Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.86699289A>C | CA377444926 | LDB3 | c.2417A>C (p.Glu806Ala) n.2379A>C n.514+6718A>C n.2868A>C c.896+6718A>C (n.896+6718A>C) c.897-149A>C (n.897-149A>C) c.563A>C (p.Glu188Ala) c.755+6718A>C (n.755+6718A>C) n.3000A>C c.767A>C (p.Glu256Ala) c.1135A>C (n.1135A>C) c.1100+6718A>C (n.1100+6718A>C) c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.566+6718A>C (n.566+6718A>C) c.551+6718A>C (n.551+6718A>C) c.56+6718A>C (n.56+6718A>C) | |
10 | g.86699289A>G | CA377444928 | LDB3 | c.2417A>G (p.Glu806Gly) n.2379A>G n.514+6718A>G n.2868A>G c.896+6718A>G (n.896+6718A>G) c.897-149A>G (n.897-149A>G) c.563A>G (p.Glu188Gly) c.755+6718A>G (n.755+6718A>G) n.3000A>G c.767A>G (p.Glu256Gly) c.1135A>G (n.1135A>G) c.1100+6718A>G (n.1100+6718A>G) c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.566+6718A>G (n.566+6718A>G) c.551+6718A>G (n.551+6718A>G) c.56+6718A>G (n.56+6718A>G) | |
10 | g.86699289A>T | CA377444930 | LDB3 | c.2417A>T (p.Glu806Val) n.2379A>T n.514+6718A>T n.2868A>T c.896+6718A>T (n.896+6718A>T) c.897-149A>T (n.897-149A>T) c.563A>T (p.Glu188Val) c.755+6718A>T (n.755+6718A>T) n.3000A>T c.767A>T (p.Glu256Val) c.1135A>T (n.1135A>T) c.1100+6718A>T (n.1100+6718A>T) c.1112A>T (p.Glu371Val) c.908A>T (p.Glu303Val) c.566+6718A>T (n.566+6718A>T) c.551+6718A>T (n.551+6718A>T) c.56+6718A>T (n.56+6718A>T) | |
10 | g.86699290A>C | CA377444931 | LDB3 | c.2418A>C (p.Glu806Asp) n.2380A>C n.514+6719A>C n.2869A>C c.896+6719A>C (n.896+6719A>C) c.897-148A>C (n.897-148A>C) c.564A>C (p.Glu188Asp) c.755+6719A>C (n.755+6719A>C) n.3001A>C c.768A>C (p.Glu256Asp) c.1136A>C (n.1136A>C) c.1100+6719A>C (n.1100+6719A>C) c.1113A>C (p.Glu371Asp) c.909A>C (p.Glu303Asp) c.566+6719A>C (n.566+6719A>C) c.551+6719A>C (n.551+6719A>C) c.56+6719A>C (n.56+6719A>C) | |
10 | g.86699290A>T | CA377444933 | LDB3 | c.2418A>T (p.Glu806Asp) n.2380A>T n.514+6719A>T n.2869A>T c.896+6719A>T (n.896+6719A>T) c.897-148A>T (n.897-148A>T) c.564A>T (p.Glu188Asp) c.755+6719A>T (n.755+6719A>T) n.3001A>T c.768A>T (p.Glu256Asp) c.1136A>T (n.1136A>T) c.1100+6719A>T (n.1100+6719A>T) c.1113A>T (p.Glu371Asp) c.909A>T (p.Glu303Asp) c.566+6719A>T (n.566+6719A>T) c.551+6719A>T (n.551+6719A>T) c.56+6719A>T (n.56+6719A>T) | |
10 | g.86699291A>C | CA377444937 | LDB3 | c.2419A>C (p.Thr807Pro) n.2381A>C n.514+6720A>C n.2870A>C c.896+6720A>C (n.896+6720A>C) c.897-147A>C (n.897-147A>C) c.565A>C (p.Thr189Pro) c.755+6720A>C (n.755+6720A>C) n.3002A>C c.769A>C (p.Thr257Pro) c.1137A>C (n.1137A>C) c.1100+6720A>C (n.1100+6720A>C) c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.910A>C (p.Thr304Pro) c.566+6720A>C (n.566+6720A>C) c.551+6720A>C (n.551+6720A>C) c.56+6720A>C (n.56+6720A>C) | |
10 | g.86699291A>G | CA377444939 | LDB3 | c.2419A>G (p.Thr807Ala) n.2381A>G n.514+6720A>G n.2870A>G c.896+6720A>G (n.896+6720A>G) c.897-147A>G (n.897-147A>G) c.565A>G (p.Thr189Ala) c.755+6720A>G (n.755+6720A>G) n.3002A>G c.769A>G (p.Thr257Ala) c.1137A>G (n.1137A>G) c.1100+6720A>G (n.1100+6720A>G) c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.910A>G (p.Thr304Ala) c.566+6720A>G (n.566+6720A>G) c.551+6720A>G (n.551+6720A>G) c.56+6720A>G (n.56+6720A>G) | |
10 | g.86699291A>T | CA377444935 | LDB3 | c.2419A>T (p.Thr807Ser) n.2381A>T n.514+6720A>T n.2870A>T c.896+6720A>T (n.896+6720A>T) c.897-147A>T (n.897-147A>T) c.565A>T (p.Thr189Ser) c.755+6720A>T (n.755+6720A>T) n.3002A>T c.769A>T (p.Thr257Ser) c.1137A>T (n.1137A>T) c.1100+6720A>T (n.1100+6720A>T) c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.910A>T (p.Thr304Ser) c.566+6720A>T (n.566+6720A>T) c.551+6720A>T (n.551+6720A>T) c.56+6720A>T (n.56+6720A>T) | |
10 | g.86699292C>A | CA377444941 | LDB3 | c.2420C>A (p.Thr807Lys) n.2382C>A n.514+6721C>A n.2871C>A c.896+6721C>A (n.896+6721C>A) c.897-146C>A (n.897-146C>A) c.566C>A (p.Thr189Lys) c.755+6721C>A (n.755+6721C>A) n.3003C>A c.770C>A (p.Thr257Lys) c.1138C>A (n.1138C>A) c.1100+6721C>A (n.1100+6721C>A) c.1115C>A (p.Thr372Lys) c.911C>A (p.Thr304Lys) c.566+6721C>A (n.566+6721C>A) c.551+6721C>A (n.551+6721C>A) c.56+6721C>A (n.56+6721C>A) | |
10 | g.86699292C= | CA1925627159 | LDB3 | c.2420C= (p.Thr807=) n.2382C= n.514+6721C= n.2871C= c.896+6721C= (n.896+6721C=) c.897-146C= (n.897-146C=) c.566C= (p.Thr189=) c.755+6721C= (n.755+6721C=) n.3003C= c.770C= (p.Thr257=) c.1138C= (n.1138C=) c.1100+6721C= (n.1100+6721C=) c.1115C= (p.Thr372=) c.911C= (p.Thr304=) c.566+6721C= (n.566+6721C=) c.551+6721C= (n.551+6721C=) c.56+6721C= (n.56+6721C=) | |
10 | g.86699292C>G | CA377444944 | LDB3 | c.2420C>G (p.Thr807Arg) n.2382C>G n.514+6721C>G n.2871C>G c.896+6721C>G (n.896+6721C>G) c.897-146C>G (n.897-146C>G) c.566C>G (p.Thr189Arg) c.755+6721C>G (n.755+6721C>G) n.3003C>G c.770C>G (p.Thr257Arg) c.1138C>G (n.1138C>G) c.1100+6721C>G (n.1100+6721C>G) c.1115C>G (p.Thr372Arg) c.911C>G (p.Thr304Arg) c.566+6721C>G (n.566+6721C>G) c.551+6721C>G (n.551+6721C>G) c.56+6721C>G (n.56+6721C>G) | |
10 | g.86699292C>T | CA5584971 | LDB3 | c.2420C>T (p.Thr807Met) n.2382C>T n.514+6721C>T n.2871C>T c.896+6721C>T (n.896+6721C>T) c.897-146C>T (n.897-146C>T) c.566C>T (p.Thr189Met) c.755+6721C>T (n.755+6721C>T) n.3003C>T c.770C>T (p.Thr257Met) c.1138C>T (n.1138C>T) c.1100+6721C>T (n.1100+6721C>T) c.1115C>T (p.Thr372Met) c.911C>T (p.Thr304Met) c.566+6721C>T (n.566+6721C>T) c.551+6721C>T (n.551+6721C>T) c.56+6721C>T (n.56+6721C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86699293G>A | CA282338 | LDB3 | c.2421G>A (p.Thr807=) n.2383G>A n.514+6722G>A n.2872G>A c.896+6722G>A (n.896+6722G>A) c.897-145G>A (n.897-145G>A) c.567G>A (p.Thr189=) c.755+6722G>A (n.755+6722G>A) n.3004G>A c.771G>A (p.Thr257=) c.1139G>A (n.1139G>A) c.1100+6722G>A (n.1100+6722G>A) c.1116G>A (p.Thr372=) c.912G>A (p.Thr304=) c.566+6722G>A (n.566+6722G>A) c.551+6722G>A (n.551+6722G>A) c.56+6722G>A (n.56+6722G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.86699293G>C | CA2609996100 | LDB3 | c.2421G>C (p.Thr807=) n.2383G>C n.514+6722G>C n.2872G>C c.896+6722G>C (n.896+6722G>C) c.897-145G>C (n.897-145G>C) c.567G>C (p.Thr189=) c.755+6722G>C (n.755+6722G>C) n.3004G>C c.771G>C (p.Thr257=) c.1139G>C (n.1139G>C) c.1100+6722G>C (n.1100+6722G>C) c.1116G>C (p.Thr372=) c.912G>C (p.Thr304=) c.566+6722G>C (n.566+6722G>C) c.551+6722G>C (n.551+6722G>C) c.56+6722G>C (n.56+6722G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86699293G= | CA1925627160 | LDB3 | c.2421G= (p.Thr807=) n.2383G= n.514+6722G= n.2872G= c.896+6722G= (n.896+6722G=) c.897-145G= (n.897-145G=) c.567G= (p.Thr189=) c.755+6722G= (n.755+6722G=) n.3004G= c.771G= (p.Thr257=) c.1139G= (n.1139G=) c.1100+6722G= (n.1100+6722G=) c.1116G= (p.Thr372=) c.912G= (p.Thr304=) c.566+6722G= (n.566+6722G=) c.551+6722G= (n.551+6722G=) c.56+6722G= (n.56+6722G=) | |
10 | g.86699293G>T | CA653585366 | LDB3 | c.2421G>T (p.Thr807=) n.2383G>T n.514+6722G>T n.2872G>T c.896+6722G>T (n.896+6722G>T) c.897-145G>T (n.897-145G>T) c.567G>T (p.Thr189=) c.755+6722G>T (n.755+6722G>T) n.3004G>T c.771G>T (p.Thr257=) c.1139G>T (n.1139G>T) c.1100+6722G>T (n.1100+6722G>T) c.1116G>T (p.Thr372=) c.912G>T (p.Thr304=) c.566+6722G>T (n.566+6722G>T) c.551+6722G>T (n.551+6722G>T) c.56+6722G>T (n.56+6722G>T) | COSMIC |
10 | g.86699294G>A | CA211191095 | LDB3 | c.2422G>A (p.Glu808Lys) n.2384G>A n.514+6723G>A n.2873G>A c.896+6723G>A (n.896+6723G>A) c.897-144G>A (n.897-144G>A) c.568G>A (p.Glu190Lys) c.755+6723G>A (n.755+6723G>A) n.3005G>A c.772G>A (p.Glu258Lys) c.1140G>A (n.1140G>A) c.1100+6723G>A (n.1100+6723G>A) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.913G>A (p.Glu305Lys) c.566+6723G>A (n.566+6723G>A) c.551+6723G>A (n.551+6723G>A) c.56+6723G>A (n.56+6723G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86699294G>C | CA16612958 | LDB3 | c.2422G>C (p.Glu808Gln) n.2384G>C n.514+6723G>C n.2873G>C c.896+6723G>C (n.896+6723G>C) c.897-144G>C (n.897-144G>C) c.568G>C (p.Glu190Gln) c.755+6723G>C (n.755+6723G>C) n.3005G>C c.772G>C (p.Glu258Gln) c.1140G>C (n.1140G>C) c.1100+6723G>C (n.1100+6723G>C) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.913G>C (p.Glu305Gln) c.566+6723G>C (n.566+6723G>C) c.551+6723G>C (n.551+6723G>C) c.56+6723G>C (n.56+6723G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86699294G= | CA1925627161 | LDB3 | c.2422G= (p.Glu808=) n.2384G= n.514+6723G= n.2873G= c.896+6723G= (n.896+6723G=) c.897-144G= (n.897-144G=) c.568G= (p.Glu190=) c.755+6723G= (n.755+6723G=) n.3005G= c.772G= (p.Glu258=) c.1140G= (n.1140G=) c.1100+6723G= (n.1100+6723G=) c.1117G= (p.Glu373=) c.913G= (p.Glu305=) c.566+6723G= (n.566+6723G=) c.551+6723G= (n.551+6723G=) c.56+6723G= (n.56+6723G=) | |
10 | g.86699294G>T | CA377444950 | LDB3 | c.2422G>T (p.Glu808Ter) n.2384G>T n.514+6723G>T n.2873G>T c.896+6723G>T (n.896+6723G>T) c.897-144G>T (n.897-144G>T) c.568G>T (p.Glu190Ter) c.755+6723G>T (n.755+6723G>T) n.3005G>T c.772G>T (p.Glu258Ter) c.1140G>T (n.1140G>T) c.1100+6723G>T (n.1100+6723G>T) c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.913G>T (p.Glu305Ter) c.566+6723G>T (n.566+6723G>T) c.551+6723G>T (n.551+6723G>T) c.56+6723G>T (n.56+6723G>T) | COSMIC |
10 | g.86699295A>C | CA377444952 | LDB3 | c.2423A>C (p.Glu808Ala) n.2385A>C n.514+6724A>C n.2874A>C c.896+6724A>C (n.896+6724A>C) c.897-143A>C (n.897-143A>C) c.569A>C (p.Glu190Ala) c.755+6724A>C (n.755+6724A>C) n.3006A>C c.773A>C (p.Glu258Ala) c.1141A>C (n.1141A>C) c.1100+6724A>C (n.1100+6724A>C) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.914A>C (p.Glu305Ala) c.566+6724A>C (n.566+6724A>C) c.551+6724A>C (n.551+6724A>C) c.56+6724A>C (n.56+6724A>C) | |
10 | g.86699295A>G | CA377444954 | LDB3 | c.2423A>G (p.Glu808Gly) n.2385A>G n.514+6724A>G n.2874A>G c.896+6724A>G (n.896+6724A>G) c.897-143A>G (n.897-143A>G) c.569A>G (p.Glu190Gly) c.755+6724A>G (n.755+6724A>G) n.3006A>G c.773A>G (p.Glu258Gly) c.1141A>G (n.1141A>G) c.1100+6724A>G (n.1100+6724A>G) c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.914A>G (p.Glu305Gly) c.566+6724A>G (n.566+6724A>G) c.551+6724A>G (n.551+6724A>G) c.56+6724A>G (n.56+6724A>G) | |
10 | g.86699295A>T | CA377444956 | LDB3 | c.2423A>T (p.Glu808Val) n.2385A>T n.514+6724A>T n.2874A>T c.896+6724A>T (n.896+6724A>T) c.897-143A>T (n.897-143A>T) c.569A>T (p.Glu190Val) c.755+6724A>T (n.755+6724A>T) n.3006A>T c.773A>T (p.Glu258Val) c.1141A>T (n.1141A>T) c.1100+6724A>T (n.1100+6724A>T) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.914A>T (p.Glu305Val) c.566+6724A>T (n.566+6724A>T) c.551+6724A>T (n.551+6724A>T) c.56+6724A>T (n.56+6724A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86699296A>C | CA377444959 | LDB3 | c.2424A>C (p.Glu808Asp) n.2386A>C n.514+6725A>C n.2875A>C c.896+6725A>C (n.896+6725A>C) c.897-142A>C (n.897-142A>C) c.570A>C (p.Glu190Asp) c.755+6725A>C (n.755+6725A>C) n.3007A>C c.774A>C (p.Glu258Asp) c.1142A>C (n.1142A>C) c.1100+6725A>C (n.1100+6725A>C) c.1119A>C (p.Glu373Asp) c.915A>C (p.Glu305Asp) c.566+6725A>C (n.566+6725A>C) c.551+6725A>C (n.551+6725A>C) c.56+6725A>C (n.56+6725A>C) | |
10 | g.86699296A>T | CA377444960 | LDB3 | c.2424A>T (p.Glu808Asp) n.2386A>T n.514+6725A>T n.2875A>T c.896+6725A>T (n.896+6725A>T) c.897-142A>T (n.897-142A>T) c.570A>T (p.Glu190Asp) c.755+6725A>T (n.755+6725A>T) n.3007A>T c.774A>T (p.Glu258Asp) c.1142A>T (n.1142A>T) c.1100+6725A>T (n.1100+6725A>T) c.1119A>T (p.Glu373Asp) c.915A>T (p.Glu305Asp) c.566+6725A>T (n.566+6725A>T) c.551+6725A>T (n.551+6725A>T) c.56+6725A>T (n.56+6725A>T) | |
10 | g.86699297C>A | CA377444964 | LDB3 | c.2425C>A (p.Arg809Ser) n.2387C>A n.514+6726C>A n.2876C>A c.896+6726C>A (n.896+6726C>A) c.897-141C>A (n.897-141C>A) c.571C>A (p.Arg191Ser) c.755+6726C>A (n.755+6726C>A) n.3008C>A c.775C>A (p.Arg259Ser) c.1143C>A (n.1143C>A) c.1100+6726C>A (n.1100+6726C>A) c.1120C>A (p.Arg374Ser) c.916C>A (p.Arg306Ser) c.566+6726C>A (n.566+6726C>A) c.551+6726C>A (n.551+6726C>A) c.56+6726C>A (n.56+6726C>A) | |
10 | g.86699297C= | CA1925627162 | LDB3 | c.2425C= (p.Arg809=) n.2387C= n.514+6726C= n.2876C= c.896+6726C= (n.896+6726C=) c.897-141C= (n.897-141C=) c.571C= (p.Arg191=) c.755+6726C= (n.755+6726C=) n.3008C= c.775C= (p.Arg259=) c.1143C= (n.1143C=) c.1100+6726C= (n.1100+6726C=) c.1120C= (p.Arg374=) c.916C= (p.Arg306=) c.566+6726C= (n.566+6726C=) c.551+6726C= (n.551+6726C=) c.56+6726C= (n.56+6726C=) | |
10 | g.86699297C>G | CA133090 | LDB3 | c.2425C>G (p.Arg809Gly) n.2387C>G n.514+6726C>G n.2876C>G c.896+6726C>G (n.896+6726C>G) c.897-141C>G (n.897-141C>G) c.571C>G (p.Arg191Gly) c.755+6726C>G (n.755+6726C>G) n.3008C>G c.775C>G (p.Arg259Gly) c.1143C>G (n.1143C>G) c.1100+6726C>G (n.1100+6726C>G) c.1120C>G (p.Arg374Gly) c.916C>G (p.Arg306Gly) c.566+6726C>G (n.566+6726C>G) c.551+6726C>G (n.551+6726C>G) c.56+6726C>G (n.56+6726C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86699297C>T | CA5584972 | LDB3 | c.2425C>T (p.Arg809Cys) n.2387C>T n.514+6726C>T n.2876C>T c.896+6726C>T (n.896+6726C>T) c.897-141C>T (n.897-141C>T) c.571C>T (p.Arg191Cys) c.755+6726C>T (n.755+6726C>T) n.3008C>T c.775C>T (p.Arg259Cys) c.1143C>T (n.1143C>T) c.1100+6726C>T (n.1100+6726C>T) c.1120C>T (p.Arg374Cys) c.916C>T (p.Arg306Cys) c.566+6726C>T (n.566+6726C>T) c.551+6726C>T (n.551+6726C>T) c.56+6726C>T (n.56+6726C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86699298G>A | CA5584973 | LDB3 | c.2426G>A (p.Arg809His) n.2388G>A n.514+6727G>A n.2877G>A c.896+6727G>A (n.896+6727G>A) c.897-140G>A (n.897-140G>A) c.572G>A (p.Arg191His) c.755+6727G>A (n.755+6727G>A) n.3009G>A c.776G>A (p.Arg259His) c.1144G>A (n.1144G>A) c.1100+6727G>A (n.1100+6727G>A) c.1121G>A (p.Arg374His) c.917G>A (p.Arg306His) c.566+6727G>A (n.566+6727G>A) c.551+6727G>A (n.551+6727G>A) c.56+6727G>A (n.56+6727G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86699298G>C | CA377444967 | LDB3 | c.2426G>C (p.Arg809Pro) n.2388G>C n.514+6727G>C n.2877G>C c.896+6727G>C (n.896+6727G>C) c.897-140G>C (n.897-140G>C) c.572G>C (p.Arg191Pro) c.755+6727G>C (n.755+6727G>C) n.3009G>C c.776G>C (p.Arg259Pro) c.1144G>C (n.1144G>C) c.1100+6727G>C (n.1100+6727G>C) c.1121G>C (p.Arg374Pro) c.917G>C (p.Arg306Pro) c.566+6727G>C (n.566+6727G>C) c.551+6727G>C (n.551+6727G>C) c.56+6727G>C (n.56+6727G>C) | |
10 | g.86699298G= | CA1925627163 | LDB3 | c.2426G= (p.Arg809=) n.2388G= n.514+6727G= n.2877G= c.896+6727G= (n.896+6727G=) c.897-140G= (n.897-140G=) c.572G= (p.Arg191=) c.755+6727G= (n.755+6727G=) n.3009G= c.776G= (p.Arg259=) c.1144G= (n.1144G=) c.1100+6727G= (n.1100+6727G=) c.1121G= (p.Arg374=) c.917G= (p.Arg306=) c.566+6727G= (n.566+6727G=) c.551+6727G= (n.551+6727G=) c.56+6727G= (n.56+6727G=) | |
10 | g.86699298G>T | CA377444970 | LDB3 | c.2426G>T (p.Arg809Leu) n.2388G>T n.514+6727G>T n.2877G>T c.896+6727G>T (n.896+6727G>T) c.897-140G>T (n.897-140G>T) c.572G>T (p.Arg191Leu) c.755+6727G>T (n.755+6727G>T) n.3009G>T c.776G>T (p.Arg259Leu) c.1144G>T (n.1144G>T) c.1100+6727G>T (n.1100+6727G>T) c.1121G>T (p.Arg374Leu) c.917G>T (p.Arg306Leu) c.566+6727G>T (n.566+6727G>T) c.551+6727G>T (n.551+6727G>T) c.56+6727G>T (n.56+6727G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86699299dup | CA2609996105 | LDB3 | c.2427dup (p.Asn810Ter) n.2389dup n.514+6728dup n.2878dup c.896+6728dup (n.896+6728dup) c.897-139dup (n.897-139dup) c.573dup (p.Asn192Ter) c.755+6728dup (n.755+6728dup) n.3010dup c.777dup (p.Asn260Ter) c.1145dup (n.1145dup) c.1100+6728dup (n.1100+6728dup) c.1122dup (p.Asn375Ter) c.918dup (p.Asn307Ter) c.566+6728dup (n.566+6728dup) c.551+6728dup (n.551+6728dup) c.56+6728dup (n.56+6728dup) | gnomAD v4 |
10 | g.86699300A>C | CA377444972 | LDB3 | c.2428A>C (p.Asn810His) n.2390A>C n.514+6729A>C n.2879A>C c.896+6729A>C (n.896+6729A>C) c.897-138A>C (n.897-138A>C) c.574A>C (p.Asn192His) c.755+6729A>C (n.755+6729A>C) n.3011A>C c.778A>C (p.Asn260His) c.1146A>C (n.1146A>C) c.1100+6729A>C (n.1100+6729A>C) c.1123A>C (p.Asn375His) c.919A>C (p.Asn307His) c.566+6729A>C (n.566+6729A>C) c.551+6729A>C (n.551+6729A>C) c.56+6729A>C (n.56+6729A>C) | |
10 | g.86699300A>G | CA377444974 | LDB3 | c.2428A>G (p.Asn810Asp) n.2390A>G n.514+6729A>G n.2879A>G c.896+6729A>G (n.896+6729A>G) c.897-138A>G (n.897-138A>G) c.574A>G (p.Asn192Asp) c.755+6729A>G (n.755+6729A>G) n.3011A>G c.778A>G (p.Asn260Asp) c.1146A>G (n.1146A>G) c.1100+6729A>G (n.1100+6729A>G) c.1123A>G (p.Asn375Asp) c.919A>G (p.Asn307Asp) c.566+6729A>G (n.566+6729A>G) c.551+6729A>G (n.551+6729A>G) c.56+6729A>G (n.56+6729A>G) | |
10 | g.86699300A>T | CA377444976 | LDB3 | c.2428A>T (p.Asn810Tyr) n.2390A>T n.514+6729A>T n.2879A>T c.896+6729A>T (n.896+6729A>T) c.897-138A>T (n.897-138A>T) c.574A>T (p.Asn192Tyr) c.755+6729A>T (n.755+6729A>T) n.3011A>T c.778A>T (p.Asn260Tyr) c.1146A>T (n.1146A>T) c.1100+6729A>T (n.1100+6729A>T) c.1123A>T (p.Asn375Tyr) c.919A>T (p.Asn307Tyr) c.566+6729A>T (n.566+6729A>T) c.551+6729A>T (n.551+6729A>T) c.56+6729A>T (n.56+6729A>T) | |
10 | g.86699301A= | CA1925627164 | LDB3 | c.2429A= (p.Asn810=) n.2391A= n.514+6730A= n.2880A= c.896+6730A= (n.896+6730A=) c.897-137A= (n.897-137A=) c.575A= (p.Asn192=) c.755+6730A= (n.755+6730A=) n.3012A= c.779A= (p.Asn260=) c.1147A= (n.1147A=) c.1100+6730A= (n.1100+6730A=) c.1124A= (p.Asn375=) c.920A= (p.Asn307=) c.566+6730A= (n.566+6730A=) c.551+6730A= (n.551+6730A=) c.56+6730A= (n.56+6730A=) | |
10 | g.86699301A>C | CA377444983 | LDB3 | c.2429A>C (p.Asn810Thr) n.2391A>C n.514+6730A>C n.2880A>C c.896+6730A>C (n.896+6730A>C) c.897-137A>C (n.897-137A>C) c.575A>C (p.Asn192Thr) c.755+6730A>C (n.755+6730A>C) n.3012A>C c.779A>C (p.Asn260Thr) c.1147A>C (n.1147A>C) c.1100+6730A>C (n.1100+6730A>C) c.1124A>C (p.Asn375Thr) c.920A>C (p.Asn307Thr) c.566+6730A>C (n.566+6730A>C) c.551+6730A>C (n.551+6730A>C) c.56+6730A>C (n.56+6730A>C) | ClinVar |
10 | g.86699301A>G | CA377444978 | LDB3 | c.2429A>G (p.Asn810Ser) n.2391A>G n.514+6730A>G n.2880A>G c.896+6730A>G (n.896+6730A>G) c.897-137A>G (n.897-137A>G) c.575A>G (p.Asn192Ser) c.755+6730A>G (n.755+6730A>G) n.3012A>G c.779A>G (p.Asn260Ser) c.1147A>G (n.1147A>G) c.1100+6730A>G (n.1100+6730A>G) c.1124A>G (p.Asn375Ser) c.920A>G (p.Asn307Ser) c.566+6730A>G (n.566+6730A>G) c.551+6730A>G (n.551+6730A>G) c.56+6730A>G (n.56+6730A>G) | ClinVar dbSNP |
10 | g.86699301A>T | CA377444980 | LDB3 | c.2429A>T (p.Asn810Ile) n.2391A>T n.514+6730A>T n.2880A>T c.896+6730A>T (n.896+6730A>T) c.897-137A>T (n.897-137A>T) c.575A>T (p.Asn192Ile) c.755+6730A>T (n.755+6730A>T) n.3012A>T c.779A>T (p.Asn260Ile) c.1147A>T (n.1147A>T) c.1100+6730A>T (n.1100+6730A>T) c.1124A>T (p.Asn375Ile) c.920A>T (p.Asn307Ile) c.566+6730A>T (n.566+6730A>T) c.551+6730A>T (n.551+6730A>T) c.56+6730A>T (n.56+6730A>T) | ClinVar dbSNP |
10 | g.86699302C>A | CA377444985 | LDB3 | c.2430C>A (p.Asn810Lys) n.2392C>A n.514+6731C>A n.2881C>A c.896+6731C>A (n.896+6731C>A) c.897-136C>A (n.897-136C>A) c.576C>A (p.Asn192Lys) c.755+6731C>A (n.755+6731C>A) n.3013C>A c.780C>A (p.Asn260Lys) c.1148C>A (n.1148C>A) c.1100+6731C>A (n.1100+6731C>A) c.1125C>A (p.Asn375Lys) c.921C>A (p.Asn307Lys) c.566+6731C>A (n.566+6731C>A) c.551+6731C>A (n.551+6731C>A) c.56+6731C>A (n.56+6731C>A) | |
10 | g.86699302C= | CA1925627165 | LDB3 | c.2430C= (p.Asn810=) n.2392C= n.514+6731C= n.2881C= c.896+6731C= (n.896+6731C=) c.897-136C= (n.897-136C=) c.576C= (p.Asn192=) c.755+6731C= (n.755+6731C=) n.3013C= c.780C= (p.Asn260=) c.1148C= (n.1148C=) c.1100+6731C= (n.1100+6731C=) c.1125C= (p.Asn375=) c.921C= (p.Asn307=) c.566+6731C= (n.566+6731C=) c.551+6731C= (n.551+6731C=) c.56+6731C= (n.56+6731C=) | |
10 | g.86699302C>G | CA5584974 | LDB3 | c.2430C>G (p.Asn810Lys) n.2392C>G n.514+6731C>G n.2881C>G c.896+6731C>G (n.896+6731C>G) c.897-136C>G (n.897-136C>G) c.576C>G (p.Asn192Lys) c.755+6731C>G (n.755+6731C>G) n.3013C>G c.780C>G (p.Asn260Lys) c.1148C>G (n.1148C>G) c.1100+6731C>G (n.1100+6731C>G) c.1125C>G (p.Asn375Lys) c.921C>G (p.Asn307Lys) c.566+6731C>G (n.566+6731C>G) c.551+6731C>G (n.551+6731C>G) c.56+6731C>G (n.56+6731C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86699302C>T | CA295690 | LDB3 | c.2430C>T (p.Asn810=) n.2392C>T n.514+6731C>T n.2881C>T c.896+6731C>T (n.896+6731C>T) c.897-136C>T (n.897-136C>T) c.576C>T (p.Asn192=) c.755+6731C>T (n.755+6731C>T) n.3013C>T c.780C>T (p.Asn260=) c.1148C>T (n.1148C>T) c.1100+6731C>T (n.1100+6731C>T) c.1125C>T (p.Asn375=) c.921C>T (p.Asn307=) c.566+6731C>T (n.566+6731C>T) c.551+6731C>T (n.551+6731C>T) c.56+6731C>T (n.56+6731C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86699302_86699303delinsCA | CA1925627166 | LDB3 | c.2430_2431delinsCA (p.Asn810=) n.2392_2393delinsCA n.514+6731_514+6732delinsCA n.2881_2882delinsCA c.896+6731_896+6732delinsCA (n.896+6731_896+6732delinsCA) c.897-136_897-135delinsCA (n.897-136_897-135delinsCA) c.576_577delinsCA (p.Asn192=) c.755+6731_755+6732delinsCA (n.755+6731_755+6732delinsCA) n.3013_3014delinsCA c.780_781delinsCA (p.Asn260=) c.1148_1149delinsCA (n.1148_1149delinsCA) c.1100+6731_1100+6732delinsCA (n.1100+6731_1100+6732delinsCA) c.1125_1126delinsCA (p.Asn375=) c.921_922delinsCA (p.Asn307=) c.566+6731_566+6732delinsCA (n.566+6731_566+6732delinsCA) c.551+6731_551+6732delinsCA (n.551+6731_551+6732delinsCA) c.56+6731_56+6732delinsCA (n.56+6731_56+6732delinsCA) | |
10 | g.86699303del | CA1925627167 | LDB3 | c.2431del (p.Ser811AlafsTer?) n.2393del n.514+6732del n.2882del c.896+6732del (n.896+6732del) c.897-135del (n.897-135del) c.577del (p.Ser193AlafsTer?) c.755+6732del (n.755+6732del) n.3014del c.781del (p.Ser261AlafsTer?) c.1149del (n.1149del) c.1100+6732del (n.1100+6732del) c.1126del (p.Ser376AlafsTer?) c.922del (p.Ser308AlafsTer?) c.566+6732del (n.566+6732del) c.551+6732del (n.551+6732del) c.56+6732del (n.56+6732del) | dbSNP |
10 | g.86699303A>C | CA377444989 | LDB3 | c.2431A>C (p.Ser811Arg) n.2393A>C n.514+6732A>C n.2882A>C c.896+6732A>C (n.896+6732A>C) c.897-135A>C (n.897-135A>C) c.577A>C (p.Ser193Arg) c.755+6732A>C (n.755+6732A>C) n.3014A>C c.781A>C (p.Ser261Arg) c.1149A>C (n.1149A>C) c.1100+6732A>C (n.1100+6732A>C) c.1126A>C (p.Ser376Arg) c.922A>C (p.Ser308Arg) c.566+6732A>C (n.566+6732A>C) c.551+6732A>C (n.551+6732A>C) c.56+6732A>C (n.56+6732A>C) | |
10 | g.86699303A>G | CA377444991 | LDB3 | c.2431A>G (p.Ser811Gly) n.2393A>G n.514+6732A>G n.2882A>G c.896+6732A>G (n.896+6732A>G) c.897-135A>G (n.897-135A>G) c.577A>G (p.Ser193Gly) c.755+6732A>G (n.755+6732A>G) n.3014A>G c.781A>G (p.Ser261Gly) c.1149A>G (n.1149A>G) c.1100+6732A>G (n.1100+6732A>G) c.1126A>G (p.Ser376Gly) c.922A>G (p.Ser308Gly) c.566+6732A>G (n.566+6732A>G) c.551+6732A>G (n.551+6732A>G) c.56+6732A>G (n.56+6732A>G) | |
10 | g.86699303A>T | CA377444993 | LDB3 | c.2431A>T (p.Ser811Cys) n.2393A>T n.514+6732A>T n.2882A>T c.896+6732A>T (n.896+6732A>T) c.897-135A>T (n.897-135A>T) c.577A>T (p.Ser193Cys) c.755+6732A>T (n.755+6732A>T) n.3014A>T c.781A>T (p.Ser261Cys) c.1149A>T (n.1149A>T) c.1100+6732A>T (n.1100+6732A>T) c.1126A>T (p.Ser376Cys) c.922A>T (p.Ser308Cys) c.566+6732A>T (n.566+6732A>T) c.551+6732A>T (n.551+6732A>T) c.56+6732A>T (n.56+6732A>T) | |
10 | g.86699304G>A | CA377444997 | LDB3 | c.2432G>A (p.Ser811Asn) n.2394G>A n.514+6733G>A n.2883G>A c.896+6733G>A (n.896+6733G>A) c.897-134G>A (n.897-134G>A) c.578G>A (p.Ser193Asn) c.755+6733G>A (n.755+6733G>A) n.3015G>A c.782G>A (p.Ser261Asn) c.1150G>A (n.1150G>A) c.1100+6733G>A (n.1100+6733G>A) c.1127G>A (p.Ser376Asn) c.923G>A (p.Ser308Asn) c.566+6733G>A (n.566+6733G>A) c.551+6733G>A (n.551+6733G>A) c.56+6733G>A (n.56+6733G>A) | |
10 | g.86699304G>C | CA377444999 | LDB3 | c.2432G>C (p.Ser811Thr) n.2394G>C n.514+6733G>C n.2883G>C c.896+6733G>C (n.896+6733G>C) c.897-134G>C (n.897-134G>C) c.578G>C (p.Ser193Thr) c.755+6733G>C (n.755+6733G>C) n.3015G>C c.782G>C (p.Ser261Thr) c.1150G>C (n.1150G>C) c.1100+6733G>C (n.1100+6733G>C) c.1127G>C (p.Ser376Thr) c.923G>C (p.Ser308Thr) c.566+6733G>C (n.566+6733G>C) c.551+6733G>C (n.551+6733G>C) c.56+6733G>C (n.56+6733G>C) | |
10 | g.86699304G= | CA1925627168 | LDB3 | c.2432G= (p.Ser811=) n.2394G= n.514+6733G= n.2883G= c.896+6733G= (n.896+6733G=) c.897-134G= (n.897-134G=) c.578G= (p.Ser193=) c.755+6733G= (n.755+6733G=) n.3015G= c.782G= (p.Ser261=) c.1150G= (n.1150G=) c.1100+6733G= (n.1100+6733G=) c.1127G= (p.Ser376=) c.923G= (p.Ser308=) c.566+6733G= (n.566+6733G=) c.551+6733G= (n.551+6733G=) c.56+6733G= (n.56+6733G=) | |
10 | g.86699304G>T | CA377444995 | LDB3 | c.2432G>T (p.Ser811Ile) n.2394G>T n.514+6733G>T n.2883G>T c.896+6733G>T (n.896+6733G>T) c.897-134G>T (n.897-134G>T) c.578G>T (p.Ser193Ile) c.755+6733G>T (n.755+6733G>T) n.3015G>T c.782G>T (p.Ser261Ile) c.1150G>T (n.1150G>T) c.1100+6733G>T (n.1100+6733G>T) c.1127G>T (p.Ser376Ile) c.923G>T (p.Ser308Ile) c.566+6733G>T (n.566+6733G>T) c.551+6733G>T (n.551+6733G>T) c.56+6733G>T (n.56+6733G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86699305C>A | CA377445001 | LDB3 | c.2433C>A (p.Ser811Arg) n.2395C>A n.514+6734C>A n.2884C>A c.896+6734C>A (n.896+6734C>A) c.897-133C>A (n.897-133C>A) c.579C>A (p.Ser193Arg) c.755+6734C>A (n.755+6734C>A) n.3016C>A c.783C>A (p.Ser261Arg) c.1151C>A (n.1151C>A) c.1100+6734C>A (n.1100+6734C>A) c.1128C>A (p.Ser376Arg) c.924C>A (p.Ser308Arg) c.566+6734C>A (n.566+6734C>A) c.551+6734C>A (n.551+6734C>A) c.56+6734C>A (n.56+6734C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86699305C= | CA1925627169 | LDB3 | c.2433C= (p.Ser811=) n.2395C= n.514+6734C= n.2884C= c.896+6734C= (n.896+6734C=) c.897-133C= (n.897-133C=) c.579C= (p.Ser193=) c.755+6734C= (n.755+6734C=) n.3016C= c.783C= (p.Ser261=) c.1151C= (n.1151C=) c.1100+6734C= (n.1100+6734C=) c.1128C= (p.Ser376=) c.924C= (p.Ser308=) c.566+6734C= (n.566+6734C=) c.551+6734C= (n.551+6734C=) c.56+6734C= (n.56+6734C=) | |
10 | g.86699305C>G | CA377445002 | LDB3 | c.2433C>G (p.Ser811Arg) n.2395C>G n.514+6734C>G n.2884C>G c.896+6734C>G (n.896+6734C>G) c.897-133C>G (n.897-133C>G) c.579C>G (p.Ser193Arg) c.755+6734C>G (n.755+6734C>G) n.3016C>G c.783C>G (p.Ser261Arg) c.1151C>G (n.1151C>G) c.1100+6734C>G (n.1100+6734C>G) c.1128C>G (p.Ser376Arg) c.924C>G (p.Ser308Arg) c.566+6734C>G (n.566+6734C>G) c.551+6734C>G (n.551+6734C>G) c.56+6734C>G (n.56+6734C>G) | |
10 | g.86699305C>T | CA1925627170 | LDB3 | c.2433C>T (p.Ser811=) n.2395C>T n.514+6734C>T n.2884C>T c.896+6734C>T (n.896+6734C>T) c.897-133C>T (n.897-133C>T) c.579C>T (p.Ser193=) c.755+6734C>T (n.755+6734C>T) n.3016C>T c.783C>T (p.Ser261=) c.1151C>T (n.1151C>T) c.1100+6734C>T (n.1100+6734C>T) c.1128C>T (p.Ser376=) c.924C>T (p.Ser308=) c.566+6734C>T (n.566+6734C>T) c.551+6734C>T (n.551+6734C>T) c.56+6734C>T (n.56+6734C>T) | dbSNP |
10 | g.86699306C>A | CA377445005 | LDB3 | c.2434C>A (p.Pro812Thr) n.2396C>A n.514+6735C>A n.2885C>A c.896+6735C>A (n.896+6735C>A) c.897-132C>A (n.897-132C>A) c.580C>A (p.Pro194Thr) c.755+6735C>A (n.755+6735C>A) n.3017C>A c.784C>A (p.Pro262Thr) c.1152C>A (n.1152C>A) c.1100+6735C>A (n.1100+6735C>A) c.1129C>A (p.Pro377Thr) c.925C>A (p.Pro309Thr) c.566+6735C>A (n.566+6735C>A) c.551+6735C>A (n.551+6735C>A) c.56+6735C>A (n.56+6735C>A) | |
10 | g.86699306C>G | CA377445007 | LDB3 | c.2434C>G (p.Pro812Ala) n.2396C>G n.514+6735C>G n.2885C>G c.896+6735C>G (n.896+6735C>G) c.897-132C>G (n.897-132C>G) c.580C>G (p.Pro194Ala) c.755+6735C>G (n.755+6735C>G) n.3017C>G c.784C>G (p.Pro262Ala) c.1152C>G (n.1152C>G) c.1100+6735C>G (n.1100+6735C>G) c.1129C>G (p.Pro377Ala) c.925C>G (p.Pro309Ala) c.566+6735C>G (n.566+6735C>G) c.551+6735C>G (n.551+6735C>G) c.56+6735C>G (n.56+6735C>G) | |
10 | g.86699306C>T | CA377445009 | LDB3 | c.2434C>T (p.Pro812Ser) n.2396C>T n.514+6735C>T n.2885C>T c.896+6735C>T (n.896+6735C>T) c.897-132C>T (n.897-132C>T) c.580C>T (p.Pro194Ser) c.755+6735C>T (n.755+6735C>T) n.3017C>T c.784C>T (p.Pro262Ser) c.1152C>T (n.1152C>T) c.1100+6735C>T (n.1100+6735C>T) c.1129C>T (p.Pro377Ser) c.925C>T (p.Pro309Ser) c.566+6735C>T (n.566+6735C>T) c.551+6735C>T (n.551+6735C>T) c.56+6735C>T (n.56+6735C>T) | |
10 | g.86699307C>A | CA377445014 | LDB3 | c.2435C>A (p.Pro812Gln) n.2397C>A n.514+6736C>A n.2886C>A c.896+6736C>A (n.896+6736C>A) c.897-131C>A (n.897-131C>A) c.581C>A (p.Pro194Gln) c.755+6736C>A (n.755+6736C>A) n.3018C>A c.785C>A (p.Pro262Gln) c.1153C>A (n.1153C>A) c.1100+6736C>A (n.1100+6736C>A) c.1130C>A (p.Pro377Gln) c.926C>A (p.Pro309Gln) c.566+6736C>A (n.566+6736C>A) c.551+6736C>A (n.551+6736C>A) c.56+6736C>A (n.56+6736C>A) | |
10 | g.86699307C>G | CA377445012 | LDB3 | c.2435C>G (p.Pro812Arg) n.2397C>G n.514+6736C>G n.2886C>G c.896+6736C>G (n.896+6736C>G) c.897-131C>G (n.897-131C>G) c.581C>G (p.Pro194Arg) c.755+6736C>G (n.755+6736C>G) n.3018C>G c.785C>G (p.Pro262Arg) c.1153C>G (n.1153C>G) c.1100+6736C>G (n.1100+6736C>G) c.1130C>G (p.Pro377Arg) c.926C>G (p.Pro309Arg) c.566+6736C>G (n.566+6736C>G) c.551+6736C>G (n.551+6736C>G) c.56+6736C>G (n.56+6736C>G) | |
10 | g.86699307C>T | CA377445010 | LDB3 | c.2435C>T (p.Pro812Leu) n.2397C>T n.514+6736C>T n.2886C>T c.896+6736C>T (n.896+6736C>T) c.897-131C>T (n.897-131C>T) c.581C>T (p.Pro194Leu) c.755+6736C>T (n.755+6736C>T) n.3018C>T c.785C>T (p.Pro262Leu) c.1153C>T (n.1153C>T) c.1100+6736C>T (n.1100+6736C>T) c.1130C>T (p.Pro377Leu) c.926C>T (p.Pro309Leu) c.566+6736C>T (n.566+6736C>T) c.551+6736C>T (n.551+6736C>T) c.56+6736C>T (n.56+6736C>T) | |
10 | g.86699309C>A | CA377445016 | LDB3 | c.2437C>A (p.Arg813Ser) n.2399C>A n.514+6738C>A n.2888C>A c.896+6738C>A (n.896+6738C>A) c.897-129C>A (n.897-129C>A) c.583C>A (p.Arg195Ser) c.755+6738C>A (n.755+6738C>A) n.3020C>A c.787C>A (p.Arg263Ser) c.1155C>A (n.1155C>A) c.1100+6738C>A (n.1100+6738C>A) c.1132C>A (p.Arg378Ser) c.928C>A (p.Arg310Ser) c.566+6738C>A (n.566+6738C>A) c.551+6738C>A (n.551+6738C>A) c.56+6738C>A (n.56+6738C>A) | |
10 | g.86699309C= | CA1925627171 | LDB3 | c.2437C= (p.Arg813=) n.2399C= n.514+6738C= n.2888C= c.896+6738C= (n.896+6738C=) c.897-129C= (n.897-129C=) c.583C= (p.Arg195=) c.755+6738C= (n.755+6738C=) n.3020C= c.787C= (p.Arg263=) c.1155C= (n.1155C=) c.1100+6738C= (n.1100+6738C=) c.1132C= (p.Arg378=) c.928C= (p.Arg310=) c.566+6738C= (n.566+6738C=) c.551+6738C= (n.551+6738C=) c.56+6738C= (n.56+6738C=) | |
10 | g.86699309C>G | CA377445018 | LDB3 | c.2437C>G (p.Arg813Gly) n.2399C>G n.514+6738C>G n.2888C>G c.896+6738C>G (n.896+6738C>G) c.897-129C>G (n.897-129C>G) c.583C>G (p.Arg195Gly) c.755+6738C>G (n.755+6738C>G) n.3020C>G c.787C>G (p.Arg263Gly) c.1155C>G (n.1155C>G) c.1100+6738C>G (n.1100+6738C>G) c.1132C>G (p.Arg378Gly) c.928C>G (p.Arg310Gly) c.566+6738C>G (n.566+6738C>G) c.551+6738C>G (n.551+6738C>G) c.56+6738C>G (n.56+6738C>G) | |
10 | g.86699309C>T | CA247566 | LDB3 | c.2437C>T (p.Arg813Cys) n.2399C>T n.514+6738C>T n.2888C>T c.896+6738C>T (n.896+6738C>T) c.897-129C>T (n.897-129C>T) c.583C>T (p.Arg195Cys) c.755+6738C>T (n.755+6738C>T) n.3020C>T c.787C>T (p.Arg263Cys) c.1155C>T (n.1155C>T) c.1100+6738C>T (n.1100+6738C>T) c.1132C>T (p.Arg378Cys) c.928C>T (p.Arg310Cys) c.566+6738C>T (n.566+6738C>T) c.551+6738C>T (n.551+6738C>T) c.56+6738C>T (n.56+6738C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86699310G>A | CA5584975 | LDB3 | c.2438G>A (p.Arg813His) n.2400G>A n.514+6739G>A n.2889G>A c.896+6739G>A (n.896+6739G>A) c.897-128G>A (n.897-128G>A) c.584G>A (p.Arg195His) c.755+6739G>A (n.755+6739G>A) n.3021G>A c.788G>A (p.Arg263His) c.1156G>A (n.1156G>A) c.1100+6739G>A (n.1100+6739G>A) c.1133G>A (p.Arg378His) c.929G>A (p.Arg310His) c.566+6739G>A (n.566+6739G>A) c.551+6739G>A (n.551+6739G>A) c.56+6739G>A (n.56+6739G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86699310G>C | CA377445021 | LDB3 | c.2438G>C (p.Arg813Pro) n.2400G>C n.514+6739G>C n.2889G>C c.896+6739G>C (n.896+6739G>C) c.897-128G>C (n.897-128G>C) c.584G>C (p.Arg195Pro) c.755+6739G>C (n.755+6739G>C) n.3021G>C c.788G>C (p.Arg263Pro) c.1156G>C (n.1156G>C) c.1100+6739G>C (n.1100+6739G>C) c.1133G>C (p.Arg378Pro) c.929G>C (p.Arg310Pro) c.566+6739G>C (n.566+6739G>C) c.551+6739G>C (n.551+6739G>C) c.56+6739G>C (n.56+6739G>C) | |
10 | g.86699310G= | CA1925627172 | LDB3 | c.2438G= (p.Arg813=) n.2400G= n.514+6739G= n.2889G= c.896+6739G= (n.896+6739G=) c.897-128G= (n.897-128G=) c.584G= (p.Arg195=) c.755+6739G= (n.755+6739G=) n.3021G= c.788G= (p.Arg263=) c.1156G= (n.1156G=) c.1100+6739G= (n.1100+6739G=) c.1133G= (p.Arg378=) c.929G= (p.Arg310=) c.566+6739G= (n.566+6739G=) c.551+6739G= (n.551+6739G=) c.56+6739G= (n.56+6739G=) | |
10 | g.86699310G>T | CA377445023 | LDB3 | c.2438G>T (p.Arg813Leu) n.2400G>T n.514+6739G>T n.2889G>T c.896+6739G>T (n.896+6739G>T) c.897-128G>T (n.897-128G>T) c.584G>T (p.Arg195Leu) c.755+6739G>T (n.755+6739G>T) n.3021G>T c.788G>T (p.Arg263Leu) c.1156G>T (n.1156G>T) c.1100+6739G>T (n.1100+6739G>T) c.1133G>T (p.Arg378Leu) c.929G>T (p.Arg310Leu) c.566+6739G>T (n.566+6739G>T) c.551+6739G>T (n.551+6739G>T) c.56+6739G>T (n.56+6739G>T) | |
10 | g.86699311T>C | CA2522430821 | LDB3 | c.2439T>C (p.Arg813=) n.2401T>C n.514+6740T>C n.2890T>C c.896+6740T>C (n.896+6740T>C) c.897-127T>C (n.897-127T>C) c.585T>C (p.Arg195=) c.755+6740T>C (n.755+6740T>C) n.3022T>C c.789T>C (p.Arg263=) c.1157T>C (n.1157T>C) c.1100+6740T>C (n.1100+6740T>C) c.1134T>C (p.Arg378=) c.930T>C (p.Arg310=) c.566+6740T>C (n.566+6740T>C) c.551+6740T>C (n.551+6740T>C) c.56+6740T>C (n.56+6740T>C) | |
10 | g.86699312T>A | CA5584976 | LDB3 | c.2440T>A (p.Phe814Ile) n.2402T>A n.514+6741T>A n.2891T>A c.896+6741T>A (n.896+6741T>A) c.897-126T>A (n.897-126T>A) c.586T>A (p.Phe196Ile) c.755+6741T>A (n.755+6741T>A) n.3023T>A c.790T>A (p.Phe264Ile) c.1158T>A (n.1158T>A) c.1100+6741T>A (n.1100+6741T>A) c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.931T>A (p.Phe311Ile) c.566+6741T>A (n.566+6741T>A) c.551+6741T>A (n.551+6741T>A) c.56+6741T>A (n.56+6741T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86699312T>C | CA377445025 | LDB3 | c.2440T>C (p.Phe814Leu) n.2402T>C n.514+6741T>C n.2891T>C c.896+6741T>C (n.896+6741T>C) c.897-126T>C (n.897-126T>C) c.586T>C (p.Phe196Leu) c.755+6741T>C (n.755+6741T>C) n.3023T>C c.790T>C (p.Phe264Leu) c.1158T>C (n.1158T>C) c.1100+6741T>C (n.1100+6741T>C) c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.931T>C (p.Phe311Leu) c.566+6741T>C (n.566+6741T>C) c.551+6741T>C (n.551+6741T>C) c.56+6741T>C (n.56+6741T>C) | |
10 | g.86699312T>G | CA377445027 | LDB3 | c.2440T>G (p.Phe814Val) n.2402T>G n.514+6741T>G n.2891T>G c.896+6741T>G (n.896+6741T>G) c.897-126T>G (n.897-126T>G) c.586T>G (p.Phe196Val) c.755+6741T>G (n.755+6741T>G) n.3023T>G c.790T>G (p.Phe264Val) c.1158T>G (n.1158T>G) c.1100+6741T>G (n.1100+6741T>G) c.1135T>G (p.Phe379Val) c.931T>G (p.Phe311Val) c.566+6741T>G (n.566+6741T>G) c.551+6741T>G (n.551+6741T>G) c.56+6741T>G (n.56+6741T>G) | |
10 | g.86699312T= | CA1925627173 | LDB3 | c.2440T= (p.Phe814=) n.2402T= n.514+6741T= n.2891T= c.896+6741T= (n.896+6741T=) c.897-126T= (n.897-126T=) c.586T= (p.Phe196=) c.755+6741T= (n.755+6741T=) n.3023T= c.790T= (p.Phe264=) c.1158T= (n.1158T=) c.1100+6741T= (n.1100+6741T=) c.1135T= (p.Phe379=) c.931T= (p.Phe311=) c.566+6741T= (n.566+6741T=) c.551+6741T= (n.551+6741T=) c.56+6741T= (n.56+6741T=) | |
10 | g.86699313T>A | CA377445030 | LDB3 | c.2441T>A (p.Phe814Tyr) n.2403T>A n.514+6742T>A n.2892T>A c.896+6742T>A (n.896+6742T>A) c.897-125T>A (n.897-125T>A) c.587T>A (p.Phe196Tyr) c.755+6742T>A (n.755+6742T>A) n.3024T>A c.791T>A (p.Phe264Tyr) c.1159T>A (n.1159T>A) c.1100+6742T>A (n.1100+6742T>A) c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.932T>A (p.Phe311Tyr) c.566+6742T>A (n.566+6742T>A) c.551+6742T>A (n.551+6742T>A) c.56+6742T>A (n.56+6742T>A) | |
10 | g.86699313T>C | CA377445033 | LDB3 | c.2441T>C (p.Phe814Ser) n.2403T>C n.514+6742T>C n.2892T>C c.896+6742T>C (n.896+6742T>C) c.897-125T>C (n.897-125T>C) c.587T>C (p.Phe196Ser) c.755+6742T>C (n.755+6742T>C) n.3024T>C c.791T>C (p.Phe264Ser) c.1159T>C (n.1159T>C) c.1100+6742T>C (n.1100+6742T>C) c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.932T>C (p.Phe311Ser) c.566+6742T>C (n.566+6742T>C) c.551+6742T>C (n.551+6742T>C) c.56+6742T>C (n.56+6742T>C) | COSMIC |
10 | g.86699313T>G | CA377445035 | LDB3 | c.2441T>G (p.Phe814Cys) n.2403T>G n.514+6742T>G n.2892T>G c.896+6742T>G (n.896+6742T>G) c.897-125T>G (n.897-125T>G) c.587T>G (p.Phe196Cys) c.755+6742T>G (n.755+6742T>G) n.3024T>G c.791T>G (p.Phe264Cys) c.1159T>G (n.1159T>G) c.1100+6742T>G (n.1100+6742T>G) c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.932T>G (p.Phe311Cys) c.566+6742T>G (n.566+6742T>G) c.551+6742T>G (n.551+6742T>G) c.56+6742T>G (n.56+6742T>G) | |
10 | g.86699314T>A | CA377445037 | LDB3 | c.2442T>A (p.Phe814Leu) n.2404T>A n.514+6743T>A n.2893T>A c.896+6743T>A (n.896+6743T>A) c.897-124T>A (n.897-124T>A) c.588T>A (p.Phe196Leu) c.755+6743T>A (n.755+6743T>A) n.3025T>A c.792T>A (p.Phe264Leu) c.1160T>A (n.1160T>A) c.1100+6743T>A (n.1100+6743T>A) c.1137T>A (p.Phe379Leu) c.933T>A (p.Phe311Leu) c.566+6743T>A (n.566+6743T>A) c.551+6743T>A (n.551+6743T>A) c.56+6743T>A (n.56+6743T>A) | |
10 | g.86699314T>G | CA377445039 | LDB3 | c.2442T>G (p.Phe814Leu) n.2404T>G n.514+6743T>G n.2893T>G c.896+6743T>G (n.896+6743T>G) c.897-124T>G (n.897-124T>G) c.588T>G (p.Phe196Leu) c.755+6743T>G (n.755+6743T>G) n.3025T>G c.792T>G (p.Phe264Leu) c.1160T>G (n.1160T>G) c.1100+6743T>G (n.1100+6743T>G) c.1137T>G (p.Phe379Leu) c.933T>G (p.Phe311Leu) c.566+6743T>G (n.566+6743T>G) c.551+6743T>G (n.551+6743T>G) c.56+6743T>G (n.56+6743T>G) | |
10 | g.86699315G>A | CA377445046 | LDB3 | c.2443G>A (p.Ala815Thr) n.2405G>A n.514+6744G>A n.2894G>A c.896+6744G>A (n.896+6744G>A) c.897-123G>A (n.897-123G>A) c.589G>A (p.Ala197Thr) c.755+6744G>A (n.755+6744G>A) n.3026G>A c.793G>A (p.Ala265Thr) c.1161G>A (n.1161G>A) c.1100+6744G>A (n.1100+6744G>A) c.1138G>A (p.Ala380Thr) c.934G>A (p.Ala312Thr) c.566+6744G>A (n.566+6744G>A) c.551+6744G>A (n.551+6744G>A) c.56+6744G>A (n.56+6744G>A) | |
10 | g.86699315G>C | CA377445044 | LDB3 | c.2443G>C (p.Ala815Pro) n.2405G>C n.514+6744G>C n.2894G>C c.896+6744G>C (n.896+6744G>C) c.897-123G>C (n.897-123G>C) c.589G>C (p.Ala197Pro) c.755+6744G>C (n.755+6744G>C) n.3026G>C c.793G>C (p.Ala265Pro) c.1161G>C (n.1161G>C) c.1100+6744G>C (n.1100+6744G>C) c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.934G>C (p.Ala312Pro) c.566+6744G>C (n.566+6744G>C) c.551+6744G>C (n.551+6744G>C) c.56+6744G>C (n.56+6744G>C) | |
10 | g.86699315G>T | CA377445042 | LDB3 | c.2443G>T (p.Ala815Ser) n.2405G>T n.514+6744G>T n.2894G>T c.896+6744G>T (n.896+6744G>T) c.897-123G>T (n.897-123G>T) c.589G>T (p.Ala197Ser) c.755+6744G>T (n.755+6744G>T) n.3026G>T c.793G>T (p.Ala265Ser) c.1161G>T (n.1161G>T) c.1100+6744G>T (n.1100+6744G>T) c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.934G>T (p.Ala312Ser) c.566+6744G>T (n.566+6744G>T) c.551+6744G>T (n.551+6744G>T) c.56+6744G>T (n.56+6744G>T) | |
10 | g.86699316C>A | CA377445049 | LDB3 | c.2444C>A (p.Ala815Asp) n.2406C>A n.514+6745C>A n.2895C>A c.896+6745C>A (n.896+6745C>A) c.897-122C>A (n.897-122C>A) c.590C>A (p.Ala197Asp) c.755+6745C>A (n.755+6745C>A) n.3027C>A c.794C>A (p.Ala265Asp) c.1162C>A (n.1162C>A) c.1100+6745C>A (n.1100+6745C>A) c.1139C>A (p.Ala380Asp) c.935C>A (p.Ala312Asp) c.566+6745C>A (n.566+6745C>A) c.551+6745C>A (n.551+6745C>A) c.56+6745C>A (n.56+6745C>A) | |
10 | g.86699316C>G | CA377445050 | LDB3 | c.2444C>G (p.Ala815Gly) n.2406C>G n.514+6745C>G n.2895C>G c.896+6745C>G (n.896+6745C>G) c.897-122C>G (n.897-122C>G) c.590C>G (p.Ala197Gly) c.755+6745C>G (n.755+6745C>G) n.3027C>G c.794C>G (p.Ala265Gly) c.1162C>G (n.1162C>G) c.1100+6745C>G (n.1100+6745C>G) c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.935C>G (p.Ala312Gly) c.566+6745C>G (n.566+6745C>G) c.551+6745C>G (n.551+6745C>G) c.56+6745C>G (n.56+6745C>G) | |
10 | g.86699316C>T | CA377445052 | LDB3 | c.2444C>T (p.Ala815Val) n.2406C>T n.514+6745C>T n.2895C>T c.896+6745C>T (n.896+6745C>T) c.897-122C>T (n.897-122C>T) c.590C>T (p.Ala197Val) c.755+6745C>T (n.755+6745C>T) n.3027C>T c.794C>T (p.Ala265Val) c.1162C>T (n.1162C>T) c.1100+6745C>T (n.1100+6745C>T) c.1139C>T (p.Ala380Val) c.935C>T (p.Ala312Val) c.566+6745C>T (n.566+6745C>T) c.551+6745C>T (n.551+6745C>T) c.56+6745C>T (n.56+6745C>T) | |
10 | g.86699318A>C | CA377445056 | LDB3 | c.2446A>C (p.Lys816Gln) n.2408A>C n.514+6747A>C n.2897A>C c.896+6747A>C (n.896+6747A>C) c.897-120A>C (n.897-120A>C) c.592A>C (p.Lys198Gln) c.755+6747A>C (n.755+6747A>C) n.3029A>C c.796A>C (p.Lys266Gln) c.1164A>C (n.1164A>C) c.1100+6747A>C (n.1100+6747A>C) c.1141A>C (p.Lys381Gln) c.937A>C (p.Lys313Gln) c.566+6747A>C (n.566+6747A>C) c.551+6747A>C (n.551+6747A>C) c.56+6747A>C (n.56+6747A>C) | |
10 | g.86699318A>G | CA377445058 | LDB3 | c.2446A>G (p.Lys816Glu) n.2408A>G n.514+6747A>G n.2897A>G c.896+6747A>G (n.896+6747A>G) c.897-120A>G (n.897-120A>G) c.592A>G (p.Lys198Glu) c.755+6747A>G (n.755+6747A>G) n.3029A>G c.796A>G (p.Lys266Glu) c.1164A>G (n.1164A>G) c.1100+6747A>G (n.1100+6747A>G) c.1141A>G (p.Lys381Glu) c.937A>G (p.Lys313Glu) c.566+6747A>G (n.566+6747A>G) c.551+6747A>G (n.551+6747A>G) c.56+6747A>G (n.56+6747A>G) | |
10 | g.86699318A>T | CA377445061 | LDB3 | c.2446A>T (p.Lys816Ter) n.2408A>T n.514+6747A>T n.2897A>T c.896+6747A>T (n.896+6747A>T) c.897-120A>T (n.897-120A>T) c.592A>T (p.Lys198Ter) c.755+6747A>T (n.755+6747A>T) n.3029A>T c.796A>T (p.Lys266Ter) c.1164A>T (n.1164A>T) c.1100+6747A>T (n.1100+6747A>T) c.1141A>T (p.Lys381Ter) c.937A>T (p.Lys313Ter) c.566+6747A>T (n.566+6747A>T) c.551+6747A>T (n.551+6747A>T) c.56+6747A>T (n.56+6747A>T) | |
10 | g.86699319A>C | CA377445064 | LDB3 | c.2447A>C (p.Lys816Thr) n.2409A>C n.514+6748A>C n.2898A>C c.896+6748A>C (n.896+6748A>C) c.897-119A>C (n.897-119A>C) c.593A>C (p.Lys198Thr) c.755+6748A>C (n.755+6748A>C) n.3030A>C c.797A>C (p.Lys266Thr) c.1165A>C (n.1165A>C) c.1100+6748A>C (n.1100+6748A>C) c.1142A>C (p.Lys381Thr) c.938A>C (p.Lys313Thr) c.566+6748A>C (n.566+6748A>C) c.551+6748A>C (n.551+6748A>C) c.56+6748A>C (n.56+6748A>C) | |
10 | g.86699319A>G | CA377445069 | LDB3 | c.2447A>G (p.Lys816Arg) n.2409A>G n.514+6748A>G n.2898A>G c.896+6748A>G (n.896+6748A>G) c.897-119A>G (n.897-119A>G) c.593A>G (p.Lys198Arg) c.755+6748A>G (n.755+6748A>G) n.3030A>G c.797A>G (p.Lys266Arg) c.1165A>G (n.1165A>G) c.1100+6748A>G (n.1100+6748A>G) c.1142A>G (p.Lys381Arg) c.938A>G (p.Lys313Arg) c.566+6748A>G (n.566+6748A>G) c.551+6748A>G (n.551+6748A>G) c.56+6748A>G (n.56+6748A>G) | |
10 | g.86699319A>T | CA377445067 | LDB3 | c.2447A>T (p.Lys816Ile) n.2409A>T n.514+6748A>T n.2898A>T c.896+6748A>T (n.896+6748A>T) c.897-119A>T (n.897-119A>T) c.593A>T (p.Lys198Ile) c.755+6748A>T (n.755+6748A>T) n.3030A>T c.797A>T (p.Lys266Ile) c.1165A>T (n.1165A>T) c.1100+6748A>T (n.1100+6748A>T) c.1142A>T (p.Lys381Ile) c.938A>T (p.Lys313Ile) c.566+6748A>T (n.566+6748A>T) c.551+6748A>T (n.551+6748A>T) c.56+6748A>T (n.56+6748A>T) | |
10 | g.86699320A= | CA1925627174 | LDB3 | c.2448A= (p.Lys816=) n.2410A= n.514+6749A= n.2899A= c.896+6749A= (n.896+6749A=) c.897-118A= (n.897-118A=) c.594A= (p.Lys198=) c.755+6749A= (n.755+6749A=) n.3031A= c.798A= (p.Lys266=) c.1166A= (n.1166A=) c.1100+6749A= (n.1100+6749A=) c.1143A= (p.Lys381=) c.939A= (p.Lys313=) c.566+6749A= (n.566+6749A=) c.551+6749A= (n.551+6749A=) c.56+6749A= (n.56+6749A=) | |
10 | g.86699320A>C | CA377445072 | LDB3 | c.2448A>C (p.Lys816Asn) n.2410A>C n.514+6749A>C n.2899A>C c.896+6749A>C (n.896+6749A>C) c.897-118A>C (n.897-118A>C) c.594A>C (p.Lys198Asn) c.755+6749A>C (n.755+6749A>C) n.3031A>C c.798A>C (p.Lys266Asn) c.1166A>C (n.1166A>C) c.1100+6749A>C (n.1100+6749A>C) c.1143A>C (p.Lys381Asn) c.939A>C (p.Lys313Asn) c.566+6749A>C (n.566+6749A>C) c.551+6749A>C (n.551+6749A>C) c.56+6749A>C (n.56+6749A>C) | |
10 | g.86699320A>G | CA5584977 | LDB3 | c.2448A>G (p.Lys816=) n.2410A>G n.514+6749A>G n.2899A>G c.896+6749A>G (n.896+6749A>G) c.897-118A>G (n.897-118A>G) c.594A>G (p.Lys198=) c.755+6749A>G (n.755+6749A>G) n.3031A>G c.798A>G (p.Lys266=) c.1166A>G (n.1166A>G) c.1100+6749A>G (n.1100+6749A>G) c.1143A>G (p.Lys381=) c.939A>G (p.Lys313=) c.566+6749A>G (n.566+6749A>G) c.551+6749A>G (n.551+6749A>G) c.56+6749A>G (n.56+6749A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86699320A>T | CA377445076 | LDB3 | c.2448A>T (p.Lys816Asn) n.2410A>T n.514+6749A>T n.2899A>T c.896+6749A>T (n.896+6749A>T) c.897-118A>T (n.897-118A>T) c.594A>T (p.Lys198Asn) c.755+6749A>T (n.755+6749A>T) n.3031A>T c.798A>T (p.Lys266Asn) c.1166A>T (n.1166A>T) c.1100+6749A>T (n.1100+6749A>T) c.1143A>T (p.Lys381Asn) c.939A>T (p.Lys313Asn) c.566+6749A>T (n.566+6749A>T) c.551+6749A>T (n.551+6749A>T) c.56+6749A>T (n.56+6749A>T) | |
10 | g.86699321T>A | CA377445082 | LDB3 | c.2449T>A (p.Leu817Met) n.2411T>A n.514+6750T>A n.2900T>A c.896+6750T>A (n.896+6750T>A) c.897-117T>A (n.897-117T>A) c.595T>A (p.Leu199Met) c.755+6750T>A (n.755+6750T>A) n.3032T>A c.799T>A (p.Leu267Met) c.1167T>A (n.1167T>A) c.1100+6750T>A (n.1100+6750T>A) c.1144T>A (p.Leu382Met) c.940T>A (p.Leu314Met) c.566+6750T>A (n.566+6750T>A) c.551+6750T>A (n.551+6750T>A) c.56+6750T>A (n.56+6750T>A) | |
10 | g.86699321T>C | CA5584979 | LDB3 | c.2449T>C (p.Leu817=) n.2411T>C n.514+6750T>C n.2900T>C c.896+6750T>C (n.896+6750T>C) c.897-117T>C (n.897-117T>C) c.595T>C (p.Leu199=) c.755+6750T>C (n.755+6750T>C) n.3032T>C c.799T>C (p.Leu267=) c.1167T>C (n.1167T>C) c.1100+6750T>C (n.1100+6750T>C) c.1144T>C (p.Leu382=) c.940T>C (p.Leu314=) c.566+6750T>C (n.566+6750T>C) c.551+6750T>C (n.551+6750T>C) c.56+6750T>C (n.56+6750T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86699321T>G | CA5584978 | LDB3 | c.2449T>G (p.Leu817Val) n.2411T>G n.514+6750T>G n.2900T>G c.896+6750T>G (n.896+6750T>G) c.897-117T>G (n.897-117T>G) c.595T>G (p.Leu199Val) c.755+6750T>G (n.755+6750T>G) n.3032T>G c.799T>G (p.Leu267Val) c.1167T>G (n.1167T>G) c.1100+6750T>G (n.1100+6750T>G) c.1144T>G (p.Leu382Val) c.940T>G (p.Leu314Val) c.566+6750T>G (n.566+6750T>G) c.551+6750T>G (n.551+6750T>G) c.56+6750T>G (n.56+6750T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86699321T= | CA1925627175 | LDB3 | c.2449T= (p.Leu817=) n.2411T= n.514+6750T= n.2900T= c.896+6750T= (n.896+6750T=) c.897-117T= (n.897-117T=) c.595T= (p.Leu199=) c.755+6750T= (n.755+6750T=) n.3032T= c.799T= (p.Leu267=) c.1167T= (n.1167T=) c.1100+6750T= (n.1100+6750T=) c.1144T= (p.Leu382=) c.940T= (p.Leu314=) c.566+6750T= (n.566+6750T=) c.551+6750T= (n.551+6750T=) c.56+6750T= (n.56+6750T=) | |
10 | g.86699322T>A | CA377445089 | LDB3 | c.2450T>A (p.Leu817Ter) n.2412T>A n.514+6751T>A n.2901T>A c.896+6751T>A (n.896+6751T>A) c.897-116T>A (n.897-116T>A) c.596T>A (p.Leu199Ter) c.755+6751T>A (n.755+6751T>A) n.3033T>A c.800T>A (p.Leu267Ter) c.1168T>A (n.1168T>A) c.1100+6751T>A (n.1100+6751T>A) c.1145T>A (p.Leu382Ter) c.941T>A (p.Leu314Ter) c.566+6751T>A (n.566+6751T>A) c.551+6751T>A (n.551+6751T>A) c.56+6751T>A (n.56+6751T>A) | |
10 | g.86699322T>C | CA211191177 | LDB3 | c.2450T>C (p.Leu817Ser) n.2412T>C n.514+6751T>C n.2901T>C c.896+6751T>C (n.896+6751T>C) c.897-116T>C (n.897-116T>C) c.596T>C (p.Leu199Ser) c.755+6751T>C (n.755+6751T>C) n.3033T>C c.800T>C (p.Leu267Ser) c.1168T>C (n.1168T>C) c.1100+6751T>C (n.1100+6751T>C) c.1145T>C (p.Leu382Ser) c.941T>C (p.Leu314Ser) c.566+6751T>C (n.566+6751T>C) c.551+6751T>C (n.551+6751T>C) c.56+6751T>C (n.56+6751T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86699322T>G | CA377445091 | LDB3 | c.2450T>G (p.Leu817Trp) n.2412T>G n.514+6751T>G n.2901T>G c.896+6751T>G (n.896+6751T>G) c.897-116T>G (n.897-116T>G) c.596T>G (p.Leu199Trp) c.755+6751T>G (n.755+6751T>G) n.3033T>G c.800T>G (p.Leu267Trp) c.1168T>G (n.1168T>G) c.1100+6751T>G (n.1100+6751T>G) c.1145T>G (p.Leu382Trp) c.941T>G (p.Leu314Trp) c.566+6751T>G (n.566+6751T>G) c.551+6751T>G (n.551+6751T>G) c.56+6751T>G (n.56+6751T>G) | |
10 | g.86699322T= | CA1925627176 | LDB3 | c.2450T= (p.Leu817=) n.2412T= n.514+6751T= n.2901T= c.896+6751T= (n.896+6751T=) c.897-116T= (n.897-116T=) c.596T= (p.Leu199=) c.755+6751T= (n.755+6751T=) n.3033T= c.800T= (p.Leu267=) c.1168T= (n.1168T=) c.1100+6751T= (n.1100+6751T=) c.1145T= (p.Leu382=) c.941T= (p.Leu314=) c.566+6751T= (n.566+6751T=) c.551+6751T= (n.551+6751T=) c.56+6751T= (n.56+6751T=) | |
10 | g.86699323G>A | CA2574455737 | LDB3 | c.2451G>A (p.Leu817=) n.2413G>A n.514+6752G>A n.2902G>A c.896+6752G>A (n.896+6752G>A) c.897-115G>A (n.897-115G>A) c.597G>A (p.Leu199=) c.755+6752G>A (n.755+6752G>A) n.3034G>A c.801G>A (p.Leu267=) c.1169G>A (n.1169G>A) c.1100+6752G>A (n.1100+6752G>A) c.1146G>A (p.Leu382=) c.942G>A (p.Leu314=) c.566+6752G>A (n.566+6752G>A) c.551+6752G>A (n.551+6752G>A) c.56+6752G>A (n.56+6752G>A) | |
10 | g.86699323G>C | CA377445095 | LDB3 | c.2451G>C (p.Leu817Phe) n.2413G>C n.514+6752G>C n.2902G>C c.896+6752G>C (n.896+6752G>C) c.897-115G>C (n.897-115G>C) c.597G>C (p.Leu199Phe) c.755+6752G>C (n.755+6752G>C) n.3034G>C c.801G>C (p.Leu267Phe) c.1169G>C (n.1169G>C) c.1100+6752G>C (n.1100+6752G>C) c.1146G>C (p.Leu382Phe) c.942G>C (p.Leu314Phe) c.566+6752G>C (n.566+6752G>C) c.551+6752G>C (n.551+6752G>C) c.56+6752G>C (n.56+6752G>C) | |
10 | g.86699323G>T | CA377445098 | LDB3 | c.2451G>T (p.Leu817Phe) n.2413G>T n.514+6752G>T n.2902G>T c.896+6752G>T (n.896+6752G>T) c.897-115G>T (n.897-115G>T) c.597G>T (p.Leu199Phe) c.755+6752G>T (n.755+6752G>T) n.3034G>T c.801G>T (p.Leu267Phe) c.1169G>T (n.1169G>T) c.1100+6752G>T (n.1100+6752G>T) c.1146G>T (p.Leu382Phe) c.942G>T (p.Leu314Phe) c.566+6752G>T (n.566+6752G>T) c.551+6752G>T (n.551+6752G>T) c.56+6752G>T (n.56+6752G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86699324C>A | CA377445101 | LDB3 | c.2452C>A (p.Arg818Ser) n.2414C>A n.514+6753C>A n.2903C>A c.896+6753C>A (n.896+6753C>A) c.897-114C>A (n.897-114C>A) c.598C>A (p.Arg200Ser) c.755+6753C>A (n.755+6753C>A) n.3035C>A c.802C>A (p.Arg268Ser) c.1170C>A (n.1170C>A) c.1100+6753C>A (n.1100+6753C>A) c.1147C>A (p.Arg383Ser) c.943C>A (p.Arg315Ser) c.566+6753C>A (n.566+6753C>A) c.551+6753C>A (n.551+6753C>A) c.56+6753C>A (n.56+6753C>A) | |
10 | g.86699324C= | CA1925627177 | LDB3 | c.2452C= (p.Arg818=) n.2414C= n.514+6753C= n.2903C= c.896+6753C= (n.896+6753C=) c.897-114C= (n.897-114C=) c.598C= (p.Arg200=) c.755+6753C= (n.755+6753C=) n.3035C= c.802C= (p.Arg268=) c.1170C= (n.1170C=) c.1100+6753C= (n.1100+6753C=) c.1147C= (p.Arg383=) c.943C= (p.Arg315=) c.566+6753C= (n.566+6753C=) c.551+6753C= (n.551+6753C=) c.56+6753C= (n.56+6753C=) | |
10 | g.86699324C>G | CA377445104 | LDB3 | c.2452C>G (p.Arg818Gly) n.2414C>G n.514+6753C>G n.2903C>G c.896+6753C>G (n.896+6753C>G) c.897-114C>G (n.897-114C>G) c.598C>G (p.Arg200Gly) c.755+6753C>G (n.755+6753C>G) n.3035C>G c.802C>G (p.Arg268Gly) c.1170C>G (n.1170C>G) c.1100+6753C>G (n.1100+6753C>G) c.1147C>G (p.Arg383Gly) c.943C>G (p.Arg315Gly) c.566+6753C>G (n.566+6753C>G) c.551+6753C>G (n.551+6753C>G) c.56+6753C>G (n.56+6753C>G) | ClinVar dbSNP |
10 | g.86699324C>T | CA181292 | LDB3 | c.2452C>T (p.Arg818Cys) n.2414C>T n.514+6753C>T n.2903C>T c.896+6753C>T (n.896+6753C>T) c.897-114C>T (n.897-114C>T) c.598C>T (p.Arg200Cys) c.755+6753C>T (n.755+6753C>T) n.3035C>T c.802C>T (p.Arg268Cys) c.1170C>T (n.1170C>T) c.1100+6753C>T (n.1100+6753C>T) c.1147C>T (p.Arg383Cys) c.943C>T (p.Arg315Cys) c.566+6753C>T (n.566+6753C>T) c.551+6753C>T (n.551+6753C>T) c.56+6753C>T (n.56+6753C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.86699325G>A | CA5584980 | LDB3 | c.2453G>A (p.Arg818His) n.2415G>A n.514+6754G>A n.2904G>A c.896+6754G>A (n.896+6754G>A) c.897-113G>A (n.897-113G>A) c.599G>A (p.Arg200His) c.755+6754G>A (n.755+6754G>A) n.3036G>A c.803G>A (p.Arg268His) c.1171G>A (n.1171G>A) c.1100+6754G>A (n.1100+6754G>A) c.1148G>A (p.Arg383His) c.944G>A (p.Arg315His) c.566+6754G>A (n.566+6754G>A) c.551+6754G>A (n.551+6754G>A) c.56+6754G>A (n.56+6754G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.86699325G>C | CA377445112 | LDB3 | c.2453G>C (p.Arg818Pro) n.2415G>C n.514+6754G>C n.2904G>C c.896+6754G>C (n.896+6754G>C) c.897-113G>C (n.897-113G>C) c.599G>C (p.Arg200Pro) c.755+6754G>C (n.755+6754G>C) n.3036G>C c.803G>C (p.Arg268Pro) c.1171G>C (n.1171G>C) c.1100+6754G>C (n.1100+6754G>C) c.1148G>C (p.Arg383Pro) c.944G>C (p.Arg315Pro) c.566+6754G>C (n.566+6754G>C) c.551+6754G>C (n.551+6754G>C) c.56+6754G>C (n.56+6754G>C) | |
10 | g.86699325G= | CA1925627178 | LDB3 | c.2453G= (p.Arg818=) n.2415G= n.514+6754G= n.2904G= c.896+6754G= (n.896+6754G=) c.897-113G= (n.897-113G=) c.599G= (p.Arg200=) c.755+6754G= (n.755+6754G=) n.3036G= c.803G= (p.Arg268=) c.1171G= (n.1171G=) c.1100+6754G= (n.1100+6754G=) c.1148G= (p.Arg383=) c.944G= (p.Arg315=) c.566+6754G= (n.566+6754G=) c.551+6754G= (n.551+6754G=) c.56+6754G= (n.56+6754G=) | |
10 | g.86699325G>T | CA377445109 | LDB3 | c.2453G>T (p.Arg818Leu) n.2415G>T n.514+6754G>T n.2904G>T c.896+6754G>T (n.896+6754G>T) c.897-113G>T (n.897-113G>T) c.599G>T (p.Arg200Leu) c.755+6754G>T (n.755+6754G>T) n.3036G>T c.803G>T (p.Arg268Leu) c.1171G>T (n.1171G>T) c.1100+6754G>T (n.1100+6754G>T) c.1148G>T (p.Arg383Leu) c.944G>T (p.Arg315Leu) c.566+6754G>T (n.566+6754G>T) c.551+6754G>T (n.551+6754G>T) c.56+6754G>T (n.56+6754G>T) | |
10 | g.86699326C>A | CA211191204 | LDB3 | c.2454C>A (p.Arg818=) n.2416C>A n.514+6755C>A n.2905C>A c.896+6755C>A (n.896+6755C>A) c.897-112C>A (n.897-112C>A) c.600C>A (p.Arg200=) c.755+6755C>A (n.755+6755C>A) n.3037C>A c.804C>A (p.Arg268=) c.1172C>A (n.1172C>A) c.1100+6755C>A (n.1100+6755C>A) c.1149C>A (p.Arg383=) c.945C>A (p.Arg315=) c.566+6755C>A (n.566+6755C>A) c.551+6755C>A (n.551+6755C>A) c.56+6755C>A (n.56+6755C>A) | dbSNP |
10 | g.86699326C= | CA1925627179 | LDB3 | c.2454C= (p.Arg818=) n.2416C= n.514+6755C= n.2905C= c.896+6755C= (n.896+6755C=) c.897-112C= (n.897-112C=) c.600C= (p.Arg200=) c.755+6755C= (n.755+6755C=) n.3037C= c.804C= (p.Arg268=) c.1172C= (n.1172C=) c.1100+6755C= (n.1100+6755C=) c.1149C= (p.Arg383=) c.945C= (p.Arg315=) c.566+6755C= (n.566+6755C=) c.551+6755C= (n.551+6755C=) c.56+6755C= (n.56+6755C=) | |
10 | g.86699327A= | CA1925627180 | LDB3 | c.2455A= (p.Asn819=) n.2417A= n.514+6756A= n.2906A= c.896+6756A= (n.896+6756A=) c.897-111A= (n.897-111A=) c.601A= (p.Asn201=) c.755+6756A= (n.755+6756A=) n.3038A= c.805A= (p.Asn269=) c.1173A= (n.1173A=) c.1100+6756A= (n.1100+6756A=) c.1150A= (p.Asn384=) c.946A= (p.Asn316=) c.566+6756A= (n.566+6756A=) c.551+6756A= (n.551+6756A=) c.56+6756A= (n.56+6756A=) | |
10 | g.86699327A>C | CA377445118 | LDB3 | c.2455A>C (p.Asn819His) n.2417A>C n.514+6756A>C n.2906A>C c.896+6756A>C (n.896+6756A>C) c.897-111A>C (n.897-111A>C) c.601A>C (p.Asn201His) c.755+6756A>C (n.755+6756A>C) n.3038A>C c.805A>C (p.Asn269His) c.1173A>C (n.1173A>C) c.1100+6756A>C (n.1100+6756A>C) c.1150A>C (p.Asn384His) c.946A>C (p.Asn316His) c.566+6756A>C (n.566+6756A>C) c.551+6756A>C (n.551+6756A>C) c.56+6756A>C (n.56+6756A>C) | |
10 | g.86699327A>G | CA377445119 | LDB3 | c.2455A>G (p.Asn819Asp) n.2417A>G n.514+6756A>G n.2906A>G c.896+6756A>G (n.896+6756A>G) c.897-111A>G (n.897-111A>G) c.601A>G (p.Asn201Asp) c.755+6756A>G (n.755+6756A>G) n.3038A>G c.805A>G (p.Asn269Asp) c.1173A>G (n.1173A>G) c.1100+6756A>G (n.1100+6756A>G) c.1150A>G (p.Asn384Asp) c.946A>G (p.Asn316Asp) c.566+6756A>G (n.566+6756A>G) c.551+6756A>G (n.551+6756A>G) c.56+6756A>G (n.56+6756A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86699327A>T | CA377445121 | LDB3 | c.2455A>T (p.Asn819Tyr) n.2417A>T n.514+6756A>T n.2906A>T c.896+6756A>T (n.896+6756A>T) c.897-111A>T (n.897-111A>T) c.601A>T (p.Asn201Tyr) c.755+6756A>T (n.755+6756A>T) n.3038A>T c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.1173A>T (n.1173A>T) c.1100+6756A>T (n.1100+6756A>T) c.1150A>T (p.Asn384Tyr) c.946A>T (p.Asn316Tyr) c.566+6756A>T (n.566+6756A>T) c.551+6756A>T (n.551+6756A>T) c.56+6756A>T (n.56+6756A>T) | |
10 | g.86699328A>C | CA377445123 | LDB3 | c.2456A>C (p.Asn819Thr) n.2418A>C n.514+6757A>C n.2907A>C c.896+6757A>C (n.896+6757A>C) c.897-110A>C (n.897-110A>C) c.602A>C (p.Asn201Thr) c.755+6757A>C (n.755+6757A>C) n.3039A>C c.806A>C (p.Asn269Thr) c.1174A>C (n.1174A>C) c.1100+6757A>C (n.1100+6757A>C) c.1151A>C (p.Asn384Thr) c.947A>C (p.Asn316Thr) c.566+6757A>C (n.566+6757A>C) c.551+6757A>C (n.551+6757A>C) c.56+6757A>C (n.56+6757A>C) | |
10 | g.86699328A>G | CA377445125 | LDB3 | c.2456A>G (p.Asn819Ser) n.2418A>G n.514+6757A>G n.2907A>G c.896+6757A>G (n.896+6757A>G) c.897-110A>G (n.897-110A>G) c.602A>G (p.Asn201Ser) c.755+6757A>G (n.755+6757A>G) n.3039A>G c.806A>G (p.Asn269Ser) c.1174A>G (n.1174A>G) c.1100+6757A>G (n.1100+6757A>G) c.1151A>G (p.Asn384Ser) c.947A>G (p.Asn316Ser) c.566+6757A>G (n.566+6757A>G) c.551+6757A>G (n.551+6757A>G) c.56+6757A>G (n.56+6757A>G) | |
10 | g.86699328A>T | CA377445127 | LDB3 | c.2456A>T (p.Asn819Ile) n.2418A>T n.514+6757A>T n.2907A>T c.896+6757A>T (n.896+6757A>T) c.897-110A>T (n.897-110A>T) c.602A>T (p.Asn201Ile) c.755+6757A>T (n.755+6757A>T) n.3039A>T c.806A>T (p.Asn269Ile) c.1174A>T (n.1174A>T) c.1100+6757A>T (n.1100+6757A>T) c.1151A>T (p.Asn384Ile) c.947A>T (p.Asn316Ile) c.566+6757A>T (n.566+6757A>T) c.551+6757A>T (n.551+6757A>T) c.56+6757A>T (n.56+6757A>T) | |
10 | g.86699329C>A | CA377445129 | LDB3 | c.2457C>A (p.Asn819Lys) n.2419C>A n.514+6758C>A n.2908C>A c.896+6758C>A (n.896+6758C>A) c.897-109C>A (n.897-109C>A) c.603C>A (p.Asn201Lys) c.755+6758C>A (n.755+6758C>A) n.3040C>A c.807C>A (p.Asn269Lys) c.1175C>A (n.1175C>A) c.1100+6758C>A (n.1100+6758C>A) c.1152C>A (p.Asn384Lys) c.948C>A (p.Asn316Lys) c.566+6758C>A (n.566+6758C>A) c.551+6758C>A (n.551+6758C>A) c.56+6758C>A (n.56+6758C>A) | dbSNP |
10 | g.86699329C= | CA1925627181 | LDB3 | c.2457C= (p.Asn819=) n.2419C= n.514+6758C= n.2908C= c.896+6758C= (n.896+6758C=) c.897-109C= (n.897-109C=) c.603C= (p.Asn201=) c.755+6758C= (n.755+6758C=) n.3040C= c.807C= (p.Asn269=) c.1175C= (n.1175C=) c.1100+6758C= (n.1100+6758C=) c.1152C= (p.Asn384=) c.948C= (p.Asn316=) c.566+6758C= (n.566+6758C=) c.551+6758C= (n.551+6758C=) c.56+6758C= (n.56+6758C=) | |
10 | g.86699329C>G | CA377445131 | LDB3 | c.2457C>G (p.Asn819Lys) n.2419C>G n.514+6758C>G n.2908C>G c.896+6758C>G (n.896+6758C>G) c.897-109C>G (n.897-109C>G) c.603C>G (p.Asn201Lys) c.755+6758C>G (n.755+6758C>G) n.3040C>G c.807C>G (p.Asn269Lys) c.1175C>G (n.1175C>G) c.1100+6758C>G (n.1100+6758C>G) c.1152C>G (p.Asn384Lys) c.948C>G (p.Asn316Lys) c.566+6758C>G (n.566+6758C>G) c.551+6758C>G (n.551+6758C>G) c.56+6758C>G (n.56+6758C>G) | |
10 | g.86699330T>A | CA377445133 | LDB3 | c.2458T>A (p.Trp820Arg) n.2420T>A n.514+6759T>A n.2909T>A c.896+6759T>A (n.896+6759T>A) c.897-108T>A (n.897-108T>A) c.604T>A (p.Trp202Arg) c.755+6759T>A (n.755+6759T>A) n.3041T>A c.808T>A (p.Trp270Arg) c.1176T>A (n.1176T>A) c.1100+6759T>A (n.1100+6759T>A) c.1153T>A (p.Trp385Arg) c.949T>A (p.Trp317Arg) c.566+6759T>A (n.566+6759T>A) c.551+6759T>A (n.551+6759T>A) c.56+6759T>A (n.56+6759T>A) | |
10 | g.86699330T>C | CA377445135 | LDB3 | c.2458T>C (p.Trp820Arg) n.2420T>C n.514+6759T>C n.2909T>C c.896+6759T>C (n.896+6759T>C) c.897-108T>C (n.897-108T>C) c.604T>C (p.Trp202Arg) c.755+6759T>C (n.755+6759T>C) n.3041T>C c.808T>C (p.Trp270Arg) c.1176T>C (n.1176T>C) c.1100+6759T>C (n.1100+6759T>C) c.1153T>C (p.Trp385Arg) c.949T>C (p.Trp317Arg) c.566+6759T>C (n.566+6759T>C) c.551+6759T>C (n.551+6759T>C) c.56+6759T>C (n.56+6759T>C) | |
10 | g.86699330T>G | CA377445137 | LDB3 | c.2458T>G (p.Trp820Gly) n.2420T>G n.514+6759T>G n.2909T>G c.896+6759T>G (n.896+6759T>G) c.897-108T>G (n.897-108T>G) c.604T>G (p.Trp202Gly) c.755+6759T>G (n.755+6759T>G) n.3041T>G c.808T>G (p.Trp270Gly) c.1176T>G (n.1176T>G) c.1100+6759T>G (n.1100+6759T>G) c.1153T>G (p.Trp385Gly) c.949T>G (p.Trp317Gly) c.566+6759T>G (n.566+6759T>G) c.551+6759T>G (n.551+6759T>G) c.56+6759T>G (n.56+6759T>G) | |
10 | g.86699331G>A | CA377445139 | LDB3 | c.2459G>A (p.Trp820Ter) n.2421G>A n.514+6760G>A n.2910G>A c.896+6760G>A (n.896+6760G>A) c.897-107G>A (n.897-107G>A) c.605G>A (p.Trp202Ter) c.755+6760G>A (n.755+6760G>A) n.3042G>A c.809G>A (p.Trp270Ter) c.1177G>A (n.1177G>A) c.1100+6760G>A (n.1100+6760G>A) c.1154G>A (p.Trp385Ter) c.950G>A (p.Trp317Ter) c.566+6760G>A (n.566+6760G>A) c.551+6760G>A (n.551+6760G>A) c.56+6760G>A (n.56+6760G>A) | |
10 | g.86699331G>C | CA377445143 | LDB3 | c.2459G>C (p.Trp820Ser) n.2421G>C n.514+6760G>C n.2910G>C c.896+6760G>C (n.896+6760G>C) c.897-107G>C (n.897-107G>C) c.605G>C (p.Trp202Ser) c.755+6760G>C (n.755+6760G>C) n.3042G>C c.809G>C (p.Trp270Ser) c.1177G>C (n.1177G>C) c.1100+6760G>C (n.1100+6760G>C) c.1154G>C (p.Trp385Ser) c.950G>C (p.Trp317Ser) c.566+6760G>C (n.566+6760G>C) c.551+6760G>C (n.551+6760G>C) c.56+6760G>C (n.56+6760G>C) | |
10 | g.86699331G>T | CA377445141 | LDB3 | c.2459G>T (p.Trp820Leu) n.2421G>T n.514+6760G>T n.2910G>T c.896+6760G>T (n.896+6760G>T) c.897-107G>T (n.897-107G>T) c.605G>T (p.Trp202Leu) c.755+6760G>T (n.755+6760G>T) n.3042G>T c.809G>T (p.Trp270Leu) c.1177G>T (n.1177G>T) c.1100+6760G>T (n.1100+6760G>T) c.1154G>T (p.Trp385Leu) c.950G>T (p.Trp317Leu) c.566+6760G>T (n.566+6760G>T) c.551+6760G>T (n.551+6760G>T) c.56+6760G>T (n.56+6760G>T) | |
10 | g.86699332G>A | CA377445145 | LDB3 | c.2460G>A (p.Trp820Ter) n.2422G>A n.514+6761G>A n.2911G>A c.896+6761G>A (n.896+6761G>A) c.897-106G>A (n.897-106G>A) c.606G>A (p.Trp202Ter) c.755+6761G>A (n.755+6761G>A) n.3043G>A c.810G>A (p.Trp270Ter) c.1178G>A (n.1178G>A) c.1100+6761G>A (n.1100+6761G>A) c.1155G>A (p.Trp385Ter) c.951G>A (p.Trp317Ter) c.566+6761G>A (n.566+6761G>A) c.551+6761G>A (n.551+6761G>A) c.56+6761G>A (n.56+6761G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86699332G>C | CA377445149 | LDB3 | c.2460G>C (p.Trp820Cys) n.2422G>C n.514+6761G>C n.2911G>C c.896+6761G>C (n.896+6761G>C) c.897-106G>C (n.897-106G>C) c.606G>C (p.Trp202Cys) c.755+6761G>C (n.755+6761G>C) n.3043G>C c.810G>C (p.Trp270Cys) c.1178G>C (n.1178G>C) c.1100+6761G>C (n.1100+6761G>C) c.1155G>C (p.Trp385Cys) c.951G>C (p.Trp317Cys) c.566+6761G>C (n.566+6761G>C) c.551+6761G>C (n.551+6761G>C) c.56+6761G>C (n.56+6761G>C) | |
10 | g.86699332G= | CA1925627182 | LDB3 | c.2460G= (p.Trp820=) n.2422G= n.514+6761G= n.2911G= c.896+6761G= (n.896+6761G=) c.897-106G= (n.897-106G=) c.606G= (p.Trp202=) c.755+6761G= (n.755+6761G=) n.3043G= c.810G= (p.Trp270=) c.1178G= (n.1178G=) c.1100+6761G= (n.1100+6761G=) c.1155G= (p.Trp385=) c.951G= (p.Trp317=) c.566+6761G= (n.566+6761G=) c.551+6761G= (n.551+6761G=) c.56+6761G= (n.56+6761G=) | |
10 | g.86699332G>T | CA377445147 | LDB3 | c.2460G>T (p.Trp820Cys) n.2422G>T n.514+6761G>T n.2911G>T c.896+6761G>T (n.896+6761G>T) c.897-106G>T (n.897-106G>T) c.606G>T (p.Trp202Cys) c.755+6761G>T (n.755+6761G>T) n.3043G>T c.810G>T (p.Trp270Cys) c.1178G>T (n.1178G>T) c.1100+6761G>T (n.1100+6761G>T) c.1155G>T (p.Trp385Cys) c.951G>T (p.Trp317Cys) c.566+6761G>T (n.566+6761G>T) c.551+6761G>T (n.551+6761G>T) c.56+6761G>T (n.56+6761G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86699333C>A | CA377445151 | LDB3 | c.2461C>A (p.His821Asn) n.2423C>A n.514+6762C>A n.2912C>A c.896+6762C>A (n.896+6762C>A) c.897-105C>A (n.897-105C>A) c.607C>A (p.His203Asn) c.755+6762C>A (n.755+6762C>A) n.3044C>A c.811C>A (p.His271Asn) c.1179C>A (n.1179C>A) c.1100+6762C>A (n.1100+6762C>A) c.1156C>A (p.His386Asn) c.952C>A (p.His318Asn) c.566+6762C>A (n.566+6762C>A) c.551+6762C>A (n.551+6762C>A) c.56+6762C>A (n.56+6762C>A) | |
10 | g.86699333C>G | CA377445153 | LDB3 | c.2461C>G (p.His821Asp) n.2423C>G n.514+6762C>G n.2912C>G c.896+6762C>G (n.896+6762C>G) c.897-105C>G (n.897-105C>G) c.607C>G (p.His203Asp) c.755+6762C>G (n.755+6762C>G) n.3044C>G c.811C>G (p.His271Asp) c.1179C>G (n.1179C>G) c.1100+6762C>G (n.1100+6762C>G) c.1156C>G (p.His386Asp) c.952C>G (p.His318Asp) c.566+6762C>G (n.566+6762C>G) c.551+6762C>G (n.551+6762C>G) c.56+6762C>G (n.56+6762C>G) | |
10 | g.86699333C>T | CA377445155 | LDB3 | c.2461C>T (p.His821Tyr) n.2423C>T n.514+6762C>T n.2912C>T c.896+6762C>T (n.896+6762C>T) c.897-105C>T (n.897-105C>T) c.607C>T (p.His203Tyr) c.755+6762C>T (n.755+6762C>T) n.3044C>T c.811C>T (p.His271Tyr) c.1179C>T (n.1179C>T) c.1100+6762C>T (n.1100+6762C>T) c.1156C>T (p.His386Tyr) c.952C>T (p.His318Tyr) c.566+6762C>T (n.566+6762C>T) c.551+6762C>T (n.551+6762C>T) c.56+6762C>T (n.56+6762C>T) | |
10 | g.86699334A>C | CA377445157 | LDB3 | c.2462A>C (p.His821Pro) n.2424A>C n.514+6763A>C n.2913A>C c.896+6763A>C (n.896+6763A>C) c.897-104A>C (n.897-104A>C) c.608A>C (p.His203Pro) c.755+6763A>C (n.755+6763A>C) n.3045A>C c.812A>C (p.His271Pro) c.1180A>C (n.1180A>C) c.1100+6763A>C (n.1100+6763A>C) c.1157A>C (p.His386Pro) c.953A>C (p.His318Pro) c.566+6763A>C (n.566+6763A>C) c.551+6763A>C (n.551+6763A>C) c.56+6763A>C (n.56+6763A>C) | |
10 | g.86699334A>G | CA377445159 | LDB3 | c.2462A>G (p.His821Arg) n.2424A>G n.514+6763A>G n.2913A>G c.896+6763A>G (n.896+6763A>G) c.897-104A>G (n.897-104A>G) c.608A>G (p.His203Arg) c.755+6763A>G (n.755+6763A>G) n.3045A>G c.812A>G (p.His271Arg) c.1180A>G (n.1180A>G) c.1100+6763A>G (n.1100+6763A>G) c.1157A>G (p.His386Arg) c.953A>G (p.His318Arg) c.566+6763A>G (n.566+6763A>G) c.551+6763A>G (n.551+6763A>G) c.56+6763A>G (n.56+6763A>G) | |
10 | g.86699334A>T | CA377445161 | LDB3 | c.2462A>T (p.His821Leu) n.2424A>T n.514+6763A>T n.2913A>T c.896+6763A>T (n.896+6763A>T) c.897-104A>T (n.897-104A>T) c.608A>T (p.His203Leu) c.755+6763A>T (n.755+6763A>T) n.3045A>T c.812A>T (p.His271Leu) c.1180A>T (n.1180A>T) c.1100+6763A>T (n.1100+6763A>T) c.1157A>T (p.His386Leu) c.953A>T (p.His318Leu) c.566+6763A>T (n.566+6763A>T) c.551+6763A>T (n.551+6763A>T) c.56+6763A>T (n.56+6763A>T) | |
10 | g.86699335C>A | CA377445163 | LDB3 | c.2463C>A (p.His821Gln) n.2425C>A n.514+6764C>A n.2914C>A c.896+6764C>A (n.896+6764C>A) c.897-103C>A (n.897-103C>A) c.609C>A (p.His203Gln) c.755+6764C>A (n.755+6764C>A) n.3046C>A c.813C>A (p.His271Gln) c.1181C>A (n.1181C>A) c.1100+6764C>A (n.1100+6764C>A) c.1158C>A (p.His386Gln) c.954C>A (p.His318Gln) c.566+6764C>A (n.566+6764C>A) c.551+6764C>A (n.551+6764C>A) c.56+6764C>A (n.56+6764C>A) | |
10 | g.86699335C= | CA1925627183 | LDB3 | c.2463C= (p.His821=) n.2425C= n.514+6764C= n.2914C= c.896+6764C= (n.896+6764C=) c.897-103C= (n.897-103C=) c.609C= (p.His203=) c.755+6764C= (n.755+6764C=) n.3046C= c.813C= (p.His271=) c.1181C= (n.1181C=) c.1100+6764C= (n.1100+6764C=) c.1158C= (p.His386=) c.954C= (p.His318=) c.566+6764C= (n.566+6764C=) c.551+6764C= (n.551+6764C=) c.56+6764C= (n.56+6764C=) | |
10 | g.86699335C>G | CA377445165 | LDB3 | c.2463C>G (p.His821Gln) n.2425C>G n.514+6764C>G n.2914C>G c.896+6764C>G (n.896+6764C>G) c.897-103C>G (n.897-103C>G) c.609C>G (p.His203Gln) c.755+6764C>G (n.755+6764C>G) n.3046C>G c.813C>G (p.His271Gln) c.1181C>G (n.1181C>G) c.1100+6764C>G (n.1100+6764C>G) c.1158C>G (p.His386Gln) c.954C>G (p.His318Gln) c.566+6764C>G (n.566+6764C>G) c.551+6764C>G (n.551+6764C>G) c.56+6764C>G (n.56+6764C>G) | |
10 | g.86699335C>T | CA594902142 | LDB3 | c.2463C>T (p.His821=) n.2425C>T n.514+6764C>T n.2914C>T c.896+6764C>T (n.896+6764C>T) c.897-103C>T (n.897-103C>T) c.609C>T (p.His203=) c.755+6764C>T (n.755+6764C>T) n.3046C>T c.813C>T (p.His271=) c.1181C>T (n.1181C>T) c.1100+6764C>T (n.1100+6764C>T) c.1158C>T (p.His386=) c.954C>T (p.His318=) c.566+6764C>T (n.566+6764C>T) c.551+6764C>T (n.551+6764C>T) c.56+6764C>T (n.56+6764C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86699336C>A | CA377445167 | LDB3 | c.2464C>A (p.His822Asn) n.2426C>A n.514+6765C>A n.2915C>A c.896+6765C>A (n.896+6765C>A) c.897-102C>A (n.897-102C>A) c.610C>A (p.His204Asn) c.755+6765C>A (n.755+6765C>A) n.3047C>A c.814C>A (p.His272Asn) c.1182C>A (n.1182C>A) c.1100+6765C>A (n.1100+6765C>A) c.1159C>A (p.His387Asn) c.955C>A (p.His319Asn) c.566+6765C>A (n.566+6765C>A) c.551+6765C>A (n.551+6765C>A) c.56+6765C>A (n.56+6765C>A) | |
10 | g.86699336C>G | CA377445169 | LDB3 | c.2464C>G (p.His822Asp) n.2426C>G n.514+6765C>G n.2915C>G c.896+6765C>G (n.896+6765C>G) c.897-102C>G (n.897-102C>G) c.610C>G (p.His204Asp) c.755+6765C>G (n.755+6765C>G) n.3047C>G c.814C>G (p.His272Asp) c.1182C>G (n.1182C>G) c.1100+6765C>G (n.1100+6765C>G) c.1159C>G (p.His387Asp) c.955C>G (p.His319Asp) c.566+6765C>G (n.566+6765C>G) c.551+6765C>G (n.551+6765C>G) c.56+6765C>G (n.56+6765C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86699336C>T | CA377445171 | LDB3 | c.2464C>T (p.His822Tyr) n.2426C>T n.514+6765C>T n.2915C>T c.896+6765C>T (n.896+6765C>T) c.897-102C>T (n.897-102C>T) c.610C>T (p.His204Tyr) c.755+6765C>T (n.755+6765C>T) n.3047C>T c.814C>T (p.His272Tyr) c.1182C>T (n.1182C>T) c.1100+6765C>T (n.1100+6765C>T) c.1159C>T (p.His387Tyr) c.955C>T (p.His319Tyr) c.566+6765C>T (n.566+6765C>T) c.551+6765C>T (n.551+6765C>T) c.56+6765C>T (n.56+6765C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86699337A= | CA1925627184 | LDB3 | c.2465A= (p.His822=) n.2427A= n.514+6766A= n.2916A= c.896+6766A= (n.896+6766A=) c.897-101A= (n.897-101A=) c.611A= (p.His204=) c.755+6766A= (n.755+6766A=) n.3048A= c.815A= (p.His272=) c.1183A= (n.1183A=) c.1100+6766A= (n.1100+6766A=) c.1160A= (p.His387=) c.956A= (p.His319=) c.566+6766A= (n.566+6766A=) c.551+6766A= (n.551+6766A=) c.56+6766A= (n.56+6766A=) | |
10 | g.86699337A>C | CA377445178 | LDB3 | c.2465A>C (p.His822Pro) n.2427A>C n.514+6766A>C n.2916A>C c.896+6766A>C (n.896+6766A>C) c.897-101A>C (n.897-101A>C) c.611A>C (p.His204Pro) c.755+6766A>C (n.755+6766A>C) n.3048A>C c.815A>C (p.His272Pro) c.1183A>C (n.1183A>C) c.1100+6766A>C (n.1100+6766A>C) c.1160A>C (p.His387Pro) c.956A>C (p.His319Pro) c.566+6766A>C (n.566+6766A>C) c.551+6766A>C (n.551+6766A>C) c.56+6766A>C (n.56+6766A>C) | |
10 | g.86699337A>G | CA377445176 | LDB3 | c.2465A>G (p.His822Arg) n.2427A>G n.514+6766A>G n.2916A>G c.896+6766A>G (n.896+6766A>G) c.897-101A>G (n.897-101A>G) c.611A>G (p.His204Arg) c.755+6766A>G (n.755+6766A>G) n.3048A>G c.815A>G (p.His272Arg) c.1183A>G (n.1183A>G) c.1100+6766A>G (n.1100+6766A>G) c.1160A>G (p.His387Arg) c.956A>G (p.His319Arg) c.566+6766A>G (n.566+6766A>G) c.551+6766A>G (n.551+6766A>G) c.56+6766A>G (n.56+6766A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86699337A>T | CA377445174 | LDB3 | c.2465A>T (p.His822Leu) n.2427A>T n.514+6766A>T n.2916A>T c.896+6766A>T (n.896+6766A>T) c.897-101A>T (n.897-101A>T) c.611A>T (p.His204Leu) c.755+6766A>T (n.755+6766A>T) n.3048A>T c.815A>T (p.His272Leu) c.1183A>T (n.1183A>T) c.1100+6766A>T (n.1100+6766A>T) c.1160A>T (p.His387Leu) c.956A>T (p.His319Leu) c.566+6766A>T (n.566+6766A>T) c.551+6766A>T (n.551+6766A>T) c.56+6766A>T (n.56+6766A>T) | |
10 | g.86699338T>A | CA377445179 | LDB3 | c.2466T>A (p.His822Gln) n.2428T>A n.514+6767T>A n.2917T>A c.896+6767T>A (n.896+6767T>A) c.897-100T>A (n.897-100T>A) c.612T>A (p.His204Gln) c.755+6767T>A (n.755+6767T>A) n.3049T>A c.816T>A (p.His272Gln) c.1184T>A (n.1184T>A) c.1100+6767T>A (n.1100+6767T>A) c.1161T>A (p.His387Gln) c.957T>A (p.His319Gln) c.566+6767T>A (n.566+6767T>A) c.551+6767T>A (n.551+6767T>A) c.56+6767T>A (n.56+6767T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86699338T>C | CA5584981 | LDB3 | c.2466T>C (p.His822=) n.2428T>C n.514+6767T>C n.2917T>C c.896+6767T>C (n.896+6767T>C) c.897-100T>C (n.897-100T>C) c.612T>C (p.His204=) c.755+6767T>C (n.755+6767T>C) n.3049T>C c.816T>C (p.His272=) c.1184T>C (n.1184T>C) c.1100+6767T>C (n.1100+6767T>C) c.1161T>C (p.His387=) c.957T>C (p.His319=) c.566+6767T>C (n.566+6767T>C) c.551+6767T>C (n.551+6767T>C) c.56+6767T>C (n.56+6767T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.86699338T>G | CA377445182 | LDB3 | c.2466T>G (p.His822Gln) n.2428T>G n.514+6767T>G n.2917T>G c.896+6767T>G (n.896+6767T>G) c.897-100T>G (n.897-100T>G) c.612T>G (p.His204Gln) c.755+6767T>G (n.755+6767T>G) n.3049T>G c.816T>G (p.His272Gln) c.1184T>G (n.1184T>G) c.1100+6767T>G (n.1100+6767T>G) c.1161T>G (p.His387Gln) c.957T>G (p.His319Gln) c.566+6767T>G (n.566+6767T>G) c.551+6767T>G (n.551+6767T>G) c.56+6767T>G (n.56+6767T>G) | |
10 | g.86699338T= | CA1925627185 | LDB3 | c.2466T= (p.His822=) n.2428T= n.514+6767T= n.2917T= c.896+6767T= (n.896+6767T=) c.897-100T= (n.897-100T=) c.612T= (p.His204=) c.755+6767T= (n.755+6767T=) n.3049T= c.816T= (p.His272=) c.1184T= (n.1184T=) c.1100+6767T= (n.1100+6767T=) c.1161T= (p.His387=) c.957T= (p.His319=) c.566+6767T= (n.566+6767T=) c.551+6767T= (n.551+6767T=) c.56+6767T= (n.56+6767T=) | |
10 | g.86699339G>A | CA5584982 | LDB3 | c.2467G>A (p.Gly823Ser) n.2429G>A n.514+6768G>A n.2918G>A c.896+6768G>A (n.896+6768G>A) c.897-99G>A (n.897-99G>A) c.613G>A (p.Gly205Ser) c.755+6768G>A (n.755+6768G>A) n.3050G>A c.817G>A (p.Gly273Ser) c.1185G>A (n.1185G>A) c.1100+6768G>A (n.1100+6768G>A) c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.958G>A (p.Gly320Ser) c.566+6768G>A (n.566+6768G>A) c.551+6768G>A (n.551+6768G>A) c.56+6768G>A (n.56+6768G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86699339G>C | CA377445186 | LDB3 | c.2467G>C (p.Gly823Arg) n.2429G>C n.514+6768G>C n.2918G>C c.896+6768G>C (n.896+6768G>C) c.897-99G>C (n.897-99G>C) c.613G>C (p.Gly205Arg) c.755+6768G>C (n.755+6768G>C) n.3050G>C c.817G>C (p.Gly273Arg) c.1185G>C (n.1185G>C) c.1100+6768G>C (n.1100+6768G>C) c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.566+6768G>C (n.566+6768G>C) c.551+6768G>C (n.551+6768G>C) c.56+6768G>C (n.56+6768G>C) | |
10 | g.86699339G= | CA1925627186 | LDB3 | c.2467G= (p.Gly823=) n.2429G= n.514+6768G= n.2918G= c.896+6768G= (n.896+6768G=) c.897-99G= (n.897-99G=) c.613G= (p.Gly205=) c.755+6768G= (n.755+6768G=) n.3050G= c.817G= (p.Gly273=) c.1185G= (n.1185G=) c.1100+6768G= (n.1100+6768G=) c.1162G= (p.Gly388=) c.958G= (p.Gly320=) c.566+6768G= (n.566+6768G=) c.551+6768G= (n.551+6768G=) c.56+6768G= (n.56+6768G=) | |
10 | g.86699339G>T | CA5584983 | LDB3 | c.2467G>T (p.Gly823Cys) n.2429G>T n.514+6768G>T n.2918G>T c.896+6768G>T (n.896+6768G>T) c.897-99G>T (n.897-99G>T) c.613G>T (p.Gly205Cys) c.755+6768G>T (n.755+6768G>T) n.3050G>T c.817G>T (p.Gly273Cys) c.1185G>T (n.1185G>T) c.1100+6768G>T (n.1100+6768G>T) c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.958G>T (p.Gly320Cys) c.566+6768G>T (n.566+6768G>T) c.551+6768G>T (n.551+6768G>T) c.56+6768G>T (n.56+6768G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86699340G>A | CA377445189 | LDB3 | c.2468G>A (p.Gly823Asp) n.2430G>A n.514+6769G>A n.2919G>A c.896+6769G>A (n.896+6769G>A) c.897-98G>A (n.897-98G>A) c.614G>A (p.Gly205Asp) c.755+6769G>A (n.755+6769G>A) n.3051G>A c.818G>A (p.Gly273Asp) c.1186G>A (n.1186G>A) c.1100+6769G>A (n.1100+6769G>A) c.1163G>A (p.Gly388Asp) c.959G>A (p.Gly320Asp) c.566+6769G>A (n.566+6769G>A) c.551+6769G>A (n.551+6769G>A) c.56+6769G>A (n.56+6769G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86699340G>C | CA377445191 | LDB3 | c.2468G>C (p.Gly823Ala) n.2430G>C n.514+6769G>C n.2919G>C c.896+6769G>C (n.896+6769G>C) c.897-98G>C (n.897-98G>C) c.614G>C (p.Gly205Ala) c.755+6769G>C (n.755+6769G>C) n.3051G>C c.818G>C (p.Gly273Ala) c.1186G>C (n.1186G>C) c.1100+6769G>C (n.1100+6769G>C) c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.566+6769G>C (n.566+6769G>C) c.551+6769G>C (n.551+6769G>C) c.56+6769G>C (n.56+6769G>C) | |
10 | g.86699340G>T | CA377445193 | LDB3 | c.2468G>T (p.Gly823Val) n.2430G>T n.514+6769G>T n.2919G>T c.896+6769G>T (n.896+6769G>T) c.897-98G>T (n.897-98G>T) c.614G>T (p.Gly205Val) c.755+6769G>T (n.755+6769G>T) n.3051G>T c.818G>T (p.Gly273Val) c.1186G>T (n.1186G>T) c.1100+6769G>T (n.1100+6769G>T) c.1163G>T (p.Gly388Val) c.959G>T (p.Gly320Val) c.566+6769G>T (n.566+6769G>T) c.551+6769G>T (n.551+6769G>T) c.56+6769G>T (n.56+6769G>T) | |
10 | g.86699341C>A | CA1925627188 | LDB3 | c.2469C>A (p.Gly823=) n.2431C>A n.514+6770C>A n.2920C>A c.896+6770C>A (n.896+6770C>A) c.897-97C>A (n.897-97C>A) c.615C>A (p.Gly205=) c.755+6770C>A (n.755+6770C>A) n.3052C>A c.819C>A (p.Gly273=) c.1187C>A (n.1187C>A) c.1100+6770C>A (n.1100+6770C>A) c.1164C>A (p.Gly388=) c.960C>A (p.Gly320=) c.566+6770C>A (n.566+6770C>A) c.551+6770C>A (n.551+6770C>A) c.56+6770C>A (n.56+6770C>A) | dbSNP |
10 | g.86699341C= | CA1925627187 | LDB3 | c.2469C= (p.Gly823=) n.2431C= n.514+6770C= n.2920C= c.896+6770C= (n.896+6770C=) c.897-97C= (n.897-97C=) c.615C= (p.Gly205=) c.755+6770C= (n.755+6770C=) n.3052C= c.819C= (p.Gly273=) c.1187C= (n.1187C=) c.1100+6770C= (n.1100+6770C=) c.1164C= (p.Gly388=) c.960C= (p.Gly320=) c.566+6770C= (n.566+6770C=) c.551+6770C= (n.551+6770C=) c.56+6770C= (n.56+6770C=) | |
10 | g.86699341C>G | CA1925627189 | LDB3 | c.2469C>G (p.Gly823=) n.2431C>G n.514+6770C>G n.2920C>G c.896+6770C>G (n.896+6770C>G) c.897-97C>G (n.897-97C>G) c.615C>G (p.Gly205=) c.755+6770C>G (n.755+6770C>G) n.3052C>G c.819C>G (p.Gly273=) c.1187C>G (n.1187C>G) c.1100+6770C>G (n.1100+6770C>G) c.1164C>G (p.Gly388=) c.960C>G (p.Gly320=) c.566+6770C>G (n.566+6770C>G) c.551+6770C>G (n.551+6770C>G) c.56+6770C>G (n.56+6770C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86699341C>T | CA2609996110 | LDB3 | c.2469C>T (p.Gly823=) n.2431C>T n.514+6770C>T n.2920C>T c.896+6770C>T (n.896+6770C>T) c.897-97C>T (n.897-97C>T) c.615C>T (p.Gly205=) c.755+6770C>T (n.755+6770C>T) n.3052C>T c.819C>T (p.Gly273=) c.1187C>T (n.1187C>T) c.1100+6770C>T (n.1100+6770C>T) c.1164C>T (p.Gly388=) c.960C>T (p.Gly320=) c.566+6770C>T (n.566+6770C>T) c.551+6770C>T (n.551+6770C>T) c.56+6770C>T (n.56+6770C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86699342C>A | CA377445195 | LDB3 | c.2470C>A (p.Leu824Ile) n.2432C>A n.514+6771C>A n.2921C>A c.896+6771C>A (n.896+6771C>A) c.897-96C>A (n.897-96C>A) c.616C>A (p.Leu206Ile) c.755+6771C>A (n.755+6771C>A) n.3053C>A c.820C>A (p.Leu274Ile) c.1188C>A (n.1188C>A) c.1100+6771C>A (n.1100+6771C>A) c.1165C>A (p.Leu389Ile) c.961C>A (p.Leu321Ile) c.566+6771C>A (n.566+6771C>A) c.551+6771C>A (n.551+6771C>A) c.56+6771C>A (n.56+6771C>A) | |
10 | g.86699342C= | CA1925627190 | LDB3 | c.2470C= (p.Leu824=) n.2432C= n.514+6771C= n.2921C= c.896+6771C= (n.896+6771C=) c.897-96C= (n.897-96C=) c.616C= (p.Leu206=) c.755+6771C= (n.755+6771C=) n.3053C= c.820C= (p.Leu274=) c.1188C= (n.1188C=) c.1100+6771C= (n.1100+6771C=) c.1165C= (p.Leu389=) c.961C= (p.Leu321=) c.566+6771C= (n.566+6771C=) c.551+6771C= (n.551+6771C=) c.56+6771C= (n.56+6771C=) | |
10 | g.86699342C>G | CA377445197 | LDB3 | c.2470C>G (p.Leu824Val) n.2432C>G n.514+6771C>G n.2921C>G c.896+6771C>G (n.896+6771C>G) c.897-96C>G (n.897-96C>G) c.616C>G (p.Leu206Val) c.755+6771C>G (n.755+6771C>G) n.3053C>G c.820C>G (p.Leu274Val) c.1188C>G (n.1188C>G) c.1100+6771C>G (n.1100+6771C>G) c.1165C>G (p.Leu389Val) c.961C>G (p.Leu321Val) c.566+6771C>G (n.566+6771C>G) c.551+6771C>G (n.551+6771C>G) c.56+6771C>G (n.56+6771C>G) | |
10 | g.86699342C>T | CA5584984 | LDB3 | c.2470C>T (p.Leu824Phe) n.2432C>T n.514+6771C>T n.2921C>T c.896+6771C>T (n.896+6771C>T) c.897-96C>T (n.897-96C>T) c.616C>T (p.Leu206Phe) c.755+6771C>T (n.755+6771C>T) n.3053C>T c.820C>T (p.Leu274Phe) c.1188C>T (n.1188C>T) c.1100+6771C>T (n.1100+6771C>T) c.1165C>T (p.Leu389Phe) c.961C>T (p.Leu321Phe) c.566+6771C>T (n.566+6771C>T) c.551+6771C>T (n.551+6771C>T) c.56+6771C>T (n.56+6771C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86699343T>A | CA377445204 | LDB3 | c.2471T>A (p.Leu824His) n.2433T>A n.514+6772T>A n.2922T>A c.896+6772T>A (n.896+6772T>A) c.897-95T>A (n.897-95T>A) c.617T>A (p.Leu206His) c.755+6772T>A (n.755+6772T>A) n.3054T>A c.821T>A (p.Leu274His) c.1189T>A (n.1189T>A) c.1100+6772T>A (n.1100+6772T>A) c.1166T>A (p.Leu389His) c.962T>A (p.Leu321His) c.566+6772T>A (n.566+6772T>A) c.551+6772T>A (n.551+6772T>A) c.56+6772T>A (n.56+6772T>A) | |
10 | g.86699343T>C | CA377445202 | LDB3 | c.2471T>C (p.Leu824Pro) n.2433T>C n.514+6772T>C n.2922T>C c.896+6772T>C (n.896+6772T>C) c.897-95T>C (n.897-95T>C) c.617T>C (p.Leu206Pro) c.755+6772T>C (n.755+6772T>C) n.3054T>C c.821T>C (p.Leu274Pro) c.1189T>C (n.1189T>C) c.1100+6772T>C (n.1100+6772T>C) c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.962T>C (p.Leu321Pro) c.566+6772T>C (n.566+6772T>C) c.551+6772T>C (n.551+6772T>C) c.56+6772T>C (n.56+6772T>C) | |
10 | g.86699343T>G | CA377445200 | LDB3 | c.2471T>G (p.Leu824Arg) n.2433T>G n.514+6772T>G n.2922T>G c.896+6772T>G (n.896+6772T>G) c.897-95T>G (n.897-95T>G) c.617T>G (p.Leu206Arg) c.755+6772T>G (n.755+6772T>G) n.3054T>G c.821T>G (p.Leu274Arg) c.1189T>G (n.1189T>G) c.1100+6772T>G (n.1100+6772T>G) c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.962T>G (p.Leu321Arg) c.566+6772T>G (n.566+6772T>G) c.551+6772T>G (n.551+6772T>G) c.56+6772T>G (n.56+6772T>G) | |
10 | g.86699344T>G | CA2522438608 | LDB3 | c.2472T>G (p.Leu824=) n.2434T>G n.514+6773T>G n.2923T>G c.896+6773T>G (n.896+6773T>G) c.897-94T>G (n.897-94T>G) c.618T>G (p.Leu206=) c.755+6773T>G (n.755+6773T>G) n.3055T>G c.822T>G (p.Leu274=) c.1190T>G (n.1190T>G) c.1100+6773T>G (n.1100+6773T>G) c.1167T>G (p.Leu389=) c.963T>G (p.Leu321=) c.566+6773T>G (n.566+6773T>G) c.551+6773T>G (n.551+6773T>G) c.56+6773T>G (n.56+6773T>G) | |
10 | g.86699345T>A | CA377445206 | LDB3 | c.2473T>A (p.Ser825Thr) n.2435T>A n.514+6774T>A n.2924T>A c.896+6774T>A (n.896+6774T>A) c.897-93T>A (n.897-93T>A) c.619T>A (p.Ser207Thr) c.755+6774T>A (n.755+6774T>A) n.3056T>A c.823T>A (p.Ser275Thr) c.1191T>A (n.1191T>A) c.1100+6774T>A (n.1100+6774T>A) c.1168T>A (p.Ser390Thr) c.964T>A (p.Ser322Thr) c.566+6774T>A (n.566+6774T>A) c.551+6774T>A (n.551+6774T>A) c.56+6774T>A (n.56+6774T>A) | |
10 | g.86699345T>C | CA377445207 | LDB3 | c.2473T>C (p.Ser825Pro) n.2435T>C n.514+6774T>C n.2924T>C c.896+6774T>C (n.896+6774T>C) c.897-93T>C (n.897-93T>C) c.619T>C (p.Ser207Pro) c.755+6774T>C (n.755+6774T>C) n.3056T>C c.823T>C (p.Ser275Pro) c.1191T>C (n.1191T>C) c.1100+6774T>C (n.1100+6774T>C) c.1168T>C (p.Ser390Pro) c.964T>C (p.Ser322Pro) c.566+6774T>C (n.566+6774T>C) c.551+6774T>C (n.551+6774T>C) c.56+6774T>C (n.56+6774T>C) | |
10 | g.86699345T>G | CA377445209 | LDB3 | c.2473T>G (p.Ser825Ala) n.2435T>G n.514+6774T>G n.2924T>G c.896+6774T>G (n.896+6774T>G) c.897-93T>G (n.897-93T>G) c.619T>G (p.Ser207Ala) c.755+6774T>G (n.755+6774T>G) n.3056T>G c.823T>G (p.Ser275Ala) c.1191T>G (n.1191T>G) c.1100+6774T>G (n.1100+6774T>G) c.1168T>G (p.Ser390Ala) c.964T>G (p.Ser322Ala) c.566+6774T>G (n.566+6774T>G) c.551+6774T>G (n.551+6774T>G) c.56+6774T>G (n.56+6774T>G) | |
10 | g.86699346C>A | CA377445212 | LDB3 | c.2474C>A (p.Ser825Ter) n.2436C>A n.514+6775C>A n.2925C>A c.896+6775C>A (n.896+6775C>A) c.897-92C>A (n.897-92C>A) c.620C>A (p.Ser207Ter) c.755+6775C>A (n.755+6775C>A) n.3057C>A c.824C>A (p.Ser275Ter) c.1192C>A (n.1192C>A) c.1100+6775C>A (n.1100+6775C>A) c.1169C>A (p.Ser390Ter) c.965C>A (p.Ser322Ter) c.566+6775C>A (n.566+6775C>A) c.551+6775C>A (n.551+6775C>A) c.56+6775C>A (n.56+6775C>A) | |
10 | g.86699346C>G | CA377445213 | LDB3 | c.2474C>G (p.Ser825Ter) n.2436C>G n.514+6775C>G n.2925C>G c.896+6775C>G (n.896+6775C>G) c.897-92C>G (n.897-92C>G) c.620C>G (p.Ser207Ter) c.755+6775C>G (n.755+6775C>G) n.3057C>G c.824C>G (p.Ser275Ter) c.1192C>G (n.1192C>G) c.1100+6775C>G (n.1100+6775C>G) c.1169C>G (p.Ser390Ter) c.965C>G (p.Ser322Ter) c.566+6775C>G (n.566+6775C>G) c.551+6775C>G (n.551+6775C>G) c.56+6775C>G (n.56+6775C>G) | |
10 | g.86699346C>T | CA377445215 | LDB3 | c.2474C>T (p.Ser825Leu) n.2436C>T n.514+6775C>T n.2925C>T c.896+6775C>T (n.896+6775C>T) c.897-92C>T (n.897-92C>T) c.620C>T (p.Ser207Leu) c.755+6775C>T (n.755+6775C>T) n.3057C>T c.824C>T (p.Ser275Leu) c.1192C>T (n.1192C>T) c.1100+6775C>T (n.1100+6775C>T) c.1169C>T (p.Ser390Leu) c.965C>T (p.Ser322Leu) c.566+6775C>T (n.566+6775C>T) c.551+6775C>T (n.551+6775C>T) c.56+6775C>T (n.56+6775C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86699348G>A | CA377445218 | LDB3 | c.2476G>A (p.Ala826Thr) n.2438G>A n.514+6777G>A n.2927G>A c.896+6777G>A (n.896+6777G>A) c.897-90G>A (n.897-90G>A) c.622G>A (p.Ala208Thr) c.755+6777G>A (n.755+6777G>A) n.3059G>A c.826G>A (p.Ala276Thr) c.1194G>A (n.1194G>A) c.1100+6777G>A (n.1100+6777G>A) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.967G>A (p.Ala323Thr) c.566+6777G>A (n.566+6777G>A) c.551+6777G>A (n.551+6777G>A) c.56+6777G>A (n.56+6777G>A) | |
10 | g.86699348G>C | CA377445220 | LDB3 | c.2476G>C (p.Ala826Pro) n.2438G>C n.514+6777G>C n.2927G>C c.896+6777G>C (n.896+6777G>C) c.897-90G>C (n.897-90G>C) c.622G>C (p.Ala208Pro) c.755+6777G>C (n.755+6777G>C) n.3059G>C c.826G>C (p.Ala276Pro) c.1194G>C (n.1194G>C) c.1100+6777G>C (n.1100+6777G>C) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.967G>C (p.Ala323Pro) c.566+6777G>C (n.566+6777G>C) c.551+6777G>C (n.551+6777G>C) c.56+6777G>C (n.56+6777G>C) | |
10 | g.86699348G>T | CA377445222 | LDB3 | c.2476G>T (p.Ala826Ser) n.2438G>T n.514+6777G>T n.2927G>T c.896+6777G>T (n.896+6777G>T) c.897-90G>T (n.897-90G>T) c.622G>T (p.Ala208Ser) c.755+6777G>T (n.755+6777G>T) n.3059G>T c.826G>T (p.Ala276Ser) c.1194G>T (n.1194G>T) c.1100+6777G>T (n.1100+6777G>T) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.967G>T (p.Ala323Ser) c.566+6777G>T (n.566+6777G>T) c.551+6777G>T (n.551+6777G>T) c.56+6777G>T (n.56+6777G>T) | |
10 | g.86699349C>A | CA377445224 | LDB3 | c.2477C>A (p.Ala826Asp) n.2439C>A n.514+6778C>A n.2928C>A c.896+6778C>A (n.896+6778C>A) c.897-89C>A (n.897-89C>A) c.623C>A (p.Ala208Asp) c.755+6778C>A (n.755+6778C>A) n.3060C>A c.827C>A (p.Ala276Asp) c.1195C>A (n.1195C>A) c.1100+6778C>A (n.1100+6778C>A) c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.968C>A (p.Ala323Asp) c.566+6778C>A (n.566+6778C>A) c.551+6778C>A (n.551+6778C>A) c.56+6778C>A (n.56+6778C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86699349C= | CA1925627191 | LDB3 | c.2477C= (p.Ala826=) n.2439C= n.514+6778C= n.2928C= c.896+6778C= (n.896+6778C=) c.897-89C= (n.897-89C=) c.623C= (p.Ala208=) c.755+6778C= (n.755+6778C=) n.3060C= c.827C= (p.Ala276=) c.1195C= (n.1195C=) c.1100+6778C= (n.1100+6778C=) c.1172C= (p.Ala391=) c.968C= (p.Ala323=) c.566+6778C= (n.566+6778C=) c.551+6778C= (n.551+6778C=) c.56+6778C= (n.56+6778C=) | |
10 | g.86699349C>G | CA377445226 | LDB3 | c.2477C>G (p.Ala826Gly) n.2439C>G n.514+6778C>G n.2928C>G c.896+6778C>G (n.896+6778C>G) c.897-89C>G (n.897-89C>G) c.623C>G (p.Ala208Gly) c.755+6778C>G (n.755+6778C>G) n.3060C>G c.827C>G (p.Ala276Gly) c.1195C>G (n.1195C>G) c.1100+6778C>G (n.1100+6778C>G) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.968C>G (p.Ala323Gly) c.566+6778C>G (n.566+6778C>G) c.551+6778C>G (n.551+6778C>G) c.56+6778C>G (n.56+6778C>G) | |
10 | g.86699349C>T | CA5584985 | LDB3 | c.2477C>T (p.Ala826Val) n.2439C>T n.514+6778C>T n.2928C>T c.896+6778C>T (n.896+6778C>T) c.897-89C>T (n.897-89C>T) c.623C>T (p.Ala208Val) c.755+6778C>T (n.755+6778C>T) n.3060C>T c.827C>T (p.Ala276Val) c.1195C>T (n.1195C>T) c.1100+6778C>T (n.1100+6778C>T) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.968C>T (p.Ala323Val) c.566+6778C>T (n.566+6778C>T) c.551+6778C>T (n.551+6778C>T) c.56+6778C>T (n.56+6778C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86699350C>G | CA2609996111 | LDB3 | c.2478C>G (p.Ala826=) n.2440C>G n.514+6779C>G n.2929C>G c.896+6779C>G (n.896+6779C>G) c.897-88C>G (n.897-88C>G) c.624C>G (p.Ala208=) c.755+6779C>G (n.755+6779C>G) n.3061C>G c.828C>G (p.Ala276=) c.1196C>G (n.1196C>G) c.1100+6779C>G (n.1100+6779C>G) c.1173C>G (p.Ala391=) c.969C>G (p.Ala323=) c.566+6779C>G (n.566+6779C>G) c.551+6779C>G (n.551+6779C>G) c.56+6779C>G (n.56+6779C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86699350C>T | CA2609996112 | LDB3 | c.2478C>T (p.Ala826=) n.2440C>T n.514+6779C>T n.2929C>T c.896+6779C>T (n.896+6779C>T) c.897-88C>T (n.897-88C>T) c.624C>T (p.Ala208=) c.755+6779C>T (n.755+6779C>T) n.3061C>T c.828C>T (p.Ala276=) c.1196C>T (n.1196C>T) c.1100+6779C>T (n.1100+6779C>T) c.1173C>T (p.Ala391=) c.969C>T (p.Ala323=) c.566+6779C>T (n.566+6779C>T) c.551+6779C>T (n.551+6779C>T) c.56+6779C>T (n.56+6779C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86699351C>A | CA377445231 | LDB3 | c.2479C>A (p.Gln827Lys) n.2441C>A n.514+6780C>A n.2930C>A c.896+6780C>A (n.896+6780C>A) c.897-87C>A (n.897-87C>A) c.625C>A (p.Gln209Lys) c.755+6780C>A (n.755+6780C>A) n.3062C>A c.829C>A (p.Gln277Lys) c.1197C>A (n.1197C>A) c.1100+6780C>A (n.1100+6780C>A) c.1174C>A (p.Gln392Lys) c.970C>A (p.Gln324Lys) c.566+6780C>A (n.566+6780C>A) c.551+6780C>A (n.551+6780C>A) c.56+6780C>A (n.56+6780C>A) | ClinVar |
10 | g.86699351C>G | CA377445233 | LDB3 | c.2479C>G (p.Gln827Glu) n.2441C>G n.514+6780C>G n.2930C>G c.896+6780C>G (n.896+6780C>G) c.897-87C>G (n.897-87C>G) c.625C>G (p.Gln209Glu) c.755+6780C>G (n.755+6780C>G) n.3062C>G c.829C>G (p.Gln277Glu) c.1197C>G (n.1197C>G) c.1100+6780C>G (n.1100+6780C>G) c.1174C>G (p.Gln392Glu) c.970C>G (p.Gln324Glu) c.566+6780C>G (n.566+6780C>G) c.551+6780C>G (n.551+6780C>G) c.56+6780C>G (n.56+6780C>G) | |
10 | g.86699351C>T | CA377445229 | LDB3 | c.2479C>T (p.Gln827Ter) n.2441C>T n.514+6780C>T n.2930C>T c.896+6780C>T (n.896+6780C>T) c.897-87C>T (n.897-87C>T) c.625C>T (p.Gln209Ter) c.755+6780C>T (n.755+6780C>T) n.3062C>T c.829C>T (p.Gln277Ter) c.1197C>T (n.1197C>T) c.1100+6780C>T (n.1100+6780C>T) c.1174C>T (p.Gln392Ter) c.970C>T (p.Gln324Ter) c.566+6780C>T (n.566+6780C>T) c.551+6780C>T (n.551+6780C>T) c.56+6780C>T (n.56+6780C>T) | |
10 | g.86699352A= | CA1925627192 | LDB3 | c.2480A= (p.Gln827=) n.2442A= n.514+6781A= n.2931A= c.896+6781A= (n.896+6781A=) c.897-86A= (n.897-86A=) c.626A= (p.Gln209=) c.755+6781A= (n.755+6781A=) n.3063A= c.830A= (p.Gln277=) c.1198A= (n.1198A=) c.1100+6781A= (n.1100+6781A=) c.1175A= (p.Gln392=) c.971A= (p.Gln324=) c.566+6781A= (n.566+6781A=) c.551+6781A= (n.551+6781A=) c.56+6781A= (n.56+6781A=) | |
10 | g.86699352A>C | CA377445235 | LDB3 | c.2480A>C (p.Gln827Pro) n.2442A>C n.514+6781A>C n.2931A>C c.896+6781A>C (n.896+6781A>C) c.897-86A>C (n.897-86A>C) c.626A>C (p.Gln209Pro) c.755+6781A>C (n.755+6781A>C) n.3063A>C c.830A>C (p.Gln277Pro) c.1198A>C (n.1198A>C) c.1100+6781A>C (n.1100+6781A>C) c.1175A>C (p.Gln392Pro) c.971A>C (p.Gln324Pro) c.566+6781A>C (n.566+6781A>C) c.551+6781A>C (n.551+6781A>C) c.56+6781A>C (n.56+6781A>C) | ClinVar dbSNP |
10 | g.86699352A>G | CA377445237 | LDB3 | c.2480A>G (p.Gln827Arg) n.2442A>G n.514+6781A>G n.2931A>G c.896+6781A>G (n.896+6781A>G) c.897-86A>G (n.897-86A>G) c.626A>G (p.Gln209Arg) c.755+6781A>G (n.755+6781A>G) n.3063A>G c.830A>G (p.Gln277Arg) c.1198A>G (n.1198A>G) c.1100+6781A>G (n.1100+6781A>G) c.1175A>G (p.Gln392Arg) c.971A>G (p.Gln324Arg) c.566+6781A>G (n.566+6781A>G) c.551+6781A>G (n.551+6781A>G) c.56+6781A>G (n.56+6781A>G) | |
10 | g.86699352A>T | CA377445239 | LDB3 | c.2480A>T (p.Gln827Leu) n.2442A>T n.514+6781A>T n.2931A>T c.896+6781A>T (n.896+6781A>T) c.897-86A>T (n.897-86A>T) c.626A>T (p.Gln209Leu) c.755+6781A>T (n.755+6781A>T) n.3063A>T c.830A>T (p.Gln277Leu) c.1198A>T (n.1198A>T) c.1100+6781A>T (n.1100+6781A>T) c.1175A>T (p.Gln392Leu) c.971A>T (p.Gln324Leu) c.566+6781A>T (n.566+6781A>T) c.551+6781A>T (n.551+6781A>T) c.56+6781A>T (n.56+6781A>T) | |
10 | g.86699353A>C | CA377445241 | LDB3 | c.2481A>C (p.Gln827His) n.2443A>C n.514+6782A>C n.2932A>C c.896+6782A>C (n.896+6782A>C) c.897-85A>C (n.897-85A>C) c.627A>C (p.Gln209His) c.755+6782A>C (n.755+6782A>C) n.3064A>C c.831A>C (p.Gln277His) c.1199A>C (n.1199A>C) c.1100+6782A>C (n.1100+6782A>C) c.1176A>C (p.Gln392His) c.972A>C (p.Gln324His) c.566+6782A>C (n.566+6782A>C) c.551+6782A>C (n.551+6782A>C) c.56+6782A>C (n.56+6782A>C) | |
10 | g.86699353A>G | CA2609996113 | LDB3 | c.2481A>G (p.Gln827=) n.2443A>G n.514+6782A>G n.2932A>G c.896+6782A>G (n.896+6782A>G) c.897-85A>G (n.897-85A>G) c.627A>G (p.Gln209=) c.755+6782A>G (n.755+6782A>G) n.3064A>G c.831A>G (p.Gln277=) c.1199A>G (n.1199A>G) c.1100+6782A>G (n.1100+6782A>G) c.1176A>G (p.Gln392=) c.972A>G (p.Gln324=) c.566+6782A>G (n.566+6782A>G) c.551+6782A>G (n.551+6782A>G) c.56+6782A>G (n.56+6782A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86699353A>T | CA377445243 | LDB3 | c.2481A>T (p.Gln827His) n.2443A>T n.514+6782A>T n.2932A>T c.896+6782A>T (n.896+6782A>T) c.897-85A>T (n.897-85A>T) c.627A>T (p.Gln209His) c.755+6782A>T (n.755+6782A>T) n.3064A>T c.831A>T (p.Gln277His) c.1199A>T (n.1199A>T) c.1100+6782A>T (n.1100+6782A>T) c.1176A>T (p.Gln392His) c.972A>T (p.Gln324His) c.566+6782A>T (n.566+6782A>T) c.551+6782A>T (n.551+6782A>T) c.56+6782A>T (n.56+6782A>T) | |
10 | g.86699354A>C | CA377445249 | LDB3 | c.2482A>C (p.Ile828Leu) n.2444A>C n.514+6783A>C n.2933A>C c.896+6783A>C (n.896+6783A>C) c.897-84A>C (n.897-84A>C) c.628A>C (p.Ile210Leu) c.755+6783A>C (n.755+6783A>C) n.3065A>C c.832A>C (p.Ile278Leu) c.1200A>C (n.1200A>C) c.1100+6783A>C (n.1100+6783A>C) c.1177A>C (p.Ile393Leu) c.973A>C (p.Ile325Leu) c.566+6783A>C (n.566+6783A>C) c.551+6783A>C (n.551+6783A>C) c.56+6783A>C (n.56+6783A>C) | |
10 | g.86699354A>G | CA377445245 | LDB3 | c.2482A>G (p.Ile828Val) n.2444A>G n.514+6783A>G n.2933A>G c.896+6783A>G (n.896+6783A>G) c.897-84A>G (n.897-84A>G) c.628A>G (p.Ile210Val) c.755+6783A>G (n.755+6783A>G) n.3065A>G c.832A>G (p.Ile278Val) c.1200A>G (n.1200A>G) c.1100+6783A>G (n.1100+6783A>G) c.1177A>G (p.Ile393Val) c.973A>G (p.Ile325Val) c.566+6783A>G (n.566+6783A>G) c.551+6783A>G (n.551+6783A>G) c.56+6783A>G (n.56+6783A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86699354A>T | CA377445247 | LDB3 | c.2482A>T (p.Ile828Phe) n.2444A>T n.514+6783A>T n.2933A>T c.896+6783A>T (n.896+6783A>T) c.897-84A>T (n.897-84A>T) c.628A>T (p.Ile210Phe) c.755+6783A>T (n.755+6783A>T) n.3065A>T c.832A>T (p.Ile278Phe) c.1200A>T (n.1200A>T) c.1100+6783A>T (n.1100+6783A>T) c.1177A>T (p.Ile393Phe) c.973A>T (p.Ile325Phe) c.566+6783A>T (n.566+6783A>T) c.551+6783A>T (n.551+6783A>T) c.56+6783A>T (n.56+6783A>T) | |
10 | g.86699355T>A | CA377445251 | LDB3 | c.2483T>A (p.Ile828Asn) n.2445T>A n.514+6784T>A n.2934T>A c.896+6784T>A (n.896+6784T>A) c.897-83T>A (n.897-83T>A) c.629T>A (p.Ile210Asn) c.755+6784T>A (n.755+6784T>A) n.3066T>A c.833T>A (p.Ile278Asn) c.1201T>A (n.1201T>A) c.1100+6784T>A (n.1100+6784T>A) c.1178T>A (p.Ile393Asn) c.974T>A (p.Ile325Asn) c.566+6784T>A (n.566+6784T>A) c.551+6784T>A (n.551+6784T>A) c.56+6784T>A (n.56+6784T>A) | |
10 | g.86699355T>C | CA377445253 | LDB3 | c.2483T>C (p.Ile828Thr) n.2445T>C n.514+6784T>C n.2934T>C c.896+6784T>C (n.896+6784T>C) c.897-83T>C (n.897-83T>C) c.629T>C (p.Ile210Thr) c.755+6784T>C (n.755+6784T>C) n.3066T>C c.833T>C (p.Ile278Thr) c.1201T>C (n.1201T>C) c.1100+6784T>C (n.1100+6784T>C) c.1178T>C (p.Ile393Thr) c.974T>C (p.Ile325Thr) c.566+6784T>C (n.566+6784T>C) c.551+6784T>C (n.551+6784T>C) c.56+6784T>C (n.56+6784T>C) | |
10 | g.86699355T>G | CA377445255 | LDB3 | c.2483T>G (p.Ile828Ser) n.2445T>G n.514+6784T>G n.2934T>G c.896+6784T>G (n.896+6784T>G) c.897-83T>G (n.897-83T>G) c.629T>G (p.Ile210Ser) c.755+6784T>G (n.755+6784T>G) n.3066T>G c.833T>G (p.Ile278Ser) c.1201T>G (n.1201T>G) c.1100+6784T>G (n.1100+6784T>G) c.1178T>G (p.Ile393Ser) c.974T>G (p.Ile325Ser) c.566+6784T>G (n.566+6784T>G) c.551+6784T>G (n.551+6784T>G) c.56+6784T>G (n.56+6784T>G) | |
10 | g.86699356C= | CA1925627193 | LDB3 | c.2484C= (p.Ile828=) n.2446C= n.514+6785C= n.2935C= c.896+6785C= (n.896+6785C=) c.897-82C= (n.897-82C=) c.630C= (p.Ile210=) c.755+6785C= (n.755+6785C=) n.3067C= c.834C= (p.Ile278=) c.1202C= (n.1202C=) c.1100+6785C= (n.1100+6785C=) c.1179C= (p.Ile393=) c.975C= (p.Ile325=) c.566+6785C= (n.566+6785C=) c.551+6785C= (n.551+6785C=) c.56+6785C= (n.56+6785C=) | |
10 | g.86699356C>G | CA377445257 | LDB3 | c.2484C>G (p.Ile828Met) n.2446C>G n.514+6785C>G n.2935C>G c.896+6785C>G (n.896+6785C>G) c.897-82C>G (n.897-82C>G) c.630C>G (p.Ile210Met) c.755+6785C>G (n.755+6785C>G) n.3067C>G c.834C>G (p.Ile278Met) c.1202C>G (n.1202C>G) c.1100+6785C>G (n.1100+6785C>G) c.1179C>G (p.Ile393Met) c.975C>G (p.Ile325Met) c.566+6785C>G (n.566+6785C>G) c.551+6785C>G (n.551+6785C>G) c.56+6785C>G (n.56+6785C>G) | |
10 | g.86699356C>T | CA211191237 | LDB3 | c.2484C>T (p.Ile828=) n.2446C>T n.514+6785C>T n.2935C>T c.896+6785C>T (n.896+6785C>T) c.897-82C>T (n.897-82C>T) c.630C>T (p.Ile210=) c.755+6785C>T (n.755+6785C>T) n.3067C>T c.834C>T (p.Ile278=) c.1202C>T (n.1202C>T) c.1100+6785C>T (n.1100+6785C>T) c.1179C>T (p.Ile393=) c.975C>T (p.Ile325=) c.566+6785C>T (n.566+6785C>T) c.551+6785C>T (n.551+6785C>T) c.56+6785C>T (n.56+6785C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86699357C>A | CA377445261 | LDB3 | c.2485C>A (p.Leu829Ile) n.2447C>A n.514+6786C>A n.2936C>A c.896+6786C>A (n.896+6786C>A) c.897-81C>A (n.897-81C>A) c.631C>A (p.Leu211Ile) c.755+6786C>A (n.755+6786C>A) n.3068C>A c.835C>A (p.Leu279Ile) c.1203C>A (n.1203C>A) c.1100+6786C>A (n.1100+6786C>A) c.1180C>A (p.Leu394Ile) c.976C>A (p.Leu326Ile) c.566+6786C>A (n.566+6786C>A) c.551+6786C>A (n.551+6786C>A) c.56+6786C>A (n.56+6786C>A) | |
10 | g.86699357C>G | CA377445265 | LDB3 | c.2485C>G (p.Leu829Val) n.2447C>G n.514+6786C>G n.2936C>G c.896+6786C>G (n.896+6786C>G) c.897-81C>G (n.897-81C>G) c.631C>G (p.Leu211Val) c.755+6786C>G (n.755+6786C>G) n.3068C>G c.835C>G (p.Leu279Val) c.1203C>G (n.1203C>G) c.1100+6786C>G (n.1100+6786C>G) c.1180C>G (p.Leu394Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.566+6786C>G (n.566+6786C>G) c.551+6786C>G (n.551+6786C>G) c.56+6786C>G (n.56+6786C>G) | |
10 | g.86699357C>T | CA377445263 | LDB3 | c.2485C>T (p.Leu829Phe) n.2447C>T n.514+6786C>T n.2936C>T c.896+6786C>T (n.896+6786C>T) c.897-81C>T (n.897-81C>T) c.631C>T (p.Leu211Phe) c.755+6786C>T (n.755+6786C>T) n.3068C>T c.835C>T (p.Leu279Phe) c.1203C>T (n.1203C>T) c.1100+6786C>T (n.1100+6786C>T) c.1180C>T (p.Leu394Phe) c.976C>T (p.Leu326Phe) c.566+6786C>T (n.566+6786C>T) c.551+6786C>T (n.551+6786C>T) c.56+6786C>T (n.56+6786C>T) | |
10 | g.86699358T>A | CA377445267 | LDB3 | c.2486T>A (p.Leu829His) n.2448T>A n.514+6787T>A n.2937T>A c.896+6787T>A (n.896+6787T>A) c.897-80T>A (n.897-80T>A) c.632T>A (p.Leu211His) c.755+6787T>A (n.755+6787T>A) n.3069T>A c.836T>A (p.Leu279His) c.1204T>A (n.1204T>A) c.1100+6787T>A (n.1100+6787T>A) c.1181T>A (p.Leu394His) c.977T>A (p.Leu326His) c.566+6787T>A (n.566+6787T>A) c.551+6787T>A (n.551+6787T>A) c.56+6787T>A (n.56+6787T>A) | |
10 | g.86699358T>C | CA377445271 | LDB3 | c.2486T>C (p.Leu829Pro) n.2448T>C n.514+6787T>C n.2937T>C c.896+6787T>C (n.896+6787T>C) c.897-80T>C (n.897-80T>C) c.632T>C (p.Leu211Pro) c.755+6787T>C (n.755+6787T>C) n.3069T>C c.836T>C (p.Leu279Pro) c.1204T>C (n.1204T>C) c.1100+6787T>C (n.1100+6787T>C) c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.566+6787T>C (n.566+6787T>C) c.551+6787T>C (n.551+6787T>C) c.56+6787T>C (n.56+6787T>C) | |
10 | g.86699358T>G | CA377445269 | LDB3 | c.2486T>G (p.Leu829Arg) n.2448T>G n.514+6787T>G n.2937T>G c.896+6787T>G (n.896+6787T>G) c.897-80T>G (n.897-80T>G) c.632T>G (p.Leu211Arg) c.755+6787T>G (n.755+6787T>G) n.3069T>G c.836T>G (p.Leu279Arg) c.1204T>G (n.1204T>G) c.1100+6787T>G (n.1100+6787T>G) c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.566+6787T>G (n.566+6787T>G) c.551+6787T>G (n.551+6787T>G) c.56+6787T>G (n.56+6787T>G) | |
10 | g.86699359T>C | CA5584986 | LDB3 | c.2487T>C (p.Leu829=) n.2449T>C n.514+6788T>C n.2938T>C c.896+6788T>C (n.896+6788T>C) c.897-79T>C (n.897-79T>C) c.633T>C (p.Leu211=) c.755+6788T>C (n.755+6788T>C) n.3070T>C c.837T>C (p.Leu279=) c.1205T>C (n.1205T>C) c.1100+6788T>C (n.1100+6788T>C) c.1182T>C (p.Leu394=) c.978T>C (p.Leu326=) c.566+6788T>C (n.566+6788T>C) c.551+6788T>C (n.551+6788T>C) c.56+6788T>C (n.56+6788T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86699359T= | CA1925627194 | LDB3 | c.2487T= (p.Leu829=) n.2449T= n.514+6788T= n.2938T= c.896+6788T= (n.896+6788T=) c.897-79T= (n.897-79T=) c.633T= (p.Leu211=) c.755+6788T= (n.755+6788T=) n.3070T= c.837T= (p.Leu279=) c.1205T= (n.1205T=) c.1100+6788T= (n.1100+6788T=) c.1182T= (p.Leu394=) c.978T= (p.Leu326=) c.566+6788T= (n.566+6788T=) c.551+6788T= (n.551+6788T=) c.56+6788T= (n.56+6788T=) | |
10 | g.86699360A= | CA1925627195 | LDB3 | c.2488A= (p.Asn830=) n.2450A= n.514+6789A= n.2939A= c.896+6789A= (n.896+6789A=) c.897-78A= (n.897-78A=) c.634A= (p.Asn212=) c.755+6789A= (n.755+6789A=) n.3071A= c.838A= (p.Asn280=) c.1206A= (n.1206A=) c.1100+6789A= (n.1100+6789A=) c.1183A= (p.Asn395=) c.979A= (p.Asn327=) c.566+6789A= (n.566+6789A=) c.551+6789A= (n.551+6789A=) c.56+6789A= (n.56+6789A=) | |
10 | g.86699360A>C | CA377445278 | LDB3 | c.2488A>C (p.Asn830His) n.2450A>C n.514+6789A>C n.2939A>C c.896+6789A>C (n.896+6789A>C) c.897-78A>C (n.897-78A>C) c.634A>C (p.Asn212His) c.755+6789A>C (n.755+6789A>C) n.3071A>C c.838A>C (p.Asn280His) c.1206A>C (n.1206A>C) c.1100+6789A>C (n.1100+6789A>C) c.1183A>C (p.Asn395His) c.979A>C (p.Asn327His) c.566+6789A>C (n.566+6789A>C) c.551+6789A>C (n.551+6789A>C) c.56+6789A>C (n.56+6789A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86699360A>G | CA377445275 | LDB3 | c.2488A>G (p.Asn830Asp) n.2450A>G n.514+6789A>G n.2939A>G c.896+6789A>G (n.896+6789A>G) c.897-78A>G (n.897-78A>G) c.634A>G (p.Asn212Asp) c.755+6789A>G (n.755+6789A>G) n.3071A>G c.838A>G (p.Asn280Asp) c.1206A>G (n.1206A>G) c.1100+6789A>G (n.1100+6789A>G) c.1183A>G (p.Asn395Asp) c.979A>G (p.Asn327Asp) c.566+6789A>G (n.566+6789A>G) c.551+6789A>G (n.551+6789A>G) c.56+6789A>G (n.56+6789A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86699360A>T | CA377445276 | LDB3 | c.2488A>T (p.Asn830Tyr) n.2450A>T n.514+6789A>T n.2939A>T c.896+6789A>T (n.896+6789A>T) c.897-78A>T (n.897-78A>T) c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.755+6789A>T (n.755+6789A>T) n.3071A>T c.838A>T (p.Asn280Tyr) c.1206A>T (n.1206A>T) c.1100+6789A>T (n.1100+6789A>T) c.1183A>T (p.Asn395Tyr) c.979A>T (p.Asn327Tyr) c.566+6789A>T (n.566+6789A>T) c.551+6789A>T (n.551+6789A>T) c.56+6789A>T (n.56+6789A>T) | |
10 | g.86699361A= | CA1925627196 | LDB3 | c.2489A= (p.Asn830=) n.2451A= n.514+6790A= n.2940A= c.896+6790A= (n.896+6790A=) c.897-77A= (n.897-77A=) c.635A= (p.Asn212=) c.755+6790A= (n.755+6790A=) n.3072A= c.839A= (p.Asn280=) c.1207A= (n.1207A=) c.1100+6790A= (n.1100+6790A=) c.1184A= (p.Asn395=) c.980A= (p.Asn327=) c.566+6790A= (n.566+6790A=) c.551+6790A= (n.551+6790A=) c.56+6790A= (n.56+6790A=) | |
10 | g.86699361A>C | CA377445281 | LDB3 | c.2489A>C (p.Asn830Thr) n.2451A>C n.514+6790A>C n.2940A>C c.896+6790A>C (n.896+6790A>C) c.897-77A>C (n.897-77A>C) c.635A>C (p.Asn212Thr) c.755+6790A>C (n.755+6790A>C) n.3072A>C c.839A>C (p.Asn280Thr) c.1207A>C (n.1207A>C) c.1100+6790A>C (n.1100+6790A>C) c.1184A>C (p.Asn395Thr) c.980A>C (p.Asn327Thr) c.566+6790A>C (n.566+6790A>C) c.551+6790A>C (n.551+6790A>C) c.56+6790A>C (n.56+6790A>C) | |
10 | g.86699361A>G | CA377445282 | LDB3 | c.2489A>G (p.Asn830Ser) n.2451A>G n.514+6790A>G n.2940A>G c.896+6790A>G (n.896+6790A>G) c.897-77A>G (n.897-77A>G) c.635A>G (p.Asn212Ser) c.755+6790A>G (n.755+6790A>G) n.3072A>G c.839A>G (p.Asn280Ser) c.1207A>G (n.1207A>G) c.1100+6790A>G (n.1100+6790A>G) c.1184A>G (p.Asn395Ser) c.980A>G (p.Asn327Ser) c.566+6790A>G (n.566+6790A>G) c.551+6790A>G (n.551+6790A>G) c.56+6790A>G (n.56+6790A>G) | |
10 | g.86699361A>T | CA377445285 | LDB3 | c.2489A>T (p.Asn830Ile) n.2451A>T n.514+6790A>T n.2940A>T c.896+6790A>T (n.896+6790A>T) c.897-77A>T (n.897-77A>T) c.635A>T (p.Asn212Ile) c.755+6790A>T (n.755+6790A>T) n.3072A>T c.839A>T (p.Asn280Ile) c.1207A>T (n.1207A>T) c.1100+6790A>T (n.1100+6790A>T) c.1184A>T (p.Asn395Ile) c.980A>T (p.Asn327Ile) c.566+6790A>T (n.566+6790A>T) c.551+6790A>T (n.551+6790A>T) c.56+6790A>T (n.56+6790A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86699362T>A | CA377445287 | LDB3 | c.2490T>A (p.Asn830Lys) n.2452T>A n.514+6791T>A n.2941T>A c.896+6791T>A (n.896+6791T>A) c.897-76T>A (n.897-76T>A) c.636T>A (p.Asn212Lys) c.755+6791T>A (n.755+6791T>A) n.3073T>A c.840T>A (p.Asn280Lys) c.1208T>A (n.1208T>A) c.1100+6791T>A (n.1100+6791T>A) c.1185T>A (p.Asn395Lys) c.981T>A (p.Asn327Lys) c.566+6791T>A (n.566+6791T>A) c.551+6791T>A (n.551+6791T>A) c.56+6791T>A (n.56+6791T>A) | |
10 | g.86699362T>G | CA377445288 | LDB3 | c.2490T>G (p.Asn830Lys) n.2452T>G n.514+6791T>G n.2941T>G c.896+6791T>G (n.896+6791T>G) c.897-76T>G (n.897-76T>G) c.636T>G (p.Asn212Lys) c.755+6791T>G (n.755+6791T>G) n.3073T>G c.840T>G (p.Asn280Lys) c.1208T>G (n.1208T>G) c.1100+6791T>G (n.1100+6791T>G) c.1185T>G (p.Asn395Lys) c.981T>G (p.Asn327Lys) c.566+6791T>G (n.566+6791T>G) c.551+6791T>G (n.551+6791T>G) c.56+6791T>G (n.56+6791T>G) | |
10 | g.86699363G>A | CA377445290 | LDB3 | c.2491G>A (p.Val831Ile) n.2453G>A n.514+6792G>A n.2942G>A c.896+6792G>A (n.896+6792G>A) c.897-75G>A (n.897-75G>A) c.637G>A (p.Val213Ile) c.755+6792G>A (n.755+6792G>A) n.3074G>A c.841G>A (p.Val281Ile) c.1209G>A (n.1209G>A) c.1100+6792G>A (n.1100+6792G>A) c.1186G>A (p.Val396Ile) c.982G>A (p.Val328Ile) c.566+6792G>A (n.566+6792G>A) c.551+6792G>A (n.551+6792G>A) c.56+6792G>A (n.56+6792G>A) | ClinVar dbSNP |
10 | g.86699363G>C | CA377445292 | LDB3 | c.2491G>C (p.Val831Leu) n.2453G>C n.514+6792G>C n.2942G>C c.896+6792G>C (n.896+6792G>C) c.897-75G>C (n.897-75G>C) c.637G>C (p.Val213Leu) c.755+6792G>C (n.755+6792G>C) n.3074G>C c.841G>C (p.Val281Leu) c.1209G>C (n.1209G>C) c.1100+6792G>C (n.1100+6792G>C) c.1186G>C (p.Val396Leu) c.982G>C (p.Val328Leu) c.566+6792G>C (n.566+6792G>C) c.551+6792G>C (n.551+6792G>C) c.56+6792G>C (n.56+6792G>C) | |
10 | g.86699363G= | CA1925627197 | LDB3 | c.2491G= (p.Val831=) n.2453G= n.514+6792G= n.2942G= c.896+6792G= (n.896+6792G=) c.897-75G= (n.897-75G=) c.637G= (p.Val213=) c.755+6792G= (n.755+6792G=) n.3074G= c.841G= (p.Val281=) c.1209G= (n.1209G=) c.1100+6792G= (n.1100+6792G=) c.1186G= (p.Val396=) c.982G= (p.Val328=) c.566+6792G= (n.566+6792G=) c.551+6792G= (n.551+6792G=) c.56+6792G= (n.56+6792G=) | |
10 | g.86699363G>T | CA377445293 | LDB3 | c.2491G>T (p.Val831Phe) n.2453G>T n.514+6792G>T n.2942G>T c.896+6792G>T (n.896+6792G>T) c.897-75G>T (n.897-75G>T) c.637G>T (p.Val213Phe) c.755+6792G>T (n.755+6792G>T) n.3074G>T c.841G>T (p.Val281Phe) c.1209G>T (n.1209G>T) c.1100+6792G>T (n.1100+6792G>T) c.1186G>T (p.Val396Phe) c.982G>T (p.Val328Phe) c.566+6792G>T (n.566+6792G>T) c.551+6792G>T (n.551+6792G>T) c.56+6792G>T (n.56+6792G>T) | |
10 | g.86699364T>A | CA377445296 | LDB3 | c.2492T>A (p.Val831Asp) n.2454T>A n.514+6793T>A n.2943T>A c.896+6793T>A (n.896+6793T>A) c.897-74T>A (n.897-74T>A) c.638T>A (p.Val213Asp) c.755+6793T>A (n.755+6793T>A) n.3075T>A c.842T>A (p.Val281Asp) c.1210T>A (n.1210T>A) c.1100+6793T>A (n.1100+6793T>A) c.1187T>A (p.Val396Asp) c.983T>A (p.Val328Asp) c.566+6793T>A (n.566+6793T>A) c.551+6793T>A (n.551+6793T>A) c.56+6793T>A (n.56+6793T>A) | |
10 | g.86699364T>C | CA377445298 | LDB3 | c.2492T>C (p.Val831Ala) n.2454T>C n.514+6793T>C n.2943T>C c.896+6793T>C (n.896+6793T>C) c.897-74T>C (n.897-74T>C) c.638T>C (p.Val213Ala) c.755+6793T>C (n.755+6793T>C) n.3075T>C c.842T>C (p.Val281Ala) c.1210T>C (n.1210T>C) c.1100+6793T>C (n.1100+6793T>C) c.1187T>C (p.Val396Ala) c.983T>C (p.Val328Ala) c.566+6793T>C (n.566+6793T>C) c.551+6793T>C (n.551+6793T>C) c.56+6793T>C (n.56+6793T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86699364T>G | CA377445300 | LDB3 | c.2492T>G (p.Val831Gly) n.2454T>G n.514+6793T>G n.2943T>G c.896+6793T>G (n.896+6793T>G) c.897-74T>G (n.897-74T>G) c.638T>G (p.Val213Gly) c.755+6793T>G (n.755+6793T>G) n.3075T>G c.842T>G (p.Val281Gly) c.1210T>G (n.1210T>G) c.1100+6793T>G (n.1100+6793T>G) c.1187T>G (p.Val396Gly) c.983T>G (p.Val328Gly) c.566+6793T>G (n.566+6793T>G) c.551+6793T>G (n.551+6793T>G) c.56+6793T>G (n.56+6793T>G) | |
10 | g.86699365T>G | CA930821421 | LDB3 | c.2493T>G (p.Val831=) n.2455T>G n.514+6794T>G n.2944T>G c.896+6794T>G (n.896+6794T>G) c.897-73T>G (n.897-73T>G) c.639T>G (p.Val213=) c.755+6794T>G (n.755+6794T>G) n.3076T>G c.843T>G (p.Val281=) c.1211T>G (n.1211T>G) c.1100+6794T>G (n.1100+6794T>G) c.1188T>G (p.Val396=) c.984T>G (p.Val328=) c.566+6794T>G (n.566+6794T>G) c.551+6794T>G (n.551+6794T>G) c.56+6794T>G (n.56+6794T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86699365T= | CA1925627198 | LDB3 | c.2493T= (p.Val831=) n.2455T= n.514+6794T= n.2944T= c.896+6794T= (n.896+6794T=) c.897-73T= (n.897-73T=) c.639T= (p.Val213=) c.755+6794T= (n.755+6794T=) n.3076T= c.843T= (p.Val281=) c.1211T= (n.1211T=) c.1100+6794T= (n.1100+6794T=) c.1188T= (p.Val396=) c.984T= (p.Val328=) c.566+6794T= (n.566+6794T=) c.551+6794T= (n.551+6794T=) c.56+6794T= (n.56+6794T=) | |
10 | g.86699365_86699366dup | CA470306651 | LDB3 | c.2493_2494dup (p.Lys832IlefsTer29) n.2455_2456dup n.514+6794_514+6795dup n.2944_2945dup c.896+6794_896+6795dup (n.896+6794_896+6795dup) c.897-73_897-72dup (n.897-73_897-72dup) c.639_640dup (p.Lys214IlefsTer29) c.755+6794_755+6795dup (n.755+6794_755+6795dup) n.3076_3077dup c.843_844dup (p.Lys282IlefsTer29) c.1211_1212dup (n.1211_1212dup) c.1100+6794_1100+6795dup (n.1100+6794_1100+6795dup) c.1188_1189dup (p.Lys397IlefsTer29) c.984_985dup (p.Lys329IlefsTer29) c.566+6794_566+6795dup (n.566+6794_566+6795dup) c.551+6794_551+6795dup (n.551+6794_551+6795dup) c.56+6794_56+6795dup (n.56+6794_56+6795dup) | |
10 | g.86699366A>C | CA377445303 | LDB3 | c.2494A>C (p.Lys832Gln) n.2456A>C n.514+6795A>C n.2945A>C c.896+6795A>C (n.896+6795A>C) c.897-72A>C (n.897-72A>C) c.640A>C (p.Lys214Gln) c.755+6795A>C (n.755+6795A>C) n.3077A>C c.844A>C (p.Lys282Gln) c.1212A>C (n.1212A>C) c.1100+6795A>C (n.1100+6795A>C) c.1189A>C (p.Lys397Gln) c.985A>C (p.Lys329Gln) c.566+6795A>C (n.566+6795A>C) c.551+6795A>C (n.551+6795A>C) c.56+6795A>C (n.56+6795A>C) | |
10 | g.86699366A>G | CA377445307 | LDB3 | c.2494A>G (p.Lys832Glu) n.2456A>G n.514+6795A>G n.2945A>G c.896+6795A>G (n.896+6795A>G) c.897-72A>G (n.897-72A>G) c.640A>G (p.Lys214Glu) c.755+6795A>G (n.755+6795A>G) n.3077A>G c.844A>G (p.Lys282Glu) c.1212A>G (n.1212A>G) c.1100+6795A>G (n.1100+6795A>G) c.1189A>G (p.Lys397Glu) c.985A>G (p.Lys329Glu) c.566+6795A>G (n.566+6795A>G) c.551+6795A>G (n.551+6795A>G) c.56+6795A>G (n.56+6795A>G) | |
10 | g.86699366A>T | CA377445304 | LDB3 | c.2494A>T (p.Lys832Ter) n.2456A>T n.514+6795A>T n.2945A>T c.896+6795A>T (n.896+6795A>T) c.897-72A>T (n.897-72A>T) c.640A>T (p.Lys214Ter) c.755+6795A>T (n.755+6795A>T) n.3077A>T c.844A>T (p.Lys282Ter) c.1212A>T (n.1212A>T) c.1100+6795A>T (n.1100+6795A>T) c.1189A>T (p.Lys397Ter) c.985A>T (p.Lys329Ter) c.566+6795A>T (n.566+6795A>T) c.551+6795A>T (n.551+6795A>T) c.56+6795A>T (n.56+6795A>T) | |
10 | g.86699369del | CA2739275904 | LDB3 | c.2497del (p.Ser833AlafsTer27) n.2459del n.514+6798del n.2948del c.896+6798del (n.896+6798del) c.897-69del (n.897-69del) c.643del (p.Ser215AlafsTer27) c.755+6798del (n.755+6798del) n.3080del c.847del (p.Ser283AlafsTer27) c.1215del (n.1215del) c.1100+6798del (n.1100+6798del) c.1192del (p.Ser398AlafsTer27) c.988del (p.Ser330AlafsTer27) c.566+6798del (n.566+6798del) c.551+6798del (n.551+6798del) c.56+6798del (n.56+6798del) | ClinVar |
10 | g.86699367A>C | CA377445309 | LDB3 | c.2495A>C (p.Lys832Thr) n.2457A>C n.514+6796A>C n.2946A>C c.896+6796A>C (n.896+6796A>C) c.897-71A>C (n.897-71A>C) c.641A>C (p.Lys214Thr) c.755+6796A>C (n.755+6796A>C) n.3078A>C c.845A>C (p.Lys282Thr) c.1213A>C (n.1213A>C) c.1100+6796A>C (n.1100+6796A>C) c.1190A>C (p.Lys397Thr) c.986A>C (p.Lys329Thr) c.566+6796A>C (n.566+6796A>C) c.551+6796A>C (n.551+6796A>C) c.56+6796A>C (n.56+6796A>C) | |
10 | g.86699367A>G | CA377445311 | LDB3 | c.2495A>G (p.Lys832Arg) n.2457A>G n.514+6796A>G n.2946A>G c.896+6796A>G (n.896+6796A>G) c.897-71A>G (n.897-71A>G) c.641A>G (p.Lys214Arg) c.755+6796A>G (n.755+6796A>G) n.3078A>G c.845A>G (p.Lys282Arg) c.1213A>G (n.1213A>G) c.1100+6796A>G (n.1100+6796A>G) c.1190A>G (p.Lys397Arg) c.986A>G (p.Lys329Arg) c.566+6796A>G (n.566+6796A>G) c.551+6796A>G (n.551+6796A>G) c.56+6796A>G (n.56+6796A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86699367A>T | CA377445313 | LDB3 | c.2495A>T (p.Lys832Ile) n.2457A>T n.514+6796A>T n.2946A>T c.896+6796A>T (n.896+6796A>T) c.897-71A>T (n.897-71A>T) c.641A>T (p.Lys214Ile) c.755+6796A>T (n.755+6796A>T) n.3078A>T c.845A>T (p.Lys282Ile) c.1213A>T (n.1213A>T) c.1100+6796A>T (n.1100+6796A>T) c.1190A>T (p.Lys397Ile) c.986A>T (p.Lys329Ile) c.566+6796A>T (n.566+6796A>T) c.551+6796A>T (n.551+6796A>T) c.56+6796A>T (n.56+6796A>T) | |
10 | g.86699368A>C | CA377445315 | LDB3 | c.2496A>C (p.Lys832Asn) n.2458A>C n.514+6797A>C n.2947A>C c.896+6797A>C (n.896+6797A>C) c.897-70A>C (n.897-70A>C) c.642A>C (p.Lys214Asn) c.755+6797A>C (n.755+6797A>C) n.3079A>C c.846A>C (p.Lys282Asn) c.1214A>C (n.1214A>C) c.1100+6797A>C (n.1100+6797A>C) c.1191A>C (p.Lys397Asn) c.987A>C (p.Lys329Asn) c.566+6797A>C (n.566+6797A>C) c.551+6797A>C (n.551+6797A>C) c.56+6797A>C (n.56+6797A>C) | |
10 | g.86699368A>G | CA2788863324 | LDB3 | c.2496A>G (p.Lys832=) n.2458A>G n.514+6797A>G n.2947A>G c.896+6797A>G (n.896+6797A>G) c.897-70A>G (n.897-70A>G) c.642A>G (p.Lys214=) c.755+6797A>G (n.755+6797A>G) n.3079A>G c.846A>G (p.Lys282=) c.1214A>G (n.1214A>G) c.1100+6797A>G (n.1100+6797A>G) c.1191A>G (p.Lys397=) c.987A>G (p.Lys329=) c.566+6797A>G (n.566+6797A>G) c.551+6797A>G (n.551+6797A>G) c.56+6797A>G (n.56+6797A>G) | |
10 | g.86699368A>T | CA377445317 | LDB3 | c.2496A>T (p.Lys832Asn) n.2458A>T n.514+6797A>T n.2947A>T c.896+6797A>T (n.896+6797A>T) c.897-70A>T (n.897-70A>T) c.642A>T (p.Lys214Asn) c.755+6797A>T (n.755+6797A>T) n.3079A>T c.846A>T (p.Lys282Asn) c.1214A>T (n.1214A>T) c.1100+6797A>T (n.1100+6797A>T) c.1191A>T (p.Lys397Asn) c.987A>T (p.Lys329Asn) c.566+6797A>T (n.566+6797A>T) c.551+6797A>T (n.551+6797A>T) c.56+6797A>T (n.56+6797A>T) | |
10 | g.86699369A>C | CA377445319 | LDB3 | c.2497A>C (p.Ser833Arg) n.2459A>C n.514+6798A>C n.2948A>C c.896+6798A>C (n.896+6798A>C) c.897-69A>C (n.897-69A>C) c.643A>C (p.Ser215Arg) c.755+6798A>C (n.755+6798A>C) n.3080A>C c.847A>C (p.Ser283Arg) c.1215A>C (n.1215A>C) c.1100+6798A>C (n.1100+6798A>C) c.1192A>C (p.Ser398Arg) c.988A>C (p.Ser330Arg) c.566+6798A>C (n.566+6798A>C) c.551+6798A>C (n.551+6798A>C) c.56+6798A>C (n.56+6798A>C) | |
10 | g.86699369A>G | CA377445321 | LDB3 | c.2497A>G (p.Ser833Gly) n.2459A>G n.514+6798A>G n.2948A>G c.896+6798A>G (n.896+6798A>G) c.897-69A>G (n.897-69A>G) c.643A>G (p.Ser215Gly) c.755+6798A>G (n.755+6798A>G) n.3080A>G c.847A>G (p.Ser283Gly) c.1215A>G (n.1215A>G) c.1100+6798A>G (n.1100+6798A>G) c.1192A>G (p.Ser398Gly) c.988A>G (p.Ser330Gly) c.566+6798A>G (n.566+6798A>G) c.551+6798A>G (n.551+6798A>G) c.56+6798A>G (n.56+6798A>G) | |
10 | g.86699369A>T | CA377445323 | LDB3 | c.2497A>T (p.Ser833Cys) n.2459A>T n.514+6798A>T n.2948A>T c.896+6798A>T (n.896+6798A>T) c.897-69A>T (n.897-69A>T) c.643A>T (p.Ser215Cys) c.755+6798A>T (n.755+6798A>T) n.3080A>T c.847A>T (p.Ser283Cys) c.1215A>T (n.1215A>T) c.1100+6798A>T (n.1100+6798A>T) c.1192A>T (p.Ser398Cys) c.988A>T (p.Ser330Cys) c.566+6798A>T (n.566+6798A>T) c.551+6798A>T (n.551+6798A>T) c.56+6798A>T (n.56+6798A>T) | |
10 | g.86699370G>A | CA377445326 | LDB3 | c.2498G>A (p.Ser833Asn) n.2460G>A n.514+6799G>A n.2949G>A c.896+6799G>A (n.896+6799G>A) c.897-68G>A (n.897-68G>A) c.644G>A (p.Ser215Asn) c.755+6799G>A (n.755+6799G>A) n.3081G>A c.848G>A (p.Ser283Asn) c.1216G>A (n.1216G>A) c.1100+6799G>A (n.1100+6799G>A) c.1193G>A (p.Ser398Asn) c.989G>A (p.Ser330Asn) c.566+6799G>A (n.566+6799G>A) c.551+6799G>A (n.551+6799G>A) c.56+6799G>A (n.56+6799G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.86699370G>C | CA377445328 | LDB3 | c.2498G>C (p.Ser833Thr) n.2460G>C n.514+6799G>C n.2949G>C c.896+6799G>C (n.896+6799G>C) c.897-68G>C (n.897-68G>C) c.644G>C (p.Ser215Thr) c.755+6799G>C (n.755+6799G>C) n.3081G>C c.848G>C (p.Ser283Thr) c.1216G>C (n.1216G>C) c.1100+6799G>C (n.1100+6799G>C) c.1193G>C (p.Ser398Thr) c.989G>C (p.Ser330Thr) c.566+6799G>C (n.566+6799G>C) c.551+6799G>C (n.551+6799G>C) c.56+6799G>C (n.56+6799G>C) | |
10 | g.86699370G>T | CA377445330 | LDB3 | c.2498G>T (p.Ser833Ile) n.2460G>T n.514+6799G>T n.2949G>T c.896+6799G>T (n.896+6799G>T) c.897-68G>T (n.897-68G>T) c.644G>T (p.Ser215Ile) c.755+6799G>T (n.755+6799G>T) n.3081G>T c.848G>T (p.Ser283Ile) c.1216G>T (n.1216G>T) c.1100+6799G>T (n.1100+6799G>T) c.1193G>T (p.Ser398Ile) c.989G>T (p.Ser330Ile) c.566+6799G>T (n.566+6799G>T) c.551+6799G>T (n.551+6799G>T) c.56+6799G>T (n.56+6799G>T) | |
10 | g.86699370_86699371insGATTTTGGAAAAAAATC | CA470306673 | LDB3 | c.2498_2499insGATTTTGGAAAAAAATC (p.Ser833ArgfsTer33) n.2460_2461insGATTTTGGAAAAAAATC n.514+6799_514+6800insGATTTTGGAAAAAAATC n.2949_2950insGATTTTGGAAAAAAATC c.896+6799_896+6800insGATTTTGGAAAAAAATC (n.896+6799_896+6800insGATTTTGGAAAAAAATC) c.897-68_897-67insGATTTTGGAAAAAAATC (n.897-68_897-67insGATTTTGGAAAAAAATC) c.644_645insGATTTTGGAAAAAAATC (p.Ser215ArgfsTer33) c.755+6799_755+6800insGATTTTGGAAAAAAATC (n.755+6799_755+6800insGATTTTGGAAAAAAATC) n.3081_3082insGATTTTGGAAAAAAATC c.848_849insGATTTTGGAAAAAAATC (p.Ser283ArgfsTer33) c.1216_1217insGATTTTGGAAAAAAATC (n.1216_1217insGATTTTGGAAAAAAATC) c.1100+6799_1100+6800insGATTTTGGAAAAAAATC (n.1100+6799_1100+6800insGATTTTGGAAAAAAATC) c.1193_1194insGATTTTGGAAAAAAATC (p.Ser398ArgfsTer33) c.989_990insGATTTTGGAAAAAAATC (p.Ser330ArgfsTer33) c.566+6799_566+6800insGATTTTGGAAAAAAATC (n.566+6799_566+6800insGATTTTGGAAAAAAATC) c.551+6799_551+6800insGATTTTGGAAAAAAATC (n.551+6799_551+6800insGATTTTGGAAAAAAATC) c.56+6799_56+6800insGATTTTGGAAAAAAATC (n.56+6799_56+6800insGATTTTGGAAAAAAATC) | |
10 | g.86699371C>A | CA377445331 | LDB3 | c.2499C>A (p.Ser833Arg) n.2461C>A n.514+6800C>A n.2950C>A c.896+6800C>A (n.896+6800C>A) c.897-67C>A (n.897-67C>A) c.645C>A (p.Ser215Arg) c.755+6800C>A (n.755+6800C>A) n.3082C>A c.849C>A (p.Ser283Arg) c.1217C>A (n.1217C>A) c.1100+6800C>A (n.1100+6800C>A) c.1194C>A (p.Ser398Arg) c.990C>A (p.Ser330Arg) c.566+6800C>A (n.566+6800C>A) c.551+6800C>A (n.551+6800C>A) c.56+6800C>A (n.56+6800C>A) | |
10 | g.86699371C= | CA1925615392 | LDB3 | c.2499C= (p.Ser833=) n.2461C= n.514+6800C= n.2950C= c.896+6800C= (n.896+6800C=) c.897-67C= (n.897-67C=) c.645C= (p.Ser215=) c.755+6800C= (n.755+6800C=) n.3082C= c.849C= (p.Ser283=) c.1217C= (n.1217C=) c.1100+6800C= (n.1100+6800C=) c.1194C= (p.Ser398=) c.990C= (p.Ser330=) c.566+6800C= (n.566+6800C=) c.551+6800C= (n.551+6800C=) c.56+6800C= (n.56+6800C=) | |
10 | g.86699371C>G | CA377445332 | LDB3 | c.2499C>G (p.Ser833Arg) n.2461C>G n.514+6800C>G n.2950C>G c.896+6800C>G (n.896+6800C>G) c.897-67C>G (n.897-67C>G) c.645C>G (p.Ser215Arg) c.755+6800C>G (n.755+6800C>G) n.3082C>G c.849C>G (p.Ser283Arg) c.1217C>G (n.1217C>G) c.1100+6800C>G (n.1100+6800C>G) c.1194C>G (p.Ser398Arg) c.990C>G (p.Ser330Arg) c.566+6800C>G (n.566+6800C>G) c.551+6800C>G (n.551+6800C>G) c.56+6800C>G (n.56+6800C>G) | |
10 | g.86699371C>T | CA1925615394 | LDB3 | c.2499C>T (p.Ser833=) n.2461C>T n.514+6800C>T n.2950C>T c.896+6800C>T (n.896+6800C>T) c.897-67C>T (n.897-67C>T) c.645C>T (p.Ser215=) c.755+6800C>T (n.755+6800C>T) n.3082C>T c.849C>T (p.Ser283=) c.1217C>T (n.1217C>T) c.1100+6800C>T (n.1100+6800C>T) c.1194C>T (p.Ser398=) c.990C>T (p.Ser330=) c.566+6800C>T (n.566+6800C>T) c.551+6800C>T (n.551+6800C>T) c.56+6800C>T (n.56+6800C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86699372T>A | CA377445335 | LDB3 | c.2500T>A (p.Ter834Lys) n.2462T>A n.514+6801T>A n.2951T>A c.896+6801T>A (n.896+6801T>A) c.897-66T>A (n.897-66T>A) c.646T>A (p.Ter216Lys) c.755+6801T>A (n.755+6801T>A) n.3083T>A c.850T>A (p.Ter284Lys) c.1218T>A (n.1218T>A) c.1100+6801T>A (n.1100+6801T>A) c.1195T>A (p.Ter399Lys) c.991T>A (p.Ter331Lys) c.566+6801T>A (n.566+6801T>A) c.551+6801T>A (n.551+6801T>A) c.56+6801T>A (n.56+6801T>A) | |
10 | g.86699372T>C | CA377445337 | LDB3 | c.2500T>C (p.Ter834Gln) n.2462T>C n.514+6801T>C n.2951T>C c.896+6801T>C (n.896+6801T>C) c.897-66T>C (n.897-66T>C) c.646T>C (p.Ter216Gln) c.755+6801T>C (n.755+6801T>C) n.3083T>C c.850T>C (p.Ter284Gln) c.1218T>C (n.1218T>C) c.1100+6801T>C (n.1100+6801T>C) c.1195T>C (p.Ter399Gln) c.991T>C (p.Ter331Gln) c.566+6801T>C (n.566+6801T>C) c.551+6801T>C (n.551+6801T>C) c.56+6801T>C (n.56+6801T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86699372T>G | CA377445338 | LDB3 | c.2500T>G (p.Ter834Glu) n.2462T>G n.514+6801T>G n.2951T>G c.896+6801T>G (n.896+6801T>G) c.897-66T>G (n.897-66T>G) c.646T>G (p.Ter216Glu) c.755+6801T>G (n.755+6801T>G) n.3083T>G c.850T>G (p.Ter284Glu) c.1218T>G (n.1218T>G) c.1100+6801T>G (n.1100+6801T>G) c.1195T>G (p.Ter399Glu) c.991T>G (p.Ter331Glu) c.566+6801T>G (n.566+6801T>G) c.551+6801T>G (n.551+6801T>G) c.56+6801T>G (n.56+6801T>G) | |
10 | g.86699372_86699373insTTTTTTTTTCCA | CA470306681 | LDB3 | c.2500_2501insTTTTTTTTTCCA (p.Ter834delinsPhePhePheSerLys) n.2462_2463insTTTTTTTTTCCA n.514+6801_514+6802insTTTTTTTTTCCA n.2951_2952insTTTTTTTTTCCA c.896+6801_896+6802insTTTTTTTTTCCA (n.896+6801_896+6802insTTTTTTTTTCCA) c.897-66_897-65insTTTTTTTTTCCA (n.897-66_897-65insTTTTTTTTTCCA) c.646_647insTTTTTTTTTCCA (p.Ter216delinsPhePhePheSerLys) c.755+6801_755+6802insTTTTTTTTTCCA (n.755+6801_755+6802insTTTTTTTTTCCA) n.3083_3084insTTTTTTTTTCCA c.850_851insTTTTTTTTTCCA (p.Ter284delinsPhePhePheSerLys) c.1218_1219insTTTTTTTTTCCA (n.1218_1219insTTTTTTTTTCCA) c.1100+6801_1100+6802insTTTTTTTTTCCA (n.1100+6801_1100+6802insTTTTTTTTTCCA) c.1195_1196insTTTTTTTTTCCA (p.Ter399delinsPhePhePheSerLys) c.991_992insTTTTTTTTTCCA (p.Ter331delinsPhePhePheSerLys) c.566+6801_566+6802insTTTTTTTTTCCA (n.566+6801_566+6802insTTTTTTTTTCCA) c.551+6801_551+6802insTTTTTTTTTCCA (n.551+6801_551+6802insTTTTTTTTTCCA) c.56+6801_56+6802insTTTTTTTTTCCA (n.56+6801_56+6802insTTTTTTTTTCCA) | |
10 | g.86699373A= | CA1925615399 | LDB3 | c.2501A= (p.Ter834=) n.2463A= n.514+6802A= n.2952A= c.896+6802A= (n.896+6802A=) c.897-65A= (n.897-65A=) c.647A= (p.Ter216=) c.755+6802A= (n.755+6802A=) n.3084A= c.851A= (p.Ter284=) c.1219A= (n.1219A=) c.1100+6802A= (n.1100+6802A=) c.1196A= (p.Ter399=) c.992A= (p.Ter331=) c.566+6802A= (n.566+6802A=) c.551+6802A= (n.551+6802A=) c.56+6802A= (n.56+6802A=) | |
10 | g.86699373A>C | CA377445339 | LDB3 | c.2501A>C (p.Ter834Ser) n.2463A>C n.514+6802A>C n.2952A>C c.896+6802A>C (n.896+6802A>C) c.897-65A>C (n.897-65A>C) c.647A>C (p.Ter216Ser) c.755+6802A>C (n.755+6802A>C) n.3084A>C c.851A>C (p.Ter284Ser) c.1219A>C (n.1219A>C) c.1100+6802A>C (n.1100+6802A>C) c.1196A>C (p.Ter399Ser) c.992A>C (p.Ter331Ser) c.566+6802A>C (n.566+6802A>C) c.551+6802A>C (n.551+6802A>C) c.56+6802A>C (n.56+6802A>C) | |
10 | g.86699373A>G | CA1925615400 | LDB3 | c.2501A>G (p.Ter834=) n.2463A>G n.514+6802A>G n.2952A>G c.896+6802A>G (n.896+6802A>G) c.897-65A>G (n.897-65A>G) c.647A>G (p.Ter216=) c.755+6802A>G (n.755+6802A>G) n.3084A>G c.851A>G (p.Ter284=) c.1219A>G (n.1219A>G) c.1100+6802A>G (n.1100+6802A>G) c.1196A>G (p.Ter399=) c.992A>G (p.Ter331=) c.566+6802A>G (n.566+6802A>G) c.551+6802A>G (n.551+6802A>G) c.56+6802A>G (n.56+6802A>G) | dbSNP |
10 | g.86699373A>T | CA377445340 | LDB3 | c.2501A>T (p.Ter834Leu) n.2463A>T n.514+6802A>T n.2952A>T c.896+6802A>T (n.896+6802A>T) c.897-65A>T (n.897-65A>T) c.647A>T (p.Ter216Leu) c.755+6802A>T (n.755+6802A>T) n.3084A>T c.851A>T (p.Ter284Leu) c.1219A>T (n.1219A>T) c.1100+6802A>T (n.1100+6802A>T) c.1196A>T (p.Ter399Leu) c.992A>T (p.Ter331Leu) c.566+6802A>T (n.566+6802A>T) c.551+6802A>T (n.551+6802A>T) c.56+6802A>T (n.56+6802A>T) | |
10 | g.86699374A>C | CA377445342 | LDB3 | c.2502A>C (p.Ter834Tyr) n.2464A>C n.514+6803A>C n.2953A>C c.896+6803A>C (n.896+6803A>C) c.897-64A>C (n.897-64A>C) c.648A>C (p.Ter216Tyr) c.755+6803A>C (n.755+6803A>C) n.3085A>C c.852A>C (p.Ter284Tyr) c.1220A>C (n.1220A>C) c.1100+6803A>C (n.1100+6803A>C) c.1197A>C (p.Ter399Tyr) c.993A>C (p.Ter331Tyr) c.566+6803A>C (n.566+6803A>C) c.551+6803A>C (n.551+6803A>C) c.56+6803A>C (n.56+6803A>C) | |
10 | g.86699374A>T | CA377445344 | LDB3 | c.2502A>T (p.Ter834Tyr) n.2464A>T n.514+6803A>T n.2953A>T c.896+6803A>T (n.896+6803A>T) c.897-64A>T (n.897-64A>T) c.648A>T (p.Ter216Tyr) c.755+6803A>T (n.755+6803A>T) n.3085A>T c.852A>T (p.Ter284Tyr) c.1220A>T (n.1220A>T) c.1100+6803A>T (n.1100+6803A>T) c.1197A>T (p.Ter399Tyr) c.993A>T (p.Ter331Tyr) c.566+6803A>T (n.566+6803A>T) c.551+6803A>T (n.551+6803A>T) c.56+6803A>T (n.56+6803A>T) | |
10 | g.86699377G>A | CA1925615403 | LDB3 | c.*3G>A (n.*3G>A) n.2467G>A n.514+6806G>A n.2956G>A c.896+6806G>A (n.896+6806G>A) c.897-61G>A (n.897-61G>A) c.755+6806G>A (n.755+6806G>A) n.3088G>A c.1223G>A (n.1223G>A) c.1100+6806G>A (n.1100+6806G>A) c.1200G>A (n.1200G>A) c.996G>A (n.996G>A) c.566+6806G>A (n.566+6806G>A) c.551+6806G>A (n.551+6806G>A) c.56+6806G>A (n.56+6806G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86699377G>C | CA2609996114 | LDB3 | c.*3G>C (n.*3G>C) n.2467G>C n.514+6806G>C n.2956G>C c.896+6806G>C (n.896+6806G>C) c.897-61G>C (n.897-61G>C) c.755+6806G>C (n.755+6806G>C) n.3088G>C c.1223G>C (n.1223G>C) c.1100+6806G>C (n.1100+6806G>C) c.1200G>C (n.1200G>C) c.996G>C (n.996G>C) c.566+6806G>C (n.566+6806G>C) c.551+6806G>C (n.551+6806G>C) c.56+6806G>C (n.56+6806G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86699377G= | CA1925615402 | LDB3 | c.*3G= (n.*3G=) n.2467G= n.514+6806G= n.2956G= c.896+6806G= (n.896+6806G=) c.897-61G= (n.897-61G=) c.755+6806G= (n.755+6806G=) n.3088G= c.1223G= (n.1223G=) c.1100+6806G= (n.1100+6806G=) c.1200G= (n.1200G=) c.996G= (n.996G=) c.566+6806G= (n.566+6806G=) c.551+6806G= (n.551+6806G=) c.56+6806G= (n.56+6806G=) | |
10 | g.86699378G>A | CA211191258 | LDB3 | c.*4G>A (n.*4G>A) n.2468G>A n.514+6807G>A n.2957G>A c.896+6807G>A (n.896+6807G>A) c.897-60G>A (n.897-60G>A) c.755+6807G>A (n.755+6807G>A) n.3089G>A c.1224G>A (n.1224G>A) c.1100+6807G>A (n.1100+6807G>A) c.1201G>A (n.1201G>A) c.997G>A (n.997G>A) c.566+6807G>A (n.566+6807G>A) c.551+6807G>A (n.551+6807G>A) c.56+6807G>A (n.56+6807G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86699378G= | CA1925615407 | LDB3 | c.*4G= (n.*4G=) n.2468G= n.514+6807G= n.2957G= c.896+6807G= (n.896+6807G=) c.897-60G= (n.897-60G=) c.755+6807G= (n.755+6807G=) n.3089G= c.1224G= (n.1224G=) c.1100+6807G= (n.1100+6807G=) c.1201G= (n.1201G=) c.997G= (n.997G=) c.566+6807G= (n.566+6807G=) c.551+6807G= (n.551+6807G=) c.56+6807G= (n.56+6807G=) | |
10 | g.86699379C>T | CA2609996115 | LDB3 | c.*5C>T (n.*5C>T) n.2469C>T n.514+6808C>T n.2958C>T c.896+6808C>T (n.896+6808C>T) c.897-59C>T (n.897-59C>T) c.755+6808C>T (n.755+6808C>T) n.3090C>T c.1225C>T (n.1225C>T) c.1100+6808C>T (n.1100+6808C>T) c.1202C>T (n.1202C>T) c.998C>T (n.998C>T) c.566+6808C>T (n.566+6808C>T) c.551+6808C>T (n.551+6808C>T) c.56+6808C>T (n.56+6808C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86699380T>C | CA2609996116 | LDB3 | c.*6T>C (n.*6T>C) n.2470T>C n.514+6809T>C n.2959T>C c.896+6809T>C (n.896+6809T>C) c.897-58T>C (n.897-58T>C) c.755+6809T>C (n.755+6809T>C) n.3091T>C c.1226T>C (n.1226T>C) c.1100+6809T>C (n.1100+6809T>C) c.1203T>C (n.1203T>C) c.999T>C (n.999T>C) c.566+6809T>C (n.566+6809T>C) c.551+6809T>C (n.551+6809T>C) c.56+6809T>C (n.56+6809T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86699381G>A | CA1925615412 | LDB3 | c.*7G>A (n.*7G>A) n.2471G>A n.514+6810G>A n.2960G>A c.896+6810G>A (n.896+6810G>A) c.897-57G>A (n.897-57G>A) c.755+6810G>A (n.755+6810G>A) n.3092G>A c.1227G>A (n.1227G>A) c.1100+6810G>A (n.1100+6810G>A) c.1204G>A (n.1204G>A) c.1000G>A (n.1000G>A) c.566+6810G>A (n.566+6810G>A) c.551+6810G>A (n.551+6810G>A) c.56+6810G>A (n.56+6810G>A) | dbSNP |
10 | g.86699381G= | CA1925615409 | LDB3 | c.*7G= (n.*7G=) n.2471G= n.514+6810G= n.2960G= c.896+6810G= (n.896+6810G=) c.897-57G= (n.897-57G=) c.755+6810G= (n.755+6810G=) n.3092G= c.1227G= (n.1227G=) c.1100+6810G= (n.1100+6810G=) c.1204G= (n.1204G=) c.1000G= (n.1000G=) c.566+6810G= (n.566+6810G=) c.551+6810G= (n.551+6810G=) c.56+6810G= (n.56+6810G=) | |
10 | g.86699383C= | CA1925615418 | LDB3 | c.*9C= (n.*9C=) n.2473C= n.514+6812C= n.2962C= c.896+6812C= (n.896+6812C=) c.897-55C= (n.897-55C=) c.755+6812C= (n.755+6812C=) n.3094C= c.1229C= (n.1229C=) c.1100+6812C= (n.1100+6812C=) c.1206C= (n.1206C=) c.1002C= (n.1002C=) c.566+6812C= (n.566+6812C=) c.551+6812C= (n.551+6812C=) c.56+6812C= (n.56+6812C=) | |
10 | g.86699383C>T | CA1925615417 | LDB3 | c.*9C>T (n.*9C>T) n.2473C>T n.514+6812C>T n.2962C>T c.896+6812C>T (n.896+6812C>T) c.897-55C>T (n.897-55C>T) c.755+6812C>T (n.755+6812C>T) n.3094C>T c.1229C>T (n.1229C>T) c.1100+6812C>T (n.1100+6812C>T) c.1206C>T (n.1206C>T) c.1002C>T (n.1002C>T) c.566+6812C>T (n.566+6812C>T) c.551+6812C>T (n.551+6812C>T) c.56+6812C>T (n.56+6812C>T) | dbSNP |
10 | g.86699384T>C | CA5584987 | LDB3 | c.*10T>C (n.*10T>C) n.2474T>C n.514+6813T>C n.2963T>C c.896+6813T>C (n.896+6813T>C) c.897-54T>C (n.897-54T>C) c.755+6813T>C (n.755+6813T>C) n.3095T>C c.1230T>C (n.1230T>C) c.1100+6813T>C (n.1100+6813T>C) c.1207T>C (n.1207T>C) c.1003T>C (n.1003T>C) c.566+6813T>C (n.566+6813T>C) c.551+6813T>C (n.551+6813T>C) c.56+6813T>C (n.56+6813T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86699384T= | CA1925615422 | LDB3 | c.*10T= (n.*10T=) n.2474T= n.514+6813T= n.2963T= c.896+6813T= (n.896+6813T=) c.897-54T= (n.897-54T=) c.755+6813T= (n.755+6813T=) n.3095T= c.1230T= (n.1230T=) c.1100+6813T= (n.1100+6813T=) c.1207T= (n.1207T=) c.1003T= (n.1003T=) c.566+6813T= (n.566+6813T=) c.551+6813T= (n.551+6813T=) c.56+6813T= (n.56+6813T=) | |
10 | g.86699385G>A | CA1139661542 | LDB3 | c.*11G>A (n.*11G>A) n.2475G>A n.514+6814G>A n.2964G>A c.896+6814G>A (n.896+6814G>A) c.897-53G>A (n.897-53G>A) c.755+6814G>A (n.755+6814G>A) n.3096G>A c.1231G>A (n.1231G>A) c.1100+6814G>A (n.1100+6814G>A) c.1208G>A (n.1208G>A) c.1004G>A (n.1004G>A) c.566+6814G>A (n.566+6814G>A) c.551+6814G>A (n.551+6814G>A) c.56+6814G>A (n.56+6814G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86699385G= | CA1925615427 | LDB3 | c.*11G= (n.*11G=) n.2475G= n.514+6814G= n.2964G= c.896+6814G= (n.896+6814G=) c.897-53G= (n.897-53G=) c.755+6814G= (n.755+6814G=) n.3096G= c.1231G= (n.1231G=) c.1100+6814G= (n.1100+6814G=) c.1208G= (n.1208G=) c.1004G= (n.1004G=) c.566+6814G= (n.566+6814G=) c.551+6814G= (n.551+6814G=) c.56+6814G= (n.56+6814G=) | |
10 | g.86699386G>A | CA211191293 | LDB3 | c.*12G>A (n.*12G>A) n.2476G>A n.514+6815G>A n.2965G>A c.896+6815G>A (n.896+6815G>A) c.897-52G>A (n.897-52G>A) c.755+6815G>A (n.755+6815G>A) n.3097G>A c.1232G>A (n.1232G>A) c.1100+6815G>A (n.1100+6815G>A) c.1209G>A (n.1209G>A) c.1005G>A (n.1005G>A) c.566+6815G>A (n.566+6815G>A) c.551+6815G>A (n.551+6815G>A) c.56+6815G>A (n.56+6815G>A) | dbSNP |
10 | g.86699386G>C | CA2574455803 | LDB3 | c.*12G>C (n.*12G>C) n.2476G>C n.514+6815G>C n.2965G>C c.896+6815G>C (n.896+6815G>C) c.897-52G>C (n.897-52G>C) c.755+6815G>C (n.755+6815G>C) n.3097G>C c.1232G>C (n.1232G>C) c.1100+6815G>C (n.1100+6815G>C) c.1209G>C (n.1209G>C) c.1005G>C (n.1005G>C) c.566+6815G>C (n.566+6815G>C) c.551+6815G>C (n.551+6815G>C) c.56+6815G>C (n.56+6815G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86699386G= | CA1925615430 | LDB3 | c.*12G= (n.*12G=) n.2476G= n.514+6815G= n.2965G= c.896+6815G= (n.896+6815G=) c.897-52G= (n.897-52G=) c.755+6815G= (n.755+6815G=) n.3097G= c.1232G= (n.1232G=) c.1100+6815G= (n.1100+6815G=) c.1209G= (n.1209G=) c.1005G= (n.1005G=) c.566+6815G= (n.566+6815G=) c.551+6815G= (n.551+6815G=) c.56+6815G= (n.56+6815G=) | |
10 | g.86699389del | CA2609996118 | LDB3 | c.*15del (n.*15del) n.2479del n.514+6818del n.2968del c.896+6818del (n.896+6818del) c.897-49del (n.897-49del) c.755+6818del (n.755+6818del) n.3100del c.1235del (n.1235del) c.1100+6818del (n.1100+6818del) c.1212del (n.1212del) c.1008del (n.1008del) c.566+6818del (n.566+6818del) c.551+6818del (n.551+6818del) c.56+6818del (n.56+6818del) | gnomAD v4 |
10 | g.86699389T>C | CA2788863325 | LDB3 | c.*15T>C (n.*15T>C) n.2479T>C n.514+6818T>C n.2968T>C c.896+6818T>C (n.896+6818T>C) c.897-49T>C (n.897-49T>C) c.755+6818T>C (n.755+6818T>C) n.3100T>C c.1235T>C (n.1235T>C) c.1100+6818T>C (n.1100+6818T>C) c.1212T>C (n.1212T>C) c.1008T>C (n.1008T>C) c.566+6818T>C (n.566+6818T>C) c.551+6818T>C (n.551+6818T>C) c.56+6818T>C (n.56+6818T>C) | |
10 | g.86699389_86699390delinsTC | CA1925615441 | LDB3 | c.*15_*16delinsTC (n.*15_*16delinsTC) n.2479_2480delinsTC n.514+6818_514+6819delinsTC n.2968_2969delinsTC c.896+6818_896+6819delinsTC (n.896+6818_896+6819delinsTC) c.897-49_897-48delinsTC (n.897-49_897-48delinsTC) c.755+6818_755+6819delinsTC (n.755+6818_755+6819delinsTC) n.3100_3101delinsTC c.1235_1236delinsTC (n.1235_1236delinsTC) c.1100+6818_1100+6819delinsTC (n.1100+6818_1100+6819delinsTC) c.1212_1213delinsTC (n.1212_1213delinsTC) c.1008_1009delinsTC (n.1008_1009delinsTC) c.566+6818_566+6819delinsTC (n.566+6818_566+6819delinsTC) c.551+6818_551+6819delinsTC (n.551+6818_551+6819delinsTC) c.56+6818_56+6819delinsTC (n.56+6818_56+6819delinsTC) |