Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.86699391_86699392insACCCCCA2788863326LDB3c.*17_*18insACCCC (n.*17_*18insACCCC)
n.2481_2482insACCCC
n.514+6820_514+6821insACCCC
n.2970_2971insACCCC
c.896+6820_896+6821insACCCC (n.896+6820_896+6821insACCCC)
c.897-47_897-46insACCCC (n.897-47_897-46insACCCC)
c.755+6820_755+6821insACCCC (n.755+6820_755+6821insACCCC)
n.3102_3103insACCCC
c.1237_1238insACCCC (n.1237_1238insACCCC)
c.1100+6820_1100+6821insACCCC (n.1100+6820_1100+6821insACCCC)
c.1214_1215insACCCC (n.1214_1215insACCCC)
c.1010_1011insACCCC (n.1010_1011insACCCC)
c.566+6820_566+6821insACCCC (n.566+6820_566+6821insACCCC)
c.551+6820_551+6821insACCCC (n.551+6820_551+6821insACCCC)
c.56+6820_56+6821insACCCC (n.56+6820_56+6821insACCCC)
10g.86699395dupCA2609996119LDB3c.*21dup (n.*21dup)
n.2485dup
n.514+6824dup
n.2974dup
c.896+6824dup (n.896+6824dup)
c.897-43dup (n.897-43dup)
c.755+6824dup (n.755+6824dup)
n.3106dup
c.1241dup (n.1241dup)
c.1100+6824dup (n.1100+6824dup)
c.1218dup (n.1218dup)
c.1014dup (n.1014dup)
c.566+6824dup (n.566+6824dup)
c.551+6824dup (n.551+6824dup)
c.56+6824dup (n.56+6824dup)
gnomAD v4
10g.86699395delCA594902157LDB3c.*21del (n.*21del)
n.2485del
n.514+6824del
n.2974del
c.896+6824del (n.896+6824del)
c.897-43del (n.897-43del)
c.755+6824del (n.755+6824del)
n.3106del
c.1241del (n.1241del)
c.1100+6824del (n.1100+6824del)
c.1218del (n.1218del)
c.1014del (n.1014del)
c.566+6824del (n.566+6824del)
c.551+6824del (n.551+6824del)
c.56+6824del (n.56+6824del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86699394_86699400delCA2609996120LDB3c.*20_*26del (n.*20_*26del)
n.2484_2490del
n.514+6823_514+6829del
n.2973_2979del
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c.897-44_897-38del (n.897-44_897-38del)
c.755+6823_755+6829del (n.755+6823_755+6829del)
n.3105_3111del
c.1240_1246del (n.1240_1246del)
c.1100+6823_1100+6829del (n.1100+6823_1100+6829del)
c.1217_1223del (n.1217_1223del)
c.1013_1019del (n.1013_1019del)
c.566+6823_566+6829del (n.566+6823_566+6829del)
c.551+6823_551+6829del (n.551+6823_551+6829del)
c.56+6823_56+6829del (n.56+6823_56+6829del)
gnomAD v4
10g.86699391C>ACA5584989LDB3c.*17C>A (n.*17C>A)
n.2481C>A
n.514+6820C>A
n.2970C>A
c.896+6820C>A (n.896+6820C>A)
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c.755+6820C>A (n.755+6820C>A)
n.3102C>A
c.1237C>A (n.1237C>A)
c.1100+6820C>A (n.1100+6820C>A)
c.1214C>A (n.1214C>A)
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c.566+6820C>A (n.566+6820C>A)
c.551+6820C>A (n.551+6820C>A)
c.56+6820C>A (n.56+6820C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699391C=CA1925615451LDB3c.*17C= (n.*17C=)
n.2481C=
n.514+6820C=
n.2970C=
c.896+6820C= (n.896+6820C=)
c.897-47C= (n.897-47C=)
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n.3102C=
c.1237C= (n.1237C=)
c.1100+6820C= (n.1100+6820C=)
c.1214C= (n.1214C=)
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c.566+6820C= (n.566+6820C=)
c.551+6820C= (n.551+6820C=)
c.56+6820C= (n.56+6820C=)
10g.86699391C>TCA2788863327LDB3c.*17C>T (n.*17C>T)
n.2481C>T
n.514+6820C>T
n.2970C>T
c.896+6820C>T (n.896+6820C>T)
c.897-47C>T (n.897-47C>T)
c.755+6820C>T (n.755+6820C>T)
n.3102C>T
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c.56+6820C>T (n.56+6820C>T)
10g.86699393C=CA1925615453LDB3c.*19C= (n.*19C=)
n.2483C=
n.514+6822C=
n.2972C=
c.896+6822C= (n.896+6822C=)
c.897-45C= (n.897-45C=)
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n.3104C=
c.1239C= (n.1239C=)
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c.566+6822C= (n.566+6822C=)
c.551+6822C= (n.551+6822C=)
c.56+6822C= (n.56+6822C=)
10g.86699393C>TCA5584990LDB3c.*19C>T (n.*19C>T)
n.2483C>T
n.514+6822C>T
n.2972C>T
c.896+6822C>T (n.896+6822C>T)
c.897-45C>T (n.897-45C>T)
c.755+6822C>T (n.755+6822C>T)
n.3104C>T
c.1239C>T (n.1239C>T)
c.1100+6822C>T (n.1100+6822C>T)
c.1216C>T (n.1216C>T)
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c.566+6822C>T (n.566+6822C>T)
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c.56+6822C>T (n.56+6822C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699394C=CA1925615456LDB3c.*20C= (n.*20C=)
n.2484C=
n.514+6823C=
n.2973C=
c.896+6823C= (n.896+6823C=)
c.897-44C= (n.897-44C=)
c.755+6823C= (n.755+6823C=)
n.3105C=
c.1240C= (n.1240C=)
c.1100+6823C= (n.1100+6823C=)
c.1217C= (n.1217C=)
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c.566+6823C= (n.566+6823C=)
c.551+6823C= (n.551+6823C=)
c.56+6823C= (n.56+6823C=)
10g.86699394C>TCA5584991LDB3c.*20C>T (n.*20C>T)
n.2484C>T
n.514+6823C>T
n.2973C>T
c.896+6823C>T (n.896+6823C>T)
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n.3105C>T
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c.56+6823C>T (n.56+6823C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699395C>ACA594902164LDB3c.*21C>A (n.*21C>A)
n.2485C>A
n.514+6824C>A
n.2974C>A
c.896+6824C>A (n.896+6824C>A)
c.897-43C>A (n.897-43C>A)
c.755+6824C>A (n.755+6824C>A)
n.3106C>A
c.1241C>A (n.1241C>A)
c.1100+6824C>A (n.1100+6824C>A)
c.1218C>A (n.1218C>A)
c.1014C>A (n.1014C>A)
c.566+6824C>A (n.566+6824C>A)
c.551+6824C>A (n.551+6824C>A)
c.56+6824C>A (n.56+6824C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699395C=CA1925615462LDB3c.*21C= (n.*21C=)
n.2485C=
n.514+6824C=
n.2974C=
c.896+6824C= (n.896+6824C=)
c.897-43C= (n.897-43C=)
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n.3106C=
c.1241C= (n.1241C=)
c.1100+6824C= (n.1100+6824C=)
c.1218C= (n.1218C=)
c.1014C= (n.1014C=)
c.566+6824C= (n.566+6824C=)
c.551+6824C= (n.551+6824C=)
c.56+6824C= (n.56+6824C=)
10g.86699395C>GCA5584992LDB3c.*21C>G (n.*21C>G)
n.2485C>G
n.514+6824C>G
n.2974C>G
c.896+6824C>G (n.896+6824C>G)
c.897-43C>G (n.897-43C>G)
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n.3106C>G
c.1241C>G (n.1241C>G)
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c.1218C>G (n.1218C>G)
c.1014C>G (n.1014C>G)
c.566+6824C>G (n.566+6824C>G)
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c.56+6824C>G (n.56+6824C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86699395C>TCA594902169LDB3c.*21C>T (n.*21C>T)
n.2485C>T
n.514+6824C>T
n.2974C>T
c.896+6824C>T (n.896+6824C>T)
c.897-43C>T (n.897-43C>T)
c.755+6824C>T (n.755+6824C>T)
n.3106C>T
c.1241C>T (n.1241C>T)
c.1100+6824C>T (n.1100+6824C>T)
c.1218C>T (n.1218C>T)
c.1014C>T (n.1014C>T)
c.566+6824C>T (n.566+6824C>T)
c.551+6824C>T (n.551+6824C>T)
c.56+6824C>T (n.56+6824C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86699397C=CA1925615464LDB3c.*23C= (n.*23C=)
n.2487C=
n.514+6826C=
n.2976C=
c.896+6826C= (n.896+6826C=)
c.897-41C= (n.897-41C=)
c.755+6826C= (n.755+6826C=)
n.3108C=
c.1243C= (n.1243C=)
c.1100+6826C= (n.1100+6826C=)
c.1220C= (n.1220C=)
c.1016C= (n.1016C=)
c.566+6826C= (n.566+6826C=)
c.551+6826C= (n.551+6826C=)
c.56+6826C= (n.56+6826C=)
10g.86699397C>TCA5584993LDB3c.*23C>T (n.*23C>T)
n.2487C>T
n.514+6826C>T
n.2976C>T
c.896+6826C>T (n.896+6826C>T)
c.897-41C>T (n.897-41C>T)
c.755+6826C>T (n.755+6826C>T)
n.3108C>T
c.1243C>T (n.1243C>T)
c.1100+6826C>T (n.1100+6826C>T)
c.1220C>T (n.1220C>T)
c.1016C>T (n.1016C>T)
c.566+6826C>T (n.566+6826C>T)
c.551+6826C>T (n.551+6826C>T)
c.56+6826C>T (n.56+6826C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86699398_86699399insAAACACACCA2788863328LDB3c.*24_*25insAAACACAC (n.*24_*25insAAACACAC)
n.2488_2489insAAACACAC
n.514+6827_514+6828insAAACACAC
n.2977_2978insAAACACAC
c.896+6827_896+6828insAAACACAC (n.896+6827_896+6828insAAACACAC)
c.897-40_897-39insAAACACAC (n.897-40_897-39insAAACACAC)
c.755+6827_755+6828insAAACACAC (n.755+6827_755+6828insAAACACAC)
n.3109_3110insAAACACAC
c.1244_1245insAAACACAC (n.1244_1245insAAACACAC)
c.1100+6827_1100+6828insAAACACAC (n.1100+6827_1100+6828insAAACACAC)
c.1221_1222insAAACACAC (n.1221_1222insAAACACAC)
c.1017_1018insAAACACAC (n.1017_1018insAAACACAC)
c.566+6827_566+6828insAAACACAC (n.566+6827_566+6828insAAACACAC)
c.551+6827_551+6828insAAACACAC (n.551+6827_551+6828insAAACACAC)
c.56+6827_56+6828insAAACACAC (n.56+6827_56+6828insAAACACAC)
10g.86699399C=CA1925615465LDB3c.*25C= (n.*25C=)
n.2489C=
n.514+6828C=
n.2978C=
c.896+6828C= (n.896+6828C=)
c.897-39C= (n.897-39C=)
c.755+6828C= (n.755+6828C=)
n.3110C=
c.1245C= (n.1245C=)
c.1100+6828C= (n.1100+6828C=)
c.1222C= (n.1222C=)
c.1018C= (n.1018C=)
c.566+6828C= (n.566+6828C=)
c.551+6828C= (n.551+6828C=)
c.56+6828C= (n.56+6828C=)
10g.86699399C>TCA1925615466LDB3c.*25C>T (n.*25C>T)
n.2489C>T
n.514+6828C>T
n.2978C>T
c.896+6828C>T (n.896+6828C>T)
c.897-39C>T (n.897-39C>T)
c.755+6828C>T (n.755+6828C>T)
n.3110C>T
c.1245C>T (n.1245C>T)
c.1100+6828C>T (n.1100+6828C>T)
c.1222C>T (n.1222C>T)
c.1018C>T (n.1018C>T)
c.566+6828C>T (n.566+6828C>T)
c.551+6828C>T (n.551+6828C>T)
c.56+6828C>T (n.56+6828C>T)
dbSNP
10g.86699400C=CA1925615468LDB3c.*26C= (n.*26C=)
n.2490C=
n.514+6829C=
n.2979C=
c.896+6829C= (n.896+6829C=)
c.897-38C= (n.897-38C=)
c.755+6829C= (n.755+6829C=)
n.3111C=
c.1246C= (n.1246C=)
c.1100+6829C= (n.1100+6829C=)
c.1223C= (n.1223C=)
c.1019C= (n.1019C=)
c.566+6829C= (n.566+6829C=)
c.551+6829C= (n.551+6829C=)
c.56+6829C= (n.56+6829C=)
10g.86699400C>TCA594902173LDB3c.*26C>T (n.*26C>T)
n.2490C>T
n.514+6829C>T
n.2979C>T
c.896+6829C>T (n.896+6829C>T)
c.897-38C>T (n.897-38C>T)
c.755+6829C>T (n.755+6829C>T)
n.3111C>T
c.1246C>T (n.1246C>T)
c.1100+6829C>T (n.1100+6829C>T)
c.1223C>T (n.1223C>T)
c.1019C>T (n.1019C>T)
c.566+6829C>T (n.566+6829C>T)
c.551+6829C>T (n.551+6829C>T)
c.56+6829C>T (n.56+6829C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86699403C>ACA5584995LDB3c.*29C>A (n.*29C>A)
n.2493C>A
n.514+6832C>A
n.2982C>A
c.896+6832C>A (n.896+6832C>A)
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c.755+6832C>A (n.755+6832C>A)
n.3114C>A
c.1249C>A (n.1249C>A)
c.1100+6832C>A (n.1100+6832C>A)
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c.551+6832C>A (n.551+6832C>A)
c.56+6832C>A (n.56+6832C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86699403C=CA1925615469LDB3c.*29C= (n.*29C=)
n.2493C=
n.514+6832C=
n.2982C=
c.896+6832C= (n.896+6832C=)
c.897-35C= (n.897-35C=)
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n.3114C=
c.1249C= (n.1249C=)
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c.1226C= (n.1226C=)
c.1022C= (n.1022C=)
c.566+6832C= (n.566+6832C=)
c.551+6832C= (n.551+6832C=)
c.56+6832C= (n.56+6832C=)
10g.86699403C>GCA2609996122LDB3c.*29C>G (n.*29C>G)
n.2493C>G
n.514+6832C>G
n.2982C>G
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n.3114C>G
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gnomAD v4
10g.86699403C>TCA5584994LDB3c.*29C>T (n.*29C>T)
n.2493C>T
n.514+6832C>T
n.2982C>T
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n.3114C>T
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c.551+6832C>T (n.551+6832C>T)
c.56+6832C>T (n.56+6832C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699404A>GCA2609996123LDB3c.*30A>G (n.*30A>G)
n.2494A>G
n.514+6833A>G
n.2983A>G
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n.3115A>G
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c.56+6833A>G (n.56+6833A>G)
gnomAD v4
10g.86699406G>ACA2609996124LDB3c.*32G>A (n.*32G>A)
n.2496G>A
n.514+6835G>A
n.2985G>A
c.896+6835G>A (n.896+6835G>A)
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c.755+6835G>A (n.755+6835G>A)
n.3117G>A
c.1252G>A (n.1252G>A)
c.1100+6835G>A (n.1100+6835G>A)
c.1229G>A (n.1229G>A)
c.1025G>A (n.1025G>A)
c.566+6835G>A (n.566+6835G>A)
c.551+6835G>A (n.551+6835G>A)
c.56+6835G>A (n.56+6835G>A)
gnomAD v4
10g.86699407C>ACA2609996125LDB3c.*33C>A (n.*33C>A)
n.2497C>A
n.514+6836C>A
n.2986C>A
c.896+6836C>A (n.896+6836C>A)
c.897-31C>A (n.897-31C>A)
c.755+6836C>A (n.755+6836C>A)
n.3118C>A
c.1253C>A (n.1253C>A)
c.1100+6836C>A (n.1100+6836C>A)
c.1230C>A (n.1230C>A)
c.1026C>A (n.1026C>A)
c.566+6836C>A (n.566+6836C>A)
c.551+6836C>A (n.551+6836C>A)
c.56+6836C>A (n.56+6836C>A)
gnomAD v4
10g.86699407C>TCA2609996126LDB3c.*33C>T (n.*33C>T)
n.2497C>T
n.514+6836C>T
n.2986C>T
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c.897-31C>T (n.897-31C>T)
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n.3118C>T
c.1253C>T (n.1253C>T)
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c.1230C>T (n.1230C>T)
c.1026C>T (n.1026C>T)
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gnomAD v4
10g.86699409G>ACA211191367LDB3c.*35G>A (n.*35G>A)
n.2499G>A
n.514+6838G>A
n.2988G>A
c.896+6838G>A (n.896+6838G>A)
c.897-29G>A (n.897-29G>A)
c.755+6838G>A (n.755+6838G>A)
n.3120G>A
c.1255G>A (n.1255G>A)
c.1100+6838G>A (n.1100+6838G>A)
c.1232G>A (n.1232G>A)
c.1028G>A (n.1028G>A)
c.566+6838G>A (n.566+6838G>A)
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c.56+6838G>A (n.56+6838G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86699409G=CA1925615471LDB3c.*35G= (n.*35G=)
n.2499G=
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n.3120G=
c.1255G= (n.1255G=)
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c.1232G= (n.1232G=)
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c.566+6838G= (n.566+6838G=)
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c.56+6838G= (n.56+6838G=)
10g.86699410G>ACA5584996LDB3c.*36G>A (n.*36G>A)
n.2500G>A
n.514+6839G>A
n.2989G>A
c.896+6839G>A (n.896+6839G>A)
c.897-28G>A (n.897-28G>A)
c.755+6839G>A (n.755+6839G>A)
n.3121G>A
c.1256G>A (n.1256G>A)
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c.566+6839G>A (n.566+6839G>A)
c.551+6839G>A (n.551+6839G>A)
c.56+6839G>A (n.56+6839G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699410G=CA1925615474LDB3c.*36G= (n.*36G=)
n.2500G=
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n.2989G=
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n.3121G=
c.1256G= (n.1256G=)
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c.566+6839G= (n.566+6839G=)
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c.56+6839G= (n.56+6839G=)
10g.86699412C=CA1925615477LDB3c.*38C= (n.*38C=)
n.2502C=
n.514+6841C=
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n.3123C=
c.1258C= (n.1258C=)
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c.1235C= (n.1235C=)
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c.566+6841C= (n.566+6841C=)
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c.56+6841C= (n.56+6841C=)
10g.86699412C>GCA1925615478LDB3c.*38C>G (n.*38C>G)
n.2502C>G
n.514+6841C>G
n.2991C>G
c.896+6841C>G (n.896+6841C>G)
c.897-26C>G (n.897-26C>G)
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n.3123C>G
c.1258C>G (n.1258C>G)
c.1100+6841C>G (n.1100+6841C>G)
c.1235C>G (n.1235C>G)
c.1031C>G (n.1031C>G)
c.566+6841C>G (n.566+6841C>G)
c.551+6841C>G (n.551+6841C>G)
c.56+6841C>G (n.56+6841C>G)
dbSNP
10g.86699412C>TCA2574455835LDB3c.*38C>T (n.*38C>T)
n.2502C>T
n.514+6841C>T
n.2991C>T
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c.897-26C>T (n.897-26C>T)
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n.3123C>T
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c.1235C>T (n.1235C>T)
c.1031C>T (n.1031C>T)
c.566+6841C>T (n.566+6841C>T)
c.551+6841C>T (n.551+6841C>T)
c.56+6841C>T (n.56+6841C>T)
10g.86699413_86699414delinsTCCA1925615479LDB3c.*39_*40delinsTC (n.*39_*40delinsTC)
n.2503_2504delinsTC
n.514+6842_514+6843delinsTC
n.2992_2993delinsTC
c.896+6842_896+6843delinsTC (n.896+6842_896+6843delinsTC)
c.897-25_897-24delinsTC (n.897-25_897-24delinsTC)
c.755+6842_755+6843delinsTC (n.755+6842_755+6843delinsTC)
n.3124_3125delinsTC
c.1259_1260delinsTC (n.1259_1260delinsTC)
c.1100+6842_1100+6843delinsTC (n.1100+6842_1100+6843delinsTC)
c.1236_1237delinsTC (n.1236_1237delinsTC)
c.1032_1033delinsTC (n.1032_1033delinsTC)
c.566+6842_566+6843delinsTC (n.566+6842_566+6843delinsTC)
c.551+6842_551+6843delinsTC (n.551+6842_551+6843delinsTC)
c.56+6842_56+6843delinsTC (n.56+6842_56+6843delinsTC)
10g.86699416delCA594902178LDB3c.*42del (n.*42del)
n.2506del
n.514+6845del
n.2995del
c.896+6845del (n.896+6845del)
c.897-22del (n.897-22del)
c.755+6845del (n.755+6845del)
n.3127del
c.1262del (n.1262del)
c.1100+6845del (n.1100+6845del)
c.1239del (n.1239del)
c.1035del (n.1035del)
c.566+6845del (n.566+6845del)
c.551+6845del (n.551+6845del)
c.56+6845del (n.56+6845del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699416C>TCA2574455856LDB3c.*42C>T (n.*42C>T)
n.2506C>T
n.514+6845C>T
n.2995C>T
c.896+6845C>T (n.896+6845C>T)
c.897-22C>T (n.897-22C>T)
c.755+6845C>T (n.755+6845C>T)
n.3127C>T
c.1262C>T (n.1262C>T)
c.1100+6845C>T (n.1100+6845C>T)
c.1239C>T (n.1239C>T)
c.1035C>T (n.1035C>T)
c.566+6845C>T (n.566+6845C>T)
c.551+6845C>T (n.551+6845C>T)
c.56+6845C>T (n.56+6845C>T)
10g.86699417T>CCA669464304LDB3c.*43T>C (n.*43T>C)
n.2507T>C
n.514+6846T>C
n.2996T>C
c.896+6846T>C (n.896+6846T>C)
c.897-21T>C (n.897-21T>C)
c.755+6846T>C (n.755+6846T>C)
n.3128T>C
c.1263T>C (n.1263T>C)
c.1100+6846T>C (n.1100+6846T>C)
c.1240T>C (n.1240T>C)
c.1036T>C (n.1036T>C)
c.566+6846T>C (n.566+6846T>C)
c.551+6846T>C (n.551+6846T>C)
c.56+6846T>C (n.56+6846T>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.86699417T=CA1925615481LDB3c.*43T= (n.*43T=)
n.2507T=
n.514+6846T=
n.2996T=
c.896+6846T= (n.896+6846T=)
c.897-21T= (n.897-21T=)
c.755+6846T= (n.755+6846T=)
n.3128T=
c.1263T= (n.1263T=)
c.1100+6846T= (n.1100+6846T=)
c.1240T= (n.1240T=)
c.1036T= (n.1036T=)
c.566+6846T= (n.566+6846T=)
c.551+6846T= (n.551+6846T=)
c.56+6846T= (n.56+6846T=)
10g.86699418C>ACA2549264249LDB3c.*44C>A (n.*44C>A)
n.2508C>A
n.514+6847C>A
n.2997C>A
c.896+6847C>A (n.896+6847C>A)
c.897-20C>A (n.897-20C>A)
c.755+6847C>A (n.755+6847C>A)
n.3129C>A
c.1264C>A (n.1264C>A)
c.1100+6847C>A (n.1100+6847C>A)
c.1241C>A (n.1241C>A)
c.1037C>A (n.1037C>A)
c.566+6847C>A (n.566+6847C>A)
c.551+6847C>A (n.551+6847C>A)
c.56+6847C>A (n.56+6847C>A)
10g.86699420A>CCA930821440LDB3c.*46A>C (n.*46A>C)
n.2510A>C
n.514+6849A>C
n.2999A>C
c.896+6849A>C (n.896+6849A>C)
c.897-18A>C (n.897-18A>C)
c.755+6849A>C (n.755+6849A>C)
n.3131A>C
c.1266A>C (n.1266A>C)
c.1100+6849A>C (n.1100+6849A>C)
c.1243A>C (n.1243A>C)
c.1039A>C (n.1039A>C)
c.566+6849A>C (n.566+6849A>C)
c.551+6849A>C (n.551+6849A>C)
c.56+6849A>C (n.56+6849A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699421T>ACA5584997LDB3c.*47T>A (n.*47T>A)
n.2511T>A
n.514+6850T>A
n.3000T>A
c.896+6850T>A (n.896+6850T>A)
c.897-17T>A (n.897-17T>A)
c.755+6850T>A (n.755+6850T>A)
n.3132T>A
c.1267T>A (n.1267T>A)
c.1100+6850T>A (n.1100+6850T>A)
c.1244T>A (n.1244T>A)
c.1040T>A (n.1040T>A)
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c.551+6850T>A (n.551+6850T>A)
c.56+6850T>A (n.56+6850T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86699421T>CCA5584998LDB3c.*47T>C (n.*47T>C)
n.2511T>C
n.514+6850T>C
n.3000T>C
c.896+6850T>C (n.896+6850T>C)
c.897-17T>C (n.897-17T>C)
c.755+6850T>C (n.755+6850T>C)
n.3132T>C
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c.1100+6850T>C (n.1100+6850T>C)
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c.566+6850T>C (n.566+6850T>C)
c.551+6850T>C (n.551+6850T>C)
c.56+6850T>C (n.56+6850T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86699421T=CA1925615482LDB3c.*47T= (n.*47T=)
n.2511T=
n.514+6850T=
n.3000T=
c.896+6850T= (n.896+6850T=)
c.897-17T= (n.897-17T=)
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n.3132T=
c.1267T= (n.1267T=)
c.1100+6850T= (n.1100+6850T=)
c.1244T= (n.1244T=)
c.1040T= (n.1040T=)
c.566+6850T= (n.566+6850T=)
c.551+6850T= (n.551+6850T=)
c.56+6850T= (n.56+6850T=)
10g.86699422C>ACA2609996127LDB3c.*48C>A (n.*48C>A)
n.2512C>A
n.514+6851C>A
n.3001C>A
c.896+6851C>A (n.896+6851C>A)
c.897-16C>A (n.897-16C>A)
c.755+6851C>A (n.755+6851C>A)
n.3133C>A
c.1268C>A (n.1268C>A)
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c.1245C>A (n.1245C>A)
c.1041C>A (n.1041C>A)
c.566+6851C>A (n.566+6851C>A)
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c.56+6851C>A (n.56+6851C>A)
gnomAD v4
10g.86699424T>CCA2788863329LDB3c.*50T>C (n.*50T>C)
n.2514T>C
n.514+6853T>C
n.3003T>C
c.896+6853T>C (n.896+6853T>C)
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n.3135T>C
c.1270T>C (n.1270T>C)
c.1100+6853T>C (n.1100+6853T>C)
c.1247T>C (n.1247T>C)
c.1043T>C (n.1043T>C)
c.566+6853T>C (n.566+6853T>C)
c.551+6853T>C (n.551+6853T>C)
c.56+6853T>C (n.56+6853T>C)
10g.86699425T>ACA2788863330LDB3c.*51T>A (n.*51T>A)
n.2515T>A
n.514+6854T>A
n.3004T>A
c.896+6854T>A (n.896+6854T>A)
c.897-13T>A (n.897-13T>A)
c.755+6854T>A (n.755+6854T>A)
n.3136T>A
c.1271T>A (n.1271T>A)
c.1100+6854T>A (n.1100+6854T>A)
c.1248T>A (n.1248T>A)
c.1044T>A (n.1044T>A)
c.566+6854T>A (n.566+6854T>A)
c.551+6854T>A (n.551+6854T>A)
c.56+6854T>A (n.56+6854T>A)
10g.86699426A>CCA2788863331LDB3c.*52A>C (n.*52A>C)
n.2516A>C
n.514+6855A>C
n.3005A>C
c.896+6855A>C (n.896+6855A>C)
c.897-12A>C (n.897-12A>C)
c.755+6855A>C (n.755+6855A>C)
n.3137A>C
c.1272A>C (n.1272A>C)
c.1100+6855A>C (n.1100+6855A>C)
c.1249A>C (n.1249A>C)
c.1045A>C (n.1045A>C)
c.566+6855A>C (n.566+6855A>C)
c.551+6855A>C (n.551+6855A>C)
c.56+6855A>C (n.56+6855A>C)
10g.86699426A>TCA2574455857LDB3c.*52A>T (n.*52A>T)
n.2516A>T
n.514+6855A>T
n.3005A>T
c.896+6855A>T (n.896+6855A>T)
c.897-12A>T (n.897-12A>T)
c.755+6855A>T (n.755+6855A>T)
n.3137A>T
c.1272A>T (n.1272A>T)
c.1100+6855A>T (n.1100+6855A>T)
c.1249A>T (n.1249A>T)
c.1045A>T (n.1045A>T)
c.566+6855A>T (n.566+6855A>T)
c.551+6855A>T (n.551+6855A>T)
c.56+6855A>T (n.56+6855A>T)
gnomAD v4
10g.86699427C>TCA2574455861LDB3c.*53C>T (n.*53C>T)
n.2517C>T
n.514+6856C>T
n.3006C>T
c.896+6856C>T (n.896+6856C>T)
c.897-11C>T (n.897-11C>T)
c.755+6856C>T (n.755+6856C>T)
n.3138C>T
c.1273C>T (n.1273C>T)
c.1100+6856C>T (n.1100+6856C>T)
c.1250C>T (n.1250C>T)
c.1046C>T (n.1046C>T)
c.566+6856C>T (n.566+6856C>T)
c.551+6856C>T (n.551+6856C>T)
c.56+6856C>T (n.56+6856C>T)
10g.86699428C>ACA669464308LDB3c.*54C>A (n.*54C>A)
n.2518C>A
n.514+6857C>A
n.3007C>A
c.896+6857C>A (n.896+6857C>A)
c.897-10C>A (n.897-10C>A)
c.755+6857C>A (n.755+6857C>A)
n.3139C>A
c.1274C>A (n.1274C>A)
c.1100+6857C>A (n.1100+6857C>A)
c.1251C>A (n.1251C>A)
c.1047C>A (n.1047C>A)
c.566+6857C>A (n.566+6857C>A)
c.551+6857C>A (n.551+6857C>A)
c.56+6857C>A (n.56+6857C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.86699428C=CA1925615486LDB3c.*54C= (n.*54C=)
n.2518C=
n.514+6857C=
n.3007C=
c.896+6857C= (n.896+6857C=)
c.897-10C= (n.897-10C=)
c.755+6857C= (n.755+6857C=)
n.3139C=
c.1274C= (n.1274C=)
c.1100+6857C= (n.1100+6857C=)
c.1251C= (n.1251C=)
c.1047C= (n.1047C=)
c.566+6857C= (n.566+6857C=)
c.551+6857C= (n.551+6857C=)
c.56+6857C= (n.56+6857C=)
10g.86699429C=CA1925615489LDB3c.*55C= (n.*55C=)
n.2519C=
n.514+6858C=
n.3008C=
c.896+6858C= (n.896+6858C=)
c.897-9C= (n.897-9C=)
c.755+6858C= (n.755+6858C=)
n.3140C=
c.1275C= (n.1275C=)
c.1100+6858C= (n.1100+6858C=)
c.1252C= (n.1252C=)
c.1048C= (n.1048C=)
c.566+6858C= (n.566+6858C=)
c.551+6858C= (n.551+6858C=)
c.56+6858C= (n.56+6858C=)
10g.86699429C>GCA2609996128LDB3c.*55C>G (n.*55C>G)
n.2519C>G
n.514+6858C>G
n.3008C>G
c.896+6858C>G (n.896+6858C>G)
c.897-9C>G (n.897-9C>G)
c.755+6858C>G (n.755+6858C>G)
n.3140C>G
c.1275C>G (n.1275C>G)
c.1100+6858C>G (n.1100+6858C>G)
c.1252C>G (n.1252C>G)
c.1048C>G (n.1048C>G)
c.566+6858C>G (n.566+6858C>G)
c.551+6858C>G (n.551+6858C>G)
c.56+6858C>G (n.56+6858C>G)
gnomAD v4
10g.86699429C>TCA1925615491LDB3c.*55C>T (n.*55C>T)
n.2519C>T
n.514+6858C>T
n.3008C>T
c.896+6858C>T (n.896+6858C>T)
c.897-9C>T (n.897-9C>T)
c.755+6858C>T (n.755+6858C>T)
n.3140C>T
c.1275C>T (n.1275C>T)
c.1100+6858C>T (n.1100+6858C>T)
c.1252C>T (n.1252C>T)
c.1048C>T (n.1048C>T)
c.566+6858C>T (n.566+6858C>T)
c.551+6858C>T (n.551+6858C>T)
c.56+6858C>T (n.56+6858C>T)
dbSNP
10g.86699429_86699430insAACA2788863332LDB3c.*55_*56insAA (n.*55_*56insAA)
n.2519_2520insAA
n.514+6858_514+6859insAA
n.3008_3009insAA
c.896+6858_896+6859insAA (n.896+6858_896+6859insAA)
c.897-9_897-8insAA (n.897-9_897-8insAA)
c.755+6858_755+6859insAA (n.755+6858_755+6859insAA)
n.3140_3141insAA
c.1275_1276insAA (n.1275_1276insAA)
c.1100+6858_1100+6859insAA (n.1100+6858_1100+6859insAA)
c.1252_1253insAA (n.1252_1253insAA)
c.1048_1049insAA (n.1048_1049insAA)
c.566+6858_566+6859insAA (n.566+6858_566+6859insAA)
c.551+6858_551+6859insAA (n.551+6858_551+6859insAA)
c.56+6858_56+6859insAA (n.56+6858_56+6859insAA)
10g.86699430C>ACA2788863333LDB3c.*56C>A (n.*56C>A)
n.2520C>A
n.514+6859C>A
n.3009C>A
c.896+6859C>A (n.896+6859C>A)
c.897-8C>A (n.897-8C>A)
c.755+6859C>A (n.755+6859C>A)
n.3141C>A
c.1276C>A (n.1276C>A)
c.1100+6859C>A (n.1100+6859C>A)
c.1253C>A (n.1253C>A)
c.1049C>A (n.1049C>A)
c.566+6859C>A (n.566+6859C>A)
c.551+6859C>A (n.551+6859C>A)
c.56+6859C>A (n.56+6859C>A)
10g.86699431C>ACA930821447LDB3c.*57C>A (n.*57C>A)
n.2521C>A
n.514+6860C>A
n.3010C>A
c.896+6860C>A (n.896+6860C>A)
c.897-7C>A (n.897-7C>A)
c.755+6860C>A (n.755+6860C>A)
n.3142C>A
c.1277C>A (n.1277C>A)
c.1100+6860C>A (n.1100+6860C>A)
c.1254C>A (n.1254C>A)
c.1050C>A (n.1050C>A)
c.566+6860C>A (n.566+6860C>A)
c.551+6860C>A (n.551+6860C>A)
c.56+6860C>A (n.56+6860C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699431C=CA1925615496LDB3c.*57C= (n.*57C=)
n.2521C=
n.514+6860C=
n.3010C=
c.896+6860C= (n.896+6860C=)
c.897-7C= (n.897-7C=)
c.755+6860C= (n.755+6860C=)
n.3142C=
c.1277C= (n.1277C=)
c.1100+6860C= (n.1100+6860C=)
c.1254C= (n.1254C=)
c.1050C= (n.1050C=)
c.566+6860C= (n.566+6860C=)
c.551+6860C= (n.551+6860C=)
c.56+6860C= (n.56+6860C=)
10g.86699431C>TCA2574455882LDB3c.*57C>T (n.*57C>T)
n.2521C>T
n.514+6860C>T
n.3010C>T
c.896+6860C>T (n.896+6860C>T)
c.897-7C>T (n.897-7C>T)
c.755+6860C>T (n.755+6860C>T)
n.3142C>T
c.1277C>T (n.1277C>T)
c.1100+6860C>T (n.1100+6860C>T)
c.1254C>T (n.1254C>T)
c.1050C>T (n.1050C>T)
c.566+6860C>T (n.566+6860C>T)
c.551+6860C>T (n.551+6860C>T)
c.56+6860C>T (n.56+6860C>T)
10g.86699432A>CCA2532751430LDB3c.*58A>C (n.*58A>C)
n.2522A>C
n.514+6861A>C
n.3011A>C
c.896+6861A>C (n.896+6861A>C)
c.897-6A>C (n.897-6A>C)
c.755+6861A>C (n.755+6861A>C)
n.3143A>C
c.1278A>C (n.1278A>C)
c.1100+6861A>C (n.1100+6861A>C)
c.1255A>C (n.1255A>C)
c.1051A>C (n.1051A>C)
c.566+6861A>C (n.566+6861A>C)
c.551+6861A>C (n.551+6861A>C)
c.56+6861A>C (n.56+6861A>C)
10g.86699432A>GCA2609996129LDB3c.*58A>G (n.*58A>G)
n.2522A>G
n.514+6861A>G
n.3011A>G
c.896+6861A>G (n.896+6861A>G)
c.897-6A>G (n.897-6A>G)
c.755+6861A>G (n.755+6861A>G)
n.3143A>G
c.1278A>G (n.1278A>G)
c.1100+6861A>G (n.1100+6861A>G)
c.1255A>G (n.1255A>G)
c.1051A>G (n.1051A>G)
c.566+6861A>G (n.566+6861A>G)
c.551+6861A>G (n.551+6861A>G)
c.56+6861A>G (n.56+6861A>G)
gnomAD v4
10g.86699433C>ACA2609996130LDB3c.*59C>A (n.*59C>A)
n.2523C>A
n.514+6862C>A
n.3012C>A
c.896+6862C>A (n.896+6862C>A)
c.897-5C>A (n.897-5C>A)
c.755+6862C>A (n.755+6862C>A)
n.3144C>A
c.1279C>A (n.1279C>A)
c.1100+6862C>A (n.1100+6862C>A)
c.1256C>A (n.1256C>A)
c.1052C>A (n.1052C>A)
c.566+6862C>A (n.566+6862C>A)
c.551+6862C>A (n.551+6862C>A)
c.56+6862C>A (n.56+6862C>A)
gnomAD v4
10g.86699434A>GCA2609996131LDB3c.*60A>G (n.*60A>G)
n.2524A>G
n.514+6863A>G
n.3013A>G
c.896+6863A>G (n.896+6863A>G)
c.897-4A>G (n.897-4A>G)
c.755+6863A>G (n.755+6863A>G)
n.3145A>G
c.1280A>G (n.1280A>G)
c.1100+6863A>G (n.1100+6863A>G)
c.1257A>G (n.1257A>G)
c.1053A>G (n.1053A>G)
c.566+6863A>G (n.566+6863A>G)
c.551+6863A>G (n.551+6863A>G)
c.56+6863A>G (n.56+6863A>G)
gnomAD v4
10g.86699435C=CA1925615497LDB3c.*61C= (n.*61C=)
n.2525C=
n.514+6864C=
n.3014C=
c.896+6864C= (n.896+6864C=)
c.897-3C= (n.897-3C=)
c.755+6864C= (n.755+6864C=)
n.3146C=
c.1281C= (n.1281C=)
c.1100+6864C= (n.1100+6864C=)
c.1258C= (n.1258C=)
c.1054C= (n.1054C=)
c.566+6864C= (n.566+6864C=)
c.551+6864C= (n.551+6864C=)
c.56+6864C= (n.56+6864C=)
10g.86699435C>TCA669464309LDB3c.*61C>T (n.*61C>T)
n.2525C>T
n.514+6864C>T
n.3014C>T
c.896+6864C>T (n.896+6864C>T)
c.897-3C>T (n.897-3C>T)
c.755+6864C>T (n.755+6864C>T)
n.3146C>T
c.1281C>T (n.1281C>T)
c.1100+6864C>T (n.1100+6864C>T)
c.1258C>T (n.1258C>T)
c.1054C>T (n.1054C>T)
c.566+6864C>T (n.566+6864C>T)
c.551+6864C>T (n.551+6864C>T)
c.56+6864C>T (n.56+6864C>T)
dbSNP
10g.86699435_86699436insCCACA2788863334LDB3c.*61_*62insCCA (n.*61_*62insCCA)
n.2525_2526insCCA
n.514+6864_514+6865insCCA
n.3014_3015insCCA
c.896+6864_896+6865insCCA (n.896+6864_896+6865insCCA)
c.897-3_897-2insCCA (n.897-3_897-2insCCA)
c.755+6864_755+6865insCCA (n.755+6864_755+6865insCCA)
n.3146_3147insCCA
c.1281_1282insCCA (n.1281_1282insCCA)
c.1100+6864_1100+6865insCCA (n.1100+6864_1100+6865insCCA)
c.1258_1259insCCA (n.1258_1259insCCA)
c.1054_1055insCCA (n.1054_1055insCCA)
c.566+6864_566+6865insCCA (n.566+6864_566+6865insCCA)
c.551+6864_551+6865insCCA (n.551+6864_551+6865insCCA)
c.56+6864_56+6865insCCA (n.56+6864_56+6865insCCA)
10g.86699436A=CA1925615499LDB3c.*62A= (n.*62A=)
n.2526A=
n.514+6865A=
n.3015A=
c.896+6865A= (n.896+6865A=)
c.897-2A= (n.897-2A=)
c.755+6865A= (n.755+6865A=)
n.3147A=
c.1282A= (n.1282A=)
c.1100+6865A= (n.1100+6865A=)
c.1259A= (n.1259A=)
c.1055A= (n.1055A=)
c.566+6865A= (n.566+6865A=)
c.551+6865A= (n.551+6865A=)
c.56+6865A= (n.56+6865A=)
10g.86699436A>CCA1925615500LDB3c.*62A>C (n.*62A>C)
n.2526A>C
n.514+6865A>C
n.3015A>C
c.896+6865A>C (n.896+6865A>C)
c.897-2A>C (n.897-2A>C)
c.755+6865A>C (n.755+6865A>C)
n.3147A>C
c.1282A>C (n.1282A>C)
c.1100+6865A>C (n.1100+6865A>C)
c.1259A>C (n.1259A>C)
c.1055A>C (n.1055A>C)
c.566+6865A>C (n.566+6865A>C)
c.551+6865A>C (n.551+6865A>C)
c.56+6865A>C (n.56+6865A>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.86699437G>TCA2609996132LDB3c.*63G>T (n.*63G>T)
n.2527G>T
n.514+6866G>T
n.3016G>T
c.896+6866G>T (n.896+6866G>T)
c.897-1G>T (n.897-1G>T)
c.755+6866G>T (n.755+6866G>T)
n.3148G>T
c.1283G>T (n.1283G>T)
c.1100+6866G>T (n.1100+6866G>T)
c.1260G>T (n.1260G>T)
c.1056G>T (n.1056G>T)
c.566+6866G>T (n.566+6866G>T)
c.551+6866G>T (n.551+6866G>T)
c.56+6866G>T (n.56+6866G>T)
gnomAD v4
10g.86699438A=CA1925615501LDB3c.*64A= (n.*64A=)
n.2528A=
n.514+6867A=
n.3017A=
c.896+6867A= (n.896+6867A=)
c.897A= (p.Arg299=)
c.755+6867A= (n.755+6867A=)
n.3149A=
c.1284A= (n.1284A=)
c.1100+6867A= (n.1100+6867A=)
c.1261A= (n.1261A=)
c.1057A= (n.1057A=)
c.566+6867A= (n.566+6867A=)
c.551+6867A= (n.551+6867A=)
c.56+6867A= (n.56+6867A=)
10g.86699438A>CCA1925615502LDB3c.*64A>C (n.*64A>C)
n.2528A>C
n.514+6867A>C
n.3017A>C
c.896+6867A>C (n.896+6867A>C)
c.897A>C (p.Arg299Ser)
c.755+6867A>C (n.755+6867A>C)
n.3149A>C
c.1284A>C (n.1284A>C)
c.1100+6867A>C (n.1100+6867A>C)
c.1261A>C (n.1261A>C)
c.1057A>C (n.1057A>C)
c.566+6867A>C (n.566+6867A>C)
c.551+6867A>C (n.551+6867A>C)
c.56+6867A>C (n.56+6867A>C)
dbSNP
10g.86699440C>TCA2609996133LDB3c.*66C>T (n.*66C>T)
n.2530C>T
n.514+6869C>T
n.3019C>T
c.896+6869C>T (n.896+6869C>T)
c.899C>T (p.Ser300Phe)
c.755+6869C>T (n.755+6869C>T)
n.3151C>T
c.1286C>T (n.1286C>T)
c.1100+6869C>T (n.1100+6869C>T)
c.1263C>T (n.1263C>T)
c.1059C>T (n.1059C>T)
c.566+6869C>T (n.566+6869C>T)
c.551+6869C>T (n.551+6869C>T)
c.56+6869C>T (n.56+6869C>T)
gnomAD v4
10g.86699441T>ACA2609996134LDB3c.*67T>A (n.*67T>A)
n.2531T>A
n.514+6870T>A
n.3020T>A
c.896+6870T>A (n.896+6870T>A)
c.900T>A (p.Ser300=)
c.755+6870T>A (n.755+6870T>A)
n.3152T>A
c.1287T>A (n.1287T>A)
c.1100+6870T>A (n.1100+6870T>A)
c.1264T>A (n.1264T>A)
c.1060T>A (n.1060T>A)
c.566+6870T>A (n.566+6870T>A)
c.551+6870T>A (n.551+6870T>A)
c.56+6870T>A (n.56+6870T>A)
gnomAD v4
10g.86699442G>ACA2574455894LDB3c.*68G>A (n.*68G>A)
n.2532G>A
n.514+6871G>A
n.3021G>A
c.896+6871G>A (n.896+6871G>A)
c.901G>A (p.Gly301Ser)
c.755+6871G>A (n.755+6871G>A)
n.3153G>A
c.1288G>A (n.1288G>A)
c.1100+6871G>A (n.1100+6871G>A)
c.1265G>A (n.1265G>A)
c.1061G>A (n.1061G>A)
c.566+6871G>A (n.566+6871G>A)
c.551+6871G>A (n.551+6871G>A)
c.56+6871G>A (n.56+6871G>A)
gnomAD v4
10g.86699443G>ACA211191392LDB3c.*69G>A (n.*69G>A)
n.2533G>A
n.514+6872G>A
n.3022G>A
c.896+6872G>A (n.896+6872G>A)
c.902G>A (p.Gly301Asp)
c.755+6872G>A (n.755+6872G>A)
n.3154G>A
c.1289G>A (n.1289G>A)
c.1100+6872G>A (n.1100+6872G>A)
c.1266G>A (n.1266G>A)
c.1062G>A (n.1062G>A)
c.566+6872G>A (n.566+6872G>A)
c.551+6872G>A (n.551+6872G>A)
c.56+6872G>A (n.56+6872G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699443G>CCA930821450LDB3c.*69G>C (n.*69G>C)
n.2533G>C
n.514+6872G>C
n.3022G>C
c.896+6872G>C (n.896+6872G>C)
c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.755+6872G>C (n.755+6872G>C)
n.3154G>C
c.1289G>C (n.1289G>C)
c.1100+6872G>C (n.1100+6872G>C)
c.1266G>C (n.1266G>C)
c.1062G>C (n.1062G>C)
c.566+6872G>C (n.566+6872G>C)
c.551+6872G>C (n.551+6872G>C)
c.56+6872G>C (n.56+6872G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699443G=CA1925615506LDB3c.*69G= (n.*69G=)
n.2533G=
n.514+6872G=
n.3022G=
c.896+6872G= (n.896+6872G=)
c.902G= (p.Gly301=)
c.755+6872G= (n.755+6872G=)
n.3154G=
c.1289G= (n.1289G=)
c.1100+6872G= (n.1100+6872G=)
c.1266G= (n.1266G=)
c.1062G= (n.1062G=)
c.566+6872G= (n.566+6872G=)
c.551+6872G= (n.551+6872G=)
c.56+6872G= (n.56+6872G=)
10g.86699443G>TCA2609996135LDB3c.*69G>T (n.*69G>T)
n.2533G>T
n.514+6872G>T
n.3022G>T
c.896+6872G>T (n.896+6872G>T)
c.902G>T (p.Gly301Val)
c.755+6872G>T (n.755+6872G>T)
n.3154G>T
c.1289G>T (n.1289G>T)
c.1100+6872G>T (n.1100+6872G>T)
c.1266G>T (n.1266G>T)
c.1062G>T (n.1062G>T)
c.566+6872G>T (n.566+6872G>T)
c.551+6872G>T (n.551+6872G>T)
c.56+6872G>T (n.56+6872G>T)
gnomAD v4
10g.86699444C>ACA2574455909LDB3c.*70C>A (n.*70C>A)
n.2534C>A
n.514+6873C>A
n.3023C>A
c.896+6873C>A (n.896+6873C>A)
c.903C>A (p.Gly301=)
c.755+6873C>A (n.755+6873C>A)
n.3155C>A
c.1290C>A (n.1290C>A)
c.1100+6873C>A (n.1100+6873C>A)
c.1267C>A (n.1267C>A)
c.1063C>A (n.1063C>A)
c.566+6873C>A (n.566+6873C>A)
c.551+6873C>A (n.551+6873C>A)
c.56+6873C>A (n.56+6873C>A)
10g.86699444C>GCA2609996137LDB3c.*70C>G (n.*70C>G)
n.2534C>G
n.514+6873C>G
n.3023C>G
c.896+6873C>G (n.896+6873C>G)
c.903C>G (p.Gly301=)
c.755+6873C>G (n.755+6873C>G)
n.3155C>G
c.1290C>G (n.1290C>G)
c.1100+6873C>G (n.1100+6873C>G)
c.1267C>G (n.1267C>G)
c.1063C>G (n.1063C>G)
c.566+6873C>G (n.566+6873C>G)
c.551+6873C>G (n.551+6873C>G)
c.56+6873C>G (n.56+6873C>G)
gnomAD v4
10g.86699444dupCA2609996136LDB3c.*70dup (n.*70dup)
n.2534dup
n.514+6873dup
n.3023dup
c.896+6873dup (n.896+6873dup)
c.903dup (p.Met302HisfsTer12)
c.755+6873dup (n.755+6873dup)
n.3155dup
c.1290dup (n.1290dup)
c.1100+6873dup (n.1100+6873dup)
c.1267dup (n.1267dup)
c.1063dup (n.1063dup)
c.566+6873dup (n.566+6873dup)
c.551+6873dup (n.551+6873dup)
c.56+6873dup (n.56+6873dup)
gnomAD v4
10g.86699446T>CCA2609996138LDB3c.*72T>C (n.*72T>C)
n.2536T>C
n.514+6875T>C
n.3025T>C
c.896+6875T>C (n.896+6875T>C)
c.905T>C (p.Met302Thr)
c.755+6875T>C (n.755+6875T>C)
n.3157T>C
c.1292T>C (n.1292T>C)
c.1100+6875T>C (n.1100+6875T>C)
c.1269T>C (n.1269T>C)
c.1065T>C (n.1065T>C)
c.566+6875T>C (n.566+6875T>C)
c.551+6875T>C (n.551+6875T>C)
c.56+6875T>C (n.56+6875T>C)
gnomAD v4
10g.86699447G>ACA669464315LDB3c.*73G>A (n.*73G>A)
n.2537G>A
n.514+6876G>A
n.3026G>A
c.896+6876G>A (n.896+6876G>A)
c.906G>A (p.Met302Ile)
c.755+6876G>A (n.755+6876G>A)
n.3158G>A
c.1293G>A (n.1293G>A)
c.1100+6876G>A (n.1100+6876G>A)
c.1270G>A (n.1270G>A)
c.1066G>A (n.1066G>A)
c.566+6876G>A (n.566+6876G>A)
c.551+6876G>A (n.551+6876G>A)
c.56+6876G>A (n.56+6876G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699447G=CA1925615510LDB3c.*73G= (n.*73G=)
n.2537G=
n.514+6876G=
n.3026G=
c.896+6876G= (n.896+6876G=)
c.906G= (p.Met302=)
c.755+6876G= (n.755+6876G=)
n.3158G=
c.1293G= (n.1293G=)
c.1100+6876G= (n.1100+6876G=)
c.1270G= (n.1270G=)
c.1066G= (n.1066G=)
c.566+6876G= (n.566+6876G=)
c.551+6876G= (n.551+6876G=)
c.56+6876G= (n.56+6876G=)
10g.86699448T>GCA2609996139LDB3c.*74T>G (n.*74T>G)
n.2538T>G
n.514+6877T>G
n.3027T>G
c.896+6877T>G (n.896+6877T>G)
c.907T>G (p.Ter303Gly)
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n.3159T>G
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c.56+6877T>G (n.56+6877T>G)
gnomAD v4
10g.86699449G>ACA2609996140LDB3c.*75G>A (n.*75G>A)
n.2539G>A
n.514+6878G>A
n.3028G>A
c.896+6878G>A (n.896+6878G>A)
c.908G>A (p.Ter303=)
c.755+6878G>A (n.755+6878G>A)
n.3160G>A
c.1295G>A (n.1295G>A)
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c.1272G>A (n.1272G>A)
c.1068G>A (n.1068G>A)
c.566+6878G>A (n.566+6878G>A)
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c.56+6878G>A (n.56+6878G>A)
gnomAD v4
10g.86699451G>ACA2609996142LDB3c.*77G>A (n.*77G>A)
n.2541G>A
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n.3030G>A
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c.755+6880G>A (n.755+6880G>A)
n.3162G>A
c.1297G>A (n.1297G>A)
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c.1070G>A (n.1070G>A)
c.566+6880G>A (n.566+6880G>A)
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gnomAD v4
10g.86699453_86699465dupCA2609996141LDB3c.*79_*91dup (n.*79_*91dup)
n.2543_2555dup
n.514+6882_514+6894dup
n.3032_3044dup
c.896+6882_896+6894dup (n.896+6882_896+6894dup)
c.*3_*15dup (n.*3_*15dup)
c.755+6882_755+6894dup (n.755+6882_755+6894dup)
n.3164_3176dup
c.1299_1311dup (n.1299_1311dup)
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gnomAD v4
10g.86699452C>ACA2609996143LDB3c.*78C>A (n.*78C>A)
n.2542C>A
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n.3163C>A
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c.566+6881C>A (n.566+6881C>A)
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c.56+6881C>A (n.56+6881C>A)
gnomAD v4
10g.86699452C=CA1925615513LDB3c.*78C= (n.*78C=)
n.2542C=
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10g.86699452C>GCA669464317LDB3c.*78C>G (n.*78C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699455dupCA2574455926LDB3c.*81dup (n.*81dup)
n.2545dup
n.514+6884dup
n.3034dup
c.896+6884dup (n.896+6884dup)
c.*5dup (n.*5dup)
c.755+6884dup (n.755+6884dup)
n.3166dup
c.1301dup (n.1301dup)
c.1100+6884dup (n.1100+6884dup)
c.1278dup (n.1278dup)
c.1074dup (n.1074dup)
c.566+6884dup (n.566+6884dup)
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c.56+6884dup (n.56+6884dup)
10g.86699452_86699453insTTGACA930821457LDB3c.*78_*79insTTGA (n.*78_*79insTTGA)
n.2542_2543insTTGA
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n.3031_3032insTTGA
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c.*2_*3insTTGA (n.*2_*3insTTGA)
c.755+6881_755+6882insTTGA (n.755+6881_755+6882insTTGA)
n.3163_3164insTTGA
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c.1275_1276insTTGA (n.1275_1276insTTGA)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699452_86699453insTTGACATGTGGCATGTGAGCTTCA1925615515LDB3c.*78_*79insTTGACATGTGGCATGTGAGCTT (n.*78_*79insTTGACATGTGGCATGTGAGCTT)
n.2542_2543insTTGACATGTGGCATGTGAGCTT
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c.755+6881_755+6882insTTGACATGTGGCATGTGAGCTT (n.755+6881_755+6882insTTGACATGTGGCATGTGAGCTT)
n.3163_3164insTTGACATGTGGCATGTGAGCTT
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dbSNP
10g.86699453C=CA1925615516LDB3c.*79C= (n.*79C=)
n.2543C=
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n.3164C=
c.1299C= (n.1299C=)
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10g.86699453C>GCA1925615517LDB3c.*79C>G (n.*79C>G)
n.2543C>G
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dbSNP
10g.86699453C>TCA930821461LDB3c.*79C>T (n.*79C>T)
n.2543C>T
n.514+6882C>T
n.3032C>T
c.896+6882C>T (n.896+6882C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
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n.3164C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699453_86699454insATGTGGCA930821463LDB3c.*79_*80insATGTGG (n.*79_*80insATGTGG)
n.2543_2544insATGTGG
n.514+6882_514+6883insATGTGG
n.3032_3033insATGTGG
c.896+6882_896+6883insATGTGG (n.896+6882_896+6883insATGTGG)
c.*3_*4insATGTGG (n.*3_*4insATGTGG)
c.755+6882_755+6883insATGTGG (n.755+6882_755+6883insATGTGG)
n.3164_3165insATGTGG
c.1299_1300insATGTGG (n.1299_1300insATGTGG)
c.1100+6882_1100+6883insATGTGG (n.1100+6882_1100+6883insATGTGG)
c.1276_1277insATGTGG (n.1276_1277insATGTGG)
c.1072_1073insATGTGG (n.1072_1073insATGTGG)
c.566+6882_566+6883insATGTGG (n.566+6882_566+6883insATGTGG)
c.551+6882_551+6883insATGTGG (n.551+6882_551+6883insATGTGG)
c.56+6882_56+6883insATGTGG (n.56+6882_56+6883insATGTGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699454C=CA1925615521LDB3c.*80C= (n.*80C=)
n.2544C=
n.514+6883C=
n.3033C=
c.896+6883C= (n.896+6883C=)
c.*4C= (n.*4C=)
c.755+6883C= (n.755+6883C=)
n.3165C=
c.1300C= (n.1300C=)
c.1100+6883C= (n.1100+6883C=)
c.1277C= (n.1277C=)
c.1073C= (n.1073C=)
c.566+6883C= (n.566+6883C=)
c.551+6883C= (n.551+6883C=)
c.56+6883C= (n.56+6883C=)
10g.86699454C>GCA1925615522LDB3c.*80C>G (n.*80C>G)
n.2544C>G
n.514+6883C>G
n.3033C>G
c.896+6883C>G (n.896+6883C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.755+6883C>G (n.755+6883C>G)
n.3165C>G
c.1300C>G (n.1300C>G)
c.1100+6883C>G (n.1100+6883C>G)
c.1277C>G (n.1277C>G)
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c.566+6883C>G (n.566+6883C>G)
c.551+6883C>G (n.551+6883C>G)
c.56+6883C>G (n.56+6883C>G)
dbSNP
10g.86699454C>TCA2609996146LDB3c.*80C>T (n.*80C>T)
n.2544C>T
n.514+6883C>T
n.3033C>T
c.896+6883C>T (n.896+6883C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.755+6883C>T (n.755+6883C>T)
n.3165C>T
c.1300C>T (n.1300C>T)
c.1100+6883C>T (n.1100+6883C>T)
c.1277C>T (n.1277C>T)
c.1073C>T (n.1073C>T)
c.566+6883C>T (n.566+6883C>T)
c.551+6883C>T (n.551+6883C>T)
c.56+6883C>T (n.56+6883C>T)
gnomAD v4
10g.86699454_86699455insATGTGAGCTTGGCA930821464LDB3c.*80_*81insATGTGAGCTTGG (n.*80_*81insATGTGAGCTTGG)
n.2544_2545insATGTGAGCTTGG
n.514+6883_514+6884insATGTGAGCTTGG
n.3033_3034insATGTGAGCTTGG
c.896+6883_896+6884insATGTGAGCTTGG (n.896+6883_896+6884insATGTGAGCTTGG)
c.*4_*5insATGTGAGCTTGG (n.*4_*5insATGTGAGCTTGG)
c.755+6883_755+6884insATGTGAGCTTGG (n.755+6883_755+6884insATGTGAGCTTGG)
n.3165_3166insATGTGAGCTTGG
c.1300_1301insATGTGAGCTTGG (n.1300_1301insATGTGAGCTTGG)
c.1100+6883_1100+6884insATGTGAGCTTGG (n.1100+6883_1100+6884insATGTGAGCTTGG)
c.1277_1278insATGTGAGCTTGG (n.1277_1278insATGTGAGCTTGG)
c.1073_1074insATGTGAGCTTGG (n.1073_1074insATGTGAGCTTGG)
c.566+6883_566+6884insATGTGAGCTTGG (n.566+6883_566+6884insATGTGAGCTTGG)
c.551+6883_551+6884insATGTGAGCTTGG (n.551+6883_551+6884insATGTGAGCTTGG)
c.56+6883_56+6884insATGTGAGCTTGG (n.56+6883_56+6884insATGTGAGCTTGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699457C>ACA2574455927LDB3c.*83C>A (n.*83C>A)
n.2547C>A
n.514+6886C>A
n.3036C>A
c.896+6886C>A (n.896+6886C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.755+6886C>A (n.755+6886C>A)
n.3168C>A
c.1303C>A (n.1303C>A)
c.1100+6886C>A (n.1100+6886C>A)
c.1280C>A (n.1280C>A)
c.1076C>A (n.1076C>A)
c.566+6886C>A (n.566+6886C>A)
c.551+6886C>A (n.551+6886C>A)
c.56+6886C>A (n.56+6886C>A)
10g.86699457C=CA1925615525LDB3c.*83C= (n.*83C=)
n.2547C=
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n.3036C=
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10g.86699457C>TCA930821467LDB3c.*83C>T (n.*83C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3172G>T
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gnomAD v4
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10g.86699462A>TCA930821473LDB3c.*88A>T (n.*88A>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
10g.86699466T>CCA2609996154LDB3c.*92T>C (n.*92T>C)
n.2556T>C
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c.*16T>C (n.*16T>C)
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n.3177T>C
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gnomAD v4
10g.86699468G>TCA2538043743LDB3c.*94G>T (n.*94G>T)
n.2558G>T
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n.3179G>T
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gnomAD v4
10g.86699469A>GCA2609996155LDB3c.*95A>G (n.*95A>G)
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gnomAD v4
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n.2563T>C
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c.56+6902T>C (n.56+6902T>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.86699473T=CA1925615532LDB3c.*99T= (n.*99T=)
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n.3184T=
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c.56+6902T= (n.56+6902T=)
10g.86699474G>ACA2609996156LDB3c.*100G>A (n.*100G>A)
n.2564G>A
n.514+6903G>A
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c.*24G>A (n.*24G>A)
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n.3185G>A
c.1320G>A (n.1320G>A)
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gnomAD v4
10g.86699475T>CCA2609996157LDB3c.*101T>C (n.*101T>C)
n.2565T>C
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c.*25T>C (n.*25T>C)
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n.3186T>C
c.1321T>C (n.1321T>C)
c.1100+6904T>C (n.1100+6904T>C)
c.1298T>C (n.1298T>C)
c.1094T>C (n.1094T>C)
c.566+6904T>C (n.566+6904T>C)
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c.56+6904T>C (n.56+6904T>C)
gnomAD v4
10g.86699476A>GCA2609996158LDB3c.*102A>G (n.*102A>G)
n.2566A>G
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c.896+6905A>G (n.896+6905A>G)
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c.755+6905A>G (n.755+6905A>G)
n.3187A>G
c.1322A>G (n.1322A>G)
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c.1299A>G (n.1299A>G)
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c.56+6905A>G (n.56+6905A>G)
gnomAD v4
10g.86699477T>ACA2788863335LDB3c.*103T>A (n.*103T>A)
n.2567T>A
n.514+6906T>A
n.3056T>A
c.896+6906T>A (n.896+6906T>A)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.755+6906T>A (n.755+6906T>A)
n.3188T>A
c.1323T>A (n.1323T>A)
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c.551+6906T>A (n.551+6906T>A)
c.56+6906T>A (n.56+6906T>A)
10g.86699477T>CCA2609996159LDB3c.*103T>C (n.*103T>C)
n.2567T>C
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gnomAD v4
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10g.86699479A=CA1925615539LDB3c.*105A= (n.*105A=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699479_86699481delinsACTCA1925615538LDB3c.*105_*107delinsACT (n.*105_*107delinsACT)
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10g.86699480C=CA1925615545LDB3c.*106C= (n.*106C=)
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10g.86699480C>TCA669464323LDB3c.*106C>T (n.*106C>T)
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dbSNP
10g.86699482_86699483delCA211191398LDB3c.*108_*109del (n.*108_*109del)
n.2572_2573del
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n.3193_3194del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699482C>ACA2609996160LDB3c.*108C>A (n.*108C>A)
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gnomAD v4
10g.86699482C>GCA2722426483LDB3c.*108C>G (n.*108C>G)
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dbSNP
10g.86699484G>CCA2609996161LDB3c.*110G>C (n.*110G>C)
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gnomAD v4
10g.86699484G=CA1925615548LDB3c.*110G= (n.*110G=)
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10g.86699484G>TCA594902184LDB3c.*110G>T (n.*110G>T)
n.2574G>T
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c.56+6913G>T (n.56+6913G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699485C>ACA2609996162LDB3c.*111C>A (n.*111C>A)
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gnomAD v4
10g.86699486_86699487delinsTGCA1925615551LDB3c.*112_*113delinsTG (n.*112_*113delinsTG)
n.2576_2577delinsTG
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10g.86699487G>ACA669464326LDB3c.*113G>A (n.*113G>A)
n.2577G>A
n.514+6916G>A
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n.3198G>A
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dbSNP
10g.86699487G=CA1925615554LDB3c.*113G= (n.*113G=)
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10g.86699487G>TCA2574455936LDB3c.*113G>T (n.*113G>T)
n.2577G>T
n.514+6916G>T
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n.3198G>T
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gnomAD v4
10g.86699491dupCA1139579922LDB3c.*117dup (n.*117dup)
n.2581dup
n.514+6920dup
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c.*41dup (n.*41dup)
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n.3202dup
c.1337dup (n.1337dup)
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c.1110dup (n.1110dup)
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c.56+6920dup (n.56+6920dup)
10g.86699491delCA211191414LDB3c.*117del (n.*117del)
n.2581del
n.514+6920del
n.3070del
c.896+6920del (n.896+6920del)
c.*41del (n.*41del)
c.755+6920del (n.755+6920del)
n.3202del
c.1337del (n.1337del)
c.1100+6920del (n.1100+6920del)
c.1314del (n.1314del)
c.1110del (n.1110del)
c.566+6920del (n.566+6920del)
c.551+6920del (n.551+6920del)
c.56+6920del (n.56+6920del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699489G>TCA2609996163LDB3c.*115G>T (n.*115G>T)
n.2579G>T
n.514+6918G>T
n.3068G>T
c.896+6918G>T (n.896+6918G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
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n.3200G>T
c.1335G>T (n.1335G>T)
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c.56+6918G>T (n.56+6918G>T)
gnomAD v4
10g.86699490G>ACA2788863336LDB3c.*116G>A (n.*116G>A)
n.2580G>A
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Number of alleles fetched