Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.86680132del | CA1925614929 | LDB3 | c.1805del (p.Pro602LeufsTer4) n.1767del n.377del c.296del (p.Pro99LeufsTer4) n.379del n.2388del c.-177del (n.-177del) | dbSNP |
10 | g.86680131C>A | CA377452338 | LDB3 | c.1804C>A (p.Pro602Thr) n.1766C>A n.376C>A c.295C>A (p.Pro99Thr) n.378C>A n.2387C>A c.-178C>A (n.-178C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86680131C= | CA1925614931 | LDB3 | c.1804C= (p.Pro602=) n.1766C= n.376C= c.295C= (p.Pro99=) n.378C= n.2387C= c.-178C= (n.-178C=) | |
10 | g.86680131C>G | CA377452340 | LDB3 | c.1804C>G (p.Pro602Ala) n.1766C>G n.376C>G c.295C>G (p.Pro99Ala) n.378C>G n.2387C>G c.-178C>G (n.-178C>G) | |
10 | g.86680131C>T | CA181295 | LDB3 | c.1804C>T (p.Pro602Ser) n.1766C>T n.376C>T c.295C>T (p.Pro99Ser) n.378C>T n.2387C>T c.-178C>T (n.-178C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680132C>A | CA377452346 | LDB3 | c.1805C>A (p.Pro602His) n.1767C>A n.377C>A c.296C>A (p.Pro99His) n.379C>A n.2388C>A c.-177C>A (n.-177C>A) | |
10 | g.86680132C= | CA1925614932 | LDB3 | c.1805C= (p.Pro602=) n.1767C= n.377C= c.296C= (p.Pro99=) n.379C= n.2388C= c.-177C= (n.-177C=) | |
10 | g.86680132C>G | CA377452351 | LDB3 | c.1805C>G (p.Pro602Arg) n.1767C>G n.377C>G c.296C>G (p.Pro99Arg) n.379C>G n.2388C>G c.-177C>G (n.-177C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86680132C>T | CA5584638 | LDB3 | c.1805C>T (p.Pro602Leu) n.1767C>T n.377C>T c.296C>T (p.Pro99Leu) n.379C>T n.2388C>T c.-177C>T (n.-177C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.86680133T>A | CA470310988 | LDB3 | c.1806T>A (p.Pro602=) n.1768T>A n.378T>A c.297T>A (p.Pro99=) n.380T>A n.2389T>A c.-176T>A (n.-176T>A) | |
10 | g.86680133T>C | CA470310989 | LDB3 | c.1806T>C (p.Pro602=) n.1768T>C n.378T>C c.297T>C (p.Pro99=) n.380T>C n.2389T>C c.-176T>C (n.-176T>C) | |
10 | g.86680133T>G | CA470310990 | LDB3 | c.1806T>G (p.Pro602=) n.1768T>G n.378T>G c.297T>G (p.Pro99=) n.380T>G n.2389T>G c.-176T>G (n.-176T>G) | |
10 | g.86680134C>A | CA377452371 | LDB3 | c.1807C>A (p.Leu603Met) n.1769C>A n.379C>A c.298C>A (p.Leu100Met) n.381C>A n.2390C>A c.-175C>A (n.-175C>A) | |
10 | g.86680134C>G | CA377452355 | LDB3 | c.1807C>G (p.Leu603Val) n.1769C>G n.379C>G c.298C>G (p.Leu100Val) n.381C>G n.2390C>G c.-175C>G (n.-175C>G) | |
10 | g.86680134C>T | CA470310991 | LDB3 | c.1807C>T (p.Leu603=) n.1769C>T n.379C>T c.298C>T (p.Leu100=) n.381C>T n.2390C>T c.-175C>T (n.-175C>T) | |
10 | g.86680135T>A | CA377452373 | LDB3 | c.1808T>A (p.Leu603Gln) n.1770T>A n.380T>A c.299T>A (p.Leu100Gln) n.382T>A n.2391T>A c.-174T>A (n.-174T>A) | |
10 | g.86680135T>C | CA377452374 | LDB3 | c.1808T>C (p.Leu603Pro) n.1770T>C n.380T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) n.382T>C n.2391T>C c.-174T>C (n.-174T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680135T>G | CA377452375 | LDB3 | c.1808T>G (p.Leu603Arg) n.1770T>G n.380T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) n.382T>G n.2391T>G c.-174T>G (n.-174T>G) | |
10 | g.86680135T= | CA1925614933 | LDB3 | c.1808T= (p.Leu603=) n.1770T= n.380T= c.299T= (p.Leu100=) n.382T= n.2391T= c.-174T= (n.-174T=) | |
10 | g.86680136G>A | CA470310992 | LDB3 | c.1809G>A (p.Leu603=) n.1771G>A n.381G>A c.300G>A (p.Leu100=) n.383G>A n.2392G>A c.-173G>A (n.-173G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.86680136G>C | CA470310993 | LDB3 | c.1809G>C (p.Leu603=) n.1771G>C n.381G>C c.300G>C (p.Leu100=) n.383G>C n.2392G>C c.-173G>C (n.-173G>C) | |
10 | g.86680136G= | CA1925614934 | LDB3 | c.1809G= (p.Leu603=) n.1771G= n.381G= c.300G= (p.Leu100=) n.383G= n.2392G= c.-173G= (n.-173G=) | |
10 | g.86680136G>T | CA470310994 | LDB3 | c.1809G>T (p.Leu603=) n.1771G>T n.381G>T c.300G>T (p.Leu100=) n.383G>T n.2392G>T c.-173G>T (n.-173G>T) | |
10 | g.86680137C>A | CA377452376 | LDB3 | c.1810C>A (p.Pro604Thr) n.1772C>A n.382C>A c.301C>A (p.Pro101Thr) n.384C>A n.2393C>A c.-172C>A (n.-172C>A) | dbSNP |
10 | g.86680137C= | CA1925614935 | LDB3 | c.1810C= (p.Pro604=) n.1772C= n.382C= c.301C= (p.Pro101=) n.384C= n.2393C= c.-172C= (n.-172C=) | |
10 | g.86680137C>G | CA377452377 | LDB3 | c.1810C>G (p.Pro604Ala) n.1772C>G n.382C>G c.301C>G (p.Pro101Ala) n.384C>G n.2393C>G c.-172C>G (n.-172C>G) | |
10 | g.86680137C>T | CA377452379 | LDB3 | c.1810C>T (p.Pro604Ser) n.1772C>T n.382C>T c.301C>T (p.Pro101Ser) n.384C>T n.2393C>T c.-172C>T (n.-172C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680138C>A | CA377452382 | LDB3 | c.1811C>A (p.Pro604Gln) n.1773C>A n.383C>A c.302C>A (p.Pro101Gln) n.385C>A n.2394C>A c.-171C>A (n.-171C>A) | dbSNP |
10 | g.86680138C= | CA1925614936 | LDB3 | c.1811C= (p.Pro604=) n.1773C= n.383C= c.302C= (p.Pro101=) n.385C= n.2394C= c.-171C= (n.-171C=) | |
10 | g.86680138C>G | CA377452388 | LDB3 | c.1811C>G (p.Pro604Arg) n.1773C>G n.383C>G c.302C>G (p.Pro101Arg) n.385C>G n.2394C>G c.-171C>G (n.-171C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86680138C>T | CA136596 | LDB3 | c.1811C>T (p.Pro604Leu) n.1773C>T n.383C>T c.302C>T (p.Pro101Leu) n.385C>T n.2394C>T c.-171C>T (n.-171C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680139G>A | CA5584639 | LDB3 | c.1812G>A (p.Pro604=) n.1774G>A n.384G>A c.303G>A (p.Pro101=) n.386G>A n.2395G>A c.-170G>A (n.-170G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.86680139G>C | CA470310995 | LDB3 | c.1812G>C (p.Pro604=) n.1774G>C n.384G>C c.303G>C (p.Pro101=) n.386G>C n.2395G>C c.-170G>C (n.-170G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86680139G= | CA1925614937 | LDB3 | c.1812G= (p.Pro604=) n.1774G= n.384G= c.303G= (p.Pro101=) n.386G= n.2395G= c.-170G= (n.-170G=) | |
10 | g.86680139G>T | CA470310996 | LDB3 | c.1812G>T (p.Pro604=) n.1774G>T n.384G>T c.303G>T (p.Pro101=) n.386G>T n.2395G>T c.-170G>T (n.-170G>T) | |
10 | g.86680140G>A | CA377452393 | LDB3 | c.1813G>A (p.Val605Met) n.1775G>A n.385G>A c.304G>A (p.Val102Met) n.387G>A n.2396G>A c.-169G>A (n.-169G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86680140G>C | CA377452396 | LDB3 | c.1813G>C (p.Val605Leu) n.1775G>C n.385G>C c.304G>C (p.Val102Leu) n.387G>C n.2396G>C c.-169G>C (n.-169G>C) | |
10 | g.86680140G= | CA1925614938 | LDB3 | c.1813G= (p.Val605=) n.1775G= n.385G= c.304G= (p.Val102=) n.387G= n.2396G= c.-169G= (n.-169G=) | |
10 | g.86680140G>T | CA377452398 | LDB3 | c.1813G>T (p.Val605Leu) n.1775G>T n.385G>T c.304G>T (p.Val102Leu) n.387G>T n.2396G>T c.-169G>T (n.-169G>T) | |
10 | g.86680141T>A | CA377452422 | LDB3 | c.1814T>A (p.Val605Glu) n.1776T>A n.386T>A c.305T>A (p.Val102Glu) n.388T>A n.2397T>A c.-168T>A (n.-168T>A) | |
10 | g.86680141T>C | CA377452426 | LDB3 | c.1814T>C (p.Val605Ala) n.1776T>C n.386T>C c.305T>C (p.Val102Ala) n.388T>C n.2397T>C c.-168T>C (n.-168T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.86680141T>G | CA377452401 | LDB3 | c.1814T>G (p.Val605Gly) n.1776T>G n.386T>G c.305T>G (p.Val102Gly) n.388T>G n.2397T>G c.-168T>G (n.-168T>G) | |
10 | g.86680142G>A | CA5584640 | LDB3 | c.1815G>A (p.Val605=) n.1777G>A n.387G>A c.306G>A (p.Val102=) n.389G>A n.2398G>A c.-167G>A (n.-167G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680142G>C | CA470310997 | LDB3 | c.1815G>C (p.Val605=) n.1777G>C n.387G>C c.306G>C (p.Val102=) n.389G>C n.2398G>C c.-167G>C (n.-167G>C) | |
10 | g.86680142G= | CA1925614939 | LDB3 | c.1815G= (p.Val605=) n.1777G= n.387G= c.306G= (p.Val102=) n.389G= n.2398G= c.-167G= (n.-167G=) | |
10 | g.86680142G>T | CA470310998 | LDB3 | c.1815G>T (p.Val605=) n.1777G>T n.387G>T c.306G>T (p.Val102=) n.389G>T n.2398G>T c.-167G>T (n.-167G>T) | |
10 | g.86680143A>C | CA377452429 | LDB3 | c.1816A>C (p.Ile606Leu) n.1778A>C n.388A>C c.307A>C (p.Ile103Leu) n.390A>C n.2399A>C c.-166A>C (n.-166A>C) | |
10 | g.86680143A>G | CA377452430 | LDB3 | c.1816A>G (p.Ile606Val) n.1778A>G n.388A>G c.307A>G (p.Ile103Val) n.390A>G n.2399A>G c.-166A>G (n.-166A>G) | |
10 | g.86680143A>T | CA377452431 | LDB3 | c.1816A>T (p.Ile606Phe) n.1778A>T n.388A>T c.307A>T (p.Ile103Phe) n.390A>T n.2399A>T c.-166A>T (n.-166A>T) | |
10 | g.86680144T>A | CA377452432 | LDB3 | c.1817T>A (p.Ile606Asn) n.1779T>A n.389T>A c.308T>A (p.Ile103Asn) n.391T>A n.2400T>A c.-165T>A (n.-165T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86680144T>C | CA377452433 | LDB3 | c.1817T>C (p.Ile606Thr) n.1779T>C n.389T>C c.308T>C (p.Ile103Thr) n.391T>C n.2400T>C c.-165T>C (n.-165T>C) | |
10 | g.86680144T>G | CA377452435 | LDB3 | c.1817T>G (p.Ile606Ser) n.1779T>G n.389T>G c.308T>G (p.Ile103Ser) n.391T>G n.2400T>G c.-165T>G (n.-165T>G) | dbSNP |
10 | g.86680144T= | CA1925614940 | LDB3 | c.1817T= (p.Ile606=) n.1779T= n.389T= c.308T= (p.Ile103=) n.391T= n.2400T= c.-165T= (n.-165T=) | |
10 | g.86680145C>A | CA16613187 | LDB3 | c.1818C>A (p.Ile606=) n.1780C>A n.390C>A c.309C>A (p.Ile103=) n.392C>A n.2401C>A c.-164C>A (n.-164C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86680145C= | CA1925614941 | LDB3 | c.1818C= (p.Ile606=) n.1780C= n.390C= c.309C= (p.Ile103=) n.392C= n.2401C= c.-164C= (n.-164C=) | |
10 | g.86680145C>G | CA377452437 | LDB3 | c.1818C>G (p.Ile606Met) n.1780C>G n.390C>G c.309C>G (p.Ile103Met) n.392C>G n.2401C>G c.-164C>G (n.-164C>G) | |
10 | g.86680145C>T | CA470310999 | LDB3 | c.1818C>T (p.Ile606=) n.1780C>T n.390C>T c.309C>T (p.Ile103=) n.392C>T n.2401C>T c.-164C>T (n.-164C>T) | |
10 | g.86680146C>A | CA377452439 | LDB3 | c.1819C>A (p.Pro607Thr) n.1781C>A n.391C>A c.310C>A (p.Pro104Thr) n.393C>A n.2402C>A c.-163C>A (n.-163C>A) | |
10 | g.86680146C= | CA1925614942 | LDB3 | c.1819C= (p.Pro607=) n.1781C= n.391C= c.310C= (p.Pro104=) n.393C= n.2402C= c.-163C= (n.-163C=) | |
10 | g.86680146C>G | CA377452441 | LDB3 | c.1819C>G (p.Pro607Ala) n.1781C>G n.391C>G c.310C>G (p.Pro104Ala) n.393C>G n.2402C>G c.-163C>G (n.-163C>G) | |
10 | g.86680146C>T | CA377452444 | LDB3 | c.1819C>T (p.Pro607Ser) n.1781C>T n.391C>T c.310C>T (p.Pro104Ser) n.393C>T n.2402C>T c.-163C>T (n.-163C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86680147C>A | CA377452459 | LDB3 | c.1820C>A (p.Pro607His) n.1782C>A n.392C>A c.311C>A (p.Pro104His) n.394C>A n.2403C>A c.-162C>A (n.-162C>A) | |
10 | g.86680147C= | CA1925614943 | LDB3 | c.1820C= (p.Pro607=) n.1782C= n.392C= c.311C= (p.Pro104=) n.394C= n.2403C= c.-162C= (n.-162C=) | |
10 | g.86680147C>G | CA377452473 | LDB3 | c.1820C>G (p.Pro607Arg) n.1782C>G n.392C>G c.311C>G (p.Pro104Arg) n.394C>G n.2403C>G c.-162C>G (n.-162C>G) | |
10 | g.86680147C>T | CA377452477 | LDB3 | c.1820C>T (p.Pro607Leu) n.1782C>T n.392C>T c.311C>T (p.Pro104Leu) n.394C>T n.2403C>T c.-162C>T (n.-162C>T) | dbSNP |
10 | g.86680148T>A | CA470311000 | LDB3 | c.1821T>A (p.Pro607=) n.1783T>A n.393T>A c.312T>A (p.Pro104=) n.395T>A n.2404T>A c.-161T>A (n.-161T>A) | |
10 | g.86680148T>C | CA470311001 | LDB3 | c.1821T>C (p.Pro607=) n.1783T>C n.393T>C c.312T>C (p.Pro104=) n.395T>C n.2404T>C c.-161T>C (n.-161T>C) | |
10 | g.86680148T>G | CA470311002 | LDB3 | c.1821T>G (p.Pro607=) n.1783T>G n.393T>G c.312T>G (p.Pro104=) n.395T>G n.2404T>G c.-161T>G (n.-161T>G) | |
10 | g.86680149C>A | CA377452483 | LDB3 | c.1822C>A (p.His608Asn) n.1784C>A n.394C>A c.313C>A (p.His105Asn) n.396C>A n.2405C>A c.-160C>A (n.-160C>A) | |
10 | g.86680149C>G | CA377452487 | LDB3 | c.1822C>G (p.His608Asp) n.1784C>G n.394C>G c.313C>G (p.His105Asp) n.396C>G n.2405C>G c.-160C>G (n.-160C>G) | |
10 | g.86680149C>T | CA377452485 | LDB3 | c.1822C>T (p.His608Tyr) n.1784C>T n.394C>T c.313C>T (p.His105Tyr) n.396C>T n.2405C>T c.-160C>T (n.-160C>T) | |
10 | g.86680150A>C | CA377452489 | LDB3 | c.1823A>C (p.His608Pro) n.1785A>C n.395A>C c.314A>C (p.His105Pro) n.397A>C n.2406A>C c.-159A>C (n.-159A>C) | |
10 | g.86680150A>G | CA377452490 | LDB3 | c.1823A>G (p.His608Arg) n.1785A>G n.395A>G c.314A>G (p.His105Arg) n.397A>G n.2406A>G c.-159A>G (n.-159A>G) | |
10 | g.86680150A>T | CA377452491 | LDB3 | c.1823A>T (p.His608Leu) n.1785A>T n.395A>T c.314A>T (p.His105Leu) n.397A>T n.2406A>T c.-159A>T (n.-159A>T) | |
10 | g.86680151C>A | CA377452495 | LDB3 | c.1824C>A (p.His608Gln) n.1786C>A n.396C>A c.315C>A (p.His105Gln) n.398C>A n.2407C>A c.-158C>A (n.-158C>A) | |
10 | g.86680151C= | CA1925614944 | LDB3 | c.1824C= (p.His608=) n.1786C= n.396C= c.315C= (p.His105=) n.398C= n.2407C= c.-158C= (n.-158C=) | |
10 | g.86680151C>G | CA377452503 | LDB3 | c.1824C>G (p.His608Gln) n.1786C>G n.396C>G c.315C>G (p.His105Gln) n.398C>G n.2407C>G c.-158C>G (n.-158C>G) | |
10 | g.86680151C>T | CA470311003 | LDB3 | c.1824C>T (p.His608=) n.1786C>T n.396C>T c.315C>T (p.His105=) n.398C>T n.2407C>T c.-158C>T (n.-158C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86680152C>A | CA377452506 | LDB3 | c.1825C>A (p.Gln609Lys) n.1787C>A n.397C>A c.316C>A (p.Gln106Lys) n.399C>A n.2408C>A c.-157C>A (n.-157C>A) | |
10 | g.86680152C>G | CA377452509 | LDB3 | c.1825C>G (p.Gln609Glu) n.1787C>G n.397C>G c.316C>G (p.Gln106Glu) n.399C>G n.2408C>G c.-157C>G (n.-157C>G) | |
10 | g.86680152C>T | CA377452517 | LDB3 | c.1825C>T (p.Gln609Ter) n.1787C>T n.397C>T c.316C>T (p.Gln106Ter) n.399C>T n.2408C>T c.-157C>T (n.-157C>T) | |
10 | g.86680153A>C | CA377452521 | LDB3 | c.1826A>C (p.Gln609Pro) n.1788A>C n.398A>C c.317A>C (p.Gln106Pro) n.400A>C n.2409A>C c.-156A>C (n.-156A>C) | |
10 | g.86680153A>G | CA377452530 | LDB3 | c.1826A>G (p.Gln609Arg) n.1788A>G n.398A>G c.317A>G (p.Gln106Arg) n.400A>G n.2409A>G c.-156A>G (n.-156A>G) | |
10 | g.86680153A>T | CA377452537 | LDB3 | c.1826A>T (p.Gln609Leu) n.1788A>T n.398A>T c.317A>T (p.Gln106Leu) n.400A>T n.2409A>T c.-156A>T (n.-156A>T) | |
10 | g.86680154G>A | CA5584641 | LDB3 | c.1827G>A (p.Gln609=) n.1789G>A n.399G>A c.318G>A (p.Gln106=) n.401G>A n.2410G>A c.-155G>A (n.-155G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680154G>C | CA377452546 | LDB3 | c.1827G>C (p.Gln609His) n.1789G>C n.399G>C c.318G>C (p.Gln106His) n.401G>C n.2410G>C c.-155G>C (n.-155G>C) | |
10 | g.86680154G= | CA1925614945 | LDB3 | c.1827G= (p.Gln609=) n.1789G= n.399G= c.318G= (p.Gln106=) n.401G= n.2410G= c.-155G= (n.-155G=) | |
10 | g.86680154G>T | CA377452540 | LDB3 | c.1827G>T (p.Gln609His) n.1789G>T n.399G>T c.318G>T (p.Gln106His) n.401G>T n.2410G>T c.-155G>T (n.-155G>T) | |
10 | g.86680155A>C | CA377452547 | LDB3 | c.1828A>C (p.Lys610Gln) n.1790A>C n.400A>C c.319A>C (p.Lys107Gln) n.402A>C n.2411A>C c.-154A>C (n.-154A>C) | |
10 | g.86680155A>G | CA377452548 | LDB3 | c.1828A>G (p.Lys610Glu) n.1790A>G n.400A>G c.319A>G (p.Lys107Glu) n.402A>G n.2411A>G c.-154A>G (n.-154A>G) | |
10 | g.86680155A>T | CA377452549 | LDB3 | c.1828A>T (p.Lys610Ter) n.1790A>T n.400A>T c.319A>T (p.Lys107Ter) n.402A>T n.2411A>T c.-154A>T (n.-154A>T) | ClinVar dbSNP |
10 | g.86680156A>C | CA377452553 | LDB3 | c.1829A>C (p.Lys610Thr) n.1791A>C n.401A>C c.320A>C (p.Lys107Thr) n.403A>C n.2412A>C c.-153A>C (n.-153A>C) | |
10 | g.86680156A>G | CA377452555 | LDB3 | c.1829A>G (p.Lys610Arg) n.1791A>G n.401A>G c.320A>G (p.Lys107Arg) n.403A>G n.2412A>G c.-153A>G (n.-153A>G) | |
10 | g.86680156A>T | CA377452556 | LDB3 | c.1829A>T (p.Lys610Met) n.1791A>T n.401A>T c.320A>T (p.Lys107Met) n.403A>T n.2412A>T c.-153A>T (n.-153A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86680157G>A | CA470311004 | LDB3 | c.1830G>A (p.Lys610=) n.1792G>A n.402G>A c.321G>A (p.Lys107=) n.404G>A n.2413G>A c.-152G>A (n.-152G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86680157G>C | CA377452557 | LDB3 | c.1830G>C (p.Lys610Asn) n.1792G>C n.402G>C c.321G>C (p.Lys107Asn) n.404G>C n.2413G>C c.-152G>C (n.-152G>C) | |
10 | g.86680157G>T | CA377452558 | LDB3 | c.1830G>T (p.Lys610Asn) n.1792G>T n.402G>T c.321G>T (p.Lys107Asn) n.404G>T n.2413G>T c.-152G>T (n.-152G>T) | |
10 | g.86680158G>A | CA5584642 | LDB3 | c.1830+1G>A (n.1830+1G>A) n.1792+1G>A n.402+1G>A c.321+1G>A (n.321+1G>A) n.405G>A n.2413+1G>A c.-152+1G>A (n.-152+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86680158G>C | CA377452570 | LDB3 | c.1830+1G>C (n.1830+1G>C) n.1792+1G>C n.402+1G>C c.321+1G>C (n.321+1G>C) n.405G>C n.2413+1G>C c.-152+1G>C (n.-152+1G>C) | |
10 | g.86680158G= | CA1925614946 | LDB3 | c.1830+1G= (n.1830+1G=) n.1792+1G= n.402+1G= c.321+1G= (n.321+1G=) n.405G= n.2413+1G= c.-152+1G= (n.-152+1G=) | |
10 | g.86680158G>T | CA377452574 | LDB3 | c.1830+1G>T (n.1830+1G>T) n.1792+1G>T n.402+1G>T c.321+1G>T (n.321+1G>T) n.405G>T n.2413+1G>T c.-152+1G>T (n.-152+1G>T) | |
10 | g.86680159T>A | CA377452575 | LDB3 | c.1830+2T>A (n.1830+2T>A) n.1792+2T>A n.402+2T>A c.321+2T>A (n.321+2T>A) n.406T>A n.2413+2T>A c.-152+2T>A (n.-152+2T>A) | |
10 | g.86680159T>C | CA377452576 | LDB3 | c.1830+2T>C (n.1830+2T>C) n.1792+2T>C n.402+2T>C c.321+2T>C (n.321+2T>C) n.406T>C n.2413+2T>C c.-152+2T>C (n.-152+2T>C) | |
10 | g.86680159T>G | CA377452577 | LDB3 | c.1830+2T>G (n.1830+2T>G) n.1792+2T>G n.402+2T>G c.321+2T>G (n.321+2T>G) n.406T>G n.2413+2T>G c.-152+2T>G (n.-152+2T>G) | |
10 | g.86680162G= | CA1925614947 | LDB3 | c.1830+5G= (n.1830+5G=) n.1792+5G= n.402+5G= c.321+5G= (n.321+5G=) n.409G= n.2413+5G= c.-152+5G= (n.-152+5G=) | |
10 | g.86680162G>T | CA594895074 | LDB3 | c.1830+5G>T (n.1830+5G>T) n.1792+5G>T n.402+5G>T c.321+5G>T (n.321+5G>T) n.409G>T n.2413+5G>T c.-152+5G>T (n.-152+5G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86680163T>C | CA1925614949 | LDB3 | c.1830+6T>C (n.1830+6T>C) n.1792+6T>C n.402+6T>C c.321+6T>C (n.321+6T>C) n.410T>C n.2413+6T>C c.-152+6T>C (n.-152+6T>C) | dbSNP |
10 | g.86680163T= | CA1925614948 | LDB3 | c.1830+6T= (n.1830+6T=) n.1792+6T= n.402+6T= c.321+6T= (n.321+6T=) n.410T= n.2413+6T= c.-152+6T= (n.-152+6T=) | |
10 | g.86680164G>A | CA2609991877 | LDB3 | c.1830+7G>A (n.1830+7G>A) n.1792+7G>A n.402+7G>A c.321+7G>A (n.321+7G>A) n.411G>A n.2413+7G>A c.-152+7G>A (n.-152+7G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86680166T>G | CA2697558505 | LDB3 | c.1830+9T>G (n.1830+9T>G) n.1792+9T>G n.402+9T>G c.321+9T>G (n.321+9T>G) n.413T>G n.2413+9T>G c.-152+9T>G (n.-152+9T>G) | ClinVar |
10 | g.86680167G>A | CA5584643 | LDB3 | c.1830+10G>A (n.1830+10G>A) n.1792+10G>A n.402+10G>A c.321+10G>A (n.321+10G>A) n.414G>A n.2413+10G>A c.-152+10G>A (n.-152+10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680167G>C | CA594895075 | LDB3 | c.1830+10G>C (n.1830+10G>C) n.1792+10G>C n.402+10G>C c.321+10G>C (n.321+10G>C) n.414G>C n.2413+10G>C c.-152+10G>C (n.-152+10G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.86680167G= | CA1925614950 | LDB3 | c.1830+10G= (n.1830+10G=) n.1792+10G= n.402+10G= c.321+10G= (n.321+10G=) n.414G= n.2413+10G= c.-152+10G= (n.-152+10G=) | |
10 | g.86680168A= | CA1925614951 | LDB3 | c.1830+11A= (n.1830+11A=) n.1792+11A= n.402+11A= c.321+11A= (n.321+11A=) n.415A= n.2413+11A= c.-152+11A= (n.-152+11A=) | |
10 | g.86680168A>C | CA5584644 | LDB3 | c.1830+11A>C (n.1830+11A>C) n.1792+11A>C n.402+11A>C c.321+11A>C (n.321+11A>C) n.415A>C n.2413+11A>C c.-152+11A>C (n.-152+11A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680169C>A | CA2609991885 | LDB3 | c.1830+12C>A (n.1830+12C>A) n.1792+12C>A n.402+12C>A c.321+12C>A (n.321+12C>A) n.416C>A n.2413+12C>A c.-152+12C>A (n.-152+12C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86680171G>A | CA5584645 | LDB3 | c.1830+14G>A (n.1830+14G>A) n.1792+14G>A n.402+14G>A c.321+14G>A (n.321+14G>A) n.418G>A n.2413+14G>A c.-152+14G>A (n.-152+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680171G= | CA1925614952 | LDB3 | c.1830+14G= (n.1830+14G=) n.1792+14G= n.402+14G= c.321+14G= (n.321+14G=) n.418G= n.2413+14G= c.-152+14G= (n.-152+14G=) | |
10 | g.86680172T>C | CA2722428153 | LDB3 | c.1830+15T>C (n.1830+15T>C) n.1792+15T>C n.402+15T>C c.321+15T>C (n.321+15T>C) n.419T>C n.2413+15T>C c.-152+15T>C (n.-152+15T>C) | dbSNP |
10 | g.86680173G>A | CA594895076 | LDB3 | c.1830+16G>A (n.1830+16G>A) n.1792+16G>A n.402+16G>A c.321+16G>A (n.321+16G>A) n.420G>A n.2413+16G>A c.-152+16G>A (n.-152+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86680173G>C | CA2609991891 | LDB3 | c.1830+16G>C (n.1830+16G>C) n.1792+16G>C n.402+16G>C c.321+16G>C (n.321+16G>C) n.420G>C n.2413+16G>C c.-152+16G>C (n.-152+16G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86680173G= | CA1925614953 | LDB3 | c.1830+16G= (n.1830+16G=) n.1792+16G= n.402+16G= c.321+16G= (n.321+16G=) n.420G= n.2413+16G= c.-152+16G= (n.-152+16G=) | |
10 | g.86680174del | CA2574454869 | LDB3 | c.1830+17del (n.1830+17del) n.1792+17del n.402+17del c.321+17del (n.321+17del) n.421del n.2413+17del c.-152+17del (n.-152+17del) | |
10 | g.86680175del | CA2574454874 | LDB3 | c.1830+18del (n.1830+18del) n.1792+18del n.402+18del c.321+18del (n.321+18del) n.422del n.2413+18del c.-152+18del (n.-152+18del) | |
10 | g.86680175C>A | CA2609991896 | LDB3 | c.1830+18C>A (n.1830+18C>A) n.1792+18C>A n.402+18C>A c.321+18C>A (n.321+18C>A) n.422C>A n.2413+18C>A c.-152+18C>A (n.-152+18C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86680175C= | CA1925614954 | LDB3 | c.1830+18C= (n.1830+18C=) n.1792+18C= n.402+18C= c.321+18C= (n.321+18C=) n.422C= n.2413+18C= c.-152+18C= (n.-152+18C=) | |
10 | g.86680175C>T | CA5584646 | LDB3 | c.1830+18C>T (n.1830+18C>T) n.1792+18C>T n.402+18C>T c.321+18C>T (n.321+18C>T) n.422C>T n.2413+18C>T c.-152+18C>T (n.-152+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680176G>A | CA5584647 | LDB3 | c.1830+19G>A (n.1830+19G>A) n.1792+19G>A n.402+19G>A c.321+19G>A (n.321+19G>A) n.423G>A n.2413+19G>A c.-152+19G>A (n.-152+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680176G>C | CA5584648 | LDB3 | c.1830+19G>C (n.1830+19G>C) n.1792+19G>C n.402+19G>C c.321+19G>C (n.321+19G>C) n.423G>C n.2413+19G>C c.-152+19G>C (n.-152+19G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86680176G= | CA1925614955 | LDB3 | c.1830+19G= (n.1830+19G=) n.1792+19G= n.402+19G= c.321+19G= (n.321+19G=) n.423G= n.2413+19G= c.-152+19G= (n.-152+19G=) | |
10 | g.86680176G>T | CA2609991908 | LDB3 | c.1830+19G>T (n.1830+19G>T) n.1792+19G>T n.402+19G>T c.321+19G>T (n.321+19G>T) n.423G>T n.2413+19G>T c.-152+19G>T (n.-152+19G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86680177G>T | CA2722428221 | LDB3 | c.1830+20G>T (n.1830+20G>T) n.1792+20G>T n.402+20G>T c.321+20G>T (n.321+20G>T) n.424G>T n.2413+20G>T c.-152+20G>T (n.-152+20G>T) | dbSNP |
10 | g.86680178C= | CA1925614957 | LDB3 | c.1830+21C= (n.1830+21C=) n.1792+21C= n.402+21C= c.321+21C= (n.321+21C=) n.425C= n.2413+21C= c.-152+21C= (n.-152+21C=) | |
10 | g.86680178C>T | CA5584649 | LDB3 | c.1830+21C>T (n.1830+21C>T) n.1792+21C>T n.402+21C>T c.321+21C>T (n.321+21C>T) n.425C>T n.2413+21C>T c.-152+21C>T (n.-152+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680178_86680179delinsCG | CA1925614956 | LDB3 | c.1830+21_1830+22delinsCG (n.1830+21_1830+22delinsCG) n.1792+21_1792+22delinsCG n.402+21_402+22delinsCG c.321+21_321+22delinsCG (n.321+21_321+22delinsCG) n.425_426delinsCG n.2413+21_2413+22delinsCG c.-152+21_-152+22delinsCG (n.-152+21_-152+22delinsCG) | |
10 | g.86680179G>A | CA5584650 | LDB3 | c.1830+22G>A (n.1830+22G>A) n.1792+22G>A n.402+22G>A c.321+22G>A (n.321+22G>A) n.426G>A n.2413+22G>A c.-152+22G>A (n.-152+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680179G= | CA1925614958 | LDB3 | c.1830+22G= (n.1830+22G=) n.1792+22G= n.402+22G= c.321+22G= (n.321+22G=) n.426G= n.2413+22G= c.-152+22G= (n.-152+22G=) | |
10 | g.86680179G>T | CA2841877569 | LDB3 | c.1830+22G>T (n.1830+22G>T) n.1792+22G>T n.402+22G>T c.321+22G>T (n.321+22G>T) n.426G>T n.2413+22G>T c.-152+22G>T (n.-152+22G>T) | |
10 | g.86680182del | CA669452268 | LDB3 | c.1830+25del (n.1830+25del) n.1792+25del n.402+25del c.321+25del (n.321+25del) n.429del n.2413+25del c.-152+25del (n.-152+25del) | dbSNP |
10 | g.86680180G>A | CA2609991917 | LDB3 | c.1830+23G>A (n.1830+23G>A) n.1792+23G>A n.402+23G>A c.321+23G>A (n.321+23G>A) n.427G>A n.2413+23G>A c.-152+23G>A (n.-152+23G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86680180G>T | CA2574454876 | LDB3 | c.1830+23G>T (n.1830+23G>T) n.1792+23G>T n.402+23G>T c.321+23G>T (n.321+23G>T) n.427G>T n.2413+23G>T c.-152+23G>T (n.-152+23G>T) | |
10 | g.86680181G>A | CA5584651 | LDB3 | c.1830+24G>A (n.1830+24G>A) n.1792+24G>A n.402+24G>A c.321+24G>A (n.321+24G>A) n.428G>A n.2413+24G>A c.-152+24G>A (n.-152+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.86680181G= | CA1925614959 | LDB3 | c.1830+24G= (n.1830+24G=) n.1792+24G= n.402+24G= c.321+24G= (n.321+24G=) n.428G= n.2413+24G= c.-152+24G= (n.-152+24G=) | |
10 | g.86680181G>T | CA2609991919 | LDB3 | c.1830+24G>T (n.1830+24G>T) n.1792+24G>T n.402+24G>T c.321+24G>T (n.321+24G>T) n.428G>T n.2413+24G>T c.-152+24G>T (n.-152+24G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86680182G>A | CA5584653 | LDB3 | c.1830+25G>A (n.1830+25G>A) n.1792+25G>A n.402+25G>A c.321+25G>A (n.321+25G>A) n.429G>A n.2413+25G>A c.-152+25G>A (n.-152+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86680182G= | CA1925614960 | LDB3 | c.1830+25G= (n.1830+25G=) n.1792+25G= n.402+25G= c.321+25G= (n.321+25G=) n.429G= n.2413+25G= c.-152+25G= (n.-152+25G=) | |
10 | g.86680182G>T | CA5584652 | LDB3 | c.1830+25G>T (n.1830+25G>T) n.1792+25G>T n.402+25G>T c.321+25G>T (n.321+25G>T) n.429G>T n.2413+25G>T c.-152+25G>T (n.-152+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680183T>G | CA1925614962 | LDB3 | c.1830+26T>G (n.1830+26T>G) n.1792+26T>G n.402+26T>G c.321+26T>G (n.321+26T>G) n.430T>G n.2413+26T>G c.-152+26T>G (n.-152+26T>G) | dbSNP |
10 | g.86680183T= | CA1925614961 | LDB3 | c.1830+26T= (n.1830+26T=) n.1792+26T= n.402+26T= c.321+26T= (n.321+26T=) n.430T= n.2413+26T= c.-152+26T= (n.-152+26T=) | |
10 | g.86680184C>A | CA2609991925 | LDB3 | c.1830+27C>A (n.1830+27C>A) n.1792+27C>A n.402+27C>A c.321+27C>A (n.321+27C>A) n.431C>A n.2413+27C>A c.-152+27C>A (n.-152+27C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86680184C= | CA1925614963 | LDB3 | c.1830+27C= (n.1830+27C=) n.1792+27C= n.402+27C= c.321+27C= (n.321+27C=) n.431C= n.2413+27C= c.-152+27C= (n.-152+27C=) | |
10 | g.86680184C>G | CA1925614964 | LDB3 | c.1830+27C>G (n.1830+27C>G) n.1792+27C>G n.402+27C>G c.321+27C>G (n.321+27C>G) n.431C>G n.2413+27C>G c.-152+27C>G (n.-152+27C>G) | dbSNP |
10 | g.86680184C>T | CA1925614965 | LDB3 | c.1830+27C>T (n.1830+27C>T) n.1792+27C>T n.402+27C>T c.321+27C>T (n.321+27C>T) n.431C>T n.2413+27C>T c.-152+27C>T (n.-152+27C>T) | dbSNP |
10 | g.86680185del | CA2574454879 | LDB3 | c.1830+28del (n.1830+28del) n.1792+28del n.402+28del c.321+28del (n.321+28del) n.432del n.2413+28del c.-152+28del (n.-152+28del) | |
10 | g.86680185C>T | CA2588946304 | LDB3 | c.1830+28C>T (n.1830+28C>T) n.1792+28C>T n.402+28C>T c.321+28C>T (n.321+28C>T) n.432C>T n.2413+28C>T c.-152+28C>T (n.-152+28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680187C>A | CA2609991929 | LDB3 | c.1830+30C>A (n.1830+30C>A) n.1792+30C>A n.402+30C>A c.321+30C>A (n.321+30C>A) n.434C>A n.2413+30C>A c.-152+30C>A (n.-152+30C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86680187dup | CA2841877570 | LDB3 | c.1830+30dup (n.1830+30dup) n.1792+30dup n.402+30dup c.321+30dup (n.321+30dup) n.434dup n.2413+30dup c.-152+30dup (n.-152+30dup) | |
10 | g.86680188T>C | CA2609991930 | LDB3 | c.1830+31T>C (n.1830+31T>C) n.1792+31T>C n.402+31T>C c.321+31T>C (n.321+31T>C) n.435T>C n.2413+31T>C c.-152+31T>C (n.-152+31T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86680189C>A | CA2609991931 | LDB3 | c.1830+32C>A (n.1830+32C>A) n.1792+32C>A n.402+32C>A c.321+32C>A (n.321+32C>A) n.436C>A n.2413+32C>A c.-152+32C>A (n.-152+32C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86680189C= | CA1925614966 | LDB3 | c.1830+32C= (n.1830+32C=) n.1792+32C= n.402+32C= c.321+32C= (n.321+32C=) n.436C= n.2413+32C= c.-152+32C= (n.-152+32C=) | |
10 | g.86680189C>G | CA2609991932 | LDB3 | c.1830+32C>G (n.1830+32C>G) n.1792+32C>G n.402+32C>G c.321+32C>G (n.321+32C>G) n.436C>G n.2413+32C>G c.-152+32C>G (n.-152+32C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86680189C>T | CA594895077 | LDB3 | c.1830+32C>T (n.1830+32C>T) n.1792+32C>T n.402+32C>T c.321+32C>T (n.321+32C>T) n.436C>T n.2413+32C>T c.-152+32C>T (n.-152+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680190A= | CA1925614967 | LDB3 | c.1830+33A= (n.1830+33A=) n.1792+33A= n.402+33A= c.321+33A= (n.321+33A=) n.437A= n.2413+33A= c.-152+33A= (n.-152+33A=) | |
10 | g.86680190A>G | CA211210448 | LDB3 | c.1830+33A>G (n.1830+33A>G) n.1792+33A>G n.402+33A>G c.321+33A>G (n.321+33A>G) n.437A>G n.2413+33A>G c.-152+33A>G (n.-152+33A>G) | dbSNP |
10 | g.86680191G>A | CA2609991934 | LDB3 | c.1830+34G>A (n.1830+34G>A) n.1792+34G>A n.402+34G>A c.321+34G>A (n.321+34G>A) n.438G>A n.2413+34G>A c.-152+34G>A (n.-152+34G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86680192C>A | CA2574454883 | LDB3 | c.1830+35C>A (n.1830+35C>A) n.1792+35C>A n.402+35C>A c.321+35C>A (n.321+35C>A) n.439C>A n.2413+35C>A c.-152+35C>A (n.-152+35C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86680192C= | CA1925614968 | LDB3 | c.1830+35C= (n.1830+35C=) n.1792+35C= n.402+35C= c.321+35C= (n.321+35C=) n.439C= n.2413+35C= c.-152+35C= (n.-152+35C=) | |
10 | g.86680192C>T | CA5584654 | LDB3 | c.1830+35C>T (n.1830+35C>T) n.1792+35C>T n.402+35C>T c.321+35C>T (n.321+35C>T) n.439C>T n.2413+35C>T c.-152+35C>T (n.-152+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680194dup | CA2841877571 | LDB3 | c.1830+37dup (n.1830+37dup) n.1792+37dup n.402+37dup c.321+37dup (n.321+37dup) n.441dup n.2413+37dup c.-152+37dup (n.-152+37dup) | |
10 | g.86680194C>A | CA2841877572 | LDB3 | c.1830+37C>A (n.1830+37C>A) n.1792+37C>A n.402+37C>A c.321+37C>A (n.321+37C>A) n.441C>A n.2413+37C>A c.-152+37C>A (n.-152+37C>A) | |
10 | g.86680194C= | CA1925614969 | LDB3 | c.1830+37C= (n.1830+37C=) n.1792+37C= n.402+37C= c.321+37C= (n.321+37C=) n.441C= n.2413+37C= c.-152+37C= (n.-152+37C=) | |
10 | g.86680194C>T | CA5584655 | LDB3 | c.1830+37C>T (n.1830+37C>T) n.1792+37C>T n.402+37C>T c.321+37C>T (n.321+37C>T) n.441C>T n.2413+37C>T c.-152+37C>T (n.-152+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680195T>C | CA5584656 | LDB3 | c.1830+38T>C (n.1830+38T>C) n.1792+38T>C n.402+38T>C c.321+38T>C (n.321+38T>C) n.442T>C n.2413+38T>C c.-152+38T>C (n.-152+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86680195T= | CA1925614970 | LDB3 | c.1830+38T= (n.1830+38T=) n.1792+38T= n.402+38T= c.321+38T= (n.321+38T=) n.442T= n.2413+38T= c.-152+38T= (n.-152+38T=) | |
10 | g.86680195_86680196delinsTG | CA1925614971 | LDB3 | c.1830+38_1830+39delinsTG (n.1830+38_1830+39delinsTG) n.1792+38_1792+39delinsTG n.402+38_402+39delinsTG c.321+38_321+39delinsTG (n.321+38_321+39delinsTG) n.442_443delinsTG n.2413+38_2413+39delinsTG c.-152+38_-152+39delinsTG (n.-152+38_-152+39delinsTG) | |
10 | g.86680196G>C | CA2574454891 | LDB3 | c.1830+39G>C (n.1830+39G>C) n.1792+39G>C n.402+39G>C c.321+39G>C (n.321+39G>C) n.443G>C n.2413+39G>C c.-152+39G>C (n.-152+39G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86680196G>T | CA2841877573 | LDB3 | c.1830+39G>T (n.1830+39G>T) n.1792+39G>T n.402+39G>T c.321+39G>T (n.321+39G>T) n.443G>T n.2413+39G>T c.-152+39G>T (n.-152+39G>T) | |
10 | g.86680197del | CA1925614972 | LDB3 | c.1830+40del (n.1830+40del) n.1792+40del n.402+40del c.321+40del (n.321+40del) n.444del n.2413+40del c.-152+40del (n.-152+40del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86680197G>A | CA5584657 | LDB3 | c.1830+40G>A (n.1830+40G>A) n.1792+40G>A n.402+40G>A c.321+40G>A (n.321+40G>A) n.444G>A n.2413+40G>A c.-152+40G>A (n.-152+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86680197G>C | CA930811335 | LDB3 | c.1830+40G>C (n.1830+40G>C) n.1792+40G>C n.402+40G>C c.321+40G>C (n.321+40G>C) n.444G>C n.2413+40G>C c.-152+40G>C (n.-152+40G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680197G= | CA1925614973 | LDB3 | c.1830+40G= (n.1830+40G=) n.1792+40G= n.402+40G= c.321+40G= (n.321+40G=) n.444G= n.2413+40G= c.-152+40G= (n.-152+40G=) | |
10 | g.86680198T>C | CA594895078 | LDB3 | c.1830+41T>C (n.1830+41T>C) n.1792+41T>C n.402+41T>C c.321+41T>C (n.321+41T>C) n.445T>C n.2413+41T>C c.-152+41T>C (n.-152+41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86680198T= | CA1925614974 | LDB3 | c.1830+41T= (n.1830+41T=) n.1792+41T= n.402+41T= c.321+41T= (n.321+41T=) n.445T= n.2413+41T= c.-152+41T= (n.-152+41T=) | |
10 | g.86680199T>G | CA2609991948 | LDB3 | c.1830+42T>G (n.1830+42T>G) n.1792+42T>G n.402+42T>G c.321+42T>G (n.321+42T>G) n.446T>G n.2413+42T>G c.-152+42T>G (n.-152+42T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86680200C>T | CA2609991950 | LDB3 | c.1830+43C>T (n.1830+43C>T) n.1792+43C>T n.402+43C>T c.321+43C>T (n.321+43C>T) n.447C>T n.2413+43C>T c.-152+43C>T (n.-152+43C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86680202T>A | CA2574454903 | LDB3 | c.1830+45T>A (n.1830+45T>A) n.1792+45T>A n.402+45T>A c.321+45T>A (n.321+45T>A) n.449T>A n.2413+45T>A c.-152+45T>A (n.-152+45T>A) | |
10 | g.86680202T>C | CA2609991952 | LDB3 | c.1830+45T>C (n.1830+45T>C) n.1792+45T>C n.402+45T>C c.321+45T>C (n.321+45T>C) n.449T>C n.2413+45T>C c.-152+45T>C (n.-152+45T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86680203G>A | CA211210483 | LDB3 | c.1830+46G>A (n.1830+46G>A) n.1792+46G>A n.402+46G>A c.321+46G>A (n.321+46G>A) n.450G>A n.2413+46G>A c.-152+46G>A (n.-152+46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86680203G>C | CA2609991957 | LDB3 | c.1830+46G>C (n.1830+46G>C) n.1792+46G>C n.402+46G>C c.321+46G>C (n.321+46G>C) n.450G>C n.2413+46G>C c.-152+46G>C (n.-152+46G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86680203G= | CA1925614975 | LDB3 | c.1830+46G= (n.1830+46G=) n.1792+46G= n.402+46G= c.321+46G= (n.321+46G=) n.450G= n.2413+46G= c.-152+46G= (n.-152+46G=) | |
10 | g.86680203G>T | CA2574454906 | LDB3 | c.1830+46G>T (n.1830+46G>T) n.1792+46G>T n.402+46G>T c.321+46G>T (n.321+46G>T) n.450G>T n.2413+46G>T c.-152+46G>T (n.-152+46G>T) | |
10 | g.86680204G= | CA1925614976 | LDB3 | c.1830+47G= (n.1830+47G=) n.1792+47G= n.402+47G= c.321+47G= (n.321+47G=) n.451G= n.2413+47G= c.-152+47G= (n.-152+47G=) | |
10 | g.86680204G>T | CA594895079 | LDB3 | c.1830+47G>T (n.1830+47G>T) n.1792+47G>T n.402+47G>T c.321+47G>T (n.321+47G>T) n.451G>T n.2413+47G>T c.-152+47G>T (n.-152+47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86680205A>G | CA2609991963 | LDB3 | c.1830+48A>G (n.1830+48A>G) n.1792+48A>G n.402+48A>G c.321+48A>G (n.321+48A>G) n.452A>G n.2413+48A>G c.-152+48A>G (n.-152+48A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86680206G>A | CA2609991965 | LDB3 | c.1830+49G>A (n.1830+49G>A) n.1792+49G>A n.402+49G>A c.321+49G>A (n.321+49G>A) n.453G>A n.2413+49G>A c.-152+49G>A (n.-152+49G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86680206G= | CA1925614977 | LDB3 | c.1830+49G= (n.1830+49G=) n.1792+49G= n.402+49G= c.321+49G= (n.321+49G=) n.453G= n.2413+49G= c.-152+49G= (n.-152+49G=) | |
10 | g.86680206G>T | CA669452280 | LDB3 | c.1830+49G>T (n.1830+49G>T) n.1792+49G>T n.402+49G>T c.321+49G>T (n.321+49G>T) n.453G>T n.2413+49G>T c.-152+49G>T (n.-152+49G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680207T>A | CA2574454913 | LDB3 | c.1830+50T>A (n.1830+50T>A) n.1792+50T>A n.402+50T>A c.321+50T>A (n.321+50T>A) n.454T>A n.2413+50T>A c.-152+50T>A (n.-152+50T>A) | |
10 | g.86680207T>G | CA5584658 | LDB3 | c.1830+50T>G (n.1830+50T>G) n.1792+50T>G n.402+50T>G c.321+50T>G (n.321+50T>G) n.454T>G n.2413+50T>G c.-152+50T>G (n.-152+50T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86680207T= | CA1925614978 | LDB3 | c.1830+50T= (n.1830+50T=) n.1792+50T= n.402+50T= c.321+50T= (n.321+50T=) n.454T= n.2413+50T= c.-152+50T= (n.-152+50T=) | |
10 | g.86680208G>A | CA594895080 | LDB3 | c.1830+51G>A (n.1830+51G>A) n.1792+51G>A n.402+51G>A c.321+51G>A (n.321+51G>A) n.455G>A n.2413+51G>A c.-152+51G>A (n.-152+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86680208G= | CA1925614979 | LDB3 | c.1830+51G= (n.1830+51G=) n.1792+51G= n.402+51G= c.321+51G= (n.321+51G=) n.455G= n.2413+51G= c.-152+51G= (n.-152+51G=) | |
10 | g.86680216_86680245del | CA2609991974 | LDB3 | c.1830+59_1830+88del (n.1830+59_1830+88del) n.1792+59_1792+88del n.402+59_402+88del c.321+59_321+88del (n.321+59_321+88del) n.463_492del n.2413+59_2413+88del c.-152+59_-152+88del (n.-152+59_-152+88del) | gnomAD v4 |
10 | g.86680209C>A | CA2574454915 | LDB3 | c.1830+52C>A (n.1830+52C>A) n.1792+52C>A n.402+52C>A c.321+52C>A (n.321+52C>A) n.456C>A n.2413+52C>A c.-152+52C>A (n.-152+52C>A) | |
10 | g.86680209C= | CA1925614980 | LDB3 | c.1830+52C= (n.1830+52C=) n.1792+52C= n.402+52C= c.321+52C= (n.321+52C=) n.456C= n.2413+52C= c.-152+52C= (n.-152+52C=) | |
10 | g.86680209C>T | CA669452281 | LDB3 | c.1830+52C>T (n.1830+52C>T) n.1792+52C>T n.402+52C>T c.321+52C>T (n.321+52C>T) n.456C>T n.2413+52C>T c.-152+52C>T (n.-152+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86680210T>G | CA2609991980 | LDB3 | c.1830+53T>G (n.1830+53T>G) n.1792+53T>G n.402+53T>G c.321+53T>G (n.321+53T>G) n.457T>G n.2413+53T>G c.-152+53T>G (n.-152+53T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86680211G>A | CA211210488 | LDB3 | c.1830+54G>A (n.1830+54G>A) n.1792+54G>A n.402+54G>A c.321+54G>A (n.321+54G>A) n.458G>A n.2413+54G>A c.-152+54G>A (n.-152+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680211G= | CA1925614981 | LDB3 | c.1830+54G= (n.1830+54G=) n.1792+54G= n.402+54G= c.321+54G= (n.321+54G=) n.458G= n.2413+54G= c.-152+54G= (n.-152+54G=) | |
10 | g.86680212G>T | CA2841877574 | LDB3 | c.1830+55G>T (n.1830+55G>T) n.1792+55G>T n.402+55G>T c.321+55G>T (n.321+55G>T) n.459G>T n.2413+55G>T c.-152+55G>T (n.-152+55G>T) | |
10 | g.86680213C>A | CA2609991985 | LDB3 | c.1830+56C>A (n.1830+56C>A) n.1792+56C>A n.402+56C>A c.321+56C>A (n.321+56C>A) n.460C>A n.2413+56C>A c.-152+56C>A (n.-152+56C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86680213C>T | CA2528789406 | LDB3 | c.1830+56C>T (n.1830+56C>T) n.1792+56C>T n.402+56C>T c.321+56C>T (n.321+56C>T) n.460C>T n.2413+56C>T c.-152+56C>T (n.-152+56C>T) | |
10 | g.86680215del | CA2574454922 | LDB3 | c.1830+58del (n.1830+58del) n.1792+58del n.402+58del c.321+58del (n.321+58del) n.462del n.2413+58del c.-152+58del (n.-152+58del) | |
10 | g.86680215C>A | CA2574454924 | LDB3 | c.1830+58C>A (n.1830+58C>A) n.1792+58C>A n.402+58C>A c.321+58C>A (n.321+58C>A) n.462C>A n.2413+58C>A c.-152+58C>A (n.-152+58C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86680215C= | CA1925614982 | LDB3 | c.1830+58C= (n.1830+58C=) n.1792+58C= n.402+58C= c.321+58C= (n.321+58C=) n.462C= n.2413+58C= c.-152+58C= (n.-152+58C=) | |
10 | g.86680215C>T | CA1925614983 | LDB3 | c.1830+58C>T (n.1830+58C>T) n.1792+58C>T n.402+58C>T c.321+58C>T (n.321+58C>T) n.462C>T n.2413+58C>T c.-152+58C>T (n.-152+58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86680216T>C | CA211210489 | LDB3 | c.1830+59T>C (n.1830+59T>C) n.1792+59T>C n.402+59T>C c.321+59T>C (n.321+59T>C) n.463T>C n.2413+59T>C c.-152+59T>C (n.-152+59T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680216T>G | CA2574454928 | LDB3 | c.1830+59T>G (n.1830+59T>G) n.1792+59T>G n.402+59T>G c.321+59T>G (n.321+59T>G) n.463T>G n.2413+59T>G c.-152+59T>G (n.-152+59T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86680216T= | CA1925614984 | LDB3 | c.1830+59T= (n.1830+59T=) n.1792+59T= n.402+59T= c.321+59T= (n.321+59T=) n.463T= n.2413+59T= c.-152+59T= (n.-152+59T=) | |
10 | g.86680217G>T | CA2574454929 | LDB3 | c.1830+60G>T (n.1830+60G>T) n.1792+60G>T n.402+60G>T c.321+60G>T (n.321+60G>T) n.464G>T n.2413+60G>T c.-152+60G>T (n.-152+60G>T) | |
10 | g.86680217_86680220dup | CA2788862838 | LDB3 | c.1830+60_1830+63dup (n.1830+60_1830+63dup) n.1792+60_1792+63dup n.402+60_402+63dup c.321+60_321+63dup (n.321+60_321+63dup) n.464_467dup n.2413+60_2413+63dup c.-152+60_-152+63dup (n.-152+60_-152+63dup) | |
10 | g.86680218G>C | CA1925614986 | LDB3 | c.1830+61G>C (n.1830+61G>C) n.1792+61G>C n.402+61G>C c.321+61G>C (n.321+61G>C) n.465G>C n.2413+61G>C c.-152+61G>C (n.-152+61G>C) | dbSNP |
10 | g.86680218G= | CA1925614985 | LDB3 | c.1830+61G= (n.1830+61G=) n.1792+61G= n.402+61G= c.321+61G= (n.321+61G=) n.465G= n.2413+61G= c.-152+61G= (n.-152+61G=) | |
10 | g.86680219C>A | CA2609991991 | LDB3 | c.1830+62C>A (n.1830+62C>A) n.1792+62C>A n.402+62C>A c.321+62C>A (n.321+62C>A) n.466C>A n.2413+62C>A c.-152+62C>A (n.-152+62C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86680219C>T | CA2788862840 | LDB3 | c.1830+62C>T (n.1830+62C>T) n.1792+62C>T n.402+62C>T c.321+62C>T (n.321+62C>T) n.466C>T n.2413+62C>T c.-152+62C>T (n.-152+62C>T) | |
10 | g.86680220C>T | CA2609991996 | LDB3 | c.1830+63C>T (n.1830+63C>T) n.1792+63C>T n.402+63C>T c.321+63C>T (n.321+63C>T) n.467C>T n.2413+63C>T c.-152+63C>T (n.-152+63C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86680221A>C | CA2722428242 | LDB3 | c.1830+64A>C (n.1830+64A>C) n.1792+64A>C n.402+64A>C c.321+64A>C (n.321+64A>C) n.468A>C n.2413+64A>C c.-152+64A>C (n.-152+64A>C) | dbSNP |
10 | g.86680221A>G | CA2574454931 | LDB3 | c.1830+64A>G (n.1830+64A>G) n.1792+64A>G n.402+64A>G c.321+64A>G (n.321+64A>G) n.468A>G n.2413+64A>G c.-152+64A>G (n.-152+64A>G) | |
10 | g.86680222G>A | CA2838202701 | LDB3 | c.1830+65G>A (n.1830+65G>A) n.1792+65G>A n.402+65G>A c.321+65G>A (n.321+65G>A) n.469G>A n.2413+65G>A c.-152+65G>A (n.-152+65G>A) | |
10 | g.86680223C>A | CA669452286 | LDB3 | c.1830+66C>A (n.1830+66C>A) n.1792+66C>A n.402+66C>A c.321+66C>A (n.321+66C>A) n.470C>A n.2413+66C>A c.-152+66C>A (n.-152+66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86680223C= | CA1925614987 | LDB3 | c.1830+66C= (n.1830+66C=) n.1792+66C= n.402+66C= c.321+66C= (n.321+66C=) n.470C= n.2413+66C= c.-152+66C= (n.-152+66C=) | |
10 | g.86680223C>T | CA930811346 | LDB3 | c.1830+66C>T (n.1830+66C>T) n.1792+66C>T n.402+66C>T c.321+66C>T (n.321+66C>T) n.470C>T n.2413+66C>T c.-152+66C>T (n.-152+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680223_86680224insA | CA2609992002 | LDB3 | c.1830+66_1830+67insA (n.1830+66_1830+67insA) n.1792+66_1792+67insA n.402+66_402+67insA c.321+66_321+67insA (n.321+66_321+67insA) n.470_471insA n.2413+66_2413+67insA c.-152+66_-152+67insA (n.-152+66_-152+67insA) | gnomAD v4 |
10 | g.86680224C>A | CA211210495 | LDB3 | c.1830+67C>A (n.1830+67C>A) n.1792+67C>A n.402+67C>A c.321+67C>A (n.321+67C>A) n.471C>A n.2413+67C>A c.-152+67C>A (n.-152+67C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680224C= | CA1925614988 | LDB3 | c.1830+67C= (n.1830+67C=) n.1792+67C= n.402+67C= c.321+67C= (n.321+67C=) n.471C= n.2413+67C= c.-152+67C= (n.-152+67C=) | |
10 | g.86680224C>G | CA211210496 | LDB3 | c.1830+67C>G (n.1830+67C>G) n.1792+67C>G n.402+67C>G c.321+67C>G (n.321+67C>G) n.471C>G n.2413+67C>G c.-152+67C>G (n.-152+67C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680224_86680225insAAAGACCAGGCAGGC | CA2609992004 | LDB3 | c.1830+67_1830+68insAAAGACCAGGCAGGC (n.1830+67_1830+68insAAAGACCAGGCAGGC) n.1792+67_1792+68insAAAGACCAGGCAGGC n.402+67_402+68insAAAGACCAGGCAGGC c.321+67_321+68insAAAGACCAGGCAGGC (n.321+67_321+68insAAAGACCAGGCAGGC) n.471_472insAAAGACCAGGCAGGC n.2413+67_2413+68insAAAGACCAGGCAGGC c.-152+67_-152+68insAAAGACCAGGCAGGC (n.-152+67_-152+68insAAAGACCAGGCAGGC) | gnomAD v4 |
10 | g.86680224_86680225insAAAGACCA | CA2609992010 | LDB3 | c.1830+67_1830+68insAAAGACCA (n.1830+67_1830+68insAAAGACCA) n.1792+67_1792+68insAAAGACCA n.402+67_402+68insAAAGACCA c.321+67_321+68insAAAGACCA (n.321+67_321+68insAAAGACCA) n.471_472insAAAGACCA n.2413+67_2413+68insAAAGACCA c.-152+67_-152+68insAAAGACCA (n.-152+67_-152+68insAAAGACCA) | gnomAD v4 |
10 | g.86680225T>G | CA2609992012 | LDB3 | c.1830+68T>G (n.1830+68T>G) n.1792+68T>G n.402+68T>G c.321+68T>G (n.321+68T>G) n.472T>G n.2413+68T>G c.-152+68T>G (n.-152+68T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86680226G>A | CA2841877575 | LDB3 | c.1830+69G>A (n.1830+69G>A) n.1792+69G>A n.402+69G>A c.321+69G>A (n.321+69G>A) n.473G>A n.2413+69G>A c.-152+69G>A (n.-152+69G>A) | |
10 | g.86680226G>C | CA2841877576 | LDB3 | c.1830+69G>C (n.1830+69G>C) n.1792+69G>C n.402+69G>C c.321+69G>C (n.321+69G>C) n.473G>C n.2413+69G>C c.-152+69G>C (n.-152+69G>C) | |
10 | g.86680226G>T | CA2609992013 | LDB3 | c.1830+69G>T (n.1830+69G>T) n.1792+69G>T n.402+69G>T c.321+69G>T (n.321+69G>T) n.473G>T n.2413+69G>T c.-152+69G>T (n.-152+69G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86680227C>A | CA2574454936 | LDB3 | c.1830+70C>A (n.1830+70C>A) n.1792+70C>A n.402+70C>A c.321+70C>A (n.321+70C>A) n.474C>A n.2413+70C>A c.-152+70C>A (n.-152+70C>A) | |
10 | g.86680227C>G | CA2609992014 | LDB3 | c.1830+70C>G (n.1830+70C>G) n.1792+70C>G n.402+70C>G c.321+70C>G (n.321+70C>G) n.474C>G n.2413+70C>G c.-152+70C>G (n.-152+70C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86680227C>T | CA2722428382 | LDB3 | c.1830+70C>T (n.1830+70C>T) n.1792+70C>T n.402+70C>T c.321+70C>T (n.321+70C>T) n.474C>T n.2413+70C>T c.-152+70C>T (n.-152+70C>T) | dbSNP |
10 | g.86680227_86680228insAGG | CA2609992017 | LDB3 | c.1830+70_1830+71insAGG (n.1830+70_1830+71insAGG) n.1792+70_1792+71insAGG n.402+70_402+71insAGG c.321+70_321+71insAGG (n.321+70_321+71insAGG) n.474_475insAGG n.2413+70_2413+71insAGG c.-152+70_-152+71insAGG (n.-152+70_-152+71insAGG) | gnomAD v4 |
10 | g.86680228C>A | CA2574454941 | LDB3 | c.1830+71C>A (n.1830+71C>A) n.1792+71C>A n.402+71C>A c.321+71C>A (n.321+71C>A) n.475C>A n.2413+71C>A c.-152+71C>A (n.-152+71C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86680228C>T | CA2574454944 | LDB3 | c.1830+71C>T (n.1830+71C>T) n.1792+71C>T n.402+71C>T c.321+71C>T (n.321+71C>T) n.475C>T n.2413+71C>T c.-152+71C>T (n.-152+71C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86680229T>A | CA2609992021 | LDB3 | c.1830+72T>A (n.1830+72T>A) n.1792+72T>A n.402+72T>A c.321+72T>A (n.321+72T>A) n.476T>A n.2413+72T>A c.-152+72T>A (n.-152+72T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86680230G>C | CA2609992023 | LDB3 | c.1830+73G>C (n.1830+73G>C) n.1792+73G>C n.402+73G>C c.321+73G>C (n.321+73G>C) n.477G>C n.2413+73G>C c.-152+73G>C (n.-152+73G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86680230G>T | CA2609992024 | LDB3 | c.1830+73G>T (n.1830+73G>T) n.1792+73G>T n.402+73G>T c.321+73G>T (n.321+73G>T) n.477G>T n.2413+73G>T c.-152+73G>T (n.-152+73G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86680231del | CA2841877577 | LDB3 | c.1830+74del (n.1830+74del) n.1792+74del n.402+74del c.321+74del (n.321+74del) n.478del n.2413+74del c.-152+74del (n.-152+74del) | |
10 | g.86680231G>A | CA2574454945 | LDB3 | c.1830+74G>A (n.1830+74G>A) n.1792+74G>A n.402+74G>A c.321+74G>A (n.321+74G>A) n.478G>A n.2413+74G>A c.-152+74G>A (n.-152+74G>A) | gnomAD v4 |