Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.86680032C>A | CA2609991596 | LDB3 | c.1755-50C>A (n.1755-50C>A) n.1717-50C>A n.327-50C>A c.246-50C>A (n.246-50C>A) n.329-50C>A n.2338-50C>A c.-227-50C>A (n.-227-50C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86680032C>G | CA2838675207 | LDB3 | c.1755-50C>G (n.1755-50C>G) n.1717-50C>G n.327-50C>G c.246-50C>G (n.246-50C>G) n.329-50C>G n.2338-50C>G c.-227-50C>G (n.-227-50C>G) | |
10 | g.86680032dup | CA2839399788 | LDB3 | c.1755-50dup (n.1755-50dup) n.1717-50dup n.327-50dup c.246-50dup (n.246-50dup) n.329-50dup n.2338-50dup c.-227-50dup (n.-227-50dup) | |
10 | g.86680034G>T | CA2574454774 | LDB3 | c.1755-48G>T (n.1755-48G>T) n.1717-48G>T n.327-48G>T c.246-48G>T (n.246-48G>T) n.329-48G>T n.2338-48G>T c.-227-48G>T (n.-227-48G>T) | |
10 | g.86680035G>A | CA2609991597 | LDB3 | c.1755-47G>A (n.1755-47G>A) n.1717-47G>A n.327-47G>A c.246-47G>A (n.246-47G>A) n.329-47G>A n.2338-47G>A c.-227-47G>A (n.-227-47G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86680036C>T | CA2574454777 | LDB3 | c.1755-46C>T (n.1755-46C>T) n.1717-46C>T n.327-46C>T c.246-46C>T (n.246-46C>T) n.329-46C>T n.2338-46C>T c.-227-46C>T (n.-227-46C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86680039del | CA2574454775 | LDB3 | c.1755-43del (n.1755-43del) n.1717-43del n.327-43del c.246-43del (n.246-43del) n.329-43del n.2338-43del c.-227-43del (n.-227-43del) | |
10 | g.86680037C>A | CA2609991599 | LDB3 | c.1755-45C>A (n.1755-45C>A) n.1717-45C>A n.327-45C>A c.246-45C>A (n.246-45C>A) n.329-45C>A n.2338-45C>A c.-227-45C>A (n.-227-45C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86680038C>A | CA2609991600 | LDB3 | c.1755-44C>A (n.1755-44C>A) n.1717-44C>A n.327-44C>A c.246-44C>A (n.246-44C>A) n.329-44C>A n.2338-44C>A c.-227-44C>A (n.-227-44C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86680038C>G | CA2609991601 | LDB3 | c.1755-44C>G (n.1755-44C>G) n.1717-44C>G n.327-44C>G c.246-44C>G (n.246-44C>G) n.329-44C>G n.2338-44C>G c.-227-44C>G (n.-227-44C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86680041G>T | CA2574454783 | LDB3 | c.1755-41G>T (n.1755-41G>T) n.1717-41G>T n.327-41G>T c.246-41G>T (n.246-41G>T) n.329-41G>T n.2338-41G>T c.-227-41G>T (n.-227-41G>T) | |
10 | g.86680044del | CA2574454780 | LDB3 | c.1755-38del (n.1755-38del) n.1717-38del n.327-38del c.246-38del (n.246-38del) n.329-38del n.2338-38del c.-227-38del (n.-227-38del) | |
10 | g.86680042G>A | CA669452016 | LDB3 | c.1755-40G>A (n.1755-40G>A) n.1717-40G>A n.327-40G>A c.246-40G>A (n.246-40G>A) n.329-40G>A n.2338-40G>A c.-227-40G>A (n.-227-40G>A) | dbSNP |
10 | g.86680042G= | CA1925614889 | LDB3 | c.1755-40G= (n.1755-40G=) n.1717-40G= n.327-40G= c.246-40G= (n.246-40G=) n.329-40G= n.2338-40G= c.-227-40G= (n.-227-40G=) | |
10 | g.86680042G>T | CA1925614890 | LDB3 | c.1755-40G>T (n.1755-40G>T) n.1717-40G>T n.327-40G>T c.246-40G>T (n.246-40G>T) n.329-40G>T n.2338-40G>T c.-227-40G>T (n.-227-40G>T) | dbSNP |
10 | g.86680043G>A | CA5584624 | LDB3 | c.1755-39G>A (n.1755-39G>A) n.1717-39G>A n.327-39G>A c.246-39G>A (n.246-39G>A) n.329-39G>A n.2338-39G>A c.-227-39G>A (n.-227-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680043G= | CA1925614891 | LDB3 | c.1755-39G= (n.1755-39G=) n.1717-39G= n.327-39G= c.246-39G= (n.246-39G=) n.329-39G= n.2338-39G= c.-227-39G= (n.-227-39G=) | |
10 | g.86680043G>T | CA594895071 | LDB3 | c.1755-39G>T (n.1755-39G>T) n.1717-39G>T n.327-39G>T c.246-39G>T (n.246-39G>T) n.329-39G>T n.2338-39G>T c.-227-39G>T (n.-227-39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86680044G>A | CA2609991602 | LDB3 | c.1755-38G>A (n.1755-38G>A) n.1717-38G>A n.327-38G>A c.246-38G>A (n.246-38G>A) n.329-38G>A n.2338-38G>A c.-227-38G>A (n.-227-38G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86680044G>T | CA2574454793 | LDB3 | c.1755-38G>T (n.1755-38G>T) n.1717-38G>T n.327-38G>T c.246-38G>T (n.246-38G>T) n.329-38G>T n.2338-38G>T c.-227-38G>T (n.-227-38G>T) | |
10 | g.86680045C>A | CA2609991603 | LDB3 | c.1755-37C>A (n.1755-37C>A) n.1717-37C>A n.327-37C>A c.246-37C>A (n.246-37C>A) n.329-37C>A n.2338-37C>A c.-227-37C>A (n.-227-37C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86680045C= | CA1925614893 | LDB3 | c.1755-37C= (n.1755-37C=) n.1717-37C= n.327-37C= c.246-37C= (n.246-37C=) n.329-37C= n.2338-37C= c.-227-37C= (n.-227-37C=) | |
10 | g.86680045C>T | CA1925614894 | LDB3 | c.1755-37C>T (n.1755-37C>T) n.1717-37C>T n.327-37C>T c.246-37C>T (n.246-37C>T) n.329-37C>T n.2338-37C>T c.-227-37C>T (n.-227-37C>T) | dbSNP |
10 | g.86680045_86680046delinsCA | CA1925614892 | LDB3 | c.1755-37_1755-36delinsCA (n.1755-37_1755-36delinsCA) n.1717-37_1717-36delinsCA n.327-37_327-36delinsCA c.246-37_246-36delinsCA (n.246-37_246-36delinsCA) n.329-37_329-36delinsCA n.2338-37_2338-36delinsCA c.-227-37_-227-36delinsCA (n.-227-37_-227-36delinsCA) | |
10 | g.86680046A= | CA1925614895 | LDB3 | c.1755-36A= (n.1755-36A=) n.1717-36A= n.327-36A= c.246-36A= (n.246-36A=) n.329-36A= n.2338-36A= c.-227-36A= (n.-227-36A=) | |
10 | g.86680046A>C | CA5584626 | LDB3 | c.1755-36A>C (n.1755-36A>C) n.1717-36A>C n.327-36A>C c.246-36A>C (n.246-36A>C) n.329-36A>C n.2338-36A>C c.-227-36A>C (n.-227-36A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86680046A>G | CA930811235 | LDB3 | c.1755-36A>G (n.1755-36A>G) n.1717-36A>G n.327-36A>G c.246-36A>G (n.246-36A>G) n.329-36A>G n.2338-36A>G c.-227-36A>G (n.-227-36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680047del | CA5584625 | LDB3 | c.1755-35del (n.1755-35del) n.1717-35del n.327-35del c.246-35del (n.246-35del) n.329-35del n.2338-35del c.-227-35del (n.-227-35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680047A= | CA1925614896 | LDB3 | c.1755-35A= (n.1755-35A=) n.1717-35A= n.327-35A= c.246-35A= (n.246-35A=) n.329-35A= n.2338-35A= c.-227-35A= (n.-227-35A=) | |
10 | g.86680047A>G | CA5584627 | LDB3 | c.1755-35A>G (n.1755-35A>G) n.1717-35A>G n.327-35A>G c.246-35A>G (n.246-35A>G) n.329-35A>G n.2338-35A>G c.-227-35A>G (n.-227-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86680048C>A | CA669452033 | LDB3 | c.1755-34C>A (n.1755-34C>A) n.1717-34C>A n.327-34C>A c.246-34C>A (n.246-34C>A) n.329-34C>A n.2338-34C>A c.-227-34C>A (n.-227-34C>A) | dbSNP |
10 | g.86680048C= | CA1925614897 | LDB3 | c.1755-34C= (n.1755-34C=) n.1717-34C= n.327-34C= c.246-34C= (n.246-34C=) n.329-34C= n.2338-34C= c.-227-34C= (n.-227-34C=) | |
10 | g.86680049T>G | CA2574454796 | LDB3 | c.1755-33T>G (n.1755-33T>G) n.1717-33T>G n.327-33T>G c.246-33T>G (n.246-33T>G) n.329-33T>G n.2338-33T>G c.-227-33T>G (n.-227-33T>G) | |
10 | g.86680051C>G | CA2609991609 | LDB3 | c.1755-31C>G (n.1755-31C>G) n.1717-31C>G n.327-31C>G c.246-31C>G (n.246-31C>G) n.329-31C>G n.2338-31C>G c.-227-31C>G (n.-227-31C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86680052_86680053delinsCT | CA1925614898 | LDB3 | c.1755-30_1755-29delinsCT (n.1755-30_1755-29delinsCT) n.1717-30_1717-29delinsCT n.327-30_327-29delinsCT c.246-30_246-29delinsCT (n.246-30_246-29delinsCT) n.329-30_329-29delinsCT n.2338-30_2338-29delinsCT c.-227-30_-227-29delinsCT (n.-227-30_-227-29delinsCT) | |
10 | g.86680053_86680054del | CA2574454797 | LDB3 | c.1755-29_1755-28del (n.1755-29_1755-28del) n.1717-29_1717-28del n.327-29_327-28del c.246-29_246-28del (n.246-29_246-28del) n.329-29_329-28del n.2338-29_2338-28del c.-227-29_-227-28del (n.-227-29_-227-28del) | |
10 | g.86680053del | CA594895072 | LDB3 | c.1755-29del (n.1755-29del) n.1717-29del n.327-29del c.246-29del (n.246-29del) n.329-29del n.2338-29del c.-227-29del (n.-227-29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86680054C>A | CA2511286468 | LDB3 | c.1755-28C>A (n.1755-28C>A) n.1717-28C>A n.327-28C>A c.246-28C>A (n.246-28C>A) n.329-28C>A n.2338-28C>A c.-227-28C>A (n.-227-28C>A) | |
10 | g.86680054C= | CA1925614899 | LDB3 | c.1755-28C= (n.1755-28C=) n.1717-28C= n.327-28C= c.246-28C= (n.246-28C=) n.329-28C= n.2338-28C= c.-227-28C= (n.-227-28C=) | |
10 | g.86680054C>T | CA5584628 | LDB3 | c.1755-28C>T (n.1755-28C>T) n.1717-28C>T n.327-28C>T c.246-28C>T (n.246-28C>T) n.329-28C>T n.2338-28C>T c.-227-28C>T (n.-227-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680057C>A | CA2609991616 | LDB3 | c.1755-25C>A (n.1755-25C>A) n.1717-25C>A n.327-25C>A c.246-25C>A (n.246-25C>A) n.329-25C>A n.2338-25C>A c.-227-25C>A (n.-227-25C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86680057C= | CA1925614900 | LDB3 | c.1755-25C= (n.1755-25C=) n.1717-25C= n.327-25C= c.246-25C= (n.246-25C=) n.329-25C= n.2338-25C= c.-227-25C= (n.-227-25C=) | |
10 | g.86680057C>G | CA211210251 | LDB3 | c.1755-25C>G (n.1755-25C>G) n.1717-25C>G n.327-25C>G c.246-25C>G (n.246-25C>G) n.329-25C>G n.2338-25C>G c.-227-25C>G (n.-227-25C>G) | dbSNP |
10 | g.86680057C>T | CA2609991617 | LDB3 | c.1755-25C>T (n.1755-25C>T) n.1717-25C>T n.327-25C>T c.246-25C>T (n.246-25C>T) n.329-25C>T n.2338-25C>T c.-227-25C>T (n.-227-25C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86680058T>A | CA594895073 | LDB3 | c.1755-24T>A (n.1755-24T>A) n.1717-24T>A n.327-24T>A c.246-24T>A (n.246-24T>A) n.329-24T>A n.2338-24T>A c.-227-24T>A (n.-227-24T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680058T= | CA1925614901 | LDB3 | c.1755-24T= (n.1755-24T=) n.1717-24T= n.327-24T= c.246-24T= (n.246-24T=) n.329-24T= n.2338-24T= c.-227-24T= (n.-227-24T=) | |
10 | g.86680059G= | CA1925614902 | LDB3 | c.1755-23G= (n.1755-23G=) n.1717-23G= n.327-23G= c.246-23G= (n.246-23G=) n.329-23G= n.2338-23G= c.-227-23G= (n.-227-23G=) | |
10 | g.86680059G>T | CA1925614903 | LDB3 | c.1755-23G>T (n.1755-23G>T) n.1717-23G>T n.327-23G>T c.246-23G>T (n.246-23G>T) n.329-23G>T n.2338-23G>T c.-227-23G>T (n.-227-23G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86680062C>G | CA2609991622 | LDB3 | c.1755-20C>G (n.1755-20C>G) n.1717-20C>G n.327-20C>G c.246-20C>G (n.246-20C>G) n.329-20C>G n.2338-20C>G c.-227-20C>G (n.-227-20C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86680064C= | CA1925614904 | LDB3 | c.1755-18C= (n.1755-18C=) n.1717-18C= n.327-18C= c.246-18C= (n.246-18C=) n.329-18C= n.2338-18C= c.-227-18C= (n.-227-18C=) | |
10 | g.86680064C>T | CA5584629 | LDB3 | c.1755-18C>T (n.1755-18C>T) n.1717-18C>T n.327-18C>T c.246-18C>T (n.246-18C>T) n.329-18C>T n.2338-18C>T c.-227-18C>T (n.-227-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680065A>G | CA2609991627 | LDB3 | c.1755-17A>G (n.1755-17A>G) n.1717-17A>G n.327-17A>G c.246-17A>G (n.246-17A>G) n.329-17A>G n.2338-17A>G c.-227-17A>G (n.-227-17A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86680065A>T | CA2788862827 | LDB3 | c.1755-17A>T (n.1755-17A>T) n.1717-17A>T n.327-17A>T c.246-17A>T (n.246-17A>T) n.329-17A>T n.2338-17A>T c.-227-17A>T (n.-227-17A>T) | |
10 | g.86680067T>C | CA2609991629 | LDB3 | c.1755-15T>C (n.1755-15T>C) n.1717-15T>C n.327-15T>C c.246-15T>C (n.246-15T>C) n.329-15T>C n.2338-15T>C c.-227-15T>C (n.-227-15T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86680069C>A | CA2574454802 | LDB3 | c.1755-13C>A (n.1755-13C>A) n.1717-13C>A n.327-13C>A c.246-13C>A (n.246-13C>A) n.329-13C>A n.2338-13C>A c.-227-13C>A (n.-227-13C>A) | |
10 | g.86680069C= | CA1925614905 | LDB3 | c.1755-13C= (n.1755-13C=) n.1717-13C= n.327-13C= c.246-13C= (n.246-13C=) n.329-13C= n.2338-13C= c.-227-13C= (n.-227-13C=) | |
10 | g.86680069C>G | CA669452048 | LDB3 | c.1755-13C>G (n.1755-13C>G) n.1717-13C>G n.327-13C>G c.246-13C>G (n.246-13C>G) n.329-13C>G n.2338-13C>G c.-227-13C>G (n.-227-13C>G) | dbSNP |
10 | g.86680069C>T | CA5584630 | LDB3 | c.1755-13C>T (n.1755-13C>T) n.1717-13C>T n.327-13C>T c.246-13C>T (n.246-13C>T) n.329-13C>T n.2338-13C>T c.-227-13C>T (n.-227-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680071G>A | CA2574454808 | LDB3 | c.1755-11G>A (n.1755-11G>A) n.1717-11G>A n.327-11G>A c.246-11G>A (n.246-11G>A) n.329-11G>A n.2338-11G>A c.-227-11G>A (n.-227-11G>A) | ClinVar |
10 | g.86680071G>T | CA2609991634 | LDB3 | c.1755-11G>T (n.1755-11G>T) n.1717-11G>T n.327-11G>T c.246-11G>T (n.246-11G>T) n.329-11G>T n.2338-11G>T c.-227-11G>T (n.-227-11G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86680072G>T | CA2574454810 | LDB3 | c.1755-10G>T (n.1755-10G>T) n.1717-10G>T n.327-10G>T c.246-10G>T (n.246-10G>T) n.329-10G>T n.2338-10G>T c.-227-10G>T (n.-227-10G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86680073T>C | CA2609991637 | LDB3 | c.1755-9T>C (n.1755-9T>C) n.1717-9T>C n.327-9T>C c.246-9T>C (n.246-9T>C) n.329-9T>C n.2338-9T>C c.-227-9T>C (n.-227-9T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86680074T>A | CA5584631 | LDB3 | c.1755-8T>A (n.1755-8T>A) n.1717-8T>A n.327-8T>A c.246-8T>A (n.246-8T>A) n.329-8T>A n.2338-8T>A c.-227-8T>A (n.-227-8T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680074T= | CA1925614906 | LDB3 | c.1755-8T= (n.1755-8T=) n.1717-8T= n.327-8T= c.246-8T= (n.246-8T=) n.329-8T= n.2338-8T= c.-227-8T= (n.-227-8T=) | |
10 | g.86680076C>G | CA2609991642 | LDB3 | c.1755-6C>G (n.1755-6C>G) n.1717-6C>G n.327-6C>G c.246-6C>G (n.246-6C>G) n.329-6C>G n.2338-6C>G c.-227-6C>G (n.-227-6C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86680077T>C | CA2609991645 | LDB3 | c.1755-5T>C (n.1755-5T>C) n.1717-5T>C n.327-5T>C c.246-5T>C (n.246-5T>C) n.329-5T>C n.2338-5T>C c.-227-5T>C (n.-227-5T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86680078A= | CA1925614907 | LDB3 | c.1755-4A= (n.1755-4A=) n.1717-4A= n.327-4A= c.246-4A= (n.246-4A=) n.329-4A= n.2338-4A= c.-227-4A= (n.-227-4A=) | |
10 | g.86680078A>G | CA5584632 | LDB3 | c.1755-4A>G (n.1755-4A>G) n.1717-4A>G n.327-4A>G c.246-4A>G (n.246-4A>G) n.329-4A>G n.2338-4A>G c.-227-4A>G (n.-227-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680079C= | CA1925614908 | LDB3 | c.1755-3C= (n.1755-3C=) n.1717-3C= n.327-3C= c.246-3C= (n.246-3C=) n.329-3C= n.2338-3C= c.-227-3C= (n.-227-3C=) | |
10 | g.86680079C>T | CA1925614909 | LDB3 | c.1755-3C>T (n.1755-3C>T) n.1717-3C>T n.327-3C>T c.246-3C>T (n.246-3C>T) n.329-3C>T n.2338-3C>T c.-227-3C>T (n.-227-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86680080A= | CA1925614910 | LDB3 | c.1755-2A= (n.1755-2A=) n.1717-2A= n.327-2A= c.246-2A= (n.246-2A=) n.329-2A= n.2338-2A= c.-227-2A= (n.-227-2A=) | |
10 | g.86680080A>C | CA377452052 | LDB3 | c.1755-2A>C (n.1755-2A>C) n.1717-2A>C n.327-2A>C c.246-2A>C (n.246-2A>C) n.329-2A>C n.2338-2A>C c.-227-2A>C (n.-227-2A>C) | |
10 | g.86680080A>G | CA377452055 | LDB3 | c.1755-2A>G (n.1755-2A>G) n.1717-2A>G n.327-2A>G c.246-2A>G (n.246-2A>G) n.329-2A>G n.2338-2A>G c.-227-2A>G (n.-227-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86680080A>T | CA377452056 | LDB3 | c.1755-2A>T (n.1755-2A>T) n.1717-2A>T n.327-2A>T c.246-2A>T (n.246-2A>T) n.329-2A>T n.2338-2A>T c.-227-2A>T (n.-227-2A>T) | |
10 | g.86680081G>A | CA377452061 | LDB3 | c.1755-1G>A (n.1755-1G>A) n.1717-1G>A n.327-1G>A c.246-1G>A (n.246-1G>A) n.329-1G>A n.2338-1G>A c.-227-1G>A (n.-227-1G>A) | ClinVar |
10 | g.86680081G>C | CA377452063 | LDB3 | c.1755-1G>C (n.1755-1G>C) n.1717-1G>C n.327-1G>C c.246-1G>C (n.246-1G>C) n.329-1G>C n.2338-1G>C c.-227-1G>C (n.-227-1G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86680081G>T | CA377452066 | LDB3 | c.1755-1G>T (n.1755-1G>T) n.1717-1G>T n.327-1G>T c.246-1G>T (n.246-1G>T) n.329-1G>T n.2338-1G>T c.-227-1G>T (n.-227-1G>T) | |
10 | g.86680082A>C | CA377452068 | LDB3 | c.1755A>C (p.Lys585Asn) n.1717A>C n.327A>C c.246A>C (p.Lys82Asn) n.329A>C n.2338A>C c.-227A>C (n.-227A>C) | |
10 | g.86680082A>G | CA470310948 | LDB3 | c.1755A>G (p.Lys585=) n.1717A>G n.327A>G c.246A>G (p.Lys82=) n.329A>G n.2338A>G c.-227A>G (n.-227A>G) | |
10 | g.86680082A>T | CA377452071 | LDB3 | c.1755A>T (p.Lys585Asn) n.1717A>T n.327A>T c.246A>T (p.Lys82Asn) n.329A>T n.2338A>T c.-227A>T (n.-227A>T) | |
10 | g.86680083T>A | CA377452074 | LDB3 | c.1756T>A (p.Ser586Thr) n.1718T>A n.328T>A c.247T>A (p.Ser83Thr) n.330T>A n.2339T>A c.-226T>A (n.-226T>A) | |
10 | g.86680083T>C | CA377452077 | LDB3 | c.1756T>C (p.Ser586Pro) n.1718T>C n.328T>C c.247T>C (p.Ser83Pro) n.330T>C n.2339T>C c.-226T>C (n.-226T>C) | |
10 | g.86680083T>G | CA377452079 | LDB3 | c.1756T>G (p.Ser586Ala) n.1718T>G n.328T>G c.247T>G (p.Ser83Ala) n.330T>G n.2339T>G c.-226T>G (n.-226T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86680084C>A | CA377452082 | LDB3 | c.1757C>A (p.Ser586Ter) n.1719C>A n.329C>A c.248C>A (p.Ser83Ter) n.331C>A n.2340C>A c.-225C>A (n.-225C>A) | |
10 | g.86680084C>G | CA377452084 | LDB3 | c.1757C>G (p.Ser586Ter) n.1719C>G n.329C>G c.248C>G (p.Ser83Ter) n.331C>G n.2340C>G c.-225C>G (n.-225C>G) | |
10 | g.86680084C>T | CA377452087 | LDB3 | c.1757C>T (p.Ser586Leu) n.1719C>T n.329C>T c.248C>T (p.Ser83Leu) n.331C>T n.2340C>T c.-225C>T (n.-225C>T) | |
10 | g.86680085A>C | CA470310949 | LDB3 | c.1758A>C (p.Ser586=) n.1720A>C n.330A>C c.249A>C (p.Ser83=) n.332A>C n.2341A>C c.-224A>C (n.-224A>C) | |
10 | g.86680085A>G | CA470310950 | LDB3 | c.1758A>G (p.Ser586=) n.1720A>G n.330A>G c.249A>G (p.Ser83=) n.332A>G n.2341A>G c.-224A>G (n.-224A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86680085A>T | CA470310951 | LDB3 | c.1758A>T (p.Ser586=) n.1720A>T n.330A>T c.249A>T (p.Ser83=) n.332A>T n.2341A>T c.-224A>T (n.-224A>T) | |
10 | g.86680086A= | CA1925614911 | LDB3 | c.1759A= (p.Lys587=) n.1721A= n.331A= c.250A= (p.Lys84=) n.333A= n.2342A= c.-223A= (n.-223A=) | |
10 | g.86680086A>C | CA377452097 | LDB3 | c.1759A>C (p.Lys587Gln) n.1721A>C n.331A>C c.250A>C (p.Lys84Gln) n.333A>C n.2342A>C c.-223A>C (n.-223A>C) | |
10 | g.86680086A>G | CA377452089 | LDB3 | c.1759A>G (p.Lys587Glu) n.1721A>G n.331A>G c.250A>G (p.Lys84Glu) n.333A>G n.2342A>G c.-223A>G (n.-223A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680086A>T | CA377452095 | LDB3 | c.1759A>T (p.Lys587Ter) n.1721A>T n.331A>T c.250A>T (p.Lys84Ter) n.333A>T n.2342A>T c.-223A>T (n.-223A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86680087A= | CA1925614912 | LDB3 | c.1760A= (p.Lys587=) n.1722A= n.332A= c.251A= (p.Lys84=) n.334A= n.2343A= c.-222A= (n.-222A=) | |
10 | g.86680087A>C | CA377452099 | LDB3 | c.1760A>C (p.Lys587Thr) n.1722A>C n.332A>C c.251A>C (p.Lys84Thr) n.334A>C n.2343A>C c.-222A>C (n.-222A>C) | |
10 | g.86680087A>G | CA377452101 | LDB3 | c.1760A>G (p.Lys587Arg) n.1722A>G n.332A>G c.251A>G (p.Lys84Arg) n.334A>G n.2343A>G c.-222A>G (n.-222A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86680087A>T | CA377452103 | LDB3 | c.1760A>T (p.Lys587Met) n.1722A>T n.332A>T c.251A>T (p.Lys84Met) n.334A>T n.2343A>T c.-222A>T (n.-222A>T) | |
10 | g.86680088G>A | CA470310952 | LDB3 | c.1761G>A (p.Lys587=) n.1723G>A n.333G>A c.252G>A (p.Lys84=) n.335G>A n.2344G>A c.-221G>A (n.-221G>A) | ClinVar |
10 | g.86680088G>C | CA377452105 | LDB3 | c.1761G>C (p.Lys587Asn) n.1723G>C n.333G>C c.252G>C (p.Lys84Asn) n.335G>C n.2344G>C c.-221G>C (n.-221G>C) | |
10 | g.86680088G>T | CA377452107 | LDB3 | c.1761G>T (p.Lys587Asn) n.1723G>T n.333G>T c.252G>T (p.Lys84Asn) n.335G>T n.2344G>T c.-221G>T (n.-221G>T) | |
10 | g.86680089C>A | CA377452113 | LDB3 | c.1762C>A (p.Arg588Ser) n.1724C>A n.334C>A c.253C>A (p.Arg85Ser) n.336C>A n.2345C>A c.-220C>A (n.-220C>A) | |
10 | g.86680089C= | CA1925614913 | LDB3 | c.1762C= (p.Arg588=) n.1724C= n.334C= c.253C= (p.Arg85=) n.336C= n.2345C= c.-220C= (n.-220C=) | |
10 | g.86680089C>G | CA377452109 | LDB3 | c.1762C>G (p.Arg588Gly) n.1724C>G n.334C>G c.253C>G (p.Arg85Gly) n.336C>G n.2345C>G c.-220C>G (n.-220C>G) | |
10 | g.86680089C>T | CA5584633 | LDB3 | c.1762C>T (p.Arg588Cys) n.1724C>T n.334C>T c.253C>T (p.Arg85Cys) n.336C>T n.2345C>T c.-220C>T (n.-220C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.86680090G>A | CA237287 | LDB3 | c.1763G>A (p.Arg588His) n.1725G>A n.335G>A c.254G>A (p.Arg85His) n.337G>A n.2346G>A c.-219G>A (n.-219G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680090G>C | CA377452117 | LDB3 | c.1763G>C (p.Arg588Pro) n.1725G>C n.335G>C c.254G>C (p.Arg85Pro) n.337G>C n.2346G>C c.-219G>C (n.-219G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86680090G= | CA1925614914 | LDB3 | c.1763G= (p.Arg588=) n.1725G= n.335G= c.254G= (p.Arg85=) n.337G= n.2346G= c.-219G= (n.-219G=) | |
10 | g.86680090G>T | CA377452120 | LDB3 | c.1763G>T (p.Arg588Leu) n.1725G>T n.335G>T c.254G>T (p.Arg85Leu) n.337G>T n.2346G>T c.-219G>T (n.-219G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680091T>A | CA470310953 | LDB3 | c.1764T>A (p.Arg588=) n.1726T>A n.336T>A c.255T>A (p.Arg85=) n.338T>A n.2347T>A c.-218T>A (n.-218T>A) | |
10 | g.86680091T>C | CA470310954 | LDB3 | c.1764T>C (p.Arg588=) n.1726T>C n.336T>C c.255T>C (p.Arg85=) n.338T>C n.2347T>C c.-218T>C (n.-218T>C) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.86680091T>G | CA470310955 | LDB3 | c.1764T>G (p.Arg588=) n.1726T>G n.336T>G c.255T>G (p.Arg85=) n.338T>G n.2347T>G c.-218T>G (n.-218T>G) | |
10 | g.86680092C>A | CA377452122 | LDB3 | c.1765C>A (p.Pro589Thr) n.1727C>A n.337C>A c.256C>A (p.Pro86Thr) n.339C>A n.2348C>A c.-217C>A (n.-217C>A) | |
10 | g.86680092C>G | CA377452124 | LDB3 | c.1765C>G (p.Pro589Ala) n.1727C>G n.337C>G c.256C>G (p.Pro86Ala) n.339C>G n.2348C>G c.-217C>G (n.-217C>G) | |
10 | g.86680092C>T | CA377452125 | LDB3 | c.1765C>T (p.Pro589Ser) n.1727C>T n.337C>T c.256C>T (p.Pro86Ser) n.339C>T n.2348C>T c.-217C>T (n.-217C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.86680093C>A | CA377452128 | LDB3 | c.1766C>A (p.Pro589His) n.1728C>A n.338C>A c.257C>A (p.Pro86His) n.340C>A n.2349C>A c.-216C>A (n.-216C>A) | |
10 | g.86680093C>G | CA377452129 | LDB3 | c.1766C>G (p.Pro589Arg) n.1728C>G n.338C>G c.257C>G (p.Pro86Arg) n.340C>G n.2349C>G c.-216C>G (n.-216C>G) | |
10 | g.86680093C>T | CA377452132 | LDB3 | c.1766C>T (p.Pro589Leu) n.1728C>T n.338C>T c.257C>T (p.Pro86Leu) n.340C>T n.2349C>T c.-216C>T (n.-216C>T) | |
10 | g.86680094C>A | CA211210285 | LDB3 | c.1767C>A (p.Pro589=) n.1729C>A n.339C>A c.258C>A (p.Pro86=) n.341C>A n.2350C>A c.-215C>A (n.-215C>A) | dbSNP |
10 | g.86680094C= | CA1925614915 | LDB3 | c.1767C= (p.Pro589=) n.1729C= n.339C= c.258C= (p.Pro86=) n.341C= n.2350C= c.-215C= (n.-215C=) | |
10 | g.86680094C>G | CA470310956 | LDB3 | c.1767C>G (p.Pro589=) n.1729C>G n.339C>G c.258C>G (p.Pro86=) n.341C>G n.2350C>G c.-215C>G (n.-215C>G) | |
10 | g.86680094C>T | CA470310957 | LDB3 | c.1767C>T (p.Pro589=) n.1729C>T n.339C>T c.258C>T (p.Pro86=) n.341C>T n.2350C>T c.-215C>T (n.-215C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680095A= | CA1925614916 | LDB3 | c.1768A= (p.Ile590=) n.1730A= n.340A= c.259A= (p.Ile87=) n.342A= n.2351A= c.-214A= (n.-214A=) | |
10 | g.86680095A>C | CA377452134 | LDB3 | c.1768A>C (p.Ile590Leu) n.1730A>C n.340A>C c.259A>C (p.Ile87Leu) n.342A>C n.2351A>C c.-214A>C (n.-214A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.86680095A>G | CA377452137 | LDB3 | c.1768A>G (p.Ile590Val) n.1730A>G n.340A>G c.259A>G (p.Ile87Val) n.342A>G n.2351A>G c.-214A>G (n.-214A>G) | |
10 | g.86680095A>T | CA377452145 | LDB3 | c.1768A>T (p.Ile590Phe) n.1730A>T n.340A>T c.259A>T (p.Ile87Phe) n.342A>T n.2351A>T c.-214A>T (n.-214A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86680096T>A | CA377452149 | LDB3 | c.1769T>A (p.Ile590Asn) n.1731T>A n.341T>A c.260T>A (p.Ile87Asn) n.343T>A n.2352T>A c.-213T>A (n.-213T>A) | |
10 | g.86680096T>C | CA377452158 | LDB3 | c.1769T>C (p.Ile590Thr) n.1731T>C n.341T>C c.260T>C (p.Ile87Thr) n.343T>C n.2352T>C c.-213T>C (n.-213T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86680096T>G | CA377452156 | LDB3 | c.1769T>G (p.Ile590Ser) n.1731T>G n.341T>G c.260T>G (p.Ile87Ser) n.343T>G n.2352T>G c.-213T>G (n.-213T>G) | |
10 | g.86680097T>A | CA470310959 | LDB3 | c.1770T>A (p.Ile590=) n.1732T>A n.342T>A c.261T>A (p.Ile87=) n.344T>A n.2353T>A c.-212T>A (n.-212T>A) | |
10 | g.86680097T>C | CA470310958 | LDB3 | c.1770T>C (p.Ile590=) n.1732T>C n.342T>C c.261T>C (p.Ile87=) n.344T>C n.2353T>C c.-212T>C (n.-212T>C) | |
10 | g.86680097T>G | CA377452159 | LDB3 | c.1770T>G (p.Ile590Met) n.1732T>G n.342T>G c.261T>G (p.Ile87Met) n.344T>G n.2353T>G c.-212T>G (n.-212T>G) | |
10 | g.86680098C>A | CA377452160 | LDB3 | c.1771C>A (p.Pro591Thr) n.1733C>A n.343C>A c.262C>A (p.Pro88Thr) n.345C>A n.2354C>A c.-211C>A (n.-211C>A) | |
10 | g.86680098C>G | CA377452163 | LDB3 | c.1771C>G (p.Pro591Ala) n.1733C>G n.343C>G c.262C>G (p.Pro88Ala) n.345C>G n.2354C>G c.-211C>G (n.-211C>G) | |
10 | g.86680098C>T | CA377452165 | LDB3 | c.1771C>T (p.Pro591Ser) n.1733C>T n.343C>T c.262C>T (p.Pro88Ser) n.345C>T n.2354C>T c.-211C>T (n.-211C>T) | |
10 | g.86680099C>A | CA377452166 | LDB3 | c.1772C>A (p.Pro591His) n.1734C>A n.344C>A c.263C>A (p.Pro88His) n.346C>A n.2355C>A c.-210C>A (n.-210C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86680099C= | CA1925614917 | LDB3 | c.1772C= (p.Pro591=) n.1734C= n.344C= c.263C= (p.Pro88=) n.346C= n.2355C= c.-210C= (n.-210C=) | |
10 | g.86680099C>G | CA377452167 | LDB3 | c.1772C>G (p.Pro591Arg) n.1734C>G n.344C>G c.263C>G (p.Pro88Arg) n.346C>G n.2355C>G c.-210C>G (n.-210C>G) | ClinVar |
10 | g.86680099C>T | CA211210302 | LDB3 | c.1772C>T (p.Pro591Leu) n.1734C>T n.344C>T c.263C>T (p.Pro88Leu) n.346C>T n.2355C>T c.-210C>T (n.-210C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680100C>A | CA470310960 | LDB3 | c.1773C>A (p.Pro591=) n.1735C>A n.345C>A c.264C>A (p.Pro88=) n.347C>A n.2356C>A c.-209C>A (n.-209C>A) | |
10 | g.86680100C>G | CA470310961 | LDB3 | c.1773C>G (p.Pro591=) n.1735C>G n.345C>G c.264C>G (p.Pro88=) n.347C>G n.2356C>G c.-209C>G (n.-209C>G) | |
10 | g.86680100C>T | CA470310962 | LDB3 | c.1773C>T (p.Pro591=) n.1735C>T n.345C>T c.264C>T (p.Pro88=) n.347C>T n.2356C>T c.-209C>T (n.-209C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86680101A>C | CA377452168 | LDB3 | c.1774A>C (p.Ile592Leu) n.1736A>C n.346A>C c.265A>C (p.Ile89Leu) n.348A>C n.2357A>C c.-208A>C (n.-208A>C) | |
10 | g.86680101A>G | CA377452170 | LDB3 | c.1774A>G (p.Ile592Val) n.1736A>G n.346A>G c.265A>G (p.Ile89Val) n.348A>G n.2357A>G c.-208A>G (n.-208A>G) | |
10 | g.86680101A>T | CA377452171 | LDB3 | c.1774A>T (p.Ile592Phe) n.1736A>T n.346A>T c.265A>T (p.Ile89Phe) n.348A>T n.2357A>T c.-208A>T (n.-208A>T) | |
10 | g.86680102T>A | CA377452173 | LDB3 | c.1775T>A (p.Ile592Asn) n.1737T>A n.347T>A c.266T>A (p.Ile89Asn) n.349T>A n.2358T>A c.-207T>A (n.-207T>A) | |
10 | g.86680102T>C | CA377452174 | LDB3 | c.1775T>C (p.Ile592Thr) n.1737T>C n.347T>C c.266T>C (p.Ile89Thr) n.349T>C n.2358T>C c.-207T>C (n.-207T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86680102T>G | CA377452175 | LDB3 | c.1775T>G (p.Ile592Ser) n.1737T>G n.347T>G c.266T>G (p.Ile89Ser) n.349T>G n.2358T>G c.-207T>G (n.-207T>G) | |
10 | g.86680103C>A | CA470310963 | LDB3 | c.1776C>A (p.Ile592=) n.1738C>A n.348C>A c.267C>A (p.Ile89=) n.350C>A n.2359C>A c.-206C>A (n.-206C>A) | |
10 | g.86680103C>G | CA377452176 | LDB3 | c.1776C>G (p.Ile592Met) n.1738C>G n.348C>G c.267C>G (p.Ile89Met) n.350C>G n.2359C>G c.-206C>G (n.-206C>G) | |
10 | g.86680103C>T | CA470310964 | LDB3 | c.1776C>T (p.Ile592=) n.1738C>T n.348C>T c.267C>T (p.Ile89=) n.350C>T n.2359C>T c.-206C>T (n.-206C>T) | |
10 | g.86680104T>A | CA377452177 | LDB3 | c.1777T>A (p.Ser593Thr) n.1739T>A n.349T>A c.268T>A (p.Ser90Thr) n.351T>A n.2360T>A c.-205T>A (n.-205T>A) | |
10 | g.86680104T>C | CA377452178 | LDB3 | c.1777T>C (p.Ser593Pro) n.1739T>C n.349T>C c.268T>C (p.Ser90Pro) n.351T>C n.2360T>C c.-205T>C (n.-205T>C) | |
10 | g.86680104T>G | CA377452181 | LDB3 | c.1777T>G (p.Ser593Ala) n.1739T>G n.349T>G c.268T>G (p.Ser90Ala) n.351T>G n.2360T>G c.-205T>G (n.-205T>G) | |
10 | g.86680105C>A | CA377452183 | LDB3 | c.1778C>A (p.Ser593Tyr) n.1740C>A n.350C>A c.269C>A (p.Ser90Tyr) n.352C>A n.2361C>A c.-204C>A (n.-204C>A) | |
10 | g.86680105C= | CA1925614918 | LDB3 | c.1778C= (p.Ser593=) n.1740C= n.350C= c.269C= (p.Ser90=) n.352C= n.2361C= c.-204C= (n.-204C=) | |
10 | g.86680105C>G | CA211210307 | LDB3 | c.1778C>G (p.Ser593Cys) n.1740C>G n.350C>G c.269C>G (p.Ser90Cys) n.352C>G n.2361C>G c.-204C>G (n.-204C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680105C>T | CA377452188 | LDB3 | c.1778C>T (p.Ser593Phe) n.1740C>T n.350C>T c.269C>T (p.Ser90Phe) n.352C>T n.2361C>T c.-204C>T (n.-204C>T) | ClinVar dbSNP |
10 | g.86680106C>A | CA470310965 | LDB3 | c.1779C>A (p.Ser593=) n.1741C>A n.351C>A c.270C>A (p.Ser90=) n.353C>A n.2362C>A c.-203C>A (n.-203C>A) | |
10 | g.86680106C>G | CA470310966 | LDB3 | c.1779C>G (p.Ser593=) n.1741C>G n.351C>G c.270C>G (p.Ser90=) n.353C>G n.2362C>G c.-203C>G (n.-203C>G) | |
10 | g.86680106C>T | CA470310967 | LDB3 | c.1779C>T (p.Ser593=) n.1741C>T n.351C>T c.270C>T (p.Ser90=) n.353C>T n.2362C>T c.-203C>T (n.-203C>T) | |
10 | g.86680107A>C | CA377452196 | LDB3 | c.1780A>C (p.Thr594Pro) n.1742A>C n.352A>C c.271A>C (p.Thr91Pro) n.354A>C n.2363A>C c.-202A>C (n.-202A>C) | |
10 | g.86680107A>G | CA377452200 | LDB3 | c.1780A>G (p.Thr594Ala) n.1742A>G n.352A>G c.271A>G (p.Thr91Ala) n.354A>G n.2363A>G c.-202A>G (n.-202A>G) | |
10 | g.86680107A>T | CA377452202 | LDB3 | c.1780A>T (p.Thr594Ser) n.1742A>T n.352A>T c.271A>T (p.Thr91Ser) n.354A>T n.2363A>T c.-202A>T (n.-202A>T) | |
10 | g.86680108C>A | CA377452204 | LDB3 | c.1781C>A (p.Thr594Lys) n.1743C>A n.353C>A c.272C>A (p.Thr91Lys) n.355C>A n.2364C>A c.-201C>A (n.-201C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86680108C= | CA1925614919 | LDB3 | c.1781C= (p.Thr594=) n.1743C= n.353C= c.272C= (p.Thr91=) n.355C= n.2364C= c.-201C= (n.-201C=) | |
10 | g.86680108C>G | CA377452207 | LDB3 | c.1781C>G (p.Thr594Arg) n.1743C>G n.353C>G c.272C>G (p.Thr91Arg) n.355C>G n.2364C>G c.-201C>G (n.-201C>G) | |
10 | g.86680108C>T | CA5584634 | LDB3 | c.1781C>T (p.Thr594Met) n.1743C>T n.353C>T c.272C>T (p.Thr91Met) n.355C>T n.2364C>T c.-201C>T (n.-201C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680109G>A | CA136591 | LDB3 | c.1782G>A (p.Thr594=) n.1744G>A n.354G>A c.273G>A (p.Thr91=) n.356G>A n.2365G>A c.-200G>A (n.-200G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680109G>C | CA470310968 | LDB3 | c.1782G>C (p.Thr594=) n.1744G>C n.354G>C c.273G>C (p.Thr91=) n.356G>C n.2365G>C c.-200G>C (n.-200G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86680109G= | CA1925614920 | LDB3 | c.1782G= (p.Thr594=) n.1744G= n.354G= c.273G= (p.Thr91=) n.356G= n.2365G= c.-200G= (n.-200G=) | |
10 | g.86680109G>T | CA470310969 | LDB3 | c.1782G>T (p.Thr594=) n.1744G>T n.354G>T c.273G>T (p.Thr91=) n.356G>T n.2365G>T c.-200G>T (n.-200G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86680110A= | CA1925614921 | LDB3 | c.1783A= (p.Thr595=) n.1745A= n.355A= c.274A= (p.Thr92=) n.357A= n.2366A= c.-199A= (n.-199A=) | |
10 | g.86680110A>C | CA377452217 | LDB3 | c.1783A>C (p.Thr595Pro) n.1745A>C n.355A>C c.274A>C (p.Thr92Pro) n.357A>C n.2366A>C c.-199A>C (n.-199A>C) | |
10 | g.86680110A>G | CA377452224 | LDB3 | c.1783A>G (p.Thr595Ala) n.1745A>G n.355A>G c.274A>G (p.Thr92Ala) n.357A>G n.2366A>G c.-199A>G (n.-199A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86680110A>T | CA377452212 | LDB3 | c.1783A>T (p.Thr595Ser) n.1745A>T n.355A>T c.274A>T (p.Thr92Ser) n.357A>T n.2366A>T c.-199A>T (n.-199A>T) | |
10 | g.86680111C>A | CA377452245 | LDB3 | c.1784C>A (p.Thr595Lys) n.1746C>A n.356C>A c.275C>A (p.Thr92Lys) n.358C>A n.2367C>A c.-198C>A (n.-198C>A) | |
10 | g.86680111C>G | CA377452228 | LDB3 | c.1784C>G (p.Thr595Arg) n.1746C>G n.356C>G c.275C>G (p.Thr92Arg) n.358C>G n.2367C>G c.-198C>G (n.-198C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86680111C>T | CA377452253 | LDB3 | c.1784C>T (p.Thr595Ile) n.1746C>T n.356C>T c.275C>T (p.Thr92Ile) n.358C>T n.2367C>T c.-198C>T (n.-198C>T) | |
10 | g.86680112A>C | CA470310970 | LDB3 | c.1785A>C (p.Thr595=) n.1747A>C n.357A>C c.276A>C (p.Thr92=) n.359A>C n.2368A>C c.-197A>C (n.-197A>C) | |
10 | g.86680112A>G | CA470310971 | LDB3 | c.1785A>G (p.Thr595=) n.1747A>G n.357A>G c.276A>G (p.Thr92=) n.359A>G n.2368A>G c.-197A>G (n.-197A>G) | |
10 | g.86680112A>T | CA470310972 | LDB3 | c.1785A>T (p.Thr595=) n.1747A>T n.357A>T c.276A>T (p.Thr92=) n.359A>T n.2368A>T c.-197A>T (n.-197A>T) | |
10 | g.86680113G>A | CA377452257 | LDB3 | c.1786G>A (p.Ala596Thr) n.1748G>A n.358G>A c.277G>A (p.Ala93Thr) n.360G>A n.2369G>A c.-196G>A (n.-196G>A) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.86680113G>C | CA377452260 | LDB3 | c.1786G>C (p.Ala596Pro) n.1748G>C n.358G>C c.277G>C (p.Ala93Pro) n.360G>C n.2369G>C c.-196G>C (n.-196G>C) | |
10 | g.86680113G>T | CA377452259 | LDB3 | c.1786G>T (p.Ala596Ser) n.1748G>T n.358G>T c.277G>T (p.Ala93Ser) n.360G>T n.2369G>T c.-196G>T (n.-196G>T) | |
10 | g.86680114C>A | CA377452261 | LDB3 | c.1787C>A (p.Ala596Glu) n.1749C>A n.359C>A c.278C>A (p.Ala93Glu) n.361C>A n.2370C>A c.-195C>A (n.-195C>A) | |
10 | g.86680114C= | CA1925614922 | LDB3 | c.1787C= (p.Ala596=) n.1749C= n.359C= c.278C= (p.Ala93=) n.361C= n.2370C= c.-195C= (n.-195C=) | |
10 | g.86680114C>G | CA377452263 | LDB3 | c.1787C>G (p.Ala596Gly) n.1749C>G n.359C>G c.278C>G (p.Ala93Gly) n.361C>G n.2370C>G c.-195C>G (n.-195C>G) | |
10 | g.86680114C>T | CA377452262 | LDB3 | c.1787C>T (p.Ala596Val) n.1749C>T n.359C>T c.278C>T (p.Ala93Val) n.361C>T n.2370C>T c.-195C>T (n.-195C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86680115A= | CA1925614923 | LDB3 | c.1788A= (p.Ala596=) n.1750A= n.360A= c.279A= (p.Ala93=) n.362A= n.2371A= c.-194A= (n.-194A=) | |
10 | g.86680115A>C | CA470310973 | LDB3 | c.1788A>C (p.Ala596=) n.1750A>C n.360A>C c.279A>C (p.Ala93=) n.362A>C n.2371A>C c.-194A>C (n.-194A>C) | |
10 | g.86680115A>G | CA5584635 | LDB3 | c.1788A>G (p.Ala596=) n.1750A>G n.360A>G c.279A>G (p.Ala93=) n.362A>G n.2371A>G c.-194A>G (n.-194A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86680115A>T | CA470310974 | LDB3 | c.1788A>T (p.Ala596=) n.1750A>T n.360A>T c.279A>T (p.Ala93=) n.362A>T n.2371A>T c.-194A>T (n.-194A>T) | dbSNP |
10 | g.86680116C>A | CA5584636 | LDB3 | c.1789C>A (p.Pro597Thr) n.1751C>A n.361C>A c.280C>A (p.Pro94Thr) n.363C>A n.2372C>A c.-193C>A (n.-193C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680116C= | CA1925614924 | LDB3 | c.1789C= (p.Pro597=) n.1751C= n.361C= c.280C= (p.Pro94=) n.363C= n.2372C= c.-193C= (n.-193C=) | |
10 | g.86680116C>G | CA377452267 | LDB3 | c.1789C>G (p.Pro597Ala) n.1751C>G n.361C>G c.280C>G (p.Pro94Ala) n.363C>G n.2372C>G c.-193C>G (n.-193C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86680116C>T | CA211210326 | LDB3 | c.1789C>T (p.Pro597Ser) n.1751C>T n.361C>T c.280C>T (p.Pro94Ser) n.363C>T n.2372C>T c.-193C>T (n.-193C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680117C>A | CA377452272 | LDB3 | c.1790C>A (p.Pro597His) n.1752C>A n.362C>A c.281C>A (p.Pro94His) n.364C>A n.2373C>A c.-192C>A (n.-192C>A) | |
10 | g.86680117C= | CA1925614925 | LDB3 | c.1790C= (p.Pro597=) n.1752C= n.362C= c.281C= (p.Pro94=) n.364C= n.2373C= c.-192C= (n.-192C=) | |
10 | g.86680117C>G | CA377452273 | LDB3 | c.1790C>G (p.Pro597Arg) n.1752C>G n.362C>G c.281C>G (p.Pro94Arg) n.364C>G n.2373C>G c.-192C>G (n.-192C>G) | |
10 | g.86680117C>T | CA5584637 | LDB3 | c.1790C>T (p.Pro597Leu) n.1752C>T n.362C>T c.281C>T (p.Pro94Leu) n.364C>T n.2373C>T c.-192C>T (n.-192C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680118T>A | CA470310977 | LDB3 | c.1791T>A (p.Pro597=) n.1753T>A n.363T>A c.282T>A (p.Pro94=) n.365T>A n.2374T>A c.-191T>A (n.-191T>A) | |
10 | g.86680118T>C | CA470310976 | LDB3 | c.1791T>C (p.Pro597=) n.1753T>C n.363T>C c.282T>C (p.Pro94=) n.365T>C n.2374T>C c.-191T>C (n.-191T>C) | |
10 | g.86680118T>G | CA470310975 | LDB3 | c.1791T>G (p.Pro597=) n.1753T>G n.363T>G c.282T>G (p.Pro94=) n.365T>G n.2374T>G c.-191T>G (n.-191T>G) | |
10 | g.86680119C>A | CA377452274 | LDB3 | c.1792C>A (p.Pro598Thr) n.1754C>A n.364C>A c.283C>A (p.Pro95Thr) n.366C>A n.2375C>A c.-190C>A (n.-190C>A) | |
10 | g.86680119C>G | CA377452277 | LDB3 | c.1792C>G (p.Pro598Ala) n.1754C>G n.364C>G c.283C>G (p.Pro95Ala) n.366C>G n.2375C>G c.-190C>G (n.-190C>G) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.86680119C>T | CA377452283 | LDB3 | c.1792C>T (p.Pro598Ser) n.1754C>T n.364C>T c.283C>T (p.Pro95Ser) n.366C>T n.2375C>T c.-190C>T (n.-190C>T) | |
10 | g.86680120C>A | CA377452293 | LDB3 | c.1793C>A (p.Pro598Gln) n.1755C>A n.365C>A c.284C>A (p.Pro95Gln) n.367C>A n.2376C>A c.-189C>A (n.-189C>A) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.86680120C>G | CA377452290 | LDB3 | c.1793C>G (p.Pro598Arg) n.1755C>G n.365C>G c.284C>G (p.Pro95Arg) n.367C>G n.2376C>G c.-189C>G (n.-189C>G) | |
10 | g.86680120C>T | CA377452287 | LDB3 | c.1793C>T (p.Pro598Leu) n.1755C>T n.365C>T c.284C>T (p.Pro95Leu) n.367C>T n.2376C>T c.-189C>T (n.-189C>T) | |
10 | g.86680121A>C | CA470310978 | LDB3 | c.1794A>C (p.Pro598=) n.1756A>C n.366A>C c.285A>C (p.Pro95=) n.368A>C n.2377A>C c.-188A>C (n.-188A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86680121A>G | CA470310979 | LDB3 | c.1794A>G (p.Pro598=) n.1756A>G n.366A>G c.285A>G (p.Pro95=) n.368A>G n.2377A>G c.-188A>G (n.-188A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86680121A>T | CA470310980 | LDB3 | c.1794A>T (p.Pro598=) n.1756A>T n.366A>T c.285A>T (p.Pro95=) n.368A>T n.2377A>T c.-188A>T (n.-188A>T) | |
10 | g.86680122G>A | CA377452297 | LDB3 | c.1795G>A (p.Val599Ile) n.1757G>A n.367G>A c.286G>A (p.Val96Ile) n.369G>A n.2378G>A c.-187G>A (n.-187G>A) | |
10 | g.86680122G>C | CA377452299 | LDB3 | c.1795G>C (p.Val599Leu) n.1757G>C n.367G>C c.286G>C (p.Val96Leu) n.369G>C n.2378G>C c.-187G>C (n.-187G>C) | |
10 | g.86680122G>T | CA377452303 | LDB3 | c.1795G>T (p.Val599Phe) n.1757G>T n.367G>T c.286G>T (p.Val96Phe) n.369G>T n.2378G>T c.-187G>T (n.-187G>T) | |
10 | g.86680123T>A | CA377452307 | LDB3 | c.1796T>A (p.Val599Asp) n.1758T>A n.368T>A c.287T>A (p.Val96Asp) n.370T>A n.2379T>A c.-186T>A (n.-186T>A) | |
10 | g.86680123T>C | CA308586 | LDB3 | c.1796T>C (p.Val599Ala) n.1758T>C n.368T>C c.287T>C (p.Val96Ala) n.370T>C n.2379T>C c.-186T>C (n.-186T>C) | ClinVar dbSNP |
10 | g.86680123T>G | CA377452310 | LDB3 | c.1796T>G (p.Val599Gly) n.1758T>G n.368T>G c.287T>G (p.Val96Gly) n.370T>G n.2379T>G c.-186T>G (n.-186T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86680123T= | CA1925614926 | LDB3 | c.1796T= (p.Val599=) n.1758T= n.368T= c.287T= (p.Val96=) n.370T= n.2379T= c.-186T= (n.-186T=) | |
10 | g.86680124C>A | CA470310981 | LDB3 | c.1797C>A (p.Val599=) n.1759C>A n.369C>A c.288C>A (p.Val96=) n.371C>A n.2380C>A c.-185C>A (n.-185C>A) | |
10 | g.86680124C>G | CA470310983 | LDB3 | c.1797C>G (p.Val599=) n.1759C>G n.369C>G c.288C>G (p.Val96=) n.371C>G n.2380C>G c.-185C>G (n.-185C>G) | |
10 | g.86680124C>T | CA470310982 | LDB3 | c.1797C>T (p.Val599=) n.1759C>T n.369C>T c.288C>T (p.Val96=) n.371C>T n.2380C>T c.-185C>T (n.-185C>T) | |
10 | g.86680125dup | CA2573145660 | LDB3 | c.1798dup (p.Gln600ProfsTer29) n.1760dup n.370dup c.289dup (p.Gln97ProfsTer21) c.289dup (p.Gln97ProfsTer29) c.289dup (p.Gln97ProfsTer24) c.289dup (p.Gln97ProfsTer?) n.372dup n.2381dup c.-184dup (n.-184dup) | ClinVar dbSNP |
10 | g.86680125C>A | CA377452311 | LDB3 | c.1798C>A (p.Gln600Lys) n.1760C>A n.370C>A c.289C>A (p.Gln97Lys) n.372C>A n.2381C>A c.-184C>A (n.-184C>A) | |
10 | g.86680125C>G | CA377452312 | LDB3 | c.1798C>G (p.Gln600Glu) n.1760C>G n.370C>G c.289C>G (p.Gln97Glu) n.372C>G n.2381C>G c.-184C>G (n.-184C>G) | |
10 | g.86680125C>T | CA377452313 | LDB3 | c.1798C>T (p.Gln600Ter) n.1760C>T n.370C>T c.289C>T (p.Gln97Ter) n.372C>T n.2381C>T c.-184C>T (n.-184C>T) | |
10 | g.86680126A= | CA1925614927 | LDB3 | c.1799A= (p.Gln600=) n.1761A= n.371A= c.290A= (p.Gln97=) n.373A= n.2382A= c.-183A= (n.-183A=) | |
10 | g.86680126A>C | CA377452314 | LDB3 | c.1799A>C (p.Gln600Pro) n.1761A>C n.371A>C c.290A>C (p.Gln97Pro) n.373A>C n.2382A>C c.-183A>C (n.-183A>C) | |
10 | g.86680126A>G | CA277836 | LDB3 | c.1799A>G (p.Gln600Arg) n.1761A>G n.371A>G c.290A>G (p.Gln97Arg) n.373A>G n.2382A>G c.-183A>G (n.-183A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86680126A>T | CA377452317 | LDB3 | c.1799A>T (p.Gln600Leu) n.1761A>T n.371A>T c.290A>T (p.Gln97Leu) n.373A>T n.2382A>T c.-183A>T (n.-183A>T) | |
10 | g.86680127G>A | CA470310984 | LDB3 | c.1800G>A (p.Gln600=) n.1762G>A n.372G>A c.291G>A (p.Gln97=) n.374G>A n.2383G>A c.-182G>A (n.-182G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86680127G>C | CA377452318 | LDB3 | c.1800G>C (p.Gln600His) n.1762G>C n.372G>C c.291G>C (p.Gln97His) n.374G>C n.2383G>C c.-182G>C (n.-182G>C) | |
10 | g.86680127G>T | CA377452319 | LDB3 | c.1800G>T (p.Gln600His) n.1762G>T n.372G>T c.291G>T (p.Gln97His) n.374G>T n.2383G>T c.-182G>T (n.-182G>T) | |
10 | g.86680128A>C | CA377452321 | LDB3 | c.1801A>C (p.Thr601Pro) n.1763A>C n.373A>C c.292A>C (p.Thr98Pro) n.375A>C n.2384A>C c.-181A>C (n.-181A>C) | |
10 | g.86680128A>G | CA377452323 | LDB3 | c.1801A>G (p.Thr601Ala) n.1763A>G n.373A>G c.292A>G (p.Thr98Ala) n.375A>G n.2384A>G c.-181A>G (n.-181A>G) | |
10 | g.86680128A>T | CA377452324 | LDB3 | c.1801A>T (p.Thr601Ser) n.1763A>T n.373A>T c.292A>T (p.Thr98Ser) n.375A>T n.2384A>T c.-181A>T (n.-181A>T) | |
10 | g.86680128_86680129delinsAC | CA1925614928 | LDB3 | c.1801_1802delinsAC (p.Thr601=) n.1763_1764delinsAC n.373_374delinsAC c.292_293delinsAC (p.Thr98=) n.375_376delinsAC n.2384_2385delinsAC c.-181_-180delinsAC (n.-181_-180delinsAC) | |
10 | g.86680129C>A | CA377452327 | LDB3 | c.1802C>A (p.Thr601Asn) n.1764C>A n.374C>A c.293C>A (p.Thr98Asn) n.376C>A n.2385C>A c.-180C>A (n.-180C>A) | |
10 | g.86680129C= | CA1925614930 | LDB3 | c.1802C= (p.Thr601=) n.1764C= n.374C= c.293C= (p.Thr98=) n.376C= n.2385C= c.-180C= (n.-180C=) | |
10 | g.86680129C>G | CA377452329 | LDB3 | c.1802C>G (p.Thr601Ser) n.1764C>G n.374C>G c.293C>G (p.Thr98Ser) n.376C>G n.2385C>G c.-180C>G (n.-180C>G) | |
10 | g.86680129C>T | CA377452332 | LDB3 | c.1802C>T (p.Thr601Ile) n.1764C>T n.374C>T c.293C>T (p.Thr98Ile) n.376C>T n.2385C>T c.-180C>T (n.-180C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86680132del | CA1925614929 | LDB3 | c.1805del (p.Pro602LeufsTer4) n.1767del n.377del c.296del (p.Pro99LeufsTer4) n.379del n.2388del c.-177del (n.-177del) | dbSNP |
10 | g.86680130C>A | CA470310985 | LDB3 | c.1803C>A (p.Thr601=) n.1765C>A n.375C>A c.294C>A (p.Thr98=) n.377C>A n.2386C>A c.-179C>A (n.-179C>A) | |
10 | g.86680130C>G | CA470310987 | LDB3 | c.1803C>G (p.Thr601=) n.1765C>G n.375C>G c.294C>G (p.Thr98=) n.377C>G n.2386C>G c.-179C>G (n.-179C>G) | |
10 | g.86680130C>T | CA470310986 | LDB3 | c.1803C>T (p.Thr601=) n.1765C>T n.375C>T c.294C>T (p.Thr98=) n.377C>T n.2386C>T c.-179C>T (n.-179C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86680131C>A | CA377452338 | LDB3 | c.1804C>A (p.Pro602Thr) n.1766C>A n.376C>A c.295C>A (p.Pro99Thr) n.378C>A n.2387C>A c.-178C>A (n.-178C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86680131C= | CA1925614931 | LDB3 | c.1804C= (p.Pro602=) n.1766C= n.376C= c.295C= (p.Pro99=) n.378C= n.2387C= c.-178C= (n.-178C=) | |
10 | g.86680131C>G | CA377452340 | LDB3 | c.1804C>G (p.Pro602Ala) n.1766C>G n.376C>G c.295C>G (p.Pro99Ala) n.378C>G n.2387C>G c.-178C>G (n.-178C>G) | |
10 | g.86680131C>T | CA181295 | LDB3 | c.1804C>T (p.Pro602Ser) n.1766C>T n.376C>T c.295C>T (p.Pro99Ser) n.378C>T n.2387C>T c.-178C>T (n.-178C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |