Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.86704336_86706680delCA2580615531LDB3n.514+11765_515-12047del
c.897-5569_897-3225del (n.897-5569_897-3225del)
c.756-2195_905del
c.897-2195_1046del
c.756-5569_756-3225del (n.756-5569_756-3225del)
c.1101-5569_1101-3225del (n.1101-5569_1101-3225del)
c.1101-2195_1250del
c.567-2195_716del
c.552-2195_701del
c.57-2195_206del
c.57-5569_57-3225del (n.57-5569_57-3225del)
 ClinVar
10g.86706562_86706588dupCA5585015LDB3n.515-12165_515-12139dup
c.897-3343_897-3317dup (n.897-3343_897-3317dup)
c.787_813dup (p.Pro271_Ala272insSerGlnAlaThrThrProLeuLeuPro)
c.928_954dup (p.Pro318_Ala319insSerGlnAlaThrThrProLeuLeuPro)
c.756-3343_756-3317dup (n.756-3343_756-3317dup)
c.1101-3343_1101-3317dup (n.1101-3343_1101-3317dup)
c.1132_1158dup (p.Pro386_Ala387insSerGlnAlaThrThrProLeuLeuPro)
c.598_624dup (p.Pro208_Ala209insSerGlnAlaThrThrProLeuLeuPro)
c.583_609dup (p.Pro203_Ala204insSerGlnAlaThrThrProLeuLeuPro)
c.88_114dup (p.Pro38_Ala39insSerGlnAlaThrThrProLeuLeuPro)
c.57-3343_57-3317dup (n.57-3343_57-3317dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86706575_86706585delinsCCCCGCTGCTGCA1925620920LDB3n.515-12152_515-12142delinsCCCCGCTGCTG
c.897-3330_897-3320delinsCCCCGCTGCTG (n.897-3330_897-3320delinsCCCCGCTGCTG)
c.800_810delinsCCCCGCTGCTG (p.Thr267=)
c.941_951delinsCCCCGCTGCTG (p.Thr314=)
c.756-3330_756-3320delinsCCCCGCTGCTG (n.756-3330_756-3320delinsCCCCGCTGCTG)
c.1101-3330_1101-3320delinsCCCCGCTGCTG (n.1101-3330_1101-3320delinsCCCCGCTGCTG)
c.1145_1155delinsCCCCGCTGCTG (p.Thr382=)
c.611_621delinsCCCCGCTGCTG (p.Thr204=)
c.596_606delinsCCCCGCTGCTG (p.Thr199=)
c.101_111delinsCCCCGCTGCTG (p.Thr34=)
c.57-3330_57-3320delinsCCCCGCTGCTG (n.57-3330_57-3320delinsCCCCGCTGCTG)
10g.86706576C>ACA2574454910LDB3n.515-12151C>A
c.897-3329C>A (n.897-3329C>A)
c.801C>A (p.Thr267=)
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c.1101-3329C>A (n.1101-3329C>A)
c.1146C>A (p.Thr382=)
c.612C>A (p.Thr204=)
c.597C>A (p.Thr199=)
c.102C>A (p.Thr34=)
c.57-3329C>A (n.57-3329C>A)
 gnomAD v4
10g.86706576C>GCA2536612355LDB3n.515-12151C>G
c.897-3329C>G (n.897-3329C>G)
c.801C>G (p.Thr267=)
c.942C>G (p.Thr314=)
c.756-3329C>G (n.756-3329C>G)
c.1101-3329C>G (n.1101-3329C>G)
c.1146C>G (p.Thr382=)
c.612C>G (p.Thr204=)
c.597C>G (p.Thr199=)
c.102C>G (p.Thr34=)
c.57-3329C>G (n.57-3329C>G)
10g.86706582_86706591dupCA669467361LDB3n.515-12145_515-12136dup
c.897-3323_897-3314dup (n.897-3323_897-3314dup)
c.807_816dup (p.Ser273AlafsTer?)
c.948_957dup (p.Ser320AlafsTer?)
c.756-3323_756-3314dup (n.756-3323_756-3314dup)
c.1101-3323_1101-3314dup (n.1101-3323_1101-3314dup)
c.1152_1161dup (p.Ser388AlafsTer?)
c.618_627dup (p.Ser210AlafsTer?)
c.603_612dup (p.Ser205AlafsTer?)
c.108_117dup (p.Ser40AlafsTer?)
c.57-3323_57-3314dup (n.57-3323_57-3314dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86706582_86706591delCA5585017LDB3n.515-12145_515-12136del
c.897-3323_897-3314del (n.897-3323_897-3314del)
c.807_816del (p.Ala272SerfsTer?)
c.948_957del (p.Ala319SerfsTer?)
c.756-3323_756-3314del (n.756-3323_756-3314del)
c.1101-3323_1101-3314del (n.1101-3323_1101-3314del)
c.1152_1161del (p.Ala387SerfsTer?)
c.618_627del (p.Ala209SerfsTer?)
c.603_612del (p.Ala204SerfsTer?)
c.108_117del (p.Ala39SerfsTer?)
c.57-3323_57-3314del (n.57-3323_57-3314del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86706577C>ACA377446640LDB3n.515-12150C>A
c.897-3328C>A (n.897-3328C>A)
c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.943C>A (p.Pro315Thr)
c.756-3328C>A (n.756-3328C>A)
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c.1147C>A (p.Pro383Thr)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
c.103C>A (p.Pro35Thr)
c.57-3328C>A (n.57-3328C>A)
10g.86706577C>GCA377446635LDB3n.515-12150C>G
c.897-3328C>G (n.897-3328C>G)
c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.943C>G (p.Pro315Ala)
c.756-3328C>G (n.756-3328C>G)
c.1101-3328C>G (n.1101-3328C>G)
c.1147C>G (p.Pro383Ala)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
c.103C>G (p.Pro35Ala)
c.57-3328C>G (n.57-3328C>G)
10g.86706577C>TCA377446637LDB3n.515-12150C>T
c.897-3328C>T (n.897-3328C>T)
c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.943C>T (p.Pro315Ser)
c.756-3328C>T (n.756-3328C>T)
c.1101-3328C>T (n.1101-3328C>T)
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
c.103C>T (p.Pro35Ser)
c.57-3328C>T (n.57-3328C>T)
10g.86706578C>ACA377446642LDB3n.515-12149C>A
c.897-3327C>A (n.897-3327C>A)
c.803C>A (p.Pro268Gln)
c.944C>A (p.Pro315Gln)
c.756-3327C>A (n.756-3327C>A)
c.1101-3327C>A (n.1101-3327C>A)
c.1148C>A (p.Pro383Gln)
c.614C>A (p.Pro205Gln)
c.599C>A (p.Pro200Gln)
c.104C>A (p.Pro35Gln)
c.57-3327C>A (n.57-3327C>A)
10g.86706578C=CA1925620925LDB3n.515-12149C=
c.897-3327C= (n.897-3327C=)
c.803C= (p.Pro268=)
c.944C= (p.Pro315=)
c.756-3327C= (n.756-3327C=)
c.1101-3327C= (n.1101-3327C=)
c.1148C= (p.Pro383=)
c.614C= (p.Pro205=)
c.599C= (p.Pro200=)
c.104C= (p.Pro35=)
c.57-3327C= (n.57-3327C=)
10g.86706578C>GCA377446643LDB3n.515-12149C>G
c.897-3327C>G (n.897-3327C>G)
c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.944C>G (p.Pro315Arg)
c.756-3327C>G (n.756-3327C>G)
c.1101-3327C>G (n.1101-3327C>G)
c.1148C>G (p.Pro383Arg)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.599C>G (p.Pro200Arg)
c.104C>G (p.Pro35Arg)
c.57-3327C>G (n.57-3327C>G)
10g.86706578C>TCA5585018LDB3n.515-12149C>T
c.897-3327C>T (n.897-3327C>T)
c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.944C>T (p.Pro315Leu)
c.756-3327C>T (n.756-3327C>T)
c.1101-3327C>T (n.1101-3327C>T)
c.1148C>T (p.Pro383Leu)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.599C>T (p.Pro200Leu)
c.104C>T (p.Pro35Leu)
c.57-3327C>T (n.57-3327C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86706578_86706606delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCTCA1925620927LDB3n.515-12149_515-12121delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT
c.897-3327_897-3299delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT (n.897-3327_897-3299delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT)
c.803_831delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT (p.Pro268=)
c.944_972delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT (p.Pro315=)
c.756-3327_756-3299delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT (n.756-3327_756-3299delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT)
c.1101-3327_1101-3299delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT (n.1101-3327_1101-3299delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT)
c.1148_1176delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT (p.Pro383=)
c.614_642delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT (p.Pro205=)
c.599_627delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT (p.Pro200=)
c.104_132delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT (p.Pro35=)
c.57-3327_57-3299delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT (n.57-3327_57-3299delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT)
10g.86706579G>ACA5585020LDB3n.515-12148G>A
c.897-3326G>A (n.897-3326G>A)
c.804G>A (p.Pro268=)
c.945G>A (p.Pro315=)
c.756-3326G>A (n.756-3326G>A)
c.1101-3326G>A (n.1101-3326G>A)
c.1149G>A (p.Pro383=)
c.615G>A (p.Pro205=)
c.600G>A (p.Pro200=)
c.105G>A (p.Pro35=)
c.57-3326G>A (n.57-3326G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86706579G=CA1925620930LDB3n.515-12148G=
c.897-3326G= (n.897-3326G=)
c.804G= (p.Pro268=)
c.945G= (p.Pro315=)
c.756-3326G= (n.756-3326G=)
c.1101-3326G= (n.1101-3326G=)
c.1149G= (p.Pro383=)
c.615G= (p.Pro205=)
c.600G= (p.Pro200=)
c.105G= (p.Pro35=)
c.57-3326G= (n.57-3326G=)
10g.86706588_86706615delCA5585019LDB3n.515-12139_515-12112del
c.897-3317_897-3290del (n.897-3317_897-3290del)
c.813_840del (p.Ala272LeufsTer?)
c.954_981del (p.Ala319LeufsTer?)
c.756-3317_756-3290del (n.756-3317_756-3290del)
c.1101-3317_1101-3290del (n.1101-3317_1101-3290del)
c.1158_1185del (p.Ala387LeufsTer?)
c.624_651del (p.Ala209LeufsTer?)
c.609_636del (p.Ala204LeufsTer?)
c.114_141del (p.Ala39LeufsTer?)
c.57-3317_57-3290del (n.57-3317_57-3290del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86706580C>ACA377446651LDB3n.515-12147C>A
c.897-3325C>A (n.897-3325C>A)
c.805C>A (p.Leu269Met)
c.946C>A (p.Leu316Met)
c.756-3325C>A (n.756-3325C>A)
c.1101-3325C>A (n.1101-3325C>A)
c.1150C>A (p.Leu384Met)
c.616C>A (p.Leu206Met)
c.601C>A (p.Leu201Met)
c.106C>A (p.Leu36Met)
c.57-3325C>A (n.57-3325C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86706580C=CA1925620932LDB3n.515-12147C=
c.897-3325C= (n.897-3325C=)
c.805C= (p.Leu269=)
c.946C= (p.Leu316=)
c.756-3325C= (n.756-3325C=)
c.1101-3325C= (n.1101-3325C=)
c.1150C= (p.Leu384=)
c.616C= (p.Leu206=)
c.601C= (p.Leu201=)
c.106C= (p.Leu36=)
c.57-3325C= (n.57-3325C=)
10g.86706580C>GCA377446654LDB3n.515-12147C>G
c.897-3325C>G (n.897-3325C>G)
c.805C>G (p.Leu269Val)
c.946C>G (p.Leu316Val)
c.756-3325C>G (n.756-3325C>G)
c.1101-3325C>G (n.1101-3325C>G)
c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.616C>G (p.Leu206Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.106C>G (p.Leu36Val)
c.57-3325C>G (n.57-3325C>G)
10g.86706581T>ACA377446657LDB3n.515-12146T>A
c.897-3324T>A (n.897-3324T>A)
c.806T>A (p.Leu269Gln)
c.947T>A (p.Leu316Gln)
c.756-3324T>A (n.756-3324T>A)
c.1101-3324T>A (n.1101-3324T>A)
c.1151T>A (p.Leu384Gln)
c.617T>A (p.Leu206Gln)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.107T>A (p.Leu36Gln)
c.57-3324T>A (n.57-3324T>A)
10g.86706581T>CCA377446660LDB3n.515-12146T>C
c.897-3324T>C (n.897-3324T>C)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.947T>C (p.Leu316Pro)
c.756-3324T>C (n.756-3324T>C)
c.1101-3324T>C (n.1101-3324T>C)
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.57-3324T>C (n.57-3324T>C)
10g.86706581T>GCA377446662LDB3n.515-12146T>G
c.897-3324T>G (n.897-3324T>G)
c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.947T>G (p.Leu316Arg)
c.756-3324T>G (n.756-3324T>G)
c.1101-3324T>G (n.1101-3324T>G)
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.57-3324T>G (n.57-3324T>G)
10g.86706583C>ACA377446666LDB3n.515-12144C>A
c.897-3322C>A (n.897-3322C>A)
c.808C>A (p.Leu270Met)
c.949C>A (p.Leu317Met)
c.756-3322C>A (n.756-3322C>A)
c.1101-3322C>A (n.1101-3322C>A)
c.1153C>A (p.Leu385Met)
c.619C>A (p.Leu207Met)
c.604C>A (p.Leu202Met)
c.109C>A (p.Leu37Met)
c.57-3322C>A (n.57-3322C>A)
10g.86706583C=CA1925620934LDB3n.515-12144C=
c.897-3322C= (n.897-3322C=)
c.808C= (p.Leu270=)
c.949C= (p.Leu317=)
c.756-3322C= (n.756-3322C=)
c.1101-3322C= (n.1101-3322C=)
c.1153C= (p.Leu385=)
c.619C= (p.Leu207=)
c.604C= (p.Leu202=)
c.109C= (p.Leu37=)
c.57-3322C= (n.57-3322C=)
10g.86706583C>GCA377446668LDB3n.515-12144C>G
c.897-3322C>G (n.897-3322C>G)
c.808C>G (p.Leu270Val)
c.949C>G (p.Leu317Val)
c.756-3322C>G (n.756-3322C>G)
c.1101-3322C>G (n.1101-3322C>G)
c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.619C>G (p.Leu207Val)
c.604C>G (p.Leu202Val)
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.57-3322C>G (n.57-3322C>G)
10g.86706583C>TCA1925620935LDB3n.515-12144C>T
c.897-3322C>T (n.897-3322C>T)
c.808C>T (p.Leu270=)
c.949C>T (p.Leu317=)
c.756-3322C>T (n.756-3322C>T)
c.1101-3322C>T (n.1101-3322C>T)
c.1153C>T (p.Leu385=)
c.619C>T (p.Leu207=)
c.604C>T (p.Leu202=)
c.109C>T (p.Leu37=)
c.57-3322C>T (n.57-3322C>T)
 dbSNP
10g.86706584T>ACA377446672LDB3n.515-12143T>A
c.897-3321T>A (n.897-3321T>A)
c.809T>A (p.Leu270Gln)
c.950T>A (p.Leu317Gln)
c.756-3321T>A (n.756-3321T>A)
c.1101-3321T>A (n.1101-3321T>A)
c.1154T>A (p.Leu385Gln)
c.620T>A (p.Leu207Gln)
c.605T>A (p.Leu202Gln)
c.110T>A (p.Leu37Gln)
c.57-3321T>A (n.57-3321T>A)
10g.86706584T>CCA377446677LDB3n.515-12143T>C
c.897-3321T>C (n.897-3321T>C)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.756-3321T>C (n.756-3321T>C)
c.1101-3321T>C (n.1101-3321T>C)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.57-3321T>C (n.57-3321T>C)
 gnomAD v4
10g.86706584T>GCA377446674LDB3n.515-12143T>G
c.897-3321T>G (n.897-3321T>G)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.756-3321T>G (n.756-3321T>G)
c.1101-3321T>G (n.1101-3321T>G)
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.57-3321T>G (n.57-3321T>G)
10g.86706585G>TCA2841217555LDB3n.515-12142G>T
c.897-3320G>T (n.897-3320G>T)
c.810G>T (p.Leu270=)
c.951G>T (p.Leu317=)
c.756-3320G>T (n.756-3320G>T)
c.1101-3320G>T (n.1101-3320G>T)
c.1155G>T (p.Leu385=)
c.621G>T (p.Leu207=)
c.606G>T (p.Leu202=)
c.111G>T (p.Leu37=)
c.57-3320G>T (n.57-3320G>T)
10g.86706586C>ACA377446681LDB3n.515-12141C>A
c.897-3319C>A (n.897-3319C>A)
c.811C>A (p.Pro271Thr)
c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.756-3319C>A (n.756-3319C>A)
c.1101-3319C>A (n.1101-3319C>A)
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.57-3319C>A (n.57-3319C>A)
10g.86706586C>GCA377446686LDB3n.515-12141C>G
c.897-3319C>G (n.897-3319C>G)
c.811C>G (p.Pro271Ala)
c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.756-3319C>G (n.756-3319C>G)
c.1101-3319C>G (n.1101-3319C>G)
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
c.622C>G (p.Pro208Ala)
c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.57-3319C>G (n.57-3319C>G)
10g.86706586C>TCA377446689LDB3n.515-12141C>T
c.897-3319C>T (n.897-3319C>T)
c.811C>T (p.Pro271Ser)
c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.756-3319C>T (n.756-3319C>T)
c.1101-3319C>T (n.1101-3319C>T)
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
c.622C>T (p.Pro208Ser)
c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.57-3319C>T (n.57-3319C>T)
 ClinVar
10g.86706587C>ACA377446692LDB3n.515-12140C>A
c.897-3318C>A (n.897-3318C>A)
c.812C>A (p.Pro271His)
c.953C>A (p.Pro318His)
c.756-3318C>A (n.756-3318C>A)
c.1101-3318C>A (n.1101-3318C>A)
c.1157C>A (p.Pro386His)
c.623C>A (p.Pro208His)
c.608C>A (p.Pro203His)
c.113C>A (p.Pro38His)
c.57-3318C>A (n.57-3318C>A)
 ClinVar dbSNP
10g.86706587C=CA1925620936LDB3n.515-12140C=
c.897-3318C= (n.897-3318C=)
c.812C= (p.Pro271=)
c.953C= (p.Pro318=)
c.756-3318C= (n.756-3318C=)
c.1101-3318C= (n.1101-3318C=)
c.1157C= (p.Pro386=)
c.623C= (p.Pro208=)
c.608C= (p.Pro203=)
c.113C= (p.Pro38=)
c.57-3318C= (n.57-3318C=)
10g.86706587C>GCA377446697LDB3n.515-12140C>G
c.897-3318C>G (n.897-3318C>G)
c.812C>G (p.Pro271Arg)
c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.756-3318C>G (n.756-3318C>G)
c.1101-3318C>G (n.1101-3318C>G)
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
c.623C>G (p.Pro208Arg)
c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.57-3318C>G (n.57-3318C>G)
10g.86706587C>TCA377446698LDB3n.515-12140C>T
c.897-3318C>T (n.897-3318C>T)
c.812C>T (p.Pro271Leu)
c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.756-3318C>T (n.756-3318C>T)
c.1101-3318C>T (n.1101-3318C>T)
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
c.623C>T (p.Pro208Leu)
c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.57-3318C>T (n.57-3318C>T)
 gnomAD v4
10g.86706588C>ACA2574454946LDB3n.515-12139C>A
c.897-3317C>A (n.897-3317C>A)
c.813C>A (p.Pro271=)
c.954C>A (p.Pro318=)
c.756-3317C>A (n.756-3317C>A)
c.1101-3317C>A (n.1101-3317C>A)
c.1158C>A (p.Pro386=)
c.624C>A (p.Pro208=)
c.609C>A (p.Pro203=)
c.114C>A (p.Pro38=)
c.57-3317C>A (n.57-3317C>A)
 ClinVar gnomAD v4
10g.86706588C=CA1925627199LDB3n.515-12139C=
c.897-3317C= (n.897-3317C=)
c.813C= (p.Pro271=)
c.954C= (p.Pro318=)
c.756-3317C= (n.756-3317C=)
c.1101-3317C= (n.1101-3317C=)
c.1158C= (p.Pro386=)
c.624C= (p.Pro208=)
c.609C= (p.Pro203=)
c.114C= (p.Pro38=)
c.57-3317C= (n.57-3317C=)
10g.86706588C>TCA136650LDB3n.515-12139C>T
c.897-3317C>T (n.897-3317C>T)
c.813C>T (p.Pro271=)
c.954C>T (p.Pro318=)
c.756-3317C>T (n.756-3317C>T)
c.1101-3317C>T (n.1101-3317C>T)
c.1158C>T (p.Pro386=)
c.624C>T (p.Pro208=)
c.609C>T (p.Pro203=)
c.114C>T (p.Pro38=)
c.57-3317C>T (n.57-3317C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86706589G>ACA308618LDB3n.515-12138G>A
c.897-3316G>A (n.897-3316G>A)
c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.756-3316G>A (n.756-3316G>A)
c.1101-3316G>A (n.1101-3316G>A)
c.1159G>A (p.Ala387Thr)
c.625G>A (p.Ala209Thr)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.115G>A (p.Ala39Thr)
c.57-3316G>A (n.57-3316G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86706589G>CCA377446705LDB3n.515-12138G>C
c.897-3316G>C (n.897-3316G>C)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.756-3316G>C (n.756-3316G>C)
c.1101-3316G>C (n.1101-3316G>C)
c.1159G>C (p.Ala387Pro)
c.625G>C (p.Ala209Pro)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.115G>C (p.Ala39Pro)
c.57-3316G>C (n.57-3316G>C)
 gnomAD v4
10g.86706589G=CA1925627200LDB3n.515-12138G=
c.897-3316G= (n.897-3316G=)
c.814G= (p.Ala272=)
c.955G= (p.Ala319=)
c.756-3316G= (n.756-3316G=)
c.1101-3316G= (n.1101-3316G=)
c.1159G= (p.Ala387=)
c.625G= (p.Ala209=)
c.610G= (p.Ala204=)
c.115G= (p.Ala39=)
c.57-3316G= (n.57-3316G=)
10g.86706589G>TCA377446708LDB3n.515-12138G>T
c.897-3316G>T (n.897-3316G>T)
c.814G>T (p.Ala272Ser)
c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.756-3316G>T (n.756-3316G>T)
c.1101-3316G>T (n.1101-3316G>T)
c.1159G>T (p.Ala387Ser)
c.625G>T (p.Ala209Ser)
c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.115G>T (p.Ala39Ser)
c.57-3316G>T (n.57-3316G>T)
10g.86706590C>ACA377446711LDB3n.515-12137C>A
c.897-3315C>A (n.897-3315C>A)
c.815C>A (p.Ala272Asp)
c.956C>A (p.Ala319Asp)
c.756-3315C>A (n.756-3315C>A)
c.1101-3315C>A (n.1101-3315C>A)
c.1160C>A (p.Ala387Asp)
c.626C>A (p.Ala209Asp)
c.611C>A (p.Ala204Asp)
c.116C>A (p.Ala39Asp)
c.57-3315C>A (n.57-3315C>A)
10g.86706590C>GCA377446714LDB3n.515-12137C>G
c.897-3315C>G (n.897-3315C>G)
c.815C>G (p.Ala272Gly)
c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.756-3315C>G (n.756-3315C>G)
c.1101-3315C>G (n.1101-3315C>G)
c.1160C>G (p.Ala387Gly)
c.626C>G (p.Ala209Gly)
c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.116C>G (p.Ala39Gly)
c.57-3315C>G (n.57-3315C>G)
10g.86706590C>TCA377446717LDB3n.515-12137C>T
c.897-3315C>T (n.897-3315C>T)
c.815C>T (p.Ala272Val)
c.956C>T (p.Ala319Val)
c.756-3315C>T (n.756-3315C>T)
c.1101-3315C>T (n.1101-3315C>T)
c.1160C>T (p.Ala387Val)
c.626C>T (p.Ala209Val)
c.611C>T (p.Ala204Val)
c.116C>T (p.Ala39Val)
c.57-3315C>T (n.57-3315C>T)
10g.86706591T>GCA5585021LDB3n.515-12136T>G
c.897-3314T>G (n.897-3314T>G)
c.816T>G (p.Ala272=)
c.957T>G (p.Ala319=)
c.756-3314T>G (n.756-3314T>G)
c.1101-3314T>G (n.1101-3314T>G)
c.1161T>G (p.Ala387=)
c.627T>G (p.Ala209=)
c.612T>G (p.Ala204=)
c.117T>G (p.Ala39=)
c.57-3314T>G (n.57-3314T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86706591T=CA1925627201LDB3n.515-12136T=
c.897-3314T= (n.897-3314T=)
c.816T= (p.Ala272=)
c.957T= (p.Ala319=)
c.756-3314T= (n.756-3314T=)
c.1101-3314T= (n.1101-3314T=)
c.1161T= (p.Ala387=)
c.627T= (p.Ala209=)
c.612T= (p.Ala204=)
c.117T= (p.Ala39=)
c.57-3314T= (n.57-3314T=)
10g.86706592T>ACA377446722LDB3n.515-12135T>A
c.897-3313T>A (n.897-3313T>A)
c.817T>A (p.Ser273Thr)
c.958T>A (p.Ser320Thr)
c.756-3313T>A (n.756-3313T>A)
c.1101-3313T>A (n.1101-3313T>A)
c.1162T>A (p.Ser388Thr)
c.628T>A (p.Ser210Thr)
c.613T>A (p.Ser205Thr)
c.118T>A (p.Ser40Thr)
c.57-3313T>A (n.57-3313T>A)
10g.86706592T>CCA377446725LDB3n.515-12135T>C
c.897-3313T>C (n.897-3313T>C)
c.817T>C (p.Ser273Pro)
c.958T>C (p.Ser320Pro)
c.756-3313T>C (n.756-3313T>C)
c.1101-3313T>C (n.1101-3313T>C)
c.1162T>C (p.Ser388Pro)
c.628T>C (p.Ser210Pro)
c.613T>C (p.Ser205Pro)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.57-3313T>C (n.57-3313T>C)
10g.86706592T>GCA377446726LDB3n.515-12135T>G
c.897-3313T>G (n.897-3313T>G)
c.817T>G (p.Ser273Ala)
c.958T>G (p.Ser320Ala)
c.756-3313T>G (n.756-3313T>G)
c.1101-3313T>G (n.1101-3313T>G)
c.1162T>G (p.Ser388Ala)
c.628T>G (p.Ser210Ala)
c.613T>G (p.Ser205Ala)
c.118T>G (p.Ser40Ala)
c.57-3313T>G (n.57-3313T>G)
10g.86706593C>ACA377446729LDB3n.515-12134C>A
c.897-3312C>A (n.897-3312C>A)
c.818C>A (p.Ser273Tyr)
c.959C>A (p.Ser320Tyr)
c.756-3312C>A (n.756-3312C>A)
c.1101-3312C>A (n.1101-3312C>A)
c.1163C>A (p.Ser388Tyr)
c.629C>A (p.Ser210Tyr)
c.614C>A (p.Ser205Tyr)
c.119C>A (p.Ser40Tyr)
c.57-3312C>A (n.57-3312C>A)
10g.86706593C>GCA377446732LDB3n.515-12134C>G
c.897-3312C>G (n.897-3312C>G)
c.818C>G (p.Ser273Cys)
c.959C>G (p.Ser320Cys)
c.756-3312C>G (n.756-3312C>G)
c.1101-3312C>G (n.1101-3312C>G)
c.1163C>G (p.Ser388Cys)
c.629C>G (p.Ser210Cys)
c.614C>G (p.Ser205Cys)
c.119C>G (p.Ser40Cys)
c.57-3312C>G (n.57-3312C>G)
10g.86706593C>TCA377446736LDB3n.515-12134C>T
c.897-3312C>T (n.897-3312C>T)
c.818C>T (p.Ser273Phe)
c.959C>T (p.Ser320Phe)
c.756-3312C>T (n.756-3312C>T)
c.1101-3312C>T (n.1101-3312C>T)
c.1163C>T (p.Ser388Phe)
c.629C>T (p.Ser210Phe)
c.614C>T (p.Ser205Phe)
c.119C>T (p.Ser40Phe)
c.57-3312C>T (n.57-3312C>T)
10g.86706594T>ACA2609996117LDB3n.515-12133T>A
c.897-3311T>A (n.897-3311T>A)
c.819T>A (p.Ser273=)
c.960T>A (p.Ser320=)
c.756-3311T>A (n.756-3311T>A)
c.1101-3311T>A (n.1101-3311T>A)
c.1164T>A (p.Ser388=)
c.630T>A (p.Ser210=)
c.615T>A (p.Ser205=)
c.120T>A (p.Ser40=)
c.57-3311T>A (n.57-3311T>A)
 gnomAD v4
10g.86706594T>CCA2572300091LDB3n.515-12133T>C
c.897-3311T>C (n.897-3311T>C)
c.819T>C (p.Ser273=)
c.960T>C (p.Ser320=)
c.756-3311T>C (n.756-3311T>C)
c.1101-3311T>C (n.1101-3311T>C)
c.1164T>C (p.Ser388=)
c.630T>C (p.Ser210=)
c.615T>C (p.Ser205=)
c.120T>C (p.Ser40=)
c.57-3311T>C (n.57-3311T>C)
 ClinVar
10g.86706595G>ACA377446739LDB3n.515-12132G>A
c.897-3310G>A (n.897-3310G>A)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.756-3310G>A (n.756-3310G>A)
c.1101-3310G>A (n.1101-3310G>A)
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.57-3310G>A (n.57-3310G>A)
 ClinVar gnomAD v4
10g.86706595G>CCA377446741LDB3n.515-12132G>C
c.897-3310G>C (n.897-3310G>C)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.756-3310G>C (n.756-3310G>C)
c.1101-3310G>C (n.1101-3310G>C)
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.57-3310G>C (n.57-3310G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86706595G=CA1925627202LDB3n.515-12132G=
c.897-3310G= (n.897-3310G=)
c.820G= (p.Ala274=)
c.961G= (p.Ala321=)
c.756-3310G= (n.756-3310G=)
c.1101-3310G= (n.1101-3310G=)
c.1165G= (p.Ala389=)
c.631G= (p.Ala211=)
c.616G= (p.Ala206=)
c.121G= (p.Ala41=)
c.57-3310G= (n.57-3310G=)
10g.86706595G>TCA377446744LDB3n.515-12132G>T
c.897-3310G>T (n.897-3310G>T)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.961G>T (p.Ala321Ser)
c.756-3310G>T (n.756-3310G>T)
c.1101-3310G>T (n.1101-3310G>T)
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.57-3310G>T (n.57-3310G>T)
10g.86706596C>ACA377446749LDB3n.515-12131C>A
c.897-3309C>A (n.897-3309C>A)
c.821C>A (p.Ala274Asp)
c.962C>A (p.Ala321Asp)
c.756-3309C>A (n.756-3309C>A)
c.1101-3309C>A (n.1101-3309C>A)
c.1166C>A (p.Ala389Asp)
c.632C>A (p.Ala211Asp)
c.617C>A (p.Ala206Asp)
c.122C>A (p.Ala41Asp)
c.57-3309C>A (n.57-3309C>A)
10g.86706596C>GCA377446750LDB3n.515-12131C>G
c.897-3309C>G (n.897-3309C>G)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.962C>G (p.Ala321Gly)
c.756-3309C>G (n.756-3309C>G)
c.1101-3309C>G (n.1101-3309C>G)
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.57-3309C>G (n.57-3309C>G)
10g.86706596C>TCA377446753LDB3n.515-12131C>T
c.897-3309C>T (n.897-3309C>T)
c.821C>T (p.Ala274Val)
c.962C>T (p.Ala321Val)
c.756-3309C>T (n.756-3309C>T)
c.1101-3309C>T (n.1101-3309C>T)
c.1166C>T (p.Ala389Val)
c.632C>T (p.Ala211Val)
c.617C>T (p.Ala206Val)
c.122C>T (p.Ala41Val)
c.57-3309C>T (n.57-3309C>T)
10g.86706598C>ACA377446760LDB3n.515-12129C>A
c.897-3307C>A (n.897-3307C>A)
c.823C>A (p.Gln275Lys)
c.964C>A (p.Gln322Lys)
c.756-3307C>A (n.756-3307C>A)
c.1101-3307C>A (n.1101-3307C>A)
c.1168C>A (p.Gln390Lys)
c.634C>A (p.Gln212Lys)
c.619C>A (p.Gln207Lys)
c.124C>A (p.Gln42Lys)
c.57-3307C>A (n.57-3307C>A)
10g.86706598C>GCA377446763LDB3n.515-12129C>G
c.897-3307C>G (n.897-3307C>G)
c.823C>G (p.Gln275Glu)
c.964C>G (p.Gln322Glu)
c.756-3307C>G (n.756-3307C>G)
c.1101-3307C>G (n.1101-3307C>G)
c.1168C>G (p.Gln390Glu)
c.634C>G (p.Gln212Glu)
c.619C>G (p.Gln207Glu)
c.124C>G (p.Gln42Glu)
c.57-3307C>G (n.57-3307C>G)
10g.86706598C>TCA377446755LDB3n.515-12129C>T
c.897-3307C>T (n.897-3307C>T)
c.823C>T (p.Gln275Ter)
c.964C>T (p.Gln322Ter)
c.756-3307C>T (n.756-3307C>T)
c.1101-3307C>T (n.1101-3307C>T)
c.1168C>T (p.Gln390Ter)
c.634C>T (p.Gln212Ter)
c.619C>T (p.Gln207Ter)
c.124C>T (p.Gln42Ter)
c.57-3307C>T (n.57-3307C>T)
10g.86706599A>CCA377446770LDB3n.515-12128A>C
c.897-3306A>C (n.897-3306A>C)
c.824A>C (p.Gln275Pro)
c.965A>C (p.Gln322Pro)
c.756-3306A>C (n.756-3306A>C)
c.1101-3306A>C (n.1101-3306A>C)
c.1169A>C (p.Gln390Pro)
c.635A>C (p.Gln212Pro)
c.620A>C (p.Gln207Pro)
c.125A>C (p.Gln42Pro)
c.57-3306A>C (n.57-3306A>C)
10g.86706599A>GCA377446766LDB3n.515-12128A>G
c.897-3306A>G (n.897-3306A>G)
c.824A>G (p.Gln275Arg)
c.965A>G (p.Gln322Arg)
c.756-3306A>G (n.756-3306A>G)
c.1101-3306A>G (n.1101-3306A>G)
c.1169A>G (p.Gln390Arg)
c.635A>G (p.Gln212Arg)
c.620A>G (p.Gln207Arg)
c.125A>G (p.Gln42Arg)
c.57-3306A>G (n.57-3306A>G)
 gnomAD v4
10g.86706599A>TCA377446768LDB3n.515-12128A>T
c.897-3306A>T (n.897-3306A>T)
c.824A>T (p.Gln275Leu)
c.965A>T (p.Gln322Leu)
c.756-3306A>T (n.756-3306A>T)
c.1101-3306A>T (n.1101-3306A>T)
c.1169A>T (p.Gln390Leu)
c.635A>T (p.Gln212Leu)
c.620A>T (p.Gln207Leu)
c.125A>T (p.Gln42Leu)
c.57-3306A>T (n.57-3306A>T)
10g.86706600G>ACA594903596LDB3n.515-12127G>A
c.897-3305G>A (n.897-3305G>A)
c.825G>A (p.Gln275=)
c.966G>A (p.Gln322=)
c.756-3305G>A (n.756-3305G>A)
c.1101-3305G>A (n.1101-3305G>A)
c.1170G>A (p.Gln390=)
c.636G>A (p.Gln212=)
c.621G>A (p.Gln207=)
c.126G>A (p.Gln42=)
c.57-3305G>A (n.57-3305G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86706600G>CCA377446774LDB3n.515-12127G>C
c.897-3305G>C (n.897-3305G>C)
c.825G>C (p.Gln275His)
c.966G>C (p.Gln322His)
c.756-3305G>C (n.756-3305G>C)
c.1101-3305G>C (n.1101-3305G>C)
c.1170G>C (p.Gln390His)
c.636G>C (p.Gln212His)
c.621G>C (p.Gln207His)
c.126G>C (p.Gln42His)
c.57-3305G>C (n.57-3305G>C)
10g.86706600G=CA1925627203LDB3n.515-12127G=
c.897-3305G= (n.897-3305G=)
c.825G= (p.Gln275=)
c.966G= (p.Gln322=)
c.756-3305G= (n.756-3305G=)
c.1101-3305G= (n.1101-3305G=)
c.1170G= (p.Gln390=)
c.636G= (p.Gln212=)
c.621G= (p.Gln207=)
c.126G= (p.Gln42=)
c.57-3305G= (n.57-3305G=)
10g.86706600G>TCA377446777LDB3n.515-12127G>T
c.897-3305G>T (n.897-3305G>T)
c.825G>T (p.Gln275His)
c.966G>T (p.Gln322His)
c.756-3305G>T (n.756-3305G>T)
c.1101-3305G>T (n.1101-3305G>T)
c.1170G>T (p.Gln390His)
c.636G>T (p.Gln212His)
c.621G>T (p.Gln207His)
c.126G>T (p.Gln42His)
c.57-3305G>T (n.57-3305G>T)
10g.86706601C>ACA377446780LDB3n.515-12126C>A
c.897-3304C>A (n.897-3304C>A)
c.826C>A (p.Pro276Thr)
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.756-3304C>A (n.756-3304C>A)
c.1101-3304C>A (n.1101-3304C>A)
c.1171C>A (p.Pro391Thr)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.57-3304C>A (n.57-3304C>A)
10g.86706601C=CA1925627204LDB3n.515-12126C=
c.897-3304C= (n.897-3304C=)
c.826C= (p.Pro276=)
c.967C= (p.Pro323=)
c.756-3304C= (n.756-3304C=)
c.1101-3304C= (n.1101-3304C=)
c.1171C= (p.Pro391=)
c.637C= (p.Pro213=)
c.622C= (p.Pro208=)
c.127C= (p.Pro43=)
c.57-3304C= (n.57-3304C=)
10g.86706601C>GCA377446783LDB3n.515-12126C>G
c.897-3304C>G (n.897-3304C>G)
c.826C>G (p.Pro276Ala)
c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.756-3304C>G (n.756-3304C>G)
c.1101-3304C>G (n.1101-3304C>G)
c.1171C>G (p.Pro391Ala)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.622C>G (p.Pro208Ala)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.57-3304C>G (n.57-3304C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86706601C>TCA5585022LDB3n.515-12126C>T
c.897-3304C>T (n.897-3304C>T)
c.826C>T (p.Pro276Ser)
c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.756-3304C>T (n.756-3304C>T)
c.1101-3304C>T (n.1101-3304C>T)
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.622C>T (p.Pro208Ser)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.57-3304C>T (n.57-3304C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86706602C>ACA377446784LDB3n.515-12125C>A
c.897-3303C>A (n.897-3303C>A)
c.827C>A (p.Pro276Gln)
c.968C>A (p.Pro323Gln)
c.756-3303C>A (n.756-3303C>A)
c.1101-3303C>A (n.1101-3303C>A)
c.1172C>A (p.Pro391Gln)
c.638C>A (p.Pro213Gln)
c.623C>A (p.Pro208Gln)
c.128C>A (p.Pro43Gln)
c.57-3303C>A (n.57-3303C>A)
10g.86706602C>GCA377446785LDB3n.515-12125C>G
c.897-3303C>G (n.897-3303C>G)
c.827C>G (p.Pro276Arg)
c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.756-3303C>G (n.756-3303C>G)
c.1101-3303C>G (n.1101-3303C>G)
c.1172C>G (p.Pro391Arg)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.623C>G (p.Pro208Arg)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.57-3303C>G (n.57-3303C>G)
10g.86706602C>TCA377446786LDB3n.515-12125C>T
c.897-3303C>T (n.897-3303C>T)
c.827C>T (p.Pro276Leu)
c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.756-3303C>T (n.756-3303C>T)
c.1101-3303C>T (n.1101-3303C>T)
c.1172C>T (p.Pro391Leu)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.623C>T (p.Pro208Leu)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.57-3303C>T (n.57-3303C>T)
10g.86706603A>CCA470307581LDB3n.515-12124A>C
c.897-3302A>C (n.897-3302A>C)
c.828A>C (p.Pro276=)
c.969A>C (p.Pro323=)
c.756-3302A>C (n.756-3302A>C)
c.1101-3302A>C (n.1101-3302A>C)
c.1173A>C (p.Pro391=)
c.639A>C (p.Pro213=)
c.624A>C (p.Pro208=)
c.129A>C (p.Pro43=)
c.57-3302A>C (n.57-3302A>C)
10g.86706604C>ACA377446788LDB3n.515-12123C>A
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10g.86706604C=CA1925627205LDB3n.515-12123C=
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10g.86706604C>GCA377446791LDB3n.515-12123C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86706605C>ACA377446797LDB3n.515-12122C>A
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10g.86706605C=CA1925627206LDB3n.515-12122C=
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c.131C>T (p.Pro44Leu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86706607G>ACA377446799LDB3n.515-12120G>A
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 gnomAD v4
10g.86706607G>TCA377446804LDB3n.515-12120G>T
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c.57-3297del (n.57-3297del)
 dbSNP
10g.86706608C>ACA377446807LDB3n.515-12119C>A
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10g.86706608C>GCA377446810LDB3n.515-12119C>G
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10g.86706608C>TCA377446811LDB3n.515-12119C>T
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 gnomAD v4
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10g.86706611C>ACA377446817LDB3n.515-12116C>A
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c.977C>A (p.Ala326Asp)
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c.1101-3294C>A (n.1101-3294C>A)
c.1181C>A (p.Ala394Asp)
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c.632C>A (p.Ala211Asp)
c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.57-3294C>A (n.57-3294C>A)
10g.86706611C>GCA377446819LDB3n.515-12116C>G
c.897-3294C>G (n.897-3294C>G)
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10g.86706611C>TCA377446821LDB3n.515-12116C>T
c.897-3294C>T (n.897-3294C>T)
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c.139G>C (p.Ala47Pro)
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10g.86706613G=CA1925627207LDB3n.515-12114G=
c.897-3292G= (n.897-3292G=)
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10g.86706613G>TCA377446825LDB3n.515-12114G>T
c.897-3292G>T (n.897-3292G>T)
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c.979G>T (p.Ala327Ser)
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c.57-3292G>T (n.57-3292G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86706614C>ACA377446841LDB3n.515-12113C>A
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c.650C>A (p.Ala217Asp)
c.635C>A (p.Ala212Asp)
c.140C>A (p.Ala47Asp)
c.57-3291C>A (n.57-3291C>A)
10g.86706614C>GCA377446845LDB3n.515-12113C>G
c.897-3291C>G (n.897-3291C>G)
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c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.57-3291C>G (n.57-3291C>G)
10g.86706614C>TCA377446850LDB3n.515-12113C>T
c.897-3291C>T (n.897-3291C>T)
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10g.86706615delCA2609996121LDB3n.515-12112del
c.897-3290del (n.897-3290del)
c.840del (p.Ser281LeufsTer?)
c.981del (p.Ser328LeufsTer?)
c.756-3290del (n.756-3290del)
c.1101-3290del (n.1101-3290del)
c.1185del (p.Ser396LeufsTer?)
c.651del (p.Ser218LeufsTer?)
c.636del (p.Ser213LeufsTer?)
c.141del (p.Ser48LeufsTer?)
c.57-3290del (n.57-3290del)
 gnomAD v4
10g.86706616T>ACA377446852LDB3n.515-12111T>A
c.897-3289T>A (n.897-3289T>A)
c.841T>A (p.Ser281Thr)
c.982T>A (p.Ser328Thr)
c.756-3289T>A (n.756-3289T>A)
c.1101-3289T>A (n.1101-3289T>A)
c.1186T>A (p.Ser396Thr)
c.652T>A (p.Ser218Thr)
c.637T>A (p.Ser213Thr)
c.142T>A (p.Ser48Thr)
c.57-3289T>A (n.57-3289T>A)
10g.86706616T>CCA377446858LDB3n.515-12111T>C
c.897-3289T>C (n.897-3289T>C)
c.841T>C (p.Ser281Pro)
c.982T>C (p.Ser328Pro)
c.756-3289T>C (n.756-3289T>C)
c.1101-3289T>C (n.1101-3289T>C)
c.1186T>C (p.Ser396Pro)
c.652T>C (p.Ser218Pro)
c.637T>C (p.Ser213Pro)
c.142T>C (p.Ser48Pro)
c.57-3289T>C (n.57-3289T>C)
10g.86706616T>GCA377446861LDB3n.515-12111T>G
c.897-3289T>G (n.897-3289T>G)
c.841T>G (p.Ser281Ala)
c.982T>G (p.Ser328Ala)
c.756-3289T>G (n.756-3289T>G)
c.1101-3289T>G (n.1101-3289T>G)
c.1186T>G (p.Ser396Ala)
c.652T>G (p.Ser218Ala)
c.637T>G (p.Ser213Ala)
c.142T>G (p.Ser48Ala)
c.57-3289T>G (n.57-3289T>G)
10g.86706617C>ACA377446867LDB3n.515-12110C>A
c.897-3288C>A (n.897-3288C>A)
c.842C>A (p.Ser281Tyr)
c.983C>A (p.Ser328Tyr)
c.756-3288C>A (n.756-3288C>A)
c.1101-3288C>A (n.1101-3288C>A)
c.1187C>A (p.Ser396Tyr)
c.653C>A (p.Ser218Tyr)
c.638C>A (p.Ser213Tyr)
c.143C>A (p.Ser48Tyr)
c.57-3288C>A (n.57-3288C>A)
10g.86706617C=CA1925627208LDB3n.515-12110C=
c.897-3288C= (n.897-3288C=)
c.842C= (p.Ser281=)
c.983C= (p.Ser328=)
c.756-3288C= (n.756-3288C=)
c.1101-3288C= (n.1101-3288C=)
c.1187C= (p.Ser396=)
c.653C= (p.Ser218=)
c.638C= (p.Ser213=)
c.143C= (p.Ser48=)
c.57-3288C= (n.57-3288C=)
10g.86706617C>GCA377446870LDB3n.515-12110C>G
c.897-3288C>G (n.897-3288C>G)
c.842C>G (p.Ser281Cys)
c.983C>G (p.Ser328Cys)
c.756-3288C>G (n.756-3288C>G)
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c.1187C>G (p.Ser396Cys)
c.653C>G (p.Ser218Cys)
c.638C>G (p.Ser213Cys)
c.143C>G (p.Ser48Cys)
c.57-3288C>G (n.57-3288C>G)
10g.86706617C>TCA377446876LDB3n.515-12110C>T
c.897-3288C>T (n.897-3288C>T)
c.842C>T (p.Ser281Phe)
c.983C>T (p.Ser328Phe)
c.756-3288C>T (n.756-3288C>T)
c.1101-3288C>T (n.1101-3288C>T)
c.1187C>T (p.Ser396Phe)
c.653C>T (p.Ser218Phe)
c.638C>T (p.Ser213Phe)
c.143C>T (p.Ser48Phe)
c.57-3288C>T (n.57-3288C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86706619C>ACA377446880LDB3n.515-12108C>A
c.897-3286C>A (n.897-3286C>A)
c.844C>A (p.Pro282Thr)
c.985C>A (p.Pro329Thr)
c.756-3286C>A (n.756-3286C>A)
c.1101-3286C>A (n.1101-3286C>A)
c.1189C>A (p.Pro397Thr)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
c.57-3286C>A (n.57-3286C>A)
10g.86706619C=CA1925627209LDB3n.515-12108C=
c.897-3286C= (n.897-3286C=)
c.844C= (p.Pro282=)
c.985C= (p.Pro329=)
c.756-3286C= (n.756-3286C=)
c.1101-3286C= (n.1101-3286C=)
c.1189C= (p.Pro397=)
c.655C= (p.Pro219=)
c.640C= (p.Pro214=)
c.145C= (p.Pro49=)
c.57-3286C= (n.57-3286C=)
10g.86706619C>GCA377446883LDB3n.515-12108C>G
c.897-3286C>G (n.897-3286C>G)
c.844C>G (p.Pro282Ala)
c.985C>G (p.Pro329Ala)
c.756-3286C>G (n.756-3286C>G)
c.1101-3286C>G (n.1101-3286C>G)
c.1189C>G (p.Pro397Ala)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
c.57-3286C>G (n.57-3286C>G)
10g.86706619C>TCA377446887LDB3n.515-12108C>T
c.897-3286C>T (n.897-3286C>T)
c.844C>T (p.Pro282Ser)
c.985C>T (p.Pro329Ser)
c.756-3286C>T (n.756-3286C>T)
c.1101-3286C>T (n.1101-3286C>T)
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
c.57-3286C>T (n.57-3286C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86706620C>ACA377446895LDB3n.515-12107C>A
c.897-3285C>A (n.897-3285C>A)
c.845C>A (p.Pro282His)
c.986C>A (p.Pro329His)
c.756-3285C>A (n.756-3285C>A)
c.1101-3285C>A (n.1101-3285C>A)
c.1190C>A (p.Pro397His)
c.656C>A (p.Pro219His)
c.641C>A (p.Pro214His)
c.146C>A (p.Pro49His)
c.57-3285C>A (n.57-3285C>A)
10g.86706620C>GCA377446898LDB3n.515-12107C>G
c.897-3285C>G (n.897-3285C>G)
c.845C>G (p.Pro282Arg)
c.986C>G (p.Pro329Arg)
c.756-3285C>G (n.756-3285C>G)
c.1101-3285C>G (n.1101-3285C>G)
c.1190C>G (p.Pro397Arg)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
c.57-3285C>G (n.57-3285C>G)
10g.86706620C>TCA377446892LDB3n.515-12107C>T
c.897-3285C>T (n.897-3285C>T)
c.845C>T (p.Pro282Leu)
c.986C>T (p.Pro329Leu)
c.756-3285C>T (n.756-3285C>T)
c.1101-3285C>T (n.1101-3285C>T)
c.1190C>T (p.Pro397Leu)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
c.57-3285C>T (n.57-3285C>T)
10g.86706622A=CA1925627210LDB3n.515-12105A=
c.897-3283A= (n.897-3283A=)
c.847A= (p.Ser283=)
c.988A= (p.Ser330=)
c.756-3283A= (n.756-3283A=)
c.1101-3283A= (n.1101-3283A=)
c.1192A= (p.Ser398=)
c.658A= (p.Ser220=)
c.643A= (p.Ser215=)
c.148A= (p.Ser50=)
c.57-3283A= (n.57-3283A=)
10g.86706622A>CCA377446899LDB3n.515-12105A>C
c.897-3283A>C (n.897-3283A>C)
c.847A>C (p.Ser283Arg)
c.988A>C (p.Ser330Arg)
c.756-3283A>C (n.756-3283A>C)
c.1101-3283A>C (n.1101-3283A>C)
c.1192A>C (p.Ser398Arg)
c.658A>C (p.Ser220Arg)
c.643A>C (p.Ser215Arg)
c.148A>C (p.Ser50Arg)
c.57-3283A>C (n.57-3283A>C)
10g.86706622A>GCA377446900LDB3n.515-12105A>G
c.897-3283A>G (n.897-3283A>G)
c.847A>G (p.Ser283Gly)
c.988A>G (p.Ser330Gly)
c.756-3283A>G (n.756-3283A>G)
c.1101-3283A>G (n.1101-3283A>G)
c.1192A>G (p.Ser398Gly)
c.658A>G (p.Ser220Gly)
c.643A>G (p.Ser215Gly)
c.148A>G (p.Ser50Gly)
c.57-3283A>G (n.57-3283A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.86706622A>TCA377446901LDB3n.515-12105A>T
c.897-3283A>T (n.897-3283A>T)
c.847A>T (p.Ser283Cys)
c.988A>T (p.Ser330Cys)
c.756-3283A>T (n.756-3283A>T)
c.1101-3283A>T (n.1101-3283A>T)
c.1192A>T (p.Ser398Cys)
c.658A>T (p.Ser220Cys)
c.643A>T (p.Ser215Cys)
c.148A>T (p.Ser50Cys)
c.57-3283A>T (n.57-3283A>T)
10g.86706623G>ACA377446904LDB3n.515-12104G>A
c.897-3282G>A (n.897-3282G>A)
c.848G>A (p.Ser283Asn)
c.989G>A (p.Ser330Asn)
c.756-3282G>A (n.756-3282G>A)
c.1101-3282G>A (n.1101-3282G>A)
c.1193G>A (p.Ser398Asn)
c.659G>A (p.Ser220Asn)
c.644G>A (p.Ser215Asn)
c.149G>A (p.Ser50Asn)
c.57-3282G>A (n.57-3282G>A)
10g.86706623G>CCA377446906LDB3n.515-12104G>C
c.897-3282G>C (n.897-3282G>C)
c.848G>C (p.Ser283Thr)
c.989G>C (p.Ser330Thr)
c.756-3282G>C (n.756-3282G>C)
c.1101-3282G>C (n.1101-3282G>C)
c.1193G>C (p.Ser398Thr)
c.659G>C (p.Ser220Thr)
c.644G>C (p.Ser215Thr)
c.149G>C (p.Ser50Thr)
c.57-3282G>C (n.57-3282G>C)
10g.86706623G>TCA377446908LDB3n.515-12104G>T
c.897-3282G>T (n.897-3282G>T)
c.848G>T (p.Ser283Ile)
c.989G>T (p.Ser330Ile)
c.756-3282G>T (n.756-3282G>T)
c.1101-3282G>T (n.1101-3282G>T)
c.1193G>T (p.Ser398Ile)
c.659G>T (p.Ser220Ile)
c.644G>T (p.Ser215Ile)
c.149G>T (p.Ser50Ile)
c.57-3282G>T (n.57-3282G>T)
10g.86706624T>ACA377446912LDB3n.515-12103T>A
c.897-3281T>A (n.897-3281T>A)
c.849T>A (p.Ser283Arg)
c.990T>A (p.Ser330Arg)
c.756-3281T>A (n.756-3281T>A)
c.1101-3281T>A (n.1101-3281T>A)
c.1194T>A (p.Ser398Arg)
c.660T>A (p.Ser220Arg)
c.645T>A (p.Ser215Arg)
c.150T>A (p.Ser50Arg)
c.57-3281T>A (n.57-3281T>A)
10g.86706624T>CCA211196343LDB3n.515-12103T>C
c.897-3281T>C (n.897-3281T>C)
c.849T>C (p.Ser283=)
c.990T>C (p.Ser330=)
c.756-3281T>C (n.756-3281T>C)
c.1101-3281T>C (n.1101-3281T>C)
c.1194T>C (p.Ser398=)
c.660T>C (p.Ser220=)
c.645T>C (p.Ser215=)
c.150T>C (p.Ser50=)
c.57-3281T>C (n.57-3281T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86706624T>GCA377446916LDB3n.515-12103T>G
c.897-3281T>G (n.897-3281T>G)
c.849T>G (p.Ser283Arg)
c.990T>G (p.Ser330Arg)
c.756-3281T>G (n.756-3281T>G)
c.1101-3281T>G (n.1101-3281T>G)
c.1194T>G (p.Ser398Arg)
c.660T>G (p.Ser220Arg)
c.645T>G (p.Ser215Arg)
c.150T>G (p.Ser50Arg)
c.57-3281T>G (n.57-3281T>G)
 ClinVar
10g.86706624T=CA1925627211LDB3n.515-12103T=
c.897-3281T= (n.897-3281T=)
c.849T= (p.Ser283=)
c.990T= (p.Ser330=)
c.756-3281T= (n.756-3281T=)
c.1101-3281T= (n.1101-3281T=)
c.1194T= (p.Ser398=)
c.660T= (p.Ser220=)
c.645T= (p.Ser215=)
c.150T= (p.Ser50=)
c.57-3281T= (n.57-3281T=)
10g.86706625G>ACA5585025LDB3n.515-12102G>A
c.897-3280G>A (n.897-3280G>A)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.991G>A (p.Ala331Thr)
c.756-3280G>A (n.756-3280G>A)
c.1101-3280G>A (n.1101-3280G>A)
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.151G>A (p.Ala51Thr)
c.57-3280G>A (n.57-3280G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86706625G>CCA377446917LDB3n.515-12102G>C
c.897-3280G>C (n.897-3280G>C)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.991G>C (p.Ala331Pro)
c.756-3280G>C (n.756-3280G>C)
c.1101-3280G>C (n.1101-3280G>C)
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.646G>C (p.Ala216Pro)
c.151G>C (p.Ala51Pro)
c.57-3280G>C (n.57-3280G>C)
10g.86706625G=CA1925627212LDB3n.515-12102G=
c.897-3280G= (n.897-3280G=)
c.850G= (p.Ala284=)
c.991G= (p.Ala331=)
c.756-3280G= (n.756-3280G=)
c.1101-3280G= (n.1101-3280G=)
c.1195G= (p.Ala399=)
c.661G= (p.Ala221=)
c.646G= (p.Ala216=)
c.151G= (p.Ala51=)
c.57-3280G= (n.57-3280G=)
10g.86706625G>TCA377446918LDB3n.515-12102G>T
c.897-3280G>T (n.897-3280G>T)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.991G>T (p.Ala331Ser)
c.756-3280G>T (n.756-3280G>T)
c.1101-3280G>T (n.1101-3280G>T)
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.646G>T (p.Ala216Ser)
c.151G>T (p.Ala51Ser)
c.57-3280G>T (n.57-3280G>T)
10g.86706626C>ACA5585027LDB3n.515-12101C>A
c.897-3279C>A (n.897-3279C>A)
c.851C>A (p.Ala284Glu)
c.992C>A (p.Ala331Glu)
c.756-3279C>A (n.756-3279C>A)
c.1101-3279C>A (n.1101-3279C>A)
c.1196C>A (p.Ala399Glu)
c.662C>A (p.Ala221Glu)
c.647C>A (p.Ala216Glu)
c.152C>A (p.Ala51Glu)
c.57-3279C>A (n.57-3279C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86706626C=CA1925627213LDB3n.515-12101C=
c.897-3279C= (n.897-3279C=)
c.851C= (p.Ala284=)
c.992C= (p.Ala331=)
c.756-3279C= (n.756-3279C=)
c.1101-3279C= (n.1101-3279C=)
c.1196C= (p.Ala399=)
c.662C= (p.Ala221=)
c.647C= (p.Ala216=)
c.152C= (p.Ala51=)
c.57-3279C= (n.57-3279C=)
10g.86706626C>GCA377446921LDB3n.515-12101C>G
c.897-3279C>G (n.897-3279C>G)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.992C>G (p.Ala331Gly)
c.756-3279C>G (n.756-3279C>G)
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c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.647C>G (p.Ala216Gly)
c.152C>G (p.Ala51Gly)
c.57-3279C>G (n.57-3279C>G)
10g.86706626C>TCA5585026LDB3n.515-12101C>T
c.897-3279C>T (n.897-3279C>T)
c.851C>T (p.Ala284Val)
c.992C>T (p.Ala331Val)
c.756-3279C>T (n.756-3279C>T)
c.1101-3279C>T (n.1101-3279C>T)
c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.662C>T (p.Ala221Val)
c.647C>T (p.Ala216Val)
c.152C>T (p.Ala51Val)
c.57-3279C>T (n.57-3279C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86706627G>ACA136653LDB3n.515-12100G>A
c.897-3278G>A (n.897-3278G>A)
c.852G>A (p.Ala284=)
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c.1101-3278G>A (n.1101-3278G>A)
c.1197G>A (p.Ala399=)
c.663G>A (p.Ala221=)
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c.153G>A (p.Ala51=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86706627G=CA1925627214LDB3n.515-12100G=
c.897-3278G= (n.897-3278G=)
c.852G= (p.Ala284=)
c.993G= (p.Ala331=)
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c.1101-3278G= (n.1101-3278G=)
c.1197G= (p.Ala399=)
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c.648G= (p.Ala216=)
c.153G= (p.Ala51=)
c.57-3278G= (n.57-3278G=)
10g.86706628G>ACA377446929LDB3n.515-12099G>A
c.897-3277G>A (n.897-3277G>A)
c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.994G>A (p.Ala332Thr)
c.756-3277G>A (n.756-3277G>A)
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c.1198G>A (p.Ala400Thr)
c.664G>A (p.Ala222Thr)
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c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.57-3277G>A (n.57-3277G>A)
10g.86706628G>CCA377446926LDB3n.515-12099G>C
c.897-3277G>C (n.897-3277G>C)
c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.994G>C (p.Ala332Pro)
c.756-3277G>C (n.756-3277G>C)
c.1101-3277G>C (n.1101-3277G>C)
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.664G>C (p.Ala222Pro)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.57-3277G>C (n.57-3277G>C)
10g.86706628G>TCA377446939LDB3n.515-12099G>T
c.897-3277G>T (n.897-3277G>T)
c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.994G>T (p.Ala332Ser)
c.756-3277G>T (n.756-3277G>T)
c.1101-3277G>T (n.1101-3277G>T)
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.664G>T (p.Ala222Ser)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.57-3277G>T (n.57-3277G>T)
10g.86706629C>ACA377446945LDB3n.515-12098C>A
c.897-3276C>A (n.897-3276C>A)
c.854C>A (p.Ala285Asp)
c.995C>A (p.Ala332Asp)
c.756-3276C>A (n.756-3276C>A)
c.1101-3276C>A (n.1101-3276C>A)
c.1199C>A (p.Ala400Asp)
c.665C>A (p.Ala222Asp)
c.650C>A (p.Ala217Asp)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
c.57-3276C>A (n.57-3276C>A)
10g.86706629C>GCA377446953LDB3n.515-12098C>G
c.897-3276C>G (n.897-3276C>G)
c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.756-3276C>G (n.756-3276C>G)
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c.1199C>G (p.Ala400Gly)
c.665C>G (p.Ala222Gly)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.57-3276C>G (n.57-3276C>G)
10g.86706629C>TCA377446948LDB3n.515-12098C>T
c.897-3276C>T (n.897-3276C>T)
c.854C>T (p.Ala285Val)
c.995C>T (p.Ala332Val)
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c.1199C>T (p.Ala400Val)
c.665C>T (p.Ala222Val)
c.650C>T (p.Ala217Val)
c.155C>T (p.Ala52Val)
c.57-3276C>T (n.57-3276C>T)
10g.86706630T>CCA1925627215LDB3n.515-12097T>C
c.897-3275T>C (n.897-3275T>C)
c.855T>C (p.Ala285=)
c.996T>C (p.Ala332=)
c.756-3275T>C (n.756-3275T>C)
c.1101-3275T>C (n.1101-3275T>C)
c.1200T>C (p.Ala400=)
c.666T>C (p.Ala222=)
c.651T>C (p.Ala217=)
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 dbSNP
10g.86706630T=CA1925627216LDB3n.515-12097T=
c.897-3275T= (n.897-3275T=)
c.855T= (p.Ala285=)
c.996T= (p.Ala332=)
c.756-3275T= (n.756-3275T=)
c.1101-3275T= (n.1101-3275T=)
c.1200T= (p.Ala400=)
c.666T= (p.Ala222=)
c.651T= (p.Ala217=)
c.156T= (p.Ala52=)
c.57-3275T= (n.57-3275T=)
10g.86706631T>ACA5585028LDB3n.515-12096T>A
c.897-3274T>A (n.897-3274T>A)
c.856T>A (p.Ser286Thr)
c.997T>A (p.Ser333Thr)
c.756-3274T>A (n.756-3274T>A)
c.1101-3274T>A (n.1101-3274T>A)
c.1201T>A (p.Ser401Thr)
c.667T>A (p.Ser223Thr)
c.652T>A (p.Ser218Thr)
c.157T>A (p.Ser53Thr)
c.57-3274T>A (n.57-3274T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86706631T>CCA377446957LDB3n.515-12096T>C
c.897-3274T>C (n.897-3274T>C)
c.856T>C (p.Ser286Pro)
c.997T>C (p.Ser333Pro)
c.756-3274T>C (n.756-3274T>C)
c.1101-3274T>C (n.1101-3274T>C)
c.1201T>C (p.Ser401Pro)
c.667T>C (p.Ser223Pro)
c.652T>C (p.Ser218Pro)
c.157T>C (p.Ser53Pro)
c.57-3274T>C (n.57-3274T>C)
10g.86706631T>GCA377446956LDB3n.515-12096T>G
c.897-3274T>G (n.897-3274T>G)
c.856T>G (p.Ser286Ala)
c.997T>G (p.Ser333Ala)
c.756-3274T>G (n.756-3274T>G)
c.1101-3274T>G (n.1101-3274T>G)
c.1201T>G (p.Ser401Ala)
c.667T>G (p.Ser223Ala)
c.652T>G (p.Ser218Ala)
c.157T>G (p.Ser53Ala)
c.57-3274T>G (n.57-3274T>G)
10g.86706631T=CA1925627217LDB3n.515-12096T=
c.897-3274T= (n.897-3274T=)
c.856T= (p.Ser286=)
c.997T= (p.Ser333=)
c.756-3274T= (n.756-3274T=)
c.1101-3274T= (n.1101-3274T=)
c.1201T= (p.Ser401=)
c.667T= (p.Ser223=)
c.652T= (p.Ser218=)
c.157T= (p.Ser53=)
c.57-3274T= (n.57-3274T=)
10g.86706632C>ACA377446959LDB3n.515-12095C>A
c.897-3273C>A (n.897-3273C>A)
c.857C>A (p.Ser286Ter)
c.998C>A (p.Ser333Ter)
c.756-3273C>A (n.756-3273C>A)
c.1101-3273C>A (n.1101-3273C>A)
c.1202C>A (p.Ser401Ter)
c.668C>A (p.Ser223Ter)
c.653C>A (p.Ser218Ter)
c.158C>A (p.Ser53Ter)
c.57-3273C>A (n.57-3273C>A)
10g.86706632C=CA1925627218LDB3n.515-12095C=
c.897-3273C= (n.897-3273C=)
c.857C= (p.Ser286=)
c.998C= (p.Ser333=)
c.756-3273C= (n.756-3273C=)
c.1101-3273C= (n.1101-3273C=)
c.1202C= (p.Ser401=)
c.668C= (p.Ser223=)
c.653C= (p.Ser218=)
c.158C= (p.Ser53=)
c.57-3273C= (n.57-3273C=)
10g.86706632C>GCA377446962LDB3n.515-12095C>G
c.897-3273C>G (n.897-3273C>G)
c.857C>G (p.Ser286Trp)
c.998C>G (p.Ser333Trp)
c.756-3273C>G (n.756-3273C>G)
c.1101-3273C>G (n.1101-3273C>G)
c.1202C>G (p.Ser401Trp)
c.668C>G (p.Ser223Trp)
c.653C>G (p.Ser218Trp)
c.158C>G (p.Ser53Trp)
c.57-3273C>G (n.57-3273C>G)
10g.86706632C>TCA377446960LDB3n.515-12095C>T
c.897-3273C>T (n.897-3273C>T)
c.857C>T (p.Ser286Leu)
c.998C>T (p.Ser333Leu)
c.756-3273C>T (n.756-3273C>T)
c.1101-3273C>T (n.1101-3273C>T)
c.1202C>T (p.Ser401Leu)
c.668C>T (p.Ser223Leu)
c.653C>T (p.Ser218Leu)
c.158C>T (p.Ser53Leu)
c.57-3273C>T (n.57-3273C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86706633G>ACA470307594LDB3n.515-12094G>A
c.897-3272G>A (n.897-3272G>A)
c.858G>A (p.Ser286=)
c.999G>A (p.Ser333=)
c.756-3272G>A (n.756-3272G>A)
c.1101-3272G>A (n.1101-3272G>A)
c.1203G>A (p.Ser401=)
c.669G>A (p.Ser223=)
c.654G>A (p.Ser218=)
c.159G>A (p.Ser53=)
c.57-3272G>A (n.57-3272G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.86706633G=CA1925627219LDB3n.515-12094G=
c.897-3272G= (n.897-3272G=)
c.858G= (p.Ser286=)
c.999G= (p.Ser333=)
c.756-3272G= (n.756-3272G=)
c.1101-3272G= (n.1101-3272G=)
c.1203G= (p.Ser401=)
c.669G= (p.Ser223=)
c.654G= (p.Ser218=)
c.159G= (p.Ser53=)
c.57-3272G= (n.57-3272G=)
10g.86706633G>TCA2574455005LDB3n.515-12094G>T
c.897-3272G>T (n.897-3272G>T)
c.858G>T (p.Ser286=)
c.999G>T (p.Ser333=)
c.756-3272G>T (n.756-3272G>T)
c.1101-3272G>T (n.1101-3272G>T)
c.1203G>T (p.Ser401=)
c.669G>T (p.Ser223=)
c.654G>T (p.Ser218=)
c.159G>T (p.Ser53=)
c.57-3272G>T (n.57-3272G>T)
10g.86706634C>ACA377446968LDB3n.515-12093C>A
c.897-3271C>A (n.897-3271C>A)
c.859C>A (p.Pro287Thr)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
c.756-3271C>A (n.756-3271C>A)
c.1101-3271C>A (n.1101-3271C>A)
c.1204C>A (p.Pro402Thr)
c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.57-3271C>A (n.57-3271C>A)
10g.86706634C>GCA377446969LDB3n.515-12093C>G
c.897-3271C>G (n.897-3271C>G)
c.859C>G (p.Pro287Ala)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
c.756-3271C>G (n.756-3271C>G)
c.1101-3271C>G (n.1101-3271C>G)
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
c.670C>G (p.Pro224Ala)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.57-3271C>G (n.57-3271C>G)
 gnomAD v4
10g.86706634C>TCA377446971LDB3n.515-12093C>T
c.897-3271C>T (n.897-3271C>T)
c.859C>T (p.Pro287Ser)
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
c.756-3271C>T (n.756-3271C>T)
c.1101-3271C>T (n.1101-3271C>T)
c.1204C>T (p.Pro402Ser)
c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.57-3271C>T (n.57-3271C>T)
10g.86706635C>ACA5585029LDB3n.515-12092C>A
c.897-3270C>A (n.897-3270C>A)
c.860C>A (p.Pro287Gln)
c.1001C>A (p.Pro334Gln)
c.756-3270C>A (n.756-3270C>A)
c.1101-3270C>A (n.1101-3270C>A)
c.1205C>A (p.Pro402Gln)
c.671C>A (p.Pro224Gln)
c.656C>A (p.Pro219Gln)
c.161C>A (p.Pro54Gln)
c.57-3270C>A (n.57-3270C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86706635C=CA1925627220LDB3n.515-12092C=
c.897-3270C= (n.897-3270C=)
c.860C= (p.Pro287=)
c.1001C= (p.Pro334=)
c.756-3270C= (n.756-3270C=)
c.1101-3270C= (n.1101-3270C=)
c.1205C= (p.Pro402=)
c.671C= (p.Pro224=)
c.656C= (p.Pro219=)
c.161C= (p.Pro54=)
c.57-3270C= (n.57-3270C=)
10g.86706635C>GCA377446977LDB3n.515-12092C>G
c.897-3270C>G (n.897-3270C>G)
c.860C>G (p.Pro287Arg)
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
c.756-3270C>G (n.756-3270C>G)
c.1101-3270C>G (n.1101-3270C>G)
c.1205C>G (p.Pro402Arg)
c.671C>G (p.Pro224Arg)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.57-3270C>G (n.57-3270C>G)
10g.86706635C>TCA377446979LDB3n.515-12092C>T
c.897-3270C>T (n.897-3270C>T)
c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
c.756-3270C>T (n.756-3270C>T)
c.1101-3270C>T (n.1101-3270C>T)
c.1205C>T (p.Pro402Leu)
c.671C>T (p.Pro224Leu)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.57-3270C>T (n.57-3270C>T)
 gnomAD v4
10g.86706636A=CA1925627221LDB3n.515-12091A=
c.897-3269A= (n.897-3269A=)
c.861A= (p.Pro287=)
c.1002A= (p.Pro334=)
c.756-3269A= (n.756-3269A=)
c.1101-3269A= (n.1101-3269A=)
c.1206A= (p.Pro402=)
c.672A= (p.Pro224=)
c.657A= (p.Pro219=)
c.162A= (p.Pro54=)
c.57-3269A= (n.57-3269A=)
10g.86706636A>GCA594903597LDB3n.515-12091A>G
c.897-3269A>G (n.897-3269A>G)
c.861A>G (p.Pro287=)
c.1002A>G (p.Pro334=)
c.756-3269A>G (n.756-3269A>G)
c.1101-3269A>G (n.1101-3269A>G)
c.1206A>G (p.Pro402=)
c.672A>G (p.Pro224=)
c.657A>G (p.Pro219=)
c.162A>G (p.Pro54=)
c.57-3269A>G (n.57-3269A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86706637C>ACA377446985LDB3n.515-12090C>A
c.897-3268C>A (n.897-3268C>A)
c.862C>A (p.Pro288Thr)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.756-3268C>A (n.756-3268C>A)
c.1101-3268C>A (n.1101-3268C>A)
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
c.673C>A (p.Pro225Thr)
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.57-3268C>A (n.57-3268C>A)
 gnomAD v4
10g.86706637C>GCA377446987LDB3n.515-12090C>G
c.897-3268C>G (n.897-3268C>G)
c.862C>G (p.Pro288Ala)
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.756-3268C>G (n.756-3268C>G)
c.1101-3268C>G (n.1101-3268C>G)
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
c.673C>G (p.Pro225Ala)
c.658C>G (p.Pro220Ala)
c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.57-3268C>G (n.57-3268C>G)
 gnomAD v4
10g.86706637C>TCA377446988LDB3n.515-12090C>T
c.897-3268C>T (n.897-3268C>T)
c.862C>T (p.Pro288Ser)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.756-3268C>T (n.756-3268C>T)
c.1101-3268C>T (n.1101-3268C>T)
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
c.673C>T (p.Pro225Ser)
c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.57-3268C>T (n.57-3268C>T)
 gnomAD v4
10g.86706638C>ACA377446991LDB3n.515-12089C>A
c.897-3267C>A (n.897-3267C>A)
c.863C>A (p.Pro288His)
c.1004C>A (p.Pro335His)
c.756-3267C>A (n.756-3267C>A)
c.1101-3267C>A (n.1101-3267C>A)
c.1208C>A (p.Pro403His)
c.674C>A (p.Pro225His)
c.659C>A (p.Pro220His)
c.164C>A (p.Pro55His)
c.57-3267C>A (n.57-3267C>A)
10g.86706638C=CA1925627222LDB3n.515-12089C=
c.897-3267C= (n.897-3267C=)
c.863C= (p.Pro288=)
c.1004C= (p.Pro335=)
c.756-3267C= (n.756-3267C=)
c.1101-3267C= (n.1101-3267C=)
c.1208C= (p.Pro403=)
c.674C= (p.Pro225=)
c.659C= (p.Pro220=)
c.164C= (p.Pro55=)
c.57-3267C= (n.57-3267C=)
10g.86706638C>GCA377446993LDB3n.515-12089C>G
c.897-3267C>G (n.897-3267C>G)
c.863C>G (p.Pro288Arg)
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.756-3267C>G (n.756-3267C>G)
c.1101-3267C>G (n.1101-3267C>G)
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
c.674C>G (p.Pro225Arg)
c.659C>G (p.Pro220Arg)
c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.57-3267C>G (n.57-3267C>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.86706638C>TCA377446996LDB3n.515-12089C>T
c.897-3267C>T (n.897-3267C>T)
c.863C>T (p.Pro288Leu)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.756-3267C>T (n.756-3267C>T)
c.1101-3267C>T (n.1101-3267C>T)
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
c.674C>T (p.Pro225Leu)
c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.57-3267C>T (n.57-3267C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86706640C>ACA377446997LDB3n.515-12087C>A
c.897-3265C>A (n.897-3265C>A)
c.865C>A (p.Leu289Met)
c.1006C>A (p.Leu336Met)
c.756-3265C>A (n.756-3265C>A)
c.1101-3265C>A (n.1101-3265C>A)
c.1210C>A (p.Leu404Met)
c.676C>A (p.Leu226Met)
c.661C>A (p.Leu221Met)
c.166C>A (p.Leu56Met)
c.57-3265C>A (n.57-3265C>A)
10g.86706640C>GCA377446998LDB3n.515-12087C>G
c.897-3265C>G (n.897-3265C>G)
c.865C>G (p.Leu289Val)
c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.756-3265C>G (n.756-3265C>G)
c.1101-3265C>G (n.1101-3265C>G)
c.1210C>G (p.Leu404Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.661C>G (p.Leu221Val)
c.166C>G (p.Leu56Val)
c.57-3265C>G (n.57-3265C>G)
10g.86706640C>TCA2609996144LDB3n.515-12087C>T
c.897-3265C>T (n.897-3265C>T)
c.865C>T (p.Leu289=)
c.1006C>T (p.Leu336=)
c.756-3265C>T (n.756-3265C>T)
c.1101-3265C>T (n.1101-3265C>T)
c.1210C>T (p.Leu404=)
c.676C>T (p.Leu226=)
c.661C>T (p.Leu221=)
c.166C>T (p.Leu56=)
c.57-3265C>T (n.57-3265C>T)
 gnomAD v4
10g.86706640_86706641delinsCTCA1925627223LDB3n.515-12087_515-12086delinsCT
c.897-3265_897-3264delinsCT (n.897-3265_897-3264delinsCT)
c.865_866delinsCT (p.Leu289=)
c.1006_1007delinsCT (p.Leu336=)
c.756-3265_756-3264delinsCT (n.756-3265_756-3264delinsCT)
c.1101-3265_1101-3264delinsCT (n.1101-3265_1101-3264delinsCT)
c.1210_1211delinsCT (p.Leu404=)
c.676_677delinsCT (p.Leu226=)
c.661_662delinsCT (p.Leu221=)
c.166_167delinsCT (p.Leu56=)
c.57-3265_57-3264delinsCT (n.57-3265_57-3264delinsCT)
10g.86706641delCA5585030LDB3n.515-12086del
c.897-3264del (n.897-3264del)
c.866del (p.Leu289ArgfsTer?)
c.1007del (p.Leu336ArgfsTer?)
c.756-3264del (n.756-3264del)
c.1101-3264del (n.1101-3264del)
c.1211del (p.Leu404ArgfsTer?)
c.677del (p.Leu226ArgfsTer?)
c.662del (p.Leu221ArgfsTer?)
c.167del (p.Leu56ArgfsTer?)
c.57-3264del (n.57-3264del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86706641T>ACA377447000LDB3n.515-12086T>A
c.897-3264T>A (n.897-3264T>A)
c.866T>A (p.Leu289Gln)
c.1007T>A (p.Leu336Gln)
c.756-3264T>A (n.756-3264T>A)
c.1101-3264T>A (n.1101-3264T>A)
c.1211T>A (p.Leu404Gln)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.662T>A (p.Leu221Gln)
c.167T>A (p.Leu56Gln)
c.57-3264T>A (n.57-3264T>A)
10g.86706641T>CCA377447001LDB3n.515-12086T>C
c.897-3264T>C (n.897-3264T>C)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.756-3264T>C (n.756-3264T>C)
c.1101-3264T>C (n.1101-3264T>C)
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.57-3264T>C (n.57-3264T>C)
10g.86706641T>GCA377447003LDB3n.515-12086T>G
c.897-3264T>G (n.897-3264T>G)
c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.756-3264T>G (n.756-3264T>G)
c.1101-3264T>G (n.1101-3264T>G)
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
c.57-3264T>G (n.57-3264T>G)
10g.86706643G>ACA377447008LDB3n.515-12084G>A
c.897-3262G>A (n.897-3262G>A)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.1009G>A (p.Ala337Thr)
c.756-3262G>A (n.756-3262G>A)
c.1101-3262G>A (n.1101-3262G>A)
c.1213G>A (p.Ala405Thr)
c.679G>A (p.Ala227Thr)
c.664G>A (p.Ala222Thr)
c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.57-3262G>A (n.57-3262G>A)
10g.86706643G>CCA377447010LDB3n.515-12084G>C
c.897-3262G>C (n.897-3262G>C)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.1009G>C (p.Ala337Pro)
c.756-3262G>C (n.756-3262G>C)
c.1101-3262G>C (n.1101-3262G>C)
c.1213G>C (p.Ala405Pro)
c.679G>C (p.Ala227Pro)
c.664G>C (p.Ala222Pro)
c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.57-3262G>C (n.57-3262G>C)
10g.86706643G>TCA377447011LDB3n.515-12084G>T
c.897-3262G>T (n.897-3262G>T)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.1009G>T (p.Ala337Ser)
c.756-3262G>T (n.756-3262G>T)
c.1101-3262G>T (n.1101-3262G>T)
c.1213G>T (p.Ala405Ser)
c.679G>T (p.Ala227Ser)
c.664G>T (p.Ala222Ser)
c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.57-3262G>T (n.57-3262G>T)
10g.86706644C>ACA377447013LDB3n.515-12083C>A
c.897-3261C>A (n.897-3261C>A)
c.869C>A (p.Ala290Asp)
c.1010C>A (p.Ala337Asp)
c.756-3261C>A (n.756-3261C>A)
c.1101-3261C>A (n.1101-3261C>A)
c.1214C>A (p.Ala405Asp)
c.680C>A (p.Ala227Asp)
c.665C>A (p.Ala222Asp)
c.170C>A (p.Ala57Asp)
c.57-3261C>A (n.57-3261C>A)
10g.86706644C>GCA377447015LDB3n.515-12083C>G
c.897-3261C>G (n.897-3261C>G)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.1010C>G (p.Ala337Gly)
c.756-3261C>G (n.756-3261C>G)
c.1101-3261C>G (n.1101-3261C>G)
c.1214C>G (p.Ala405Gly)
c.680C>G (p.Ala227Gly)
c.665C>G (p.Ala222Gly)
c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.57-3261C>G (n.57-3261C>G)
10g.86706644C>TCA377447017LDB3n.515-12083C>T
c.897-3261C>T (n.897-3261C>T)
c.869C>T (p.Ala290Val)
c.1010C>T (p.Ala337Val)
c.756-3261C>T (n.756-3261C>T)
c.1101-3261C>T (n.1101-3261C>T)
c.1214C>T (p.Ala405Val)
c.680C>T (p.Ala227Val)
c.665C>T (p.Ala222Val)
c.170C>T (p.Ala57Val)
c.57-3261C>T (n.57-3261C>T)
10g.86706645C>ACA2609996145LDB3n.515-12082C>A
c.897-3260C>A (n.897-3260C>A)
c.870C>A (p.Ala290=)
c.1011C>A (p.Ala337=)
c.756-3260C>A (n.756-3260C>A)
c.1101-3260C>A (n.1101-3260C>A)
c.1215C>A (p.Ala405=)
c.681C>A (p.Ala227=)
c.666C>A (p.Ala222=)
c.171C>A (p.Ala57=)
c.57-3260C>A (n.57-3260C>A)
 gnomAD v4
10g.86706646A>CCA377447023LDB3n.515-12081A>C
c.897-3259A>C (n.897-3259A>C)
c.871A>C (p.Thr291Pro)
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
c.756-3259A>C (n.756-3259A>C)
c.1101-3259A>C (n.1101-3259A>C)
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
c.682A>C (p.Thr228Pro)
c.667A>C (p.Thr223Pro)
c.172A>C (p.Thr58Pro)
c.57-3259A>C (n.57-3259A>C)
10g.86706646A>GCA377447021LDB3n.515-12081A>G
c.897-3259A>G (n.897-3259A>G)
c.871A>G (p.Thr291Ala)
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
c.756-3259A>G (n.756-3259A>G)
c.1101-3259A>G (n.1101-3259A>G)
c.1216A>G (p.Thr406Ala)
c.682A>G (p.Thr228Ala)
c.667A>G (p.Thr223Ala)
c.172A>G (p.Thr58Ala)
c.57-3259A>G (n.57-3259A>G)
10g.86706646A>TCA377447020LDB3n.515-12081A>T
c.897-3259A>T (n.897-3259A>T)
c.871A>T (p.Thr291Ser)
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
c.756-3259A>T (n.756-3259A>T)
c.1101-3259A>T (n.1101-3259A>T)
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
c.682A>T (p.Thr228Ser)
c.667A>T (p.Thr223Ser)
c.172A>T (p.Thr58Ser)
c.57-3259A>T (n.57-3259A>T)
10g.86706647C>ACA377447024LDB3n.515-12080C>A
c.897-3258C>A (n.897-3258C>A)
c.872C>A (p.Thr291Lys)
c.1013C>A (p.Thr338Lys)
c.756-3258C>A (n.756-3258C>A)
c.1101-3258C>A (n.1101-3258C>A)
c.1217C>A (p.Thr406Lys)
c.683C>A (p.Thr228Lys)
c.668C>A (p.Thr223Lys)
c.173C>A (p.Thr58Lys)
c.57-3258C>A (n.57-3258C>A)
10g.86706647C>GCA377447026LDB3n.515-12080C>G
c.897-3258C>G (n.897-3258C>G)
c.872C>G (p.Thr291Arg)
c.1013C>G (p.Thr338Arg)
c.756-3258C>G (n.756-3258C>G)
c.1101-3258C>G (n.1101-3258C>G)
c.1217C>G (p.Thr406Arg)
c.683C>G (p.Thr228Arg)
c.668C>G (p.Thr223Arg)
c.173C>G (p.Thr58Arg)
c.57-3258C>G (n.57-3258C>G)
10g.86706647C>TCA377447028LDB3n.515-12080C>T
c.897-3258C>T (n.897-3258C>T)
c.872C>T (p.Thr291Ile)
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
c.756-3258C>T (n.756-3258C>T)
c.1101-3258C>T (n.1101-3258C>T)
c.1217C>T (p.Thr406Ile)
c.683C>T (p.Thr228Ile)
c.668C>T (p.Thr223Ile)
c.173C>T (p.Thr58Ile)
c.57-3258C>T (n.57-3258C>T)
10g.86706648A=CA1925627224LDB3n.515-12079A=
c.897-3257A= (n.897-3257A=)
c.873A= (p.Thr291=)
c.1014A= (p.Thr338=)
c.756-3257A= (n.756-3257A=)
c.1101-3257A= (n.1101-3257A=)
c.1218A= (p.Thr406=)
c.684A= (p.Thr228=)
c.669A= (p.Thr223=)
c.174A= (p.Thr58=)
c.57-3257A= (n.57-3257A=)
10g.86706648A>CCA1925627225LDB3n.515-12079A>C
c.897-3257A>C (n.897-3257A>C)
c.873A>C (p.Thr291=)
c.1014A>C (p.Thr338=)
c.756-3257A>C (n.756-3257A>C)
c.1101-3257A>C (n.1101-3257A>C)
c.1218A>C (p.Thr406=)
c.684A>C (p.Thr228=)
c.669A>C (p.Thr223=)
c.174A>C (p.Thr58=)
c.57-3257A>C (n.57-3257A>C)
 dbSNP
10g.86706648A>GCA136471LDB3n.515-12079A>G
c.897-3257A>G (n.897-3257A>G)
c.873A>G (p.Thr291=)
c.1014A>G (p.Thr338=)
c.756-3257A>G (n.756-3257A>G)
c.1101-3257A>G (n.1101-3257A>G)
c.1218A>G (p.Thr406=)
c.684A>G (p.Thr228=)
c.669A>G (p.Thr223=)
c.174A>G (p.Thr58=)
c.57-3257A>G (n.57-3257A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86706649G>ACA377447030LDB3n.515-12078G>A
c.897-3256G>A (n.897-3256G>A)
c.874G>A (p.Ala292Thr)
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.756-3256G>A (n.756-3256G>A)
c.1101-3256G>A (n.1101-3256G>A)
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
c.685G>A (p.Ala229Thr)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.57-3256G>A (n.57-3256G>A)
10g.86706649G>CCA377447032LDB3n.515-12078G>C
c.897-3256G>C (n.897-3256G>C)
c.874G>C (p.Ala292Pro)
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.756-3256G>C (n.756-3256G>C)
c.1101-3256G>C (n.1101-3256G>C)
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
c.685G>C (p.Ala229Pro)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.57-3256G>C (n.57-3256G>C)
10g.86706649G>TCA377447034LDB3n.515-12078G>T
c.897-3256G>T (n.897-3256G>T)
c.874G>T (p.Ala292Ser)
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.756-3256G>T (n.756-3256G>T)
c.1101-3256G>T (n.1101-3256G>T)
c.1219G>T (p.Ala407Ser)
c.685G>T (p.Ala229Ser)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.57-3256G>T (n.57-3256G>T)
10g.86706650C>ACA377447036LDB3n.515-12077C>A
c.897-3255C>A (n.897-3255C>A)
c.875C>A (p.Ala292Asp)
c.1016C>A (p.Ala339Asp)
c.756-3255C>A (n.756-3255C>A)
c.1101-3255C>A (n.1101-3255C>A)
c.1220C>A (p.Ala407Asp)
c.686C>A (p.Ala229Asp)
c.671C>A (p.Ala224Asp)
c.176C>A (p.Ala59Asp)
c.57-3255C>A (n.57-3255C>A)
10g.86706650C=CA1925627226LDB3n.515-12077C=
c.897-3255C= (n.897-3255C=)
c.875C= (p.Ala292=)
c.1016C= (p.Ala339=)
c.756-3255C= (n.756-3255C=)
c.1101-3255C= (n.1101-3255C=)
c.1220C= (p.Ala407=)
c.686C= (p.Ala229=)
c.671C= (p.Ala224=)
c.176C= (p.Ala59=)
c.57-3255C= (n.57-3255C=)
10g.86706650C>GCA5585031LDB3n.515-12077C>G
c.897-3255C>G (n.897-3255C>G)
c.875C>G (p.Ala292Gly)
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.756-3255C>G (n.756-3255C>G)
c.1101-3255C>G (n.1101-3255C>G)
c.1220C>G (p.Ala407Gly)
c.686C>G (p.Ala229Gly)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.57-3255C>G (n.57-3255C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86706650C>TCA377447037LDB3n.515-12077C>T
c.897-3255C>T (n.897-3255C>T)
c.875C>T (p.Ala292Val)
c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.756-3255C>T (n.756-3255C>T)
c.1101-3255C>T (n.1101-3255C>T)
c.1220C>T (p.Ala407Val)
c.686C>T (p.Ala229Val)
c.671C>T (p.Ala224Val)
c.176C>T (p.Ala59Val)
c.57-3255C>T (n.57-3255C>T)
10g.86706651T>CCA470307608LDB3n.515-12076T>C
c.897-3254T>C (n.897-3254T>C)
c.876T>C (p.Ala292=)
c.1017T>C (p.Ala339=)
c.756-3254T>C (n.756-3254T>C)
c.1101-3254T>C (n.1101-3254T>C)
c.1221T>C (p.Ala407=)
c.687T>C (p.Ala229=)
c.672T>C (p.Ala224=)
c.177T>C (p.Ala59=)
c.57-3254T>C (n.57-3254T>C)
10g.86706651T>GCA183266LDB3n.515-12076T>G
c.897-3254T>G (n.897-3254T>G)
c.876T>G (p.Ala292=)
c.1017T>G (p.Ala339=)
c.756-3254T>G (n.756-3254T>G)
c.1101-3254T>G (n.1101-3254T>G)
c.1221T>G (p.Ala407=)
c.687T>G (p.Ala229=)
c.672T>G (p.Ala224=)
c.177T>G (p.Ala59=)
c.57-3254T>G (n.57-3254T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86706651T=CA1925627227LDB3n.515-12076T=
c.897-3254T= (n.897-3254T=)
c.876T= (p.Ala292=)
c.1017T= (p.Ala339=)
c.756-3254T= (n.756-3254T=)
c.1101-3254T= (n.1101-3254T=)
c.1221T= (p.Ala407=)
c.687T= (p.Ala229=)
c.672T= (p.Ala224=)
c.177T= (p.Ala59=)
c.57-3254T= (n.57-3254T=)
10g.86706652G>ACA377447042LDB3n.515-12075G>A
c.897-3253G>A (n.897-3253G>A)
c.877G>A (p.Ala293Thr)
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.756-3253G>A (n.756-3253G>A)
c.1101-3253G>A (n.1101-3253G>A)
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.57-3253G>A (n.57-3253G>A)
10g.86706652G>CCA5585032LDB3n.515-12075G>C
c.897-3253G>C (n.897-3253G>C)
c.877G>C (p.Ala293Pro)
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.756-3253G>C (n.756-3253G>C)
c.1101-3253G>C (n.1101-3253G>C)
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.57-3253G>C (n.57-3253G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86706652G=CA1925627228LDB3n.515-12075G=
c.897-3253G= (n.897-3253G=)
c.877G= (p.Ala293=)
c.1018G= (p.Ala340=)
c.756-3253G= (n.756-3253G=)
c.1101-3253G= (n.1101-3253G=)
c.1222G= (p.Ala408=)
c.688G= (p.Ala230=)
c.673G= (p.Ala225=)
c.178G= (p.Ala60=)
c.57-3253G= (n.57-3253G=)
10g.86706652G>TCA377447040LDB3n.515-12075G>T
c.897-3253G>T (n.897-3253G>T)
c.877G>T (p.Ala293Ser)
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.756-3253G>T (n.756-3253G>T)
c.1101-3253G>T (n.1101-3253G>T)
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.57-3253G>T (n.57-3253G>T)
10g.86706653C>ACA377447046LDB3n.515-12074C>A
c.897-3252C>A (n.897-3252C>A)
c.878C>A (p.Ala293Asp)
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.756-3252C>A (n.756-3252C>A)
c.1101-3252C>A (n.1101-3252C>A)
c.1223C>A (p.Ala408Asp)
c.689C>A (p.Ala230Asp)
c.674C>A (p.Ala225Asp)
c.179C>A (p.Ala60Asp)
c.57-3252C>A (n.57-3252C>A)
10g.86706653C>GCA377447048LDB3n.515-12074C>G
c.897-3252C>G (n.897-3252C>G)
c.878C>G (p.Ala293Gly)
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.756-3252C>G (n.756-3252C>G)
c.1101-3252C>G (n.1101-3252C>G)
c.1223C>G (p.Ala408Gly)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.57-3252C>G (n.57-3252C>G)
 gnomAD v4
10g.86706653C>TCA377447050LDB3n.515-12074C>T
c.897-3252C>T (n.897-3252C>T)
c.878C>T (p.Ala293Val)
c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.756-3252C>T (n.756-3252C>T)
c.1101-3252C>T (n.1101-3252C>T)
c.1223C>T (p.Ala408Val)
c.689C>T (p.Ala230Val)
c.674C>T (p.Ala225Val)
c.179C>T (p.Ala60Val)
c.57-3252C>T (n.57-3252C>T)
10g.86706655G>ACA377447053LDB3n.515-12072G>A
c.897-3250G>A (n.897-3250G>A)
c.880G>A (p.Ala294Thr)
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.756-3250G>A (n.756-3250G>A)
c.1101-3250G>A (n.1101-3250G>A)
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.676G>A (p.Ala226Thr)
c.181G>A (p.Ala61Thr)
c.57-3250G>A (n.57-3250G>A)
 gnomAD v4
10g.86706655G>CCA377447055LDB3n.515-12072G>C
c.897-3250G>C (n.897-3250G>C)
c.880G>C (p.Ala294Pro)
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.756-3250G>C (n.756-3250G>C)
c.1101-3250G>C (n.1101-3250G>C)
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.676G>C (p.Ala226Pro)
c.181G>C (p.Ala61Pro)
c.57-3250G>C (n.57-3250G>C)
10g.86706655G>TCA377447056LDB3n.515-12072G>T
c.897-3250G>T (n.897-3250G>T)
c.880G>T (p.Ala294Ser)
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.756-3250G>T (n.756-3250G>T)
c.1101-3250G>T (n.1101-3250G>T)
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.676G>T (p.Ala226Ser)
c.181G>T (p.Ala61Ser)
c.57-3250G>T (n.57-3250G>T)
10g.86706656C>ACA377447060LDB3n.515-12071C>A
c.897-3249C>A (n.897-3249C>A)
c.881C>A (p.Ala294Asp)
c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.756-3249C>A (n.756-3249C>A)
c.1101-3249C>A (n.1101-3249C>A)
c.1226C>A (p.Ala409Asp)
c.692C>A (p.Ala231Asp)
c.677C>A (p.Ala226Asp)
c.182C>A (p.Ala61Asp)
c.57-3249C>A (n.57-3249C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86706656C=CA1925627229LDB3n.515-12071C=
c.897-3249C= (n.897-3249C=)
c.881C= (p.Ala294=)
c.1022C= (p.Ala341=)
c.756-3249C= (n.756-3249C=)
c.1101-3249C= (n.1101-3249C=)
c.1226C= (p.Ala409=)
c.692C= (p.Ala231=)
c.677C= (p.Ala226=)
c.182C= (p.Ala61=)
c.57-3249C= (n.57-3249C=)
10g.86706656C>GCA377447062LDB3n.515-12071C>G
c.897-3249C>G (n.897-3249C>G)
c.881C>G (p.Ala294Gly)
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.756-3249C>G (n.756-3249C>G)
c.1101-3249C>G (n.1101-3249C>G)
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.677C>G (p.Ala226Gly)
c.182C>G (p.Ala61Gly)
c.57-3249C>G (n.57-3249C>G)
10g.86706656C>TCA377447070LDB3n.515-12071C>T
c.897-3249C>T (n.897-3249C>T)
c.881C>T (p.Ala294Val)
c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.756-3249C>T (n.756-3249C>T)
c.1101-3249C>T (n.1101-3249C>T)
c.1226C>T (p.Ala409Val)
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.677C>T (p.Ala226Val)
c.182C>T (p.Ala61Val)
c.57-3249C>T (n.57-3249C>T)
10g.86706657C=CA1925627230LDB3n.515-12070C=
c.897-3248C= (n.897-3248C=)
c.882C= (p.Ala294=)
c.1023C= (p.Ala341=)
c.756-3248C= (n.756-3248C=)
c.1101-3248C= (n.1101-3248C=)
c.1227C= (p.Ala409=)
c.693C= (p.Ala231=)
c.678C= (p.Ala226=)
c.183C= (p.Ala61=)
c.57-3248C= (n.57-3248C=)
10g.86706657C>TCA1925627231LDB3n.515-12070C>T
c.897-3248C>T (n.897-3248C>T)
c.882C>T (p.Ala294=)
c.1023C>T (p.Ala341=)
c.756-3248C>T (n.756-3248C>T)
c.1101-3248C>T (n.1101-3248C>T)
c.1227C>T (p.Ala409=)
c.693C>T (p.Ala231=)
c.678C>T (p.Ala226=)
c.183C>T (p.Ala61=)
c.57-3248C>T (n.57-3248C>T)
 ClinVar dbSNP
10g.86706658C>ACA377447074LDB3n.515-12069C>A
c.897-3247C>A (n.897-3247C>A)
c.883C>A (p.His295Asn)
c.1024C>A (p.His342Asn)
c.756-3247C>A (n.756-3247C>A)
c.1101-3247C>A (n.1101-3247C>A)
c.1228C>A (p.His410Asn)
c.694C>A (p.His232Asn)
c.679C>A (p.His227Asn)
c.184C>A (p.His62Asn)
c.57-3247C>A (n.57-3247C>A)
10g.86706658C>GCA377447076LDB3n.515-12069C>G
c.897-3247C>G (n.897-3247C>G)
c.883C>G (p.His295Asp)
c.1024C>G (p.His342Asp)
c.756-3247C>G (n.756-3247C>G)
c.1101-3247C>G (n.1101-3247C>G)
c.1228C>G (p.His410Asp)
c.694C>G (p.His232Asp)
c.679C>G (p.His227Asp)
c.184C>G (p.His62Asp)
c.57-3247C>G (n.57-3247C>G)
10g.86706658C>TCA377447078LDB3n.515-12069C>T
c.897-3247C>T (n.897-3247C>T)
c.883C>T (p.His295Tyr)
c.1024C>T (p.His342Tyr)
c.756-3247C>T (n.756-3247C>T)
c.1101-3247C>T (n.1101-3247C>T)
c.1228C>T (p.His410Tyr)
c.694C>T (p.His232Tyr)
c.679C>T (p.His227Tyr)
c.184C>T (p.His62Tyr)
c.57-3247C>T (n.57-3247C>T)
10g.86706659A>CCA377447086LDB3n.515-12068A>C
c.897-3246A>C (n.897-3246A>C)
c.884A>C (p.His295Pro)
c.1025A>C (p.His342Pro)
c.756-3246A>C (n.756-3246A>C)
c.1101-3246A>C (n.1101-3246A>C)
c.1229A>C (p.His410Pro)
c.695A>C (p.His232Pro)
c.680A>C (p.His227Pro)
c.185A>C (p.His62Pro)
c.57-3246A>C (n.57-3246A>C)
10g.86706659A>GCA377447089LDB3n.515-12068A>G
c.897-3246A>G (n.897-3246A>G)
c.884A>G (p.His295Arg)
c.1025A>G (p.His342Arg)
c.756-3246A>G (n.756-3246A>G)
c.1101-3246A>G (n.1101-3246A>G)
c.1229A>G (p.His410Arg)
c.695A>G (p.His232Arg)
c.680A>G (p.His227Arg)
c.185A>G (p.His62Arg)
c.57-3246A>G (n.57-3246A>G)
10g.86706659A>TCA377447081LDB3n.515-12068A>T
c.897-3246A>T (n.897-3246A>T)
c.884A>T (p.His295Leu)
c.1025A>T (p.His342Leu)
c.756-3246A>T (n.756-3246A>T)
c.1101-3246A>T (n.1101-3246A>T)
c.1229A>T (p.His410Leu)
c.695A>T (p.His232Leu)
c.680A>T (p.His227Leu)
c.185A>T (p.His62Leu)
c.57-3246A>T (n.57-3246A>T)
10g.86706660C>ACA377447095LDB3n.515-12067C>A
c.897-3245C>A (n.897-3245C>A)
c.885C>A (p.His295Gln)
c.1026C>A (p.His342Gln)
c.756-3245C>A (n.756-3245C>A)
c.1101-3245C>A (n.1101-3245C>A)
c.1230C>A (p.His410Gln)
c.696C>A (p.His232Gln)
c.681C>A (p.His227Gln)
c.186C>A (p.His62Gln)
c.57-3245C>A (n.57-3245C>A)
10g.86706660C=CA1925627232LDB3n.515-12067C=
c.897-3245C= (n.897-3245C=)
c.885C= (p.His295=)
c.1026C= (p.His342=)
c.756-3245C= (n.756-3245C=)
c.1101-3245C= (n.1101-3245C=)
c.1230C= (p.His410=)
c.696C= (p.His232=)
c.681C= (p.His227=)
c.186C= (p.His62=)
c.57-3245C= (n.57-3245C=)
10g.86706660C>GCA377447093LDB3n.515-12067C>G
c.897-3245C>G (n.897-3245C>G)
c.885C>G (p.His295Gln)
c.1026C>G (p.His342Gln)
c.756-3245C>G (n.756-3245C>G)
c.1101-3245C>G (n.1101-3245C>G)
c.1230C>G (p.His410Gln)
c.696C>G (p.His232Gln)
c.681C>G (p.His227Gln)
c.186C>G (p.His62Gln)
c.57-3245C>G (n.57-3245C>G)
10g.86706660C>TCA669467509LDB3n.515-12067C>T
c.897-3245C>T (n.897-3245C>T)
c.885C>T (p.His295=)
c.1026C>T (p.His342=)
c.756-3245C>T (n.756-3245C>T)
c.1101-3245C>T (n.1101-3245C>T)
c.1230C>T (p.His410=)
c.696C>T (p.His232=)
c.681C>T (p.His227=)
c.186C>T (p.His62=)
c.57-3245C>T (n.57-3245C>T)
 dbSNP
10g.86706661A=CA1925627233LDB3n.515-12066A=
c.897-3244A= (n.897-3244A=)
c.886A= (p.Thr296=)
c.1027A= (p.Thr343=)
c.756-3244A= (n.756-3244A=)
c.1101-3244A= (n.1101-3244A=)
c.1231A= (p.Thr411=)
c.697A= (p.Thr233=)
c.682A= (p.Thr228=)
c.187A= (p.Thr63=)
c.57-3244A= (n.57-3244A=)
10g.86706661A>CCA377447098LDB3n.515-12066A>C
c.897-3244A>C (n.897-3244A>C)
c.886A>C (p.Thr296Pro)
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.756-3244A>C (n.756-3244A>C)
c.1101-3244A>C (n.1101-3244A>C)
c.1231A>C (p.Thr411Pro)
c.697A>C (p.Thr233Pro)
c.682A>C (p.Thr228Pro)
c.187A>C (p.Thr63Pro)
c.57-3244A>C (n.57-3244A>C)
10g.86706661A>GCA5585033LDB3n.515-12066A>G
c.897-3244A>G (n.897-3244A>G)
c.886A>G (p.Thr296Ala)
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.756-3244A>G (n.756-3244A>G)
c.1101-3244A>G (n.1101-3244A>G)
c.1231A>G (p.Thr411Ala)
c.697A>G (p.Thr233Ala)
c.682A>G (p.Thr228Ala)
c.187A>G (p.Thr63Ala)
c.57-3244A>G (n.57-3244A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86706661A>TCA377447103LDB3n.515-12066A>T
c.897-3244A>T (n.897-3244A>T)
c.886A>T (p.Thr296Ser)
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.756-3244A>T (n.756-3244A>T)
c.1101-3244A>T (n.1101-3244A>T)
c.1231A>T (p.Thr411Ser)
c.697A>T (p.Thr233Ser)
c.682A>T (p.Thr228Ser)
c.187A>T (p.Thr63Ser)
c.57-3244A>T (n.57-3244A>T)
10g.86706662C>ACA377447105LDB3n.515-12065C>A
c.897-3243C>A (n.897-3243C>A)
c.887C>A (p.Thr296Asn)
c.1028C>A (p.Thr343Asn)
c.756-3243C>A (n.756-3243C>A)
c.1101-3243C>A (n.1101-3243C>A)
c.1232C>A (p.Thr411Asn)
c.698C>A (p.Thr233Asn)
c.683C>A (p.Thr228Asn)
c.188C>A (p.Thr63Asn)
c.57-3243C>A (n.57-3243C>A)
 gnomAD v4
10g.86706662C=CA1925627234LDB3n.515-12065C=
c.897-3243C= (n.897-3243C=)
c.887C= (p.Thr296=)
c.1028C= (p.Thr343=)
c.756-3243C= (n.756-3243C=)
c.1101-3243C= (n.1101-3243C=)
c.1232C= (p.Thr411=)
c.698C= (p.Thr233=)
c.683C= (p.Thr228=)
c.188C= (p.Thr63=)
c.57-3243C= (n.57-3243C=)
10g.86706662C>GCA377447108LDB3n.515-12065C>G
c.897-3243C>G (n.897-3243C>G)
c.887C>G (p.Thr296Ser)
c.1028C>G (p.Thr343Ser)
c.756-3243C>G (n.756-3243C>G)
c.1101-3243C>G (n.1101-3243C>G)
c.1232C>G (p.Thr411Ser)
c.698C>G (p.Thr233Ser)
c.683C>G (p.Thr228Ser)
c.188C>G (p.Thr63Ser)
c.57-3243C>G (n.57-3243C>G)
10g.86706662C>TCA377447115LDB3n.515-12065C>T
c.897-3243C>T (n.897-3243C>T)
c.887C>T (p.Thr296Ile)
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
c.756-3243C>T (n.756-3243C>T)
c.1101-3243C>T (n.1101-3243C>T)
c.1232C>T (p.Thr411Ile)
c.698C>T (p.Thr233Ile)
c.683C>T (p.Thr228Ile)
c.188C>T (p.Thr63Ile)
c.57-3243C>T (n.57-3243C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86706663T>CCA1925627236LDB3n.515-12064T>C
c.897-3242T>C (n.897-3242T>C)
c.888T>C (p.Thr296=)
c.1029T>C (p.Thr343=)
c.756-3242T>C (n.756-3242T>C)
c.1101-3242T>C (n.1101-3242T>C)
c.1233T>C (p.Thr411=)
c.699T>C (p.Thr233=)
c.684T>C (p.Thr228=)
c.189T>C (p.Thr63=)
c.57-3242T>C (n.57-3242T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.86706663T=CA1925627235LDB3n.515-12064T=
c.897-3242T= (n.897-3242T=)
c.888T= (p.Thr296=)
c.1029T= (p.Thr343=)
c.756-3242T= (n.756-3242T=)
c.1101-3242T= (n.1101-3242T=)
c.1233T= (p.Thr411=)
c.699T= (p.Thr233=)
c.684T= (p.Thr228=)
c.189T= (p.Thr63=)
c.57-3242T= (n.57-3242T=)
10g.86706664G>ACA377447118LDB3n.515-12063G>A
c.897-3241G>A (n.897-3241G>A)
c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.756-3241G>A (n.756-3241G>A)
c.1101-3241G>A (n.1101-3241G>A)
c.1234G>A (p.Ala412Thr)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.685G>A (p.Ala229Thr)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.57-3241G>A (n.57-3241G>A)
 COSMIC
10g.86706664G>CCA377447121LDB3n.515-12063G>C
c.897-3241G>C (n.897-3241G>C)
c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.756-3241G>C (n.756-3241G>C)
c.1101-3241G>C (n.1101-3241G>C)
c.1234G>C (p.Ala412Pro)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.685G>C (p.Ala229Pro)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.57-3241G>C (n.57-3241G>C)
10g.86706664G>TCA377447124LDB3n.515-12063G>T
c.897-3241G>T (n.897-3241G>T)
c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.756-3241G>T (n.756-3241G>T)
c.1101-3241G>T (n.1101-3241G>T)
c.1234G>T (p.Ala412Ser)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.685G>T (p.Ala229Ser)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.57-3241G>T (n.57-3241G>T)
10g.86706665C>ACA377447127LDB3n.515-12062C>A
c.897-3240C>A (n.897-3240C>A)
c.890C>A (p.Ala297Asp)
c.1031C>A (p.Ala344Asp)
c.756-3240C>A (n.756-3240C>A)
c.1101-3240C>A (n.1101-3240C>A)
c.1235C>A (p.Ala412Asp)
c.701C>A (p.Ala234Asp)
c.686C>A (p.Ala229Asp)
c.191C>A (p.Ala64Asp)
c.57-3240C>A (n.57-3240C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86706665C=CA1925627237LDB3n.515-12062C=
c.897-3240C= (n.897-3240C=)
c.890C= (p.Ala297=)
c.1031C= (p.Ala344=)
c.756-3240C= (n.756-3240C=)
c.1101-3240C= (n.1101-3240C=)
c.1235C= (p.Ala412=)
c.701C= (p.Ala234=)
c.686C= (p.Ala229=)
c.191C= (p.Ala64=)
c.57-3240C= (n.57-3240C=)
10g.86706665C>GCA377447130LDB3n.515-12062C>G
c.897-3240C>G (n.897-3240C>G)
c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.756-3240C>G (n.756-3240C>G)
c.1101-3240C>G (n.1101-3240C>G)
c.1235C>G (p.Ala412Gly)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.686C>G (p.Ala229Gly)
c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.57-3240C>G (n.57-3240C>G)
10g.86706665C>TCA377447132LDB3n.515-12062C>T
c.897-3240C>T (n.897-3240C>T)
c.890C>T (p.Ala297Val)
c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.756-3240C>T (n.756-3240C>T)
c.1101-3240C>T (n.1101-3240C>T)
c.1235C>T (p.Ala412Val)
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.686C>T (p.Ala229Val)
c.191C>T (p.Ala64Val)
c.57-3240C>T (n.57-3240C>T)
10g.86706667A=CA1925627238LDB3n.515-12060A=
c.897-3238A= (n.897-3238A=)
c.892A= (p.Ile298=)
c.1033A= (p.Ile345=)
c.756-3238A= (n.756-3238A=)
c.1101-3238A= (n.1101-3238A=)
c.1237A= (p.Ile413=)
c.703A= (p.Ile235=)
c.688A= (p.Ile230=)
c.193A= (p.Ile65=)
c.57-3238A= (n.57-3238A=)
10g.86706667A>CCA377447136LDB3n.515-12060A>C
c.897-3238A>C (n.897-3238A>C)
c.892A>C (p.Ile298Leu)
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.756-3238A>C (n.756-3238A>C)
c.1101-3238A>C (n.1101-3238A>C)
c.1237A>C (p.Ile413Leu)
c.703A>C (p.Ile235Leu)
c.688A>C (p.Ile230Leu)
c.193A>C (p.Ile65Leu)
c.57-3238A>C (n.57-3238A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86706667A>GCA377447142LDB3n.515-12060A>G
c.897-3238A>G (n.897-3238A>G)
c.892A>G (p.Ile298Val)
c.1033A>G (p.Ile345Val)
c.756-3238A>G (n.756-3238A>G)
c.1101-3238A>G (n.1101-3238A>G)
c.1237A>G (p.Ile413Val)
c.703A>G (p.Ile235Val)
c.688A>G (p.Ile230Val)
c.193A>G (p.Ile65Val)
c.57-3238A>G (n.57-3238A>G)
10g.86706667A>TCA377447139LDB3n.515-12060A>T
c.897-3238A>T (n.897-3238A>T)
c.892A>T (p.Ile298Phe)
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
c.756-3238A>T (n.756-3238A>T)
c.1101-3238A>T (n.1101-3238A>T)
c.1237A>T (p.Ile413Phe)
c.703A>T (p.Ile235Phe)
c.688A>T (p.Ile230Phe)
c.193A>T (p.Ile65Phe)
c.57-3238A>T (n.57-3238A>T)
10g.86706668T>ACA377447145LDB3n.515-12059T>A
c.897-3237T>A (n.897-3237T>A)
c.893T>A (p.Ile298Asn)
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
c.756-3237T>A (n.756-3237T>A)
c.1101-3237T>A (n.1101-3237T>A)
c.1238T>A (p.Ile413Asn)
c.704T>A (p.Ile235Asn)
c.689T>A (p.Ile230Asn)
c.194T>A (p.Ile65Asn)
c.57-3237T>A (n.57-3237T>A)
10g.86706668T>CCA377447148LDB3n.515-12059T>C
c.897-3237T>C (n.897-3237T>C)
c.893T>C (p.Ile298Thr)
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.756-3237T>C (n.756-3237T>C)
c.1101-3237T>C (n.1101-3237T>C)
c.1238T>C (p.Ile413Thr)
c.704T>C (p.Ile235Thr)
c.689T>C (p.Ile230Thr)
c.194T>C (p.Ile65Thr)
c.57-3237T>C (n.57-3237T>C)
10g.86706668T>GCA377447151LDB3n.515-12059T>G
c.897-3237T>G (n.897-3237T>G)
c.893T>G (p.Ile298Ser)
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
c.756-3237T>G (n.756-3237T>G)
c.1101-3237T>G (n.1101-3237T>G)
c.1238T>G (p.Ile413Ser)
c.704T>G (p.Ile235Ser)
c.689T>G (p.Ile230Ser)
c.194T>G (p.Ile65Ser)
c.57-3237T>G (n.57-3237T>G)
10g.86706669C=CA1925627239LDB3n.515-12058C=
c.897-3236C= (n.897-3236C=)
c.894C= (p.Ile298=)
c.1035C= (p.Ile345=)
c.756-3236C= (n.756-3236C=)
c.1101-3236C= (n.1101-3236C=)
c.1239C= (p.Ile413=)
c.705C= (p.Ile235=)
c.690C= (p.Ile230=)
c.195C= (p.Ile65=)
c.57-3236C= (n.57-3236C=)
10g.86706669C>GCA253261LDB3n.515-12058C>G
c.897-3236C>G (n.897-3236C>G)
c.894C>G (p.Ile298Met)
c.1035C>G (p.Ile345Met)
c.756-3236C>G (n.756-3236C>G)
c.1101-3236C>G (n.1101-3236C>G)
c.1239C>G (p.Ile413Met)
c.705C>G (p.Ile235Met)
c.690C>G (p.Ile230Met)
c.195C>G (p.Ile65Met)
c.57-3236C>G (n.57-3236C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86706669C>TCA295483LDB3n.515-12058C>T
c.897-3236C>T (n.897-3236C>T)
c.894C>T (p.Ile298=)
c.1035C>T (p.Ile345=)
c.756-3236C>T (n.756-3236C>T)
c.1101-3236C>T (n.1101-3236C>T)
c.1239C>T (p.Ile413=)
c.705C>T (p.Ile235=)
c.690C>T (p.Ile230=)
c.195C>T (p.Ile65=)
c.57-3236C>T (n.57-3236C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86706670G>ACA176551LDB3n.515-12057G>A
c.897-3235G>A (n.897-3235G>A)
c.895G>A (p.Ala299Thr)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.756-3235G>A (n.756-3235G>A)
c.1101-3235G>A (n.1101-3235G>A)
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.57-3235G>A (n.57-3235G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86706670G>CCA377447161LDB3n.515-12057G>C
c.897-3235G>C (n.897-3235G>C)
c.895G>C (p.Ala299Pro)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.756-3235G>C (n.756-3235G>C)
c.1101-3235G>C (n.1101-3235G>C)
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.57-3235G>C (n.57-3235G>C)
10g.86706670G=CA1925627240LDB3n.515-12057G=
c.897-3235G= (n.897-3235G=)
c.895G= (p.Ala299=)
c.1036G= (p.Ala346=)
c.756-3235G= (n.756-3235G=)
c.1101-3235G= (n.1101-3235G=)
c.1240G= (p.Ala414=)
c.706G= (p.Ala236=)
c.691G= (p.Ala231=)
c.196G= (p.Ala66=)
c.57-3235G= (n.57-3235G=)
10g.86706670G>TCA377447162LDB3n.515-12057G>T
c.897-3235G>T (n.897-3235G>T)
c.895G>T (p.Ala299Ser)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.756-3235G>T (n.756-3235G>T)
c.1101-3235G>T (n.1101-3235G>T)
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.57-3235G>T (n.57-3235G>T)
10g.86706671C>ACA377447165LDB3n.515-12056C>A
c.897-3234C>A (n.897-3234C>A)
c.896C>A (p.Ala299Asp)
c.1037C>A (p.Ala346Asp)
c.756-3234C>A (n.756-3234C>A)
c.1101-3234C>A (n.1101-3234C>A)
c.1241C>A (p.Ala414Asp)
c.707C>A (p.Ala236Asp)
c.692C>A (p.Ala231Asp)
c.197C>A (p.Ala66Asp)
c.57-3234C>A (n.57-3234C>A)
10g.86706671C>GCA377447168LDB3n.515-12056C>G
c.897-3234C>G (n.897-3234C>G)
c.896C>G (p.Ala299Gly)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.756-3234C>G (n.756-3234C>G)
c.1101-3234C>G (n.1101-3234C>G)
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
c.707C>G (p.Ala236Gly)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.57-3234C>G (n.57-3234C>G)
10g.86706671C>TCA377447170LDB3n.515-12056C>T
c.897-3234C>T (n.897-3234C>T)
c.896C>T (p.Ala299Val)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
c.756-3234C>T (n.756-3234C>T)
c.1101-3234C>T (n.1101-3234C>T)
c.1241C>T (p.Ala414Val)
c.707C>T (p.Ala236Val)
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.197C>T (p.Ala66Val)
c.57-3234C>T (n.57-3234C>T)
10g.86706673T>ACA377447185LDB3n.515-12054T>A
c.897-3232T>A (n.897-3232T>A)
c.898T>A (p.Ser300Thr)
c.1039T>A (p.Ser347Thr)
c.756-3232T>A (n.756-3232T>A)
c.1101-3232T>A (n.1101-3232T>A)
c.1243T>A (p.Ser415Thr)
c.709T>A (p.Ser237Thr)
c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.57-3232T>A (n.57-3232T>A)
10g.86706673T>CCA377447187LDB3n.515-12054T>C
c.897-3232T>C (n.897-3232T>C)
c.898T>C (p.Ser300Pro)
c.1039T>C (p.Ser347Pro)
c.756-3232T>C (n.756-3232T>C)
c.1101-3232T>C (n.1101-3232T>C)
c.1243T>C (p.Ser415Pro)
c.709T>C (p.Ser237Pro)
c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.57-3232T>C (n.57-3232T>C)
10g.86706673T>GCA377447183LDB3n.515-12054T>G
c.897-3232T>G (n.897-3232T>G)
c.898T>G (p.Ser300Ala)
c.1039T>G (p.Ser347Ala)
c.756-3232T>G (n.756-3232T>G)
c.1101-3232T>G (n.1101-3232T>G)
c.1243T>G (p.Ser415Ala)
c.709T>G (p.Ser237Ala)
c.694T>G (p.Ser232Ala)
c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.57-3232T>G (n.57-3232T>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.86706673T=CA1925627241LDB3n.515-12054T=
c.897-3232T= (n.897-3232T=)
c.898T= (p.Ser300=)
c.1039T= (p.Ser347=)
c.756-3232T= (n.756-3232T=)
c.1101-3232T= (n.1101-3232T=)
c.1243T= (p.Ser415=)
c.709T= (p.Ser237=)
c.694T= (p.Ser232=)
c.199T= (p.Ser67=)
c.57-3232T= (n.57-3232T=)
10g.86706674C>ACA377447189LDB3n.515-12053C>A
c.897-3231C>A (n.897-3231C>A)
c.899C>A (p.Ser300Tyr)
c.1040C>A (p.Ser347Tyr)
c.756-3231C>A (n.756-3231C>A)
c.1101-3231C>A (n.1101-3231C>A)
c.1244C>A (p.Ser415Tyr)
c.710C>A (p.Ser237Tyr)
c.695C>A (p.Ser232Tyr)
c.200C>A (p.Ser67Tyr)
c.57-3231C>A (n.57-3231C>A)
10g.86706674C>GCA377447192LDB3n.515-12053C>G
c.897-3231C>G (n.897-3231C>G)
c.899C>G (p.Ser300Cys)
c.1040C>G (p.Ser347Cys)
c.756-3231C>G (n.756-3231C>G)
c.1101-3231C>G (n.1101-3231C>G)
c.1244C>G (p.Ser415Cys)
c.710C>G (p.Ser237Cys)
c.695C>G (p.Ser232Cys)
c.200C>G (p.Ser67Cys)
c.57-3231C>G (n.57-3231C>G)
10g.86706674C>TCA377447194LDB3n.515-12053C>T
c.897-3231C>T (n.897-3231C>T)
c.899C>T (p.Ser300Phe)
c.1040C>T (p.Ser347Phe)
c.756-3231C>T (n.756-3231C>T)
c.1101-3231C>T (n.1101-3231C>T)
c.1244C>T (p.Ser415Phe)
c.710C>T (p.Ser237Phe)
c.695C>T (p.Ser232Phe)
c.200C>T (p.Ser67Phe)
c.57-3231C>T (n.57-3231C>T)
10g.86706675C>ACA136474LDB3n.515-12052C>A
c.897-3230C>A (n.897-3230C>A)
c.900C>A (p.Ser300=)
c.1041C>A (p.Ser347=)
c.756-3230C>A (n.756-3230C>A)
c.1101-3230C>A (n.1101-3230C>A)
c.1245C>A (p.Ser415=)
c.711C>A (p.Ser237=)
c.696C>A (p.Ser232=)
c.201C>A (p.Ser67=)
c.57-3230C>A (n.57-3230C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86706675C=CA1925627242LDB3n.515-12052C=
c.897-3230C= (n.897-3230C=)
c.900C= (p.Ser300=)
c.1041C= (p.Ser347=)
c.756-3230C= (n.756-3230C=)
c.1101-3230C= (n.1101-3230C=)
c.1245C= (p.Ser415=)
c.711C= (p.Ser237=)
c.696C= (p.Ser232=)
c.201C= (p.Ser67=)
c.57-3230C= (n.57-3230C=)
10g.86706675C>GCA2580958516LDB3n.515-12052C>G
c.897-3230C>G (n.897-3230C>G)
c.900C>G (p.Ser300=)
c.1041C>G (p.Ser347=)
c.756-3230C>G (n.756-3230C>G)
c.1101-3230C>G (n.1101-3230C>G)
c.1245C>G (p.Ser415=)
c.711C>G (p.Ser237=)
c.696C>G (p.Ser232=)
c.201C>G (p.Ser67=)
c.57-3230C>G (n.57-3230C>G)
10g.86706675C>TCA136477LDB3n.515-12052C>T
c.897-3230C>T (n.897-3230C>T)
c.900C>T (p.Ser300=)
c.1041C>T (p.Ser347=)
c.756-3230C>T (n.756-3230C>T)
c.1101-3230C>T (n.1101-3230C>T)
c.1245C>T (p.Ser415=)
c.711C>T (p.Ser237=)
c.696C>T (p.Ser232=)
c.201C>T (p.Ser67=)
c.57-3230C>T (n.57-3230C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86706676G>ACA5585034LDB3n.515-12051G>A
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c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.756-3229G>A (n.756-3229G>A)
c.1101-3229G>A (n.1101-3229G>A)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.712G>A (p.Ala238Thr)
c.697G>A (p.Ala233Thr)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.57-3229G>A (n.57-3229G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86706676G>CCA377447200LDB3n.515-12051G>C
c.897-3229G>C (n.897-3229G>C)
c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.756-3229G>C (n.756-3229G>C)
c.1101-3229G>C (n.1101-3229G>C)
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.712G>C (p.Ala238Pro)
c.697G>C (p.Ala233Pro)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
c.57-3229G>C (n.57-3229G>C)
10g.86706676G=CA1925627243LDB3n.515-12051G=
c.897-3229G= (n.897-3229G=)
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c.1246G= (p.Ala416=)
c.712G= (p.Ala238=)
c.697G= (p.Ala233=)
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10g.86706676G>TCA377447197LDB3n.515-12051G>T
c.897-3229G>T (n.897-3229G>T)
c.901G>T (p.Ala301Ser)
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c.1246G>T (p.Ala416Ser)
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c.697G>T (p.Ala233Ser)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.57-3229G>T (n.57-3229G>T)

Number of alleles fetched