Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.551+6634C>A (n.551+6634C>A)
c.56+6634C>A (n.56+6634C>A)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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10g.86699219_86699220delCA1925627091LDB3c.2406-59_2406-58del (n.2406-59_2406-58del)
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dbSNP gnomAD v4
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c.1100+6662_1100+6667dup (n.1100+6662_1100+6667dup)
c.1101-45_1101-40dup (n.1101-45_1101-40dup)
c.897-45_897-40dup (n.897-45_897-40dup)
c.566+6662_566+6667dup (n.566+6662_566+6667dup)
c.551+6662_551+6667dup (n.551+6662_551+6667dup)
c.56+6662_56+6667dup (n.56+6662_56+6667dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699233_86699238delCA1925627096LDB3c.2406-45_2406-40del (n.2406-45_2406-40del)
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n.2989-45_2989-40del
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dbSNP
10g.86699223C>ACA2609995930LDB3c.2406-55C>A (n.2406-55C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
10g.86699225G>CCA2520754623LDB3c.2406-53G>C (n.2406-53G>C)
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10g.86699225G>TCA2609995933LDB3c.2406-53G>T (n.2406-53G>T)
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gnomAD v4
10g.86699227C>ACA2609995934LDB3c.2406-51C>A (n.2406-51C>A)
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gnomAD v4
10g.86699231_86699234delCA2609995935LDB3c.2406-47_2406-44del (n.2406-47_2406-44del)
n.2368-47_2368-44del
n.514+6660_514+6663del
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n.2989-47_2989-44del
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gnomAD v4
10g.86699229C=CA1925627097LDB3c.2406-49C= (n.2406-49C=)
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10g.86699229C>GCA669463953LDB3c.2406-49C>G (n.2406-49C>G)
n.2368-49C>G
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dbSNP gnomAD v4
10g.86699229C>TCA594901827LDB3c.2406-49C>T (n.2406-49C>T)
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n.2989-49C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86699231G>ACA930821275LDB3c.2406-47G>A (n.2406-47G>A)
n.2368-47G>A
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n.2989-47G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699231G>CCA2574455444LDB3c.2406-47G>C (n.2406-47G>C)
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n.2989-47G>C
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10g.86699231G=CA1925627098LDB3c.2406-47G= (n.2406-47G=)
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10g.86699231G>TCA930821280LDB3c.2406-47G>T (n.2406-47G>T)
n.2368-47G>T
n.514+6660G>T
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n.2989-47G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699231_86699243delinsGTCTCTGTTTCTCCA1925627099LDB3c.2406-47_2406-35delinsGTCTCTGTTTCTC (n.2406-47_2406-35delinsGTCTCTGTTTCTC)
n.2368-47_2368-35delinsGTCTCTGTTTCTC
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n.2989-47_2989-35delinsGTCTCTGTTTCTC
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c.1124-47_1124-35delinsGTCTCTGTTTCTC (n.1124-47_1124-35delinsGTCTCTGTTTCTC)
c.1100+6660_1100+6672delinsGTCTCTGTTTCTC (n.1100+6660_1100+6672delinsGTCTCTGTTTCTC)
c.1101-47_1101-35delinsGTCTCTGTTTCTC (n.1101-47_1101-35delinsGTCTCTGTTTCTC)
c.897-47_897-35delinsGTCTCTGTTTCTC (n.897-47_897-35delinsGTCTCTGTTTCTC)
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c.56+6660_56+6672delinsGTCTCTGTTTCTC (n.56+6660_56+6672delinsGTCTCTGTTTCTC)
10g.86699232T>ACA2788853257LDB3c.2406-46T>A (n.2406-46T>A)
n.2368-46T>A
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c.897-206T>A (n.897-206T>A)
c.552-46T>A (n.552-46T>A)
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699239_86699240delCA930821295LDB3c.2406-39_2406-38del (n.2406-39_2406-38del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699263_86699268delCA133089LDB3c.2406-15_2406-10del (n.2406-15_2406-10del)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699261_86699268delCA5584953LDB3c.2406-17_2406-10del (n.2406-17_2406-10del)
n.2368-17_2368-10del
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c.1101-17_1101-10del (n.1101-17_1101-10del)
c.897-17_897-10del (n.897-17_897-10del)
c.566+6690_566+6697del (n.566+6690_566+6697del)
c.551+6690_551+6697del (n.551+6690_551+6697del)
c.56+6690_56+6697del (n.56+6690_56+6697del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699259_86699268delCA5584952LDB3c.2406-19_2406-10del (n.2406-19_2406-10del)
n.2368-19_2368-10del
n.514+6688_514+6697del
n.2857-19_2857-10del
c.896+6688_896+6697del (n.896+6688_896+6697del)
c.897-179_897-170del (n.897-179_897-170del)
c.552-19_552-10del (n.552-19_552-10del)
c.755+6688_755+6697del (n.755+6688_755+6697del)
n.2989-19_2989-10del
c.756-19_756-10del (n.756-19_756-10del)
c.1124-19_1124-10del (n.1124-19_1124-10del)
c.1100+6688_1100+6697del (n.1100+6688_1100+6697del)
c.1101-19_1101-10del (n.1101-19_1101-10del)
c.897-19_897-10del (n.897-19_897-10del)
c.566+6688_566+6697del (n.566+6688_566+6697del)
c.551+6688_551+6697del (n.551+6688_551+6697del)
c.56+6688_56+6697del (n.56+6688_56+6697del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699257_86699268delCA669464046LDB3c.2406-21_2406-10del (n.2406-21_2406-10del)
n.2368-21_2368-10del
n.514+6686_514+6697del
n.2857-21_2857-10del
c.896+6686_896+6697del (n.896+6686_896+6697del)
c.897-181_897-170del (n.897-181_897-170del)
c.552-21_552-10del (n.552-21_552-10del)
c.755+6686_755+6697del (n.755+6686_755+6697del)
n.2989-21_2989-10del
c.756-21_756-10del (n.756-21_756-10del)
c.1124-21_1124-10del (n.1124-21_1124-10del)
c.1100+6686_1100+6697del (n.1100+6686_1100+6697del)
c.1101-21_1101-10del (n.1101-21_1101-10del)
c.897-21_897-10del (n.897-21_897-10del)
c.566+6686_566+6697del (n.566+6686_566+6697del)
c.551+6686_551+6697del (n.551+6686_551+6697del)
c.56+6686_56+6697del (n.56+6686_56+6697del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699255_86699268delCA930821343LDB3c.2406-23_2406-10del (n.2406-23_2406-10del)
n.2368-23_2368-10del
n.514+6684_514+6697del
n.2857-23_2857-10del
c.896+6684_896+6697del (n.896+6684_896+6697del)
c.897-183_897-170del (n.897-183_897-170del)
c.552-23_552-10del (n.552-23_552-10del)
c.755+6684_755+6697del (n.755+6684_755+6697del)
n.2989-23_2989-10del
c.756-23_756-10del (n.756-23_756-10del)
c.1124-23_1124-10del (n.1124-23_1124-10del)
c.1100+6684_1100+6697del (n.1100+6684_1100+6697del)
c.1101-23_1101-10del (n.1101-23_1101-10del)
c.897-23_897-10del (n.897-23_897-10del)
c.566+6684_566+6697del (n.566+6684_566+6697del)
c.551+6684_551+6697del (n.551+6684_551+6697del)
c.56+6684_56+6697del (n.56+6684_56+6697del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699253_86699268delCA2574455517LDB3c.2406-25_2406-10del (n.2406-25_2406-10del)
n.2368-25_2368-10del
n.514+6682_514+6697del
n.2857-25_2857-10del
c.896+6682_896+6697del (n.896+6682_896+6697del)
c.897-185_897-170del (n.897-185_897-170del)
c.552-25_552-10del (n.552-25_552-10del)
c.755+6682_755+6697del (n.755+6682_755+6697del)
n.2989-25_2989-10del
c.756-25_756-10del (n.756-25_756-10del)
c.1124-25_1124-10del (n.1124-25_1124-10del)
c.1100+6682_1100+6697del (n.1100+6682_1100+6697del)
c.1101-25_1101-10del (n.1101-25_1101-10del)
c.897-25_897-10del (n.897-25_897-10del)
c.566+6682_566+6697del (n.566+6682_566+6697del)
c.551+6682_551+6697del (n.551+6682_551+6697del)
c.56+6682_56+6697del (n.56+6682_56+6697del)
gnomAD v4
10g.86699249_86699268delCA2609995969LDB3c.2406-29_2406-10del (n.2406-29_2406-10del)
n.2368-29_2368-10del
n.514+6678_514+6697del
n.2857-29_2857-10del
c.896+6678_896+6697del (n.896+6678_896+6697del)
c.897-189_897-170del (n.897-189_897-170del)
c.552-29_552-10del (n.552-29_552-10del)
c.755+6678_755+6697del (n.755+6678_755+6697del)
n.2989-29_2989-10del
c.756-29_756-10del (n.756-29_756-10del)
c.1124-29_1124-10del (n.1124-29_1124-10del)
c.1100+6678_1100+6697del (n.1100+6678_1100+6697del)
c.1101-29_1101-10del (n.1101-29_1101-10del)
c.897-29_897-10del (n.897-29_897-10del)
c.566+6678_566+6697del (n.566+6678_566+6697del)
c.551+6678_551+6697del (n.551+6678_551+6697del)
c.56+6678_56+6697del (n.56+6678_56+6697del)
ClinVar gnomAD v4
10g.86699240_86699241insGGCA2609995999LDB3c.2406-38_2406-37insGG (n.2406-38_2406-37insGG)
n.2368-38_2368-37insGG
n.514+6669_514+6670insGG
n.2857-38_2857-37insGG
c.896+6669_896+6670insGG (n.896+6669_896+6670insGG)
c.897-198_897-197insGG (n.897-198_897-197insGG)
c.552-38_552-37insGG (n.552-38_552-37insGG)
c.755+6669_755+6670insGG (n.755+6669_755+6670insGG)
n.2989-38_2989-37insGG
c.756-38_756-37insGG (n.756-38_756-37insGG)
c.1124-38_1124-37insGG (n.1124-38_1124-37insGG)
c.1100+6669_1100+6670insGG (n.1100+6669_1100+6670insGG)
c.1101-38_1101-37insGG (n.1101-38_1101-37insGG)
c.897-38_897-37insGG (n.897-38_897-37insGG)
c.566+6669_566+6670insGG (n.566+6669_566+6670insGG)
c.551+6669_551+6670insGG (n.551+6669_551+6670insGG)
c.56+6669_56+6670insGG (n.56+6669_56+6670insGG)
gnomAD v4
10g.86699241delCA211191010LDB3c.2406-37del (n.2406-37del)
n.2368-37del
n.514+6670del
n.2857-37del
c.896+6670del (n.896+6670del)
c.897-197del (n.897-197del)
c.552-37del (n.552-37del)
c.755+6670del (n.755+6670del)
n.2989-37del
c.756-37del (n.756-37del)
c.1124-37del (n.1124-37del)
c.1100+6670del (n.1100+6670del)
c.1101-37del (n.1101-37del)
c.897-37del (n.897-37del)
c.566+6670del (n.566+6670del)
c.551+6670del (n.551+6670del)
c.56+6670del (n.56+6670del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699241C=CA1925627116LDB3c.2406-37C= (n.2406-37C=)
n.2368-37C=
n.514+6670C=
n.2857-37C=
c.896+6670C= (n.896+6670C=)
c.897-197C= (n.897-197C=)
c.552-37C= (n.552-37C=)
c.755+6670C= (n.755+6670C=)
n.2989-37C=
c.756-37C= (n.756-37C=)
c.1124-37C= (n.1124-37C=)
c.1100+6670C= (n.1100+6670C=)
c.1101-37C= (n.1101-37C=)
c.897-37C= (n.897-37C=)
c.566+6670C= (n.566+6670C=)
c.551+6670C= (n.551+6670C=)
c.56+6670C= (n.56+6670C=)
10g.86699241C>GCA2509251504LDB3c.2406-37C>G (n.2406-37C>G)
n.2368-37C>G
n.514+6670C>G
n.2857-37C>G
c.896+6670C>G (n.896+6670C>G)
c.897-197C>G (n.897-197C>G)
c.552-37C>G (n.552-37C>G)
c.755+6670C>G (n.755+6670C>G)
n.2989-37C>G
c.756-37C>G (n.756-37C>G)
c.1124-37C>G (n.1124-37C>G)
c.1100+6670C>G (n.1100+6670C>G)
c.1101-37C>G (n.1101-37C>G)
c.897-37C>G (n.897-37C>G)
c.566+6670C>G (n.566+6670C>G)
c.551+6670C>G (n.551+6670C>G)
c.56+6670C>G (n.56+6670C>G)
gnomAD v4
10g.86699241C>TCA470306343LDB3c.2406-37C>T (n.2406-37C>T)
n.2368-37C>T
n.514+6670C>T
n.2857-37C>T
c.896+6670C>T (n.896+6670C>T)
c.897-197C>T (n.897-197C>T)
c.552-37C>T (n.552-37C>T)
c.755+6670C>T (n.755+6670C>T)
n.2989-37C>T
c.756-37C>T (n.756-37C>T)
c.1124-37C>T (n.1124-37C>T)
c.1100+6670C>T (n.1100+6670C>T)
c.1101-37C>T (n.1101-37C>T)
c.897-37C>T (n.897-37C>T)
c.566+6670C>T (n.566+6670C>T)
c.551+6670C>T (n.551+6670C>T)
c.56+6670C>T (n.56+6670C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.86699241_86699242delinsCTCA1925627115LDB3c.2406-37_2406-36delinsCT (n.2406-37_2406-36delinsCT)
n.2368-37_2368-36delinsCT
n.514+6670_514+6671delinsCT
n.2857-37_2857-36delinsCT
c.896+6670_896+6671delinsCT (n.896+6670_896+6671delinsCT)
c.897-197_897-196delinsCT (n.897-197_897-196delinsCT)
c.552-37_552-36delinsCT (n.552-37_552-36delinsCT)
c.755+6670_755+6671delinsCT (n.755+6670_755+6671delinsCT)
n.2989-37_2989-36delinsCT
c.756-37_756-36delinsCT (n.756-37_756-36delinsCT)
c.1124-37_1124-36delinsCT (n.1124-37_1124-36delinsCT)
c.1100+6670_1100+6671delinsCT (n.1100+6670_1100+6671delinsCT)
c.1101-37_1101-36delinsCT (n.1101-37_1101-36delinsCT)
c.897-37_897-36delinsCT (n.897-37_897-36delinsCT)
c.566+6670_566+6671delinsCT (n.566+6670_566+6671delinsCT)
c.551+6670_551+6671delinsCT (n.551+6670_551+6671delinsCT)
c.56+6670_56+6671delinsCT (n.56+6670_56+6671delinsCT)
10g.86699241_86699245delCA2741114197LDB3c.2406-37_2406-33del (n.2406-37_2406-33del)
n.2368-37_2368-33del
n.514+6670_514+6674del
n.2857-37_2857-33del
c.896+6670_896+6674del (n.896+6670_896+6674del)
c.897-197_897-193del (n.897-197_897-193del)
c.552-37_552-33del (n.552-37_552-33del)
c.755+6670_755+6674del (n.755+6670_755+6674del)
n.2989-37_2989-33del
c.756-37_756-33del (n.756-37_756-33del)
c.1124-37_1124-33del (n.1124-37_1124-33del)
c.1100+6670_1100+6674del (n.1100+6670_1100+6674del)
c.1101-37_1101-33del (n.1101-37_1101-33del)
c.897-37_897-33del (n.897-37_897-33del)
c.566+6670_566+6674del (n.566+6670_566+6674del)
c.551+6670_551+6674del (n.551+6670_551+6674del)
c.56+6670_56+6674del (n.56+6670_56+6674del)
10g.86699242delCA5584954LDB3c.2406-36del (n.2406-36del)
n.2368-36del
n.514+6671del
n.2857-36del
c.896+6671del (n.896+6671del)
c.897-196del (n.897-196del)
c.552-36del (n.552-36del)
c.755+6671del (n.755+6671del)
n.2989-36del
c.756-36del (n.756-36del)
c.1124-36del (n.1124-36del)
c.1100+6671del (n.1100+6671del)
c.1101-36del (n.1101-36del)
c.897-36del (n.897-36del)
c.566+6671del (n.566+6671del)
c.551+6671del (n.551+6671del)
c.56+6671del (n.56+6671del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699242T>ACA2609996005LDB3c.2406-36T>A (n.2406-36T>A)
n.2368-36T>A
n.514+6671T>A
n.2857-36T>A
c.896+6671T>A (n.896+6671T>A)
c.897-196T>A (n.897-196T>A)
c.552-36T>A (n.552-36T>A)
c.755+6671T>A (n.755+6671T>A)
n.2989-36T>A
c.756-36T>A (n.756-36T>A)
c.1124-36T>A (n.1124-36T>A)
c.1100+6671T>A (n.1100+6671T>A)
c.1101-36T>A (n.1101-36T>A)
c.897-36T>A (n.897-36T>A)
c.566+6671T>A (n.566+6671T>A)
c.551+6671T>A (n.551+6671T>A)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.86699243_86699244insACA5584957LDB3c.2406-35_2406-34insA (n.2406-35_2406-34insA)
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gnomAD v2
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2989-32_2989-28del
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c.1100+6675_1100+6679del (n.1100+6675_1100+6679del)
c.1101-32_1101-28del (n.1101-32_1101-28del)
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10g.86699247delCA2609996029LDB3c.2406-31del (n.2406-31del)
n.2368-31del
n.514+6676del
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n.2989-31del
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gnomAD v4
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n.2989-31C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP ExAC
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC
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10g.86699257delCA930821358LDB3c.2406-21del (n.2406-21del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.86699257C>GCA1925627139LDB3c.2406-21C>G (n.2406-21C>G)
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dbSNP gnomAD v4
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c.897-181C>T (n.897-181C>T)
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c.755+6686C>T (n.755+6686C>T)
n.2989-21C>T
c.756-21C>T (n.756-21C>T)
c.1124-21C>T (n.1124-21C>T)
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c.897-21C>T (n.897-21C>T)
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c.551+6686C>T (n.551+6686C>T)
c.56+6686C>T (n.56+6686C>T)
dbSNP
10g.86699258T>CCA2574455637LDB3c.2406-20T>C (n.2406-20T>C)
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n.2857-20T>C
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n.2989-20T>C
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10g.86699259C>GCA2574455642LDB3c.2406-19C>G (n.2406-19C>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2989-18T>G
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dbSNP
10g.86699260T=CA1925627142LDB3c.2406-18T= (n.2406-18T=)
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c.56+6689T= (n.56+6689T=)
10g.86699261delCA930821362LDB3c.2406-17del (n.2406-17del)
n.2368-17del
n.514+6690del
n.2857-17del
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n.2989-17del
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c.551+6690del (n.551+6690del)
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gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699263delCA930821368LDB3c.2406-15del (n.2406-15del)
n.2368-15del
n.514+6692del
n.2857-15del
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n.2989-15del
c.756-15del (n.756-15del)
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c.1100+6692del (n.1100+6692del)
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c.897-15del (n.897-15del)
c.566+6692del (n.566+6692del)
c.551+6692del (n.551+6692del)
c.56+6692del (n.56+6692del)
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699263C>ACA2609996061LDB3c.2406-15C>A (n.2406-15C>A)
n.2368-15C>A
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n.2857-15C>A
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n.2989-15C>A
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c.1100+6692C>A (n.1100+6692C>A)
c.1101-15C>A (n.1101-15C>A)
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c.566+6692C>A (n.566+6692C>A)
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c.56+6692C>A (n.56+6692C>A)
gnomAD v4
10g.86699263C=CA1925627143LDB3c.2406-15C= (n.2406-15C=)
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c.756-15C= (n.756-15C=)
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c.56+6692C= (n.56+6692C=)
10g.86699263C>GCA1925627144LDB3c.2406-15C>G (n.2406-15C>G)
n.2368-15C>G
n.514+6692C>G
n.2857-15C>G
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n.2989-15C>G
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c.1100+6692C>G (n.1100+6692C>G)
c.1101-15C>G (n.1101-15C>G)
c.897-15C>G (n.897-15C>G)
c.566+6692C>G (n.566+6692C>G)
c.551+6692C>G (n.551+6692C>G)
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dbSNP
10g.86699263C>TCA1925627145LDB3c.2406-15C>T (n.2406-15C>T)
n.2368-15C>T
n.514+6692C>T
n.2857-15C>T
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n.2989-15C>T
c.756-15C>T (n.756-15C>T)
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c.1100+6692C>T (n.1100+6692C>T)
c.1101-15C>T (n.1101-15C>T)
c.897-15C>T (n.897-15C>T)
c.566+6692C>T (n.566+6692C>T)
c.551+6692C>T (n.551+6692C>T)
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dbSNP
10g.86699264_86699265delinsTCCA1925627146LDB3c.2406-14_2406-13delinsTC (n.2406-14_2406-13delinsTC)
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10g.86699265delCA211191076LDB3c.2406-13del (n.2406-13del)
n.2368-13del
n.514+6694del
n.2857-13del
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n.2989-13del
c.756-13del (n.756-13del)
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c.1101-13del (n.1101-13del)
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c.566+6694del (n.566+6694del)
c.551+6694del (n.551+6694del)
c.56+6694del (n.56+6694del)
ClinVar dbSNP
10g.86699265C=CA1925627147LDB3c.2406-13C= (n.2406-13C=)
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n.2989-13C=
c.756-13C= (n.756-13C=)
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c.56+6694C= (n.56+6694C=)
10g.86699265C>GCA5584965LDB3c.2406-13C>G (n.2406-13C>G)
n.2368-13C>G
n.514+6694C>G
n.2857-13C>G
c.896+6694C>G (n.896+6694C>G)
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n.2989-13C>G
c.756-13C>G (n.756-13C>G)
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c.1100+6694C>G (n.1100+6694C>G)
c.1101-13C>G (n.1101-13C>G)
c.897-13C>G (n.897-13C>G)
c.566+6694C>G (n.566+6694C>G)
c.551+6694C>G (n.551+6694C>G)
c.56+6694C>G (n.56+6694C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699265C>TCA5584966LDB3c.2406-13C>T (n.2406-13C>T)
n.2368-13C>T
n.514+6694C>T
n.2857-13C>T
c.896+6694C>T (n.896+6694C>T)
c.897-173C>T (n.897-173C>T)
c.552-13C>T (n.552-13C>T)
c.755+6694C>T (n.755+6694C>T)
n.2989-13C>T
c.756-13C>T (n.756-13C>T)
c.1124-13C>T (n.1124-13C>T)
c.1100+6694C>T (n.1100+6694C>T)
c.1101-13C>T (n.1101-13C>T)
c.897-13C>T (n.897-13C>T)
c.566+6694C>T (n.566+6694C>T)
c.551+6694C>T (n.551+6694C>T)
c.56+6694C>T (n.56+6694C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86699266T>CCA1139661541LDB3c.2406-12T>C (n.2406-12T>C)
n.2368-12T>C
n.514+6695T>C
n.2857-12T>C
c.896+6695T>C (n.896+6695T>C)
c.897-172T>C (n.897-172T>C)
c.552-12T>C (n.552-12T>C)
c.755+6695T>C (n.755+6695T>C)
n.2989-12T>C
c.756-12T>C (n.756-12T>C)
c.1124-12T>C (n.1124-12T>C)
c.1100+6695T>C (n.1100+6695T>C)
c.1101-12T>C (n.1101-12T>C)
c.897-12T>C (n.897-12T>C)
c.566+6695T>C (n.566+6695T>C)
c.551+6695T>C (n.551+6695T>C)
c.56+6695T>C (n.56+6695T>C)
ClinVar dbSNP
10g.86699266T=CA1925627148LDB3c.2406-12T= (n.2406-12T=)
n.2368-12T=
n.514+6695T=
n.2857-12T=
c.896+6695T= (n.896+6695T=)
c.897-172T= (n.897-172T=)
c.552-12T= (n.552-12T=)
c.755+6695T= (n.755+6695T=)
n.2989-12T=
c.756-12T= (n.756-12T=)
c.1124-12T= (n.1124-12T=)
c.1100+6695T= (n.1100+6695T=)
c.1101-12T= (n.1101-12T=)
c.897-12T= (n.897-12T=)
c.566+6695T= (n.566+6695T=)
c.551+6695T= (n.551+6695T=)
c.56+6695T= (n.56+6695T=)
10g.86699267_86699270delCA2722426455LDB3c.2406-11_2406-8del (n.2406-11_2406-8del)
n.2368-11_2368-8del
n.514+6696_514+6699del
n.2857-11_2857-8del
c.896+6696_896+6699del (n.896+6696_896+6699del)
c.897-171_897-168del (n.897-171_897-168del)
c.552-11_552-8del (n.552-11_552-8del)
c.755+6696_755+6699del (n.755+6696_755+6699del)
n.2989-11_2989-8del
c.756-11_756-8del (n.756-11_756-8del)
c.1124-11_1124-8del (n.1124-11_1124-8del)
c.1100+6696_1100+6699del (n.1100+6696_1100+6699del)
c.1101-11_1101-8del (n.1101-11_1101-8del)
c.897-11_897-8del (n.897-11_897-8del)
c.566+6696_566+6699del (n.566+6696_566+6699del)
c.551+6696_551+6699del (n.551+6696_551+6699del)
c.56+6696_56+6699del (n.56+6696_56+6699del)
dbSNP
10g.86699267C>GCA2574455661LDB3c.2406-11C>G (n.2406-11C>G)
n.2368-11C>G
n.514+6696C>G
n.2857-11C>G
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c.897-171C>G (n.897-171C>G)
c.552-11C>G (n.552-11C>G)
c.755+6696C>G (n.755+6696C>G)
n.2989-11C>G
c.756-11C>G (n.756-11C>G)
c.1124-11C>G (n.1124-11C>G)
c.1100+6696C>G (n.1100+6696C>G)
c.1101-11C>G (n.1101-11C>G)
c.897-11C>G (n.897-11C>G)
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c.56+6696C>G (n.56+6696C>G)
ClinVar gnomAD v4
10g.86699268T>ACA669464074LDB3c.2406-10T>A (n.2406-10T>A)
n.2368-10T>A
n.514+6697T>A
n.2857-10T>A
c.896+6697T>A (n.896+6697T>A)
c.897-170T>A (n.897-170T>A)
c.552-10T>A (n.552-10T>A)
c.755+6697T>A (n.755+6697T>A)
n.2989-10T>A
c.756-10T>A (n.756-10T>A)
c.1124-10T>A (n.1124-10T>A)
c.1100+6697T>A (n.1100+6697T>A)
c.1101-10T>A (n.1101-10T>A)
c.897-10T>A (n.897-10T>A)
c.566+6697T>A (n.566+6697T>A)
c.551+6697T>A (n.551+6697T>A)
c.56+6697T>A (n.56+6697T>A)
dbSNP
10g.86699268T=CA1925627149LDB3c.2406-10T= (n.2406-10T=)
n.2368-10T=
n.514+6697T=
n.2857-10T=
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n.2989-10T=
c.756-10T= (n.756-10T=)
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c.1101-10T= (n.1101-10T=)
c.897-10T= (n.897-10T=)
c.566+6697T= (n.566+6697T=)
c.551+6697T= (n.551+6697T=)
c.56+6697T= (n.56+6697T=)
10g.86699269G>ACA2609996079LDB3c.2406-9G>A (n.2406-9G>A)
n.2368-9G>A
n.514+6698G>A
n.2857-9G>A
c.896+6698G>A (n.896+6698G>A)
c.897-169G>A (n.897-169G>A)
c.552-9G>A (n.552-9G>A)
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n.2989-9G>A
c.756-9G>A (n.756-9G>A)
c.1124-9G>A (n.1124-9G>A)
c.1100+6698G>A (n.1100+6698G>A)
c.1101-9G>A (n.1101-9G>A)
c.897-9G>A (n.897-9G>A)
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c.56+6698G>A (n.56+6698G>A)
gnomAD v4
10g.86699269G>CCA2574455665LDB3c.2406-9G>C (n.2406-9G>C)
n.2368-9G>C
n.514+6698G>C
n.2857-9G>C
c.896+6698G>C (n.896+6698G>C)
c.897-169G>C (n.897-169G>C)
c.552-9G>C (n.552-9G>C)
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n.2989-9G>C
c.756-9G>C (n.756-9G>C)
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c.56+6698G>C (n.56+6698G>C)
10g.86699270T>CCA669464076LDB3c.2406-8T>C (n.2406-8T>C)
n.2368-8T>C
n.514+6699T>C
n.2857-8T>C
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n.2989-8T>C
c.756-8T>C (n.756-8T>C)
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c.897-8T>C (n.897-8T>C)
c.566+6699T>C (n.566+6699T>C)
c.551+6699T>C (n.551+6699T>C)
c.56+6699T>C (n.56+6699T>C)
dbSNP
10g.86699270T=CA1925627150LDB3c.2406-8T= (n.2406-8T=)
n.2368-8T=
n.514+6699T=
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n.2989-8T=
c.756-8T= (n.756-8T=)
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c.1101-8T= (n.1101-8T=)
c.897-8T= (n.897-8T=)
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c.56+6699T= (n.56+6699T=)
10g.86699271G>ACA2609996080LDB3c.2406-7G>A (n.2406-7G>A)
n.2368-7G>A
n.514+6700G>A
n.2857-7G>A
c.896+6700G>A (n.896+6700G>A)
c.897-167G>A (n.897-167G>A)
c.552-7G>A (n.552-7G>A)
c.755+6700G>A (n.755+6700G>A)
n.2989-7G>A
c.756-7G>A (n.756-7G>A)
c.1124-7G>A (n.1124-7G>A)
c.1100+6700G>A (n.1100+6700G>A)
c.1101-7G>A (n.1101-7G>A)
c.897-7G>A (n.897-7G>A)
c.566+6700G>A (n.566+6700G>A)
c.551+6700G>A (n.551+6700G>A)
c.56+6700G>A (n.56+6700G>A)
gnomAD v4
10g.86699272C>ACA2609996081LDB3c.2406-6C>A (n.2406-6C>A)
n.2368-6C>A
n.514+6701C>A
n.2857-6C>A
c.896+6701C>A (n.896+6701C>A)
c.897-166C>A (n.897-166C>A)
c.552-6C>A (n.552-6C>A)
c.755+6701C>A (n.755+6701C>A)
n.2989-6C>A
c.756-6C>A (n.756-6C>A)
c.1124-6C>A (n.1124-6C>A)
c.1100+6701C>A (n.1100+6701C>A)
c.1101-6C>A (n.1101-6C>A)
c.897-6C>A (n.897-6C>A)
c.566+6701C>A (n.566+6701C>A)
c.551+6701C>A (n.551+6701C>A)
c.56+6701C>A (n.56+6701C>A)
gnomAD v4
10g.86699272C=CA1925627151LDB3c.2406-6C= (n.2406-6C=)
n.2368-6C=
n.514+6701C=
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10g.86699272C>TCA594901842LDB3c.2406-6C>T (n.2406-6C>T)
n.2368-6C>T
n.514+6701C>T
n.2857-6C>T
c.896+6701C>T (n.896+6701C>T)
c.897-166C>T (n.897-166C>T)
c.552-6C>T (n.552-6C>T)
c.755+6701C>T (n.755+6701C>T)
n.2989-6C>T
c.756-6C>T (n.756-6C>T)
c.1124-6C>T (n.1124-6C>T)
c.1100+6701C>T (n.1100+6701C>T)
c.1101-6C>T (n.1101-6C>T)
c.897-6C>T (n.897-6C>T)
c.566+6701C>T (n.566+6701C>T)
c.551+6701C>T (n.551+6701C>T)
c.56+6701C>T (n.56+6701C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86699273C>ACA2609996082LDB3c.2406-5C>A (n.2406-5C>A)
n.2368-5C>A
n.514+6702C>A
n.2857-5C>A
c.896+6702C>A (n.896+6702C>A)
c.897-165C>A (n.897-165C>A)
c.552-5C>A (n.552-5C>A)
c.755+6702C>A (n.755+6702C>A)
n.2989-5C>A
c.756-5C>A (n.756-5C>A)
c.1124-5C>A (n.1124-5C>A)
c.1100+6702C>A (n.1100+6702C>A)
c.1101-5C>A (n.1101-5C>A)
c.897-5C>A (n.897-5C>A)
c.566+6702C>A (n.566+6702C>A)
c.551+6702C>A (n.551+6702C>A)
c.56+6702C>A (n.56+6702C>A)
gnomAD v4
10g.86699274A=CA1925627152LDB3c.2406-4A= (n.2406-4A=)
n.2368-4A=
n.514+6703A=
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c.756-4A= (n.756-4A=)
c.1124-4A= (n.1124-4A=)
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c.1101-4A= (n.1101-4A=)
c.897-4A= (n.897-4A=)
c.566+6703A= (n.566+6703A=)
c.551+6703A= (n.551+6703A=)
c.56+6703A= (n.56+6703A=)
10g.86699274A>CCA594901843LDB3c.2406-4A>C (n.2406-4A>C)
n.2368-4A>C
n.514+6703A>C
n.2857-4A>C
c.896+6703A>C (n.896+6703A>C)
c.897-164A>C (n.897-164A>C)
c.552-4A>C (n.552-4A>C)
c.755+6703A>C (n.755+6703A>C)
n.2989-4A>C
c.756-4A>C (n.756-4A>C)
c.1124-4A>C (n.1124-4A>C)
c.1100+6703A>C (n.1100+6703A>C)
c.1101-4A>C (n.1101-4A>C)
c.897-4A>C (n.897-4A>C)
c.566+6703A>C (n.566+6703A>C)
c.551+6703A>C (n.551+6703A>C)
c.56+6703A>C (n.56+6703A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86699276A>CCA377444863LDB3c.2406-2A>C (n.2406-2A>C)
n.2368-2A>C
n.514+6705A>C
n.2857-2A>C
c.896+6705A>C (n.896+6705A>C)
c.897-162A>C (n.897-162A>C)
c.552-2A>C (n.552-2A>C)
c.755+6705A>C (n.755+6705A>C)
n.2989-2A>C
c.756-2A>C (n.756-2A>C)
c.1124-2A>C (n.1124-2A>C)
c.1100+6705A>C (n.1100+6705A>C)
c.1101-2A>C (n.1101-2A>C)
c.897-2A>C (n.897-2A>C)
c.566+6705A>C (n.566+6705A>C)
c.551+6705A>C (n.551+6705A>C)
c.56+6705A>C (n.56+6705A>C)
10g.86699276A>GCA377444865LDB3c.2406-2A>G (n.2406-2A>G)
n.2368-2A>G
n.514+6705A>G
n.2857-2A>G
c.896+6705A>G (n.896+6705A>G)
c.897-162A>G (n.897-162A>G)
c.552-2A>G (n.552-2A>G)
c.755+6705A>G (n.755+6705A>G)
n.2989-2A>G
c.756-2A>G (n.756-2A>G)
c.1124-2A>G (n.1124-2A>G)
c.1100+6705A>G (n.1100+6705A>G)
c.1101-2A>G (n.1101-2A>G)
c.897-2A>G (n.897-2A>G)
c.566+6705A>G (n.566+6705A>G)
c.551+6705A>G (n.551+6705A>G)
c.56+6705A>G (n.56+6705A>G)
gnomAD v4
10g.86699276A>TCA377444867LDB3c.2406-2A>T (n.2406-2A>T)
n.2368-2A>T
n.514+6705A>T
n.2857-2A>T
c.896+6705A>T (n.896+6705A>T)
c.897-162A>T (n.897-162A>T)
c.552-2A>T (n.552-2A>T)
c.755+6705A>T (n.755+6705A>T)
n.2989-2A>T
c.756-2A>T (n.756-2A>T)
c.1124-2A>T (n.1124-2A>T)
c.1100+6705A>T (n.1100+6705A>T)
c.1101-2A>T (n.1101-2A>T)
c.897-2A>T (n.897-2A>T)
c.566+6705A>T (n.566+6705A>T)
c.551+6705A>T (n.551+6705A>T)
c.56+6705A>T (n.56+6705A>T)
10g.86699277G>ACA377444869LDB3c.2406-1G>A (n.2406-1G>A)
n.2368-1G>A
n.514+6706G>A
n.2857-1G>A
c.896+6706G>A (n.896+6706G>A)
c.897-161G>A (n.897-161G>A)
c.552-1G>A (n.552-1G>A)
c.755+6706G>A (n.755+6706G>A)
n.2989-1G>A
c.756-1G>A (n.756-1G>A)
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c.1100+6706G>A (n.1100+6706G>A)
c.1101-1G>A (n.1101-1G>A)
c.897-1G>A (n.897-1G>A)
c.566+6706G>A (n.566+6706G>A)
c.551+6706G>A (n.551+6706G>A)
c.56+6706G>A (n.56+6706G>A)
gnomAD v4
10g.86699277G>CCA377444872LDB3c.2406-1G>C (n.2406-1G>C)
n.2368-1G>C
n.514+6706G>C
n.2857-1G>C
c.896+6706G>C (n.896+6706G>C)
c.897-161G>C (n.897-161G>C)
c.552-1G>C (n.552-1G>C)
c.755+6706G>C (n.755+6706G>C)
n.2989-1G>C
c.756-1G>C (n.756-1G>C)
c.1124-1G>C (n.1124-1G>C)
c.1100+6706G>C (n.1100+6706G>C)
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10g.86699277G>TCA377444874LDB3c.2406-1G>T (n.2406-1G>T)
n.2368-1G>T
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n.2857-1G>T
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n.2989-1G>T
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c.1100+6706G>T (n.1100+6706G>T)
c.1101-1G>T (n.1101-1G>T)
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10g.86699278G>CCA377444875LDB3c.2406G>C (p.Arg802Ser)
n.2368G>C
n.514+6707G>C
n.2857G>C
c.896+6707G>C (n.896+6707G>C)
c.897-160G>C (n.897-160G>C)
c.552G>C (p.Arg184Ser)
c.755+6707G>C (n.755+6707G>C)
n.2989G>C
c.756G>C (p.Arg252Ser)
c.1124G>C (n.1124G>C)
c.1100+6707G>C (n.1100+6707G>C)
c.1101G>C (p.Arg367Ser)
c.897G>C (p.Arg299Ser)
c.566+6707G>C (n.566+6707G>C)
c.551+6707G>C (n.551+6707G>C)
c.56+6707G>C (n.56+6707G>C)
10g.86699278G>TCA377444877LDB3c.2406G>T (p.Arg802Ser)
n.2368G>T
n.514+6707G>T
n.2857G>T
c.896+6707G>T (n.896+6707G>T)
c.897-160G>T (n.897-160G>T)
c.552G>T (p.Arg184Ser)
c.755+6707G>T (n.755+6707G>T)
n.2989G>T
c.756G>T (p.Arg252Ser)
c.1124G>T (n.1124G>T)
c.1100+6707G>T (n.1100+6707G>T)
c.1101G>T (p.Arg367Ser)
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c.566+6707G>T (n.566+6707G>T)
c.551+6707G>T (n.551+6707G>T)
c.56+6707G>T (n.56+6707G>T)
10g.86699279G>ACA377444879LDB3c.2407G>A (p.Glu803Lys)
n.2369G>A
n.514+6708G>A
n.2858G>A
c.896+6708G>A (n.896+6708G>A)
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c.755+6708G>A (n.755+6708G>A)
n.2990G>A
c.757G>A (p.Glu253Lys)
c.1125G>A (n.1125G>A)
c.1100+6708G>A (n.1100+6708G>A)
c.1102G>A (p.Glu368Lys)
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c.56+6708G>A (n.56+6708G>A)
gnomAD v4
10g.86699279G>CCA5584968LDB3c.2407G>C (p.Glu803Gln)
n.2369G>C
n.514+6708G>C
n.2858G>C
c.896+6708G>C (n.896+6708G>C)
c.897-159G>C (n.897-159G>C)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
c.755+6708G>C (n.755+6708G>C)
n.2990G>C
c.757G>C (p.Glu253Gln)
c.1125G>C (n.1125G>C)
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c.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
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c.56+6708G>C (n.56+6708G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86699279G=CA1925627153LDB3c.2407G= (p.Glu803=)
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n.2990G=
c.757G= (p.Glu253=)
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c.566+6708G= (n.566+6708G=)
c.551+6708G= (n.551+6708G=)
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10g.86699279G>TCA5584967LDB3c.2407G>T (p.Glu803Ter)
n.2369G>T
n.514+6708G>T
n.2858G>T
c.896+6708G>T (n.896+6708G>T)
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c.553G>T (p.Glu185Ter)
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n.2990G>T
c.757G>T (p.Glu253Ter)
c.1125G>T (n.1125G>T)
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c.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.566+6708G>T (n.566+6708G>T)
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c.56+6708G>T (n.56+6708G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699280A=CA1925627154LDB3c.2408A= (p.Glu803=)
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n.2991A=
c.758A= (p.Glu253=)
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c.899A= (p.Glu300=)
c.566+6709A= (n.566+6709A=)
c.551+6709A= (n.551+6709A=)
c.56+6709A= (n.56+6709A=)
10g.86699280A>CCA377444886LDB3c.2408A>C (p.Glu803Ala)
n.2370A>C
n.514+6709A>C
n.2859A>C
c.896+6709A>C (n.896+6709A>C)
c.897-158A>C (n.897-158A>C)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
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n.2991A>C
c.758A>C (p.Glu253Ala)
c.1126A>C (n.1126A>C)
c.1100+6709A>C (n.1100+6709A>C)
c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.566+6709A>C (n.566+6709A>C)
c.551+6709A>C (n.551+6709A>C)
c.56+6709A>C (n.56+6709A>C)
10g.86699280A>GCA377444882LDB3c.2408A>G (p.Glu803Gly)
n.2370A>G
n.514+6709A>G
n.2859A>G
c.896+6709A>G (n.896+6709A>G)
c.897-158A>G (n.897-158A>G)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
c.755+6709A>G (n.755+6709A>G)
n.2991A>G
c.758A>G (p.Glu253Gly)
c.1126A>G (n.1126A>G)
c.1100+6709A>G (n.1100+6709A>G)
c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.566+6709A>G (n.566+6709A>G)
c.551+6709A>G (n.551+6709A>G)
c.56+6709A>G (n.56+6709A>G)
10g.86699280A>TCA377444884LDB3c.2408A>T (p.Glu803Val)
n.2370A>T
n.514+6709A>T
n.2859A>T
c.896+6709A>T (n.896+6709A>T)
c.897-158A>T (n.897-158A>T)
c.554A>T (p.Glu185Val)
c.755+6709A>T (n.755+6709A>T)
n.2991A>T
c.758A>T (p.Glu253Val)
c.1126A>T (n.1126A>T)
c.1100+6709A>T (n.1100+6709A>T)
c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.899A>T (p.Glu300Val)
c.566+6709A>T (n.566+6709A>T)
c.551+6709A>T (n.551+6709A>T)
c.56+6709A>T (n.56+6709A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699281A>CCA377444888LDB3c.2409A>C (p.Glu803Asp)
n.2371A>C
n.514+6710A>C
n.2860A>C
c.896+6710A>C (n.896+6710A>C)
c.897-157A>C (n.897-157A>C)
c.555A>C (p.Glu185Asp)
c.755+6710A>C (n.755+6710A>C)
n.2992A>C
c.759A>C (p.Glu253Asp)
c.1127A>C (n.1127A>C)
c.1100+6710A>C (n.1100+6710A>C)
c.1104A>C (p.Glu368Asp)
c.900A>C (p.Glu300Asp)
c.566+6710A>C (n.566+6710A>C)
c.551+6710A>C (n.551+6710A>C)
c.56+6710A>C (n.56+6710A>C)
10g.86699281A>TCA377444890LDB3c.2409A>T (p.Glu803Asp)
n.2371A>T
n.514+6710A>T
n.2860A>T
c.896+6710A>T (n.896+6710A>T)
c.897-157A>T (n.897-157A>T)
c.555A>T (p.Glu185Asp)
c.755+6710A>T (n.755+6710A>T)
n.2992A>T
c.759A>T (p.Glu253Asp)
c.1127A>T (n.1127A>T)
c.1100+6710A>T (n.1100+6710A>T)
c.1104A>T (p.Glu368Asp)
c.900A>T (p.Glu300Asp)
c.566+6710A>T (n.566+6710A>T)
c.551+6710A>T (n.551+6710A>T)
c.56+6710A>T (n.56+6710A>T)
10g.86699282A>GCA377444892LDB3c.2410A>G (p.Arg804Gly)
n.2372A>G
n.514+6711A>G
n.2861A>G
c.896+6711A>G (n.896+6711A>G)
c.897-156A>G (n.897-156A>G)
c.556A>G (p.Arg186Gly)
c.755+6711A>G (n.755+6711A>G)
n.2993A>G
c.760A>G (p.Arg254Gly)
c.1128A>G (n.1128A>G)
c.1100+6711A>G (n.1100+6711A>G)
c.1105A>G (p.Arg369Gly)
c.901A>G (p.Arg301Gly)
c.566+6711A>G (n.566+6711A>G)
c.551+6711A>G (n.551+6711A>G)
c.56+6711A>G (n.56+6711A>G)
10g.86699282A>TCA377444895LDB3c.2410A>T (p.Arg804Trp)
n.2372A>T
n.514+6711A>T
n.2861A>T
c.896+6711A>T (n.896+6711A>T)
c.897-156A>T (n.897-156A>T)
c.556A>T (p.Arg186Trp)
c.755+6711A>T (n.755+6711A>T)
n.2993A>T
c.760A>T (p.Arg254Trp)
c.1128A>T (n.1128A>T)
c.1100+6711A>T (n.1100+6711A>T)
c.1105A>T (p.Arg369Trp)
c.901A>T (p.Arg301Trp)
c.566+6711A>T (n.566+6711A>T)
c.551+6711A>T (n.551+6711A>T)
c.56+6711A>T (n.56+6711A>T)
10g.86699283G>ACA377444897LDB3c.2411G>A (p.Arg804Lys)
n.2373G>A
n.514+6712G>A
n.2862G>A
c.896+6712G>A (n.896+6712G>A)
c.897-155G>A (n.897-155G>A)
c.557G>A (p.Arg186Lys)
c.755+6712G>A (n.755+6712G>A)
n.2994G>A
c.761G>A (p.Arg254Lys)
c.1129G>A (n.1129G>A)
c.1100+6712G>A (n.1100+6712G>A)
c.1106G>A (p.Arg369Lys)
c.902G>A (p.Arg301Lys)
c.566+6712G>A (n.566+6712G>A)
c.551+6712G>A (n.551+6712G>A)
c.56+6712G>A (n.56+6712G>A)
gnomAD v4
10g.86699283G>CCA377444898LDB3c.2411G>C (p.Arg804Thr)
n.2373G>C
n.514+6712G>C
n.2862G>C
c.896+6712G>C (n.896+6712G>C)
c.897-155G>C (n.897-155G>C)
c.557G>C (p.Arg186Thr)
c.755+6712G>C (n.755+6712G>C)
n.2994G>C
c.761G>C (p.Arg254Thr)
c.1129G>C (n.1129G>C)
c.1100+6712G>C (n.1100+6712G>C)
c.1106G>C (p.Arg369Thr)
c.902G>C (p.Arg301Thr)
c.566+6712G>C (n.566+6712G>C)
c.551+6712G>C (n.551+6712G>C)
c.56+6712G>C (n.56+6712G>C)
10g.86699283G=CA1925627155LDB3c.2411G= (p.Arg804=)
n.2373G=
n.514+6712G=
n.2862G=
c.896+6712G= (n.896+6712G=)
c.897-155G= (n.897-155G=)
c.557G= (p.Arg186=)
c.755+6712G= (n.755+6712G=)
n.2994G=
c.761G= (p.Arg254=)
c.1129G= (n.1129G=)
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c.1106G= (p.Arg369=)
c.902G= (p.Arg301=)
c.566+6712G= (n.566+6712G=)
c.551+6712G= (n.551+6712G=)
c.56+6712G= (n.56+6712G=)
10g.86699283G>TCA377444900LDB3c.2411G>T (p.Arg804Met)
n.2373G>T
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c.897-155G>T (n.897-155G>T)
c.557G>T (p.Arg186Met)
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n.2994G>T
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c.1129G>T (n.1129G>T)
c.1100+6712G>T (n.1100+6712G>T)
c.1106G>T (p.Arg369Met)
c.902G>T (p.Arg301Met)
c.566+6712G>T (n.566+6712G>T)
c.551+6712G>T (n.551+6712G>T)
c.56+6712G>T (n.56+6712G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86699284G>CCA377444902LDB3c.2412G>C (p.Arg804Ser)
n.2374G>C
n.514+6713G>C
n.2863G>C
c.896+6713G>C (n.896+6713G>C)
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c.558G>C (p.Arg186Ser)
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n.2995G>C
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10g.86699284G>TCA377444904LDB3c.2412G>T (p.Arg804Ser)
n.2374G>T
n.514+6713G>T
n.2863G>T
c.896+6713G>T (n.896+6713G>T)
c.897-154G>T (n.897-154G>T)
c.558G>T (p.Arg186Ser)
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n.2995G>T
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c.1130G>T (n.1130G>T)
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c.1107G>T (p.Arg369Ser)
c.903G>T (p.Arg301Ser)
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c.56+6713G>T (n.56+6713G>T)
gnomAD v4
10g.86699285T>ACA377444909LDB3c.2413T>A (p.Phe805Ile)
n.2375T>A
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c.559T>A (p.Phe187Ile)
c.755+6714T>A (n.755+6714T>A)
n.2996T>A
c.763T>A (p.Phe255Ile)
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c.56+6714T>A (n.56+6714T>A)
10g.86699285T>CCA377444907LDB3c.2413T>C (p.Phe805Leu)
n.2375T>C
n.514+6714T>C
n.2864T>C
c.896+6714T>C (n.896+6714T>C)
c.897-153T>C (n.897-153T>C)
c.559T>C (p.Phe187Leu)
c.755+6714T>C (n.755+6714T>C)
n.2996T>C
c.763T>C (p.Phe255Leu)
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c.56+6714T>C (n.56+6714T>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.86699285T>GCA377444906LDB3c.2413T>G (p.Phe805Val)
n.2375T>G
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c.56+6714T>G (n.56+6714T>G)
10g.86699285T=CA1925627156LDB3c.2413T= (p.Phe805=)
n.2375T=
n.514+6714T=
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c.763T= (p.Phe255=)
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c.1108T= (p.Phe370=)
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10g.86699286T>ACA377444911LDB3c.2414T>A (p.Phe805Tyr)
n.2376T>A
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c.56+6715T>A (n.56+6715T>A)
10g.86699286T>CCA5584969LDB3c.2414T>C (p.Phe805Ser)
n.2376T>C
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n.2865T>C
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n.2997T>C
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c.56+6715T>C (n.56+6715T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699286T>GCA377444914LDB3c.2414T>G (p.Phe805Cys)
n.2376T>G
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n.2997T>G
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c.56+6715T>G (n.56+6715T>G)
10g.86699286T=CA1925627157LDB3c.2414T= (p.Phe805=)
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c.764T= (p.Phe255=)
c.1132T= (n.1132T=)
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c.1109T= (p.Phe370=)
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c.566+6715T= (n.566+6715T=)
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10g.86699287T>ACA377444916LDB3c.2415T>A (p.Phe805Leu)
n.2377T>A
n.514+6716T>A
n.2866T>A
c.896+6716T>A (n.896+6716T>A)
c.897-151T>A (n.897-151T>A)
c.561T>A (p.Phe187Leu)
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n.2998T>A
c.765T>A (p.Phe255Leu)
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c.1110T>A (p.Phe370Leu)
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c.566+6716T>A (n.566+6716T>A)
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c.56+6716T>A (n.56+6716T>A)
10g.86699287T>GCA377444918LDB3c.2415T>G (p.Phe805Leu)
n.2377T>G
n.514+6716T>G
n.2866T>G
c.896+6716T>G (n.896+6716T>G)
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c.561T>G (p.Phe187Leu)
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n.2998T>G
c.765T>G (p.Phe255Leu)
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c.1110T>G (p.Phe370Leu)
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c.566+6716T>G (n.566+6716T>G)
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c.56+6716T>G (n.56+6716T>G)
10g.86699288G>ACA5584970LDB3c.2416G>A (p.Glu806Lys)
n.2378G>A
n.514+6717G>A
n.2867G>A
c.896+6717G>A (n.896+6717G>A)
c.897-150G>A (n.897-150G>A)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
c.755+6717G>A (n.755+6717G>A)
n.2999G>A
c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.1134G>A (n.1134G>A)
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c.1111G>A (p.Glu371Lys)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.566+6717G>A (n.566+6717G>A)
c.551+6717G>A (n.551+6717G>A)
c.56+6717G>A (n.56+6717G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699288G>CCA377444922LDB3c.2416G>C (p.Glu806Gln)
n.2378G>C
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n.2867G>C
c.896+6717G>C (n.896+6717G>C)
c.897-150G>C (n.897-150G>C)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
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n.2999G>C
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.1134G>C (n.1134G>C)
c.1100+6717G>C (n.1100+6717G>C)
c.1111G>C (p.Glu371Gln)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.566+6717G>C (n.566+6717G>C)
c.551+6717G>C (n.551+6717G>C)
c.56+6717G>C (n.56+6717G>C)
10g.86699288G=CA1925627158LDB3c.2416G= (p.Glu806=)
n.2378G=
n.514+6717G=
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c.896+6717G= (n.896+6717G=)
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n.2999G=
c.766G= (p.Glu256=)
c.1134G= (n.1134G=)
c.1100+6717G= (n.1100+6717G=)
c.1111G= (p.Glu371=)
c.907G= (p.Glu303=)
c.566+6717G= (n.566+6717G=)
c.551+6717G= (n.551+6717G=)
c.56+6717G= (n.56+6717G=)
10g.86699288G>TCA377444923LDB3c.2416G>T (p.Glu806Ter)
n.2378G>T
n.514+6717G>T
n.2867G>T
c.896+6717G>T (n.896+6717G>T)
c.897-150G>T (n.897-150G>T)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
c.755+6717G>T (n.755+6717G>T)
n.2999G>T
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.1134G>T (n.1134G>T)
c.1100+6717G>T (n.1100+6717G>T)
c.1111G>T (p.Glu371Ter)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.566+6717G>T (n.566+6717G>T)
c.551+6717G>T (n.551+6717G>T)
c.56+6717G>T (n.56+6717G>T)
10g.86699289A>CCA377444926LDB3c.2417A>C (p.Glu806Ala)
n.2379A>C
n.514+6718A>C
n.2868A>C
c.896+6718A>C (n.896+6718A>C)
c.897-149A>C (n.897-149A>C)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
c.755+6718A>C (n.755+6718A>C)
n.3000A>C
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.1135A>C (n.1135A>C)
c.1100+6718A>C (n.1100+6718A>C)
c.1112A>C (p.Glu371Ala)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.566+6718A>C (n.566+6718A>C)
c.551+6718A>C (n.551+6718A>C)
c.56+6718A>C (n.56+6718A>C)
10g.86699289A>GCA377444928LDB3c.2417A>G (p.Glu806Gly)
n.2379A>G
n.514+6718A>G
n.2868A>G
c.896+6718A>G (n.896+6718A>G)
c.897-149A>G (n.897-149A>G)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
c.755+6718A>G (n.755+6718A>G)
n.3000A>G
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.1135A>G (n.1135A>G)
c.1100+6718A>G (n.1100+6718A>G)
c.1112A>G (p.Glu371Gly)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.566+6718A>G (n.566+6718A>G)
c.551+6718A>G (n.551+6718A>G)
c.56+6718A>G (n.56+6718A>G)
10g.86699289A>TCA377444930LDB3c.2417A>T (p.Glu806Val)
n.2379A>T
n.514+6718A>T
n.2868A>T
c.896+6718A>T (n.896+6718A>T)
c.897-149A>T (n.897-149A>T)
c.563A>T (p.Glu188Val)
c.755+6718A>T (n.755+6718A>T)
n.3000A>T
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.1135A>T (n.1135A>T)
c.1100+6718A>T (n.1100+6718A>T)
c.1112A>T (p.Glu371Val)
c.908A>T (p.Glu303Val)
c.566+6718A>T (n.566+6718A>T)
c.551+6718A>T (n.551+6718A>T)
c.56+6718A>T (n.56+6718A>T)
10g.86699290A>CCA377444931LDB3c.2418A>C (p.Glu806Asp)
n.2380A>C
n.514+6719A>C
n.2869A>C
c.896+6719A>C (n.896+6719A>C)
c.897-148A>C (n.897-148A>C)
c.564A>C (p.Glu188Asp)
c.755+6719A>C (n.755+6719A>C)
n.3001A>C
c.768A>C (p.Glu256Asp)
c.1136A>C (n.1136A>C)
c.1100+6719A>C (n.1100+6719A>C)
c.1113A>C (p.Glu371Asp)
c.909A>C (p.Glu303Asp)
c.566+6719A>C (n.566+6719A>C)
c.551+6719A>C (n.551+6719A>C)
c.56+6719A>C (n.56+6719A>C)
10g.86699290A>TCA377444933LDB3c.2418A>T (p.Glu806Asp)
n.2380A>T
n.514+6719A>T
n.2869A>T
c.896+6719A>T (n.896+6719A>T)
c.897-148A>T (n.897-148A>T)
c.564A>T (p.Glu188Asp)
c.755+6719A>T (n.755+6719A>T)
n.3001A>T
c.768A>T (p.Glu256Asp)
c.1136A>T (n.1136A>T)
c.1100+6719A>T (n.1100+6719A>T)
c.1113A>T (p.Glu371Asp)
c.909A>T (p.Glu303Asp)
c.566+6719A>T (n.566+6719A>T)
c.551+6719A>T (n.551+6719A>T)
c.56+6719A>T (n.56+6719A>T)
10g.86699291A>CCA377444937LDB3c.2419A>C (p.Thr807Pro)
n.2381A>C
n.514+6720A>C
n.2870A>C
c.896+6720A>C (n.896+6720A>C)
c.897-147A>C (n.897-147A>C)
c.565A>C (p.Thr189Pro)
c.755+6720A>C (n.755+6720A>C)
n.3002A>C
c.769A>C (p.Thr257Pro)
c.1137A>C (n.1137A>C)
c.1100+6720A>C (n.1100+6720A>C)
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
c.910A>C (p.Thr304Pro)
c.566+6720A>C (n.566+6720A>C)
c.551+6720A>C (n.551+6720A>C)
c.56+6720A>C (n.56+6720A>C)
10g.86699291A>GCA377444939LDB3c.2419A>G (p.Thr807Ala)
n.2381A>G
n.514+6720A>G
n.2870A>G
c.896+6720A>G (n.896+6720A>G)
c.897-147A>G (n.897-147A>G)
c.565A>G (p.Thr189Ala)
c.755+6720A>G (n.755+6720A>G)
n.3002A>G
c.769A>G (p.Thr257Ala)
c.1137A>G (n.1137A>G)
c.1100+6720A>G (n.1100+6720A>G)
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
c.910A>G (p.Thr304Ala)
c.566+6720A>G (n.566+6720A>G)
c.551+6720A>G (n.551+6720A>G)
c.56+6720A>G (n.56+6720A>G)
10g.86699291A>TCA377444935LDB3c.2419A>T (p.Thr807Ser)
n.2381A>T
n.514+6720A>T
n.2870A>T
c.896+6720A>T (n.896+6720A>T)
c.897-147A>T (n.897-147A>T)
c.565A>T (p.Thr189Ser)
c.755+6720A>T (n.755+6720A>T)
n.3002A>T
c.769A>T (p.Thr257Ser)
c.1137A>T (n.1137A>T)
c.1100+6720A>T (n.1100+6720A>T)
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
c.910A>T (p.Thr304Ser)
c.566+6720A>T (n.566+6720A>T)
c.551+6720A>T (n.551+6720A>T)
c.56+6720A>T (n.56+6720A>T)
10g.86699292C>ACA377444941LDB3c.2420C>A (p.Thr807Lys)
n.2382C>A
n.514+6721C>A
n.2871C>A
c.896+6721C>A (n.896+6721C>A)
c.897-146C>A (n.897-146C>A)
c.566C>A (p.Thr189Lys)
c.755+6721C>A (n.755+6721C>A)
n.3003C>A
c.770C>A (p.Thr257Lys)
c.1138C>A (n.1138C>A)
c.1100+6721C>A (n.1100+6721C>A)
c.1115C>A (p.Thr372Lys)
c.911C>A (p.Thr304Lys)
c.566+6721C>A (n.566+6721C>A)
c.551+6721C>A (n.551+6721C>A)
c.56+6721C>A (n.56+6721C>A)
10g.86699292C=CA1925627159LDB3c.2420C= (p.Thr807=)
n.2382C=
n.514+6721C=
n.2871C=
c.896+6721C= (n.896+6721C=)
c.897-146C= (n.897-146C=)
c.566C= (p.Thr189=)
c.755+6721C= (n.755+6721C=)
n.3003C=
c.770C= (p.Thr257=)
c.1138C= (n.1138C=)
c.1100+6721C= (n.1100+6721C=)
c.1115C= (p.Thr372=)
c.911C= (p.Thr304=)
c.566+6721C= (n.566+6721C=)
c.551+6721C= (n.551+6721C=)
c.56+6721C= (n.56+6721C=)
10g.86699292C>GCA377444944LDB3c.2420C>G (p.Thr807Arg)
n.2382C>G
n.514+6721C>G
n.2871C>G
c.896+6721C>G (n.896+6721C>G)
c.897-146C>G (n.897-146C>G)
c.566C>G (p.Thr189Arg)
c.755+6721C>G (n.755+6721C>G)
n.3003C>G
c.770C>G (p.Thr257Arg)
c.1138C>G (n.1138C>G)
c.1100+6721C>G (n.1100+6721C>G)
c.1115C>G (p.Thr372Arg)
c.911C>G (p.Thr304Arg)
c.566+6721C>G (n.566+6721C>G)
c.551+6721C>G (n.551+6721C>G)
c.56+6721C>G (n.56+6721C>G)
10g.86699292C>TCA5584971LDB3c.2420C>T (p.Thr807Met)
n.2382C>T
n.514+6721C>T
n.2871C>T
c.896+6721C>T (n.896+6721C>T)
c.897-146C>T (n.897-146C>T)
c.566C>T (p.Thr189Met)
c.755+6721C>T (n.755+6721C>T)
n.3003C>T
c.770C>T (p.Thr257Met)
c.1138C>T (n.1138C>T)
c.1100+6721C>T (n.1100+6721C>T)
c.1115C>T (p.Thr372Met)
c.911C>T (p.Thr304Met)
c.566+6721C>T (n.566+6721C>T)
c.551+6721C>T (n.551+6721C>T)
c.56+6721C>T (n.56+6721C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699293G>ACA282338LDB3c.2421G>A (p.Thr807=)
n.2383G>A
n.514+6722G>A
n.2872G>A
c.896+6722G>A (n.896+6722G>A)
c.897-145G>A (n.897-145G>A)
c.567G>A (p.Thr189=)
c.755+6722G>A (n.755+6722G>A)
n.3004G>A
c.771G>A (p.Thr257=)
c.1139G>A (n.1139G>A)
c.1100+6722G>A (n.1100+6722G>A)
c.1116G>A (p.Thr372=)
c.912G>A (p.Thr304=)
c.566+6722G>A (n.566+6722G>A)
c.551+6722G>A (n.551+6722G>A)
c.56+6722G>A (n.56+6722G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.86699293G>CCA2609996100LDB3c.2421G>C (p.Thr807=)
n.2383G>C
n.514+6722G>C
n.2872G>C
c.896+6722G>C (n.896+6722G>C)
c.897-145G>C (n.897-145G>C)
c.567G>C (p.Thr189=)
c.755+6722G>C (n.755+6722G>C)
n.3004G>C
c.771G>C (p.Thr257=)
c.1139G>C (n.1139G>C)
c.1100+6722G>C (n.1100+6722G>C)
c.1116G>C (p.Thr372=)
c.912G>C (p.Thr304=)
c.566+6722G>C (n.566+6722G>C)
c.551+6722G>C (n.551+6722G>C)
c.56+6722G>C (n.56+6722G>C)
gnomAD v4
10g.86699293G=CA1925627160LDB3c.2421G= (p.Thr807=)
n.2383G=
n.514+6722G=
n.2872G=
c.896+6722G= (n.896+6722G=)
c.897-145G= (n.897-145G=)
c.567G= (p.Thr189=)
c.755+6722G= (n.755+6722G=)
n.3004G=
c.771G= (p.Thr257=)
c.1139G= (n.1139G=)
c.1100+6722G= (n.1100+6722G=)
c.1116G= (p.Thr372=)
c.912G= (p.Thr304=)
c.566+6722G= (n.566+6722G=)
c.551+6722G= (n.551+6722G=)
c.56+6722G= (n.56+6722G=)
10g.86699293G>TCA653585366LDB3c.2421G>T (p.Thr807=)
n.2383G>T
n.514+6722G>T
n.2872G>T
c.896+6722G>T (n.896+6722G>T)
c.897-145G>T (n.897-145G>T)
c.567G>T (p.Thr189=)
c.755+6722G>T (n.755+6722G>T)
n.3004G>T
c.771G>T (p.Thr257=)
c.1139G>T (n.1139G>T)
c.1100+6722G>T (n.1100+6722G>T)
c.1116G>T (p.Thr372=)
c.912G>T (p.Thr304=)
c.566+6722G>T (n.566+6722G>T)
c.551+6722G>T (n.551+6722G>T)
c.56+6722G>T (n.56+6722G>T)
COSMIC
10g.86699294G>ACA211191095LDB3c.2422G>A (p.Glu808Lys)
n.2384G>A
n.514+6723G>A
n.2873G>A
c.896+6723G>A (n.896+6723G>A)
c.897-144G>A (n.897-144G>A)
c.568G>A (p.Glu190Lys)
c.755+6723G>A (n.755+6723G>A)
n.3005G>A
c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.1140G>A (n.1140G>A)
c.1100+6723G>A (n.1100+6723G>A)
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
c.913G>A (p.Glu305Lys)
c.566+6723G>A (n.566+6723G>A)
c.551+6723G>A (n.551+6723G>A)
c.56+6723G>A (n.56+6723G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86699294G>CCA16612958LDB3c.2422G>C (p.Glu808Gln)
n.2384G>C
n.514+6723G>C
n.2873G>C
c.896+6723G>C (n.896+6723G>C)
c.897-144G>C (n.897-144G>C)
c.568G>C (p.Glu190Gln)
c.755+6723G>C (n.755+6723G>C)
n.3005G>C
c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.1140G>C (n.1140G>C)
c.1100+6723G>C (n.1100+6723G>C)
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.913G>C (p.Glu305Gln)
c.566+6723G>C (n.566+6723G>C)
c.551+6723G>C (n.551+6723G>C)
c.56+6723G>C (n.56+6723G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699294G=CA1925627161LDB3c.2422G= (p.Glu808=)
n.2384G=
n.514+6723G=
n.2873G=
c.896+6723G= (n.896+6723G=)
c.897-144G= (n.897-144G=)
c.568G= (p.Glu190=)
c.755+6723G= (n.755+6723G=)
n.3005G=
c.772G= (p.Glu258=)
c.1140G= (n.1140G=)
c.1100+6723G= (n.1100+6723G=)
c.1117G= (p.Glu373=)
c.913G= (p.Glu305=)
c.566+6723G= (n.566+6723G=)
c.551+6723G= (n.551+6723G=)
c.56+6723G= (n.56+6723G=)
10g.86699294G>TCA377444950LDB3c.2422G>T (p.Glu808Ter)
n.2384G>T
n.514+6723G>T
n.2873G>T
c.896+6723G>T (n.896+6723G>T)
c.897-144G>T (n.897-144G>T)
c.568G>T (p.Glu190Ter)
c.755+6723G>T (n.755+6723G>T)
n.3005G>T
c.772G>T (p.Glu258Ter)
c.1140G>T (n.1140G>T)
c.1100+6723G>T (n.1100+6723G>T)
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
c.913G>T (p.Glu305Ter)
c.566+6723G>T (n.566+6723G>T)
c.551+6723G>T (n.551+6723G>T)
c.56+6723G>T (n.56+6723G>T)
COSMIC
10g.86699295A>CCA377444952LDB3c.2423A>C (p.Glu808Ala)
n.2385A>C
n.514+6724A>C
n.2874A>C
c.896+6724A>C (n.896+6724A>C)
c.897-143A>C (n.897-143A>C)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
c.755+6724A>C (n.755+6724A>C)
n.3006A>C
c.773A>C (p.Glu258Ala)
c.1141A>C (n.1141A>C)
c.1100+6724A>C (n.1100+6724A>C)
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
c.914A>C (p.Glu305Ala)
c.566+6724A>C (n.566+6724A>C)
c.551+6724A>C (n.551+6724A>C)
c.56+6724A>C (n.56+6724A>C)
10g.86699295A>GCA377444954LDB3c.2423A>G (p.Glu808Gly)
n.2385A>G
n.514+6724A>G
n.2874A>G
c.896+6724A>G (n.896+6724A>G)
c.897-143A>G (n.897-143A>G)
c.569A>G (p.Glu190Gly)
c.755+6724A>G (n.755+6724A>G)
n.3006A>G
c.773A>G (p.Glu258Gly)
c.1141A>G (n.1141A>G)
c.1100+6724A>G (n.1100+6724A>G)
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
c.914A>G (p.Glu305Gly)
c.566+6724A>G (n.566+6724A>G)
c.551+6724A>G (n.551+6724A>G)
c.56+6724A>G (n.56+6724A>G)
10g.86699295A>TCA377444956LDB3c.2423A>T (p.Glu808Val)
n.2385A>T
n.514+6724A>T
n.2874A>T
c.896+6724A>T (n.896+6724A>T)
c.897-143A>T (n.897-143A>T)
c.569A>T (p.Glu190Val)
c.755+6724A>T (n.755+6724A>T)
n.3006A>T
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Number of alleles fetched