Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.86699453_86699465dupCA2609996141LDB3c.*79_*91dup (n.*79_*91dup)
n.2543_2555dup
n.514+6882_514+6894dup
n.3032_3044dup
c.896+6882_896+6894dup (n.896+6882_896+6894dup)
c.*3_*15dup (n.*3_*15dup)
c.755+6882_755+6894dup (n.755+6882_755+6894dup)
n.3164_3176dup
c.1299_1311dup (n.1299_1311dup)
c.1100+6882_1100+6894dup (n.1100+6882_1100+6894dup)
c.1276_1288dup (n.1276_1288dup)
c.1072_1084dup (n.1072_1084dup)
c.566+6882_566+6894dup (n.566+6882_566+6894dup)
c.551+6882_551+6894dup (n.551+6882_551+6894dup)
c.56+6882_56+6894dup (n.56+6882_56+6894dup)
gnomAD v4
10g.86699455dupCA2574455926LDB3c.*81dup (n.*81dup)
n.2545dup
n.514+6884dup
n.3034dup
c.896+6884dup (n.896+6884dup)
c.*5dup (n.*5dup)
c.755+6884dup (n.755+6884dup)
n.3166dup
c.1301dup (n.1301dup)
c.1100+6884dup (n.1100+6884dup)
c.1278dup (n.1278dup)
c.1074dup (n.1074dup)
c.566+6884dup (n.566+6884dup)
c.551+6884dup (n.551+6884dup)
c.56+6884dup (n.56+6884dup)
10g.86699457C>ACA2574455927LDB3c.*83C>A (n.*83C>A)
n.2547C>A
n.514+6886C>A
n.3036C>A
c.896+6886C>A (n.896+6886C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.755+6886C>A (n.755+6886C>A)
n.3168C>A
c.1303C>A (n.1303C>A)
c.1100+6886C>A (n.1100+6886C>A)
c.1280C>A (n.1280C>A)
c.1076C>A (n.1076C>A)
c.566+6886C>A (n.566+6886C>A)
c.551+6886C>A (n.551+6886C>A)
c.56+6886C>A (n.56+6886C>A)
10g.86699457C=CA1925615525LDB3c.*83C= (n.*83C=)
n.2547C=
n.514+6886C=
n.3036C=
c.896+6886C= (n.896+6886C=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.755+6886C= (n.755+6886C=)
n.3168C=
c.1303C= (n.1303C=)
c.1100+6886C= (n.1100+6886C=)
c.1280C= (n.1280C=)
c.1076C= (n.1076C=)
c.566+6886C= (n.566+6886C=)
c.551+6886C= (n.551+6886C=)
c.56+6886C= (n.56+6886C=)
10g.86699457C>TCA930821467LDB3c.*83C>T (n.*83C>T)
n.2547C>T
n.514+6886C>T
n.3036C>T
c.896+6886C>T (n.896+6886C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.755+6886C>T (n.755+6886C>T)
n.3168C>T
c.1303C>T (n.1303C>T)
c.1100+6886C>T (n.1100+6886C>T)
c.1280C>T (n.1280C>T)
c.1076C>T (n.1076C>T)
c.566+6886C>T (n.566+6886C>T)
c.551+6886C>T (n.551+6886C>T)
c.56+6886C>T (n.56+6886C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699458G>ACA211191394LDB3c.*84G>A (n.*84G>A)
n.2548G>A
n.514+6887G>A
n.3037G>A
c.896+6887G>A (n.896+6887G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.755+6887G>A (n.755+6887G>A)
n.3169G>A
c.1304G>A (n.1304G>A)
c.1100+6887G>A (n.1100+6887G>A)
c.1281G>A (n.1281G>A)
c.1077G>A (n.1077G>A)
c.566+6887G>A (n.566+6887G>A)
c.551+6887G>A (n.551+6887G>A)
c.56+6887G>A (n.56+6887G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699458G>CCA2609996147LDB3c.*84G>C (n.*84G>C)
n.2548G>C
n.514+6887G>C
n.3037G>C
c.896+6887G>C (n.896+6887G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.755+6887G>C (n.755+6887G>C)
n.3169G>C
c.1304G>C (n.1304G>C)
c.1100+6887G>C (n.1100+6887G>C)
c.1281G>C (n.1281G>C)
c.1077G>C (n.1077G>C)
c.566+6887G>C (n.566+6887G>C)
c.551+6887G>C (n.551+6887G>C)
c.56+6887G>C (n.56+6887G>C)
gnomAD v4
10g.86699458G=CA1925615527LDB3c.*84G= (n.*84G=)
n.2548G=
n.514+6887G=
n.3037G=
c.896+6887G= (n.896+6887G=)
c.*8G= (n.*8G=)
c.755+6887G= (n.755+6887G=)
n.3169G=
c.1304G= (n.1304G=)
c.1100+6887G= (n.1100+6887G=)
c.1281G= (n.1281G=)
c.1077G= (n.1077G=)
c.566+6887G= (n.566+6887G=)
c.551+6887G= (n.551+6887G=)
c.56+6887G= (n.56+6887G=)
10g.86699458G>TCA2609996148LDB3c.*84G>T (n.*84G>T)
n.2548G>T
n.514+6887G>T
n.3037G>T
c.896+6887G>T (n.896+6887G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.755+6887G>T (n.755+6887G>T)
n.3169G>T
c.1304G>T (n.1304G>T)
c.1100+6887G>T (n.1100+6887G>T)
c.1281G>T (n.1281G>T)
c.1077G>T (n.1077G>T)
c.566+6887G>T (n.566+6887G>T)
c.551+6887G>T (n.551+6887G>T)
c.56+6887G>T (n.56+6887G>T)
gnomAD v4
10g.86699460T>GCA2568050329LDB3c.*86T>G (n.*86T>G)
n.2550T>G
n.514+6889T>G
n.3039T>G
c.896+6889T>G (n.896+6889T>G)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.755+6889T>G (n.755+6889T>G)
n.3171T>G
c.1306T>G (n.1306T>G)
c.1100+6889T>G (n.1100+6889T>G)
c.1283T>G (n.1283T>G)
c.1079T>G (n.1079T>G)
c.566+6889T>G (n.566+6889T>G)
c.551+6889T>G (n.551+6889T>G)
c.56+6889T>G (n.56+6889T>G)
10g.86699461G>ACA2609996149LDB3c.*87G>A (n.*87G>A)
n.2551G>A
n.514+6890G>A
n.3040G>A
c.896+6890G>A (n.896+6890G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.755+6890G>A (n.755+6890G>A)
n.3172G>A
c.1307G>A (n.1307G>A)
c.1100+6890G>A (n.1100+6890G>A)
c.1284G>A (n.1284G>A)
c.1080G>A (n.1080G>A)
c.566+6890G>A (n.566+6890G>A)
c.551+6890G>A (n.551+6890G>A)
c.56+6890G>A (n.56+6890G>A)
gnomAD v4
10g.86699461G>TCA2609996150LDB3c.*87G>T (n.*87G>T)
n.2551G>T
n.514+6890G>T
n.3040G>T
c.896+6890G>T (n.896+6890G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.755+6890G>T (n.755+6890G>T)
n.3172G>T
c.1307G>T (n.1307G>T)
c.1100+6890G>T (n.1100+6890G>T)
c.1284G>T (n.1284G>T)
c.1080G>T (n.1080G>T)
c.566+6890G>T (n.566+6890G>T)
c.551+6890G>T (n.551+6890G>T)
c.56+6890G>T (n.56+6890G>T)
gnomAD v4
10g.86699462A=CA1925615529LDB3c.*88A= (n.*88A=)
n.2552A=
n.514+6891A=
n.3041A=
c.896+6891A= (n.896+6891A=)
c.*12A= (n.*12A=)
c.755+6891A= (n.755+6891A=)
n.3173A=
c.1308A= (n.1308A=)
c.1100+6891A= (n.1100+6891A=)
c.1285A= (n.1285A=)
c.1081A= (n.1081A=)
c.566+6891A= (n.566+6891A=)
c.551+6891A= (n.551+6891A=)
c.56+6891A= (n.56+6891A=)
10g.86699462A>TCA930821473LDB3c.*88A>T (n.*88A>T)
n.2552A>T
n.514+6891A>T
n.3041A>T
c.896+6891A>T (n.896+6891A>T)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.755+6891A>T (n.755+6891A>T)
n.3173A>T
c.1308A>T (n.1308A>T)
c.1100+6891A>T (n.1100+6891A>T)
c.1285A>T (n.1285A>T)
c.1081A>T (n.1081A>T)
c.566+6891A>T (n.566+6891A>T)
c.551+6891A>T (n.551+6891A>T)
c.56+6891A>T (n.56+6891A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699463T>CCA2609996151LDB3c.*89T>C (n.*89T>C)
n.2553T>C
n.514+6892T>C
n.3042T>C
c.896+6892T>C (n.896+6892T>C)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.755+6892T>C (n.755+6892T>C)
n.3174T>C
c.1309T>C (n.1309T>C)
c.1100+6892T>C (n.1100+6892T>C)
c.1286T>C (n.1286T>C)
c.1082T>C (n.1082T>C)
c.566+6892T>C (n.566+6892T>C)
c.551+6892T>C (n.551+6892T>C)
c.56+6892T>C (n.56+6892T>C)
gnomAD v4
10g.86699464G>TCA2609996152LDB3c.*90G>T (n.*90G>T)
n.2554G>T
n.514+6893G>T
n.3043G>T
c.896+6893G>T (n.896+6893G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.755+6893G>T (n.755+6893G>T)
n.3175G>T
c.1310G>T (n.1310G>T)
c.1100+6893G>T (n.1100+6893G>T)
c.1287G>T (n.1287G>T)
c.1083G>T (n.1083G>T)
c.566+6893G>T (n.566+6893G>T)
c.551+6893G>T (n.551+6893G>T)
c.56+6893G>T (n.56+6893G>T)
gnomAD v4
10g.86699465C>TCA2609996153LDB3c.*91C>T (n.*91C>T)
n.2555C>T
n.514+6894C>T
n.3044C>T
c.896+6894C>T (n.896+6894C>T)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.755+6894C>T (n.755+6894C>T)
n.3176C>T
c.1311C>T (n.1311C>T)
c.1100+6894C>T (n.1100+6894C>T)
c.1288C>T (n.1288C>T)
c.1084C>T (n.1084C>T)
c.566+6894C>T (n.566+6894C>T)
c.551+6894C>T (n.551+6894C>T)
c.56+6894C>T (n.56+6894C>T)
gnomAD v4
10g.86699466T>CCA2609996154LDB3c.*92T>C (n.*92T>C)
n.2556T>C
n.514+6895T>C
n.3045T>C
c.896+6895T>C (n.896+6895T>C)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.755+6895T>C (n.755+6895T>C)
n.3177T>C
c.1312T>C (n.1312T>C)
c.1100+6895T>C (n.1100+6895T>C)
c.1289T>C (n.1289T>C)
c.1085T>C (n.1085T>C)
c.566+6895T>C (n.566+6895T>C)
c.551+6895T>C (n.551+6895T>C)
c.56+6895T>C (n.56+6895T>C)
gnomAD v4
10g.86699468G>TCA2538043743LDB3c.*94G>T (n.*94G>T)
n.2558G>T
n.514+6897G>T
n.3047G>T
c.896+6897G>T (n.896+6897G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.755+6897G>T (n.755+6897G>T)
n.3179G>T
c.1314G>T (n.1314G>T)
c.1100+6897G>T (n.1100+6897G>T)
c.1291G>T (n.1291G>T)
c.1087G>T (n.1087G>T)
c.566+6897G>T (n.566+6897G>T)
c.551+6897G>T (n.551+6897G>T)
c.56+6897G>T (n.56+6897G>T)
gnomAD v4
10g.86699469A>GCA2609996155LDB3c.*95A>G (n.*95A>G)
n.2559A>G
n.514+6898A>G
n.3048A>G
c.896+6898A>G (n.896+6898A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.755+6898A>G (n.755+6898A>G)
n.3180A>G
c.1315A>G (n.1315A>G)
c.1100+6898A>G (n.1100+6898A>G)
c.1292A>G (n.1292A>G)
c.1088A>G (n.1088A>G)
c.566+6898A>G (n.566+6898A>G)
c.551+6898A>G (n.551+6898A>G)
c.56+6898A>G (n.56+6898A>G)
gnomAD v4
10g.86699473T>CCA1925615534LDB3c.*99T>C (n.*99T>C)
n.2563T>C
n.514+6902T>C
n.3052T>C
c.896+6902T>C (n.896+6902T>C)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.755+6902T>C (n.755+6902T>C)
n.3184T>C
c.1319T>C (n.1319T>C)
c.1100+6902T>C (n.1100+6902T>C)
c.1296T>C (n.1296T>C)
c.1092T>C (n.1092T>C)
c.566+6902T>C (n.566+6902T>C)
c.551+6902T>C (n.551+6902T>C)
c.56+6902T>C (n.56+6902T>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.86699473T=CA1925615532LDB3c.*99T= (n.*99T=)
n.2563T=
n.514+6902T=
n.3052T=
c.896+6902T= (n.896+6902T=)
c.*23T= (n.*23T=)
c.755+6902T= (n.755+6902T=)
n.3184T=
c.1319T= (n.1319T=)
c.1100+6902T= (n.1100+6902T=)
c.1296T= (n.1296T=)
c.1092T= (n.1092T=)
c.566+6902T= (n.566+6902T=)
c.551+6902T= (n.551+6902T=)
c.56+6902T= (n.56+6902T=)
10g.86699474G>ACA2609996156LDB3c.*100G>A (n.*100G>A)
n.2564G>A
n.514+6903G>A
n.3053G>A
c.896+6903G>A (n.896+6903G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.755+6903G>A (n.755+6903G>A)
n.3185G>A
c.1320G>A (n.1320G>A)
c.1100+6903G>A (n.1100+6903G>A)
c.1297G>A (n.1297G>A)
c.1093G>A (n.1093G>A)
c.566+6903G>A (n.566+6903G>A)
c.551+6903G>A (n.551+6903G>A)
c.56+6903G>A (n.56+6903G>A)
gnomAD v4
10g.86699475T>CCA2609996157LDB3c.*101T>C (n.*101T>C)
n.2565T>C
n.514+6904T>C
n.3054T>C
c.896+6904T>C (n.896+6904T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.755+6904T>C (n.755+6904T>C)
n.3186T>C
c.1321T>C (n.1321T>C)
c.1100+6904T>C (n.1100+6904T>C)
c.1298T>C (n.1298T>C)
c.1094T>C (n.1094T>C)
c.566+6904T>C (n.566+6904T>C)
c.551+6904T>C (n.551+6904T>C)
c.56+6904T>C (n.56+6904T>C)
gnomAD v4
10g.86699476A>GCA2609996158LDB3c.*102A>G (n.*102A>G)
n.2566A>G
n.514+6905A>G
n.3055A>G
c.896+6905A>G (n.896+6905A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.755+6905A>G (n.755+6905A>G)
n.3187A>G
c.1322A>G (n.1322A>G)
c.1100+6905A>G (n.1100+6905A>G)
c.1299A>G (n.1299A>G)
c.1095A>G (n.1095A>G)
c.566+6905A>G (n.566+6905A>G)
c.551+6905A>G (n.551+6905A>G)
c.56+6905A>G (n.56+6905A>G)
gnomAD v4
10g.86699477T>ACA2788863335LDB3c.*103T>A (n.*103T>A)
n.2567T>A
n.514+6906T>A
n.3056T>A
c.896+6906T>A (n.896+6906T>A)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.755+6906T>A (n.755+6906T>A)
n.3188T>A
c.1323T>A (n.1323T>A)
c.1100+6906T>A (n.1100+6906T>A)
c.1300T>A (n.1300T>A)
c.1096T>A (n.1096T>A)
c.566+6906T>A (n.566+6906T>A)
c.551+6906T>A (n.551+6906T>A)
c.56+6906T>A (n.56+6906T>A)
10g.86699477T>CCA2609996159LDB3c.*103T>C (n.*103T>C)
n.2567T>C
n.514+6906T>C
n.3056T>C
c.896+6906T>C (n.896+6906T>C)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.755+6906T>C (n.755+6906T>C)
n.3188T>C
c.1323T>C (n.1323T>C)
c.1100+6906T>C (n.1100+6906T>C)
c.1300T>C (n.1300T>C)
c.1096T>C (n.1096T>C)
c.566+6906T>C (n.566+6906T>C)
c.551+6906T>C (n.551+6906T>C)
c.56+6906T>C (n.56+6906T>C)
gnomAD v4
10g.86699478A>GCA2574455932LDB3c.*104A>G (n.*104A>G)
n.2568A>G
n.514+6907A>G
n.3057A>G
c.896+6907A>G (n.896+6907A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.755+6907A>G (n.755+6907A>G)
n.3189A>G
c.1324A>G (n.1324A>G)
c.1100+6907A>G (n.1100+6907A>G)
c.1301A>G (n.1301A>G)
c.1097A>G (n.1097A>G)
c.566+6907A>G (n.566+6907A>G)
c.551+6907A>G (n.551+6907A>G)
c.56+6907A>G (n.56+6907A>G)
10g.86699479A=CA1925615539LDB3c.*105A= (n.*105A=)
n.2569A=
n.514+6908A=
n.3058A=
c.896+6908A= (n.896+6908A=)
c.*29A= (n.*29A=)
c.755+6908A= (n.755+6908A=)
n.3190A=
c.1325A= (n.1325A=)
c.1100+6908A= (n.1100+6908A=)
c.1302A= (n.1302A=)
c.1098A= (n.1098A=)
c.566+6908A= (n.566+6908A=)
c.551+6908A= (n.551+6908A=)
c.56+6908A= (n.56+6908A=)
10g.86699479A>GCA211191395LDB3c.*105A>G (n.*105A>G)
n.2569A>G
n.514+6908A>G
n.3058A>G
c.896+6908A>G (n.896+6908A>G)
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.755+6908A>G (n.755+6908A>G)
n.3190A>G
c.1325A>G (n.1325A>G)
c.1100+6908A>G (n.1100+6908A>G)
c.1302A>G (n.1302A>G)
c.1098A>G (n.1098A>G)
c.566+6908A>G (n.566+6908A>G)
c.551+6908A>G (n.551+6908A>G)
c.56+6908A>G (n.56+6908A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699479_86699481delinsACTCA1925615538LDB3c.*105_*107delinsACT (n.*105_*107delinsACT)
n.2569_2571delinsACT
n.514+6908_514+6910delinsACT
n.3058_3060delinsACT
c.896+6908_896+6910delinsACT (n.896+6908_896+6910delinsACT)
c.*29_*31delinsACT (n.*29_*31delinsACT)
c.755+6908_755+6910delinsACT (n.755+6908_755+6910delinsACT)
n.3190_3192delinsACT
c.1325_1327delinsACT (n.1325_1327delinsACT)
c.1100+6908_1100+6910delinsACT (n.1100+6908_1100+6910delinsACT)
c.1302_1304delinsACT (n.1302_1304delinsACT)
c.1098_1100delinsACT (n.1098_1100delinsACT)
c.566+6908_566+6910delinsACT (n.566+6908_566+6910delinsACT)
c.551+6908_551+6910delinsACT (n.551+6908_551+6910delinsACT)
c.56+6908_56+6910delinsACT (n.56+6908_56+6910delinsACT)
10g.86699480C=CA1925615545LDB3c.*106C= (n.*106C=)
n.2570C=
n.514+6909C=
n.3059C=
c.896+6909C= (n.896+6909C=)
c.*30C= (n.*30C=)
c.755+6909C= (n.755+6909C=)
n.3191C=
c.1326C= (n.1326C=)
c.1100+6909C= (n.1100+6909C=)
c.1303C= (n.1303C=)
c.1099C= (n.1099C=)
c.566+6909C= (n.566+6909C=)
c.551+6909C= (n.551+6909C=)
c.56+6909C= (n.56+6909C=)
10g.86699480C>TCA669464323LDB3c.*106C>T (n.*106C>T)
n.2570C>T
n.514+6909C>T
n.3059C>T
c.896+6909C>T (n.896+6909C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.755+6909C>T (n.755+6909C>T)
n.3191C>T
c.1326C>T (n.1326C>T)
c.1100+6909C>T (n.1100+6909C>T)
c.1303C>T (n.1303C>T)
c.1099C>T (n.1099C>T)
c.566+6909C>T (n.566+6909C>T)
c.551+6909C>T (n.551+6909C>T)
c.56+6909C>T (n.56+6909C>T)
dbSNP
10g.86699482_86699483delCA211191398LDB3c.*108_*109del (n.*108_*109del)
n.2572_2573del
n.514+6911_514+6912del
n.3061_3062del
c.896+6911_896+6912del (n.896+6911_896+6912del)
c.*32_*33del (n.*32_*33del)
c.755+6911_755+6912del (n.755+6911_755+6912del)
n.3193_3194del
c.1328_1329del (n.1328_1329del)
c.1100+6911_1100+6912del (n.1100+6911_1100+6912del)
c.1305_1306del (n.1305_1306del)
c.1101_1102del (n.1101_1102del)
c.566+6911_566+6912del (n.566+6911_566+6912del)
c.551+6911_551+6912del (n.551+6911_551+6912del)
c.56+6911_56+6912del (n.56+6911_56+6912del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699482C>ACA2609996160LDB3c.*108C>A (n.*108C>A)
n.2572C>A
n.514+6911C>A
n.3061C>A
c.896+6911C>A (n.896+6911C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.755+6911C>A (n.755+6911C>A)
n.3193C>A
c.1328C>A (n.1328C>A)
c.1100+6911C>A (n.1100+6911C>A)
c.1305C>A (n.1305C>A)
c.1101C>A (n.1101C>A)
c.566+6911C>A (n.566+6911C>A)
c.551+6911C>A (n.551+6911C>A)
c.56+6911C>A (n.56+6911C>A)
gnomAD v4
10g.86699482C>GCA2722426483LDB3c.*108C>G (n.*108C>G)
n.2572C>G
n.514+6911C>G
n.3061C>G
c.896+6911C>G (n.896+6911C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.755+6911C>G (n.755+6911C>G)
n.3193C>G
c.1328C>G (n.1328C>G)
c.1100+6911C>G (n.1100+6911C>G)
c.1305C>G (n.1305C>G)
c.1101C>G (n.1101C>G)
c.566+6911C>G (n.566+6911C>G)
c.551+6911C>G (n.551+6911C>G)
c.56+6911C>G (n.56+6911C>G)
dbSNP
10g.86699484G>CCA2609996161LDB3c.*110G>C (n.*110G>C)
n.2574G>C
n.514+6913G>C
n.3063G>C
c.896+6913G>C (n.896+6913G>C)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.755+6913G>C (n.755+6913G>C)
n.3195G>C
c.1330G>C (n.1330G>C)
c.1100+6913G>C (n.1100+6913G>C)
c.1307G>C (n.1307G>C)
c.1103G>C (n.1103G>C)
c.566+6913G>C (n.566+6913G>C)
c.551+6913G>C (n.551+6913G>C)
c.56+6913G>C (n.56+6913G>C)
gnomAD v4
10g.86699484G=CA1925615548LDB3c.*110G= (n.*110G=)
n.2574G=
n.514+6913G=
n.3063G=
c.896+6913G= (n.896+6913G=)
c.*34G= (n.*34G=)
c.755+6913G= (n.755+6913G=)
n.3195G=
c.1330G= (n.1330G=)
c.1100+6913G= (n.1100+6913G=)
c.1307G= (n.1307G=)
c.1103G= (n.1103G=)
c.566+6913G= (n.566+6913G=)
c.551+6913G= (n.551+6913G=)
c.56+6913G= (n.56+6913G=)
10g.86699484G>TCA594902184LDB3c.*110G>T (n.*110G>T)
n.2574G>T
n.514+6913G>T
n.3063G>T
c.896+6913G>T (n.896+6913G>T)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.755+6913G>T (n.755+6913G>T)
n.3195G>T
c.1330G>T (n.1330G>T)
c.1100+6913G>T (n.1100+6913G>T)
c.1307G>T (n.1307G>T)
c.1103G>T (n.1103G>T)
c.566+6913G>T (n.566+6913G>T)
c.551+6913G>T (n.551+6913G>T)
c.56+6913G>T (n.56+6913G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699485C>ACA2609996162LDB3c.*111C>A (n.*111C>A)
n.2575C>A
n.514+6914C>A
n.3064C>A
c.896+6914C>A (n.896+6914C>A)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.755+6914C>A (n.755+6914C>A)
n.3196C>A
c.1331C>A (n.1331C>A)
c.1100+6914C>A (n.1100+6914C>A)
c.1308C>A (n.1308C>A)
c.1104C>A (n.1104C>A)
c.566+6914C>A (n.566+6914C>A)
c.551+6914C>A (n.551+6914C>A)
c.56+6914C>A (n.56+6914C>A)
gnomAD v4
10g.86699486_86699487delinsTGCA1925615551LDB3c.*112_*113delinsTG (n.*112_*113delinsTG)
n.2576_2577delinsTG
n.514+6915_514+6916delinsTG
n.3065_3066delinsTG
c.896+6915_896+6916delinsTG (n.896+6915_896+6916delinsTG)
c.*36_*37delinsTG (n.*36_*37delinsTG)
c.755+6915_755+6916delinsTG (n.755+6915_755+6916delinsTG)
n.3197_3198delinsTG
c.1332_1333delinsTG (n.1332_1333delinsTG)
c.1100+6915_1100+6916delinsTG (n.1100+6915_1100+6916delinsTG)
c.1309_1310delinsTG (n.1309_1310delinsTG)
c.1105_1106delinsTG (n.1105_1106delinsTG)
c.566+6915_566+6916delinsTG (n.566+6915_566+6916delinsTG)
c.551+6915_551+6916delinsTG (n.551+6915_551+6916delinsTG)
c.56+6915_56+6916delinsTG (n.56+6915_56+6916delinsTG)
10g.86699487G>ACA669464326LDB3c.*113G>A (n.*113G>A)
n.2577G>A
n.514+6916G>A
n.3066G>A
c.896+6916G>A (n.896+6916G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.755+6916G>A (n.755+6916G>A)
n.3198G>A
c.1333G>A (n.1333G>A)
c.1100+6916G>A (n.1100+6916G>A)
c.1310G>A (n.1310G>A)
c.1106G>A (n.1106G>A)
c.566+6916G>A (n.566+6916G>A)
c.551+6916G>A (n.551+6916G>A)
c.56+6916G>A (n.56+6916G>A)
dbSNP
10g.86699487G=CA1925615554LDB3c.*113G= (n.*113G=)
n.2577G=
n.514+6916G=
n.3066G=
c.896+6916G= (n.896+6916G=)
c.*37G= (n.*37G=)
c.755+6916G= (n.755+6916G=)
n.3198G=
c.1333G= (n.1333G=)
c.1100+6916G= (n.1100+6916G=)
c.1310G= (n.1310G=)
c.1106G= (n.1106G=)
c.566+6916G= (n.566+6916G=)
c.551+6916G= (n.551+6916G=)
c.56+6916G= (n.56+6916G=)
10g.86699487G>TCA2574455936LDB3c.*113G>T (n.*113G>T)
n.2577G>T
n.514+6916G>T
n.3066G>T
c.896+6916G>T (n.896+6916G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.755+6916G>T (n.755+6916G>T)
n.3198G>T
c.1333G>T (n.1333G>T)
c.1100+6916G>T (n.1100+6916G>T)
c.1310G>T (n.1310G>T)
c.1106G>T (n.1106G>T)
c.566+6916G>T (n.566+6916G>T)
c.551+6916G>T (n.551+6916G>T)
c.56+6916G>T (n.56+6916G>T)
gnomAD v4
10g.86699491dupCA1139579922LDB3c.*117dup (n.*117dup)
n.2581dup
n.514+6920dup
n.3070dup
c.896+6920dup (n.896+6920dup)
c.*41dup (n.*41dup)
c.755+6920dup (n.755+6920dup)
n.3202dup
c.1337dup (n.1337dup)
c.1100+6920dup (n.1100+6920dup)
c.1314dup (n.1314dup)
c.1110dup (n.1110dup)
c.566+6920dup (n.566+6920dup)
c.551+6920dup (n.551+6920dup)
c.56+6920dup (n.56+6920dup)
10g.86699491delCA211191414LDB3c.*117del (n.*117del)
n.2581del
n.514+6920del
n.3070del
c.896+6920del (n.896+6920del)
c.*41del (n.*41del)
c.755+6920del (n.755+6920del)
n.3202del
c.1337del (n.1337del)
c.1100+6920del (n.1100+6920del)
c.1314del (n.1314del)
c.1110del (n.1110del)
c.566+6920del (n.566+6920del)
c.551+6920del (n.551+6920del)
c.56+6920del (n.56+6920del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699489G>TCA2609996163LDB3c.*115G>T (n.*115G>T)
n.2579G>T
n.514+6918G>T
n.3068G>T
c.896+6918G>T (n.896+6918G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.755+6918G>T (n.755+6918G>T)
n.3200G>T
c.1335G>T (n.1335G>T)
c.1100+6918G>T (n.1100+6918G>T)
c.1312G>T (n.1312G>T)
c.1108G>T (n.1108G>T)
c.566+6918G>T (n.566+6918G>T)
c.551+6918G>T (n.551+6918G>T)
c.56+6918G>T (n.56+6918G>T)
gnomAD v4
10g.86699490G>ACA2788863336LDB3c.*116G>A (n.*116G>A)
n.2580G>A
n.514+6919G>A
n.3069G>A
c.896+6919G>A (n.896+6919G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.755+6919G>A (n.755+6919G>A)
n.3201G>A
c.1336G>A (n.1336G>A)
c.1100+6919G>A (n.1100+6919G>A)
c.1313G>A (n.1313G>A)
c.1109G>A (n.1109G>A)
c.566+6919G>A (n.566+6919G>A)
c.551+6919G>A (n.551+6919G>A)
c.56+6919G>A (n.56+6919G>A)
10g.86699491G>ACA669464331LDB3c.*117G>A (n.*117G>A)
n.2581G>A
n.514+6920G>A
n.3070G>A
c.896+6920G>A (n.896+6920G>A)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.755+6920G>A (n.755+6920G>A)
n.3202G>A
c.1337G>A (n.1337G>A)
c.1100+6920G>A (n.1100+6920G>A)
c.1314G>A (n.1314G>A)
c.1110G>A (n.1110G>A)
c.566+6920G>A (n.566+6920G>A)
c.551+6920G>A (n.551+6920G>A)
c.56+6920G>A (n.56+6920G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699491G>CCA2609996164LDB3c.*117G>C (n.*117G>C)
n.2581G>C
n.514+6920G>C
n.3070G>C
c.896+6920G>C (n.896+6920G>C)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.755+6920G>C (n.755+6920G>C)
n.3202G>C
c.1337G>C (n.1337G>C)
c.1100+6920G>C (n.1100+6920G>C)
c.1314G>C (n.1314G>C)
c.1110G>C (n.1110G>C)
c.566+6920G>C (n.566+6920G>C)
c.551+6920G>C (n.551+6920G>C)
c.56+6920G>C (n.56+6920G>C)
gnomAD v4
10g.86699491G=CA1925615556LDB3c.*117G= (n.*117G=)
n.2581G=
n.514+6920G=
n.3070G=
c.896+6920G= (n.896+6920G=)
c.*41G= (n.*41G=)
c.755+6920G= (n.755+6920G=)
n.3202G=
c.1337G= (n.1337G=)
c.1100+6920G= (n.1100+6920G=)
c.1314G= (n.1314G=)
c.1110G= (n.1110G=)
c.566+6920G= (n.566+6920G=)
c.551+6920G= (n.551+6920G=)
c.56+6920G= (n.56+6920G=)
10g.86699492C>ACA2609996165LDB3c.*118C>A (n.*118C>A)
n.2582C>A
n.514+6921C>A
n.3071C>A
c.896+6921C>A (n.896+6921C>A)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.755+6921C>A (n.755+6921C>A)
n.3203C>A
c.1338C>A (n.1338C>A)
c.1100+6921C>A (n.1100+6921C>A)
c.1315C>A (n.1315C>A)
c.1111C>A (n.1111C>A)
c.566+6921C>A (n.566+6921C>A)
c.551+6921C>A (n.551+6921C>A)
c.56+6921C>A (n.56+6921C>A)
gnomAD v4
10g.86699492C>TCA2609996166LDB3c.*118C>T (n.*118C>T)
n.2582C>T
n.514+6921C>T
n.3071C>T
c.896+6921C>T (n.896+6921C>T)
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.755+6921C>T (n.755+6921C>T)
n.3203C>T
c.1338C>T (n.1338C>T)
c.1100+6921C>T (n.1100+6921C>T)
c.1315C>T (n.1315C>T)
c.1111C>T (n.1111C>T)
c.566+6921C>T (n.566+6921C>T)
c.551+6921C>T (n.551+6921C>T)
c.56+6921C>T (n.56+6921C>T)
gnomAD v4
10g.86699493A=CA1925615558LDB3c.*119A= (n.*119A=)
n.2583A=
n.514+6922A=
n.3072A=
c.896+6922A= (n.896+6922A=)
c.*43A= (n.*43A=)
c.755+6922A= (n.755+6922A=)
n.3204A=
c.1339A= (n.1339A=)
c.1100+6922A= (n.1100+6922A=)
c.1316A= (n.1316A=)
c.1112A= (n.1112A=)
c.566+6922A= (n.566+6922A=)
c.551+6922A= (n.551+6922A=)
c.56+6922A= (n.56+6922A=)
10g.86699493A>GCA594902187LDB3c.*119A>G (n.*119A>G)
n.2583A>G
n.514+6922A>G
n.3072A>G
c.896+6922A>G (n.896+6922A>G)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.755+6922A>G (n.755+6922A>G)
n.3204A>G
c.1339A>G (n.1339A>G)
c.1100+6922A>G (n.1100+6922A>G)
c.1316A>G (n.1316A>G)
c.1112A>G (n.1112A>G)
c.566+6922A>G (n.566+6922A>G)
c.551+6922A>G (n.551+6922A>G)
c.56+6922A>G (n.56+6922A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699494C>ACA2609996167LDB3c.*120C>A (n.*120C>A)
n.2584C>A
n.514+6923C>A
n.3073C>A
c.896+6923C>A (n.896+6923C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.755+6923C>A (n.755+6923C>A)
n.3205C>A
c.1340C>A (n.1340C>A)
c.1100+6923C>A (n.1100+6923C>A)
c.1317C>A (n.1317C>A)
c.1113C>A (n.1113C>A)
c.566+6923C>A (n.566+6923C>A)
c.551+6923C>A (n.551+6923C>A)
c.56+6923C>A (n.56+6923C>A)
gnomAD v4
10g.86699494C=CA1925615559LDB3c.*120C= (n.*120C=)
n.2584C=
n.514+6923C=
n.3073C=
c.896+6923C= (n.896+6923C=)
c.*44C= (n.*44C=)
c.755+6923C= (n.755+6923C=)
n.3205C=
c.1340C= (n.1340C=)
c.1100+6923C= (n.1100+6923C=)
c.1317C= (n.1317C=)
c.1113C= (n.1113C=)
c.566+6923C= (n.566+6923C=)
c.551+6923C= (n.551+6923C=)
c.56+6923C= (n.56+6923C=)
10g.86699494C>GCA669464350LDB3c.*120C>G (n.*120C>G)
n.2584C>G
n.514+6923C>G
n.3073C>G
c.896+6923C>G (n.896+6923C>G)
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.755+6923C>G (n.755+6923C>G)
n.3205C>G
c.1340C>G (n.1340C>G)
c.1100+6923C>G (n.1100+6923C>G)
c.1317C>G (n.1317C>G)
c.1113C>G (n.1113C>G)
c.566+6923C>G (n.566+6923C>G)
c.551+6923C>G (n.551+6923C>G)
c.56+6923C>G (n.56+6923C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699494C>TCA2609996168LDB3c.*120C>T (n.*120C>T)
n.2584C>T
n.514+6923C>T
n.3073C>T
c.896+6923C>T (n.896+6923C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.755+6923C>T (n.755+6923C>T)
n.3205C>T
c.1340C>T (n.1340C>T)
c.1100+6923C>T (n.1100+6923C>T)
c.1317C>T (n.1317C>T)
c.1113C>T (n.1113C>T)
c.566+6923C>T (n.566+6923C>T)
c.551+6923C>T (n.551+6923C>T)
c.56+6923C>T (n.56+6923C>T)
gnomAD v4
10g.86699495C>ACA2609996169LDB3c.*121C>A (n.*121C>A)
n.2585C>A
n.514+6924C>A
n.3074C>A
c.896+6924C>A (n.896+6924C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.755+6924C>A (n.755+6924C>A)
n.3206C>A
c.1341C>A (n.1341C>A)
c.1100+6924C>A (n.1100+6924C>A)
c.1318C>A (n.1318C>A)
c.1114C>A (n.1114C>A)
c.566+6924C>A (n.566+6924C>A)
c.551+6924C>A (n.551+6924C>A)
c.56+6924C>A (n.56+6924C>A)
gnomAD v4
10g.86699495C=CA1925615561LDB3c.*121C= (n.*121C=)
n.2585C=
n.514+6924C=
n.3074C=
c.896+6924C= (n.896+6924C=)
c.*45C= (n.*45C=)
c.755+6924C= (n.755+6924C=)
n.3206C=
c.1341C= (n.1341C=)
c.1100+6924C= (n.1100+6924C=)
c.1318C= (n.1318C=)
c.1114C= (n.1114C=)
c.566+6924C= (n.566+6924C=)
c.551+6924C= (n.551+6924C=)
c.56+6924C= (n.56+6924C=)
10g.86699495C>TCA669464356LDB3c.*121C>T (n.*121C>T)
n.2585C>T
n.514+6924C>T
n.3074C>T
c.896+6924C>T (n.896+6924C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.755+6924C>T (n.755+6924C>T)
n.3206C>T
c.1341C>T (n.1341C>T)
c.1100+6924C>T (n.1100+6924C>T)
c.1318C>T (n.1318C>T)
c.1114C>T (n.1114C>T)
c.566+6924C>T (n.566+6924C>T)
c.551+6924C>T (n.551+6924C>T)
c.56+6924C>T (n.56+6924C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699496T>CCA1925615564LDB3c.*122T>C (n.*122T>C)
n.2586T>C
n.514+6925T>C
n.3075T>C
c.896+6925T>C (n.896+6925T>C)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.755+6925T>C (n.755+6925T>C)
n.3207T>C
c.1342T>C (n.1342T>C)
c.1100+6925T>C (n.1100+6925T>C)
c.1319T>C (n.1319T>C)
c.1115T>C (n.1115T>C)
c.566+6925T>C (n.566+6925T>C)
c.551+6925T>C (n.551+6925T>C)
c.56+6925T>C (n.56+6925T>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.86699496T=CA1925615563LDB3c.*122T= (n.*122T=)
n.2586T=
n.514+6925T=
n.3075T=
c.896+6925T= (n.896+6925T=)
c.*46T= (n.*46T=)
c.755+6925T= (n.755+6925T=)
n.3207T=
c.1342T= (n.1342T=)
c.1100+6925T= (n.1100+6925T=)
c.1319T= (n.1319T=)
c.1115T= (n.1115T=)
c.566+6925T= (n.566+6925T=)
c.551+6925T= (n.551+6925T=)
c.56+6925T= (n.56+6925T=)
10g.86699497C>ACA2609996170LDB3c.*123C>A (n.*123C>A)
n.2587C>A
n.514+6926C>A
n.3076C>A
c.896+6926C>A (n.896+6926C>A)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.755+6926C>A (n.755+6926C>A)
n.3208C>A
c.1343C>A (n.1343C>A)
c.1100+6926C>A (n.1100+6926C>A)
c.1320C>A (n.1320C>A)
c.1116C>A (n.1116C>A)
c.566+6926C>A (n.566+6926C>A)
c.551+6926C>A (n.551+6926C>A)
c.56+6926C>A (n.56+6926C>A)
gnomAD v4
10g.86699497C=CA1925615565LDB3c.*123C= (n.*123C=)
n.2587C=
n.514+6926C=
n.3076C=
c.896+6926C= (n.896+6926C=)
c.*47C= (n.*47C=)
c.755+6926C= (n.755+6926C=)
n.3208C=
c.1343C= (n.1343C=)
c.1100+6926C= (n.1100+6926C=)
c.1320C= (n.1320C=)
c.1116C= (n.1116C=)
c.566+6926C= (n.566+6926C=)
c.551+6926C= (n.551+6926C=)
c.56+6926C= (n.56+6926C=)
10g.86699497C>GCA669464360LDB3c.*123C>G (n.*123C>G)
n.2587C>G
n.514+6926C>G
n.3076C>G
c.896+6926C>G (n.896+6926C>G)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.755+6926C>G (n.755+6926C>G)
n.3208C>G
c.1343C>G (n.1343C>G)
c.1100+6926C>G (n.1100+6926C>G)
c.1320C>G (n.1320C>G)
c.1116C>G (n.1116C>G)
c.566+6926C>G (n.566+6926C>G)
c.551+6926C>G (n.551+6926C>G)
c.56+6926C>G (n.56+6926C>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.86699497_86699498insACTCA2788863337LDB3c.*123_*124insACT (n.*123_*124insACT)
n.2587_2588insACT
n.514+6926_514+6927insACT
n.3076_3077insACT
c.896+6926_896+6927insACT (n.896+6926_896+6927insACT)
c.*47_*48insACT (n.*47_*48insACT)
c.755+6926_755+6927insACT (n.755+6926_755+6927insACT)
n.3208_3209insACT
c.1343_1344insACT (n.1343_1344insACT)
c.1100+6926_1100+6927insACT (n.1100+6926_1100+6927insACT)
c.1320_1321insACT (n.1320_1321insACT)
c.1116_1117insACT (n.1116_1117insACT)
c.566+6926_566+6927insACT (n.566+6926_566+6927insACT)
c.551+6926_551+6927insACT (n.551+6926_551+6927insACT)
c.56+6926_56+6927insACT (n.56+6926_56+6927insACT)
10g.86699498T>CCA2609996171LDB3c.*124T>C (n.*124T>C)
n.2588T>C
n.514+6927T>C
n.3077T>C
c.896+6927T>C (n.896+6927T>C)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.755+6927T>C (n.755+6927T>C)
n.3209T>C
c.1344T>C (n.1344T>C)
c.1100+6927T>C (n.1100+6927T>C)
c.1321T>C (n.1321T>C)
c.1117T>C (n.1117T>C)
c.566+6927T>C (n.566+6927T>C)
c.551+6927T>C (n.551+6927T>C)
c.56+6927T>C (n.56+6927T>C)
gnomAD v4
10g.86699499G>ACA1925615567LDB3c.*125G>A (n.*125G>A)
n.2589G>A
n.514+6928G>A
n.3078G>A
c.896+6928G>A (n.896+6928G>A)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.755+6928G>A (n.755+6928G>A)
n.3210G>A
c.1345G>A (n.1345G>A)
c.1100+6928G>A (n.1100+6928G>A)
c.1322G>A (n.1322G>A)
c.1118G>A (n.1118G>A)
c.566+6928G>A (n.566+6928G>A)
c.551+6928G>A (n.551+6928G>A)
c.56+6928G>A (n.56+6928G>A)
dbSNP gnomAD v3
10g.86699499G=CA1925615566LDB3c.*125G= (n.*125G=)
n.2589G=
n.514+6928G=
n.3078G=
c.896+6928G= (n.896+6928G=)
c.*49G= (n.*49G=)
c.755+6928G= (n.755+6928G=)
n.3210G=
c.1345G= (n.1345G=)
c.1100+6928G= (n.1100+6928G=)
c.1322G= (n.1322G=)
c.1118G= (n.1118G=)
c.566+6928G= (n.566+6928G=)
c.551+6928G= (n.551+6928G=)
c.56+6928G= (n.56+6928G=)
10g.86699499G>TCA2609996172LDB3c.*125G>T (n.*125G>T)
n.2589G>T
n.514+6928G>T
n.3078G>T
c.896+6928G>T (n.896+6928G>T)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.755+6928G>T (n.755+6928G>T)
n.3210G>T
c.1345G>T (n.1345G>T)
c.1100+6928G>T (n.1100+6928G>T)
c.1322G>T (n.1322G>T)
c.1118G>T (n.1118G>T)
c.566+6928G>T (n.566+6928G>T)
c.551+6928G>T (n.551+6928G>T)
c.56+6928G>T (n.56+6928G>T)
gnomAD v4
10g.86699502G>ACA2609996173LDB3c.*128G>A (n.*128G>A)
n.2592G>A
n.514+6931G>A
n.3081G>A
c.896+6931G>A (n.896+6931G>A)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.755+6931G>A (n.755+6931G>A)
n.3213G>A
c.1348G>A (n.1348G>A)
c.1100+6931G>A (n.1100+6931G>A)
c.1325G>A (n.1325G>A)
c.1121G>A (n.1121G>A)
c.566+6931G>A (n.566+6931G>A)
c.551+6931G>A (n.551+6931G>A)
c.56+6931G>A (n.56+6931G>A)
gnomAD v4
10g.86699502G>TCA2609996174LDB3c.*128G>T (n.*128G>T)
n.2592G>T
n.514+6931G>T
n.3081G>T
c.896+6931G>T (n.896+6931G>T)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.755+6931G>T (n.755+6931G>T)
n.3213G>T
c.1348G>T (n.1348G>T)
c.1100+6931G>T (n.1100+6931G>T)
c.1325G>T (n.1325G>T)
c.1121G>T (n.1121G>T)
c.566+6931G>T (n.566+6931G>T)
c.551+6931G>T (n.551+6931G>T)
c.56+6931G>T (n.56+6931G>T)
gnomAD v4
10g.86699503G>ACA470306713LDB3c.*129G>A (n.*129G>A)
n.2593G>A
n.514+6932G>A
n.3082G>A
c.896+6932G>A (n.896+6932G>A)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.755+6932G>A (n.755+6932G>A)
n.3214G>A
c.1349G>A (n.1349G>A)
c.1100+6932G>A (n.1100+6932G>A)
c.1326G>A (n.1326G>A)
c.1122G>A (n.1122G>A)
c.566+6932G>A (n.566+6932G>A)
c.551+6932G>A (n.551+6932G>A)
c.56+6932G>A (n.56+6932G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699503G=CA1925615568LDB3c.*129G= (n.*129G=)
n.2593G=
n.514+6932G=
n.3082G=
c.896+6932G= (n.896+6932G=)
c.*53G= (n.*53G=)
c.755+6932G= (n.755+6932G=)
n.3214G=
c.1349G= (n.1349G=)
c.1100+6932G= (n.1100+6932G=)
c.1326G= (n.1326G=)
c.1122G= (n.1122G=)
c.566+6932G= (n.566+6932G=)
c.551+6932G= (n.551+6932G=)
c.56+6932G= (n.56+6932G=)
10g.86699503G>TCA2609996175LDB3c.*129G>T (n.*129G>T)
n.2593G>T
n.514+6932G>T
n.3082G>T
c.896+6932G>T (n.896+6932G>T)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.755+6932G>T (n.755+6932G>T)
n.3214G>T
c.1349G>T (n.1349G>T)
c.1100+6932G>T (n.1100+6932G>T)
c.1326G>T (n.1326G>T)
c.1122G>T (n.1122G>T)
c.566+6932G>T (n.566+6932G>T)
c.551+6932G>T (n.551+6932G>T)
c.56+6932G>T (n.56+6932G>T)
gnomAD v4
10g.86699504C>ACA2609996176LDB3c.*130C>A (n.*130C>A)
n.2594C>A
n.514+6933C>A
n.3083C>A
c.896+6933C>A (n.896+6933C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.755+6933C>A (n.755+6933C>A)
n.3215C>A
c.1350C>A (n.1350C>A)
c.1100+6933C>A (n.1100+6933C>A)
c.1327C>A (n.1327C>A)
c.1123C>A (n.1123C>A)
c.566+6933C>A (n.566+6933C>A)
c.551+6933C>A (n.551+6933C>A)
c.56+6933C>A (n.56+6933C>A)
gnomAD v4
10g.86699504C>TCA2609996177LDB3c.*130C>T (n.*130C>T)
n.2594C>T
n.514+6933C>T
n.3083C>T
c.896+6933C>T (n.896+6933C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.755+6933C>T (n.755+6933C>T)
n.3215C>T
c.1350C>T (n.1350C>T)
c.1100+6933C>T (n.1100+6933C>T)
c.1327C>T (n.1327C>T)
c.1123C>T (n.1123C>T)
c.566+6933C>T (n.566+6933C>T)
c.551+6933C>T (n.551+6933C>T)
c.56+6933C>T (n.56+6933C>T)
gnomAD v4
10g.86699507A>CCA2609996178LDB3c.*133A>C (n.*133A>C)
n.2597A>C
n.514+6936A>C
n.3086A>C
c.896+6936A>C (n.896+6936A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.755+6936A>C (n.755+6936A>C)
n.3218A>C
c.1353A>C (n.1353A>C)
c.1100+6936A>C (n.1100+6936A>C)
c.1330A>C (n.1330A>C)
c.1126A>C (n.1126A>C)
c.566+6936A>C (n.566+6936A>C)
c.551+6936A>C (n.551+6936A>C)
c.56+6936A>C (n.56+6936A>C)
gnomAD v4
10g.86699508C>ACA2609996179LDB3c.*134C>A (n.*134C>A)
n.2598C>A
n.514+6937C>A
n.3087C>A
c.896+6937C>A (n.896+6937C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.755+6937C>A (n.755+6937C>A)
n.3219C>A
c.1354C>A (n.1354C>A)
c.1100+6937C>A (n.1100+6937C>A)
c.1331C>A (n.1331C>A)
c.1127C>A (n.1127C>A)
c.566+6937C>A (n.566+6937C>A)
c.551+6937C>A (n.551+6937C>A)
c.56+6937C>A (n.56+6937C>A)
gnomAD v4
10g.86699508C>TCA2609996180LDB3c.*134C>T (n.*134C>T)
n.2598C>T
n.514+6937C>T
n.3087C>T
c.896+6937C>T (n.896+6937C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.755+6937C>T (n.755+6937C>T)
n.3219C>T
c.1354C>T (n.1354C>T)
c.1100+6937C>T (n.1100+6937C>T)
c.1331C>T (n.1331C>T)
c.1127C>T (n.1127C>T)
c.566+6937C>T (n.566+6937C>T)
c.551+6937C>T (n.551+6937C>T)
c.56+6937C>T (n.56+6937C>T)
gnomAD v4
10g.86699509C>ACA2609996181LDB3c.*135C>A (n.*135C>A)
n.2599C>A
n.514+6938C>A
n.3088C>A
c.896+6938C>A (n.896+6938C>A)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.755+6938C>A (n.755+6938C>A)
n.3220C>A
c.1355C>A (n.1355C>A)
c.1100+6938C>A (n.1100+6938C>A)
c.1332C>A (n.1332C>A)
c.1128C>A (n.1128C>A)
c.566+6938C>A (n.566+6938C>A)
c.551+6938C>A (n.551+6938C>A)
c.56+6938C>A (n.56+6938C>A)
gnomAD v4
10g.86699509C=CA1925615569LDB3c.*135C= (n.*135C=)
n.2599C=
n.514+6938C=
n.3088C=
c.896+6938C= (n.896+6938C=)
c.*59C= (n.*59C=)
c.755+6938C= (n.755+6938C=)
n.3220C=
c.1355C= (n.1355C=)
c.1100+6938C= (n.1100+6938C=)
c.1332C= (n.1332C=)
c.1128C= (n.1128C=)
c.566+6938C= (n.566+6938C=)
c.551+6938C= (n.551+6938C=)
c.56+6938C= (n.56+6938C=)
10g.86699509C>TCA211191421LDB3c.*135C>T (n.*135C>T)
n.2599C>T
n.514+6938C>T
n.3088C>T
c.896+6938C>T (n.896+6938C>T)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.755+6938C>T (n.755+6938C>T)
n.3220C>T
c.1355C>T (n.1355C>T)
c.1100+6938C>T (n.1100+6938C>T)
c.1332C>T (n.1332C>T)
c.1128C>T (n.1128C>T)
c.566+6938C>T (n.566+6938C>T)
c.551+6938C>T (n.551+6938C>T)
c.56+6938C>T (n.56+6938C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699510G>ACA211191424LDB3c.*136G>A (n.*136G>A)
n.2600G>A
n.514+6939G>A
n.3089G>A
c.896+6939G>A (n.896+6939G>A)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.755+6939G>A (n.755+6939G>A)
n.3221G>A
c.1356G>A (n.1356G>A)
c.1100+6939G>A (n.1100+6939G>A)
c.1333G>A (n.1333G>A)
c.1129G>A (n.1129G>A)
c.566+6939G>A (n.566+6939G>A)
c.551+6939G>A (n.551+6939G>A)
c.56+6939G>A (n.56+6939G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699510G=CA1925615570LDB3c.*136G= (n.*136G=)
n.2600G=
n.514+6939G=
n.3089G=
c.896+6939G= (n.896+6939G=)
c.*60G= (n.*60G=)
c.755+6939G= (n.755+6939G=)
n.3221G=
c.1356G= (n.1356G=)
c.1100+6939G= (n.1100+6939G=)
c.1333G= (n.1333G=)
c.1129G= (n.1129G=)
c.566+6939G= (n.566+6939G=)
c.551+6939G= (n.551+6939G=)
c.56+6939G= (n.56+6939G=)
10g.86699511C>ACA2609996182LDB3c.*137C>A (n.*137C>A)
n.2601C>A
n.514+6940C>A
n.3090C>A
c.896+6940C>A (n.896+6940C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.755+6940C>A (n.755+6940C>A)
n.3222C>A
c.1357C>A (n.1357C>A)
c.1100+6940C>A (n.1100+6940C>A)
c.1334C>A (n.1334C>A)
c.1130C>A (n.1130C>A)
c.566+6940C>A (n.566+6940C>A)
c.551+6940C>A (n.551+6940C>A)
c.56+6940C>A (n.56+6940C>A)
gnomAD v4
10g.86699511C>TCA2609996183LDB3c.*137C>T (n.*137C>T)
n.2601C>T
n.514+6940C>T
n.3090C>T
c.896+6940C>T (n.896+6940C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.755+6940C>T (n.755+6940C>T)
n.3222C>T
c.1357C>T (n.1357C>T)
c.1100+6940C>T (n.1100+6940C>T)
c.1334C>T (n.1334C>T)
c.1130C>T (n.1130C>T)
c.566+6940C>T (n.566+6940C>T)
c.551+6940C>T (n.551+6940C>T)
c.56+6940C>T (n.56+6940C>T)
gnomAD v4
10g.86699513G>ACA2609996184LDB3c.*139G>A (n.*139G>A)
n.2603G>A
n.514+6942G>A
n.3092G>A
c.896+6942G>A (n.896+6942G>A)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.755+6942G>A (n.755+6942G>A)
n.3224G>A
c.1359G>A (n.1359G>A)
c.1100+6942G>A (n.1100+6942G>A)
c.1336G>A (n.1336G>A)
c.1132G>A (n.1132G>A)
c.566+6942G>A (n.566+6942G>A)
c.551+6942G>A (n.551+6942G>A)
c.56+6942G>A (n.56+6942G>A)
gnomAD v4
10g.86699513G>TCA2609996185LDB3c.*139G>T (n.*139G>T)
n.2603G>T
n.514+6942G>T
n.3092G>T
c.896+6942G>T (n.896+6942G>T)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.755+6942G>T (n.755+6942G>T)
n.3224G>T
c.1359G>T (n.1359G>T)
c.1100+6942G>T (n.1100+6942G>T)
c.1336G>T (n.1336G>T)
c.1132G>T (n.1132G>T)
c.566+6942G>T (n.566+6942G>T)
c.551+6942G>T (n.551+6942G>T)
c.56+6942G>T (n.56+6942G>T)
gnomAD v4
10g.86699514C>ACA2609996186LDB3c.*140C>A (n.*140C>A)
n.2604C>A
n.514+6943C>A
n.3093C>A
c.896+6943C>A (n.896+6943C>A)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.755+6943C>A (n.755+6943C>A)
n.3225C>A
c.1360C>A (n.1360C>A)
c.1100+6943C>A (n.1100+6943C>A)
c.1337C>A (n.1337C>A)
c.1133C>A (n.1133C>A)
c.566+6943C>A (n.566+6943C>A)
c.551+6943C>A (n.551+6943C>A)
c.56+6943C>A (n.56+6943C>A)
gnomAD v4
10g.86699514C>TCA2609996187LDB3c.*140C>T (n.*140C>T)
n.2604C>T
n.514+6943C>T
n.3093C>T
c.896+6943C>T (n.896+6943C>T)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.755+6943C>T (n.755+6943C>T)
n.3225C>T
c.1360C>T (n.1360C>T)
c.1100+6943C>T (n.1100+6943C>T)
c.1337C>T (n.1337C>T)
c.1133C>T (n.1133C>T)
c.566+6943C>T (n.566+6943C>T)
c.551+6943C>T (n.551+6943C>T)
c.56+6943C>T (n.56+6943C>T)
gnomAD v4
10g.86699518T>ACA2609996188LDB3c.*144T>A (n.*144T>A)
n.2608T>A
n.514+6947T>A
n.3097T>A
c.896+6947T>A (n.896+6947T>A)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.755+6947T>A (n.755+6947T>A)
n.3229T>A
c.1364T>A (n.1364T>A)
c.1100+6947T>A (n.1100+6947T>A)
c.1341T>A (n.1341T>A)
c.1137T>A (n.1137T>A)
c.566+6947T>A (n.566+6947T>A)
c.551+6947T>A (n.551+6947T>A)
c.56+6947T>A (n.56+6947T>A)
gnomAD v4
10g.86699519C=CA1925615571LDB3c.*145C= (n.*145C=)
n.2609C=
n.514+6948C=
n.3098C=
c.896+6948C= (n.896+6948C=)
c.*69C= (n.*69C=)
c.755+6948C= (n.755+6948C=)
n.3230C=
c.1365C= (n.1365C=)
c.1100+6948C= (n.1100+6948C=)
c.1342C= (n.1342C=)
c.1138C= (n.1138C=)
c.566+6948C= (n.566+6948C=)
c.551+6948C= (n.551+6948C=)
c.56+6948C= (n.56+6948C=)
10g.86699519C>TCA1925615572LDB3c.*145C>T (n.*145C>T)
n.2609C>T
n.514+6948C>T
n.3098C>T
c.896+6948C>T (n.896+6948C>T)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.755+6948C>T (n.755+6948C>T)
n.3230C>T
c.1365C>T (n.1365C>T)
c.1100+6948C>T (n.1100+6948C>T)
c.1342C>T (n.1342C>T)
c.1138C>T (n.1138C>T)
c.566+6948C>T (n.566+6948C>T)
c.551+6948C>T (n.551+6948C>T)
c.56+6948C>T (n.56+6948C>T)
dbSNP
10g.86699520T>CCA2574455946LDB3c.*146T>C (n.*146T>C)
n.2610T>C
n.514+6949T>C
n.3099T>C
c.896+6949T>C (n.896+6949T>C)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.755+6949T>C (n.755+6949T>C)
n.3231T>C
c.1366T>C (n.1366T>C)
c.1100+6949T>C (n.1100+6949T>C)
c.1343T>C (n.1343T>C)
c.1139T>C (n.1139T>C)
c.566+6949T>C (n.566+6949T>C)
c.551+6949T>C (n.551+6949T>C)
c.56+6949T>C (n.56+6949T>C)
gnomAD v4
10g.86699521G>TCA2609996189LDB3c.*147G>T (n.*147G>T)
n.2611G>T
n.514+6950G>T
n.3100G>T
c.896+6950G>T (n.896+6950G>T)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.755+6950G>T (n.755+6950G>T)
n.3232G>T
c.1367G>T (n.1367G>T)
c.1100+6950G>T (n.1100+6950G>T)
c.1344G>T (n.1344G>T)
c.1140G>T (n.1140G>T)
c.566+6950G>T (n.566+6950G>T)
c.551+6950G>T (n.551+6950G>T)
c.56+6950G>T (n.56+6950G>T)
gnomAD v4
10g.86699524_86699526delCA2609996190LDB3c.*150_*152del (n.*150_*152del)
n.2614_2616del
n.514+6953_514+6955del
n.3103_3105del
c.896+6953_896+6955del (n.896+6953_896+6955del)
c.*74_*76del (n.*74_*76del)
c.755+6953_755+6955del (n.755+6953_755+6955del)
n.3235_3237del
c.1370_1372del (n.1370_1372del)
c.1100+6953_1100+6955del (n.1100+6953_1100+6955del)
c.1347_1349del (n.1347_1349del)
c.1143_1145del (n.1143_1145del)
c.566+6953_566+6955del (n.566+6953_566+6955del)
c.551+6953_551+6955del (n.551+6953_551+6955del)
c.56+6953_56+6955del (n.56+6953_56+6955del)
gnomAD v4
10g.86699523C>ACA2609996191LDB3c.*149C>A (n.*149C>A)
n.2613C>A
n.514+6952C>A
n.3102C>A
c.896+6952C>A (n.896+6952C>A)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.755+6952C>A (n.755+6952C>A)
n.3234C>A
c.1369C>A (n.1369C>A)
c.1100+6952C>A (n.1100+6952C>A)
c.1346C>A (n.1346C>A)
c.1142C>A (n.1142C>A)
c.566+6952C>A (n.566+6952C>A)
c.551+6952C>A (n.551+6952C>A)
c.56+6952C>A (n.56+6952C>A)
gnomAD v4
10g.86699524C>ACA2609996192LDB3c.*150C>A (n.*150C>A)
n.2614C>A
n.514+6953C>A
n.3103C>A
c.896+6953C>A (n.896+6953C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.755+6953C>A (n.755+6953C>A)
n.3235C>A
c.1370C>A (n.1370C>A)
c.1100+6953C>A (n.1100+6953C>A)
c.1347C>A (n.1347C>A)
c.1143C>A (n.1143C>A)
c.566+6953C>A (n.566+6953C>A)
c.551+6953C>A (n.551+6953C>A)
c.56+6953C>A (n.56+6953C>A)
gnomAD v4
10g.86699524C=CA1925615574LDB3c.*150C= (n.*150C=)
n.2614C=
n.514+6953C=
n.3103C=
c.896+6953C= (n.896+6953C=)
c.*74C= (n.*74C=)
c.755+6953C= (n.755+6953C=)
n.3235C=
c.1370C= (n.1370C=)
c.1100+6953C= (n.1100+6953C=)
c.1347C= (n.1347C=)
c.1143C= (n.1143C=)
c.566+6953C= (n.566+6953C=)
c.551+6953C= (n.551+6953C=)
c.56+6953C= (n.56+6953C=)
10g.86699524C>TCA594902189LDB3c.*150C>T (n.*150C>T)
n.2614C>T
n.514+6953C>T
n.3103C>T
c.896+6953C>T (n.896+6953C>T)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.755+6953C>T (n.755+6953C>T)
n.3235C>T
c.1370C>T (n.1370C>T)
c.1100+6953C>T (n.1100+6953C>T)
c.1347C>T (n.1347C>T)
c.1143C>T (n.1143C>T)
c.566+6953C>T (n.566+6953C>T)
c.551+6953C>T (n.551+6953C>T)
c.56+6953C>T (n.56+6953C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699524_86699525delinsCTCA1925615576LDB3c.*150_*151delinsCT (n.*150_*151delinsCT)
n.2614_2615delinsCT
n.514+6953_514+6954delinsCT
n.3103_3104delinsCT
c.896+6953_896+6954delinsCT (n.896+6953_896+6954delinsCT)
c.*74_*75delinsCT (n.*74_*75delinsCT)
c.755+6953_755+6954delinsCT (n.755+6953_755+6954delinsCT)
n.3235_3236delinsCT
c.1370_1371delinsCT (n.1370_1371delinsCT)
c.1100+6953_1100+6954delinsCT (n.1100+6953_1100+6954delinsCT)
c.1347_1348delinsCT (n.1347_1348delinsCT)
c.1143_1144delinsCT (n.1143_1144delinsCT)
c.566+6953_566+6954delinsCT (n.566+6953_566+6954delinsCT)
c.551+6953_551+6954delinsCT (n.551+6953_551+6954delinsCT)
c.56+6953_56+6954delinsCT (n.56+6953_56+6954delinsCT)
10g.86699525delCA594902191LDB3c.*151del (n.*151del)
n.2615del
n.514+6954del
n.3104del
c.896+6954del (n.896+6954del)
c.*75del (n.*75del)
c.755+6954del (n.755+6954del)
n.3236del
c.1371del (n.1371del)
c.1100+6954del (n.1100+6954del)
c.1348del (n.1348del)
c.1144del (n.1144del)
c.566+6954del (n.566+6954del)
c.551+6954del (n.551+6954del)
c.56+6954del (n.56+6954del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699525T>ACA2588946795LDB3c.*151T>A (n.*151T>A)
n.2615T>A
n.514+6954T>A
n.3104T>A
c.896+6954T>A (n.896+6954T>A)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.755+6954T>A (n.755+6954T>A)
n.3236T>A
c.1371T>A (n.1371T>A)
c.1100+6954T>A (n.1100+6954T>A)
c.1348T>A (n.1348T>A)
c.1144T>A (n.1144T>A)
c.566+6954T>A (n.566+6954T>A)
c.551+6954T>A (n.551+6954T>A)
c.56+6954T>A (n.56+6954T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699526C>ACA2609996193LDB3c.*152C>A (n.*152C>A)
n.2616C>A
n.514+6955C>A
n.3105C>A
c.896+6955C>A (n.896+6955C>A)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.755+6955C>A (n.755+6955C>A)
n.3237C>A
c.1372C>A (n.1372C>A)
c.1100+6955C>A (n.1100+6955C>A)
c.1349C>A (n.1349C>A)
c.1145C>A (n.1145C>A)
c.566+6955C>A (n.566+6955C>A)
c.551+6955C>A (n.551+6955C>A)
c.56+6955C>A (n.56+6955C>A)
gnomAD v4
10g.86699526C>TCA653585373LDB3c.*152C>T (n.*152C>T)
n.2616C>T
n.514+6955C>T
n.3105C>T
c.896+6955C>T (n.896+6955C>T)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.755+6955C>T (n.755+6955C>T)
n.3237C>T
c.1372C>T (n.1372C>T)
c.1100+6955C>T (n.1100+6955C>T)
c.1349C>T (n.1349C>T)
c.1145C>T (n.1145C>T)
c.566+6955C>T (n.566+6955C>T)
c.551+6955C>T (n.551+6955C>T)
c.56+6955C>T (n.56+6955C>T)
COSMIC
10g.86699527T>ACA2609996195LDB3c.*153T>A (n.*153T>A)
n.2617T>A
n.514+6956T>A
n.3106T>A
c.896+6956T>A (n.896+6956T>A)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.755+6956T>A (n.755+6956T>A)
n.3238T>A
c.1373T>A (n.1373T>A)
c.1100+6956T>A (n.1100+6956T>A)
c.1350T>A (n.1350T>A)
c.1146T>A (n.1146T>A)
c.566+6956T>A (n.566+6956T>A)
c.551+6956T>A (n.551+6956T>A)
c.56+6956T>A (n.56+6956T>A)
gnomAD v4
10g.86699527T>CCA2609996196LDB3c.*153T>C (n.*153T>C)
n.2617T>C
n.514+6956T>C
n.3106T>C
c.896+6956T>C (n.896+6956T>C)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.755+6956T>C (n.755+6956T>C)
n.3238T>C
c.1373T>C (n.1373T>C)
c.1100+6956T>C (n.1100+6956T>C)
c.1350T>C (n.1350T>C)
c.1146T>C (n.1146T>C)
c.566+6956T>C (n.566+6956T>C)
c.551+6956T>C (n.551+6956T>C)
c.56+6956T>C (n.56+6956T>C)
gnomAD v4
10g.86699527dupCA2609996194LDB3c.*153dup (n.*153dup)
n.2617dup
n.514+6956dup
n.3106dup
c.896+6956dup (n.896+6956dup)
c.*77dup (n.*77dup)
c.755+6956dup (n.755+6956dup)
n.3238dup
c.1373dup (n.1373dup)
c.1100+6956dup (n.1100+6956dup)
c.1350dup (n.1350dup)
c.1146dup (n.1146dup)
c.566+6956dup (n.566+6956dup)
c.551+6956dup (n.551+6956dup)
c.56+6956dup (n.56+6956dup)
gnomAD v4
10g.86699528G>ACA10636318LDB3c.*154G>A (n.*154G>A)
n.2618G>A
n.514+6957G>A
n.3107G>A
c.896+6957G>A (n.896+6957G>A)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.755+6957G>A (n.755+6957G>A)
n.3239G>A
c.1374G>A (n.1374G>A)
c.1100+6957G>A (n.1100+6957G>A)
c.1351G>A (n.1351G>A)
c.1147G>A (n.1147G>A)
c.566+6957G>A (n.566+6957G>A)
c.551+6957G>A (n.551+6957G>A)
c.56+6957G>A (n.56+6957G>A)
ClinVar dbSNP
10g.86699528G=CA1925615584LDB3c.*154G= (n.*154G=)
n.2618G=
n.514+6957G=
n.3107G=
c.896+6957G= (n.896+6957G=)
c.*78G= (n.*78G=)
c.755+6957G= (n.755+6957G=)
n.3239G=
c.1374G= (n.1374G=)
c.1100+6957G= (n.1100+6957G=)
c.1351G= (n.1351G=)
c.1147G= (n.1147G=)
c.566+6957G= (n.566+6957G=)
c.551+6957G= (n.551+6957G=)
c.56+6957G= (n.56+6957G=)
10g.86699529C>ACA2609996197LDB3c.*155C>A (n.*155C>A)
n.2619C>A
n.514+6958C>A
n.3108C>A
c.896+6958C>A (n.896+6958C>A)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.755+6958C>A (n.755+6958C>A)
n.3240C>A
c.1375C>A (n.1375C>A)
c.1100+6958C>A (n.1100+6958C>A)
c.1352C>A (n.1352C>A)
c.1148C>A (n.1148C>A)
c.566+6958C>A (n.566+6958C>A)
c.551+6958C>A (n.551+6958C>A)
c.56+6958C>A (n.56+6958C>A)
gnomAD v4
10g.86699529C>TCA2609996198LDB3c.*155C>T (n.*155C>T)
n.2619C>T
n.514+6958C>T
n.3108C>T
c.896+6958C>T (n.896+6958C>T)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.755+6958C>T (n.755+6958C>T)
n.3240C>T
c.1375C>T (n.1375C>T)
c.1100+6958C>T (n.1100+6958C>T)
c.1352C>T (n.1352C>T)
c.1148C>T (n.1148C>T)
c.566+6958C>T (n.566+6958C>T)
c.551+6958C>T (n.551+6958C>T)
c.56+6958C>T (n.56+6958C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.86699530C>ACA2502196283LDB3c.*156C>A (n.*156C>A)
n.2620C>A
n.514+6959C>A
n.3109C>A
c.896+6959C>A (n.896+6959C>A)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.755+6959C>A (n.755+6959C>A)
n.3241C>A
c.1376C>A (n.1376C>A)
c.1100+6959C>A (n.1100+6959C>A)
c.1353C>A (n.1353C>A)
c.1149C>A (n.1149C>A)
c.566+6959C>A (n.566+6959C>A)
c.551+6959C>A (n.551+6959C>A)
c.56+6959C>A (n.56+6959C>A)
gnomAD v4
10g.86699530C=CA1925615590LDB3c.*156C= (n.*156C=)
n.2620C=
n.514+6959C=
n.3109C=
c.896+6959C= (n.896+6959C=)
c.*80C= (n.*80C=)
c.755+6959C= (n.755+6959C=)
n.3241C=
c.1376C= (n.1376C=)
c.1100+6959C= (n.1100+6959C=)
c.1353C= (n.1353C=)
c.1149C= (n.1149C=)
c.566+6959C= (n.566+6959C=)
c.551+6959C= (n.551+6959C=)
c.56+6959C= (n.56+6959C=)
10g.86699530C>TCA10629317LDB3c.*156C>T (n.*156C>T)
n.2620C>T
n.514+6959C>T
n.3109C>T
c.896+6959C>T (n.896+6959C>T)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.755+6959C>T (n.755+6959C>T)
n.3241C>T
c.1376C>T (n.1376C>T)
c.1100+6959C>T (n.1100+6959C>T)
c.1353C>T (n.1353C>T)
c.1149C>T (n.1149C>T)
c.566+6959C>T (n.566+6959C>T)
c.551+6959C>T (n.551+6959C>T)
c.56+6959C>T (n.56+6959C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699531C>ACA2609996199LDB3c.*157C>A (n.*157C>A)
n.2621C>A
n.514+6960C>A
n.3110C>A
c.896+6960C>A (n.896+6960C>A)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.755+6960C>A (n.755+6960C>A)
n.3242C>A
c.1377C>A (n.1377C>A)
c.1100+6960C>A (n.1100+6960C>A)
c.1354C>A (n.1354C>A)
c.1150C>A (n.1150C>A)
c.566+6960C>A (n.566+6960C>A)
c.551+6960C>A (n.551+6960C>A)
c.56+6960C>A (n.56+6960C>A)
gnomAD v4
10g.86699531C=CA1925615592LDB3c.*157C= (n.*157C=)
n.2621C=
n.514+6960C=
n.3110C=
c.896+6960C= (n.896+6960C=)
c.*81C= (n.*81C=)
c.755+6960C= (n.755+6960C=)
n.3242C=
c.1377C= (n.1377C=)
c.1100+6960C= (n.1100+6960C=)
c.1354C= (n.1354C=)
c.1150C= (n.1150C=)
c.566+6960C= (n.566+6960C=)
c.551+6960C= (n.551+6960C=)
c.56+6960C= (n.56+6960C=)
10g.86699531C>TCA1925615593LDB3c.*157C>T (n.*157C>T)
n.2621C>T
n.514+6960C>T
n.3110C>T
c.896+6960C>T (n.896+6960C>T)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.755+6960C>T (n.755+6960C>T)
n.3242C>T
c.1377C>T (n.1377C>T)
c.1100+6960C>T (n.1100+6960C>T)
c.1354C>T (n.1354C>T)
c.1150C>T (n.1150C>T)
c.566+6960C>T (n.566+6960C>T)
c.551+6960C>T (n.551+6960C>T)
c.56+6960C>T (n.56+6960C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.86699533C>ACA2609996201LDB3c.*159C>A (n.*159C>A)
n.2623C>A
n.514+6962C>A
n.3112C>A
c.896+6962C>A (n.896+6962C>A)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.755+6962C>A (n.755+6962C>A)
n.3244C>A
c.1379C>A (n.1379C>A)
c.1100+6962C>A (n.1100+6962C>A)
c.1356C>A (n.1356C>A)
c.1152C>A (n.1152C>A)
c.566+6962C>A (n.566+6962C>A)
c.551+6962C>A (n.551+6962C>A)
c.56+6962C>A (n.56+6962C>A)
gnomAD v4
10g.86699536delCA2609996200LDB3c.*162del (n.*162del)
n.2626del
n.514+6965del
n.3115del
c.896+6965del (n.896+6965del)
c.*86del (n.*86del)
c.755+6965del (n.755+6965del)
n.3247del
c.1382del (n.1382del)
c.1100+6965del (n.1100+6965del)
c.1359del (n.1359del)
c.1155del (n.1155del)
c.566+6965del (n.566+6965del)
c.551+6965del (n.551+6965del)
c.56+6965del (n.56+6965del)
gnomAD v4
10g.86699534C>ACA2609996202LDB3c.*160C>A (n.*160C>A)
n.2624C>A
n.514+6963C>A
n.3113C>A
c.896+6963C>A (n.896+6963C>A)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.755+6963C>A (n.755+6963C>A)
n.3245C>A
c.1380C>A (n.1380C>A)
c.1100+6963C>A (n.1100+6963C>A)
c.1357C>A (n.1357C>A)
c.1153C>A (n.1153C>A)
c.566+6963C>A (n.566+6963C>A)
c.551+6963C>A (n.551+6963C>A)
c.56+6963C>A (n.56+6963C>A)
gnomAD v4
10g.86699535C>ACA2609996203LDB3c.*161C>A (n.*161C>A)
n.2625C>A
n.514+6964C>A
n.3114C>A
c.896+6964C>A (n.896+6964C>A)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.755+6964C>A (n.755+6964C>A)
n.3246C>A
c.1381C>A (n.1381C>A)
c.1100+6964C>A (n.1100+6964C>A)
c.1358C>A (n.1358C>A)
c.1154C>A (n.1154C>A)
c.566+6964C>A (n.566+6964C>A)
c.551+6964C>A (n.551+6964C>A)
c.56+6964C>A (n.56+6964C>A)
gnomAD v4
10g.86699535C=CA1925615594LDB3c.*161C= (n.*161C=)
n.2625C=
n.514+6964C=
n.3114C=
c.896+6964C= (n.896+6964C=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.755+6964C= (n.755+6964C=)
n.3246C=
c.1381C= (n.1381C=)
c.1100+6964C= (n.1100+6964C=)
c.1358C= (n.1358C=)
c.1154C= (n.1154C=)
c.566+6964C= (n.566+6964C=)
c.551+6964C= (n.551+6964C=)
c.56+6964C= (n.56+6964C=)
10g.86699535C>GCA211191443LDB3c.*161C>G (n.*161C>G)
n.2625C>G
n.514+6964C>G
n.3114C>G
c.896+6964C>G (n.896+6964C>G)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.755+6964C>G (n.755+6964C>G)
n.3246C>G
c.1381C>G (n.1381C>G)
c.1100+6964C>G (n.1100+6964C>G)
c.1358C>G (n.1358C>G)
c.1154C>G (n.1154C>G)
c.566+6964C>G (n.566+6964C>G)
c.551+6964C>G (n.551+6964C>G)
c.56+6964C>G (n.56+6964C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699536C>ACA2561384932LDB3c.*162C>A (n.*162C>A)
n.2626C>A
n.514+6965C>A
n.3115C>A
c.896+6965C>A (n.896+6965C>A)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.755+6965C>A (n.755+6965C>A)
n.3247C>A
c.1382C>A (n.1382C>A)
c.1100+6965C>A (n.1100+6965C>A)
c.1359C>A (n.1359C>A)
c.1155C>A (n.1155C>A)
c.566+6965C>A (n.566+6965C>A)
c.551+6965C>A (n.551+6965C>A)
c.56+6965C>A (n.56+6965C>A)
gnomAD v4
10g.86699536C=CA1925615596LDB3c.*162C= (n.*162C=)
n.2626C=
n.514+6965C=
n.3115C=
c.896+6965C= (n.896+6965C=)
c.*86C= (n.*86C=)
c.755+6965C= (n.755+6965C=)
n.3247C=
c.1382C= (n.1382C=)
c.1100+6965C= (n.1100+6965C=)
c.1359C= (n.1359C=)
c.1155C= (n.1155C=)
c.566+6965C= (n.566+6965C=)
c.551+6965C= (n.551+6965C=)
c.56+6965C= (n.56+6965C=)
10g.86699536C>TCA669464384LDB3c.*162C>T (n.*162C>T)
n.2626C>T
n.514+6965C>T
n.3115C>T
c.896+6965C>T (n.896+6965C>T)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.755+6965C>T (n.755+6965C>T)
n.3247C>T
c.1382C>T (n.1382C>T)
c.1100+6965C>T (n.1100+6965C>T)
c.1359C>T (n.1359C>T)
c.1155C>T (n.1155C>T)
c.566+6965C>T (n.566+6965C>T)
c.551+6965C>T (n.551+6965C>T)
c.56+6965C>T (n.56+6965C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.86699537A>GCA2609996205LDB3c.*163A>G (n.*163A>G)
n.2627A>G
n.514+6966A>G
n.3116A>G
c.896+6966A>G (n.896+6966A>G)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.755+6966A>G (n.755+6966A>G)
n.3248A>G
c.1383A>G (n.1383A>G)
c.1100+6966A>G (n.1100+6966A>G)
c.1360A>G (n.1360A>G)
c.1156A>G (n.1156A>G)
c.566+6966A>G (n.566+6966A>G)
c.551+6966A>G (n.551+6966A>G)
c.56+6966A>G (n.56+6966A>G)
gnomAD v4
10g.86699538G>TCA2609996206LDB3c.*164G>T (n.*164G>T)
n.2628G>T
n.514+6967G>T
n.3117G>T
c.896+6967G>T (n.896+6967G>T)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.755+6967G>T (n.755+6967G>T)
n.3249G>T
c.1384G>T (n.1384G>T)
c.1100+6967G>T (n.1100+6967G>T)
c.1361G>T (n.1361G>T)
c.1157G>T (n.1157G>T)
c.566+6967G>T (n.566+6967G>T)
c.551+6967G>T (n.551+6967G>T)
c.56+6967G>T (n.56+6967G>T)
gnomAD v4
10g.86699539A=CA1925615597LDB3c.*165A= (n.*165A=)
n.2629A=
n.514+6968A=
n.3118A=
c.896+6968A= (n.896+6968A=)
c.*89A= (n.*89A=)
c.755+6968A= (n.755+6968A=)
n.3250A=
c.1385A= (n.1385A=)
c.1100+6968A= (n.1100+6968A=)
c.1362A= (n.1362A=)
c.1158A= (n.1158A=)
c.566+6968A= (n.566+6968A=)
c.551+6968A= (n.551+6968A=)
c.56+6968A= (n.56+6968A=)
10g.86699539A>TCA594902193LDB3c.*165A>T (n.*165A>T)
n.2629A>T
n.514+6968A>T
n.3118A>T
c.896+6968A>T (n.896+6968A>T)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.755+6968A>T (n.755+6968A>T)
n.3250A>T
c.1385A>T (n.1385A>T)
c.1100+6968A>T (n.1100+6968A>T)
c.1362A>T (n.1362A>T)
c.1158A>T (n.1158A>T)
c.566+6968A>T (n.566+6968A>T)
c.551+6968A>T (n.551+6968A>T)
c.56+6968A>T (n.56+6968A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699540G>TCA2609996207LDB3c.*166G>T (n.*166G>T)
n.2630G>T
n.514+6969G>T
n.3119G>T
c.896+6969G>T (n.896+6969G>T)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.755+6969G>T (n.755+6969G>T)
n.3251G>T
c.1386G>T (n.1386G>T)
c.1100+6969G>T (n.1100+6969G>T)
c.1363G>T (n.1363G>T)
c.1159G>T (n.1159G>T)
c.566+6969G>T (n.566+6969G>T)
c.551+6969G>T (n.551+6969G>T)
c.56+6969G>T (n.56+6969G>T)
gnomAD v4
10g.86699541C>ACA2609996208LDB3c.*167C>A (n.*167C>A)
n.2631C>A
n.514+6970C>A
n.3120C>A
c.896+6970C>A (n.896+6970C>A)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.755+6970C>A (n.755+6970C>A)
n.3252C>A
c.1387C>A (n.1387C>A)
c.1100+6970C>A (n.1100+6970C>A)
c.1364C>A (n.1364C>A)
c.1160C>A (n.1160C>A)
c.566+6970C>A (n.566+6970C>A)
c.551+6970C>A (n.551+6970C>A)
c.56+6970C>A (n.56+6970C>A)
gnomAD v4
10g.86699541C=CA1925615598LDB3c.*167C= (n.*167C=)
n.2631C=
n.514+6970C=
n.3120C=
c.896+6970C= (n.896+6970C=)
c.*91C= (n.*91C=)
c.755+6970C= (n.755+6970C=)
n.3252C=
c.1387C= (n.1387C=)
c.1100+6970C= (n.1100+6970C=)
c.1364C= (n.1364C=)
c.1160C= (n.1160C=)
c.566+6970C= (n.566+6970C=)
c.551+6970C= (n.551+6970C=)
c.56+6970C= (n.56+6970C=)
10g.86699541C>GCA2609996209LDB3c.*167C>G (n.*167C>G)
n.2631C>G
n.514+6970C>G
n.3120C>G
c.896+6970C>G (n.896+6970C>G)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.755+6970C>G (n.755+6970C>G)
n.3252C>G
c.1387C>G (n.1387C>G)
c.1100+6970C>G (n.1100+6970C>G)
c.1364C>G (n.1364C>G)
c.1160C>G (n.1160C>G)
c.566+6970C>G (n.566+6970C>G)
c.551+6970C>G (n.551+6970C>G)
c.56+6970C>G (n.56+6970C>G)
gnomAD v4
10g.86699541C>TCA594902194LDB3c.*167C>T (n.*167C>T)
n.2631C>T
n.514+6970C>T
n.3120C>T
c.896+6970C>T (n.896+6970C>T)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.755+6970C>T (n.755+6970C>T)
n.3252C>T
c.1387C>T (n.1387C>T)
c.1100+6970C>T (n.1100+6970C>T)
c.1364C>T (n.1364C>T)
c.1160C>T (n.1160C>T)
c.566+6970C>T (n.566+6970C>T)
c.551+6970C>T (n.551+6970C>T)
c.56+6970C>T (n.56+6970C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699542T>GCA2609996210LDB3c.*168T>G (n.*168T>G)
n.2632T>G
n.514+6971T>G
n.3121T>G
c.896+6971T>G (n.896+6971T>G)
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.755+6971T>G (n.755+6971T>G)
n.3253T>G
c.1388T>G (n.1388T>G)
c.1100+6971T>G (n.1100+6971T>G)
c.1365T>G (n.1365T>G)
c.1161T>G (n.1161T>G)
c.566+6971T>G (n.566+6971T>G)
c.551+6971T>G (n.551+6971T>G)
c.56+6971T>G (n.56+6971T>G)
gnomAD v4
10g.86699543G>ACA2609996211LDB3c.*169G>A (n.*169G>A)
n.2633G>A
n.514+6972G>A
n.3122G>A
c.896+6972G>A (n.896+6972G>A)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.755+6972G>A (n.755+6972G>A)
n.3254G>A
c.1389G>A (n.1389G>A)
c.1100+6972G>A (n.1100+6972G>A)
c.1366G>A (n.1366G>A)
c.1162G>A (n.1162G>A)
c.566+6972G>A (n.566+6972G>A)
c.551+6972G>A (n.551+6972G>A)
c.56+6972G>A (n.56+6972G>A)
gnomAD v4
10g.86699543G>CCA2609996212LDB3c.*169G>C (n.*169G>C)
n.2633G>C
n.514+6972G>C
n.3122G>C
c.896+6972G>C (n.896+6972G>C)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.755+6972G>C (n.755+6972G>C)
n.3254G>C
c.1389G>C (n.1389G>C)
c.1100+6972G>C (n.1100+6972G>C)
c.1366G>C (n.1366G>C)
c.1162G>C (n.1162G>C)
c.566+6972G>C (n.566+6972G>C)
c.551+6972G>C (n.551+6972G>C)
c.56+6972G>C (n.56+6972G>C)
gnomAD v4
10g.86699543G>TCA2609996213LDB3c.*169G>T (n.*169G>T)
n.2633G>T
n.514+6972G>T
n.3122G>T
c.896+6972G>T (n.896+6972G>T)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.755+6972G>T (n.755+6972G>T)
n.3254G>T
c.1389G>T (n.1389G>T)
c.1100+6972G>T (n.1100+6972G>T)
c.1366G>T (n.1366G>T)
c.1162G>T (n.1162G>T)
c.566+6972G>T (n.566+6972G>T)
c.551+6972G>T (n.551+6972G>T)
c.56+6972G>T (n.56+6972G>T)
gnomAD v4
10g.86699543_86699544insCCA2788863338LDB3c.*169_*170insC (n.*169_*170insC)
n.2633_2634insC
n.514+6972_514+6973insC
n.3122_3123insC
c.896+6972_896+6973insC (n.896+6972_896+6973insC)
c.*93_*94insC (n.*93_*94insC)
c.755+6972_755+6973insC (n.755+6972_755+6973insC)
n.3254_3255insC
c.1389_1390insC (n.1389_1390insC)
c.1100+6972_1100+6973insC (n.1100+6972_1100+6973insC)
c.1366_1367insC (n.1366_1367insC)
c.1162_1163insC (n.1162_1163insC)
c.566+6972_566+6973insC (n.566+6972_566+6973insC)
c.551+6972_551+6973insC (n.551+6972_551+6973insC)
c.56+6972_56+6973insC (n.56+6972_56+6973insC)
10g.86699544_86699545insGGGCA2788863340LDB3c.*170_*171insGGG (n.*170_*171insGGG)
n.2634_2635insGGG
n.514+6973_514+6974insGGG
n.3123_3124insGGG
c.896+6973_896+6974insGGG (n.896+6973_896+6974insGGG)
c.*94_*95insGGG (n.*94_*95insGGG)
c.755+6973_755+6974insGGG (n.755+6973_755+6974insGGG)
n.3255_3256insGGG
c.1390_1391insGGG (n.1390_1391insGGG)
c.1100+6973_1100+6974insGGG (n.1100+6973_1100+6974insGGG)
c.1367_1368insGGG (n.1367_1368insGGG)
c.1163_1164insGGG (n.1163_1164insGGG)
c.566+6973_566+6974insGGG (n.566+6973_566+6974insGGG)
c.551+6973_551+6974insGGG (n.551+6973_551+6974insGGG)
c.56+6973_56+6974insGGG (n.56+6973_56+6974insGGG)
10g.86699545T>CCA211191444LDB3c.*171T>C (n.*171T>C)
n.2635T>C
n.514+6974T>C
n.3124T>C
c.896+6974T>C (n.896+6974T>C)
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.755+6974T>C (n.755+6974T>C)
n.3256T>C
c.1391T>C (n.1391T>C)
c.1100+6974T>C (n.1100+6974T>C)
c.1368T>C (n.1368T>C)
c.1164T>C (n.1164T>C)
c.566+6974T>C (n.566+6974T>C)
c.551+6974T>C (n.551+6974T>C)
c.56+6974T>C (n.56+6974T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699545T>GCA2788863339LDB3c.*171T>G (n.*171T>G)
n.2635T>G
n.514+6974T>G
n.3124T>G
c.896+6974T>G (n.896+6974T>G)
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.755+6974T>G (n.755+6974T>G)
n.3256T>G
c.1391T>G (n.1391T>G)
c.1100+6974T>G (n.1100+6974T>G)
c.1368T>G (n.1368T>G)
c.1164T>G (n.1164T>G)
c.566+6974T>G (n.566+6974T>G)
c.551+6974T>G (n.551+6974T>G)
c.56+6974T>G (n.56+6974T>G)
10g.86699545T=CA1925615601LDB3c.*171T= (n.*171T=)
n.2635T=
n.514+6974T=
n.3124T=
c.896+6974T= (n.896+6974T=)
c.*95T= (n.*95T=)
c.755+6974T= (n.755+6974T=)
n.3256T=
c.1391T= (n.1391T=)
c.1100+6974T= (n.1100+6974T=)
c.1368T= (n.1368T=)
c.1164T= (n.1164T=)
c.566+6974T= (n.566+6974T=)
c.551+6974T= (n.551+6974T=)
c.56+6974T= (n.56+6974T=)
10g.86699546G>ACA2609996214LDB3c.*172G>A (n.*172G>A)
n.2636G>A
n.514+6975G>A
n.3125G>A
c.896+6975G>A (n.896+6975G>A)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.755+6975G>A (n.755+6975G>A)
n.3257G>A
c.1392G>A (n.1392G>A)
c.1100+6975G>A (n.1100+6975G>A)
c.1369G>A (n.1369G>A)
c.1165G>A (n.1165G>A)
c.566+6975G>A (n.566+6975G>A)
c.551+6975G>A (n.551+6975G>A)
c.56+6975G>A (n.56+6975G>A)
gnomAD v4
10g.86699546G>TCA2609996215LDB3c.*172G>T (n.*172G>T)
n.2636G>T
n.514+6975G>T
n.3125G>T
c.896+6975G>T (n.896+6975G>T)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.755+6975G>T (n.755+6975G>T)
n.3257G>T
c.1392G>T (n.1392G>T)
c.1100+6975G>T (n.1100+6975G>T)
c.1369G>T (n.1369G>T)
c.1165G>T (n.1165G>T)
c.566+6975G>T (n.566+6975G>T)
c.551+6975G>T (n.551+6975G>T)
c.56+6975G>T (n.56+6975G>T)
gnomAD v4
10g.86699547C>ACA930821500LDB3c.*173C>A (n.*173C>A)
n.2637C>A
n.514+6976C>A
n.3126C>A
c.896+6976C>A (n.896+6976C>A)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.755+6976C>A (n.755+6976C>A)
n.3258C>A
c.1393C>A (n.1393C>A)
c.1100+6976C>A (n.1100+6976C>A)
c.1370C>A (n.1370C>A)
c.1166C>A (n.1166C>A)
c.566+6976C>A (n.566+6976C>A)
c.551+6976C>A (n.551+6976C>A)
c.56+6976C>A (n.56+6976C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699547C=CA1925615603LDB3c.*173C= (n.*173C=)
n.2637C=
n.514+6976C=
n.3126C=
c.896+6976C= (n.896+6976C=)
c.*97C= (n.*97C=)
c.755+6976C= (n.755+6976C=)
n.3258C=
c.1393C= (n.1393C=)
c.1100+6976C= (n.1100+6976C=)
c.1370C= (n.1370C=)
c.1166C= (n.1166C=)
c.566+6976C= (n.566+6976C=)
c.551+6976C= (n.551+6976C=)
c.56+6976C= (n.56+6976C=)
10g.86699547C>TCA2609996216LDB3c.*173C>T (n.*173C>T)
n.2637C>T
n.514+6976C>T
n.3126C>T
c.896+6976C>T (n.896+6976C>T)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.755+6976C>T (n.755+6976C>T)
n.3258C>T
c.1393C>T (n.1393C>T)
c.1100+6976C>T (n.1100+6976C>T)
c.1370C>T (n.1370C>T)
c.1166C>T (n.1166C>T)
c.566+6976C>T (n.566+6976C>T)
c.551+6976C>T (n.551+6976C>T)
c.56+6976C>T (n.56+6976C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.86699549G>ACA2574455963LDB3c.*175G>A (n.*175G>A)
n.2639G>A
n.514+6978G>A
n.3128G>A
c.896+6978G>A (n.896+6978G>A)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.755+6978G>A (n.755+6978G>A)
n.3260G>A
c.1395G>A (n.1395G>A)
c.1100+6978G>A (n.1100+6978G>A)
c.1372G>A (n.1372G>A)
c.1168G>A (n.1168G>A)
c.566+6978G>A (n.566+6978G>A)
c.551+6978G>A (n.551+6978G>A)
c.56+6978G>A (n.56+6978G>A)
gnomAD v4
10g.86699549G>TCA2574455965LDB3c.*175G>T (n.*175G>T)
n.2639G>T
n.514+6978G>T
n.3128G>T
c.896+6978G>T (n.896+6978G>T)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.755+6978G>T (n.755+6978G>T)
n.3260G>T
c.1395G>T (n.1395G>T)
c.1100+6978G>T (n.1100+6978G>T)
c.1372G>T (n.1372G>T)
c.1168G>T (n.1168G>T)
c.566+6978G>T (n.566+6978G>T)
c.551+6978G>T (n.551+6978G>T)
c.56+6978G>T (n.56+6978G>T)
10g.86699550G>ACA1925615605LDB3c.*176G>A (n.*176G>A)
n.2640G>A
n.514+6979G>A
n.3129G>A
c.896+6979G>A (n.896+6979G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.755+6979G>A (n.755+6979G>A)
n.3261G>A
c.1396G>A (n.1396G>A)
c.1100+6979G>A (n.1100+6979G>A)
c.1373G>A (n.1373G>A)
c.1169G>A (n.1169G>A)
c.566+6979G>A (n.566+6979G>A)
c.551+6979G>A (n.551+6979G>A)
c.56+6979G>A (n.56+6979G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.86699550G=CA1925615604LDB3c.*176G= (n.*176G=)
n.2640G=
n.514+6979G=
n.3129G=
c.896+6979G= (n.896+6979G=)
c.*100G= (n.*100G=)
c.755+6979G= (n.755+6979G=)
n.3261G=
c.1396G= (n.1396G=)
c.1100+6979G= (n.1100+6979G=)
c.1373G= (n.1373G=)
c.1169G= (n.1169G=)
c.566+6979G= (n.566+6979G=)
c.551+6979G= (n.551+6979G=)
c.56+6979G= (n.56+6979G=)
10g.86699551G>ACA669464395LDB3c.*177G>A (n.*177G>A)
n.2641G>A
n.514+6980G>A
n.3130G>A
c.896+6980G>A (n.896+6980G>A)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.756-6980G>A (n.756-6980G>A)
n.3262G>A
c.897-6980G>A (n.897-6980G>A)
c.755+6980G>A (n.755+6980G>A)
c.1397G>A (n.1397G>A)
c.1100+6980G>A (n.1100+6980G>A)
c.1374G>A (n.1374G>A)
c.1170G>A (n.1170G>A)
c.1101-6980G>A (n.1101-6980G>A)
c.567-6980G>A (n.567-6980G>A)
c.552-6980G>A (n.552-6980G>A)
c.57-6980G>A (n.57-6980G>A)
c.56+6980G>A (n.56+6980G>A)
dbSNP
10g.86699551G=CA1925615607LDB3c.*177G= (n.*177G=)
n.2641G=
n.514+6980G=
n.3130G=
c.896+6980G= (n.896+6980G=)
c.*101G= (n.*101G=)
c.756-6980G= (n.756-6980G=)
n.3262G=
c.897-6980G= (n.897-6980G=)
c.755+6980G= (n.755+6980G=)
c.1397G= (n.1397G=)
c.1100+6980G= (n.1100+6980G=)
c.1374G= (n.1374G=)
c.1170G= (n.1170G=)
c.1101-6980G= (n.1101-6980G=)
c.567-6980G= (n.567-6980G=)
c.552-6980G= (n.552-6980G=)
c.57-6980G= (n.57-6980G=)
c.56+6980G= (n.56+6980G=)
10g.86699552G>ACA2574455967LDB3c.*178G>A (n.*178G>A)
n.2642G>A
n.514+6981G>A
n.3131G>A
c.896+6981G>A (n.896+6981G>A)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.756-6979G>A (n.756-6979G>A)
n.3263G>A
c.897-6979G>A (n.897-6979G>A)
c.755+6981G>A (n.755+6981G>A)
c.1398G>A (n.1398G>A)
c.1100+6981G>A (n.1100+6981G>A)
c.1375G>A (n.1375G>A)
c.1171G>A (n.1171G>A)
c.1101-6979G>A (n.1101-6979G>A)
c.567-6979G>A (n.567-6979G>A)
c.552-6979G>A (n.552-6979G>A)
c.57-6979G>A (n.57-6979G>A)
c.56+6981G>A (n.56+6981G>A)
gnomAD v4
10g.86699552G>CCA2788863341LDB3c.*178G>C (n.*178G>C)
n.2642G>C
n.514+6981G>C
n.3131G>C
c.896+6981G>C (n.896+6981G>C)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.756-6979G>C (n.756-6979G>C)
n.3263G>C
c.897-6979G>C (n.897-6979G>C)
c.755+6981G>C (n.755+6981G>C)
c.1398G>C (n.1398G>C)
c.1100+6981G>C (n.1100+6981G>C)
c.1375G>C (n.1375G>C)
c.1171G>C (n.1171G>C)
c.1101-6979G>C (n.1101-6979G>C)
c.567-6979G>C (n.567-6979G>C)
c.552-6979G>C (n.552-6979G>C)
c.57-6979G>C (n.57-6979G>C)
c.56+6981G>C (n.56+6981G>C)
10g.86699553C>ACA669464399LDB3c.*179C>A (n.*179C>A)
n.2643C>A
n.514+6982C>A
n.3132C>A
c.896+6982C>A (n.896+6982C>A)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.756-6978C>A (n.756-6978C>A)
n.3264C>A
c.897-6978C>A (n.897-6978C>A)
c.755+6982C>A (n.755+6982C>A)
c.1399C>A (n.1399C>A)
c.1100+6982C>A (n.1100+6982C>A)
c.1376C>A (n.1376C>A)
c.1172C>A (n.1172C>A)
c.1101-6978C>A (n.1101-6978C>A)
c.567-6978C>A (n.567-6978C>A)
c.552-6978C>A (n.552-6978C>A)
c.57-6978C>A (n.57-6978C>A)
c.56+6982C>A (n.56+6982C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699553C=CA1925615608LDB3c.*179C= (n.*179C=)
n.2643C=
n.514+6982C=
n.3132C=
c.896+6982C= (n.896+6982C=)
c.*103C= (n.*103C=)
c.756-6978C= (n.756-6978C=)
n.3264C=
c.897-6978C= (n.897-6978C=)
c.755+6982C= (n.755+6982C=)
c.1399C= (n.1399C=)
c.1100+6982C= (n.1100+6982C=)
c.1376C= (n.1376C=)
c.1172C= (n.1172C=)
c.1101-6978C= (n.1101-6978C=)
c.567-6978C= (n.567-6978C=)
c.552-6978C= (n.552-6978C=)
c.57-6978C= (n.57-6978C=)
c.56+6982C= (n.56+6982C=)
10g.86699555delCA2609996217LDB3c.*181del (n.*181del)
n.2645del
n.514+6984del
n.3134del
c.896+6984del (n.896+6984del)
c.*105del (n.*105del)
c.756-6976del (n.756-6976del)
n.3266del
c.897-6976del (n.897-6976del)
c.755+6984del (n.755+6984del)
c.1401del (n.1401del)
c.1100+6984del (n.1100+6984del)
c.1378del (n.1378del)
c.1174del (n.1174del)
c.1101-6976del (n.1101-6976del)
c.567-6976del (n.567-6976del)
c.552-6976del (n.552-6976del)
c.57-6976del (n.57-6976del)
c.56+6984del (n.56+6984del)
gnomAD v4
10g.86699555C>ACA2609996218LDB3c.*181C>A (n.*181C>A)
n.2645C>A
n.514+6984C>A
n.3134C>A
c.896+6984C>A (n.896+6984C>A)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.756-6976C>A (n.756-6976C>A)
n.3266C>A
c.897-6976C>A (n.897-6976C>A)
c.755+6984C>A (n.755+6984C>A)
c.1401C>A (n.1401C>A)
c.1100+6984C>A (n.1100+6984C>A)
c.1378C>A (n.1378C>A)
c.1174C>A (n.1174C>A)
c.1101-6976C>A (n.1101-6976C>A)
c.567-6976C>A (n.567-6976C>A)
c.552-6976C>A (n.552-6976C>A)
c.57-6976C>A (n.57-6976C>A)
c.56+6984C>A (n.56+6984C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched