Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.86681512_86681568dupCA2739275866LDB3c.1907_1963dup (p.Ala654_Phe655insSerGlyThrProGluLeuArgProThrPheSerProAlaPheSerArgProSerAla)
n.1869_1925dup
n.402+1355_402+1411dup
c.321+1355_321+1411dup (n.321+1355_321+1411dup)
c.398_454dup (p.Ala151_Phe152insSerGlyThrProGluLeuArgProThrPheSerProAlaPheSerArgProSerAla)
n.2490_2546dup
c.-152+1355_-152+1411dup (n.-152+1355_-152+1411dup)
 ClinVar
10g.86681542_86681543delCA2609992792LDB3c.1937_1938del (p.Ser646ThrfsTer17)
n.1899_1900del
n.402+1385_402+1386del
c.321+1385_321+1386del (n.321+1385_321+1386del)
c.428_429del (p.Ser143ThrfsTer17)
n.2520_2521del
c.-152+1385_-152+1386del (n.-152+1385_-152+1386del)
 gnomAD v4
10g.86681543C>ACA377453555LDB3c.1938C>A (p.Ser646Arg)
n.1900C>A
n.402+1386C>A
c.321+1386C>A (n.321+1386C>A)
c.429C>A (p.Ser143Arg)
n.2521C>A
c.-152+1386C>A (n.-152+1386C>A)
 gnomAD v4
10g.86681543C=CA1925616078LDB3c.1938C= (p.Ser646=)
n.1900C=
n.402+1386C=
c.321+1386C= (n.321+1386C=)
c.429C= (p.Ser143=)
n.2521C=
c.-152+1386C= (n.-152+1386C=)
10g.86681543C>GCA377453558LDB3c.1938C>G (p.Ser646Arg)
n.1900C>G
n.402+1386C>G
c.321+1386C>G (n.321+1386C>G)
c.429C>G (p.Ser143Arg)
n.2521C>G
c.-152+1386C>G (n.-152+1386C>G)
10g.86681543C>TCA470374276LDB3c.1938C>T (p.Ser646=)
n.1900C>T
n.402+1386C>T
c.321+1386C>T (n.321+1386C>T)
c.429C>T (p.Ser143=)
n.2521C>T
c.-152+1386C>T (n.-152+1386C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86681544C>ACA377453562LDB3c.1939C>A (p.Pro647Thr)
n.1901C>A
n.402+1387C>A
c.321+1387C>A (n.321+1387C>A)
c.430C>A (p.Pro144Thr)
n.2522C>A
c.-152+1387C>A (n.-152+1387C>A)
10g.86681544C>GCA377453565LDB3c.1939C>G (p.Pro647Ala)
n.1901C>G
n.402+1387C>G
c.321+1387C>G (n.321+1387C>G)
c.430C>G (p.Pro144Ala)
n.2522C>G
c.-152+1387C>G (n.-152+1387C>G)
10g.86681544C>TCA377453567LDB3c.1939C>T (p.Pro647Ser)
n.1901C>T
n.402+1387C>T
c.321+1387C>T (n.321+1387C>T)
c.430C>T (p.Pro144Ser)
n.2522C>T
c.-152+1387C>T (n.-152+1387C>T)
10g.86681545C>ACA377453568LDB3c.1940C>A (p.Pro647His)
n.1902C>A
n.402+1388C>A
c.321+1388C>A (n.321+1388C>A)
c.431C>A (p.Pro144His)
n.2523C>A
c.-152+1388C>A (n.-152+1388C>A)
 COSMIC COSMIC
10g.86681545C>GCA377453569LDB3c.1940C>G (p.Pro647Arg)
n.1902C>G
n.402+1388C>G
c.321+1388C>G (n.321+1388C>G)
c.431C>G (p.Pro144Arg)
n.2523C>G
c.-152+1388C>G (n.-152+1388C>G)
10g.86681545C>TCA377453570LDB3c.1940C>T (p.Pro647Leu)
n.1902C>T
n.402+1388C>T
c.321+1388C>T (n.321+1388C>T)
c.431C>T (p.Pro144Leu)
n.2523C>T
c.-152+1388C>T (n.-152+1388C>T)
10g.86681546T>ACA470374278LDB3c.1941T>A (p.Pro647=)
n.1903T>A
n.402+1389T>A
c.321+1389T>A (n.321+1389T>A)
c.432T>A (p.Pro144=)
n.2524T>A
c.-152+1389T>A (n.-152+1389T>A)
10g.86681546T>CCA5584703LDB3c.1941T>C (p.Pro647=)
n.1903T>C
n.402+1389T>C
c.321+1389T>C (n.321+1389T>C)
c.432T>C (p.Pro144=)
n.2524T>C
c.-152+1389T>C (n.-152+1389T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86681546T>GCA470374277LDB3c.1941T>G (p.Pro647=)
n.1903T>G
n.402+1389T>G
c.321+1389T>G (n.321+1389T>G)
c.432T>G (p.Pro144=)
n.2524T>G
c.-152+1389T>G (n.-152+1389T>G)
10g.86681546T=CA1925616082LDB3c.1941T= (p.Pro647=)
n.1903T=
n.402+1389T=
c.321+1389T= (n.321+1389T=)
c.432T= (p.Pro144=)
n.2524T=
c.-152+1389T= (n.-152+1389T=)
10g.86681546_86681564delinsTGCCTTCTCCCGGCCCTCCCA1925616081LDB3c.1941_1959delinsTGCCTTCTCCCGGCCCTCC (p.Pro647=)
n.1903_1921delinsTGCCTTCTCCCGGCCCTCC
n.402+1389_402+1407delinsTGCCTTCTCCCGGCCCTCC
c.321+1389_321+1407delinsTGCCTTCTCCCGGCCCTCC (n.321+1389_321+1407delinsTGCCTTCTCCCGGCCCTCC)
c.432_450delinsTGCCTTCTCCCGGCCCTCC (p.Pro144=)
n.2524_2542delinsTGCCTTCTCCCGGCCCTCC
c.-152+1389_-152+1407delinsTGCCTTCTCCCGGCCCTCC (n.-152+1389_-152+1407delinsTGCCTTCTCCCGGCCCTCC)
10g.86681547G>ACA377453571LDB3c.1942G>A (p.Ala648Thr)
n.1904G>A
n.402+1390G>A
c.321+1390G>A (n.321+1390G>A)
c.433G>A (p.Ala145Thr)
n.2525G>A
c.-152+1390G>A (n.-152+1390G>A)
10g.86681547G>CCA377453572LDB3c.1942G>C (p.Ala648Pro)
n.1904G>C
n.402+1390G>C
c.321+1390G>C (n.321+1390G>C)
c.433G>C (p.Ala145Pro)
n.2525G>C
c.-152+1390G>C (n.-152+1390G>C)
10g.86681547G=CA1925616088LDB3c.1942G= (p.Ala648=)
n.1904G=
n.402+1390G=
c.321+1390G= (n.321+1390G=)
c.433G= (p.Ala145=)
n.2525G=
c.-152+1390G= (n.-152+1390G=)
10g.86681547G>TCA5584705LDB3c.1942G>T (p.Ala648Ser)
n.1904G>T
n.402+1390G>T
c.321+1390G>T (n.321+1390G>T)
c.433G>T (p.Ala145Ser)
n.2525G>T
c.-152+1390G>T (n.-152+1390G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86681556_86681573delCA5584704LDB3c.1951_1968del (p.Arg651_Ser656del)
n.1913_1930del
n.402+1399_402+1416del
c.321+1399_321+1416del (n.321+1399_321+1416del)
c.442_459del (p.Arg148_Ser153del)
n.2534_2551del
c.-152+1399_-152+1416del (n.-152+1399_-152+1416del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86681548C>ACA377453575LDB3c.1943C>A (p.Ala648Asp)
n.1905C>A
n.402+1391C>A
c.321+1391C>A (n.321+1391C>A)
c.434C>A (p.Ala145Asp)
n.2526C>A
c.-152+1391C>A (n.-152+1391C>A)
10g.86681548C=CA1925616093LDB3c.1943C= (p.Ala648=)
n.1905C=
n.402+1391C=
c.321+1391C= (n.321+1391C=)
c.434C= (p.Ala145=)
n.2526C=
c.-152+1391C= (n.-152+1391C=)
10g.86681548C>GCA377453578LDB3c.1943C>G (p.Ala648Gly)
n.1905C>G
n.402+1391C>G
c.321+1391C>G (n.321+1391C>G)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
n.2526C>G
c.-152+1391C>G (n.-152+1391C>G)
10g.86681548C>TCA377453581LDB3c.1943C>T (p.Ala648Val)
n.1905C>T
n.402+1391C>T
c.321+1391C>T (n.321+1391C>T)
c.434C>T (p.Ala145Val)
n.2526C>T
c.-152+1391C>T (n.-152+1391C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86681549C>ACA470374280LDB3c.1944C>A (p.Ala648=)
n.1906C>A
n.402+1392C>A
c.321+1392C>A (n.321+1392C>A)
c.435C>A (p.Ala145=)
n.2527C>A
c.-152+1392C>A (n.-152+1392C>A)
10g.86681549C=CA1925616097LDB3c.1944C= (p.Ala648=)
n.1906C=
n.402+1392C=
c.321+1392C= (n.321+1392C=)
c.435C= (p.Ala145=)
n.2527C=
c.-152+1392C= (n.-152+1392C=)
10g.86681549C>GCA470374279LDB3c.1944C>G (p.Ala648=)
n.1906C>G
n.402+1392C>G
c.321+1392C>G (n.321+1392C>G)
c.435C>G (p.Ala145=)
n.2527C>G
c.-152+1392C>G (n.-152+1392C>G)
10g.86681549C>TCA211211968LDB3c.1944C>T (p.Ala648=)
n.1906C>T
n.402+1392C>T
c.321+1392C>T (n.321+1392C>T)
c.435C>T (p.Ala145=)
n.2527C>T
c.-152+1392C>T (n.-152+1392C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86681550T>ACA377453588LDB3c.1945T>A (p.Phe649Ile)
n.1907T>A
n.402+1393T>A
c.321+1393T>A (n.321+1393T>A)
c.436T>A (p.Phe146Ile)
n.2528T>A
c.-152+1393T>A (n.-152+1393T>A)
10g.86681550T>CCA377453585LDB3c.1945T>C (p.Phe649Leu)
n.1907T>C
n.402+1393T>C
c.321+1393T>C (n.321+1393T>C)
c.436T>C (p.Phe146Leu)
n.2528T>C
c.-152+1393T>C (n.-152+1393T>C)
10g.86681550T>GCA377453590LDB3c.1945T>G (p.Phe649Val)
n.1907T>G
n.402+1393T>G
c.321+1393T>G (n.321+1393T>G)
c.436T>G (p.Phe146Val)
n.2528T>G
c.-152+1393T>G (n.-152+1393T>G)
10g.86681551T>ACA377453593LDB3c.1946T>A (p.Phe649Tyr)
n.1908T>A
n.402+1394T>A
c.321+1394T>A (n.321+1394T>A)
c.437T>A (p.Phe146Tyr)
n.2529T>A
c.-152+1394T>A (n.-152+1394T>A)
10g.86681551T>CCA377453597LDB3c.1946T>C (p.Phe649Ser)
n.1908T>C
n.402+1394T>C
c.321+1394T>C (n.321+1394T>C)
c.437T>C (p.Phe146Ser)
n.2529T>C
c.-152+1394T>C (n.-152+1394T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86681551T>GCA377453595LDB3c.1946T>G (p.Phe649Cys)
n.1908T>G
n.402+1394T>G
c.321+1394T>G (n.321+1394T>G)
c.437T>G (p.Phe146Cys)
n.2529T>G
c.-152+1394T>G (n.-152+1394T>G)
10g.86681551T=CA1925616099LDB3c.1946T= (p.Phe649=)
n.1908T=
n.402+1394T=
c.321+1394T= (n.321+1394T=)
c.437T= (p.Phe146=)
n.2529T=
c.-152+1394T= (n.-152+1394T=)
10g.86681552C>ACA377453601LDB3c.1947C>A (p.Phe649Leu)
n.1909C>A
n.402+1395C>A
c.321+1395C>A (n.321+1395C>A)
c.438C>A (p.Phe146Leu)
n.2530C>A
c.-152+1395C>A (n.-152+1395C>A)
10g.86681552C>GCA377453604LDB3c.1947C>G (p.Phe649Leu)
n.1909C>G
n.402+1395C>G
c.321+1395C>G (n.321+1395C>G)
c.438C>G (p.Phe146Leu)
n.2530C>G
c.-152+1395C>G (n.-152+1395C>G)
10g.86681552C>TCA470374282LDB3c.1947C>T (p.Phe649=)
n.1909C>T
n.402+1395C>T
c.321+1395C>T (n.321+1395C>T)
c.438C>T (p.Phe146=)
n.2530C>T
c.-152+1395C>T (n.-152+1395C>T)
10g.86681553T>ACA377453607LDB3c.1948T>A (p.Ser650Thr)
n.1910T>A
n.402+1396T>A
c.321+1396T>A (n.321+1396T>A)
c.439T>A (p.Ser147Thr)
n.2531T>A
c.-152+1396T>A (n.-152+1396T>A)
10g.86681553T>CCA377453610LDB3c.1948T>C (p.Ser650Pro)
n.1910T>C
n.402+1396T>C
c.321+1396T>C (n.321+1396T>C)
c.439T>C (p.Ser147Pro)
n.2531T>C
c.-152+1396T>C (n.-152+1396T>C)
10g.86681553T>GCA377453614LDB3c.1948T>G (p.Ser650Ala)
n.1910T>G
n.402+1396T>G
c.321+1396T>G (n.321+1396T>G)
c.439T>G (p.Ser147Ala)
n.2531T>G
c.-152+1396T>G (n.-152+1396T>G)
10g.86681554C>ACA377453619LDB3c.1949C>A (p.Ser650Tyr)
n.1911C>A
n.402+1397C>A
c.321+1397C>A (n.321+1397C>A)
c.440C>A (p.Ser147Tyr)
n.2532C>A
c.-152+1397C>A (n.-152+1397C>A)
10g.86681554C>GCA377453618LDB3c.1949C>G (p.Ser650Cys)
n.1911C>G
n.402+1397C>G
c.321+1397C>G (n.321+1397C>G)
c.440C>G (p.Ser147Cys)
n.2532C>G
c.-152+1397C>G (n.-152+1397C>G)
10g.86681554C>TCA377453616LDB3c.1949C>T (p.Ser650Phe)
n.1911C>T
n.402+1397C>T
c.321+1397C>T (n.321+1397C>T)
c.440C>T (p.Ser147Phe)
n.2532C>T
c.-152+1397C>T (n.-152+1397C>T)
10g.86681555C>ACA470374286LDB3c.1950C>A (p.Ser650=)
n.1912C>A
n.402+1398C>A
c.321+1398C>A (n.321+1398C>A)
c.441C>A (p.Ser147=)
n.2533C>A
c.-152+1398C>A (n.-152+1398C>A)
10g.86681555C>GCA470374287LDB3c.1950C>G (p.Ser650=)
n.1912C>G
n.402+1398C>G
c.321+1398C>G (n.321+1398C>G)
c.441C>G (p.Ser147=)
n.2533C>G
c.-152+1398C>G (n.-152+1398C>G)
10g.86681555C>TCA470374288LDB3c.1950C>T (p.Ser650=)
n.1912C>T
n.402+1398C>T
c.321+1398C>T (n.321+1398C>T)
c.441C>T (p.Ser147=)
n.2533C>T
c.-152+1398C>T (n.-152+1398C>T)
10g.86681556C>ACA470374289LDB3c.1951C>A (p.Arg651=)
n.1913C>A
n.402+1399C>A
c.321+1399C>A (n.321+1399C>A)
c.442C>A (p.Arg148=)
n.2534C>A
c.-152+1399C>A (n.-152+1399C>A)
10g.86681556C=CA1925616105LDB3c.1951C= (p.Arg651=)
n.1913C=
n.402+1399C=
c.321+1399C= (n.321+1399C=)
c.442C= (p.Arg148=)
n.2534C=
c.-152+1399C= (n.-152+1399C=)
10g.86681556C>GCA377453622LDB3c.1951C>G (p.Arg651Gly)
n.1913C>G
n.402+1399C>G
c.321+1399C>G (n.321+1399C>G)
c.442C>G (p.Arg148Gly)
n.2534C>G
c.-152+1399C>G (n.-152+1399C>G)
10g.86681556C>TCA5584706LDB3c.1951C>T (p.Arg651Trp)
n.1913C>T
n.402+1399C>T
c.321+1399C>T (n.321+1399C>T)
c.442C>T (p.Arg148Trp)
n.2534C>T
c.-152+1399C>T (n.-152+1399C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.86681557G>ACA237292LDB3c.1952G>A (p.Arg651Gln)
n.1914G>A
n.402+1400G>A
c.321+1400G>A (n.321+1400G>A)
c.443G>A (p.Arg148Gln)
n.2535G>A
c.-152+1400G>A (n.-152+1400G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86681557G>CCA377453628LDB3c.1952G>C (p.Arg651Pro)
n.1914G>C
n.402+1400G>C
c.321+1400G>C (n.321+1400G>C)
c.443G>C (p.Arg148Pro)
n.2535G>C
c.-152+1400G>C (n.-152+1400G>C)
10g.86681557G=CA1925616116LDB3c.1952G= (p.Arg651=)
n.1914G=
n.402+1400G=
c.321+1400G= (n.321+1400G=)
c.443G= (p.Arg148=)
n.2535G=
c.-152+1400G= (n.-152+1400G=)
10g.86681557G>TCA377453630LDB3c.1952G>T (p.Arg651Leu)
n.1914G>T
n.402+1400G>T
c.321+1400G>T (n.321+1400G>T)
c.443G>T (p.Arg148Leu)
n.2535G>T
c.-152+1400G>T (n.-152+1400G>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.86681558G>ACA211211981LDB3c.1953G>A (p.Arg651=)
n.1915G>A
n.402+1401G>A
c.321+1401G>A (n.321+1401G>A)
c.444G>A (p.Arg148=)
n.2536G>A
c.-152+1401G>A (n.-152+1401G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86681558G>CCA5584707LDB3c.1953G>C (p.Arg651=)
n.1915G>C
n.402+1401G>C
c.321+1401G>C (n.321+1401G>C)
c.444G>C (p.Arg148=)
n.2536G>C
c.-152+1401G>C (n.-152+1401G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86681558G=CA1925616124LDB3c.1953G= (p.Arg651=)
n.1915G=
n.402+1401G=
c.321+1401G= (n.321+1401G=)
c.444G= (p.Arg148=)
n.2536G=
c.-152+1401G= (n.-152+1401G=)
10g.86681558G>TCA470374291LDB3c.1953G>T (p.Arg651=)
n.1915G>T
n.402+1401G>T
c.321+1401G>T (n.321+1401G>T)
c.444G>T (p.Arg148=)
n.2536G>T
c.-152+1401G>T (n.-152+1401G>T)
10g.86681559C>ACA377453633LDB3c.1954C>A (p.Pro652Thr)
n.1916C>A
n.402+1402C>A
c.321+1402C>A (n.321+1402C>A)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
n.2537C>A
c.-152+1402C>A (n.-152+1402C>A)
10g.86681559C>GCA377453636LDB3c.1954C>G (p.Pro652Ala)
n.1916C>G
n.402+1402C>G
c.321+1402C>G (n.321+1402C>G)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
n.2537C>G
c.-152+1402C>G (n.-152+1402C>G)
10g.86681559C>TCA377453635LDB3c.1954C>T (p.Pro652Ser)
n.1916C>T
n.402+1402C>T
c.321+1402C>T (n.321+1402C>T)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
n.2537C>T
c.-152+1402C>T (n.-152+1402C>T)
 ClinVar gnomAD v4
10g.86681560C>ACA377453637LDB3c.1955C>A (p.Pro652His)
n.1917C>A
n.402+1403C>A
c.321+1403C>A (n.321+1403C>A)
c.446C>A (p.Pro149His)
n.2538C>A
c.-152+1403C>A (n.-152+1403C>A)
10g.86681560C>GCA377453638LDB3c.1955C>G (p.Pro652Arg)
n.1917C>G
n.402+1403C>G
c.321+1403C>G (n.321+1403C>G)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
n.2538C>G
c.-152+1403C>G (n.-152+1403C>G)
10g.86681560C>TCA377453639LDB3c.1955C>T (p.Pro652Leu)
n.1917C>T
n.402+1403C>T
c.321+1403C>T (n.321+1403C>T)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
n.2538C>T
c.-152+1403C>T (n.-152+1403C>T)
 gnomAD v4
10g.86681561C>ACA470374294LDB3c.1956C>A (p.Pro652=)
n.1918C>A
n.402+1404C>A
c.321+1404C>A (n.321+1404C>A)
c.447C>A (p.Pro149=)
n.2539C>A
c.-152+1404C>A (n.-152+1404C>A)
10g.86681561C=CA1925616128LDB3c.1956C= (p.Pro652=)
n.1918C=
n.402+1404C=
c.321+1404C= (n.321+1404C=)
c.447C= (p.Pro149=)
n.2539C=
c.-152+1404C= (n.-152+1404C=)
10g.86681561C>GCA470374295LDB3c.1956C>G (p.Pro652=)
n.1918C>G
n.402+1404C>G
c.321+1404C>G (n.321+1404C>G)
c.447C>G (p.Pro149=)
n.2539C>G
c.-152+1404C>G (n.-152+1404C>G)
 ClinVar gnomAD v4
10g.86681561C>TCA470374297LDB3c.1956C>T (p.Pro652=)
n.1918C>T
n.402+1404C>T
c.321+1404C>T (n.321+1404C>T)
c.447C>T (p.Pro149=)
n.2539C>T
c.-152+1404C>T (n.-152+1404C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86681562T>ACA377453641LDB3c.1957T>A (p.Ser653Thr)
n.1919T>A
n.402+1405T>A
c.321+1405T>A (n.321+1405T>A)
c.448T>A (p.Ser150Thr)
n.2540T>A
c.-152+1405T>A (n.-152+1405T>A)
10g.86681562T>CCA377453643LDB3c.1957T>C (p.Ser653Pro)
n.1919T>C
n.402+1405T>C
c.321+1405T>C (n.321+1405T>C)
c.448T>C (p.Ser150Pro)
n.2540T>C
c.-152+1405T>C (n.-152+1405T>C)
10g.86681562T>GCA377453647LDB3c.1957T>G (p.Ser653Ala)
n.1919T>G
n.402+1405T>G
c.321+1405T>G (n.321+1405T>G)
c.448T>G (p.Ser150Ala)
n.2540T>G
c.-152+1405T>G (n.-152+1405T>G)
10g.86681563C>ACA377453650LDB3c.1958C>A (p.Ser653Tyr)
n.1920C>A
n.402+1406C>A
c.321+1406C>A (n.321+1406C>A)
c.449C>A (p.Ser150Tyr)
n.2541C>A
c.-152+1406C>A (n.-152+1406C>A)
10g.86681563C>GCA377453653LDB3c.1958C>G (p.Ser653Cys)
n.1920C>G
n.402+1406C>G
c.321+1406C>G (n.321+1406C>G)
c.449C>G (p.Ser150Cys)
n.2541C>G
c.-152+1406C>G (n.-152+1406C>G)
10g.86681563C>TCA377453656LDB3c.1958C>T (p.Ser653Phe)
n.1920C>T
n.402+1406C>T
c.321+1406C>T (n.321+1406C>T)
c.449C>T (p.Ser150Phe)
n.2541C>T
c.-152+1406C>T (n.-152+1406C>T)
10g.86681564C>ACA470374300LDB3c.1959C>A (p.Ser653=)
n.1921C>A
n.402+1407C>A
c.321+1407C>A (n.321+1407C>A)
c.450C>A (p.Ser150=)
n.2542C>A
c.-152+1407C>A (n.-152+1407C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86681564C=CA1925616132LDB3c.1959C= (p.Ser653=)
n.1921C=
n.402+1407C=
c.321+1407C= (n.321+1407C=)
c.450C= (p.Ser150=)
n.2542C=
c.-152+1407C= (n.-152+1407C=)
10g.86681564C>GCA470374302LDB3c.1959C>G (p.Ser653=)
n.1921C>G
n.402+1407C>G
c.321+1407C>G (n.321+1407C>G)
c.450C>G (p.Ser150=)
n.2542C>G
c.-152+1407C>G (n.-152+1407C>G)
10g.86681564C>TCA10582738LDB3c.1959C>T (p.Ser653=)
n.1921C>T
n.402+1407C>T
c.321+1407C>T (n.321+1407C>T)
c.450C>T (p.Ser150=)
n.2542C>T
c.-152+1407C>T (n.-152+1407C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86681565G>ACA5584708LDB3c.1960G>A (p.Ala654Thr)
n.1922G>A
n.402+1408G>A
c.321+1408G>A (n.321+1408G>A)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.2543G>A
c.-152+1408G>A (n.-152+1408G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.86681565G>CCA377453664LDB3c.1960G>C (p.Ala654Pro)
n.1922G>C
n.402+1408G>C
c.321+1408G>C (n.321+1408G>C)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.2543G>C
c.-152+1408G>C (n.-152+1408G>C)
10g.86681565G=CA1925616142LDB3c.1960G= (p.Ala654=)
n.1922G=
n.402+1408G=
c.321+1408G= (n.321+1408G=)
c.451G= (p.Ala151=)
n.2543G=
c.-152+1408G= (n.-152+1408G=)
10g.86681565G>TCA377453661LDB3c.1960G>T (p.Ala654Ser)
n.1922G>T
n.402+1408G>T
c.321+1408G>T (n.321+1408G>T)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
n.2543G>T
c.-152+1408G>T (n.-152+1408G>T)
 gnomAD v4
10g.86681566C>ACA377453679LDB3c.1961C>A (p.Ala654Asp)
n.1923C>A
n.402+1409C>A
c.321+1409C>A (n.321+1409C>A)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
n.2544C>A
c.-152+1409C>A (n.-152+1409C>A)
10g.86681566C>GCA377453684LDB3c.1961C>G (p.Ala654Gly)
n.1923C>G
n.402+1409C>G
c.321+1409C>G (n.321+1409C>G)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.2544C>G
c.-152+1409C>G (n.-152+1409C>G)
10g.86681566C>TCA377453687LDB3c.1961C>T (p.Ala654Val)
n.1923C>T
n.402+1409C>T
c.321+1409C>T (n.321+1409C>T)
c.452C>T (p.Ala151Val)
n.2544C>T
c.-152+1409C>T (n.-152+1409C>T)
 gnomAD v4
10g.86681567C>ACA470374308LDB3c.1962C>A (p.Ala654=)
n.1924C>A
n.402+1410C>A
c.321+1410C>A (n.321+1410C>A)
c.453C>A (p.Ala151=)
n.2545C>A
c.-152+1410C>A (n.-152+1410C>A)
10g.86681567C>GCA470374307LDB3c.1962C>G (p.Ala654=)
n.1924C>G
n.402+1410C>G
c.321+1410C>G (n.321+1410C>G)
c.453C>G (p.Ala151=)
n.2545C>G
c.-152+1410C>G (n.-152+1410C>G)
10g.86681567C>TCA470374306LDB3c.1962C>T (p.Ala654=)
n.1924C>T
n.402+1410C>T
c.321+1410C>T (n.321+1410C>T)
c.453C>T (p.Ala151=)
n.2545C>T
c.-152+1410C>T (n.-152+1410C>T)
10g.86681568T>ACA377453704LDB3c.1963T>A (p.Phe655Ile)
n.1925T>A
n.402+1411T>A
c.321+1411T>A (n.321+1411T>A)
c.454T>A (p.Phe152Ile)
n.2546T>A
c.-152+1411T>A (n.-152+1411T>A)
10g.86681568T>CCA377453707LDB3c.1963T>C (p.Phe655Leu)
n.1925T>C
n.402+1411T>C
c.321+1411T>C (n.321+1411T>C)
c.454T>C (p.Phe152Leu)
n.2546T>C
c.-152+1411T>C (n.-152+1411T>C)
 dbSNP gnomAD v2
10g.86681568T>GCA377453711LDB3c.1963T>G (p.Phe655Val)
n.1925T>G
n.402+1411T>G
c.321+1411T>G (n.321+1411T>G)
c.454T>G (p.Phe152Val)
n.2546T>G
c.-152+1411T>G (n.-152+1411T>G)
10g.86681568T=CA1925616147LDB3c.1963T= (p.Phe655=)
n.1925T=
n.402+1411T=
c.321+1411T= (n.321+1411T=)
c.454T= (p.Phe152=)
n.2546T=
c.-152+1411T= (n.-152+1411T=)
10g.86681569T>ACA377453720LDB3c.1964T>A (p.Phe655Tyr)
n.1926T>A
n.402+1412T>A
c.321+1412T>A (n.321+1412T>A)
c.455T>A (p.Phe152Tyr)
n.2547T>A
c.-152+1412T>A (n.-152+1412T>A)
10g.86681569T>CCA377453714LDB3c.1964T>C (p.Phe655Ser)
n.1926T>C
n.402+1412T>C
c.321+1412T>C (n.321+1412T>C)
c.455T>C (p.Phe152Ser)
n.2547T>C
c.-152+1412T>C (n.-152+1412T>C)
10g.86681569T>GCA377453716LDB3c.1964T>G (p.Phe655Cys)
n.1926T>G
n.402+1412T>G
c.321+1412T>G (n.321+1412T>G)
c.455T>G (p.Phe152Cys)
n.2547T>G
c.-152+1412T>G (n.-152+1412T>G)
10g.86681569_86681572delinsTCTCCA1925616151LDB3c.1964_1967delinsTCTC (p.Phe655=)
n.1926_1929delinsTCTC
n.402+1412_402+1415delinsTCTC
c.321+1412_321+1415delinsTCTC (n.321+1412_321+1415delinsTCTC)
c.455_458delinsTCTC (p.Phe152=)
n.2547_2550delinsTCTC
c.-152+1412_-152+1415delinsTCTC (n.-152+1412_-152+1415delinsTCTC)
10g.86681570C>ACA377453728LDB3c.1965C>A (p.Phe655Leu)
n.1927C>A
n.402+1413C>A
c.321+1413C>A (n.321+1413C>A)
c.456C>A (p.Phe152Leu)
n.2548C>A
c.-152+1413C>A (n.-152+1413C>A)
10g.86681570C>GCA377453733LDB3c.1965C>G (p.Phe655Leu)
n.1927C>G
n.402+1413C>G
c.321+1413C>G (n.321+1413C>G)
c.456C>G (p.Phe152Leu)
n.2548C>G
c.-152+1413C>G (n.-152+1413C>G)
10g.86681570C>TCA470374314LDB3c.1965C>T (p.Phe655=)
n.1927C>T
n.402+1413C>T
c.321+1413C>T (n.321+1413C>T)
c.456C>T (p.Phe152=)
n.2548C>T
c.-152+1413C>T (n.-152+1413C>T)
10g.86681573_86681575delCA470374311LDB3c.1968_1970del (p.Ser657del)
n.1930_1932del
n.402+1416_402+1418del
c.321+1416_321+1418del (n.321+1416_321+1418del)
c.459_461del (p.Ser154del)
n.2551_2553del
c.-152+1416_-152+1418del (n.-152+1416_-152+1418del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.86681571T>ACA377453736LDB3c.1966T>A (p.Ser656Thr)
n.1928T>A
n.402+1414T>A
c.321+1414T>A (n.321+1414T>A)
c.457T>A (p.Ser153Thr)
n.2549T>A
c.-152+1414T>A (n.-152+1414T>A)
10g.86681571T>CCA377453739LDB3c.1966T>C (p.Ser656Pro)
n.1928T>C
n.402+1414T>C
c.321+1414T>C (n.321+1414T>C)
c.457T>C (p.Ser153Pro)
n.2549T>C
c.-152+1414T>C (n.-152+1414T>C)
 gnomAD v4
10g.86681571T>GCA377453752LDB3c.1966T>G (p.Ser656Ala)
n.1928T>G
n.402+1414T>G
c.321+1414T>G (n.321+1414T>G)
c.457T>G (p.Ser153Ala)
n.2549T>G
c.-152+1414T>G (n.-152+1414T>G)
10g.86681572C>ACA377453759LDB3c.1967C>A (p.Ser656Tyr)
n.1929C>A
n.402+1415C>A
c.321+1415C>A (n.321+1415C>A)
c.458C>A (p.Ser153Tyr)
n.2550C>A
c.-152+1415C>A (n.-152+1415C>A)
10g.86681572C>GCA377453764LDB3c.1967C>G (p.Ser656Cys)
n.1929C>G
n.402+1415C>G
c.321+1415C>G (n.321+1415C>G)
c.458C>G (p.Ser153Cys)
n.2550C>G
c.-152+1415C>G (n.-152+1415C>G)
10g.86681572C>TCA377453761LDB3c.1967C>T (p.Ser656Phe)
n.1929C>T
n.402+1415C>T
c.321+1415C>T (n.321+1415C>T)
c.458C>T (p.Ser153Phe)
n.2550C>T
c.-152+1415C>T (n.-152+1415C>T)
10g.86681573C>ACA470374317LDB3c.1968C>A (p.Ser656=)
n.1930C>A
n.402+1416C>A
c.321+1416C>A (n.321+1416C>A)
c.459C>A (p.Ser153=)
n.2551C>A
c.-152+1416C>A (n.-152+1416C>A)
10g.86681573C>GCA470374318LDB3c.1968C>G (p.Ser656=)
n.1930C>G
n.402+1416C>G
c.321+1416C>G (n.321+1416C>G)
c.459C>G (p.Ser153=)
n.2551C>G
c.-152+1416C>G (n.-152+1416C>G)
10g.86681573C>TCA470374319LDB3c.1968C>T (p.Ser656=)
n.1930C>T
n.402+1416C>T
c.321+1416C>T (n.321+1416C>T)
c.459C>T (p.Ser153=)
n.2551C>T
c.-152+1416C>T (n.-152+1416C>T)
10g.86681574T>ACA377453768LDB3c.1969T>A (p.Ser657Thr)
n.1931T>A
n.402+1417T>A
c.321+1417T>A (n.321+1417T>A)
c.460T>A (p.Ser154Thr)
n.2552T>A
c.-152+1417T>A (n.-152+1417T>A)
10g.86681574T>CCA377453772LDB3c.1969T>C (p.Ser657Pro)
n.1931T>C
n.402+1417T>C
c.321+1417T>C (n.321+1417T>C)
c.460T>C (p.Ser154Pro)
n.2552T>C
c.-152+1417T>C (n.-152+1417T>C)
10g.86681574T>GCA377453774LDB3c.1969T>G (p.Ser657Ala)
n.1931T>G
n.402+1417T>G
c.321+1417T>G (n.321+1417T>G)
c.460T>G (p.Ser154Ala)
n.2552T>G
c.-152+1417T>G (n.-152+1417T>G)
10g.86681575C>ACA377453777LDB3c.1970C>A (p.Ser657Ter)
n.1932C>A
n.402+1418C>A
c.321+1418C>A (n.321+1418C>A)
c.461C>A (p.Ser154Ter)
n.2553C>A
c.-152+1418C>A (n.-152+1418C>A)
10g.86681575C=CA1925616157LDB3c.1970C= (p.Ser657=)
n.1932C=
n.402+1418C=
c.321+1418C= (n.321+1418C=)
c.461C= (p.Ser154=)
n.2553C=
c.-152+1418C= (n.-152+1418C=)
10g.86681575C>GCA377453778LDB3c.1970C>G (p.Ser657Ter)
n.1932C>G
n.402+1418C>G
c.321+1418C>G (n.321+1418C>G)
c.461C>G (p.Ser154Ter)
n.2553C>G
c.-152+1418C>G (n.-152+1418C>G)
10g.86681575C>TCA377453780LDB3c.1970C>T (p.Ser657Leu)
n.1932C>T
n.402+1418C>T
c.321+1418C>T (n.321+1418C>T)
c.461C>T (p.Ser154Leu)
n.2553C>T
c.-152+1418C>T (n.-152+1418C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86681576A=CA1925616163LDB3c.1971A= (p.Ser657=)
n.1933A=
n.402+1419A=
c.321+1419A= (n.321+1419A=)
c.462A= (p.Ser154=)
n.2554A=
c.-152+1419A= (n.-152+1419A=)
10g.86681576A>CCA470374321LDB3c.1971A>C (p.Ser657=)
n.1933A>C
n.402+1419A>C
c.321+1419A>C (n.321+1419A>C)
c.462A>C (p.Ser154=)
n.2554A>C
c.-152+1419A>C (n.-152+1419A>C)
10g.86681576A>GCA470374322LDB3c.1971A>G (p.Ser657=)
n.1933A>G
n.402+1419A>G
c.321+1419A>G (n.321+1419A>G)
c.462A>G (p.Ser154=)
n.2554A>G
c.-152+1419A>G (n.-152+1419A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86681576A>TCA470374324LDB3c.1971A>T (p.Ser657=)
n.1933A>T
n.402+1419A>T
c.321+1419A>T (n.321+1419A>T)
c.462A>T (p.Ser154=)
n.2554A>T
c.-152+1419A>T (n.-152+1419A>T)
10g.86681577C>ACA377453782LDB3c.1972C>A (p.Leu658Ile)
n.1934C>A
n.402+1420C>A
c.321+1420C>A (n.321+1420C>A)
c.463C>A (p.Leu155Ile)
n.2555C>A
c.-152+1420C>A (n.-152+1420C>A)
10g.86681577C=CA1925616168LDB3c.1972C= (p.Leu658=)
n.1934C=
n.402+1420C=
c.321+1420C= (n.321+1420C=)
c.463C= (p.Leu155=)
n.2555C=
c.-152+1420C= (n.-152+1420C=)
10g.86681577C>GCA377453784LDB3c.1972C>G (p.Leu658Val)
n.1934C>G
n.402+1420C>G
c.321+1420C>G (n.321+1420C>G)
c.463C>G (p.Leu155Val)
n.2555C>G
c.-152+1420C>G (n.-152+1420C>G)
10g.86681577C>TCA377453787LDB3c.1972C>T (p.Leu658Phe)
n.1934C>T
n.402+1420C>T
c.321+1420C>T (n.321+1420C>T)
c.463C>T (p.Leu155Phe)
n.2555C>T
c.-152+1420C>T (n.-152+1420C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86681578T>ACA377453795LDB3c.1973T>A (p.Leu658His)
n.1935T>A
n.402+1421T>A
c.321+1421T>A (n.321+1421T>A)
c.464T>A (p.Leu155His)
n.2556T>A
c.-152+1421T>A (n.-152+1421T>A)
10g.86681578T>CCA377453797LDB3c.1973T>C (p.Leu658Pro)
n.1935T>C
n.402+1421T>C
c.321+1421T>C (n.321+1421T>C)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
n.2556T>C
c.-152+1421T>C (n.-152+1421T>C)
10g.86681578T>GCA377453800LDB3c.1973T>G (p.Leu658Arg)
n.1935T>G
n.402+1421T>G
c.321+1421T>G (n.321+1421T>G)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
n.2556T>G
c.-152+1421T>G (n.-152+1421T>G)
 gnomAD v4
10g.86681579C>ACA5584709LDB3c.1974C>A (p.Leu658=)
n.1936C>A
n.402+1422C>A
c.321+1422C>A (n.321+1422C>A)
c.465C>A (p.Leu155=)
n.2557C>A
c.-152+1422C>A (n.-152+1422C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86681579C=CA1925616173LDB3c.1974C= (p.Leu658=)
n.1936C=
n.402+1422C=
c.321+1422C= (n.321+1422C=)
c.465C= (p.Leu155=)
n.2557C=
c.-152+1422C= (n.-152+1422C=)
10g.86681579C>GCA470374330LDB3c.1974C>G (p.Leu658=)
n.1936C>G
n.402+1422C>G
c.321+1422C>G (n.321+1422C>G)
c.465C>G (p.Leu155=)
n.2557C>G
c.-152+1422C>G (n.-152+1422C>G)
10g.86681579C>TCA295480LDB3c.1974C>T (p.Leu658=)
n.1936C>T
n.402+1422C>T
c.321+1422C>T (n.321+1422C>T)
c.465C>T (p.Leu155=)
n.2557C>T
c.-152+1422C>T (n.-152+1422C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86681580G>ACA308609LDB3c.1975G>A (p.Ala659Thr)
n.1937G>A
n.402+1423G>A
c.321+1423G>A (n.321+1423G>A)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
n.2558G>A
c.-152+1423G>A (n.-152+1423G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86681580G>CCA211212026LDB3c.1975G>C (p.Ala659Pro)
n.1937G>C
n.402+1423G>C
c.321+1423G>C (n.321+1423G>C)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
n.2558G>C
c.-152+1423G>C (n.-152+1423G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86681580G=CA1925616181LDB3c.1975G= (p.Ala659=)
n.1937G=
n.402+1423G=
c.321+1423G= (n.321+1423G=)
c.466G= (p.Ala156=)
n.2558G=
c.-152+1423G= (n.-152+1423G=)
10g.86681580G>TCA377453813LDB3c.1975G>T (p.Ala659Ser)
n.1937G>T
n.402+1423G>T
c.321+1423G>T (n.321+1423G>T)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
n.2558G>T
c.-152+1423G>T (n.-152+1423G>T)
 gnomAD v4
10g.86681581C>ACA377453819LDB3c.1976C>A (p.Ala659Asp)
n.1938C>A
n.402+1424C>A
c.321+1424C>A (n.321+1424C>A)
c.467C>A (p.Ala156Asp)
n.2559C>A
c.-152+1424C>A (n.-152+1424C>A)
10g.86681581C=CA1925616185LDB3c.1976C= (p.Ala659=)
n.1938C=
n.402+1424C=
c.321+1424C= (n.321+1424C=)
c.467C= (p.Ala156=)
n.2559C=
c.-152+1424C= (n.-152+1424C=)
10g.86681581C>GCA377453820LDB3c.1976C>G (p.Ala659Gly)
n.1938C>G
n.402+1424C>G
c.321+1424C>G (n.321+1424C>G)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
n.2559C>G
c.-152+1424C>G (n.-152+1424C>G)
10g.86681581C>TCA377453823LDB3c.1976C>T (p.Ala659Val)
n.1938C>T
n.402+1424C>T
c.321+1424C>T (n.321+1424C>T)
c.467C>T (p.Ala156Val)
n.2559C>T
c.-152+1424C>T (n.-152+1424C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86681582C>ACA470374334LDB3c.1977C>A (p.Ala659=)
n.1939C>A
n.402+1425C>A
c.321+1425C>A (n.321+1425C>A)
c.468C>A (p.Ala156=)
n.2560C>A
c.-152+1425C>A (n.-152+1425C>A)
10g.86681582C=CA1925616189LDB3c.1977C= (p.Ala659=)
n.1939C=
n.402+1425C=
c.321+1425C= (n.321+1425C=)
c.468C= (p.Ala156=)
n.2560C=
c.-152+1425C= (n.-152+1425C=)
10g.86681582C>GCA470374335LDB3c.1977C>G (p.Ala659=)
n.1939C>G
n.402+1425C>G
c.321+1425C>G (n.321+1425C>G)
c.468C>G (p.Ala156=)
n.2560C>G
c.-152+1425C>G (n.-152+1425C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86681582C>TCA5584710LDB3c.1977C>T (p.Ala659=)
n.1939C>T
n.402+1425C>T
c.321+1425C>T (n.321+1425C>T)
c.468C>T (p.Ala156=)
n.2560C>T
c.-152+1425C>T (n.-152+1425C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86681583G>ACA5584711LDB3c.1978G>A (p.Glu660Lys)
n.1940G>A
n.402+1426G>A
c.321+1426G>A (n.321+1426G>A)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
n.2561G>A
c.-152+1426G>A (n.-152+1426G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.86681583G>CCA5584712LDB3c.1978G>C (p.Glu660Gln)
n.1940G>C
n.402+1426G>C
c.321+1426G>C (n.321+1426G>C)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
n.2561G>C
c.-152+1426G>C (n.-152+1426G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86681583G=CA1925616197LDB3c.1978G= (p.Glu660=)
n.1940G=
n.402+1426G=
c.321+1426G= (n.321+1426G=)
c.469G= (p.Glu157=)
n.2561G=
c.-152+1426G= (n.-152+1426G=)
10g.86681583G>TCA377453836LDB3c.1978G>T (p.Glu660Ter)
n.1940G>T
n.402+1426G>T
c.321+1426G>T (n.321+1426G>T)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
n.2561G>T
c.-152+1426G>T (n.-152+1426G>T)
10g.86681584A>CCA377453844LDB3c.1979A>C (p.Glu660Ala)
n.1941A>C
n.402+1427A>C
c.321+1427A>C (n.321+1427A>C)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
n.2562A>C
c.-152+1427A>C (n.-152+1427A>C)
10g.86681584A>GCA377453845LDB3c.1979A>G (p.Glu660Gly)
n.1941A>G
n.402+1427A>G
c.321+1427A>G (n.321+1427A>G)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
n.2562A>G
c.-152+1427A>G (n.-152+1427A>G)
 ClinVar
10g.86681584A>TCA377453846LDB3c.1979A>T (p.Glu660Val)
n.1941A>T
n.402+1427A>T
c.321+1427A>T (n.321+1427A>T)
c.470A>T (p.Glu157Val)
n.2562A>T
c.-152+1427A>T (n.-152+1427A>T)
10g.86681585G>ACA470374339LDB3c.1980G>A (p.Glu660=)
n.1942G>A
n.402+1428G>A
c.321+1428G>A (n.321+1428G>A)
c.471G>A (p.Glu157=)
n.2563G>A
c.-152+1428G>A (n.-152+1428G>A)
10g.86681585G>CCA377453847LDB3c.1980G>C (p.Glu660Asp)
n.1942G>C
n.402+1428G>C
c.321+1428G>C (n.321+1428G>C)
c.471G>C (p.Glu157Asp)
n.2563G>C
c.-152+1428G>C (n.-152+1428G>C)
10g.86681585G>TCA377453848LDB3c.1980G>T (p.Glu660Asp)
n.1942G>T
n.402+1428G>T
c.321+1428G>T (n.321+1428G>T)
c.471G>T (p.Glu157Asp)
n.2563G>T
c.-152+1428G>T (n.-152+1428G>T)
10g.86681586G>ACA5584714LDB3c.1981G>A (p.Ala661Thr)
n.1943G>A
n.402+1429G>A
c.321+1429G>A (n.321+1429G>A)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
n.2564G>A
c.-152+1429G>A (n.-152+1429G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86681586G>CCA377453856LDB3c.1981G>C (p.Ala661Pro)
n.1943G>C
n.402+1429G>C
c.321+1429G>C (n.321+1429G>C)
c.472G>C (p.Ala158Pro)
n.2564G>C
c.-152+1429G>C (n.-152+1429G>C)
10g.86681586G=CA1925616205LDB3c.1981G= (p.Ala661=)
n.1943G=
n.402+1429G=
c.321+1429G= (n.321+1429G=)
c.472G= (p.Ala158=)
n.2564G=
c.-152+1429G= (n.-152+1429G=)
10g.86681586G>TCA5584713LDB3c.1981G>T (p.Ala661Ser)
n.1943G>T
n.402+1429G>T
c.321+1429G>T (n.321+1429G>T)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
n.2564G>T
c.-152+1429G>T (n.-152+1429G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86681587C>ACA377453865LDB3c.1982C>A (p.Ala661Asp)
n.1944C>A
n.402+1430C>A
c.321+1430C>A (n.321+1430C>A)
c.473C>A (p.Ala158Asp)
n.2565C>A
c.-152+1430C>A (n.-152+1430C>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.86681587C>GCA377453867LDB3c.1982C>G (p.Ala661Gly)
n.1944C>G
n.402+1430C>G
c.321+1430C>G (n.321+1430C>G)
c.473C>G (p.Ala158Gly)
n.2565C>G
c.-152+1430C>G (n.-152+1430C>G)
10g.86681587C>TCA377453870LDB3c.1982C>T (p.Ala661Val)
n.1944C>T
n.402+1430C>T
c.321+1430C>T (n.321+1430C>T)
c.473C>T (p.Ala158Val)
n.2565C>T
c.-152+1430C>T (n.-152+1430C>T)
 ClinVar
10g.86681588C>ACA470374341LDB3c.1983C>A (p.Ala661=)
n.1945C>A
n.402+1431C>A
c.321+1431C>A (n.321+1431C>A)
c.474C>A (p.Ala158=)
n.2566C>A
c.-152+1431C>A (n.-152+1431C>A)
10g.86681588C>GCA470374342LDB3c.1983C>G (p.Ala661=)
n.1945C>G
n.402+1431C>G
c.321+1431C>G (n.321+1431C>G)
c.474C>G (p.Ala158=)
n.2566C>G
c.-152+1431C>G (n.-152+1431C>G)
10g.86681588C>TCA470374340LDB3c.1983C>T (p.Ala661=)
n.1945C>T
n.402+1431C>T
c.321+1431C>T (n.321+1431C>T)
c.474C>T (p.Ala158=)
n.2566C>T
c.-152+1431C>T (n.-152+1431C>T)
10g.86681589T>ACA377453872LDB3c.1984T>A (p.Ser662Thr)
n.1946T>A
n.402+1432T>A
c.321+1432T>A (n.321+1432T>A)
c.475T>A (p.Ser159Thr)
n.2567T>A
c.-152+1432T>A (n.-152+1432T>A)
10g.86681589T>CCA377453877LDB3c.1984T>C (p.Ser662Pro)
n.1946T>C
n.402+1432T>C
c.321+1432T>C (n.321+1432T>C)
c.475T>C (p.Ser159Pro)
n.2567T>C
c.-152+1432T>C (n.-152+1432T>C)
10g.86681589T>GCA377453878LDB3c.1984T>G (p.Ser662Ala)
n.1946T>G
n.402+1432T>G
c.321+1432T>G (n.321+1432T>G)
c.475T>G (p.Ser159Ala)
n.2567T>G
c.-152+1432T>G (n.-152+1432T>G)
10g.86681590C>ACA377453881LDB3c.1985C>A (p.Ser662Tyr)
n.1947C>A
n.402+1433C>A
c.321+1433C>A (n.321+1433C>A)
c.476C>A (p.Ser159Tyr)
n.2568C>A
c.-152+1433C>A (n.-152+1433C>A)
10g.86681590C>GCA377453883LDB3c.1985C>G (p.Ser662Cys)
n.1947C>G
n.402+1433C>G
c.321+1433C>G (n.321+1433C>G)
c.476C>G (p.Ser159Cys)
n.2568C>G
c.-152+1433C>G (n.-152+1433C>G)
10g.86681590C>TCA377453891LDB3c.1985C>T (p.Ser662Phe)
n.1947C>T
n.402+1433C>T
c.321+1433C>T (n.321+1433C>T)
c.476C>T (p.Ser159Phe)
n.2568C>T
c.-152+1433C>T (n.-152+1433C>T)
10g.86681591T>ACA470374343LDB3c.1986T>A (p.Ser662=)
n.1948T>A
n.402+1434T>A
c.321+1434T>A (n.321+1434T>A)
c.477T>A (p.Ser159=)
n.2569T>A
c.-152+1434T>A (n.-152+1434T>A)
10g.86681591T>CCA470374344LDB3c.1986T>C (p.Ser662=)
n.1948T>C
n.402+1434T>C
c.321+1434T>C (n.321+1434T>C)
c.477T>C (p.Ser159=)
n.2569T>C
c.-152+1434T>C (n.-152+1434T>C)
 gnomAD v4
10g.86681591T>GCA470374345LDB3c.1986T>G (p.Ser662=)
n.1948T>G
n.402+1434T>G
c.321+1434T>G (n.321+1434T>G)
c.477T>G (p.Ser159=)
n.2569T>G
c.-152+1434T>G (n.-152+1434T>G)
10g.86681592G>ACA377453892LDB3c.1987G>A (p.Asp663Asn)
n.1949G>A
n.402+1435G>A
c.321+1435G>A (n.321+1435G>A)
c.478G>A (p.Asp160Asn)
n.2570G>A
c.-152+1435G>A (n.-152+1435G>A)
10g.86681592G>CCA377453893LDB3c.1987G>C (p.Asp663His)
n.1949G>C
n.402+1435G>C
c.321+1435G>C (n.321+1435G>C)
c.478G>C (p.Asp160His)
n.2570G>C
c.-152+1435G>C (n.-152+1435G>C)
10g.86681592G=CA1925616212LDB3c.1987G= (p.Asp663=)
n.1949G=
n.402+1435G=
c.321+1435G= (n.321+1435G=)
c.478G= (p.Asp160=)
n.2570G=
c.-152+1435G= (n.-152+1435G=)
10g.86681592G>TCA377453894LDB3c.1987G>T (p.Asp663Tyr)
n.1949G>T
n.402+1435G>T
c.321+1435G>T (n.321+1435G>T)
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
n.2570G>T
c.-152+1435G>T (n.-152+1435G>T)
 dbSNP
10g.86681593A>CCA377453931LDB3c.1988A>C (p.Asp663Ala)
n.1950A>C
n.402+1436A>C
c.321+1436A>C (n.321+1436A>C)
c.479A>C (p.Asp160Ala)
n.2571A>C
c.-152+1436A>C (n.-152+1436A>C)
10g.86681593A>GCA377453917LDB3c.1988A>G (p.Asp663Gly)
n.1950A>G
n.402+1436A>G
c.321+1436A>G (n.321+1436A>G)
c.479A>G (p.Asp160Gly)
n.2571A>G
c.-152+1436A>G (n.-152+1436A>G)
10g.86681593A>TCA377453896LDB3c.1988A>T (p.Asp663Val)
n.1950A>T
n.402+1436A>T
c.321+1436A>T (n.321+1436A>T)
c.479A>T (p.Asp160Val)
n.2571A>T
c.-152+1436A>T (n.-152+1436A>T)
10g.86681594C>ACA377453938LDB3c.1989C>A (p.Asp663Glu)
n.1951C>A
n.402+1437C>A
c.321+1437C>A (n.321+1437C>A)
c.480C>A (p.Asp160Glu)
n.2572C>A
c.-152+1437C>A (n.-152+1437C>A)
 gnomAD v4
10g.86681594C=CA1925616215LDB3c.1989C= (p.Asp663=)
n.1951C=
n.402+1437C=
c.321+1437C= (n.321+1437C=)
c.480C= (p.Asp160=)
n.2572C=
c.-152+1437C= (n.-152+1437C=)
10g.86681594C>GCA377453941LDB3c.1989C>G (p.Asp663Glu)
n.1951C>G
n.402+1437C>G
c.321+1437C>G (n.321+1437C>G)
c.480C>G (p.Asp160Glu)
n.2572C>G
c.-152+1437C>G (n.-152+1437C>G)
10g.86681594C>TCA211212053LDB3c.1989C>T (p.Asp663=)
n.1951C>T
n.402+1437C>T
c.321+1437C>T (n.321+1437C>T)
c.480C>T (p.Asp160=)
n.2572C>T
c.-152+1437C>T (n.-152+1437C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86681595C>ACA377453947LDB3c.1990C>A (p.Pro664Thr)
n.1952C>A
n.402+1438C>A
c.321+1438C>A (n.321+1438C>A)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
n.2573C>A
c.-152+1438C>A (n.-152+1438C>A)
10g.86681595C=CA1925616217LDB3c.1990C= (p.Pro664=)
n.1952C=
n.402+1438C=
c.321+1438C= (n.321+1438C=)
c.481C= (p.Pro161=)
n.2573C=
c.-152+1438C= (n.-152+1438C=)
10g.86681595C>GCA377453951LDB3c.1990C>G (p.Pro664Ala)
n.1952C>G
n.402+1438C>G
c.321+1438C>G (n.321+1438C>G)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
n.2573C>G
c.-152+1438C>G (n.-152+1438C>G)
10g.86681595C>TCA377453953LDB3c.1990C>T (p.Pro664Ser)
n.1952C>T
n.402+1438C>T
c.321+1438C>T (n.321+1438C>T)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
n.2573C>T
c.-152+1438C>T (n.-152+1438C>T)
 dbSNP
10g.86681596C>ACA377453962LDB3c.1991C>A (p.Pro664His)
n.1953C>A
n.402+1439C>A
c.321+1439C>A (n.321+1439C>A)
c.482C>A (p.Pro161His)
n.2574C>A
c.-152+1439C>A (n.-152+1439C>A)
10g.86681596C=CA1925616221LDB3c.1991C= (p.Pro664=)
n.1953C=
n.402+1439C=
c.321+1439C= (n.321+1439C=)
c.482C= (p.Pro161=)
n.2574C=
c.-152+1439C= (n.-152+1439C=)
10g.86681596C>GCA377453961LDB3c.1991C>G (p.Pro664Arg)
n.1953C>G
n.402+1439C>G
c.321+1439C>G (n.321+1439C>G)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
n.2574C>G
c.-152+1439C>G (n.-152+1439C>G)
 dbSNP
10g.86681596C>TCA377453958LDB3c.1991C>T (p.Pro664Leu)
n.1953C>T
n.402+1439C>T
c.321+1439C>T (n.321+1439C>T)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
n.2574C>T
c.-152+1439C>T (n.-152+1439C>T)
 gnomAD v4
10g.86681597T>ACA470374346LDB3c.1992T>A (p.Pro664=)
n.1954T>A
n.402+1440T>A
c.321+1440T>A (n.321+1440T>A)
c.483T>A (p.Pro161=)
n.2575T>A
c.-152+1440T>A (n.-152+1440T>A)
10g.86681597T>CCA470374347LDB3c.1992T>C (p.Pro664=)
n.1954T>C
n.402+1440T>C
c.321+1440T>C (n.321+1440T>C)
c.483T>C (p.Pro161=)
n.2575T>C
c.-152+1440T>C (n.-152+1440T>C)
 gnomAD v4
10g.86681597T>GCA470374348LDB3c.1992T>G (p.Pro664=)
n.1954T>G
n.402+1440T>G
c.321+1440T>G (n.321+1440T>G)
c.483T>G (p.Pro161=)
n.2575T>G
c.-152+1440T>G (n.-152+1440T>G)
10g.86681598G>ACA377453963LDB3c.1993G>A (p.Gly665Ser)
n.1955G>A
n.402+1441G>A
c.321+1441G>A (n.321+1441G>A)
c.484G>A (p.Gly162Ser)
n.2576G>A
c.-152+1441G>A (n.-152+1441G>A)
 gnomAD v4
10g.86681598G>CCA377453964LDB3c.1993G>C (p.Gly665Arg)
n.1955G>C
n.402+1441G>C
c.321+1441G>C (n.321+1441G>C)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
n.2576G>C
c.-152+1441G>C (n.-152+1441G>C)
 gnomAD v4
10g.86681598G>TCA377453965LDB3c.1993G>T (p.Gly665Cys)
n.1955G>T
n.402+1441G>T
c.321+1441G>T (n.321+1441G>T)
c.484G>T (p.Gly162Cys)
n.2576G>T
c.-152+1441G>T (n.-152+1441G>T)
10g.86681599G>ACA377453967LDB3c.1994G>A (p.Gly665Asp)
n.1956G>A
n.402+1442G>A
c.321+1442G>A (n.321+1442G>A)
c.485G>A (p.Gly162Asp)
n.2577G>A
c.-152+1442G>A (n.-152+1442G>A)
 ClinVar
10g.86681599G>CCA377453968LDB3c.1994G>C (p.Gly665Ala)
n.1956G>C
n.402+1442G>C
c.321+1442G>C (n.321+1442G>C)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
n.2577G>C
c.-152+1442G>C (n.-152+1442G>C)
10g.86681599G>TCA377453970LDB3c.1994G>T (p.Gly665Val)
n.1956G>T
n.402+1442G>T
c.321+1442G>T (n.321+1442G>T)
c.485G>T (p.Gly162Val)
n.2577G>T
c.-152+1442G>T (n.-152+1442G>T)
10g.86681600C>ACA470374349LDB3c.1995C>A (p.Gly665=)
n.1957C>A
n.402+1443C>A
c.321+1443C>A (n.321+1443C>A)
c.486C>A (p.Gly162=)
n.2578C>A
c.-152+1443C>A (n.-152+1443C>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.86681600C=CA1925616223LDB3c.1995C= (p.Gly665=)
n.1957C=
n.402+1443C=
c.321+1443C= (n.321+1443C=)
c.486C= (p.Gly162=)
n.2578C=
c.-152+1443C= (n.-152+1443C=)
10g.86681600C>GCA470374350LDB3c.1995C>G (p.Gly665=)
n.1957C>G
n.402+1443C>G
c.321+1443C>G (n.321+1443C>G)
c.486C>G (p.Gly162=)
n.2578C>G
c.-152+1443C>G (n.-152+1443C>G)
10g.86681600C>TCA470374351LDB3c.1995C>T (p.Gly665=)
n.1957C>T
n.402+1443C>T
c.321+1443C>T (n.321+1443C>T)
c.486C>T (p.Gly162=)
n.2578C>T
c.-152+1443C>T (n.-152+1443C>T)
10g.86681601C>ACA377453979LDB3c.1996C>A (p.Pro666Thr)
n.1958C>A
n.402+1444C>A
c.321+1444C>A (n.321+1444C>A)
c.487C>A (p.Pro163Thr)
n.2579C>A
c.-152+1444C>A (n.-152+1444C>A)
10g.86681601C>GCA377453990LDB3c.1996C>G (p.Pro666Ala)
n.1958C>G
n.402+1444C>G
c.321+1444C>G (n.321+1444C>G)
c.487C>G (p.Pro163Ala)
n.2579C>G
c.-152+1444C>G (n.-152+1444C>G)
10g.86681601C>TCA377453984LDB3c.1996C>T (p.Pro666Ser)
n.1958C>T
n.402+1444C>T
c.321+1444C>T (n.321+1444C>T)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
n.2579C>T
c.-152+1444C>T (n.-152+1444C>T)
 gnomAD v4
10g.86681602C>ACA377453994LDB3c.1997C>A (p.Pro666His)
n.1959C>A
n.402+1445C>A
c.321+1445C>A (n.321+1445C>A)
c.488C>A (p.Pro163His)
n.2580C>A
c.-152+1445C>A (n.-152+1445C>A)
10g.86681602C=CA1925616230LDB3c.1997C= (p.Pro666=)
n.1959C=
n.402+1445C=
c.321+1445C= (n.321+1445C=)
c.488C= (p.Pro163=)
n.2580C=
c.-152+1445C= (n.-152+1445C=)
10g.86681602C>GCA5584715LDB3c.1997C>G (p.Pro666Arg)
n.1959C>G
n.402+1445C>G
c.321+1445C>G (n.321+1445C>G)
c.488C>G (p.Pro163Arg)
n.2580C>G
c.-152+1445C>G (n.-152+1445C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86681602C>TCA377454006LDB3c.1997C>T (p.Pro666Leu)
n.1959C>T
n.402+1445C>T
c.321+1445C>T (n.321+1445C>T)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
n.2580C>T
c.-152+1445C>T (n.-152+1445C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86681603T>ACA470374353LDB3c.1998T>A (p.Pro666=)
n.1960T>A
n.402+1446T>A
c.321+1446T>A (n.321+1446T>A)
c.489T>A (p.Pro163=)
n.2581T>A
c.-152+1446T>A (n.-152+1446T>A)
 ClinVar gnomAD v4
10g.86681603T>CCA470374354LDB3c.1998T>C (p.Pro666=)
n.1960T>C
n.402+1446T>C
c.321+1446T>C (n.321+1446T>C)
c.489T>C (p.Pro163=)
n.2581T>C
c.-152+1446T>C (n.-152+1446T>C)
10g.86681603T>GCA470374352LDB3c.1998T>G (p.Pro666=)
n.1960T>G
n.402+1446T>G
c.321+1446T>G (n.321+1446T>G)
c.489T>G (p.Pro163=)
n.2581T>G
c.-152+1446T>G (n.-152+1446T>G)
 gnomAD v4
10g.86681604C>ACA377454015LDB3c.1999C>A (p.Pro667Thr)
n.1961C>A
n.402+1447C>A
c.321+1447C>A (n.321+1447C>A)
c.490C>A (p.Pro164Thr)
n.2582C>A
c.-152+1447C>A (n.-152+1447C>A)
10g.86681604C>GCA377454022LDB3c.1999C>G (p.Pro667Ala)
n.1961C>G
n.402+1447C>G
c.321+1447C>G (n.321+1447C>G)
c.490C>G (p.Pro164Ala)
n.2582C>G
c.-152+1447C>G (n.-152+1447C>G)
10g.86681604C>TCA377454024LDB3c.1999C>T (p.Pro667Ser)
n.1961C>T
n.402+1447C>T
c.321+1447C>T (n.321+1447C>T)
c.490C>T (p.Pro164Ser)
n.2582C>T
c.-152+1447C>T (n.-152+1447C>T)
10g.86681605C>ACA377454027LDB3c.2000C>A (p.Pro667Gln)
n.1962C>A
n.402+1448C>A
c.321+1448C>A (n.321+1448C>A)
c.491C>A (p.Pro164Gln)
n.2583C>A
c.-152+1448C>A (n.-152+1448C>A)
10g.86681605C=CA1925616234LDB3c.2000C= (p.Pro667=)
n.1962C=
n.402+1448C=
c.321+1448C= (n.321+1448C=)
c.491C= (p.Pro164=)
n.2583C=
c.-152+1448C= (n.-152+1448C=)
10g.86681605C>GCA377454029LDB3c.2000C>G (p.Pro667Arg)
n.1962C>G
n.402+1448C>G
c.321+1448C>G (n.321+1448C>G)
c.491C>G (p.Pro164Arg)
n.2583C>G
c.-152+1448C>G (n.-152+1448C>G)
10g.86681605C>TCA5584716LDB3c.2000C>T (p.Pro667Leu)
n.1962C>T
n.402+1448C>T
c.321+1448C>T (n.321+1448C>T)
c.491C>T (p.Pro164Leu)
n.2583C>T
c.-152+1448C>T (n.-152+1448C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86681606G>ACA5584717LDB3c.2001G>A (p.Pro667=)
n.1963G>A
n.402+1449G>A
c.321+1449G>A (n.321+1449G>A)
c.492G>A (p.Pro164=)
n.2584G>A
c.-152+1449G>A (n.-152+1449G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86681606G>CCA470374355LDB3c.2001G>C (p.Pro667=)
n.1963G>C
n.402+1449G>C
c.321+1449G>C (n.321+1449G>C)
c.492G>C (p.Pro164=)
n.2584G>C
c.-152+1449G>C (n.-152+1449G>C)
 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.86681606G=CA1925616242LDB3c.2001G= (p.Pro667=)
n.1963G=
n.402+1449G=
c.321+1449G= (n.321+1449G=)
c.492G= (p.Pro164=)
n.2584G=
c.-152+1449G= (n.-152+1449G=)
10g.86681606G>TCA5584718LDB3c.2001G>T (p.Pro667=)
n.1963G>T
n.402+1449G>T
c.321+1449G>T (n.321+1449G>T)
c.492G>T (p.Pro164=)
n.2584G>T
c.-152+1449G>T (n.-152+1449G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86681607C>ACA5584719LDB3c.2002C>A (p.Arg668=)
n.1964C>A
n.402+1450C>A
c.321+1450C>A (n.321+1450C>A)
c.493C>A (p.Arg165=)
n.2585C>A
c.-152+1450C>A (n.-152+1450C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86681607C=CA1925616252LDB3c.2002C= (p.Arg668=)
n.1964C=
n.402+1450C=
c.321+1450C= (n.321+1450C=)
c.493C= (p.Arg165=)
n.2585C=
c.-152+1450C= (n.-152+1450C=)
10g.86681607C>GCA377454054LDB3c.2002C>G (p.Arg668Gly)
n.1964C>G
n.402+1450C>G
c.321+1450C>G (n.321+1450C>G)
c.493C>G (p.Arg165Gly)
n.2585C>G
c.-152+1450C>G (n.-152+1450C>G)
10g.86681607C>TCA180793LDB3c.2002C>T (p.Arg668Trp)
n.1964C>T
n.402+1450C>T
c.321+1450C>T (n.321+1450C>T)
c.493C>T (p.Arg165Trp)
n.2585C>T
c.-152+1450C>T (n.-152+1450C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86681608G>ACA080095LDB3c.2003G>A (p.Arg668Gln)
n.1965G>A
n.402+1451G>A
c.321+1451G>A (n.321+1451G>A)
c.494G>A (p.Arg165Gln)
n.2586G>A
c.-152+1451G>A (n.-152+1451G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86681608G>CCA377454058LDB3c.2003G>C (p.Arg668Pro)
n.1965G>C
n.402+1451G>C
c.321+1451G>C (n.321+1451G>C)
c.494G>C (p.Arg165Pro)
n.2586G>C
c.-152+1451G>C (n.-152+1451G>C)
10g.86681608G=CA1925616258LDB3c.2003G= (p.Arg668=)
n.1965G=
n.402+1451G=
c.321+1451G= (n.321+1451G=)
c.494G= (p.Arg165=)
n.2586G=
c.-152+1451G= (n.-152+1451G=)
10g.86681608G>TCA377454057LDB3c.2003G>T (p.Arg668Leu)
n.1965G>T
n.402+1451G>T
c.321+1451G>T (n.321+1451G>T)
c.494G>T (p.Arg165Leu)
n.2586G>T
c.-152+1451G>T (n.-152+1451G>T)
 ClinVar dbSNP
10g.86681609G>ACA470374358LDB3c.2004G>A (p.Arg668=)
n.1966G>A
n.402+1452G>A
c.321+1452G>A (n.321+1452G>A)
c.495G>A (p.Arg165=)
n.2587G>A
c.-152+1452G>A (n.-152+1452G>A)
 ClinVar
10g.86681609G>CCA470374357LDB3c.2004G>C (p.Arg668=)
n.1966G>C
n.402+1452G>C
c.321+1452G>C (n.321+1452G>C)
c.495G>C (p.Arg165=)
n.2587G>C
c.-152+1452G>C (n.-152+1452G>C)
10g.86681609G>TCA470374356LDB3c.2004G>T (p.Arg668=)
n.1966G>T
n.402+1452G>T
c.321+1452G>T (n.321+1452G>T)
c.495G>T (p.Arg165=)
n.2587G>T
c.-152+1452G>T (n.-152+1452G>T)
10g.86681610G>ACA377454059LDB3c.2005G>A (p.Ala669Thr)
n.1967G>A
n.402+1453G>A
c.321+1453G>A (n.321+1453G>A)
c.496G>A (p.Ala166Thr)
n.2588G>A
c.-152+1453G>A (n.-152+1453G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86681610G>CCA377454060LDB3c.2005G>C (p.Ala669Pro)
n.1967G>C
n.402+1453G>C
c.321+1453G>C (n.321+1453G>C)
c.496G>C (p.Ala166Pro)
n.2588G>C
c.-152+1453G>C (n.-152+1453G>C)
10g.86681610G=CA1925616267LDB3c.2005G= (p.Ala669=)
n.1967G=
n.402+1453G=
c.321+1453G= (n.321+1453G=)
c.496G= (p.Ala166=)
n.2588G=
c.-152+1453G= (n.-152+1453G=)
10g.86681610G>TCA5584720LDB3c.2005G>T (p.Ala669Ser)
n.1967G>T
n.402+1453G>T
c.321+1453G>T (n.321+1453G>T)
c.496G>T (p.Ala166Ser)
n.2588G>T
c.-152+1453G>T (n.-152+1453G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86681611C>ACA377454064LDB3c.2006C>A (p.Ala669Asp)
n.1968C>A
n.402+1454C>A
c.321+1454C>A (n.321+1454C>A)
c.497C>A (p.Ala166Asp)
n.2589C>A
c.-152+1454C>A (n.-152+1454C>A)
 ClinVar
10g.86681611C=CA1925616272LDB3c.2006C= (p.Ala669=)
n.1968C=
n.402+1454C=
c.321+1454C= (n.321+1454C=)
c.497C= (p.Ala166=)
n.2589C=
c.-152+1454C= (n.-152+1454C=)
10g.86681611C>GCA377454066LDB3c.2006C>G (p.Ala669Gly)
n.1968C>G
n.402+1454C>G
c.321+1454C>G (n.321+1454C>G)
c.497C>G (p.Ala166Gly)
n.2589C>G
c.-152+1454C>G (n.-152+1454C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86681611C>TCA377454072LDB3c.2006C>T (p.Ala669Val)
n.1968C>T
n.402+1454C>T
c.321+1454C>T (n.321+1454C>T)
c.497C>T (p.Ala166Val)
n.2589C>T
c.-152+1454C>T (n.-152+1454C>T)
 gnomAD v4
10g.86681612C>ACA5584721LDB3c.2007C>A (p.Ala669=)
n.1969C>A
n.402+1455C>A
c.321+1455C>A (n.321+1455C>A)
c.498C>A (p.Ala166=)
n.2590C>A
c.-152+1455C>A (n.-152+1455C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86681612C=CA1925616275LDB3c.2007C= (p.Ala669=)
n.1969C=
n.402+1455C=
c.321+1455C= (n.321+1455C=)
c.498C= (p.Ala166=)
n.2590C=
c.-152+1455C= (n.-152+1455C=)
10g.86681612C>GCA470374359LDB3c.2007C>G (p.Ala669=)
n.1969C>G
n.402+1455C>G
c.321+1455C>G (n.321+1455C>G)
c.498C>G (p.Ala166=)
n.2590C>G
c.-152+1455C>G (n.-152+1455C>G)
10g.86681612C>TCA470374360LDB3c.2007C>T (p.Ala669=)
n.1969C>T
n.402+1455C>T
c.321+1455C>T (n.321+1455C>T)
c.498C>T (p.Ala166=)
n.2590C>T
c.-152+1455C>T (n.-152+1455C>T)
10g.86681613A=CA1925616278LDB3c.2008A= (p.Ser670=)
n.1970A=
n.402+1456A=
c.321+1456A= (n.321+1456A=)
c.499A= (p.Ser167=)
n.2591A=
c.-152+1456A= (n.-152+1456A=)
10g.86681613A>CCA377454084LDB3c.2008A>C (p.Ser670Arg)
n.1970A>C
n.402+1456A>C
c.321+1456A>C (n.321+1456A>C)
c.499A>C (p.Ser167Arg)
n.2591A>C
c.-152+1456A>C (n.-152+1456A>C)
10g.86681613A>GCA377454086LDB3c.2008A>G (p.Ser670Gly)
n.1970A>G
n.402+1456A>G
c.321+1456A>G (n.321+1456A>G)
c.499A>G (p.Ser167Gly)
n.2591A>G
c.-152+1456A>G (n.-152+1456A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86681613A>TCA377454094LDB3c.2008A>T (p.Ser670Cys)
n.1970A>T
n.402+1456A>T
c.321+1456A>T (n.321+1456A>T)
c.499A>T (p.Ser167Cys)
n.2591A>T
c.-152+1456A>T (n.-152+1456A>T)
10g.86681614G>ACA377454098LDB3c.2009G>A (p.Ser670Asn)
n.1971G>A
n.402+1457G>A
c.321+1457G>A (n.321+1457G>A)
c.500G>A (p.Ser167Asn)
n.2592G>A
c.-152+1457G>A (n.-152+1457G>A)
 ClinVar
10g.86681614G>CCA377454101LDB3c.2009G>C (p.Ser670Thr)
n.1971G>C
n.402+1457G>C
c.321+1457G>C (n.321+1457G>C)
c.500G>C (p.Ser167Thr)
n.2592G>C
c.-152+1457G>C (n.-152+1457G>C)
10g.86681614G>TCA377454104LDB3c.2009G>T (p.Ser670Ile)
n.1971G>T
n.402+1457G>T
c.321+1457G>T (n.321+1457G>T)
c.500G>T (p.Ser167Ile)
n.2592G>T
c.-152+1457G>T (n.-152+1457G>T)
10g.86681615C>ACA377454111LDB3c.2010C>A (p.Ser670Arg)
n.1972C>A
n.402+1458C>A
c.321+1458C>A (n.321+1458C>A)
c.501C>A (p.Ser167Arg)
n.2593C>A
c.-152+1458C>A (n.-152+1458C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86681615C=CA1925616281LDB3c.2010C= (p.Ser670=)
n.1972C=
n.402+1458C=
c.321+1458C= (n.321+1458C=)
c.501C= (p.Ser167=)
n.2593C=
c.-152+1458C= (n.-152+1458C=)
10g.86681615C>GCA377454112LDB3c.2010C>G (p.Ser670Arg)
n.1972C>G
n.402+1458C>G
c.321+1458C>G (n.321+1458C>G)
c.501C>G (p.Ser167Arg)
n.2593C>G
c.-152+1458C>G (n.-152+1458C>G)
10g.86681615C>TCA470374361LDB3c.2010C>T (p.Ser670=)
n.1972C>T
n.402+1458C>T
c.321+1458C>T (n.321+1458C>T)
c.501C>T (p.Ser167=)
n.2593C>T
c.-152+1458C>T (n.-152+1458C>T)
10g.86681616C>ACA377454118LDB3c.2011C>A (p.Leu671Met)
n.1973C>A
n.402+1459C>A
c.321+1459C>A (n.321+1459C>A)
c.502C>A (p.Leu168Met)
n.2594C>A
c.-152+1459C>A (n.-152+1459C>A)
10g.86681616C>GCA377454129LDB3c.2011C>G (p.Leu671Val)
n.1973C>G
n.402+1459C>G
c.321+1459C>G (n.321+1459C>G)
c.502C>G (p.Leu168Val)
n.2594C>G
c.-152+1459C>G (n.-152+1459C>G)
10g.86681616C>TCA470374362LDB3c.2011C>T (p.Leu671=)
n.1973C>T
n.402+1459C>T
c.321+1459C>T (n.321+1459C>T)
c.502C>T (p.Leu168=)
n.2594C>T
c.-152+1459C>T (n.-152+1459C>T)
10g.86681617T>ACA377454132LDB3c.2012T>A (p.Leu671Gln)
n.1974T>A
n.402+1460T>A
c.321+1460T>A (n.321+1460T>A)
c.503T>A (p.Leu168Gln)
n.2595T>A
c.-152+1460T>A (n.-152+1460T>A)
10g.86681617T>CCA377454141LDB3c.2012T>C (p.Leu671Pro)
n.1974T>C
n.402+1460T>C
c.321+1460T>C (n.321+1460T>C)
c.503T>C (p.Leu168Pro)
n.2595T>C
c.-152+1460T>C (n.-152+1460T>C)
10g.86681617T>GCA377454159LDB3c.2012T>G (p.Leu671Arg)
n.1974T>G
n.402+1460T>G
c.321+1460T>G (n.321+1460T>G)
c.503T>G (p.Leu168Arg)
n.2595T>G
c.-152+1460T>G (n.-152+1460T>G)
10g.86681618G>ACA470374363LDB3c.2013G>A (p.Leu671=)
n.1975G>A
n.402+1461G>A
c.321+1461G>A (n.321+1461G>A)
c.504G>A (p.Leu168=)
n.2596G>A
c.-152+1461G>A (n.-152+1461G>A)
10g.86681618G>CCA470374364LDB3c.2013G>C (p.Leu671=)
n.1975G>C
n.402+1461G>C
c.321+1461G>C (n.321+1461G>C)
c.504G>C (p.Leu168=)
n.2596G>C
c.-152+1461G>C (n.-152+1461G>C)
10g.86681618G>TCA470374365LDB3c.2013G>T (p.Leu671=)
n.1975G>T
n.402+1461G>T
c.321+1461G>T (n.321+1461G>T)
c.504G>T (p.Leu168=)
n.2596G>T
c.-152+1461G>T (n.-152+1461G>T)
10g.86681619A=CA1925616284LDB3c.2014A= (p.Arg672=)
n.1976A=
n.402+1462A=
c.321+1462A= (n.321+1462A=)
c.505A= (p.Arg169=)
n.2597A=
c.-152+1462A= (n.-152+1462A=)
10g.86681619A>CCA470374366LDB3c.2014A>C (p.Arg672=)
n.1976A>C
n.402+1462A>C
c.321+1462A>C (n.321+1462A>C)
c.505A>C (p.Arg169=)
n.2597A>C
c.-152+1462A>C (n.-152+1462A>C)
10g.86681619A>GCA377454165LDB3c.2014A>G (p.Arg672Gly)
n.1976A>G
n.402+1462A>G
c.321+1462A>G (n.321+1462A>G)
c.505A>G (p.Arg169Gly)
n.2597A>G
c.-152+1462A>G (n.-152+1462A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86681619A>TCA377454166LDB3c.2014A>T (p.Arg672Trp)
n.1976A>T
n.402+1462A>T
c.321+1462A>T (n.321+1462A>T)
c.505A>T (p.Arg169Trp)
n.2597A>T
c.-152+1462A>T (n.-152+1462A>T)
10g.86681620G>ACA377454167LDB3c.2015G>A (p.Arg672Lys)
n.1977G>A
n.402+1463G>A
c.321+1463G>A (n.321+1463G>A)
c.506G>A (p.Arg169Lys)
n.2598G>A
c.-152+1463G>A (n.-152+1463G>A)
 gnomAD v4
10g.86681620G>CCA377454168LDB3c.2015G>C (p.Arg672Thr)
n.1977G>C
n.402+1463G>C
c.321+1463G>C (n.321+1463G>C)
c.506G>C (p.Arg169Thr)
n.2598G>C
c.-152+1463G>C (n.-152+1463G>C)
10g.86681620G>TCA377454181LDB3c.2015G>T (p.Arg672Met)
n.1977G>T
n.402+1463G>T
c.321+1463G>T (n.321+1463G>T)
c.506G>T (p.Arg169Met)
n.2598G>T
c.-152+1463G>T (n.-152+1463G>T)
10g.86681621G>ACA470374367LDB3c.2016G>A (p.Arg672=)
n.1978G>A
n.402+1464G>A
c.321+1464G>A (n.321+1464G>A)
c.507G>A (p.Arg169=)
n.2599G>A
c.-152+1464G>A (n.-152+1464G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86681621G>CCA377454183LDB3c.2016G>C (p.Arg672Ser)
n.1978G>C
n.402+1464G>C
c.321+1464G>C (n.321+1464G>C)
c.507G>C (p.Arg169Ser)
n.2599G>C
c.-152+1464G>C (n.-152+1464G>C)
10g.86681621G=CA1925616287LDB3c.2016G= (p.Arg672=)
n.1978G=
n.402+1464G=
c.321+1464G= (n.321+1464G=)
c.507G= (p.Arg169=)
n.2599G=
c.-152+1464G= (n.-152+1464G=)
10g.86681621G>TCA377454185LDB3c.2016G>T (p.Arg672Ser)
n.1978G>T
n.402+1464G>T
c.321+1464G>T (n.321+1464G>T)
c.507G>T (p.Arg169Ser)
n.2599G>T
c.-152+1464G>T (n.-152+1464G>T)
10g.86681622G>ACA5584722LDB3c.2017G>A (p.Ala673Thr)
n.1979G>A
n.402+1465G>A
c.321+1465G>A (n.321+1465G>A)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
n.2600G>A
c.-152+1465G>A (n.-152+1465G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86681622G>CCA377454197LDB3c.2017G>C (p.Ala673Pro)
n.1979G>C
n.402+1465G>C
c.321+1465G>C (n.321+1465G>C)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
n.2600G>C
c.-152+1465G>C (n.-152+1465G>C)
10g.86681622G=CA1925616291LDB3c.2017G= (p.Ala673=)
n.1979G=
n.402+1465G=
c.321+1465G= (n.321+1465G=)
c.508G= (p.Ala170=)
n.2600G=
c.-152+1465G= (n.-152+1465G=)
10g.86681622G>TCA377454190LDB3c.2017G>T (p.Ala673Ser)
n.1979G>T
n.402+1465G>T
c.321+1465G>T (n.321+1465G>T)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
n.2600G>T
c.-152+1465G>T (n.-152+1465G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86681623C>ACA377454203LDB3c.2018C>A (p.Ala673Asp)
n.1980C>A
n.402+1466C>A
c.321+1466C>A (n.321+1466C>A)
c.509C>A (p.Ala170Asp)
n.2601C>A
c.-152+1466C>A (n.-152+1466C>A)
10g.86681623C=CA1925616299LDB3c.2018C= (p.Ala673=)
n.1980C=
n.402+1466C=
c.321+1466C= (n.321+1466C=)
c.509C= (p.Ala170=)
n.2601C=
c.-152+1466C= (n.-152+1466C=)
10g.86681623C>GCA377454208LDB3c.2018C>G (p.Ala673Gly)
n.1980C>G
n.402+1466C>G
c.321+1466C>G (n.321+1466C>G)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
n.2601C>G
c.-152+1466C>G (n.-152+1466C>G)
10g.86681623C>TCA5584723LDB3c.2018C>T (p.Ala673Val)
n.1980C>T
n.402+1466C>T
c.321+1466C>T (n.321+1466C>T)
c.509C>T (p.Ala170Val)
n.2601C>T
c.-152+1466C>T (n.-152+1466C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.86681624C>ACA470374123LDB3c.2019C>A (p.Ala673=)
n.1981C>A
n.402+1467C>A
c.321+1467C>A (n.321+1467C>A)
c.510C>A (p.Ala170=)
n.2602C>A
c.-152+1467C>A (n.-152+1467C>A)
 gnomAD v4
10g.86681624C=CA1925616301LDB3c.2019C= (p.Ala673=)
n.1981C=
n.402+1467C=
c.321+1467C= (n.321+1467C=)
c.510C= (p.Ala170=)
n.2602C=
c.-152+1467C= (n.-152+1467C=)
10g.86681624C>GCA470374126LDB3c.2019C>G (p.Ala673=)
n.1981C>G
n.402+1467C>G
c.321+1467C>G (n.321+1467C>G)
c.510C>G (p.Ala170=)
n.2602C>G
c.-152+1467C>G (n.-152+1467C>G)
10g.86681624C>TCA470374127LDB3c.2019C>T (p.Ala673=)
n.1981C>T
n.402+1467C>T
c.321+1467C>T (n.321+1467C>T)
c.510C>T (p.Ala170=)
n.2602C>T
c.-152+1467C>T (n.-152+1467C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86681625A>CCA377454214LDB3c.2020A>C (p.Lys674Gln)
n.1982A>C
n.402+1468A>C
c.321+1468A>C (n.321+1468A>C)
c.511A>C (p.Lys171Gln)
n.2603A>C
c.-152+1468A>C (n.-152+1468A>C)
10g.86681625A>GCA377454219LDB3c.2020A>G (p.Lys674Glu)
n.1982A>G
n.402+1468A>G
c.321+1468A>G (n.321+1468A>G)
c.511A>G (p.Lys171Glu)
n.2603A>G
c.-152+1468A>G (n.-152+1468A>G)
10g.86681625A>TCA377454220LDB3c.2020A>T (p.Lys674Ter)
n.1982A>T
n.402+1468A>T
c.321+1468A>T (n.321+1468A>T)
c.511A>T (p.Lys171Ter)
n.2603A>T
c.-152+1468A>T (n.-152+1468A>T)
10g.86681626A>CCA377454247LDB3c.2021A>C (p.Lys674Thr)
n.1983A>C
n.402+1469A>C
c.321+1469A>C (n.321+1469A>C)
c.512A>C (p.Lys171Thr)
n.2604A>C
c.-152+1469A>C (n.-152+1469A>C)
10g.86681626A>GCA377454236LDB3c.2021A>G (p.Lys674Arg)
n.1983A>G
n.402+1469A>G
c.321+1469A>G (n.321+1469A>G)
c.512A>G (p.Lys171Arg)
n.2604A>G
c.-152+1469A>G (n.-152+1469A>G)
 gnomAD v4
10g.86681626A>TCA377454241LDB3c.2021A>T (p.Lys674Met)
n.1983A>T
n.402+1469A>T
c.321+1469A>T (n.321+1469A>T)
c.512A>T (p.Lys171Met)
n.2604A>T
c.-152+1469A>T (n.-152+1469A>T)
10g.86681627G>ACA470374128LDB3c.2022G>A (p.Lys674=)
n.1984G>A
n.402+1470G>A
c.321+1470G>A (n.321+1470G>A)
c.513G>A (p.Lys171=)
n.2605G>A
c.-152+1470G>A (n.-152+1470G>A)
10g.86681627G>CCA377454250LDB3c.2022G>C (p.Lys674Asn)
n.1984G>C
n.402+1470G>C
c.321+1470G>C (n.321+1470G>C)
c.513G>C (p.Lys171Asn)
n.2605G>C
c.-152+1470G>C (n.-152+1470G>C)
10g.86681627G=CA1925616304LDB3c.2022G= (p.Lys674=)
n.1984G=
n.402+1470G=
c.321+1470G= (n.321+1470G=)
c.513G= (p.Lys171=)
n.2605G=
c.-152+1470G= (n.-152+1470G=)
10g.86681627G>TCA5584724LDB3c.2022G>T (p.Lys674Asn)
n.1984G>T
n.402+1470G>T
c.321+1470G>T (n.321+1470G>T)
c.513G>T (p.Lys171Asn)
n.2605G>T
c.-152+1470G>T (n.-152+1470G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86681628A>CCA377454259LDB3c.2023A>C (p.Thr675Pro)
n.1985A>C
n.402+1471A>C
c.321+1471A>C (n.321+1471A>C)
c.514A>C (p.Thr172Pro)
n.2606A>C
c.-152+1471A>C (n.-152+1471A>C)
10g.86681628A>GCA377454260LDB3c.2023A>G (p.Thr675Ala)
n.1985A>G
n.402+1471A>G
c.321+1471A>G (n.321+1471A>G)
c.514A>G (p.Thr172Ala)
n.2606A>G
c.-152+1471A>G (n.-152+1471A>G)
10g.86681628A>TCA377454266LDB3c.2023A>T (p.Thr675Ser)
n.1985A>T
n.402+1471A>T
c.321+1471A>T (n.321+1471A>T)
c.514A>T (p.Thr172Ser)
n.2606A>T
c.-152+1471A>T (n.-152+1471A>T)
10g.86681629C>ACA377454271LDB3c.2024C>A (p.Thr675Asn)
n.1986C>A
n.402+1472C>A
c.321+1472C>A (n.321+1472C>A)
c.515C>A (p.Thr172Asn)
n.2607C>A
c.-152+1472C>A (n.-152+1472C>A)
10g.86681629C=CA1925616308LDB3c.2024C= (p.Thr675=)
n.1986C=
n.402+1472C=
c.321+1472C= (n.321+1472C=)
c.515C= (p.Thr172=)
n.2607C=
c.-152+1472C= (n.-152+1472C=)
10g.86681629C>GCA377454275LDB3c.2024C>G (p.Thr675Ser)
n.1986C>G
n.402+1472C>G
c.321+1472C>G (n.321+1472C>G)
c.515C>G (p.Thr172Ser)
n.2607C>G
c.-152+1472C>G (n.-152+1472C>G)
10g.86681629C>TCA377454274LDB3c.2024C>T (p.Thr675Ile)
n.1986C>T
n.402+1472C>T
c.321+1472C>T (n.321+1472C>T)
c.515C>T (p.Thr172Ile)
n.2607C>T
c.-152+1472C>T (n.-152+1472C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86681630C>ACA470374131LDB3c.2025C>A (p.Thr675=)
n.1987C>A
n.402+1473C>A
c.321+1473C>A (n.321+1473C>A)
c.516C>A (p.Thr172=)
n.2608C>A
c.-152+1473C>A (n.-152+1473C>A)
10g.86681630C>GCA470374132LDB3c.2025C>G (p.Thr675=)
n.1987C>G
n.402+1473C>G
c.321+1473C>G (n.321+1473C>G)
c.516C>G (p.Thr172=)
n.2608C>G
c.-152+1473C>G (n.-152+1473C>G)
10g.86681630C>TCA470374133LDB3c.2025C>T (p.Thr675=)
n.1987C>T
n.402+1473C>T
c.321+1473C>T (n.321+1473C>T)
c.516C>T (p.Thr172=)
n.2608C>T
c.-152+1473C>T (n.-152+1473C>T)
10g.86681631delCA645553116LDB3c.2026del (p.Ser676AlafsTer?)
n.1988del
n.402+1474del
c.321+1474del (n.321+1474del)
c.517del (p.Ser173AlafsTer?)
n.2609del
c.-152+1474del (n.-152+1474del)
 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.86681631A>CCA377454281LDB3c.2026A>C (p.Ser676Arg)
n.1988A>C
n.402+1474A>C
c.321+1474A>C (n.321+1474A>C)
c.517A>C (p.Ser173Arg)
n.2609A>C
c.-152+1474A>C (n.-152+1474A>C)
10g.86681631A>GCA377454296LDB3c.2026A>G (p.Ser676Gly)
n.1988A>G
n.402+1474A>G
c.321+1474A>G (n.321+1474A>G)
c.517A>G (p.Ser173Gly)
n.2609A>G
c.-152+1474A>G (n.-152+1474A>G)
10g.86681631A>TCA377454299LDB3c.2026A>T (p.Ser676Cys)
n.1988A>T
n.402+1474A>T
c.321+1474A>T (n.321+1474A>T)
c.517A>T (p.Ser173Cys)
n.2609A>T
c.-152+1474A>T (n.-152+1474A>T)
10g.86681632G>ACA377454302LDB3c.2027G>A (p.Ser676Asn)
n.1989G>A
n.402+1475G>A
c.321+1475G>A (n.321+1475G>A)
c.518G>A (p.Ser173Asn)
n.2610G>A
c.-152+1475G>A (n.-152+1475G>A)
 gnomAD v4
10g.86681632G>CCA377454305LDB3c.2027G>C (p.Ser676Thr)
n.1989G>C
n.402+1475G>C
c.321+1475G>C (n.321+1475G>C)
c.518G>C (p.Ser173Thr)
n.2610G>C
c.-152+1475G>C (n.-152+1475G>C)
10g.86681632G>TCA377454306LDB3c.2027G>T (p.Ser676Ile)
n.1989G>T
n.402+1475G>T
c.321+1475G>T (n.321+1475G>T)
c.518G>T (p.Ser173Ile)
n.2610G>T
c.-152+1475G>T (n.-152+1475G>T)
10g.86681633C>ACA377454307LDB3c.2028C>A (p.Ser676Arg)
n.1990C>A
n.402+1476C>A
c.321+1476C>A (n.321+1476C>A)
c.519C>A (p.Ser173Arg)
n.2611C>A
c.-152+1476C>A (n.-152+1476C>A)
10g.86681633C=CA1925616312LDB3c.2028C= (p.Ser676=)
n.1990C=
n.402+1476C=
c.321+1476C= (n.321+1476C=)
c.519C= (p.Ser173=)
n.2611C=
c.-152+1476C= (n.-152+1476C=)
10g.86681633C>GCA377454308LDB3c.2028C>G (p.Ser676Arg)
n.1990C>G
n.402+1476C>G
c.321+1476C>G (n.321+1476C>G)
c.519C>G (p.Ser173Arg)
n.2611C>G
c.-152+1476C>G (n.-152+1476C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86681633C>TCA470374134LDB3c.2028C>T (p.Ser676=)
n.1990C>T
n.402+1476C>T
c.321+1476C>T (n.321+1476C>T)
c.519C>T (p.Ser173=)
n.2611C>T
c.-152+1476C>T (n.-152+1476C>T)
10g.86681634C>ACA377454309LDB3c.2029C>A (p.Pro677Thr)
n.1991C>A
n.402+1477C>A
c.321+1477C>A (n.321+1477C>A)
c.520C>A (p.Pro174Thr)
n.2612C>A
c.-152+1477C>A (n.-152+1477C>A)
10g.86681634C=CA1925616318LDB3c.2029C= (p.Pro677=)
n.1991C=
n.402+1477C=
c.321+1477C= (n.321+1477C=)
c.520C= (p.Pro174=)
n.2612C=
c.-152+1477C= (n.-152+1477C=)
10g.86681634C>GCA377454313LDB3c.2029C>G (p.Pro677Ala)
n.1991C>G
n.402+1477C>G
c.321+1477C>G (n.321+1477C>G)
c.520C>G (p.Pro174Ala)
n.2612C>G
c.-152+1477C>G (n.-152+1477C>G)
10g.86681634C>TCA5584725LDB3c.2029C>T (p.Pro677Ser)
n.1991C>T
n.402+1477C>T
c.321+1477C>T (n.321+1477C>T)
c.520C>T (p.Pro174Ser)
n.2612C>T
c.-152+1477C>T (n.-152+1477C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86681635C>ACA377454330LDB3c.2030C>A (p.Pro677Gln)
n.1992C>A
n.402+1478C>A
c.321+1478C>A (n.321+1478C>A)
c.521C>A (p.Pro174Gln)
n.2613C>A
c.-152+1478C>A (n.-152+1478C>A)
10g.86681635C>GCA377454326LDB3c.2030C>G (p.Pro677Arg)
n.1992C>G
n.402+1478C>G
c.321+1478C>G (n.321+1478C>G)
c.521C>G (p.Pro174Arg)
n.2613C>G
c.-152+1478C>G (n.-152+1478C>G)
10g.86681635C>TCA377454319LDB3c.2030C>T (p.Pro677Leu)
n.1992C>T
n.402+1478C>T
c.321+1478C>T (n.321+1478C>T)
c.521C>T (p.Pro174Leu)
n.2613C>T
c.-152+1478C>T (n.-152+1478C>T)
10g.86681636A>CCA470374138LDB3c.2031A>C (p.Pro677=)
n.1993A>C
n.402+1479A>C
c.321+1479A>C (n.321+1479A>C)
c.522A>C (p.Pro174=)
n.2614A>C
c.-152+1479A>C (n.-152+1479A>C)
10g.86681636A>GCA470374139LDB3c.2031A>G (p.Pro677=)
n.1993A>G
n.402+1479A>G
c.321+1479A>G (n.321+1479A>G)
c.522A>G (p.Pro174=)
n.2614A>G
c.-152+1479A>G (n.-152+1479A>G)
10g.86681636A>TCA470374140LDB3c.2031A>T (p.Pro677=)
n.1993A>T
n.402+1479A>T
c.321+1479A>T (n.321+1479A>T)
c.522A>T (p.Pro174=)
n.2614A>T
c.-152+1479A>T (n.-152+1479A>T)
10g.86681637G>ACA377454333LDB3c.2032G>A (p.Glu678Lys)
n.1994G>A
n.402+1480G>A
c.321+1480G>A (n.321+1480G>A)
c.523G>A (p.Glu175Lys)
n.2615G>A
c.-152+1480G>A (n.-152+1480G>A)
 ClinVar
10g.86681637G>CCA377454336LDB3c.2032G>C (p.Glu678Gln)
n.1994G>C
n.402+1480G>C
c.321+1480G>C (n.321+1480G>C)
c.523G>C (p.Glu175Gln)
n.2615G>C
c.-152+1480G>C (n.-152+1480G>C)
10g.86681637G>TCA377454334LDB3c.2032G>T (p.Glu678Ter)
n.1994G>T
n.402+1480G>T
c.321+1480G>T (n.321+1480G>T)
c.523G>T (p.Glu175Ter)
n.2615G>T
c.-152+1480G>T (n.-152+1480G>T)
10g.86681638A>CCA377454343LDB3c.2033A>C (p.Glu678Ala)
n.1995A>C
n.402+1481A>C
c.321+1481A>C (n.321+1481A>C)
c.524A>C (p.Glu175Ala)
n.2616A>C
c.-152+1481A>C (n.-152+1481A>C)
10g.86681638A>GCA377454350LDB3c.2033A>G (p.Glu678Gly)
n.1995A>G
n.402+1481A>G
c.321+1481A>G (n.321+1481A>G)
c.524A>G (p.Glu175Gly)
n.2616A>G
c.-152+1481A>G (n.-152+1481A>G)
10g.86681638A>TCA377454351LDB3c.2033A>T (p.Glu678Val)
n.1995A>T
n.402+1481A>T
c.321+1481A>T (n.321+1481A>T)
c.524A>T (p.Glu175Val)
n.2616A>T
c.-152+1481A>T (n.-152+1481A>T)
10g.86681638_86681639delinsAGCA1925616323LDB3c.2033_2034delinsAG (p.Glu678=)
n.1995_1996delinsAG
n.402+1481_402+1482delinsAG
c.321+1481_321+1482delinsAG (n.321+1481_321+1482delinsAG)
c.524_525delinsAG (p.Glu175=)
n.2616_2617delinsAG
c.-152+1481_-152+1482delinsAG (n.-152+1481_-152+1482delinsAG)
10g.86681639G>ACA470374141LDB3c.2034G>A (p.Glu678=)
n.1996G>A
n.402+1482G>A
c.321+1482G>A (n.321+1482G>A)
c.525G>A (p.Glu175=)
n.2617G>A
c.-152+1482G>A (n.-152+1482G>A)
10g.86681639G>CCA5584726LDB3c.2034G>C (p.Glu678Asp)
n.1996G>C
n.402+1482G>C
c.321+1482G>C (n.321+1482G>C)
c.525G>C (p.Glu175Asp)
n.2617G>C
c.-152+1482G>C (n.-152+1482G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86681639G=CA1925616337LDB3c.2034G= (p.Glu678=)
n.1996G=
n.402+1482G=
c.321+1482G= (n.321+1482G=)
c.525G= (p.Glu175=)
n.2617G=
c.-152+1482G= (n.-152+1482G=)
10g.86681639G>TCA377454353LDB3c.2034G>T (p.Glu678Asp)
n.1996G>T
n.402+1482G>T
c.321+1482G>T (n.321+1482G>T)
c.525G>T (p.Glu175Asp)
n.2617G>T
c.-152+1482G>T (n.-152+1482G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86681643dupCA182758LDB3c.2038dup (p.Ala680GlyfsTer20)
n.2000dup
n.402+1486dup
c.321+1486dup (n.321+1486dup)
c.529dup (p.Ala177GlyfsTer20)
n.2621dup
c.-152+1486dup (n.-152+1486dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86681643delCA470374143LDB3c.2038del (p.Ala680ProfsTer?)
n.2000del
n.402+1486del
c.321+1486del (n.321+1486del)
c.529del (p.Ala177ProfsTer?)
n.2621del
c.-152+1486del (n.-152+1486del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.86681640G>ACA5584727LDB3c.2035G>A (p.Gly679Arg)
n.1997G>A
n.402+1483G>A
c.321+1483G>A (n.321+1483G>A)
c.526G>A (p.Gly176Arg)
n.2618G>A
c.-152+1483G>A (n.-152+1483G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86681640G>CCA211212149LDB3c.2035G>C (p.Gly679Arg)
n.1997G>C
n.402+1483G>C
c.321+1483G>C (n.321+1483G>C)
c.526G>C (p.Gly176Arg)
n.2618G>C
c.-152+1483G>C (n.-152+1483G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86681640G=CA1925616349LDB3c.2035G= (p.Gly679=)
n.1997G=
n.402+1483G=
c.321+1483G= (n.321+1483G=)
c.526G= (p.Gly176=)
n.2618G=
c.-152+1483G= (n.-152+1483G=)
10g.86681640G>TCA377454371LDB3c.2035G>T (p.Gly679Trp)
n.1997G>T
n.402+1483G>T
c.321+1483G>T (n.321+1483G>T)
c.526G>T (p.Gly176Trp)
n.2618G>T
c.-152+1483G>T (n.-152+1483G>T)
10g.86681640_86681655dupCA1925616348LDB3c.2035_2050dup (p.Leu684ArgfsTer21)
n.1997_2012dup
n.402+1483_402+1498dup
c.321+1483_321+1498dup (n.321+1483_321+1498dup)
c.526_541dup (p.Leu181ArgfsTer21)
n.2618_2633dup
c.-152+1483_-152+1498dup (n.-152+1483_-152+1498dup)
 dbSNP
10g.86681641G>ACA377454377LDB3c.2036G>A (p.Gly679Glu)
n.1998G>A
n.402+1484G>A
c.321+1484G>A (n.321+1484G>A)
c.527G>A (p.Gly176Glu)
n.2619G>A
c.-152+1484G>A (n.-152+1484G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86681641G>CCA377454381LDB3c.2036G>C (p.Gly679Ala)
n.1998G>C
n.402+1484G>C
c.321+1484G>C (n.321+1484G>C)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
n.2619G>C
c.-152+1484G>C (n.-152+1484G>C)
10g.86681641G=CA1925616353LDB3c.2036G= (p.Gly679=)
n.1998G=
n.402+1484G=
c.321+1484G= (n.321+1484G=)
c.527G= (p.Gly176=)
n.2619G=
c.-152+1484G= (n.-152+1484G=)
10g.86681641G>TCA377454382LDB3c.2036G>T (p.Gly679Val)
n.1998G>T
n.402+1484G>T
c.321+1484G>T (n.321+1484G>T)
c.527G>T (p.Gly176Val)
n.2619G>T
c.-152+1484G>T (n.-152+1484G>T)
10g.86681642G>ACA211212162LDB3c.2037G>A (p.Gly679=)
n.1999G>A
n.402+1485G>A
c.321+1485G>A (n.321+1485G>A)
c.528G>A (p.Gly176=)
n.2620G>A
c.-152+1485G>A (n.-152+1485G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86681642G>CCA470374147LDB3c.2037G>C (p.Gly679=)
n.1999G>C
n.402+1485G>C
c.321+1485G>C (n.321+1485G>C)
c.528G>C (p.Gly176=)
n.2620G>C
c.-152+1485G>C (n.-152+1485G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86681642G=CA1925616355LDB3c.2037G= (p.Gly679=)
n.1999G=
n.402+1485G=
c.321+1485G= (n.321+1485G=)
c.528G= (p.Gly176=)
n.2620G=
c.-152+1485G= (n.-152+1485G=)
10g.86681642G>TCA5584728LDB3c.2037G>T (p.Gly679=)
n.1999G>T
n.402+1485G>T
c.321+1485G>T (n.321+1485G>T)
c.528G>T (p.Gly176=)
n.2620G>T
c.-152+1485G>T (n.-152+1485G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86681643G>ACA377454399LDB3c.2038G>A (p.Ala680Thr)
n.2000G>A
n.402+1486G>A
c.321+1486G>A (n.321+1486G>A)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
n.2621G>A
c.-152+1486G>A (n.-152+1486G>A)
10g.86681643G>CCA377454407LDB3c.2038G>C (p.Ala680Pro)
n.2000G>C
n.402+1486G>C
c.321+1486G>C (n.321+1486G>C)
c.529G>C (p.Ala177Pro)
n.2621G>C
c.-152+1486G>C (n.-152+1486G>C)
10g.86681643G=CA1925616357LDB3c.2038G= (p.Ala680=)
n.2000G=
n.402+1486G=
c.321+1486G= (n.321+1486G=)
c.529G= (p.Ala177=)
n.2621G=
c.-152+1486G= (n.-152+1486G=)
10g.86681643G>TCA377454409LDB3c.2038G>T (p.Ala680Ser)
n.2000G>T
n.402+1486G>T
c.321+1486G>T (n.321+1486G>T)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
n.2621G>T
c.-152+1486G>T (n.-152+1486G>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched