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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86739384_86739536del | CA2781158377 | CNGB3 | c.211+128_211+280del (n.211+128_211+280del) n.193+128_193+280del | |
| 8 | g.86739482T>G | CA856379499 | CNGB3 | c.211+173A>C (n.211+173A>C) n.193+173A>C | dbSNP |
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| 8 | g.86739483_86739485delinsTAC | CA1799889823 | CNGB3 | c.211+170_211+172delinsGTA (n.211+170_211+172delinsGTA) n.193+170_193+172delinsGTA | |
| 8 | g.86739483_86739487delinsTACTG | CA1799889822 | CNGB3 | c.211+168_211+172delinsCAGTA (n.211+168_211+172delinsCAGTA) n.193+168_193+172delinsCAGTA | |
| 8 | g.86739484_86739485del | CA1116237155 | CNGB3 | c.211+170_211+171del (n.211+170_211+171del) n.193+170_193+171del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739485_86739488del | CA1799889825 | CNGB3 | c.211+168_211+171del (n.211+168_211+171del) n.193+168_193+171del | dbSNP |
| 8 | g.86739486T>A | CA2840922444 | CNGB3 | c.211+169A>T (n.211+169A>T) n.193+169A>T | |
| 8 | g.86739486_86739488delinsTGA | CA1799889826 | CNGB3 | c.211+167_211+169delinsTCA (n.211+167_211+169delinsTCA) n.193+167_193+169delinsTCA | |
| 8 | g.86739487_86739488del | CA1116237160 | CNGB3 | c.211+167_211+168del (n.211+167_211+168del) n.193+167_193+168del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739488A= | CA1799889830 | CNGB3 | c.211+167T= (n.211+167T=) n.193+167T= | |
| 8 | g.86739488A>T | CA1799889831 | CNGB3 | c.211+167T>A (n.211+167T>A) n.193+167T>A | dbSNP |
| 8 | g.86739489A= | CA1799889832 | CNGB3 | c.211+166T= (n.211+166T=) n.193+166T= | |
| 8 | g.86739489A>T | CA1116237161 | CNGB3 | c.211+166T>A (n.211+166T>A) n.193+166T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739491G>A | CA2840922445 | CNGB3 | c.211+164C>T (n.211+164C>T) n.193+164C>T | |
| 8 | g.86739494G>A | CA2601525654 | CNGB3 | c.211+161C>T (n.211+161C>T) n.193+161C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739496T>C | CA856379505 | CNGB3 | c.211+159A>G (n.211+159A>G) n.193+159A>G | dbSNP |
| 8 | g.86739496T= | CA1799889833 | CNGB3 | c.211+159A= (n.211+159A=) n.193+159A= | |
| 8 | g.86739497A= | CA1799889836 | CNGB3 | c.211+158T= (n.211+158T=) n.193+158T= | |
| 8 | g.86739497A>C | CA2781158381 | CNGB3 | c.211+158T>G (n.211+158T>G) n.193+158T>G | |
| 8 | g.86739497A>G | CA1116237162 | CNGB3 | c.211+158T>C (n.211+158T>C) n.193+158T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739498T>A | CA180875617 | CNGB3 | c.211+157A>T (n.211+157A>T) n.193+157A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739498T= | CA1799889837 | CNGB3 | c.211+157A= (n.211+157A=) n.193+157A= | |
| 8 | g.86739503T>C | CA2687827817 | CNGB3 | c.211+152A>G (n.211+152A>G) n.193+152A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739506T>C | CA856379514 | CNGB3 | c.211+149A>G (n.211+149A>G) n.193+149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739506T= | CA1799889838 | CNGB3 | c.211+149A= (n.211+149A=) n.193+149A= | |
| 8 | g.86739507T>G | CA2687827818 | CNGB3 | c.211+148A>C (n.211+148A>C) n.193+148A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739508G>C | CA2687827819 | CNGB3 | c.211+147C>G (n.211+147C>G) n.193+147C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739514T>C | CA2687827820 | CNGB3 | c.211+141A>G (n.211+141A>G) n.193+141A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739516C>T | CA2687827821 | CNGB3 | c.211+139G>A (n.211+139G>A) n.193+139G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739518G>A | CA2687827823 | CNGB3 | c.211+137C>T (n.211+137C>T) n.193+137C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739518G>T | CA2687827822 | CNGB3 | c.211+137C>A (n.211+137C>A) n.193+137C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739521C>A | CA1799889841 | CNGB3 | c.211+134G>T (n.211+134G>T) n.193+134G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86739521C= | CA1799889840 | CNGB3 | c.211+134G= (n.211+134G=) n.193+134G= | |
| 8 | g.86739524C>A | CA2687827824 | CNGB3 | c.211+131G>T (n.211+131G>T) n.193+131G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739525A>G | CA2687827825 | CNGB3 | c.211+130T>C (n.211+130T>C) n.193+130T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739525A>T | CA2781158382 | CNGB3 | c.211+130T>A (n.211+130T>A) n.193+130T>A | |
| 8 | g.86739526A= | CA1799889843 | CNGB3 | c.211+129T= (n.211+129T=) n.193+129T= | |
| 8 | g.86739526A>G | CA856379531 | CNGB3 | c.211+129T>C (n.211+129T>C) n.193+129T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739528T>G | CA2687827826 | CNGB3 | c.211+127A>C (n.211+127A>C) n.193+127A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739530A>C | CA2687827827 | CNGB3 | c.211+125T>G (n.211+125T>G) n.193+125T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739530A>T | CA2687827828 | CNGB3 | c.211+125T>A (n.211+125T>A) n.193+125T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739531C>A | CA2687827829 | CNGB3 | c.211+124G>T (n.211+124G>T) n.193+124G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739532C>A | CA2687827830 | CNGB3 | c.211+123G>T (n.211+123G>T) n.193+123G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739532C>G | CA2687827831 | CNGB3 | c.211+123G>C (n.211+123G>C) n.193+123G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739535A= | CA1799889845 | CNGB3 | c.211+120T= (n.211+120T=) n.193+120T= | |
| 8 | g.86739535A>G | CA1799889846 | CNGB3 | c.211+120T>C (n.211+120T>C) n.193+120T>C | dbSNP |
| 8 | g.86739537T>A | CA2687827832 | CNGB3 | c.211+118A>T (n.211+118A>T) n.193+118A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739538A= | CA1799889847 | CNGB3 | c.211+117T= (n.211+117T=) n.193+117T= | |
| 8 | g.86739538A>G | CA856379532 | CNGB3 | c.211+117T>C (n.211+117T>C) n.193+117T>C | dbSNP |
| 8 | g.86739540G>A | CA2781158383 | CNGB3 | c.211+115C>T (n.211+115C>T) n.193+115C>T | |
| 8 | g.86739540G>T | CA2687827833 | CNGB3 | c.211+115C>A (n.211+115C>A) n.193+115C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739541A= | CA1799889848 | CNGB3 | c.211+114T= (n.211+114T=) n.193+114T= | |
| 8 | g.86739541A>T | CA1799889849 | CNGB3 | c.211+114T>A (n.211+114T>A) n.193+114T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86739542C>A | CA2687827834 | CNGB3 | c.211+113G>T (n.211+113G>T) n.193+113G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739543C>A | CA2687827835 | CNGB3 | c.211+112G>T (n.211+112G>T) n.193+112G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739543C= | CA1799889853 | CNGB3 | c.211+112G= (n.211+112G=) n.193+112G= | |
| 8 | g.86739543C>G | CA180875618 | CNGB3 | c.211+112G>C (n.211+112G>C) n.193+112G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739543C>T | CA856379538 | CNGB3 | c.211+112G>A (n.211+112G>A) n.193+112G>A | dbSNP |
| 8 | g.86739544C>A | CA2687827836 | CNGB3 | c.211+111G>T (n.211+111G>T) n.193+111G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739546A= | CA1799889858 | CNGB3 | c.211+109T= (n.211+109T=) n.193+109T= | |
| 8 | g.86739546A>G | CA1799889859 | CNGB3 | c.211+109T>C (n.211+109T>C) n.193+109T>C | dbSNP |
| 8 | g.86739547G>T | CA2687827837 | CNGB3 | c.211+108C>A (n.211+108C>A) n.193+108C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739548A>T | CA2687827838 | CNGB3 | c.211+107T>A (n.211+107T>A) n.193+107T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739549T>C | CA2687827839 | CNGB3 | c.211+106A>G (n.211+106A>G) n.193+106A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739549T= | CA1799889861 | CNGB3 | c.211+106A= (n.211+106A=) n.193+106A= | |
| 8 | g.86739551dup | CA180875619 | CNGB3 | c.211+105dup (n.211+105dup) n.193+105dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739551A>G | CA2687827840 | CNGB3 | c.211+104T>C (n.211+104T>C) n.193+104T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739554C>T | CA2717725572 | CNGB3 | c.211+101G>A (n.211+101G>A) n.193+101G>A | dbSNP |
| 8 | g.86739555A= | CA1799889864 | CNGB3 | c.211+100T= (n.211+100T=) n.193+100T= | |
| 8 | g.86739555A>C | CA180875620 | CNGB3 | c.211+100T>G (n.211+100T>G) n.193+100T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739555A>T | CA856379542 | CNGB3 | c.211+100T>A (n.211+100T>A) n.193+100T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86739556C= | CA1799889867 | CNGB3 | c.211+99G= (n.211+99G=) n.193+99G= | |
| 8 | g.86739556C>T | CA180875621 | CNGB3 | c.211+99G>A (n.211+99G>A) n.193+99G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739558T>A | CA2687827841 | CNGB3 | c.211+97A>T (n.211+97A>T) n.193+97A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739560G>C | CA2579200196 | CNGB3 | c.211+95C>G (n.211+95C>G) n.193+95C>G | |
| 8 | g.86739560G= | CA1799889869 | CNGB3 | c.211+95C= (n.211+95C=) n.193+95C= | |
| 8 | g.86739560G>T | CA856379559 | CNGB3 | c.211+95C>A (n.211+95C>A) n.193+95C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739562C>A | CA2579200197 | CNGB3 | c.211+93G>T (n.211+93G>T) n.193+93G>T | |
| 8 | g.86739565G>T | CA2579200198 | CNGB3 | c.211+90C>A (n.211+90C>A) n.193+90C>A | |
| 8 | g.86739566G>T | CA2840922446 | CNGB3 | c.211+89C>A (n.211+89C>A) n.193+89C>A | |
| 8 | g.86739567A>C | CA2687827842 | CNGB3 | c.211+88T>G (n.211+88T>G) n.193+88T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739567A>G | CA2687827843 | CNGB3 | c.211+88T>C (n.211+88T>C) n.193+88T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739567A>T | CA2579200199 | CNGB3 | c.211+88T>A (n.211+88T>A) n.193+88T>A | |
| 8 | g.86739568C>A | CA2687827844 | CNGB3 | c.211+87G>T (n.211+87G>T) n.193+87G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739569A>G | CA2839972797 | CNGB3 | c.211+86T>C (n.211+86T>C) n.193+86T>C | |
| 8 | g.86739571dup | CA2839474178 | CNGB3 | c.211+86dup (n.211+86dup) n.193+86dup | |
| 8 | g.86739571A>G | CA2687827845 | CNGB3 | c.211+84T>C (n.211+84T>C) n.193+84T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739572T>G | CA1799889873 | CNGB3 | c.211+83A>C (n.211+83A>C) n.193+83A>C | dbSNP |
| 8 | g.86739572T= | CA1799889872 | CNGB3 | c.211+83A= (n.211+83A=) n.193+83A= | |
| 8 | g.86739573A= | CA1799889875 | CNGB3 | c.211+82T= (n.211+82T=) n.193+82T= | |
| 8 | g.86739573A>G | CA1116237165 | CNGB3 | c.211+82T>C (n.211+82T>C) n.193+82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739574T>C | CA1799889878 | CNGB3 | c.211+81A>G (n.211+81A>G) n.193+81A>G | dbSNP |
| 8 | g.86739574T= | CA1799889877 | CNGB3 | c.211+81A= (n.211+81A=) n.193+81A= | |
| 8 | g.86739577C>A | CA2687827847 | CNGB3 | c.211+78G>T (n.211+78G>T) n.193+78G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739579_86739585del | CA2687827846 | CNGB3 | c.211+72_211+78del (n.211+72_211+78del) n.193+72_193+78del | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739578A>G | CA2687827848 | CNGB3 | c.211+77T>C (n.211+77T>C) n.193+77T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739578A>T | CA2687827849 | CNGB3 | c.211+77T>A (n.211+77T>A) n.193+77T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739579T= | CA1799889880 | CNGB3 | c.211+76A= (n.211+76A=) n.193+76A= | |
| 8 | g.86739580C>A | CA2840922447 | CNGB3 | c.211+75G>T (n.211+75G>T) n.193+75G>T | |
| 8 | g.86739580C>T | CA2687827850 | CNGB3 | c.211+75G>A (n.211+75G>A) n.193+75G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739580dup | CA1799889882 | CNGB3 | c.211+75dup (n.211+75dup) n.193+75dup | dbSNP |