Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.86699437G>TCA2609996132LDB3c.*63G>T (n.*63G>T)
n.2527G>T
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n.3148G>T
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c.551+6866G>T (n.551+6866G>T)
c.56+6866G>T (n.56+6866G>T)
gnomAD v4
10g.86699438A=CA1925615501LDB3c.*64A= (n.*64A=)
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c.1284A= (n.1284A=)
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c.56+6867A= (n.56+6867A=)
10g.86699438A>CCA1925615502LDB3c.*64A>C (n.*64A>C)
n.2528A>C
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n.3149A>C
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c.1261A>C (n.1261A>C)
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c.56+6867A>C (n.56+6867A>C)
dbSNP
10g.86699440C>TCA2609996133LDB3c.*66C>T (n.*66C>T)
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c.551+6869C>T (n.551+6869C>T)
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gnomAD v4
10g.86699441T>ACA2609996134LDB3c.*67T>A (n.*67T>A)
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c.56+6870T>A (n.56+6870T>A)
gnomAD v4
10g.86699442G>ACA2574455894LDB3c.*68G>A (n.*68G>A)
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n.3153G>A
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c.1265G>A (n.1265G>A)
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gnomAD v4
10g.86699443G>ACA211191392LDB3c.*69G>A (n.*69G>A)
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c.896+6872G>A (n.896+6872G>A)
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n.3154G>A
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c.56+6872G>A (n.56+6872G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699443G>CCA930821450LDB3c.*69G>C (n.*69G>C)
n.2533G>C
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n.3022G>C
c.896+6872G>C (n.896+6872G>C)
c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.755+6872G>C (n.755+6872G>C)
n.3154G>C
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c.1100+6872G>C (n.1100+6872G>C)
c.1266G>C (n.1266G>C)
c.1062G>C (n.1062G>C)
c.566+6872G>C (n.566+6872G>C)
c.551+6872G>C (n.551+6872G>C)
c.56+6872G>C (n.56+6872G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699443G=CA1925615506LDB3c.*69G= (n.*69G=)
n.2533G=
n.514+6872G=
n.3022G=
c.896+6872G= (n.896+6872G=)
c.902G= (p.Gly301=)
c.755+6872G= (n.755+6872G=)
n.3154G=
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c.56+6872G= (n.56+6872G=)
10g.86699443G>TCA2609996135LDB3c.*69G>T (n.*69G>T)
n.2533G>T
n.514+6872G>T
n.3022G>T
c.896+6872G>T (n.896+6872G>T)
c.902G>T (p.Gly301Val)
c.755+6872G>T (n.755+6872G>T)
n.3154G>T
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c.1062G>T (n.1062G>T)
c.566+6872G>T (n.566+6872G>T)
c.551+6872G>T (n.551+6872G>T)
c.56+6872G>T (n.56+6872G>T)
gnomAD v4
10g.86699444C>ACA2574455909LDB3c.*70C>A (n.*70C>A)
n.2534C>A
n.514+6873C>A
n.3023C>A
c.896+6873C>A (n.896+6873C>A)
c.903C>A (p.Gly301=)
c.755+6873C>A (n.755+6873C>A)
n.3155C>A
c.1290C>A (n.1290C>A)
c.1100+6873C>A (n.1100+6873C>A)
c.1267C>A (n.1267C>A)
c.1063C>A (n.1063C>A)
c.566+6873C>A (n.566+6873C>A)
c.551+6873C>A (n.551+6873C>A)
c.56+6873C>A (n.56+6873C>A)
10g.86699444C>GCA2609996137LDB3c.*70C>G (n.*70C>G)
n.2534C>G
n.514+6873C>G
n.3023C>G
c.896+6873C>G (n.896+6873C>G)
c.903C>G (p.Gly301=)
c.755+6873C>G (n.755+6873C>G)
n.3155C>G
c.1290C>G (n.1290C>G)
c.1100+6873C>G (n.1100+6873C>G)
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c.56+6873C>G (n.56+6873C>G)
gnomAD v4
10g.86699444dupCA2609996136LDB3c.*70dup (n.*70dup)
n.2534dup
n.514+6873dup
n.3023dup
c.896+6873dup (n.896+6873dup)
c.903dup (p.Met302HisfsTer12)
c.755+6873dup (n.755+6873dup)
n.3155dup
c.1290dup (n.1290dup)
c.1100+6873dup (n.1100+6873dup)
c.1267dup (n.1267dup)
c.1063dup (n.1063dup)
c.566+6873dup (n.566+6873dup)
c.551+6873dup (n.551+6873dup)
c.56+6873dup (n.56+6873dup)
gnomAD v4
10g.86699446T>CCA2609996138LDB3c.*72T>C (n.*72T>C)
n.2536T>C
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n.3025T>C
c.896+6875T>C (n.896+6875T>C)
c.905T>C (p.Met302Thr)
c.755+6875T>C (n.755+6875T>C)
n.3157T>C
c.1292T>C (n.1292T>C)
c.1100+6875T>C (n.1100+6875T>C)
c.1269T>C (n.1269T>C)
c.1065T>C (n.1065T>C)
c.566+6875T>C (n.566+6875T>C)
c.551+6875T>C (n.551+6875T>C)
c.56+6875T>C (n.56+6875T>C)
gnomAD v4
10g.86699447G>ACA669464315LDB3c.*73G>A (n.*73G>A)
n.2537G>A
n.514+6876G>A
n.3026G>A
c.896+6876G>A (n.896+6876G>A)
c.906G>A (p.Met302Ile)
c.755+6876G>A (n.755+6876G>A)
n.3158G>A
c.1293G>A (n.1293G>A)
c.1100+6876G>A (n.1100+6876G>A)
c.1270G>A (n.1270G>A)
c.1066G>A (n.1066G>A)
c.566+6876G>A (n.566+6876G>A)
c.551+6876G>A (n.551+6876G>A)
c.56+6876G>A (n.56+6876G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699447G=CA1925615510LDB3c.*73G= (n.*73G=)
n.2537G=
n.514+6876G=
n.3026G=
c.896+6876G= (n.896+6876G=)
c.906G= (p.Met302=)
c.755+6876G= (n.755+6876G=)
n.3158G=
c.1293G= (n.1293G=)
c.1100+6876G= (n.1100+6876G=)
c.1270G= (n.1270G=)
c.1066G= (n.1066G=)
c.566+6876G= (n.566+6876G=)
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c.56+6876G= (n.56+6876G=)
10g.86699448T>GCA2609996139LDB3c.*74T>G (n.*74T>G)
n.2538T>G
n.514+6877T>G
n.3027T>G
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c.907T>G (p.Ter303Gly)
c.755+6877T>G (n.755+6877T>G)
n.3159T>G
c.1294T>G (n.1294T>G)
c.1100+6877T>G (n.1100+6877T>G)
c.1271T>G (n.1271T>G)
c.1067T>G (n.1067T>G)
c.566+6877T>G (n.566+6877T>G)
c.551+6877T>G (n.551+6877T>G)
c.56+6877T>G (n.56+6877T>G)
gnomAD v4
10g.86699449G>ACA2609996140LDB3c.*75G>A (n.*75G>A)
n.2539G>A
n.514+6878G>A
n.3028G>A
c.896+6878G>A (n.896+6878G>A)
c.908G>A (p.Ter303=)
c.755+6878G>A (n.755+6878G>A)
n.3160G>A
c.1295G>A (n.1295G>A)
c.1100+6878G>A (n.1100+6878G>A)
c.1272G>A (n.1272G>A)
c.1068G>A (n.1068G>A)
c.566+6878G>A (n.566+6878G>A)
c.551+6878G>A (n.551+6878G>A)
c.56+6878G>A (n.56+6878G>A)
gnomAD v4
10g.86699451G>ACA2609996142LDB3c.*77G>A (n.*77G>A)
n.2541G>A
n.514+6880G>A
n.3030G>A
c.896+6880G>A (n.896+6880G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.755+6880G>A (n.755+6880G>A)
n.3162G>A
c.1297G>A (n.1297G>A)
c.1100+6880G>A (n.1100+6880G>A)
c.1274G>A (n.1274G>A)
c.1070G>A (n.1070G>A)
c.566+6880G>A (n.566+6880G>A)
c.551+6880G>A (n.551+6880G>A)
c.56+6880G>A (n.56+6880G>A)
gnomAD v4
10g.86699453_86699465dupCA2609996141LDB3c.*79_*91dup (n.*79_*91dup)
n.2543_2555dup
n.514+6882_514+6894dup
n.3032_3044dup
c.896+6882_896+6894dup (n.896+6882_896+6894dup)
c.*3_*15dup (n.*3_*15dup)
c.755+6882_755+6894dup (n.755+6882_755+6894dup)
n.3164_3176dup
c.1299_1311dup (n.1299_1311dup)
c.1100+6882_1100+6894dup (n.1100+6882_1100+6894dup)
c.1276_1288dup (n.1276_1288dup)
c.1072_1084dup (n.1072_1084dup)
c.566+6882_566+6894dup (n.566+6882_566+6894dup)
c.551+6882_551+6894dup (n.551+6882_551+6894dup)
c.56+6882_56+6894dup (n.56+6882_56+6894dup)
gnomAD v4
10g.86699452C>ACA2609996143LDB3c.*78C>A (n.*78C>A)
n.2542C>A
n.514+6881C>A
n.3031C>A
c.896+6881C>A (n.896+6881C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.755+6881C>A (n.755+6881C>A)
n.3163C>A
c.1298C>A (n.1298C>A)
c.1100+6881C>A (n.1100+6881C>A)
c.1275C>A (n.1275C>A)
c.1071C>A (n.1071C>A)
c.566+6881C>A (n.566+6881C>A)
c.551+6881C>A (n.551+6881C>A)
c.56+6881C>A (n.56+6881C>A)
gnomAD v4
10g.86699452C=CA1925615513LDB3c.*78C= (n.*78C=)
n.2542C=
n.514+6881C=
n.3031C=
c.896+6881C= (n.896+6881C=)
c.*2C= (n.*2C=)
c.755+6881C= (n.755+6881C=)
n.3163C=
c.1298C= (n.1298C=)
c.1100+6881C= (n.1100+6881C=)
c.1275C= (n.1275C=)
c.1071C= (n.1071C=)
c.566+6881C= (n.566+6881C=)
c.551+6881C= (n.551+6881C=)
c.56+6881C= (n.56+6881C=)
10g.86699452C>GCA669464317LDB3c.*78C>G (n.*78C>G)
n.2542C>G
n.514+6881C>G
n.3031C>G
c.896+6881C>G (n.896+6881C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.755+6881C>G (n.755+6881C>G)
n.3163C>G
c.1298C>G (n.1298C>G)
c.1100+6881C>G (n.1100+6881C>G)
c.1275C>G (n.1275C>G)
c.1071C>G (n.1071C>G)
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c.56+6881C>G (n.56+6881C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699455dupCA2574455926LDB3c.*81dup (n.*81dup)
n.2545dup
n.514+6884dup
n.3034dup
c.896+6884dup (n.896+6884dup)
c.*5dup (n.*5dup)
c.755+6884dup (n.755+6884dup)
n.3166dup
c.1301dup (n.1301dup)
c.1100+6884dup (n.1100+6884dup)
c.1278dup (n.1278dup)
c.1074dup (n.1074dup)
c.566+6884dup (n.566+6884dup)
c.551+6884dup (n.551+6884dup)
c.56+6884dup (n.56+6884dup)
10g.86699452_86699453insTTGACA930821457LDB3c.*78_*79insTTGA (n.*78_*79insTTGA)
n.2542_2543insTTGA
n.514+6881_514+6882insTTGA
n.3031_3032insTTGA
c.896+6881_896+6882insTTGA (n.896+6881_896+6882insTTGA)
c.*2_*3insTTGA (n.*2_*3insTTGA)
c.755+6881_755+6882insTTGA (n.755+6881_755+6882insTTGA)
n.3163_3164insTTGA
c.1298_1299insTTGA (n.1298_1299insTTGA)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699452_86699453insTTGACATGTGGCATGTGAGCTTCA1925615515LDB3c.*78_*79insTTGACATGTGGCATGTGAGCTT (n.*78_*79insTTGACATGTGGCATGTGAGCTT)
n.2542_2543insTTGACATGTGGCATGTGAGCTT
n.514+6881_514+6882insTTGACATGTGGCATGTGAGCTT
n.3031_3032insTTGACATGTGGCATGTGAGCTT
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n.3163_3164insTTGACATGTGGCATGTGAGCTT
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dbSNP
10g.86699453C=CA1925615516LDB3c.*79C= (n.*79C=)
n.2543C=
n.514+6882C=
n.3032C=
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n.3164C=
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c.56+6882C= (n.56+6882C=)
10g.86699453C>GCA1925615517LDB3c.*79C>G (n.*79C>G)
n.2543C>G
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dbSNP
10g.86699453C>TCA930821461LDB3c.*79C>T (n.*79C>T)
n.2543C>T
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n.3164C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699453_86699454insATGTGGCA930821463LDB3c.*79_*80insATGTGG (n.*79_*80insATGTGG)
n.2543_2544insATGTGG
n.514+6882_514+6883insATGTGG
n.3032_3033insATGTGG
c.896+6882_896+6883insATGTGG (n.896+6882_896+6883insATGTGG)
c.*3_*4insATGTGG (n.*3_*4insATGTGG)
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n.3164_3165insATGTGG
c.1299_1300insATGTGG (n.1299_1300insATGTGG)
c.1100+6882_1100+6883insATGTGG (n.1100+6882_1100+6883insATGTGG)
c.1276_1277insATGTGG (n.1276_1277insATGTGG)
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c.566+6882_566+6883insATGTGG (n.566+6882_566+6883insATGTGG)
c.551+6882_551+6883insATGTGG (n.551+6882_551+6883insATGTGG)
c.56+6882_56+6883insATGTGG (n.56+6882_56+6883insATGTGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699454C=CA1925615521LDB3c.*80C= (n.*80C=)
n.2544C=
n.514+6883C=
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c.896+6883C= (n.896+6883C=)
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n.3165C=
c.1300C= (n.1300C=)
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c.1277C= (n.1277C=)
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c.566+6883C= (n.566+6883C=)
c.551+6883C= (n.551+6883C=)
c.56+6883C= (n.56+6883C=)
10g.86699454C>GCA1925615522LDB3c.*80C>G (n.*80C>G)
n.2544C>G
n.514+6883C>G
n.3033C>G
c.896+6883C>G (n.896+6883C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.755+6883C>G (n.755+6883C>G)
n.3165C>G
c.1300C>G (n.1300C>G)
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c.56+6883C>G (n.56+6883C>G)
dbSNP
10g.86699454C>TCA2609996146LDB3c.*80C>T (n.*80C>T)
n.2544C>T
n.514+6883C>T
n.3033C>T
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c.*4C>T (n.*4C>T)
c.755+6883C>T (n.755+6883C>T)
n.3165C>T
c.1300C>T (n.1300C>T)
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c.1277C>T (n.1277C>T)
c.1073C>T (n.1073C>T)
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gnomAD v4
10g.86699454_86699455insATGTGAGCTTGGCA930821464LDB3c.*80_*81insATGTGAGCTTGG (n.*80_*81insATGTGAGCTTGG)
n.2544_2545insATGTGAGCTTGG
n.514+6883_514+6884insATGTGAGCTTGG
n.3033_3034insATGTGAGCTTGG
c.896+6883_896+6884insATGTGAGCTTGG (n.896+6883_896+6884insATGTGAGCTTGG)
c.*4_*5insATGTGAGCTTGG (n.*4_*5insATGTGAGCTTGG)
c.755+6883_755+6884insATGTGAGCTTGG (n.755+6883_755+6884insATGTGAGCTTGG)
n.3165_3166insATGTGAGCTTGG
c.1300_1301insATGTGAGCTTGG (n.1300_1301insATGTGAGCTTGG)
c.1100+6883_1100+6884insATGTGAGCTTGG (n.1100+6883_1100+6884insATGTGAGCTTGG)
c.1277_1278insATGTGAGCTTGG (n.1277_1278insATGTGAGCTTGG)
c.1073_1074insATGTGAGCTTGG (n.1073_1074insATGTGAGCTTGG)
c.566+6883_566+6884insATGTGAGCTTGG (n.566+6883_566+6884insATGTGAGCTTGG)
c.551+6883_551+6884insATGTGAGCTTGG (n.551+6883_551+6884insATGTGAGCTTGG)
c.56+6883_56+6884insATGTGAGCTTGG (n.56+6883_56+6884insATGTGAGCTTGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699457C>ACA2574455927LDB3c.*83C>A (n.*83C>A)
n.2547C>A
n.514+6886C>A
n.3036C>A
c.896+6886C>A (n.896+6886C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
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n.3168C>A
c.1303C>A (n.1303C>A)
c.1100+6886C>A (n.1100+6886C>A)
c.1280C>A (n.1280C>A)
c.1076C>A (n.1076C>A)
c.566+6886C>A (n.566+6886C>A)
c.551+6886C>A (n.551+6886C>A)
c.56+6886C>A (n.56+6886C>A)
10g.86699457C=CA1925615525LDB3c.*83C= (n.*83C=)
n.2547C=
n.514+6886C=
n.3036C=
c.896+6886C= (n.896+6886C=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.755+6886C= (n.755+6886C=)
n.3168C=
c.1303C= (n.1303C=)
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c.1280C= (n.1280C=)
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c.566+6886C= (n.566+6886C=)
c.551+6886C= (n.551+6886C=)
c.56+6886C= (n.56+6886C=)
10g.86699457C>TCA930821467LDB3c.*83C>T (n.*83C>T)
n.2547C>T
n.514+6886C>T
n.3036C>T
c.896+6886C>T (n.896+6886C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.755+6886C>T (n.755+6886C>T)
n.3168C>T
c.1303C>T (n.1303C>T)
c.1100+6886C>T (n.1100+6886C>T)
c.1280C>T (n.1280C>T)
c.1076C>T (n.1076C>T)
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c.56+6886C>T (n.56+6886C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699458G>ACA211191394LDB3c.*84G>A (n.*84G>A)
n.2548G>A
n.514+6887G>A
n.3037G>A
c.896+6887G>A (n.896+6887G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.755+6887G>A (n.755+6887G>A)
n.3169G>A
c.1304G>A (n.1304G>A)
c.1100+6887G>A (n.1100+6887G>A)
c.1281G>A (n.1281G>A)
c.1077G>A (n.1077G>A)
c.566+6887G>A (n.566+6887G>A)
c.551+6887G>A (n.551+6887G>A)
c.56+6887G>A (n.56+6887G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699458G>CCA2609996147LDB3c.*84G>C (n.*84G>C)
n.2548G>C
n.514+6887G>C
n.3037G>C
c.896+6887G>C (n.896+6887G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.755+6887G>C (n.755+6887G>C)
n.3169G>C
c.1304G>C (n.1304G>C)
c.1100+6887G>C (n.1100+6887G>C)
c.1281G>C (n.1281G>C)
c.1077G>C (n.1077G>C)
c.566+6887G>C (n.566+6887G>C)
c.551+6887G>C (n.551+6887G>C)
c.56+6887G>C (n.56+6887G>C)
gnomAD v4
10g.86699458G=CA1925615527LDB3c.*84G= (n.*84G=)
n.2548G=
n.514+6887G=
n.3037G=
c.896+6887G= (n.896+6887G=)
c.*8G= (n.*8G=)
c.755+6887G= (n.755+6887G=)
n.3169G=
c.1304G= (n.1304G=)
c.1100+6887G= (n.1100+6887G=)
c.1281G= (n.1281G=)
c.1077G= (n.1077G=)
c.566+6887G= (n.566+6887G=)
c.551+6887G= (n.551+6887G=)
c.56+6887G= (n.56+6887G=)
10g.86699458G>TCA2609996148LDB3c.*84G>T (n.*84G>T)
n.2548G>T
n.514+6887G>T
n.3037G>T
c.896+6887G>T (n.896+6887G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.755+6887G>T (n.755+6887G>T)
n.3169G>T
c.1304G>T (n.1304G>T)
c.1100+6887G>T (n.1100+6887G>T)
c.1281G>T (n.1281G>T)
c.1077G>T (n.1077G>T)
c.566+6887G>T (n.566+6887G>T)
c.551+6887G>T (n.551+6887G>T)
c.56+6887G>T (n.56+6887G>T)
gnomAD v4
10g.86699460T>GCA2568050329LDB3c.*86T>G (n.*86T>G)
n.2550T>G
n.514+6889T>G
n.3039T>G
c.896+6889T>G (n.896+6889T>G)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.755+6889T>G (n.755+6889T>G)
n.3171T>G
c.1306T>G (n.1306T>G)
c.1100+6889T>G (n.1100+6889T>G)
c.1283T>G (n.1283T>G)
c.1079T>G (n.1079T>G)
c.566+6889T>G (n.566+6889T>G)
c.551+6889T>G (n.551+6889T>G)
c.56+6889T>G (n.56+6889T>G)
10g.86699461G>ACA2609996149LDB3c.*87G>A (n.*87G>A)
n.2551G>A
n.514+6890G>A
n.3040G>A
c.896+6890G>A (n.896+6890G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.755+6890G>A (n.755+6890G>A)
n.3172G>A
c.1307G>A (n.1307G>A)
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c.56+6890G>A (n.56+6890G>A)
gnomAD v4
10g.86699461G>TCA2609996150LDB3c.*87G>T (n.*87G>T)
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gnomAD v4
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10g.86699462A>TCA930821473LDB3c.*88A>T (n.*88A>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
10g.86699477T>ACA2788863335LDB3c.*103T>A (n.*103T>A)
n.2567T>A
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10g.86699477T>CCA2609996159LDB3c.*103T>C (n.*103T>C)
n.2567T>C
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n.3188T>C
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gnomAD v4
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10g.86699479A=CA1925615539LDB3c.*105A= (n.*105A=)
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10g.86699479A>GCA211191395LDB3c.*105A>G (n.*105A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699479_86699481delinsACTCA1925615538LDB3c.*105_*107delinsACT (n.*105_*107delinsACT)
n.2569_2571delinsACT
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c.551+6908_551+6910delinsACT (n.551+6908_551+6910delinsACT)
c.56+6908_56+6910delinsACT (n.56+6908_56+6910delinsACT)
10g.86699480C=CA1925615545LDB3c.*106C= (n.*106C=)
n.2570C=
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c.56+6909C= (n.56+6909C=)
10g.86699480C>TCA669464323LDB3c.*106C>T (n.*106C>T)
n.2570C>T
n.514+6909C>T
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c.896+6909C>T (n.896+6909C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
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n.3191C>T
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dbSNP
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n.2572_2573del
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n.3061_3062del
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n.3193_3194del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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10g.86699491delCA211191414LDB3c.*117del (n.*117del)
n.2581del
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n.3202del
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699489G>TCA2609996163LDB3c.*115G>T (n.*115G>T)
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gnomAD v4
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10g.86699491G>ACA669464331LDB3c.*117G>A (n.*117G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
10g.86699492C>TCA2609996166LDB3c.*118C>T (n.*118C>T)
n.2582C>T
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gnomAD v4
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10g.86699493A>GCA594902187LDB3c.*119A>G (n.*119A>G)
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c.1112A>G (n.1112A>G)
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c.551+6922A>G (n.551+6922A>G)
c.56+6922A>G (n.56+6922A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699494C>ACA2609996167LDB3c.*120C>A (n.*120C>A)
n.2584C>A
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n.3073C>A
c.896+6923C>A (n.896+6923C>A)
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n.3205C>A
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c.56+6923C>A (n.56+6923C>A)
gnomAD v4
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c.56+6923C= (n.56+6923C=)
10g.86699494C>GCA669464350LDB3c.*120C>G (n.*120C>G)
n.2584C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699494C>TCA2609996168LDB3c.*120C>T (n.*120C>T)
n.2584C>T
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gnomAD v4
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n.3206C>A
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gnomAD v4
10g.86699495C=CA1925615561LDB3c.*121C= (n.*121C=)
n.2585C=
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10g.86699495C>TCA669464356LDB3c.*121C>T (n.*121C>T)
n.2585C>T
n.514+6924C>T
n.3074C>T
c.896+6924C>T (n.896+6924C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
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n.3206C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699496T>CCA1925615564LDB3c.*122T>C (n.*122T>C)
n.2586T>C
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c.755+6925T>C (n.755+6925T>C)
n.3207T>C
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c.56+6925T>C (n.56+6925T>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.86699496T=CA1925615563LDB3c.*122T= (n.*122T=)
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n.3207T=
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c.566+6925T= (n.566+6925T=)
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10g.86699497C>ACA2609996170LDB3c.*123C>A (n.*123C>A)
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n.3208C>A
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gnomAD v4
10g.86699497C=CA1925615565LDB3c.*123C= (n.*123C=)
n.2587C=
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10g.86699497C>GCA669464360LDB3c.*123C>G (n.*123C>G)
n.2587C>G
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n.3208C>G
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dbSNP gnomAD v4
10g.86699497_86699498insACTCA2788863337LDB3c.*123_*124insACT (n.*123_*124insACT)
n.2587_2588insACT
n.514+6926_514+6927insACT
n.3076_3077insACT
c.896+6926_896+6927insACT (n.896+6926_896+6927insACT)
c.*47_*48insACT (n.*47_*48insACT)
c.755+6926_755+6927insACT (n.755+6926_755+6927insACT)
n.3208_3209insACT
c.1343_1344insACT (n.1343_1344insACT)
c.1100+6926_1100+6927insACT (n.1100+6926_1100+6927insACT)
c.1320_1321insACT (n.1320_1321insACT)
c.1116_1117insACT (n.1116_1117insACT)
c.566+6926_566+6927insACT (n.566+6926_566+6927insACT)
c.551+6926_551+6927insACT (n.551+6926_551+6927insACT)
c.56+6926_56+6927insACT (n.56+6926_56+6927insACT)
10g.86699498T>CCA2609996171LDB3c.*124T>C (n.*124T>C)
n.2588T>C
n.514+6927T>C
n.3077T>C
c.896+6927T>C (n.896+6927T>C)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.755+6927T>C (n.755+6927T>C)
n.3209T>C
c.1344T>C (n.1344T>C)
c.1100+6927T>C (n.1100+6927T>C)
c.1321T>C (n.1321T>C)
c.1117T>C (n.1117T>C)
c.566+6927T>C (n.566+6927T>C)
c.551+6927T>C (n.551+6927T>C)
c.56+6927T>C (n.56+6927T>C)
gnomAD v4
10g.86699499G>ACA1925615567LDB3c.*125G>A (n.*125G>A)
n.2589G>A
n.514+6928G>A
n.3078G>A
c.896+6928G>A (n.896+6928G>A)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.755+6928G>A (n.755+6928G>A)
n.3210G>A
c.1345G>A (n.1345G>A)
c.1100+6928G>A (n.1100+6928G>A)
c.1322G>A (n.1322G>A)
c.1118G>A (n.1118G>A)
c.566+6928G>A (n.566+6928G>A)
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c.56+6928G>A (n.56+6928G>A)
dbSNP gnomAD v3
10g.86699499G=CA1925615566LDB3c.*125G= (n.*125G=)
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c.1345G= (n.1345G=)
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c.566+6928G= (n.566+6928G=)
c.551+6928G= (n.551+6928G=)
c.56+6928G= (n.56+6928G=)
10g.86699499G>TCA2609996172LDB3c.*125G>T (n.*125G>T)
n.2589G>T
n.514+6928G>T
n.3078G>T
c.896+6928G>T (n.896+6928G>T)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.755+6928G>T (n.755+6928G>T)
n.3210G>T
c.1345G>T (n.1345G>T)
c.1100+6928G>T (n.1100+6928G>T)
c.1322G>T (n.1322G>T)
c.1118G>T (n.1118G>T)
c.566+6928G>T (n.566+6928G>T)
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c.56+6928G>T (n.56+6928G>T)
gnomAD v4
10g.86699502G>ACA2609996173LDB3c.*128G>A (n.*128G>A)
n.2592G>A
n.514+6931G>A
n.3081G>A
c.896+6931G>A (n.896+6931G>A)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.755+6931G>A (n.755+6931G>A)
n.3213G>A
c.1348G>A (n.1348G>A)
c.1100+6931G>A (n.1100+6931G>A)
c.1325G>A (n.1325G>A)
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c.566+6931G>A (n.566+6931G>A)
c.551+6931G>A (n.551+6931G>A)
c.56+6931G>A (n.56+6931G>A)
gnomAD v4
10g.86699502G>TCA2609996174LDB3c.*128G>T (n.*128G>T)
n.2592G>T
n.514+6931G>T
n.3081G>T
c.896+6931G>T (n.896+6931G>T)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.755+6931G>T (n.755+6931G>T)
n.3213G>T
c.1348G>T (n.1348G>T)
c.1100+6931G>T (n.1100+6931G>T)
c.1325G>T (n.1325G>T)
c.1121G>T (n.1121G>T)
c.566+6931G>T (n.566+6931G>T)
c.551+6931G>T (n.551+6931G>T)
c.56+6931G>T (n.56+6931G>T)
gnomAD v4
10g.86699503G>ACA470306713LDB3c.*129G>A (n.*129G>A)
n.2593G>A
n.514+6932G>A
n.3082G>A
c.896+6932G>A (n.896+6932G>A)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.755+6932G>A (n.755+6932G>A)
n.3214G>A
c.1349G>A (n.1349G>A)
c.1100+6932G>A (n.1100+6932G>A)
c.1326G>A (n.1326G>A)
c.1122G>A (n.1122G>A)
c.566+6932G>A (n.566+6932G>A)
c.551+6932G>A (n.551+6932G>A)
c.56+6932G>A (n.56+6932G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699503G=CA1925615568LDB3c.*129G= (n.*129G=)
n.2593G=
n.514+6932G=
n.3082G=
c.896+6932G= (n.896+6932G=)
c.*53G= (n.*53G=)
c.755+6932G= (n.755+6932G=)
n.3214G=
c.1349G= (n.1349G=)
c.1100+6932G= (n.1100+6932G=)
c.1326G= (n.1326G=)
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c.566+6932G= (n.566+6932G=)
c.551+6932G= (n.551+6932G=)
c.56+6932G= (n.56+6932G=)
10g.86699503G>TCA2609996175LDB3c.*129G>T (n.*129G>T)
n.2593G>T
n.514+6932G>T
n.3082G>T
c.896+6932G>T (n.896+6932G>T)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.755+6932G>T (n.755+6932G>T)
n.3214G>T
c.1349G>T (n.1349G>T)
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c.1326G>T (n.1326G>T)
c.1122G>T (n.1122G>T)
c.566+6932G>T (n.566+6932G>T)
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c.56+6932G>T (n.56+6932G>T)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
10g.86699514C>TCA2609996187LDB3c.*140C>T (n.*140C>T)
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gnomAD v4
10g.86699518T>ACA2609996188LDB3c.*144T>A (n.*144T>A)
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gnomAD v4
10g.86699519C=CA1925615571LDB3c.*145C= (n.*145C=)
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10g.86699519C>TCA1925615572LDB3c.*145C>T (n.*145C>T)
n.2609C>T
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n.3230C>T
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dbSNP
10g.86699520T>CCA2574455946LDB3c.*146T>C (n.*146T>C)
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gnomAD v4
10g.86699521G>TCA2609996189LDB3c.*147G>T (n.*147G>T)
n.2611G>T
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gnomAD v4
10g.86699524_86699526delCA2609996190LDB3c.*150_*152del (n.*150_*152del)
n.2614_2616del
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n.3103_3105del
c.896+6953_896+6955del (n.896+6953_896+6955del)
c.*74_*76del (n.*74_*76del)
c.755+6953_755+6955del (n.755+6953_755+6955del)
n.3235_3237del
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c.56+6953_56+6955del (n.56+6953_56+6955del)
gnomAD v4
10g.86699523C>ACA2609996191LDB3c.*149C>A (n.*149C>A)
n.2613C>A
n.514+6952C>A
n.3102C>A
c.896+6952C>A (n.896+6952C>A)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.755+6952C>A (n.755+6952C>A)
n.3234C>A
c.1369C>A (n.1369C>A)
c.1100+6952C>A (n.1100+6952C>A)
c.1346C>A (n.1346C>A)
c.1142C>A (n.1142C>A)
c.566+6952C>A (n.566+6952C>A)
c.551+6952C>A (n.551+6952C>A)
c.56+6952C>A (n.56+6952C>A)
gnomAD v4
10g.86699524C>ACA2609996192LDB3c.*150C>A (n.*150C>A)
n.2614C>A
n.514+6953C>A
n.3103C>A
c.896+6953C>A (n.896+6953C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.755+6953C>A (n.755+6953C>A)
n.3235C>A
c.1370C>A (n.1370C>A)
c.1100+6953C>A (n.1100+6953C>A)
c.1347C>A (n.1347C>A)
c.1143C>A (n.1143C>A)
c.566+6953C>A (n.566+6953C>A)
c.551+6953C>A (n.551+6953C>A)
c.56+6953C>A (n.56+6953C>A)
gnomAD v4
10g.86699524C=CA1925615574LDB3c.*150C= (n.*150C=)
n.2614C=
n.514+6953C=
n.3103C=
c.896+6953C= (n.896+6953C=)
c.*74C= (n.*74C=)
c.755+6953C= (n.755+6953C=)
n.3235C=
c.1370C= (n.1370C=)
c.1100+6953C= (n.1100+6953C=)
c.1347C= (n.1347C=)
c.1143C= (n.1143C=)
c.566+6953C= (n.566+6953C=)
c.551+6953C= (n.551+6953C=)
c.56+6953C= (n.56+6953C=)
10g.86699524C>TCA594902189LDB3c.*150C>T (n.*150C>T)
n.2614C>T
n.514+6953C>T
n.3103C>T
c.896+6953C>T (n.896+6953C>T)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.755+6953C>T (n.755+6953C>T)
n.3235C>T
c.1370C>T (n.1370C>T)
c.1100+6953C>T (n.1100+6953C>T)
c.1347C>T (n.1347C>T)
c.1143C>T (n.1143C>T)
c.566+6953C>T (n.566+6953C>T)
c.551+6953C>T (n.551+6953C>T)
c.56+6953C>T (n.56+6953C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699524_86699525delinsCTCA1925615576LDB3c.*150_*151delinsCT (n.*150_*151delinsCT)
n.2614_2615delinsCT
n.514+6953_514+6954delinsCT
n.3103_3104delinsCT
c.896+6953_896+6954delinsCT (n.896+6953_896+6954delinsCT)
c.*74_*75delinsCT (n.*74_*75delinsCT)
c.755+6953_755+6954delinsCT (n.755+6953_755+6954delinsCT)
n.3235_3236delinsCT
c.1370_1371delinsCT (n.1370_1371delinsCT)
c.1100+6953_1100+6954delinsCT (n.1100+6953_1100+6954delinsCT)
c.1347_1348delinsCT (n.1347_1348delinsCT)
c.1143_1144delinsCT (n.1143_1144delinsCT)
c.566+6953_566+6954delinsCT (n.566+6953_566+6954delinsCT)
c.551+6953_551+6954delinsCT (n.551+6953_551+6954delinsCT)
c.56+6953_56+6954delinsCT (n.56+6953_56+6954delinsCT)
10g.86699525delCA594902191LDB3c.*151del (n.*151del)
n.2615del
n.514+6954del
n.3104del
c.896+6954del (n.896+6954del)
c.*75del (n.*75del)
c.755+6954del (n.755+6954del)
n.3236del
c.1371del (n.1371del)
c.1100+6954del (n.1100+6954del)
c.1348del (n.1348del)
c.1144del (n.1144del)
c.566+6954del (n.566+6954del)
c.551+6954del (n.551+6954del)
c.56+6954del (n.56+6954del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699525T>ACA2588946795LDB3c.*151T>A (n.*151T>A)
n.2615T>A
n.514+6954T>A
n.3104T>A
c.896+6954T>A (n.896+6954T>A)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.755+6954T>A (n.755+6954T>A)
n.3236T>A
c.1371T>A (n.1371T>A)
c.1100+6954T>A (n.1100+6954T>A)
c.1348T>A (n.1348T>A)
c.1144T>A (n.1144T>A)
c.566+6954T>A (n.566+6954T>A)
c.551+6954T>A (n.551+6954T>A)
c.56+6954T>A (n.56+6954T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699526C>ACA2609996193LDB3c.*152C>A (n.*152C>A)
n.2616C>A
n.514+6955C>A
n.3105C>A
c.896+6955C>A (n.896+6955C>A)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.755+6955C>A (n.755+6955C>A)
n.3237C>A
c.1372C>A (n.1372C>A)
c.1100+6955C>A (n.1100+6955C>A)
c.1349C>A (n.1349C>A)
c.1145C>A (n.1145C>A)
c.566+6955C>A (n.566+6955C>A)
c.551+6955C>A (n.551+6955C>A)
c.56+6955C>A (n.56+6955C>A)
gnomAD v4
10g.86699526C>TCA653585373LDB3c.*152C>T (n.*152C>T)
n.2616C>T
n.514+6955C>T
n.3105C>T
c.896+6955C>T (n.896+6955C>T)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.755+6955C>T (n.755+6955C>T)
n.3237C>T
c.1372C>T (n.1372C>T)
c.1100+6955C>T (n.1100+6955C>T)
c.1349C>T (n.1349C>T)
c.1145C>T (n.1145C>T)
c.566+6955C>T (n.566+6955C>T)
c.551+6955C>T (n.551+6955C>T)
c.56+6955C>T (n.56+6955C>T)
COSMIC
10g.86699527T>ACA2609996195LDB3c.*153T>A (n.*153T>A)
n.2617T>A
n.514+6956T>A
n.3106T>A
c.896+6956T>A (n.896+6956T>A)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.755+6956T>A (n.755+6956T>A)
n.3238T>A
c.1373T>A (n.1373T>A)
c.1100+6956T>A (n.1100+6956T>A)
c.1350T>A (n.1350T>A)
c.1146T>A (n.1146T>A)
c.566+6956T>A (n.566+6956T>A)
c.551+6956T>A (n.551+6956T>A)
c.56+6956T>A (n.56+6956T>A)
gnomAD v4
10g.86699527T>CCA2609996196LDB3c.*153T>C (n.*153T>C)
n.2617T>C
n.514+6956T>C
n.3106T>C
c.896+6956T>C (n.896+6956T>C)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.755+6956T>C (n.755+6956T>C)
n.3238T>C
c.1373T>C (n.1373T>C)
c.1100+6956T>C (n.1100+6956T>C)
c.1350T>C (n.1350T>C)
c.1146T>C (n.1146T>C)
c.566+6956T>C (n.566+6956T>C)
c.551+6956T>C (n.551+6956T>C)
c.56+6956T>C (n.56+6956T>C)
gnomAD v4
10g.86699527dupCA2609996194LDB3c.*153dup (n.*153dup)
n.2617dup
n.514+6956dup
n.3106dup
c.896+6956dup (n.896+6956dup)
c.*77dup (n.*77dup)
c.755+6956dup (n.755+6956dup)
n.3238dup
c.1373dup (n.1373dup)
c.1100+6956dup (n.1100+6956dup)
c.1350dup (n.1350dup)
c.1146dup (n.1146dup)
c.566+6956dup (n.566+6956dup)
c.551+6956dup (n.551+6956dup)
c.56+6956dup (n.56+6956dup)
gnomAD v4
10g.86699528G>ACA10636318LDB3c.*154G>A (n.*154G>A)
n.2618G>A
n.514+6957G>A
n.3107G>A
c.896+6957G>A (n.896+6957G>A)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.755+6957G>A (n.755+6957G>A)
n.3239G>A
c.1374G>A (n.1374G>A)
c.1100+6957G>A (n.1100+6957G>A)
c.1351G>A (n.1351G>A)
c.1147G>A (n.1147G>A)
c.566+6957G>A (n.566+6957G>A)
c.551+6957G>A (n.551+6957G>A)
c.56+6957G>A (n.56+6957G>A)
ClinVar dbSNP
10g.86699528G=CA1925615584LDB3c.*154G= (n.*154G=)
n.2618G=
n.514+6957G=
n.3107G=
c.896+6957G= (n.896+6957G=)
c.*78G= (n.*78G=)
c.755+6957G= (n.755+6957G=)
n.3239G=
c.1374G= (n.1374G=)
c.1100+6957G= (n.1100+6957G=)
c.1351G= (n.1351G=)
c.1147G= (n.1147G=)
c.566+6957G= (n.566+6957G=)
c.551+6957G= (n.551+6957G=)
c.56+6957G= (n.56+6957G=)
10g.86699529C>ACA2609996197LDB3c.*155C>A (n.*155C>A)
n.2619C>A
n.514+6958C>A
n.3108C>A
c.896+6958C>A (n.896+6958C>A)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.755+6958C>A (n.755+6958C>A)
n.3240C>A
c.1375C>A (n.1375C>A)
c.1100+6958C>A (n.1100+6958C>A)
c.1352C>A (n.1352C>A)
c.1148C>A (n.1148C>A)
c.566+6958C>A (n.566+6958C>A)
c.551+6958C>A (n.551+6958C>A)
c.56+6958C>A (n.56+6958C>A)
gnomAD v4
10g.86699529C>TCA2609996198LDB3c.*155C>T (n.*155C>T)
n.2619C>T
n.514+6958C>T
n.3108C>T
c.896+6958C>T (n.896+6958C>T)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.755+6958C>T (n.755+6958C>T)
n.3240C>T
c.1375C>T (n.1375C>T)
c.1100+6958C>T (n.1100+6958C>T)
c.1352C>T (n.1352C>T)
c.1148C>T (n.1148C>T)
c.566+6958C>T (n.566+6958C>T)
c.551+6958C>T (n.551+6958C>T)
c.56+6958C>T (n.56+6958C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.86699530C>ACA2502196283LDB3c.*156C>A (n.*156C>A)
n.2620C>A
n.514+6959C>A
n.3109C>A
c.896+6959C>A (n.896+6959C>A)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.755+6959C>A (n.755+6959C>A)
n.3241C>A
c.1376C>A (n.1376C>A)
c.1100+6959C>A (n.1100+6959C>A)
c.1353C>A (n.1353C>A)
c.1149C>A (n.1149C>A)
c.566+6959C>A (n.566+6959C>A)
c.551+6959C>A (n.551+6959C>A)
c.56+6959C>A (n.56+6959C>A)
gnomAD v4
10g.86699530C=CA1925615590LDB3c.*156C= (n.*156C=)
n.2620C=
n.514+6959C=
n.3109C=
c.896+6959C= (n.896+6959C=)
c.*80C= (n.*80C=)
c.755+6959C= (n.755+6959C=)
n.3241C=
c.1376C= (n.1376C=)
c.1100+6959C= (n.1100+6959C=)
c.1353C= (n.1353C=)
c.1149C= (n.1149C=)
c.566+6959C= (n.566+6959C=)
c.551+6959C= (n.551+6959C=)
c.56+6959C= (n.56+6959C=)
10g.86699530C>TCA10629317LDB3c.*156C>T (n.*156C>T)
n.2620C>T
n.514+6959C>T
n.3109C>T
c.896+6959C>T (n.896+6959C>T)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.755+6959C>T (n.755+6959C>T)
n.3241C>T
c.1376C>T (n.1376C>T)
c.1100+6959C>T (n.1100+6959C>T)
c.1353C>T (n.1353C>T)
c.1149C>T (n.1149C>T)
c.566+6959C>T (n.566+6959C>T)
c.551+6959C>T (n.551+6959C>T)
c.56+6959C>T (n.56+6959C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699531C>ACA2609996199LDB3c.*157C>A (n.*157C>A)
n.2621C>A
n.514+6960C>A
n.3110C>A
c.896+6960C>A (n.896+6960C>A)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.755+6960C>A (n.755+6960C>A)
n.3242C>A
c.1377C>A (n.1377C>A)
c.1100+6960C>A (n.1100+6960C>A)
c.1354C>A (n.1354C>A)
c.1150C>A (n.1150C>A)
c.566+6960C>A (n.566+6960C>A)
c.551+6960C>A (n.551+6960C>A)
c.56+6960C>A (n.56+6960C>A)
gnomAD v4
10g.86699531C=CA1925615592LDB3c.*157C= (n.*157C=)
n.2621C=
n.514+6960C=
n.3110C=
c.896+6960C= (n.896+6960C=)
c.*81C= (n.*81C=)
c.755+6960C= (n.755+6960C=)
n.3242C=
c.1377C= (n.1377C=)
c.1100+6960C= (n.1100+6960C=)
c.1354C= (n.1354C=)
c.1150C= (n.1150C=)
c.566+6960C= (n.566+6960C=)
c.551+6960C= (n.551+6960C=)
c.56+6960C= (n.56+6960C=)
10g.86699531C>TCA1925615593LDB3c.*157C>T (n.*157C>T)
n.2621C>T
n.514+6960C>T
n.3110C>T
c.896+6960C>T (n.896+6960C>T)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.755+6960C>T (n.755+6960C>T)
n.3242C>T
c.1377C>T (n.1377C>T)
c.1100+6960C>T (n.1100+6960C>T)
c.1354C>T (n.1354C>T)
c.1150C>T (n.1150C>T)
c.566+6960C>T (n.566+6960C>T)
c.551+6960C>T (n.551+6960C>T)
c.56+6960C>T (n.56+6960C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.86699533C>ACA2609996201LDB3c.*159C>A (n.*159C>A)
n.2623C>A
n.514+6962C>A
n.3112C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched