Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.86699353A>CCA377445241LDB3c.2481A>C (p.Gln827His)
n.2443A>C
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c.896+6782A>C (n.896+6782A>C)
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c.56+6782A>C (n.56+6782A>C)
10g.86699353A>GCA2609996113LDB3c.2481A>G (p.Gln827=)
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n.2932A>G
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c.897-85A>G (n.897-85A>G)
c.627A>G (p.Gln209=)
c.755+6782A>G (n.755+6782A>G)
n.3064A>G
c.831A>G (p.Gln277=)
c.1199A>G (n.1199A>G)
c.1100+6782A>G (n.1100+6782A>G)
c.1176A>G (p.Gln392=)
c.972A>G (p.Gln324=)
c.566+6782A>G (n.566+6782A>G)
c.551+6782A>G (n.551+6782A>G)
c.56+6782A>G (n.56+6782A>G)
 gnomAD v4
10g.86699353A>TCA377445243LDB3c.2481A>T (p.Gln827His)
n.2443A>T
n.514+6782A>T
n.2932A>T
c.896+6782A>T (n.896+6782A>T)
c.897-85A>T (n.897-85A>T)
c.627A>T (p.Gln209His)
c.755+6782A>T (n.755+6782A>T)
n.3064A>T
c.831A>T (p.Gln277His)
c.1199A>T (n.1199A>T)
c.1100+6782A>T (n.1100+6782A>T)
c.1176A>T (p.Gln392His)
c.972A>T (p.Gln324His)
c.566+6782A>T (n.566+6782A>T)
c.551+6782A>T (n.551+6782A>T)
c.56+6782A>T (n.56+6782A>T)
10g.86699354A>CCA377445249LDB3c.2482A>C (p.Ile828Leu)
n.2444A>C
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c.755+6783A>C (n.755+6783A>C)
n.3065A>C
c.832A>C (p.Ile278Leu)
c.1200A>C (n.1200A>C)
c.1100+6783A>C (n.1100+6783A>C)
c.1177A>C (p.Ile393Leu)
c.973A>C (p.Ile325Leu)
c.566+6783A>C (n.566+6783A>C)
c.551+6783A>C (n.551+6783A>C)
c.56+6783A>C (n.56+6783A>C)
10g.86699354A>GCA377445245LDB3c.2482A>G (p.Ile828Val)
n.2444A>G
n.514+6783A>G
n.2933A>G
c.896+6783A>G (n.896+6783A>G)
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c.628A>G (p.Ile210Val)
c.755+6783A>G (n.755+6783A>G)
n.3065A>G
c.832A>G (p.Ile278Val)
c.1200A>G (n.1200A>G)
c.1100+6783A>G (n.1100+6783A>G)
c.1177A>G (p.Ile393Val)
c.973A>G (p.Ile325Val)
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c.551+6783A>G (n.551+6783A>G)
c.56+6783A>G (n.56+6783A>G)
 gnomAD v4
10g.86699354A>TCA377445247LDB3c.2482A>T (p.Ile828Phe)
n.2444A>T
n.514+6783A>T
n.2933A>T
c.896+6783A>T (n.896+6783A>T)
c.897-84A>T (n.897-84A>T)
c.628A>T (p.Ile210Phe)
c.755+6783A>T (n.755+6783A>T)
n.3065A>T
c.832A>T (p.Ile278Phe)
c.1200A>T (n.1200A>T)
c.1100+6783A>T (n.1100+6783A>T)
c.1177A>T (p.Ile393Phe)
c.973A>T (p.Ile325Phe)
c.566+6783A>T (n.566+6783A>T)
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c.56+6783A>T (n.56+6783A>T)
10g.86699355T>ACA377445251LDB3c.2483T>A (p.Ile828Asn)
n.2445T>A
n.514+6784T>A
n.2934T>A
c.896+6784T>A (n.896+6784T>A)
c.897-83T>A (n.897-83T>A)
c.629T>A (p.Ile210Asn)
c.755+6784T>A (n.755+6784T>A)
n.3066T>A
c.833T>A (p.Ile278Asn)
c.1201T>A (n.1201T>A)
c.1100+6784T>A (n.1100+6784T>A)
c.1178T>A (p.Ile393Asn)
c.974T>A (p.Ile325Asn)
c.566+6784T>A (n.566+6784T>A)
c.551+6784T>A (n.551+6784T>A)
c.56+6784T>A (n.56+6784T>A)
10g.86699355T>CCA377445253LDB3c.2483T>C (p.Ile828Thr)
n.2445T>C
n.514+6784T>C
n.2934T>C
c.896+6784T>C (n.896+6784T>C)
c.897-83T>C (n.897-83T>C)
c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.755+6784T>C (n.755+6784T>C)
n.3066T>C
c.833T>C (p.Ile278Thr)
c.1201T>C (n.1201T>C)
c.1100+6784T>C (n.1100+6784T>C)
c.1178T>C (p.Ile393Thr)
c.974T>C (p.Ile325Thr)
c.566+6784T>C (n.566+6784T>C)
c.551+6784T>C (n.551+6784T>C)
c.56+6784T>C (n.56+6784T>C)
10g.86699355T>GCA377445255LDB3c.2483T>G (p.Ile828Ser)
n.2445T>G
n.514+6784T>G
n.2934T>G
c.896+6784T>G (n.896+6784T>G)
c.897-83T>G (n.897-83T>G)
c.629T>G (p.Ile210Ser)
c.755+6784T>G (n.755+6784T>G)
n.3066T>G
c.833T>G (p.Ile278Ser)
c.1201T>G (n.1201T>G)
c.1100+6784T>G (n.1100+6784T>G)
c.1178T>G (p.Ile393Ser)
c.974T>G (p.Ile325Ser)
c.566+6784T>G (n.566+6784T>G)
c.551+6784T>G (n.551+6784T>G)
c.56+6784T>G (n.56+6784T>G)
10g.86699356C=CA1925627193LDB3c.2484C= (p.Ile828=)
n.2446C=
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n.3067C=
c.834C= (p.Ile278=)
c.1202C= (n.1202C=)
c.1100+6785C= (n.1100+6785C=)
c.1179C= (p.Ile393=)
c.975C= (p.Ile325=)
c.566+6785C= (n.566+6785C=)
c.551+6785C= (n.551+6785C=)
c.56+6785C= (n.56+6785C=)
10g.86699356C>GCA377445257LDB3c.2484C>G (p.Ile828Met)
n.2446C>G
n.514+6785C>G
n.2935C>G
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c.897-82C>G (n.897-82C>G)
c.630C>G (p.Ile210Met)
c.755+6785C>G (n.755+6785C>G)
n.3067C>G
c.834C>G (p.Ile278Met)
c.1202C>G (n.1202C>G)
c.1100+6785C>G (n.1100+6785C>G)
c.1179C>G (p.Ile393Met)
c.975C>G (p.Ile325Met)
c.566+6785C>G (n.566+6785C>G)
c.551+6785C>G (n.551+6785C>G)
c.56+6785C>G (n.56+6785C>G)
10g.86699356C>TCA211191237LDB3c.2484C>T (p.Ile828=)
n.2446C>T
n.514+6785C>T
n.2935C>T
c.896+6785C>T (n.896+6785C>T)
c.897-82C>T (n.897-82C>T)
c.630C>T (p.Ile210=)
c.755+6785C>T (n.755+6785C>T)
n.3067C>T
c.834C>T (p.Ile278=)
c.1202C>T (n.1202C>T)
c.1100+6785C>T (n.1100+6785C>T)
c.1179C>T (p.Ile393=)
c.975C>T (p.Ile325=)
c.566+6785C>T (n.566+6785C>T)
c.551+6785C>T (n.551+6785C>T)
c.56+6785C>T (n.56+6785C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.86699357C>ACA377445261LDB3c.2485C>A (p.Leu829Ile)
n.2447C>A
n.514+6786C>A
n.2936C>A
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c.631C>A (p.Leu211Ile)
c.755+6786C>A (n.755+6786C>A)
n.3068C>A
c.835C>A (p.Leu279Ile)
c.1203C>A (n.1203C>A)
c.1100+6786C>A (n.1100+6786C>A)
c.1180C>A (p.Leu394Ile)
c.976C>A (p.Leu326Ile)
c.566+6786C>A (n.566+6786C>A)
c.551+6786C>A (n.551+6786C>A)
c.56+6786C>A (n.56+6786C>A)
10g.86699357C>GCA377445265LDB3c.2485C>G (p.Leu829Val)
n.2447C>G
n.514+6786C>G
n.2936C>G
c.896+6786C>G (n.896+6786C>G)
c.897-81C>G (n.897-81C>G)
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.755+6786C>G (n.755+6786C>G)
n.3068C>G
c.835C>G (p.Leu279Val)
c.1203C>G (n.1203C>G)
c.1100+6786C>G (n.1100+6786C>G)
c.1180C>G (p.Leu394Val)
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.566+6786C>G (n.566+6786C>G)
c.551+6786C>G (n.551+6786C>G)
c.56+6786C>G (n.56+6786C>G)
10g.86699357C>TCA377445263LDB3c.2485C>T (p.Leu829Phe)
n.2447C>T
n.514+6786C>T
n.2936C>T
c.896+6786C>T (n.896+6786C>T)
c.897-81C>T (n.897-81C>T)
c.631C>T (p.Leu211Phe)
c.755+6786C>T (n.755+6786C>T)
n.3068C>T
c.835C>T (p.Leu279Phe)
c.1203C>T (n.1203C>T)
c.1100+6786C>T (n.1100+6786C>T)
c.1180C>T (p.Leu394Phe)
c.976C>T (p.Leu326Phe)
c.566+6786C>T (n.566+6786C>T)
c.551+6786C>T (n.551+6786C>T)
c.56+6786C>T (n.56+6786C>T)
10g.86699358T>ACA377445267LDB3c.2486T>A (p.Leu829His)
n.2448T>A
n.514+6787T>A
n.2937T>A
c.896+6787T>A (n.896+6787T>A)
c.897-80T>A (n.897-80T>A)
c.632T>A (p.Leu211His)
c.755+6787T>A (n.755+6787T>A)
n.3069T>A
c.836T>A (p.Leu279His)
c.1204T>A (n.1204T>A)
c.1100+6787T>A (n.1100+6787T>A)
c.1181T>A (p.Leu394His)
c.977T>A (p.Leu326His)
c.566+6787T>A (n.566+6787T>A)
c.551+6787T>A (n.551+6787T>A)
c.56+6787T>A (n.56+6787T>A)
10g.86699358T>CCA377445271LDB3c.2486T>C (p.Leu829Pro)
n.2448T>C
n.514+6787T>C
n.2937T>C
c.896+6787T>C (n.896+6787T>C)
c.897-80T>C (n.897-80T>C)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.755+6787T>C (n.755+6787T>C)
n.3069T>C
c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.1204T>C (n.1204T>C)
c.1100+6787T>C (n.1100+6787T>C)
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.566+6787T>C (n.566+6787T>C)
c.551+6787T>C (n.551+6787T>C)
c.56+6787T>C (n.56+6787T>C)
10g.86699358T>GCA377445269LDB3c.2486T>G (p.Leu829Arg)
n.2448T>G
n.514+6787T>G
n.2937T>G
c.896+6787T>G (n.896+6787T>G)
c.897-80T>G (n.897-80T>G)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.755+6787T>G (n.755+6787T>G)
n.3069T>G
c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.1204T>G (n.1204T>G)
c.1100+6787T>G (n.1100+6787T>G)
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.566+6787T>G (n.566+6787T>G)
c.551+6787T>G (n.551+6787T>G)
c.56+6787T>G (n.56+6787T>G)
10g.86699359T>CCA5584986LDB3c.2487T>C (p.Leu829=)
n.2449T>C
n.514+6788T>C
n.2938T>C
c.896+6788T>C (n.896+6788T>C)
c.897-79T>C (n.897-79T>C)
c.633T>C (p.Leu211=)
c.755+6788T>C (n.755+6788T>C)
n.3070T>C
c.837T>C (p.Leu279=)
c.1205T>C (n.1205T>C)
c.1100+6788T>C (n.1100+6788T>C)
c.1182T>C (p.Leu394=)
c.978T>C (p.Leu326=)
c.566+6788T>C (n.566+6788T>C)
c.551+6788T>C (n.551+6788T>C)
c.56+6788T>C (n.56+6788T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699359T=CA1925627194LDB3c.2487T= (p.Leu829=)
n.2449T=
n.514+6788T=
n.2938T=
c.896+6788T= (n.896+6788T=)
c.897-79T= (n.897-79T=)
c.633T= (p.Leu211=)
c.755+6788T= (n.755+6788T=)
n.3070T=
c.837T= (p.Leu279=)
c.1205T= (n.1205T=)
c.1100+6788T= (n.1100+6788T=)
c.1182T= (p.Leu394=)
c.978T= (p.Leu326=)
c.566+6788T= (n.566+6788T=)
c.551+6788T= (n.551+6788T=)
c.56+6788T= (n.56+6788T=)
10g.86699360A=CA1925627195LDB3c.2488A= (p.Asn830=)
n.2450A=
n.514+6789A=
n.2939A=
c.896+6789A= (n.896+6789A=)
c.897-78A= (n.897-78A=)
c.634A= (p.Asn212=)
c.755+6789A= (n.755+6789A=)
n.3071A=
c.838A= (p.Asn280=)
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c.1183A= (p.Asn395=)
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10g.86699360A>CCA377445278LDB3c.2488A>C (p.Asn830His)
n.2450A>C
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c.634A>C (p.Asn212His)
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n.3071A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.979A>T (p.Asn327Tyr)
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10g.86699361A=CA1925627196LDB3c.2489A= (p.Asn830=)
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10g.86699361A>GCA377445282LDB3c.2489A>G (p.Asn830Ser)
n.2451A>G
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10g.86699361A>TCA377445285LDB3c.2489A>T (p.Asn830Ile)
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c.56+6790A>T (n.56+6790A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.86699362T>GCA377445288LDB3c.2490T>G (p.Asn830Lys)
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10g.86699363G>ACA377445290LDB3c.2491G>A (p.Val831Ile)
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 ClinVar dbSNP
10g.86699363G>CCA377445292LDB3c.2491G>C (p.Val831Leu)
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10g.86699363G>TCA377445293LDB3c.2491G>T (p.Val831Phe)
n.2453G>T
n.514+6792G>T
n.2942G>T
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n.3074G>T
c.841G>T (p.Val281Phe)
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10g.86699364T>ACA377445296LDB3c.2492T>A (p.Val831Asp)
n.2454T>A
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10g.86699364T>CCA377445298LDB3c.2492T>C (p.Val831Ala)
n.2454T>C
n.514+6793T>C
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n.3075T>C
c.842T>C (p.Val281Ala)
c.1210T>C (n.1210T>C)
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c.1187T>C (p.Val396Ala)
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 gnomAD v4
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10g.86699365T>GCA930821421LDB3c.2493T>G (p.Val831=)
n.2455T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699365T=CA1925627198LDB3c.2493T= (p.Val831=)
n.2455T=
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c.56+6794T= (n.56+6794T=)
10g.86699365_86699366dupCA470306651LDB3c.2493_2494dup (p.Lys832IlefsTer29)
n.2455_2456dup
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c.639_640dup (p.Lys214IlefsTer29)
c.755+6794_755+6795dup (n.755+6794_755+6795dup)
n.3076_3077dup
c.843_844dup (p.Lys282IlefsTer29)
c.1211_1212dup (n.1211_1212dup)
c.1100+6794_1100+6795dup (n.1100+6794_1100+6795dup)
c.1188_1189dup (p.Lys397IlefsTer29)
c.984_985dup (p.Lys329IlefsTer29)
c.566+6794_566+6795dup (n.566+6794_566+6795dup)
c.551+6794_551+6795dup (n.551+6794_551+6795dup)
c.56+6794_56+6795dup (n.56+6794_56+6795dup)
10g.86699366A>CCA377445303LDB3c.2494A>C (p.Lys832Gln)
n.2456A>C
n.514+6795A>C
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c.640A>C (p.Lys214Gln)
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n.3077A>C
c.844A>C (p.Lys282Gln)
c.1212A>C (n.1212A>C)
c.1100+6795A>C (n.1100+6795A>C)
c.1189A>C (p.Lys397Gln)
c.985A>C (p.Lys329Gln)
c.566+6795A>C (n.566+6795A>C)
c.551+6795A>C (n.551+6795A>C)
c.56+6795A>C (n.56+6795A>C)
10g.86699366A>GCA377445307LDB3c.2494A>G (p.Lys832Glu)
n.2456A>G
n.514+6795A>G
n.2945A>G
c.896+6795A>G (n.896+6795A>G)
c.897-72A>G (n.897-72A>G)
c.640A>G (p.Lys214Glu)
c.755+6795A>G (n.755+6795A>G)
n.3077A>G
c.844A>G (p.Lys282Glu)
c.1212A>G (n.1212A>G)
c.1100+6795A>G (n.1100+6795A>G)
c.1189A>G (p.Lys397Glu)
c.985A>G (p.Lys329Glu)
c.566+6795A>G (n.566+6795A>G)
c.551+6795A>G (n.551+6795A>G)
c.56+6795A>G (n.56+6795A>G)
10g.86699366A>TCA377445304LDB3c.2494A>T (p.Lys832Ter)
n.2456A>T
n.514+6795A>T
n.2945A>T
c.896+6795A>T (n.896+6795A>T)
c.897-72A>T (n.897-72A>T)
c.640A>T (p.Lys214Ter)
c.755+6795A>T (n.755+6795A>T)
n.3077A>T
c.844A>T (p.Lys282Ter)
c.1212A>T (n.1212A>T)
c.1100+6795A>T (n.1100+6795A>T)
c.1189A>T (p.Lys397Ter)
c.985A>T (p.Lys329Ter)
c.566+6795A>T (n.566+6795A>T)
c.551+6795A>T (n.551+6795A>T)
c.56+6795A>T (n.56+6795A>T)
10g.86699369delCA2739275904LDB3c.2497del (p.Ser833AlafsTer27)
n.2459del
n.514+6798del
n.2948del
c.896+6798del (n.896+6798del)
c.897-69del (n.897-69del)
c.643del (p.Ser215AlafsTer27)
c.755+6798del (n.755+6798del)
n.3080del
c.847del (p.Ser283AlafsTer27)
c.1215del (n.1215del)
c.1100+6798del (n.1100+6798del)
c.1192del (p.Ser398AlafsTer27)
c.988del (p.Ser330AlafsTer27)
c.566+6798del (n.566+6798del)
c.551+6798del (n.551+6798del)
c.56+6798del (n.56+6798del)
 ClinVar
10g.86699367A>CCA377445309LDB3c.2495A>C (p.Lys832Thr)
n.2457A>C
n.514+6796A>C
n.2946A>C
c.896+6796A>C (n.896+6796A>C)
c.897-71A>C (n.897-71A>C)
c.641A>C (p.Lys214Thr)
c.755+6796A>C (n.755+6796A>C)
n.3078A>C
c.845A>C (p.Lys282Thr)
c.1213A>C (n.1213A>C)
c.1100+6796A>C (n.1100+6796A>C)
c.1190A>C (p.Lys397Thr)
c.986A>C (p.Lys329Thr)
c.566+6796A>C (n.566+6796A>C)
c.551+6796A>C (n.551+6796A>C)
c.56+6796A>C (n.56+6796A>C)
10g.86699367A>GCA377445311LDB3c.2495A>G (p.Lys832Arg)
n.2457A>G
n.514+6796A>G
n.2946A>G
c.896+6796A>G (n.896+6796A>G)
c.897-71A>G (n.897-71A>G)
c.641A>G (p.Lys214Arg)
c.755+6796A>G (n.755+6796A>G)
n.3078A>G
c.845A>G (p.Lys282Arg)
c.1213A>G (n.1213A>G)
c.1100+6796A>G (n.1100+6796A>G)
c.1190A>G (p.Lys397Arg)
c.986A>G (p.Lys329Arg)
c.566+6796A>G (n.566+6796A>G)
c.551+6796A>G (n.551+6796A>G)
c.56+6796A>G (n.56+6796A>G)
 gnomAD v4
10g.86699367A>TCA377445313LDB3c.2495A>T (p.Lys832Ile)
n.2457A>T
n.514+6796A>T
n.2946A>T
c.896+6796A>T (n.896+6796A>T)
c.897-71A>T (n.897-71A>T)
c.641A>T (p.Lys214Ile)
c.755+6796A>T (n.755+6796A>T)
n.3078A>T
c.845A>T (p.Lys282Ile)
c.1213A>T (n.1213A>T)
c.1100+6796A>T (n.1100+6796A>T)
c.1190A>T (p.Lys397Ile)
c.986A>T (p.Lys329Ile)
c.566+6796A>T (n.566+6796A>T)
c.551+6796A>T (n.551+6796A>T)
c.56+6796A>T (n.56+6796A>T)
10g.86699368A>CCA377445315LDB3c.2496A>C (p.Lys832Asn)
n.2458A>C
n.514+6797A>C
n.2947A>C
c.896+6797A>C (n.896+6797A>C)
c.897-70A>C (n.897-70A>C)
c.642A>C (p.Lys214Asn)
c.755+6797A>C (n.755+6797A>C)
n.3079A>C
c.846A>C (p.Lys282Asn)
c.1214A>C (n.1214A>C)
c.1100+6797A>C (n.1100+6797A>C)
c.1191A>C (p.Lys397Asn)
c.987A>C (p.Lys329Asn)
c.566+6797A>C (n.566+6797A>C)
c.551+6797A>C (n.551+6797A>C)
c.56+6797A>C (n.56+6797A>C)
10g.86699368A>GCA2788863324LDB3c.2496A>G (p.Lys832=)
n.2458A>G
n.514+6797A>G
n.2947A>G
c.896+6797A>G (n.896+6797A>G)
c.897-70A>G (n.897-70A>G)
c.642A>G (p.Lys214=)
c.755+6797A>G (n.755+6797A>G)
n.3079A>G
c.846A>G (p.Lys282=)
c.1214A>G (n.1214A>G)
c.1100+6797A>G (n.1100+6797A>G)
c.1191A>G (p.Lys397=)
c.987A>G (p.Lys329=)
c.566+6797A>G (n.566+6797A>G)
c.551+6797A>G (n.551+6797A>G)
c.56+6797A>G (n.56+6797A>G)
10g.86699368A>TCA377445317LDB3c.2496A>T (p.Lys832Asn)
n.2458A>T
n.514+6797A>T
n.2947A>T
c.896+6797A>T (n.896+6797A>T)
c.897-70A>T (n.897-70A>T)
c.642A>T (p.Lys214Asn)
c.755+6797A>T (n.755+6797A>T)
n.3079A>T
c.846A>T (p.Lys282Asn)
c.1214A>T (n.1214A>T)
c.1100+6797A>T (n.1100+6797A>T)
c.1191A>T (p.Lys397Asn)
c.987A>T (p.Lys329Asn)
c.566+6797A>T (n.566+6797A>T)
c.551+6797A>T (n.551+6797A>T)
c.56+6797A>T (n.56+6797A>T)
10g.86699369A>CCA377445319LDB3c.2497A>C (p.Ser833Arg)
n.2459A>C
n.514+6798A>C
n.2948A>C
c.896+6798A>C (n.896+6798A>C)
c.897-69A>C (n.897-69A>C)
c.643A>C (p.Ser215Arg)
c.755+6798A>C (n.755+6798A>C)
n.3080A>C
c.847A>C (p.Ser283Arg)
c.1215A>C (n.1215A>C)
c.1100+6798A>C (n.1100+6798A>C)
c.1192A>C (p.Ser398Arg)
c.988A>C (p.Ser330Arg)
c.566+6798A>C (n.566+6798A>C)
c.551+6798A>C (n.551+6798A>C)
c.56+6798A>C (n.56+6798A>C)
10g.86699369A>GCA377445321LDB3c.2497A>G (p.Ser833Gly)
n.2459A>G
n.514+6798A>G
n.2948A>G
c.896+6798A>G (n.896+6798A>G)
c.897-69A>G (n.897-69A>G)
c.643A>G (p.Ser215Gly)
c.755+6798A>G (n.755+6798A>G)
n.3080A>G
c.847A>G (p.Ser283Gly)
c.1215A>G (n.1215A>G)
c.1100+6798A>G (n.1100+6798A>G)
c.1192A>G (p.Ser398Gly)
c.988A>G (p.Ser330Gly)
c.566+6798A>G (n.566+6798A>G)
c.551+6798A>G (n.551+6798A>G)
c.56+6798A>G (n.56+6798A>G)
10g.86699369A>TCA377445323LDB3c.2497A>T (p.Ser833Cys)
n.2459A>T
n.514+6798A>T
n.2948A>T
c.896+6798A>T (n.896+6798A>T)
c.897-69A>T (n.897-69A>T)
c.643A>T (p.Ser215Cys)
c.755+6798A>T (n.755+6798A>T)
n.3080A>T
c.847A>T (p.Ser283Cys)
c.1215A>T (n.1215A>T)
c.1100+6798A>T (n.1100+6798A>T)
c.1192A>T (p.Ser398Cys)
c.988A>T (p.Ser330Cys)
c.566+6798A>T (n.566+6798A>T)
c.551+6798A>T (n.551+6798A>T)
c.56+6798A>T (n.56+6798A>T)
10g.86699370G>ACA377445326LDB3c.2498G>A (p.Ser833Asn)
n.2460G>A
n.514+6799G>A
n.2949G>A
c.896+6799G>A (n.896+6799G>A)
c.897-68G>A (n.897-68G>A)
c.644G>A (p.Ser215Asn)
c.755+6799G>A (n.755+6799G>A)
n.3081G>A
c.848G>A (p.Ser283Asn)
c.1216G>A (n.1216G>A)
c.1100+6799G>A (n.1100+6799G>A)
c.1193G>A (p.Ser398Asn)
c.989G>A (p.Ser330Asn)
c.566+6799G>A (n.566+6799G>A)
c.551+6799G>A (n.551+6799G>A)
c.56+6799G>A (n.56+6799G>A)
 ClinVar gnomAD v4
10g.86699370G>CCA377445328LDB3c.2498G>C (p.Ser833Thr)
n.2460G>C
n.514+6799G>C
n.2949G>C
c.896+6799G>C (n.896+6799G>C)
c.897-68G>C (n.897-68G>C)
c.644G>C (p.Ser215Thr)
c.755+6799G>C (n.755+6799G>C)
n.3081G>C
c.848G>C (p.Ser283Thr)
c.1216G>C (n.1216G>C)
c.1100+6799G>C (n.1100+6799G>C)
c.1193G>C (p.Ser398Thr)
c.989G>C (p.Ser330Thr)
c.566+6799G>C (n.566+6799G>C)
c.551+6799G>C (n.551+6799G>C)
c.56+6799G>C (n.56+6799G>C)
10g.86699370G>TCA377445330LDB3c.2498G>T (p.Ser833Ile)
n.2460G>T
n.514+6799G>T
n.2949G>T
c.896+6799G>T (n.896+6799G>T)
c.897-68G>T (n.897-68G>T)
c.644G>T (p.Ser215Ile)
c.755+6799G>T (n.755+6799G>T)
n.3081G>T
c.848G>T (p.Ser283Ile)
c.1216G>T (n.1216G>T)
c.1100+6799G>T (n.1100+6799G>T)
c.1193G>T (p.Ser398Ile)
c.989G>T (p.Ser330Ile)
c.566+6799G>T (n.566+6799G>T)
c.551+6799G>T (n.551+6799G>T)
c.56+6799G>T (n.56+6799G>T)
10g.86699370_86699371insGATTTTGGAAAAAAATCCA470306673LDB3c.2498_2499insGATTTTGGAAAAAAATC (p.Ser833ArgfsTer33)
n.2460_2461insGATTTTGGAAAAAAATC
n.514+6799_514+6800insGATTTTGGAAAAAAATC
n.2949_2950insGATTTTGGAAAAAAATC
c.896+6799_896+6800insGATTTTGGAAAAAAATC (n.896+6799_896+6800insGATTTTGGAAAAAAATC)
c.897-68_897-67insGATTTTGGAAAAAAATC (n.897-68_897-67insGATTTTGGAAAAAAATC)
c.644_645insGATTTTGGAAAAAAATC (p.Ser215ArgfsTer33)
c.755+6799_755+6800insGATTTTGGAAAAAAATC (n.755+6799_755+6800insGATTTTGGAAAAAAATC)
n.3081_3082insGATTTTGGAAAAAAATC
c.848_849insGATTTTGGAAAAAAATC (p.Ser283ArgfsTer33)
c.1216_1217insGATTTTGGAAAAAAATC (n.1216_1217insGATTTTGGAAAAAAATC)
c.1100+6799_1100+6800insGATTTTGGAAAAAAATC (n.1100+6799_1100+6800insGATTTTGGAAAAAAATC)
c.1193_1194insGATTTTGGAAAAAAATC (p.Ser398ArgfsTer33)
c.989_990insGATTTTGGAAAAAAATC (p.Ser330ArgfsTer33)
c.566+6799_566+6800insGATTTTGGAAAAAAATC (n.566+6799_566+6800insGATTTTGGAAAAAAATC)
c.551+6799_551+6800insGATTTTGGAAAAAAATC (n.551+6799_551+6800insGATTTTGGAAAAAAATC)
c.56+6799_56+6800insGATTTTGGAAAAAAATC (n.56+6799_56+6800insGATTTTGGAAAAAAATC)
10g.86699371C>ACA377445331LDB3c.2499C>A (p.Ser833Arg)
n.2461C>A
n.514+6800C>A
n.2950C>A
c.896+6800C>A (n.896+6800C>A)
c.897-67C>A (n.897-67C>A)
c.645C>A (p.Ser215Arg)
c.755+6800C>A (n.755+6800C>A)
n.3082C>A
c.849C>A (p.Ser283Arg)
c.1217C>A (n.1217C>A)
c.1100+6800C>A (n.1100+6800C>A)
c.1194C>A (p.Ser398Arg)
c.990C>A (p.Ser330Arg)
c.566+6800C>A (n.566+6800C>A)
c.551+6800C>A (n.551+6800C>A)
c.56+6800C>A (n.56+6800C>A)
10g.86699371C=CA1925615392LDB3c.2499C= (p.Ser833=)
n.2461C=
n.514+6800C=
n.2950C=
c.896+6800C= (n.896+6800C=)
c.897-67C= (n.897-67C=)
c.645C= (p.Ser215=)
c.755+6800C= (n.755+6800C=)
n.3082C=
c.849C= (p.Ser283=)
c.1217C= (n.1217C=)
c.1100+6800C= (n.1100+6800C=)
c.1194C= (p.Ser398=)
c.990C= (p.Ser330=)
c.566+6800C= (n.566+6800C=)
c.551+6800C= (n.551+6800C=)
c.56+6800C= (n.56+6800C=)
10g.86699371C>GCA377445332LDB3c.2499C>G (p.Ser833Arg)
n.2461C>G
n.514+6800C>G
n.2950C>G
c.896+6800C>G (n.896+6800C>G)
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c.645C>G (p.Ser215Arg)
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n.3082C>G
c.849C>G (p.Ser283Arg)
c.1217C>G (n.1217C>G)
c.1100+6800C>G (n.1100+6800C>G)
c.1194C>G (p.Ser398Arg)
c.990C>G (p.Ser330Arg)
c.566+6800C>G (n.566+6800C>G)
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c.56+6800C>G (n.56+6800C>G)
10g.86699371C>TCA1925615394LDB3c.2499C>T (p.Ser833=)
n.2461C>T
n.514+6800C>T
n.2950C>T
c.896+6800C>T (n.896+6800C>T)
c.897-67C>T (n.897-67C>T)
c.645C>T (p.Ser215=)
c.755+6800C>T (n.755+6800C>T)
n.3082C>T
c.849C>T (p.Ser283=)
c.1217C>T (n.1217C>T)
c.1100+6800C>T (n.1100+6800C>T)
c.1194C>T (p.Ser398=)
c.990C>T (p.Ser330=)
c.566+6800C>T (n.566+6800C>T)
c.551+6800C>T (n.551+6800C>T)
c.56+6800C>T (n.56+6800C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86699372T>ACA377445335LDB3c.2500T>A (p.Ter834Lys)
n.2462T>A
n.514+6801T>A
n.2951T>A
c.896+6801T>A (n.896+6801T>A)
c.897-66T>A (n.897-66T>A)
c.646T>A (p.Ter216Lys)
c.755+6801T>A (n.755+6801T>A)
n.3083T>A
c.850T>A (p.Ter284Lys)
c.1218T>A (n.1218T>A)
c.1100+6801T>A (n.1100+6801T>A)
c.1195T>A (p.Ter399Lys)
c.991T>A (p.Ter331Lys)
c.566+6801T>A (n.566+6801T>A)
c.551+6801T>A (n.551+6801T>A)
c.56+6801T>A (n.56+6801T>A)
10g.86699372T>CCA377445337LDB3c.2500T>C (p.Ter834Gln)
n.2462T>C
n.514+6801T>C
n.2951T>C
c.896+6801T>C (n.896+6801T>C)
c.897-66T>C (n.897-66T>C)
c.646T>C (p.Ter216Gln)
c.755+6801T>C (n.755+6801T>C)
n.3083T>C
c.850T>C (p.Ter284Gln)
c.1218T>C (n.1218T>C)
c.1100+6801T>C (n.1100+6801T>C)
c.1195T>C (p.Ter399Gln)
c.991T>C (p.Ter331Gln)
c.566+6801T>C (n.566+6801T>C)
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c.56+6801T>C (n.56+6801T>C)
 gnomAD v4
10g.86699372T>GCA377445338LDB3c.2500T>G (p.Ter834Glu)
n.2462T>G
n.514+6801T>G
n.2951T>G
c.896+6801T>G (n.896+6801T>G)
c.897-66T>G (n.897-66T>G)
c.646T>G (p.Ter216Glu)
c.755+6801T>G (n.755+6801T>G)
n.3083T>G
c.850T>G (p.Ter284Glu)
c.1218T>G (n.1218T>G)
c.1100+6801T>G (n.1100+6801T>G)
c.1195T>G (p.Ter399Glu)
c.991T>G (p.Ter331Glu)
c.566+6801T>G (n.566+6801T>G)
c.551+6801T>G (n.551+6801T>G)
c.56+6801T>G (n.56+6801T>G)
10g.86699372_86699373insTTTTTTTTTCCACA470306681LDB3c.2500_2501insTTTTTTTTTCCA (p.Ter834delinsPhePhePheSerLys)
n.2462_2463insTTTTTTTTTCCA
n.514+6801_514+6802insTTTTTTTTTCCA
n.2951_2952insTTTTTTTTTCCA
c.896+6801_896+6802insTTTTTTTTTCCA (n.896+6801_896+6802insTTTTTTTTTCCA)
c.897-66_897-65insTTTTTTTTTCCA (n.897-66_897-65insTTTTTTTTTCCA)
c.646_647insTTTTTTTTTCCA (p.Ter216delinsPhePhePheSerLys)
c.755+6801_755+6802insTTTTTTTTTCCA (n.755+6801_755+6802insTTTTTTTTTCCA)
n.3083_3084insTTTTTTTTTCCA
c.850_851insTTTTTTTTTCCA (p.Ter284delinsPhePhePheSerLys)
c.1218_1219insTTTTTTTTTCCA (n.1218_1219insTTTTTTTTTCCA)
c.1100+6801_1100+6802insTTTTTTTTTCCA (n.1100+6801_1100+6802insTTTTTTTTTCCA)
c.1195_1196insTTTTTTTTTCCA (p.Ter399delinsPhePhePheSerLys)
c.991_992insTTTTTTTTTCCA (p.Ter331delinsPhePhePheSerLys)
c.566+6801_566+6802insTTTTTTTTTCCA (n.566+6801_566+6802insTTTTTTTTTCCA)
c.551+6801_551+6802insTTTTTTTTTCCA (n.551+6801_551+6802insTTTTTTTTTCCA)
c.56+6801_56+6802insTTTTTTTTTCCA (n.56+6801_56+6802insTTTTTTTTTCCA)
10g.86699373A=CA1925615399LDB3c.2501A= (p.Ter834=)
n.2463A=
n.514+6802A=
n.2952A=
c.896+6802A= (n.896+6802A=)
c.897-65A= (n.897-65A=)
c.647A= (p.Ter216=)
c.755+6802A= (n.755+6802A=)
n.3084A=
c.851A= (p.Ter284=)
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c.1100+6802A= (n.1100+6802A=)
c.1196A= (p.Ter399=)
c.992A= (p.Ter331=)
c.566+6802A= (n.566+6802A=)
c.551+6802A= (n.551+6802A=)
c.56+6802A= (n.56+6802A=)
10g.86699373A>CCA377445339LDB3c.2501A>C (p.Ter834Ser)
n.2463A>C
n.514+6802A>C
n.2952A>C
c.896+6802A>C (n.896+6802A>C)
c.897-65A>C (n.897-65A>C)
c.647A>C (p.Ter216Ser)
c.755+6802A>C (n.755+6802A>C)
n.3084A>C
c.851A>C (p.Ter284Ser)
c.1219A>C (n.1219A>C)
c.1100+6802A>C (n.1100+6802A>C)
c.1196A>C (p.Ter399Ser)
c.992A>C (p.Ter331Ser)
c.566+6802A>C (n.566+6802A>C)
c.551+6802A>C (n.551+6802A>C)
c.56+6802A>C (n.56+6802A>C)
10g.86699373A>GCA1925615400LDB3c.2501A>G (p.Ter834=)
n.2463A>G
n.514+6802A>G
n.2952A>G
c.896+6802A>G (n.896+6802A>G)
c.897-65A>G (n.897-65A>G)
c.647A>G (p.Ter216=)
c.755+6802A>G (n.755+6802A>G)
n.3084A>G
c.851A>G (p.Ter284=)
c.1219A>G (n.1219A>G)
c.1100+6802A>G (n.1100+6802A>G)
c.1196A>G (p.Ter399=)
c.992A>G (p.Ter331=)
c.566+6802A>G (n.566+6802A>G)
c.551+6802A>G (n.551+6802A>G)
c.56+6802A>G (n.56+6802A>G)
 dbSNP
10g.86699373A>TCA377445340LDB3c.2501A>T (p.Ter834Leu)
n.2463A>T
n.514+6802A>T
n.2952A>T
c.896+6802A>T (n.896+6802A>T)
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c.647A>T (p.Ter216Leu)
c.755+6802A>T (n.755+6802A>T)
n.3084A>T
c.851A>T (p.Ter284Leu)
c.1219A>T (n.1219A>T)
c.1100+6802A>T (n.1100+6802A>T)
c.1196A>T (p.Ter399Leu)
c.992A>T (p.Ter331Leu)
c.566+6802A>T (n.566+6802A>T)
c.551+6802A>T (n.551+6802A>T)
c.56+6802A>T (n.56+6802A>T)
10g.86699374A>CCA377445342LDB3c.2502A>C (p.Ter834Tyr)
n.2464A>C
n.514+6803A>C
n.2953A>C
c.896+6803A>C (n.896+6803A>C)
c.897-64A>C (n.897-64A>C)
c.648A>C (p.Ter216Tyr)
c.755+6803A>C (n.755+6803A>C)
n.3085A>C
c.852A>C (p.Ter284Tyr)
c.1220A>C (n.1220A>C)
c.1100+6803A>C (n.1100+6803A>C)
c.1197A>C (p.Ter399Tyr)
c.993A>C (p.Ter331Tyr)
c.566+6803A>C (n.566+6803A>C)
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10g.86699374A>TCA377445344LDB3c.2502A>T (p.Ter834Tyr)
n.2464A>T
n.514+6803A>T
n.2953A>T
c.896+6803A>T (n.896+6803A>T)
c.897-64A>T (n.897-64A>T)
c.648A>T (p.Ter216Tyr)
c.755+6803A>T (n.755+6803A>T)
n.3085A>T
c.852A>T (p.Ter284Tyr)
c.1220A>T (n.1220A>T)
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c.1197A>T (p.Ter399Tyr)
c.993A>T (p.Ter331Tyr)
c.566+6803A>T (n.566+6803A>T)
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c.56+6803A>T (n.56+6803A>T)
10g.86699377G>ACA1925615403LDB3c.*3G>A (n.*3G>A)
n.2467G>A
n.514+6806G>A
n.2956G>A
c.896+6806G>A (n.896+6806G>A)
c.897-61G>A (n.897-61G>A)
c.755+6806G>A (n.755+6806G>A)
n.3088G>A
c.1223G>A (n.1223G>A)
c.1100+6806G>A (n.1100+6806G>A)
c.1200G>A (n.1200G>A)
c.996G>A (n.996G>A)
c.566+6806G>A (n.566+6806G>A)
c.551+6806G>A (n.551+6806G>A)
c.56+6806G>A (n.56+6806G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.86699377G>CCA2609996114LDB3c.*3G>C (n.*3G>C)
n.2467G>C
n.514+6806G>C
n.2956G>C
c.896+6806G>C (n.896+6806G>C)
c.897-61G>C (n.897-61G>C)
c.755+6806G>C (n.755+6806G>C)
n.3088G>C
c.1223G>C (n.1223G>C)
c.1100+6806G>C (n.1100+6806G>C)
c.1200G>C (n.1200G>C)
c.996G>C (n.996G>C)
c.566+6806G>C (n.566+6806G>C)
c.551+6806G>C (n.551+6806G>C)
c.56+6806G>C (n.56+6806G>C)
 gnomAD v4
10g.86699377G=CA1925615402LDB3c.*3G= (n.*3G=)
n.2467G=
n.514+6806G=
n.2956G=
c.896+6806G= (n.896+6806G=)
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n.3088G=
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10g.86699378G>ACA211191258LDB3c.*4G>A (n.*4G>A)
n.2468G>A
n.514+6807G>A
n.2957G>A
c.896+6807G>A (n.896+6807G>A)
c.897-60G>A (n.897-60G>A)
c.755+6807G>A (n.755+6807G>A)
n.3089G>A
c.1224G>A (n.1224G>A)
c.1100+6807G>A (n.1100+6807G>A)
c.1201G>A (n.1201G>A)
c.997G>A (n.997G>A)
c.566+6807G>A (n.566+6807G>A)
c.551+6807G>A (n.551+6807G>A)
c.56+6807G>A (n.56+6807G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.86699378G=CA1925615407LDB3c.*4G= (n.*4G=)
n.2468G=
n.514+6807G=
n.2957G=
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n.3089G=
c.1224G= (n.1224G=)
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10g.86699379C>TCA2609996115LDB3c.*5C>T (n.*5C>T)
n.2469C>T
n.514+6808C>T
n.2958C>T
c.896+6808C>T (n.896+6808C>T)
c.897-59C>T (n.897-59C>T)
c.755+6808C>T (n.755+6808C>T)
n.3090C>T
c.1225C>T (n.1225C>T)
c.1100+6808C>T (n.1100+6808C>T)
c.1202C>T (n.1202C>T)
c.998C>T (n.998C>T)
c.566+6808C>T (n.566+6808C>T)
c.551+6808C>T (n.551+6808C>T)
c.56+6808C>T (n.56+6808C>T)
 gnomAD v4
10g.86699380T>CCA2609996116LDB3c.*6T>C (n.*6T>C)
n.2470T>C
n.514+6809T>C
n.2959T>C
c.896+6809T>C (n.896+6809T>C)
c.897-58T>C (n.897-58T>C)
c.755+6809T>C (n.755+6809T>C)
n.3091T>C
c.1226T>C (n.1226T>C)
c.1100+6809T>C (n.1100+6809T>C)
c.1203T>C (n.1203T>C)
c.999T>C (n.999T>C)
c.566+6809T>C (n.566+6809T>C)
c.551+6809T>C (n.551+6809T>C)
c.56+6809T>C (n.56+6809T>C)
 gnomAD v4
10g.86699381G>ACA1925615412LDB3c.*7G>A (n.*7G>A)
n.2471G>A
n.514+6810G>A
n.2960G>A
c.896+6810G>A (n.896+6810G>A)
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c.755+6810G>A (n.755+6810G>A)
n.3092G>A
c.1227G>A (n.1227G>A)
c.1100+6810G>A (n.1100+6810G>A)
c.1204G>A (n.1204G>A)
c.1000G>A (n.1000G>A)
c.566+6810G>A (n.566+6810G>A)
c.551+6810G>A (n.551+6810G>A)
c.56+6810G>A (n.56+6810G>A)
 dbSNP
10g.86699381G=CA1925615409LDB3c.*7G= (n.*7G=)
n.2471G=
n.514+6810G=
n.2960G=
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n.3092G=
c.1227G= (n.1227G=)
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10g.86699383C=CA1925615418LDB3c.*9C= (n.*9C=)
n.2473C=
n.514+6812C=
n.2962C=
c.896+6812C= (n.896+6812C=)
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n.3094C=
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c.566+6812C= (n.566+6812C=)
c.551+6812C= (n.551+6812C=)
c.56+6812C= (n.56+6812C=)
10g.86699383C>TCA1925615417LDB3c.*9C>T (n.*9C>T)
n.2473C>T
n.514+6812C>T
n.2962C>T
c.896+6812C>T (n.896+6812C>T)
c.897-55C>T (n.897-55C>T)
c.755+6812C>T (n.755+6812C>T)
n.3094C>T
c.1229C>T (n.1229C>T)
c.1100+6812C>T (n.1100+6812C>T)
c.1206C>T (n.1206C>T)
c.1002C>T (n.1002C>T)
c.566+6812C>T (n.566+6812C>T)
c.551+6812C>T (n.551+6812C>T)
c.56+6812C>T (n.56+6812C>T)
 dbSNP
10g.86699384T>CCA5584987LDB3c.*10T>C (n.*10T>C)
n.2474T>C
n.514+6813T>C
n.2963T>C
c.896+6813T>C (n.896+6813T>C)
c.897-54T>C (n.897-54T>C)
c.755+6813T>C (n.755+6813T>C)
n.3095T>C
c.1230T>C (n.1230T>C)
c.1100+6813T>C (n.1100+6813T>C)
c.1207T>C (n.1207T>C)
c.1003T>C (n.1003T>C)
c.566+6813T>C (n.566+6813T>C)
c.551+6813T>C (n.551+6813T>C)
c.56+6813T>C (n.56+6813T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86699384T=CA1925615422LDB3c.*10T= (n.*10T=)
n.2474T=
n.514+6813T=
n.2963T=
c.896+6813T= (n.896+6813T=)
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n.3095T=
c.1230T= (n.1230T=)
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c.1207T= (n.1207T=)
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c.56+6813T= (n.56+6813T=)
10g.86699385G>ACA1139661542LDB3c.*11G>A (n.*11G>A)
n.2475G>A
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n.2964G>A
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n.3096G>A
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c.56+6814G>A (n.56+6814G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86699385G=CA1925615427LDB3c.*11G= (n.*11G=)
n.2475G=
n.514+6814G=
n.2964G=
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n.3096G=
c.1231G= (n.1231G=)
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c.1208G= (n.1208G=)
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c.551+6814G= (n.551+6814G=)
c.56+6814G= (n.56+6814G=)
10g.86699386G>ACA211191293LDB3c.*12G>A (n.*12G>A)
n.2476G>A
n.514+6815G>A
n.2965G>A
c.896+6815G>A (n.896+6815G>A)
c.897-52G>A (n.897-52G>A)
c.755+6815G>A (n.755+6815G>A)
n.3097G>A
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c.566+6815G>A (n.566+6815G>A)
c.551+6815G>A (n.551+6815G>A)
c.56+6815G>A (n.56+6815G>A)
 dbSNP
10g.86699386G>CCA2574455803LDB3c.*12G>C (n.*12G>C)
n.2476G>C
n.514+6815G>C
n.2965G>C
c.896+6815G>C (n.896+6815G>C)
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n.3097G>C
c.1232G>C (n.1232G>C)
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c.1209G>C (n.1209G>C)
c.1005G>C (n.1005G>C)
c.566+6815G>C (n.566+6815G>C)
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c.56+6815G>C (n.56+6815G>C)
 gnomAD v4
10g.86699386G=CA1925615430LDB3c.*12G= (n.*12G=)
n.2476G=
n.514+6815G=
n.2965G=
c.896+6815G= (n.896+6815G=)
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n.3097G=
c.1232G= (n.1232G=)
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c.566+6815G= (n.566+6815G=)
c.551+6815G= (n.551+6815G=)
c.56+6815G= (n.56+6815G=)
10g.86699389delCA2609996118LDB3c.*15del (n.*15del)
n.2479del
n.514+6818del
n.2968del
c.896+6818del (n.896+6818del)
c.897-49del (n.897-49del)
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n.3100del
c.1235del (n.1235del)
c.1100+6818del (n.1100+6818del)
c.1212del (n.1212del)
c.1008del (n.1008del)
c.566+6818del (n.566+6818del)
c.551+6818del (n.551+6818del)
c.56+6818del (n.56+6818del)
 gnomAD v4
10g.86699389T>CCA2788863325LDB3c.*15T>C (n.*15T>C)
n.2479T>C
n.514+6818T>C
n.2968T>C
c.896+6818T>C (n.896+6818T>C)
c.897-49T>C (n.897-49T>C)
c.755+6818T>C (n.755+6818T>C)
n.3100T>C
c.1235T>C (n.1235T>C)
c.1100+6818T>C (n.1100+6818T>C)
c.1212T>C (n.1212T>C)
c.1008T>C (n.1008T>C)
c.566+6818T>C (n.566+6818T>C)
c.551+6818T>C (n.551+6818T>C)
c.56+6818T>C (n.56+6818T>C)
10g.86699389_86699390delinsTCCA1925615441LDB3c.*15_*16delinsTC (n.*15_*16delinsTC)
n.2479_2480delinsTC
n.514+6818_514+6819delinsTC
n.2968_2969delinsTC
c.896+6818_896+6819delinsTC (n.896+6818_896+6819delinsTC)
c.897-49_897-48delinsTC (n.897-49_897-48delinsTC)
c.755+6818_755+6819delinsTC (n.755+6818_755+6819delinsTC)
n.3100_3101delinsTC
c.1235_1236delinsTC (n.1235_1236delinsTC)
c.1100+6818_1100+6819delinsTC (n.1100+6818_1100+6819delinsTC)
c.1212_1213delinsTC (n.1212_1213delinsTC)
c.1008_1009delinsTC (n.1008_1009delinsTC)
c.566+6818_566+6819delinsTC (n.566+6818_566+6819delinsTC)
c.551+6818_551+6819delinsTC (n.551+6818_551+6819delinsTC)
c.56+6818_56+6819delinsTC (n.56+6818_56+6819delinsTC)
10g.86699390C>ACA594902159LDB3c.*16C>A (n.*16C>A)
n.2480C>A
n.514+6819C>A
n.2969C>A
c.896+6819C>A (n.896+6819C>A)
c.897-48C>A (n.897-48C>A)
c.755+6819C>A (n.755+6819C>A)
n.3101C>A
c.1236C>A (n.1236C>A)
c.1100+6819C>A (n.1100+6819C>A)
c.1213C>A (n.1213C>A)
c.1009C>A (n.1009C>A)
c.566+6819C>A (n.566+6819C>A)
c.551+6819C>A (n.551+6819C>A)
c.56+6819C>A (n.56+6819C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.86699390C=CA1925615447LDB3c.*16C= (n.*16C=)
n.2480C=
n.514+6819C=
n.2969C=
c.896+6819C= (n.896+6819C=)
c.897-48C= (n.897-48C=)
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n.3101C=
c.1236C= (n.1236C=)
c.1100+6819C= (n.1100+6819C=)
c.1213C= (n.1213C=)
c.1009C= (n.1009C=)
c.566+6819C= (n.566+6819C=)
c.551+6819C= (n.551+6819C=)
c.56+6819C= (n.56+6819C=)
10g.86699390C>TCA5584988LDB3c.*16C>T (n.*16C>T)
n.2480C>T
n.514+6819C>T
n.2969C>T
c.896+6819C>T (n.896+6819C>T)
c.897-48C>T (n.897-48C>T)
c.755+6819C>T (n.755+6819C>T)
n.3101C>T
c.1236C>T (n.1236C>T)
c.1100+6819C>T (n.1100+6819C>T)
c.1213C>T (n.1213C>T)
c.1009C>T (n.1009C>T)
c.566+6819C>T (n.566+6819C>T)
c.551+6819C>T (n.551+6819C>T)
c.56+6819C>T (n.56+6819C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86699391_86699392insACCCCCA2788863326LDB3c.*17_*18insACCCC (n.*17_*18insACCCC)
n.2481_2482insACCCC
n.514+6820_514+6821insACCCC
n.2970_2971insACCCC
c.896+6820_896+6821insACCCC (n.896+6820_896+6821insACCCC)
c.897-47_897-46insACCCC (n.897-47_897-46insACCCC)
c.755+6820_755+6821insACCCC (n.755+6820_755+6821insACCCC)
n.3102_3103insACCCC
c.1237_1238insACCCC (n.1237_1238insACCCC)
c.1100+6820_1100+6821insACCCC (n.1100+6820_1100+6821insACCCC)
c.1214_1215insACCCC (n.1214_1215insACCCC)
c.1010_1011insACCCC (n.1010_1011insACCCC)
c.566+6820_566+6821insACCCC (n.566+6820_566+6821insACCCC)
c.551+6820_551+6821insACCCC (n.551+6820_551+6821insACCCC)
c.56+6820_56+6821insACCCC (n.56+6820_56+6821insACCCC)
10g.86699395dupCA2609996119LDB3c.*21dup (n.*21dup)
n.2485dup
n.514+6824dup
n.2974dup
c.896+6824dup (n.896+6824dup)
c.897-43dup (n.897-43dup)
c.755+6824dup (n.755+6824dup)
n.3106dup
c.1241dup (n.1241dup)
c.1100+6824dup (n.1100+6824dup)
c.1218dup (n.1218dup)
c.1014dup (n.1014dup)
c.566+6824dup (n.566+6824dup)
c.551+6824dup (n.551+6824dup)
c.56+6824dup (n.56+6824dup)
 gnomAD v4
10g.86699395delCA594902157LDB3c.*21del (n.*21del)
n.2485del
n.514+6824del
n.2974del
c.896+6824del (n.896+6824del)
c.897-43del (n.897-43del)
c.755+6824del (n.755+6824del)
n.3106del
c.1241del (n.1241del)
c.1100+6824del (n.1100+6824del)
c.1218del (n.1218del)
c.1014del (n.1014del)
c.566+6824del (n.566+6824del)
c.551+6824del (n.551+6824del)
c.56+6824del (n.56+6824del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86699394_86699400delCA2609996120LDB3c.*20_*26del (n.*20_*26del)
n.2484_2490del
n.514+6823_514+6829del
n.2973_2979del
c.896+6823_896+6829del (n.896+6823_896+6829del)
c.897-44_897-38del (n.897-44_897-38del)
c.755+6823_755+6829del (n.755+6823_755+6829del)
n.3105_3111del
c.1240_1246del (n.1240_1246del)
c.1100+6823_1100+6829del (n.1100+6823_1100+6829del)
c.1217_1223del (n.1217_1223del)
c.1013_1019del (n.1013_1019del)
c.566+6823_566+6829del (n.566+6823_566+6829del)
c.551+6823_551+6829del (n.551+6823_551+6829del)
c.56+6823_56+6829del (n.56+6823_56+6829del)
 gnomAD v4
10g.86699391C>ACA5584989LDB3c.*17C>A (n.*17C>A)
n.2481C>A
n.514+6820C>A
n.2970C>A
c.896+6820C>A (n.896+6820C>A)
c.897-47C>A (n.897-47C>A)
c.755+6820C>A (n.755+6820C>A)
n.3102C>A
c.1237C>A (n.1237C>A)
c.1100+6820C>A (n.1100+6820C>A)
c.1214C>A (n.1214C>A)
c.1010C>A (n.1010C>A)
c.566+6820C>A (n.566+6820C>A)
c.551+6820C>A (n.551+6820C>A)
c.56+6820C>A (n.56+6820C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699391C=CA1925615451LDB3c.*17C= (n.*17C=)
n.2481C=
n.514+6820C=
n.2970C=
c.896+6820C= (n.896+6820C=)
c.897-47C= (n.897-47C=)
c.755+6820C= (n.755+6820C=)
n.3102C=
c.1237C= (n.1237C=)
c.1100+6820C= (n.1100+6820C=)
c.1214C= (n.1214C=)
c.1010C= (n.1010C=)
c.566+6820C= (n.566+6820C=)
c.551+6820C= (n.551+6820C=)
c.56+6820C= (n.56+6820C=)
10g.86699391C>TCA2788863327LDB3c.*17C>T (n.*17C>T)
n.2481C>T
n.514+6820C>T
n.2970C>T
c.896+6820C>T (n.896+6820C>T)
c.897-47C>T (n.897-47C>T)
c.755+6820C>T (n.755+6820C>T)
n.3102C>T
c.1237C>T (n.1237C>T)
c.1100+6820C>T (n.1100+6820C>T)
c.1214C>T (n.1214C>T)
c.1010C>T (n.1010C>T)
c.566+6820C>T (n.566+6820C>T)
c.551+6820C>T (n.551+6820C>T)
c.56+6820C>T (n.56+6820C>T)
10g.86699393C=CA1925615453LDB3c.*19C= (n.*19C=)
n.2483C=
n.514+6822C=
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c.896+6822C= (n.896+6822C=)
c.897-45C= (n.897-45C=)
c.755+6822C= (n.755+6822C=)
n.3104C=
c.1239C= (n.1239C=)
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10g.86699393C>TCA5584990LDB3c.*19C>T (n.*19C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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10g.86699399C=CA1925615465LDB3c.*25C= (n.*25C=)
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 dbSNP
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10g.86699400C>TCA594902173LDB3c.*26C>T (n.*26C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86699403C=CA1925615469LDB3c.*29C= (n.*29C=)
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10g.86699403C>GCA2609996122LDB3c.*29C>G (n.*29C>G)
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 gnomAD v4
10g.86699403C>TCA5584994LDB3c.*29C>T (n.*29C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699404A>GCA2609996123LDB3c.*30A>G (n.*30A>G)
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n.3115A>G
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 gnomAD v4
10g.86699406G>ACA2609996124LDB3c.*32G>A (n.*32G>A)
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 gnomAD v4
10g.86699407C>ACA2609996125LDB3c.*33C>A (n.*33C>A)
n.2497C>A
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 gnomAD v4
10g.86699407C>TCA2609996126LDB3c.*33C>T (n.*33C>T)
n.2497C>T
n.514+6836C>T
n.2986C>T
c.896+6836C>T (n.896+6836C>T)
c.897-31C>T (n.897-31C>T)
c.755+6836C>T (n.755+6836C>T)
n.3118C>T
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 gnomAD v4
10g.86699409G>ACA211191367LDB3c.*35G>A (n.*35G>A)
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n.3120G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86699409G=CA1925615471LDB3c.*35G= (n.*35G=)
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10g.86699410G>ACA5584996LDB3c.*36G>A (n.*36G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699410G=CA1925615474LDB3c.*36G= (n.*36G=)
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10g.86699412C=CA1925615477LDB3c.*38C= (n.*38C=)
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10g.86699412C>GCA1925615478LDB3c.*38C>G (n.*38C>G)
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 dbSNP
10g.86699412C>TCA2574455835LDB3c.*38C>T (n.*38C>T)
n.2502C>T
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10g.86699413_86699414delinsTCCA1925615479LDB3c.*39_*40delinsTC (n.*39_*40delinsTC)
n.2503_2504delinsTC
n.514+6842_514+6843delinsTC
n.2992_2993delinsTC
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c.897-25_897-24delinsTC (n.897-25_897-24delinsTC)
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n.3124_3125delinsTC
c.1259_1260delinsTC (n.1259_1260delinsTC)
c.1100+6842_1100+6843delinsTC (n.1100+6842_1100+6843delinsTC)
c.1236_1237delinsTC (n.1236_1237delinsTC)
c.1032_1033delinsTC (n.1032_1033delinsTC)
c.566+6842_566+6843delinsTC (n.566+6842_566+6843delinsTC)
c.551+6842_551+6843delinsTC (n.551+6842_551+6843delinsTC)
c.56+6842_56+6843delinsTC (n.56+6842_56+6843delinsTC)
10g.86699416delCA594902178LDB3c.*42del (n.*42del)
n.2506del
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n.2995del
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n.3127del
c.1262del (n.1262del)
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c.1239del (n.1239del)
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c.566+6845del (n.566+6845del)
c.551+6845del (n.551+6845del)
c.56+6845del (n.56+6845del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699416C>TCA2574455856LDB3c.*42C>T (n.*42C>T)
n.2506C>T
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n.2995C>T
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n.3127C>T
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10g.86699417T>CCA669464304LDB3c.*43T>C (n.*43T>C)
n.2507T>C
n.514+6846T>C
n.2996T>C
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n.3128T>C
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c.1036T>C (n.1036T>C)
c.566+6846T>C (n.566+6846T>C)
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c.56+6846T>C (n.56+6846T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.86699417T=CA1925615481LDB3c.*43T= (n.*43T=)
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c.1263T= (n.1263T=)
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10g.86699418C>ACA2549264249LDB3c.*44C>A (n.*44C>A)
n.2508C>A
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n.3129C>A
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c.551+6847C>A (n.551+6847C>A)
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10g.86699420A>CCA930821440LDB3c.*46A>C (n.*46A>C)
n.2510A>C
n.514+6849A>C
n.2999A>C
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n.3131A>C
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c.1100+6849A>C (n.1100+6849A>C)
c.1243A>C (n.1243A>C)
c.1039A>C (n.1039A>C)
c.566+6849A>C (n.566+6849A>C)
c.551+6849A>C (n.551+6849A>C)
c.56+6849A>C (n.56+6849A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699421T>ACA5584997LDB3c.*47T>A (n.*47T>A)
n.2511T>A
n.514+6850T>A
n.3000T>A
c.896+6850T>A (n.896+6850T>A)
c.897-17T>A (n.897-17T>A)
c.755+6850T>A (n.755+6850T>A)
n.3132T>A
c.1267T>A (n.1267T>A)
c.1100+6850T>A (n.1100+6850T>A)
c.1244T>A (n.1244T>A)
c.1040T>A (n.1040T>A)
c.566+6850T>A (n.566+6850T>A)
c.551+6850T>A (n.551+6850T>A)
c.56+6850T>A (n.56+6850T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86699421T>CCA5584998LDB3c.*47T>C (n.*47T>C)
n.2511T>C
n.514+6850T>C
n.3000T>C
c.896+6850T>C (n.896+6850T>C)
c.897-17T>C (n.897-17T>C)
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n.3132T>C
c.1267T>C (n.1267T>C)
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c.566+6850T>C (n.566+6850T>C)
c.551+6850T>C (n.551+6850T>C)
c.56+6850T>C (n.56+6850T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86699421T=CA1925615482LDB3c.*47T= (n.*47T=)
n.2511T=
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n.3132T=
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c.56+6850T= (n.56+6850T=)
10g.86699422C>ACA2609996127LDB3c.*48C>A (n.*48C>A)
n.2512C>A
n.514+6851C>A
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c.755+6851C>A (n.755+6851C>A)
n.3133C>A
c.1268C>A (n.1268C>A)
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c.1245C>A (n.1245C>A)
c.1041C>A (n.1041C>A)
c.566+6851C>A (n.566+6851C>A)
c.551+6851C>A (n.551+6851C>A)
c.56+6851C>A (n.56+6851C>A)
 gnomAD v4
10g.86699424T>CCA2788863329LDB3c.*50T>C (n.*50T>C)
n.2514T>C
n.514+6853T>C
n.3003T>C
c.896+6853T>C (n.896+6853T>C)
c.897-14T>C (n.897-14T>C)
c.755+6853T>C (n.755+6853T>C)
n.3135T>C
c.1270T>C (n.1270T>C)
c.1100+6853T>C (n.1100+6853T>C)
c.1247T>C (n.1247T>C)
c.1043T>C (n.1043T>C)
c.566+6853T>C (n.566+6853T>C)
c.551+6853T>C (n.551+6853T>C)
c.56+6853T>C (n.56+6853T>C)
10g.86699425T>ACA2788863330LDB3c.*51T>A (n.*51T>A)
n.2515T>A
n.514+6854T>A
n.3004T>A
c.896+6854T>A (n.896+6854T>A)
c.897-13T>A (n.897-13T>A)
c.755+6854T>A (n.755+6854T>A)
n.3136T>A
c.1271T>A (n.1271T>A)
c.1100+6854T>A (n.1100+6854T>A)
c.1248T>A (n.1248T>A)
c.1044T>A (n.1044T>A)
c.566+6854T>A (n.566+6854T>A)
c.551+6854T>A (n.551+6854T>A)
c.56+6854T>A (n.56+6854T>A)
10g.86699426A>CCA2788863331LDB3c.*52A>C (n.*52A>C)
n.2516A>C
n.514+6855A>C
n.3005A>C
c.896+6855A>C (n.896+6855A>C)
c.897-12A>C (n.897-12A>C)
c.755+6855A>C (n.755+6855A>C)
n.3137A>C
c.1272A>C (n.1272A>C)
c.1100+6855A>C (n.1100+6855A>C)
c.1249A>C (n.1249A>C)
c.1045A>C (n.1045A>C)
c.566+6855A>C (n.566+6855A>C)
c.551+6855A>C (n.551+6855A>C)
c.56+6855A>C (n.56+6855A>C)
10g.86699426A>TCA2574455857LDB3c.*52A>T (n.*52A>T)
n.2516A>T
n.514+6855A>T
n.3005A>T
c.896+6855A>T (n.896+6855A>T)
c.897-12A>T (n.897-12A>T)
c.755+6855A>T (n.755+6855A>T)
n.3137A>T
c.1272A>T (n.1272A>T)
c.1100+6855A>T (n.1100+6855A>T)
c.1249A>T (n.1249A>T)
c.1045A>T (n.1045A>T)
c.566+6855A>T (n.566+6855A>T)
c.551+6855A>T (n.551+6855A>T)
c.56+6855A>T (n.56+6855A>T)
 gnomAD v4
10g.86699427C>TCA2574455861LDB3c.*53C>T (n.*53C>T)
n.2517C>T
n.514+6856C>T
n.3006C>T
c.896+6856C>T (n.896+6856C>T)
c.897-11C>T (n.897-11C>T)
c.755+6856C>T (n.755+6856C>T)
n.3138C>T
c.1273C>T (n.1273C>T)
c.1100+6856C>T (n.1100+6856C>T)
c.1250C>T (n.1250C>T)
c.1046C>T (n.1046C>T)
c.566+6856C>T (n.566+6856C>T)
c.551+6856C>T (n.551+6856C>T)
c.56+6856C>T (n.56+6856C>T)
10g.86699428C>ACA669464308LDB3c.*54C>A (n.*54C>A)
n.2518C>A
n.514+6857C>A
n.3007C>A
c.896+6857C>A (n.896+6857C>A)
c.897-10C>A (n.897-10C>A)
c.755+6857C>A (n.755+6857C>A)
n.3139C>A
c.1274C>A (n.1274C>A)
c.1100+6857C>A (n.1100+6857C>A)
c.1251C>A (n.1251C>A)
c.1047C>A (n.1047C>A)
c.566+6857C>A (n.566+6857C>A)
c.551+6857C>A (n.551+6857C>A)
c.56+6857C>A (n.56+6857C>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.86699428C=CA1925615486LDB3c.*54C= (n.*54C=)
n.2518C=
n.514+6857C=
n.3007C=
c.896+6857C= (n.896+6857C=)
c.897-10C= (n.897-10C=)
c.755+6857C= (n.755+6857C=)
n.3139C=
c.1274C= (n.1274C=)
c.1100+6857C= (n.1100+6857C=)
c.1251C= (n.1251C=)
c.1047C= (n.1047C=)
c.566+6857C= (n.566+6857C=)
c.551+6857C= (n.551+6857C=)
c.56+6857C= (n.56+6857C=)
10g.86699429C=CA1925615489LDB3c.*55C= (n.*55C=)
n.2519C=
n.514+6858C=
n.3008C=
c.896+6858C= (n.896+6858C=)
c.897-9C= (n.897-9C=)
c.755+6858C= (n.755+6858C=)
n.3140C=
c.1275C= (n.1275C=)
c.1100+6858C= (n.1100+6858C=)
c.1252C= (n.1252C=)
c.1048C= (n.1048C=)
c.566+6858C= (n.566+6858C=)
c.551+6858C= (n.551+6858C=)
c.56+6858C= (n.56+6858C=)
10g.86699429C>GCA2609996128LDB3c.*55C>G (n.*55C>G)
n.2519C>G
n.514+6858C>G
n.3008C>G
c.896+6858C>G (n.896+6858C>G)
c.897-9C>G (n.897-9C>G)
c.755+6858C>G (n.755+6858C>G)
n.3140C>G
c.1275C>G (n.1275C>G)
c.1100+6858C>G (n.1100+6858C>G)
c.1252C>G (n.1252C>G)
c.1048C>G (n.1048C>G)
c.566+6858C>G (n.566+6858C>G)
c.551+6858C>G (n.551+6858C>G)
c.56+6858C>G (n.56+6858C>G)
 gnomAD v4
10g.86699429C>TCA1925615491LDB3c.*55C>T (n.*55C>T)
n.2519C>T
n.514+6858C>T
n.3008C>T
c.896+6858C>T (n.896+6858C>T)
c.897-9C>T (n.897-9C>T)
c.755+6858C>T (n.755+6858C>T)
n.3140C>T
c.1275C>T (n.1275C>T)
c.1100+6858C>T (n.1100+6858C>T)
c.1252C>T (n.1252C>T)
c.1048C>T (n.1048C>T)
c.566+6858C>T (n.566+6858C>T)
c.551+6858C>T (n.551+6858C>T)
c.56+6858C>T (n.56+6858C>T)
 dbSNP
10g.86699429_86699430insAACA2788863332LDB3c.*55_*56insAA (n.*55_*56insAA)
n.2519_2520insAA
n.514+6858_514+6859insAA
n.3008_3009insAA
c.896+6858_896+6859insAA (n.896+6858_896+6859insAA)
c.897-9_897-8insAA (n.897-9_897-8insAA)
c.755+6858_755+6859insAA (n.755+6858_755+6859insAA)
n.3140_3141insAA
c.1275_1276insAA (n.1275_1276insAA)
c.1100+6858_1100+6859insAA (n.1100+6858_1100+6859insAA)
c.1252_1253insAA (n.1252_1253insAA)
c.1048_1049insAA (n.1048_1049insAA)
c.566+6858_566+6859insAA (n.566+6858_566+6859insAA)
c.551+6858_551+6859insAA (n.551+6858_551+6859insAA)
c.56+6858_56+6859insAA (n.56+6858_56+6859insAA)
10g.86699430C>ACA2788863333LDB3c.*56C>A (n.*56C>A)
n.2520C>A
n.514+6859C>A
n.3009C>A
c.896+6859C>A (n.896+6859C>A)
c.897-8C>A (n.897-8C>A)
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n.3141C>A
c.1276C>A (n.1276C>A)
c.1100+6859C>A (n.1100+6859C>A)
c.1253C>A (n.1253C>A)
c.1049C>A (n.1049C>A)
c.566+6859C>A (n.566+6859C>A)
c.551+6859C>A (n.551+6859C>A)
c.56+6859C>A (n.56+6859C>A)
10g.86699431C>ACA930821447LDB3c.*57C>A (n.*57C>A)
n.2521C>A
n.514+6860C>A
n.3010C>A
c.896+6860C>A (n.896+6860C>A)
c.897-7C>A (n.897-7C>A)
c.755+6860C>A (n.755+6860C>A)
n.3142C>A
c.1277C>A (n.1277C>A)
c.1100+6860C>A (n.1100+6860C>A)
c.1254C>A (n.1254C>A)
c.1050C>A (n.1050C>A)
c.566+6860C>A (n.566+6860C>A)
c.551+6860C>A (n.551+6860C>A)
c.56+6860C>A (n.56+6860C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699431C=CA1925615496LDB3c.*57C= (n.*57C=)
n.2521C=
n.514+6860C=
n.3010C=
c.896+6860C= (n.896+6860C=)
c.897-7C= (n.897-7C=)
c.755+6860C= (n.755+6860C=)
n.3142C=
c.1277C= (n.1277C=)
c.1100+6860C= (n.1100+6860C=)
c.1254C= (n.1254C=)
c.1050C= (n.1050C=)
c.566+6860C= (n.566+6860C=)
c.551+6860C= (n.551+6860C=)
c.56+6860C= (n.56+6860C=)
10g.86699431C>TCA2574455882LDB3c.*57C>T (n.*57C>T)
n.2521C>T
n.514+6860C>T
n.3010C>T
c.896+6860C>T (n.896+6860C>T)
c.897-7C>T (n.897-7C>T)
c.755+6860C>T (n.755+6860C>T)
n.3142C>T
c.1277C>T (n.1277C>T)
c.1100+6860C>T (n.1100+6860C>T)
c.1254C>T (n.1254C>T)
c.1050C>T (n.1050C>T)
c.566+6860C>T (n.566+6860C>T)
c.551+6860C>T (n.551+6860C>T)
c.56+6860C>T (n.56+6860C>T)
10g.86699432A>CCA2532751430LDB3c.*58A>C (n.*58A>C)
n.2522A>C
n.514+6861A>C
n.3011A>C
c.896+6861A>C (n.896+6861A>C)
c.897-6A>C (n.897-6A>C)
c.755+6861A>C (n.755+6861A>C)
n.3143A>C
c.1278A>C (n.1278A>C)
c.1100+6861A>C (n.1100+6861A>C)
c.1255A>C (n.1255A>C)
c.1051A>C (n.1051A>C)
c.566+6861A>C (n.566+6861A>C)
c.551+6861A>C (n.551+6861A>C)
c.56+6861A>C (n.56+6861A>C)
10g.86699432A>GCA2609996129LDB3c.*58A>G (n.*58A>G)
n.2522A>G
n.514+6861A>G
n.3011A>G
c.896+6861A>G (n.896+6861A>G)
c.897-6A>G (n.897-6A>G)
c.755+6861A>G (n.755+6861A>G)
n.3143A>G
c.1278A>G (n.1278A>G)
c.1100+6861A>G (n.1100+6861A>G)
c.1255A>G (n.1255A>G)
c.1051A>G (n.1051A>G)
c.566+6861A>G (n.566+6861A>G)
c.551+6861A>G (n.551+6861A>G)
c.56+6861A>G (n.56+6861A>G)
 gnomAD v4
10g.86699433C>ACA2609996130LDB3c.*59C>A (n.*59C>A)
n.2523C>A
n.514+6862C>A
n.3012C>A
c.896+6862C>A (n.896+6862C>A)
c.897-5C>A (n.897-5C>A)
c.755+6862C>A (n.755+6862C>A)
n.3144C>A
c.1279C>A (n.1279C>A)
c.1100+6862C>A (n.1100+6862C>A)
c.1256C>A (n.1256C>A)
c.1052C>A (n.1052C>A)
c.566+6862C>A (n.566+6862C>A)
c.551+6862C>A (n.551+6862C>A)
c.56+6862C>A (n.56+6862C>A)
 gnomAD v4
10g.86699434A>GCA2609996131LDB3c.*60A>G (n.*60A>G)
n.2524A>G
n.514+6863A>G
n.3013A>G
c.896+6863A>G (n.896+6863A>G)
c.897-4A>G (n.897-4A>G)
c.755+6863A>G (n.755+6863A>G)
n.3145A>G
c.1280A>G (n.1280A>G)
c.1100+6863A>G (n.1100+6863A>G)
c.1257A>G (n.1257A>G)
c.1053A>G (n.1053A>G)
c.566+6863A>G (n.566+6863A>G)
c.551+6863A>G (n.551+6863A>G)
c.56+6863A>G (n.56+6863A>G)
 gnomAD v4
10g.86699435C=CA1925615497LDB3c.*61C= (n.*61C=)
n.2525C=
n.514+6864C=
n.3014C=
c.896+6864C= (n.896+6864C=)
c.897-3C= (n.897-3C=)
c.755+6864C= (n.755+6864C=)
n.3146C=
c.1281C= (n.1281C=)
c.1100+6864C= (n.1100+6864C=)
c.1258C= (n.1258C=)
c.1054C= (n.1054C=)
c.566+6864C= (n.566+6864C=)
c.551+6864C= (n.551+6864C=)
c.56+6864C= (n.56+6864C=)
10g.86699435C>TCA669464309LDB3c.*61C>T (n.*61C>T)
n.2525C>T
n.514+6864C>T
n.3014C>T
c.896+6864C>T (n.896+6864C>T)
c.897-3C>T (n.897-3C>T)
c.755+6864C>T (n.755+6864C>T)
n.3146C>T
c.1281C>T (n.1281C>T)
c.1100+6864C>T (n.1100+6864C>T)
c.1258C>T (n.1258C>T)
c.1054C>T (n.1054C>T)
c.566+6864C>T (n.566+6864C>T)
c.551+6864C>T (n.551+6864C>T)
c.56+6864C>T (n.56+6864C>T)
 dbSNP
10g.86699435_86699436insCCACA2788863334LDB3c.*61_*62insCCA (n.*61_*62insCCA)
n.2525_2526insCCA
n.514+6864_514+6865insCCA
n.3014_3015insCCA
c.896+6864_896+6865insCCA (n.896+6864_896+6865insCCA)
c.897-3_897-2insCCA (n.897-3_897-2insCCA)
c.755+6864_755+6865insCCA (n.755+6864_755+6865insCCA)
n.3146_3147insCCA
c.1281_1282insCCA (n.1281_1282insCCA)
c.1100+6864_1100+6865insCCA (n.1100+6864_1100+6865insCCA)
c.1258_1259insCCA (n.1258_1259insCCA)
c.1054_1055insCCA (n.1054_1055insCCA)
c.566+6864_566+6865insCCA (n.566+6864_566+6865insCCA)
c.551+6864_551+6865insCCA (n.551+6864_551+6865insCCA)
c.56+6864_56+6865insCCA (n.56+6864_56+6865insCCA)
10g.86699436A=CA1925615499LDB3c.*62A= (n.*62A=)
n.2526A=
n.514+6865A=
n.3015A=
c.896+6865A= (n.896+6865A=)
c.897-2A= (n.897-2A=)
c.755+6865A= (n.755+6865A=)
n.3147A=
c.1282A= (n.1282A=)
c.1100+6865A= (n.1100+6865A=)
c.1259A= (n.1259A=)
c.1055A= (n.1055A=)
c.566+6865A= (n.566+6865A=)
c.551+6865A= (n.551+6865A=)
c.56+6865A= (n.56+6865A=)
10g.86699436A>CCA1925615500LDB3c.*62A>C (n.*62A>C)
n.2526A>C
n.514+6865A>C
n.3015A>C
c.896+6865A>C (n.896+6865A>C)
c.897-2A>C (n.897-2A>C)
c.755+6865A>C (n.755+6865A>C)
n.3147A>C
c.1282A>C (n.1282A>C)
c.1100+6865A>C (n.1100+6865A>C)
c.1259A>C (n.1259A>C)
c.1055A>C (n.1055A>C)
c.566+6865A>C (n.566+6865A>C)
c.551+6865A>C (n.551+6865A>C)
c.56+6865A>C (n.56+6865A>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.86699437G>TCA2609996132LDB3c.*63G>T (n.*63G>T)
n.2527G>T
n.514+6866G>T
n.3016G>T
c.896+6866G>T (n.896+6866G>T)
c.897-1G>T (n.897-1G>T)
c.755+6866G>T (n.755+6866G>T)
n.3148G>T
c.1283G>T (n.1283G>T)
c.1100+6866G>T (n.1100+6866G>T)
c.1260G>T (n.1260G>T)
c.1056G>T (n.1056G>T)
c.566+6866G>T (n.566+6866G>T)
c.551+6866G>T (n.551+6866G>T)
c.56+6866G>T (n.56+6866G>T)
 gnomAD v4
10g.86699438A=CA1925615501LDB3c.*64A= (n.*64A=)
n.2528A=
n.514+6867A=
n.3017A=
c.896+6867A= (n.896+6867A=)
c.897A= (p.Arg299=)
c.755+6867A= (n.755+6867A=)
n.3149A=
c.1284A= (n.1284A=)
c.1100+6867A= (n.1100+6867A=)
c.1261A= (n.1261A=)
c.1057A= (n.1057A=)
c.566+6867A= (n.566+6867A=)
c.551+6867A= (n.551+6867A=)
c.56+6867A= (n.56+6867A=)
10g.86699438A>CCA1925615502LDB3c.*64A>C (n.*64A>C)
n.2528A>C
n.514+6867A>C
n.3017A>C
c.896+6867A>C (n.896+6867A>C)
c.897A>C (p.Arg299Ser)
c.755+6867A>C (n.755+6867A>C)
n.3149A>C
c.1284A>C (n.1284A>C)
c.1100+6867A>C (n.1100+6867A>C)
c.1261A>C (n.1261A>C)
c.1057A>C (n.1057A>C)
c.566+6867A>C (n.566+6867A>C)
c.551+6867A>C (n.551+6867A>C)
c.56+6867A>C (n.56+6867A>C)
 dbSNP
10g.86699440C>TCA2609996133LDB3c.*66C>T (n.*66C>T)
n.2530C>T
n.514+6869C>T
n.3019C>T
c.896+6869C>T (n.896+6869C>T)
c.899C>T (p.Ser300Phe)
c.755+6869C>T (n.755+6869C>T)
n.3151C>T
c.1286C>T (n.1286C>T)
c.1100+6869C>T (n.1100+6869C>T)
c.1263C>T (n.1263C>T)
c.1059C>T (n.1059C>T)
c.566+6869C>T (n.566+6869C>T)
c.551+6869C>T (n.551+6869C>T)
c.56+6869C>T (n.56+6869C>T)
 gnomAD v4
10g.86699441T>ACA2609996134LDB3c.*67T>A (n.*67T>A)
n.2531T>A
n.514+6870T>A
n.3020T>A
c.896+6870T>A (n.896+6870T>A)
c.900T>A (p.Ser300=)
c.755+6870T>A (n.755+6870T>A)
n.3152T>A
c.1287T>A (n.1287T>A)
c.1100+6870T>A (n.1100+6870T>A)
c.1264T>A (n.1264T>A)
c.1060T>A (n.1060T>A)
c.566+6870T>A (n.566+6870T>A)
c.551+6870T>A (n.551+6870T>A)
c.56+6870T>A (n.56+6870T>A)
 gnomAD v4
10g.86699442G>ACA2574455894LDB3c.*68G>A (n.*68G>A)
n.2532G>A
n.514+6871G>A
n.3021G>A
c.896+6871G>A (n.896+6871G>A)
c.901G>A (p.Gly301Ser)
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n.3153G>A
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c.1061G>A (n.1061G>A)
c.566+6871G>A (n.566+6871G>A)
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c.56+6871G>A (n.56+6871G>A)
 gnomAD v4
10g.86699443G>ACA211191392LDB3c.*69G>A (n.*69G>A)
n.2533G>A
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n.3022G>A
c.896+6872G>A (n.896+6872G>A)
c.902G>A (p.Gly301Asp)
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n.3154G>A
c.1289G>A (n.1289G>A)
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c.56+6872G>A (n.56+6872G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699443G>CCA930821450LDB3c.*69G>C (n.*69G>C)
n.2533G>C
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n.3022G>C
c.896+6872G>C (n.896+6872G>C)
c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.755+6872G>C (n.755+6872G>C)
n.3154G>C
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c.551+6872G>C (n.551+6872G>C)
c.56+6872G>C (n.56+6872G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699443G=CA1925615506LDB3c.*69G= (n.*69G=)
n.2533G=
n.514+6872G=
n.3022G=
c.896+6872G= (n.896+6872G=)
c.902G= (p.Gly301=)
c.755+6872G= (n.755+6872G=)
n.3154G=
c.1289G= (n.1289G=)
c.1100+6872G= (n.1100+6872G=)
c.1266G= (n.1266G=)
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c.56+6872G= (n.56+6872G=)
10g.86699443G>TCA2609996135LDB3c.*69G>T (n.*69G>T)
n.2533G>T
n.514+6872G>T
n.3022G>T
c.896+6872G>T (n.896+6872G>T)
c.902G>T (p.Gly301Val)
c.755+6872G>T (n.755+6872G>T)
n.3154G>T
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c.56+6872G>T (n.56+6872G>T)
 gnomAD v4
10g.86699444C>ACA2574455909LDB3c.*70C>A (n.*70C>A)
n.2534C>A
n.514+6873C>A
n.3023C>A
c.896+6873C>A (n.896+6873C>A)
c.903C>A (p.Gly301=)
c.755+6873C>A (n.755+6873C>A)
n.3155C>A
c.1290C>A (n.1290C>A)
c.1100+6873C>A (n.1100+6873C>A)
c.1267C>A (n.1267C>A)
c.1063C>A (n.1063C>A)
c.566+6873C>A (n.566+6873C>A)
c.551+6873C>A (n.551+6873C>A)
c.56+6873C>A (n.56+6873C>A)
10g.86699444C>GCA2609996137LDB3c.*70C>G (n.*70C>G)
n.2534C>G
n.514+6873C>G
n.3023C>G
c.896+6873C>G (n.896+6873C>G)
c.903C>G (p.Gly301=)
c.755+6873C>G (n.755+6873C>G)
n.3155C>G
c.1290C>G (n.1290C>G)
c.1100+6873C>G (n.1100+6873C>G)
c.1267C>G (n.1267C>G)
c.1063C>G (n.1063C>G)
c.566+6873C>G (n.566+6873C>G)
c.551+6873C>G (n.551+6873C>G)
c.56+6873C>G (n.56+6873C>G)
 gnomAD v4
10g.86699444dupCA2609996136LDB3c.*70dup (n.*70dup)
n.2534dup
n.514+6873dup
n.3023dup
c.896+6873dup (n.896+6873dup)
c.903dup (p.Met302HisfsTer12)
c.755+6873dup (n.755+6873dup)
n.3155dup
c.1290dup (n.1290dup)
c.1100+6873dup (n.1100+6873dup)
c.1267dup (n.1267dup)
c.1063dup (n.1063dup)
c.566+6873dup (n.566+6873dup)
c.551+6873dup (n.551+6873dup)
c.56+6873dup (n.56+6873dup)
 gnomAD v4
10g.86699446T>CCA2609996138LDB3c.*72T>C (n.*72T>C)
n.2536T>C
n.514+6875T>C
n.3025T>C
c.896+6875T>C (n.896+6875T>C)
c.905T>C (p.Met302Thr)
c.755+6875T>C (n.755+6875T>C)
n.3157T>C
c.1292T>C (n.1292T>C)
c.1100+6875T>C (n.1100+6875T>C)
c.1269T>C (n.1269T>C)
c.1065T>C (n.1065T>C)
c.566+6875T>C (n.566+6875T>C)
c.551+6875T>C (n.551+6875T>C)
c.56+6875T>C (n.56+6875T>C)
 gnomAD v4
10g.86699447G>ACA669464315LDB3c.*73G>A (n.*73G>A)
n.2537G>A
n.514+6876G>A
n.3026G>A
c.896+6876G>A (n.896+6876G>A)
c.906G>A (p.Met302Ile)
c.755+6876G>A (n.755+6876G>A)
n.3158G>A
c.1293G>A (n.1293G>A)
c.1100+6876G>A (n.1100+6876G>A)
c.1270G>A (n.1270G>A)
c.1066G>A (n.1066G>A)
c.566+6876G>A (n.566+6876G>A)
c.551+6876G>A (n.551+6876G>A)
c.56+6876G>A (n.56+6876G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699447G=CA1925615510LDB3c.*73G= (n.*73G=)
n.2537G=
n.514+6876G=
n.3026G=
c.896+6876G= (n.896+6876G=)
c.906G= (p.Met302=)
c.755+6876G= (n.755+6876G=)
n.3158G=
c.1293G= (n.1293G=)
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c.1270G= (n.1270G=)
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c.566+6876G= (n.566+6876G=)
c.551+6876G= (n.551+6876G=)
c.56+6876G= (n.56+6876G=)
10g.86699448T>GCA2609996139LDB3c.*74T>G (n.*74T>G)
n.2538T>G
n.514+6877T>G
n.3027T>G
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c.907T>G (p.Ter303Gly)
c.755+6877T>G (n.755+6877T>G)
n.3159T>G
c.1294T>G (n.1294T>G)
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c.1271T>G (n.1271T>G)
c.1067T>G (n.1067T>G)
c.566+6877T>G (n.566+6877T>G)
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c.56+6877T>G (n.56+6877T>G)
 gnomAD v4
10g.86699449G>ACA2609996140LDB3c.*75G>A (n.*75G>A)
n.2539G>A
n.514+6878G>A
n.3028G>A
c.896+6878G>A (n.896+6878G>A)
c.908G>A (p.Ter303=)
c.755+6878G>A (n.755+6878G>A)
n.3160G>A
c.1295G>A (n.1295G>A)
c.1100+6878G>A (n.1100+6878G>A)
c.1272G>A (n.1272G>A)
c.1068G>A (n.1068G>A)
c.566+6878G>A (n.566+6878G>A)
c.551+6878G>A (n.551+6878G>A)
c.56+6878G>A (n.56+6878G>A)
 gnomAD v4
10g.86699451G>ACA2609996142LDB3c.*77G>A (n.*77G>A)
n.2541G>A
n.514+6880G>A
n.3030G>A
c.896+6880G>A (n.896+6880G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.755+6880G>A (n.755+6880G>A)
n.3162G>A
c.1297G>A (n.1297G>A)
c.1100+6880G>A (n.1100+6880G>A)
c.1274G>A (n.1274G>A)
c.1070G>A (n.1070G>A)
c.566+6880G>A (n.566+6880G>A)
c.551+6880G>A (n.551+6880G>A)
c.56+6880G>A (n.56+6880G>A)
 gnomAD v4
10g.86699453_86699465dupCA2609996141LDB3c.*79_*91dup (n.*79_*91dup)
n.2543_2555dup
n.514+6882_514+6894dup
n.3032_3044dup
c.896+6882_896+6894dup (n.896+6882_896+6894dup)
c.*3_*15dup (n.*3_*15dup)
c.755+6882_755+6894dup (n.755+6882_755+6894dup)
n.3164_3176dup
c.1299_1311dup (n.1299_1311dup)
c.1100+6882_1100+6894dup (n.1100+6882_1100+6894dup)
c.1276_1288dup (n.1276_1288dup)
c.1072_1084dup (n.1072_1084dup)
c.566+6882_566+6894dup (n.566+6882_566+6894dup)
c.551+6882_551+6894dup (n.551+6882_551+6894dup)
c.56+6882_56+6894dup (n.56+6882_56+6894dup)
 gnomAD v4
10g.86699452C>ACA2609996143LDB3c.*78C>A (n.*78C>A)
n.2542C>A
n.514+6881C>A
n.3031C>A
c.896+6881C>A (n.896+6881C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.755+6881C>A (n.755+6881C>A)
n.3163C>A
c.1298C>A (n.1298C>A)
c.1100+6881C>A (n.1100+6881C>A)
c.1275C>A (n.1275C>A)
c.1071C>A (n.1071C>A)
c.566+6881C>A (n.566+6881C>A)
c.551+6881C>A (n.551+6881C>A)
c.56+6881C>A (n.56+6881C>A)
 gnomAD v4
10g.86699452C=CA1925615513LDB3c.*78C= (n.*78C=)
n.2542C=
n.514+6881C=
n.3031C=
c.896+6881C= (n.896+6881C=)
c.*2C= (n.*2C=)
c.755+6881C= (n.755+6881C=)
n.3163C=
c.1298C= (n.1298C=)
c.1100+6881C= (n.1100+6881C=)
c.1275C= (n.1275C=)
c.1071C= (n.1071C=)
c.566+6881C= (n.566+6881C=)
c.551+6881C= (n.551+6881C=)
c.56+6881C= (n.56+6881C=)
10g.86699452C>GCA669464317LDB3c.*78C>G (n.*78C>G)
n.2542C>G
n.514+6881C>G
n.3031C>G
c.896+6881C>G (n.896+6881C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.755+6881C>G (n.755+6881C>G)
n.3163C>G
c.1298C>G (n.1298C>G)
c.1100+6881C>G (n.1100+6881C>G)
c.1275C>G (n.1275C>G)
c.1071C>G (n.1071C>G)
c.566+6881C>G (n.566+6881C>G)
c.551+6881C>G (n.551+6881C>G)
c.56+6881C>G (n.56+6881C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699455dupCA2574455926LDB3c.*81dup (n.*81dup)
n.2545dup
n.514+6884dup
n.3034dup
c.896+6884dup (n.896+6884dup)
c.*5dup (n.*5dup)
c.755+6884dup (n.755+6884dup)
n.3166dup
c.1301dup (n.1301dup)
c.1100+6884dup (n.1100+6884dup)
c.1278dup (n.1278dup)
c.1074dup (n.1074dup)
c.566+6884dup (n.566+6884dup)
c.551+6884dup (n.551+6884dup)
c.56+6884dup (n.56+6884dup)
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n.3031_3032insTTGA
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n.3163_3164insTTGA
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched