (n.-268+740G=) | |
10 | g.86756703G>T | CA2610000204 | BMPR1A | c.-589G>T (n.-589G>T) c.-484G>T (n.-484G>T) c.-268+740G>T (n.-268+740G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756704C>A | CA2610000207 | BMPR1A | c.-588C>A (n.-588C>A) c.-483C>A (n.-483C>A) c.-268+741C>A (n.-268+741C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756704C= | CA1925652738 | BMPR1A | c.-588C= (n.-588C=) c.-483C= (n.-483C=) c.-268+741C= (n.-268+741C=) | |
10 | g.86756704C>G | CA595046895 | BMPR1A | c.-588C>G (n.-588C>G) c.-483C>G (n.-483C>G) c.-268+741C>G (n.-268+741C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756704C>T | CA2610000209 | BMPR1A | c.-588C>T (n.-588C>T) c.-483C>T (n.-483C>T) c.-268+741C>T (n.-268+741C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756705G>A | CA2610000211 | BMPR1A | c.-587G>A (n.-587G>A) c.-482G>A (n.-482G>A) c.-268+742G>A (n.-268+742G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756705G>C | CA1925652745 | BMPR1A | c.-587G>C (n.-587G>C) c.-482G>C (n.-482G>C) c.-268+742G>C (n.-268+742G>C) | dbSNP |
10 | g.86756705G= | CA1925652742 | BMPR1A | c.-587G= (n.-587G=) c.-482G= (n.-482G=) c.-268+742G= (n.-268+742G=) | |
10 | g.86756705G>T | CA1925652743 | BMPR1A | c.-587G>T (n.-587G>T) c.-482G>T (n.-482G>T) c.-268+742G>T (n.-268+742G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756713_86756719dup | CA930815696 | BMPR1A | c.-579_-573dup (n.-579_-573dup) c.-474_-468dup (n.-474_-468dup) c.-268+750_-268+756dup (n.-268+750_-268+756dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756706del | CA2610000213 | BMPR1A | c.-586del (n.-586del) c.-481del (n.-481del) c.-268+743del (n.-268+743del) | gnomAD v4 |
10 | g.86756706A>G | CA2610000214 | BMPR1A | c.-586A>G (n.-586A>G) c.-481A>G (n.-481A>G) c.-268+743A>G (n.-268+743A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86756707G>A | CA2610000216 | BMPR1A | c.-585G>A (n.-585G>A) c.-480G>A (n.-480G>A) c.-268+744G>A (n.-268+744G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756707G>C | CA2788868218 | BMPR1A | c.-585G>C (n.-585G>C) c.-480G>C (n.-480G>C) c.-268+744G>C (n.-268+744G>C) | |
10 | g.86756707G>T | CA2610000217 | BMPR1A | c.-585G>T (n.-585G>T) c.-480G>T (n.-480G>T) c.-268+744G>T (n.-268+744G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756708del | CA2610000215 | BMPR1A | c.-584del (n.-584del) c.-479del (n.-479del) c.-268+745del (n.-268+745del) | gnomAD v4 |
10 | g.86756708G>A | CA2533290011 | BMPR1A | c.-584G>A (n.-584G>A) c.-479G>A (n.-479G>A) c.-268+745G>A (n.-268+745G>A) | |
10 | g.86756708G>C | CA2588946464 | BMPR1A | c.-584G>C (n.-584G>C) c.-479G>C (n.-479G>C) c.-268+745G>C (n.-268+745G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756708G= | CA1925652747 | BMPR1A | c.-584G= (n.-584G=) c.-479G= (n.-479G=) c.-268+745G= (n.-268+745G=) | |
10 | g.86756708G>T | CA1925652748 | BMPR1A | c.-584G>T (n.-584G>T) c.-479G>T (n.-479G>T) c.-268+745G>T (n.-268+745G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756709A>G | CA2610000220 | BMPR1A | c.-583A>G (n.-583A>G) c.-478A>G (n.-478A>G) c.-268+746A>G (n.-268+746A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86756709A>T | CA2610000221 | BMPR1A | c.-583A>T (n.-583A>T) c.-478A>T (n.-478A>T) c.-268+746A>T (n.-268+746A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756710G>A | CA1925652752 | BMPR1A | c.-582G>A (n.-582G>A) c.-477G>A (n.-477G>A) c.-268+747G>A (n.-268+747G>A) | dbSNP |
10 | g.86756710G= | CA1925652750 | BMPR1A | c.-582G= (n.-582G=) c.-477G= (n.-477G=) c.-268+747G= (n.-268+747G=) | |
10 | g.86756710G>T | CA2610000227 | BMPR1A | c.-582G>T (n.-582G>T) c.-477G>T (n.-477G>T) c.-268+747G>T (n.-268+747G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756712del | CA2610000224 | BMPR1A | c.-580del (n.-580del) c.-475del (n.-475del) c.-268+749del (n.-268+749del) | gnomAD v4 |
10 | g.86756711_86756712del | CA2610000226 | BMPR1A | c.-581_-580del (n.-581_-580del) c.-476_-475del (n.-476_-475del) c.-268+748_-268+749del (n.-268+748_-268+749del) | gnomAD v4 |
10 | g.86756711G>A | CA2610000233 | BMPR1A | c.-581G>A (n.-581G>A) c.-476G>A (n.-476G>A) c.-268+748G>A (n.-268+748G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756711G>T | CA2610000231 | BMPR1A | c.-581G>T (n.-581G>T) c.-476G>T (n.-476G>T) c.-268+748G>T (n.-268+748G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756712G>A | CA211181742 | BMPR1A | c.-580G>A (n.-580G>A) c.-475G>A (n.-475G>A) c.-268+749G>A (n.-268+749G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756712G>C | CA595046897 | BMPR1A | c.-580G>C (n.-580G>C) c.-475G>C (n.-475G>C) c.-268+749G>C (n.-268+749G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756712G= | CA1925652756 | BMPR1A | c.-580G= (n.-580G=) c.-475G= (n.-475G=) c.-268+749G= (n.-268+749G=) | |
10 | g.86756712G>T | CA2610000237 | BMPR1A | c.-580G>T (n.-580G>T) c.-475G>T (n.-475G>T) c.-268+749G>T (n.-268+749G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756713A>G | CA2610000239 | BMPR1A | c.-579A>G (n.-579A>G) c.-474A>G (n.-474A>G) c.-268+750A>G (n.-268+750A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86756714G>A | CA10636321 | BMPR1A | c.-578G>A (n.-578G>A) c.-473G>A (n.-473G>A) c.-268+751G>A (n.-268+751G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756714G>C | CA2610000244 | BMPR1A | c.-578G>C (n.-578G>C) c.-473G>C (n.-473G>C) c.-268+751G>C (n.-268+751G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86756714G= | CA1925652764 | BMPR1A | c.-578G= (n.-578G=) c.-473G= (n.-473G=) c.-268+751G= (n.-268+751G=) | |
10 | g.86756714G>T | CA2610000245 | BMPR1A | c.-578G>T (n.-578G>T) c.-473G>T (n.-473G>T) c.-268+751G>T (n.-268+751G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756715G>A | CA2610000248 | BMPR1A | c.-577G>A (n.-577G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) c.-268+752G>A (n.-268+752G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756715G>T | CA2610000250 | BMPR1A | c.-577G>T (n.-577G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) c.-268+752G>T (n.-268+752G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756716A>G | CA2610000251 | BMPR1A | c.-576A>G (n.-576A>G) c.-471A>G (n.-471A>G) c.-268+753A>G (n.-268+753A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86756717G>A | CA930815705 | BMPR1A | c.-575G>A (n.-575G>A) c.-470G>A (n.-470G>A) c.-268+754G>A (n.-268+754G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756717G>C | CA1925652772 | BMPR1A | c.-575G>C (n.-575G>C) c.-470G>C (n.-470G>C) c.-268+754G>C (n.-268+754G>C) | dbSNP |
10 | g.86756717G= | CA1925652770 | BMPR1A | c.-575G= (n.-575G=) c.-470G= (n.-470G=) c.-268+754G= (n.-268+754G=) | |
10 | g.86756717G>T | CA2610000253 | BMPR1A | c.-575G>T (n.-575G>T) c.-470G>T (n.-470G>T) c.-268+754G>T (n.-268+754G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756718G>A | CA669480478 | BMPR1A | c.-574G>A (n.-574G>A) c.-469G>A (n.-469G>A) c.-268+755G>A (n.-268+755G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756718G= | CA1925652774 | BMPR1A | c.-574G= (n.-574G=) c.-469G= (n.-469G=) c.-268+755G= (n.-268+755G=) | |
10 | g.86756718G>T | CA2610000256 | BMPR1A | c.-574G>T (n.-574G>T) c.-469G>T (n.-469G>T) c.-268+755G>T (n.-268+755G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756719G>A | CA669480484 | BMPR1A | c.-573G>A (n.-573G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) c.-268+756G>A (n.-268+756G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756719G= | CA1925652776 | BMPR1A | c.-573G= (n.-573G=) c.-468G= (n.-468G=) c.-268+756G= (n.-268+756G=) | |
10 | g.86756719G>T | CA2610000262 | BMPR1A | c.-573G>T (n.-573G>T) c.-468G>T (n.-468G>T) c.-268+756G>T (n.-268+756G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756720C>A | CA2610000264 | BMPR1A | c.-572C>A (n.-572C>A) c.-467C>A (n.-467C>A) c.-268+757C>A (n.-268+757C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756720C>T | CA2610000265 | BMPR1A | c.-572C>T (n.-572C>T) c.-467C>T (n.-467C>T) c.-268+757C>T (n.-268+757C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756721C>A | CA2610000267 | BMPR1A | c.-571C>A (n.-571C>A) c.-466C>A (n.-466C>A) c.-268+758C>A (n.-268+758C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756721C= | CA1925652779 | BMPR1A | c.-571C= (n.-571C=) c.-466C= (n.-466C=) c.-268+758C= (n.-268+758C=) | |
10 | g.86756721C>T | CA1925652781 | BMPR1A | c.-571C>T (n.-571C>T) c.-466C>T (n.-466C>T) c.-268+758C>T (n.-268+758C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756723A>G | CA2610000269 | BMPR1A | c.-569A>G (n.-569A>G) c.-464A>G (n.-464A>G) c.-268+760A>G (n.-268+760A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86756723_86756725delinsAGG | CA1925652783 | BMPR1A | c.-569_-567delinsAGG (n.-569_-567delinsAGG) c.-464_-462delinsAGG (n.-464_-462delinsAGG) c.-268+760_-268+762delinsAGG (n.-268+760_-268+762delinsAGG) | |
10 | g.86756724G>A | CA1925652789 | BMPR1A | c.-568G>A (n.-568G>A) c.-463G>A (n.-463G>A) c.-268+761G>A (n.-268+761G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756724G= | CA1925652787 | BMPR1A | c.-568G= (n.-568G=) c.-463G= (n.-463G=) c.-268+761G= (n.-268+761G=) | |
10 | g.86756724G>T | CA2610000271 | BMPR1A | c.-568G>T (n.-568G>T) c.-463G>T (n.-463G>T) c.-268+761G>T (n.-268+761G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756726del | CA2610000270 | BMPR1A | c.-566del (n.-566del) c.-461del (n.-461del) c.-268+763del (n.-268+763del) | gnomAD v4 |
10 | g.86756725_86756726del | CA211181761 | BMPR1A | c.-567_-566del (n.-567_-566del) c.-462_-461del (n.-462_-461del) c.-268+762_-268+763del (n.-268+762_-268+763del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756725G>A | CA211181768 | BMPR1A | c.-567G>A (n.-567G>A) c.-462G>A (n.-462G>A) c.-268+762G>A (n.-268+762G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756725G= | CA1925652792 | BMPR1A | c.-567G= (n.-567G=) c.-462G= (n.-462G=) c.-268+762G= (n.-268+762G=) | |
10 | g.86756726G>C | CA2788868219 | BMPR1A | c.-566G>C (n.-566G>C) c.-461G>C (n.-461G>C) c.-268+763G>C (n.-268+763G>C) | |
10 | g.86756726G>T | CA2610000272 | BMPR1A | c.-566G>T (n.-566G>T) c.-461G>T (n.-461G>T) c.-268+763G>T (n.-268+763G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756727C>A | CA1925652796 | BMPR1A | c.-565C>A (n.-565C>A) c.-460C>A (n.-460C>A) c.-268+764C>A (n.-268+764C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756727C= | CA1925652795 | BMPR1A | c.-565C= (n.-565C=) c.-460C= (n.-460C=) c.-268+764C= (n.-268+764C=) | |
10 | g.86756727C>T | CA1925652798 | BMPR1A | c.-565C>T (n.-565C>T) c.-460C>T (n.-460C>T) c.-268+764C>T (n.-268+764C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756728G>A | CA595046901 | BMPR1A | c.-564G>A (n.-564G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) c.-268+765G>A (n.-268+765G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756728G>C | CA1925652808 | BMPR1A | c.-564G>C (n.-564G>C) c.-459G>C (n.-459G>C) c.-268+765G>C (n.-268+765G>C) | dbSNP |
10 | g.86756728G= | CA1925652805 | BMPR1A | c.-564G= (n.-564G=) c.-459G= (n.-459G=) c.-268+765G= (n.-268+765G=) | |
10 | g.86756728G>T | CA2610000273 | BMPR1A | c.-564G>T (n.-564G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) c.-268+765G>T (n.-268+765G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756730del | CA2610000274 | BMPR1A | c.-562del (n.-562del) c.-457del (n.-457del) c.-268+767del (n.-268+767del) | gnomAD v4 |
10 | g.86756729G>A | CA669480505 | BMPR1A | c.-563G>A (n.-563G>A) c.-458G>A (n.-458G>A) c.-268+766G>A (n.-268+766G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756729G= | CA1925652814 | BMPR1A | c.-563G= (n.-563G=) c.-458G= (n.-458G=) c.-268+766G= (n.-268+766G=) | |
10 | g.86756730G>A | CA653613575 | BMPR1A | c.-562G>A (n.-562G>A) c.-457G>A (n.-457G>A) c.-268+767G>A (n.-268+767G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.86756730G>T | CA2610000275 | BMPR1A | c.-562G>T (n.-562G>T) c.-457G>T (n.-457G>T) c.-268+767G>T (n.-268+767G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756731C>A | CA2610000276 | BMPR1A | c.-561C>A (n.-561C>A) c.-456C>A (n.-456C>A) c.-268+768C>A (n.-268+768C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756731C>T | CA2610000277 | BMPR1A | c.-561C>T (n.-561C>T) c.-456C>T (n.-456C>T) c.-268+768C>T (n.-268+768C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756732A= | CA1925652818 | BMPR1A | c.-560A= (n.-560A=) c.-455A= (n.-455A=) c.-268+769A= (n.-268+769A=) | |
10 | g.86756732A>T | CA930815730 | BMPR1A | c.-560A>T (n.-560A>T) c.-455A>T (n.-455A>T) c.-268+769A>T (n.-268+769A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756733G>A | CA2610000278 | BMPR1A | c.-559G>A (n.-559G>A) c.-454G>A (n.-454G>A) c.-268+770G>A (n.-268+770G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756733G>T | CA2610000279 | BMPR1A | c.-559G>T (n.-559G>T) c.-454G>T (n.-454G>T) c.-268+770G>T (n.-268+770G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756734G>A | CA930815737 | BMPR1A | c.-558G>A (n.-558G>A) c.-453G>A (n.-453G>A) c.-268+771G>A (n.-268+771G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756734G>C | CA2722380658 | BMPR1A | c.-558G>C (n.-558G>C) c.-453G>C (n.-453G>C) c.-268+771G>C (n.-268+771G>C) | dbSNP |
10 | g.86756734G= | CA1925652821 | BMPR1A | c.-558G= (n.-558G=) c.-453G= (n.-453G=) c.-268+771G= (n.-268+771G=) | |
10 | g.86756734G>T | CA2610000280 | BMPR1A | c.-558G>T (n.-558G>T) c.-453G>T (n.-453G>T) c.-268+771G>T (n.-268+771G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756735A>G | CA2610000281 | BMPR1A | c.-557A>G (n.-557A>G) c.-452A>G (n.-452A>G) c.-268+772A>G (n.-268+772A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86756736A>G | CA2610000282 | BMPR1A | c.-556A>G (n.-556A>G) c.-451A>G (n.-451A>G) c.-268+773A>G (n.-268+773A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86756737G>A | CA2610000283 | BMPR1A | c.-555G>A (n.-555G>A) c.-450G>A (n.-450G>A) c.-268+774G>A (n.-268+774G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756737G>C | CA930815744 | BMPR1A | c.-555G>C (n.-555G>C) c.-450G>C (n.-450G>C) c.-268+774G>C (n.-268+774G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756737G= | CA1925652824 | BMPR1A | c.-555G= (n.-555G=) c.-450G= (n.-450G=) c.-268+774G= (n.-268+774G=) | |
10 | g.86756737G>T | CA2610000284 | BMPR1A | c.-555G>T (n.-555G>T) c.-450G>T (n.-450G>T) c.-268+774G>T (n.-268+774G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756738G>A | CA1925652830 | BMPR1A | c.-554G>A (n.-554G>A) c.-449G>A (n.-449G>A) c.-268+775G>A (n.-268+775G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756738G= | CA1925652828 | BMPR1A | c.-554G= (n.-554G=) c.-449G= (n.-449G=) c.-268+775G= (n.-268+775G=) | |
10 | g.86756738G>T | CA2610000285 | BMPR1A | c.-554G>T (n.-554G>T) c.-449G>T (n.-449G>T) c.-268+775G>T (n.-268+775G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756739C>A | CA2610000287 | BMPR1A | c.-553C>A (n.-553C>A) c.-448C>A (n.-448C>A) c.-268+776C>A (n.-268+776C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756739C>G | CA2610000286 | BMPR1A | c.-553C>G (n.-553C>G) c.-448C>G (n.-448C>G) c.-268+776C>G (n.-268+776C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86756739C>T | CA2610000288 | BMPR1A | c.-553C>T (n.-553C>T) c.-448C>T (n.-448C>T) c.-268+776C>T (n.-268+776C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756740T>A | CA2610000289 | BMPR1A | c.-552T>A (n.-552T>A) c.-447T>A (n.-447T>A) c.-268+777T>A (n.-268+777T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756740T>C | CA10636713 | BMPR1A | c.-552T>C (n.-552T>C) c.-447T>C (n.-447T>C) c.-268+777T>C (n.-268+777T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756740T>G | CA2788868220 | BMPR1A | c.-552T>G (n.-552T>G) c.-447T>G (n.-447T>G) c.-268+777T>G (n.-268+777T>G) | |
10 | g.86756740T= | CA1925652838 | BMPR1A | c.-552T= (n.-552T=) c.-447T= (n.-447T=) c.-268+777T= (n.-268+777T=) | |
10 | g.86756740_86756741insCGTC | CA1925652843 | BMPR1A | c.-552_-551insCGTC (n.-552_-551insCGTC) c.-447_-446insCGTC (n.-447_-446insCGTC) c.-268+777_-268+778insCGTC (n.-268+777_-268+778insCGTC) | dbSNP |
10 | g.86756741T>C | CA1925652847 | BMPR1A | c.-551T>C (n.-551T>C) c.-446T>C (n.-446T>C) c.-268+778T>C (n.-268+778T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756741T= | CA1925652845 | BMPR1A | c.-551T= (n.-551T=) c.-446T= (n.-446T=) c.-268+778T= (n.-268+778T=) | |
10 | g.86756742A= | CA1925652851 | BMPR1A | c.-550A= (n.-550A=) c.-445A= (n.-445A=) c.-268+779A= (n.-268+779A=) | |
10 | g.86756742A>C | CA930815745 | BMPR1A | c.-550A>C (n.-550A>C) c.-445A>C (n.-445A>C) c.-268+779A>C (n.-268+779A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756742A>G | CA2610000290 | BMPR1A | c.-550A>G (n.-550A>G) c.-445A>G (n.-445A>G) c.-268+779A>G (n.-268+779A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86756743G= | CA1925652854 | BMPR1A | c.-549G= (n.-549G=) c.-444G= (n.-444G=) c.-268+780G= (n.-268+780G=) | |
10 | g.86756743G>T | CA930815746 | BMPR1A | c.-549G>T (n.-549G>T) c.-444G>T (n.-444G>T) c.-268+780G>T (n.-268+780G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756749_86756865del | CA2610000291 | BMPR1A | c.-543_-427del (n.-543_-427del) c.-438_-322del (n.-438_-322del) c.-268+786_-268+902del (n.-268+786_-268+902del) | gnomAD v4 |
10 | g.86756743_86756744insC | CA1925652856 | BMPR1A | c.-549_-548insC (n.-549_-548insC) c.-444_-443insC (n.-444_-443insC) c.-268+780_-268+781insC (n.-268+780_-268+781insC) | dbSNP |
10 | g.86756744G>A | CA211181778 | BMPR1A | c.-548G>A (n.-548G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) c.-268+781G>A (n.-268+781G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756744G>C | CA595046903 | BMPR1A | c.-548G>C (n.-548G>C) c.-443G>C (n.-443G>C) c.-268+781G>C (n.-268+781G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756744G= | CA1925652858 | BMPR1A | c.-548G= (n.-548G=) c.-443G= (n.-443G=) c.-268+781G= (n.-268+781G=) | |
10 | g.86756744G>T | CA2610000292 | BMPR1A | c.-548G>T (n.-548G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) c.-268+781G>T (n.-268+781G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756745C>A | CA2610000293 | BMPR1A | c.-547C>A (n.-547C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) c.-268+782C>A (n.-268+782C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756745C= | CA1925652869 | BMPR1A | c.-547C= (n.-547C=) c.-442C= (n.-442C=) c.-268+782C= (n.-268+782C=) | |
10 | g.86756745C>G | CA2610000294 | BMPR1A | c.-547C>G (n.-547C>G) c.-442C>G (n.-442C>G) c.-268+782C>G (n.-268+782C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86756745C>T | CA669480518 | BMPR1A | c.-547C>T (n.-547C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) c.-268+782C>T (n.-268+782C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756746T>C | CA2610000295 | BMPR1A | c.-546T>C (n.-546T>C) c.-441T>C (n.-441T>C) c.-268+783T>C (n.-268+783T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86756747C>A | CA2610000296 | BMPR1A | c.-545C>A (n.-545C>A) c.-440C>A (n.-440C>A) c.-268+784C>A (n.-268+784C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756747C>T | CA2610000297 | BMPR1A | c.-545C>T (n.-545C>T) c.-440C>T (n.-440C>T) c.-268+784C>T (n.-268+784C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756748G>A | CA2610000299 | BMPR1A | c.-544G>A (n.-544G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) c.-268+785G>A (n.-268+785G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756748G>T | CA2610000298 | BMPR1A | c.-544G>T (n.-544G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) c.-268+785G>T (n.-268+785G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756749G>A | CA2610000300 | BMPR1A | c.-543G>A (n.-543G>A) c.-438G>A (n.-438G>A) c.-268+786G>A (n.-268+786G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756750C>A | CA2610000301 | BMPR1A | c.-542C>A (n.-542C>A) c.-437C>A (n.-437C>A) c.-268+787C>A (n.-268+787C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756750C= | CA1925652872 | BMPR1A | c.-542C= (n.-542C=) c.-437C= (n.-437C=) c.-268+787C= (n.-268+787C=) | |
10 | g.86756750C>T | CA211181786 | BMPR1A | c.-542C>T (n.-542C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) c.-268+787C>T (n.-268+787C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756751G>A | CA2610000302 | BMPR1A | c.-541G>A (n.-541G>A) c.-436G>A (n.-436G>A) c.-268+788G>A (n.-268+788G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756751G>T | CA2610000303 | BMPR1A | c.-541G>T (n.-541G>T) c.-436G>T (n.-436G>T) c.-268+788G>T (n.-268+788G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756752C>A | CA2610000304 | BMPR1A | c.-540C>A (n.-540C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) c.-268+789C>A (n.-268+789C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756752C>T | CA2610000305 | BMPR1A | c.-540C>T (n.-540C>T) c.-435C>T (n.-435C>T) c.-268+789C>T (n.-268+789C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756753G>A | CA595046905 | BMPR1A | c.-539G>A (n.-539G>A) c.-434G>A (n.-434G>A) c.-268+790G>A (n.-268+790G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756753G>C | CA1925652877 | BMPR1A | c.-539G>C (n.-539G>C) c.-434G>C (n.-434G>C) c.-268+790G>C (n.-268+790G>C) | dbSNP |
10 | g.86756753G= | CA1925652876 | BMPR1A | c.-539G= (n.-539G=) c.-434G= (n.-434G=) c.-268+790G= (n.-268+790G=) | |
10 | g.86756753G>T | CA2610000306 | BMPR1A | c.-539G>T (n.-539G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) c.-268+790G>T (n.-268+790G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756754T>C | CA2610000307 | BMPR1A | c.-538T>C (n.-538T>C) c.-433T>C (n.-433T>C) c.-268+791T>C (n.-268+791T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86756755C>A | CA2610000308 | BMPR1A | c.-537C>A (n.-537C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) c.-268+792C>A (n.-268+792C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756755C>T | CA2610000309 | BMPR1A | c.-537C>T (n.-537C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) c.-268+792C>T (n.-268+792C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756756C>A | CA211181795 | BMPR1A | c.-536C>A (n.-536C>A) c.-431C>A (n.-431C>A) c.-268+793C>A (n.-268+793C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756756C= | CA1925652881 | BMPR1A | c.-536C= (n.-536C=) c.-431C= (n.-431C=) c.-268+793C= (n.-268+793C=) | |
10 | g.86756756C>G | CA669480522 | BMPR1A | c.-536C>G (n.-536C>G) c.-431C>G (n.-431C>G) c.-268+793C>G (n.-268+793C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756756C>T | CA2610000310 | BMPR1A | c.-536C>T (n.-536C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) c.-268+793C>T (n.-268+793C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756757G>A | CA2610000311 | BMPR1A | c.-535G>A (n.-535G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) c.-268+794G>A (n.-268+794G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756757G>T | CA2610000312 | BMPR1A | c.-535G>T (n.-535G>T) c.-430G>T (n.-430G>T) c.-268+794G>T (n.-268+794G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756758T>C | CA2610000313 | BMPR1A | c.-534T>C (n.-534T>C) c.-429T>C (n.-429T>C) c.-268+795T>C (n.-268+795T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86756759C>A | CA2610000314 | BMPR1A | c.-533C>A (n.-533C>A) c.-428C>A (n.-428C>A) c.-268+796C>A (n.-268+796C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756759C= | CA1925652885 | BMPR1A | c.-533C= (n.-533C=) c.-428C= (n.-428C=) c.-268+796C= (n.-268+796C=) | |
10 | g.86756760C>A | CA2501530183 | BMPR1A | c.-532C>A (n.-532C>A) c.-427C>A (n.-427C>A) c.-268+797C>A (n.-268+797C>A) | |
10 | g.86756760C>T | CA2610000315 | BMPR1A | c.-532C>T (n.-532C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) c.-268+797C>T (n.-268+797C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756766_86756767dup | CA669480523 | BMPR1A | c.-526_-525dup (n.-526_-525dup) c.-421_-420dup (n.-421_-420dup) c.-268+803_-268+804dup (n.-268+803_-268+804dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756761G>A | CA2610000316 | BMPR1A | c.-531G>A (n.-531G>A) c.-426G>A (n.-426G>A) c.-268+798G>A (n.-268+798G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756761G>T | CA2610000317 | BMPR1A | c.-531G>T (n.-531G>T) c.-426G>T (n.-426G>T) c.-268+798G>T (n.-268+798G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756762C= | CA1925652890 | BMPR1A | c.-530C= (n.-530C=) c.-425C= (n.-425C=) c.-268+799C= (n.-268+799C=) | |
10 | g.86756762C>T | CA1925652892 | BMPR1A | c.-530C>T (n.-530C>T) c.-425C>T (n.-425C>T) c.-268+799C>T (n.-268+799C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756763G>A | CA595046906 | BMPR1A | c.-529G>A (n.-529G>A) c.-424G>A (n.-424G>A) c.-268+800G>A (n.-268+800G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756763G= | CA1925652900 | BMPR1A | c.-529G= (n.-529G=) c.-424G= (n.-424G=) c.-268+800G= (n.-268+800G=) | |
10 | g.86756763G>T | CA2610000318 | BMPR1A | c.-529G>T (n.-529G>T) c.-424G>T (n.-424G>T) c.-268+800G>T (n.-268+800G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756764C= | CA1925652905 | BMPR1A | c.-528C= (n.-528C=) c.-423C= (n.-423C=) c.-268+801C= (n.-268+801C=) | |
10 | g.86756764C>T | CA211181797 | BMPR1A | c.-528C>T (n.-528C>T) c.-423C>T (n.-423C>T) c.-268+801C>T (n.-268+801C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756765G>T | CA2610000319 | BMPR1A | c.-527G>T (n.-527G>T) c.-422G>T (n.-422G>T) c.-268+802G>T (n.-268+802G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756766C= | CA1925652910 | BMPR1A | c.-526C= (n.-526C=) c.-421C= (n.-421C=) c.-268+803C= (n.-268+803C=) | |
10 | g.86756766C>T | CA669480525 | BMPR1A | c.-526C>T (n.-526C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) c.-268+803C>T (n.-268+803C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756767G>A | CA2610000320 | BMPR1A | c.-525G>A (n.-525G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) c.-268+804G>A (n.-268+804G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756767G>C | CA930815762 | BMPR1A | c.-525G>C (n.-525G>C) c.-420G>C (n.-420G>C) c.-268+804G>C (n.-268+804G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756768G>A | CA2610000321 | BMPR1A | c.-524G>A (n.-524G>A) c.-419G>A (n.-419G>A) c.-268+805G>A (n.-268+805G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756769C>A | CA2610000322 | BMPR1A | c.-523C>A (n.-523C>A) c.-418C>A (n.-418C>A) c.-268+806C>A (n.-268+806C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756769C>T | CA2546497790 | BMPR1A | c.-523C>T (n.-523C>T) c.-418C>T (n.-418C>T) c.-268+806C>T (n.-268+806C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756770G>A | CA2610000323 | BMPR1A | c.-522G>A (n.-522G>A) c.-417G>A (n.-417G>A) c.-268+807G>A (n.-268+807G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756771A>G | CA2788868221 | BMPR1A | c.-521A>G (n.-521A>G) c.-416A>G (n.-416A>G) c.-268+808A>G (n.-268+808A>G) | |
10 | g.86756772A= | CA1925652915 | BMPR1A | c.-520A= (n.-520A=) c.-415A= (n.-415A=) c.-268+809A= (n.-268+809A=) | |
10 | g.86756772A>C | CA2788868222 | BMPR1A | c.-520A>C (n.-520A>C) c.-415A>C (n.-415A>C) c.-268+809A>C (n.-268+809A>C) | |
10 | g.86756772A>G | CA669480527 | BMPR1A | c.-520A>G (n.-520A>G) c.-415A>G (n.-415A>G) c.-268+809A>G (n.-268+809A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756773G>T | CA2610000324 | BMPR1A | c.-519G>T (n.-519G>T) c.-414G>T (n.-414G>T) c.-268+810G>T (n.-268+810G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756774A>G | CA2610000325 | BMPR1A | c.-518A>G (n.-518A>G) c.-413A>G (n.-413A>G) c.-268+811A>G (n.-268+811A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86756775T>C | CA2788868223 | BMPR1A | c.-517T>C (n.-517T>C) c.-412T>C (n.-412T>C) c.-268+812T>C (n.-268+812T>C) | |
10 | g.86756776C>T | CA930815764 | BMPR1A | c.-516C>T (n.-516C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) c.-268+813C>T (n.-268+813C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756777G>A | CA669480528 | BMPR1A | c.-515G>A (n.-515G>A) c.-410G>A (n.-410G>A) c.-268+814G>A (n.-268+814G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756777G>C | CA2610000326 | BMPR1A | c.-515G>C (n.-515G>C) c.-410G>C (n.-410G>C) c.-268+814G>C (n.-268+814G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86756777G= | CA1925652920 | BMPR1A | c.-515G= (n.-515G=) c.-410G= (n.-410G=) c.-268+814G= (n.-268+814G=) | |
10 | g.86756777G>T | CA930815777 | BMPR1A | c.-515G>T (n.-515G>T) c.-410G>T (n.-410G>T) c.-268+814G>T (n.-268+814G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756778C>A | CA2610000327 | BMPR1A | c.-514C>A (n.-514C>A) c.-409C>A (n.-409C>A) c.-268+815C>A (n.-268+815C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756778C>T | CA930815780 | BMPR1A | c.-514C>T (n.-514C>T) c.-409C>T (n.-409C>T) c.-268+815C>T (n.-268+815C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756779A= | CA1925652929 | BMPR1A | c.-513A= (n.-513A=) c.-408A= (n.-408A=) c.-268+816A= (n.-268+816A=) | |
10 | g.86756779A>C | CA2610000328 | BMPR1A | c.-513A>C (n.-513A>C) c.-408A>C (n.-408A>C) c.-268+816A>C (n.-268+816A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86756779A>G | CA211181798 | BMPR1A | c.-513A>G (n.-513A>G) c.-408A>G (n.-408A>G) c.-268+816A>G (n.-268+816A>G) | dbSNP |
10 | g.86756780C>T | CA2610000329 | BMPR1A | c.-512C>T (n.-512C>T) c.-407C>T (n.-407C>T) c.-268+817C>T (n.-268+817C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756781G>A | CA2610000330 | BMPR1A | c.-511G>A (n.-511G>A) c.-406G>A (n.-406G>A) c.-268+818G>A (n.-268+818G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756781G>C | CA1925652933 | BMPR1A | c.-511G>C (n.-511G>C) c.-406G>C (n.-406G>C) c.-268+818G>C (n.-268+818G>C) | dbSNP |
10 | g.86756781G= | CA1925652932 | BMPR1A | c.-511G= (n.-511G=) c.-406G= (n.-406G=) c.-268+818G= (n.-268+818G=) | |
10 | g.86756782G>A | CA1925652937 | BMPR1A | c.-510G>A (n.-510G>A) c.-405G>A (n.-405G>A) c.-268+819G>A (n.-268+819G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756782G= | CA1925652935 | BMPR1A | c.-510G= (n.-510G=) c.-405G= (n.-405G=) c.-268+819G= (n.-268+819G=) | |
10 | g.86756782G>T | CA2610000331 | BMPR1A | c.-510G>T (n.-510G>T) c.-405G>T (n.-405G>T) c.-268+819G>T (n.-268+819G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756783C>A | CA930815781 | BMPR1A | c.-509C>A (n.-509C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) c.-268+820C>A (n.-268+820C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756783C= | CA1925652939 | BMPR1A | c.-509C= (n.-509C=) c.-404C= (n.-404C=) c.-268+820C= (n.-268+820C=) | |
10 | g.86756783C>T | CA2610000332 | BMPR1A | c.-509C>T (n.-509C>T) c.-404C>T (n.-404C>T) c.-268+820C>T (n.-268+820C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756784C>A | CA2610000333 | BMPR1A | c.-508C>A (n.-508C>A) c.-403C>A (n.-403C>A) c.-268+821C>A (n.-268+821C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756785C>A | CA2610000334 | BMPR1A | c.-507C>A (n.-507C>A) c.-402C>A (n.-402C>A) c.-268+822C>A (n.-268+822C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756785_86756793delinsCGATCGAGG | CA1925652941 | BMPR1A | c.-507_-499delinsCGATCGAGG (n.-507_-499delinsCGATCGAGG) c.-402_-394delinsCGATCGAGG (n.-402_-394delinsCGATCGAGG) c.-268+822_-268+830delinsCGATCGAGG (n.-268+822_-268+830delinsCGATCGAGG) | |
10 | g.86756786G>A | CA2610000335 | BMPR1A | c.-506G>A (n.-506G>A) c.-401G>A (n.-401G>A) c.-268+823G>A (n.-268+823G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756786G>T | CA2610000336 | BMPR1A | c.-506G>T (n.-506G>T) c.-401G>T (n.-401G>T) c.-268+823G>T (n.-268+823G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756787_86756794del | CA930815784 | BMPR1A | c.-505_-498del (n.-505_-498del) c.-400_-393del (n.-400_-393del) c.-268+824_-268+831del (n.-268+824_-268+831del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756787A= | CA1925652945 | BMPR1A | c.-505A= (n.-505A=) c.-400A= (n.-400A=) c.-268+824A= (n.-268+824A=) | |
10 | g.86756787A>C | CA930815800 | BMPR1A | c.-505A>C (n.-505A>C) c.-400A>C (n.-400A>C) c.-268+824A>C (n.-268+824A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756788T>C | CA2610000337 | BMPR1A | c.-504T>C (n.-504T>C) c.-399T>C (n.-399T>C) c.-268+825T>C (n.-268+825T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86756789C>A | CA2788868224 | BMPR1A | c.-503C>A (n.-503C>A) c.-398C>A (n.-398C>A) c.-268+826C>A (n.-268+826C>A) | |
10 | g.86756789C>T | CA2610000338 | BMPR1A | c.-503C>T (n.-503C>T) c.-398C>T (n.-398C>T) c.-268+826C>T (n.-268+826C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756790G>A | CA930815805 | BMPR1A | c.-502G>A (n.-502G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) c.-268+827G>A (n.-268+827G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756790G= | CA1925652950 | BMPR1A | c.-502G= (n.-502G=) c.-397G= (n.-397G=) c.-268+827G= (n.-268+827G=) | |
10 | g.86756790G>T | CA669480550 | BMPR1A | c.-502G>T (n.-502G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) c.-268+827G>T (n.-268+827G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756791A= | CA1925652952 | BMPR1A | c.-501A= (n.-501A=) c.-396A= (n.-396A=) c.-268+828A= (n.-268+828A=) | |
10 | g.86756791A>G | CA2610000339 | BMPR1A | c.-501A>G (n.-501A>G) c.-396A>G (n.-396A>G) c.-268+828A>G (n.-268+828A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86756792G>A | CA669480554 | BMPR1A | c.-500G>A (n.-500G>A) c.-395G>A (n.-395G>A) c.-268+829G>A (n.-268+829G>A) | dbSNP |
10 | g.86756792G= | CA1925652955 | BMPR1A | c.-500G= (n.-500G=) c.-395G= (n.-395G=) c.-268+829G= (n.-268+829G=) | |
10 | g.86756795dup | CA930815812 | BMPR1A | c.-497dup (n.-497dup) c.-392dup (n.-392dup) c.-268+832dup (n.-268+832dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756793G>T | CA595046907 | BMPR1A | c.-499G>T (n.-499G>T) c.-394G>T (n.-394G>T) c.-268+830G>T (n.-268+830G>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756795G>A | CA211181799 | BMPR1A | c.-497G>A (n.-497G>A) c.-392G>A (n.-392G>A) c.-268+832G>A (n.-268+832G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756795G= | CA1925652957 | BMPR1A | c.-497G= (n.-497G=) c.-392G= (n.-392G=) c.-268+832G= (n.-268+832G=) | |
10 | g.86756795G>T | CA930815841 | BMPR1A | c.-497G>T (n.-497G>T) c.-392G>T (n.-392G>T) c.-268+832G>T (n.-268+832G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756796C>A | CA2610000340 | BMPR1A | c.-496C>A (n.-496C>A) c.-391C>A (n.-391C>A) c.-268+833C>A (n.-268+833C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756796C= | CA1925652958 | BMPR1A | c.-496C= (n.-496C=) c.-391C= (n.-391C=) c.-268+833C= (n.-268+833C=) | |
10 | g.86756796C>T | CA1925652960 | BMPR1A | c.-496C>T (n.-496C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) c.-268+833C>T (n.-268+833C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756797G>C | CA1925652964 | BMPR1A | c.-495G>C (n.-495G>C) c.-390G>C (n.-390G>C) c.-268+834G>C (n.-268+834G>C) | dbSNP |
10 | g.86756797G= | CA1925652963 | BMPR1A | c.-495G= (n.-495G=) c.-390G= (n.-390G=) c.-268+834G= (n.-268+834G=) | |
10 | g.86756798A= | CA1925652966 | BMPR1A | c.-494A= (n.-494A=) c.-389A= (n.-389A=) c.-268+835A= (n.-268+835A=) | |
10 | g.86756798A>G | CA930815846 | BMPR1A | c.-494A>G (n.-494A>G) c.-389A>G (n.-389A>G) c.-268+835A>G (n.-268+835A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756798_86756800delinsACC | CA1925652968 | BMPR1A | c.-494_-492delinsACC (n.-494_-492delinsACC) c.-389_-387delinsACC (n.-389_-387delinsACC) c.-268+835_-268+837delinsACC (n.-268+835_-268+837delinsACC) |