Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.86739875_86739882del | CA2781158483 | CNGB3 | c.130-146_130-139del (n.130-146_130-139del) n.112-146_112-139del | |
8 | g.86739876_86739882del | CA2781158482 | CNGB3 | c.130-145_130-139del (n.130-145_130-139del) n.112-145_112-139del | |
8 | g.86739877G>A | CA856379987 | CNGB3 | c.130-141C>T (n.130-141C>T) n.112-141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86739877G= | CA1799890329 | CNGB3 | c.130-141C= (n.130-141C=) n.112-141C= | |
8 | g.86739877G>T | CA2687828039 | CNGB3 | c.130-141C>A (n.130-141C>A) n.112-141C>A | gnomAD v4 |
8 | g.86739877_86739878insA | CA2781158487 | CNGB3 | c.130-142_130-141insT (n.130-142_130-141insT) n.112-142_112-141insT | |
8 | g.86739878C>A | CA1799890331 | CNGB3 | c.130-142G>T (n.130-142G>T) n.112-142G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86739878C= | CA1799890330 | CNGB3 | c.130-142G= (n.130-142G=) n.112-142G= | |
8 | g.86739878C>G | CA2781158488 | CNGB3 | c.130-142G>C (n.130-142G>C) n.112-142G>C | |
8 | g.86739878C>T | CA2687828040 | CNGB3 | c.130-142G>A (n.130-142G>A) n.112-142G>A | gnomAD v4 |
8 | g.86739879A= | CA1799890333 | CNGB3 | c.130-143T= (n.130-143T=) n.112-143T= | |
8 | g.86739879A>G | CA2687828041 | CNGB3 | c.130-143T>C (n.130-143T>C) n.112-143T>C | gnomAD v4 |
8 | g.86739879A>T | CA1799890334 | CNGB3 | c.130-143T>A (n.130-143T>A) n.112-143T>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86739881_86739882del | CA2781158489 | CNGB3 | c.130-145_130-144del (n.130-145_130-144del) n.112-145_112-144del | |
8 | g.86739880_86739881insACG | CA2781158490 | CNGB3 | c.130-145_130-144insCGT (n.130-145_130-144insCGT) n.112-145_112-144insCGT | |
8 | g.86739882T>A | CA2687828042 | CNGB3 | c.130-146A>T (n.130-146A>T) n.112-146A>T | gnomAD v4 |
8 | g.86739882T>C | CA2687828043 | CNGB3 | c.130-146A>G (n.130-146A>G) n.112-146A>G | gnomAD v4 |
8 | g.86739882_86739884del | CA2781158491 | CNGB3 | c.130-148_130-146del (n.130-148_130-146del) n.112-148_112-146del | |
8 | g.86739886dup | CA2687828044 | CNGB3 | c.130-147dup (n.130-147dup) n.112-147dup | gnomAD v4 |
8 | g.86739883_86739884insCC | CA2781158492 | CNGB3 | c.130-148_130-147insGG (n.130-148_130-147insGG) n.112-148_112-147insGG | |
8 | g.86739884A>C | CA2687828045 | CNGB3 | c.130-148T>G (n.130-148T>G) n.112-148T>G | gnomAD v4 |
8 | g.86739884A>G | CA2781158493 | CNGB3 | c.130-148T>C (n.130-148T>C) n.112-148T>C | |
8 | g.86739885A>G | CA2687828046 | CNGB3 | c.130-149T>C (n.130-149T>C) n.112-149T>C | gnomAD v4 |
8 | g.86739886A= | CA1799890335 | CNGB3 | c.130-150T= (n.130-150T=) n.112-150T= | |
8 | g.86739886A>C | CA2781158494 | CNGB3 | c.130-150T>G (n.130-150T>G) n.112-150T>G | |
8 | g.86739886A>G | CA1799890336 | CNGB3 | c.130-150T>C (n.130-150T>C) n.112-150T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86739887T>A | CA2781158495 | CNGB3 | c.130-151A>T (n.130-151A>T) n.112-151A>T | |
8 | g.86739887T>C | CA2687828047 | CNGB3 | c.130-151A>G (n.130-151A>G) n.112-151A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86739888G>A | CA2687828048 | CNGB3 | c.130-152C>T (n.130-152C>T) n.112-152C>T | gnomAD v4 |
8 | g.86739888G>T | CA2687828049 | CNGB3 | c.130-152C>A (n.130-152C>A) n.112-152C>A | gnomAD v4 |
8 | g.86739889_86739890del | CA2781158496 | CNGB3 | c.130-153_130-152del (n.130-153_130-152del) n.112-153_112-152del | |
8 | g.86739889G>T | CA2520805437 | CNGB3 | c.130-153C>A (n.130-153C>A) n.112-153C>A | |
8 | g.86739889_86739891del | CA2781158497 | CNGB3 | c.130-155_130-153del (n.130-155_130-153del) n.112-155_112-153del | |
8 | g.86739890G>A | CA2781158498 | CNGB3 | c.130-154C>T (n.130-154C>T) n.112-154C>T | |
8 | g.86739890_86739891insA | CA2781158500 | CNGB3 | c.130-155_130-154insT (n.130-155_130-154insT) n.112-155_112-154insT | |
8 | g.86739891C>G | CA2781158499 | CNGB3 | c.130-155G>C (n.130-155G>C) n.112-155G>C | |
8 | g.86739891_86739892insTGTCTGATGAAAT | CA2527483450 | CNGB3 | c.130-156_130-155insATTTCATCAGACA (n.130-156_130-155insATTTCATCAGACA) n.112-156_112-155insATTTCATCAGACA | |
8 | g.86739892A= | CA1799890339 | CNGB3 | c.130-156T= (n.130-156T=) n.112-156T= | |
8 | g.86739892A>G | CA583027478 | CNGB3 | c.130-156T>C (n.130-156T>C) n.112-156T>C | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.86739895C= | CA1799890343 | CNGB3 | c.130-159G= (n.130-159G=) n.112-159G= | |
8 | g.86739895C>G | CA180875642 | CNGB3 | c.130-159G>C (n.130-159G>C) n.112-159G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86739895C>T | CA180875643 | CNGB3 | c.130-159G>A (n.130-159G>A) n.112-159G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86739897_86739902del | CA2781158501 | CNGB3 | c.130-164_130-159del (n.130-164_130-159del) n.112-164_112-159del | |
8 | g.86739896T>A | CA2781158502 | CNGB3 | c.130-160A>T (n.130-160A>T) n.112-160A>T | |
8 | g.86739896T>C | CA1799890350 | CNGB3 | c.130-160A>G (n.130-160A>G) n.112-160A>G | dbSNP |
8 | g.86739896T>G | CA652507365 | CNGB3 | c.130-160A>C (n.130-160A>C) n.112-160A>C | COSMIC |
8 | g.86739896T= | CA1799890348 | CNGB3 | c.130-160A= (n.130-160A=) n.112-160A= | |
8 | g.86739897T>G | CA2781158503 | CNGB3 | c.130-161A>C (n.130-161A>C) n.112-161A>C | |
8 | g.86739898G>A | CA2781158504 | CNGB3 | c.130-162C>T (n.130-162C>T) n.112-162C>T | |
8 | g.86739898_86739899insA | CA2781158505 | CNGB3 | c.130-163_130-162insT (n.130-163_130-162insT) n.112-163_112-162insT | |
8 | g.86739898_86739899insACA | CA2781158506 | CNGB3 | c.130-163_130-162insTGT (n.130-163_130-162insTGT) n.112-163_112-162insTGT | |
8 | g.86739899_86739902del | CA2781158507 | CNGB3 | c.130-166_130-163del (n.130-166_130-163del) n.112-166_112-163del | |
8 | g.86739900C>A | CA2781158508 | CNGB3 | c.130-164G>T (n.130-164G>T) n.112-164G>T | |
8 | g.86739901C= | CA1799890353 | CNGB3 | c.130-165G= (n.130-165G=) n.112-165G= | |
8 | g.86739901C>T | CA180875644 | CNGB3 | c.130-165G>A (n.130-165G>A) n.112-165G>A | dbSNP |
8 | g.86739901_86739902del | CA2781158509 | CNGB3 | c.130-166_130-165del (n.130-166_130-165del) n.112-166_112-165del | |
8 | g.86739904C>G | CA2717725834 | CNGB3 | c.130-168G>C (n.130-168G>C) n.112-168G>C | dbSNP |
8 | g.86739906A= | CA1799890356 | CNGB3 | c.130-170T= (n.130-170T=) n.112-170T= | |
8 | g.86739906A>G | CA1116237265 | CNGB3 | c.130-170T>C (n.130-170T>C) n.112-170T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86739906A>T | CA2781158510 | CNGB3 | c.130-170T>A (n.130-170T>A) n.112-170T>A | |
8 | g.86739909G>A | CA2781158511 | CNGB3 | c.130-173C>T (n.130-173C>T) n.112-173C>T | |
8 | g.86739910A>G | CA2781158512 | CNGB3 | c.130-174T>C (n.130-174T>C) n.112-174T>C | |
8 | g.86739912T>C | CA1116237266 | CNGB3 | c.130-176A>G (n.130-176A>G) n.112-176A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86739912T= | CA1799890358 | CNGB3 | c.130-176A= (n.130-176A=) n.112-176A= | |
8 | g.86739914A>G | CA2781158513 | CNGB3 | c.130-178T>C (n.130-178T>C) n.112-178T>C | |
8 | g.86739916C>A | CA856380026 | CNGB3 | c.130-180G>T (n.130-180G>T) n.112-180G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86739916C= | CA1799890360 | CNGB3 | c.130-180G= (n.130-180G=) n.112-180G= | |
8 | g.86739916_86739920del | CA2781158514 | CNGB3 | c.130-184_130-180del (n.130-184_130-180del) n.112-184_112-180del | |
8 | g.86739918A= | CA1799890362 | CNGB3 | c.130-182T= (n.130-182T=) n.112-182T= | |
8 | g.86739918A>C | CA2601525660 | CNGB3 | c.130-182T>G (n.130-182T>G) n.112-182T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86739918A>G | CA180875645 | CNGB3 | c.130-182T>C (n.130-182T>C) n.112-182T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86739919C= | CA1799890363 | CNGB3 | c.130-183G= (n.130-183G=) n.112-183G= | |
8 | g.86739919C>T | CA856380031 | CNGB3 | c.130-183G>A (n.130-183G>A) n.112-183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86739920C= | CA1799890366 | CNGB3 | c.130-184G= (n.130-184G=) n.112-184G= | |
8 | g.86739920C>T | CA583027480 | CNGB3 | c.130-184G>A (n.130-184G>A) n.112-184G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86739922del | CA2781158515 | CNGB3 | c.130-186del (n.130-186del) n.112-186del | |
8 | g.86739924_86739925del | CA2781158516 | CNGB3 | c.130-189_130-188del (n.130-189_130-188del) n.112-189_112-188del | |
8 | g.86739925C>T | CA2717725843 | CNGB3 | c.130-189G>A (n.130-189G>A) n.112-189G>A | dbSNP |
8 | g.86739931C= | CA1799890369 | CNGB3 | c.130-195G= (n.130-195G=) n.112-195G= | |
8 | g.86739931C>T | CA1116237267 | CNGB3 | c.130-195G>A (n.130-195G>A) n.112-195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86739933G>A | CA583027481 | CNGB3 | c.130-197C>T (n.130-197C>T) n.112-197C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86739933G= | CA1799890373 | CNGB3 | c.130-197C= (n.130-197C=) n.112-197C= | |
8 | g.86739933G>T | CA1799890371 | CNGB3 | c.130-197C>A (n.130-197C>A) n.112-197C>A | dbSNP |
8 | g.86739934C= | CA1799890377 | CNGB3 | c.130-198G= (n.130-198G=) n.112-198G= | |
8 | g.86739934C>T | CA652507368 | CNGB3 | c.130-198G>A (n.130-198G>A) n.112-198G>A | dbSNP COSMIC |
8 | g.86739936G>A | CA1799890379 | CNGB3 | c.130-200C>T (n.130-200C>T) n.112-200C>T | dbSNP |
8 | g.86739936G= | CA1799890380 | CNGB3 | c.130-200C= (n.130-200C=) n.112-200C= | |
8 | g.86739936G>T | CA180875646 | CNGB3 | c.130-200C>A (n.130-200C>A) n.112-200C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86739937_86739938insA | CA2781158517 | CNGB3 | c.130-202_130-201insT (n.130-202_130-201insT) n.112-202_112-201insT | |
8 | g.86739938_86739944del | CA2781158518 | CNGB3 | c.130-208_130-202del (n.130-208_130-202del) n.112-208_112-202del | |
8 | g.86739939C>A | CA2781158519 | CNGB3 | c.130-203G>T (n.130-203G>T) n.112-203G>T | |
8 | g.86739941C= | CA1799890383 | CNGB3 | c.130-205G= (n.130-205G=) n.112-205G= | |
8 | g.86739941C>G | CA856380036 | CNGB3 | c.130-205G>C (n.130-205G>C) n.112-205G>C | dbSNP |
8 | g.86739943G>C | CA180875647 | CNGB3 | c.130-207C>G (n.130-207C>G) n.112-207C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86739943G= | CA1799890387 | CNGB3 | c.130-207C= (n.130-207C=) n.112-207C= | |
8 | g.86739944G= | CA1799890389 | CNGB3 | c.130-208C= (n.130-208C=) n.112-208C= | |
8 | g.86739944G>T | CA180875648 | CNGB3 | c.130-208C>A (n.130-208C>A) n.112-208C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86739945T>G | CA1799890393 | CNGB3 | c.130-209A>C (n.130-209A>C) n.112-209A>C | dbSNP |
8 | g.86739945T= | CA1799890391 | CNGB3 | c.130-209A= (n.130-209A=) n.112-209A= | |
8 | g.86739953G>A | CA180875649 | CNGB3 | c.130-217C>T (n.130-217C>T) n.112-217C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86739953G= | CA1799890394 | CNGB3 | c.130-217C= (n.130-217C=) n.112-217C= | |
8 | g.86739953G>T | CA1116237268 | CNGB3 | c.130-217C>A (n.130-217C>A) n.112-217C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86739954T>C | CA856380045 | CNGB3 | c.130-218A>G (n.130-218A>G) n.112-218A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86739954T= | CA1799890396 | CNGB3 | c.130-218A= (n.130-218A=) n.112-218A= | |
8 | g.86739959_86739960insAG | CA2781158520 | CNGB3 | c.130-224_130-223insCT (n.130-224_130-223insCT) n.112-224_112-223insCT | |
8 | g.86739960T>A | CA2781158521 | CNGB3 | c.130-224A>T (n.130-224A>T) n.112-224A>T | |
8 | g.86739960T>C | CA180875650 | CNGB3 | c.130-224A>G (n.130-224A>G) n.112-224A>G | dbSNP |
8 | g.86739960T= | CA1799890397 | CNGB3 | c.130-224A= (n.130-224A=) n.112-224A= | |
8 | g.86739962C>A | CA2781158522 | CNGB3 | c.130-226G>T (n.130-226G>T) n.112-226G>T | |
8 | g.86739962_86739964delinsCTG | CA1799890399 | CNGB3 | c.130-228_130-226delinsCAG (n.130-228_130-226delinsCAG) n.112-228_112-226delinsCAG | |
8 | g.86739963T>G | CA2781158523 | CNGB3 | c.130-227A>C (n.130-227A>C) n.112-227A>C | |
8 | g.86739966_86739967del | CA1799890400 | CNGB3 | c.130-228_130-227del (n.130-228_130-227del) n.112-228_112-227del | dbSNP |
8 | g.86739964G>A | CA2781158524 | CNGB3 | c.130-228C>T (n.130-228C>T) n.112-228C>T | |
8 | g.86739964G>T | CA2515288171 | CNGB3 | c.130-228C>A (n.130-228C>A) n.112-228C>A | |
8 | g.86739966G>C | CA1116237269 | CNGB3 | c.130-230C>G (n.130-230C>G) n.112-230C>G | dbSNP |
8 | g.86739966G= | CA1799890402 | CNGB3 | c.130-230C= (n.130-230C=) n.112-230C= | |
8 | g.86739968_86739969insAGA | CA2781158525 | CNGB3 | c.130-233_130-232insTCT (n.130-233_130-232insTCT) n.112-233_112-232insTCT | |
8 | g.86739974T>C | CA180875651 | CNGB3 | c.130-238A>G (n.130-238A>G) n.112-238A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86739974T= | CA1799890406 | CNGB3 | c.130-238A= (n.130-238A=) n.112-238A= | |
8 | g.86739975G>A | CA583027483 | CNGB3 | c.130-239C>T (n.130-239C>T) n.112-239C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86739975G= | CA1799890408 | CNGB3 | c.130-239C= (n.130-239C=) n.112-239C= |