Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.86756637_86756918delinsCGGCGGCCGCTGCAGAGATTGGAATCCGCCTGCCGGGCTTGGCGAAGGAGAAGGGAGGAGGCAGGAGCGAGGAGGGAGGAGGGCCAAGGGCGGGCAGGAAGGCTTAGGCTCGGCGCGTCCGTCCGCGCGCGGCGAAGATCGCACGGCCCGATCGAGGGGCGACCGGGTCGGGGCCGCTGCACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTTCGCCCCGGCGGCTCGCCGCGCCCACCCGCTCCGCGCCGAGGGCTGGAGGATGCGTTCCCTGGGGTCCG | CA1925652571 | BMPR1A | c.-550_-269delinsCGGCGGCCGCTGCAGAGATTGGAATCCGCCTGCCGGGCTTGGCGAAGGAGAAGGGAGGAGGCAGGAGCGAGGAGGGAGGAGGGCCAAGGGCGGGCAGGAAGGCTTAGGCTCGGCGCGTCCGTCCGCGCGCGGCGAAGATCGCACGGCCCGATCGAGGGGCGACCGGGTCGGGGCCGCTGCACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTTCGCCCCGGCGGCTCGCCGCGCCCACCCGCTCCGCGCCGAGGGCTGGAGGATGCGTTCCCTGGGGTCCG (n.-550_-269delinsCGGCGGCCGCTGCAGAGATTGGAATCCGCCTGCCGGGCTTGGCGAAGGAGAAGGGAGGAGGCAGGAGCGAGGAGGGAGGAGGGCCAAGGGCGGGCAGGAAGGCTTAGGCTCGGCGCGTCCGTCCGCGCGCGGCGAAGATCGCACGGCCCGATCGAGGGGCGACCGGGTCGGGGCCGCTGCACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTTCGCCCCGGCGGCTCGCCGCGCCCACCCGCTCCGCGCCGAGGGCTGGAGGATGCGTTCCCTGGGGTCCG) c.-268+674_-268+955delinsCGGCGGCCGCTGCAGAGATTGGAATCCGCCTGCCGGGCTTGGCGAAGGAGAAGGGAGGAGGCAGGAGCGAGGAGGGAGGAGGGCCAAGGGCGGGCAGGAAGGCTTAGGCTCGGCGCGTCCGTCCGCGCGCGGCGAAGATCGCACGGCCCGATCGAGGGGCGACCGGGTCGGGGCCGCTGCACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTTCGCCCCGGCGGCTCGCCGCGCCCACCCGCTCCGCGCCGAGGGCTGGAGGATGCGTTCCCTGGGGTCCG (n.-268+674_-268+955delinsCGGCGGCCGCTGCAGAGATTGGAATCCGCCTGCCGGGCTTGGCGAAGGAGAAGGGAGGAGGCAGGAGCGAGGAGGGAGGAGGGCCAAGGGCGGGCAGGAAGGCTTAGGCTCGGCGCGTCCGTCCGCGCGCGGCGAAGATCGCACGGCCCGATCGAGGGGCGACCGGGTCGGGGCCGCTGCACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTTCGCCCCGGCGGCTCGCCGCGCCCACCCGCTCCGCGCCGAGGGCTGGAGGATGCGTTCCCTGGGGTCCG) | |
10 | g.86756640_86756920del | CA891843326 | BMPR1A | c.-547_-268+1del c.-268+677_-268+957del (n.-268+677_-268+957del) | ClinVar dbSNP |
10 | g.86756645del | CA2610000059 | BMPR1A | c.-542del (n.-542del) c.-268+682del (n.-268+682del) | gnomAD v4 |
10 | g.86756645G>A | CA2610000062 | BMPR1A | c.-542G>A (n.-542G>A) c.-268+682G>A (n.-268+682G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756645G>T | CA2610000061 | BMPR1A | c.-542G>T (n.-542G>T) c.-268+682G>T (n.-268+682G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756646C>A | CA2788868214 | BMPR1A | c.-541C>A (n.-541C>A) c.-268+683C>A (n.-268+683C>A) | |
10 | g.86756646C>T | CA2610000064 | BMPR1A | c.-541C>T (n.-541C>T) c.-268+683C>T (n.-268+683C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756648G>A | CA2610000066 | BMPR1A | c.-539G>A (n.-539G>A) c.-268+685G>A (n.-268+685G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756648G>T | CA2610000068 | BMPR1A | c.-539G>T (n.-539G>T) c.-268+685G>T (n.-268+685G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756649C>A | CA2610000070 | BMPR1A | c.-538C>A (n.-538C>A) c.-268+686C>A (n.-268+686C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756649C>T | CA2610000072 | BMPR1A | c.-538C>T (n.-538C>T) c.-268+686C>T (n.-268+686C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756650A= | CA1925652620 | BMPR1A | c.-642A= (n.-642A=) c.-537A= (n.-537A=) c.-268+687A= (n.-268+687A=) | |
10 | g.86756650A>C | CA2610000074 | BMPR1A | c.-642A>C (n.-642A>C) c.-537A>C (n.-537A>C) c.-268+687A>C (n.-268+687A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86756650A>G | CA930815655 | BMPR1A | c.-642A>G (n.-642A>G) c.-537A>G (n.-537A>G) c.-268+687A>G (n.-268+687A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756653_86756654del | CA2610000073 | BMPR1A | c.-639_-638del (n.-639_-638del) c.-534_-533del (n.-534_-533del) c.-268+690_-268+691del (n.-268+690_-268+691del) | gnomAD v4 |
10 | g.86756651G>A | CA2610000075 | BMPR1A | c.-641G>A (n.-641G>A) c.-536G>A (n.-536G>A) c.-268+688G>A (n.-268+688G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756651G>T | CA2610000077 | BMPR1A | c.-641G>T (n.-641G>T) c.-536G>T (n.-536G>T) c.-268+688G>T (n.-268+688G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756652A>G | CA2610000078 | BMPR1A | c.-640A>G (n.-640A>G) c.-535A>G (n.-535A>G) c.-268+689A>G (n.-268+689A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86756653G>A | CA669480423 | BMPR1A | c.-639G>A (n.-639G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) c.-268+690G>A (n.-268+690G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756653G>C | CA2588946460 | BMPR1A | c.-639G>C (n.-639G>C) c.-534G>C (n.-534G>C) c.-268+690G>C (n.-268+690G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756653G= | CA1925652624 | BMPR1A | c.-639G= (n.-639G=) c.-534G= (n.-534G=) c.-268+690G= (n.-268+690G=) | |
10 | g.86756653G>T | CA2610000082 | BMPR1A | c.-639G>T (n.-639G>T) c.-534G>T (n.-534G>T) c.-268+690G>T (n.-268+690G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756654A= | CA1925652628 | BMPR1A | c.-638A= (n.-638A=) c.-533A= (n.-533A=) c.-268+691A= (n.-268+691A=) | |
10 | g.86756654A>G | CA1925652630 | BMPR1A | c.-638A>G (n.-638A>G) c.-533A>G (n.-533A>G) c.-268+691A>G (n.-268+691A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756657G>T | CA2610000087 | BMPR1A | c.-635G>T (n.-635G>T) c.-530G>T (n.-530G>T) c.-268+694G>T (n.-268+694G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756658G>A | CA2610000089 | BMPR1A | c.-634G>A (n.-634G>A) c.-529G>A (n.-529G>A) c.-268+695G>A (n.-268+695G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756658G= | CA1925652631 | BMPR1A | c.-634G= (n.-634G=) c.-529G= (n.-529G=) c.-268+695G= (n.-268+695G=) | |
10 | g.86756658G>T | CA1925652633 | BMPR1A | c.-634G>T (n.-634G>T) c.-529G>T (n.-529G>T) c.-268+695G>T (n.-268+695G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756659A= | CA1925652635 | BMPR1A | c.-633A= (n.-633A=) c.-528A= (n.-528A=) c.-268+696A= (n.-268+696A=) | |
10 | g.86756659A>G | CA1925652637 | BMPR1A | c.-633A>G (n.-633A>G) c.-528A>G (n.-528A>G) c.-268+696A>G (n.-268+696A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756660A>G | CA2610000093 | BMPR1A | c.-632A>G (n.-632A>G) c.-527A>G (n.-527A>G) c.-268+697A>G (n.-268+697A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86756661T>A | CA669480425 | BMPR1A | c.-631T>A (n.-631T>A) c.-526T>A (n.-526T>A) c.-268+698T>A (n.-268+698T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756661T= | CA1925652639 | BMPR1A | c.-631T= (n.-631T=) c.-526T= (n.-526T=) c.-268+698T= (n.-268+698T=) | |
10 | g.86756662C>A | CA2610000096 | BMPR1A | c.-630C>A (n.-630C>A) c.-525C>A (n.-525C>A) c.-268+699C>A (n.-268+699C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756662C= | CA1925652645 | BMPR1A | c.-630C= (n.-630C=) c.-525C= (n.-525C=) c.-268+699C= (n.-268+699C=) | |
10 | g.86756662C>G | CA930815663 | BMPR1A | c.-630C>G (n.-630C>G) c.-525C>G (n.-525C>G) c.-268+699C>G (n.-268+699C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756662C>T | CA595046889 | BMPR1A | c.-630C>T (n.-630C>T) c.-525C>T (n.-525C>T) c.-268+699C>T (n.-268+699C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756663C>A | CA930815667 | BMPR1A | c.-629C>A (n.-629C>A) c.-524C>A (n.-524C>A) c.-268+700C>A (n.-268+700C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756663C= | CA1925652650 | BMPR1A | c.-629C= (n.-629C=) c.-524C= (n.-524C=) c.-268+700C= (n.-268+700C=) | |
10 | g.86756663C>T | CA595046891 | BMPR1A | c.-629C>T (n.-629C>T) c.-524C>T (n.-524C>T) c.-268+700C>T (n.-268+700C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756664G>A | CA2610000102 | BMPR1A | c.-628G>A (n.-628G>A) c.-523G>A (n.-523G>A) c.-268+701G>A (n.-268+701G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756664G= | CA1925652661 | BMPR1A | c.-628G= (n.-628G=) c.-523G= (n.-523G=) c.-268+701G= (n.-268+701G=) | |
10 | g.86756664G>T | CA669480435 | BMPR1A | c.-628G>T (n.-628G>T) c.-523G>T (n.-523G>T) c.-268+701G>T (n.-268+701G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756664_86756669delinsGCCTGC | CA1925652659 | BMPR1A | c.-628_-623delinsGCCTGC (n.-628_-623delinsGCCTGC) c.-523_-518delinsGCCTGC (n.-523_-518delinsGCCTGC) c.-268+701_-268+706delinsGCCTGC (n.-268+701_-268+706delinsGCCTGC) | |
10 | g.86756665C>A | CA2610000104 | BMPR1A | c.-627C>A (n.-627C>A) c.-522C>A (n.-522C>A) c.-268+702C>A (n.-268+702C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756665C= | CA1925652668 | BMPR1A | c.-627C= (n.-627C=) c.-522C= (n.-522C=) c.-268+702C= (n.-268+702C=) | |
10 | g.86756665C>T | CA930815672 | BMPR1A | c.-627C>T (n.-627C>T) c.-522C>T (n.-522C>T) c.-268+702C>T (n.-268+702C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756666_86756670del | CA669480439 | BMPR1A | c.-626_-622del (n.-626_-622del) c.-521_-517del (n.-521_-517del) c.-268+703_-268+707del (n.-268+703_-268+707del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756666C>A | CA2610000105 | BMPR1A | c.-626C>A (n.-626C>A) c.-521C>A (n.-521C>A) c.-268+703C>A (n.-268+703C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756666C= | CA1925652670 | BMPR1A | c.-626C= (n.-626C=) c.-521C= (n.-521C=) c.-268+703C= (n.-268+703C=) | |
10 | g.86756666C>T | CA1925652672 | BMPR1A | c.-626C>T (n.-626C>T) c.-521C>T (n.-521C>T) c.-268+703C>T (n.-268+703C>T) | dbSNP |
10 | g.86756667T>C | CA1925652675 | BMPR1A | c.-625T>C (n.-625T>C) c.-520T>C (n.-520T>C) c.-268+704T>C (n.-268+704T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756667T= | CA1925652674 | BMPR1A | c.-625T= (n.-625T=) c.-520T= (n.-520T=) c.-268+704T= (n.-268+704T=) | |
10 | g.86756668G>A | CA669480440 | BMPR1A | c.-624G>A (n.-624G>A) c.-519G>A (n.-519G>A) c.-268+705G>A (n.-268+705G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756668G= | CA1925652680 | BMPR1A | c.-624G= (n.-624G=) c.-519G= (n.-519G=) c.-268+705G= (n.-268+705G=) | |
10 | g.86756668G>T | CA2610000106 | BMPR1A | c.-624G>T (n.-624G>T) c.-519G>T (n.-519G>T) c.-268+705G>T (n.-268+705G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756669C>A | CA2610000108 | BMPR1A | c.-623C>A (n.-623C>A) c.-518C>A (n.-518C>A) c.-268+706C>A (n.-268+706C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756669C>T | CA2610000107 | BMPR1A | c.-623C>T (n.-623C>T) c.-518C>T (n.-518C>T) c.-268+706C>T (n.-268+706C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756670C>A | CA2610000109 | BMPR1A | c.-622C>A (n.-622C>A) c.-517C>A (n.-517C>A) c.-268+707C>A (n.-268+707C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756670C= | CA1925652683 | BMPR1A | c.-622C= (n.-622C=) c.-517C= (n.-517C=) c.-268+707C= (n.-268+707C=) | |
10 | g.86756670C>T | CA211181722 | BMPR1A | c.-622C>T (n.-622C>T) c.-517C>T (n.-517C>T) c.-268+707C>T (n.-268+707C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756671G>A | CA2610000113 | BMPR1A | c.-621G>A (n.-621G>A) c.-516G>A (n.-516G>A) c.-268+708G>A (n.-268+708G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756671G>C | CA2588946461 | BMPR1A | c.-621G>C (n.-621G>C) c.-516G>C (n.-516G>C) c.-268+708G>C (n.-268+708G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756671G>T | CA2610000112 | BMPR1A | c.-621G>T (n.-621G>T) c.-516G>T (n.-516G>T) c.-268+708G>T (n.-268+708G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756672G>T | CA2610000115 | BMPR1A | c.-620G>T (n.-620G>T) c.-515G>T (n.-515G>T) c.-268+709G>T (n.-268+709G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756673G>A | CA2509676652 | BMPR1A | c.-619G>A (n.-619G>A) c.-514G>A (n.-514G>A) c.-268+710G>A (n.-268+710G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756673G>C | CA2560298867 | BMPR1A | c.-619G>C (n.-619G>C) c.-514G>C (n.-514G>C) c.-268+710G>C (n.-268+710G>C) | |
10 | g.86756673G= | CA1925652686 | BMPR1A | c.-619G= (n.-619G=) c.-514G= (n.-514G=) c.-268+710G= (n.-268+710G=) | |
10 | g.86756673G>T | CA669480441 | BMPR1A | c.-619G>T (n.-619G>T) c.-514G>T (n.-514G>T) c.-268+710G>T (n.-268+710G>T) | dbSNP |
10 | g.86756674C>A | CA2610000119 | BMPR1A | c.-618C>A (n.-618C>A) c.-513C>A (n.-513C>A) c.-268+711C>A (n.-268+711C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756675T>A | CA2610000121 | BMPR1A | c.-617T>A (n.-617T>A) c.-512T>A (n.-512T>A) c.-268+712T>A (n.-268+712T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756676T>A | CA2788868215 | BMPR1A | c.-616T>A (n.-616T>A) c.-511T>A (n.-511T>A) c.-268+713T>A (n.-268+713T>A) | |
10 | g.86756677G>T | CA2610000123 | BMPR1A | c.-615G>T (n.-615G>T) c.-510G>T (n.-510G>T) c.-268+714G>T (n.-268+714G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756678G>A | CA2610000125 | BMPR1A | c.-614G>A (n.-614G>A) c.-509G>A (n.-509G>A) c.-268+715G>A (n.-268+715G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756678G>T | CA2610000126 | BMPR1A | c.-614G>T (n.-614G>T) c.-509G>T (n.-509G>T) c.-268+715G>T (n.-268+715G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756679C>A | CA2610000127 | BMPR1A | c.-613C>A (n.-613C>A) c.-508C>A (n.-508C>A) c.-268+716C>A (n.-268+716C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756679C>T | CA2610000129 | BMPR1A | c.-613C>T (n.-613C>T) c.-508C>T (n.-508C>T) c.-268+716C>T (n.-268+716C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756680G>A | CA2610000131 | BMPR1A | c.-612G>A (n.-612G>A) c.-507G>A (n.-507G>A) c.-268+717G>A (n.-268+717G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756680G>C | CA2610000132 | BMPR1A | c.-612G>C (n.-612G>C) c.-507G>C (n.-507G>C) c.-268+717G>C (n.-268+717G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86756680G= | CA1925652688 | BMPR1A | c.-612G= (n.-612G=) c.-507G= (n.-507G=) c.-268+717G= (n.-268+717G=) | |
10 | g.86756680G>T | CA1925652689 | BMPR1A | c.-612G>T (n.-612G>T) c.-507G>T (n.-507G>T) c.-268+717G>T (n.-268+717G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756681A>G | CA2788868216 | BMPR1A | c.-611A>G (n.-611A>G) c.-506A>G (n.-506A>G) c.-268+718A>G (n.-268+718A>G) | |
10 | g.86756682del | CA2610000133 | BMPR1A | c.-610del (n.-610del) c.-505del (n.-505del) c.-268+719del (n.-268+719del) | gnomAD v4 |
10 | g.86756682A>G | CA2610000135 | BMPR1A | c.-610A>G (n.-610A>G) c.-505A>G (n.-505A>G) c.-268+719A>G (n.-268+719A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86756682A>T | CA2610000137 | BMPR1A | c.-610A>T (n.-610A>T) c.-505A>T (n.-505A>T) c.-268+719A>T (n.-268+719A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756683G>A | CA2610000139 | BMPR1A | c.-609G>A (n.-609G>A) c.-504G>A (n.-504G>A) c.-268+720G>A (n.-268+720G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756683G= | CA1925652690 | BMPR1A | c.-609G= (n.-609G=) c.-504G= (n.-504G=) c.-268+720G= (n.-268+720G=) | |
10 | g.86756683G>T | CA2610000141 | BMPR1A | c.-609G>T (n.-609G>T) c.-504G>T (n.-504G>T) c.-268+720G>T (n.-268+720G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756684G>A | CA669480445 | BMPR1A | c.-608G>A (n.-608G>A) c.-503G>A (n.-503G>A) c.-268+721G>A (n.-268+721G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756684G= | CA1925652693 | BMPR1A | c.-608G= (n.-608G=) c.-503G= (n.-503G=) c.-268+721G= (n.-268+721G=) | |
10 | g.86756684G>T | CA2610000142 | BMPR1A | c.-608G>T (n.-608G>T) c.-503G>T (n.-503G>T) c.-268+721G>T (n.-268+721G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756687_86756707dup | CA669480447 | BMPR1A | c.-605_-585dup (n.-605_-585dup) c.-500_-480dup (n.-500_-480dup) c.-268+724_-268+744dup (n.-268+724_-268+744dup) | dbSNP |
10 | g.86756685A>G | CA2610000144 | BMPR1A | c.-607A>G (n.-607A>G) c.-502A>G (n.-502A>G) c.-268+722A>G (n.-268+722A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86756685A>T | CA2610000146 | BMPR1A | c.-607A>T (n.-607A>T) c.-502A>T (n.-502A>T) c.-268+722A>T (n.-268+722A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756686G>A | CA2788868217 | BMPR1A | c.-606G>A (n.-606G>A) c.-501G>A (n.-501G>A) c.-268+723G>A (n.-268+723G>A) | |
10 | g.86756686G>T | CA2610000148 | BMPR1A | c.-606G>T (n.-606G>T) c.-501G>T (n.-501G>T) c.-268+723G>T (n.-268+723G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756687A= | CA1925652700 | BMPR1A | c.-605A= (n.-605A=) c.-500A= (n.-500A=) c.-268+724A= (n.-268+724A=) | |
10 | g.86756687A>C | CA211181726 | BMPR1A | c.-605A>C (n.-605A>C) c.-500A>C (n.-500A>C) c.-268+724A>C (n.-268+724A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756687A>G | CA1925652705 | BMPR1A | c.-605A>G (n.-605A>G) c.-500A>G (n.-500A>G) c.-268+724A>G (n.-268+724A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756688del | CA2610000151 | BMPR1A | c.-604del (n.-604del) c.-499del (n.-499del) c.-268+725del (n.-268+725del) | gnomAD v4 |
10 | g.86756688A>C | CA2610000157 | BMPR1A | c.-604A>C (n.-604A>C) c.-499A>C (n.-499A>C) c.-268+725A>C (n.-268+725A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86756688A>G | CA2610000154 | BMPR1A | c.-604A>G (n.-604A>G) c.-499A>G (n.-499A>G) c.-268+725A>G (n.-268+725A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86756688A>T | CA2610000153 | BMPR1A | c.-604A>T (n.-604A>T) c.-499A>T (n.-499A>T) c.-268+725A>T (n.-268+725A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756691_86756697dup | CA930815681 | BMPR1A | c.-601_-595dup (n.-601_-595dup) c.-496_-490dup (n.-496_-490dup) c.-268+728_-268+734dup (n.-268+728_-268+734dup) | dbSNP |
10 | g.86756698_86756718dup | CA669480451 | BMPR1A | c.-594_-574dup (n.-594_-574dup) c.-489_-469dup (n.-489_-469dup) c.-268+735_-268+755dup (n.-268+735_-268+755dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756698_86756718del | CA2610000156 | BMPR1A | c.-594_-574del (n.-594_-574del) c.-489_-469del (n.-489_-469del) c.-268+735_-268+755del (n.-268+735_-268+755del) | gnomAD v4 |
10 | g.86756689G>A | CA211181727 | BMPR1A | c.-603G>A (n.-603G>A) c.-498G>A (n.-498G>A) c.-268+726G>A (n.-268+726G>A) | dbSNP |
10 | g.86756689G= | CA1925652713 | BMPR1A | c.-603G= (n.-603G=) c.-498G= (n.-498G=) c.-268+726G= (n.-268+726G=) | |
10 | g.86756689G>T | CA2610000160 | BMPR1A | c.-603G>T (n.-603G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) c.-268+726G>T (n.-268+726G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756690G>A | CA2610000162 | BMPR1A | c.-602G>A (n.-602G>A) c.-497G>A (n.-497G>A) c.-268+727G>A (n.-268+727G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756690G>T | CA2610000163 | BMPR1A | c.-602G>T (n.-602G>T) c.-497G>T (n.-497G>T) c.-268+727G>T (n.-268+727G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756691G>A | CA211181734 | BMPR1A | c.-601G>A (n.-601G>A) c.-496G>A (n.-496G>A) c.-268+728G>A (n.-268+728G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756691G= | CA1925652715 | BMPR1A | c.-601G= (n.-601G=) c.-496G= (n.-496G=) c.-268+728G= (n.-268+728G=) | |
10 | g.86756691G>T | CA2610000166 | BMPR1A | c.-601G>T (n.-601G>T) c.-496G>T (n.-496G>T) c.-268+728G>T (n.-268+728G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756692A>G | CA2610000170 | BMPR1A | c.-600A>G (n.-600A>G) c.-495A>G (n.-495A>G) c.-268+729A>G (n.-268+729A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86756692A>T | CA2610000171 | BMPR1A | c.-600A>T (n.-600A>T) c.-495A>T (n.-495A>T) c.-268+729A>T (n.-268+729A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756692dup | CA2610000169 | BMPR1A | c.-600dup (n.-600dup) c.-495dup (n.-495dup) c.-268+729dup (n.-268+729dup) | gnomAD v4 |
10 | g.86756693G>A | CA2610000172 | BMPR1A | c.-599G>A (n.-599G>A) c.-494G>A (n.-494G>A) c.-268+730G>A (n.-268+730G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756693G>T | CA2610000174 | BMPR1A | c.-599G>T (n.-599G>T) c.-494G>T (n.-494G>T) c.-268+730G>T (n.-268+730G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756695del | CA2610000176 | BMPR1A | c.-597del (n.-597del) c.-492del (n.-492del) c.-268+732del (n.-268+732del) | gnomAD v4 |
10 | g.86756695A>G | CA2610000177 | BMPR1A | c.-597A>G (n.-597A>G) c.-492A>G (n.-492A>G) c.-268+732A>G (n.-268+732A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86756696G>A | CA2610000178 | BMPR1A | c.-596G>A (n.-596G>A) c.-491G>A (n.-491G>A) c.-268+733G>A (n.-268+733G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756696G>T | CA2610000180 | BMPR1A | c.-596G>T (n.-596G>T) c.-491G>T (n.-491G>T) c.-268+733G>T (n.-268+733G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756697del | CA2610000181 | BMPR1A | c.-595del (n.-595del) c.-490del (n.-490del) c.-268+734del (n.-268+734del) | gnomAD v4 |
10 | g.86756697G>A | CA595046893 | BMPR1A | c.-595G>A (n.-595G>A) c.-490G>A (n.-490G>A) c.-268+734G>A (n.-268+734G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756697G>C | CA2610000183 | BMPR1A | c.-595G>C (n.-595G>C) c.-490G>C (n.-490G>C) c.-268+734G>C (n.-268+734G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86756697G= | CA1925652717 | BMPR1A | c.-595G= (n.-595G=) c.-490G= (n.-490G=) c.-268+734G= (n.-268+734G=) | |
10 | g.86756697G>T | CA2610000185 | BMPR1A | c.-595G>T (n.-595G>T) c.-490G>T (n.-490G>T) c.-268+734G>T (n.-268+734G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756698C>A | CA2610000186 | BMPR1A | c.-594C>A (n.-594C>A) c.-489C>A (n.-489C>A) c.-268+735C>A (n.-268+735C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756698C>T | CA2610000187 | BMPR1A | c.-594C>T (n.-594C>T) c.-489C>T (n.-489C>T) c.-268+735C>T (n.-268+735C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756699del | CA2610000189 | BMPR1A | c.-593del (n.-593del) c.-488del (n.-488del) c.-268+736del (n.-268+736del) | gnomAD v4 |
10 | g.86756699A= | CA1925652723 | BMPR1A | c.-593A= (n.-593A=) c.-488A= (n.-488A=) c.-268+736A= (n.-268+736A=) | |
10 | g.86756699A>G | CA2610000190 | BMPR1A | c.-593A>G (n.-593A>G) c.-488A>G (n.-488A>G) c.-268+736A>G (n.-268+736A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86756699A>T | CA1925652724 | BMPR1A | c.-593A>T (n.-593A>T) c.-488A>T (n.-488A>T) c.-268+736A>T (n.-268+736A>T) | dbSNP |
10 | g.86756699_86756700delinsAG | CA1925652721 | BMPR1A | c.-593_-592delinsAG (n.-593_-592delinsAG) c.-488_-487delinsAG (n.-488_-487delinsAG) c.-268+736_-268+737delinsAG (n.-268+736_-268+737delinsAG) | |
10 | g.86756700G>A | CA1925652729 | BMPR1A | c.-592G>A (n.-592G>A) c.-487G>A (n.-487G>A) c.-268+737G>A (n.-268+737G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756700G= | CA1925652728 | BMPR1A | c.-592G= (n.-592G=) c.-487G= (n.-487G=) c.-268+737G= (n.-268+737G=) | |
10 | g.86756700G>T | CA2610000192 | BMPR1A | c.-592G>T (n.-592G>T) c.-487G>T (n.-487G>T) c.-268+737G>T (n.-268+737G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756701del | CA918724605 | BMPR1A | c.-591del (n.-591del) c.-486del (n.-486del) c.-268+738del (n.-268+738del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756701G>A | CA669480465 | BMPR1A | c.-591G>A (n.-591G>A) c.-486G>A (n.-486G>A) c.-268+738G>A (n.-268+738G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756701G>C | CA2610000198 | BMPR1A | c.-591G>C (n.-591G>C) c.-486G>C (n.-486G>C) c.-268+738G>C (n.-268+738G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86756701G= | CA1925652731 | BMPR1A | c.-591G= (n.-591G=) c.-486G= (n.-486G=) c.-268+738G= (n.-268+738G=) | |
10 | g.86756701G>T | CA669480462 | BMPR1A | c.-591G>T (n.-591G>T) c.-486G>T (n.-486G>T) c.-268+738G>T (n.-268+738G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756702A>G | CA2610000202 | BMPR1A | c.-590A>G (n.-590A>G) c.-485A>G (n.-485A>G) c.-268+739A>G (n.-268+739A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86756703G>A | CA930815691 | BMPR1A | c.-589G>A (n.-589G>A) c.-484G>A (n.-484G>A) c.-268+740G>A (n.-268+740G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756703G>C | CA2610000205 | BMPR1A | c.-589G>C (n.-589G>C) c.-484G>C (n.-484G>C) c.-268+740G>C (n.-268+740G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86756703G= | CA1925652734 | BMPR1A | c.-589G= (n.-589G=) c.-484G= (n.-484G=) c.-268+740G= (n.-268+740G=) | |
10 | g.86756703G>T | CA2610000204 | BMPR1A | c.-589G>T (n.-589G>T) c.-484G>T (n.-484G>T) c.-268+740G>T (n.-268+740G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756704C>A | CA2610000207 | BMPR1A | c.-588C>A (n.-588C>A) c.-483C>A (n.-483C>A) c.-268+741C>A (n.-268+741C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756704C= | CA1925652738 | BMPR1A | c.-588C= (n.-588C=) c.-483C= (n.-483C=) c.-268+741C= (n.-268+741C=) | |
10 | g.86756704C>G | CA595046895 | BMPR1A | c.-588C>G (n.-588C>G) c.-483C>G (n.-483C>G) c.-268+741C>G (n.-268+741C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756704C>T | CA2610000209 | BMPR1A | c.-588C>T (n.-588C>T) c.-483C>T (n.-483C>T) c.-268+741C>T (n.-268+741C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756705G>A | CA2610000211 | BMPR1A | c.-587G>A (n.-587G>A) c.-482G>A (n.-482G>A) c.-268+742G>A (n.-268+742G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756705G>C | CA1925652745 | BMPR1A | c.-587G>C (n.-587G>C) c.-482G>C (n.-482G>C) c.-268+742G>C (n.-268+742G>C) | dbSNP |
10 | g.86756705G= | CA1925652742 | BMPR1A | c.-587G= (n.-587G=) c.-482G= (n.-482G=) c.-268+742G= (n.-268+742G=) | |
10 | g.86756705G>T | CA1925652743 | BMPR1A | c.-587G>T (n.-587G>T) c.-482G>T (n.-482G>T) c.-268+742G>T (n.-268+742G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756713_86756719dup | CA930815696 | BMPR1A | c.-579_-573dup (n.-579_-573dup) c.-474_-468dup (n.-474_-468dup) c.-268+750_-268+756dup (n.-268+750_-268+756dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756706del | CA2610000213 | BMPR1A | c.-586del (n.-586del) c.-481del (n.-481del) c.-268+743del (n.-268+743del) | gnomAD v4 |
10 | g.86756706A>G | CA2610000214 | BMPR1A | c.-586A>G (n.-586A>G) c.-481A>G (n.-481A>G) c.-268+743A>G (n.-268+743A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86756707G>A | CA2610000216 | BMPR1A | c.-585G>A (n.-585G>A) c.-480G>A (n.-480G>A) c.-268+744G>A (n.-268+744G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756707G>C | CA2788868218 | BMPR1A | c.-585G>C (n.-585G>C) c.-480G>C (n.-480G>C) c.-268+744G>C (n.-268+744G>C) | |
10 | g.86756707G>T | CA2610000217 | BMPR1A | c.-585G>T (n.-585G>T) c.-480G>T (n.-480G>T) c.-268+744G>T (n.-268+744G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756708del | CA2610000215 | BMPR1A | c.-584del (n.-584del) c.-479del (n.-479del) c.-268+745del (n.-268+745del) | gnomAD v4 |
10 | g.86756708G>A | CA2533290011 | BMPR1A | c.-584G>A (n.-584G>A) c.-479G>A (n.-479G>A) c.-268+745G>A (n.-268+745G>A) | |
10 | g.86756708G>C | CA2588946464 | BMPR1A | c.-584G>C (n.-584G>C) c.-479G>C (n.-479G>C) c.-268+745G>C (n.-268+745G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756708G= | CA1925652747 | BMPR1A | c.-584G= (n.-584G=) c.-479G= (n.-479G=) c.-268+745G= (n.-268+745G=) | |
10 | g.86756708G>T | CA1925652748 | BMPR1A | c.-584G>T (n.-584G>T) c.-479G>T (n.-479G>T) c.-268+745G>T (n.-268+745G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756709A>G | CA2610000220 | BMPR1A | c.-583A>G (n.-583A>G) c.-478A>G (n.-478A>G) c.-268+746A>G (n.-268+746A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86756709A>T | CA2610000221 | BMPR1A | c.-583A>T (n.-583A>T) c.-478A>T (n.-478A>T) c.-268+746A>T (n.-268+746A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756710G>A | CA1925652752 | BMPR1A | c.-582G>A (n.-582G>A) c.-477G>A (n.-477G>A) c.-268+747G>A (n.-268+747G>A) | dbSNP |
10 | g.86756710G= | CA1925652750 | BMPR1A | c.-582G= (n.-582G=) c.-477G= (n.-477G=) c.-268+747G= (n.-268+747G=) | |
10 | g.86756710G>T | CA2610000227 | BMPR1A | c.-582G>T (n.-582G>T) c.-477G>T (n.-477G>T) c.-268+747G>T (n.-268+747G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756712del | CA2610000224 | BMPR1A | c.-580del (n.-580del) c.-475del (n.-475del) c.-268+749del (n.-268+749del) | gnomAD v4 |
10 | g.86756711_86756712del | CA2610000226 | BMPR1A | c.-581_-580del (n.-581_-580del) c.-476_-475del (n.-476_-475del) c.-268+748_-268+749del (n.-268+748_-268+749del) | gnomAD v4 |
10 | g.86756711G>A | CA2610000233 | BMPR1A | c.-581G>A (n.-581G>A) c.-476G>A (n.-476G>A) c.-268+748G>A (n.-268+748G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756711G>T | CA2610000231 | BMPR1A | c.-581G>T (n.-581G>T) c.-476G>T (n.-476G>T) c.-268+748G>T (n.-268+748G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756712G>A | CA211181742 | BMPR1A | c.-580G>A (n.-580G>A) c.-475G>A (n.-475G>A) c.-268+749G>A (n.-268+749G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756712G>C | CA595046897 | BMPR1A | c.-580G>C (n.-580G>C) c.-475G>C (n.-475G>C) c.-268+749G>C (n.-268+749G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756712G= | CA1925652756 | BMPR1A | c.-580G= (n.-580G=) c.-475G= (n.-475G=) c.-268+749G= (n.-268+749G=) | |
10 | g.86756712G>T | CA2610000237 | BMPR1A | c.-580G>T (n.-580G>T) c.-475G>T (n.-475G>T) c.-268+749G>T (n.-268+749G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756713A>G | CA2610000239 | BMPR1A | c.-579A>G (n.-579A>G) c.-474A>G (n.-474A>G) c.-268+750A>G (n.-268+750A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86756714G>A | CA10636321 | BMPR1A | c.-578G>A (n.-578G>A) c.-473G>A (n.-473G>A) c.-268+751G>A (n.-268+751G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756714G>C | CA2610000244 | BMPR1A | c.-578G>C (n.-578G>C) c.-473G>C (n.-473G>C) c.-268+751G>C (n.-268+751G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86756714G= | CA1925652764 | BMPR1A | c.-578G= (n.-578G=) c.-473G= (n.-473G=) c.-268+751G= (n.-268+751G=) | |
10 | g.86756714G>T | CA2610000245 | BMPR1A | c.-578G>T (n.-578G>T) c.-473G>T (n.-473G>T) c.-268+751G>T (n.-268+751G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756715G>A | CA2610000248 | BMPR1A | c.-577G>A (n.-577G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) c.-268+752G>A (n.-268+752G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756715G>T | CA2610000250 | BMPR1A | c.-577G>T (n.-577G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) c.-268+752G>T (n.-268+752G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756716A>G | CA2610000251 | BMPR1A | c.-576A>G (n.-576A>G) c.-471A>G (n.-471A>G) c.-268+753A>G (n.-268+753A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86756717G>A | CA930815705 | BMPR1A | c.-575G>A (n.-575G>A) c.-470G>A (n.-470G>A) c.-268+754G>A (n.-268+754G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756717G>C | CA1925652772 | BMPR1A | c.-575G>C (n.-575G>C) c.-470G>C (n.-470G>C) c.-268+754G>C (n.-268+754G>C) | dbSNP |
10 | g.86756717G= | CA1925652770 | BMPR1A | c.-575G= (n.-575G=) c.-470G= (n.-470G=) c.-268+754G= (n.-268+754G=) | |
10 | g.86756717G>T | CA2610000253 | BMPR1A | c.-575G>T (n.-575G>T) c.-470G>T (n.-470G>T) c.-268+754G>T (n.-268+754G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756718G>A | CA669480478 | BMPR1A | c.-574G>A (n.-574G>A) c.-469G>A (n.-469G>A) c.-268+755G>A (n.-268+755G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756718G= | CA1925652774 | BMPR1A | c.-574G= (n.-574G=) c.-469G= (n.-469G=) c.-268+755G= (n.-268+755G=) | |
10 | g.86756718G>T | CA2610000256 | BMPR1A | c.-574G>T (n.-574G>T) c.-469G>T (n.-469G>T) c.-268+755G>T (n.-268+755G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756719G>A | CA669480484 | BMPR1A | c.-573G>A (n.-573G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) c.-268+756G>A (n.-268+756G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756719G= | CA1925652776 | BMPR1A | c.-573G= (n.-573G=) c.-468G= (n.-468G=) c.-268+756G= (n.-268+756G=) | |
10 | g.86756719G>T | CA2610000262 | BMPR1A | c.-573G>T (n.-573G>T) c.-468G>T (n.-468G>T) c.-268+756G>T (n.-268+756G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756720C>A | CA2610000264 | BMPR1A | c.-572C>A (n.-572C>A) c.-467C>A (n.-467C>A) c.-268+757C>A (n.-268+757C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756720C>T | CA2610000265 | BMPR1A | c.-572C>T (n.-572C>T) c.-467C>T (n.-467C>T) c.-268+757C>T (n.-268+757C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756721C>A | CA2610000267 | BMPR1A | c.-571C>A (n.-571C>A) c.-466C>A (n.-466C>A) c.-268+758C>A (n.-268+758C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756721C= | CA1925652779 | BMPR1A | c.-571C= (n.-571C=) c.-466C= (n.-466C=) c.-268+758C= (n.-268+758C=) | |
10 | g.86756721C>T | CA1925652781 | BMPR1A | c.-571C>T (n.-571C>T) c.-466C>T (n.-466C>T) c.-268+758C>T (n.-268+758C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756723A>G | CA2610000269 | BMPR1A | c.-569A>G (n.-569A>G) c.-464A>G (n.-464A>G) c.-268+760A>G (n.-268+760A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86756723_86756725delinsAGG | CA1925652783 | BMPR1A | c.-569_-567delinsAGG (n.-569_-567delinsAGG) c.-464_-462delinsAGG (n.-464_-462delinsAGG) c.-268+760_-268+762delinsAGG (n.-268+760_-268+762delinsAGG) | |
10 | g.86756724G>A | CA1925652789 | BMPR1A | c.-568G>A (n.-568G>A) c.-463G>A (n.-463G>A) c.-268+761G>A (n.-268+761G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756724G= | CA1925652787 | BMPR1A | c.-568G= (n.-568G=) c.-463G= (n.-463G=) c.-268+761G= (n.-268+761G=) | |
10 | g.86756724G>T | CA2610000271 | BMPR1A | c.-568G>T (n.-568G>T) c.-463G>T (n.-463G>T) c.-268+761G>T (n.-268+761G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756726del | CA2610000270 | BMPR1A | c.-566del (n.-566del) c.-461del (n.-461del) c.-268+763del (n.-268+763del) | gnomAD v4 |
10 | g.86756725_86756726del | CA211181761 | BMPR1A | c.-567_-566del (n.-567_-566del) c.-462_-461del (n.-462_-461del) c.-268+762_-268+763del (n.-268+762_-268+763del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756725G>A | CA211181768 | BMPR1A | c.-567G>A (n.-567G>A) c.-462G>A (n.-462G>A) c.-268+762G>A (n.-268+762G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756725G= | CA1925652792 | BMPR1A | c.-567G= (n.-567G=) c.-462G= (n.-462G=) c.-268+762G= (n.-268+762G=) | |
10 | g.86756726G>C | CA2788868219 | BMPR1A | c.-566G>C (n.-566G>C) c.-461G>C (n.-461G>C) c.-268+763G>C (n.-268+763G>C) | |
10 | g.86756726G>T | CA2610000272 | BMPR1A | c.-566G>T (n.-566G>T) c.-461G>T (n.-461G>T) c.-268+763G>T (n.-268+763G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756727C>A | CA1925652796 | BMPR1A | c.-565C>A (n.-565C>A) c.-460C>A (n.-460C>A) c.-268+764C>A (n.-268+764C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756727C= | CA1925652795 | BMPR1A | c.-565C= (n.-565C=) c.-460C= (n.-460C=) c.-268+764C= (n.-268+764C=) | |
10 | g.86756727C>T | CA1925652798 | BMPR1A | c.-565C>T (n.-565C>T) c.-460C>T (n.-460C>T) c.-268+764C>T (n.-268+764C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756728G>A | CA595046901 | BMPR1A | c.-564G>A (n.-564G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) c.-268+765G>A (n.-268+765G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756728G>C | CA1925652808 | BMPR1A | c.-564G>C (n.-564G>C) c.-459G>C (n.-459G>C) c.-268+765G>C (n.-268+765G>C) | dbSNP |
10 | g.86756728G= | CA1925652805 | BMPR1A | c.-564G= (n.-564G=) c.-459G= (n.-459G=) c.-268+765G= (n.-268+765G=) | |
10 | g.86756728G>T | CA2610000273 | BMPR1A | c.-564G>T (n.-564G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) c.-268+765G>T (n.-268+765G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756730del | CA2610000274 | BMPR1A | c.-562del (n.-562del) c.-457del (n.-457del) c.-268+767del (n.-268+767del) | gnomAD v4 |
10 | g.86756729G>A | CA669480505 | BMPR1A | c.-563G>A (n.-563G>A) c.-458G>A (n.-458G>A) c.-268+766G>A (n.-268+766G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756729G= | CA1925652814 | BMPR1A | c.-563G= (n.-563G=) c.-458G= (n.-458G=) c.-268+766G= (n.-268+766G=) | |
10 | g.86756730G>A | CA653613575 | BMPR1A | c.-562G>A (n.-562G>A) c.-457G>A (n.-457G>A) c.-268+767G>A (n.-268+767G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.86756730G>T | CA2610000275 | BMPR1A | c.-562G>T (n.-562G>T) c.-457G>T (n.-457G>T) c.-268+767G>T (n.-268+767G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756731C>A | CA2610000276 | BMPR1A | c.-561C>A (n.-561C>A) c.-456C>A (n.-456C>A) c.-268+768C>A (n.-268+768C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756731C>T | CA2610000277 | BMPR1A | c.-561C>T (n.-561C>T) c.-456C>T (n.-456C>T) c.-268+768C>T (n.-268+768C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756732A= | CA1925652818 | BMPR1A | c.-560A= (n.-560A=) c.-455A= (n.-455A=) c.-268+769A= (n.-268+769A=) | |
10 | g.86756732A>T | CA930815730 | BMPR1A | c.-560A>T (n.-560A>T) c.-455A>T (n.-455A>T) c.-268+769A>T (n.-268+769A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756733G>A | CA2610000278 | BMPR1A | c.-559G>A (n.-559G>A) c.-454G>A (n.-454G>A) c.-268+770G>A (n.-268+770G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756733G>T | CA2610000279 | BMPR1A | c.-559G>T (n.-559G>T) c.-454G>T (n.-454G>T) c.-268+770G>T (n.-268+770G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756734G>A | CA930815737 | BMPR1A | c.-558G>A (n.-558G>A) c.-453G>A (n.-453G>A) c.-268+771G>A (n.-268+771G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756734G>C | CA2722380658 | BMPR1A | c.-558G>C (n.-558G>C) c.-453G>C (n.-453G>C) c.-268+771G>C (n.-268+771G>C) | dbSNP |
10 | g.86756734G= | CA1925652821 | BMPR1A | c.-558G= (n.-558G=) c.-453G= (n.-453G=) c.-268+771G= (n.-268+771G=) | |
10 | g.86756734G>T | CA2610000280 | BMPR1A | c.-558G>T (n.-558G>T) c.-453G>T (n.-453G>T) c.-268+771G>T (n.-268+771G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756735A>G | CA2610000281 | BMPR1A | c.-557A>G (n.-557A>G) c.-452A>G (n.-452A>G) c.-268+772A>G (n.-268+772A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86756736A>G | CA2610000282 | BMPR1A | c.-556A>G (n.-556A>G) c.-451A>G (n.-451A>G) c.-268+773A>G (n.-268+773A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86756737G>A | CA2610000283 | BMPR1A | c.-555G>A (n.-555G>A) c.-450G>A (n.-450G>A) c.-268+774G>A (n.-268+774G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756737G>C | CA930815744 | BMPR1A | c.-555G>C (n.-555G>C) c.-450G>C (n.-450G>C) c.-268+774G>C (n.-268+774G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756737G= | CA1925652824 | BMPR1A | c.-555G= (n.-555G=) c.-450G= (n.-450G=) c.-268+774G= (n.-268+774G=) | |
10 | g.86756737G>T | CA2610000284 | BMPR1A | c.-555G>T (n.-555G>T) c.-450G>T (n.-450G>T) c.-268+774G>T (n.-268+774G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756738G>A | CA1925652830 | BMPR1A | c.-554G>A (n.-554G>A) c.-449G>A (n.-449G>A) c.-268+775G>A (n.-268+775G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756738G= | CA1925652828 | BMPR1A | c.-554G= (n.-554G=) c.-449G= (n.-449G=) c.-268+775G= (n.-268+775G=) | |
10 | g.86756738G>T | CA2610000285 | BMPR1A | c.-554G>T (n.-554G>T) c.-449G>T (n.-449G>T) c.-268+775G>T (n.-268+775G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756739C>A | CA2610000287 | BMPR1A | c.-553C>A (n.-553C>A) c.-448C>A (n.-448C>A) c.-268+776C>A (n.-268+776C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756739C>G | CA2610000286 | BMPR1A | c.-553C>G (n.-553C>G) c.-448C>G (n.-448C>G) c.-268+776C>G (n.-268+776C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86756739C>T | CA2610000288 | BMPR1A | c.-553C>T (n.-553C>T) c.-448C>T (n.-448C>T) c.-268+776C>T (n.-268+776C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756740T>A | CA2610000289 | BMPR1A | c.-552T>A (n.-552T>A) c.-447T>A (n.-447T>A) c.-268+777T>A (n.-268+777T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756740T>C | CA10636713 | BMPR1A | c.-552T>C (n.-552T>C) c.-447T>C (n.-447T>C) c.-268+777T>C (n.-268+777T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756740T>G | CA2788868220 | BMPR1A | c.-552T>G (n.-552T>G) c.-447T>G (n.-447T>G) c.-268+777T>G (n.-268+777T>G) | |
10 | g.86756740T= | CA1925652838 | BMPR1A | c.-552T= (n.-552T=) c.-447T= (n.-447T=) c.-268+777T= (n.-268+777T=) | |
10 | g.86756740_86756741insCGTC | CA1925652843 | BMPR1A | c.-552_-551insCGTC (n.-552_-551insCGTC) c.-447_-446insCGTC (n.-447_-446insCGTC) c.-268+777_-268+778insCGTC (n.-268+777_-268+778insCGTC) | dbSNP |
10 | g.86756741T>C | CA1925652847 | BMPR1A | c.-551T>C (n.-551T>C) c.-446T>C (n.-446T>C) c.-268+778T>C (n.-268+778T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756741T= | CA1925652845 | BMPR1A | c.-551T= (n.-551T=) c.-446T= (n.-446T=) c.-268+778T= (n.-268+778T=) | |
10 | g.86756742A= | CA1925652851 | BMPR1A | c.-550A= (n.-550A=) c.-445A= (n.-445A=) c.-268+779A= (n.-268+779A=) | |
10 | g.86756742A>C | CA930815745 | BMPR1A | c.-550A>C (n.-550A>C) c.-445A>C (n.-445A>C) c.-268+779A>C (n.-268+779A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756742A>G | CA2610000290 | BMPR1A | c.-550A>G (n.-550A>G) c.-445A>G (n.-445A>G) c.-268+779A>G (n.-268+779A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86756743G= | CA1925652854 | BMPR1A | c.-549G= (n.-549G=) c.-444G= (n.-444G=) c.-268+780G= (n.-268+780G=) | |
10 | g.86756743G>T | CA930815746 | BMPR1A | c.-549G>T (n.-549G>T) c.-444G>T (n.-444G>T) c.-268+780G>T (n.-268+780G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756749_86756865del | CA2610000291 | BMPR1A | c.-543_-427del (n.-543_-427del) c.-438_-322del (n.-438_-322del) c.-268+786_-268+902del (n.-268+786_-268+902del) | gnomAD v4 |
10 | g.86756743_86756744insC | CA1925652856 | BMPR1A | c.-549_-548insC (n.-549_-548insC) c.-444_-443insC (n.-444_-443insC) c.-268+780_-268+781insC (n.-268+780_-268+781insC) | dbSNP |
10 | g.86756744G>A | CA211181778 | BMPR1A | c.-548G>A (n.-548G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) c.-268+781G>A (n.-268+781G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756744G>C | CA595046903 | BMPR1A | c.-548G>C (n.-548G>C) c.-443G>C (n.-443G>C) c.-268+781G>C (n.-268+781G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756744G= | CA1925652858 | BMPR1A | c.-548G= (n.-548G=) c.-443G= (n.-443G=) c.-268+781G= (n.-268+781G=) | |
10 | g.86756744G>T | CA2610000292 | BMPR1A | c.-548G>T (n.-548G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) c.-268+781G>T (n.-268+781G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756745C>A | CA2610000293 | BMPR1A | c.-547C>A (n.-547C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) c.-268+782C>A (n.-268+782C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756745C= | CA1925652869 | BMPR1A | c.-547C= (n.-547C=) c.-442C= (n.-442C=) c.-268+782C= (n.-268+782C=) | |
10 | g.86756745C>G | CA2610000294 | BMPR1A | c.-547C>G (n.-547C>G) c.-442C>G (n.-442C>G) c.-268+782C>G (n.-268+782C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86756745C>T | CA669480518 | BMPR1A | c.-547C>T (n.-547C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) c.-268+782C>T (n.-268+782C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |