Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.86704336_86706680del | CA2580615531 | LDB3 | n.514+11765_515-12047del c.897-5569_897-3225del (n.897-5569_897-3225del) c.756-2195_905del c.897-2195_1046del c.756-5569_756-3225del (n.756-5569_756-3225del) c.1101-5569_1101-3225del (n.1101-5569_1101-3225del) c.1101-2195_1250del c.567-2195_716del c.552-2195_701del c.57-2195_206del c.57-5569_57-3225del (n.57-5569_57-3225del) | ClinVar |
10 | g.86706562_86706588dup | CA5585015 | LDB3 | n.515-12165_515-12139dup c.897-3343_897-3317dup (n.897-3343_897-3317dup) c.787_813dup (p.Pro271_Ala272insSerGlnAlaThrThrProLeuLeuPro) c.928_954dup (p.Pro318_Ala319insSerGlnAlaThrThrProLeuLeuPro) c.756-3343_756-3317dup (n.756-3343_756-3317dup) c.1101-3343_1101-3317dup (n.1101-3343_1101-3317dup) c.1132_1158dup (p.Pro386_Ala387insSerGlnAlaThrThrProLeuLeuPro) c.598_624dup (p.Pro208_Ala209insSerGlnAlaThrThrProLeuLeuPro) c.583_609dup (p.Pro203_Ala204insSerGlnAlaThrThrProLeuLeuPro) c.88_114dup (p.Pro38_Ala39insSerGlnAlaThrThrProLeuLeuPro) c.57-3343_57-3317dup (n.57-3343_57-3317dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86706575_86706585delinsCCCCGCTGCTG | CA1925620920 | LDB3 | n.515-12152_515-12142delinsCCCCGCTGCTG c.897-3330_897-3320delinsCCCCGCTGCTG (n.897-3330_897-3320delinsCCCCGCTGCTG) c.800_810delinsCCCCGCTGCTG (p.Thr267=) c.941_951delinsCCCCGCTGCTG (p.Thr314=) c.756-3330_756-3320delinsCCCCGCTGCTG (n.756-3330_756-3320delinsCCCCGCTGCTG) c.1101-3330_1101-3320delinsCCCCGCTGCTG (n.1101-3330_1101-3320delinsCCCCGCTGCTG) c.1145_1155delinsCCCCGCTGCTG (p.Thr382=) c.611_621delinsCCCCGCTGCTG (p.Thr204=) c.596_606delinsCCCCGCTGCTG (p.Thr199=) c.101_111delinsCCCCGCTGCTG (p.Thr34=) c.57-3330_57-3320delinsCCCCGCTGCTG (n.57-3330_57-3320delinsCCCCGCTGCTG) | |
10 | g.86706582_86706591dup | CA669467361 | LDB3 | n.515-12145_515-12136dup c.897-3323_897-3314dup (n.897-3323_897-3314dup) c.807_816dup (p.Ser273AlafsTer?) c.948_957dup (p.Ser320AlafsTer?) c.756-3323_756-3314dup (n.756-3323_756-3314dup) c.1101-3323_1101-3314dup (n.1101-3323_1101-3314dup) c.1152_1161dup (p.Ser388AlafsTer?) c.618_627dup (p.Ser210AlafsTer?) c.603_612dup (p.Ser205AlafsTer?) c.108_117dup (p.Ser40AlafsTer?) c.57-3323_57-3314dup (n.57-3323_57-3314dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86706582_86706591del | CA5585017 | LDB3 | n.515-12145_515-12136del c.897-3323_897-3314del (n.897-3323_897-3314del) c.807_816del (p.Ala272SerfsTer?) c.948_957del (p.Ala319SerfsTer?) c.756-3323_756-3314del (n.756-3323_756-3314del) c.1101-3323_1101-3314del (n.1101-3323_1101-3314del) c.1152_1161del (p.Ala387SerfsTer?) c.618_627del (p.Ala209SerfsTer?) c.603_612del (p.Ala204SerfsTer?) c.108_117del (p.Ala39SerfsTer?) c.57-3323_57-3314del (n.57-3323_57-3314del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86706577C>A | CA377446640 | LDB3 | n.515-12150C>A c.897-3328C>A (n.897-3328C>A) c.802C>A (p.Pro268Thr) c.943C>A (p.Pro315Thr) c.756-3328C>A (n.756-3328C>A) c.1101-3328C>A (n.1101-3328C>A) c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) c.598C>A (p.Pro200Thr) c.103C>A (p.Pro35Thr) c.57-3328C>A (n.57-3328C>A) | |
10 | g.86706577C>G | CA377446635 | LDB3 | n.515-12150C>G c.897-3328C>G (n.897-3328C>G) c.802C>G (p.Pro268Ala) c.943C>G (p.Pro315Ala) c.756-3328C>G (n.756-3328C>G) c.1101-3328C>G (n.1101-3328C>G) c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) c.598C>G (p.Pro200Ala) c.103C>G (p.Pro35Ala) c.57-3328C>G (n.57-3328C>G) | |
10 | g.86706577C>T | CA377446637 | LDB3 | n.515-12150C>T c.897-3328C>T (n.897-3328C>T) c.802C>T (p.Pro268Ser) c.943C>T (p.Pro315Ser) c.756-3328C>T (n.756-3328C>T) c.1101-3328C>T (n.1101-3328C>T) c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) c.598C>T (p.Pro200Ser) c.103C>T (p.Pro35Ser) c.57-3328C>T (n.57-3328C>T) | |
10 | g.86706578C>A | CA377446642 | LDB3 | n.515-12149C>A c.897-3327C>A (n.897-3327C>A) c.803C>A (p.Pro268Gln) c.944C>A (p.Pro315Gln) c.756-3327C>A (n.756-3327C>A) c.1101-3327C>A (n.1101-3327C>A) c.1148C>A (p.Pro383Gln) c.614C>A (p.Pro205Gln) c.599C>A (p.Pro200Gln) c.104C>A (p.Pro35Gln) c.57-3327C>A (n.57-3327C>A) | |
10 | g.86706578C= | CA1925620925 | LDB3 | n.515-12149C= c.897-3327C= (n.897-3327C=) c.803C= (p.Pro268=) c.944C= (p.Pro315=) c.756-3327C= (n.756-3327C=) c.1101-3327C= (n.1101-3327C=) c.1148C= (p.Pro383=) c.614C= (p.Pro205=) c.599C= (p.Pro200=) c.104C= (p.Pro35=) c.57-3327C= (n.57-3327C=) | |
10 | g.86706578C>G | CA377446643 | LDB3 | n.515-12149C>G c.897-3327C>G (n.897-3327C>G) c.803C>G (p.Pro268Arg) c.944C>G (p.Pro315Arg) c.756-3327C>G (n.756-3327C>G) c.1101-3327C>G (n.1101-3327C>G) c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) c.599C>G (p.Pro200Arg) c.104C>G (p.Pro35Arg) c.57-3327C>G (n.57-3327C>G) | |
10 | g.86706578C>T | CA5585018 | LDB3 | n.515-12149C>T c.897-3327C>T (n.897-3327C>T) c.803C>T (p.Pro268Leu) c.944C>T (p.Pro315Leu) c.756-3327C>T (n.756-3327C>T) c.1101-3327C>T (n.1101-3327C>T) c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) c.599C>T (p.Pro200Leu) c.104C>T (p.Pro35Leu) c.57-3327C>T (n.57-3327C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86706578_86706606delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT | CA1925620927 | LDB3 | n.515-12149_515-12121delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT c.897-3327_897-3299delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT (n.897-3327_897-3299delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT) c.803_831delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT (p.Pro268=) c.944_972delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT (p.Pro315=) c.756-3327_756-3299delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT (n.756-3327_756-3299delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT) c.1101-3327_1101-3299delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT (n.1101-3327_1101-3299delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT) c.1148_1176delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT (p.Pro383=) c.614_642delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT (p.Pro205=) c.599_627delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT (p.Pro200=) c.104_132delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT (p.Pro35=) c.57-3327_57-3299delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT (n.57-3327_57-3299delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT) | |
10 | g.86706579G>A | CA5585020 | LDB3 | n.515-12148G>A c.897-3326G>A (n.897-3326G>A) c.804G>A (p.Pro268=) c.945G>A (p.Pro315=) c.756-3326G>A (n.756-3326G>A) c.1101-3326G>A (n.1101-3326G>A) c.1149G>A (p.Pro383=) c.615G>A (p.Pro205=) c.600G>A (p.Pro200=) c.105G>A (p.Pro35=) c.57-3326G>A (n.57-3326G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86706579G= | CA1925620930 | LDB3 | n.515-12148G= c.897-3326G= (n.897-3326G=) c.804G= (p.Pro268=) c.945G= (p.Pro315=) c.756-3326G= (n.756-3326G=) c.1101-3326G= (n.1101-3326G=) c.1149G= (p.Pro383=) c.615G= (p.Pro205=) c.600G= (p.Pro200=) c.105G= (p.Pro35=) c.57-3326G= (n.57-3326G=) | |
10 | g.86706588_86706615del | CA5585019 | LDB3 | n.515-12139_515-12112del c.897-3317_897-3290del (n.897-3317_897-3290del) c.813_840del (p.Ala272LeufsTer?) c.954_981del (p.Ala319LeufsTer?) c.756-3317_756-3290del (n.756-3317_756-3290del) c.1101-3317_1101-3290del (n.1101-3317_1101-3290del) c.1158_1185del (p.Ala387LeufsTer?) c.624_651del (p.Ala209LeufsTer?) c.609_636del (p.Ala204LeufsTer?) c.114_141del (p.Ala39LeufsTer?) c.57-3317_57-3290del (n.57-3317_57-3290del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86706580C>A | CA377446651 | LDB3 | n.515-12147C>A c.897-3325C>A (n.897-3325C>A) c.805C>A (p.Leu269Met) c.946C>A (p.Leu316Met) c.756-3325C>A (n.756-3325C>A) c.1101-3325C>A (n.1101-3325C>A) c.1150C>A (p.Leu384Met) c.616C>A (p.Leu206Met) c.601C>A (p.Leu201Met) c.106C>A (p.Leu36Met) c.57-3325C>A (n.57-3325C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86706580C= | CA1925620932 | LDB3 | n.515-12147C= c.897-3325C= (n.897-3325C=) c.805C= (p.Leu269=) c.946C= (p.Leu316=) c.756-3325C= (n.756-3325C=) c.1101-3325C= (n.1101-3325C=) c.1150C= (p.Leu384=) c.616C= (p.Leu206=) c.601C= (p.Leu201=) c.106C= (p.Leu36=) c.57-3325C= (n.57-3325C=) | |
10 | g.86706580C>G | CA377446654 | LDB3 | n.515-12147C>G c.897-3325C>G (n.897-3325C>G) c.805C>G (p.Leu269Val) c.946C>G (p.Leu316Val) c.756-3325C>G (n.756-3325C>G) c.1101-3325C>G (n.1101-3325C>G) c.1150C>G (p.Leu384Val) c.616C>G (p.Leu206Val) c.601C>G (p.Leu201Val) c.106C>G (p.Leu36Val) c.57-3325C>G (n.57-3325C>G) | |
10 | g.86706581T>A | CA377446657 | LDB3 | n.515-12146T>A c.897-3324T>A (n.897-3324T>A) c.806T>A (p.Leu269Gln) c.947T>A (p.Leu316Gln) c.756-3324T>A (n.756-3324T>A) c.1101-3324T>A (n.1101-3324T>A) c.1151T>A (p.Leu384Gln) c.617T>A (p.Leu206Gln) c.602T>A (p.Leu201Gln) c.107T>A (p.Leu36Gln) c.57-3324T>A (n.57-3324T>A) | |
10 | g.86706581T>C | CA377446660 | LDB3 | n.515-12146T>C c.897-3324T>C (n.897-3324T>C) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.947T>C (p.Leu316Pro) c.756-3324T>C (n.756-3324T>C) c.1101-3324T>C (n.1101-3324T>C) c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.617T>C (p.Leu206Pro) c.602T>C (p.Leu201Pro) c.107T>C (p.Leu36Pro) c.57-3324T>C (n.57-3324T>C) | |
10 | g.86706581T>G | CA377446662 | LDB3 | n.515-12146T>G c.897-3324T>G (n.897-3324T>G) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.947T>G (p.Leu316Arg) c.756-3324T>G (n.756-3324T>G) c.1101-3324T>G (n.1101-3324T>G) c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.617T>G (p.Leu206Arg) c.602T>G (p.Leu201Arg) c.107T>G (p.Leu36Arg) c.57-3324T>G (n.57-3324T>G) | |
10 | g.86706583C>A | CA377446666 | LDB3 | n.515-12144C>A c.897-3322C>A (n.897-3322C>A) c.808C>A (p.Leu270Met) c.949C>A (p.Leu317Met) c.756-3322C>A (n.756-3322C>A) c.1101-3322C>A (n.1101-3322C>A) c.1153C>A (p.Leu385Met) c.619C>A (p.Leu207Met) c.604C>A (p.Leu202Met) c.109C>A (p.Leu37Met) c.57-3322C>A (n.57-3322C>A) | |
10 | g.86706583C= | CA1925620934 | LDB3 | n.515-12144C= c.897-3322C= (n.897-3322C=) c.808C= (p.Leu270=) c.949C= (p.Leu317=) c.756-3322C= (n.756-3322C=) c.1101-3322C= (n.1101-3322C=) c.1153C= (p.Leu385=) c.619C= (p.Leu207=) c.604C= (p.Leu202=) c.109C= (p.Leu37=) c.57-3322C= (n.57-3322C=) | |
10 | g.86706583C>G | CA377446668 | LDB3 | n.515-12144C>G c.897-3322C>G (n.897-3322C>G) c.808C>G (p.Leu270Val) c.949C>G (p.Leu317Val) c.756-3322C>G (n.756-3322C>G) c.1101-3322C>G (n.1101-3322C>G) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.619C>G (p.Leu207Val) c.604C>G (p.Leu202Val) c.109C>G (p.Leu37Val) c.57-3322C>G (n.57-3322C>G) | |
10 | g.86706583C>T | CA1925620935 | LDB3 | n.515-12144C>T c.897-3322C>T (n.897-3322C>T) c.808C>T (p.Leu270=) c.949C>T (p.Leu317=) c.756-3322C>T (n.756-3322C>T) c.1101-3322C>T (n.1101-3322C>T) c.1153C>T (p.Leu385=) c.619C>T (p.Leu207=) c.604C>T (p.Leu202=) c.109C>T (p.Leu37=) c.57-3322C>T (n.57-3322C>T) | dbSNP |
10 | g.86706584T>A | CA377446672 | LDB3 | n.515-12143T>A c.897-3321T>A (n.897-3321T>A) c.809T>A (p.Leu270Gln) c.950T>A (p.Leu317Gln) c.756-3321T>A (n.756-3321T>A) c.1101-3321T>A (n.1101-3321T>A) c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.620T>A (p.Leu207Gln) c.605T>A (p.Leu202Gln) c.110T>A (p.Leu37Gln) c.57-3321T>A (n.57-3321T>A) | |
10 | g.86706584T>C | CA377446677 | LDB3 | n.515-12143T>C c.897-3321T>C (n.897-3321T>C) c.809T>C (p.Leu270Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) c.756-3321T>C (n.756-3321T>C) c.1101-3321T>C (n.1101-3321T>C) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) c.110T>C (p.Leu37Pro) c.57-3321T>C (n.57-3321T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86706584T>G | CA377446674 | LDB3 | n.515-12143T>G c.897-3321T>G (n.897-3321T>G) c.809T>G (p.Leu270Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) c.756-3321T>G (n.756-3321T>G) c.1101-3321T>G (n.1101-3321T>G) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) c.605T>G (p.Leu202Arg) c.110T>G (p.Leu37Arg) c.57-3321T>G (n.57-3321T>G) | |
10 | g.86706585G>T | CA2841217555 | LDB3 | n.515-12142G>T c.897-3320G>T (n.897-3320G>T) c.810G>T (p.Leu270=) c.951G>T (p.Leu317=) c.756-3320G>T (n.756-3320G>T) c.1101-3320G>T (n.1101-3320G>T) c.1155G>T (p.Leu385=) c.621G>T (p.Leu207=) c.606G>T (p.Leu202=) c.111G>T (p.Leu37=) c.57-3320G>T (n.57-3320G>T) | |
10 | g.86706586C>A | CA377446681 | LDB3 | n.515-12141C>A c.897-3319C>A (n.897-3319C>A) c.811C>A (p.Pro271Thr) c.952C>A (p.Pro318Thr) c.756-3319C>A (n.756-3319C>A) c.1101-3319C>A (n.1101-3319C>A) c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.622C>A (p.Pro208Thr) c.607C>A (p.Pro203Thr) c.112C>A (p.Pro38Thr) c.57-3319C>A (n.57-3319C>A) | |
10 | g.86706586C>G | CA377446686 | LDB3 | n.515-12141C>G c.897-3319C>G (n.897-3319C>G) c.811C>G (p.Pro271Ala) c.952C>G (p.Pro318Ala) c.756-3319C>G (n.756-3319C>G) c.1101-3319C>G (n.1101-3319C>G) c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.622C>G (p.Pro208Ala) c.607C>G (p.Pro203Ala) c.112C>G (p.Pro38Ala) c.57-3319C>G (n.57-3319C>G) | |
10 | g.86706586C>T | CA377446689 | LDB3 | n.515-12141C>T c.897-3319C>T (n.897-3319C>T) c.811C>T (p.Pro271Ser) c.952C>T (p.Pro318Ser) c.756-3319C>T (n.756-3319C>T) c.1101-3319C>T (n.1101-3319C>T) c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.622C>T (p.Pro208Ser) c.607C>T (p.Pro203Ser) c.112C>T (p.Pro38Ser) c.57-3319C>T (n.57-3319C>T) | ClinVar |
10 | g.86706587C>A | CA377446692 | LDB3 | n.515-12140C>A c.897-3318C>A (n.897-3318C>A) c.812C>A (p.Pro271His) c.953C>A (p.Pro318His) c.756-3318C>A (n.756-3318C>A) c.1101-3318C>A (n.1101-3318C>A) c.1157C>A (p.Pro386His) c.623C>A (p.Pro208His) c.608C>A (p.Pro203His) c.113C>A (p.Pro38His) c.57-3318C>A (n.57-3318C>A) | ClinVar dbSNP |
10 | g.86706587C= | CA1925620936 | LDB3 | n.515-12140C= c.897-3318C= (n.897-3318C=) c.812C= (p.Pro271=) c.953C= (p.Pro318=) c.756-3318C= (n.756-3318C=) c.1101-3318C= (n.1101-3318C=) c.1157C= (p.Pro386=) c.623C= (p.Pro208=) c.608C= (p.Pro203=) c.113C= (p.Pro38=) c.57-3318C= (n.57-3318C=) | |
10 | g.86706587C>G | CA377446697 | LDB3 | n.515-12140C>G c.897-3318C>G (n.897-3318C>G) c.812C>G (p.Pro271Arg) c.953C>G (p.Pro318Arg) c.756-3318C>G (n.756-3318C>G) c.1101-3318C>G (n.1101-3318C>G) c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.623C>G (p.Pro208Arg) c.608C>G (p.Pro203Arg) c.113C>G (p.Pro38Arg) c.57-3318C>G (n.57-3318C>G) | |
10 | g.86706587C>T | CA377446698 | LDB3 | n.515-12140C>T c.897-3318C>T (n.897-3318C>T) c.812C>T (p.Pro271Leu) c.953C>T (p.Pro318Leu) c.756-3318C>T (n.756-3318C>T) c.1101-3318C>T (n.1101-3318C>T) c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.623C>T (p.Pro208Leu) c.608C>T (p.Pro203Leu) c.113C>T (p.Pro38Leu) c.57-3318C>T (n.57-3318C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86706588C>A | CA2574454946 | LDB3 | n.515-12139C>A c.897-3317C>A (n.897-3317C>A) c.813C>A (p.Pro271=) c.954C>A (p.Pro318=) c.756-3317C>A (n.756-3317C>A) c.1101-3317C>A (n.1101-3317C>A) c.1158C>A (p.Pro386=) c.624C>A (p.Pro208=) c.609C>A (p.Pro203=) c.114C>A (p.Pro38=) c.57-3317C>A (n.57-3317C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.86706588C= | CA1925627199 | LDB3 | n.515-12139C= c.897-3317C= (n.897-3317C=) c.813C= (p.Pro271=) c.954C= (p.Pro318=) c.756-3317C= (n.756-3317C=) c.1101-3317C= (n.1101-3317C=) c.1158C= (p.Pro386=) c.624C= (p.Pro208=) c.609C= (p.Pro203=) c.114C= (p.Pro38=) c.57-3317C= (n.57-3317C=) | |
10 | g.86706588C>T | CA136650 | LDB3 | n.515-12139C>T c.897-3317C>T (n.897-3317C>T) c.813C>T (p.Pro271=) c.954C>T (p.Pro318=) c.756-3317C>T (n.756-3317C>T) c.1101-3317C>T (n.1101-3317C>T) c.1158C>T (p.Pro386=) c.624C>T (p.Pro208=) c.609C>T (p.Pro203=) c.114C>T (p.Pro38=) c.57-3317C>T (n.57-3317C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86706589G>A | CA308618 | LDB3 | n.515-12138G>A c.897-3316G>A (n.897-3316G>A) c.814G>A (p.Ala272Thr) c.955G>A (p.Ala319Thr) c.756-3316G>A (n.756-3316G>A) c.1101-3316G>A (n.1101-3316G>A) c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.625G>A (p.Ala209Thr) c.610G>A (p.Ala204Thr) c.115G>A (p.Ala39Thr) c.57-3316G>A (n.57-3316G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86706589G>C | CA377446705 | LDB3 | n.515-12138G>C c.897-3316G>C (n.897-3316G>C) c.814G>C (p.Ala272Pro) c.955G>C (p.Ala319Pro) c.756-3316G>C (n.756-3316G>C) c.1101-3316G>C (n.1101-3316G>C) c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.625G>C (p.Ala209Pro) c.610G>C (p.Ala204Pro) c.115G>C (p.Ala39Pro) c.57-3316G>C (n.57-3316G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86706589G= | CA1925627200 | LDB3 | n.515-12138G= c.897-3316G= (n.897-3316G=) c.814G= (p.Ala272=) c.955G= (p.Ala319=) c.756-3316G= (n.756-3316G=) c.1101-3316G= (n.1101-3316G=) c.1159G= (p.Ala387=) c.625G= (p.Ala209=) c.610G= (p.Ala204=) c.115G= (p.Ala39=) c.57-3316G= (n.57-3316G=) | |
10 | g.86706589G>T | CA377446708 | LDB3 | n.515-12138G>T c.897-3316G>T (n.897-3316G>T) c.814G>T (p.Ala272Ser) c.955G>T (p.Ala319Ser) c.756-3316G>T (n.756-3316G>T) c.1101-3316G>T (n.1101-3316G>T) c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.625G>T (p.Ala209Ser) c.610G>T (p.Ala204Ser) c.115G>T (p.Ala39Ser) c.57-3316G>T (n.57-3316G>T) | |
10 | g.86706590C>A | CA377446711 | LDB3 | n.515-12137C>A c.897-3315C>A (n.897-3315C>A) c.815C>A (p.Ala272Asp) c.956C>A (p.Ala319Asp) c.756-3315C>A (n.756-3315C>A) c.1101-3315C>A (n.1101-3315C>A) c.1160C>A (p.Ala387Asp) c.626C>A (p.Ala209Asp) c.611C>A (p.Ala204Asp) c.116C>A (p.Ala39Asp) c.57-3315C>A (n.57-3315C>A) | |
10 | g.86706590C>G | CA377446714 | LDB3 | n.515-12137C>G c.897-3315C>G (n.897-3315C>G) c.815C>G (p.Ala272Gly) c.956C>G (p.Ala319Gly) c.756-3315C>G (n.756-3315C>G) c.1101-3315C>G (n.1101-3315C>G) c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.626C>G (p.Ala209Gly) c.611C>G (p.Ala204Gly) c.116C>G (p.Ala39Gly) c.57-3315C>G (n.57-3315C>G) | |
10 | g.86706590C>T | CA377446717 | LDB3 | n.515-12137C>T c.897-3315C>T (n.897-3315C>T) c.815C>T (p.Ala272Val) c.956C>T (p.Ala319Val) c.756-3315C>T (n.756-3315C>T) c.1101-3315C>T (n.1101-3315C>T) c.1160C>T (p.Ala387Val) c.626C>T (p.Ala209Val) c.611C>T (p.Ala204Val) c.116C>T (p.Ala39Val) c.57-3315C>T (n.57-3315C>T) | |
10 | g.86706591T>G | CA5585021 | LDB3 | n.515-12136T>G c.897-3314T>G (n.897-3314T>G) c.816T>G (p.Ala272=) c.957T>G (p.Ala319=) c.756-3314T>G (n.756-3314T>G) c.1101-3314T>G (n.1101-3314T>G) c.1161T>G (p.Ala387=) c.627T>G (p.Ala209=) c.612T>G (p.Ala204=) c.117T>G (p.Ala39=) c.57-3314T>G (n.57-3314T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86706591T= | CA1925627201 | LDB3 | n.515-12136T= c.897-3314T= (n.897-3314T=) c.816T= (p.Ala272=) c.957T= (p.Ala319=) c.756-3314T= (n.756-3314T=) c.1101-3314T= (n.1101-3314T=) c.1161T= (p.Ala387=) c.627T= (p.Ala209=) c.612T= (p.Ala204=) c.117T= (p.Ala39=) c.57-3314T= (n.57-3314T=) | |
10 | g.86706592T>A | CA377446722 | LDB3 | n.515-12135T>A c.897-3313T>A (n.897-3313T>A) c.817T>A (p.Ser273Thr) c.958T>A (p.Ser320Thr) c.756-3313T>A (n.756-3313T>A) c.1101-3313T>A (n.1101-3313T>A) c.1162T>A (p.Ser388Thr) c.628T>A (p.Ser210Thr) c.613T>A (p.Ser205Thr) c.118T>A (p.Ser40Thr) c.57-3313T>A (n.57-3313T>A) | |
10 | g.86706592T>C | CA377446725 | LDB3 | n.515-12135T>C c.897-3313T>C (n.897-3313T>C) c.817T>C (p.Ser273Pro) c.958T>C (p.Ser320Pro) c.756-3313T>C (n.756-3313T>C) c.1101-3313T>C (n.1101-3313T>C) c.1162T>C (p.Ser388Pro) c.628T>C (p.Ser210Pro) c.613T>C (p.Ser205Pro) c.118T>C (p.Ser40Pro) c.57-3313T>C (n.57-3313T>C) | |
10 | g.86706592T>G | CA377446726 | LDB3 | n.515-12135T>G c.897-3313T>G (n.897-3313T>G) c.817T>G (p.Ser273Ala) c.958T>G (p.Ser320Ala) c.756-3313T>G (n.756-3313T>G) c.1101-3313T>G (n.1101-3313T>G) c.1162T>G (p.Ser388Ala) c.628T>G (p.Ser210Ala) c.613T>G (p.Ser205Ala) c.118T>G (p.Ser40Ala) c.57-3313T>G (n.57-3313T>G) | |
10 | g.86706593C>A | CA377446729 | LDB3 | n.515-12134C>A c.897-3312C>A (n.897-3312C>A) c.818C>A (p.Ser273Tyr) c.959C>A (p.Ser320Tyr) c.756-3312C>A (n.756-3312C>A) c.1101-3312C>A (n.1101-3312C>A) c.1163C>A (p.Ser388Tyr) c.629C>A (p.Ser210Tyr) c.614C>A (p.Ser205Tyr) c.119C>A (p.Ser40Tyr) c.57-3312C>A (n.57-3312C>A) | |
10 | g.86706593C>G | CA377446732 | LDB3 | n.515-12134C>G c.897-3312C>G (n.897-3312C>G) c.818C>G (p.Ser273Cys) c.959C>G (p.Ser320Cys) c.756-3312C>G (n.756-3312C>G) c.1101-3312C>G (n.1101-3312C>G) c.1163C>G (p.Ser388Cys) c.629C>G (p.Ser210Cys) c.614C>G (p.Ser205Cys) c.119C>G (p.Ser40Cys) c.57-3312C>G (n.57-3312C>G) | |
10 | g.86706593C>T | CA377446736 | LDB3 | n.515-12134C>T c.897-3312C>T (n.897-3312C>T) c.818C>T (p.Ser273Phe) c.959C>T (p.Ser320Phe) c.756-3312C>T (n.756-3312C>T) c.1101-3312C>T (n.1101-3312C>T) c.1163C>T (p.Ser388Phe) c.629C>T (p.Ser210Phe) c.614C>T (p.Ser205Phe) c.119C>T (p.Ser40Phe) c.57-3312C>T (n.57-3312C>T) | |
10 | g.86706594T>A | CA2609996117 | LDB3 | n.515-12133T>A c.897-3311T>A (n.897-3311T>A) c.819T>A (p.Ser273=) c.960T>A (p.Ser320=) c.756-3311T>A (n.756-3311T>A) c.1101-3311T>A (n.1101-3311T>A) c.1164T>A (p.Ser388=) c.630T>A (p.Ser210=) c.615T>A (p.Ser205=) c.120T>A (p.Ser40=) c.57-3311T>A (n.57-3311T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86706594T>C | CA2572300091 | LDB3 | n.515-12133T>C c.897-3311T>C (n.897-3311T>C) c.819T>C (p.Ser273=) c.960T>C (p.Ser320=) c.756-3311T>C (n.756-3311T>C) c.1101-3311T>C (n.1101-3311T>C) c.1164T>C (p.Ser388=) c.630T>C (p.Ser210=) c.615T>C (p.Ser205=) c.120T>C (p.Ser40=) c.57-3311T>C (n.57-3311T>C) | ClinVar |
10 | g.86706595G>A | CA377446739 | LDB3 | n.515-12132G>A c.897-3310G>A (n.897-3310G>A) c.820G>A (p.Ala274Thr) c.961G>A (p.Ala321Thr) c.756-3310G>A (n.756-3310G>A) c.1101-3310G>A (n.1101-3310G>A) c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) c.616G>A (p.Ala206Thr) c.121G>A (p.Ala41Thr) c.57-3310G>A (n.57-3310G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.86706595G>C | CA377446741 | LDB3 | n.515-12132G>C c.897-3310G>C (n.897-3310G>C) c.820G>C (p.Ala274Pro) c.961G>C (p.Ala321Pro) c.756-3310G>C (n.756-3310G>C) c.1101-3310G>C (n.1101-3310G>C) c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) c.616G>C (p.Ala206Pro) c.121G>C (p.Ala41Pro) c.57-3310G>C (n.57-3310G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86706595G= | CA1925627202 | LDB3 | n.515-12132G= c.897-3310G= (n.897-3310G=) c.820G= (p.Ala274=) c.961G= (p.Ala321=) c.756-3310G= (n.756-3310G=) c.1101-3310G= (n.1101-3310G=) c.1165G= (p.Ala389=) c.631G= (p.Ala211=) c.616G= (p.Ala206=) c.121G= (p.Ala41=) c.57-3310G= (n.57-3310G=) | |
10 | g.86706595G>T | CA377446744 | LDB3 | n.515-12132G>T c.897-3310G>T (n.897-3310G>T) c.820G>T (p.Ala274Ser) c.961G>T (p.Ala321Ser) c.756-3310G>T (n.756-3310G>T) c.1101-3310G>T (n.1101-3310G>T) c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) c.616G>T (p.Ala206Ser) c.121G>T (p.Ala41Ser) c.57-3310G>T (n.57-3310G>T) | |
10 | g.86706596C>A | CA377446749 | LDB3 | n.515-12131C>A c.897-3309C>A (n.897-3309C>A) c.821C>A (p.Ala274Asp) c.962C>A (p.Ala321Asp) c.756-3309C>A (n.756-3309C>A) c.1101-3309C>A (n.1101-3309C>A) c.1166C>A (p.Ala389Asp) c.632C>A (p.Ala211Asp) c.617C>A (p.Ala206Asp) c.122C>A (p.Ala41Asp) c.57-3309C>A (n.57-3309C>A) | |
10 | g.86706596C>G | CA377446750 | LDB3 | n.515-12131C>G c.897-3309C>G (n.897-3309C>G) c.821C>G (p.Ala274Gly) c.962C>G (p.Ala321Gly) c.756-3309C>G (n.756-3309C>G) c.1101-3309C>G (n.1101-3309C>G) c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) c.617C>G (p.Ala206Gly) c.122C>G (p.Ala41Gly) c.57-3309C>G (n.57-3309C>G) | |
10 | g.86706596C>T | CA377446753 | LDB3 | n.515-12131C>T c.897-3309C>T (n.897-3309C>T) c.821C>T (p.Ala274Val) c.962C>T (p.Ala321Val) c.756-3309C>T (n.756-3309C>T) c.1101-3309C>T (n.1101-3309C>T) c.1166C>T (p.Ala389Val) c.632C>T (p.Ala211Val) c.617C>T (p.Ala206Val) c.122C>T (p.Ala41Val) c.57-3309C>T (n.57-3309C>T) | |
10 | g.86706598C>A | CA377446760 | LDB3 | n.515-12129C>A c.897-3307C>A (n.897-3307C>A) c.823C>A (p.Gln275Lys) c.964C>A (p.Gln322Lys) c.756-3307C>A (n.756-3307C>A) c.1101-3307C>A (n.1101-3307C>A) c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.634C>A (p.Gln212Lys) c.619C>A (p.Gln207Lys) c.124C>A (p.Gln42Lys) c.57-3307C>A (n.57-3307C>A) | |
10 | g.86706598C>G | CA377446763 | LDB3 | n.515-12129C>G c.897-3307C>G (n.897-3307C>G) c.823C>G (p.Gln275Glu) c.964C>G (p.Gln322Glu) c.756-3307C>G (n.756-3307C>G) c.1101-3307C>G (n.1101-3307C>G) c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.634C>G (p.Gln212Glu) c.619C>G (p.Gln207Glu) c.124C>G (p.Gln42Glu) c.57-3307C>G (n.57-3307C>G) | |
10 | g.86706598C>T | CA377446755 | LDB3 | n.515-12129C>T c.897-3307C>T (n.897-3307C>T) c.823C>T (p.Gln275Ter) c.964C>T (p.Gln322Ter) c.756-3307C>T (n.756-3307C>T) c.1101-3307C>T (n.1101-3307C>T) c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.634C>T (p.Gln212Ter) c.619C>T (p.Gln207Ter) c.124C>T (p.Gln42Ter) c.57-3307C>T (n.57-3307C>T) | |
10 | g.86706599A>C | CA377446770 | LDB3 | n.515-12128A>C c.897-3306A>C (n.897-3306A>C) c.824A>C (p.Gln275Pro) c.965A>C (p.Gln322Pro) c.756-3306A>C (n.756-3306A>C) c.1101-3306A>C (n.1101-3306A>C) c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.635A>C (p.Gln212Pro) c.620A>C (p.Gln207Pro) c.125A>C (p.Gln42Pro) c.57-3306A>C (n.57-3306A>C) | |
10 | g.86706599A>G | CA377446766 | LDB3 | n.515-12128A>G c.897-3306A>G (n.897-3306A>G) c.824A>G (p.Gln275Arg) c.965A>G (p.Gln322Arg) c.756-3306A>G (n.756-3306A>G) c.1101-3306A>G (n.1101-3306A>G) c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.635A>G (p.Gln212Arg) c.620A>G (p.Gln207Arg) c.125A>G (p.Gln42Arg) c.57-3306A>G (n.57-3306A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86706599A>T | CA377446768 | LDB3 | n.515-12128A>T c.897-3306A>T (n.897-3306A>T) c.824A>T (p.Gln275Leu) c.965A>T (p.Gln322Leu) c.756-3306A>T (n.756-3306A>T) c.1101-3306A>T (n.1101-3306A>T) c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.635A>T (p.Gln212Leu) c.620A>T (p.Gln207Leu) c.125A>T (p.Gln42Leu) c.57-3306A>T (n.57-3306A>T) | |
10 | g.86706600G>A | CA594903596 | LDB3 | n.515-12127G>A c.897-3305G>A (n.897-3305G>A) c.825G>A (p.Gln275=) c.966G>A (p.Gln322=) c.756-3305G>A (n.756-3305G>A) c.1101-3305G>A (n.1101-3305G>A) c.1170G>A (p.Gln390=) c.636G>A (p.Gln212=) c.621G>A (p.Gln207=) c.126G>A (p.Gln42=) c.57-3305G>A (n.57-3305G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86706600G>C | CA377446774 | LDB3 | n.515-12127G>C c.897-3305G>C (n.897-3305G>C) c.825G>C (p.Gln275His) c.966G>C (p.Gln322His) c.756-3305G>C (n.756-3305G>C) c.1101-3305G>C (n.1101-3305G>C) c.1170G>C (p.Gln390His) c.636G>C (p.Gln212His) c.621G>C (p.Gln207His) c.126G>C (p.Gln42His) c.57-3305G>C (n.57-3305G>C) | |
10 | g.86706600G= | CA1925627203 | LDB3 | n.515-12127G= c.897-3305G= (n.897-3305G=) c.825G= (p.Gln275=) c.966G= (p.Gln322=) c.756-3305G= (n.756-3305G=) c.1101-3305G= (n.1101-3305G=) c.1170G= (p.Gln390=) c.636G= (p.Gln212=) c.621G= (p.Gln207=) c.126G= (p.Gln42=) c.57-3305G= (n.57-3305G=) | |
10 | g.86706600G>T | CA377446777 | LDB3 | n.515-12127G>T c.897-3305G>T (n.897-3305G>T) c.825G>T (p.Gln275His) c.966G>T (p.Gln322His) c.756-3305G>T (n.756-3305G>T) c.1101-3305G>T (n.1101-3305G>T) c.1170G>T (p.Gln390His) c.636G>T (p.Gln212His) c.621G>T (p.Gln207His) c.126G>T (p.Gln42His) c.57-3305G>T (n.57-3305G>T) | |
10 | g.86706601C>A | CA377446780 | LDB3 | n.515-12126C>A c.897-3304C>A (n.897-3304C>A) c.826C>A (p.Pro276Thr) c.967C>A (p.Pro323Thr) c.756-3304C>A (n.756-3304C>A) c.1101-3304C>A (n.1101-3304C>A) c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.637C>A (p.Pro213Thr) c.622C>A (p.Pro208Thr) c.127C>A (p.Pro43Thr) c.57-3304C>A (n.57-3304C>A) | |
10 | g.86706601C= | CA1925627204 | LDB3 | n.515-12126C= c.897-3304C= (n.897-3304C=) c.826C= (p.Pro276=) c.967C= (p.Pro323=) c.756-3304C= (n.756-3304C=) c.1101-3304C= (n.1101-3304C=) c.1171C= (p.Pro391=) c.637C= (p.Pro213=) c.622C= (p.Pro208=) c.127C= (p.Pro43=) c.57-3304C= (n.57-3304C=) | |
10 | g.86706601C>G | CA377446783 | LDB3 | n.515-12126C>G c.897-3304C>G (n.897-3304C>G) c.826C>G (p.Pro276Ala) c.967C>G (p.Pro323Ala) c.756-3304C>G (n.756-3304C>G) c.1101-3304C>G (n.1101-3304C>G) c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.637C>G (p.Pro213Ala) c.622C>G (p.Pro208Ala) c.127C>G (p.Pro43Ala) c.57-3304C>G (n.57-3304C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86706601C>T | CA5585022 | LDB3 | n.515-12126C>T c.897-3304C>T (n.897-3304C>T) c.826C>T (p.Pro276Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser) c.756-3304C>T (n.756-3304C>T) c.1101-3304C>T (n.1101-3304C>T) c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.637C>T (p.Pro213Ser) c.622C>T (p.Pro208Ser) c.127C>T (p.Pro43Ser) c.57-3304C>T (n.57-3304C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86706602C>A | CA377446784 | LDB3 | n.515-12125C>A c.897-3303C>A (n.897-3303C>A) c.827C>A (p.Pro276Gln) c.968C>A (p.Pro323Gln) c.756-3303C>A (n.756-3303C>A) c.1101-3303C>A (n.1101-3303C>A) c.1172C>A (p.Pro391Gln) c.638C>A (p.Pro213Gln) c.623C>A (p.Pro208Gln) c.128C>A (p.Pro43Gln) c.57-3303C>A (n.57-3303C>A) | |
10 | g.86706602C>G | CA377446785 | LDB3 | n.515-12125C>G c.897-3303C>G (n.897-3303C>G) c.827C>G (p.Pro276Arg) c.968C>G (p.Pro323Arg) c.756-3303C>G (n.756-3303C>G) c.1101-3303C>G (n.1101-3303C>G) c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.638C>G (p.Pro213Arg) c.623C>G (p.Pro208Arg) c.128C>G (p.Pro43Arg) c.57-3303C>G (n.57-3303C>G) | |
10 | g.86706602C>T | CA377446786 | LDB3 | n.515-12125C>T c.897-3303C>T (n.897-3303C>T) c.827C>T (p.Pro276Leu) c.968C>T (p.Pro323Leu) c.756-3303C>T (n.756-3303C>T) c.1101-3303C>T (n.1101-3303C>T) c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.638C>T (p.Pro213Leu) c.623C>T (p.Pro208Leu) c.128C>T (p.Pro43Leu) c.57-3303C>T (n.57-3303C>T) | |
10 | g.86706603A>C | CA470307581 | LDB3 | n.515-12124A>C c.897-3302A>C (n.897-3302A>C) c.828A>C (p.Pro276=) c.969A>C (p.Pro323=) c.756-3302A>C (n.756-3302A>C) c.1101-3302A>C (n.1101-3302A>C) c.1173A>C (p.Pro391=) c.639A>C (p.Pro213=) c.624A>C (p.Pro208=) c.129A>C (p.Pro43=) c.57-3302A>C (n.57-3302A>C) | |
10 | g.86706603A>G | CA2846625628 | LDB3 | n.515-12124A>G c.897-3302A>G (n.897-3302A>G) c.828A>G (p.Pro276=) c.969A>G (p.Pro323=) c.756-3302A>G (n.756-3302A>G) c.1101-3302A>G (n.1101-3302A>G) c.1173A>G (p.Pro391=) c.639A>G (p.Pro213=) c.624A>G (p.Pro208=) c.129A>G (p.Pro43=) c.57-3302A>G (n.57-3302A>G) | |
10 | g.86706604C>A | CA377446788 | LDB3 | n.515-12123C>A c.897-3301C>A (n.897-3301C>A) c.829C>A (p.Pro277Thr) c.970C>A (p.Pro324Thr) c.756-3301C>A (n.756-3301C>A) c.1101-3301C>A (n.1101-3301C>A) c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.640C>A (p.Pro214Thr) c.625C>A (p.Pro209Thr) c.130C>A (p.Pro44Thr) c.57-3301C>A (n.57-3301C>A) | |
10 | g.86706604C= | CA1925627205 | LDB3 | n.515-12123C= c.897-3301C= (n.897-3301C=) c.829C= (p.Pro277=) c.970C= (p.Pro324=) c.756-3301C= (n.756-3301C=) c.1101-3301C= (n.1101-3301C=) c.1174C= (p.Pro392=) c.640C= (p.Pro214=) c.625C= (p.Pro209=) c.130C= (p.Pro44=) c.57-3301C= (n.57-3301C=) | |
10 | g.86706604C>G | CA377446791 | LDB3 | n.515-12123C>G c.897-3301C>G (n.897-3301C>G) c.829C>G (p.Pro277Ala) c.970C>G (p.Pro324Ala) c.756-3301C>G (n.756-3301C>G) c.1101-3301C>G (n.1101-3301C>G) c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.640C>G (p.Pro214Ala) c.625C>G (p.Pro209Ala) c.130C>G (p.Pro44Ala) c.57-3301C>G (n.57-3301C>G) | |
10 | g.86706604C>T | CA5585023 | LDB3 | n.515-12123C>T c.897-3301C>T (n.897-3301C>T) c.829C>T (p.Pro277Ser) c.970C>T (p.Pro324Ser) c.756-3301C>T (n.756-3301C>T) c.1101-3301C>T (n.1101-3301C>T) c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.640C>T (p.Pro214Ser) c.625C>T (p.Pro209Ser) c.130C>T (p.Pro44Ser) c.57-3301C>T (n.57-3301C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86706605C>A | CA377446797 | LDB3 | n.515-12122C>A c.897-3300C>A (n.897-3300C>A) c.830C>A (p.Pro277His) c.971C>A (p.Pro324His) c.756-3300C>A (n.756-3300C>A) c.1101-3300C>A (n.1101-3300C>A) c.1175C>A (p.Pro392His) c.641C>A (p.Pro214His) c.626C>A (p.Pro209His) c.131C>A (p.Pro44His) c.57-3300C>A (n.57-3300C>A) | |
10 | g.86706605C= | CA1925627206 | LDB3 | n.515-12122C= c.897-3300C= (n.897-3300C=) c.830C= (p.Pro277=) c.971C= (p.Pro324=) c.756-3300C= (n.756-3300C=) c.1101-3300C= (n.1101-3300C=) c.1175C= (p.Pro392=) c.641C= (p.Pro214=) c.626C= (p.Pro209=) c.131C= (p.Pro44=) c.57-3300C= (n.57-3300C=) | |
10 | g.86706605C>G | CA377446795 | LDB3 | n.515-12122C>G c.897-3300C>G (n.897-3300C>G) c.830C>G (p.Pro277Arg) c.971C>G (p.Pro324Arg) c.756-3300C>G (n.756-3300C>G) c.1101-3300C>G (n.1101-3300C>G) c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.641C>G (p.Pro214Arg) c.626C>G (p.Pro209Arg) c.131C>G (p.Pro44Arg) c.57-3300C>G (n.57-3300C>G) | |
10 | g.86706605C>T | CA5585024 | LDB3 | n.515-12122C>T c.897-3300C>T (n.897-3300C>T) c.830C>T (p.Pro277Leu) c.971C>T (p.Pro324Leu) c.756-3300C>T (n.756-3300C>T) c.1101-3300C>T (n.1101-3300C>T) c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.641C>T (p.Pro214Leu) c.626C>T (p.Pro209Leu) c.131C>T (p.Pro44Leu) c.57-3300C>T (n.57-3300C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86706607G>A | CA377446799 | LDB3 | n.515-12120G>A c.897-3298G>A (n.897-3298G>A) c.832G>A (p.Ala278Thr) c.973G>A (p.Ala325Thr) c.756-3298G>A (n.756-3298G>A) c.1101-3298G>A (n.1101-3298G>A) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.643G>A (p.Ala215Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) c.133G>A (p.Ala45Thr) c.57-3298G>A (n.57-3298G>A) | |
10 | g.86706607G>C | CA377446802 | LDB3 | n.515-12120G>C c.897-3298G>C (n.897-3298G>C) c.832G>C (p.Ala278Pro) c.973G>C (p.Ala325Pro) c.756-3298G>C (n.756-3298G>C) c.1101-3298G>C (n.1101-3298G>C) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.643G>C (p.Ala215Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) c.133G>C (p.Ala45Pro) c.57-3298G>C (n.57-3298G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86706607G>T | CA377446804 | LDB3 | n.515-12120G>T c.897-3298G>T (n.897-3298G>T) c.832G>T (p.Ala278Ser) c.973G>T (p.Ala325Ser) c.756-3298G>T (n.756-3298G>T) c.1101-3298G>T (n.1101-3298G>T) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.643G>T (p.Ala215Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) c.133G>T (p.Ala45Ser) c.57-3298G>T (n.57-3298G>T) | |
10 | g.86706608del | CA2722429111 | LDB3 | n.515-12119del c.897-3297del (n.897-3297del) c.833del (p.Ala278ValfsTer?) c.974del (p.Ala325ValfsTer?) c.756-3297del (n.756-3297del) c.1101-3297del (n.1101-3297del) c.1178del (p.Ala393ValfsTer?) c.644del (p.Ala215ValfsTer?) c.629del (p.Ala210ValfsTer?) c.134del (p.Ala45ValfsTer?) c.57-3297del (n.57-3297del) | dbSNP |
10 | g.86706608C>A | CA377446807 | LDB3 | n.515-12119C>A c.897-3297C>A (n.897-3297C>A) c.833C>A (p.Ala278Asp) c.974C>A (p.Ala325Asp) c.756-3297C>A (n.756-3297C>A) c.1101-3297C>A (n.1101-3297C>A) c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.644C>A (p.Ala215Asp) c.629C>A (p.Ala210Asp) c.134C>A (p.Ala45Asp) c.57-3297C>A (n.57-3297C>A) | |
10 | g.86706608C>G | CA377446810 | LDB3 | n.515-12119C>G c.897-3297C>G (n.897-3297C>G) c.833C>G (p.Ala278Gly) c.974C>G (p.Ala325Gly) c.756-3297C>G (n.756-3297C>G) c.1101-3297C>G (n.1101-3297C>G) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.644C>G (p.Ala215Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) c.134C>G (p.Ala45Gly) c.57-3297C>G (n.57-3297C>G) | |
10 | g.86706608C>T | CA377446811 | LDB3 | n.515-12119C>T c.897-3297C>T (n.897-3297C>T) c.833C>T (p.Ala278Val) c.974C>T (p.Ala325Val) c.756-3297C>T (n.756-3297C>T) c.1101-3297C>T (n.1101-3297C>T) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.644C>T (p.Ala215Val) c.629C>T (p.Ala210Val) c.134C>T (p.Ala45Val) c.57-3297C>T (n.57-3297C>T) | |
10 | g.86706609T>C | CA2574454968 | LDB3 | n.515-12118T>C c.897-3296T>C (n.897-3296T>C) c.834T>C (p.Ala278=) c.975T>C (p.Ala325=) c.756-3296T>C (n.756-3296T>C) c.1101-3296T>C (n.1101-3296T>C) c.1179T>C (p.Ala393=) c.645T>C (p.Ala215=) c.630T>C (p.Ala210=) c.135T>C (p.Ala45=) c.57-3296T>C (n.57-3296T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86706610G>A | CA377446812 | LDB3 | n.515-12117G>A c.897-3295G>A (n.897-3295G>A) c.835G>A (p.Ala279Thr) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.756-3295G>A (n.756-3295G>A) c.1101-3295G>A (n.1101-3295G>A) c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.646G>A (p.Ala216Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) c.136G>A (p.Ala46Thr) c.57-3295G>A (n.57-3295G>A) | |
10 | g.86706610G>C | CA377446813 | LDB3 | n.515-12117G>C c.897-3295G>C (n.897-3295G>C) c.835G>C (p.Ala279Pro) c.976G>C (p.Ala326Pro) c.756-3295G>C (n.756-3295G>C) c.1101-3295G>C (n.1101-3295G>C) c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.646G>C (p.Ala216Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) c.136G>C (p.Ala46Pro) c.57-3295G>C (n.57-3295G>C) | |
10 | g.86706610G>T | CA377446814 | LDB3 | n.515-12117G>T c.897-3295G>T (n.897-3295G>T) c.835G>T (p.Ala279Ser) c.976G>T (p.Ala326Ser) c.756-3295G>T (n.756-3295G>T) c.1101-3295G>T (n.1101-3295G>T) c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.646G>T (p.Ala216Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) c.136G>T (p.Ala46Ser) c.57-3295G>T (n.57-3295G>T) | |
10 | g.86706611C>A | CA377446817 | LDB3 | n.515-12116C>A c.897-3294C>A (n.897-3294C>A) c.836C>A (p.Ala279Asp) c.977C>A (p.Ala326Asp) c.756-3294C>A (n.756-3294C>A) c.1101-3294C>A (n.1101-3294C>A) c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.647C>A (p.Ala216Asp) c.632C>A (p.Ala211Asp) c.137C>A (p.Ala46Asp) c.57-3294C>A (n.57-3294C>A) | |
10 | g.86706611C>G | CA377446819 | LDB3 | n.515-12116C>G c.897-3294C>G (n.897-3294C>G) c.836C>G (p.Ala279Gly) c.977C>G (p.Ala326Gly) c.756-3294C>G (n.756-3294C>G) c.1101-3294C>G (n.1101-3294C>G) c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.647C>G (p.Ala216Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) c.137C>G (p.Ala46Gly) c.57-3294C>G (n.57-3294C>G) | |
10 | g.86706611C>T | CA377446821 | LDB3 | n.515-12116C>T c.897-3294C>T (n.897-3294C>T) c.836C>T (p.Ala279Val) c.977C>T (p.Ala326Val) c.756-3294C>T (n.756-3294C>T) c.1101-3294C>T (n.1101-3294C>T) c.1181C>T (p.Ala394Val) c.647C>T (p.Ala216Val) c.632C>T (p.Ala211Val) c.137C>T (p.Ala46Val) c.57-3294C>T (n.57-3294C>T) | |
10 | g.86706613G>A | CA377446837 | LDB3 | n.515-12114G>A c.897-3292G>A (n.897-3292G>A) c.838G>A (p.Ala280Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) c.756-3292G>A (n.756-3292G>A) c.1101-3292G>A (n.1101-3292G>A) c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.649G>A (p.Ala217Thr) c.634G>A (p.Ala212Thr) c.139G>A (p.Ala47Thr) c.57-3292G>A (n.57-3292G>A) | |
10 | g.86706613G>C | CA377446833 | LDB3 | n.515-12114G>C c.897-3292G>C (n.897-3292G>C) c.838G>C (p.Ala280Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) c.756-3292G>C (n.756-3292G>C) c.1101-3292G>C (n.1101-3292G>C) c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.649G>C (p.Ala217Pro) c.634G>C (p.Ala212Pro) c.139G>C (p.Ala47Pro) c.57-3292G>C (n.57-3292G>C) | |
10 | g.86706613G= | CA1925627207 | LDB3 | n.515-12114G= c.897-3292G= (n.897-3292G=) c.838G= (p.Ala280=) c.979G= (p.Ala327=) c.756-3292G= (n.756-3292G=) c.1101-3292G= (n.1101-3292G=) c.1183G= (p.Ala395=) c.649G= (p.Ala217=) c.634G= (p.Ala212=) c.139G= (p.Ala47=) c.57-3292G= (n.57-3292G=) | |
10 | g.86706613G>T | CA377446825 | LDB3 | n.515-12114G>T c.897-3292G>T (n.897-3292G>T) c.838G>T (p.Ala280Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) c.756-3292G>T (n.756-3292G>T) c.1101-3292G>T (n.1101-3292G>T) c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.649G>T (p.Ala217Ser) c.634G>T (p.Ala212Ser) c.139G>T (p.Ala47Ser) c.57-3292G>T (n.57-3292G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86706614C>A | CA377446841 | LDB3 | n.515-12113C>A c.897-3291C>A (n.897-3291C>A) c.839C>A (p.Ala280Asp) c.980C>A (p.Ala327Asp) c.756-3291C>A (n.756-3291C>A) c.1101-3291C>A (n.1101-3291C>A) c.1184C>A (p.Ala395Asp) c.650C>A (p.Ala217Asp) c.635C>A (p.Ala212Asp) c.140C>A (p.Ala47Asp) c.57-3291C>A (n.57-3291C>A) | |
10 | g.86706614C>G | CA377446845 | LDB3 | n.515-12113C>G c.897-3291C>G (n.897-3291C>G) c.839C>G (p.Ala280Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) c.756-3291C>G (n.756-3291C>G) c.1101-3291C>G (n.1101-3291C>G) c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.650C>G (p.Ala217Gly) c.635C>G (p.Ala212Gly) c.140C>G (p.Ala47Gly) c.57-3291C>G (n.57-3291C>G) | |
10 | g.86706614C>T | CA377446850 | LDB3 | n.515-12113C>T c.897-3291C>T (n.897-3291C>T) c.839C>T (p.Ala280Val) c.980C>T (p.Ala327Val) c.756-3291C>T (n.756-3291C>T) c.1101-3291C>T (n.1101-3291C>T) c.1184C>T (p.Ala395Val) c.650C>T (p.Ala217Val) c.635C>T (p.Ala212Val) c.140C>T (p.Ala47Val) c.57-3291C>T (n.57-3291C>T) | |
10 | g.86706615del | CA2609996121 | LDB3 | n.515-12112del c.897-3290del (n.897-3290del) c.840del (p.Ser281LeufsTer?) c.981del (p.Ser328LeufsTer?) c.756-3290del (n.756-3290del) c.1101-3290del (n.1101-3290del) c.1185del (p.Ser396LeufsTer?) c.651del (p.Ser218LeufsTer?) c.636del (p.Ser213LeufsTer?) c.141del (p.Ser48LeufsTer?) c.57-3290del (n.57-3290del) | gnomAD v4 |
10 | g.86706615C>T | CA2846625629 | LDB3 | n.515-12112C>T c.897-3290C>T (n.897-3290C>T) c.840C>T (p.Ala280=) c.981C>T (p.Ala327=) c.756-3290C>T (n.756-3290C>T) c.1101-3290C>T (n.1101-3290C>T) c.1185C>T (p.Ala395=) c.651C>T (p.Ala217=) c.636C>T (p.Ala212=) c.141C>T (p.Ala47=) c.57-3290C>T (n.57-3290C>T) | |
10 | g.86706616T>A | CA377446852 | LDB3 | n.515-12111T>A c.897-3289T>A (n.897-3289T>A) c.841T>A (p.Ser281Thr) c.982T>A (p.Ser328Thr) c.756-3289T>A (n.756-3289T>A) c.1101-3289T>A (n.1101-3289T>A) c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.652T>A (p.Ser218Thr) c.637T>A (p.Ser213Thr) c.142T>A (p.Ser48Thr) c.57-3289T>A (n.57-3289T>A) | |
10 | g.86706616T>C | CA377446858 | LDB3 | n.515-12111T>C c.897-3289T>C (n.897-3289T>C) c.841T>C (p.Ser281Pro) c.982T>C (p.Ser328Pro) c.756-3289T>C (n.756-3289T>C) c.1101-3289T>C (n.1101-3289T>C) c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.652T>C (p.Ser218Pro) c.637T>C (p.Ser213Pro) c.142T>C (p.Ser48Pro) c.57-3289T>C (n.57-3289T>C) | |
10 | g.86706616T>G | CA377446861 | LDB3 | n.515-12111T>G c.897-3289T>G (n.897-3289T>G) c.841T>G (p.Ser281Ala) c.982T>G (p.Ser328Ala) c.756-3289T>G (n.756-3289T>G) c.1101-3289T>G (n.1101-3289T>G) c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.652T>G (p.Ser218Ala) c.637T>G (p.Ser213Ala) c.142T>G (p.Ser48Ala) c.57-3289T>G (n.57-3289T>G) | |
10 | g.86706617C>A | CA377446867 | LDB3 | n.515-12110C>A c.897-3288C>A (n.897-3288C>A) c.842C>A (p.Ser281Tyr) c.983C>A (p.Ser328Tyr) c.756-3288C>A (n.756-3288C>A) c.1101-3288C>A (n.1101-3288C>A) c.1187C>A (p.Ser396Tyr) c.653C>A (p.Ser218Tyr) c.638C>A (p.Ser213Tyr) c.143C>A (p.Ser48Tyr) c.57-3288C>A (n.57-3288C>A) | |
10 | g.86706617C= | CA1925627208 | LDB3 | n.515-12110C= c.897-3288C= (n.897-3288C=) c.842C= (p.Ser281=) c.983C= (p.Ser328=) c.756-3288C= (n.756-3288C=) c.1101-3288C= (n.1101-3288C=) c.1187C= (p.Ser396=) c.653C= (p.Ser218=) c.638C= (p.Ser213=) c.143C= (p.Ser48=) c.57-3288C= (n.57-3288C=) | |
10 | g.86706617C>G | CA377446870 | LDB3 | n.515-12110C>G c.897-3288C>G (n.897-3288C>G) c.842C>G (p.Ser281Cys) c.983C>G (p.Ser328Cys) c.756-3288C>G (n.756-3288C>G) c.1101-3288C>G (n.1101-3288C>G) c.1187C>G (p.Ser396Cys) c.653C>G (p.Ser218Cys) c.638C>G (p.Ser213Cys) c.143C>G (p.Ser48Cys) c.57-3288C>G (n.57-3288C>G) | |
10 | g.86706617C>T | CA377446876 | LDB3 | n.515-12110C>T c.897-3288C>T (n.897-3288C>T) c.842C>T (p.Ser281Phe) c.983C>T (p.Ser328Phe) c.756-3288C>T (n.756-3288C>T) c.1101-3288C>T (n.1101-3288C>T) c.1187C>T (p.Ser396Phe) c.653C>T (p.Ser218Phe) c.638C>T (p.Ser213Phe) c.143C>T (p.Ser48Phe) c.57-3288C>T (n.57-3288C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86706619C>A | CA377446880 | LDB3 | n.515-12108C>A c.897-3286C>A (n.897-3286C>A) c.844C>A (p.Pro282Thr) c.985C>A (p.Pro329Thr) c.756-3286C>A (n.756-3286C>A) c.1101-3286C>A (n.1101-3286C>A) c.1189C>A (p.Pro397Thr) c.655C>A (p.Pro219Thr) c.640C>A (p.Pro214Thr) c.145C>A (p.Pro49Thr) c.57-3286C>A (n.57-3286C>A) | |
10 | g.86706619C= | CA1925627209 | LDB3 | n.515-12108C= c.897-3286C= (n.897-3286C=) c.844C= (p.Pro282=) c.985C= (p.Pro329=) c.756-3286C= (n.756-3286C=) c.1101-3286C= (n.1101-3286C=) c.1189C= (p.Pro397=) c.655C= (p.Pro219=) c.640C= (p.Pro214=) c.145C= (p.Pro49=) c.57-3286C= (n.57-3286C=) | |
10 | g.86706619C>G | CA377446883 | LDB3 | n.515-12108C>G c.897-3286C>G (n.897-3286C>G) c.844C>G (p.Pro282Ala) c.985C>G (p.Pro329Ala) c.756-3286C>G (n.756-3286C>G) c.1101-3286C>G (n.1101-3286C>G) c.1189C>G (p.Pro397Ala) c.655C>G (p.Pro219Ala) c.640C>G (p.Pro214Ala) c.145C>G (p.Pro49Ala) c.57-3286C>G (n.57-3286C>G) | |
10 | g.86706619C>T | CA377446887 | LDB3 | n.515-12108C>T c.897-3286C>T (n.897-3286C>T) c.844C>T (p.Pro282Ser) c.985C>T (p.Pro329Ser) c.756-3286C>T (n.756-3286C>T) c.1101-3286C>T (n.1101-3286C>T) c.1189C>T (p.Pro397Ser) c.655C>T (p.Pro219Ser) c.640C>T (p.Pro214Ser) c.145C>T (p.Pro49Ser) c.57-3286C>T (n.57-3286C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86706620C>A | CA377446895 | LDB3 | n.515-12107C>A c.897-3285C>A (n.897-3285C>A) c.845C>A (p.Pro282His) c.986C>A (p.Pro329His) c.756-3285C>A (n.756-3285C>A) c.1101-3285C>A (n.1101-3285C>A) c.1190C>A (p.Pro397His) c.656C>A (p.Pro219His) c.641C>A (p.Pro214His) c.146C>A (p.Pro49His) c.57-3285C>A (n.57-3285C>A) | |
10 | g.86706620C>G | CA377446898 | LDB3 | n.515-12107C>G c.897-3285C>G (n.897-3285C>G) c.845C>G (p.Pro282Arg) c.986C>G (p.Pro329Arg) c.756-3285C>G (n.756-3285C>G) c.1101-3285C>G (n.1101-3285C>G) c.1190C>G (p.Pro397Arg) c.656C>G (p.Pro219Arg) c.641C>G (p.Pro214Arg) c.146C>G (p.Pro49Arg) c.57-3285C>G (n.57-3285C>G) | |
10 | g.86706620C>T | CA377446892 | LDB3 | n.515-12107C>T c.897-3285C>T (n.897-3285C>T) c.845C>T (p.Pro282Leu) c.986C>T (p.Pro329Leu) c.756-3285C>T (n.756-3285C>T) c.1101-3285C>T (n.1101-3285C>T) c.1190C>T (p.Pro397Leu) c.656C>T (p.Pro219Leu) c.641C>T (p.Pro214Leu) c.146C>T (p.Pro49Leu) c.57-3285C>T (n.57-3285C>T) | |
10 | g.86706622A= | CA1925627210 | LDB3 | n.515-12105A= c.897-3283A= (n.897-3283A=) c.847A= (p.Ser283=) c.988A= (p.Ser330=) c.756-3283A= (n.756-3283A=) c.1101-3283A= (n.1101-3283A=) c.1192A= (p.Ser398=) c.658A= (p.Ser220=) c.643A= (p.Ser215=) c.148A= (p.Ser50=) c.57-3283A= (n.57-3283A=) | |
10 | g.86706622A>C | CA377446899 | LDB3 | n.515-12105A>C c.897-3283A>C (n.897-3283A>C) c.847A>C (p.Ser283Arg) c.988A>C (p.Ser330Arg) c.756-3283A>C (n.756-3283A>C) c.1101-3283A>C (n.1101-3283A>C) c.1192A>C (p.Ser398Arg) c.658A>C (p.Ser220Arg) c.643A>C (p.Ser215Arg) c.148A>C (p.Ser50Arg) c.57-3283A>C (n.57-3283A>C) | |
10 | g.86706622A>G | CA377446900 | LDB3 | n.515-12105A>G c.897-3283A>G (n.897-3283A>G) c.847A>G (p.Ser283Gly) c.988A>G (p.Ser330Gly) c.756-3283A>G (n.756-3283A>G) c.1101-3283A>G (n.1101-3283A>G) c.1192A>G (p.Ser398Gly) c.658A>G (p.Ser220Gly) c.643A>G (p.Ser215Gly) c.148A>G (p.Ser50Gly) c.57-3283A>G (n.57-3283A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86706622A>T | CA377446901 | LDB3 | n.515-12105A>T c.897-3283A>T (n.897-3283A>T) c.847A>T (p.Ser283Cys) c.988A>T (p.Ser330Cys) c.756-3283A>T (n.756-3283A>T) c.1101-3283A>T (n.1101-3283A>T) c.1192A>T (p.Ser398Cys) c.658A>T (p.Ser220Cys) c.643A>T (p.Ser215Cys) c.148A>T (p.Ser50Cys) c.57-3283A>T (n.57-3283A>T) | |
10 | g.86706623G>A | CA377446904 | LDB3 | n.515-12104G>A c.897-3282G>A (n.897-3282G>A) c.848G>A (p.Ser283Asn) c.989G>A (p.Ser330Asn) c.756-3282G>A (n.756-3282G>A) c.1101-3282G>A (n.1101-3282G>A) c.1193G>A (p.Ser398Asn) c.659G>A (p.Ser220Asn) c.644G>A (p.Ser215Asn) c.149G>A (p.Ser50Asn) c.57-3282G>A (n.57-3282G>A) | |
10 | g.86706623G>C | CA377446906 | LDB3 | n.515-12104G>C c.897-3282G>C (n.897-3282G>C) c.848G>C (p.Ser283Thr) c.989G>C (p.Ser330Thr) c.756-3282G>C (n.756-3282G>C) c.1101-3282G>C (n.1101-3282G>C) c.1193G>C (p.Ser398Thr) c.659G>C (p.Ser220Thr) c.644G>C (p.Ser215Thr) c.149G>C (p.Ser50Thr) c.57-3282G>C (n.57-3282G>C) | |
10 | g.86706623G>T | CA377446908 | LDB3 | n.515-12104G>T c.897-3282G>T (n.897-3282G>T) c.848G>T (p.Ser283Ile) c.989G>T (p.Ser330Ile) c.756-3282G>T (n.756-3282G>T) c.1101-3282G>T (n.1101-3282G>T) c.1193G>T (p.Ser398Ile) c.659G>T (p.Ser220Ile) c.644G>T (p.Ser215Ile) c.149G>T (p.Ser50Ile) c.57-3282G>T (n.57-3282G>T) | |
10 | g.86706624T>A | CA377446912 | LDB3 | n.515-12103T>A c.897-3281T>A (n.897-3281T>A) c.849T>A (p.Ser283Arg) c.990T>A (p.Ser330Arg) c.756-3281T>A (n.756-3281T>A) c.1101-3281T>A (n.1101-3281T>A) c.1194T>A (p.Ser398Arg) c.660T>A (p.Ser220Arg) c.645T>A (p.Ser215Arg) c.150T>A (p.Ser50Arg) c.57-3281T>A (n.57-3281T>A) | |
10 | g.86706624T>C | CA211196343 | LDB3 | n.515-12103T>C c.897-3281T>C (n.897-3281T>C) c.849T>C (p.Ser283=) c.990T>C (p.Ser330=) c.756-3281T>C (n.756-3281T>C) c.1101-3281T>C (n.1101-3281T>C) c.1194T>C (p.Ser398=) c.660T>C (p.Ser220=) c.645T>C (p.Ser215=) c.150T>C (p.Ser50=) c.57-3281T>C (n.57-3281T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86706624T>G | CA377446916 | LDB3 | n.515-12103T>G c.897-3281T>G (n.897-3281T>G) c.849T>G (p.Ser283Arg) c.990T>G (p.Ser330Arg) c.756-3281T>G (n.756-3281T>G) c.1101-3281T>G (n.1101-3281T>G) c.1194T>G (p.Ser398Arg) c.660T>G (p.Ser220Arg) c.645T>G (p.Ser215Arg) c.150T>G (p.Ser50Arg) c.57-3281T>G (n.57-3281T>G) | ClinVar |
10 | g.86706624T= | CA1925627211 | LDB3 | n.515-12103T= c.897-3281T= (n.897-3281T=) c.849T= (p.Ser283=) c.990T= (p.Ser330=) c.756-3281T= (n.756-3281T=) c.1101-3281T= (n.1101-3281T=) c.1194T= (p.Ser398=) c.660T= (p.Ser220=) c.645T= (p.Ser215=) c.150T= (p.Ser50=) c.57-3281T= (n.57-3281T=) | |
10 | g.86706625G>A | CA5585025 | LDB3 | n.515-12102G>A c.897-3280G>A (n.897-3280G>A) c.850G>A (p.Ala284Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) c.756-3280G>A (n.756-3280G>A) c.1101-3280G>A (n.1101-3280G>A) c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) c.646G>A (p.Ala216Thr) c.151G>A (p.Ala51Thr) c.57-3280G>A (n.57-3280G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86706625G>C | CA377446917 | LDB3 | n.515-12102G>C c.897-3280G>C (n.897-3280G>C) c.850G>C (p.Ala284Pro) c.991G>C (p.Ala331Pro) c.756-3280G>C (n.756-3280G>C) c.1101-3280G>C (n.1101-3280G>C) c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) c.646G>C (p.Ala216Pro) c.151G>C (p.Ala51Pro) c.57-3280G>C (n.57-3280G>C) | |
10 | g.86706625G= | CA1925627212 | LDB3 | n.515-12102G= c.897-3280G= (n.897-3280G=) c.850G= (p.Ala284=) c.991G= (p.Ala331=) c.756-3280G= (n.756-3280G=) c.1101-3280G= (n.1101-3280G=) c.1195G= (p.Ala399=) c.661G= (p.Ala221=) c.646G= (p.Ala216=) c.151G= (p.Ala51=) c.57-3280G= (n.57-3280G=) | |
10 | g.86706625G>T | CA377446918 | LDB3 | n.515-12102G>T c.897-3280G>T (n.897-3280G>T) c.850G>T (p.Ala284Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) c.756-3280G>T (n.756-3280G>T) c.1101-3280G>T (n.1101-3280G>T) c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) c.646G>T (p.Ala216Ser) c.151G>T (p.Ala51Ser) c.57-3280G>T (n.57-3280G>T) | |
10 | g.86706626C>A | CA5585027 | LDB3 | n.515-12101C>A c.897-3279C>A (n.897-3279C>A) c.851C>A (p.Ala284Glu) c.992C>A (p.Ala331Glu) c.756-3279C>A (n.756-3279C>A) c.1101-3279C>A (n.1101-3279C>A) c.1196C>A (p.Ala399Glu) c.662C>A (p.Ala221Glu) c.647C>A (p.Ala216Glu) c.152C>A (p.Ala51Glu) c.57-3279C>A (n.57-3279C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86706626C= | CA1925627213 | LDB3 | n.515-12101C= c.897-3279C= (n.897-3279C=) c.851C= (p.Ala284=) c.992C= (p.Ala331=) c.756-3279C= (n.756-3279C=) c.1101-3279C= (n.1101-3279C=) c.1196C= (p.Ala399=) c.662C= (p.Ala221=) c.647C= (p.Ala216=) c.152C= (p.Ala51=) c.57-3279C= (n.57-3279C=) | |
10 | g.86706626C>G | CA377446921 | LDB3 | n.515-12101C>G c.897-3279C>G (n.897-3279C>G) c.851C>G (p.Ala284Gly) c.992C>G (p.Ala331Gly) c.756-3279C>G (n.756-3279C>G) c.1101-3279C>G (n.1101-3279C>G) c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) c.647C>G (p.Ala216Gly) c.152C>G (p.Ala51Gly) c.57-3279C>G (n.57-3279C>G) | |
10 | g.86706626C>T | CA5585026 | LDB3 | n.515-12101C>T c.897-3279C>T (n.897-3279C>T) c.851C>T (p.Ala284Val) c.992C>T (p.Ala331Val) c.756-3279C>T (n.756-3279C>T) c.1101-3279C>T (n.1101-3279C>T) c.1196C>T (p.Ala399Val) c.662C>T (p.Ala221Val) c.647C>T (p.Ala216Val) c.152C>T (p.Ala51Val) c.57-3279C>T (n.57-3279C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86706627G>A | CA136653 | LDB3 | n.515-12100G>A c.897-3278G>A (n.897-3278G>A) c.852G>A (p.Ala284=) c.993G>A (p.Ala331=) c.756-3278G>A (n.756-3278G>A) c.1101-3278G>A (n.1101-3278G>A) c.1197G>A (p.Ala399=) c.663G>A (p.Ala221=) c.648G>A (p.Ala216=) c.153G>A (p.Ala51=) c.57-3278G>A (n.57-3278G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86706627G= | CA1925627214 | LDB3 | n.515-12100G= c.897-3278G= (n.897-3278G=) c.852G= (p.Ala284=) c.993G= (p.Ala331=) c.756-3278G= (n.756-3278G=) c.1101-3278G= (n.1101-3278G=) c.1197G= (p.Ala399=) c.663G= (p.Ala221=) c.648G= (p.Ala216=) c.153G= (p.Ala51=) c.57-3278G= (n.57-3278G=) | |
10 | g.86706628G>A | CA377446929 | LDB3 | n.515-12099G>A c.897-3277G>A (n.897-3277G>A) c.853G>A (p.Ala285Thr) c.994G>A (p.Ala332Thr) c.756-3277G>A (n.756-3277G>A) c.1101-3277G>A (n.1101-3277G>A) c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.664G>A (p.Ala222Thr) c.649G>A (p.Ala217Thr) c.154G>A (p.Ala52Thr) c.57-3277G>A (n.57-3277G>A) | |
10 | g.86706628G>C | CA377446926 | LDB3 | n.515-12099G>C c.897-3277G>C (n.897-3277G>C) c.853G>C (p.Ala285Pro) c.994G>C (p.Ala332Pro) c.756-3277G>C (n.756-3277G>C) c.1101-3277G>C (n.1101-3277G>C) c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.664G>C (p.Ala222Pro) c.649G>C (p.Ala217Pro) c.154G>C (p.Ala52Pro) c.57-3277G>C (n.57-3277G>C) | |
10 | g.86706628G>T | CA377446939 | LDB3 | n.515-12099G>T c.897-3277G>T (n.897-3277G>T) c.853G>T (p.Ala285Ser) c.994G>T (p.Ala332Ser) c.756-3277G>T (n.756-3277G>T) c.1101-3277G>T (n.1101-3277G>T) c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.664G>T (p.Ala222Ser) c.649G>T (p.Ala217Ser) c.154G>T (p.Ala52Ser) c.57-3277G>T (n.57-3277G>T) | |
10 | g.86706629C>A | CA377446945 | LDB3 | n.515-12098C>A c.897-3276C>A (n.897-3276C>A) c.854C>A (p.Ala285Asp) c.995C>A (p.Ala332Asp) c.756-3276C>A (n.756-3276C>A) c.1101-3276C>A (n.1101-3276C>A) c.1199C>A (p.Ala400Asp) c.665C>A (p.Ala222Asp) c.650C>A (p.Ala217Asp) c.155C>A (p.Ala52Asp) c.57-3276C>A (n.57-3276C>A) | |
10 | g.86706629C>G | CA377446953 | LDB3 | n.515-12098C>G c.897-3276C>G (n.897-3276C>G) c.854C>G (p.Ala285Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) c.756-3276C>G (n.756-3276C>G) c.1101-3276C>G (n.1101-3276C>G) c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.665C>G (p.Ala222Gly) c.650C>G (p.Ala217Gly) c.155C>G (p.Ala52Gly) c.57-3276C>G (n.57-3276C>G) | |
10 | g.86706629C>T | CA377446948 | LDB3 | n.515-12098C>T c.897-3276C>T (n.897-3276C>T) c.854C>T (p.Ala285Val) c.995C>T (p.Ala332Val) c.756-3276C>T (n.756-3276C>T) c.1101-3276C>T (n.1101-3276C>T) c.1199C>T (p.Ala400Val) c.665C>T (p.Ala222Val) c.650C>T (p.Ala217Val) c.155C>T (p.Ala52Val) c.57-3276C>T (n.57-3276C>T) | |
10 | g.86706630T>C | CA1925627215 | LDB3 | n.515-12097T>C c.897-3275T>C (n.897-3275T>C) c.855T>C (p.Ala285=) c.996T>C (p.Ala332=) c.756-3275T>C (n.756-3275T>C) c.1101-3275T>C (n.1101-3275T>C) c.1200T>C (p.Ala400=) c.666T>C (p.Ala222=) c.651T>C (p.Ala217=) c.156T>C (p.Ala52=) c.57-3275T>C (n.57-3275T>C) | dbSNP |
10 | g.86706630T= | CA1925627216 | LDB3 | n.515-12097T= c.897-3275T= (n.897-3275T=) c.855T= (p.Ala285=) c.996T= (p.Ala332=) c.756-3275T= (n.756-3275T=) c.1101-3275T= (n.1101-3275T=) c.1200T= (p.Ala400=) c.666T= (p.Ala222=) c.651T= (p.Ala217=) c.156T= (p.Ala52=) c.57-3275T= (n.57-3275T=) | |
10 | g.86706631T>A | CA5585028 | LDB3 | n.515-12096T>A c.897-3274T>A (n.897-3274T>A) c.856T>A (p.Ser286Thr) c.997T>A (p.Ser333Thr) c.756-3274T>A (n.756-3274T>A) c.1101-3274T>A (n.1101-3274T>A) c.1201T>A (p.Ser401Thr) c.667T>A (p.Ser223Thr) c.652T>A (p.Ser218Thr) c.157T>A (p.Ser53Thr) c.57-3274T>A (n.57-3274T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86706631T>C | CA377446957 | LDB3 | n.515-12096T>C c.897-3274T>C (n.897-3274T>C) c.856T>C (p.Ser286Pro) c.997T>C (p.Ser333Pro) c.756-3274T>C (n.756-3274T>C) c.1101-3274T>C (n.1101-3274T>C) c.1201T>C (p.Ser401Pro) c.667T>C (p.Ser223Pro) c.652T>C (p.Ser218Pro) c.157T>C (p.Ser53Pro) c.57-3274T>C (n.57-3274T>C) | |
10 | g.86706631T>G | CA377446956 | LDB3 | n.515-12096T>G c.897-3274T>G (n.897-3274T>G) c.856T>G (p.Ser286Ala) c.997T>G (p.Ser333Ala) c.756-3274T>G (n.756-3274T>G) c.1101-3274T>G (n.1101-3274T>G) c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.667T>G (p.Ser223Ala) c.652T>G (p.Ser218Ala) c.157T>G (p.Ser53Ala) c.57-3274T>G (n.57-3274T>G) | |
10 | g.86706631T= | CA1925627217 | LDB3 | n.515-12096T= c.897-3274T= (n.897-3274T=) c.856T= (p.Ser286=) c.997T= (p.Ser333=) c.756-3274T= (n.756-3274T=) c.1101-3274T= (n.1101-3274T=) c.1201T= (p.Ser401=) c.667T= (p.Ser223=) c.652T= (p.Ser218=) c.157T= (p.Ser53=) c.57-3274T= (n.57-3274T=) | |
10 | g.86706632C>A | CA377446959 | LDB3 | n.515-12095C>A c.897-3273C>A (n.897-3273C>A) c.857C>A (p.Ser286Ter) c.998C>A (p.Ser333Ter) c.756-3273C>A (n.756-3273C>A) c.1101-3273C>A (n.1101-3273C>A) c.1202C>A (p.Ser401Ter) c.668C>A (p.Ser223Ter) c.653C>A (p.Ser218Ter) c.158C>A (p.Ser53Ter) c.57-3273C>A (n.57-3273C>A) | |
10 | g.86706632C= | CA1925627218 | LDB3 | n.515-12095C= c.897-3273C= (n.897-3273C=) c.857C= (p.Ser286=) c.998C= (p.Ser333=) c.756-3273C= (n.756-3273C=) c.1101-3273C= (n.1101-3273C=) c.1202C= (p.Ser401=) c.668C= (p.Ser223=) c.653C= (p.Ser218=) c.158C= (p.Ser53=) c.57-3273C= (n.57-3273C=) | |
10 | g.86706632C>G | CA377446962 | LDB3 | n.515-12095C>G c.897-3273C>G (n.897-3273C>G) c.857C>G (p.Ser286Trp) c.998C>G (p.Ser333Trp) c.756-3273C>G (n.756-3273C>G) c.1101-3273C>G (n.1101-3273C>G) c.1202C>G (p.Ser401Trp) c.668C>G (p.Ser223Trp) c.653C>G (p.Ser218Trp) c.158C>G (p.Ser53Trp) c.57-3273C>G (n.57-3273C>G) | |
10 | g.86706632C>T | CA377446960 | LDB3 | n.515-12095C>T c.897-3273C>T (n.897-3273C>T) c.857C>T (p.Ser286Leu) c.998C>T (p.Ser333Leu) c.756-3273C>T (n.756-3273C>T) c.1101-3273C>T (n.1101-3273C>T) c.1202C>T (p.Ser401Leu) c.668C>T (p.Ser223Leu) c.653C>T (p.Ser218Leu) c.158C>T (p.Ser53Leu) c.57-3273C>T (n.57-3273C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86706633G>A | CA470307594 | LDB3 | n.515-12094G>A c.897-3272G>A (n.897-3272G>A) c.858G>A (p.Ser286=) c.999G>A (p.Ser333=) c.756-3272G>A (n.756-3272G>A) c.1101-3272G>A (n.1101-3272G>A) c.1203G>A (p.Ser401=) c.669G>A (p.Ser223=) c.654G>A (p.Ser218=) c.159G>A (p.Ser53=) c.57-3272G>A (n.57-3272G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.86706633G= | CA1925627219 | LDB3 | n.515-12094G= c.897-3272G= (n.897-3272G=) c.858G= (p.Ser286=) c.999G= (p.Ser333=) c.756-3272G= (n.756-3272G=) c.1101-3272G= (n.1101-3272G=) c.1203G= (p.Ser401=) c.669G= (p.Ser223=) c.654G= (p.Ser218=) c.159G= (p.Ser53=) c.57-3272G= (n.57-3272G=) | |
10 | g.86706633G>T | CA2574455005 | LDB3 | n.515-12094G>T c.897-3272G>T (n.897-3272G>T) c.858G>T (p.Ser286=) c.999G>T (p.Ser333=) c.756-3272G>T (n.756-3272G>T) c.1101-3272G>T (n.1101-3272G>T) c.1203G>T (p.Ser401=) c.669G>T (p.Ser223=) c.654G>T (p.Ser218=) c.159G>T (p.Ser53=) c.57-3272G>T (n.57-3272G>T) | |
10 | g.86706634C>A | CA377446968 | LDB3 | n.515-12093C>A c.897-3271C>A (n.897-3271C>A) c.859C>A (p.Pro287Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.756-3271C>A (n.756-3271C>A) c.1101-3271C>A (n.1101-3271C>A) c.1204C>A (p.Pro402Thr) c.670C>A (p.Pro224Thr) c.655C>A (p.Pro219Thr) c.160C>A (p.Pro54Thr) c.57-3271C>A (n.57-3271C>A) | |
10 | g.86706634C>G | CA377446969 | LDB3 | n.515-12093C>G c.897-3271C>G (n.897-3271C>G) c.859C>G (p.Pro287Ala) c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.756-3271C>G (n.756-3271C>G) c.1101-3271C>G (n.1101-3271C>G) c.1204C>G (p.Pro402Ala) c.670C>G (p.Pro224Ala) c.655C>G (p.Pro219Ala) c.160C>G (p.Pro54Ala) c.57-3271C>G (n.57-3271C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86706634C>T | CA377446971 | LDB3 | n.515-12093C>T c.897-3271C>T (n.897-3271C>T) c.859C>T (p.Pro287Ser) c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.756-3271C>T (n.756-3271C>T) c.1101-3271C>T (n.1101-3271C>T) c.1204C>T (p.Pro402Ser) c.670C>T (p.Pro224Ser) c.655C>T (p.Pro219Ser) c.160C>T (p.Pro54Ser) c.57-3271C>T (n.57-3271C>T) | |
10 | g.86706635C>A | CA5585029 | LDB3 | n.515-12092C>A c.897-3270C>A (n.897-3270C>A) c.860C>A (p.Pro287Gln) c.1001C>A (p.Pro334Gln) c.756-3270C>A (n.756-3270C>A) c.1101-3270C>A (n.1101-3270C>A) c.1205C>A (p.Pro402Gln) c.671C>A (p.Pro224Gln) c.656C>A (p.Pro219Gln) c.161C>A (p.Pro54Gln) c.57-3270C>A (n.57-3270C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86706635C= | CA1925627220 | LDB3 | n.515-12092C= c.897-3270C= (n.897-3270C=) c.860C= (p.Pro287=) c.1001C= (p.Pro334=) c.756-3270C= (n.756-3270C=) c.1101-3270C= (n.1101-3270C=) c.1205C= (p.Pro402=) c.671C= (p.Pro224=) c.656C= (p.Pro219=) c.161C= (p.Pro54=) c.57-3270C= (n.57-3270C=) | |
10 | g.86706635C>G | CA377446977 | LDB3 | n.515-12092C>G c.897-3270C>G (n.897-3270C>G) c.860C>G (p.Pro287Arg) c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.756-3270C>G (n.756-3270C>G) c.1101-3270C>G (n.1101-3270C>G) c.1205C>G (p.Pro402Arg) c.671C>G (p.Pro224Arg) c.656C>G (p.Pro219Arg) c.161C>G (p.Pro54Arg) c.57-3270C>G (n.57-3270C>G) | |
10 | g.86706635C>T | CA377446979 | LDB3 | n.515-12092C>T c.897-3270C>T (n.897-3270C>T) c.860C>T (p.Pro287Leu) c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.756-3270C>T (n.756-3270C>T) c.1101-3270C>T (n.1101-3270C>T) c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.671C>T (p.Pro224Leu) c.656C>T (p.Pro219Leu) c.161C>T (p.Pro54Leu) c.57-3270C>T (n.57-3270C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86706636A= | CA1925627221 | LDB3 | n.515-12091A= c.897-3269A= (n.897-3269A=) c.861A= (p.Pro287=) c.1002A= (p.Pro334=) c.756-3269A= (n.756-3269A=) c.1101-3269A= (n.1101-3269A=) c.1206A= (p.Pro402=) c.672A= (p.Pro224=) c.657A= (p.Pro219=) c.162A= (p.Pro54=) c.57-3269A= (n.57-3269A=) | |
10 | g.86706636A>G | CA594903597 | LDB3 | n.515-12091A>G c.897-3269A>G (n.897-3269A>G) c.861A>G (p.Pro287=) c.1002A>G (p.Pro334=) c.756-3269A>G (n.756-3269A>G) c.1101-3269A>G (n.1101-3269A>G) c.1206A>G (p.Pro402=) c.672A>G (p.Pro224=) c.657A>G (p.Pro219=) c.162A>G (p.Pro54=) c.57-3269A>G (n.57-3269A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86706637C>A | CA377446985 | LDB3 | n.515-12090C>A c.897-3268C>A (n.897-3268C>A) c.862C>A (p.Pro288Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.756-3268C>A (n.756-3268C>A) c.1101-3268C>A (n.1101-3268C>A) c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.673C>A (p.Pro225Thr) c.658C>A (p.Pro220Thr) c.163C>A (p.Pro55Thr) c.57-3268C>A (n.57-3268C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86706637C>G | CA377446987 | LDB3 | n.515-12090C>G c.897-3268C>G (n.897-3268C>G) c.862C>G (p.Pro288Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.756-3268C>G (n.756-3268C>G) c.1101-3268C>G (n.1101-3268C>G) c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.673C>G (p.Pro225Ala) c.658C>G (p.Pro220Ala) c.163C>G (p.Pro55Ala) c.57-3268C>G (n.57-3268C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86706637C>T | CA377446988 | LDB3 | n.515-12090C>T c.897-3268C>T (n.897-3268C>T) c.862C>T (p.Pro288Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.756-3268C>T (n.756-3268C>T) c.1101-3268C>T (n.1101-3268C>T) c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.673C>T (p.Pro225Ser) c.658C>T (p.Pro220Ser) c.163C>T (p.Pro55Ser) c.57-3268C>T (n.57-3268C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86706638C>A | CA377446991 | LDB3 | n.515-12089C>A c.897-3267C>A (n.897-3267C>A) c.863C>A (p.Pro288His) c.1004C>A (p.Pro335His) c.756-3267C>A (n.756-3267C>A) c.1101-3267C>A (n.1101-3267C>A) c.1208C>A (p.Pro403His) c.674C>A (p.Pro225His) c.659C>A (p.Pro220His) c.164C>A (p.Pro55His) c.57-3267C>A (n.57-3267C>A) | |
10 | g.86706638C= | CA1925627222 | LDB3 | n.515-12089C= c.897-3267C= (n.897-3267C=) c.863C= (p.Pro288=) c.1004C= (p.Pro335=) c.756-3267C= (n.756-3267C=) c.1101-3267C= (n.1101-3267C=) c.1208C= (p.Pro403=) c.674C= (p.Pro225=) c.659C= (p.Pro220=) c.164C= (p.Pro55=) c.57-3267C= (n.57-3267C=) | |
10 | g.86706638C>G | CA377446993 | LDB3 | n.515-12089C>G c.897-3267C>G (n.897-3267C>G) c.863C>G (p.Pro288Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.756-3267C>G (n.756-3267C>G) c.1101-3267C>G (n.1101-3267C>G) c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.674C>G (p.Pro225Arg) c.659C>G (p.Pro220Arg) c.164C>G (p.Pro55Arg) c.57-3267C>G (n.57-3267C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86706638C>T | CA377446996 | LDB3 | n.515-12089C>T c.897-3267C>T (n.897-3267C>T) c.863C>T (p.Pro288Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.756-3267C>T (n.756-3267C>T) c.1101-3267C>T (n.1101-3267C>T) c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.674C>T (p.Pro225Leu) c.659C>T (p.Pro220Leu) c.164C>T (p.Pro55Leu) c.57-3267C>T (n.57-3267C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86706640C>A | CA377446997 | LDB3 | n.515-12087C>A c.897-3265C>A (n.897-3265C>A) c.865C>A (p.Leu289Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) c.756-3265C>A (n.756-3265C>A) c.1101-3265C>A (n.1101-3265C>A) c.1210C>A (p.Leu404Met) c.676C>A (p.Leu226Met) c.661C>A (p.Leu221Met) c.166C>A (p.Leu56Met) c.57-3265C>A (n.57-3265C>A) | |
10 | g.86706640C>G | CA377446998 | LDB3 | n.515-12087C>G c.897-3265C>G (n.897-3265C>G) c.865C>G (p.Leu289Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.756-3265C>G (n.756-3265C>G) c.1101-3265C>G (n.1101-3265C>G) c.1210C>G (p.Leu404Val) c.676C>G (p.Leu226Val) c.661C>G (p.Leu221Val) c.166C>G (p.Leu56Val) c.57-3265C>G (n.57-3265C>G) | |
10 | g.86706640C>T | CA2609996144 | LDB3 | n.515-12087C>T c.897-3265C>T (n.897-3265C>T) c.865C>T (p.Leu289=) c.1006C>T (p.Leu336=) c.756-3265C>T (n.756-3265C>T) c.1101-3265C>T (n.1101-3265C>T) c.1210C>T (p.Leu404=) c.676C>T (p.Leu226=) c.661C>T (p.Leu221=) c.166C>T (p.Leu56=) c.57-3265C>T (n.57-3265C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86706640_86706641delinsCT | CA1925627223 | LDB3 | n.515-12087_515-12086delinsCT c.897-3265_897-3264delinsCT (n.897-3265_897-3264delinsCT) c.865_866delinsCT (p.Leu289=) c.1006_1007delinsCT (p.Leu336=) c.756-3265_756-3264delinsCT (n.756-3265_756-3264delinsCT) c.1101-3265_1101-3264delinsCT (n.1101-3265_1101-3264delinsCT) c.1210_1211delinsCT (p.Leu404=) c.676_677delinsCT (p.Leu226=) c.661_662delinsCT (p.Leu221=) c.166_167delinsCT (p.Leu56=) c.57-3265_57-3264delinsCT (n.57-3265_57-3264delinsCT) | |
10 | g.86706641del | CA5585030 | LDB3 | n.515-12086del c.897-3264del (n.897-3264del) c.866del (p.Leu289ArgfsTer?) c.1007del (p.Leu336ArgfsTer?) c.756-3264del (n.756-3264del) c.1101-3264del (n.1101-3264del) c.1211del (p.Leu404ArgfsTer?) c.677del (p.Leu226ArgfsTer?) c.662del (p.Leu221ArgfsTer?) c.167del (p.Leu56ArgfsTer?) c.57-3264del (n.57-3264del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86706641T>A | CA377447000 | LDB3 | n.515-12086T>A c.897-3264T>A (n.897-3264T>A) c.866T>A (p.Leu289Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.756-3264T>A (n.756-3264T>A) c.1101-3264T>A (n.1101-3264T>A) c.1211T>A (p.Leu404Gln) c.677T>A (p.Leu226Gln) c.662T>A (p.Leu221Gln) c.167T>A (p.Leu56Gln) c.57-3264T>A (n.57-3264T>A) | |
10 | g.86706641T>C | CA377447001 | LDB3 | n.515-12086T>C c.897-3264T>C (n.897-3264T>C) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.756-3264T>C (n.756-3264T>C) c.1101-3264T>C (n.1101-3264T>C) c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) c.167T>C (p.Leu56Pro) c.57-3264T>C (n.57-3264T>C) | |
10 | g.86706641T>G | CA377447003 | LDB3 | n.515-12086T>G c.897-3264T>G (n.897-3264T>G) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.756-3264T>G (n.756-3264T>G) c.1101-3264T>G (n.1101-3264T>G) c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) c.167T>G (p.Leu56Arg) c.57-3264T>G (n.57-3264T>G) | |
10 | g.86706643G>A | CA377447008 | LDB3 | n.515-12084G>A c.897-3262G>A (n.897-3262G>A) c.868G>A (p.Ala290Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.756-3262G>A (n.756-3262G>A) c.1101-3262G>A (n.1101-3262G>A) c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.679G>A (p.Ala227Thr) c.664G>A (p.Ala222Thr) c.169G>A (p.Ala57Thr) c.57-3262G>A (n.57-3262G>A) | |
10 | g.86706643G>C | CA377447010 | LDB3 | n.515-12084G>C c.897-3262G>C (n.897-3262G>C) c.868G>C (p.Ala290Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.756-3262G>C (n.756-3262G>C) c.1101-3262G>C (n.1101-3262G>C) c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.679G>C (p.Ala227Pro) c.664G>C (p.Ala222Pro) c.169G>C (p.Ala57Pro) c.57-3262G>C (n.57-3262G>C) | |
10 | g.86706643G>T | CA377447011 | LDB3 | n.515-12084G>T c.897-3262G>T (n.897-3262G>T) c.868G>T (p.Ala290Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.756-3262G>T (n.756-3262G>T) c.1101-3262G>T (n.1101-3262G>T) c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.679G>T (p.Ala227Ser) c.664G>T (p.Ala222Ser) c.169G>T (p.Ala57Ser) c.57-3262G>T (n.57-3262G>T) | |
10 | g.86706644C>A | CA377447013 | LDB3 | n.515-12083C>A c.897-3261C>A (n.897-3261C>A) c.869C>A (p.Ala290Asp) c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.756-3261C>A (n.756-3261C>A) c.1101-3261C>A (n.1101-3261C>A) c.1214C>A (p.Ala405Asp) c.680C>A (p.Ala227Asp) c.665C>A (p.Ala222Asp) c.170C>A (p.Ala57Asp) c.57-3261C>A (n.57-3261C>A) | |
10 | g.86706644C>G | CA377447015 | LDB3 | n.515-12083C>G c.897-3261C>G (n.897-3261C>G) c.869C>G (p.Ala290Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.756-3261C>G (n.756-3261C>G) c.1101-3261C>G (n.1101-3261C>G) c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.680C>G (p.Ala227Gly) c.665C>G (p.Ala222Gly) c.170C>G (p.Ala57Gly) c.57-3261C>G (n.57-3261C>G) | |
10 | g.86706644C>T | CA377447017 | LDB3 | n.515-12083C>T c.897-3261C>T (n.897-3261C>T) c.869C>T (p.Ala290Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) c.756-3261C>T (n.756-3261C>T) c.1101-3261C>T (n.1101-3261C>T) c.1214C>T (p.Ala405Val) c.680C>T (p.Ala227Val) c.665C>T (p.Ala222Val) c.170C>T (p.Ala57Val) c.57-3261C>T (n.57-3261C>T) | |
10 | g.86706645C>A | CA2609996145 | LDB3 | n.515-12082C>A c.897-3260C>A (n.897-3260C>A) c.870C>A (p.Ala290=) c.1011C>A (p.Ala337=) c.756-3260C>A (n.756-3260C>A) c.1101-3260C>A (n.1101-3260C>A) c.1215C>A (p.Ala405=) c.681C>A (p.Ala227=) c.666C>A (p.Ala222=) c.171C>A (p.Ala57=) c.57-3260C>A (n.57-3260C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86706646A>C | CA377447023 | LDB3 | n.515-12081A>C c.897-3259A>C (n.897-3259A>C) c.871A>C (p.Thr291Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.756-3259A>C (n.756-3259A>C) c.1101-3259A>C (n.1101-3259A>C) c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.682A>C (p.Thr228Pro) c.667A>C (p.Thr223Pro) c.172A>C (p.Thr58Pro) c.57-3259A>C (n.57-3259A>C) | |
10 | g.86706646A>G | CA377447021 | LDB3 | n.515-12081A>G c.897-3259A>G (n.897-3259A>G) c.871A>G (p.Thr291Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.756-3259A>G (n.756-3259A>G) c.1101-3259A>G (n.1101-3259A>G) c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.682A>G (p.Thr228Ala) c.667A>G (p.Thr223Ala) c.172A>G (p.Thr58Ala) c.57-3259A>G (n.57-3259A>G) | |
10 | g.86706646A>T | CA377447020 | LDB3 | n.515-12081A>T c.897-3259A>T (n.897-3259A>T) c.871A>T (p.Thr291Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.756-3259A>T (n.756-3259A>T) c.1101-3259A>T (n.1101-3259A>T) c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.682A>T (p.Thr228Ser) c.667A>T (p.Thr223Ser) c.172A>T (p.Thr58Ser) c.57-3259A>T (n.57-3259A>T) | |
10 | g.86706647C>A | CA377447024 | LDB3 | n.515-12080C>A c.897-3258C>A (n.897-3258C>A) c.872C>A (p.Thr291Lys) c.1013C>A (p.Thr338Lys) c.756-3258C>A (n.756-3258C>A) c.1101-3258C>A (n.1101-3258C>A) c.1217C>A (p.Thr406Lys) c.683C>A (p.Thr228Lys) c.668C>A (p.Thr223Lys) c.173C>A (p.Thr58Lys) c.57-3258C>A (n.57-3258C>A) | |
10 | g.86706647C>G | CA377447026 | LDB3 | n.515-12080C>G c.897-3258C>G (n.897-3258C>G) c.872C>G (p.Thr291Arg) c.1013C>G (p.Thr338Arg) c.756-3258C>G (n.756-3258C>G) c.1101-3258C>G (n.1101-3258C>G) c.1217C>G (p.Thr406Arg) c.683C>G (p.Thr228Arg) c.668C>G (p.Thr223Arg) c.173C>G (p.Thr58Arg) c.57-3258C>G (n.57-3258C>G) | |
10 | g.86706647C>T | CA377447028 | LDB3 | n.515-12080C>T c.897-3258C>T (n.897-3258C>T) c.872C>T (p.Thr291Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.756-3258C>T (n.756-3258C>T) c.1101-3258C>T (n.1101-3258C>T) c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.683C>T (p.Thr228Ile) c.668C>T (p.Thr223Ile) c.173C>T (p.Thr58Ile) c.57-3258C>T (n.57-3258C>T) | |
10 | g.86706648A= | CA1925627224 | LDB3 | n.515-12079A= c.897-3257A= (n.897-3257A=) c.873A= (p.Thr291=) c.1014A= (p.Thr338=) c.756-3257A= (n.756-3257A=) c.1101-3257A= (n.1101-3257A=) c.1218A= (p.Thr406=) c.684A= (p.Thr228=) c.669A= (p.Thr223=) c.174A= (p.Thr58=) c.57-3257A= (n.57-3257A=) | |
10 | g.86706648A>C | CA1925627225 | LDB3 | n.515-12079A>C c.897-3257A>C (n.897-3257A>C) c.873A>C (p.Thr291=) c.1014A>C (p.Thr338=) c.756-3257A>C (n.756-3257A>C) c.1101-3257A>C (n.1101-3257A>C) c.1218A>C (p.Thr406=) c.684A>C (p.Thr228=) c.669A>C (p.Thr223=) c.174A>C (p.Thr58=) c.57-3257A>C (n.57-3257A>C) | dbSNP |
10 | g.86706648A>G | CA136471 | LDB3 | n.515-12079A>G c.897-3257A>G (n.897-3257A>G) c.873A>G (p.Thr291=) c.1014A>G (p.Thr338=) c.756-3257A>G (n.756-3257A>G) c.1101-3257A>G (n.1101-3257A>G) c.1218A>G (p.Thr406=) c.684A>G (p.Thr228=) c.669A>G (p.Thr223=) c.174A>G (p.Thr58=) c.57-3257A>G (n.57-3257A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86706649G>A | CA377447030 | LDB3 | n.515-12078G>A c.897-3256G>A (n.897-3256G>A) c.874G>A (p.Ala292Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.756-3256G>A (n.756-3256G>A) c.1101-3256G>A (n.1101-3256G>A) c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.685G>A (p.Ala229Thr) c.670G>A (p.Ala224Thr) c.175G>A (p.Ala59Thr) c.57-3256G>A (n.57-3256G>A) | |
10 | g.86706649G>C | CA377447032 | LDB3 | n.515-12078G>C c.897-3256G>C (n.897-3256G>C) c.874G>C (p.Ala292Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.756-3256G>C (n.756-3256G>C) c.1101-3256G>C (n.1101-3256G>C) c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.685G>C (p.Ala229Pro) c.670G>C (p.Ala224Pro) c.175G>C (p.Ala59Pro) c.57-3256G>C (n.57-3256G>C) | |
10 | g.86706649G>T | CA377447034 | LDB3 | n.515-12078G>T c.897-3256G>T (n.897-3256G>T) c.874G>T (p.Ala292Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.756-3256G>T (n.756-3256G>T) c.1101-3256G>T (n.1101-3256G>T) c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.685G>T (p.Ala229Ser) c.670G>T (p.Ala224Ser) c.175G>T (p.Ala59Ser) c.57-3256G>T (n.57-3256G>T) | |
10 | g.86706650C>A | CA377447036 | LDB3 | n.515-12077C>A c.897-3255C>A (n.897-3255C>A) c.875C>A (p.Ala292Asp) c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.756-3255C>A (n.756-3255C>A) c.1101-3255C>A (n.1101-3255C>A) c.1220C>A (p.Ala407Asp) c.686C>A (p.Ala229Asp) c.671C>A (p.Ala224Asp) c.176C>A (p.Ala59Asp) c.57-3255C>A (n.57-3255C>A) | |
10 | g.86706650C= | CA1925627226 | LDB3 | n.515-12077C= c.897-3255C= (n.897-3255C=) c.875C= (p.Ala292=) c.1016C= (p.Ala339=) c.756-3255C= (n.756-3255C=) c.1101-3255C= (n.1101-3255C=) c.1220C= (p.Ala407=) c.686C= (p.Ala229=) c.671C= (p.Ala224=) c.176C= (p.Ala59=) c.57-3255C= (n.57-3255C=) | |
10 | g.86706650C>G | CA5585031 | LDB3 | n.515-12077C>G c.897-3255C>G (n.897-3255C>G) c.875C>G (p.Ala292Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.756-3255C>G (n.756-3255C>G) c.1101-3255C>G (n.1101-3255C>G) c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.686C>G (p.Ala229Gly) c.671C>G (p.Ala224Gly) c.176C>G (p.Ala59Gly) c.57-3255C>G (n.57-3255C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86706650C>T | CA377447037 | LDB3 | n.515-12077C>T c.897-3255C>T (n.897-3255C>T) c.875C>T (p.Ala292Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.756-3255C>T (n.756-3255C>T) c.1101-3255C>T (n.1101-3255C>T) c.1220C>T (p.Ala407Val) c.686C>T (p.Ala229Val) c.671C>T (p.Ala224Val) c.176C>T (p.Ala59Val) c.57-3255C>T (n.57-3255C>T) | |
10 | g.86706651T>C | CA470307608 | LDB3 | n.515-12076T>C c.897-3254T>C (n.897-3254T>C) c.876T>C (p.Ala292=) c.1017T>C (p.Ala339=) c.756-3254T>C (n.756-3254T>C) c.1101-3254T>C (n.1101-3254T>C) c.1221T>C (p.Ala407=) c.687T>C (p.Ala229=) c.672T>C (p.Ala224=) c.177T>C (p.Ala59=) c.57-3254T>C (n.57-3254T>C) | |
10 | g.86706651T>G | CA183266 | LDB3 | n.515-12076T>G c.897-3254T>G (n.897-3254T>G) c.876T>G (p.Ala292=) c.1017T>G (p.Ala339=) c.756-3254T>G (n.756-3254T>G) c.1101-3254T>G (n.1101-3254T>G) c.1221T>G (p.Ala407=) c.687T>G (p.Ala229=) c.672T>G (p.Ala224=) c.177T>G (p.Ala59=) c.57-3254T>G (n.57-3254T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86706651T= | CA1925627227 | LDB3 | n.515-12076T= c.897-3254T= (n.897-3254T=) c.876T= (p.Ala292=) c.1017T= (p.Ala339=) c.756-3254T= (n.756-3254T=) c.1101-3254T= (n.1101-3254T=) c.1221T= (p.Ala407=) c.687T= (p.Ala229=) c.672T= (p.Ala224=) c.177T= (p.Ala59=) c.57-3254T= (n.57-3254T=) | |
10 | g.86706652G>A | CA377447042 | LDB3 | n.515-12075G>A c.897-3253G>A (n.897-3253G>A) c.877G>A (p.Ala293Thr) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.756-3253G>A (n.756-3253G>A) c.1101-3253G>A (n.1101-3253G>A) c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.688G>A (p.Ala230Thr) c.673G>A (p.Ala225Thr) c.178G>A (p.Ala60Thr) c.57-3253G>A (n.57-3253G>A) | |
10 | g.86706652G>C | CA5585032 | LDB3 | n.515-12075G>C c.897-3253G>C (n.897-3253G>C) c.877G>C (p.Ala293Pro) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.756-3253G>C (n.756-3253G>C) c.1101-3253G>C (n.1101-3253G>C) c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.688G>C (p.Ala230Pro) c.673G>C (p.Ala225Pro) c.178G>C (p.Ala60Pro) c.57-3253G>C (n.57-3253G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86706652G= | CA1925627228 | LDB3 | n.515-12075G= c.897-3253G= (n.897-3253G=) c.877G= (p.Ala293=) c.1018G= (p.Ala340=) c.756-3253G= (n.756-3253G=) c.1101-3253G= (n.1101-3253G=) c.1222G= (p.Ala408=) c.688G= (p.Ala230=) c.673G= (p.Ala225=) c.178G= (p.Ala60=) c.57-3253G= (n.57-3253G=) | |
10 | g.86706652G>T | CA377447040 | LDB3 | n.515-12075G>T c.897-3253G>T (n.897-3253G>T) c.877G>T (p.Ala293Ser) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.756-3253G>T (n.756-3253G>T) c.1101-3253G>T (n.1101-3253G>T) c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.688G>T (p.Ala230Ser) c.673G>T (p.Ala225Ser) c.178G>T (p.Ala60Ser) c.57-3253G>T (n.57-3253G>T) | |
10 | g.86706653C>A | CA377447046 | LDB3 | n.515-12074C>A c.897-3252C>A (n.897-3252C>A) c.878C>A (p.Ala293Asp) c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.756-3252C>A (n.756-3252C>A) c.1101-3252C>A (n.1101-3252C>A) c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.689C>A (p.Ala230Asp) c.674C>A (p.Ala225Asp) c.179C>A (p.Ala60Asp) c.57-3252C>A (n.57-3252C>A) | |
10 | g.86706653C>G | CA377447048 | LDB3 | n.515-12074C>G c.897-3252C>G (n.897-3252C>G) c.878C>G (p.Ala293Gly) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.756-3252C>G (n.756-3252C>G) c.1101-3252C>G (n.1101-3252C>G) c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.689C>G (p.Ala230Gly) c.674C>G (p.Ala225Gly) c.179C>G (p.Ala60Gly) c.57-3252C>G (n.57-3252C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86706653C>T | CA377447050 | LDB3 | n.515-12074C>T c.897-3252C>T (n.897-3252C>T) c.878C>T (p.Ala293Val) c.1019C>T (p.Ala340Val) c.756-3252C>T (n.756-3252C>T) c.1101-3252C>T (n.1101-3252C>T) c.1223C>T (p.Ala408Val) c.689C>T (p.Ala230Val) c.674C>T (p.Ala225Val) c.179C>T (p.Ala60Val) c.57-3252C>T (n.57-3252C>T) | |
10 | g.86706655G>A | CA377447053 | LDB3 | n.515-12072G>A c.897-3250G>A (n.897-3250G>A) c.880G>A (p.Ala294Thr) c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.756-3250G>A (n.756-3250G>A) c.1101-3250G>A (n.1101-3250G>A) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.676G>A (p.Ala226Thr) c.181G>A (p.Ala61Thr) c.57-3250G>A (n.57-3250G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86706655G>C | CA377447055 | LDB3 | n.515-12072G>C c.897-3250G>C (n.897-3250G>C) c.880G>C (p.Ala294Pro) c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.756-3250G>C (n.756-3250G>C) c.1101-3250G>C (n.1101-3250G>C) c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.676G>C (p.Ala226Pro) c.181G>C (p.Ala61Pro) c.57-3250G>C (n.57-3250G>C) | |
10 | g.86706655G>T | CA377447056 | LDB3 | n.515-12072G>T c.897-3250G>T (n.897-3250G>T) c.880G>T (p.Ala294Ser) c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.756-3250G>T (n.756-3250G>T) c.1101-3250G>T (n.1101-3250G>T) c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.676G>T (p.Ala226Ser) c.181G>T (p.Ala61Ser) c.57-3250G>T (n.57-3250G>T) | |
10 | g.86706656C>A | CA377447060 | LDB3 | n.515-12071C>A c.897-3249C>A (n.897-3249C>A) c.881C>A (p.Ala294Asp) c.1022C>A (p.Ala341Asp) c.756-3249C>A (n.756-3249C>A) c.1101-3249C>A (n.1101-3249C>A) c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.692C>A (p.Ala231Asp) c.677C>A (p.Ala226Asp) c.182C>A (p.Ala61Asp) c.57-3249C>A (n.57-3249C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86706656C= | CA1925627229 | LDB3 | n.515-12071C= c.897-3249C= (n.897-3249C=) c.881C= (p.Ala294=) c.1022C= (p.Ala341=) c.756-3249C= (n.756-3249C=) c.1101-3249C= (n.1101-3249C=) c.1226C= (p.Ala409=) c.692C= (p.Ala231=) c.677C= (p.Ala226=) c.182C= (p.Ala61=) c.57-3249C= (n.57-3249C=) | |
10 | g.86706656C>G | CA377447062 | LDB3 | n.515-12071C>G c.897-3249C>G (n.897-3249C>G) c.881C>G (p.Ala294Gly) c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.756-3249C>G (n.756-3249C>G) c.1101-3249C>G (n.1101-3249C>G) c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.677C>G (p.Ala226Gly) c.182C>G (p.Ala61Gly) c.57-3249C>G (n.57-3249C>G) | |
10 | g.86706656C>T | CA377447070 | LDB3 | n.515-12071C>T c.897-3249C>T (n.897-3249C>T) c.881C>T (p.Ala294Val) c.1022C>T (p.Ala341Val) c.756-3249C>T (n.756-3249C>T) c.1101-3249C>T (n.1101-3249C>T) c.1226C>T (p.Ala409Val) c.692C>T (p.Ala231Val) c.677C>T (p.Ala226Val) c.182C>T (p.Ala61Val) c.57-3249C>T (n.57-3249C>T) | |
10 | g.86706657C= | CA1925627230 | LDB3 | n.515-12070C= c.897-3248C= (n.897-3248C=) c.882C= (p.Ala294=) c.1023C= (p.Ala341=) c.756-3248C= (n.756-3248C=) c.1101-3248C= (n.1101-3248C=) c.1227C= (p.Ala409=) c.693C= (p.Ala231=) c.678C= (p.Ala226=) c.183C= (p.Ala61=) c.57-3248C= (n.57-3248C=) | |
10 | g.86706657C>T | CA1925627231 | LDB3 | n.515-12070C>T c.897-3248C>T (n.897-3248C>T) c.882C>T (p.Ala294=) c.1023C>T (p.Ala341=) c.756-3248C>T (n.756-3248C>T) c.1101-3248C>T (n.1101-3248C>T) c.1227C>T (p.Ala409=) c.693C>T (p.Ala231=) c.678C>T (p.Ala226=) c.183C>T (p.Ala61=) c.57-3248C>T (n.57-3248C>T) | ClinVar dbSNP |
10 | g.86706658C>A | CA377447074 | LDB3 | n.515-12069C>A c.897-3247C>A (n.897-3247C>A) c.883C>A (p.His295Asn) c.1024C>A (p.His342Asn) c.756-3247C>A (n.756-3247C>A) c.1101-3247C>A (n.1101-3247C>A) c.1228C>A (p.His410Asn) c.694C>A (p.His232Asn) c.679C>A (p.His227Asn) c.184C>A (p.His62Asn) c.57-3247C>A (n.57-3247C>A) | |
10 | g.86706658C>G | CA377447076 | LDB3 | n.515-12069C>G c.897-3247C>G (n.897-3247C>G) c.883C>G (p.His295Asp) c.1024C>G (p.His342Asp) c.756-3247C>G (n.756-3247C>G) c.1101-3247C>G (n.1101-3247C>G) c.1228C>G (p.His410Asp) c.694C>G (p.His232Asp) c.679C>G (p.His227Asp) c.184C>G (p.His62Asp) c.57-3247C>G (n.57-3247C>G) | |
10 | g.86706658C>T | CA377447078 | LDB3 | n.515-12069C>T c.897-3247C>T (n.897-3247C>T) c.883C>T (p.His295Tyr) c.1024C>T (p.His342Tyr) c.756-3247C>T (n.756-3247C>T) c.1101-3247C>T (n.1101-3247C>T) c.1228C>T (p.His410Tyr) c.694C>T (p.His232Tyr) c.679C>T (p.His227Tyr) c.184C>T (p.His62Tyr) c.57-3247C>T (n.57-3247C>T) | |
10 | g.86706659A>C | CA377447086 | LDB3 | n.515-12068A>C c.897-3246A>C (n.897-3246A>C) c.884A>C (p.His295Pro) c.1025A>C (p.His342Pro) c.756-3246A>C (n.756-3246A>C) c.1101-3246A>C (n.1101-3246A>C) c.1229A>C (p.His410Pro) c.695A>C (p.His232Pro) c.680A>C (p.His227Pro) c.185A>C (p.His62Pro) c.57-3246A>C (n.57-3246A>C) | |
10 | g.86706659A>G | CA377447089 | LDB3 | n.515-12068A>G c.897-3246A>G (n.897-3246A>G) c.884A>G (p.His295Arg) c.1025A>G (p.His342Arg) c.756-3246A>G (n.756-3246A>G) c.1101-3246A>G (n.1101-3246A>G) c.1229A>G (p.His410Arg) c.695A>G (p.His232Arg) c.680A>G (p.His227Arg) c.185A>G (p.His62Arg) c.57-3246A>G (n.57-3246A>G) | |
10 | g.86706659A>T | CA377447081 | LDB3 | n.515-12068A>T c.897-3246A>T (n.897-3246A>T) c.884A>T (p.His295Leu) c.1025A>T (p.His342Leu) c.756-3246A>T (n.756-3246A>T) c.1101-3246A>T (n.1101-3246A>T) c.1229A>T (p.His410Leu) c.695A>T (p.His232Leu) c.680A>T (p.His227Leu) c.185A>T (p.His62Leu) c.57-3246A>T (n.57-3246A>T) | |
10 | g.86706660C>A | CA377447095 | LDB3 | n.515-12067C>A c.897-3245C>A (n.897-3245C>A) c.885C>A (p.His295Gln) c.1026C>A (p.His342Gln) c.756-3245C>A (n.756-3245C>A) c.1101-3245C>A (n.1101-3245C>A) c.1230C>A (p.His410Gln) c.696C>A (p.His232Gln) c.681C>A (p.His227Gln) c.186C>A (p.His62Gln) c.57-3245C>A (n.57-3245C>A) | |
10 | g.86706660C= | CA1925627232 | LDB3 | n.515-12067C= c.897-3245C= (n.897-3245C=) c.885C= (p.His295=) c.1026C= (p.His342=) c.756-3245C= (n.756-3245C=) c.1101-3245C= (n.1101-3245C=) c.1230C= (p.His410=) c.696C= (p.His232=) c.681C= (p.His227=) c.186C= (p.His62=) c.57-3245C= (n.57-3245C=) | |
10 | g.86706660C>G | CA377447093 | LDB3 | n.515-12067C>G c.897-3245C>G (n.897-3245C>G) c.885C>G (p.His295Gln) c.1026C>G (p.His342Gln) c.756-3245C>G (n.756-3245C>G) c.1101-3245C>G (n.1101-3245C>G) c.1230C>G (p.His410Gln) c.696C>G (p.His232Gln) c.681C>G (p.His227Gln) c.186C>G (p.His62Gln) c.57-3245C>G (n.57-3245C>G) | |
10 | g.86706660C>T | CA669467509 | LDB3 | n.515-12067C>T c.897-3245C>T (n.897-3245C>T) c.885C>T (p.His295=) c.1026C>T (p.His342=) c.756-3245C>T (n.756-3245C>T) c.1101-3245C>T (n.1101-3245C>T) c.1230C>T (p.His410=) c.696C>T (p.His232=) c.681C>T (p.His227=) c.186C>T (p.His62=) c.57-3245C>T (n.57-3245C>T) | dbSNP |
10 | g.86706661A= | CA1925627233 | LDB3 | n.515-12066A= c.897-3244A= (n.897-3244A=) c.886A= (p.Thr296=) c.1027A= (p.Thr343=) c.756-3244A= (n.756-3244A=) c.1101-3244A= (n.1101-3244A=) c.1231A= (p.Thr411=) c.697A= (p.Thr233=) c.682A= (p.Thr228=) c.187A= (p.Thr63=) c.57-3244A= (n.57-3244A=) | |
10 | g.86706661A>C | CA377447098 | LDB3 | n.515-12066A>C c.897-3244A>C (n.897-3244A>C) c.886A>C (p.Thr296Pro) c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.756-3244A>C (n.756-3244A>C) c.1101-3244A>C (n.1101-3244A>C) c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.697A>C (p.Thr233Pro) c.682A>C (p.Thr228Pro) c.187A>C (p.Thr63Pro) c.57-3244A>C (n.57-3244A>C) | |
10 | g.86706661A>G | CA5585033 | LDB3 | n.515-12066A>G c.897-3244A>G (n.897-3244A>G) c.886A>G (p.Thr296Ala) c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.756-3244A>G (n.756-3244A>G) c.1101-3244A>G (n.1101-3244A>G) c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.697A>G (p.Thr233Ala) c.682A>G (p.Thr228Ala) c.187A>G (p.Thr63Ala) c.57-3244A>G (n.57-3244A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86706661A>T | CA377447103 | LDB3 | n.515-12066A>T c.897-3244A>T (n.897-3244A>T) c.886A>T (p.Thr296Ser) c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.756-3244A>T (n.756-3244A>T) c.1101-3244A>T (n.1101-3244A>T) c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.697A>T (p.Thr233Ser) c.682A>T (p.Thr228Ser) c.187A>T (p.Thr63Ser) c.57-3244A>T (n.57-3244A>T) | |
10 | g.86706662C>A | CA377447105 | LDB3 | n.515-12065C>A c.897-3243C>A (n.897-3243C>A) c.887C>A (p.Thr296Asn) c.1028C>A (p.Thr343Asn) c.756-3243C>A (n.756-3243C>A) c.1101-3243C>A (n.1101-3243C>A) c.1232C>A (p.Thr411Asn) c.698C>A (p.Thr233Asn) c.683C>A (p.Thr228Asn) c.188C>A (p.Thr63Asn) c.57-3243C>A (n.57-3243C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86706662C= | CA1925627234 | LDB3 | n.515-12065C= c.897-3243C= (n.897-3243C=) c.887C= (p.Thr296=) c.1028C= (p.Thr343=) c.756-3243C= (n.756-3243C=) c.1101-3243C= (n.1101-3243C=) c.1232C= (p.Thr411=) c.698C= (p.Thr233=) c.683C= (p.Thr228=) c.188C= (p.Thr63=) c.57-3243C= (n.57-3243C=) | |
10 | g.86706662C>G | CA377447108 | LDB3 | n.515-12065C>G c.897-3243C>G (n.897-3243C>G) c.887C>G (p.Thr296Ser) c.1028C>G (p.Thr343Ser) c.756-3243C>G (n.756-3243C>G) c.1101-3243C>G (n.1101-3243C>G) c.1232C>G (p.Thr411Ser) c.698C>G (p.Thr233Ser) c.683C>G (p.Thr228Ser) c.188C>G (p.Thr63Ser) c.57-3243C>G (n.57-3243C>G) | |
10 | g.86706662C>T | CA377447115 | LDB3 | n.515-12065C>T c.897-3243C>T (n.897-3243C>T) c.887C>T (p.Thr296Ile) c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.756-3243C>T (n.756-3243C>T) c.1101-3243C>T (n.1101-3243C>T) c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.698C>T (p.Thr233Ile) c.683C>T (p.Thr228Ile) c.188C>T (p.Thr63Ile) c.57-3243C>T (n.57-3243C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86706663T>C | CA1925627236 | LDB3 | n.515-12064T>C c.897-3242T>C (n.897-3242T>C) c.888T>C (p.Thr296=) c.1029T>C (p.Thr343=) c.756-3242T>C (n.756-3242T>C) c.1101-3242T>C (n.1101-3242T>C) c.1233T>C (p.Thr411=) c.699T>C (p.Thr233=) c.684T>C (p.Thr228=) c.189T>C (p.Thr63=) c.57-3242T>C (n.57-3242T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86706663T= | CA1925627235 | LDB3 | n.515-12064T= c.897-3242T= (n.897-3242T=) c.888T= (p.Thr296=) c.1029T= (p.Thr343=) c.756-3242T= (n.756-3242T=) c.1101-3242T= (n.1101-3242T=) c.1233T= (p.Thr411=) c.699T= (p.Thr233=) c.684T= (p.Thr228=) c.189T= (p.Thr63=) c.57-3242T= (n.57-3242T=) | |
10 | g.86706664G>A | CA377447118 | LDB3 | n.515-12063G>A c.897-3241G>A (n.897-3241G>A) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.756-3241G>A (n.756-3241G>A) c.1101-3241G>A (n.1101-3241G>A) c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) c.685G>A (p.Ala229Thr) c.190G>A (p.Ala64Thr) c.57-3241G>A (n.57-3241G>A) | COSMIC |
10 | g.86706664G>C | CA377447121 | LDB3 | n.515-12063G>C c.897-3241G>C (n.897-3241G>C) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.756-3241G>C (n.756-3241G>C) c.1101-3241G>C (n.1101-3241G>C) c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) c.685G>C (p.Ala229Pro) c.190G>C (p.Ala64Pro) c.57-3241G>C (n.57-3241G>C) | |
10 | g.86706664G>T | CA377447124 | LDB3 | n.515-12063G>T c.897-3241G>T (n.897-3241G>T) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.756-3241G>T (n.756-3241G>T) c.1101-3241G>T (n.1101-3241G>T) c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) c.685G>T (p.Ala229Ser) c.190G>T (p.Ala64Ser) c.57-3241G>T (n.57-3241G>T) | |
10 | g.86706665C>A | CA377447127 | LDB3 | n.515-12062C>A c.897-3240C>A (n.897-3240C>A) c.890C>A (p.Ala297Asp) c.1031C>A (p.Ala344Asp) c.756-3240C>A (n.756-3240C>A) c.1101-3240C>A (n.1101-3240C>A) c.1235C>A (p.Ala412Asp) c.701C>A (p.Ala234Asp) c.686C>A (p.Ala229Asp) c.191C>A (p.Ala64Asp) c.57-3240C>A (n.57-3240C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86706665C= | CA1925627237 | LDB3 | n.515-12062C= c.897-3240C= (n.897-3240C=) c.890C= (p.Ala297=) c.1031C= (p.Ala344=) c.756-3240C= (n.756-3240C=) c.1101-3240C= (n.1101-3240C=) c.1235C= (p.Ala412=) c.701C= (p.Ala234=) c.686C= (p.Ala229=) c.191C= (p.Ala64=) c.57-3240C= (n.57-3240C=) | |
10 | g.86706665C>G | CA377447130 | LDB3 | n.515-12062C>G c.897-3240C>G (n.897-3240C>G) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.756-3240C>G (n.756-3240C>G) c.1101-3240C>G (n.1101-3240C>G) c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) c.686C>G (p.Ala229Gly) c.191C>G (p.Ala64Gly) c.57-3240C>G (n.57-3240C>G) | |
10 | g.86706665C>T | CA377447132 | LDB3 | n.515-12062C>T c.897-3240C>T (n.897-3240C>T) c.890C>T (p.Ala297Val) c.1031C>T (p.Ala344Val) c.756-3240C>T (n.756-3240C>T) c.1101-3240C>T (n.1101-3240C>T) c.1235C>T (p.Ala412Val) c.701C>T (p.Ala234Val) c.686C>T (p.Ala229Val) c.191C>T (p.Ala64Val) c.57-3240C>T (n.57-3240C>T) | |
10 | g.86706667A= | CA1925627238 | LDB3 | n.515-12060A= c.897-3238A= (n.897-3238A=) c.892A= (p.Ile298=) c.1033A= (p.Ile345=) c.756-3238A= (n.756-3238A=) c.1101-3238A= (n.1101-3238A=) c.1237A= (p.Ile413=) c.703A= (p.Ile235=) c.688A= (p.Ile230=) c.193A= (p.Ile65=) c.57-3238A= (n.57-3238A=) | |
10 | g.86706667A>C | CA377447136 | LDB3 | n.515-12060A>C c.897-3238A>C (n.897-3238A>C) c.892A>C (p.Ile298Leu) c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.756-3238A>C (n.756-3238A>C) c.1101-3238A>C (n.1101-3238A>C) c.1237A>C (p.Ile413Leu) c.703A>C (p.Ile235Leu) c.688A>C (p.Ile230Leu) c.193A>C (p.Ile65Leu) c.57-3238A>C (n.57-3238A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86706667A>G | CA377447142 | LDB3 | n.515-12060A>G c.897-3238A>G (n.897-3238A>G) c.892A>G (p.Ile298Val) c.1033A>G (p.Ile345Val) c.756-3238A>G (n.756-3238A>G) c.1101-3238A>G (n.1101-3238A>G) c.1237A>G (p.Ile413Val) c.703A>G (p.Ile235Val) c.688A>G (p.Ile230Val) c.193A>G (p.Ile65Val) c.57-3238A>G (n.57-3238A>G) | |
10 | g.86706667A>T | CA377447139 | LDB3 | n.515-12060A>T c.897-3238A>T (n.897-3238A>T) c.892A>T (p.Ile298Phe) c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.756-3238A>T (n.756-3238A>T) c.1101-3238A>T (n.1101-3238A>T) c.1237A>T (p.Ile413Phe) c.703A>T (p.Ile235Phe) c.688A>T (p.Ile230Phe) c.193A>T (p.Ile65Phe) c.57-3238A>T (n.57-3238A>T) | |
10 | g.86706668T>A | CA377447145 | LDB3 | n.515-12059T>A c.897-3237T>A (n.897-3237T>A) c.893T>A (p.Ile298Asn) c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.756-3237T>A (n.756-3237T>A) c.1101-3237T>A (n.1101-3237T>A) c.1238T>A (p.Ile413Asn) c.704T>A (p.Ile235Asn) c.689T>A (p.Ile230Asn) c.194T>A (p.Ile65Asn) c.57-3237T>A (n.57-3237T>A) | |
10 | g.86706668T>C | CA377447148 | LDB3 | n.515-12059T>C c.897-3237T>C (n.897-3237T>C) c.893T>C (p.Ile298Thr) c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.756-3237T>C (n.756-3237T>C) c.1101-3237T>C (n.1101-3237T>C) c.1238T>C (p.Ile413Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr) c.689T>C (p.Ile230Thr) c.194T>C (p.Ile65Thr) c.57-3237T>C (n.57-3237T>C) | |
10 | g.86706668T>G | CA377447151 | LDB3 | n.515-12059T>G c.897-3237T>G (n.897-3237T>G) c.893T>G (p.Ile298Ser) c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.756-3237T>G (n.756-3237T>G) c.1101-3237T>G (n.1101-3237T>G) c.1238T>G (p.Ile413Ser) c.704T>G (p.Ile235Ser) c.689T>G (p.Ile230Ser) c.194T>G (p.Ile65Ser) c.57-3237T>G (n.57-3237T>G) | |
10 | g.86706669C= | CA1925627239 | LDB3 | n.515-12058C= c.897-3236C= (n.897-3236C=) c.894C= (p.Ile298=) c.1035C= (p.Ile345=) c.756-3236C= (n.756-3236C=) c.1101-3236C= (n.1101-3236C=) c.1239C= (p.Ile413=) c.705C= (p.Ile235=) c.690C= (p.Ile230=) c.195C= (p.Ile65=) c.57-3236C= (n.57-3236C=) | |
10 | g.86706669C>G | CA253261 | LDB3 | n.515-12058C>G c.897-3236C>G (n.897-3236C>G) c.894C>G (p.Ile298Met) c.1035C>G (p.Ile345Met) c.756-3236C>G (n.756-3236C>G) c.1101-3236C>G (n.1101-3236C>G) c.1239C>G (p.Ile413Met) c.705C>G (p.Ile235Met) c.690C>G (p.Ile230Met) c.195C>G (p.Ile65Met) c.57-3236C>G (n.57-3236C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86706669C>T | CA295483 | LDB3 | n.515-12058C>T c.897-3236C>T (n.897-3236C>T) c.894C>T (p.Ile298=) c.1035C>T (p.Ile345=) c.756-3236C>T (n.756-3236C>T) c.1101-3236C>T (n.1101-3236C>T) c.1239C>T (p.Ile413=) c.705C>T (p.Ile235=) c.690C>T (p.Ile230=) c.195C>T (p.Ile65=) c.57-3236C>T (n.57-3236C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86706670G>A | CA176551 | LDB3 | n.515-12057G>A c.897-3235G>A (n.897-3235G>A) c.895G>A (p.Ala299Thr) c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.756-3235G>A (n.756-3235G>A) c.1101-3235G>A (n.1101-3235G>A) c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.196G>A (p.Ala66Thr) c.57-3235G>A (n.57-3235G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86706670G>C | CA377447161 | LDB3 | n.515-12057G>C c.897-3235G>C (n.897-3235G>C) c.895G>C (p.Ala299Pro) c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.756-3235G>C (n.756-3235G>C) c.1101-3235G>C (n.1101-3235G>C) c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.196G>C (p.Ala66Pro) c.57-3235G>C (n.57-3235G>C) | |
10 | g.86706670G= | CA1925627240 | LDB3 | n.515-12057G= c.897-3235G= (n.897-3235G=) c.895G= (p.Ala299=) c.1036G= (p.Ala346=) c.756-3235G= (n.756-3235G=) c.1101-3235G= (n.1101-3235G=) c.1240G= (p.Ala414=) c.706G= (p.Ala236=) c.691G= (p.Ala231=) c.196G= (p.Ala66=) c.57-3235G= (n.57-3235G=) | |
10 | g.86706670G>T | CA377447162 | LDB3 | n.515-12057G>T c.897-3235G>T (n.897-3235G>T) c.895G>T (p.Ala299Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.756-3235G>T (n.756-3235G>T) c.1101-3235G>T (n.1101-3235G>T) c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.706G>T (p.Ala236Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.196G>T (p.Ala66Ser) c.57-3235G>T (n.57-3235G>T) | |
10 | g.86706671C>A | CA377447165 | LDB3 | n.515-12056C>A c.897-3234C>A (n.897-3234C>A) c.896C>A (p.Ala299Asp) c.1037C>A (p.Ala346Asp) c.756-3234C>A (n.756-3234C>A) c.1101-3234C>A (n.1101-3234C>A) c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.707C>A (p.Ala236Asp) c.692C>A (p.Ala231Asp) c.197C>A (p.Ala66Asp) c.57-3234C>A (n.57-3234C>A) | |
10 | g.86706671C>G | CA377447168 | LDB3 | n.515-12056C>G c.897-3234C>G (n.897-3234C>G) c.896C>G (p.Ala299Gly) c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.756-3234C>G (n.756-3234C>G) c.1101-3234C>G (n.1101-3234C>G) c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.197C>G (p.Ala66Gly) c.57-3234C>G (n.57-3234C>G) | |
10 | g.86706671C>T | CA377447170 | LDB3 | n.515-12056C>T c.897-3234C>T (n.897-3234C>T) c.896C>T (p.Ala299Val) c.1037C>T (p.Ala346Val) c.756-3234C>T (n.756-3234C>T) c.1101-3234C>T (n.1101-3234C>T) c.1241C>T (p.Ala414Val) c.707C>T (p.Ala236Val) c.692C>T (p.Ala231Val) c.197C>T (p.Ala66Val) c.57-3234C>T (n.57-3234C>T) | |
10 | g.86706673T>A | CA377447185 | LDB3 | n.515-12054T>A c.897-3232T>A (n.897-3232T>A) c.898T>A (p.Ser300Thr) c.1039T>A (p.Ser347Thr) c.756-3232T>A (n.756-3232T>A) c.1101-3232T>A (n.1101-3232T>A) c.1243T>A (p.Ser415Thr) c.709T>A (p.Ser237Thr) c.694T>A (p.Ser232Thr) c.199T>A (p.Ser67Thr) c.57-3232T>A (n.57-3232T>A) | |
10 | g.86706673T>C | CA377447187 | LDB3 | n.515-12054T>C c.897-3232T>C (n.897-3232T>C) c.898T>C (p.Ser300Pro) c.1039T>C (p.Ser347Pro) c.756-3232T>C (n.756-3232T>C) c.1101-3232T>C (n.1101-3232T>C) c.1243T>C (p.Ser415Pro) c.709T>C (p.Ser237Pro) c.694T>C (p.Ser232Pro) c.199T>C (p.Ser67Pro) c.57-3232T>C (n.57-3232T>C) | |
10 | g.86706673T>G | CA377447183 | LDB3 | n.515-12054T>G c.897-3232T>G (n.897-3232T>G) c.898T>G (p.Ser300Ala) c.1039T>G (p.Ser347Ala) c.756-3232T>G (n.756-3232T>G) c.1101-3232T>G (n.1101-3232T>G) c.1243T>G (p.Ser415Ala) c.709T>G (p.Ser237Ala) c.694T>G (p.Ser232Ala) c.199T>G (p.Ser67Ala) c.57-3232T>G (n.57-3232T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86706673T= | CA1925627241 | LDB3 | n.515-12054T= c.897-3232T= (n.897-3232T=) c.898T= (p.Ser300=) c.1039T= (p.Ser347=) c.756-3232T= (n.756-3232T=) c.1101-3232T= (n.1101-3232T=) c.1243T= (p.Ser415=) c.709T= (p.Ser237=) c.694T= (p.Ser232=) c.199T= (p.Ser67=) c.57-3232T= (n.57-3232T=) | |
10 | g.86706674C>A | CA377447189 | LDB3 | n.515-12053C>A c.897-3231C>A (n.897-3231C>A) c.899C>A (p.Ser300Tyr) c.1040C>A (p.Ser347Tyr) c.756-3231C>A (n.756-3231C>A) c.1101-3231C>A (n.1101-3231C>A) c.1244C>A (p.Ser415Tyr) c.710C>A (p.Ser237Tyr) c.695C>A (p.Ser232Tyr) c.200C>A (p.Ser67Tyr) c.57-3231C>A (n.57-3231C>A) | |
10 | g.86706674C>G | CA377447192 | LDB3 | n.515-12053C>G c.897-3231C>G (n.897-3231C>G) c.899C>G (p.Ser300Cys) c.1040C>G (p.Ser347Cys) c.756-3231C>G (n.756-3231C>G) c.1101-3231C>G (n.1101-3231C>G) c.1244C>G (p.Ser415Cys) c.710C>G (p.Ser237Cys) c.695C>G (p.Ser232Cys) c.200C>G (p.Ser67Cys) c.57-3231C>G (n.57-3231C>G) | |
10 | g.86706674C>T | CA377447194 | LDB3 | n.515-12053C>T c.897-3231C>T (n.897-3231C>T) c.899C>T (p.Ser300Phe) c.1040C>T (p.Ser347Phe) c.756-3231C>T (n.756-3231C>T) c.1101-3231C>T (n.1101-3231C>T) c.1244C>T (p.Ser415Phe) c.710C>T (p.Ser237Phe) c.695C>T (p.Ser232Phe) c.200C>T (p.Ser67Phe) c.57-3231C>T (n.57-3231C>T) | |
10 | g.86706675C>A | CA136474 | LDB3 | n.515-12052C>A c.897-3230C>A (n.897-3230C>A) c.900C>A (p.Ser300=) c.1041C>A (p.Ser347=) c.756-3230C>A (n.756-3230C>A) c.1101-3230C>A (n.1101-3230C>A) c.1245C>A (p.Ser415=) c.711C>A (p.Ser237=) c.696C>A (p.Ser232=) c.201C>A (p.Ser67=) c.57-3230C>A (n.57-3230C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86706675C= | CA1925627242 | LDB3 | n.515-12052C= c.897-3230C= (n.897-3230C=) c.900C= (p.Ser300=) c.1041C= (p.Ser347=) c.756-3230C= (n.756-3230C=) c.1101-3230C= (n.1101-3230C=) c.1245C= (p.Ser415=) c.711C= (p.Ser237=) c.696C= (p.Ser232=) c.201C= (p.Ser67=) c.57-3230C= (n.57-3230C=) | |
10 | g.86706675C>G | CA2580958516 | LDB3 | n.515-12052C>G c.897-3230C>G (n.897-3230C>G) c.900C>G (p.Ser300=) c.1041C>G (p.Ser347=) c.756-3230C>G (n.756-3230C>G) c.1101-3230C>G (n.1101-3230C>G) c.1245C>G (p.Ser415=) c.711C>G (p.Ser237=) c.696C>G (p.Ser232=) c.201C>G (p.Ser67=) c.57-3230C>G (n.57-3230C>G) | |
10 | g.86706675C>T | CA136477 | LDB3 | n.515-12052C>T c.897-3230C>T (n.897-3230C>T) c.900C>T (p.Ser300=) c.1041C>T (p.Ser347=) c.756-3230C>T (n.756-3230C>T) c.1101-3230C>T (n.1101-3230C>T) c.1245C>T (p.Ser415=) c.711C>T (p.Ser237=) c.696C>T (p.Ser232=) c.201C>T (p.Ser67=) c.57-3230C>T (n.57-3230C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86706676G>A | CA5585034 | LDB3 | n.515-12051G>A c.897-3229G>A (n.897-3229G>A) c.901G>A (p.Ala301Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.756-3229G>A (n.756-3229G>A) c.1101-3229G>A (n.1101-3229G>A) c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.712G>A (p.Ala238Thr) c.697G>A (p.Ala233Thr) c.202G>A (p.Ala68Thr) c.57-3229G>A (n.57-3229G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86706676G>C | CA377447200 | LDB3 | n.515-12051G>C c.897-3229G>C (n.897-3229G>C) c.901G>C (p.Ala301Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.756-3229G>C (n.756-3229G>C) c.1101-3229G>C (n.1101-3229G>C) c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.712G>C (p.Ala238Pro) c.697G>C (p.Ala233Pro) c.202G>C (p.Ala68Pro) c.57-3229G>C (n.57-3229G>C) | |
10 | g.86706676G= | CA1925627243 | LDB3 | n.515-12051G= c.897-3229G= (n.897-3229G=) c.901G= (p.Ala301=) c.1042G= (p.Ala348=) c.756-3229G= (n.756-3229G=) c.1101-3229G= (n.1101-3229G=) c.1246G= (p.Ala416=) c.712G= (p.Ala238=) c.697G= (p.Ala233=) c.202G= (p.Ala68=) c.57-3229G= (n.57-3229G=) | |
10 | g.86706676G>T | CA377447197 | LDB3 | n.515-12051G>T c.897-3229G>T (n.897-3229G>T) c.901G>T (p.Ala301Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.756-3229G>T (n.756-3229G>T) c.1101-3229G>T (n.1101-3229G>T) c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.712G>T (p.Ala238Ser) c.697G>T (p.Ala233Ser) c.202G>T (p.Ala68Ser) c.57-3229G>T (n.57-3229G>T) | |
10 | g.86706677C>A | CA377447205 | LDB3 | n.515-12050C>A c.897-3228C>A (n.897-3228C>A) c.902C>A (p.Ala301Asp) c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.756-3228C>A (n.756-3228C>A) c.1101-3228C>A (n.1101-3228C>A) c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.713C>A (p.Ala238Asp) c.698C>A (p.Ala233Asp) c.203C>A (p.Ala68Asp) c.57-3228C>A (n.57-3228C>A) | |
10 | g.86706677C>G | CA377447206 | LDB3 | n.515-12050C>G c.897-3228C>G (n.897-3228C>G) c.902C>G (p.Ala301Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.756-3228C>G (n.756-3228C>G) c.1101-3228C>G (n.1101-3228C>G) c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.713C>G (p.Ala238Gly) c.698C>G (p.Ala233Gly) c.203C>G (p.Ala68Gly) c.57-3228C>G (n.57-3228C>G) | |
10 | g.86706677C>T | CA377447208 | LDB3 | n.515-12050C>T c.897-3228C>T (n.897-3228C>T) c.902C>T (p.Ala301Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) c.756-3228C>T (n.756-3228C>T) c.1101-3228C>T (n.1101-3228C>T) c.1247C>T (p.Ala416Val) c.713C>T (p.Ala238Val) c.698C>T (p.Ala233Val) c.203C>T (p.Ala68Val) c.57-3228C>T (n.57-3228C>T) | |
10 | g.86706679_86706684dup | CA669467550 | LDB3 | n.515-12048_515-12043dup c.897-3226_897-3221dup (n.897-3226_897-3221dup) c.904_909dup (p.Thr303_Thr304insSerThr) c.1045_1050dup (p.Thr350_Thr351insSerThr) c.756-3226_756-3221dup (n.756-3226_756-3221dup) c.1101-3226_1101-3221dup (n.1101-3226_1101-3221dup) c.1249_1254dup (p.Thr418_Thr419insSerThr) c.715_720dup (p.Thr240_Thr241insSerThr) c.700_705dup (p.Thr235_Thr236insSerThr) c.205_210dup (p.Thr70_Thr71insSerThr) c.57-3226_57-3221dup (n.57-3226_57-3221dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |